Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44867726_44867733delCA2638262902EFTUD2c.1149+79_1149+86del (n.1149+79_1149+86del)
c.1044+79_1044+86del (n.1044+79_1044+86del)
n.204+79_204+86del
n.877+79_877+86del
c.270+79_270+86del (n.270+79_270+86del)
c.1119+79_1119+86del (n.1119+79_1119+86del)
n.1234+79_1234+86del
n.1230+79_1230+86del
 gnomAD v4
17g.44867722G>TCA2638262905EFTUD2c.1149+85C>A (n.1149+85C>A)
c.1044+85C>A (n.1044+85C>A)
n.204+85C>A
n.877+85C>A
c.270+85C>A (n.270+85C>A)
c.1119+85C>A (n.1119+85C>A)
n.1234+85C>A
n.1230+85C>A
 gnomAD v4
17g.44867723G>ACA2576293716EFTUD2c.1149+84C>T (n.1149+84C>T)
c.1044+84C>T (n.1044+84C>T)
n.204+84C>T
n.877+84C>T
c.270+84C>T (n.270+84C>T)
c.1119+84C>T (n.1119+84C>T)
n.1234+84C>T
n.1230+84C>T
 gnomAD v4
17g.44867723G>TCA2576293718EFTUD2c.1149+84C>A (n.1149+84C>A)
c.1044+84C>A (n.1044+84C>A)
n.204+84C>A
n.877+84C>A
c.270+84C>A (n.270+84C>A)
c.1119+84C>A (n.1119+84C>A)
n.1234+84C>A
n.1230+84C>A
 gnomAD v4
17g.44867724G>CCA2638262911EFTUD2c.1149+83C>G (n.1149+83C>G)
c.1044+83C>G (n.1044+83C>G)
n.204+83C>G
n.877+83C>G
c.270+83C>G (n.270+83C>G)
c.1119+83C>G (n.1119+83C>G)
n.1234+83C>G
n.1230+83C>G
 gnomAD v4
17g.44867724G>TCA2638262914EFTUD2c.1149+83C>A (n.1149+83C>A)
c.1044+83C>A (n.1044+83C>A)
n.204+83C>A
n.877+83C>A
c.270+83C>A (n.270+83C>A)
c.1119+83C>A (n.1119+83C>A)
n.1234+83C>A
n.1230+83C>A
 gnomAD v4
17g.44867725A>GCA2576293719EFTUD2c.1149+82T>C (n.1149+82T>C)
c.1044+82T>C (n.1044+82T>C)
n.204+82T>C
n.877+82T>C
c.270+82T>C (n.270+82T>C)
c.1119+82T>C (n.1119+82T>C)
n.1234+82T>C
n.1230+82T>C
 gnomAD v4
17g.44867726C>ACA2638262916EFTUD2c.1149+81G>T (n.1149+81G>T)
c.1044+81G>T (n.1044+81G>T)
n.204+81G>T
n.877+81G>T
c.270+81G>T (n.270+81G>T)
c.1119+81G>T (n.1119+81G>T)
n.1234+81G>T
n.1230+81G>T
 gnomAD v4
17g.44867727A>GCA2638262918EFTUD2c.1149+80T>C (n.1149+80T>C)
c.1044+80T>C (n.1044+80T>C)
n.204+80T>C
n.877+80T>C
c.270+80T>C (n.270+80T>C)
c.1119+80T>C (n.1119+80T>C)
n.1234+80T>C
n.1230+80T>C
 gnomAD v4
17g.44867729A=CA2261592301EFTUD2c.1149+78T= (n.1149+78T=)
c.1044+78T= (n.1044+78T=)
n.204+78T=
n.877+78T=
c.270+78T= (n.270+78T=)
c.1119+78T= (n.1119+78T=)
n.1234+78T=
n.1230+78T=
17g.44867729A>GCA2261592302EFTUD2c.1149+78T>C (n.1149+78T>C)
c.1044+78T>C (n.1044+78T>C)
n.204+78T>C
n.877+78T>C
c.270+78T>C (n.270+78T>C)
c.1119+78T>C (n.1119+78T>C)
n.1234+78T>C
n.1230+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867730G>ACA2261592304EFTUD2c.1149+77C>T (n.1149+77C>T)
c.1044+77C>T (n.1044+77C>T)
n.204+77C>T
n.877+77C>T
c.270+77C>T (n.270+77C>T)
c.1119+77C>T (n.1119+77C>T)
n.1234+77C>T
n.1230+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867730G=CA2261592303EFTUD2c.1149+77C= (n.1149+77C=)
c.1044+77C= (n.1044+77C=)
n.204+77C=
n.877+77C=
c.270+77C= (n.270+77C=)
c.1119+77C= (n.1119+77C=)
n.1234+77C=
n.1230+77C=
17g.44867730G>TCA2638262927EFTUD2c.1149+77C>A (n.1149+77C>A)
c.1044+77C>A (n.1044+77C>A)
n.204+77C>A
n.877+77C>A
c.270+77C>A (n.270+77C>A)
c.1119+77C>A (n.1119+77C>A)
n.1234+77C>A
n.1230+77C>A
 gnomAD v4
17g.44867732delCA2638262925EFTUD2c.1149+77del (n.1149+77del)
c.1044+77del (n.1044+77del)
n.204+77del
n.877+77del
c.270+77del (n.270+77del)
c.1119+77del (n.1119+77del)
n.1234+77del
n.1230+77del
 gnomAD v4
17g.44867731G>ACA2638262929EFTUD2c.1149+76C>T (n.1149+76C>T)
c.1044+76C>T (n.1044+76C>T)
n.204+76C>T
n.877+76C>T
c.270+76C>T (n.270+76C>T)
c.1119+76C>T (n.1119+76C>T)
n.1234+76C>T
n.1230+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867731G>TCA2638262932EFTUD2c.1149+76C>A (n.1149+76C>A)
c.1044+76C>A (n.1044+76C>A)
n.204+76C>A
n.877+76C>A
c.270+76C>A (n.270+76C>A)
c.1119+76C>A (n.1119+76C>A)
n.1234+76C>A
n.1230+76C>A
 gnomAD v4
17g.44867732G>ACA2576293720EFTUD2c.1149+75C>T (n.1149+75C>T)
c.1044+75C>T (n.1044+75C>T)
n.204+75C>T
n.877+75C>T
c.270+75C>T (n.270+75C>T)
c.1119+75C>T (n.1119+75C>T)
n.1234+75C>T
n.1230+75C>T
 gnomAD v4
17g.44867732G>CCA290991944EFTUD2c.1149+75C>G (n.1149+75C>G)
c.1044+75C>G (n.1044+75C>G)
n.204+75C>G
n.877+75C>G
c.270+75C>G (n.270+75C>G)
c.1119+75C>G (n.1119+75C>G)
n.1234+75C>G
n.1230+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867732G=CA2261592305EFTUD2c.1149+75C= (n.1149+75C=)
c.1044+75C= (n.1044+75C=)
n.204+75C=
n.877+75C=
c.270+75C= (n.270+75C=)
c.1119+75C= (n.1119+75C=)
n.1234+75C=
n.1230+75C=
17g.44867732G>TCA2576293721EFTUD2c.1149+75C>A (n.1149+75C>A)
c.1044+75C>A (n.1044+75C>A)
n.204+75C>A
n.877+75C>A
c.270+75C>A (n.270+75C>A)
c.1119+75C>A (n.1119+75C>A)
n.1234+75C>A
n.1230+75C>A
 gnomAD v4
17g.44867733A>TCA2576293722EFTUD2c.1149+74T>A (n.1149+74T>A)
c.1044+74T>A (n.1044+74T>A)
n.204+74T>A
n.877+74T>A
c.270+74T>A (n.270+74T>A)
c.1119+74T>A (n.1119+74T>A)
n.1234+74T>A
n.1230+74T>A
17g.44867734A>GCA2638262938EFTUD2c.1149+73T>C (n.1149+73T>C)
c.1044+73T>C (n.1044+73T>C)
n.204+73T>C
n.877+73T>C
c.270+73T>C (n.270+73T>C)
c.1119+73T>C (n.1119+73T>C)
n.1234+73T>C
n.1230+73T>C
 gnomAD v4
17g.44867734_44867736delinsAGTCA2261592306EFTUD2c.1149+71_1149+73delinsACT (n.1149+71_1149+73delinsACT)
c.1044+71_1044+73delinsACT (n.1044+71_1044+73delinsACT)
n.204+71_204+73delinsACT
n.877+71_877+73delinsACT
c.270+71_270+73delinsACT (n.270+71_270+73delinsACT)
