Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.758-19C>G
gnomAD v4
20g.44623099T>GCA2652990484ADA,PKIGn.698-21A>C
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c.219-21A>C (n.219-21A>C)
c.219-169A>C (n.219-169A>C)
n.2410-21A>C
c.685-21A>C (n.685-21A>C)
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n.678-21A>C
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c.129-169A>C
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n.2864A>C
c.604-21A>C (n.604-21A>C)
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n.2284-21A>C
c.*353-21A>C (n.*353-21A>C)
n.895-21A>C
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c.655A>C (p.Thr219Pro)
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c.682-21A>C (n.682-21A>C)
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n.821A>C
n.223-21A>C
c.*577-21A>C (n.*577-21A>C)
c.604-24A>C (n.604-24A>C)
n.726-21A>C
c.685-24A>C (n.685-24A>C)
n.1488-21A>C
n.708-21A>C
c.363-169A>C (n.363-169A>C)
c.*148-21A>C (n.*148-21A>C)
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n.281-21A>C
n.691-21A>C
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n.661-21A>C
n.758-21A>C
gnomAD v4
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c.217-22G>T (n.217-22G>T)
n.678-22G>T
n.699-22G>T
c.129-170G>T
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n.2863G>T
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n.1297-22G>T
n.2284-22G>T
c.*353-22G>T (n.*353-22G>T)
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c.*148-22G>T (n.*148-22G>T)
c.152-833C>A (n.152-833C>A)
n.281-22G>T
n.691-22G>T
c.202-22G>T (n.202-22G>T)
n.661-22G>T
n.758-22G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623100C=CA2365855983ADA,PKIGn.698-22G=
c.454-22G= (n.454-22G=)
c.607-22G= (n.607-22G=)
c.607-170G= (n.607-170G=)
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n.2410-36G>A
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n.661-36G>A
n.758-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623115G>ACA9871599ADA,PKIGn.698-37C>T
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n.691-37C>T
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n.661-37C>T
n.758-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44623115G=CA2365855995ADA,PKIGn.698-37C=
c.454-37C= (n.454-37C=)
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c.219-37C= (n.219-37C=)
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dbSNP gnomAD v4
20g.44623119G>CCA2652990490ADA,PKIGn.698-41C>G
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c.604-195G>A (n.604-195G>A)
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c.217-47G>A (n.217-47G>A)
n.678-47G>A
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n.708-47G>A
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n.281-47G>A
n.691-47G>A
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n.661-47G>A
n.758-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.758-48_758-47delinsCG
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c.219-196C>T (n.219-196C>T)
n.2410-48C>T
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c.217-48C>T (n.217-48C>T)
n.678-48C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.219-196C>A (n.219-196C>A)
n.2410-48C>A
c.685-48C>A (n.685-48C>A)
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n.678-48C>A
n.699-48C>A
c.129-196C>A
c.458-48C>A (n.458-48C>A)
n.2837C>A
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n.717-48C>A
n.1297-48C>A
n.2284-48C>A
c.*353-48C>A (n.*353-48C>A)
n.895-48C>A
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n.794C>A
n.223-48C>A
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n.726-48C>A
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n.281-48C>A
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n.661-48C>A
n.758-48C>A
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n.2410-48del
c.685-48del (n.685-48del)
c.604-196del (n.604-196del)
c.*98-48del (n.*98-48del)
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c.217-48del (n.217-48del)
n.678-48del
n.699-48del
c.129-196del
c.458-48del (n.458-48del)
n.2837del
c.604-48del (n.604-48del)
n.717-48del
n.1297-48del
n.2284-48del
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n.895-48del
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n.794del
n.223-48del
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n.726-48del
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n.1488-48del
n.708-48del
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n.281-48del
n.691-48del
c.202-48del (n.202-48del)
n.661-48del
n.758-48del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623127G>ACA9871605ADA,PKIGn.698-49C>T
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n.281-49C>T
n.691-49C>T
c.202-49C>T (n.202-49C>T)
n.661-49C>T
n.758-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623127G=CA2365856010ADA,PKIGn.698-49C=
c.454-49C= (n.454-49C=)
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c.*552-49C= (n.*552-49C=)
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n.281-52C>G
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n.758-52C>G
gnomAD v4
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c.219-201C>T (n.219-201C>T)
n.2410-53C>T
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n.223-54G>T
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n.726-54G>T
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n.708-54G>T
c.363-202G>T (n.363-202G>T)
c.*148-54G>T (n.*148-54G>T)
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n.281-54G>T
n.691-54G>T
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n.661-54G>T
n.758-54G>T
gnomAD v4
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n.678-55G>T
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n.223-55G>T
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dbSNP
20g.44623133C>TCA2652990495ADA,PKIGn.698-55G>A
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gnomAD v4
20g.44623145A>TCA2652990504ADA,PKIGn.698-67T>A
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n.2410-67T>A
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n.758-67T>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2816C>T
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n.281-115T>C
n.691-115T>C
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n.758-116del
gnomAD v4

Number of alleles fetched