Allele Registry

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20	g.44626423C=	CA2365857539	ADA	n.453+33G= c.209+33G= (n.209+33G=) c.362+33G= (n.362+33G=) c.218+2624G= (n.218+2624G=) n.2165+33G= c.440+33G= (n.440+33G=) c.359+33G= (n.359+33G=) c.216+2626G= (n.216+2626G=) n.433+33G= n.454+33G= c.329+33G= (n.329+33G=) n.473+33G= n.472+33G= n.1052+33G= n.2039+33G= c.108+33G= (n.108+33G=) n.650+33G= c.307+33G= (n.307+33G=) c.425+33G= (n.425+33G=) c.437+33G= (n.437+33G=) c.65+2624G= (n.65+2624G=) c.332+33G= (n.332+33G=) n.463+33G= n.36+33G= n.446+33G= n.449G= c.73+33G= (n.73+33G=) n.416+33G= n.513+33G=
20	g.44626423C>G	CA315441953	ADA	n.453+33G>C c.209+33G>C (n.209+33G>C) c.362+33G>C (n.362+33G>C) c.218+2624G>C (n.218+2624G>C) n.2165+33G>C c.440+33G>C (n.440+33G>C) c.359+33G>C (n.359+33G>C) c.216+2626G>C (n.216+2626G>C) n.433+33G>C n.454+33G>C c.329+33G>C (n.329+33G>C) n.473+33G>C n.472+33G>C n.1052+33G>C n.2039+33G>C c.108+33G>C (n.108+33G>C) n.650+33G>C c.307+33G>C (n.307+33G>C) c.425+33G>C (n.425+33G>C) c.437+33G>C (n.437+33G>C) c.65+2624G>C (n.65+2624G>C) c.332+33G>C (n.332+33G>C) n.463+33G>C n.36+33G>C n.446+33G>C n.449G>C c.73+33G>C (n.73+33G>C) n.416+33G>C n.513+33G>C	dbSNP
20	g.44626424T>G	CA1017792044	ADA	n.453+32A>C c.209+32A>C (n.209+32A>C) c.362+32A>C (n.362+32A>C) c.218+2623A>C (n.218+2623A>C) n.2165+32A>C c.440+32A>C (n.440+32A>C) c.359+32A>C (n.359+32A>C) c.216+2625A>C (n.216+2625A>C) n.433+32A>C n.454+32A>C c.329+32A>C (n.329+32A>C) n.473+32A>C n.472+32A>C n.1052+32A>C n.2039+32A>C c.108+32A>C (n.108+32A>C) n.650+32A>C c.307+32A>C (n.307+32A>C) c.425+32A>C (n.425+32A>C) c.437+32A>C (n.437+32A>C) c.65+2623A>C (n.65+2623A>C) c.332+32A>C (n.332+32A>C) n.463+32A>C n.36+32A>C n.446+32A>C n.448A>C c.73+32A>C (n.73+32A>C) n.416+32A>C n.513+32A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44626424T=	CA2365857541	ADA	n.453+32A= c.209+32A= (n.209+32A=) c.362+32A= (n.362+32A=) c.218+2623A= (n.218+2623A=) n.2165+32A= c.440+32A= (n.440+32A=) c.359+32A= (n.359+32A=) c.216+2625A= (n.216+2625A=) n.433+32A= n.454+32A= c.329+32A= (n.329+32A=) n.473+32A= n.472+32A= n.1052+32A= n.2039+32A= c.108+32A= (n.108+32A=) n.650+32A= c.307+32A= (n.307+32A=) c.425+32A= (n.425+32A=) c.437+32A= (n.437+32A=) c.65+2623A= (n.65+2623A=) c.332+32A= (n.332+32A=) n.463+32A= n.36+32A= n.446+32A= n.448A= c.73+32A= (n.73+32A=) n.416+32A= n.513+32A=
20	g.44626424_44626425delinsTC	CA2365857540	ADA	n.453+31_453+32delinsGA c.209+31_209+32delinsGA (n.209+31_209+32delinsGA) c.362+31_362+32delinsGA (n.362+31_362+32delinsGA) c.218+2622_218+2623delinsGA (n.218+2622_218+2623delinsGA) n.2165+31_2165+32delinsGA c.440+31_440+32delinsGA (n.440+31_440+32delinsGA) c.359+31_359+32delinsGA (n.359+31_359+32delinsGA) c.216+2624_216+2625delinsGA (n.216+2624_216+2625delinsGA) n.433+31_433+32delinsGA n.454+31_454+32delinsGA c.329+31_329+32delinsGA (n.329+31_329+32delinsGA) n.473+31_473+32delinsGA n.472+31_472+32delinsGA n.1052+31_1052+32delinsGA n.2039+31_2039+32delinsGA c.108+31_108+32delinsGA (n.108+31_108+32delinsGA) n.650+31_650+32delinsGA c.307+31_307+32delinsGA (n.307+31_307+32delinsGA) c.425+31_425+32delinsGA (n.425+31_425+32delinsGA) c.437+31_437+32delinsGA (n.437+31_437+32delinsGA) c.65+2622_65+2623delinsGA (n.65+2622_65+2623delinsGA) c.332+31_332+32delinsGA (n.332+31_332+32delinsGA) n.463+31_463+32delinsGA n.36+31_36+32delinsGA n.446+31_446+32delinsGA n.447_448delinsGA c.73+31_73+32delinsGA (n.73+31_73+32delinsGA) n.416+31_416+32delinsGA n.513+31_513+32delinsGA
20	g.44626425del	CA635980754	ADA	n.453+31del c.209+31del (n.209+31del) c.362+31del (n.362+31del) c.218+2622del (n.218+2622del) n.2165+31del c.440+31del (n.440+31del) c.359+31del (n.359+31del) c.216+2624del (n.216+2624del) n.433+31del n.454+31del c.329+31del (n.329+31del) n.473+31del n.472+31del n.1052+31del n.2039+31del c.108+31del (n.108+31del) n.650+31del c.307+31del (n.307+31del) c.425+31del (n.425+31del) c.437+31del (n.437+31del) c.65+2622del (n.65+2622del) c.332+31del (n.332+31del) n.463+31del n.36+31del n.446+31del n.447del c.73+31del (n.73+31del) n.416+31del n.513+31del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44626425C=	CA2365857542	ADA	n.453+31G= c.209+31G= (n.209+31G=) c.362+31G= (n.362+31G=) c.218+2622G= (n.218+2622G=) n.2165+31G= c.440+31G= (n.440+31G=) c.359+31G= (n.359+31G=) c.216+2624G= (n.216+2624G=) n.433+31G= n.454+31G= c.329+31G= (n.329+31G=) n.473+31G= n.472+31G= n.1052+31G= n.2039+31G= c.108+31G= (n.108+31G=) n.650+31G= c.307+31G= (n.307+31G=) c.425+31G= (n.425+31G=) c.437+31G= (n.437+31G=) c.65+2622G= (n.65+2622G=) c.332+31G= (n.332+31G=) n.463+31G= n.36+31G= n.446+31G= n.447G= c.73+31G= (n.73+31G=) n.416+31G= n.513+31G=
20	g.44626425C>G	CA2560413075	ADA	n.453+31G>C c.209+31G>C (n.209+31G>C) c.362+31G>C (n.362+31G>C) c.218+2622G>C (n.218+2622G>C) n.2165+31G>C c.440+31G>C (n.440+31G>C) c.359+31G>C (n.359+31G>C) c.216+2624G>C (n.216+2624G>C) n.433+31G>C n.454+31G>C c.329+31G>C (n.329+31G>C) n.473+31G>C n.472+31G>C n.1052+31G>C n.2039+31G>C c.108+31G>C (n.108+31G>C) n.650+31G>C c.307+31G>C (n.307+31G>C) c.425+31G>C (n.425+31G>C) c.437+31G>C (n.437+31G>C) c.65+2622G>C (n.65+2622G>C) c.332+31G>C (n.332+31G>C) n.463+31G>C n.36+31G>C n.446+31G>C n.447G>C c.73+31G>C (n.73+31G>C) n.416+31G>C n.513+31G>C
20	g.44626425C>T	CA9871692	ADA	n.453+31G>A c.209+31G>A (n.209+31G>A) c.362+31G>A (n.362+31G>A) c.218+2622G>A (n.218+2622G>A) n.2165+31G>A c.440+31G>A (n.440+31G>A) c.359+31G>A (n.359+31G>A) c.216+2624G>A (n.216+2624G>A) n.433+31G>A n.454+31G>A c.329+31G>A (n.329+31G>A) n.473+31G>A n.472+31G>A n.1052+31G>A n.2039+31G>A c.108+31G>A (n.108+31G>A) n.650+31G>A c.307+31G>A (n.307+31G>A) c.425+31G>A (n.425+31G>A) c.437+31G>A (n.437+31G>A) c.65+2622G>A (n.65+2622G>A) c.332+31G>A (n.332+31G>A) n.463+31G>A n.36+31G>A n.446+31G>A n.447G>A c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.416+31G>A n.513+31G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44626428C=	CA2365857543	ADA	n.453+28G= c.209+28G= (n.209+28G=) c.362+28G= (n.362+28G=) c.218+2619G= (n.218+2619G=) n.2165+28G= c.440+28G= (n.440+28G=) c.359+28G= (n.359+28G=) c.216+2621G= (n.216+2621G=) n.433+28G= n.454+28G= c.329+28G= (n.329+28G=) n.473+28G= n.472+28G= n.1052+28G= n.2039+28G= c.108+28G= (n.108+28G=) n.650+28G= c.307+28G= (n.307+28G=) c.425+28G= (n.425+28G=) c.437+28G= (n.437+28G=) c.65+2619G= (n.65+2619G=) c.332+28G= (n.332+28G=) n.463+28G= n.36+28G= n.446+28G= n.444G= c.73+28G= (n.73+28G=) n.416+28G= n.513+28G=
20	g.44626428C>T	CA9871693	ADA	n.453+28G>A c.209+28G>A (n.209+28G>A) c.362+28G>A (n.362+28G>A) c.218+2619G>A (n.218+2619G>A) n.2165+28G>A c.440+28G>A (n.440+28G>A) c.359+28G>A (n.359+28G>A) c.216+2621G>A (n.216+2621G>A) n.433+28G>A n.454+28G>A c.329+28G>A (n.329+28G>A) n.473+28G>A n.472+28G>A n.1052+28G>A n.2039+28G>A c.108+28G>A (n.108+28G>A) n.650+28G>A c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.425+28G>A (n.425+28G>A) c.437+28G>A (n.437+28G>A) c.65+2619G>A (n.65+2619G>A) c.332+28G>A (n.332+28G>A) n.463+28G>A n.36+28G>A n.446+28G>A n.444G>A c.73+28G>A (n.73+28G>A) n.416+28G>A n.513+28G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20	g.44626429A>G	CA2365857545	ADA	n.453+27T>C c.209+27T>C (n.209+27T>C) c.362+27T>C (n.362+27T>C) c.218+2618T>C (n.218+2618T>C) n.2165+27T>C c.440+27T>C (n.440+27T>C) c.359+27T>C (n.359+27T>C) c.216+2620T>C (n.216+2620T>C) n.433+27T>C n.454+27T>C c.329+27T>C (n.329+27T>C) n.473+27T>C n.472+27T>C n.1052+27T>C n.2039+27T>C c.108+27T>C (n.108+27T>C) n.650+27T>C c.307+27T>C (n.307+27T>C) c.425+27T>C (n.425+27T>C) c.437+27T>C (n.437+27T>C) c.65+2618T>C (n.65+2618T>C) c.332+27T>C (n.332+27T>C) n.463+27T>C n.36+27T>C n.446+27T>C n.443T>C c.73+27T>C (n.73+27T>C) n.416+27T>C n.513+27T>C	dbSNP gnomAD v4
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20	g.44626446C=	CA2365857553	ADA	n.453+10G= c.209+10G= (n.209+10G=) c.362+10G= (n.362+10G=) c.218+2601G= (n.218+2601G=) n.2165+10G= c.440+10G= (n.440+10G=) c.359+10G= (n.359+10G=) c.216+2603G= (n.216+2603G=) n.433+10G= n.454+10G= c.329+10G= (n.329+10G=) n.473+10G= n.472+10G= n.1052+10G= n.2039+10G= c.108+10G= (n.108+10G=) n.650+10G= c.307+10G= (n.307+10G=) c.425+10G= (n.425+10G=) c.437+10G= (n.437+10G=) c.65+2601G= (n.65+2601G=) c.332+10G= (n.332+10G=) n.463+10G= n.36+10G= n.446+10G= n.426G= c.73+10G= (n.73+10G=) n.416+10G= n.513+10G=
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20	g.44626449C=	CA2365857558	ADA	n.453+7G= c.209+7G= (n.209+7G=) c.362+7G= (n.362+7G=) c.218+2598G= (n.218+2598G=) n.2165+7G= c.440+7G= (n.440+7G=) c.359+7G= (n.359+7G=) c.216+2600G= (n.216+2600G=) n.433+7G= n.454+7G= c.329+7G= (n.329+7G=) n.473+7G= n.472+7G= n.1052+7G= n.2039+7G= c.108+7G= (n.108+7G=) n.650+7G= c.307+7G= (n.307+7G=) c.425+7G= (n.425+7G=) c.437+7G= (n.437+7G=) c.65+2598G= (n.65+2598G=) c.332+7G= (n.332+7G=) n.463+7G= n.36+7G= n.446+7G= n.423G= c.73+7G= (n.73+7G=) n.416+7G= n.513+7G=
20	g.44626449C>G	CA744681839	ADA	n.453+7G>C c.209+7G>C (n.209+7G>C) c.362+7G>C (n.362+7G>C) c.218+2598G>C (n.218+2598G>C) n.2165+7G>C c.440+7G>C (n.440+7G>C) c.359+7G>C (n.359+7G>C) c.216+2600G>C (n.216+2600G>C) n.433+7G>C n.454+7G>C c.329+7G>C (n.329+7G>C) n.473+7G>C n.472+7G>C n.1052+7G>C n.2039+7G>C c.108+7G>C (n.108+7G>C) n.650+7G>C c.307+7G>C (n.307+7G>C) c.425+7G>C (n.425+7G>C) c.437+7G>C (n.437+7G>C) c.65+2598G>C (n.65+2598G>C) c.332+7G>C (n.332+7G>C) n.463+7G>C n.36+7G>C n.446+7G>C n.423G>C c.73+7G>C (n.73+7G>C) n.416+7G>C n.513+7G>C	dbSNP
20	g.44626450A=	CA2365857559	ADA	n.453+6T= c.209+6T= (n.209+6T=) c.362+6T= (n.362+6T=) c.218+2597T= (n.218+2597T=) n.2165+6T= c.440+6T= (n.440+6T=) c.359+6T= (n.359+6T=) c.216+2599T= (n.216+2599T=) n.433+6T= n.454+6T= c.329+6T= (n.329+6T=) n.473+6T= n.472+6T= n.1052+6T= n.2039+6T= c.108+6T= (n.108+6T=) n.650+6T= c.307+6T= (n.307+6T=) c.425+6T= (n.425+6T=) c.437+6T= (n.437+6T=) c.65+2597T= (n.65+2597T=) c.332+6T= (n.332+6T=) n.463+6T= n.36+6T= n.446+6T= n.422T= c.73+6T= (n.73+6T=) n.416+6T= n.513+6T=
20	g.44626450A>G	CA315441976	ADA	n.453+6T>C c.209+6T>C (n.209+6T>C) c.362+6T>C (n.362+6T>C) c.218+2597T>C (n.218+2597T>C) n.2165+6T>C c.440+6T>C (n.440+6T>C) c.359+6T>C (n.359+6T>C) c.216+2599T>C (n.216+2599T>C) n.433+6T>C n.454+6T>C c.329+6T>C (n.329+6T>C) n.473+6T>C n.472+6T>C n.1052+6T>C n.2039+6T>C c.108+6T>C (n.108+6T>C) n.650+6T>C c.307+6T>C (n.307+6T>C) c.425+6T>C (n.425+6T>C) c.437+6T>C (n.437+6T>C) c.65+2597T>C (n.65+2597T>C) c.332+6T>C (n.332+6T>C) n.463+6T>C n.36+6T>C n.446+6T>C n.422T>C c.73+6T>C (n.73+6T>C) n.416+6T>C n.513+6T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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20	g.44626451C=	CA2365857560	ADA	n.453+5G= c.209+5G= (n.209+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) c.218+2596G= (n.218+2596G=) n.2165+5G= c.440+5G= (n.440+5G=) c.359+5G= (n.359+5G=) c.216+2598G= (n.216+2598G=) n.433+5G= n.454+5G= c.329+5G= (n.329+5G=) n.473+5G= n.472+5G= n.1052+5G= n.2039+5G= c.108+5G= (n.108+5G=) n.650+5G= c.307+5G= (n.307+5G=) c.425+5G= (n.425+5G=) c.437+5G= (n.437+5G=) c.65+2596G= (n.65+2596G=) c.332+5G= (n.332+5G=) n.463+5G= n.36+5G= n.446+5G= n.421G= c.73+5G= (n.73+5G=) n.416+5G= n.513+5G=
20	g.44626451C>G	CA2580098213	ADA	n.453+5G>C c.209+5G>C (n.209+5G>C) c.362+5G>C (n.362+5G>C) c.218+2596G>C (n.218+2596G>C) n.2165+5G>C c.440+5G>C (n.440+5G>C) c.359+5G>C (n.359+5G>C) c.216+2598G>C (n.216+2598G>C) n.433+5G>C n.454+5G>C c.329+5G>C (n.329+5G>C) n.473+5G>C n.472+5G>C n.1052+5G>C n.2039+5G>C c.108+5G>C (n.108+5G>C) n.650+5G>C c.307+5G>C (n.307+5G>C) c.425+5G>C (n.425+5G>C) c.437+5G>C (n.437+5G>C) c.65+2596G>C (n.65+2596G>C) c.332+5G>C (n.332+5G>C) n.463+5G>C n.36+5G>C n.446+5G>C n.421G>C c.73+5G>C (n.73+5G>C) n.416+5G>C n.513+5G>C	ClinVar
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20	g.44626452T>C	CA9871696	ADA	n.453+4A>G c.209+4A>G (n.209+4A>G) c.362+4A>G (n.362+4A>G) c.218+2595A>G (n.218+2595A>G) n.2165+4A>G c.440+4A>G (n.440+4A>G) c.359+4A>G (n.359+4A>G) c.216+2597A>G (n.216+2597A>G) n.433+4A>G n.454+4A>G c.329+4A>G (n.329+4A>G) n.473+4A>G n.472+4A>G n.1052+4A>G n.2039+4A>G c.108+4A>G (n.108+4A>G) n.650+4A>G c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.425+4A>G (n.425+4A>G) c.437+4A>G (n.437+4A>G) c.65+2595A>G (n.65+2595A>G) c.332+4A>G (n.332+4A>G) n.463+4A>G n.36+4A>G n.446+4A>G n.420A>G c.73+4A>G (n.73+4A>G) n.416+4A>G n.513+4A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20	g.44626453C>T	CA2577405976	ADA	n.453+3G>A c.209+3G>A (n.209+3G>A) c.362+3G>A (n.362+3G>A) c.218+2594G>A (n.218+2594G>A) n.2165+3G>A c.440+3G>A (n.440+3G>A) c.359+3G>A (n.359+3G>A) c.216+2596G>A (n.216+2596G>A) n.433+3G>A n.454+3G>A c.329+3G>A (n.329+3G>A) n.473+3G>A n.472+3G>A n.1052+3G>A n.2039+3G>A c.108+3G>A (n.108+3G>A) n.650+3G>A c.307+3G>A (n.307+3G>A) c.425+3G>A (n.425+3G>A) c.437+3G>A (n.437+3G>A) c.65+2594G>A (n.65+2594G>A) c.332+3G>A (n.332+3G>A) n.463+3G>A n.36+3G>A n.446+3G>A n.419G>A c.73+3G>A (n.73+3G>A) n.416+3G>A n.513+3G>A
20	g.44626454A=	CA2365857562	ADA	n.453+2T= c.209+2T= (n.209+2T=) c.362+2T= (n.362+2T=) c.218+2593T= (n.218+2593T=) n.2165+2T= c.440+2T= (n.440+2T=) c.359+2T= (n.359+2T=) c.216+2595T= (n.216+2595T=) n.433+2T= n.454+2T= c.329+2T= (n.329+2T=) n.473+2T= n.472+2T= n.1052+2T= n.2039+2T= c.108+2T= (n.108+2T=) n.650+2T= c.307+2T= (n.307+2T=) c.425+2T= (n.425+2T=) c.437+2T= (n.437+2T=) c.65+2593T= (n.65+2593T=) c.332+2T= (n.332+2T=) n.463+2T= n.36+2T= n.446+2T= n.418T= c.73+2T= (n.73+2T=) n.416+2T= n.513+2T=
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20	g.44626458A>G	CA510594038	ADA	n.451T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.360T>C (p.Ala120=) c.218+2589T>C (n.218+2589T>C) n.2163T>C c.438T>C (p.Ala146=) c.357T>C (p.Ala119=) c.216+2591T>C (n.216+2591T>C) n.431T>C n.452T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.471T>C n.470T>C n.1050T>C n.2037T>C c.106T>C (n.106T>C) n.648T>C c.305T>C (n.305T>C) c.423T>C (p.Ala141=) c.435T>C (p.Ala145=) c.65+2589T>C (n.65+2589T>C) c.330T>C (n.330T>C) n.461T>C n.34T>C n.444T>C n.414T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.511T>C	ClinVar
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20	g.44626459G>C	CA409121269	ADA	n.450C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.218+2588C>G (n.218+2588C>G) n.2162C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.216+2590C>G (n.216+2590C>G) n.430C>G n.451C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.470C>G n.469C>G n.1049C>G n.2036C>G c.105C>G (n.105C>G) n.647C>G c.304C>G (n.304C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.65+2588C>G (n.65+2588C>G) c.329C>G (n.329C>G) n.460C>G n.33C>G n.443C>G n.413C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.510C>G
20	g.44626459G>T	CA409121270	ADA	n.450C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.218+2588C>A (n.218+2588C>A) n.2162C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.216+2590C>A (n.216+2590C>A) n.430C>A n.451C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.470C>A n.469C>A n.1049C>A n.2036C>A c.105C>A (n.105C>A) n.647C>A c.304C>A (n.304C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.65+2588C>A (n.65+2588C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.460C>A n.33C>A n.443C>A n.413C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.510C>A
20	g.44626460C>A	CA409121271	ADA	n.449G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.218+2587G>T (n.218+2587G>T) n.2161G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.216+2589G>T (n.216+2589G>T) n.429G>T n.450G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.469G>T n.468G>T n.1048G>T n.2035G>T c.104G>T (n.104G>T) n.646G>T c.303G>T (n.303G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.65+2587G>T (n.65+2587G>T) c.328G>T (n.328G>T) n.459G>T n.32G>T n.442G>T n.412G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) n.509G>T
20	g.44626460C>G	CA409121273	ADA	n.449G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.218+2587G>C (n.218+2587G>C) n.2161G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.216+2589G>C (n.216+2589G>C) n.429G>C n.450G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.469G>C n.468G>C n.1048G>C n.2035G>C c.104G>C (n.104G>C) n.646G>C c.303G>C (n.303G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.65+2587G>C (n.65+2587G>C) c.328G>C (n.328G>C) n.459G>C n.32G>C n.442G>C n.412G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) n.509G>C
20	g.44626460C>T	CA409121272	ADA	n.449G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.218+2587G>A (n.218+2587G>A) n.2161G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.216+2589G>A (n.216+2589G>A) n.429G>A n.450G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.469G>A n.468G>A n.1048G>A n.2035G>A c.104G>A (n.104G>A) n.646G>A c.303G>A (n.303G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.65+2587G>A (n.65+2587G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.459G>A n.32G>A n.442G>A n.412G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.509G>A	dbSNP
20	g.44626461C>A	CA409121274	ADA	n.448G>T c.204G>T (p.Gln68His) c.357G>T (p.Gln119His) c.218+2586G>T (n.218+2586G>T) n.2160G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.354G>T (p.Gln118His) c.216+2588G>T (n.216+2588G>T) n.428G>T n.449G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.468G>T n.467G>T n.1047G>T n.2034G>T c.103G>T (n.103G>T) n.645G>T c.302G>T (n.302G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.432G>T (p.Gln144His) c.65+2586G>T (n.65+2586G>T) c.327G>T (n.327G>T) n.458G>T n.31G>T n.441G>T n.411G>T c.68G>T (p.Arg23Met) n.508G>T
20	g.44626461C>G	CA409121275	ADA	n.448G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.357G>C (p.Gln119His) c.218+2586G>C (n.218+2586G>C) n.2160G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.354G>C (p.Gln118His) c.216+2588G>C (n.216+2588G>C) n.428G>C n.449G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.468G>C n.467G>C n.1047G>C n.2034G>C c.103G>C (n.103G>C) n.645G>C c.302G>C (n.302G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.432G>C (p.Gln144His) c.65+2586G>C (n.65+2586G>C) c.327G>C (n.327G>C) n.458G>C n.31G>C n.441G>C n.411G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.508G>C
20	g.44626461C>T	CA510594042	ADA	n.448G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.357G>A (p.Gln119=) c.218+2586G>A (n.218+2586G>A) n.2160G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.354G>A (p.Gln118=) c.216+2588G>A (n.216+2588G>A) n.428G>A n.449G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.468G>A n.467G>A n.1047G>A n.2034G>A c.103G>A (n.103G>A) n.645G>A c.302G>A (n.302G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.432G>A (p.Gln144=) c.65+2586G>A (n.65+2586G>A) c.327G>A (n.327G>A) n.458G>A n.31G>A n.441G>A n.411G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.508G>A	ClinVar
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20	g.44626462T>C	CA409121277	ADA	n.447A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.218+2585A>G (n.218+2585A>G) n.2159A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.216+2587A>G (n.216+2587A>G) n.427A>G n.448A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.467A>G n.466A>G n.1046A>G n.2033A>G c.102A>G (n.102A>G) n.644A>G c.301A>G (n.301A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.65+2585A>G (n.65+2585A>G) c.326A>G (n.326A>G) n.457A>G n.30A>G n.440A>G n.410A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) n.507A>G	dbSNP gnomAD v4
20	g.44626462T>G	CA409121278	ADA	n.447A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.218+2585A>C (n.218+2585A>C) n.2159A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.216+2587A>C (n.216+2587A>C) n.427A>C n.448A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.467A>C n.466A>C n.1046A>C n.2033A>C c.102A>C (n.102A>C) n.644A>C c.301A>C (n.301A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.65+2585A>C (n.65+2585A>C) c.326A>C (n.326A>C) n.457A>C n.30A>C n.440A>C n.410A>C c.67A>C (p.Arg23=) n.507A>C
20	g.44626462T=	CA2365857564	ADA	n.447A= c.203A= (p.Gln68=) c.356A= (p.Gln119=) c.218+2585A= (n.218+2585A=) n.2159A= c.434A= (p.Gln145=) c.353A= (p.Gln118=) c.216+2587A= (n.216+2587A=) n.427A= n.448A= c.323A= (p.Gln108=) n.467A= n.466A= n.1046A= n.2033A= c.102A= (n.102A=) n.644A= c.301A= (n.301A=) c.419A= (p.Gln140=) c.431A= (p.Gln144=) c.65+2585A= (n.65+2585A=) c.326A= (n.326A=) n.457A= n.30A= n.440A= n.410A= c.67A= (p.Arg23=) n.507A=
20	g.44626463G>A	CA409121279	ADA	n.446C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.218+2584C>T (n.218+2584C>T) n.2158C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.216+2586C>T (n.216+2586C>T) n.426C>T n.447C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.466C>T n.465C>T n.1045C>T n.2032C>T c.101C>T (n.101C>T) n.643C>T c.300C>T (n.300C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.65+2584C>T (n.65+2584C>T) c.325C>T (n.325C>T) n.456C>T n.29C>T n.439C>T n.409C>T c.66C>T (p.Thr22=) n.506C>T	dbSNP
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20	g.44626463G=	CA2365857565	ADA	n.446C= c.202C= (p.Gln68=) c.355C= (p.Gln119=) c.218+2584C= (n.218+2584C=) n.2158C= c.433C= (p.Gln145=) c.352C= (p.Gln118=) c.216+2586C= (n.216+2586C=) n.426C= n.447C= c.322C= (p.Gln108=) n.466C= n.465C= n.1045C= n.2032C= c.101C= (n.101C=) n.643C= c.300C= (n.300C=) c.418C= (p.Gln140=) c.430C= (p.Gln144=) c.65+2584C= (n.65+2584C=) c.325C= (n.325C=) n.456C= n.29C= n.439C= n.409C= c.66C= (p.Thr22=) n.506C=
20	g.44626463G>T	CA9871700	ADA	n.446C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.218+2584C>A (n.218+2584C>A) n.2158C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.216+2586C>A (n.216+2586C>A) n.426C>A n.447C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.466C>A n.465C>A n.1045C>A n.2032C>A c.101C>A (n.101C>A) n.643C>A c.300C>A (n.300C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.65+2584C>A (n.65+2584C>A) c.325C>A (n.325C>A) n.456C>A n.29C>A n.439C>A n.409C>A c.66C>A (p.Thr22=) n.506C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20	g.44626464G>C	CA409121281	ADA	n.445C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.218+2583C>G (n.218+2583C>G) n.2157C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) c.351C>G (p.Asn117Lys) c.216+2585C>G (n.216+2585C>G) n.425C>G n.446C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.465C>G n.464C>G n.1044C>G n.2031C>G c.100C>G (n.100C>G) n.642C>G c.299C>G (n.299C>G) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.65+2583C>G (n.65+2583C>G) c.324C>G (n.324C>G) n.455C>G n.28C>G n.438C>G n.408C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.505C>G
20	g.44626464G>T	CA409121282	ADA	n.445C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.218+2583C>A (n.218+2583C>A) n.2157C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) c.351C>A (p.Asn117Lys) c.216+2585C>A (n.216+2585C>A) n.425C>A n.446C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.465C>A n.464C>A n.1044C>A n.2031C>A c.100C>A (n.100C>A) n.642C>A c.299C>A (n.299C>A) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.65+2583C>A (n.65+2583C>A) c.324C>A (n.324C>A) n.455C>A n.28C>A n.438C>A n.408C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.505C>A
20	g.44626465T>A	CA409121283	ADA	n.444A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.218+2582A>T (n.218+2582A>T) n.2156A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.216+2584A>T (n.216+2584A>T) n.424A>T n.445A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.464A>T n.463A>T n.1043A>T n.2030A>T c.99A>T (n.99A>T) n.641A>T c.298A>T (n.298A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.65+2582A>T (n.65+2582A>T) c.323A>T (n.323A>T) n.454A>T n.27A>T n.437A>T n.407A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.504A>T
20	g.44626465T>C	CA409121285	ADA	n.444A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.218+2582A>G (n.218+2582A>G) n.2156A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.216+2584A>G (n.216+2584A>G) n.424A>G n.445A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.464A>G n.463A>G n.1043A>G n.2030A>G c.99A>G (n.99A>G) n.641A>G c.298A>G (n.298A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.65+2582A>G (n.65+2582A>G) c.323A>G (n.323A>G) n.454A>G n.27A>G n.437A>G n.407A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.504A>G
20	g.44626465T>G	CA409121284	ADA	n.444A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.218+2582A>C (n.218+2582A>C) n.2156A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.216+2584A>C (n.216+2584A>C) n.424A>C n.445A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.464A>C n.463A>C n.1043A>C n.2030A>C c.99A>C (n.99A>C) n.641A>C c.298A>C (n.298A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.65+2582A>C (n.65+2582A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.454A>C n.27A>C n.437A>C n.407A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.504A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44626465T=	CA2365857566	ADA	n.444A= c.200A= (p.Asn67=) c.353A= (p.Asn118=) c.218+2582A= (n.218+2582A=) n.2156A= c.431A= (p.Asn144=) c.350A= (p.Asn117=) c.216+2584A= (n.216+2584A=) n.424A= n.445A= c.320A= (p.Asn107=) n.464A= n.463A= n.1043A= n.2030A= c.99A= (n.99A=) n.641A= c.298A= (n.298A=) c.416A= (p.Asn139=) c.428A= (p.Asn143=) c.65+2582A= (n.65+2582A=) c.323A= (n.323A=) n.454A= n.27A= n.437A= n.407A= c.64A= (p.Thr22=) n.504A=
20	g.44626466T>A	CA409121286	ADA	n.443A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.218+2581A>T (n.218+2581A>T) n.2155A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.216+2583A>T (n.216+2583A>T) n.423A>T n.444A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.463A>T n.462A>T n.1042A>T n.2029A>T c.98A>T (n.98A>T) n.640A>T c.297A>T (n.297A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.65+2581A>T (n.65+2581A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.453A>T n.26A>T n.436A>T n.406A>T c.63A>T (p.Gly21=) n.503A>T
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20	g.44626466T>G	CA409121287	ADA	n.443A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.352A>C (p.Asn118His) c.218+2581A>C (n.218+2581A>C) n.2155A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.349A>C (p.Asn117His) c.216+2583A>C (n.216+2583A>C) n.423A>C n.444A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.463A>C n.462A>C n.1042A>C n.2029A>C c.98A>C (n.98A>C) n.640A>C c.297A>C (n.297A>C) c.415A>C (p.Asn139His) c.427A>C (p.Asn143His) c.65+2581A>C (n.65+2581A>C) c.322A>C (n.322A>C) n.453A>C n.26A>C n.436A>C n.406A>C c.63A>C (p.Gly21=) n.503A>C
20	g.44626467C>A	CA409121289	ADA	n.442G>T c.198G>T (p.Trp66Cys) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.218+2580G>T (n.218+2580G>T) n.2154G>T c.429G>T (p.Trp143Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.216+2582G>T (n.216+2582G>T) n.422G>T n.443G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) n.462G>T n.461G>T n.1041G>T n.2028G>T c.97G>T (n.97G>T) n.639G>T c.296G>T (n.296G>T) c.414G>T (p.Trp138Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) c.65+2580G>T (n.65+2580G>T) c.321G>T (n.321G>T) n.452G>T n.25G>T n.435G>T n.405G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.502G>T
20	g.44626467C>G	CA409121291	ADA	n.442G>C c.198G>C (p.Trp66Cys) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.218+2580G>C (n.218+2580G>C) n.2154G>C c.429G>C (p.Trp143Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.216+2582G>C (n.216+2582G>C) n.422G>C n.443G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) n.462G>C n.461G>C n.1041G>C n.2028G>C c.97G>C (n.97G>C) n.639G>C c.296G>C (n.296G>C) c.414G>C (p.Trp138Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) c.65+2580G>C (n.65+2580G>C) c.321G>C (n.321G>C) n.452G>C n.25G>C n.435G>C n.405G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.502G>C
20	g.44626467C>T	CA409121290	ADA	n.442G>A c.198G>A (p.Trp66Ter) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.218+2580G>A (n.218+2580G>A) n.2154G>A c.429G>A (p.Trp143Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.216+2582G>A (n.216+2582G>A) n.422G>A n.443G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) n.462G>A n.461G>A n.1041G>A n.2028G>A c.97G>A (n.97G>A) n.639G>A c.296G>A (n.296G>A) c.414G>A (p.Trp138Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) c.65+2580G>A (n.65+2580G>A) c.321G>A (n.321G>A) n.452G>A n.25G>A n.435G>A n.405G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.502G>A	COSMIC
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20	g.44626468C=	CA2365857567	ADA	n.441G= c.197G= (p.Trp66=) c.350G= (p.Trp117=) c.218+2579G= (n.218+2579G=) n.2153G= c.428G= (p.Trp143=) c.347G= (p.Trp116=) c.216+2581G= (n.216+2581G=) n.421G= n.442G= c.317G= (p.Trp106=) n.461G= n.460G= n.1040G= n.2027G= c.96G= (n.96G=) n.638G= c.295G= (n.295G=) c.413G= (p.Trp138=) c.425G= (p.Trp142=) c.65+2579G= (n.65+2579G=) c.320G= (n.320G=) n.451G= n.24G= n.434G= n.404G= c.61G= (p.Gly21=) n.501G=
20	g.44626468C>G	CA409121293	ADA	n.441G>C c.197G>C (p.Trp66Ser) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.218+2579G>C (n.218+2579G>C) n.2153G>C c.428G>C (p.Trp143Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.216+2581G>C (n.216+2581G>C) n.421G>C n.442G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) n.461G>C n.460G>C n.1040G>C n.2027G>C c.96G>C (n.96G>C) n.638G>C c.295G>C (n.295G>C) c.413G>C (p.Trp138Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) c.65+2579G>C (n.65+2579G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.451G>C n.24G>C n.434G>C n.404G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.501G>C
20	g.44626468C>T	CA9871701	ADA	n.441G>A c.197G>A (p.Trp66Ter) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.218+2579G>A (n.218+2579G>A) n.2153G>A c.428G>A (p.Trp143Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.216+2581G>A (n.216+2581G>A) n.421G>A n.442G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) n.461G>A n.460G>A n.1040G>A n.2027G>A c.96G>A (n.96G>A) n.638G>A c.295G>A (n.295G>A) c.413G>A (p.Trp138Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.65+2579G>A (n.65+2579G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.451G>A n.24G>A n.434G>A n.404G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.501G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20	g.44626469A>C	CA409121294	ADA	n.440T>G c.196T>G (p.Trp66Gly) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.218+2578T>G (n.218+2578T>G) n.2152T>G c.427T>G (p.Trp143Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.216+2580T>G (n.216+2580T>G) n.420T>G n.441T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) n.460T>G n.459T>G n.1039T>G n.2026T>G c.95T>G (n.95T>G) n.637T>G c.294T>G (n.294T>G) c.412T>G (p.Trp138Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.65+2578T>G (n.65+2578T>G) c.319T>G (n.319T>G) n.450T>G n.23T>G n.433T>G n.403T>G c.60T>G (p.Pro20=) n.500T>G
20	g.44626469A>G	CA9871702	ADA	n.440T>C c.196T>C (p.Trp66Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.218+2578T>C (n.218+2578T>C) n.2152T>C c.427T>C (p.Trp143Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.216+2580T>C (n.216+2580T>C) n.420T>C n.441T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) n.460T>C n.459T>C n.1039T>C n.2026T>C c.95T>C (n.95T>C) n.637T>C c.294T>C (n.294T>C) c.412T>C (p.Trp138Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.65+2578T>C (n.65+2578T>C) c.319T>C (n.319T>C) n.450T>C n.23T>C n.433T>C n.403T>C c.60T>C (p.Pro20=) n.500T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44626469A>T	CA409121295	ADA	n.440T>A c.196T>A (p.Trp66Arg) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.218+2578T>A (n.218+2578T>A) n.2152T>A c.427T>A (p.Trp143Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.216+2580T>A (n.216+2580T>A) n.420T>A n.441T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) n.460T>A n.459T>A n.1039T>A n.2026T>A c.95T>A (n.95T>A) n.637T>A c.294T>A (n.294T>A) c.412T>A (p.Trp138Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.65+2578T>A (n.65+2578T>A) c.319T>A (n.319T>A) n.450T>A n.23T>A n.433T>A n.403T>A c.60T>A (p.Pro20=) n.500T>A
20	g.44626470G>A	CA510594118	ADA	n.439C>T c.195C>T (p.Pro65=) c.348C>T (p.Pro116=) c.218+2577C>T (n.218+2577C>T) n.2151C>T c.426C>T (p.Pro142=) c.345C>T (p.Pro115=) c.216+2579C>T (n.216+2579C>T) n.419C>T n.440C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.459C>T n.458C>T n.1038C>T n.2025C>T c.94C>T (n.94C>T) n.636C>T c.293C>T (n.293C>T) c.411C>T (p.Pro137=) c.423C>T (p.Pro141=) c.65+2577C>T (n.65+2577C>T) c.318C>T (n.318C>T) n.449C>T n.22C>T n.432C>T n.402C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.499C>T
20	g.44626470G>C	CA510594119	ADA	n.439C>G c.195C>G (p.Pro65=) c.348C>G (p.Pro116=) c.218+2577C>G (n.218+2577C>G) n.2151C>G c.426C>G (p.Pro142=) c.345C>G (p.Pro115=) c.216+2579C>G (n.216+2579C>G) n.419C>G n.440C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.459C>G n.458C>G n.1038C>G n.2025C>G c.94C>G (n.94C>G) n.636C>G c.293C>G (n.293C>G) c.411C>G (p.Pro137=) c.423C>G (p.Pro141=) c.65+2577C>G (n.65+2577C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.449C>G n.22C>G n.432C>G n.402C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.499C>G	ClinVar dbSNP
20	g.44626470G>T	CA510594121	ADA	n.439C>A c.195C>A (p.Pro65=) c.348C>A (p.Pro116=) c.218+2577C>A (n.218+2577C>A) n.2151C>A c.426C>A (p.Pro142=) c.345C>A (p.Pro115=) c.216+2579C>A (n.216+2579C>A) n.419C>A n.440C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.459C>A n.458C>A n.1038C>A n.2025C>A c.94C>A (n.94C>A) n.636C>A c.293C>A (n.293C>A) c.411C>A (p.Pro137=) c.423C>A (p.Pro141=) c.65+2577C>A (n.65+2577C>A) c.318C>A (n.318C>A) n.449C>A n.22C>A n.432C>A n.402C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.499C>A
20	g.44626471G>A	CA409121296	ADA	n.438C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.218+2576C>T (n.218+2576C>T) n.2150C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.216+2578C>T (n.216+2578C>T) n.418C>T n.439C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.458C>T n.457C>T n.1037C>T n.2024C>T c.93C>T (n.93C>T) n.635C>T c.292C>T (n.292C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.65+2576C>T (n.65+2576C>T) c.317C>T (n.317C>T) n.448C>T n.21C>T n.431C>T n.401C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.498C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20	g.44626471G>C	CA409121297	ADA	n.438C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.218+2576C>G (n.218+2576C>G) n.2150C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.216+2578C>G (n.216+2578C>G) n.418C>G n.439C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.458C>G n.457C>G n.1037C>G n.2024C>G c.93C>G (n.93C>G) n.635C>G c.292C>G (n.292C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.65+2576C>G (n.65+2576C>G) c.317C>G (n.317C>G) n.448C>G n.21C>G n.431C>G n.401C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.498C>G
20	g.44626471G=	CA2365857569	ADA	n.438C= c.194C= (p.Pro65=) c.347C= (p.Pro116=) c.218+2576C= (n.218+2576C=) n.2150C= c.425C= (p.Pro142=) c.344C= (p.Pro115=) c.216+2578C= (n.216+2578C=) n.418C= n.439C= c.314C= (p.Pro105=) n.458C= n.457C= n.1037C= n.2024C= c.93C= (n.93C=) n.635C= c.292C= (n.292C=) c.410C= (p.Pro137=) c.422C= (p.Pro141=) c.65+2576C= (n.65+2576C=) c.317C= (n.317C=) n.448C= n.21C= n.431C= n.401C= c.58C= (p.Pro20=) n.498C=
20	g.44626471G>T	CA9871703	ADA	n.438C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.347C>A (p.Pro116His) c.218+2576C>A (n.218+2576C>A) n.2150C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.344C>A (p.Pro115His) c.216+2578C>A (n.216+2578C>A) n.418C>A n.439C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.458C>A n.457C>A n.1037C>A n.2024C>A c.93C>A (n.93C>A) n.635C>A c.292C>A (n.292C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.422C>A (p.Pro141His) c.65+2576C>A (n.65+2576C>A) c.317C>A (n.317C>A) n.448C>A n.21C>A n.431C>A n.401C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.498C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44626472G>A	CA9871704	ADA	n.437C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.218+2575C>T (n.218+2575C>T) n.2149C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.216+2577C>T (n.216+2577C>T) n.417C>T n.438C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.457C>T n.456C>T n.1036C>T n.2023C>T c.92C>T (n.92C>T) n.634C>T c.291C>T (n.291C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.65+2575C>T (n.65+2575C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.447C>T n.20C>T n.430C>T n.400C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.497C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44626472G>C	CA409121298	ADA	n.437C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.218+2575C>G (n.218+2575C>G) n.2149C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.216+2577C>G (n.216+2577C>G) n.417C>G n.438C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.457C>G n.456C>G n.1036C>G n.2023C>G c.92C>G (n.92C>G) n.634C>G c.291C>G (n.291C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.65+2575C>G (n.65+2575C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.447C>G n.20C>G n.430C>G n.400C>G c.57C>G (p.Ser19=) n.497C>G	dbSNP
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20	g.44626472G>T	CA409121299	ADA	n.437C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.218+2575C>A (n.218+2575C>A) n.2149C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.216+2577C>A (n.216+2577C>A) n.417C>A n.438C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.457C>A n.456C>A n.1036C>A n.2023C>A c.92C>A (n.92C>A) n.634C>A c.291C>A (n.291C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.65+2575C>A (n.65+2575C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.447C>A n.20C>A n.430C>A n.400C>A c.57C>A (p.Ser19=) n.497C>A

Number of alleles fetched