Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43948128_43948131delCA1139656904LRPPRCc.1914_1917del (p.Ile639ArgfsTer12)
n.1528_1531del
n.1934_1937del
c.1788_1791del (p.Ile597ArgfsTer12)
c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del)
c.1911_1914del (p.Ile638ArgfsTer12)
n.2496_2499del
c.332_335del
c.1905_1908del (p.Ile636ArgfsTer12)
c.1914_1917del (p.Ile639ArgfsTer17)
n.1988_1991del
n.1932_1935del
c.1917_1920del (p.Ile640ArgfsTer12)
c.1944_1947del (p.Ile649ArgfsTer12)
n.2717_2720del
c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del)
n.2501_2504del
n.2465_2468del
n.665_668del
n.4839_4842del
c.1800_1803del
c.*1827_*1830del (n.*1827_*1830del)
c.*1552_*1555del (n.*1552_*1555del)
c.4383_4386del
n.2945_2948del
c.1836_1839del (p.Ile613ArgfsTer12)
n.1956_1959del
ClinVar dbSNP
2g.43948131T>ACA346675976LRPPRCc.1911A>T (p.Glu637Asp)
n.1525A>T
n.1931A>T
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
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n.2493A>T
c.329A>T
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
n.1985A>T
n.1929A>T
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
n.2714A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.2498A>T
n.2462A>T
n.662A>T
n.4836A>T
c.1797A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.4380A>T
n.2942A>T
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
n.1953A>T
2g.43948131T>CCA425910334LRPPRCc.1911A>G (p.Glu637=)
n.1525A>G
n.1931A>G
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.1908A>G (p.Glu636=)
n.2493A>G
c.329A>G
c.1902A>G (p.Glu634=)
n.1985A>G
n.1929A>G
c.1914A>G (p.Glu638=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
n.2714A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.2498A>G
n.2462A>G
n.662A>G
n.4836A>G
c.1797A>G
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.4380A>G
n.2942A>G
c.1833A>G (p.Glu611=)
n.1953A>G
2g.43948131T>GCA346675974LRPPRCc.1911A>C (p.Glu637Asp)
n.1525A>C
n.1931A>C
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
n.2493A>C
c.329A>C
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
n.1985A>C
n.1929A>C
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
n.2714A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.2498A>C
n.2462A>C
n.662A>C
n.4836A>C
c.1797A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.4380A>C
n.2942A>C
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
n.1953A>C
2g.43948132T>ACA346675978LRPPRCc.1910A>T (p.Glu637Val)
n.1524A>T
n.1930A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.2492A>T
c.328A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.1984A>T
n.1928A>T
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
n.2713A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.2497A>T
n.2461A>T
n.661A>T
n.4835A>T
c.1796A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.4379A>T
n.2941A>T
c.1832A>T (p.Glu611Val)
n.1952A>T
gnomAD v4
2g.43948132T>CCA346675980LRPPRCc.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.1524A>G
n.1930A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.2492A>G
c.328A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.1984A>G
n.1928A>G
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
n.2713A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.2497A>G
n.2461A>G
n.661A>G
n.4835A>G
c.1796A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.4379A>G
n.2941A>G
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
n.1952A>G
2g.43948132T>GCA346675981LRPPRCc.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.1524A>C
n.1930A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2492A>C
c.328A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.1984A>C
n.1928A>C
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
n.2713A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2497A>C
n.2461A>C
n.661A>C
n.4835A>C
c.1796A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.4379A>C
n.2941A>C
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
n.1952A>C
2g.43948133C>ACA346675983LRPPRCc.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.1523G>T
n.1929G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2491G>T
c.327G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.1983G>T
n.1927G>T
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
n.2712G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2496G>T
n.2460G>T
n.660G>T
n.4834G>T
c.1795G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.4378G>T
n.2940G>T
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.1951G>T
2g.43948133C>GCA346675984LRPPRCc.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.1523G>C
n.1929G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.2491G>C
c.327G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.1983G>C
n.1927G>C
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
n.2712G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2496G>C
n.2460G>C
n.660G>C
n.4834G>C
c.1795G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.4378G>C
n.2940G>C
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.1951G>C
2g.43948133C>TCA346675986LRPPRCc.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.1523G>A
n.1929G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.2491G>A
c.327G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.1983G>A
n.1927G>A
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
n.2712G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2496G>A
n.2460G>A
n.660G>A
n.4834G>A
c.1795G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.4378G>A
n.2940G>A
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.1951G>A
2g.43948134A>CCA425910336LRPPRCc.1908T>G (p.Pro636=)
n.1522T>G
n.1928T>G
c.1782T>G (p.Pro594=)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1905T>G (p.Pro635=)
n.2490T>G
c.326T>G
c.1899T>G (p.Pro633=)
n.1982T>G
n.1926T>G
c.1911T>G (p.Pro637=)
c.1938T>G (p.Pro646=)
n.2711T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.2495T>G
n.2459T>G
n.659T>G
n.4833T>G
c.1794T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.4377T>G
n.2939T>G
c.1830T>G (p.Pro610=)
n.1950T>G
2g.43948134A>GCA425910337LRPPRCc.1908T>C (p.Pro636=)
n.1522T>C
n.1928T>C
c.1782T>C (p.Pro594=)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.1905T>C (p.Pro635=)
n.2490T>C
c.326T>C
c.1899T>C (p.Pro633=)
n.1982T>C
n.1926T>C
c.1911T>C (p.Pro637=)
c.1938T>C (p.Pro646=)
n.2711T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.2495T>C
n.2459T>C
n.659T>C
n.4833T>C
c.1794T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.4377T>C
n.2939T>C
c.1830T>C (p.Pro610=)
n.1950T>C
gnomAD v4
2g.43948134A>TCA425910335LRPPRCc.1908T>A (p.Pro636=)
n.1522T>A
n.1928T>A
c.1782T>A (p.Pro594=)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1905T>A (p.Pro635=)
n.2490T>A
c.326T>A
c.1899T>A (p.Pro633=)
n.1982T>A
n.1926T>A
c.1911T>A (p.Pro637=)
c.1938T>A (p.Pro646=)
n.2711T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.2495T>A
n.2459T>A
n.659T>A
n.4833T>A
c.1794T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.4377T>A
n.2939T>A
c.1830T>A (p.Pro610=)
n.1950T>A
2g.43948135G>ACA346675989LRPPRCc.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.1521C>T
n.1927C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
n.2489C>T
c.325C>T
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.1981C>T
n.1925C>T
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.2710C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.2494C>T
n.2458C>T
n.658C>T
n.4832C>T
c.1793C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.4376C>T
n.2938C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.1949C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43948135G>CCA346675992LRPPRCc.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.1521C>G
n.1927C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
n.2489C>G
c.325C>G
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.1981C>G
n.1925C>G
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.2710C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.2494C>G
n.2458C>G
n.658C>G
n.4832C>G
c.1793C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.4376C>G
n.2938C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.1949C>G
gnomAD v4
2g.43948135G=CA2494004270LRPPRCc.1907C= (p.Pro636=)
n.1521C=
n.1927C=
c.1781C= (p.Pro594=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.1904C= (p.Pro635=)
n.2489C=
c.325C=
c.1898C= (p.Pro633=)
n.1981C=
n.1925C=
c.1910C= (p.Pro637=)
c.1937C= (p.Pro646=)
n.2710C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.2494C=
n.2458C=
n.658C=
n.4832C=
c.1793C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.4376C=
n.2938C=
c.1829C= (p.Pro610=)
n.1949C=
2g.43948135G>TCA346675990LRPPRCc.1907C>A (p.Pro636His)
n.1521C>A
n.1927C>A
c.1781C>A (p.Pro594His)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1904C>A (p.Pro635His)
n.2489C>A
c.325C>A
c.1898C>A (p.Pro633His)
n.1981C>A
n.1925C>A
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
n.2710C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.2494C>A
n.2458C>A
n.658C>A
n.4832C>A
c.1793C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.4376C>A
n.2938C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
n.1949C>A
gnomAD v4
2g.43948136G>ACA346675994LRPPRCc.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.1520C>T
n.1926C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
n.2488C>T
c.324C>T
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.1980C>T
n.1924C>T
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.2709C>T
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
n.2493C>T
n.2457C>T
n.657C>T
n.4831C>T
c.1792C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.4375C>T
n.2937C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.1948C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43948136G>CCA346675996LRPPRCc.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.1520C>G
n.1926C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
n.2488C>G
c.324C>G
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.1980C>G
n.1924C>G
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.2709C>G
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
n.2493C>G
n.2457C>G
n.657C>G
n.4831C>G
c.1792C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.4375C>G
n.2937C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.1948C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43948136G=CA2494004271LRPPRCc.1906C= (p.Pro636=)
n.1520C=
n.1926C=
c.1780C= (p.Pro594=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1903C= (p.Pro635=)
n.2488C=
c.324C=
c.1897C= (p.Pro633=)
n.1980C=
n.1924C=
c.1909C= (p.Pro637=)
c.1936C= (p.Pro646=)
n.2709C=
c.*1781C= (n.*1781C=)
n.2493C=
n.2457C=
n.657C=
n.4831C=
c.1792C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.4375C=
n.2937C=
c.1828C= (p.Pro610=)
n.1948C=
2g.43948136G>TCA346675997LRPPRCc.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.1520C>A
n.1926C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.2488C>A
c.324C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.1980C>A
n.1924C>A
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.2709C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
n.2493C>A
n.2457C>A
n.657C>A
n.4831C>A
c.1792C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.4375C>A
n.2937C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.1948C>A
gnomAD v4
2g.43948137A>CCA425910338LRPPRCc.1905T>G (p.Val635=)
n.1519T>G
n.1925T>G
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c.*1777T>G (n.*1777T>G)
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n.2487T>G
c.323T>G
c.1896T>G (p.Val632=)
n.1979T>G
n.1923T>G
c.1908T>G (p.Val636=)
c.1935T>G (p.Val645=)
n.2708T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
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c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.4374T>G
n.2936T>G
c.1827T>G (p.Val609=)
n.1947T>G
2g.43948137A>GCA425910339LRPPRCc.1905T>C (p.Val635=)
n.1519T>C
n.1925T>C
c.1779T>C (p.Val593=)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1902T>C (p.Val634=)
n.2487T>C
c.323T>C
c.1896T>C (p.Val632=)
n.1979T>C
n.1923T>C
c.1908T>C (p.Val636=)
c.1935T>C (p.Val645=)
n.2708T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.2492T>C
n.2456T>C
n.656T>C
n.4830T>C
c.1791T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.4374T>C
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c.1827T>C (p.Val609=)
n.1947T>C
2g.43948137A>TCA425910340LRPPRCc.1905T>A (p.Val635=)
n.1519T>A
n.1925T>A
c.1779T>A (p.Val593=)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1902T>A (p.Val634=)
n.2487T>A
c.323T>A
c.1896T>A (p.Val632=)
n.1979T>A
n.1923T>A
c.1908T>A (p.Val636=)
c.1935T>A (p.Val645=)
n.2708T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.2492T>A
n.2456T>A
n.656T>A
n.4830T>A
c.1791T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.4374T>A
n.2936T>A
c.1827T>A (p.Val609=)
n.1947T>A
2g.43948138A=CA2494004272LRPPRCc.1904T= (p.Val635=)
n.1518T=
n.1924T=
c.1778T= (p.Val593=)
c.*1776T= (n.*1776T=)
c.1901T= (p.Val634=)
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c.322T=
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n.1922T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.1934T= (p.Val645=)
n.2707T=
c.*1779T= (n.*1779T=)
n.2491T=
n.2455T=
n.655T=
n.4829T=
c.1790T=
c.*1817T= (n.*1817T=)
c.*1542T= (n.*1542T=)
c.4373T=
n.2935T=
c.1826T= (p.Val609=)
n.1946T=
2g.43948138A>CCA346676000LRPPRCc.1904T>G (p.Val635Gly)
n.1518T>G
n.1924T>G
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.2486T>G
c.322T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
n.1978T>G
n.1922T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.2707T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.2491T>G
n.2455T>G
n.655T>G
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c.1790T>G
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.4373T>G
n.2935T>G
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.1946T>G
2g.43948138A>GCA46462416LRPPRCc.1904T>C (p.Val635Ala)
n.1518T>C
n.1924T>C
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
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n.2486T>C
c.322T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
n.1978T>C
n.1922T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.2707T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.2491T>C
n.2455T>C
n.655T>C
n.4829T>C
c.1790T>C
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.4373T>C
n.2935T>C
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.1946T>C
dbSNP
2g.43948138A>TCA346676002LRPPRCc.1904T>A (p.Val635Asp)
n.1518T>A
n.1924T>A
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.2486T>A
c.322T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
n.1978T>A
n.1922T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
n.2707T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.2491T>A
n.2455T>A
n.655T>A
n.4829T>A
c.1790T>A
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.4373T>A
n.2935T>A
c.1826T>A (p.Val609Asp)
n.1946T>A
gnomAD v4
2g.43948139C>ACA1638683LRPPRCc.1903G>T (p.Val635Phe)
n.1517G>T
n.1923G>T
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.2485G>T
c.321G>T
c.1894G>T (p.Val632Phe)
n.1977G>T
n.1921G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
n.2706G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.2490G>T
n.2454G>T
n.654G>T
n.4828G>T
c.1789G>T
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.4372G>T