c.1119+71_1119+73delinsACT (n.1119+71_1119+73delinsACT)
n.1234+71_1234+73delinsACT
n.1230+71_1230+73delinsACT
17g.44867735G>ACA772297875EFTUD2c.1149+72C>T (n.1149+72C>T)
c.1044+72C>T (n.1044+72C>T)
n.204+72C>T
n.877+72C>T
c.270+72C>T (n.270+72C>T)
c.1119+72C>T (n.1119+72C>T)
n.1234+72C>T
n.1230+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867735G=CA2261592308EFTUD2c.1149+72C= (n.1149+72C=)
c.1044+72C= (n.1044+72C=)
n.204+72C=
n.877+72C=
c.270+72C= (n.270+72C=)
c.1119+72C= (n.1119+72C=)
n.1234+72C=
n.1230+72C=
17g.44867738_44867739delCA2261592307EFTUD2c.1149+71_1149+72del (n.1149+71_1149+72del)
c.1044+71_1044+72del (n.1044+71_1044+72del)
n.204+71_204+72del
n.877+71_877+72del
c.270+71_270+72del (n.270+71_270+72del)
c.1119+71_1119+72del (n.1119+71_1119+72del)
n.1234+71_1234+72del
n.1230+71_1230+72del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867736T>CCA2809605069EFTUD2c.1149+71A>G (n.1149+71A>G)
c.1044+71A>G (n.1044+71A>G)
n.204+71A>G
n.877+71A>G
c.270+71A>G (n.270+71A>G)
c.1119+71A>G (n.1119+71A>G)
n.1234+71A>G
n.1230+71A>G
17g.44867737G>ACA2576293723EFTUD2c.1149+70C>T (n.1149+70C>T)
c.1044+70C>T (n.1044+70C>T)
n.204+70C>T
n.877+70C>T
c.270+70C>T (n.270+70C>T)
c.1119+70C>T (n.1119+70C>T)
n.1234+70C>T
n.1230+70C>T
17g.44867737G=CA2261592309EFTUD2c.1149+70C= (n.1149+70C=)
c.1044+70C= (n.1044+70C=)
n.204+70C=
n.877+70C=
c.270+70C= (n.270+70C=)
c.1119+70C= (n.1119+70C=)
n.1234+70C=
n.1230+70C=
17g.44867738T>CCA2638262946EFTUD2c.1149+69A>G (n.1149+69A>G)
c.1044+69A>G (n.1044+69A>G)
n.204+69A>G
n.877+69A>G
c.270+69A>G (n.270+69A>G)
c.1119+69A>G (n.1119+69A>G)
n.1234+69A>G
n.1230+69A>G
 gnomAD v4
17g.44867738dupCA772297880EFTUD2c.1149+69dup (n.1149+69dup)
c.1044+69dup (n.1044+69dup)
n.204+69dup
n.877+69dup
c.270+69dup (n.270+69dup)
c.1119+69dup (n.1119+69dup)
n.1234+69dup
n.1230+69dup
 dbSNP
17g.44867739G>CCA2741537785EFTUD2c.1149+68C>G (n.1149+68C>G)
c.1044+68C>G (n.1044+68C>G)
n.204+68C>G
n.877+68C>G
c.270+68C>G (n.270+68C>G)
c.1119+68C>G (n.1119+68C>G)
n.1234+68C>G
n.1230+68C>G
17g.44867740A>GCA2638262954EFTUD2c.1149+67T>C (n.1149+67T>C)
c.1044+67T>C (n.1044+67T>C)
n.204+67T>C
n.877+67T>C
c.270+67T>C (n.270+67T>C)
c.1119+67T>C (n.1119+67T>C)
n.1234+67T>C
n.1230+67T>C
 gnomAD v4
17g.44867740A>TCA2638262952EFTUD2c.1149+67T>A (n.1149+67T>A)
c.1044+67T>A (n.1044+67T>A)
n.204+67T>A
n.877+67T>A
c.270+67T>A (n.270+67T>A)
c.1119+67T>A (n.1119+67T>A)
n.1234+67T>A
n.1230+67T>A
 gnomAD v4
17g.44867741G>ACA2638262956EFTUD2c.1149+66C>T (n.1149+66C>T)
c.1044+66C>T (n.1044+66C>T)
n.204+66C>T
n.877+66C>T
c.270+66C>T (n.270+66C>T)
c.1119+66C>T (n.1119+66C>T)
n.1234+66C>T
n.1230+66C>T
 gnomAD v4
17g.44867743T>ACA2638262957EFTUD2c.1149+64A>T (n.1149+64A>T)
c.1044+64A>T (n.1044+64A>T)
n.204+64A>T
n.877+64A>T
c.270+64A>T (n.270+64A>T)
c.1119+64A>T (n.1119+64A>T)
n.1234+64A>T
n.1230+64A>T
 gnomAD v4
17g.44867743T>GCA2809605070EFTUD2c.1149+64A>C (n.1149+64A>C)
c.1044+64A>C (n.1044+64A>C)
n.204+64A>C
n.877+64A>C
c.270+64A>C (n.270+64A>C)
c.1119+64A>C (n.1119+64A>C)
n.1234+64A>C
n.1230+64A>C
17g.44867744C>ACA2638262959EFTUD2c.1149+63G>T (n.1149+63G>T)
c.1044+63G>T (n.1044+63G>T)
n.204+63G>T
n.877+63G>T
c.270+63G>T (n.270+63G>T)
c.1119+63G>T (n.1119+63G>T)
n.1234+63G>T
n.1230+63G>T
 gnomAD v4
17g.44867744C=CA2261592310EFTUD2c.1149+63G= (n.1149+63G=)
c.1044+63G= (n.1044+63G=)
n.204+63G=
n.877+63G=
c.270+63G= (n.270+63G=)
c.1119+63G= (n.1119+63G=)
n.1234+63G=
n.1230+63G=
17g.44867744C>TCA626146834EFTUD2c.1149+63G>A (n.1149+63G>A)
c.1044+63G>A (n.1044+63G>A)
n.204+63G>A
n.877+63G>A
c.270+63G>A (n.270+63G>A)
c.1119+63G>A (n.1119+63G>A)
n.1234+63G>A
n.1230+63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867746C>ACA2638262963EFTUD2c.1149+61G>T (n.1149+61G>T)
c.1044+61G>T (n.1044+61G>T)
n.204+61G>T
n.877+61G>T
c.270+61G>T (n.270+61G>T)
c.1119+61G>T (n.1119+61G>T)
n.1234+61G>T
n.1230+61G>T
 gnomAD v4
17g.44867746C>TCA2638262964EFTUD2c.1149+61G>A (n.1149+61G>A)
c.1044+61G>A (n.1044+61G>A)
n.204+61G>A
n.877+61G>A
c.270+61G>A (n.270+61G>A)
c.1119+61G>A (n.1119+61G>A)
n.1234+61G>A
n.1230+61G>A
 gnomAD v4
17g.44867747C>ACA2638262969EFTUD2c.1149+60G>T (n.1149+60G>T)
c.1044+60G>T (n.1044+60G>T)
n.204+60G>T
n.877+60G>T
c.270+60G>T (n.270+60G>T)
c.1119+60G>T (n.1119+60G>T)
n.1234+60G>T
n.1230+60G>T
 gnomAD v4
17g.44867749G>ACA2638262971EFTUD2c.1149+58C>T (n.1149+58C>T)
c.1044+58C>T (n.1044+58C>T)
n.204+58C>T
n.877+58C>T
c.270+58C>T (n.270+58C>T)
c.1119+58C>T (n.1119+58C>T)
n.1234+58C>T
n.1230+58C>T
 gnomAD v4
17g.44867749G>CCA2638262972EFTUD2c.1149+58C>G (n.1149+58C>G)
c.1044+58C>G (n.1044+58C>G)
n.204+58C>G
n.877+58C>G
c.270+58C>G (n.270+58C>G)
c.1119+58C>G (n.1119+58C>G)
n.1234+58C>G
n.1230+58C>G
 gnomAD v4
17g.44867749G>TCA2638262973EFTUD2c.1149+58C>A (n.1149+58C>A)
c.1044+58C>A (n.1044+58C>A)
n.204+58C>A
n.877+58C>A
c.270+58C>A (n.270+58C>A)
c.1119+58C>A (n.1119+58C>A)
n.1234+58C>A
n.1230+58C>A
 gnomAD v4
17g.44867752delCA2638262975EFTUD2c.1149+55del (n.1149+55del)
c.1044+55del (n.1044+55del)
n.204+55del
n.877+55del
c.270+55del (n.270+55del)
c.1119+55del (n.1119+55del)
n.1234+55del
n.1230+55del
 gnomAD v4
17g.44867752C>ACA2638262976EFTUD2c.1149+55G>T (n.1149+55G>T)
c.1044+55G>T (n.1044+55G>T)
n.204+55G>T
n.877+55G>T
c.270+55G>T (n.270+55G>T)
c.1119+55G>T (n.1119+55G>T)
n.1234+55G>T
n.1230+55G>T
 gnomAD v4
17g.44867753T>GCA2638262979EFTUD2c.1149+54A>C (n.1149+54A>C)
c.1044+54A>C (n.1044+54A>C)
n.204+54A>C
n.877+54A>C
c.270+54A>C (n.270+54A>C)
c.1119+54A>C (n.1119+54A>C)
n.1234+54A>C
n.1230+54A>C
 gnomAD v4
17g.44867758C>ACA2638262982EFTUD2c.1149+49G>T (n.1149+49G>T)
c.1044+49G>T (n.1044+49G>T)
n.204+49G>T
n.877+49G>T
c.270+49G>T (n.270+49G>T)
c.1119+49G>T (n.1119+49G>T)
n.1234+49G>T
n.1230+49G>T
 gnomAD v4
17g.44867759A>CCA2638263036EFTUD2c.1149+48T>G (n.1149+48T>G)
c.1044+48T>G (n.1044+48T>G)
n.204+48T>G
n.877+48T>G
c.270+48T>G (n.270+48T>G)
c.1119+48T>G (n.1119+48T>G)
n.1234+48T>G
n.1230+48T>G
 gnomAD v4
17g.44867759A>GCA2576293724EFTUD2c.1149+48T>C (n.1149+48T>C)
c.1044+48T>C (n.1044+48T>C)
n.204+48T>C
n.877+48T>C
c.270+48T>C (n.270+48T>C)
c.1119+48T>C (n.1119+48T>C)
n.1234+48T>C
n.1230+48T>C
17g.44867759A>TCA2638263029EFTUD2c.1149+48T>A (n.1149+48T>A)
c.1044+48T>A (n.1044+48T>A)
n.204+48T>A
n.877+48T>A
c.270+48T>A (n.270+48T>A)
c.1119+48T>A (n.1119+48T>A)
n.1234+48T>A
n.1230+48T>A
 gnomAD v4
17g.44867760C>ACA2638263047EFTUD2c.1149+47G>T (n.1149+47G>T)
c.1044+47G>T (n.1044+47G>T)
n.204+47G>T
n.877+47G>T
c.270+47G>T (n.270+47G>T)
c.1119+47G>T (n.1119+47G>T)
n.1234+47G>T
n.1230+47G>T
 gnomAD v4
17g.44867760C=CA2261592311EFTUD2c.1149+47G= (n.1149+47G=)
c.1044+47G= (n.1044+47G=)
n.204+47G=
n.877+47G=
c.270+47G= (n.270+47G=)
c.1119+47G= (n.1119+47G=)
n.1234+47G=
n.1230+47G=
17g.44867760C>GCA290991945EFTUD2c.1149+47G>C (n.1149+47G>C)
c.1044+47G>C (n.1044+47G>C)
n.204+47G>C
n.877+47G>C
c.270+47G>C (n.270+47G>C)
c.1119+47G>C (n.1119+47G>C)
n.1234+47G>C
n.1230+47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867760C>TCA290991946EFTUD2c.1149+47G>A (n.1149+47G>A)
c.1044+47G>A (n.1044+47G>A)
n.204+47G>A
n.877+47G>A
c.270+47G>A (n.270+47G>A)
c.1119+47G>A (n.1119+47G>A)
n.1234+47G>A
n.1230+47G>A
 dbSNP
17g.44867762G>ACA8607865EFTUD2c.1149+45C>T (n.1149+45C>T)
c.1044+45C>T (n.1044+45C>T)
n.204+45C>T
n.877+45C>T
c.270+45C>T (n.270+45C>T)
c.1119+45C>T (n.1119+45C>T)
n.1234+45C>T
n.1230+45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867762G=CA2261592312EFTUD2c.1149+45C= (n.1149+45C=)
c.1044+45C= (n.1044+45C=)
n.204+45C=
n.877+45C=
c.270+45C= (n.270+45C=)
c.1119+45C= (n.1119+45C=)
n.1234+45C=
n.1230+45C=
17g.44867764G>CCA2638263055EFTUD2c.1149+43C>G (n.1149+43C>G)
c.1044+43C>G (n.1044+43C>G)
n.204+43C>G
n.877+43C>G
c.270+43C>G (n.270+43C>G)
c.1119+43C>G (n.1119+43C>G)
n.1234+43C>G
n.1230+43C>G
 gnomAD v4
17g.44867764G>TCA2539944902EFTUD2c.1149+43C>A (n.1149+43C>A)
c.1044+43C>A (n.1044+43C>A)
n.204+43C>A
n.877+43C>A
c.270+43C>A (n.270+43C>A)
c.1119+43C>A (n.1119+43C>A)
n.1234+43C>A
n.1230+43C>A
 gnomAD v4
17g.44867765C>ACA2638263058EFTUD2c.1149+42G>T (n.1149+42G>T)
c.1044+42G>T (n.1044+42G>T)
n.204+42G>T
n.877+42G>T
c.270+42G>T (n.270+42G>T)
c.1119+42G>T (n.1119+42G>T)
n.1234+42G>T
n.1230+42G>T
 gnomAD v4
17g.44867765C>TCA2638263062EFTUD2c.1149+42G>A (n.1149+42G>A)
c.1044+42G>A (n.1044+42G>A)
n.204+42G>A
n.877+42G>A
c.270+42G>A (n.270+42G>A)
c.1119+42G>A (n.1119+42G>A)
n.1234+42G>A
n.1230+42G>A
 gnomAD v4
17g.44867765_44867766delinsCTCA2261592313EFTUD2c.1149+41_1149+42delinsAG (n.1149+41_1149+42delinsAG)
c.1044+41_1044+42delinsAG (n.1044+41_1044+42delinsAG)
n.204+41_204+42delinsAG
n.877+41_877+42delinsAG
c.270+41_270+42delinsAG (n.270+41_270+42delinsAG)
c.1119+41_1119+42delinsAG (n.1119+41_1119+42delinsAG)
n.1234+41_1234+42delinsAG
n.1230+41_1230+42delinsAG
17g.44867767delCA984024597EFTUD2c.1149+41del (n.1149+41del)
c.1044+41del (n.1044+41del)
n.204+41del
n.877+41del
c.270+41del (n.270+41del)
c.1119+41del (n.1119+41del)
n.1234+41del
n.1230+41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867767T>ACA2576293726EFTUD2c.1149+40A>T (n.1149+40A>T)
c.1044+40A>T (n.1044+40A>T)
n.204+40A>T
n.877+40A>T
c.270+40A>T (n.270+40A>T)
c.1119+40A>T (n.1119+40A>T)
n.1234+40A>T
n.1230+40A>T
 gnomAD v4
17g.44867767T>CCA2638263065EFTUD2c.1149+40A>G (n.1149+40A>G)
c.1044+40A>G (n.1044+40A>G)
n.204+40A>G
n.877+40A>G
c.270+40A>G (n.270+40A>G)
c.1119+40A>G (n.1119+40A>G)
n.1234+40A>G
n.1230+40A>G
 gnomAD v4
17g.44867768delCA2638263072EFTUD2c.1149+39del (n.1149+39del)
c.1044+39del (n.1044+39del)
n.204+39del
n.877+39del
c.270+39del (n.270+39del)
c.1119+39del (n.1119+39del)
n.1234+39del
n.1230+39del
 gnomAD v4
17g.44867768A=CA2261592314EFTUD2c.1149+39T= (n.1149+39T=)
c.1044+39T= (n.1044+39T=)
n.204+39T=
n.877+39T=
c.270+39T= (n.270+39T=)
c.1119+39T= (n.1119+39T=)
n.1234+39T=
n.1230+39T=
17g.44867768A>CCA2261592315EFTUD2c.1149+39T>G (n.1149+39T>G)
c.1044+39T>G (n.1044+39T>G)
n.204+39T>G
n.877+39T>G
c.270+39T>G (n.270+39T>G)
c.1119+39T>G (n.1119+39T>G)
n.1234+39T>G
n.1230+39T>G
 dbSNP
17g.44867768A>GCA8607866EFTUD2c.1149+39T>C (n.1149+39T>C)
c.1044+39T>C (n.1044+39T>C)
n.204+39T>C
n.877+39T>C
c.270+39T>C (n.270+39T>C)
c.1119+39T>C (n.1119+39T>C)
n.1234+39T>C
n.1230+39T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867768A>TCA8607867EFTUD2c.1149+39T>A (n.1149+39T>A)
c.1044+39T>A (n.1044+39T>A)
n.204+39T>A
n.877+39T>A
c.270+39T>A (n.270+39T>A)
c.1119+39T>A (n.1119+39T>A)
n.1234+39T>A
n.1230+39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867769dupCA2576293730EFTUD2c.1149+38dup (n.1149+38dup)
c.1044+38dup (n.1044+38dup)
n.204+38dup
n.877+38dup
c.270+38dup (n.270+38dup)
c.1119+38dup (n.1119+38dup)
n.1234+38dup
n.1230+38dup
17g.44867770A=CA2261592316EFTUD2c.1149+37T= (n.1149+37T=)
c.1044+37T= (n.1044+37T=)
n.204+37T=
n.877+37T=
c.270+37T= (n.270+37T=)
c.1119+37T= (n.1119+37T=)
n.1234+37T=
n.1230+37T=
17g.44867770A>CCA2638263083EFTUD2c.1149+37T>G (n.1149+37T>G)
c.1044+37T>G (n.1044+37T>G)
n.204+37T>G
n.877+37T>G
c.270+37T>G (n.270+37T>G)
c.1119+37T>G (n.1119+37T>G)
n.1234+37T>G
n.1230+37T>G
 gnomAD v4
17g.44867770A>GCA772297888EFTUD2c.1149+37T>C (n.1149+37T>C)
c.1044+37T>C (n.1044+37T>C)
n.204+37T>C
n.877+37T>C
c.270+37T>C (n.270+37T>C)
c.1119+37T>C (n.1119+37T>C)
n.1234+37T>C
n.1230+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867771A>CCA2733872910EFTUD2c.1149+36T>G (n.1149+36T>G)
c.1044+36T>G (n.1044+36T>G)
n.204+36T>G
n.877+36T>G
c.270+36T>G (n.270+36T>G)
c.1119+36T>G (n.1119+36T>G)
n.1234+36T>G
n.1230+36T>G
 dbSNP
17g.44867771A>TCA2638263085EFTUD2c.1149+36T>A (n.1149+36T>A)
c.1044+36T>A (n.1044+36T>A)
n.204+36T>A
n.877+36T>A
c.270+36T>A (n.270+36T>A)
c.1119+36T>A (n.1119+36T>A)
n.1234+36T>A
n.1230+36T>A
 gnomAD v4
17g.44867772G>TCA2638263096EFTUD2c.1149+35C>A (n.1149+35C>A)
c.1044+35C>A (n.1044+35C>A)
n.204+35C>A
n.877+35C>A
c.270+35C>A (n.270+35C>A)
c.1119+35C>A (n.1119+35C>A)
n.1234+35C>A
n.1230+35C>A
 gnomAD v4
17g.44867772_44867775delinsGAGCCA2261592317EFTUD2c.1149+32_1149+35delinsGCTC (n.1149+32_1149+35delinsGCTC)
c.1044+32_1044+35delinsGCTC (n.1044+32_1044+35delinsGCTC)
n.204+32_204+35delinsGCTC
n.877+32_877+35delinsGCTC
c.270+32_270+35delinsGCTC (n.270+32_270+35delinsGCTC)
c.1119+32_1119+35delinsGCTC (n.1119+32_1119+35delinsGCTC)
n.1234+32_1234+35delinsGCTC
n.1230+32_1230+35delinsGCTC
17g.44867773A=CA2261592318EFTUD2c.1149+34T= (n.1149+34T=)
c.1044+34T= (n.1044+34T=)
n.204+34T=
n.877+34T=
c.270+34T= (n.270+34T=)
c.1119+34T= (n.1119+34T=)
n.1234+34T=
n.1230+34T=
17g.44867773A>GCA290991950EFTUD2c.1149+34T>C (n.1149+34T>C)
c.1044+34T>C (n.1044+34T>C)
n.204+34T>C
n.877+34T>C
c.270+34T>C (n.270+34T>C)
c.1119+34T>C (n.1119+34T>C)
n.1234+34T>C
n.1230+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867773A>TCA8607869EFTUD2c.1149+34T>A (n.1149+34T>A)
c.1044+34T>A (n.1044+34T>A)
n.204+34T>A
n.877+34T>A
c.270+34T>A (n.270+34T>A)
c.1119+34T>A (n.1119+34T>A)
n.1234+34T>A
n.1230+34T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867775_44867777delCA8607868EFTUD2c.1149+32_1149+34del (n.1149+32_1149+34del)
c.1044+32_1044+34del (n.1044+32_1044+34del)
n.204+32_204+34del
n.877+32_877+34del
c.270+32_270+34del (n.270+32_270+34del)
c.1119+32_1119+34del (n.1119+32_1119+34del)
n.1234+32_1234+34del
n.1230+32_1230+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867774G>ACA8607870EFTUD2c.1149+33C>T (n.1149+33C>T)
c.1044+33C>T (n.1044+33C>T)
n.204+33C>T
n.877+33C>T
c.270+33C>T (n.270+33C>T)
c.1119+33C>T (n.1119+33C>T)
n.1234+33C>T
n.1230+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867774G=CA2261592319EFTUD2c.1149+33C= (n.1149+33C=)
c.1044+33C= (n.1044+33C=)
n.204+33C=
n.877+33C=
c.270+33C= (n.270+33C=)
c.1119+33C= (n.1119+33C=)
n.1234+33C=
n.1230+33C=
17g.44867774G>TCA2638263112EFTUD2c.1149+33C>A (n.1149+33C>A)
c.1044+33C>A (n.1044+33C>A)
n.204+33C>A
n.877+33C>A
c.270+33C>A (n.270+33C>A)
c.1119+33C>A (n.1119+33C>A)
n.1234+33C>A
n.1230+33C>A
 gnomAD v4
17g.44867775C>ACA2638263115EFTUD2c.1149+32G>T (n.1149+32G>T)
c.1044+32G>T (n.1044+32G>T)
n.204+32G>T
n.877+32G>T
c.270+32G>T (n.270+32G>T)
c.1119+32G>T (n.1119+32G>T)
n.1234+32G>T
n.1230+32G>T
 gnomAD v4
17g.44867777G>ACA626146842EFTUD2c.1149+30C>T (n.1149+30C>T)
c.1044+30C>T (n.1044+30C>T)
n.204+30C>T
n.877+30C>T
c.270+30C>T (n.270+30C>T)
c.1119+30C>T (n.1119+30C>T)
n.1234+30C>T
n.1230+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867777G=CA2261592320EFTUD2c.1149+30C= (n.1149+30C=)
c.1044+30C= (n.1044+30C=)
n.204+30C=
n.877+30C=
c.270+30C= (n.270+30C=)
c.1119+30C= (n.1119+30C=)
n.1234+30C=
n.1230+30C=
17g.44867777G>TCA2638263118EFTUD2c.1149+30C>A (n.1149+30C>A)
c.1044+30C>A (n.1044+30C>A)
n.204+30C>A
n.877+30C>A
c.270+30C>A (n.270+30C>A)
c.1119+30C>A (n.1119+30C>A)
n.1234+30C>A
n.1230+30C>A
 gnomAD v4
17g.44867780C>ACA2638263119EFTUD2c.1149+27G>T (n.1149+27G>T)
c.1044+27G>T (n.1044+27G>T)
n.204+27G>T
n.877+27G>T
c.270+27G>T (n.270+27G>T)
c.1119+27G>T (n.1119+27G>T)
n.1234+27G>T
n.1230+27G>T
 gnomAD v4
17g.44867780C>TCA2638263121EFTUD2c.1149+27G>A (n.1149+27G>A)
c.1044+27G>A (n.1044+27G>A)
n.204+27G>A
n.877+27G>A
c.270+27G>A (n.270+27G>A)
c.1119+27G>A (n.1119+27G>A)
n.1234+27G>A
n.1230+27G>A
 gnomAD v4
17g.44867781T>CCA2576293733EFTUD2c.1149+26A>G (n.1149+26A>G)
c.1044+26A>G (n.1044+26A>G)
n.204+26A>G
n.877+26A>G
c.270+26A>G (n.270+26A>G)
c.1119+26A>G (n.1119+26A>G)
n.1234+26A>G
n.1230+26A>G
17g.44867781T>GCA2261592322EFTUD2c.1149+26A>C (n.1149+26A>C)
c.1044+26A>C (n.1044+26A>C)
n.204+26A>C
n.877+26A>C
c.270+26A>C (n.270+26A>C)
c.1119+26A>C (n.1119+26A>C)
n.1234+26A>C
n.1230+26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867781T=CA2261592321EFTUD2c.1149+26A= (n.1149+26A=)
c.1044+26A= (n.1044+26A=)
n.204+26A=
n.877+26A=
c.270+26A= (n.270+26A=)
c.1119+26A= (n.1119+26A=)
n.1234+26A=
n.1230+26A=
17g.44867782G>ACA2638263123EFTUD2c.1149+25C>T (n.1149+25C>T)
c.1044+25C>T (n.1044+25C>T)
n.204+25C>T
n.877+25C>T
c.270+25C>T (n.270+25C>T)
c.1119+25C>T (n.1119+25C>T)
n.1234+25C>T
n.1230+25C>T
 gnomAD v4
17g.44867782G>TCA2576293734EFTUD2c.1149+25C>A (n.1149+25C>A)
c.1044+25C>A (n.1044+25C>A)
n.204+25C>A
n.877+25C>A
c.270+25C>A (n.270+25C>A)
c.1119+25C>A (n.1119+25C>A)
n.1234+25C>A
n.1230+25C>A
 gnomAD v4
17g.44867783C>ACA2638263127EFTUD2c.1149+24G>T (n.1149+24G>T)
c.1044+24G>T (n.1044+24G>T)
n.204+24G>T
n.877+24G>T
c.270+24G>T (n.270+24G>T)
c.1119+24G>T (n.1119+24G>T)
n.1234+24G>T
n.1230+24G>T
 gnomAD v4
17g.44867783C=CA2261592323EFTUD2c.1149+24G= (n.1149+24G=)
c.1044+24G= (n.1044+24G=)
n.204+24G=
n.877+24G=
c.270+24G= (n.270+24G=)
c.1119+24G= (n.1119+24G=)
n.1234+24G=
n.1230+24G=
17g.44867783C>TCA2261592324EFTUD2c.1149+24G>A (n.1149+24G>A)
c.1044+24G>A (n.1044+24G>A)
n.204+24G>A
n.877+24G>A
c.270+24G>A (n.270+24G>A)
c.1119+24G>A (n.1119+24G>A)
n.1234+24G>A
n.1230+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867784C>ACA2638263132EFTUD2c.1149+23G>T (n.1149+23G>T)
c.1044+23G>T (n.1044+23G>T)
n.204+23G>T
n.877+23G>T
c.270+23G>T (n.270+23G>T)
c.1119+23G>T (n.1119+23G>T)
n.1234+23G>T
n.1230+23G>T
 gnomAD v4
17g.44867784C>TCA2638263135EFTUD2c.1149+23G>A (n.1149+23G>A)
c.1044+23G>A (n.1044+23G>A)
n.204+23G>A
n.877+23G>A
c.270+23G>A (n.270+23G>A)
c.1119+23G>A (n.1119+23G>A)
n.1234+23G>A
n.1230+23G>A
 gnomAD v4
17g.44867785C>ACA2638263136EFTUD2c.1149+22G>T (n.1149+22G>T)
c.1044+22G>T (n.1044+22G>T)
n.204+22G>T
n.877+22G>T
c.270+22G>T (n.270+22G>T)
c.1119+22G>T (n.1119+22G>T)
n.1234+22G>T
n.1230+22G>T
 gnomAD v4
17g.44867785C>TCA2638263138EFTUD2c.1149+22G>A (n.1149+22G>A)
c.1044+22G>A (n.1044+22G>A)
n.204+22G>A
n.877+22G>A
c.270+22G>A (n.270+22G>A)
c.1119+22G>A (n.1119+22G>A)
n.1234+22G>A
n.1230+22G>A
 gnomAD v4
17g.44867786A=CA2261592325EFTUD2c.1149+21T= (n.1149+21T=)
c.1044+21T= (n.1044+21T=)
n.204+21T=
n.877+21T=
c.270+21T= (n.270+21T=)
c.1119+21T= (n.1119+21T=)
n.1234+21T=
n.1230+21T=
17g.44867786A>GCA2261592326EFTUD2c.1149+21T>C (n.1149+21T>C)
c.1044+21T>C (n.1044+21T>C)
n.204+21T>C
n.877+21T>C
c.270+21T>C (n.270+21T>C)
c.1119+21T>C (n.1119+21T>C)
n.1234+21T>C
n.1230+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867787G>ACA2638263145EFTUD2c.1149+20C>T (n.1149+20C>T)
c.1044+20C>T (n.1044+20C>T)
n.204+20C>T
n.877+20C>T
c.270+20C>T (n.270+20C>T)
c.1119+20C>T (n.1119+20C>T)
n.1234+20C>T
n.1230+20C>T
 gnomAD v4
17g.44867787G>TCA2638263148EFTUD2c.1149+20C>A (n.1149+20C>A)
c.1044+20C>A (n.1044+20C>A)
n.204+20C>A
n.877+20C>A
c.270+20C>A (n.270+20C>A)
c.1119+20C>A (n.1119+20C>A)
n.1234+20C>A
n.1230+20C>A
 gnomAD v4
17g.44867788T>CCA2261592328EFTUD2c.1149+19A>G (n.1149+19A>G)
c.1044+19A>G (n.1044+19A>G)
n.204+19A>G
n.877+19A>G
c.270+19A>G (n.270+19A>G)
c.1119+19A>G (n.1119+19A>G)
n.1234+19A>G
n.1230+19A>G
 dbSNP
17g.44867788T=CA2261592327EFTUD2c.1149+19A= (n.1149+19A=)
c.1044+19A= (n.1044+19A=)
n.204+19A=
n.877+19A=
c.270+19A= (n.270+19A=)
c.1119+19A= (n.1119+19A=)
n.1234+19A=
n.1230+19A=
17g.44867789G>ACA2638263149EFTUD2c.1149+18C>T (n.1149+18C>T)
c.1044+18C>T (n.1044+18C>T)
n.204+18C>T
n.877+18C>T
c.270+18C>T (n.270+18C>T)
c.1119+18C>T (n.1119+18C>T)
n.1234+18C>T
n.1230+18C>T
 gnomAD v4
17g.44867789G>TCA2638263150EFTUD2c.1149+18C>A (n.1149+18C>A)
c.1044+18C>A (n.1044+18C>A)
n.204+18C>A
n.877+18C>A
c.270+18C>A (n.270+18C>A)
c.1119+18C>A (n.1119+18C>A)
n.1234+18C>A
n.1230+18C>A
 gnomAD v4
17g.44867790T>CCA290991955EFTUD2c.1149+17A>G (n.1149+17A>G)
c.1044+17A>G (n.1044+17A>G)
n.204+17A>G
n.877+17A>G
c.270+17A>G (n.270+17A>G)
c.1119+17A>G (n.1119+17A>G)
n.1234+17A>G
n.1230+17A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867790T=CA2261592329EFTUD2c.1149+17A= (n.1149+17A=)
c.1044+17A= (n.1044+17A=)
n.204+17A=
n.877+17A=
c.270+17A= (n.270+17A=)
c.1119+17A= (n.1119+17A=)
n.1234+17A=
n.1230+17A=
17g.44867791G>ACA2638263153EFTUD2c.1149+16C>T (n.1149+16C>T)
c.1044+16C>T (n.1044+16C>T)
n.204+16C>T
n.877+16C>T
c.270+16C>T (n.270+16C>T)
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
n.1234+16C>T
n.1230+16C>T
 gnomAD v4
17g.44867791G>TCA2638263154EFTUD2c.1149+16C>A (n.1149+16C>A)
c.1044+16C>A (n.1044+16C>A)
n.204+16C>A
n.877+16C>A
c.270+16C>A (n.270+16C>A)
c.1119+16C>A (n.1119+16C>A)
n.1234+16C>A
n.1230+16C>A
 gnomAD v4
17g.44867793C>ACA2638263156EFTUD2c.1149+14G>T (n.1149+14G>T)
c.1044+14G>T (n.1044+14G>T)
n.204+14G>T
n.877+14G>T
c.270+14G>T (n.270+14G>T)
c.1119+14G>T (n.1119+14G>T)
n.1234+14G>T
n.1230+14G>T
 gnomAD v4
17g.44867793C=CA2261592330EFTUD2c.1149+14G= (n.1149+14G=)
c.1044+14G= (n.1044+14G=)
n.204+14G=
n.877+14G=
c.270+14G= (n.270+14G=)
c.1119+14G= (n.1119+14G=)
n.1234+14G=
n.1230+14G=
17g.44867793C>GCA2638263157EFTUD2c.1149+14G>C (n.1149+14G>C)
c.1044+14G>C (n.1044+14G>C)
n.204+14G>C
n.877+14G>C
c.270+14G>C (n.270+14G>C)
c.1119+14G>C (n.1119+14G>C)
n.1234+14G>C
n.1230+14G>C
 gnomAD v4
17g.44867793C>TCA626146844EFTUD2c.1149+14G>A (n.1149+14G>A)
c.1044+14G>A (n.1044+14G>A)
n.204+14G>A
n.877+14G>A
c.270+14G>A (n.270+14G>A)
c.1119+14G>A (n.1119+14G>A)
n.1234+14G>A
n.1230+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867794C>ACA2638263163EFTUD2c.1149+13G>T (n.1149+13G>T)
c.1044+13G>T (n.1044+13G>T)
n.204+13G>T
n.877+13G>T
c.270+13G>T (n.270+13G>T)
c.1119+13G>T (n.1119+13G>T)
n.1234+13G>T
n.1230+13G>T
 gnomAD v4
17g.44867794C=CA2261592331EFTUD2c.1149+13G= (n.1149+13G=)
c.1044+13G= (n.1044+13G=)
n.204+13G=
n.877+13G=
c.270+13G= (n.270+13G=)
c.1119+13G= (n.1119+13G=)
n.1234+13G=
n.1230+13G=
17g.44867794C>TCA2261592332EFTUD2c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
c.1044+13G>A (n.1044+13G>A)
n.204+13G>A
n.877+13G>A
c.270+13G>A (n.270+13G>A)
c.1119+13G>A (n.1119+13G>A)
n.1234+13G>A
n.1230+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867795T>CCA626146846EFTUD2c.1149+12A>G (n.1149+12A>G)
c.1044+12A>G (n.1044+12A>G)
n.204+12A>G
n.877+12A>G
c.270+12A>G (n.270+12A>G)
c.1119+12A>G (n.1119+12A>G)
n.1234+12A>G
n.1230+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867795T=CA2261592333EFTUD2c.1149+12A= (n.1149+12A=)
c.1044+12A= (n.1044+12A=)
n.204+12A=
n.877+12A=
c.270+12A= (n.270+12A=)
c.1119+12A= (n.1119+12A=)
n.1234+12A=
n.1230+12A=
17g.44867796G>ACA2638263192EFTUD2c.1149+11C>T (n.1149+11C>T)
c.1044+11C>T (n.1044+11C>T)
n.204+11C>T
n.877+11C>T
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
c.1119+11C>T (n.1119+11C>T)
n.1234+11C>T
n.1230+11C>T
 gnomAD v4
17g.44867796G>TCA2504842484EFTUD2c.1149+11C>A (n.1149+11C>A)
c.1044+11C>A (n.1044+11C>A)
n.204+11C>A
n.877+11C>A
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
c.1119+11C>A (n.1119+11C>A)
n.1234+11C>A
n.1230+11C>A
 gnomAD v4
17g.44867797A>GCA2638263195EFTUD2c.1149+10T>C (n.1149+10T>C)
c.1044+10T>C (n.1044+10T>C)
n.204+10T>C
n.877+10T>C
c.270+10T>C (n.270+10T>C)
c.1119+10T>C (n.1119+10T>C)
n.1234+10T>C
n.1230+10T>C
 gnomAD v4
17g.44867797A>TCA2544684745EFTUD2c.1149+10T>A (n.1149+10T>A)
c.1044+10T>A (n.1044+10T>A)
n.204+10T>A
n.877+10T>A
c.270+10T>A (n.270+10T>A)
c.1119+10T>A (n.1119+10T>A)
n.1234+10T>A
n.1230+10T>A
17g.44867798C>ACA772297902EFTUD2c.1149+9G>T (n.1149+9G>T)
c.1044+9G>T (n.1044+9G>T)
n.204+9G>T
n.877+9G>T
c.270+9G>T (n.270+9G>T)
c.1119+9G>T (n.1119+9G>T)
n.1234+9G>T
n.1230+9G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867798C=CA2261592334EFTUD2c.1149+9G= (n.1149+9G=)
c.1044+9G= (n.1044+9G=)
n.204+9G=
n.877+9G=
c.270+9G= (n.270+9G=)
c.1119+9G= (n.1119+9G=)
n.1234+9G=
n.1230+9G=
17g.44867798C>TCA2638263199EFTUD2c.1149+9G>A (n.1149+9G>A)
c.1044+9G>A (n.1044+9G>A)
n.204+9G>A
n.877+9G>A
c.270+9G>A (n.270+9G>A)
c.1119+9G>A (n.1119+9G>A)
n.1234+9G>A
n.1230+9G>A
 gnomAD v4
17g.44867799A=CA2261592335EFTUD2c.1149+8T= (n.1149+8T=)
c.1044+8T= (n.1044+8T=)
n.204+8T=
n.877+8T=
c.270+8T= (n.270+8T=)
c.1119+8T= (n.1119+8T=)
n.1234+8T=
n.1230+8T=
17g.44867799A>CCA2261592336EFTUD2c.1149+8T>G (n.1149+8T>G)
c.1044+8T>G (n.1044+8T>G)
n.204+8T>G
n.877+8T>G
c.270+8T>G (n.270+8T>G)
c.1119+8T>G (n.1119+8T>G)
n.1234+8T>G
n.1230+8T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867800C>ACA2638263237EFTUD2c.1149+7G>T (n.1149+7G>T)
c.1044+7G>T (n.1044+7G>T)
n.204+7G>T
n.877+7G>T
c.270+7G>T (n.270+7G>T)
c.1119+7G>T (n.1119+7G>T)
n.1234+7G>T
n.1230+7G>T
 gnomAD v4
17g.44867800C=CA2261592337EFTUD2c.1149+7G= (n.1149+7G=)
c.1044+7G= (n.1044+7G=)
n.204+7G=
n.877+7G=
c.270+7G= (n.270+7G=)
c.1119+7G= (n.1119+7G=)
n.1234+7G=
n.1230+7G=
17g.44867800C>TCA290991956EFTUD2c.1149+7G>A (n.1149+7G>A)
c.1044+7G>A (n.1044+7G>A)
n.204+7G>A
n.877+7G>A
c.270+7G>A (n.270+7G>A)
c.1119+7G>A (n.1119+7G>A)
n.1234+7G>A
n.1230+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867801A>GCA2576293737EFTUD2c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
c.1044+6T>C (n.1044+6T>C)
n.204+6T>C
n.877+6T>C
c.270+6T>C (n.270+6T>C)
c.1119+6T>C (n.1119+6T>C)
n.1234+6T>C
n.1230+6T>C
 gnomAD v4
17g.44867801A>TCA2638263239EFTUD2c.1149+6T>A (n.1149+6T>A)
c.1044+6T>A (n.1044+6T>A)
n.204+6T>A
n.877+6T>A
c.270+6T>A (n.270+6T>A)
c.1119+6T>A (n.1119+6T>A)
n.1234+6T>A
n.1230+6T>A
 gnomAD v4
17g.44867802C>ACA2638263241EFTUD2c.1149+5G>T (n.1149+5G>T)
c.1044+5G>T (n.1044+5G>T)
n.204+5G>T
n.877+5G>T
c.270+5G>T (n.270+5G>T)
c.1119+5G>T (n.1119+5G>T)
n.1234+5G>T
n.1230+5G>T
 gnomAD v4
17g.44867802C>GCA2580617469EFTUD2c.1149+5G>C (n.1149+5G>C)
c.1044+5G>C (n.1044+5G>C)
n.204+5G>C
n.877+5G>C
c.270+5G>C (n.270+5G>C)
c.1119+5G>C (n.1119+5G>C)
n.1234+5G>C
n.1230+5G>C
 ClinVar
17g.44867803T>ACA2638263242EFTUD2c.1149+4A>T (n.1149+4A>T)
c.1044+4A>T (n.1044+4A>T)
n.204+4A>T
n.877+4A>T
c.270+4A>T (n.270+4A>T)
c.1119+4A>T (n.1119+4A>T)
n.1234+4A>T
n.1230+4A>T
 gnomAD v4
17g.44867804C>ACA2510338514EFTUD2c.1149+3G>T (n.1149+3G>T)
c.1044+3G>T (n.1044+3G>T)
n.204+3G>T
n.877+3G>T
c.270+3G>T (n.270+3G>T)
c.1119+3G>T (n.1119+3G>T)
n.1234+3G>T
n.1230+3G>T
 gnomAD v4
17g.44867804C>TCA2638263245EFTUD2c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
c.1044+3G>A (n.1044+3G>A)
n.204+3G>A
n.877+3G>A
c.270+3G>A (n.270+3G>A)
c.1119+3G>A (n.1119+3G>A)
n.1234+3G>A
n.1230+3G>A
 gnomAD v4
17g.44867805A>CCA399815791EFTUD2c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
n.204+2T>G
n.877+2T>G
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
n.1234+2T>G
n.1230+2T>G
17g.44867805A>GCA399815793EFTUD2c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
n.204+2T>C
n.877+2T>C
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
n.1234+2T>C
n.1230+2T>C
17g.44867805A>TCA399815795EFTUD2c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
n.204+2T>A
n.877+2T>A
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
n.1234+2T>A
n.1230+2T>A
17g.44867806C>ACA399815797EFTUD2c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
n.204+1G>T
n.877+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
n.1234+1G>T
n.1230+1G>T
 gnomAD v4
17g.44867806C=CA2261592338EFTUD2c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.1044+1G= (n.1044+1G=)
n.204+1G=
n.877+1G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
n.1234+1G=
n.1230+1G=
17g.44867806C>GCA277336EFTUD2c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
n.204+1G>C
n.877+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
n.1234+1G>C
n.1230+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44867806C>TCA399815800EFTUD2c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
n.204+1G>A
n.877+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
n.1234+1G>A
n.1230+1G>A
 ClinVar
17g.44867807C>ACA399815802EFTUD2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.204G>T
n.877G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1234G>T
n.1230G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867807C>GCA399815803EFTUD2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.204G>C
n.877G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1234G>C
n.1230G>C
17g.44867807C>TCA500313775EFTUD2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.204G>A
n.877G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1234G>A
n.1230G>A
17g.44867808T>ACA399815807EFTUD2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.203A>T
n.876A>T
c.269A>T (n.269A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1233A>T
n.1229A>T
17g.44867808T>CCA399815805EFTUD2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.203A>G
n.876A>G
c.269A>G (n.269A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1233A>G
n.1229A>G
17g.44867808T>GCA399815804EFTUD2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.203A>C
n.876A>C
c.269A>C (n.269A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1233A>C
n.1229A>C
17g.44867809G>ACA399815809EFTUD2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.202C>T
n.875C>T
c.268C>T (n.268C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1232C>T
n.1228C>T
 gnomAD v4
17g.44867809G>CCA399815813EFTUD2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.202C>G
n.875C>G
c.268C>G (n.268C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1232C>G
n.1228C>G
17g.44867809G>TCA399815811EFTUD2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.202C>A
n.875C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1232C>A
n.1228C>A
17g.44867811delCA2638263274EFTUD2c.1147del (p.Gln383ArgfsTer3)
c.1042del (p.Gln348ArgfsTer3)
n.202del
n.875del
c.268del (n.268del)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer3)
n.1232del
n.1228del
 gnomAD v4
17g.44867810G>ACA500313776EFTUD2c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.201C>T
n.874C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
n.1231C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4
17g.44867810G>CCA500313777EFTUD2c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
n.201C>G
n.874C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.1231C>G
n.1227C>G
17g.44867810G=CA2261592339EFTUD2c.1146C= (p.Ala382=)
c.1041C= (p.Ala347=)
n.201C=
n.874C=
c.267C= (n.267C=)
c.1116C= (p.Ala372=)
n.1231C=
n.1227C=
17g.44867810G>TCA290991966EFTUD2c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
n.201C>A
n.874C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
n.1231C>A
n.1227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867811G>ACA399815815EFTUD2c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.200C>T
n.873C>T
c.266C>T (n.266C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1230C>T
n.1226C>T
 gnomAD v4
17g.44867811G>CCA399815817EFTUD2c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.200C>G
n.873C>G
c.266C>G (n.266C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1230C>G
n.1226C>G
17g.44867811G>TCA399815819EFTUD2c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.200C>A
n.873C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1230C>A
n.1226C>A
17g.44867812C>ACA399815822EFTUD2c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.199G>T
n.872G>T
c.265G>T (n.265G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1229G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
17g.44867812C=CA2261592340EFTUD2c.1144G= (p.Ala382=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.199G=
n.872G=
c.265G= (n.265G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.1229G=
n.1225G=
17g.44867812C>GCA399815823EFTUD2c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.199G>C
n.872G>C
c.265G>C (n.265G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1229G>C
n.1225G>C
17g.44867812C>TCA399815825EFTUD2c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.199G>A
n.872G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1229G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44867813G>ACA8607871EFTUD2c.1143C>T (p.Leu381=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.198C>T
n.871C>T
c.264C>T (n.264C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1228C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867813G>CCA500313779EFTUD2c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.198C>G
n.871C>G
c.264C>G (n.264C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1228C>G
n.1224C>G
17g.44867813G=CA2261592341EFTUD2c.1143C= (p.Leu381=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.198C=
n.871C=
c.264C= (n.264C=)
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1228C=
n.1224C=
17g.44867813G>TCA500313778EFTUD2c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.198C>A
n.871C>A
c.264C>A (n.264C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1228C>A
n.1224C>A
 gnomAD v4
17g.44867814A>CCA399815829EFTUD2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.197T>G
n.870T>G
c.263T>G (n.263T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1227T>G
n.1223T>G
17g.44867814A>GCA399815831EFTUD2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.197T>C
n.870T>C
c.263T>C (n.263T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1227T>C
n.1223T>C
17g.44867814A>TCA399815833EFTUD2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.197T>A
n.870T>A
c.263T>A (n.263T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1227T>A
n.1223T>A
17g.44867815G>ACA399815838EFTUD2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.196C>T
n.869C>T
c.262C>T (n.262C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1226C>T
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44867815G>CCA399815837EFTUD2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.196C>G
n.869C>G
c.262C>G (n.262C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1226C>G
n.1222C>G
17g.44867815G=CA2261592342EFTUD2c.1141C= (p.Leu381=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.196C=
n.869C=
c.262C= (n.262C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1226C=
n.1222C=
17g.44867815G>TCA399815836EFTUD2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.196C>A
n.869C>A
c.262C>A (n.262C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1226C>A
n.1222C>A
17g.44867816G>ACA500313780EFTUD2c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.195C>T
n.868C>T
c.261C>T (n.261C>T)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1225C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
17g.44867816G>CCA399815841EFTUD2c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.195C>G
n.868C>G
c.261C>G (n.261C>G)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1225C>G
n.1221C>G
17g.44867816G>TCA500313781EFTUD2c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.195C>A
n.868C>A
c.261C>A (n.261C>A)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1225C>A
n.1221C>A
17g.44867817A>CCA399815843EFTUD2c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.194T>G
n.867T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.1224T>G
n.1220T>G
17g.44867817A>GCA399815846EFTUD2c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.194T>C
n.867T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1224T>C
n.1220T>C
17g.44867817A>TCA399815847EFTUD2c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.194T>A
n.867T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.1224T>A
n.1220T>A
17g.44867818T>ACA399815850EFTUD2c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.193A>T
n.866A>T
c.259A>T (n.259A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.1223A>T
n.1219A>T
17g.44867818T>CCA399815852EFTUD2c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.193A>G
n.866A>G
c.259A>G (n.259A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1223A>G
n.1219A>G
 gnomAD v4
17g.44867818T>GCA399815853EFTUD2c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.193A>C
n.866A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1223A>C
n.1219A>C
17g.44867819C>ACA399815856EFTUD2c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.192G>T
n.865G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1222G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
17g.44867819C>GCA399815858EFTUD2c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.192G>C
n.865G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1222G>C
n.1218G>C
 ClinVar
17g.44867819C>TCA500313782EFTUD2c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.192G>A
n.865G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1222G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867820T>ACA399815859EFTUD2c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.191A>T
n.864A>T
c.257A>T (n.257A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1221A>T
n.1217A>T
17g.44867820T>CCA399815861EFTUD2c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.191A>G
n.864A>G
c.257A>G (n.257A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1221A>G
n.1217A>G
17g.44867820T>GCA399815864EFTUD2c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.191A>C
n.864A>C
c.257A>C (n.257A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1221A>C
n.1217A>C

Number of alleles fetched