| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44107863G>A | CA5954824 | EXT2 | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.310G>A c.-544+12011G>A (n.-544+12011G>A) n.325G>A n.568G>A n.2712G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107863G>C | CA380179731 | EXT2 | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.310G>C c.-544+12011G>C (n.-544+12011G>C) n.325G>C n.568G>C n.2712G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) | dbSNP |
| 11 | g.44107863G= | CA1967875385 | EXT2 | c.151G= (p.Glu51=) n.310G= c.-544+12011G= (n.-544+12011G=) n.325G= n.568G= n.2712G= c.250G= (p.Glu84=) c.289G= (p.Glu97=) c.190G= (p.Glu64=) | |
| 11 | g.44107863G>T | CA380179730 | EXT2 | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.310G>T c.-544+12011G>T (n.-544+12011G>T) n.325G>T n.568G>T n.2712G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107864A>C | CA380179732 | EXT2 | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.311A>C c.-544+12012A>C (n.-544+12012A>C) n.326A>C n.569A>C n.2713A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) | |
| 11 | g.44107864A>G | CA380179734 | EXT2 | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.311A>G c.-544+12012A>G (n.-544+12012A>G) n.326A>G n.569A>G n.2713A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) | |
| 11 | g.44107864A>T | CA380179733 | EXT2 | c.152A>T (p.Glu51Val) n.311A>T c.-544+12012A>T (n.-544+12012A>T) n.326A>T n.569A>T n.2713A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.191A>T (p.Glu64Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107865G>A | CA474035004 | EXT2 | c.153G>A (p.Glu51=) n.312G>A c.-544+12013G>A (n.-544+12013G>A) n.327G>A n.570G>A n.2714G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.291G>A (p.Glu97=) c.192G>A (p.Glu64=) | dbSNP |
| 11 | g.44107865G>C | CA380179735 | EXT2 | c.153G>C (p.Glu51Asp) n.312G>C c.-544+12013G>C (n.-544+12013G>C) n.327G>C n.570G>C n.2714G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) | |
| 11 | g.44107865G>T | CA380179736 | EXT2 | c.153G>T (p.Glu51Asp) n.312G>T c.-544+12013G>T (n.-544+12013G>T) n.327G>T n.570G>T n.2714G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107866T>A | CA380179737 | EXT2 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.313T>A c.-544+12014T>A (n.-544+12014T>A) n.328T>A n.571T>A n.2715T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) | dbSNP |
| 11 | g.44107866T>C | CA380179738 | EXT2 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.313T>C c.-544+12014T>C (n.-544+12014T>C) n.328T>C n.571T>C n.2715T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) | |
| 11 | g.44107866T>G | CA380179739 | EXT2 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.313T>G c.-544+12014T>G (n.-544+12014T>G) n.328T>G n.571T>G n.2715T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) | |
| 11 | g.44107866dup | CA658795214 | EXT2 | c.154dup (p.Ser52PhefsTer4) n.313dup c.-544+12014dup (n.-544+12014dup) n.328dup n.571dup n.2715dup c.253dup (p.Ser85PhefsTer4) c.292dup (p.Ser98PhefsTer4) c.193dup (p.Ser65PhefsTer4) | |
| 11 | g.44107867C>A | CA380179740 | EXT2 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.314C>A c.-544+12015C>A (n.-544+12015C>A) n.329C>A n.572C>A n.2716C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) | |
| 11 | g.44107867C= | CA1967875389 | EXT2 | c.155C= (p.Ser52=) n.314C= c.-544+12015C= (n.-544+12015C=) n.329C= n.572C= n.2716C= c.254C= (p.Ser85=) c.293C= (p.Ser98=) c.194C= (p.Ser65=) | |
| 11 | g.44107867C>G | CA380179741 | EXT2 | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.314C>G c.-544+12015C>G (n.-544+12015C>G) n.329C>G n.572C>G n.2716C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) | |
| 11 | g.44107867C>T | CA380179742 | EXT2 | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.314C>T c.-544+12015C>T (n.-544+12015C>T) n.329C>T n.572C>T n.2716C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107868C>A | CA474035005 | EXT2 | c.156C>A (p.Ser52=) n.315C>A c.-544+12016C>A (n.-544+12016C>A) n.330C>A n.573C>A n.2717C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.294C>A (p.Ser98=) c.195C>A (p.Ser65=) | |
| 11 | g.44107868C= | CA1967875394 | EXT2 | c.156C= (p.Ser52=) n.315C= c.-544+12016C= (n.-544+12016C=) n.330C= n.573C= n.2717C= c.255C= (p.Ser85=) c.294C= (p.Ser98=) c.195C= (p.Ser65=) | |
| 11 | g.44107868C>G | CA5954825 | EXT2 | c.156C>G (p.Ser52=) n.315C>G c.-544+12016C>G (n.-544+12016C>G) n.330C>G n.573C>G n.2717C>G c.255C>G (p.Ser85=) c.294C>G (p.Ser98=) c.195C>G (p.Ser65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107868C>T | CA474035006 | EXT2 | c.156C>T (p.Ser52=) n.315C>T c.-544+12016C>T (n.-544+12016C>T) n.330C>T n.573C>T n.2717C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.294C>T (p.Ser98=) c.195C>T (p.Ser65=) | dbSNP |
| 11 | g.44107869T>A | CA380179743 | EXT2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.316T>A c.-544+12017T>A (n.-544+12017T>A) n.331T>A n.574T>A n.2718T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) | |
| 11 | g.44107869T>C | CA221452845 | EXT2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.316T>C c.-544+12017T>C (n.-544+12017T>C) n.331T>C n.574T>C n.2718T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107869T>G | CA380179744 | EXT2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.316T>G c.-544+12017T>G (n.-544+12017T>G) n.331T>G n.574T>G n.2718T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107869T= | CA1967875402 | EXT2 | c.157T= (p.Ser53=) n.316T= c.-544+12017T= (n.-544+12017T=) n.331T= n.574T= n.2718T= c.256T= (p.Ser86=) c.295T= (p.Ser99=) c.196T= (p.Ser66=) | |
| 11 | g.44107870C>A | CA380179746 | EXT2 | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.317C>A c.-544+12018C>A (n.-544+12018C>A) n.332C>A n.575C>A n.2719C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) | |
| 11 | g.44107870C= | CA1967875409 | EXT2 | c.158C= (p.Ser53=) n.317C= c.-544+12018C= (n.-544+12018C=) n.332C= n.575C= n.2719C= c.257C= (p.Ser86=) c.296C= (p.Ser99=) c.197C= (p.Ser66=) | |
| 11 | g.44107870C>G | CA221452846 | EXT2 | c.158C>G (p.Ser53Ter) n.317C>G c.-544+12018C>G (n.-544+12018C>G) n.332C>G n.575C>G n.2719C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44107870C>T | CA380179745 | EXT2 | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.317C>T c.-544+12018C>T (n.-544+12018C>T) n.332C>T n.575C>T n.2719C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107870_44107871delinsCA | CA1967875411 | EXT2 | c.158_159delinsCA (p.Ser53=) n.317_318delinsCA c.-544+12018_-544+12019delinsCA (n.-544+12018_-544+12019delinsCA) n.332_333delinsCA n.575_576delinsCA n.2719_2720delinsCA c.257_258delinsCA (p.Ser86=) c.296_297delinsCA (p.Ser99=) c.197_198delinsCA (p.Ser66=) | |
| 11 | g.44107871A>C | CA474035008 | EXT2 | c.159A>C (p.Ser53=) n.318A>C c.-544+12019A>C (n.-544+12019A>C) n.333A>C n.576A>C n.2720A>C c.258A>C (p.Ser86=) c.297A>C (p.Ser99=) c.198A>C (p.Ser66=) | |
| 11 | g.44107871A>G | CA474035009 | EXT2 | c.159A>G (p.Ser53=) n.318A>G c.-544+12019A>G (n.-544+12019A>G) n.333A>G n.576A>G n.2720A>G c.258A>G (p.Ser86=) c.297A>G (p.Ser99=) c.198A>G (p.Ser66=) | |
| 11 | g.44107871A>T | CA474035007 | EXT2 | c.159A>T (p.Ser53=) n.318A>T c.-544+12019A>T (n.-544+12019A>T) n.333A>T n.576A>T n.2720A>T c.258A>T (p.Ser86=) c.297A>T (p.Ser99=) c.198A>T (p.Ser66=) | |
| 11 | g.44107873del | CA599370113 | EXT2 | c.161del (p.Asn54MetfsTer5) n.320del c.-544+12021del (n.-544+12021del) n.335del n.578del n.2722del c.260del (p.Asn87MetfsTer5) c.299del (p.Asn100MetfsTer5) c.200del (p.Asn67MetfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107872A>C | CA380179747 | EXT2 | c.160A>C (p.Asn54His) n.319A>C c.-544+12020A>C (n.-544+12020A>C) n.334A>C n.577A>C n.2721A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.298A>C (p.Asn100His) c.199A>C (p.Asn67His) | |
| 11 | g.44107872A>G | CA380179748 | EXT2 | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.319A>G c.-544+12020A>G (n.-544+12020A>G) n.334A>G n.577A>G n.2721A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) | |
| 11 | g.44107872A>T | CA380179749 | EXT2 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.319A>T c.-544+12020A>T (n.-544+12020A>T) n.334A>T n.577A>T n.2721A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) | |
| 11 | g.44107873A>C | CA380179750 | EXT2 | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.320A>C c.-544+12021A>C (n.-544+12021A>C) n.335A>C n.578A>C n.2722A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) | |
| 11 | g.44107873A>G | CA380179751 | EXT2 | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.320A>G c.-544+12021A>G (n.-544+12021A>G) n.335A>G n.578A>G n.2722A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) | |
| 11 | g.44107873A>T | CA380179752 | EXT2 | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.320A>T c.-544+12021A>T (n.-544+12021A>T) n.335A>T n.578A>T n.2722A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) | |
| 11 | g.44107874T>A | CA380179753 | EXT2 | c.162T>A (p.Asn54Lys) n.321T>A c.-544+12022T>A (n.-544+12022T>A) n.336T>A n.579T>A n.2723T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) | |
| 11 | g.44107874T>C | CA474035010 | EXT2 | c.162T>C (p.Asn54=) n.321T>C c.-544+12022T>C (n.-544+12022T>C) n.336T>C n.579T>C n.2723T>C c.261T>C (p.Asn87=) c.300T>C (p.Asn100=) c.201T>C (p.Asn67=) | |
| 11 | g.44107874T>G | CA380179754 | EXT2 | c.162T>G (p.Asn54Lys) n.321T>G c.-544+12022T>G (n.-544+12022T>G) n.336T>G n.579T>G n.2723T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) | |
| 11 | g.44107875G>A | CA380179755 | EXT2 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.322G>A c.-544+12023G>A (n.-544+12023G>A) n.337G>A n.580G>A n.2724G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) | |
| 11 | g.44107875G>C | CA380179756 | EXT2 | c.163G>C (p.Asp55His) n.322G>C c.-544+12023G>C (n.-544+12023G>C) n.337G>C n.580G>C n.2724G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.301G>C (p.Asp101His) c.202G>C (p.Asp68His) | |
| 11 | g.44107875G>T | CA380179757 | EXT2 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.322G>T c.-544+12023G>T (n.-544+12023G>T) n.337G>T n.580G>T n.2724G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) | |
| 11 | g.44107876A>C | CA380179760 | EXT2 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.323A>C c.-544+12024A>C (n.-544+12024A>C) n.338A>C n.581A>C n.2725A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) | |
| 11 | g.44107876A>G | CA380179759 | EXT2 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.323A>G c.-544+12024A>G (n.-544+12024A>G) n.338A>G n.581A>G n.2725A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107876A>T | CA380179758 | EXT2 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.323A>T c.-544+12024A>T (n.-544+12024A>T) n.338A>T n.581A>T n.2725A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.203A>T (p.Asp68Val) | |
| 11 | g.44107877C>A | CA380179761 | EXT2 | c.165C>A (p.Asp55Glu) n.324C>A c.-544+12025C>A (n.-544+12025C>A) n.339C>A n.582C>A n.2726C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) | |
| 11 | g.44107877C>G | CA380179762 | EXT2 | c.165C>G (p.Asp55Glu) n.324C>G c.-544+12025C>G (n.-544+12025C>G) n.339C>G n.582C>G n.2726C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) | |
| 11 | g.44107877C>T | CA474035011 | EXT2 | c.165C>T (p.Asp55=) n.324C>T c.-544+12025C>T (n.-544+12025C>T) n.339C>T n.582C>T n.2726C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.303C>T (p.Asp101=) c.204C>T (p.Asp68=) | |
| 11 | g.44107878T>A | CA380179763 | EXT2 | c.166T>A (p.Trp56Arg) n.325T>A c.-544+12026T>A (n.-544+12026T>A) n.340T>A n.583T>A n.2727T>A c.265T>A (p.Trp89Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) | |
| 11 | g.44107878T>C | CA380179764 | EXT2 | c.166T>C (p.Trp56Arg) n.325T>C c.-544+12026T>C (n.-544+12026T>C) n.340T>C n.583T>C n.2727T>C c.265T>C (p.Trp89Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) | |
| 11 | g.44107878T>G | CA380179765 | EXT2 | c.166T>G (p.Trp56Gly) n.325T>G c.-544+12026T>G (n.-544+12026T>G) n.340T>G n.583T>G n.2727T>G c.265T>G (p.Trp89Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) | |
| 11 | g.44107878_44107879del | CA2574803623 | EXT2 | c.166_167del (p.Trp56GlufsTer9) n.325_326del c.-544+12026_-544+12027del (n.-544+12026_-544+12027del) n.340_341del n.583_584del n.2727_2728del c.265_266del (p.Trp89GlufsTer9) c.304_305del (p.Trp102GlufsTer9) c.205_206del (p.Trp69GlufsTer9) | |
| 11 | g.44107879G>A | CA380179768 | EXT2 | c.167G>A (p.Trp56Ter) n.326G>A c.-544+12027G>A (n.-544+12027G>A) n.341G>A n.584G>A n.2728G>A c.266G>A (p.Trp89Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44107879G>C | CA380179767 | EXT2 | c.167G>C (p.Trp56Ser) n.326G>C c.-544+12027G>C (n.-544+12027G>C) n.341G>C n.584G>C n.2728G>C c.266G>C (p.Trp89Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) | |
| 11 | g.44107879G>T | CA380179766 | EXT2 | c.167G>T (p.Trp56Leu) n.326G>T c.-544+12027G>T (n.-544+12027G>T) n.341G>T n.584G>T n.2728G>T c.266G>T (p.Trp89Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) | |
| 11 | g.44107880G>A | CA380179769 | EXT2 | c.168G>A (p.Trp56Ter) n.327G>A c.-544+12028G>A (n.-544+12028G>A) n.342G>A n.585G>A n.2729G>A c.267G>A (p.Trp89Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) c.207G>A (p.Trp69Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107880G>C | CA380179770 | EXT2 | c.168G>C (p.Trp56Cys) n.327G>C c.-544+12028G>C (n.-544+12028G>C) n.342G>C n.585G>C n.2729G>C c.267G>C (p.Trp89Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) c.207G>C (p.Trp69Cys) | |
| 11 | g.44107880G= | CA1967875416 | EXT2 | c.168G= (p.Trp56=) n.327G= c.-544+12028G= (n.-544+12028G=) n.342G= n.585G= n.2729G= c.267G= (p.Trp89=) c.306G= (p.Trp102=) c.207G= (p.Trp69=) | |
| 11 | g.44107880G>T | CA5954826 | EXT2 | c.168G>T (p.Trp56Cys) n.327G>T c.-544+12028G>T (n.-544+12028G>T) n.342G>T n.585G>T n.2729G>T c.267G>T (p.Trp89Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) c.207G>T (p.Trp69Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107881A= | CA1967875421 | EXT2 | c.169A= (p.Asn57=) n.328A= c.-544+12029A= (n.-544+12029A=) n.343A= n.586A= n.2730A= c.268A= (p.Asn90=) c.307A= (p.Asn103=) c.208A= (p.Asn70=) | |
| 11 | g.44107881A>C | CA380179771 | EXT2 | c.169A>C (p.Asn57His) n.328A>C c.-544+12029A>C (n.-544+12029A>C) n.343A>C n.586A>C n.2730A>C c.268A>C (p.Asn90His) c.307A>C (p.Asn103His) c.208A>C (p.Asn70His) | |
| 11 | g.44107881A>G | CA5954827 | EXT2 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.328A>G c.-544+12029A>G (n.-544+12029A>G) n.343A>G n.586A>G n.2730A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107881A>T | CA380179772 | EXT2 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.328A>T c.-544+12029A>T (n.-544+12029A>T) n.343A>T n.586A>T n.2730A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) | |
| 11 | g.44107882A>C | CA380179773 | EXT2 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.329A>C c.-544+12030A>C (n.-544+12030A>C) n.344A>C n.587A>C n.2731A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) | |
| 11 | g.44107882A>G | CA380179775 | EXT2 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.329A>G c.-544+12030A>G (n.-544+12030A>G) n.344A>G n.587A>G n.2731A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) | |
| 11 | g.44107882A>T | CA380179774 | EXT2 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.329A>T c.-544+12030A>T (n.-544+12030A>T) n.344A>T n.587A>T n.2731A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) | |
| 11 | g.44107883T>A | CA380179776 | EXT2 | c.171T>A (p.Asn57Lys) n.330T>A c.-544+12031T>A (n.-544+12031T>A) n.345T>A n.588T>A n.2732T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) c.309T>A (p.Asn103Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) | |
| 11 | g.44107883T>C | CA5954828 | EXT2 | c.171T>C (p.Asn57=) n.330T>C c.-544+12031T>C (n.-544+12031T>C) n.345T>C n.588T>C n.2732T>C c.270T>C (p.Asn90=) c.309T>C (p.Asn103=) c.210T>C (p.Asn70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107883T>G | CA380179777 | EXT2 | c.171T>G (p.Asn57Lys) n.330T>G c.-544+12031T>G (n.-544+12031T>G) n.345T>G n.588T>G n.2732T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) c.309T>G (p.Asn103Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) | |
| 11 | g.44107883T= | CA1967875422 | EXT2 | c.171T= (p.Asn57=) n.330T= c.-544+12031T= (n.-544+12031T=) n.345T= n.588T= n.2732T= c.270T= (p.Asn90=) c.309T= (p.Asn103=) c.210T= (p.Asn70=) | |
| 11 | g.44107884G>A | CA380179778 | EXT2 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.331G>A c.-544+12032G>A (n.-544+12032G>A) n.346G>A n.589G>A n.2733G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107884G>C | CA380179779 | EXT2 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.331G>C c.-544+12032G>C (n.-544+12032G>C) n.346G>C n.589G>C n.2733G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) | |
| 11 | g.44107884G>T | CA380179780 | EXT2 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.331G>T c.-544+12032G>T (n.-544+12032G>T) n.346G>T n.589G>T n.2733G>T c.271G>T (p.Val91Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) | |
| 11 | g.44107885del | CA2695213765 | EXT2 | c.173del (p.Val58GlufsTer?) n.332del c.-544+12033del (n.-544+12033del) n.347del n.590del n.2734del c.272del (p.Val91GlufsTer?) c.311del (p.Val104GlufsTer?) c.212del (p.Val71GlufsTer?) | |
| 11 | g.44107885T>A | CA380179781 | EXT2 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.332T>A c.-544+12033T>A (n.-544+12033T>A) n.347T>A n.590T>A n.2734T>A c.272T>A (p.Val91Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107885T>C | CA380179782 | EXT2 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.332T>C c.-544+12033T>C (n.-544+12033T>C) n.347T>C n.590T>C n.2734T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) | |
| 11 | g.44107885T>G | CA380179783 | EXT2 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.332T>G c.-544+12033T>G (n.-544+12033T>G) n.347T>G n.590T>G n.2734T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) | |
| 11 | g.44107886A= | CA1967875424 | EXT2 | c.174A= (p.Val58=) n.333A= c.-544+12034A= (n.-544+12034A=) n.348A= n.591A= n.2735A= c.273A= (p.Val91=) c.312A= (p.Val104=) c.213A= (p.Val71=) | |
| 11 | g.44107886A>C | CA474035012 | EXT2 | c.174A>C (p.Val58=) n.333A>C c.-544+12034A>C (n.-544+12034A>C) n.348A>C n.591A>C n.2735A>C c.273A>C (p.Val91=) c.312A>C (p.Val104=) c.213A>C (p.Val71=) | |
| 11 | g.44107886A>G | CA474035013 | EXT2 | c.174A>G (p.Val58=) n.333A>G c.-544+12034A>G (n.-544+12034A>G) n.348A>G n.591A>G n.2735A>G c.273A>G (p.Val91=) c.312A>G (p.Val104=) c.213A>G (p.Val71=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107886A>T | CA474035014 | EXT2 | c.174A>T (p.Val58=) n.333A>T c.-544+12034A>T (n.-544+12034A>T) n.348A>T n.591A>T n.2735A>T c.273A>T (p.Val91=) c.312A>T (p.Val104=) c.213A>T (p.Val71=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107887G>A | CA380179784 | EXT2 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.334G>A c.-544+12035G>A (n.-544+12035G>A) n.349G>A n.592G>A n.2736G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) | |
| 11 | g.44107887G>C | CA380179785 | EXT2 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.334G>C c.-544+12035G>C (n.-544+12035G>C) n.349G>C n.592G>C n.2736G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107887G>T | CA380179786 | EXT2 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.334G>T c.-544+12035G>T (n.-544+12035G>T) n.349G>T n.592G>T n.2736G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) | |
| 11 | g.44107888A= | CA1967875427 | EXT2 | c.176A= (p.Glu59=) n.335A= c.-544+12036A= (n.-544+12036A=) n.350A= n.593A= n.2737A= c.275A= (p.Glu92=) c.314A= (p.Glu105=) c.215A= (p.Glu72=) | |
| 11 | g.44107888A>C | CA380179788 | EXT2 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.335A>C c.-544+12036A>C (n.-544+12036A>C) n.350A>C n.593A>C n.2737A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
| 11 | g.44107888A>G | CA5954829 | EXT2 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.335A>G c.-544+12036A>G (n.-544+12036A>G) n.350A>G n.593A>G n.2737A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107888A>T | CA380179787 | EXT2 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.335A>T c.-544+12036A>T (n.-544+12036A>T) n.350A>T n.593A>T n.2737A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.215A>T (p.Glu72Val) | |
| 11 | g.44107889G>A | CA474035015 | EXT2 | c.177G>A (p.Glu59=) n.336G>A c.-544+12037G>A (n.-544+12037G>A) n.351G>A n.594G>A n.2738G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.315G>A (p.Glu105=) c.216G>A (p.Glu72=) | |
| 11 | g.44107889G>C | CA380179790 | EXT2 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.336G>C c.-544+12037G>C (n.-544+12037G>C) n.351G>C n.594G>C n.2738G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) | |
| 11 | g.44107889G>T | CA380179789 | EXT2 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.336G>T c.-544+12037G>T (n.-544+12037G>T) n.351G>T n.594G>T n.2738G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) | |
| 11 | g.44107890A>C | CA380179792 | EXT2 | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.337A>C c.-544+12038A>C (n.-544+12038A>C) n.352A>C n.595A>C n.2739A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
| 11 | g.44107890A>G | CA380179791 | EXT2 | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.337A>G c.-544+12038A>G (n.-544+12038A>G) n.352A>G n.595A>G n.2739A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
| 11 | g.44107890A>T | CA380179793 | EXT2 | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.337A>T c.-544+12038A>T (n.-544+12038A>T) n.352A>T n.595A>T n.2739A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107891A>C | CA380179794 | EXT2 | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.338A>C c.-544+12039A>C (n.-544+12039A>C) n.353A>C n.596A>C n.2740A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
| 11 | g.44107891A>G | CA380179795 | EXT2 | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.338A>G c.-544+12039A>G (n.-544+12039A>G) n.353A>G n.596A>G n.2740A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
| 11 | g.44107891A>T | CA380179796 | EXT2 | c.179A>T (p.Lys60Met) n.338A>T c.-544+12039A>T (n.-544+12039A>T) n.353A>T n.596A>T n.2740A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.218A>T (p.Lys73Met) | |
| 11 | g.44107892G>A | CA5954830 | EXT2 | c.180G>A (p.Lys60=) n.339G>A c.-544+12040G>A (n.-544+12040G>A) n.354G>A n.597G>A n.2741G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.318G>A (p.Lys106=) c.219G>A (p.Lys73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107892G>C | CA380179797 | EXT2 | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.339G>C c.-544+12040G>C (n.-544+12040G>C) n.354G>C n.597G>C n.2741G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) | |
| 11 | g.44107892G= | CA1967875431 | EXT2 | c.180G= (p.Lys60=) n.339G= c.-544+12040G= (n.-544+12040G=) n.354G= n.597G= n.2741G= c.279G= (p.Lys93=) c.318G= (p.Lys106=) c.219G= (p.Lys73=) | |
| 11 | g.44107892G>T | CA380179798 | EXT2 | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.339G>T c.-544+12040G>T (n.-544+12040G>T) n.354G>T n.597G>T n.2741G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) | |
| 11 | g.44107893C>A | CA380179799 | EXT2 | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.340C>A c.-544+12041C>A (n.-544+12041C>A) n.355C>A n.598C>A n.2742C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.220C>A (p.Arg74Ser) | |
| 11 | g.44107893C= | CA1967875438 | EXT2 | c.181C= (p.Arg61=) n.340C= c.-544+12041C= (n.-544+12041C=) n.355C= n.598C= n.2742C= c.280C= (p.Arg94=) c.319C= (p.Arg107=) c.220C= (p.Arg74=) | |
| 11 | g.44107893C>G | CA380179800 | EXT2 | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.340C>G c.-544+12041C>G (n.-544+12041C>G) n.355C>G n.598C>G n.2742C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) | |
| 11 | g.44107893C>T | CA5954831 | EXT2 | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.340C>T c.-544+12041C>T (n.-544+12041C>T) n.355C>T n.598C>T n.2742C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.220C>T (p.Arg74Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107894G>A | CA5954832 | EXT2 | c.182G>A (p.Arg61His) n.341G>A c.-544+12042G>A (n.-544+12042G>A) n.356G>A n.599G>A n.2743G>A c.281G>A (p.Arg94His) c.320G>A (p.Arg107His) c.221G>A (p.Arg74His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107894G>C | CA380179801 | EXT2 | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.341G>C c.-544+12042G>C (n.-544+12042G>C) n.356G>C n.599G>C n.2743G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) | |
| 11 | g.44107894G= | CA1967875449 | EXT2 | c.182G= (p.Arg61=) n.341G= c.-544+12042G= (n.-544+12042G=) n.356G= n.599G= n.2743G= c.281G= (p.Arg94=) c.320G= (p.Arg107=) c.221G= (p.Arg74=) | |
| 11 | g.44107894G>T | CA5954833 | EXT2 | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.341G>T c.-544+12042G>T (n.-544+12042G>T) n.356G>T n.599G>T n.2743G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107895C>A | CA474035016 | EXT2 | c.183C>A (p.Arg61=) n.342C>A c.-544+12043C>A (n.-544+12043C>A) n.357C>A n.600C>A n.2744C>A c.282C>A (p.Arg94=) c.321C>A (p.Arg107=) c.222C>A (p.Arg74=) | |
| 11 | g.44107895C>G | CA474035017 | EXT2 | c.183C>G (p.Arg61=) n.342C>G c.-544+12043C>G (n.-544+12043C>G) n.357C>G n.600C>G n.2744C>G c.282C>G (p.Arg94=) c.321C>G (p.Arg107=) c.222C>G (p.Arg74=) | dbSNP |
| 11 | g.44107895C>T | CA474035018 | EXT2 | c.183C>T (p.Arg61=) n.342C>T c.-544+12043C>T (n.-544+12043C>T) n.357C>T n.600C>T n.2744C>T c.282C>T (p.Arg94=) c.321C>T (p.Arg107=) c.222C>T (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107896A= | CA1967875459 | EXT2 | c.184A= (p.Ser62=) n.343A= c.-544+12044A= (n.-544+12044A=) n.358A= n.601A= n.2745A= c.283A= (p.Ser95=) c.322A= (p.Ser108=) c.223A= (p.Ser75=) | |
| 11 | g.44107896A>C | CA380179804 | EXT2 | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.343A>C c.-544+12044A>C (n.-544+12044A>C) n.358A>C n.601A>C n.2745A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107896A>G | CA380179802 | EXT2 | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.343A>G c.-544+12044A>G (n.-544+12044A>G) n.358A>G n.601A>G n.2745A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107896A>T | CA380179803 | EXT2 | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.343A>T c.-544+12044A>T (n.-544+12044A>T) n.358A>T n.601A>T n.2745A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) | |
| 11 | g.44107897G>A | CA380179805 | EXT2 | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.344G>A c.-544+12045G>A (n.-544+12045G>A) n.359G>A n.602G>A n.2746G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) | dbSNP |
| 11 | g.44107897G>C | CA380179806 | EXT2 | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.344G>C c.-544+12045G>C (n.-544+12045G>C) n.359G>C n.602G>C n.2746G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) | |
| 11 | g.44107897G>T | CA380179807 | EXT2 | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.344G>T c.-544+12045G>T (n.-544+12045G>T) n.359G>T n.602G>T n.2746G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) | |
| 11 | g.44107898C>A | CA380179808 | EXT2 | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.345C>A c.-544+12046C>A (n.-544+12046C>A) n.360C>A n.603C>A n.2747C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) | |
| 11 | g.44107898C= | CA1967875462 | EXT2 | c.186C= (p.Ser62=) n.345C= c.-544+12046C= (n.-544+12046C=) n.360C= n.603C= n.2747C= c.285C= (p.Ser95=) c.324C= (p.Ser108=) c.225C= (p.Ser75=) | |
| 11 | g.44107898C>G | CA380179809 | EXT2 | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.345C>G c.-544+12046C>G (n.-544+12046C>G) n.360C>G n.603C>G n.2747C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) | |
| 11 | g.44107898C>T | CA5954834 | EXT2 | c.186C>T (p.Ser62=) n.345C>T c.-544+12046C>T (n.-544+12046C>T) n.360C>T n.603C>T n.2747C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.324C>T (p.Ser108=) c.225C>T (p.Ser75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107899A>C | CA380179810 | EXT2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) n.346A>C c.-544+12047A>C (n.-544+12047A>C) n.361A>C n.604A>C n.2748A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
| 11 | g.44107899A>G | CA380179811 | EXT2 | c.187A>G (p.Ile63Val) n.346A>G c.-544+12047A>G (n.-544+12047A>G) n.361A>G n.604A>G n.2748A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | |
| 11 | g.44107899A>T | CA380179812 | EXT2 | c.187A>T (p.Ile63Phe) n.346A>T c.-544+12047A>T (n.-544+12047A>T) n.361A>T n.604A>T n.2748A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
| 11 | g.44107900T>A | CA380179813 | EXT2 | c.188T>A (p.Ile63Asn) n.347T>A c.-544+12048T>A (n.-544+12048T>A) n.362T>A n.605T>A n.2749T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
| 11 | g.44107900T>C | CA380179814 | EXT2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) n.347T>C c.-544+12048T>C (n.-544+12048T>C) n.362T>C n.605T>C n.2749T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | dbSNP |
| 11 | g.44107900T>G | CA380179815 | EXT2 | c.188T>G (p.Ile63Ser) n.347T>G c.-544+12048T>G (n.-544+12048T>G) n.362T>G n.605T>G n.2749T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
| 11 | g.44107901C>A | CA474035019 | EXT2 | c.189C>A (p.Ile63=) n.348C>A c.-544+12049C>A (n.-544+12049C>A) n.363C>A n.606C>A n.2750C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.327C>A (p.Ile109=) c.228C>A (p.Ile76=) | |
| 11 | g.44107901C>G | CA380179816 | EXT2 | c.189C>G (p.Ile63Met) n.348C>G c.-544+12049C>G (n.-544+12049C>G) n.363C>G n.606C>G n.2750C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.228C>G (p.Ile76Met) | dbSNP |
| 11 | g.44107901C>T | CA474035020 | EXT2 | c.189C>T (p.Ile63=) n.348C>T c.-544+12049C>T (n.-544+12049C>T) n.363C>T n.606C>T n.2750C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.327C>T (p.Ile109=) c.228C>T (p.Ile76=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107902C>A | CA380179818 | EXT2 | c.190C>A (p.Arg64Ser) n.349C>A c.-544+12050C>A (n.-544+12050C>A) n.364C>A n.607C>A n.2751C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.229C>A (p.Arg77Ser) | |
| 11 | g.44107902C= | CA1967875465 | EXT2 | c.190C= (p.Arg64=) n.349C= c.-544+12050C= (n.-544+12050C=) n.364C= n.607C= n.2751C= c.289C= (p.Arg97=) c.328C= (p.Arg110=) c.229C= (p.Arg77=) | |
| 11 | g.44107902C>G | CA380179817 | EXT2 | c.190C>G (p.Arg64Gly) n.349C>G c.-544+12050C>G (n.-544+12050C>G) n.364C>G n.607C>G n.2751C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107902C>T | CA5954835 | EXT2 | c.190C>T (p.Arg64Cys) n.349C>T c.-544+12050C>T (n.-544+12050C>T) n.364C>T n.607C>T n.2751C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.229C>T (p.Arg77Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107903G>A | CA5954836 | EXT2 | c.191G>A (p.Arg64His) n.350G>A c.-544+12051G>A (n.-544+12051G>A) n.365G>A n.608G>A n.2752G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.329G>A (p.Arg110His) c.230G>A (p.Arg77His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107903G>C | CA380179819 | EXT2 | c.191G>C (p.Arg64Pro) n.350G>C c.-544+12051G>C (n.-544+12051G>C) n.365G>C n.608G>C n.2752G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) | |
| 11 | g.44107903G= | CA1967875469 | EXT2 | c.191G= (p.Arg64=) n.350G= c.-544+12051G= (n.-544+12051G=) n.365G= n.608G= n.2752G= c.290G= (p.Arg97=) c.329G= (p.Arg110=) c.230G= (p.Arg77=) | |
| 11 | g.44107903G>T | CA380179820 | EXT2 | c.191G>T (p.Arg64Leu) n.350G>T c.-544+12051G>T (n.-544+12051G>T) n.365G>T n.608G>T n.2752G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) | |
| 11 | g.44107904T>A | CA474035021 | EXT2 | c.192T>A (p.Arg64=) n.351T>A c.-544+12052T>A (n.-544+12052T>A) n.366T>A n.609T>A n.2753T>A c.291T>A (p.Arg97=) c.330T>A (p.Arg110=) c.231T>A (p.Arg77=) | |
| 11 | g.44107904T>C | CA474035022 | EXT2 | c.192T>C (p.Arg64=) n.351T>C c.-544+12052T>C (n.-544+12052T>C) n.366T>C n.609T>C n.2753T>C c.291T>C (p.Arg97=) c.330T>C (p.Arg110=) c.231T>C (p.Arg77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107904T>G | CA474035023 | EXT2 | c.192T>G (p.Arg64=) n.351T>G c.-544+12052T>G (n.-544+12052T>G) n.366T>G n.609T>G n.2753T>G c.291T>G (p.Arg97=) c.330T>G (p.Arg110=) c.231T>G (p.Arg77=) | |
| 11 | g.44107905G>A | CA380179821 | EXT2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.352G>A c.-544+12053G>A (n.-544+12053G>A) n.367G>A n.610G>A n.2754G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) | |
| 11 | g.44107905G>C | CA380179822 | EXT2 | c.193G>C (p.Asp65His) n.352G>C c.-544+12053G>C (n.-544+12053G>C) n.367G>C n.610G>C n.2754G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.331G>C (p.Asp111His) c.232G>C (p.Asp78His) | |
| 11 | g.44107905G>T | CA380179823 | EXT2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.352G>T c.-544+12053G>T (n.-544+12053G>T) n.367G>T n.610G>T n.2754G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) | |
| 11 | g.44107906A>C | CA380179824 | EXT2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.353A>C c.-544+12054A>C (n.-544+12054A>C) n.368A>C n.611A>C n.2755A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) | |
| 11 | g.44107906A>G | CA380179825 | EXT2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.353A>G c.-544+12054A>G (n.-544+12054A>G) n.368A>G n.611A>G n.2755A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) | |
| 11 | g.44107906A>T | CA380179826 | EXT2 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.353A>T c.-544+12054A>T (n.-544+12054A>T) n.368A>T n.611A>T n.2755A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.233A>T (p.Asp78Val) | |
| 11 | g.44107907T>A | CA380179827 | EXT2 | c.195T>A (p.Asp65Glu) n.354T>A c.-544+12055T>A (n.-544+12055T>A) n.369T>A n.612T>A n.2756T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) | |
| 11 | g.44107907T>C | CA474035024 | EXT2 | c.195T>C (p.Asp65=) n.354T>C c.-544+12055T>C (n.-544+12055T>C) n.369T>C n.612T>C n.2756T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.333T>C (p.Asp111=) c.234T>C (p.Asp78=) | |
| 11 | g.44107907T>G | CA380179828 | EXT2 | c.195T>G (p.Asp65Glu) n.354T>G c.-544+12055T>G (n.-544+12055T>G) n.369T>G n.612T>G n.2756T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) | |
| 11 | g.44107908G>A | CA380179829 | EXT2 | c.196G>A (p.Val66Met) n.355G>A c.-544+12056G>A (n.-544+12056G>A) n.370G>A n.613G>A n.2757G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.334G>A (p.Val112Met) c.235G>A (p.Val79Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44107908G>C | CA380179831 | EXT2 | c.196G>C (p.Val66Leu) n.355G>C c.-544+12056G>C (n.-544+12056G>C) n.370G>C n.613G>C n.2757G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
| 11 | g.44107908G= | CA1967875473 | EXT2 | c.196G= (p.Val66=) n.355G= c.-544+12056G= (n.-544+12056G=) n.370G= n.613G= n.2757G= c.295G= (p.Val99=) c.334G= (p.Val112=) c.235G= (p.Val79=) | |
| 11 | g.44107908G>T | CA380179830 | EXT2 | c.196G>T (p.Val66Leu) n.355G>T c.-544+12056G>T (n.-544+12056G>T) n.370G>T n.613G>T n.2757G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) | |
| 11 | g.44107909T>A | CA380179832 | EXT2 | c.197T>A (p.Val66Glu) n.356T>A c.-544+12057T>A (n.-544+12057T>A) n.371T>A n.614T>A n.2758T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107909T>C | CA380179833 | EXT2 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.356T>C c.-544+12057T>C (n.-544+12057T>C) n.371T>C n.614T>C n.2758T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) | |
| 11 | g.44107909T>G | CA380179834 | EXT2 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.356T>G c.-544+12057T>G (n.-544+12057T>G) n.371T>G n.614T>G n.2758T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| 11 | g.44107909_44107914delinsC | CA2695213766 | EXT2 | c.197_202delinsC (p.Val66AlafsTer3) n.356_361delinsC c.-544+12057_-544+12062delinsC (n.-544+12057_-544+12062delinsC) n.371_376delinsC n.614_619delinsC n.2758_2763delinsC c.296_301delinsC (p.Val99AlafsTer3) c.335_340delinsC (p.Val112AlafsTer3) c.236_241delinsC (p.Val79AlafsTer3) | |
| 11 | g.44107910G>A | CA474035025 | EXT2 | c.198G>A (p.Val66=) n.357G>A c.-544+12058G>A (n.-544+12058G>A) n.372G>A n.615G>A n.2759G>A c.297G>A (p.Val99=) c.336G>A (p.Val112=) c.237G>A (p.Val79=) | |
| 11 | g.44107910G>C | CA474035026 | EXT2 | c.198G>C (p.Val66=) n.357G>C c.-544+12058G>C (n.-544+12058G>C) n.372G>C n.615G>C n.2759G>C c.297G>C (p.Val99=) c.336G>C (p.Val112=) c.237G>C (p.Val79=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107910G= | CA1967875476 | EXT2 | c.198G= (p.Val66=) n.357G= c.-544+12058G= (n.-544+12058G=) n.372G= n.615G= n.2759G= c.297G= (p.Val99=) c.336G= (p.Val112=) c.237G= (p.Val79=) | |
| 11 | g.44107910G>T | CA5954837 | EXT2 | c.198G>T (p.Val66=) n.357G>T c.-544+12058G>T (n.-544+12058G>T) n.372G>T n.615G>T n.2759G>T c.297G>T (p.Val99=) c.336G>T (p.Val112=) c.237G>T (p.Val79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.44107911C>A | CA380179835 | EXT2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.358C>A c.-544+12059C>A (n.-544+12059C>A) n.373C>A n.616C>A n.2760C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) | dbSNP |
| 11 | g.44107911C>G | CA380179836 | EXT2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.358C>G c.-544+12059C>G (n.-544+12059C>G) n.373C>G n.616C>G n.2760C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) | |
| 11 | g.44107911C>T | CA380179837 | EXT2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.358C>T c.-544+12059C>T (n.-544+12059C>T) n.373C>T n.616C>T n.2760C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) | dbSNP |
| 11 | g.44107912dup | CA2695213767 | EXT2 | c.200dup (p.Val68GlyfsTer3) n.359dup c.-544+12060dup (n.-544+12060dup) n.374dup n.617dup n.2761dup c.299dup (p.Val101GlyfsTer3) c.338dup (p.Val114GlyfsTer3) c.239dup (p.Val81GlyfsTer3) | |
| 11 | g.44107912C>A | CA380179838 | EXT2 | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.359C>A c.-544+12060C>A (n.-544+12060C>A) n.374C>A n.617C>A n.2761C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) | |
| 11 | g.44107912C= | CA1967875481 | EXT2 | c.200C= (p.Pro67=) n.359C= c.-544+12060C= (n.-544+12060C=) n.374C= n.617C= n.2761C= c.299C= (p.Pro100=) c.338C= (p.Pro113=) c.239C= (p.Pro80=) | |
| 11 | g.44107912C>G | CA380179839 | EXT2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.359C>G c.-544+12060C>G (n.-544+12060C>G) n.374C>G n.617C>G n.2761C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) | dbSNP |
| 11 | g.44107912C>T | CA5954838 | EXT2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.359C>T c.-544+12060C>T (n.-544+12060C>T) n.374C>T n.617C>T n.2761C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107913G>A | CA5954839 | EXT2 | c.201G>A (p.Pro67=) n.360G>A c.-544+12061G>A (n.-544+12061G>A) n.375G>A n.618G>A n.2762G>A c.300G>A (p.Pro100=) c.339G>A (p.Pro113=) c.240G>A (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107913G>C | CA474035027 | EXT2 | c.201G>C (p.Pro67=) n.360G>C c.-544+12061G>C (n.-544+12061G>C) n.375G>C n.618G>C n.2762G>C c.300G>C (p.Pro100=) c.339G>C (p.Pro113=) c.240G>C (p.Pro80=) | |
| 11 | g.44107913G= | CA1967875489 | EXT2 | c.201G= (p.Pro67=) n.360G= c.-544+12061G= (n.-544+12061G=) n.375G= n.618G= n.2762G= c.300G= (p.Pro100=) c.339G= (p.Pro113=) c.240G= (p.Pro80=) | |
| 11 | g.44107913G>T | CA474035028 | EXT2 | c.201G>T (p.Pro67=) n.360G>T c.-544+12061G>T (n.-544+12061G>T) n.375G>T n.618G>T n.2762G>T c.300G>T (p.Pro100=) c.339G>T (p.Pro113=) c.240G>T (p.Pro80=) | |
| 11 | g.44107914del | CA2695213768 | EXT2 | c.202del (p.Val68LeufsTer?) n.361del c.-544+12062del (n.-544+12062del) n.376del n.619del n.2763del c.301del (p.Val101LeufsTer?) c.340del (p.Val114LeufsTer?) c.241del (p.Val81LeufsTer?) | |
| 11 | g.44107913_44107914insC | CA2695213769 | EXT2 | c.201_202insC (p.Val68ArgfsTer3) n.360_361insC c.-544+12061_-544+12062insC (n.-544+12061_-544+12062insC) n.375_376insC n.618_619insC n.2762_2763insC c.300_301insC (p.Val101ArgfsTer3) c.339_340insC (p.Val114ArgfsTer3) c.240_241insC (p.Val81ArgfsTer3) | |
| 11 | g.44107914G>A | CA380179841 | EXT2 | c.202G>A (p.Val68Ile) n.361G>A c.-544+12062G>A (n.-544+12062G>A) n.376G>A n.619G>A n.2763G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) | dbSNP |
| 11 | g.44107914G>C | CA380179842 | EXT2 | c.202G>C (p.Val68Leu) n.361G>C c.-544+12062G>C (n.-544+12062G>C) n.376G>C n.619G>C n.2763G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107914G>T | CA380179840 | EXT2 | c.202G>T (p.Val68Phe) n.361G>T c.-544+12062G>T (n.-544+12062G>T) n.376G>T n.619G>T n.2763G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107914_44107970delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA | CA1967875498 | EXT2 | c.202_258delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val68=) n.361_417delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA c.-544+12062_-544+12118delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (n.-544+12062_-544+12118delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA) n.376_432delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA n.619_675delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA n.2763_2819delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA c.301_357delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val101=) c.340_396delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val114=) c.241_297delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val81=) | |
| 11 | g.44107915T>A | CA380179845 | EXT2 | c.203T>A (p.Val68Asp) n.362T>A c.-544+12063T>A (n.-544+12063T>A) n.377T>A n.620T>A n.2764T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) | |
| 11 | g.44107915T>C | CA380179843 | EXT2 | c.203T>C (p.Val68Ala) n.362T>C c.-544+12063T>C (n.-544+12063T>C) n.377T>C n.620T>C n.2764T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) | |
| 11 | g.44107915T>G | CA380179844 | EXT2 | c.203T>G (p.Val68Gly) n.362T>G c.-544+12063T>G (n.-544+12063T>G) n.377T>G n.620T>G n.2764T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107915_44107970del | CA1139661914 | EXT2 | c.203_258del (p.Val68AspfsTer6) n.362_417del c.-544+12063_-544+12118del (n.-544+12063_-544+12118del) n.377_432del n.620_675del n.2764_2819del c.302_357del (p.Val101AspfsTer6) c.341_396del (p.Val114AspfsTer6) c.242_297del (p.Val81AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107916T>A | CA474035031 | EXT2 | c.204T>A (p.Val68=) n.363T>A c.-544+12064T>A (n.-544+12064T>A) n.378T>A n.621T>A n.2765T>A c.303T>A (p.Val101=) c.342T>A (p.Val114=) c.243T>A (p.Val81=) | |
| 11 | g.44107916T>C | CA474035030 | EXT2 | c.204T>C (p.Val68=) n.363T>C c.-544+12064T>C (n.-544+12064T>C) n.378T>C n.621T>C n.2765T>C c.303T>C (p.Val101=) c.342T>C (p.Val114=) c.243T>C (p.Val81=) | |
| 11 | g.44107916T>G | CA474035029 | EXT2 | c.204T>G (p.Val68=) n.363T>G c.-544+12064T>G (n.-544+12064T>G) n.378T>G n.621T>G n.2765T>G c.303T>G (p.Val101=) c.342T>G (p.Val114=) c.243T>G (p.Val81=) | |
| 11 | g.44107917G>A | CA10634840 | EXT2 | c.205G>A (p.Val69Ile) n.364G>A c.-544+12065G>A (n.-544+12065G>A) n.379G>A n.622G>A n.2766G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107917G>C | CA380179846 | EXT2 | c.205G>C (p.Val69Leu) n.364G>C c.-544+12065G>C (n.-544+12065G>C) n.379G>C n.622G>C n.2766G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) | |
| 11 | g.44107917G= | CA1967875506 | EXT2 | c.205G= (p.Val69=) n.364G= c.-544+12065G= (n.-544+12065G=) n.379G= n.622G= n.2766G= c.304G= (p.Val102=) c.343G= (p.Val115=) c.244G= (p.Val82=) | |
| 11 | g.44107917G>T | CA380179847 | EXT2 | c.205G>T (p.Val69Phe) n.364G>T c.-544+12065G>T (n.-544+12065G>T) n.379G>T n.622G>T n.2766G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) | |
| 11 | g.44107918T>A | CA380179848 | EXT2 | c.206T>A (p.Val69Asp) n.365T>A c.-544+12066T>A (n.-544+12066T>A) n.380T>A n.623T>A n.2767T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) | |
| 11 | g.44107918T>C | CA380179849 | EXT2 | c.206T>C (p.Val69Ala) n.365T>C c.-544+12066T>C (n.-544+12066T>C) n.380T>C n.623T>C n.2767T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) | |
| 11 | g.44107918T>G | CA380179850 | EXT2 | c.206T>G (p.Val69Gly) n.365T>G c.-544+12066T>G (n.-544+12066T>G) n.380T>G n.623T>G n.2767T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44107919T>A | CA474035032 | EXT2 | c.207T>A (p.Val69=) n.366T>A c.-544+12067T>A (n.-544+12067T>A) n.381T>A n.624T>A n.2768T>A c.306T>A (p.Val102=) c.345T>A (p.Val115=) c.246T>A (p.Val82=) | |
| 11 | g.44107919T>C | CA474035034 | EXT2 | c.207T>C (p.Val69=) n.366T>C c.-544+12067T>C (n.-544+12067T>C) n.381T>C n.624T>C n.2768T>C c.306T>C (p.Val102=) c.345T>C (p.Val115=) c.246T>C (p.Val82=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107919T>G | CA474035033 | EXT2 | c.207T>G (p.Val69=) n.366T>G c.-544+12067T>G (n.-544+12067T>G) n.381T>G n.624T>G n.2768T>G c.306T>G (p.Val102=) c.345T>G (p.Val115=) c.246T>G (p.Val82=) | |
| 11 | g.44107920A= | CA1967875510 | EXT2 | c.208A= (p.Arg70=) n.367A= c.-544+12068A= (n.-544+12068A=) n.382A= n.625A= n.2769A= c.307A= (p.Arg103=) c.346A= (p.Arg116=) c.247A= (p.Arg83=) | |
| 11 | g.44107920A>C | CA474035035 | EXT2 | c.208A>C (p.Arg70=) n.367A>C c.-544+12068A>C (n.-544+12068A>C) n.382A>C n.625A>C n.2769A>C c.307A>C (p.Arg103=) c.346A>C (p.Arg116=) c.247A>C (p.Arg83=) | |
| 11 | g.44107920A>G | CA380179851 | EXT2 | c.208A>G (p.Arg70Gly) n.367A>G c.-544+12068A>G (n.-544+12068A>G) n.382A>G n.625A>G n.2769A>G c.307A>G (p.Arg103Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) | |
| 11 | g.44107920A>T | CA5954840 | EXT2 | c.208A>T (p.Arg70Trp) n.367A>T c.-544+12068A>T (n.-544+12068A>T) n.382A>T n.625A>T n.2769A>T c.307A>T (p.Arg103Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.247A>T (p.Arg83Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.44107921G>A | CA380179852 | EXT2 | c.209G>A (p.Arg70Lys) n.368G>A c.-544+12069G>A (n.-544+12069G>A) n.383G>A n.626G>A n.2770G>A c.308G>A (p.Arg103Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) | |
| 11 | g.44107921G>C | CA380179853 | EXT2 | c.209G>C (p.Arg70Thr) n.368G>C c.-544+12069G>C (n.-544+12069G>C) n.383G>C n.626G>C n.2770G>C c.308G>C (p.Arg103Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) | |
| 11 | g.44107921G>T | CA380179854 | EXT2 | c.209G>T (p.Arg70Met) n.368G>T c.-544+12069G>T (n.-544+12069G>T) n.383G>T n.626G>T n.2770G>T c.308G>T (p.Arg103Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.248G>T (p.Arg83Met) | |
| 11 | g.44107922del | CA2695213770 | EXT2 | c.210del (p.Arg70SerfsTer?) n.369del c.-544+12070del (n.-544+12070del) n.384del n.627del n.2771del c.309del (p.Arg103SerfsTer?) c.348del (p.Arg116SerfsTer?) c.249del (p.Arg83SerfsTer?) | |
| 11 | g.44107922G>A | CA5954841 | EXT2 | c.210G>A (p.Arg70=) n.369G>A c.-544+12070G>A (n.-544+12070G>A) n.384G>A n.627G>A n.2771G>A c.309G>A (p.Arg103=) c.348G>A (p.Arg116=) c.249G>A (p.Arg83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107922G>C | CA380179855 | EXT2 | c.210G>C (p.Arg70Ser) n.369G>C c.-544+12070G>C (n.-544+12070G>C) n.384G>C n.627G>C n.2771G>C c.309G>C (p.Arg103Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.249G>C (p.Arg83Ser) | dbSNP |
| 11 | g.44107922G= | CA1967875512 | EXT2 | c.210G= (p.Arg70=) n.369G= c.-544+12070G= (n.-544+12070G=) n.384G= n.627G= n.2771G= c.309G= (p.Arg103=) c.348G= (p.Arg116=) c.249G= (p.Arg83=) | |
| 11 | g.44107922G>T | CA380179856 | EXT2 | c.210G>T (p.Arg70Ser) n.369G>T c.-544+12070G>T (n.-544+12070G>T) n.384G>T n.627G>T n.2771G>T c.309G>T (p.Arg103Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.249G>T (p.Arg83Ser) | |
| 11 | g.44107922_44107923delinsGC | CA1967875513 | EXT2 | c.210_211delinsGC (p.Arg70=) n.369_370delinsGC c.-544+12070_-544+12071delinsGC (n.-544+12070_-544+12071delinsGC) n.384_385delinsGC n.627_628delinsGC n.2771_2772delinsGC c.309_310delinsGC (p.Arg103=) c.348_349delinsGC (p.Arg116=) c.249_250delinsGC (p.Arg83=) | |
| 11 | g.44107923del | CA916081631 | EXT2 | c.211del (p.Leu71CysfsTer?) n.370del c.-544+12071del (n.-544+12071del) n.385del n.628del n.2772del c.310del (p.Leu104CysfsTer?) c.349del (p.Leu117CysfsTer?) c.250del (p.Leu84CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107923C>A | CA380179857 | EXT2 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.370C>A c.-544+12071C>A (n.-544+12071C>A) n.385C>A n.628C>A n.2772C>A c.310C>A (p.Leu104Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.250C>A (p.Leu84Met) | |
| 11 | g.44107923C= | CA1967875521 | EXT2 | c.211C= (p.Leu71=) n.370C= c.-544+12071C= (n.-544+12071C=) n.385C= n.628C= n.2772C= c.310C= (p.Leu104=) c.349C= (p.Leu117=) c.250C= (p.Leu84=) | |
| 11 | g.44107923C>G | CA380179858 | EXT2 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.370C>G c.-544+12071C>G (n.-544+12071C>G) n.385C>G n.628C>G n.2772C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 11 | g.44107923C>T | CA5954842 | EXT2 | c.211C>T (p.Leu71=) n.370C>T c.-544+12071C>T (n.-544+12071C>T) n.385C>T n.628C>T n.2772C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.349C>T (p.Leu117=) c.250C>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107924T>A | CA380179859 | EXT2 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.371T>A c.-544+12072T>A (n.-544+12072T>A) n.386T>A n.629T>A n.2773T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
| 11 | g.44107924T>C | CA380179860 | EXT2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.371T>C c.-544+12072T>C (n.-544+12072T>C) n.386T>C n.629T>C n.2773T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) | |
| 11 | g.44107924T>G | CA380179861 | EXT2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.371T>G c.-544+12072T>G (n.-544+12072T>G) n.386T>G n.629T>G n.2773T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 11 | g.44107925G>A | CA474035036 | EXT2 | c.213G>A (p.Leu71=) n.372G>A c.-544+12073G>A (n.-544+12073G>A) n.387G>A n.630G>A n.2774G>A c.312G>A (p.Leu104=) c.351G>A (p.Leu117=) c.252G>A (p.Leu84=) | dbSNP |
| 11 | g.44107925G>C | CA474035037 | EXT2 | c.213G>C (p.Leu71=) n.372G>C c.-544+12073G>C (n.-544+12073G>C) n.387G>C n.630G>C n.2774G>C c.312G>C (p.Leu104=) c.351G>C (p.Leu117=) c.252G>C (p.Leu84=) | |
| 11 | g.44107925G>T | CA474035038 | EXT2 | c.213G>T (p.Leu71=) n.372G>T c.-544+12073G>T (n.-544+12073G>T) n.387G>T n.630G>T n.2774G>T c.312G>T (p.Leu104=) c.351G>T (p.Leu117=) c.252G>T (p.Leu84=) | |
| 11 | g.44107926C>A | CA380179862 | EXT2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.373C>A c.-544+12074C>A (n.-544+12074C>A) n.388C>A n.631C>A n.2775C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
| 11 | g.44107926C>G | CA380179863 | EXT2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.373C>G c.-544+12074C>G (n.-544+12074C>G) n.388C>G n.631C>G n.2775C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
| 11 | g.44107926C>T | CA380179864 | EXT2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.373C>T c.-544+12074C>T (n.-544+12074C>T) n.388C>T n.631C>T n.2775C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | dbSNP |
| 11 | g.44107927C>A | CA380179865 | EXT2 | c.215C>A (p.Pro72Gln) n.374C>A c.-544+12075C>A (n.-544+12075C>A) n.389C>A n.632C>A n.2776C>A c.314C>A (p.Pro105Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) | |
| 11 | g.44107927C>G | CA380179866 | EXT2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.374C>G c.-544+12075C>G (n.-544+12075C>G) n.389C>G n.632C>G n.2776C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
| 11 | g.44107927C>T | CA380179867 | EXT2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.374C>T c.-544+12075C>T (n.-544+12075C>T) n.389C>T n.632C>T n.2776C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | |
| 11 | g.44107928A= | CA1967875529 | EXT2 | c.216A= (p.Pro72=) n.375A= c.-544+12076A= (n.-544+12076A=) n.390A= n.633A= n.2777A= c.315A= (p.Pro105=) c.354A= (p.Pro118=) c.255A= (p.Pro85=) | |
| 11 | g.44107928A>C | CA474035039 | EXT2 | c.216A>C (p.Pro72=) n.375A>C c.-544+12076A>C (n.-544+12076A>C) n.390A>C n.633A>C n.2777A>C c.315A>C (p.Pro105=) c.354A>C (p.Pro118=) c.255A>C (p.Pro85=) | |
| 11 | g.44107928A>G | CA474035040 | EXT2 | c.216A>G (p.Pro72=) n.375A>G c.-544+12076A>G (n.-544+12076A>G) n.390A>G n.633A>G n.2777A>G c.315A>G (p.Pro105=) c.354A>G (p.Pro118=) c.255A>G (p.Pro85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107928A>T | CA474035041 | EXT2 | c.216A>T (p.Pro72=) n.375A>T c.-544+12076A>T (n.-544+12076A>T) n.390A>T n.633A>T n.2777A>T c.315A>T (p.Pro105=) c.354A>T (p.Pro118=) c.255A>T (p.Pro85=) | |
| 11 | g.44107929G>A | CA380179870 | EXT2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.376G>A c.-544+12077G>A (n.-544+12077G>A) n.391G>A n.634G>A n.2778G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) | dbSNP |
| 11 | g.44107929G>C | CA380179869 | EXT2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.376G>C c.-544+12077G>C (n.-544+12077G>C) n.391G>C n.634G>C n.2778G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) | dbSNP |
| 11 | g.44107929G>T | CA380179868 | EXT2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.376G>T c.-544+12077G>T (n.-544+12077G>T) n.391G>T n.634G>T n.2778G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) | |
| 11 | g.44107930C>A | CA380179871 | EXT2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.377C>A c.-544+12078C>A (n.-544+12078C>A) n.392C>A n.635C>A n.2779C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) | |
| 11 | g.44107930C>G | CA380179872 | EXT2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.377C>G c.-544+12078C>G (n.-544+12078C>G) n.392C>G n.635C>G n.2779C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
| 11 | g.44107930C>T | CA380179873 | EXT2 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.377C>T c.-544+12078C>T (n.-544+12078C>T) n.392C>T n.635C>T n.2779C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.257C>T (p.Ala86Val) | dbSNP |
| 11 | g.44107931C>A | CA474035042 | EXT2 | c.219C>A (p.Ala73=) n.378C>A c.-544+12079C>A (n.-544+12079C>A) n.393C>A n.636C>A n.2780C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.357C>A (p.Ala119=) c.258C>A (p.Ala86=) | |
| 11 | g.44107931C= | CA1967875531 | EXT2 | c.219C= (p.Ala73=) n.378C= c.-544+12079C= (n.-544+12079C=) n.393C= n.636C= n.2780C= c.318C= (p.Ala106=) c.357C= (p.Ala119=) c.258C= (p.Ala86=) | |
| 11 | g.44107931C>G | CA474035043 | EXT2 | c.219C>G (p.Ala73=) n.378C>G c.-544+12079C>G (n.-544+12079C>G) n.393C>G n.636C>G n.2780C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.357C>G (p.Ala119=) c.258C>G (p.Ala86=) | |
| 11 | g.44107931C>T | CA5954843 | EXT2 | c.219C>T (p.Ala73=) n.378C>T c.-544+12079C>T (n.-544+12079C>T) n.393C>T n.636C>T n.2780C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.357C>T (p.Ala119=) c.258C>T (p.Ala86=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107932G>A | CA380179874 | EXT2 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.379G>A c.-544+12080G>A (n.-544+12080G>A) n.394G>A n.637G>A n.2781G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107932G>C | CA5954844 | EXT2 | c.220G>C (p.Asp74His) n.379G>C c.-544+12080G>C (n.-544+12080G>C) n.394G>C n.637G>C n.2781G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.358G>C (p.Asp120His) c.259G>C (p.Asp87His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107932G= | CA1967875535 | EXT2 | c.220G= (p.Asp74=) n.379G= c.-544+12080G= (n.-544+12080G=) n.394G= n.637G= n.2781G= c.319G= (p.Asp107=) c.358G= (p.Asp120=) c.259G= (p.Asp87=) | |
| 11 | g.44107932G>T | CA380179875 | EXT2 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.379G>T c.-544+12080G>T (n.-544+12080G>T) n.394G>T n.637G>T n.2781G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) | |
| 11 | g.44107933A>C | CA380179878 | EXT2 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.380A>C c.-544+12081A>C (n.-544+12081A>C) n.395A>C n.638A>C n.2782A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
| 11 | g.44107933A>G | CA380179876 | EXT2 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.380A>G c.-544+12081A>G (n.-544+12081A>G) n.395A>G n.638A>G n.2782A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
| 11 | g.44107933A>T | CA380179877 | EXT2 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.380A>T c.-544+12081A>T (n.-544+12081A>T) n.395A>T n.638A>T n.2782A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.260A>T (p.Asp87Val) | dbSNP |
| 11 | g.44107934C>A | CA380179879 | EXT2 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.381C>A c.-544+12082C>A (n.-544+12082C>A) n.396C>A n.639C>A n.2783C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) | |
| 11 | g.44107934C>G | CA380179880 | EXT2 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.381C>G c.-544+12082C>G (n.-544+12082C>G) n.396C>G n.639C>G n.2783C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107934C>T | CA474035044 | EXT2 | c.222C>T (p.Asp74=) n.381C>T c.-544+12082C>T (n.-544+12082C>T) n.396C>T n.639C>T n.2783C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.360C>T (p.Asp120=) c.261C>T (p.Asp87=) | dbSNP |
| 11 | g.44107935A= | CA1967875538 | EXT2 | c.223A= (p.Ser75=) n.382A= c.-544+12083A= (n.-544+12083A=) n.397A= n.640A= n.2784A= c.322A= (p.Ser108=) c.361A= (p.Ser121=) c.262A= (p.Ser88=) | |
| 11 | g.44107935A>C | CA380179881 | EXT2 | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.382A>C c.-544+12083A>C (n.-544+12083A>C) n.397A>C n.640A>C n.2784A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) | |
| 11 | g.44107935A>G | CA380179882 | EXT2 | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.382A>G c.-544+12083A>G (n.-544+12083A>G) n.397A>G n.640A>G n.2784A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) | |
| 11 | g.44107935A>T | CA380179883 | EXT2 | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.382A>T c.-544+12083A>T (n.-544+12083A>T) n.397A>T n.640A>T n.2784A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107936G>A | CA380179884 | EXT2 | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.383G>A c.-544+12084G>A (n.-544+12084G>A) n.398G>A n.641G>A n.2785G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) | dbSNP |
| 11 | g.44107936G>C | CA380179886 | EXT2 | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.383G>C c.-544+12084G>C (n.-544+12084G>C) n.398G>C n.641G>C n.2785G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) | |
| 11 | g.44107936G>T | CA380179885 | EXT2 | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.383G>T c.-544+12084G>T (n.-544+12084G>T) n.398G>T n.641G>T n.2785G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) | |
| 11 | g.44107937T>A | CA380179887 | EXT2 | c.225T>A (p.Ser75Arg) n.384T>A c.-544+12085T>A (n.-544+12085T>A) n.399T>A n.642T>A n.2786T>A c.324T>A (p.Ser108Arg) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.264T>A (p.Ser88Arg) | |
| 11 | g.44107937T>C | CA474035045 | EXT2 | c.225T>C (p.Ser75=) n.384T>C c.-544+12085T>C (n.-544+12085T>C) n.399T>C n.642T>C n.2786T>C c.324T>C (p.Ser108=) c.363T>C (p.Ser121=) c.264T>C (p.Ser88=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107937T>G | CA380179888 | EXT2 | c.225T>G (p.Ser75Arg) n.384T>G c.-544+12085T>G (n.-544+12085T>G) n.399T>G n.642T>G n.2786T>G c.324T>G (p.Ser108Arg) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.264T>G (p.Ser88Arg) | |
| 11 | g.44107937T= | CA1967875543 | EXT2 | c.225T= (p.Ser75=) n.384T= c.-544+12085T= (n.-544+12085T=) n.399T= n.642T= n.2786T= c.324T= (p.Ser108=) c.363T= (p.Ser121=) c.264T= (p.Ser88=) | |
| 11 | g.44107938C>A | CA221452951 | EXT2 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.385C>A c.-544+12086C>A (n.-544+12086C>A) n.400C>A n.643C>A n.2787C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107938C= | CA1967875546 | EXT2 | c.226C= (p.Pro76=) n.385C= c.-544+12086C= (n.-544+12086C=) n.400C= n.643C= n.2787C= c.325C= (p.Pro109=) c.364C= (p.Pro122=) c.265C= (p.Pro89=) | |
| 11 | g.44107938C>G | CA380179889 | EXT2 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.385C>G c.-544+12086C>G (n.-544+12086C>G) n.400C>G n.643C>G n.2787C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
| 11 | g.44107938C>T | CA380179890 | EXT2 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.385C>T c.-544+12086C>T (n.-544+12086C>T) n.400C>T n.643C>T n.2787C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44107939C>A | CA5954845 | EXT2 | c.227C>A (p.Pro76His) n.386C>A c.-544+12087C>A (n.-544+12087C>A) n.401C>A n.644C>A n.2788C>A c.326C>A (p.Pro109His) c.365C>A (p.Pro122His) c.266C>A (p.Pro89His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107939C= | CA1967875549 | EXT2 | c.227C= (p.Pro76=) n.386C= c.-544+12087C= (n.-544+12087C=) n.401C= n.644C= n.2788C= c.326C= (p.Pro109=) c.365C= (p.Pro122=) c.266C= (p.Pro89=) | |
| 11 | g.44107939C>G | CA380179891 | EXT2 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.386C>G c.-544+12087C>G (n.-544+12087C>G) n.401C>G n.644C>G n.2788C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
| 11 | g.44107939C>T | CA380179892 | EXT2 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.386C>T c.-544+12087C>T (n.-544+12087C>T) n.401C>T n.644C>T n.2788C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107940C>A | CA474035048 | EXT2 | c.228C>A (p.Pro76=) n.387C>A c.-544+12088C>A (n.-544+12088C>A) n.402C>A n.645C>A n.2789C>A c.327C>A (p.Pro109=) c.366C>A (p.Pro122=) c.267C>A (p.Pro89=) | |
| 11 | g.44107940C>G | CA474035047 | EXT2 | c.228C>G (p.Pro76=) n.387C>G c.-544+12088C>G (n.-544+12088C>G) n.402C>G n.645C>G n.2789C>G c.327C>G (p.Pro109=) c.366C>G (p.Pro122=) c.267C>G (p.Pro89=) | |
| 11 | g.44107940C>T | CA474035046 | EXT2 | c.228C>T (p.Pro76=) n.387C>T c.-544+12088C>T (n.-544+12088C>T) n.402C>T n.645C>T n.2789C>T c.327C>T (p.Pro109=) c.366C>T (p.Pro122=) c.267C>T (p.Pro89=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107941A>C | CA380179893 | EXT2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.388A>C c.-544+12089A>C (n.-544+12089A>C) n.403A>C n.646A>C n.2790A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| 11 | g.44107941A>G | CA380179894 | EXT2 | c.229A>G (p.Ile77Val) n.388A>G c.-544+12089A>G (n.-544+12089A>G) n.403A>G n.646A>G n.2790A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| 11 | g.44107941A>T | CA380179895 | EXT2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.388A>T c.-544+12089A>T (n.-544+12089A>T) n.403A>T n.646A>T n.2790A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| 11 | g.44107942T>A | CA380179898 | EXT2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.389T>A c.-544+12090T>A (n.-544+12090T>A) n.404T>A n.647T>A n.2791T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
| 11 | g.44107942T>C | CA380179897 | EXT2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.389T>C c.-544+12090T>C (n.-544+12090T>C) n.404T>C n.647T>C n.2791T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| 11 | g.44107942T>G | CA380179896 | EXT2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.389T>G c.-544+12090T>G (n.-544+12090T>G) n.404T>G n.647T>G n.2791T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| 11 | g.44107943C>A | CA474035049 | EXT2 | c.231C>A (p.Ile77=) n.390C>A c.-544+12091C>A (n.-544+12091C>A) n.405C>A n.648C>A n.2792C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.369C>A (p.Ile123=) c.270C>A (p.Ile90=) | |
| 11 | g.44107943C= | CA1967875554 | EXT2 | c.231C= (p.Ile77=) n.390C= c.-544+12091C= (n.-544+12091C=) n.405C= n.648C= n.2792C= c.330C= (p.Ile110=) c.369C= (p.Ile123=) c.270C= (p.Ile90=) | |
| 11 | g.44107943C>G | CA380179899 | EXT2 | c.231C>G (p.Ile77Met) n.390C>G c.-544+12091C>G (n.-544+12091C>G) n.405C>G n.648C>G n.2792C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.369C>G (p.Ile123Met) c.270C>G (p.Ile90Met) | |
| 11 | g.44107943C>T | CA221452959 | EXT2 | c.231C>T (p.Ile77=) n.390C>T c.-544+12091C>T (n.-544+12091C>T) n.405C>T n.648C>T n.2792C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.369C>T (p.Ile123=) c.270C>T (p.Ile90=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107945del | CA2695213771 | EXT2 | c.233del (p.Pro78GlnfsTer?) n.392del c.-544+12093del (n.-544+12093del) n.407del n.650del n.2794del c.332del (p.Pro111GlnfsTer?) c.371del (p.Pro124GlnfsTer?) c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) | |
| 11 | g.44107944C>A | CA380179900 | EXT2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.391C>A c.-544+12092C>A (n.-544+12092C>A) n.406C>A n.649C>A n.2793C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) | dbSNP |
| 11 | g.44107944C= | CA1967875561 | EXT2 | c.232C= (p.Pro78=) n.391C= c.-544+12092C= (n.-544+12092C=) n.406C= n.649C= n.2793C= c.331C= (p.Pro111=) c.370C= (p.Pro124=) c.271C= (p.Pro91=) | |
| 11 | g.44107944C>G | CA159136 | EXT2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.391C>G c.-544+12092C>G (n.-544+12092C>G) n.406C>G n.649C>G n.2793C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107944C>T | CA380179901 | EXT2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.391C>T c.-544+12092C>T (n.-544+12092C>T) n.406C>T n.649C>T n.2793C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107945C>A | CA380179902 | EXT2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.392C>A c.-544+12093C>A (n.-544+12093C>A) n.407C>A n.650C>A n.2794C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) | dbSNP |
| 11 | g.44107945C>G | CA380179903 | EXT2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.392C>G c.-544+12093C>G (n.-544+12093C>G) n.407C>G n.650C>G n.2794C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
| 11 | g.44107945C>T | CA380179904 | EXT2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.392C>T c.-544+12093C>T (n.-544+12093C>T) n.407C>T n.650C>T n.2794C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) | |
| 11 | g.44107946A>C | CA474035050 | EXT2 | c.234A>C (p.Pro78=) n.393A>C c.-544+12094A>C (n.-544+12094A>C) n.408A>C n.651A>C n.2795A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.372A>C (p.Pro124=) c.273A>C (p.Pro91=) | |
| 11 | g.44107946A>G | CA474035052 | EXT2 | c.234A>G (p.Pro78=) n.393A>G c.-544+12094A>G (n.-544+12094A>G) n.408A>G n.651A>G n.2795A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.372A>G (p.Pro124=) c.273A>G (p.Pro91=) | |
| 11 | g.44107946A>T | CA474035051 | EXT2 | c.234A>T (p.Pro78=) n.393A>T c.-544+12094A>T (n.-544+12094A>T) n.408A>T n.651A>T n.2795A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.372A>T (p.Pro124=) c.273A>T (p.Pro91=) | |
| 11 | g.44107947G>A | CA380179905 | EXT2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.394G>A c.-544+12095G>A (n.-544+12095G>A) n.409G>A n.652G>A n.2796G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107947G>C | CA380179906 | EXT2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.394G>C c.-544+12095G>C (n.-544+12095G>C) n.409G>C n.652G>C n.2796G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107947G>T | CA380179907 | EXT2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.394G>T c.-544+12095G>T (n.-544+12095G>T) n.409G>T n.652G>T n.2796G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
| 11 | g.44107948A= | CA1967875567 | EXT2 | c.236A= (p.Glu79=) n.395A= c.-544+12096A= (n.-544+12096A=) n.410A= n.653A= n.2797A= c.335A= (p.Glu112=) c.374A= (p.Glu125=) c.275A= (p.Glu92=) | |
| 11 | g.44107948A>C | CA380179908 | EXT2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.395A>C c.-544+12096A>C (n.-544+12096A>C) n.410A>C n.653A>C n.2797A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
| 11 | g.44107948A>G | CA380179909 | EXT2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.395A>G c.-544+12096A>G (n.-544+12096A>G) n.410A>G n.653A>G n.2797A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107948A>T | CA380179910 | EXT2 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.395A>T c.-544+12096A>T (n.-544+12096A>T) n.410A>T n.653A>T n.2797A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.275A>T (p.Glu92Val) | |
| 11 | g.44107949G>A | CA474035053 | EXT2 | c.237G>A (p.Glu79=) n.396G>A c.-544+12097G>A (n.-544+12097G>A) n.411G>A n.654G>A n.2798G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.375G>A (p.Glu125=) c.276G>A (p.Glu92=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107949G>C | CA380179911 | EXT2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.396G>C c.-544+12097G>C (n.-544+12097G>C) n.411G>C n.654G>C n.2798G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) | |
| 11 | g.44107949G>T | CA380179912 | EXT2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.396G>T c.-544+12097G>T (n.-544+12097G>T) n.411G>T n.654G>T n.2798G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) | |
| 11 | g.44107949_44107950delinsGC | CA1967875571 | EXT2 | c.237_238delinsGC (p.Glu79=) n.396_397delinsGC c.-544+12097_-544+12098delinsGC (n.-544+12097_-544+12098delinsGC) n.411_412delinsGC n.654_655delinsGC n.2798_2799delinsGC c.336_337delinsGC (p.Glu112=) c.375_376delinsGC (p.Glu125=) c.276_277delinsGC (p.Glu92=) | |
| 11 | g.44107950del | CA913190254 | EXT2 | c.238del (p.Arg80GlyfsTer?) n.397del c.-544+12098del (n.-544+12098del) n.412del n.655del n.2799del c.337del (p.Arg113GlyfsTer?) c.376del (p.Arg126GlyfsTer?) c.277del (p.Arg93GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107950C>A | CA474035054 | EXT2 | c.238C>A (p.Arg80=) n.397C>A c.-544+12098C>A (n.-544+12098C>A) n.412C>A n.655C>A n.2799C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.376C>A (p.Arg126=) c.277C>A (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107950C= | CA1967875579 | EXT2 | c.238C= (p.Arg80=) n.397C= c.-544+12098C= (n.-544+12098C=) n.412C= n.655C= n.2799C= c.337C= (p.Arg113=) c.376C= (p.Arg126=) c.277C= (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107950C>G | CA380179913 | EXT2 | c.238C>G (p.Arg80Gly) n.397C>G c.-544+12098C>G (n.-544+12098C>G) n.412C>G n.655C>G n.2799C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) | |
| 11 | g.44107950C>T | CA5954846 | EXT2 | c.238C>T (p.Arg80Trp) n.397C>T c.-544+12098C>T (n.-544+12098C>T) n.412C>T n.655C>T n.2799C>T c.337C>T (p.Arg113Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107950_44107951delinsCG | CA1967875581 | EXT2 | c.238_239delinsCG (p.Arg80=) n.397_398delinsCG c.-544+12098_-544+12099delinsCG (n.-544+12098_-544+12099delinsCG) n.412_413delinsCG n.655_656delinsCG n.2799_2800delinsCG c.337_338delinsCG (p.Arg113=) c.376_377delinsCG (p.Arg126=) c.277_278delinsCG (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107951G>A | CA380179914 | EXT2 | c.239G>A (p.Arg80Gln) n.398G>A c.-544+12099G>A (n.-544+12099G>A) n.413G>A n.656G>A n.2800G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107951G>C | CA5954847 | EXT2 | c.239G>C (p.Arg80Pro) n.398G>C c.-544+12099G>C (n.-544+12099G>C) n.413G>C n.656G>C n.2800G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107951G= | CA1967875591 | EXT2 | c.239G= (p.Arg80=) n.398G= c.-544+12099G= (n.-544+12099G=) n.413G= n.656G= n.2800G= c.338G= (p.Arg113=) c.377G= (p.Arg126=) c.278G= (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107951G>T | CA380179915 | EXT2 | c.239G>T (p.Arg80Leu) n.398G>T c.-544+12099G>T (n.-544+12099G>T) n.413G>T n.656G>T n.2800G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) | |
| 11 | g.44107956dup | CA2573146275 | EXT2 | c.244dup (p.Asp82GlyfsTer11) n.403dup c.-544+12104dup (n.-544+12104dup) n.418dup n.661dup n.2805dup c.343dup (p.Asp115GlyfsTer11) c.382dup (p.Asp128GlyfsTer11) c.283dup (p.Asp95GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107956del | CA658658048 | EXT2 | c.244del (p.Asp82IlefsTer30) n.403del c.-544+12104del (n.-544+12104del) n.418del n.661del n.2805del c.343del (p.Asp115IlefsTer30) c.382del (p.Asp128IlefsTer30) c.283del (p.Asp95IlefsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107952G>A | CA474035055 | EXT2 | c.240G>A (p.Arg80=) n.399G>A c.-544+12100G>A (n.-544+12100G>A) n.414G>A n.657G>A n.2801G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.378G>A (p.Arg126=) c.279G>A (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107952G>C | CA474035057 | EXT2 | c.240G>C (p.Arg80=) n.399G>C c.-544+12100G>C (n.-544+12100G>C) n.414G>C n.657G>C n.2801G>C c.339G>C (p.Arg113=) c.378G>C (p.Arg126=) c.279G>C (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107952G>T | CA474035056 | EXT2 | c.240G>T (p.Arg80=) n.399G>T c.-544+12100G>T (n.-544+12100G>T) n.414G>T n.657G>T n.2801G>T c.339G>T (p.Arg113=) c.378G>T (p.Arg126=) c.279G>T (p.Arg93=) | |
| 11 | g.44107953G>A | CA380179916 | EXT2 | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.400G>A c.-544+12101G>A (n.-544+12101G>A) n.415G>A n.658G>A n.2802G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) | dbSNP |
| 11 | g.44107953G>C | CA380179917 | EXT2 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.400G>C c.-544+12101G>C (n.-544+12101G>C) n.415G>C n.658G>C n.2802G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
| 11 | g.44107953G>T | CA380179918 | EXT2 | c.241G>T (p.Gly81Trp) n.400G>T c.-544+12101G>T (n.-544+12101G>T) n.415G>T n.658G>T n.2802G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) | |
| 11 | g.44107954G>A | CA380179919 | EXT2 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.401G>A c.-544+12102G>A (n.-544+12102G>A) n.416G>A n.659G>A n.2803G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) | dbSNP |
| 11 | g.44107954G>C | CA380179920 | EXT2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.401G>C c.-544+12102G>C (n.-544+12102G>C) n.416G>C n.659G>C n.2803G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
| 11 | g.44107954G>T | CA380179921 | EXT2 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.401G>T c.-544+12102G>T (n.-544+12102G>T) n.416G>T n.659G>T n.2803G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.281G>T (p.Gly94Val) | |
| 11 | g.44107955G>A | CA474035058 | EXT2 | c.243G>A (p.Gly81=) n.402G>A c.-544+12103G>A (n.-544+12103G>A) n.417G>A n.660G>A n.2804G>A c.342G>A (p.Gly114=) c.381G>A (p.Gly127=) c.282G>A (p.Gly94=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107955G>C | CA474035059 | EXT2 | c.243G>C (p.Gly81=) n.402G>C c.-544+12103G>C (n.-544+12103G>C) n.417G>C n.660G>C n.2804G>C c.342G>C (p.Gly114=) c.381G>C (p.Gly127=) c.282G>C (p.Gly94=) | |
| 11 | g.44107955G= | CA1967875597 | EXT2 | c.243G= (p.Gly81=) n.402G= c.-544+12103G= (n.-544+12103G=) n.417G= n.660G= n.2804G= c.342G= (p.Gly114=) c.381G= (p.Gly127=) c.282G= (p.Gly94=) | |
| 11 | g.44107955G>T | CA474035060 | EXT2 | c.243G>T (p.Gly81=) n.402G>T c.-544+12103G>T (n.-544+12103G>T) n.417G>T n.660G>T n.2804G>T c.342G>T (p.Gly114=) c.381G>T (p.Gly127=) c.282G>T (p.Gly94=) | dbSNP |
| 11 | g.44107956G>A | CA380179922 | EXT2 | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.403G>A c.-544+12104G>A (n.-544+12104G>A) n.418G>A n.661G>A n.2805G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) | |
| 11 | g.44107956G>C | CA380179923 | EXT2 | c.244G>C (p.Asp82His) n.403G>C c.-544+12104G>C (n.-544+12104G>C) n.418G>C n.661G>C n.2805G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.382G>C (p.Asp128His) c.283G>C (p.Asp95His) | |
| 11 | g.44107956G= | CA1967875603 | EXT2 | c.244G= (p.Asp82=) n.403G= c.-544+12104G= (n.-544+12104G=) n.418G= n.661G= n.2805G= c.343G= (p.Asp115=) c.382G= (p.Asp128=) c.283G= (p.Asp95=) | |
| 11 | g.44107956G>T | CA380179924 | EXT2 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.403G>T c.-544+12104G>T (n.-544+12104G>T) n.418G>T n.661G>T n.2805G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.44107956_44107957insC | CA2695213773 | EXT2 | c.244_245insC (p.Asp82AlafsTer11) n.403_404insC c.-544+12104_-544+12105insC (n.-544+12104_-544+12105insC) n.418_419insC n.661_662insC n.2805_2806insC c.343_344insC (p.Asp115AlafsTer11) c.382_383insC (p.Asp128AlafsTer11) c.283_284insC (p.Asp95AlafsTer11) | |
| 11 | g.44107956_44107957insT | CA937445078 | EXT2 | c.244_245insT (p.Asp82ValfsTer11) n.403_404insT c.-544+12104_-544+12105insT (n.-544+12104_-544+12105insT) n.418_419insT n.661_662insT n.2805_2806insT c.343_344insT (p.Asp115ValfsTer11) c.382_383insT (p.Asp128ValfsTer11) c.283_284insT (p.Asp95ValfsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107957del | CA2695213772 | EXT2 | c.245del (p.Asp82ValfsTer30) n.404del c.-544+12105del (n.-544+12105del) n.419del n.662del n.2806del c.344del (p.Asp115ValfsTer30) c.383del (p.Asp128ValfsTer30) c.284del (p.Asp95ValfsTer30) | |
| 11 | g.44107957A= | CA1967875616 | EXT2 | c.245A= (p.Asp82=) n.404A= c.-544+12105A= (n.-544+12105A=) n.419A= n.662A= n.2806A= c.344A= (p.Asp115=) c.383A= (p.Asp128=) c.284A= (p.Asp95=) | |
| 11 | g.44107957A>C | CA5954848 | EXT2 | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.404A>C c.-544+12105A>C (n.-544+12105A>C) n.419A>C n.662A>C n.2806A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107957A>G | CA380179926 | EXT2 | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.404A>G c.-544+12105A>G (n.-544+12105A>G) n.419A>G n.662A>G n.2806A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) | |
| 11 | g.44107957A>T | CA380179925 | EXT2 | c.245A>T (p.Asp82Val) n.404A>T c.-544+12105A>T (n.-544+12105A>T) n.419A>T n.662A>T n.2806A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.284A>T (p.Asp95Val) | |
| 11 | g.44107957dup | CA658658049 | EXT2 | c.245dup (p.Asp82GlufsTer11) n.404dup c.-544+12105dup (n.-544+12105dup) n.419dup n.662dup n.2806dup c.344dup (p.Asp115GlufsTer11) c.383dup (p.Asp128GlufsTer11) c.284dup (p.Asp95GlufsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107958T>A | CA380179927 | EXT2 | c.246T>A (p.Asp82Glu) n.405T>A c.-544+12106T>A (n.-544+12106T>A) n.420T>A n.663T>A n.2807T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) | |
| 11 | g.44107958T>C | CA5954849 | EXT2 | c.246T>C (p.Asp82=) n.405T>C c.-544+12106T>C (n.-544+12106T>C) n.420T>C n.663T>C n.2807T>C c.345T>C (p.Asp115=) c.384T>C (p.Asp128=) c.285T>C (p.Asp95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107958T>G | CA380179928 | EXT2 | c.246T>G (p.Asp82Glu) n.405T>G c.-544+12106T>G (n.-544+12106T>G) n.420T>G n.663T>G n.2807T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) | |
| 11 | g.44107958T= | CA1967875623 | EXT2 | c.246T= (p.Asp82=) n.405T= c.-544+12106T= (n.-544+12106T=) n.420T= n.663T= n.2807T= c.345T= (p.Asp115=) c.384T= (p.Asp128=) c.285T= (p.Asp95=) | |
| 11 | g.44107960_44107961del | CA2580615663 | EXT2 | c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer9) n.407_408del c.-544+12108_-544+12109del (n.-544+12108_-544+12109del) n.422_423del n.665_666del n.2809_2810del c.347_348del (p.Leu116GlnfsTer9) c.386_387del (p.Leu129GlnfsTer9) c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer9) | ClinVar |
| 11 | g.44107959C>A | CA380179929 | EXT2 | c.247C>A (p.Leu83Ile) n.406C>A c.-544+12107C>A (n.-544+12107C>A) n.421C>A n.664C>A n.2808C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107959C= | CA1967875627 | EXT2 | c.247C= (p.Leu83=) n.406C= c.-544+12107C= (n.-544+12107C=) n.421C= n.664C= n.2808C= c.346C= (p.Leu116=) c.385C= (p.Leu129=) c.286C= (p.Leu96=) | |
| 11 | g.44107959C>G | CA380179930 | EXT2 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.406C>G c.-544+12107C>G (n.-544+12107C>G) n.421C>G n.664C>G n.2808C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
| 11 | g.44107959C>T | CA380179931 | EXT2 | c.247C>T (p.Leu83Phe) n.406C>T c.-544+12107C>T (n.-544+12107C>T) n.421C>T n.664C>T n.2808C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107960T>A | CA380179932 | EXT2 | c.248T>A (p.Leu83His) n.407T>A c.-544+12108T>A (n.-544+12108T>A) n.422T>A n.665T>A n.2809T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.386T>A (p.Leu129His) c.287T>A (p.Leu96His) | |
| 11 | g.44107960T>C | CA380179933 | EXT2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.407T>C c.-544+12108T>C (n.-544+12108T>C) n.422T>C n.665T>C n.2809T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
| 11 | g.44107960T>G | CA380179934 | EXT2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.407T>G c.-544+12108T>G (n.-544+12108T>G) n.422T>G n.665T>G n.2809T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
| 11 | g.44107961C>A | CA474035063 | EXT2 | c.249C>A (p.Leu83=) n.408C>A c.-544+12109C>A (n.-544+12109C>A) n.423C>A n.666C>A n.2810C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.387C>A (p.Leu129=) c.288C>A (p.Leu96=) | |
| 11 | g.44107961C>G | CA474035061 | EXT2 | c.249C>G (p.Leu83=) n.408C>G c.-544+12109C>G (n.-544+12109C>G) n.423C>G n.666C>G n.2810C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.387C>G (p.Leu129=) c.288C>G (p.Leu96=) | dbSNP |
| 11 | g.44107961C>T | CA474035062 | EXT2 | c.249C>T (p.Leu83=) n.408C>T c.-544+12109C>T (n.-544+12109C>T) n.423C>T n.666C>T n.2810C>T c.348C>T (p.Leu116=) c.387C>T (p.Leu129=) c.288C>T (p.Leu96=) | |
| 11 | g.44107962A>C | CA380179935 | EXT2 | c.250A>C (p.Ser84Arg) n.409A>C c.-544+12110A>C (n.-544+12110A>C) n.424A>C n.667A>C n.2811A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) | |
| 11 | g.44107962A>G | CA380179936 | EXT2 | c.250A>G (p.Ser84Gly) n.409A>G c.-544+12110A>G (n.-544+12110A>G) n.424A>G n.667A>G n.2811A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) | |
| 11 | g.44107962A>T | CA380179937 | EXT2 | c.250A>T (p.Ser84Cys) n.409A>T c.-544+12110A>T (n.-544+12110A>T) n.424A>T n.667A>T n.2811A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) | |
| 11 | g.44107963G>A | CA380179940 | EXT2 | c.251G>A (p.Ser84Asn) n.410G>A c.-544+12111G>A (n.-544+12111G>A) n.425G>A n.668G>A n.2812G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) | dbSNP |
| 11 | g.44107963G>C | CA380179938 | EXT2 | c.251G>C (p.Ser84Thr) n.410G>C c.-544+12111G>C (n.-544+12111G>C) n.425G>C n.668G>C n.2812G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) | |
| 11 | g.44107963G>T | CA380179939 | EXT2 | c.251G>T (p.Ser84Ile) n.410G>T c.-544+12111G>T (n.-544+12111G>T) n.425G>T n.668G>T n.2812G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) |