n.2934G>T
c.1825G>T (p.Val609Phe)
n.1945G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948139C=CA2494004273LRPPRCc.1903G= (p.Val635=)
n.1517G=
n.1923G=
c.1777G= (p.Val593=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1900G= (p.Val634=)
n.2485G=
c.321G=
c.1894G= (p.Val632=)
n.1977G=
n.1921G=
c.1906G= (p.Val636=)
c.1933G= (p.Val645=)
n.2706G=
c.*1778G= (n.*1778G=)
n.2490G=
n.2454G=
n.654G=
n.4828G=
c.1789G=
c.*1816G= (n.*1816G=)
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.4372G=
n.2934G=
c.1825G= (p.Val609=)
n.1945G=
2g.43948139C>GCA346676005LRPPRCc.1903G>C (p.Val635Leu)
n.1517G>C
n.1923G>C
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.2485G>C
c.321G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
n.1977G>C
n.1921G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.2706G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.2490G>C
n.2454G>C
n.654G>C
n.4828G>C
c.1789G>C
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.4372G>C
n.2934G>C
c.1825G>C (p.Val609Leu)
n.1945G>C
2g.43948139C>TCA346676007LRPPRCc.1903G>A (p.Val635Ile)
n.1517G>A
n.1923G>A
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.2485G>A
c.321G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
n.1977G>A
n.1921G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
n.2706G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.2490G>A
n.2454G>A
n.654G>A
n.4828G>A
c.1789G>A
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.4372G>A
n.2934G>A
c.1825G>A (p.Val609Ile)
n.1945G>A
2g.43948140A>CCA346676009LRPPRCc.1902T>G (p.His634Gln)
n.1516T>G
n.1922T>G
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.1899T>G (p.His633Gln)
n.2484T>G
c.320T>G
c.1893T>G (p.His631Gln)
n.1976T>G
n.1920T>G
c.1905T>G (p.His635Gln)
c.1932T>G (p.His644Gln)
n.2705T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.2489T>G
n.2453T>G
n.653T>G
n.4827T>G
c.1788T>G
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.4371T>G
n.2933T>G
c.1824T>G (p.His608Gln)
n.1944T>G
2g.43948140A>GCA425910341LRPPRCc.1902T>C (p.His634=)
n.1516T>C
n.1922T>C
c.1776T>C (p.His592=)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.1899T>C (p.His633=)
n.2484T>C
c.320T>C
c.1893T>C (p.His631=)
n.1976T>C
n.1920T>C
c.1905T>C (p.His635=)
c.1932T>C (p.His644=)
n.2705T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.2489T>C
n.2453T>C
n.653T>C
n.4827T>C
c.1788T>C
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.4371T>C
n.2933T>C
c.1824T>C (p.His608=)
n.1944T>C
2g.43948140A>TCA346676011LRPPRCc.1902T>A (p.His634Gln)
n.1516T>A
n.1922T>A
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.1899T>A (p.His633Gln)
n.2484T>A
c.320T>A
c.1893T>A (p.His631Gln)
n.1976T>A
n.1920T>A
c.1905T>A (p.His635Gln)
c.1932T>A (p.His644Gln)
n.2705T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.2489T>A
n.2453T>A
n.653T>A
n.4827T>A
c.1788T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.4371T>A
n.2933T>A
c.1824T>A (p.His608Gln)
n.1944T>A
2g.43948141T>ACA346676013LRPPRCc.1901A>T (p.His634Leu)
n.1515A>T
n.1921A>T
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1898A>T (p.His633Leu)
n.2483A>T
c.319A>T
c.1892A>T (p.His631Leu)
n.1975A>T
n.1919A>T
c.1904A>T (p.His635Leu)
c.1931A>T (p.His644Leu)
n.2704A>T
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
n.2488A>T
n.2452A>T
n.652A>T
n.4826A>T
c.1787A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.4370A>T
n.2932A>T
c.1823A>T (p.His608Leu)
n.1943A>T
2g.43948141T>CCA1638684LRPPRCc.1901A>G (p.His634Arg)
n.1515A>G
n.1921A>G
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1898A>G (p.His633Arg)
n.2483A>G
c.319A>G
c.1892A>G (p.His631Arg)
n.1975A>G
n.1919A>G
c.1904A>G (p.His635Arg)
c.1931A>G (p.His644Arg)
n.2704A>G
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
n.2488A>G
n.2452A>G
n.652A>G
n.4826A>G
c.1787A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.4370A>G
n.2932A>G
c.1823A>G (p.His608Arg)
n.1943A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948141T>GCA346676015LRPPRCc.1901A>C (p.His634Pro)
n.1515A>C
n.1921A>C
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1898A>C (p.His633Pro)
n.2483A>C
c.319A>C
c.1892A>C (p.His631Pro)
n.1975A>C
n.1919A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
c.1931A>C (p.His644Pro)
n.2704A>C
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
n.2488A>C
n.2452A>C
n.652A>C
n.4826A>C
c.1787A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.4370A>C
n.2932A>C
c.1823A>C (p.His608Pro)
n.1943A>C
dbSNP
2g.43948141T=CA2494004274LRPPRCc.1901A= (p.His634=)
n.1515A=
n.1921A=
c.1775A= (p.His592=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1898A= (p.His633=)
n.2483A=
c.319A=
c.1892A= (p.His631=)
n.1975A=
n.1919A=
c.1904A= (p.His635=)
c.1931A= (p.His644=)
n.2704A=
c.*1776A= (n.*1776A=)
n.2488A=
n.2452A=
n.652A=
n.4826A=
c.1787A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.4370A=
n.2932A=
c.1823A= (p.His608=)
n.1943A=
2g.43948142G>ACA346676017LRPPRCc.1900C>T (p.His634Tyr)
n.1514C>T
n.1920C>T
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1897C>T (p.His633Tyr)
n.2482C>T
c.318C>T
c.1891C>T (p.His631Tyr)
n.1974C>T
n.1918C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
n.2703C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.2487C>T
n.2451C>T
n.651C>T
n.4825C>T
c.1786C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.4369C>T
n.2931C>T
c.1822C>T (p.His608Tyr)
n.1942C>T
gnomAD v4
2g.43948142G>CCA346676021LRPPRCc.1900C>G (p.His634Asp)
n.1514C>G
n.1920C>G
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1897C>G (p.His633Asp)
n.2482C>G
c.318C>G
c.1891C>G (p.His631Asp)
n.1974C>G
n.1918C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
c.1930C>G (p.His644Asp)
n.2703C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
n.2487C>G
n.2451C>G
n.651C>G
n.4825C>G
c.1786C>G
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.4369C>G
n.2931C>G
c.1822C>G (p.His608Asp)
n.1942C>G
2g.43948142G>TCA346676019LRPPRCc.1900C>A (p.His634Asn)
n.1514C>A
n.1920C>A
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1897C>A (p.His633Asn)
n.2482C>A
c.318C>A
c.1891C>A (p.His631Asn)
n.1974C>A
n.1918C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
c.1930C>A (p.His644Asn)
n.2703C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.2487C>A
n.2451C>A
n.651C>A
n.4825C>A
c.1786C>A
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.4369C>A
n.2931C>A
c.1822C>A (p.His608Asn)
n.1942C>A
gnomAD v4
2g.43948143delCA2658842954LRPPRCc.1900del (p.His634MetfsTer5)
n.1514del
n.1920del
c.1774del (p.His592MetfsTer5)
c.*1772del (n.*1772del)
c.1897del (p.His633MetfsTer5)
n.2482del
c.318del
c.1891del (p.His631MetfsTer5)
n.1974del
n.1918del
c.1903del (p.His635MetfsTer5)
c.1930del (p.His644MetfsTer5)
n.2703del
c.*1775del (n.*1775del)
n.2487del
n.2451del
n.651del
n.4825del
c.1786del
c.*1813del (n.*1813del)
c.*1538del (n.*1538del)
c.4369del
n.2931del
c.1822del (p.His608MetfsTer5)
n.1942del
gnomAD v4
2g.43948143G>ACA1638685LRPPRCc.1899C>T (p.Tyr633=)
n.1513C>T
n.1919C>T
c.1773C>T (p.Tyr591=)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1896C>T (p.Tyr632=)
n.2481C>T
c.317C>T
c.1890C>T (p.Tyr630=)
n.1973C>T
n.1917C>T
c.1902C>T (p.Tyr634=)
c.1929C>T (p.Tyr643=)
n.2702C>T
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
n.2486C>T
n.2450C>T
n.650C>T
n.4824C>T
c.1785C>T
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.4368C>T
n.2930C>T
c.1821C>T (p.Tyr607=)
n.1941C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948143G>CCA346676025LRPPRCc.1899C>G (p.Tyr633Ter)
n.1513C>G
n.1919C>G
c.1773C>G (p.Tyr591Ter)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
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n.2481C>G
c.317C>G
c.1890C>G (p.Tyr630Ter)
n.1973C>G
n.1917C>G
c.1902C>G (p.Tyr634Ter)
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
n.2702C>G
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
n.2486C>G
n.2450C>G
n.650C>G
n.4824C>G
c.1785C>G
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.4368C>G
n.2930C>G
c.1821C>G (p.Tyr607Ter)
n.1941C>G
2g.43948143G=CA2494004275LRPPRCc.1899C= (p.Tyr633=)
n.1513C=
n.1919C=
c.1773C= (p.Tyr591=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.1896C= (p.Tyr632=)
n.2481C=
c.317C=
c.1890C= (p.Tyr630=)
n.1973C=
n.1917C=
c.1902C= (p.Tyr634=)
c.1929C= (p.Tyr643=)
n.2702C=
c.*1774C= (n.*1774C=)
n.2486C=
n.2450C=
n.650C=
n.4824C=
c.1785C=
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.4368C=
n.2930C=
c.1821C= (p.Tyr607=)
n.1941C=
2g.43948143G>TCA346676023LRPPRCc.1899C>A (p.Tyr633Ter)
n.1513C>A
n.1919C>A
c.1773C>A (p.Tyr591Ter)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1896C>A (p.Tyr632Ter)
n.2481C>A
c.317C>A
c.1890C>A (p.Tyr630Ter)
n.1973C>A
n.1917C>A
c.1902C>A (p.Tyr634Ter)
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
n.2702C>A
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.2486C>A
n.2450C>A
n.650C>A
n.4824C>A
c.1785C>A
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.4368C>A
n.2930C>A
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
n.1941C>A
2g.43948144T>ACA346676027LRPPRCc.1898A>T (p.Tyr633Phe)
n.1512A>T
n.1918A>T
c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
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n.2480A>T
c.316A>T
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.1972A>T
n.1916A>T
c.1901A>T (p.Tyr634Phe)
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
n.2701A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.2485A>T
n.2449A>T
n.649A>T
n.4823A>T
c.1784A>T
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.4367A>T
n.2929A>T
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
n.1940A>T
2g.43948144T>CCA1638686LRPPRCc.1898A>G (p.Tyr633Cys)
n.1512A>G
n.1918A>G
c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
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n.2480A>G
c.316A>G
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.1972A>G
n.1916A>G
c.1901A>G (p.Tyr634Cys)
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
n.2701A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.2485A>G
n.2449A>G
n.649A>G
n.4823A>G
c.1784A>G
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.4367A>G
n.2929A>G
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
n.1940A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948144T>GCA346676029LRPPRCc.1898A>C (p.Tyr633Ser)
n.1512A>C
n.1918A>C
c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
n.2480A>C
c.316A>C
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.1972A>C
n.1916A>C
c.1901A>C (p.Tyr634Ser)
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
n.2701A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.2485A>C
n.2449A>C
n.649A>C
n.4823A>C
c.1784A>C
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.4367A>C
n.2929A>C
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
n.1940A>C
2g.43948144T=CA2494004276LRPPRCc.1898A= (p.Tyr633=)
n.1512A=
n.1918A=
c.1772A= (p.Tyr591=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.1895A= (p.Tyr632=)
n.2480A=
c.316A=
c.1889A= (p.Tyr630=)
n.1972A=
n.1916A=
c.1901A= (p.Tyr634=)
c.1928A= (p.Tyr643=)
n.2701A=
c.*1773A= (n.*1773A=)
n.2485A=
n.2449A=
n.649A=
n.4823A=
c.1784A=
c.*1811A= (n.*1811A=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.4367A=
n.2929A=
c.1820A= (p.Tyr607=)
n.1940A=
2g.43948145A>CCA346676031LRPPRCc.1897T>G (p.Tyr633Asp)
n.1511T>G
n.1917T>G
c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
n.2479T>G
c.315T>G
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.1971T>G
n.1915T>G
c.1900T>G (p.Tyr634Asp)
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
n.2700T>G
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
n.2484T>G
n.2448T>G
n.648T>G
n.4822T>G
c.1783T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.4366T>G
n.2928T>G
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
n.1939T>G
2g.43948145A>GCA346676032LRPPRCc.1897T>C (p.Tyr633His)
n.1511T>C
n.1917T>C
c.1771T>C (p.Tyr591His)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
n.2479T>C
c.315T>C
c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.1971T>C
n.1915T>C
c.1900T>C (p.Tyr634His)
c.1927T>C (p.Tyr643His)
n.2700T>C
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
n.2484T>C
n.2448T>C
n.648T>C
n.4822T>C
c.1783T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.4366T>C
n.2928T>C
c.1819T>C (p.Tyr607His)
n.1939T>C
gnomAD v4
2g.43948145A>TCA346676033LRPPRCc.1897T>A (p.Tyr633Asn)
n.1511T>A
n.1917T>A
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
n.2479T>A
c.315T>A
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.1971T>A
n.1915T>A
c.1900T>A (p.Tyr634Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
n.2700T>A
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
n.2484T>A
n.2448T>A
n.648T>A
n.4822T>A
c.1783T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.4366T>A
n.2928T>A
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
n.1939T>A
2g.43948146G>ACA425910342LRPPRCc.1896C>T (p.Ser632=)
n.1510C>T
n.1916C>T
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1893C>T (p.Ser631=)
n.2478C>T
c.314C>T
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.1970C>T
n.1914C>T
c.1899C>T (p.Ser633=)
c.1926C>T (p.Ser642=)
n.2699C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.2483C>T
n.2447C>T
n.647C>T
n.4821C>T
c.1782C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.4365C>T
n.2927C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.1938C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.43948146G>CCA346676036LRPPRCc.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.1510C>G
n.1916C>G
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.1893C>G (p.Ser631Arg)
n.2478C>G
c.314C>G
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.1970C>G
n.1914C>G
c.1899C>G (p.Ser633Arg)
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
n.2699C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.2483C>G
n.2447C>G
n.647C>G
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c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.4365C>G
n.2927C>G
c.1818C>G (p.Ser606Arg)
n.1938C>G
gnomAD v4
2g.43948146G>TCA346676037LRPPRCc.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.1510C>A
n.1916C>A
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.1893C>A (p.Ser631Arg)
n.2478C>A
c.314C>A
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.1970C>A
n.1914C>A
c.1899C>A (p.Ser633Arg)
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
n.2699C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.2483C>A
n.2447C>A
n.647C>A
n.4821C>A
c.1782C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.4365C>A
n.2927C>A
c.1818C>A (p.Ser606Arg)
n.1938C>A
gnomAD v4
2g.43948147C>ACA1638687LRPPRCc.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.1509G>T
n.1915G>T
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.1892G>T (p.Ser631Ile)
n.2477G>T
c.313G>T
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.1969G>T
n.1913G>T
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
n.2698G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
n.2482G>T
n.2446G>T
n.646G>T
n.4820G>T
c.1781G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.4364G>T
n.2926G>T
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.1937G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948147C=CA2494004277LRPPRCc.1895G= (p.Ser632=)
n.1509G=
n.1915G=
c.1769G= (p.Ser590=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.1892G= (p.Ser631=)
n.2477G=
c.313G=
c.1886G= (p.Ser629=)
n.1969G=
n.1913G=
c.1898G= (p.Ser633=)
c.1925G= (p.Ser642=)
n.2698G=
c.*1770G= (n.*1770G=)
n.2482G=
n.2446G=
n.646G=
n.4820G=
c.1781G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.4364G=
n.2926G=
c.1817G= (p.Ser606=)
n.1937G=
2g.43948147C>GCA346676040LRPPRCc.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.1509G>C
n.1915G>C
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.1892G>C (p.Ser631Thr)
n.2477G>C
c.313G>C
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.1969G>C
n.1913G>C
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
n.2698G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
n.2482G>C
n.2446G>C
n.646G>C
n.4820G>C
c.1781G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.4364G>C
n.2926G>C
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.1937G>C
2g.43948147C>TCA346676042LRPPRCc.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.1509G>A
n.1915G>A
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
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n.2477G>A
c.313G>A
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.1969G>A
n.1913G>A
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
n.2698G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.2482G>A
n.2446G>A
n.646G>A
n.4820G>A
c.1781G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.4364G>A
n.2926G>A
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.1937G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43948148T>ACA346676044LRPPRCc.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.1508A>T
n.1914A>T
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1891A>T (p.Ser631Cys)
n.2476A>T
c.312A>T
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.1968A>T
n.1912A>T
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c.1924A>T (p.Ser642Cys)
n.2697A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.2481A>T
n.2445A>T
n.645A>T
n.4819A>T
c.1780A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.4363A>T
n.2925A>T
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.1936A>T
2g.43948148T>CCA346676048LRPPRCc.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.1508A>G
n.1914A>G
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
n.2476A>G
c.312A>G
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.1968A>G
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c.1924A>G (p.Ser642Gly)
n.2697A>G
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n.2481A>G
n.2445A>G
n.645A>G
n.4819A>G
c.1780A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.4363A>G
n.2925A>G
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.1936A>G
dbSNP
2g.43948148T>GCA346676046LRPPRCc.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.1508A>C
n.1914A>C
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
n.2476A>C
c.312A>C
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.1968A>C
n.1912A>C
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
n.2697A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.2481A>C
n.2445A>C
n.645A>C
n.4819A>C
c.1780A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.4363A>C
n.2925A>C
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.1936A>C
2g.43948148T=CA2494004278LRPPRCc.1894A= (p.Ser632=)
n.1508A=
n.1914A=
c.1768A= (p.Ser590=)
c.*1766A= (n.*1766A=)
c.1891A= (p.Ser631=)
n.2476A=
c.312A=
c.1885A= (p.Ser629=)
n.1968A=
n.1912A=
c.1897A= (p.Ser633=)
c.1924A= (p.Ser642=)
n.2697A=
c.*1769A= (n.*1769A=)
n.2481A=
n.2445A=
n.645A=
n.4819A=
c.1780A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.4363A=
n.2925A=
c.1816A= (p.Ser606=)
n.1936A=
2g.43948149T>ACA346676050LRPPRCc.1893A>T (p.Glu631Asp)
n.1507A>T
n.1913A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.2475A>T
c.311A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.1967A>T
n.1911A>T
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.2696A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.2480A>T
n.2444A>T
n.644A>T
n.4818A>T
c.1779A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.4362A>T
n.2924A>T
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
n.1935A>T
2g.43948149T>CCA425910343LRPPRCc.1893A>G (p.Glu631=)
n.1507A>G
n.1913A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.1890A>G (p.Glu630=)
n.2475A>G
c.311A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.1967A>G
n.1911A>G
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1923A>G (p.Glu641=)
n.2696A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.2480A>G
n.2444A>G
n.644A>G
n.4818A>G
c.1779A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.4362A>G
n.2924A>G
c.1815A>G (p.Glu605=)
n.1935A>G
2g.43948149T>GCA346676052LRPPRCc.1893A>C (p.Glu631Asp)
n.1507A>C
n.1913A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.2475A>C
c.311A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.1967A>C
n.1911A>C
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.2696A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.2480A>C
n.2444A>C
n.644A>C
n.4818A>C
c.1779A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.4362A>C
n.2924A>C
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
n.1935A>C
2g.43948150T>ACA346676054LRPPRCc.1892A>T (p.Glu631Val)
n.1506A>T
n.1912A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.2474A>T
c.310A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.1966A>T
n.1910A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.2695A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
n.2479A>T
n.2443A>T
n.643A>T
n.4817A>T
c.1778A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.4361A>T
n.2923A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.1934A>T
2g.43948150T>CCA346676055LRPPRCc.1892A>G (p.Glu631Gly)
n.1506A>G
n.1912A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.2474A>G
c.310A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.1966A>G
n.1910A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.2695A>G
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
n.2479A>G
n.2443A>G
n.643A>G
n.4817A>G
c.1778A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.4361A>G
n.2923A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.1934A>G
2g.43948150T>GCA346676057LRPPRCc.1892A>C (p.Glu631Ala)
n.1506A>C
n.1912A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.2474A>C
c.310A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.1966A>C
n.1910A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.2695A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
n.2479A>C
n.2443A>C
n.643A>C
n.4817A>C
c.1778A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.4361A>C
n.2923A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.1934A>C
2g.43948151C>ACA346676059LRPPRCc.1891G>T (p.Glu631Ter)
n.1505G>T
n.1911G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.2473G>T
c.309G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.1965G>T
n.1909G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.2694G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.2478G>T
n.2442G>T
n.642G>T
n.4816G>T
c.1777G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.4360G>T
n.2922G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.1933G>T
ClinVar
2g.43948151C=CA2494004279LRPPRCc.1891G= (p.Glu631=)
n.1505G=
n.1911G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.1888G= (p.Glu630=)
n.2473G=
c.309G=
c.1882G= (p.Glu628=)
n.1965G=
n.1909G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1921G= (p.Glu641=)
n.2694G=
c.*1766G= (n.*1766G=)
n.2478G=
n.2442G=
n.642G=
n.4816G=
c.1777G=
c.*1804G= (n.*1804G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.4360G=
n.2922G=
c.1813G= (p.Glu605=)
n.1933G=
2g.43948151C>GCA1638688LRPPRCc.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.1505G>C
n.1911G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.2473G>C
c.309G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.1965G>C
n.1909G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.2694G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.2478G>C
n.2442G>C
n.642G>C
n.4816G>C
c.1777G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.4360G>C
n.2922G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.1933G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948151C>TCA346676062LRPPRCc.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.1505G>A
n.1911G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.2473G>A
c.309G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.1965G>A
n.1909G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.2694G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.2478G>A
n.2442G>A
n.642G>A
n.4816G>A
c.1777G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.4360G>A
n.2922G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.1933G>A
2g.43948152delCA2576954537LRPPRCc.1891del (p.Glu631LysfsTer8)
n.1505del
n.1911del
c.1765del (p.Glu589LysfsTer8)
c.*1763del (n.*1763del)
c.1888del (p.Glu630LysfsTer8)
n.2473del
c.309del
c.1882del (p.Glu628LysfsTer8)
n.1965del
n.1909del
c.1894del (p.Glu632LysfsTer8)
c.1921del (p.Glu641LysfsTer8)
n.2694del
c.*1766del (n.*1766del)
n.2478del
n.2442del
n.642del
n.4816del
c.1777del
c.*1804del (n.*1804del)
c.*1529del (n.*1529del)
c.4360del
n.2922del
c.1813del (p.Glu605LysfsTer8)
n.1933del
2g.43948152C>ACA425910346LRPPRCc.1890G>T (p.Leu630=)
n.1504G>T
n.1910G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1887G>T (p.Leu629=)
n.2472G>T
c.308G>T
c.1881G>T (p.Leu627=)
n.1964G>T
n.1908G>T
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1920G>T (p.Leu640=)
n.2693G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2477G>T
n.2441G>T
n.641G>T
n.4815G>T
c.1776G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.4359G>T
n.2921G>T
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.1932G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948152C=CA2494004281LRPPRCc.1890G= (p.Leu630=)
n.1504G=
n.1910G=
c.1764G= (p.Leu588=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1887G= (p.Leu629=)
n.2472G=
c.308G=
c.1881G= (p.Leu627=)
n.1964G=
n.1908G=
c.1893G= (p.Leu631=)
c.1920G= (p.Leu640=)
n.2693G=
c.*1765G= (n.*1765G=)
n.2477G=
n.2441G=
n.641G=
n.4815G=
c.1776G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.4359G=
n.2921G=
c.1812G= (p.Leu604=)
n.1932G=
2g.43948152C>GCA425910344LRPPRCc.1890G>C (p.Leu630=)
n.1504G>C
n.1910G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1887G>C (p.Leu629=)
n.2472G>C
c.308G>C
c.1881G>C (p.Leu627=)
n.1964G>C
n.1908G>C
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
n.2693G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2477G>C
n.2441G>C
n.641G>C
n.4815G>C
c.1776G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.4359G>C
n.2921G>C
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.1932G>C
2g.43948152C>TCA425910345LRPPRCc.1890G>A (p.Leu630=)
n.1504G>A
n.1910G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1887G>A (p.Leu629=)
n.2472G>A
c.308G>A
c.1881G>A (p.Leu627=)
n.1964G>A
n.1908G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
n.2693G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2477G>A
n.2441G>A
n.641G>A
n.4815G>A
c.1776G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.4359G>A
n.2921G>A
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.1932G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.43948152_43948155delCA913090533LRPPRCc.1887_1890del (p.Leu630LysfsTer8)
n.1501_1504del
n.1907_1910del
c.1761_1764del (p.Leu588LysfsTer8)
c.*1759_*1762del (n.*1759_*1762del)
c.1884_1887del (p.Leu629LysfsTer8)
n.2469_2472del
c.305_308del
c.1878_1881del (p.Leu627LysfsTer8)
n.1961_1964del
n.1905_1908del
c.1890_1893del (p.Leu631LysfsTer8)
c.1917_1920del (p.Leu640LysfsTer8)
n.2690_2693del
c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del)
n.2474_2477del
n.2438_2441del
n.638_641del
n.4812_4815del
c.1773_1776del
c.*1800_*1803del (n.*1800_*1803del)
c.*1525_*1528del (n.*1525_*1528del)
c.4356_4359del
n.2918_2921del
c.1809_1812del (p.Leu604LysfsTer8)
n.1929_1932del
2g.43948152_43948155delinsCAGGCA2494004280LRPPRCc.1887_1890delinsCCTG (p.Leu629=)
n.1501_1504delinsCCTG
n.1907_1910delinsCCTG
c.1761_1764delinsCCTG (p.Leu587=)
c.*1759_*1762delinsCCTG (n.*1759_*1762delinsCCTG)
c.1884_1887delinsCCTG (p.Leu628=)
n.2469_2472delinsCCTG
c.305_308delinsCCTG
c.1878_1881delinsCCTG (p.Leu626=)
n.1961_1964delinsCCTG
n.1905_1908delinsCCTG
c.1890_1893delinsCCTG (p.Leu630=)
c.1917_1920delinsCCTG (p.Leu639=)
n.2690_2693delinsCCTG
c.*1762_*1765delinsCCTG (n.*1762_*1765delinsCCTG)
n.2474_2477delinsCCTG
n.2438_2441delinsCCTG
n.638_641delinsCCTG
n.4812_4815delinsCCTG
c.1773_1776delinsCCTG
c.*1800_*1803delinsCCTG (n.*1800_*1803delinsCCTG)
c.*1525_*1528delinsCCTG (n.*1525_*1528delinsCCTG)
c.4356_4359delinsCCTG
n.2918_2921delinsCCTG
c.1809_1812delinsCCTG (p.Leu603=)
n.1929_1932delinsCCTG
2g.43948153A>CCA346676066LRPPRCc.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.1503T>G
n.1909T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
n.2471T>G
c.307T>G
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.1963T>G
n.1907T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.2692T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.2476T>G
n.2440T>G
n.640T>G
n.4814T>G
c.1775T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.4358T>G
n.2920T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.1931T>G
2g.43948153A>GCA346676068LRPPRCc.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.1503T>C
n.1909T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
n.2471T>C
c.307T>C
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.1963T>C
n.1907T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.2692T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.2476T>C
n.2440T>C
n.640T>C
n.4814T>C
c.1775T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.4358T>C
n.2920T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.1931T>C
gnomAD v4
2g.43948153A>TCA346676064LRPPRCc.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.1503T>A
n.1909T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
n.2471T>A
c.307T>A
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
n.1963T>A
n.1907T>A
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
n.2692T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.2476T>A
n.2440T>A
n.640T>A
n.4814T>A
c.1775T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.4358T>A
n.2920T>A
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.1931T>A
2g.43948155_43948157delCA425910347LRPPRCc.1887_1889del (p.Leu630del)
n.1501_1503del
n.1907_1909del
c.1761_1763del (p.Leu588del)
c.*1759_*1761del (n.*1759_*1761del)
c.1884_1886del (p.Leu629del)
n.2469_2471del
c.305_307del
c.1878_1880del (p.Leu627del)
n.1961_1963del
n.1905_1907del
c.1890_1892del (p.Leu631del)
c.1917_1919del (p.Leu640del)
n.2690_2692del
c.*1762_*1764del (n.*1762_*1764del)
n.2474_2476del
n.2438_2440del
n.638_640del
n.4812_4814del
c.1773_1775del
c.*1800_*1802del (n.*1800_*1802del)
c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del)
c.4356_4358del
n.2918_2920del
c.1809_1811del (p.Leu604del)
n.1929_1931del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948154G>ACA291972LRPPRCc.1888C>T (p.Leu630=)
n.1502C>T
n.1908C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1885C>T (p.Leu629=)
n.2470C>T
c.306C>T
c.1879C>T (p.Leu627=)
n.1962C>T
n.1906C>T
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
n.2691C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.2475C>T
n.2439C>T
n.639C>T
n.4813C>T
c.1774C>T
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.4357C>T
n.2919C>T
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.1930C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948154G>CCA346676070LRPPRCc.1888C>G (p.Leu630Val)
n.1502C>G
n.1908C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
n.2470C>G
c.306C>G
c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.1962C>G
n.1906C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
n.2691C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.2475C>G
n.2439C>G
n.639C>G
n.4813C>G
c.1774C>G
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.4357C>G
n.2919C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.1930C>G
2g.43948154G=CA2494004282LRPPRCc.1888C= (p.Leu630=)
n.1502C=
n.1908C=
c.1762C= (p.Leu588=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1885C= (p.Leu629=)
n.2470C=
c.306C=
c.1879C= (p.Leu627=)
n.1962C=
n.1906C=
c.1891C= (p.Leu631=)
c.1918C= (p.Leu640=)
n.2691C=
c.*1763C= (n.*1763C=)
n.2475C=
n.2439C=
n.639C=
n.4813C=
c.1774C=
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.4357C=
n.2919C=
c.1810C= (p.Leu604=)
n.1930C=
2g.43948154G>TCA346676072LRPPRCc.1888C>A (p.Leu630Met)
n.1502C>A
n.1908C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1885C>A (p.Leu629Met)
n.2470C>A
c.306C>A
c.1879C>A (p.Leu627Met)
n.1962C>A
n.1906C>A
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
n.2691C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.2475C>A
n.2439C>A
n.639C>A
n.4813C>A
c.1774C>A
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.4357C>A
n.2919C>A
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.1930C>A
2g.43948155G>ACA425910348LRPPRCc.1887C>T (p.Leu629=)
n.1501C>T
n.1907C>T
c.1761C>T (p.Leu587=)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.1884C>T (p.Leu628=)
n.2469C>T
c.305C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
n.1961C>T
n.1905C>T
c.1890C>T (p.Leu630=)
c.1917C>T (p.Leu639=)
n.2690C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.2474C>T
n.2438C>T
n.638C>T
n.4812C>T
c.1773C>T
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.4356C>T
n.2918C>T
c.1809C>T (p.Leu603=)
n.1929C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948155G>CCA425910349LRPPRCc.1887C>G (p.Leu629=)
n.1501C>G
n.1907C>G
c.1761C>G (p.Leu587=)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.1884C>G (p.Leu628=)
n.2469C>G
c.305C>G
c.1878C>G (p.Leu626=)
n.1961C>G
n.1905C>G
c.1890C>G (p.Leu630=)
c.1917C>G (p.Leu639=)
n.2690C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.2474C>G
n.2438C>G
n.638C>G
n.4812C>G
c.1773C>G
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.4356C>G
n.2918C>G
c.1809C>G (p.Leu603=)
n.1929C>G
2g.43948155G=CA2494004283LRPPRCc.1887C= (p.Leu629=)
n.1501C=
n.1907C=
c.1761C= (p.Leu587=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.1884C= (p.Leu628=)
n.2469C=
c.305C=
c.1878C= (p.Leu626=)
n.1961C=
n.1905C=
c.1890C= (p.Leu630=)
c.1917C= (p.Leu639=)
n.2690C=
c.*1762C= (n.*1762C=)
n.2474C=
n.2438C=
n.638C=
n.4812C=
c.1773C=
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.4356C=
n.2918C=
c.1809C= (p.Leu603=)
n.1929C=
2g.43948155G>TCA425910350LRPPRCc.1887C>A (p.Leu629=)
n.1501C>A
n.1907C>A
c.1761C>A (p.Leu587=)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.1884C>A (p.Leu628=)
n.2469C>A
c.305C>A
c.1878C>A (p.Leu626=)
n.1961C>A
n.1905C>A
c.1890C>A (p.Leu630=)
c.1917C>A (p.Leu639=)
n.2690C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.2474C>A
n.2438C>A
n.638C>A
n.4812C>A
c.1773C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.4356C>A
n.2918C>A
c.1809C>A (p.Leu603=)
n.1929C>A
2g.43948156A>CCA346676074LRPPRCc.1886T>G (p.Leu629Arg)
n.1500T>G
n.1906T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
n.2468T>G
c.304T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.1960T>G
n.1904T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2689T>G
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
n.2473T>G
n.2437T>G
n.637T>G
n.4811T>G
c.1772T>G
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.4355T>G
n.2917T>G
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.1928T>G
2g.43948156A>GCA346676076LRPPRCc.1886T>C (p.Leu629Pro)
n.1500T>C
n.1906T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
n.2468T>C
c.304T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.1960T>C
n.1904T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2689T>C
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
n.2473T>C
n.2437T>C
n.637T>C
n.4811T>C
c.1772T>C
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.4355T>C
n.2917T>C
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.1928T>C
2g.43948156A>TCA346676078LRPPRCc.1886T>A (p.Leu629His)
n.1500T>A
n.1906T>A
c.1760T>A (p.Leu587His)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.1883T>A (p.Leu628His)
n.2468T>A
c.304T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
n.1960T>A
n.1904T>A
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
n.2689T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.2473T>A
n.2437T>A
n.637T>A
n.4811T>A
c.1772T>A
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.4355T>A
n.2917T>A
c.1808T>A (p.Leu603His)
n.1928T>A
2g.43948157G>ACA346676080LRPPRCc.1885C>T (p.Leu629Phe)
n.1499C>T
n.1905C>T
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
n.2467C>T
c.303C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.1959C>T
n.1903C>T
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
n.2688C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
n.2472C>T
n.2436C>T
n.636C>T
n.4810C>T
c.1771C>T
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.4354C>T
n.2916C>T
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
n.1927C>T
2g.43948157G>CCA346676081LRPPRCc.1885C>G (p.Leu629Val)
n.1499C>G
n.1905C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
n.2467C>G
c.303C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.1959C>G
n.1903C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2688C>G
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
n.2472C>G
n.2436C>G
n.636C>G
n.4810C>G
c.1771C>G
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.4354C>G
n.2916C>G
c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.1927C>G
gnomAD v4
2g.43948157G>TCA346676083LRPPRCc.1885C>A (p.Leu629Ile)
n.1499C>A
n.1905C>A
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
n.2467C>A
c.303C>A
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
n.1959C>A
n.1903C>A
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
n.2688C>A
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
n.2472C>A
n.2436C>A
n.636C>A
n.4810C>A
c.1771C>A
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.4354C>A
n.2916C>A
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
n.1927C>A
gnomAD v4
2g.43948158A>CCA346676085LRPPRCc.1884T>G (p.Asn628Lys)
n.613T>G
n.1498T>G
n.1904T>G
c.1758T>G (p.Asn586Lys)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.1881T>G (p.Asn627Lys)
n.2466T>G
c.302T>G
c.1875T>G (p.Asn625Lys)
n.1958T>G
n.1902T>G
c.1887T>G (p.Asn629Lys)
c.1914T>G (p.Asn638Lys)
n.2687T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.2471T>G
n.2435T>G
n.635T>G
n.4809T>G
c.1770T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.4353T>G
n.2915T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
n.1926T>G
2g.43948158A>GCA425910351LRPPRCc.1884T>C (p.Asn628=)
n.613T>C
n.1498T>C
n.1904T>C
c.1758T>C (p.Asn586=)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.1881T>C (p.Asn627=)
n.2466T>C
c.302T>C
c.1875T>C (p.Asn625=)
n.1958T>C
n.1902T>C
c.1887T>C (p.Asn629=)
c.1914T>C (p.Asn638=)
n.2687T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.2471T>C
n.2435T>C
n.635T>C
n.4809T>C
c.1770T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.4353T>C
n.2915T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
n.1926T>C
2g.43948158A>TCA346676086LRPPRCc.1884T>A (p.Asn628Lys)
n.613T>A
n.1498T>A
n.1904T>A
c.1758T>A (p.Asn586Lys)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.1881T>A (p.Asn627Lys)
n.2466T>A
c.302T>A
c.1875T>A (p.Asn625Lys)
n.1958T>A
n.1902T>A
c.1887T>A (p.Asn629Lys)
c.1914T>A (p.Asn638Lys)
n.2687T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.2471T>A
n.2435T>A
n.635T>A
n.4809T>A
c.1770T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.4353T>A
n.2915T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
n.1926T>A
2g.43948159T>ACA346676092LRPPRCc.1883A>T (p.Asn628Ile)
n.612A>T
n.1497A>T
n.1903A>T
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
n.2465A>T
c.301A>T
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
n.1957A>T
n.1901A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
n.2686A>T
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.2470A>T
n.2434A>T
n.634A>T
n.4808A>T
c.1769A>T
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.4352A>T
n.2914A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.1925A>T
2g.43948159T>CCA346676090LRPPRCc.1883A>G (p.Asn628Ser)
n.612A>G
n.1497A>G
n.1903A>G
c.1757A>G (p.Asn586Ser)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
n.2465A>G
c.301A>G
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.1957A>G
n.1901A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
n.2686A>G
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.2470A>G
n.2434A>G
n.634A>G
n.4808A>G
c.1769A>G
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.4352A>G
n.2914A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.1925A>G
2g.43948159T>GCA346676088LRPPRCc.1883A>C (p.Asn628Thr)
n.612A>C
n.1497A>C
n.1903A>C
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
n.2465A>C
c.301A>C
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.1957A>C
n.1901A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
n.2686A>C
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.2470A>C
n.2434A>C
n.634A>C
n.4808A>C
c.1769A>C
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.4352A>C
n.2914A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.1925A>C
2g.43948160delCA2658840849LRPPRCc.1883del (p.Asn628IlefsTer11)
n.612del
n.1497del
n.1903del
c.1757del (p.Asn586IlefsTer11)
c.*1755del (n.*1755del)
c.1880del (p.Asn627IlefsTer11)
n.2465del
c.301del
c.1874del (p.Asn625IlefsTer11)
n.1957del
n.1901del
c.1886del (p.Asn629IlefsTer11)
c.1913del (p.Asn638IlefsTer11)
n.2686del
c.*1758del (n.*1758del)
n.2470del
n.2434del
n.634del
n.4808del
c.1769del
c.*1796del (n.*1796del)
c.*1521del (n.*1521del)
c.4352del
n.2914del
c.1805del (p.Asn602IlefsTer11)
n.1925del
gnomAD v4
2g.43948160T>ACA346676094LRPPRCc.1882A>T (p.Asn628Tyr)
n.611A>T
n.1496A>T
n.1902A>T
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
n.2464A>T
c.300A>T
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
n.1956A>T
n.1900A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
n.2685A>T
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
n.2469A>T
n.2433A>T
n.633A>T
n.4807A>T
c.1768A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.4351A>T
n.2913A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.1924A>T
2g.43948160T>CCA346676096LRPPRCc.1882A>G (p.Asn628Asp)
n.611A>G
n.1496A>G
n.1902A>G
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
n.2464A>G
c.300A>G
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
n.1956A>G
n.1900A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
n.2685A>G
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.2469A>G
n.2433A>G
n.633A>G
n.4807A>G
c.1768A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.4351A>G
n.2913A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.1924A>G
2g.43948160T>GCA346676097LRPPRCc.1882A>C (p.Asn628His)
n.611A>C
n.1496A>C
n.1902A>C
c.1756A>C (p.Asn586His)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.1879A>C (p.Asn627His)
n.2464A>C
c.300A>C
c.1873A>C (p.Asn625His)
n.1956A>C
n.1900A>C
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.1912A>C (p.Asn638His)
n.2685A>C
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
n.2469A>C
n.2433A>C
n.633A>C
n.4807A>C
c.1768A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.4351A>C
n.2913A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.1924A>C
2g.43948161A>CCA425910354LRPPRCc.1881T>G (p.Arg627=)
n.610T>G
n.1495T>G
n.1901T>G
c.1755T>G (p.Arg585=)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1878T>G (p.Arg626=)
n.2463T>G
c.299T>G
c.1872T>G (p.Arg624=)
n.1955T>G
n.1899T>G
c.1884T>G (p.Arg628=)
c.1911T>G (p.Arg637=)
n.2684T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.2468T>G
n.2432T>G
n.632T>G
n.4806T>G
c.1767T>G
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.4350T>G
n.2912T>G
c.1803T>G (p.Arg601=)
n.1923T>G
2g.43948161A>GCA425910352LRPPRCc.1881T>C (p.Arg627=)
n.610T>C
n.1495T>C
n.1901T>C
c.1755T>C (p.Arg585=)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1878T>C (p.Arg626=)
n.2463T>C
c.299T>C
c.1872T>C (p.Arg624=)
n.1955T>C
n.1899T>C
c.1884T>C (p.Arg628=)
c.1911T>C (p.Arg637=)
n.2684T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.2468T>C
n.2432T>C
n.632T>C
n.4806T>C
c.1767T>C
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.4350T>C
n.2912T>C
c.1803T>C (p.Arg601=)
n.1923T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.43948161A>TCA425910353LRPPRCc.1881T>A (p.Arg627=)
n.610T>A
n.1495T>A
n.1901T>A
c.1755T>A (p.Arg585=)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1878T>A (p.Arg626=)
n.2463T>A
c.299T>A
c.1872T>A (p.Arg624=)
n.1955T>A
n.1899T>A
c.1884T>A (p.Arg628=)
c.1911T>A (p.Arg637=)
n.2684T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.2468T>A
n.2432T>A
n.632T>A
n.4806T>A
c.1767T>A
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.4350T>A
n.2912T>A
c.1803T>A (p.Arg601=)
n.1923T>A
2g.43948162C>ACA346676099LRPPRCc.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.609G>T
n.1494G>T
n.1900G>T
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
n.2462G>T
c.298G>T
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
n.1954G>T
n.1898G>T
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
n.2683G>T
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.2467G>T
n.2431G>T
n.631G>T
n.4805G>T
c.1766G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.4349G>T
n.2911G>T
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
n.1922G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948162C=CA2494004284LRPPRCc.1880G= (p.Arg627=)
n.609G=
n.1494G=
n.1900G=
c.1754G= (p.Arg585=)
c.*1752G= (n.*1752G=)
c.1877G= (p.Arg626=)
n.2462G=
c.298G=
c.1871G= (p.Arg624=)
n.1954G=
n.1898G=
c.1883G= (p.Arg628=)
c.1910G= (p.Arg637=)
n.2683G=
c.*1755G= (n.*1755G=)
n.2467G=
n.2431G=
n.631G=
n.4805G=
c.1766G=
c.*1793G= (n.*1793G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.4349G=
n.2911G=
c.1802G= (p.Arg601=)
n.1922G=
2g.43948162C>GCA346676101LRPPRCc.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.609G>C
n.1494G>C
n.1900G>C
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
n.2462G>C
c.298G>C
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
n.1954G>C
n.1898G>C
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.2683G>C
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.2467G>C
n.2431G>C
n.631G>C
n.4805G>C
c.1766G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.4349G>C
n.2911G>C
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
n.1922G>C
2g.43948162C>TCA1638689LRPPRCc.1880G>A (p.Arg627His)
n.609G>A
n.1494G>A
n.1900G>A
c.1754G>A (p.Arg585His)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
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n.2462G>A
c.298G>A
c.1871G>A (p.Arg624His)
n.1954G>A
n.1898G>A
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c.1910G>A (p.Arg637His)
n.2683G>A
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n.2467G>A
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n.631G>A
n.4805G>A
c.1766G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
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n.2911G>A
c.1802G>A (p.Arg601His)
n.1922G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948163G>ACA1638690LRPPRCc.1879C>T (p.Arg627Cys)
n.608C>T
n.1493C>T
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n.2682C>T
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n.630C>T
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c.4348C>T
n.2910C>T
c.1801C>T (p.Arg601Cys)
n.1921C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43948163G>CCA346676104LRPPRCc.1879C>G (p.Arg627Gly)
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n.1493C>G
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n.2461C>G
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n.1953C>G
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n.1921C>G
gnomAD v4
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n.608C=
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n.1897C=
c.1882C= (p.Arg628=)
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c.*1754C= (n.*1754C=)
n.2466C=
n.2430C=
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n.4804C=
c.1765C=
c.*1792C= (n.*1792C=)
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n.2910C=
c.1801C= (p.Arg601=)
n.1921C=
2g.43948163G>TCA346676106LRPPRCc.1879C>A (p.Arg627Ser)
n.608C>A
n.1493C>A
n.1899C>A
c.1753C>A (p.Arg585Ser)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1876C>A (p.Arg626Ser)
n.2461C>A
c.297C>A
c.1870C>A (p.Arg624Ser)
n.1953C>A
n.1897C>A
c.1882C>A (p.Arg628Ser)
c.1909C>A (p.Arg637Ser)
n.2682C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
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n.4804C>A
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c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.4348C>A
n.2910C>A
c.1801C>A (p.Arg601Ser)
n.1921C>A
gnomAD v4
2g.43948164A>CCA346676108LRPPRCc.1878T>G (p.Ile626Met)
n.607T>G
n.1492T>G
n.1898T>G
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c.296T>G
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n.1952T>G
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n.2681T>G
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n.2465T>G
n.2429T>G
n.629T>G
n.4803T>G
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n.1920T>G
2g.43948164A>GCA425910355LRPPRCc.1878T>C (p.Ile626=)
n.607T>C
n.1492T>C
n.1898T>C
c.1752T>C (p.Ile584=)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.1875T>C (p.Ile625=)
n.2460T>C
c.296T>C
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.1952T>C
n.1896T>C
c.1881T>C (p.Ile627=)
c.1908T>C (p.Ile636=)
n.2681T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.2465T>C
n.2429T>C
n.629T>C
n.4803T>C
c.1764T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.4347T>C
n.2909T>C
c.1800T>C (p.Ile600=)
n.1920T>C
2g.43948164A>TCA425910356LRPPRCc.1878T>A (p.Ile626=)
n.607T>A
n.1492T>A
n.1898T>A
c.1752T>A (p.Ile584=)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.1875T>A (p.Ile625=)
n.2460T>A
c.296T>A
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.1952T>A
n.1896T>A
c.1881T>A (p.Ile627=)
c.1908T>A (p.Ile636=)
n.2681T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.2465T>A
n.2429T>A
n.629T>A
n.4803T>A
c.1764T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.4347T>A
n.2909T>A
c.1800T>A (p.Ile600=)
n.1920T>A
2g.43948165A=CA2494004286LRPPRCc.1877T= (p.Ile626=)
n.606T=
n.1491T=
n.1897T=
c.1751T= (p.Ile584=)
c.*1749T= (n.*1749T=)
c.1874T= (p.Ile625=)
n.2459T=
c.295T=
c.1868T= (p.Ile623=)
n.1951T=
n.1895T=
c.1880T= (p.Ile627=)
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c.*1752T= (n.*1752T=)
n.2464T=
n.2428T=
n.628T=
n.4802T=
c.1763T=
c.*1790T= (n.*1790T=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.4346T=
n.2908T=
c.1799T= (p.Ile600=)
n.1919T=
2g.43948165A>CCA1638691LRPPRCc.1877T>G (p.Ile626Ser)
n.606T>G
n.1491T>G
n.1897T>G
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
n.2459T>G
c.295T>G
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.1951T>G
n.1895T>G
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
n.2680T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
n.2464T>G
n.2428T>G
n.628T>G
n.4802T>G
c.1763T>G
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
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c.4346T>G
n.2908T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
n.1919T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43948165A>GCA346676111LRPPRCc.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.606T>C
n.1491T>C
n.1897T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
n.2459T>C
c.295T>C
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.1951T>C
n.1895T>C
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c.1907T>C (p.Ile636Thr)
n.2680T>C
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n.2464T>C
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n.4802T>C
c.1763T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
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c.4346T>C
n.2908T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
n.1919T>C
ClinVar dbSNP
2g.43948165A>TCA346676112LRPPRCc.1877T>A (p.Ile626Asn)
n.606T>A
n.1491T>A
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c.*1749T>A (n.*1749T>A)
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n.2459T>A
c.295T>A
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n.1951T>A
n.1895T>A
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
n.2680T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
n.2464T>A
n.2428T>A
n.628T>A
n.4802T>A
c.1763T>A
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.4346T>A
n.2908T>A
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n.1919T>A
2g.43948166T>ACA346676116LRPPRCc.1876A>T (p.Ile626Phe)
n.605A>T
n.1490A>T
n.1896A>T
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
n.2458A>T
c.294A>T
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n.1950A>T
n.1894A>T
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c.1906A>T (p.Ile636Phe)
n.2679A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.2463A>T
n.2427A>T
n.627A>T
n.4801A>T
c.1762A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
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c.4345A>T
n.2907A>T
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n.1918A>T
2g.43948166T>CCA1638692LRPPRCc.1876A>G (p.Ile626Val)
n.605A>G
n.1490A>G
n.1896A>G
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n.2458A>G
c.294A>G
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n.1950A>G
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n.2679A>G
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n.2463A>G
n.2427A>G
n.627A>G
n.4801A>G
c.1762A>G
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c.4345A>G
n.2907A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
n.1918A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43948166T>GCA346676114LRPPRCc.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.605A>C
n.1490A>C
n.1896A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
n.2458A>C
c.294A>C
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.1950A>C
n.1894A>C
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
n.2679A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.2463A>C
n.2427A>C
n.627A>C
n.4801A>C
c.1762A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.4345A>C
n.2907A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
n.1918A>C
2g.43948166T=CA2494004287LRPPRCc.1876A= (p.Ile626=)
n.605A=
n.1490A=
n.1896A=
c.1750A= (p.Ile584=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.1873A= (p.Ile625=)
n.2458A=
c.294A=
c.1867A= (p.Ile623=)
n.1950A=
n.1894A=
c.1879A= (p.Ile627=)
c.1906A= (p.Ile636=)
n.2679A=
c.*1751A= (n.*1751A=)
n.2463A=
n.2427A=
n.627A=
n.4801A=
c.1762A=
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.4345A=
n.2907A=
c.1798A= (p.Ile600=)
n.1918A=
2g.43948167G>ACA1638693LRPPRCc.1875C>T (p.Gly625=)
n.604C>T
n.1489C>T
n.1895C>T
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1872C>T (p.Gly624=)
n.2457C>T
c.293C>T
c.1866C>T (p.Gly622=)
n.1949C>T
n.1893C>T
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
n.2678C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.2462C>T
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n.626C>T
n.4800C>T
c.1761C>T
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.4344C>T
n.2906C>T
c.1797C>T (p.Gly599=)
n.1917C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948167G>CCA425910357LRPPRCc.1875C>G (p.Gly625=)
n.604C>G
n.1489C>G
n.1895C>G
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.1872C>G (p.Gly624=)
n.2457C>G
c.293C>G
c.1866C>G (p.Gly622=)
n.1949C>G
n.1893C>G
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
n.2678C>G
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
n.2462C>G
n.2426C>G
n.626C>G
n.4800C>G
c.1761C>G
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.4344C>G
n.2906C>G
c.1797C>G (p.Gly599=)
n.1917C>G
2g.43948167G=CA2494004288LRPPRCc.1875C= (p.Gly625=)
n.604C=
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n.1895C=
c.1749C= (p.Gly583=)
c.*1747C= (n.*1747C=)
c.1872C= (p.Gly624=)
n.2457C=
c.293C=
c.1866C= (p.Gly622=)
n.1949C=
n.1893C=
c.1878C= (p.Gly626=)
c.1905C= (p.Gly635=)
n.2678C=
c.*1750C= (n.*1750C=)
n.2462C=
n.2426C=
n.626C=
n.4800C=
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c.*1788C= (n.*1788C=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
c.4344C=
n.2906C=
c.1797C= (p.Gly599=)
n.1917C=
2g.43948167G>TCA425910358LRPPRCc.1875C>A (p.Gly625=)
n.604C>A
n.1489C>A
n.1895C>A
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1872C>A (p.Gly624=)
n.2457C>A
c.293C>A
c.1866C>A (p.Gly622=)
n.1949C>A
n.1893C>A
c.1878C>A (p.Gly626=)
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n.2462C>A
n.2426C>A
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c.*1788C>A (n.*1788C>A)
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c.4344C>A
n.2906C>A
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n.1917C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4342G>C
n.2904G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.1915G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948169C>TCA346676127LRPPRCc.1873G>A (p.Gly625Ser)
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n.2904G>A
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n.1915G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948170T>ACA346676129LRPPRCc.1872A>T (p.Arg624Ser)
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n.601A>G
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gnomAD v4
2g.43948170T>GCA346676130LRPPRCc.1872A>C (p.Arg624Ser)
n.601A>C
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c.1869A>C (p.Arg623Ser)
n.2454A>C
c.290A>C
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
n.1946A>C
n.1890A>C
c.1875A>C (p.Arg625Ser)
c.1902A>C (p.Arg634Ser)
n.2675A>C
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.2459A>C
n.2423A>C
n.623A>C
n.4797A>C
c.1758A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.4341A>C
n.2903A>C
c.1794A>C (p.Arg598Ser)
n.1914A>C
2g.43948171C>ACA346676133LRPPRCc.1871G>T (p.Arg624Ile)
n.600G>T
n.1485G>T
n.1891G>T
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c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
n.2453G>T
c.289G>T
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
n.1945G>T
n.1889G>T
c.1874G>T (p.Arg625Ile)
c.1901G>T (p.Arg634Ile)
n.2674G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
n.2458G>T
n.2422G>T
n.622G>T
n.4796G>T
c.1757G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.4340G>T
n.2902G>T
c.1793G>T (p.Arg598Ile)
n.1913G>T
2g.43948171C=CA2494004291LRPPRCc.1871G= (p.Arg624=)
n.600G=
n.1485G=
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2g.43948171C>GCA346676134LRPPRCc.1871G>C (p.Arg624Thr)
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c.289G>C
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2g.43948171C>TCA346676136LRPPRCc.1871G>A (p.Arg624Lys)
n.600G>A
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c.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
n.2453G>A
c.289G>A
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
n.1945G>A
n.1889G>A
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
n.2674G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
n.2458G>A
n.2422G>A
n.622G>A
n.4796G>A
c.1757G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.4340G>A
n.2902G>A
c.1793G>A (p.Arg598Lys)
n.1913G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43948172T>ACA346676137LRPPRCc.1870A>T (p.Arg624Ter)
n.599A>T
n.1484A>T
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c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
n.2452A>T
c.288A>T
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
n.1944A>T
n.1888A>T
c.1873A>T (p.Arg625Ter)
c.1900A>T (p.Arg634Ter)
n.2673A>T
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
n.2457A>T
n.2421A>T
n.621A>T
n.4795A>T
c.1756A>T
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.4339A>T
n.2901A>T
c.1792A>T (p.Arg598Ter)
n.1912A>T
2g.43948172T>CCA346676138LRPPRCc.1870A>G (p.Arg624Gly)
n.599A>G
n.1484A>G
n.1890A>G
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
n.2452A>G
c.288A>G
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
n.1944A>G
n.1888A>G
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
n.2673A>G
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
n.2457A>G
n.2421A>G
n.621A>G
n.4795A>G
c.1756A>G
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.4339A>G
n.2901A>G
c.1792A>G (p.Arg598Gly)
n.1912A>G
2g.43948172T>GCA425910360LRPPRCc.1870A>C (p.Arg624=)
n.599A>C
n.1484A>C
n.1890A>C
c.1744A>C (p.Arg582=)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.2452A>C
c.288A>C
c.1861A>C (p.Arg621=)
n.1944A>C
n.1888A>C
c.1873A>C (p.Arg625=)
c.1900A>C (p.Arg634=)
n.2673A>C
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
n.2457A>C
n.2421A>C
n.621A>C
n.4795A>C
c.1756A>C
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.4339A>C
n.2901A>C
c.1792A>C (p.Arg598=)
n.1912A>C
2g.43948173G>ACA46462501LRPPRCc.1869C>T (p.Tyr623=)
n.598C>T
n.1483C>T
n.1889C>T
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.1866C>T (p.Tyr622=)
n.2451C>T
c.287C>T
c.1860C>T (p.Tyr620=)
n.1943C>T
n.1887C>T
c.1872C>T (p.Tyr624=)
c.1899C>T (p.Tyr633=)
n.2672C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.2456C>T
n.2420C>T
n.620C>T
n.4794C>T
c.1755C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.4338C>T
n.2900C>T
c.1791C>T (p.Tyr597=)
n.1911C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948173G>CCA346676142LRPPRCc.1869C>G (p.Tyr623Ter)
n.598C>G
n.1483C>G
n.1889C>G
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
n.2451C>G
c.287C>G
c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
n.1943C>G
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c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
n.2672C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.2456C>G
n.2420C>G
n.620C>G
n.4794C>G
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c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.4338C>G
n.2900C>G
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
n.1911C>G
gnomAD v4
2g.43948173G=CA2494004293LRPPRCc.1869C= (p.Tyr623=)
n.598C=
n.1483C=
n.1889C=
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.1866C= (p.Tyr622=)
n.2451C=
c.287C=
c.1860C= (p.Tyr620=)
n.1943C=
n.1887C=
c.1872C= (p.Tyr624=)
c.1899C= (p.Tyr633=)
n.2672C=
c.*1744C= (n.*1744C=)
n.2456C=
n.2420C=
n.620C=
n.4794C=
c.1755C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
c.4338C=
n.2900C=
c.1791C= (p.Tyr597=)
n.1911C=
2g.43948173G>TCA346676140LRPPRCc.1869C>A (p.Tyr623Ter)
n.598C>A
n.1483C>A
n.1889C>A
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
n.2451C>A
c.287C>A
c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
n.1943C>A
n.1887C>A
c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
n.2672C>A
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
n.2456C>A
n.2420C>A
n.620C>A
n.4794C>A
c.1755C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.4338C>A
n.2900C>A
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
n.1911C>A
gnomAD v4
2g.43948173_43948177delCA913090534LRPPRCc.1865_1869del (p.Ile622LysfsTer5)
n.594_598del
n.1479_1483del
n.1885_1889del
c.1739_1743del (p.Ile580LysfsTer5)
c.*1737_*1741del (n.*1737_*1741del)
c.1862_1866del (p.Ile621LysfsTer5)
n.2447_2451del
c.283_287del
c.1856_1860del (p.Ile619LysfsTer5)
n.1939_1943del
n.1883_1887del
c.1868_1872del (p.Ile623LysfsTer5)
c.1895_1899del (p.Ile632LysfsTer5)
n.2668_2672del
c.*1740_*1744del (n.*1740_*1744del)
n.2452_2456del
n.2416_2420del
n.616_620del
n.4790_4794del
c.1751_1755del
c.*1778_*1782del (n.*1778_*1782del)
c.*1503_*1507del (n.*1503_*1507del)
c.4334_4338del
n.2896_2900del
c.1787_1791del (p.Ile596LysfsTer5)
n.1907_1911del
2g.43948173_43948177delinsGTAGACA2494004292LRPPRCc.1865_1869delinsTCTAC (p.Ile622=)
n.594_598delinsTCTAC
n.1479_1483delinsTCTAC
n.1885_1889delinsTCTAC
c.1739_1743delinsTCTAC (p.Ile580=)
c.*1737_*1741delinsTCTAC (n.*1737_*1741delinsTCTAC)
c.1862_1866delinsTCTAC (p.Ile621=)
n.2447_2451delinsTCTAC
c.283_287delinsTCTAC
c.1856_1860delinsTCTAC (p.Ile619=)
n.1939_1943delinsTCTAC
n.1883_1887delinsTCTAC
c.1868_1872delinsTCTAC (p.Ile623=)
c.1895_1899delinsTCTAC (p.Ile632=)
n.2668_2672delinsTCTAC
c.*1740_*1744delinsTCTAC (n.*1740_*1744delinsTCTAC)
n.2452_2456delinsTCTAC
n.2416_2420delinsTCTAC
n.616_620delinsTCTAC
n.4790_4794delinsTCTAC
c.1751_1755delinsTCTAC
c.*1778_*1782delinsTCTAC (n.*1778_*1782delinsTCTAC)
c.*1503_*1507delinsTCTAC (n.*1503_*1507delinsTCTAC)
c.4334_4338delinsTCTAC
n.2896_2900delinsTCTAC
c.1787_1791delinsTCTAC (p.Ile596=)
n.1907_1911delinsTCTAC
2g.43948174T>ACA346676144LRPPRCc.1868A>T (p.Tyr623Phe)
n.597A>T
n.1482A>T
n.1888A>T
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
n.2450A>T
c.286A>T
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
n.1942A>T
n.1886A>T
c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
n.2671A>T
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
n.2455A>T
n.2419A>T
n.619A>T
n.4793A>T
c.1754A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.4337A>T
n.2899A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.1910A>T
2g.43948174T>CCA346676146LRPPRCc.1868A>G (p.Tyr623Cys)
n.597A>G
n.1482A>G
n.1888A>G
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
n.2450A>G
c.286A>G
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
n.1942A>G
n.1886A>G
c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
n.2671A>G
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
n.2455A>G
n.2419A>G
n.619A>G
n.4793A>G
c.1754A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.4337A>G
n.2899A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.1910A>G
gnomAD v4
2g.43948174T>GCA346676148LRPPRCc.1868A>C (p.Tyr623Ser)
n.597A>C
n.1482A>C
n.1888A>C
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
n.2450A>C
c.286A>C
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
n.1942A>C
n.1886A>C
c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
n.2671A>C
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
n.2455A>C
n.2419A>C
n.619A>C
n.4793A>C
c.1754A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.4337A>C
n.2899A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.1910A>C
2g.43948176_43948179delCA1638694LRPPRCc.1865_1868del (p.Ile622ThrfsTer16)
n.594_597del
n.1479_1482del
n.1885_1888del
c.1739_1742del (p.Ile580ThrfsTer16)
c.*1737_*1740del (n.*1737_*1740del)
c.1862_1865del (p.Ile621ThrfsTer16)
n.2447_2450del
c.283_286del
c.1856_1859del (p.Ile619ThrfsTer16)
n.1939_1942del
n.1883_1886del
c.1868_1871del (p.Ile623ThrfsTer16)
c.1895_1898del (p.Ile632ThrfsTer16)
n.2668_2671del
c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del)
n.2452_2455del
n.2416_2419del
n.616_619del
n.4790_4793del
c.1751_1754del
c.*1778_*1781del (n.*1778_*1781del)
c.*1503_*1506del (n.*1503_*1506del)
c.4334_4337del
n.2896_2899del
c.1787_1790del (p.Ile596ThrfsTer16)
n.1907_1910del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948175A>CCA346676151LRPPRCc.1867T>G (p.Tyr623Asp)
n.596T>G
n.1481T>G
n.1887T>G
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
n.2449T>G
c.285T>G
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
n.1941T>G
n.1885T>G
c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
n.2670T>G
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
n.2454T>G
n.2418T>G
n.618T>G
n.4792T>G
c.1753T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.4336T>G
n.2898T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
n.1909T>G
2g.43948175A>GCA346676153LRPPRCc.1867T>C (p.Tyr623His)
n.596T>C
n.1481T>C
n.1887T>C
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.1864T>C (p.Tyr622His)
n.2449T>C
c.285T>C
c.1858T>C (p.Tyr620His)
n.1941T>C
n.1885T>C
c.1870T>C (p.Tyr624His)
c.1897T>C (p.Tyr633His)
n.2670T>C
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
n.2454T>C
n.2418T>C
n.618T>C
n.4792T>C
c.1753T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.4336T>C
n.2898T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.1909T>C
2g.43948175A>TCA346676155LRPPRCc.1867T>A (p.Tyr623Asn)
n.596T>A
n.1481T>A
n.1887T>A
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
n.2449T>A
c.285T>A
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
n.1941T>A
n.1885T>A
c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
n.2670T>A
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
n.2454T>A
n.2418T>A
n.618T>A
n.4792T>A
c.1753T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.4336T>A
n.2898T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.1909T>A
2g.43948176G>ACA1638695LRPPRCc.1866C>T (p.Ile622=)
n.595C>T
n.1480C>T
n.1886C>T
c.1740C>T (p.Ile580=)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1863C>T (p.Ile621=)
n.2448C>T
c.284C>T
c.1857C>T (p.Ile619=)
n.1940C>T
n.1884C>T
c.1869C>T (p.Ile623=)
c.1896C>T (p.Ile632=)
n.2669C>T
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
n.2453C>T
n.2417C>T
n.617C>T
n.4791C>T
c.1752C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.4335C>T
n.2897C>T
c.1788C>T (p.Ile596=)
n.1908C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948176G>CCA1638696LRPPRCc.1866C>G (p.Ile622Met)
n.595C>G
n.1480C>G
n.1886C>G
c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
n.2448C>G
c.284C>G
c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.1940C>G
n.1884C>G
c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.1896C>G (p.Ile632Met)
n.2669C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.2453C>G
n.2417C>G
n.617C>G
n.4791C>G
c.1752C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.4335C>G
n.2897C>G
c.1788C>G (p.Ile596Met)
n.1908C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948176G=CA2494004294LRPPRCc.1866C= (p.Ile622=)
n.595C=
n.1480C=
n.1886C=
c.1740C= (p.Ile580=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1863C= (p.Ile621=)
n.2448C=
c.284C=
c.1857C= (p.Ile619=)
n.1940C=
n.1884C=
c.1869C= (p.Ile623=)
c.1896C= (p.Ile632=)
n.2669C=
c.*1741C= (n.*1741C=)
n.2453C=
n.2417C=
n.617C=
n.4791C=
c.1752C=
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.4335C=
n.2897C=
c.1788C= (p.Ile596=)
n.1908C=
2g.43948176G>TCA425910361LRPPRCc.1866C>A (p.Ile622=)
n.595C>A
n.1480C>A
n.1886C>A
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1863C>A (p.Ile621=)
n.2448C>A
c.284C>A
c.1857C>A (p.Ile619=)
n.1940C>A
n.1884C>A
c.1869C>A (p.Ile623=)
c.1896C>A (p.Ile632=)
n.2669C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
n.2453C>A
n.2417C>A
n.617C>A
n.4791C>A
c.1752C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.4335C>A
n.2897C>A
c.1788C>A (p.Ile596=)
n.1908C>A
gnomAD v4
2g.43948177A=CA2494004295LRPPRCc.1865T= (p.Ile622=)
n.594T=
n.1479T=
n.1885T=
c.1739T= (p.Ile580=)
c.*1737T= (n.*1737T=)
c.1862T= (p.Ile621=)
n.2447T=
c.283T=
c.1856T= (p.Ile619=)
n.1939T=
n.1883T=
c.1868T= (p.Ile623=)
c.1895T= (p.Ile632=)
n.2668T=
c.*1740T= (n.*1740T=)
n.2452T=
n.2416T=
n.616T=
n.4790T=
c.1751T=
c.*1778T= (n.*1778T=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
c.4334T=
n.2896T=
c.1787T= (p.Ile596=)
n.1907T=
2g.43948177A>CCA346676159LRPPRCc.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.594T>G
n.1479T>G
n.1885T>G
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
n.2447T>G
c.283T>G
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.1939T>G
n.1883T>G
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.2668T>G
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
n.2452T>G
n.2416T>G
n.616T>G
n.4790T>G
c.1751T>G
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.4334T>G
n.2896T>G
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
n.1907T>G
2g.43948177A>GCA346676160LRPPRCc.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.594T>C
n.1479T>C
n.1885T>C
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
n.2447T>C
c.283T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.1939T>C
n.1883T>C
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.2668T>C
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
n.2452T>C
n.2416T>C
n.616T>C
n.4790T>C
c.1751T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.4334T>C
n.2896T>C
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.1907T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43948177A>TCA346676162LRPPRCc.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.594T>A
n.1479T>A
n.1885T>A
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
n.2447T>A
c.283T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.1939T>A
n.1883T>A
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.2668T>A
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
n.2452T>A
n.2416T>A
n.616T>A
n.4790T>A
c.1751T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.4334T>A
n.2896T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
n.1907T>A
gnomAD v4
2g.43948178T>ACA346676166LRPPRCc.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.593A>T
n.1478A>T
n.1884A>T
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
n.2446A>T
c.282A>T
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.1938A>T
n.1882A>T
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.2667A>T
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
n.2451A>T
n.2415A>T
n.615A>T
n.4789A>T
c.1750A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.4333A>T
n.2895A>T
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
n.1906A>T
2g.43948178T>CCA1638697LRPPRCc.1864A>G (p.Ile622Val)
n.593A>G
n.1478A>G
n.1884A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
n.2446A>G
c.282A>G
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1938A>G
n.1882A>G
c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.2667A>G
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
n.2451A>G
n.2415A>G
n.615A>G
n.4789A>G
c.1750A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.4333A>G
n.2895A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.1906A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948178T>GCA346676163LRPPRCc.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.593A>C
n.1478A>C
n.1884A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
n.2446A>C
c.282A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1938A>C
n.1882A>C
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.2667A>C
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
n.2451A>C
n.2415A>C
n.615A>C
n.4789A>C
c.1750A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.4333A>C
n.2895A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.1906A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948178T=CA2494004296LRPPRCc.1864A= (p.Ile622=)
n.593A=
n.1478A=
n.1884A=
c.1738A= (p.Ile580=)
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
n.2446A=
c.282A=
c.1855A= (p.Ile619=)
n.1938A=
n.1882A=
c.1867A= (p.Ile623=)
c.1894A= (p.Ile632=)
n.2667A=
c.*1739A= (n.*1739A=)
n.2451A=
n.2415A=
n.615A=
n.4789A=
c.1750A=
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.4333A=
n.2895A=
c.1786A= (p.Ile596=)
n.1906A=
2g.43948179A=CA2494004297LRPPRCc.1863T= (p.Asn621=)
n.592T=
n.1477T=
n.1883T=
c.1737T= (p.Asn579=)
c.*1735T= (n.*1735T=)
c.1860T= (p.Asn620=)
n.2445T=
c.281T=
c.1854T= (p.Asn618=)
n.1937T=
n.1881T=
c.1866T= (p.Asn622=)
c.1893T= (p.Asn631=)
n.2666T=
c.*1738T= (n.*1738T=)
n.2450T=
n.2414T=
n.614T=
n.4788T=
c.1749T=
c.*1776T= (n.*1776T=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.4332T=
n.2894T=
c.1785T= (p.Asn595=)
n.1905T=
2g.43948179A>CCA1638698LRPPRCc.1863T>G (p.Asn621Lys)
n.592T>G
n.1477T>G
n.1883T>G
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
n.2445T>G
c.281T>G
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
n.1937T>G
n.1881T>G
c.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.2666T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.2450T>G
n.2414T>G
n.614T>G
n.4788T>G
c.1749T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.4332T>G
n.2894T>G
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
n.1905T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948179A>GCA425910362LRPPRCc.1863T>C (p.Asn621=)
n.592T>C
n.1477T>C
n.1883T>C
c.1737T>C (p.Asn579=)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1860T>C (p.Asn620=)
n.2445T>C
c.281T>C
c.1854T>C (p.Asn618=)
n.1937T>C
n.1881T>C
c.1866T>C (p.Asn622=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
n.2666T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.2450T>C
n.2414T>C
n.614T>C
n.4788T>C
c.1749T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.4332T>C
n.2894T>C
c.1785T>C (p.Asn595=)
n.1905T>C
2g.43948179A>TCA346676169LRPPRCc.1863T>A (p.Asn621Lys)
n.592T>A
n.1477T>A
n.1883T>A
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
n.2445T>A
c.281T>A
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
n.1937T>A
n.1881T>A
c.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.2666T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.2450T>A
n.2414T>A
n.614T>A
n.4788T>A
c.1749T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.4332T>A
n.2894T>A
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
n.1905T>A
2g.43948180T>ACA346676171LRPPRCc.1862A>T (p.Asn621Ile)
n.591A>T
n.1476A>T
n.1882A>T
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
n.2444A>T
c.280A>T
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
n.1936A>T
n.1880A>T
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.2665A>T
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.2449A>T
n.2413A>T
n.613A>T
n.4787A>T
c.1748A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.4331A>T
n.2893A>T
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.1904A>T
2g.43948180T>CCA346676172LRPPRCc.1862A>G (p.Asn621Ser)
n.591A>G
n.1476A>G
n.1882A>G
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
n.2444A>G
c.280A>G
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
n.1936A>G
n.1880A>G
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.2665A>G
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
n.2449A>G
n.2413A>G
n.613A>G
n.4787A>G
c.1748A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.4331A>G
n.2893A>G
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.1904A>G
2g.43948180T>GCA346676174LRPPRCc.1862A>C (p.Asn621Thr)
n.591A>C
n.1476A>C
n.1882A>C
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
n.2444A>C
c.280A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
n.1936A>C
n.1880A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.2665A>C
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
n.2449A>C
n.2413A>C
n.613A>C
n.4787A>C
c.1748A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.4331A>C
n.2893A>C
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.1904A>C
2g.43948183delCA2576954538LRPPRCc.1862del (p.Asn621IlefsTer18)
n.591del
n.1476del
n.1882del
c.1736del (p.Asn579IlefsTer18)
c.*1734del (n.*1734del)
c.1859del (p.Asn620IlefsTer18)
n.2444del
c.280del
c.1853del (p.Asn618IlefsTer18)
n.1936del
n.1880del
c.1865del (p.Asn622IlefsTer18)
c.1892del (p.Asn631IlefsTer18)
n.2665del
c.*1737del (n.*1737del)
n.2449del
n.2413del
n.613del
n.4787del
c.1748del
c.*1775del (n.*1775del)
c.*1500del (n.*1500del)
c.4331del
n.2893del
c.1784del (p.Asn595IlefsTer18)
n.1904del
2g.43948181T>ACA346676176LRPPRCc.1861A>T (p.Asn621Tyr)
n.590A>T
n.1475A>T
n.1881A>T
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
n.2443A>T
c.279A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
n.1935A>T
n.1879A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.2664A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
n.2448A>T
n.2412A>T
n.612A>T
n.4786A>T
c.1747A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.4330A>T
n.2892A>T
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.1903A>T
2g.43948181T>CCA346676178LRPPRCc.1861A>G (p.Asn621Asp)
n.590A>G
n.1475A>G
n.1881A>G
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
n.2443A>G
c.279A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
n.1935A>G
n.1879A>G
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.2664A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
n.2448A>G
n.2412A>G
n.612A>G
n.4786A>G
c.1747A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.4330A>G
n.2892A>G
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.1903A>G
gnomAD v4
2g.43948181T>GCA346676180LRPPRCc.1861A>C (p.Asn621His)
n.590A>C
n.1475A>C
n.1881A>C
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1858A>C (p.Asn620His)
n.2443A>C
c.279A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
n.1935A>C
n.1879A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.2664A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
n.2448A>C
n.2412A>C
n.612A>C
n.4786A>C
c.1747A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.4330A>C
n.2892A>C
c.1783A>C (p.Asn595His)
n.1903A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43948181T=CA2494004298LRPPRCc.1861A= (p.Asn621=)
n.590A=
n.1475A=
n.1881A=
c.1735A= (p.Asn579=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.1858A= (p.Asn620=)
n.2443A=
c.279A=
c.1852A= (p.Asn618=)
n.1935A=
n.1879A=
c.1864A= (p.Asn622=)
c.1891A= (p.Asn631=)
n.2664A=
c.*1736A= (n.*1736A=)
n.2448A=
n.2412A=
n.612A=
n.4786A=
c.1747A=
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.4330A=
n.2892A=
c.1783A= (p.Asn595=)
n.1903A=
2g.43948182T>ACA346676182LRPPRCc.1860A>T (p.Glu620Asp)
n.589A>T
n.1474A>T
n.1880A>T
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
n.2442A>T
c.278A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
n.1934A>T
n.1878A>T
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.2663A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.2447A>T
n.2411A>T
n.611A>T
n.4785A>T
c.1746A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.4329A>T
n.2891A>T
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
n.1902A>T
2g.43948182T>CCA425910363LRPPRCc.1860A>G (p.Glu620=)
n.589A>G
n.1474A>G
n.1880A>G
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1857A>G (p.Glu619=)
n.2442A>G
c.278A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
n.1934A>G
n.1878A>G
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
n.2663A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.2447A>G
n.2411A>G
n.611A>G
n.4785A>G
c.1746A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.4329A>G
n.2891A>G
c.1782A>G (p.Glu594=)
n.1902A>G
2g.43948182T>GCA346676183LRPPRCc.1860A>C (p.Glu620Asp)
n.589A>C
n.1474A>C
n.1880A>C
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
n.2442A>C
c.278A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
n.1934A>C
n.1878A>C
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.2663A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.2447A>C
n.2411A>C
n.611A>C
n.4785A>C
c.1746A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.4329A>C
n.2891A>C
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
n.1902A>C
2g.43948183T>ACA346676186LRPPRCc.1859A>T (p.Glu620Val)
n.588A>T
n.1473A>T
n.1879A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.2441A>T
c.277A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
n.1933A>T
n.1877A>T
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.2662A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.2446A>T
n.2410A>T
n.610A>T
n.4784A>T
c.1745A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.4328A>T
n.2890A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.1901A>T
2g.43948183T>CCA346676187LRPPRCc.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.588A>G
n.1473A>G
n.1879A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.2441A>G
c.277A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.1933A>G
n.1877A>G
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.2662A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.2446A>G
n.2410A>G
n.610A>G
n.4784A>G
c.1745A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.4328A>G
n.2890A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.1901A>G
2g.43948183T>GCA346676189LRPPRCc.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.588A>C
n.1473A>C
n.1879A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.2441A>C
c.277A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.1933A>C
n.1877A>C
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.2662A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.2446A>C
n.2410A>C
n.610A>C
n.4784A>C
c.1745A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.4328A>C
n.2890A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.1901A>C
2g.43948184C>ACA346676194LRPPRCc.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.587G>T
n.1472G>T
n.1878G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.2440G>T
c.276G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.1932G>T
n.1876G>T
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.2661G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
n.2445G>T
n.2409G>T
n.609G>T
n.4783G>T
c.1744G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.4327G>T
n.2889G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.1900G>T
2g.43948184C>GCA346676190LRPPRCc.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.587G>C
n.1472G>C
n.1878G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.2440G>C
c.276G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.1932G>C
n.1876G>C
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.2661G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.2445G>C
n.2409G>C
n.609G>C
n.4783G>C
c.1744G>C
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.4327G>C
n.2889G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.1900G>C
2g.43948184C>TCA346676192LRPPRCc.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.587G>A
n.1472G>A
n.1878G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.2440G>A
c.276G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.1932G>A
n.1876G>A
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.2661G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
n.2445G>A
n.2409G>A
n.609G>A
n.4783G>A
c.1744G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.4327G>A
n.2889G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.1900G>A
2g.43948185A>CCA425910364LRPPRCc.1857T>G (p.Pro619=)
n.586T>G
n.1471T>G
n.1877T>G
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.1854T>G (p.Pro618=)
n.2439T>G
c.275T>G
c.1848T>G (p.Pro616=)
n.1931T>G
n.1875T>G
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.1887T>G (p.Pro629=)
n.2660T>G
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
n.2444T>G
n.2408T>G
n.608T>G
n.4782T>G
c.1743T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.4326T>G
n.2888T>G
c.1779T>G (p.Pro593=)
n.1899T>G
2g.43948185A>GCA425910365LRPPRCc.1857T>C (p.Pro619=)
n.586T>C
n.1471T>C
n.1877T>C
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.1854T>C (p.Pro618=)
n.2439T>C
c.275T>C
c.1848T>C (p.Pro616=)
n.1931T>C
n.1875T>C
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.1887T>C (p.Pro629=)
n.2660T>C
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
n.2444T>C
n.2408T>C
n.608T>C
n.4782T>C
c.1743T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.4326T>C
n.2888T>C
c.1779T>C (p.Pro593=)
n.1899T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43948185A>TCA425910366LRPPRCc.1857T>A (p.Pro619=)
n.586T>A
n.1471T>A
n.1877T>A
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.1854T>A (p.Pro618=)
n.2439T>A
c.275T>A
c.1848T>A (p.Pro616=)
n.1931T>A
n.1875T>A
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.1887T>A (p.Pro629=)
n.2660T>A
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
n.2444T>A
n.2408T>A
n.608T>A
n.4782T>A
c.1743T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.4326T>A
n.2888T>A
c.1779T>A (p.Pro593=)
n.1899T>A
2g.43948186G>ACA346676196LRPPRCc.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.585C>T
n.1470C>T
n.1876C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2438C>T
c.274C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.1930C>T
n.1874C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.2659C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.2443C>T
n.2407C>T
n.607C>T
n.4781C>T
c.1742C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.4325C>T
n.2887C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1898C>T
2g.43948186G>CCA346676198LRPPRCc.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.585C>G
n.1470C>G
n.1876C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.2438C>G
c.274C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.1930C>G
n.1874C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.2659C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.2443C>G
n.2407C>G
n.607C>G
n.4781C>G
c.1742C>G
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.4325C>G
n.2887C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1898C>G
2g.43948186G>TCA346676199LRPPRCc.1856C>A (p.Pro619His)
n.585C>A
n.1470C>A
n.1876C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.1853C>A (p.Pro618His)
n.2438C>A
c.274C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.1930C>A
n.1874C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.2659C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.2443C>A
n.2407C>A
n.607C>A
n.4781C>A
c.1742C>A
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.4325C>A
n.2887C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.1898C>A
2g.43948187G>ACA46462522LRPPRCc.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.584C>T
n.1469C>T
n.1875C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2437C>T
c.273C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.1929C>T
n.1873C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.2658C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.2442C>T
n.2406C>T
n.606C>T
n.4780C>T
c.1741C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.4324C>T
n.2886C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1897C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43948187G>CCA346676202LRPPRCc.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.584C>G
n.1469C>G
n.1875C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.2437C>G
c.273C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.1929C>G
n.1873C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.2658C>G
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
n.2442C>G
n.2406C>G
n.606C>G
n.4780C>G
c.1741C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.4324C>G
n.2886C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1897C>G
2g.43948187G=CA2494004299LRPPRCc.1855C= (p.Pro619=)
n.584C=
n.1469C=
n.1875C=
c.1729C= (p.Pro577=)
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.1852C= (p.Pro618=)
n.2437C=
c.273C=
c.1846C= (p.Pro616=)
n.1929C=
n.1873C=
c.1858C= (p.Pro620=)
c.1885C= (p.Pro629=)
n.2658C=
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.2442C=
n.2406C=
n.606C=
n.4780C=
c.1741C=
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.4324C=
n.2886C=
c.1777C= (p.Pro593=)
n.1897C=
2g.43948187G>TCA346676204LRPPRCc.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.584C>A
n.1469C>A
n.1875C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.2437C>A
c.273C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.1929C>A
n.1873C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.2658C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.2442C>A
n.2406C>A
n.606C>A
n.4780C>A
c.1741C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.4324C>A
n.2886C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1897C>A
gnomAD v4
2g.43948188A=CA2494004300LRPPRCc.1854T= (p.Ile618=)
n.583T=
n.1468T=
n.1874T=
c.1728T= (p.Ile576=)
c.*1726T= (n.*1726T=)
c.1851T= (p.Ile617=)
n.2436T=
c.272T=
c.1845T= (p.Ile615=)
n.1928T=
n.1872T=
c.1857T= (p.Ile619=)
c.1884T= (p.Ile628=)
n.2657T=
c.*1729T= (n.*1729T=)
n.2441T=
n.2405T=
n.605T=
n.4779T=
c.1740T=
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.4323T=
n.2885T=
c.1776T= (p.Ile592=)
n.1896T=
2g.43948188A>CCA1638699LRPPRCc.1854T>G (p.Ile618Met)
n.583T>G
n.1468T>G
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n.2885T>G
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n.1896T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948188A>GCA425910368LRPPRCc.1854T>C (p.Ile618=)
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c.1884T>A (p.Ile628=)
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n.2435T>C
c.271T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
n.1927T>C
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n.582T>A
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c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
n.2435T>A
c.271T>A
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
n.1927T>A
n.1871T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
n.2656T>A
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
n.2440T>A
n.2404T>A
n.604T>A
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c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.4322T>A
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n.1895T>A
gnomAD v4
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n.2434A>T
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n.1894A>T
2g.43948190T>CCA346676214LRPPRCc.1852A>G (p.Ile618Val)
n.581A>G
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c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
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n.1894A>G
2g.43948190T>GCA346676216LRPPRCc.1852A>C (p.Ile618Leu)
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n.2434A>C
c.270A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
n.1926A>C
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c.1882A>C (p.Ile628Leu)
n.2655A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.2439A>C
n.2403A>C
n.603A>C
n.4777A>C
c.1738A>C
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c.4321A>C
n.2883A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
n.1894A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.43948194delCA2658840905LRPPRCc.1852del (p.Ile618PhefsTer21)
n.581del
n.1466del
n.1872del
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c.*1724del (n.*1724del)
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n.2434del
c.270del
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n.1926del
n.1870del
c.1855del (p.Ile619PhefsTer21)
c.1882del (p.Ile628PhefsTer21)
n.2655del
c.*1727del (n.*1727del)
n.2439del
n.2403del
n.603del
n.4777del
c.1738del
c.*1765del (n.*1765del)
c.*1490del (n.*1490del)
c.4321del
n.2883del
c.1774del (p.Ile592PhefsTer21)
n.1894del
gnomAD v4
2g.43948191T>ACA346676220LRPPRCc.1851A>T (p.Lys617Asn)
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n.2433A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948191T>GCA346676218LRPPRCc.1851A>C (p.Lys617Asn)
n.580A>C
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c.*1723A>C (n.*1723A>C)
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c.269A>C
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
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c.1881A>C (p.Lys627Asn)
n.2654A>C
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n.2438A>C
n.2402A>C
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c.*1764A>C (n.*1764A>C)
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c.1881A= (p.Lys627=)
n.2654A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
n.2438A=
n.2402A=
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n.4776A=
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c.*1764A= (n.*1764A=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
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c.1773A= (p.Lys591=)
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2g.43948192T>ACA346676224LRPPRCc.1850A>T (p.Lys617Ile)
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n.1870A>T
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c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
n.2432A>T
c.268A>T
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n.1924A>T
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n.2653A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.2437A>T
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n.601A>T
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c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.4319A>T
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n.1892A>T
2g.43948192T>CCA346676222LRPPRCc.1850A>G (p.Lys617Arg)
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n.2432A>G
c.268A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.1924A>G
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c.1853A>G (p.Lys618Arg)
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n.2653A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
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c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.4319A>G
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c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.1892A>G
2g.43948192T>GCA346676225LRPPRCc.1850A>C (p.Lys617Thr)
n.579A>C
n.1464A>C
n.1870A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.2432A>C
c.268A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.1924A>C
n.1868A>C
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.2653A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.2437A>C
n.2401A>C
n.601A>C
n.4775A>C
c.1736A>C
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.4319A>C
n.2881A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.1892A>C
2g.43948193T>ACA346676227LRPPRCc.1849A>T (p.Lys617Ter)
n.578A>T
n.1463A>T
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c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.2431A>T
c.267A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.1923A>T
n.1867A>T
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.2652A>T
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.2436A>T
n.2400A>T
n.600A>T
n.4774A>T
c.1735A>T
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.4318A>T
n.2880A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.1891A>T
2g.43948193T>CCA346676230LRPPRCc.1849A>G (p.Lys617Glu)
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n.2431A>G
c.267A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.1923A>G
n.1867A>G
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.2652A>G
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.2436A>G
n.2400A>G
n.600A>G
n.4774A>G
c.1735A>G
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.4318A>G
n.2880A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.1891A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948193T>GCA346676229LRPPRCc.1849A>C (p.Lys617Gln)
n.578A>C
n.1463A>C
n.1869A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.2431A>C
c.267A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.1923A>C
n.1867A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.2652A>C
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.2436A>C
n.2400A>C
n.600A>C
n.4774A>C
c.1735A>C
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.4318A>C
n.2880A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.1891A>C
dbSNP
2g.43948193T=CA2494004303LRPPRCc.1849A= (p.Lys617=)
n.578A=
n.1463A=
n.1869A=
c.1723A= (p.Lys575=)
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.1846A= (p.Lys616=)
n.2431A=
c.267A=
c.1840A= (p.Lys614=)
n.1923A=
n.1867A=
c.1852A= (p.Lys618=)
c.1879A= (p.Lys627=)
n.2652A=
c.*1724A= (n.*1724A=)
n.2436A=
n.2400A=
n.600A=
n.4774A=
c.1735A=
c.*1762A= (n.*1762A=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.4318A=
n.2880A=
c.1771A= (p.Lys591=)
n.1891A=
2g.43948194T>ACA425910369LRPPRCc.1848A>T (p.Val616=)
n.577A>T
n.1462A>T
n.1868A>T
c.1722A>T (p.Val574=)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1845A>T (p.Val615=)
n.2430A>T
c.266A>T
c.1839A>T (p.Val613=)
n.1922A>T
n.1866A>T
c.1851A>T (p.Val617=)
c.1878A>T (p.Val626=)
n.2651A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.2435A>T
n.2399A>T
n.599A>T
n.4773A>T
c.1734A>T
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.4317A>T
n.2879A>T
c.1770A>T (p.Val590=)
n.1890A>T
ClinVar dbSNP
2g.43948194T>CCA425910370LRPPRCc.1848A>G (p.Val616=)
n.577A>G
n.1462A>G
n.1868A>G
c.1722A>G (p.Val574=)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1845A>G (p.Val615=)
n.2430A>G
c.266A>G
c.1839A>G (p.Val613=)
n.1922A>G
n.1866A>G
c.1851A>G (p.Val617=)
c.1878A>G (p.Val626=)
n.2651A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.2435A>G
n.2399A>G
n.599A>G
n.4773A>G
c.1734A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.4317A>G
n.2879A>G
c.1770A>G (p.Val590=)
n.1890A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.43948194T>GCA425910371LRPPRCc.1848A>C (p.Val616=)
n.577A>C
n.1462A>C
n.1868A>C
c.1722A>C (p.Val574=)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1845A>C (p.Val615=)
n.2430A>C
c.266A>C
c.1839A>C (p.Val613=)
n.1922A>C
n.1866A>C
c.1851A>C (p.Val617=)
c.1878A>C (p.Val626=)
n.2651A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.2435A>C
n.2399A>C
n.599A>C
n.4773A>C
c.1734A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.4317A>C
n.2879A>C
c.1770A>C (p.Val590=)
n.1890A>C
2g.43948195A>CCA346676233LRPPRCc.1847T>G (p.Val616Gly)
n.576T>G
n.1461T>G
n.1867T>G
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.2429T>G
c.265T>G
c.1838T>G (p.Val613Gly)
n.1921T>G
n.1865T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2650T>G
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
n.2434T>G
n.2398T>G
n.598T>G
n.4772T>G
c.1733T>G
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.4316T>G
n.2878T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
n.1889T>G
2g.43948195A>GCA346676234LRPPRCc.1847T>C (p.Val616Ala)
n.576T>C
n.1461T>C
n.1867T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.2429T>C
c.265T>C
c.1838T>C (p.Val613Ala)
n.1921T>C
n.1865T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2650T>C
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.2434T>C
n.2398T>C
n.598T>C
n.4772T>C
c.1733T>C
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.4316T>C
n.2878T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
n.1889T>C
2g.43948195A>TCA346676236LRPPRCc.1847T>A (p.Val616Glu)
n.576T>A
n.1461T>A
n.1867T>A
c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
n.2429T>A
c.265T>A
c.1838T>A (p.Val613Glu)
n.1921T>A
n.1865T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2650T>A
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
n.2434T>A
n.2398T>A
n.598T>A
n.4772T>A
c.1733T>A
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.4316T>A
n.2878T>A
c.1769T>A (p.Val590Glu)
n.1889T>A
2g.43948196C>ACA346676238LRPPRCc.1846G>T (p.Val616Leu)
n.575G>T
n.1460G>T
n.1866G>T
c.1720G>T (p.Val574Leu)
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
n.2428G>T
c.264G>T
c.1837G>T (p.Val613Leu)
n.1920G>T
n.1864G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2649G>T
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
n.2433G>T
n.2397G>T
n.597G>T
n.4771G>T
c.1732G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.4315G>T
n.2877G>T
c.1768G>T (p.Val590Leu)
n.1888G>T
2g.43948196C=CA2494004304LRPPRCc.1846G= (p.Val616=)
n.575G=
n.1460G=
n.1866G=
c.1720G= (p.Val574=)
c.*1718G= (n.*1718G=)
c.1843G= (p.Val615=)
n.2428G=
c.264G=
c.1837G= (p.Val613=)
n.1920G=
n.1864G=
c.1849G= (p.Val617=)
c.1876G= (p.Val626=)
n.2649G=
c.*1721G= (n.*1721G=)
n.2433G=
n.2397G=
n.597G=
n.4771G=
c.1732G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.4315G=
n.2877G=
c.1768G= (p.Val590=)
n.1888G=
2g.43948196C>GCA346676240LRPPRCc.1846G>C (p.Val616Leu)
n.575G>C
n.1460G>C
n.1866G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.2428G>C
c.264G>C
c.1837G>C (p.Val613Leu)
n.1920G>C
n.1864G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2649G>C
c.*1721G>C (n.*1721G>C)
n.2433G>C
n.2397G>C
n.597G>C
n.4771G>C
c.1732G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.4315G>C
n.2877G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
n.1888G>C
ClinVar
2g.43948196C>TCA346676242LRPPRCc.1846G>A (p.Val616Ile)
n.575G>A
n.1460G>A
n.1866G>A
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.2428G>A
c.264G>A
c.1837G>A (p.Val613Ile)
n.1920G>A
n.1864G>A
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
n.2649G>A
c.*1721G>A (n.*1721G>A)
n.2433G>A
n.2397G>A
n.597G>A
n.4771G>A
c.1732G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.4315G>A
n.2877G>A
c.1768G>A (p.Val590Ile)
n.1888G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948197A=CA2494004305LRPPRCc.1845T= (p.Asn615=)
n.574T=
n.1459T=
n.1865T=
c.1719T= (p.Asn573=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1842T= (p.Asn614=)
n.2427T=
c.263T=
c.1836T= (p.Asn612=)
n.1919T=
n.1863T=
c.1848T= (p.Asn616=)
c.1875T= (p.Asn625=)
n.2648T=
c.*1720T= (n.*1720T=)
n.2432T=
n.2396T=
n.596T=
n.4770T=
c.1731T=
c.*1758T= (n.*1758T=)
c.*1483T= (n.*1483T=)
c.4314T=
n.2876T=
c.1767T= (p.Asn589=)
n.1887T=
2g.43948197A>CCA46462537LRPPRCc.1845T>G (p.Asn615Lys)
n.574T>G
n.1459T>G
n.1865T>G
c.1719T>G (p.Asn573Lys)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1842T>G (p.Asn614Lys)
n.2427T>G
c.263T>G
c.1836T>G (p.Asn612Lys)
n.1919T>G
n.1863T>G
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.1875T>G (p.Asn625Lys)
n.2648T>G
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.2432T>G
n.2396T>G
n.596T>G
n.4770T>G
c.1731T>G
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.4314T>G
n.2876T>G
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
n.1887T>G
dbSNP
2g.43948197A>GCA1638700LRPPRCc.1845T>C (p.Asn615=)
n.574T>C
n.1459T>C
n.1865T>C
c.1719T>C (p.Asn573=)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1842T>C (p.Asn614=)
n.2427T>C
c.263T>C
c.1836T>C (p.Asn612=)
n.1919T>C
n.1863T>C
c.1848T>C (p.Asn616=)
c.1875T>C (p.Asn625=)
n.2648T>C
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.2432T>C
n.2396T>C
n.596T>C
n.4770T>C
c.1731T>C
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.4314T>C
n.2876T>C
c.1767T>C (p.Asn589=)
n.1887T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948197A>TCA346676245LRPPRCc.1845T>A (p.Asn615Lys)
n.574T>A
n.1459T>A
n.1865T>A
c.1719T>A (p.Asn573Lys)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1842T>A (p.Asn614Lys)
n.2427T>A
c.263T>A
c.1836T>A (p.Asn612Lys)
n.1919T>A
n.1863T>A
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.1875T>A (p.Asn625Lys)
n.2648T>A
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.2432T>A
n.2396T>A
n.596T>A
n.4770T>A
c.1731T>A
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.4314T>A
n.2876T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
n.1887T>A
2g.43948198T>ACA346676247LRPPRCc.1844A>T (p.Asn615Ile)
n.573A>T
n.1458A>T
n.1864A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
n.2426A>T
c.262A>T
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
n.1918A>T
n.1862A>T
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
n.2647A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
n.2431A>T
n.2395A>T
n.595A>T
n.4769A>T
c.1730A>T
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.4313A>T
n.2875A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.1886A>T
2g.43948198T>CCA346676249LRPPRCc.1844A>G (p.Asn615Ser)
n.573A>G
n.1458A>G
n.1864A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
n.2426A>G
c.262A>G
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
n.1918A>G
n.1862A>G
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.2647A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
n.2431A>G
n.2395A>G
n.595A>G
n.4769A>G
c.1730A>G
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.4313A>G
n.2875A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.1886A>G
gnomAD v4
2g.43948198T>GCA346676251LRPPRCc.1844A>C (p.Asn615Thr)
n.573A>C
n.1458A>C
n.1864A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
n.2426A>C
c.262A>C
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
n.1918A>C
n.1862A>C
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.2647A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948227A>GCA2581768393LRPPRCc.1843-28T>C (n.1843-28T>C)
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c.1765-28T>C (n.1765-28T>C)
n.1885-28T>C
2g.43948227A>TCA2581768394LRPPRCc.1843-28T>A (n.1843-28T>A)
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c.1729-28T>A
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n.1885-28T>A
gnomAD v4
2g.43948228A=CA2494004332LRPPRCc.1843-29T= (n.1843-29T=)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched