Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44107914_44107970delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA | CA1967875498 | EXT2 | c.202_258delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val68=) n.361_417delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA c.-544+12062_-544+12118delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (n.-544+12062_-544+12118delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA) n.376_432delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA n.619_675delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA n.2763_2819delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA c.301_357delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val101=) c.340_396delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val114=) c.241_297delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val81=) | |
11 | g.44107915_44107970del | CA1139661914 | EXT2 | c.203_258del (p.Val68AspfsTer6) n.362_417del c.-544+12063_-544+12118del (n.-544+12063_-544+12118del) n.377_432del n.620_675del n.2764_2819del c.302_357del (p.Val101AspfsTer6) c.341_396del (p.Val114AspfsTer6) c.242_297del (p.Val81AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107946A>C | CA474035050 | EXT2 | c.234A>C (p.Pro78=) n.393A>C c.-544+12094A>C (n.-544+12094A>C) n.408A>C n.651A>C n.2795A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.372A>C (p.Pro124=) c.273A>C (p.Pro91=) | |
11 | g.44107946A>G | CA474035052 | EXT2 | c.234A>G (p.Pro78=) n.393A>G c.-544+12094A>G (n.-544+12094A>G) n.408A>G n.651A>G n.2795A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.372A>G (p.Pro124=) c.273A>G (p.Pro91=) | |
11 | g.44107946A>T | CA474035051 | EXT2 | c.234A>T (p.Pro78=) n.393A>T c.-544+12094A>T (n.-544+12094A>T) n.408A>T n.651A>T n.2795A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.372A>T (p.Pro124=) c.273A>T (p.Pro91=) | |
11 | g.44107947G>A | CA380179905 | EXT2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.394G>A c.-544+12095G>A (n.-544+12095G>A) n.409G>A n.652G>A n.2796G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107947G>C | CA380179906 | EXT2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.394G>C c.-544+12095G>C (n.-544+12095G>C) n.409G>C n.652G>C n.2796G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.44107947G>T | CA380179907 | EXT2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.394G>T c.-544+12095G>T (n.-544+12095G>T) n.409G>T n.652G>T n.2796G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
11 | g.44107948A= | CA1967875567 | EXT2 | c.236A= (p.Glu79=) n.395A= c.-544+12096A= (n.-544+12096A=) n.410A= n.653A= n.2797A= c.335A= (p.Glu112=) c.374A= (p.Glu125=) c.275A= (p.Glu92=) | |
11 | g.44107948A>C | CA380179908 | EXT2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.395A>C c.-544+12096A>C (n.-544+12096A>C) n.410A>C n.653A>C n.2797A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
11 | g.44107948A>G | CA380179909 | EXT2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.395A>G c.-544+12096A>G (n.-544+12096A>G) n.410A>G n.653A>G n.2797A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107948A>T | CA380179910 | EXT2 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.395A>T c.-544+12096A>T (n.-544+12096A>T) n.410A>T n.653A>T n.2797A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.275A>T (p.Glu92Val) | |
11 | g.44107949G>A | CA474035053 | EXT2 | c.237G>A (p.Glu79=) n.396G>A c.-544+12097G>A (n.-544+12097G>A) n.411G>A n.654G>A n.2798G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.375G>A (p.Glu125=) c.276G>A (p.Glu92=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107949G>C | CA380179911 | EXT2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.396G>C c.-544+12097G>C (n.-544+12097G>C) n.411G>C n.654G>C n.2798G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) | |
11 | g.44107949G>T | CA380179912 | EXT2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.396G>T c.-544+12097G>T (n.-544+12097G>T) n.411G>T n.654G>T n.2798G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) | |
11 | g.44107949_44107950delinsGC | CA1967875571 | EXT2 | c.237_238delinsGC (p.Glu79=) n.396_397delinsGC c.-544+12097_-544+12098delinsGC (n.-544+12097_-544+12098delinsGC) n.411_412delinsGC n.654_655delinsGC n.2798_2799delinsGC c.336_337delinsGC (p.Glu112=) c.375_376delinsGC (p.Glu125=) c.276_277delinsGC (p.Glu92=) | |
11 | g.44107950del | CA913190254 | EXT2 | c.238del (p.Arg80GlyfsTer?) n.397del c.-544+12098del (n.-544+12098del) n.412del n.655del n.2799del c.337del (p.Arg113GlyfsTer?) c.376del (p.Arg126GlyfsTer?) c.277del (p.Arg93GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107950C>A | CA474035054 | EXT2 | c.238C>A (p.Arg80=) n.397C>A c.-544+12098C>A (n.-544+12098C>A) n.412C>A n.655C>A n.2799C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.376C>A (p.Arg126=) c.277C>A (p.Arg93=) | |
11 | g.44107950C= | CA1967875579 | EXT2 | c.238C= (p.Arg80=) n.397C= c.-544+12098C= (n.-544+12098C=) n.412C= n.655C= n.2799C= c.337C= (p.Arg113=) c.376C= (p.Arg126=) c.277C= (p.Arg93=) | |
11 | g.44107950C>G | CA380179913 | EXT2 | c.238C>G (p.Arg80Gly) n.397C>G c.-544+12098C>G (n.-544+12098C>G) n.412C>G n.655C>G n.2799C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) | |
11 | g.44107950C>T | CA5954846 | EXT2 | c.238C>T (p.Arg80Trp) n.397C>T c.-544+12098C>T (n.-544+12098C>T) n.412C>T n.655C>T n.2799C>T c.337C>T (p.Arg113Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107950_44107951delinsCG | CA1967875581 | EXT2 | c.238_239delinsCG (p.Arg80=) n.397_398delinsCG c.-544+12098_-544+12099delinsCG (n.-544+12098_-544+12099delinsCG) n.412_413delinsCG n.655_656delinsCG n.2799_2800delinsCG c.337_338delinsCG (p.Arg113=) c.376_377delinsCG (p.Arg126=) c.277_278delinsCG (p.Arg93=) | |
11 | g.44107951G>A | CA380179914 | EXT2 | c.239G>A (p.Arg80Gln) n.398G>A c.-544+12099G>A (n.-544+12099G>A) n.413G>A n.656G>A n.2800G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107951G>C | CA5954847 | EXT2 | c.239G>C (p.Arg80Pro) n.398G>C c.-544+12099G>C (n.-544+12099G>C) n.413G>C n.656G>C n.2800G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107951G= | CA1967875591 | EXT2 | c.239G= (p.Arg80=) n.398G= c.-544+12099G= (n.-544+12099G=) n.413G= n.656G= n.2800G= c.338G= (p.Arg113=) c.377G= (p.Arg126=) c.278G= (p.Arg93=) | |
11 | g.44107951G>T | CA380179915 | EXT2 | c.239G>T (p.Arg80Leu) n.398G>T c.-544+12099G>T (n.-544+12099G>T) n.413G>T n.656G>T n.2800G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) | |
11 | g.44107956dup | CA2573146275 | EXT2 | c.244dup (p.Asp82GlyfsTer11) n.403dup c.-544+12104dup (n.-544+12104dup) n.418dup n.661dup n.2805dup c.343dup (p.Asp115GlyfsTer11) c.382dup (p.Asp128GlyfsTer11) c.283dup (p.Asp95GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107956del | CA658658048 | EXT2 | c.244del (p.Asp82IlefsTer30) n.403del c.-544+12104del (n.-544+12104del) n.418del n.661del n.2805del c.343del (p.Asp115IlefsTer30) c.382del (p.Asp128IlefsTer30) c.283del (p.Asp95IlefsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107952G>A | CA474035055 | EXT2 | c.240G>A (p.Arg80=) n.399G>A c.-544+12100G>A (n.-544+12100G>A) n.414G>A n.657G>A n.2801G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.378G>A (p.Arg126=) c.279G>A (p.Arg93=) | |
11 | g.44107952G>C | CA474035057 | EXT2 | c.240G>C (p.Arg80=) n.399G>C c.-544+12100G>C (n.-544+12100G>C) n.414G>C n.657G>C n.2801G>C c.339G>C (p.Arg113=) c.378G>C (p.Arg126=) c.279G>C (p.Arg93=) | |
11 | g.44107952G>T | CA474035056 | EXT2 | c.240G>T (p.Arg80=) n.399G>T c.-544+12100G>T (n.-544+12100G>T) n.414G>T n.657G>T n.2801G>T c.339G>T (p.Arg113=) c.378G>T (p.Arg126=) c.279G>T (p.Arg93=) | |
11 | g.44107953G>A | CA380179916 | EXT2 | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.400G>A c.-544+12101G>A (n.-544+12101G>A) n.415G>A n.658G>A n.2802G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) | dbSNP |
11 | g.44107953G>C | CA380179917 | EXT2 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.400G>C c.-544+12101G>C (n.-544+12101G>C) n.415G>C n.658G>C n.2802G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
11 | g.44107953G>T | CA380179918 | EXT2 | c.241G>T (p.Gly81Trp) n.400G>T c.-544+12101G>T (n.-544+12101G>T) n.415G>T n.658G>T n.2802G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) | |
11 | g.44107954G>A | CA380179919 | EXT2 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.401G>A c.-544+12102G>A (n.-544+12102G>A) n.416G>A n.659G>A n.2803G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) | dbSNP |
11 | g.44107954G>C | CA380179920 | EXT2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.401G>C c.-544+12102G>C (n.-544+12102G>C) n.416G>C n.659G>C n.2803G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
11 | g.44107954G>T | CA380179921 | EXT2 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.401G>T c.-544+12102G>T (n.-544+12102G>T) n.416G>T n.659G>T n.2803G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.281G>T (p.Gly94Val) | |
11 | g.44107955G>A | CA474035058 | EXT2 | c.243G>A (p.Gly81=) n.402G>A c.-544+12103G>A (n.-544+12103G>A) n.417G>A n.660G>A n.2804G>A c.342G>A (p.Gly114=) c.381G>A (p.Gly127=) c.282G>A (p.Gly94=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107955G>C | CA474035059 | EXT2 | c.243G>C (p.Gly81=) n.402G>C c.-544+12103G>C (n.-544+12103G>C) n.417G>C n.660G>C n.2804G>C c.342G>C (p.Gly114=) c.381G>C (p.Gly127=) c.282G>C (p.Gly94=) | |
11 | g.44107955G= | CA1967875597 | EXT2 | c.243G= (p.Gly81=) n.402G= c.-544+12103G= (n.-544+12103G=) n.417G= n.660G= n.2804G= c.342G= (p.Gly114=) c.381G= (p.Gly127=) c.282G= (p.Gly94=) | |
11 | g.44107955G>T | CA474035060 | EXT2 | c.243G>T (p.Gly81=) n.402G>T c.-544+12103G>T (n.-544+12103G>T) n.417G>T n.660G>T n.2804G>T c.342G>T (p.Gly114=) c.381G>T (p.Gly127=) c.282G>T (p.Gly94=) | dbSNP |
11 | g.44107956G>A | CA380179922 | EXT2 | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.403G>A c.-544+12104G>A (n.-544+12104G>A) n.418G>A n.661G>A n.2805G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) | |
11 | g.44107956G>C | CA380179923 | EXT2 | c.244G>C (p.Asp82His) n.403G>C c.-544+12104G>C (n.-544+12104G>C) n.418G>C n.661G>C n.2805G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.382G>C (p.Asp128His) c.283G>C (p.Asp95His) | |
11 | g.44107956G= | CA1967875603 | EXT2 | c.244G= (p.Asp82=) n.403G= c.-544+12104G= (n.-544+12104G=) n.418G= n.661G= n.2805G= c.343G= (p.Asp115=) c.382G= (p.Asp128=) c.283G= (p.Asp95=) | |
11 | g.44107956G>T | CA380179924 | EXT2 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.403G>T c.-544+12104G>T (n.-544+12104G>T) n.418G>T n.661G>T n.2805G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) | dbSNP |
11 | g.44107956_44107957insC | CA2695213773 | EXT2 | c.244_245insC (p.Asp82AlafsTer11) n.403_404insC c.-544+12104_-544+12105insC (n.-544+12104_-544+12105insC) n.418_419insC n.661_662insC n.2805_2806insC c.343_344insC (p.Asp115AlafsTer11) c.382_383insC (p.Asp128AlafsTer11) c.283_284insC (p.Asp95AlafsTer11) | |
11 | g.44107956_44107957insT | CA937445078 | EXT2 | c.244_245insT (p.Asp82ValfsTer11) n.403_404insT c.-544+12104_-544+12105insT (n.-544+12104_-544+12105insT) n.418_419insT n.661_662insT n.2805_2806insT c.343_344insT (p.Asp115ValfsTer11) c.382_383insT (p.Asp128ValfsTer11) c.283_284insT (p.Asp95ValfsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107957del | CA2695213772 | EXT2 | c.245del (p.Asp82ValfsTer30) n.404del c.-544+12105del (n.-544+12105del) n.419del n.662del n.2806del c.344del (p.Asp115ValfsTer30) c.383del (p.Asp128ValfsTer30) c.284del (p.Asp95ValfsTer30) | |
11 | g.44107957A= | CA1967875616 | EXT2 | c.245A= (p.Asp82=) n.404A= c.-544+12105A= (n.-544+12105A=) n.419A= n.662A= n.2806A= c.344A= (p.Asp115=) c.383A= (p.Asp128=) c.284A= (p.Asp95=) | |
11 | g.44107957A>C | CA5954848 | EXT2 | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.404A>C c.-544+12105A>C (n.-544+12105A>C) n.419A>C n.662A>C n.2806A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107957A>G | CA380179926 | EXT2 | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.404A>G c.-544+12105A>G (n.-544+12105A>G) n.419A>G n.662A>G n.2806A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) | |
11 | g.44107957A>T | CA380179925 | EXT2 | c.245A>T (p.Asp82Val) n.404A>T c.-544+12105A>T (n.-544+12105A>T) n.419A>T n.662A>T n.2806A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.284A>T (p.Asp95Val) | |
11 | g.44107957dup | CA658658049 | EXT2 | c.245dup (p.Asp82GlufsTer11) n.404dup c.-544+12105dup (n.-544+12105dup) n.419dup n.662dup n.2806dup c.344dup (p.Asp115GlufsTer11) c.383dup (p.Asp128GlufsTer11) c.284dup (p.Asp95GlufsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107958T>A | CA380179927 | EXT2 | c.246T>A (p.Asp82Glu) n.405T>A c.-544+12106T>A (n.-544+12106T>A) n.420T>A n.663T>A n.2807T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) | |
11 | g.44107958T>C | CA5954849 | EXT2 | c.246T>C (p.Asp82=) n.405T>C c.-544+12106T>C (n.-544+12106T>C) n.420T>C n.663T>C n.2807T>C c.345T>C (p.Asp115=) c.384T>C (p.Asp128=) c.285T>C (p.Asp95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107958T>G | CA380179928 | EXT2 | c.246T>G (p.Asp82Glu) n.405T>G c.-544+12106T>G (n.-544+12106T>G) n.420T>G n.663T>G n.2807T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) | |
11 | g.44107958T= | CA1967875623 | EXT2 | c.246T= (p.Asp82=) n.405T= c.-544+12106T= (n.-544+12106T=) n.420T= n.663T= n.2807T= c.345T= (p.Asp115=) c.384T= (p.Asp128=) c.285T= (p.Asp95=) | |
11 | g.44107960_44107961del | CA2580615663 | EXT2 | c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer9) n.407_408del c.-544+12108_-544+12109del (n.-544+12108_-544+12109del) n.422_423del n.665_666del n.2809_2810del c.347_348del (p.Leu116GlnfsTer9) c.386_387del (p.Leu129GlnfsTer9) c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer9) | ClinVar |
11 | g.44107959C>A | CA380179929 | EXT2 | c.247C>A (p.Leu83Ile) n.406C>A c.-544+12107C>A (n.-544+12107C>A) n.421C>A n.664C>A n.2808C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.44107959C= | CA1967875627 | EXT2 | c.247C= (p.Leu83=) n.406C= c.-544+12107C= (n.-544+12107C=) n.421C= n.664C= n.2808C= c.346C= (p.Leu116=) c.385C= (p.Leu129=) c.286C= (p.Leu96=) | |
11 | g.44107959C>G | CA380179930 | EXT2 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.406C>G c.-544+12107C>G (n.-544+12107C>G) n.421C>G n.664C>G n.2808C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
11 | g.44107959C>T | CA380179931 | EXT2 | c.247C>T (p.Leu83Phe) n.406C>T c.-544+12107C>T (n.-544+12107C>T) n.421C>T n.664C>T n.2808C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107960T>A | CA380179932 | EXT2 | c.248T>A (p.Leu83His) n.407T>A c.-544+12108T>A (n.-544+12108T>A) n.422T>A n.665T>A n.2809T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.386T>A (p.Leu129His) c.287T>A (p.Leu96His) | |
11 | g.44107960T>C | CA380179933 | EXT2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.407T>C c.-544+12108T>C (n.-544+12108T>C) n.422T>C n.665T>C n.2809T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
11 | g.44107960T>G | CA380179934 | EXT2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.407T>G c.-544+12108T>G (n.-544+12108T>G) n.422T>G n.665T>G n.2809T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
11 | g.44107961C>A | CA474035063 | EXT2 | c.249C>A (p.Leu83=) n.408C>A c.-544+12109C>A (n.-544+12109C>A) n.423C>A n.666C>A n.2810C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.387C>A (p.Leu129=) c.288C>A (p.Leu96=) | |
11 | g.44107961C>G | CA474035061 | EXT2 | c.249C>G (p.Leu83=) n.408C>G c.-544+12109C>G (n.-544+12109C>G) n.423C>G n.666C>G n.2810C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.387C>G (p.Leu129=) c.288C>G (p.Leu96=) | dbSNP |
11 | g.44107961C>T | CA474035062 | EXT2 | c.249C>T (p.Leu83=) n.408C>T c.-544+12109C>T (n.-544+12109C>T) n.423C>T n.666C>T n.2810C>T c.348C>T (p.Leu116=) c.387C>T (p.Leu129=) c.288C>T (p.Leu96=) | |
11 | g.44107962A>C | CA380179935 | EXT2 | c.250A>C (p.Ser84Arg) n.409A>C c.-544+12110A>C (n.-544+12110A>C) n.424A>C n.667A>C n.2811A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) | |
11 | g.44107962A>G | CA380179936 | EXT2 | c.250A>G (p.Ser84Gly) n.409A>G c.-544+12110A>G (n.-544+12110A>G) n.424A>G n.667A>G n.2811A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) | |
11 | g.44107962A>T | CA380179937 | EXT2 | c.250A>T (p.Ser84Cys) n.409A>T c.-544+12110A>T (n.-544+12110A>T) n.424A>T n.667A>T n.2811A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) | |
11 | g.44107963G>A | CA380179940 | EXT2 | c.251G>A (p.Ser84Asn) n.410G>A c.-544+12111G>A (n.-544+12111G>A) n.425G>A n.668G>A n.2812G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) | dbSNP |
11 | g.44107963G>C | CA380179938 | EXT2 | c.251G>C (p.Ser84Thr) n.410G>C c.-544+12111G>C (n.-544+12111G>C) n.425G>C n.668G>C n.2812G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) | |
11 | g.44107963G>T | CA380179939 | EXT2 | c.251G>T (p.Ser84Ile) n.410G>T c.-544+12111G>T (n.-544+12111G>T) n.425G>T n.668G>T n.2812G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) | |
11 | g.44107964T>A | CA380179941 | EXT2 | c.252T>A (p.Ser84Arg) n.411T>A c.-544+12112T>A (n.-544+12112T>A) n.426T>A n.669T>A n.2813T>A c.351T>A (p.Ser117Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) | |
11 | g.44107964T>C | CA474035064 | EXT2 | c.252T>C (p.Ser84=) n.411T>C c.-544+12112T>C (n.-544+12112T>C) n.426T>C n.669T>C n.2813T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.390T>C (p.Ser130=) c.291T>C (p.Ser97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107964T>G | CA380179942 | EXT2 | c.252T>G (p.Ser84Arg) n.411T>G c.-544+12112T>G (n.-544+12112T>G) n.426T>G n.669T>G n.2813T>G c.351T>G (p.Ser117Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) c.291T>G (p.Ser97Arg) | |
11 | g.44107964T= | CA1967875632 | EXT2 | c.252T= (p.Ser84=) n.411T= c.-544+12112T= (n.-544+12112T=) n.426T= n.669T= n.2813T= c.351T= (p.Ser117=) c.390T= (p.Ser130=) c.291T= (p.Ser97=) | |
11 | g.44107964_44107971delinsTTGCAGAA | CA1967875630 | EXT2 | c.252_259delinsTTGCAGAA (p.Ser84=) n.411_418delinsTTGCAGAA c.-544+12112_-544+12119delinsTTGCAGAA (n.-544+12112_-544+12119delinsTTGCAGAA) n.426_433delinsTTGCAGAA n.669_676delinsTTGCAGAA n.2813_2820delinsTTGCAGAA c.351_358delinsTTGCAGAA (p.Ser117=) c.390_397delinsTTGCAGAA (p.Ser130=) c.291_298delinsTTGCAGAA (p.Ser97=) | |
11 | g.44107965T>A | CA380179943 | EXT2 | c.253T>A (p.Cys85Ser) n.412T>A c.-544+12113T>A (n.-544+12113T>A) n.427T>A n.670T>A n.2814T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.292T>A (p.Cys98Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107965T>C | CA380179944 | EXT2 | c.253T>C (p.Cys85Arg) n.412T>C c.-544+12113T>C (n.-544+12113T>C) n.427T>C n.670T>C n.2814T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.292T>C (p.Cys98Arg) | |
11 | g.44107965T>G | CA5954850 | EXT2 | c.253T>G (p.Cys85Gly) n.412T>G c.-544+12113T>G (n.-544+12113T>G) n.427T>G n.670T>G n.2814T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.292T>G (p.Cys98Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107965T= | CA1967875639 | EXT2 | c.253T= (p.Cys85=) n.412T= c.-544+12113T= (n.-544+12113T=) n.427T= n.670T= n.2814T= c.352T= (p.Cys118=) c.391T= (p.Cys131=) c.292T= (p.Cys98=) | |
11 | g.44107969_44107975del | CA1139661915 | EXT2 | c.257_263del (p.Arg86ThrfsTer24) n.416_422del c.-544+12117_-544+12123del (n.-544+12117_-544+12123del) n.431_437del n.674_680del n.2818_2824del c.356_362del (p.Arg119ThrfsTer24) c.395_401del (p.Arg132ThrfsTer24) c.296_302del (p.Arg99ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107966G>A | CA380179945 | EXT2 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.413G>A c.-544+12114G>A (n.-544+12114G>A) n.428G>A n.671G>A n.2815G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.293G>A (p.Cys98Tyr) | dbSNP |
11 | g.44107966G>C | CA380179946 | EXT2 | c.254G>C (p.Cys85Ser) n.413G>C c.-544+12114G>C (n.-544+12114G>C) n.428G>C n.671G>C n.2815G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.293G>C (p.Cys98Ser) | |
11 | g.44107966G= | CA1967875644 | EXT2 | c.254G= (p.Cys85=) n.413G= c.-544+12114G= (n.-544+12114G=) n.428G= n.671G= n.2815G= c.353G= (p.Cys118=) c.392G= (p.Cys131=) c.293G= (p.Cys98=) | |
11 | g.44107966G>T | CA380179947 | EXT2 | c.254G>T (p.Cys85Phe) n.413G>T c.-544+12114G>T (n.-544+12114G>T) n.428G>T n.671G>T n.2815G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.293G>T (p.Cys98Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44107967C>A | CA380179948 | EXT2 | c.255C>A (p.Cys85Ter) n.414C>A c.-544+12115C>A (n.-544+12115C>A) n.429C>A n.672C>A n.2816C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) c.393C>A (p.Cys131Ter) c.294C>A (p.Cys98Ter) | |
11 | g.44107967C>G | CA380179949 | EXT2 | c.255C>G (p.Cys85Trp) n.414C>G c.-544+12115C>G (n.-544+12115C>G) n.429C>G n.672C>G n.2816C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) c.393C>G (p.Cys131Trp) c.294C>G (p.Cys98Trp) | |
11 | g.44107967C>T | CA474035065 | EXT2 | c.255C>T (p.Cys85=) n.414C>T c.-544+12115C>T (n.-544+12115C>T) n.429C>T n.672C>T n.2816C>T c.354C>T (p.Cys118=) c.393C>T (p.Cys131=) c.294C>T (p.Cys98=) | dbSNP |
11 | g.44107968A>C | CA474035066 | EXT2 | c.256A>C (p.Arg86=) n.415A>C c.-544+12116A>C (n.-544+12116A>C) n.430A>C n.673A>C n.2817A>C c.355A>C (p.Arg119=) c.394A>C (p.Arg132=) c.295A>C (p.Arg99=) | |
11 | g.44107968A>G | CA380179950 | EXT2 | c.256A>G (p.Arg86Gly) n.415A>G c.-544+12116A>G (n.-544+12116A>G) n.430A>G n.673A>G n.2817A>G c.355A>G (p.Arg119Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.295A>G (p.Arg99Gly) | |
11 | g.44107968A>T | CA380179951 | EXT2 | c.256A>T (p.Arg86Ter) n.415A>T c.-544+12116A>T (n.-544+12116A>T) n.430A>T n.673A>T n.2817A>T c.355A>T (p.Arg119Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) c.295A>T (p.Arg99Ter) | |
11 | g.44107969G>A | CA380179953 | EXT2 | c.257G>A (p.Arg86Lys) n.416G>A c.-544+12117G>A (n.-544+12117G>A) n.431G>A n.674G>A n.2818G>A c.356G>A (p.Arg119Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.296G>A (p.Arg99Lys) | |
11 | g.44107969G>C | CA380179954 | EXT2 | c.257G>C (p.Arg86Thr) n.416G>C c.-544+12117G>C (n.-544+12117G>C) n.431G>C n.674G>C n.2818G>C c.356G>C (p.Arg119Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.296G>C (p.Arg99Thr) | COSMIC |
11 | g.44107969G>T | CA380179952 | EXT2 | c.257G>T (p.Arg86Ile) n.416G>T c.-544+12117G>T (n.-544+12117G>T) n.431G>T n.674G>T n.2818G>T c.356G>T (p.Arg119Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) c.296G>T (p.Arg99Ile) | |
11 | g.44107970A>C | CA380179956 | EXT2 | c.258A>C (p.Arg86Ser) n.417A>C c.-544+12118A>C (n.-544+12118A>C) n.432A>C n.675A>C n.2819A>C c.357A>C (p.Arg119Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) c.297A>C (p.Arg99Ser) | |
11 | g.44107970A>G | CA474035067 | EXT2 | c.258A>G (p.Arg86=) n.417A>G c.-544+12118A>G (n.-544+12118A>G) n.432A>G n.675A>G n.2819A>G c.357A>G (p.Arg119=) c.396A>G (p.Arg132=) c.297A>G (p.Arg99=) | |
11 | g.44107970A>T | CA380179955 | EXT2 | c.258A>T (p.Arg86Ser) n.417A>T c.-544+12118A>T (n.-544+12118A>T) n.432A>T n.675A>T n.2819A>T c.357A>T (p.Arg119Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) c.297A>T (p.Arg99Ser) | |
11 | g.44107971A>C | CA380179957 | EXT2 | c.259A>C (p.Met87Leu) n.418A>C c.-544+12119A>C (n.-544+12119A>C) n.433A>C n.676A>C n.2820A>C c.358A>C (p.Met120Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) | |
11 | g.44107971A>G | CA380179958 | EXT2 | c.259A>G (p.Met87Val) n.418A>G c.-544+12119A>G (n.-544+12119A>G) n.433A>G n.676A>G n.2820A>G c.358A>G (p.Met120Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.298A>G (p.Met100Val) | |
11 | g.44107971A>T | CA380179959 | EXT2 | c.259A>T (p.Met87Leu) n.418A>T c.-544+12119A>T (n.-544+12119A>T) n.433A>T n.676A>T n.2820A>T c.358A>T (p.Met120Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) | |
11 | g.44107972T>A | CA380179960 | EXT2 | c.260T>A (p.Met87Lys) n.419T>A c.-544+12120T>A (n.-544+12120T>A) n.434T>A n.677T>A n.2821T>A c.359T>A (p.Met120Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) | dbSNP |
11 | g.44107972T>C | CA380179961 | EXT2 | c.260T>C (p.Met87Thr) n.419T>C c.-544+12120T>C (n.-544+12120T>C) n.434T>C n.677T>C n.2821T>C c.359T>C (p.Met120Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) | |
11 | g.44107972T>G | CA215090 | EXT2 | c.260T>G (p.Met87Arg) n.419T>G c.-544+12120T>G (n.-544+12120T>G) n.434T>G n.677T>G n.2821T>G c.359T>G (p.Met120Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.[44107972T>G;44107995C>T] | CA067237 | EXT2 | c.[260T>G;283C>T] (p.[Met87Arg;Arg95Cys]) n.[419T>G;442C>T] c.[-544+12120T>G;-544+12143C>T] (n.[-544+12120T>G;-544+12143C>T]) n.[434T>G;457C>T] n.[677T>G;700C>T] n.[2821T>G;2844C>T] c.[359T>G;382C>T] (p.[Met120Arg;Arg128Cys]) c.[398T>G;421C>T] (p.[Met133Arg;Arg141Cys]) c.[299T>G;322C>T] (p.[Met100Arg;Arg108Cys]) | |
11 | g.44107972T= | CA1967875648 | EXT2 | c.260T= (p.Met87=) n.419T= c.-544+12120T= (n.-544+12120T=) n.434T= n.677T= n.2821T= c.359T= (p.Met120=) c.398T= (p.Met133=) c.299T= (p.Met100=) | |
11 | g.44107973G>A | CA5954851 | EXT2 | c.261G>A (p.Met87Ile) n.420G>A c.-544+12121G>A (n.-544+12121G>A) n.435G>A n.678G>A n.2822G>A c.360G>A (p.Met120Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107973G>C | CA380179962 | EXT2 | c.261G>C (p.Met87Ile) n.420G>C c.-544+12121G>C (n.-544+12121G>C) n.435G>C n.678G>C n.2822G>C c.360G>C (p.Met120Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) | |
11 | g.44107973G= | CA1967875654 | EXT2 | c.261G= (p.Met87=) n.420G= c.-544+12121G= (n.-544+12121G=) n.435G= n.678G= n.2822G= c.360G= (p.Met120=) c.399G= (p.Met133=) c.300G= (p.Met100=) | |
11 | g.44107973G>T | CA380179963 | EXT2 | c.261G>T (p.Met87Ile) n.420G>T c.-544+12121G>T (n.-544+12121G>T) n.435G>T n.678G>T n.2822G>T c.360G>T (p.Met120Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) | |
11 | g.44107974C>A | CA380179964 | EXT2 | c.262C>A (p.His88Asn) n.421C>A c.-544+12122C>A (n.-544+12122C>A) n.436C>A n.679C>A n.2823C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.301C>A (p.His101Asn) | |
11 | g.44107974C>G | CA380179965 | EXT2 | c.262C>G (p.His88Asp) n.421C>G c.-544+12122C>G (n.-544+12122C>G) n.436C>G n.679C>G n.2823C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.301C>G (p.His101Asp) | |
11 | g.44107974C>T | CA380179966 | EXT2 | c.262C>T (p.His88Tyr) n.421C>T c.-544+12122C>T (n.-544+12122C>T) n.436C>T n.679C>T n.2823C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107975A>C | CA380179969 | EXT2 | c.263A>C (p.His88Pro) n.422A>C c.-544+12123A>C (n.-544+12123A>C) n.437A>C n.680A>C n.2824A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.302A>C (p.His101Pro) | |
11 | g.44107975A>G | CA380179967 | EXT2 | c.263A>G (p.His88Arg) n.422A>G c.-544+12123A>G (n.-544+12123A>G) n.437A>G n.680A>G n.2824A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.302A>G (p.His101Arg) | |
11 | g.44107975A>T | CA380179968 | EXT2 | c.263A>T (p.His88Leu) n.422A>T c.-544+12123A>T (n.-544+12123A>T) n.437A>T n.680A>T n.2824A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.401A>T (p.His134Leu) c.302A>T (p.His101Leu) | dbSNP |
11 | g.44107976C>A | CA380179970 | EXT2 | c.264C>A (p.His88Gln) n.423C>A c.-544+12124C>A (n.-544+12124C>A) n.438C>A n.681C>A n.2825C>A c.363C>A (p.His121Gln) c.402C>A (p.His134Gln) c.303C>A (p.His101Gln) | dbSNP |
11 | g.44107976C= | CA1967875662 | EXT2 | c.264C= (p.His88=) n.423C= c.-544+12124C= (n.-544+12124C=) n.438C= n.681C= n.2825C= c.363C= (p.His121=) c.402C= (p.His134=) c.303C= (p.His101=) | |
11 | g.44107976C>G | CA380179971 | EXT2 | c.264C>G (p.His88Gln) n.423C>G c.-544+12124C>G (n.-544+12124C>G) n.438C>G n.681C>G n.2825C>G c.363C>G (p.His121Gln) c.402C>G (p.His134Gln) c.303C>G (p.His101Gln) | |
11 | g.44107976C>T | CA5954852 | EXT2 | c.264C>T (p.His88=) n.423C>T c.-544+12124C>T (n.-544+12124C>T) n.438C>T n.681C>T n.2825C>T c.363C>T (p.His121=) c.402C>T (p.His134=) c.303C>T (p.His101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107977A= | CA1967875668 | EXT2 | c.265A= (p.Thr89=) n.424A= c.-544+12125A= (n.-544+12125A=) n.439A= n.682A= n.2826A= c.364A= (p.Thr122=) c.403A= (p.Thr135=) c.304A= (p.Thr102=) | |
11 | g.44107977A>C | CA380179972 | EXT2 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.424A>C c.-544+12125A>C (n.-544+12125A>C) n.439A>C n.682A>C n.2826A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
11 | g.44107977A>G | CA5954853 | EXT2 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.424A>G c.-544+12125A>G (n.-544+12125A>G) n.439A>G n.682A>G n.2826A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107977A>T | CA380179973 | EXT2 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.424A>T c.-544+12125A>T (n.-544+12125A>T) n.439A>T n.682A>T n.2826A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
11 | g.44107978C>A | CA380179974 | EXT2 | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.425C>A c.-544+12126C>A (n.-544+12126C>A) n.440C>A n.683C>A n.2827C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) | |
11 | g.44107978C= | CA1967875676 | EXT2 | c.266C= (p.Thr89=) n.425C= c.-544+12126C= (n.-544+12126C=) n.440C= n.683C= n.2827C= c.365C= (p.Thr122=) c.404C= (p.Thr135=) c.305C= (p.Thr102=) | |
11 | g.44107978C>G | CA380179975 | EXT2 | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.425C>G c.-544+12126C>G (n.-544+12126C>G) n.440C>G n.683C>G n.2827C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) | dbSNP |
11 | g.44107978C>T | CA5954854 | EXT2 | c.266C>T (p.Thr89Met) n.425C>T c.-544+12126C>T (n.-544+12126C>T) n.440C>T n.683C>T n.2827C>T c.365C>T (p.Thr122Met) c.404C>T (p.Thr135Met) c.305C>T (p.Thr102Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107979G>A | CA474035068 | EXT2 | c.267G>A (p.Thr89=) n.426G>A c.-544+12127G>A (n.-544+12127G>A) n.441G>A n.684G>A n.2828G>A c.366G>A (p.Thr122=) c.405G>A (p.Thr135=) c.306G>A (p.Thr102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107979G>C | CA474035069 | EXT2 | c.267G>C (p.Thr89=) n.426G>C c.-544+12127G>C (n.-544+12127G>C) n.441G>C n.684G>C n.2828G>C c.366G>C (p.Thr122=) c.405G>C (p.Thr135=) c.306G>C (p.Thr102=) | |
11 | g.44107979G= | CA1967875680 | EXT2 | c.267G= (p.Thr89=) n.426G= c.-544+12127G= (n.-544+12127G=) n.441G= n.684G= n.2828G= c.366G= (p.Thr122=) c.405G= (p.Thr135=) c.306G= (p.Thr102=) | |
11 | g.44107979G>T | CA474035070 | EXT2 | c.267G>T (p.Thr89=) n.426G>T c.-544+12127G>T (n.-544+12127G>T) n.441G>T n.684G>T n.2828G>T c.366G>T (p.Thr122=) c.405G>T (p.Thr135=) c.306G>T (p.Thr102=) | |
11 | g.44107980T>A | CA380179976 | EXT2 | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.427T>A c.-544+12128T>A (n.-544+12128T>A) n.442T>A n.685T>A n.2829T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) | dbSNP |
11 | g.44107980T>C | CA380179977 | EXT2 | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.427T>C c.-544+12128T>C (n.-544+12128T>C) n.442T>C n.685T>C n.2829T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) | |
11 | g.44107980T>G | CA380179978 | EXT2 | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.427T>G c.-544+12128T>G (n.-544+12128T>G) n.442T>G n.685T>G n.2829T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) | |
11 | g.44107981G>A | CA380179981 | EXT2 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.428G>A c.-544+12129G>A (n.-544+12129G>A) n.443G>A n.686G>A n.2830G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107981G>C | CA380179980 | EXT2 | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.428G>C c.-544+12129G>C (n.-544+12129G>C) n.443G>C n.686G>C n.2830G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) | dbSNP |
11 | g.44107981G= | CA1967875688 | EXT2 | c.269G= (p.Cys90=) n.428G= c.-544+12129G= (n.-544+12129G=) n.443G= n.686G= n.2830G= c.368G= (p.Cys123=) c.407G= (p.Cys136=) c.308G= (p.Cys103=) | |
11 | g.44107981G>T | CA380179979 | EXT2 | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.428G>T c.-544+12129G>T (n.-544+12129G>T) n.443G>T n.686G>T n.2830G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) | |
11 | g.44107981_44107983delinsAAA | CA2695213774 | EXT2 | c.269_271delinsAAA (p.Cys90Ter) n.428_430delinsAAA c.-544+12129_-544+12131delinsAAA (n.-544+12129_-544+12131delinsAAA) n.443_445delinsAAA n.686_688delinsAAA n.2830_2832delinsAAA c.368_370delinsAAA (p.Cys123Ter) c.407_409delinsAAA (p.Cys136Ter) c.308_310delinsAAA (p.Cys103Ter) | |
11 | g.44107982T>A | CA380179982 | EXT2 | c.270T>A (p.Cys90Ter) n.429T>A c.-544+12130T>A (n.-544+12130T>A) n.444T>A n.687T>A n.2831T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.309T>A (p.Cys103Ter) | dbSNP |
11 | g.44107982T>C | CA474035071 | EXT2 | c.270T>C (p.Cys90=) n.429T>C c.-544+12130T>C (n.-544+12130T>C) n.444T>C n.687T>C n.2831T>C c.369T>C (p.Cys123=) c.408T>C (p.Cys136=) c.309T>C (p.Cys103=) | |
11 | g.44107982T>G | CA380179983 | EXT2 | c.270T>G (p.Cys90Trp) n.429T>G c.-544+12130T>G (n.-544+12130T>G) n.444T>G n.687T>G n.2831T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.309T>G (p.Cys103Trp) | |
11 | g.44107985del | CA2527937720 | EXT2 | c.273del (p.Phe91LeufsTer21) n.432del c.-544+12133del (n.-544+12133del) n.447del n.690del n.2834del c.372del (p.Phe124LeufsTer21) c.411del (p.Phe137LeufsTer21) c.312del (p.Phe104LeufsTer21) | |
11 | g.44107983T>A | CA380179984 | EXT2 | c.271T>A (p.Phe91Ile) n.430T>A c.-544+12131T>A (n.-544+12131T>A) n.445T>A n.688T>A n.2832T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
11 | g.44107983T>C | CA380179985 | EXT2 | c.271T>C (p.Phe91Leu) n.430T>C c.-544+12131T>C (n.-544+12131T>C) n.445T>C n.688T>C n.2832T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) | |
11 | g.44107983T>G | CA380179986 | EXT2 | c.271T>G (p.Phe91Val) n.430T>G c.-544+12131T>G (n.-544+12131T>G) n.445T>G n.688T>G n.2832T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.409T>G (p.Phe137Val) c.310T>G (p.Phe104Val) | |
11 | g.44107984T>A | CA380179987 | EXT2 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.431T>A c.-544+12132T>A (n.-544+12132T>A) n.446T>A n.689T>A n.2833T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) | |
11 | g.44107984T>C | CA380179988 | EXT2 | c.272T>C (p.Phe91Ser) n.431T>C c.-544+12132T>C (n.-544+12132T>C) n.446T>C n.689T>C n.2833T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) | |
11 | g.44107984T>G | CA380179989 | EXT2 | c.272T>G (p.Phe91Cys) n.431T>G c.-544+12132T>G (n.-544+12132T>G) n.446T>G n.689T>G n.2833T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
11 | g.44107985T>A | CA380179990 | EXT2 | c.273T>A (p.Phe91Leu) n.432T>A c.-544+12133T>A (n.-544+12133T>A) n.447T>A n.690T>A n.2834T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) | |
11 | g.44107985T>C | CA474035072 | EXT2 | c.273T>C (p.Phe91=) n.432T>C c.-544+12133T>C (n.-544+12133T>C) n.447T>C n.690T>C n.2834T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.411T>C (p.Phe137=) c.312T>C (p.Phe104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107985T>G | CA380179991 | EXT2 | c.273T>G (p.Phe91Leu) n.432T>G c.-544+12133T>G (n.-544+12133T>G) n.447T>G n.690T>G n.2834T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) | COSMIC |
11 | g.44107985T= | CA1967875695 | EXT2 | c.273T= (p.Phe91=) n.432T= c.-544+12133T= (n.-544+12133T=) n.447T= n.690T= n.2834T= c.372T= (p.Phe124=) c.411T= (p.Phe137=) c.312T= (p.Phe104=) | |
11 | g.44107986G>A | CA380179992 | EXT2 | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.433G>A c.-544+12134G>A (n.-544+12134G>A) n.448G>A n.691G>A n.2835G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107986G>C | CA380179993 | EXT2 | c.274G>C (p.Asp92His) n.433G>C c.-544+12134G>C (n.-544+12134G>C) n.448G>C n.691G>C n.2835G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.412G>C (p.Asp138His) c.313G>C (p.Asp105His) | |
11 | g.44107986G= | CA1967875699 | EXT2 | c.274G= (p.Asp92=) n.433G= c.-544+12134G= (n.-544+12134G=) n.448G= n.691G= n.2835G= c.373G= (p.Asp125=) c.412G= (p.Asp138=) c.313G= (p.Asp105=) | |
11 | g.44107986G>T | CA380179994 | EXT2 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.433G>T c.-544+12134G>T (n.-544+12134G>T) n.448G>T n.691G>T n.2835G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) | COSMIC |
11 | g.44107987A= | CA1967875706 | EXT2 | c.275A= (p.Asp92=) n.434A= c.-544+12135A= (n.-544+12135A=) n.449A= n.692A= n.2836A= c.374A= (p.Asp125=) c.413A= (p.Asp138=) c.314A= (p.Asp105=) | |
11 | g.44107987A>C | CA380179996 | EXT2 | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.434A>C c.-544+12135A>C (n.-544+12135A>C) n.449A>C n.692A>C n.2836A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) | |
11 | g.44107987A>G | CA380179997 | EXT2 | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.434A>G c.-544+12135A>G (n.-544+12135A>G) n.449A>G n.692A>G n.2836A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107987A>T | CA380179995 | EXT2 | c.275A>T (p.Asp92Val) n.434A>T c.-544+12135A>T (n.-544+12135A>T) n.449A>T n.692A>T n.2836A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.314A>T (p.Asp105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107988T>A | CA380179998 | EXT2 | c.276T>A (p.Asp92Glu) n.435T>A c.-544+12136T>A (n.-544+12136T>A) n.450T>A n.693T>A n.2837T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) | |
11 | g.44107988T>C | CA474035073 | EXT2 | c.276T>C (p.Asp92=) n.435T>C c.-544+12136T>C (n.-544+12136T>C) n.450T>C n.693T>C n.2837T>C c.375T>C (p.Asp125=) c.414T>C (p.Asp138=) c.315T>C (p.Asp105=) | |
11 | g.44107988T>G | CA380179999 | EXT2 | c.276T>G (p.Asp92Glu) n.435T>G c.-544+12136T>G (n.-544+12136T>G) n.450T>G n.693T>G n.2837T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) | |
11 | g.44107989G>A | CA380180000 | EXT2 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.436G>A c.-544+12137G>A (n.-544+12137G>A) n.451G>A n.694G>A n.2838G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) | |
11 | g.44107989G>C | CA380180001 | EXT2 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.436G>C c.-544+12137G>C (n.-544+12137G>C) n.451G>C n.694G>C n.2838G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | dbSNP |
11 | g.44107989G>T | CA380180002 | EXT2 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.436G>T c.-544+12137G>T (n.-544+12137G>T) n.451G>T n.694G>T n.2838G>T c.376G>T (p.Val126Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) | |
11 | g.44107990T>A | CA380180004 | EXT2 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.437T>A c.-544+12138T>A (n.-544+12138T>A) n.452T>A n.695T>A n.2839T>A c.377T>A (p.Val126Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) | |
11 | g.44107990T>C | CA5954855 | EXT2 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.437T>C c.-544+12138T>C (n.-544+12138T>C) n.452T>C n.695T>C n.2839T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107990T>G | CA380180003 | EXT2 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.437T>G c.-544+12138T>G (n.-544+12138T>G) n.452T>G n.695T>G n.2839T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
11 | g.44107990T= | CA1967875713 | EXT2 | c.278T= (p.Val93=) n.437T= c.-544+12138T= (n.-544+12138T=) n.452T= n.695T= n.2839T= c.377T= (p.Val126=) c.416T= (p.Val139=) c.317T= (p.Val106=) | |
11 | g.44107991C>A | CA474035074 | EXT2 | c.279C>A (p.Val93=) n.438C>A c.-544+12139C>A (n.-544+12139C>A) n.453C>A n.696C>A n.2840C>A c.378C>A (p.Val126=) c.417C>A (p.Val139=) c.318C>A (p.Val106=) | |
11 | g.44107991C>G | CA474035076 | EXT2 | c.279C>G (p.Val93=) n.438C>G c.-544+12139C>G (n.-544+12139C>G) n.453C>G n.696C>G n.2840C>G c.378C>G (p.Val126=) c.417C>G (p.Val139=) c.318C>G (p.Val106=) | |
11 | g.44107991C>T | CA474035075 | EXT2 | c.279C>T (p.Val93=) n.438C>T c.-544+12139C>T (n.-544+12139C>T) n.453C>T n.696C>T n.2840C>T c.378C>T (p.Val126=) c.417C>T (p.Val139=) c.318C>T (p.Val106=) | |
11 | g.44107992T>A | CA380180005 | EXT2 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.439T>A c.-544+12140T>A (n.-544+12140T>A) n.454T>A n.697T>A n.2841T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) | |
11 | g.44107992T>C | CA380180006 | EXT2 | c.280T>C (p.Tyr94His) n.439T>C c.-544+12140T>C (n.-544+12140T>C) n.454T>C n.697T>C n.2841T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.319T>C (p.Tyr107His) | |
11 | g.44107992T>G | CA380180007 | EXT2 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.439T>G c.-544+12140T>G (n.-544+12140T>G) n.454T>G n.697T>G n.2841T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) | |
11 | g.44107993A= | CA1967875717 | EXT2 | c.281A= (p.Tyr94=) n.440A= c.-544+12141A= (n.-544+12141A=) n.455A= n.698A= n.2842A= c.380A= (p.Tyr127=) c.419A= (p.Tyr140=) c.320A= (p.Tyr107=) | |
11 | g.44107993A>C | CA380180008 | EXT2 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.440A>C c.-544+12141A>C (n.-544+12141A>C) n.455A>C n.698A>C n.2842A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) | |
11 | g.44107993A>G | CA380180009 | EXT2 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.440A>G c.-544+12141A>G (n.-544+12141A>G) n.455A>G n.698A>G n.2842A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107993A>T | CA380180010 | EXT2 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.440A>T c.-544+12141A>T (n.-544+12141A>T) n.455A>T n.698A>T n.2842A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) | |
11 | g.44107994T>A | CA380180011 | EXT2 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.441T>A c.-544+12142T>A (n.-544+12142T>A) n.456T>A n.699T>A n.2843T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107994T>C | CA474035077 | EXT2 | c.282T>C (p.Tyr94=) n.441T>C c.-544+12142T>C (n.-544+12142T>C) n.456T>C n.699T>C n.2843T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.420T>C (p.Tyr140=) c.321T>C (p.Tyr107=) | |
11 | g.44107994T>G | CA380180012 | EXT2 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.441T>G c.-544+12142T>G (n.-544+12142T>G) n.456T>G n.699T>G n.2843T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) | |
11 | g.44107995C>A | CA380180013 | EXT2 | c.283C>A (p.Arg95Ser) n.442C>A c.-544+12143C>A (n.-544+12143C>A) n.457C>A n.700C>A n.2844C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) c.322C>A (p.Arg108Ser) | |
11 | g.44107995C= | CA1967875725 | EXT2 | c.283C= (p.Arg95=) n.442C= c.-544+12143C= (n.-544+12143C=) n.457C= n.700C= n.2844C= c.382C= (p.Arg128=) c.421C= (p.Arg141=) c.322C= (p.Arg108=) | |
11 | g.44107995C>G | CA380180014 | EXT2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) n.442C>G c.-544+12143C>G (n.-544+12143C>G) n.457C>G n.700C>G n.2844C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) | dbSNP |
11 | g.44107995C>T | CA067130 | EXT2 | c.283C>T (p.Arg95Cys) n.442C>T c.-544+12143C>T (n.-544+12143C>T) n.457C>T n.700C>T n.2844C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.322C>T (p.Arg108Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107996G>A | CA241871 | EXT2 | c.284G>A (p.Arg95His) n.443G>A c.-544+12144G>A (n.-544+12144G>A) n.458G>A n.701G>A n.2845G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.422G>A (p.Arg141His) c.323G>A (p.Arg108His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107996G>C | CA380180016 | EXT2 | c.284G>C (p.Arg95Pro) n.443G>C c.-544+12144G>C (n.-544+12144G>C) n.458G>C n.701G>C n.2845G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) | |
11 | g.44107996G= | CA1967875737 | EXT2 | c.284G= (p.Arg95=) n.443G= c.-544+12144G= (n.-544+12144G=) n.458G= n.701G= n.2845G= c.383G= (p.Arg128=) c.422G= (p.Arg141=) c.323G= (p.Arg108=) | |
11 | g.44107996G>T | CA380180015 | EXT2 | c.284G>T (p.Arg95Leu) n.443G>T c.-544+12144G>T (n.-544+12144G>T) n.458G>T n.701G>T n.2845G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) | dbSNP |
11 | g.44107997C>A | CA474035080 | EXT2 | c.285C>A (p.Arg95=) n.444C>A c.-544+12145C>A (n.-544+12145C>A) n.459C>A n.702C>A n.2846C>A c.384C>A (p.Arg128=) c.423C>A (p.Arg141=) c.324C>A (p.Arg108=) | |
11 | g.44107997C>G | CA474035078 | EXT2 | c.285C>G (p.Arg95=) n.444C>G c.-544+12145C>G (n.-544+12145C>G) n.459C>G n.702C>G n.2846C>G c.384C>G (p.Arg128=) c.423C>G (p.Arg141=) c.324C>G (p.Arg108=) | |
11 | g.44107997C>T | CA474035079 | EXT2 | c.285C>T (p.Arg95=) n.444C>T c.-544+12145C>T (n.-544+12145C>T) n.459C>T n.702C>T n.2846C>T c.384C>T (p.Arg128=) c.423C>T (p.Arg141=) c.324C>T (p.Arg108=) | |
11 | g.44107998T>A | CA221453065 | EXT2 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.445T>A c.-544+12146T>A (n.-544+12146T>A) n.460T>A n.703T>A n.2847T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) | dbSNP |
11 | g.44107998T>C | CA380180018 | EXT2 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.445T>C c.-544+12146T>C (n.-544+12146T>C) n.460T>C n.703T>C n.2847T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44107998T>G | CA380180017 | EXT2 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.445T>G c.-544+12146T>G (n.-544+12146T>G) n.460T>G n.703T>G n.2847T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) | |
11 | g.44107998T= | CA1967875742 | EXT2 | c.286T= (p.Cys96=) n.445T= c.-544+12146T= (n.-544+12146T=) n.460T= n.703T= n.2847T= c.385T= (p.Cys129=) c.424T= (p.Cys142=) c.325T= (p.Cys109=) | |
11 | g.44107999G>A | CA221453070 | EXT2 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.446G>A c.-544+12147G>A (n.-544+12147G>A) n.461G>A n.704G>A n.2848G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107999G>C | CA380180020 | EXT2 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.446G>C c.-544+12147G>C (n.-544+12147G>C) n.461G>C n.704G>C n.2848G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) | |
11 | g.44107999G= | CA1967875746 | EXT2 | c.287G= (p.Cys96=) n.446G= c.-544+12147G= (n.-544+12147G=) n.461G= n.704G= n.2848G= c.386G= (p.Cys129=) c.425G= (p.Cys142=) c.326G= (p.Cys109=) | |
11 | g.44107999G>T | CA380180019 | EXT2 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.446G>T c.-544+12147G>T (n.-544+12147G>T) n.461G>T n.704G>T n.2848G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) | |
11 | g.44108000T>A | CA380180021 | EXT2 | c.288T>A (p.Cys96Ter) n.447T>A c.-544+12148T>A (n.-544+12148T>A) n.462T>A n.705T>A n.2849T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) c.327T>A (p.Cys109Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.44108000T>C | CA474035081 | EXT2 | c.288T>C (p.Cys96=) n.447T>C c.-544+12148T>C (n.-544+12148T>C) n.462T>C n.705T>C n.2849T>C c.387T>C (p.Cys129=) c.426T>C (p.Cys142=) c.327T>C (p.Cys109=) | |
11 | g.44108000T>G | CA380180022 | EXT2 | c.288T>G (p.Cys96Trp) n.447T>G c.-544+12148T>G (n.-544+12148T>G) n.462T>G n.705T>G n.2849T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) c.327T>G (p.Cys109Trp) | |
11 | g.44108001G>A | CA380180023 | EXT2 | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.448G>A c.-544+12149G>A (n.-544+12149G>A) n.463G>A n.706G>A n.2850G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) | |
11 | g.44108001G>C | CA380180025 | EXT2 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.448G>C c.-544+12149G>C (n.-544+12149G>C) n.463G>C n.706G>C n.2850G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) | |
11 | g.44108001G>T | CA380180024 | EXT2 | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.448G>T c.-544+12149G>T (n.-544+12149G>T) n.463G>T n.706G>T n.2850G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) | |
11 | g.44108002G>A | CA380180026 | EXT2 | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.449G>A c.-544+12150G>A (n.-544+12150G>A) n.464G>A n.707G>A n.2851G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) | |
11 | g.44108002G>C | CA380180027 | EXT2 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.449G>C c.-544+12150G>C (n.-544+12150G>C) n.464G>C n.707G>C n.2851G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
11 | g.44108002G>T | CA380180028 | EXT2 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.449G>T c.-544+12150G>T (n.-544+12150G>T) n.464G>T n.707G>T n.2851G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.329G>T (p.Gly110Val) | |
11 | g.44108003C>A | CA474035084 | EXT2 | c.291C>A (p.Gly97=) n.450C>A c.-544+12151C>A (n.-544+12151C>A) n.465C>A n.708C>A n.2852C>A c.390C>A (p.Gly130=) c.429C>A (p.Gly143=) c.330C>A (p.Gly110=) | |
11 | g.44108003C= | CA1967875752 | EXT2 | c.291C= (p.Gly97=) n.450C= c.-544+12151C= (n.-544+12151C=) n.465C= n.708C= n.2852C= c.390C= (p.Gly130=) c.429C= (p.Gly143=) c.330C= (p.Gly110=) | |
11 | g.44108003C>G | CA474035082 | EXT2 | c.291C>G (p.Gly97=) n.450C>G c.-544+12151C>G (n.-544+12151C>G) n.465C>G n.708C>G n.2852C>G c.390C>G (p.Gly130=) c.429C>G (p.Gly143=) c.330C>G (p.Gly110=) | |
11 | g.44108003C>T | CA474035083 | EXT2 | c.291C>T (p.Gly97=) n.450C>T c.-544+12151C>T (n.-544+12151C>T) n.465C>T n.708C>T n.2852C>T c.390C>T (p.Gly130=) c.429C>T (p.Gly143=) c.330C>T (p.Gly110=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108004T>A | CA380180029 | EXT2 | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.451T>A c.-544+12152T>A (n.-544+12152T>A) n.466T>A n.709T>A n.2853T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
11 | g.44108004T>C | CA380180030 | EXT2 | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.451T>C c.-544+12152T>C (n.-544+12152T>C) n.466T>C n.709T>C n.2853T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) | ClinVar |
11 | g.44108004T>G | CA380180031 | EXT2 | c.292T>G (p.Phe98Val) n.451T>G c.-544+12152T>G (n.-544+12152T>G) n.466T>G n.709T>G n.2853T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.331T>G (p.Phe111Val) | |
11 | g.44108005T>A | CA380180034 | EXT2 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.452T>A c.-544+12153T>A (n.-544+12153T>A) n.467T>A n.710T>A n.2854T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
11 | g.44108005T>C | CA380180032 | EXT2 | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.452T>C c.-544+12153T>C (n.-544+12153T>C) n.467T>C n.710T>C n.2854T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
11 | g.44108005T>G | CA380180033 | EXT2 | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.452T>G c.-544+12153T>G (n.-544+12153T>G) n.467T>G n.710T>G n.2854T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
11 | g.44108006C>A | CA380180035 | EXT2 | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.453C>A c.-544+12154C>A (n.-544+12154C>A) n.468C>A n.711C>A n.2855C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) | |
11 | g.44108006C>G | CA380180036 | EXT2 | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.453C>G c.-544+12154C>G (n.-544+12154C>G) n.468C>G n.711C>G n.2855C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) | |
11 | g.44108006C>T | CA474035085 | EXT2 | c.294C>T (p.Phe98=) n.453C>T c.-544+12154C>T (n.-544+12154C>T) n.468C>T n.711C>T n.2855C>T c.393C>T (p.Phe131=) c.432C>T (p.Phe144=) c.333C>T (p.Phe111=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108007A>C | CA380180037 | EXT2 | c.295A>C (p.Asn99His) n.454A>C c.-544+12155A>C (n.-544+12155A>C) n.469A>C n.712A>C n.2856A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.433A>C (p.Asn145His) c.334A>C (p.Asn112His) | |
11 | g.44108007A>G | CA380180038 | EXT2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.454A>G c.-544+12155A>G (n.-544+12155A>G) n.469A>G n.712A>G n.2856A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) | |
11 | g.44108007A>T | CA380180039 | EXT2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.454A>T c.-544+12155A>T (n.-544+12155A>T) n.469A>T n.712A>T n.2856A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | |
11 | g.44108008A= | CA1967875757 | EXT2 | c.296A= (p.Asn99=) n.455A= c.-544+12156A= (n.-544+12156A=) n.470A= n.713A= n.2857A= c.395A= (p.Asn132=) c.434A= (p.Asn145=) c.335A= (p.Asn112=) | |
11 | g.44108008A>C | CA380180040 | EXT2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.455A>C c.-544+12156A>C (n.-544+12156A>C) n.470A>C n.713A>C n.2857A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
11 | g.44108008A>G | CA380180041 | EXT2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.455A>G c.-544+12156A>G (n.-544+12156A>G) n.470A>G n.713A>G n.2857A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44108008A>T | CA5954856 | EXT2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.455A>T c.-544+12156A>T (n.-544+12156A>T) n.470A>T n.713A>T n.2857A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108009C>A | CA380180042 | EXT2 | c.297C>A (p.Asn99Lys) n.456C>A c.-544+12157C>A (n.-544+12157C>A) n.471C>A n.714C>A n.2858C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) | dbSNP |
11 | g.44108009C>G | CA380180043 | EXT2 | c.297C>G (p.Asn99Lys) n.456C>G c.-544+12157C>G (n.-544+12157C>G) n.471C>G n.714C>G n.2858C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) | |
11 | g.44108009C>T | CA474035086 | EXT2 | c.297C>T (p.Asn99=) n.456C>T c.-544+12157C>T (n.-544+12157C>T) n.471C>T n.714C>T n.2858C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.435C>T (p.Asn145=) c.336C>T (p.Asn112=) | dbSNP |
11 | g.44108010C>A | CA380180044 | EXT2 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.457C>A c.-544+12158C>A (n.-544+12158C>A) n.472C>A n.715C>A n.2859C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) | dbSNP |
11 | g.44108010C>G | CA380180045 | EXT2 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.457C>G c.-544+12158C>G (n.-544+12158C>G) n.472C>G n.715C>G n.2859C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.44108010C>T | CA380180046 | EXT2 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.457C>T c.-544+12158C>T (n.-544+12158C>T) n.472C>T n.715C>T n.2859C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) | |
11 | g.44108011C>A | CA380180047 | EXT2 | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.458C>A c.-544+12159C>A (n.-544+12159C>A) n.473C>A n.716C>A n.2860C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) | |
11 | g.44108011C>G | CA380180048 | EXT2 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.458C>G c.-544+12159C>G (n.-544+12159C>G) n.473C>G n.716C>G n.2860C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
11 | g.44108011C>T | CA380180049 | EXT2 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.458C>T c.-544+12159C>T (n.-544+12159C>T) n.473C>T n.716C>T n.2860C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) | dbSNP |
11 | g.44108012A= | CA1967875764 | EXT2 | c.300A= (p.Pro100=) n.459A= c.-544+12160A= (n.-544+12160A=) n.474A= n.717A= n.2861A= c.399A= (p.Pro133=) c.438A= (p.Pro146=) c.339A= (p.Pro113=) | |
11 | g.44108012A>C | CA474035134 | EXT2 | c.300A>C (p.Pro100=) n.459A>C c.-544+12160A>C (n.-544+12160A>C) n.474A>C n.717A>C n.2861A>C c.399A>C (p.Pro133=) c.438A>C (p.Pro146=) c.339A>C (p.Pro113=) | |
11 | g.44108012A>G | CA474035135 | EXT2 | c.300A>G (p.Pro100=) n.459A>G c.-544+12160A>G (n.-544+12160A>G) n.474A>G n.717A>G n.2861A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.438A>G (p.Pro146=) c.339A>G (p.Pro113=) | dbSNP |
11 | g.44108012A>T | CA474035136 | EXT2 | c.300A>T (p.Pro100=) n.459A>T c.-544+12160A>T (n.-544+12160A>T) n.474A>T n.717A>T n.2861A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.438A>T (p.Pro146=) c.339A>T (p.Pro113=) | |
11 | g.44108013A= | CA1967875770 | EXT2 | c.301A= (p.Lys101=) n.460A= c.-544+12161A= (n.-544+12161A=) n.475A= n.718A= n.2862A= c.400A= (p.Lys134=) c.439A= (p.Lys147=) c.340A= (p.Lys114=) | |
11 | g.44108013A>C | CA5954857 | EXT2 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.460A>C c.-544+12161A>C (n.-544+12161A>C) n.475A>C n.718A>C n.2862A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108013A>G | CA380180050 | EXT2 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.460A>G c.-544+12161A>G (n.-544+12161A>G) n.475A>G n.718A>G n.2862A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) | |
11 | g.44108013A>T | CA380180051 | EXT2 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.460A>T c.-544+12161A>T (n.-544+12161A>T) n.475A>T n.718A>T n.2862A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
11 | g.44108014A>C | CA380180052 | EXT2 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.461A>C c.-544+12162A>C (n.-544+12162A>C) n.476A>C n.719A>C n.2863A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
11 | g.44108014A>G | CA380180054 | EXT2 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.461A>G c.-544+12162A>G (n.-544+12162A>G) n.476A>G n.719A>G n.2863A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) | |
11 | g.44108014A>T | CA380180053 | EXT2 | c.302A>T (p.Lys101Met) n.461A>T c.-544+12162A>T (n.-544+12162A>T) n.476A>T n.719A>T n.2863A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.341A>T (p.Lys114Met) | |
11 | g.44108015G>A | CA474035137 | EXT2 | c.303G>A (p.Lys101=) n.462G>A c.-544+12163G>A (n.-544+12163G>A) n.477G>A n.720G>A n.2864G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.1G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.342G>A (p.Lys114=) | |
11 | g.44108015G>C | CA380180055 | EXT2 | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.462G>C c.-544+12163G>C (n.-544+12163G>C) n.477G>C n.720G>C n.2864G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) | |
11 | g.44108015G>T | CA380180056 | EXT2 | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.462G>T c.-544+12163G>T (n.-544+12163G>T) n.477G>T n.720G>T n.2864G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) | |
11 | g.44108016A>C | CA380180057 | EXT2 | c.304A>C (p.Asn102His) n.463A>C c.-544+12164A>C (n.-544+12164A>C) n.478A>C n.721A>C n.2865A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.2A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.343A>C (p.Asn115His) | |
11 | g.44108016A>G | CA380180058 | EXT2 | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.463A>G c.-544+12164A>G (n.-544+12164A>G) n.478A>G n.721A>G n.2865A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.2A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) | |
11 | g.44108016A>T | CA380180059 | EXT2 | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.463A>T c.-544+12164A>T (n.-544+12164A>T) n.478A>T n.721A>T n.2865A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.2A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) | |
11 | g.44108017A>C | CA380180060 | EXT2 | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.464A>C c.-544+12165A>C (n.-544+12165A>C) n.479A>C n.722A>C n.2866A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.3A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) | |
11 | g.44108017A>G | CA380180061 | EXT2 | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.464A>G c.-544+12165A>G (n.-544+12165A>G) n.479A>G n.722A>G n.2866A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.3A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) | |
11 | g.44108017A>T | CA380180062 | EXT2 | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.464A>T c.-544+12165A>T (n.-544+12165A>T) n.479A>T n.722A>T n.2866A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.3A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) | |
11 | g.44108018C>A | CA380180063 | EXT2 | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.465C>A c.-544+12166C>A (n.-544+12166C>A) n.480C>A n.723C>A n.2867C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) n.4C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) | |
11 | g.44108018C>G | CA380180064 | EXT2 | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.465C>G c.-544+12166C>G (n.-544+12166C>G) n.480C>G n.723C>G n.2867C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) n.4C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) | |
11 | g.44108018C>T | CA474035138 | EXT2 | c.306C>T (p.Asn102=) n.465C>T c.-544+12166C>T (n.-544+12166C>T) n.480C>T n.723C>T n.2867C>T c.405C>T (p.Asn135=) n.4C>T c.444C>T (p.Asn148=) c.345C>T (p.Asn115=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108019A= | CA1967875778 | EXT2 | c.307A= (p.Lys103=) n.466A= c.-544+12167A= (n.-544+12167A=) n.481A= n.724A= n.2868A= c.406A= (p.Lys136=) n.5A= c.445A= (p.Lys149=) c.346A= (p.Lys116=) | |
11 | g.44108019A>C | CA380180065 | EXT2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.466A>C c.-544+12167A>C (n.-544+12167A>C) n.481A>C n.724A>C n.2868A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.5A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
11 | g.44108019A>G | CA221453076 | EXT2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.466A>G c.-544+12167A>G (n.-544+12167A>G) n.481A>G n.724A>G n.2868A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.5A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108019A>T | CA380180066 | EXT2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.466A>T c.-544+12167A>T (n.-544+12167A>T) n.481A>T n.724A>T n.2868A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.5A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
11 | g.44108022del | CA2695213775 | EXT2 | c.310del (p.Ile104SerfsTer8) n.469del c.-544+12170del (n.-544+12170del) n.484del n.727del n.2871del c.409del (p.Ile137SerfsTer8) n.8del c.448del (p.Ile150SerfsTer8) c.349del (p.Ile117SerfsTer8) | |
11 | g.44108020A= | CA1967875786 | EXT2 | c.308A= (p.Lys103=) n.467A= c.-544+12168A= (n.-544+12168A=) n.482A= n.725A= n.2869A= c.407A= (p.Lys136=) n.6A= c.446A= (p.Lys149=) c.347A= (p.Lys116=) | |
11 | g.44108020A>C | CA380180067 | EXT2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.467A>C c.-544+12168A>C (n.-544+12168A>C) n.482A>C n.725A>C n.2869A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.6A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108020A>G | CA380180069 | EXT2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.467A>G c.-544+12168A>G (n.-544+12168A>G) n.482A>G n.725A>G n.2869A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.6A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | |
11 | g.44108020A>T | CA380180068 | EXT2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.467A>T c.-544+12168A>T (n.-544+12168A>T) n.482A>T n.725A>T n.2869A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.6A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108021A>C | CA380180070 | EXT2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.468A>C c.-544+12169A>C (n.-544+12169A>C) n.483A>C n.726A>C n.2870A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.7A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) | |
11 | g.44108021A>G | CA474035139 | EXT2 | c.309A>G (p.Lys103=) n.468A>G c.-544+12169A>G (n.-544+12169A>G) n.483A>G n.726A>G n.2870A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.7A>G c.447A>G (p.Lys149=) c.348A>G (p.Lys116=) | |
11 | g.44108021A>T | CA380180071 | EXT2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.468A>T c.-544+12169A>T (n.-544+12169A>T) n.483A>T n.726A>T n.2870A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.7A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) | |
11 | g.44108022A>C | CA380180072 | EXT2 | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.469A>C c.-544+12170A>C (n.-544+12170A>C) n.484A>C n.727A>C n.2871A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.8A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) | |
11 | g.44108022A>G | CA380180073 | EXT2 | c.310A>G (p.Ile104Val) n.469A>G c.-544+12170A>G (n.-544+12170A>G) n.484A>G n.727A>G n.2871A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.8A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.349A>G (p.Ile117Val) | |
11 | g.44108022A>T | CA380180074 | EXT2 | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.469A>T c.-544+12170A>T (n.-544+12170A>T) n.484A>T n.727A>T n.2871A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.8A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) | |
11 | g.44108023T>A | CA380180075 | EXT2 | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.470T>A c.-544+12171T>A (n.-544+12171T>A) n.485T>A n.728T>A n.2872T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.9T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) | |
11 | g.44108023T>C | CA380180076 | EXT2 | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.470T>C c.-544+12171T>C (n.-544+12171T>C) n.485T>C n.728T>C n.2872T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.9T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.44108023T>G | CA380180077 | EXT2 | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.470T>G c.-544+12171T>G (n.-544+12171T>G) n.485T>G n.728T>G n.2872T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.9T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) | |
11 | g.44108024C>A | CA474035140 | EXT2 | c.312C>A (p.Ile104=) n.471C>A c.-544+12172C>A (n.-544+12172C>A) n.486C>A n.729C>A n.2873C>A c.411C>A (p.Ile137=) n.10C>A c.450C>A (p.Ile150=) c.351C>A (p.Ile117=) | dbSNP |
11 | g.44108024C>G | CA380180078 | EXT2 | c.312C>G (p.Ile104Met) n.471C>G c.-544+12172C>G (n.-544+12172C>G) n.486C>G n.729C>G n.2873C>G c.411C>G (p.Ile137Met) n.10C>G c.450C>G (p.Ile150Met) c.351C>G (p.Ile117Met) | dbSNP |
11 | g.44108024C>T | CA474035141 | EXT2 | c.312C>T (p.Ile104=) n.471C>T c.-544+12172C>T (n.-544+12172C>T) n.486C>T n.729C>T n.2873C>T c.411C>T (p.Ile137=) n.10C>T c.450C>T (p.Ile150=) c.351C>T (p.Ile117=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108024_44108025delinsCA | CA1967875790 | EXT2 | c.312_313delinsCA (p.Ile104=) n.471_472delinsCA c.-544+12172_-544+12173delinsCA (n.-544+12172_-544+12173delinsCA) n.486_487delinsCA n.729_730delinsCA n.2873_2874delinsCA c.411_412delinsCA (p.Ile137=) n.10_11delinsCA c.450_451delinsCA (p.Ile150=) c.351_352delinsCA (p.Ile117=) | |
11 | g.44108025A>C | CA380180081 | EXT2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.472A>C c.-544+12173A>C (n.-544+12173A>C) n.487A>C n.730A>C n.2874A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.11A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
11 | g.44108025A>G | CA380180080 | EXT2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.472A>G c.-544+12173A>G (n.-544+12173A>G) n.487A>G n.730A>G n.2874A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.11A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44108025A>T | CA380180079 | EXT2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.472A>T c.-544+12173A>T (n.-544+12173A>T) n.487A>T n.730A>T n.2874A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.11A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
11 | g.44108026del | CA1139661916 | EXT2 | c.314del (p.Lys105ArgfsTer7) n.473del c.-544+12174del (n.-544+12174del) n.488del n.731del n.2875del c.413del (p.Lys138ArgfsTer7) n.12del c.452del (p.Lys151ArgfsTer7) c.353del (p.Lys118ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108026A>C | CA380180082 | EXT2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.473A>C c.-544+12174A>C (n.-544+12174A>C) n.488A>C n.731A>C n.2875A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.12A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
11 | g.44108026A>G | CA380180083 | EXT2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.473A>G c.-544+12174A>G (n.-544+12174A>G) n.488A>G n.731A>G n.2875A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.12A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) | |
11 | g.44108026A>T | CA380180084 | EXT2 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.473A>T c.-544+12174A>T (n.-544+12174A>T) n.488A>T n.731A>T n.2875A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.12A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.353A>T (p.Lys118Met) | |
11 | g.44108027G>A | CA474035142 | EXT2 | c.315G>A (p.Lys105=) n.474G>A c.-544+12175G>A (n.-544+12175G>A) n.489G>A n.732G>A n.2876G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.13G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.354G>A (p.Lys118=) | ClinVar |
11 | g.44108027G>C | CA380180085 | EXT2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.474G>C c.-544+12175G>C (n.-544+12175G>C) n.489G>C n.732G>C n.2876G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.13G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) | |
11 | g.44108027G>T | CA380180086 | EXT2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.474G>T c.-544+12175G>T (n.-544+12175G>T) n.489G>T n.732G>T n.2876G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.13G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) | |
11 | g.44108028dup | CA2695213776 | EXT2 | c.316dup (p.Val106GlyfsTer12) n.475dup c.-544+12176dup (n.-544+12176dup) n.490dup n.733dup n.2877dup c.415dup (p.Val139GlyfsTer12) c.316dup (p.Val106GlyfsTer?) n.14dup c.454dup (p.Val152GlyfsTer12) c.355dup (p.Val119GlyfsTer12) | |
11 | g.44108028del | CA2695213777 | EXT2 | c.316del (p.Val106CysfsTer6) n.475del c.-544+12176del (n.-544+12176del) n.490del n.733del n.2877del c.415del (p.Val139CysfsTer6) n.14del c.454del (p.Val152CysfsTer6) c.355del (p.Val119CysfsTer6) | |
11 | g.44108028G>A | CA380180089 | EXT2 | c.316G>A (p.Val106Met) n.475G>A c.-544+12176G>A (n.-544+12176G>A) n.490G>A n.733G>A n.2877G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.14G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.355G>A (p.Val119Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108028G>C | CA380180088 | EXT2 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.475G>C c.-544+12176G>C (n.-544+12176G>C) n.490G>C n.733G>C n.2877G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.14G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44108028G= | CA1967875799 | EXT2 | c.316G= (p.Val106=) n.475G= c.-544+12176G= (n.-544+12176G=) n.490G= n.733G= n.2877G= c.415G= (p.Val139=) n.14G= c.454G= (p.Val152=) c.355G= (p.Val119=) | |
11 | g.44108028G>T | CA380180087 | EXT2 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.475G>T c.-544+12176G>T (n.-544+12176G>T) n.490G>T n.733G>T n.2877G>T c.415G>T (p.Val139Leu) n.14G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) | |
11 | g.44108030_44108031dup | CA2695213778 | EXT2 | c.318_319dup (p.Tyr107CysfsTer6) n.477_478dup c.-544+12178_-544+12179dup (n.-544+12178_-544+12179dup) n.492_493dup n.735_736dup n.2879_2880dup c.417_418dup (p.Tyr140CysfsTer6) n.16_17dup c.456_457dup (p.Tyr153CysfsTer6) c.357_358dup (p.Tyr120CysfsTer6) | |
11 | g.44108029T>A | CA380180090 | EXT2 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.476T>A c.-544+12177T>A (n.-544+12177T>A) n.491T>A n.734T>A n.2878T>A c.416T>A (p.Val139Glu) n.15T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) | |
11 | g.44108029T>C | CA380180091 | EXT2 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.476T>C c.-544+12177T>C (n.-544+12177T>C) n.491T>C n.734T>C n.2878T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.15T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) | |
11 | g.44108029T>G | CA380180092 | EXT2 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.476T>G c.-544+12177T>G (n.-544+12177T>G) n.491T>G n.734T>G n.2878T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.15T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) | |
11 | g.44108030G>A | CA221453082 | EXT2 | c.318G>A (p.Val106=) n.477G>A c.-544+12178G>A (n.-544+12178G>A) n.492G>A n.735G>A n.2879G>A c.417G>A (p.Val139=) n.16G>A c.456G>A (p.Val152=) c.357G>A (p.Val119=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108030G>C | CA474035143 | EXT2 | c.318G>C (p.Val106=) n.477G>C c.-544+12178G>C (n.-544+12178G>C) n.492G>C n.735G>C n.2879G>C c.417G>C (p.Val139=) n.16G>C c.456G>C (p.Val152=) c.357G>C (p.Val119=) | |
11 | g.44108030G= | CA1967875800 | EXT2 | c.318G= (p.Val106=) n.477G= c.-544+12178G= (n.-544+12178G=) n.492G= n.735G= n.2879G= c.417G= (p.Val139=) n.16G= c.456G= (p.Val152=) c.357G= (p.Val119=) | |
11 | g.44108030G>T | CA474035144 | EXT2 | c.318G>T (p.Val106=) n.477G>T c.-544+12178G>T (n.-544+12178G>T) n.492G>T n.735G>T n.2879G>T c.417G>T (p.Val139=) n.16G>T c.456G>T (p.Val152=) c.357G>T (p.Val119=) | |
11 | g.44108031T>A | CA380180093 | EXT2 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.478T>A c.-544+12179T>A (n.-544+12179T>A) n.493T>A n.736T>A n.2880T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.17T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) | |
11 | g.44108031T>C | CA380180094 | EXT2 | c.319T>C (p.Tyr107His) n.478T>C c.-544+12179T>C (n.-544+12179T>C) n.493T>C n.736T>C n.2880T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.17T>C c.457T>C (p.Tyr153His) c.358T>C (p.Tyr120His) | gnomAD v4 |
11 | g.44108031T>G | CA380180095 | EXT2 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.478T>G c.-544+12179T>G (n.-544+12179T>G) n.493T>G n.736T>G n.2880T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.17T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) | |
11 | g.44108034_44108039dup | CA2613201356 | EXT2 | c.322_327dup (p.Tyr109_Ala110insIleTyr) n.481_486dup c.-544+12182_-544+12187dup (n.-544+12182_-544+12187dup) n.496_501dup n.739_744dup n.2883_2888dup c.421_426dup (p.Tyr142_Ala143insIleTyr) n.20_25dup c.460_465dup (p.Tyr155_Ala156insIleTyr) c.361_366dup (p.Tyr122_Ala123insIleTyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44108032A>C | CA380180098 | EXT2 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.479A>C c.-544+12180A>C (n.-544+12180A>C) n.494A>C n.737A>C n.2881A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.18A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) | |
11 | g.44108032A>G | CA380180096 | EXT2 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.479A>G c.-544+12180A>G (n.-544+12180A>G) n.494A>G n.737A>G n.2881A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.18A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) | ClinVar |
11 | g.44108032A>T | CA380180097 | EXT2 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.479A>T c.-544+12180A>T (n.-544+12180A>T) n.494A>T n.737A>T n.2881A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.18A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.44108033T>A | CA5954858 | EXT2 | c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.480T>A c.-544+12181T>A (n.-544+12181T>A) n.495T>A n.738T>A n.2882T>A c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.19T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.44108033T>C | CA474035145 | EXT2 | c.321T>C (p.Tyr107=) n.480T>C c.-544+12181T>C (n.-544+12181T>C) n.495T>C n.738T>C n.2882T>C c.420T>C (p.Tyr140=) n.19T>C c.459T>C (p.Tyr153=) c.360T>C (p.Tyr120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108033T>G | CA380180099 | EXT2 | c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.480T>G c.-544+12181T>G (n.-544+12181T>G) n.495T>G n.738T>G n.2882T>G c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.19T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) | |
11 | g.44108033T= | CA1967875807 | EXT2 | c.321T= (p.Tyr107=) n.480T= c.-544+12181T= (n.-544+12181T=) n.495T= n.738T= n.2882T= c.420T= (p.Tyr140=) n.19T= c.459T= (p.Tyr153=) c.360T= (p.Tyr120=) | |
11 | g.44108034A>C | CA380180100 | EXT2 | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.481A>C c.-544+12182A>C (n.-544+12182A>C) n.496A>C n.739A>C n.2883A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) n.20A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) | |
11 | g.44108034A>G | CA380180101 | EXT2 | c.322A>G (p.Ile108Val) n.481A>G c.-544+12182A>G (n.-544+12182A>G) n.496A>G n.739A>G n.2883A>G c.421A>G (p.Ile141Val) n.20A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.361A>G (p.Ile121Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44108034A>T | CA380180102 | EXT2 | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.481A>T c.-544+12182A>T (n.-544+12182A>T) n.496A>T n.739A>T n.2883A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) n.20A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) | |
11 | g.44108035T>A | CA380180103 | EXT2 | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.482T>A c.-544+12183T>A (n.-544+12183T>A) n.497T>A n.740T>A n.2884T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) n.21T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
11 | g.44108035T>C | CA380180104 | EXT2 | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.482T>C c.-544+12183T>C (n.-544+12183T>C) n.497T>C n.740T>C n.2884T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) n.21T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.44108035T>G | CA380180105 | EXT2 | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.482T>G c.-544+12183T>G (n.-544+12183T>G) n.497T>G n.740T>G n.2884T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) n.21T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
11 | g.44108036C>A | CA474035146 | EXT2 | c.324C>A (p.Ile108=) n.483C>A c.-544+12184C>A (n.-544+12184C>A) n.498C>A n.741C>A n.2885C>A c.423C>A (p.Ile141=) n.22C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.363C>A (p.Ile121=) | |
11 | g.44108036C>G | CA380180106 | EXT2 | c.324C>G (p.Ile108Met) n.483C>G c.-544+12184C>G (n.-544+12184C>G) n.498C>G n.741C>G n.2885C>G c.423C>G (p.Ile141Met) n.22C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.363C>G (p.Ile121Met) | dbSNP |
11 | g.44108036C>T | CA474035147 | EXT2 | c.324C>T (p.Ile108=) n.483C>T c.-544+12184C>T (n.-544+12184C>T) n.498C>T n.741C>T n.2885C>T c.423C>T (p.Ile141=) n.22C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.363C>T (p.Ile121=) | |
11 | g.44108037T>A | CA380180107 | EXT2 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.484T>A c.-544+12185T>A (n.-544+12185T>A) n.499T>A n.742T>A n.2886T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.23T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) | |
11 | g.44108037T>C | CA380180108 | EXT2 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.484T>C c.-544+12185T>C (n.-544+12185T>C) n.499T>C n.742T>C n.2886T>C c.424T>C (p.Tyr142His) n.23T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.364T>C (p.Tyr122His) | |
11 | g.44108037T>G | CA380180109 | EXT2 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.484T>G c.-544+12185T>G (n.-544+12185T>G) n.499T>G n.742T>G n.2886T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.23T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) | |
11 | g.44108038A= | CA1967875813 | EXT2 | c.326A= (p.Tyr109=) n.485A= c.-544+12186A= (n.-544+12186A=) n.500A= n.743A= n.2887A= c.425A= (p.Tyr142=) n.24A= c.464A= (p.Tyr155=) c.365A= (p.Tyr122=) | |
11 | g.44108038A>C | CA380180110 | EXT2 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.485A>C c.-544+12186A>C (n.-544+12186A>C) n.500A>C n.743A>C n.2887A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.24A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) | |
11 | g.44108038A>G | CA5954859 | EXT2 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.485A>G c.-544+12186A>G (n.-544+12186A>G) n.500A>G n.743A>G n.2887A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.24A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108038A>T | CA380180111 | EXT2 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.485A>T c.-544+12186A>T (n.-544+12186A>T) n.500A>T n.743A>T n.2887A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.24A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) | |
11 | g.44108039T>A | CA380180112 | EXT2 | c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.486T>A c.-544+12187T>A (n.-544+12187T>A) n.501T>A n.744T>A n.2888T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.25T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) | |
11 | g.44108039T>C | CA474035148 | EXT2 | c.327T>C (p.Tyr109=) n.486T>C c.-544+12187T>C (n.-544+12187T>C) n.501T>C n.744T>C n.2888T>C c.426T>C (p.Tyr142=) n.25T>C c.465T>C (p.Tyr155=) c.366T>C (p.Tyr122=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108039T>G | CA380180113 | EXT2 | c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.486T>G c.-544+12187T>G (n.-544+12187T>G) n.501T>G n.744T>G n.2888T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.25T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) | |
11 | g.44108040G>A | CA380180114 | EXT2 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.487G>A c.-544+12188G>A (n.-544+12188G>A) n.502G>A n.745G>A n.2889G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.26G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | |
11 | g.44108040G>C | CA380180115 | EXT2 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.487G>C c.-544+12188G>C (n.-544+12188G>C) n.502G>C n.745G>C n.2889G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.26G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
11 | g.44108040G>T | CA380180116 | EXT2 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.487G>T c.-544+12188G>T (n.-544+12188G>T) n.502G>T n.745G>T n.2889G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.26G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
11 | g.44108041C>A | CA380180117 | EXT2 | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.488C>A c.-544+12189C>A (n.-544+12189C>A) n.503C>A n.746C>A n.2890C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.27C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | dbSNP |
11 | g.44108041C>G | CA380180118 | EXT2 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.488C>G c.-544+12189C>G (n.-544+12189C>G) n.503C>G n.746C>G n.2890C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.27C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | dbSNP |
11 | g.44108041C>T | CA380180119 | EXT2 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.488C>T c.-544+12189C>T (n.-544+12189C>T) n.503C>T n.746C>T n.2890C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.27C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | |
11 | g.44108042T>A | CA474035149 | EXT2 | c.330T>A (p.Ala110=) n.489T>A c.-544+12190T>A (n.-544+12190T>A) n.504T>A n.747T>A n.2891T>A c.429T>A (p.Ala143=) n.28T>A c.468T>A (p.Ala156=) c.369T>A (p.Ala123=) | |
11 | g.44108042T>C | CA474035150 | EXT2 | c.330T>C (p.Ala110=) n.489T>C c.-544+12190T>C (n.-544+12190T>C) n.504T>C n.747T>C n.2891T>C c.429T>C (p.Ala143=) n.28T>C c.468T>C (p.Ala156=) c.369T>C (p.Ala123=) | |
11 | g.44108042T>G | CA474035151 | EXT2 | c.330T>G (p.Ala110=) n.489T>G c.-544+12190T>G (n.-544+12190T>G) n.504T>G n.747T>G n.2891T>G c.429T>G (p.Ala143=) n.28T>G c.468T>G (p.Ala156=) c.369T>G (p.Ala123=) | |
11 | g.44108043C>A | CA380180120 | EXT2 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.490C>A c.-544+12191C>A (n.-544+12191C>A) n.505C>A n.748C>A n.2892C>A c.430C>A (p.Leu144Met) n.29C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.370C>A (p.Leu124Met) | dbSNP |
11 | g.44108043C>G | CA380180121 | EXT2 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.490C>G c.-544+12191C>G (n.-544+12191C>G) n.505C>G n.748C>G n.2892C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.29C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
11 | g.44108043C>T | CA474035152 | EXT2 | c.331C>T (p.Leu111=) n.490C>T c.-544+12191C>T (n.-544+12191C>T) n.505C>T n.748C>T n.2892C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.29C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.370C>T (p.Leu124=) | |
11 | g.44108044T>A | CA380180122 | EXT2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.491T>A c.-544+12192T>A (n.-544+12192T>A) n.506T>A n.749T>A n.2893T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.30T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
11 | g.44108044T>C | CA380180123 | EXT2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.491T>C c.-544+12192T>C (n.-544+12192T>C) n.506T>C n.749T>C n.2893T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.30T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
11 | g.44108044T>G | CA380180124 | EXT2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.491T>G c.-544+12192T>G (n.-544+12192T>G) n.506T>G n.749T>G n.2893T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.30T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
11 | g.44108045G>A | CA474035155 | EXT2 | c.333G>A (p.Leu111=) n.492G>A c.-544+12193G>A (n.-544+12193G>A) n.507G>A n.750G>A n.2894G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.31G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.372G>A (p.Leu124=) | |
11 | g.44108045G>C | CA474035154 | EXT2 | c.333G>C (p.Leu111=) n.492G>C c.-544+12193G>C (n.-544+12193G>C) n.507G>C n.750G>C n.2894G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.31G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.372G>C (p.Leu124=) | |
11 | g.44108045G>T | CA474035153 | EXT2 | c.333G>T (p.Leu111=) n.492G>T c.-544+12193G>T (n.-544+12193G>T) n.507G>T n.750G>T n.2894G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.31G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.372G>T (p.Leu124=) | |
11 | g.44108046A>C | CA380180125 | EXT2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.493A>C c.-544+12194A>C (n.-544+12194A>C) n.508A>C n.751A>C n.2895A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.32A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
11 | g.44108046A>G | CA380180127 | EXT2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.493A>G c.-544+12194A>G (n.-544+12194A>G) n.508A>G n.751A>G n.2895A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.32A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44108046A>T | CA380180126 | EXT2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.493A>T c.-544+12194A>T (n.-544+12194A>T) n.508A>T n.751A>T n.2895A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.32A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
11 | g.44108050dup | CA2791245318 | EXT2 | c.338dup (p.Tyr114ValfsTer4) n.497dup c.-544+12198dup (n.-544+12198dup) n.512dup n.755dup n.2899dup c.437dup (p.Tyr147ValfsTer4) n.36dup c.476dup (p.Tyr160ValfsTer4) c.377dup (p.Tyr127ValfsTer4) |