Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44893307_44893358dupCA638153485ITGB2c.1296+87_1296+138dup (n.1296+87_1296+138dup)
c.1224+87_1224+138dup (n.1224+87_1224+138dup)
c.1053+87_1053+138dup (n.1053+87_1053+138dup)
n.624+87_624+138dup
n.2880_2931dup
c.*1051+87_*1051+138dup (n.*1051+87_*1051+138dup)
c.1017+87_1017+138dup (n.1017+87_1017+138dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893307_44893358delCA638153486ITGB2c.1296+87_1296+138del (n.1296+87_1296+138del)
c.1224+87_1224+138del (n.1224+87_1224+138del)
c.1053+87_1053+138del (n.1053+87_1053+138del)
n.624+87_624+138del
n.2880_2931del
c.*1051+87_*1051+138del (n.*1051+87_*1051+138del)
c.1017+87_1017+138del (n.1017+87_1017+138del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893285_44893388delCA2654866808ITGB2c.1296+33_1296+136del (n.1296+33_1296+136del)
c.1224+33_1224+136del (n.1224+33_1224+136del)
c.1053+33_1053+136del (n.1053+33_1053+136del)
n.624+33_624+136del
n.2826_2929del
c.*1051+33_*1051+136del (n.*1051+33_*1051+136del)
c.1017+33_1017+136del (n.1017+33_1017+136del)
gnomAD v4
21g.44893317_44893368delCA2654866849ITGB2c.1296+44_1296+95del (n.1296+44_1296+95del)
c.1224+44_1224+95del (n.1224+44_1224+95del)
c.1053+44_1053+95del (n.1053+44_1053+95del)
n.624+44_624+95del
n.2837_2888del
c.*1051+44_*1051+95del (n.*1051+44_*1051+95del)
c.1017+44_1017+95del (n.1017+44_1017+95del)
gnomAD v4
21g.44893318_44893369delCA2551019801ITGB2c.1296+35_1296+86del (n.1296+35_1296+86del)
c.1224+35_1224+86del (n.1224+35_1224+86del)
c.1053+35_1053+86del (n.1053+35_1053+86del)
n.624+35_624+86del
n.2828_2879del
c.*1051+35_*1051+86del (n.*1051+35_*1051+86del)
c.1017+35_1017+86del (n.1017+35_1017+86del)
21g.44893337_44893388dupCA2534255107ITGB2c.1296+33_1296+84dup (n.1296+33_1296+84dup)
c.1224+33_1224+84dup (n.1224+33_1224+84dup)
c.1053+33_1053+84dup (n.1053+33_1053+84dup)
n.624+33_624+84dup
n.2826_2877dup
c.*1051+33_*1051+84dup (n.*1051+33_*1051+84dup)
c.1017+33_1017+84dup (n.1017+33_1017+84dup)
gnomAD v4
21g.44893337_44893388delCA2654866866ITGB2c.1296+33_1296+84del (n.1296+33_1296+84del)
c.1224+33_1224+84del (n.1224+33_1224+84del)
c.1053+33_1053+84del (n.1053+33_1053+84del)
n.624+33_624+84del
n.2826_2877del
c.*1051+33_*1051+84del (n.*1051+33_*1051+84del)
c.1017+33_1017+84del (n.1017+33_1017+84del)
gnomAD v4
21g.44893334_44893369delCA2654866874ITGB2c.1296+36_1296+71del (n.1296+36_1296+71del)
c.1224+36_1224+71del (n.1224+36_1224+71del)
c.1053+36_1053+71del (n.1053+36_1053+71del)
n.624+36_624+71del
n.2829_2864del
c.*1051+36_*1051+71del (n.*1051+36_*1051+71del)
c.1017+36_1017+71del (n.1017+36_1017+71del)
gnomAD v4
21g.44893341C>ACA2654866891ITGB2c.1296+63G>T (n.1296+63G>T)
c.1224+63G>T (n.1224+63G>T)
c.1053+63G>T (n.1053+63G>T)
n.624+63G>T
n.2856G>T
c.*1051+63G>T (n.*1051+63G>T)
c.1017+63G>T (n.1017+63G>T)
gnomAD v4
21g.44893342C>TCA2654866892ITGB2c.1296+62G>A (n.1296+62G>A)
c.1224+62G>A (n.1224+62G>A)
c.1053+62G>A (n.1053+62G>A)
n.624+62G>A
n.2855G>A
c.*1051+62G>A (n.*1051+62G>A)
c.1017+62G>A (n.1017+62G>A)
gnomAD v4
21g.44893343T>CCA749738333ITGB2c.1296+61A>G (n.1296+61A>G)
c.1224+61A>G (n.1224+61A>G)
c.1053+61A>G (n.1053+61A>G)
n.624+61A>G
n.2854A>G
c.*1051+61A>G (n.*1051+61A>G)
c.1017+61A>G (n.1017+61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893343T=CA2391875836ITGB2c.1296+61A= (n.1296+61A=)
c.1224+61A= (n.1224+61A=)
c.1053+61A= (n.1053+61A=)
n.624+61A=
n.2854A=
c.*1051+61A= (n.*1051+61A=)
c.1017+61A= (n.1017+61A=)
21g.44893345C>GCA2654866893ITGB2c.1296+59G>C (n.1296+59G>C)
c.1224+59G>C (n.1224+59G>C)
c.1053+59G>C (n.1053+59G>C)
n.624+59G>C
n.2852G>C
c.*1051+59G>C (n.*1051+59G>C)
c.1017+59G>C (n.1017+59G>C)
gnomAD v4
21g.44893346T>CCA749738335ITGB2c.1296+58A>G (n.1296+58A>G)
c.1224+58A>G (n.1224+58A>G)
c.1053+58A>G (n.1053+58A>G)
n.624+58A>G
n.2851A>G
c.*1051+58A>G (n.*1051+58A>G)
c.1017+58A>G (n.1017+58A>G)
dbSNP
21g.44893346T=CA2391875837ITGB2c.1296+58A= (n.1296+58A=)
c.1224+58A= (n.1224+58A=)
c.1053+58A= (n.1053+58A=)
n.624+58A=
n.2851A=
c.*1051+58A= (n.*1051+58A=)
c.1017+58A= (n.1017+58A=)
21g.44893350_44893394delCA2654866894ITGB2c.1296+14_1296+58del (n.1296+14_1296+58del)
c.1224+14_1224+58del (n.1224+14_1224+58del)
c.1053+14_1053+58del (n.1053+14_1053+58del)
n.624+14_624+58del
n.2807_2851del
c.*1051+14_*1051+58del (n.*1051+14_*1051+58del)
c.1017+14_1017+58del (n.1017+14_1017+58del)
gnomAD v4
21g.44893348G>ACA2654866896ITGB2c.1296+56C>T (n.1296+56C>T)
c.1224+56C>T (n.1224+56C>T)
c.1053+56C>T (n.1053+56C>T)
n.624+56C>T
n.2849C>T
c.*1051+56C>T (n.*1051+56C>T)
c.1017+56C>T (n.1017+56C>T)
gnomAD v4
21g.44893348G>TCA2577624330ITGB2c.1296+56C>A (n.1296+56C>A)
c.1224+56C>A (n.1224+56C>A)
c.1053+56C>A (n.1053+56C>A)
n.624+56C>A
n.2849C>A
c.*1051+56C>A (n.*1051+56C>A)
c.1017+56C>A (n.1017+56C>A)
21g.44893349C>TCA2654866897ITGB2c.1296+55G>A (n.1296+55G>A)
c.1224+55G>A (n.1224+55G>A)
c.1053+55G>A (n.1053+55G>A)
n.624+55G>A
n.2848G>A
c.*1051+55G>A (n.*1051+55G>A)
c.1017+55G>A (n.1017+55G>A)
gnomAD v4
21g.44893351G>ACA2654866900ITGB2c.1296+53C>T (n.1296+53C>T)
c.1224+53C>T (n.1224+53C>T)
c.1053+53C>T (n.1053+53C>T)
n.624+53C>T
n.2846C>T
c.*1051+53C>T (n.*1051+53C>T)
c.1017+53C>T (n.1017+53C>T)
gnomAD v4
21g.44893351G>TCA2654866899ITGB2c.1296+53C>A (n.1296+53C>A)
c.1224+53C>A (n.1224+53C>A)
c.1053+53C>A (n.1053+53C>A)
n.624+53C>A
n.2846C>A
c.*1051+53C>A (n.*1051+53C>A)
c.1017+53C>A (n.1017+53C>A)
gnomAD v4
21g.44893352T>CCA2818060547ITGB2c.1296+52A>G (n.1296+52A>G)
c.1224+52A>G (n.1224+52A>G)
c.1053+52A>G (n.1053+52A>G)
n.624+52A>G
n.2845A>G
c.*1051+52A>G (n.*1051+52A>G)
c.1017+52A>G (n.1017+52A>G)
21g.44893353C>ACA2391875839ITGB2c.1296+51G>T (n.1296+51G>T)
c.1224+51G>T (n.1224+51G>T)
c.1053+51G>T (n.1053+51G>T)
n.624+51G>T
n.2844G>T
c.*1051+51G>T (n.*1051+51G>T)
c.1017+51G>T (n.1017+51G>T)
dbSNP
21g.44893353C=CA2391875838ITGB2c.1296+51G= (n.1296+51G=)
c.1224+51G= (n.1224+51G=)
c.1053+51G= (n.1053+51G=)
n.624+51G=
n.2844G=
c.*1051+51G= (n.*1051+51G=)
c.1017+51G= (n.1017+51G=)
21g.44893356delCA2577624331ITGB2c.1296+51del (n.1296+51del)
c.1224+51del (n.1224+51del)
c.1053+51del (n.1053+51del)
n.624+51del
n.2844del
c.*1051+51del (n.*1051+51del)
c.1017+51del (n.1017+51del)
21g.44893355C>ACA638153491ITGB2c.1296+49G>T (n.1296+49G>T)
c.1224+49G>T (n.1224+49G>T)
c.1053+49G>T (n.1053+49G>T)
n.624+49G>T
n.2842G>T
c.*1051+49G>T (n.*1051+49G>T)
c.1017+49G>T (n.1017+49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893355C=CA2391875840ITGB2c.1296+49G= (n.1296+49G=)
c.1224+49G= (n.1224+49G=)
c.1053+49G= (n.1053+49G=)
n.624+49G=
n.2842G=
c.*1051+49G= (n.*1051+49G=)
c.1017+49G= (n.1017+49G=)
21g.44893357A=CA2391875841ITGB2c.1296+47T= (n.1296+47T=)
c.1224+47T= (n.1224+47T=)
c.1053+47T= (n.1053+47T=)
n.624+47T=
n.2840T=
c.*1051+47T= (n.*1051+47T=)
c.1017+47T= (n.1017+47T=)
21g.44893357A>GCA638153492ITGB2c.1296+47T>C (n.1296+47T>C)
c.1224+47T>C (n.1224+47T>C)
c.1053+47T>C (n.1053+47T>C)
n.624+47T>C
n.2840T>C
c.*1051+47T>C (n.*1051+47T>C)
c.1017+47T>C (n.1017+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893359_44893360delCA2577624332ITGB2c.1296+46_1296+47del (n.1296+46_1296+47del)
c.1224+46_1224+47del (n.1224+46_1224+47del)
c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del)
n.624+46_624+47del
n.2839_2840del
c.*1051+46_*1051+47del (n.*1051+46_*1051+47del)
c.1017+46_1017+47del (n.1017+46_1017+47del)
21g.44893358G>CCA2654866901ITGB2c.1296+46C>G (n.1296+46C>G)
c.1224+46C>G (n.1224+46C>G)
c.1053+46C>G (n.1053+46C>G)
n.624+46C>G
n.2839C>G
c.*1051+46C>G (n.*1051+46C>G)
c.1017+46C>G (n.1017+46C>G)
gnomAD v4
21g.44893359A=CA2391875842ITGB2c.1296+45T= (n.1296+45T=)
c.1224+45T= (n.1224+45T=)
c.1053+45T= (n.1053+45T=)
n.624+45T=
n.2838T=
c.*1051+45T= (n.*1051+45T=)
c.1017+45T= (n.1017+45T=)
21g.44893359A>GCA10062884ITGB2c.1296+45T>C (n.1296+45T>C)
c.1224+45T>C (n.1224+45T>C)
c.1053+45T>C (n.1053+45T>C)
n.624+45T>C
n.2838T>C
c.*1051+45T>C (n.*1051+45T>C)
c.1017+45T>C (n.1017+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893360G>ACA10062885ITGB2c.1296+44C>T (n.1296+44C>T)
c.1224+44C>T (n.1224+44C>T)
c.1053+44C>T (n.1053+44C>T)
n.624+44C>T
n.2837C>T
c.*1051+44C>T (n.*1051+44C>T)
c.1017+44C>T (n.1017+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893360G=CA2391875843ITGB2c.1296+44C= (n.1296+44C=)
c.1224+44C= (n.1224+44C=)
c.1053+44C= (n.1053+44C=)
n.624+44C=
n.2837C=
c.*1051+44C= (n.*1051+44C=)
c.1017+44C= (n.1017+44C=)
21g.44893361C>ACA2654866905ITGB2c.1296+43G>T (n.1296+43G>T)
c.1224+43G>T (n.1224+43G>T)
c.1053+43G>T (n.1053+43G>T)
n.624+43G>T
n.2836G>T
c.*1051+43G>T (n.*1051+43G>T)
c.1017+43G>T (n.1017+43G>T)
gnomAD v4
21g.44893362C>ACA2654866906ITGB2c.1296+42G>T (n.1296+42G>T)
c.1224+42G>T (n.1224+42G>T)
c.1053+42G>T (n.1053+42G>T)
n.624+42G>T
n.2835G>T
c.*1051+42G>T (n.*1051+42G>T)
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
gnomAD v4
21g.44893363C>ACA749738352ITGB2c.1296+41G>T (n.1296+41G>T)
c.1224+41G>T (n.1224+41G>T)
c.1053+41G>T (n.1053+41G>T)
n.624+41G>T
n.2834G>T
c.*1051+41G>T (n.*1051+41G>T)
c.1017+41G>T (n.1017+41G>T)
dbSNP
21g.44893363C=CA2391875844ITGB2c.1296+41G= (n.1296+41G=)
c.1224+41G= (n.1224+41G=)
c.1053+41G= (n.1053+41G=)
n.624+41G=
n.2834G=
c.*1051+41G= (n.*1051+41G=)
c.1017+41G= (n.1017+41G=)
21g.44893364C=CA2391875845ITGB2c.1296+40G= (n.1296+40G=)
c.1224+40G= (n.1224+40G=)
c.1053+40G= (n.1053+40G=)
n.624+40G=
n.2833G=
c.*1051+40G= (n.*1051+40G=)
c.1017+40G= (n.1017+40G=)
21g.44893364C>TCA10062886ITGB2c.1296+40G>A (n.1296+40G>A)
c.1224+40G>A (n.1224+40G>A)
c.1053+40G>A (n.1053+40G>A)
n.624+40G>A
n.2833G>A
c.*1051+40G>A (n.*1051+40G>A)
c.1017+40G>A (n.1017+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893365delCA2654866907ITGB2c.1296+39del (n.1296+39del)
c.1224+39del (n.1224+39del)
c.1053+39del (n.1053+39del)
n.624+39del
n.2832del
c.*1051+39del (n.*1051+39del)
c.1017+39del (n.1017+39del)
gnomAD v4
21g.44893365T>GCA2577624333ITGB2c.1296+39A>C (n.1296+39A>C)
c.1224+39A>C (n.1224+39A>C)
c.1053+39A>C (n.1053+39A>C)
n.624+39A>C
n.2832A>C
c.*1051+39A>C (n.*1051+39A>C)
c.1017+39A>C (n.1017+39A>C)
21g.44893367A>GCA2654866908ITGB2c.1296+37T>C (n.1296+37T>C)
c.1224+37T>C (n.1224+37T>C)
c.1053+37T>C (n.1053+37T>C)
n.624+37T>C
n.2830T>C
c.*1051+37T>C (n.*1051+37T>C)
c.1017+37T>C (n.1017+37T>C)
gnomAD v4
21g.44893369C>ACA638153493ITGB2c.1296+35G>T (n.1296+35G>T)
c.1224+35G>T (n.1224+35G>T)
c.1053+35G>T (n.1053+35G>T)
n.624+35G>T
n.2828G>T
c.*1051+35G>T (n.*1051+35G>T)
c.1017+35G>T (n.1017+35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893369C=CA2391875846ITGB2c.1296+35G= (n.1296+35G=)
c.1224+35G= (n.1224+35G=)
c.1053+35G= (n.1053+35G=)
n.624+35G=
n.2828G=
c.*1051+35G= (n.*1051+35G=)
c.1017+35G= (n.1017+35G=)
21g.44893369C>TCA1022761198ITGB2c.1296+35G>A (n.1296+35G>A)
c.1224+35G>A (n.1224+35G>A)
c.1053+35G>A (n.1053+35G>A)
n.624+35G>A
n.2828G>A
c.*1051+35G>A (n.*1051+35G>A)
c.1017+35G>A (n.1017+35G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893370A=CA2391875847ITGB2c.1296+34T= (n.1296+34T=)
c.1224+34T= (n.1224+34T=)
c.1053+34T= (n.1053+34T=)
n.624+34T=
n.2827T=
c.*1051+34T= (n.*1051+34T=)
c.1017+34T= (n.1017+34T=)
21g.44893370A>GCA1022761200ITGB2c.1296+34T>C (n.1296+34T>C)
c.1224+34T>C (n.1224+34T>C)
c.1053+34T>C (n.1053+34T>C)
n.624+34T>C
n.2827T>C
c.*1051+34T>C (n.*1051+34T>C)
c.1017+34T>C (n.1017+34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893371A=CA2391875848ITGB2c.1296+33T= (n.1296+33T=)
c.1224+33T= (n.1224+33T=)
c.1053+33T= (n.1053+33T=)
n.624+33T=
n.2826T=
c.*1051+33T= (n.*1051+33T=)
c.1017+33T= (n.1017+33T=)
21g.44893371A>TCA1022761201ITGB2c.1296+33T>A (n.1296+33T>A)
c.1224+33T>A (n.1224+33T>A)
c.1053+33T>A (n.1053+33T>A)
n.624+33T>A
n.2826T>A
c.*1051+33T>A (n.*1051+33T>A)
c.1017+33T>A (n.1017+33T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893373C>TCA2654866915ITGB2c.1296+31G>A (n.1296+31G>A)
c.1224+31G>A (n.1224+31G>A)
c.1053+31G>A (n.1053+31G>A)
n.624+31G>A
n.2824G>A
c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A)
c.1017+31G>A (n.1017+31G>A)
gnomAD v4
21g.44893375G>ACA2654866916ITGB2c.1296+29C>T (n.1296+29C>T)
c.1224+29C>T (n.1224+29C>T)
c.1053+29C>T (n.1053+29C>T)
n.624+29C>T
n.2822C>T
c.*1051+29C>T (n.*1051+29C>T)
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
gnomAD v4
21g.44893376G>TCA2654866917ITGB2c.1296+28C>A (n.1296+28C>A)
c.1224+28C>A (n.1224+28C>A)
c.1053+28C>A (n.1053+28C>A)
n.624+28C>A
n.2821C>A
c.*1051+28C>A (n.*1051+28C>A)
c.1017+28C>A (n.1017+28C>A)
gnomAD v4
21g.44893377G=CA2391875849ITGB2c.1296+27C= (n.1296+27C=)
c.1224+27C= (n.1224+27C=)
c.1053+27C= (n.1053+27C=)
n.624+27C=
n.2820C=
c.*1051+27C= (n.*1051+27C=)
c.1017+27C= (n.1017+27C=)
21g.44893378dupCA2391875850ITGB2c.1296+26dup (n.1296+26dup)
c.1224+26dup (n.1224+26dup)
c.1053+26dup (n.1053+26dup)
n.624+26dup
n.2819dup
c.*1051+26dup (n.*1051+26dup)
c.1017+26dup (n.1017+26dup)
dbSNP
21g.44893379T>CCA2654866919ITGB2c.1296+25A>G (n.1296+25A>G)
c.1224+25A>G (n.1224+25A>G)
c.1053+25A>G (n.1053+25A>G)
n.624+25A>G
n.2818A>G
c.*1051+25A>G (n.*1051+25A>G)
c.1017+25A>G (n.1017+25A>G)
gnomAD v4
21g.44893380G>ACA2654866920ITGB2c.1296+24C>T (n.1296+24C>T)
c.1224+24C>T (n.1224+24C>T)
c.1053+24C>T (n.1053+24C>T)
n.624+24C>T
n.2817C>T
c.*1051+24C>T (n.*1051+24C>T)
c.1017+24C>T (n.1017+24C>T)
gnomAD v4
21g.44893381G>ACA10062887ITGB2c.1296+23C>T (n.1296+23C>T)
c.1224+23C>T (n.1224+23C>T)
c.1053+23C>T (n.1053+23C>T)
n.624+23C>T
n.2816C>T
c.*1051+23C>T (n.*1051+23C>T)
c.1017+23C>T (n.1017+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893381G=CA2391875851ITGB2c.1296+23C= (n.1296+23C=)
c.1224+23C= (n.1224+23C=)
c.1053+23C= (n.1053+23C=)
n.624+23C=
n.2816C=
c.*1051+23C= (n.*1051+23C=)
c.1017+23C= (n.1017+23C=)
21g.44893382G=CA2391875852ITGB2c.1296+22C= (n.1296+22C=)
c.1224+22C= (n.1224+22C=)
c.1053+22C= (n.1053+22C=)
n.624+22C=
n.2815C=
c.*1051+22C= (n.*1051+22C=)
c.1017+22C= (n.1017+22C=)
21g.44893382G>TCA638153494ITGB2c.1296+22C>A (n.1296+22C>A)
c.1224+22C>A (n.1224+22C>A)
c.1053+22C>A (n.1053+22C>A)
n.624+22C>A
n.2815C>A
c.*1051+22C>A (n.*1051+22C>A)
c.1017+22C>A (n.1017+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893383G>ACA2577624334ITGB2c.1296+21C>T (n.1296+21C>T)
c.1224+21C>T (n.1224+21C>T)
c.1053+21C>T (n.1053+21C>T)
n.624+21C>T
n.2814C>T
c.*1051+21C>T (n.*1051+21C>T)
c.1017+21C>T (n.1017+21C>T)
gnomAD v4
21g.44893385C>GCA2577624335ITGB2c.1296+19G>C (n.1296+19G>C)
c.1224+19G>C (n.1224+19G>C)
c.1053+19G>C (n.1053+19G>C)
n.624+19G>C
n.2812G>C
c.*1051+19G>C (n.*1051+19G>C)
c.1017+19G>C (n.1017+19G>C)
21g.44893385C>TCA2654866924ITGB2c.1296+19G>A (n.1296+19G>A)
c.1224+19G>A (n.1224+19G>A)
c.1053+19G>A (n.1053+19G>A)
n.624+19G>A
n.2812G>A
c.*1051+19G>A (n.*1051+19G>A)
c.1017+19G>A (n.1017+19G>A)
gnomAD v4
21g.44893386C>ACA10062888ITGB2c.1296+18G>T (n.1296+18G>T)
c.1224+18G>T (n.1224+18G>T)
c.1053+18G>T (n.1053+18G>T)
n.624+18G>T
n.2811G>T
c.*1051+18G>T (n.*1051+18G>T)
c.1017+18G>T (n.1017+18G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893386C=CA2391875853ITGB2c.1296+18G= (n.1296+18G=)
c.1224+18G= (n.1224+18G=)
c.1053+18G= (n.1053+18G=)
n.624+18G=
n.2811G=
c.*1051+18G= (n.*1051+18G=)
c.1017+18G= (n.1017+18G=)
21g.44893388T>CCA638153495ITGB2c.1296+16A>G (n.1296+16A>G)
c.1224+16A>G (n.1224+16A>G)
c.1053+16A>G (n.1053+16A>G)
n.624+16A>G
n.2809A>G
c.*1051+16A>G (n.*1051+16A>G)
c.1017+16A>G (n.1017+16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893388T>GCA2654866925ITGB2c.1296+16A>C (n.1296+16A>C)
c.1224+16A>C (n.1224+16A>C)
c.1053+16A>C (n.1053+16A>C)
n.624+16A>C
n.2809A>C
c.*1051+16A>C (n.*1051+16A>C)
c.1017+16A>C (n.1017+16A>C)
gnomAD v4
21g.44893388T=CA2391875854ITGB2c.1296+16A= (n.1296+16A=)
c.1224+16A= (n.1224+16A=)
c.1053+16A= (n.1053+16A=)
n.624+16A=
n.2809A=
c.*1051+16A= (n.*1051+16A=)
c.1017+16A= (n.1017+16A=)
21g.44893389T>GCA2391875856ITGB2c.1296+15A>C (n.1296+15A>C)
c.1224+15A>C (n.1224+15A>C)
c.1053+15A>C (n.1053+15A>C)
n.624+15A>C
n.2808A>C
c.*1051+15A>C (n.*1051+15A>C)
c.1017+15A>C (n.1017+15A>C)
dbSNP
21g.44893389T=CA2391875855ITGB2c.1296+15A= (n.1296+15A=)
c.1224+15A= (n.1224+15A=)
c.1053+15A= (n.1053+15A=)
n.624+15A=
n.2808A=
c.*1051+15A= (n.*1051+15A=)
c.1017+15A= (n.1017+15A=)
21g.44893390G>ACA2654866928ITGB2c.1296+14C>T (n.1296+14C>T)
c.1224+14C>T (n.1224+14C>T)
c.1053+14C>T (n.1053+14C>T)
n.624+14C>T
n.2807C>T
c.*1051+14C>T (n.*1051+14C>T)
c.1017+14C>T (n.1017+14C>T)
gnomAD v4
21g.44893390G>CCA321897387ITGB2c.1296+14C>G (n.1296+14C>G)
c.1224+14C>G (n.1224+14C>G)
c.1053+14C>G (n.1053+14C>G)
n.624+14C>G
n.2807C>G
c.*1051+14C>G (n.*1051+14C>G)
c.1017+14C>G (n.1017+14C>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893390G=CA2391875857ITGB2c.1296+14C= (n.1296+14C=)
c.1224+14C= (n.1224+14C=)
c.1053+14C= (n.1053+14C=)
n.624+14C=
n.2807C=
c.*1051+14C= (n.*1051+14C=)
c.1017+14C= (n.1017+14C=)
21g.44893390G>TCA638153496ITGB2c.1296+14C>A (n.1296+14C>A)
c.1224+14C>A (n.1224+14C>A)
c.1053+14C>A (n.1053+14C>A)
n.624+14C>A
n.2807C>A
c.*1051+14C>A (n.*1051+14C>A)
c.1017+14C>A (n.1017+14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893391T>ACA638153498ITGB2c.1296+13A>T (n.1296+13A>T)
c.1224+13A>T (n.1224+13A>T)
c.1053+13A>T (n.1053+13A>T)
n.624+13A>T
n.2806A>T
c.*1051+13A>T (n.*1051+13A>T)
c.1017+13A>T (n.1017+13A>T)
dbSNP gnomAD v2
21g.44893391T>CCA321897388ITGB2c.1296+13A>G (n.1296+13A>G)
c.1224+13A>G (n.1224+13A>G)
c.1053+13A>G (n.1053+13A>G)
n.624+13A>G
n.2806A>G
c.*1051+13A>G (n.*1051+13A>G)
c.1017+13A>G (n.1017+13A>G)
dbSNP
21g.44893391T=CA2391875858ITGB2c.1296+13A= (n.1296+13A=)
c.1224+13A= (n.1224+13A=)
c.1053+13A= (n.1053+13A=)
n.624+13A=
n.2806A=
c.*1051+13A= (n.*1051+13A=)
c.1017+13A= (n.1017+13A=)
21g.44893392G>CCA10062889ITGB2c.1296+12C>G (n.1296+12C>G)
c.1224+12C>G (n.1224+12C>G)
c.1053+12C>G (n.1053+12C>G)
n.624+12C>G
n.2805C>G
c.*1051+12C>G (n.*1051+12C>G)
c.1017+12C>G (n.1017+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893392G=CA2391875859ITGB2c.1296+12C= (n.1296+12C=)
c.1224+12C= (n.1224+12C=)
c.1053+12C= (n.1053+12C=)
n.624+12C=
n.2805C=
c.*1051+12C= (n.*1051+12C=)
c.1017+12C= (n.1017+12C=)
21g.44893392G>TCA2577624336ITGB2c.1296+12C>A (n.1296+12C>A)
c.1224+12C>A (n.1224+12C>A)
c.1053+12C>A (n.1053+12C>A)
n.624+12C>A
n.2805C>A
c.*1051+12C>A (n.*1051+12C>A)
c.1017+12C>A (n.1017+12C>A)
21g.44893393G>ACA2654866930ITGB2c.1296+11C>T (n.1296+11C>T)
c.1224+11C>T (n.1224+11C>T)
c.1053+11C>T (n.1053+11C>T)
n.624+11C>T
n.2804C>T
c.*1051+11C>T (n.*1051+11C>T)
c.1017+11C>T (n.1017+11C>T)
gnomAD v4
21g.44893394C>ACA10062890ITGB2c.1296+10G>T (n.1296+10G>T)
c.1224+10G>T (n.1224+10G>T)
c.1053+10G>T (n.1053+10G>T)
n.624+10G>T
n.2803G>T
c.*1051+10G>T (n.*1051+10G>T)
c.1017+10G>T (n.1017+10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893394C=CA2391875860ITGB2c.1296+10G= (n.1296+10G=)
c.1224+10G= (n.1224+10G=)
c.1053+10G= (n.1053+10G=)
n.624+10G=
n.2803G=
c.*1051+10G= (n.*1051+10G=)
c.1017+10G= (n.1017+10G=)
21g.44893394C>TCA2577624337ITGB2c.1296+10G>A (n.1296+10G>A)
c.1224+10G>A (n.1224+10G>A)
c.1053+10G>A (n.1053+10G>A)
n.624+10G>A
n.2803G>A
c.*1051+10G>A (n.*1051+10G>A)
c.1017+10G>A (n.1017+10G>A)
gnomAD v4
21g.44893396A=CA2391875861ITGB2c.1296+8T= (n.1296+8T=)
c.1224+8T= (n.1224+8T=)
c.1053+8T= (n.1053+8T=)
n.624+8T=
n.2801T=
c.*1051+8T= (n.*1051+8T=)
c.1017+8T= (n.1017+8T=)
21g.44893396A>GCA638153499ITGB2c.1296+8T>C (n.1296+8T>C)
c.1224+8T>C (n.1224+8T>C)
c.1053+8T>C (n.1053+8T>C)
n.624+8T>C
n.2801T>C
c.*1051+8T>C (n.*1051+8T>C)
c.1017+8T>C (n.1017+8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893397G>CCA2654866942ITGB2c.1296+7C>G (n.1296+7C>G)
c.1224+7C>G (n.1224+7C>G)
c.1053+7C>G (n.1053+7C>G)
n.624+7C>G
n.2800C>G
c.*1051+7C>G (n.*1051+7C>G)
c.1017+7C>G (n.1017+7C>G)
gnomAD v4
21g.44893398G>ACA2654866945ITGB2c.1296+6C>T (n.1296+6C>T)
c.1224+6C>T (n.1224+6C>T)
c.1053+6C>T (n.1053+6C>T)
n.624+6C>T
n.2799C>T
c.*1051+6C>T (n.*1051+6C>T)
c.1017+6C>T (n.1017+6C>T)
gnomAD v4
21g.44893398G>CCA10062891ITGB2c.1296+6C>G (n.1296+6C>G)
c.1224+6C>G (n.1224+6C>G)
c.1053+6C>G (n.1053+6C>G)
n.624+6C>G
n.2799C>G
c.*1051+6C>G (n.*1051+6C>G)
c.1017+6C>G (n.1017+6C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893398G=CA2391875862ITGB2c.1296+6C= (n.1296+6C=)
c.1224+6C= (n.1224+6C=)
c.1053+6C= (n.1053+6C=)
n.624+6C=
n.2799C=
c.*1051+6C= (n.*1051+6C=)
c.1017+6C= (n.1017+6C=)
21g.44893399C>TCA2499225984ITGB2c.1296+5G>A (n.1296+5G>A)
c.1224+5G>A (n.1224+5G>A)
c.1053+5G>A (n.1053+5G>A)
n.624+5G>A
n.2798G>A
c.*1051+5G>A (n.*1051+5G>A)
c.1017+5G>A (n.1017+5G>A)
ClinVar dbSNP
21g.44893400T>CCA10062892ITGB2c.1296+4A>G (n.1296+4A>G)
c.1224+4A>G (n.1224+4A>G)
c.1053+4A>G (n.1053+4A>G)
n.624+4A>G
n.2797A>G
c.*1051+4A>G (n.*1051+4A>G)
c.1017+4A>G (n.1017+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893400T=CA2391875863ITGB2c.1296+4A= (n.1296+4A=)
c.1224+4A= (n.1224+4A=)
c.1053+4A= (n.1053+4A=)
n.624+4A=
n.2797A=
c.*1051+4A= (n.*1051+4A=)
c.1017+4A= (n.1017+4A=)
21g.44893402A>CCA410485594ITGB2c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
n.624+2T>G
n.2795T>G
c.*1051+2T>G (n.*1051+2T>G)
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
21g.44893402A>GCA410485595ITGB2c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.624+2T>C
n.2795T>C
c.*1051+2T>C (n.*1051+2T>C)
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
21g.44893402A>TCA410485597ITGB2c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
n.624+2T>A
n.2795T>A
c.*1051+2T>A (n.*1051+2T>A)
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
21g.44893403C>ACA410485599ITGB2c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.624+1G>T
n.2794G>T
c.*1051+1G>T (n.*1051+1G>T)
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
21g.44893403C>GCA410485602ITGB2c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.624+1G>C
n.2794G>C
c.*1051+1G>C (n.*1051+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
21g.44893403C>TCA410485601ITGB2c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.624+1G>A
n.2794G>A
c.*1051+1G>A (n.*1051+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
21g.44893404C>ACA512551488ITGB2c.1296G>T (p.Pro432=)
c.1224G>T (p.Pro408=)
c.1053G>T (p.Pro351=)
n.624G>T
n.2793G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1017G>T (p.Pro339=)
21g.44893404C=CA2391875864ITGB2c.1296G= (p.Pro432=)
c.1224G= (p.Pro408=)
c.1053G= (p.Pro351=)
n.624G=
n.2793G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.1017G= (p.Pro339=)
21g.44893404C>GCA10062894ITGB2c.1296G>C (p.Pro432=)
c.1224G>C (p.Pro408=)
c.1053G>C (p.Pro351=)
n.624G>C
n.2793G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1017G>C (p.Pro339=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893404C>TCA10062893ITGB2c.1296G>A (p.Pro432=)
c.1224G>A (p.Pro408=)
c.1053G>A (p.Pro351=)
n.624G>A
n.2793G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1017G>A (p.Pro339=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893405G>ACA10062895ITGB2c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.623C>T
n.2792C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44893405G>CCA410485608ITGB2c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.623C>G
n.2792C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
21g.44893405G=CA2391875865ITGB2c.1295C= (p.Pro432=)
c.1223C= (p.Pro408=)
c.1052C= (p.Pro351=)
n.623C=
n.2792C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.1016C= (p.Pro339=)
21g.44893405G>TCA410485606ITGB2c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.623C>A
n.2792C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893406G>ACA410485610ITGB2c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.622C>T
n.2791C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
21g.44893406G>CCA410485612ITGB2c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.622C>G
n.2791C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
dbSNP
21g.44893406G>TCA410485614ITGB2c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.622C>A
n.2791C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
21g.44893407G>ACA10062896ITGB2c.1293C>T (p.Val431=)
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1050C>T (p.Val350=)
n.621C>T
n.2790C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1014C>T (p.Val338=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893407G>CCA512551490ITGB2c.1293C>G (p.Val431=)
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1050C>G (p.Val350=)
n.621C>G
n.2790C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1014C>G (p.Val338=)
21g.44893407G=CA2391875866ITGB2c.1293C= (p.Val431=)
c.1221C= (p.Val407=)
c.1050C= (p.Val350=)
n.621C=
n.2790C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1014C= (p.Val338=)
21g.44893407G>TCA512551491ITGB2c.1293C>A (p.Val431=)
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1050C>A (p.Val350=)
n.621C>A
n.2790C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1014C>A (p.Val338=)
21g.44893408A=CA2391875867ITGB2c.1292T= (p.Val431=)
c.1220T= (p.Val407=)
c.1049T= (p.Val350=)
n.620T=
n.2789T=
c.*1047T= (n.*1047T=)
c.1013T= (p.Val338=)
21g.44893408A>CCA410485616ITGB2c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.620T>G
n.2789T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
21g.44893408A>GCA410485618ITGB2c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.620T>C
n.2789T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
21g.44893408A>TCA321897446ITGB2c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.620T>A
n.2789T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
dbSNP
21g.44893409C>ACA410485621ITGB2c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.619G>T
n.2788G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
21g.44893409C=CA2391875868ITGB2c.1291G= (p.Val431=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.1048G= (p.Val350=)
n.619G=
n.2788G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1012G= (p.Val338=)
21g.44893409C>GCA410485622ITGB2c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.619G>C
n.2788G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
21g.44893409C>TCA410485624ITGB2c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
n.619G>A
n.2788G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893410A=CA2391875869ITGB2c.1290T= (p.Asn430=)
c.1218T= (p.Asn406=)
c.1047T= (p.Asn349=)
n.618T=
n.2787T=
c.*1045T= (n.*1045T=)
c.1011T= (p.Asn337=)
21g.44893410A>CCA10062897ITGB2c.1290T>G (p.Asn430Lys)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
n.618T>G
n.2787T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.44893410A>GCA512551494ITGB2c.1290T>C (p.Asn430=)
c.1218T>C (p.Asn406=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
n.618T>C
n.2787T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1011T>C (p.Asn337=)
gnomAD v4
21g.44893410A>TCA410485626ITGB2c.1290T>A (p.Asn430Lys)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
n.618T>A
n.2787T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
gnomAD v4
21g.44893411T>ACA410485632ITGB2c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.617A>T
n.2786A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
21g.44893411T>CCA410485629ITGB2c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.617A>G
n.2786A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
21g.44893411T>GCA410485630ITGB2c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.617A>C
n.2786A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
21g.44893412T>ACA410485634ITGB2c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.616A>T
n.2785A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
21g.44893412T>CCA410485635ITGB2c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.616A>G
n.2785A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
21g.44893412T>GCA410485637ITGB2c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.616A>C
n.2785A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1009A>C (p.Asn337His)
21g.44893413G>ACA512551495ITGB2c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.615C>T
n.2784C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1008C>T (p.Ile336=)
dbSNP
21g.44893413G>CCA410485638ITGB2c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.615C>G
n.2784C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
21g.44893413G=CA2391875870ITGB2c.1287C= (p.Ile429=)
c.1215C= (p.Ile405=)
c.1044C= (p.Ile348=)
n.615C=
n.2784C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.1008C= (p.Ile336=)
21g.44893413G>TCA10062898ITGB2c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.615C>A
n.2784C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1008C>A (p.Ile336=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893414A>CCA410485640ITGB2c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.614T>G
n.2783T>G
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
21g.44893414A>GCA410485642ITGB2c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.614T>C
n.2783T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
gnomAD v4
21g.44893414A>TCA410485644ITGB2c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.614T>A
n.2783T>A
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
21g.44893415T>ACA410485645ITGB2c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.613A>T
n.2782A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
21g.44893415T>CCA10062899ITGB2c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.613A>G
n.2782A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893415T>GCA410485648ITGB2c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.613A>C
n.2782A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
21g.44893415T=CA2391875871ITGB2c.1285A= (p.Ile429=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.1042A= (p.Ile348=)
n.613A=
n.2782A=
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.1006A= (p.Ile336=)
21g.44893416C>ACA410485652ITGB2c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.612G>T
n.2781G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1005G>T (p.Gln335His)
21g.44893416C=CA2391875872ITGB2c.1284G= (p.Gln428=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.1041G= (p.Gln347=)
n.612G=
n.2781G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.1005G= (p.Gln335=)
21g.44893416C>GCA410485650ITGB2c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.612G>C
n.2781G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1005G>C (p.Gln335His)
21g.44893416C>TCA10062900ITGB2c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.612G>A
n.2781G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1005G>A (p.Gln335=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893417T>ACA410485654ITGB2c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.611A>T
n.2780A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
21g.44893417T>CCA410485655ITGB2c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.611A>G
n.2780A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
21g.44893417T>GCA410485657ITGB2c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.611A>C
n.2780A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
21g.44893418G>ACA410485659ITGB2c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.610C>T
n.2779C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893418G>CCA410485661ITGB2c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.610C>G
n.2779C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
21g.44893418G=CA2391875873ITGB2c.1282C= (p.Gln428=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.610C=
n.2779C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.1003C= (p.Gln335=)
21g.44893418G>TCA410485662ITGB2c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.610C>A
n.2779C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
21g.44893419C>ACA512551502ITGB2c.1281G>T (p.Val427=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.1038G>T (p.Val346=)
n.609G>T
n.2778G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1002G>T (p.Val334=)
21g.44893419C>GCA512551501ITGB2c.1281G>C (p.Val427=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.1038G>C (p.Val346=)
n.609G>C
n.2778G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1002G>C (p.Val334=)
21g.44893419C>TCA512551500ITGB2c.1281G>A (p.Val427=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.1038G>A (p.Val346=)
n.609G>A
n.2778G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1002G>A (p.Val334=)
21g.44893420A>CCA410485664ITGB2c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
n.608T>G
n.2777T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
21g.44893420A>GCA410485665ITGB2c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
n.608T>C
n.2777T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
21g.44893420A>TCA410485667ITGB2c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
n.608T>A
n.2777T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
21g.44893421C>ACA410485669ITGB2c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
n.607G>T
n.2776G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
21g.44893421C=CA2391875874ITGB2c.1279G= (p.Val427=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.1036G= (p.Val346=)
n.607G=
n.2776G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1000G= (p.Val334=)
21g.44893421C>GCA410485671ITGB2c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.607G>C
n.2776G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
21g.44893421C>TCA10062901ITGB2c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
n.607G>A
n.2776G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1000G>A (p.Val334Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893422_44893423delCA2654866986ITGB2c.1278_1279del (p.Val427AlafsTer?)
c.1206_1207del (p.Val403AlafsTer?)
c.1035_1036del (p.Val346AlafsTer?)
n.606_607del
n.2775_2776del
c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del)
c.999_1000del (p.Val334AlafsTer?)
gnomAD v4
21g.44893422G>ACA10062902ITGB2c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
n.606C>T
n.2775C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.999C>T (p.Gly333=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893422G>CCA512551506ITGB2c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.1035C>G (p.Gly345=)
n.606C>G
n.2775C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.999C>G (p.Gly333=)
21g.44893422G=CA2391875875ITGB2c.1278C= (p.Gly426=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.1035C= (p.Gly345=)
n.606C=
n.2775C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.999C= (p.Gly333=)
21g.44893422G>TCA512551507ITGB2c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.1035C>A (p.Gly345=)
n.606C>A
n.2775C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.999C>A (p.Gly333=)
21g.44893423C>ACA410485678ITGB2c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.605G>T
n.2774G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
21g.44893423C>GCA410485674ITGB2c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.605G>C
n.2774G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
21g.44893423C>TCA410485676ITGB2c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.605G>A
n.2774G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44893424C>ACA410485679ITGB2c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.604G>T
n.2773G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
21g.44893424C>GCA410485681ITGB2c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.604G>C
n.2773G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
21g.44893424C>TCA410485683ITGB2c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.604G>A
n.2773G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
gnomAD v4
21g.44893425A>CCA410485685ITGB2c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
n.603T>G
n.2772T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
21g.44893425A>GCA512551509ITGB2c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
n.603T>C
n.2772T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.996T>C (p.Asp332=)
gnomAD v4
21g.44893425A>TCA410485686ITGB2c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
n.603T>A
n.2772T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
dbSNP
21g.44893426T>ACA410485689ITGB2c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.602A>T
n.2771A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.995A>T (p.Asp332Val)
21g.44893426T>CCA410485690ITGB2c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.602A>G
n.2771A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44893426T>GCA410485692ITGB2c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.602A>C
n.2771A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
21g.44893426T=CA2391875876ITGB2c.1274A= (p.Asp425=)
c.1202A= (p.Asp401=)
c.1031A= (p.Asp344=)
n.602A=
n.2771A=
c.*1029A= (n.*1029A=)
c.995A= (p.Asp332=)
21g.44893427C>ACA410485693ITGB2c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.601G>T
n.2770G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
21g.44893427C>GCA410485695ITGB2c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.601G>C
n.2770G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.994G>C (p.Asp332His)
21g.44893427C>TCA410485697ITGB2c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.601G>A
n.2770G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
21g.44893428A=CA2391875877ITGB2c.1272T= (p.Cys424=)
c.1200T= (p.Cys400=)
c.1029T= (p.Cys343=)
n.600T=
n.2769T=
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.993T= (p.Cys331=)
21g.44893428A>CCA410485701ITGB2c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.1200T>G (p.Cys400Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.600T>G
n.2769T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
21g.44893428A>GCA10062903ITGB2c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1200T>C (p.Cys400=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.600T>C
n.2769T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.993T>C (p.Cys331=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893428A>TCA410485699ITGB2c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.600T>A
n.2769T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
21g.44893429C>ACA410485702ITGB2c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.599G>T
n.2768G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
21g.44893429C>GCA410485704ITGB2c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.599G>C
n.2768G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
21g.44893429C>TCA410485706ITGB2c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.599G>A
n.2768G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
21g.44893430A=CA2391875878ITGB2c.1270T= (p.Cys424=)
c.1198T= (p.Cys400=)
c.1027T= (p.Cys343=)
n.598T=
n.2767T=
c.*1025T= (n.*1025T=)
c.991T= (p.Cys331=)
21g.44893430A>CCA10062904ITGB2c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.598T>G
n.2767T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893430A>GCA10062905ITGB2c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.598T>C
n.2767T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893430A>TCA410485708ITGB2c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.598T>A
n.2767T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
21g.44893431G>ACA512551514ITGB2c.1269C>T (p.Asp423=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
n.597C>T
n.2766C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.990C>T (p.Asp330=)
21g.44893431G>CCA410485711ITGB2c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
n.597C>G
n.2766C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
21g.44893431G>TCA410485710ITGB2c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
n.597C>A
n.2766C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
21g.44893432T>ACA410485712ITGB2c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
n.596A>T
n.2765A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.989A>T (p.Asp330Val)
21g.44893432T>CCA410485714ITGB2c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.596A>G
n.2765A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
21g.44893432T>GCA410485716ITGB2c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.596A>C
n.2765A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
21g.44893433C>ACA410485718ITGB2c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.595G>T
n.2764G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
gnomAD v4
21g.44893433C=CA2391875879ITGB2c.1267G= (p.Asp423=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1024G= (p.Asp342=)
n.595G=
n.2764G=
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.988G= (p.Asp330=)
21g.44893433C>GCA410485719ITGB2c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
n.595G>C
n.2764G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.988G>C (p.Asp330His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893433C>TCA410485721ITGB2c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.595G>A
n.2764G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
21g.44893434A>CCA512551516ITGB2c.1266T>G (p.Gly422=)
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
n.594T>G
n.2763T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.987T>G (p.Gly329=)
21g.44893434A>GCA512551517ITGB2c.1266T>C (p.Gly422=)
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
n.594T>C
n.2763T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.987T>C (p.Gly329=)
21g.44893434A>TCA512551518ITGB2c.1266T>A (p.Gly422=)
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
n.594T>A
n.2763T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.987T>A (p.Gly329=)
21g.44893435C>ACA410485726ITGB2c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.593G>T
n.2762G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
21g.44893435C>GCA410485723ITGB2c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.593G>C
n.2762G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
21g.44893435C>TCA410485724ITGB2c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.593G>A
n.2762G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
gnomAD v4
21g.44893436delCA2654867011ITGB2c.1265del (p.Gly422ValfsTer16)
c.1193del (p.Gly398ValfsTer16)
c.1022del (p.Gly341ValfsTer16)
n.593del
n.2762del
c.*1020del (n.*1020del)
c.986del (p.Gly329ValfsTer16)
gnomAD v4
21g.44893436C>ACA410485728ITGB2c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.592G>T
n.2761G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
COSMIC
21g.44893436C=CA2391875880ITGB2c.1264G= (p.Gly422=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1021G= (p.Gly341=)
n.592G=
n.2761G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.985G= (p.Gly329=)
21g.44893436C>GCA410485730ITGB2c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.592G>C
n.2761G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
gnomAD v4
21g.44893436C>TCA410485732ITGB2c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.592G>A
n.2761G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
dbSNP
21g.44893437T>ACA410485733ITGB2c.1263A>T (p.Arg421Ser)
c.1191A>T (p.Arg397Ser)
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
n.591A>T
n.2760A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.984A>T (p.Arg328Ser)
gnomAD v4
21g.44893437T>CCA512551522ITGB2c.1263A>G (p.Arg421=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.1020A>G (p.Arg340=)
n.591A>G
n.2760A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.984A>G (p.Arg328=)
21g.44893437T>GCA410485735ITGB2c.1263A>C (p.Arg421Ser)
c.1191A>C (p.Arg397Ser)
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
n.591A>C
n.2760A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.984A>C (p.Arg328Ser)
21g.44893438C>ACA410485736ITGB2c.1262G>T (p.Arg421Ile)
c.1190G>T (p.Arg397Ile)
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
n.590G>T
n.2759G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.983G>T (p.Arg328Ile)
21g.44893438C=CA2391875881ITGB2c.1262G= (p.Arg421=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.590G=
n.2759G=
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.983G= (p.Arg328=)
21g.44893438C>GCA321897506ITGB2c.1262G>C (p.Arg421Thr)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.590G>C
n.2759G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
dbSNP
21g.44893438C>TCA410485738ITGB2c.1262G>A (p.Arg421Lys)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.590G>A
n.2759G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
21g.44893439T>ACA410485739ITGB2c.1261A>T (p.Arg421Ter)
c.1189A>T (p.Arg397Ter)
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
n.589A>T
n.2758A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.982A>T (p.Arg328Ter)
21g.44893439T>CCA410485741ITGB2c.1261A>G (p.Arg421Gly)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.589A>G
n.2758A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
21g.44893439T>GCA512551523ITGB2c.1261A>C (p.Arg421=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
n.589A>C
n.2758A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.982A>C (p.Arg328=)

Number of alleles fetched