Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.20C>A
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n.1620C>A
c.1605C>A (p.Pro535=)
n.2405C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1619C>A
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n.2188C>A
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c.1523C>A (p.Pro508His)
n.1643C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957434G>ACA346678569LRPPRCc.1600C>T (p.Pro534Ser)
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 gnomAD v4
2g.43957434G>TCA346678570LRPPRCc.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.329C>A
n.1214C>A
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c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
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c.1591C>A (p.Pro531Thr)
n.1674C>A
n.1618C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.2403C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.2187C>A
n.2120C>A
n.351C>A
n.4525C>A
c.1486C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.4069C>A
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c.1522C>A (p.Pro508Thr)
n.1642C>A
2g.43957435C>ACA1638881LRPPRCc.1599G>T (p.Leu533Phe)
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n.2630G>T
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.1641G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957435C=CA2494009443LRPPRCc.1599G= (p.Leu533=)
n.328G=
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c.1590G= (p.Leu530=)
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n.1617G=
c.1602G= (p.Leu534=)
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c.*1474G= (n.*1474G=)
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n.2119G=
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n.4524G=
c.1485G=
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.4068G=
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c.1521G= (p.Leu507=)
n.1641G=
2g.43957435C>GCA346678572LRPPRCc.1599G>C (p.Leu533Phe)
n.328G>C
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n.1619G>C
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
n.2181G>C
c.17G>C
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.1673G>C
n.1617G>C
c.1602G>C (p.Leu534Phe)
n.2402G>C
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.2186G>C
n.2119G>C
n.350G>C
n.4524G>C
c.1485G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.4068G>C
n.2630G>C
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.1641G>C
2g.43957435C>TCA425910667LRPPRCc.1599G>A (p.Leu533=)
n.328G>A
n.1213G>A
n.1619G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
n.2181G>A
c.17G>A
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1673G>A
n.1617G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
n.2402G>A
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.2186G>A
n.2119G>A
n.350G>A
n.4524G>A
c.1485G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.4068G>A
n.2630G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1641G>A
2g.43957436A>CCA346678573LRPPRCc.1598T>G (p.Leu533Trp)
n.327T>G
n.1212T>G
n.1618T>G
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.2180T>G
c.16T>G
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.1672T>G
n.1616T>G
c.1601T>G (p.Leu534Trp)
n.2401T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
n.2185T>G
n.2118T>G
n.349T>G
n.4523T>G
c.1484T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.4067T>G
n.2629T>G
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
n.1640T>G
2g.43957436A>GCA346678574LRPPRCc.1598T>C (p.Leu533Ser)
n.327T>C
n.1212T>C
n.1618T>C
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.2180T>C
c.16T>C
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.1672T>C
n.1616T>C
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
n.2401T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
n.2185T>C
n.2118T>C
n.349T>C
n.4523T>C
c.1484T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.4067T>C
n.2629T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1640T>C
2g.43957436A>TCA346678575LRPPRCc.1598T>A (p.Leu533Ter)
n.327T>A
n.1212T>A
n.1618T>A
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.2180T>A
c.16T>A
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.1672T>A
n.1616T>A
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
n.2401T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
n.2185T>A
n.2118T>A
n.349T>A
n.4523T>A
c.1484T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.4067T>A
n.2629T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1640T>A
2g.43957437A>CCA346678576LRPPRCc.1597T>G (p.Leu533Val)
n.326T>G
n.1211T>G
n.1617T>G
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
n.2179T>G
c.15T>G
c.1588T>G (p.Leu530Val)
n.1671T>G
n.1615T>G
c.1600T>G (p.Leu534Val)
n.2400T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.2184T>G
n.2117T>G
n.348T>G
n.4522T>G
c.1483T>G
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.4066T>G
n.2628T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1639T>G
2g.43957437A>GCA425910669LRPPRCc.1597T>C (p.Leu533=)
n.326T>C
n.1211T>C
n.1617T>C
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
n.2179T>C
c.15T>C
c.1588T>C (p.Leu530=)
n.1671T>C
n.1615T>C
c.1600T>C (p.Leu534=)
n.2400T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.2184T>C
n.2117T>C
n.348T>C
n.4522T>C
c.1483T>C
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.4066T>C
n.2628T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
n.1639T>C
2g.43957437A>TCA346678577LRPPRCc.1597T>A (p.Leu533Met)
n.326T>A
n.1211T>A
n.1617T>A
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
n.2179T>A
c.15T>A
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.1671T>A
n.1615T>A
c.1600T>A (p.Leu534Met)
n.2400T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.2184T>A
n.2117T>A
n.348T>A
n.4522T>A
c.1483T>A
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.4066T>A
n.2628T>A
c.1519T>A (p.Leu507Met)
n.1639T>A
2g.43957438T>ACA425910670LRPPRCc.1596A>T (p.Thr532=)
n.325A>T
n.1210A>T
n.1616A>T
c.1470A>T (p.Thr490=)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.2178A>T
c.14A>T
c.1587A>T (p.Thr529=)
n.1670A>T
n.1614A>T
c.1599A>T (p.Thr533=)
n.2399A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.2183A>T
n.2116A>T
n.347A>T
n.4521A>T
c.1482A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.4065A>T
n.2627A>T
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.1638A>T
2g.43957438T>CCA425910672LRPPRCc.1596A>G (p.Thr532=)
n.325A>G
n.1210A>G
n.1616A>G
c.1470A>G (p.Thr490=)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.2178A>G
c.14A>G
c.1587A>G (p.Thr529=)
n.1670A>G
n.1614A>G
c.1599A>G (p.Thr533=)
n.2399A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.2183A>G
n.2116A>G
n.347A>G
n.4521A>G
c.1482A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.4065A>G
n.2627A>G
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.1638A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.43957438T>GCA425910674LRPPRCc.1596A>C (p.Thr532=)
n.325A>C
n.1210A>C
n.1616A>C
c.1470A>C (p.Thr490=)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.2178A>C
c.14A>C
c.1587A>C (p.Thr529=)
n.1670A>C
n.1614A>C
c.1599A>C (p.Thr533=)
n.2399A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.2183A>C
n.2116A>C
n.347A>C
n.4521A>C
c.1482A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.4065A>C
n.2627A>C
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.1638A>C
2g.43957439G>ACA346678578LRPPRCc.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.324C>T
n.1209C>T
n.1615C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.2177C>T
c.13C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
n.1669C>T
n.1613C>T
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.2398C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.2182C>T
n.2115C>T
n.346C>T
n.4520C>T
c.1481C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.4064C>T
n.2626C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.1637C>T
2g.43957439G>CCA346678579LRPPRCc.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.324C>G
n.1209C>G
n.1615C>G
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.2177C>G
c.13C>G
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.1669C>G
n.1613C>G
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
n.2398C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.2182C>G
n.2115C>G
n.346C>G
n.4520C>G
c.1481C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.4064C>G
n.2626C>G
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.1637C>G
 gnomAD v4
2g.43957439G>TCA346678580LRPPRCc.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.324C>A
n.1209C>A
n.1615C>A
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.2177C>A
c.13C>A
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.1669C>A
n.1613C>A
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
n.2398C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.2182C>A
n.2115C>A
n.346C>A
n.4520C>A
c.1481C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.4064C>A
n.2626C>A
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.1637C>A
2g.43957440T>ACA346678583LRPPRCc.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.323A>T
n.1208A>T
n.1614A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.2176A>T
c.12A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.1668A>T
n.1612A>T
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.2397A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.2181A>T
n.2114A>T
n.345A>T
n.4519A>T
c.1480A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.4063A>T
n.2625A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
n.1636A>T
2g.43957440T>CCA346678582LRPPRCc.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.323A>G
n.1208A>G
n.1614A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
n.2176A>G
c.12A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1668A>G
n.1612A>G
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.2397A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.2181A>G
n.2114A>G
n.345A>G
n.4519A>G
c.1480A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.4063A>G
n.2625A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.1636A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957440T>GCA346678581LRPPRCc.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.323A>C
n.1208A>C
n.1614A>C
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
n.2176A>C
c.12A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1668A>C
n.1612A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.2397A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.2181A>C
n.2114A>C
n.345A>C
n.4519A>C
c.1480A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.4063A>C
n.2625A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.1636A>C
2g.43957440T=CA2494009444LRPPRCc.1594A= (p.Thr532=)
n.323A=
n.1208A=
n.1614A=
c.1468A= (p.Thr490=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
n.2176A=
c.12A=
c.1585A= (p.Thr529=)
n.1668A=
n.1612A=
c.1597A= (p.Thr533=)
n.2397A=
c.*1469A= (n.*1469A=)
n.2181A=
n.2114A=
n.345A=
n.4519A=
c.1480A=
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.4063A=
n.2625A=
c.1516A= (p.Thr506=)
n.1636A=
2g.43957441A>CCA346678584LRPPRCc.1593T>G (p.Asn531Lys)
n.322T>G
n.1207T>G
n.1613T>G
c.1467T>G (p.Asn489Lys)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
n.2175T>G
c.11T>G
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
n.1667T>G
n.1611T>G
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
n.2396T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.2180T>G
n.2113T>G
n.344T>G
n.4518T>G
c.1479T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.4062T>G
n.2624T>G
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
n.1635T>G
2g.43957441A>GCA425910675LRPPRCc.1593T>C (p.Asn531=)
n.322T>C
n.1207T>C
n.1613T>C
c.1467T>C (p.Asn489=)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
n.2175T>C
c.11T>C
c.1584T>C (p.Asn528=)
n.1667T>C
n.1611T>C
c.1596T>C (p.Asn532=)
n.2396T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.2180T>C
n.2113T>C
n.344T>C
n.4518T>C
c.1479T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.4062T>C
n.2624T>C
c.1515T>C (p.Asn505=)
n.1635T>C
2g.43957441A>TCA346678585LRPPRCc.1593T>A (p.Asn531Lys)
n.322T>A
n.1207T>A
n.1613T>A
c.1467T>A (p.Asn489Lys)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
n.2175T>A
c.11T>A
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
n.1667T>A
n.1611T>A
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
n.2396T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.2180T>A
n.2113T>A
n.344T>A
n.4518T>A
c.1479T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.4062T>A
n.2624T>A
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
n.1635T>A
2g.43957442T>ACA346678586LRPPRCc.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.321A>T
n.1206A>T
n.1612A>T
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.2174A>T
c.10A>T
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
n.1666A>T
n.1610A>T
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
n.2395A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.2179A>T
n.2112A>T
n.343A>T
n.4517A>T
c.1478A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.4061A>T
n.2623A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.1634A>T
2g.43957442T>CCA346678587LRPPRCc.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.321A>G
n.1206A>G
n.1612A>G
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.2174A>G
c.10A>G
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
n.1666A>G
n.1610A>G
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.2395A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
n.2179A>G
n.2112A>G
n.343A>G
n.4517A>G
c.1478A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.4061A>G
n.2623A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.1634A>G
 gnomAD v4
2g.43957442T>GCA346678588LRPPRCc.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.321A>C
n.1206A>C
n.1612A>C
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.2174A>C
c.10A>C
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
n.1666A>C
n.1610A>C
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.2395A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
n.2179A>C
n.2112A>C
n.343A>C
n.4517A>C
c.1478A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.4061A>C
n.2623A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.1634A>C
2g.43957443T>ACA346678589LRPPRCc.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.320A>T
n.1205A>T
n.1611A>T
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2173A>T
c.9A>T
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
n.1665A>T
n.1609A>T
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.2394A>T
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.2178A>T
n.2111A>T
n.342A>T
n.4516A>T
c.1477A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.4060A>T
n.2622A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.1633A>T
2g.43957443T>CCA346678590LRPPRCc.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.320A>G
n.1205A>G
n.1611A>G
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2173A>G
c.9A>G
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
n.1665A>G
n.1609A>G
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
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n.2622A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.1633A>G
 dbSNP
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n.1611A>C
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n.1609A>C
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n.2178A>C
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c.1594A= (p.Asn532=)
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c.1513A= (p.Asn505=)
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c.8A>C
c.1581A>C (p.Ser527=)
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n.2620C>T
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n.1631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957445G>CCA346678592LRPPRCc.1589C>G (p.Ser530Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1662T>A
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n.1201A>T
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n.1661A>T
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n.2618A>T
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n.1629A>T
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n.2169A>G
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n.1661A>G
n.1605A>G
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n.2174A>G
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n.1629A>G
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n.316A>C
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c.5A>C
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n.1661A>C
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c.1590A>C (p.Lys530Asn)
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c.*1462A>C (n.*1462A>C)
n.2174A>C
n.2107A>C
n.338A>C
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c.1473A>C
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c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.4056A>C
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n.1660A>T
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c.*1461A>T (n.*1461A>T)
n.2173A>T
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c.*1499A>T (n.*1499A>T)
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n.1628A>T
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n.1660A>G
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c.4A>C
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c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.2389A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
n.2173A>C
n.2106A>C
n.337A>C
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c.1472A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
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n.1659A>C
n.1603A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.2388A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.2172A>C
n.2105A>C
n.336A>C
n.4510A>C
c.1471A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.4054A>C
n.2616A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1627A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1199A=
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n.2615G>T
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n.1626G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313G=
n.1198G=
n.1604G=
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n.2104G=
n.335G=
n.4509G=
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n.1658G>C
n.1602G>C
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n.2387G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
n.2171G>C
n.2104G>C
n.335G>C
n.4509G>C
c.1470G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
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n.1198G>A
n.1604G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2166G>A
c.2G>A
c.1575G>A (p.Leu525=)
n.1658G>A
n.1602G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.2387G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
n.2171G>A
n.2104G>A
n.335G>A
n.4509G>A
c.1470G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.4053G>A
n.2615G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
n.1626G>A
2g.43957451A=CA2494009449LRPPRCc.1583T= (p.Leu528=)
n.312T=
n.1197T=
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n.334T=
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c.1469T=
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n.2614T=
c.1505T= (p.Leu502=)
n.1625T=
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n.312T>G
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n.1657T>G
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n.2386T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.2170T>G
n.2103T>G
n.334T>G
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n.1625T>G
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n.1197T>C
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n.2165T>C
c.1T>C
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n.1657T>C
n.1601T>C
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n.2386T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.2170T>C
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n.334T>C
n.4508T>C
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c.4052T>C
n.2614T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
n.1625T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43957451A>TCA346678608LRPPRCc.1583T>A (p.Leu528Ter)
n.312T>A
n.1197T>A
n.1603T>A
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
n.2165T>A
c.1T>A
c.1574T>A (p.Leu525Ter)
n.1657T>A
n.1601T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
n.2386T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.2170T>A
n.2103T>A
n.334T>A
n.4508T>A
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c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.4052T>A
n.2614T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
n.1625T>A
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n.312-1G>T
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n.2165-1G>T
c.1574-1G>T (n.1574-1G>T)
n.1656G>T
n.1601-1G>T
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n.2386-1G>T
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n.2170-1G>T
n.2102G>T
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n.1625-1G>T
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n.312-1G>C
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n.1603-1G>C
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n.2165-1G>C
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n.1601-1G>C
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n.2386-1G>C
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n.2170-1G>C
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c.4052-1G>C
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n.1625-1G>C
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n.312-1G>A
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n.2165-1G>A
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n.1656G>A
n.1601-1G>A
c.1586-1G>A (n.1586-1G>A)
n.2386-1G>A
c.*1458-1G>A (n.*1458-1G>A)
n.2170-1G>A
n.2102G>A
n.334-1G>A
n.4507G>A
c.1469-1G>A
c.*1496-1G>A (n.*1496-1G>A)
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c.4052-1G>A
n.2613G>A
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n.1625-1G>A
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n.312-2A>T
n.1197-2A>T
n.1603-2A>T
c.1457-2A>T (n.1457-2A>T)
c.*1455-2A>T (n.*1455-2A>T)
n.2165-2A>T
c.1574-2A>T (n.1574-2A>T)
n.1655A>T
n.1601-2A>T
c.1586-2A>T (n.1586-2A>T)
n.2386-2A>T
c.*1458-2A>T (n.*1458-2A>T)
n.2170-2A>T
n.2101A>T
n.334-2A>T
n.4506A>T
c.1469-2A>T
c.*1496-2A>T (n.*1496-2A>T)
c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T)
c.4052-2A>T
n.2612A>T
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
n.1625-2A>T
2g.43957453T>CCA346678614LRPPRCc.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
n.312-2A>G
n.1197-2A>G
n.1603-2A>G
c.1457-2A>G (n.1457-2A>G)
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n.2165-2A>G
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n.1655A>G
n.1601-2A>G
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n.2386-2A>G
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n.2170-2A>G
n.2101A>G
n.334-2A>G
n.4506A>G
c.1469-2A>G
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c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G)
c.4052-2A>G
n.2612A>G
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
n.1625-2A>G
 gnomAD v4
2g.43957453T>GCA346678613LRPPRCc.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
n.312-2A>C
n.1197-2A>C
n.1603-2A>C
c.1457-2A>C (n.1457-2A>C)
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n.2165-2A>C
c.1574-2A>C (n.1574-2A>C)
n.1655A>C
n.1601-2A>C
c.1586-2A>C (n.1586-2A>C)
n.2386-2A>C
c.*1458-2A>C (n.*1458-2A>C)
n.2170-2A>C
n.2101A>C
n.334-2A>C
n.4506A>C
c.1469-2A>C
c.*1496-2A>C (n.*1496-2A>C)
c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C)
c.4052-2A>C
n.2612A>C
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
n.1625-2A>C
2g.43957454G>ACA2494009450LRPPRCc.1583-3C>T (n.1583-3C>T)
n.312-3C>T
n.1197-3C>T
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n.2165-3C>T
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n.1654C>T
n.1601-3C>T
c.1586-3C>T (n.1586-3C>T)
n.2386-3C>T
c.*1458-3C>T (n.*1458-3C>T)
n.2170-3C>T
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c.4052-3C>T
n.2611C>T
c.1505-3C>T (n.1505-3C>T)
n.1625-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43957454G=CA2494009451LRPPRCc.1583-3C= (n.1583-3C=)
n.312-3C=
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c.1586-3C= (n.1586-3C=)
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c.*1458-3C= (n.*1458-3C=)
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n.1625-3C=
2g.43957455C>TCA2499215965LRPPRCc.1583-4G>A (n.1583-4G>A)
n.312-4G>A
n.1197-4G>A
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c.1457-4G>A (n.1457-4G>A)
c.*1455-4G>A (n.*1455-4G>A)
n.2165-4G>A
c.1574-4G>A (n.1574-4G>A)
n.1653G>A
n.1601-4G>A
c.1586-4G>A (n.1586-4G>A)
n.2386-4G>A
c.*1458-4G>A (n.*1458-4G>A)
n.2170-4G>A
n.2099G>A
n.334-4G>A
n.4504G>A
c.1469-4G>A
c.*1496-4G>A (n.*1496-4G>A)
c.*1221-4G>A (n.*1221-4G>A)
c.4052-4G>A
n.2610G>A
c.1505-4G>A (n.1505-4G>A)
n.1625-4G>A
 ClinVar dbSNP
2g.43957457A=CA2494009452LRPPRCc.1583-6T= (n.1583-6T=)
n.312-6T=
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c.*1221-6T= (n.*1221-6T=)
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n.2608T=
c.1505-6T= (n.1505-6T=)
n.1625-6T=
2g.43957457A>GCA532288103LRPPRCc.1583-6T>C (n.1583-6T>C)
n.312-6T>C
n.1197-6T>C
n.1603-6T>C
c.1457-6T>C (n.1457-6T>C)
c.*1455-6T>C (n.*1455-6T>C)
n.2165-6T>C
c.1574-6T>C (n.1574-6T>C)
n.1651T>C
n.1601-6T>C
c.1586-6T>C (n.1586-6T>C)
n.2386-6T>C
c.*1458-6T>C (n.*1458-6T>C)
n.2170-6T>C
n.2097T>C
n.334-6T>C
n.4502T>C
c.1469-6T>C
c.*1496-6T>C (n.*1496-6T>C)
c.*1221-6T>C (n.*1221-6T>C)
c.4052-6T>C
n.2608T>C
c.1505-6T>C (n.1505-6T>C)
n.1625-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957458A>GCA2658842382LRPPRCc.1583-7T>C (n.1583-7T>C)
n.312-7T>C
n.1197-7T>C
n.1603-7T>C
c.1457-7T>C (n.1457-7T>C)
c.*1455-7T>C (n.*1455-7T>C)
n.2165-7T>C
c.1574-7T>C (n.1574-7T>C)
n.1650T>C
n.1601-7T>C
c.1586-7T>C (n.1586-7T>C)
n.2386-7T>C
c.*1458-7T>C (n.*1458-7T>C)
n.2170-7T>C
n.2096T>C
n.334-7T>C
n.4501T>C
c.1469-7T>C
c.*1496-7T>C (n.*1496-7T>C)
c.*1221-7T>C (n.*1221-7T>C)
c.4052-7T>C
n.2607T>C
c.1505-7T>C (n.1505-7T>C)
n.1625-7T>C
 gnomAD v4
2g.43957459A>GCA2658842384LRPPRCc.1583-8T>C (n.1583-8T>C)
n.312-8T>C
n.1197-8T>C
n.1603-8T>C
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n.2165-8T>C
c.1574-8T>C (n.1574-8T>C)
n.1649T>C
n.1601-8T>C
c.1586-8T>C (n.1586-8T>C)
n.2386-8T>C
c.*1458-8T>C (n.*1458-8T>C)
n.2170-8T>C
n.2095T>C
n.334-8T>C
n.4500T>C
c.1469-8T>C
c.*1496-8T>C (n.*1496-8T>C)
c.*1221-8T>C (n.*1221-8T>C)
c.4052-8T>C
n.2606T>C
c.1505-8T>C (n.1505-8T>C)
n.1625-8T>C
 gnomAD v4
2g.43957460G>CCA2499215966LRPPRCc.1583-9C>G (n.1583-9C>G)
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n.2170-9C>G
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c.4052-9C>G
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n.1625-9C>G
 ClinVar dbSNP
2g.43957460G>TCA2658842387LRPPRCc.1583-9C>A (n.1583-9C>A)
n.312-9C>A
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n.2165-9C>A
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n.1648C>A
n.1601-9C>A
c.1586-9C>A (n.1586-9C>A)
n.2386-9C>A
c.*1458-9C>A (n.*1458-9C>A)
n.2170-9C>A
n.2094C>A
n.334-9C>A
n.4499C>A
c.1469-9C>A
c.*1496-9C>A (n.*1496-9C>A)
c.*1221-9C>A (n.*1221-9C>A)
c.4052-9C>A
n.2605C>A
c.1505-9C>A (n.1505-9C>A)
n.1625-9C>A
 gnomAD v4
2g.43957461A=CA2494009453LRPPRCc.1583-10T= (n.1583-10T=)
n.312-10T=
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n.2165-10T=
c.1574-10T= (n.1574-10T=)
n.1647T=
n.1601-10T=
c.1586-10T= (n.1586-10T=)
n.2386-10T=
c.*1458-10T= (n.*1458-10T=)
n.2170-10T=
n.2093T=
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n.4498T=
c.1469-10T=
c.*1496-10T= (n.*1496-10T=)
c.*1221-10T= (n.*1221-10T=)
c.4052-10T=
n.2604T=
c.1505-10T= (n.1505-10T=)
n.1625-10T=
2g.43957461A>CCA46470593LRPPRCc.1583-10T>G (n.1583-10T>G)
n.312-10T>G
n.1197-10T>G
n.1603-10T>G
c.1457-10T>G (n.1457-10T>G)
c.*1455-10T>G (n.*1455-10T>G)
n.2165-10T>G
c.1574-10T>G (n.1574-10T>G)
n.1647T>G
n.1601-10T>G
c.1586-10T>G (n.1586-10T>G)
n.2386-10T>G
c.*1458-10T>G (n.*1458-10T>G)
n.2170-10T>G
n.2093T>G
n.334-10T>G
n.4498T>G
c.1469-10T>G
c.*1496-10T>G (n.*1496-10T>G)
c.*1221-10T>G (n.*1221-10T>G)
c.4052-10T>G
n.2604T>G
c.1505-10T>G (n.1505-10T>G)
n.1625-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43957464delCA2697548015LRPPRCc.1583-10del (n.1583-10del)
n.312-10del
n.1197-10del
n.1603-10del
c.1457-10del (n.1457-10del)
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n.2165-10del
c.1574-10del (n.1574-10del)
n.1647del
n.1601-10del
c.1586-10del (n.1586-10del)
n.2386-10del
c.*1458-10del (n.*1458-10del)
n.2170-10del
n.2093del
n.334-10del
n.4498del
c.1469-10del
c.*1496-10del (n.*1496-10del)
c.*1221-10del (n.*1221-10del)
c.4052-10del
n.2604del
c.1505-10del (n.1505-10del)
n.1625-10del
 ClinVar
2g.43957463A=CA2494009454LRPPRCc.1583-12T= (n.1583-12T=)
n.312-12T=
n.1197-12T=
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n.2165-12T=
c.1574-12T= (n.1574-12T=)
n.1645T=
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n.2386-12T=
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n.2170-12T=
n.2091T=
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c.4052-12T=
n.2602T=
c.1505-12T= (n.1505-12T=)
n.1625-12T=
2g.43957463A>TCA1638884LRPPRCc.1583-12T>A (n.1583-12T>A)
n.312-12T>A
n.1197-12T>A
n.1603-12T>A
c.1457-12T>A (n.1457-12T>A)
c.*1455-12T>A (n.*1455-12T>A)
n.2165-12T>A
c.1574-12T>A (n.1574-12T>A)
n.1645T>A
n.1601-12T>A
c.1586-12T>A (n.1586-12T>A)
n.2386-12T>A
c.*1458-12T>A (n.*1458-12T>A)
n.2170-12T>A
n.2091T>A
n.334-12T>A
n.4496T>A
c.1469-12T>A
c.*1496-12T>A (n.*1496-12T>A)
c.*1221-12T>A (n.*1221-12T>A)
c.4052-12T>A
n.2602T>A
c.1505-12T>A (n.1505-12T>A)
n.1625-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957465T>CCA1638885LRPPRCc.1583-14A>G (n.1583-14A>G)
n.312-14A>G
n.1197-14A>G
n.1603-14A>G
c.1457-14A>G (n.1457-14A>G)
c.*1455-14A>G (n.*1455-14A>G)
n.2165-14A>G
c.1574-14A>G (n.1574-14A>G)
n.1643A>G
n.1601-14A>G
c.1586-14A>G (n.1586-14A>G)
n.2386-14A>G
c.*1458-14A>G (n.*1458-14A>G)
n.2170-14A>G
n.2089A>G
n.334-14A>G
n.4494A>G
c.1469-14A>G
c.*1496-14A>G (n.*1496-14A>G)
c.*1221-14A>G (n.*1221-14A>G)
c.4052-14A>G
n.2600A>G
c.1505-14A>G (n.1505-14A>G)
n.1625-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957465T=CA2494009455LRPPRCc.1583-14A= (n.1583-14A=)
n.312-14A=
n.1197-14A=
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c.1457-14A= (n.1457-14A=)
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c.1574-14A= (n.1574-14A=)
n.1643A=
n.1601-14A=
c.1586-14A= (n.1586-14A=)
n.2386-14A=
c.*1458-14A= (n.*1458-14A=)
n.2170-14A=
n.2089A=
n.334-14A=
n.4494A=
c.1469-14A=
c.*1496-14A= (n.*1496-14A=)
c.*1221-14A= (n.*1221-14A=)
c.4052-14A=
n.2600A=
c.1505-14A= (n.1505-14A=)
n.1625-14A=
2g.43957466G>CCA2658842397LRPPRCc.1583-15C>G (n.1583-15C>G)
n.312-15C>G
n.1197-15C>G
n.1603-15C>G
c.1457-15C>G (n.1457-15C>G)
c.*1455-15C>G (n.*1455-15C>G)
n.2165-15C>G
c.1574-15C>G (n.1574-15C>G)
n.1642C>G
n.1601-15C>G
c.1586-15C>G (n.1586-15C>G)
n.2386-15C>G
c.*1458-15C>G (n.*1458-15C>G)
n.2170-15C>G
n.2088C>G
n.334-15C>G
n.4493C>G
c.1469-15C>G
c.*1496-15C>G (n.*1496-15C>G)
c.*1221-15C>G (n.*1221-15C>G)
c.4052-15C>G
n.2599C>G
c.1505-15C>G (n.1505-15C>G)
n.1625-15C>G
 gnomAD v4
2g.43957466G>TCA2658842395LRPPRCc.1583-15C>A (n.1583-15C>A)
n.312-15C>A
n.1197-15C>A
n.1603-15C>A
c.1457-15C>A (n.1457-15C>A)
c.*1455-15C>A (n.*1455-15C>A)
n.2165-15C>A
c.1574-15C>A (n.1574-15C>A)
n.1642C>A
n.1601-15C>A
c.1586-15C>A (n.1586-15C>A)
n.2386-15C>A
c.*1458-15C>A (n.*1458-15C>A)
n.2170-15C>A
n.2088C>A
n.334-15C>A
n.4493C>A
c.1469-15C>A
c.*1496-15C>A (n.*1496-15C>A)
c.*1221-15C>A (n.*1221-15C>A)
c.4052-15C>A
n.2599C>A
c.1505-15C>A (n.1505-15C>A)
n.1625-15C>A
 gnomAD v4
2g.43957468C=CA2494009456LRPPRCc.1583-17G= (n.1583-17G=)
n.312-17G=
n.1197-17G=
n.1603-17G=
c.1457-17G= (n.1457-17G=)
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n.2165-17G=
c.1574-17G= (n.1574-17G=)
n.1640G=
n.1601-17G=
c.1586-17G= (n.1586-17G=)
n.2386-17G=
c.*1458-17G= (n.*1458-17G=)
n.2170-17G=
n.2086G=
n.334-17G=
n.4491G=
c.1469-17G=
c.*1496-17G= (n.*1496-17G=)
c.*1221-17G= (n.*1221-17G=)
c.4052-17G=
n.2597G=
c.1505-17G= (n.1505-17G=)
n.1625-17G=
2g.43957468C>TCA532288107LRPPRCc.1583-17G>A (n.1583-17G>A)
n.312-17G>A
n.1197-17G>A
n.1603-17G>A
c.1457-17G>A (n.1457-17G>A)
c.*1455-17G>A (n.*1455-17G>A)
n.2165-17G>A
c.1574-17G>A (n.1574-17G>A)
n.1640G>A
n.1601-17G>A
c.1586-17G>A (n.1586-17G>A)
n.2386-17G>A
c.*1458-17G>A (n.*1458-17G>A)
n.2170-17G>A
n.2086G>A
n.334-17G>A
n.4491G>A
c.1469-17G>A
c.*1496-17G>A (n.*1496-17G>A)
c.*1221-17G>A (n.*1221-17G>A)
c.4052-17G>A
n.2597G>A
c.1505-17G>A (n.1505-17G>A)
n.1625-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957469delCA2658842400LRPPRCc.1583-17del (n.1583-17del)
n.312-17del
n.1197-17del
n.1603-17del
c.1457-17del (n.1457-17del)
c.*1455-17del (n.*1455-17del)
n.2165-17del
c.1574-17del (n.1574-17del)
n.1640del
n.1601-17del
c.1586-17del (n.1586-17del)
n.2386-17del
c.*1458-17del (n.*1458-17del)
n.2170-17del
n.2086del
n.334-17del
n.4491del
c.1469-17del
c.*1496-17del (n.*1496-17del)
c.*1221-17del (n.*1221-17del)
c.4052-17del
n.2597del
c.1505-17del (n.1505-17del)
n.1625-17del
 gnomAD v4
2g.43957469C>TCA2658842402LRPPRCc.1583-18G>A (n.1583-18G>A)
n.312-18G>A
n.1197-18G>A
n.1603-18G>A
c.1457-18G>A (n.1457-18G>A)
c.*1455-18G>A (n.*1455-18G>A)
n.2165-18G>A
c.1574-18G>A (n.1574-18G>A)
n.1639G>A
n.1601-18G>A
c.1586-18G>A (n.1586-18G>A)
n.2386-18G>A
c.*1458-18G>A (n.*1458-18G>A)
n.2170-18G>A
n.2085G>A
n.334-18G>A
n.4490G>A
c.1469-18G>A
c.*1496-18G>A (n.*1496-18G>A)
c.*1221-18G>A (n.*1221-18G>A)
c.4052-18G>A
n.2596G>A
c.1505-18G>A (n.1505-18G>A)
n.1625-18G>A
 gnomAD v4
2g.43957470A=CA2494009457LRPPRCc.1583-19T= (n.1583-19T=)
n.312-19T=
n.1197-19T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1625-54G>C
 gnomAD v4
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n.2386-67A>G
c.*1458-67A>G (n.*1458-67A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1625-79_1625-76del
 dbSNP
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n.2170-77T>C
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n.1625-77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1601-78A>G
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n.2386-78A>G
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c.*1221-78A>G (n.*1221-78A>G)
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 gnomAD v4
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n.2165-79A>C
c.1574-79A>C (n.1574-79A>C)
n.1578A>C
n.1601-79A>C
c.1586-79A>C (n.1586-79A>C)
n.2386-79A>C
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n.2170-79A>C
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c.1469-79A>C
c.*1496-79A>C (n.*1496-79A>C)
c.*1221-79A>C (n.*1221-79A>C)
c.4052-79A>C
n.2535A>C
c.1505-79A>C (n.1505-79A>C)
n.1625-79A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched