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2 | g.43899280G>A | CA346676563 | LRPPRC | c.195C>T n.843C>T n.195C>T n.1316C>T c.*3550C>T (n.*3550C>T) c.3764C>T (p.Thr1255Ile) n.1315C>T c.3782C>T (p.Thr1261Ile) c.3761C>T (p.Thr1254Ile) n.4348C>T c.2182C>T c.616C>T c.3755C>T (p.Thr1252Ile) n.2866C>T c.3719C>T (p.Thr1240Ile) n.3838C>T n.1383C>T c.3872C>T (p.Thr1291Ile) c.3767C>T (p.Thr1256Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) n.4567C>T c.*3639C>T (n.*3639C>T) n.2371C>T n.4351C>T c.692C>T c.3512C>T (p.Thr1171Ile) c.3671C>T (p.Thr1224Ile) n.4315C>T c.*3636C>T (n.*3636C>T) n.6689C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) n.3784C>T c.*3402C>T (n.*3402C>T) n.4945C>T n.148C>T n.3114C>T n.6509C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) n.2807C>T n.161C>T n.238C>T c.3686C>T (p.Thr1229Ile) n.3806C>T | |
2 | g.43899280G>C | CA346676564 | LRPPRC | c.195C>G n.843C>G n.195C>G n.1316C>G c.*3550C>G (n.*3550C>G) c.3764C>G (p.Thr1255Ser) n.1315C>G c.3782C>G (p.Thr1261Ser) c.3761C>G (p.Thr1254Ser) n.4348C>G c.2182C>G c.616C>G c.3755C>G (p.Thr1252Ser) n.2866C>G c.3719C>G (p.Thr1240Ser) n.3838C>G n.1383C>G c.3872C>G (p.Thr1291Ser) c.3767C>G (p.Thr1256Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) n.4567C>G c.*3639C>G (n.*3639C>G) n.2371C>G n.4351C>G c.692C>G c.3512C>G (p.Thr1171Ser) c.3671C>G (p.Thr1224Ser) n.4315C>G c.*3636C>G (n.*3636C>G) n.6689C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*3677C>G (n.*3677C>G) n.3784C>G c.*3402C>G (n.*3402C>G) n.4945C>G n.148C>G n.3114C>G n.6509C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) n.2807C>G n.161C>G n.238C>G c.3686C>G (p.Thr1229Ser) n.3806C>G | |
2 | g.43899280G>T | CA346676565 | LRPPRC | c.195C>A n.843C>A n.195C>A n.1316C>A c.*3550C>A (n.*3550C>A) c.3764C>A (p.Thr1255Asn) n.1315C>A c.3782C>A (p.Thr1261Asn) c.3761C>A (p.Thr1254Asn) n.4348C>A c.2182C>A c.616C>A c.3755C>A (p.Thr1252Asn) n.2866C>A c.3719C>A (p.Thr1240Asn) n.3838C>A n.1383C>A c.3872C>A (p.Thr1291Asn) c.3767C>A (p.Thr1256Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) n.4567C>A c.*3639C>A (n.*3639C>A) n.2371C>A n.4351C>A c.692C>A c.3512C>A (p.Thr1171Asn) c.3671C>A (p.Thr1224Asn) n.4315C>A c.*3636C>A (n.*3636C>A) n.6689C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) n.3784C>A c.*3402C>A (n.*3402C>A) n.4945C>A n.148C>A n.3114C>A n.6509C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) n.2807C>A n.161C>A n.238C>A c.3686C>A (p.Thr1229Asn) n.3806C>A | |
2 | g.43899281T>A | CA346676569 | LRPPRC | c.194A>T n.842A>T n.194A>T n.1315A>T c.*3549A>T (n.*3549A>T) c.3763A>T (p.Thr1255Ser) n.1314A>T c.3781A>T (p.Thr1261Ser) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) n.4347A>T c.2181A>T c.615A>T c.3754A>T (p.Thr1252Ser) n.2865A>T c.3718A>T (p.Thr1240Ser) n.3837A>T n.1382A>T c.3871A>T (p.Thr1291Ser) c.3766A>T (p.Thr1256Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) n.4566A>T c.*3638A>T (n.*3638A>T) n.2370A>T n.4350A>T c.691A>T c.3511A>T (p.Thr1171Ser) c.3670A>T (p.Thr1224Ser) n.4314A>T c.*3635A>T (n.*3635A>T) n.6688A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*3676A>T (n.*3676A>T) n.3783A>T c.*3401A>T (n.*3401A>T) n.4944A>T n.147A>T n.3113A>T n.6508A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.2806A>T n.160A>T n.237A>T c.3685A>T (p.Thr1229Ser) n.3805A>T | |
2 | g.43899281T>C | CA1637954 | LRPPRC | c.194A>G n.842A>G n.194A>G n.1315A>G c.*3549A>G (n.*3549A>G) c.3763A>G (p.Thr1255Ala) n.1314A>G c.3781A>G (p.Thr1261Ala) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) n.4347A>G c.2181A>G c.615A>G c.3754A>G (p.Thr1252Ala) n.2865A>G c.3718A>G (p.Thr1240Ala) n.3837A>G n.1382A>G c.3871A>G (p.Thr1291Ala) c.3766A>G (p.Thr1256Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) n.4566A>G c.*3638A>G (n.*3638A>G) n.2370A>G n.4350A>G c.691A>G c.3511A>G (p.Thr1171Ala) c.3670A>G (p.Thr1224Ala) n.4314A>G c.*3635A>G (n.*3635A>G) n.6688A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*3676A>G (n.*3676A>G) n.3783A>G c.*3401A>G (n.*3401A>G) n.4944A>G n.147A>G n.3113A>G n.6508A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.2806A>G n.160A>G n.237A>G c.3685A>G (p.Thr1229Ala) n.3805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899285A>G | CA425909285 | LRPPRC | c.190T>C n.838T>C n.190T>C n.1311T>C c.*3545T>C (n.*3545T>C) c.3759T>C (p.Pro1253=) n.1310T>C c.3777T>C (p.Pro1259=) c.3756T>C (p.Pro1252=) n.4343T>C c.2177T>C c.611T>C c.3750T>C (p.Pro1250=) n.2861T>C c.3714T>C (p.Pro1238=) n.3833T>C n.1378T>C c.3867T>C (p.Pro1289=) c.3762T>C (p.Pro1254=) c.3789T>C (p.Pro1263=) n.4562T>C c.*3634T>C (n.*3634T>C) n.2366T>C n.4346T>C c.687T>C c.3507T>C (p.Pro1169=) c.3666T>C (p.Pro1222=) n.4310T>C c.*3631T>C (n.*3631T>C) n.6684T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*3672T>C (n.*3672T>C) n.3779T>C c.*3397T>C (n.*3397T>C) n.4940T>C n.143T>C n.3109T>C n.6504T>C n.2802T>C n.156T>C n.233T>C c.3681T>C (p.Pro1227=) n.3801T>C | |
2 | g.43899285A>T | CA425909286 | LRPPRC | c.190T>A n.838T>A n.190T>A n.1311T>A c.*3545T>A (n.*3545T>A) c.3759T>A (p.Pro1253=) n.1310T>A c.3777T>A (p.Pro1259=) c.3756T>A (p.Pro1252=) n.4343T>A c.2177T>A c.611T>A c.3750T>A (p.Pro1250=) n.2861T>A c.3714T>A (p.Pro1238=) n.3833T>A n.1378T>A c.3867T>A (p.Pro1289=) c.3762T>A (p.Pro1254=) c.3789T>A (p.Pro1263=) n.4562T>A c.*3634T>A (n.*3634T>A) n.2366T>A n.4346T>A c.687T>A c.3507T>A (p.Pro1169=) c.3666T>A (p.Pro1222=) n.4310T>A c.*3631T>A (n.*3631T>A) n.6684T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*3672T>A (n.*3672T>A) n.3779T>A c.*3397T>A (n.*3397T>A) n.4940T>A n.143T>A n.3109T>A n.6504T>A n.2802T>A n.156T>A n.233T>A c.3681T>A (p.Pro1227=) n.3801T>A | |
2 | g.43899286G>A | CA1637957 | LRPPRC | c.189C>T n.837C>T n.189C>T n.1310C>T c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.3758C>T (p.Pro1253Leu) n.1309C>T c.3776C>T (p.Pro1259Leu) c.3755C>T (p.Pro1252Leu) n.4342C>T c.2176C>T c.610C>T c.3749C>T (p.Pro1250Leu) n.2860C>T c.3713C>T (p.Pro1238Leu) n.3832C>T n.1377C>T c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3788C>T (p.Pro1263Leu) n.4561C>T c.*3633C>T (n.*3633C>T) n.2365C>T n.4345C>T c.686C>T c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3665C>T (p.Pro1222Leu) n.4309C>T c.*3630C>T (n.*3630C>T) n.6683C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*3671C>T (n.*3671C>T) n.3778C>T c.*3396C>T (n.*3396C>T) n.4939C>T n.142C>T n.3108C>T n.6503C>T n.2801C>T n.155C>T n.232C>T c.3680C>T (p.Pro1227Leu) n.3800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43899286G>C | CA46506422 | LRPPRC | c.189C>G n.837C>G n.189C>G n.1310C>G c.*3544C>G (n.*3544C>G) c.3758C>G (p.Pro1253Arg) n.1309C>G c.3776C>G (p.Pro1259Arg) c.3755C>G (p.Pro1252Arg) n.4342C>G c.2176C>G c.610C>G c.3749C>G (p.Pro1250Arg) n.2860C>G c.3713C>G (p.Pro1238Arg) n.3832C>G n.1377C>G c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3788C>G (p.Pro1263Arg) n.4561C>G c.*3633C>G (n.*3633C>G) n.2365C>G n.4345C>G c.686C>G c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3665C>G (p.Pro1222Arg) n.4309C>G c.*3630C>G (n.*3630C>G) n.6683C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*3671C>G (n.*3671C>G) n.3778C>G c.*3396C>G (n.*3396C>G) n.4939C>G n.142C>G n.3108C>G n.6503C>G n.2801C>G n.155C>G n.232C>G c.3680C>G (p.Pro1227Arg) n.3800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899286G= | CA2493977944 | LRPPRC | c.189C= n.837C= n.189C= n.1310C= c.*3544C= (n.*3544C=) c.3758C= (p.Pro1253=) n.1309C= c.3776C= (p.Pro1259=) c.3755C= (p.Pro1252=) n.4342C= c.2176C= c.610C= c.3749C= (p.Pro1250=) n.2860C= c.3713C= (p.Pro1238=) n.3832C= n.1377C= c.3866C= (p.Pro1289=) c.3761C= (p.Pro1254=) c.3788C= (p.Pro1263=) n.4561C= c.*3633C= (n.*3633C=) n.2365C= n.4345C= c.686C= c.3506C= (p.Pro1169=) c.3665C= (p.Pro1222=) n.4309C= c.*3630C= (n.*3630C=) n.6683C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*3671C= (n.*3671C=) n.3778C= c.*3396C= (n.*3396C=) n.4939C= n.142C= n.3108C= n.6503C= n.2801C= n.155C= n.232C= c.3680C= (p.Pro1227=) n.3800C= | |
2 | g.43899286G>T | CA346676583 | LRPPRC | c.189C>A n.837C>A n.189C>A n.1310C>A c.*3544C>A (n.*3544C>A) c.3758C>A (p.Pro1253His) n.1309C>A c.3776C>A (p.Pro1259His) c.3755C>A (p.Pro1252His) n.4342C>A c.2176C>A c.610C>A c.3749C>A (p.Pro1250His) n.2860C>A c.3713C>A (p.Pro1238His) n.3832C>A n.1377C>A c.3866C>A (p.Pro1289His) c.3761C>A (p.Pro1254His) c.3788C>A (p.Pro1263His) n.4561C>A c.*3633C>A (n.*3633C>A) n.2365C>A n.4345C>A c.686C>A c.3506C>A (p.Pro1169His) c.3665C>A (p.Pro1222His) n.4309C>A c.*3630C>A (n.*3630C>A) n.6683C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*3671C>A (n.*3671C>A) n.3778C>A c.*3396C>A (n.*3396C>A) n.4939C>A n.142C>A n.3108C>A n.6503C>A n.2801C>A n.155C>A n.232C>A c.3680C>A (p.Pro1227His) n.3800C>A | |
2 | g.43899287del | CA2573134634 | LRPPRC | c.189del n.837del n.189del n.1310del c.*3544del (n.*3544del) c.3758del (p.Pro1253LeufsTer27) n.1309del c.3776del (p.Pro1259LeufsTer?) c.3755del (p.Pro1252LeufsTer?) c.3758del (p.Pro1253LeufsTer?) n.4342del c.2176del c.610del c.3749del (p.Pro1250LeufsTer?) n.2860del c.3713del (p.Pro1238LeufsTer?) n.3832del n.1377del c.3866del (p.Pro1289LeufsTer?) c.3761del (p.Pro1254LeufsTer?) c.3788del (p.Pro1263LeufsTer?) n.4561del c.*3633del (n.*3633del) n.2365del n.4345del c.686del c.3506del (p.Pro1169LeufsTer27) c.3665del (p.Pro1222LeufsTer?) n.4309del c.*3630del (n.*3630del) n.6683del c.3749del (p.Pro1250LeufsTer27) c.*1294del (n.*1294del) c.*3671del (n.*3671del) n.3778del c.*3396del (n.*3396del) n.4939del n.142del n.3108del n.6503del n.2801del n.155del n.232del c.3680del (p.Pro1227LeufsTer?) c.3680del (p.Pro1227LeufsTer27) n.3800del | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899287G>A | CA346676585 | LRPPRC | c.188C>T n.836C>T n.188C>T n.1309C>T c.*3543C>T (n.*3543C>T) c.3757C>T (p.Pro1253Ser) n.1308C>T c.3775C>T (p.Pro1259Ser) c.3754C>T (p.Pro1252Ser) n.4341C>T c.2175C>T c.609C>T c.3748C>T (p.Pro1250Ser) n.2859C>T c.3712C>T (p.Pro1238Ser) n.3831C>T n.1376C>T c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.3787C>T (p.Pro1263Ser) n.4560C>T c.*3632C>T (n.*3632C>T) n.2364C>T n.4344C>T c.685C>T c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3664C>T (p.Pro1222Ser) n.4308C>T c.*3629C>T (n.*3629C>T) n.6682C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*3670C>T (n.*3670C>T) n.3777C>T c.*3395C>T (n.*3395C>T) n.4938C>T n.141C>T n.3107C>T n.6502C>T n.2800C>T n.154C>T n.231C>T c.3679C>T (p.Pro1227Ser) n.3799C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43899287G>C | CA346676587 | LRPPRC | c.188C>G n.836C>G n.188C>G n.1309C>G c.*3543C>G (n.*3543C>G) c.3757C>G (p.Pro1253Ala) n.1308C>G c.3775C>G (p.Pro1259Ala) c.3754C>G (p.Pro1252Ala) n.4341C>G c.2175C>G c.609C>G c.3748C>G (p.Pro1250Ala) n.2859C>G c.3712C>G (p.Pro1238Ala) n.3831C>G n.1376C>G c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.3787C>G (p.Pro1263Ala) n.4560C>G c.*3632C>G (n.*3632C>G) n.2364C>G n.4344C>G c.685C>G c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3664C>G (p.Pro1222Ala) n.4308C>G c.*3629C>G (n.*3629C>G) n.6682C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*3670C>G (n.*3670C>G) n.3777C>G c.*3395C>G (n.*3395C>G) n.4938C>G n.141C>G n.3107C>G n.6502C>G n.2800C>G n.154C>G n.231C>G c.3679C>G (p.Pro1227Ala) n.3799C>G | |
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2 | g.43899288T>A | CA346676592 | LRPPRC | c.187A>T n.835A>T n.187A>T n.1308A>T c.*3542A>T (n.*3542A>T) c.3756A>T (p.Lys1252Asn) n.1307A>T c.3774A>T (p.Lys1258Asn) c.3753A>T (p.Lys1251Asn) n.4340A>T c.2174A>T c.608A>T c.3747A>T (p.Lys1249Asn) n.2858A>T c.3711A>T (p.Lys1237Asn) n.3830A>T n.1375A>T c.3864A>T (p.Lys1288Asn) c.3759A>T (p.Lys1253Asn) c.3786A>T (p.Lys1262Asn) n.4559A>T c.*3631A>T (n.*3631A>T) n.2363A>T n.4343A>T c.684A>T c.3504A>T (p.Lys1168Asn) c.3663A>T (p.Lys1221Asn) n.4307A>T c.*3628A>T (n.*3628A>T) n.6681A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*3669A>T (n.*3669A>T) n.3776A>T c.*3394A>T (n.*3394A>T) n.4937A>T n.140A>T n.3106A>T n.6501A>T n.2799A>T n.153A>T n.230A>T c.3678A>T (p.Lys1226Asn) n.3798A>T | |
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2 | g.43899289T>A | CA346676594 | LRPPRC | c.186A>T n.834A>T n.186A>T n.1307A>T c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.3755A>T (p.Lys1252Ile) n.1306A>T c.3773A>T (p.Lys1258Ile) c.3752A>T (p.Lys1251Ile) n.4339A>T c.2173A>T c.607A>T c.3746A>T (p.Lys1249Ile) n.2857A>T c.3710A>T (p.Lys1237Ile) n.3829A>T n.1374A>T c.3863A>T (p.Lys1288Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.3785A>T (p.Lys1262Ile) n.4558A>T c.*3630A>T (n.*3630A>T) n.2362A>T n.4342A>T c.683A>T c.3503A>T (p.Lys1168Ile) c.3662A>T (p.Lys1221Ile) n.4306A>T c.*3627A>T (n.*3627A>T) n.6680A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*3668A>T (n.*3668A>T) n.3775A>T c.*3393A>T (n.*3393A>T) n.4936A>T n.139A>T n.3105A>T n.6500A>T n.2798A>T n.152A>T n.229A>T c.3677A>T (p.Lys1226Ile) n.3797A>T | |
2 | g.43899289T>C | CA346676595 | LRPPRC | c.186A>G n.834A>G n.186A>G n.1307A>G c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.3755A>G (p.Lys1252Arg) n.1306A>G c.3773A>G (p.Lys1258Arg) c.3752A>G (p.Lys1251Arg) n.4339A>G c.2173A>G c.607A>G c.3746A>G (p.Lys1249Arg) n.2857A>G c.3710A>G (p.Lys1237Arg) n.3829A>G n.1374A>G c.3863A>G (p.Lys1288Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.3785A>G (p.Lys1262Arg) n.4558A>G c.*3630A>G (n.*3630A>G) n.2362A>G n.4342A>G c.683A>G c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) n.4306A>G c.*3627A>G (n.*3627A>G) n.6680A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) n.3775A>G c.*3393A>G (n.*3393A>G) n.4936A>G n.139A>G n.3105A>G n.6500A>G n.2798A>G n.152A>G n.229A>G c.3677A>G (p.Lys1226Arg) n.3797A>G | |
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2 | g.43899298G>T | CA346676637 | LRPPRC | c.177C>A n.825C>A n.177C>A n.1298C>A c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.3746C>A (p.Ala1249Glu) n.1297C>A c.3764C>A (p.Ala1255Glu) c.3743C>A (p.Ala1248Glu) n.4330C>A c.2164C>A c.598C>A c.3737C>A (p.Ala1246Glu) n.2848C>A c.3701C>A (p.Ala1234Glu) n.3820C>A n.1365C>A c.3854C>A (p.Ala1285Glu) c.3749C>A (p.Ala1250Glu) c.3776C>A (p.Ala1259Glu) n.4549C>A c.*3621C>A (n.*3621C>A) n.2353C>A n.4333C>A c.674C>A c.3494C>A (p.Ala1165Glu) c.3653C>A (p.Ala1218Glu) n.4297C>A c.*3618C>A (n.*3618C>A) n.6671C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*3659C>A (n.*3659C>A) n.3766C>A c.*3384C>A (n.*3384C>A) n.4927C>A n.130C>A n.3096C>A n.6491C>A n.2789C>A n.143C>A n.220C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) n.3788C>A | |
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2 | g.43899299C>T | CA346676643 | LRPPRC | c.176G>A n.824G>A n.176G>A n.1297G>A c.*3531G>A (n.*3531G>A) c.3745G>A (p.Ala1249Thr) n.1296G>A c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.3742G>A (p.Ala1248Thr) n.4329G>A c.2163G>A c.597G>A c.3736G>A (p.Ala1246Thr) n.2847G>A c.3700G>A (p.Ala1234Thr) n.3819G>A n.1364G>A c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.3748G>A (p.Ala1250Thr) c.3775G>A (p.Ala1259Thr) n.4548G>A c.*3620G>A (n.*3620G>A) n.2352G>A n.4332G>A c.673G>A c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) n.4296G>A c.*3617G>A (n.*3617G>A) n.6670G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*3658G>A (n.*3658G>A) n.3765G>A c.*3383G>A (n.*3383G>A) n.4926G>A n.129G>A n.3095G>A n.6490G>A n.2788G>A n.142G>A n.219G>A c.3667G>A (p.Ala1223Thr) n.3787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43899300A>G | CA425909291 | LRPPRC | c.175T>C n.823T>C n.175T>C n.1296T>C c.*3530T>C (n.*3530T>C) c.3744T>C (p.Phe1248=) n.1295T>C c.3762T>C (p.Phe1254=) c.3741T>C (p.Phe1247=) n.4328T>C c.2162T>C c.596T>C c.3735T>C (p.Phe1245=) n.2846T>C c.3699T>C (p.Phe1233=) n.3818T>C n.1363T>C c.3852T>C (p.Phe1284=) c.3747T>C (p.Phe1249=) c.3774T>C (p.Phe1258=) n.4547T>C c.*3619T>C (n.*3619T>C) n.2351T>C n.4331T>C c.672T>C c.3492T>C (p.Phe1164=) c.3651T>C (p.Phe1217=) n.4295T>C c.*3616T>C (n.*3616T>C) n.6669T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*3657T>C (n.*3657T>C) n.3764T>C c.*3382T>C (n.*3382T>C) n.4925T>C n.128T>C n.3094T>C n.6489T>C n.2787T>C n.141T>C n.218T>C c.3666T>C (p.Phe1222=) n.3786T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899309G>A | CA425909293 | LRPPRC | c.166C>T n.814C>T n.166C>T n.1287C>T c.*3521C>T (n.*3521C>T) c.3735C>T (p.Ala1245=) n.1286C>T c.3753C>T (p.Ala1251=) c.3732C>T (p.Ala1244=) n.4319C>T c.2153C>T c.587C>T c.3726C>T (p.Ala1242=) n.2837C>T c.3690C>T (p.Ala1230=) n.3809C>T n.1354C>T c.3843C>T (p.Ala1281=) c.3738C>T (p.Ala1246=) c.3765C>T (p.Ala1255=) n.4538C>T c.*3610C>T (n.*3610C>T) n.2342C>T n.4322C>T c.663C>T c.3483C>T (p.Ala1161=) c.3642C>T (p.Ala1214=) n.4286C>T c.*3607C>T (n.*3607C>T) n.6660C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*3648C>T (n.*3648C>T) n.3755C>T c.*3373C>T (n.*3373C>T) n.4916C>T n.119C>T n.3085C>T n.6480C>T n.2778C>T n.132C>T n.209C>T c.3657C>T (p.Ala1219=) n.3777C>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899313A>T | CA346676704 | LRPPRC | c.162T>A n.810T>A n.162T>A n.1283T>A c.*3517T>A (n.*3517T>A) c.3731T>A (p.Leu1244Ter) n.1282T>A c.3749T>A (p.Leu1250Ter) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) n.4315T>A c.2149T>A c.583T>A c.3722T>A (p.Leu1241Ter) n.2833T>A c.3686T>A (p.Leu1229Ter) n.3805T>A n.1350T>A c.3839T>A (p.Leu1280Ter) c.3734T>A (p.Leu1245Ter) c.3761T>A (p.Leu1254Ter) n.4534T>A c.*3606T>A (n.*3606T>A) n.2338T>A n.4318T>A c.659T>A c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.3638T>A (p.Leu1213Ter) n.4282T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) n.6656T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*3644T>A (n.*3644T>A) n.3751T>A c.*3369T>A (n.*3369T>A) n.4912T>A n.115T>A n.3081T>A n.6476T>A n.2774T>A n.128T>A n.205T>A c.3653T>A (p.Leu1218Ter) n.3773T>A | |
2 | g.43899314A>C | CA346676709 | LRPPRC | c.161T>G n.809T>G n.161T>G n.1282T>G c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.3730T>G (p.Leu1244Val) n.1281T>G c.3748T>G (p.Leu1250Val) c.3727T>G (p.Leu1243Val) n.4314T>G c.2148T>G c.582T>G c.3721T>G (p.Leu1241Val) n.2832T>G c.3685T>G (p.Leu1229Val) n.3804T>G n.1349T>G c.3838T>G (p.Leu1280Val) c.3733T>G (p.Leu1245Val) c.3760T>G (p.Leu1254Val) n.4533T>G c.*3605T>G (n.*3605T>G) n.2337T>G n.4317T>G c.658T>G c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.3637T>G (p.Leu1213Val) n.4281T>G c.*3602T>G (n.*3602T>G) n.6655T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*3643T>G (n.*3643T>G) n.3750T>G c.*3368T>G (n.*3368T>G) n.4911T>G n.114T>G n.3080T>G n.6475T>G n.2773T>G n.127T>G n.204T>G c.3652T>G (p.Leu1218Val) n.3772T>G | |
2 | g.43899314A>G | CA425909297 | LRPPRC | c.161T>C n.809T>C n.161T>C n.1282T>C c.*3516T>C (n.*3516T>C) c.3730T>C (p.Leu1244=) n.1281T>C c.3748T>C (p.Leu1250=) c.3727T>C (p.Leu1243=) n.4314T>C c.2148T>C c.582T>C c.3721T>C (p.Leu1241=) n.2832T>C c.3685T>C (p.Leu1229=) n.3804T>C n.1349T>C c.3838T>C (p.Leu1280=) c.3733T>C (p.Leu1245=) c.3760T>C (p.Leu1254=) n.4533T>C c.*3605T>C (n.*3605T>C) n.2337T>C n.4317T>C c.658T>C c.3478T>C (p.Leu1160=) c.3637T>C (p.Leu1213=) n.4281T>C c.*3602T>C (n.*3602T>C) n.6655T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*3643T>C (n.*3643T>C) n.3750T>C c.*3368T>C (n.*3368T>C) n.4911T>C n.114T>C n.3080T>C n.6475T>C n.2773T>C n.127T>C n.204T>C c.3652T>C (p.Leu1218=) n.3772T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43899314A>T | CA346676711 | LRPPRC | c.161T>A n.809T>A n.161T>A n.1282T>A c.*3516T>A (n.*3516T>A) c.3730T>A (p.Leu1244Met) n.1281T>A c.3748T>A (p.Leu1250Met) c.3727T>A (p.Leu1243Met) n.4314T>A c.2148T>A c.582T>A c.3721T>A (p.Leu1241Met) n.2832T>A c.3685T>A (p.Leu1229Met) n.3804T>A n.1349T>A c.3838T>A (p.Leu1280Met) c.3733T>A (p.Leu1245Met) c.3760T>A (p.Leu1254Met) n.4533T>A c.*3605T>A (n.*3605T>A) n.2337T>A n.4317T>A c.658T>A c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.3637T>A (p.Leu1213Met) n.4281T>A c.*3602T>A (n.*3602T>A) n.6655T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*3643T>A (n.*3643T>A) n.3750T>A c.*3368T>A (n.*3368T>A) n.4911T>A n.114T>A n.3080T>A n.6475T>A n.2773T>A n.127T>A n.204T>A c.3652T>A (p.Leu1218Met) n.3772T>A | |
2 | g.43899315T>A | CA346676713 | LRPPRC | c.160A>T n.808A>T n.160A>T n.1281A>T c.*3515A>T (n.*3515A>T) c.3729A>T (p.Arg1243Ser) n.1280A>T c.3747A>T (p.Arg1249Ser) c.3726A>T (p.Arg1242Ser) n.4313A>T c.2147A>T c.581A>T c.3720A>T (p.Arg1240Ser) n.2831A>T c.3684A>T (p.Arg1228Ser) n.3803A>T n.1348A>T c.3837A>T (p.Arg1279Ser) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) c.3759A>T (p.Arg1253Ser) n.4532A>T c.*3604A>T (n.*3604A>T) n.2336A>T n.4316A>T c.657A>T c.3477A>T (p.Arg1159Ser) c.3636A>T (p.Arg1212Ser) n.4280A>T c.*3601A>T (n.*3601A>T) n.6654A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*3642A>T (n.*3642A>T) n.3749A>T c.*3367A>T (n.*3367A>T) n.4910A>T n.113A>T n.3079A>T n.6474A>T n.2772A>T n.126A>T n.203A>T c.3651A>T (p.Arg1217Ser) n.3771A>T | |
2 | g.43899315T>C | CA1637963 | LRPPRC | c.160A>G n.808A>G n.160A>G n.1281A>G c.*3515A>G (n.*3515A>G) c.3729A>G (p.Arg1243=) n.1280A>G c.3747A>G (p.Arg1249=) c.3726A>G (p.Arg1242=) n.4313A>G c.2147A>G c.581A>G c.3720A>G (p.Arg1240=) n.2831A>G c.3684A>G (p.Arg1228=) n.3803A>G n.1348A>G c.3837A>G (p.Arg1279=) c.3732A>G (p.Arg1244=) c.3759A>G (p.Arg1253=) n.4532A>G c.*3604A>G (n.*3604A>G) n.2336A>G n.4316A>G c.657A>G c.3477A>G (p.Arg1159=) c.3636A>G (p.Arg1212=) n.4280A>G c.*3601A>G (n.*3601A>G) n.6654A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*3642A>G (n.*3642A>G) n.3749A>G c.*3367A>G (n.*3367A>G) n.4910A>G n.113A>G n.3079A>G n.6474A>G n.2772A>G n.126A>G n.203A>G c.3651A>G (p.Arg1217=) n.3771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899315T= | CA2493977954 | LRPPRC | c.160A= n.808A= n.160A= n.1281A= c.*3515A= (n.*3515A=) c.3729A= (p.Arg1243=) n.1280A= c.3747A= (p.Arg1249=) c.3726A= (p.Arg1242=) n.4313A= c.2147A= c.581A= c.3720A= (p.Arg1240=) n.2831A= c.3684A= (p.Arg1228=) n.3803A= n.1348A= c.3837A= (p.Arg1279=) c.3732A= (p.Arg1244=) c.3759A= (p.Arg1253=) n.4532A= c.*3604A= (n.*3604A=) n.2336A= n.4316A= c.657A= c.3477A= (p.Arg1159=) c.3636A= (p.Arg1212=) n.4280A= c.*3601A= (n.*3601A=) n.6654A= c.*1265A= (n.*1265A=) c.*3642A= (n.*3642A=) n.3749A= c.*3367A= (n.*3367A=) n.4910A= n.113A= n.3079A= n.6474A= n.2772A= n.126A= n.203A= c.3651A= (p.Arg1217=) n.3771A= | |
2 | g.43899316C>A | CA346676718 | LRPPRC | c.159G>T n.807G>T n.159G>T n.1280G>T c.*3514G>T (n.*3514G>T) c.3728G>T (p.Arg1243Ile) n.1279G>T c.3746G>T (p.Arg1249Ile) c.3725G>T (p.Arg1242Ile) n.4312G>T c.2146G>T c.580G>T c.3719G>T (p.Arg1240Ile) n.2830G>T c.3683G>T (p.Arg1228Ile) n.3802G>T n.1347G>T c.3836G>T (p.Arg1279Ile) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) c.3758G>T (p.Arg1253Ile) n.4531G>T c.*3603G>T (n.*3603G>T) n.2335G>T n.4315G>T c.656G>T c.3476G>T (p.Arg1159Ile) c.3635G>T (p.Arg1212Ile) n.4279G>T c.*3600G>T (n.*3600G>T) n.6653G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*3641G>T (n.*3641G>T) n.3748G>T c.*3366G>T (n.*3366G>T) n.4909G>T n.112G>T n.3078G>T n.6473G>T n.2771G>T n.125G>T n.202G>T c.3650G>T (p.Arg1217Ile) n.3770G>T | |
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2 | g.43899343A>G | CA2499215950 | LRPPRC | c.141-9T>C n.789-9T>C n.141-9T>C n.1262-9T>C c.*3496-9T>C (n.*3496-9T>C) c.3710-9T>C (n.3710-9T>C) n.1261-9T>C c.3728-9T>C (n.3728-9T>C) c.3707-9T>C (n.3707-9T>C) n.4294-9T>C c.2128-9T>C c.562-9T>C c.3701-9T>C (n.3701-9T>C) n.2812-9T>C c.3665-9T>C (n.3665-9T>C) n.3784-9T>C n.1329-9T>C c.3818-9T>C (n.3818-9T>C) c.3713-9T>C (n.3713-9T>C) c.3740-9T>C (n.3740-9T>C) n.4513-9T>C c.*3585-9T>C (n.*3585-9T>C) n.2317-9T>C n.4297-9T>C c.638-9T>C c.3458-9T>C (n.3458-9T>C) c.3617-9T>C (n.3617-9T>C) n.4261-9T>C c.*3582-9T>C (n.*3582-9T>C) n.6635-9T>C c.*1246-9T>C (n.*1246-9T>C) c.*3623-9T>C (n.*3623-9T>C) n.3730-9T>C c.*3348-9T>C (n.*3348-9T>C) n.4891-9T>C n.85T>C n.3060-9T>C n.6455-9T>C n.2753-9T>C n.107-9T>C n.184-9T>C c.3632-9T>C (n.3632-9T>C) n.3752-9T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899345G>T | CA2658834444 | LRPPRC | c.141-11C>A n.789-11C>A n.141-11C>A n.1262-11C>A c.*3496-11C>A (n.*3496-11C>A) c.3710-11C>A (n.3710-11C>A) n.1261-11C>A c.3728-11C>A (n.3728-11C>A) c.3707-11C>A (n.3707-11C>A) n.4294-11C>A c.2128-11C>A c.562-11C>A c.3701-11C>A (n.3701-11C>A) n.2812-11C>A c.3665-11C>A (n.3665-11C>A) n.3784-11C>A n.1329-11C>A c.3818-11C>A (n.3818-11C>A) c.3713-11C>A (n.3713-11C>A) c.3740-11C>A (n.3740-11C>A) n.4513-11C>A c.*3585-11C>A (n.*3585-11C>A) n.2317-11C>A n.4297-11C>A c.638-11C>A c.3458-11C>A (n.3458-11C>A) c.3617-11C>A (n.3617-11C>A) n.4261-11C>A c.*3582-11C>A (n.*3582-11C>A) n.6635-11C>A c.*1246-11C>A (n.*1246-11C>A) c.*3623-11C>A (n.*3623-11C>A) n.3730-11C>A c.*3348-11C>A (n.*3348-11C>A) n.4891-11C>A n.83C>A n.3060-11C>A n.6455-11C>A n.2753-11C>A n.107-11C>A n.184-11C>A c.3632-11C>A (n.3632-11C>A) n.3752-11C>A | gnomAD v4 |
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