Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44584040A>C	CA392221762	SPG11	c.5640T>G (p.Phe1880Leu) n.1868T>G c.5496T>G (p.Phe1832Leu) c.1897T>G (n.1897T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.2403T>G (n.2403T>G) n.4686T>G c.2060T>G (n.2060T>G) c.5516-105T>G (n.5516-105T>G) c.488T>G c.288-105T>G c.5382T>G (p.Phe1794Leu) c.2517T>G (p.Phe839Leu)
15	g.44584040A>G	CA490329616	SPG11	c.5640T>C (p.Phe1880=) n.1868T>C c.5496T>C (p.Phe1832=) c.1897T>C (n.1897T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) c.5439T>C (p.Phe1813=) c.2403T>C (n.2403T>C) n.4686T>C c.2060T>C (n.2060T>C) c.5516-105T>C (n.5516-105T>C) c.488T>C c.288-105T>C c.5382T>C (p.Phe1794=) c.2517T>C (p.Phe839=)
15	g.44584040A>T	CA392221763	SPG11	c.5640T>A (p.Phe1880Leu) n.1868T>A c.5496T>A (p.Phe1832Leu) c.1897T>A (n.1897T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.2403T>A (n.2403T>A) n.4686T>A c.2060T>A (n.2060T>A) c.5516-105T>A (n.5516-105T>A) c.488T>A c.288-105T>A c.5382T>A (p.Phe1794Leu) c.2517T>A (p.Phe839Leu)
15	g.44584041A=	CA2173694799	SPG11	c.5639T= (p.Phe1880=) n.1867T= c.5495T= (p.Phe1832=) c.1896T= (n.1896T=) c.2131T= (n.2131T=) c.5438T= (p.Phe1813=) c.2402T= (n.2402T=) n.4685T= c.2059T= (n.2059T=) c.5516-106T= (n.5516-106T=) c.487T= c.288-106T= c.5381T= (p.Phe1794=) c.2516T= (p.Phe839=)
15	g.44584041A>C	CA392221764	SPG11	c.5639T>G (p.Phe1880Cys) n.1867T>G c.5495T>G (p.Phe1832Cys) c.1896T>G (n.1896T>G) c.2131T>G (n.2131T>G) c.5438T>G (p.Phe1813Cys) c.2402T>G (n.2402T>G) n.4685T>G c.2059T>G (n.2059T>G) c.5516-106T>G (n.5516-106T>G) c.487T>G c.288-106T>G c.5381T>G (p.Phe1794Cys) c.2516T>G (p.Phe839Cys)
15	g.44584041A>G	CA392221766	SPG11	c.5639T>C (p.Phe1880Ser) n.1867T>C c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.1896T>C (n.1896T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.2402T>C (n.2402T>C) n.4685T>C c.2059T>C (n.2059T>C) c.5516-106T>C (n.5516-106T>C) c.487T>C c.288-106T>C c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser)	dbSNP
15	g.44584041A>T	CA392221765	SPG11	c.5639T>A (p.Phe1880Tyr) n.1867T>A c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.1896T>A (n.1896T>A) c.2131T>A (n.2131T>A) c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.2402T>A (n.2402T>A) n.4685T>A c.2059T>A (n.2059T>A) c.5516-106T>A (n.5516-106T>A) c.487T>A c.288-106T>A c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
15	g.44584042A>C	CA392221767	SPG11	c.5638T>G (p.Phe1880Val) n.1866T>G c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.1895T>G (n.1895T>G) c.2130T>G (n.2130T>G) c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.2401T>G (n.2401T>G) n.4684T>G c.2058T>G (n.2058T>G) c.5516-107T>G (n.5516-107T>G) c.486T>G c.288-107T>G c.5380T>G (p.Phe1794Val) c.2515T>G (p.Phe839Val)
15	g.44584042A>G	CA392221769	SPG11	c.5638T>C (p.Phe1880Leu) n.1866T>C c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.1895T>C (n.1895T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.2401T>C (n.2401T>C) n.4684T>C c.2058T>C (n.2058T>C) c.5516-107T>C (n.5516-107T>C) c.486T>C c.288-107T>C c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.2515T>C (p.Phe839Leu)
15	g.44584042A>T	CA392221768	SPG11	c.5638T>A (p.Phe1880Ile) n.1866T>A c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.1895T>A (n.1895T>A) c.2130T>A (n.2130T>A) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.2401T>A (n.2401T>A) n.4684T>A c.2058T>A (n.2058T>A) c.5516-107T>A (n.5516-107T>A) c.486T>A c.288-107T>A c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.2515T>A (p.Phe839Ile)
15	g.44584043G>A	CA490329617	SPG11	c.5637C>T (p.Asn1879=) n.1865C>T c.5493C>T (p.Asn1831=) c.1894C>T (n.1894C>T) c.2129C>T (n.2129C>T) c.5436C>T (p.Asn1812=) c.2400C>T (n.2400C>T) n.4683C>T c.2057C>T (n.2057C>T) c.5516-108C>T (n.5516-108C>T) c.485C>T c.288-108C>T c.5379C>T (p.Asn1793=) c.2514C>T (p.Asn838=)
15	g.44584043G>C	CA392221770	SPG11	c.5637C>G (p.Asn1879Lys) n.1865C>G c.5493C>G (p.Asn1831Lys) c.1894C>G (n.1894C>G) c.2129C>G (n.2129C>G) c.5436C>G (p.Asn1812Lys) c.2400C>G (n.2400C>G) n.4683C>G c.2057C>G (n.2057C>G) c.5516-108C>G (n.5516-108C>G) c.485C>G c.288-108C>G c.5379C>G (p.Asn1793Lys) c.2514C>G (p.Asn838Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584043G=	CA2173694800	SPG11	c.5637C= (p.Asn1879=) n.1865C= c.5493C= (p.Asn1831=) c.1894C= (n.1894C=) c.2129C= (n.2129C=) c.5436C= (p.Asn1812=) c.2400C= (n.2400C=) n.4683C= c.2057C= (n.2057C=) c.5516-108C= (n.5516-108C=) c.485C= c.288-108C= c.5379C= (p.Asn1793=) c.2514C= (p.Asn838=)
15	g.44584043G>T	CA392221771	SPG11	c.5637C>A (p.Asn1879Lys) n.1865C>A c.5493C>A (p.Asn1831Lys) c.1894C>A (n.1894C>A) c.2129C>A (n.2129C>A) c.5436C>A (p.Asn1812Lys) c.2400C>A (n.2400C>A) n.4683C>A c.2057C>A (n.2057C>A) c.5516-108C>A (n.5516-108C>A) c.485C>A c.288-108C>A c.5379C>A (p.Asn1793Lys) c.2514C>A (p.Asn838Lys)
15	g.44584044T>A	CA392221772	SPG11	c.5636A>T (p.Asn1879Ile) n.1864A>T c.5492A>T (p.Asn1831Ile) c.1893A>T (n.1893A>T) c.2128A>T (n.2128A>T) c.5435A>T (p.Asn1812Ile) c.2399A>T (n.2399A>T) n.4682A>T c.2056A>T (n.2056A>T) c.5516-109A>T (n.5516-109A>T) c.484A>T c.288-109A>T c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.2513A>T (p.Asn838Ile)
15	g.44584044T>C	CA392221773	SPG11	c.5636A>G (p.Asn1879Ser) n.1864A>G c.5492A>G (p.Asn1831Ser) c.1893A>G (n.1893A>G) c.2128A>G (n.2128A>G) c.5435A>G (p.Asn1812Ser) c.2399A>G (n.2399A>G) n.4682A>G c.2056A>G (n.2056A>G) c.5516-109A>G (n.5516-109A>G) c.484A>G c.288-109A>G c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.2513A>G (p.Asn838Ser)	gnomAD v4
15	g.44584044T>G	CA392221774	SPG11	c.5636A>C (p.Asn1879Thr) n.1864A>C c.5492A>C (p.Asn1831Thr) c.1893A>C (n.1893A>C) c.2128A>C (n.2128A>C) c.5435A>C (p.Asn1812Thr) c.2399A>C (n.2399A>C) n.4682A>C c.2056A>C (n.2056A>C) c.5516-109A>C (n.5516-109A>C) c.484A>C c.288-109A>C c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.2513A>C (p.Asn838Thr)
15	g.44584045T>A	CA392221775	SPG11	c.5635A>T (p.Asn1879Tyr) n.1863A>T c.5491A>T (p.Asn1831Tyr) c.1892A>T (n.1892A>T) c.2127A>T (n.2127A>T) c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) c.2398A>T (n.2398A>T) n.4681A>T c.2055A>T (n.2055A>T) c.5516-110A>T (n.5516-110A>T) c.483A>T c.288-110A>T c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
15	g.44584045T>C	CA392221776	SPG11	c.5635A>G (p.Asn1879Asp) n.1863A>G c.5491A>G (p.Asn1831Asp) c.1892A>G (n.1892A>G) c.2127A>G (n.2127A>G) c.5434A>G (p.Asn1812Asp) c.2398A>G (n.2398A>G) n.4681A>G c.2055A>G (n.2055A>G) c.5516-110A>G (n.5516-110A>G) c.483A>G c.288-110A>G c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.2512A>G (p.Asn838Asp)
15	g.44584045T>G	CA7534378	SPG11	c.5635A>C (p.Asn1879His) n.1863A>C c.5491A>C (p.Asn1831His) c.1892A>C (n.1892A>C) c.2127A>C (n.2127A>C) c.5434A>C (p.Asn1812His) c.2398A>C (n.2398A>C) n.4681A>C c.2055A>C (n.2055A>C) c.5516-110A>C (n.5516-110A>C) c.483A>C c.288-110A>C c.5377A>C (p.Asn1793His) c.2512A>C (p.Asn838His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584045T=	CA2173694801	SPG11	c.5635A= (p.Asn1879=) n.1863A= c.5491A= (p.Asn1831=) c.1892A= (n.1892A=) c.2127A= (n.2127A=) c.5434A= (p.Asn1812=) c.2398A= (n.2398A=) n.4681A= c.2055A= (n.2055A=) c.5516-110A= (n.5516-110A=) c.483A= c.288-110A= c.5377A= (p.Asn1793=) c.2512A= (p.Asn838=)
15	g.44584046T>A	CA490329618	SPG11	c.5634A>T (p.Leu1878=) n.1862A>T c.5490A>T (p.Leu1830=) c.1891A>T (n.1891A>T) c.2126A>T (n.2126A>T) c.5433A>T (p.Leu1811=) c.2397A>T (n.2397A>T) n.4680A>T c.2054A>T (n.2054A>T) c.5516-111A>T (n.5516-111A>T) c.482A>T c.288-111A>T c.5376A>T (p.Leu1792=) c.2511A>T (p.Leu837=)
15	g.44584046T>C	CA490329619	SPG11	c.5634A>G (p.Leu1878=) n.1862A>G c.5490A>G (p.Leu1830=) c.1891A>G (n.1891A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.5433A>G (p.Leu1811=) c.2397A>G (n.2397A>G) n.4680A>G c.2054A>G (n.2054A>G) c.5516-111A>G (n.5516-111A>G) c.482A>G c.288-111A>G c.5376A>G (p.Leu1792=) c.2511A>G (p.Leu837=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584046T>G	CA490329620	SPG11	c.5634A>C (p.Leu1878=) n.1862A>C c.5490A>C (p.Leu1830=) c.1891A>C (n.1891A>C) c.2126A>C (n.2126A>C) c.5433A>C (p.Leu1811=) c.2397A>C (n.2397A>C) n.4680A>C c.2054A>C (n.2054A>C) c.5516-111A>C (n.5516-111A>C) c.482A>C c.288-111A>C c.5376A>C (p.Leu1792=) c.2511A>C (p.Leu837=)	ClinVar
15	g.44584047A>C	CA392221777	SPG11	c.5633T>G (p.Leu1878Arg) n.1861T>G c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.1890T>G (n.1890T>G) c.2125T>G (n.2125T>G) c.5432T>G (p.Leu1811Arg) c.2396T>G (n.2396T>G) n.4679T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.5516-112T>G (n.5516-112T>G) c.481T>G c.288-112T>G c.5375T>G (p.Leu1792Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg)
15	g.44584047A>G	CA392221778	SPG11	c.5633T>C (p.Leu1878Pro) n.1861T>C c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.1890T>C (n.1890T>C) c.2125T>C (n.2125T>C) c.5432T>C (p.Leu1811Pro) c.2396T>C (n.2396T>C) n.4679T>C c.2053T>C (n.2053T>C) c.5516-112T>C (n.5516-112T>C) c.481T>C c.288-112T>C c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro)
15	g.44584047A>T	CA392221779	SPG11	c.5633T>A (p.Leu1878Gln) n.1861T>A c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.1890T>A (n.1890T>A) c.2125T>A (n.2125T>A) c.5432T>A (p.Leu1811Gln) c.2396T>A (n.2396T>A) n.4679T>A c.2053T>A (n.2053T>A) c.5516-112T>A (n.5516-112T>A) c.481T>A c.288-112T>A c.5375T>A (p.Leu1792Gln) c.2510T>A (p.Leu837Gln)
15	g.44584048G>A	CA490329621	SPG11	c.5632C>T (p.Leu1878=) n.1860C>T c.5488C>T (p.Leu1830=) c.1889C>T (n.1889C>T) c.2124C>T (n.2124C>T) c.5431C>T (p.Leu1811=) c.2395C>T (n.2395C>T) n.4678C>T c.2052C>T (n.2052C>T) c.5516-113C>T (n.5516-113C>T) c.480C>T c.288-113C>T c.5374C>T (p.Leu1792=) c.2509C>T (p.Leu837=)
15	g.44584048G>C	CA392221780	SPG11	c.5632C>G (p.Leu1878Val) n.1860C>G c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.1889C>G (n.1889C>G) c.2124C>G (n.2124C>G) c.5431C>G (p.Leu1811Val) c.2395C>G (n.2395C>G) n.4678C>G c.2052C>G (n.2052C>G) c.5516-113C>G (n.5516-113C>G) c.480C>G c.288-113C>G c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.2509C>G (p.Leu837Val)
15	g.44584048G>T	CA392221781	SPG11	c.5632C>A (p.Leu1878Ile) n.1860C>A c.5488C>A (p.Leu1830Ile) c.1889C>A (n.1889C>A) c.2124C>A (n.2124C>A) c.5431C>A (p.Leu1811Ile) c.2395C>A (n.2395C>A) n.4678C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.5516-113C>A (n.5516-113C>A) c.480C>A c.288-113C>A c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile)
15	g.44584049T>A	CA490329622	SPG11	c.5631A>T (p.Ser1877=) n.1859A>T c.5487A>T (p.Ser1829=) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2123A>T (n.2123A>T) c.5430A>T (p.Ser1810=) c.2394A>T (n.2394A>T) n.4677A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.5516-114A>T (n.5516-114A>T) c.479A>T c.288-114A>T c.5373A>T (p.Ser1791=) c.2508A>T (p.Ser836=)
15	g.44584049T>C	CA490329623	SPG11	c.5631A>G (p.Ser1877=) n.1859A>G c.5487A>G (p.Ser1829=) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2123A>G (n.2123A>G) c.5430A>G (p.Ser1810=) c.2394A>G (n.2394A>G) n.4677A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.5516-114A>G (n.5516-114A>G) c.479A>G c.288-114A>G c.5373A>G (p.Ser1791=) c.2508A>G (p.Ser836=)	gnomAD v4
15	g.44584049T>G	CA490329624	SPG11	c.5631A>C (p.Ser1877=) n.1859A>C c.5487A>C (p.Ser1829=) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2123A>C (n.2123A>C) c.5430A>C (p.Ser1810=) c.2394A>C (n.2394A>C) n.4677A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.5516-114A>C (n.5516-114A>C) c.479A>C c.288-114A>C c.5373A>C (p.Ser1791=) c.2508A>C (p.Ser836=)
15	g.44584050G>A	CA392221782	SPG11	c.5630C>T (p.Ser1877Leu) n.1858C>T c.5486C>T (p.Ser1829Leu) c.1887C>T (n.1887C>T) c.2122C>T (n.2122C>T) c.5429C>T (p.Ser1810Leu) c.2393C>T (n.2393C>T) n.4676C>T c.2050C>T (n.2050C>T) c.5516-115C>T (n.5516-115C>T) c.478C>T c.288-115C>T c.5372C>T (p.Ser1791Leu) c.2507C>T (p.Ser836Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584050G>C	CA392221784	SPG11	c.5630C>G (p.Ser1877Ter) n.1858C>G c.5486C>G (p.Ser1829Ter) c.1887C>G (n.1887C>G) c.2122C>G (n.2122C>G) c.5429C>G (p.Ser1810Ter) c.2393C>G (n.2393C>G) n.4676C>G c.2050C>G (n.2050C>G) c.5516-115C>G (n.5516-115C>G) c.478C>G c.288-115C>G c.5372C>G (p.Ser1791Ter) c.2507C>G (p.Ser836Ter)
15	g.44584050G=	CA2173694802	SPG11	c.5630C= (p.Ser1877=) n.1858C= c.5486C= (p.Ser1829=) c.1887C= (n.1887C=) c.2122C= (n.2122C=) c.5429C= (p.Ser1810=) c.2393C= (n.2393C=) n.4676C= c.2050C= (n.2050C=) c.5516-115C= (n.5516-115C=) c.478C= c.288-115C= c.5372C= (p.Ser1791=) c.2507C= (p.Ser836=)
15	g.44584050G>T	CA392221783	SPG11	c.5630C>A (p.Ser1877Ter) n.1858C>A c.5486C>A (p.Ser1829Ter) c.1887C>A (n.1887C>A) c.2122C>A (n.2122C>A) c.5429C>A (p.Ser1810Ter) c.2393C>A (n.2393C>A) n.4676C>A c.2050C>A (n.2050C>A) c.5516-115C>A (n.5516-115C>A) c.478C>A c.288-115C>A c.5372C>A (p.Ser1791Ter) c.2507C>A (p.Ser836Ter)
15	g.44584050_44584051insCTC	CA645576539	SPG11	c.5629_5630insGAG (p.Ser1877Ter) n.1857_1858insGAG c.5485_5486insGAG (p.Ser1829Ter) c.1886_1887insGAG (n.1886_1887insGAG) c.2121_2122insGAG (n.2121_2122insGAG) c.5428_5429insGAG (p.Ser1810Ter) c.2392_2393insGAG (n.2392_2393insGAG) n.4675_4676insGAG c.2049_2050insGAG (n.2049_2050insGAG) c.5515+114_5516-115insGAG (n.5515+114_5516-115insGAG) c.477_478insGAG c.287+114_288-115insGAG c.5371_5372insGAG (p.Ser1791Ter) c.2506_2507insGAG (p.Ser836Ter)	COSMIC COSMIC
15	g.44584051A>C	CA392221785	SPG11	c.5629T>G (p.Ser1877Ala) n.1857T>G c.5485T>G (p.Ser1829Ala) c.1886T>G (n.1886T>G) c.2121T>G (n.2121T>G) c.5428T>G (p.Ser1810Ala) c.2392T>G (n.2392T>G) n.4675T>G c.2049T>G (n.2049T>G) c.5515+114T>G (n.5515+114T>G) c.477T>G c.287+114T>G c.5371T>G (p.Ser1791Ala) c.2506T>G (p.Ser836Ala)
15	g.44584051A>G	CA392221786	SPG11	c.5629T>C (p.Ser1877Pro) n.1857T>C c.5485T>C (p.Ser1829Pro) c.1886T>C (n.1886T>C) c.2121T>C (n.2121T>C) c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.2392T>C (n.2392T>C) n.4675T>C c.2049T>C (n.2049T>C) c.5515+114T>C (n.5515+114T>C) c.477T>C c.287+114T>C c.5371T>C (p.Ser1791Pro) c.2506T>C (p.Ser836Pro)
15	g.44584051A>T	CA392221787	SPG11	c.5629T>A (p.Ser1877Thr) n.1857T>A c.5485T>A (p.Ser1829Thr) c.1886T>A (n.1886T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.2392T>A (n.2392T>A) n.4675T>A c.2049T>A (n.2049T>A) c.5515+114T>A (n.5515+114T>A) c.477T>A c.287+114T>A c.5371T>A (p.Ser1791Thr) c.2506T>A (p.Ser836Thr)
15	g.44584052C>A	CA392221788	SPG11	c.5628G>T (p.Glu1876Asp) n.1856G>T c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.1885G>T (n.1885G>T) c.2120G>T (n.2120G>T) c.5427G>T (p.Glu1809Asp) c.2391G>T (n.2391G>T) n.4674G>T c.2048G>T (n.2048G>T) c.5515+113G>T (n.5515+113G>T) c.476G>T c.287+113G>T c.5370G>T (p.Glu1790Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp)
15	g.44584052C=	CA2173694803	SPG11	c.5628G= (p.Glu1876=) n.1856G= c.5484G= (p.Glu1828=) c.1885G= (n.1885G=) c.2120G= (n.2120G=) c.5427G= (p.Glu1809=) c.2391G= (n.2391G=) n.4674G= c.2048G= (n.2048G=) c.5515+113G= (n.5515+113G=) c.476G= c.287+113G= c.5370G= (p.Glu1790=) c.2505G= (p.Glu835=)
15	g.44584052C>G	CA392221789	SPG11	c.5628G>C (p.Glu1876Asp) n.1856G>C c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.1885G>C (n.1885G>C) c.2120G>C (n.2120G>C) c.5427G>C (p.Glu1809Asp) c.2391G>C (n.2391G>C) n.4674G>C c.2048G>C (n.2048G>C) c.5515+113G>C (n.5515+113G>C) c.476G>C c.287+113G>C c.5370G>C (p.Glu1790Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584052C>T	CA7534379	SPG11	c.5628G>A (p.Glu1876=) n.1856G>A c.5484G>A (p.Glu1828=) c.1885G>A (n.1885G>A) c.2120G>A (n.2120G>A) c.5427G>A (p.Glu1809=) c.2391G>A (n.2391G>A) n.4674G>A c.2048G>A (n.2048G>A) c.5515+113G>A (n.5515+113G>A) c.476G>A c.287+113G>A c.5370G>A (p.Glu1790=) c.2505G>A (p.Glu835=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584053T>A	CA392221792	SPG11	c.5627A>T (p.Glu1876Val) n.1855A>T c.5483A>T (p.Glu1828Val) c.1884A>T (n.1884A>T) c.2119A>T (n.2119A>T) c.5426A>T (p.Glu1809Val) c.2390A>T (n.2390A>T) n.4673A>T c.2047A>T (n.2047A>T) c.5515+112A>T (n.5515+112A>T) c.475A>T c.287+112A>T c.5369A>T (p.Glu1790Val) c.2504A>T (p.Glu835Val)
