Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43576882G>ACA433567493ANO10c.972C>T (p.Leu324=)
c.593-2018C>T (n.593-2018C>T)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.473-11155C>T (n.473-11155C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.1088C>T
3g.43576882G>CCA433567494ANO10c.972C>G (p.Leu324=)
c.593-2018C>G (n.593-2018C>G)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.473-11155C>G (n.473-11155C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.1088C>G
 ClinVar dbSNP
3g.43576882G=CA1360853114ANO10c.972C= (p.Leu324=)
c.593-2018C= (n.593-2018C=)
c.774C= (p.Leu258=)
c.473-11155C= (n.473-11155C=)
c.639C= (p.Leu213=)
n.1088C=
3g.43576882G>TCA433567495ANO10c.972C>A (p.Leu324=)
c.593-2018C>A (n.593-2018C>A)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.473-11155C>A (n.473-11155C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.1088C>A
3g.43576883A>CCA352343466ANO10c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.593-2019T>G (n.593-2019T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.473-11156T>G (n.473-11156T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1087T>G
3g.43576883A>GCA352343467ANO10c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.593-2019T>C (n.593-2019T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.473-11156T>C (n.473-11156T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1087T>C
3g.43576883A>TCA352343468ANO10c.971T>A (p.Leu324His)
c.593-2019T>A (n.593-2019T>A)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.473-11156T>A (n.473-11156T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.1087T>A
3g.43576884G>ACA352343471ANO10c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.593-2020C>T (n.593-2020C>T)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.473-11157C>T (n.473-11157C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.1086C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576884G>CCA352343470ANO10c.970C>G (p.Leu324Val)
c.593-2020C>G (n.593-2020C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.473-11157C>G (n.473-11157C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1086C>G
3g.43576884G>TCA352343469ANO10c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.593-2020C>A (n.593-2020C>A)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.473-11157C>A (n.473-11157C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.1086C>A
3g.43576885G>ACA433567499ANO10c.969C>T (p.Cys323=)
c.593-2021C>T (n.593-2021C>T)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.473-11158C>T (n.473-11158C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576885G>CCA352343472ANO10c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.593-2021C>G (n.593-2021C>G)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.473-11158C>G (n.473-11158C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.1085C>G
3g.43576885G=CA1360853115ANO10c.969C= (p.Cys323=)
c.593-2021C= (n.593-2021C=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.473-11158C= (n.473-11158C=)
c.636C= (p.Cys212=)
n.1085C=
3g.43576885G>TCA352343473ANO10c.969C>A (p.Cys323Ter)
c.593-2021C>A (n.593-2021C>A)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.473-11158C>A (n.473-11158C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.1085C>A
3g.43576886C>ACA352343474ANO10c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.593-2022G>T (n.593-2022G>T)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.473-11159G>T (n.473-11159G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.1084G>T
3g.43576886C>GCA352343475ANO10c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.593-2022G>C (n.593-2022G>C)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.473-11159G>C (n.473-11159G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.1084G>C
3g.43576886C>TCA352343476ANO10c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.593-2022G>A (n.593-2022G>A)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.473-11159G>A (n.473-11159G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.1084G>A
3g.43576889_43576890delCA2577566005ANO10c.967_968del (p.Cys323ProfsTer25)
c.593-2023_593-2022del (n.593-2023_593-2022del)
c.769_770del (p.Cys257ProfsTer25)
c.473-11160_473-11159del (n.473-11160_473-11159del)
c.634_635del (p.Cys212ProfsTer25)
n.1083_1084del
3g.43576887A=CA1360853116ANO10c.967T= (p.Cys323=)
c.593-2023T= (n.593-2023T=)
c.769T= (p.Cys257=)
c.473-11160T= (n.473-11160T=)
c.634T= (p.Cys212=)
n.1083T=
3g.43576887A>CCA352343477ANO10c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.593-2023T>G (n.593-2023T>G)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.473-11160T>G (n.473-11160T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.1083T>G
3g.43576887A>GCA2340912ANO10c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.593-2023T>C (n.593-2023T>C)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.473-11160T>C (n.473-11160T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.1083T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576887A>TCA352343478ANO10c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.593-2023T>A (n.593-2023T>A)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.473-11160T>A (n.473-11160T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.1083T>A
3g.43576888C>ACA433567501ANO10c.966G>T (p.Val322=)
c.593-2024G>T (n.593-2024G>T)
c.768G>T (p.Val256=)
c.473-11161G>T (n.473-11161G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
n.1082G>T
3g.43576888C>GCA433567502ANO10c.966G>C (p.Val322=)
c.593-2024G>C (n.593-2024G>C)
c.768G>C (p.Val256=)
c.473-11161G>C (n.473-11161G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
n.1082G>C
3g.43576888C>TCA433567503ANO10c.966G>A (p.Val322=)
c.593-2024G>A (n.593-2024G>A)
c.768G>A (p.Val256=)
c.473-11161G>A (n.473-11161G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
n.1082G>A
 ClinVar
3g.43576889A>CCA352343479ANO10c.965T>G (p.Val322Gly)
c.593-2025T>G (n.593-2025T>G)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.473-11162T>G (n.473-11162T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1081T>G
3g.43576889A>GCA352343480ANO10c.965T>C (p.Val322Ala)
c.593-2025T>C (n.593-2025T>C)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.473-11162T>C (n.473-11162T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1081T>C
 gnomAD v4
3g.43576889A>TCA352343481ANO10c.965T>A (p.Val322Glu)
c.593-2025T>A (n.593-2025T>A)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.473-11162T>A (n.473-11162T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.1081T>A
3g.43576890C>ACA352343482ANO10c.964G>T (p.Val322Leu)
c.593-2026G>T (n.593-2026G>T)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.473-11163G>T (n.473-11163G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.1080G>T
 gnomAD v4
3g.43576890C=CA1360853117ANO10c.964G= (p.Val322=)
c.593-2026G= (n.593-2026G=)
c.766G= (p.Val256=)
c.473-11163G= (n.473-11163G=)
c.631G= (p.Val211=)
n.1080G=
3g.43576890C>GCA352343483ANO10c.964G>C (p.Val322Leu)
c.593-2026G>C (n.593-2026G>C)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.473-11163G>C (n.473-11163G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1080G>C
3g.43576890C>TCA2340913ANO10c.964G>A (p.Val322Met)
c.593-2026G>A (n.593-2026G>A)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.473-11163G>A (n.473-11163G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.1080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576891G>ACA2340914ANO10c.963C>T (p.Phe321=)
c.593-2027C>T (n.593-2027C>T)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.473-11164C>T (n.473-11164C>T)
c.630C>T (p.Phe210=)
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576891G>CCA352343486ANO10c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.593-2027C>G (n.593-2027C>G)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.473-11164C>G (n.473-11164C>G)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.1079C>G
3g.43576891G=CA1360853118ANO10c.963C= (p.Phe321=)
c.593-2027C= (n.593-2027C=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.473-11164C= (n.473-11164C=)
c.630C= (p.Phe210=)
n.1079C=
3g.43576891G>TCA352343485ANO10c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.593-2027C>A (n.593-2027C>A)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.473-11164C>A (n.473-11164C>A)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.1079C>A
3g.43576892A>CCA352343487ANO10c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.593-2028T>G (n.593-2028T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.473-11165T>G (n.473-11165T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1078T>G
3g.43576892A>GCA352343488ANO10c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.593-2028T>C (n.593-2028T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.473-11165T>C (n.473-11165T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1078T>C
3g.43576892A>TCA352343489ANO10c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.593-2028T>A (n.593-2028T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.473-11165T>A (n.473-11165T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1078T>A
3g.43576893A>CCA352343490ANO10c.961T>G (p.Phe321Val)
c.593-2029T>G (n.593-2029T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.473-11166T>G (n.473-11166T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1077T>G
3g.43576893A>GCA352343491ANO10c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.593-2029T>C (n.593-2029T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.473-11166T>C (n.473-11166T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1077T>C
3g.43576893A>TCA352343492ANO10c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.593-2029T>A (n.593-2029T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.473-11166T>A (n.473-11166T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1077T>A
3g.43576894T>ACA433567508ANO10c.960A>T (p.Pro320=)
c.593-2030A>T (n.593-2030A>T)
c.762A>T (p.Pro254=)
c.473-11167A>T (n.473-11167A>T)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.1076A>T
 COSMIC
3g.43576894T>CCA433567507ANO10c.960A>G (p.Pro320=)
c.593-2030A>G (n.593-2030A>G)
c.762A>G (p.Pro254=)
c.473-11167A>G (n.473-11167A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.1076A>G
 gnomAD v4
3g.43576894T>GCA433567506ANO10c.960A>C (p.Pro320=)
c.593-2030A>C (n.593-2030A>C)
c.762A>C (p.Pro254=)
c.473-11167A>C (n.473-11167A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.1076A>C
3g.43576895G>ACA352343493ANO10c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.593-2031C>T (n.593-2031C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.473-11168C>T (n.473-11168C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1075C>T
 gnomAD v4
3g.43576895G>CCA352343494ANO10c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.593-2031C>G (n.593-2031C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.473-11168C>G (n.473-11168C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1075C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576895G=CA1360853119ANO10c.959C= (p.Pro320=)
c.593-2031C= (n.593-2031C=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.473-11168C= (n.473-11168C=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.1075C=
3g.43576895G>TCA352343495ANO10c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.593-2031C>A (n.593-2031C>A)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.473-11168C>A (n.473-11168C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.1075C>A
3g.43576896G>ACA352343496ANO10c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.593-2032C>T (n.593-2032C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.473-11169C>T (n.473-11169C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1074C>T
3g.43576896G>CCA352343497ANO10c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.593-2032C>G (n.593-2032C>G)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.473-11169C>G (n.473-11169C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1074C>G
3g.43576896G>TCA352343498ANO10c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.593-2032C>A (n.593-2032C>A)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.473-11169C>A (n.473-11169C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1074C>A
3g.43576897C>ACA433567510ANO10c.957G>T (p.Leu319=)
c.593-2033G>T (n.593-2033G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.473-11170G>T (n.473-11170G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1073G>T
3g.43576897C>GCA433567512ANO10c.957G>C (p.Leu319=)
c.593-2033G>C (n.593-2033G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.473-11170G>C (n.473-11170G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1073G>C
 gnomAD v4
3g.43576897C>TCA433567511ANO10c.957G>A (p.Leu319=)
c.593-2033G>A (n.593-2033G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.473-11170G>A (n.473-11170G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1073G>A
 gnomAD v4
3g.43576898A>CCA352343501ANO10c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.593-2034T>G (n.593-2034T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.473-11171T>G (n.473-11171T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1072T>G
3g.43576898A>GCA352343499ANO10c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.593-2034T>C (n.593-2034T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.473-11171T>C (n.473-11171T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1072T>C
3g.43576898A>TCA352343500ANO10c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.593-2034T>A (n.593-2034T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.473-11171T>A (n.473-11171T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1072T>A
3g.43576899G>ACA433567513ANO10c.955C>T (p.Leu319=)
c.593-2035C>T (n.593-2035C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.473-11172C>T (n.473-11172C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1071C>T
3g.43576899G>CCA352343502ANO10c.955C>G (p.Leu319Val)
c.593-2035C>G (n.593-2035C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.473-11172C>G (n.473-11172C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1071C>G
3g.43576899G>TCA352343503ANO10c.955C>A (p.Leu319Met)
c.593-2035C>A (n.593-2035C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.473-11172C>A (n.473-11172C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.1071C>A
3g.43576900G>ACA433567515ANO10c.954C>T (p.Ser318=)
c.593-2036C>T (n.593-2036C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.473-11173C>T (n.473-11173C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576900G>CCA433567516ANO10c.954C>G (p.Ser318=)
c.593-2036C>G (n.593-2036C>G)
c.756C>G (p.Ser252=)
c.473-11173C>G (n.473-11173C>G)
c.621C>G (p.Ser207=)
n.1070C>G
3g.43576900G=CA1360853120ANO10c.954C= (p.Ser318=)
c.593-2036C= (n.593-2036C=)
c.756C= (p.Ser252=)
c.473-11173C= (n.473-11173C=)
c.621C= (p.Ser207=)
n.1070C=
3g.43576900G>TCA433567517ANO10c.954C>A (p.Ser318=)
c.593-2036C>A (n.593-2036C>A)
c.756C>A (p.Ser252=)
c.473-11173C>A (n.473-11173C>A)
c.621C>A (p.Ser207=)
n.1070C>A
3g.43576901G>ACA352343504ANO10c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.593-2037C>T (n.593-2037C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.473-11174C>T (n.473-11174C>T)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.1069C>T
 COSMIC
3g.43576901G>CCA352343505ANO10c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.593-2037C>G (n.593-2037C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.473-11174C>G (n.473-11174C>G)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.1069C>G
3g.43576901G>TCA352343506ANO10c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.593-2037C>A (n.593-2037C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.473-11174C>A (n.473-11174C>A)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.1069C>A
3g.43576902A=CA1360853121ANO10c.952T= (p.Ser318=)
c.593-2038T= (n.593-2038T=)
c.754T= (p.Ser252=)
c.473-11175T= (n.473-11175T=)
c.619T= (p.Ser207=)
n.1068T=
3g.43576902A>CCA352343507ANO10c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.593-2038T>G (n.593-2038T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.473-11175T>G (n.473-11175T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.1068T>G
3g.43576902A>GCA352343508ANO10c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.593-2038T>C (n.593-2038T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.473-11175T>C (n.473-11175T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.1068T>C
 dbSNP
3g.43576902A>TCA352343509ANO10c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.593-2038T>A (n.593-2038T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.473-11175T>A (n.473-11175T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.1068T>A
3g.43576903G>ACA433567518ANO10c.951C>T (p.Val317=)
c.593-2039C>T (n.593-2039C>T)
c.753C>T (p.Val251=)
c.473-11176C>T (n.473-11176C>T)
c.618C>T (p.Val206=)
n.1067C>T
3g.43576903G>CCA433567519ANO10c.951C>G (p.Val317=)
c.593-2039C>G (n.593-2039C>G)
c.753C>G (p.Val251=)
c.473-11176C>G (n.473-11176C>G)
c.618C>G (p.Val206=)
n.1067C>G
3g.43576903G=CA1360853122ANO10c.951C= (p.Val317=)
c.593-2039C= (n.593-2039C=)
c.753C= (p.Val251=)
c.473-11176C= (n.473-11176C=)
c.618C= (p.Val206=)
n.1067C=
3g.43576903G>TCA2340915ANO10c.951C>A (p.Val317=)
c.593-2039C>A (n.593-2039C>A)
c.753C>A (p.Val251=)
c.473-11176C>A (n.473-11176C>A)
c.618C>A (p.Val206=)
n.1067C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43576904A>CCA352343510ANO10c.950T>G (p.Val317Gly)
c.593-2040T>G (n.593-2040T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.473-11177T>G (n.473-11177T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1066T>G
3g.43576904A>GCA352343511ANO10c.950T>C (p.Val317Ala)
c.593-2040T>C (n.593-2040T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.473-11177T>C (n.473-11177T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1066T>C
3g.43576904A>TCA352343512ANO10c.950T>A (p.Val317Asp)
c.593-2040T>A (n.593-2040T>A)
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.473-11177T>A (n.473-11177T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1066T>A
3g.43576905C>ACA352343514ANO10c.949G>T (p.Val317Phe)
c.593-2041G>T (n.593-2041G>T)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.473-11178G>T (n.473-11178G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1065G>T
3g.43576905C=CA1360853123ANO10c.949G= (p.Val317=)
c.593-2041G= (n.593-2041G=)
c.751G= (p.Val251=)
c.473-11178G= (n.473-11178G=)
c.616G= (p.Val206=)
n.1065G=
3g.43576905C>GCA352343515ANO10c.949G>C (p.Val317Leu)
c.593-2041G>C (n.593-2041G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.473-11178G>C (n.473-11178G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1065G>C
3g.43576905C>TCA352343513ANO10c.949G>A (p.Val317Ile)
c.593-2041G>A (n.593-2041G>A)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.473-11178G>A (n.473-11178G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1065G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576906C>ACA433567523ANO10c.948G>T (p.Leu316=)
c.593-2042G>T (n.593-2042G>T)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.473-11179G>T (n.473-11179G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
n.1064G>T
3g.43576906C=CA1360853124ANO10c.948G= (p.Leu316=)
c.593-2042G= (n.593-2042G=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.473-11179G= (n.473-11179G=)
c.615G= (p.Leu205=)
n.1064G=
3g.43576906C>GCA433567524ANO10c.948G>C (p.Leu316=)
c.593-2042G>C (n.593-2042G>C)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.473-11179G>C (n.473-11179G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
n.1064G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576906C>TCA433567525ANO10c.948G>A (p.Leu316=)
c.593-2042G>A (n.593-2042G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.473-11179G>A (n.473-11179G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.1064G>A
3g.43576907A=CA1360853125ANO10c.947T= (p.Leu316=)
c.593-2043T= (n.593-2043T=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.473-11180T= (n.473-11180T=)
c.614T= (p.Leu205=)
n.1063T=
3g.43576907A>CCA352343518ANO10c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.593-2043T>G (n.593-2043T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.473-11180T>G (n.473-11180T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1063T>G
3g.43576907A>GCA352343516ANO10c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.593-2043T>C (n.593-2043T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.473-11180T>C (n.473-11180T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1063T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576907A>TCA352343517ANO10c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.593-2043T>A (n.593-2043T>A)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.473-11180T>A (n.473-11180T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.1063T>A
3g.43576908G>ACA433567527ANO10c.946C>T (p.Leu316=)
c.593-2044C>T (n.593-2044C>T)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.473-11181C>T (n.473-11181C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP
3g.43576908G>CCA352343519ANO10c.946C>G (p.Leu316Val)
c.593-2044C>G (n.593-2044C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.473-11181C>G (n.473-11181C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1062C>G
3g.43576908G>TCA352343520ANO10c.946C>A (p.Leu316Met)
c.593-2044C>A (n.593-2044C>A)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.473-11181C>A (n.473-11181C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.1062C>A
3g.43576909G>ACA433567530ANO10c.945C>T (p.Tyr315=)
c.593-2045C>T (n.593-2045C>T)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.473-11182C>T (n.473-11182C>T)
c.612C>T (p.Tyr204=)
n.1061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576909G>CCA352343521ANO10c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.593-2045C>G (n.593-2045C>G)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.473-11182C>G (n.473-11182C>G)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
n.1061C>G
3g.43576909G=CA1360853126ANO10c.945C= (p.Tyr315=)
c.593-2045C= (n.593-2045C=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.473-11182C= (n.473-11182C=)
c.612C= (p.Tyr204=)
n.1061C=
3g.43576909G>TCA352343522ANO10c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.593-2045C>A (n.593-2045C>A)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.473-11182C>A (n.473-11182C>A)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
n.1061C>A
3g.43576910T>ACA352343523ANO10c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.593-2046A>T (n.593-2046A>T)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.473-11183A>T (n.473-11183A>T)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.1060A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576910T>CCA352343524ANO10c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.593-2046A>G (n.593-2046A>G)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.473-11183A>G (n.473-11183A>G)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.1060A>G
3g.43576910T>GCA352343525ANO10c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.593-2046A>C (n.593-2046A>C)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.473-11183A>C (n.473-11183A>C)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.1060A>C
 dbSNP
3g.43576910T=CA1360853127ANO10c.944A= (p.Tyr315=)
c.593-2046A= (n.593-2046A=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.473-11183A= (n.473-11183A=)
c.611A= (p.Tyr204=)
n.1060A=
3g.43576911A=CA1360853128ANO10c.943T= (p.Tyr315=)
c.593-2047T= (n.593-2047T=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.473-11184T= (n.473-11184T=)
c.610T= (p.Tyr204=)
n.1059T=
3g.43576911A>CCA352343526ANO10c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.593-2047T>G (n.593-2047T>G)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.473-11184T>G (n.473-11184T>G)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.1059T>G
3g.43576911A>GCA352343527ANO10c.943T>C (p.Tyr315His)
c.593-2047T>C (n.593-2047T>C)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.473-11184T>C (n.473-11184T>C)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.1059T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576911A>TCA352343528ANO10c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.593-2047T>A (n.593-2047T>A)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.473-11184T>A (n.473-11184T>A)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.1059T>A
3g.43576912A>CCA352343529ANO10c.942T>G (p.Ile314Met)
c.593-2048T>G (n.593-2048T>G)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.473-11185T>G (n.473-11185T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.1058T>G
3g.43576912A>GCA433567533ANO10c.942T>C (p.Ile314=)
c.593-2048T>C (n.593-2048T>C)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.473-11185T>C (n.473-11185T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.1058T>C
3g.43576912A>TCA433567532ANO10c.942T>A (p.Ile314=)
c.593-2048T>A (n.593-2048T>A)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.473-11185T>A (n.473-11185T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.1058T>A
3g.43576913A=CA1360853129ANO10c.941T= (p.Ile314=)
c.593-2049T= (n.593-2049T=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.473-11186T= (n.473-11186T=)
c.608T= (p.Ile203=)
n.1057T=
3g.43576913A>CCA352343531ANO10c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.593-2049T>G (n.593-2049T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.473-11186T>G (n.473-11186T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.1057T>G
 dbSNP
3g.43576913A>GCA352343532ANO10c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.593-2049T>C (n.593-2049T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.473-11186T>C (n.473-11186T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1057T>C
3g.43576913A>TCA352343530ANO10c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.593-2049T>A (n.593-2049T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.473-11186T>A (n.473-11186T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.1057T>A
3g.43576914T>ACA352343534ANO10c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.593-2050A>T (n.593-2050A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.473-11187A>T (n.473-11187A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.1056A>T
3g.43576914T>CCA352343535ANO10c.940A>G (p.Ile314Val)
c.593-2050A>G (n.593-2050A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.473-11187A>G (n.473-11187A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1056A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576914T>GCA352343537ANO10c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.593-2050A>C (n.593-2050A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.473-11187A>C (n.473-11187A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1056A>C
3g.43576914T=CA1360853130ANO10c.940A= (p.Ile314=)
c.593-2050A= (n.593-2050A=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.473-11187A= (n.473-11187A=)
c.607A= (p.Ile203=)
n.1056A=
3g.43576915G>ACA433567545ANO10c.939C>T (p.Arg313=)
c.593-2051C>T (n.593-2051C>T)
c.741C>T (p.Arg247=)
c.473-11188C>T (n.473-11188C>T)
c.606C>T (p.Arg202=)
n.1055C>T
3g.43576915G>CCA433567547ANO10c.939C>G (p.Arg313=)
c.593-2051C>G (n.593-2051C>G)
c.741C>G (p.Arg247=)
c.473-11188C>G (n.473-11188C>G)
c.606C>G (p.Arg202=)
n.1055C>G
3g.43576915G>TCA433567546ANO10c.939C>A (p.Arg313=)
c.593-2051C>A (n.593-2051C>A)
c.741C>A (p.Arg247=)
c.473-11188C>A (n.473-11188C>A)
c.606C>A (p.Arg202=)
n.1055C>A
3g.43576916C>ACA352343538ANO10c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.593-2052G>T (n.593-2052G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.473-11189G>T (n.473-11189G>T)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1054G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576916C=CA1360853131ANO10c.938G= (p.Arg313=)
c.593-2052G= (n.593-2052G=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.473-11189G= (n.473-11189G=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.1054G=
3g.43576916C>GCA352343539ANO10c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.593-2052G>C (n.593-2052G>C)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.473-11189G>C (n.473-11189G>C)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1054G>C
3g.43576916C>TCA2340916ANO10c.938G>A (p.Arg313His)
c.593-2052G>A (n.593-2052G>A)
c.740G>A (p.Arg247His)
c.473-11189G>A (n.473-11189G>A)
c.605G>A (p.Arg202His)
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576917G>ACA2340917ANO10c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.593-2053C>T (n.593-2053C>T)
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.473-11190C>T (n.473-11190C>T)
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576917G>CCA352343544ANO10c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.593-2053C>G (n.593-2053C>G)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.473-11190C>G (n.473-11190C>G)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1053C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576917G=CA1360853132ANO10c.937C= (p.Arg313=)
c.593-2053C= (n.593-2053C=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.473-11190C= (n.473-11190C=)
c.604C= (p.Arg202=)
n.1053C=
3g.43576917G>TCA352343543ANO10c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.593-2053C>A (n.593-2053C>A)
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.473-11190C>A (n.473-11190C>A)
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.1053C>A
3g.43576918C>ACA352343545ANO10c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.593-2054G>T (n.593-2054G>T)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.473-11191G>T (n.473-11191G>T)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
n.1052G>T
3g.43576918C>GCA352343546ANO10c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.593-2054G>C (n.593-2054G>C)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.473-11191G>C (n.473-11191G>C)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
n.1052G>C
3g.43576918C>TCA433567549ANO10c.936G>A (p.Leu312=)
c.593-2054G>A (n.593-2054G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.473-11191G>A (n.473-11191G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1052G>A
 ClinVar
3g.43576919A=CA1360853133ANO10c.935T= (p.Leu312=)
c.593-2055T= (n.593-2055T=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.473-11192T= (n.473-11192T=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.1051T=
3g.43576919A>CCA352343547ANO10c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.593-2055T>G (n.593-2055T>G)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.473-11192T>G (n.473-11192T>G)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
n.1051T>G
3g.43576919A>GCA352343549ANO10c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.593-2055T>C (n.593-2055T>C)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.473-11192T>C (n.473-11192T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.1051T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576919A>TCA352343551ANO10c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.593-2055T>A (n.593-2055T>A)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.473-11192T>A (n.473-11192T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.1051T>A
3g.43576920A>CCA352343552ANO10c.934T>G (p.Leu312Val)
c.593-2056T>G (n.593-2056T>G)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.473-11193T>G (n.473-11193T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
n.1050T>G
3g.43576920A>GCA433567551ANO10c.934T>C (p.Leu312=)
c.593-2056T>C (n.593-2056T>C)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.473-11193T>C (n.473-11193T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
n.1050T>C
3g.43576920A>TCA352343553ANO10c.934T>A (p.Leu312Met)
c.593-2056T>A (n.593-2056T>A)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.473-11193T>A (n.473-11193T>A)
c.601T>A (p.Leu201Met)
n.1050T>A
3g.43576921C>ACA352343555ANO10c.933G>T (p.Gln311His)
c.593-2057G>T (n.593-2057G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.473-11194G>T (n.473-11194G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.1049G>T
3g.43576921C>GCA352343556ANO10c.933G>C (p.Gln311His)
c.593-2057G>C (n.593-2057G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.473-11194G>C (n.473-11194G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.1049G>C
3g.43576921C>TCA433567554ANO10c.933G>A (p.Gln311=)
c.593-2057G>A (n.593-2057G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.473-11194G>A (n.473-11194G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.1049G>A
3g.43576922T>ACA352343558ANO10c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.593-2058A>T (n.593-2058A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.473-11195A>T (n.473-11195A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1048A>T
3g.43576922T>CCA352343560ANO10c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.593-2058A>G (n.593-2058A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.473-11195A>G (n.473-11195A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1048A>G
3g.43576922T>GCA352343562ANO10c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.593-2058A>C (n.593-2058A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.473-11195A>C (n.473-11195A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1048A>C
3g.43576923G>ACA74378011ANO10c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.593-2059C>T (n.593-2059C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.473-11196C>T (n.473-11196C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1047C>T
 dbSNP
3g.43576923G>CCA352343564ANO10c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.593-2059C>G (n.593-2059C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.473-11196C>G (n.473-11196C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1047C>G
3g.43576923G=CA1360853134ANO10c.931C= (p.Gln311=)
c.593-2059C= (n.593-2059C=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.473-11196C= (n.473-11196C=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.1047C=
3g.43576923G>TCA2340918ANO10c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.593-2059C>A (n.593-2059C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.473-11196C>A (n.473-11196C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1047C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43576924T>ACA352343565ANO10c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.593-2060A>T (n.593-2060A>T)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
c.473-11197A>T (n.473-11197A>T)
c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.1046A>T
 gnomAD v4
3g.43576924T>CCA433567558ANO10c.930A>G (p.Arg310=)
c.593-2060A>G (n.593-2060A>G)
c.732A>G (p.Arg244=)
c.473-11197A>G (n.473-11197A>G)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.1046A>G
 dbSNP
3g.43576924T>GCA352343567ANO10c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.593-2060A>C (n.593-2060A>C)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
c.473-11197A>C (n.473-11197A>C)
c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.1046A>C
3g.43576924T=CA1360853135ANO10c.930A= (p.Arg310=)
c.593-2060A= (n.593-2060A=)
c.732A= (p.Arg244=)
c.473-11197A= (n.473-11197A=)
c.597A= (p.Arg199=)
n.1046A=
3g.43576925C>ACA352343568ANO10c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.593-2061G>T (n.593-2061G>T)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
c.473-11198G>T (n.473-11198G>T)
c.596G>T (p.Arg199Ile)
n.1045G>T
 gnomAD v4
3g.43576925C>GCA352343571ANO10c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.593-2061G>C (n.593-2061G>C)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.473-11198G>C (n.473-11198G>C)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
n.1045G>C
3g.43576925C>TCA352343572ANO10c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.593-2061G>A (n.593-2061G>A)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.473-11198G>A (n.473-11198G>A)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
n.1045G>A
3g.43576926T>ACA352343573ANO10c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.593-2062A>T (n.593-2062A>T)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
c.473-11199A>T (n.473-11199A>T)
c.595A>T (p.Arg199Ter)
n.1044A>T
3g.43576926T>CCA352343574ANO10c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.593-2062A>G (n.593-2062A>G)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.473-11199A>G (n.473-11199A>G)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
n.1044A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576926T>GCA433567560ANO10c.928A>C (p.Arg310=)
c.593-2062A>C (n.593-2062A>C)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.473-11199A>C (n.473-11199A>C)
c.595A>C (p.Arg199=)
n.1044A>C
3g.43576926T=CA1360853136ANO10c.928A= (p.Arg310=)
c.593-2062A= (n.593-2062A=)
c.730A= (p.Arg244=)
c.473-11199A= (n.473-11199A=)
c.595A= (p.Arg199=)
n.1044A=
3g.43576927C>ACA352343575ANO10c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.593-2063G>T (n.593-2063G>T)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.473-11200G>T (n.473-11200G>T)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.1043G>T
3g.43576927C=CA1360853138ANO10c.927G= (p.Lys309=)
c.593-2063G= (n.593-2063G=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.473-11200G= (n.473-11200G=)
c.594G= (p.Lys198=)
n.1043G=
3g.43576927C>GCA352343576ANO10c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.593-2063G>C (n.593-2063G>C)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.473-11200G>C (n.473-11200G>C)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.1043G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576927C>TCA433567563ANO10c.927G>A (p.Lys309=)
c.593-2063G>A (n.593-2063G>A)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.473-11200G>A (n.473-11200G>A)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.1043G>A
 COSMIC
3g.43576927_43576930delinsCTTGCA1360853137ANO10c.924_927delinsCAAG (p.Tyr308=)
c.593-2066_593-2063delinsCAAG (n.593-2066_593-2063delinsCAAG)
c.726_729delinsCAAG (p.Tyr242=)
c.473-11203_473-11200delinsCAAG (n.473-11203_473-11200delinsCAAG)
c.591_594delinsCAAG (p.Tyr197=)
n.1040_1043delinsCAAG
3g.43576928T>ACA352343577ANO10c.926A>T (p.Lys309Met)
c.593-2064A>T (n.593-2064A>T)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.473-11201A>T (n.473-11201A>T)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.1042A>T
3g.43576928T>CCA352343578ANO10c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.593-2064A>G (n.593-2064A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.473-11201A>G (n.473-11201A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.1042A>G
3g.43576928T>GCA352343580ANO10c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.593-2064A>C (n.593-2064A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.473-11201A>C (n.473-11201A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.1042A>C
3g.43576929_43576931delCA907313446ANO10c.924_926del (p.Tyr308Ter)
c.593-2066_593-2064del (n.593-2066_593-2064del)
c.726_728del (p.Tyr242Ter)
c.473-11203_473-11201del (n.473-11203_473-11201del)
c.591_593del (p.Tyr197Ter)
n.1040_1042del
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576929T>ACA352343581ANO10c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.593-2065A>T (n.593-2065A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.473-11202A>T (n.473-11202A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.1041A>T
3g.43576929T>CCA352343582ANO10c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.593-2065A>G (n.593-2065A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.473-11202A>G (n.473-11202A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.1041A>G
3g.43576929T>GCA352343583ANO10c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.593-2065A>C (n.593-2065A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.473-11202A>C (n.473-11202A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.1041A>C
3g.43576930G>ACA74378012ANO10c.924C>T (p.Tyr308=)
c.593-2066C>T (n.593-2066C>T)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.473-11203C>T (n.473-11203C>T)
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.1040C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576930G>CCA352343584ANO10c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.593-2066C>G (n.593-2066C>G)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.473-11203C>G (n.473-11203C>G)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.1040C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576930G=CA1360853139ANO10c.924C= (p.Tyr308=)
c.593-2066C= (n.593-2066C=)
c.726C= (p.Tyr242=)
c.473-11203C= (n.473-11203C=)
c.591C= (p.Tyr197=)
n.1040C=
3g.43576930G>TCA352343585ANO10c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.593-2066C>A (n.593-2066C>A)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.473-11203C>A (n.473-11203C>A)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.1040C>A
3g.43576931T>ACA352343586ANO10c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.593-2067A>T (n.593-2067A>T)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.473-11204A>T (n.473-11204A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.1039A>T
3g.43576931T>CCA352343587ANO10c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.593-2067A>G (n.593-2067A>G)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.473-11204A>G (n.473-11204A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576931T>GCA352343588ANO10c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.593-2067A>C (n.593-2067A>C)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.473-11204A>C (n.473-11204A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.1039A>C
3g.43576931T=CA1360853140ANO10c.923A= (p.Tyr308=)
c.593-2067A= (n.593-2067A=)
c.725A= (p.Tyr242=)
c.473-11204A= (n.473-11204A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.1039A=
3g.43576932A>CCA352343591ANO10c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.593-2068T>G (n.593-2068T>G)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.473-11205T>G (n.473-11205T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.1038T>G
3g.43576932A>GCA352343590ANO10c.922T>C (p.Tyr308His)
c.593-2068T>C (n.593-2068T>C)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.473-11205T>C (n.473-11205T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.1038T>C
3g.43576932A>TCA352343589ANO10c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.593-2068T>A (n.593-2068T>A)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.473-11205T>A (n.473-11205T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.1038T>A
3g.43576933G>ACA2340919ANO10c.921C>T (p.Ser307=)
c.593-2069C>T (n.593-2069C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.473-11206C>T (n.473-11206C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576933G>CCA352343605ANO10c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.593-2069C>G (n.593-2069C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.473-11206C>G (n.473-11206C>G)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1037C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576933G=CA1360853141ANO10c.921C= (p.Ser307=)
c.593-2069C= (n.593-2069C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.473-11206C= (n.473-11206C=)
c.588C= (p.Ser196=)
n.1037C=
3g.43576933G>TCA352343604ANO10c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.593-2069C>A (n.593-2069C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.473-11206C>A (n.473-11206C>A)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1037C>A
3g.43576934C>ACA352343608ANO10c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.593-2070G>T (n.593-2070G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.473-11207G>T (n.473-11207G>T)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1036G>T
3g.43576934C=CA1360853142ANO10c.920G= (p.Ser307=)
c.593-2070G= (n.593-2070G=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.473-11207G= (n.473-11207G=)
c.587G= (p.Ser196=)
n.1036G=
3g.43576934C>GCA2340920ANO10c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.593-2070G>C (n.593-2070G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.473-11207G>C (n.473-11207G>C)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1036G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576934C>TCA352343610ANO10c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.593-2070G>A (n.593-2070G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.473-11207G>A (n.473-11207G>A)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1036G>A
3g.43576935T>ACA352343611ANO10c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.593-2071A>T (n.593-2071A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.473-11208A>T (n.473-11208A>T)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1035A>T
3g.43576935T>CCA352343615ANO10c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.593-2071A>G (n.593-2071A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.473-11208A>G (n.473-11208A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1035A>G
3g.43576935T>GCA352343613ANO10c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.593-2071A>C (n.593-2071A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.473-11208A>C (n.473-11208A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1035A>C
3g.43576936G>ACA433567570ANO10c.918C>T (p.Pro306=)
c.593-2072C>T (n.593-2072C>T)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.473-11209C>T (n.473-11209C>T)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.1034C>T
3g.43576936G>CCA433567572ANO10c.918C>G (p.Pro306=)
c.593-2072C>G (n.593-2072C>G)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.473-11209C>G (n.473-11209C>G)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.1034C>G
3g.43576936G>TCA433567571ANO10c.918C>A (p.Pro306=)
c.593-2072C>A (n.593-2072C>A)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.473-11209C>A (n.473-11209C>A)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.1034C>A
3g.43576937G>ACA352343616ANO10c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.593-2073C>T (n.593-2073C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.473-11210C>T (n.473-11210C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.1033C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576937G>CCA352343619ANO10c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.593-2073C>G (n.593-2073C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.473-11210C>G (n.473-11210C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.1033C>G
3g.43576937G=CA1360853143ANO10c.917C= (p.Pro306=)
c.593-2073C= (n.593-2073C=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.473-11210C= (n.473-11210C=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.1033C=
3g.43576937G>TCA352343617ANO10c.917C>A (p.Pro306His)
c.593-2073C>A (n.593-2073C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.473-11210C>A (n.473-11210C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.1033C>A
 COSMIC
3g.43576938G>ACA352343620ANO10c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.593-2074C>T (n.593-2074C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.473-11211C>T (n.473-11211C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.1032C>T
3g.43576938G>CCA352343623ANO10c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.593-2074C>G (n.593-2074C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.473-11211C>G (n.473-11211C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.1032C>G
3g.43576938G>TCA352343622ANO10c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.593-2074C>A (n.593-2074C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.473-11211C>A (n.473-11211C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.1032C>A
3g.43576939G>ACA433567574ANO10c.915C>T (p.Tyr305=)
c.593-2075C>T (n.593-2075C>T)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.473-11212C>T (n.473-11212C>T)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.1031C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576939G>CCA352343624ANO10c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.593-2075C>G (n.593-2075C>G)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.473-11212C>G (n.473-11212C>G)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.1031C>G
3g.43576939G=CA1360853144ANO10c.915C= (p.Tyr305=)
c.593-2075C= (n.593-2075C=)
c.717C= (p.Tyr239=)
c.473-11212C= (n.473-11212C=)
c.582C= (p.Tyr194=)
n.1031C=
3g.43576939G>TCA352343625ANO10c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.593-2075C>A (n.593-2075C>A)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.473-11212C>A (n.473-11212C>A)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.1031C>A
3g.43576940T>ACA352343627ANO10c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.593-2076A>T (n.593-2076A>T)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.473-11213A>T (n.473-11213A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.1030A>T
3g.43576940T>CCA352343628ANO10c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.593-2076A>G (n.593-2076A>G)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.473-11213A>G (n.473-11213A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.1030A>G
3g.43576940T>GCA352343629ANO10c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.593-2076A>C (n.593-2076A>C)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.473-11213A>C (n.473-11213A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.1030A>C
 dbSNP
3g.43576940T=CA1360853145ANO10c.914A= (p.Tyr305=)
c.593-2076A= (n.593-2076A=)
c.716A= (p.Tyr239=)
c.473-11213A= (n.473-11213A=)
c.581A= (p.Tyr194=)
n.1030A=
3g.43576941A=CA1360853146ANO10c.913T= (p.Tyr305=)
c.593-2077T= (n.593-2077T=)
c.715T= (p.Tyr239=)
c.473-11214T= (n.473-11214T=)
c.580T= (p.Tyr194=)
n.1029T=
3g.43576941A>CCA352343630ANO10c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.593-2077T>G (n.593-2077T>G)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.473-11214T>G (n.473-11214T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.1029T>G
3g.43576941A>GCA2340921ANO10c.913T>C (p.Tyr305His)
c.593-2077T>C (n.593-2077T>C)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.473-11214T>C (n.473-11214T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.1029T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576941A>TCA352343631ANO10c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.593-2077T>A (n.593-2077T>A)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.473-11214T>A (n.473-11214T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.1029T>A
3g.43576942C>ACA433567576ANO10c.912G>T (p.Leu304=)
c.593-2078G>T (n.593-2078G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.473-11215G>T (n.473-11215G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1028G>T
3g.43576942C>GCA433567578ANO10c.912G>C (p.Leu304=)
c.593-2078G>C (n.593-2078G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.473-11215G>C (n.473-11215G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1028G>C
3g.43576942C>TCA433567577ANO10c.912G>A (p.Leu304=)
c.593-2078G>A (n.593-2078G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.473-11215G>A (n.473-11215G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1028G>A
3g.43576943A=CA1360853147ANO10c.911T= (p.Leu304=)
c.593-2079T= (n.593-2079T=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.473-11216T= (n.473-11216T=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.1027T=
3g.43576943A>CCA352343633ANO10c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.593-2079T>G (n.593-2079T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.473-11216T>G (n.473-11216T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1027T>G
3g.43576943A>GCA2340922ANO10c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.593-2079T>C (n.593-2079T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.473-11216T>C (n.473-11216T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1027T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576943A>TCA352343634ANO10c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.593-2079T>A (n.593-2079T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.473-11216T>A (n.473-11216T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1027T>A
3g.43576944G>ACA433567579ANO10c.910C>T (p.Leu304=)
c.593-2080C>T (n.593-2080C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.473-11217C>T (n.473-11217C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1026C>T
3g.43576944G>CCA352343638ANO10c.910C>G (p.Leu304Val)
c.593-2080C>G (n.593-2080C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.473-11217C>G (n.473-11217C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1026C>G
3g.43576944G>TCA352343636ANO10c.910C>A (p.Leu304Met)
c.593-2080C>A (n.593-2080C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.473-11217C>A (n.473-11217C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1026C>A
3g.43576945A>CCA433567580ANO10c.909T>G (p.Pro303=)
c.593-2081T>G (n.593-2081T>G)
c.711T>G (p.Pro237=)
c.473-11218T>G (n.473-11218T>G)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.1025T>G
3g.43576945A>GCA433567581ANO10c.909T>C (p.Pro303=)
c.593-2081T>C (n.593-2081T>C)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.473-11218T>C (n.473-11218T>C)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.1025T>C
3g.43576945A>TCA433567582ANO10c.909T>A (p.Pro303=)
c.593-2081T>A (n.593-2081T>A)
c.711T>A (p.Pro237=)
c.473-11218T>A (n.473-11218T>A)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.1025T>A
3g.43576946G>ACA352343640ANO10c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.593-2082C>T (n.593-2082C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.473-11219C>T (n.473-11219C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1024C>T
3g.43576946G>CCA352343641ANO10c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.593-2082C>G (n.593-2082C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.473-11219C>G (n.473-11219C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1024C>G
3g.43576946G>TCA352343642ANO10c.908C>A (p.Pro303His)
c.593-2082C>A (n.593-2082C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.473-11219C>A (n.473-11219C>A)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.1024C>A
3g.43576947G>ACA352343643ANO10c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.593-2083C>T (n.593-2083C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.473-11220C>T (n.473-11220C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.1023C>T
 gnomAD v4
3g.43576947G>CCA352343645ANO10c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.593-2083C>G (n.593-2083C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.473-11220C>G (n.473-11220C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.1023C>G
3g.43576947G>TCA352343647ANO10c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.593-2083C>A (n.593-2083C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.473-11220C>A (n.473-11220C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.1023C>A
3g.43576948C>ACA352343649ANO10c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.593-2084G>T (n.593-2084G>T)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.473-11221G>T (n.473-11221G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.1022G>T
3g.43576948C>GCA352343651ANO10c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.593-2084G>C (n.593-2084G>C)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.473-11221G>C (n.473-11221G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1022G>C
3g.43576948C>TCA433567585ANO10c.906G>A (p.Glu302=)
c.593-2084G>A (n.593-2084G>A)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.473-11221G>A (n.473-11221G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1022G>A
3g.43576949T>ACA352343653ANO10c.905A>T (p.Glu302Val)
c.593-2085A>T (n.593-2085A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.473-11222A>T (n.473-11222A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.1021A>T
3g.43576949T>CCA352343655ANO10c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.593-2085A>G (n.593-2085A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.473-11222A>G (n.473-11222A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1021A>G
3g.43576949T>GCA352343657ANO10c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.593-2085A>C (n.593-2085A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.473-11222A>C (n.473-11222A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1021A>C
3g.43576950C>ACA352343662ANO10c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.593-2086G>T (n.593-2086G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.473-11223G>T (n.473-11223G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1020G>T
3g.43576950C>GCA352343660ANO10c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.593-2086G>C (n.593-2086G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.473-11223G>C (n.473-11223G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1020G>C
3g.43576950C>TCA352343659ANO10c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.593-2086G>A (n.593-2086G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.473-11223G>A (n.473-11223G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1020G>A
3g.43576951C>ACA352343664ANO10c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.593-2087G>T (n.593-2087G>T)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.473-11224G>T (n.473-11224G>T)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1019G>T
3g.43576951C=CA1360853148ANO10c.903G= (p.Glu301=)
c.593-2087G= (n.593-2087G=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.473-11224G= (n.473-11224G=)
c.570G= (p.Glu190=)
n.1019G=
3g.43576951C>GCA352343667ANO10c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.593-2087G>C (n.593-2087G>C)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.473-11224G>C (n.473-11224G>C)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1019G>C
3g.43576951C>TCA433567587ANO10c.903G>A (p.Glu301=)
c.593-2087G>A (n.593-2087G>A)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.473-11224G>A (n.473-11224G>A)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576952T>ACA352343669ANO10c.902A>T (p.Glu301Val)
c.593-2088A>T (n.593-2088A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.473-11225A>T (n.473-11225A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1018A>T
3g.43576952T>CCA352343671ANO10c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.593-2088A>G (n.593-2088A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.473-11225A>G (n.473-11225A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1018A>G
 dbSNP
3g.43576952T>GCA352343673ANO10c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.593-2088A>C (n.593-2088A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.473-11225A>C (n.473-11225A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1018A>C
3g.43576952T=CA1360853149ANO10c.902A= (p.Glu301=)
c.593-2088A= (n.593-2088A=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.473-11225A= (n.473-11225A=)
c.569A= (p.Glu190=)
n.1018A=
3g.43576953C>ACA352343674ANO10c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.593-2089G>T (n.593-2089G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.473-11226G>T (n.473-11226G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1017G>T
3g.43576953C=CA1360853150ANO10c.901G= (p.Glu301=)
c.593-2089G= (n.593-2089G=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.473-11226G= (n.473-11226G=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1017G=
3g.43576953C>GCA352343676ANO10c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.593-2089G>C (n.593-2089G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.473-11226G>C (n.473-11226G>C)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1017G>C
3g.43576953C>TCA74378013ANO10c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.593-2089G>A (n.593-2089G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.473-11226G>A (n.473-11226G>A)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576954C>ACA2340923ANO10c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.593-2090G>T (n.593-2090G>T)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.473-11227G>T (n.473-11227G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1016G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576954C=CA1360853151ANO10c.900G= (p.Lys300=)
c.593-2090G= (n.593-2090G=)
c.702G= (p.Lys234=)
c.473-11227G= (n.473-11227G=)
c.567G= (p.Lys189=)
n.1016G=
3g.43576954C>GCA352343679ANO10c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.593-2090G>C (n.593-2090G>C)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.473-11227G>C (n.473-11227G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1016G>C
3g.43576954C>TCA433567589ANO10c.900G>A (p.Lys300=)
c.593-2090G>A (n.593-2090G>A)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.473-11227G>A (n.473-11227G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.1016G>A
3g.43576955T>ACA352343685ANO10c.899A>T (p.Lys300Met)
c.593-2091A>T (n.593-2091A>T)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.473-11228A>T (n.473-11228A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1015A>T
3g.43576955T>CCA74378014ANO10c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.593-2091A>G (n.593-2091A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.473-11228A>G (n.473-11228A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1015A>G
 dbSNP
3g.43576955T>GCA352343687ANO10c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.593-2091A>C (n.593-2091A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.473-11228A>C (n.473-11228A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1015A>C
3g.43576955T=CA1360853152ANO10c.899A= (p.Lys300=)
c.593-2091A= (n.593-2091A=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.473-11228A= (n.473-11228A=)
c.566A= (p.Lys189=)
n.1015A=
3g.43576956T>ACA352343689ANO10c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.593-2092A>T (n.593-2092A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.473-11229A>T (n.473-11229A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1014A>T
3g.43576956T>CCA352343693ANO10c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.593-2092A>G (n.593-2092A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.473-11229A>G (n.473-11229A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1014A>G
3g.43576956T>GCA352343691ANO10c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.593-2092A>C (n.593-2092A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.473-11229A>C (n.473-11229A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1014A>C
3g.43576957C>ACA433567594ANO10c.897G>T (p.Gly299=)
c.593-2093G>T (n.593-2093G>T)
c.699G>T (p.Gly233=)
c.473-11230G>T (n.473-11230G>T)
c.564G>T (p.Gly188=)
n.1013G>T
3g.43576957C=CA1360853153ANO10c.897G= (p.Gly299=)
c.593-2093G= (n.593-2093G=)
c.699G= (p.Gly233=)
c.473-11230G= (n.473-11230G=)
c.564G= (p.Gly188=)
n.1013G=
3g.43576957C>GCA433567593ANO10c.897G>C (p.Gly299=)
c.593-2093G>C (n.593-2093G>C)
c.699G>C (p.Gly233=)
c.473-11230G>C (n.473-11230G>C)
c.564G>C (p.Gly188=)
n.1013G>C
 gnomAD v4
3g.43576957C>TCA433567595ANO10c.897G>A (p.Gly299=)
c.593-2093G>A (n.593-2093G>A)
c.699G>A (p.Gly233=)
c.473-11230G>A (n.473-11230G>A)
c.564G>A (p.Gly188=)
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576958C>ACA352343695ANO10c.896G>T (p.Gly299Val)
c.593-2094G>T (n.593-2094G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.473-11231G>T (n.473-11231G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1012G>T
3g.43576958C>GCA352343696ANO10c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.593-2094G>C (n.593-2094G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.473-11231G>C (n.473-11231G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1012G>C
3g.43576958C>TCA352343698ANO10c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.593-2094G>A (n.593-2094G>A)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.473-11231G>A (n.473-11231G>A)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.1012G>A
 gnomAD v4
3g.43576959C>ACA352343700ANO10c.895G>T (p.Gly299Trp)
c.593-2095G>T (n.593-2095G>T)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
c.473-11232G>T (n.473-11232G>T)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
n.1011G>T
3g.43576959C>GCA352343701ANO10c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.593-2095G>C (n.593-2095G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.473-11232G>C (n.473-11232G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1011G>C
3g.43576959C>TCA352343702ANO10c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.593-2095G>A (n.593-2095G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.473-11232G>A (n.473-11232G>A)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.1011G>A
3g.43576960A>CCA433567597ANO10c.894T>G (p.Thr298=)
c.593-2096T>G (n.593-2096T>G)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.473-11233T>G (n.473-11233T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
n.1010T>G
3g.43576960A>GCA433567598ANO10c.894T>C (p.Thr298=)
c.593-2096T>C (n.593-2096T>C)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.473-11233T>C (n.473-11233T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
n.1010T>C
3g.43576960A>TCA433567599ANO10c.894T>A (p.Thr298=)
c.593-2096T>A (n.593-2096T>A)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.473-11233T>A (n.473-11233T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
n.1010T>A
3g.43576961G>ACA74378015ANO10c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.593-2097C>T (n.593-2097C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.473-11234C>T (n.473-11234C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.1009C>T
 dbSNP
3g.43576961G>CCA352343705ANO10c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.593-2097C>G (n.593-2097C>G)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.473-11234C>G (n.473-11234C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.1009C>G
3g.43576961G=CA1360853154ANO10c.893C= (p.Thr298=)
c.593-2097C= (n.593-2097C=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.473-11234C= (n.473-11234C=)
c.560C= (p.Thr187=)
n.1009C=
3g.43576961G>TCA352343706ANO10c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.593-2097C>A (n.593-2097C>A)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.473-11234C>A (n.473-11234C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.1009C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576962T>ACA352343712ANO10c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.593-2098A>T (n.593-2098A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.473-11235A>T (n.473-11235A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.1008A>T
3g.43576962T>CCA352343710ANO10c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.593-2098A>G (n.593-2098A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.473-11235A>G (n.473-11235A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.1008A>G
3g.43576962T>GCA352343708ANO10c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.593-2098A>C (n.593-2098A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.473-11235A>C (n.473-11235A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.1008A>C
3g.43576963G>ACA433567601ANO10c.891C>T (p.Ile297=)
c.593-2099C>T (n.593-2099C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.473-11236C>T (n.473-11236C>T)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.1007C>T
3g.43576963G>CCA352343714ANO10c.891C>G (p.Ile297Met)
c.593-2099C>G (n.593-2099C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.473-11236C>G (n.473-11236C>G)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.1007C>G
3g.43576963G>TCA433567602ANO10c.891C>A (p.Ile297=)
c.593-2099C>A (n.593-2099C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.473-11236C>A (n.473-11236C>A)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.1007C>A
3g.43576964A>CCA352343718ANO10c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.593-2100T>G (n.593-2100T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.473-11237T>G (n.473-11237T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.1006T>G
3g.43576964A>GCA352343715ANO10c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.593-2100T>C (n.593-2100T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.473-11237T>C (n.473-11237T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.1006T>C
3g.43576964A>TCA352343716ANO10c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.593-2100T>A (n.593-2100T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.473-11237T>A (n.473-11237T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.1006T>A
3g.43576965T>ACA352343721ANO10c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.593-2101A>T (n.593-2101A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.473-11238A>T (n.473-11238A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.1005A>T
3g.43576965T>CCA2340924ANO10c.889A>G (p.Ile297Val)
c.593-2101A>G (n.593-2101A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.473-11238A>G (n.473-11238A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.1005A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576965T>GCA352343723ANO10c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.593-2101A>C (n.593-2101A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.473-11238A>C (n.473-11238A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.1005A>C
3g.43576965T=CA1360853155ANO10c.889A= (p.Ile297=)
c.593-2101A= (n.593-2101A=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.473-11238A= (n.473-11238A=)
c.556A= (p.Ile186=)
n.1005A=
3g.43576966G>ACA433573420ANO10c.888C>T (p.Ser296=)
c.593-2102C>T (n.593-2102C>T)
c.690C>T (p.Ser230=)
c.473-11239C>T (n.473-11239C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.1004C>T
 COSMIC
3g.43576966G>CCA433573422ANO10c.888C>G (p.Ser296=)
c.593-2102C>G (n.593-2102C>G)
c.690C>G (p.Ser230=)
c.473-11239C>G (n.473-11239C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.1004C>G
3g.43576966G>TCA433573424ANO10c.888C>A (p.Ser296=)
c.593-2102C>A (n.593-2102C>A)
c.690C>A (p.Ser230=)
c.473-11239C>A (n.473-11239C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.1004C>A
3g.43576967G>ACA352343724ANO10c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.593-2103C>T (n.593-2103C>T)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.473-11240C>T (n.473-11240C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.1003C>T
3g.43576967G>CCA352343725ANO10c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.593-2103C>G (n.593-2103C>G)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.473-11240C>G (n.473-11240C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.1003C>G
3g.43576967G>TCA352343726ANO10c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.593-2103C>A (n.593-2103C>A)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.473-11240C>A (n.473-11240C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.1003C>A
3g.43576968A>CCA352343727ANO10c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.593-2104T>G (n.593-2104T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.473-11241T>G (n.473-11241T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.1002T>G
3g.43576968A>GCA352343729ANO10c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.593-2104T>C (n.593-2104T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.473-11241T>C (n.473-11241T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.1002T>C
3g.43576968A>TCA352343731ANO10c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.593-2104T>A (n.593-2104T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.473-11241T>A (n.473-11241T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.1002T>A
3g.43576969A>CCA352343733ANO10c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.593-2105T>G (n.593-2105T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.473-11242T>G (n.473-11242T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
n.1001T>G
3g.43576969A>GCA433573431ANO10c.885T>C (p.Asn295=)
c.593-2105T>C (n.593-2105T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
c.473-11242T>C (n.473-11242T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
n.1001T>C
3g.43576969A>TCA352343735ANO10c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.593-2105T>A (n.593-2105T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.473-11242T>A (n.473-11242T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
n.1001T>A
3g.43576970T>ACA2340926ANO10c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.593-2106A>T (n.593-2106A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.473-11243A>T (n.473-11243A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.1000A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576970T>CCA2340925ANO10c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.593-2106A>G (n.593-2106A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.473-11243A>G (n.473-11243A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.1000A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576970T>GCA352343737ANO10c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.593-2106A>C (n.593-2106A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.473-11243A>C (n.473-11243A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.1000A>C
 dbSNP
3g.43576970T=CA1360853156ANO10c.884A= (p.Asn295=)
c.593-2106A= (n.593-2106A=)
c.686A= (p.Asn229=)
c.473-11243A= (n.473-11243A=)
c.551A= (p.Asn184=)
n.1000A=
3g.43576971T>ACA352343740ANO10c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.593-2107A>T (n.593-2107A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.473-11244A>T (n.473-11244A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.999A>T
3g.43576971T>CCA352343741ANO10c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.593-2107A>G (n.593-2107A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.473-11244A>G (n.473-11244A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.999A>G
 gnomAD v4
3g.43576971T>GCA352343743ANO10c.883A>C (p.Asn295His)
c.593-2107A>C (n.593-2107A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
c.473-11244A>C (n.473-11244A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.999A>C
3g.43576972G>ACA433573441ANO10c.882C>T (p.Ile294=)
c.593-2108C>T (n.593-2108C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.473-11245C>T (n.473-11245C>T)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.998C>T
 COSMIC
3g.43576972G>CCA352343745ANO10c.882C>G (p.Ile294Met)
c.593-2108C>G (n.593-2108C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.473-11245C>G (n.473-11245C>G)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.998C>G
 ClinVar dbSNP
3g.43576972G=CA1360853157ANO10c.882C= (p.Ile294=)
c.593-2108C= (n.593-2108C=)
c.684C= (p.Ile228=)
c.473-11245C= (n.473-11245C=)
c.549C= (p.Ile183=)
n.998C=
3g.43576972G>TCA433573438ANO10c.882C>A (p.Ile294=)
c.593-2108C>A (n.593-2108C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.473-11245C>A (n.473-11245C>A)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.998C>A
3g.43576973A=CA1360853158ANO10c.881T= (p.Ile294=)
c.593-2109T= (n.593-2109T=)
c.683T= (p.Ile228=)
c.473-11246T= (n.473-11246T=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.997T=
3g.43576973A>CCA2340927ANO10c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.593-2109T>G (n.593-2109T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.473-11246T>G (n.473-11246T>G)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.997T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576973A>GCA352343748ANO10c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.593-2109T>C (n.593-2109T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.473-11246T>C (n.473-11246T>C)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.997T>C
3g.43576973A>TCA352343750ANO10c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.593-2109T>A (n.593-2109T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.473-11246T>A (n.473-11246T>A)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.997T>A
3g.43576974T>ACA352343752ANO10c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.593-2110A>T (n.593-2110A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.473-11247A>T (n.473-11247A>T)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.996A>T
3g.43576974T>CCA352343754ANO10c.880A>G (p.Ile294Val)
c.593-2110A>G (n.593-2110A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.473-11247A>G (n.473-11247A>G)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.996A>G
3g.43576974T>GCA352343755ANO10c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.593-2110A>C (n.593-2110A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.473-11247A>C (n.473-11247A>C)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.996A>C
3g.43576975A>CCA433573445ANO10c.879T>G (p.Gly293=)
c.593-2111T>G (n.593-2111T>G)
c.681T>G (p.Gly227=)
c.473-11248T>G (n.473-11248T>G)
c.546T>G (p.Gly182=)
n.995T>G
3g.43576975A>GCA433573447ANO10c.879T>C (p.Gly293=)
c.593-2111T>C (n.593-2111T>C)
c.681T>C (p.Gly227=)
c.473-11248T>C (n.473-11248T>C)
c.546T>C (p.Gly182=)
n.995T>C
3g.43576975A>TCA433573448ANO10c.879T>A (p.Gly293=)
c.593-2111T>A (n.593-2111T>A)
c.681T>A (p.Gly227=)
c.473-11248T>A (n.473-11248T>A)
c.546T>A (p.Gly182=)
n.995T>A
3g.43576976C>ACA352343760ANO10c.878G>T (p.Gly293Val)
c.593-2112G>T (n.593-2112G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.473-11249G>T (n.473-11249G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.994G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576976C=CA1360853159ANO10c.878G= (p.Gly293=)
c.593-2112G= (n.593-2112G=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.473-11249G= (n.473-11249G=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.994G=
3g.43576976C>GCA352343758ANO10c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.593-2112G>C (n.593-2112G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.473-11249G>C (n.473-11249G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.994G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576976C>TCA352343757ANO10c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.593-2112G>A (n.593-2112G>A)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.473-11249G>A (n.473-11249G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.994G>A
 gnomAD v4
3g.43576977C>ACA2340928ANO10c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.593-2113G>T (n.593-2113G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.473-11250G>T (n.473-11250G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.993G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576977C=CA1360853160ANO10c.877G= (p.Gly293=)
c.593-2113G= (n.593-2113G=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.473-11250G= (n.473-11250G=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.993G=
3g.43576977C>GCA352343763ANO10c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.593-2113G>C (n.593-2113G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.473-11250G>C (n.473-11250G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.993G>C
 gnomAD v4
3g.43576977C>TCA352343764ANO10c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.593-2113G>A (n.593-2113G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.473-11250G>A (n.473-11250G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.993G>A
 gnomAD v4
3g.43576978C>ACA352343765ANO10c.876G>T (p.Leu292Phe)
c.593-2114G>T (n.593-2114G>T)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.473-11251G>T (n.473-11251G>T)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
n.992G>T
3g.43576978C=CA1360853161ANO10c.876G= (p.Leu292=)
c.593-2114G= (n.593-2114G=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.473-11251G= (n.473-11251G=)
c.543G= (p.Leu181=)
n.992G=
3g.43576978C>GCA74378016ANO10c.876G>C (p.Leu292Phe)
c.593-2114G>C (n.593-2114G>C)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.473-11251G>C (n.473-11251G>C)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
n.992G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576978C>TCA433573457ANO10c.876G>A (p.Leu292=)
c.593-2114G>A (n.593-2114G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.473-11251G>A (n.473-11251G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.992G>A
3g.43576979A>CCA352343766ANO10c.875T>G (p.Leu292Trp)
c.593-2115T>G (n.593-2115T>G)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.473-11252T>G (n.473-11252T>G)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
n.991T>G
3g.43576979A>GCA352343767ANO10c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.593-2115T>C (n.593-2115T>C)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.473-11252T>C (n.473-11252T>C)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
n.991T>C
3g.43576979A>TCA352343768ANO10c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.593-2115T>A (n.593-2115T>A)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.473-11252T>A (n.473-11252T>A)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
n.991T>A
3g.43576980A>CCA352343769ANO10c.874T>G (p.Leu292Val)
c.593-2116T>G (n.593-2116T>G)
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.473-11253T>G (n.473-11253T>G)
c.541T>G (p.Leu181Val)
n.990T>G
3g.43576980A>GCA433573462ANO10c.874T>C (p.Leu292=)
c.593-2116T>C (n.593-2116T>C)
c.676T>C (p.Leu226=)
c.473-11253T>C (n.473-11253T>C)
c.541T>C (p.Leu181=)
n.990T>C
3g.43576980A>TCA352343770ANO10c.874T>A (p.Leu292Met)
c.593-2116T>A (n.593-2116T>A)
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.473-11253T>A (n.473-11253T>A)
c.541T>A (p.Leu181Met)
n.990T>A
3g.43576981G>ACA433573465ANO10c.873C>T (p.Val291=)
c.593-2117C>T (n.593-2117C>T)
c.675C>T (p.Val225=)
c.473-11254C>T (n.473-11254C>T)
c.540C>T (p.Val180=)
n.989C>T
3g.43576981G>CCA433573467ANO10c.873C>G (p.Val291=)
c.593-2117C>G (n.593-2117C>G)
c.675C>G (p.Val225=)
c.473-11254C>G (n.473-11254C>G)
c.540C>G (p.Val180=)
n.989C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576981G=CA1360853162ANO10c.873C= (p.Val291=)
c.593-2117C= (n.593-2117C=)
c.675C= (p.Val225=)
c.473-11254C= (n.473-11254C=)
c.540C= (p.Val180=)
n.989C=
3g.43576981G>TCA433573468ANO10c.873C>A (p.Val291=)
c.593-2117C>A (n.593-2117C>A)
c.675C>A (p.Val225=)
c.473-11254C>A (n.473-11254C>A)
c.540C>A (p.Val180=)
n.989C>A
3g.43576982A>CCA352343771ANO10c.872T>G (p.Val291Gly)
c.593-2118T>G (n.593-2118T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.473-11255T>G (n.473-11255T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.988T>G
3g.43576982A>GCA352343772ANO10c.872T>C (p.Val291Ala)
c.593-2118T>C (n.593-2118T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.473-11255T>C (n.473-11255T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.988T>C
3g.43576982A>TCA352343773ANO10c.872T>A (p.Val291Asp)
c.593-2118T>A (n.593-2118T>A)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.473-11255T>A (n.473-11255T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.988T>A

Number of alleles fetched