Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44598681T>A	CA392230022	SPG11	c.3842A>T (p.Tyr1281Phe) c.262A>T (n.262A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.3641A>T (p.Tyr1214Phe) c.3935A>T (n.3935A>T) c.605A>T (n.605A>T) n.2888A>T n.916A>T n.456A>T c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.3687-308A>T (n.3687-308A>T) n.3873A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.3718-308A>T
15	g.44598681T>C	CA392230021	SPG11	c.3842A>G (p.Tyr1281Cys) c.262A>G (n.262A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.3641A>G (p.Tyr1214Cys) c.3935A>G (n.3935A>G) c.605A>G (n.605A>G) n.2888A>G n.916A>G n.456A>G c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.3687-308A>G (n.3687-308A>G) n.3873A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.3718-308A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598681T>G	CA392230020	SPG11	c.3842A>C (p.Tyr1281Ser) c.262A>C (n.262A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.3641A>C (p.Tyr1214Ser) c.3935A>C (n.3935A>C) c.605A>C (n.605A>C) n.2888A>C n.916A>C n.456A>C c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.3687-308A>C (n.3687-308A>C) n.3873A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.3718-308A>C
15	g.44598681T=	CA2173701289	SPG11	c.3842A= (p.Tyr1281=) c.262A= (n.262A=) c.334A= (n.334A=) c.3641A= (p.Tyr1214=) c.3935A= (n.3935A=) c.605A= (n.605A=) n.2888A= n.916A= n.456A= c.3584A= (p.Tyr1195=) c.3687-308A= (n.3687-308A=) n.3873A= c.719A= (p.Tyr240=) n.3718-308A=
15	g.44598682A=	CA2173701290	SPG11	c.3841T= (p.Tyr1281=) c.261T= (n.261T=) c.333T= (n.333T=) c.3640T= (p.Tyr1214=) c.3934T= (n.3934T=) c.604T= (n.604T=) n.2887T= n.915T= n.455T= c.3583T= (p.Tyr1195=) c.3687-309T= (n.3687-309T=) n.3872T= c.718T= (p.Tyr240=) n.3718-309T=
15	g.44598682A>C	CA392230024	SPG11	c.3841T>G (p.Tyr1281Asp) c.261T>G (n.261T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.3640T>G (p.Tyr1214Asp) c.3934T>G (n.3934T>G) c.604T>G (n.604T>G) n.2887T>G n.915T>G n.455T>G c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.3687-309T>G (n.3687-309T>G) n.3872T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.3718-309T>G
15	g.44598682A>G	CA392230023	SPG11	c.3841T>C (p.Tyr1281His) c.261T>C (n.261T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.3640T>C (p.Tyr1214His) c.3934T>C (n.3934T>C) c.604T>C (n.604T>C) n.2887T>C n.915T>C n.455T>C c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.3687-309T>C (n.3687-309T>C) n.3872T>C c.718T>C (p.Tyr240His) n.3718-309T>C	gnomAD v4
15	g.44598682A>T	CA392230025	SPG11	c.3841T>A (p.Tyr1281Asn) c.261T>A (n.261T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.3640T>A (p.Tyr1214Asn) c.3934T>A (n.3934T>A) c.604T>A (n.604T>A) n.2887T>A n.915T>A n.455T>A c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.3687-309T>A (n.3687-309T>A) n.3872T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.3718-309T>A	dbSNP gnomAD v2
15	g.44598683G>A	CA490207779	SPG11	c.3840C>T (p.Ser1280=) c.260C>T (n.260C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.3639C>T (p.Ser1213=) c.3933C>T (n.3933C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.2886C>T n.914C>T n.454C>T c.3582C>T (p.Ser1194=) c.3687-310C>T (n.3687-310C>T) n.3871C>T c.717C>T (p.Ser239=) n.3718-310C>T	gnomAD v4
15	g.44598683G>C	CA392230026	SPG11	c.3840C>G (p.Ser1280Arg) c.260C>G (n.260C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.3639C>G (p.Ser1213Arg) c.3933C>G (n.3933C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.2886C>G n.914C>G n.454C>G c.3582C>G (p.Ser1194Arg) c.3687-310C>G (n.3687-310C>G) n.3871C>G c.717C>G (p.Ser239Arg) n.3718-310C>G	COSMIC COSMIC
15	g.44598683G>T	CA392230027	SPG11	c.3840C>A (p.Ser1280Arg) c.260C>A (n.260C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.3639C>A (p.Ser1213Arg) c.3933C>A (n.3933C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.2886C>A n.914C>A n.454C>A c.3582C>A (p.Ser1194Arg) c.3687-310C>A (n.3687-310C>A) n.3871C>A c.717C>A (p.Ser239Arg) n.3718-310C>A
15	g.44598684C>A	CA392230028	SPG11	c.3839G>T (p.Ser1280Ile) c.259G>T (n.259G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.3638G>T (p.Ser1213Ile) c.3932G>T (n.3932G>T) c.602G>T (n.602G>T) n.2885G>T n.913G>T n.453G>T c.3581G>T (p.Ser1194Ile) c.3687-311G>T (n.3687-311G>T) n.3870G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) n.3718-311G>T
15	g.44598684C>G	CA392230029	SPG11	c.3839G>C (p.Ser1280Thr) c.259G>C (n.259G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.3638G>C (p.Ser1213Thr) c.3932G>C (n.3932G>C) c.602G>C (n.602G>C) n.2885G>C n.913G>C n.453G>C c.3581G>C (p.Ser1194Thr) c.3687-311G>C (n.3687-311G>C) n.3870G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) n.3718-311G>C	ClinVar
15	g.44598684C>T	CA392230030	SPG11	c.3839G>A (p.Ser1280Asn) c.259G>A (n.259G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.3638G>A (p.Ser1213Asn) c.3932G>A (n.3932G>A) c.602G>A (n.602G>A) n.2885G>A n.913G>A n.453G>A c.3581G>A (p.Ser1194Asn) c.3687-311G>A (n.3687-311G>A) n.3870G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) n.3718-311G>A	COSMIC COSMIC
15	g.44598685T>A	CA392230031	SPG11	c.3838A>T (p.Ser1280Cys) c.258A>T (n.258A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.3637A>T (p.Ser1213Cys) c.3931A>T (n.3931A>T) c.601A>T (n.601A>T) n.2884A>T n.912A>T n.452A>T c.3580A>T (p.Ser1194Cys) c.3687-312A>T (n.3687-312A>T) n.3869A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) n.3718-312A>T
15	g.44598685T>C	CA392230032	SPG11	c.3838A>G (p.Ser1280Gly) c.258A>G (n.258A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.3637A>G (p.Ser1213Gly) c.3931A>G (n.3931A>G) c.601A>G (n.601A>G) n.2884A>G n.912A>G n.452A>G c.3580A>G (p.Ser1194Gly) c.3687-312A>G (n.3687-312A>G) n.3869A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) n.3718-312A>G
15	g.44598685T>G	CA392230033	SPG11	c.3838A>C (p.Ser1280Arg) c.258A>C (n.258A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.3637A>C (p.Ser1213Arg) c.3931A>C (n.3931A>C) c.601A>C (n.601A>C) n.2884A>C n.912A>C n.452A>C c.3580A>C (p.Ser1194Arg) c.3687-312A>C (n.3687-312A>C) n.3869A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) n.3718-312A>C
15	g.44598686C>A	CA392230034	SPG11	c.3837G>T (p.Leu1279Phe) c.257G>T (n.257G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.3636G>T (p.Leu1212Phe) c.3930G>T (n.3930G>T) c.600G>T (n.600G>T) n.2883G>T n.911G>T n.451G>T c.3579G>T (p.Leu1193Phe) c.3687-313G>T (n.3687-313G>T) n.3868G>T c.714G>T (p.Leu238Phe) n.3718-313G>T
15	g.44598686C=	CA2173701291	SPG11	c.3837G= (p.Leu1279=) c.257G= (n.257G=) c.329G= (n.329G=) c.3636G= (p.Leu1212=) c.3930G= (n.3930G=) c.600G= (n.600G=) n.2883G= n.911G= n.451G= c.3579G= (p.Leu1193=) c.3687-313G= (n.3687-313G=) n.3868G= c.714G= (p.Leu238=) n.3718-313G=
15	g.44598686C>G	CA392230035	SPG11	c.3837G>C (p.Leu1279Phe) c.257G>C (n.257G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.3636G>C (p.Leu1212Phe) c.3930G>C (n.3930G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.2883G>C n.911G>C n.451G>C c.3579G>C (p.Leu1193Phe) c.3687-313G>C (n.3687-313G>C) n.3868G>C c.714G>C (p.Leu238Phe) n.3718-313G>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598686C>T	CA490207780	SPG11	c.3837G>A (p.Leu1279=) c.257G>A (n.257G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.3636G>A (p.Leu1212=) c.3930G>A (n.3930G>A) c.600G>A (n.600G>A) n.2883G>A n.911G>A n.451G>A c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3687-313G>A (n.3687-313G>A) n.3868G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.3718-313G>A
15	g.44598687A>C	CA392230036	SPG11	c.3836T>G (p.Leu1279Trp) c.256T>G (n.256T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.3635T>G (p.Leu1212Trp) c.3929T>G (n.3929T>G) c.599T>G (n.599T>G) n.2882T>G n.910T>G n.450T>G c.3578T>G (p.Leu1193Trp) c.3687-314T>G (n.3687-314T>G) n.3867T>G c.713T>G (p.Leu238Trp) n.3718-314T>G
15	g.44598687A>G	CA392230037	SPG11	c.3836T>C (p.Leu1279Ser) c.256T>C (n.256T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.3635T>C (p.Leu1212Ser) c.3929T>C (n.3929T>C) c.599T>C (n.599T>C) n.2882T>C n.910T>C n.450T>C c.3578T>C (p.Leu1193Ser) c.3687-314T>C (n.3687-314T>C) n.3867T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) n.3718-314T>C
15	g.44598687A>T	CA392230038	SPG11	c.3836T>A (p.Leu1279Ter) c.256T>A (n.256T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.3635T>A (p.Leu1212Ter) c.3929T>A (n.3929T>A) c.599T>A (n.599T>A) n.2882T>A n.910T>A n.450T>A c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.3687-314T>A (n.3687-314T>A) n.3867T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) n.3718-314T>A
15	g.44598688A>C	CA392230040	SPG11	c.3835T>G (p.Leu1279Val) c.255T>G (n.255T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.3634T>G (p.Leu1212Val) c.3928T>G (n.3928T>G) c.598T>G (n.598T>G) n.2881T>G n.909T>G n.449T>G c.3577T>G (p.Leu1193Val) c.3687-315T>G (n.3687-315T>G) n.3866T>G c.712T>G (p.Leu238Val) n.3718-315T>G
15	g.44598688A>G	CA490207781	SPG11	c.3835T>C (p.Leu1279=) c.255T>C (n.255T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.3634T>C (p.Leu1212=) c.3928T>C (n.3928T>C) c.598T>C (n.598T>C) n.2881T>C n.909T>C n.449T>C c.3577T>C (p.Leu1193=) c.3687-315T>C (n.3687-315T>C) n.3866T>C c.712T>C (p.Leu238=) n.3718-315T>C	gnomAD v4
15	g.44598688A>T	CA392230039	SPG11	c.3835T>A (p.Leu1279Met) c.255T>A (n.255T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.3634T>A (p.Leu1212Met) c.3928T>A (n.3928T>A) c.598T>A (n.598T>A) n.2881T>A n.909T>A n.449T>A c.3577T>A (p.Leu1193Met) c.3687-315T>A (n.3687-315T>A) n.3866T>A c.712T>A (p.Leu238Met) n.3718-315T>A
15	g.44598689A=	CA2173701292	SPG11	c.3834T= (p.Ile1278=) c.254T= (n.254T=) c.326T= (n.326T=) c.3633T= (p.Ile1211=) c.3927T= (n.3927T=) c.597T= (n.597T=) n.2880T= n.908T= n.448T= c.3576T= (p.Ile1192=) c.3687-316T= (n.3687-316T=) n.3865T= c.711T= (p.Ile237=) n.3718-316T=
15	g.44598689A>C	CA392230041	SPG11	c.3834T>G (p.Ile1278Met) c.254T>G (n.254T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.3633T>G (p.Ile1211Met) c.3927T>G (n.3927T>G) c.597T>G (n.597T>G) n.2880T>G n.908T>G n.448T>G c.3576T>G (p.Ile1192Met) c.3687-316T>G (n.3687-316T>G) n.3865T>G c.711T>G (p.Ile237Met) n.3718-316T>G
15	g.44598689A>G	CA490207782	SPG11	c.3834T>C (p.Ile1278=) c.254T>C (n.254T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.3633T>C (p.Ile1211=) c.3927T>C (n.3927T>C) c.597T>C (n.597T>C) n.2880T>C n.908T>C n.448T>C c.3576T>C (p.Ile1192=) c.3687-316T>C (n.3687-316T>C) n.3865T>C c.711T>C (p.Ile237=) n.3718-316T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598689A>T	CA490207783	SPG11	c.3834T>A (p.Ile1278=) c.254T>A (n.254T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.3633T>A (p.Ile1211=) c.3927T>A (n.3927T>A) c.597T>A (n.597T>A) n.2880T>A n.908T>A n.448T>A c.3576T>A (p.Ile1192=) c.3687-316T>A (n.3687-316T>A) n.3865T>A c.711T>A (p.Ile237=) n.3718-316T>A
15	g.44598690A>C	CA392230042	SPG11	c.3833T>G (p.Ile1278Ser) c.253T>G (n.253T>G) c.325T>G (n.325T>G) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.3926T>G (n.3926T>G) c.596T>G (n.596T>G) n.2879T>G n.907T>G n.447T>G c.3575T>G (p.Ile1192Ser) c.3687-317T>G (n.3687-317T>G) n.3864T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) n.3718-317T>G
15	g.44598690A>G	CA392230043	SPG11	c.3833T>C (p.Ile1278Thr) c.253T>C (n.253T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.3926T>C (n.3926T>C) c.596T>C (n.596T>C) n.2879T>C n.907T>C n.447T>C c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.3687-317T>C (n.3687-317T>C) n.3864T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) n.3718-317T>C
15	g.44598690A>T	CA392230044	SPG11	c.3833T>A (p.Ile1278Asn) c.253T>A (n.253T>A) c.325T>A (n.325T>A) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.3926T>A (n.3926T>A) c.596T>A (n.596T>A) n.2879T>A n.907T>A n.447T>A c.3575T>A (p.Ile1192Asn) c.3687-317T>A (n.3687-317T>A) n.3864T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) n.3718-317T>A
15	g.44598691T>A	CA392230045	SPG11	c.3832A>T (p.Ile1278Phe) c.252A>T (n.252A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.3925A>T (n.3925A>T) c.595A>T (n.595A>T) n.2878A>T n.906A>T n.446A>T c.3574A>T (p.Ile1192Phe) c.3687-318A>T (n.3687-318A>T) n.3863A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) n.3718-318A>T
15	g.44598691T>C	CA392230046	SPG11	c.3832A>G (p.Ile1278Val) c.252A>G (n.252A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.3925A>G (n.3925A>G) c.595A>G (n.595A>G) n.2878A>G n.906A>G n.446A>G c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.3687-318A>G (n.3687-318A>G) n.3863A>G c.709A>G (p.Ile237Val) n.3718-318A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598691T>G	CA392230047	SPG11	c.3832A>C (p.Ile1278Leu) c.252A>C (n.252A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.3925A>C (n.3925A>C) c.595A>C (n.595A>C) n.2878A>C n.906A>C n.446A>C c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.3687-318A>C (n.3687-318A>C) n.3863A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) n.3718-318A>C
15	g.44598691T=	CA2173701293	SPG11	c.3832A= (p.Ile1278=) c.252A= (n.252A=) c.324A= (n.324A=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.3925A= (n.3925A=) c.595A= (n.595A=) n.2878A= n.906A= n.446A= c.3574A= (p.Ile1192=) c.3687-318A= (n.3687-318A=) n.3863A= c.709A= (p.Ile237=) n.3718-318A=
15	g.44598692T>A	CA490207784	SPG11	c.3831A>T (p.Ile1277=) c.251A>T (n.251A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.3630A>T (p.Ile1210=) c.3924A>T (n.3924A>T) c.594A>T (n.594A>T) n.2877A>T n.905A>T n.445A>T c.3573A>T (p.Ile1191=) c.3687-319A>T (n.3687-319A>T) n.3862A>T c.708A>T (p.Ile236=) n.3718-319A>T
15	g.44598692T>C	CA392230048	SPG11	c.3831A>G (p.Ile1277Met) c.251A>G (n.251A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.3630A>G (p.Ile1210Met) c.3924A>G (n.3924A>G) c.594A>G (n.594A>G) n.2877A>G n.905A>G n.445A>G c.3573A>G (p.Ile1191Met) c.3687-319A>G (n.3687-319A>G) n.3862A>G c.708A>G (p.Ile236Met) n.3718-319A>G	dbSNP
15	g.44598692T>G	CA490207785	SPG11	c.3831A>C (p.Ile1277=) c.251A>C (n.251A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.3630A>C (p.Ile1210=) c.3924A>C (n.3924A>C) c.594A>C (n.594A>C) n.2877A>C n.905A>C n.445A>C c.3573A>C (p.Ile1191=) c.3687-319A>C (n.3687-319A>C) n.3862A>C c.708A>C (p.Ile236=) n.3718-319A>C
15	g.44598692T=	CA2173701294	SPG11	c.3831A= (p.Ile1277=) c.251A= (n.251A=) c.323A= (n.323A=) c.3630A= (p.Ile1210=) c.3924A= (n.3924A=) c.594A= (n.594A=) n.2877A= n.905A= n.445A= c.3573A= (p.Ile1191=) c.3687-319A= (n.3687-319A=) n.3862A= c.708A= (p.Ile236=) n.3718-319A=
15	g.44598693A>C	CA392230049	SPG11	c.3830T>G (p.Ile1277Arg) c.250T>G (n.250T>G) c.322T>G (n.322T>G) c.3629T>G (p.Ile1210Arg) c.3923T>G (n.3923T>G) c.593T>G (n.593T>G) n.2876T>G n.904T>G n.444T>G c.3572T>G (p.Ile1191Arg) c.3687-320T>G (n.3687-320T>G) n.3861T>G c.707T>G (p.Ile236Arg) n.3718-320T>G
15	g.44598693A>G	CA392230050	SPG11	c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.250T>C (n.250T>C) c.322T>C (n.322T>C) c.3629T>C (p.Ile1210Thr) c.3923T>C (n.3923T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.2876T>C n.904T>C n.444T>C c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.3687-320T>C (n.3687-320T>C) n.3861T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) n.3718-320T>C
15	g.44598693A>T	CA392230051	SPG11	c.3830T>A (p.Ile1277Lys) c.250T>A (n.250T>A) c.322T>A (n.322T>A) c.3629T>A (p.Ile1210Lys) c.3923T>A (n.3923T>A) c.593T>A (n.593T>A) n.2876T>A n.904T>A n.444T>A c.3572T>A (p.Ile1191Lys) c.3687-320T>A (n.3687-320T>A) n.3861T>A c.707T>A (p.Ile236Lys) n.3718-320T>A
15	g.44598694T>A	CA392230052	SPG11	c.3829A>T (p.Ile1277Leu) c.249A>T (n.249A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.3628A>T (p.Ile1210Leu) c.3922A>T (n.3922A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.2875A>T n.903A>T n.443A>T c.3571A>T (p.Ile1191Leu) c.3687-321A>T (n.3687-321A>T) n.3860A>T c.706A>T (p.Ile236Leu) n.3718-321A>T
15	g.44598694T>C	CA392230053	SPG11	c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.249A>G (n.249A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.3628A>G (p.Ile1210Val) c.3922A>G (n.3922A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.2875A>G n.903A>G n.443A>G c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.3687-321A>G (n.3687-321A>G) n.3860A>G c.706A>G (p.Ile236Val) n.3718-321A>G
15	g.44598694T>G	CA392230054	SPG11	c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.249A>C (n.249A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.3628A>C (p.Ile1210Leu) c.3922A>C (n.3922A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.2875A>C n.903A>C n.443A>C c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.3687-321A>C (n.3687-321A>C) n.3860A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) n.3718-321A>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598694T=	CA2173701295	SPG11	c.3829A= (p.Ile1277=) c.249A= (n.249A=) c.321A= (n.321A=) c.3628A= (p.Ile1210=) c.3922A= (n.3922A=) c.592A= (n.592A=) n.2875A= n.903A= n.443A= c.3571A= (p.Ile1191=) c.3687-321A= (n.3687-321A=) n.3860A= c.706A= (p.Ile236=) n.3718-321A=
15	g.44598695A=	CA2173701296	SPG11	c.3828T= (p.Asn1276=) c.248T= (n.248T=) c.320T= (n.320T=) c.3627T= (p.Asn1209=) c.3921T= (n.3921T=) c.591T= (n.591T=) n.2874T= n.902T= n.442T= c.3570T= (p.Asn1190=) c.3687-322T= (n.3687-322T=) n.3859T= c.705T= (p.Asn235=) n.3718-322T=
15	g.44598695A>C	CA392230055	SPG11	c.3828T>G (p.Asn1276Lys) c.248T>G (n.248T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.3627T>G (p.Asn1209Lys) c.3921T>G (n.3921T>G) c.591T>G (n.591T>G) n.2874T>G n.902T>G n.442T>G c.3570T>G (p.Asn1190Lys) c.3687-322T>G (n.3687-322T>G) n.3859T>G c.705T>G (p.Asn235Lys) n.3718-322T>G
15	g.44598695A>G	CA490207786	SPG11	c.3828T>C (p.Asn1276=) c.248T>C (n.248T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.3627T>C (p.Asn1209=) c.3921T>C (n.3921T>C) c.591T>C (n.591T>C) n.2874T>C n.902T>C n.442T>C c.3570T>C (p.Asn1190=) c.3687-322T>C (n.3687-322T>C) n.3859T>C c.705T>C (p.Asn235=) n.3718-322T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598695A>T	CA392230056	SPG11	c.3828T>A (p.Asn1276Lys) c.248T>A (n.248T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.3627T>A (p.Asn1209Lys) c.3921T>A (n.3921T>A) c.591T>A (n.591T>A) n.2874T>A n.902T>A n.442T>A c.3570T>A (p.Asn1190Lys) c.3687-322T>A (n.3687-322T>A) n.3859T>A c.705T>A (p.Asn235Lys) n.3718-322T>A
15	g.44598696T>A	CA392230057	SPG11	c.3827A>T (p.Asn1276Ile) c.247A>T (n.247A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) c.3920A>T (n.3920A>T) c.590A>T (n.590A>T) n.2873A>T n.901A>T n.441A>T c.3569A>T (p.Asn1190Ile) c.3687-323A>T (n.3687-323A>T) n.3858A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) n.3718-323A>T
15	g.44598696T>C	CA392230058	SPG11	c.3827A>G (p.Asn1276Ser) c.247A>G (n.247A>G) c.319A>G (n.319A>G) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) c.3920A>G (n.3920A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.2873A>G n.901A>G n.441A>G c.3569A>G (p.Asn1190Ser) c.3687-323A>G (n.3687-323A>G) n.3858A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) n.3718-323A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598696T>G	CA392230059	SPG11	c.3827A>C (p.Asn1276Thr) c.247A>C (n.247A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) c.3920A>C (n.3920A>C) c.590A>C (n.590A>C) n.2873A>C n.901A>C n.441A>C c.3569A>C (p.Asn1190Thr) c.3687-323A>C (n.3687-323A>C) n.3858A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) n.3718-323A>C
15	g.44598696T=	CA2173701297	SPG11	c.3827A= (p.Asn1276=) c.247A= (n.247A=) c.319A= (n.319A=) c.3626A= (p.Asn1209=) c.3920A= (n.3920A=) c.590A= (n.590A=) n.2873A= n.901A= n.441A= c.3569A= (p.Asn1190=) c.3687-323A= (n.3687-323A=) n.3858A= c.704A= (p.Asn235=) n.3718-323A=
15	g.44598697del	CA2592251253	SPG11	c.3827del (p.Asn1276IlefsTer2) c.247del (n.247del) c.319del (n.319del) c.3626del (p.Asn1209IlefsTer2) c.3920del (n.3920del) c.590del (n.590del) n.2873del n.901del n.441del c.3569del (p.Asn1190IlefsTer2) c.3687-323del (n.3687-323del) n.3858del c.704del (p.Asn235IlefsTer2) n.3718-323del	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598697T>A	CA392230060	SPG11	c.3826A>T (p.Asn1276Tyr) c.246A>T (n.246A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) c.3919A>T (n.3919A>T) c.589A>T (n.589A>T) n.2872A>T n.900A>T n.440A>T c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) c.3687-324A>T (n.3687-324A>T) n.3857A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.3718-324A>T
15	g.44598697T>C	CA392230061	SPG11	c.3826A>G (p.Asn1276Asp) c.246A>G (n.246A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) c.3919A>G (n.3919A>G) c.589A>G (n.589A>G) n.2872A>G n.900A>G n.440A>G c.3568A>G (p.Asn1190Asp) c.3687-324A>G (n.3687-324A>G) n.3857A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) n.3718-324A>G
15	g.44598697T>G	CA392230062	SPG11	c.3826A>C (p.Asn1276His) c.246A>C (n.246A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.3625A>C (p.Asn1209His) c.3919A>C (n.3919A>C) c.589A>C (n.589A>C) n.2872A>C n.900A>C n.440A>C c.3568A>C (p.Asn1190His) c.3687-324A>C (n.3687-324A>C) n.3857A>C c.703A>C (p.Asn235His) n.3718-324A>C
15	g.44598698G>A	CA490207787	SPG11	c.3825C>T (p.Ala1275=) c.245C>T (n.245C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.3624C>T (p.Ala1208=) c.3918C>T (n.3918C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.2871C>T n.899C>T n.439C>T c.3567C>T (p.Ala1189=) c.3687-325C>T (n.3687-325C>T) n.3856C>T c.702C>T (p.Ala234=) n.3718-325C>T
15	g.44598698G>C	CA490207788	SPG11	c.3825C>G (p.Ala1275=) c.245C>G (n.245C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.3624C>G (p.Ala1208=) c.3918C>G (n.3918C>G) c.588C>G (n.588C>G) n.2871C>G n.899C>G n.439C>G c.3567C>G (p.Ala1189=) c.3687-325C>G (n.3687-325C>G) n.3856C>G c.702C>G (p.Ala234=) n.3718-325C>G
15	g.44598698G>T	CA490207789	SPG11	c.3825C>A (p.Ala1275=) c.245C>A (n.245C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.3624C>A (p.Ala1208=) c.3918C>A (n.3918C>A) c.588C>A (n.588C>A) n.2871C>A n.899C>A n.439C>A c.3567C>A (p.Ala1189=) c.3687-325C>A (n.3687-325C>A) n.3856C>A c.702C>A (p.Ala234=) n.3718-325C>A	gnomAD v4
15	g.44598699G>A	CA392230065	SPG11	c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.244C>T (n.244C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.3917C>T (n.3917C>T) c.587C>T (n.587C>T) n.2870C>T n.898C>T n.438C>T c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.3687-326C>T (n.3687-326C>T) n.3855C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.3718-326C>T
15	g.44598699G>C	CA392230064	SPG11	c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.244C>G (n.244C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.3917C>G (n.3917C>G) c.587C>G (n.587C>G) n.2870C>G n.898C>G n.438C>G c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.3687-326C>G (n.3687-326C>G) n.3855C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.3718-326C>G	gnomAD v4
15	g.44598699G>T	CA392230063	SPG11	c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.244C>A (n.244C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.3623C>A (p.Ala1208Asp) c.3917C>A (n.3917C>A) c.587C>A (n.587C>A) n.2870C>A n.898C>A n.438C>A c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.3687-326C>A (n.3687-326C>A) n.3855C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.3718-326C>A	ClinVar
15	g.44598700C>A	CA392230066	SPG11	c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.243G>T (n.243G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.3916G>T (n.3916G>T) c.586G>T (n.586G>T) n.2869G>T n.897G>T n.437G>T c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.3687-327G>T (n.3687-327G>T) n.3854G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.3718-327G>T
15	g.44598700C=	CA2173701298	SPG11	c.3823G= (p.Ala1275=) c.243G= (n.243G=) c.315G= (n.315G=) c.3622G= (p.Ala1208=) c.3916G= (n.3916G=) c.586G= (n.586G=) n.2869G= n.897G= n.437G= c.3565G= (p.Ala1189=) c.3687-327G= (n.3687-327G=) n.3854G= c.700G= (p.Ala234=) n.3718-327G=
15	g.44598700C>G	CA392230067	SPG11	c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.243G>C (n.243G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) c.3916G>C (n.3916G>C) c.586G>C (n.586G>C) n.2869G>C n.897G>C n.437G>C c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.3687-327G>C (n.3687-327G>C) n.3854G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.3718-327G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598700C>T	CA392230068	SPG11	c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.243G>A (n.243G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) c.3916G>A (n.3916G>A) c.586G>A (n.586G>A) n.2869G>A n.897G>A n.437G>A c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.3687-327G>A (n.3687-327G>A) n.3854G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.3718-327G>A
15	g.44598701C>A	CA490207790	SPG11	c.3822G>T (p.Val1274=) c.242G>T (n.242G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.3621G>T (p.Val1207=) c.3915G>T (n.3915G>T) c.585G>T (n.585G>T) n.2868G>T n.896G>T n.436G>T c.3564G>T (p.Val1188=) c.3687-328G>T (n.3687-328G>T) n.3853G>T c.699G>T (p.Val233=) n.3718-328G>T
15	g.44598701C=	CA2173701299	SPG11	c.3822G= (p.Val1274=) c.242G= (n.242G=) c.314G= (n.314G=) c.3621G= (p.Val1207=) c.3915G= (n.3915G=) c.585G= (n.585G=) n.2868G= n.896G= n.436G= c.3564G= (p.Val1188=) c.3687-328G= (n.3687-328G=) n.3853G= c.699G= (p.Val233=) n.3718-328G=
15	g.44598701C>G	CA490207791	SPG11	c.3822G>C (p.Val1274=) c.242G>C (n.242G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.3621G>C (p.Val1207=) c.3915G>C (n.3915G>C) c.585G>C (n.585G>C) n.2868G>C n.896G>C n.436G>C c.3564G>C (p.Val1188=) c.3687-328G>C (n.3687-328G>C) n.3853G>C c.699G>C (p.Val233=) n.3718-328G>C	ClinVar gnomAD v4
15	g.44598701C>T	CA490207792	SPG11	c.3822G>A (p.Val1274=) c.242G>A (n.242G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.3621G>A (p.Val1207=) c.3915G>A (n.3915G>A) c.585G>A (n.585G>A) n.2868G>A n.896G>A n.436G>A c.3564G>A (p.Val1188=) c.3687-328G>A (n.3687-328G>A) n.3853G>A c.699G>A (p.Val233=) n.3718-328G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598702A>C	CA392230069	SPG11	c.3821T>G (p.Val1274Gly) c.241T>G (n.241T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3914T>G (n.3914T>G) c.584T>G (n.584T>G) n.2867T>G n.895T>G n.435T>G c.3563T>G (p.Val1188Gly) c.3687-329T>G (n.3687-329T>G) n.3852T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.3718-329T>G
15	g.44598702A>G	CA392230070	SPG11	c.3821T>C (p.Val1274Ala) c.241T>C (n.241T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3914T>C (n.3914T>C) c.584T>C (n.584T>C) n.2867T>C n.895T>C n.435T>C c.3563T>C (p.Val1188Ala) c.3687-329T>C (n.3687-329T>C) n.3852T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.3718-329T>C	gnomAD v4
15	g.44598702A>T	CA392230071	SPG11	c.3821T>A (p.Val1274Glu) c.241T>A (n.241T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3914T>A (n.3914T>A) c.584T>A (n.584T>A) n.2867T>A n.895T>A n.435T>A c.3563T>A (p.Val1188Glu) c.3687-329T>A (n.3687-329T>A) n.3852T>A c.698T>A (p.Val233Glu) n.3718-329T>A
15	g.44598703C>A	CA392230072	SPG11	c.3820G>T (p.Val1274Leu) c.240G>T (n.240G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3913G>T (n.3913G>T) c.583G>T (n.583G>T) n.2866G>T n.894G>T n.434G>T c.3562G>T (p.Val1188Leu) c.3687-330G>T (n.3687-330G>T) n.3851G>T c.697G>T (p.Val233Leu) n.3718-330G>T
15	g.44598703C>G	CA392230074	SPG11	c.3820G>C (p.Val1274Leu) c.240G>C (n.240G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3913G>C (n.3913G>C) c.583G>C (n.583G>C) n.2866G>C n.894G>C n.434G>C c.3562G>C (p.Val1188Leu) c.3687-330G>C (n.3687-330G>C) n.3851G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.3718-330G>C
15	g.44598703C>T	CA392230073	SPG11	c.3820G>A (p.Val1274Met) c.240G>A (n.240G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.3619G>A (p.Val1207Met) c.3913G>A (n.3913G>A) c.583G>A (n.583G>A) n.2866G>A n.894G>A n.434G>A c.3562G>A (p.Val1188Met) c.3687-330G>A (n.3687-330G>A) n.3851G>A c.697G>A (p.Val233Met) n.3718-330G>A
15	g.44598704T>A	CA392230075	SPG11	c.3819A>T (p.Lys1273Asn) c.239A>T (n.239A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.3912A>T (n.3912A>T) c.582A>T (n.582A>T) n.2865A>T n.893A>T n.433A>T c.3561A>T (p.Lys1187Asn) c.3687-331A>T (n.3687-331A>T) n.3850A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.3718-331A>T
15	g.44598704T>C	CA490207793	SPG11	c.3819A>G (p.Lys1273=) c.239A>G (n.239A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.3618A>G (p.Lys1206=) c.3912A>G (n.3912A>G) c.582A>G (n.582A>G) n.2865A>G n.893A>G n.433A>G c.3561A>G (p.Lys1187=) c.3687-331A>G (n.3687-331A>G) n.3850A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.3718-331A>G	gnomAD v4
15	g.44598704T>G	CA392230076	SPG11	c.3819A>C (p.Lys1273Asn) c.239A>C (n.239A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.3912A>C (n.3912A>C) c.582A>C (n.582A>C) n.2865A>C n.893A>C n.433A>C c.3561A>C (p.Lys1187Asn) c.3687-331A>C (n.3687-331A>C) n.3850A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.3718-331A>C
15	g.44598705T>A	CA392230077	SPG11	c.3818A>T (p.Lys1273Ile) c.238A>T (n.238A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.3911A>T (n.3911A>T) c.581A>T (n.581A>T) n.2864A>T n.892A>T n.432A>T c.3560A>T (p.Lys1187Ile) c.3687-332A>T (n.3687-332A>T) n.3849A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.3718-332A>T
15	g.44598705T>C	CA155280	SPG11	c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.238A>G (n.238A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.3911A>G (n.3911A>G) c.581A>G (n.581A>G) n.2864A>G n.892A>G n.432A>G c.3560A>G (p.Lys1187Arg) c.3687-332A>G (n.3687-332A>G) n.3849A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.3718-332A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598705T>G	CA7534849	SPG11	c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.238A>C (n.238A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.3911A>C (n.3911A>C) c.581A>C (n.581A>C) n.2864A>C n.892A>C n.432A>C c.3560A>C (p.Lys1187Thr) c.3687-332A>C (n.3687-332A>C) n.3849A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.3718-332A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598705T=	CA2173701300	SPG11	c.3818A= (p.Lys1273=) c.238A= (n.238A=) c.310A= (n.310A=) c.3617A= (p.Lys1206=) c.3911A= (n.3911A=) c.581A= (n.581A=) n.2864A= n.892A= n.432A= c.3560A= (p.Lys1187=) c.3687-332A= (n.3687-332A=) n.3849A= c.695A= (p.Lys232=) n.3718-332A=
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15	g.44598706T>C	CA392230079	SPG11	c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.237A>G (n.237A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.3910A>G (n.3910A>G) c.580A>G (n.580A>G) n.2863A>G n.891A>G n.431A>G c.3559A>G (p.Lys1187Glu) c.3687-333A>G (n.3687-333A>G) n.3848A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.3718-333A>G
15	g.44598706T>G	CA392230080	SPG11	c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.237A>C (n.237A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.3910A>C (n.3910A>C) c.580A>C (n.580A>C) n.2863A>C n.891A>C n.431A>C c.3559A>C (p.Lys1187Gln) c.3687-333A>C (n.3687-333A>C) n.3848A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.3718-333A>C
15	g.44598707del	CA2695220443	SPG11	c.3816del (p.Met1272IlefsTer6) c.236del (n.236del) c.308del (n.308del) c.3615del (p.Met1205IlefsTer6) c.3909del (n.3909del) c.579del (n.579del) n.2862del n.890del n.430del c.3558del (p.Met1186IlefsTer6) c.3687-334del (n.3687-334del) n.3847del c.693del (p.Met231IlefsTer6) n.3718-334del
15	g.44598707C>A	CA392230081	SPG11	c.3816G>T (p.Met1272Ile) c.236G>T (n.236G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.3615G>T (p.Met1205Ile) c.3909G>T (n.3909G>T) c.579G>T (n.579G>T) n.2862G>T n.890G>T n.430G>T c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.3687-334G>T (n.3687-334G>T) n.3847G>T c.693G>T (p.Met231Ile) n.3718-334G>T
15	g.44598707C=	CA2173701301	SPG11	c.3816G= (p.Met1272=) c.236G= (n.236G=) c.308G= (n.308G=) c.3615G= (p.Met1205=) c.3909G= (n.3909G=) c.579G= (n.579G=) n.2862G= n.890G= n.430G= c.3558G= (p.Met1186=) c.3687-334G= (n.3687-334G=) n.3847G= c.693G= (p.Met231=) n.3718-334G=
15	g.44598707C>G	CA7534850	SPG11	c.3816G>C (p.Met1272Ile) c.236G>C (n.236G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.3615G>C (p.Met1205Ile) c.3909G>C (n.3909G>C) c.579G>C (n.579G>C) n.2862G>C n.890G>C n.430G>C c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.3687-334G>C (n.3687-334G>C) n.3847G>C c.693G>C (p.Met231Ile) n.3718-334G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598707C>T	CA392230082	SPG11	c.3816G>A (p.Met1272Ile) c.236G>A (n.236G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.3615G>A (p.Met1205Ile) c.3909G>A (n.3909G>A) c.579G>A (n.579G>A) n.2862G>A n.890G>A n.430G>A c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.3687-334G>A (n.3687-334G>A) n.3847G>A c.693G>A (p.Met231Ile) n.3718-334G>A
15	g.44598708A=	CA2173701302	SPG11	c.3815T= (p.Met1272=) c.235T= (n.235T=) c.307T= (n.307T=) c.3614T= (p.Met1205=) c.3908T= (n.3908T=) c.578T= (n.578T=) n.2861T= n.889T= n.429T= c.3557T= (p.Met1186=) c.3687-335T= (n.3687-335T=) n.3846T= c.692T= (p.Met231=) n.3718-335T=
15	g.44598708A>C	CA392230083	SPG11	c.3815T>G (p.Met1272Arg) c.235T>G (n.235T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.3614T>G (p.Met1205Arg) c.3908T>G (n.3908T>G) c.578T>G (n.578T>G) n.2861T>G n.889T>G n.429T>G c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.3687-335T>G (n.3687-335T>G) n.3846T>G c.692T>G (p.Met231Arg) n.3718-335T>G
15	g.44598708A>G	CA270092778	SPG11	c.3815T>C (p.Met1272Thr) c.235T>C (n.235T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.3614T>C (p.Met1205Thr) c.3908T>C (n.3908T>C) c.578T>C (n.578T>C) n.2861T>C n.889T>C n.429T>C c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.3687-335T>C (n.3687-335T>C) n.3846T>C c.692T>C (p.Met231Thr) n.3718-335T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598708A>T	CA392230084	SPG11	c.3815T>A (p.Met1272Lys) c.235T>A (n.235T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.3614T>A (p.Met1205Lys) c.3908T>A (n.3908T>A) c.578T>A (n.578T>A) n.2861T>A n.889T>A n.429T>A c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.3687-335T>A (n.3687-335T>A) n.3846T>A c.692T>A (p.Met231Lys) n.3718-335T>A
15	g.44598709T>A	CA392230085	SPG11	c.3814A>T (p.Met1272Leu) c.234A>T (n.234A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.3613A>T (p.Met1205Leu) c.3907A>T (n.3907A>T) c.577A>T (n.577A>T) n.2860A>T n.888A>T n.428A>T c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.3687-336A>T (n.3687-336A>T) n.3845A>T c.691A>T (p.Met231Leu) n.3718-336A>T
15	g.44598709T>C	CA392230087	SPG11	c.3814A>G (p.Met1272Val) c.234A>G (n.234A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.3613A>G (p.Met1205Val) c.3907A>G (n.3907A>G) c.577A>G (n.577A>G) n.2860A>G n.888A>G n.428A>G c.3556A>G (p.Met1186Val) c.3687-336A>G (n.3687-336A>G) n.3845A>G c.691A>G (p.Met231Val) n.3718-336A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598709T>G	CA392230086	SPG11	c.3814A>C (p.Met1272Leu) c.234A>C (n.234A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.3613A>C (p.Met1205Leu) c.3907A>C (n.3907A>C) c.577A>C (n.577A>C) n.2860A>C n.888A>C n.428A>C c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.3687-336A>C (n.3687-336A>C) n.3845A>C c.691A>C (p.Met231Leu) n.3718-336A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598709T=	CA2173701303	SPG11	c.3814A= (p.Met1272=) c.234A= (n.234A=) c.306A= (n.306A=) c.3613A= (p.Met1205=) c.3907A= (n.3907A=) c.577A= (n.577A=) n.2860A= n.888A= n.428A= c.3556A= (p.Met1186=) c.3687-336A= (n.3687-336A=) n.3845A= c.691A= (p.Met231=) n.3718-336A=
15	g.44598710A>C	CA392230088	SPG11	c.3813T>G (p.Asp1271Glu) c.233T>G (n.233T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.3612T>G (p.Asp1204Glu) c.3906T>G (n.3906T>G) c.576T>G (n.576T>G) n.2859T>G n.887T>G n.427T>G c.3555T>G (p.Asp1185Glu) c.3687-337T>G (n.3687-337T>G) n.3844T>G c.690T>G (p.Asp230Glu) n.3718-337T>G
15	g.44598710A>G	CA490207794	SPG11	c.3813T>C (p.Asp1271=) c.233T>C (n.233T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.3612T>C (p.Asp1204=) c.3906T>C (n.3906T>C) c.576T>C (n.576T>C) n.2859T>C n.887T>C n.427T>C c.3555T>C (p.Asp1185=) c.3687-337T>C (n.3687-337T>C) n.3844T>C c.690T>C (p.Asp230=) n.3718-337T>C	dbSNP
15	g.44598710A>T	CA392230089	SPG11	c.3813T>A (p.Asp1271Glu) c.233T>A (n.233T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.3612T>A (p.Asp1204Glu) c.3906T>A (n.3906T>A) c.576T>A (n.576T>A) n.2859T>A n.887T>A n.427T>A c.3555T>A (p.Asp1185Glu) c.3687-337T>A (n.3687-337T>A) n.3844T>A c.690T>A (p.Asp230Glu) n.3718-337T>A
15	g.44598711T>A	CA392230090	SPG11	c.3812A>T (p.Asp1271Val) c.232A>T (n.232A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.3611A>T (p.Asp1204Val) c.3905A>T (n.3905A>T) c.575A>T (n.575A>T) n.2858A>T n.886A>T n.426A>T c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.3687-338A>T (n.3687-338A>T) n.3843A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.3718-338A>T
15	g.44598711T>C	CA392230091	SPG11	c.3812A>G (p.Asp1271Gly) c.232A>G (n.232A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.3611A>G (p.Asp1204Gly) c.3905A>G (n.3905A>G) c.575A>G (n.575A>G) n.2858A>G n.886A>G n.426A>G c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.3687-338A>G (n.3687-338A>G) n.3843A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.3718-338A>G
15	g.44598711T>G	CA392230092	SPG11	c.3812A>C (p.Asp1271Ala) c.232A>C (n.232A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.3611A>C (p.Asp1204Ala) c.3905A>C (n.3905A>C) c.575A>C (n.575A>C) n.2858A>C n.886A>C n.426A>C c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.3687-338A>C (n.3687-338A>C) n.3843A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.3718-338A>C
15	g.44598712C>A	CA392230093	SPG11	c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) c.231G>T (n.231G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) c.3904G>T (n.3904G>T) c.574G>T (n.574G>T) n.2857G>T n.885G>T n.425G>T c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.3687-339G>T (n.3687-339G>T) n.3842G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.3718-339G>T
15	g.44598712C=	CA2173701304	SPG11	c.3811G= (p.Asp1271=) c.231G= (n.231G=) c.303G= (n.303G=) c.3610G= (p.Asp1204=) c.3904G= (n.3904G=) c.574G= (n.574G=) n.2857G= n.885G= n.425G= c.3553G= (p.Asp1185=) c.3687-339G= (n.3687-339G=) n.3842G= c.688G= (p.Asp230=) n.3718-339G=
15	g.44598712C>G	CA392230094	SPG11	c.3811G>C (p.Asp1271His) c.231G>C (n.231G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.3610G>C (p.Asp1204His) c.3904G>C (n.3904G>C) c.574G>C (n.574G>C) n.2857G>C n.885G>C n.425G>C c.3553G>C (p.Asp1185His) c.3687-339G>C (n.3687-339G>C) n.3842G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.3718-339G>C	dbSNP
15	g.44598712C>T	CA392230095	SPG11	c.3811G>A (p.Asp1271Asn) c.231G>A (n.231G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.3610G>A (p.Asp1204Asn) c.3904G>A (n.3904G>A) c.574G>A (n.574G>A) n.2857G>A n.885G>A n.425G>A c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.3687-339G>A (n.3687-339G>A) n.3842G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.3718-339G>A
15	g.44598713A>C	CA490207795	SPG11	c.3810T>G (p.Val1270=) c.230T>G (n.230T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.3609T>G (p.Val1203=) c.3903T>G (n.3903T>G) c.573T>G (n.573T>G) n.2856T>G n.884T>G n.424T>G c.3552T>G (p.Val1184=) c.3687-340T>G (n.3687-340T>G) n.3841T>G c.687T>G (p.Val229=) n.3718-340T>G
15	g.44598713A>G	CA490207797	SPG11	c.3810T>C (p.Val1270=) c.230T>C (n.230T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.3609T>C (p.Val1203=) c.3903T>C (n.3903T>C) c.573T>C (n.573T>C) n.2856T>C n.884T>C n.424T>C c.3552T>C (p.Val1184=) c.3687-340T>C (n.3687-340T>C) n.3841T>C c.687T>C (p.Val229=) n.3718-340T>C
15	g.44598713A>T	CA490207796	SPG11	c.3810T>A (p.Val1270=) c.230T>A (n.230T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.3609T>A (p.Val1203=) c.3903T>A (n.3903T>A) c.573T>A (n.573T>A) n.2856T>A n.884T>A n.424T>A c.3552T>A (p.Val1184=) c.3687-340T>A (n.3687-340T>A) n.3841T>A c.687T>A (p.Val229=) n.3718-340T>A
15	g.44598714A=	CA2173701305	SPG11	c.3809T= (p.Val1270=) c.229T= (n.229T=) c.301T= (n.301T=) c.3608T= (p.Val1203=) c.3902T= (n.3902T=) c.572T= (n.572T=) n.2855T= n.883T= n.423T= c.3551T= (p.Val1184=) c.3687-341T= (n.3687-341T=) n.3840T= c.686T= (p.Val229=) n.3718-341T=
15	g.44598714A>C	CA392230096	SPG11	c.3809T>G (p.Val1270Gly) c.229T>G (n.229T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.3902T>G (n.3902T>G) c.572T>G (n.572T>G) n.2855T>G n.883T>G n.423T>G c.3551T>G (p.Val1184Gly) c.3687-341T>G (n.3687-341T>G) n.3840T>G c.686T>G (p.Val229Gly) n.3718-341T>G
15	g.44598714A>G	CA392230097	SPG11	c.3809T>C (p.Val1270Ala) c.229T>C (n.229T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.3902T>C (n.3902T>C) c.572T>C (n.572T>C) n.2855T>C n.883T>C n.423T>C c.3551T>C (p.Val1184Ala) c.3687-341T>C (n.3687-341T>C) n.3840T>C c.686T>C (p.Val229Ala) n.3718-341T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598714A>T	CA392230098	SPG11	c.3809T>A (p.Val1270Asp) c.229T>A (n.229T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.3902T>A (n.3902T>A) c.572T>A (n.572T>A) n.2855T>A n.883T>A n.423T>A c.3551T>A (p.Val1184Asp) c.3687-341T>A (n.3687-341T>A) n.3840T>A c.686T>A (p.Val229Asp) n.3718-341T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598715del	CA2582342618	SPG11	c.3808del (p.Val1270LeufsTer3) c.228del (n.228del) c.300del (n.300del) c.3607del (p.Val1203LeufsTer3) c.3901del (n.3901del) c.571del (n.571del) n.2854del n.882del n.422del c.3550del (p.Val1184LeufsTer3) c.3687-342del (n.3687-342del) n.3839del c.685del (p.Val229LeufsTer3) n.3718-342del	ClinVar
15	g.44598715C>A	CA392230101	SPG11	c.3808G>T (p.Val1270Phe) c.228G>T (n.228G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.3901G>T (n.3901G>T) c.571G>T (n.571G>T) n.2854G>T n.882G>T n.422G>T c.3550G>T (p.Val1184Phe) c.3687-342G>T (n.3687-342G>T) n.3839G>T c.685G>T (p.Val229Phe) n.3718-342G>T	gnomAD v4
15	g.44598715C=	CA2173701306	SPG11	c.3808G= (p.Val1270=) c.228G= (n.228G=) c.300G= (n.300G=) c.3607G= (p.Val1203=) c.3901G= (n.3901G=) c.571G= (n.571G=) n.2854G= n.882G= n.422G= c.3550G= (p.Val1184=) c.3687-342G= (n.3687-342G=) n.3839G= c.685G= (p.Val229=) n.3718-342G=
15	g.44598715C>G	CA392230100	SPG11	c.3808G>C (p.Val1270Leu) c.228G>C (n.228G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.3901G>C (n.3901G>C) c.571G>C (n.571G>C) n.2854G>C n.882G>C n.422G>C c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.3687-342G>C (n.3687-342G>C) n.3839G>C c.685G>C (p.Val229Leu) n.3718-342G>C
15	g.44598715C>T	CA392230099	SPG11	c.3808G>A (p.Val1270Ile) c.228G>A (n.228G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.3901G>A (n.3901G>A) c.571G>A (n.571G>A) n.2854G>A n.882G>A n.422G>A c.3550G>A (p.Val1184Ile) c.3687-342G>A (n.3687-342G>A) n.3839G>A c.685G>A (p.Val229Ile) n.3718-342G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598717_44598718del	CA2628205655	SPG11	c.3807_3808del (p.Arg1269SerfsTer2) c.227_228del (n.227_228del) c.299_300del (n.299_300del) c.3606_3607del (p.Arg1202SerfsTer2) c.3900_3901del (n.3900_3901del) c.570_571del (n.570_571del) n.2853_2854del n.881_882del n.421_422del c.3549_3550del (p.Arg1183SerfsTer2) c.3687-343_3687-342del (n.3687-343_3687-342del) n.3838_3839del c.684_685del (p.Arg228SerfsTer2) n.3718-343_3718-342del	gnomAD v4
15	g.44598716T>A	CA392230102	SPG11	c.3807A>T (p.Arg1269Ser) c.227A>T (n.227A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.3606A>T (p.Arg1202Ser) c.3900A>T (n.3900A>T) c.570A>T (n.570A>T) n.2853A>T n.881A>T n.421A>T c.3549A>T (p.Arg1183Ser) c.3687-343A>T (n.3687-343A>T) n.3838A>T c.684A>T (p.Arg228Ser) n.3718-343A>T
15	g.44598716T>C	CA490207798	SPG11	c.3807A>G (p.Arg1269=) c.227A>G (n.227A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.3606A>G (p.Arg1202=) c.3900A>G (n.3900A>G) c.570A>G (n.570A>G) n.2853A>G n.881A>G n.421A>G c.3549A>G (p.Arg1183=) c.3687-343A>G (n.3687-343A>G) n.3838A>G c.684A>G (p.Arg228=) n.3718-343A>G	dbSNP COSMIC COSMIC
15	g.44598716T>G	CA392230103	SPG11	c.3807A>C (p.Arg1269Ser) c.227A>C (n.227A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.3606A>C (p.Arg1202Ser) c.3900A>C (n.3900A>C) c.570A>C (n.570A>C) n.2853A>C n.881A>C n.421A>C c.3549A>C (p.Arg1183Ser) c.3687-343A>C (n.3687-343A>C) n.3838A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) n.3718-343A>C	gnomAD v4
15	g.44598716T=	CA2173701307	SPG11	c.3807A= (p.Arg1269=) c.227A= (n.227A=) c.299A= (n.299A=) c.3606A= (p.Arg1202=) c.3900A= (n.3900A=) c.570A= (n.570A=) n.2853A= n.881A= n.421A= c.3549A= (p.Arg1183=) c.3687-343A= (n.3687-343A=) n.3838A= c.684A= (p.Arg228=) n.3718-343A=
15	g.44598717C>A	CA392230104	SPG11	c.3806G>T (p.Arg1269Ile) c.226G>T (n.226G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.3605G>T (p.Arg1202Ile) c.3899G>T (n.3899G>T) c.569G>T (n.569G>T) n.2852G>T n.880G>T n.420G>T c.3548G>T (p.Arg1183Ile) c.3687-344G>T (n.3687-344G>T) n.3837G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) n.3718-344G>T
15	g.44598717C=	CA2173701308	SPG11	c.3806G= (p.Arg1269=) c.226G= (n.226G=) c.298G= (n.298G=) c.3605G= (p.Arg1202=) c.3899G= (n.3899G=) c.569G= (n.569G=) n.2852G= n.880G= n.420G= c.3548G= (p.Arg1183=) c.3687-344G= (n.3687-344G=) n.3837G= c.683G= (p.Arg228=) n.3718-344G=
15	g.44598717C>G	CA392230105	SPG11	c.3806G>C (p.Arg1269Thr) c.226G>C (n.226G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) c.3899G>C (n.3899G>C) c.569G>C (n.569G>C) n.2852G>C n.880G>C n.420G>C c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.3687-344G>C (n.3687-344G>C) n.3837G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) n.3718-344G>C
15	g.44598717C>T	CA392230106	SPG11	c.3806G>A (p.Arg1269Lys) c.226G>A (n.226G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) c.3899G>A (n.3899G>A) c.569G>A (n.569G>A) n.2852G>A n.880G>A n.420G>A c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.3687-344G>A (n.3687-344G>A) n.3837G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) n.3718-344G>A
15	g.44598718T>A	CA392230107	SPG11	c.3805A>T (p.Arg1269Ter) c.225A>T (n.225A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.3604A>T (p.Arg1202Ter) c.3898A>T (n.3898A>T) c.568A>T (n.568A>T) n.2851A>T n.879A>T n.419A>T c.3547A>T (p.Arg1183Ter) c.3687-345A>T (n.3687-345A>T) n.3836A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) n.3718-345A>T
15	g.44598718T>C	CA392230108	SPG11	c.3805A>G (p.Arg1269Gly) c.225A>G (n.225A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) c.3898A>G (n.3898A>G) c.568A>G (n.568A>G) n.2851A>G n.879A>G n.419A>G c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.3687-345A>G (n.3687-345A>G) n.3836A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) n.3718-345A>G
15	g.44598718T>G	CA490207799	SPG11	c.3805A>C (p.Arg1269=) c.225A>C (n.225A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.3604A>C (p.Arg1202=) c.3898A>C (n.3898A>C) c.568A>C (n.568A>C) n.2851A>C n.879A>C n.419A>C c.3547A>C (p.Arg1183=) c.3687-345A>C (n.3687-345A>C) n.3836A>C c.682A>C (p.Arg228=) n.3718-345A>C	gnomAD v4
15	g.44598718_44598719insTTTT	CA919543399	SPG11	c.3805_3806insAAAA (p.Arg1269LysfsTer4) c.225_226insAAAA (n.225_226insAAAA) c.297_298insAAAA (n.297_298insAAAA) c.3604_3605insAAAA (p.Arg1202LysfsTer4) c.3898_3899insAAAA (n.3898_3899insAAAA) c.568_569insAAAA (n.568_569insAAAA) n.2851_2852insAAAA n.879_880insAAAA n.419_420insAAAA c.3547_3548insAAAA (p.Arg1183LysfsTer4) c.3687-345_3687-344insAAAA (n.3687-345_3687-344insAAAA) n.3836_3837insAAAA c.682_683insAAAA (p.Arg228LysfsTer4) n.3718-345_3718-344insAAAA	dbSNP
15	g.44598718dup	CA919543398	SPG11	c.3805dup (p.Arg1269LysfsTer3) c.225dup (n.225dup) c.297dup (n.297dup) c.3604dup (p.Arg1202LysfsTer3) c.3898dup (n.3898dup) c.568dup (n.568dup) n.2851dup n.879dup n.419dup c.3547dup (p.Arg1183LysfsTer3) c.3687-345dup (n.3687-345dup) n.3836dup c.682dup (p.Arg228LysfsTer3) n.3718-345dup	dbSNP
15	g.44598719G>A	CA490207800	SPG11	c.3804C>T (p.Leu1268=) c.224C>T (n.224C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.3603C>T (p.Leu1201=) c.3897C>T (n.3897C>T) c.567C>T (n.567C>T) n.2850C>T n.878C>T n.418C>T c.3546C>T (p.Leu1182=) c.3687-346C>T (n.3687-346C>T) n.3835C>T c.681C>T (p.Leu227=) n.3718-346C>T	gnomAD v4
15	g.44598719G>C	CA490207802	SPG11	c.3804C>G (p.Leu1268=) c.224C>G (n.224C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.3603C>G (p.Leu1201=) c.3897C>G (n.3897C>G) c.567C>G (n.567C>G) n.2850C>G n.878C>G n.418C>G c.3546C>G (p.Leu1182=) c.3687-346C>G (n.3687-346C>G) n.3835C>G c.681C>G (p.Leu227=) n.3718-346C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598719G=	CA2173701309	SPG11	c.3804C= (p.Leu1268=) c.224C= (n.224C=) c.296C= (n.296C=) c.3603C= (p.Leu1201=) c.3897C= (n.3897C=) c.567C= (n.567C=) n.2850C= n.878C= n.418C= c.3546C= (p.Leu1182=) c.3687-346C= (n.3687-346C=) n.3835C= c.681C= (p.Leu227=) n.3718-346C=
15	g.44598719G>T	CA490207801	SPG11	c.3804C>A (p.Leu1268=) c.224C>A (n.224C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.3603C>A (p.Leu1201=) c.3897C>A (n.3897C>A) c.567C>A (n.567C>A) n.2850C>A n.878C>A n.418C>A c.3546C>A (p.Leu1182=) c.3687-346C>A (n.3687-346C>A) n.3835C>A c.681C>A (p.Leu227=) n.3718-346C>A
15	g.44598720A=	CA2173701310	SPG11	c.3803T= (p.Leu1268=) c.223T= (n.223T=) c.295T= (n.295T=) c.3602T= (p.Leu1201=) c.3896T= (n.3896T=) c.566T= (n.566T=) n.2849T= n.877T= n.417T= c.3545T= (p.Leu1182=) c.3687-347T= (n.3687-347T=) n.3834T= c.680T= (p.Leu227=) n.3718-347T=
15	g.44598720A>C	CA392230109	SPG11	c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.223T>G (n.223T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.3896T>G (n.3896T>G) c.566T>G (n.566T>G) n.2849T>G n.877T>G n.417T>G c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.3687-347T>G (n.3687-347T>G) n.3834T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.3718-347T>G
15	g.44598720A>G	CA270092782	SPG11	c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.223T>C (n.223T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.3896T>C (n.3896T>C) c.566T>C (n.566T>C) n.2849T>C n.877T>C n.417T>C c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.3687-347T>C (n.3687-347T>C) n.3834T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.3718-347T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598720A>T	CA392230110	SPG11	c.3803T>A (p.Leu1268His) c.223T>A (n.223T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.3602T>A (p.Leu1201His) c.3896T>A (n.3896T>A) c.566T>A (n.566T>A) n.2849T>A n.877T>A n.417T>A c.3545T>A (p.Leu1182His) c.3687-347T>A (n.3687-347T>A) n.3834T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.3718-347T>A
15	g.44598721G>A	CA392230111	SPG11	c.3802C>T (p.Leu1268Phe) c.222C>T (n.222C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.3895C>T (n.3895C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.2848C>T n.876C>T n.416C>T c.3544C>T (p.Leu1182Phe) c.3687-348C>T (n.3687-348C>T) n.3833C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.3718-348C>T
15	g.44598721G>C	CA392230112	SPG11	c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.222C>G (n.222C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.3895C>G (n.3895C>G) c.565C>G (n.565C>G) n.2848C>G n.876C>G n.416C>G c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.3687-348C>G (n.3687-348C>G) n.3833C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.3718-348C>G
15	g.44598721G>T	CA392230113	SPG11	c.3802C>A (p.Leu1268Ile) c.222C>A (n.222C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.3601C>A (p.Leu1201Ile) c.3895C>A (n.3895C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.2848C>A n.876C>A n.416C>A c.3544C>A (p.Leu1182Ile) c.3687-348C>A (n.3687-348C>A) n.3833C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.3718-348C>A
15	g.44598722C>A	CA392230114	SPG11	c.3801G>T (p.Lys1267Asn) c.221G>T (n.221G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.3600G>T (p.Lys1200Asn) c.3894G>T (n.3894G>T) c.564G>T (n.564G>T) n.2847G>T n.875G>T n.415G>T c.3543G>T (p.Lys1181Asn) c.3687-349G>T (n.3687-349G>T) n.3832G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) n.3718-349G>T
15	g.44598722C=	CA2173701311	SPG11	c.3801G= (p.Lys1267=) c.221G= (n.221G=) c.293G= (n.293G=) c.3600G= (p.Lys1200=) c.3894G= (n.3894G=) c.564G= (n.564G=) n.2847G= n.875G= n.415G= c.3543G= (p.Lys1181=) c.3687-349G= (n.3687-349G=) n.3832G= c.678G= (p.Lys226=) n.3718-349G=
15	g.44598722C>G	CA392230115	SPG11	c.3801G>C (p.Lys1267Asn) c.221G>C (n.221G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.3600G>C (p.Lys1200Asn) c.3894G>C (n.3894G>C) c.564G>C (n.564G>C) n.2847G>C n.875G>C n.415G>C c.3543G>C (p.Lys1181Asn) c.3687-349G>C (n.3687-349G>C) n.3832G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) n.3718-349G>C
15	g.44598722C>T	CA270092786	SPG11	c.3801G>A (p.Lys1267=) c.221G>A (n.221G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.3600G>A (p.Lys1200=) c.3894G>A (n.3894G>A) c.564G>A (n.564G>A) n.2847G>A n.875G>A n.415G>A c.3543G>A (p.Lys1181=) c.3687-349G>A (n.3687-349G>A) n.3832G>A c.678G>A (p.Lys226=) n.3718-349G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598723T>A	CA392230116	SPG11	c.3800A>T (p.Lys1267Met) c.220A>T (n.220A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.3599A>T (p.Lys1200Met) c.3893A>T (n.3893A>T) c.563A>T (n.563A>T) n.2846A>T n.874A>T n.414A>T c.3542A>T (p.Lys1181Met) c.3687-350A>T (n.3687-350A>T) n.3831A>T c.677A>T (p.Lys226Met) n.3718-350A>T
15	g.44598723T>C	CA392230117	SPG11	c.3800A>G (p.Lys1267Arg) c.220A>G (n.220A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3893A>G (n.3893A>G) c.563A>G (n.563A>G) n.2846A>G n.874A>G n.414A>G c.3542A>G (p.Lys1181Arg) c.3687-350A>G (n.3687-350A>G) n.3831A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) n.3718-350A>G
15	g.44598723T>G	CA392230118	SPG11	c.3800A>C (p.Lys1267Thr) c.220A>C (n.220A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3893A>C (n.3893A>C) c.563A>C (n.563A>C) n.2846A>C n.874A>C n.414A>C c.3542A>C (p.Lys1181Thr) c.3687-350A>C (n.3687-350A>C) n.3831A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) n.3718-350A>C
15	g.44598724T>A	CA392230119	SPG11	c.3799A>T (p.Lys1267Ter) c.219A>T (n.219A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3892A>T (n.3892A>T) c.562A>T (n.562A>T) n.2845A>T n.873A>T n.413A>T c.3541A>T (p.Lys1181Ter) c.3687-351A>T (n.3687-351A>T) n.3830A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) n.3718-351A>T
15	g.44598724T>C	CA392230120	SPG11	c.3799A>G (p.Lys1267Glu) c.219A>G (n.219A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3892A>G (n.3892A>G) c.562A>G (n.562A>G) n.2845A>G n.873A>G n.413A>G c.3541A>G (p.Lys1181Glu) c.3687-351A>G (n.3687-351A>G) n.3830A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) n.3718-351A>G
15	g.44598724T>G	CA392230121	SPG11	c.3799A>C (p.Lys1267Gln) c.219A>C (n.219A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3892A>C (n.3892A>C) c.562A>C (n.562A>C) n.2845A>C n.873A>C n.413A>C c.3541A>C (p.Lys1181Gln) c.3687-351A>C (n.3687-351A>C) n.3830A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) n.3718-351A>C
15	g.44598725del	CA2803976550	SPG11	c.3798del (p.Lys1267SerfsTer6) c.218del (n.218del) c.290del (n.290del) c.3597del (p.Lys1200SerfsTer6) c.3891del (n.3891del) c.561del (n.561del) n.2844del n.872del n.412del c.3540del (p.Lys1181SerfsTer6) c.3687-352del (n.3687-352del) n.3829del c.675del (p.Lys226SerfsTer6) n.3718-352del
15	g.44598725G>A	CA490207803	SPG11	c.3798C>T (p.Leu1266=) c.218C>T (n.218C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.3597C>T (p.Leu1199=) c.3891C>T (n.3891C>T) c.561C>T (n.561C>T) n.2844C>T n.872C>T n.412C>T c.3540C>T (p.Leu1180=) c.3687-352C>T (n.3687-352C>T) n.3829C>T c.675C>T (p.Leu225=) n.3718-352C>T
15	g.44598725G>C	CA490207804	SPG11	c.3798C>G (p.Leu1266=) c.218C>G (n.218C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.3597C>G (p.Leu1199=) c.3891C>G (n.3891C>G) c.561C>G (n.561C>G) n.2844C>G n.872C>G n.412C>G c.3540C>G (p.Leu1180=) c.3687-352C>G (n.3687-352C>G) n.3829C>G c.675C>G (p.Leu225=) n.3718-352C>G	ClinVar dbSNP
15	g.44598725G=	CA2173701312	SPG11	c.3798C= (p.Leu1266=) c.218C= (n.218C=) c.290C= (n.290C=) c.3597C= (p.Leu1199=) c.3891C= (n.3891C=) c.561C= (n.561C=) n.2844C= n.872C= n.412C= c.3540C= (p.Leu1180=) c.3687-352C= (n.3687-352C=) n.3829C= c.675C= (p.Leu225=) n.3718-352C=
15	g.44598725G>T	CA490207805	SPG11	c.3798C>A (p.Leu1266=) c.218C>A (n.218C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.3597C>A (p.Leu1199=) c.3891C>A (n.3891C>A) c.561C>A (n.561C>A) n.2844C>A n.872C>A n.412C>A c.3540C>A (p.Leu1180=) c.3687-352C>A (n.3687-352C>A) n.3829C>A c.675C>A (p.Leu225=) n.3718-352C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598726A>C	CA392230124	SPG11	c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.3890T>G (n.3890T>G) c.560T>G (n.560T>G) n.2843T>G n.871T>G n.411T>G c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3687-353T>G (n.3687-353T>G) n.3828T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.3718-353T>G
15	g.44598726A>G	CA392230122	SPG11	c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.217T>C (n.217T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.3890T>C (n.3890T>C) c.560T>C (n.560T>C) n.2843T>C n.871T>C n.411T>C c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.3687-353T>C (n.3687-353T>C) n.3828T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.3718-353T>C
15	g.44598726A>T	CA392230123	SPG11	c.3797T>A (p.Leu1266His) c.217T>A (n.217T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.3596T>A (p.Leu1199His) c.3890T>A (n.3890T>A) c.560T>A (n.560T>A) n.2843T>A n.871T>A n.411T>A c.3539T>A (p.Leu1180His) c.3687-353T>A (n.3687-353T>A) n.3828T>A c.674T>A (p.Leu225His) n.3718-353T>A
15	g.44598730_44598738del	CA2573151003	SPG11	c.3789_3797del (p.Asp1264_Leu1266del) c.209_217del (n.209_217del) c.281_289del (n.281_289del) c.3588_3596del (p.Asp1197_Leu1199del) c.3882_3890del (n.3882_3890del) c.552_560del (n.552_560del) n.2835_2843del n.863_871del n.403_411del c.3531_3539del (p.Asp1178_Leu1180del) c.3687-361_3687-353del (n.3687-361_3687-353del) n.3820_3828del c.666_674del (p.Asp223_Leu225del) n.3718-361_3718-353del	ClinVar dbSNP
15	g.44598727G>A	CA392230125	SPG11	c.3796C>T (p.Leu1266Phe) c.216C>T (n.216C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.3889C>T (n.3889C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.2842C>T n.870C>T n.410C>T c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.3687-354C>T (n.3687-354C>T) n.3827C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) n.3718-354C>T	COSMIC COSMIC
15	g.44598727G>C	CA392230126	SPG11	c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.216C>G (n.216C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.3889C>G (n.3889C>G) c.559C>G (n.559C>G) n.2842C>G n.870C>G n.410C>G c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3687-354C>G (n.3687-354C>G) n.3827C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.3718-354C>G
15	g.44598727G>T	CA392230127	SPG11	c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.216C>A (n.216C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.3889C>A (n.3889C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.2842C>A n.870C>A n.410C>A c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.3687-354C>A (n.3687-354C>A) n.3827C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.3718-354C>A
15	g.44598728G>A	CA490207806	SPG11	c.3795C>T (p.Ser1265=) c.215C>T (n.215C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.3594C>T (p.Ser1198=) c.3888C>T (n.3888C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.2841C>T n.869C>T n.409C>T c.3537C>T (p.Ser1179=) c.3687-355C>T (n.3687-355C>T) n.3826C>T c.672C>T (p.Ser224=) n.3718-355C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598728G>C	CA392230128	SPG11	c.3795C>G (p.Ser1265Arg) c.215C>G (n.215C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.3594C>G (p.Ser1198Arg) c.3888C>G (n.3888C>G) c.558C>G (n.558C>G) n.2841C>G n.869C>G n.409C>G c.3537C>G (p.Ser1179Arg) c.3687-355C>G (n.3687-355C>G) n.3826C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) n.3718-355C>G
15	g.44598728G=	CA2173701313	SPG11	c.3795C= (p.Ser1265=) c.215C= (n.215C=) c.287C= (n.287C=) c.3594C= (p.Ser1198=) c.3888C= (n.3888C=) c.558C= (n.558C=) n.2841C= n.869C= n.409C= c.3537C= (p.Ser1179=) c.3687-355C= (n.3687-355C=) n.3826C= c.672C= (p.Ser224=) n.3718-355C=
15	g.44598728G>T	CA392230129	SPG11	c.3795C>A (p.Ser1265Arg) c.215C>A (n.215C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.3594C>A (p.Ser1198Arg) c.3888C>A (n.3888C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.2841C>A n.869C>A n.409C>A c.3537C>A (p.Ser1179Arg) c.3687-355C>A (n.3687-355C>A) n.3826C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) n.3718-355C>A	COSMIC COSMIC
15	g.44598729C>A	CA392230130	SPG11	c.3794G>T (p.Ser1265Ile) c.214G>T (n.214G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.3593G>T (p.Ser1198Ile) c.3887G>T (n.3887G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.2840G>T n.868G>T n.408G>T c.3536G>T (p.Ser1179Ile) c.3687-356G>T (n.3687-356G>T) n.3825G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) n.3718-356G>T
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15	g.44598729C>T	CA392230131	SPG11	c.3794G>A (p.Ser1265Asn) c.214G>A (n.214G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.3593G>A (p.Ser1198Asn) c.3887G>A (n.3887G>A) c.557G>A (n.557G>A) n.2840G>A n.868G>A n.408G>A c.3536G>A (p.Ser1179Asn) c.3687-356G>A (n.3687-356G>A) n.3825G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) n.3718-356G>A
15	g.44598730T>A	CA392230133	SPG11	c.3793A>T (p.Ser1265Cys) c.213A>T (n.213A>T) c.285A>T (n.285A>T) c.3592A>T (p.Ser1198Cys) c.3886A>T (n.3886A>T) c.556A>T (n.556A>T) n.2839A>T n.867A>T n.407A>T c.3535A>T (p.Ser1179Cys) c.3687-357A>T (n.3687-357A>T) n.3824A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) n.3718-357A>T
15	g.44598730T>C	CA392230134	SPG11	c.3793A>G (p.Ser1265Gly) c.213A>G (n.213A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.3592A>G (p.Ser1198Gly) c.3886A>G (n.3886A>G) c.556A>G (n.556A>G) n.2839A>G n.867A>G n.407A>G c.3535A>G (p.Ser1179Gly) c.3687-357A>G (n.3687-357A>G) n.3824A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) n.3718-357A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44598730T=	CA2173701314	SPG11	c.3793A= (p.Ser1265=) c.213A= (n.213A=) c.285A= (n.285A=) c.3592A= (p.Ser1198=) c.3886A= (n.3886A=) c.556A= (n.556A=) n.2839A= n.867A= n.407A= c.3535A= (p.Ser1179=) c.3687-357A= (n.3687-357A=) n.3824A= c.670A= (p.Ser224=) n.3718-357A=
15	g.44598731G>A	CA490207807	SPG11	c.3792C>T (p.Asp1264=) c.212C>T (n.212C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.3591C>T (p.Asp1197=) c.3885C>T (n.3885C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.2838C>T n.866C>T n.406C>T c.3534C>T (p.Asp1178=) c.3687-358C>T (n.3687-358C>T) n.3823C>T c.669C>T (p.Asp223=) n.3718-358C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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15	g.44598731G>T	CA392230137	SPG11	c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.212C>A (n.212C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.3591C>A (p.Asp1197Glu) c.3885C>A (n.3885C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.2838C>A n.866C>A n.406C>A c.3534C>A (p.Asp1178Glu) c.3687-358C>A (n.3687-358C>A) n.3823C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) n.3718-358C>A
15	g.44598732T>A	CA392230138	SPG11	c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.211A>T (n.211A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.3884A>T (n.3884A>T) c.554A>T (n.554A>T) n.2837A>T n.865A>T n.405A>T c.3533A>T (p.Asp1178Val) c.3687-359A>T (n.3687-359A>T) n.3822A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.3718-359A>T
15	g.44598732T>C	CA392230139	SPG11	c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.211A>G (n.211A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.3884A>G (n.3884A>G) c.554A>G (n.554A>G) n.2837A>G n.865A>G n.405A>G c.3533A>G (p.Asp1178Gly) c.3687-359A>G (n.3687-359A>G) n.3822A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.3718-359A>G	gnomAD v4
15	g.44598732T>G	CA392230141	SPG11	c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.211A>C (n.211A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.3884A>C (n.3884A>C) c.554A>C (n.554A>C) n.2837A>C n.865A>C n.405A>C c.3533A>C (p.Asp1178Ala) c.3687-359A>C (n.3687-359A>C) n.3822A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.3718-359A>C
15	g.44598733C>A	CA392230142	SPG11	c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.210G>T (n.210G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.3883G>T (n.3883G>T) c.553G>T (n.553G>T) n.2836G>T n.864G>T n.404G>T c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) c.3687-360G>T (n.3687-360G>T) n.3821G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.3718-360G>T
15	g.44598733C>G	CA392230143	SPG11	c.3790G>C (p.Asp1264His) c.210G>C (n.210G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.3589G>C (p.Asp1197His) c.3883G>C (n.3883G>C) c.553G>C (n.553G>C) n.2836G>C n.864G>C n.404G>C c.3532G>C (p.Asp1178His) c.3687-360G>C (n.3687-360G>C) n.3821G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.3718-360G>C
15	g.44598733C>T	CA392230144	SPG11	c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.210G>A (n.210G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.3883G>A (n.3883G>A) c.553G>A (n.553G>A) n.2836G>A n.864G>A n.404G>A c.3532G>A (p.Asp1178Asn) c.3687-360G>A (n.3687-360G>A) n.3821G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.3718-360G>A
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15	g.44598735A>C	CA392230146	SPG11	c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.208T>G (n.208T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.3881T>G (n.3881T>G) c.551T>G (n.551T>G) n.2834T>G n.862T>G n.402T>G c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3687-362T>G (n.3687-362T>G) n.3819T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.3718-362T>G
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15	g.44598736G>T	CA392230151	SPG11	c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.207C>A (n.207C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.3880C>A (n.3880C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.2833C>A n.861C>A n.401C>A c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.3687-363C>A (n.3687-363C>A) n.3818C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.3718-363C>A
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15	g.44598738C>G	CA392230157	SPG11	c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.205G>C (n.205G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.3878G>C (n.3878G>C) c.548G>C (n.548G>C) n.2831G>C n.859G>C n.399G>C c.3527G>C (p.Gly1176Ala) c.3687-365G>C (n.3687-365G>C) n.3816G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.3718-365G>C
15	g.44598738C>T	CA392230155	SPG11	c.3785G>A (p.Gly1262Asp) c.205G>A (n.205G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.3584G>A (p.Gly1195Asp) c.3878G>A (n.3878G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.2831G>A n.859G>A n.399G>A c.3527G>A (p.Gly1176Asp) c.3687-365G>A (n.3687-365G>A) n.3816G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.3718-365G>A	gnomAD v4
15	g.44598739C>A	CA392230159	SPG11	c.3784G>T (p.Gly1262Cys) c.204G>T (n.204G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.3583G>T (p.Gly1195Cys) c.3877G>T (n.3877G>T) c.547G>T (n.547G>T) n.2830G>T n.858G>T n.398G>T c.3526G>T (p.Gly1176Cys) c.3687-366G>T (n.3687-366G>T) n.3815G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) n.3718-366G>T	ClinVar dbSNP
15	g.44598739C=	CA2173701316	SPG11	c.3784G= (p.Gly1262=) c.204G= (n.204G=) c.276G= (n.276G=) c.3583G= (p.Gly1195=) c.3877G= (n.3877G=) c.547G= (n.547G=) n.2830G= n.858G= n.398G= c.3526G= (p.Gly1176=) c.3687-366G= (n.3687-366G=) n.3815G= c.661G= (p.Gly221=) n.3718-366G=
15	g.44598739C>G	CA392230162	SPG11	c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.204G>C (n.204G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.3583G>C (p.Gly1195Arg) c.3877G>C (n.3877G>C) c.547G>C (n.547G>C) n.2830G>C n.858G>C n.398G>C c.3526G>C (p.Gly1176Arg) c.3687-366G>C (n.3687-366G>C) n.3815G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.3718-366G>C
15	g.44598739C>T	CA392230160	SPG11	c.3784G>A (p.Gly1262Ser) c.204G>A (n.204G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.3583G>A (p.Gly1195Ser) c.3877G>A (n.3877G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.2830G>A n.858G>A n.398G>A c.3526G>A (p.Gly1176Ser) c.3687-366G>A (n.3687-366G>A) n.3815G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) n.3718-366G>A	gnomAD v4
15	g.44598740A>C	CA490207814	SPG11	c.3783T>G (p.Leu1261=) c.203T>G (n.203T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.3582T>G (p.Leu1194=) c.3876T>G (n.3876T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.2829T>G n.857T>G n.397T>G c.3525T>G (p.Leu1175=) c.3687-367T>G (n.3687-367T>G) n.3814T>G c.660T>G (p.Leu220=) n.3718-367T>G
15	g.44598740A>G	CA490207815	SPG11	c.3783T>C (p.Leu1261=) c.203T>C (n.203T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.3582T>C (p.Leu1194=) c.3876T>C (n.3876T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.2829T>C n.857T>C n.397T>C c.3525T>C (p.Leu1175=) c.3687-367T>C (n.3687-367T>C) n.3814T>C c.660T>C (p.Leu220=) n.3718-367T>C
15	g.44598740A>T	CA490207816	SPG11	c.3783T>A (p.Leu1261=) c.203T>A (n.203T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.3582T>A (p.Leu1194=) c.3876T>A (n.3876T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.2829T>A n.857T>A n.397T>A c.3525T>A (p.Leu1175=) c.3687-367T>A (n.3687-367T>A) n.3814T>A c.660T>A (p.Leu220=) n.3718-367T>A
15	g.44598741A>C	CA392230165	SPG11	c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.202T>G (n.202T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3875T>G (n.3875T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.2828T>G n.856T>G n.396T>G c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.3687-368T>G (n.3687-368T>G) n.3813T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3718-368T>G
15	g.44598741A>G	CA392230167	SPG11	c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.202T>C (n.202T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3875T>C (n.3875T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.2828T>C n.856T>C n.396T>C c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.3687-368T>C (n.3687-368T>C) n.3813T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3718-368T>C	gnomAD v4
15	g.44598741A>T	CA392230168	SPG11	c.3782T>A (p.Leu1261His) c.202T>A (n.202T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.3581T>A (p.Leu1194His) c.3875T>A (n.3875T>A) c.545T>A (n.545T>A) n.2828T>A n.856T>A n.396T>A c.3524T>A (p.Leu1175His) c.3687-368T>A (n.3687-368T>A) n.3813T>A c.659T>A (p.Leu220His) n.3718-368T>A
15	g.44598741_44598742delinsAG	CA2173701317	SPG11	c.3781_3782delinsCT (p.Leu1261=) c.201_202delinsCT (n.201_202delinsCT) c.273_274delinsCT (n.273_274delinsCT) c.3580_3581delinsCT (p.Leu1194=) c.3874_3875delinsCT (n.3874_3875delinsCT) c.544_545delinsCT (n.544_545delinsCT) n.2827_2828delinsCT n.855_856delinsCT n.395_396delinsCT c.3523_3524delinsCT (p.Leu1175=) c.3687-369_3687-368delinsCT (n.3687-369_3687-368delinsCT) n.3812_3813delinsCT c.658_659delinsCT (p.Leu220=) n.3718-369_3718-368delinsCT
15	g.44598742del	CA618006102	SPG11	c.3781del (p.Gly1262AlafsTer11) c.201del (n.201del) c.273del (n.273del) c.3580del (p.Gly1195AlafsTer11) c.3874del (n.3874del) c.544del (n.544del) n.2827del n.855del n.395del c.3523del (p.Gly1176AlafsTer11) c.3687-369del (n.3687-369del) n.3812del c.658del (p.Gly221AlafsTer11) n.3718-369del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598742G>A	CA392230171	SPG11	c.3781C>T (p.Leu1261Phe) c.201C>T (n.201C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.3580C>T (p.Leu1194Phe) c.3874C>T (n.3874C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.2827C>T n.855C>T n.395C>T c.3523C>T (p.Leu1175Phe) c.3687-369C>T (n.3687-369C>T) n.3812C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) n.3718-369C>T
15	g.44598742G>C	CA392230172	SPG11	c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.201C>G (n.201C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3874C>G (n.3874C>G) c.544C>G (n.544C>G) n.2827C>G n.855C>G n.395C>G c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.3687-369C>G (n.3687-369C>G) n.3812C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.3718-369C>G
15	g.44598742G>T	CA392230174	SPG11	c.3781C>A (p.Leu1261Ile) c.201C>A (n.201C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.3874C>A (n.3874C>A) c.544C>A (n.544C>A) n.2827C>A n.855C>A n.395C>A c.3523C>A (p.Leu1175Ile) c.3687-369C>A (n.3687-369C>A) n.3812C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.3718-369C>A
15	g.44598743C>A	CA392230176	SPG11	c.3780G>T (p.Leu1260Phe) c.200G>T (n.200G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.3579G>T (p.Leu1193Phe) c.3873G>T (n.3873G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.2826G>T n.854G>T n.394G>T c.3522G>T (p.Leu1174Phe) c.3687-370G>T (n.3687-370G>T) n.3811G>T c.657G>T (p.Leu219Phe) n.3718-370G>T	gnomAD v4
15	g.44598743C>G	CA392230177	SPG11	c.3780G>C (p.Leu1260Phe) c.200G>C (n.200G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.3579G>C (p.Leu1193Phe) c.3873G>C (n.3873G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.2826G>C n.854G>C n.394G>C c.3522G>C (p.Leu1174Phe) c.3687-370G>C (n.3687-370G>C) n.3811G>C c.657G>C (p.Leu219Phe) n.3718-370G>C	gnomAD v4
15	g.44598743C>T	CA490207817	SPG11	c.3780G>A (p.Leu1260=) c.200G>A (n.200G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3873G>A (n.3873G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.2826G>A n.854G>A n.394G>A c.3522G>A (p.Leu1174=) c.3687-370G>A (n.3687-370G>A) n.3811G>A c.657G>A (p.Leu219=) n.3718-370G>A
15	g.44598744A=	CA2173701318	SPG11	c.3779T= (p.Leu1260=) c.199T= (n.199T=) c.271T= (n.271T=) c.3578T= (p.Leu1193=) c.3872T= (n.3872T=) c.542T= (n.542T=) n.2825T= n.853T= n.393T= c.3521T= (p.Leu1174=) c.3687-371T= (n.3687-371T=) n.3810T= c.656T= (p.Leu219=) n.3718-371T=
15	g.44598744A>C	CA392230179	SPG11	c.3779T>G (p.Leu1260Trp) c.199T>G (n.199T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Trp) c.3872T>G (n.3872T>G) c.542T>G (n.542T>G) n.2825T>G n.853T>G n.393T>G c.3521T>G (p.Leu1174Trp) c.3687-371T>G (n.3687-371T>G) n.3810T>G c.656T>G (p.Leu219Trp) n.3718-371T>G	dbSNP
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15	g.44598744A>T	CA392230182	SPG11	c.3779T>A (p.Leu1260Ter) c.199T>A (n.199T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.3872T>A (n.3872T>A) c.542T>A (n.542T>A) n.2825T>A n.853T>A n.393T>A c.3521T>A (p.Leu1174Ter) c.3687-371T>A (n.3687-371T>A) n.3810T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) n.3718-371T>A
15	g.44598745A=	CA2173701319	SPG11	c.3778T= (p.Leu1260=) c.198T= (n.198T=) c.270T= (n.270T=) c.3577T= (p.Leu1193=) c.3871T= (n.3871T=) c.541T= (n.541T=) n.2824T= n.852T= n.392T= c.3520T= (p.Leu1174=) c.3687-372T= (n.3687-372T=) n.3809T= c.655T= (p.Leu219=) n.3718-372T=
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15	g.44598745A>G	CA7534851	SPG11	c.3778T>C (p.Leu1260=) c.198T>C (n.198T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.3577T>C (p.Leu1193=) c.3871T>C (n.3871T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.2824T>C n.852T>C n.392T>C c.3520T>C (p.Leu1174=) c.3687-372T>C (n.3687-372T>C) n.3809T>C c.655T>C (p.Leu219=) n.3718-372T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44598751A>G	CA490207820	SPG11	c.3772T>C (p.Leu1258=) c.192T>C (n.192T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.3571T>C (p.Leu1191=) c.3865T>C (n.3865T>C) c.535T>C (n.535T>C) n.2818T>C n.846T>C n.386T>C c.3514T>C (p.Leu1172=) c.3687-378T>C (n.3687-378T>C) n.3803T>C c.649T>C (p.Leu217=) n.3718-378T>C
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15	g.44598755A>G	CA490207822	SPG11	c.3768T>C (p.Cys1256=) c.188T>C (n.188T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.3567T>C (p.Cys1189=) c.3861T>C (n.3861T>C) c.531T>C (n.531T>C) n.2814T>C n.842T>C n.382T>C c.3510T>C (p.Cys1170=) c.3687-382T>C (n.3687-382T>C) n.3799T>C c.645T>C (p.Cys215=) n.3718-382T>C
15	g.44598755A>T	CA392230229	SPG11	c.3768T>A (p.Cys1256Ter) c.188T>A (n.188T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.3567T>A (p.Cys1189Ter) c.3861T>A (n.3861T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.2814T>A n.842T>A n.382T>A c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.3687-382T>A (n.3687-382T>A) n.3799T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) n.3718-382T>A
15	g.44598756C>A	CA392230235	SPG11	c.3767G>T (p.Cys1256Phe) c.187G>T (n.187G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.3566G>T (p.Cys1189Phe) c.3860G>T (n.3860G>T) c.530G>T (n.530G>T) n.2813G>T n.841G>T n.381G>T c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3687-383G>T (n.3687-383G>T) n.3798G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) n.3718-383G>T
15	g.44598756C>G	CA392230232	SPG11	c.3767G>C (p.Cys1256Ser) c.187G>C (n.187G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.3566G>C (p.Cys1189Ser) c.3860G>C (n.3860G>C) c.530G>C (n.530G>C) n.2813G>C n.841G>C n.381G>C c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3687-383G>C (n.3687-383G>C) n.3798G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) n.3718-383G>C
15	g.44598756C>T	CA392230233	SPG11	c.3767G>A (p.Cys1256Tyr) c.187G>A (n.187G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.3566G>A (p.Cys1189Tyr) c.3860G>A (n.3860G>A) c.530G>A (n.530G>A) n.2813G>A n.841G>A n.381G>A c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3687-383G>A (n.3687-383G>A) n.3798G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.3718-383G>A	gnomAD v4
15	g.44598757A>C	CA392230238	SPG11	c.3766T>G (p.Cys1256Gly) c.186T>G (n.186T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.3565T>G (p.Cys1189Gly) c.3859T>G (n.3859T>G) c.529T>G (n.529T>G) n.2812T>G n.840T>G n.380T>G c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3687-384T>G (n.3687-384T>G) n.3797T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) n.3718-384T>G
15	g.44598757A>G	CA392230239	SPG11	c.3766T>C (p.Cys1256Arg) c.186T>C (n.186T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.3565T>C (p.Cys1189Arg) c.3859T>C (n.3859T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.2812T>C n.840T>C n.380T>C c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3687-384T>C (n.3687-384T>C) n.3797T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) n.3718-384T>C
15	g.44598757A>T	CA392230241	SPG11	c.3766T>A (p.Cys1256Ser) c.186T>A (n.186T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.3565T>A (p.Cys1189Ser) c.3859T>A (n.3859T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.2812T>A n.840T>A n.380T>A c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3687-384T>A (n.3687-384T>A) n.3797T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) n.3718-384T>A
15	g.44598758A=	CA2173701321	SPG11	c.3765T= (p.Val1255=) c.185T= (n.185T=) c.257T= (n.257T=) c.3564T= (p.Val1188=) c.3858T= (n.3858T=) c.528T= (n.528T=) n.2811T= n.839T= n.379T= c.3507T= (p.Val1169=) c.3687-385T= (n.3687-385T=) n.3796T= c.642T= (p.Val214=) n.3718-385T=
15	g.44598758A>C	CA490207823	SPG11	c.3765T>G (p.Val1255=) c.185T>G (n.185T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.3564T>G (p.Val1188=) c.3858T>G (n.3858T>G) c.528T>G (n.528T>G) n.2811T>G n.839T>G n.379T>G c.3507T>G (p.Val1169=) c.3687-385T>G (n.3687-385T>G) n.3796T>G c.642T>G (p.Val214=) n.3718-385T>G	gnomAD v4
15	g.44598758A>G	CA490207825	SPG11	c.3765T>C (p.Val1255=) c.185T>C (n.185T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.3564T>C (p.Val1188=) c.3858T>C (n.3858T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.2811T>C n.839T>C n.379T>C c.3507T>C (p.Val1169=) c.3687-385T>C (n.3687-385T>C) n.3796T>C c.642T>C (p.Val214=) n.3718-385T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598758A>T	CA490207824	SPG11	c.3765T>A (p.Val1255=) c.185T>A (n.185T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.3564T>A (p.Val1188=) c.3858T>A (n.3858T>A) c.528T>A (n.528T>A) n.2811T>A n.839T>A n.379T>A c.3507T>A (p.Val1169=) c.3687-385T>A (n.3687-385T>A) n.3796T>A c.642T>A (p.Val214=) n.3718-385T>A
15	g.44598759A>C	CA392230243	SPG11	c.3764T>G (p.Val1255Gly) c.184T>G (n.184T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.3563T>G (p.Val1188Gly) c.3857T>G (n.3857T>G) c.527T>G (n.527T>G) n.2810T>G n.838T>G n.378T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.3687-386T>G (n.3687-386T>G) n.3795T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.3718-386T>G
15	g.44598759A>G	CA392230245	SPG11	c.3764T>C (p.Val1255Ala) c.184T>C (n.184T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.3563T>C (p.Val1188Ala) c.3857T>C (n.3857T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.2810T>C n.838T>C n.378T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.3687-386T>C (n.3687-386T>C) n.3795T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.3718-386T>C
15	g.44598759A>T	CA392230246	SPG11	c.3764T>A (p.Val1255Asp) c.184T>A (n.184T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.3563T>A (p.Val1188Asp) c.3857T>A (n.3857T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.2810T>A n.838T>A n.378T>A c.3506T>A (p.Val1169Asp) c.3687-386T>A (n.3687-386T>A) n.3795T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.3718-386T>A
15	g.44598760C>A	CA392230247	SPG11	c.3763G>T (p.Val1255Phe) c.183G>T (n.183G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.3562G>T (p.Val1188Phe) c.3856G>T (n.3856G>T) c.526G>T (n.526G>T) n.2809G>T n.837G>T n.377G>T c.3505G>T (p.Val1169Phe) c.3687-387G>T (n.3687-387G>T) n.3794G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.3718-387G>T
15	g.44598760C=	CA2173701322	SPG11	c.3763G= (p.Val1255=) c.183G= (n.183G=) c.255G= (n.255G=) c.3562G= (p.Val1188=) c.3856G= (n.3856G=) c.526G= (n.526G=) n.2809G= n.837G= n.377G= c.3505G= (p.Val1169=) c.3687-387G= (n.3687-387G=) n.3794G= c.640G= (p.Val214=) n.3718-387G=
15	g.44598760C>G	CA392230248	SPG11	c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.183G>C (n.183G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.3562G>C (p.Val1188Leu) c.3856G>C (n.3856G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.2809G>C n.837G>C n.377G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3687-387G>C (n.3687-387G>C) n.3794G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.3718-387G>C
15	g.44598760C>T	CA392230250	SPG11	c.3763G>A (p.Val1255Ile) c.183G>A (n.183G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.3562G>A (p.Val1188Ile) c.3856G>A (n.3856G>A) c.526G>A (n.526G>A) n.2809G>A n.837G>A n.377G>A c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.3687-387G>A (n.3687-387G>A) n.3794G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.3718-387G>A	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44598761A>T	CA392230254	SPG11	c.3762T>A (p.Cys1254Ter) c.182T>A (n.182T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.3855T>A (n.3855T>A) c.525T>A (n.525T>A) n.2808T>A n.836T>A n.376T>A c.3504T>A (p.Cys1168Ter) c.3687-388T>A (n.3687-388T>A) n.3793T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) n.3718-388T>A
15	g.44598762C>A	CA392230259	SPG11	c.3761G>T (p.Cys1254Phe) c.181G>T (n.181G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.3854G>T (n.3854G>T) c.524G>T (n.524G>T) n.2807G>T n.835G>T n.375G>T c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.3687-389G>T (n.3687-389G>T) n.3792G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.3718-389G>T
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15	g.44598764T>A	CA490207827	SPG11	c.3759A>T (p.Ala1253=) c.179A>T (n.179A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.3558A>T (p.Ala1186=) c.3852A>T (n.3852A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.2805A>T n.833A>T n.373A>T c.3501A>T (p.Ala1167=) c.3687-391A>T (n.3687-391A>T) n.3790A>T c.636A>T (p.Ala212=) n.3718-391A>T
15	g.44598764T>C	CA490207829	SPG11	c.3759A>G (p.Ala1253=) c.179A>G (n.179A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.3558A>G (p.Ala1186=) c.3852A>G (n.3852A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.2805A>G n.833A>G n.373A>G c.3501A>G (p.Ala1167=) c.3687-391A>G (n.3687-391A>G) n.3790A>G c.636A>G (p.Ala212=) n.3718-391A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598764T>G	CA490207828	SPG11	c.3759A>C (p.Ala1253=) c.179A>C (n.179A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.3558A>C (p.Ala1186=) c.3852A>C (n.3852A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.2805A>C n.833A>C n.373A>C c.3501A>C (p.Ala1167=) c.3687-391A>C (n.3687-391A>C) n.3790A>C c.636A>C (p.Ala212=) n.3718-391A>C
15	g.44598764T=	CA2173701324	SPG11	c.3759A= (p.Ala1253=) c.179A= (n.179A=) c.251A= (n.251A=) c.3558A= (p.Ala1186=) c.3852A= (n.3852A=) c.522A= (n.522A=) n.2805A= n.833A= n.373A= c.3501A= (p.Ala1167=) c.3687-391A= (n.3687-391A=) n.3790A= c.636A= (p.Ala212=) n.3718-391A=
15	g.44598765G>A	CA7534854	SPG11	c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.178C>T (n.178C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3851C>T (n.3851C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.2804C>T n.832C>T n.372C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3687-392C>T (n.3687-392C>T) n.3789C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.3718-392C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44598765G>C	CA392230266	SPG11	c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.178C>G (n.178C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.3851C>G (n.3851C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.2804C>G n.832C>G n.372C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3687-392C>G (n.3687-392C>G) n.3789C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.3718-392C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598765G=	CA2173701325	SPG11	c.3758C= (p.Ala1253=) c.178C= (n.178C=) c.250C= (n.250C=) c.3557C= (p.Ala1186=) c.3851C= (n.3851C=) c.521C= (n.521C=) n.2804C= n.832C= n.372C= c.3500C= (p.Ala1167=) c.3687-392C= (n.3687-392C=) n.3789C= c.635C= (p.Ala212=) n.3718-392C=
15	g.44598765G>T	CA392230268	SPG11	c.3758C>A (p.Ala1253Glu) c.178C>A (n.178C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.3557C>A (p.Ala1186Glu) c.3851C>A (n.3851C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.2804C>A n.832C>A n.372C>A c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.3687-392C>A (n.3687-392C>A) n.3789C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.3718-392C>A
15	g.44598766C>A	CA392230274	SPG11	c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.177G>T (n.177G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.3850G>T (n.3850G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.2803G>T n.831G>T n.371G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3687-393G>T (n.3687-393G>T) n.3788G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.3718-393G>T
15	g.44598766C>G	CA392230272	SPG11	c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.177G>C (n.177G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.3850G>C (n.3850G>C) c.520G>C (n.520G>C) n.2803G>C n.831G>C n.371G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3687-393G>C (n.3687-393G>C) n.3788G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.3718-393G>C
15	g.44598766C>T	CA392230270	SPG11	c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.177G>A (n.177G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3850G>A (n.3850G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.2803G>A n.831G>A n.371G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3687-393G>A (n.3687-393G>A) n.3788G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.3718-393G>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.44598767A>C	CA490207830	SPG11	c.3756T>G (p.Ala1252=) c.176T>G (n.176T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.3555T>G (p.Ala1185=) c.3849T>G (n.3849T>G) c.519T>G (n.519T>G) n.2802T>G n.830T>G n.370T>G c.3498T>G (p.Ala1166=) c.3687-394T>G (n.3687-394T>G) n.3787T>G c.633T>G (p.Ala211=) n.3718-394T>G
15	g.44598767A>G	CA490207831	SPG11	c.3756T>C (p.Ala1252=) c.176T>C (n.176T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.3555T>C (p.Ala1185=) c.3849T>C (n.3849T>C) c.519T>C (n.519T>C) n.2802T>C n.830T>C n.370T>C c.3498T>C (p.Ala1166=) c.3687-394T>C (n.3687-394T>C) n.3787T>C c.633T>C (p.Ala211=) n.3718-394T>C
15	g.44598767A>T	CA490207832	SPG11	c.3756T>A (p.Ala1252=) c.176T>A (n.176T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.3555T>A (p.Ala1185=) c.3849T>A (n.3849T>A) c.519T>A (n.519T>A) n.2802T>A n.830T>A n.370T>A c.3498T>A (p.Ala1166=) c.3687-394T>A (n.3687-394T>A) n.3787T>A c.633T>A (p.Ala211=) n.3718-394T>A
15	g.44598768G>A	CA392230276	SPG11	c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.175C>T (n.175C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.3848C>T (n.3848C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.2801C>T n.829C>T n.369C>T c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3687-395C>T (n.3687-395C>T) n.3786C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.3718-395C>T	gnomAD v4
15	g.44598768G>C	CA392230278	SPG11	c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.175C>G (n.175C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.3848C>G (n.3848C>G) c.518C>G (n.518C>G) n.2801C>G n.829C>G n.369C>G c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3687-395C>G (n.3687-395C>G) n.3786C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.3718-395C>G
15	g.44598768G>T	CA392230279	SPG11	c.3755C>A (p.Ala1252Asp) c.175C>A (n.175C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.3848C>A (n.3848C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.2801C>A n.829C>A n.369C>A c.3497C>A (p.Ala1166Asp) c.3687-395C>A (n.3687-395C>A) n.3786C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.3718-395C>A
15	g.44598769C>A	CA392230281	SPG11	c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.174G>T (n.174G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.3847G>T (n.3847G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.2800G>T n.828G>T n.368G>T c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3687-396G>T (n.3687-396G>T) n.3785G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.3718-396G>T
15	g.44598769C>G	CA392230283	SPG11	c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.174G>C (n.174G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.3847G>C (n.3847G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.2800G>C n.828G>C n.368G>C c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3687-396G>C (n.3687-396G>C) n.3785G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.3718-396G>C
15	g.44598769C>T	CA392230285	SPG11	c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.174G>A (n.174G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.3847G>A (n.3847G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.2800G>A n.828G>A n.368G>A c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3687-396G>A (n.3687-396G>A) n.3785G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.3718-396G>A
15	g.44598770T>A	CA490207833	SPG11	c.3753A>T (p.Gly1251=) c.173A>T (n.173A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.3552A>T (p.Gly1184=) c.3846A>T (n.3846A>T) c.516A>T (n.516A>T) n.2799A>T n.827A>T n.367A>T c.3495A>T (p.Gly1165=) c.3687-397A>T (n.3687-397A>T) n.3784A>T c.630A>T (p.Gly210=) n.3718-397A>T
15	g.44598770T>C	CA490207834	SPG11	c.3753A>G (p.Gly1251=) c.173A>G (n.173A>G) c.245A>G (n.245A>G) c.3552A>G (p.Gly1184=) c.3846A>G (n.3846A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.2799A>G n.827A>G n.367A>G c.3495A>G (p.Gly1165=) c.3687-397A>G (n.3687-397A>G) n.3784A>G c.630A>G (p.Gly210=) n.3718-397A>G
15	g.44598770T>G	CA490207835	SPG11	c.3753A>C (p.Gly1251=) c.173A>C (n.173A>C) c.245A>C (n.245A>C) c.3552A>C (p.Gly1184=) c.3846A>C (n.3846A>C) c.516A>C (n.516A>C) n.2799A>C n.827A>C n.367A>C c.3495A>C (p.Gly1165=) c.3687-397A>C (n.3687-397A>C) n.3784A>C c.630A>C (p.Gly210=) n.3718-397A>C
15	g.44598771C>A	CA392230287	SPG11	c.3752G>T (p.Gly1251Val) c.172G>T (n.172G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3845G>T (n.3845G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.2798G>T n.826G>T n.366G>T c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3687-398G>T (n.3687-398G>T) n.3783G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.3718-398G>T	ClinVar
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15	g.44598771C>G	CA392230290	SPG11	c.3752G>C (p.Gly1251Ala) c.172G>C (n.172G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3845G>C (n.3845G>C) c.515G>C (n.515G>C) n.2798G>C n.826G>C n.366G>C c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3687-398G>C (n.3687-398G>C) n.3783G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.3718-398G>C	gnomAD v4
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15	g.44598772C>G	CA392230299	SPG11	c.3751G>C (p.Gly1251Arg) c.171G>C (n.171G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3844G>C (n.3844G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.2797G>C n.825G>C n.365G>C c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3687-399G>C (n.3687-399G>C) n.3782G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.3718-399G>C
15	g.44598772C>T	CA392230300	SPG11	c.3751G>A (p.Gly1251Arg) c.171G>A (n.171G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.3550G>A (p.Gly1184Arg) c.3844G>A (n.3844G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.2797G>A n.825G>A n.365G>A c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.3687-399G>A (n.3687-399G>A) n.3782G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) n.3718-399G>A
15	g.44598773T>A	CA490207837	SPG11	c.3750A>T (p.Ile1250=) c.170A>T (n.170A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.3549A>T (p.Ile1183=) c.3843A>T (n.3843A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.2796A>T n.824A>T n.364A>T c.3492A>T (p.Ile1164=) c.3687-400A>T (n.3687-400A>T) n.3781A>T c.627A>T (p.Ile209=) n.3718-400A>T
15	g.44598773T>C	CA392230301	SPG11	c.3750A>G (p.Ile1250Met) c.170A>G (n.170A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.3549A>G (p.Ile1183Met) c.3843A>G (n.3843A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.2796A>G n.824A>G n.364A>G c.3492A>G (p.Ile1164Met) c.3687-400A>G (n.3687-400A>G) n.3781A>G c.627A>G (p.Ile209Met) n.3718-400A>G	dbSNP
15	g.44598773T>G	CA490207836	SPG11	c.3750A>C (p.Ile1250=) c.170A>C (n.170A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.3549A>C (p.Ile1183=) c.3843A>C (n.3843A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.2796A>C n.824A>C n.364A>C c.3492A>C (p.Ile1164=) c.3687-400A>C (n.3687-400A>C) n.3781A>C c.627A>C (p.Ile209=) n.3718-400A>C
15	g.44598773T=	CA2173701327	SPG11	c.3750A= (p.Ile1250=) c.170A= (n.170A=) c.242A= (n.242A=) c.3549A= (p.Ile1183=) c.3843A= (n.3843A=) c.513A= (n.513A=) n.2796A= n.824A= n.364A= c.3492A= (p.Ile1164=) c.3687-400A= (n.3687-400A=) n.3781A= c.627A= (p.Ile209=) n.3718-400A=
15	g.44598774A=	CA2173701328	SPG11	c.3749T= (p.Ile1250=) c.169T= (n.169T=) c.241T= (n.241T=) c.3548T= (p.Ile1183=) c.3842T= (n.3842T=) c.512T= (n.512T=) n.2795T= n.823T= n.363T= c.3491T= (p.Ile1164=) c.3687-401T= (n.3687-401T=) n.3780T= c.626T= (p.Ile209=) n.3718-401T=
15	g.44598774A>C	CA392230303	SPG11	c.3749T>G (p.Ile1250Arg) c.169T>G (n.169T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.3548T>G (p.Ile1183Arg) c.3842T>G (n.3842T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.2795T>G n.823T>G n.363T>G c.3491T>G (p.Ile1164Arg) c.3687-401T>G (n.3687-401T>G) n.3780T>G c.626T>G (p.Ile209Arg) n.3718-401T>G
15	g.44598774A>G	CA7534855	SPG11	c.3749T>C (p.Ile1250Thr) c.169T>C (n.169T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3842T>C (n.3842T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.2795T>C n.823T>C n.363T>C c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.3687-401T>C (n.3687-401T>C) n.3780T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) n.3718-401T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598774A>T	CA392230306	SPG11	c.3749T>A (p.Ile1250Lys) c.169T>A (n.169T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.3548T>A (p.Ile1183Lys) c.3842T>A (n.3842T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.2795T>A n.823T>A n.363T>A c.3491T>A (p.Ile1164Lys) c.3687-401T>A (n.3687-401T>A) n.3780T>A c.626T>A (p.Ile209Lys) n.3718-401T>A
15	g.44598775T>A	CA392230308	SPG11	c.3748A>T (p.Ile1250Leu) c.168A>T (n.168A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.3547A>T (p.Ile1183Leu) c.3841A>T (n.3841A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.2794A>T n.822A>T n.362A>T c.3490A>T (p.Ile1164Leu) c.3687-402A>T (n.3687-402A>T) n.3779A>T c.625A>T (p.Ile209Leu) n.3718-402A>T
15	g.44598775T>C	CA392230310	SPG11	c.3748A>G (p.Ile1250Val) c.168A>G (n.168A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3841A>G (n.3841A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.2794A>G n.822A>G n.362A>G c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.3687-402A>G (n.3687-402A>G) n.3779A>G c.625A>G (p.Ile209Val) n.3718-402A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598775T>G	CA392230311	SPG11	c.3748A>C (p.Ile1250Leu) c.168A>C (n.168A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3841A>C (n.3841A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.2794A>C n.822A>C n.362A>C c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.3687-402A>C (n.3687-402A>C) n.3779A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) n.3718-402A>C
15	g.44598776T>A	CA490207838	SPG11	c.3747A>T (p.Ser1249=) c.167A>T (n.167A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.3840A>T (n.3840A>T) c.510A>T (n.510A>T) n.2793A>T n.821A>T n.361A>T c.3489A>T (p.Ser1163=) c.3687-403A>T (n.3687-403A>T) n.3778A>T c.624A>T (p.Ser208=) n.3718-403A>T
15	g.44598776T>C	CA7534856	SPG11	c.3747A>G (p.Ser1249=) c.167A>G (n.167A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.3840A>G (n.3840A>G) c.510A>G (n.510A>G) n.2793A>G n.821A>G n.361A>G c.3489A>G (p.Ser1163=) c.3687-403A>G (n.3687-403A>G) n.3778A>G c.624A>G (p.Ser208=) n.3718-403A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44598776T>G	CA490207839	SPG11	c.3747A>C (p.Ser1249=) c.167A>C (n.167A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.3840A>C (n.3840A>C) c.510A>C (n.510A>C) n.2793A>C n.821A>C n.361A>C c.3489A>C (p.Ser1163=) c.3687-403A>C (n.3687-403A>C) n.3778A>C c.624A>C (p.Ser208=) n.3718-403A>C
15	g.44598776T=	CA2173701329	SPG11	c.3747A= (p.Ser1249=) c.167A= (n.167A=) c.239A= (n.239A=) c.3546A= (p.Ser1182=) c.3840A= (n.3840A=) c.510A= (n.510A=) n.2793A= n.821A= n.361A= c.3489A= (p.Ser1163=) c.3687-403A= (n.3687-403A=) n.3778A= c.624A= (p.Ser208=) n.3718-403A=
15	g.44598777G>A	CA392230313	SPG11	c.3746C>T (p.Ser1249Leu) c.166C>T (n.166C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.3839C>T (n.3839C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.2792C>T n.820C>T n.360C>T c.3488C>T (p.Ser1163Leu) c.3687-404C>T (n.3687-404C>T) n.3777C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.3718-404C>T
15	g.44598777G>C	CA392230316	SPG11	c.3746C>G (p.Ser1249Ter) c.166C>G (n.166C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.3839C>G (n.3839C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.2792C>G n.820C>G n.360C>G c.3488C>G (p.Ser1163Ter) c.3687-404C>G (n.3687-404C>G) n.3777C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) n.3718-404C>G
15	g.44598777G>T	CA392230314	SPG11	c.3746C>A (p.Ser1249Ter) c.166C>A (n.166C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.3839C>A (n.3839C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.2792C>A n.820C>A n.360C>A c.3488C>A (p.Ser1163Ter) c.3687-404C>A (n.3687-404C>A) n.3777C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.3718-404C>A
15	g.44598782_44598792del	CA2573151004	SPG11	c.3736_3746del (p.His1246AsnfsTer15) c.156_166del (n.156_166del) c.228_238del (n.228_238del) c.3535_3545del (p.His1179AsnfsTer15) c.3829_3839del (n.3829_3839del) c.499_509del (n.499_509del) n.2782_2792del n.810_820del n.350_360del c.3478_3488del (p.His1160AsnfsTer15) c.3687-414_3687-404del (n.3687-414_3687-404del) n.3767_3777del c.613_623del (p.His205AsnfsTer15) n.3718-414_3718-404del	ClinVar dbSNP
15	g.44598778A>C	CA392230319	SPG11	c.3745T>G (p.Ser1249Ala) c.165T>G (n.165T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3838T>G (n.3838T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.2791T>G n.819T>G n.359T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3687-405T>G (n.3687-405T>G) n.3776T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.3718-405T>G
15	g.44598778A>G	CA392230320	SPG11	c.3745T>C (p.Ser1249Pro) c.165T>C (n.165T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3838T>C (n.3838T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.2791T>C n.819T>C n.359T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3687-405T>C (n.3687-405T>C) n.3776T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.3718-405T>C
15	g.44598778A>T	CA392230321	SPG11	c.3745T>A (p.Ser1249Thr) c.165T>A (n.165T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3838T>A (n.3838T>A) c.508T>A (n.508T>A) n.2791T>A n.819T>A n.359T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3687-405T>A (n.3687-405T>A) n.3776T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.3718-405T>A
15	g.44598779A>C	CA490207840	SPG11	c.3744T>G (p.Pro1248=) c.164T>G (n.164T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.3543T>G (p.Pro1181=) c.3837T>G (n.3837T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.2790T>G n.818T>G n.358T>G c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3687-406T>G (n.3687-406T>G) n.3775T>G c.621T>G (p.Pro207=) n.3718-406T>G
15	g.44598779A>G	CA490207842	SPG11	c.3744T>C (p.Pro1248=) c.164T>C (n.164T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.3543T>C (p.Pro1181=) c.3837T>C (n.3837T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.2790T>C n.818T>C n.358T>C c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3687-406T>C (n.3687-406T>C) n.3775T>C c.621T>C (p.Pro207=) n.3718-406T>C
15	g.44598779A>T	CA490207841	SPG11	c.3744T>A (p.Pro1248=) c.164T>A (n.164T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.3543T>A (p.Pro1181=) c.3837T>A (n.3837T>A) c.507T>A (n.507T>A) n.2790T>A n.818T>A n.358T>A c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3687-406T>A (n.3687-406T>A) n.3775T>A c.621T>A (p.Pro207=) n.3718-406T>A
15	g.44598780G>A	CA7534857	SPG11	c.3743C>T (p.Pro1248Leu) c.163C>T (n.163C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3836C>T (n.3836C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.2789C>T n.817C>T n.357C>T c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3687-407C>T (n.3687-407C>T) n.3774C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.3718-407C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598780G>C	CA392230322	SPG11	c.3743C>G (p.Pro1248Arg) c.163C>G (n.163C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3836C>G (n.3836C>G) c.506C>G (n.506C>G) n.2789C>G n.817C>G n.357C>G c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3687-407C>G (n.3687-407C>G) n.3774C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.3718-407C>G
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