Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43899176G>T | CA2658834155 | LRPPRC | c.256+43C>A n.904+43C>A n.256+43C>A n.1377+43C>A c.*3611+43C>A (n.*3611+43C>A) c.3825+43C>A (n.3825+43C>A) n.1376+43C>A c.3843+43C>A (n.3843+43C>A) c.3822+43C>A (n.3822+43C>A) n.4409+43C>A c.2243+43C>A c.677+43C>A c.3816+43C>A (n.3816+43C>A) c.3780+43C>A (n.3780+43C>A) n.3899+43C>A n.1444+43C>A c.3933+43C>A (n.3933+43C>A) c.3828+43C>A (n.3828+43C>A) c.3855+43C>A (n.3855+43C>A) n.4628+43C>A c.*3700+43C>A (n.*3700+43C>A) n.2432+43C>A n.4412+43C>A c.3573+43C>A (n.3573+43C>A) c.3732+43C>A (n.3732+43C>A) n.4419C>A c.*3697+43C>A (n.*3697+43C>A) c.*1361+43C>A (n.*1361+43C>A) c.*3738+43C>A (n.*3738+43C>A) n.3845+43C>A c.*3463+43C>A (n.*3463+43C>A) n.5006+43C>A n.209+43C>A n.3218C>A n.6570+43C>A c.66+43C>A (n.66+43C>A) n.2868+43C>A n.222+43C>A n.299+43C>A c.3747+43C>A (n.3747+43C>A) n.3867+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899177C>A | CA1637929 | LRPPRC | c.256+42G>T n.904+42G>T n.256+42G>T n.1377+42G>T c.*3611+42G>T (n.*3611+42G>T) c.3825+42G>T (n.3825+42G>T) n.1376+42G>T c.3843+42G>T (n.3843+42G>T) c.3822+42G>T (n.3822+42G>T) n.4409+42G>T c.2243+42G>T c.677+42G>T c.3816+42G>T (n.3816+42G>T) c.3780+42G>T (n.3780+42G>T) n.3899+42G>T n.1444+42G>T c.3933+42G>T (n.3933+42G>T) c.3828+42G>T (n.3828+42G>T) c.3855+42G>T (n.3855+42G>T) n.4628+42G>T c.*3700+42G>T (n.*3700+42G>T) n.2432+42G>T n.4412+42G>T c.3573+42G>T (n.3573+42G>T) c.3732+42G>T (n.3732+42G>T) n.4418G>T c.*3697+42G>T (n.*3697+42G>T) c.*1361+42G>T (n.*1361+42G>T) c.*3738+42G>T (n.*3738+42G>T) n.3845+42G>T c.*3463+42G>T (n.*3463+42G>T) n.5006+42G>T n.209+42G>T n.3217G>T n.6570+42G>T c.66+42G>T (n.66+42G>T) n.2868+42G>T n.222+42G>T n.299+42G>T c.3747+42G>T (n.3747+42G>T) n.3867+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43899177C= | CA2493977882 | LRPPRC | c.256+42G= n.904+42G= n.256+42G= n.1377+42G= c.*3611+42G= (n.*3611+42G=) c.3825+42G= (n.3825+42G=) n.1376+42G= c.3843+42G= (n.3843+42G=) c.3822+42G= (n.3822+42G=) n.4409+42G= c.2243+42G= c.677+42G= c.3816+42G= (n.3816+42G=) c.3780+42G= (n.3780+42G=) n.3899+42G= n.1444+42G= c.3933+42G= (n.3933+42G=) c.3828+42G= (n.3828+42G=) c.3855+42G= (n.3855+42G=) n.4628+42G= c.*3700+42G= (n.*3700+42G=) n.2432+42G= n.4412+42G= c.3573+42G= (n.3573+42G=) c.3732+42G= (n.3732+42G=) n.4418G= c.*3697+42G= (n.*3697+42G=) c.*1361+42G= (n.*1361+42G=) c.*3738+42G= (n.*3738+42G=) n.3845+42G= c.*3463+42G= (n.*3463+42G=) n.5006+42G= n.209+42G= n.3217G= n.6570+42G= c.66+42G= (n.66+42G=) n.2868+42G= n.222+42G= n.299+42G= c.3747+42G= (n.3747+42G=) n.3867+42G= | |
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2 | g.43899178A>G | CA532290026 | LRPPRC | c.256+41T>C n.904+41T>C n.256+41T>C n.1377+41T>C c.*3611+41T>C (n.*3611+41T>C) c.3825+41T>C (n.3825+41T>C) n.1376+41T>C c.3843+41T>C (n.3843+41T>C) c.3822+41T>C (n.3822+41T>C) n.4409+41T>C c.2243+41T>C c.677+41T>C c.3816+41T>C (n.3816+41T>C) c.3780+41T>C (n.3780+41T>C) n.3899+41T>C n.1444+41T>C c.3933+41T>C (n.3933+41T>C) c.3828+41T>C (n.3828+41T>C) c.3855+41T>C (n.3855+41T>C) n.4628+41T>C c.*3700+41T>C (n.*3700+41T>C) n.2432+41T>C n.4412+41T>C c.3573+41T>C (n.3573+41T>C) c.3732+41T>C (n.3732+41T>C) n.4417T>C c.*3697+41T>C (n.*3697+41T>C) c.*1361+41T>C (n.*1361+41T>C) c.*3738+41T>C (n.*3738+41T>C) n.3845+41T>C c.*3463+41T>C (n.*3463+41T>C) n.5006+41T>C n.209+41T>C n.3216T>C n.6570+41T>C c.66+41T>C (n.66+41T>C) n.2868+41T>C n.222+41T>C n.299+41T>C c.3747+41T>C (n.3747+41T>C) n.3867+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43899179A>G | CA2699305659 | LRPPRC | c.256+40T>C n.904+40T>C n.256+40T>C n.1377+40T>C c.*3611+40T>C (n.*3611+40T>C) c.3825+40T>C (n.3825+40T>C) n.1376+40T>C c.3843+40T>C (n.3843+40T>C) c.3822+40T>C (n.3822+40T>C) n.4409+40T>C c.2243+40T>C c.677+40T>C c.3816+40T>C (n.3816+40T>C) c.3780+40T>C (n.3780+40T>C) n.3899+40T>C n.1444+40T>C c.3933+40T>C (n.3933+40T>C) c.3828+40T>C (n.3828+40T>C) c.3855+40T>C (n.3855+40T>C) n.4628+40T>C c.*3700+40T>C (n.*3700+40T>C) n.2432+40T>C n.4412+40T>C c.3573+40T>C (n.3573+40T>C) c.3732+40T>C (n.3732+40T>C) n.4416T>C c.*3697+40T>C (n.*3697+40T>C) c.*1361+40T>C (n.*1361+40T>C) c.*3738+40T>C (n.*3738+40T>C) n.3845+40T>C c.*3463+40T>C (n.*3463+40T>C) n.5006+40T>C n.209+40T>C n.3215T>C n.6570+40T>C c.66+40T>C (n.66+40T>C) n.2868+40T>C n.222+40T>C n.299+40T>C c.3747+40T>C (n.3747+40T>C) n.3867+40T>C | dbSNP |
2 | g.43899180G>A | CA532290027 | LRPPRC | c.256+39C>T n.904+39C>T n.256+39C>T n.1377+39C>T c.*3611+39C>T (n.*3611+39C>T) c.3825+39C>T (n.3825+39C>T) n.1376+39C>T c.3843+39C>T (n.3843+39C>T) c.3822+39C>T (n.3822+39C>T) n.4409+39C>T c.2243+39C>T c.677+39C>T c.3816+39C>T (n.3816+39C>T) c.3780+39C>T (n.3780+39C>T) n.3899+39C>T n.1444+39C>T c.3933+39C>T (n.3933+39C>T) c.3828+39C>T (n.3828+39C>T) c.3855+39C>T (n.3855+39C>T) n.4628+39C>T c.*3700+39C>T (n.*3700+39C>T) n.2432+39C>T n.4412+39C>T c.3573+39C>T (n.3573+39C>T) c.3732+39C>T (n.3732+39C>T) n.4415C>T c.*3697+39C>T (n.*3697+39C>T) c.*1361+39C>T (n.*1361+39C>T) c.*3738+39C>T (n.*3738+39C>T) n.3845+39C>T c.*3463+39C>T (n.*3463+39C>T) n.5006+39C>T n.209+39C>T n.3214C>T n.6570+39C>T c.66+39C>T (n.66+39C>T) n.2868+39C>T n.222+39C>T n.299+39C>T c.3747+39C>T (n.3747+39C>T) n.3867+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899193C= | CA2493977894 | LRPPRC | c.256+26G= n.904+26G= n.256+26G= n.1377+26G= c.*3611+26G= (n.*3611+26G=) c.3825+26G= (n.3825+26G=) n.1376+26G= c.3843+26G= (n.3843+26G=) c.3822+26G= (n.3822+26G=) n.4409+26G= c.2243+26G= c.677+26G= c.3816+26G= (n.3816+26G=) c.3780+26G= (n.3780+26G=) n.3899+26G= n.1444+26G= c.3933+26G= (n.3933+26G=) c.3828+26G= (n.3828+26G=) c.3855+26G= (n.3855+26G=) n.4628+26G= c.*3700+26G= (n.*3700+26G=) n.2432+26G= n.4412+26G= c.3573+26G= (n.3573+26G=) c.3732+26G= (n.3732+26G=) n.4402G= c.*3697+26G= (n.*3697+26G=) c.*1361+26G= (n.*1361+26G=) c.*3738+26G= (n.*3738+26G=) n.3845+26G= c.*3463+26G= (n.*3463+26G=) n.5006+26G= n.209+26G= n.3201G= n.6570+26G= c.66+26G= (n.66+26G=) n.2868+26G= n.222+26G= n.299+26G= c.3747+26G= (n.3747+26G=) n.3867+26G= | |
2 | g.43899193C>G | CA1637933 | LRPPRC | c.256+26G>C n.904+26G>C n.256+26G>C n.1377+26G>C c.*3611+26G>C (n.*3611+26G>C) c.3825+26G>C (n.3825+26G>C) n.1376+26G>C c.3843+26G>C (n.3843+26G>C) c.3822+26G>C (n.3822+26G>C) n.4409+26G>C c.2243+26G>C c.677+26G>C c.3816+26G>C (n.3816+26G>C) c.3780+26G>C (n.3780+26G>C) n.3899+26G>C n.1444+26G>C c.3933+26G>C (n.3933+26G>C) c.3828+26G>C (n.3828+26G>C) c.3855+26G>C (n.3855+26G>C) n.4628+26G>C c.*3700+26G>C (n.*3700+26G>C) n.2432+26G>C n.4412+26G>C c.3573+26G>C (n.3573+26G>C) c.3732+26G>C (n.3732+26G>C) n.4402G>C c.*3697+26G>C (n.*3697+26G>C) c.*1361+26G>C (n.*1361+26G>C) c.*3738+26G>C (n.*3738+26G>C) n.3845+26G>C c.*3463+26G>C (n.*3463+26G>C) n.5006+26G>C n.209+26G>C n.3201G>C n.6570+26G>C c.66+26G>C (n.66+26G>C) n.2868+26G>C n.222+26G>C n.299+26G>C c.3747+26G>C (n.3747+26G>C) n.3867+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43899193C>T | CA1637934 | LRPPRC | c.256+26G>A n.904+26G>A n.256+26G>A n.1377+26G>A c.*3611+26G>A (n.*3611+26G>A) c.3825+26G>A (n.3825+26G>A) n.1376+26G>A c.3843+26G>A (n.3843+26G>A) c.3822+26G>A (n.3822+26G>A) n.4409+26G>A c.2243+26G>A c.677+26G>A c.3816+26G>A (n.3816+26G>A) c.3780+26G>A (n.3780+26G>A) n.3899+26G>A n.1444+26G>A c.3933+26G>A (n.3933+26G>A) c.3828+26G>A (n.3828+26G>A) c.3855+26G>A (n.3855+26G>A) n.4628+26G>A c.*3700+26G>A (n.*3700+26G>A) n.2432+26G>A n.4412+26G>A c.3573+26G>A (n.3573+26G>A) c.3732+26G>A (n.3732+26G>A) n.4402G>A c.*3697+26G>A (n.*3697+26G>A) c.*1361+26G>A (n.*1361+26G>A) c.*3738+26G>A (n.*3738+26G>A) n.3845+26G>A c.*3463+26G>A (n.*3463+26G>A) n.5006+26G>A n.209+26G>A n.3201G>A n.6570+26G>A c.66+26G>A (n.66+26G>A) n.2868+26G>A n.222+26G>A n.299+26G>A c.3747+26G>A (n.3747+26G>A) n.3867+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43899195G>A | CA769099559 | LRPPRC | c.256+24C>T n.904+24C>T n.256+24C>T n.1377+24C>T c.*3611+24C>T (n.*3611+24C>T) c.3825+24C>T (n.3825+24C>T) n.1376+24C>T c.3843+24C>T (n.3843+24C>T) c.3822+24C>T (n.3822+24C>T) n.4409+24C>T c.2243+24C>T c.677+24C>T c.3816+24C>T (n.3816+24C>T) c.3780+24C>T (n.3780+24C>T) n.3899+24C>T n.1444+24C>T c.3933+24C>T (n.3933+24C>T) c.3828+24C>T (n.3828+24C>T) c.3855+24C>T (n.3855+24C>T) n.4628+24C>T c.*3700+24C>T (n.*3700+24C>T) n.2432+24C>T n.4412+24C>T c.3573+24C>T (n.3573+24C>T) c.3732+24C>T (n.3732+24C>T) n.4400C>T c.*3697+24C>T (n.*3697+24C>T) c.*1361+24C>T (n.*1361+24C>T) c.*3738+24C>T (n.*3738+24C>T) n.3845+24C>T c.*3463+24C>T (n.*3463+24C>T) n.5006+24C>T n.209+24C>T n.3199C>T n.6570+24C>T c.66+24C>T (n.66+24C>T) n.2868+24C>T n.222+24C>T n.299+24C>T c.3747+24C>T (n.3747+24C>T) n.3867+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43899195G= | CA2493977895 | LRPPRC | c.256+24C= n.904+24C= n.256+24C= n.1377+24C= c.*3611+24C= (n.*3611+24C=) c.3825+24C= (n.3825+24C=) n.1376+24C= c.3843+24C= (n.3843+24C=) c.3822+24C= (n.3822+24C=) n.4409+24C= c.2243+24C= c.677+24C= c.3816+24C= (n.3816+24C=) c.3780+24C= (n.3780+24C=) n.3899+24C= n.1444+24C= c.3933+24C= (n.3933+24C=) c.3828+24C= (n.3828+24C=) c.3855+24C= (n.3855+24C=) n.4628+24C= c.*3700+24C= (n.*3700+24C=) n.2432+24C= n.4412+24C= c.3573+24C= (n.3573+24C=) c.3732+24C= (n.3732+24C=) n.4400C= c.*3697+24C= (n.*3697+24C=) c.*1361+24C= (n.*1361+24C=) c.*3738+24C= (n.*3738+24C=) n.3845+24C= c.*3463+24C= (n.*3463+24C=) n.5006+24C= n.209+24C= n.3199C= n.6570+24C= c.66+24C= (n.66+24C=) n.2868+24C= n.222+24C= n.299+24C= c.3747+24C= (n.3747+24C=) n.3867+24C= | |
2 | g.43899197T>A | CA1637935 | LRPPRC | c.256+22A>T n.904+22A>T n.256+22A>T n.1377+22A>T c.*3611+22A>T (n.*3611+22A>T) c.3825+22A>T (n.3825+22A>T) n.1376+22A>T c.3843+22A>T (n.3843+22A>T) c.3822+22A>T (n.3822+22A>T) n.4409+22A>T c.2243+22A>T c.677+22A>T c.3816+22A>T (n.3816+22A>T) c.3780+22A>T (n.3780+22A>T) n.3899+22A>T n.1444+22A>T c.3933+22A>T (n.3933+22A>T) c.3828+22A>T (n.3828+22A>T) c.3855+22A>T (n.3855+22A>T) n.4628+22A>T c.*3700+22A>T (n.*3700+22A>T) n.2432+22A>T n.4412+22A>T c.3573+22A>T (n.3573+22A>T) c.3732+22A>T (n.3732+22A>T) n.4398A>T c.*3697+22A>T (n.*3697+22A>T) c.*1361+22A>T (n.*1361+22A>T) c.*3738+22A>T (n.*3738+22A>T) n.3845+22A>T c.*3463+22A>T (n.*3463+22A>T) n.5006+22A>T n.209+22A>T n.3197A>T n.6570+22A>T c.66+22A>T (n.66+22A>T) n.2868+22A>T n.222+22A>T n.299+22A>T c.3747+22A>T (n.3747+22A>T) n.3867+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899197T>C | CA2576954067 | LRPPRC | c.256+22A>G n.904+22A>G n.256+22A>G n.1377+22A>G c.*3611+22A>G (n.*3611+22A>G) c.3825+22A>G (n.3825+22A>G) n.1376+22A>G c.3843+22A>G (n.3843+22A>G) c.3822+22A>G (n.3822+22A>G) n.4409+22A>G c.2243+22A>G c.677+22A>G c.3816+22A>G (n.3816+22A>G) c.3780+22A>G (n.3780+22A>G) n.3899+22A>G n.1444+22A>G c.3933+22A>G (n.3933+22A>G) c.3828+22A>G (n.3828+22A>G) c.3855+22A>G (n.3855+22A>G) n.4628+22A>G c.*3700+22A>G (n.*3700+22A>G) n.2432+22A>G n.4412+22A>G c.3573+22A>G (n.3573+22A>G) c.3732+22A>G (n.3732+22A>G) n.4398A>G c.*3697+22A>G (n.*3697+22A>G) c.*1361+22A>G (n.*1361+22A>G) c.*3738+22A>G (n.*3738+22A>G) n.3845+22A>G c.*3463+22A>G (n.*3463+22A>G) n.5006+22A>G n.209+22A>G n.3197A>G n.6570+22A>G c.66+22A>G (n.66+22A>G) n.2868+22A>G n.222+22A>G n.299+22A>G c.3747+22A>G (n.3747+22A>G) n.3867+22A>G | |
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2 | g.43899200A= | CA2493977899 | LRPPRC | c.256+19T= n.904+19T= n.256+19T= n.1377+19T= c.*3611+19T= (n.*3611+19T=) c.3825+19T= (n.3825+19T=) n.1376+19T= c.3843+19T= (n.3843+19T=) c.3822+19T= (n.3822+19T=) n.4409+19T= c.2243+19T= c.677+19T= c.3816+19T= (n.3816+19T=) c.3780+19T= (n.3780+19T=) n.3899+19T= n.1444+19T= c.3933+19T= (n.3933+19T=) c.3828+19T= (n.3828+19T=) c.3855+19T= (n.3855+19T=) n.4628+19T= c.*3700+19T= (n.*3700+19T=) n.2432+19T= n.4412+19T= c.3573+19T= (n.3573+19T=) c.3732+19T= (n.3732+19T=) n.4395T= c.*3697+19T= (n.*3697+19T=) c.*1361+19T= (n.*1361+19T=) c.*3738+19T= (n.*3738+19T=) n.3845+19T= c.*3463+19T= (n.*3463+19T=) n.5006+19T= n.209+19T= n.3194T= n.6570+19T= c.66+19T= (n.66+19T=) n.2868+19T= n.222+19T= n.299+19T= c.3747+19T= (n.3747+19T=) n.3867+19T= | |
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2 | g.43899202G>T | CA2658834201 | LRPPRC | c.256+17C>A n.904+17C>A n.256+17C>A n.1377+17C>A c.*3611+17C>A (n.*3611+17C>A) c.3825+17C>A (n.3825+17C>A) n.1376+17C>A c.3843+17C>A (n.3843+17C>A) c.3822+17C>A (n.3822+17C>A) n.4409+17C>A c.2243+17C>A c.677+17C>A c.3816+17C>A (n.3816+17C>A) c.3780+17C>A (n.3780+17C>A) n.3899+17C>A n.1444+17C>A c.3933+17C>A (n.3933+17C>A) c.3828+17C>A (n.3828+17C>A) c.3855+17C>A (n.3855+17C>A) n.4628+17C>A c.*3700+17C>A (n.*3700+17C>A) n.2432+17C>A n.4412+17C>A c.3573+17C>A (n.3573+17C>A) c.3732+17C>A (n.3732+17C>A) n.4393C>A c.*3697+17C>A (n.*3697+17C>A) c.*1361+17C>A (n.*1361+17C>A) c.*3738+17C>A (n.*3738+17C>A) n.3845+17C>A c.*3463+17C>A (n.*3463+17C>A) n.5006+17C>A n.209+17C>A n.3192C>A n.6570+17C>A c.66+17C>A (n.66+17C>A) n.2868+17C>A n.222+17C>A n.299+17C>A c.3747+17C>A (n.3747+17C>A) n.3867+17C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43899205T>G | CA2493977904 | LRPPRC | c.256+14A>C n.904+14A>C n.256+14A>C n.1377+14A>C c.*3611+14A>C (n.*3611+14A>C) c.3825+14A>C (n.3825+14A>C) n.1376+14A>C c.3843+14A>C (n.3843+14A>C) c.3822+14A>C (n.3822+14A>C) n.4409+14A>C c.2243+14A>C c.677+14A>C c.3816+14A>C (n.3816+14A>C) c.3780+14A>C (n.3780+14A>C) n.3899+14A>C n.1444+14A>C c.3933+14A>C (n.3933+14A>C) c.3828+14A>C (n.3828+14A>C) c.3855+14A>C (n.3855+14A>C) n.4628+14A>C c.*3700+14A>C (n.*3700+14A>C) n.2432+14A>C n.4412+14A>C c.3573+14A>C (n.3573+14A>C) c.3732+14A>C (n.3732+14A>C) n.4390A>C c.*3697+14A>C (n.*3697+14A>C) c.*1361+14A>C (n.*1361+14A>C) c.*3738+14A>C (n.*3738+14A>C) n.3845+14A>C c.*3463+14A>C (n.*3463+14A>C) n.5006+14A>C n.209+14A>C n.3189A>C n.6570+14A>C c.66+14A>C (n.66+14A>C) n.2868+14A>C n.222+14A>C n.299+14A>C c.3747+14A>C (n.3747+14A>C) n.3867+14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43899205T= | CA2493977903 | LRPPRC | c.256+14A= n.904+14A= n.256+14A= n.1377+14A= c.*3611+14A= (n.*3611+14A=) c.3825+14A= (n.3825+14A=) n.1376+14A= c.3843+14A= (n.3843+14A=) c.3822+14A= (n.3822+14A=) n.4409+14A= c.2243+14A= c.677+14A= c.3816+14A= (n.3816+14A=) c.3780+14A= (n.3780+14A=) n.3899+14A= n.1444+14A= c.3933+14A= (n.3933+14A=) c.3828+14A= (n.3828+14A=) c.3855+14A= (n.3855+14A=) n.4628+14A= c.*3700+14A= (n.*3700+14A=) n.2432+14A= n.4412+14A= c.3573+14A= (n.3573+14A=) c.3732+14A= (n.3732+14A=) n.4390A= c.*3697+14A= (n.*3697+14A=) c.*1361+14A= (n.*1361+14A=) c.*3738+14A= (n.*3738+14A=) n.3845+14A= c.*3463+14A= (n.*3463+14A=) n.5006+14A= n.209+14A= n.3189A= n.6570+14A= c.66+14A= (n.66+14A=) n.2868+14A= n.222+14A= n.299+14A= c.3747+14A= (n.3747+14A=) n.3867+14A= | |
2 | g.43899205dup | CA2658834217 | LRPPRC | c.256+14dup n.904+14dup n.256+14dup n.1377+14dup c.*3611+14dup (n.*3611+14dup) c.3825+14dup (n.3825+14dup) n.1376+14dup c.3843+14dup (n.3843+14dup) c.3822+14dup (n.3822+14dup) n.4409+14dup c.2243+14dup c.677+14dup c.3816+14dup (n.3816+14dup) c.3780+14dup (n.3780+14dup) n.3899+14dup n.1444+14dup c.3933+14dup (n.3933+14dup) c.3828+14dup (n.3828+14dup) c.3855+14dup (n.3855+14dup) n.4628+14dup c.*3700+14dup (n.*3700+14dup) n.2432+14dup n.4412+14dup c.3573+14dup (n.3573+14dup) c.3732+14dup (n.3732+14dup) n.4390dup c.*3697+14dup (n.*3697+14dup) c.*1361+14dup (n.*1361+14dup) c.*3738+14dup (n.*3738+14dup) n.3845+14dup c.*3463+14dup (n.*3463+14dup) n.5006+14dup n.209+14dup n.3189dup n.6570+14dup c.66+14dup (n.66+14dup) n.2868+14dup n.222+14dup n.299+14dup c.3747+14dup (n.3747+14dup) n.3867+14dup | gnomAD v4 |
2 | g.43899206G>A | CA1637937 | LRPPRC | c.256+13C>T n.904+13C>T n.256+13C>T n.1377+13C>T c.*3611+13C>T (n.*3611+13C>T) c.3825+13C>T (n.3825+13C>T) n.1376+13C>T c.3843+13C>T (n.3843+13C>T) c.3822+13C>T (n.3822+13C>T) n.4409+13C>T c.2243+13C>T c.677+13C>T c.3816+13C>T (n.3816+13C>T) c.3780+13C>T (n.3780+13C>T) n.3899+13C>T n.1444+13C>T c.3933+13C>T (n.3933+13C>T) c.3828+13C>T (n.3828+13C>T) c.3855+13C>T (n.3855+13C>T) n.4628+13C>T c.*3700+13C>T (n.*3700+13C>T) n.2432+13C>T n.4412+13C>T c.3573+13C>T (n.3573+13C>T) c.3732+13C>T (n.3732+13C>T) n.4389C>T c.*3697+13C>T (n.*3697+13C>T) c.*1361+13C>T (n.*1361+13C>T) c.*3738+13C>T (n.*3738+13C>T) n.3845+13C>T c.*3463+13C>T (n.*3463+13C>T) n.5006+13C>T n.209+13C>T n.3188C>T n.6570+13C>T c.66+13C>T (n.66+13C>T) n.2868+13C>T n.222+13C>T n.299+13C>T c.3747+13C>T (n.3747+13C>T) n.3867+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43899206G= | CA2493977905 | LRPPRC | c.256+13C= n.904+13C= n.256+13C= n.1377+13C= c.*3611+13C= (n.*3611+13C=) c.3825+13C= (n.3825+13C=) n.1376+13C= c.3843+13C= (n.3843+13C=) c.3822+13C= (n.3822+13C=) n.4409+13C= c.2243+13C= c.677+13C= c.3816+13C= (n.3816+13C=) c.3780+13C= (n.3780+13C=) n.3899+13C= n.1444+13C= c.3933+13C= (n.3933+13C=) c.3828+13C= (n.3828+13C=) c.3855+13C= (n.3855+13C=) n.4628+13C= c.*3700+13C= (n.*3700+13C=) n.2432+13C= n.4412+13C= c.3573+13C= (n.3573+13C=) c.3732+13C= (n.3732+13C=) n.4389C= c.*3697+13C= (n.*3697+13C=) c.*1361+13C= (n.*1361+13C=) c.*3738+13C= (n.*3738+13C=) n.3845+13C= c.*3463+13C= (n.*3463+13C=) n.5006+13C= n.209+13C= n.3188C= n.6570+13C= c.66+13C= (n.66+13C=) n.2868+13C= n.222+13C= n.299+13C= c.3747+13C= (n.3747+13C=) n.3867+13C= | |
2 | g.43899206G>T | CA2658834221 | LRPPRC | c.256+13C>A n.904+13C>A n.256+13C>A n.1377+13C>A c.*3611+13C>A (n.*3611+13C>A) c.3825+13C>A (n.3825+13C>A) n.1376+13C>A c.3843+13C>A (n.3843+13C>A) c.3822+13C>A (n.3822+13C>A) n.4409+13C>A c.2243+13C>A c.677+13C>A c.3816+13C>A (n.3816+13C>A) c.3780+13C>A (n.3780+13C>A) n.3899+13C>A n.1444+13C>A c.3933+13C>A (n.3933+13C>A) c.3828+13C>A (n.3828+13C>A) c.3855+13C>A (n.3855+13C>A) n.4628+13C>A c.*3700+13C>A (n.*3700+13C>A) n.2432+13C>A n.4412+13C>A c.3573+13C>A (n.3573+13C>A) c.3732+13C>A (n.3732+13C>A) n.4389C>A c.*3697+13C>A (n.*3697+13C>A) c.*1361+13C>A (n.*1361+13C>A) c.*3738+13C>A (n.*3738+13C>A) n.3845+13C>A c.*3463+13C>A (n.*3463+13C>A) n.5006+13C>A n.209+13C>A n.3188C>A n.6570+13C>A c.66+13C>A (n.66+13C>A) n.2868+13C>A n.222+13C>A n.299+13C>A c.3747+13C>A (n.3747+13C>A) n.3867+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899207del | CA2658834220 | LRPPRC | c.256+13del n.904+13del n.256+13del n.1377+13del c.*3611+13del (n.*3611+13del) c.3825+13del (n.3825+13del) n.1376+13del c.3843+13del (n.3843+13del) c.3822+13del (n.3822+13del) n.4409+13del c.2243+13del c.677+13del c.3816+13del (n.3816+13del) c.3780+13del (n.3780+13del) n.3899+13del n.1444+13del c.3933+13del (n.3933+13del) c.3828+13del (n.3828+13del) c.3855+13del (n.3855+13del) n.4628+13del c.*3700+13del (n.*3700+13del) n.2432+13del n.4412+13del c.3573+13del (n.3573+13del) c.3732+13del (n.3732+13del) n.4389del c.*3697+13del (n.*3697+13del) c.*1361+13del (n.*1361+13del) c.*3738+13del (n.*3738+13del) n.3845+13del c.*3463+13del (n.*3463+13del) n.5006+13del n.209+13del n.3188del n.6570+13del c.66+13del (n.66+13del) n.2868+13del n.222+13del n.299+13del c.3747+13del (n.3747+13del) n.3867+13del | gnomAD v4 |
2 | g.43899207G>A | CA2658834229 | LRPPRC | c.256+12C>T n.904+12C>T n.256+12C>T n.1377+12C>T c.*3611+12C>T (n.*3611+12C>T) c.3825+12C>T (n.3825+12C>T) n.1376+12C>T c.3843+12C>T (n.3843+12C>T) c.3822+12C>T (n.3822+12C>T) n.4409+12C>T c.2243+12C>T c.677+12C>T c.3816+12C>T (n.3816+12C>T) c.3780+12C>T (n.3780+12C>T) n.3899+12C>T n.1444+12C>T c.3933+12C>T (n.3933+12C>T) c.3828+12C>T (n.3828+12C>T) c.3855+12C>T (n.3855+12C>T) n.4628+12C>T c.*3700+12C>T (n.*3700+12C>T) n.2432+12C>T n.4412+12C>T c.3573+12C>T (n.3573+12C>T) c.3732+12C>T (n.3732+12C>T) n.4388C>T c.*3697+12C>T (n.*3697+12C>T) c.*1361+12C>T (n.*1361+12C>T) c.*3738+12C>T (n.*3738+12C>T) n.3845+12C>T c.*3463+12C>T (n.*3463+12C>T) n.5006+12C>T n.209+12C>T n.3187C>T n.6570+12C>T c.66+12C>T (n.66+12C>T) n.2868+12C>T n.222+12C>T n.299+12C>T c.3747+12C>T (n.3747+12C>T) n.3867+12C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43899207G= | CA2493977906 | LRPPRC | c.256+12C= n.904+12C= n.256+12C= n.1377+12C= c.*3611+12C= (n.*3611+12C=) c.3825+12C= (n.3825+12C=) n.1376+12C= c.3843+12C= (n.3843+12C=) c.3822+12C= (n.3822+12C=) n.4409+12C= c.2243+12C= c.677+12C= c.3816+12C= (n.3816+12C=) c.3780+12C= (n.3780+12C=) n.3899+12C= n.1444+12C= c.3933+12C= (n.3933+12C=) c.3828+12C= (n.3828+12C=) c.3855+12C= (n.3855+12C=) n.4628+12C= c.*3700+12C= (n.*3700+12C=) n.2432+12C= n.4412+12C= c.3573+12C= (n.3573+12C=) c.3732+12C= (n.3732+12C=) n.4388C= c.*3697+12C= (n.*3697+12C=) c.*1361+12C= (n.*1361+12C=) c.*3738+12C= (n.*3738+12C=) n.3845+12C= c.*3463+12C= (n.*3463+12C=) n.5006+12C= n.209+12C= n.3187C= n.6570+12C= c.66+12C= (n.66+12C=) n.2868+12C= n.222+12C= n.299+12C= c.3747+12C= (n.3747+12C=) n.3867+12C= | |
2 | g.43899208_43899209del | CA2658834228 | LRPPRC | c.256+11_256+12del n.904+11_904+12del n.256+11_256+12del n.1377+11_1377+12del c.*3611+11_*3611+12del (n.*3611+11_*3611+12del) c.3825+11_3825+12del (n.3825+11_3825+12del) n.1376+11_1376+12del c.3843+11_3843+12del (n.3843+11_3843+12del) c.3822+11_3822+12del (n.3822+11_3822+12del) n.4409+11_4409+12del c.2243+11_2243+12del c.677+11_677+12del c.3816+11_3816+12del (n.3816+11_3816+12del) c.3780+11_3780+12del (n.3780+11_3780+12del) n.3899+11_3899+12del n.1444+11_1444+12del c.3933+11_3933+12del (n.3933+11_3933+12del) c.3828+11_3828+12del (n.3828+11_3828+12del) c.3855+11_3855+12del (n.3855+11_3855+12del) n.4628+11_4628+12del c.*3700+11_*3700+12del (n.*3700+11_*3700+12del) n.2432+11_2432+12del n.4412+11_4412+12del c.3573+11_3573+12del (n.3573+11_3573+12del) c.3732+11_3732+12del (n.3732+11_3732+12del) n.4387_4388del c.*3697+11_*3697+12del (n.*3697+11_*3697+12del) c.*1361+11_*1361+12del (n.*1361+11_*1361+12del) c.*3738+11_*3738+12del (n.*3738+11_*3738+12del) n.3845+11_3845+12del c.*3463+11_*3463+12del (n.*3463+11_*3463+12del) n.5006+11_5006+12del n.209+11_209+12del n.3186_3187del n.6570+11_6570+12del c.66+11_66+12del (n.66+11_66+12del) n.2868+11_2868+12del n.222+11_222+12del n.299+11_299+12del c.3747+11_3747+12del (n.3747+11_3747+12del) n.3867+11_3867+12del | gnomAD v4 |
2 | g.43899208A= | CA2493977907 | LRPPRC | c.256+11T= n.904+11T= n.256+11T= n.1377+11T= c.*3611+11T= (n.*3611+11T=) c.3825+11T= (n.3825+11T=) n.1376+11T= c.3843+11T= (n.3843+11T=) c.3822+11T= (n.3822+11T=) n.4409+11T= c.2243+11T= c.677+11T= c.3816+11T= (n.3816+11T=) c.3780+11T= (n.3780+11T=) n.3899+11T= n.1444+11T= c.3933+11T= (n.3933+11T=) c.3828+11T= (n.3828+11T=) c.3855+11T= (n.3855+11T=) n.4628+11T= c.*3700+11T= (n.*3700+11T=) n.2432+11T= n.4412+11T= c.3573+11T= (n.3573+11T=) c.3732+11T= (n.3732+11T=) n.4387T= c.*3697+11T= (n.*3697+11T=) c.*1361+11T= (n.*1361+11T=) c.*3738+11T= (n.*3738+11T=) n.3845+11T= c.*3463+11T= (n.*3463+11T=) n.5006+11T= n.209+11T= n.3186T= n.6570+11T= c.66+11T= (n.66+11T=) n.2868+11T= n.222+11T= n.299+11T= c.3747+11T= (n.3747+11T=) n.3867+11T= | |
2 | g.43899208A>C | CA2493977908 | LRPPRC | c.256+11T>G n.904+11T>G n.256+11T>G n.1377+11T>G c.*3611+11T>G (n.*3611+11T>G) c.3825+11T>G (n.3825+11T>G) n.1376+11T>G c.3843+11T>G (n.3843+11T>G) c.3822+11T>G (n.3822+11T>G) n.4409+11T>G c.2243+11T>G c.677+11T>G c.3816+11T>G (n.3816+11T>G) c.3780+11T>G (n.3780+11T>G) n.3899+11T>G n.1444+11T>G c.3933+11T>G (n.3933+11T>G) c.3828+11T>G (n.3828+11T>G) c.3855+11T>G (n.3855+11T>G) n.4628+11T>G c.*3700+11T>G (n.*3700+11T>G) n.2432+11T>G n.4412+11T>G c.3573+11T>G (n.3573+11T>G) c.3732+11T>G (n.3732+11T>G) n.4387T>G c.*3697+11T>G (n.*3697+11T>G) c.*1361+11T>G (n.*1361+11T>G) c.*3738+11T>G (n.*3738+11T>G) n.3845+11T>G c.*3463+11T>G (n.*3463+11T>G) n.5006+11T>G n.209+11T>G n.3186T>G n.6570+11T>G c.66+11T>G (n.66+11T>G) n.2868+11T>G n.222+11T>G n.299+11T>G c.3747+11T>G (n.3747+11T>G) n.3867+11T>G | dbSNP |
2 | g.43899208A>G | CA2739274330 | LRPPRC | c.256+11T>C n.904+11T>C n.256+11T>C n.1377+11T>C c.*3611+11T>C (n.*3611+11T>C) c.3825+11T>C (n.3825+11T>C) n.1376+11T>C c.3843+11T>C (n.3843+11T>C) c.3822+11T>C (n.3822+11T>C) n.4409+11T>C c.2243+11T>C c.677+11T>C c.3816+11T>C (n.3816+11T>C) c.3780+11T>C (n.3780+11T>C) n.3899+11T>C n.1444+11T>C c.3933+11T>C (n.3933+11T>C) c.3828+11T>C (n.3828+11T>C) c.3855+11T>C (n.3855+11T>C) n.4628+11T>C c.*3700+11T>C (n.*3700+11T>C) n.2432+11T>C n.4412+11T>C c.3573+11T>C (n.3573+11T>C) c.3732+11T>C (n.3732+11T>C) n.4387T>C c.*3697+11T>C (n.*3697+11T>C) c.*1361+11T>C (n.*1361+11T>C) c.*3738+11T>C (n.*3738+11T>C) n.3845+11T>C c.*3463+11T>C (n.*3463+11T>C) n.5006+11T>C n.209+11T>C n.3186T>C n.6570+11T>C c.66+11T>C (n.66+11T>C) n.2868+11T>C n.222+11T>C n.299+11T>C c.3747+11T>C (n.3747+11T>C) n.3867+11T>C | ClinVar |
2 | g.43899209G>A | CA46506288 | LRPPRC | c.256+10C>T n.904+10C>T n.256+10C>T n.1377+10C>T c.*3611+10C>T (n.*3611+10C>T) c.3825+10C>T (n.3825+10C>T) n.1376+10C>T c.3843+10C>T (n.3843+10C>T) c.3822+10C>T (n.3822+10C>T) n.4409+10C>T c.2243+10C>T c.677+10C>T c.3816+10C>T (n.3816+10C>T) c.3780+10C>T (n.3780+10C>T) n.3899+10C>T n.1444+10C>T c.3933+10C>T (n.3933+10C>T) c.3828+10C>T (n.3828+10C>T) c.3855+10C>T (n.3855+10C>T) n.4628+10C>T c.*3700+10C>T (n.*3700+10C>T) n.2432+10C>T n.4412+10C>T c.3573+10C>T (n.3573+10C>T) c.3732+10C>T (n.3732+10C>T) n.4386C>T c.*3697+10C>T (n.*3697+10C>T) c.*1361+10C>T (n.*1361+10C>T) c.*3738+10C>T (n.*3738+10C>T) n.3845+10C>T c.*3463+10C>T (n.*3463+10C>T) n.5006+10C>T n.209+10C>T n.3185C>T n.6570+10C>T c.66+10C>T (n.66+10C>T) n.2868+10C>T n.222+10C>T n.299+10C>T c.3747+10C>T (n.3747+10C>T) n.3867+10C>T | dbSNP |
2 | g.43899209G= | CA2493977909 | LRPPRC | c.256+10C= n.904+10C= n.256+10C= n.1377+10C= c.*3611+10C= (n.*3611+10C=) c.3825+10C= (n.3825+10C=) n.1376+10C= c.3843+10C= (n.3843+10C=) c.3822+10C= (n.3822+10C=) n.4409+10C= c.2243+10C= c.677+10C= c.3816+10C= (n.3816+10C=) c.3780+10C= (n.3780+10C=) n.3899+10C= n.1444+10C= c.3933+10C= (n.3933+10C=) c.3828+10C= (n.3828+10C=) c.3855+10C= (n.3855+10C=) n.4628+10C= c.*3700+10C= (n.*3700+10C=) n.2432+10C= n.4412+10C= c.3573+10C= (n.3573+10C=) c.3732+10C= (n.3732+10C=) n.4386C= c.*3697+10C= (n.*3697+10C=) c.*1361+10C= (n.*1361+10C=) c.*3738+10C= (n.*3738+10C=) n.3845+10C= c.*3463+10C= (n.*3463+10C=) n.5006+10C= n.209+10C= n.3185C= n.6570+10C= c.66+10C= (n.66+10C=) n.2868+10C= n.222+10C= n.299+10C= c.3747+10C= (n.3747+10C=) n.3867+10C= | |
2 | g.43899209G>T | CA2658834230 | LRPPRC | c.256+10C>A n.904+10C>A n.256+10C>A n.1377+10C>A c.*3611+10C>A (n.*3611+10C>A) c.3825+10C>A (n.3825+10C>A) n.1376+10C>A c.3843+10C>A (n.3843+10C>A) c.3822+10C>A (n.3822+10C>A) n.4409+10C>A c.2243+10C>A c.677+10C>A c.3816+10C>A (n.3816+10C>A) c.3780+10C>A (n.3780+10C>A) n.3899+10C>A n.1444+10C>A c.3933+10C>A (n.3933+10C>A) c.3828+10C>A (n.3828+10C>A) c.3855+10C>A (n.3855+10C>A) n.4628+10C>A c.*3700+10C>A (n.*3700+10C>A) n.2432+10C>A n.4412+10C>A c.3573+10C>A (n.3573+10C>A) c.3732+10C>A (n.3732+10C>A) n.4386C>A c.*3697+10C>A (n.*3697+10C>A) c.*1361+10C>A (n.*1361+10C>A) c.*3738+10C>A (n.*3738+10C>A) n.3845+10C>A c.*3463+10C>A (n.*3463+10C>A) n.5006+10C>A n.209+10C>A n.3185C>A n.6570+10C>A c.66+10C>A (n.66+10C>A) n.2868+10C>A n.222+10C>A n.299+10C>A c.3747+10C>A (n.3747+10C>A) n.3867+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899210G>A | CA2658834233 | LRPPRC | c.256+9C>T n.904+9C>T n.256+9C>T n.1377+9C>T c.*3611+9C>T (n.*3611+9C>T) c.3825+9C>T (n.3825+9C>T) n.1376+9C>T c.3843+9C>T (n.3843+9C>T) c.3822+9C>T (n.3822+9C>T) n.4409+9C>T c.2243+9C>T c.677+9C>T c.3816+9C>T (n.3816+9C>T) c.3780+9C>T (n.3780+9C>T) n.3899+9C>T n.1444+9C>T c.3933+9C>T (n.3933+9C>T) c.3828+9C>T (n.3828+9C>T) c.3855+9C>T (n.3855+9C>T) n.4628+9C>T c.*3700+9C>T (n.*3700+9C>T) n.2432+9C>T n.4412+9C>T c.3573+9C>T (n.3573+9C>T) c.3732+9C>T (n.3732+9C>T) n.4385C>T c.*3697+9C>T (n.*3697+9C>T) c.*1361+9C>T (n.*1361+9C>T) c.*3738+9C>T (n.*3738+9C>T) n.3845+9C>T c.*3463+9C>T (n.*3463+9C>T) n.5006+9C>T n.209+9C>T n.3184C>T n.6570+9C>T c.66+9C>T (n.66+9C>T) n.2868+9C>T n.222+9C>T n.299+9C>T c.3747+9C>T (n.3747+9C>T) n.3867+9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.43899210G>T | CA2493977911 | LRPPRC | c.256+9C>A n.904+9C>A n.256+9C>A n.1377+9C>A c.*3611+9C>A (n.*3611+9C>A) c.3825+9C>A (n.3825+9C>A) n.1376+9C>A c.3843+9C>A (n.3843+9C>A) c.3822+9C>A (n.3822+9C>A) n.4409+9C>A c.2243+9C>A c.677+9C>A c.3816+9C>A (n.3816+9C>A) c.3780+9C>A (n.3780+9C>A) n.3899+9C>A n.1444+9C>A c.3933+9C>A (n.3933+9C>A) c.3828+9C>A (n.3828+9C>A) c.3855+9C>A (n.3855+9C>A) n.4628+9C>A c.*3700+9C>A (n.*3700+9C>A) n.2432+9C>A n.4412+9C>A c.3573+9C>A (n.3573+9C>A) c.3732+9C>A (n.3732+9C>A) n.4385C>A c.*3697+9C>A (n.*3697+9C>A) c.*1361+9C>A (n.*1361+9C>A) c.*3738+9C>A (n.*3738+9C>A) n.3845+9C>A c.*3463+9C>A (n.*3463+9C>A) n.5006+9C>A n.209+9C>A n.3184C>A n.6570+9C>A c.66+9C>A (n.66+9C>A) n.2868+9C>A n.222+9C>A n.299+9C>A c.3747+9C>A (n.3747+9C>A) n.3867+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43899211G>T | CA2658834236 | LRPPRC | c.256+8C>A n.904+8C>A n.256+8C>A n.1377+8C>A c.*3611+8C>A (n.*3611+8C>A) c.3825+8C>A (n.3825+8C>A) n.1376+8C>A c.3843+8C>A (n.3843+8C>A) c.3822+8C>A (n.3822+8C>A) n.4409+8C>A c.2243+8C>A c.677+8C>A c.3816+8C>A (n.3816+8C>A) c.3780+8C>A (n.3780+8C>A) n.3899+8C>A n.1444+8C>A c.3933+8C>A (n.3933+8C>A) c.3828+8C>A (n.3828+8C>A) c.3855+8C>A (n.3855+8C>A) n.4628+8C>A c.*3700+8C>A (n.*3700+8C>A) n.2432+8C>A n.4412+8C>A c.3573+8C>A (n.3573+8C>A) c.3732+8C>A (n.3732+8C>A) n.4384C>A c.*3697+8C>A (n.*3697+8C>A) c.*1361+8C>A (n.*1361+8C>A) c.*3738+8C>A (n.*3738+8C>A) n.3845+8C>A c.*3463+8C>A (n.*3463+8C>A) n.5006+8C>A n.209+8C>A n.3183C>A n.6570+8C>A c.66+8C>A (n.66+8C>A) n.2868+8C>A n.222+8C>A n.299+8C>A c.3747+8C>A (n.3747+8C>A) n.3867+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899212T>A | CA532290031 | LRPPRC | c.256+7A>T n.904+7A>T n.256+7A>T n.1377+7A>T c.*3611+7A>T (n.*3611+7A>T) c.3825+7A>T (n.3825+7A>T) n.1376+7A>T c.3843+7A>T (n.3843+7A>T) c.3822+7A>T (n.3822+7A>T) n.4409+7A>T c.2243+7A>T c.677+7A>T c.3816+7A>T (n.3816+7A>T) c.3780+7A>T (n.3780+7A>T) n.3899+7A>T n.1444+7A>T c.3933+7A>T (n.3933+7A>T) c.3828+7A>T (n.3828+7A>T) c.3855+7A>T (n.3855+7A>T) n.4628+7A>T c.*3700+7A>T (n.*3700+7A>T) n.2432+7A>T n.4412+7A>T c.3573+7A>T (n.3573+7A>T) c.3732+7A>T (n.3732+7A>T) n.4383A>T c.*3697+7A>T (n.*3697+7A>T) c.*1361+7A>T (n.*1361+7A>T) c.*3738+7A>T (n.*3738+7A>T) n.3845+7A>T c.*3463+7A>T (n.*3463+7A>T) n.5006+7A>T n.209+7A>T n.3182A>T n.6570+7A>T c.66+7A>T (n.66+7A>T) n.2868+7A>T n.222+7A>T n.299+7A>T c.3747+7A>T (n.3747+7A>T) n.3867+7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899214A>G | CA2576954068 | LRPPRC | c.256+5T>C n.904+5T>C n.256+5T>C n.1377+5T>C c.*3611+5T>C (n.*3611+5T>C) c.3825+5T>C (n.3825+5T>C) n.1376+5T>C c.3843+5T>C (n.3843+5T>C) c.3822+5T>C (n.3822+5T>C) n.4409+5T>C c.2243+5T>C c.677+5T>C c.3816+5T>C (n.3816+5T>C) c.3780+5T>C (n.3780+5T>C) n.3899+5T>C n.1444+5T>C c.3933+5T>C (n.3933+5T>C) c.3828+5T>C (n.3828+5T>C) c.3855+5T>C (n.3855+5T>C) n.4628+5T>C c.*3700+5T>C (n.*3700+5T>C) n.2432+5T>C n.4412+5T>C c.3573+5T>C (n.3573+5T>C) c.3732+5T>C (n.3732+5T>C) n.4381T>C c.*3697+5T>C (n.*3697+5T>C) c.*1361+5T>C (n.*1361+5T>C) c.*3738+5T>C (n.*3738+5T>C) n.3845+5T>C c.*3463+5T>C (n.*3463+5T>C) n.5006+5T>C n.209+5T>C n.3180T>C n.6570+5T>C c.66+5T>C (n.66+5T>C) n.2868+5T>C n.222+5T>C n.299+5T>C c.3747+5T>C (n.3747+5T>C) n.3867+5T>C | |
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2 | g.43899220T= | CA2493977914 | LRPPRC | c.255A= n.903A= n.255A= n.1376A= c.*3610A= (n.*3610A=) c.3824A= (p.Gln1275=) n.1375A= c.3842A= (p.Gln1281=) c.3821A= (p.Gln1274=) n.4408A= c.2242A= c.676A= c.3815A= (p.Gln1272=) c.3779A= (p.Gln1260=) n.3898A= n.1443A= c.3932A= (p.Gln1311=) c.3827A= (p.Gln1276=) c.3854A= (p.Gln1285=) n.4627A= c.*3699A= (n.*3699A=) n.2431A= n.4411A= c.752A= c.3572A= (p.Gln1191=) c.3731A= (p.Gln1244=) n.4375A= c.*3696A= (n.*3696A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.*3737A= (n.*3737A=) n.3844A= c.*3462A= (n.*3462A=) n.5005A= n.208A= n.3174A= n.6569A= c.65A= (p.Gln22=) n.2867A= n.221A= n.298A= c.3746A= (p.Gln1249=) n.3866A= | |
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2 | g.43899221G>C | CA346676322 | LRPPRC | c.254C>G n.902C>G n.254C>G n.1375C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.3823C>G (p.Gln1275Glu) n.1374C>G c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.4407C>G c.2241C>G c.675C>G c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) n.3897C>G n.1442C>G c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.3853C>G (p.Gln1285Glu) n.4626C>G c.*3698C>G (n.*3698C>G) n.2430C>G n.4410C>G c.751C>G c.3571C>G (p.Gln1191Glu) c.3730C>G (p.Gln1244Glu) n.4374C>G c.*3695C>G (n.*3695C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*3736C>G (n.*3736C>G) n.3843C>G c.*3461C>G (n.*3461C>G) n.5004C>G n.207C>G n.3173C>G n.6568C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) n.2866C>G n.220C>G n.297C>G c.3745C>G (p.Gln1249Glu) n.3865C>G | |
2 | g.43899221G>T | CA346676321 | LRPPRC | c.254C>A n.902C>A n.254C>A n.1375C>A c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.3823C>A (p.Gln1275Lys) n.1374C>A c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.4407C>A c.2241C>A c.675C>A c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) n.3897C>A n.1442C>A c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.3853C>A (p.Gln1285Lys) n.4626C>A c.*3698C>A (n.*3698C>A) n.2430C>A n.4410C>A c.751C>A c.3571C>A (p.Gln1191Lys) c.3730C>A (p.Gln1244Lys) n.4374C>A c.*3695C>A (n.*3695C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*3736C>A (n.*3736C>A) n.3843C>A c.*3461C>A (n.*3461C>A) n.5004C>A n.207C>A n.3173C>A n.6568C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) n.2866C>A n.220C>A n.297C>A c.3745C>A (p.Gln1249Lys) n.3865C>A | |
2 | g.43899222T>A | CA425909238 | LRPPRC | c.253A>T n.901A>T n.253A>T n.1374A>T c.*3608A>T (n.*3608A>T) c.3822A>T (p.Leu1274=) n.1373A>T c.3840A>T (p.Leu1280=) c.3819A>T (p.Leu1273=) n.4406A>T c.2240A>T c.674A>T c.3813A>T (p.Leu1271=) c.3777A>T (p.Leu1259=) n.3896A>T n.1441A>T c.3930A>T (p.Leu1310=) c.3825A>T (p.Leu1275=) c.3852A>T (p.Leu1284=) n.4625A>T c.*3697A>T (n.*3697A>T) n.2429A>T n.4409A>T c.750A>T c.3570A>T (p.Leu1190=) c.3729A>T (p.Leu1243=) n.4373A>T c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.3842A>T c.*3460A>T (n.*3460A>T) n.5003A>T n.206A>T n.3172A>T n.6567A>T c.63A>T (p.Leu21=) n.2865A>T n.219A>T n.296A>T c.3744A>T (p.Leu1248=) n.3864A>T | |
2 | g.43899222T>C | CA425909239 | LRPPRC | c.253A>G n.901A>G n.253A>G n.1374A>G c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.3822A>G (p.Leu1274=) n.1373A>G c.3840A>G (p.Leu1280=) c.3819A>G (p.Leu1273=) n.4406A>G c.2240A>G c.674A>G c.3813A>G (p.Leu1271=) c.3777A>G (p.Leu1259=) n.3896A>G n.1441A>G c.3930A>G (p.Leu1310=) c.3825A>G (p.Leu1275=) c.3852A>G (p.Leu1284=) n.4625A>G c.*3697A>G (n.*3697A>G) n.2429A>G n.4409A>G c.750A>G c.3570A>G (p.Leu1190=) c.3729A>G (p.Leu1243=) n.4373A>G c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.3842A>G c.*3460A>G (n.*3460A>G) n.5003A>G n.206A>G n.3172A>G n.6567A>G c.63A>G (p.Leu21=) n.2865A>G n.219A>G n.296A>G c.3744A>G (p.Leu1248=) n.3864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43899222T= | CA2493977915 | LRPPRC | c.253A= n.901A= n.253A= n.1374A= c.*3608A= (n.*3608A=) c.3822A= (p.Leu1274=) n.1373A= c.3840A= (p.Leu1280=) c.3819A= (p.Leu1273=) n.4406A= c.2240A= c.674A= c.3813A= (p.Leu1271=) c.3777A= (p.Leu1259=) n.3896A= n.1441A= c.3930A= (p.Leu1310=) c.3825A= (p.Leu1275=) c.3852A= (p.Leu1284=) n.4625A= c.*3697A= (n.*3697A=) n.2429A= n.4409A= c.750A= c.3570A= (p.Leu1190=) c.3729A= (p.Leu1243=) n.4373A= c.*3694A= (n.*3694A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*3735A= (n.*3735A=) n.3842A= c.*3460A= (n.*3460A=) n.5003A= n.206A= n.3172A= n.6567A= c.63A= (p.Leu21=) n.2865A= n.219A= n.296A= c.3744A= (p.Leu1248=) n.3864A= | |
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2 | g.43899224G= | CA2493977917 | LRPPRC | c.251C= n.899C= n.251C= n.1372C= c.*3606C= (n.*3606C=) c.3820C= (p.Leu1274=) n.1371C= c.3838C= (p.Leu1280=) c.3817C= (p.Leu1273=) n.4404C= c.2238C= c.672C= c.3811C= (p.Leu1271=) c.3775C= (p.Leu1259=) n.3894C= n.1439C= c.3928C= (p.Leu1310=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.3850C= (p.Leu1284=) n.4623C= c.*3695C= (n.*3695C=) n.2427C= n.4407C= c.748C= c.3568C= (p.Leu1190=) c.3727C= (p.Leu1243=) n.4371C= c.*3692C= (n.*3692C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*3733C= (n.*3733C=) n.3840C= c.*3458C= (n.*3458C=) n.5001C= n.204C= n.3170C= n.6565C= c.61C= (p.Leu21=) n.2863C= n.217C= n.294C= c.3742C= (p.Leu1248=) n.3862C= | |
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2 | g.43899225G>A | CA425909241 | LRPPRC | c.250C>T n.898C>T n.250C>T n.1371C>T c.*3605C>T (n.*3605C>T) c.3819C>T (p.Leu1273=) n.1370C>T c.3837C>T (p.Leu1279=) c.3816C>T (p.Leu1272=) n.4403C>T c.2237C>T c.671C>T c.3810C>T (p.Leu1270=) c.3774C>T (p.Leu1258=) n.3893C>T n.1438C>T c.3927C>T (p.Leu1309=) c.3822C>T (p.Leu1274=) c.3849C>T (p.Leu1283=) n.4622C>T c.*3694C>T (n.*3694C>T) n.2426C>T n.4406C>T c.747C>T c.3567C>T (p.Leu1189=) c.3726C>T (p.Leu1242=) n.4370C>T c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*3732C>T (n.*3732C>T) n.3839C>T c.*3457C>T (n.*3457C>T) n.5000C>T n.203C>T n.3169C>T n.6564C>T c.60C>T (p.Leu20=) n.2862C>T n.216C>T n.293C>T c.3741C>T (p.Leu1247=) n.3861C>T | |
2 | g.43899225G>C | CA425909242 | LRPPRC | c.250C>G n.898C>G n.250C>G n.1371C>G c.*3605C>G (n.*3605C>G) c.3819C>G (p.Leu1273=) n.1370C>G c.3837C>G (p.Leu1279=) c.3816C>G (p.Leu1272=) n.4403C>G c.2237C>G c.671C>G c.3810C>G (p.Leu1270=) c.3774C>G (p.Leu1258=) n.3893C>G n.1438C>G c.3927C>G (p.Leu1309=) c.3822C>G (p.Leu1274=) c.3849C>G (p.Leu1283=) n.4622C>G c.*3694C>G (n.*3694C>G) n.2426C>G n.4406C>G c.747C>G c.3567C>G (p.Leu1189=) c.3726C>G (p.Leu1242=) n.4370C>G c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*3732C>G (n.*3732C>G) n.3839C>G c.*3457C>G (n.*3457C>G) n.5000C>G n.203C>G n.3169C>G n.6564C>G c.60C>G (p.Leu20=) n.2862C>G n.216C>G n.293C>G c.3741C>G (p.Leu1247=) n.3861C>G | |
2 | g.43899225G>T | CA425909243 | LRPPRC | c.250C>A n.898C>A n.250C>A n.1371C>A c.*3605C>A (n.*3605C>A) c.3819C>A (p.Leu1273=) n.1370C>A c.3837C>A (p.Leu1279=) c.3816C>A (p.Leu1272=) n.4403C>A c.2237C>A c.671C>A c.3810C>A (p.Leu1270=) c.3774C>A (p.Leu1258=) n.3893C>A n.1438C>A c.3927C>A (p.Leu1309=) c.3822C>A (p.Leu1274=) c.3849C>A (p.Leu1283=) n.4622C>A c.*3694C>A (n.*3694C>A) n.2426C>A n.4406C>A c.747C>A c.3567C>A (p.Leu1189=) c.3726C>A (p.Leu1242=) n.4370C>A c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*3732C>A (n.*3732C>A) n.3839C>A c.*3457C>A (n.*3457C>A) n.5000C>A n.203C>A n.3169C>A n.6564C>A c.60C>A (p.Leu20=) n.2862C>A n.216C>A n.293C>A c.3741C>A (p.Leu1247=) n.3861C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.43899226A>T | CA346676339 | LRPPRC | c.249T>A n.897T>A n.249T>A n.1370T>A c.*3604T>A (n.*3604T>A) c.3818T>A (p.Leu1273His) n.1369T>A c.3836T>A (p.Leu1279His) c.3815T>A (p.Leu1272His) n.4402T>A c.2236T>A c.670T>A c.3809T>A (p.Leu1270His) c.3773T>A (p.Leu1258His) n.3892T>A n.1437T>A c.3926T>A (p.Leu1309His) c.3821T>A (p.Leu1274His) c.3848T>A (p.Leu1283His) n.4621T>A c.*3693T>A (n.*3693T>A) n.2425T>A n.4405T>A c.746T>A c.3566T>A (p.Leu1189His) c.3725T>A (p.Leu1242His) n.4369T>A c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*3731T>A (n.*3731T>A) n.3838T>A c.*3456T>A (n.*3456T>A) n.4999T>A n.202T>A n.3168T>A n.6563T>A c.59T>A (p.Leu20His) n.2861T>A n.215T>A n.292T>A c.3740T>A (p.Leu1247His) n.3860T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43899227G>C | CA46506305 | LRPPRC | c.248C>G n.896C>G n.248C>G n.1369C>G c.*3603C>G (n.*3603C>G) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.1368C>G c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) n.4401C>G c.2235C>G c.669C>G c.3808C>G (p.Leu1270Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) n.3891C>G n.1436C>G c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.3847C>G (p.Leu1283Val) n.4620C>G c.*3692C>G (n.*3692C>G) n.2424C>G n.4404C>G c.745C>G c.3565C>G (p.Leu1189Val) c.3724C>G (p.Leu1242Val) n.4368C>G c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*3730C>G (n.*3730C>G) n.3837C>G c.*3455C>G (n.*3455C>G) n.4998C>G n.201C>G n.3167C>G n.6562C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.2860C>G n.214C>G n.291C>G c.3739C>G (p.Leu1247Val) n.3859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43899227G>T | CA346676344 | LRPPRC | c.248C>A n.896C>A n.248C>A n.1369C>A c.*3603C>A (n.*3603C>A) c.3817C>A (p.Leu1273Ile) n.1368C>A c.3835C>A (p.Leu1279Ile) c.3814C>A (p.Leu1272Ile) n.4401C>A c.2235C>A c.669C>A c.3808C>A (p.Leu1270Ile) c.3772C>A (p.Leu1258Ile) n.3891C>A n.1436C>A c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.3847C>A (p.Leu1283Ile) n.4620C>A c.*3692C>A (n.*3692C>A) n.2424C>A n.4404C>A c.745C>A c.3565C>A (p.Leu1189Ile) c.3724C>A (p.Leu1242Ile) n.4368C>A c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) n.3837C>A c.*3455C>A (n.*3455C>A) n.4998C>A n.201C>A n.3167C>A n.6562C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.2860C>A n.214C>A n.291C>A c.3739C>A (p.Leu1247Ile) n.3859C>A | |
2 | g.43899228A>C | CA425909244 | LRPPRC | c.247T>G n.895T>G n.247T>G n.1368T>G c.*3602T>G (n.*3602T>G) c.3816T>G (p.Ala1272=) n.1367T>G c.3834T>G (p.Ala1278=) c.3813T>G (p.Ala1271=) n.4400T>G c.2234T>G c.668T>G c.3807T>G (p.Ala1269=) c.3771T>G (p.Ala1257=) n.3890T>G n.1435T>G c.3924T>G (p.Ala1308=) c.3819T>G (p.Ala1273=) c.3846T>G (p.Ala1282=) n.4619T>G c.*3691T>G (n.*3691T>G) n.2423T>G n.4403T>G c.744T>G c.3564T>G (p.Ala1188=) c.3723T>G (p.Ala1241=) n.4367T>G c.*3688T>G (n.*3688T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) n.3836T>G c.*3454T>G (n.*3454T>G) n.4997T>G n.200T>G n.3166T>G n.6561T>G c.57T>G (p.Ala19=) n.2859T>G n.213T>G n.290T>G c.3738T>G (p.Ala1246=) n.3858T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899228A>G | CA425909245 | LRPPRC | c.247T>C n.895T>C n.247T>C n.1368T>C c.*3602T>C (n.*3602T>C) c.3816T>C (p.Ala1272=) n.1367T>C c.3834T>C (p.Ala1278=) c.3813T>C (p.Ala1271=) n.4400T>C c.2234T>C c.668T>C c.3807T>C (p.Ala1269=) c.3771T>C (p.Ala1257=) n.3890T>C n.1435T>C c.3924T>C (p.Ala1308=) c.3819T>C (p.Ala1273=) c.3846T>C (p.Ala1282=) n.4619T>C c.*3691T>C (n.*3691T>C) n.2423T>C n.4403T>C c.744T>C c.3564T>C (p.Ala1188=) c.3723T>C (p.Ala1241=) n.4367T>C c.*3688T>C (n.*3688T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) n.3836T>C c.*3454T>C (n.*3454T>C) n.4997T>C n.200T>C n.3166T>C n.6561T>C c.57T>C (p.Ala19=) n.2859T>C n.213T>C n.290T>C c.3738T>C (p.Ala1246=) n.3858T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899228A>T | CA425909246 | LRPPRC | c.247T>A n.895T>A n.247T>A n.1368T>A c.*3602T>A (n.*3602T>A) c.3816T>A (p.Ala1272=) n.1367T>A c.3834T>A (p.Ala1278=) c.3813T>A (p.Ala1271=) n.4400T>A c.2234T>A c.668T>A c.3807T>A (p.Ala1269=) c.3771T>A (p.Ala1257=) n.3890T>A n.1435T>A c.3924T>A (p.Ala1308=) c.3819T>A (p.Ala1273=) c.3846T>A (p.Ala1282=) n.4619T>A c.*3691T>A (n.*3691T>A) n.2423T>A n.4403T>A c.744T>A c.3564T>A (p.Ala1188=) c.3723T>A (p.Ala1241=) n.4367T>A c.*3688T>A (n.*3688T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) n.3836T>A c.*3454T>A (n.*3454T>A) n.4997T>A n.200T>A n.3166T>A n.6561T>A c.57T>A (p.Ala19=) n.2859T>A n.213T>A n.290T>A c.3738T>A (p.Ala1246=) n.3858T>A | |
2 | g.43899229G>A | CA346676346 | LRPPRC | c.246C>T n.894C>T n.246C>T n.1367C>T c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.3815C>T (p.Ala1272Val) n.1366C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) n.4399C>T c.2233C>T c.667C>T c.3806C>T (p.Ala1269Val) c.3770C>T (p.Ala1257Val) n.3889C>T n.1434C>T c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3818C>T (p.Ala1273Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.4618C>T c.*3690C>T (n.*3690C>T) n.2422C>T n.4402C>T c.743C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4366C>T c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) n.3835C>T c.*3453C>T (n.*3453C>T) n.4996C>T n.199C>T n.3165C>T n.6560C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.2858C>T n.212C>T n.289C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) n.3857C>T | |
2 | g.43899229G>C | CA1637940 | LRPPRC | c.246C>G n.894C>G n.246C>G n.1367C>G c.*3601C>G (n.*3601C>G) c.3815C>G (p.Ala1272Gly) n.1366C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3812C>G (p.Ala1271Gly) n.4399C>G c.2233C>G c.667C>G c.3806C>G (p.Ala1269Gly) c.3770C>G (p.Ala1257Gly) n.3889C>G n.1434C>G c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3818C>G (p.Ala1273Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.4618C>G c.*3690C>G (n.*3690C>G) n.2422C>G n.4402C>G c.743C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4366C>G c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*3728C>G (n.*3728C>G) n.3835C>G c.*3453C>G (n.*3453C>G) n.4996C>G n.199C>G n.3165C>G n.6560C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.2858C>G n.212C>G n.289C>G c.3737C>G (p.Ala1246Gly) n.3857C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43899235G>A | CA324474 | LRPPRC | c.240C>T n.888C>T n.240C>T n.1361C>T c.*3595C>T (n.*3595C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.1360C>T c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3806C>T (p.Ala1269Val) n.4393C>T c.2227C>T c.661C>T c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) n.3883C>T n.1428C>T c.3917C>T (p.Ala1306Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) c.3839C>T (p.Ala1280Val) n.4612C>T c.*3684C>T (n.*3684C>T) n.2416C>T n.4396C>T c.737C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.4360C>T c.*3681C>T (n.*3681C>T) n.6734C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*3722C>T (n.*3722C>T) n.3829C>T c.*3447C>T (n.*3447C>T) n.4990C>T n.193C>T n.3159C>T n.6554C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.2852C>T n.206C>T n.283C>T c.3731C>T (p.Ala1244Val) n.3851C>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899246del | CA915943780 | LRPPRC | c.230del n.878del n.230del n.1351del c.*3585del (n.*3585del) c.3799del (p.Val1267TrpfsTer13) n.1350del c.3817del (p.Val1273TrpfsTer?) c.3796del (p.Val1266TrpfsTer?) c.3799del (p.Val1267TrpfsTer?) n.4383del c.2217del c.651del c.3790del (p.Val1264TrpfsTer?) n.2901del c.3754del (p.Val1252TrpfsTer?) n.3873del n.1418del c.3907del (p.Val1303TrpfsTer?) c.3802del (p.Val1268TrpfsTer?) c.3829del (p.Val1277TrpfsTer?) n.4602del c.*3674del (n.*3674del) n.2406del n.4386del c.727del c.3547del (p.Val1183TrpfsTer13) c.3706del (p.Val1236TrpfsTer?) n.4350del c.*3671del (n.*3671del) n.6724del c.3790del (p.Val1264TrpfsTer13) c.*1335del (n.*1335del) c.*3712del (n.*3712del) n.3819del c.*3437del (n.*3437del) n.4980del n.183del n.3149del n.6544del c.40del (p.Val14TrpfsTer?) n.2842del n.196del n.273del c.3721del (p.Val1241TrpfsTer?) c.3721del (p.Val1241TrpfsTer13) n.3841del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899246C>G | CA346676425 | LRPPRC | c.229G>C n.877G>C n.229G>C n.1350G>C c.*3584G>C (n.*3584G>C) c.3798G>C (p.Lys1266Asn) n.1349G>C c.3816G>C (p.Lys1272Asn) c.3795G>C (p.Lys1265Asn) n.4382G>C c.2216G>C c.650G>C c.3789G>C (p.Lys1263Asn) n.2900G>C c.3753G>C (p.Lys1251Asn) n.3872G>C n.1417G>C c.3906G>C (p.Lys1302Asn) c.3801G>C (p.Lys1267Asn) c.3828G>C (p.Lys1276Asn) n.4601G>C c.*3673G>C (n.*3673G>C) n.2405G>C n.4385G>C c.726G>C c.3546G>C (p.Lys1182Asn) c.3705G>C (p.Lys1235Asn) n.4349G>C c.*3670G>C (n.*3670G>C) n.6723G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*3711G>C (n.*3711G>C) n.3818G>C c.*3436G>C (n.*3436G>C) n.4979G>C n.182G>C n.3148G>C n.6543G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) n.2841G>C n.195G>C n.272G>C c.3720G>C (p.Lys1240Asn) n.3840G>C | |
2 | g.43899246C>T | CA425909257 | LRPPRC | c.229G>A n.877G>A n.229G>A n.1350G>A c.*3584G>A (n.*3584G>A) c.3798G>A (p.Lys1266=) n.1349G>A c.3816G>A (p.Lys1272=) c.3795G>A (p.Lys1265=) n.4382G>A c.2216G>A c.650G>A c.3789G>A (p.Lys1263=) n.2900G>A c.3753G>A (p.Lys1251=) n.3872G>A n.1417G>A c.3906G>A (p.Lys1302=) c.3801G>A (p.Lys1267=) c.3828G>A (p.Lys1276=) n.4601G>A c.*3673G>A (n.*3673G>A) n.2405G>A n.4385G>A c.726G>A c.3546G>A (p.Lys1182=) c.3705G>A (p.Lys1235=) n.4349G>A c.*3670G>A (n.*3670G>A) n.6723G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*3711G>A (n.*3711G>A) n.3818G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) n.4979G>A n.182G>A n.3148G>A n.6543G>A c.39G>A (p.Lys13=) n.2841G>A n.195G>A n.272G>A c.3720G>A (p.Lys1240=) n.3840G>A | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899247T>C | CA346676429 | LRPPRC | c.228A>G n.876A>G n.228A>G n.1349A>G c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) n.1348A>G c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.3794A>G (p.Lys1265Arg) n.4381A>G c.2215A>G c.649A>G c.3788A>G (p.Lys1263Arg) n.2899A>G c.3752A>G (p.Lys1251Arg) n.3871A>G n.1416A>G c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.3800A>G (p.Lys1267Arg) c.3827A>G (p.Lys1276Arg) n.4600A>G c.*3672A>G (n.*3672A>G) n.2404A>G n.4384A>G c.725A>G c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) n.4348A>G c.*3669A>G (n.*3669A>G) n.6722A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) n.3817A>G c.*3435A>G (n.*3435A>G) n.4978A>G n.181A>G n.3147A>G n.6542A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) n.2840A>G n.194A>G n.271A>G c.3719A>G (p.Lys1240Arg) n.3839A>G | ClinVar |
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2 | g.43899248T>A | CA346676436 | LRPPRC | c.227A>T n.875A>T n.227A>T n.1348A>T c.*3582A>T (n.*3582A>T) c.3796A>T (p.Lys1266Ter) n.1347A>T c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.3793A>T (p.Lys1265Ter) n.4380A>T c.2214A>T c.648A>T c.3787A>T (p.Lys1263Ter) n.2898A>T c.3751A>T (p.Lys1251Ter) n.3870A>T n.1415A>T c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.3799A>T (p.Lys1267Ter) c.3826A>T (p.Lys1276Ter) n.4599A>T c.*3671A>T (n.*3671A>T) n.2403A>T n.4383A>T c.724A>T c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) n.4347A>T c.*3668A>T (n.*3668A>T) n.6721A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*3709A>T (n.*3709A>T) n.3816A>T c.*3434A>T (n.*3434A>T) n.4977A>T n.180A>T n.3146A>T n.6541A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) n.2839A>T n.193A>T n.270A>T c.3718A>T (p.Lys1240Ter) n.3838A>T | |
2 | g.43899248T>C | CA1637943 | LRPPRC | c.227A>G n.875A>G n.227A>G n.1348A>G c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.3796A>G (p.Lys1266Glu) n.1347A>G c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.3793A>G (p.Lys1265Glu) n.4380A>G c.2214A>G c.648A>G c.3787A>G (p.Lys1263Glu) n.2898A>G c.3751A>G (p.Lys1251Glu) n.3870A>G n.1415A>G c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.3799A>G (p.Lys1267Glu) c.3826A>G (p.Lys1276Glu) n.4599A>G c.*3671A>G (n.*3671A>G) n.2403A>G n.4383A>G c.724A>G c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) n.4347A>G c.*3668A>G (n.*3668A>G) n.6721A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.3816A>G c.*3434A>G (n.*3434A>G) n.4977A>G n.180A>G n.3146A>G n.6541A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) n.2839A>G n.193A>G n.270A>G c.3718A>G (p.Lys1240Glu) n.3838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899257C>A | CA346676471 | LRPPRC | c.218G>T n.866G>T n.218G>T n.1339G>T c.*3573G>T (n.*3573G>T) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) n.1338G>T c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) c.3784G>T (p.Asp1262Tyr) n.4371G>T c.2205G>T c.639G>T c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) n.2889G>T c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) n.3861G>T n.1406G>T c.3895G>T (p.Asp1299Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) n.4590G>T c.*3662G>T (n.*3662G>T) n.2394G>T n.4374G>T c.715G>T c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) n.4338G>T c.*3659G>T (n.*3659G>T) n.6712G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*3700G>T (n.*3700G>T) n.3807G>T c.*3425G>T (n.*3425G>T) n.4968G>T n.171G>T n.3137G>T n.6532G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.2830G>T n.184G>T n.261G>T c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) n.3829G>T | |
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2 | g.43899257C>G | CA1637945 | LRPPRC | c.218G>C n.866G>C n.218G>C n.1339G>C c.*3573G>C (n.*3573G>C) c.3787G>C (p.Asp1263His) n.1338G>C c.3805G>C (p.Asp1269His) c.3784G>C (p.Asp1262His) n.4371G>C c.2205G>C c.639G>C c.3778G>C (p.Asp1260His) n.2889G>C c.3742G>C (p.Asp1248His) n.3861G>C n.1406G>C c.3895G>C (p.Asp1299His) c.3790G>C (p.Asp1264His) c.3817G>C (p.Asp1273His) n.4590G>C c.*3662G>C (n.*3662G>C) n.2394G>C n.4374G>C c.715G>C c.3535G>C (p.Asp1179His) c.3694G>C (p.Asp1232His) n.4338G>C c.*3659G>C (n.*3659G>C) n.6712G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*3700G>C (n.*3700G>C) n.3807G>C c.*3425G>C (n.*3425G>C) n.4968G>C n.171G>C n.3137G>C n.6532G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.2830G>C n.184G>C n.261G>C c.3709G>C (p.Asp1237His) n.3829G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899257C>T | CA1637946 | LRPPRC | c.218G>A n.866G>A n.218G>A n.1339G>A c.*3573G>A (n.*3573G>A) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) n.1338G>A c.3805G>A (p.Asp1269Asn) c.3784G>A (p.Asp1262Asn) n.4371G>A c.2205G>A c.639G>A c.3778G>A (p.Asp1260Asn) n.2889G>A c.3742G>A (p.Asp1248Asn) n.3861G>A n.1406G>A c.3895G>A (p.Asp1299Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) n.4590G>A c.*3662G>A (n.*3662G>A) n.2394G>A n.4374G>A c.715G>A c.3535G>A (p.Asp1179Asn) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) n.4338G>A c.*3659G>A (n.*3659G>A) n.6712G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*3700G>A (n.*3700G>A) n.3807G>A c.*3425G>A (n.*3425G>A) n.4968G>A n.171G>A n.3137G>A n.6532G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.2830G>A n.184G>A n.261G>A c.3709G>A (p.Asp1237Asn) n.3829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43899262A>G | CA346676486 | LRPPRC | c.213T>C n.861T>C n.213T>C n.1334T>C c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.3782T>C (p.Leu1261Pro) n.1333T>C c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) n.4366T>C c.2200T>C c.634T>C c.3773T>C (p.Leu1258Pro) n.2884T>C c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.3856T>C n.1401T>C c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.3812T>C (p.Leu1271Pro) n.4585T>C c.*3657T>C (n.*3657T>C) n.2389T>C n.4369T>C c.710T>C c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3689T>C (p.Leu1230Pro) n.4333T>C c.*3654T>C (n.*3654T>C) n.6707T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*3695T>C (n.*3695T>C) n.3802T>C c.*3420T>C (n.*3420T>C) n.4963T>C n.166T>C n.3132T>C n.6527T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.2825T>C n.179T>C n.256T>C c.3704T>C (p.Leu1235Pro) n.3824T>C | |
2 | g.43899262A>T | CA346676484 | LRPPRC | c.213T>A n.861T>A n.213T>A n.1334T>A c.*3568T>A (n.*3568T>A) c.3782T>A (p.Leu1261His) n.1333T>A c.3800T>A (p.Leu1267His) c.3779T>A (p.Leu1260His) n.4366T>A c.2200T>A c.634T>A c.3773T>A (p.Leu1258His) n.2884T>A c.3737T>A (p.Leu1246His) n.3856T>A n.1401T>A c.3890T>A (p.Leu1297His) c.3785T>A (p.Leu1262His) c.3812T>A (p.Leu1271His) n.4585T>A c.*3657T>A (n.*3657T>A) n.2389T>A n.4369T>A c.710T>A c.3530T>A (p.Leu1177His) c.3689T>A (p.Leu1230His) n.4333T>A c.*3654T>A (n.*3654T>A) n.6707T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*3695T>A (n.*3695T>A) n.3802T>A c.*3420T>A (n.*3420T>A) n.4963T>A n.166T>A n.3132T>A n.6527T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.2825T>A n.179T>A n.256T>A c.3704T>A (p.Leu1235His) n.3824T>A | |
2 | g.43899263G>A | CA346676489 | LRPPRC | c.212C>T n.860C>T n.212C>T n.1333C>T c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.3781C>T (p.Leu1261Phe) n.1332C>T c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.3778C>T (p.Leu1260Phe) n.4365C>T c.2199C>T c.633C>T c.3772C>T (p.Leu1258Phe) n.2883C>T c.3736C>T (p.Leu1246Phe) n.3855C>T n.1400C>T c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.3784C>T (p.Leu1262Phe) c.3811C>T (p.Leu1271Phe) n.4584C>T c.*3656C>T (n.*3656C>T) n.2388C>T n.4368C>T c.709C>T c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.3688C>T (p.Leu1230Phe) n.4332C>T c.*3653C>T (n.*3653C>T) n.6706C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*3694C>T (n.*3694C>T) n.3801C>T c.*3419C>T (n.*3419C>T) n.4962C>T n.165C>T n.3131C>T n.6526C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.2824C>T n.178C>T n.255C>T c.3703C>T (p.Leu1235Phe) n.3823C>T | |
2 | g.43899263G>C | CA346676490 | LRPPRC | c.212C>G n.860C>G n.212C>G n.1333C>G c.*3567C>G (n.*3567C>G) c.3781C>G (p.Leu1261Val) n.1332C>G c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.3778C>G (p.Leu1260Val) n.4365C>G c.2199C>G c.633C>G c.3772C>G (p.Leu1258Val) n.2883C>G c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.3855C>G n.1400C>G c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.3811C>G (p.Leu1271Val) n.4584C>G c.*3656C>G (n.*3656C>G) n.2388C>G n.4368C>G c.709C>G c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3688C>G (p.Leu1230Val) n.4332C>G c.*3653C>G (n.*3653C>G) n.6706C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*3694C>G (n.*3694C>G) n.3801C>G c.*3419C>G (n.*3419C>G) n.4962C>G n.165C>G n.3131C>G n.6526C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.2824C>G n.178C>G n.255C>G c.3703C>G (p.Leu1235Val) n.3823C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43899263G>T | CA346676491 | LRPPRC | c.212C>A n.860C>A n.212C>A n.1333C>A c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.3781C>A (p.Leu1261Ile) n.1332C>A c.3799C>A (p.Leu1267Ile) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) n.4365C>A c.2199C>A c.633C>A c.3772C>A (p.Leu1258Ile) n.2883C>A c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.3855C>A n.1400C>A c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.3811C>A (p.Leu1271Ile) n.4584C>A c.*3656C>A (n.*3656C>A) n.2388C>A n.4368C>A c.709C>A c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.3688C>A (p.Leu1230Ile) n.4332C>A c.*3653C>A (n.*3653C>A) n.6706C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*3694C>A (n.*3694C>A) n.3801C>A c.*3419C>A (n.*3419C>A) n.4962C>A n.165C>A n.3131C>A n.6526C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.2824C>A n.178C>A n.255C>A c.3703C>A (p.Leu1235Ile) n.3823C>A | |
2 | g.43899264T>A | CA346676493 | LRPPRC | c.211A>T n.859A>T n.211A>T n.1332A>T c.*3566A>T (n.*3566A>T) c.3780A>T (p.Gln1260His) n.1331A>T c.3798A>T (p.Gln1266His) c.3777A>T (p.Gln1259His) n.4364A>T c.2198A>T c.632A>T c.3771A>T (p.Gln1257His) n.2882A>T c.3735A>T (p.Gln1245His) n.3854A>T n.1399A>T c.3888A>T (p.Gln1296His) c.3783A>T (p.Gln1261His) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.4583A>T c.*3655A>T (n.*3655A>T) n.2387A>T n.4367A>T c.708A>T c.3528A>T (p.Gln1176His) c.3687A>T (p.Gln1229His) n.4331A>T c.*3652A>T (n.*3652A>T) n.6705A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*3693A>T (n.*3693A>T) n.3800A>T c.*3418A>T (n.*3418A>T) n.4961A>T n.164A>T n.3130A>T n.6525A>T c.21A>T (p.Gln7His) n.2823A>T n.177A>T n.254A>T c.3702A>T (p.Gln1234His) n.3822A>T | |
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2 | g.43899264T= | CA2493977933 | LRPPRC | c.211A= n.859A= n.211A= n.1332A= c.*3566A= (n.*3566A=) c.3780A= (p.Gln1260=) n.1331A= c.3798A= (p.Gln1266=) c.3777A= (p.Gln1259=) n.4364A= c.2198A= c.632A= c.3771A= (p.Gln1257=) n.2882A= c.3735A= (p.Gln1245=) n.3854A= n.1399A= c.3888A= (p.Gln1296=) c.3783A= (p.Gln1261=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.4583A= c.*3655A= (n.*3655A=) n.2387A= n.4367A= c.708A= c.3528A= (p.Gln1176=) c.3687A= (p.Gln1229=) n.4331A= c.*3652A= (n.*3652A=) n.6705A= c.*1316A= (n.*1316A=) c.*3693A= (n.*3693A=) n.3800A= c.*3418A= (n.*3418A=) n.4961A= n.164A= n.3130A= n.6525A= c.21A= (p.Gln7=) n.2823A= n.177A= n.254A= c.3702A= (p.Gln1234=) n.3822A= | |
2 | g.43899264_43899266delinsA | CA2580066483 | LRPPRC | c.209_211delinsT n.857_859delinsT n.209_211delinsT n.1330_1332delinsT c.*3564_*3566delinsT (n.*3564_*3566delinsT) c.3778_3780delinsT (p.Gln1260SerfsTer9) n.1329_1331delinsT c.3796_3798delinsT (p.Gln1266SerfsTer9) c.3775_3777delinsT (p.Gln1259SerfsTer9) n.4362_4364delinsT c.2196_2198delinsT c.630_632delinsT c.3769_3771delinsT (p.Gln1257SerfsTer9) n.2880_2882delinsT c.3733_3735delinsT (p.Gln1245SerfsTer9) n.3852_3854delinsT n.1397_1399delinsT c.3886_3888delinsT (p.Gln1296SerfsTer9) c.3781_3783delinsT (p.Gln1261SerfsTer9) c.3808_3810delinsT (p.Gln1270SerfsTer9) n.4581_4583delinsT c.*3653_*3655delinsT (n.*3653_*3655delinsT) n.2385_2387delinsT n.4365_4367delinsT c.706_708delinsT c.3526_3528delinsT (p.Gln1176SerfsTer9) c.3685_3687delinsT (p.Gln1229SerfsTer9) n.4329_4331delinsT c.*3650_*3652delinsT (n.*3650_*3652delinsT) n.6703_6705delinsT c.*1314_*1316delinsT (n.*1314_*1316delinsT) c.*3691_*3693delinsT (n.*3691_*3693delinsT) n.3798_3800delinsT c.*3416_*3418delinsT (n.*3416_*3418delinsT) n.4959_4961delinsT n.162_164delinsT n.3128_3130delinsT n.6523_6525delinsT c.19_21delinsT (p.Gln7SerfsTer9) n.2821_2823delinsT n.175_177delinsT n.252_254delinsT c.3700_3702delinsT (p.Gln1234SerfsTer9) n.3820_3822delinsT | ClinVar |
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2 | g.43899265T>C | CA346676500 | LRPPRC | c.210A>G n.858A>G n.210A>G n.1331A>G c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) n.1330A>G c.3797A>G (p.Gln1266Arg) c.3776A>G (p.Gln1259Arg) n.4363A>G c.2197A>G c.631A>G c.3770A>G (p.Gln1257Arg) n.2881A>G c.3734A>G (p.Gln1245Arg) n.3853A>G n.1398A>G c.3887A>G (p.Gln1296Arg) c.3782A>G (p.Gln1261Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.4582A>G c.*3654A>G (n.*3654A>G) n.2386A>G n.4366A>G c.707A>G c.3527A>G (p.Gln1176Arg) c.3686A>G (p.Gln1229Arg) n.4330A>G c.*3651A>G (n.*3651A>G) n.6704A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) n.3799A>G c.*3417A>G (n.*3417A>G) n.4960A>G n.163A>G n.3129A>G n.6524A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.2822A>G n.176A>G n.253A>G c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.3821A>G | |
2 | g.43899265T>G | CA346676502 | LRPPRC | c.210A>C n.858A>C n.210A>C n.1331A>C c.*3565A>C (n.*3565A>C) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) n.1330A>C c.3797A>C (p.Gln1266Pro) c.3776A>C (p.Gln1259Pro) n.4363A>C c.2197A>C c.631A>C c.3770A>C (p.Gln1257Pro) n.2881A>C c.3734A>C (p.Gln1245Pro) n.3853A>C n.1398A>C c.3887A>C (p.Gln1296Pro) c.3782A>C (p.Gln1261Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.4582A>C c.*3654A>C (n.*3654A>C) n.2386A>C n.4366A>C c.707A>C c.3527A>C (p.Gln1176Pro) c.3686A>C (p.Gln1229Pro) n.4330A>C c.*3651A>C (n.*3651A>C) n.6704A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) n.3799A>C c.*3417A>C (n.*3417A>C) n.4960A>C n.163A>C n.3129A>C n.6524A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.2822A>C n.176A>C n.253A>C c.3701A>C (p.Gln1234Pro) n.3821A>C | |
2 | g.43899265_43899266del | CA2580066484 | LRPPRC | c.209_210del n.857_858del n.209_210del n.1330_1331del c.*3564_*3565del (n.*3564_*3565del) c.3778_3779del (p.Gln1260ThrfsTer9) n.1329_1330del c.3796_3797del (p.Gln1266ThrfsTer9) c.3775_3776del (p.Gln1259ThrfsTer9) n.4362_4363del c.2196_2197del c.630_631del c.3769_3770del (p.Gln1257ThrfsTer9) n.2880_2881del c.3733_3734del (p.Gln1245ThrfsTer9) n.3852_3853del n.1397_1398del c.3886_3887del (p.Gln1296ThrfsTer9) c.3781_3782del (p.Gln1261ThrfsTer9) c.3808_3809del (p.Gln1270ThrfsTer9) n.4581_4582del c.*3653_*3654del (n.*3653_*3654del) n.2385_2386del n.4365_4366del c.706_707del c.3526_3527del (p.Gln1176ThrfsTer9) c.3685_3686del (p.Gln1229ThrfsTer9) n.4329_4330del c.*3650_*3651del (n.*3650_*3651del) n.6703_6704del c.*1314_*1315del (n.*1314_*1315del) c.*3691_*3692del (n.*3691_*3692del) n.3798_3799del c.*3416_*3417del (n.*3416_*3417del) n.4959_4960del n.162_163del n.3128_3129del n.6523_6524del c.19_20del (p.Gln7ThrfsTer9) n.2821_2822del n.175_176del n.252_253del c.3700_3701del (p.Gln1234ThrfsTer9) n.3820_3821del | ClinVar |
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2 | g.43899266G>C | CA346676506 | LRPPRC | c.209C>G n.857C>G n.209C>G n.1330C>G c.*3564C>G (n.*3564C>G) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) n.1329C>G c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.3775C>G (p.Gln1259Glu) n.4362C>G c.2196C>G c.630C>G c.3769C>G (p.Gln1257Glu) n.2880C>G c.3733C>G (p.Gln1245Glu) n.3852C>G n.1397C>G c.3886C>G (p.Gln1296Glu) c.3781C>G (p.Gln1261Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.4581C>G c.*3653C>G (n.*3653C>G) n.2385C>G n.4365C>G c.706C>G c.3526C>G (p.Gln1176Glu) c.3685C>G (p.Gln1229Glu) n.4329C>G c.*3650C>G (n.*3650C>G) n.6703C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*3691C>G (n.*3691C>G) n.3798C>G c.*3416C>G (n.*3416C>G) n.4959C>G n.162C>G n.3128C>G n.6523C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.2821C>G n.175C>G n.252C>G c.3700C>G (p.Gln1234Glu) n.3820C>G | |
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