Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44660445_44660466delinsGTCAATGAGCTTTTGCAATGCC | CA2173717560 | SPG11 | c.408_429delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC (p.Glu136=) n.437_458delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.353_374delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.439_460delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.423_444delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC | |
15 | g.44660448_44660468del | CA344343 | SPG11 | c.408_428del (p.Glu136_Ile142del) n.437_457del n.353_373del n.439_459del n.423_443del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660449A= | CA2173717562 | SPG11 | c.425T= (p.Ile142=) n.454T= n.370T= n.456T= n.440T= | |
15 | g.44660449A>C | CA392238093 | SPG11 | c.425T>G (p.Ile142Ser) n.454T>G n.370T>G n.456T>G n.440T>G | |
15 | g.44660449A>G | CA392238094 | SPG11 | c.425T>C (p.Ile142Thr) n.454T>C n.370T>C n.456T>C n.440T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660449A>T | CA392238095 | SPG11 | c.425T>A (p.Ile142Asn) n.454T>A n.370T>A n.456T>A n.440T>A | |
15 | g.44660450T>A | CA392238096 | SPG11 | c.424A>T (p.Ile142Phe) n.453A>T n.369A>T n.455A>T n.439A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660450T>C | CA392238097 | SPG11 | c.424A>G (p.Ile142Val) n.453A>G n.369A>G n.455A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660450T>G | CA7535852 | SPG11 | c.424A>C (p.Ile142Leu) n.453A>C n.369A>C n.455A>C n.439A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660450T= | CA2173717563 | SPG11 | c.424A= (p.Ile142=) n.453A= n.369A= n.455A= n.439A= | |
15 | g.44660451G>A | CA7535853 | SPG11 | c.423C>T (p.Leu141=) n.452C>T n.368C>T n.454C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660451G>C | CA490208375 | SPG11 | c.423C>G (p.Leu141=) n.452C>G n.368C>G n.454C>G n.438C>G | |
15 | g.44660451G= | CA2173717564 | SPG11 | c.423C= (p.Leu141=) n.452C= n.368C= n.454C= n.438C= | |
15 | g.44660451G>T | CA490208374 | SPG11 | c.423C>A (p.Leu141=) n.452C>A n.368C>A n.454C>A n.438C>A | |
15 | g.44660452A= | CA2173717565 | SPG11 | c.422T= (p.Leu141=) n.451T= n.367T= n.453T= n.437T= | |
15 | g.44660452A>C | CA392238098 | SPG11 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.451T>G n.367T>G n.453T>G n.437T>G | |
15 | g.44660452A>G | CA392238099 | SPG11 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.451T>C n.367T>C n.453T>C n.437T>C | |
15 | g.44660452A>T | CA392238100 | SPG11 | c.422T>A (p.Leu141His) n.451T>A n.367T>A n.453T>A n.437T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660453G>A | CA392238101 | SPG11 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.450C>T n.366C>T n.452C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660453G>C | CA392238102 | SPG11 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.450C>G n.366C>G n.452C>G n.436C>G | |
15 | g.44660453G>T | CA392238103 | SPG11 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.450C>A n.366C>A n.452C>A n.436C>A | |
15 | g.44660454C>A | CA392238104 | SPG11 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.449G>T n.365G>T n.451G>T n.435G>T | |
15 | g.44660454C= | CA2173717566 | SPG11 | c.420G= (p.Lys140=) n.449G= n.365G= n.451G= n.435G= | |
15 | g.44660454C>G | CA392238105 | SPG11 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.449G>C n.365G>C n.451G>C n.435G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660454C>T | CA270110828 | SPG11 | c.420G>A (p.Lys140=) n.449G>A n.365G>A n.451G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660455T>A | CA392238106 | SPG11 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.448A>T n.364A>T n.450A>T n.434A>T | |
15 | g.44660455T>C | CA392238107 | SPG11 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.448A>G n.364A>G n.450A>G n.434A>G | |
15 | g.44660455T>G | CA392238108 | SPG11 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.448A>C n.364A>C n.450A>C n.434A>C | |
15 | g.44660458del | CA2739278885 | SPG11 | c.419del (p.Lys140SerfsTer15) n.448del n.364del n.450del c.419del (p.Lys140SerfsTer13) n.434del | ClinVar |
15 | g.44660456T>A | CA392238109 | SPG11 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.447A>T n.363A>T n.449A>T n.433A>T | |
15 | g.44660456T>C | CA392238110 | SPG11 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.447A>G n.363A>G n.449A>G n.433A>G | |
15 | g.44660456T>G | CA392238111 | SPG11 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.447A>C n.363A>C n.449A>C n.433A>C | |
15 | g.44660457T>A | CA392238112 | SPG11 | c.417A>T (p.Gln139His) n.446A>T n.362A>T n.448A>T n.432A>T | |
15 | g.44660457T>C | CA490208376 | SPG11 | c.417A>G (p.Gln139=) n.446A>G n.362A>G n.448A>G n.432A>G | |
15 | g.44660457T>G | CA392238113 | SPG11 | c.417A>C (p.Gln139His) n.446A>C n.362A>C n.448A>C n.432A>C | |
15 | g.44660458T>A | CA392238114 | SPG11 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.445A>T n.361A>T n.447A>T n.431A>T | |
15 | g.44660458T>C | CA392238115 | SPG11 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.445A>G n.361A>G n.447A>G n.431A>G | |
15 | g.44660458T>G | CA392238116 | SPG11 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.445A>C n.361A>C n.447A>C n.431A>C | |
15 | g.44660459G>A | CA392238119 | SPG11 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.444C>T n.360C>T n.446C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660459G>C | CA392238118 | SPG11 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.444C>G n.360C>G n.446C>G n.430C>G | ClinVar |
15 | g.44660459G>T | CA392238117 | SPG11 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.444C>A n.360C>A n.446C>A n.430C>A | |
15 | g.44660460C>A | CA392238120 | SPG11 | c.414G>T (p.Leu138Phe) n.443G>T n.359G>T n.445G>T n.429G>T | |
15 | g.44660460C= | CA2173717567 | SPG11 | c.414G= (p.Leu138=) n.443G= n.359G= n.445G= n.429G= | |
15 | g.44660460C>G | CA392238121 | SPG11 | c.414G>C (p.Leu138Phe) n.443G>C n.359G>C n.445G>C n.429G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44660460C>T | CA490208377 | SPG11 | c.414G>A (p.Leu138=) n.443G>A n.359G>A n.445G>A n.429G>A | |
15 | g.44660461A>C | CA392238122 | SPG11 | c.413T>G (p.Leu138Trp) n.442T>G n.358T>G n.444T>G n.428T>G | |
15 | g.44660461A>G | CA392238123 | SPG11 | c.413T>C (p.Leu138Ser) n.442T>C n.358T>C n.444T>C n.428T>C | |
15 | g.44660461A>T | CA392238124 | SPG11 | c.413T>A (p.Leu138Ter) n.442T>A n.358T>A n.444T>A n.428T>A | |
15 | g.44660462A>C | CA392238125 | SPG11 | c.412T>G (p.Leu138Val) n.441T>G n.357T>G n.443T>G n.427T>G | |
15 | g.44660462A>G | CA490208378 | SPG11 | c.412T>C (p.Leu138=) n.441T>C n.357T>C n.443T>C n.427T>C | |
15 | g.44660462A>T | CA392238126 | SPG11 | c.412T>A (p.Leu138Met) n.441T>A n.357T>A n.443T>A n.427T>A | |
15 | g.44660463T>A | CA490208379 | SPG11 | c.411A>T (p.Ala137=) n.440A>T n.356A>T n.442A>T n.426A>T | |
15 | g.44660463T>C | CA490208380 | SPG11 | c.411A>G (p.Ala137=) n.440A>G n.356A>G n.442A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660463T>G | CA490208381 | SPG11 | c.411A>C (p.Ala137=) n.440A>C n.356A>C n.442A>C n.426A>C | |
15 | g.44660463T= | CA2173717568 | SPG11 | c.411A= (p.Ala137=) n.440A= n.356A= n.442A= n.426A= | |
15 | g.44660464G>A | CA392238127 | SPG11 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.439C>T n.355C>T n.441C>T n.425C>T | |
15 | g.44660464G>C | CA392238128 | SPG11 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.439C>G n.355C>G n.441C>G n.425C>G | |
15 | g.44660464G>T | CA392238129 | SPG11 | c.410C>A (p.Ala137Glu) n.439C>A n.355C>A n.441C>A n.425C>A | |
15 | g.44660465C>A | CA392238130 | SPG11 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.438G>T n.354G>T n.440G>T n.424G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44660465C= | CA2173717569 | SPG11 | c.409G= (p.Ala137=) n.438G= n.354G= n.440G= n.424G= | |
15 | g.44660465C>G | CA392238131 | SPG11 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.438G>C n.354G>C n.440G>C n.424G>C | |
15 | g.44660465C>T | CA392238132 | SPG11 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.438G>A n.354G>A n.440G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660466C>A | CA392238134 | SPG11 | c.408G>T (p.Glu136Asp) n.437G>T n.353G>T n.439G>T n.423G>T | dbSNP |
15 | g.44660466C= | CA2173717570 | SPG11 | c.408G= (p.Glu136=) n.437G= n.353G= n.439G= n.423G= | |
15 | g.44660466C>G | CA392238133 | SPG11 | c.408G>C (p.Glu136Asp) n.437G>C n.353G>C n.439G>C n.423G>C | |
15 | g.44660466C>T | CA490208382 | SPG11 | c.408G>A (p.Glu136=) n.437G>A n.353G>A n.439G>A n.423G>A | |
15 | g.44660467T>A | CA392238135 | SPG11 | c.407A>T (p.Glu136Val) n.436A>T n.352A>T n.438A>T n.422A>T | |
15 | g.44660467T>C | CA392238136 | SPG11 | c.407A>G (p.Glu136Gly) n.436A>G n.352A>G n.438A>G n.422A>G | |
15 | g.44660467T>G | CA392238137 | SPG11 | c.407A>C (p.Glu136Ala) n.436A>C n.352A>C n.438A>C n.422A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660468C>A | CA392238138 | SPG11 | c.406G>T (p.Glu136Ter) n.435G>T n.351G>T n.437G>T n.421G>T | |
15 | g.44660468C= | CA2173717571 | SPG11 | c.406G= (p.Glu136=) n.435G= n.351G= n.437G= n.421G= | |
15 | g.44660468C>G | CA392238139 | SPG11 | c.406G>C (p.Glu136Gln) n.435G>C n.351G>C n.437G>C n.421G>C | |
15 | g.44660468C>T | CA392238140 | SPG11 | c.406G>A (p.Glu136Lys) n.435G>A n.351G>A n.437G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44660469C>A | CA392238141 | SPG11 | c.405G>T (p.Arg135Ser) n.434G>T n.350G>T n.436G>T n.420G>T | dbSNP |
15 | g.44660469C= | CA2173717572 | SPG11 | c.405G= (p.Arg135=) n.434G= n.350G= n.436G= n.420G= | |
15 | g.44660469C>G | CA392238142 | SPG11 | c.405G>C (p.Arg135Ser) n.434G>C n.350G>C n.436G>C n.420G>C | |
15 | g.44660469C>T | CA7535854 | SPG11 | c.405G>A (p.Arg135=) n.434G>A n.350G>A n.436G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660470C>A | CA392238143 | SPG11 | c.404G>T (p.Arg135Met) n.433G>T n.349G>T n.435G>T n.419G>T | |
15 | g.44660470C>G | CA392238144 | SPG11 | c.404G>C (p.Arg135Thr) n.433G>C n.349G>C n.435G>C n.419G>C | |
15 | g.44660470C>T | CA392238145 | SPG11 | c.404G>A (p.Arg135Lys) n.433G>A n.349G>A n.435G>A n.419G>A | |
15 | g.44660471T>A | CA392238146 | SPG11 | c.403A>T (p.Arg135Trp) n.432A>T n.348A>T n.434A>T n.418A>T | |
15 | g.44660471T>C | CA392238147 | SPG11 | c.403A>G (p.Arg135Gly) n.432A>G n.348A>G n.434A>G n.418A>G | |
15 | g.44660471T>G | CA490208383 | SPG11 | c.403A>C (p.Arg135=) n.432A>C n.348A>C n.434A>C n.418A>C | |
15 | g.44660472A>C | CA392238148 | SPG11 | c.402T>G (p.Ser134Arg) n.431T>G n.347T>G n.433T>G n.417T>G | |
15 | g.44660472A>G | CA490208384 | SPG11 | c.402T>C (p.Ser134=) n.431T>C n.347T>C n.433T>C n.417T>C | |
15 | g.44660472A>T | CA392238149 | SPG11 | c.402T>A (p.Ser134Arg) n.431T>A n.347T>A n.433T>A n.417T>A | |
15 | g.44660473C>A | CA392238150 | SPG11 | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.430G>T n.346G>T n.432G>T n.416G>T | |
15 | g.44660473C>G | CA392238152 | SPG11 | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.430G>C n.346G>C n.432G>C n.416G>C | |
15 | g.44660473C>T | CA392238151 | SPG11 | c.401G>A (p.Ser134Asn) n.430G>A n.346G>A n.432G>A n.416G>A | |
15 | g.44660474T>A | CA392238153 | SPG11 | c.400A>T (p.Ser134Cys) n.429A>T n.345A>T n.431A>T n.415A>T | |
15 | g.44660474T>C | CA392238154 | SPG11 | c.400A>G (p.Ser134Gly) n.429A>G n.345A>G n.431A>G n.415A>G | |
15 | g.44660474T>G | CA392238155 | SPG11 | c.400A>C (p.Ser134Arg) n.429A>C n.345A>C n.431A>C n.415A>C | |
15 | g.44660475A>C | CA392238156 | SPG11 | c.399T>G (p.Cys133Trp) n.428T>G n.344T>G n.430T>G n.414T>G | |
15 | g.44660475A>G | CA490208385 | SPG11 | c.399T>C (p.Cys133=) n.428T>C n.344T>C n.430T>C n.414T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660475A>T | CA392238157 | SPG11 | c.399T>A (p.Cys133Ter) n.428T>A n.344T>A n.430T>A n.414T>A | |
15 | g.44660475_44660476delinsAC | CA2173717573 | SPG11 | c.398_399delinsGT (p.Cys133=) n.427_428delinsGT n.343_344delinsGT n.429_430delinsGT n.413_414delinsGT | |
15 | g.44660476del | CA344340 | SPG11 | c.398del (p.Cys133LeufsTer22) n.427del n.343del n.429del c.398del (p.Cys133LeufsTer20) n.413del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660476C>A | CA392238160 | SPG11 | c.398G>T (p.Cys133Phe) n.427G>T n.343G>T n.429G>T n.413G>T | |
15 | g.44660476C= | CA2173717574 | SPG11 | c.398G= (p.Cys133=) n.427G= n.343G= n.429G= n.413G= | |
15 | g.44660476C>G | CA392238159 | SPG11 | c.398G>C (p.Cys133Ser) n.427G>C n.343G>C n.429G>C n.413G>C | |
15 | g.44660476C>T | CA392238158 | SPG11 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.427G>A n.343G>A n.429G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660477A>C | CA392238161 | SPG11 | c.397T>G (p.Cys133Gly) n.426T>G n.342T>G n.428T>G n.412T>G | |
15 | g.44660477A>G | CA392238162 | SPG11 | c.397T>C (p.Cys133Arg) n.426T>C n.342T>C n.428T>C n.412T>C | |
15 | g.44660477A>T | CA392238163 | SPG11 | c.397T>A (p.Cys133Ser) n.426T>A n.342T>A n.428T>A n.412T>A | |
15 | g.44660478G>A | CA490208386 | SPG11 | c.396C>T (p.Ser132=) n.425C>T n.341C>T n.427C>T n.411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660478G>C | CA392238164 | SPG11 | c.396C>G (p.Ser132Arg) n.425C>G n.341C>G n.427C>G n.411C>G | |
15 | g.44660478G= | CA2173717575 | SPG11 | c.396C= (p.Ser132=) n.425C= n.341C= n.427C= n.411C= | |
15 | g.44660478G>T | CA392238165 | SPG11 | c.396C>A (p.Ser132Arg) n.425C>A n.341C>A n.427C>A n.411C>A | |
15 | g.44660479C>A | CA392238166 | SPG11 | c.395G>T (p.Ser132Ile) n.424G>T n.340G>T n.426G>T n.410G>T | |
15 | g.44660479C= | CA2173717576 | SPG11 | c.395G= (p.Ser132=) n.424G= n.340G= n.426G= n.410G= | |
15 | g.44660479C>G | CA392238167 | SPG11 | c.395G>C (p.Ser132Thr) n.424G>C n.340G>C n.426G>C n.410G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660479C>T | CA7535855 | SPG11 | c.395G>A (p.Ser132Asn) n.424G>A n.340G>A n.426G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660480T>A | CA392238168 | SPG11 | c.394A>T (p.Ser132Cys) n.423A>T n.339A>T n.425A>T n.409A>T | |
15 | g.44660480T>C | CA392238169 | SPG11 | c.394A>G (p.Ser132Gly) n.423A>G n.339A>G n.425A>G n.409A>G | dbSNP |
15 | g.44660480T>G | CA392238170 | SPG11 | c.394A>C (p.Ser132Arg) n.423A>C n.339A>C n.425A>C n.409A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.44660480T= | CA2173717577 | SPG11 | c.394A= (p.Ser132=) n.423A= n.339A= n.425A= n.409A= | |
15 | g.44660481A>C | CA392238171 | SPG11 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.422T>G n.338T>G n.424T>G n.408T>G | |
15 | g.44660481A>G | CA490208387 | SPG11 | c.393T>C (p.Tyr131=) n.422T>C n.338T>C n.424T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660481A>T | CA392238172 | SPG11 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.422T>A n.338T>A n.424T>A n.408T>A | |
15 | g.44660482T>A | CA392238173 | SPG11 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.421A>T n.337A>T n.423A>T n.407A>T | |
15 | g.44660482T>C | CA392238174 | SPG11 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.421A>G n.337A>G n.423A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660482T>G | CA392238175 | SPG11 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.421A>C n.337A>C n.423A>C n.407A>C | |
15 | g.44660482T= | CA2173717578 | SPG11 | c.392A= (p.Tyr131=) n.421A= n.337A= n.423A= n.407A= | |
15 | g.44660483A= | CA2173717579 | SPG11 | c.391T= (p.Tyr131=) n.420T= n.336T= n.422T= n.406T= | |
15 | g.44660483A>C | CA392238176 | SPG11 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.420T>G n.336T>G n.422T>G n.406T>G | |
15 | g.44660483A>G | CA7535856 | SPG11 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.420T>C n.336T>C n.422T>C n.406T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660483A>T | CA392238177 | SPG11 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.420T>A n.336T>A n.422T>A n.406T>A | |
15 | g.44660484C>A | CA392238178 | SPG11 | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.419G>T n.335G>T n.421G>T n.405G>T | |
15 | g.44660484C>G | CA392238179 | SPG11 | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.419G>C n.335G>C n.421G>C n.405G>C | |
15 | g.44660484C>T | CA490208388 | SPG11 | c.390G>A (p.Leu130=) n.419G>A n.335G>A n.421G>A n.405G>A | ClinVar |
15 | g.44660485A= | CA2173717580 | SPG11 | c.389T= (p.Leu130=) n.418T= n.334T= n.420T= n.404T= | |
15 | g.44660485A>C | CA392238180 | SPG11 | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.418T>G n.334T>G n.420T>G n.404T>G | |
15 | g.44660485A>G | CA392238181 | SPG11 | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.418T>C n.334T>C n.420T>C n.404T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44660485A>T | CA392238182 | SPG11 | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.418T>A n.334T>A n.420T>A n.404T>A | |
15 | g.44660486A>C | CA392238183 | SPG11 | c.388T>G (p.Leu130Val) n.417T>G n.333T>G n.419T>G n.403T>G | |
15 | g.44660486A>G | CA490208389 | SPG11 | c.388T>C (p.Leu130=) n.417T>C n.333T>C n.419T>C n.403T>C | |
15 | g.44660486A>T | CA392238184 | SPG11 | c.388T>A (p.Leu130Met) n.417T>A n.333T>A n.419T>A n.403T>A | |
15 | g.44660487A>C | CA392238185 | SPG11 | c.387T>G (p.Ile129Met) n.416T>G n.332T>G n.418T>G n.402T>G | |
15 | g.44660487A>G | CA490208390 | SPG11 | c.387T>C (p.Ile129=) n.416T>C n.332T>C n.418T>C n.402T>C | |
15 | g.44660487A>T | CA490208391 | SPG11 | c.387T>A (p.Ile129=) n.416T>A n.332T>A n.418T>A n.402T>A | |
15 | g.44660488A>C | CA392238186 | SPG11 | c.386T>G (p.Ile129Ser) n.415T>G n.331T>G n.417T>G n.401T>G | |
15 | g.44660488A>G | CA392238187 | SPG11 | c.386T>C (p.Ile129Thr) n.415T>C n.331T>C n.417T>C n.401T>C | |
15 | g.44660488A>T | CA392238188 | SPG11 | c.386T>A (p.Ile129Asn) n.415T>A n.331T>A n.417T>A n.401T>A | |
15 | g.44660489T>A | CA392238189 | SPG11 | c.385A>T (p.Ile129Phe) n.414A>T n.330A>T n.416A>T n.400A>T | |
15 | g.44660489T>C | CA392238190 | SPG11 | c.385A>G (p.Ile129Val) n.414A>G n.330A>G n.416A>G n.400A>G | |
15 | g.44660489T>G | CA392238191 | SPG11 | c.385A>C (p.Ile129Leu) n.414A>C n.330A>C n.416A>C n.400A>C | |
15 | g.44660490G>A | CA490208393 | SPG11 | c.384C>T (p.Thr128=) n.413C>T n.329C>T n.415C>T n.399C>T | |
15 | g.44660490G>C | CA490208394 | SPG11 | c.384C>G (p.Thr128=) n.413C>G n.329C>G n.415C>G n.399C>G | |
15 | g.44660490G>T | CA490208395 | SPG11 | c.384C>A (p.Thr128=) n.413C>A n.329C>A n.415C>A n.399C>A | |
15 | g.44660491G>A | CA392238193 | SPG11 | c.383C>T (p.Thr128Ile) n.412C>T n.328C>T n.414C>T n.398C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660491G>C | CA392238194 | SPG11 | c.383C>G (p.Thr128Ser) n.412C>G n.328C>G n.414C>G n.398C>G | |
15 | g.44660491G>T | CA392238192 | SPG11 | c.383C>A (p.Thr128Asn) n.412C>A n.328C>A n.414C>A n.398C>A | |
15 | g.44660492T>A | CA392238195 | SPG11 | c.382A>T (p.Thr128Ser) n.411A>T n.327A>T n.413A>T n.397A>T | |
15 | g.44660492T>C | CA7535857 | SPG11 | c.382A>G (p.Thr128Ala) n.411A>G n.327A>G n.413A>G n.397A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660492T>G | CA392238196 | SPG11 | c.382A>C (p.Thr128Pro) n.411A>C n.327A>C n.413A>C n.397A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660492T= | CA2173717581 | SPG11 | c.382A= (p.Thr128=) n.411A= n.327A= n.413A= n.397A= | |
15 | g.44660493T>A | CA490208396 | SPG11 | c.381A>T (p.Ala127=) n.410A>T n.326A>T n.412A>T n.396A>T | |
15 | g.44660493T>C | CA7535858 | SPG11 | c.381A>G (p.Ala127=) n.410A>G n.326A>G n.412A>G n.396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660493T>G | CA490208397 | SPG11 | c.381A>C (p.Ala127=) n.410A>C n.326A>C n.412A>C n.396A>C | |
15 | g.44660493T= | CA2173717582 | SPG11 | c.381A= (p.Ala127=) n.410A= n.326A= n.412A= n.396A= | |
15 | g.44660494G>A | CA392238199 | SPG11 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.409C>T n.325C>T n.411C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.44660494G>C | CA392238198 | SPG11 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.409C>G n.325C>G n.411C>G n.395C>G | |
15 | g.44660494G= | CA2173717583 | SPG11 | c.380C= (p.Ala127=) n.409C= n.325C= n.411C= n.395C= | |
15 | g.44660494G>T | CA392238197 | SPG11 | c.380C>A (p.Ala127Glu) n.409C>A n.325C>A n.411C>A n.395C>A | |
15 | g.44660495C>A | CA392238200 | SPG11 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.408G>T n.324G>T n.410G>T n.394G>T | |
15 | g.44660495C>G | CA392238201 | SPG11 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.408G>C n.324G>C n.410G>C n.394G>C | |
15 | g.44660495C>T | CA392238202 | SPG11 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.408G>A n.324G>A n.410G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660496A= | CA2173717584 | SPG11 | c.378T= (p.Asp126=) n.407T= n.323T= n.409T= n.393T= | |
15 | g.44660496A>C | CA392238203 | SPG11 | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.407T>G n.323T>G n.409T>G n.393T>G | |
15 | g.44660496A>G | CA7535859 | SPG11 | c.378T>C (p.Asp126=) n.407T>C n.323T>C n.409T>C n.393T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660496A>T | CA392238204 | SPG11 | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.407T>A n.323T>A n.409T>A n.393T>A | |
15 | g.44660497T>A | CA392238205 | SPG11 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.406A>T n.322A>T n.408A>T n.392A>T | |
15 | g.44660497T>C | CA7535860 | SPG11 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.406A>G n.322A>G n.408A>G n.392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660497T>G | CA392238206 | SPG11 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.406A>C n.322A>C n.408A>C n.392A>C | |
15 | g.44660497T= | CA2173717585 | SPG11 | c.377A= (p.Asp126=) n.406A= n.322A= n.408A= n.392A= | |
15 | g.44660498C>A | CA392238207 | SPG11 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.405G>T n.321G>T n.407G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660498C= | CA2173717586 | SPG11 | c.376G= (p.Asp126=) n.405G= n.321G= n.407G= n.391G= | |
15 | g.44660498C>G | CA392238208 | SPG11 | c.376G>C (p.Asp126His) n.405G>C n.321G>C n.407G>C n.391G>C | |
15 | g.44660498C>T | CA392238209 | SPG11 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.405G>A n.321G>A n.407G>A n.391G>A | |
15 | g.44660499A>C | CA392238210 | SPG11 | c.375T>G (p.Cys125Trp) n.404T>G n.320T>G n.406T>G n.390T>G | |
15 | g.44660499A>G | CA490208398 | SPG11 | c.375T>C (p.Cys125=) n.404T>C n.320T>C n.406T>C n.390T>C | |
15 | g.44660499A>T | CA392238211 | SPG11 | c.375T>A (p.Cys125Ter) n.404T>A n.320T>A n.406T>A n.390T>A | |
15 | g.44660500C>A | CA392238212 | SPG11 | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.403G>T n.319G>T n.405G>T n.389G>T | |
15 | g.44660500C= | CA2173717587 | SPG11 | c.374G= (p.Cys125=) n.403G= n.319G= n.405G= n.389G= | |
15 | g.44660500C>G | CA392238213 | SPG11 | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.403G>C n.319G>C n.405G>C n.389G>C | |
15 | g.44660500C>T | CA392238214 | SPG11 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.403G>A n.319G>A n.405G>A n.389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660501A>C | CA392238215 | SPG11 | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.402T>G n.318T>G n.404T>G n.388T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660501A>G | CA392238216 | SPG11 | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.402T>C n.318T>C n.404T>C n.388T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660501A>T | CA392238217 | SPG11 | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.402T>A n.318T>A n.404T>A n.388T>A | |
15 | g.44660502T>A | CA392238218 | SPG11 | c.372A>T (p.Arg124Ser) n.401A>T n.317A>T n.403A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660502T>C | CA490208399 | SPG11 | c.372A>G (p.Arg124=) n.401A>G n.317A>G n.403A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660502T>G | CA392238219 | SPG11 | c.372A>C (p.Arg124Ser) n.401A>C n.317A>C n.403A>C n.387A>C | |
15 | g.44660502T= | CA2173717588 | SPG11 | c.372A= (p.Arg124=) n.401A= n.317A= n.403A= n.387A= | |
15 | g.44660503C>A | CA392238222 | SPG11 | c.371G>T (p.Arg124Ile) n.400G>T n.316G>T n.402G>T n.386G>T | |
15 | g.44660503C>G | CA392238221 | SPG11 | c.371G>C (p.Arg124Thr) n.400G>C n.316G>C n.402G>C n.386G>C | |
15 | g.44660503C>T | CA392238220 | SPG11 | c.371G>A (p.Arg124Lys) n.400G>A n.316G>A n.402G>A n.386G>A | |
15 | g.44660504T>A | CA392238223 | SPG11 | c.370A>T (p.Arg124Ter) n.399A>T n.315A>T n.401A>T n.385A>T | |
15 | g.44660504T>C | CA392238224 | SPG11 | c.370A>G (p.Arg124Gly) n.399A>G n.315A>G n.401A>G n.385A>G | |
15 | g.44660504T>G | CA7535861 | SPG11 | c.370A>C (p.Arg124=) n.399A>C n.315A>C n.401A>C n.385A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660504T= | CA2173717589 | SPG11 | c.370A= (p.Arg124=) n.399A= n.315A= n.401A= n.385A= | |
15 | g.44660505T>A | CA490208400 | SPG11 | c.369A>T (p.Gly123=) n.398A>T n.314A>T n.400A>T n.384A>T | |
15 | g.44660505T>C | CA490208401 | SPG11 | c.369A>G (p.Gly123=) n.398A>G n.314A>G n.400A>G n.384A>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.44660505T>G | CA490208402 | SPG11 | c.369A>C (p.Gly123=) n.398A>C n.314A>C n.400A>C n.384A>C | |
15 | g.44660506C>A | CA392238225 | SPG11 | c.368G>T (p.Gly123Val) n.397G>T n.313G>T n.399G>T n.383G>T | |
15 | g.44660506C>G | CA392238226 | SPG11 | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.397G>C n.313G>C n.399G>C n.383G>C | |
15 | g.44660506C>T | CA392238227 | SPG11 | c.368G>A (p.Gly123Glu) n.397G>A n.313G>A n.399G>A n.383G>A | |
15 | g.44660507C>A | CA392238228 | SPG11 | c.367G>T (p.Gly123Ter) n.396G>T n.312G>T n.398G>T n.382G>T | |
15 | g.44660507C>G | CA392238229 | SPG11 | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.396G>C n.312G>C n.398G>C n.382G>C | |
15 | g.44660507C>T | CA392238230 | SPG11 | c.367G>A (p.Gly123Arg) n.396G>A n.312G>A n.398G>A n.382G>A | ClinVar |
15 | g.44660508A>C | CA392238231 | SPG11 | c.366T>G (p.Asp122Glu) n.395T>G n.311T>G n.397T>G n.381T>G | |
15 | g.44660508A>G | CA490208403 | SPG11 | c.366T>C (p.Asp122=) n.395T>C n.311T>C n.397T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660508A>T | CA392238232 | SPG11 | c.366T>A (p.Asp122Glu) n.395T>A n.311T>A n.397T>A n.381T>A | |
15 | g.44660509T>A | CA392238233 | SPG11 | c.365A>T (p.Asp122Val) n.394A>T n.310A>T n.396A>T n.380A>T | |
15 | g.44660509T>C | CA392238234 | SPG11 | c.365A>G (p.Asp122Gly) n.394A>G n.310A>G n.396A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660509T>G | CA392238235 | SPG11 | c.365A>C (p.Asp122Ala) n.394A>C n.310A>C n.396A>C n.380A>C | |
15 | g.44660510C>A | CA392238238 | SPG11 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.393G>T n.309G>T n.395G>T n.379G>T | |
15 | g.44660510C>G | CA392238237 | SPG11 | c.364G>C (p.Asp122His) n.393G>C n.309G>C n.395G>C n.379G>C | |
15 | g.44660510C>T | CA392238236 | SPG11 | c.364G>A (p.Asp122Asn) n.393G>A n.309G>A n.395G>A n.379G>A | |
15 | g.44660511T>A | CA392238239 | SPG11 | c.363A>T (p.Lys121Asn) n.392A>T n.308A>T n.394A>T n.378A>T | |
15 | g.44660511T>C | CA490208404 | SPG11 | c.363A>G (p.Lys121=) n.392A>G n.308A>G n.394A>G n.378A>G | |
15 | g.44660511T>G | CA392238240 | SPG11 | c.363A>C (p.Lys121Asn) n.392A>C n.308A>C n.394A>C n.378A>C | |
15 | g.44660512T>A | CA392238241 | SPG11 | c.362A>T (p.Lys121Ile) n.391A>T n.307A>T n.393A>T n.377A>T | |
15 | g.44660512T>C | CA392238242 | SPG11 | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.391A>G n.307A>G n.393A>G n.377A>G | ClinVar |
15 | g.44660512T>G | CA392238243 | SPG11 | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.391A>C n.307A>C n.393A>C n.377A>C | |
15 | g.44660513T>A | CA392238244 | SPG11 | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.390A>T n.306A>T n.392A>T n.376A>T | |
15 | g.44660513T>C | CA392238245 | SPG11 | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.390A>G n.306A>G n.392A>G n.376A>G | |
15 | g.44660513T>G | CA270110927 | SPG11 | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.390A>C n.306A>C n.392A>C n.376A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660513T= | CA2173717590 | SPG11 | c.361A= (p.Lys121=) n.390A= n.306A= n.392A= n.376A= | |
15 | g.44660514C>A | CA392238246 | SPG11 | c.360G>T (p.Leu120Phe) n.389G>T n.305G>T n.391G>T n.375G>T | |
15 | g.44660514C>G | CA392238247 | SPG11 | c.360G>C (p.Leu120Phe) n.389G>C n.305G>C n.391G>C n.375G>C | |
15 | g.44660514C>T | CA490208405 | SPG11 | c.360G>A (p.Leu120=) n.389G>A n.305G>A n.391G>A n.375G>A | |
15 | g.44660514_44660515delinsCA | CA2173717591 | SPG11 | c.359_360delinsTG (p.Leu120=) n.388_389delinsTG n.304_305delinsTG n.390_391delinsTG n.374_375delinsTG | |
15 | g.44660515A= | CA2173717592 | SPG11 | c.359T= (p.Leu120=) n.388T= n.304T= n.390T= n.374T= | |
15 | g.44660515A>C | CA7535862 | SPG11 | c.359T>G (p.Leu120Trp) n.388T>G n.304T>G n.390T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660515A>G | CA392238248 | SPG11 | c.359T>C (p.Leu120Ser) n.388T>C n.304T>C n.390T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660515A>T | CA392238249 | SPG11 | c.359T>A (p.Leu120Ter) n.388T>A n.304T>A n.390T>A n.374T>A | |
15 | g.44660517del | CA344335 | SPG11 | c.359del (p.Leu120Ter) n.388del n.304del n.390del n.374del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660516A>C | CA392238251 | SPG11 | c.358T>G (p.Leu120Val) n.387T>G n.303T>G n.389T>G n.373T>G | |
15 | g.44660516A>G | CA490208406 | SPG11 | c.358T>C (p.Leu120=) n.387T>C n.303T>C n.389T>C n.373T>C | |
15 | g.44660516A>T | CA392238250 | SPG11 | c.358T>A (p.Leu120Met) n.387T>A n.303T>A n.389T>A n.373T>A | |
15 | g.44660517A>C | CA392238252 | SPG11 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.386T>G n.302T>G n.388T>G n.372T>G | |
15 | g.44660517A>G | CA490208407 | SPG11 | c.357T>C (p.Asn119=) n.386T>C n.302T>C n.388T>C n.372T>C | |
15 | g.44660517A>T | CA392238253 | SPG11 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.386T>A n.302T>A n.388T>A n.372T>A | |
15 | g.44660518T>A | CA392238254 | SPG11 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.385A>T n.301A>T n.387A>T n.371A>T | |
15 | g.44660518T>C | CA392238255 | SPG11 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.385A>G n.301A>G n.387A>G n.371A>G | |
15 | g.44660518T>G | CA392238256 | SPG11 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.385A>C n.301A>C n.387A>C n.371A>C | |
15 | g.44660519T>A | CA392238257 | SPG11 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.384A>T n.300A>T n.386A>T n.370A>T | |
15 | g.44660519T>C | CA392238258 | SPG11 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.384A>G n.300A>G n.386A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660519T>G | CA392238259 | SPG11 | c.355A>C (p.Asn119His) n.384A>C n.300A>C n.386A>C n.370A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.44660520A= | CA2173717593 | SPG11 | c.354T= (p.Phe118=) n.383T= n.299T= n.385T= n.369T= | |
15 | g.44660520A>C | CA392238260 | SPG11 | c.354T>G (p.Phe118Leu) n.383T>G n.299T>G n.385T>G n.369T>G | |
15 | g.44660520A>G | CA490208408 | SPG11 | c.354T>C (p.Phe118=) n.383T>C n.299T>C n.385T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660520A>T | CA392238261 | SPG11 | c.354T>A (p.Phe118Leu) n.383T>A n.299T>A n.385T>A n.369T>A | |
15 | g.44660521A>C | CA392238262 | SPG11 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.382T>G n.298T>G n.384T>G n.368T>G | |
15 | g.44660521A>G | CA392238263 | SPG11 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.382T>C n.298T>C n.384T>C n.368T>C | |
15 | g.44660521A>T | CA392238264 | SPG11 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.382T>A n.298T>A n.384T>A n.368T>A | |
15 | g.44660522A>C | CA392238265 | SPG11 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.381T>G n.297T>G n.383T>G n.367T>G | |
15 | g.44660522A>G | CA392238267 | SPG11 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.381T>C n.297T>C n.383T>C n.367T>C | |
15 | g.44660522A>T | CA392238266 | SPG11 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.381T>A n.297T>A n.383T>A n.367T>A | |
15 | g.44660523T>A | CA392238268 | SPG11 | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.380A>T n.296A>T n.382A>T n.366A>T | |
15 | g.44660523T>C | CA490208409 | SPG11 | c.351A>G (p.Glu117=) n.380A>G n.296A>G n.382A>G n.366A>G | |
15 | g.44660523T>G | CA392238269 | SPG11 | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.380A>C n.296A>C n.382A>C n.366A>C | |
15 | g.44660524T>A | CA392238270 | SPG11 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.379A>T n.295A>T n.381A>T n.365A>T | |
15 | g.44660524T>C | CA392238271 | SPG11 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.379A>G n.295A>G n.381A>G n.365A>G | |
15 | g.44660524T>G | CA392238272 | SPG11 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.379A>C n.295A>C n.381A>C n.365A>C | |
15 | g.44660525C>A | CA344333 | SPG11 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.378G>T n.294G>T n.380G>T n.364G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660525C= | CA2173717594 | SPG11 | c.349G= (p.Glu117=) n.378G= n.294G= n.380G= n.364G= | |
15 | g.44660525C>G | CA392238273 | SPG11 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.378G>C n.294G>C n.380G>C n.364G>C | |
15 | g.44660525C>T | CA392238274 | SPG11 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.378G>A n.294G>A n.380G>A n.364G>A | |
15 | g.44660526A>C | CA392238275 | SPG11 | c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.377T>G n.293T>G n.379T>G n.363T>G | |
15 | g.44660526A>G | CA490208410 | SPG11 | c.348T>C (p.Tyr116=) n.377T>C n.293T>C n.379T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660526A>T | CA392238276 | SPG11 | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.377T>A n.293T>A n.379T>A n.363T>A | |
15 | g.44660527T>A | CA392238277 | SPG11 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.376A>T n.292A>T n.378A>T n.362A>T | |
15 | g.44660527T>C | CA392238278 | SPG11 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.376A>G n.292A>G n.378A>G n.362A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660527T>G | CA392238279 | SPG11 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.376A>C n.292A>C n.378A>C n.362A>C | |
15 | g.44660527T= | CA2173717595 | SPG11 | c.347A= (p.Tyr116=) n.376A= n.292A= n.378A= n.362A= | |
15 | g.44660528A>C | CA392238282 | SPG11 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.375T>G n.291T>G n.377T>G n.361T>G | |
15 | g.44660528A>G | CA392238281 | SPG11 | c.346T>C (p.Tyr116His) n.375T>C n.291T>C n.377T>C n.361T>C | |
15 | g.44660528A>T | CA392238280 | SPG11 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.375T>A n.291T>A n.377T>A n.361T>A | |
15 | g.44660529G>A | CA490208411 | SPG11 | c.345C>T (p.Ile115=) n.374C>T n.290C>T n.376C>T n.360C>T | |
15 | g.44660529G>C | CA392238283 | SPG11 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.374C>G n.290C>G n.376C>G n.360C>G | |
15 | g.44660529G>T | CA490208412 | SPG11 | c.345C>A (p.Ile115=) n.374C>A n.290C>A n.376C>A n.360C>A | |
15 | g.44660530A= | CA2173717596 | SPG11 | c.344T= (p.Ile115=) n.373T= n.289T= n.375T= n.359T= | |
15 | g.44660530A>C | CA392238284 | SPG11 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.373T>G n.289T>G n.375T>G n.359T>G | |
15 | g.44660530A>G | CA7535863 | SPG11 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.373T>C n.289T>C n.375T>C n.359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660530A>T | CA392238285 | SPG11 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.373T>A n.289T>A n.375T>A n.359T>A | |
15 | g.44660531T>A | CA392238286 | SPG11 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.372A>T n.288A>T n.374A>T n.358A>T | |
15 | g.44660531T>C | CA392238287 | SPG11 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.372A>G n.288A>G n.374A>G n.358A>G | |
15 | g.44660531T>G | CA392238288 | SPG11 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.372A>C n.288A>C n.374A>C n.358A>C | |
15 | g.44660532A>C | CA490208413 | SPG11 | c.342T>G (p.Leu114=) n.371T>G n.287T>G n.373T>G n.357T>G | |
15 | g.44660532A>G | CA490208414 | SPG11 | c.342T>C (p.Leu114=) n.371T>C n.287T>C n.373T>C n.357T>C | |
15 | g.44660532A>T | CA490208415 | SPG11 | c.342T>A (p.Leu114=) n.371T>A n.287T>A n.373T>A n.357T>A | |
15 | g.44660533A= | CA2173717597 | SPG11 | c.341T= (p.Leu114=) n.370T= n.286T= n.372T= n.356T= | |
15 | g.44660533A>C | CA392238289 | SPG11 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.370T>G n.286T>G n.372T>G n.356T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660533A>G | CA392238290 | SPG11 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.370T>C n.286T>C n.372T>C n.356T>C | ClinVar |
15 | g.44660533A>T | CA392238291 | SPG11 | c.341T>A (p.Leu114His) n.370T>A n.286T>A n.372T>A n.356T>A | |
15 | g.44660534G>A | CA392238292 | SPG11 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.369C>T n.285C>T n.371C>T n.355C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44660534G>C | CA392238293 | SPG11 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.369C>G n.285C>G n.371C>G n.355C>G | |
15 | g.44660534G>T | CA392238294 | SPG11 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.369C>A n.285C>A n.371C>A n.355C>A | |
15 | g.44660535C>A | CA7535865 | SPG11 | c.339G>T (p.Leu113=) n.368G>T n.284G>T n.370G>T n.354G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660535C= | CA2173717598 | SPG11 | c.339G= (p.Leu113=) n.368G= n.284G= n.370G= n.354G= | |
15 | g.44660535C>G | CA7535864 | SPG11 | c.339G>C (p.Leu113=) n.368G>C n.284G>C n.370G>C n.354G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660535C>T | CA490208416 | SPG11 | c.339G>A (p.Leu113=) n.368G>A n.284G>A n.370G>A n.354G>A | |
15 | g.44660536A= | CA2173717599 | SPG11 | c.338T= (p.Leu113=) n.367T= n.283T= n.369T= n.353T= | |
15 | g.44660536A>C | CA392238295 | SPG11 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.367T>G n.283T>G n.369T>G n.353T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660536A>G | CA392238296 | SPG11 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.367T>C n.283T>C n.369T>C n.353T>C | |
15 | g.44660536A>T | CA392238297 | SPG11 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.367T>A n.283T>A n.369T>A n.353T>A | |
15 | g.44660537G>A | CA10583238 | SPG11 | c.337C>T (p.Leu113=) n.366C>T n.282C>T n.368C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44660537G>C | CA392238298 | SPG11 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.366C>G n.282C>G n.368C>G n.352C>G | |
15 | g.44660537G= | CA2173717600 | SPG11 | c.337C= (p.Leu113=) n.366C= n.282C= n.368C= n.352C= | |
15 | g.44660537G>T | CA392238299 | SPG11 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.366C>A n.282C>A n.368C>A n.352C>A | |
15 | g.44660538T>A | CA392238300 | SPG11 | c.336A>T (p.Glu112Asp) n.365A>T n.281A>T n.367A>T n.351A>T | |
15 | g.44660538T>C | CA490208417 | SPG11 | c.336A>G (p.Glu112=) n.365A>G n.281A>G n.367A>G n.351A>G | |
15 | g.44660538T>G | CA392238301 | SPG11 | c.336A>C (p.Glu112Asp) n.365A>C n.281A>C n.367A>C n.351A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660538T= | CA2173717601 | SPG11 | c.336A= (p.Glu112=) n.365A= n.281A= n.367A= n.351A= | |
15 | g.44660539T>A | CA392238302 | SPG11 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.364A>T n.280A>T n.366A>T n.350A>T | |
15 | g.44660539T>C | CA7535866 | SPG11 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.364A>G n.280A>G n.366A>G n.350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660539T>G | CA392238303 | SPG11 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.364A>C n.280A>C n.366A>C n.350A>C | |
15 | g.44660539T= | CA2173717602 | SPG11 | c.335A= (p.Glu112=) n.364A= n.280A= n.366A= n.350A= | |
15 | g.44660540C>A | CA392238304 | SPG11 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.363G>T n.279G>T n.365G>T n.349G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660540C= | CA2173717603 | SPG11 | c.334G= (p.Glu112=) n.363G= n.279G= n.365G= n.349G= | |
15 | g.44660540C>G | CA392238305 | SPG11 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.363G>C n.279G>C n.365G>C n.349G>C | |
15 | g.44660540C>T | CA392238306 | SPG11 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.363G>A n.279G>A n.365G>A n.349G>A | |
15 | g.44660541A>C | CA392238307 | SPG11 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.362T>G n.278T>G n.364T>G n.348T>G | |
15 | g.44660541A>G | CA490208418 | SPG11 | c.333T>C (p.Tyr111=) n.362T>C n.278T>C n.364T>C n.348T>C | |
15 | g.44660541A>T | CA392238308 | SPG11 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.362T>A n.278T>A n.364T>A n.348T>A | |
15 | g.44660542T>A | CA392238309 | SPG11 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.361A>T n.277A>T n.363A>T n.347A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660542T>C | CA392238310 | SPG11 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.361A>G n.277A>G n.363A>G n.347A>G | |
15 | g.44660542T>G | CA392238311 | SPG11 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.361A>C n.277A>C n.363A>C n.347A>C | |
15 | g.44660543A= | CA2173717604 | SPG11 | c.331T= (p.Tyr111=) n.360T= n.276T= n.362T= n.346T= | |
15 | g.44660543A>C | CA392238312 | SPG11 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.360T>G n.276T>G n.362T>G n.346T>G | |
15 | g.44660543A>G | CA392238313 | SPG11 | c.331T>C (p.Tyr111His) n.360T>C n.276T>C n.362T>C n.346T>C | |
15 | g.44660543A>T | CA392238314 | SPG11 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.360T>A n.276T>A n.362T>A n.346T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660544A>C | CA392238315 | SPG11 | c.330T>G (p.Asn110Lys) n.359T>G n.275T>G n.361T>G n.345T>G | |
15 | g.44660544A>G | CA490208419 | SPG11 | c.330T>C (p.Asn110=) n.359T>C n.275T>C n.361T>C n.345T>C | |
15 | g.44660544A>T | CA392238316 | SPG11 | c.330T>A (p.Asn110Lys) n.359T>A n.275T>A n.361T>A n.345T>A | |
15 | g.44660545T>A | CA392238317 | SPG11 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.358A>T n.274A>T n.360A>T n.344A>T | |
15 | g.44660545T>C | CA7535867 | SPG11 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.358A>G n.274A>G n.360A>G n.344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660545T>G | CA392238318 | SPG11 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.358A>C n.274A>C n.360A>C n.344A>C | |
15 | g.44660545T= | CA2173717605 | SPG11 | c.329A= (p.Asn110=) n.358A= n.274A= n.360A= n.344A= | |
15 | g.44660548del | CA2695220865 | SPG11 | c.329del (p.Asn110IlefsTer11) n.358del n.274del n.360del n.344del | |
15 | g.44660546T>A | CA392238320 | SPG11 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.357A>T n.273A>T n.359A>T n.343A>T | |
15 | g.44660546T>C | CA7535868 | SPG11 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.357A>G n.273A>G n.359A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660546T>G | CA392238319 | SPG11 | c.328A>C (p.Asn110His) n.357A>C n.273A>C n.359A>C n.343A>C | |
15 | g.44660546T= | CA2173717606 | SPG11 | c.328A= (p.Asn110=) n.357A= n.273A= n.359A= n.343A= | |
15 | g.44660547T>A | CA392238321 | SPG11 | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.356A>T n.272A>T n.358A>T n.342A>T | |
15 | g.44660547T>C | CA490208420 | SPG11 | c.327A>G (p.Glu109=) n.356A>G n.272A>G n.358A>G n.342A>G | |
15 | g.44660547T>G | CA392238322 | SPG11 | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.356A>C n.272A>C n.358A>C n.342A>C | |
15 | g.44660548T>A | CA7535869 | SPG11 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.355A>T n.271A>T n.357A>T n.341A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660548T>C | CA392238324 | SPG11 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.355A>G n.271A>G n.357A>G n.341A>G | |
15 | g.44660548T>G | CA392238323 | SPG11 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.355A>C n.271A>C n.357A>C n.341A>C | |
15 | g.44660548T= | CA2173717607 | SPG11 | c.326A= (p.Glu109=) n.355A= n.271A= n.357A= n.341A= | |
15 | g.44660549C>A | CA392238325 | SPG11 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.354G>T n.270G>T n.356G>T n.340G>T | |
15 | g.44660549C>G | CA392238327 | SPG11 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.354G>C n.270G>C n.356G>C n.340G>C | |
15 | g.44660549C>T | CA392238326 | SPG11 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.354G>A n.270G>A n.356G>A n.340G>A |