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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.43524834T>G | CA450384018 | POLR1C,XPO5 | c.3309A>C (p.Ala1103=) c.922+3786T>G (n.922+3786T>G) c.*17+3517T>G (n.*17+3517T>G) c.653A>C n.1792A>C c.496A>C n.706A>C n.3658A>C n.3621A>C | |
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| 6 | g.43524837C= | CA1624564289 | POLR1C,XPO5 | c.3306G= (p.Glu1102=) c.922+3789C= (n.922+3789C=) c.*17+3520C= (n.*17+3520C=) c.650G= n.1789G= c.493G= n.703G= n.3655G= n.3618G= | |
| 6 | g.43524837C>G | CA364287973 | POLR1C,XPO5 | c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.922+3789C>G (n.922+3789C>G) c.*17+3520C>G (n.*17+3520C>G) c.650G>C n.1789G>C c.493G>C n.703G>C n.3655G>C n.3618G>C | |
| 6 | g.43524837C>T | CA450384020 | POLR1C,XPO5 | c.3306G>A (p.Glu1102=) c.922+3789C>T (n.922+3789C>T) c.*17+3520C>T (n.*17+3520C>T) c.650G>A n.1789G>A c.493G>A n.703G>A n.3655G>A n.3618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524838T>C | CA364287975 | POLR1C,XPO5 | c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.922+3790T>C (n.922+3790T>C) c.*17+3521T>C (n.*17+3521T>C) c.649A>G n.1788A>G c.492A>G n.702A>G n.3654A>G n.3617A>G | |
| 6 | g.43524838T>G | CA364287976 | POLR1C,XPO5 | c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.922+3790T>G (n.922+3790T>G) c.*17+3521T>G (n.*17+3521T>G) c.649A>C n.1788A>C c.492A>C n.702A>C n.3654A>C n.3617A>C | |
| 6 | g.43524839C>A | CA364287979 | POLR1C,XPO5 | c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.922+3791C>A (n.922+3791C>A) c.*17+3522C>A (n.*17+3522C>A) c.648G>T n.1787G>T c.491G>T n.701G>T n.3653G>T n.3616G>T | |
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| 6 | g.43524839C>T | CA364287977 | POLR1C,XPO5 | c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.922+3791C>T (n.922+3791C>T) c.*17+3522C>T (n.*17+3522C>T) c.648G>A n.1787G>A c.491G>A n.701G>A n.3653G>A n.3616G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524840G>T | CA364287981 | POLR1C,XPO5 | c.3303C>A (p.Tyr1101Ter) c.922+3792G>T (n.922+3792G>T) c.*17+3523G>T (n.*17+3523G>T) c.647C>A n.1786C>A c.490C>A n.700C>A n.3652C>A n.3615C>A | |
| 6 | g.43524841T>A | CA364287982 | POLR1C,XPO5 | c.3302A>T (p.Tyr1101Phe) c.922+3793T>A (n.922+3793T>A) c.*17+3524T>A (n.*17+3524T>A) c.646A>T n.1785A>T c.489A>T n.699A>T n.3651A>T n.3614A>T | |
| 6 | g.43524841T>C | CA364287983 | POLR1C,XPO5 | c.3302A>G (p.Tyr1101Cys) c.922+3793T>C (n.922+3793T>C) c.*17+3524T>C (n.*17+3524T>C) c.646A>G n.1785A>G c.489A>G n.699A>G n.3651A>G n.3614A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524841T>G | CA364287984 | POLR1C,XPO5 | c.3302A>C (p.Tyr1101Ser) c.922+3793T>G (n.922+3793T>G) c.*17+3524T>G (n.*17+3524T>G) c.646A>C n.1785A>C c.489A>C n.699A>C n.3651A>C n.3614A>C | |
| 6 | g.43524842A= | CA1624564291 | POLR1C,XPO5 | c.3301T= (p.Tyr1101=) c.922+3794A= (n.922+3794A=) c.*17+3525A= (n.*17+3525A=) c.645T= n.1784T= c.488T= n.698T= n.3650T= n.3613T= | |
| 6 | g.43524842A>C | CA364287985 | POLR1C,XPO5 | c.3301T>G (p.Tyr1101Asp) c.922+3794A>C (n.922+3794A>C) c.*17+3525A>C (n.*17+3525A>C) c.645T>G n.1784T>G c.488T>G n.698T>G n.3650T>G n.3613T>G | |
| 6 | g.43524842A>G | CA364287987 | POLR1C,XPO5 | c.3301T>C (p.Tyr1101His) c.922+3794A>G (n.922+3794A>G) c.*17+3525A>G (n.*17+3525A>G) c.645T>C n.1784T>C c.488T>C n.698T>C n.3650T>C n.3613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524842A>T | CA364287986 | POLR1C,XPO5 | c.3301T>A (p.Tyr1101Asn) c.922+3794A>T (n.922+3794A>T) c.*17+3525A>T (n.*17+3525A>T) c.645T>A n.1784T>A c.488T>A n.698T>A n.3650T>A n.3613T>A | |
| 6 | g.43524843T>A | CA450384024 | POLR1C,XPO5 | c.3300A>T (p.Ile1100=) c.922+3795T>A (n.922+3795T>A) c.*17+3526T>A (n.*17+3526T>A) c.644A>T n.1783A>T c.487A>T n.697A>T n.3649A>T n.3612A>T | |
| 6 | g.43524843T>C | CA364287988 | POLR1C,XPO5 | c.3300A>G (p.Ile1100Met) c.922+3795T>C (n.922+3795T>C) c.*17+3526T>C (n.*17+3526T>C) c.644A>G n.1783A>G c.487A>G n.697A>G n.3649A>G n.3612A>G | |
| 6 | g.43524843T>G | CA450384025 | POLR1C,XPO5 | c.3300A>C (p.Ile1100=) c.922+3795T>G (n.922+3795T>G) c.*17+3526T>G (n.*17+3526T>G) c.644A>C n.1783A>C c.487A>C n.697A>C n.3649A>C n.3612A>C | |
| 6 | g.43524844A>C | CA364287989 | POLR1C,XPO5 | c.3299T>G (p.Ile1100Arg) c.922+3796A>C (n.922+3796A>C) c.*17+3527A>C (n.*17+3527A>C) c.643T>G n.1782T>G c.486T>G n.696T>G n.3648T>G n.3611T>G | |
| 6 | g.43524844A>G | CA364287990 | POLR1C,XPO5 | c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.922+3796A>G (n.922+3796A>G) c.*17+3527A>G (n.*17+3527A>G) c.643T>C n.1782T>C c.486T>C n.696T>C n.3648T>C n.3611T>C | |
| 6 | g.43524844A>T | CA364287991 | POLR1C,XPO5 | c.3299T>A (p.Ile1100Lys) c.922+3796A>T (n.922+3796A>T) c.*17+3527A>T (n.*17+3527A>T) c.643T>A n.1782T>A c.486T>A n.696T>A n.3648T>A n.3611T>A | |
| 6 | g.43524845T>A | CA364287992 | POLR1C,XPO5 | c.3298A>T (p.Ile1100Leu) c.922+3797T>A (n.922+3797T>A) c.*17+3528T>A (n.*17+3528T>A) c.642A>T n.1781A>T c.485A>T n.695A>T n.3647A>T n.3610A>T | |
| 6 | g.43524845T>C | CA364287993 | POLR1C,XPO5 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.922+3797T>C (n.922+3797T>C) c.*17+3528T>C (n.*17+3528T>C) c.642A>G n.1781A>G c.485A>G n.695A>G n.3647A>G n.3610A>G | |
| 6 | g.43524845T>G | CA364287994 | POLR1C,XPO5 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.922+3797T>G (n.922+3797T>G) c.*17+3528T>G (n.*17+3528T>G) c.642A>C n.1781A>C c.485A>C n.695A>C n.3647A>C n.3610A>C | |
| 6 | g.43524846C>A | CA364287995 | POLR1C,XPO5 | c.3297G>T (p.Gln1099His) c.922+3798C>A (n.922+3798C>A) c.*17+3529C>A (n.*17+3529C>A) c.641G>T n.1780G>T c.484G>T n.694G>T n.3646G>T n.3609G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524846C>G | CA364287996 | POLR1C,XPO5 | c.3297G>C (p.Gln1099His) c.922+3798C>G (n.922+3798C>G) c.*17+3529C>G (n.*17+3529C>G) c.641G>C n.1780G>C c.484G>C n.694G>C n.3646G>C n.3609G>C | |
| 6 | g.43524846C>T | CA450384029 | POLR1C,XPO5 | c.3297G>A (p.Gln1099=) c.922+3798C>T (n.922+3798C>T) c.*17+3529C>T (n.*17+3529C>T) c.641G>A n.1780G>A c.484G>A n.694G>A n.3646G>A n.3609G>A | |
| 6 | g.43524847T>A | CA364287997 | POLR1C,XPO5 | c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.922+3799T>A (n.922+3799T>A) c.*17+3530T>A (n.*17+3530T>A) c.640A>T n.1779A>T c.483A>T n.693A>T n.3645A>T n.3608A>T | |
| 6 | g.43524847T>C | CA364287998 | POLR1C,XPO5 | c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.922+3799T>C (n.922+3799T>C) c.*17+3530T>C (n.*17+3530T>C) c.640A>G n.1779A>G c.483A>G n.693A>G n.3645A>G n.3608A>G | |
| 6 | g.43524847T>G | CA364287999 | POLR1C,XPO5 | c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.922+3799T>G (n.922+3799T>G) c.*17+3530T>G (n.*17+3530T>G) c.640A>C n.1779A>C c.483A>C n.693A>C n.3645A>C n.3608A>C | |
| 6 | g.43524848G>A | CA364288002 | POLR1C,XPO5 | c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.922+3800G>A (n.922+3800G>A) c.*17+3531G>A (n.*17+3531G>A) c.639C>T n.1778C>T c.482C>T n.692C>T n.3644C>T n.3607C>T | |
| 6 | g.43524848G>C | CA364288001 | POLR1C,XPO5 | c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.922+3800G>C (n.922+3800G>C) c.*17+3531G>C (n.*17+3531G>C) c.639C>G n.1778C>G c.482C>G n.692C>G n.3644C>G n.3607C>G | |
| 6 | g.43524848G>T | CA364288000 | POLR1C,XPO5 | c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.922+3800G>T (n.922+3800G>T) c.*17+3531G>T (n.*17+3531G>T) c.639C>A n.1778C>A c.482C>A n.692C>A n.3644C>A n.3607C>A | |
| 6 | g.43524849G>A | CA450384031 | POLR1C,XPO5 | c.3294C>T (p.Phe1098=) c.922+3801G>A (n.922+3801G>A) c.*17+3532G>A (n.*17+3532G>A) c.638C>T n.1777C>T c.481C>T n.691C>T n.3643C>T n.3606C>T | |
| 6 | g.43524849G>C | CA364288004 | POLR1C,XPO5 | c.3294C>G (p.Phe1098Leu) c.922+3801G>C (n.922+3801G>C) c.*17+3532G>C (n.*17+3532G>C) c.638C>G n.1777C>G c.481C>G n.691C>G n.3643C>G n.3606C>G | |
| 6 | g.43524849G>T | CA364288003 | POLR1C,XPO5 | c.3294C>A (p.Phe1098Leu) c.922+3801G>T (n.922+3801G>T) c.*17+3532G>T (n.*17+3532G>T) c.638C>A n.1777C>A c.481C>A n.691C>A n.3643C>A n.3606C>A | |
| 6 | g.43524850A>C | CA364288005 | POLR1C,XPO5 | c.3293T>G (p.Phe1098Cys) c.922+3802A>C (n.922+3802A>C) c.*17+3533A>C (n.*17+3533A>C) c.637T>G n.1776T>G c.480T>G n.690T>G n.3642T>G n.3605T>G | |
| 6 | g.43524850A>G | CA364288006 | POLR1C,XPO5 | c.3293T>C (p.Phe1098Ser) c.922+3802A>G (n.922+3802A>G) c.*17+3533A>G (n.*17+3533A>G) c.637T>C n.1776T>C c.480T>C n.690T>C n.3642T>C n.3605T>C | |
| 6 | g.43524850A>T | CA364288007 | POLR1C,XPO5 | c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) c.922+3802A>T (n.922+3802A>T) c.*17+3533A>T (n.*17+3533A>T) c.637T>A n.1776T>A c.480T>A n.690T>A n.3642T>A n.3605T>A | |
| 6 | g.43524851A= | CA1624564292 | POLR1C,XPO5 | c.3292T= (p.Phe1098=) c.922+3803A= (n.922+3803A=) c.*17+3534A= (n.*17+3534A=) c.636T= n.1775T= c.479T= n.689T= n.3641T= n.3604T= | |
| 6 | g.43524851A>C | CA364288008 | POLR1C,XPO5 | c.3292T>G (p.Phe1098Val) c.922+3803A>C (n.922+3803A>C) c.*17+3534A>C (n.*17+3534A>C) c.636T>G n.1775T>G c.479T>G n.689T>G n.3641T>G n.3604T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524851A>G | CA364288009 | POLR1C,XPO5 | c.3292T>C (p.Phe1098Leu) c.922+3803A>G (n.922+3803A>G) c.*17+3534A>G (n.*17+3534A>G) c.636T>C n.1775T>C c.479T>C n.689T>C n.3641T>C n.3604T>C | |
| 6 | g.43524851A>T | CA364288010 | POLR1C,XPO5 | c.3292T>A (p.Phe1098Ile) c.922+3803A>T (n.922+3803A>T) c.*17+3534A>T (n.*17+3534A>T) c.636T>A n.1775T>A c.479T>A n.689T>A n.3641T>A n.3604T>A | |
| 6 | g.43524852G>A | CA450384035 | POLR1C,XPO5 | c.3291C>T (p.Ala1097=) c.922+3804G>A (n.922+3804G>A) c.*17+3535G>A (n.*17+3535G>A) c.635C>T n.1774C>T c.478C>T n.688C>T n.3640C>T n.3603C>T | |
| 6 | g.43524852G>C | CA3825832 | POLR1C,XPO5 | c.3291C>G (p.Ala1097=) c.922+3804G>C (n.922+3804G>C) c.*17+3535G>C (n.*17+3535G>C) c.635C>G n.1774C>G c.478C>G n.688C>G n.3640C>G n.3603C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524852G= | CA1624564293 | POLR1C,XPO5 | c.3291C= (p.Ala1097=) c.922+3804G= (n.922+3804G=) c.*17+3535G= (n.*17+3535G=) c.635C= n.1774C= c.478C= n.688C= n.3640C= n.3603C= | |
| 6 | g.43524852G>T | CA450384036 | POLR1C,XPO5 | c.3291C>A (p.Ala1097=) c.922+3804G>T (n.922+3804G>T) c.*17+3535G>T (n.*17+3535G>T) c.635C>A n.1774C>A c.478C>A n.688C>A n.3640C>A n.3603C>A | |
| 6 | g.43524853G>A | CA364288011 | POLR1C,XPO5 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.922+3805G>A (n.922+3805G>A) c.*17+3536G>A (n.*17+3536G>A) c.634C>T n.1773C>T c.477C>T n.687C>T n.3639C>T n.3602C>T | |
| 6 | g.43524853G>C | CA364288012 | POLR1C,XPO5 | c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.922+3805G>C (n.922+3805G>C) c.*17+3536G>C (n.*17+3536G>C) c.634C>G n.1773C>G c.477C>G n.687C>G n.3639C>G n.3602C>G | |
| 6 | g.43524853G>T | CA364288013 | POLR1C,XPO5 | c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.922+3805G>T (n.922+3805G>T) c.*17+3536G>T (n.*17+3536G>T) c.634C>A n.1773C>A c.477C>A n.687C>A n.3639C>A n.3602C>A | |
| 6 | g.43524854C>A | CA364288014 | POLR1C,XPO5 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.922+3806C>A (n.922+3806C>A) c.*17+3537C>A (n.*17+3537C>A) c.633G>T n.1772G>T c.476G>T n.686G>T n.3638G>T n.3601G>T | |
| 6 | g.43524854C>G | CA364288015 | POLR1C,XPO5 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.922+3806C>G (n.922+3806C>G) c.*17+3537C>G (n.*17+3537C>G) c.633G>C n.1772G>C c.476G>C n.686G>C n.3638G>C n.3601G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524854C>T | CA364288016 | POLR1C,XPO5 | c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.922+3806C>T (n.922+3806C>T) c.*17+3537C>T (n.*17+3537C>T) c.633G>A n.1772G>A c.476G>A n.686G>A n.3638G>A n.3601G>A | |
| 6 | g.43524855C>A | CA450384037 | POLR1C,XPO5 | c.3288G>T (p.Leu1096=) c.922+3807C>A (n.922+3807C>A) c.*17+3538C>A (n.*17+3538C>A) c.632G>T n.1771G>T c.475G>T n.685G>T n.3637G>T n.3600G>T | |
| 6 | g.43524855C= | CA1624564294 | POLR1C,XPO5 | c.3288G= (p.Leu1096=) c.922+3807C= (n.922+3807C=) c.*17+3538C= (n.*17+3538C=) c.632G= n.1771G= c.475G= n.685G= n.3637G= n.3600G= | |
| 6 | g.43524855C>G | CA450384038 | POLR1C,XPO5 | c.3288G>C (p.Leu1096=) c.922+3807C>G (n.922+3807C>G) c.*17+3538C>G (n.*17+3538C>G) c.632G>C n.1771G>C c.475G>C n.685G>C n.3637G>C n.3600G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524855C>T | CA450384039 | POLR1C,XPO5 | c.3288G>A (p.Leu1096=) c.922+3807C>T (n.922+3807C>T) c.*17+3538C>T (n.*17+3538C>T) c.632G>A n.1771G>A c.475G>A n.685G>A n.3637G>A n.3600G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524856A>C | CA364288019 | POLR1C,XPO5 | c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.922+3808A>C (n.922+3808A>C) c.*17+3539A>C (n.*17+3539A>C) c.631T>G n.1770T>G c.474T>G n.684T>G n.3636T>G n.3599T>G | |
| 6 | g.43524856A>G | CA364288017 | POLR1C,XPO5 | c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.922+3808A>G (n.922+3808A>G) c.*17+3539A>G (n.*17+3539A>G) c.631T>C n.1770T>C c.474T>C n.684T>C n.3636T>C n.3599T>C | |
| 6 | g.43524856A>T | CA364288018 | POLR1C,XPO5 | c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.922+3808A>T (n.922+3808A>T) c.*17+3539A>T (n.*17+3539A>T) c.631T>A n.1770T>A c.474T>A n.684T>A n.3636T>A n.3599T>A | |
| 6 | g.43524857G>A | CA450384041 | POLR1C,XPO5 | c.3286C>T (p.Leu1096=) c.922+3809G>A (n.922+3809G>A) c.*17+3540G>A (n.*17+3540G>A) c.630C>T n.1769C>T c.473C>T n.683C>T n.3635C>T n.3598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524857G>C | CA364288020 | POLR1C,XPO5 | c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.922+3809G>C (n.922+3809G>C) c.*17+3540G>C (n.*17+3540G>C) c.630C>G n.1769C>G c.473C>G n.683C>G n.3635C>G n.3598C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524857G= | CA1624564295 | POLR1C,XPO5 | c.3286C= (p.Leu1096=) c.922+3809G= (n.922+3809G=) c.*17+3540G= (n.*17+3540G=) c.630C= n.1769C= c.473C= n.683C= n.3635C= n.3598C= | |
| 6 | g.43524857G>T | CA364288021 | POLR1C,XPO5 | c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.922+3809G>T (n.922+3809G>T) c.*17+3540G>T (n.*17+3540G>T) c.630C>A n.1769C>A c.473C>A n.683C>A n.3635C>A n.3598C>A | |
| 6 | g.43524858A>C | CA364288022 | POLR1C,XPO5 | c.3285T>G (p.His1095Gln) c.922+3810A>C (n.922+3810A>C) c.*17+3541A>C (n.*17+3541A>C) c.629T>G n.1768T>G c.472T>G n.682T>G n.3634T>G n.3597T>G | |
| 6 | g.43524858A>G | CA450384043 | POLR1C,XPO5 | c.3285T>C (p.His1095=) c.922+3810A>G (n.922+3810A>G) c.*17+3541A>G (n.*17+3541A>G) c.629T>C n.1768T>C c.472T>C n.682T>C n.3634T>C n.3597T>C | |
| 6 | g.43524858A>T | CA364288023 | POLR1C,XPO5 | c.3285T>A (p.His1095Gln) c.922+3810A>T (n.922+3810A>T) c.*17+3541A>T (n.*17+3541A>T) c.629T>A n.1768T>A c.472T>A n.682T>A n.3634T>A n.3597T>A | |
| 6 | g.43524859T>A | CA364288024 | POLR1C,XPO5 | c.3284A>T (p.His1095Leu) c.922+3811T>A (n.922+3811T>A) c.*17+3542T>A (n.*17+3542T>A) c.628A>T n.1767A>T c.471A>T n.681A>T n.3633A>T n.3596A>T | |
| 6 | g.43524859T>C | CA364288025 | POLR1C,XPO5 | c.3284A>G (p.His1095Arg) c.922+3811T>C (n.922+3811T>C) c.*17+3542T>C (n.*17+3542T>C) c.628A>G n.1767A>G c.471A>G n.681A>G n.3633A>G n.3596A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524859T>G | CA364288026 | POLR1C,XPO5 | c.3284A>C (p.His1095Pro) c.922+3811T>G (n.922+3811T>G) c.*17+3542T>G (n.*17+3542T>G) c.628A>C n.1767A>C c.471A>C n.681A>C n.3633A>C n.3596A>C | |
| 6 | g.43524860G>A | CA364288027 | POLR1C,XPO5 | c.3283C>T (p.His1095Tyr) c.922+3812G>A (n.922+3812G>A) c.*17+3543G>A (n.*17+3543G>A) c.627C>T n.1766C>T c.470C>T n.680C>T n.3632C>T n.3595C>T | |
| 6 | g.43524860G>C | CA364288028 | POLR1C,XPO5 | c.3283C>G (p.His1095Asp) c.922+3812G>C (n.922+3812G>C) c.*17+3543G>C (n.*17+3543G>C) c.627C>G n.1766C>G c.470C>G n.680C>G n.3632C>G n.3595C>G | |
| 6 | g.43524860G>T | CA364288029 | POLR1C,XPO5 | c.3283C>A (p.His1095Asn) c.922+3812G>T (n.922+3812G>T) c.*17+3543G>T (n.*17+3543G>T) c.627C>A n.1766C>A c.470C>A n.680C>A n.3632C>A n.3595C>A | |
| 6 | g.43524861G>A | CA450384047 | POLR1C,XPO5 | c.3282C>T (p.Val1094=) c.922+3813G>A (n.922+3813G>A) c.*17+3544G>A (n.*17+3544G>A) c.626C>T n.1765C>T c.469C>T n.679C>T n.3631C>T n.3594C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524861G>C | CA450384048 | POLR1C,XPO5 | c.3282C>G (p.Val1094=) c.922+3813G>C (n.922+3813G>C) c.*17+3544G>C (n.*17+3544G>C) c.626C>G n.1765C>G c.469C>G n.679C>G n.3631C>G n.3594C>G | |
| 6 | g.43524861G= | CA1624564296 | POLR1C,XPO5 | c.3282C= (p.Val1094=) c.922+3813G= (n.922+3813G=) c.*17+3544G= (n.*17+3544G=) c.626C= n.1765C= c.469C= n.679C= n.3631C= n.3594C= | |
| 6 | g.43524861G>T | CA450384049 | POLR1C,XPO5 | c.3282C>A (p.Val1094=) c.922+3813G>T (n.922+3813G>T) c.*17+3544G>T (n.*17+3544G>T) c.626C>A n.1765C>A c.469C>A n.679C>A n.3631C>A n.3594C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524862A>C | CA364288030 | POLR1C,XPO5 | c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.922+3814A>C (n.922+3814A>C) c.*17+3545A>C (n.*17+3545A>C) c.625T>G n.1764T>G c.468T>G n.678T>G n.3630T>G n.3593T>G | |
| 6 | g.43524862A>G | CA364288031 | POLR1C,XPO5 | c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.922+3814A>G (n.922+3814A>G) c.*17+3545A>G (n.*17+3545A>G) c.625T>C n.1764T>C c.468T>C n.678T>C n.3630T>C n.3593T>C | |
| 6 | g.43524862A>T | CA364288032 | POLR1C,XPO5 | c.3281T>A (p.Val1094Asp) c.922+3814A>T (n.922+3814A>T) c.*17+3545A>T (n.*17+3545A>T) c.625T>A n.1764T>A c.468T>A n.678T>A n.3630T>A n.3593T>A | |
| 6 | g.43524863C>A | CA364288033 | POLR1C,XPO5 | c.3280G>T (p.Val1094Phe) c.922+3815C>A (n.922+3815C>A) c.*17+3546C>A (n.*17+3546C>A) c.624G>T n.1763G>T c.467G>T n.677G>T n.3629G>T n.3592G>T | |
| 6 | g.43524863C>G | CA364288035 | POLR1C,XPO5 | c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.922+3815C>G (n.922+3815C>G) c.*17+3546C>G (n.*17+3546C>G) c.624G>C n.1763G>C c.467G>C n.677G>C n.3629G>C n.3592G>C | |
| 6 | g.43524863C>T | CA364288034 | POLR1C,XPO5 | c.3280G>A (p.Val1094Ile) c.922+3815C>T (n.922+3815C>T) c.*17+3546C>T (n.*17+3546C>T) c.624G>A n.1763G>A c.467G>A n.677G>A n.3629G>A n.3592G>A | |
| 6 | g.43524864C>A | CA450384052 | POLR1C,XPO5 | c.3279G>T (p.Leu1093=) c.922+3816C>A (n.922+3816C>A) c.*17+3547C>A (n.*17+3547C>A) c.623G>T n.1762G>T c.466G>T n.676G>T n.3628G>T n.3591G>T | |
| 6 | g.43524864C= | CA1624564300 | POLR1C,XPO5 | c.3279G= (p.Leu1093=) c.922+3816C= (n.922+3816C=) c.*17+3547C= (n.*17+3547C=) c.623G= n.1762G= c.466G= n.676G= n.3628G= n.3591G= | |
| 6 | g.43524864C>G | CA450384054 | POLR1C,XPO5 | c.3279G>C (p.Leu1093=) c.922+3816C>G (n.922+3816C>G) c.*17+3547C>G (n.*17+3547C>G) c.623G>C n.1762G>C c.466G>C n.676G>C n.3628G>C n.3591G>C | |
| 6 | g.43524864C>T | CA450384053 | POLR1C,XPO5 | c.3279G>A (p.Leu1093=) c.922+3816C>T (n.922+3816C>T) c.*17+3547C>T (n.*17+3547C>T) c.623G>A n.1762G>A c.466G>A n.676G>A n.3628G>A n.3591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524865A>C | CA364288036 | POLR1C,XPO5 | c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.922+3817A>C (n.922+3817A>C) c.*17+3548A>C (n.*17+3548A>C) c.622T>G n.1761T>G c.465T>G n.675T>G n.3627T>G n.3590T>G | |
| 6 | g.43524865A>G | CA364288037 | POLR1C,XPO5 | c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.922+3817A>G (n.922+3817A>G) c.*17+3548A>G (n.*17+3548A>G) c.622T>C n.1761T>C c.465T>C n.675T>C n.3627T>C n.3590T>C | |
| 6 | g.43524865A>T | CA364288038 | POLR1C,XPO5 | c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.922+3817A>T (n.922+3817A>T) c.*17+3548A>T (n.*17+3548A>T) c.622T>A n.1761T>A c.465T>A n.675T>A n.3627T>A n.3590T>A | |
| 6 | g.43524866G>A | CA450384056 | POLR1C,XPO5 | c.3277C>T (p.Leu1093=) c.922+3818G>A (n.922+3818G>A) c.*17+3549G>A (n.*17+3549G>A) c.621C>T n.1760C>T c.464C>T n.674C>T n.3626C>T n.3589C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524866G>C | CA364288039 | POLR1C,XPO5 | c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.922+3818G>C (n.922+3818G>C) c.*17+3549G>C (n.*17+3549G>C) c.621C>G n.1760C>G c.464C>G n.674C>G n.3626C>G n.3589C>G | |
| 6 | g.43524866G>T | CA364288040 | POLR1C,XPO5 | c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.922+3818G>T (n.922+3818G>T) c.*17+3549G>T (n.*17+3549G>T) c.621C>A n.1760C>A c.464C>A n.674C>A n.3626C>A n.3589C>A | |
| 6 | g.43524867G>A | CA450384060 | POLR1C,XPO5 | c.3276C>T (p.Ser1092=) c.922+3819G>A (n.922+3819G>A) c.*17+3550G>A (n.*17+3550G>A) c.620C>T n.1759C>T c.463C>T n.673C>T n.3625C>T n.3588C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524867G>C | CA450384061 | POLR1C,XPO5 | c.3276C>G (p.Ser1092=) c.922+3819G>C (n.922+3819G>C) c.*17+3550G>C (n.*17+3550G>C) c.620C>G n.1759C>G c.463C>G n.673C>G n.3625C>G n.3588C>G | |
| 6 | g.43524867G>T | CA450384062 | POLR1C,XPO5 | c.3276C>A (p.Ser1092=) c.922+3819G>T (n.922+3819G>T) c.*17+3550G>T (n.*17+3550G>T) c.620C>A n.1759C>A c.463C>A n.673C>A n.3625C>A n.3588C>A | |
| 6 | g.43524868G>A | CA364288043 | POLR1C,XPO5 | c.3275C>T (p.Ser1092Phe) c.922+3820G>A (n.922+3820G>A) c.*17+3551G>A (n.*17+3551G>A) c.619C>T n.1758C>T c.462C>T n.672C>T n.3624C>T n.3587C>T | |
| 6 | g.43524868G>C | CA364288042 | POLR1C,XPO5 | c.3275C>G (p.Ser1092Cys) c.922+3820G>C (n.922+3820G>C) c.*17+3551G>C (n.*17+3551G>C) c.619C>G n.1758C>G c.462C>G n.672C>G n.3624C>G n.3587C>G | |
| 6 | g.43524868G>T | CA364288041 | POLR1C,XPO5 | c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) c.922+3820G>T (n.922+3820G>T) c.*17+3551G>T (n.*17+3551G>T) c.619C>A n.1758C>A c.462C>A n.672C>A n.3624C>A n.3587C>A | |
| 6 | g.43524869A>C | CA364288044 | POLR1C,XPO5 | c.3274T>G (p.Ser1092Ala) c.922+3821A>C (n.922+3821A>C) c.*17+3552A>C (n.*17+3552A>C) c.618T>G n.1757T>G c.461T>G n.671T>G n.3623T>G n.3586T>G | COSMIC |
| 6 | g.43524869A>G | CA364288045 | POLR1C,XPO5 | c.3274T>C (p.Ser1092Pro) c.922+3821A>G (n.922+3821A>G) c.*17+3552A>G (n.*17+3552A>G) c.618T>C n.1757T>C c.461T>C n.671T>C n.3623T>C n.3586T>C | |
| 6 | g.43524869A>T | CA364288046 | POLR1C,XPO5 | c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.922+3821A>T (n.922+3821A>T) c.*17+3552A>T (n.*17+3552A>T) c.618T>A n.1757T>A c.461T>A n.671T>A n.3623T>A n.3586T>A | |
| 6 | g.43524870dup | CA2678877114 | POLR1C,XPO5 | c.3274dup (p.Ser1092PhefsTer29) c.922+3822dup (n.922+3822dup) c.*17+3553dup (n.*17+3553dup) c.618dup n.1757dup c.461dup n.671dup n.3623dup n.3586dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524870A>C | CA450384065 | POLR1C,XPO5 | c.3273T>G (p.Ala1091=) c.922+3822A>C (n.922+3822A>C) c.*17+3553A>C (n.*17+3553A>C) c.617T>G n.1756T>G c.460T>G n.670T>G n.3622T>G n.3585T>G | |
| 6 | g.43524870A>G | CA450384067 | POLR1C,XPO5 | c.3273T>C (p.Ala1091=) c.922+3822A>G (n.922+3822A>G) c.*17+3553A>G (n.*17+3553A>G) c.617T>C n.1756T>C c.460T>C n.670T>C n.3622T>C n.3585T>C | |
| 6 | g.43524870A>T | CA450384068 | POLR1C,XPO5 | c.3273T>A (p.Ala1091=) c.922+3822A>T (n.922+3822A>T) c.*17+3553A>T (n.*17+3553A>T) c.617T>A n.1756T>A c.460T>A n.670T>A n.3622T>A n.3585T>A | |
| 6 | g.43524871G>A | CA364288047 | POLR1C,XPO5 | c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.922+3823G>A (n.922+3823G>A) c.*17+3554G>A (n.*17+3554G>A) c.616C>T n.1755C>T c.459C>T n.669C>T n.3621C>T n.3584C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524871G>C | CA364288048 | POLR1C,XPO5 | c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.922+3823G>C (n.922+3823G>C) c.*17+3554G>C (n.*17+3554G>C) c.616C>G n.1755C>G c.459C>G n.669C>G n.3621C>G n.3584C>G | |
| 6 | g.43524871G>T | CA364288049 | POLR1C,XPO5 | c.3272C>A (p.Ala1091Asp) c.922+3823G>T (n.922+3823G>T) c.*17+3554G>T (n.*17+3554G>T) c.616C>A n.1755C>A c.459C>A n.669C>A n.3621C>A n.3584C>A | |
| 6 | g.43524872C>A | CA364288050 | POLR1C,XPO5 | c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.922+3824C>A (n.922+3824C>A) c.*17+3555C>A (n.*17+3555C>A) c.615G>T n.1754G>T c.458G>T n.668G>T n.3620G>T n.3583G>T | |
| 6 | g.43524872C>G | CA364288052 | POLR1C,XPO5 | c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.922+3824C>G (n.922+3824C>G) c.*17+3555C>G (n.*17+3555C>G) c.615G>C n.1754G>C c.458G>C n.668G>C n.3620G>C n.3583G>C | |
| 6 | g.43524872C>T | CA364288051 | POLR1C,XPO5 | c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.922+3824C>T (n.922+3824C>T) c.*17+3555C>T (n.*17+3555C>T) c.615G>A n.1754G>A c.458G>A n.668G>A n.3620G>A n.3583G>A | |
| 6 | g.43524873C>A | CA364288053 | POLR1C,XPO5 | c.3270G>T (p.Met1090Ile) c.922+3825C>A (n.922+3825C>A) c.*17+3556C>A (n.*17+3556C>A) c.614G>T n.1753G>T c.457G>T n.667G>T n.3619G>T n.3582G>T | |
| 6 | g.43524873C>G | CA364288054 | POLR1C,XPO5 | c.3270G>C (p.Met1090Ile) c.922+3825C>G (n.922+3825C>G) c.*17+3556C>G (n.*17+3556C>G) c.614G>C n.1753G>C c.457G>C n.667G>C n.3619G>C n.3582G>C | |
| 6 | g.43524873C>T | CA364288055 | POLR1C,XPO5 | c.3270G>A (p.Met1090Ile) c.922+3825C>T (n.922+3825C>T) c.*17+3556C>T (n.*17+3556C>T) c.614G>A n.1753G>A c.457G>A n.667G>A n.3619G>A n.3582G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524874A>C | CA364288056 | POLR1C,XPO5 | c.3269T>G (p.Met1090Arg) c.922+3826A>C (n.922+3826A>C) c.*17+3557A>C (n.*17+3557A>C) c.613T>G n.1752T>G c.456T>G n.666T>G n.3618T>G n.3581T>G | |
| 6 | g.43524874A>G | CA364288057 | POLR1C,XPO5 | c.3269T>C (p.Met1090Thr) c.922+3826A>G (n.922+3826A>G) c.*17+3557A>G (n.*17+3557A>G) c.613T>C n.1752T>C c.456T>C n.666T>C n.3618T>C n.3581T>C | |
| 6 | g.43524874A>T | CA364288058 | POLR1C,XPO5 | c.3269T>A (p.Met1090Lys) c.922+3826A>T (n.922+3826A>T) c.*17+3557A>T (n.*17+3557A>T) c.613T>A n.1752T>A c.456T>A n.666T>A n.3618T>A n.3581T>A | |
| 6 | g.43524875T>A | CA364288059 | POLR1C,XPO5 | c.3268A>T (p.Met1090Leu) c.922+3827T>A (n.922+3827T>A) c.*17+3558T>A (n.*17+3558T>A) c.612A>T n.1751A>T c.455A>T n.665A>T n.3617A>T n.3580A>T | |
| 6 | g.43524875T>C | CA364288060 | POLR1C,XPO5 | c.3268A>G (p.Met1090Val) c.922+3827T>C (n.922+3827T>C) c.*17+3558T>C (n.*17+3558T>C) c.612A>G n.1751A>G c.455A>G n.665A>G n.3617A>G n.3580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524875T>G | CA364288061 | POLR1C,XPO5 | c.3268A>C (p.Met1090Leu) c.922+3827T>G (n.922+3827T>G) c.*17+3558T>G (n.*17+3558T>G) c.612A>C n.1751A>C c.455A>C n.665A>C n.3617A>C n.3580A>C | |
| 6 | g.43524875T= | CA1624564303 | POLR1C,XPO5 | c.3268A= (p.Met1090=) c.922+3827T= (n.922+3827T=) c.*17+3558T= (n.*17+3558T=) c.612A= n.1751A= c.455A= n.665A= n.3617A= n.3580A= | |
| 6 | g.43524876G>A | CA450384072 | POLR1C,XPO5 | c.3267C>T (p.Cys1089=) c.922+3828G>A (n.922+3828G>A) c.*17+3559G>A (n.*17+3559G>A) c.611C>T n.1750C>T c.454C>T n.664C>T n.3616C>T n.3579C>T | |
| 6 | g.43524876G>C | CA364288062 | POLR1C,XPO5 | c.3267C>G (p.Cys1089Trp) c.922+3828G>C (n.922+3828G>C) c.*17+3559G>C (n.*17+3559G>C) c.611C>G n.1750C>G c.454C>G n.664C>G n.3616C>G n.3579C>G | |
| 6 | g.43524876G>T | CA364288063 | POLR1C,XPO5 | c.3267C>A (p.Cys1089Ter) c.922+3828G>T (n.922+3828G>T) c.*17+3559G>T (n.*17+3559G>T) c.611C>A n.1750C>A c.454C>A n.664C>A n.3616C>A n.3579C>A | |
| 6 | g.43524877C>A | CA364288065 | POLR1C,XPO5 | c.3266G>T (p.Cys1089Phe) c.922+3829C>A (n.922+3829C>A) c.*17+3560C>A (n.*17+3560C>A) c.610G>T n.1749G>T c.453G>T n.663G>T n.3615G>T n.3578G>T | |
| 6 | g.43524877C>G | CA364288066 | POLR1C,XPO5 | c.3266G>C (p.Cys1089Ser) c.922+3829C>G (n.922+3829C>G) c.*17+3560C>G (n.*17+3560C>G) c.610G>C n.1749G>C c.453G>C n.663G>C n.3615G>C n.3578G>C | |
| 6 | g.43524877C>T | CA364288064 | POLR1C,XPO5 | c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) c.922+3829C>T (n.922+3829C>T) c.*17+3560C>T (n.*17+3560C>T) c.610G>A n.1749G>A c.453G>A n.663G>A n.3615G>A n.3578G>A | |
| 6 | g.43524878A= | CA1624564306 | POLR1C,XPO5 | c.3265T= (p.Cys1089=) c.922+3830A= (n.922+3830A=) c.*17+3561A= (n.*17+3561A=) c.609T= n.1748T= c.452T= n.662T= n.3614T= n.3577T= | |
| 6 | g.43524878A>C | CA364288067 | POLR1C,XPO5 | c.3265T>G (p.Cys1089Gly) c.922+3830A>C (n.922+3830A>C) c.*17+3561A>C (n.*17+3561A>C) c.609T>G n.1748T>G c.452T>G n.662T>G n.3614T>G n.3577T>G | |
| 6 | g.43524878A>G | CA3825833 | POLR1C,XPO5 | c.3265T>C (p.Cys1089Arg) c.922+3830A>G (n.922+3830A>G) c.*17+3561A>G (n.*17+3561A>G) c.609T>C n.1748T>C c.452T>C n.662T>C n.3614T>C n.3577T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524878A>T | CA364288068 | POLR1C,XPO5 | c.3265T>A (p.Cys1089Ser) c.922+3830A>T (n.922+3830A>T) c.*17+3561A>T (n.*17+3561A>T) c.609T>A n.1748T>A c.452T>A n.662T>A n.3614T>A n.3577T>A | |
| 6 | g.43524879C>A | CA138329425 | POLR1C,XPO5 | c.3264G>T (p.Gly1088=) c.922+3831C>A (n.922+3831C>A) c.*17+3562C>A (n.*17+3562C>A) c.608G>T n.1747G>T c.451G>T n.661G>T n.3613G>T n.3576G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524879C= | CA1624564310 | POLR1C,XPO5 | c.3264G= (p.Gly1088=) c.922+3831C= (n.922+3831C=) c.*17+3562C= (n.*17+3562C=) c.608G= n.1747G= c.451G= n.661G= n.3613G= n.3576G= | |
| 6 | g.43524879C>G | CA450384074 | POLR1C,XPO5 | c.3264G>C (p.Gly1088=) c.922+3831C>G (n.922+3831C>G) c.*17+3562C>G (n.*17+3562C>G) c.608G>C n.1747G>C c.451G>C n.661G>C n.3613G>C n.3576G>C | |
| 6 | g.43524879C>T | CA450384075 | POLR1C,XPO5 | c.3264G>A (p.Gly1088=) c.922+3831C>T (n.922+3831C>T) c.*17+3562C>T (n.*17+3562C>T) c.608G>A n.1747G>A c.451G>A n.661G>A n.3613G>A n.3576G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524880C>A | CA364288069 | POLR1C,XPO5 | c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.922+3832C>A (n.922+3832C>A) c.*17+3563C>A (n.*17+3563C>A) c.607G>T n.1746G>T c.450G>T n.660G>T n.3612G>T n.3575G>T | |
| 6 | g.43524880C>G | CA364288070 | POLR1C,XPO5 | c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.922+3832C>G (n.922+3832C>G) c.*17+3563C>G (n.*17+3563C>G) c.607G>C n.1746G>C c.450G>C n.660G>C n.3612G>C n.3575G>C | |
| 6 | g.43524880C>T | CA364288071 | POLR1C,XPO5 | c.3263G>A (p.Gly1088Glu) c.922+3832C>T (n.922+3832C>T) c.*17+3563C>T (n.*17+3563C>T) c.607G>A n.1746G>A c.450G>A n.660G>A n.3612G>A n.3575G>A | |
| 6 | g.43524881C>A | CA364288072 | POLR1C,XPO5 | c.3262G>T (p.Gly1088Trp) c.922+3833C>A (n.922+3833C>A) c.*17+3564C>A (n.*17+3564C>A) c.606G>T n.1745G>T c.449G>T n.659G>T n.3611G>T n.3574G>T | |
| 6 | g.43524881C= | CA1624564316 | POLR1C,XPO5 | c.3262G= (p.Gly1088=) c.922+3833C= (n.922+3833C=) c.*17+3564C= (n.*17+3564C=) c.606G= n.1745G= c.449G= n.659G= n.3611G= n.3574G= | |
| 6 | g.43524881C>G | CA364288073 | POLR1C,XPO5 | c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.922+3833C>G (n.922+3833C>G) c.*17+3564C>G (n.*17+3564C>G) c.606G>C n.1745G>C c.449G>C n.659G>C n.3611G>C n.3574G>C | |
| 6 | g.43524881C>T | CA3825834 | POLR1C,XPO5 | c.3262G>A (p.Gly1088Arg) c.922+3833C>T (n.922+3833C>T) c.*17+3564C>T (n.*17+3564C>T) c.606G>A n.1745G>A c.449G>A n.659G>A n.3611G>A n.3574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524882G>A | CA3825835 | POLR1C,XPO5 | c.3261C>T (p.Asp1087=) c.922+3834G>A (n.922+3834G>A) c.*17+3565G>A (n.*17+3565G>A) c.605C>T n.1744C>T c.448C>T n.658C>T n.3610C>T n.3573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524882G>C | CA364288074 | POLR1C,XPO5 | c.3261C>G (p.Asp1087Glu) c.922+3834G>C (n.922+3834G>C) c.*17+3565G>C (n.*17+3565G>C) c.605C>G n.1744C>G c.448C>G n.658C>G n.3610C>G n.3573C>G | |
| 6 | g.43524882G= | CA1624564318 | POLR1C,XPO5 | c.3261C= (p.Asp1087=) c.922+3834G= (n.922+3834G=) c.*17+3565G= (n.*17+3565G=) c.605C= n.1744C= c.448C= n.658C= n.3610C= n.3573C= | |
| 6 | g.43524882G>T | CA364288075 | POLR1C,XPO5 | c.3261C>A (p.Asp1087Glu) c.922+3834G>T (n.922+3834G>T) c.*17+3565G>T (n.*17+3565G>T) c.605C>A n.1744C>A c.448C>A n.658C>A n.3610C>A n.3573C>A | |
| 6 | g.43524883T>A | CA364288078 | POLR1C,XPO5 | c.3260A>T (p.Asp1087Val) c.922+3835T>A (n.922+3835T>A) c.*17+3566T>A (n.*17+3566T>A) c.604A>T n.1743A>T c.447A>T n.657A>T n.3609A>T n.3572A>T | |
| 6 | g.43524883T>C | CA364288077 | POLR1C,XPO5 | c.3260A>G (p.Asp1087Gly) c.922+3835T>C (n.922+3835T>C) c.*17+3566T>C (n.*17+3566T>C) c.604A>G n.1743A>G c.447A>G n.657A>G n.3609A>G n.3572A>G | |
| 6 | g.43524883T>G | CA364288076 | POLR1C,XPO5 | c.3260A>C (p.Asp1087Ala) c.922+3835T>G (n.922+3835T>G) c.*17+3566T>G (n.*17+3566T>G) c.604A>C n.1743A>C c.447A>C n.657A>C n.3609A>C n.3572A>C | |
| 6 | g.43524884C>A | CA364288079 | POLR1C,XPO5 | c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) c.922+3836C>A (n.922+3836C>A) c.*17+3567C>A (n.*17+3567C>A) c.603G>T n.1742G>T c.446G>T n.656G>T n.3608G>T n.3571G>T | |
| 6 | g.43524884C= | CA1624564322 | POLR1C,XPO5 | c.3259G= (p.Asp1087=) c.922+3836C= (n.922+3836C=) c.*17+3567C= (n.*17+3567C=) c.603G= n.1742G= c.446G= n.656G= n.3608G= n.3571G= | |
| 6 | g.43524884C>G | CA364288080 | POLR1C,XPO5 | c.3259G>C (p.Asp1087His) c.922+3836C>G (n.922+3836C>G) c.*17+3567C>G (n.*17+3567C>G) c.603G>C n.1742G>C c.446G>C n.656G>C n.3608G>C n.3571G>C | |
| 6 | g.43524884C>T | CA364288081 | POLR1C,XPO5 | c.3259G>A (p.Asp1087Asn) c.922+3836C>T (n.922+3836C>T) c.*17+3567C>T (n.*17+3567C>T) c.603G>A n.1742G>A c.446G>A n.656G>A n.3608G>A n.3571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524885G>A | CA3825836 | POLR1C,XPO5 | c.3258C>T (p.His1086=) c.922+3837G>A (n.922+3837G>A) c.*17+3568G>A (n.*17+3568G>A) c.602C>T n.1741C>T c.445C>T n.655C>T n.3607C>T n.3570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524885G>C | CA364288082 | POLR1C,XPO5 | c.3258C>G (p.His1086Gln) c.922+3837G>C (n.922+3837G>C) c.*17+3568G>C (n.*17+3568G>C) c.602C>G n.1741C>G c.445C>G n.655C>G n.3607C>G n.3570C>G | |
| 6 | g.43524885G= | CA1624564325 | POLR1C,XPO5 | c.3258C= (p.His1086=) c.922+3837G= (n.922+3837G=) c.*17+3568G= (n.*17+3568G=) c.602C= n.1741C= c.445C= n.655C= n.3607C= n.3570C= | |
| 6 | g.43524885G>T | CA364288083 | POLR1C,XPO5 | c.3258C>A (p.His1086Gln) c.922+3837G>T (n.922+3837G>T) c.*17+3568G>T (n.*17+3568G>T) c.602C>A n.1741C>A c.445C>A n.655C>A n.3607C>A n.3570C>A | |
| 6 | g.43524886T>A | CA364288084 | POLR1C,XPO5 | c.3257A>T (p.His1086Leu) c.922+3838T>A (n.922+3838T>A) c.*17+3569T>A (n.*17+3569T>A) c.601A>T n.1740A>T c.444A>T n.654A>T n.3606A>T n.3569A>T | |
| 6 | g.43524886T>C | CA364288085 | POLR1C,XPO5 | c.3257A>G (p.His1086Arg) c.922+3838T>C (n.922+3838T>C) c.*17+3569T>C (n.*17+3569T>C) c.601A>G n.1740A>G c.444A>G n.654A>G n.3606A>G n.3569A>G | |
| 6 | g.43524886T>G | CA364288086 | POLR1C,XPO5 | c.3257A>C (p.His1086Pro) c.922+3838T>G (n.922+3838T>G) c.*17+3569T>G (n.*17+3569T>G) c.601A>C n.1740A>C c.444A>C n.654A>C n.3606A>C n.3569A>C | |
| 6 | g.43524887G>A | CA364288087 | POLR1C,XPO5 | c.3256C>T (p.His1086Tyr) c.922+3839G>A (n.922+3839G>A) c.*17+3570G>A (n.*17+3570G>A) c.600C>T n.1739C>T c.443C>T n.653C>T n.3605C>T n.3568C>T | |
| 6 | g.43524887G>C | CA364288088 | POLR1C,XPO5 | c.3256C>G (p.His1086Asp) c.922+3839G>C (n.922+3839G>C) c.*17+3570G>C (n.*17+3570G>C) c.600C>G n.1739C>G c.443C>G n.653C>G n.3605C>G n.3568C>G | |
| 6 | g.43524887G>T | CA364288089 | POLR1C,XPO5 | c.3256C>A (p.His1086Asn) c.922+3839G>T (n.922+3839G>T) c.*17+3570G>T (n.*17+3570G>T) c.600C>A n.1739C>A c.443C>A n.653C>A n.3605C>A n.3568C>A | |
| 6 | g.43524888C>A | CA364288090 | POLR1C,XPO5 | c.3255G>T (p.Gln1085His) c.922+3840C>A (n.922+3840C>A) c.*17+3571C>A (n.*17+3571C>A) c.599G>T n.1738G>T c.442G>T n.652G>T n.3604G>T n.3567G>T | |
| 6 | g.43524888C>G | CA364288091 | POLR1C,XPO5 | c.3255G>C (p.Gln1085His) c.922+3840C>G (n.922+3840C>G) c.*17+3571C>G (n.*17+3571C>G) c.599G>C n.1738G>C c.442G>C n.652G>C n.3604G>C n.3567G>C | |
| 6 | g.43524888C>T | CA450384080 | POLR1C,XPO5 | c.3255G>A (p.Gln1085=) c.922+3840C>T (n.922+3840C>T) c.*17+3571C>T (n.*17+3571C>T) c.599G>A n.1738G>A c.442G>A n.652G>A n.3604G>A n.3567G>A | |
| 6 | g.43524889T>A | CA364288094 | POLR1C,XPO5 | c.3254A>T (p.Gln1085Leu) c.922+3841T>A (n.922+3841T>A) c.*17+3572T>A (n.*17+3572T>A) c.598A>T n.1737A>T c.441A>T n.651A>T n.3603A>T n.3566A>T | |
| 6 | g.43524889T>C | CA364288093 | POLR1C,XPO5 | c.3254A>G (p.Gln1085Arg) c.922+3841T>C (n.922+3841T>C) c.*17+3572T>C (n.*17+3572T>C) c.598A>G n.1737A>G c.441A>G n.651A>G n.3603A>G n.3566A>G | |
| 6 | g.43524889T>G | CA364288092 | POLR1C,XPO5 | c.3254A>C (p.Gln1085Pro) c.922+3841T>G (n.922+3841T>G) c.*17+3572T>G (n.*17+3572T>G) c.598A>C n.1737A>C c.441A>C n.651A>C n.3603A>C n.3566A>C | |
| 6 | g.43524890G>A | CA364288095 | POLR1C,XPO5 | c.3253C>T (p.Gln1085Ter) c.922+3842G>A (n.922+3842G>A) c.*17+3573G>A (n.*17+3573G>A) c.597C>T n.1736C>T c.440C>T n.650C>T n.3602C>T n.3565C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524890G>C | CA364288096 | POLR1C,XPO5 | c.3253C>G (p.Gln1085Glu) c.922+3842G>C (n.922+3842G>C) c.*17+3573G>C (n.*17+3573G>C) c.597C>G n.1736C>G c.440C>G n.650C>G n.3602C>G n.3565C>G | |
| 6 | g.43524890G>T | CA364288097 | POLR1C,XPO5 | c.3253C>A (p.Gln1085Lys) c.922+3842G>T (n.922+3842G>T) c.*17+3573G>T (n.*17+3573G>T) c.597C>A n.1736C>A c.440C>A n.650C>A n.3602C>A n.3565C>A | |
| 6 | g.43524891C>A | CA450384081 | POLR1C,XPO5 | c.3252G>T (p.Gly1084=) c.922+3843C>A (n.922+3843C>A) c.*17+3574C>A (n.*17+3574C>A) c.596G>T n.1735G>T c.439G>T n.649G>T n.3601G>T n.3564G>T | |
| 6 | g.43524891C>G | CA450384084 | POLR1C,XPO5 | c.3252G>C (p.Gly1084=) c.922+3843C>G (n.922+3843C>G) c.*17+3574C>G (n.*17+3574C>G) c.596G>C n.1735G>C c.439G>C n.649G>C n.3601G>C n.3564G>C | |
| 6 | g.43524891C>T | CA450384083 | POLR1C,XPO5 | c.3252G>A (p.Gly1084=) c.922+3843C>T (n.922+3843C>T) c.*17+3574C>T (n.*17+3574C>T) c.596G>A n.1735G>A c.439G>A n.649G>A n.3601G>A n.3564G>A | |
| 6 | g.43524892C>A | CA364288098 | POLR1C,XPO5 | c.3251G>T (p.Gly1084Val) c.922+3844C>A (n.922+3844C>A) c.*17+3575C>A (n.*17+3575C>A) c.595G>T n.1734G>T c.438G>T n.648G>T n.3600G>T n.3563G>T | |
| 6 | g.43524892C>G | CA364288099 | POLR1C,XPO5 | c.3251G>C (p.Gly1084Ala) c.922+3844C>G (n.922+3844C>G) c.*17+3575C>G (n.*17+3575C>G) c.595G>C n.1734G>C c.438G>C n.648G>C n.3600G>C n.3563G>C | |
| 6 | g.43524892C>T | CA364288100 | POLR1C,XPO5 | c.3251G>A (p.Gly1084Glu) c.922+3844C>T (n.922+3844C>T) c.*17+3575C>T (n.*17+3575C>T) c.595G>A n.1734G>A c.438G>A n.648G>A n.3600G>A n.3563G>A | |
| 6 | g.43524893C>A | CA364288103 | POLR1C,XPO5 | c.3250G>T (p.Gly1084Trp) c.922+3845C>A (n.922+3845C>A) c.*17+3576C>A (n.*17+3576C>A) c.594G>T n.1733G>T c.437G>T n.647G>T n.3599G>T n.3562G>T | |
| 6 | g.43524893C>G | CA364288102 | POLR1C,XPO5 | c.3250G>C (p.Gly1084Arg) c.922+3845C>G (n.922+3845C>G) c.*17+3576C>G (n.*17+3576C>G) c.594G>C n.1733G>C c.437G>C n.647G>C n.3599G>C n.3562G>C | |
| 6 | g.43524893C>T | CA364288101 | POLR1C,XPO5 | c.3250G>A (p.Gly1084Arg) c.922+3845C>T (n.922+3845C>T) c.*17+3576C>T (n.*17+3576C>T) c.594G>A n.1733G>A c.437G>A n.647G>A n.3599G>A n.3562G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524894G>A | CA3825837 | POLR1C,XPO5 | c.3249C>T (p.His1083=) c.922+3846G>A (n.922+3846G>A) c.*17+3577G>A (n.*17+3577G>A) c.593C>T n.1732C>T c.436C>T n.646C>T n.3598C>T n.3561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524894G>C | CA364288104 | POLR1C,XPO5 | c.3249C>G (p.His1083Gln) c.922+3846G>C (n.922+3846G>C) c.*17+3577G>C (n.*17+3577G>C) c.593C>G n.1732C>G c.436C>G n.646C>G n.3598C>G n.3561C>G | |
| 6 | g.43524894G= | CA1624564329 | POLR1C,XPO5 | c.3249C= (p.His1083=) c.922+3846G= (n.922+3846G=) c.*17+3577G= (n.*17+3577G=) c.593C= n.1732C= c.436C= n.646C= n.3598C= n.3561C= | |
| 6 | g.43524894G>T | CA364288105 | POLR1C,XPO5 | c.3249C>A (p.His1083Gln) c.922+3846G>T (n.922+3846G>T) c.*17+3577G>T (n.*17+3577G>T) c.593C>A n.1732C>A c.436C>A n.646C>A n.3598C>A n.3561C>A | COSMIC |
| 6 | g.43524895T>A | CA364288106 | POLR1C,XPO5 | c.3248A>T (p.His1083Leu) c.922+3847T>A (n.922+3847T>A) c.*17+3578T>A (n.*17+3578T>A) c.592A>T n.1731A>T c.435A>T n.645A>T n.3597A>T n.3560A>T | |
| 6 | g.43524895T>C | CA364288107 | POLR1C,XPO5 | c.3248A>G (p.His1083Arg) c.922+3847T>C (n.922+3847T>C) c.*17+3578T>C (n.*17+3578T>C) c.592A>G n.1731A>G c.435A>G n.645A>G n.3597A>G n.3560A>G | |
| 6 | g.43524895T>G | CA364288108 | POLR1C,XPO5 | c.3248A>C (p.His1083Pro) c.922+3847T>G (n.922+3847T>G) c.*17+3578T>G (n.*17+3578T>G) c.592A>C n.1731A>C c.435A>C n.645A>C n.3597A>C n.3560A>C | |
| 6 | g.43524896G>A | CA364288109 | POLR1C,XPO5 | c.3247C>T (p.His1083Tyr) c.922+3848G>A (n.922+3848G>A) c.*17+3579G>A (n.*17+3579G>A) c.591C>T n.1730C>T c.434C>T n.644C>T n.3596C>T n.3559C>T | |
| 6 | g.43524896G>C | CA364288111 | POLR1C,XPO5 | c.3247C>G (p.His1083Asp) c.922+3848G>C (n.922+3848G>C) c.*17+3579G>C (n.*17+3579G>C) c.591C>G n.1730C>G c.434C>G n.644C>G n.3596C>G n.3559C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524896G>T | CA364288110 | POLR1C,XPO5 | c.3247C>A (p.His1083Asn) c.922+3848G>T (n.922+3848G>T) c.*17+3579G>T (n.*17+3579G>T) c.591C>A n.1730C>A c.434C>A n.644C>A n.3596C>A n.3559C>A | |
| 6 | g.43524897C>A | CA364288112 | POLR1C,XPO5 | c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.922+3849C>A (n.922+3849C>A) c.*17+3580C>A (n.*17+3580C>A) c.590G>T n.1729G>T c.433G>T n.643G>T n.3595G>T n.3558G>T | |
| 6 | g.43524897C>G | CA364288113 | POLR1C,XPO5 | c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.922+3849C>G (n.922+3849C>G) c.*17+3580C>G (n.*17+3580C>G) c.590G>C n.1729G>C c.433G>C n.643G>C n.3595G>C n.3558G>C | |
| 6 | g.43524897C>T | CA364288114 | POLR1C,XPO5 | c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.922+3849C>T (n.922+3849C>T) c.*17+3580C>T (n.*17+3580C>T) c.590G>A n.1729G>A c.433G>A n.643G>A n.3595G>A n.3558G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524898A>C | CA364288115 | POLR1C,XPO5 | c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.922+3850A>C (n.922+3850A>C) c.*17+3581A>C (n.*17+3581A>C) c.589T>G n.1728T>G c.432T>G n.642T>G n.3594T>G n.3557T>G | |
| 6 | g.43524898A>G | CA364288116 | POLR1C,XPO5 | c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.922+3850A>G (n.922+3850A>G) c.*17+3581A>G (n.*17+3581A>G) c.589T>C n.1728T>C c.432T>C n.642T>C n.3594T>C n.3557T>C | |
| 6 | g.43524898A>T | CA364288117 | POLR1C,XPO5 | c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.922+3850A>T (n.922+3850A>T) c.*17+3581A>T (n.*17+3581A>T) c.589T>A n.1728T>A c.432T>A n.642T>A n.3594T>A n.3557T>A | ClinVar |
| 6 | g.43524899T>A | CA364288118 | POLR1C,XPO5 | c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.922+3851T>A (n.922+3851T>A) c.*17+3582T>A (n.*17+3582T>A) c.588A>T n.1727A>T c.431A>T n.641A>T n.3593A>T n.3556A>T | |
| 6 | g.43524899T>C | CA364288119 | POLR1C,XPO5 | c.3244A>G (p.Met1082Val) c.922+3851T>C (n.922+3851T>C) c.*17+3582T>C (n.*17+3582T>C) c.588A>G n.1727A>G c.431A>G n.641A>G n.3593A>G n.3556A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524899T>G | CA364288120 | POLR1C,XPO5 | c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.922+3851T>G (n.922+3851T>G) c.*17+3582T>G (n.*17+3582T>G) c.588A>C n.1727A>C c.431A>C n.641A>C n.3593A>C n.3556A>C | |
| 6 | g.43524900C>A | CA364288121 | POLR1C,XPO5 | c.3243G>T (p.Gln1081His) c.922+3852C>A (n.922+3852C>A) c.*17+3583C>A (n.*17+3583C>A) c.587G>T n.1726G>T c.430G>T n.640G>T n.3592G>T n.3555G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524900C= | CA1624564332 | POLR1C,XPO5 | c.3243G= (p.Gln1081=) c.922+3852C= (n.922+3852C=) c.*17+3583C= (n.*17+3583C=) c.587G= n.1726G= c.430G= n.640G= n.3592G= n.3555G= | |
| 6 | g.43524900C>G | CA364288122 | POLR1C,XPO5 | c.3243G>C (p.Gln1081His) c.922+3852C>G (n.922+3852C>G) c.*17+3583C>G (n.*17+3583C>G) c.587G>C n.1726G>C c.430G>C n.640G>C n.3592G>C n.3555G>C | |
| 6 | g.43524900C>T | CA450384100 | POLR1C,XPO5 | c.3243G>A (p.Gln1081=) c.922+3852C>T (n.922+3852C>T) c.*17+3583C>T (n.*17+3583C>T) c.587G>A n.1726G>A c.430G>A n.640G>A n.3592G>A n.3555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524901T>A | CA364288123 | POLR1C,XPO5 | c.3242A>T (p.Gln1081Leu) c.922+3853T>A (n.922+3853T>A) c.*17+3584T>A (n.*17+3584T>A) c.586A>T n.1725A>T c.429A>T n.639A>T n.3591A>T n.3554A>T | |
| 6 | g.43524901T>C | CA364288125 | POLR1C,XPO5 | c.3242A>G (p.Gln1081Arg) c.922+3853T>C (n.922+3853T>C) c.*17+3584T>C (n.*17+3584T>C) c.586A>G n.1725A>G c.429A>G n.639A>G n.3591A>G n.3554A>G | |
| 6 | g.43524901T>G | CA364288124 | POLR1C,XPO5 | c.3242A>C (p.Gln1081Pro) c.922+3853T>G (n.922+3853T>G) c.*17+3584T>G (n.*17+3584T>G) c.586A>C n.1725A>C c.429A>C n.639A>C n.3591A>C n.3554A>C | |
| 6 | g.43524902del | CA2678877138 | POLR1C,XPO5 | c.3241del (p.Gln1081ArgfsTer?) c.922+3854del (n.922+3854del) c.*17+3585del (n.*17+3585del) c.585del n.1724del c.428del n.638del n.3590del n.3553del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524902G>A | CA364288126 | POLR1C,XPO5 | c.3241C>T (p.Gln1081Ter) c.922+3854G>A (n.922+3854G>A) c.*17+3585G>A (n.*17+3585G>A) c.585C>T n.1724C>T c.428C>T n.638C>T n.3590C>T n.3553C>T | |
| 6 | g.43524902G>C | CA364288127 | POLR1C,XPO5 | c.3241C>G (p.Gln1081Glu) c.922+3854G>C (n.922+3854G>C) c.*17+3585G>C (n.*17+3585G>C) c.585C>G n.1724C>G c.428C>G n.638C>G n.3590C>G n.3553C>G | |
| 6 | g.43524902G>T | CA364288128 | POLR1C,XPO5 | c.3241C>A (p.Gln1081Lys) c.922+3854G>T (n.922+3854G>T) c.*17+3585G>T (n.*17+3585G>T) c.585C>A n.1724C>A c.428C>A n.638C>A n.3590C>A n.3553C>A | |
| 6 | g.43524903T>A | CA364288129 | POLR1C,XPO5 | c.3240A>T (p.Leu1080Phe) c.922+3855T>A (n.922+3855T>A) c.*17+3586T>A (n.*17+3586T>A) c.584A>T n.1723A>T c.427A>T n.637A>T n.3589A>T n.3552A>T | |
| 6 | g.43524903T>C | CA450384106 | POLR1C,XPO5 | c.3240A>G (p.Leu1080=) c.922+3855T>C (n.922+3855T>C) c.*17+3586T>C (n.*17+3586T>C) c.584A>G n.1723A>G c.427A>G n.637A>G n.3589A>G n.3552A>G | |
| 6 | g.43524903T>G | CA364288130 | POLR1C,XPO5 | c.3240A>C (p.Leu1080Phe) c.922+3855T>G (n.922+3855T>G) c.*17+3586T>G (n.*17+3586T>G) c.584A>C n.1723A>C c.427A>C n.637A>C n.3589A>C n.3552A>C | |
| 6 | g.43524904A>C | CA364288131 | POLR1C,XPO5 | c.3239T>G (p.Leu1080Ter) c.922+3856A>C (n.922+3856A>C) c.*17+3587A>C (n.*17+3587A>C) c.583T>G n.1722T>G c.426T>G n.636T>G n.3588T>G n.3551T>G | |
| 6 | g.43524904A>G | CA364288132 | POLR1C,XPO5 | c.3239T>C (p.Leu1080Ser) c.922+3856A>G (n.922+3856A>G) c.*17+3587A>G (n.*17+3587A>G) c.583T>C n.1722T>C c.426T>C n.636T>C n.3588T>C n.3551T>C | |
| 6 | g.43524904A>T | CA364288133 | POLR1C,XPO5 | c.3239T>A (p.Leu1080Ter) c.922+3856A>T (n.922+3856A>T) c.*17+3587A>T (n.*17+3587A>T) c.583T>A n.1722T>A c.426T>A n.636T>A n.3588T>A n.3551T>A | |
| 6 | g.43524905A= | CA1624564335 | POLR1C,XPO5 | c.3238T= (p.Leu1080=) c.922+3857A= (n.922+3857A=) c.*17+3588A= (n.*17+3588A=) c.582T= n.1721T= c.425T= n.635T= n.3587T= n.3550T= | |
| 6 | g.43524905A>C | CA364288134 | POLR1C,XPO5 | c.3238T>G (p.Leu1080Val) c.922+3857A>C (n.922+3857A>C) c.*17+3588A>C (n.*17+3588A>C) c.582T>G n.1721T>G c.425T>G n.635T>G n.3587T>G n.3550T>G | |
| 6 | g.43524905A>G | CA450384110 | POLR1C,XPO5 | c.3238T>C (p.Leu1080=) c.922+3857A>G (n.922+3857A>G) c.*17+3588A>G (n.*17+3588A>G) c.582T>C n.1721T>C c.425T>C n.635T>C n.3587T>C n.3550T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524905A>T | CA364288135 | POLR1C,XPO5 | c.3238T>A (p.Leu1080Ile) c.922+3857A>T (n.922+3857A>T) c.*17+3588A>T (n.*17+3588A>T) c.582T>A n.1721T>A c.425T>A n.635T>A n.3587T>A n.3550T>A | |
| 6 | g.43524906G>A | CA450384115 | POLR1C,XPO5 | c.3237C>T (p.Gly1079=) c.922+3858G>A (n.922+3858G>A) c.*17+3589G>A (n.*17+3589G>A) c.581C>T n.1720C>T c.424C>T n.634C>T n.3586C>T n.3549C>T | |
| 6 | g.43524906G>C | CA450384113 | POLR1C,XPO5 | c.3237C>G (p.Gly1079=) c.922+3858G>C (n.922+3858G>C) c.*17+3589G>C (n.*17+3589G>C) c.581C>G n.1720C>G c.424C>G n.634C>G n.3586C>G n.3549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524906G= | CA1624564338 | POLR1C,XPO5 | c.3237C= (p.Gly1079=) c.922+3858G= (n.922+3858G=) c.*17+3589G= (n.*17+3589G=) c.581C= n.1720C= c.424C= n.634C= n.3586C= n.3549C= | |
| 6 | g.43524906G>T | CA450384114 | POLR1C,XPO5 | c.3237C>A (p.Gly1079=) c.922+3858G>T (n.922+3858G>T) c.*17+3589G>T (n.*17+3589G>T) c.581C>A n.1720C>A c.424C>A n.634C>A n.3586C>A n.3549C>A | |
| 6 | g.43524907C>A | CA364288136 | POLR1C,XPO5 | c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.922+3859C>A (n.922+3859C>A) c.*17+3590C>A (n.*17+3590C>A) c.580G>T n.1719G>T c.423G>T n.633G>T n.3585G>T n.3548G>T | |
| 6 | g.43524907C= | CA1624564342 | POLR1C,XPO5 | c.3236G= (p.Gly1079=) c.922+3859C= (n.922+3859C=) c.*17+3590C= (n.*17+3590C=) c.580G= n.1719G= c.423G= n.633G= n.3585G= n.3548G= | |
| 6 | g.43524907C>G | CA364288137 | POLR1C,XPO5 | c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.922+3859C>G (n.922+3859C>G) c.*17+3590C>G (n.*17+3590C>G) c.580G>C n.1719G>C c.423G>C n.633G>C n.3585G>C n.3548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524907C>T | CA364288138 | POLR1C,XPO5 | c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.922+3859C>T (n.922+3859C>T) c.*17+3590C>T (n.*17+3590C>T) c.580G>A n.1719G>A c.423G>A n.633G>A n.3585G>A n.3548G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524908C>A | CA364288141 | POLR1C,XPO5 | c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.922+3860C>A (n.922+3860C>A) c.*17+3591C>A (n.*17+3591C>A) c.579G>T n.1718G>T c.422G>T n.632G>T n.3584G>T n.3547G>T | |
| 6 | g.43524908C>G | CA364288140 | POLR1C,XPO5 | c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.922+3860C>G (n.922+3860C>G) c.*17+3591C>G (n.*17+3591C>G) c.579G>C n.1718G>C c.422G>C n.632G>C n.3584G>C n.3547G>C | |
| 6 | g.43524908C>T | CA364288139 | POLR1C,XPO5 | c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.922+3860C>T (n.922+3860C>T) c.*17+3591C>T (n.*17+3591C>T) c.579G>A n.1718G>A c.422G>A n.632G>A n.3584G>A n.3547G>A | |
| 6 | g.43524909T>A | CA364288142 | POLR1C,XPO5 | c.3234A>T (p.Lys1078Asn) c.922+3861T>A (n.922+3861T>A) c.*17+3592T>A (n.*17+3592T>A) c.578A>T n.1717A>T c.421A>T n.631A>T n.3583A>T n.3546A>T | |
| 6 | g.43524909T>C | CA450384119 | POLR1C,XPO5 | c.3234A>G (p.Lys1078=) c.922+3861T>C (n.922+3861T>C) c.*17+3592T>C (n.*17+3592T>C) c.578A>G n.1717A>G c.421A>G n.631A>G n.3583A>G n.3546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524909T>G | CA364288143 | POLR1C,XPO5 | c.3234A>C (p.Lys1078Asn) c.922+3861T>G (n.922+3861T>G) c.*17+3592T>G (n.*17+3592T>G) c.578A>C n.1717A>C c.421A>C n.631A>C n.3583A>C n.3546A>C | |
| 6 | g.43524909T= | CA1624564346 | POLR1C,XPO5 | c.3234A= (p.Lys1078=) c.922+3861T= (n.922+3861T=) c.*17+3592T= (n.*17+3592T=) c.578A= n.1717A= c.421A= n.631A= n.3583A= n.3546A= | |
| 6 | g.43524910T>A | CA364288144 | POLR1C,XPO5 | c.3233A>T (p.Lys1078Ile) c.922+3862T>A (n.922+3862T>A) c.*17+3593T>A (n.*17+3593T>A) c.577A>T n.1716A>T c.420A>T n.630A>T n.3582A>T n.3545A>T | |
| 6 | g.43524910T>C | CA364288145 | POLR1C,XPO5 | c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.922+3862T>C (n.922+3862T>C) c.*17+3593T>C (n.*17+3593T>C) c.577A>G n.1716A>G c.420A>G n.630A>G n.3582A>G n.3545A>G | |
| 6 | g.43524910T>G | CA3825838 | POLR1C,XPO5 | c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.922+3862T>G (n.922+3862T>G) c.*17+3593T>G (n.*17+3593T>G) c.577A>C n.1716A>C c.420A>C n.630A>C n.3582A>C n.3545A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524910T= | CA1624564348 | POLR1C,XPO5 | c.3233A= (p.Lys1078=) c.922+3862T= (n.922+3862T=) c.*17+3593T= (n.*17+3593T=) c.577A= n.1716A= c.420A= n.630A= n.3582A= n.3545A= | |
| 6 | g.43524911T>A | CA364288146 | POLR1C,XPO5 | c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.922+3863T>A (n.922+3863T>A) c.*17+3594T>A (n.*17+3594T>A) c.576A>T n.1715A>T c.419A>T n.629A>T n.3581A>T n.3544A>T | |
| 6 | g.43524911T>C | CA364288147 | POLR1C,XPO5 | c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.922+3863T>C (n.922+3863T>C) c.*17+3594T>C (n.*17+3594T>C) c.576A>G n.1715A>G c.419A>G n.629A>G n.3581A>G n.3544A>G | |
| 6 | g.43524911T>G | CA364288148 | POLR1C,XPO5 | c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.922+3863T>G (n.922+3863T>G) c.*17+3594T>G (n.*17+3594T>G) c.576A>C n.1715A>C c.419A>C n.629A>C n.3581A>C n.3544A>C | |
| 6 | g.43524912C>A | CA450384122 | POLR1C,XPO5 | c.3231G>T (p.Leu1077=) c.922+3864C>A (n.922+3864C>A) c.*17+3595C>A (n.*17+3595C>A) c.575G>T n.1714G>T c.418G>T n.628G>T n.3580G>T n.3543G>T | |
| 6 | g.43524912C= | CA1624564351 | POLR1C,XPO5 | c.3231G= (p.Leu1077=) c.922+3864C= (n.922+3864C=) c.*17+3595C= (n.*17+3595C=) c.575G= n.1714G= c.418G= n.628G= n.3580G= n.3543G= | |
| 6 | g.43524912C>G | CA450384124 | POLR1C,XPO5 | c.3231G>C (p.Leu1077=) c.922+3864C>G (n.922+3864C>G) c.*17+3595C>G (n.*17+3595C>G) c.575G>C n.1714G>C c.418G>C n.628G>C n.3580G>C n.3543G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524912C>T | CA450384126 | POLR1C,XPO5 | c.3231G>A (p.Leu1077=) c.922+3864C>T (n.922+3864C>T) c.*17+3595C>T (n.*17+3595C>T) c.575G>A n.1714G>A c.418G>A n.628G>A n.3580G>A n.3543G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524913A>C | CA364288149 | POLR1C,XPO5 | c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.922+3865A>C (n.922+3865A>C) c.*17+3596A>C (n.*17+3596A>C) c.574T>G n.1713T>G c.417T>G n.627T>G n.3579T>G n.3542T>G | |
| 6 | g.43524913A>G | CA364288150 | POLR1C,XPO5 | c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.922+3865A>G (n.922+3865A>G) c.*17+3596A>G (n.*17+3596A>G) c.574T>C n.1713T>C c.417T>C n.627T>C n.3579T>C n.3542T>C | |
| 6 | g.43524913A>T | CA364288151 | POLR1C,XPO5 | c.3230T>A (p.Leu1077Gln) c.922+3865A>T (n.922+3865A>T) c.*17+3596A>T (n.*17+3596A>T) c.574T>A n.1713T>A c.417T>A n.627T>A n.3579T>A n.3542T>A | |
| 6 | g.43524914G>A | CA450384129 | POLR1C,XPO5 | c.3229C>T (p.Leu1077=) c.922+3866G>A (n.922+3866G>A) c.*17+3597G>A (n.*17+3597G>A) c.573C>T n.1712C>T c.416C>T n.626C>T n.3578C>T n.3541C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524914G>C | CA364288152 | POLR1C,XPO5 | c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.922+3866G>C (n.922+3866G>C) c.*17+3597G>C (n.*17+3597G>C) c.573C>G n.1712C>G c.416C>G n.626C>G n.3578C>G n.3541C>G | |
| 6 | g.43524914G>T | CA364288153 | POLR1C,XPO5 | c.3229C>A (p.Leu1077Met) c.922+3866G>T (n.922+3866G>T) c.*17+3597G>T (n.*17+3597G>T) c.573C>A n.1712C>A c.416C>A n.626C>A n.3578C>A n.3541C>A | |
| 6 | g.43524915C>A | CA450384130 | POLR1C,XPO5 | c.3228G>T (p.Val1076=) c.922+3867C>A (n.922+3867C>A) c.*17+3598C>A (n.*17+3598C>A) c.572G>T n.1711G>T c.415G>T n.625G>T n.3577G>T n.3540G>T | |
| 6 | g.43524915C= | CA1624564355 | POLR1C,XPO5 | c.3228G= (p.Val1076=) c.922+3867C= (n.922+3867C=) c.*17+3598C= (n.*17+3598C=) c.572G= n.1711G= c.415G= n.625G= n.3577G= n.3540G= | |
| 6 | g.43524915C>G | CA450384131 | POLR1C,XPO5 | c.3228G>C (p.Val1076=) c.922+3867C>G (n.922+3867C>G) c.*17+3598C>G (n.*17+3598C>G) c.572G>C n.1711G>C c.415G>C n.625G>C n.3577G>C n.3540G>C | |
| 6 | g.43524915C>T | CA450384133 | POLR1C,XPO5 | c.3228G>A (p.Val1076=) c.922+3867C>T (n.922+3867C>T) c.*17+3598C>T (n.*17+3598C>T) c.572G>A n.1711G>A c.415G>A n.625G>A n.3577G>A n.3540G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524916A>C | CA364288155 | POLR1C,XPO5 | c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.922+3868A>C (n.922+3868A>C) c.*17+3599A>C (n.*17+3599A>C) c.571T>G n.1710T>G c.414T>G n.624T>G n.3576T>G n.3539T>G | |
| 6 | g.43524916A>G | CA364288156 | POLR1C,XPO5 | c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.922+3868A>G (n.922+3868A>G) c.*17+3599A>G (n.*17+3599A>G) c.571T>C n.1710T>C c.414T>C n.624T>C n.3576T>C n.3539T>C | |
| 6 | g.43524916A>T | CA364288154 | POLR1C,XPO5 | c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.922+3868A>T (n.922+3868A>T) c.*17+3599A>T (n.*17+3599A>T) c.571T>A n.1710T>A c.414T>A n.624T>A n.3576T>A n.3539T>A | |
| 6 | g.43524917C>A | CA364288157 | POLR1C,XPO5 | c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.922+3869C>A (n.922+3869C>A) c.*17+3600C>A (n.*17+3600C>A) c.570G>T n.1709G>T c.413G>T n.623G>T n.3575G>T n.3538G>T | |
| 6 | g.43524917C>G | CA364288158 | POLR1C,XPO5 | c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.922+3869C>G (n.922+3869C>G) c.*17+3600C>G (n.*17+3600C>G) c.570G>C n.1709G>C c.413G>C n.623G>C n.3575G>C n.3538G>C | |
| 6 | g.43524917C>T | CA364288159 | POLR1C,XPO5 | c.3226G>A (p.Val1076Met) c.922+3869C>T (n.922+3869C>T) c.*17+3600C>T (n.*17+3600C>T) c.570G>A n.1709G>A c.413G>A n.623G>A n.3575G>A n.3538G>A | |
| 6 | g.43524918A= | CA1624564358 | POLR1C,XPO5 | c.3225T= (p.Ser1075=) c.922+3870A= (n.922+3870A=) c.*17+3601A= (n.*17+3601A=) c.569T= n.1708T= c.412T= n.622T= n.3574T= n.3537T= | |
| 6 | g.43524918A>C | CA364288160 | POLR1C,XPO5 | c.3225T>G (p.Ser1075Arg) c.922+3870A>C (n.922+3870A>C) c.*17+3601A>C (n.*17+3601A>C) c.569T>G n.1708T>G c.412T>G n.622T>G n.3574T>G n.3537T>G | |
| 6 | g.43524918A>G | CA3825839 | POLR1C,XPO5 | c.3225T>C (p.Ser1075=) c.922+3870A>G (n.922+3870A>G) c.*17+3601A>G (n.*17+3601A>G) c.569T>C n.1708T>C c.412T>C n.622T>C n.3574T>C n.3537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524918A>T | CA364288161 | POLR1C,XPO5 | c.3225T>A (p.Ser1075Arg) c.922+3870A>T (n.922+3870A>T) c.*17+3601A>T (n.*17+3601A>T) c.569T>A n.1708T>A c.412T>A n.622T>A n.3574T>A n.3537T>A | |
| 6 | g.43524919C>A | CA364288162 | POLR1C,XPO5 | c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.922+3871C>A (n.922+3871C>A) c.*17+3602C>A (n.*17+3602C>A) c.568G>T n.1707G>T c.411G>T n.621G>T n.3573G>T n.3536G>T | |
| 6 | g.43524919C>G | CA364288163 | POLR1C,XPO5 | c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.922+3871C>G (n.922+3871C>G) c.*17+3602C>G (n.*17+3602C>G) c.568G>C n.1707G>C c.411G>C n.621G>C n.3573G>C n.3536G>C | |
| 6 | g.43524919C>T | CA364288164 | POLR1C,XPO5 | c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.922+3871C>T (n.922+3871C>T) c.*17+3602C>T (n.*17+3602C>T) c.568G>A n.1707G>A c.411G>A n.621G>A n.3573G>A n.3536G>A | |
| 6 | g.43524920T>A | CA364288165 | POLR1C,XPO5 | c.3223A>T (p.Ser1075Cys) c.922+3872T>A (n.922+3872T>A) c.*17+3603T>A (n.*17+3603T>A) c.567A>T n.1706A>T c.410A>T n.620A>T n.3572A>T n.3535A>T | |
| 6 | g.43524920T>C | CA364288166 | POLR1C,XPO5 | c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.922+3872T>C (n.922+3872T>C) c.*17+3603T>C (n.*17+3603T>C) c.567A>G n.1706A>G c.410A>G n.620A>G n.3572A>G n.3535A>G | |
| 6 | g.43524920T>G | CA364288167 | POLR1C,XPO5 | c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.922+3872T>G (n.922+3872T>G) c.*17+3603T>G (n.*17+3603T>G) c.567A>C n.1706A>C c.410A>C n.620A>C n.3572A>C n.3535A>C | |
| 6 | g.43524921G>A | CA450384139 | POLR1C,XPO5 | c.3222C>T (p.Thr1074=) c.922+3873G>A (n.922+3873G>A) c.*17+3604G>A (n.*17+3604G>A) c.566C>T n.1705C>T c.409C>T n.619C>T n.3571C>T n.3534C>T | |
| 6 | g.43524921G>C | CA138329450 | POLR1C,XPO5 | c.3222C>G (p.Thr1074=) c.922+3873G>C (n.922+3873G>C) c.*17+3604G>C (n.*17+3604G>C) c.566C>G n.1705C>G c.409C>G n.619C>G n.3571C>G n.3534C>G | dbSNP |
| 6 | g.43524921G= | CA1624564359 | POLR1C,XPO5 | c.3222C= (p.Thr1074=) c.922+3873G= (n.922+3873G=) c.*17+3604G= (n.*17+3604G=) c.566C= n.1705C= c.409C= n.619C= n.3571C= n.3534C= | |
| 6 | g.43524921G>T | CA450384140 | POLR1C,XPO5 | c.3222C>A (p.Thr1074=) c.922+3873G>T (n.922+3873G>T) c.*17+3604G>T (n.*17+3604G>T) c.566C>A n.1705C>A c.409C>A n.619C>A n.3571C>A n.3534C>A | |
| 6 | g.43524922G>A | CA364288168 | POLR1C,XPO5 | c.3221C>T (p.Thr1074Ile) c.922+3874G>A (n.922+3874G>A) c.*17+3605G>A (n.*17+3605G>A) c.565C>T n.1704C>T c.408C>T n.618C>T n.3570C>T n.3533C>T | |
| 6 | g.43524922G>C | CA364288170 | POLR1C,XPO5 | c.3221C>G (p.Thr1074Ser) c.922+3874G>C (n.922+3874G>C) c.*17+3605G>C (n.*17+3605G>C) c.565C>G n.1704C>G c.408C>G n.618C>G n.3570C>G n.3533C>G | |
| 6 | g.43524922G= | CA1624564364 | POLR1C,XPO5 | c.3221C= (p.Thr1074=) c.922+3874G= (n.922+3874G=) c.*17+3605G= (n.*17+3605G=) c.565C= n.1704C= c.408C= n.618C= n.3570C= n.3533C= | |
| 6 | g.43524922G>T | CA364288169 | POLR1C,XPO5 | c.3221C>A (p.Thr1074Asn) c.922+3874G>T (n.922+3874G>T) c.*17+3605G>T (n.*17+3605G>T) c.565C>A n.1704C>A c.408C>A n.618C>A n.3570C>A n.3533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524923T>A | CA364288171 | POLR1C,XPO5 | c.3220A>T (p.Thr1074Ser) c.922+3875T>A (n.922+3875T>A) c.*17+3606T>A (n.*17+3606T>A) c.564A>T n.1703A>T c.407A>T n.617A>T n.3569A>T n.3532A>T | |
| 6 | g.43524923T>C | CA364288172 | POLR1C,XPO5 | c.3220A>G (p.Thr1074Ala) c.922+3875T>C (n.922+3875T>C) c.*17+3606T>C (n.*17+3606T>C) c.564A>G n.1703A>G c.407A>G n.617A>G n.3569A>G n.3532A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524923T>G | CA364288173 | POLR1C,XPO5 | c.3220A>C (p.Thr1074Pro) c.922+3875T>G (n.922+3875T>G) c.*17+3606T>G (n.*17+3606T>G) c.564A>C n.1703A>C c.407A>C n.617A>C n.3569A>C n.3532A>C | |
| 6 | g.43524923T= | CA1624564366 | POLR1C,XPO5 | c.3220A= (p.Thr1074=) c.922+3875T= (n.922+3875T=) c.*17+3606T= (n.*17+3606T=) c.564A= n.1703A= c.407A= n.617A= n.3569A= n.3532A= | |
| 6 | g.43524924G>A | CA450384143 | POLR1C,XPO5 | c.3219C>T (p.Phe1073=) c.922+3876G>A (n.922+3876G>A) c.*17+3607G>A (n.*17+3607G>A) c.563C>T n.1702C>T c.406C>T n.616C>T n.3568C>T n.3531C>T | |
| 6 | g.43524924G>C | CA364288174 | POLR1C,XPO5 | c.3219C>G (p.Phe1073Leu) c.922+3876G>C (n.922+3876G>C) c.*17+3607G>C (n.*17+3607G>C) c.563C>G n.1702C>G c.406C>G n.616C>G n.3568C>G n.3531C>G | |
| 6 | g.43524924G>T | CA364288175 | POLR1C,XPO5 | c.3219C>A (p.Phe1073Leu) c.922+3876G>T (n.922+3876G>T) c.*17+3607G>T (n.*17+3607G>T) c.563C>A n.1702C>A c.406C>A n.616C>A n.3568C>A n.3531C>A | |
| 6 | g.43524925A>C | CA364288176 | POLR1C,XPO5 | c.3218T>G (p.Phe1073Cys) c.922+3877A>C (n.922+3877A>C) c.*17+3608A>C (n.*17+3608A>C) c.562T>G n.1701T>G c.405T>G n.615T>G n.3567T>G n.3530T>G | |
| 6 | g.43524925A>G | CA364288177 | POLR1C,XPO5 | c.3218T>C (p.Phe1073Ser) c.922+3877A>G (n.922+3877A>G) c.*17+3608A>G (n.*17+3608A>G) c.562T>C n.1701T>C c.405T>C n.615T>C n.3567T>C n.3530T>C | |
| 6 | g.43524925A>T | CA364288178 | POLR1C,XPO5 | c.3218T>A (p.Phe1073Tyr) c.922+3877A>T (n.922+3877A>T) c.*17+3608A>T (n.*17+3608A>T) c.562T>A n.1701T>A c.405T>A n.615T>A n.3567T>A n.3530T>A | |
| 6 | g.43524927_43524928del | CA2678877149 | POLR1C,XPO5 | c.3217_3218del (p.Phe1073HisfsTer?) c.922+3879_922+3880del (n.922+3879_922+3880del) c.*17+3610_*17+3611del (n.*17+3610_*17+3611del) c.561_562del n.1700_1701del c.404_405del n.614_615del n.3566_3567del n.3529_3530del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524926A>C | CA364288179 | POLR1C,XPO5 | c.3217T>G (p.Phe1073Val) c.922+3878A>C (n.922+3878A>C) c.*17+3609A>C (n.*17+3609A>C) c.561T>G n.1700T>G c.404T>G n.614T>G n.3566T>G n.3529T>G | |
| 6 | g.43524926A>G | CA364288180 | POLR1C,XPO5 | c.3217T>C (p.Phe1073Leu) c.922+3878A>G (n.922+3878A>G) c.*17+3609A>G (n.*17+3609A>G) c.561T>C n.1700T>C c.404T>C n.614T>C n.3566T>C n.3529T>C | |
| 6 | g.43524926A>T | CA364288181 | POLR1C,XPO5 | c.3217T>A (p.Phe1073Ile) c.922+3878A>T (n.922+3878A>T) c.*17+3609A>T (n.*17+3609A>T) c.561T>A n.1700T>A c.404T>A n.614T>A n.3566T>A n.3529T>A | |
| 6 | g.43524927A= | CA1624564369 | POLR1C,XPO5 | c.3216T= (p.Leu1072=) c.922+3879A= (n.922+3879A=) c.*17+3610A= (n.*17+3610A=) c.560T= n.1699T= c.403T= n.613T= n.3565T= n.3528T= | |
| 6 | g.43524927A>C | CA450384152 | POLR1C,XPO5 | c.3216T>G (p.Leu1072=) c.922+3879A>C (n.922+3879A>C) c.*17+3610A>C (n.*17+3610A>C) c.560T>G n.1699T>G c.403T>G n.613T>G n.3565T>G n.3528T>G | |
| 6 | g.43524927A>G | CA3825840 | POLR1C,XPO5 | c.3216T>C (p.Leu1072=) c.922+3879A>G (n.922+3879A>G) c.*17+3610A>G (n.*17+3610A>G) c.560T>C n.1699T>C c.403T>C n.613T>C n.3565T>C n.3528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524927A>T | CA450384149 | POLR1C,XPO5 | c.3216T>A (p.Leu1072=) c.922+3879A>T (n.922+3879A>T) c.*17+3610A>T (n.*17+3610A>T) c.560T>A n.1699T>A c.403T>A n.613T>A n.3565T>A n.3528T>A | |
| 6 | g.43524928A>C | CA364288183 | POLR1C,XPO5 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.922+3880A>C (n.922+3880A>C) c.*17+3611A>C (n.*17+3611A>C) c.559T>G n.1698T>G c.402T>G n.612T>G n.3564T>G n.3527T>G | |
| 6 | g.43524928A>G | CA364288182 | POLR1C,XPO5 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.922+3880A>G (n.922+3880A>G) c.*17+3611A>G (n.*17+3611A>G) c.559T>C n.1698T>C c.402T>C n.612T>C n.3564T>C n.3527T>C | |
| 6 | g.43524928A>T | CA364288184 | POLR1C,XPO5 | c.3215T>A (p.Leu1072His) c.922+3880A>T (n.922+3880A>T) c.*17+3611A>T (n.*17+3611A>T) c.559T>A n.1698T>A c.402T>A n.612T>A n.3564T>A n.3527T>A | |
| 6 | g.43524929G>A | CA364288185 | POLR1C,XPO5 | c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.922+3881G>A (n.922+3881G>A) c.*17+3612G>A (n.*17+3612G>A) c.558C>T n.1697C>T c.401C>T n.611C>T n.3563C>T n.3526C>T | |
| 6 | g.43524929G>C | CA364288187 | POLR1C,XPO5 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.922+3881G>C (n.922+3881G>C) c.*17+3612G>C (n.*17+3612G>C) c.558C>G n.1697C>G c.401C>G n.611C>G n.3563C>G n.3526C>G | |
| 6 | g.43524929G>T | CA364288186 | POLR1C,XPO5 | c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.922+3881G>T (n.922+3881G>T) c.*17+3612G>T (n.*17+3612G>T) c.558C>A n.1697C>A c.401C>A n.611C>A n.3563C>A n.3526C>A | |
| 6 | g.43524930C>A | CA364288188 | POLR1C,XPO5 | c.3213G>T (p.Trp1071Cys) c.922+3882C>A (n.922+3882C>A) c.*17+3613C>A (n.*17+3613C>A) c.557G>T n.1696G>T c.400G>T n.610G>T n.3562G>T n.3525G>T | |
| 6 | g.43524930C>G | CA364288190 | POLR1C,XPO5 | c.3213G>C (p.Trp1071Cys) c.922+3882C>G (n.922+3882C>G) c.*17+3613C>G (n.*17+3613C>G) c.557G>C n.1696G>C c.400G>C n.610G>C n.3562G>C n.3525G>C | |
| 6 | g.43524930C>T | CA364288189 | POLR1C,XPO5 | c.3213G>A (p.Trp1071Ter) c.922+3882C>T (n.922+3882C>T) c.*17+3613C>T (n.*17+3613C>T) c.557G>A n.1696G>A c.400G>A n.610G>A n.3562G>A n.3525G>A | |
| 6 | g.43524931C>A | CA364288191 | POLR1C,XPO5 | c.3212G>T (p.Trp1071Leu) c.922+3883C>A (n.922+3883C>A) c.*17+3614C>A (n.*17+3614C>A) c.556G>T n.1695G>T c.399G>T n.609G>T n.3561G>T n.3524G>T | |
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| 6 | g.43524931C>T | CA364288192 | POLR1C,XPO5 | c.3212G>A (p.Trp1071Ter) c.922+3883C>T (n.922+3883C>T) c.*17+3614C>T (n.*17+3614C>T) c.556G>A n.1695G>A c.399G>A n.609G>A n.3561G>A n.3524G>A | |
| 6 | g.43524932A>C | CA364288194 | POLR1C,XPO5 | c.3211T>G (p.Trp1071Gly) c.922+3884A>C (n.922+3884A>C) c.*17+3615A>C (n.*17+3615A>C) c.555T>G n.1694T>G c.398T>G n.608T>G n.3560T>G n.3523T>G | |
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| 6 | g.43524932A>T | CA364288195 | POLR1C,XPO5 | c.3211T>A (p.Trp1071Arg) c.922+3884A>T (n.922+3884A>T) c.*17+3615A>T (n.*17+3615A>T) c.555T>A n.1694T>A c.398T>A n.608T>A n.3560T>A n.3523T>A |