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2 | g.43899195G= | CA2493977895 | LRPPRC | c.256+24C= n.904+24C= n.256+24C= n.1377+24C= c.*3611+24C= (n.*3611+24C=) c.3825+24C= (n.3825+24C=) n.1376+24C= c.3843+24C= (n.3843+24C=) c.3822+24C= (n.3822+24C=) n.4409+24C= c.2243+24C= c.677+24C= c.3816+24C= (n.3816+24C=) c.3780+24C= (n.3780+24C=) n.3899+24C= n.1444+24C= c.3933+24C= (n.3933+24C=) c.3828+24C= (n.3828+24C=) c.3855+24C= (n.3855+24C=) n.4628+24C= c.*3700+24C= (n.*3700+24C=) n.2432+24C= n.4412+24C= c.3573+24C= (n.3573+24C=) c.3732+24C= (n.3732+24C=) n.4400C= c.*3697+24C= (n.*3697+24C=) c.*1361+24C= (n.*1361+24C=) c.*3738+24C= (n.*3738+24C=) n.3845+24C= c.*3463+24C= (n.*3463+24C=) n.5006+24C= n.209+24C= n.3199C= n.6570+24C= c.66+24C= (n.66+24C=) n.2868+24C= n.222+24C= n.299+24C= c.3747+24C= (n.3747+24C=) n.3867+24C= | |
2 | g.43899197T>A | CA1637935 | LRPPRC | c.256+22A>T n.904+22A>T n.256+22A>T n.1377+22A>T c.*3611+22A>T (n.*3611+22A>T) c.3825+22A>T (n.3825+22A>T) n.1376+22A>T c.3843+22A>T (n.3843+22A>T) c.3822+22A>T (n.3822+22A>T) n.4409+22A>T c.2243+22A>T c.677+22A>T c.3816+22A>T (n.3816+22A>T) c.3780+22A>T (n.3780+22A>T) n.3899+22A>T n.1444+22A>T c.3933+22A>T (n.3933+22A>T) c.3828+22A>T (n.3828+22A>T) c.3855+22A>T (n.3855+22A>T) n.4628+22A>T c.*3700+22A>T (n.*3700+22A>T) n.2432+22A>T n.4412+22A>T c.3573+22A>T (n.3573+22A>T) c.3732+22A>T (n.3732+22A>T) n.4398A>T c.*3697+22A>T (n.*3697+22A>T) c.*1361+22A>T (n.*1361+22A>T) c.*3738+22A>T (n.*3738+22A>T) n.3845+22A>T c.*3463+22A>T (n.*3463+22A>T) n.5006+22A>T n.209+22A>T n.3197A>T n.6570+22A>T c.66+22A>T (n.66+22A>T) n.2868+22A>T n.222+22A>T n.299+22A>T c.3747+22A>T (n.3747+22A>T) n.3867+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899197T>C | CA2576954067 | LRPPRC | c.256+22A>G n.904+22A>G n.256+22A>G n.1377+22A>G c.*3611+22A>G (n.*3611+22A>G) c.3825+22A>G (n.3825+22A>G) n.1376+22A>G c.3843+22A>G (n.3843+22A>G) c.3822+22A>G (n.3822+22A>G) n.4409+22A>G c.2243+22A>G c.677+22A>G c.3816+22A>G (n.3816+22A>G) c.3780+22A>G (n.3780+22A>G) n.3899+22A>G n.1444+22A>G c.3933+22A>G (n.3933+22A>G) c.3828+22A>G (n.3828+22A>G) c.3855+22A>G (n.3855+22A>G) n.4628+22A>G c.*3700+22A>G (n.*3700+22A>G) n.2432+22A>G n.4412+22A>G c.3573+22A>G (n.3573+22A>G) c.3732+22A>G (n.3732+22A>G) n.4398A>G c.*3697+22A>G (n.*3697+22A>G) c.*1361+22A>G (n.*1361+22A>G) c.*3738+22A>G (n.*3738+22A>G) n.3845+22A>G c.*3463+22A>G (n.*3463+22A>G) n.5006+22A>G n.209+22A>G n.3197A>G n.6570+22A>G c.66+22A>G (n.66+22A>G) n.2868+22A>G n.222+22A>G n.299+22A>G c.3747+22A>G (n.3747+22A>G) n.3867+22A>G | |
2 | g.43899197T= | CA2493977896 | LRPPRC | c.256+22A= n.904+22A= n.256+22A= n.1377+22A= c.*3611+22A= (n.*3611+22A=) c.3825+22A= (n.3825+22A=) n.1376+22A= c.3843+22A= (n.3843+22A=) c.3822+22A= (n.3822+22A=) n.4409+22A= c.2243+22A= c.677+22A= c.3816+22A= (n.3816+22A=) c.3780+22A= (n.3780+22A=) n.3899+22A= n.1444+22A= c.3933+22A= (n.3933+22A=) c.3828+22A= (n.3828+22A=) c.3855+22A= (n.3855+22A=) n.4628+22A= c.*3700+22A= (n.*3700+22A=) n.2432+22A= n.4412+22A= c.3573+22A= (n.3573+22A=) c.3732+22A= (n.3732+22A=) n.4398A= c.*3697+22A= (n.*3697+22A=) c.*1361+22A= (n.*1361+22A=) c.*3738+22A= (n.*3738+22A=) n.3845+22A= c.*3463+22A= (n.*3463+22A=) n.5006+22A= n.209+22A= n.3197A= n.6570+22A= c.66+22A= (n.66+22A=) n.2868+22A= n.222+22A= n.299+22A= c.3747+22A= (n.3747+22A=) n.3867+22A= | |
2 | g.43899198C= | CA2493977897 | LRPPRC | c.256+21G= n.904+21G= n.256+21G= n.1377+21G= c.*3611+21G= (n.*3611+21G=) c.3825+21G= (n.3825+21G=) n.1376+21G= c.3843+21G= (n.3843+21G=) c.3822+21G= (n.3822+21G=) n.4409+21G= c.2243+21G= c.677+21G= c.3816+21G= (n.3816+21G=) c.3780+21G= (n.3780+21G=) n.3899+21G= n.1444+21G= c.3933+21G= (n.3933+21G=) c.3828+21G= (n.3828+21G=) c.3855+21G= (n.3855+21G=) n.4628+21G= c.*3700+21G= (n.*3700+21G=) n.2432+21G= n.4412+21G= c.3573+21G= (n.3573+21G=) c.3732+21G= (n.3732+21G=) n.4397G= c.*3697+21G= (n.*3697+21G=) c.*1361+21G= (n.*1361+21G=) c.*3738+21G= (n.*3738+21G=) n.3845+21G= c.*3463+21G= (n.*3463+21G=) n.5006+21G= n.209+21G= n.3196G= n.6570+21G= c.66+21G= (n.66+21G=) n.2868+21G= n.222+21G= n.299+21G= c.3747+21G= (n.3747+21G=) n.3867+21G= | |
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2 | g.43899204G>A | CA291988 | LRPPRC | c.256+15C>T n.904+15C>T n.256+15C>T n.1377+15C>T c.*3611+15C>T (n.*3611+15C>T) c.3825+15C>T (n.3825+15C>T) n.1376+15C>T c.3843+15C>T (n.3843+15C>T) c.3822+15C>T (n.3822+15C>T) n.4409+15C>T c.2243+15C>T c.677+15C>T c.3816+15C>T (n.3816+15C>T) c.3780+15C>T (n.3780+15C>T) n.3899+15C>T n.1444+15C>T c.3933+15C>T (n.3933+15C>T) c.3828+15C>T (n.3828+15C>T) c.3855+15C>T (n.3855+15C>T) n.4628+15C>T c.*3700+15C>T (n.*3700+15C>T) n.2432+15C>T n.4412+15C>T c.3573+15C>T (n.3573+15C>T) c.3732+15C>T (n.3732+15C>T) n.4391C>T c.*3697+15C>T (n.*3697+15C>T) c.*1361+15C>T (n.*1361+15C>T) c.*3738+15C>T (n.*3738+15C>T) n.3845+15C>T c.*3463+15C>T (n.*3463+15C>T) n.5006+15C>T n.209+15C>T n.3190C>T n.6570+15C>T c.66+15C>T (n.66+15C>T) n.2868+15C>T n.222+15C>T n.299+15C>T c.3747+15C>T (n.3747+15C>T) n.3867+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899204G>C | CA2552352994 | LRPPRC | c.256+15C>G n.904+15C>G n.256+15C>G n.1377+15C>G c.*3611+15C>G (n.*3611+15C>G) c.3825+15C>G (n.3825+15C>G) n.1376+15C>G c.3843+15C>G (n.3843+15C>G) c.3822+15C>G (n.3822+15C>G) n.4409+15C>G c.2243+15C>G c.677+15C>G c.3816+15C>G (n.3816+15C>G) c.3780+15C>G (n.3780+15C>G) n.3899+15C>G n.1444+15C>G c.3933+15C>G (n.3933+15C>G) c.3828+15C>G (n.3828+15C>G) c.3855+15C>G (n.3855+15C>G) n.4628+15C>G c.*3700+15C>G (n.*3700+15C>G) n.2432+15C>G n.4412+15C>G c.3573+15C>G (n.3573+15C>G) c.3732+15C>G (n.3732+15C>G) n.4391C>G c.*3697+15C>G (n.*3697+15C>G) c.*1361+15C>G (n.*1361+15C>G) c.*3738+15C>G (n.*3738+15C>G) n.3845+15C>G c.*3463+15C>G (n.*3463+15C>G) n.5006+15C>G n.209+15C>G n.3190C>G n.6570+15C>G c.66+15C>G (n.66+15C>G) n.2868+15C>G n.222+15C>G n.299+15C>G c.3747+15C>G (n.3747+15C>G) n.3867+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.43899204G>T | CA2658834213 | LRPPRC | c.256+15C>A n.904+15C>A n.256+15C>A n.1377+15C>A c.*3611+15C>A (n.*3611+15C>A) c.3825+15C>A (n.3825+15C>A) n.1376+15C>A c.3843+15C>A (n.3843+15C>A) c.3822+15C>A (n.3822+15C>A) n.4409+15C>A c.2243+15C>A c.677+15C>A c.3816+15C>A (n.3816+15C>A) c.3780+15C>A (n.3780+15C>A) n.3899+15C>A n.1444+15C>A c.3933+15C>A (n.3933+15C>A) c.3828+15C>A (n.3828+15C>A) c.3855+15C>A (n.3855+15C>A) n.4628+15C>A c.*3700+15C>A (n.*3700+15C>A) n.2432+15C>A n.4412+15C>A c.3573+15C>A (n.3573+15C>A) c.3732+15C>A (n.3732+15C>A) n.4391C>A c.*3697+15C>A (n.*3697+15C>A) c.*1361+15C>A (n.*1361+15C>A) c.*3738+15C>A (n.*3738+15C>A) n.3845+15C>A c.*3463+15C>A (n.*3463+15C>A) n.5006+15C>A n.209+15C>A n.3190C>A n.6570+15C>A c.66+15C>A (n.66+15C>A) n.2868+15C>A n.222+15C>A n.299+15C>A c.3747+15C>A (n.3747+15C>A) n.3867+15C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43899206G= | CA2493977905 | LRPPRC | c.256+13C= n.904+13C= n.256+13C= n.1377+13C= c.*3611+13C= (n.*3611+13C=) c.3825+13C= (n.3825+13C=) n.1376+13C= c.3843+13C= (n.3843+13C=) c.3822+13C= (n.3822+13C=) n.4409+13C= c.2243+13C= c.677+13C= c.3816+13C= (n.3816+13C=) c.3780+13C= (n.3780+13C=) n.3899+13C= n.1444+13C= c.3933+13C= (n.3933+13C=) c.3828+13C= (n.3828+13C=) c.3855+13C= (n.3855+13C=) n.4628+13C= c.*3700+13C= (n.*3700+13C=) n.2432+13C= n.4412+13C= c.3573+13C= (n.3573+13C=) c.3732+13C= (n.3732+13C=) n.4389C= c.*3697+13C= (n.*3697+13C=) c.*1361+13C= (n.*1361+13C=) c.*3738+13C= (n.*3738+13C=) n.3845+13C= c.*3463+13C= (n.*3463+13C=) n.5006+13C= n.209+13C= n.3188C= n.6570+13C= c.66+13C= (n.66+13C=) n.2868+13C= n.222+13C= n.299+13C= c.3747+13C= (n.3747+13C=) n.3867+13C= | |
2 | g.43899206G>T | CA2658834221 | LRPPRC | c.256+13C>A n.904+13C>A n.256+13C>A n.1377+13C>A c.*3611+13C>A (n.*3611+13C>A) c.3825+13C>A (n.3825+13C>A) n.1376+13C>A c.3843+13C>A (n.3843+13C>A) c.3822+13C>A (n.3822+13C>A) n.4409+13C>A c.2243+13C>A c.677+13C>A c.3816+13C>A (n.3816+13C>A) c.3780+13C>A (n.3780+13C>A) n.3899+13C>A n.1444+13C>A c.3933+13C>A (n.3933+13C>A) c.3828+13C>A (n.3828+13C>A) c.3855+13C>A (n.3855+13C>A) n.4628+13C>A c.*3700+13C>A (n.*3700+13C>A) n.2432+13C>A n.4412+13C>A c.3573+13C>A (n.3573+13C>A) c.3732+13C>A (n.3732+13C>A) n.4389C>A c.*3697+13C>A (n.*3697+13C>A) c.*1361+13C>A (n.*1361+13C>A) c.*3738+13C>A (n.*3738+13C>A) n.3845+13C>A c.*3463+13C>A (n.*3463+13C>A) n.5006+13C>A n.209+13C>A n.3188C>A n.6570+13C>A c.66+13C>A (n.66+13C>A) n.2868+13C>A n.222+13C>A n.299+13C>A c.3747+13C>A (n.3747+13C>A) n.3867+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899207del | CA2658834220 | LRPPRC | c.256+13del n.904+13del n.256+13del n.1377+13del c.*3611+13del (n.*3611+13del) c.3825+13del (n.3825+13del) n.1376+13del c.3843+13del (n.3843+13del) c.3822+13del (n.3822+13del) n.4409+13del c.2243+13del c.677+13del c.3816+13del (n.3816+13del) c.3780+13del (n.3780+13del) n.3899+13del n.1444+13del c.3933+13del (n.3933+13del) c.3828+13del (n.3828+13del) c.3855+13del (n.3855+13del) n.4628+13del c.*3700+13del (n.*3700+13del) n.2432+13del n.4412+13del c.3573+13del (n.3573+13del) c.3732+13del (n.3732+13del) n.4389del c.*3697+13del (n.*3697+13del) c.*1361+13del (n.*1361+13del) c.*3738+13del (n.*3738+13del) n.3845+13del c.*3463+13del (n.*3463+13del) n.5006+13del n.209+13del n.3188del n.6570+13del c.66+13del (n.66+13del) n.2868+13del n.222+13del n.299+13del c.3747+13del (n.3747+13del) n.3867+13del | gnomAD v4 |
2 | g.43899207G>A | CA2658834229 | LRPPRC | c.256+12C>T n.904+12C>T n.256+12C>T n.1377+12C>T c.*3611+12C>T (n.*3611+12C>T) c.3825+12C>T (n.3825+12C>T) n.1376+12C>T c.3843+12C>T (n.3843+12C>T) c.3822+12C>T (n.3822+12C>T) n.4409+12C>T c.2243+12C>T c.677+12C>T c.3816+12C>T (n.3816+12C>T) c.3780+12C>T (n.3780+12C>T) n.3899+12C>T n.1444+12C>T c.3933+12C>T (n.3933+12C>T) c.3828+12C>T (n.3828+12C>T) c.3855+12C>T (n.3855+12C>T) n.4628+12C>T c.*3700+12C>T (n.*3700+12C>T) n.2432+12C>T n.4412+12C>T c.3573+12C>T (n.3573+12C>T) c.3732+12C>T (n.3732+12C>T) n.4388C>T c.*3697+12C>T (n.*3697+12C>T) c.*1361+12C>T (n.*1361+12C>T) c.*3738+12C>T (n.*3738+12C>T) n.3845+12C>T c.*3463+12C>T (n.*3463+12C>T) n.5006+12C>T n.209+12C>T n.3187C>T n.6570+12C>T c.66+12C>T (n.66+12C>T) n.2868+12C>T n.222+12C>T n.299+12C>T c.3747+12C>T (n.3747+12C>T) n.3867+12C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43899207G>C | CA1637938 | LRPPRC | c.256+12C>G n.904+12C>G n.256+12C>G n.1377+12C>G c.*3611+12C>G (n.*3611+12C>G) c.3825+12C>G (n.3825+12C>G) n.1376+12C>G c.3843+12C>G (n.3843+12C>G) c.3822+12C>G (n.3822+12C>G) n.4409+12C>G c.2243+12C>G c.677+12C>G c.3816+12C>G (n.3816+12C>G) c.3780+12C>G (n.3780+12C>G) n.3899+12C>G n.1444+12C>G c.3933+12C>G (n.3933+12C>G) c.3828+12C>G (n.3828+12C>G) c.3855+12C>G (n.3855+12C>G) n.4628+12C>G c.*3700+12C>G (n.*3700+12C>G) n.2432+12C>G n.4412+12C>G c.3573+12C>G (n.3573+12C>G) c.3732+12C>G (n.3732+12C>G) n.4388C>G c.*3697+12C>G (n.*3697+12C>G) c.*1361+12C>G (n.*1361+12C>G) c.*3738+12C>G (n.*3738+12C>G) n.3845+12C>G c.*3463+12C>G (n.*3463+12C>G) n.5006+12C>G n.209+12C>G n.3187C>G n.6570+12C>G c.66+12C>G (n.66+12C>G) n.2868+12C>G n.222+12C>G n.299+12C>G c.3747+12C>G (n.3747+12C>G) n.3867+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899208_43899209del | CA2658834228 | LRPPRC | c.256+11_256+12del n.904+11_904+12del n.256+11_256+12del n.1377+11_1377+12del c.*3611+11_*3611+12del (n.*3611+11_*3611+12del) c.3825+11_3825+12del (n.3825+11_3825+12del) n.1376+11_1376+12del c.3843+11_3843+12del (n.3843+11_3843+12del) c.3822+11_3822+12del (n.3822+11_3822+12del) n.4409+11_4409+12del c.2243+11_2243+12del c.677+11_677+12del c.3816+11_3816+12del (n.3816+11_3816+12del) c.3780+11_3780+12del (n.3780+11_3780+12del) n.3899+11_3899+12del n.1444+11_1444+12del c.3933+11_3933+12del (n.3933+11_3933+12del) c.3828+11_3828+12del (n.3828+11_3828+12del) c.3855+11_3855+12del (n.3855+11_3855+12del) n.4628+11_4628+12del c.*3700+11_*3700+12del (n.*3700+11_*3700+12del) n.2432+11_2432+12del n.4412+11_4412+12del c.3573+11_3573+12del (n.3573+11_3573+12del) c.3732+11_3732+12del (n.3732+11_3732+12del) n.4387_4388del c.*3697+11_*3697+12del (n.*3697+11_*3697+12del) c.*1361+11_*1361+12del (n.*1361+11_*1361+12del) c.*3738+11_*3738+12del (n.*3738+11_*3738+12del) n.3845+11_3845+12del c.*3463+11_*3463+12del (n.*3463+11_*3463+12del) n.5006+11_5006+12del n.209+11_209+12del n.3186_3187del n.6570+11_6570+12del c.66+11_66+12del (n.66+11_66+12del) n.2868+11_2868+12del n.222+11_222+12del n.299+11_299+12del c.3747+11_3747+12del (n.3747+11_3747+12del) n.3867+11_3867+12del | gnomAD v4 |
2 | g.43899208A= | CA2493977907 | LRPPRC | c.256+11T= n.904+11T= n.256+11T= n.1377+11T= c.*3611+11T= (n.*3611+11T=) c.3825+11T= (n.3825+11T=) n.1376+11T= c.3843+11T= (n.3843+11T=) c.3822+11T= (n.3822+11T=) n.4409+11T= c.2243+11T= c.677+11T= c.3816+11T= (n.3816+11T=) c.3780+11T= (n.3780+11T=) n.3899+11T= n.1444+11T= c.3933+11T= (n.3933+11T=) c.3828+11T= (n.3828+11T=) c.3855+11T= (n.3855+11T=) n.4628+11T= c.*3700+11T= (n.*3700+11T=) n.2432+11T= n.4412+11T= c.3573+11T= (n.3573+11T=) c.3732+11T= (n.3732+11T=) n.4387T= c.*3697+11T= (n.*3697+11T=) c.*1361+11T= (n.*1361+11T=) c.*3738+11T= (n.*3738+11T=) n.3845+11T= c.*3463+11T= (n.*3463+11T=) n.5006+11T= n.209+11T= n.3186T= n.6570+11T= c.66+11T= (n.66+11T=) n.2868+11T= n.222+11T= n.299+11T= c.3747+11T= (n.3747+11T=) n.3867+11T= | |
2 | g.43899208A>C | CA2493977908 | LRPPRC | c.256+11T>G n.904+11T>G n.256+11T>G n.1377+11T>G c.*3611+11T>G (n.*3611+11T>G) c.3825+11T>G (n.3825+11T>G) n.1376+11T>G c.3843+11T>G (n.3843+11T>G) c.3822+11T>G (n.3822+11T>G) n.4409+11T>G c.2243+11T>G c.677+11T>G c.3816+11T>G (n.3816+11T>G) c.3780+11T>G (n.3780+11T>G) n.3899+11T>G n.1444+11T>G c.3933+11T>G (n.3933+11T>G) c.3828+11T>G (n.3828+11T>G) c.3855+11T>G (n.3855+11T>G) n.4628+11T>G c.*3700+11T>G (n.*3700+11T>G) n.2432+11T>G n.4412+11T>G c.3573+11T>G (n.3573+11T>G) c.3732+11T>G (n.3732+11T>G) n.4387T>G c.*3697+11T>G (n.*3697+11T>G) c.*1361+11T>G (n.*1361+11T>G) c.*3738+11T>G (n.*3738+11T>G) n.3845+11T>G c.*3463+11T>G (n.*3463+11T>G) n.5006+11T>G n.209+11T>G n.3186T>G n.6570+11T>G c.66+11T>G (n.66+11T>G) n.2868+11T>G n.222+11T>G n.299+11T>G c.3747+11T>G (n.3747+11T>G) n.3867+11T>G | dbSNP |
2 | g.43899208A>G | CA2739274330 | LRPPRC | c.256+11T>C n.904+11T>C n.256+11T>C n.1377+11T>C c.*3611+11T>C (n.*3611+11T>C) c.3825+11T>C (n.3825+11T>C) n.1376+11T>C c.3843+11T>C (n.3843+11T>C) c.3822+11T>C (n.3822+11T>C) n.4409+11T>C c.2243+11T>C c.677+11T>C c.3816+11T>C (n.3816+11T>C) c.3780+11T>C (n.3780+11T>C) n.3899+11T>C n.1444+11T>C c.3933+11T>C (n.3933+11T>C) c.3828+11T>C (n.3828+11T>C) c.3855+11T>C (n.3855+11T>C) n.4628+11T>C c.*3700+11T>C (n.*3700+11T>C) n.2432+11T>C n.4412+11T>C c.3573+11T>C (n.3573+11T>C) c.3732+11T>C (n.3732+11T>C) n.4387T>C c.*3697+11T>C (n.*3697+11T>C) c.*1361+11T>C (n.*1361+11T>C) c.*3738+11T>C (n.*3738+11T>C) n.3845+11T>C c.*3463+11T>C (n.*3463+11T>C) n.5006+11T>C n.209+11T>C n.3186T>C n.6570+11T>C c.66+11T>C (n.66+11T>C) n.2868+11T>C n.222+11T>C n.299+11T>C c.3747+11T>C (n.3747+11T>C) n.3867+11T>C | ClinVar |
2 | g.43899209G>A | CA46506288 | LRPPRC | c.256+10C>T n.904+10C>T n.256+10C>T n.1377+10C>T c.*3611+10C>T (n.*3611+10C>T) c.3825+10C>T (n.3825+10C>T) n.1376+10C>T c.3843+10C>T (n.3843+10C>T) c.3822+10C>T (n.3822+10C>T) n.4409+10C>T c.2243+10C>T c.677+10C>T c.3816+10C>T (n.3816+10C>T) c.3780+10C>T (n.3780+10C>T) n.3899+10C>T n.1444+10C>T c.3933+10C>T (n.3933+10C>T) c.3828+10C>T (n.3828+10C>T) c.3855+10C>T (n.3855+10C>T) n.4628+10C>T c.*3700+10C>T (n.*3700+10C>T) n.2432+10C>T n.4412+10C>T c.3573+10C>T (n.3573+10C>T) c.3732+10C>T (n.3732+10C>T) n.4386C>T c.*3697+10C>T (n.*3697+10C>T) c.*1361+10C>T (n.*1361+10C>T) c.*3738+10C>T (n.*3738+10C>T) n.3845+10C>T c.*3463+10C>T (n.*3463+10C>T) n.5006+10C>T n.209+10C>T n.3185C>T n.6570+10C>T c.66+10C>T (n.66+10C>T) n.2868+10C>T n.222+10C>T n.299+10C>T c.3747+10C>T (n.3747+10C>T) n.3867+10C>T | dbSNP |
2 | g.43899209G= | CA2493977909 | LRPPRC | c.256+10C= n.904+10C= n.256+10C= n.1377+10C= c.*3611+10C= (n.*3611+10C=) c.3825+10C= (n.3825+10C=) n.1376+10C= c.3843+10C= (n.3843+10C=) c.3822+10C= (n.3822+10C=) n.4409+10C= c.2243+10C= c.677+10C= c.3816+10C= (n.3816+10C=) c.3780+10C= (n.3780+10C=) n.3899+10C= n.1444+10C= c.3933+10C= (n.3933+10C=) c.3828+10C= (n.3828+10C=) c.3855+10C= (n.3855+10C=) n.4628+10C= c.*3700+10C= (n.*3700+10C=) n.2432+10C= n.4412+10C= c.3573+10C= (n.3573+10C=) c.3732+10C= (n.3732+10C=) n.4386C= c.*3697+10C= (n.*3697+10C=) c.*1361+10C= (n.*1361+10C=) c.*3738+10C= (n.*3738+10C=) n.3845+10C= c.*3463+10C= (n.*3463+10C=) n.5006+10C= n.209+10C= n.3185C= n.6570+10C= c.66+10C= (n.66+10C=) n.2868+10C= n.222+10C= n.299+10C= c.3747+10C= (n.3747+10C=) n.3867+10C= | |
2 | g.43899209G>T | CA2658834230 | LRPPRC | c.256+10C>A n.904+10C>A n.256+10C>A n.1377+10C>A c.*3611+10C>A (n.*3611+10C>A) c.3825+10C>A (n.3825+10C>A) n.1376+10C>A c.3843+10C>A (n.3843+10C>A) c.3822+10C>A (n.3822+10C>A) n.4409+10C>A c.2243+10C>A c.677+10C>A c.3816+10C>A (n.3816+10C>A) c.3780+10C>A (n.3780+10C>A) n.3899+10C>A n.1444+10C>A c.3933+10C>A (n.3933+10C>A) c.3828+10C>A (n.3828+10C>A) c.3855+10C>A (n.3855+10C>A) n.4628+10C>A c.*3700+10C>A (n.*3700+10C>A) n.2432+10C>A n.4412+10C>A c.3573+10C>A (n.3573+10C>A) c.3732+10C>A (n.3732+10C>A) n.4386C>A c.*3697+10C>A (n.*3697+10C>A) c.*1361+10C>A (n.*1361+10C>A) c.*3738+10C>A (n.*3738+10C>A) n.3845+10C>A c.*3463+10C>A (n.*3463+10C>A) n.5006+10C>A n.209+10C>A n.3185C>A n.6570+10C>A c.66+10C>A (n.66+10C>A) n.2868+10C>A n.222+10C>A n.299+10C>A c.3747+10C>A (n.3747+10C>A) n.3867+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899210G>A | CA2658834233 | LRPPRC | c.256+9C>T n.904+9C>T n.256+9C>T n.1377+9C>T c.*3611+9C>T (n.*3611+9C>T) c.3825+9C>T (n.3825+9C>T) n.1376+9C>T c.3843+9C>T (n.3843+9C>T) c.3822+9C>T (n.3822+9C>T) n.4409+9C>T c.2243+9C>T c.677+9C>T c.3816+9C>T (n.3816+9C>T) c.3780+9C>T (n.3780+9C>T) n.3899+9C>T n.1444+9C>T c.3933+9C>T (n.3933+9C>T) c.3828+9C>T (n.3828+9C>T) c.3855+9C>T (n.3855+9C>T) n.4628+9C>T c.*3700+9C>T (n.*3700+9C>T) n.2432+9C>T n.4412+9C>T c.3573+9C>T (n.3573+9C>T) c.3732+9C>T (n.3732+9C>T) n.4385C>T c.*3697+9C>T (n.*3697+9C>T) c.*1361+9C>T (n.*1361+9C>T) c.*3738+9C>T (n.*3738+9C>T) n.3845+9C>T c.*3463+9C>T (n.*3463+9C>T) n.5006+9C>T n.209+9C>T n.3184C>T n.6570+9C>T c.66+9C>T (n.66+9C>T) n.2868+9C>T n.222+9C>T n.299+9C>T c.3747+9C>T (n.3747+9C>T) n.3867+9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43899210G>C | CA2500757980 | LRPPRC | c.256+9C>G n.904+9C>G n.256+9C>G n.1377+9C>G c.*3611+9C>G (n.*3611+9C>G) c.3825+9C>G (n.3825+9C>G) n.1376+9C>G c.3843+9C>G (n.3843+9C>G) c.3822+9C>G (n.3822+9C>G) n.4409+9C>G c.2243+9C>G c.677+9C>G c.3816+9C>G (n.3816+9C>G) c.3780+9C>G (n.3780+9C>G) n.3899+9C>G n.1444+9C>G c.3933+9C>G (n.3933+9C>G) c.3828+9C>G (n.3828+9C>G) c.3855+9C>G (n.3855+9C>G) n.4628+9C>G c.*3700+9C>G (n.*3700+9C>G) n.2432+9C>G n.4412+9C>G c.3573+9C>G (n.3573+9C>G) c.3732+9C>G (n.3732+9C>G) n.4385C>G c.*3697+9C>G (n.*3697+9C>G) c.*1361+9C>G (n.*1361+9C>G) c.*3738+9C>G (n.*3738+9C>G) n.3845+9C>G c.*3463+9C>G (n.*3463+9C>G) n.5006+9C>G n.209+9C>G n.3184C>G n.6570+9C>G c.66+9C>G (n.66+9C>G) n.2868+9C>G n.222+9C>G n.299+9C>G c.3747+9C>G (n.3747+9C>G) n.3867+9C>G | |
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2 | g.43899210G>T | CA2493977911 | LRPPRC | c.256+9C>A n.904+9C>A n.256+9C>A n.1377+9C>A c.*3611+9C>A (n.*3611+9C>A) c.3825+9C>A (n.3825+9C>A) n.1376+9C>A c.3843+9C>A (n.3843+9C>A) c.3822+9C>A (n.3822+9C>A) n.4409+9C>A c.2243+9C>A c.677+9C>A c.3816+9C>A (n.3816+9C>A) c.3780+9C>A (n.3780+9C>A) n.3899+9C>A n.1444+9C>A c.3933+9C>A (n.3933+9C>A) c.3828+9C>A (n.3828+9C>A) c.3855+9C>A (n.3855+9C>A) n.4628+9C>A c.*3700+9C>A (n.*3700+9C>A) n.2432+9C>A n.4412+9C>A c.3573+9C>A (n.3573+9C>A) c.3732+9C>A (n.3732+9C>A) n.4385C>A c.*3697+9C>A (n.*3697+9C>A) c.*1361+9C>A (n.*1361+9C>A) c.*3738+9C>A (n.*3738+9C>A) n.3845+9C>A c.*3463+9C>A (n.*3463+9C>A) n.5006+9C>A n.209+9C>A n.3184C>A n.6570+9C>A c.66+9C>A (n.66+9C>A) n.2868+9C>A n.222+9C>A n.299+9C>A c.3747+9C>A (n.3747+9C>A) n.3867+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43899211G>T | CA2658834236 | LRPPRC | c.256+8C>A n.904+8C>A n.256+8C>A n.1377+8C>A c.*3611+8C>A (n.*3611+8C>A) c.3825+8C>A (n.3825+8C>A) n.1376+8C>A c.3843+8C>A (n.3843+8C>A) c.3822+8C>A (n.3822+8C>A) n.4409+8C>A c.2243+8C>A c.677+8C>A c.3816+8C>A (n.3816+8C>A) c.3780+8C>A (n.3780+8C>A) n.3899+8C>A n.1444+8C>A c.3933+8C>A (n.3933+8C>A) c.3828+8C>A (n.3828+8C>A) c.3855+8C>A (n.3855+8C>A) n.4628+8C>A c.*3700+8C>A (n.*3700+8C>A) n.2432+8C>A n.4412+8C>A c.3573+8C>A (n.3573+8C>A) c.3732+8C>A (n.3732+8C>A) n.4384C>A c.*3697+8C>A (n.*3697+8C>A) c.*1361+8C>A (n.*1361+8C>A) c.*3738+8C>A (n.*3738+8C>A) n.3845+8C>A c.*3463+8C>A (n.*3463+8C>A) n.5006+8C>A n.209+8C>A n.3183C>A n.6570+8C>A c.66+8C>A (n.66+8C>A) n.2868+8C>A n.222+8C>A n.299+8C>A c.3747+8C>A (n.3747+8C>A) n.3867+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43899212T>A | CA532290031 | LRPPRC | c.256+7A>T n.904+7A>T n.256+7A>T n.1377+7A>T c.*3611+7A>T (n.*3611+7A>T) c.3825+7A>T (n.3825+7A>T) n.1376+7A>T c.3843+7A>T (n.3843+7A>T) c.3822+7A>T (n.3822+7A>T) n.4409+7A>T c.2243+7A>T c.677+7A>T c.3816+7A>T (n.3816+7A>T) c.3780+7A>T (n.3780+7A>T) n.3899+7A>T n.1444+7A>T c.3933+7A>T (n.3933+7A>T) c.3828+7A>T (n.3828+7A>T) c.3855+7A>T (n.3855+7A>T) n.4628+7A>T c.*3700+7A>T (n.*3700+7A>T) n.2432+7A>T n.4412+7A>T c.3573+7A>T (n.3573+7A>T) c.3732+7A>T (n.3732+7A>T) n.4383A>T c.*3697+7A>T (n.*3697+7A>T) c.*1361+7A>T (n.*1361+7A>T) c.*3738+7A>T (n.*3738+7A>T) n.3845+7A>T c.*3463+7A>T (n.*3463+7A>T) n.5006+7A>T n.209+7A>T n.3182A>T n.6570+7A>T c.66+7A>T (n.66+7A>T) n.2868+7A>T n.222+7A>T n.299+7A>T c.3747+7A>T (n.3747+7A>T) n.3867+7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43899214A>G | CA2576954068 | LRPPRC | c.256+5T>C n.904+5T>C n.256+5T>C n.1377+5T>C c.*3611+5T>C (n.*3611+5T>C) c.3825+5T>C (n.3825+5T>C) n.1376+5T>C c.3843+5T>C (n.3843+5T>C) c.3822+5T>C (n.3822+5T>C) n.4409+5T>C c.2243+5T>C c.677+5T>C c.3816+5T>C (n.3816+5T>C) c.3780+5T>C (n.3780+5T>C) n.3899+5T>C n.1444+5T>C c.3933+5T>C (n.3933+5T>C) c.3828+5T>C (n.3828+5T>C) c.3855+5T>C (n.3855+5T>C) n.4628+5T>C c.*3700+5T>C (n.*3700+5T>C) n.2432+5T>C n.4412+5T>C c.3573+5T>C (n.3573+5T>C) c.3732+5T>C (n.3732+5T>C) n.4381T>C c.*3697+5T>C (n.*3697+5T>C) c.*1361+5T>C (n.*1361+5T>C) c.*3738+5T>C (n.*3738+5T>C) n.3845+5T>C c.*3463+5T>C (n.*3463+5T>C) n.5006+5T>C n.209+5T>C n.3180T>C n.6570+5T>C c.66+5T>C (n.66+5T>C) n.2868+5T>C n.222+5T>C n.299+5T>C c.3747+5T>C (n.3747+5T>C) n.3867+5T>C | |
2 | g.43899215T>C | CA769099591 | LRPPRC | c.256+4A>G n.904+4A>G n.256+4A>G n.1377+4A>G c.*3611+4A>G (n.*3611+4A>G) c.3825+4A>G (n.3825+4A>G) n.1376+4A>G c.3843+4A>G (n.3843+4A>G) c.3822+4A>G (n.3822+4A>G) n.4409+4A>G c.2243+4A>G c.677+4A>G c.3816+4A>G (n.3816+4A>G) c.3780+4A>G (n.3780+4A>G) n.3899+4A>G n.1444+4A>G c.3933+4A>G (n.3933+4A>G) c.3828+4A>G (n.3828+4A>G) c.3855+4A>G (n.3855+4A>G) n.4628+4A>G c.*3700+4A>G (n.*3700+4A>G) n.2432+4A>G n.4412+4A>G c.3573+4A>G (n.3573+4A>G) c.3732+4A>G (n.3732+4A>G) n.4380A>G c.*3697+4A>G (n.*3697+4A>G) c.*1361+4A>G (n.*1361+4A>G) c.*3738+4A>G (n.*3738+4A>G) n.3845+4A>G c.*3463+4A>G (n.*3463+4A>G) n.5006+4A>G n.209+4A>G n.3179A>G n.6570+4A>G c.66+4A>G (n.66+4A>G) n.2868+4A>G n.222+4A>G n.299+4A>G c.3747+4A>G (n.3747+4A>G) n.3867+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43899227G>A | CA346676341 | LRPPRC | c.248C>T n.896C>T n.248C>T n.1369C>T c.*3603C>T (n.*3603C>T) c.3817C>T (p.Leu1273Phe) n.1368C>T c.3835C>T (p.Leu1279Phe) c.3814C>T (p.Leu1272Phe) n.4401C>T c.2235C>T c.669C>T c.3808C>T (p.Leu1270Phe) c.3772C>T (p.Leu1258Phe) n.3891C>T n.1436C>T c.3925C>T (p.Leu1309Phe) c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.3847C>T (p.Leu1283Phe) n.4620C>T c.*3692C>T (n.*3692C>T) n.2424C>T n.4404C>T c.745C>T c.3565C>T (p.Leu1189Phe) c.3724C>T (p.Leu1242Phe) n.4368C>T c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*3730C>T (n.*3730C>T) n.3837C>T c.*3455C>T (n.*3455C>T) n.4998C>T n.201C>T n.3167C>T n.6562C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.2860C>T n.214C>T n.291C>T c.3739C>T (p.Leu1247Phe) n.3859C>T | |
2 | g.43899227G>C | CA46506305 | LRPPRC | c.248C>G n.896C>G n.248C>G n.1369C>G c.*3603C>G (n.*3603C>G) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.1368C>G c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) n.4401C>G c.2235C>G c.669C>G c.3808C>G (p.Leu1270Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) n.3891C>G n.1436C>G c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.3847C>G (p.Leu1283Val) n.4620C>G c.*3692C>G (n.*3692C>G) n.2424C>G n.4404C>G c.745C>G c.3565C>G (p.Leu1189Val) c.3724C>G (p.Leu1242Val) n.4368C>G c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*3730C>G (n.*3730C>G) n.3837C>G c.*3455C>G (n.*3455C>G) n.4998C>G n.201C>G n.3167C>G n.6562C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.2860C>G n.214C>G n.291C>G c.3739C>G (p.Leu1247Val) n.3859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899227G= | CA2493977918 | LRPPRC | c.248C= n.896C= n.248C= n.1369C= c.*3603C= (n.*3603C=) c.3817C= (p.Leu1273=) n.1368C= c.3835C= (p.Leu1279=) c.3814C= (p.Leu1272=) n.4401C= c.2235C= c.669C= c.3808C= (p.Leu1270=) c.3772C= (p.Leu1258=) n.3891C= n.1436C= c.3925C= (p.Leu1309=) c.3820C= (p.Leu1274=) c.3847C= (p.Leu1283=) n.4620C= c.*3692C= (n.*3692C=) n.2424C= n.4404C= c.745C= c.3565C= (p.Leu1189=) c.3724C= (p.Leu1242=) n.4368C= c.*3689C= (n.*3689C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*3730C= (n.*3730C=) n.3837C= c.*3455C= (n.*3455C=) n.4998C= n.201C= n.3167C= n.6562C= c.58C= (p.Leu20=) n.2860C= n.214C= n.291C= c.3739C= (p.Leu1247=) n.3859C= | |
2 | g.43899227G>T | CA346676344 | LRPPRC | c.248C>A n.896C>A n.248C>A n.1369C>A c.*3603C>A (n.*3603C>A) c.3817C>A (p.Leu1273Ile) n.1368C>A c.3835C>A (p.Leu1279Ile) c.3814C>A (p.Leu1272Ile) n.4401C>A c.2235C>A c.669C>A c.3808C>A (p.Leu1270Ile) c.3772C>A (p.Leu1258Ile) n.3891C>A n.1436C>A c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.3847C>A (p.Leu1283Ile) n.4620C>A c.*3692C>A (n.*3692C>A) n.2424C>A n.4404C>A c.745C>A c.3565C>A (p.Leu1189Ile) c.3724C>A (p.Leu1242Ile) n.4368C>A c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) n.3837C>A c.*3455C>A (n.*3455C>A) n.4998C>A n.201C>A n.3167C>A n.6562C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.2860C>A n.214C>A n.291C>A c.3739C>A (p.Leu1247Ile) n.3859C>A | |
2 | g.43899228A>C | CA425909244 | LRPPRC | c.247T>G n.895T>G n.247T>G n.1368T>G c.*3602T>G (n.*3602T>G) c.3816T>G (p.Ala1272=) n.1367T>G c.3834T>G (p.Ala1278=) c.3813T>G (p.Ala1271=) n.4400T>G c.2234T>G c.668T>G c.3807T>G (p.Ala1269=) c.3771T>G (p.Ala1257=) n.3890T>G n.1435T>G c.3924T>G (p.Ala1308=) c.3819T>G (p.Ala1273=) c.3846T>G (p.Ala1282=) n.4619T>G c.*3691T>G (n.*3691T>G) n.2423T>G n.4403T>G c.744T>G c.3564T>G (p.Ala1188=) c.3723T>G (p.Ala1241=) n.4367T>G c.*3688T>G (n.*3688T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) n.3836T>G c.*3454T>G (n.*3454T>G) n.4997T>G n.200T>G n.3166T>G n.6561T>G c.57T>G (p.Ala19=) n.2859T>G n.213T>G n.290T>G c.3738T>G (p.Ala1246=) n.3858T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899228A>G | CA425909245 | LRPPRC | c.247T>C n.895T>C n.247T>C n.1368T>C c.*3602T>C (n.*3602T>C) c.3816T>C (p.Ala1272=) n.1367T>C c.3834T>C (p.Ala1278=) c.3813T>C (p.Ala1271=) n.4400T>C c.2234T>C c.668T>C c.3807T>C (p.Ala1269=) c.3771T>C (p.Ala1257=) n.3890T>C n.1435T>C c.3924T>C (p.Ala1308=) c.3819T>C (p.Ala1273=) c.3846T>C (p.Ala1282=) n.4619T>C c.*3691T>C (n.*3691T>C) n.2423T>C n.4403T>C c.744T>C c.3564T>C (p.Ala1188=) c.3723T>C (p.Ala1241=) n.4367T>C c.*3688T>C (n.*3688T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) n.3836T>C c.*3454T>C (n.*3454T>C) n.4997T>C n.200T>C n.3166T>C n.6561T>C c.57T>C (p.Ala19=) n.2859T>C n.213T>C n.290T>C c.3738T>C (p.Ala1246=) n.3858T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899228A>T | CA425909246 | LRPPRC | c.247T>A n.895T>A n.247T>A n.1368T>A c.*3602T>A (n.*3602T>A) c.3816T>A (p.Ala1272=) n.1367T>A c.3834T>A (p.Ala1278=) c.3813T>A (p.Ala1271=) n.4400T>A c.2234T>A c.668T>A c.3807T>A (p.Ala1269=) c.3771T>A (p.Ala1257=) n.3890T>A n.1435T>A c.3924T>A (p.Ala1308=) c.3819T>A (p.Ala1273=) c.3846T>A (p.Ala1282=) n.4619T>A c.*3691T>A (n.*3691T>A) n.2423T>A n.4403T>A c.744T>A c.3564T>A (p.Ala1188=) c.3723T>A (p.Ala1241=) n.4367T>A c.*3688T>A (n.*3688T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) n.3836T>A c.*3454T>A (n.*3454T>A) n.4997T>A n.200T>A n.3166T>A n.6561T>A c.57T>A (p.Ala19=) n.2859T>A n.213T>A n.290T>A c.3738T>A (p.Ala1246=) n.3858T>A | |
2 | g.43899229G>A | CA346676346 | LRPPRC | c.246C>T n.894C>T n.246C>T n.1367C>T c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.3815C>T (p.Ala1272Val) n.1366C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) n.4399C>T c.2233C>T c.667C>T c.3806C>T (p.Ala1269Val) c.3770C>T (p.Ala1257Val) n.3889C>T n.1434C>T c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3818C>T (p.Ala1273Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.4618C>T c.*3690C>T (n.*3690C>T) n.2422C>T n.4402C>T c.743C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3722C>T (p.Ala1241Val) n.4366C>T c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) n.3835C>T c.*3453C>T (n.*3453C>T) n.4996C>T n.199C>T n.3165C>T n.6560C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.2858C>T n.212C>T n.289C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) n.3857C>T | |
2 | g.43899229G>C | CA1637940 | LRPPRC | c.246C>G n.894C>G n.246C>G n.1367C>G c.*3601C>G (n.*3601C>G) c.3815C>G (p.Ala1272Gly) n.1366C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3812C>G (p.Ala1271Gly) n.4399C>G c.2233C>G c.667C>G c.3806C>G (p.Ala1269Gly) c.3770C>G (p.Ala1257Gly) n.3889C>G n.1434C>G c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3818C>G (p.Ala1273Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.4618C>G c.*3690C>G (n.*3690C>G) n.2422C>G n.4402C>G c.743C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3722C>G (p.Ala1241Gly) n.4366C>G c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*3728C>G (n.*3728C>G) n.3835C>G c.*3453C>G (n.*3453C>G) n.4996C>G n.199C>G n.3165C>G n.6560C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.2858C>G n.212C>G n.289C>G c.3737C>G (p.Ala1246Gly) n.3857C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899229G= | CA2493977919 | LRPPRC | c.246C= n.894C= n.246C= n.1367C= c.*3601C= (n.*3601C=) c.3815C= (p.Ala1272=) n.1366C= c.3833C= (p.Ala1278=) c.3812C= (p.Ala1271=) n.4399C= c.2233C= c.667C= c.3806C= (p.Ala1269=) c.3770C= (p.Ala1257=) n.3889C= n.1434C= c.3923C= (p.Ala1308=) c.3818C= (p.Ala1273=) c.3845C= (p.Ala1282=) n.4618C= c.*3690C= (n.*3690C=) n.2422C= n.4402C= c.743C= c.3563C= (p.Ala1188=) c.3722C= (p.Ala1241=) n.4366C= c.*3687C= (n.*3687C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*3728C= (n.*3728C=) n.3835C= c.*3453C= (n.*3453C=) n.4996C= n.199C= n.3165C= n.6560C= c.56C= (p.Ala19=) n.2858C= n.212C= n.289C= c.3737C= (p.Ala1246=) n.3857C= | |
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2 | g.43899235G>A | CA324474 | LRPPRC | c.240C>T n.888C>T n.240C>T n.1361C>T c.*3595C>T (n.*3595C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.1360C>T c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3806C>T (p.Ala1269Val) n.4393C>T c.2227C>T c.661C>T c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) n.3883C>T n.1428C>T c.3917C>T (p.Ala1306Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) c.3839C>T (p.Ala1280Val) n.4612C>T c.*3684C>T (n.*3684C>T) n.2416C>T n.4396C>T c.737C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.4360C>T c.*3681C>T (n.*3681C>T) n.6734C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*3722C>T (n.*3722C>T) n.3829C>T c.*3447C>T (n.*3447C>T) n.4990C>T n.193C>T n.3159C>T n.6554C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.2852C>T n.206C>T n.283C>T c.3731C>T (p.Ala1244Val) n.3851C>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43899247T>C | CA346676429 | LRPPRC | c.228A>G n.876A>G n.228A>G n.1349A>G c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) n.1348A>G c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.3794A>G (p.Lys1265Arg) n.4381A>G c.2215A>G c.649A>G c.3788A>G (p.Lys1263Arg) n.2899A>G c.3752A>G (p.Lys1251Arg) n.3871A>G n.1416A>G c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.3800A>G (p.Lys1267Arg) c.3827A>G (p.Lys1276Arg) n.4600A>G c.*3672A>G (n.*3672A>G) n.2404A>G n.4384A>G c.725A>G c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) n.4348A>G c.*3669A>G (n.*3669A>G) n.6722A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) n.3817A>G c.*3435A>G (n.*3435A>G) n.4978A>G n.181A>G n.3147A>G n.6542A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) n.2840A>G n.194A>G n.271A>G c.3719A>G (p.Lys1240Arg) n.3839A>G | ClinVar |
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2 | g.43899248T>A | CA346676436 | LRPPRC | c.227A>T n.875A>T n.227A>T n.1348A>T c.*3582A>T (n.*3582A>T) c.3796A>T (p.Lys1266Ter) n.1347A>T c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.3793A>T (p.Lys1265Ter) n.4380A>T c.2214A>T c.648A>T c.3787A>T (p.Lys1263Ter) n.2898A>T c.3751A>T (p.Lys1251Ter) n.3870A>T n.1415A>T c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.3799A>T (p.Lys1267Ter) c.3826A>T (p.Lys1276Ter) n.4599A>T c.*3671A>T (n.*3671A>T) n.2403A>T n.4383A>T c.724A>T c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) n.4347A>T c.*3668A>T (n.*3668A>T) n.6721A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*3709A>T (n.*3709A>T) n.3816A>T c.*3434A>T (n.*3434A>T) n.4977A>T n.180A>T n.3146A>T n.6541A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) n.2839A>T n.193A>T n.270A>T c.3718A>T (p.Lys1240Ter) n.3838A>T | |
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2 | g.43899256T>C | CA346676467 | LRPPRC | c.219A>G n.867A>G n.219A>G n.1340A>G c.*3574A>G (n.*3574A>G) c.3788A>G (p.Asp1263Gly) n.1339A>G c.3806A>G (p.Asp1269Gly) c.3785A>G (p.Asp1262Gly) n.4372A>G c.2206A>G c.640A>G c.3779A>G (p.Asp1260Gly) n.2890A>G c.3743A>G (p.Asp1248Gly) n.3862A>G n.1407A>G c.3896A>G (p.Asp1299Gly) c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.3818A>G (p.Asp1273Gly) n.4591A>G c.*3663A>G (n.*3663A>G) n.2395A>G n.4375A>G c.716A>G c.3536A>G (p.Asp1179Gly) c.3695A>G (p.Asp1232Gly) n.4339A>G c.*3660A>G (n.*3660A>G) n.6713A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*3701A>G (n.*3701A>G) n.3808A>G c.*3426A>G (n.*3426A>G) n.4969A>G n.172A>G n.3138A>G n.6533A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.2831A>G n.185A>G n.262A>G c.3710A>G (p.Asp1237Gly) n.3830A>G | |
2 | g.43899256T>G | CA346676469 | LRPPRC | c.219A>C n.867A>C n.219A>C n.1340A>C c.*3574A>C (n.*3574A>C) c.3788A>C (p.Asp1263Ala) n.1339A>C c.3806A>C (p.Asp1269Ala) c.3785A>C (p.Asp1262Ala) n.4372A>C c.2206A>C c.640A>C c.3779A>C (p.Asp1260Ala) n.2890A>C c.3743A>C (p.Asp1248Ala) n.3862A>C n.1407A>C c.3896A>C (p.Asp1299Ala) c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) n.4591A>C c.*3663A>C (n.*3663A>C) n.2395A>C n.4375A>C c.716A>C c.3536A>C (p.Asp1179Ala) c.3695A>C (p.Asp1232Ala) n.4339A>C c.*3660A>C (n.*3660A>C) n.6713A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*3701A>C (n.*3701A>C) n.3808A>C c.*3426A>C (n.*3426A>C) n.4969A>C n.172A>C n.3138A>C n.6533A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.2831A>C n.185A>C n.262A>C c.3710A>C (p.Asp1237Ala) n.3830A>C | |
2 | g.43899257C>A | CA346676471 | LRPPRC | c.218G>T n.866G>T n.218G>T n.1339G>T c.*3573G>T (n.*3573G>T) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) n.1338G>T c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) c.3784G>T (p.Asp1262Tyr) n.4371G>T c.2205G>T c.639G>T c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) n.2889G>T c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) n.3861G>T n.1406G>T c.3895G>T (p.Asp1299Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) n.4590G>T c.*3662G>T (n.*3662G>T) n.2394G>T n.4374G>T c.715G>T c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) n.4338G>T c.*3659G>T (n.*3659G>T) n.6712G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*3700G>T (n.*3700G>T) n.3807G>T c.*3425G>T (n.*3425G>T) n.4968G>T n.171G>T n.3137G>T n.6532G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.2830G>T n.184G>T n.261G>T c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) n.3829G>T | |
2 | g.43899257C= | CA2493977930 | LRPPRC | c.218G= n.866G= n.218G= n.1339G= c.*3573G= (n.*3573G=) c.3787G= (p.Asp1263=) n.1338G= c.3805G= (p.Asp1269=) c.3784G= (p.Asp1262=) n.4371G= c.2205G= c.639G= c.3778G= (p.Asp1260=) n.2889G= c.3742G= (p.Asp1248=) n.3861G= n.1406G= c.3895G= (p.Asp1299=) c.3790G= (p.Asp1264=) c.3817G= (p.Asp1273=) n.4590G= c.*3662G= (n.*3662G=) n.2394G= n.4374G= c.715G= c.3535G= (p.Asp1179=) c.3694G= (p.Asp1232=) n.4338G= c.*3659G= (n.*3659G=) n.6712G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*3700G= (n.*3700G=) n.3807G= c.*3425G= (n.*3425G=) n.4968G= n.171G= n.3137G= n.6532G= c.28G= (p.Asp10=) n.2830G= n.184G= n.261G= c.3709G= (p.Asp1237=) n.3829G= | |
2 | g.43899257C>G | CA1637945 | LRPPRC | c.218G>C n.866G>C n.218G>C n.1339G>C c.*3573G>C (n.*3573G>C) c.3787G>C (p.Asp1263His) n.1338G>C c.3805G>C (p.Asp1269His) c.3784G>C (p.Asp1262His) n.4371G>C c.2205G>C c.639G>C c.3778G>C (p.Asp1260His) n.2889G>C c.3742G>C (p.Asp1248His) n.3861G>C n.1406G>C c.3895G>C (p.Asp1299His) c.3790G>C (p.Asp1264His) c.3817G>C (p.Asp1273His) n.4590G>C c.*3662G>C (n.*3662G>C) n.2394G>C n.4374G>C c.715G>C c.3535G>C (p.Asp1179His) c.3694G>C (p.Asp1232His) n.4338G>C c.*3659G>C (n.*3659G>C) n.6712G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*3700G>C (n.*3700G>C) n.3807G>C c.*3425G>C (n.*3425G>C) n.4968G>C n.171G>C n.3137G>C n.6532G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.2830G>C n.184G>C n.261G>C c.3709G>C (p.Asp1237His) n.3829G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43899257C>T | CA1637946 | LRPPRC | c.218G>A n.866G>A n.218G>A n.1339G>A c.*3573G>A (n.*3573G>A) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) n.1338G>A c.3805G>A (p.Asp1269Asn) c.3784G>A (p.Asp1262Asn) n.4371G>A c.2205G>A c.639G>A c.3778G>A (p.Asp1260Asn) n.2889G>A c.3742G>A (p.Asp1248Asn) n.3861G>A n.1406G>A c.3895G>A (p.Asp1299Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) n.4590G>A c.*3662G>A (n.*3662G>A) n.2394G>A n.4374G>A c.715G>A c.3535G>A (p.Asp1179Asn) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) n.4338G>A c.*3659G>A (n.*3659G>A) n.6712G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*3700G>A (n.*3700G>A) n.3807G>A c.*3425G>A (n.*3425G>A) n.4968G>A n.171G>A n.3137G>A n.6532G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.2830G>A n.184G>A n.261G>A c.3709G>A (p.Asp1237Asn) n.3829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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