Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.43788022C>A | CA128502 | BLVRA | c.131C>A (p.Ser44Ter) n.155C>A n.265-2264G>T n.266-2264G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.43788022C= | CA1703472841 | BLVRA | c.131C= (p.Ser44=) n.155C= n.265-2264G= n.266-2264G= | |
7 | g.43788022C>G | CA4234002 | BLVRA | c.131C>G (p.Ser44Trp) n.155C>G n.265-2264G>C n.266-2264G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.43788022C>T | CA156956272 | BLVRA | c.131C>T (p.Ser44Leu) n.155C>T n.265-2264G>A n.266-2264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.43788023G>A | CA454545015 | BLVRA | c.132G>A (p.Ser44=) n.156G>A n.265-2265C>T n.266-2265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788023G>C | CA454545016 | BLVRA | c.132G>C (p.Ser44=) n.156G>C n.265-2265C>G n.266-2265C>G | |
7 | g.43788023G= | CA1703472842 | BLVRA | c.132G= (p.Ser44=) n.156G= n.265-2265C= n.266-2265C= | |
7 | g.43788023G>T | CA454545017 | BLVRA | c.132G>T (p.Ser44=) n.156G>T n.265-2265C>A n.266-2265C>A | |
7 | g.43788024A= | CA1703472843 | BLVRA | c.133A= (p.Arg45=) n.157A= n.265-2266T= n.266-2266T= | |
7 | g.43788024A>C | CA454545018 | BLVRA | c.133A>C (p.Arg45=) n.157A>C n.265-2266T>G n.266-2266T>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788024A>G | CA367336012 | BLVRA | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.157A>G n.265-2266T>C n.266-2266T>C | dbSNP |
7 | g.43788024A>T | CA367336015 | BLVRA | c.133A>T (p.Arg45Ter) n.157A>T n.265-2266T>A n.266-2266T>A | |
7 | g.43788025G>A | CA367336019 | BLVRA | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.158G>A n.265-2267C>T n.266-2267C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788025G>C | CA367336020 | BLVRA | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.158G>C n.265-2267C>G n.266-2267C>G | |
7 | g.43788025G>T | CA367336022 | BLVRA | c.134G>T (p.Arg45Ile) n.158G>T n.265-2267C>A n.266-2267C>A | |
7 | g.43788025_43788027delinsGGT | CA1703472844 | BLVRA | c.134_134+2delinsGGT n.158_158+2delinsGGT n.265-2269_265-2267delinsACC n.266-2269_266-2267delinsACC | |
7 | g.43788026G>A | CA367336025 | BLVRA | c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.158+1G>A n.265-2268C>T n.266-2268C>T | |
7 | g.43788026G>C | CA367336026 | BLVRA | c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.158+1G>C n.265-2268C>G n.266-2268C>G | |
7 | g.43788026G>T | CA367336028 | BLVRA | c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.158+1G>T n.265-2268C>A n.266-2268C>A | |
7 | g.43788027_43788028del | CA838740375 | BLVRA | c.134+2_134+3del (n.134+2_134+3del) n.158+2_158+3del n.265-2269_265-2268del n.266-2269_266-2268del | dbSNP |
7 | g.43788027T>A | CA367336032 | BLVRA | c.134+2T>A (n.134+2T>A) n.158+2T>A n.265-2269A>T n.266-2269A>T | |
7 | g.43788027T>C | CA367336034 | BLVRA | c.134+2T>C (n.134+2T>C) n.158+2T>C n.265-2269A>G n.266-2269A>G | |
7 | g.43788027T>G | CA367336035 | BLVRA | c.134+2T>G (n.134+2T>G) n.158+2T>G n.265-2269A>C n.266-2269A>C | |
7 | g.43788029G>A | CA2578875993 | BLVRA | c.134+4G>A (n.134+4G>A) n.158+4G>A n.265-2271C>T n.266-2271C>T | |
7 | g.43788029G>C | CA2775221935 | BLVRA | c.134+4G>C (n.134+4G>C) n.158+4G>C n.265-2271C>G n.266-2271C>G | |
7 | g.43788030C= | CA1703472845 | BLVRA | c.134+5C= (n.134+5C=) n.158+5C= n.265-2272G= n.266-2272G= | |
7 | g.43788030C>T | CA838740377 | BLVRA | c.134+5C>T (n.134+5C>T) n.158+5C>T n.265-2272G>A n.266-2272G>A | dbSNP |
7 | g.43788032C= | CA1703472846 | BLVRA | c.134+7C= (n.134+7C=) n.158+7C= n.265-2274G= n.266-2274G= | |
7 | g.43788032C>T | CA1100732274 | BLVRA | c.134+7C>T (n.134+7C>T) n.158+7C>T n.265-2274G>A n.266-2274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788034C>T | CA2682551506 | BLVRA | c.134+9C>T (n.134+9C>T) n.158+9C>T n.265-2276G>A n.266-2276G>A | gnomAD v4 |
7 | g.43788035A= | CA1703472847 | BLVRA | c.134+10A= (n.134+10A=) n.158+10A= n.265-2277T= n.266-2277T= | |
7 | g.43788035A>C | CA2682551507 | BLVRA | c.134+10A>C (n.134+10A>C) n.158+10A>C n.265-2277T>G n.266-2277T>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788035A>G | CA1703472848 | BLVRA | c.134+10A>G (n.134+10A>G) n.158+10A>G n.265-2277T>C n.266-2277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788036A= | CA1703472849 | BLVRA | c.134+11A= (n.134+11A=) n.158+11A= n.265-2278T= n.266-2278T= | |
7 | g.43788036A>G | CA573782613 | BLVRA | c.134+11A>G (n.134+11A>G) n.158+11A>G n.265-2278T>C n.266-2278T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.43788037T>A | CA2682551508 | BLVRA | c.134+12T>A (n.134+12T>A) n.158+12T>A n.265-2279A>T n.266-2279A>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788038G>A | CA2682551509 | BLVRA | c.134+13G>A (n.134+13G>A) n.158+13G>A n.265-2280C>T n.266-2280C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788041T>C | CA2682551510 | BLVRA | c.134+16T>C (n.134+16T>C) n.158+16T>C n.265-2283A>G n.266-2283A>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788042T>C | CA1703472851 | BLVRA | c.134+17T>C (n.134+17T>C) n.158+17T>C n.265-2284A>G n.266-2284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788042T= | CA1703472850 | BLVRA | c.134+17T= (n.134+17T=) n.158+17T= n.265-2284A= n.266-2284A= | |
7 | g.43788043T>C | CA1100732276 | BLVRA | c.134+18T>C (n.134+18T>C) n.158+18T>C n.265-2285A>G n.266-2285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788043T= | CA1703472852 | BLVRA | c.134+18T= (n.134+18T=) n.158+18T= n.265-2285A= n.266-2285A= | |
7 | g.43788046G= | CA1703472853 | BLVRA | c.134+21G= (n.134+21G=) n.158+21G= n.265-2288C= n.266-2288C= | |
7 | g.43788046G>T | CA4234003 | BLVRA | c.134+21G>T (n.134+21G>T) n.158+21G>T n.265-2288C>A n.266-2288C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.43788047C= | CA1703472854 | BLVRA | c.134+22C= (n.134+22C=) n.158+22C= n.265-2289G= n.266-2289G= | |
7 | g.43788047C>G | CA4234004 | BLVRA | c.134+22C>G (n.134+22C>G) n.158+22C>G n.265-2289G>C n.266-2289G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788051A= | CA1703472855 | BLVRA | c.134+26A= (n.134+26A=) n.158+26A= n.265-2293T= n.266-2293T= | |
7 | g.43788051A>G | CA573782614 | BLVRA | c.134+26A>G (n.134+26A>G) n.158+26A>G n.265-2293T>C n.266-2293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788052T>C | CA4234005 | BLVRA | c.134+27T>C (n.134+27T>C) n.158+27T>C n.265-2294A>G n.266-2294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.43788052T= | CA1703472856 | BLVRA | c.134+27T= (n.134+27T=) n.158+27T= n.265-2294A= n.266-2294A= | |
7 | g.43788054A= | CA1703472857 | BLVRA | c.134+29A= (n.134+29A=) n.158+29A= n.265-2296T= n.266-2296T= | |
7 | g.43788054A>G | CA4234006 | BLVRA | c.134+29A>G (n.134+29A>G) n.158+29A>G n.265-2296T>C n.266-2296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788057C>A | CA2682551511 | BLVRA | c.134+32C>A (n.134+32C>A) n.158+32C>A n.265-2299G>T n.266-2299G>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788057C>G | CA2682551512 | BLVRA | c.134+32C>G (n.134+32C>G) n.158+32C>G n.265-2299G>C n.266-2299G>C | gnomAD v4 |
7 | g.43788058A= | CA1703472858 | BLVRA | c.134+33A= (n.134+33A=) n.158+33A= n.265-2300T= n.266-2300T= | |
7 | g.43788058A>C | CA2682551513 | BLVRA | c.134+33A>C (n.134+33A>C) n.158+33A>C n.265-2300T>G n.266-2300T>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788058A>G | CA573782615 | BLVRA | c.134+33A>G (n.134+33A>G) n.158+33A>G n.265-2300T>C n.266-2300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788058A>T | CA4234007 | BLVRA | c.134+33A>T (n.134+33A>T) n.158+33A>T n.265-2300T>A n.266-2300T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788059T>C | CA1100732282 | BLVRA | c.134+34T>C (n.134+34T>C) n.158+34T>C n.265-2301A>G n.266-2301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788059T= | CA1703472859 | BLVRA | c.134+34T= (n.134+34T=) n.158+34T= n.265-2301A= n.266-2301A= | |
7 | g.43788065G>A | CA2682551514 | BLVRA | c.134+40G>A (n.134+40G>A) n.158+40G>A n.265-2307C>T n.266-2307C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788065_43788066delinsGC | CA1703472860 | BLVRA | c.134+40_134+41delinsGC (n.134+40_134+41delinsGC) n.158+40_158+41delinsGC n.265-2308_265-2307delinsGC n.266-2308_266-2307delinsGC | |
7 | g.43788066C>G | CA2682551515 | BLVRA | c.134+41C>G (n.134+41C>G) n.158+41C>G n.265-2308G>C n.266-2308G>C | gnomAD v4 |
7 | g.43788068del | CA573782616 | BLVRA | c.134+43del (n.134+43del) n.158+43del n.265-2308del n.266-2308del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.43788072G>A | CA156956330 | BLVRA | c.134+47G>A (n.134+47G>A) n.158+47G>A n.265-2314C>T n.266-2314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788072G= | CA1703472861 | BLVRA | c.134+47G= (n.134+47G=) n.158+47G= n.265-2314C= n.266-2314C= | |
7 | g.43788075_43788107del | CA2682551516 | BLVRA | c.134+50_134+82del (n.134+50_134+82del) n.158+50_158+82del n.265-2347_265-2315del n.266-2347_266-2315del | gnomAD v4 |
7 | g.43788075G>A | CA1703472863 | BLVRA | c.134+50G>A (n.134+50G>A) n.158+50G>A n.265-2317C>T n.266-2317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788075G= | CA1703472862 | BLVRA | c.134+50G= (n.134+50G=) n.158+50G= n.265-2317C= n.266-2317C= | |
7 | g.43788076C>A | CA2682551517 | BLVRA | c.134+51C>A (n.134+51C>A) n.158+51C>A n.265-2318G>T n.266-2318G>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788076C= | CA1703472864 | BLVRA | c.134+51C= (n.134+51C=) n.158+51C= n.265-2318G= n.266-2318G= | |
7 | g.43788076C>T | CA4234008 | BLVRA | c.134+51C>T (n.134+51C>T) n.158+51C>T n.265-2318G>A n.266-2318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788077G>A | CA4234009 | BLVRA | c.134+52G>A (n.134+52G>A) n.158+52G>A n.265-2319C>T n.266-2319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788077G= | CA1703472865 | BLVRA | c.134+52G= (n.134+52G=) n.158+52G= n.265-2319C= n.266-2319C= | |
7 | g.43788083G>A | CA2682551518 | BLVRA | c.134+58G>A (n.134+58G>A) n.158+58G>A n.265-2325C>T n.266-2325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788085T>C | CA156956343 | BLVRA | c.134+60T>C (n.134+60T>C) n.158+60T>C n.265-2327A>G n.266-2327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788085T= | CA1703472866 | BLVRA | c.134+60T= (n.134+60T=) n.158+60T= n.265-2327A= n.266-2327A= | |
7 | g.43788086G>A | CA2578875994 | BLVRA | c.134+61G>A (n.134+61G>A) n.158+61G>A n.265-2328C>T n.266-2328C>T | |
7 | g.43788086G= | CA1703472867 | BLVRA | c.134+61G= (n.134+61G=) n.158+61G= n.265-2328C= n.266-2328C= | |
7 | g.43788086G>T | CA1703472868 | BLVRA | c.134+61G>T (n.134+61G>T) n.158+61G>T n.265-2328C>A n.266-2328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788087C= | CA1703472869 | BLVRA | c.134+62C= (n.134+62C=) n.158+62C= n.265-2329G= n.266-2329G= | |
7 | g.43788087C>G | CA2682551519 | BLVRA | c.134+62C>G (n.134+62C>G) n.158+62C>G n.265-2329G>C n.266-2329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788087C>T | CA156956348 | BLVRA | c.134+62C>T (n.134+62C>T) n.158+62C>T n.265-2329G>A n.266-2329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788088A= | CA1703472870 | BLVRA | c.134+63A= (n.134+63A=) n.158+63A= n.265-2330T= n.266-2330T= | |
7 | g.43788088A>G | CA156956353 | BLVRA | c.134+63A>G (n.134+63A>G) n.158+63A>G n.265-2330T>C n.266-2330T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788089G>A | CA2682551520 | BLVRA | c.134+64G>A (n.134+64G>A) n.158+64G>A n.265-2331C>T n.266-2331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788090G>A | CA2682551521 | BLVRA | c.134+65G>A (n.134+65G>A) n.158+65G>A n.265-2332C>T n.266-2332C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788090G>C | CA2578875995 | BLVRA | c.134+65G>C (n.134+65G>C) n.158+65G>C n.265-2332C>G n.266-2332C>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788092C>A | CA2578875996 | BLVRA | c.134+67C>A (n.134+67C>A) n.158+67C>A n.265-2334G>T n.266-2334G>T | |
7 | g.43788092C= | CA1703472872 | BLVRA | c.134+67C= (n.134+67C=) n.158+67C= n.265-2334G= n.266-2334G= | |
7 | g.43788092C>T | CA1703472871 | BLVRA | c.134+67C>T (n.134+67C>T) n.158+67C>T n.265-2334G>A n.266-2334G>A | dbSNP |
7 | g.43788093A= | CA1703472873 | BLVRA | c.134+68A= (n.134+68A=) n.158+68A= n.265-2335T= n.266-2335T= | |
7 | g.43788093A>C | CA2682551522 | BLVRA | c.134+68A>C (n.134+68A>C) n.158+68A>C n.265-2335T>G n.266-2335T>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788093A>T | CA838740391 | BLVRA | c.134+68A>T (n.134+68A>T) n.158+68A>T n.265-2335T>A n.266-2335T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788094T>C | CA1703472875 | BLVRA | c.134+69T>C (n.134+69T>C) n.158+69T>C n.265-2336A>G n.266-2336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788094T= | CA1703472874 | BLVRA | c.134+69T= (n.134+69T=) n.158+69T= n.265-2336A= n.266-2336A= | |
7 | g.43788095G>A | CA2682551523 | BLVRA | c.134+70G>A (n.134+70G>A) n.158+70G>A n.265-2337C>T n.266-2337C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788096dup | CA1703472876 | BLVRA | c.134+71dup (n.134+71dup) n.158+71dup n.265-2337dup n.266-2337dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788099_43788100delinsAT | CA1703472877 | BLVRA | c.134+74_134+75delinsAT (n.134+74_134+75delinsAT) n.158+74_158+75delinsAT n.265-2342_265-2341delinsAT n.266-2342_266-2341delinsAT | |
7 | g.43788103del | CA917993354 | BLVRA | c.134+78del (n.134+78del) n.158+78del n.265-2342del n.266-2342del | dbSNP |
7 | g.43788104C>T | CA2682551524 | BLVRA | c.134+79C>T (n.134+79C>T) n.158+79C>T n.265-2346G>A n.266-2346G>A | gnomAD v4 |
7 | g.43788110C>A | CA2578875997 | BLVRA | c.134+85C>A (n.134+85C>A) n.158+85C>A n.265-2352G>T n.266-2352G>T | |
7 | g.43788111C>A | CA2578875998 | BLVRA | c.134+86C>A (n.134+86C>A) n.158+86C>A n.265-2353G>T n.266-2353G>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788112A>C | CA2682551525 | BLVRA | c.134+87A>C (n.134+87A>C) n.158+87A>C n.265-2354T>G n.266-2354T>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788113G>A | CA2578875999 | BLVRA | c.134+88G>A (n.134+88G>A) n.158+88G>A n.265-2355C>T n.266-2355C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788114G>A | CA1703472879 | BLVRA | c.134+89G>A (n.134+89G>A) n.158+89G>A n.265-2356C>T n.266-2356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788114G>C | CA2775221936 | BLVRA | c.134+89G>C (n.134+89G>C) n.158+89G>C n.265-2356C>G n.266-2356C>G | |
7 | g.43788114G= | CA1703472878 | BLVRA | c.134+89G= (n.134+89G=) n.158+89G= n.265-2356C= n.266-2356C= | |
7 | g.43788114G>T | CA2578876000 | BLVRA | c.134+89G>T (n.134+89G>T) n.158+89G>T n.265-2356C>A n.266-2356C>A | |
7 | g.43788115G>A | CA156956354 | BLVRA | c.134+90G>A (n.134+90G>A) n.158+90G>A n.265-2357C>T n.266-2357C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.43788115G= | CA1703472880 | BLVRA | c.134+90G= (n.134+90G=) n.158+90G= n.265-2357C= n.266-2357C= | |
7 | g.43788116C= | CA1703472881 | BLVRA | c.134+91C= (n.134+91C=) n.158+91C= n.265-2358G= n.266-2358G= | |
7 | g.43788116C>T | CA156956357 | BLVRA | c.134+91C>T (n.134+91C>T) n.158+91C>T n.265-2358G>A n.266-2358G>A | dbSNP |
7 | g.43788117A>C | CA2682551526 | BLVRA | c.134+92A>C (n.134+92A>C) n.158+92A>C n.265-2359T>G n.266-2359T>G | gnomAD v4 |
7 | g.43788119G>C | CA573782617 | BLVRA | c.134+94G>C (n.134+94G>C) n.158+94G>C n.265-2361C>G n.266-2361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.43788119G= | CA1703472882 | BLVRA | c.134+94G= (n.134+94G=) n.158+94G= n.265-2361C= n.266-2361C= | |
7 | g.43788120G>A | CA2682551527 | BLVRA | c.134+95G>A (n.134+95G>A) n.158+95G>A n.265-2362C>T n.266-2362C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788121A>G | CA2578876001 | BLVRA | c.134+96A>G (n.134+96A>G) n.158+96A>G n.265-2363T>C n.266-2363T>C | |
7 | g.43788122G>A | CA2578876002 | BLVRA | c.134+97G>A (n.134+97G>A) n.158+97G>A n.265-2364C>T n.266-2364C>T | gnomAD v4 |
7 | g.43788122G>C | CA2775221938 | BLVRA | c.134+97G>C (n.134+97G>C) n.158+97G>C n.265-2364C>G n.266-2364C>G |