Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44793574_44793576delinsCAGCA2338111116CBLCc.1238_1240delinsCAG (p.Ser413=)
c.1100_1102delinsCAG (p.Ser367=)
n.1185_1187delinsCAG
n.1190_1192delinsCAG
19g.44793575_44793576delCA9504112CBLCc.1239_1240del (p.Gly414GlufsTer4)
c.1101_1102del (p.Gly368GlufsTer4)
n.1186_1187del
n.1191_1192del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793576G>ACA406307397CBLCc.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1187G>A
n.1192G>A
 dbSNP
19g.44793576G>CCA406307400CBLCc.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1187G>C
n.1192G>C
19g.44793576G=CA2338111119CBLCc.1240G= (p.Gly414=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.1187G=
n.1192G=
19g.44793576G>TCA406307401CBLCc.1240G>T (p.Gly414Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1187G>T
n.1192G>T
19g.44793576_44793577insAACA2585699050CBLCc.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer?)
c.1102_1103insAA (p.Gly368GlufsTer?)
c.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer22)
n.1187_1188insAA
n.1192_1193insAA
 gnomAD v4
19g.44793577G>ACA406307404CBLCc.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1188G>A
n.1193G>A
 gnomAD v4
19g.44793577G>CCA406307406CBLCc.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1188G>C
n.1193G>C
19g.44793577G>TCA406307408CBLCc.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1188G>T
n.1193G>T
19g.44793578G>ACA9504114CBLCc.1242G>A (p.Gly414=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
n.1189G>A
n.1194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793578G>CCA507795859CBLCc.1242G>C (p.Gly414=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
n.1189G>C
n.1194G>C
19g.44793578G=CA2338111120CBLCc.1242G= (p.Gly414=)
c.1104G= (p.Gly368=)
n.1189G=
n.1194G=
19g.44793578G>TCA507795860CBLCc.1242G>T (p.Gly414=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
n.1189G>T
n.1194G>T
19g.44793579A>CCA406307412CBLCc.1243A>C (p.Asn415His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
n.1190A>C
n.1195A>C
19g.44793579A>GCA406307416CBLCc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1190A>G
n.1195A>G
19g.44793579A>TCA406307417CBLCc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1190A>T
n.1195A>T
19g.44793580A>CCA406307422CBLCc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1191A>C
n.1196A>C
19g.44793580A>GCA406307418CBLCc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1191A>G
n.1196A>G
19g.44793580A>TCA406307420CBLCc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1191A>T
n.1196A>T
19g.44793581C>ACA406307426CBLCc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
n.1192C>A
n.1197C>A
 gnomAD v4
19g.44793581C=CA2338111121CBLCc.1245C= (p.Asn415=)
c.1107C= (p.Asn369=)
n.1192C=
n.1197C=
19g.44793581C>GCA406307429CBLCc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
n.1192C>G
n.1197C>G
19g.44793581C>TCA308901843CBLCc.1245C>T (p.Asn415=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
n.1192C>T
n.1197C>T
 dbSNP
19g.44793582A=CA2338111122CBLCc.1246A= (p.Ser416=)
c.1108A= (p.Ser370=)
n.1193A=
n.1198A=
19g.44793582A>CCA406307431CBLCc.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.1193A>C
n.1198A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793582A>GCA406307435CBLCc.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
n.1193A>G
n.1198A>G
19g.44793582A>TCA406307438CBLCc.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
n.1193A>T
n.1198A>T
19g.44793583G>ACA406307444CBLCc.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
n.1194G>A
n.1199G>A
19g.44793583G>CCA9504115CBLCc.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
n.1194G>C
n.1199G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793583G=CA2338111123CBLCc.1247G= (p.Ser416=)
c.1109G= (p.Ser370=)
n.1194G=
n.1199G=
19g.44793583G>TCA406307449CBLCc.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
n.1194G>T
n.1199G>T
19g.44793584C>ACA406307452CBLCc.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
n.1195C>A
n.1200C>A
19g.44793584C=CA2338111124CBLCc.1248C= (p.Ser416=)
c.1110C= (p.Ser370=)
n.1195C=
n.1200C=
19g.44793584C>GCA406307456CBLCc.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
n.1195C>G
n.1200C>G
19g.44793584C>TCA9504116CBLCc.1248C>T (p.Ser416=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1195C>T
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793585A>CCA406307468CBLCc.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.1196A>C
n.1201A>C
19g.44793585A>GCA406307471CBLCc.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.1196A>G
n.1201A>G
19g.44793585A>TCA406307466CBLCc.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.1196A>T
n.1201A>T
19g.44793586G>ACA406307475CBLCc.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.1197G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4
19g.44793586G>CCA406307478CBLCc.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.1197G>C
n.1202G>C
19g.44793586G>TCA406307487CBLCc.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.1197G>T
n.1202G>T
19g.44793587T>ACA406307492CBLCc.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1113T>A (p.Ser371Arg)
n.1198T>A
n.1203T>A
19g.44793587T>CCA507795861CBLCc.1251T>C (p.Ser417=)
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.1198T>C
n.1203T>C
19g.44793587T>GCA406307496CBLCc.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1113T>G (p.Ser371Arg)
n.1198T>G
n.1203T>G
19g.44793588G>ACA9504117CBLCc.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.1199G>A
n.1204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793588G>CCA406307503CBLCc.1252G>C (p.Asp418His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.1199G>C
n.1204G>C
 gnomAD v4
19g.44793588G=CA2338111125CBLCc.1252G= (p.Asp418=)
c.1114G= (p.Asp372=)
n.1199G=
n.1204G=
19g.44793588G>TCA406307501CBLCc.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.1199G>T
n.1204G>T
 gnomAD v4
19g.44793589A>CCA406307504CBLCc.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.1200A>C
n.1205A>C
19g.44793589A>GCA406307506CBLCc.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.1200A>G
n.1205A>G
19g.44793589A>TCA406307508CBLCc.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.1200A>T
n.1205A>T
19g.44793589_44793590delinsACCA2338111126CBLCc.1253_1254delinsAC (p.Asp418=)
c.1115_1116delinsAC (p.Asp372=)
n.1200_1201delinsAC
n.1205_1206delinsAC
19g.44793590C>ACA406307512CBLCc.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
n.1201C>A
n.1206C>A
 gnomAD v4
19g.44793590C>GCA406307514CBLCc.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
n.1201C>G
n.1206C>G
19g.44793590C>TCA507795862CBLCc.1254C>T (p.Asp418=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
n.1201C>T
n.1206C>T
19g.44793591dupCA9504118CBLCc.1255dup (p.Gln419ProfsTer?)
c.1117dup (p.Gln373ProfsTer?)
n.1202dup
n.1207dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.44793591delCA308901874CBLCc.1255del (p.Gln419ArgfsTer?)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer?)
c.1255del (p.Gln419ArgfsTer16)
n.1202del
n.1207del
 dbSNP
19g.44793591C>ACA406307517CBLCc.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1202C>A
n.1207C>A
 gnomAD v4
19g.44793591C=CA2338111127CBLCc.1255C= (p.Gln419=)
c.1117C= (p.Gln373=)
n.1202C=
n.1207C=
19g.44793591C>GCA9504119CBLCc.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1202C>G
n.1207C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793591C>TCA406307516CBLCc.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1202C>T
n.1207C>T
19g.44793592A=CA2338111128CBLCc.1256A= (p.Gln419=)
c.1118A= (p.Gln373=)
n.1203A=
n.1208A=
19g.44793592A>CCA406307518CBLCc.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1203A>C
n.1208A>C
19g.44793592A>GCA406307520CBLCc.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1203A>G
n.1208A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793592A>TCA406307522CBLCc.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1203A>T
n.1208A>T
19g.44793592_44793593insCCA507795863CBLCc.1256_1257insC (p.Gln419HisfsTer?)
c.1118_1119insC (p.Gln373HisfsTer?)
n.1203_1204insC
n.1208_1209insC
19g.44793593G>ACA507795864CBLCc.1257G>A (p.Gln419=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1204G>A
n.1209G>A
19g.44793593G>CCA406307525CBLCc.1257G>C (p.Gln419His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1204G>C
n.1209G>C
19g.44793593G=CA2338111129CBLCc.1257G= (p.Gln419=)
c.1119G= (p.Gln373=)
n.1204G=
n.1209G=
19g.44793593G>TCA9504120CBLCc.1257G>T (p.Gln419His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1204G>T
n.1209G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793594delCA2585699051CBLCc.1258del (p.Glu420LysfsTer?)
c.1120del (p.Glu374LysfsTer?)
c.1258del (p.Glu420LysfsTer15)
n.1205del
n.1210del
 gnomAD v4
19g.44793594G>ACA406307529CBLCc.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1205G>A
n.1210G>A
 gnomAD v4
19g.44793594G>CCA406307530CBLCc.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1205G>C
n.1210G>C
19g.44793594G>TCA406307534CBLCc.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1205G>T
n.1210G>T
19g.44793595A=CA2338111130CBLCc.1259A= (p.Glu420=)
c.1121A= (p.Glu374=)
n.1206A=
n.1211A=
19g.44793595A>CCA406307542CBLCc.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1206A>C
n.1211A>C
19g.44793595A>GCA406307544CBLCc.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1206A>G
n.1211A>G
19g.44793595A>TCA9504121CBLCc.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1206A>T
n.1211A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793596A>CCA406307551CBLCc.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
n.1207A>C
n.1212A>C
19g.44793596A>GCA507795865CBLCc.1260A>G (p.Glu420=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
n.1207A>G
n.1212A>G
19g.44793596A>TCA406307552CBLCc.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
n.1207A>T
n.1212A>T
19g.44793596_44793597delCA2576810898CBLCc.1260_1261del (p.Gly421GlnfsTer?)
c.1122_1123del (p.Gly375GlnfsTer?)
n.1207_1208del
n.1212_1213del
19g.44793597G>ACA9504122CBLCc.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1208G>A
n.1213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.44793597G>CCA406307560CBLCc.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1208G>C
n.1213G>C
19g.44793597G=CA2338111131CBLCc.1261G= (p.Gly421=)
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1208G=
n.1213G=
19g.44793597G>TCA406307557CBLCc.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1208G>T
n.1213G>T
19g.44793598G>ACA406307563CBLCc.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1209G>A
n.1214G>A
 gnomAD v4
19g.44793598G>CCA406307567CBLCc.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1209G>C
n.1214G>C
19g.44793598G>TCA406307570CBLCc.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1209G>T
n.1214G>T
 gnomAD v4
19g.44793599C>ACA507795866CBLCc.1263C>A (p.Gly421=)
c.1125C>A (p.Gly375=)
n.1210C>A
n.1215C>A
19g.44793599C>GCA507795867CBLCc.1263C>G (p.Gly421=)
c.1125C>G (p.Gly375=)
n.1210C>G
n.1215C>G
19g.44793599C>TCA507795868CBLCc.1263C>T (p.Gly421=)
c.1125C>T (p.Gly375=)
n.1210C>T
n.1215C>T
 gnomAD v4
19g.44793600A>CCA507795869CBLCc.1264A>C (p.Arg422=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
n.1211A>C
n.1216A>C
19g.44793600A>GCA406307572CBLCc.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
n.1211A>G
n.1216A>G
 gnomAD v4
19g.44793600A>TCA406307576CBLCc.1264A>T (p.Arg422Trp)
c.1126A>T (p.Arg376Trp)
n.1211A>T
n.1216A>T
19g.44793601G>ACA406307587CBLCc.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
n.1212G>A
n.1217G>A
 gnomAD v4
19g.44793601G>CCA406307589CBLCc.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
n.1212G>C
n.1217G>C
19g.44793601G>TCA406307592CBLCc.1265G>T (p.Arg422Met)
c.1127G>T (p.Arg376Met)
n.1212G>T
n.1217G>T
 gnomAD v4
19g.44793602G>ACA507795870CBLCc.1266G>A (p.Arg422=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
n.1213G>A
n.1218G>A
19g.44793602G>CCA406307596CBLCc.1266G>C (p.Arg422Ser)
c.1128G>C (p.Arg376Ser)
n.1213G>C
n.1218G>C
19g.44793602G>TCA406307599CBLCc.1266G>T (p.Arg422Ser)
c.1128G>T (p.Arg376Ser)
n.1213G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
19g.44793603G>ACA308901892CBLCc.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1214G>A
n.1219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793603G>CCA406307603CBLCc.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1214G>C
n.1219G>C
19g.44793603G=CA2338111132CBLCc.1267G= (p.Glu423=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.1214G=
n.1219G=
19g.44793603G>TCA406307606CBLCc.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1214G>T
n.1219G>T
19g.44793604A>CCA406307618CBLCc.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1215A>C
n.1220A>C
19g.44793604A>GCA406307613CBLCc.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1215A>G
n.1220A>G
 gnomAD v4
19g.44793604A>TCA406307616CBLCc.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1215A>T
n.1220A>T
19g.44793605G>ACA507795871CBLCc.1269G>A (p.Glu423=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.1216G>A
n.1221G>A
19g.44793605G>CCA406307619CBLCc.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.1216G>C
n.1221G>C
19g.44793605G>TCA406307620CBLCc.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.1216G>T
n.1221G>T
19g.44793606T>ACA406307621CBLCc.1270T>A (p.Leu424Met)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
n.1217T>A
n.1222T>A
19g.44793606T>CCA507795872CBLCc.1270T>C (p.Leu424=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
n.1217T>C
n.1222T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793606T>GCA406307622CBLCc.1270T>G (p.Leu424Val)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
n.1217T>G
n.1222T>G
19g.44793606T=CA2338111133CBLCc.1270T= (p.Leu424=)
c.1132T= (p.Leu378=)
n.1217T=
n.1222T=
19g.44793607T>ACA406307624CBLCc.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
n.1218T>A
n.1223T>A
19g.44793607T>CCA406307626CBLCc.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
n.1218T>C
n.1223T>C
19g.44793607T>GCA406307630CBLCc.1271T>G (p.Leu424Trp)
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
n.1218T>G
n.1223T>G
19g.44793608G>ACA507795873CBLCc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
n.1219G>A
n.1224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793608G>CCA406307632CBLCc.1272G>C (p.Leu424Phe)
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
n.1219G>C
n.1224G>C
19g.44793608G=CA2338111134CBLCc.1272G= (p.Leu424=)
c.1134G= (p.Leu378=)
n.1219G=
n.1224G=
19g.44793608G>TCA406307636CBLCc.1272G>T (p.Leu424Phe)
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
n.1219G>T
n.1224G>T
19g.44793609G>ACA406307638CBLCc.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1220G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793609G>CCA406307639CBLCc.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1220G>C
n.1225G>C
19g.44793609G=CA2338111135CBLCc.1273G= (p.Glu425=)
c.1135G= (p.Glu379=)
n.1220G=
n.1225G=
19g.44793609G>TCA406307643CBLCc.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1220G>T
n.1225G>T
19g.44793610A=CA2338111136CBLCc.1274A= (p.Glu425=)
c.1136A= (p.Glu379=)
n.1221A=
n.1226A=
19g.44793610A>CCA406307649CBLCc.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1221A>C
n.1226A>C
19g.44793610A>GCA406307655CBLCc.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1221A>G
n.1226A>G
 gnomAD v4
19g.44793610A>TCA406307652CBLCc.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1221A>T
n.1226A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793611delCA996238435CBLCc.1275del (p.Glu425AspfsTer30)
c.1137del (p.Glu379AspfsTer30)
c.1275del (p.Glu425AspfsTer10)
c.1275del (p.Glu425AspfsTer?)
c.1137del (p.Glu379AspfsTer?)
n.1222del
n.1227del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793611G>ACA507795874CBLCc.1275G>A (p.Glu425=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
n.1222G>A
n.1227G>A
19g.44793611G>CCA406307660CBLCc.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.1222G>C
n.1227G>C
19g.44793611G>TCA406307663CBLCc.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.1222G>T
n.1227G>T
19g.44793612C>ACA406307667CBLCc.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1223C>A
n.1228C>A
 gnomAD v4
19g.44793612C=CA2338111137CBLCc.1276C= (p.Leu426=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1223C=
n.1228C=
19g.44793612C>GCA308901898CBLCc.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1223C>G
n.1228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793612C>TCA507795875CBLCc.1276C>T (p.Leu426=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1223C>T
n.1228C>T
19g.44793613T>ACA406307676CBLCc.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1224T>A
n.1229T>A
19g.44793613T>CCA406307679CBLCc.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1224T>C
n.1229T>C
19g.44793613T>GCA406307678CBLCc.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1224T>G
n.1229T>G
19g.44793614G>ACA507795876CBLCc.1278G>A (p.Leu426=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1225G>A
n.1230G>A
 gnomAD v4
19g.44793614G>CCA308901899CBLCc.1278G>C (p.Leu426=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1225G>C
n.1230G>C
 dbSNP
19g.44793614G=CA2338111138CBLCc.1278G= (p.Leu426=)
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1225G=
n.1230G=
19g.44793614G>TCA507795877CBLCc.1278G>T (p.Leu426=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1225G>T
n.1230G>T
19g.44793617_44793630delCA2585699052CBLCc.1281_1284+10del
c.1143_1146+10del
n.1228_1231+10del
n.1233_1236+10del
 gnomAD v4
19g.44793615G>ACA406307687CBLCc.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.1226G>A
n.1231G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.44793615G>CCA406307690CBLCc.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.1226G>C
n.1231G>C
19g.44793615G=CA2338111139CBLCc.1279G= (p.Gly427=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.1226G=
n.1231G=
19g.44793615G>TCA406307692CBLCc.1279G>T (p.Gly427Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
n.1226G>T
n.1231G>T
19g.44793616G>ACA406307695CBLCc.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.1227G>A
n.1232G>A
19g.44793616G>CCA406307698CBLCc.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.1227G>C
n.1232G>C
19g.44793616G>TCA406307700CBLCc.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.1227G>T
n.1232G>T
19g.44793617G>ACA507795878CBLCc.1281G>A (p.Gly427=)
c.1143G>A (p.Gly381=)
n.1228G>A
n.1233G>A
19g.44793617G>CCA507795879CBLCc.1281G>C (p.Gly427=)
c.1143G>C (p.Gly381=)
n.1228G>C
n.1233G>C
19g.44793617G=CA2338111140CBLCc.1281G= (p.Gly427=)
c.1143G= (p.Gly381=)
n.1228G=
n.1233G=
19g.44793617G>TCA9504123CBLCc.1281G>T (p.Gly427=)
c.1143G>T (p.Gly381=)
n.1228G>T
n.1233G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793618C>ACA406307704CBLCc.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.1229C>A
n.1234C>A
 gnomAD v4
19g.44793618C>GCA406307705CBLCc.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.1229C>G
n.1234C>G
19g.44793618C>TCA406307706CBLCc.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.1229C>T
n.1234C>T
 gnomAD v4
19g.44793619A>CCA406307707CBLCc.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.1230A>C
n.1235A>C
19g.44793619A>GCA406307708CBLCc.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.1230A>G
n.1235A>G
 gnomAD v4
19g.44793619A>TCA406307711CBLCc.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.1230A>T
n.1235A>T
19g.44793620G>ACA507795880CBLCc.1284G>A (p.Gln428=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.1231G>A
n.1236G>A
 gnomAD v4
19g.44793620G>CCA406307714CBLCc.1284G>C (p.Gln428His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1231G>C
n.1236G>C
19g.44793620G>TCA406307718CBLCc.1284G>T (p.Gln428His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.1231G>T
n.1236G>T
 gnomAD v4
19g.44793621G>ACA406307721CBLCc.1284+1G>A (n.1284+1G>A)
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
n.1231+1G>A
n.1236+1G>A
19g.44793621G>CCA406307724CBLCc.1284+1G>C (n.1284+1G>C)
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
n.1231+1G>C
n.1236+1G>C
19g.44793621G>TCA406307725CBLCc.1284+1G>T (n.1284+1G>T)
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
n.1231+1G>T
n.1236+1G>T
 COSMIC COSMIC
19g.44793622T>ACA406307729CBLCc.1284+2T>A (n.1284+2T>A)
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
n.1231+2T>A
n.1236+2T>A
19g.44793622T>CCA406307732CBLCc.1284+2T>C (n.1284+2T>C)
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
n.1231+2T>C
n.1236+2T>C
19g.44793622T>GCA406307734CBLCc.1284+2T>G (n.1284+2T>G)
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
n.1231+2T>G
n.1236+2T>G
19g.44793623G>ACA2582191452CBLCc.1284+3G>A (n.1284+3G>A)
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
n.1231+3G>A
n.1236+3G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793623G>TCA2585699053CBLCc.1284+3G>T (n.1284+3G>T)
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
n.1231+3G>T
n.1236+3G>T
 gnomAD v4
19g.44793623_44793624insCCCCTTTCGGCTCCTCCCA2735945344CBLCc.1284+3_1284+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC (n.1284+3_1284+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC)
c.1146+3_1146+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC (n.1146+3_1146+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC)
n.1231+3_1231+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC
n.1236+3_1236+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC
 dbSNP
19g.44793624_44793625insTTCA2735945373CBLCc.1284+4_1284+5insTT (n.1284+4_1284+5insTT)
c.1146+4_1146+5insTT (n.1146+4_1146+5insTT)
n.1231+4_1231+5insTT
n.1236+4_1236+5insTT
 dbSNP
19g.44793626delCA2585699054CBLCc.1284+6del (n.1284+6del)
c.1146+6del (n.1146+6del)
n.1231+6del
n.1236+6del
 gnomAD v4
19g.44793626C>TCA2585699055CBLCc.1284+6C>T (n.1284+6C>T)
c.1146+6C>T (n.1146+6C>T)
n.1231+6C>T
n.1236+6C>T
 gnomAD v4
19g.44793626_44793627insCCCCCA2735945378CBLCc.1284+6_1284+7insCCCC (n.1284+6_1284+7insCCCC)
c.1146+6_1146+7insCCCC (n.1146+6_1146+7insCCCC)
n.1231+6_1231+7insCCCC
n.1236+6_1236+7insCCCC
 dbSNP
19g.44793628G>ACA633315219CBLCc.1284+8G>A (n.1284+8G>A)
c.1146+8G>A (n.1146+8G>A)
n.1231+8G>A
n.1236+8G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.44793628G=CA2338111141CBLCc.1284+8G= (n.1284+8G=)
c.1146+8G= (n.1146+8G=)
n.1231+8G=
n.1236+8G=
19g.44793629G>ACA2338111143CBLCc.1284+9G>A (n.1284+9G>A)
c.1146+9G>A (n.1146+9G>A)
n.1231+9G>A
n.1236+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793629G=CA2338111142CBLCc.1284+9G= (n.1284+9G=)
c.1146+9G= (n.1146+9G=)
n.1231+9G=
n.1236+9G=
19g.44793630G>ACA633315220CBLCc.1284+10G>A (n.1284+10G>A)
c.1146+10G>A (n.1146+10G>A)
n.1231+10G>A
n.1236+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793630G=CA2338111144CBLCc.1284+10G= (n.1284+10G=)
c.1146+10G= (n.1146+10G=)
n.1231+10G=
n.1236+10G=
19g.44793630G>TCA882679728CBLCc.1284+10G>T (n.1284+10G>T)
c.1146+10G>T (n.1146+10G>T)
n.1231+10G>T
n.1236+10G>T
 dbSNP
19g.44793631C>ACA633315221CBLCc.1284+11C>A (n.1284+11C>A)
c.1146+11C>A (n.1146+11C>A)
n.1231+11C>A
n.1236+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793631C=CA2338111145CBLCc.1284+11C= (n.1284+11C=)
c.1146+11C= (n.1146+11C=)
n.1231+11C=
n.1236+11C=
19g.44793631C>TCA2585699056CBLCc.1284+11C>T (n.1284+11C>T)
c.1146+11C>T (n.1146+11C>T)
n.1231+11C>T
n.1236+11C>T
 gnomAD v4
19g.44793632C>ACA2585699057CBLCc.1284+12C>A (n.1284+12C>A)
c.1146+12C>A (n.1146+12C>A)
n.1231+12C>A
n.1236+12C>A
 gnomAD v4
19g.44793632C>TCA2576810899CBLCc.1284+12C>T (n.1284+12C>T)
c.1146+12C>T (n.1146+12C>T)
n.1231+12C>T
n.1236+12C>T
19g.44793634G>ACA2576810900CBLCc.1284+14G>A (n.1284+14G>A)
c.1146+14G>A (n.1146+14G>A)
n.1231+14G>A
n.1236+14G>A
 gnomAD v4
19g.44793634G>TCA2585699058CBLCc.1284+14G>T (n.1284+14G>T)
c.1146+14G>T (n.1146+14G>T)
n.1231+14G>T
n.1236+14G>T
 gnomAD v4
19g.44793635C>ACA633315222CBLCc.1284+15C>A (n.1284+15C>A)
c.1146+15C>A (n.1146+15C>A)
n.1231+15C>A
n.1236+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793635C=CA2338111146CBLCc.1284+15C= (n.1284+15C=)
c.1146+15C= (n.1146+15C=)
n.1231+15C=
n.1236+15C=
19g.44793635C>TCA308901901CBLCc.1284+15C>T (n.1284+15C>T)
c.1146+15C>T (n.1146+15C>T)
n.1231+15C>T
n.1236+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793636C>ACA2585699059CBLCc.1284+16C>A (n.1284+16C>A)
c.1146+16C>A (n.1146+16C>A)
n.1231+16C>A
n.1236+16C>A
 gnomAD v4
19g.44793636C=CA2338111147CBLCc.1284+16C= (n.1284+16C=)
c.1146+16C= (n.1146+16C=)
n.1231+16C=
n.1236+16C=
19g.44793636C>TCA9504124CBLCc.1284+16C>T (n.1284+16C>T)
c.1146+16C>T (n.1146+16C>T)
n.1231+16C>T
n.1236+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793637G>ACA9504125CBLCc.1284+17G>A (n.1284+17G>A)
c.1146+17G>A (n.1146+17G>A)
n.1231+17G>A
n.1236+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793637G>CCA2581387322CBLCc.1284+17G>C (n.1284+17G>C)
c.1146+17G>C (n.1146+17G>C)
n.1231+17G>C
n.1236+17G>C
19g.44793637G=CA2338111148CBLCc.1284+17G= (n.1284+17G=)
c.1146+17G= (n.1146+17G=)
n.1231+17G=
n.1236+17G=
19g.44793637G>TCA2581387321CBLCc.1284+17G>T (n.1284+17G>T)
c.1146+17G>T (n.1146+17G>T)
n.1231+17G>T
n.1236+17G>T
 gnomAD v4
19g.44793638G>ACA2585699060CBLCc.1284+18G>A (n.1284+18G>A)
c.1146+18G>A (n.1146+18G>A)
n.1231+18G>A
n.1236+18G>A
 gnomAD v4
19g.44793638G>TCA2585699061CBLCc.1284+18G>T (n.1284+18G>T)
c.1146+18G>T (n.1146+18G>T)
n.1231+18G>T
n.1236+18G>T
 gnomAD v4
19g.44793639G>ACA2585699062CBLCc.1284+19G>A (n.1284+19G>A)
c.1146+19G>A (n.1146+19G>A)
n.1231+19G>A
n.1236+19G>A
 gnomAD v4
19g.44793641G>ACA2338111150CBLCc.1284+21G>A (n.1284+21G>A)
c.1146+21G>A (n.1146+21G>A)
n.1231+21G>A
n.1236+21G>A
 dbSNP
19g.44793641G=CA2338111149CBLCc.1284+21G= (n.1284+21G=)
c.1146+21G= (n.1146+21G=)
n.1231+21G=
n.1236+21G=
19g.44793641G>TCA2585699063CBLCc.1284+21G>T (n.1284+21G>T)
c.1146+21G>T (n.1146+21G>T)
n.1231+21G>T
n.1236+21G>T
 gnomAD v4
19g.44793642C>ACA2585699064CBLCc.1284+22C>A (n.1284+22C>A)
c.1146+22C>A (n.1146+22C>A)
n.1231+22C>A
n.1236+22C>A
 gnomAD v4
19g.44793642C>GCA2585699065CBLCc.1284+22C>G (n.1284+22C>G)
c.1146+22C>G (n.1146+22C>G)
n.1231+22C>G
n.1236+22C>G
 gnomAD v4
19g.44793643T>CCA9504126CBLCc.1284+23T>C (n.1284+23T>C)
c.1146+23T>C (n.1146+23T>C)
n.1231+23T>C
n.1236+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793643T=CA2338111151CBLCc.1284+23T= (n.1284+23T=)
c.1146+23T= (n.1146+23T=)
n.1231+23T=
n.1236+23T=
19g.44793644G>ACA633315227CBLCc.1284+24G>A (n.1284+24G>A)
c.1146+24G>A (n.1146+24G>A)
n.1231+24G>A
n.1236+24G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.44793644G=CA2338111152CBLCc.1284+24G= (n.1284+24G=)
c.1146+24G= (n.1146+24G=)
n.1231+24G=
n.1236+24G=
19g.44793644G>TCA2585699066CBLCc.1284+24G>T (n.1284+24G>T)
c.1146+24G>T (n.1146+24G>T)
n.1231+24G>T
n.1236+24G>T
 gnomAD v4
19g.44793645delCA2814530669CBLCc.1284+25del (n.1284+25del)
c.1146+25del (n.1146+25del)
n.1231+25del
n.1236+25del
19g.44793645G>TCA2585699067CBLCc.1284+25G>T (n.1284+25G>T)
c.1146+25G>T (n.1146+25G>T)
n.1231+25G>T
n.1236+25G>T
 gnomAD v4
19g.44793646A>CCA2585699068CBLCc.1284+26A>C (n.1284+26A>C)
c.1146+26A>C (n.1146+26A>C)
n.1231+26A>C
n.1236+26A>C
 gnomAD v4
19g.44793646A>GCA2585699069CBLCc.1284+26A>G (n.1284+26A>G)
c.1146+26A>G (n.1146+26A>G)
n.1231+26A>G
n.1236+26A>G
 gnomAD v4
19g.44793650C>ACA2585699070CBLCc.1284+30C>A (n.1284+30C>A)
c.1146+30C>A (n.1146+30C>A)
n.1231+30C>A
n.1236+30C>A
 gnomAD v4
19g.44793650C=CA2338111153CBLCc.1284+30C= (n.1284+30C=)
c.1146+30C= (n.1146+30C=)
n.1231+30C=
n.1236+30C=
19g.44793650C>TCA9504127CBLCc.1284+30C>T (n.1284+30C>T)
c.1146+30C>T (n.1146+30C>T)
n.1231+30C>T
n.1236+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793651A=CA2338111154CBLCc.1284+31A= (n.1284+31A=)
c.1146+31A= (n.1146+31A=)
n.1231+31A=
n.1236+31A=
19g.44793651A>CCA2585699071CBLCc.1284+31A>C (n.1284+31A>C)
c.1146+31A>C (n.1146+31A>C)
n.1231+31A>C
n.1236+31A>C
 gnomAD v4
19g.44793651A>GCA9504128CBLCc.1284+31A>G (n.1284+31A>G)
c.1146+31A>G (n.1146+31A>G)
n.1231+31A>G
n.1236+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793652A=CA2338111155CBLCc.1284+32A= (n.1284+32A=)
c.1146+32A= (n.1146+32A=)
n.1231+32A=
n.1236+32A=
19g.44793652A>GCA633315326CBLCc.1284+32A>G (n.1284+32A>G)
c.1146+32A>G (n.1146+32A>G)
n.1231+32A>G
n.1236+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793652A>TCA996238443CBLCc.1284+32A>T (n.1284+32A>T)
c.1146+32A>T (n.1146+32A>T)
n.1231+32A>T
n.1236+32A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793653A>GCA2585699072CBLCc.1284+33A>G (n.1284+33A>G)
c.1146+33A>G (n.1146+33A>G)
n.1231+33A>G
n.1236+33A>G
 gnomAD v4
19g.44793654T>GCA2814530671CBLCc.1284+34T>G (n.1284+34T>G)
c.1146+34T>G (n.1146+34T>G)
n.1231+34T>G
n.1236+34T>G
19g.44793656C>ACA2585699073CBLCc.1284+36C>A (n.1284+36C>A)
c.1146+36C>A (n.1146+36C>A)
n.1231+36C>A
n.1236+36C>A
 gnomAD v4
19g.44793656C=CA2338111156CBLCc.1284+36C= (n.1284+36C=)
c.1146+36C= (n.1146+36C=)
n.1231+36C=
n.1236+36C=
19g.44793656C>TCA882679733CBLCc.1284+36C>T (n.1284+36C>T)
c.1146+36C>T (n.1146+36C>T)
n.1231+36C>T
n.1236+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793657C=CA2338111157CBLCc.1284+37C= (n.1284+37C=)
c.1146+37C= (n.1146+37C=)
n.1231+37C=
n.1236+37C=
19g.44793657C>TCA9504129CBLCc.1284+37C>T (n.1284+37C>T)
c.1146+37C>T (n.1146+37C>T)
n.1231+37C>T
n.1236+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793658T>ACA308901949CBLCc.1284+38T>A (n.1284+38T>A)
c.1146+38T>A (n.1146+38T>A)
n.1231+38T>A
n.1236+38T>A
 dbSNP
19g.44793658T>CCA9504130CBLCc.1284+38T>C (n.1284+38T>C)
c.1146+38T>C (n.1146+38T>C)
n.1231+38T>C
n.1236+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793658T>GCA633315332CBLCc.1284+38T>G (n.1284+38T>G)
c.1146+38T>G (n.1146+38T>G)
n.1231+38T>G
n.1236+38T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.44793658T=CA2338111158CBLCc.1284+38T= (n.1284+38T=)
c.1146+38T= (n.1146+38T=)
n.1231+38T=
n.1236+38T=
19g.44793659G>ACA633315334CBLCc.1284+39G>A (n.1284+39G>A)
c.1146+39G>A (n.1146+39G>A)
n.1231+39G>A
n.1236+39G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.44793659G=CA2338111159CBLCc.1284+39G= (n.1284+39G=)
c.1146+39G= (n.1146+39G=)
n.1231+39G=
n.1236+39G=
19g.44793660delCA2576810901CBLCc.1284+40del (n.1284+40del)
c.1146+40del (n.1146+40del)
n.1231+40del
n.1236+40del
19g.44793660A=CA2338111160CBLCc.1284+40A= (n.1284+40A=)
c.1146+40A= (n.1146+40A=)
n.1231+40A=
n.1236+40A=
19g.44793660A>CCA2585699074CBLCc.1284+40A>C (n.1284+40A>C)
c.1146+40A>C (n.1146+40A>C)
n.1231+40A>C
n.1236+40A>C
 gnomAD v4
19g.44793660A>GCA2338111161CBLCc.1284+40A>G (n.1284+40A>G)
c.1146+40A>G (n.1146+40A>G)
n.1231+40A>G
n.1236+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793662G>TCA2585699075CBLCc.1284+42G>T (n.1284+42G>T)
c.1146+42G>T (n.1146+42G>T)
n.1231+42G>T
n.1236+42G>T
 gnomAD v4
19g.44793663C>ACA2582191453CBLCc.1284+43C>A (n.1284+43C>A)
c.1146+43C>A (n.1146+43C>A)
n.1231+43C>A
n.1236+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793664C>ACA2585699076CBLCc.1284+44C>A (n.1284+44C>A)
c.1146+44C>A (n.1146+44C>A)
n.1231+44C>A
n.1236+44C>A
 gnomAD v4
19g.44793669_44793704delCA2585699077CBLCc.1284+49_1284+84del (n.1284+49_1284+84del)
c.1146+49_1146+84del (n.1146+49_1146+84del)
n.1231+49_1231+84del
n.1236+49_1236+84del
 gnomAD v4
19g.44793665T>ACA2585699079CBLCc.1284+45T>A (n.1284+45T>A)
c.1146+45T>A (n.1146+45T>A)
n.1231+45T>A
n.1236+45T>A
 gnomAD v4
19g.44793665T>CCA2585699078CBLCc.1284+45T>C (n.1284+45T>C)
c.1146+45T>C (n.1146+45T>C)
n.1231+45T>C
n.1236+45T>C
 gnomAD v4
19g.44793665T>GCA2576810902CBLCc.1284+45T>G (n.1284+45T>G)
c.1146+45T>G (n.1146+45T>G)
n.1231+45T>G
n.1236+45T>G
19g.44793666G>TCA2585699080CBLCc.1284+46G>T (n.1284+46G>T)
c.1146+46G>T (n.1146+46G>T)
n.1231+46G>T
n.1236+46G>T
 gnomAD v4
19g.44793667A>GCA2585699081CBLCc.1284+47A>G (n.1284+47A>G)
c.1146+47A>G (n.1146+47A>G)
n.1231+47A>G
n.1236+47A>G
 gnomAD v4
19g.44793668G>ACA2576810903CBLCc.1284+48G>A (n.1284+48G>A)
c.1146+48G>A (n.1146+48G>A)
n.1231+48G>A
n.1236+48G>A
 gnomAD v4
19g.44793668G>CCA2585699082CBLCc.1284+48G>C (n.1284+48G>C)
c.1146+48G>C (n.1146+48G>C)
n.1231+48G>C
n.1236+48G>C
 gnomAD v4
19g.44793668G>TCA2585699083CBLCc.1284+48G>T (n.1284+48G>T)
c.1146+48G>T (n.1146+48G>T)
n.1231+48G>T
n.1236+48G>T
 gnomAD v4
19g.44793669T>GCA882679734CBLCc.1284+49T>G (n.1284+49T>G)
c.1146+49T>G (n.1146+49T>G)
n.1231+49T>G
n.1236+49T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793669T=CA2338111162CBLCc.1284+49T= (n.1284+49T=)
c.1146+49T= (n.1146+49T=)
n.1231+49T=
n.1236+49T=
19g.44793670G>ACA882679735CBLCc.1284+50G>A (n.1284+50G>A)
c.1146+50G>A (n.1146+50G>A)
n.1231+50G>A
n.1236+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793670G>CCA9504131CBLCc.1284+50G>C (n.1284+50G>C)
c.1146+50G>C (n.1146+50G>C)
n.1231+50G>C
n.1236+50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793670G=CA2338111163CBLCc.1284+50G= (n.1284+50G=)
c.1146+50G= (n.1146+50G=)
n.1231+50G=
n.1236+50G=
19g.44793670G>TCA9504132CBLCc.1284+50G>T (n.1284+50G>T)
c.1146+50G>T (n.1146+50G>T)
n.1231+50G>T
n.1236+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793673delCA2585699084CBLCc.1284+53del (n.1284+53del)
c.1146+53del (n.1146+53del)
n.1231+53del
n.1236+53del
 gnomAD v4
19g.44793671G>ACA2585699085CBLCc.1284+51G>A (n.1284+51G>A)
c.1146+51G>A (n.1146+51G>A)
n.1231+51G>A
n.1236+51G>A
 gnomAD v4
19g.44793671G>TCA2585699086CBLCc.1284+51G>T (n.1284+51G>T)
c.1146+51G>T (n.1146+51G>T)
n.1231+51G>T
n.1236+51G>T
 gnomAD v4
19g.44793672G>ACA2585699087CBLCc.1284+52G>A (n.1284+52G>A)
c.1146+52G>A (n.1146+52G>A)
n.1231+52G>A
n.1236+52G>A
 gnomAD v4
19g.44793672G>TCA2585699088CBLCc.1284+52G>T (n.1284+52G>T)
c.1146+52G>T (n.1146+52G>T)
n.1231+52G>T
n.1236+52G>T
 gnomAD v4
19g.44793674_44793675insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAACA2814530675CBLCc.1284+54_1284+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA (n.1284+54_1284+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA)
c.1146+54_1146+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA (n.1146+54_1146+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA)
n.1231+54_1231+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA
n.1236+54_1236+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA
19g.44793675G>ACA882679736CBLCc.1284+55G>A (n.1284+55G>A)
c.1146+55G>A (n.1146+55G>A)
n.1231+55G>A
n.1236+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793675G>CCA2576810904CBLCc.1284+55G>C (n.1284+55G>C)
c.1146+55G>C (n.1146+55G>C)
n.1231+55G>C
n.1236+55G>C
19g.44793675G=CA2338111164CBLCc.1284+55G= (n.1284+55G=)
c.1146+55G= (n.1146+55G=)
n.1231+55G=
n.1236+55G=
19g.44793676G>ACA308902007CBLCc.1284+56G>A (n.1284+56G>A)
c.1146+56G>A (n.1146+56G>A)
n.1231+56G>A
n.1236+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793676G=CA2338111165CBLCc.1284+56G= (n.1284+56G=)
c.1146+56G= (n.1146+56G=)
n.1231+56G=
n.1236+56G=
19g.44793676G>TCA2585699089CBLCc.1284+56G>T (n.1284+56G>T)
c.1146+56G>T (n.1146+56G>T)
n.1231+56G>T
n.1236+56G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched