Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44598575_44598585delinsCTTAGACCTCG	CA2173701235	SPG11	c.3892+46_3892+56delinsCGAGGTCTAAG (n.3892+46_3892+56delinsCGAGGTCTAAG) c.312+46_312+56delinsCGAGGTCTAAG (n.312+46_312+56delinsCGAGGTCTAAG) c.384+46_384+56delinsCGAGGTCTAAG (n.384+46_384+56delinsCGAGGTCTAAG) c.3691+46_3691+56delinsCGAGGTCTAAG (n.3691+46_3691+56delinsCGAGGTCTAAG) c.655+46_655+56delinsCGAGGTCTAAG (n.655+46_655+56delinsCGAGGTCTAAG) n.2938+46_2938+56delinsCGAGGTCTAAG n.966+46_966+56delinsCGAGGTCTAAG n.506+46_506+56delinsCGAGGTCTAAG n.95_105delinsCGAGGTCTAAG c.3634+46_3634+56delinsCGAGGTCTAAG (n.3634+46_3634+56delinsCGAGGTCTAAG) c.3687-212_3687-202delinsCGAGGTCTAAG (n.3687-212_3687-202delinsCGAGGTCTAAG) n.3923+46_3923+56delinsCGAGGTCTAAG c.769+46_769+56delinsCGAGGTCTAAG (n.769+46_769+56delinsCGAGGTCTAAG) n.3718-212_3718-202delinsCGAGGTCTAAG
15	g.44598577_44598586del	CA270092698	SPG11	c.3892+46_3892+55del (n.3892+46_3892+55del) c.312+46_312+55del (n.312+46_312+55del) c.384+46_384+55del (n.384+46_384+55del) c.3691+46_3691+55del (n.3691+46_3691+55del) c.655+46_655+55del (n.655+46_655+55del) n.2938+46_2938+55del n.966+46_966+55del n.506+46_506+55del n.95_104del c.3634+46_3634+55del (n.3634+46_3634+55del) c.3687-212_3687-203del (n.3687-212_3687-203del) n.3923+46_3923+55del c.769+46_769+55del (n.769+46_769+55del) n.3718-212_3718-203del	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598581C>T	CA2628205501	SPG11	c.3892+50G>A (n.3892+50G>A) c.312+50G>A (n.312+50G>A) c.384+50G>A (n.384+50G>A) c.3691+50G>A (n.3691+50G>A) c.655+50G>A (n.655+50G>A) n.2938+50G>A n.966+50G>A n.506+50G>A n.99G>A c.3634+50G>A (n.3634+50G>A) c.3687-208G>A (n.3687-208G>A) n.3923+50G>A c.769+50G>A (n.769+50G>A) n.3718-208G>A	gnomAD v4
15	g.44598582C>A	CA2628205502	SPG11	c.3892+49G>T (n.3892+49G>T) c.312+49G>T (n.312+49G>T) c.384+49G>T (n.384+49G>T) c.3691+49G>T (n.3691+49G>T) c.655+49G>T (n.655+49G>T) n.2938+49G>T n.966+49G>T n.506+49G>T n.98G>T c.3634+49G>T (n.3634+49G>T) c.3687-209G>T (n.3687-209G>T) n.3923+49G>T c.769+49G>T (n.769+49G>T) n.3718-209G>T	gnomAD v4
15	g.44598582C=	CA2173701238	SPG11	c.3892+49G= (n.3892+49G=) c.312+49G= (n.312+49G=) c.384+49G= (n.384+49G=) c.3691+49G= (n.3691+49G=) c.655+49G= (n.655+49G=) n.2938+49G= n.966+49G= n.506+49G= n.98G= c.3634+49G= (n.3634+49G=) c.3687-209G= (n.3687-209G=) n.3923+49G= c.769+49G= (n.769+49G=) n.3718-209G=
15	g.44598582C>T	CA713081180	SPG11	c.3892+49G>A (n.3892+49G>A) c.312+49G>A (n.312+49G>A) c.384+49G>A (n.384+49G>A) c.3691+49G>A (n.3691+49G>A) c.655+49G>A (n.655+49G>A) n.2938+49G>A n.966+49G>A n.506+49G>A n.98G>A c.3634+49G>A (n.3634+49G>A) c.3687-209G>A (n.3687-209G>A) n.3923+49G>A c.769+49G>A (n.769+49G>A) n.3718-209G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598584C=	CA2173701239	SPG11	c.3892+47G= (n.3892+47G=) c.312+47G= (n.312+47G=) c.384+47G= (n.384+47G=) c.3691+47G= (n.3691+47G=) c.655+47G= (n.655+47G=) n.2938+47G= n.966+47G= n.506+47G= n.96G= c.3634+47G= (n.3634+47G=) c.3687-211G= (n.3687-211G=) n.3923+47G= c.769+47G= (n.769+47G=) n.3718-211G=
15	g.44598584C>T	CA7534833	SPG11	c.3892+47G>A (n.3892+47G>A) c.312+47G>A (n.312+47G>A) c.384+47G>A (n.384+47G>A) c.3691+47G>A (n.3691+47G>A) c.655+47G>A (n.655+47G>A) n.2938+47G>A n.966+47G>A n.506+47G>A n.96G>A c.3634+47G>A (n.3634+47G>A) c.3687-211G>A (n.3687-211G>A) n.3923+47G>A c.769+47G>A (n.769+47G>A) n.3718-211G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598585G>A	CA270092710	SPG11	c.3892+46C>T (n.3892+46C>T) c.312+46C>T (n.312+46C>T) c.384+46C>T (n.384+46C>T) c.3691+46C>T (n.3691+46C>T) c.655+46C>T (n.655+46C>T) n.2938+46C>T n.966+46C>T n.506+46C>T n.95C>T c.3634+46C>T (n.3634+46C>T) c.3687-212C>T (n.3687-212C>T) n.3923+46C>T c.769+46C>T (n.769+46C>T) n.3718-212C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598585G=	CA2173701240	SPG11	c.3892+46C= (n.3892+46C=) c.312+46C= (n.312+46C=) c.384+46C= (n.384+46C=) c.3691+46C= (n.3691+46C=) c.655+46C= (n.655+46C=) n.2938+46C= n.966+46C= n.506+46C= n.95C= c.3634+46C= (n.3634+46C=) c.3687-212C= (n.3687-212C=) n.3923+46C= c.769+46C= (n.769+46C=) n.3718-212C=
15	g.44598585G>T	CA7534834	SPG11	c.3892+46C>A (n.3892+46C>A) c.312+46C>A (n.312+46C>A) c.384+46C>A (n.384+46C>A) c.3691+46C>A (n.3691+46C>A) c.655+46C>A (n.655+46C>A) n.2938+46C>A n.966+46C>A n.506+46C>A n.95C>A c.3634+46C>A (n.3634+46C>A) c.3687-212C>A (n.3687-212C>A) n.3923+46C>A c.769+46C>A (n.769+46C>A) n.3718-212C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598587C=	CA2173701241	SPG11	c.3892+44G= (n.3892+44G=) c.312+44G= (n.312+44G=) c.384+44G= (n.384+44G=) c.3691+44G= (n.3691+44G=) c.655+44G= (n.655+44G=) n.2938+44G= n.966+44G= n.506+44G= n.93G= c.3634+44G= (n.3634+44G=) c.3687-214G= (n.3687-214G=) n.3923+44G= c.769+44G= (n.769+44G=) n.3718-214G=
15	g.44598587C>G	CA2173701242	SPG11	c.3892+44G>C (n.3892+44G>C) c.312+44G>C (n.312+44G>C) c.384+44G>C (n.384+44G>C) c.3691+44G>C (n.3691+44G>C) c.655+44G>C (n.655+44G>C) n.2938+44G>C n.966+44G>C n.506+44G>C n.93G>C c.3634+44G>C (n.3634+44G>C) c.3687-214G>C (n.3687-214G>C) n.3923+44G>C c.769+44G>C (n.769+44G>C) n.3718-214G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598590_44598591del	CA2575708639	SPG11	c.3892+43_3892+44del (n.3892+43_3892+44del) c.312+43_312+44del (n.312+43_312+44del) c.384+43_384+44del (n.384+43_384+44del) c.3691+43_3691+44del (n.3691+43_3691+44del) c.655+43_655+44del (n.655+43_655+44del) n.2938+43_2938+44del n.966+43_966+44del n.506+43_506+44del n.92_93del c.3634+43_3634+44del (n.3634+43_3634+44del) c.3687-215_3687-214del (n.3687-215_3687-214del) n.3923+43_3923+44del c.769+43_769+44del (n.769+43_769+44del) n.3718-215_3718-214del
15	g.44598589C>A	CA2575708640	SPG11	c.3892+42G>T (n.3892+42G>T) c.312+42G>T (n.312+42G>T) c.384+42G>T (n.384+42G>T) c.3691+42G>T (n.3691+42G>T) c.655+42G>T (n.655+42G>T) n.2938+42G>T n.966+42G>T n.506+42G>T n.91G>T c.3634+42G>T (n.3634+42G>T) c.3687-216G>T (n.3687-216G>T) n.3923+42G>T c.769+42G>T (n.769+42G>T) n.3718-216G>T	gnomAD v4
15	g.44598589C>T	CA2628205505	SPG11	c.3892+42G>A (n.3892+42G>A) c.312+42G>A (n.312+42G>A) c.384+42G>A (n.384+42G>A) c.3691+42G>A (n.3691+42G>A) c.655+42G>A (n.655+42G>A) n.2938+42G>A n.966+42G>A n.506+42G>A n.91G>A c.3634+42G>A (n.3634+42G>A) c.3687-216G>A (n.3687-216G>A) n.3923+42G>A c.769+42G>A (n.769+42G>A) n.3718-216G>A	gnomAD v4
15	g.44598590A=	CA2173701243	SPG11	c.3892+41T= (n.3892+41T=) c.312+41T= (n.312+41T=) c.384+41T= (n.384+41T=) c.3691+41T= (n.3691+41T=) c.655+41T= (n.655+41T=) n.2938+41T= n.966+41T= n.506+41T= n.90T= c.3634+41T= (n.3634+41T=) c.3687-217T= (n.3687-217T=) n.3923+41T= c.769+41T= (n.769+41T=) n.3718-217T=
15	g.44598590A>G	CA2173701244	SPG11	c.3892+41T>C (n.3892+41T>C) c.312+41T>C (n.312+41T>C) c.384+41T>C (n.384+41T>C) c.3691+41T>C (n.3691+41T>C) c.655+41T>C (n.655+41T>C) n.2938+41T>C n.966+41T>C n.506+41T>C n.90T>C c.3634+41T>C (n.3634+41T>C) c.3687-217T>C (n.3687-217T>C) n.3923+41T>C c.769+41T>C (n.769+41T>C) n.3718-217T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598591C>A	CA270092721	SPG11	c.3892+40G>T (n.3892+40G>T) c.312+40G>T (n.312+40G>T) c.384+40G>T (n.384+40G>T) c.3691+40G>T (n.3691+40G>T) c.655+40G>T (n.655+40G>T) n.2938+40G>T n.966+40G>T n.506+40G>T n.89G>T c.3634+40G>T (n.3634+40G>T) c.3687-218G>T (n.3687-218G>T) n.3923+40G>T c.769+40G>T (n.769+40G>T) n.3718-218G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598591C=	CA2173701246	SPG11	c.3892+40G= (n.3892+40G=) c.312+40G= (n.312+40G=) c.384+40G= (n.384+40G=) c.3691+40G= (n.3691+40G=) c.655+40G= (n.655+40G=) n.2938+40G= n.966+40G= n.506+40G= n.89G= c.3634+40G= (n.3634+40G=) c.3687-218G= (n.3687-218G=) n.3923+40G= c.769+40G= (n.769+40G=) n.3718-218G=
15	g.44598591C>T	CA7534835	SPG11	c.3892+40G>A (n.3892+40G>A) c.312+40G>A (n.312+40G>A) c.384+40G>A (n.384+40G>A) c.3691+40G>A (n.3691+40G>A) c.655+40G>A (n.655+40G>A) n.2938+40G>A n.966+40G>A n.506+40G>A n.89G>A c.3634+40G>A (n.3634+40G>A) c.3687-218G>A (n.3687-218G>A) n.3923+40G>A c.769+40G>A (n.769+40G>A) n.3718-218G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598591_44598594delinsCCTT	CA2173701245	SPG11	c.3892+37_3892+40delinsAAGG (n.3892+37_3892+40delinsAAGG) c.312+37_312+40delinsAAGG (n.312+37_312+40delinsAAGG) c.384+37_384+40delinsAAGG (n.384+37_384+40delinsAAGG) c.3691+37_3691+40delinsAAGG (n.3691+37_3691+40delinsAAGG) c.655+37_655+40delinsAAGG (n.655+37_655+40delinsAAGG) n.2938+37_2938+40delinsAAGG n.966+37_966+40delinsAAGG n.506+37_506+40delinsAAGG n.86_89delinsAAGG c.3634+37_3634+40delinsAAGG (n.3634+37_3634+40delinsAAGG) c.3687-221_3687-218delinsAAGG (n.3687-221_3687-218delinsAAGG) n.3923+37_3923+40delinsAAGG c.769+37_769+40delinsAAGG (n.769+37_769+40delinsAAGG) n.3718-221_3718-218delinsAAGG
15	g.44598592C>A	CA7534836	SPG11	c.3892+39G>T (n.3892+39G>T) c.312+39G>T (n.312+39G>T) c.384+39G>T (n.384+39G>T) c.3691+39G>T (n.3691+39G>T) c.655+39G>T (n.655+39G>T) n.2938+39G>T n.966+39G>T n.506+39G>T n.88G>T c.3634+39G>T (n.3634+39G>T) c.3687-219G>T (n.3687-219G>T) n.3923+39G>T c.769+39G>T (n.769+39G>T) n.3718-219G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598592C=	CA2173701247	SPG11	c.3892+39G= (n.3892+39G=) c.312+39G= (n.312+39G=) c.384+39G= (n.384+39G=) c.3691+39G= (n.3691+39G=) c.655+39G= (n.655+39G=) n.2938+39G= n.966+39G= n.506+39G= n.88G= c.3634+39G= (n.3634+39G=) c.3687-219G= (n.3687-219G=) n.3923+39G= c.769+39G= (n.769+39G=) n.3718-219G=
15	g.44598592C>T	CA2173701248	SPG11	c.3892+39G>A (n.3892+39G>A) c.312+39G>A (n.312+39G>A) c.384+39G>A (n.384+39G>A) c.3691+39G>A (n.3691+39G>A) c.655+39G>A (n.655+39G>A) n.2938+39G>A n.966+39G>A n.506+39G>A n.88G>A c.3634+39G>A (n.3634+39G>A) c.3687-219G>A (n.3687-219G>A) n.3923+39G>A c.769+39G>A (n.769+39G>A) n.3718-219G>A	dbSNP
15	g.44598594_44598596del	CA969271660	SPG11	c.3892+37_3892+39del (n.3892+37_3892+39del) c.312+37_312+39del (n.312+37_312+39del) c.384+37_384+39del (n.384+37_384+39del) c.3691+37_3691+39del (n.3691+37_3691+39del) c.655+37_655+39del (n.655+37_655+39del) n.2938+37_2938+39del n.966+37_966+39del n.506+37_506+39del n.86_88del c.3634+37_3634+39del (n.3634+37_3634+39del) c.3687-221_3687-219del (n.3687-221_3687-219del) n.3923+37_3923+39del c.769+37_769+39del (n.769+37_769+39del) n.3718-221_3718-219del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598593T>A	CA969271663	SPG11	c.3892+38A>T (n.3892+38A>T) c.312+38A>T (n.312+38A>T) c.384+38A>T (n.384+38A>T) c.3691+38A>T (n.3691+38A>T) c.655+38A>T (n.655+38A>T) n.2938+38A>T n.966+38A>T n.506+38A>T n.87A>T c.3634+38A>T (n.3634+38A>T) c.3687-220A>T (n.3687-220A>T) n.3923+38A>T c.769+38A>T (n.769+38A>T) n.3718-220A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598593T=	CA2173701249	SPG11	c.3892+38A= (n.3892+38A=) c.312+38A= (n.312+38A=) c.384+38A= (n.384+38A=) c.3691+38A= (n.3691+38A=) c.655+38A= (n.655+38A=) n.2938+38A= n.966+38A= n.506+38A= n.87A= c.3634+38A= (n.3634+38A=) c.3687-220A= (n.3687-220A=) n.3923+38A= c.769+38A= (n.769+38A=) n.3718-220A=
15	g.44598594T>C	CA969271664	SPG11	c.3892+37A>G (n.3892+37A>G) c.312+37A>G (n.312+37A>G) c.384+37A>G (n.384+37A>G) c.3691+37A>G (n.3691+37A>G) c.655+37A>G (n.655+37A>G) n.2938+37A>G n.966+37A>G n.506+37A>G n.86A>G c.3634+37A>G (n.3634+37A>G) c.3687-221A>G (n.3687-221A>G) n.3923+37A>G c.769+37A>G (n.769+37A>G) n.3718-221A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598594T=	CA2173701250	SPG11	c.3892+37A= (n.3892+37A=) c.312+37A= (n.312+37A=) c.384+37A= (n.384+37A=) c.3691+37A= (n.3691+37A=) c.655+37A= (n.655+37A=) n.2938+37A= n.966+37A= n.506+37A= n.86A= c.3634+37A= (n.3634+37A=) c.3687-221A= (n.3687-221A=) n.3923+37A= c.769+37A= (n.769+37A=) n.3718-221A=
15	g.44598596T>G	CA2173701252	SPG11	c.3892+35A>C (n.3892+35A>C) c.312+35A>C (n.312+35A>C) c.384+35A>C (n.384+35A>C) c.3691+35A>C (n.3691+35A>C) c.655+35A>C (n.655+35A>C) n.2938+35A>C n.966+35A>C n.506+35A>C n.84A>C c.3634+35A>C (n.3634+35A>C) c.3687-223A>C (n.3687-223A>C) n.3923+35A>C c.769+35A>C (n.769+35A>C) n.3718-223A>C	dbSNP
15	g.44598596T=	CA2173701251	SPG11	c.3892+35A= (n.3892+35A=) c.312+35A= (n.312+35A=) c.384+35A= (n.384+35A=) c.3691+35A= (n.3691+35A=) c.655+35A= (n.655+35A=) n.2938+35A= n.966+35A= n.506+35A= n.84A= c.3634+35A= (n.3634+35A=) c.3687-223A= (n.3687-223A=) n.3923+35A= c.769+35A= (n.769+35A=) n.3718-223A=
15	g.44598598T>C	CA7534837	SPG11	c.3892+33A>G (n.3892+33A>G) c.312+33A>G (n.312+33A>G) c.384+33A>G (n.384+33A>G) c.3691+33A>G (n.3691+33A>G) c.655+33A>G (n.655+33A>G) n.2938+33A>G n.966+33A>G n.506+33A>G n.82A>G c.3634+33A>G (n.3634+33A>G) c.3687-225A>G (n.3687-225A>G) n.3923+33A>G c.769+33A>G (n.769+33A>G) n.3718-225A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598598T=	CA2173701253	SPG11	c.3892+33A= (n.3892+33A=) c.312+33A= (n.312+33A=) c.384+33A= (n.384+33A=) c.3691+33A= (n.3691+33A=) c.655+33A= (n.655+33A=) n.2938+33A= n.966+33A= n.506+33A= n.82A= c.3634+33A= (n.3634+33A=) c.3687-225A= (n.3687-225A=) n.3923+33A= c.769+33A= (n.769+33A=) n.3718-225A=
15	g.44598599A=	CA2173701254	SPG11	c.3892+32T= (n.3892+32T=) c.312+32T= (n.312+32T=) c.384+32T= (n.384+32T=) c.3691+32T= (n.3691+32T=) c.655+32T= (n.655+32T=) n.2938+32T= n.966+32T= n.506+32T= n.81T= c.3634+32T= (n.3634+32T=) c.3687-226T= (n.3687-226T=) n.3923+32T= c.769+32T= (n.769+32T=) n.3718-226T=
15	g.44598599A>G	CA713081194	SPG11	c.3892+32T>C (n.3892+32T>C) c.312+32T>C (n.312+32T>C) c.384+32T>C (n.384+32T>C) c.3691+32T>C (n.3691+32T>C) c.655+32T>C (n.655+32T>C) n.2938+32T>C n.966+32T>C n.506+32T>C n.81T>C c.3634+32T>C (n.3634+32T>C) c.3687-226T>C (n.3687-226T>C) n.3923+32T>C c.769+32T>C (n.769+32T>C) n.3718-226T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598603A>C	CA2575708641	SPG11	c.3892+28T>G (n.3892+28T>G) c.312+28T>G (n.312+28T>G) c.384+28T>G (n.384+28T>G) c.3691+28T>G (n.3691+28T>G) c.655+28T>G (n.655+28T>G) n.2938+28T>G n.966+28T>G n.506+28T>G n.77T>G c.3634+28T>G (n.3634+28T>G) c.3687-230T>G (n.3687-230T>G) n.3923+28T>G c.769+28T>G (n.769+28T>G) n.3718-230T>G
15	g.44598603A>G	CA2628205510	SPG11	c.3892+28T>C (n.3892+28T>C) c.312+28T>C (n.312+28T>C) c.384+28T>C (n.384+28T>C) c.3691+28T>C (n.3691+28T>C) c.655+28T>C (n.655+28T>C) n.2938+28T>C n.966+28T>C n.506+28T>C n.77T>C c.3634+28T>C (n.3634+28T>C) c.3687-230T>C (n.3687-230T>C) n.3923+28T>C c.769+28T>C (n.769+28T>C) n.3718-230T>C	gnomAD v4
15	g.44598607C>T	CA2628205512	SPG11	c.3892+24G>A (n.3892+24G>A) c.312+24G>A (n.312+24G>A) c.384+24G>A (n.384+24G>A) c.3691+24G>A (n.3691+24G>A) c.655+24G>A (n.655+24G>A) n.2938+24G>A n.966+24G>A n.506+24G>A n.73G>A c.3634+24G>A (n.3634+24G>A) c.3687-234G>A (n.3687-234G>A) n.3923+24G>A c.769+24G>A (n.769+24G>A) n.3718-234G>A	gnomAD v4
15	g.44598609G>A	CA618006100	SPG11	c.3892+22C>T (n.3892+22C>T) c.312+22C>T (n.312+22C>T) c.384+22C>T (n.384+22C>T) c.3691+22C>T (n.3691+22C>T) c.655+22C>T (n.655+22C>T) n.2938+22C>T n.966+22C>T n.506+22C>T n.71C>T c.3634+22C>T (n.3634+22C>T) c.3687-236C>T (n.3687-236C>T) n.3923+22C>T c.769+22C>T (n.769+22C>T) n.3718-236C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598609G=	CA2173701255	SPG11	c.3892+22C= (n.3892+22C=) c.312+22C= (n.312+22C=) c.384+22C= (n.384+22C=) c.3691+22C= (n.3691+22C=) c.655+22C= (n.655+22C=) n.2938+22C= n.966+22C= n.506+22C= n.71C= c.3634+22C= (n.3634+22C=) c.3687-236C= (n.3687-236C=) n.3923+22C= c.769+22C= (n.769+22C=) n.3718-236C=
15	g.44598609G>T	CA2575708642	SPG11	c.3892+22C>A (n.3892+22C>A) c.312+22C>A (n.312+22C>A) c.384+22C>A (n.384+22C>A) c.3691+22C>A (n.3691+22C>A) c.655+22C>A (n.655+22C>A) n.2938+22C>A n.966+22C>A n.506+22C>A n.71C>A c.3634+22C>A (n.3634+22C>A) c.3687-236C>A (n.3687-236C>A) n.3923+22C>A c.769+22C>A (n.769+22C>A) n.3718-236C>A
15	g.44598610G>T	CA2628205514	SPG11	c.3892+21C>A (n.3892+21C>A) c.312+21C>A (n.312+21C>A) c.384+21C>A (n.384+21C>A) c.3691+21C>A (n.3691+21C>A) c.655+21C>A (n.655+21C>A) n.2938+21C>A n.966+21C>A n.506+21C>A n.70C>A c.3634+21C>A (n.3634+21C>A) c.3687-237C>A (n.3687-237C>A) n.3923+21C>A c.769+21C>A (n.769+21C>A) n.3718-237C>A	gnomAD v4
15	g.44598611C>A	CA2628205515	SPG11	c.3892+20G>T (n.3892+20G>T) c.312+20G>T (n.312+20G>T) c.384+20G>T (n.384+20G>T) c.3691+20G>T (n.3691+20G>T) c.655+20G>T (n.655+20G>T) n.2938+20G>T n.966+20G>T n.506+20G>T n.69G>T c.3634+20G>T (n.3634+20G>T) c.3687-238G>T (n.3687-238G>T) n.3923+20G>T c.769+20G>T (n.769+20G>T) n.3718-238G>T	ClinVar gnomAD v4
15	g.44598611C>T	CA2628205516	SPG11	c.3892+20G>A (n.3892+20G>A) c.312+20G>A (n.312+20G>A) c.384+20G>A (n.384+20G>A) c.3691+20G>A (n.3691+20G>A) c.655+20G>A (n.655+20G>A) n.2938+20G>A n.966+20G>A n.506+20G>A n.69G>A c.3634+20G>A (n.3634+20G>A) c.3687-238G>A (n.3687-238G>A) n.3923+20G>A c.769+20G>A (n.769+20G>A) n.3718-238G>A	gnomAD v4
15	g.44598612C=	CA2173701256	SPG11	c.3892+19G= (n.3892+19G=) c.312+19G= (n.312+19G=) c.384+19G= (n.384+19G=) c.3691+19G= (n.3691+19G=) c.655+19G= (n.655+19G=) n.2938+19G= n.966+19G= n.506+19G= n.68G= c.3634+19G= (n.3634+19G=) c.3687-239G= (n.3687-239G=) n.3923+19G= c.769+19G= (n.769+19G=) n.3718-239G=
15	g.44598612C>T	CA2173701257	SPG11	c.3892+19G>A (n.3892+19G>A) c.312+19G>A (n.312+19G>A) c.384+19G>A (n.384+19G>A) c.3691+19G>A (n.3691+19G>A) c.655+19G>A (n.655+19G>A) n.2938+19G>A n.966+19G>A n.506+19G>A n.68G>A c.3634+19G>A (n.3634+19G>A) c.3687-239G>A (n.3687-239G>A) n.3923+19G>A c.769+19G>A (n.769+19G>A) n.3718-239G>A	dbSNP
15	g.44598613A>G	CA2575708643	SPG11	c.3892+18T>C (n.3892+18T>C) c.312+18T>C (n.312+18T>C) c.384+18T>C (n.384+18T>C) c.3691+18T>C (n.3691+18T>C) c.655+18T>C (n.655+18T>C) n.2938+18T>C n.966+18T>C n.506+18T>C n.67T>C c.3634+18T>C (n.3634+18T>C) c.3687-240T>C (n.3687-240T>C) n.3923+18T>C c.769+18T>C (n.769+18T>C) n.3718-240T>C
15	g.44598614G>T	CA2628205517	SPG11	c.3892+17C>A (n.3892+17C>A) c.312+17C>A (n.312+17C>A) c.384+17C>A (n.384+17C>A) c.3691+17C>A (n.3691+17C>A) c.655+17C>A (n.655+17C>A) n.2938+17C>A n.966+17C>A n.506+17C>A n.66C>A c.3634+17C>A (n.3634+17C>A) c.3687-241C>A (n.3687-241C>A) n.3923+17C>A c.769+17C>A (n.769+17C>A) n.3718-241C>A	gnomAD v4
15	g.44598615A>G	CA2739279622	SPG11	c.3892+16T>C (n.3892+16T>C) c.312+16T>C (n.312+16T>C) c.384+16T>C (n.384+16T>C) c.3691+16T>C (n.3691+16T>C) c.655+16T>C (n.655+16T>C) n.2938+16T>C n.966+16T>C n.506+16T>C n.65T>C c.3634+16T>C (n.3634+16T>C) c.3687-242T>C (n.3687-242T>C) n.3923+16T>C c.769+16T>C (n.769+16T>C) n.3718-242T>C	ClinVar
15	g.44598616T>C	CA2628205519	SPG11	c.3892+15A>G (n.3892+15A>G) c.312+15A>G (n.312+15A>G) c.384+15A>G (n.384+15A>G) c.3691+15A>G (n.3691+15A>G) c.655+15A>G (n.655+15A>G) n.2938+15A>G n.966+15A>G n.506+15A>G n.64A>G c.3634+15A>G (n.3634+15A>G) c.3687-243A>G (n.3687-243A>G) n.3923+15A>G c.769+15A>G (n.769+15A>G) n.3718-243A>G	gnomAD v4
15	g.44598616_44598617delinsTA	CA2173701258	SPG11	c.3892+14_3892+15delinsTA (n.3892+14_3892+15delinsTA) c.312+14_312+15delinsTA (n.312+14_312+15delinsTA) c.384+14_384+15delinsTA (n.384+14_384+15delinsTA) c.3691+14_3691+15delinsTA (n.3691+14_3691+15delinsTA) c.655+14_655+15delinsTA (n.655+14_655+15delinsTA) n.2938+14_2938+15delinsTA n.966+14_966+15delinsTA n.506+14_506+15delinsTA n.63_64delinsTA c.3634+14_3634+15delinsTA (n.3634+14_3634+15delinsTA) c.3687-244_3687-243delinsTA (n.3687-244_3687-243delinsTA) n.3923+14_3923+15delinsTA c.769+14_769+15delinsTA (n.769+14_769+15delinsTA) n.3718-244_3718-243delinsTA
15	g.44598617A>G	CA2580089701	SPG11	c.3892+14T>C (n.3892+14T>C) c.312+14T>C (n.312+14T>C) c.384+14T>C (n.384+14T>C) c.3691+14T>C (n.3691+14T>C) c.655+14T>C (n.655+14T>C) n.2938+14T>C n.966+14T>C n.506+14T>C n.63T>C c.3634+14T>C (n.3634+14T>C) c.3687-244T>C (n.3687-244T>C) n.3923+14T>C c.769+14T>C (n.769+14T>C) n.3718-244T>C	ClinVar gnomAD v4
15	g.44598620del	CA270092725	SPG11	c.3892+14del (n.3892+14del) c.312+14del (n.312+14del) c.384+14del (n.384+14del) c.3691+14del (n.3691+14del) c.655+14del (n.655+14del) n.2938+14del n.966+14del n.506+14del n.63del c.3634+14del (n.3634+14del) c.3687-244del (n.3687-244del) n.3923+14del c.769+14del (n.769+14del) n.3718-244del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598619A>C	CA2575708644	SPG11	c.3892+12T>G (n.3892+12T>G) c.312+12T>G (n.312+12T>G) c.384+12T>G (n.384+12T>G) c.3691+12T>G (n.3691+12T>G) c.655+12T>G (n.655+12T>G) n.2938+12T>G n.966+12T>G n.506+12T>G n.61T>G c.3634+12T>G (n.3634+12T>G) c.3687-246T>G (n.3687-246T>G) n.3923+12T>G c.769+12T>G (n.769+12T>G) n.3718-246T>G	ClinVar
15	g.44598621G=	CA2173701259	SPG11	c.3892+10C= (n.3892+10C=) c.312+10C= (n.312+10C=) c.384+10C= (n.384+10C=) c.3691+10C= (n.3691+10C=) c.655+10C= (n.655+10C=) n.2938+10C= n.966+10C= n.506+10C= n.59C= c.3634+10C= (n.3634+10C=) c.3687-248C= (n.3687-248C=) n.3923+10C= c.769+10C= (n.769+10C=) n.3718-248C=
15	g.44598621G>T	CA270092727	SPG11	c.3892+10C>A (n.3892+10C>A) c.312+10C>A (n.312+10C>A) c.384+10C>A (n.384+10C>A) c.3691+10C>A (n.3691+10C>A) c.655+10C>A (n.655+10C>A) n.2938+10C>A n.966+10C>A n.506+10C>A n.59C>A c.3634+10C>A (n.3634+10C>A) c.3687-248C>A (n.3687-248C>A) n.3923+10C>A c.769+10C>A (n.769+10C>A) n.3718-248C>A	ClinVar dbSNP
15	g.44598622G>A	CA2173701261	SPG11	c.3892+9C>T (n.3892+9C>T) c.312+9C>T (n.312+9C>T) c.384+9C>T (n.384+9C>T) c.3691+9C>T (n.3691+9C>T) c.655+9C>T (n.655+9C>T) n.2938+9C>T n.966+9C>T n.506+9C>T n.58C>T c.3634+9C>T (n.3634+9C>T) c.3687-249C>T (n.3687-249C>T) n.3923+9C>T c.769+9C>T (n.769+9C>T) n.3718-249C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598622G=	CA2173701260	SPG11	c.3892+9C= (n.3892+9C=) c.312+9C= (n.312+9C=) c.384+9C= (n.384+9C=) c.3691+9C= (n.3691+9C=) c.655+9C= (n.655+9C=) n.2938+9C= n.966+9C= n.506+9C= n.58C= c.3634+9C= (n.3634+9C=) c.3687-249C= (n.3687-249C=) n.3923+9C= c.769+9C= (n.769+9C=) n.3718-249C=
15	g.44598622G>T	CA2573151002	SPG11	c.3892+9C>A (n.3892+9C>A) c.312+9C>A (n.312+9C>A) c.384+9C>A (n.384+9C>A) c.3691+9C>A (n.3691+9C>A) c.655+9C>A (n.655+9C>A) n.2938+9C>A n.966+9C>A n.506+9C>A n.58C>A c.3634+9C>A (n.3634+9C>A) c.3687-249C>A (n.3687-249C>A) n.3923+9C>A c.769+9C>A (n.769+9C>A) n.3718-249C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44598624G>A	CA7534838	SPG11	c.3892+7C>T (n.3892+7C>T) c.312+7C>T (n.312+7C>T) c.384+7C>T (n.384+7C>T) c.3691+7C>T (n.3691+7C>T) c.655+7C>T (n.655+7C>T) n.2938+7C>T n.966+7C>T n.506+7C>T n.56C>T c.3634+7C>T (n.3634+7C>T) c.3687-251C>T (n.3687-251C>T) n.3923+7C>T c.769+7C>T (n.769+7C>T) n.3718-251C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598624G=	CA2173701262	SPG11	c.3892+7C= (n.3892+7C=) c.312+7C= (n.312+7C=) c.384+7C= (n.384+7C=) c.3691+7C= (n.3691+7C=) c.655+7C= (n.655+7C=) n.2938+7C= n.966+7C= n.506+7C= n.56C= c.3634+7C= (n.3634+7C=) c.3687-251C= (n.3687-251C=) n.3923+7C= c.769+7C= (n.769+7C=) n.3718-251C=
15	g.44598625C>A	CA2173701264	SPG11	c.3892+6G>T (n.3892+6G>T) c.312+6G>T (n.312+6G>T) c.384+6G>T (n.384+6G>T) c.3691+6G>T (n.3691+6G>T) c.655+6G>T (n.655+6G>T) n.2938+6G>T n.966+6G>T n.506+6G>T n.55G>T c.3634+6G>T (n.3634+6G>T) c.3687-252G>T (n.3687-252G>T) n.3923+6G>T c.769+6G>T (n.769+6G>T) n.3718-252G>T	dbSNP
15	g.44598625C=	CA2173701263	SPG11	c.3892+6G= (n.3892+6G=) c.312+6G= (n.312+6G=) c.384+6G= (n.384+6G=) c.3691+6G= (n.3691+6G=) c.655+6G= (n.655+6G=) n.2938+6G= n.966+6G= n.506+6G= n.55G= c.3634+6G= (n.3634+6G=) c.3687-252G= (n.3687-252G=) n.3923+6G= c.769+6G= (n.769+6G=) n.3718-252G=
15	g.44598625C>T	CA2628205524	SPG11	c.3892+6G>A (n.3892+6G>A) c.312+6G>A (n.312+6G>A) c.384+6G>A (n.384+6G>A) c.3691+6G>A (n.3691+6G>A) c.655+6G>A (n.655+6G>A) n.2938+6G>A n.966+6G>A n.506+6G>A n.55G>A c.3634+6G>A (n.3634+6G>A) c.3687-252G>A (n.3687-252G>A) n.3923+6G>A c.769+6G>A (n.769+6G>A) n.3718-252G>A	gnomAD v4
15	g.44598626T>G	CA7534839	SPG11	c.3892+5A>C (n.3892+5A>C) c.312+5A>C (n.312+5A>C) c.384+5A>C (n.384+5A>C) c.3691+5A>C (n.3691+5A>C) c.655+5A>C (n.655+5A>C) n.2938+5A>C n.966+5A>C n.506+5A>C n.54A>C c.3634+5A>C (n.3634+5A>C) c.3687-253A>C (n.3687-253A>C) n.3923+5A>C c.769+5A>C (n.769+5A>C) n.3718-253A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598626T=	CA2173701265	SPG11	c.3892+5A= (n.3892+5A=) c.312+5A= (n.312+5A=) c.384+5A= (n.384+5A=) c.3691+5A= (n.3691+5A=) c.655+5A= (n.655+5A=) n.2938+5A= n.966+5A= n.506+5A= n.54A= c.3634+5A= (n.3634+5A=) c.3687-253A= (n.3687-253A=) n.3923+5A= c.769+5A= (n.769+5A=) n.3718-253A=
15	g.44598627G>A	CA713081199	SPG11	c.3892+4C>T (n.3892+4C>T) c.312+4C>T (n.312+4C>T) c.384+4C>T (n.384+4C>T) c.3691+4C>T (n.3691+4C>T) c.655+4C>T (n.655+4C>T) n.2938+4C>T n.966+4C>T n.506+4C>T n.53C>T c.3634+4C>T (n.3634+4C>T) c.3687-254C>T (n.3687-254C>T) n.3923+4C>T c.769+4C>T (n.769+4C>T) n.3718-254C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.44598627G=	CA2173701266	SPG11	c.3892+4C= (n.3892+4C=) c.312+4C= (n.312+4C=) c.384+4C= (n.384+4C=) c.3691+4C= (n.3691+4C=) c.655+4C= (n.655+4C=) n.2938+4C= n.966+4C= n.506+4C= n.53C= c.3634+4C= (n.3634+4C=) c.3687-254C= (n.3687-254C=) n.3923+4C= c.769+4C= (n.769+4C=) n.3718-254C=
15	g.44598628dup	CA618006101	SPG11	c.3892+3dup (n.3892+3dup) c.312+3dup (n.312+3dup) c.384+3dup (n.384+3dup) c.3691+3dup (n.3691+3dup) c.655+3dup (n.655+3dup) n.2938+3dup n.966+3dup n.506+3dup n.52dup c.3634+3dup (n.3634+3dup) c.3687-255dup (n.3687-255dup) n.3923+3dup c.769+3dup (n.769+3dup) n.3718-255dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598629A>C	CA392229899	SPG11	c.3892+2T>G (n.3892+2T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.3691+2T>G (n.3691+2T>G) c.655+2T>G (n.655+2T>G) n.2938+2T>G n.966+2T>G n.506+2T>G n.51T>G c.3634+2T>G (n.3634+2T>G) c.3687-256T>G (n.3687-256T>G) n.3923+2T>G c.769+2T>G (n.769+2T>G) n.3718-256T>G
15	g.44598629A>G	CA392229900	SPG11	c.3892+2T>C (n.3892+2T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.3691+2T>C (n.3691+2T>C) c.655+2T>C (n.655+2T>C) n.2938+2T>C n.966+2T>C n.506+2T>C n.51T>C c.3634+2T>C (n.3634+2T>C) c.3687-256T>C (n.3687-256T>C) n.3923+2T>C c.769+2T>C (n.769+2T>C) n.3718-256T>C
15	g.44598629A>T	CA392229901	SPG11	c.3892+2T>A (n.3892+2T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.3691+2T>A (n.3691+2T>A) c.655+2T>A (n.655+2T>A) n.2938+2T>A n.966+2T>A n.506+2T>A n.51T>A c.3634+2T>A (n.3634+2T>A) c.3687-256T>A (n.3687-256T>A) n.3923+2T>A c.769+2T>A (n.769+2T>A) n.3718-256T>A
15	g.44598630C>A	CA392229903	SPG11	c.3892+1G>T (n.3892+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.3691+1G>T (n.3691+1G>T) c.655+1G>T (n.655+1G>T) n.2938+1G>T n.966+1G>T n.506+1G>T n.50G>T c.3634+1G>T (n.3634+1G>T) c.3687-257G>T (n.3687-257G>T) n.3923+1G>T c.769+1G>T (n.769+1G>T) n.3718-257G>T
15	g.44598630C=	CA2173701267	SPG11	c.3892+1G= (n.3892+1G=) c.312+1G= (n.312+1G=) c.384+1G= (n.384+1G=) c.3691+1G= (n.3691+1G=) c.655+1G= (n.655+1G=) n.2938+1G= n.966+1G= n.506+1G= n.50G= c.3634+1G= (n.3634+1G=) c.3687-257G= (n.3687-257G=) n.3923+1G= c.769+1G= (n.769+1G=) n.3718-257G=
15	g.44598630C>G	CA392229904	SPG11	c.3892+1G>C (n.3892+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.3691+1G>C (n.3691+1G>C) c.655+1G>C (n.655+1G>C) n.2938+1G>C n.966+1G>C n.506+1G>C n.50G>C c.3634+1G>C (n.3634+1G>C) c.3687-257G>C (n.3687-257G>C) n.3923+1G>C c.769+1G>C (n.769+1G>C) n.3718-257G>C
15	g.44598630C>T	CA392229902	SPG11	c.3892+1G>A (n.3892+1G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.3691+1G>A (n.3691+1G>A) c.655+1G>A (n.655+1G>A) n.2938+1G>A n.966+1G>A n.506+1G>A n.50G>A c.3634+1G>A (n.3634+1G>A) c.3687-257G>A (n.3687-257G>A) n.3923+1G>A c.769+1G>A (n.769+1G>A) n.3718-257G>A	dbSNP
15	g.44598631C>A	CA392229906	SPG11	c.3892G>T (p.Ala1298Ser) c.312G>T (n.312G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.3691G>T (p.Ala1231Ser) c.3985G>T (n.3985G>T) c.655G>T (n.655G>T) n.2938G>T n.966G>T n.506G>T n.49G>T c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.3687-258G>T (n.3687-258G>T) n.3923G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.3718-258G>T	COSMIC COSMIC
15	g.44598631C>G	CA392229905	SPG11	c.3892G>C (p.Ala1298Pro) c.312G>C (n.312G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.3691G>C (p.Ala1231Pro) c.3985G>C (n.3985G>C) c.655G>C (n.655G>C) n.2938G>C n.966G>C n.506G>C n.49G>C c.3634G>C (p.Ala1212Pro) c.3687-258G>C (n.3687-258G>C) n.3923G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.3718-258G>C
15	g.44598631C>T	CA392229907	SPG11	c.3892G>A (p.Ala1298Thr) c.312G>A (n.312G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.3691G>A (p.Ala1231Thr) c.3985G>A (n.3985G>A) c.655G>A (n.655G>A) n.2938G>A n.966G>A n.506G>A n.49G>A c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.3687-258G>A (n.3687-258G>A) n.3923G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.3718-258G>A	gnomAD v4
15	g.44598632T>A	CA490207755	SPG11	c.3891A>T (p.Val1297=) c.311A>T (n.311A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.3690A>T (p.Val1230=) c.3984A>T (n.3984A>T) c.654A>T (n.654A>T) n.2937A>T n.965A>T n.505A>T n.48A>T c.3633A>T (p.Val1211=) c.3687-259A>T (n.3687-259A>T) n.3922A>T c.768A>T (p.Val256=) n.3718-259A>T
15	g.44598632T>C	CA490207756	SPG11	c.3891A>G (p.Val1297=) c.311A>G (n.311A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.3690A>G (p.Val1230=) c.3984A>G (n.3984A>G) c.654A>G (n.654A>G) n.2937A>G n.965A>G n.505A>G n.48A>G c.3633A>G (p.Val1211=) c.3687-259A>G (n.3687-259A>G) n.3922A>G c.768A>G (p.Val256=) n.3718-259A>G
15	g.44598632T>G	CA490207757	SPG11	c.3891A>C (p.Val1297=) c.311A>C (n.311A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.3690A>C (p.Val1230=) c.3984A>C (n.3984A>C) c.654A>C (n.654A>C) n.2937A>C n.965A>C n.505A>C n.48A>C c.3633A>C (p.Val1211=) c.3687-259A>C (n.3687-259A>C) n.3922A>C c.768A>C (p.Val256=) n.3718-259A>C
15	g.44598633A>C	CA392229908	SPG11	c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.310T>G (n.310T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.3983T>G (n.3983T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.2936T>G n.964T>G n.504T>G n.47T>G c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.3687-260T>G (n.3687-260T>G) n.3921T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.3718-260T>G
15	g.44598633A>G	CA392229909	SPG11	c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.310T>C (n.310T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.3983T>C (n.3983T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.2936T>C n.964T>C n.504T>C n.47T>C c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.3687-260T>C (n.3687-260T>C) n.3921T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.3718-260T>C
15	g.44598633A>T	CA392229910	SPG11	c.3890T>A (p.Val1297Glu) c.310T>A (n.310T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.3689T>A (p.Val1230Glu) c.3983T>A (n.3983T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.2936T>A n.964T>A n.504T>A n.47T>A c.3632T>A (p.Val1211Glu) c.3687-260T>A (n.3687-260T>A) n.3921T>A c.767T>A (p.Val256Glu) n.3718-260T>A
15	g.44598634C>A	CA270092733	SPG11	c.3889G>T (p.Val1297Leu) c.309G>T (n.309G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.3688G>T (p.Val1230Leu) c.3982G>T (n.3982G>T) c.652G>T (n.652G>T) n.2935G>T n.963G>T n.503G>T n.46G>T c.3631G>T (p.Val1211Leu) c.3687-261G>T (n.3687-261G>T) n.3920G>T c.766G>T (p.Val256Leu) n.3718-261G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598634C=	CA2173701268	SPG11	c.3889G= (p.Val1297=) c.309G= (n.309G=) c.381G= (n.381G=) c.3688G= (p.Val1230=) c.3982G= (n.3982G=) c.652G= (n.652G=) n.2935G= n.963G= n.503G= n.46G= c.3631G= (p.Val1211=) c.3687-261G= (n.3687-261G=) n.3920G= c.766G= (p.Val256=) n.3718-261G=
15	g.44598634C>G	CA392229911	SPG11	c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.309G>C (n.309G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.3982G>C (n.3982G>C) c.652G>C (n.652G>C) n.2935G>C n.963G>C n.503G>C n.46G>C c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.3687-261G>C (n.3687-261G>C) n.3920G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.3718-261G>C	dbSNP
15	g.44598634C>T	CA392229912	SPG11	c.3889G>A (p.Val1297Ile) c.309G>A (n.309G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.3688G>A (p.Val1230Ile) c.3982G>A (n.3982G>A) c.652G>A (n.652G>A) n.2935G>A n.963G>A n.503G>A n.46G>A c.3631G>A (p.Val1211Ile) c.3687-261G>A (n.3687-261G>A) n.3920G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.3718-261G>A
15	g.44598635A>C	CA490207758	SPG11	c.3888T>G (p.Ser1296=) c.308T>G (n.308T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.3687T>G (p.Ser1229=) c.3981T>G (n.3981T>G) c.651T>G (n.651T>G) n.2934T>G n.962T>G n.502T>G n.45T>G c.3630T>G (p.Ser1210=) c.3687-262T>G (n.3687-262T>G) n.3919T>G c.765T>G (p.Ser255=) n.3718-262T>G
15	g.44598635A>G	CA490207759	SPG11	c.3888T>C (p.Ser1296=) c.308T>C (n.308T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.3687T>C (p.Ser1229=) c.3981T>C (n.3981T>C) c.651T>C (n.651T>C) n.2934T>C n.962T>C n.502T>C n.45T>C c.3630T>C (p.Ser1210=) c.3687-262T>C (n.3687-262T>C) n.3919T>C c.765T>C (p.Ser255=) n.3718-262T>C
15	g.44598635A>T	CA490207760	SPG11	c.3888T>A (p.Ser1296=) c.308T>A (n.308T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.3687T>A (p.Ser1229=) c.3981T>A (n.3981T>A) c.651T>A (n.651T>A) n.2934T>A n.962T>A n.502T>A n.45T>A c.3630T>A (p.Ser1210=) c.3687-262T>A (n.3687-262T>A) n.3919T>A c.765T>A (p.Ser255=) n.3718-262T>A
15	g.44598636G>A	CA392229915	SPG11	c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.307C>T (n.307C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.3686C>T (p.Ser1229Phe) c.3980C>T (n.3980C>T) c.650C>T (n.650C>T) n.2933C>T n.961C>T n.501C>T n.44C>T c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.3687-263C>T (n.3687-263C>T) n.3918C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) n.3718-263C>T
15	g.44598636G>C	CA392229914	SPG11	c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.307C>G (n.307C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.3686C>G (p.Ser1229Cys) c.3980C>G (n.3980C>G) c.650C>G (n.650C>G) n.2933C>G n.961C>G n.501C>G n.44C>G c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.3687-263C>G (n.3687-263C>G) n.3918C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) n.3718-263C>G	ClinVar gnomAD v4
15	g.44598636G>T	CA392229913	SPG11	c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.307C>A (n.307C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.3686C>A (p.Ser1229Tyr) c.3980C>A (n.3980C>A) c.650C>A (n.650C>A) n.2933C>A n.961C>A n.501C>A n.44C>A c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.3687-263C>A (n.3687-263C>A) n.3918C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.3718-263C>A
15	g.44598637A>C	CA392229916	SPG11	c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.306T>G (n.306T>G) c.378T>G (n.378T>G) c.3685T>G (p.Ser1229Ala) c.3979T>G (n.3979T>G) c.649T>G (n.649T>G) n.2932T>G n.960T>G n.500T>G n.43T>G c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.3687-264T>G (n.3687-264T>G) n.3917T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) n.3718-264T>G
15	g.44598637A>G	CA392229917	SPG11	c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.306T>C (n.306T>C) c.378T>C (n.378T>C) c.3685T>C (p.Ser1229Pro) c.3979T>C (n.3979T>C) c.649T>C (n.649T>C) n.2932T>C n.960T>C n.500T>C n.43T>C c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.3687-264T>C (n.3687-264T>C) n.3917T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) n.3718-264T>C
15	g.44598637A>T	CA392229918	SPG11	c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.306T>A (n.306T>A) c.378T>A (n.378T>A) c.3685T>A (p.Ser1229Thr) c.3979T>A (n.3979T>A) c.649T>A (n.649T>A) n.2932T>A n.960T>A n.500T>A n.43T>A c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.3687-264T>A (n.3687-264T>A) n.3917T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) n.3718-264T>A
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15	g.44598645A>G	CA392229936	SPG11	c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.298T>C (n.298T>C) c.370T>C (n.370T>C) c.3677T>C (p.Ile1226Thr) c.3971T>C (n.3971T>C) c.641T>C (n.641T>C) n.2924T>C n.952T>C n.492T>C n.35T>C c.3620T>C (p.Ile1207Thr) c.3687-272T>C (n.3687-272T>C) n.3909T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.3718-272T>C
15	g.44598645A>T	CA392229935	SPG11	c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.298T>A (n.298T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.3677T>A (p.Ile1226Asn) c.3971T>A (n.3971T>A) c.641T>A (n.641T>A) n.2924T>A n.952T>A n.492T>A n.35T>A c.3620T>A (p.Ile1207Asn) c.3687-272T>A (n.3687-272T>A) n.3909T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.3718-272T>A
15	g.44598646T>A	CA392229937	SPG11	c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.297A>T (n.297A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.3676A>T (p.Ile1226Phe) c.3970A>T (n.3970A>T) c.640A>T (n.640A>T) n.2923A>T n.951A>T n.491A>T n.34A>T c.3619A>T (p.Ile1207Phe) c.3687-273A>T (n.3687-273A>T) n.3908A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.3718-273A>T
15	g.44598646T>C	CA392229938	SPG11	c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.297A>G (n.297A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.3676A>G (p.Ile1226Val) c.3970A>G (n.3970A>G) c.640A>G (n.640A>G) n.2923A>G n.951A>G n.491A>G n.34A>G c.3619A>G (p.Ile1207Val) c.3687-273A>G (n.3687-273A>G) n.3908A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.3718-273A>G
15	g.44598646T>G	CA392229939	SPG11	c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.297A>C (n.297A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.3676A>C (p.Ile1226Leu) c.3970A>C (n.3970A>C) c.640A>C (n.640A>C) n.2923A>C n.951A>C n.491A>C n.34A>C c.3619A>C (p.Ile1207Leu) c.3687-273A>C (n.3687-273A>C) n.3908A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.3718-273A>C
15	g.44598647A>C	CA392229940	SPG11	c.3876T>G (p.Phe1292Leu) c.296T>G (n.296T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.3675T>G (p.Phe1225Leu) c.3969T>G (n.3969T>G) c.639T>G (n.639T>G) n.2922T>G n.950T>G n.490T>G n.33T>G c.3618T>G (p.Phe1206Leu) c.3687-274T>G (n.3687-274T>G) n.3907T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) n.3718-274T>G
15	g.44598647A>G	CA490207765	SPG11	c.3876T>C (p.Phe1292=) c.296T>C (n.296T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.3675T>C (p.Phe1225=) c.3969T>C (n.3969T>C) c.639T>C (n.639T>C) n.2922T>C n.950T>C n.490T>C n.33T>C c.3618T>C (p.Phe1206=) c.3687-274T>C (n.3687-274T>C) n.3907T>C c.753T>C (p.Phe251=) n.3718-274T>C
15	g.44598647A>T	CA392229941	SPG11	c.3876T>A (p.Phe1292Leu) c.296T>A (n.296T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.3675T>A (p.Phe1225Leu) c.3969T>A (n.3969T>A) c.639T>A (n.639T>A) n.2922T>A n.950T>A n.490T>A n.33T>A c.3618T>A (p.Phe1206Leu) c.3687-274T>A (n.3687-274T>A) n.3907T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) n.3718-274T>A
15	g.44598648A>C	CA392229942	SPG11	c.3875T>G (p.Phe1292Cys) c.295T>G (n.295T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.3968T>G (n.3968T>G) c.638T>G (n.638T>G) n.2921T>G n.949T>G n.489T>G n.32T>G c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.3687-275T>G (n.3687-275T>G) n.3906T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) n.3718-275T>G
15	g.44598648A>G	CA392229943	SPG11	c.3875T>C (p.Phe1292Ser) c.295T>C (n.295T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.3968T>C (n.3968T>C) c.638T>C (n.638T>C) n.2921T>C n.949T>C n.489T>C n.32T>C c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.3687-275T>C (n.3687-275T>C) n.3906T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) n.3718-275T>C
15	g.44598648A>T	CA392229944	SPG11	c.3875T>A (p.Phe1292Tyr) c.295T>A (n.295T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.3968T>A (n.3968T>A) c.638T>A (n.638T>A) n.2921T>A n.949T>A n.489T>A n.32T>A c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.3687-275T>A (n.3687-275T>A) n.3906T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.3718-275T>A
15	g.44598649A=	CA2173701274	SPG11	c.3874T= (p.Phe1292=) c.294T= (n.294T=) c.366T= (n.366T=) c.3673T= (p.Phe1225=) c.3967T= (n.3967T=) c.637T= (n.637T=) n.2920T= n.948T= n.488T= n.31T= c.3616T= (p.Phe1206=) c.3687-276T= (n.3687-276T=) n.3905T= c.751T= (p.Phe251=) n.3718-276T=
15	g.44598649A>C	CA392229945	SPG11	c.3874T>G (p.Phe1292Val) c.294T>G (n.294T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.3967T>G (n.3967T>G) c.637T>G (n.637T>G) n.2920T>G n.948T>G n.488T>G n.31T>G c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.3687-276T>G (n.3687-276T>G) n.3905T>G c.751T>G (p.Phe251Val) n.3718-276T>G
15	g.44598649A>G	CA7534842	SPG11	c.3874T>C (p.Phe1292Leu) c.294T>C (n.294T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.3967T>C (n.3967T>C) c.637T>C (n.637T>C) n.2920T>C n.948T>C n.488T>C n.31T>C c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.3687-276T>C (n.3687-276T>C) n.3905T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) n.3718-276T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598649A>T	CA392229946	SPG11	c.3874T>A (p.Phe1292Ile) c.294T>A (n.294T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.3967T>A (n.3967T>A) c.637T>A (n.637T>A) n.2920T>A n.948T>A n.488T>A n.31T>A c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.3687-276T>A (n.3687-276T>A) n.3905T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) n.3718-276T>A
15	g.44598650G>A	CA490207766	SPG11	c.3873C>T (p.Ser1291=) c.293C>T (n.293C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.3672C>T (p.Ser1224=) c.3966C>T (n.3966C>T) c.636C>T (n.636C>T) n.2919C>T n.947C>T n.487C>T n.30C>T c.3615C>T (p.Ser1205=) c.3687-277C>T (n.3687-277C>T) n.3904C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.3718-277C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598650G>C	CA392229947	SPG11	c.3873C>G (p.Ser1291Arg) c.293C>G (n.293C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.3672C>G (p.Ser1224Arg) c.3966C>G (n.3966C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.2919C>G n.947C>G n.487C>G n.30C>G c.3615C>G (p.Ser1205Arg) c.3687-277C>G (n.3687-277C>G) n.3904C>G c.750C>G (p.Ser250Arg) n.3718-277C>G
15	g.44598650G=	CA2173701275	SPG11	c.3873C= (p.Ser1291=) c.293C= (n.293C=) c.365C= (n.365C=) c.3672C= (p.Ser1224=) c.3966C= (n.3966C=) c.636C= (n.636C=) n.2919C= n.947C= n.487C= n.30C= c.3615C= (p.Ser1205=) c.3687-277C= (n.3687-277C=) n.3904C= c.750C= (p.Ser250=) n.3718-277C=
15	g.44598650G>T	CA392229948	SPG11	c.3873C>A (p.Ser1291Arg) c.293C>A (n.293C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.3672C>A (p.Ser1224Arg) c.3966C>A (n.3966C>A) c.636C>A (n.636C>A) n.2919C>A n.947C>A n.487C>A n.30C>A c.3615C>A (p.Ser1205Arg) c.3687-277C>A (n.3687-277C>A) n.3904C>A c.750C>A (p.Ser250Arg) n.3718-277C>A
15	g.44598651C>A	CA392229949	SPG11	c.3872G>T (p.Ser1291Ile) c.292G>T (n.292G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.3671G>T (p.Ser1224Ile) c.3965G>T (n.3965G>T) c.635G>T (n.635G>T) n.2918G>T n.946G>T n.486G>T n.29G>T c.3614G>T (p.Ser1205Ile) c.3687-278G>T (n.3687-278G>T) n.3903G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.3718-278G>T
15	g.44598651C>G	CA392229951	SPG11	c.3872G>C (p.Ser1291Thr) c.292G>C (n.292G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.3671G>C (p.Ser1224Thr) c.3965G>C (n.3965G>C) c.635G>C (n.635G>C) n.2918G>C n.946G>C n.486G>C n.29G>C c.3614G>C (p.Ser1205Thr) c.3687-278G>C (n.3687-278G>C) n.3903G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.3718-278G>C	COSMIC COSMIC
15	g.44598651C>T	CA392229950	SPG11	c.3872G>A (p.Ser1291Asn) c.292G>A (n.292G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.3671G>A (p.Ser1224Asn) c.3965G>A (n.3965G>A) c.635G>A (n.635G>A) n.2918G>A n.946G>A n.486G>A n.29G>A c.3614G>A (p.Ser1205Asn) c.3687-278G>A (n.3687-278G>A) n.3903G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) n.3718-278G>A	gnomAD v4
15	g.44598652T>A	CA392229952	SPG11	c.3871A>T (p.Ser1291Cys) c.291A>T (n.291A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.3670A>T (p.Ser1224Cys) c.3964A>T (n.3964A>T) c.634A>T (n.634A>T) n.2917A>T n.945A>T n.485A>T n.28A>T c.3613A>T (p.Ser1205Cys) c.3687-279A>T (n.3687-279A>T) n.3902A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) n.3718-279A>T
15	g.44598652T>C	CA392229953	SPG11	c.3871A>G (p.Ser1291Gly) c.291A>G (n.291A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.3670A>G (p.Ser1224Gly) c.3964A>G (n.3964A>G) c.634A>G (n.634A>G) n.2917A>G n.945A>G n.485A>G n.28A>G c.3613A>G (p.Ser1205Gly) c.3687-279A>G (n.3687-279A>G) n.3902A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) n.3718-279A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598652T>G	CA392229954	SPG11	c.3871A>C (p.Ser1291Arg) c.291A>C (n.291A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.3670A>C (p.Ser1224Arg) c.3964A>C (n.3964A>C) c.634A>C (n.634A>C) n.2917A>C n.945A>C n.485A>C n.28A>C c.3613A>C (p.Ser1205Arg) c.3687-279A>C (n.3687-279A>C) n.3902A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) n.3718-279A>C
15	g.44598652T=	CA2173701276	SPG11	c.3871A= (p.Ser1291=) c.291A= (n.291A=) c.363A= (n.363A=) c.3670A= (p.Ser1224=) c.3964A= (n.3964A=) c.634A= (n.634A=) n.2917A= n.945A= n.485A= n.28A= c.3613A= (p.Ser1205=) c.3687-279A= (n.3687-279A=) n.3902A= c.748A= (p.Ser250=) n.3718-279A=
15	g.44598653G>A	CA490207767	SPG11	c.3870C>T (p.Tyr1290=) c.290C>T (n.290C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.3669C>T (p.Tyr1223=) c.3963C>T (n.3963C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.2916C>T n.944C>T n.484C>T n.27C>T c.3612C>T (p.Tyr1204=) c.3687-280C>T (n.3687-280C>T) n.3901C>T c.747C>T (p.Tyr249=) n.3718-280C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598653G>C	CA392229955	SPG11	c.3870C>G (p.Tyr1290Ter) c.290C>G (n.290C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.3669C>G (p.Tyr1223Ter) c.3963C>G (n.3963C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.2916C>G n.944C>G n.484C>G n.27C>G c.3612C>G (p.Tyr1204Ter) c.3687-280C>G (n.3687-280C>G) n.3901C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.3718-280C>G
15	g.44598653G=	CA2173701277	SPG11	c.3870C= (p.Tyr1290=) c.290C= (n.290C=) c.362C= (n.362C=) c.3669C= (p.Tyr1223=) c.3963C= (n.3963C=) c.633C= (n.633C=) n.2916C= n.944C= n.484C= n.27C= c.3612C= (p.Tyr1204=) c.3687-280C= (n.3687-280C=) n.3901C= c.747C= (p.Tyr249=) n.3718-280C=
15	g.44598653G>T	CA392229956	SPG11	c.3870C>A (p.Tyr1290Ter) c.290C>A (n.290C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.3669C>A (p.Tyr1223Ter) c.3963C>A (n.3963C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.2916C>A n.944C>A n.484C>A n.27C>A c.3612C>A (p.Tyr1204Ter) c.3687-280C>A (n.3687-280C>A) n.3901C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.3718-280C>A
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15	g.44598654T>G	CA392229959	SPG11	c.3869A>C (p.Tyr1290Ser) c.289A>C (n.289A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.3668A>C (p.Tyr1223Ser) c.3962A>C (n.3962A>C) c.632A>C (n.632A>C) n.2915A>C n.943A>C n.483A>C n.26A>C c.3611A>C (p.Tyr1204Ser) c.3687-281A>C (n.3687-281A>C) n.3900A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.3718-281A>C
15	g.44598654T=	CA2173701278	SPG11	c.3869A= (p.Tyr1290=) c.289A= (n.289A=) c.361A= (n.361A=) c.3668A= (p.Tyr1223=) c.3962A= (n.3962A=) c.632A= (n.632A=) n.2915A= n.943A= n.483A= n.26A= c.3611A= (p.Tyr1204=) c.3687-281A= (n.3687-281A=) n.3900A= c.746A= (p.Tyr249=) n.3718-281A=
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15	g.44598655A>G	CA392229961	SPG11	c.3868T>C (p.Tyr1290His) c.288T>C (n.288T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.3667T>C (p.Tyr1223His) c.3961T>C (n.3961T>C) c.631T>C (n.631T>C) n.2914T>C n.942T>C n.482T>C n.25T>C c.3610T>C (p.Tyr1204His) c.3687-282T>C (n.3687-282T>C) n.3899T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.3718-282T>C
15	g.44598655A>T	CA392229962	SPG11	c.3868T>A (p.Tyr1290Asn) c.288T>A (n.288T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.3667T>A (p.Tyr1223Asn) c.3961T>A (n.3961T>A) c.631T>A (n.631T>A) n.2914T>A n.942T>A n.482T>A n.25T>A c.3610T>A (p.Tyr1204Asn) c.3687-282T>A (n.3687-282T>A) n.3899T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.3718-282T>A
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15	g.44598657T>C	CA392229966	SPG11	c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.286A>G (n.286A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.3665A>G (p.Gln1222Arg) c.3959A>G (n.3959A>G) c.629A>G (n.629A>G) n.2912A>G n.940A>G n.480A>G n.23A>G c.3608A>G (p.Gln1203Arg) c.3687-284A>G (n.3687-284A>G) n.3897A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.3718-284A>G
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15	g.44598668A>G	CA490207773	SPG11	c.3855T>C (p.Asn1285=) c.275T>C (n.275T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.3654T>C (p.Asn1218=) c.3948T>C (n.3948T>C) c.618T>C (n.618T>C) n.2901T>C n.929T>C n.469T>C n.12T>C c.3597T>C (p.Asn1199=) c.3687-295T>C (n.3687-295T>C) n.3886T>C c.732T>C (p.Asn244=) n.3718-295T>C
15	g.44598668A>T	CA392229994	SPG11	c.3855T>A (p.Asn1285Lys) c.275T>A (n.275T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.3654T>A (p.Asn1218Lys) c.3948T>A (n.3948T>A) c.618T>A (n.618T>A) n.2901T>A n.929T>A n.469T>A n.12T>A c.3597T>A (p.Asn1199Lys) c.3687-295T>A (n.3687-295T>A) n.3886T>A c.732T>A (p.Asn244Lys) n.3718-295T>A
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15	g.44598670T>C	CA392229998	SPG11	c.3853A>G (p.Asn1285Asp) c.273A>G (n.273A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) c.3946A>G (n.3946A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.2899A>G n.927A>G n.467A>G n.10A>G c.3595A>G (p.Asn1199Asp) c.3687-297A>G (n.3687-297A>G) n.3884A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) n.3718-297A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44598670T=	CA2173701283	SPG11	c.3853A= (p.Asn1285=) c.273A= (n.273A=) c.345A= (n.345A=) c.3652A= (p.Asn1218=) c.3946A= (n.3946A=) c.616A= (n.616A=) n.2899A= n.927A= n.467A= n.10A= c.3595A= (p.Asn1199=) c.3687-297A= (n.3687-297A=) n.3884A= c.730A= (p.Asn244=) n.3718-297A=
15	g.44598671T>A	CA392230000	SPG11	c.3852A>T (p.Arg1284Ser) c.272A>T (n.272A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.3651A>T (p.Arg1217Ser) c.3945A>T (n.3945A>T) c.615A>T (n.615A>T) n.2898A>T n.926A>T n.466A>T n.9A>T c.3594A>T (p.Arg1198Ser) c.3687-298A>T (n.3687-298A>T) n.3883A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) n.3718-298A>T
15	g.44598671T>C	CA490207774	SPG11	c.3852A>G (p.Arg1284=) c.272A>G (n.272A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.3651A>G (p.Arg1217=) c.3945A>G (n.3945A>G) c.615A>G (n.615A>G) n.2898A>G n.926A>G n.466A>G n.9A>G c.3594A>G (p.Arg1198=) c.3687-298A>G (n.3687-298A>G) n.3883A>G c.729A>G (p.Arg243=) n.3718-298A>G	gnomAD v4
15	g.44598671T>G	CA392230001	SPG11	c.3852A>C (p.Arg1284Ser) c.272A>C (n.272A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.3651A>C (p.Arg1217Ser) c.3945A>C (n.3945A>C) c.615A>C (n.615A>C) n.2898A>C n.926A>C n.466A>C n.9A>C c.3594A>C (p.Arg1198Ser) c.3687-298A>C (n.3687-298A>C) n.3883A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) n.3718-298A>C
15	g.44598672C>A	CA392230002	SPG11	c.3851G>T (p.Arg1284Ile) c.271G>T (n.271G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.3650G>T (p.Arg1217Ile) c.3944G>T (n.3944G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.2897G>T n.925G>T n.465G>T n.8G>T c.3593G>T (p.Arg1198Ile) c.3687-299G>T (n.3687-299G>T) n.3882G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) n.3718-299G>T
15	g.44598672C=	CA2173701284	SPG11	c.3851G= (p.Arg1284=) c.271G= (n.271G=) c.343G= (n.343G=) c.3650G= (p.Arg1217=) c.3944G= (n.3944G=) c.614G= (n.614G=) n.2897G= n.925G= n.465G= n.8G= c.3593G= (p.Arg1198=) c.3687-299G= (n.3687-299G=) n.3882G= c.728G= (p.Arg243=) n.3718-299G=
15	g.44598672C>G	CA392230003	SPG11	c.3851G>C (p.Arg1284Thr) c.271G>C (n.271G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.3650G>C (p.Arg1217Thr) c.3944G>C (n.3944G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.2897G>C n.925G>C n.465G>C n.8G>C c.3593G>C (p.Arg1198Thr) c.3687-299G>C (n.3687-299G>C) n.3882G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) n.3718-299G>C
15	g.44598672C>T	CA7534844	SPG11	c.3851G>A (p.Arg1284Lys) c.271G>A (n.271G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.3650G>A (p.Arg1217Lys) c.3944G>A (n.3944G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.2897G>A n.925G>A n.465G>A n.8G>A c.3593G>A (p.Arg1198Lys) c.3687-299G>A (n.3687-299G>A) n.3882G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) n.3718-299G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598673T>A	CA7534846	SPG11	c.3850A>T (p.Arg1284Ter) c.270A>T (n.270A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.3649A>T (p.Arg1217Ter) c.3943A>T (n.3943A>T) c.613A>T (n.613A>T) n.2896A>T n.924A>T n.464A>T n.7A>T c.3592A>T (p.Arg1198Ter) c.3687-300A>T (n.3687-300A>T) n.3881A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) n.3718-300A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598673T>C	CA7534845	SPG11	c.3850A>G (p.Arg1284Gly) c.270A>G (n.270A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.3649A>G (p.Arg1217Gly) c.3943A>G (n.3943A>G) c.613A>G (n.613A>G) n.2896A>G n.924A>G n.464A>G n.7A>G c.3592A>G (p.Arg1198Gly) c.3687-300A>G (n.3687-300A>G) n.3881A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) n.3718-300A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598673T>G	CA490207775	SPG11	c.3850A>C (p.Arg1284=) c.270A>C (n.270A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.3649A>C (p.Arg1217=) c.3943A>C (n.3943A>C) c.613A>C (n.613A>C) n.2896A>C n.924A>C n.464A>C n.7A>C c.3592A>C (p.Arg1198=) c.3687-300A>C (n.3687-300A>C) n.3881A>C c.727A>C (p.Arg243=) n.3718-300A>C
15	g.44598673T=	CA2173701285	SPG11	c.3850A= (p.Arg1284=) c.270A= (n.270A=) c.342A= (n.342A=) c.3649A= (p.Arg1217=) c.3943A= (n.3943A=) c.613A= (n.613A=) n.2896A= n.924A= n.464A= n.7A= c.3592A= (p.Arg1198=) c.3687-300A= (n.3687-300A=) n.3881A= c.727A= (p.Arg243=) n.3718-300A=
15	g.44598673_44598674insA	CA713081326	SPG11	c.3849_3850insT (p.Arg1284Ter) c.269_270insT (n.269_270insT) c.341_342insT (n.341_342insT) c.3648_3649insT (p.Arg1217Ter) c.3942_3943insT (n.3942_3943insT) c.612_613insT (n.612_613insT) n.2895_2896insT n.923_924insT n.463_464insT n.6_7insT c.3591_3592insT (p.Arg1198Ter) c.3687-301_3687-300insT (n.3687-301_3687-300insT) n.3880_3881insT c.726_727insT (p.Arg243Ter) n.3718-301_3718-300insT	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598674G>A	CA490207776	SPG11	c.3849C>T (p.Cys1283=) c.269C>T (n.269C>T) c.341C>T (n.341C>T) c.3648C>T (p.Cys1216=) c.3942C>T (n.3942C>T) c.612C>T (n.612C>T) n.2895C>T n.923C>T n.463C>T n.6C>T c.3591C>T (p.Cys1197=) c.3687-301C>T (n.3687-301C>T) n.3880C>T c.726C>T (p.Cys242=) n.3718-301C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44598674G>C	CA392230004	SPG11	c.3849C>G (p.Cys1283Trp) c.269C>G (n.269C>G) c.341C>G (n.341C>G) c.3648C>G (p.Cys1216Trp) c.3942C>G (n.3942C>G) c.612C>G (n.612C>G) n.2895C>G n.923C>G n.463C>G n.6C>G c.3591C>G (p.Cys1197Trp) c.3687-301C>G (n.3687-301C>G) n.3880C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) n.3718-301C>G
15	g.44598674G=	CA2173701286	SPG11	c.3849C= (p.Cys1283=) c.269C= (n.269C=) c.341C= (n.341C=) c.3648C= (p.Cys1216=) c.3942C= (n.3942C=) c.612C= (n.612C=) n.2895C= n.923C= n.463C= n.6C= c.3591C= (p.Cys1197=) c.3687-301C= (n.3687-301C=) n.3880C= c.726C= (p.Cys242=) n.3718-301C=
15	g.44598674G>T	CA392230005	SPG11	c.3849C>A (p.Cys1283Ter) c.269C>A (n.269C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.3648C>A (p.Cys1216Ter) c.3942C>A (n.3942C>A) c.612C>A (n.612C>A) n.2895C>A n.923C>A n.463C>A n.6C>A c.3591C>A (p.Cys1197Ter) c.3687-301C>A (n.3687-301C>A) n.3880C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) n.3718-301C>A
15	g.44598675C>A	CA392230007	SPG11	c.3848G>T (p.Cys1283Phe) c.268G>T (n.268G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.3647G>T (p.Cys1216Phe) c.3941G>T (n.3941G>T) c.611G>T (n.611G>T) n.2894G>T n.922G>T n.462G>T n.5G>T c.3590G>T (p.Cys1197Phe) c.3687-302G>T (n.3687-302G>T) n.3879G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) n.3718-302G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44598675C=	CA2173701287	SPG11	c.3848G= (p.Cys1283=) c.268G= (n.268G=) c.340G= (n.340G=) c.3647G= (p.Cys1216=) c.3941G= (n.3941G=) c.611G= (n.611G=) n.2894G= n.922G= n.462G= n.5G= c.3590G= (p.Cys1197=) c.3687-302G= (n.3687-302G=) n.3879G= c.725G= (p.Cys242=) n.3718-302G=
15	g.44598675C>G	CA392230006	SPG11	c.3848G>C (p.Cys1283Ser) c.268G>C (n.268G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.3647G>C (p.Cys1216Ser) c.3941G>C (n.3941G>C) c.611G>C (n.611G>C) n.2894G>C n.922G>C n.462G>C n.5G>C c.3590G>C (p.Cys1197Ser) c.3687-302G>C (n.3687-302G>C) n.3879G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) n.3718-302G>C
15	g.44598675C>T	CA7534847	SPG11	c.3848G>A (p.Cys1283Tyr) c.268G>A (n.268G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.3647G>A (p.Cys1216Tyr) c.3941G>A (n.3941G>A) c.611G>A (n.611G>A) n.2894G>A n.922G>A n.462G>A n.5G>A c.3590G>A (p.Cys1197Tyr) c.3687-302G>A (n.3687-302G>A) n.3879G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.3718-302G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44598676A>G	CA392230009	SPG11	c.3847T>C (p.Cys1283Arg) c.267T>C (n.267T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.3646T>C (p.Cys1216Arg) c.3940T>C (n.3940T>C) c.610T>C (n.610T>C) n.2893T>C n.921T>C n.461T>C n.4T>C c.3589T>C (p.Cys1197Arg) c.3687-303T>C (n.3687-303T>C) n.3878T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) n.3718-303T>C
15	g.44598676A>T	CA392230010	SPG11	c.3847T>A (p.Cys1283Ser) c.267T>A (n.267T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.3646T>A (p.Cys1216Ser) c.3940T>A (n.3940T>A) c.610T>A (n.610T>A) n.2893T>A n.921T>A n.461T>A n.4T>A c.3589T>A (p.Cys1197Ser) c.3687-303T>A (n.3687-303T>A) n.3878T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) n.3718-303T>A
15	g.44598677C>A	CA392230011	SPG11	c.3846G>T (p.Lys1282Asn) c.266G>T (n.266G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.3645G>T (p.Lys1215Asn) c.3939G>T (n.3939G>T) c.609G>T (n.609G>T) n.2892G>T n.920G>T n.460G>T n.3G>T c.3588G>T (p.Lys1196Asn) c.3687-304G>T (n.3687-304G>T) n.3877G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.3718-304G>T
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15	g.44598677C>T	CA490207777	SPG11	c.3846G>A (p.Lys1282=) c.266G>A (n.266G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.3645G>A (p.Lys1215=) c.3939G>A (n.3939G>A) c.609G>A (n.609G>A) n.2892G>A n.920G>A n.460G>A n.3G>A c.3588G>A (p.Lys1196=) c.3687-304G>A (n.3687-304G>A) n.3877G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.3718-304G>A	ClinVar gnomAD v4
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15	g.44598678T>G	CA392230015	SPG11	c.3845A>C (p.Lys1282Thr) c.265A>C (n.265A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) c.3938A>C (n.3938A>C) c.608A>C (n.608A>C) n.2891A>C n.919A>C n.459A>C n.2A>C c.3587A>C (p.Lys1196Thr) c.3687-305A>C (n.3687-305A>C) n.3876A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.3718-305A>C
15	g.44598679T>A	CA392230016	SPG11	c.3844A>T (p.Lys1282Ter) c.264A>T (n.264A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.3643A>T (p.Lys1215Ter) c.3937A>T (n.3937A>T) c.607A>T (n.607A>T) n.2890A>T n.918A>T n.458A>T n.1A>T c.3586A>T (p.Lys1196Ter) c.3687-306A>T (n.3687-306A>T) n.3875A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.3718-306A>T
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15	g.44598679T>G	CA7534848	SPG11	c.3844A>C (p.Lys1282Gln) c.264A>C (n.264A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) c.3937A>C (n.3937A>C) c.607A>C (n.607A>C) n.2890A>C n.918A>C n.458A>C n.1A>C c.3586A>C (p.Lys1196Gln) c.3687-306A>C (n.3687-306A>C) n.3875A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.3718-306A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44598680G>T	CA392230019	SPG11	c.3843C>A (p.Tyr1281Ter) c.263C>A (n.263C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.3642C>A (p.Tyr1214Ter) c.3936C>A (n.3936C>A) c.606C>A (n.606C>A) n.2889C>A n.917C>A n.457C>A c.3585C>A (p.Tyr1195Ter) c.3687-307C>A (n.3687-307C>A) n.3874C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) n.3718-307C>A
15	g.44598681T>A	CA392230022	SPG11	c.3842A>T (p.Tyr1281Phe) c.262A>T (n.262A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.3641A>T (p.Tyr1214Phe) c.3935A>T (n.3935A>T) c.605A>T (n.605A>T) n.2888A>T n.916A>T n.456A>T c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.3687-308A>T (n.3687-308A>T) n.3873A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.3718-308A>T
15	g.44598681T>C	CA392230021	SPG11	c.3842A>G (p.Tyr1281Cys) c.262A>G (n.262A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.3641A>G (p.Tyr1214Cys) c.3935A>G (n.3935A>G) c.605A>G (n.605A>G) n.2888A>G n.916A>G n.456A>G c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.3687-308A>G (n.3687-308A>G) n.3873A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.3718-308A>G	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched