Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3755C>A (p.Thr1252Asn)
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c.3512C>A (p.Thr1171Asn)
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c.*1300C>A (n.*1300C>A)
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c.*3402C>A (n.*3402C>A)
n.4945C>A
n.148C>A
n.3114C>A
n.6509C>A
c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.2807C>A
n.161C>A
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c.3760A>T (p.Thr1254Ser)
n.4347A>T
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c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
n.2865A>T
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
n.3837A>T
n.1382A>T
c.3871A>T (p.Thr1291Ser)
c.3766A>T (p.Thr1256Ser)
c.3793A>T (p.Thr1265Ser)
n.4566A>T
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n.3800del
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n.6682C>G
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c.*3395C>A (n.*3395C>A)
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c.2174A>T
c.608A>T
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n.835A>C
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n.4340A>C
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n.3830A>C
n.1375A>C
c.3864A>C (p.Lys1288Asn)
c.3759A>C (p.Lys1253Asn)
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n.4559A>C
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n.2363A>C
n.4343A>C
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n.4307A>C
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n.4937A>C
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n.2799A>C
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n.3797A>T
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c.2173A>C
c.607A>C
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n.4306A>C
c.*3627A>C (n.*3627A>C)
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c.*3393A>C (n.*3393A>C)
n.4936A>C
n.139A>C
n.3105A>C
n.6500A>C
n.2798A>C
n.152A>C
n.229A>C
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n.833A>T
n.185A>T
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c.2172A>T
c.606A>T
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n.4557A>T
c.*3629A>T (n.*3629A>T)
n.2361A>T
n.4341A>T
c.682A>T
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
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n.4305A>T
c.*3626A>T (n.*3626A>T)
n.6679A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
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n.3774A>T
c.*3392A>T (n.*3392A>T)
n.4935A>T
n.138A>T
n.3104A>T
n.6499A>T
n.2797A>T
n.151A>T
n.228A>T
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n.3796A>T
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c.2172A>C
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c.3744T>C (p.Tyr1248=)
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c.3708T>C (p.Tyr1236=)
n.3827T>C
n.1372T>C
c.3861T>C (p.Tyr1287=)
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n.825_828del
n.177_180del
n.1298_1301del
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n.1297_1300del
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c.3746_3749del (p.Ala1249ValfsTer?)
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c.2164_2167del
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n.1365_1368del
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c.3749_3752del (p.Ala1250ValfsTer?)
c.3776_3779del (p.Ala1259ValfsTer?)
n.4549_4552del
c.*3621_*3624del (n.*3621_*3624del)
n.2353_2356del
n.4333_4336del
c.674_677del
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c.3653_3656del (p.Ala1218ValfsTer?)
n.4297_4300del
c.*3618_*3621del (n.*3618_*3621del)
n.6671_6674del
c.3737_3740del (p.Ala1246ValfsTer30)
c.*1282_*1285del (n.*1282_*1285del)
c.*3659_*3662del (n.*3659_*3662del)
n.3766_3769del
c.*3384_*3387del (n.*3384_*3387del)
n.4927_4930del
n.130_133del
n.3096_3099del
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n.220_223del
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c.3668_3671del (p.Ala1223ValfsTer30)
n.3788_3791del
 gnomAD v4
2g.43899296T>ACA346676627LRPPRCc.179A>T
n.827A>T
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n.3790A>G
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n.6673A>C
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c.*3386A>C (n.*3386A>C)
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n.3790A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4547T>G
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n.4295T>G
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n.6669T>G
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n.141T>G
n.218T>G
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n.3786T>G
2g.43899300A>GCA425909291LRPPRCc.175T>C
n.823T>C
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c.3666T>C (p.Phe1222=)
n.3786T>C
 ClinVar dbSNP
2g.43899300A>TCA1637960LRPPRCc.175T>A
n.823T>A
n.175T>A
n.1296T>A
c.*3530T>A (n.*3530T>A)
c.3744T>A (p.Phe1248Leu)
n.1295T>A
c.3762T>A (p.Phe1254Leu)
c.3741T>A (p.Phe1247Leu)
n.4328T>A
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c.3735T>A (p.Phe1245Leu)
n.2846T>A
c.3699T>A (p.Phe1233Leu)
n.3818T>A
n.1363T>A
c.3852T>A (p.Phe1284Leu)
c.3747T>A (p.Phe1249Leu)
c.3774T>A (p.Phe1258Leu)
n.4547T>A
c.*3619T>A (n.*3619T>A)
n.2351T>A
n.4331T>A
c.672T>A
c.3492T>A (p.Phe1164Leu)
c.3651T>A (p.Phe1217Leu)
n.4295T>A
c.*3616T>A (n.*3616T>A)
n.6669T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
n.3764T>A
c.*3382T>A (n.*3382T>A)
n.4925T>A
n.128T>A
n.3094T>A
n.6489T>A
n.2787T>A
n.141T>A
n.218T>A
c.3666T>A (p.Phe1222Leu)
n.3786T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43899302delCA2658834386LRPPRCc.175del
n.823del
n.175del
n.1296del
c.*3530del (n.*3530del)
c.3744del (p.Phe1248LeufsTer?)
n.1295del
c.3762del (p.Phe1254LeufsTer?)
c.3741del (p.Phe1247LeufsTer?)
n.4328del
c.2162del
c.596del
c.3735del (p.Phe1245LeufsTer?)
n.2846del
c.3699del (p.Phe1233LeufsTer?)
n.3818del
n.1363del
c.3852del (p.Phe1284LeufsTer?)
c.3747del (p.Phe1249LeufsTer?)
c.3774del (p.Phe1258LeufsTer?)
n.4547del
c.*3619del (n.*3619del)
n.2351del
n.4331del
c.672del
c.3492del (p.Phe1164LeufsTer?)
c.3651del (p.Phe1217LeufsTer?)
n.4295del
c.*3616del (n.*3616del)
n.6669del
c.*1280del (n.*1280del)
c.*3657del (n.*3657del)
n.3764del
c.*3382del (n.*3382del)
n.4925del
n.128del
n.3094del
n.6489del
n.2787del
n.141del
n.218del
c.3666del (p.Phe1222LeufsTer?)
n.3786del
 gnomAD v4
2g.43899301A>CCA346676652LRPPRCc.174T>G
n.822T>G
n.174T>G
n.1295T>G
c.*3529T>G (n.*3529T>G)
c.3743T>G (p.Phe1248Cys)
n.1294T>G
c.3761T>G (p.Phe1254Cys)
c.3740T>G (p.Phe1247Cys)
n.4327T>G
c.2161T>G
c.595T>G
c.3734T>G (p.Phe1245Cys)
n.2845T>G
c.3698T>G (p.Phe1233Cys)
n.3817T>G
n.1362T>G
c.3851T>G (p.Phe1284Cys)
c.3746T>G (p.Phe1249Cys)
c.3773T>G (p.Phe1258Cys)
n.4546T>G
c.*3618T>G (n.*3618T>G)
n.2350T>G
n.4330T>G
c.671T>G
c.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.3650T>G (p.Phe1217Cys)
n.4294T>G
c.*3615T>G (n.*3615T>G)
n.6668T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
n.3763T>G
c.*3381T>G (n.*3381T>G)
n.4924T>G
n.127T>G
n.3093T>G
n.6488T>G
n.2786T>G
n.140T>G
n.217T>G
c.3665T>G (p.Phe1222Cys)
n.3785T>G
 ClinVar
2g.43899301A>GCA346676650LRPPRCc.174T>C
n.822T>C
n.174T>C
n.1295T>C
c.*3529T>C (n.*3529T>C)
c.3743T>C (p.Phe1248Ser)
n.1294T>C
c.3761T>C (p.Phe1254Ser)
c.3740T>C (p.Phe1247Ser)
n.4327T>C
c.2161T>C
c.595T>C
c.3734T>C (p.Phe1245Ser)
n.2845T>C
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
n.3817T>C
n.1362T>C
c.3851T>C (p.Phe1284Ser)
c.3746T>C (p.Phe1249Ser)
c.3773T>C (p.Phe1258Ser)
n.4546T>C
c.*3618T>C (n.*3618T>C)
n.2350T>C
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c.671T>C
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n.3779_3782del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3779A>C
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n.4534T>C
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n.2338T>C
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n.3773T>C
 dbSNP
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n.127T>C
n.204T>C
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n.3772T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.809T>A
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n.1282T>A
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n.4314T>A
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n.2832T>A
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n.3804T>A
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c.3733T>A (p.Leu1245Met)
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n.4533T>A
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n.4281T>A
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n.6655T>A
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n.4911T>A
n.114T>A
n.3080T>A
n.6475T>A
n.2773T>A
n.127T>A
n.204T>A
c.3652T>A (p.Leu1218Met)
n.3772T>A
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c.*3604A>T (n.*3604A>T)
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c.*3601A>T (n.*3601A>T)
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c.*3367A>T (n.*3367A>T)
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c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
n.3771A>T
2g.43899315T>CCA1637963LRPPRCc.160A>G
n.808A>G
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c.*3515A>G (n.*3515A>G)
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n.3803A>G
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c.3837A>G (p.Arg1279=)
c.3732A>G (p.Arg1244=)
c.3759A>G (p.Arg1253=)
n.4532A>G
c.*3604A>G (n.*3604A>G)
n.2336A>G
n.4316A>G
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c.3477A>G (p.Arg1159=)
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c.*3367A>G (n.*3367A>G)
n.4910A>G
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n.203A>G
c.3651A>G (p.Arg1217=)
n.3771A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43899315T>GCA346676716LRPPRCc.160A>C
n.808A>C
n.160A>C
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c.*3515A>C (n.*3515A>C)
c.3729A>C (p.Arg1243Ser)
n.1280A>C
c.3747A>C (p.Arg1249Ser)
c.3726A>C (p.Arg1242Ser)
n.4313A>C
c.2147A>C
c.581A>C
c.3720A>C (p.Arg1240Ser)
n.2831A>C
c.3684A>C (p.Arg1228Ser)
n.3803A>C
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c.3732A>C (p.Arg1244Ser)
c.3759A>C (p.Arg1253Ser)
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c.*3604A>C (n.*3604A>C)
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n.160A=
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n.4907G>T
n.110G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3753A>G
 gnomAD v4
2g.43899333T>GCA425909306LRPPRCc.142A>C
n.790A>C
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n.4295A>C
c.2129A>C
c.563A>C
c.3702A>C (p.Ile1234=)
n.2813A>C
c.3666A>C (p.Ile1222=)
n.3785A>C
n.1330A>C
c.3819A>C (p.Ile1273=)
c.3714A>C (p.Ile1238=)
c.3741A>C (p.Ile1247=)
n.4514A>C
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
n.2318A>C
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c.3459A>C (p.Ile1153=)
c.3618A>C (p.Ile1206=)
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c.*3349A>C (n.*3349A>C)
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n.108A>C
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