Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44854858G>ACA2261586489EFTUD2c.2132+60C>T (n.2132+60C>T)
c.2027+60C>T (n.2027+60C>T)
n.1794+60C>T
c.134+60C>T (n.134+60C>T)
n.1860+60C>T
n.740+60C>T
c.2102+60C>T (n.2102+60C>T)
n.2217+60C>T
n.2213+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854858G=CA2261586488EFTUD2c.2132+60C= (n.2132+60C=)
c.2027+60C= (n.2027+60C=)
n.1794+60C=
c.134+60C= (n.134+60C=)
n.1860+60C=
n.740+60C=
c.2102+60C= (n.2102+60C=)
n.2217+60C=
n.2213+60C=
17g.44854858G>TCA2638259252EFTUD2c.2132+60C>A (n.2132+60C>A)
c.2027+60C>A (n.2027+60C>A)
n.1794+60C>A
c.134+60C>A (n.134+60C>A)
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n.740+60C>A
c.2102+60C>A (n.2102+60C>A)
n.2217+60C>A
n.2213+60C>A
 gnomAD v4
17g.44854859C>GCA2638259253EFTUD2c.2132+59G>C (n.2132+59G>C)
c.2027+59G>C (n.2027+59G>C)
n.1794+59G>C
c.134+59G>C (n.134+59G>C)
n.1860+59G>C
n.740+59G>C
c.2102+59G>C (n.2102+59G>C)
n.2217+59G>C
n.2213+59G>C
 gnomAD v4
17g.44854860A>CCA2733873844EFTUD2c.2132+58T>G (n.2132+58T>G)
c.2027+58T>G (n.2027+58T>G)
n.1794+58T>G
c.134+58T>G (n.134+58T>G)
n.1860+58T>G
n.740+58T>G
c.2102+58T>G (n.2102+58T>G)
n.2217+58T>G
n.2213+58T>G
 dbSNP
17g.44854860A>GCA2638259254EFTUD2c.2132+58T>C (n.2132+58T>C)
c.2027+58T>C (n.2027+58T>C)
n.1794+58T>C
c.134+58T>C (n.134+58T>C)
n.1860+58T>C
n.740+58T>C
c.2102+58T>C (n.2102+58T>C)
n.2217+58T>C
n.2213+58T>C
 gnomAD v4
17g.44854861G>ACA2638259256EFTUD2c.2132+57C>T (n.2132+57C>T)
c.2027+57C>T (n.2027+57C>T)
n.1794+57C>T
c.134+57C>T (n.134+57C>T)
n.1860+57C>T
n.740+57C>T
c.2102+57C>T (n.2102+57C>T)
n.2217+57C>T
n.2213+57C>T
 gnomAD v4
17g.44854862T>CCA656362894EFTUD2c.2132+56A>G (n.2132+56A>G)
c.2027+56A>G (n.2027+56A>G)
n.1794+56A>G
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n.1860+56A>G
n.740+56A>G
c.2102+56A>G (n.2102+56A>G)
n.2217+56A>G
n.2213+56A>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44854863T>CCA291038542EFTUD2c.2132+55A>G (n.2132+55A>G)
c.2027+55A>G (n.2027+55A>G)
n.1794+55A>G
c.134+55A>G (n.134+55A>G)
n.1860+55A>G
n.740+55A>G
c.2102+55A>G (n.2102+55A>G)
n.2217+55A>G
n.2213+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854863T=CA2261586490EFTUD2c.2132+55A= (n.2132+55A=)
c.2027+55A= (n.2027+55A=)
n.1794+55A=
c.134+55A= (n.134+55A=)
n.1860+55A=
n.740+55A=
c.2102+55A= (n.2102+55A=)
n.2217+55A=
n.2213+55A=
17g.44854864A>GCA2638259273EFTUD2c.2132+54T>C (n.2132+54T>C)
c.2027+54T>C (n.2027+54T>C)
n.1794+54T>C
c.134+54T>C (n.134+54T>C)
n.1860+54T>C
n.740+54T>C
c.2102+54T>C (n.2102+54T>C)
n.2217+54T>C
n.2213+54T>C
 gnomAD v4
17g.44854864A>TCA2576293797EFTUD2c.2132+54T>A (n.2132+54T>A)
c.2027+54T>A (n.2027+54T>A)
n.1794+54T>A
c.134+54T>A (n.134+54T>A)
n.1860+54T>A
n.740+54T>A
c.2102+54T>A (n.2102+54T>A)
n.2217+54T>A
n.2213+54T>A
 gnomAD v4
17g.44854866dupCA291038552EFTUD2c.2132+54dup (n.2132+54dup)
c.2027+54dup (n.2027+54dup)
n.1794+54dup
c.134+54dup (n.134+54dup)
n.1860+54dup
n.740+54dup
c.2102+54dup (n.2102+54dup)
n.2217+54dup
n.2213+54dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854868T>CCA772290933EFTUD2c.2132+50A>G (n.2132+50A>G)
c.2027+50A>G (n.2027+50A>G)
n.1794+50A>G
c.134+50A>G (n.134+50A>G)
n.1860+50A>G
n.740+50A>G
c.2102+50A>G (n.2102+50A>G)
n.2217+50A>G
n.2213+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854868T=CA2261586491EFTUD2c.2132+50A= (n.2132+50A=)
c.2027+50A= (n.2027+50A=)
n.1794+50A=
c.134+50A= (n.134+50A=)
n.1860+50A=
n.740+50A=
c.2102+50A= (n.2102+50A=)
n.2217+50A=
n.2213+50A=
17g.44854869G>TCA2638259278EFTUD2c.2132+49C>A (n.2132+49C>A)
c.2027+49C>A (n.2027+49C>A)
n.1794+49C>A
c.134+49C>A (n.134+49C>A)
n.1860+49C>A
n.740+49C>A
c.2102+49C>A (n.2102+49C>A)
n.2217+49C>A
n.2213+49C>A
 gnomAD v4
17g.44854871G>ACA2261586493EFTUD2c.2132+47C>T (n.2132+47C>T)
c.2027+47C>T (n.2027+47C>T)
n.1794+47C>T
c.134+47C>T (n.134+47C>T)
n.1860+47C>T
n.740+47C>T
c.2102+47C>T (n.2102+47C>T)
n.2217+47C>T
n.2213+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854871G=CA2261586492EFTUD2c.2132+47C= (n.2132+47C=)
c.2027+47C= (n.2027+47C=)
n.1794+47C=
c.134+47C= (n.134+47C=)
n.1860+47C=
n.740+47C=
c.2102+47C= (n.2102+47C=)
n.2217+47C=
n.2213+47C=
17g.44854872G>TCA2638259284EFTUD2c.2132+46C>A (n.2132+46C>A)
c.2027+46C>A (n.2027+46C>A)
n.1794+46C>A
c.134+46C>A (n.134+46C>A)
n.1860+46C>A
n.740+46C>A
c.2102+46C>A (n.2102+46C>A)
n.2217+46C>A
n.2213+46C>A
 gnomAD v4
17g.44854873C=CA2261586494EFTUD2c.2132+45G= (n.2132+45G=)
c.2027+45G= (n.2027+45G=)
n.1794+45G=
c.134+45G= (n.134+45G=)
n.1860+45G=
n.740+45G=
c.2102+45G= (n.2102+45G=)
n.2217+45G=
n.2213+45G=
17g.44854873C>TCA626150039EFTUD2c.2132+45G>A (n.2132+45G>A)
c.2027+45G>A (n.2027+45G>A)
n.1794+45G>A
c.134+45G>A (n.134+45G>A)
n.1860+45G>A
n.740+45G>A
c.2102+45G>A (n.2102+45G>A)
n.2217+45G>A
n.2213+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854874A=CA2261586495EFTUD2c.2132+44T= (n.2132+44T=)
c.2027+44T= (n.2027+44T=)
n.1794+44T=
c.134+44T= (n.134+44T=)
n.1860+44T=
n.740+44T=
c.2102+44T= (n.2102+44T=)
n.2217+44T=
n.2213+44T=
17g.44854874A>CCA626150040EFTUD2c.2132+44T>G (n.2132+44T>G)
c.2027+44T>G (n.2027+44T>G)
n.1794+44T>G
c.134+44T>G (n.134+44T>G)
n.1860+44T>G
n.740+44T>G
c.2102+44T>G (n.2102+44T>G)
n.2217+44T>G
n.2213+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854874A>TCA2809604465EFTUD2c.2132+44T>A (n.2132+44T>A)
c.2027+44T>A (n.2027+44T>A)
n.1794+44T>A
c.134+44T>A (n.134+44T>A)
n.1860+44T>A
n.740+44T>A
c.2102+44T>A (n.2102+44T>A)
n.2217+44T>A
n.2213+44T>A
17g.44854875T>ACA2576293798EFTUD2c.2132+43A>T (n.2132+43A>T)
c.2027+43A>T (n.2027+43A>T)
n.1794+43A>T
c.134+43A>T (n.134+43A>T)
n.1860+43A>T
n.740+43A>T
c.2102+43A>T (n.2102+43A>T)
n.2217+43A>T
n.2213+43A>T
17g.44854875T=CA2261586496EFTUD2c.2132+43A= (n.2132+43A=)
c.2027+43A= (n.2027+43A=)
n.1794+43A=
c.134+43A= (n.134+43A=)
n.1860+43A=
n.740+43A=
c.2102+43A= (n.2102+43A=)
n.2217+43A=
n.2213+43A=
17g.44854876C>ACA2581312256EFTUD2c.2132+42G>T (n.2132+42G>T)
c.2027+42G>T (n.2027+42G>T)
n.1794+42G>T
c.134+42G>T (n.134+42G>T)
n.1860+42G>T
n.740+42G>T
c.2102+42G>T (n.2102+42G>T)
n.2217+42G>T
n.2213+42G>T
17g.44854876C=CA2261586498EFTUD2c.2132+42G= (n.2132+42G=)
c.2027+42G= (n.2027+42G=)
n.1794+42G=
c.134+42G= (n.134+42G=)
n.1860+42G=
n.740+42G=
c.2102+42G= (n.2102+42G=)
n.2217+42G=
n.2213+42G=
17g.44854876C>GCA2581312255EFTUD2c.2132+42G>C (n.2132+42G>C)
c.2027+42G>C (n.2027+42G>C)
n.1794+42G>C
c.134+42G>C (n.134+42G>C)
n.1860+42G>C
n.740+42G>C
c.2102+42G>C (n.2102+42G>C)
n.2217+42G>C
n.2213+42G>C
17g.44854876C>TCA8607571EFTUD2c.2132+42G>A (n.2132+42G>A)
c.2027+42G>A (n.2027+42G>A)
n.1794+42G>A
c.134+42G>A (n.134+42G>A)
n.1860+42G>A
n.740+42G>A
c.2102+42G>A (n.2102+42G>A)
n.2217+42G>A
n.2213+42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854881_44854896dupCA2261586497EFTUD2c.2132+27_2132+42dup (n.2132+27_2132+42dup)
c.2027+27_2027+42dup (n.2027+27_2027+42dup)
n.1794+27_1794+42dup
c.134+27_134+42dup (n.134+27_134+42dup)
n.1860+27_1860+42dup
n.740+27_740+42dup
c.2102+27_2102+42dup (n.2102+27_2102+42dup)
n.2217+27_2217+42dup
n.2213+27_2213+42dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854878C=CA2261586499EFTUD2c.2132+40G= (n.2132+40G=)
c.2027+40G= (n.2027+40G=)
n.1794+40G=
c.134+40G= (n.134+40G=)
n.1860+40G=
n.740+40G=
c.2102+40G= (n.2102+40G=)
n.2217+40G=
n.2213+40G=
17g.44854878C>TCA8607572EFTUD2c.2132+40G>A (n.2132+40G>A)
c.2027+40G>A (n.2027+40G>A)
n.1794+40G>A
c.134+40G>A (n.134+40G>A)
n.1860+40G>A
n.740+40G>A
c.2102+40G>A (n.2102+40G>A)
n.2217+40G>A
n.2213+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854879T>CCA8607573EFTUD2c.2132+39A>G (n.2132+39A>G)
c.2027+39A>G (n.2027+39A>G)
n.1794+39A>G
c.134+39A>G (n.134+39A>G)
n.1860+39A>G
n.740+39A>G
c.2102+39A>G (n.2102+39A>G)
n.2217+39A>G
n.2213+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854879T>GCA626150041EFTUD2c.2132+39A>C (n.2132+39A>C)
c.2027+39A>C (n.2027+39A>C)
n.1794+39A>C
c.134+39A>C (n.134+39A>C)
n.1860+39A>C
n.740+39A>C
c.2102+39A>C (n.2102+39A>C)
n.2217+39A>C
n.2213+39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854879T=CA2261586500EFTUD2c.2132+39A= (n.2132+39A=)
c.2027+39A= (n.2027+39A=)
n.1794+39A=
c.134+39A= (n.134+39A=)
n.1860+39A=
n.740+39A=
c.2102+39A= (n.2102+39A=)
n.2217+39A=
n.2213+39A=
17g.44854880G>ACA984027296EFTUD2c.2132+38C>T (n.2132+38C>T)
c.2027+38C>T (n.2027+38C>T)
n.1794+38C>T
c.134+38C>T (n.134+38C>T)
n.1860+38C>T
n.740+38C>T
c.2102+38C>T (n.2102+38C>T)
n.2217+38C>T
n.2213+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854880G=CA2261586501EFTUD2c.2132+38C= (n.2132+38C=)
c.2027+38C= (n.2027+38C=)
n.1794+38C=
c.134+38C= (n.134+38C=)
n.1860+38C=
n.740+38C=
c.2102+38C= (n.2102+38C=)
n.2217+38C=
n.2213+38C=
17g.44854880G>TCA2638259310EFTUD2c.2132+38C>A (n.2132+38C>A)
c.2027+38C>A (n.2027+38C>A)
n.1794+38C>A
c.134+38C>A (n.134+38C>A)
n.1860+38C>A
n.740+38C>A
c.2102+38C>A (n.2102+38C>A)
n.2217+38C>A
n.2213+38C>A
 gnomAD v4
17g.44854881C=CA2261586502EFTUD2c.2132+37G= (n.2132+37G=)
c.2027+37G= (n.2027+37G=)
n.1794+37G=
c.134+37G= (n.134+37G=)
n.1860+37G=
n.740+37G=
c.2102+37G= (n.2102+37G=)
n.2217+37G=
n.2213+37G=
17g.44854881C>TCA984027302EFTUD2c.2132+37G>A (n.2132+37G>A)
c.2027+37G>A (n.2027+37G>A)
n.1794+37G>A
c.134+37G>A (n.134+37G>A)
n.1860+37G>A
n.740+37G>A
c.2102+37G>A (n.2102+37G>A)
n.2217+37G>A
n.2213+37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854882C=CA2261586503EFTUD2c.2132+36G= (n.2132+36G=)
c.2027+36G= (n.2027+36G=)
n.1794+36G=
c.134+36G= (n.134+36G=)
n.1860+36G=
n.740+36G=
c.2102+36G= (n.2102+36G=)
n.2217+36G=
n.2213+36G=
17g.44854882C>TCA626150042EFTUD2c.2132+36G>A (n.2132+36G>A)
c.2027+36G>A (n.2027+36G>A)
n.1794+36G>A
c.134+36G>A (n.134+36G>A)
n.1860+36G>A
n.740+36G>A
c.2102+36G>A (n.2102+36G>A)
n.2217+36G>A
n.2213+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854883T>ACA2638259313EFTUD2c.2132+35A>T (n.2132+35A>T)
c.2027+35A>T (n.2027+35A>T)
n.1794+35A>T
c.134+35A>T (n.134+35A>T)
n.1860+35A>T
n.740+35A>T
c.2102+35A>T (n.2102+35A>T)
n.2217+35A>T
n.2213+35A>T
 gnomAD v4
17g.44854884C>TCA2638259314EFTUD2c.2132+34G>A (n.2132+34G>A)
c.2027+34G>A (n.2027+34G>A)
n.1794+34G>A
c.134+34G>A (n.134+34G>A)
n.1860+34G>A
n.740+34G>A
c.2102+34G>A (n.2102+34G>A)
n.2217+34G>A
n.2213+34G>A
 gnomAD v4
17g.44854885C>ACA2809604471EFTUD2c.2132+33G>T (n.2132+33G>T)
c.2027+33G>T (n.2027+33G>T)
n.1794+33G>T
c.134+33G>T (n.134+33G>T)
n.1860+33G>T
n.740+33G>T
c.2102+33G>T (n.2102+33G>T)
n.2217+33G>T
n.2213+33G>T
17g.44854885C=CA2261586504EFTUD2c.2132+33G= (n.2132+33G=)
c.2027+33G= (n.2027+33G=)
n.1794+33G=
c.134+33G= (n.134+33G=)
n.1860+33G=
n.740+33G=
c.2102+33G= (n.2102+33G=)
n.2217+33G=
n.2213+33G=
17g.44854885C>TCA626150044EFTUD2c.2132+33G>A (n.2132+33G>A)
c.2027+33G>A (n.2027+33G>A)
n.1794+33G>A
c.134+33G>A (n.134+33G>A)
n.1860+33G>A
n.740+33G>A
c.2102+33G>A (n.2102+33G>A)
n.2217+33G>A
n.2213+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854888dupCA2576293799EFTUD2c.2132+32dup (n.2132+32dup)
c.2027+32dup (n.2027+32dup)
n.1794+32dup
c.134+32dup (n.134+32dup)
n.1860+32dup
n.740+32dup
c.2102+32dup (n.2102+32dup)
n.2217+32dup
n.2213+32dup
 gnomAD v4
17g.44854887T>CCA626150045EFTUD2c.2132+31A>G (n.2132+31A>G)
c.2027+31A>G (n.2027+31A>G)
n.1794+31A>G
c.134+31A>G (n.134+31A>G)
n.1860+31A>G
n.740+31A>G
c.2102+31A>G (n.2102+31A>G)
n.2217+31A>G
n.2213+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854887T=CA2261586505EFTUD2c.2132+31A= (n.2132+31A=)
c.2027+31A= (n.2027+31A=)
n.1794+31A=
c.134+31A= (n.134+31A=)
n.1860+31A=
n.740+31A=
c.2102+31A= (n.2102+31A=)
n.2217+31A=
n.2213+31A=
17g.44854889C=CA2261586506EFTUD2c.2132+29G= (n.2132+29G=)
c.2027+29G= (n.2027+29G=)
n.1794+29G=
c.134+29G= (n.134+29G=)
n.1860+29G=
n.740+29G=
c.2102+29G= (n.2102+29G=)
n.2217+29G=
n.2213+29G=
17g.44854889C>TCA8607574EFTUD2c.2132+29G>A (n.2132+29G>A)
c.2027+29G>A (n.2027+29G>A)
n.1794+29G>A
c.134+29G>A (n.134+29G>A)
n.1860+29G>A
n.740+29G>A
c.2102+29G>A (n.2102+29G>A)
n.2217+29G>A
n.2213+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854890G>ACA626150046EFTUD2c.2132+28C>T (n.2132+28C>T)
c.2027+28C>T (n.2027+28C>T)
n.1794+28C>T
c.134+28C>T (n.134+28C>T)
n.1860+28C>T
n.740+28C>T
c.2102+28C>T (n.2102+28C>T)
n.2217+28C>T
n.2213+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854890G>CCA8607575EFTUD2c.2132+28C>G (n.2132+28C>G)
c.2027+28C>G (n.2027+28C>G)
n.1794+28C>G
c.134+28C>G (n.134+28C>G)
n.1860+28C>G
n.740+28C>G
c.2102+28C>G (n.2102+28C>G)
n.2217+28C>G
n.2213+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44854890G=CA2261586507EFTUD2c.2132+28C= (n.2132+28C=)
c.2027+28C= (n.2027+28C=)
n.1794+28C=
c.134+28C= (n.134+28C=)
n.1860+28C=
n.740+28C=
c.2102+28C= (n.2102+28C=)
n.2217+28C=
n.2213+28C=
17g.44854890G>TCA2638259326EFTUD2c.2132+28C>A (n.2132+28C>A)
c.2027+28C>A (n.2027+28C>A)
n.1794+28C>A
c.134+28C>A (n.134+28C>A)
n.1860+28C>A
n.740+28C>A
c.2102+28C>A (n.2102+28C>A)
n.2217+28C>A
n.2213+28C>A
 gnomAD v4
17g.44854890_44854891delinsGACA2261586508EFTUD2c.2132+27_2132+28delinsTC (n.2132+27_2132+28delinsTC)
c.2027+27_2027+28delinsTC (n.2027+27_2027+28delinsTC)
n.1794+27_1794+28delinsTC
c.134+27_134+28delinsTC (n.134+27_134+28delinsTC)
n.1860+27_1860+28delinsTC
n.740+27_740+28delinsTC
c.2102+27_2102+28delinsTC (n.2102+27_2102+28delinsTC)
n.2217+27_2217+28delinsTC
n.2213+27_2213+28delinsTC
17g.44854891delCA2261586509EFTUD2c.2132+27del (n.2132+27del)
c.2027+27del (n.2027+27del)
n.1794+27del
c.134+27del (n.134+27del)
n.1860+27del
n.740+27del
c.2102+27del (n.2102+27del)
n.2217+27del
n.2213+27del
 dbSNP
17g.44854892C>ACA2576293800EFTUD2c.2132+26G>T (n.2132+26G>T)
c.2027+26G>T (n.2027+26G>T)
n.1794+26G>T
c.134+26G>T (n.134+26G>T)
n.1860+26G>T
n.740+26G>T
c.2102+26G>T (n.2102+26G>T)
n.2217+26G>T
n.2213+26G>T
17g.44854892C=CA2261586510EFTUD2c.2132+26G= (n.2132+26G=)
c.2027+26G= (n.2027+26G=)
n.1794+26G=
c.134+26G= (n.134+26G=)
n.1860+26G=
n.740+26G=
c.2102+26G= (n.2102+26G=)
n.2217+26G=
n.2213+26G=
17g.44854892C>GCA8607576EFTUD2c.2132+26G>C (n.2132+26G>C)
c.2027+26G>C (n.2027+26G>C)
n.1794+26G>C
c.134+26G>C (n.134+26G>C)
n.1860+26G>C
n.740+26G>C
c.2102+26G>C (n.2102+26G>C)
n.2217+26G>C
n.2213+26G>C
 dbSNP ExAC
17g.44854892C>TCA8607577EFTUD2c.2132+26G>A (n.2132+26G>A)
c.2027+26G>A (n.2027+26G>A)
n.1794+26G>A
c.134+26G>A (n.134+26G>A)
n.1860+26G>A
n.740+26G>A
c.2102+26G>A (n.2102+26G>A)
n.2217+26G>A
n.2213+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854893C=CA2261586511EFTUD2c.2132+25G= (n.2132+25G=)
c.2027+25G= (n.2027+25G=)
n.1794+25G=
c.134+25G= (n.134+25G=)
n.1860+25G=
n.740+25G=
c.2102+25G= (n.2102+25G=)
n.2217+25G=
n.2213+25G=
17g.44854893C>GCA2638259332EFTUD2c.2132+25G>C (n.2132+25G>C)
c.2027+25G>C (n.2027+25G>C)
n.1794+25G>C
c.134+25G>C (n.134+25G>C)
n.1860+25G>C
n.740+25G>C
c.2102+25G>C (n.2102+25G>C)
n.2217+25G>C
n.2213+25G>C
 gnomAD v4
17g.44854893C>TCA626150048EFTUD2c.2132+25G>A (n.2132+25G>A)
c.2027+25G>A (n.2027+25G>A)
n.1794+25G>A
c.134+25G>A (n.134+25G>A)
n.1860+25G>A
n.740+25G>A
c.2102+25G>A (n.2102+25G>A)
n.2217+25G>A
n.2213+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854894C>GCA2638259336EFTUD2c.2132+24G>C (n.2132+24G>C)
c.2027+24G>C (n.2027+24G>C)
n.1794+24G>C
c.134+24G>C (n.134+24G>C)
n.1860+24G>C
n.740+24G>C
c.2102+24G>C (n.2102+24G>C)
n.2217+24G>C
n.2213+24G>C
 gnomAD v4
17g.44854895T>GCA984027307EFTUD2c.2132+23A>C (n.2132+23A>C)
c.2027+23A>C (n.2027+23A>C)
n.1794+23A>C
c.134+23A>C (n.134+23A>C)
n.1860+23A>C
n.740+23A>C
c.2102+23A>C (n.2102+23A>C)
n.2217+23A>C
n.2213+23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854895T=CA2261586512EFTUD2c.2132+23A= (n.2132+23A=)
c.2027+23A= (n.2027+23A=)
n.1794+23A=
c.134+23A= (n.134+23A=)
n.1860+23A=
n.740+23A=
c.2102+23A= (n.2102+23A=)
n.2217+23A=
n.2213+23A=
17g.44854897G>ACA8607578EFTUD2c.2132+21C>T (n.2132+21C>T)
c.2027+21C>T (n.2027+21C>T)
n.1794+21C>T
c.134+21C>T (n.134+21C>T)
n.1860+21C>T
n.740+21C>T
c.2102+21C>T (n.2102+21C>T)
n.2217+21C>T
n.2213+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44854897G=CA2261586513EFTUD2c.2132+21C= (n.2132+21C=)
c.2027+21C= (n.2027+21C=)
n.1794+21C=
c.134+21C= (n.134+21C=)
n.1860+21C=
n.740+21C=
c.2102+21C= (n.2102+21C=)
n.2217+21C=
n.2213+21C=
17g.44854898C>ACA8607579EFTUD2c.2132+20G>T (n.2132+20G>T)
c.2027+20G>T (n.2027+20G>T)
n.1794+20G>T
c.134+20G>T (n.134+20G>T)
n.1860+20G>T
n.740+20G>T
c.2102+20G>T (n.2102+20G>T)
n.2217+20G>T
n.2213+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854898C=CA2261586514EFTUD2c.2132+20G= (n.2132+20G=)
c.2027+20G= (n.2027+20G=)
n.1794+20G=
c.134+20G= (n.134+20G=)
n.1860+20G=
n.740+20G=
c.2102+20G= (n.2102+20G=)
n.2217+20G=
n.2213+20G=
17g.44854898C>GCA2697560391EFTUD2c.2132+20G>C (n.2132+20G>C)
c.2027+20G>C (n.2027+20G>C)
n.1794+20G>C
c.134+20G>C (n.134+20G>C)
n.1860+20G>C
n.740+20G>C
c.2102+20G>C (n.2102+20G>C)
n.2217+20G>C
n.2213+20G>C
 ClinVar
17g.44854898C>TCA291038654EFTUD2c.2132+20G>A (n.2132+20G>A)
c.2027+20G>A (n.2027+20G>A)
n.1794+20G>A
c.134+20G>A (n.134+20G>A)
n.1860+20G>A
n.740+20G>A
c.2102+20G>A (n.2102+20G>A)
n.2217+20G>A
n.2213+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854899G>ACA8607580EFTUD2c.2132+19C>T (n.2132+19C>T)
c.2027+19C>T (n.2027+19C>T)
n.1794+19C>T
c.134+19C>T (n.134+19C>T)
n.1860+19C>T
n.740+19C>T
c.2102+19C>T (n.2102+19C>T)
n.2217+19C>T
n.2213+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854899G=CA2261586515EFTUD2c.2132+19C= (n.2132+19C=)
c.2027+19C= (n.2027+19C=)
n.1794+19C=
c.134+19C= (n.134+19C=)
n.1860+19C=
n.740+19C=
c.2102+19C= (n.2102+19C=)
n.2217+19C=
n.2213+19C=
17g.44854899G>TCA2638259354EFTUD2c.2132+19C>A (n.2132+19C>A)
c.2027+19C>A (n.2027+19C>A)
n.1794+19C>A
c.134+19C>A (n.134+19C>A)
n.1860+19C>A
n.740+19C>A
c.2102+19C>A (n.2102+19C>A)
n.2217+19C>A
n.2213+19C>A
 gnomAD v4
17g.44854900T>CCA2638259358EFTUD2c.2132+18A>G (n.2132+18A>G)
c.2027+18A>G (n.2027+18A>G)
n.1794+18A>G
c.134+18A>G (n.134+18A>G)
n.1860+18A>G
n.740+18A>G
c.2102+18A>G (n.2102+18A>G)
n.2217+18A>G
n.2213+18A>G
 gnomAD v4
17g.44854901C=CA2261586516EFTUD2c.2132+17G= (n.2132+17G=)
c.2027+17G= (n.2027+17G=)
n.1794+17G=
c.134+17G= (n.134+17G=)
n.1860+17G=
n.740+17G=
c.2102+17G= (n.2102+17G=)
n.2217+17G=
n.2213+17G=
17g.44854902dupCA626150049EFTUD2c.2132+16dup (n.2132+16dup)
c.2027+16dup (n.2027+16dup)
n.1794+16dup
c.134+16dup (n.134+16dup)
n.1860+16dup
n.740+16dup
c.2102+16dup (n.2102+16dup)
n.2217+16dup
n.2213+16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854903G>CCA2638259361EFTUD2c.2132+15C>G (n.2132+15C>G)
c.2027+15C>G (n.2027+15C>G)
n.1794+15C>G
c.134+15C>G (n.134+15C>G)
n.1860+15C>G
n.740+15C>G
c.2102+15C>G (n.2102+15C>G)
n.2217+15C>G
n.2213+15C>G
 gnomAD v4
17g.44854905G>ACA2638259366EFTUD2c.2132+13C>T (n.2132+13C>T)
c.2027+13C>T (n.2027+13C>T)
n.1794+13C>T
c.134+13C>T (n.134+13C>T)
n.1860+13C>T
n.740+13C>T
c.2102+13C>T (n.2102+13C>T)
n.2217+13C>T
n.2213+13C>T
 gnomAD v4
17g.44854906C>ACA2809604475EFTUD2c.2132+12G>T (n.2132+12G>T)
c.2027+12G>T (n.2027+12G>T)
n.1794+12G>T
c.134+12G>T (n.134+12G>T)
n.1860+12G>T
n.740+12G>T
c.2102+12G>T (n.2102+12G>T)
n.2217+12G>T
n.2213+12G>T
17g.44854906C=CA2261586517EFTUD2c.2132+12G= (n.2132+12G=)
c.2027+12G= (n.2027+12G=)
n.1794+12G=
c.134+12G= (n.134+12G=)
n.1860+12G=
n.740+12G=
c.2102+12G= (n.2102+12G=)
n.2217+12G=
n.2213+12G=
17g.44854906C>GCA772290980EFTUD2c.2132+12G>C (n.2132+12G>C)
c.2027+12G>C (n.2027+12G>C)
n.1794+12G>C
c.134+12G>C (n.134+12G>C)
n.1860+12G>C
n.740+12G>C
c.2102+12G>C (n.2102+12G>C)
n.2217+12G>C
n.2213+12G>C
 dbSNP
17g.44854906C>TCA2576293801EFTUD2c.2132+12G>A (n.2132+12G>A)
c.2027+12G>A (n.2027+12G>A)
n.1794+12G>A
c.134+12G>A (n.134+12G>A)
n.1860+12G>A
n.740+12G>A
c.2102+12G>A (n.2102+12G>A)
n.2217+12G>A
n.2213+12G>A
17g.44854907C=CA2261586518EFTUD2c.2132+11G= (n.2132+11G=)
c.2027+11G= (n.2027+11G=)
n.1794+11G=
c.134+11G= (n.134+11G=)
n.1860+11G=
n.740+11G=
c.2102+11G= (n.2102+11G=)
n.2217+11G=
n.2213+11G=
17g.44854907C>GCA626150050EFTUD2c.2132+11G>C (n.2132+11G>C)
c.2027+11G>C (n.2027+11G>C)
n.1794+11G>C
c.134+11G>C (n.134+11G>C)
n.1860+11G>C
n.740+11G>C
c.2102+11G>C (n.2102+11G>C)
n.2217+11G>C
n.2213+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854908C=CA2261586519EFTUD2c.2132+10G= (n.2132+10G=)
c.2027+10G= (n.2027+10G=)
n.1794+10G=
c.134+10G= (n.134+10G=)
n.1860+10G=
n.740+10G=
c.2102+10G= (n.2102+10G=)
n.2217+10G=
n.2213+10G=
17g.44854908C>GCA291038665EFTUD2c.2132+10G>C (n.2132+10G>C)
c.2027+10G>C (n.2027+10G>C)
n.1794+10G>C
c.134+10G>C (n.134+10G>C)
n.1860+10G>C
n.740+10G>C
c.2102+10G>C (n.2102+10G>C)
n.2217+10G>C
n.2213+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44854910G>ACA2261586521EFTUD2c.2132+8C>T (n.2132+8C>T)
c.2027+8C>T (n.2027+8C>T)
n.1794+8C>T
c.134+8C>T (n.134+8C>T)
n.1860+8C>T
n.740+8C>T
c.2102+8C>T (n.2102+8C>T)
n.2217+8C>T
n.2213+8C>T
 dbSNP
17g.44854910G=CA2261586520EFTUD2c.2132+8C= (n.2132+8C=)
c.2027+8C= (n.2027+8C=)
n.1794+8C=
c.134+8C= (n.134+8C=)
n.1860+8C=
n.740+8C=
c.2102+8C= (n.2102+8C=)
n.2217+8C=
n.2213+8C=
17g.44854912T>ACA2638259374EFTUD2c.2132+6A>T (n.2132+6A>T)
c.2027+6A>T (n.2027+6A>T)
n.1794+6A>T
c.134+6A>T (n.134+6A>T)
n.1860+6A>T
n.740+6A>T
c.2102+6A>T (n.2102+6A>T)
n.2217+6A>T
n.2213+6A>T
 gnomAD v4
17g.44854913C=CA2261586522EFTUD2c.2132+5G= (n.2132+5G=)
c.2027+5G= (n.2027+5G=)
n.1794+5G=
c.134+5G= (n.134+5G=)
n.1860+5G=
n.740+5G=
c.2102+5G= (n.2102+5G=)
n.2217+5G=
n.2213+5G=
17g.44854913C>GCA2261586523EFTUD2c.2132+5G>C (n.2132+5G>C)
c.2027+5G>C (n.2027+5G>C)
n.1794+5G>C
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
n.1860+5G>C
n.740+5G>C
c.2102+5G>C (n.2102+5G>C)
n.2217+5G>C
n.2213+5G>C
 dbSNP
17g.44854913C>TCA291038666EFTUD2c.2132+5G>A (n.2132+5G>A)
c.2027+5G>A (n.2027+5G>A)
n.1794+5G>A
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
n.1860+5G>A
n.740+5G>A
c.2102+5G>A (n.2102+5G>A)
n.2217+5G>A
n.2213+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854915C=CA2261586524EFTUD2c.2132+3G= (n.2132+3G=)
c.2027+3G= (n.2027+3G=)
n.1794+3G=
c.134+3G= (n.134+3G=)
n.1860+3G=
n.740+3G=
c.2102+3G= (n.2102+3G=)
n.2217+3G=
n.2213+3G=
17g.44854915C>TCA8607581EFTUD2c.2132+3G>A (n.2132+3G>A)
c.2027+3G>A (n.2027+3G>A)
n.1794+3G>A
c.134+3G>A (n.134+3G>A)
n.1860+3G>A
n.740+3G>A
c.2102+3G>A (n.2102+3G>A)
n.2217+3G>A
n.2213+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854916A>CCA399843447EFTUD2c.2132+2T>G (n.2132+2T>G)
c.2027+2T>G (n.2027+2T>G)
n.1794+2T>G
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
n.1860+2T>G
n.740+2T>G
c.2102+2T>G (n.2102+2T>G)
n.2217+2T>G
n.2213+2T>G
17g.44854916A>GCA399843450EFTUD2c.2132+2T>C (n.2132+2T>C)
c.2027+2T>C (n.2027+2T>C)
n.1794+2T>C
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
n.1860+2T>C
n.740+2T>C
c.2102+2T>C (n.2102+2T>C)
n.2217+2T>C
n.2213+2T>C
17g.44854916A>TCA399843453EFTUD2c.2132+2T>A (n.2132+2T>A)
c.2027+2T>A (n.2027+2T>A)
n.1794+2T>A
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
n.1860+2T>A
n.740+2T>A
c.2102+2T>A (n.2102+2T>A)
n.2217+2T>A
n.2213+2T>A
17g.44854917C>ACA399843461EFTUD2c.2132+1G>T (n.2132+1G>T)
c.2027+1G>T (n.2027+1G>T)
n.1794+1G>T
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
n.1860+1G>T
n.740+1G>T
c.2102+1G>T (n.2102+1G>T)
n.2217+1G>T
n.2213+1G>T
17g.44854917C>GCA399843466EFTUD2c.2132+1G>C (n.2132+1G>C)
c.2027+1G>C (n.2027+1G>C)
n.1794+1G>C
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
n.1860+1G>C
n.740+1G>C
c.2102+1G>C (n.2102+1G>C)
n.2217+1G>C
n.2213+1G>C
17g.44854917C>TCA399843470EFTUD2c.2132+1G>A (n.2132+1G>A)
c.2027+1G>A (n.2027+1G>A)
n.1794+1G>A
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
n.1860+1G>A
n.740+1G>A
c.2102+1G>A (n.2102+1G>A)
n.2217+1G>A
n.2213+1G>A
17g.44854918C>ACA399843475EFTUD2c.2132G>T (p.Arg711Met)
c.2027G>T (p.Arg676Met)
n.1794G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.1860G>T
n.740G>T
c.2102G>T (p.Arg701Met)
n.2217G>T
n.2213G>T
17g.44854918C>GCA399843477EFTUD2c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.2027G>C (p.Arg676Thr)
n.1794G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.1860G>C
n.740G>C
c.2102G>C (p.Arg701Thr)
n.2217G>C
n.2213G>C
17g.44854918C>TCA399843482EFTUD2c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.2027G>A (p.Arg676Lys)
n.1794G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.1860G>A
n.740G>A
c.2102G>A (p.Arg701Lys)
n.2217G>A
n.2213G>A
17g.44854919T>ACA399843485EFTUD2c.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.2026A>T (p.Arg676Trp)
n.1793A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.1859A>T
n.739A>T
c.2101A>T (p.Arg701Trp)
n.2216A>T
n.2212A>T
17g.44854919T>CCA399843487EFTUD2c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.2026A>G (p.Arg676Gly)
n.1793A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.1859A>G
n.739A>G
c.2101A>G (p.Arg701Gly)
n.2216A>G
n.2212A>G
17g.44854919T>GCA500312299EFTUD2c.2131A>C (p.Arg711=)
c.2026A>C (p.Arg676=)
n.1793A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.1859A>C
n.739A>C
c.2101A>C (p.Arg701=)
n.2216A>C
n.2212A>C
17g.44854920G>ACA8607582EFTUD2c.2130C>T (p.Asn710=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
n.1792C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.1858C>T
n.738C>T
c.2100C>T (p.Asn700=)
n.2215C>T
n.2211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854920G>CCA399843492EFTUD2c.2130C>G (p.Asn710Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
n.1792C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.1858C>G
n.738C>G
c.2100C>G (p.Asn700Lys)
n.2215C>G
n.2211C>G
17g.44854920G=CA2261586525EFTUD2c.2130C= (p.Asn710=)
c.2025C= (p.Asn675=)
n.1792C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.1858C=
n.738C=
c.2100C= (p.Asn700=)
n.2215C=
n.2211C=
17g.44854920G>TCA399843489EFTUD2c.2130C>A (p.Asn710Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
n.1792C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.1858C>A
n.738C>A
c.2100C>A (p.Asn700Lys)
n.2215C>A
n.2211C>A
17g.44854921T>ACA399843525EFTUD2c.2129A>T (p.Asn710Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
n.1791A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.1857A>T
n.737A>T
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
n.2214A>T
n.2210A>T
17g.44854921T>CCA399843528EFTUD2c.2129A>G (p.Asn710Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
n.1791A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.1857A>G
n.737A>G
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
n.2214A>G
n.2210A>G
17g.44854921T>GCA399843530EFTUD2c.2129A>C (p.Asn710Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
n.1791A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.1857A>C
n.737A>C
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
n.2214A>C
n.2210A>C
17g.44854922T>ACA399843538EFTUD2c.2128A>T (p.Asn710Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
n.1790A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.1856A>T
n.736A>T
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
n.2213A>T
n.2209A>T
17g.44854922T>CCA399843541EFTUD2c.2128A>G (p.Asn710Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
n.1790A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.1856A>G
n.736A>G
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
n.2213A>G
n.2209A>G
17g.44854922T>GCA399843544EFTUD2c.2128A>C (p.Asn710His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
n.1790A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.1856A>C
n.736A>C
c.2098A>C (p.Asn700His)
n.2213A>C
n.2209A>C
17g.44854923C>ACA399843549EFTUD2c.2127G>T (p.Trp709Cys)
c.2022G>T (p.Trp674Cys)
n.1789G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.1855G>T
n.735G>T
c.2097G>T (p.Trp699Cys)
n.2212G>T
n.2208G>T
17g.44854923C>GCA399843552EFTUD2c.2127G>C (p.Trp709Cys)
c.2022G>C (p.Trp674Cys)
n.1789G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.1855G>C
n.735G>C
c.2097G>C (p.Trp699Cys)
n.2212G>C
n.2208G>C
17g.44854923C>TCA399843566EFTUD2c.2127G>A (p.Trp709Ter)
c.2022G>A (p.Trp674Ter)
n.1789G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.1855G>A
n.735G>A
c.2097G>A (p.Trp699Ter)
n.2212G>A
n.2208G>A
 COSMIC
17g.44854924C>ACA399843568EFTUD2c.2126G>T (p.Trp709Leu)
c.2021G>T (p.Trp674Leu)
n.1788G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.1854G>T
n.734G>T
c.2096G>T (p.Trp699Leu)
n.2211G>T
n.2207G>T
17g.44854924C>GCA399843569EFTUD2c.2126G>C (p.Trp709Ser)
c.2021G>C (p.Trp674Ser)
n.1788G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.1854G>C
n.734G>C
c.2096G>C (p.Trp699Ser)
n.2211G>C
n.2207G>C
17g.44854924C>TCA399843570EFTUD2c.2126G>A (p.Trp709Ter)
c.2021G>A (p.Trp674Ter)
n.1788G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.1854G>A
n.734G>A
c.2096G>A (p.Trp699Ter)
n.2211G>A
n.2207G>A
 ClinVar
17g.44854925A>CCA399843572EFTUD2c.2125T>G (p.Trp709Gly)
c.2020T>G (p.Trp674Gly)
n.1787T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.1853T>G
n.733T>G
c.2095T>G (p.Trp699Gly)
n.2210T>G
n.2206T>G
17g.44854925A>GCA399843573EFTUD2c.2125T>C (p.Trp709Arg)
c.2020T>C (p.Trp674Arg)
n.1787T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.1853T>C
n.733T>C
c.2095T>C (p.Trp699Arg)
n.2210T>C
n.2206T>C
 COSMIC
17g.44854925A>TCA399843571EFTUD2c.2125T>A (p.Trp709Arg)
c.2020T>A (p.Trp674Arg)
n.1787T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.1853T>A
n.733T>A
c.2095T>A (p.Trp699Arg)
n.2210T>A
n.2206T>A
17g.44854926C>ACA500312300EFTUD2c.2124G>T (p.Thr708=)
c.2019G>T (p.Thr673=)
n.1786G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
n.1852G>T
n.732G>T
c.2094G>T (p.Thr698=)
n.2209G>T
n.2205G>T
 dbSNP
17g.44854926C=CA2261586526EFTUD2c.2124G= (p.Thr708=)
c.2019G= (p.Thr673=)
n.1786G=
c.126G= (p.Thr42=)
n.1852G=
n.732G=
c.2094G= (p.Thr698=)
n.2209G=
n.2205G=
17g.44854926C>GCA500312301EFTUD2c.2124G>C (p.Thr708=)
c.2019G>C (p.Thr673=)
n.1786G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
n.1852G>C
n.732G>C
c.2094G>C (p.Thr698=)
n.2209G>C
n.2205G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854926C>TCA8607583EFTUD2c.2124G>A (p.Thr708=)
c.2019G>A (p.Thr673=)
n.1786G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
n.1852G>A
n.732G>A
c.2094G>A (p.Thr698=)
n.2209G>A
n.2205G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854927G>ACA8607584EFTUD2c.2123C>T (p.Thr708Met)
c.2018C>T (p.Thr673Met)
n.1785C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.1851C>T
n.731C>T
c.2093C>T (p.Thr698Met)
n.2208C>T
n.2204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44854927G>CCA399843583EFTUD2c.2123C>G (p.Thr708Arg)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
n.1785C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.1851C>G
n.731C>G
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
n.2208C>G
n.2204C>G
17g.44854927G=CA2261586527EFTUD2c.2123C= (p.Thr708=)
c.2018C= (p.Thr673=)
n.1785C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.1851C=
n.731C=
c.2093C= (p.Thr698=)
n.2208C=
n.2204C=
17g.44854927G>TCA399843584EFTUD2c.2123C>A (p.Thr708Lys)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
n.1785C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.1851C>A
n.731C>A
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
n.2208C>A
n.2204C>A
 dbSNP
17g.44854928T>ACA399843585EFTUD2c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
n.1784A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.1850A>T
n.730A>T
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.2207A>T
n.2203A>T
17g.44854928T>CCA399843586EFTUD2c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
n.1784A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.1850A>G
n.730A>G
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.2207A>G
n.2203A>G
17g.44854928T>GCA399843588EFTUD2c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
n.1784A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.1850A>C
n.730A>C
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.2207A>C
n.2203A>C
17g.44854929A>CCA399843591EFTUD2c.2121T>G (p.Ile707Met)
c.2016T>G (p.Ile672Met)
n.1783T>G
c.123T>G (p.Ile41Met)
n.1849T>G
n.729T>G
c.2091T>G (p.Ile697Met)
n.2206T>G
n.2202T>G
17g.44854929A>GCA500312302EFTUD2c.2121T>C (p.Ile707=)
c.2016T>C (p.Ile672=)
n.1783T>C
c.123T>C (p.Ile41=)
n.1849T>C
n.729T>C
c.2091T>C (p.Ile697=)
n.2206T>C
n.2202T>C
17g.44854929A>TCA500312303EFTUD2c.2121T>A (p.Ile707=)
c.2016T>A (p.Ile672=)
n.1783T>A
c.123T>A (p.Ile41=)
n.1849T>A
n.729T>A
c.2091T>A (p.Ile697=)
n.2206T>A
n.2202T>A
 gnomAD v4
17g.44854930A>CCA399843594EFTUD2c.2120T>G (p.Ile707Ser)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
n.1782T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.1848T>G
n.728T>G
c.2090T>G (p.Ile697Ser)
n.2205T>G
n.2201T>G
17g.44854930A>GCA399843595EFTUD2c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.1782T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.1848T>C
n.728T>C
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
n.2205T>C
n.2201T>C
17g.44854930A>TCA399843596EFTUD2c.2120T>A (p.Ile707Asn)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
n.1782T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.1848T>A
n.728T>A
c.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.2205T>A
n.2201T>A
17g.44854931T>ACA399843597EFTUD2c.2119A>T (p.Ile707Phe)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
n.1781A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.1847A>T
n.727A>T
c.2089A>T (p.Ile697Phe)
n.2204A>T
n.2200A>T
17g.44854931T>CCA399843598EFTUD2c.2119A>G (p.Ile707Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.1781A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.1847A>G
n.727A>G
c.2089A>G (p.Ile697Val)
n.2204A>G
n.2200A>G
17g.44854931T>GCA399843600EFTUD2c.2119A>C (p.Ile707Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.1781A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.1847A>C
n.727A>C
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.2204A>C
n.2200A>C
17g.44854932C>ACA399843602EFTUD2c.2118G>T (p.Gln706His)
c.2013G>T (p.Gln671His)
n.1780G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
n.1846G>T
n.726G>T
c.2088G>T (p.Gln696His)
n.2203G>T
n.2199G>T
17g.44854932C>GCA399843605EFTUD2c.2118G>C (p.Gln706His)
c.2013G>C (p.Gln671His)
n.1780G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
n.1846G>C
n.726G>C
c.2088G>C (p.Gln696His)
n.2203G>C
n.2199G>C
 gnomAD v4
17g.44854932C>TCA500312304EFTUD2c.2118G>A (p.Gln706=)
c.2013G>A (p.Gln671=)
n.1780G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
n.1846G>A
n.726G>A
c.2088G>A (p.Gln696=)
n.2203G>A
n.2199G>A
17g.44854933T>ACA399843608EFTUD2c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.2012A>T (p.Gln671Leu)
n.1779A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.1845A>T
n.725A>T
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
n.2202A>T
n.2198A>T
17g.44854933T>CCA399843611EFTUD2c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.2012A>G (p.Gln671Arg)
n.1779A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.1845A>G
n.725A>G
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
n.2202A>G
n.2198A>G
 COSMIC
17g.44854933T>GCA399843614EFTUD2c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.2012A>C (p.Gln671Pro)
n.1779A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.1845A>C
n.725A>C
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
n.2202A>C
n.2198A>C
17g.44854934G>ACA399843617EFTUD2c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.2011C>T (p.Gln671Ter)
n.1778C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.1844C>T
n.724C>T
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
n.2201C>T
n.2197C>T
17g.44854934G>CCA399843621EFTUD2c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.2011C>G (p.Gln671Glu)
n.1778C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.1844C>G
n.724C>G
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
n.2201C>G
n.2197C>G
17g.44854934G>TCA399843626EFTUD2c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.2011C>A (p.Gln671Lys)
n.1778C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.1844C>A
n.724C>A
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
n.2201C>A
n.2197C>A
17g.44854935G>ACA500312305EFTUD2c.2115C>T (p.Val705=)
c.2010C>T (p.Val670=)
n.1777C>T
c.117C>T (p.Val39=)
n.1843C>T
n.723C>T
c.2085C>T (p.Val695=)
n.2200C>T
n.2196C>T
17g.44854935G>CCA500312306EFTUD2c.2115C>G (p.Val705=)
c.2010C>G (p.Val670=)
n.1777C>G
c.117C>G (p.Val39=)
n.1843C>G
n.723C>G
c.2085C>G (p.Val695=)
n.2200C>G
n.2196C>G
17g.44854935G=CA2261586528EFTUD2c.2115C= (p.Val705=)
c.2010C= (p.Val670=)
n.1777C=
c.117C= (p.Val39=)
n.1843C=
n.723C=
c.2085C= (p.Val695=)
n.2200C=
n.2196C=
17g.44854935G>TCA8607585EFTUD2c.2115C>A (p.Val705=)
c.2010C>A (p.Val670=)
n.1777C>A
c.117C>A (p.Val39=)
n.1843C>A
n.723C>A
c.2085C>A (p.Val695=)
n.2200C>A
n.2196C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854936A>CCA399843633EFTUD2c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.1776T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.1842T>G
n.722T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
n.2199T>G
n.2195T>G
17g.44854936A>GCA399843636EFTUD2c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.1776T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.1842T>C
n.722T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
n.2199T>C
n.2195T>C
17g.44854936A>TCA399843643EFTUD2c.2114T>A (p.Val705Asp)
c.2009T>A (p.Val670Asp)
n.1776T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.1842T>A
n.722T>A
c.2084T>A (p.Val695Asp)
n.2199T>A
n.2195T>A
17g.44854937C>ACA399843645EFTUD2c.2113G>T (p.Val705Phe)
c.2008G>T (p.Val670Phe)
n.1775G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.1841G>T
n.721G>T
c.2083G>T (p.Val695Phe)
n.2198G>T
n.2194G>T
17g.44854937C>GCA399843647EFTUD2c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.1775G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.1841G>C
n.721G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
n.2198G>C
n.2194G>C
17g.44854937C>TCA399843650EFTUD2c.2113G>A (p.Val705Ile)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
n.1775G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.1841G>A
n.721G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
n.2198G>A
n.2194G>A
17g.44854938C>ACA500312307EFTUD2c.2112G>T (p.Val704=)
c.2007G>T (p.Val669=)
n.1774G>T
c.114G>T (p.Val38=)
n.1840G>T
n.720G>T
c.2082G>T (p.Val694=)
n.2197G>T
n.2193G>T
17g.44854938C>GCA500312309EFTUD2c.2112G>C (p.Val704=)
c.2007G>C (p.Val669=)
n.1774G>C
c.114G>C (p.Val38=)
n.1840G>C
n.720G>C
c.2082G>C (p.Val694=)
n.2197G>C
n.2193G>C
17g.44854938C>TCA500312308EFTUD2c.2112G>A (p.Val704=)
c.2007G>A (p.Val669=)
n.1774G>A
c.114G>A (p.Val38=)
n.1840G>A
n.720G>A
c.2082G>A (p.Val694=)
n.2197G>A
n.2193G>A
17g.44854939A>CCA399843662EFTUD2c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1773T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1839T>G
n.719T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
n.2196T>G
n.2192T>G
17g.44854939A>GCA399843658EFTUD2c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1773T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1839T>C
n.719T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
n.2196T>C
n.2192T>C
17g.44854939A>TCA399843654EFTUD2c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.1773T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.1839T>A
n.719T>A
c.2081T>A (p.Val694Glu)
n.2196T>A
n.2192T>A
17g.44854940C>ACA399843665EFTUD2c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.1772G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.1838G>T
n.718G>T
c.2080G>T (p.Val694Leu)
n.2195G>T
n.2191G>T
17g.44854940C>GCA399843670EFTUD2c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1772G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1838G>C
n.718G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
n.2195G>C
n.2191G>C
17g.44854940C>TCA399843667EFTUD2c.2110G>A (p.Val704Met)
c.2005G>A (p.Val669Met)
n.1772G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
n.1838G>A
n.718G>A
c.2080G>A (p.Val694Met)
n.2195G>A
n.2191G>A
17g.44854941C>ACA399843674EFTUD2c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
n.1771G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.1837G>T
n.717G>T
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
n.2194G>T
n.2190G>T
17g.44854941C>GCA399843680EFTUD2c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
n.1771G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.1837G>C
n.717G>C
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
n.2194G>C
n.2190G>C
17g.44854941C>TCA500312310EFTUD2c.2109G>A (p.Glu703=)
c.2004G>A (p.Glu668=)
n.1771G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.1837G>A
n.717G>A
c.2079G>A (p.Glu693=)
n.2194G>A
n.2190G>A
17g.44854942T>ACA399843684EFTUD2c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
n.1770A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.1836A>T
n.716A>T
c.2078A>T (p.Glu693Val)
n.2193A>T
n.2189A>T
17g.44854942T>CCA399843687EFTUD2c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
n.1770A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.1836A>G
n.716A>G
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
n.2193A>G
n.2189A>G
17g.44854942T>GCA399843690EFTUD2c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
n.1770A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.1836A>C
n.716A>C
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
n.2193A>C
n.2189A>C
17g.44854943C>ACA399843692EFTUD2c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
n.1769G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.1835G>T
n.715G>T
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
n.2192G>T
n.2188G>T
17g.44854943C>GCA399843696EFTUD2c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
n.1769G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.1835G>C
n.715G>C
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
n.2192G>C
n.2188G>C
17g.44854943C>TCA399843700EFTUD2c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
n.1769G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.1835G>A
n.715G>A
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
n.2192G>A
n.2188G>A
17g.44854944A>CCA399843703EFTUD2c.2106T>G (p.Asn702Lys)
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
n.1768T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.1834T>G
n.714T>G
c.2076T>G (p.Asn692Lys)
n.2191T>G
n.2187T>G
 gnomAD v4
17g.44854944A>GCA500312311EFTUD2c.2106T>C (p.Asn702=)
c.2001T>C (p.Asn667=)
n.1768T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
n.1834T>C
n.714T>C
c.2076T>C (p.Asn692=)
n.2191T>C
n.2187T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.44854944A>TCA399843706EFTUD2c.2106T>A (p.Asn702Lys)
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
n.1768T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.1834T>A
n.714T>A
c.2076T>A (p.Asn692Lys)
n.2191T>A
n.2187T>A
17g.44854945T>ACA399843710EFTUD2c.2105A>T (p.Asn702Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
n.1767A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.1833A>T
n.713A>T
c.2075A>T (p.Asn692Ile)
n.2190A>T
n.2186A>T
17g.44854945T>CCA399843712EFTUD2c.2105A>G (p.Asn702Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
n.1767A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.1833A>G
n.713A>G
c.2075A>G (p.Asn692Ser)
n.2190A>G
n.2186A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854945T>GCA399843714EFTUD2c.2105A>C (p.Asn702Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
n.1767A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.1833A>C
n.713A>C
c.2075A>C (p.Asn692Thr)
n.2190A>C
n.2186A>C
17g.44854945T=CA2261586529EFTUD2c.2105A= (p.Asn702=)
c.2000A= (p.Asn667=)
n.1767A=
c.107A= (p.Asn36=)
n.1833A=
n.713A=
c.2075A= (p.Asn692=)
n.2190A=
n.2186A=
17g.44854946T>ACA399843733EFTUD2c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
n.1766A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.1832A>T
n.712A>T
c.2074A>T (p.Asn692Tyr)
n.2189A>T
n.2185A>T
17g.44854946T>CCA399843722EFTUD2c.2104A>G (p.Asn702Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
n.1766A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.1832A>G
n.712A>G
c.2074A>G (p.Asn692Asp)
n.2189A>G
n.2185A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44854946T>GCA399843719EFTUD2c.2104A>C (p.Asn702His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
n.1766A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.1832A>C
n.712A>C
c.2074A>C (p.Asn692His)
n.2189A>C
n.2185A>C
17g.44854946T=CA2261586530EFTUD2c.2104A= (p.Asn702=)
c.1999A= (p.Asn667=)
n.1766A=
c.106A= (p.Asn36=)
n.1832A=
n.712A=
c.2074A= (p.Asn692=)
n.2189A=
n.2185A=
17g.44854947C>ACA399843736EFTUD2c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
n.1765G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.1831G>T
n.711G>T
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
n.2188G>T
n.2184G>T
17g.44854947C=CA2261586531EFTUD2c.2103G= (p.Glu701=)
c.1998G= (p.Glu666=)
n.1765G=
c.105G= (p.Glu35=)
n.1831G=
n.711G=
c.2073G= (p.Glu691=)
n.2188G=
n.2184G=
17g.44854947C>GCA399843739EFTUD2c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
n.1765G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.1831G>C
n.711G>C
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
n.2188G>C
n.2184G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44854947C>TCA500312312EFTUD2c.2103G>A (p.Glu701=)
c.1998G>A (p.Glu666=)
n.1765G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.1831G>A
n.711G>A
c.2073G>A (p.Glu691=)
n.2188G>A
n.2184G>A
 dbSNP
17g.44854948T>ACA399843741EFTUD2c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.1764A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.1830A>T
n.710A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.2187A>T
n.2183A>T
17g.44854948T>CCA399843743EFTUD2c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.1764A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.1830A>G
n.710A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.2187A>G
n.2183A>G
17g.44854948T>GCA399843745EFTUD2c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.1764A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.1830A>C
n.710A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.2187A>C
n.2183A>C
17g.44854949C>ACA399843748EFTUD2c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.1763G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.1829G>T
n.709G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.2186G>T
n.2182G>T
17g.44854949C>GCA399843749EFTUD2c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.1763G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.1829G>C
n.709G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.2186G>C
n.2182G>C
17g.44854949C>TCA399843752EFTUD2c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.1763G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.1829G>A
n.709G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.2186G>A
n.2182G>A
 COSMIC
17g.44854950T>ACA500312313EFTUD2c.2100A>T (p.Ile700=)
c.1995A>T (p.Ile665=)
n.1762A>T
c.102A>T (p.Ile34=)
n.1828A>T
n.708A>T
c.2070A>T (p.Ile690=)
n.2185A>T
n.2181A>T
17g.44854950T>CCA399843753EFTUD2c.2100A>G (p.Ile700Met)
c.1995A>G (p.Ile665Met)
n.1762A>G
c.102A>G (p.Ile34Met)
n.1828A>G
n.708A>G
c.2070A>G (p.Ile690Met)
n.2185A>G
n.2181A>G
17g.44854950T>GCA500312314EFTUD2c.2100A>C (p.Ile700=)
c.1995A>C (p.Ile665=)
n.1762A>C
c.102A>C (p.Ile34=)
n.1828A>C
n.708A>C
c.2070A>C (p.Ile690=)
n.2185A>C
n.2181A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44854950T=CA2261586532EFTUD2c.2100A= (p.Ile700=)
c.1995A= (p.Ile665=)
n.1762A=
c.102A= (p.Ile34=)
n.1828A=
n.708A=
c.2070A= (p.Ile690=)
n.2185A=
n.2181A=
17g.44854951A>CCA399843754EFTUD2c.2099T>G (p.Ile700Arg)
c.1994T>G (p.Ile665Arg)
n.1761T>G
c.101T>G (p.Ile34Arg)
n.1827T>G
n.707T>G
c.2069T>G (p.Ile690Arg)
n.2184T>G
n.2180T>G
17g.44854951A>GCA399843755EFTUD2c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
n.1761T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.1827T>C
n.707T>C
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
n.2184T>C
n.2180T>C
17g.44854951A>TCA399843756EFTUD2c.2099T>A (p.Ile700Lys)
c.1994T>A (p.Ile665Lys)
n.1761T>A
c.101T>A (p.Ile34Lys)
n.1827T>A
n.707T>A
c.2069T>A (p.Ile690Lys)
n.2184T>A
n.2180T>A
17g.44854952T>ACA399843758EFTUD2c.2098A>T (p.Ile700Leu)
c.1993A>T (p.Ile665Leu)
n.1760A>T
c.100A>T (p.Ile34Leu)
n.1826A>T
n.706A>T
c.2068A>T (p.Ile690Leu)
n.2183A>T
n.2179A>T
17g.44854952T>CCA399843759EFTUD2c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
n.1760A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.1826A>G
n.706A>G
c.2068A>G (p.Ile690Val)
n.2183A>G
n.2179A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44854952T>GCA399843757EFTUD2c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
n.1760A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.1826A>C
n.706A>C
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
n.2183A>C
n.2179A>C
17g.44854952T=CA2261586533EFTUD2c.2098A= (p.Ile700=)
c.1993A= (p.Ile665=)
n.1760A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.1826A=
n.706A=
c.2068A= (p.Ile690=)
n.2183A=
n.2179A=
17g.44854953G>ACA500312315EFTUD2c.2097C>T (p.Asp699=)
c.1992C>T (p.Asp664=)
n.1759C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
n.1825C>T
n.705C>T
c.2067C>T (p.Asp689=)
n.2182C>T
n.2178C>T
17g.44854953G>CCA399843762EFTUD2c.2097C>G (p.Asp699Glu)
c.1992C>G (p.Asp664Glu)
n.1759C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.1825C>G
n.705C>G
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
n.2182C>G
n.2178C>G
17g.44854953G>TCA399843764EFTUD2c.2097C>A (p.Asp699Glu)
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
n.1759C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.1825C>A
n.705C>A
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
n.2182C>A
n.2178C>A
17g.44854954T>ACA399843769EFTUD2c.2096A>T (p.Asp699Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.1758A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.1824A>T
n.704A>T
c.2066A>T (p.Asp689Val)
n.2181A>T
n.2177A>T
17g.44854954T>CCA399843770EFTUD2c.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.1758A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.1824A>G
n.704A>G
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
n.2181A>G
n.2177A>G
17g.44854954T>GCA399843773EFTUD2c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.1758A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.1824A>C
n.704A>C
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
n.2181A>C
n.2177A>C
17g.44854955C>ACA399843777EFTUD2c.2095G>T (p.Asp699Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.1757G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.1823G>T
n.703G>T
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
n.2180G>T
n.2176G>T
17g.44854955C>GCA399843780EFTUD2c.2095G>C (p.Asp699His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
n.1757G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
n.1823G>C
n.703G>C
c.2065G>C (p.Asp689His)
n.2180G>C
n.2176G>C
17g.44854955C>TCA399843785EFTUD2c.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
n.1757G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1823G>A
n.703G>A
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.2180G>A
n.2176G>A
 gnomAD v4
17g.44854956C>ACA399843787EFTUD2c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
n.1756G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.1822G>T
n.702G>T
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
n.2179G>T
n.2175G>T
17g.44854956C>GCA399843789EFTUD2c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
n.1756G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.1822G>C
n.702G>C
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
n.2179G>C
n.2175G>C
17g.44854956C>TCA500312316EFTUD2c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1989G>A (p.Glu663=)
n.1756G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.1822G>A
n.702G>A
c.2064G>A (p.Glu688=)
n.2179G>A
n.2175G>A
 gnomAD v4
17g.44854957T>ACA399843794EFTUD2c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
n.1755A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1821A>T
n.701A>T
c.2063A>T (p.Glu688Val)
n.2178A>T
n.2174A>T
17g.44854957T>CCA399843803EFTUD2c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
n.1755A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1821A>G
n.701A>G
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.2178A>G
n.2174A>G
17g.44854957T>GCA399843806EFTUD2c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
n.1755A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1821A>C
n.701A>C
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.2178A>C
n.2174A>C
17g.44854958C>ACA399843815EFTUD2c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
n.1754G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1820G>T
n.700G>T
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.2177G>T
n.2173G>T
17g.44854958C>GCA399843812EFTUD2c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
n.1754G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1820G>C
n.700G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.2177G>C
n.2173G>C
17g.44854958C>TCA399843809EFTUD2c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
n.1754G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1820G>A
n.700G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.2177G>A
n.2173G>A

Number of alleles fetched