15	g.44584053T>C	CA392221794	SPG11	c.5627A>G (p.Glu1876Gly) n.1855A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.1884A>G (n.1884A>G) c.2119A>G (n.2119A>G) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.2390A>G (n.2390A>G) n.4673A>G c.2047A>G (n.2047A>G) c.5515+112A>G (n.5515+112A>G) c.475A>G c.287+112A>G c.5369A>G (p.Glu1790Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly)
15	g.44584053T>G	CA392221796	SPG11	c.5627A>C (p.Glu1876Ala) n.1855A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.1884A>C (n.1884A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.2390A>C (n.2390A>C) n.4673A>C c.2047A>C (n.2047A>C) c.5515+112A>C (n.5515+112A>C) c.475A>C c.287+112A>C c.5369A>C (p.Glu1790Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala)
15	g.44584054C>A	CA392221801	SPG11	c.5626G>T (p.Glu1876Ter) n.1854G>T c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.1883G>T (n.1883G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) c.5425G>T (p.Glu1809Ter) c.2389G>T (n.2389G>T) n.4672G>T c.2046G>T (n.2046G>T) c.5515+111G>T (n.5515+111G>T) c.474G>T c.287+111G>T c.5368G>T (p.Glu1790Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter)
15	g.44584054C=	CA2173694804	SPG11	c.5626G= (p.Glu1876=) n.1854G= c.5482G= (p.Glu1828=) c.1883G= (n.1883G=) c.2118G= (n.2118G=) c.5425G= (p.Glu1809=) c.2389G= (n.2389G=) n.4672G= c.2046G= (n.2046G=) c.5515+111G= (n.5515+111G=) c.474G= c.287+111G= c.5368G= (p.Glu1790=) c.2503G= (p.Glu835=)
15	g.44584054C>G	CA392221800	SPG11	c.5626G>C (p.Glu1876Gln) n.1854G>C c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.1883G>C (n.1883G>C) c.2118G>C (n.2118G>C) c.5425G>C (p.Glu1809Gln) c.2389G>C (n.2389G>C) n.4672G>C c.2046G>C (n.2046G>C) c.5515+111G>C (n.5515+111G>C) c.474G>C c.287+111G>C c.5368G>C (p.Glu1790Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln)
15	g.44584054C>T	CA392221799	SPG11	c.5626G>A (p.Glu1876Lys) n.1854G>A c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.1883G>A (n.1883G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) c.5425G>A (p.Glu1809Lys) c.2389G>A (n.2389G>A) n.4672G>A c.2046G>A (n.2046G>A) c.5515+111G>A (n.5515+111G>A) c.474G>A c.287+111G>A c.5368G>A (p.Glu1790Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584055C>A	CA392221802	SPG11	c.5625G>T (p.Gln1875His) n.1853G>T c.5481G>T (p.Gln1827His) c.1882G>T (n.1882G>T) c.2117G>T (n.2117G>T) c.5424G>T (p.Gln1808His) c.2388G>T (n.2388G>T) n.4671G>T c.2045G>T (n.2045G>T) c.5515+110G>T (n.5515+110G>T) c.473G>T c.287+110G>T c.5367G>T (p.Gln1789His) c.2502G>T (p.Gln834His)
15	g.44584055C=	CA2173694805	SPG11	c.5625G= (p.Gln1875=) n.1853G= c.5481G= (p.Gln1827=) c.1882G= (n.1882G=) c.2117G= (n.2117G=) c.5424G= (p.Gln1808=) c.2388G= (n.2388G=) n.4671G= c.2045G= (n.2045G=) c.5515+110G= (n.5515+110G=) c.473G= c.287+110G= c.5367G= (p.Gln1789=) c.2502G= (p.Gln834=)
15	g.44584055C>G	CA392221803	SPG11	c.5625G>C (p.Gln1875His) n.1853G>C c.5481G>C (p.Gln1827His) c.1882G>C (n.1882G>C) c.2117G>C (n.2117G>C) c.5424G>C (p.Gln1808His) c.2388G>C (n.2388G>C) n.4671G>C c.2045G>C (n.2045G>C) c.5515+110G>C (n.5515+110G>C) c.473G>C c.287+110G>C c.5367G>C (p.Gln1789His) c.2502G>C (p.Gln834His)
15	g.44584055C>T	CA490329625	SPG11	c.5625G>A (p.Gln1875=) n.1853G>A c.5481G>A (p.Gln1827=) c.1882G>A (n.1882G>A) c.2117G>A (n.2117G>A) c.5424G>A (p.Gln1808=) c.2388G>A (n.2388G>A) n.4671G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.5515+110G>A (n.5515+110G>A) c.473G>A c.287+110G>A c.5367G>A (p.Gln1789=) c.2502G>A (p.Gln834=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584056T>A	CA392221805	SPG11	c.5624A>T (p.Gln1875Leu) n.1852A>T c.5480A>T (p.Gln1827Leu) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2116A>T (n.2116A>T) c.5423A>T (p.Gln1808Leu) c.2387A>T (n.2387A>T) n.4670A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.5515+109A>T (n.5515+109A>T) c.472A>T c.287+109A>T c.5366A>T (p.Gln1789Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu)
15	g.44584056T>C	CA270079862	SPG11	c.5624A>G (p.Gln1875Arg) n.1852A>G c.5480A>G (p.Gln1827Arg) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2116A>G (n.2116A>G) c.5423A>G (p.Gln1808Arg) c.2387A>G (n.2387A>G) n.4670A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.5515+109A>G (n.5515+109A>G) c.472A>G c.287+109A>G c.5366A>G (p.Gln1789Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584056T>G	CA392221808	SPG11	c.5624A>C (p.Gln1875Pro) n.1852A>C c.5480A>C (p.Gln1827Pro) c.1881A>C (n.1881A>C) c.2116A>C (n.2116A>C) c.5423A>C (p.Gln1808Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) n.4670A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.5515+109A>C (n.5515+109A>C) c.472A>C c.287+109A>C c.5366A>C (p.Gln1789Pro) c.2501A>C (p.Gln834Pro)
15	g.44584056T=	CA2173694806	SPG11	c.5624A= (p.Gln1875=) n.1852A= c.5480A= (p.Gln1827=) c.1881A= (n.1881A=) c.2116A= (n.2116A=) c.5423A= (p.Gln1808=) c.2387A= (n.2387A=) n.4670A= c.2044A= (n.2044A=) c.5515+109A= (n.5515+109A=) c.472A= c.287+109A= c.5366A= (p.Gln1789=) c.2501A= (p.Gln834=)
15	g.44584057G>A	CA339870	SPG11	c.5623C>T (p.Gln1875Ter) n.1851C>T c.5479C>T (p.Gln1827Ter) c.1880C>T (n.1880C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) c.5422C>T (p.Gln1808Ter) c.2386C>T (n.2386C>T) n.4669C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.5515+108C>T (n.5515+108C>T) c.471C>T c.287+108C>T c.5365C>T (p.Gln1789Ter) c.2500C>T (p.Gln834Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584057G>C	CA392221812	SPG11	c.5623C>G (p.Gln1875Glu) n.1851C>G c.5479C>G (p.Gln1827Glu) c.1880C>G (n.1880C>G) c.2115C>G (n.2115C>G) c.5422C>G (p.Gln1808Glu) c.2386C>G (n.2386C>G) n.4669C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.5515+108C>G (n.5515+108C>G) c.471C>G c.287+108C>G c.5365C>G (p.Gln1789Glu) c.2500C>G (p.Gln834Glu)
15	g.44584057G=	CA2173694807	SPG11	c.5623C= (p.Gln1875=) n.1851C= c.5479C= (p.Gln1827=) c.1880C= (n.1880C=) c.2115C= (n.2115C=) c.5422C= (p.Gln1808=) c.2386C= (n.2386C=) n.4669C= c.2043C= (n.2043C=) c.5515+108C= (n.5515+108C=) c.471C= c.287+108C= c.5365C= (p.Gln1789=) c.2500C= (p.Gln834=)
15	g.44584057G>T	CA392221814	SPG11	c.5623C>A (p.Gln1875Lys) n.1851C>A c.5479C>A (p.Gln1827Lys) c.1880C>A (n.1880C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) c.5422C>A (p.Gln1808Lys) c.2386C>A (n.2386C>A) n.4669C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.5515+108C>A (n.5515+108C>A) c.471C>A c.287+108C>A c.5365C>A (p.Gln1789Lys) c.2500C>A (p.Gln834Lys)
15	g.44584057_44584059delinsGCT	CA2173694808	SPG11	c.5621_5623delinsAGC (p.Glu1874=) n.1849_1851delinsAGC c.5477_5479delinsAGC (p.Glu1826=) c.1878_1880delinsAGC (n.1878_1880delinsAGC) c.2113_2115delinsAGC (n.2113_2115delinsAGC) c.5420_5422delinsAGC (p.Glu1807=) c.2384_2386delinsAGC (n.2384_2386delinsAGC) n.4667_4669delinsAGC c.2041_2043delinsAGC (n.2041_2043delinsAGC) c.5515+106_5515+108delinsAGC (n.5515+106_5515+108delinsAGC) c.469_471delinsAGC c.287+106_287+108delinsAGC c.5363_5365delinsAGC (p.Glu1788=) c.2498_2500delinsAGC (p.Glu833=)
15	g.44584058C>A	CA392221817	SPG11	c.5622G>T (p.Glu1874Asp) n.1850G>T c.5478G>T (p.Glu1826Asp) c.1879G>T (n.1879G>T) c.2114G>T (n.2114G>T) c.5421G>T (p.Glu1807Asp) c.2385G>T (n.2385G>T) n.4668G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.5515+107G>T (n.5515+107G>T) c.470G>T c.287+107G>T c.5364G>T (p.Glu1788Asp) c.2499G>T (p.Glu833Asp)	gnomAD v4
15	g.44584058C>G	CA392221818	SPG11	c.5622G>C (p.Glu1874Asp) n.1850G>C c.5478G>C (p.Glu1826Asp) c.1879G>C (n.1879G>C) c.2114G>C (n.2114G>C) c.5421G>C (p.Glu1807Asp) c.2385G>C (n.2385G>C) n.4668G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.5515+107G>C (n.5515+107G>C) c.470G>C c.287+107G>C c.5364G>C (p.Glu1788Asp) c.2499G>C (p.Glu833Asp)
15	g.44584058C>T	CA490329626	SPG11	c.5622G>A (p.Glu1874=) n.1850G>A c.5478G>A (p.Glu1826=) c.1879G>A (n.1879G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) c.5421G>A (p.Glu1807=) c.2385G>A (n.2385G>A) n.4668G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.5515+107G>A (n.5515+107G>A) c.470G>A c.287+107G>A c.5364G>A (p.Glu1788=) c.2499G>A (p.Glu833=)	gnomAD v4
15	g.44584060_44584061del	CA2173694809	SPG11	c.5621_5622del (p.Glu1874AlafsTer14) n.1849_1850del c.5477_5478del (p.Glu1826AlafsTer14) c.1878_1879del (n.1878_1879del) c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.5420_5421del (p.Glu1807AlafsTer14) c.2384_2385del (n.2384_2385del) n.4667_4668del c.2041_2042del (n.2041_2042del) c.5515+106_5515+107del (n.5515+106_5515+107del) c.469_470del c.287+106_287+107del c.5363_5364del (p.Glu1788AlafsTer14) c.2498_2499del (p.Glu833AlafsTer14)	dbSNP
15	g.44584059T>A	CA7534380	SPG11	c.5621A>T (p.Glu1874Val) n.1849A>T c.5477A>T (p.Glu1826Val) c.1878A>T (n.1878A>T) c.2113A>T (n.2113A>T) c.5420A>T (p.Glu1807Val) c.2384A>T (n.2384A>T) n.4667A>T c.2041A>T (n.2041A>T) c.5515+106A>T (n.5515+106A>T) c.469A>T c.287+106A>T c.5363A>T (p.Glu1788Val) c.2498A>T (p.Glu833Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584059T>C	CA392221823	SPG11	c.5621A>G (p.Glu1874Gly) n.1849A>G c.5477A>G (p.Glu1826Gly) c.1878A>G (n.1878A>G) c.2113A>G (n.2113A>G) c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.2384A>G (n.2384A>G) n.4667A>G c.2041A>G (n.2041A>G) c.5515+106A>G (n.5515+106A>G) c.469A>G c.287+106A>G c.5363A>G (p.Glu1788Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly)
15	g.44584059T>G	CA392221825	SPG11	c.5621A>C (p.Glu1874Ala) n.1849A>C c.5477A>C (p.Glu1826Ala) c.1878A>C (n.1878A>C) c.2113A>C (n.2113A>C) c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.2384A>C (n.2384A>C) n.4667A>C c.2041A>C (n.2041A>C) c.5515+106A>C (n.5515+106A>C) c.469A>C c.287+106A>C c.5363A>C (p.Glu1788Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala)
15	g.44584059T=	CA2173694810	SPG11	c.5621A= (p.Glu1874=) n.1849A= c.5477A= (p.Glu1826=) c.1878A= (n.1878A=) c.2113A= (n.2113A=) c.5420A= (p.Glu1807=) c.2384A= (n.2384A=) n.4667A= c.2041A= (n.2041A=) c.5515+106A= (n.5515+106A=) c.469A= c.287+106A= c.5363A= (p.Glu1788=) c.2498A= (p.Glu833=)
15	g.44584060C>A	CA392221831	SPG11	c.5620G>T (p.Glu1874Ter) n.1848G>T c.5476G>T (p.Glu1826Ter) c.1877G>T (n.1877G>T) c.2112G>T (n.2112G>T) c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.2383G>T (n.2383G>T) n.4666G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.5515+105G>T (n.5515+105G>T) c.468G>T c.287+105G>T c.5362G>T (p.Glu1788Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter)
15	g.44584060C>G	CA392221827	SPG11	c.5620G>C (p.Glu1874Gln) n.1848G>C c.5476G>C (p.Glu1826Gln) c.1877G>C (n.1877G>C) c.2112G>C (n.2112G>C) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2383G>C (n.2383G>C) n.4666G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.5515+105G>C (n.5515+105G>C) c.468G>C c.287+105G>C c.5362G>C (p.Glu1788Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln)
15	g.44584060C>T	CA392221829	SPG11	c.5620G>A (p.Glu1874Lys) n.1848G>A c.5476G>A (p.Glu1826Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.2112G>A (n.2112G>A) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2383G>A (n.2383G>A) n.4666G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.5515+105G>A (n.5515+105G>A) c.468G>A c.287+105G>A c.5362G>A (p.Glu1788Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys)
15	g.44584061T>A	CA392221833	SPG11	c.5619A>T (p.Lys1873Asn) n.1847A>T c.5475A>T (p.Lys1825Asn) c.1876A>T (n.1876A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) c.5418A>T (p.Lys1806Asn) c.2382A>T (n.2382A>T) n.4665A>T c.2039A>T (n.2039A>T) c.5515+104A>T (n.5515+104A>T) c.467A>T c.287+104A>T c.5361A>T (p.Lys1787Asn) c.2496A>T (p.Lys832Asn)
15	g.44584061T>C	CA490329627	SPG11	c.5619A>G (p.Lys1873=) n.1847A>G c.5475A>G (p.Lys1825=) c.1876A>G (n.1876A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) c.5418A>G (p.Lys1806=) c.2382A>G (n.2382A>G) n.4665A>G c.2039A>G (n.2039A>G) c.5515+104A>G (n.5515+104A>G) c.467A>G c.287+104A>G c.5361A>G (p.Lys1787=) c.2496A>G (p.Lys832=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584061T>G	CA392221835	SPG11	c.5619A>C (p.Lys1873Asn) n.1847A>C c.5475A>C (p.Lys1825Asn) c.1876A>C (n.1876A>C) c.2111A>C (n.2111A>C) c.5418A>C (p.Lys1806Asn) c.2382A>C (n.2382A>C) n.4665A>C c.2039A>C (n.2039A>C) c.5515+104A>C (n.5515+104A>C) c.467A>C c.287+104A>C c.5361A>C (p.Lys1787Asn) c.2496A>C (p.Lys832Asn)
15	g.44584061T=	CA2173694811	SPG11	c.5619A= (p.Lys1873=) n.1847A= c.5475A= (p.Lys1825=) c.1876A= (n.1876A=) c.2111A= (n.2111A=) c.5418A= (p.Lys1806=) c.2382A= (n.2382A=) n.4665A= c.2039A= (n.2039A=) c.5515+104A= (n.5515+104A=) c.467A= c.287+104A= c.5361A= (p.Lys1787=) c.2496A= (p.Lys832=)
15	g.44584062T>A	CA392221838	SPG11	c.5618A>T (p.Lys1873Ile) n.1846A>T c.5474A>T (p.Lys1825Ile) c.1875A>T (n.1875A>T) c.2110A>T (n.2110A>T) c.5417A>T (p.Lys1806Ile) c.2381A>T (n.2381A>T) n.4664A>T c.2038A>T (n.2038A>T) c.5515+103A>T (n.5515+103A>T) c.466A>T c.287+103A>T c.5360A>T (p.Lys1787Ile) c.2495A>T (p.Lys832Ile)
15	g.44584062T>C	CA270079876	SPG11	c.5618A>G (p.Lys1873Arg) n.1846A>G c.5474A>G (p.Lys1825Arg) c.1875A>G (n.1875A>G) c.2110A>G (n.2110A>G) c.5417A>G (p.Lys1806Arg) c.2381A>G (n.2381A>G) n.4664A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.5515+103A>G (n.5515+103A>G) c.466A>G c.287+103A>G c.5360A>G (p.Lys1787Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584062T>G	CA392221842	SPG11	c.5618A>C (p.Lys1873Thr) n.1846A>C c.5474A>C (p.Lys1825Thr) c.1875A>C (n.1875A>C) c.2110A>C (n.2110A>C) c.5417A>C (p.Lys1806Thr) c.2381A>C (n.2381A>C) n.4664A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.5515+103A>C (n.5515+103A>C) c.466A>C c.287+103A>C c.5360A>C (p.Lys1787Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr)
15	g.44584062T=	CA2173694812	SPG11	c.5618A= (p.Lys1873=) n.1846A= c.5474A= (p.Lys1825=) c.1875A= (n.1875A=) c.2110A= (n.2110A=) c.5417A= (p.Lys1806=) c.2381A= (n.2381A=) n.4664A= c.2038A= (n.2038A=) c.5515+103A= (n.5515+103A=) c.466A= c.287+103A= c.5360A= (p.Lys1787=) c.2495A= (p.Lys832=)
15	g.44584063T>A	CA392221843	SPG11	c.5617A>T (p.Lys1873Ter) n.1845A>T c.5473A>T (p.Lys1825Ter) c.1874A>T (n.1874A>T) c.2109A>T (n.2109A>T) c.5416A>T (p.Lys1806Ter) c.2380A>T (n.2380A>T) n.4663A>T c.2037A>T (n.2037A>T) c.5515+102A>T (n.5515+102A>T) c.465A>T c.287+102A>T c.5359A>T (p.Lys1787Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter)
15	g.44584063T>C	CA392221845	SPG11	c.5617A>G (p.Lys1873Glu) n.1845A>G c.5473A>G (p.Lys1825Glu) c.1874A>G (n.1874A>G) c.2109A>G (n.2109A>G) c.5416A>G (p.Lys1806Glu) c.2380A>G (n.2380A>G) n.4663A>G c.2037A>G (n.2037A>G) c.5515+102A>G (n.5515+102A>G) c.465A>G c.287+102A>G c.5359A>G (p.Lys1787Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu)
15	g.44584063T>G	CA392221847	SPG11	c.5617A>C (p.Lys1873Gln) n.1845A>C c.5473A>C (p.Lys1825Gln) c.1874A>C (n.1874A>C) c.2109A>C (n.2109A>C) c.5416A>C (p.Lys1806Gln) c.2380A>C (n.2380A>C) n.4663A>C c.2037A>C (n.2037A>C) c.5515+102A>C (n.5515+102A>C) c.465A>C c.287+102A>C c.5359A>C (p.Lys1787Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln)
15	g.44584064C>A	CA392221850	SPG11	c.5616G>T (p.Trp1872Cys) n.1844G>T c.5472G>T (p.Trp1824Cys) c.1873G>T (n.1873G>T) c.2108G>T (n.2108G>T) c.5415G>T (p.Trp1805Cys) c.2379G>T (n.2379G>T) n.4662G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.5515+101G>T (n.5515+101G>T) c.464G>T c.287+101G>T c.5358G>T (p.Trp1786Cys) c.2493G>T (p.Trp831Cys)
15	g.44584064C>G	CA392221851	SPG11	c.5616G>C (p.Trp1872Cys) n.1844G>C c.5472G>C (p.Trp1824Cys) c.1873G>C (n.1873G>C) c.2108G>C (n.2108G>C) c.5415G>C (p.Trp1805Cys) c.2379G>C (n.2379G>C) n.4662G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.5515+101G>C (n.5515+101G>C) c.464G>C c.287+101G>C c.5358G>C (p.Trp1786Cys) c.2493G>C (p.Trp831Cys)
15	g.44584064C>T	CA392221853	SPG11	c.5616G>A (p.Trp1872Ter) n.1844G>A c.5472G>A (p.Trp1824Ter) c.1873G>A (n.1873G>A) c.2108G>A (n.2108G>A) c.5415G>A (p.Trp1805Ter) c.2379G>A (n.2379G>A) n.4662G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.5515+101G>A (n.5515+101G>A) c.464G>A c.287+101G>A c.5358G>A (p.Trp1786Ter) c.2493G>A (p.Trp831Ter)
15	g.44584065C>A	CA392221860	SPG11	c.5615G>T (p.Trp1872Leu) n.1843G>T c.5471G>T (p.Trp1824Leu) c.1872G>T (n.1872G>T) c.2107G>T (n.2107G>T) c.5414G>T (p.Trp1805Leu) c.2378G>T (n.2378G>T) n.4661G>T c.2035G>T (n.2035G>T) c.5515+100G>T (n.5515+100G>T) c.463G>T c.287+100G>T c.5357G>T (p.Trp1786Leu) c.2492G>T (p.Trp831Leu)
15	g.44584065C=	CA2173694813	SPG11	c.5615G= (p.Trp1872=) n.1843G= c.5471G= (p.Trp1824=) c.1872G= (n.1872G=) c.2107G= (n.2107G=) c.5414G= (p.Trp1805=) c.2378G= (n.2378G=) n.4661G= c.2035G= (n.2035G=) c.5515+100G= (n.5515+100G=) c.463G= c.287+100G= c.5357G= (p.Trp1786=) c.2492G= (p.Trp831=)
15	g.44584065C>G	CA392221858	SPG11	c.5615G>C (p.Trp1872Ser) n.1843G>C c.5471G>C (p.Trp1824Ser) c.1872G>C (n.1872G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.5414G>C (p.Trp1805Ser) c.2378G>C (n.2378G>C) n.4661G>C c.2035G>C (n.2035G>C) c.5515+100G>C (n.5515+100G>C) c.463G>C c.287+100G>C c.5357G>C (p.Trp1786Ser) c.2492G>C (p.Trp831Ser)	ClinVar dbSNP
15	g.44584065C>T	CA392221856	SPG11	c.5615G>A (p.Trp1872Ter) n.1843G>A c.5471G>A (p.Trp1824Ter) c.1872G>A (n.1872G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) c.5414G>A (p.Trp1805Ter) c.2378G>A (n.2378G>A) n.4661G>A c.2035G>A (n.2035G>A) c.5515+100G>A (n.5515+100G>A) c.463G>A c.287+100G>A c.5357G>A (p.Trp1786Ter) c.2492G>A (p.Trp831Ter)	gnomAD v4
15	g.44584066A>C	CA392221863	SPG11	c.5614T>G (p.Trp1872Gly) n.1842T>G c.5470T>G (p.Trp1824Gly) c.1871T>G (n.1871T>G) c.2106T>G (n.2106T>G) c.5413T>G (p.Trp1805Gly) c.2377T>G (n.2377T>G) n.4660T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.5515+99T>G (n.5515+99T>G) c.462T>G c.287+99T>G c.5356T>G (p.Trp1786Gly) c.2491T>G (p.Trp831Gly)
15	g.44584066A>G	CA392221866	SPG11	c.5614T>C (p.Trp1872Arg) n.1842T>C c.5470T>C (p.Trp1824Arg) c.1871T>C (n.1871T>C) c.2106T>C (n.2106T>C) c.5413T>C (p.Trp1805Arg) c.2377T>C (n.2377T>C) n.4660T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.5515+99T>C (n.5515+99T>C) c.462T>C c.287+99T>C c.5356T>C (p.Trp1786Arg) c.2491T>C (p.Trp831Arg)
15	g.44584066A>T	CA392221864	SPG11	c.5614T>A (p.Trp1872Arg) n.1842T>A c.5470T>A (p.Trp1824Arg) c.1871T>A (n.1871T>A) c.2106T>A (n.2106T>A) c.5413T>A (p.Trp1805Arg) c.2377T>A (n.2377T>A) n.4660T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.5515+99T>A (n.5515+99T>A) c.462T>A c.287+99T>A c.5356T>A (p.Trp1786Arg) c.2491T>A (p.Trp831Arg)
15	g.44584067A=	CA2173694814	SPG11	c.5613T= (p.Asp1871=) n.1841T= c.5469T= (p.Asp1823=) c.1870T= (n.1870T=) c.2105T= (n.2105T=) c.5412T= (p.Asp1804=) c.2376T= (n.2376T=) n.4659T= c.2033T= (n.2033T=) c.5515+98T= (n.5515+98T=) c.461T= c.287+98T= c.5355T= (p.Asp1785=) c.2490T= (p.Asp830=)
15	g.44584067A>C	CA392221869	SPG11	c.5613T>G (p.Asp1871Glu) n.1841T>G c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.1870T>G (n.1870T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.2376T>G (n.2376T>G) n.4659T>G c.2033T>G (n.2033T>G) c.5515+98T>G (n.5515+98T>G) c.461T>G c.287+98T>G c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu)
15	g.44584067A>G	CA7534381	SPG11	c.5613T>C (p.Asp1871=) n.1841T>C c.5469T>C (p.Asp1823=) c.1870T>C (n.1870T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.2376T>C (n.2376T>C) n.4659T>C c.2033T>C (n.2033T>C) c.5515+98T>C (n.5515+98T>C) c.461T>C c.287+98T>C c.5355T>C (p.Asp1785=) c.2490T>C (p.Asp830=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584067A>T	CA392221873	SPG11	c.5613T>A (p.Asp1871Glu) n.1841T>A c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.1870T>A (n.1870T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.2376T>A (n.2376T>A) n.4659T>A c.2033T>A (n.2033T>A) c.5515+98T>A (n.5515+98T>A) c.461T>A c.287+98T>A c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu)
15	g.44584068T>A	CA392221876	SPG11	c.5612A>T (p.Asp1871Val) n.1840A>T c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.1869A>T (n.1869A>T) c.2104A>T (n.2104A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.2375A>T (n.2375A>T) n.4658A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.5515+97A>T (n.5515+97A>T) c.460A>T c.287+97A>T c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.2489A>T (p.Asp830Val)
15	g.44584068T>C	CA392221878	SPG11	c.5612A>G (p.Asp1871Gly) n.1840A>G c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.1869A>G (n.1869A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.2375A>G (n.2375A>G) n.4658A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.5515+97A>G (n.5515+97A>G) c.460A>G c.287+97A>G c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly)	gnomAD v4
15	g.44584068T>G	CA392221879	SPG11	c.5612A>C (p.Asp1871Ala) n.1840A>C c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1869A>C (n.1869A>C) c.2104A>C (n.2104A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.2375A>C (n.2375A>C) n.4658A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.5515+97A>C (n.5515+97A>C) c.460A>C c.287+97A>C c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala)
15	g.44584069C>A	CA392221882	SPG11	c.5611G>T (p.Asp1871Tyr) n.1839G>T c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.1868G>T (n.1868G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.2374G>T (n.2374G>T) n.4657G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.5515+96G>T (n.5515+96G>T) c.459G>T c.287+96G>T c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584069C=	CA2173694815	SPG11	c.5611G= (p.Asp1871=) n.1839G= c.5467G= (p.Asp1823=) c.1868G= (n.1868G=) c.2103G= (n.2103G=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.2374G= (n.2374G=) n.4657G= c.2031G= (n.2031G=) c.5515+96G= (n.5515+96G=) c.459G= c.287+96G= c.5353G= (p.Asp1785=) c.2488G= (p.Asp830=)
15	g.44584069C>G	CA392221884	SPG11	c.5611G>C (p.Asp1871His) n.1839G>C c.5467G>C (p.Asp1823His) c.1868G>C (n.1868G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.2374G>C (n.2374G>C) n.4657G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.5515+96G>C (n.5515+96G>C) c.459G>C c.287+96G>C c.5353G>C (p.Asp1785His) c.2488G>C (p.Asp830His)	dbSNP
15	g.44584069C>T	CA392221886	SPG11	c.5611G>A (p.Asp1871Asn) n.1839G>A c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.1868G>A (n.1868G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.2374G>A (n.2374G>A) n.4657G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.5515+96G>A (n.5515+96G>A) c.459G>A c.287+96G>A c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn)
15	g.44584070C>A	CA392221887	SPG11	c.5610G>T (p.Leu1870Phe) n.1838G>T c.5466G>T (p.Leu1822Phe) c.1867G>T (n.1867G>T) c.2102G>T (n.2102G>T) c.5409G>T (p.Leu1803Phe) c.2373G>T (n.2373G>T) n.4656G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.5515+95G>T (n.5515+95G>T) c.458G>T c.287+95G>T c.5352G>T (p.Leu1784Phe) c.2487G>T (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>G	CA392221889	SPG11	c.5610G>C (p.Leu1870Phe) n.1838G>C c.5466G>C (p.Leu1822Phe) c.1867G>C (n.1867G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) c.5409G>C (p.Leu1803Phe) c.2373G>C (n.2373G>C) n.4656G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.5515+95G>C (n.5515+95G>C) c.458G>C c.287+95G>C c.5352G>C (p.Leu1784Phe) c.2487G>C (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>T	CA490329628	SPG11	c.5610G>A (p.Leu1870=) n.1838G>A c.5466G>A (p.Leu1822=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.2102G>A (n.2102G>A) c.5409G>A (p.Leu1803=) c.2373G>A (n.2373G>A) n.4656G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.5515+95G>A (n.5515+95G>A) c.458G>A c.287+95G>A c.5352G>A (p.Leu1784=) c.2487G>A (p.Leu829=)
15	g.44584071A=	CA2173694816	SPG11	c.5609T= (p.Leu1870=) n.1837T= c.5465T= (p.Leu1822=) c.1866T= (n.1866T=) c.2101T= (n.2101T=) c.5408T= (p.Leu1803=) c.2372T= (n.2372T=) n.4655T= c.2029T= (n.2029T=) c.5515+94T= (n.5515+94T=) c.457T= c.287+94T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.2486T= (p.Leu829=)
15	g.44584071A>C	CA392221896	SPG11	c.5609T>G (p.Leu1870Trp) n.1837T>G c.5465T>G (p.Leu1822Trp) c.1866T>G (n.1866T>G) c.2101T>G (n.2101T>G) c.5408T>G (p.Leu1803Trp) c.2372T>G (n.2372T>G) n.4655T>G c.2029T>G (n.2029T>G) c.5515+94T>G (n.5515+94T>G) c.457T>G c.287+94T>G c.5351T>G (p.Leu1784Trp) c.2486T>G (p.Leu829Trp)
15	g.44584071A>G	CA392221895	SPG11	c.5609T>C (p.Leu1870Ser) n.1837T>C c.5465T>C (p.Leu1822Ser) c.1866T>C (n.1866T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.5408T>C (p.Leu1803Ser) c.2372T>C (n.2372T>C) n.4655T>C c.2029T>C (n.2029T>C) c.5515+94T>C (n.5515+94T>C) c.457T>C c.287+94T>C c.5351T>C (p.Leu1784Ser) c.2486T>C (p.Leu829Ser)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584071A>T	CA392221892	SPG11	c.5609T>A (p.Leu1870Ter) n.1837T>A c.5465T>A (p.Leu1822Ter) c.1866T>A (n.1866T>A) c.2101T>A (n.2101T>A) c.5408T>A (p.Leu1803Ter) c.2372T>A (n.2372T>A) n.4655T>A c.2029T>A (n.2029T>A) c.5515+94T>A (n.5515+94T>A) c.457T>A c.287+94T>A c.5351T>A (p.Leu1784Ter) c.2486T>A (p.Leu829Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584072A=	CA2173694817	SPG11	c.5608T= (p.Leu1870=) n.1836T= c.5464T= (p.Leu1822=) c.1865T= (n.1865T=) c.2100T= (n.2100T=) c.5407T= (p.Leu1803=) c.2371T= (n.2371T=) n.4654T= c.2028T= (n.2028T=) c.5515+93T= (n.5515+93T=) c.456T= c.287+93T= c.5350T= (p.Leu1784=) c.2485T= (p.Leu829=)
15	g.44584072A>C	CA392221899	SPG11	c.5608T>G (p.Leu1870Val) n.1836T>G c.5464T>G (p.Leu1822Val) c.1865T>G (n.1865T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.5407T>G (p.Leu1803Val) c.2371T>G (n.2371T>G) n.4654T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.5515+93T>G (n.5515+93T>G) c.456T>G c.287+93T>G c.5350T>G (p.Leu1784Val) c.2485T>G (p.Leu829Val)
15	g.44584072A>G	CA7534382	SPG11	c.5608T>C (p.Leu1870=) n.1836T>C c.5464T>C (p.Leu1822=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.5407T>C (p.Leu1803=) c.2371T>C (n.2371T>C) n.4654T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.5515+93T>C (n.5515+93T>C) c.456T>C c.287+93T>C c.5350T>C (p.Leu1784=) c.2485T>C (p.Leu829=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584072A>T	CA392221902	SPG11	c.5608T>A (p.Leu1870Met) n.1836T>A c.5464T>A (p.Leu1822Met) c.1865T>A (n.1865T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.5407T>A (p.Leu1803Met) c.2371T>A (n.2371T>A) n.4654T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.5515+93T>A (n.5515+93T>A) c.456T>A c.287+93T>A c.5350T>A (p.Leu1784Met) c.2485T>A (p.Leu829Met)
15	g.44584073del	CA2697554432	SPG11	c.5607del (p.Arg1869SerfsTer10) n.1835del c.5463del (p.Arg1821SerfsTer10) c.1864del (n.1864del) c.2099del (n.2099del) c.5406del (p.Arg1802SerfsTer10) c.2370del (n.2370del) n.4653del c.2027del (n.2027del) c.5515+92del (n.5515+92del) c.455del c.287+92del c.5349del (p.Arg1783SerfsTer10) c.2484del (p.Arg828SerfsTer10)	ClinVar
15	g.44584073T>A	CA392221905	SPG11	c.5607A>T (p.Arg1869Ser) n.1835A>T c.5463A>T (p.Arg1821Ser) c.1864A>T (n.1864A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.5406A>T (p.Arg1802Ser) c.2370A>T (n.2370A>T) n.4653A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.5515+92A>T (n.5515+92A>T) c.455A>T c.287+92A>T c.5349A>T (p.Arg1783Ser) c.2484A>T (p.Arg828Ser)
15	g.44584073T>C	CA490329629	SPG11	c.5607A>G (p.Arg1869=) n.1835A>G c.5463A>G (p.Arg1821=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.5406A>G (p.Arg1802=) c.2370A>G (n.2370A>G) n.4653A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.5515+92A>G (n.5515+92A>G) c.455A>G c.287+92A>G c.5349A>G (p.Arg1783=) c.2484A>G (p.Arg828=)
15	g.44584073T>G	CA392221907	SPG11	c.5607A>C (p.Arg1869Ser) n.1835A>C c.5463A>C (p.Arg1821Ser) c.1864A>C (n.1864A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.5406A>C (p.Arg1802Ser) c.2370A>C (n.2370A>C) n.4653A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.5515+92A>C (n.5515+92A>C) c.455A>C c.287+92A>C c.5349A>C (p.Arg1783Ser) c.2484A>C (p.Arg828Ser)
15	g.44584074C>A	CA392221910	SPG11	c.5606G>T (p.Arg1869Ile) n.1834G>T c.5462G>T (p.Arg1821Ile) c.1863G>T (n.1863G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.5405G>T (p.Arg1802Ile) c.2369G>T (n.2369G>T) n.4652G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.5515+91G>T (n.5515+91G>T) c.454G>T c.287+91G>T c.5348G>T (p.Arg1783Ile) c.2483G>T (p.Arg828Ile)
15	g.44584074C=	CA2173694818	SPG11	c.5606G= (p.Arg1869=) n.1834G= c.5462G= (p.Arg1821=) c.1863G= (n.1863G=) c.2098G= (n.2098G=) c.5405G= (p.Arg1802=) c.2369G= (n.2369G=) n.4652G= c.2026G= (n.2026G=) c.5515+91G= (n.5515+91G=) c.454G= c.287+91G= c.5348G= (p.Arg1783=) c.2483G= (p.Arg828=)
15	g.44584074C>G	CA392221912	SPG11	c.5606G>C (p.Arg1869Thr) n.1834G>C c.5462G>C (p.Arg1821Thr) c.1863G>C (n.1863G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.5405G>C (p.Arg1802Thr) c.2369G>C (n.2369G>C) n.4652G>C c.2026G>C (n.2026G>C) c.5515+91G>C (n.5515+91G>C) c.454G>C c.287+91G>C c.5348G>C (p.Arg1783Thr) c.2483G>C (p.Arg828Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584074C>T	CA392221914	SPG11	c.5606G>A (p.Arg1869Lys) n.1834G>A c.5462G>A (p.Arg1821Lys) c.1863G>A (n.1863G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.5405G>A (p.Arg1802Lys) c.2369G>A (n.2369G>A) n.4652G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.5515+91G>A (n.5515+91G>A) c.454G>A c.287+91G>A c.5348G>A (p.Arg1783Lys) c.2483G>A (p.Arg828Lys)
15	g.44584075T>A	CA392221918	SPG11	c.5605A>T (p.Arg1869Ter) n.1833A>T c.5461A>T (p.Arg1821Ter) c.1862A>T (n.1862A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.5404A>T (p.Arg1802Ter) c.2368A>T (n.2368A>T) n.4651A>T c.2025A>T (n.2025A>T) c.5515+90A>T (n.5515+90A>T) c.453A>T c.287+90A>T c.5347A>T (p.Arg1783Ter) c.2482A>T (p.Arg828Ter)
15	g.44584075T>C	CA392221919	SPG11	c.5605A>G (p.Arg1869Gly) n.1833A>G c.5461A>G (p.Arg1821Gly) c.1862A>G (n.1862A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.5404A>G (p.Arg1802Gly) c.2368A>G (n.2368A>G) n.4651A>G c.2025A>G (n.2025A>G) c.5515+90A>G (n.5515+90A>G) c.453A>G c.287+90A>G c.5347A>G (p.Arg1783Gly) c.2482A>G (p.Arg828Gly)
15	g.44584075T>G	CA490329630	SPG11	c.5605A>C (p.Arg1869=) n.1833A>C c.5461A>C (p.Arg1821=) c.1862A>C (n.1862A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.5404A>C (p.Arg1802=) c.2368A>C (n.2368A>C) n.4651A>C c.2025A>C (n.2025A>C) c.5515+90A>C (n.5515+90A>C) c.453A>C c.287+90A>C c.5347A>C (p.Arg1783=) c.2482A>C (p.Arg828=)
15	g.44584076A>C	CA392221923	SPG11	c.5604T>G (p.Asn1868Lys) n.1832T>G c.5460T>G (p.Asn1820Lys) c.1861T>G (n.1861T>G) c.2096T>G (n.2096T>G) c.5403T>G (p.Asn1801Lys) c.2367T>G (n.2367T>G) n.4650T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.5515+89T>G (n.5515+89T>G) c.452T>G c.287+89T>G c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.2481T>G (p.Asn827Lys)	gnomAD v4
15	g.44584076A>G	CA490329631	SPG11	c.5604T>C (p.Asn1868=) n.1832T>C c.5460T>C (p.Asn1820=) c.1861T>C (n.1861T>C) c.2096T>C (n.2096T>C) c.5403T>C (p.Asn1801=) c.2367T>C (n.2367T>C) n.4650T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.5515+89T>C (n.5515+89T>C) c.452T>C c.287+89T>C c.5346T>C (p.Asn1782=) c.2481T>C (p.Asn827=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584076A>T	CA392221924	SPG11	c.5604T>A (p.Asn1868Lys) n.1832T>A c.5460T>A (p.Asn1820Lys) c.1861T>A (n.1861T>A) c.2096T>A (n.2096T>A) c.5403T>A (p.Asn1801Lys) c.2367T>A (n.2367T>A) n.4650T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.5515+89T>A (n.5515+89T>A) c.452T>A c.287+89T>A c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.2481T>A (p.Asn827Lys)
15	g.44584077T>A	CA392221935	SPG11	c.5603A>T (p.Asn1868Ile) n.1831A>T c.5459A>T (p.Asn1820Ile) c.1860A>T (n.1860A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.5402A>T (p.Asn1801Ile) c.2366A>T (n.2366A>T) n.4649A>T c.2023A>T (n.2023A>T) c.5515+88A>T (n.5515+88A>T) c.451A>T c.287+88A>T c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.2480A>T (p.Asn827Ile)
15	g.44584077T>C	CA392221929	SPG11	c.5603A>G (p.Asn1868Ser) n.1831A>G c.5459A>G (p.Asn1820Ser) c.1860A>G (n.1860A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.5402A>G (p.Asn1801Ser) c.2366A>G (n.2366A>G) n.4649A>G c.2023A>G (n.2023A>G) c.5515+88A>G (n.5515+88A>G) c.451A>G c.287+88A>G c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.2480A>G (p.Asn827Ser)
15	g.44584077T>G	CA392221927	SPG11	c.5603A>C (p.Asn1868Thr) n.1831A>C c.5459A>C (p.Asn1820Thr) c.1860A>C (n.1860A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.5402A>C (p.Asn1801Thr) c.2366A>C (n.2366A>C) n.4649A>C c.2023A>C (n.2023A>C) c.5515+88A>C (n.5515+88A>C) c.451A>C c.287+88A>C c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.2480A>C (p.Asn827Thr)
15	g.44584077T=	CA2173694819	SPG11	c.5603A= (p.Asn1868=) n.1831A= c.5459A= (p.Asn1820=) c.1860A= (n.1860A=) c.2095A= (n.2095A=) c.5402A= (p.Asn1801=) c.2366A= (n.2366A=) n.4649A= c.2023A= (n.2023A=) c.5515+88A= (n.5515+88A=) c.451A= c.287+88A= c.5345A= (p.Asn1782=) c.2480A= (p.Asn827=)
15	g.44584078T>A	CA392221942	SPG11	c.5602A>T (p.Asn1868Tyr) n.1830A>T c.5458A>T (p.Asn1820Tyr) c.1859A>T (n.1859A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) c.5401A>T (p.Asn1801Tyr) c.2365A>T (n.2365A>T) n.4648A>T c.2022A>T (n.2022A>T) c.5515+87A>T (n.5515+87A>T) c.450A>T c.287+87A>T c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
15	g.44584078T>C	CA392221945	SPG11	c.5602A>G (p.Asn1868Asp) n.1830A>G c.5458A>G (p.Asn1820Asp) c.1859A>G (n.1859A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.5401A>G (p.Asn1801Asp) c.2365A>G (n.2365A>G) n.4648A>G c.2022A>G (n.2022A>G) c.5515+87A>G (n.5515+87A>G) c.450A>G c.287+87A>G c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.2479A>G (p.Asn827Asp)
15	g.44584078T>G	CA392221948	SPG11	c.5602A>C (p.Asn1868His) n.1830A>C c.5458A>C (p.Asn1820His) c.1859A>C (n.1859A>C) c.2094A>C (n.2094A>C) c.5401A>C (p.Asn1801His) c.2365A>C (n.2365A>C) n.4648A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.5515+87A>C (n.5515+87A>C) c.450A>C c.287+87A>C c.5344A>C (p.Asn1782His) c.2479A>C (p.Asn827His)
15	g.44584080_44584081dup	CA7534383	SPG11	c.5601_5602dup (p.Asn1868ArgfsTer12) n.1829_1830dup c.5457_5458dup (p.Asn1820ArgfsTer12) c.1858_1859dup (n.1858_1859dup) c.2093_2094dup (n.2093_2094dup) c.5400_5401dup (p.Asn1801ArgfsTer12) c.2364_2365dup (n.2364_2365dup) n.4647_4648dup c.2021_2022dup (n.2021_2022dup) c.5515+86_5515+87dup (n.5515+86_5515+87dup) c.449_450dup c.287+86_287+87dup c.5343_5344dup (p.Asn1782ArgfsTer12) c.2478_2479dup (p.Asn827ArgfsTer12)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584079C>A	CA392221950	SPG11	c.5601G>T (p.Glu1867Asp) n.1829G>T c.5457G>T (p.Glu1819Asp) c.1858G>T (n.1858G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.5400G>T (p.Glu1800Asp) c.2364G>T (n.2364G>T) n.4647G>T c.2021G>T (n.2021G>T) c.5515+86G>T (n.5515+86G>T) c.449G>T c.287+86G>T c.5343G>T (p.Glu1781Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp)	gnomAD v4
15	g.44584079C>G	CA392221951	SPG11	c.5601G>C (p.Glu1867Asp) n.1829G>C c.5457G>C (p.Glu1819Asp) c.1858G>C (n.1858G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.5400G>C (p.Glu1800Asp) c.2364G>C (n.2364G>C) n.4647G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.5515+86G>C (n.5515+86G>C) c.449G>C c.287+86G>C c.5343G>C (p.Glu1781Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp)
15	g.44584079C>T	CA490329632	SPG11	c.5601G>A (p.Glu1867=) n.1829G>A c.5457G>A (p.Glu1819=) c.1858G>A (n.1858G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.5400G>A (p.Glu1800=) c.2364G>A (n.2364G>A) n.4647G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.5515+86G>A (n.5515+86G>A) c.449G>A c.287+86G>A c.5343G>A (p.Glu1781=) c.2478G>A (p.Glu826=)
15	g.44584080T>A	CA392221952	SPG11	c.5600A>T (p.Glu1867Val) n.1828A>T c.5456A>T (p.Glu1819Val) c.1857A>T (n.1857A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.5399A>T (p.Glu1800Val) c.2363A>T (n.2363A>T) n.4646A>T c.2020A>T (n.2020A>T) c.5515+85A>T (n.5515+85A>T) c.448A>T c.287+85A>T c.5342A>T (p.Glu1781Val) c.2477A>T (p.Glu826Val)
15	g.44584080T>C	CA392221953	SPG11	c.5600A>G (p.Glu1867Gly) n.1828A>G c.5456A>G (p.Glu1819Gly) c.1857A>G (n.1857A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.5399A>G (p.Glu1800Gly) c.2363A>G (n.2363A>G) n.4646A>G c.2020A>G (n.2020A>G) c.5515+85A>G (n.5515+85A>G) c.448A>G c.287+85A>G c.5342A>G (p.Glu1781Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly)
15	g.44584080T>G	CA392221954	SPG11	c.5600A>C (p.Glu1867Ala) n.1828A>C c.5456A>C (p.Glu1819Ala) c.1857A>C (n.1857A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.5399A>C (p.Glu1800Ala) c.2363A>C (n.2363A>C) n.4646A>C c.2020A>C (n.2020A>C) c.5515+85A>C (n.5515+85A>C) c.448A>C c.287+85A>C c.5342A>C (p.Glu1781Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala)
15	g.44584081C>A	CA392221955	SPG11	c.5599G>T (p.Glu1867Ter) n.1827G>T c.5455G>T (p.Glu1819Ter) c.1856G>T (n.1856G>T) c.2091G>T (n.2091G>T) c.5398G>T (p.Glu1800Ter) c.2362G>T (n.2362G>T) n.4645G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.5515+84G>T (n.5515+84G>T) c.447G>T c.287+84G>T c.5341G>T (p.Glu1781Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter)
15	g.44584081C=	CA2173694820	SPG11	c.5599G= (p.Glu1867=) n.1827G= c.5455G= (p.Glu1819=) c.1856G= (n.1856G=) c.2091G= (n.2091G=) c.5398G= (p.Glu1800=) c.2362G= (n.2362G=) n.4645G= c.2019G= (n.2019G=) c.5515+84G= (n.5515+84G=) c.447G= c.287+84G= c.5341G= (p.Glu1781=) c.2476G= (p.Glu826=)
15	g.44584081C>G	CA392221956	SPG11	c.5599G>C (p.Glu1867Gln) n.1827G>C c.5455G>C (p.Glu1819Gln) c.1856G>C (n.1856G>C) c.2091G>C (n.2091G>C) c.5398G>C (p.Glu1800Gln) c.2362G>C (n.2362G>C) n.4645G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.5515+84G>C (n.5515+84G>C) c.447G>C c.287+84G>C c.5341G>C (p.Glu1781Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln)
15	g.44584081C>T	CA7534384	SPG11	c.5599G>A (p.Glu1867Lys) n.1827G>A c.5455G>A (p.Glu1819Lys) c.1856G>A (n.1856G>A) c.2091G>A (n.2091G>A) c.5398G>A (p.Glu1800Lys) c.2362G>A (n.2362G>A) n.4645G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.5515+84G>A (n.5515+84G>A) c.447G>A c.287+84G>A c.5341G>A (p.Glu1781Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584082G>A	CA270079916	SPG11	c.5598C>T (p.Cys1866=) n.1826C>T c.5454C>T (p.Cys1818=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.2090C>T (n.2090C>T) c.5397C>T (p.Cys1799=) c.2361C>T (n.2361C>T) n.4644C>T c.2018C>T (n.2018C>T) c.5515+83C>T (n.5515+83C>T) c.446C>T c.287+83C>T c.5340C>T (p.Cys1780=) c.2475C>T (p.Cys825=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584082G>C	CA392221958	SPG11	c.5598C>G (p.Cys1866Trp) n.1826C>G c.5454C>G (p.Cys1818Trp) c.1855C>G (n.1855C>G) c.2090C>G (n.2090C>G) c.5397C>G (p.Cys1799Trp) c.2361C>G (n.2361C>G) n.4644C>G c.2018C>G (n.2018C>G) c.5515+83C>G (n.5515+83C>G) c.446C>G c.287+83C>G c.5340C>G (p.Cys1780Trp) c.2475C>G (p.Cys825Trp)
15	g.44584082G=	CA2173694821	SPG11	c.5598C= (p.Cys1866=) n.1826C= c.5454C= (p.Cys1818=) c.1855C= (n.1855C=) c.2090C= (n.2090C=) c.5397C= (p.Cys1799=) c.2361C= (n.2361C=) n.4644C= c.2018C= (n.2018C=) c.5515+83C= (n.5515+83C=) c.446C= c.287+83C= c.5340C= (p.Cys1780=) c.2475C= (p.Cys825=)
15	g.44584082G>T	CA392221957	SPG11	c.5598C>A (p.Cys1866Ter) n.1826C>A c.5454C>A (p.Cys1818Ter) c.1855C>A (n.1855C>A) c.2090C>A (n.2090C>A) c.5397C>A (p.Cys1799Ter) c.2361C>A (n.2361C>A) n.4644C>A c.2018C>A (n.2018C>A) c.5515+83C>A (n.5515+83C>A) c.446C>A c.287+83C>A c.5340C>A (p.Cys1780Ter) c.2475C>A (p.Cys825Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584083C>A	CA392221959	SPG11	c.5597G>T (p.Cys1866Phe) n.1825G>T c.5453G>T (p.Cys1818Phe) c.1854G>T (n.1854G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.5396G>T (p.Cys1799Phe) c.2360G>T (n.2360G>T) n.4643G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.5515+82G>T (n.5515+82G>T) c.445G>T c.287+82G>T c.5339G>T (p.Cys1780Phe) c.2474G>T (p.Cys825Phe)
15	g.44584083C=	CA2173694822	SPG11	c.5597G= (p.Cys1866=) n.1825G= c.5453G= (p.Cys1818=) c.1854G= (n.1854G=) c.2089G= (n.2089G=) c.5396G= (p.Cys1799=) c.2360G= (n.2360G=) n.4643G= c.2017G= (n.2017G=) c.5515+82G= (n.5515+82G=) c.445G= c.287+82G= c.5339G= (p.Cys1780=) c.2474G= (p.Cys825=)
15	g.44584083C>G	CA392221960	SPG11	c.5597G>C (p.Cys1866Ser) n.1825G>C c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.1854G>C (n.1854G>C) c.2089G>C (n.2089G>C) c.5396G>C (p.Cys1799Ser) c.2360G>C (n.2360G>C) n.4643G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.5515+82G>C (n.5515+82G>C) c.445G>C c.287+82G>C c.5339G>C (p.Cys1780Ser) c.2474G>C (p.Cys825Ser)
15	g.44584083C>T	CA392221962	SPG11	c.5597G>A (p.Cys1866Tyr) n.1825G>A c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.1854G>A (n.1854G>A) c.2089G>A (n.2089G>A) c.5396G>A (p.Cys1799Tyr) c.2360G>A (n.2360G>A) n.4643G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.5515+82G>A (n.5515+82G>A) c.445G>A c.287+82G>A c.5339G>A (p.Cys1780Tyr) c.2474G>A (p.Cys825Tyr)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584084A=	CA2173694823	SPG11	c.5596T= (p.Cys1866=) n.1824T= c.5452T= (p.Cys1818=) c.1853T= (n.1853T=) c.2088T= (n.2088T=) c.5395T= (p.Cys1799=) c.2359T= (n.2359T=) n.4642T= c.2016T= (n.2016T=) c.5515+81T= (n.5515+81T=) c.444T= c.287+81T= c.5338T= (p.Cys1780=) c.2473T= (p.Cys825=)
15	g.44584084A>C	CA392221965	SPG11	c.5596T>G (p.Cys1866Gly) n.1824T>G c.5452T>G (p.Cys1818Gly) c.1853T>G (n.1853T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.5395T>G (p.Cys1799Gly) c.2359T>G (n.2359T>G) n.4642T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.5515+81T>G (n.5515+81T>G) c.444T>G c.287+81T>G c.5338T>G (p.Cys1780Gly) c.2473T>G (p.Cys825Gly)
15	g.44584084A>G	CA392221967	SPG11	c.5596T>C (p.Cys1866Arg) n.1824T>C c.5452T>C (p.Cys1818Arg) c.1853T>C (n.1853T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.5395T>C (p.Cys1799Arg) c.2359T>C (n.2359T>C) n.4642T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.5515+81T>C (n.5515+81T>C) c.444T>C c.287+81T>C c.5338T>C (p.Cys1780Arg) c.2473T>C (p.Cys825Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584084A>T	CA392221969	SPG11	c.5596T>A (p.Cys1866Ser) n.1824T>A c.5452T>A (p.Cys1818Ser) c.1853T>A (n.1853T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.5395T>A (p.Cys1799Ser) c.2359T>A (n.2359T>A) n.4642T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.5515+81T>A (n.5515+81T>A) c.444T>A c.287+81T>A c.5338T>A (p.Cys1780Ser) c.2473T>A (p.Cys825Ser)
15	g.44584084_44584085insGT	CA2517268684	SPG11	c.5595_5596insAC (p.Cys1866ThrfsTer14) n.1823_1824insAC c.5451_5452insAC (p.Cys1818ThrfsTer14) c.1852_1853insAC (n.1852_1853insAC) c.2087_2088insAC (n.2087_2088insAC) c.5394_5395insAC (p.Cys1799ThrfsTer14) c.2358_2359insAC (n.2358_2359insAC) n.4641_4642insAC c.2015_2016insAC (n.2015_2016insAC) c.5515+80_5515+81insAC (n.5515+80_5515+81insAC) c.443_444insAC c.287+80_287+81insAC c.5337_5338insAC (p.Cys1780ThrfsTer14) c.2472_2473insAC (p.Cys825ThrfsTer14)
15	g.44584085T>A	CA490329633	SPG11	c.5595A>T (p.Thr1865=) n.1823A>T c.5451A>T (p.Thr1817=) c.1852A>T (n.1852A>T) c.2087A>T (n.2087A>T) c.5394A>T (p.Thr1798=) c.2358A>T (n.2358A>T) n.4641A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.5515+80A>T (n.5515+80A>T) c.443A>T c.287+80A>T c.5337A>T (p.Thr1779=) c.2472A>T (p.Thr824=)
15	g.44584085T>C	CA7534385	SPG11	c.5595A>G (p.Thr1865=) n.1823A>G c.5451A>G (p.Thr1817=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.2087A>G (n.2087A>G) c.5394A>G (p.Thr1798=) c.2358A>G (n.2358A>G) n.4641A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.5515+80A>G (n.5515+80A>G) c.443A>G c.287+80A>G c.5337A>G (p.Thr1779=) c.2472A>G (p.Thr824=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584085T>G	CA490329634	SPG11	c.5595A>C (p.Thr1865=) n.1823A>C c.5451A>C (p.Thr1817=) c.1852A>C (n.1852A>C) c.2087A>C (n.2087A>C) c.5394A>C (p.Thr1798=) c.2358A>C (n.2358A>C) n.4641A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.5515+80A>C (n.5515+80A>C) c.443A>C c.287+80A>C c.5337A>C (p.Thr1779=) c.2472A>C (p.Thr824=)	ClinVar
15	g.44584085T=	CA2173694824	SPG11	c.5595A= (p.Thr1865=) n.1823A= c.5451A= (p.Thr1817=) c.1852A= (n.1852A=) c.2087A= (n.2087A=) c.5394A= (p.Thr1798=) c.2358A= (n.2358A=) n.4641A= c.2015A= (n.2015A=) c.5515+80A= (n.5515+80A=) c.443A= c.287+80A= c.5337A= (p.Thr1779=) c.2472A= (p.Thr824=)
15	g.44584086G>A	CA392221975	SPG11	c.5594C>T (p.Thr1865Ile) n.1822C>T c.5450C>T (p.Thr1817Ile) c.1851C>T (n.1851C>T) c.2086C>T (n.2086C>T) c.5393C>T (p.Thr1798Ile) c.2357C>T (n.2357C>T) n.4640C>T c.2014C>T (n.2014C>T) c.5515+79C>T (n.5515+79C>T) c.442C>T c.287+79C>T c.5336C>T (p.Thr1779Ile) c.2471C>T (p.Thr824Ile)	gnomAD v4
15	g.44584086G>C	CA392221977	SPG11	c.5594C>G (p.Thr1865Arg) n.1822C>G c.5450C>G (p.Thr1817Arg) c.1851C>G (n.1851C>G) c.2086C>G (n.2086C>G) c.5393C>G (p.Thr1798Arg) c.2357C>G (n.2357C>G) n.4640C>G c.2014C>G (n.2014C>G) c.5515+79C>G (n.5515+79C>G) c.442C>G c.287+79C>G c.5336C>G (p.Thr1779Arg) c.2471C>G (p.Thr824Arg)
15	g.44584086G>T	CA392221979	SPG11	c.5594C>A (p.Thr1865Lys) n.1822C>A c.5450C>A (p.Thr1817Lys) c.1851C>A (n.1851C>A) c.2086C>A (n.2086C>A) c.5393C>A (p.Thr1798Lys) c.2357C>A (n.2357C>A) n.4640C>A c.2014C>A (n.2014C>A) c.5515+79C>A (n.5515+79C>A) c.442C>A c.287+79C>A c.5336C>A (p.Thr1779Lys) c.2471C>A (p.Thr824Lys)
15	g.44584087T>A	CA392221982	SPG11	c.5593A>T (p.Thr1865Ser) n.1821A>T c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.1850A>T (n.1850A>T) c.2085A>T (n.2085A>T) c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.2356A>T (n.2356A>T) n.4639A>T c.2013A>T (n.2013A>T) c.5515+78A>T (n.5515+78A>T) c.441A>T c.287+78A>T c.5335A>T (p.Thr1779Ser) c.2470A>T (p.Thr824Ser)
15	g.44584087T>C	CA392221984	SPG11	c.5593A>G (p.Thr1865Ala) n.1821A>G c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.1850A>G (n.1850A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) c.5392A>G (p.Thr1798Ala) c.2356A>G (n.2356A>G) n.4639A>G c.2013A>G (n.2013A>G) c.5515+78A>G (n.5515+78A>G) c.441A>G c.287+78A>G c.5335A>G (p.Thr1779Ala) c.2470A>G (p.Thr824Ala)	gnomAD v4
15	g.44584087T>G	CA392221986	SPG11	c.5593A>C (p.Thr1865Pro) n.1821A>C c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.1850A>C (n.1850A>C) c.2085A>C (n.2085A>C) c.5392A>C (p.Thr1798Pro) c.2356A>C (n.2356A>C) n.4639A>C c.2013A>C (n.2013A>C) c.5515+78A>C (n.5515+78A>C) c.441A>C c.287+78A>C c.5335A>C (p.Thr1779Pro) c.2470A>C (p.Thr824Pro)
15	g.44584090_44584091del	CA2539078414	SPG11	c.5592_5593del (p.Glu1864AspfsTer5) n.1820_1821del c.5448_5449del (p.Glu1816AspfsTer5) c.1849_1850del (n.1849_1850del) c.2084_2085del (n.2084_2085del) c.5391_5392del (p.Glu1797AspfsTer5) c.2355_2356del (n.2355_2356del) n.4638_4639del c.2012_2013del (n.2012_2013del) c.5515+77_5515+78del (n.5515+77_5515+78del) c.440_441del c.287+77_287+78del c.5334_5335del (p.Glu1778AspfsTer5) c.2469_2470del (p.Glu823AspfsTer5)	ClinVar
15	g.44584088C>A	CA392221989	SPG11	c.5592G>T (p.Glu1864Asp) n.1820G>T c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.1849G>T (n.1849G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.2355G>T (n.2355G>T) n.4638G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.5515+77G>T (n.5515+77G>T) c.440G>T c.287+77G>T c.5334G>T (p.Glu1778Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp)
15	g.44584088C>G	CA392221991	SPG11	c.5592G>C (p.Glu1864Asp) n.1820G>C c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.1849G>C (n.1849G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.2355G>C (n.2355G>C) n.4638G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.5515+77G>C (n.5515+77G>C) c.440G>C c.287+77G>C c.5334G>C (p.Glu1778Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp)
15	g.44584088C>T	CA490329635	SPG11	c.5592G>A (p.Glu1864=) n.1820G>A c.5448G>A (p.Glu1816=) c.1849G>A (n.1849G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.5391G>A (p.Glu1797=) c.2355G>A (n.2355G>A) n.4638G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.5515+77G>A (n.5515+77G>A) c.440G>A c.287+77G>A c.5334G>A (p.Glu1778=) c.2469G>A (p.Glu823=)
15	g.44584089T>A	CA392221995	SPG11	c.5591A>T (p.Glu1864Val) n.1819A>T c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.1848A>T (n.1848A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.2354A>T (n.2354A>T) n.4637A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.5515+76A>T (n.5515+76A>T) c.439A>T c.287+76A>T c.5333A>T (p.Glu1778Val) c.2468A>T (p.Glu823Val)
15	g.44584089T>C	CA392221999	SPG11	c.5591A>G (p.Glu1864Gly) n.1819A>G c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.1848A>G (n.1848A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.2354A>G (n.2354A>G) n.4637A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.5515+76A>G (n.5515+76A>G) c.439A>G c.287+76A>G c.5333A>G (p.Glu1778Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly)
15	g.44584089T>G	CA392221997	SPG11	c.5591A>C (p.Glu1864Ala) n.1819A>C c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.1848A>C (n.1848A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.2354A>C (n.2354A>C) n.4637A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.5515+76A>C (n.5515+76A>C) c.439A>C c.287+76A>C c.5333A>C (p.Glu1778Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala)
15	g.44584090C>A	CA392222002	SPG11	c.5590G>T (p.Glu1864Ter) n.1818G>T c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.1847G>T (n.1847G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.2353G>T (n.2353G>T) n.4636G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.5515+75G>T (n.5515+75G>T) c.438G>T c.287+75G>T c.5332G>T (p.Glu1778Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter)
15	g.44584090C>G	CA392222007	SPG11	c.5590G>C (p.Glu1864Gln) n.1818G>C c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.1847G>C (n.1847G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.2353G>C (n.2353G>C) n.4636G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.5515+75G>C (n.5515+75G>C) c.438G>C c.287+75G>C c.5332G>C (p.Glu1778Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln)
15	g.44584090C>T	CA392222004	SPG11	c.5590G>A (p.Glu1864Lys) n.1818G>A c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.1847G>A (n.1847G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.2353G>A (n.2353G>A) n.4636G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.5515+75G>A (n.5515+75G>A) c.438G>A c.287+75G>A c.5332G>A (p.Glu1778Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys)
15	g.44584091T>A	CA392222010	SPG11	c.5589A>T (p.Lys1863Asn) n.1817A>T c.5445A>T (p.Lys1815Asn) c.1846A>T (n.1846A>T) c.2081A>T (n.2081A>T) c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.2352A>T (n.2352A>T) n.4635A>T c.2009A>T (n.2009A>T) c.5515+74A>T (n.5515+74A>T) c.437A>T c.287+74A>T c.5331A>T (p.Lys1777Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn)
15	g.44584091T>C	CA490329636	SPG11	c.5589A>G (p.Lys1863=) n.1817A>G c.5445A>G (p.Lys1815=) c.1846A>G (n.1846A>G) c.2081A>G (n.2081A>G) c.5388A>G (p.Lys1796=) c.2352A>G (n.2352A>G) n.4635A>G c.2009A>G (n.2009A>G) c.5515+74A>G (n.5515+74A>G) c.437A>G c.287+74A>G c.5331A>G (p.Lys1777=) c.2466A>G (p.Lys822=)
15	g.44584091T>G	CA392222011	SPG11	c.5589A>C (p.Lys1863Asn) n.1817A>C c.5445A>C (p.Lys1815Asn) c.1846A>C (n.1846A>C) c.2081A>C (n.2081A>C) c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.2352A>C (n.2352A>C) n.4635A>C c.2009A>C (n.2009A>C) c.5515+74A>C (n.5515+74A>C) c.437A>C c.287+74A>C c.5331A>C (p.Lys1777Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn)
15	g.44584092T>A	CA392222015	SPG11	c.5588A>T (p.Lys1863Ile) n.1816A>T c.5444A>T (p.Lys1815Ile) c.1845A>T (n.1845A>T) c.2080A>T (n.2080A>T) c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.2351A>T (n.2351A>T) n.4634A>T c.2008A>T (n.2008A>T) c.5515+73A>T (n.5515+73A>T) c.436A>T c.287+73A>T c.5330A>T (p.Lys1777Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile)
15	g.44584092T>C	CA392222018	SPG11	c.5588A>G (p.Lys1863Arg) n.1816A>G c.5444A>G (p.Lys1815Arg) c.1845A>G (n.1845A>G) c.2080A>G (n.2080A>G) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.2351A>G (n.2351A>G) n.4634A>G c.2008A>G (n.2008A>G) c.5515+73A>G (n.5515+73A>G) c.436A>G c.287+73A>G c.5330A>G (p.Lys1777Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg)
15	g.44584092T>G	CA392222020	SPG11	c.5588A>C (p.Lys1863Thr) n.1816A>C c.5444A>C (p.Lys1815Thr) c.1845A>C (n.1845A>C) c.2080A>C (n.2080A>C) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.2351A>C (n.2351A>C) n.4634A>C c.2008A>C (n.2008A>C) c.5515+73A>C (n.5515+73A>C) c.436A>C c.287+73A>C c.5330A>C (p.Lys1777Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr)
15	g.44584093T>A	CA392222023	SPG11	c.5587A>T (p.Lys1863Ter) n.1815A>T c.5443A>T (p.Lys1815Ter) c.1844A>T (n.1844A>T) c.2079A>T (n.2079A>T) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.2350A>T (n.2350A>T) n.4633A>T c.2007A>T (n.2007A>T) c.5515+72A>T (n.5515+72A>T) c.435A>T c.287+72A>T c.5329A>T (p.Lys1777Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter)
15	g.44584093T>C	CA392222025	SPG11	c.5587A>G (p.Lys1863Glu) n.1815A>G c.5443A>G (p.Lys1815Glu) c.1844A>G (n.1844A>G) c.2079A>G (n.2079A>G) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.2350A>G (n.2350A>G) n.4633A>G c.2007A>G (n.2007A>G) c.5515+72A>G (n.5515+72A>G) c.435A>G c.287+72A>G c.5329A>G (p.Lys1777Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu)
15	g.44584093T>G	CA392222028	SPG11	c.5587A>C (p.Lys1863Gln) n.1815A>C c.5443A>C (p.Lys1815Gln) c.1844A>C (n.1844A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.2350A>C (n.2350A>C) n.4633A>C c.2007A>C (n.2007A>C) c.5515+72A>C (n.5515+72A>C) c.435A>C c.287+72A>C c.5329A>C (p.Lys1777Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln)
15	g.44584094G>A	CA490329637	SPG11	c.5586C>T (p.Ser1862=) n.1814C>T c.5442C>T (p.Ser1814=) c.1843C>T (n.1843C>T) c.2078C>T (n.2078C>T) c.5385C>T (p.Ser1795=) c.2349C>T (n.2349C>T) n.4632C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.5515+71C>T (n.5515+71C>T) c.434C>T c.287+71C>T c.5328C>T (p.Ser1776=) c.2463C>T (p.Ser821=)
15	g.44584094G>C	CA490329638	SPG11	c.5586C>G (p.Ser1862=) n.1814C>G c.5442C>G (p.Ser1814=) c.1843C>G (n.1843C>G) c.2078C>G (n.2078C>G) c.5385C>G (p.Ser1795=) c.2349C>G (n.2349C>G) n.4632C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.5515+71C>G (n.5515+71C>G) c.434C>G c.287+71C>G c.5328C>G (p.Ser1776=) c.2463C>G (p.Ser821=)
15	g.44584094G>T	CA490329639	SPG11	c.5586C>A (p.Ser1862=) n.1814C>A c.5442C>A (p.Ser1814=) c.1843C>A (n.1843C>A) c.2078C>A (n.2078C>A) c.5385C>A (p.Ser1795=) c.2349C>A (n.2349C>A) n.4632C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.5515+71C>A (n.5515+71C>A) c.434C>A c.287+71C>A c.5328C>A (p.Ser1776=) c.2463C>A (p.Ser821=)
15	g.44584095G>A	CA392222031	SPG11	c.5585C>T (p.Ser1862Phe) n.1813C>T c.5441C>T (p.Ser1814Phe) c.1842C>T (n.1842C>T) c.2077C>T (n.2077C>T) c.5384C>T (p.Ser1795Phe) c.2348C>T (n.2348C>T) n.4631C>T c.2005C>T (n.2005C>T) c.5515+70C>T (n.5515+70C>T) c.433C>T c.287+70C>T c.5327C>T (p.Ser1776Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe)
15	g.44584095G>C	CA392222033	SPG11	c.5585C>G (p.Ser1862Cys) n.1813C>G c.5441C>G (p.Ser1814Cys) c.1842C>G (n.1842C>G) c.2077C>G (n.2077C>G) c.5384C>G (p.Ser1795Cys) c.2348C>G (n.2348C>G) n.4631C>G c.2005C>G (n.2005C>G) c.5515+70C>G (n.5515+70C>G) c.433C>G c.287+70C>G c.5327C>G (p.Ser1776Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys)
15	g.44584095G>T	CA392222034	SPG11	c.5585C>A (p.Ser1862Tyr) n.1813C>A c.5441C>A (p.Ser1814Tyr) c.1842C>A (n.1842C>A) c.2077C>A (n.2077C>A) c.5384C>A (p.Ser1795Tyr) c.2348C>A (n.2348C>A) n.4631C>A c.2005C>A (n.2005C>A) c.5515+70C>A (n.5515+70C>A) c.433C>A c.287+70C>A c.5327C>A (p.Ser1776Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
15	g.44584096A=	CA2173694825	SPG11	c.5584T= (p.Ser1862=) n.1812T= c.5440T= (p.Ser1814=) c.1841T= (n.1841T=) c.2076T= (n.2076T=) c.5383T= (p.Ser1795=) c.2347T= (n.2347T=) n.4630T= c.2004T= (n.2004T=) c.5515+69T= (n.5515+69T=) c.432T= c.287+69T= c.5326T= (p.Ser1776=) c.2461T= (p.Ser821=)
15	g.44584096A>C	CA392222042	SPG11	c.5584T>G (p.Ser1862Ala) n.1812T>G c.5440T>G (p.Ser1814Ala) c.1841T>G (n.1841T>G) c.2076T>G (n.2076T>G) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.2347T>G (n.2347T>G) n.4630T>G c.2004T>G (n.2004T>G) c.5515+69T>G (n.5515+69T>G) c.432T>G c.287+69T>G c.5326T>G (p.Ser1776Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala)
15	g.44584096A>G	CA270079917	SPG11	c.5584T>C (p.Ser1862Pro) n.1812T>C c.5440T>C (p.Ser1814Pro) c.1841T>C (n.1841T>C) c.2076T>C (n.2076T>C) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.2347T>C (n.2347T>C) n.4630T>C c.2004T>C (n.2004T>C) c.5515+69T>C (n.5515+69T>C) c.432T>C c.287+69T>C c.5326T>C (p.Ser1776Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro)	dbSNP
15	g.44584096A>T	CA392222038	SPG11	c.5584T>A (p.Ser1862Thr) n.1812T>A c.5440T>A (p.Ser1814Thr) c.1841T>A (n.1841T>A) c.2076T>A (n.2076T>A) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.2347T>A (n.2347T>A) n.4630T>A c.2004T>A (n.2004T>A) c.5515+69T>A (n.5515+69T>A) c.432T>A c.287+69T>A c.5326T>A (p.Ser1776Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr)
15	g.44584097T>A	CA490329640	SPG11	c.5583A>T (p.Pro1861=) n.1811A>T c.5439A>T (p.Pro1813=) c.1840A>T (n.1840A>T) c.2075A>T (n.2075A>T) c.5382A>T (p.Pro1794=) c.2346A>T (n.2346A>T) n.4629A>T c.2003A>T (n.2003A>T) c.5515+68A>T (n.5515+68A>T) c.431A>T c.287+68A>T c.5325A>T (p.Pro1775=) c.2460A>T (p.Pro820=)
15	g.44584097T>C	CA490329641	SPG11	c.5583A>G (p.Pro1861=) n.1811A>G c.5439A>G (p.Pro1813=) c.1840A>G (n.1840A>G) c.2075A>G (n.2075A>G) c.5382A>G (p.Pro1794=) c.2346A>G (n.2346A>G) n.4629A>G c.2003A>G (n.2003A>G) c.5515+68A>G (n.5515+68A>G) c.431A>G c.287+68A>G c.5325A>G (p.Pro1775=) c.2460A>G (p.Pro820=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584097T>G	CA490329642	SPG11	c.5583A>C (p.Pro1861=) n.1811A>C c.5439A>C (p.Pro1813=) c.1840A>C (n.1840A>C) c.2075A>C (n.2075A>C) c.5382A>C (p.Pro1794=) c.2346A>C (n.2346A>C) n.4629A>C c.2003A>C (n.2003A>C) c.5515+68A>C (n.5515+68A>C) c.431A>C c.287+68A>C c.5325A>C (p.Pro1775=) c.2460A>C (p.Pro820=)	ClinVar
15	g.44584097T=	CA2173685630	SPG11	c.5583A= (p.Pro1861=) n.1811A= c.5439A= (p.Pro1813=) c.1840A= (n.1840A=) c.2075A= (n.2075A=) c.5382A= (p.Pro1794=) c.2346A= (n.2346A=) n.4629A= c.2003A= (n.2003A=) c.5515+68A= (n.5515+68A=) c.431A= c.287+68A= c.5325A= (p.Pro1775=) c.2460A= (p.Pro820=)
15	g.44584098G>A	CA392222045	SPG11	c.5582C>T (p.Pro1861Leu) n.1810C>T c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.1839C>T (n.1839C>T) c.2074C>T (n.2074C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.2345C>T (n.2345C>T) n.4628C>T c.2002C>T (n.2002C>T) c.5515+67C>T (n.5515+67C>T) c.430C>T c.287+67C>T c.5324C>T (p.Pro1775Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu)
15	g.44584098G>C	CA392222047	SPG11	c.5582C>G (p.Pro1861Arg) n.1810C>G c.5438C>G (p.Pro1813Arg) c.1839C>G (n.1839C>G) c.2074C>G (n.2074C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.2345C>G (n.2345C>G) n.4628C>G c.2002C>G (n.2002C>G) c.5515+67C>G (n.5515+67C>G) c.430C>G c.287+67C>G c.5324C>G (p.Pro1775Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg)
15	g.44584098G>T	CA392222049	SPG11	c.5582C>A (p.Pro1861Gln) n.1810C>A c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.1839C>A (n.1839C>A) c.2074C>A (n.2074C>A) c.5381C>A (p.Pro1794Gln) c.2345C>A (n.2345C>A) n.4628C>A c.2002C>A (n.2002C>A) c.5515+67C>A (n.5515+67C>A) c.430C>A c.287+67C>A c.5324C>A (p.Pro1775Gln) c.2459C>A (p.Pro820Gln)
15	g.44584099G>A	CA392222052	SPG11	c.5581C>T (p.Pro1861Ser) n.1809C>T c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.1838C>T (n.1838C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.2344C>T (n.2344C>T) n.4627C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.5515+66C>T (n.5515+66C>T) c.429C>T c.287+66C>T c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser)
15	g.44584099G>C	CA392222055	SPG11	c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.1809C>G c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.1838C>G (n.1838C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.2344C>G (n.2344C>G) n.4627C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.5515+66C>G (n.5515+66C>G) c.429C>G c.287+66C>G c.5323C>G (p.Pro1775Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala)	gnomAD v4
15	g.44584099G=	CA2173685641	SPG11	c.5581C= (p.Pro1861=) n.1809C= c.5437C= (p.Pro1813=) c.1838C= (n.1838C=) c.2073C= (n.2073C=) c.5380C= (p.Pro1794=) c.2344C= (n.2344C=) n.4627C= c.2001C= (n.2001C=) c.5515+66C= (n.5515+66C=) c.429C= c.287+66C= c.5323C= (p.Pro1775=) c.2458C= (p.Pro820=)
15	g.44584099G>T	CA7534386	SPG11	c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.1809C>A c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.1838C>A (n.1838C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.2344C>A (n.2344C>A) n.4627C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.5515+66C>A (n.5515+66C>A) c.429C>A c.287+66C>A c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr)	dbSNP ExAC
15	g.44584100A>C	CA490329643	SPG11	c.5580T>G (p.Leu1860=) n.1808T>G c.5436T>G (p.Leu1812=) c.1837T>G (n.1837T>G) c.2072T>G (n.2072T>G) c.5379T>G (p.Leu1793=) c.2343T>G (n.2343T>G) n.4626T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.5515+65T>G (n.5515+65T>G) c.428T>G c.287+65T>G c.5322T>G (p.Leu1774=) c.2457T>G (p.Leu819=)
15	g.44584100A>G	CA490329644	SPG11	c.5580T>C (p.Leu1860=) n.1808T>C c.5436T>C (p.Leu1812=) c.1837T>C (n.1837T>C) c.2072T>C (n.2072T>C) c.5379T>C (p.Leu1793=) c.2343T>C (n.2343T>C) n.4626T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.5515+65T>C (n.5515+65T>C) c.428T>C c.287+65T>C c.5322T>C (p.Leu1774=) c.2457T>C (p.Leu819=)
15	g.44584100A>T	CA490329645	SPG11	c.5580T>A (p.Leu1860=) n.1808T>A c.5436T>A (p.Leu1812=) c.1837T>A (n.1837T>A) c.2072T>A (n.2072T>A) c.5379T>A (p.Leu1793=) c.2343T>A (n.2343T>A) n.4626T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.5515+65T>A (n.5515+65T>A) c.428T>A c.287+65T>A c.5322T>A (p.Leu1774=) c.2457T>A (p.Leu819=)
15	g.44584101A=	CA2173685653	SPG11	c.5579T= (p.Leu1860=) n.1807T= c.5435T= (p.Leu1812=) c.1836T= (n.1836T=) c.2071T= (n.2071T=) c.5378T= (p.Leu1793=) c.2342T= (n.2342T=) n.4625T= c.1999T= (n.1999T=) c.5515+64T= (n.5515+64T=) c.427T= c.287+64T= c.5321T= (p.Leu1774=) c.2456T= (p.Leu819=)
15	g.44584101A>C	CA392222058	SPG11	c.5579T>G (p.Leu1860Arg) n.1807T>G c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.1836T>G (n.1836T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) c.5378T>G (p.Leu1793Arg) c.2342T>G (n.2342T>G) n.4625T>G c.1999T>G (n.1999T>G) c.5515+64T>G (n.5515+64T>G) c.427T>G c.287+64T>G c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg)
15	g.44584101A>G	CA392222060	SPG11	c.5579T>C (p.Leu1860Pro) n.1807T>C c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) c.5378T>C (p.Leu1793Pro) c.2342T>C (n.2342T>C) n.4625T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.5515+64T>C (n.5515+64T>C) c.427T>C c.287+64T>C c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro)	dbSNP gnomAD v2
15	g.44584101A>T	CA392222062	SPG11	c.5579T>A (p.Leu1860His) n.1807T>A c.5435T>A (p.Leu1812His) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) c.5378T>A (p.Leu1793His) c.2342T>A (n.2342T>A) n.4625T>A c.1999T>A (n.1999T>A) c.5515+64T>A (n.5515+64T>A) c.427T>A c.287+64T>A c.5321T>A (p.Leu1774His) c.2456T>A (p.Leu819His)
15	g.44584102G>A	CA270079919	SPG11	c.5578C>T (p.Leu1860Phe) n.1806C>T c.5434C>T (p.Leu1812Phe) c.1835C>T (n.1835C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.5377C>T (p.Leu1793Phe) c.2341C>T (n.2341C>T) n.4624C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.5515+63C>T (n.5515+63C>T) c.426C>T c.287+63C>T c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe)	dbSNP
15	g.44584102G>C	CA392222066	SPG11	c.5578C>G (p.Leu1860Val) n.1806C>G c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.1835C>G (n.1835C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.5377C>G (p.Leu1793Val) c.2341C>G (n.2341C>G) n.4624C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.5515+63C>G (n.5515+63C>G) c.426C>G c.287+63C>G c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.2455C>G (p.Leu819Val)
15	g.44584102G=	CA2173685657	SPG11	c.5578C= (p.Leu1860=) n.1806C= c.5434C= (p.Leu1812=) c.1835C= (n.1835C=) c.2070C= (n.2070C=) c.5377C= (p.Leu1793=) c.2341C= (n.2341C=) n.4624C= c.1998C= (n.1998C=) c.5515+63C= (n.5515+63C=) c.426C= c.287+63C= c.5320C= (p.Leu1774=) c.2455C= (p.Leu819=)
15	g.44584102G>T	CA392222069	SPG11	c.5578C>A (p.Leu1860Ile) n.1806C>A c.5434C>A (p.Leu1812Ile) c.1835C>A (n.1835C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.5377C>A (p.Leu1793Ile) c.2341C>A (n.2341C>A) n.4624C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.5515+63C>A (n.5515+63C>A) c.426C>A c.287+63C>A c.5320C>A (p.Leu1774Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile)
15	g.44584103G>A	CA490329646	SPG11	c.5577C>T (p.Ser1859=) n.1805C>T c.5433C>T (p.Ser1811=) c.1834C>T (n.1834C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.5376C>T (p.Ser1792=) c.2340C>T (n.2340C>T) n.4623C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.5515+62C>T (n.5515+62C>T) c.425C>T c.287+62C>T c.5319C>T (p.Ser1773=) c.2454C>T (p.Ser818=)
15	g.44584103G>C	CA392222073	SPG11	c.5577C>G (p.Ser1859Arg) n.1805C>G c.5433C>G (p.Ser1811Arg) c.1834C>G (n.1834C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.5376C>G (p.Ser1792Arg) c.2340C>G (n.2340C>G) n.4623C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.5515+62C>G (n.5515+62C>G) c.425C>G c.287+62C>G c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg)
15	g.44584103G>T	CA392222075	SPG11	c.5577C>A (p.Ser1859Arg) n.1805C>A c.5433C>A (p.Ser1811Arg) c.1834C>A (n.1834C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.5376C>A (p.Ser1792Arg) c.2340C>A (n.2340C>A) n.4623C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.5515+62C>A (n.5515+62C>A) c.425C>A c.287+62C>A c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg)
15	g.44584104C>A	CA392222077	SPG11	c.5576G>T (p.Ser1859Ile) n.1804G>T c.5432G>T (p.Ser1811Ile) c.1833G>T (n.1833G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.5375G>T (p.Ser1792Ile) c.2339G>T (n.2339G>T) n.4622G>T c.1996G>T (n.1996G>T) c.5515+61G>T (n.5515+61G>T) c.424G>T c.287+61G>T c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile)
15	g.44584104C=	CA2173685665	SPG11	c.5576G= (p.Ser1859=) n.1804G= c.5432G= (p.Ser1811=) c.1833G= (n.1833G=) c.2068G= (n.2068G=) c.5375G= (p.Ser1792=) c.2339G= (n.2339G=) n.4622G= c.1996G= (n.1996G=) c.5515+61G= (n.5515+61G=) c.424G= c.287+61G= c.5318G= (p.Ser1773=) c.2453G= (p.Ser818=)
15	g.44584104C>G	CA392222079	SPG11	c.5576G>C (p.Ser1859Thr) n.1804G>C c.5432G>C (p.Ser1811Thr) c.1833G>C (n.1833G>C) c.2068G>C (n.2068G>C) c.5375G>C (p.Ser1792Thr) c.2339G>C (n.2339G>C) n.4622G>C c.1996G>C (n.1996G>C) c.5515+61G>C (n.5515+61G>C) c.424G>C c.287+61G>C c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr)
15	g.44584104C>T	CA270079927	SPG11	c.5576G>A (p.Ser1859Asn) n.1804G>A c.5432G>A (p.Ser1811Asn) c.1833G>A (n.1833G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.5375G>A (p.Ser1792Asn) c.2339G>A (n.2339G>A) n.4622G>A c.1996G>A (n.1996G>A) c.5515+61G>A (n.5515+61G>A) c.424G>A c.287+61G>A c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584105T>A	CA392222083	SPG11	c.5575A>T (p.Ser1859Cys) n.1803A>T c.5431A>T (p.Ser1811Cys) c.1832A>T (n.1832A>T) c.2067A>T (n.2067A>T) c.5374A>T (p.Ser1792Cys) c.2338A>T (n.2338A>T) n.4621A>T c.1995A>T (n.1995A>T) c.5515+60A>T (n.5515+60A>T) c.423A>T c.287+60A>T c.5317A>T (p.Ser1773Cys) c.2452A>T (p.Ser818Cys)
15	g.44584105T>C	CA392222085	SPG11	c.5575A>G (p.Ser1859Gly) n.1803A>G c.5431A>G (p.Ser1811Gly) c.1832A>G (n.1832A>G) c.2067A>G (n.2067A>G) c.5374A>G (p.Ser1792Gly) c.2338A>G (n.2338A>G) n.4621A>G c.1995A>G (n.1995A>G) c.5515+60A>G (n.5515+60A>G) c.423A>G c.287+60A>G c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly)
15	g.44584105T>G	CA392222087	SPG11	c.5575A>C (p.Ser1859Arg) n.1803A>C c.5431A>C (p.Ser1811Arg) c.1832A>C (n.1832A>C) c.2067A>C (n.2067A>C) c.5374A>C (p.Ser1792Arg) c.2338A>C (n.2338A>C) n.4621A>C c.1995A>C (n.1995A>C) c.5515+60A>C (n.5515+60A>C) c.423A>C c.287+60A>C c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg)
15	g.44584106G>A	CA490329647	SPG11	c.5574C>T (p.Asn1858=) n.1802C>T c.5430C>T (p.Asn1810=) c.1831C>T (n.1831C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.5373C>T (p.Asn1791=) c.2337C>T (n.2337C>T) n.4620C>T c.1994C>T (n.1994C>T) c.5515+59C>T (n.5515+59C>T) c.422C>T c.287+59C>T c.5316C>T (p.Asn1772=) c.2451C>T (p.Asn817=)	gnomAD v4
15	g.44584106G>C	CA392222092	SPG11	c.5574C>G (p.Asn1858Lys) n.1802C>G c.5430C>G (p.Asn1810Lys) c.1831C>G (n.1831C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.5373C>G (p.Asn1791Lys) c.2337C>G (n.2337C>G) n.4620C>G c.1994C>G (n.1994C>G) c.5515+59C>G (n.5515+59C>G) c.422C>G c.287+59C>G c.5316C>G (p.Asn1772Lys) c.2451C>G (p.Asn817Lys)
15	g.44584106G>T	CA392222091	SPG11	c.5574C>A (p.Asn1858Lys) n.1802C>A c.5430C>A (p.Asn1810Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.5373C>A (p.Asn1791Lys) c.2337C>A (n.2337C>A) n.4620C>A c.1994C>A (n.1994C>A) c.5515+59C>A (n.5515+59C>A) c.422C>A c.287+59C>A c.5316C>A (p.Asn1772Lys) c.2451C>A (p.Asn817Lys)
15	g.44584107T>A	CA392222096	SPG11	c.5573A>T (p.Asn1858Ile) n.1801A>T c.5429A>T (p.Asn1810Ile) c.1830A>T (n.1830A>T) c.2065A>T (n.2065A>T) c.5372A>T (p.Asn1791Ile) c.2336A>T (n.2336A>T) n.4619A>T c.1993A>T (n.1993A>T) c.5515+58A>T (n.5515+58A>T) c.421A>T c.287+58A>T c.5315A>T (p.Asn1772Ile) c.2450A>T (p.Asn817Ile)
15	g.44584107T>C	CA392222098	SPG11	c.5573A>G (p.Asn1858Ser) n.1801A>G c.5429A>G (p.Asn1810Ser) c.1830A>G (n.1830A>G) c.2065A>G (n.2065A>G) c.5372A>G (p.Asn1791Ser) c.2336A>G (n.2336A>G) n.4619A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.5515+58A>G (n.5515+58A>G) c.421A>G c.287+58A>G c.5315A>G (p.Asn1772Ser) c.2450A>G (p.Asn817Ser)
15	g.44584107T>G	CA392222100	SPG11	c.5573A>C (p.Asn1858Thr) n.1801A>C c.5429A>C (p.Asn1810Thr) c.1830A>C (n.1830A>C) c.2065A>C (n.2065A>C) c.5372A>C (p.Asn1791Thr) c.2336A>C (n.2336A>C) n.4619A>C c.1993A>C (n.1993A>C) c.5515+58A>C (n.5515+58A>C) c.421A>C c.287+58A>C c.5315A>C (p.Asn1772Thr) c.2450A>C (p.Asn817Thr)
15	g.44584108T>A	CA392222101	SPG11	c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) n.1800A>T c.5428A>T (p.Asn1810Tyr) c.1829A>T (n.1829A>T) c.2064A>T (n.2064A>T) c.5371A>T (p.Asn1791Tyr) c.2335A>T (n.2335A>T) n.4618A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.5515+57A>T (n.5515+57A>T) c.420A>T c.287+57A>T c.5314A>T (p.Asn1772Tyr) c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
15	g.44584108T>C	CA392222102	SPG11	c.5572A>G (p.Asn1858Asp) n.1800A>G c.5428A>G (p.Asn1810Asp) c.1829A>G (n.1829A>G) c.2064A>G (n.2064A>G) c.5371A>G (p.Asn1791Asp) c.2335A>G (n.2335A>G) n.4618A>G c.1992A>G (n.1992A>G) c.5515+57A>G (n.5515+57A>G) c.420A>G c.287+57A>G c.5314A>G (p.Asn1772Asp) c.2449A>G (p.Asn817Asp)
15	g.44584108T>G	CA392222103	SPG11	c.5572A>C (p.Asn1858His) n.1800A>C c.5428A>C (p.Asn1810His) c.1829A>C (n.1829A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.5371A>C (p.Asn1791His) c.2335A>C (n.2335A>C) n.4618A>C c.1992A>C (n.1992A>C) c.5515+57A>C (n.5515+57A>C) c.420A>C c.287+57A>C c.5314A>C (p.Asn1772His) c.2449A>C (p.Asn817His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584108T=	CA2173685676	SPG11	c.5572A= (p.Asn1858=) n.1800A= c.5428A= (p.Asn1810=) c.1829A= (n.1829A=) c.2064A= (n.2064A=) c.5371A= (p.Asn1791=) c.2335A= (n.2335A=) n.4618A= c.1992A= (n.1992A=) c.5515+57A= (n.5515+57A=) c.420A= c.287+57A= c.5314A= (p.Asn1772=) c.2449A= (p.Asn817=)
15	g.44584109A>C	CA490329648	SPG11	c.5571T>G (p.Leu1857=) n.1799T>G c.5427T>G (p.Leu1809=) c.1828T>G (n.1828T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.2334T>G (n.2334T>G) n.4617T>G c.1991T>G (n.1991T>G) c.5515+56T>G (n.5515+56T>G) c.419T>G c.287+56T>G c.5313T>G (p.Leu1771=) c.2448T>G (p.Leu816=)
15	g.44584109A>G	CA490329649	SPG11	c.5571T>C (p.Leu1857=) n.1799T>C c.5427T>C (p.Leu1809=) c.1828T>C (n.1828T>C) c.2063T>C (n.2063T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.2334T>C (n.2334T>C) n.4617T>C c.1991T>C (n.1991T>C) c.5515+56T>C (n.5515+56T>C) c.419T>C c.287+56T>C c.5313T>C (p.Leu1771=) c.2448T>C (p.Leu816=)
15	g.44584109A>T	CA490329650	SPG11	c.5571T>A (p.Leu1857=) n.1799T>A c.5427T>A (p.Leu1809=) c.1828T>A (n.1828T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.2334T>A (n.2334T>A) n.4617T>A c.1991T>A (n.1991T>A) c.5515+56T>A (n.5515+56T>A) c.419T>A c.287+56T>A c.5313T>A (p.Leu1771=) c.2448T>A (p.Leu816=)
15	g.44584109_44584110insGAA	CA713068305	SPG11	c.5571_5572insTCT (p.Leu1857_Asn1858insSer) n.1799_1800insTCT c.5427_5428insTCT (p.Leu1809_Asn1810insSer) c.1828_1829insTCT (n.1828_1829insTCT) c.2063_2064insTCT (n.2063_2064insTCT) c.5370_5371insTCT (p.Leu1790_Asn1791insSer) c.2334_2335insTCT (n.2334_2335insTCT) n.4617_4618insTCT c.1991_1992insTCT (n.1991_1992insTCT) c.5515+56_5515+57insTCT (n.5515+56_5515+57insTCT) c.419_420insTCT c.287+56_287+57insTCT c.5313_5314insTCT (p.Leu1771_Asn1772insSer) c.2448_2449insTCT (p.Leu816_Asn817insSer)	ClinVar dbSNP
15	g.44584109_44584110insG	CA2628201582	SPG11	c.5570_5571insC (p.Asn1858Ter) n.1798_1799insC c.5426_5427insC (p.Asn1810Ter) c.1827_1828insC (n.1827_1828insC) c.2062_2063insC (n.2062_2063insC) c.5369_5370insC (p.Asn1791Ter) c.2333_2334insC (n.2333_2334insC) n.4616_4617insC c.1990_1991insC (n.1990_1991insC) c.5515+55_5515+56insC (n.5515+55_5515+56insC) c.418_419insC c.287+55_287+56insC c.5312_5313insC (p.Asn1772Ter) c.2447_2448insC (p.Asn817Ter)	gnomAD v4
15	g.44584110A=	CA2173685688	SPG11	c.5570T= (p.Leu1857=) n.1798T= c.5426T= (p.Leu1809=) c.1827T= (n.1827T=) c.2062T= (n.2062T=) c.5369T= (p.Leu1790=) c.2333T= (n.2333T=) n.4616T= c.1990T= (n.1990T=) c.5515+55T= (n.5515+55T=) c.418T= c.287+55T= c.5312T= (p.Leu1771=) c.2447T= (p.Leu816=)
15	g.44584110A>C	CA392222106	SPG11	c.5570T>G (p.Leu1857Arg) n.1798T>G c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.1827T>G (n.1827T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.2333T>G (n.2333T>G) n.4616T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.5515+55T>G (n.5515+55T>G) c.418T>G c.287+55T>G c.5312T>G (p.Leu1771Arg) c.2447T>G (p.Leu816Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44584110A>G	CA392222108	SPG11	c.5570T>C (p.Leu1857Pro) n.1798T>C c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.1827T>C (n.1827T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.2333T>C (n.2333T>C) n.4616T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.5515+55T>C (n.5515+55T>C) c.418T>C c.287+55T>C c.5312T>C (p.Leu1771Pro) c.2447T>C (p.Leu816Pro)	dbSNP
15	g.44584110A>T	CA392222107	SPG11	c.5570T>A (p.Leu1857His) n.1798T>A c.5426T>A (p.Leu1809His) c.1827T>A (n.1827T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.5369T>A (p.Leu1790His) c.2333T>A (n.2333T>A) n.4616T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.5515+55T>A (n.5515+55T>A) c.418T>A c.287+55T>A c.5312T>A (p.Leu1771His) c.2447T>A (p.Leu816His)
15	g.44584110delinsGAAC	CA2580089453	SPG11	c.5570delinsGTTC (p.Leu1857delinsArgSer) n.1798delinsGTTC c.5426delinsGTTC (p.Leu1809delinsArgSer) c.1827delinsGTTC (n.1827delinsGTTC) c.2062delinsGTTC (n.2062delinsGTTC) c.5369delinsGTTC (p.Leu1790delinsArgSer) c.2333delinsGTTC (n.2333delinsGTTC) n.4616delinsGTTC c.1990delinsGTTC (n.1990delinsGTTC) c.5515+55delinsGTTC (n.5515+55delinsGTTC) c.418delinsGTTC c.287+55delinsGTTC c.5312delinsGTTC (p.Leu1771delinsArgSer) c.2447delinsGTTC (p.Leu816delinsArgSer)	ClinVar
15	g.44584110_44584111insAC	CA2628201583	SPG11	c.5569_5570insGT (p.Leu1857ArgfsTer23) n.1797_1798insGT c.5425_5426insGT (p.Leu1809ArgfsTer23) c.1826_1827insGT (n.1826_1827insGT) c.2061_2062insGT (n.2061_2062insGT) c.5368_5369insGT (p.Leu1790ArgfsTer23) c.2332_2333insGT (n.2332_2333insGT) n.4615_4616insGT c.1989_1990insGT (n.1989_1990insGT) c.5515+54_5515+55insGT (n.5515+54_5515+55insGT) c.417_418insGT c.287+54_287+55insGT c.5311_5312insGT (p.Leu1771ArgfsTer23) c.2446_2447insGT (p.Leu816ArgfsTer23)	gnomAD v4
15	g.44584111G>A	CA392222110	SPG11	c.5569C>T (p.Leu1857Phe) n.1797C>T c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.1826C>T (n.1826C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.2332C>T (n.2332C>T) n.4615C>T c.1989C>T (n.1989C>T) c.5515+54C>T (n.5515+54C>T) c.417C>T c.287+54C>T c.5311C>T (p.Leu1771Phe) c.2446C>T (p.Leu816Phe)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584111G>C	CA392222112	SPG11	c.5569C>G (p.Leu1857Val) n.1797C>G c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.1826C>G (n.1826C>G) c.2061C>G (n.2061C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.2332C>G (n.2332C>G) n.4615C>G c.1989C>G (n.1989C>G) c.5515+54C>G (n.5515+54C>G) c.417C>G c.287+54C>G c.5311C>G (p.Leu1771Val) c.2446C>G (p.Leu816Val)
15	g.44584111G=	CA2173685689	SPG11	c.5569C= (p.Leu1857=) n.1797C= c.5425C= (p.Leu1809=) c.1826C= (n.1826C=) c.2061C= (n.2061C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.2332C= (n.2332C=) n.4615C= c.1989C= (n.1989C=) c.5515+54C= (n.5515+54C=) c.417C= c.287+54C= c.5311C= (p.Leu1771=) c.2446C= (p.Leu816=)
15	g.44584111G>T	CA392222115	SPG11	c.5569C>A (p.Leu1857Ile) n.1797C>A c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.1826C>A (n.1826C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.2332C>A (n.2332C>A) n.4615C>A c.1989C>A (n.1989C>A) c.5515+54C>A (n.5515+54C>A) c.417C>A c.287+54C>A c.5311C>A (p.Leu1771Ile) c.2446C>A (p.Leu816Ile)
15	g.44584112T>A	CA392222117	SPG11	c.5568A>T (p.Glu1856Asp) n.1796A>T c.5424A>T (p.Glu1808Asp) c.1825A>T (n.1825A>T) c.2060A>T (n.2060A>T) c.5367A>T (p.Glu1789Asp) c.2331A>T (n.2331A>T) n.4614A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.5515+53A>T (n.5515+53A>T) c.416A>T c.287+53A>T c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp)
15	g.44584112T>C	CA490329651	SPG11	c.5568A>G (p.Glu1856=) n.1796A>G c.5424A>G (p.Glu1808=) c.1825A>G (n.1825A>G) c.2060A>G (n.2060A>G) c.5367A>G (p.Glu1789=) c.2331A>G (n.2331A>G) n.4614A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.5515+53A>G (n.5515+53A>G) c.416A>G c.287+53A>G c.5310A>G (p.Glu1770=) c.2445A>G (p.Glu815=)
15	g.44584112T>G	CA392222120	SPG11	c.5568A>C (p.Glu1856Asp) n.1796A>C c.5424A>C (p.Glu1808Asp) c.1825A>C (n.1825A>C) c.2060A>C (n.2060A>C) c.5367A>C (p.Glu1789Asp) c.2331A>C (n.2331A>C) n.4614A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.5515+53A>C (n.5515+53A>C) c.416A>C c.287+53A>C c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp)
15	g.44584113T>A	CA392222123	SPG11	c.5567A>T (p.Glu1856Val) n.1795A>T c.5423A>T (p.Glu1808Val) c.1824A>T (n.1824A>T) c.2059A>T (n.2059A>T) c.5366A>T (p.Glu1789Val) c.2330A>T (n.2330A>T) n.4613A>T c.1987A>T (n.1987A>T) c.5515+52A>T (n.5515+52A>T) c.415A>T c.287+52A>T c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.2444A>T (p.Glu815Val)
15	g.44584113T>C	CA392222125	SPG11	c.5567A>G (p.Glu1856Gly) n.1795A>G c.5423A>G (p.Glu1808Gly) c.1824A>G (n.1824A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.5366A>G (p.Glu1789Gly) c.2330A>G (n.2330A>G) n.4613A>G c.1987A>G (n.1987A>G) c.5515+52A>G (n.5515+52A>G) c.415A>G c.287+52A>G c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly)
15	g.44584113T>G	CA392222127	SPG11	c.5567A>C (p.Glu1856Ala) n.1795A>C c.5423A>C (p.Glu1808Ala) c.1824A>C (n.1824A>C) c.2059A>C (n.2059A>C) c.5366A>C (p.Glu1789Ala) c.2330A>C (n.2330A>C) n.4613A>C c.1987A>C (n.1987A>C) c.5515+52A>C (n.5515+52A>C) c.415A>C c.287+52A>C c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala)
15	g.44584114C>A	CA392222129	SPG11	c.5566G>T (p.Glu1856Ter) n.1794G>T c.5422G>T (p.Glu1808Ter) c.1823G>T (n.1823G>T) c.2058G>T (n.2058G>T) c.5365G>T (p.Glu1789Ter) c.2329G>T (n.2329G>T) n.4612G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.5515+51G>T (n.5515+51G>T) c.414G>T c.287+51G>T c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter)
15	g.44584114C=	CA2173685693	SPG11	c.5566G= (p.Glu1856=) n.1794G= c.5422G= (p.Glu1808=) c.1823G= (n.1823G=) c.2058G= (n.2058G=) c.5365G= (p.Glu1789=) c.2329G= (n.2329G=) n.4612G= c.1986G= (n.1986G=) c.5515+51G= (n.5515+51G=) c.414G= c.287+51G= c.5308G= (p.Glu1770=) c.2443G= (p.Glu815=)
15	g.44584114C>G	CA7534387	SPG11	c.5566G>C (p.Glu1856Gln) n.1794G>C c.5422G>C (p.Glu1808Gln) c.1823G>C (n.1823G>C) c.2058G>C (n.2058G>C) c.5365G>C (p.Glu1789Gln) c.2329G>C (n.2329G>C) n.4612G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.5515+51G>C (n.5515+51G>C) c.414G>C c.287+51G>C c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584114C>T	CA392222134	SPG11	c.5566G>A (p.Glu1856Lys) n.1794G>A c.5422G>A (p.Glu1808Lys) c.1823G>A (n.1823G>A) c.2058G>A (n.2058G>A) c.5365G>A (p.Glu1789Lys) c.2329G>A (n.2329G>A) n.4612G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.5515+51G>A (n.5515+51G>A) c.414G>A c.287+51G>A c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys)	dbSNP
15	g.44584115T>A	CA392222137	SPG11	c.5565A>T (p.Leu1855Phe) n.1793A>T c.5421A>T (p.Leu1807Phe) c.1822A>T (n.1822A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) c.5364A>T (p.Leu1788Phe) c.2328A>T (n.2328A>T) n.4611A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.5515+50A>T (n.5515+50A>T) c.413A>T c.287+50A>T c.5307A>T (p.Leu1769Phe) c.2442A>T (p.Leu814Phe)
15	g.44584115T>C	CA490329652	SPG11	c.5565A>G (p.Leu1855=) n.1793A>G c.5421A>G (p.Leu1807=) c.1822A>G (n.1822A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) c.5364A>G (p.Leu1788=) c.2328A>G (n.2328A>G) n.4611A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.5515+50A>G (n.5515+50A>G) c.413A>G c.287+50A>G c.5307A>G (p.Leu1769=) c.2442A>G (p.Leu814=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584115T>G	CA392222139	SPG11	c.5565A>C (p.Leu1855Phe) n.1793A>C c.5421A>C (p.Leu1807Phe) c.1822A>C (n.1822A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) c.5364A>C (p.Leu1788Phe) c.2328A>C (n.2328A>C) n.4611A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.5515+50A>C (n.5515+50A>C) c.413A>C c.287+50A>C c.5307A>C (p.Leu1769Phe) c.2442A>C (p.Leu814Phe)
15	g.44584115T=	CA2173685698	SPG11	c.5565A= (p.Leu1855=) n.1793A= c.5421A= (p.Leu1807=) c.1822A= (n.1822A=) c.2057A= (n.2057A=) c.5364A= (p.Leu1788=) c.2328A= (n.2328A=) n.4611A= c.1985A= (n.1985A=) c.5515+50A= (n.5515+50A=) c.413A= c.287+50A= c.5307A= (p.Leu1769=) c.2442A= (p.Leu814=)
15	g.44584116A=	CA2173685700	SPG11	c.5564T= (p.Leu1855=) n.1792T= c.5420T= (p.Leu1807=) c.1821T= (n.1821T=) c.2056T= (n.2056T=) c.5363T= (p.Leu1788=) c.2327T= (n.2327T=) n.4610T= c.1984T= (n.1984T=) c.5515+49T= (n.5515+49T=) c.412T= c.287+49T= c.5306T= (p.Leu1769=) c.2441T= (p.Leu814=)
15	g.44584116A>C	CA392222140	SPG11	c.5564T>G (p.Leu1855Ter) n.1792T>G c.5420T>G (p.Leu1807Ter) c.1821T>G (n.1821T>G) c.2056T>G (n.2056T>G) c.5363T>G (p.Leu1788Ter) c.2327T>G (n.2327T>G) n.4610T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.5515+49T>G (n.5515+49T>G) c.412T>G c.287+49T>G c.5306T>G (p.Leu1769Ter) c.2441T>G (p.Leu814Ter)
15	g.44584116A>G	CA7534388	SPG11	c.5564T>C (p.Leu1855Ser) n.1792T>C c.5420T>C (p.Leu1807Ser) c.1821T>C (n.1821T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.5363T>C (p.Leu1788Ser) c.2327T>C (n.2327T>C) n.4610T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.5515+49T>C (n.5515+49T>C) c.412T>C c.287+49T>C c.5306T>C (p.Leu1769Ser) c.2441T>C (p.Leu814Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584116A>T	CA392222143	SPG11	c.5564T>A (p.Leu1855Ter) n.1792T>A c.5420T>A (p.Leu1807Ter) c.1821T>A (n.1821T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.5363T>A (p.Leu1788Ter) c.2327T>A (n.2327T>A) n.4610T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.5515+49T>A (n.5515+49T>A) c.412T>A c.287+49T>A c.5306T>A (p.Leu1769Ter) c.2441T>A (p.Leu814Ter)
15	g.44584117A>C	CA392222146	SPG11	c.5563T>G (p.Leu1855Val) n.1791T>G c.5419T>G (p.Leu1807Val) c.1820T>G (n.1820T>G) c.2055T>G (n.2055T>G) c.5362T>G (p.Leu1788Val) c.2326T>G (n.2326T>G) n.4609T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.5515+48T>G (n.5515+48T>G) c.411T>G c.287+48T>G c.5305T>G (p.Leu1769Val) c.2440T>G (p.Leu814Val)	gnomAD v4
15	g.44584117A>G	CA490329653	SPG11	c.5563T>C (p.Leu1855=) n.1791T>C c.5419T>C (p.Leu1807=) c.1820T>C (n.1820T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.5362T>C (p.Leu1788=) c.2326T>C (n.2326T>C) n.4609T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.5515+48T>C (n.5515+48T>C) c.411T>C c.287+48T>C c.5305T>C (p.Leu1769=) c.2440T>C (p.Leu814=)
15	g.44584117A>T	CA392222148	SPG11	c.5563T>A (p.Leu1855Ile) n.1791T>A c.5419T>A (p.Leu1807Ile) c.1820T>A (n.1820T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.5362T>A (p.Leu1788Ile) c.2326T>A (n.2326T>A) n.4609T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.5515+48T>A (n.5515+48T>A) c.411T>A c.287+48T>A c.5305T>A (p.Leu1769Ile) c.2440T>A (p.Leu814Ile)	gnomAD v4
15	g.44584118G>A	CA490329654	SPG11	c.5562C>T (p.Tyr1854=) n.1790C>T c.5418C>T (p.Tyr1806=) c.1819C>T (n.1819C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.5361C>T (p.Tyr1787=) c.2325C>T (n.2325C>T) n.4608C>T c.1982C>T (n.1982C>T) c.5515+47C>T (n.5515+47C>T) c.410C>T c.287+47C>T c.5304C>T (p.Tyr1768=) c.2439C>T (p.Tyr813=)
15	g.44584118G>C	CA392222151	SPG11	c.5562C>G (p.Tyr1854Ter) n.1790C>G c.5418C>G (p.Tyr1806Ter) c.1819C>G (n.1819C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.5361C>G (p.Tyr1787Ter) c.2325C>G (n.2325C>G) n.4608C>G c.1982C>G (n.1982C>G) c.5515+47C>G (n.5515+47C>G) c.410C>G c.287+47C>G c.5304C>G (p.Tyr1768Ter) c.2439C>G (p.Tyr813Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584118G=	CA2173685703	SPG11	c.5562C= (p.Tyr1854=) n.1790C= c.5418C= (p.Tyr1806=) c.1819C= (n.1819C=) c.2054C= (n.2054C=) c.5361C= (p.Tyr1787=) c.2325C= (n.2325C=) n.4608C= c.1982C= (n.1982C=) c.5515+47C= (n.5515+47C=) c.410C= c.287+47C= c.5304C= (p.Tyr1768=) c.2439C= (p.Tyr813=)
15	g.44584118G>T	CA392222152	SPG11	c.5562C>A (p.Tyr1854Ter) n.1790C>A c.5418C>A (p.Tyr1806Ter) c.1819C>A (n.1819C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.5361C>A (p.Tyr1787Ter) c.2325C>A (n.2325C>A) n.4608C>A c.1982C>A (n.1982C>A) c.5515+47C>A (n.5515+47C>A) c.410C>A c.287+47C>A c.5304C>A (p.Tyr1768Ter) c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
15	g.44584119T>A	CA392222159	SPG11	c.5561A>T (p.Tyr1854Phe) n.1789A>T c.5417A>T (p.Tyr1806Phe) c.1818A>T (n.1818A>T) c.2053A>T (n.2053A>T) c.5360A>T (p.Tyr1787Phe) c.2324A>T (n.2324A>T) n.4607A>T c.1981A>T (n.1981A>T) c.5515+46A>T (n.5515+46A>T) c.409A>T c.287+46A>T c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe)
15	g.44584119T>C	CA392222155	SPG11	c.5561A>G (p.Tyr1854Cys) n.1789A>G c.5417A>G (p.Tyr1806Cys) c.1818A>G (n.1818A>G) c.2053A>G (n.2053A>G) c.5360A>G (p.Tyr1787Cys) c.2324A>G (n.2324A>G) n.4607A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.5515+46A>G (n.5515+46A>G) c.409A>G c.287+46A>G c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys)
15	g.44584119T>G	CA392222157	SPG11	c.5561A>C (p.Tyr1854Ser) n.1789A>C c.5417A>C (p.Tyr1806Ser) c.1818A>C (n.1818A>C) c.2053A>C (n.2053A>C) c.5360A>C (p.Tyr1787Ser) c.2324A>C (n.2324A>C) n.4607A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.5515+46A>C (n.5515+46A>C) c.409A>C c.287+46A>C c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
15	g.44584120A>C	CA392222161	SPG11	c.5560T>G (p.Tyr1854Asp) n.1788T>G c.5416T>G (p.Tyr1806Asp) c.1817T>G (n.1817T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.5359T>G (p.Tyr1787Asp) c.2323T>G (n.2323T>G) n.4606T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.5515+45T>G (n.5515+45T>G) c.408T>G c.287+45T>G c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
15	g.44584120A>G	CA392222163	SPG11	c.5560T>C (p.Tyr1854His) n.1788T>C c.5416T>C (p.Tyr1806His) c.1817T>C (n.1817T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.5359T>C (p.Tyr1787His) c.2323T>C (n.2323T>C) n.4606T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.5515+45T>C (n.5515+45T>C) c.408T>C c.287+45T>C c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.2437T>C (p.Tyr813His)
15	g.44584120A>T	CA392222165	SPG11	c.5560T>A (p.Tyr1854Asn) n.1788T>A c.5416T>A (p.Tyr1806Asn) c.1817T>A (n.1817T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.5359T>A (p.Tyr1787Asn) c.2323T>A (n.2323T>A) n.4606T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.5515+45T>A (n.5515+45T>A) c.408T>A c.287+45T>A c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
15	g.44584121T>A	CA392222167	SPG11	c.5559A>T (p.Lys1853Asn) n.1787A>T c.5415A>T (p.Lys1805Asn) c.1816A>T (n.1816A>T) c.2051A>T (n.2051A>T) c.5358A>T (p.Lys1786Asn) c.2322A>T (n.2322A>T) n.4605A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.5515+44A>T (n.5515+44A>T) c.407A>T c.287+44A>T c.5301A>T (p.Lys1767Asn) c.2436A>T (p.Lys812Asn)
15	g.44584121T>C	CA490329655	SPG11	c.5559A>G (p.Lys1853=) n.1787A>G c.5415A>G (p.Lys1805=) c.1816A>G (n.1816A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) c.5358A>G (p.Lys1786=) c.2322A>G (n.2322A>G) n.4605A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.5515+44A>G (n.5515+44A>G) c.407A>G c.287+44A>G c.5301A>G (p.Lys1767=) c.2436A>G (p.Lys812=)
15	g.44584121T>G	CA392222170	SPG11	c.5559A>C (p.Lys1853Asn) n.1787A>C c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.1816A>C (n.1816A>C) c.2051A>C (n.2051A>C) c.5358A>C (p.Lys1786Asn) c.2322A>C (n.2322A>C) n.4605A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.5515+44A>C (n.5515+44A>C) c.407A>C c.287+44A>C c.5301A>C (p.Lys1767Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn)
15	g.44584122T>A	CA392222172	SPG11	c.5558A>T (p.Lys1853Ile) n.1786A>T c.5414A>T (p.Lys1805Ile) c.1815A>T (n.1815A>T) c.2050A>T (n.2050A>T) c.5357A>T (p.Lys1786Ile) c.2321A>T (n.2321A>T) n.4604A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.5515+43A>T (n.5515+43A>T) c.406A>T c.287+43A>T c.5300A>T (p.Lys1767Ile) c.2435A>T (p.Lys812Ile)
15	g.44584122T>C	CA392222176	SPG11	c.5558A>G (p.Lys1853Arg) n.1786A>G c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.1815A>G (n.1815A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.5357A>G (p.Lys1786Arg) c.2321A>G (n.2321A>G) n.4604A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.5515+43A>G (n.5515+43A>G) c.406A>G c.287+43A>G c.5300A>G (p.Lys1767Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg)
15	g.44584122T>G	CA392222174	SPG11	c.5558A>C (p.Lys1853Thr) n.1786A>C c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.1815A>C (n.1815A>C) c.2050A>C (n.2050A>C) c.5357A>C (p.Lys1786Thr) c.2321A>C (n.2321A>C) n.4604A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.5515+43A>C (n.5515+43A>C) c.406A>C c.287+43A>C c.5300A>C (p.Lys1767Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr)	gnomAD v4
15	g.44584123T>A	CA392222178	SPG11	c.5557A>T (p.Lys1853Ter) n.1785A>T c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.1814A>T (n.1814A>T) c.2049A>T (n.2049A>T) c.5356A>T (p.Lys1786Ter) c.2320A>T (n.2320A>T) n.4603A>T c.1977A>T (n.1977A>T) c.5515+42A>T (n.5515+42A>T) c.405A>T c.287+42A>T c.5299A>T (p.Lys1767Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter)
15	g.44584123T>C	CA392222180	SPG11	c.5557A>G (p.Lys1853Glu) n.1785A>G c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.1814A>G (n.1814A>G) c.2049A>G (n.2049A>G) c.5356A>G (p.Lys1786Glu) c.2320A>G (n.2320A>G) n.4603A>G c.1977A>G (n.1977A>G) c.5515+42A>G (n.5515+42A>G) c.405A>G c.287+42A>G c.5299A>G (p.Lys1767Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu)	ClinVar
15	g.44584123T>G	CA392222182	SPG11	c.5557A>C (p.Lys1853Gln) n.1785A>C c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.1814A>C (n.1814A>C) c.2049A>C (n.2049A>C) c.5356A>C (p.Lys1786Gln) c.2320A>C (n.2320A>C) n.4603A>C c.1977A>C (n.1977A>C) c.5515+42A>C (n.5515+42A>C) c.405A>C c.287+42A>C c.5299A>C (p.Lys1767Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln)
15	g.44584124T>A	CA490329658	SPG11	c.5556A>T (p.Ser1852=) n.1784A>T c.5412A>T (p.Ser1804=) c.1813A>T (n.1813A>T) c.2048A>T (n.2048A>T) c.5355A>T (p.Ser1785=) c.2319A>T (n.2319A>T) n.4602A>T c.1976A>T (n.1976A>T) c.5515+41A>T (n.5515+41A>T) c.404A>T c.287+41A>T c.5298A>T (p.Ser1766=) c.2433A>T (p.Ser811=)
15	g.44584124T>C	CA490329657	SPG11	c.5556A>G (p.Ser1852=) n.1784A>G c.5412A>G (p.Ser1804=) c.1813A>G (n.1813A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.5355A>G (p.Ser1785=) c.2319A>G (n.2319A>G) n.4602A>G c.1976A>G (n.1976A>G) c.5515+41A>G (n.5515+41A>G) c.404A>G c.287+41A>G c.5298A>G (p.Ser1766=) c.2433A>G (p.Ser811=)
15	g.44584124T>G	CA490329656	SPG11	c.5556A>C (p.Ser1852=) n.1784A>C c.5412A>C (p.Ser1804=) c.1813A>C (n.1813A>C) c.2048A>C (n.2048A>C) c.5355A>C (p.Ser1785=) c.2319A>C (n.2319A>C) n.4602A>C c.1976A>C (n.1976A>C) c.5515+41A>C (n.5515+41A>C) c.404A>C c.287+41A>C c.5298A>C (p.Ser1766=) c.2433A>C (p.Ser811=)
15	g.44584125G>A	CA392222183	SPG11	c.5555C>T (p.Ser1852Leu) n.1783C>T c.5411C>T (p.Ser1804Leu) c.1812C>T (n.1812C>T) c.2047C>T (n.2047C>T) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) c.2318C>T (n.2318C>T) n.4601C>T c.1975C>T (n.1975C>T) c.5515+40C>T (n.5515+40C>T) c.403C>T c.287+40C>T c.5297C>T (p.Ser1766Leu) c.2432C>T (p.Ser811Leu)
15	g.44584125G>C	CA392222185	SPG11	c.5555C>G (p.Ser1852Ter) n.1783C>G c.5411C>G (p.Ser1804Ter) c.1812C>G (n.1812C>G) c.2047C>G (n.2047C>G) c.5354C>G (p.Ser1785Ter) c.2318C>G (n.2318C>G) n.4601C>G c.1975C>G (n.1975C>G) c.5515+40C>G (n.5515+40C>G) c.403C>G c.287+40C>G c.5297C>G (p.Ser1766Ter) c.2432C>G (p.Ser811Ter)
15	g.44584125G>T	CA392222187	SPG11	c.5555C>A (p.Ser1852Ter) n.1783C>A c.5411C>A (p.Ser1804Ter) c.1812C>A (n.1812C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) c.2318C>A (n.2318C>A) n.4601C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.5515+40C>A (n.5515+40C>A) c.403C>A c.287+40C>A c.5297C>A (p.Ser1766Ter) c.2432C>A (p.Ser811Ter)
15	g.44584126A>C	CA392222191	SPG11	c.5554T>G (p.Ser1852Ala) n.1782T>G c.5410T>G (p.Ser1804Ala) c.1811T>G (n.1811T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.2317T>G (n.2317T>G) n.4600T>G c.1974T>G (n.1974T>G) c.5515+39T>G (n.5515+39T>G) c.402T>G c.287+39T>G c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala)
15	g.44584126A>G	CA392222193	SPG11	c.5554T>C (p.Ser1852Pro) n.1782T>C c.5410T>C (p.Ser1804Pro) c.1811T>C (n.1811T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.2317T>C (n.2317T>C) n.4600T>C c.1974T>C (n.1974T>C) c.5515+39T>C (n.5515+39T>C) c.402T>C c.287+39T>C c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro)
15	g.44584126A>T	CA392222194	SPG11	c.5554T>A (p.Ser1852Thr) n.1782T>A c.5410T>A (p.Ser1804Thr) c.1811T>A (n.1811T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.2317T>A (n.2317T>A) n.4600T>A c.1974T>A (n.1974T>A) c.5515+39T>A (n.5515+39T>A) c.402T>A c.287+39T>A c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr)
15	g.44584127T>A	CA490329660	SPG11	c.5553A>T (p.Thr1851=) n.1781A>T c.5409A>T (p.Thr1803=) c.1810A>T (n.1810A>T) c.2045A>T (n.2045A>T) c.5352A>T (p.Thr1784=) c.2316A>T (n.2316A>T) n.4599A>T c.1973A>T (n.1973A>T) c.5515+38A>T (n.5515+38A>T) c.401A>T c.287+38A>T c.5295A>T (p.Thr1765=) c.2430A>T (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP
15	g.44584127T>C	CA270079947	SPG11	c.5553A>G (p.Thr1851=) n.1781A>G c.5409A>G (p.Thr1803=) c.1810A>G (n.1810A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) c.5352A>G (p.Thr1784=) c.2316A>G (n.2316A>G) n.4599A>G c.1973A>G (n.1973A>G) c.5515+38A>G (n.5515+38A>G) c.401A>G c.287+38A>G c.5295A>G (p.Thr1765=) c.2430A>G (p.Thr810=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584127T>G	CA490329659	SPG11	c.5553A>C (p.Thr1851=) n.1781A>C c.5409A>C (p.Thr1803=) c.1810A>C (n.1810A>C) c.2045A>C (n.2045A>C) c.5352A>C (p.Thr1784=) c.2316A>C (n.2316A>C) n.4599A>C c.1973A>C (n.1973A>C) c.5515+38A>C (n.5515+38A>C) c.401A>C c.287+38A>C c.5295A>C (p.Thr1765=) c.2430A>C (p.Thr810=)	gnomAD v4
15	g.44584127T=	CA2173685706	SPG11	c.5553A= (p.Thr1851=) n.1781A= c.5409A= (p.Thr1803=) c.1810A= (n.1810A=) c.2045A= (n.2045A=) c.5352A= (p.Thr1784=) c.2316A= (n.2316A=) n.4599A= c.1973A= (n.1973A=) c.5515+38A= (n.5515+38A=) c.401A= c.287+38A= c.5295A= (p.Thr1765=) c.2430A= (p.Thr810=)
15	g.44584128G>A	CA392222197	SPG11	c.5552C>T (p.Thr1851Ile) n.1780C>T c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.1809C>T (n.1809C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.5351C>T (p.Thr1784Ile) c.2315C>T (n.2315C>T) n.4598C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.5515+37C>T (n.5515+37C>T) c.400C>T c.287+37C>T c.5294C>T (p.Thr1765Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile)	gnomAD v4
15	g.44584128G>C	CA392222199	SPG11	c.5552C>G (p.Thr1851Arg) n.1780C>G c.5408C>G (p.Thr1803Arg) c.1809C>G (n.1809C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.5351C>G (p.Thr1784Arg) c.2315C>G (n.2315C>G) n.4598C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.5515+37C>G (n.5515+37C>G) c.400C>G c.287+37C>G c.5294C>G (p.Thr1765Arg) c.2429C>G (p.Thr810Arg)
15	g.44584128G>T	CA392222201	SPG11	c.5552C>A (p.Thr1851Lys) n.1780C>A c.5408C>A (p.Thr1803Lys) c.1809C>A (n.1809C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.5351C>A (p.Thr1784Lys) c.2315C>A (n.2315C>A) n.4598C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.5515+37C>A (n.5515+37C>A) c.400C>A c.287+37C>A c.5294C>A (p.Thr1765Lys) c.2429C>A (p.Thr810Lys)
15	g.44584129T>A	CA392222203	SPG11	c.5551A>T (p.Thr1851Ser) n.1779A>T c.5407A>T (p.Thr1803Ser) c.1808A>T (n.1808A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) c.5350A>T (p.Thr1784Ser) c.2314A>T (n.2314A>T) n.4597A>T c.1971A>T (n.1971A>T) c.5515+36A>T (n.5515+36A>T) c.399A>T c.287+36A>T c.5293A>T (p.Thr1765Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser)
15	g.44584129T>C	CA392222208	SPG11	c.5551A>G (p.Thr1851Ala) n.1779A>G c.5407A>G (p.Thr1803Ala) c.1808A>G (n.1808A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) c.5350A>G (p.Thr1784Ala) c.2314A>G (n.2314A>G) n.4597A>G c.1971A>G (n.1971A>G) c.5515+36A>G (n.5515+36A>G) c.399A>G c.287+36A>G c.5293A>G (p.Thr1765Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala)	gnomAD v4
15	g.44584129T>G	CA392222206	SPG11	c.5551A>C (p.Thr1851Pro) n.1779A>C c.5407A>C (p.Thr1803Pro) c.1808A>C (n.1808A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) c.5350A>C (p.Thr1784Pro) c.2314A>C (n.2314A>C) n.4597A>C c.1971A>C (n.1971A>C) c.5515+36A>C (n.5515+36A>C) c.399A>C c.287+36A>C c.5293A>C (p.Thr1765Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584129T=	CA2173685710	SPG11	c.5551A= (p.Thr1851=) n.1779A= c.5407A= (p.Thr1803=) c.1808A= (n.1808A=) c.2043A= (n.2043A=) c.5350A= (p.Thr1784=) c.2314A= (n.2314A=) n.4597A= c.1971A= (n.1971A=) c.5515+36A= (n.5515+36A=) c.399A= c.287+36A= c.5293A= (p.Thr1765=) c.2428A= (p.Thr810=)
15	g.44584130G>A	CA7534390	SPG11	c.5550C>T (p.Asn1850=) n.1778C>T c.5406C>T (p.Asn1802=) c.1807C>T (n.1807C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.5349C>T (p.Asn1783=) c.2313C>T (n.2313C>T) n.4596C>T c.1970C>T (n.1970C>T) c.5515+35C>T (n.5515+35C>T) c.398C>T c.287+35C>T c.5292C>T (p.Asn1764=) c.2427C>T (p.Asn809=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G>C	CA7534389	SPG11	c.5550C>G (p.Asn1850Lys) n.1778C>G c.5406C>G (p.Asn1802Lys) c.1807C>G (n.1807C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.5349C>G (p.Asn1783Lys) c.2313C>G (n.2313C>G) n.4596C>G c.1970C>G (n.1970C>G) c.5515+35C>G (n.5515+35C>G) c.398C>G c.287+35C>G c.5292C>G (p.Asn1764Lys) c.2427C>G (p.Asn809Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584130G=	CA2173685714	SPG11	c.5550C= (p.Asn1850=) n.1778C= c.5406C= (p.Asn1802=) c.1807C= (n.1807C=) c.2042C= (n.2042C=) c.5349C= (p.Asn1783=) c.2313C= (n.2313C=) n.4596C= c.1970C= (n.1970C=) c.5515+35C= (n.5515+35C=) c.398C= c.287+35C= c.5292C= (p.Asn1764=) c.2427C= (p.Asn809=)
15	g.44584130G>T	CA392222213	SPG11	c.5550C>A (p.Asn1850Lys) n.1778C>A c.5406C>A (p.Asn1802Lys) c.1807C>A (n.1807C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.5349C>A (p.Asn1783Lys) c.2313C>A (n.2313C>A) n.4596C>A c.1970C>A (n.1970C>A) c.5515+35C>A (n.5515+35C>A) c.398C>A c.287+35C>A c.5292C>A (p.Asn1764Lys) c.2427C>A (p.Asn809Lys)
15	g.44584131T>A	CA392222217	SPG11	c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.1777A>T c.5405A>T (p.Asn1802Ile) c.1806A>T (n.1806A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.2312A>T (n.2312A>T) n.4595A>T c.1969A>T (n.1969A>T) c.5515+34A>T (n.5515+34A>T) c.397A>T c.287+34A>T c.5291A>T (p.Asn1764Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile)
15	g.44584131T>C	CA392222219	SPG11	c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.1777A>G c.5405A>G (p.Asn1802Ser) c.1806A>G (n.1806A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.2312A>G (n.2312A>G) n.4595A>G c.1969A>G (n.1969A>G) c.5515+34A>G (n.5515+34A>G) c.397A>G c.287+34A>G c.5291A>G (p.Asn1764Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser)
15	g.44584131T>G	CA392222221	SPG11	c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.1777A>C c.5405A>C (p.Asn1802Thr) c.1806A>C (n.1806A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.2312A>C (n.2312A>C) n.4595A>C c.1969A>C (n.1969A>C) c.5515+34A>C (n.5515+34A>C) c.397A>C c.287+34A>C c.5291A>C (p.Asn1764Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr)
15	g.44584132T>A	CA392222223	SPG11	c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.1776A>T c.5404A>T (p.Asn1802Tyr) c.1805A>T (n.1805A>T) c.2040A>T (n.2040A>T) c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.2311A>T (n.2311A>T) n.4594A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.5515+33A>T (n.5515+33A>T) c.396A>T c.287+33A>T c.5290A>T (p.Asn1764Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
15	g.44584132T>C	CA392222225	SPG11	c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.1776A>G c.5404A>G (p.Asn1802Asp) c.1805A>G (n.1805A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.2311A>G (n.2311A>G) n.4594A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.5515+33A>G (n.5515+33A>G) c.396A>G c.287+33A>G c.5290A>G (p.Asn1764Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp)
15	g.44584132T>G	CA392222227	SPG11	c.5548A>C (p.Asn1850His) n.1776A>C c.5404A>C (p.Asn1802His) c.1805A>C (n.1805A>C) c.2040A>C (n.2040A>C) c.5347A>C (p.Asn1783His) c.2311A>C (n.2311A>C) n.4594A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.5515+33A>C (n.5515+33A>C) c.396A>C c.287+33A>C c.5290A>C (p.Asn1764His) c.2425A>C (p.Asn809His)
15	g.44584133C>A	CA490329661	SPG11	c.5547G>T (p.Leu1849=) n.1775G>T c.5403G>T (p.Leu1801=) c.1804G>T (n.1804G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.5346G>T (p.Leu1782=) c.2310G>T (n.2310G>T) n.4593G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.5515+32G>T (n.5515+32G>T) c.395G>T c.287+32G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.2424G>T (p.Leu808=)
15	g.44584133C>G	CA490329662	SPG11	c.5547G>C (p.Leu1849=) n.1775G>C c.5403G>C (p.Leu1801=) c.1804G>C (n.1804G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.5346G>C (p.Leu1782=) c.2310G>C (n.2310G>C) n.4593G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.5515+32G>C (n.5515+32G>C) c.395G>C c.287+32G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.2424G>C (p.Leu808=)
15	g.44584133C>T	CA490329663	SPG11	c.5547G>A (p.Leu1849=) n.1775G>A c.5403G>A (p.Leu1801=) c.1804G>A (n.1804G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.5346G>A (p.Leu1782=) c.2310G>A (n.2310G>A) n.4593G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.5515+32G>A (n.5515+32G>A) c.395G>A c.287+32G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.2424G>A (p.Leu808=)
15	g.44584134A=	CA2173685719	SPG11	c.5546T= (p.Leu1849=) n.1774T= c.5402T= (p.Leu1801=) c.1803T= (n.1803T=) c.2038T= (n.2038T=) c.5345T= (p.Leu1782=) c.2309T= (n.2309T=) n.4592T= c.1966T= (n.1966T=) c.5515+31T= (n.5515+31T=) c.394T= c.287+31T= c.5288T= (p.Leu1763=) c.2423T= (p.Leu808=)
15	g.44584134A>C	CA392222230	SPG11	c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.1774T>G c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.1803T>G (n.1803T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.2309T>G (n.2309T>G) n.4592T>G c.1966T>G (n.1966T>G) c.5515+31T>G (n.5515+31T>G) c.394T>G c.287+31T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584134A>G	CA392222232	SPG11	c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.1774T>C c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.1803T>C (n.1803T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.2309T>C (n.2309T>C) n.4592T>C c.1966T>C (n.1966T>C) c.5515+31T>C (n.5515+31T>C) c.394T>C c.287+31T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro)
15	g.44584134A>T	CA392222234	SPG11	c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.1774T>A c.5402T>A (p.Leu1801Gln) c.1803T>A (n.1803T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.5345T>A (p.Leu1782Gln) c.2309T>A (n.2309T>A) n.4592T>A c.1966T>A (n.1966T>A) c.5515+31T>A (n.5515+31T>A) c.394T>A c.287+31T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln)
15	g.44584135G>A	CA490329664	SPG11	c.5545C>T (p.Leu1849=) n.1773C>T c.5401C>T (p.Leu1801=) c.1802C>T (n.1802C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.5344C>T (p.Leu1782=) c.2308C>T (n.2308C>T) n.4591C>T c.1965C>T (n.1965C>T) c.5515+30C>T (n.5515+30C>T) c.393C>T c.287+30C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.2422C>T (p.Leu808=)
15	g.44584135G>C	CA392222239	SPG11	c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.1773C>G c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.1802C>G (n.1802C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.2308C>G (n.2308C>G) n.4591C>G c.1965C>G (n.1965C>G) c.5515+30C>G (n.5515+30C>G) c.393C>G c.287+30C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.2422C>G (p.Leu808Val)	gnomAD v4
15	g.44584135G>T	CA392222237	SPG11	c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.1773C>A c.5401C>A (p.Leu1801Met) c.1802C>A (n.1802C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.5344C>A (p.Leu1782Met) c.2308C>A (n.2308C>A) n.4591C>A c.1965C>A (n.1965C>A) c.5515+30C>A (n.5515+30C>A) c.393C>A c.287+30C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.2422C>A (p.Leu808Met)
15	g.44584136A=	CA2173685723	SPG11	c.5544T= (p.Ala1848=) n.1772T= c.5400T= (p.Ala1800=) c.1801T= (n.1801T=) c.2036T= (n.2036T=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.2307T= (n.2307T=) n.4590T= c.1964T= (n.1964T=) c.5515+29T= (n.5515+29T=) c.392T= c.287+29T= c.5286T= (p.Ala1762=) c.2421T= (p.Ala807=)
15	g.44584136A>C	CA490329665	SPG11	c.5544T>G (p.Ala1848=) n.1772T>G c.5400T>G (p.Ala1800=) c.1801T>G (n.1801T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.2307T>G (n.2307T>G) n.4590T>G c.1964T>G (n.1964T>G) c.5515+29T>G (n.5515+29T>G) c.392T>G c.287+29T>G c.5286T>G (p.Ala1762=) c.2421T>G (p.Ala807=)
15	g.44584136A>G	CA490329666	SPG11	c.5544T>C (p.Ala1848=) n.1772T>C c.5400T>C (p.Ala1800=) c.1801T>C (n.1801T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.2307T>C (n.2307T>C) n.4590T>C c.1964T>C (n.1964T>C) c.5515+29T>C (n.5515+29T>C) c.392T>C c.287+29T>C c.5286T>C (p.Ala1762=) c.2421T>C (p.Ala807=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584136A>T	CA490329667	SPG11	c.5544T>A (p.Ala1848=) n.1772T>A c.5400T>A (p.Ala1800=) c.1801T>A (n.1801T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.2307T>A (n.2307T>A) n.4590T>A c.1964T>A (n.1964T>A) c.5515+29T>A (n.5515+29T>A) c.392T>A c.287+29T>A c.5286T>A (p.Ala1762=) c.2421T>A (p.Ala807=)
15	g.44584137G>A	CA392222242	SPG11	c.5543C>T (p.Ala1848Val) n.1771C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.1800C>T (n.1800C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.2306C>T (n.2306C>T) n.4589C>T c.1963C>T (n.1963C>T) c.5515+28C>T (n.5515+28C>T) c.391C>T c.287+28C>T c.5285C>T (p.Ala1762Val) c.2420C>T (p.Ala807Val)
15	g.44584137G>C	CA392222244	SPG11	c.5543C>G (p.Ala1848Gly) n.1771C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.1800C>G (n.1800C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.2306C>G (n.2306C>G) n.4589C>G c.1963C>G (n.1963C>G) c.5515+28C>G (n.5515+28C>G) c.391C>G c.287+28C>G c.5285C>G (p.Ala1762Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly)	gnomAD v4
15	g.44584137G>T	CA392222246	SPG11	c.5543C>A (p.Ala1848Asp) n.1771C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.1800C>A (n.1800C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.2306C>A (n.2306C>A) n.4589C>A c.1963C>A (n.1963C>A) c.5515+28C>A (n.5515+28C>A) c.391C>A c.287+28C>A c.5285C>A (p.Ala1762Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp)
15	g.44584138C>A	CA270079968	SPG11	c.5542G>T (p.Ala1848Ser) n.1770G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.1799G>T (n.1799G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.2305G>T (n.2305G>T) n.4588G>T c.1962G>T (n.1962G>T) c.5515+27G>T (n.5515+27G>T) c.390G>T c.287+27G>T c.5284G>T (p.Ala1762Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584138C=	CA2173685729	SPG11	c.5542G= (p.Ala1848=) n.1770G= c.5398G= (p.Ala1800=) c.1799G= (n.1799G=) c.2034G= (n.2034G=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.2305G= (n.2305G=) n.4588G= c.1962G= (n.1962G=) c.5515+27G= (n.5515+27G=) c.390G= c.287+27G= c.5284G= (p.Ala1762=) c.2419G= (p.Ala807=)
15	g.44584138C>G	CA392222249	SPG11	c.5542G>C (p.Ala1848Pro) n.1770G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.1799G>C (n.1799G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.2305G>C (n.2305G>C) n.4588G>C c.1962G>C (n.1962G>C) c.5515+27G>C (n.5515+27G>C) c.390G>C c.287+27G>C c.5284G>C (p.Ala1762Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro)
15	g.44584138C>T	CA392222252	SPG11	c.5542G>A (p.Ala1848Thr) n.1770G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.1799G>A (n.1799G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.2305G>A (n.2305G>A) n.4588G>A c.1962G>A (n.1962G>A) c.5515+27G>A (n.5515+27G>A) c.390G>A c.287+27G>A c.5284G>A (p.Ala1762Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr)
15	g.44584139A=	CA2173685733	SPG11	c.5541T= (p.Ala1847=) n.1769T= c.5397T= (p.Ala1799=) c.1798T= (n.1798T=) c.2033T= (n.2033T=) c.5340T= (p.Ala1780=) c.2304T= (n.2304T=) n.4587T= c.1961T= (n.1961T=) c.5515+26T= (n.5515+26T=) c.389T= c.287+26T= c.5283T= (p.Ala1761=) c.2418T= (p.Ala806=)
15	g.44584139A>C	CA490329668	SPG11	c.5541T>G (p.Ala1847=) n.1769T>G c.5397T>G (p.Ala1799=) c.1798T>G (n.1798T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) c.5340T>G (p.Ala1780=) c.2304T>G (n.2304T>G) n.4587T>G c.1961T>G (n.1961T>G) c.5515+26T>G (n.5515+26T>G) c.389T>G c.287+26T>G c.5283T>G (p.Ala1761=) c.2418T>G (p.Ala806=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584139A>G	CA490329669	SPG11	c.5541T>C (p.Ala1847=) n.1769T>C c.5397T>C (p.Ala1799=) c.1798T>C (n.1798T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.5340T>C (p.Ala1780=) c.2304T>C (n.2304T>C) n.4587T>C c.1961T>C (n.1961T>C) c.5515+26T>C (n.5515+26T>C) c.389T>C c.287+26T>C c.5283T>C (p.Ala1761=) c.2418T>C (p.Ala806=)
15	g.44584139A>T	CA490329670	SPG11	c.5541T>A (p.Ala1847=) n.1769T>A c.5397T>A (p.Ala1799=) c.1798T>A (n.1798T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.5340T>A (p.Ala1780=) c.2304T>A (n.2304T>A) n.4587T>A c.1961T>A (n.1961T>A) c.5515+26T>A (n.5515+26T>A) c.389T>A c.287+26T>A c.5283T>A (p.Ala1761=) c.2418T>A (p.Ala806=)
15	g.44584140G>A	CA392222255	SPG11	c.5540C>T (p.Ala1847Val) n.1768C>T c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.1797C>T (n.1797C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.2303C>T (n.2303C>T) n.4586C>T c.1960C>T (n.1960C>T) c.5515+25C>T (n.5515+25C>T) c.388C>T c.287+25C>T c.5282C>T (p.Ala1761Val) c.2417C>T (p.Ala806Val)
15	g.44584140G>C	CA392222257	SPG11	c.5540C>G (p.Ala1847Gly) n.1768C>G c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.1797C>G (n.1797C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.2303C>G (n.2303C>G) n.4586C>G c.1960C>G (n.1960C>G) c.5515+25C>G (n.5515+25C>G) c.388C>G c.287+25C>G c.5282C>G (p.Ala1761Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly)
15	g.44584140G>T	CA392222259	SPG11	c.5540C>A (p.Ala1847Asp) n.1768C>A c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.1797C>A (n.1797C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.5339C>A (p.Ala1780Asp) c.2303C>A (n.2303C>A) n.4586C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.5515+25C>A (n.5515+25C>A) c.388C>A c.287+25C>A c.5282C>A (p.Ala1761Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp)

Number of alleles fetched