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2 | g.43948138A>G | CA46462416 | LRPPRC | c.1904T>C (p.Val635Ala) n.1518T>C n.1924T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.2486T>C c.322T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) n.1978T>C n.1922T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2707T>C c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.2491T>C n.2455T>C n.655T>C n.4829T>C c.1790T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.4373T>C n.2935T>C c.1826T>C (p.Val609Ala) n.1946T>C | dbSNP |
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2 | g.43948140A>G | CA425910341 | LRPPRC | c.1902T>C (p.His634=) n.1516T>C n.1922T>C c.1776T>C (p.His592=) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1899T>C (p.His633=) n.2484T>C c.320T>C c.1893T>C (p.His631=) n.1976T>C n.1920T>C c.1905T>C (p.His635=) c.1932T>C (p.His644=) n.2705T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.2489T>C n.2453T>C n.653T>C n.4827T>C c.1788T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.4371T>C n.2933T>C c.1824T>C (p.His608=) n.1944T>C | |
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2 | g.43948141T>A | CA346676013 | LRPPRC | c.1901A>T (p.His634Leu) n.1515A>T n.1921A>T c.1775A>T (p.His592Leu) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1898A>T (p.His633Leu) n.2483A>T c.319A>T c.1892A>T (p.His631Leu) n.1975A>T n.1919A>T c.1904A>T (p.His635Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) n.2704A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.2488A>T n.2452A>T n.652A>T n.4826A>T c.1787A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.4370A>T n.2932A>T c.1823A>T (p.His608Leu) n.1943A>T | |
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2 | g.43948141T>G | CA346676015 | LRPPRC | c.1901A>C (p.His634Pro) n.1515A>C n.1921A>C c.1775A>C (p.His592Pro) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1898A>C (p.His633Pro) n.2483A>C c.319A>C c.1892A>C (p.His631Pro) n.1975A>C n.1919A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) n.2704A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.2488A>C n.2452A>C n.652A>C n.4826A>C c.1787A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.4370A>C n.2932A>C c.1823A>C (p.His608Pro) n.1943A>C | dbSNP |
2 | g.43948141T= | CA2494004274 | LRPPRC | c.1901A= (p.His634=) n.1515A= n.1921A= c.1775A= (p.His592=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.1898A= (p.His633=) n.2483A= c.319A= c.1892A= (p.His631=) n.1975A= n.1919A= c.1904A= (p.His635=) c.1931A= (p.His644=) n.2704A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.2488A= n.2452A= n.652A= n.4826A= c.1787A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.4370A= n.2932A= c.1823A= (p.His608=) n.1943A= | |
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2 | g.43948148T>A | CA346676044 | LRPPRC | c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.1508A>T n.1914A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.2476A>T c.312A>T c.1885A>T (p.Ser629Cys) n.1968A>T n.1912A>T c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.1924A>T (p.Ser642Cys) n.2697A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.2481A>T n.2445A>T n.645A>T n.4819A>T c.1780A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.4363A>T n.2925A>T c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.1936A>T | |
2 | g.43948148T>C | CA346676048 | LRPPRC | c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.1508A>G n.1914A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.2476A>G c.312A>G c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.1968A>G n.1912A>G c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1924A>G (p.Ser642Gly) n.2697A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.2481A>G n.2445A>G n.645A>G n.4819A>G c.1780A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.4363A>G n.2925A>G c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.1936A>G | dbSNP |
2 | g.43948148T>G | CA346676046 | LRPPRC | c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.1508A>C n.1914A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.2476A>C c.312A>C c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.1968A>C n.1912A>C c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1924A>C (p.Ser642Arg) n.2697A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.2481A>C n.2445A>C n.645A>C n.4819A>C c.1780A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.4363A>C n.2925A>C c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.1936A>C | |
2 | g.43948148T= | CA2494004278 | LRPPRC | c.1894A= (p.Ser632=) n.1508A= n.1914A= c.1768A= (p.Ser590=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.1891A= (p.Ser631=) n.2476A= c.312A= c.1885A= (p.Ser629=) n.1968A= n.1912A= c.1897A= (p.Ser633=) c.1924A= (p.Ser642=) n.2697A= c.*1769A= (n.*1769A=) n.2481A= n.2445A= n.645A= n.4819A= c.1780A= c.*1807A= (n.*1807A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.4363A= n.2925A= c.1816A= (p.Ser606=) n.1936A= | |
2 | g.43948149T>A | CA346676050 | LRPPRC | c.1893A>T (p.Glu631Asp) n.1507A>T n.1913A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.2475A>T c.311A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.1967A>T n.1911A>T c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.2696A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.2480A>T n.2444A>T n.644A>T n.4818A>T c.1779A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.4362A>T n.2924A>T c.1815A>T (p.Glu605Asp) n.1935A>T | |
2 | g.43948149T>C | CA425910343 | LRPPRC | c.1893A>G (p.Glu631=) n.1507A>G n.1913A>G c.1767A>G (p.Glu589=) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1890A>G (p.Glu630=) n.2475A>G c.311A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.1967A>G n.1911A>G c.1896A>G (p.Glu632=) c.1923A>G (p.Glu641=) n.2696A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.2480A>G n.2444A>G n.644A>G n.4818A>G c.1779A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.4362A>G n.2924A>G c.1815A>G (p.Glu605=) n.1935A>G | |
2 | g.43948149T>G | CA346676052 | LRPPRC | c.1893A>C (p.Glu631Asp) n.1507A>C n.1913A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.2475A>C c.311A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.1967A>C n.1911A>C c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.2696A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.2480A>C n.2444A>C n.644A>C n.4818A>C c.1779A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.4362A>C n.2924A>C c.1815A>C (p.Glu605Asp) n.1935A>C | |
2 | g.43948150T>A | CA346676054 | LRPPRC | c.1892A>T (p.Glu631Val) n.1506A>T n.1912A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2474A>T c.310A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.1966A>T n.1910A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) n.2695A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.2479A>T n.2443A>T n.643A>T n.4817A>T c.1778A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.4361A>T n.2923A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1934A>T | |
2 | g.43948150T>C | CA346676055 | LRPPRC | c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.1506A>G n.1912A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2474A>G c.310A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.1966A>G n.1910A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.2695A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.2479A>G n.2443A>G n.643A>G n.4817A>G c.1778A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.4361A>G n.2923A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1934A>G | |
2 | g.43948150T>G | CA346676057 | LRPPRC | c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.1506A>C n.1912A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2474A>C c.310A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.1966A>C n.1910A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.2695A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.2479A>C n.2443A>C n.643A>C n.4817A>C c.1778A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.4361A>C n.2923A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1934A>C | |
2 | g.43948151C>A | CA346676059 | LRPPRC | c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.1505G>T n.1911G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2473G>T c.309G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.1965G>T n.1909G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.2694G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.2478G>T n.2442G>T n.642G>T n.4816G>T c.1777G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.4360G>T n.2922G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1933G>T | ClinVar |
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2 | g.43948151C>G | CA1638688 | LRPPRC | c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.1505G>C n.1911G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2473G>C c.309G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.1965G>C n.1909G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.2694G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.2478G>C n.2442G>C n.642G>C n.4816G>C c.1777G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.4360G>C n.2922G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.1933G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948151C>T | CA346676062 | LRPPRC | c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.1505G>A n.1911G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2473G>A c.309G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.1965G>A n.1909G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.2694G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.2478G>A n.2442G>A n.642G>A n.4816G>A c.1777G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.4360G>A n.2922G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.1933G>A | |
2 | g.43948152del | CA2576954537 | LRPPRC | c.1891del (p.Glu631LysfsTer8) n.1505del n.1911del c.1765del (p.Glu589LysfsTer8) c.*1763del (n.*1763del) c.1888del (p.Glu630LysfsTer8) n.2473del c.309del c.1882del (p.Glu628LysfsTer8) n.1965del n.1909del c.1894del (p.Glu632LysfsTer8) c.1921del (p.Glu641LysfsTer8) n.2694del c.*1766del (n.*1766del) n.2478del n.2442del n.642del n.4816del c.1777del c.*1804del (n.*1804del) c.*1529del (n.*1529del) c.4360del n.2922del c.1813del (p.Glu605LysfsTer8) n.1933del | |
2 | g.43948152C>A | CA425910346 | LRPPRC | c.1890G>T (p.Leu630=) n.1504G>T n.1910G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1887G>T (p.Leu629=) n.2472G>T c.308G>T c.1881G>T (p.Leu627=) n.1964G>T n.1908G>T c.1893G>T (p.Leu631=) c.1920G>T (p.Leu640=) n.2693G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2477G>T n.2441G>T n.641G>T n.4815G>T c.1776G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.4359G>T n.2921G>T c.1812G>T (p.Leu604=) n.1932G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948152C= | CA2494004281 | LRPPRC | c.1890G= (p.Leu630=) n.1504G= n.1910G= c.1764G= (p.Leu588=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.1887G= (p.Leu629=) n.2472G= c.308G= c.1881G= (p.Leu627=) n.1964G= n.1908G= c.1893G= (p.Leu631=) c.1920G= (p.Leu640=) n.2693G= c.*1765G= (n.*1765G=) n.2477G= n.2441G= n.641G= n.4815G= c.1776G= c.*1803G= (n.*1803G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.4359G= n.2921G= c.1812G= (p.Leu604=) n.1932G= | |
2 | g.43948152C>G | CA425910344 | LRPPRC | c.1890G>C (p.Leu630=) n.1504G>C n.1910G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1887G>C (p.Leu629=) n.2472G>C c.308G>C c.1881G>C (p.Leu627=) n.1964G>C n.1908G>C c.1893G>C (p.Leu631=) c.1920G>C (p.Leu640=) n.2693G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2477G>C n.2441G>C n.641G>C n.4815G>C c.1776G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.4359G>C n.2921G>C c.1812G>C (p.Leu604=) n.1932G>C | |
2 | g.43948152C>T | CA425910345 | LRPPRC | c.1890G>A (p.Leu630=) n.1504G>A n.1910G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1887G>A (p.Leu629=) n.2472G>A c.308G>A c.1881G>A (p.Leu627=) n.1964G>A n.1908G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.1920G>A (p.Leu640=) n.2693G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2477G>A n.2441G>A n.641G>A n.4815G>A c.1776G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.4359G>A n.2921G>A c.1812G>A (p.Leu604=) n.1932G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43948152_43948155del | CA913090533 | LRPPRC | c.1887_1890del (p.Leu630LysfsTer8) n.1501_1504del n.1907_1910del c.1761_1764del (p.Leu588LysfsTer8) c.*1759_*1762del (n.*1759_*1762del) c.1884_1887del (p.Leu629LysfsTer8) n.2469_2472del c.305_308del c.1878_1881del (p.Leu627LysfsTer8) n.1961_1964del n.1905_1908del c.1890_1893del (p.Leu631LysfsTer8) c.1917_1920del (p.Leu640LysfsTer8) n.2690_2693del c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) n.2474_2477del n.2438_2441del n.638_641del n.4812_4815del c.1773_1776del c.*1800_*1803del (n.*1800_*1803del) c.*1525_*1528del (n.*1525_*1528del) c.4356_4359del n.2918_2921del c.1809_1812del (p.Leu604LysfsTer8) n.1929_1932del | |
2 | g.43948152_43948155delinsCAGG | CA2494004280 | LRPPRC | c.1887_1890delinsCCTG (p.Leu629=) n.1501_1504delinsCCTG n.1907_1910delinsCCTG c.1761_1764delinsCCTG (p.Leu587=) c.*1759_*1762delinsCCTG (n.*1759_*1762delinsCCTG) c.1884_1887delinsCCTG (p.Leu628=) n.2469_2472delinsCCTG c.305_308delinsCCTG c.1878_1881delinsCCTG (p.Leu626=) n.1961_1964delinsCCTG n.1905_1908delinsCCTG c.1890_1893delinsCCTG (p.Leu630=) c.1917_1920delinsCCTG (p.Leu639=) n.2690_2693delinsCCTG c.*1762_*1765delinsCCTG (n.*1762_*1765delinsCCTG) n.2474_2477delinsCCTG n.2438_2441delinsCCTG n.638_641delinsCCTG n.4812_4815delinsCCTG c.1773_1776delinsCCTG c.*1800_*1803delinsCCTG (n.*1800_*1803delinsCCTG) c.*1525_*1528delinsCCTG (n.*1525_*1528delinsCCTG) c.4356_4359delinsCCTG n.2918_2921delinsCCTG c.1809_1812delinsCCTG (p.Leu603=) n.1929_1932delinsCCTG | |
2 | g.43948153A>C | CA346676066 | LRPPRC | c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.1503T>G n.1909T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.2471T>G c.307T>G c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.1963T>G n.1907T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.2692T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.2476T>G n.2440T>G n.640T>G n.4814T>G c.1775T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.4358T>G n.2920T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1931T>G | |
2 | g.43948153A>G | CA346676068 | LRPPRC | c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.1503T>C n.1909T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.2471T>C c.307T>C c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.1963T>C n.1907T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.2692T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.2476T>C n.2440T>C n.640T>C n.4814T>C c.1775T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.4358T>C n.2920T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1931T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43948153A>T | CA346676064 | LRPPRC | c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.1503T>A n.1909T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1886T>A (p.Leu629Gln) n.2471T>A c.307T>A c.1880T>A (p.Leu627Gln) n.1963T>A n.1907T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.2692T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.2476T>A n.2440T>A n.640T>A n.4814T>A c.1775T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.4358T>A n.2920T>A c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.1931T>A | |
2 | g.43948155_43948157del | CA425910347 | LRPPRC | c.1887_1889del (p.Leu630del) n.1501_1503del n.1907_1909del c.1761_1763del (p.Leu588del) c.*1759_*1761del (n.*1759_*1761del) c.1884_1886del (p.Leu629del) n.2469_2471del c.305_307del c.1878_1880del (p.Leu627del) n.1961_1963del n.1905_1907del c.1890_1892del (p.Leu631del) c.1917_1919del (p.Leu640del) n.2690_2692del c.*1762_*1764del (n.*1762_*1764del) n.2474_2476del n.2438_2440del n.638_640del n.4812_4814del c.1773_1775del c.*1800_*1802del (n.*1800_*1802del) c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) c.4356_4358del n.2918_2920del c.1809_1811del (p.Leu604del) n.1929_1931del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948154G>A | CA291972 | LRPPRC | c.1888C>T (p.Leu630=) n.1502C>T n.1908C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1885C>T (p.Leu629=) n.2470C>T c.306C>T c.1879C>T (p.Leu627=) n.1962C>T n.1906C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.1918C>T (p.Leu640=) n.2691C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2475C>T n.2439C>T n.639C>T n.4813C>T c.1774C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.4357C>T n.2919C>T c.1810C>T (p.Leu604=) n.1930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948154G>C | CA346676070 | LRPPRC | c.1888C>G (p.Leu630Val) n.1502C>G n.1908C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1885C>G (p.Leu629Val) n.2470C>G c.306C>G c.1879C>G (p.Leu627Val) n.1962C>G n.1906C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) n.2691C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2475C>G n.2439C>G n.639C>G n.4813C>G c.1774C>G c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.4357C>G n.2919C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1930C>G | |
2 | g.43948154G= | CA2494004282 | LRPPRC | c.1888C= (p.Leu630=) n.1502C= n.1908C= c.1762C= (p.Leu588=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1885C= (p.Leu629=) n.2470C= c.306C= c.1879C= (p.Leu627=) n.1962C= n.1906C= c.1891C= (p.Leu631=) c.1918C= (p.Leu640=) n.2691C= c.*1763C= (n.*1763C=) n.2475C= n.2439C= n.639C= n.4813C= c.1774C= c.*1801C= (n.*1801C=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.4357C= n.2919C= c.1810C= (p.Leu604=) n.1930C= | |
2 | g.43948154G>T | CA346676072 | LRPPRC | c.1888C>A (p.Leu630Met) n.1502C>A n.1908C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1885C>A (p.Leu629Met) n.2470C>A c.306C>A c.1879C>A (p.Leu627Met) n.1962C>A n.1906C>A c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) n.2691C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2475C>A n.2439C>A n.639C>A n.4813C>A c.1774C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.4357C>A n.2919C>A c.1810C>A (p.Leu604Met) n.1930C>A | |
2 | g.43948155G>A | CA425910348 | LRPPRC | c.1887C>T (p.Leu629=) n.1501C>T n.1907C>T c.1761C>T (p.Leu587=) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1884C>T (p.Leu628=) n.2469C>T c.305C>T c.1878C>T (p.Leu626=) n.1961C>T n.1905C>T c.1890C>T (p.Leu630=) c.1917C>T (p.Leu639=) n.2690C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.2474C>T n.2438C>T n.638C>T n.4812C>T c.1773C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.4356C>T n.2918C>T c.1809C>T (p.Leu603=) n.1929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948155G>C | CA425910349 | LRPPRC | c.1887C>G (p.Leu629=) n.1501C>G n.1907C>G c.1761C>G (p.Leu587=) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1884C>G (p.Leu628=) n.2469C>G c.305C>G c.1878C>G (p.Leu626=) n.1961C>G n.1905C>G c.1890C>G (p.Leu630=) c.1917C>G (p.Leu639=) n.2690C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.2474C>G n.2438C>G n.638C>G n.4812C>G c.1773C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.4356C>G n.2918C>G c.1809C>G (p.Leu603=) n.1929C>G | |
2 | g.43948155G= | CA2494004283 | LRPPRC | c.1887C= (p.Leu629=) n.1501C= n.1907C= c.1761C= (p.Leu587=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.1884C= (p.Leu628=) n.2469C= c.305C= c.1878C= (p.Leu626=) n.1961C= n.1905C= c.1890C= (p.Leu630=) c.1917C= (p.Leu639=) n.2690C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.2474C= n.2438C= n.638C= n.4812C= c.1773C= c.*1800C= (n.*1800C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.4356C= n.2918C= c.1809C= (p.Leu603=) n.1929C= | |
2 | g.43948155G>T | CA425910350 | LRPPRC | c.1887C>A (p.Leu629=) n.1501C>A n.1907C>A c.1761C>A (p.Leu587=) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1884C>A (p.Leu628=) n.2469C>A c.305C>A c.1878C>A (p.Leu626=) n.1961C>A n.1905C>A c.1890C>A (p.Leu630=) c.1917C>A (p.Leu639=) n.2690C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.2474C>A n.2438C>A n.638C>A n.4812C>A c.1773C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.4356C>A n.2918C>A c.1809C>A (p.Leu603=) n.1929C>A | |
2 | g.43948156A>C | CA346676074 | LRPPRC | c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.1500T>G n.1906T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.2468T>G c.304T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.1960T>G n.1904T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2689T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.2473T>G n.2437T>G n.637T>G n.4811T>G c.1772T>G c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.4355T>G n.2917T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1928T>G | |
2 | g.43948156A>G | CA346676076 | LRPPRC | c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.1500T>C n.1906T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.2468T>C c.304T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.1960T>C n.1904T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2689T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.2473T>C n.2437T>C n.637T>C n.4811T>C c.1772T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.4355T>C n.2917T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1928T>C | |
2 | g.43948156A>T | CA346676078 | LRPPRC | c.1886T>A (p.Leu629His) n.1500T>A n.1906T>A c.1760T>A (p.Leu587His) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.1883T>A (p.Leu628His) n.2468T>A c.304T>A c.1877T>A (p.Leu626His) n.1960T>A n.1904T>A c.1889T>A (p.Leu630His) c.1916T>A (p.Leu639His) n.2689T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.2473T>A n.2437T>A n.637T>A n.4811T>A c.1772T>A c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.4355T>A n.2917T>A c.1808T>A (p.Leu603His) n.1928T>A | |
2 | g.43948157G>A | CA346676080 | LRPPRC | c.1885C>T (p.Leu629Phe) n.1499C>T n.1905C>T c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1882C>T (p.Leu628Phe) n.2467C>T c.303C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) n.1959C>T n.1903C>T c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.2688C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.2472C>T n.2436C>T n.636C>T n.4810C>T c.1771C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.4354C>T n.2916C>T c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.1927C>T | |
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2 | g.43948158A>T | CA346676086 | LRPPRC | c.1884T>A (p.Asn628Lys) n.613T>A n.1498T>A n.1904T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1881T>A (p.Asn627Lys) n.2466T>A c.302T>A c.1875T>A (p.Asn625Lys) n.1958T>A n.1902T>A c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.1914T>A (p.Asn638Lys) n.2687T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2471T>A n.2435T>A n.635T>A n.4809T>A c.1770T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.4353T>A n.2915T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.1926T>A | |
2 | g.43948159T>A | CA346676092 | LRPPRC | c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.612A>T n.1497A>T n.1903A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.2465A>T c.301A>T c.1874A>T (p.Asn625Ile) n.1957A>T n.1901A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1913A>T (p.Asn638Ile) n.2686A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.2470A>T n.2434A>T n.634A>T n.4808A>T c.1769A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.4352A>T n.2914A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.1925A>T | |
2 | g.43948159T>C | CA346676090 | LRPPRC | c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.612A>G n.1497A>G n.1903A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.2465A>G c.301A>G c.1874A>G (p.Asn625Ser) n.1957A>G n.1901A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1913A>G (p.Asn638Ser) n.2686A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.2470A>G n.2434A>G n.634A>G n.4808A>G c.1769A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.4352A>G n.2914A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.1925A>G | |
2 | g.43948159T>G | CA346676088 | LRPPRC | c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.612A>C n.1497A>C n.1903A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.2465A>C c.301A>C c.1874A>C (p.Asn625Thr) n.1957A>C n.1901A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1913A>C (p.Asn638Thr) n.2686A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.2470A>C n.2434A>C n.634A>C n.4808A>C c.1769A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.4352A>C n.2914A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.1925A>C | |
2 | g.43948160del | CA2658840849 | LRPPRC | c.1883del (p.Asn628IlefsTer11) n.612del n.1497del n.1903del c.1757del (p.Asn586IlefsTer11) c.*1755del (n.*1755del) c.1880del (p.Asn627IlefsTer11) n.2465del c.301del c.1874del (p.Asn625IlefsTer11) n.1957del n.1901del c.1886del (p.Asn629IlefsTer11) c.1913del (p.Asn638IlefsTer11) n.2686del c.*1758del (n.*1758del) n.2470del n.2434del n.634del n.4808del c.1769del c.*1796del (n.*1796del) c.*1521del (n.*1521del) c.4352del n.2914del c.1805del (p.Asn602IlefsTer11) n.1925del | gnomAD v4 |
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2 | g.43948161A>C | CA425910354 | LRPPRC | c.1881T>G (p.Arg627=) n.610T>G n.1495T>G n.1901T>G c.1755T>G (p.Arg585=) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1878T>G (p.Arg626=) n.2463T>G c.299T>G c.1872T>G (p.Arg624=) n.1955T>G n.1899T>G c.1884T>G (p.Arg628=) c.1911T>G (p.Arg637=) n.2684T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.2468T>G n.2432T>G n.632T>G n.4806T>G c.1767T>G c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.4350T>G n.2912T>G c.1803T>G (p.Arg601=) n.1923T>G | |
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2 | g.43948163G>T | CA346676106 | LRPPRC | c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.608C>A n.1493C>A n.1899C>A c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1876C>A (p.Arg626Ser) n.2461C>A c.297C>A c.1870C>A (p.Arg624Ser) n.1953C>A n.1897C>A c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.1909C>A (p.Arg637Ser) n.2682C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.2466C>A n.2430C>A n.630C>A n.4804C>A c.1765C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.4348C>A n.2910C>A c.1801C>A (p.Arg601Ser) n.1921C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948164A>C | CA346676108 | LRPPRC | c.1878T>G (p.Ile626Met) n.607T>G n.1492T>G n.1898T>G c.1752T>G (p.Ile584Met) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1875T>G (p.Ile625Met) n.2460T>G c.296T>G c.1869T>G (p.Ile623Met) n.1952T>G n.1896T>G c.1881T>G (p.Ile627Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) n.2681T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2465T>G n.2429T>G n.629T>G n.4803T>G c.1764T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.4347T>G n.2909T>G c.1800T>G (p.Ile600Met) n.1920T>G | |
2 | g.43948164A>G | CA425910355 | LRPPRC | c.1878T>C (p.Ile626=) n.607T>C n.1492T>C n.1898T>C c.1752T>C (p.Ile584=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1875T>C (p.Ile625=) n.2460T>C c.296T>C c.1869T>C (p.Ile623=) n.1952T>C n.1896T>C c.1881T>C (p.Ile627=) c.1908T>C (p.Ile636=) n.2681T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2465T>C n.2429T>C n.629T>C n.4803T>C c.1764T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.4347T>C n.2909T>C c.1800T>C (p.Ile600=) n.1920T>C | |
2 | g.43948164A>T | CA425910356 | LRPPRC | c.1878T>A (p.Ile626=) n.607T>A n.1492T>A n.1898T>A c.1752T>A (p.Ile584=) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1875T>A (p.Ile625=) n.2460T>A c.296T>A c.1869T>A (p.Ile623=) n.1952T>A n.1896T>A c.1881T>A (p.Ile627=) c.1908T>A (p.Ile636=) n.2681T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2465T>A n.2429T>A n.629T>A n.4803T>A c.1764T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.4347T>A n.2909T>A c.1800T>A (p.Ile600=) n.1920T>A | |
2 | g.43948165A= | CA2494004286 | LRPPRC | c.1877T= (p.Ile626=) n.606T= n.1491T= n.1897T= c.1751T= (p.Ile584=) c.*1749T= (n.*1749T=) c.1874T= (p.Ile625=) n.2459T= c.295T= c.1868T= (p.Ile623=) n.1951T= n.1895T= c.1880T= (p.Ile627=) c.1907T= (p.Ile636=) n.2680T= c.*1752T= (n.*1752T=) n.2464T= n.2428T= n.628T= n.4802T= c.1763T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.4346T= n.2908T= c.1799T= (p.Ile600=) n.1919T= | |
2 | g.43948165A>C | CA1638691 | LRPPRC | c.1877T>G (p.Ile626Ser) n.606T>G n.1491T>G n.1897T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) n.2459T>G c.295T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.1951T>G n.1895T>G c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.2680T>G c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.2464T>G n.2428T>G n.628T>G n.4802T>G c.1763T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.4346T>G n.2908T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1919T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43948165A>G | CA346676111 | LRPPRC | c.1877T>C (p.Ile626Thr) n.606T>C n.1491T>C n.1897T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) n.2459T>C c.295T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.1951T>C n.1895T>C c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.2680T>C c.*1752T>C (n.*1752T>C) n.2464T>C n.2428T>C n.628T>C n.4802T>C c.1763T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.4346T>C n.2908T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1919T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43948166T>A | CA346676116 | LRPPRC | c.1876A>T (p.Ile626Phe) n.605A>T n.1490A>T n.1896A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) n.2458A>T c.294A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.1950A>T n.1894A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.2679A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.2463A>T n.2427A>T n.627A>T n.4801A>T c.1762A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.4345A>T n.2907A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1918A>T | |
2 | g.43948166T>C | CA1638692 | LRPPRC | c.1876A>G (p.Ile626Val) n.605A>G n.1490A>G n.1896A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) n.2458A>G c.294A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) n.1950A>G n.1894A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) n.2679A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.2463A>G n.2427A>G n.627A>G n.4801A>G c.1762A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.4345A>G n.2907A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1918A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43948166T>G | CA346676114 | LRPPRC | c.1876A>C (p.Ile626Leu) n.605A>C n.1490A>C n.1896A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) n.2458A>C c.294A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.1950A>C n.1894A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.2679A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.2463A>C n.2427A>C n.627A>C n.4801A>C c.1762A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.4345A>C n.2907A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1918A>C | |
2 | g.43948166T= | CA2494004287 | LRPPRC | c.1876A= (p.Ile626=) n.605A= n.1490A= n.1896A= c.1750A= (p.Ile584=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.1873A= (p.Ile625=) n.2458A= c.294A= c.1867A= (p.Ile623=) n.1950A= n.1894A= c.1879A= (p.Ile627=) c.1906A= (p.Ile636=) n.2679A= c.*1751A= (n.*1751A=) n.2463A= n.2427A= n.627A= n.4801A= c.1762A= c.*1789A= (n.*1789A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.4345A= n.2907A= c.1798A= (p.Ile600=) n.1918A= | |
2 | g.43948167G>A | CA1638693 | LRPPRC | c.1875C>T (p.Gly625=) n.604C>T n.1489C>T n.1895C>T c.1749C>T (p.Gly583=) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1872C>T (p.Gly624=) n.2457C>T c.293C>T c.1866C>T (p.Gly622=) n.1949C>T n.1893C>T c.1878C>T (p.Gly626=) c.1905C>T (p.Gly635=) n.2678C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2462C>T n.2426C>T n.626C>T n.4800C>T c.1761C>T c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.4344C>T n.2906C>T c.1797C>T (p.Gly599=) n.1917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948173G>C | CA346676142 | LRPPRC | c.1869C>G (p.Tyr623Ter) n.598C>G n.1483C>G n.1889C>G c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.2451C>G c.287C>G c.1860C>G (p.Tyr620Ter) n.1943C>G n.1887C>G c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) n.2672C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.2456C>G n.2420C>G n.620C>G n.4794C>G c.1755C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.4338C>G n.2900C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) n.1911C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948173G= | CA2494004293 | LRPPRC | c.1869C= (p.Tyr623=) n.598C= n.1483C= n.1889C= c.1743C= (p.Tyr581=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.1866C= (p.Tyr622=) n.2451C= c.287C= c.1860C= (p.Tyr620=) n.1943C= n.1887C= c.1872C= (p.Tyr624=) c.1899C= (p.Tyr633=) n.2672C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.2456C= n.2420C= n.620C= n.4794C= c.1755C= c.*1782C= (n.*1782C=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.4338C= n.2900C= c.1791C= (p.Tyr597=) n.1911C= | |
2 | g.43948173G>T | CA346676140 | LRPPRC | c.1869C>A (p.Tyr623Ter) n.598C>A n.1483C>A n.1889C>A c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.2451C>A c.287C>A c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.1943C>A n.1887C>A c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) n.2672C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.2456C>A n.2420C>A n.620C>A n.4794C>A c.1755C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.4338C>A n.2900C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) n.1911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948173_43948177del | CA913090534 | LRPPRC | c.1865_1869del (p.Ile622LysfsTer5) n.594_598del n.1479_1483del n.1885_1889del c.1739_1743del (p.Ile580LysfsTer5) c.*1737_*1741del (n.*1737_*1741del) c.1862_1866del (p.Ile621LysfsTer5) n.2447_2451del c.283_287del c.1856_1860del (p.Ile619LysfsTer5) n.1939_1943del n.1883_1887del c.1868_1872del (p.Ile623LysfsTer5) c.1895_1899del (p.Ile632LysfsTer5) n.2668_2672del c.*1740_*1744del (n.*1740_*1744del) n.2452_2456del n.2416_2420del n.616_620del n.4790_4794del c.1751_1755del c.*1778_*1782del (n.*1778_*1782del) c.*1503_*1507del (n.*1503_*1507del) c.4334_4338del n.2896_2900del c.1787_1791del (p.Ile596LysfsTer5) n.1907_1911del | |
2 | g.43948173_43948177delinsGTAGA | CA2494004292 | LRPPRC | c.1865_1869delinsTCTAC (p.Ile622=) n.594_598delinsTCTAC n.1479_1483delinsTCTAC n.1885_1889delinsTCTAC c.1739_1743delinsTCTAC (p.Ile580=) c.*1737_*1741delinsTCTAC (n.*1737_*1741delinsTCTAC) c.1862_1866delinsTCTAC (p.Ile621=) n.2447_2451delinsTCTAC c.283_287delinsTCTAC c.1856_1860delinsTCTAC (p.Ile619=) n.1939_1943delinsTCTAC n.1883_1887delinsTCTAC c.1868_1872delinsTCTAC (p.Ile623=) c.1895_1899delinsTCTAC (p.Ile632=) n.2668_2672delinsTCTAC c.*1740_*1744delinsTCTAC (n.*1740_*1744delinsTCTAC) n.2452_2456delinsTCTAC n.2416_2420delinsTCTAC n.616_620delinsTCTAC n.4790_4794delinsTCTAC c.1751_1755delinsTCTAC c.*1778_*1782delinsTCTAC (n.*1778_*1782delinsTCTAC) c.*1503_*1507delinsTCTAC (n.*1503_*1507delinsTCTAC) c.4334_4338delinsTCTAC n.2896_2900delinsTCTAC c.1787_1791delinsTCTAC (p.Ile596=) n.1907_1911delinsTCTAC | |
2 | g.43948174T>A | CA346676144 | LRPPRC | c.1868A>T (p.Tyr623Phe) n.597A>T n.1482A>T n.1888A>T c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.2450A>T c.286A>T c.1859A>T (p.Tyr620Phe) n.1942A>T n.1886A>T c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) n.2671A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) n.2455A>T n.2419A>T n.619A>T n.4793A>T c.1754A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.4337A>T n.2899A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) n.1910A>T | |
2 | g.43948174T>C | CA346676146 | LRPPRC | c.1868A>G (p.Tyr623Cys) n.597A>G n.1482A>G n.1888A>G c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.2450A>G c.286A>G c.1859A>G (p.Tyr620Cys) n.1942A>G n.1886A>G c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) n.2671A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.2455A>G n.2419A>G n.619A>G n.4793A>G c.1754A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.4337A>G n.2899A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) n.1910A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948174T>G | CA346676148 | LRPPRC | c.1868A>C (p.Tyr623Ser) n.597A>C n.1482A>C n.1888A>C c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.2450A>C c.286A>C c.1859A>C (p.Tyr620Ser) n.1942A>C n.1886A>C c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) n.2671A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) n.2455A>C n.2419A>C n.619A>C n.4793A>C c.1754A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.4337A>C n.2899A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) n.1910A>C | |
2 | g.43948176_43948179del | CA1638694 | LRPPRC | c.1865_1868del (p.Ile622ThrfsTer16) n.594_597del n.1479_1482del n.1885_1888del c.1739_1742del (p.Ile580ThrfsTer16) c.*1737_*1740del (n.*1737_*1740del) c.1862_1865del (p.Ile621ThrfsTer16) n.2447_2450del c.283_286del c.1856_1859del (p.Ile619ThrfsTer16) n.1939_1942del n.1883_1886del c.1868_1871del (p.Ile623ThrfsTer16) c.1895_1898del (p.Ile632ThrfsTer16) n.2668_2671del c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del) n.2452_2455del n.2416_2419del n.616_619del n.4790_4793del c.1751_1754del c.*1778_*1781del (n.*1778_*1781del) c.*1503_*1506del (n.*1503_*1506del) c.4334_4337del n.2896_2899del c.1787_1790del (p.Ile596ThrfsTer16) n.1907_1910del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948175A>C | CA346676151 | LRPPRC | c.1867T>G (p.Tyr623Asp) n.596T>G n.1481T>G n.1887T>G c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.2449T>G c.285T>G c.1858T>G (p.Tyr620Asp) n.1941T>G n.1885T>G c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) n.2670T>G c.*1742T>G (n.*1742T>G) n.2454T>G n.2418T>G n.618T>G n.4792T>G c.1753T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.4336T>G n.2898T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) n.1909T>G | |
2 | g.43948175A>G | CA346676153 | LRPPRC | c.1867T>C (p.Tyr623His) n.596T>C n.1481T>C n.1887T>C c.1741T>C (p.Tyr581His) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.1864T>C (p.Tyr622His) n.2449T>C c.285T>C c.1858T>C (p.Tyr620His) n.1941T>C n.1885T>C c.1870T>C (p.Tyr624His) c.1897T>C (p.Tyr633His) n.2670T>C c.*1742T>C (n.*1742T>C) n.2454T>C n.2418T>C n.618T>C n.4792T>C c.1753T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.4336T>C n.2898T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) n.1909T>C | |
2 | g.43948175A>T | CA346676155 | LRPPRC | c.1867T>A (p.Tyr623Asn) n.596T>A n.1481T>A n.1887T>A c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.2449T>A c.285T>A c.1858T>A (p.Tyr620Asn) n.1941T>A n.1885T>A c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) n.2670T>A c.*1742T>A (n.*1742T>A) n.2454T>A n.2418T>A n.618T>A n.4792T>A c.1753T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.4336T>A n.2898T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) n.1909T>A | |
2 | g.43948176G>A | CA1638695 | LRPPRC | c.1866C>T (p.Ile622=) n.595C>T n.1480C>T n.1886C>T c.1740C>T (p.Ile580=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) n.2448C>T c.284C>T c.1857C>T (p.Ile619=) n.1940C>T n.1884C>T c.1869C>T (p.Ile623=) c.1896C>T (p.Ile632=) n.2669C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.2453C>T n.2417C>T n.617C>T n.4791C>T c.1752C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.4335C>T n.2897C>T c.1788C>T (p.Ile596=) n.1908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948176G>C | CA1638696 | LRPPRC | c.1866C>G (p.Ile622Met) n.595C>G n.1480C>G n.1886C>G c.1740C>G (p.Ile580Met) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) n.2448C>G c.284C>G c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1940C>G n.1884C>G c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) n.2669C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.2453C>G n.2417C>G n.617C>G n.4791C>G c.1752C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.4335C>G n.2897C>G c.1788C>G (p.Ile596Met) n.1908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948176G= | CA2494004294 | LRPPRC | c.1866C= (p.Ile622=) n.595C= n.1480C= n.1886C= c.1740C= (p.Ile580=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1863C= (p.Ile621=) n.2448C= c.284C= c.1857C= (p.Ile619=) n.1940C= n.1884C= c.1869C= (p.Ile623=) c.1896C= (p.Ile632=) n.2669C= c.*1741C= (n.*1741C=) n.2453C= n.2417C= n.617C= n.4791C= c.1752C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.4335C= n.2897C= c.1788C= (p.Ile596=) n.1908C= | |
2 | g.43948176G>T | CA425910361 | LRPPRC | c.1866C>A (p.Ile622=) n.595C>A n.1480C>A n.1886C>A c.1740C>A (p.Ile580=) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) n.2448C>A c.284C>A c.1857C>A (p.Ile619=) n.1940C>A n.1884C>A c.1869C>A (p.Ile623=) c.1896C>A (p.Ile632=) n.2669C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.2453C>A n.2417C>A n.617C>A n.4791C>A c.1752C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.4335C>A n.2897C>A c.1788C>A (p.Ile596=) n.1908C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948177A= | CA2494004295 | LRPPRC | c.1865T= (p.Ile622=) n.594T= n.1479T= n.1885T= c.1739T= (p.Ile580=) c.*1737T= (n.*1737T=) c.1862T= (p.Ile621=) n.2447T= c.283T= c.1856T= (p.Ile619=) n.1939T= n.1883T= c.1868T= (p.Ile623=) c.1895T= (p.Ile632=) n.2668T= c.*1740T= (n.*1740T=) n.2452T= n.2416T= n.616T= n.4790T= c.1751T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.*1503T= (n.*1503T=) c.4334T= n.2896T= c.1787T= (p.Ile596=) n.1907T= | |
2 | g.43948177A>C | CA346676159 | LRPPRC | c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.594T>G n.1479T>G n.1885T>G c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) n.2447T>G c.283T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.1939T>G n.1883T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.2668T>G c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.2452T>G n.2416T>G n.616T>G n.4790T>G c.1751T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.4334T>G n.2896T>G c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.1907T>G | |
2 | g.43948177A>G | CA346676160 | LRPPRC | c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.594T>C n.1479T>C n.1885T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.2447T>C c.283T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1939T>C n.1883T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.2668T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) n.2452T>C n.2416T>C n.616T>C n.4790T>C c.1751T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.4334T>C n.2896T>C c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.1907T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948177A>T | CA346676162 | LRPPRC | c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.594T>A n.1479T>A n.1885T>A c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) n.2447T>A c.283T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1939T>A n.1883T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.2668T>A c.*1740T>A (n.*1740T>A) n.2452T>A n.2416T>A n.616T>A n.4790T>A c.1751T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.4334T>A n.2896T>A c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.1907T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948178T>A | CA346676166 | LRPPRC | c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.593A>T n.1478A>T n.1884A>T c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) n.2446A>T c.282A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.1938A>T n.1882A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.2667A>T c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.2451A>T n.2415A>T n.615A>T n.4789A>T c.1750A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.4333A>T n.2895A>T c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.1906A>T | |
2 | g.43948178T>C | CA1638697 | LRPPRC | c.1864A>G (p.Ile622Val) n.593A>G n.1478A>G n.1884A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2446A>G c.282A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1938A>G n.1882A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) n.2667A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.2451A>G n.2415A>G n.615A>G n.4789A>G c.1750A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.4333A>G n.2895A>G c.1786A>G (p.Ile596Val) n.1906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948178T>G | CA346676163 | LRPPRC | c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.593A>C n.1478A>C n.1884A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2446A>C c.282A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1938A>C n.1882A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.2667A>C c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.2451A>C n.2415A>C n.615A>C n.4789A>C c.1750A>C c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.4333A>C n.2895A>C c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.1906A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948178T= | CA2494004296 | LRPPRC | c.1864A= (p.Ile622=) n.593A= n.1478A= n.1884A= c.1738A= (p.Ile580=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.1861A= (p.Ile621=) n.2446A= c.282A= c.1855A= (p.Ile619=) n.1938A= n.1882A= c.1867A= (p.Ile623=) c.1894A= (p.Ile632=) n.2667A= c.*1739A= (n.*1739A=) n.2451A= n.2415A= n.615A= n.4789A= c.1750A= c.*1777A= (n.*1777A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.4333A= n.2895A= c.1786A= (p.Ile596=) n.1906A= | |
2 | g.43948179A= | CA2494004297 | LRPPRC | c.1863T= (p.Asn621=) n.592T= n.1477T= n.1883T= c.1737T= (p.Asn579=) c.*1735T= (n.*1735T=) c.1860T= (p.Asn620=) n.2445T= c.281T= c.1854T= (p.Asn618=) n.1937T= n.1881T= c.1866T= (p.Asn622=) c.1893T= (p.Asn631=) n.2666T= c.*1738T= (n.*1738T=) n.2450T= n.2414T= n.614T= n.4788T= c.1749T= c.*1776T= (n.*1776T=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.4332T= n.2894T= c.1785T= (p.Asn595=) n.1905T= | |
2 | g.43948179A>C | CA1638698 | LRPPRC | c.1863T>G (p.Asn621Lys) n.592T>G n.1477T>G n.1883T>G c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1860T>G (p.Asn620Lys) n.2445T>G c.281T>G c.1854T>G (p.Asn618Lys) n.1937T>G n.1881T>G c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.2666T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2450T>G n.2414T>G n.614T>G n.4788T>G c.1749T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.4332T>G n.2894T>G c.1785T>G (p.Asn595Lys) n.1905T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948179A>G | CA425910362 | LRPPRC | c.1863T>C (p.Asn621=) n.592T>C n.1477T>C n.1883T>C c.1737T>C (p.Asn579=) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1860T>C (p.Asn620=) n.2445T>C c.281T>C c.1854T>C (p.Asn618=) n.1937T>C n.1881T>C c.1866T>C (p.Asn622=) c.1893T>C (p.Asn631=) n.2666T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.2450T>C n.2414T>C n.614T>C n.4788T>C c.1749T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.4332T>C n.2894T>C c.1785T>C (p.Asn595=) n.1905T>C | |
2 | g.43948179A>T | CA346676169 | LRPPRC | c.1863T>A (p.Asn621Lys) n.592T>A n.1477T>A n.1883T>A c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1860T>A (p.Asn620Lys) n.2445T>A c.281T>A c.1854T>A (p.Asn618Lys) n.1937T>A n.1881T>A c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.2666T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.2450T>A n.2414T>A n.614T>A n.4788T>A c.1749T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.4332T>A n.2894T>A c.1785T>A (p.Asn595Lys) n.1905T>A | |
2 | g.43948180T>A | CA346676171 | LRPPRC | c.1862A>T (p.Asn621Ile) n.591A>T n.1476A>T n.1882A>T c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1859A>T (p.Asn620Ile) n.2444A>T c.280A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) n.1936A>T n.1880A>T c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.2665A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.2449A>T n.2413A>T n.613A>T n.4787A>T c.1748A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.4331A>T n.2893A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) n.1904A>T | |
2 | g.43948180T>C | CA346676172 | LRPPRC | c.1862A>G (p.Asn621Ser) n.591A>G n.1476A>G n.1882A>G c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1859A>G (p.Asn620Ser) n.2444A>G c.280A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) n.1936A>G n.1880A>G c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.2665A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2449A>G n.2413A>G n.613A>G n.4787A>G c.1748A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.4331A>G n.2893A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) n.1904A>G | |
2 | g.43948180T>G | CA346676174 | LRPPRC | c.1862A>C (p.Asn621Thr) n.591A>C n.1476A>C n.1882A>C c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1859A>C (p.Asn620Thr) n.2444A>C c.280A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) n.1936A>C n.1880A>C c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.2665A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.2449A>C n.2413A>C n.613A>C n.4787A>C c.1748A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.4331A>C n.2893A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) n.1904A>C | |
2 | g.43948183del | CA2576954538 | LRPPRC | c.1862del (p.Asn621IlefsTer18) n.591del n.1476del n.1882del c.1736del (p.Asn579IlefsTer18) c.*1734del (n.*1734del) c.1859del (p.Asn620IlefsTer18) n.2444del c.280del c.1853del (p.Asn618IlefsTer18) n.1936del n.1880del c.1865del (p.Asn622IlefsTer18) c.1892del (p.Asn631IlefsTer18) n.2665del c.*1737del (n.*1737del) n.2449del n.2413del n.613del n.4787del c.1748del c.*1775del (n.*1775del) c.*1500del (n.*1500del) c.4331del n.2893del c.1784del (p.Asn595IlefsTer18) n.1904del | |
2 | g.43948181T>A | CA346676176 | LRPPRC | c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.590A>T n.1475A>T n.1881A>T c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) n.2443A>T c.279A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) n.1935A>T n.1879A>T c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.2664A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.2448A>T n.2412A>T n.612A>T n.4786A>T c.1747A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.4330A>T n.2892A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) n.1903A>T | |
2 | g.43948181T>C | CA346676178 | LRPPRC | c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.590A>G n.1475A>G n.1881A>G c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1858A>G (p.Asn620Asp) n.2443A>G c.279A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) n.1935A>G n.1879A>G c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.2664A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.2448A>G n.2412A>G n.612A>G n.4786A>G c.1747A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.4330A>G n.2892A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) n.1903A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948181T>G | CA346676180 | LRPPRC | c.1861A>C (p.Asn621His) n.590A>C n.1475A>C n.1881A>C c.1735A>C (p.Asn579His) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1858A>C (p.Asn620His) n.2443A>C c.279A>C c.1852A>C (p.Asn618His) n.1935A>C n.1879A>C c.1864A>C (p.Asn622His) c.1891A>C (p.Asn631His) n.2664A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.2448A>C n.2412A>C n.612A>C n.4786A>C c.1747A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.4330A>C n.2892A>C c.1783A>C (p.Asn595His) n.1903A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43948182T>A | CA346676182 | LRPPRC | c.1860A>T (p.Glu620Asp) n.589A>T n.1474A>T n.1880A>T c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.2442A>T c.278A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) n.1934A>T n.1878A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.2663A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.2447A>T n.2411A>T n.611A>T n.4785A>T c.1746A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.4329A>T n.2891A>T c.1782A>T (p.Glu594Asp) n.1902A>T | |
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2 | g.43948182T>G | CA346676183 | LRPPRC | c.1860A>C (p.Glu620Asp) n.589A>C n.1474A>C n.1880A>C c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.2442A>C c.278A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) n.1934A>C n.1878A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.2663A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.2447A>C n.2411A>C n.611A>C n.4785A>C c.1746A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.4329A>C n.2891A>C c.1782A>C (p.Glu594Asp) n.1902A>C | |
2 | g.43948183T>A | CA346676186 | LRPPRC | c.1859A>T (p.Glu620Val) n.588A>T n.1473A>T n.1879A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.2441A>T c.277A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) n.1933A>T n.1877A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2662A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.2446A>T n.2410A>T n.610A>T n.4784A>T c.1745A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.4328A>T n.2890A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) n.1901A>T | |
2 | g.43948183T>C | CA346676187 | LRPPRC | c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.588A>G n.1473A>G n.1879A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.2441A>G c.277A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.1933A>G n.1877A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2662A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.2446A>G n.2410A>G n.610A>G n.4784A>G c.1745A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.4328A>G n.2890A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.1901A>G | |
2 | g.43948183T>G | CA346676189 | LRPPRC | c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.588A>C n.1473A>C n.1879A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.2441A>C c.277A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.1933A>C n.1877A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2662A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.2446A>C n.2410A>C n.610A>C n.4784A>C c.1745A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.4328A>C n.2890A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.1901A>C | |
2 | g.43948184C>A | CA346676194 | LRPPRC | c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.587G>T n.1472G>T n.1878G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.2440G>T c.276G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.1932G>T n.1876G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2661G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2445G>T n.2409G>T n.609G>T n.4783G>T c.1744G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.4327G>T n.2889G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.1900G>T | |
2 | g.43948184C>G | CA346676190 | LRPPRC | c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.587G>C n.1472G>C n.1878G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.2440G>C c.276G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.1932G>C n.1876G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2661G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.2445G>C n.2409G>C n.609G>C n.4783G>C c.1744G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.4327G>C n.2889G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.1900G>C | |
2 | g.43948184C>T | CA346676192 | LRPPRC | c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.587G>A n.1472G>A n.1878G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.2440G>A c.276G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.1932G>A n.1876G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2661G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2445G>A n.2409G>A n.609G>A n.4783G>A c.1744G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.4327G>A n.2889G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.1900G>A | |
2 | g.43948185A>C | CA425910364 | LRPPRC | c.1857T>G (p.Pro619=) n.586T>G n.1471T>G n.1877T>G c.1731T>G (p.Pro577=) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) n.2439T>G c.275T>G c.1848T>G (p.Pro616=) n.1931T>G n.1875T>G c.1860T>G (p.Pro620=) c.1887T>G (p.Pro629=) n.2660T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.2444T>G n.2408T>G n.608T>G n.4782T>G c.1743T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.4326T>G n.2888T>G c.1779T>G (p.Pro593=) n.1899T>G | |
2 | g.43948185A>G | CA425910365 | LRPPRC | c.1857T>C (p.Pro619=) n.586T>C n.1471T>C n.1877T>C c.1731T>C (p.Pro577=) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) n.2439T>C c.275T>C c.1848T>C (p.Pro616=) n.1931T>C n.1875T>C c.1860T>C (p.Pro620=) c.1887T>C (p.Pro629=) n.2660T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.2444T>C n.2408T>C n.608T>C n.4782T>C c.1743T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.4326T>C n.2888T>C c.1779T>C (p.Pro593=) n.1899T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948185A>T | CA425910366 | LRPPRC | c.1857T>A (p.Pro619=) n.586T>A n.1471T>A n.1877T>A c.1731T>A (p.Pro577=) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) n.2439T>A c.275T>A c.1848T>A (p.Pro616=) n.1931T>A n.1875T>A c.1860T>A (p.Pro620=) c.1887T>A (p.Pro629=) n.2660T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.2444T>A n.2408T>A n.608T>A n.4782T>A c.1743T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.4326T>A n.2888T>A c.1779T>A (p.Pro593=) n.1899T>A | |
2 | g.43948186G>A | CA346676196 | LRPPRC | c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.585C>T n.1470C>T n.1876C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2438C>T c.274C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1930C>T n.1874C>T c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.2659C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.2443C>T n.2407C>T n.607C>T n.4781C>T c.1742C>T c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.4325C>T n.2887C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1898C>T | |
2 | g.43948186G>C | CA346676198 | LRPPRC | c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.585C>G n.1470C>G n.1876C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2438C>G c.274C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1930C>G n.1874C>G c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.2659C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.2443C>G n.2407C>G n.607C>G n.4781C>G c.1742C>G c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.4325C>G n.2887C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1898C>G | |
2 | g.43948186G>T | CA346676199 | LRPPRC | c.1856C>A (p.Pro619His) n.585C>A n.1470C>A n.1876C>A c.1730C>A (p.Pro577His) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) n.2438C>A c.274C>A c.1847C>A (p.Pro616His) n.1930C>A n.1874C>A c.1859C>A (p.Pro620His) c.1886C>A (p.Pro629His) n.2659C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.2443C>A n.2407C>A n.607C>A n.4781C>A c.1742C>A c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.4325C>A n.2887C>A c.1778C>A (p.Pro593His) n.1898C>A | |
2 | g.43948187G>A | CA46462522 | LRPPRC | c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.584C>T n.1469C>T n.1875C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.2437C>T c.273C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1929C>T n.1873C>T c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.2658C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.2442C>T n.2406C>T n.606C>T n.4780C>T c.1741C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.4324C>T n.2886C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1897C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43948187G>C | CA346676202 | LRPPRC | c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.584C>G n.1469C>G n.1875C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2437C>G c.273C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.1929C>G n.1873C>G c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.2658C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.2442C>G n.2406C>G n.606C>G n.4780C>G c.1741C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.4324C>G n.2886C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1897C>G | |
2 | g.43948187G= | CA2494004299 | LRPPRC | c.1855C= (p.Pro619=) n.584C= n.1469C= n.1875C= c.1729C= (p.Pro577=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.1852C= (p.Pro618=) n.2437C= c.273C= c.1846C= (p.Pro616=) n.1929C= n.1873C= c.1858C= (p.Pro620=) c.1885C= (p.Pro629=) n.2658C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.2442C= n.2406C= n.606C= n.4780C= c.1741C= c.*1768C= (n.*1768C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.4324C= n.2886C= c.1777C= (p.Pro593=) n.1897C= | |
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2 | g.43948188A= | CA2494004300 | LRPPRC | c.1854T= (p.Ile618=) n.583T= n.1468T= n.1874T= c.1728T= (p.Ile576=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.1851T= (p.Ile617=) n.2436T= c.272T= c.1845T= (p.Ile615=) n.1928T= n.1872T= c.1857T= (p.Ile619=) c.1884T= (p.Ile628=) n.2657T= c.*1729T= (n.*1729T=) n.2441T= n.2405T= n.605T= n.4779T= c.1740T= c.*1767T= (n.*1767T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.4323T= n.2885T= c.1776T= (p.Ile592=) n.1896T= | |
2 | g.43948188A>C | CA1638699 | LRPPRC | c.1854T>G (p.Ile618Met) n.583T>G n.1468T>G n.1874T>G c.1728T>G (p.Ile576Met) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1851T>G (p.Ile617Met) n.2436T>G c.272T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) n.1928T>G n.1872T>G c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1884T>G (p.Ile628Met) n.2657T>G c.*1729T>G (n.*1729T>G) n.2441T>G n.2405T>G n.605T>G n.4779T>G c.1740T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.4323T>G n.2885T>G c.1776T>G (p.Ile592Met) n.1896T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948188A>G | CA425910368 | LRPPRC | c.1854T>C (p.Ile618=) n.583T>C n.1468T>C n.1874T>C c.1728T>C (p.Ile576=) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1851T>C (p.Ile617=) n.2436T>C c.272T>C c.1845T>C (p.Ile615=) n.1928T>C n.1872T>C c.1857T>C (p.Ile619=) c.1884T>C (p.Ile628=) n.2657T>C c.*1729T>C (n.*1729T>C) n.2441T>C n.2405T>C n.605T>C n.4779T>C c.1740T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.4323T>C n.2885T>C c.1776T>C (p.Ile592=) n.1896T>C | |
2 | g.43948188A>T | CA425910367 | LRPPRC | c.1854T>A (p.Ile618=) n.583T>A n.1468T>A n.1874T>A c.1728T>A (p.Ile576=) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1851T>A (p.Ile617=) n.2436T>A c.272T>A c.1845T>A (p.Ile615=) n.1928T>A n.1872T>A c.1857T>A (p.Ile619=) c.1884T>A (p.Ile628=) n.2657T>A c.*1729T>A (n.*1729T>A) n.2441T>A n.2405T>A n.605T>A n.4779T>A c.1740T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.4323T>A n.2885T>A c.1776T>A (p.Ile592=) n.1896T>A | |
2 | g.43948189A>C | CA346676207 | LRPPRC | c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.582T>G n.1467T>G n.1873T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) n.2435T>G c.271T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.1927T>G n.1871T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.2656T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.2440T>G n.2404T>G n.604T>G n.4778T>G c.1739T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.4322T>G n.2884T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.1895T>G | |
2 | g.43948189A>G | CA346676209 | LRPPRC | c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.582T>C n.1467T>C n.1873T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.2435T>C c.271T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.1927T>C n.1871T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.2656T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.2440T>C n.2404T>C n.604T>C n.4778T>C c.1739T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.4322T>C n.2884T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1895T>C | |
2 | g.43948189A>T | CA346676210 | LRPPRC | c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.582T>A n.1467T>A n.1873T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) n.2435T>A c.271T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.1927T>A n.1871T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.2656T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.2440T>A n.2404T>A n.604T>A n.4778T>A c.1739T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.4322T>A n.2884T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.1895T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948190T>A | CA346676213 | LRPPRC | c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.581A>T n.1466A>T n.1872A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) n.2434A>T c.270A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.1926A>T n.1870A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.2655A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.2439A>T n.2403A>T n.603A>T n.4777A>T c.1738A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.4321A>T n.2883A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.1894A>T | |
2 | g.43948190T>C | CA346676214 | LRPPRC | c.1852A>G (p.Ile618Val) n.581A>G n.1466A>G n.1872A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) n.2434A>G c.270A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) n.1926A>G n.1870A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) n.2655A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.2439A>G n.2403A>G n.603A>G n.4777A>G c.1738A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.4321A>G n.2883A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1894A>G | |
2 | g.43948190T>G | CA346676216 | LRPPRC | c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.581A>C n.1466A>C n.1872A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.2434A>C c.270A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.1926A>C n.1870A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.2655A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.2439A>C n.2403A>C n.603A>C n.4777A>C c.1738A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.4321A>C n.2883A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1894A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948190T= | CA2494004301 | LRPPRC | c.1852A= (p.Ile618=) n.581A= n.1466A= n.1872A= c.1726A= (p.Ile576=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.1849A= (p.Ile617=) n.2434A= c.270A= c.1843A= (p.Ile615=) n.1926A= n.1870A= c.1855A= (p.Ile619=) c.1882A= (p.Ile628=) n.2655A= c.*1727A= (n.*1727A=) n.2439A= n.2403A= n.603A= n.4777A= c.1738A= c.*1765A= (n.*1765A=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.4321A= n.2883A= c.1774A= (p.Ile592=) n.1894A= | |
2 | g.43948194del | CA2658840905 | LRPPRC | c.1852del (p.Ile618PhefsTer21) n.581del n.1466del n.1872del c.1726del (p.Ile576PhefsTer21) c.*1724del (n.*1724del) c.1849del (p.Ile617PhefsTer21) n.2434del c.270del c.1843del (p.Ile615PhefsTer21) n.1926del n.1870del c.1855del (p.Ile619PhefsTer21) c.1882del (p.Ile628PhefsTer21) n.2655del c.*1727del (n.*1727del) n.2439del n.2403del n.603del n.4777del c.1738del c.*1765del (n.*1765del) c.*1490del (n.*1490del) c.4321del n.2883del c.1774del (p.Ile592PhefsTer21) n.1894del | gnomAD v4 |
2 | g.43948191T>A | CA346676220 | LRPPRC | c.1851A>T (p.Lys617Asn) n.580A>T n.1465A>T n.1871A>T c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) n.2433A>T c.269A>T c.1842A>T (p.Lys614Asn) n.1925A>T n.1869A>T c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1881A>T (p.Lys627Asn) n.2654A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.2438A>T n.2402A>T n.602A>T n.4776A>T c.1737A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.4320A>T n.2882A>T c.1773A>T (p.Lys591Asn) n.1893A>T | |
2 | g.43948191T>C | CA46462536 | LRPPRC | c.1851A>G (p.Lys617=) n.580A>G n.1465A>G n.1871A>G c.1725A>G (p.Lys575=) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) n.2433A>G c.269A>G c.1842A>G (p.Lys614=) n.1925A>G n.1869A>G c.1854A>G (p.Lys618=) c.1881A>G (p.Lys627=) n.2654A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2438A>G n.2402A>G n.602A>G n.4776A>G c.1737A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.4320A>G n.2882A>G c.1773A>G (p.Lys591=) n.1893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948191T= | CA2494004302 | LRPPRC | c.1851A= (p.Lys617=) n.580A= n.1465A= n.1871A= c.1725A= (p.Lys575=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.1848A= (p.Lys616=) n.2433A= c.269A= c.1842A= (p.Lys614=) n.1925A= n.1869A= c.1854A= (p.Lys618=) c.1881A= (p.Lys627=) n.2654A= c.*1726A= (n.*1726A=) n.2438A= n.2402A= n.602A= n.4776A= c.1737A= c.*1764A= (n.*1764A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.4320A= n.2882A= c.1773A= (p.Lys591=) n.1893A= | |
2 | g.43948192T>A | CA346676224 | LRPPRC | c.1850A>T (p.Lys617Ile) n.579A>T n.1464A>T n.1870A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) n.2432A>T c.268A>T c.1841A>T (p.Lys614Ile) n.1924A>T n.1868A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.2653A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.2437A>T n.2401A>T n.601A>T n.4775A>T c.1736A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.4319A>T n.2881A>T c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.1892A>T | |
2 | g.43948192T>C | CA346676222 | LRPPRC | c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.579A>G n.1464A>G n.1870A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) n.2432A>G c.268A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.1924A>G n.1868A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.2653A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2437A>G n.2401A>G n.601A>G n.4775A>G c.1736A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.4319A>G n.2881A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.1892A>G | |
2 | g.43948192T>G | CA346676225 | LRPPRC | c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.579A>C n.1464A>C n.1870A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.2432A>C c.268A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.1924A>C n.1868A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.2653A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.2437A>C n.2401A>C n.601A>C n.4775A>C c.1736A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.4319A>C n.2881A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.1892A>C | |
2 | g.43948193T>A | CA346676227 | LRPPRC | c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.578A>T n.1463A>T n.1869A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) n.2431A>T c.267A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.1923A>T n.1867A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.2652A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2436A>T n.2400A>T n.600A>T n.4774A>T c.1735A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.4318A>T n.2880A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.1891A>T | |
2 | g.43948193T>C | CA346676230 | LRPPRC | c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.578A>G n.1463A>G n.1869A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.2431A>G c.267A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.1923A>G n.1867A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.2652A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2436A>G n.2400A>G n.600A>G n.4774A>G c.1735A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.4318A>G n.2880A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.1891A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948193T>G | CA346676229 | LRPPRC | c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.578A>C n.1463A>C n.1869A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.2431A>C c.267A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.1923A>C n.1867A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.2652A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2436A>C n.2400A>C n.600A>C n.4774A>C c.1735A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.4318A>C n.2880A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.1891A>C | dbSNP |
2 | g.43948193T= | CA2494004303 | LRPPRC | c.1849A= (p.Lys617=) n.578A= n.1463A= n.1869A= c.1723A= (p.Lys575=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.1846A= (p.Lys616=) n.2431A= c.267A= c.1840A= (p.Lys614=) n.1923A= n.1867A= c.1852A= (p.Lys618=) c.1879A= (p.Lys627=) n.2652A= c.*1724A= (n.*1724A=) n.2436A= n.2400A= n.600A= n.4774A= c.1735A= c.*1762A= (n.*1762A=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.4318A= n.2880A= c.1771A= (p.Lys591=) n.1891A= | |
2 | g.43948194T>A | CA425910369 | LRPPRC | c.1848A>T (p.Val616=) n.577A>T n.1462A>T n.1868A>T c.1722A>T (p.Val574=) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1845A>T (p.Val615=) n.2430A>T c.266A>T c.1839A>T (p.Val613=) n.1922A>T n.1866A>T c.1851A>T (p.Val617=) c.1878A>T (p.Val626=) n.2651A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.2435A>T n.2399A>T n.599A>T n.4773A>T c.1734A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.4317A>T n.2879A>T c.1770A>T (p.Val590=) n.1890A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.43948194T>C | CA425910370 | LRPPRC | c.1848A>G (p.Val616=) n.577A>G n.1462A>G n.1868A>G c.1722A>G (p.Val574=) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1845A>G (p.Val615=) n.2430A>G c.266A>G c.1839A>G (p.Val613=) n.1922A>G n.1866A>G c.1851A>G (p.Val617=) c.1878A>G (p.Val626=) n.2651A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.2435A>G n.2399A>G n.599A>G n.4773A>G c.1734A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.4317A>G n.2879A>G c.1770A>G (p.Val590=) n.1890A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43948194T>G | CA425910371 | LRPPRC | c.1848A>C (p.Val616=) n.577A>C n.1462A>C n.1868A>C c.1722A>C (p.Val574=) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1845A>C (p.Val615=) n.2430A>C c.266A>C c.1839A>C (p.Val613=) n.1922A>C n.1866A>C c.1851A>C (p.Val617=) c.1878A>C (p.Val626=) n.2651A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.2435A>C n.2399A>C n.599A>C n.4773A>C c.1734A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.4317A>C n.2879A>C c.1770A>C (p.Val590=) n.1890A>C | |
2 | g.43948195A>C | CA346676233 | LRPPRC | c.1847T>G (p.Val616Gly) n.576T>G n.1461T>G n.1867T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.2429T>G c.265T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) n.1921T>G n.1865T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2650T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.2434T>G n.2398T>G n.598T>G n.4772T>G c.1733T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.4316T>G n.2878T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) n.1889T>G | |
2 | g.43948195A>G | CA346676234 | LRPPRC | c.1847T>C (p.Val616Ala) n.576T>C n.1461T>C n.1867T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2429T>C c.265T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) n.1921T>C n.1865T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2650T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.2434T>C n.2398T>C n.598T>C n.4772T>C c.1733T>C c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.4316T>C n.2878T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) n.1889T>C | |
2 | g.43948195A>T | CA346676236 | LRPPRC | c.1847T>A (p.Val616Glu) n.576T>A n.1461T>A n.1867T>A c.1721T>A (p.Val574Glu) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.2429T>A c.265T>A c.1838T>A (p.Val613Glu) n.1921T>A n.1865T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2650T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.2434T>A n.2398T>A n.598T>A n.4772T>A c.1733T>A c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.4316T>A n.2878T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) n.1889T>A | |
2 | g.43948196C>A | CA346676238 | LRPPRC | c.1846G>T (p.Val616Leu) n.575G>T n.1460G>T n.1866G>T c.1720G>T (p.Val574Leu) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.2428G>T c.264G>T c.1837G>T (p.Val613Leu) n.1920G>T n.1864G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2649G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2433G>T n.2397G>T n.597G>T n.4771G>T c.1732G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.4315G>T n.2877G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) n.1888G>T | |
2 | g.43948196C= | CA2494004304 | LRPPRC | c.1846G= (p.Val616=) n.575G= n.1460G= n.1866G= c.1720G= (p.Val574=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.1843G= (p.Val615=) n.2428G= c.264G= c.1837G= (p.Val613=) n.1920G= n.1864G= c.1849G= (p.Val617=) c.1876G= (p.Val626=) n.2649G= c.*1721G= (n.*1721G=) n.2433G= n.2397G= n.597G= n.4771G= c.1732G= c.*1759G= (n.*1759G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.4315G= n.2877G= c.1768G= (p.Val590=) n.1888G= | |
2 | g.43948196C>G | CA346676240 | LRPPRC | c.1846G>C (p.Val616Leu) n.575G>C n.1460G>C n.1866G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.2428G>C c.264G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) n.1920G>C n.1864G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2649G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2433G>C n.2397G>C n.597G>C n.4771G>C c.1732G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.4315G>C n.2877G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) n.1888G>C | ClinVar |
2 | g.43948196C>T | CA346676242 | LRPPRC | c.1846G>A (p.Val616Ile) n.575G>A n.1460G>A n.1866G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.2428G>A c.264G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1920G>A n.1864G>A c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) n.2649G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2433G>A n.2397G>A n.597G>A n.4771G>A c.1732G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.4315G>A n.2877G>A c.1768G>A (p.Val590Ile) n.1888G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948197A= | CA2494004305 | LRPPRC | c.1845T= (p.Asn615=) n.574T= n.1459T= n.1865T= c.1719T= (p.Asn573=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.1842T= (p.Asn614=) n.2427T= c.263T= c.1836T= (p.Asn612=) n.1919T= n.1863T= c.1848T= (p.Asn616=) c.1875T= (p.Asn625=) n.2648T= c.*1720T= (n.*1720T=) n.2432T= n.2396T= n.596T= n.4770T= c.1731T= c.*1758T= (n.*1758T=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.4314T= n.2876T= c.1767T= (p.Asn589=) n.1887T= | |
2 | g.43948197A>C | CA46462537 | LRPPRC | c.1845T>G (p.Asn615Lys) n.574T>G n.1459T>G n.1865T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1842T>G (p.Asn614Lys) n.2427T>G c.263T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) n.1919T>G n.1863T>G c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.1875T>G (p.Asn625Lys) n.2648T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.2432T>G n.2396T>G n.596T>G n.4770T>G c.1731T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.4314T>G n.2876T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.1887T>G | dbSNP |
2 | g.43948197A>G | CA1638700 | LRPPRC | c.1845T>C (p.Asn615=) n.574T>C n.1459T>C n.1865T>C c.1719T>C (p.Asn573=) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1842T>C (p.Asn614=) n.2427T>C c.263T>C c.1836T>C (p.Asn612=) n.1919T>C n.1863T>C c.1848T>C (p.Asn616=) c.1875T>C (p.Asn625=) n.2648T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.2432T>C n.2396T>C n.596T>C n.4770T>C c.1731T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.4314T>C n.2876T>C c.1767T>C (p.Asn589=) n.1887T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948197A>T | CA346676245 | LRPPRC | c.1845T>A (p.Asn615Lys) n.574T>A n.1459T>A n.1865T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1842T>A (p.Asn614Lys) n.2427T>A c.263T>A c.1836T>A (p.Asn612Lys) n.1919T>A n.1863T>A c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.1875T>A (p.Asn625Lys) n.2648T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.2432T>A n.2396T>A n.596T>A n.4770T>A c.1731T>A c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.4314T>A n.2876T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.1887T>A | |
2 | g.43948198T>A | CA346676247 | LRPPRC | c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.573A>T n.1458A>T n.1864A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) n.2426A>T c.262A>T c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1918A>T n.1862A>T c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) n.2647A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.2431A>T n.2395A>T n.595A>T n.4769A>T c.1730A>T c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.4313A>T n.2875A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.1886A>T | |
2 | g.43948198T>C | CA346676249 | LRPPRC | c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.573A>G n.1458A>G n.1864A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) n.2426A>G c.262A>G c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1918A>G n.1862A>G c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) n.2647A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.2431A>G n.2395A>G n.595A>G n.4769A>G c.1730A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.4313A>G n.2875A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.1886A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43948206G>A | CA2658840937 | LRPPRC | c.1843-7C>T (n.1843-7C>T) n.572-7C>T n.1457-7C>T n.1863-7C>T c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.*1715-7C>T (n.*1715-7C>T) c.1840-7C>T (n.1840-7C>T) n.2425-7C>T c.261-7C>T c.1834-7C>T (n.1834-7C>T) n.1917-7C>T n.1861-7C>T c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1873-7C>T (n.1873-7C>T) n.2646-7C>T c.*1718-7C>T (n.*1718-7C>T) n.2430-7C>T n.2387C>T n.594-7C>T n.4768-7C>T c.1729-7C>T c.*1756-7C>T (n.*1756-7C>T) c.*1481-7C>T (n.*1481-7C>T) c.4312-7C>T n.2874-7C>T c.1765-7C>T (n.1765-7C>T) n.1885-7C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43948209G>C | CA1638703 | LRPPRC | c.1843-10C>G (n.1843-10C>G) n.572-10C>G n.1457-10C>G n.1863-10C>G c.1717-10C>G (n.1717-10C>G) c.*1715-10C>G (n.*1715-10C>G) c.1840-10C>G (n.1840-10C>G) n.2425-10C>G c.261-10C>G c.1834-10C>G (n.1834-10C>G) n.1917-10C>G n.1861-10C>G c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.1873-10C>G (n.1873-10C>G) n.2646-10C>G c.*1718-10C>G (n.*1718-10C>G) n.2430-10C>G n.2384C>G n.594-10C>G n.4768-10C>G c.1729-10C>G c.*1756-10C>G (n.*1756-10C>G) c.*1481-10C>G (n.*1481-10C>G) c.4312-10C>G n.2874-10C>G c.1765-10C>G (n.1765-10C>G) n.1885-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948209G= | CA2494004309 | LRPPRC | c.1843-10C= (n.1843-10C=) n.572-10C= n.1457-10C= n.1863-10C= c.1717-10C= (n.1717-10C=) c.*1715-10C= (n.*1715-10C=) c.1840-10C= (n.1840-10C=) n.2425-10C= c.261-10C= c.1834-10C= (n.1834-10C=) n.1917-10C= n.1861-10C= c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.1873-10C= (n.1873-10C=) n.2646-10C= c.*1718-10C= (n.*1718-10C=) n.2430-10C= n.2384C= n.594-10C= n.4768-10C= c.1729-10C= c.*1756-10C= (n.*1756-10C=) c.*1481-10C= (n.*1481-10C=) c.4312-10C= n.2874-10C= c.1765-10C= (n.1765-10C=) n.1885-10C= | |
2 | g.43948209G>T | CA2658840970 | LRPPRC | c.1843-10C>A (n.1843-10C>A) n.572-10C>A n.1457-10C>A n.1863-10C>A c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.*1715-10C>A (n.*1715-10C>A) c.1840-10C>A (n.1840-10C>A) n.2425-10C>A c.261-10C>A c.1834-10C>A (n.1834-10C>A) n.1917-10C>A n.1861-10C>A c.1846-10C>A (n.1846-10C>A) c.1873-10C>A (n.1873-10C>A) n.2646-10C>A c.*1718-10C>A (n.*1718-10C>A) n.2430-10C>A n.2384C>A n.594-10C>A n.4768-10C>A c.1729-10C>A c.*1756-10C>A (n.*1756-10C>A) c.*1481-10C>A (n.*1481-10C>A) c.4312-10C>A n.2874-10C>A c.1765-10C>A (n.1765-10C>A) n.1885-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948210G>A | CA2658840973 | LRPPRC | c.1843-11C>T (n.1843-11C>T) n.572-11C>T n.1457-11C>T n.1863-11C>T c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.*1715-11C>T (n.*1715-11C>T) c.1840-11C>T (n.1840-11C>T) n.2425-11C>T c.261-11C>T c.1834-11C>T (n.1834-11C>T) n.1917-11C>T n.1861-11C>T c.1846-11C>T (n.1846-11C>T) c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) n.2646-11C>T c.*1718-11C>T (n.*1718-11C>T) n.2430-11C>T n.2383C>T n.594-11C>T n.4768-11C>T c.1729-11C>T c.*1756-11C>T (n.*1756-11C>T) c.*1481-11C>T (n.*1481-11C>T) c.4312-11C>T n.2874-11C>T c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) n.1885-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43948210G>T | CA2658840974 | LRPPRC | c.1843-11C>A (n.1843-11C>A) n.572-11C>A n.1457-11C>A n.1863-11C>A c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.*1715-11C>A (n.*1715-11C>A) c.1840-11C>A (n.1840-11C>A) n.2425-11C>A c.261-11C>A c.1834-11C>A (n.1834-11C>A) n.1917-11C>A n.1861-11C>A c.1846-11C>A (n.1846-11C>A) c.1873-11C>A (n.1873-11C>A) n.2646-11C>A c.*1718-11C>A (n.*1718-11C>A) n.2430-11C>A n.2383C>A n.594-11C>A n.4768-11C>A c.1729-11C>A c.*1756-11C>A (n.*1756-11C>A) c.*1481-11C>A (n.*1481-11C>A) c.4312-11C>A n.2874-11C>A c.1765-11C>A (n.1765-11C>A) n.1885-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948211G>A | CA2494004311 | LRPPRC | c.1843-12C>T (n.1843-12C>T) n.572-12C>T n.1457-12C>T n.1863-12C>T c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) c.*1715-12C>T (n.*1715-12C>T) c.1840-12C>T (n.1840-12C>T) n.2425-12C>T c.261-12C>T c.1834-12C>T (n.1834-12C>T) n.1917-12C>T n.1861-12C>T c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1873-12C>T (n.1873-12C>T) n.2646-12C>T c.*1718-12C>T (n.*1718-12C>T) n.2430-12C>T n.2382C>T n.594-12C>T n.4768-12C>T c.1729-12C>T c.*1756-12C>T (n.*1756-12C>T) c.*1481-12C>T (n.*1481-12C>T) c.4312-12C>T n.2874-12C>T c.1765-12C>T (n.1765-12C>T) n.1885-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948211G>C | CA46462559 | LRPPRC | c.1843-12C>G (n.1843-12C>G) n.572-12C>G n.1457-12C>G n.1863-12C>G c.1717-12C>G (n.1717-12C>G) c.*1715-12C>G (n.*1715-12C>G) c.1840-12C>G (n.1840-12C>G) n.2425-12C>G c.261-12C>G c.1834-12C>G (n.1834-12C>G) n.1917-12C>G n.1861-12C>G c.1846-12C>G (n.1846-12C>G) c.1873-12C>G (n.1873-12C>G) n.2646-12C>G c.*1718-12C>G (n.*1718-12C>G) n.2430-12C>G n.2382C>G n.594-12C>G n.4768-12C>G c.1729-12C>G c.*1756-12C>G (n.*1756-12C>G) c.*1481-12C>G (n.*1481-12C>G) c.4312-12C>G n.2874-12C>G c.1765-12C>G (n.1765-12C>G) n.1885-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948211G= | CA2494004310 | LRPPRC | c.1843-12C= (n.1843-12C=) n.572-12C= n.1457-12C= n.1863-12C= c.1717-12C= (n.1717-12C=) c.*1715-12C= (n.*1715-12C=) c.1840-12C= (n.1840-12C=) n.2425-12C= c.261-12C= c.1834-12C= (n.1834-12C=) n.1917-12C= n.1861-12C= c.1846-12C= (n.1846-12C=) c.1873-12C= (n.1873-12C=) n.2646-12C= c.*1718-12C= (n.*1718-12C=) n.2430-12C= n.2382C= n.594-12C= n.4768-12C= c.1729-12C= c.*1756-12C= (n.*1756-12C=) c.*1481-12C= (n.*1481-12C=) c.4312-12C= n.2874-12C= c.1765-12C= (n.1765-12C=) n.1885-12C= | |
2 | g.43948211G>T | CA2658840981 | LRPPRC | c.1843-12C>A (n.1843-12C>A) n.572-12C>A n.1457-12C>A n.1863-12C>A c.1717-12C>A (n.1717-12C>A) c.*1715-12C>A (n.*1715-12C>A) c.1840-12C>A (n.1840-12C>A) n.2425-12C>A c.261-12C>A c.1834-12C>A (n.1834-12C>A) n.1917-12C>A n.1861-12C>A c.1846-12C>A (n.1846-12C>A) c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) n.2646-12C>A c.*1718-12C>A (n.*1718-12C>A) n.2430-12C>A n.2382C>A n.594-12C>A n.4768-12C>A c.1729-12C>A c.*1756-12C>A (n.*1756-12C>A) c.*1481-12C>A (n.*1481-12C>A) c.4312-12C>A n.2874-12C>A c.1765-12C>A (n.1765-12C>A) n.1885-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948212A>G | CA2658840984 | LRPPRC | c.1843-13T>C (n.1843-13T>C) n.572-13T>C n.1457-13T>C n.1863-13T>C c.1717-13T>C (n.1717-13T>C) c.*1715-13T>C (n.*1715-13T>C) c.1840-13T>C (n.1840-13T>C) n.2425-13T>C c.261-13T>C c.1834-13T>C (n.1834-13T>C) n.1917-13T>C n.1861-13T>C c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) c.1873-13T>C (n.1873-13T>C) n.2646-13T>C c.*1718-13T>C (n.*1718-13T>C) n.2430-13T>C n.2381T>C n.594-13T>C n.4768-13T>C c.1729-13T>C c.*1756-13T>C (n.*1756-13T>C) c.*1481-13T>C (n.*1481-13T>C) c.4312-13T>C n.2874-13T>C c.1765-13T>C (n.1765-13T>C) n.1885-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43948213del | CA2658840982 | LRPPRC | c.1843-13del (n.1843-13del) n.572-13del n.1457-13del n.1863-13del c.1717-13del (n.1717-13del) c.*1715-13del (n.*1715-13del) c.1840-13del (n.1840-13del) n.2425-13del c.261-13del c.1834-13del (n.1834-13del) n.1917-13del n.1861-13del c.1846-13del (n.1846-13del) c.1873-13del (n.1873-13del) n.2646-13del c.*1718-13del (n.*1718-13del) n.2430-13del n.2381del n.594-13del n.4768-13del c.1729-13del c.*1756-13del (n.*1756-13del) c.*1481-13del (n.*1481-13del) c.4312-13del n.2874-13del c.1765-13del (n.1765-13del) n.1885-13del | gnomAD v4 |
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2 | g.43948214G>A | CA2658840992 | LRPPRC | c.1843-15C>T (n.1843-15C>T) n.572-15C>T n.1457-15C>T n.1863-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.*1715-15C>T (n.*1715-15C>T) c.1840-15C>T (n.1840-15C>T) n.2425-15C>T c.261-15C>T c.1834-15C>T (n.1834-15C>T) n.1917-15C>T n.1861-15C>T c.1846-15C>T (n.1846-15C>T) c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) n.2646-15C>T c.*1718-15C>T (n.*1718-15C>T) n.2430-15C>T n.2379C>T n.594-15C>T n.4768-15C>T c.1729-15C>T c.*1756-15C>T (n.*1756-15C>T) c.*1481-15C>T (n.*1481-15C>T) c.4312-15C>T n.2874-15C>T c.1765-15C>T (n.1765-15C>T) n.1885-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948214G>T | CA2658840993 | LRPPRC | c.1843-15C>A (n.1843-15C>A) n.572-15C>A n.1457-15C>A n.1863-15C>A c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.*1715-15C>A (n.*1715-15C>A) c.1840-15C>A (n.1840-15C>A) n.2425-15C>A c.261-15C>A c.1834-15C>A (n.1834-15C>A) n.1917-15C>A n.1861-15C>A c.1846-15C>A (n.1846-15C>A) c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) n.2646-15C>A c.*1718-15C>A (n.*1718-15C>A) n.2430-15C>A n.2379C>A n.594-15C>A n.4768-15C>A c.1729-15C>A c.*1756-15C>A (n.*1756-15C>A) c.*1481-15C>A (n.*1481-15C>A) c.4312-15C>A n.2874-15C>A c.1765-15C>A (n.1765-15C>A) n.1885-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948216del | CA2658840990 | LRPPRC | c.1843-15del (n.1843-15del) n.572-15del n.1457-15del n.1863-15del c.1717-15del (n.1717-15del) c.*1715-15del (n.*1715-15del) c.1840-15del (n.1840-15del) n.2425-15del c.261-15del c.1834-15del (n.1834-15del) n.1917-15del n.1861-15del c.1846-15del (n.1846-15del) c.1873-15del (n.1873-15del) n.2646-15del c.*1718-15del (n.*1718-15del) n.2430-15del n.2379del n.594-15del n.4768-15del c.1729-15del c.*1756-15del (n.*1756-15del) c.*1481-15del (n.*1481-15del) c.4312-15del n.2874-15del c.1765-15del (n.1765-15del) n.1885-15del | gnomAD v4 |
2 | g.43948217_43948221del | CA2658840991 | LRPPRC | c.1843-19_1843-15del (n.1843-19_1843-15del) n.572-19_572-15del n.1457-19_1457-15del n.1863-19_1863-15del c.1717-19_1717-15del (n.1717-19_1717-15del) c.*1715-19_*1715-15del (n.*1715-19_*1715-15del) c.1840-19_1840-15del (n.1840-19_1840-15del) n.2425-19_2425-15del c.261-19_261-15del c.1834-19_1834-15del (n.1834-19_1834-15del) n.1917-19_1917-15del n.1861-19_1861-15del c.1846-19_1846-15del (n.1846-19_1846-15del) c.1873-19_1873-15del (n.1873-19_1873-15del) n.2646-19_2646-15del c.*1718-19_*1718-15del (n.*1718-19_*1718-15del) n.2430-19_2430-15del n.2375_2379del n.594-19_594-15del n.4768-19_4768-15del c.1729-19_1729-15del c.*1756-19_*1756-15del (n.*1756-19_*1756-15del) c.*1481-19_*1481-15del (n.*1481-19_*1481-15del) c.4312-19_4312-15del n.2874-19_2874-15del c.1765-19_1765-15del (n.1765-19_1765-15del) n.1885-19_1885-15del | gnomAD v4 |
2 | g.43948215G>A | CA2494004313 | LRPPRC | c.1843-16C>T (n.1843-16C>T) n.572-16C>T n.1457-16C>T n.1863-16C>T c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.*1715-16C>T (n.*1715-16C>T) c.1840-16C>T (n.1840-16C>T) n.2425-16C>T c.261-16C>T c.1834-16C>T (n.1834-16C>T) n.1917-16C>T n.1861-16C>T c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) c.1873-16C>T (n.1873-16C>T) n.2646-16C>T c.*1718-16C>T (n.*1718-16C>T) n.2430-16C>T n.2378C>T n.594-16C>T n.4768-16C>T c.1729-16C>T c.*1756-16C>T (n.*1756-16C>T) c.*1481-16C>T (n.*1481-16C>T) c.4312-16C>T n.2874-16C>T c.1765-16C>T (n.1765-16C>T) n.1885-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948215G>C | CA2658840997 | LRPPRC | c.1843-16C>G (n.1843-16C>G) n.572-16C>G n.1457-16C>G n.1863-16C>G c.1717-16C>G (n.1717-16C>G) c.*1715-16C>G (n.*1715-16C>G) c.1840-16C>G (n.1840-16C>G) n.2425-16C>G c.261-16C>G c.1834-16C>G (n.1834-16C>G) n.1917-16C>G n.1861-16C>G c.1846-16C>G (n.1846-16C>G) c.1873-16C>G (n.1873-16C>G) n.2646-16C>G c.*1718-16C>G (n.*1718-16C>G) n.2430-16C>G n.2378C>G n.594-16C>G n.4768-16C>G c.1729-16C>G c.*1756-16C>G (n.*1756-16C>G) c.*1481-16C>G (n.*1481-16C>G) c.4312-16C>G n.2874-16C>G c.1765-16C>G (n.1765-16C>G) n.1885-16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948215G= | CA2494004312 | LRPPRC | c.1843-16C= (n.1843-16C=) n.572-16C= n.1457-16C= n.1863-16C= c.1717-16C= (n.1717-16C=) c.*1715-16C= (n.*1715-16C=) c.1840-16C= (n.1840-16C=) n.2425-16C= c.261-16C= c.1834-16C= (n.1834-16C=) n.1917-16C= n.1861-16C= c.1846-16C= (n.1846-16C=) c.1873-16C= (n.1873-16C=) n.2646-16C= c.*1718-16C= (n.*1718-16C=) n.2430-16C= n.2378C= n.594-16C= n.4768-16C= c.1729-16C= c.*1756-16C= (n.*1756-16C=) c.*1481-16C= (n.*1481-16C=) c.4312-16C= n.2874-16C= c.1765-16C= (n.1765-16C=) n.1885-16C= | |
2 | g.43948215G>T | CA2658840996 | LRPPRC | c.1843-16C>A (n.1843-16C>A) n.572-16C>A n.1457-16C>A n.1863-16C>A c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.*1715-16C>A (n.*1715-16C>A) c.1840-16C>A (n.1840-16C>A) n.2425-16C>A c.261-16C>A c.1834-16C>A (n.1834-16C>A) n.1917-16C>A n.1861-16C>A c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) n.2646-16C>A c.*1718-16C>A (n.*1718-16C>A) n.2430-16C>A n.2378C>A n.594-16C>A n.4768-16C>A c.1729-16C>A c.*1756-16C>A (n.*1756-16C>A) c.*1481-16C>A (n.*1481-16C>A) c.4312-16C>A n.2874-16C>A c.1765-16C>A (n.1765-16C>A) n.1885-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948216G>A | CA532285973 | LRPPRC | c.1843-17C>T (n.1843-17C>T) n.572-17C>T n.1457-17C>T n.1863-17C>T c.1717-17C>T (n.1717-17C>T) c.*1715-17C>T (n.*1715-17C>T) c.1840-17C>T (n.1840-17C>T) n.2425-17C>T c.261-17C>T c.1834-17C>T (n.1834-17C>T) n.1917-17C>T n.1861-17C>T c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) c.1873-17C>T (n.1873-17C>T) n.2646-17C>T c.*1718-17C>T (n.*1718-17C>T) n.2430-17C>T n.2377C>T n.594-17C>T n.4768-17C>T c.1729-17C>T c.*1756-17C>T (n.*1756-17C>T) c.*1481-17C>T (n.*1481-17C>T) c.4312-17C>T n.2874-17C>T c.1765-17C>T (n.1765-17C>T) n.1885-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948226A>G | CA1638709 | LRPPRC | c.1843-27T>C (n.1843-27T>C) n.572-27T>C n.1457-27T>C n.1863-27T>C c.1717-27T>C (n.1717-27T>C) c.*1715-27T>C (n.*1715-27T>C) c.1840-27T>C (n.1840-27T>C) n.2425-27T>C c.261-27T>C c.1834-27T>C (n.1834-27T>C) n.1917-27T>C n.1861-27T>C c.1846-27T>C (n.1846-27T>C) c.1873-27T>C (n.1873-27T>C) n.2646-27T>C c.*1718-27T>C (n.*1718-27T>C) n.2430-27T>C n.2367T>C n.594-27T>C n.4768-27T>C c.1729-27T>C c.*1756-27T>C (n.*1756-27T>C) c.*1481-27T>C (n.*1481-27T>C) c.4312-27T>C n.2874-27T>C c.1765-27T>C (n.1765-27T>C) n.1885-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948228A>C | CA2658841053 | LRPPRC | c.1843-29T>G (n.1843-29T>G) n.572-29T>G n.1457-29T>G n.1863-29T>G c.1717-29T>G (n.1717-29T>G) c.*1715-29T>G (n.*1715-29T>G) c.1840-29T>G (n.1840-29T>G) n.2425-29T>G c.261-29T>G c.1834-29T>G (n.1834-29T>G) n.1917-29T>G n.1861-29T>G c.1846-29T>G (n.1846-29T>G) c.1873-29T>G (n.1873-29T>G) n.2646-29T>G c.*1718-29T>G (n.*1718-29T>G) n.2430-29T>G n.2365T>G n.594-29T>G n.4768-29T>G c.1729-29T>G c.*1756-29T>G (n.*1756-29T>G) c.*1481-29T>G (n.*1481-29T>G) c.4312-29T>G n.2874-29T>G c.1765-29T>G (n.1765-29T>G) n.1885-29T>G | gnomAD v4 |
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