Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44854958C>ACA399843815EFTUD2c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
n.1754G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1820G>T
n.700G>T
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.2177G>T
n.2173G>T
17g.44854958C>GCA399843812EFTUD2c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
n.1754G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1820G>C
n.700G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.2177G>C
n.2173G>C
17g.44854958C>TCA399843809EFTUD2c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
n.1754G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1820G>A
n.700G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.2177G>A
n.2173G>A
17g.44854959T>ACA500312317EFTUD2c.2091A>T (p.Ala697=)
c.1986A>T (p.Ala662=)
n.1753A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
n.1819A>T
n.699A>T
c.2061A>T (p.Ala687=)
n.2176A>T
n.2172A>T
17g.44854959T>CCA500312318EFTUD2c.2091A>G (p.Ala697=)
c.1986A>G (p.Ala662=)
n.1753A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
n.1819A>G
n.699A>G
c.2061A>G (p.Ala687=)
n.2176A>G
n.2172A>G
17g.44854959T>GCA500312319EFTUD2c.2091A>C (p.Ala697=)
c.1986A>C (p.Ala662=)
n.1753A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
n.1819A>C
n.699A>C
c.2061A>C (p.Ala687=)
n.2176A>C
n.2172A>C
17g.44854960G>ACA399843817EFTUD2c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.1752C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.1818C>T
n.698C>T
c.2060C>T (p.Ala687Val)
n.2175C>T
n.2171C>T
17g.44854960G>CCA399843820EFTUD2c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.1752C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.1818C>G
n.698C>G
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
n.2175C>G
n.2171C>G
17g.44854960G>TCA399843823EFTUD2c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.1985C>A (p.Ala662Glu)
n.1752C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.1818C>A
n.698C>A
c.2060C>A (p.Ala687Glu)
n.2175C>A
n.2171C>A
17g.44854961C>ACA399843827EFTUD2c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.1751G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.1817G>T
n.697G>T
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
n.2174G>T
n.2170G>T
17g.44854961C>GCA399843828EFTUD2c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.1751G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.1817G>C
n.697G>C
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
n.2174G>C
n.2170G>C
17g.44854961C>TCA399843831EFTUD2c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.1751G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.1817G>A
n.697G>A
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
n.2174G>A
n.2170G>A
17g.44854962C>ACA8607586EFTUD2c.2088G>T (p.Leu696=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
n.1750G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
n.1816G>T
n.696G>T
c.2058G>T (p.Leu686=)
n.2173G>T
n.2169G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854962C=CA2261586534EFTUD2c.2088G= (p.Leu696=)
c.1983G= (p.Leu661=)
n.1750G=
c.90G= (p.Leu30=)
n.1816G=
n.696G=
c.2058G= (p.Leu686=)
n.2173G=
n.2169G=
17g.44854962C>GCA500312320EFTUD2c.2088G>C (p.Leu696=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
n.1750G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
n.1816G>C
n.696G>C
c.2058G>C (p.Leu686=)
n.2173G>C
n.2169G>C
17g.44854962C>TCA500312321EFTUD2c.2088G>A (p.Leu696=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
n.1750G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.1816G>A
n.696G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
n.2173G>A
n.2169G>A
17g.44854963A>CCA399843839EFTUD2c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.1749T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.1815T>G
n.695T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.2172T>G
n.2168T>G
17g.44854963A>GCA399843841EFTUD2c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.1749T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.1815T>C
n.695T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.2172T>C
n.2168T>C
17g.44854963A>TCA399843843EFTUD2c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
n.1749T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.1815T>A
n.695T>A
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
n.2172T>A
n.2168T>A
17g.44854964G>ACA500312322EFTUD2c.2086C>T (p.Leu696=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
n.1748C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
n.1814C>T
n.694C>T
c.2056C>T (p.Leu686=)
n.2171C>T
n.2167C>T
17g.44854964G>CCA399843845EFTUD2c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.1748C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.1814C>G
n.694C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.2171C>G
n.2167C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854964G=CA2261586535EFTUD2c.2086C= (p.Leu696=)
c.1981C= (p.Leu661=)
n.1748C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.1814C=
n.694C=
c.2056C= (p.Leu686=)
n.2171C=
n.2167C=
17g.44854964G>TCA399843847EFTUD2c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
n.1748C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.1814C>A
n.694C>A
c.2056C>A (p.Leu686Met)
n.2171C>A
n.2167C>A
17g.44854965G>ACA500312323EFTUD2c.2085C>T (p.Gly695=)
c.1980C>T (p.Gly660=)
n.1747C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.1813C>T
n.693C>T
c.2055C>T (p.Gly685=)
n.2170C>T
n.2166C>T
17g.44854965G>CCA500312324EFTUD2c.2085C>G (p.Gly695=)
c.1980C>G (p.Gly660=)
n.1747C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.1813C>G
n.693C>G
c.2055C>G (p.Gly685=)
n.2170C>G
n.2166C>G
17g.44854965G>TCA500312325EFTUD2c.2085C>A (p.Gly695=)
c.1980C>A (p.Gly660=)
n.1747C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.1813C>A
n.693C>A
c.2055C>A (p.Gly685=)
n.2170C>A
n.2166C>A
17g.44854966C>ACA399843854EFTUD2c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.1746G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.1812G>T
n.692G>T
c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2169G>T
n.2165G>T
 gnomAD v4
17g.44854966C>GCA399843852EFTUD2c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.1746G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.1812G>C
n.692G>C
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2169G>C
n.2165G>C
17g.44854966C>TCA399843850EFTUD2c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
n.1746G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.1812G>A
n.692G>A
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2169G>A
n.2165G>A
17g.44854967C>ACA399843858EFTUD2c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
n.1745G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.1811G>T
n.691G>T
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2168G>T
n.2164G>T
17g.44854967C>GCA399843862EFTUD2c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.1745G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.1811G>C
n.691G>C
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2168G>C
n.2164G>C
17g.44854967C>TCA399843859EFTUD2c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
n.1745G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.1811G>A
n.691G>A
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2168G>A
n.2164G>A
17g.44854968C>ACA399843871EFTUD2c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.1977G>T (p.Lys659Asn)
n.1744G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.1810G>T
n.690G>T
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
n.2167G>T
n.2163G>T
17g.44854968C>GCA399843872EFTUD2c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.1977G>C (p.Lys659Asn)
n.1744G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.1810G>C
n.690G>C
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
n.2167G>C
n.2163G>C
17g.44854968C>TCA500312326EFTUD2c.2082G>A (p.Lys694=)
c.1977G>A (p.Lys659=)
n.1744G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
n.1810G>A
n.690G>A
c.2052G>A (p.Lys684=)
n.2167G>A
n.2163G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44854969T>ACA399843877EFTUD2c.2081A>T (p.Lys694Met)
c.1976A>T (p.Lys659Met)
n.1743A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.1809A>T
n.689A>T
c.2051A>T (p.Lys684Met)
n.2166A>T
n.2162A>T
17g.44854969T>CCA399843878EFTUD2c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
n.1743A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.1809A>G
n.689A>G
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
n.2166A>G
n.2162A>G
17g.44854969T>GCA399843881EFTUD2c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
n.1743A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.1809A>C
n.689A>C
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
n.2166A>C
n.2162A>C
17g.44854970T>ACA399843885EFTUD2c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
n.1742A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.1808A>T
n.688A>T
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
n.2165A>T
n.2161A>T
17g.44854970T>CCA399843887EFTUD2c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
n.1742A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.1808A>G
n.688A>G
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
n.2165A>G
n.2161A>G
17g.44854970T>GCA399843890EFTUD2c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
n.1742A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.1808A>C
n.688A>C
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
n.2165A>C
n.2161A>C
17g.44854971C>ACA399843893EFTUD2c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
n.1741G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.1807G>T
n.687G>T
c.2049G>T (p.Glu683Asp)
n.2164G>T
n.2160G>T
17g.44854971C>GCA399843895EFTUD2c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
n.1741G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.1807G>C
n.687G>C
c.2049G>C (p.Glu683Asp)
n.2164G>C
n.2160G>C
17g.44854971C>TCA500312327EFTUD2c.2079G>A (p.Glu693=)
c.1974G>A (p.Glu658=)
n.1741G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
n.1807G>A
n.687G>A
c.2049G>A (p.Glu683=)
n.2164G>A
n.2160G>A
17g.44854972T>ACA399843901EFTUD2c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
n.1740A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.1806A>T
n.686A>T
c.2048A>T (p.Glu683Val)
n.2163A>T
n.2159A>T
17g.44854972T>CCA399843900EFTUD2c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
n.1740A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.1806A>G
n.686A>G
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
n.2163A>G
n.2159A>G
 gnomAD v4
17g.44854972T>GCA399843897EFTUD2c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
n.1740A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.1806A>C
n.686A>C
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
n.2163A>C
n.2159A>C
17g.44854973C>ACA399843902EFTUD2c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
n.1739G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.1805G>T
n.685G>T
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
n.2162G>T
n.2158G>T
17g.44854973C>GCA399843903EFTUD2c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
n.1739G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.1805G>C
n.685G>C
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
n.2162G>C
n.2158G>C
17g.44854973C>TCA399843904EFTUD2c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
n.1739G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.1805G>A
n.685G>A
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
n.2162G>A
n.2158G>A
 COSMIC
17g.44854974A>CCA500312328EFTUD2c.2076T>G (p.Leu692=)
c.1971T>G (p.Leu657=)
n.1738T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
n.1804T>G
n.684T>G
c.2046T>G (p.Leu682=)
n.2161T>G
n.2157T>G
 gnomAD v4
17g.44854974A>GCA500312329EFTUD2c.2076T>C (p.Leu692=)
c.1971T>C (p.Leu657=)
n.1738T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
n.1804T>C
n.684T>C
c.2046T>C (p.Leu682=)
n.2161T>C
n.2157T>C
17g.44854974A>TCA500312330EFTUD2c.2076T>A (p.Leu692=)
c.1971T>A (p.Leu657=)
n.1738T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
n.1804T>A
n.684T>A
c.2046T>A (p.Leu682=)
n.2161T>A
n.2157T>A
17g.44854975A>CCA399843906EFTUD2c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.1737T>G
n.595T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1803T>G
n.683T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.2160T>G
n.2156T>G
17g.44854975A>GCA399843908EFTUD2c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.1737T>C
n.595T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1803T>C
n.683T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.2160T>C
n.2156T>C
17g.44854975A>TCA399843911EFTUD2c.2075T>A (p.Leu692His)
c.1970T>A (p.Leu657His)
n.1737T>A
n.595T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.1803T>A
n.683T>A
c.2045T>A (p.Leu682His)
n.2160T>A
n.2156T>A
17g.44854976G>ACA399843914EFTUD2c.2074C>T (p.Leu692Phe)
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
n.1736C>T
n.594C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.1802C>T
n.682C>T
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
n.2159C>T
n.2155C>T
17g.44854976G>CCA399843916EFTUD2c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.1736C>G
n.594C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.1802C>G
n.682C>G
c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.2159C>G
n.2155C>G
 gnomAD v4
17g.44854976G>TCA399843919EFTUD2c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
n.1736C>A
n.594C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.1802C>A
n.682C>A
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
n.2159C>A
n.2155C>A
17g.44854977A>CCA500312331EFTUD2c.2073T>G (p.Pro691=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
n.1735T>G
n.593T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.1801T>G
n.681T>G
c.2043T>G (p.Pro681=)
n.2158T>G
n.2154T>G
17g.44854977A>GCA500312333EFTUD2c.2073T>C (p.Pro691=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
n.1735T>C
n.593T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.1801T>C
n.681T>C
c.2043T>C (p.Pro681=)
n.2158T>C
n.2154T>C
17g.44854977A>TCA500312332EFTUD2c.2073T>A (p.Pro691=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
n.1735T>A
n.593T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.1801T>A
n.681T>A
c.2043T>A (p.Pro681=)
n.2158T>A
n.2154T>A
17g.44854978G>ACA399843921EFTUD2c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.1734C>T
n.592C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.1800C>T
n.680C>T
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
n.2157C>T
n.2153C>T
 dbSNP
17g.44854978G>CCA399843937EFTUD2c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.1734C>G
n.592C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.1800C>G
n.680C>G
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
n.2157C>G
n.2153C>G
17g.44854978G=CA2261586536EFTUD2c.2072C= (p.Pro691=)
c.1967C= (p.Pro656=)
n.1734C=
n.592C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.1800C=
n.680C=
c.2042C= (p.Pro681=)
n.2157C=
n.2153C=
17g.44854978G>TCA399843940EFTUD2c.2072C>A (p.Pro691His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
n.1734C>A
n.592C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.1800C>A
n.680C>A
c.2042C>A (p.Pro681His)
n.2157C>A
n.2153C>A
17g.44854979G>ACA399843947EFTUD2c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.1733C>T
n.591C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.1799C>T
n.679C>T
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
n.2156C>T
n.2152C>T
 dbSNP
17g.44854979G>CCA399843953EFTUD2c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.1733C>G
n.591C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.1799C>G
n.679C>G
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
n.2156C>G
n.2152C>G
17g.44854979G=CA2261586537EFTUD2c.2071C= (p.Pro691=)
c.1966C= (p.Pro656=)
n.1733C=
n.591C=
c.73C= (p.Pro25=)
n.1799C=
n.679C=
c.2041C= (p.Pro681=)
n.2156C=
n.2152C=
17g.44854979G>TCA399843945EFTUD2c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.1733C>A
n.591C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.1799C>A
n.679C>A
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
n.2156C>A
n.2152C>A
 gnomAD v4
17g.44854980C>ACA399843956EFTUD2c.2070G>T (p.Glu690Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
n.1732G>T
n.590G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.1798G>T
n.678G>T
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
n.2155G>T
n.2151G>T
17g.44854980C=CA2261586538EFTUD2c.2070G= (p.Glu690=)
c.1965G= (p.Glu655=)
n.1732G=
n.590G=
c.72G= (p.Glu24=)
n.1798G=
n.678G=
c.2040G= (p.Glu680=)
n.2155G=
n.2151G=
17g.44854980C>GCA399843958EFTUD2c.2070G>C (p.Glu690Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
n.1732G>C
n.590G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.1798G>C
n.678G>C
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
n.2155G>C
n.2151G>C
17g.44854980C>TCA8607587EFTUD2c.2070G>A (p.Glu690=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
n.1732G>A
n.590G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.1798G>A
n.678G>A
c.2040G>A (p.Glu680=)
n.2155G>A
n.2151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854981T>ACA399843962EFTUD2c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
n.1731A>T
n.589A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.1797A>T
n.677A>T
c.2039A>T (p.Glu680Val)
n.2154A>T
n.2150A>T
17g.44854981T>CCA399843965EFTUD2c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
n.1731A>G
n.589A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.1797A>G
n.677A>G
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
n.2154A>G
n.2150A>G
17g.44854981T>GCA399843968EFTUD2c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
n.1731A>C
n.589A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.1797A>C
n.677A>C
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
n.2154A>C
n.2150A>C
17g.44854982C>ACA399843971EFTUD2c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
n.1730G>T
n.588G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.1796G>T
n.676G>T
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
n.2153G>T
n.2149G>T
17g.44854982C>GCA399843973EFTUD2c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
n.1730G>C
n.588G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.1796G>C
n.676G>C
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
n.2153G>C
n.2149G>C
17g.44854982C>TCA399843974EFTUD2c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
n.1730G>A
n.588G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.1796G>A
n.676G>A
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
n.2153G>A
n.2149G>A
17g.44854983A=CA2261586539EFTUD2c.2067T= (p.Ala689=)
c.1962T= (p.Ala654=)
n.1729T=
n.587T=
c.69T= (p.Ala23=)
n.1795T=
n.675T=
c.2037T= (p.Ala679=)
n.2152T=
n.2148T=
17g.44854983A>CCA500312334EFTUD2c.2067T>G (p.Ala689=)
c.1962T>G (p.Ala654=)
n.1729T>G
n.587T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.1795T>G
n.675T>G
c.2037T>G (p.Ala679=)
n.2152T>G
n.2148T>G
17g.44854983A>GCA291038732EFTUD2c.2067T>C (p.Ala689=)
c.1962T>C (p.Ala654=)
n.1729T>C
n.587T>C
c.69T>C (p.Ala23=)
n.1795T>C
n.675T>C
c.2037T>C (p.Ala679=)
n.2152T>C
n.2148T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854983A>TCA500312335EFTUD2c.2067T>A (p.Ala689=)
c.1962T>A (p.Ala654=)
n.1729T>A
n.587T>A
c.69T>A (p.Ala23=)
n.1795T>A
n.675T>A
c.2037T>A (p.Ala679=)
n.2152T>A
n.2148T>A
17g.44854984G>ACA399843976EFTUD2c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.1728C>T
n.586C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.1794C>T
n.674C>T
c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.2151C>T
n.2147C>T
17g.44854984G>CCA399843978EFTUD2c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.1728C>G
n.586C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.1794C>G
n.674C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.2151C>G
n.2147C>G
17g.44854984G>TCA399843982EFTUD2c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.1728C>A
n.586C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.1794C>A
n.674C>A
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
n.2151C>A
n.2147C>A
17g.44854985C>ACA399843990EFTUD2c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.1727G>T
n.585G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.1793G>T
n.673G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.2150G>T
n.2146G>T
17g.44854985C>GCA399843987EFTUD2c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.1727G>C
n.585G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.1793G>C
n.673G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.2150G>C
n.2146G>C
17g.44854985C>TCA399843985EFTUD2c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.1727G>A
n.585G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.1793G>A
n.673G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.2150G>A
n.2146G>A
17g.44854986A>CCA399843994EFTUD2c.2064T>G (p.Ile688Met)
c.1959T>G (p.Ile653Met)
n.1726T>G
n.584T>G
c.66T>G (p.Ile22Met)
n.1792T>G
n.672T>G
c.2034T>G (p.Ile678Met)
n.2149T>G
n.2145T>G
17g.44854986A>GCA500312336EFTUD2c.2064T>C (p.Ile688=)
c.1959T>C (p.Ile653=)
n.1726T>C
n.584T>C
c.66T>C (p.Ile22=)
n.1792T>C
n.672T>C
c.2034T>C (p.Ile678=)
n.2149T>C
n.2145T>C
17g.44854986A>TCA500312337EFTUD2c.2064T>A (p.Ile688=)
c.1959T>A (p.Ile653=)
n.1726T>A
n.584T>A
c.66T>A (p.Ile22=)
n.1792T>A
n.672T>A
c.2034T>A (p.Ile678=)
n.2149T>A
n.2145T>A
17g.44854987A>CCA399843997EFTUD2c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
n.1725T>G
n.583T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.1791T>G
n.671T>G
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
n.2148T>G
n.2144T>G
17g.44854987A>GCA399843999EFTUD2c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
n.1725T>C
n.583T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.1791T>C
n.671T>C
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
n.2148T>C
n.2144T>C
 gnomAD v4
17g.44854987A>TCA399844002EFTUD2c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
n.1725T>A
n.583T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.1791T>A
n.671T>A
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
n.2148T>A
n.2144T>A
17g.44854988T>ACA399844004EFTUD2c.2062A>T (p.Ile688Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
n.1724A>T
n.582A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.1790A>T
n.670A>T
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
n.2147A>T
n.2143A>T
17g.44854988T>CCA399844007EFTUD2c.2062A>G (p.Ile688Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
n.1724A>G
n.582A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.1790A>G
n.670A>G
c.2032A>G (p.Ile678Val)
n.2147A>G
n.2143A>G
17g.44854988T>GCA399844010EFTUD2c.2062A>C (p.Ile688Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
n.1724A>C
n.582A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.1790A>C
n.670A>C
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
n.2147A>C
n.2143A>C
17g.44854989C>ACA399844013EFTUD2c.2061G>T (p.Met687Ile)
c.1956G>T (p.Met652Ile)
n.1723G>T
n.581G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
n.1789G>T
n.669G>T
c.2031G>T (p.Met677Ile)
n.2146G>T
n.2142G>T
17g.44854989C>GCA399844014EFTUD2c.2061G>C (p.Met687Ile)
c.1956G>C (p.Met652Ile)
n.1723G>C
n.581G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
n.1789G>C
n.669G>C
c.2031G>C (p.Met677Ile)
n.2146G>C
n.2142G>C
17g.44854989C>TCA399844015EFTUD2c.2061G>A (p.Met687Ile)
c.1956G>A (p.Met652Ile)
n.1723G>A
n.581G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
n.1789G>A
n.669G>A
c.2031G>A (p.Met677Ile)
n.2146G>A
n.2142G>A
17g.44854990A>CCA399844016EFTUD2c.2060T>G (p.Met687Arg)
c.1955T>G (p.Met652Arg)
n.1722T>G
n.580T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
n.1788T>G
n.668T>G
c.2030T>G (p.Met677Arg)
n.2145T>G
n.2141T>G
17g.44854990A>GCA399844017EFTUD2c.2060T>C (p.Met687Thr)
c.1955T>C (p.Met652Thr)
n.1722T>C
n.580T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
n.1788T>C
n.668T>C
c.2030T>C (p.Met677Thr)
n.2145T>C
n.2141T>C
17g.44854990A>TCA399844019EFTUD2c.2060T>A (p.Met687Lys)
c.1955T>A (p.Met652Lys)
n.1722T>A
n.580T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
n.1788T>A
n.668T>A
c.2030T>A (p.Met677Lys)
n.2145T>A
n.2141T>A
17g.44854991T>ACA399844024EFTUD2c.2059A>T (p.Met687Leu)
c.1954A>T (p.Met652Leu)
n.1721A>T
n.579A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
n.1787A>T
n.667A>T
c.2029A>T (p.Met677Leu)
n.2144A>T
n.2140A>T
17g.44854991T>CCA399844023EFTUD2c.2059A>G (p.Met687Val)
c.1954A>G (p.Met652Val)
n.1721A>G
n.579A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
n.1787A>G
n.667A>G
c.2029A>G (p.Met677Val)
n.2144A>G
n.2140A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44854991T>GCA399844021EFTUD2c.2059A>C (p.Met687Leu)
c.1954A>C (p.Met652Leu)
n.1721A>C
n.579A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
n.1787A>C
n.667A>C
c.2029A>C (p.Met677Leu)
n.2144A>C
n.2140A>C
17g.44854991T=CA2261586540EFTUD2c.2059A= (p.Met687=)
c.1954A= (p.Met652=)
n.1721A=
n.579A=
c.61A= (p.Met21=)
n.1787A=
n.667A=
c.2029A= (p.Met677=)
n.2144A=
n.2140A=
17g.44854992G>ACA500312339EFTUD2c.2058C>T (p.Thr686=)
c.1953C>T (p.Thr651=)
n.1720C>T
n.578C>T
c.60C>T (p.Thr20=)
n.1786C>T
n.666C>T
c.2028C>T (p.Thr676=)
n.2143C>T
n.2139C>T
17g.44854992G>CCA500312338EFTUD2c.2058C>G (p.Thr686=)
c.1953C>G (p.Thr651=)
n.1720C>G
n.578C>G
c.60C>G (p.Thr20=)
n.1786C>G
n.666C>G
c.2028C>G (p.Thr676=)
n.2143C>G
n.2139C>G
17g.44854992G>TCA500312340EFTUD2c.2058C>A (p.Thr686=)
c.1953C>A (p.Thr651=)
n.1720C>A
n.578C>A
c.60C>A (p.Thr20=)
n.1786C>A
n.666C>A
c.2028C>A (p.Thr676=)
n.2143C>A
n.2139C>A
17g.44854993G>ACA399844028EFTUD2c.2057C>T (p.Thr686Ile)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
n.1719C>T
n.577C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.1785C>T
n.665C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
n.2142C>T
n.2138C>T
17g.44854993G>CCA399844034EFTUD2c.2057C>G (p.Thr686Ser)
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
n.1719C>G
n.577C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.1785C>G
n.665C>G
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
n.2142C>G
n.2138C>G
17g.44854993G>TCA399844031EFTUD2c.2057C>A (p.Thr686Asn)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
n.1719C>A
n.577C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.1785C>A
n.665C>A
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
n.2142C>A
n.2138C>A
17g.44854994T>ACA399844037EFTUD2c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
n.1718A>T
n.576A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.1784A>T
n.664A>T
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
n.2141A>T
n.2137A>T
17g.44854994T>CCA399844042EFTUD2c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
n.1718A>G
n.576A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.1784A>G
n.664A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
n.2141A>G
n.2137A>G
17g.44854994T>GCA399844040EFTUD2c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
n.1718A>C
n.576A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.1784A>C
n.664A>C
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
n.2141A>C
n.2137A>C
17g.44854995G>ACA8607588EFTUD2c.2055C>T (p.Ile685=)
c.1950C>T (p.Ile650=)
n.1717C>T
n.575C>T
c.57C>T (p.Ile19=)
n.1783C>T
n.663C>T
c.2025C>T (p.Ile675=)
n.2140C>T
n.2136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854995G>CCA399844045EFTUD2c.2055C>G (p.Ile685Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
n.1717C>G
n.575C>G
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.1783C>G
n.663C>G
c.2025C>G (p.Ile675Met)
n.2140C>G
n.2136C>G
17g.44854995G=CA2261586541EFTUD2c.2055C= (p.Ile685=)
c.1950C= (p.Ile650=)
n.1717C=
n.575C=
c.57C= (p.Ile19=)
n.1783C=
n.663C=
c.2025C= (p.Ile675=)
n.2140C=
n.2136C=
17g.44854995G>TCA500312341EFTUD2c.2055C>A (p.Ile685=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
n.1717C>A
n.575C>A
c.57C>A (p.Ile19=)
n.1783C>A
n.663C>A
c.2025C>A (p.Ile675=)
n.2140C>A
n.2136C>A
17g.44854996A>CCA399844048EFTUD2c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.1716T>G
n.574T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.1782T>G
n.662T>G
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
n.2139T>G
n.2135T>G
17g.44854996A>GCA399844053EFTUD2c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.1716T>C
n.574T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.1782T>C
n.662T>C
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
n.2139T>C
n.2135T>C
17g.44854996A>TCA399844050EFTUD2c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.1716T>A
n.574T>A
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.1782T>A
n.662T>A
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
n.2139T>A
n.2135T>A
17g.44854997T>ACA399844056EFTUD2c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.1715A>T
n.573A>T
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.1781A>T
n.661A>T
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
n.2138A>T
n.2134A>T
17g.44854997T>CCA399844057EFTUD2c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.1715A>G
n.573A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.1781A>G
n.661A>G
c.2023A>G (p.Ile675Val)
n.2138A>G
n.2134A>G
17g.44854997T>GCA399844060EFTUD2c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.1715A>C
n.573A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.1781A>C
n.661A>C
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
n.2138A>C
n.2134A>C
17g.44854998C>ACA399844063EFTUD2c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.1947G>T (p.Lys649Asn)
n.1714G>T
n.572G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.1780G>T
n.660G>T
c.2022G>T (p.Lys674Asn)
n.2137G>T
n.2133G>T
17g.44854998C>GCA399844065EFTUD2c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.1947G>C (p.Lys649Asn)
n.1714G>C
n.572G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.1780G>C
n.660G>C
c.2022G>C (p.Lys674Asn)
n.2137G>C
n.2133G>C
17g.44854998C>TCA500312342EFTUD2c.2052G>A (p.Lys684=)
c.1947G>A (p.Lys649=)
n.1714G>A
n.572G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.1780G>A
n.660G>A
c.2022G>A (p.Lys674=)
n.2137G>A
n.2133G>A
17g.44854999T>ACA399844072EFTUD2c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.1946A>T (p.Lys649Met)
n.1713A>T
n.571A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.1779A>T
n.659A>T
c.2021A>T (p.Lys674Met)
n.2136A>T
n.2132A>T
17g.44854999T>CCA399844073EFTUD2c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
n.1713A>G
n.571A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.1779A>G
n.659A>G
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
n.2136A>G
n.2132A>G
17g.44854999T>GCA399844075EFTUD2c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
n.1713A>C
n.571A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.1779A>C
n.659A>C
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
n.2136A>C
n.2132A>C
17g.44855000T>ACA399844076EFTUD2c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
n.1712A>T
n.570A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.1778A>T
n.658A>T
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
n.2135A>T
n.2131A>T
17g.44855000T>CCA8607589EFTUD2c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
n.1712A>G
n.570A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.1778A>G
n.658A>G
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
n.2135A>G
n.2131A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855000T>GCA399844081EFTUD2c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
n.1712A>C
n.570A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1778A>C
n.658A>C
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
n.2135A>C
n.2131A>C
17g.44855000T=CA2261586542EFTUD2c.2050A= (p.Lys684=)
c.1945A= (p.Lys649=)
n.1712A=
n.570A=
c.52A= (p.Lys18=)
n.1778A=
n.658A=
c.2020A= (p.Lys674=)
n.2135A=
n.2131A=
17g.44855001G>ACA500312343EFTUD2c.2049C>T (p.Asn683=)
c.1944C>T (p.Asn648=)
n.1711C>T
n.569C>T
c.51C>T (p.Asn17=)
n.1777C>T
n.657C>T
c.2019C>T (p.Asn673=)
n.2134C>T
n.2130C>T
17g.44855001G>CCA399844087EFTUD2c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.1944C>G (p.Asn648Lys)
n.1711C>G
n.569C>G
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.1777C>G
n.657C>G
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
n.2134C>G
n.2130C>G
17g.44855001G>TCA399844084EFTUD2c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.1944C>A (p.Asn648Lys)
n.1711C>A
n.569C>A
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.1777C>A
n.657C>A
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
n.2134C>A
n.2130C>A
17g.44855002T>ACA399844089EFTUD2c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1943A>T (p.Asn648Ile)
n.1710A>T
n.568A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1776A>T
n.656A>T
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.2133A>T
n.2129A>T
17g.44855002T>CCA399844092EFTUD2c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1943A>G (p.Asn648Ser)
n.1710A>G
n.568A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1776A>G
n.656A>G
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.2133A>G
n.2129A>G
17g.44855002T>GCA399844093EFTUD2c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
n.1710A>C
n.568A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1776A>C
n.656A>C
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.2133A>C
n.2129A>C
17g.44855003T>ACA16043528EFTUD2c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
n.1709A>T
n.567A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1775A>T
n.655A>T
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.2132A>T
n.2128A>T
 ClinVar dbSNP
17g.44855003T>CCA399844094EFTUD2c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
n.1709A>G
n.567A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1775A>G
n.655A>G
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.2132A>G
n.2128A>G
17g.44855003T>GCA399844095EFTUD2c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1942A>C (p.Asn648His)
n.1709A>C
n.567A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.1775A>C
n.655A>C
c.2017A>C (p.Asn673His)
n.2132A>C
n.2128A>C
17g.44855003T=CA2261586543EFTUD2c.2047A= (p.Asn683=)
c.1942A= (p.Asn648=)
n.1709A=
n.567A=
c.49A= (p.Asn17=)
n.1775A=
n.655A=
c.2017A= (p.Asn673=)
n.2132A=
n.2128A=
17g.44855004C>ACA399844096EFTUD2c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.1708G>T
n.566G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.1774G>T
n.654G>T
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
n.2131G>T
n.2127G>T
17g.44855004C>GCA399844097EFTUD2c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.1708G>C
n.566G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.1774G>C
n.654G>C
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
n.2131G>C
n.2127G>C
17g.44855004C>TCA500312344EFTUD2c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1941G>A (p.Lys647=)
n.1708G>A
n.566G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
n.1774G>A
n.654G>A
c.2016G>A (p.Lys672=)
n.2131G>A
n.2127G>A
17g.44855005delCA2695226144EFTUD2c.2046del
c.1941del
n.1708del
n.566del
c.48del
n.1774del
n.654del
c.2016del
n.2131del
n.2127del
17g.44855004_44855005insTTCTTATTAGGCGTTTCAGCAAAGCACTTGAGGGAGGATGTTTCA2733873856EFTUD2c.2046-1_2046insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA (n.2046-1_2046insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA)
c.1941-1_1941insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA (n.1941-1_1941insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA)
n.1708-1_1708insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
n.566-1_566insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
c.48-1_48insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA (n.48-1_48insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA)
n.1774-1_1774insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
n.654-1_654insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
c.2016-1_2016insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA (n.2016-1_2016insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA)
n.2131-1_2131insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
n.2127-1_2127insAAACATCCTCCCTCAAGTGCTTTGCTGAAACGCCTAATAAGAA
 dbSNP
17g.44855005C>ACA399844098EFTUD2c.2046-1G>T (n.2046-1G>T)
c.1941-1G>T (n.1941-1G>T)
n.1708-1G>T
n.566-1G>T
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
n.1774-1G>T
n.654-1G>T
c.2016-1G>T (n.2016-1G>T)
n.2131-1G>T
n.2127-1G>T
17g.44855005C>GCA399844099EFTUD2c.2046-1G>C (n.2046-1G>C)
c.1941-1G>C (n.1941-1G>C)
n.1708-1G>C
n.566-1G>C
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
n.1774-1G>C
n.654-1G>C
c.2016-1G>C (n.2016-1G>C)
n.2131-1G>C
n.2127-1G>C
17g.44855005C>TCA399844100EFTUD2c.2046-1G>A (n.2046-1G>A)
c.1941-1G>A (n.1941-1G>A)
n.1708-1G>A
n.566-1G>A
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
n.1774-1G>A
n.654-1G>A
c.2016-1G>A (n.2016-1G>A)
n.2131-1G>A
n.2127-1G>A
17g.44855006T>ACA399844103EFTUD2c.2046-2A>T (n.2046-2A>T)
c.1941-2A>T (n.1941-2A>T)
n.1708-2A>T
n.566-2A>T
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
n.1774-2A>T
n.654-2A>T
c.2016-2A>T (n.2016-2A>T)
n.2131-2A>T
n.2127-2A>T
17g.44855006T>CCA399844104EFTUD2c.2046-2A>G (n.2046-2A>G)
c.1941-2A>G (n.1941-2A>G)
n.1708-2A>G
n.566-2A>G
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
n.1774-2A>G
n.654-2A>G
c.2016-2A>G (n.2016-2A>G)
n.2131-2A>G
n.2127-2A>G
17g.44855006T>GCA399844101EFTUD2c.2046-2A>C (n.2046-2A>C)
c.1941-2A>C (n.1941-2A>C)
n.1708-2A>C
n.566-2A>C
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
n.1774-2A>C
n.654-2A>C
c.2016-2A>C (n.2016-2A>C)
n.2131-2A>C
n.2127-2A>C
17g.44855007G>ACA626150052EFTUD2c.2046-3C>T (n.2046-3C>T)
c.1941-3C>T (n.1941-3C>T)
n.1708-3C>T
n.566-3C>T
c.48-3C>T (n.48-3C>T)
n.1774-3C>T
n.654-3C>T
c.2016-3C>T (n.2016-3C>T)
n.2131-3C>T
n.2127-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855007G=CA2261586544EFTUD2c.2046-3C= (n.2046-3C=)
c.1941-3C= (n.1941-3C=)
n.1708-3C=
n.566-3C=
c.48-3C= (n.48-3C=)
n.1774-3C=
n.654-3C=
c.2016-3C= (n.2016-3C=)
n.2131-3C=
n.2127-3C=
17g.44855010C>ACA2261586546EFTUD2c.2046-6G>T (n.2046-6G>T)
c.1941-6G>T (n.1941-6G>T)
n.1708-6G>T
n.566-6G>T
c.48-6G>T (n.48-6G>T)
n.1774-6G>T
n.654-6G>T
c.2016-6G>T (n.2016-6G>T)
n.2131-6G>T
n.2127-6G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855010C=CA2261586545EFTUD2c.2046-6G= (n.2046-6G=)
c.1941-6G= (n.1941-6G=)
n.1708-6G=
n.566-6G=
c.48-6G= (n.48-6G=)
n.1774-6G=
n.654-6G=
c.2016-6G= (n.2016-6G=)
n.2131-6G=
n.2127-6G=
17g.44855010C>TCA291038741EFTUD2c.2046-6G>A (n.2046-6G>A)
c.1941-6G>A (n.1941-6G>A)
n.1708-6G>A
n.566-6G>A
c.48-6G>A (n.48-6G>A)
n.1774-6G>A
n.654-6G>A
c.2016-6G>A (n.2016-6G>A)
n.2131-6G>A
n.2127-6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855011A=CA2261586547EFTUD2c.2046-7T= (n.2046-7T=)
c.1941-7T= (n.1941-7T=)
n.1708-7T=
n.566-7T=
c.48-7T= (n.48-7T=)
n.1774-7T=
n.654-7T=
c.2016-7T= (n.2016-7T=)
n.2131-7T=
n.2127-7T=
17g.44855011A>GCA626150053EFTUD2c.2046-7T>C (n.2046-7T>C)
c.1941-7T>C (n.1941-7T>C)
n.1708-7T>C
n.566-7T>C
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
n.1774-7T>C
n.654-7T>C
c.2016-7T>C (n.2016-7T>C)
n.2131-7T>C
n.2127-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855012G>ACA2261586549EFTUD2c.2046-8C>T (n.2046-8C>T)
c.1941-8C>T (n.1941-8C>T)
n.1708-8C>T
n.566-8C>T
c.48-8C>T (n.48-8C>T)
n.1774-8C>T
n.654-8C>T
c.2016-8C>T (n.2016-8C>T)
n.2131-8C>T
n.2127-8C>T
 dbSNP
17g.44855012G=CA2261586548EFTUD2c.2046-8C= (n.2046-8C=)
c.1941-8C= (n.1941-8C=)
n.1708-8C=
n.566-8C=
c.48-8C= (n.48-8C=)
n.1774-8C=
n.654-8C=
c.2016-8C= (n.2016-8C=)
n.2131-8C=
n.2127-8C=
17g.44855013A>CCA2638259478EFTUD2c.2046-9T>G (n.2046-9T>G)
c.1941-9T>G (n.1941-9T>G)
n.1708-9T>G
n.566-9T>G
c.48-9T>G (n.48-9T>G)
n.1774-9T>G
n.654-9T>G
c.2016-9T>G (n.2016-9T>G)
n.2131-9T>G
n.2127-9T>G
 gnomAD v4
17g.44855015T>ACA8607590EFTUD2c.2046-11A>T (n.2046-11A>T)
c.1941-11A>T (n.1941-11A>T)
n.1708-11A>T
n.566-11A>T
c.48-11A>T (n.48-11A>T)
n.1774-11A>T
n.654-11A>T
c.2016-11A>T (n.2016-11A>T)
n.2131-11A>T
n.2127-11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855015T=CA2261586550EFTUD2c.2046-11A= (n.2046-11A=)
c.1941-11A= (n.1941-11A=)
n.1708-11A=
n.566-11A=
c.48-11A= (n.48-11A=)
n.1774-11A=
n.654-11A=
c.2016-11A= (n.2016-11A=)
n.2131-11A=
n.2127-11A=
17g.44855017G>CCA626150055EFTUD2c.2046-13C>G (n.2046-13C>G)
c.1941-13C>G (n.1941-13C>G)
n.1708-13C>G
n.566-13C>G
c.48-13C>G (n.48-13C>G)
n.1774-13C>G
n.654-13C>G
c.2016-13C>G (n.2016-13C>G)
n.2131-13C>G
n.2127-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855017G=CA2261586551EFTUD2c.2046-13C= (n.2046-13C=)
c.1941-13C= (n.1941-13C=)
n.1708-13C=
n.566-13C=
c.48-13C= (n.48-13C=)
n.1774-13C=
n.654-13C=
c.2016-13C= (n.2016-13C=)
n.2131-13C=
n.2127-13C=
17g.44855017G>TCA984027327EFTUD2c.2046-13C>A (n.2046-13C>A)
c.1941-13C>A (n.1941-13C>A)
n.1708-13C>A
n.566-13C>A
c.48-13C>A (n.48-13C>A)
n.1774-13C>A
n.654-13C>A
c.2016-13C>A (n.2016-13C>A)
n.2131-13C>A
n.2127-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855017_44855018delinsGACA2261586552EFTUD2c.2046-14_2046-13delinsTC (n.2046-14_2046-13delinsTC)
c.1941-14_1941-13delinsTC (n.1941-14_1941-13delinsTC)
n.1708-14_1708-13delinsTC
n.566-14_566-13delinsTC
c.48-14_48-13delinsTC (n.48-14_48-13delinsTC)
n.1774-14_1774-13delinsTC
n.654-14_654-13delinsTC
c.2016-14_2016-13delinsTC (n.2016-14_2016-13delinsTC)
n.2131-14_2131-13delinsTC
n.2127-14_2127-13delinsTC
17g.44855020delCA2261586553EFTUD2c.2046-14del (n.2046-14del)
c.1941-14del (n.1941-14del)
n.1708-14del
n.566-14del
c.48-14del (n.48-14del)
n.1774-14del
n.654-14del
c.2016-14del (n.2016-14del)
n.2131-14del
n.2127-14del
 dbSNP
17g.44855019A>CCA2638259490EFTUD2c.2046-15T>G (n.2046-15T>G)
c.1941-15T>G (n.1941-15T>G)
n.1708-15T>G
n.566-15T>G
c.48-15T>G (n.48-15T>G)
n.1774-15T>G
n.654-15T>G
c.2016-15T>G (n.2016-15T>G)
n.2131-15T>G
n.2127-15T>G
 gnomAD v4
17g.44855021T>CCA626150056EFTUD2c.2046-17A>G (n.2046-17A>G)
c.1941-17A>G (n.1941-17A>G)
n.1708-17A>G
n.566-17A>G
c.48-17A>G (n.48-17A>G)
n.1774-17A>G
n.654-17A>G
c.2016-17A>G (n.2016-17A>G)
n.2131-17A>G
n.2127-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855021T=CA2261586554EFTUD2c.2046-17A= (n.2046-17A=)
c.1941-17A= (n.1941-17A=)
n.1708-17A=
n.566-17A=
c.48-17A= (n.48-17A=)
n.1774-17A=
n.654-17A=
c.2016-17A= (n.2016-17A=)
n.2131-17A=
n.2127-17A=
17g.44855022G>ACA8607591EFTUD2c.2046-18C>T (n.2046-18C>T)
c.1941-18C>T (n.1941-18C>T)
n.1708-18C>T
n.566-18C>T
c.48-18C>T (n.48-18C>T)
n.1774-18C>T
n.654-18C>T
c.2016-18C>T (n.2016-18C>T)
n.2131-18C>T
n.2127-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855022G=CA2261586555EFTUD2c.2046-18C= (n.2046-18C=)
c.1941-18C= (n.1941-18C=)
n.1708-18C=
n.566-18C=
c.48-18C= (n.48-18C=)
n.1774-18C=
n.654-18C=
c.2016-18C= (n.2016-18C=)
n.2131-18C=
n.2127-18C=
17g.44855022G>TCA2638259501EFTUD2c.2046-18C>A (n.2046-18C>A)
c.1941-18C>A (n.1941-18C>A)
n.1708-18C>A
n.566-18C>A
c.48-18C>A (n.48-18C>A)
n.1774-18C>A
n.654-18C>A
c.2016-18C>A (n.2016-18C>A)
n.2131-18C>A
n.2127-18C>A
 gnomAD v4
17g.44855023G=CA2261586556EFTUD2c.2046-19C= (n.2046-19C=)
c.1941-19C= (n.1941-19C=)
n.1708-19C=
n.566-19C=
c.48-19C= (n.48-19C=)
n.1774-19C=
n.654-19C=
c.2016-19C= (n.2016-19C=)
n.2131-19C=
n.2127-19C=
17g.44855023G>TCA626150059EFTUD2c.2046-19C>A (n.2046-19C>A)
c.1941-19C>A (n.1941-19C>A)
n.1708-19C>A
n.566-19C>A
c.48-19C>A (n.48-19C>A)
n.1774-19C>A
n.654-19C>A
c.2016-19C>A (n.2016-19C>A)
n.2131-19C>A
n.2127-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855024G>ACA2638259513EFTUD2c.2046-20C>T (n.2046-20C>T)
c.1941-20C>T (n.1941-20C>T)
n.1708-20C>T
n.566-20C>T
c.48-20C>T (n.48-20C>T)
n.1774-20C>T
n.654-20C>T
c.2016-20C>T (n.2016-20C>T)
n.2131-20C>T
n.2127-20C>T
 gnomAD v4
17g.44855024G=CA2261586557EFTUD2c.2046-20C= (n.2046-20C=)
c.1941-20C= (n.1941-20C=)
n.1708-20C=
n.566-20C=
c.48-20C= (n.48-20C=)
n.1774-20C=
n.654-20C=
c.2016-20C= (n.2016-20C=)
n.2131-20C=
n.2127-20C=
17g.44855024G>TCA8607592EFTUD2c.2046-20C>A (n.2046-20C>A)
c.1941-20C>A (n.1941-20C>A)
n.1708-20C>A
n.566-20C>A
c.48-20C>A (n.48-20C>A)
n.1774-20C>A
n.654-20C>A
c.2016-20C>A (n.2016-20C>A)
n.2131-20C>A
n.2127-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855025T>CCA626150061EFTUD2c.2046-21A>G (n.2046-21A>G)
c.1941-21A>G (n.1941-21A>G)
n.1708-21A>G
n.566-21A>G
c.48-21A>G (n.48-21A>G)
n.1774-21A>G
n.654-21A>G
c.2016-21A>G (n.2016-21A>G)
n.2131-21A>G
n.2127-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855025T>GCA2638259533EFTUD2c.2046-21A>C (n.2046-21A>C)
c.1941-21A>C (n.1941-21A>C)
n.1708-21A>C
n.566-21A>C
c.48-21A>C (n.48-21A>C)
n.1774-21A>C
n.654-21A>C
c.2016-21A>C (n.2016-21A>C)
n.2131-21A>C
n.2127-21A>C
 gnomAD v4
17g.44855025T=CA2261586558EFTUD2c.2046-21A= (n.2046-21A=)
c.1941-21A= (n.1941-21A=)
n.1708-21A=
n.566-21A=
c.48-21A= (n.48-21A=)
n.1774-21A=
n.654-21A=
c.2016-21A= (n.2016-21A=)
n.2131-21A=
n.2127-21A=
17g.44855026G>ACA2261586559EFTUD2c.2046-22C>T (n.2046-22C>T)
c.1941-22C>T (n.1941-22C>T)
n.1708-22C>T
n.566-22C>T
c.48-22C>T (n.48-22C>T)
n.1774-22C>T
n.654-22C>T
c.2016-22C>T (n.2016-22C>T)
n.2131-22C>T
n.2127-22C>T
 dbSNP
17g.44855026G>CCA2638259542EFTUD2c.2046-22C>G (n.2046-22C>G)
c.1941-22C>G (n.1941-22C>G)
n.1708-22C>G
n.566-22C>G
c.48-22C>G (n.48-22C>G)
n.1774-22C>G
n.654-22C>G
c.2016-22C>G (n.2016-22C>G)
n.2131-22C>G
n.2127-22C>G
 gnomAD v4
17g.44855026G=CA2261586560EFTUD2c.2046-22C= (n.2046-22C=)
c.1941-22C= (n.1941-22C=)
n.1708-22C=
n.566-22C=
c.48-22C= (n.48-22C=)
n.1774-22C=
n.654-22C=
c.2016-22C= (n.2016-22C=)
n.2131-22C=
n.2127-22C=
17g.44855026G>TCA2638259544EFTUD2c.2046-22C>A (n.2046-22C>A)
c.1941-22C>A (n.1941-22C>A)
n.1708-22C>A
n.566-22C>A
c.48-22C>A (n.48-22C>A)
n.1774-22C>A
n.654-22C>A
c.2016-22C>A (n.2016-22C>A)
n.2131-22C>A
n.2127-22C>A
 gnomAD v4
17g.44855027dupCA2638259538EFTUD2c.2046-22dup (n.2046-22dup)
c.1941-22dup (n.1941-22dup)
n.1708-22dup
n.566-22dup
c.48-22dup (n.48-22dup)
n.1774-22dup
n.654-22dup
c.2016-22dup (n.2016-22dup)
n.2131-22dup
n.2127-22dup
 gnomAD v4
17g.44855028_44855036delCA2576293802EFTUD2c.2046-30_2046-22del (n.2046-30_2046-22del)
c.1941-30_1941-22del (n.1941-30_1941-22del)
n.1708-30_1708-22del
n.566-30_566-22del
c.48-30_48-22del (n.48-30_48-22del)
n.1774-30_1774-22del
n.654-30_654-22del
c.2016-30_2016-22del (n.2016-30_2016-22del)
n.2131-30_2131-22del
n.2127-30_2127-22del
 gnomAD v4
17g.44855027G>ACA2733643675EFTUD2c.2046-23C>T (n.2046-23C>T)
c.1941-23C>T (n.1941-23C>T)
n.1708-23C>T
n.566-23C>T
c.48-23C>T (n.48-23C>T)
n.1774-23C>T
n.654-23C>T
c.2016-23C>T (n.2016-23C>T)
n.2131-23C>T
n.2127-23C>T
 dbSNP
17g.44855027G>CCA2638259549EFTUD2c.2046-23C>G (n.2046-23C>G)
c.1941-23C>G (n.1941-23C>G)
n.1708-23C>G
n.566-23C>G
c.48-23C>G (n.48-23C>G)
n.1774-23C>G
n.654-23C>G
c.2016-23C>G (n.2016-23C>G)
n.2131-23C>G
n.2127-23C>G
 gnomAD v4
17g.44855027G=CA2261586561EFTUD2c.2046-23C= (n.2046-23C=)
c.1941-23C= (n.1941-23C=)
n.1708-23C=
n.566-23C=
c.48-23C= (n.48-23C=)
n.1774-23C=
n.654-23C=
c.2016-23C= (n.2016-23C=)
n.2131-23C=
n.2127-23C=
17g.44855027G>TCA8607593EFTUD2c.2046-23C>A (n.2046-23C>A)
c.1941-23C>A (n.1941-23C>A)
n.1708-23C>A
n.566-23C>A
c.48-23C>A (n.48-23C>A)
n.1774-23C>A
n.654-23C>A
c.2016-23C>A (n.2016-23C>A)
n.2131-23C>A
n.2127-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855028T>ACA2576293803EFTUD2c.2046-24A>T (n.2046-24A>T)
c.1941-24A>T (n.1941-24A>T)
n.1708-24A>T
n.566-24A>T
c.48-24A>T (n.48-24A>T)
n.1774-24A>T
n.654-24A>T
c.2016-24A>T (n.2016-24A>T)
n.2131-24A>T
n.2127-24A>T
17g.44855028T>CCA2638259553EFTUD2c.2046-24A>G (n.2046-24A>G)
c.1941-24A>G (n.1941-24A>G)
n.1708-24A>G
n.566-24A>G
c.48-24A>G (n.48-24A>G)
n.1774-24A>G
n.654-24A>G
c.2016-24A>G (n.2016-24A>G)
n.2131-24A>G
n.2127-24A>G
 gnomAD v4
17g.44855031G>ACA2638259559EFTUD2c.2046-27C>T (n.2046-27C>T)
c.1941-27C>T (n.1941-27C>T)
n.1708-27C>T
n.566-27C>T
c.48-27C>T (n.48-27C>T)
n.1774-27C>T
n.654-27C>T
c.2016-27C>T (n.2016-27C>T)
n.2131-27C>T
n.2127-27C>T
 gnomAD v4
17g.44855031G>TCA2638259556EFTUD2c.2046-27C>A (n.2046-27C>A)
c.1941-27C>A (n.1941-27C>A)
n.1708-27C>A
n.566-27C>A
c.48-27C>A (n.48-27C>A)
n.1774-27C>A
n.654-27C>A
c.2016-27C>A (n.2016-27C>A)
n.2131-27C>A
n.2127-27C>A
 gnomAD v4
17g.44855032delCA2638259557EFTUD2c.2046-27del (n.2046-27del)
c.1941-27del (n.1941-27del)
n.1708-27del
n.566-27del
c.48-27del (n.48-27del)
n.1774-27del
n.654-27del
c.2016-27del (n.2016-27del)
n.2131-27del
n.2127-27del
 gnomAD v4
17g.44855032G=CA2261586562EFTUD2c.2046-28C= (n.2046-28C=)
c.1941-28C= (n.1941-28C=)
n.1708-28C=
n.566-28C=
c.48-28C= (n.48-28C=)
n.1774-28C=
n.654-28C=
c.2016-28C= (n.2016-28C=)
n.2131-28C=
n.2127-28C=
17g.44855032G>TCA2638259563EFTUD2c.2046-28C>A (n.2046-28C>A)
c.1941-28C>A (n.1941-28C>A)
n.1708-28C>A
n.566-28C>A
c.48-28C>A (n.48-28C>A)
n.1774-28C>A
n.654-28C>A
c.2016-28C>A (n.2016-28C>A)
n.2131-28C>A
n.2127-28C>A
 gnomAD v4
17g.44855032_44855033insTGGTCA8607594EFTUD2c.2046-29_2046-28insACCA (n.2046-29_2046-28insACCA)
c.1941-29_1941-28insACCA (n.1941-29_1941-28insACCA)
n.1708-29_1708-28insACCA
n.566-29_566-28insACCA
c.48-29_48-28insACCA (n.48-29_48-28insACCA)
n.1774-29_1774-28insACCA
n.654-29_654-28insACCA
c.2016-29_2016-28insACCA (n.2016-29_2016-28insACCA)
n.2131-29_2131-28insACCA
n.2127-29_2127-28insACCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855033A=CA2261586563EFTUD2c.2046-29T= (n.2046-29T=)
c.1941-29T= (n.1941-29T=)
n.1708-29T=
n.566-29T=
c.48-29T= (n.48-29T=)
n.1774-29T=
n.654-29T=
c.2016-29T= (n.2016-29T=)
n.2131-29T=
n.2127-29T=
17g.44855033A>TCA2261586564EFTUD2c.2046-29T>A (n.2046-29T>A)
c.1941-29T>A (n.1941-29T>A)
n.1708-29T>A
n.566-29T>A
c.48-29T>A (n.48-29T>A)
n.1774-29T>A
n.654-29T>A
c.2016-29T>A (n.2016-29T>A)
n.2131-29T>A
n.2127-29T>A
 dbSNP
17g.44855034C>ACA8607596EFTUD2c.2046-30G>T (n.2046-30G>T)
c.1941-30G>T (n.1941-30G>T)
n.1708-30G>T
n.566-30G>T
c.48-30G>T (n.48-30G>T)
n.1774-30G>T
n.654-30G>T
c.2016-30G>T (n.2016-30G>T)
n.2131-30G>T
n.2127-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855034C=CA2261586565EFTUD2c.2046-30G= (n.2046-30G=)
c.1941-30G= (n.1941-30G=)
n.1708-30G=
n.566-30G=
c.48-30G= (n.48-30G=)
n.1774-30G=
n.654-30G=
c.2016-30G= (n.2016-30G=)
n.2131-30G=
n.2127-30G=
17g.44855034C>TCA8607595EFTUD2c.2046-30G>A (n.2046-30G>A)
c.1941-30G>A (n.1941-30G>A)
n.1708-30G>A
n.566-30G>A
c.48-30G>A (n.48-30G>A)
n.1774-30G>A
n.654-30G>A
c.2016-30G>A (n.2016-30G>A)
n.2131-30G>A
n.2127-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855035G>ACA8607597EFTUD2c.2046-31C>T (n.2046-31C>T)
c.1941-31C>T (n.1941-31C>T)
n.1708-31C>T
n.566-31C>T
c.48-31C>T (n.48-31C>T)
n.1774-31C>T
n.654-31C>T
c.2016-31C>T (n.2016-31C>T)
n.2131-31C>T
n.2127-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855035G=CA2261586566EFTUD2c.2046-31C= (n.2046-31C=)
c.1941-31C= (n.1941-31C=)
n.1708-31C=
n.566-31C=
c.48-31C= (n.48-31C=)
n.1774-31C=
n.654-31C=
c.2016-31C= (n.2016-31C=)
n.2131-31C=
n.2127-31C=
17g.44855035G>TCA2576293804EFTUD2c.2046-31C>A (n.2046-31C>A)
c.1941-31C>A (n.1941-31C>A)
n.1708-31C>A
n.566-31C>A
c.48-31C>A (n.48-31C>A)
n.1774-31C>A
n.654-31C>A
c.2016-31C>A (n.2016-31C>A)
n.2131-31C>A
n.2127-31C>A
 gnomAD v4
17g.44855036G>ACA2261586567EFTUD2c.2046-32C>T (n.2046-32C>T)
c.1941-32C>T (n.1941-32C>T)
n.1708-32C>T
n.566-32C>T
c.48-32C>T (n.48-32C>T)
n.1774-32C>T
n.654-32C>T
c.2016-32C>T (n.2016-32C>T)
n.2131-32C>T
n.2127-32C>T
 dbSNP
17g.44855036G=CA2261586568EFTUD2c.2046-32C= (n.2046-32C=)
c.1941-32C= (n.1941-32C=)
n.1708-32C=
n.566-32C=
c.48-32C= (n.48-32C=)
n.1774-32C=
n.654-32C=
c.2016-32C= (n.2016-32C=)
n.2131-32C=
n.2127-32C=
17g.44855037C>TCA2809604479EFTUD2c.2046-33G>A (n.2046-33G>A)
c.1941-33G>A (n.1941-33G>A)
n.1708-33G>A
n.566-33G>A
c.48-33G>A (n.48-33G>A)
n.1774-33G>A
n.654-33G>A
c.2016-33G>A (n.2016-33G>A)
n.2131-33G>A
n.2127-33G>A
17g.44855038T>ACA2638259578EFTUD2c.2046-34A>T (n.2046-34A>T)
c.1941-34A>T (n.1941-34A>T)
n.1708-34A>T
n.566-34A>T
c.48-34A>T (n.48-34A>T)
n.1774-34A>T
n.654-34A>T
c.2016-34A>T (n.2016-34A>T)
n.2131-34A>T
n.2127-34A>T
 gnomAD v4
17g.44855038T>CCA8607598EFTUD2c.2046-34A>G (n.2046-34A>G)
c.1941-34A>G (n.1941-34A>G)
n.1708-34A>G
n.566-34A>G
c.48-34A>G (n.48-34A>G)
n.1774-34A>G
n.654-34A>G
c.2016-34A>G (n.2016-34A>G)
n.2131-34A>G
n.2127-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855038T=CA2261586569EFTUD2c.2046-34A= (n.2046-34A=)
c.1941-34A= (n.1941-34A=)
n.1708-34A=
n.566-34A=
c.48-34A= (n.48-34A=)
n.1774-34A=
n.654-34A=
c.2016-34A= (n.2016-34A=)
n.2131-34A=
n.2127-34A=
17g.44855041C=CA2261586570EFTUD2c.2046-37G= (n.2046-37G=)
c.1941-37G= (n.1941-37G=)
n.1708-37G=
n.566-37G=
c.48-37G= (n.48-37G=)
n.1774-37G=
n.654-37G=
c.2016-37G= (n.2016-37G=)
n.2131-37G=
n.2127-37G=
17g.44855041C>GCA291038849EFTUD2c.2046-37G>C (n.2046-37G>C)
c.1941-37G>C (n.1941-37G>C)
n.1708-37G>C
n.566-37G>C
c.48-37G>C (n.48-37G>C)
n.1774-37G>C
n.654-37G>C
c.2016-37G>C (n.2016-37G>C)
n.2131-37G>C
n.2127-37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855041C>TCA772291150EFTUD2c.2046-37G>A (n.2046-37G>A)
c.1941-37G>A (n.1941-37G>A)
n.1708-37G>A
n.566-37G>A
c.48-37G>A (n.48-37G>A)
n.1774-37G>A
n.654-37G>A
c.2016-37G>A (n.2016-37G>A)
n.2131-37G>A
n.2127-37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855043delCA2638259585EFTUD2c.2046-39del (n.2046-39del)
c.1941-39del (n.1941-39del)
n.1708-39del
n.566-39del
c.48-39del (n.48-39del)
n.1774-39del
n.654-39del
c.2016-39del (n.2016-39del)
n.2131-39del
n.2127-39del
 gnomAD v4
17g.44855043G>ACA8607600EFTUD2c.2046-39C>T (n.2046-39C>T)
c.1941-39C>T (n.1941-39C>T)
n.1708-39C>T
n.566-39C>T
c.48-39C>T (n.48-39C>T)
n.1774-39C>T
n.654-39C>T
c.2016-39C>T (n.2016-39C>T)
n.2131-39C>T
n.2127-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855043G>CCA291038862EFTUD2c.2046-39C>G (n.2046-39C>G)
c.1941-39C>G (n.1941-39C>G)
n.1708-39C>G
n.566-39C>G
c.48-39C>G (n.48-39C>G)
n.1774-39C>G
n.654-39C>G
c.2016-39C>G (n.2016-39C>G)
n.2131-39C>G
n.2127-39C>G
 dbSNP
17g.44855043G=CA2261586571EFTUD2c.2046-39C= (n.2046-39C=)
c.1941-39C= (n.1941-39C=)
n.1708-39C=
n.566-39C=
c.48-39C= (n.48-39C=)
n.1774-39C=
n.654-39C=
c.2016-39C= (n.2016-39C=)
n.2131-39C=
n.2127-39C=
17g.44855043G>TCA8607599EFTUD2c.2046-39C>A (n.2046-39C>A)
c.1941-39C>A (n.1941-39C>A)
n.1708-39C>A
n.566-39C>A
c.48-39C>A (n.48-39C>A)
n.1774-39C>A
n.654-39C>A
c.2016-39C>A (n.2016-39C>A)
n.2131-39C>A
n.2127-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855046C>TCA2576293805EFTUD2c.2046-42G>A (n.2046-42G>A)
c.1941-42G>A (n.1941-42G>A)
n.1708-42G>A
n.566-42G>A
c.48-42G>A (n.48-42G>A)
n.1774-42G>A
n.654-42G>A
c.2016-42G>A (n.2016-42G>A)
n.2131-42G>A
n.2127-42G>A
17g.44855047A=CA2261586572EFTUD2c.2046-43T= (n.2046-43T=)
c.1941-43T= (n.1941-43T=)
n.1708-43T=
n.566-43T=
c.48-43T= (n.48-43T=)
n.1774-43T=
n.654-43T=
c.2016-43T= (n.2016-43T=)
n.2131-43T=
n.2127-43T=
17g.44855047A>GCA626150066EFTUD2c.2046-43T>C (n.2046-43T>C)
c.1941-43T>C (n.1941-43T>C)
n.1708-43T>C
n.566-43T>C
c.48-43T>C (n.48-43T>C)
n.1774-43T>C
n.654-43T>C
c.2016-43T>C (n.2016-43T>C)
n.2131-43T>C
n.2127-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855048G>ACA8607601EFTUD2c.2046-44C>T (n.2046-44C>T)
c.1941-44C>T (n.1941-44C>T)
n.1708-44C>T
n.566-44C>T
c.48-44C>T (n.48-44C>T)
n.1774-44C>T
n.654-44C>T
c.2016-44C>T (n.2016-44C>T)
n.2131-44C>T
n.2127-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855048G=CA2261586573EFTUD2c.2046-44C= (n.2046-44C=)
c.1941-44C= (n.1941-44C=)
n.1708-44C=
n.566-44C=
c.48-44C= (n.48-44C=)
n.1774-44C=
n.654-44C=
c.2016-44C= (n.2016-44C=)
n.2131-44C=
n.2127-44C=
17g.44855048G>TCA2576293806EFTUD2c.2046-44C>A (n.2046-44C>A)
c.1941-44C>A (n.1941-44C>A)
n.1708-44C>A
n.566-44C>A
c.48-44C>A (n.48-44C>A)
n.1774-44C>A
n.654-44C>A
c.2016-44C>A (n.2016-44C>A)
n.2131-44C>A
n.2127-44C>A
 gnomAD v4
17g.44855050A=CA2261586574EFTUD2c.2046-46T= (n.2046-46T=)
c.1941-46T= (n.1941-46T=)
n.1708-46T=
n.566-46T=
c.48-46T= (n.48-46T=)
n.1774-46T=
n.654-46T=
c.2016-46T= (n.2016-46T=)
n.2131-46T=
n.2127-46T=
17g.44855050A>GCA2638259601EFTUD2c.2046-46T>C (n.2046-46T>C)
c.1941-46T>C (n.1941-46T>C)
n.1708-46T>C
n.566-46T>C
c.48-46T>C (n.48-46T>C)
n.1774-46T>C
n.654-46T>C
c.2016-46T>C (n.2016-46T>C)
n.2131-46T>C
n.2127-46T>C
 gnomAD v4
17g.44855050A>TCA2261586575EFTUD2c.2046-46T>A (n.2046-46T>A)
c.1941-46T>A (n.1941-46T>A)
n.1708-46T>A
n.566-46T>A
c.48-46T>A (n.48-46T>A)
n.1774-46T>A
n.654-46T>A
c.2016-46T>A (n.2016-46T>A)
n.2131-46T>A
n.2127-46T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855051G>TCA2576293807EFTUD2c.2046-47C>A (n.2046-47C>A)
c.1941-47C>A (n.1941-47C>A)
n.1708-47C>A
n.566-47C>A
c.48-47C>A (n.48-47C>A)
n.1774-47C>A
n.654-47C>A
c.2016-47C>A (n.2016-47C>A)
n.2131-47C>A
n.2127-47C>A
 gnomAD v4
17g.44855053A>GCA2733873916EFTUD2c.2046-49T>C (n.2046-49T>C)
c.1941-49T>C (n.1941-49T>C)
n.1708-49T>C
n.566-49T>C
c.48-49T>C (n.48-49T>C)
n.1774-49T>C
n.654-49T>C
c.2016-49T>C (n.2016-49T>C)
n.2131-49T>C
n.2127-49T>C
 dbSNP
17g.44855054G>ACA626150068EFTUD2c.2046-50C>T (n.2046-50C>T)
c.1941-50C>T (n.1941-50C>T)
n.1708-50C>T
n.566-50C>T
c.48-50C>T (n.48-50C>T)
n.1774-50C>T
n.654-50C>T
c.2016-50C>T (n.2016-50C>T)
n.2131-50C>T
n.2127-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855054G=CA2261586576EFTUD2c.2046-50C= (n.2046-50C=)
c.1941-50C= (n.1941-50C=)
n.1708-50C=
n.566-50C=
c.48-50C= (n.48-50C=)
n.1774-50C=
n.654-50C=
c.2016-50C= (n.2016-50C=)
n.2131-50C=
n.2127-50C=
17g.44855056G>ACA2638259604EFTUD2c.2046-52C>T (n.2046-52C>T)
c.1941-52C>T (n.1941-52C>T)
n.1708-52C>T
n.566-52C>T
c.48-52C>T (n.48-52C>T)
n.1774-52C>T
n.654-52C>T
c.2016-52C>T (n.2016-52C>T)
n.2131-52C>T
n.2127-52C>T
 gnomAD v4
17g.44855056G>CCA2638259605EFTUD2c.2046-52C>G (n.2046-52C>G)
c.1941-52C>G (n.1941-52C>G)
n.1708-52C>G
n.566-52C>G
c.48-52C>G (n.48-52C>G)
n.1774-52C>G
n.654-52C>G
c.2016-52C>G (n.2016-52C>G)
n.2131-52C>G
n.2127-52C>G
 gnomAD v4
17g.44855056G>TCA2576293808EFTUD2c.2046-52C>A (n.2046-52C>A)
c.1941-52C>A (n.1941-52C>A)
n.1708-52C>A
n.566-52C>A
c.48-52C>A (n.48-52C>A)
n.1774-52C>A
n.654-52C>A
c.2016-52C>A (n.2016-52C>A)
n.2131-52C>A
n.2127-52C>A
 gnomAD v4
17g.44855057G>TCA2576293809EFTUD2c.2046-53C>A (n.2046-53C>A)
c.1941-53C>A (n.1941-53C>A)
n.1708-53C>A
n.566-53C>A
c.48-53C>A (n.48-53C>A)
n.1774-53C>A
n.654-53C>A
c.2016-53C>A (n.2016-53C>A)
n.2131-53C>A
n.2127-53C>A
 gnomAD v4
17g.44855058C>ACA2638259611EFTUD2c.2046-54G>T (n.2046-54G>T)
c.1941-54G>T (n.1941-54G>T)
n.1708-54G>T
n.566-54G>T
c.48-54G>T (n.48-54G>T)
n.1774-54G>T
n.654-54G>T
c.2016-54G>T (n.2016-54G>T)
n.2131-54G>T
n.2127-54G>T
 gnomAD v4
17g.44855058C=CA2261586577EFTUD2c.2046-54G= (n.2046-54G=)
c.1941-54G= (n.1941-54G=)
n.1708-54G=
n.566-54G=
c.48-54G= (n.48-54G=)
n.1774-54G=
n.654-54G=
c.2016-54G= (n.2016-54G=)
n.2131-54G=
n.2127-54G=
17g.44855058C>GCA291038885EFTUD2c.2046-54G>C (n.2046-54G>C)
c.1941-54G>C (n.1941-54G>C)
n.1708-54G>C
n.566-54G>C
c.48-54G>C (n.48-54G>C)
n.1774-54G>C
n.654-54G>C
c.2016-54G>C (n.2016-54G>C)
n.2131-54G>C
n.2127-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855058C>TCA2261586578EFTUD2c.2046-54G>A (n.2046-54G>A)
c.1941-54G>A (n.1941-54G>A)
n.1708-54G>A
n.566-54G>A
c.48-54G>A (n.48-54G>A)
n.1774-54G>A
n.654-54G>A
c.2016-54G>A (n.2016-54G>A)
n.2131-54G>A
n.2127-54G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched