Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44569998_44578320delCA344360SPG11c.5866+5536_6001-451del
c.5723-3237_6334-451del
c.*2124-3237_*2735-451del
c.*2359-3237_*2970-451del
c.5666-3237_6277-451del
c.*2630-3237_*3241-451del
c.5867-3237_*120-451del
c.5867-4533_*428-451del
n.4913-3237_5524-451del
c.*2287-3237_*2898-451del
c.5867-3237_6478-451del
c.5867-5458_6139-451del
c.714+5536_849-451del
c.5609-3237_6220-451del
c.5867-3237_6477+569del
c.2744-3237_3355-451del
 ClinVar
15g.44575025A>CCA392219161SPG11c.5867-4367T>G (n.5867-4367T>G)
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15g.44575025A>GCA490203682SPG11c.5867-4367T>C (n.5867-4367T>C)
n.2111T>C
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c.5682T>C (p.Ser1894=)
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c.5883T>C (p.Ser1961=)
c.5867-1280T>C (n.5867-1280T>C)
n.4929T>C
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.5867-2205T>C (n.5867-2205T>C)
n.248T>C
c.715-4367T>C
c.426T>C
c.5625T>C (p.Ser1875=)
c.2760T>C (p.Ser920=)
 gnomAD v4
15g.44575025A>TCA392219164SPG11c.5867-4367T>A (n.5867-4367T>A)
n.2111T>A
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c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.5682T>A (p.Ser1894Arg)
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
c.5883T>A (p.Ser1961Arg)
c.5867-1280T>A (n.5867-1280T>A)
n.4929T>A
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.5867-2205T>A (n.5867-2205T>A)
n.248T>A
c.715-4367T>A
c.426T>A
c.5625T>A (p.Ser1875Arg)
c.2760T>A (p.Ser920Arg)
15g.44575026C>ACA392219167SPG11c.5867-4368G>T (n.5867-4368G>T)
n.2110G>T
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c.*2139G>T (n.*2139G>T)
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c.5681G>T (p.Ser1894Ile)
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c.5867-1281G>T (n.5867-1281G>T)
n.4928G>T
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.5867-2206G>T (n.5867-2206G>T)
n.247G>T
c.715-4368G>T
c.425G>T
c.5624G>T (p.Ser1875Ile)
c.2759G>T (p.Ser920Ile)
15g.44575026C>GCA392219171SPG11c.5867-4368G>C (n.5867-4368G>C)
n.2110G>C
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c.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.5681G>C (p.Ser1894Thr)
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.5882G>C (p.Ser1961Thr)
c.5867-1281G>C (n.5867-1281G>C)
n.4928G>C
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.5867-2206G>C (n.5867-2206G>C)
n.247G>C
c.715-4368G>C
c.425G>C
c.5624G>C (p.Ser1875Thr)
c.2759G>C (p.Ser920Thr)
15g.44575026C>TCA392219173SPG11c.5867-4368G>A (n.5867-4368G>A)
n.2110G>A
c.5738G>A (p.Ser1913Asn)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.5681G>A (p.Ser1894Asn)
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.5882G>A (p.Ser1961Asn)
c.5867-1281G>A (n.5867-1281G>A)
n.4928G>A
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.5867-2206G>A (n.5867-2206G>A)
n.247G>A
c.715-4368G>A
c.425G>A
c.5624G>A (p.Ser1875Asn)
c.2759G>A (p.Ser920Asn)
15g.44575027T>ACA392219176SPG11c.5867-4369A>T (n.5867-4369A>T)
n.2109A>T
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c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.5680A>T (p.Ser1894Cys)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.5881A>T (p.Ser1961Cys)
c.5867-1282A>T (n.5867-1282A>T)
n.4927A>T
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.5867-2207A>T (n.5867-2207A>T)
n.246A>T
c.715-4369A>T
c.424A>T
c.5623A>T (p.Ser1875Cys)
c.2758A>T (p.Ser920Cys)
15g.44575027T>CCA392219181SPG11c.5867-4369A>G (n.5867-4369A>G)
n.2109A>G
c.5737A>G (p.Ser1913Gly)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.5680A>G (p.Ser1894Gly)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.5881A>G (p.Ser1961Gly)
c.5867-1282A>G (n.5867-1282A>G)
n.4927A>G
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.5867-2207A>G (n.5867-2207A>G)
n.246A>G
c.715-4369A>G
c.424A>G
c.5623A>G (p.Ser1875Gly)
c.2758A>G (p.Ser920Gly)
 ClinVar
15g.44575027T>GCA392219178SPG11c.5867-4369A>C (n.5867-4369A>C)
n.2109A>C
c.5737A>C (p.Ser1913Arg)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.5680A>C (p.Ser1894Arg)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.5881A>C (p.Ser1961Arg)
c.5867-1282A>C (n.5867-1282A>C)
n.4927A>C
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.5867-2207A>C (n.5867-2207A>C)
n.246A>C
c.715-4369A>C
c.424A>C
c.5623A>C (p.Ser1875Arg)
c.2758A>C (p.Ser920Arg)
15g.44575028_44575029dupCA2739279741SPG11c.5867-4370_5867-4369dup (n.5867-4370_5867-4369dup)
n.2108_2109dup
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c.*2137_*2138dup (n.*2137_*2138dup)
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c.5880_5881dup (p.Ser1961IlefsTer6)
c.5867-1283_5867-1282dup (n.5867-1283_5867-1282dup)
n.4926_4927dup
c.*2300_*2301dup (n.*2300_*2301dup)
c.*29_*30dup (n.*29_*30dup)
c.5867-2208_5867-2207dup (n.5867-2208_5867-2207dup)
n.245_246dup
c.715-4370_715-4369dup
c.423_424dup
c.5622_5623dup (p.Ser1875IlefsTer6)
c.2757_2758dup (p.Ser920IlefsTer6)
 ClinVar
15g.44575028A>CCA392219184SPG11c.5867-4370T>G (n.5867-4370T>G)
n.2108T>G
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c.*2372T>G (n.*2372T>G)
c.5679T>G (p.Asp1893Glu)
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
c.5880T>G (p.Asp1960Glu)
c.5867-1283T>G (n.5867-1283T>G)
n.4926T>G
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.5867-2208T>G (n.5867-2208T>G)
n.245T>G
c.715-4370T>G
c.423T>G
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 gnomAD v4
15g.44575028A>GCA490203683SPG11c.5867-4370T>C (n.5867-4370T>C)
n.2108T>C
c.5736T>C (p.Asp1912=)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
c.5679T>C (p.Asp1893=)
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
c.5880T>C (p.Asp1960=)
c.5867-1283T>C (n.5867-1283T>C)
n.4926T>C
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.5867-2208T>C (n.5867-2208T>C)
n.245T>C
c.715-4370T>C
c.423T>C
c.5622T>C (p.Asp1874=)
c.2757T>C (p.Asp919=)
 gnomAD v4
15g.44575028A>TCA392219186SPG11c.5867-4370T>A (n.5867-4370T>A)
n.2108T>A
c.5736T>A (p.Asp1912Glu)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
c.5679T>A (p.Asp1893Glu)
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
c.5880T>A (p.Asp1960Glu)
c.5867-1283T>A (n.5867-1283T>A)
n.4926T>A
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.5867-2208T>A (n.5867-2208T>A)
n.245T>A
c.715-4370T>A
c.423T>A
c.5622T>A (p.Asp1874Glu)
c.2757T>A (p.Asp919Glu)
15g.44575029T>ACA392219189SPG11c.5867-4371A>T (n.5867-4371A>T)
n.2107A>T
c.5735A>T (p.Asp1912Val)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.5678A>T (p.Asp1893Val)
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.5879A>T (p.Asp1960Val)
c.5867-1284A>T (n.5867-1284A>T)
n.4925A>T
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.5867-2209A>T (n.5867-2209A>T)
n.244A>T
c.715-4371A>T
c.422A>T
c.5621A>T (p.Asp1874Val)
c.2756A>T (p.Asp919Val)
 dbSNP
15g.44575029T>CCA392219190SPG11c.5867-4371A>G (n.5867-4371A>G)
n.2107A>G
c.5735A>G (p.Asp1912Gly)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.5678A>G (p.Asp1893Gly)
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.5879A>G (p.Asp1960Gly)
c.5867-1284A>G (n.5867-1284A>G)
n.4925A>G
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.5867-2209A>G (n.5867-2209A>G)
n.244A>G
c.715-4371A>G
c.422A>G
c.5621A>G (p.Asp1874Gly)
c.2756A>G (p.Asp919Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44575029T>GCA392219193SPG11c.5867-4371A>C (n.5867-4371A>C)
n.2107A>C
c.5735A>C (p.Asp1912Ala)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.5678A>C (p.Asp1893Ala)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.5879A>C (p.Asp1960Ala)
c.5867-1284A>C (n.5867-1284A>C)
n.4925A>C
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.5867-2209A>C (n.5867-2209A>C)
n.244A>C
c.715-4371A>C
c.422A>C
c.5621A>C (p.Asp1874Ala)
c.2756A>C (p.Asp919Ala)
15g.44575029T=CA2173690282SPG11c.5867-4371A= (n.5867-4371A=)
n.2107A=
c.5735A= (p.Asp1912=)
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c.*2371A= (n.*2371A=)
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c.*2642A= (n.*2642A=)
c.5879A= (p.Asp1960=)
c.5867-1284A= (n.5867-1284A=)
n.4925A=
c.*2299A= (n.*2299A=)
c.*28A= (n.*28A=)
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n.244A=
c.715-4371A=
c.422A=
c.5621A= (p.Asp1874=)
c.2756A= (p.Asp919=)
15g.44575030C>ACA392219196SPG11c.5867-4372G>T (n.5867-4372G>T)
n.2106G>T
c.5734G>T (p.Asp1912Tyr)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.5677G>T (p.Asp1893Tyr)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.5878G>T (p.Asp1960Tyr)
c.5867-1285G>T (n.5867-1285G>T)
n.4924G>T
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.5867-2210G>T (n.5867-2210G>T)
n.243G>T
c.715-4372G>T
c.421G>T
c.5620G>T (p.Asp1874Tyr)
c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
15g.44575030C=CA2173690283SPG11c.5867-4372G= (n.5867-4372G=)
n.2106G=
c.5734G= (p.Asp1912=)
c.*2135G= (n.*2135G=)
c.*2370G= (n.*2370G=)
c.5677G= (p.Asp1893=)
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.5878G= (p.Asp1960=)
c.5867-1285G= (n.5867-1285G=)
n.4924G=
c.*2298G= (n.*2298G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.5867-2210G= (n.5867-2210G=)
n.243G=
c.715-4372G=
c.421G=
c.5620G= (p.Asp1874=)
c.2755G= (p.Asp919=)
15g.44575030C>GCA392219198SPG11c.5867-4372G>C (n.5867-4372G>C)
n.2106G>C
c.5734G>C (p.Asp1912His)
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.5677G>C (p.Asp1893His)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.5878G>C (p.Asp1960His)
c.5867-1285G>C (n.5867-1285G>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2104dup
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 ClinVar
15g.44575033G>ACA490203687SPG11c.5867-4375C>T (n.5867-4375C>T)
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15g.44575033G>CCA392219207SPG11c.5867-4375C>G (n.5867-4375C>G)
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 dbSNP ExAC
15g.44575034A>CCA392219208SPG11c.5867-4376T>G (n.5867-4376T>G)
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15g.44575034A>TCA392219209SPG11c.5867-4376T>A (n.5867-4376T>A)
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c.*2637T>A (n.*2637T>A)
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c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
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c.417T>A
c.5616T>A (p.Ser1872Arg)
c.2751T>A (p.Ser917Arg)
15g.44575035C>ACA392219210SPG11c.5867-4377G>T (n.5867-4377G>T)
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n.238G>C
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c.2750G>C (p.Ser917Thr)
15g.44575035C>TCA392219212SPG11c.5867-4377G>A (n.5867-4377G>A)
n.2101G>A
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c.5672G>A (p.Ser1891Asn)
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n.238G>A
c.715-4377G>A
c.416G>A
c.5615G>A (p.Ser1872Asn)
c.2750G>A (p.Ser917Asn)
 COSMIC COSMIC
15g.44575036T>ACA392219217SPG11c.5867-4378A>T (n.5867-4378A>T)
n.2100A>T
c.5728A>T (p.Ser1910Cys)
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c.*2364A>T (n.*2364A>T)
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n.237A>T
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c.415A>T
c.5614A>T (p.Ser1872Cys)
c.2749A>T (p.Ser917Cys)
15g.44575036T>CCA392219216SPG11c.5867-4378A>G (n.5867-4378A>G)
n.2100A>G
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c.*2635A>G (n.*2635A>G)
c.5872A>G (p.Ser1958Gly)
c.5867-1291A>G (n.5867-1291A>G)
n.4918A>G
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.5867-2216A>G (n.5867-2216A>G)
n.237A>G
c.715-4378A>G
c.415A>G
c.5614A>G (p.Ser1872Gly)
c.2749A>G (p.Ser917Gly)
15g.44575036T>GCA392219214SPG11c.5867-4378A>C (n.5867-4378A>C)
n.2100A>C
c.5728A>C (p.Ser1910Arg)
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.5671A>C (p.Ser1891Arg)
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
c.5872A>C (p.Ser1958Arg)
c.5867-1291A>C (n.5867-1291A>C)
n.4918A>C
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.5867-2216A>C (n.5867-2216A>C)
n.237A>C
c.715-4378A>C
c.415A>C
c.5614A>C (p.Ser1872Arg)
c.2749A>C (p.Ser917Arg)
15g.44575037T>ACA490203689SPG11c.5867-4379A>T (n.5867-4379A>T)
n.2099A>T
c.5727A>T (p.Ser1909=)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.5670A>T (p.Ser1890=)
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
c.5871A>T (p.Ser1957=)
c.5867-1292A>T (n.5867-1292A>T)
n.4917A>T
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.5867-2217A>T (n.5867-2217A>T)
n.236A>T
c.715-4379A>T
c.414A>T
c.5613A>T (p.Ser1871=)
c.2748A>T (p.Ser916=)
 gnomAD v4
15g.44575037T>CCA490203690SPG11c.5867-4379A>G (n.5867-4379A>G)
n.2099A>G
c.5727A>G (p.Ser1909=)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.5670A>G (p.Ser1890=)
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
c.5871A>G (p.Ser1957=)
c.5867-1292A>G (n.5867-1292A>G)
n.4917A>G
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.5867-2217A>G (n.5867-2217A>G)
n.236A>G
c.715-4379A>G
c.414A>G
c.5613A>G (p.Ser1871=)
c.2748A>G (p.Ser916=)
15g.44575037T>GCA490203691SPG11c.5867-4379A>C (n.5867-4379A>C)
n.2099A>C
c.5727A>C (p.Ser1909=)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.5670A>C (p.Ser1890=)
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
c.5871A>C (p.Ser1957=)
c.5867-1292A>C (n.5867-1292A>C)
n.4917A>C
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.5867-2217A>C (n.5867-2217A>C)
n.236A>C
c.715-4379A>C
c.414A>C
c.5613A>C (p.Ser1871=)
c.2748A>C (p.Ser916=)
15g.44575038G>ACA392219220SPG11c.5867-4380C>T (n.5867-4380C>T)
n.2098C>T
c.5726C>T (p.Ser1909Leu)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.5669C>T (p.Ser1890Leu)
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
c.5870C>T (p.Ser1957Leu)
c.5867-1293C>T (n.5867-1293C>T)
n.4916C>T
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.5867-2218C>T (n.5867-2218C>T)
n.235C>T
c.715-4380C>T
c.413C>T
c.5612C>T (p.Ser1871Leu)
c.2747C>T (p.Ser916Leu)
15g.44575038G>CCA344361SPG11c.5867-4380C>G (n.5867-4380C>G)
n.2098C>G
c.5726C>G (p.Ser1909Ter)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.5669C>G (p.Ser1890Ter)
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.5870C>G (p.Ser1957Ter)
c.5867-1293C>G (n.5867-1293C>G)
n.4916C>G
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.5867-2218C>G (n.5867-2218C>G)
n.235C>G
c.715-4380C>G
c.413C>G
c.5612C>G (p.Ser1871Ter)
c.2747C>G (p.Ser916Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44575038G=CA2173690286SPG11c.5867-4380C= (n.5867-4380C=)
n.2098C=
c.5726C= (p.Ser1909=)
c.*2127C= (n.*2127C=)
c.*2362C= (n.*2362C=)
c.5669C= (p.Ser1890=)
c.*2633C= (n.*2633C=)
c.5870C= (p.Ser1957=)
c.5867-1293C= (n.5867-1293C=)
n.4916C=
c.*2290C= (n.*2290C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.5867-2218C= (n.5867-2218C=)
n.235C=
c.715-4380C=
c.413C=
c.5612C= (p.Ser1871=)
c.2747C= (p.Ser916=)
15g.44575038G>TCA392219223SPG11c.5867-4380C>A (n.5867-4380C>A)
n.2098C>A
c.5726C>A (p.Ser1909Ter)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.5669C>A (p.Ser1890Ter)
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.5870C>A (p.Ser1957Ter)
c.5867-1293C>A (n.5867-1293C>A)
n.4916C>A
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.5867-2218C>A (n.5867-2218C>A)
n.235C>A
c.715-4380C>A
c.413C>A
c.5612C>A (p.Ser1871Ter)
c.2747C>A (p.Ser916Ter)
15g.44575039A>CCA392219224SPG11c.5867-4381T>G (n.5867-4381T>G)
n.2097T>G
c.5725T>G (p.Ser1909Ala)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.5668T>G (p.Ser1890Ala)
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
c.5867-1294T>G (n.5867-1294T>G)
n.4915T>G
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.5867-2219T>G (n.5867-2219T>G)
n.234T>G
c.715-4381T>G
c.412T>G
c.5611T>G (p.Ser1871Ala)
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
15g.44575039A>GCA392219226SPG11c.5867-4381T>C (n.5867-4381T>C)
n.2097T>C
c.5725T>C (p.Ser1909Pro)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.5668T>C (p.Ser1890Pro)
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
c.5869T>C (p.Ser1957Pro)
c.5867-1294T>C (n.5867-1294T>C)
n.4915T>C
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.5867-2219T>C (n.5867-2219T>C)
n.234T>C
c.715-4381T>C
c.412T>C
c.5611T>C (p.Ser1871Pro)
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
15g.44575039A>TCA392219231SPG11c.5867-4381T>A (n.5867-4381T>A)
n.2097T>A
c.5725T>A (p.Ser1909Thr)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.5668T>A (p.Ser1890Thr)
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
c.5867-1294T>A (n.5867-1294T>A)
n.4915T>A
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.5867-2219T>A (n.5867-2219T>A)
n.234T>A
c.715-4381T>A
c.412T>A
c.5611T>A (p.Ser1871Thr)
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
15g.44575040A=CA2173690287SPG11c.5867-4382T= (n.5867-4382T=)
n.2096T=
c.5724T= (p.Thr1908=)
c.*2125T= (n.*2125T=)
c.*2360T= (n.*2360T=)
c.5667T= (p.Thr1889=)
c.*2631T= (n.*2631T=)
c.5868T= (p.Thr1956=)
c.5867-1295T= (n.5867-1295T=)
n.4914T=
c.*2288T= (n.*2288T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.5867-2220T= (n.5867-2220T=)
n.233T=
c.715-4382T=
c.411T=
c.5610T= (p.Thr1870=)
c.2745T= (p.Thr915=)
15g.44575040A>CCA490203692SPG11c.5867-4382T>G (n.5867-4382T>G)
n.2096T>G
c.5724T>G (p.Thr1908=)
c.*2125T>G (n.*2125T>G)
c.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.5667T>G (p.Thr1889=)
c.*2631T>G (n.*2631T>G)
c.5868T>G (p.Thr1956=)
c.5867-1295T>G (n.5867-1295T>G)
n.4914T>G
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.5867-2220T>G (n.5867-2220T>G)
n.233T>G
c.715-4382T>G
c.411T>G
c.5610T>G (p.Thr1870=)
c.2745T>G (p.Thr915=)
 dbSNP
15g.44575040A>GCA490203693SPG11c.5867-4382T>C (n.5867-4382T>C)
n.2096T>C
c.5724T>C (p.Thr1908=)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
c.*2360T>C (n.*2360T>C)
c.5667T>C (p.Thr1889=)
c.*2631T>C (n.*2631T>C)
c.5868T>C (p.Thr1956=)
c.5867-1295T>C (n.5867-1295T>C)
n.4914T>C
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.5867-2220T>C (n.5867-2220T>C)
n.233T>C
c.715-4382T>C
c.411T>C
c.5610T>C (p.Thr1870=)
c.2745T>C (p.Thr915=)
 gnomAD v4
15g.44575040A>TCA490203694SPG11c.5867-4382T>A (n.5867-4382T>A)
n.2096T>A
c.5724T>A (p.Thr1908=)
c.*2125T>A (n.*2125T>A)
c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.5667T>A (p.Thr1889=)
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
c.5868T>A (p.Thr1956=)
c.5867-1295T>A (n.5867-1295T>A)
n.4914T>A
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.5867-2220T>A (n.5867-2220T>A)
n.233T>A
c.715-4382T>A
c.411T>A
c.5610T>A (p.Thr1870=)
c.2745T>A (p.Thr915=)
15g.44575041G>ACA392219232SPG11c.5867-4383C>T (n.5867-4383C>T)
n.2095C>T
c.5723C>T (p.Thr1908Ile)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.5666C>T (p.Thr1889Ile)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.5867C>T (p.Thr1956Ile)
c.5867-1296C>T (n.5867-1296C>T)
n.4913C>T
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.5867-2221C>T (n.5867-2221C>T)
n.232C>T
c.715-4383C>T
c.410C>T
c.5609C>T (p.Thr1870Ile)
c.2744C>T (p.Thr915Ile)
15g.44575041G>CCA392219234SPG11c.5867-4383C>G (n.5867-4383C>G)
n.2095C>G
c.5723C>G (p.Thr1908Ser)
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.5666C>G (p.Thr1889Ser)
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
c.5867C>G (p.Thr1956Ser)
c.5867-1296C>G (n.5867-1296C>G)
n.4913C>G
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.5867-2221C>G (n.5867-2221C>G)
n.232C>G
c.715-4383C>G
c.410C>G
c.5609C>G (p.Thr1870Ser)
c.2744C>G (p.Thr915Ser)
15g.44575041G>TCA392219233SPG11c.5867-4383C>A (n.5867-4383C>A)
n.2095C>A
c.5723C>A (p.Thr1908Asn)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.5666C>A (p.Thr1889Asn)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.5867C>A (p.Thr1956Asn)
c.5867-1296C>A (n.5867-1296C>A)
n.4913C>A
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.5867-2221C>A (n.5867-2221C>A)
n.232C>A
c.715-4383C>A
c.410C>A
c.5609C>A (p.Thr1870Asn)
c.2744C>A (p.Thr915Asn)
 COSMIC COSMIC
15g.44575042C>ACA16614459SPG11c.5867-4384G>T (n.5867-4384G>T)
n.2095-1G>T
c.5723-1G>T (n.5723-1G>T)
c.*2124-1G>T (n.*2124-1G>T)
c.*2359-1G>T (n.*2359-1G>T)
c.5666-1G>T (n.5666-1G>T)
c.*2630-1G>T (n.*2630-1G>T)
c.5867-1G>T (n.5867-1G>T)
c.5867-1297G>T (n.5867-1297G>T)
n.4913-1G>T
c.*2287-1G>T (n.*2287-1G>T)
c.*16-1G>T (n.*16-1G>T)
c.5867-2222G>T (n.5867-2222G>T)
n.231G>T
c.715-4384G>T
c.410-1G>T
c.5609-1G>T (n.5609-1G>T)
c.2744-1G>T (n.2744-1G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.44575042C=CA2173690288SPG11c.5867-4384G= (n.5867-4384G=)
n.2095-1G=
c.5723-1G= (n.5723-1G=)
c.*2124-1G= (n.*2124-1G=)
c.*2359-1G= (n.*2359-1G=)
c.5666-1G= (n.5666-1G=)
c.*2630-1G= (n.*2630-1G=)
c.5867-1G= (n.5867-1G=)
c.5867-1297G= (n.5867-1297G=)
n.4913-1G=
c.*2287-1G= (n.*2287-1G=)
c.*16-1G= (n.*16-1G=)
c.5867-2222G= (n.5867-2222G=)
n.231G=
c.715-4384G=
c.410-1G=
c.5609-1G= (n.5609-1G=)
c.2744-1G= (n.2744-1G=)
15g.44575042C>GCA392219235SPG11c.5867-4384G>C (n.5867-4384G>C)
n.2095-1G>C
c.5723-1G>C (n.5723-1G>C)
c.*2124-1G>C (n.*2124-1G>C)
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c.5666-1G>C (n.5666-1G>C)
c.*2630-1G>C (n.*2630-1G>C)
c.5867-1G>C (n.5867-1G>C)
c.5867-1297G>C (n.5867-1297G>C)
n.4913-1G>C
c.*2287-1G>C (n.*2287-1G>C)
c.*16-1G>C (n.*16-1G>C)
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n.231G>C
c.715-4384G>C
c.410-1G>C
c.5609-1G>C (n.5609-1G>C)
c.2744-1G>C (n.2744-1G>C)
 gnomAD v4
15g.44575042C>TCA392219237SPG11c.5867-4384G>A (n.5867-4384G>A)
n.2095-1G>A
c.5723-1G>A (n.5723-1G>A)
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n.4913-1G>A
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n.231G>A
c.715-4384G>A
c.410-1G>A
c.5609-1G>A (n.5609-1G>A)
c.2744-1G>A (n.2744-1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.44575043T>ACA392219239SPG11c.5867-4385A>T (n.5867-4385A>T)
n.2095-2A>T
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n.4913-2A>T
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n.230A>T
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15g.44575043T>CCA392219241SPG11c.5867-4385A>G (n.5867-4385A>G)
n.2095-2A>G
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n.230A>G
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 gnomAD v4
15g.44575043T>GCA392219244SPG11c.5867-4385A>C (n.5867-4385A>C)
n.2095-2A>C
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n.4913-2A>C
c.*2287-2A>C (n.*2287-2A>C)
c.*16-2A>C (n.*16-2A>C)
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n.230A>C
c.715-4385A>C
c.410-2A>C
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c.2744-2A>C (n.2744-2A>C)
15g.44575047A>CCA2697554243SPG11c.5867-4389T>G (n.5867-4389T>G)
n.2095-6T>G
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n.4913-6T>G
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n.226T>G
c.715-4389T>G
c.410-6T>G
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 ClinVar
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15g.44575049C>GCA2697554244SPG11c.5867-4391G>C (n.5867-4391G>C)
n.2095-8G>C
c.5723-8G>C (n.5723-8G>C)
c.*2124-8G>C (n.*2124-8G>C)
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n.4913-8G>C
c.*2287-8G>C (n.*2287-8G>C)
c.*16-8G>C (n.*16-8G>C)
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n.224G>C
c.715-4391G>C
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c.2744-8G>C (n.2744-8G>C)
 ClinVar
15g.44575049C>TCA7534313SPG11c.5867-4391G>A (n.5867-4391G>A)
n.2095-8G>A
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n.4913-8G>A
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n.224G>A
c.715-4391G>A
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c.2744-8G>A (n.2744-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.44575053T>GCA2575708407SPG11c.5867-4395A>C (n.5867-4395A>C)
n.2095-12A>C
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n.4913-12A>C
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c.5867-2233A>C (n.5867-2233A>C)
n.220A>C
c.715-4395A>C
c.410-12A>C
c.5609-12A>C (n.5609-12A>C)
c.2744-12A>C (n.2744-12A>C)
15g.44575054A=CA2173690290SPG11c.5867-4396T= (n.5867-4396T=)
n.2095-13T=
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15g.44575054A>CCA2173690291SPG11c.5867-4396T>G (n.5867-4396T>G)
n.2095-13T>G
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n.4913-13T>G
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n.219T>G
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c.410-13T>G
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 ClinVar dbSNP
15g.44575054A>GCA617676513SPG11c.5867-4396T>C (n.5867-4396T>C)
n.2095-13T>C
c.5723-13T>C (n.5723-13T>C)
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c.*2359-13T>C (n.*2359-13T>C)
c.5666-13T>C (n.5666-13T>C)
c.*2630-13T>C (n.*2630-13T>C)
c.5867-13T>C (n.5867-13T>C)
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n.4913-13T>C
c.*2287-13T>C (n.*2287-13T>C)
c.*16-13T>C (n.*16-13T>C)
c.5867-2234T>C (n.5867-2234T>C)
n.219T>C
c.715-4396T>C
c.410-13T>C
c.5609-13T>C (n.5609-13T>C)
c.2744-13T>C (n.2744-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44575055C>ACA2173690293SPG11c.5867-4397G>T (n.5867-4397G>T)
n.2095-14G>T
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c.5867-14G>T (n.5867-14G>T)
c.5867-1310G>T (n.5867-1310G>T)
n.4913-14G>T
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c.*16-14G>T (n.*16-14G>T)
c.5867-2235G>T (n.5867-2235G>T)
n.218G>T
c.715-4397G>T
c.410-14G>T
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c.2744-14G>T (n.2744-14G>T)
 dbSNP
15g.44575055C=CA2173690292SPG11c.5867-4397G= (n.5867-4397G=)
n.2095-14G=
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n.218G=
c.715-4397G=
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c.2744-14G= (n.2744-14G=)
15g.44575055C>TCA2173690294SPG11c.5867-4397G>A (n.5867-4397G>A)
n.2095-14G>A
c.5723-14G>A (n.5723-14G>A)
c.*2124-14G>A (n.*2124-14G>A)
c.*2359-14G>A (n.*2359-14G>A)
c.5666-14G>A (n.5666-14G>A)
c.*2630-14G>A (n.*2630-14G>A)
c.5867-14G>A (n.5867-14G>A)
c.5867-1310G>A (n.5867-1310G>A)
n.4913-14G>A
c.*2287-14G>A (n.*2287-14G>A)
c.*16-14G>A (n.*16-14G>A)
c.5867-2235G>A (n.5867-2235G>A)
n.218G>A
c.715-4397G>A
c.410-14G>A
c.5609-14G>A (n.5609-14G>A)
c.2744-14G>A (n.2744-14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44575056A>CCA2628202936SPG11c.5867-4398T>G (n.5867-4398T>G)
n.2095-15T>G
c.5723-15T>G (n.5723-15T>G)
c.*2124-15T>G (n.*2124-15T>G)
c.*2359-15T>G (n.*2359-15T>G)
c.5666-15T>G (n.5666-15T>G)
c.*2630-15T>G (n.*2630-15T>G)
c.5867-15T>G (n.5867-15T>G)
c.5867-1311T>G (n.5867-1311T>G)
n.4913-15T>G
c.*2287-15T>G (n.*2287-15T>G)
c.*16-15T>G (n.*16-15T>G)
c.5867-2236T>G (n.5867-2236T>G)
n.217T>G
c.715-4398T>G
c.410-15T>G
c.5609-15T>G (n.5609-15T>G)
c.2744-15T>G (n.2744-15T>G)
 gnomAD v4
15g.44575057A>GCA2803975818SPG11c.5867-4399T>C (n.5867-4399T>C)
n.2095-16T>C
c.5723-16T>C (n.5723-16T>C)
c.*2124-16T>C (n.*2124-16T>C)
c.*2359-16T>C (n.*2359-16T>C)
c.5666-16T>C (n.5666-16T>C)
c.*2630-16T>C (n.*2630-16T>C)
c.5867-16T>C (n.5867-16T>C)
c.5867-1312T>C (n.5867-1312T>C)
n.4913-16T>C
c.*2287-16T>C (n.*2287-16T>C)
c.*16-16T>C (n.*16-16T>C)
c.5867-2237T>C (n.5867-2237T>C)
n.216T>C
c.715-4399T>C
c.410-16T>C
c.5609-16T>C (n.5609-16T>C)
c.2744-16T>C (n.2744-16T>C)
15g.44575058G>ACA7534314SPG11c.5867-4400C>T (n.5867-4400C>T)
n.2095-17C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2095-26C>A
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n.206C>A
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 gnomAD v4
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n.204_205dup
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 gnomAD v4
15g.44575069T>CCA2628202952SPG11c.5867-4411A>G (n.5867-4411A>G)
n.2095-28A>G
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 gnomAD v4
15g.44575070C>TCA2803975820SPG11c.5867-4412G>A (n.5867-4412G>A)
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 gnomAD v4
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n.185C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4913-49G>T
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 gnomAD v4
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n.2095-49G>A
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n.4913-49G>A
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n.183G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2095-52A>T
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c.5867-52A>T (n.5867-52A>T)
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n.4913-52A>T
c.*2287-52A>T (n.*2287-52A>T)
c.*16-52A>T (n.*16-52A>T)
c.5867-2273A>T (n.5867-2273A>T)
n.180A>T
c.715-4435A>T
c.410-52A>T
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c.2744-52A>T (n.2744-52A>T)
 gnomAD v4
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n.2095-52A>G
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n.4913-52A>G
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c.*16-52A>G (n.*16-52A>G)
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n.180A>G
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c.2744-52A>G (n.2744-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44575093T=CA2173690312SPG11c.5867-4435A= (n.5867-4435A=)
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c.*2630-52A= (n.*2630-52A=)
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n.4913-52A=
c.*2287-52A= (n.*2287-52A=)
c.*16-52A= (n.*16-52A=)
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15g.44575094C>ACA2628202980SPG11c.5867-4436G>T (n.5867-4436G>T)
n.2095-53G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44575095C>TCA270071252SPG11c.5867-4437G>A (n.5867-4437G>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.44575096C>ACA2803975823SPG11c.5867-4438G>T (n.5867-4438G>T)
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15g.44575096C>TCA2628202987SPG11c.5867-4438G>A (n.5867-4438G>A)
n.2095-55G>A
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n.177G>A
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 gnomAD v4
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15g.44575098A>CCA2628202988SPG11c.5867-4440T>G (n.5867-4440T>G)
n.2095-57T>G
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n.175T>G
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 gnomAD v4
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n.2095-57T>C
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n.4913-57T>C
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n.175T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44575098_44575108delinsAGCTCTCTATGCA2173690315SPG11c.5867-4450_5867-4440delinsCATAGAGAGCT (n.5867-4450_5867-4440delinsCATAGAGAGCT)
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n.4913-67_4913-57delinsCATAGAGAGCT
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c.*16-67_*16-57delinsCATAGAGAGCT (n.*16-67_*16-57delinsCATAGAGAGCT)
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n.165_175delinsCATAGAGAGCT
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c.2744-67_2744-57delinsCATAGAGAGCT (n.2744-67_2744-57delinsCATAGAGAGCT)
15g.44575099G>ACA713054619SPG11c.5867-4441C>T (n.5867-4441C>T)
n.2095-58C>T
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n.4913-58C>T
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n.174C>T
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 dbSNP
15g.44575099G=CA2173690316SPG11c.5867-4441C= (n.5867-4441C=)
n.2095-58C=
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15g.44575099G>TCA2628202991SPG11c.5867-4441C>A (n.5867-4441C>A)
n.2095-58C>A
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n.4913-58C>A
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c.*16-58C>A (n.*16-58C>A)
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n.174C>A
c.715-4441C>A
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c.2744-58C>A (n.2744-58C>A)
 gnomAD v4
15g.44575104_44575113delCA713054618SPG11c.5867-4450_5867-4441del (n.5867-4450_5867-4441del)
n.2095-67_2095-58del
c.5723-67_5723-58del (n.5723-67_5723-58del)
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c.*2359-67_*2359-58del (n.*2359-67_*2359-58del)
c.5666-67_5666-58del (n.5666-67_5666-58del)
c.*2630-67_*2630-58del (n.*2630-67_*2630-58del)
c.5867-67_5867-58del (n.5867-67_5867-58del)
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n.4913-67_4913-58del
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c.*16-67_*16-58del (n.*16-67_*16-58del)
c.5867-2288_5867-2279del (n.5867-2288_5867-2279del)
n.165_174del
c.715-4450_715-4441del
c.410-67_410-58del
c.5609-67_5609-58del (n.5609-67_5609-58del)
c.2744-67_2744-58del (n.2744-67_2744-58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44575102C>TCA2628202994SPG11c.5867-4444G>A (n.5867-4444G>A)
n.2095-61G>A
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n.4913-61G>A
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n.171G>A
c.715-4444G>A
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c.2744-61G>A (n.2744-61G>A)
 gnomAD v4
15g.44575103T>CCA2173690318SPG11c.5867-4445A>G (n.5867-4445A>G)
n.2095-62A>G
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c.2744-72A>G (n.2744-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4913-72A>C
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 gnomAD v4
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n.2095-73T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2095-76A>G
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n.4913-76A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.44575121T=CA2173690326SPG11c.5867-4463A= (n.5867-4463A=)
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15g.44575122G>ACA2628203021SPG11c.5867-4464C>T (n.5867-4464C>T)
n.2095-81C>T
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n.4913-81C>T
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c.*16-81C>T (n.*16-81C>T)
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n.151C>T
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 gnomAD v4
15g.44575122G>CCA270071272SPG11c.5867-4464C>G (n.5867-4464C>G)
n.2095-81C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2095-81C>A
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n.4913-81C>A
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n.151C>A
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c.2744-81C>A (n.2744-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44575123C>TCA2628203023SPG11c.5867-4465G>A (n.5867-4465G>A)
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n.4913-82G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2095-83A>G
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n.4913-83A>G
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n.149A>G
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 gnomAD v4
15g.44575125T>CCA2628203025SPG11c.5867-4467A>G (n.5867-4467A>G)
n.2095-84A>G
c.5723-84A>G (n.5723-84A>G)
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c.*2630-84A>G (n.*2630-84A>G)
c.5867-84A>G (n.5867-84A>G)
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n.4913-84A>G
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n.148A>G
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 gnomAD v4
15g.44575125T>GCA2628203026SPG11c.5867-4467A>C (n.5867-4467A>C)
n.2095-84A>C
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c.*2124-84A>C (n.*2124-84A>C)
c.*2359-84A>C (n.*2359-84A>C)
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c.5867-84A>C (n.5867-84A>C)
c.5867-1380A>C (n.5867-1380A>C)
n.4913-84A>C
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n.148A>C
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c.2744-84A>C (n.2744-84A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched