Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43519733C>A | CA364282560 | POLR1C | c.277C>A (p.Leu93Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.275C>A n.254C>A n.333C>A n.289C>A n.569C>A | |
6 | g.43519733C>G | CA364282562 | POLR1C | c.277C>G (p.Leu93Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.275C>G n.254C>G n.333C>G n.289C>G n.569C>G | |
6 | g.43519733C>T | CA450289153 | POLR1C | c.277C>T (p.Leu93=) c.112C>T (p.Leu38=) c.275C>T n.254C>T n.333C>T n.289C>T n.569C>T | |
6 | g.43519734T>A | CA364282565 | POLR1C | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.276T>A n.255T>A n.334T>A n.290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519734T>C | CA364282566 | POLR1C | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.276T>C n.255T>C n.334T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519734T>G | CA364282568 | POLR1C | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.276T>G n.255T>G n.334T>G n.290T>G | |
6 | g.43519734T= | CA1624558363 | POLR1C | c.278T= (p.Leu93=) c.113T= (p.Leu38=) c.276T= n.255T= n.334T= n.290T= | |
6 | g.43519735G>A | CA450289156 | POLR1C | c.279G>A (p.Leu93=) c.114G>A (p.Leu38=) c.277G>A n.256G>A n.335G>A n.291G>A | |
6 | g.43519735G>C | CA450289158 | POLR1C | c.279G>C (p.Leu93=) c.114G>C (p.Leu38=) c.277G>C n.256G>C n.335G>C n.291G>C | |
6 | g.43519735G>T | CA450289157 | POLR1C | c.279G>T (p.Leu93=) c.114G>T (p.Leu38=) c.277G>T n.256G>T n.335G>T n.291G>T | |
6 | g.43519736G>A | CA364282570 | POLR1C | c.280G>A (p.Val94Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.278G>A n.257G>A n.336G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519736G>C | CA364282574 | POLR1C | c.280G>C (p.Val94Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.278G>C n.257G>C n.336G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519736G= | CA1624558364 | POLR1C | c.280G= (p.Val94=) c.115G= (p.Val39=) c.278G= n.257G= n.336G= n.292G= | |
6 | g.43519736G>T | CA364282572 | POLR1C | c.280G>T (p.Val94Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.278G>T n.257G>T n.336G>T n.292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519737T>A | CA364282576 | POLR1C | c.281T>A (p.Val94Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.279T>A n.258T>A n.337T>A n.293T>A | |
6 | g.43519737T>C | CA364282578 | POLR1C | c.281T>C (p.Val94Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.279T>C n.258T>C n.337T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519737T>G | CA364282580 | POLR1C | c.281T>G (p.Val94Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.279T>G n.258T>G n.337T>G n.293T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519737T= | CA1624558365 | POLR1C | c.281T= (p.Val94=) c.116T= (p.Val39=) c.279T= n.258T= n.337T= n.293T= | |
6 | g.43519738G>A | CA450289159 | POLR1C | c.282G>A (p.Val94=) c.117G>A (p.Val39=) c.280G>A n.259G>A n.338G>A n.294G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519738G>C | CA450289160 | POLR1C | c.282G>C (p.Val94=) c.117G>C (p.Val39=) c.280G>C n.259G>C n.338G>C n.294G>C | |
6 | g.43519738G>T | CA450289161 | POLR1C | c.282G>T (p.Val94=) c.117G>T (p.Val39=) c.280G>T n.259G>T n.338G>T n.294G>T | |
6 | g.43519739T>A | CA364282583 | POLR1C | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.281T>A n.260T>A n.339T>A n.295T>A | |
6 | g.43519739T>C | CA364282585 | POLR1C | c.283T>C (p.Tyr95His) c.118T>C (p.Tyr40His) c.281T>C n.260T>C n.339T>C n.295T>C | |
6 | g.43519739T>G | CA364282588 | POLR1C | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.281T>G n.260T>G n.339T>G n.295T>G | |
6 | g.43519740A>C | CA364282591 | POLR1C | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.282A>C n.261A>C n.340A>C n.296A>C | |
6 | g.43519740A>G | CA364282593 | POLR1C | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.282A>G n.261A>G n.340A>G n.296A>G | |
6 | g.43519740A>T | CA364282594 | POLR1C | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.282A>T n.261A>T n.340A>T n.296A>T | |
6 | g.43519741C>A | CA364282598 | POLR1C | c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.283C>A n.262C>A n.341C>A n.297C>A | |
6 | g.43519741C>G | CA364282599 | POLR1C | c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.283C>G n.262C>G n.341C>G n.297C>G | |
6 | g.43519741C>T | CA450289165 | POLR1C | c.285C>T (p.Tyr95=) c.120C>T (p.Tyr40=) c.283C>T n.262C>T n.341C>T n.297C>T | |
6 | g.43519742A= | CA1624558366 | POLR1C | c.286A= (p.Asn96=) c.121A= (p.Asn41=) c.284A= n.263A= n.342A= n.298A= | |
6 | g.43519742A>C | CA364282604 | POLR1C | c.286A>C (p.Asn96His) c.121A>C (p.Asn41His) c.284A>C n.263A>C n.342A>C n.298A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519742A>G | CA364282608 | POLR1C | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.284A>G n.263A>G n.342A>G n.298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519742A>T | CA364282602 | POLR1C | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.284A>T n.263A>T n.342A>T n.298A>T | |
6 | g.43519746_43519748del | CA2578627663 | POLR1C | c.290_292del (p.Asn97del) c.125_127del (p.Asn42del) c.288_290del n.267_269del n.346_348del n.302_304del | |
6 | g.43519743A= | CA1624558367 | POLR1C | c.287A= (p.Asn96=) c.122A= (p.Asn41=) c.285A= n.264A= n.343A= n.299A= | |
6 | g.43519743A>C | CA364282615 | POLR1C | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.285A>C n.264A>C n.343A>C n.299A>C | dbSNP |
6 | g.43519743A>G | CA3825399 | POLR1C | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.285A>G n.264A>G n.343A>G n.299A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519743A>T | CA364282612 | POLR1C | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.285A>T n.264A>T n.343A>T n.299A>T | |
6 | g.43519744T>A | CA364282618 | POLR1C | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) c.286T>A n.265T>A n.344T>A n.300T>A | |
6 | g.43519744T>C | CA450289168 | POLR1C | c.288T>C (p.Asn96=) c.123T>C (p.Asn41=) c.286T>C n.265T>C n.344T>C n.300T>C | |
6 | g.43519744T>G | CA364282620 | POLR1C | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) c.286T>G n.265T>G n.344T>G n.300T>G | |
6 | g.43519745A>C | CA364282625 | POLR1C | c.289A>C (p.Asn97His) c.124A>C (p.Asn42His) c.287A>C n.266A>C n.345A>C n.301A>C | |
6 | g.43519745A>G | CA364282627 | POLR1C | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.287A>G n.266A>G n.345A>G n.301A>G | |
6 | g.43519745A>T | CA364282628 | POLR1C | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.287A>T n.266A>T n.345A>T n.301A>T | |
6 | g.43519746A= | CA1624558368 | POLR1C | c.290A= (p.Asn97=) c.125A= (p.Asn42=) c.288A= n.267A= n.346A= n.302A= | |
6 | g.43519746A>C | CA364282630 | POLR1C | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.288A>C n.267A>C n.346A>C n.302A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519746A>G | CA364282632 | POLR1C | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.288A>G n.267A>G n.346A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519746A>T | CA364282634 | POLR1C | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.288A>T n.267A>T n.346A>T n.302A>T | |
6 | g.43519747T>A | CA364282636 | POLR1C | c.291T>A (p.Asn97Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.289T>A n.268T>A n.347T>A n.303T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519747T>C | CA450289172 | POLR1C | c.291T>C (p.Asn97=) c.126T>C (p.Asn42=) c.289T>C n.268T>C n.347T>C n.303T>C | |
6 | g.43519747T>G | CA364282638 | POLR1C | c.291T>G (p.Asn97Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.289T>G n.268T>G n.347T>G n.303T>G | |
6 | g.43519748A= | CA1624558369 | POLR1C | c.292A= (p.Thr98=) c.127A= (p.Thr43=) c.290A= n.269A= n.348A= n.304A= | |
6 | g.43519748A>C | CA364282645 | POLR1C | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.290A>C n.269A>C n.348A>C n.304A>C | |
6 | g.43519748A>G | CA364282643 | POLR1C | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.290A>G n.269A>G n.348A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519748A>T | CA364282641 | POLR1C | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.290A>T n.269A>T n.348A>T n.304A>T | |
6 | g.43519749C>A | CA364282650 | POLR1C | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.291C>A n.270C>A n.349C>A n.305C>A | |
6 | g.43519749C= | CA1624558371 | POLR1C | c.293C= (p.Thr98=) c.128C= (p.Thr43=) c.291C= n.270C= n.349C= n.305C= | |
6 | g.43519749C>G | CA364282652 | POLR1C | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.291C>G n.270C>G n.349C>G n.305C>G | |
6 | g.43519749C>T | CA364282659 | POLR1C | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.291C>T n.270C>T n.349C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.43519750A>C | CA450289175 | POLR1C | c.294A>C (p.Thr98=) c.129A>C (p.Thr43=) c.292A>C n.271A>C n.350A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519750A>G | CA450289177 | POLR1C | c.294A>G (p.Thr98=) c.129A>G (p.Thr43=) c.292A>G n.271A>G n.350A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519750A>T | CA450289179 | POLR1C | c.294A>T (p.Thr98=) c.129A>T (p.Thr43=) c.292A>T n.271A>T n.350A>T n.306A>T | |
6 | g.43519751T>A | CA364282662 | POLR1C | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.293T>A n.272T>A n.351T>A n.307T>A | |
6 | g.43519751T>C | CA364282664 | POLR1C | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.293T>C n.272T>C n.351T>C n.307T>C | |
6 | g.43519751T>G | CA364282672 | POLR1C | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.293T>G n.272T>G n.351T>G n.307T>G | dbSNP |
6 | g.43519751T= | CA1624558372 | POLR1C | c.295T= (p.Ser99=) c.130T= (p.Ser44=) c.293T= n.272T= n.351T= n.307T= | |
6 | g.43519752C>A | CA364282675 | POLR1C | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.294C>A n.273C>A n.352C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519752C>G | CA364282683 | POLR1C | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.294C>G n.273C>G n.352C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519752C>T | CA364282685 | POLR1C | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.294C>T n.273C>T n.352C>T n.308C>T | |
6 | g.43519753C>A | CA450289182 | POLR1C | c.297C>A (p.Ser99=) c.132C>A (p.Ser44=) c.295C>A n.274C>A n.353C>A n.309C>A | |
6 | g.43519753C>G | CA450289184 | POLR1C | c.297C>G (p.Ser99=) c.132C>G (p.Ser44=) c.295C>G n.274C>G n.353C>G n.309C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519753C>T | CA450289186 | POLR1C | c.297C>T (p.Ser99=) c.132C>T (p.Ser44=) c.295C>T n.274C>T n.353C>T n.309C>T | |
6 | g.43519754A>C | CA364282689 | POLR1C | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.296A>C n.275A>C n.354A>C n.310A>C | |
6 | g.43519754A>G | CA364282691 | POLR1C | c.298A>G (p.Ile100Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.296A>G n.275A>G n.354A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519754A>T | CA364282693 | POLR1C | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.296A>T n.275A>T n.354A>T n.310A>T | |
6 | g.43519755T>A | CA364282698 | POLR1C | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.297T>A n.276T>A n.355T>A n.311T>A | |
6 | g.43519755T>C | CA364282696 | POLR1C | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.297T>C n.276T>C n.355T>C n.311T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519755T>G | CA364282694 | POLR1C | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.297T>G n.276T>G n.355T>G n.311T>G | |
6 | g.43519756T>A | CA450289190 | POLR1C | c.300T>A (p.Ile100=) c.135T>A (p.Ile45=) c.298T>A n.277T>A n.356T>A n.312T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519756T>C | CA450289191 | POLR1C | c.300T>C (p.Ile100=) c.135T>C (p.Ile45=) c.298T>C n.277T>C n.356T>C n.312T>C | |
6 | g.43519756T>G | CA364282702 | POLR1C | c.300T>G (p.Ile100Met) c.135T>G (p.Ile45Met) c.298T>G n.277T>G n.356T>G n.312T>G | |
6 | g.43519757G>A | CA364282703 | POLR1C | c.301G>A (p.Val101Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.299G>A n.278G>A n.357G>A n.313G>A | |
6 | g.43519757G>C | CA364282704 | POLR1C | c.301G>C (p.Val101Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.299G>C n.278G>C n.357G>C n.313G>C | |
6 | g.43519757G>T | CA364282705 | POLR1C | c.301G>T (p.Val101Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.299G>T n.278G>T n.357G>T n.313G>T | |
6 | g.43519758T>A | CA364282708 | POLR1C | c.302T>A (p.Val101Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.300T>A n.279T>A n.358T>A n.314T>A | |
6 | g.43519758T>C | CA364282710 | POLR1C | c.302T>C (p.Val101Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.300T>C n.279T>C n.358T>C n.314T>C | |
6 | g.43519758T>G | CA364282712 | POLR1C | c.302T>G (p.Val101Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.300T>G n.279T>G n.358T>G n.314T>G | |
6 | g.43519759T>A | CA450289196 | POLR1C | c.303T>A (p.Val101=) c.138T>A (p.Val46=) c.301T>A n.280T>A n.359T>A n.315T>A | |
6 | g.43519759T>C | CA450289198 | POLR1C | c.303T>C (p.Val101=) c.138T>C (p.Val46=) c.301T>C n.280T>C n.359T>C n.315T>C | |
6 | g.43519759T>G | CA450289201 | POLR1C | c.303T>G (p.Val101=) c.138T>G (p.Val46=) c.301T>G n.280T>G n.359T>G n.315T>G | |
6 | g.43519760C>A | CA364282715 | POLR1C | c.304C>A (p.Gln102Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.302C>A n.281C>A n.360C>A n.316C>A | |
6 | g.43519760C>G | CA364282717 | POLR1C | c.304C>G (p.Gln102Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.302C>G n.281C>G n.360C>G n.316C>G | |
6 | g.43519760C>T | CA364282719 | POLR1C | c.304C>T (p.Gln102Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.302C>T n.281C>T n.360C>T n.316C>T | |
6 | g.43519761A>C | CA364282724 | POLR1C | c.305A>C (p.Gln102Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.303A>C n.282A>C n.361A>C n.317A>C | |
6 | g.43519761A>G | CA364282725 | POLR1C | c.305A>G (p.Gln102Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.303A>G n.282A>G n.361A>G n.317A>G | |
6 | g.43519761A>T | CA364282727 | POLR1C | c.305A>T (p.Gln102Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.303A>T n.282A>T n.361A>T n.317A>T | |
6 | g.43519762G>A | CA450289205 | POLR1C | c.306G>A (p.Gln102=) c.141G>A (p.Gln47=) c.304G>A n.283G>A n.362G>A n.318G>A | |
6 | g.43519762G>C | CA364282731 | POLR1C | c.306G>C (p.Gln102His) c.141G>C (p.Gln47His) c.304G>C n.283G>C n.362G>C n.318G>C | |
6 | g.43519762G>T | CA364282730 | POLR1C | c.306G>T (p.Gln102His) c.141G>T (p.Gln47His) c.304G>T n.283G>T n.362G>T n.318G>T | |
6 | g.43519763G>A | CA364282733 | POLR1C | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.305G>A n.284G>A n.363G>A n.319G>A | |
6 | g.43519763G>C | CA364282734 | POLR1C | c.307G>C (p.Asp103His) c.142G>C (p.Asp48His) c.305G>C n.284G>C n.363G>C n.319G>C | |
6 | g.43519763G>T | CA364282736 | POLR1C | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.305G>T n.284G>T n.363G>T n.319G>T | |
6 | g.43519764A>C | CA364282738 | POLR1C | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.306A>C n.285A>C n.364A>C n.320A>C | |
6 | g.43519764A>G | CA364282741 | POLR1C | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.306A>G n.285A>G n.364A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519764A>T | CA364282743 | POLR1C | c.308A>T (p.Asp103Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.306A>T n.285A>T n.364A>T n.320A>T | |
6 | g.43519765T>A | CA364282745 | POLR1C | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.307T>A n.286T>A n.365T>A n.321T>A | |
6 | g.43519765T>C | CA450289210 | POLR1C | c.309T>C (p.Asp103=) c.144T>C (p.Asp48=) c.307T>C n.286T>C n.365T>C n.321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519765T>G | CA364282747 | POLR1C | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.307T>G n.286T>G n.365T>G n.321T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519765T= | CA1624558373 | POLR1C | c.309T= (p.Asp103=) c.144T= (p.Asp48=) c.307T= n.286T= n.365T= n.321T= | |
6 | g.43519766G>A | CA364282750 | POLR1C | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.308G>A n.287G>A n.366G>A n.322G>A | |
6 | g.43519766G>C | CA364282751 | POLR1C | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.308G>C n.287G>C n.366G>C n.322G>C | |
6 | g.43519766G>T | CA364282755 | POLR1C | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.308G>T n.287G>T n.366G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519767A>C | CA364282759 | POLR1C | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.309A>C n.288A>C n.367A>C n.323A>C | |
6 | g.43519767A>G | CA364282761 | POLR1C | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.309A>G n.288A>G n.367A>G n.323A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519767A>T | CA364282764 | POLR1C | c.311A>T (p.Glu104Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.309A>T n.288A>T n.367A>T n.323A>T | |
6 | g.43519768G>A | CA450289212 | POLR1C | c.312G>A (p.Glu104=) c.147G>A (p.Glu49=) c.310G>A n.289G>A n.368G>A n.324G>A | |
6 | g.43519768G>C | CA364282766 | POLR1C | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.310G>C n.289G>C n.368G>C n.324G>C | |
6 | g.43519768G>T | CA364282769 | POLR1C | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.310G>T n.289G>T n.368G>T n.324G>T | |
6 | g.43519769A= | CA1624558374 | POLR1C | c.313A= (p.Ile105=) c.148A= (p.Ile50=) c.311A= n.290A= n.369A= n.325A= | |
6 | g.43519769A>C | CA364282773 | POLR1C | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.311A>C n.290A>C n.369A>C n.325A>C | |
6 | g.43519769A>G | CA364282779 | POLR1C | c.313A>G (p.Ile105Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.311A>G n.290A>G n.369A>G n.325A>G | |
6 | g.43519769A>T | CA138322857 | POLR1C | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.311A>T n.290A>T n.369A>T n.325A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519770T>A | CA364282782 | POLR1C | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.312T>A n.291T>A n.370T>A n.326T>A | |
6 | g.43519770T>C | CA364282791 | POLR1C | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.312T>C n.291T>C n.370T>C n.326T>C | |
6 | g.43519770T>G | CA364282789 | POLR1C | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.312T>G n.291T>G n.370T>G n.326T>G | |
6 | g.43519771T>A | CA450289214 | POLR1C | c.315T>A (p.Ile105=) c.150T>A (p.Ile50=) c.313T>A n.292T>A n.371T>A n.327T>A | |
6 | g.43519771T>C | CA450289215 | POLR1C | c.315T>C (p.Ile105=) c.150T>C (p.Ile50=) c.313T>C n.292T>C n.371T>C n.327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519771T>G | CA364282799 | POLR1C | c.315T>G (p.Ile105Met) c.150T>G (p.Ile50Met) c.313T>G n.292T>G n.371T>G n.327T>G | |
6 | g.43519771T= | CA1624558376 | POLR1C | c.315T= (p.Ile105=) c.150T= (p.Ile50=) c.313T= n.292T= n.371T= n.327T= | |
6 | g.43519772C>A | CA364282809 | POLR1C | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.314C>A n.293C>A n.372C>A n.328C>A | |
6 | g.43519772C= | CA1624558377 | POLR1C | c.316C= (p.Leu106=) c.151C= (p.Leu51=) c.314C= n.293C= n.372C= n.328C= | |
6 | g.43519772C>G | CA364282811 | POLR1C | c.316C>G (p.Leu106Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.314C>G n.293C>G n.372C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519772C>T | CA364282814 | POLR1C | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.314C>T n.293C>T n.372C>T n.328C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43519773T>A | CA364282815 | POLR1C | c.317T>A (p.Leu106His) c.152T>A (p.Leu51His) c.315T>A n.294T>A n.373T>A n.329T>A | |
6 | g.43519773T>C | CA364282816 | POLR1C | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.315T>C n.294T>C n.373T>C n.329T>C | |
6 | g.43519773T>G | CA364282817 | POLR1C | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.315T>G n.294T>G n.373T>G n.329T>G | |
6 | g.43519774T>A | CA450289219 | POLR1C | c.318T>A (p.Leu106=) c.153T>A (p.Leu51=) c.316T>A n.295T>A n.374T>A n.330T>A | |
6 | g.43519774T>C | CA450289221 | POLR1C | c.318T>C (p.Leu106=) c.153T>C (p.Leu51=) c.316T>C n.295T>C n.374T>C n.330T>C | |
6 | g.43519774T>G | CA450289222 | POLR1C | c.318T>G (p.Leu106=) c.153T>G (p.Leu51=) c.316T>G n.295T>G n.374T>G n.330T>G | |
6 | g.43519775G>A | CA364282818 | POLR1C | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.317G>A n.296G>A n.375G>A n.331G>A | |
6 | g.43519775G>C | CA3825400 | POLR1C | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.317G>C n.296G>C n.375G>C n.331G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43519775G= | CA1624558378 | POLR1C | c.319G= (p.Ala107=) c.154G= (p.Ala52=) c.317G= n.296G= n.375G= n.331G= | |
6 | g.43519775G>T | CA364282820 | POLR1C | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.317G>T n.296G>T n.375G>T n.331G>T | |
6 | g.43519776C>A | CA364282825 | POLR1C | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.318C>A n.297C>A n.376C>A n.332C>A | |
6 | g.43519776C= | CA1624558379 | POLR1C | c.320C= (p.Ala107=) c.155C= (p.Ala52=) c.318C= n.297C= n.376C= n.332C= | |
6 | g.43519776C>G | CA364282828 | POLR1C | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.318C>G n.297C>G n.376C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519776C>T | CA3825401 | POLR1C | c.320C>T (p.Ala107Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.318C>T n.297C>T n.376C>T n.332C>T | dbSNP ExAC |
6 | g.43519777T>A | CA3825402 | POLR1C | c.321T>A (p.Ala107=) c.156T>A (p.Ala52=) c.319T>A n.298T>A n.377T>A n.333T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519777T>C | CA450289226 | POLR1C | c.321T>C (p.Ala107=) c.156T>C (p.Ala52=) c.319T>C n.298T>C n.377T>C n.333T>C | |
6 | g.43519777T>G | CA450289227 | POLR1C | c.321T>G (p.Ala107=) c.156T>G (p.Ala52=) c.319T>G n.298T>G n.377T>G n.333T>G | |
6 | g.43519777T= | CA1624558383 | POLR1C | c.321T= (p.Ala107=) c.156T= (p.Ala52=) c.319T= n.298T= n.377T= n.333T= | |
6 | g.43519778C>A | CA364282837 | POLR1C | c.322C>A (p.His108Asn) c.157C>A (p.His53Asn) c.320C>A n.299C>A n.378C>A n.334C>A | |
6 | g.43519778C= | CA1624558387 | POLR1C | c.322C= (p.His108=) c.157C= (p.His53=) c.320C= n.299C= n.378C= n.334C= | |
6 | g.43519778C>G | CA364282840 | POLR1C | c.322C>G (p.His108Asp) c.157C>G (p.His53Asp) c.320C>G n.299C>G n.378C>G n.334C>G | |
6 | g.43519778C>T | CA138322870 | POLR1C | c.322C>T (p.His108Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) c.320C>T n.299C>T n.378C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519779A>C | CA364282843 | POLR1C | c.323A>C (p.His108Pro) c.158A>C (p.His53Pro) c.321A>C n.300A>C n.379A>C n.335A>C | |
6 | g.43519779A>G | CA364282844 | POLR1C | c.323A>G (p.His108Arg) c.158A>G (p.His53Arg) c.321A>G n.300A>G n.379A>G n.335A>G | |
6 | g.43519779A>T | CA364282845 | POLR1C | c.323A>T (p.His108Leu) c.158A>T (p.His53Leu) c.321A>T n.300A>T n.379A>T n.335A>T | |
6 | g.43519780C>A | CA364282848 | POLR1C | c.324C>A (p.His108Gln) c.159C>A (p.His53Gln) c.322C>A n.301C>A n.380C>A n.336C>A | |
6 | g.43519780C= | CA1624558390 | POLR1C | c.324C= (p.His108=) c.159C= (p.His53=) c.322C= n.301C= n.380C= n.336C= | |
6 | g.43519780C>G | CA364282853 | POLR1C | c.324C>G (p.His108Gln) c.159C>G (p.His53Gln) c.322C>G n.301C>G n.380C>G n.336C>G | |
6 | g.43519780C>T | CA450289229 | POLR1C | c.324C>T (p.His108=) c.159C>T (p.His53=) c.322C>T n.301C>T n.380C>T n.336C>T | dbSNP |
6 | g.43519781C>A | CA364282854 | POLR1C | c.325C>A (p.Arg109Ser) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.323C>A n.302C>A n.381C>A n.337C>A | ClinVar |
6 | g.43519781C= | CA1624558392 | POLR1C | c.325C= (p.Arg109=) c.160C= (p.Arg54=) c.323C= n.302C= n.381C= n.337C= | |
6 | g.43519781C>G | CA364282857 | POLR1C | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.323C>G n.302C>G n.381C>G n.337C>G | |
6 | g.43519781C>T | CA364282859 | POLR1C | c.325C>T (p.Arg109Cys) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.323C>T n.302C>T n.381C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519782G>A | CA204044 | POLR1C | c.326G>A (p.Arg109His) c.161G>A (p.Arg54His) c.324G>A n.303G>A n.382G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519782G>C | CA364282866 | POLR1C | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.324G>C n.303G>C n.382G>C n.338G>C | |
6 | g.43519782G= | CA1624558395 | POLR1C | c.326G= (p.Arg109=) c.161G= (p.Arg54=) c.324G= n.303G= n.382G= n.338G= | |
6 | g.43519782G>T | CA364282862 | POLR1C | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.324G>T n.303G>T n.382G>T n.338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519783T>A | CA450289232 | POLR1C | c.327T>A (p.Arg109=) c.162T>A (p.Arg54=) c.325T>A n.304T>A n.383T>A n.339T>A | |
6 | g.43519783T>C | CA450289233 | POLR1C | c.327T>C (p.Arg109=) c.162T>C (p.Arg54=) c.325T>C n.304T>C n.383T>C n.339T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519783T>G | CA450289234 | POLR1C | c.327T>G (p.Arg109=) c.162T>G (p.Arg54=) c.325T>G n.304T>G n.383T>G n.339T>G | |
6 | g.43519783T= | CA1624558399 | POLR1C | c.327T= (p.Arg109=) c.162T= (p.Arg54=) c.325T= n.304T= n.383T= n.339T= | |
6 | g.43519784C>A | CA364282872 | POLR1C | c.328C>A (p.Leu110Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.326C>A n.305C>A n.384C>A n.340C>A | |
6 | g.43519784C= | CA1624558401 | POLR1C | c.328C= (p.Leu110=) c.163C= (p.Leu55=) c.326C= n.305C= n.384C= n.340C= | |
6 | g.43519784C>G | CA364282875 | POLR1C | c.328C>G (p.Leu110Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.326C>G n.305C>G n.384C>G n.340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519784C>T | CA450289235 | POLR1C | c.328C>T (p.Leu110=) c.163C>T (p.Leu55=) c.326C>T n.305C>T n.384C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519784_43519785insAGGA | CA567153002 | POLR1C | c.328_329insAGGA (p.Leu110GlnfsTer10) c.163_164insAGGA (p.Leu55GlnfsTer10) c.326_327insAGGA n.305_306insAGGA n.384_385insAGGA n.340_341insAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519785T>A | CA364282880 | POLR1C | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.327T>A n.306T>A n.385T>A n.341T>A | |
6 | g.43519785T>C | CA364282882 | POLR1C | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.327T>C n.306T>C n.385T>C n.341T>C | |
6 | g.43519785T>G | CA364282885 | POLR1C | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.327T>G n.306T>G n.385T>G n.341T>G | |
6 | g.43519786G>A | CA450289236 | POLR1C | c.330G>A (p.Leu110=) c.165G>A (p.Leu55=) c.328G>A n.307G>A n.386G>A n.342G>A | |
6 | g.43519786G>C | CA450289237 | POLR1C | c.330G>C (p.Leu110=) c.165G>C (p.Leu55=) c.328G>C n.307G>C n.386G>C n.342G>C | |
6 | g.43519786G>T | CA450289238 | POLR1C | c.330G>T (p.Leu110=) c.165G>T (p.Leu55=) c.328G>T n.307G>T n.386G>T n.342G>T | |
6 | g.43519787G>A | CA364282893 | POLR1C | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.329G>A n.308G>A n.387G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519787G>C | CA364282890 | POLR1C | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.329G>C n.308G>C n.387G>C n.343G>C | |
6 | g.43519787G= | CA1624558406 | POLR1C | c.331G= (p.Gly111=) c.166G= (p.Gly56=) c.329G= n.308G= n.387G= n.343G= | |
6 | g.43519787G>T | CA364282888 | POLR1C | c.331G>T (p.Gly111Trp) c.166G>T (p.Gly56Trp) c.329G>T n.308G>T n.387G>T n.343G>T | |
6 | g.43519788G>A | CA364282894 | POLR1C | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.330G>A n.309G>A n.388G>A n.344G>A | |
6 | g.43519788G>C | CA364282895 | POLR1C | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.330G>C n.309G>C n.388G>C n.344G>C | |
6 | g.43519788G>T | CA364282896 | POLR1C | c.332G>T (p.Gly111Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.330G>T n.309G>T n.388G>T n.344G>T | |
6 | g.43519789G>A | CA138322889 | POLR1C | c.333G>A (p.Gly111=) c.168G>A (p.Gly56=) c.331G>A n.310G>A n.389G>A n.345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519789G>C | CA450289240 | POLR1C | c.333G>C (p.Gly111=) c.168G>C (p.Gly56=) c.331G>C n.310G>C n.389G>C n.345G>C | |
6 | g.43519789G= | CA1624558408 | POLR1C | c.333G= (p.Gly111=) c.168G= (p.Gly56=) c.331G= n.310G= n.389G= n.345G= | |
6 | g.43519789G>T | CA450289239 | POLR1C | c.333G>T (p.Gly111=) c.168G>T (p.Gly56=) c.331G>T n.310G>T n.389G>T n.345G>T | |
6 | g.43519790C>A | CA3825403 | POLR1C | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.332C>A n.311C>A n.390C>A n.346C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43519790C= | CA1624558410 | POLR1C | c.334C= (p.Leu112=) c.169C= (p.Leu57=) c.332C= n.311C= n.390C= n.346C= | |
6 | g.43519790C>G | CA364282897 | POLR1C | c.334C>G (p.Leu112Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.332C>G n.311C>G n.390C>G n.346C>G | |
6 | g.43519790C>T | CA364282899 | POLR1C | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.332C>T n.311C>T n.390C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519791T>A | CA364282901 | POLR1C | c.335T>A (p.Leu112His) c.170T>A (p.Leu57His) c.333T>A n.312T>A n.391T>A n.347T>A | |
6 | g.43519791T>C | CA364282906 | POLR1C | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.333T>C n.312T>C n.391T>C n.347T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519791T>G | CA364282904 | POLR1C | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.333T>G n.312T>G n.391T>G n.347T>G | |
6 | g.43519791T= | CA1624558413 | POLR1C | c.335T= (p.Leu112=) c.170T= (p.Leu57=) c.333T= n.312T= n.391T= n.347T= | |
6 | g.43519792C>A | CA450289243 | POLR1C | c.336C>A (p.Leu112=) c.171C>A (p.Leu57=) c.334C>A n.313C>A n.392C>A n.348C>A | |
6 | g.43519792C>G | CA450289245 | POLR1C | c.336C>G (p.Leu112=) c.171C>G (p.Leu57=) c.334C>G n.313C>G n.392C>G n.348C>G | |
6 | g.43519792C>T | CA450289246 | POLR1C | c.336C>T (p.Leu112=) c.171C>T (p.Leu57=) c.334C>T n.313C>T n.392C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519793A= | CA1624558416 | POLR1C | c.337A= (p.Ile113=) c.172A= (p.Ile58=) c.335A= n.314A= n.393A= n.349A= | |
6 | g.43519793A>C | CA364282909 | POLR1C | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) c.335A>C n.314A>C n.393A>C n.349A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519793A>G | CA364282911 | POLR1C | c.337A>G (p.Ile113Val) c.172A>G (p.Ile58Val) c.335A>G n.314A>G n.393A>G n.349A>G | |
6 | g.43519793A>T | CA138322892 | POLR1C | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) c.335A>T n.314A>T n.393A>T n.349A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519794T>A | CA364282916 | POLR1C | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) c.336T>A n.315T>A n.394T>A n.350T>A | |
6 | g.43519794T>C | CA364282919 | POLR1C | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) c.336T>C n.315T>C n.394T>C n.350T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519794T>G | CA364282922 | POLR1C | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) c.336T>G n.315T>G n.394T>G n.350T>G | |
6 | g.43519794T= | CA1624558419 | POLR1C | c.338T= (p.Ile113=) c.173T= (p.Ile58=) c.336T= n.315T= n.394T= n.350T= | |
6 | g.43519794_43519795insGC | CA567153003 | POLR1C | c.338_339insGC (p.Ile113MetfsTer24) c.338_339insGC (p.Ile113MetfsTer20) c.173_174insGC (p.Ile58MetfsTer24) c.336_337insGC n.315_316insGC n.394_395insGC n.350_351insGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519795T>A | CA450289248 | POLR1C | c.339T>A (p.Ile113=) c.174T>A (p.Ile58=) c.337T>A n.316T>A n.395T>A n.351T>A | |
6 | g.43519795T>C | CA450289249 | POLR1C | c.339T>C (p.Ile113=) c.174T>C (p.Ile58=) c.337T>C n.316T>C n.395T>C n.351T>C | |
6 | g.43519795T>G | CA364282926 | POLR1C | c.339T>G (p.Ile113Met) c.174T>G (p.Ile58Met) c.337T>G n.316T>G n.395T>G n.351T>G | |
6 | g.43519796C>A | CA364282930 | POLR1C | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.338C>A n.317C>A n.396C>A n.352C>A | |
6 | g.43519796C>G | CA364282933 | POLR1C | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.338C>G n.317C>G n.396C>G n.352C>G | |
6 | g.43519796C>T | CA364282936 | POLR1C | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.338C>T n.317C>T n.396C>T n.352C>T | |
6 | g.43519797C>A | CA364282944 | POLR1C | c.341C>A (p.Pro114His) c.176C>A (p.Pro59His) c.339C>A n.318C>A n.397C>A n.353C>A | |
6 | g.43519797C>G | CA364282941 | POLR1C | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.339C>G n.318C>G n.397C>G n.353C>G | |
6 | g.43519797C>T | CA364282939 | POLR1C | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.339C>T n.318C>T n.397C>T n.353C>T | |
6 | g.43519798C>A | CA450289251 | POLR1C | c.342C>A (p.Pro114=) c.177C>A (p.Pro59=) c.340C>A n.319C>A n.398C>A n.354C>A | |
6 | g.43519798C= | CA1624558424 | POLR1C | c.342C= (p.Pro114=) c.177C= (p.Pro59=) c.340C= n.319C= n.398C= n.354C= | |
6 | g.43519798C>G | CA450289252 | POLR1C | c.342C>G (p.Pro114=) c.177C>G (p.Pro59=) c.340C>G n.319C>G n.398C>G n.354C>G | |
6 | g.43519798C>T | CA450289253 | POLR1C | c.342C>T (p.Pro114=) c.177C>T (p.Pro59=) c.340C>T n.319C>T n.398C>T n.354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519799A>C | CA364282948 | POLR1C | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.341A>C n.320A>C n.399A>C n.355A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43519799A>G | CA364282951 | POLR1C | c.343A>G (p.Ile115Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.341A>G n.320A>G n.399A>G n.355A>G | |
6 | g.43519799A>T | CA364282953 | POLR1C | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.341A>T n.320A>T n.399A>T n.355A>T | |
6 | g.43519800T>A | CA364282957 | POLR1C | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.342T>A n.321T>A n.400T>A n.356T>A | |
6 | g.43519800T>C | CA3825404 | POLR1C | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.342T>C n.321T>C n.400T>C n.356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519800T>G | CA364282963 | POLR1C | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.342T>G n.321T>G n.400T>G n.356T>G | |
6 | g.43519800T= | CA1624558427 | POLR1C | c.344T= (p.Ile115=) c.179T= (p.Ile60=) c.342T= n.321T= n.400T= n.356T= | |
6 | g.43519801T>A | CA450289254 | POLR1C | c.345T>A (p.Ile115=) c.180T>A (p.Ile60=) c.343T>A n.322T>A n.401T>A n.357T>A | |
6 | g.43519801T>C | CA450289255 | POLR1C | c.345T>C (p.Ile115=) c.180T>C (p.Ile60=) c.343T>C n.322T>C n.401T>C n.357T>C | |
6 | g.43519801T>G | CA364282966 | POLR1C | c.345T>G (p.Ile115Met) c.180T>G (p.Ile60Met) c.343T>G n.322T>G n.401T>G n.357T>G | |
6 | g.43519802C>A | CA364282975 | POLR1C | c.346C>A (p.His116Asn) c.181C>A (p.His61Asn) c.344C>A n.323C>A n.402C>A n.358C>A | |
6 | g.43519802C>G | CA364282970 | POLR1C | c.346C>G (p.His116Asp) c.181C>G (p.His61Asp) c.344C>G n.323C>G n.402C>G n.358C>G | |
6 | g.43519802C>T | CA364282974 | POLR1C | c.346C>T (p.His116Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) c.344C>T n.323C>T n.402C>T n.358C>T | |
6 | g.43519803A>C | CA364282979 | POLR1C | c.347A>C (p.His116Pro) c.182A>C (p.His61Pro) c.345A>C n.324A>C n.403A>C n.359A>C | |
6 | g.43519803A>G | CA364282982 | POLR1C | c.347A>G (p.His116Arg) c.182A>G (p.His61Arg) c.345A>G n.324A>G n.403A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519803A>T | CA364282984 | POLR1C | c.347A>T (p.His116Leu) c.182A>T (p.His61Leu) c.345A>T n.324A>T n.403A>T n.359A>T | |
6 | g.43519804T>A | CA364282987 | POLR1C | c.348T>A (p.His116Gln) c.183T>A (p.His61Gln) c.346T>A n.325T>A n.404T>A n.360T>A | |
6 | g.43519804T>C | CA450289256 | POLR1C | c.348T>C (p.His116=) c.183T>C (p.His61=) c.346T>C n.325T>C n.404T>C n.360T>C | |
6 | g.43519804T>G | CA364282990 | POLR1C | c.348T>G (p.His116Gln) c.183T>G (p.His61Gln) c.346T>G n.325T>G n.404T>G n.360T>G | |
6 | g.43519805G>A | CA364282995 | POLR1C | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.347G>A n.326G>A n.405G>A n.361G>A | |
6 | g.43519805G>C | CA364283000 | POLR1C | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.347G>C n.326G>C n.405G>C n.361G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.43519805G= | CA1624558430 | POLR1C | c.349G= (p.Ala117=) c.184G= (p.Ala62=) c.347G= n.326G= n.405G= n.361G= | |
6 | g.43519805G>T | CA364282998 | POLR1C | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.347G>T n.326G>T n.405G>T n.361G>T | |
6 | g.43519806C>A | CA364283006 | POLR1C | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.348C>A n.327C>A n.406C>A n.362C>A | |
6 | g.43519806C= | CA1624558433 | POLR1C | c.350C= (p.Ala117=) c.185C= (p.Ala62=) c.348C= n.327C= n.406C= n.362C= | |
6 | g.43519806C>G | CA364283009 | POLR1C | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.348C>G n.327C>G n.406C>G n.362C>G | |
6 | g.43519806C>T | CA364283013 | POLR1C | c.350C>T (p.Ala117Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.348C>T n.327C>T n.406C>T n.362C>T | dbSNP |
6 | g.43519807T>A | CA450289263 | POLR1C | c.351T>A (p.Ala117=) c.186T>A (p.Ala62=) c.349T>A n.328T>A n.407T>A n.363T>A | dbSNP |
6 | g.43519807T>C | CA3825405 | POLR1C | c.351T>C (p.Ala117=) c.186T>C (p.Ala62=) c.349T>C n.328T>C n.407T>C n.363T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.43519807T>G | CA450289266 | POLR1C | c.351T>G (p.Ala117=) c.186T>G (p.Ala62=) c.349T>G n.328T>G n.407T>G n.363T>G | |
6 | g.43519807T= | CA1624558440 | POLR1C | c.351T= (p.Ala117=) c.186T= (p.Ala62=) c.349T= n.328T= n.407T= n.363T= | |
6 | g.43519807_43519808dup | CA1624558438 | POLR1C | c.351_352dup (p.Asp118ValfsTer19) c.351_352dup (p.Asp118ValfsTer15) c.186_187dup (p.Asp63ValfsTer19) c.349_350dup n.328_329dup n.407_408dup n.363_364dup | dbSNP |
6 | g.43519808G>A | CA364283021 | POLR1C | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.350G>A n.329G>A n.408G>A n.364G>A | |
6 | g.43519808G>C | CA364283023 | POLR1C | c.352G>C (p.Asp118His) c.187G>C (p.Asp63His) c.350G>C n.329G>C n.408G>C n.364G>C | |
6 | g.43519808G>T | CA364283026 | POLR1C | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.350G>T n.329G>T n.408G>T n.364G>T | |
6 | g.43519809A>C | CA364283030 | POLR1C | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.351A>C n.330A>C n.409A>C n.365A>C | |
6 | g.43519809A>G | CA364283033 | POLR1C | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.351A>G n.330A>G n.409A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519809A>T | CA364283036 | POLR1C | c.353A>T (p.Asp118Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.351A>T n.330A>T n.409A>T n.365A>T | |
6 | g.43519810T>A | CA364283037 | POLR1C | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.352T>A n.331T>A n.410T>A n.366T>A | |
6 | g.43519810T>C | CA450289274 | POLR1C | c.354T>C (p.Asp118=) c.189T>C (p.Asp63=) c.352T>C n.331T>C n.410T>C n.366T>C | dbSNP |
6 | g.43519810T>G | CA364283038 | POLR1C | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.352T>G n.331T>G n.410T>G n.366T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519811C>A | CA364283040 | POLR1C | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.353C>A n.332C>A n.411C>A n.367C>A | |
6 | g.43519811C= | CA1624558443 | POLR1C | c.355C= (p.Pro119=) c.190C= (p.Pro64=) c.353C= n.332C= n.411C= n.367C= | |
6 | g.43519811C>G | CA138322918 | POLR1C | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.353C>G n.332C>G n.411C>G n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519811C>T | CA364283042 | POLR1C | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.353C>T n.332C>T n.411C>T n.367C>T | |
6 | g.43519812C>A | CA364283047 | POLR1C | c.356C>A (p.Pro119His) c.191C>A (p.Pro64His) c.354C>A n.333C>A n.412C>A n.368C>A | |
6 | g.43519812C= | CA1624558445 | POLR1C | c.356C= (p.Pro119=) c.191C= (p.Pro64=) c.354C= n.333C= n.412C= n.368C= | |
6 | g.43519812C>G | CA364283051 | POLR1C | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.354C>G n.333C>G n.412C>G n.368C>G | |
6 | g.43519812C>T | CA3825406 | POLR1C | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.354C>T n.333C>T n.412C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519813C>A | CA450289282 | POLR1C | c.357C>A (p.Pro119=) c.192C>A (p.Pro64=) c.355C>A n.334C>A n.413C>A n.369C>A | |
6 | g.43519813C= | CA1624558447 | POLR1C | c.357C= (p.Pro119=) c.192C= (p.Pro64=) c.355C= n.334C= n.413C= n.369C= | |
6 | g.43519813C>G | CA450289283 | POLR1C | c.357C>G (p.Pro119=) c.192C>G (p.Pro64=) c.355C>G n.334C>G n.413C>G n.369C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519813C>T | CA450289285 | POLR1C | c.357C>T (p.Pro119=) c.192C>T (p.Pro64=) c.355C>T n.334C>T n.413C>T n.369C>T | dbSNP |
6 | g.43519814C>A | CA364283058 | POLR1C | c.358C>A (p.Arg120Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.356C>A n.335C>A n.414C>A n.370C>A | |
6 | g.43519814C= | CA1624558449 | POLR1C | c.358C= (p.Arg120=) c.193C= (p.Arg65=) c.356C= n.335C= n.414C= n.370C= | |
6 | g.43519814C>G | CA364283060 | POLR1C | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.356C>G n.335C>G n.414C>G n.370C>G | |
6 | g.43519814C>T | CA3825407 | POLR1C | c.358C>T (p.Arg120Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.356C>T n.335C>T n.414C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519815G>A | CA3825408 | POLR1C | c.359G>A (p.Arg120His) c.194G>A (p.Arg65His) c.357G>A n.336G>A n.415G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43519815G>C | CA364283067 | POLR1C | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.357G>C n.336G>C n.415G>C n.371G>C | |
6 | g.43519815G= | CA1624558453 | POLR1C | c.359G= (p.Arg120=) c.194G= (p.Arg65=) c.357G= n.336G= n.415G= n.371G= | |
6 | g.43519815G>T | CA364283070 | POLR1C | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.357G>T n.336G>T n.415G>T n.371G>T | |
6 | g.43519816T>A | CA450289292 | POLR1C | c.360T>A (p.Arg120=) c.195T>A (p.Arg65=) c.358T>A n.337T>A n.416T>A n.372T>A | |
6 | g.43519816T>C | CA450289293 | POLR1C | c.360T>C (p.Arg120=) c.195T>C (p.Arg65=) c.358T>C n.337T>C n.416T>C n.372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43519816T>G | CA450289295 | POLR1C | c.360T>G (p.Arg120=) c.195T>G (p.Arg65=) c.358T>G n.337T>G n.416T>G n.372T>G | |
6 | g.43519816T= | CA1624558458 | POLR1C | c.360T= (p.Arg120=) c.195T= (p.Arg65=) c.358T= n.337T= n.416T= n.372T= | |
6 | g.43519817C>A | CA364283077 | POLR1C | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.359C>A n.338C>A n.417C>A n.373C>A | |
6 | g.43519817C>G | CA364283079 | POLR1C | c.361C>G (p.Leu121Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.359C>G n.338C>G n.417C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519817C>T | CA364283084 | POLR1C | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.359C>T n.338C>T n.417C>T n.373C>T | |
6 | g.43519818T>A | CA364283095 | POLR1C | c.362T>A (p.Leu121His) c.197T>A (p.Leu66His) c.360T>A n.339T>A n.418T>A n.374T>A | |
6 | g.43519818T>C | CA364283088 | POLR1C | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.360T>C n.339T>C n.418T>C n.374T>C | |
6 | g.43519818T>G | CA364283090 | POLR1C | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.360T>G n.339T>G n.418T>G n.374T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43519819T>A | CA450289302 | POLR1C | c.363T>A (p.Leu121=) c.198T>A (p.Leu66=) c.361T>A n.340T>A n.419T>A n.375T>A | |
6 | g.43519819T>C | CA450289303 | POLR1C | c.363T>C (p.Leu121=) c.198T>C (p.Leu66=) c.361T>C n.340T>C n.419T>C n.375T>C | |
6 | g.43519819T>G | CA450289305 | POLR1C | c.363T>G (p.Leu121=) c.198T>G (p.Leu66=) c.361T>G n.340T>G n.419T>G n.375T>G | |
6 | g.43519820T>A | CA364283103 | POLR1C | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.362T>A n.341T>A n.420T>A n.376T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.43519820T>C | CA364283106 | POLR1C | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.362T>C n.341T>C n.420T>C n.376T>C | |
6 | g.43519820T>G | CA364283107 | POLR1C | c.364T>G (p.Phe122Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.362T>G n.341T>G n.420T>G n.376T>G | |
6 | g.43519820T= | CA1624558462 | POLR1C | c.364T= (p.Phe122=) c.199T= (p.Phe67=) c.362T= n.341T= n.420T= n.376T= | |
6 | g.43519821T>A | CA364283110 | POLR1C | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.363T>A n.342T>A n.421T>A n.377T>A | |
6 | g.43519821T>C | CA364283113 | POLR1C | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.363T>C n.342T>C n.421T>C n.377T>C | |
6 | g.43519821T>G | CA364283116 | POLR1C | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.363T>G n.342T>G n.421T>G n.377T>G | |
6 | g.43519822T>A | CA364283118 | POLR1C | c.366T>A (p.Phe122Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.364T>A n.343T>A n.422T>A n.378T>A | |
6 | g.43519822T>C | CA450289314 | POLR1C | c.366T>C (p.Phe122=) c.201T>C (p.Phe67=) c.364T>C n.343T>C n.422T>C n.378T>C | |
6 | g.43519822T>G | CA364283122 | POLR1C | c.366T>G (p.Phe122Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.364T>G n.343T>G n.422T>G n.378T>G | |
6 | g.43519823G>A | CA138322937 | POLR1C | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.365G>A n.344G>A n.423G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519823G>C | CA364283126 | POLR1C | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.365G>C n.344G>C n.423G>C n.379G>C | |
6 | g.43519823G= | CA1624558464 | POLR1C | c.367G= (p.Glu123=) c.202G= (p.Glu68=) c.365G= n.344G= n.423G= n.379G= | |
6 | g.43519823G>T | CA364283128 | POLR1C | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.365G>T n.344G>T n.423G>T n.379G>T | |
6 | g.43519824A>C | CA364283136 | POLR1C | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.366A>C n.345A>C n.424A>C n.380A>C | |
6 | g.43519824A>G | CA364283133 | POLR1C | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.366A>G n.345A>G n.424A>G n.380A>G | |
6 | g.43519824A>T | CA364283131 | POLR1C | c.368A>T (p.Glu123Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.366A>T n.345A>T n.424A>T n.380A>T | |
6 | g.43519825G>A | CA3825409 | POLR1C | c.369G>A (p.Glu123=) c.204G>A (p.Glu68=) c.367G>A n.346G>A n.425G>A n.381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519825G>C | CA364283143 | POLR1C | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.367G>C n.346G>C n.425G>C n.381G>C | |
6 | g.43519825G= | CA1624558467 | POLR1C | c.369G= (p.Glu123=) c.204G= (p.Glu68=) c.367G= n.346G= n.425G= n.381G= | |
6 | g.43519825G>T | CA364283140 | POLR1C | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.367G>T n.346G>T n.425G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43519826T>A | CA364283147 | POLR1C | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.368T>A n.347T>A n.426T>A n.382T>A | |
6 | g.43519826T>C | CA364283150 | POLR1C | c.370T>C (p.Tyr124His) c.205T>C (p.Tyr69His) c.368T>C n.347T>C n.426T>C n.382T>C | |
6 | g.43519826T>G | CA364283151 | POLR1C | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.368T>G n.347T>G n.426T>G n.382T>G | |
6 | g.43519827A= | CA1624558470 | POLR1C | c.371A= (p.Tyr124=) c.206A= (p.Tyr69=) c.369A= n.348A= n.427A= n.383A= | |
6 | g.43519827A>C | CA364283154 | POLR1C | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.369A>C n.348A>C n.427A>C n.383A>C | |
6 | g.43519827A>G | CA3825410 | POLR1C | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.369A>G n.348A>G n.427A>G n.383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519827A>T | CA364283162 | POLR1C | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.369A>T n.348A>T n.427A>T n.383A>T | |
6 | g.43519828T>A | CA364283165 | POLR1C | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.370T>A n.349T>A n.428T>A n.384T>A | |
6 | g.43519828T>C | CA450289331 | POLR1C | c.372T>C (p.Tyr124=) c.207T>C (p.Tyr69=) c.370T>C n.349T>C n.428T>C n.384T>C | dbSNP |
6 | g.43519828T>G | CA364283167 | POLR1C | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.370T>G n.349T>G n.428T>G n.384T>G | |
6 | g.43519829C>A | CA450289334 | POLR1C | c.373C>A (p.Arg125=) c.208C>A (p.Arg70=) c.371C>A n.350C>A n.429C>A n.385C>A | |
6 | g.43519829C= | CA1624558472 | POLR1C | c.373C= (p.Arg125=) c.208C= (p.Arg70=) c.371C= n.350C= n.429C= n.385C= | |
6 | g.43519829C>G | CA364283169 | POLR1C | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.371C>G n.350C>G n.429C>G n.385C>G | |
6 | g.43519829C>T | CA3825411 | POLR1C | c.373C>T (p.Arg125Trp) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.371C>T n.350C>T n.429C>T n.385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43519830G>A | CA364283173 | POLR1C | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.372G>A n.351G>A n.430G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43519830G>C | CA364283175 | POLR1C | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.372G>C n.351G>C n.430G>C n.386G>C | |
6 | g.43519830G= | CA1624558476 | POLR1C | c.374G= (p.Arg125=) c.209G= (p.Arg70=) c.372G= n.351G= n.430G= n.386G= | |
6 | g.43519830G>T | CA364283177 | POLR1C | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.372G>T n.351G>T n.430G>T n.386G>T | |
6 | g.43519831G>A | CA450289340 | POLR1C | c.375G>A (p.Arg125=) c.210G>A (p.Arg70=) c.373G>A n.352G>A n.431G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43519831G>C | CA450289341 | POLR1C | c.375G>C (p.Arg125=) c.210G>C (p.Arg70=) c.373G>C n.352G>C n.431G>C n.387G>C | |
6 | g.43519831G>T | CA450289343 | POLR1C | c.375G>T (p.Arg125=) c.210G>T (p.Arg70=) c.373G>T n.352G>T n.431G>T n.387G>T | |
6 | g.43519832A>C | CA364283179 | POLR1C | c.376A>C (p.Asn126His) c.211A>C (p.Asn71His) c.374A>C n.353A>C n.432A>C n.388A>C | |
6 | g.43519832A>G | CA364283181 | POLR1C | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.374A>G n.353A>G n.432A>G n.388A>G | |
6 | g.43519832A>T | CA364283183 | POLR1C | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.374A>T n.353A>T n.432A>T n.388A>T | |
6 | g.43519833A>C | CA364283185 | POLR1C | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.375A>C n.354A>C n.433A>C n.389A>C | |
6 | g.43519833A>G | CA364283188 | POLR1C | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.375A>G n.354A>G n.433A>G n.389A>G | |
6 | g.43519833A>T | CA364283186 | POLR1C | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.375A>T n.354A>T n.433A>T n.389A>T |