Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.621+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104029G>CCA2733648400BRCA1n.505+93C>G
c.441+93C>G (n.441+93C>G)
c.363+93C>G (n.363+93C>G)
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c.-218-9169C>G (n.-218-9169C>G)
c.*355+93C>G (n.*355+93C>G)
n.684+93C>G
c.*315+93C>G (n.*315+93C>G)
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n.580+93C>G
n.621+93C>G
 dbSNP
17g.43104029G=CA2260790241BRCA1n.505+93C=
c.441+93C= (n.441+93C=)
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n.580+93C=
n.621+93C=
17g.43104029G>TCA290816642BRCA1n.505+93C>A
c.441+93C>A (n.441+93C>A)
c.363+93C>A (n.363+93C>A)
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c.-218-9169C>A (n.-218-9169C>A)
c.*355+93C>A (n.*355+93C>A)
n.684+93C>A
c.*315+93C>A (n.*315+93C>A)
c.*227+93C>A (n.*227+93C>A)
c.164+93C>A
c.189+93C>A (n.189+93C>A)
c.*377+93C>A (n.*377+93C>A)
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c.-99+21242C>A (n.-99+21242C>A)
n.580+93C>A
n.621+93C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104030C>ACA2576296467BRCA1n.505+92G>T
c.441+92G>T (n.441+92G>T)
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c.-218-9170G>T (n.-218-9170G>T)
c.*355+92G>T (n.*355+92G>T)
n.684+92G>T
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n.580+92G>T
n.621+92G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104030C=CA2260790242BRCA1n.505+92G=
c.441+92G= (n.441+92G=)
c.363+92G= (n.363+92G=)
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n.684+92G=
c.*315+92G= (n.*315+92G=)
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c.189+92G= (n.189+92G=)
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c.-44+21241G= (n.-44+21241G=)
c.-99+21241G= (n.-99+21241G=)
n.580+92G=
n.621+92G=
17g.43104030C>GCA2733693799BRCA1n.505+92G>C
c.441+92G>C (n.441+92G>C)
c.363+92G>C (n.363+92G>C)
c.300+92G>C (n.300+92G>C)
c.-218-9170G>C (n.-218-9170G>C)
c.*355+92G>C (n.*355+92G>C)
n.684+92G>C
c.*315+92G>C (n.*315+92G>C)
c.*227+92G>C (n.*227+92G>C)
c.164+92G>C
c.189+92G>C (n.189+92G>C)
c.*377+92G>C (n.*377+92G>C)
c.4+21152G>C (n.4+21152G>C)
c.-44+21241G>C (n.-44+21241G>C)
c.-99+21241G>C (n.-99+21241G>C)
n.580+92G>C
n.621+92G>C
 dbSNP
17g.43104030C>TCA2260790243BRCA1n.505+92G>A
c.441+92G>A (n.441+92G>A)
c.363+92G>A (n.363+92G>A)
c.300+92G>A (n.300+92G>A)
c.-218-9170G>A (n.-218-9170G>A)
c.*355+92G>A (n.*355+92G>A)
n.684+92G>A
c.*315+92G>A (n.*315+92G>A)
c.*227+92G>A (n.*227+92G>A)
c.164+92G>A
c.189+92G>A (n.189+92G>A)
c.*377+92G>A (n.*377+92G>A)
c.4+21152G>A (n.4+21152G>A)
c.-44+21241G>A (n.-44+21241G>A)
c.-99+21241G>A (n.-99+21241G>A)
n.580+92G>A
n.621+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104031C>ACA2638062515BRCA1n.505+91G>T
c.441+91G>T (n.441+91G>T)
c.363+91G>T (n.363+91G>T)
c.300+91G>T (n.300+91G>T)
c.-218-9171G>T (n.-218-9171G>T)
c.*355+91G>T (n.*355+91G>T)
n.684+91G>T
c.*315+91G>T (n.*315+91G>T)
c.*227+91G>T (n.*227+91G>T)
c.164+91G>T
c.189+91G>T (n.189+91G>T)
c.*377+91G>T (n.*377+91G>T)
c.4+21151G>T (n.4+21151G>T)
c.-44+21240G>T (n.-44+21240G>T)
c.-99+21240G>T (n.-99+21240G>T)
n.580+91G>T
n.621+91G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104031C>TCA2733911867BRCA1n.505+91G>A
c.441+91G>A (n.441+91G>A)
c.363+91G>A (n.363+91G>A)
c.300+91G>A (n.300+91G>A)
c.-218-9171G>A (n.-218-9171G>A)
c.*355+91G>A (n.*355+91G>A)
n.684+91G>A
c.*315+91G>A (n.*315+91G>A)
c.*227+91G>A (n.*227+91G>A)
c.164+91G>A
c.189+91G>A (n.189+91G>A)
c.*377+91G>A (n.*377+91G>A)
c.4+21151G>A (n.4+21151G>A)
c.-44+21240G>A (n.-44+21240G>A)
c.-99+21240G>A (n.-99+21240G>A)
n.580+91G>A
n.621+91G>A
 dbSNP
17g.43104032T>ACA2638062516BRCA1n.505+90A>T
c.441+90A>T (n.441+90A>T)
c.363+90A>T (n.363+90A>T)
c.300+90A>T (n.300+90A>T)
c.-218-9172A>T (n.-218-9172A>T)
c.*355+90A>T (n.*355+90A>T)
n.684+90A>T
c.*315+90A>T (n.*315+90A>T)
c.*227+90A>T (n.*227+90A>T)
c.164+90A>T
c.189+90A>T (n.189+90A>T)
c.*377+90A>T (n.*377+90A>T)
c.4+21150A>T (n.4+21150A>T)
c.-44+21239A>T (n.-44+21239A>T)
c.-99+21239A>T (n.-99+21239A>T)
n.580+90A>T
n.621+90A>T
 gnomAD v4
17g.43104033G>ACA290816644BRCA1n.505+89C>T
c.441+89C>T (n.441+89C>T)
c.363+89C>T (n.363+89C>T)
c.300+89C>T (n.300+89C>T)
c.-218-9173C>T (n.-218-9173C>T)
c.*355+89C>T (n.*355+89C>T)
n.684+89C>T
c.*315+89C>T (n.*315+89C>T)
c.*227+89C>T (n.*227+89C>T)
c.164+89C>T
c.189+89C>T (n.189+89C>T)
c.*377+89C>T (n.*377+89C>T)
c.4+21149C>T (n.4+21149C>T)
c.-44+21238C>T (n.-44+21238C>T)
c.-99+21238C>T (n.-99+21238C>T)
n.580+89C>T
n.621+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104033G>CCA2638062517BRCA1n.505+89C>G
c.441+89C>G (n.441+89C>G)
c.363+89C>G (n.363+89C>G)
c.300+89C>G (n.300+89C>G)
c.-218-9173C>G (n.-218-9173C>G)
c.*355+89C>G (n.*355+89C>G)
n.684+89C>G
c.*315+89C>G (n.*315+89C>G)
c.*227+89C>G (n.*227+89C>G)
c.164+89C>G
c.189+89C>G (n.189+89C>G)
c.*377+89C>G (n.*377+89C>G)
c.4+21149C>G (n.4+21149C>G)
c.-44+21238C>G (n.-44+21238C>G)
c.-99+21238C>G (n.-99+21238C>G)
n.580+89C>G
n.621+89C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104033G=CA2260790244BRCA1n.505+89C=
c.441+89C= (n.441+89C=)
c.363+89C= (n.363+89C=)
c.300+89C= (n.300+89C=)
c.-218-9173C= (n.-218-9173C=)
c.*355+89C= (n.*355+89C=)
n.684+89C=
c.*315+89C= (n.*315+89C=)
c.*227+89C= (n.*227+89C=)
c.164+89C=
c.189+89C= (n.189+89C=)
c.*377+89C= (n.*377+89C=)
c.4+21149C= (n.4+21149C=)
c.-44+21238C= (n.-44+21238C=)
c.-99+21238C= (n.-99+21238C=)
n.580+89C=
n.621+89C=
17g.43104033G>TCA2638062518BRCA1n.505+89C>A
c.441+89C>A (n.441+89C>A)
c.363+89C>A (n.363+89C>A)
c.300+89C>A (n.300+89C>A)
c.-218-9173C>A (n.-218-9173C>A)
c.*355+89C>A (n.*355+89C>A)
n.684+89C>A
c.*315+89C>A (n.*315+89C>A)
c.*227+89C>A (n.*227+89C>A)
c.164+89C>A
c.189+89C>A (n.189+89C>A)
c.*377+89C>A (n.*377+89C>A)
c.4+21149C>A (n.4+21149C>A)
c.-44+21238C>A (n.-44+21238C>A)
c.-99+21238C>A (n.-99+21238C>A)
n.580+89C>A
n.621+89C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104035delCA2576296468BRCA1n.505+89del
c.441+89del (n.441+89del)
c.363+89del (n.363+89del)
c.300+89del (n.300+89del)
c.-218-9173del (n.-218-9173del)
c.*355+89del (n.*355+89del)
n.684+89del
c.*315+89del (n.*315+89del)
c.*227+89del (n.*227+89del)
c.164+89del
c.189+89del (n.189+89del)
c.*377+89del (n.*377+89del)
c.4+21149del (n.4+21149del)
c.-44+21238del (n.-44+21238del)
c.-99+21238del (n.-99+21238del)
n.580+89del
n.621+89del
 gnomAD v4
17g.43104034G>ACA2733911889BRCA1n.505+88C>T
c.441+88C>T (n.441+88C>T)
c.363+88C>T (n.363+88C>T)
c.300+88C>T (n.300+88C>T)
c.-218-9174C>T (n.-218-9174C>T)
c.*355+88C>T (n.*355+88C>T)
n.684+88C>T
c.*315+88C>T (n.*315+88C>T)
c.*227+88C>T (n.*227+88C>T)
c.164+88C>T
c.189+88C>T (n.189+88C>T)
c.*377+88C>T (n.*377+88C>T)
c.4+21148C>T (n.4+21148C>T)
c.-44+21237C>T (n.-44+21237C>T)
c.-99+21237C>T (n.-99+21237C>T)
n.580+88C>T
n.621+88C>T
 dbSNP
17g.43104034G>CCA2733911910BRCA1n.505+88C>G
c.441+88C>G (n.441+88C>G)
c.363+88C>G (n.363+88C>G)
c.300+88C>G (n.300+88C>G)
c.-218-9174C>G (n.-218-9174C>G)
c.*355+88C>G (n.*355+88C>G)
n.684+88C>G
c.*315+88C>G (n.*315+88C>G)
c.*227+88C>G (n.*227+88C>G)
c.164+88C>G
c.189+88C>G (n.189+88C>G)
c.*377+88C>G (n.*377+88C>G)
c.4+21148C>G (n.4+21148C>G)
c.-44+21237C>G (n.-44+21237C>G)
c.-99+21237C>G (n.-99+21237C>G)
n.580+88C>G
n.621+88C>G
 dbSNP
17g.43104034G>TCA2638062519BRCA1n.505+88C>A
c.441+88C>A (n.441+88C>A)
c.363+88C>A (n.363+88C>A)
c.300+88C>A (n.300+88C>A)
c.-218-9174C>A (n.-218-9174C>A)
c.*355+88C>A (n.*355+88C>A)
n.684+88C>A
c.*315+88C>A (n.*315+88C>A)
c.*227+88C>A (n.*227+88C>A)
c.164+88C>A
c.189+88C>A (n.189+88C>A)
c.*377+88C>A (n.*377+88C>A)
c.4+21148C>A (n.4+21148C>A)
c.-44+21237C>A (n.-44+21237C>A)
c.-99+21237C>A (n.-99+21237C>A)
n.580+88C>A
n.621+88C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104035G>ACA2638062520BRCA1n.505+87C>T
c.441+87C>T (n.441+87C>T)
c.363+87C>T (n.363+87C>T)
c.300+87C>T (n.300+87C>T)
c.-218-9175C>T (n.-218-9175C>T)
c.*355+87C>T (n.*355+87C>T)
n.684+87C>T
c.*315+87C>T (n.*315+87C>T)
c.*227+87C>T (n.*227+87C>T)
c.164+87C>T
c.189+87C>T (n.189+87C>T)
c.*377+87C>T (n.*377+87C>T)
c.4+21147C>T (n.4+21147C>T)
c.-44+21236C>T (n.-44+21236C>T)
c.-99+21236C>T (n.-99+21236C>T)
n.580+87C>T
n.621+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104035G>CCA2733911971BRCA1n.505+87C>G
c.441+87C>G (n.441+87C>G)
c.363+87C>G (n.363+87C>G)
c.300+87C>G (n.300+87C>G)
c.-218-9175C>G (n.-218-9175C>G)
c.*355+87C>G (n.*355+87C>G)
n.684+87C>G
c.*315+87C>G (n.*315+87C>G)
c.*227+87C>G (n.*227+87C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.580+82T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.684+82T>A
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n.580+82T>A
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 dbSNP
17g.43104041G>ACA983893966BRCA1n.505+81C>T
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n.684+81C>T
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n.580+81C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104041G>CCA290816648BRCA1n.505+81C>G
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n.684+81C>G
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n.580+81C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104041G=CA2260790247BRCA1n.505+81C=
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c.*315+81C= (n.*315+81C=)
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c.189+81C= (n.189+81C=)
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c.-44+21230C= (n.-44+21230C=)
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n.580+81C=
n.621+81C=
17g.43104041G>TCA2638062525BRCA1n.505+81C>A
c.441+81C>A (n.441+81C>A)
c.363+81C>A (n.363+81C>A)
c.300+81C>A (n.300+81C>A)
c.-218-9181C>A (n.-218-9181C>A)
c.*355+81C>A (n.*355+81C>A)
n.684+81C>A
c.*315+81C>A (n.*315+81C>A)
c.*227+81C>A (n.*227+81C>A)
c.164+81C>A
c.189+81C>A (n.189+81C>A)
c.*377+81C>A (n.*377+81C>A)
c.4+21141C>A (n.4+21141C>A)
c.-44+21230C>A (n.-44+21230C>A)
c.-99+21230C>A (n.-99+21230C>A)
n.580+81C>A
n.621+81C>A
 gnomAD v4
17g.43104042A=CA2260790248BRCA1n.505+80T=
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c.-218-9182T= (n.-218-9182T=)
c.*355+80T= (n.*355+80T=)
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c.*315+80T= (n.*315+80T=)
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c.164+80T=
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n.580+80T=
n.621+80T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.580+78del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104045A>TCA2733912382BRCA1n.505+77T>A
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 dbSNP
17g.43104046A>GCA2733912385BRCA1n.505+76T>C
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n.684+76T>C
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n.580+76T>C
n.621+76T>C
 dbSNP
17g.43104046A>TCA983893979BRCA1n.505+76T>A
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n.684+76T>A
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n.580+76T>A
n.621+76T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104047G>ACA983893981BRCA1n.505+75C>T
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n.684+75C>T
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c.164+75C>T
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c.*377+75C>T (n.*377+75C>T)
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c.-99+21224C>T (n.-99+21224C>T)
n.580+75C>T
n.621+75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104047G>CCA983893980BRCA1n.505+75C>G
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n.684+75C>G
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n.580+75C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104047G>TCA2638062529BRCA1n.505+75C>A
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n.684+75C>A
c.*315+75C>A (n.*315+75C>A)
c.*227+75C>A (n.*227+75C>A)
c.164+75C>A
c.189+75C>A (n.189+75C>A)
c.*377+75C>A (n.*377+75C>A)
c.4+21135C>A (n.4+21135C>A)
c.-44+21224C>A (n.-44+21224C>A)
c.-99+21224C>A (n.-99+21224C>A)
n.580+75C>A
n.621+75C>A
 gnomAD v4
17g.43104048A>GCA2638062530BRCA1n.505+74T>C
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c.300+74T>C (n.300+74T>C)
c.-218-9188T>C (n.-218-9188T>C)
c.*355+74T>C (n.*355+74T>C)
n.684+74T>C
c.*315+74T>C (n.*315+74T>C)
c.*227+74T>C (n.*227+74T>C)
c.164+74T>C
c.189+74T>C (n.189+74T>C)
c.*377+74T>C (n.*377+74T>C)
c.4+21134T>C (n.4+21134T>C)
c.-44+21223T>C (n.-44+21223T>C)
c.-99+21223T>C (n.-99+21223T>C)
n.580+74T>C
n.621+74T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104048A>TCA2638062531BRCA1n.505+74T>A
c.441+74T>A (n.441+74T>A)
c.363+74T>A (n.363+74T>A)
c.300+74T>A (n.300+74T>A)
c.-218-9188T>A (n.-218-9188T>A)
c.*355+74T>A (n.*355+74T>A)
n.684+74T>A
c.*315+74T>A (n.*315+74T>A)
c.*227+74T>A (n.*227+74T>A)
c.164+74T>A
c.189+74T>A (n.189+74T>A)
c.*377+74T>A (n.*377+74T>A)
c.4+21134T>A (n.4+21134T>A)
c.-44+21223T>A (n.-44+21223T>A)
c.-99+21223T>A (n.-99+21223T>A)
n.580+74T>A
n.621+74T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104049C>ACA983893982BRCA1n.505+73G>T
c.441+73G>T (n.441+73G>T)
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c.300+73G>T (n.300+73G>T)
c.-218-9189G>T (n.-218-9189G>T)
c.*355+73G>T (n.*355+73G>T)
n.684+73G>T
c.*315+73G>T (n.*315+73G>T)
c.*227+73G>T (n.*227+73G>T)
c.164+73G>T
c.189+73G>T (n.189+73G>T)
c.*377+73G>T (n.*377+73G>T)
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c.-44+21222G>T (n.-44+21222G>T)
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n.580+73G>T
n.621+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.580+69T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104054T>ACA983894000BRCA1n.505+68A>T
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n.580+68A>T
n.621+68A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104054T>CCA2638062535BRCA1n.505+68A>G
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 gnomAD v4
17g.43104054T>GCA2638062536BRCA1n.505+68A>C
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c.-218-9194A>C (n.-218-9194A>C)
c.*355+68A>C (n.*355+68A>C)
n.684+68A>C
c.*315+68A>C (n.*315+68A>C)
c.*227+68A>C (n.*227+68A>C)
c.164+68A>C
c.189+68A>C (n.189+68A>C)
c.*377+68A>C (n.*377+68A>C)
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n.580+68A>C
n.621+68A>C
 gnomAD v4
17g.43104054T=CA2260790256BRCA1n.505+68A=
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 dbSNP
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n.580+65del
n.621+65del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.580+57_580+64dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.580+55_580+64dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104059_43104069dupCA2809541812BRCA1n.505+54_505+64dup
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n.580+54_580+64dup
n.621+54_621+64dup
17g.43104069delCA290816651BRCA1n.505+64del
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c.164+64del
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n.580+64del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104068_43104069delCA626081018BRCA1n.505+63_505+64del
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n.684+63_684+64del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104067_43104069delCA983894042BRCA1n.505+62_505+64del
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n.580+62_580+64del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104066_43104069delCA2638062546BRCA1n.505+61_505+64del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-218-9203_-218-9198del (n.-218-9203_-218-9198del)
c.*355+59_*355+64del (n.*355+59_*355+64del)
n.684+59_684+64del
c.*315+59_*315+64del (n.*315+59_*315+64del)
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c.164+59_164+64del
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 gnomAD v4
17g.43104063_43104069delCA2638062543BRCA1n.505+58_505+64del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.580+52_580+60del
n.621+52_621+60del
 dbSNP gnomAD v4
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n.580+59_580+60insG
n.621+59_621+60insG
 gnomAD v4
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n.580+52_580+59del
n.621+52_621+59del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.580+52_580+58del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.684+57T>C
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 dbSNP
17g.43104065_43104070delinsAAAAAGCA2260790270BRCA1n.505+52_505+57delinsCTTTTT
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17g.43104069_43104085delCA772209108BRCA1n.505+41_505+57del
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n.580+41_580+57del
n.621+41_621+57del
 dbSNP
17g.43104066A=CA2260790273BRCA1n.505+56T=
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n.580+56T=
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17g.43104066A>CCA2638062562BRCA1n.505+56T>G
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n.580+56T>G
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 gnomAD v4
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c.441+56T>C (n.441+56T>C)
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n.684+56T>C
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n.580+56T>C
n.621+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104066_43104067insGACA2733912780BRCA1n.505+56_505+57insCT
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n.684+56_684+57insCT
c.*315+56_*315+57insCT (n.*315+56_*315+57insCT)
c.*227+56_*227+57insCT (n.*227+56_*227+57insCT)
c.164+56_164+57insCT
c.189+56_189+57insCT (n.189+56_189+57insCT)
c.*377+56_*377+57insCT (n.*377+56_*377+57insCT)
c.4+21116_4+21117insCT (n.4+21116_4+21117insCT)
c.-44+21205_-44+21206insCT (n.-44+21205_-44+21206insCT)
c.-99+21205_-99+21206insCT (n.-99+21205_-99+21206insCT)
n.580+56_580+57insCT
n.621+56_621+57insCT
 dbSNP
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c.300+53T= (n.300+53T=)
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n.684+53T=
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n.580+53T=
n.621+53T=
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n.580+53T>C
n.621+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104069A>TCA2638062565BRCA1n.505+53T>A
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 gnomAD v4
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17g.43104070_43104071delCA919844604BRCA1n.505+52_505+53del
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n.580+52_580+53del
n.621+52_621+53del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.580+52_580+53insCT
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17g.43104070delCA290816670BRCA1n.505+52del
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n.580+52del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104070G>ACA626081020BRCA1n.505+52C>T
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n.621+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104070G>CCA2576296474BRCA1n.505+52C>G
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 gnomAD v4
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17g.43104070G>TCA2576296475BRCA1n.505+52C>A
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n.684+52C>A
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 gnomAD v4
17g.43104070_43104071delinsGACA2260790282BRCA1n.505+51_505+52delinsTC
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n.580+51_580+52delinsTC
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17g.43104070_43104081delCA2638062568BRCA1n.505+41_505+52del
c.441+41_441+52del (n.441+41_441+52del)
c.363+41_363+52del (n.363+41_363+52del)
c.300+41_300+52del (n.300+41_300+52del)
c.-218-9221_-218-9210del (n.-218-9221_-218-9210del)
c.*355+41_*355+52del (n.*355+41_*355+52del)
n.684+41_684+52del
c.*315+41_*315+52del (n.*315+41_*315+52del)
c.*227+41_*227+52del (n.*227+41_*227+52del)
c.164+41_164+52del
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c.*377+41_*377+52del (n.*377+41_*377+52del)
c.4+21101_4+21112del (n.4+21101_4+21112del)
c.-44+21190_-44+21201del (n.-44+21190_-44+21201del)
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n.580+41_580+52del
n.621+41_621+52del
 gnomAD v4
17g.43104070_43104086delCA2576296473BRCA1n.505+36_505+52del
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n.580+36_580+52del
n.621+36_621+52del
 dbSNP
17g.43104071A=CA2260790283BRCA1n.505+51T=
c.441+51T= (n.441+51T=)
c.363+51T= (n.363+51T=)
c.300+51T= (n.300+51T=)
c.-218-9211T= (n.-218-9211T=)
c.*355+51T= (n.*355+51T=)
n.684+51T=
c.*315+51T= (n.*315+51T=)
c.*227+51T= (n.*227+51T=)
c.164+51T=
c.189+51T= (n.189+51T=)
c.*377+51T= (n.*377+51T=)
c.4+21111T= (n.4+21111T=)
c.-44+21200T= (n.-44+21200T=)
c.-99+21200T= (n.-99+21200T=)
n.580+51T=
n.621+51T=
17g.43104071A>CCA2733646050BRCA1n.505+51T>G
c.441+51T>G (n.441+51T>G)
c.363+51T>G (n.363+51T>G)
c.300+51T>G (n.300+51T>G)
c.-218-9211T>G (n.-218-9211T>G)
c.*355+51T>G (n.*355+51T>G)
n.684+51T>G
c.*315+51T>G (n.*315+51T>G)
c.*227+51T>G (n.*227+51T>G)
c.164+51T>G
c.189+51T>G (n.189+51T>G)
c.*377+51T>G (n.*377+51T>G)
c.4+21111T>G (n.4+21111T>G)
c.-44+21200T>G (n.-44+21200T>G)
c.-99+21200T>G (n.-99+21200T>G)
n.580+51T>G
n.621+51T>G
 dbSNP
17g.43104071A>GCA056090BRCA1n.505+51T>C
c.441+51T>C (n.441+51T>C)
c.363+51T>C (n.363+51T>C)
c.300+51T>C (n.300+51T>C)
c.-218-9211T>C (n.-218-9211T>C)
c.*355+51T>C (n.*355+51T>C)
n.684+51T>C
c.*315+51T>C (n.*315+51T>C)
c.*227+51T>C (n.*227+51T>C)
c.164+51T>C
c.189+51T>C (n.189+51T>C)
c.*377+51T>C (n.*377+51T>C)
c.4+21111T>C (n.4+21111T>C)
c.-44+21200T>C (n.-44+21200T>C)
c.-99+21200T>C (n.-99+21200T>C)
n.580+51T>C
n.621+51T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104071A>TCA2576296476BRCA1n.505+51T>A
c.441+51T>A (n.441+51T>A)
c.363+51T>A (n.363+51T>A)
c.300+51T>A (n.300+51T>A)
c.-218-9211T>A (n.-218-9211T>A)
c.*355+51T>A (n.*355+51T>A)
n.684+51T>A
c.*315+51T>A (n.*315+51T>A)
c.*227+51T>A (n.*227+51T>A)
c.164+51T>A
c.189+51T>A (n.189+51T>A)
c.*377+51T>A (n.*377+51T>A)
c.4+21111T>A (n.4+21111T>A)
c.-44+21200T>A (n.-44+21200T>A)
c.-99+21200T>A (n.-99+21200T>A)
n.580+51T>A
n.621+51T>A
 gnomAD v4
17g.43104080_43104081insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA983894080BRCA1n.505+51_505+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.441+51_441+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.441+51_441+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.363+51_363+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.363+51_363+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300+51_300+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.300+51_300+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-218-9211_-218-9210insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-218-9211_-218-9210insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*355+51_*355+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*355+51_*355+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.684+51_684+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*315+51_*315+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*315+51_*315+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*227+51_*227+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*227+51_*227+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.164+51_164+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.189+51_189+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.189+51_189+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*377+51_*377+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*377+51_*377+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.4+21111_4+21112insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4+21111_4+21112insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-44+21200_-44+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-44+21200_-44+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-99+21200_-99+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-99+21200_-99+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.580+51_580+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.621+51_621+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104080_43104081insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2638062579BRCA1n.505+51_505+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.441+51_441+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.441+51_441+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.363+51_363+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.363+51_363+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.300+51_300+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.300+51_300+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-218-9211_-218-9210insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-218-9211_-218-9210insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*355+51_*355+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*355+51_*355+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.684+51_684+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*315+51_*315+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*315+51_*315+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*227+51_*227+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*227+51_*227+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.164+51_164+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.189+51_189+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.189+51_189+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*377+51_*377+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*377+51_*377+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.4+21111_4+21112insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4+21111_4+21112insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-44+21200_-44+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-44+21200_-44+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-99+21200_-99+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-99+21200_-99+21201insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.580+51_580+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.621+51_621+52insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
17g.43104080dupCA290816672BRCA1n.505+51dup
c.441+51dup (n.441+51dup)
c.363+51dup (n.363+51dup)
c.300+51dup (n.300+51dup)
c.-218-9211dup (n.-218-9211dup)
c.*355+51dup (n.*355+51dup)
n.684+51dup
c.*315+51dup (n.*315+51dup)
c.*227+51dup (n.*227+51dup)
c.164+51dup
c.189+51dup (n.189+51dup)
c.*377+51dup (n.*377+51dup)
c.4+21111dup (n.4+21111dup)
c.-44+21200dup (n.-44+21200dup)
c.-99+21200dup (n.-99+21200dup)
n.580+51dup
n.621+51dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104079_43104080dupCA2638062576BRCA1n.505+50_505+51dup
c.441+50_441+51dup (n.441+50_441+51dup)
c.363+50_363+51dup (n.363+50_363+51dup)
c.300+50_300+51dup (n.300+50_300+51dup)
c.-218-9212_-218-9211dup (n.-218-9212_-218-9211dup)
c.*355+50_*355+51dup (n.*355+50_*355+51dup)
n.684+50_684+51dup
c.*315+50_*315+51dup (n.*315+50_*315+51dup)
c.*227+50_*227+51dup (n.*227+50_*227+51dup)
c.164+50_164+51dup
c.189+50_189+51dup (n.189+50_189+51dup)
c.*377+50_*377+51dup (n.*377+50_*377+51dup)
c.4+21110_4+21111dup (n.4+21110_4+21111dup)
c.-44+21199_-44+21200dup (n.-44+21199_-44+21200dup)
c.-99+21199_-99+21200dup (n.-99+21199_-99+21200dup)
n.580+50_580+51dup
n.621+50_621+51dup
 gnomAD v4
17g.43104078_43104080dupCA2638062578BRCA1n.505+49_505+51dup
c.441+49_441+51dup (n.441+49_441+51dup)
c.363+49_363+51dup (n.363+49_363+51dup)
c.300+49_300+51dup (n.300+49_300+51dup)
c.-218-9213_-218-9211dup (n.-218-9213_-218-9211dup)
c.*355+49_*355+51dup (n.*355+49_*355+51dup)
n.684+49_684+51dup
c.*315+49_*315+51dup (n.*315+49_*315+51dup)
c.*227+49_*227+51dup (n.*227+49_*227+51dup)
c.164+49_164+51dup
c.189+49_189+51dup (n.189+49_189+51dup)
c.*377+49_*377+51dup (n.*377+49_*377+51dup)
c.4+21109_4+21111dup (n.4+21109_4+21111dup)
c.-44+21198_-44+21200dup (n.-44+21198_-44+21200dup)
c.-99+21198_-99+21200dup (n.-99+21198_-99+21200dup)
n.580+49_580+51dup
n.621+49_621+51dup
 gnomAD v4
17g.43104080delCA290816674BRCA1n.505+51del
c.441+51del (n.441+51del)
c.363+51del (n.363+51del)
c.300+51del (n.300+51del)
c.-218-9211del (n.-218-9211del)
c.*355+51del (n.*355+51del)
n.684+51del
c.*315+51del (n.*315+51del)
c.*227+51del (n.*227+51del)
c.164+51del
c.189+51del (n.189+51del)
c.*377+51del (n.*377+51del)
c.4+21111del (n.4+21111del)
c.-44+21200del (n.-44+21200del)
c.-99+21200del (n.-99+21200del)
n.580+51del
n.621+51del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104079_43104080delCA2638062574BRCA1n.505+50_505+51del
c.441+50_441+51del (n.441+50_441+51del)
c.363+50_363+51del (n.363+50_363+51del)
c.300+50_300+51del (n.300+50_300+51del)
c.-218-9212_-218-9211del (n.-218-9212_-218-9211del)
c.*355+50_*355+51del (n.*355+50_*355+51del)
n.684+50_684+51del
c.*315+50_*315+51del (n.*315+50_*315+51del)
c.*227+50_*227+51del (n.*227+50_*227+51del)
c.164+50_164+51del
c.189+50_189+51del (n.189+50_189+51del)
c.*377+50_*377+51del (n.*377+50_*377+51del)
c.4+21110_4+21111del (n.4+21110_4+21111del)
c.-44+21199_-44+21200del (n.-44+21199_-44+21200del)
c.-99+21199_-99+21200del (n.-99+21199_-99+21200del)
n.580+50_580+51del
n.621+50_621+51del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104075_43104080delCA2638062575BRCA1n.505+46_505+51del
c.441+46_441+51del (n.441+46_441+51del)
c.363+46_363+51del (n.363+46_363+51del)
c.300+46_300+51del (n.300+46_300+51del)
c.-218-9216_-218-9211del (n.-218-9216_-218-9211del)
c.*355+46_*355+51del (n.*355+46_*355+51del)
n.684+46_684+51del
c.*315+46_*315+51del (n.*315+46_*315+51del)
c.*227+46_*227+51del (n.*227+46_*227+51del)
c.164+46_164+51del
c.189+46_189+51del (n.189+46_189+51del)
c.*377+46_*377+51del (n.*377+46_*377+51del)
c.4+21106_4+21111del (n.4+21106_4+21111del)
c.-44+21195_-44+21200del (n.-44+21195_-44+21200del)
c.-99+21195_-99+21200del (n.-99+21195_-99+21200del)
n.580+46_580+51del
n.621+46_621+51del
 gnomAD v4
17g.43104074_43104080delCA2638062573BRCA1n.505+45_505+51del
c.441+45_441+51del (n.441+45_441+51del)
c.363+45_363+51del (n.363+45_363+51del)
c.300+45_300+51del (n.300+45_300+51del)
c.-218-9217_-218-9211del (n.-218-9217_-218-9211del)
c.*355+45_*355+51del (n.*355+45_*355+51del)
n.684+45_684+51del
c.*315+45_*315+51del (n.*315+45_*315+51del)
c.*227+45_*227+51del (n.*227+45_*227+51del)
c.164+45_164+51del
c.189+45_189+51del (n.189+45_189+51del)
c.*377+45_*377+51del (n.*377+45_*377+51del)
c.4+21105_4+21111del (n.4+21105_4+21111del)
c.-44+21194_-44+21200del (n.-44+21194_-44+21200del)
c.-99+21194_-99+21200del (n.-99+21194_-99+21200del)
n.580+45_580+51del
n.621+45_621+51del
 gnomAD v4
17g.43104072_43104080delCA2638062572BRCA1n.505+43_505+51del
c.441+43_441+51del (n.441+43_441+51del)
c.363+43_363+51del (n.363+43_363+51del)
c.300+43_300+51del (n.300+43_300+51del)
c.-218-9219_-218-9211del (n.-218-9219_-218-9211del)
c.*355+43_*355+51del (n.*355+43_*355+51del)
n.684+43_684+51del
c.*315+43_*315+51del (n.*315+43_*315+51del)
c.*227+43_*227+51del (n.*227+43_*227+51del)
c.164+43_164+51del
c.189+43_189+51del (n.189+43_189+51del)
c.*377+43_*377+51del (n.*377+43_*377+51del)
c.4+21103_4+21111del (n.4+21103_4+21111del)
c.-44+21192_-44+21200del (n.-44+21192_-44+21200del)
c.-99+21192_-99+21200del (n.-99+21192_-99+21200del)
n.580+43_580+51del
n.621+43_621+51del
 gnomAD v4
17g.43104073_43104085delCA2638062571BRCA1n.505+39_505+51del
c.441+39_441+51del (n.441+39_441+51del)
c.363+39_363+51del (n.363+39_363+51del)
c.300+39_300+51del (n.300+39_300+51del)
c.-218-9223_-218-9211del (n.-218-9223_-218-9211del)
c.*355+39_*355+51del (n.*355+39_*355+51del)
n.684+39_684+51del
c.*315+39_*315+51del (n.*315+39_*315+51del)
c.*227+39_*227+51del (n.*227+39_*227+51del)
c.164+39_164+51del
c.189+39_189+51del (n.189+39_189+51del)
c.*377+39_*377+51del (n.*377+39_*377+51del)
c.4+21099_4+21111del (n.4+21099_4+21111del)
c.-44+21188_-44+21200del (n.-44+21188_-44+21200del)
c.-99+21188_-99+21200del (n.-99+21188_-99+21200del)
n.580+39_580+51del
n.621+39_621+51del
 gnomAD v4
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n.580+35_580+51del
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 gnomAD v4
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n.580+30_580+51delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTT
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n.684+50_684+51insC
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n.580+50_580+51insC
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 gnomAD v4
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n.580+50_580+51insAA
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.580+36_580+50delinsCTTTTCTTTTTTTTT
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17g.43104074_43104088delCA645509506BRCA1n.505+36_505+50del
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n.684+36_684+50del
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n.580+36_580+50del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.580+33_580+50delinsCTTCTTTTCTTTTTTTTT
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17g.43104074_43104091delCA919844606BRCA1n.505+33_505+50del
c.441+33_441+50del (n.441+33_441+50del)
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c.*355+33_*355+50del (n.*355+33_*355+50del)
n.684+33_684+50del
c.*315+33_*315+50del (n.*315+33_*315+50del)
c.*227+33_*227+50del (n.*227+33_*227+50del)
c.164+33_164+50del
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n.580+33_580+50del
n.621+33_621+50del
 dbSNP
17g.43104072_43104092delinsAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGCA2260790287BRCA1n.505+30_505+50delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT
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n.684+30_684+50delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT
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c.4+21090_4+21110delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT (n.4+21090_4+21110delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT)
c.-44+21179_-44+21199delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT (n.-44+21179_-44+21199delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT)
c.-99+21179_-99+21199delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT (n.-99+21179_-99+21199delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT)
n.580+30_580+50delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT
n.621+30_621+50delinsCTTCTTCTTTTCTTTTTTTTT
17g.43104074_43104094delCA919844605BRCA1n.505+30_505+50del
c.441+30_441+50del (n.441+30_441+50del)
c.363+30_363+50del (n.363+30_363+50del)
c.300+30_300+50del (n.300+30_300+50del)
c.-218-9232_-218-9212del (n.-218-9232_-218-9212del)
c.*355+30_*355+50del (n.*355+30_*355+50del)
n.684+30_684+50del
c.*315+30_*315+50del (n.*315+30_*315+50del)
c.*227+30_*227+50del (n.*227+30_*227+50del)
c.164+30_164+50del
c.189+30_189+50del (n.189+30_189+50del)
c.*377+30_*377+50del (n.*377+30_*377+50del)
c.4+21090_4+21110del (n.4+21090_4+21110del)
c.-44+21179_-44+21199del (n.-44+21179_-44+21199del)
c.-99+21179_-99+21199del (n.-99+21179_-99+21199del)
n.580+30_580+50del
n.621+30_621+50del
 dbSNP
17g.43104073A>GCA2638062582BRCA1n.505+49T>C
c.441+49T>C (n.441+49T>C)
c.363+49T>C (n.363+49T>C)
c.300+49T>C (n.300+49T>C)
c.-218-9213T>C (n.-218-9213T>C)
c.*355+49T>C (n.*355+49T>C)
n.684+49T>C
c.*315+49T>C (n.*315+49T>C)
c.*227+49T>C (n.*227+49T>C)
c.164+49T>C
c.189+49T>C (n.189+49T>C)
c.*377+49T>C (n.*377+49T>C)
c.4+21109T>C (n.4+21109T>C)
c.-44+21198T>C (n.-44+21198T>C)
c.-99+21198T>C (n.-99+21198T>C)
n.580+49T>C
n.621+49T>C
 gnomAD v4
17g.43104075_43104088delCA8589958BRCA1n.505+36_505+49del
c.441+36_441+49del (n.441+36_441+49del)
c.363+36_363+49del (n.363+36_363+49del)
c.300+36_300+49del (n.300+36_300+49del)
c.-218-9226_-218-9213del (n.-218-9226_-218-9213del)
c.*355+36_*355+49del (n.*355+36_*355+49del)
n.684+36_684+49del
c.*315+36_*315+49del (n.*315+36_*315+49del)
c.*227+36_*227+49del (n.*227+36_*227+49del)
c.164+36_164+49del
c.189+36_189+49del (n.189+36_189+49del)
c.*377+36_*377+49del (n.*377+36_*377+49del)
c.4+21096_4+21109del (n.4+21096_4+21109del)
c.-44+21185_-44+21198del (n.-44+21185_-44+21198del)
c.-99+21185_-99+21198del (n.-99+21185_-99+21198del)
n.580+36_580+49del
n.621+36_621+49del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104075_43104091delCA056007BRCA1n.505+33_505+49del
c.441+33_441+49del (n.441+33_441+49del)
c.363+33_363+49del (n.363+33_363+49del)
c.300+33_300+49del (n.300+33_300+49del)
c.-218-9229_-218-9213del (n.-218-9229_-218-9213del)
c.*355+33_*355+49del (n.*355+33_*355+49del)
n.684+33_684+49del
c.*315+33_*315+49del (n.*315+33_*315+49del)
c.*227+33_*227+49del (n.*227+33_*227+49del)
c.164+33_164+49del
c.189+33_189+49del (n.189+33_189+49del)
c.*377+33_*377+49del (n.*377+33_*377+49del)
c.4+21093_4+21109del (n.4+21093_4+21109del)
c.-44+21182_-44+21198del (n.-44+21182_-44+21198del)
c.-99+21182_-99+21198del (n.-99+21182_-99+21198del)
n.580+33_580+49del
n.621+33_621+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104075_43104094delCA626081023BRCA1n.505+30_505+49del
c.441+30_441+49del (n.441+30_441+49del)
c.363+30_363+49del (n.363+30_363+49del)
c.300+30_300+49del (n.300+30_300+49del)
c.-218-9232_-218-9213del (n.-218-9232_-218-9213del)
c.*355+30_*355+49del (n.*355+30_*355+49del)
n.684+30_684+49del
c.*315+30_*315+49del (n.*315+30_*315+49del)
c.*227+30_*227+49del (n.*227+30_*227+49del)
c.164+30_164+49del
c.189+30_189+49del (n.189+30_189+49del)
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c.4+21090_4+21109del (n.4+21090_4+21109del)
c.-44+21179_-44+21198del (n.-44+21179_-44+21198del)
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n.580+30_580+49del
n.621+30_621+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104073_43104116delCA2499224607BRCA1n.505+6_505+49del
c.441+6_441+49del (n.441+6_441+49del)
c.363+6_363+49del (n.363+6_363+49del)
c.300+6_300+49del (n.300+6_300+49del)
c.-218-9256_-218-9213del (n.-218-9256_-218-9213del)
c.*355+6_*355+49del (n.*355+6_*355+49del)
n.684+6_684+49del
c.*315+6_*315+49del (n.*315+6_*315+49del)
c.*227+6_*227+49del (n.*227+6_*227+49del)
c.164+6_164+49del
c.189+6_189+49del (n.189+6_189+49del)
c.*377+6_*377+49del (n.*377+6_*377+49del)
c.4+21066_4+21109del (n.4+21066_4+21109del)
c.-44+21155_-44+21198del (n.-44+21155_-44+21198del)
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n.580+6_580+49del
n.621+6_621+49del
 ClinVar dbSNP
17g.43104074A=CA2260790292BRCA1n.505+48T=
c.441+48T= (n.441+48T=)
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c.*355+48T= (n.*355+48T=)
n.684+48T=
c.*315+48T= (n.*315+48T=)
c.*227+48T= (n.*227+48T=)
c.164+48T=
c.189+48T= (n.189+48T=)
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c.-99+21197T= (n.-99+21197T=)
n.580+48T=
n.621+48T=
17g.43104074A>GCA2260790293BRCA1n.505+48T>C
c.441+48T>C (n.441+48T>C)
c.363+48T>C (n.363+48T>C)
c.300+48T>C (n.300+48T>C)
c.-218-9214T>C (n.-218-9214T>C)
c.*355+48T>C (n.*355+48T>C)
n.684+48T>C
c.*315+48T>C (n.*315+48T>C)
c.*227+48T>C (n.*227+48T>C)
c.164+48T>C
c.189+48T>C (n.189+48T>C)
c.*377+48T>C (n.*377+48T>C)
c.4+21108T>C (n.4+21108T>C)
c.-44+21197T>C (n.-44+21197T>C)
c.-99+21197T>C (n.-99+21197T>C)
n.580+48T>C
n.621+48T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104074_43104086delinsAAAAAAAGAAAAGCA2260790290BRCA1n.505+36_505+48delinsCTTTTCTTTTTTT
c.441+36_441+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.441+36_441+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
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c.300+36_300+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.300+36_300+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
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c.*355+36_*355+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.*355+36_*355+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
n.684+36_684+48delinsCTTTTCTTTTTTT
c.*315+36_*315+48delinsCTTTTCTTTTTTT (n.*315+36_*315+48delinsCTTTTCTTTTTTT)
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c.4+21096_4+21108delinsCTTTTCTTTTTTT (n.4+21096_4+21108delinsCTTTTCTTTTTTT)
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n.580+36_580+48delinsCTTTTCTTTTTTT
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17g.43104074_43104089delinsAAAAAAAGAAAAGAAGCA2260790291BRCA1n.505+33_505+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
c.441+33_441+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.441+33_441+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
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c.300+33_300+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.300+33_300+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.-218-9229_-218-9214delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.-218-9229_-218-9214delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.*355+33_*355+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.*355+33_*355+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
n.684+33_684+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
c.*315+33_*315+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.*315+33_*315+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.*227+33_*227+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.*227+33_*227+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.164+33_164+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
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c.*377+33_*377+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.*377+33_*377+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.4+21093_4+21108delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.4+21093_4+21108delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.-44+21182_-44+21197delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.-44+21182_-44+21197delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
c.-99+21182_-99+21197delinsCTTCTTTTCTTTTTTT (n.-99+21182_-99+21197delinsCTTCTTTTCTTTTTTT)
n.580+33_580+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
n.621+33_621+48delinsCTTCTTTTCTTTTTTT
17g.43104075A=CA2260790294BRCA1n.505+47T=
c.441+47T= (n.441+47T=)
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n.684+47T=
c.*315+47T= (n.*315+47T=)
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c.189+47T= (n.189+47T=)
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c.-99+21196T= (n.-99+21196T=)
n.580+47T=
n.621+47T=
17g.43104075A>GCA290816679BRCA1n.505+47T>C
c.441+47T>C (n.441+47T>C)
c.363+47T>C (n.363+47T>C)
c.300+47T>C (n.300+47T>C)
c.-218-9215T>C (n.-218-9215T>C)
c.*355+47T>C (n.*355+47T>C)
n.684+47T>C
c.*315+47T>C (n.*315+47T>C)
c.*227+47T>C (n.*227+47T>C)
c.164+47T>C
c.189+47T>C (n.189+47T>C)
c.*377+47T>C (n.*377+47T>C)
c.4+21107T>C (n.4+21107T>C)
c.-44+21196T>C (n.-44+21196T>C)
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n.580+47T>C
n.621+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104075A>TCA626081024BRCA1n.505+47T>A
c.441+47T>A (n.441+47T>A)
c.363+47T>A (n.363+47T>A)
c.300+47T>A (n.300+47T>A)
c.-218-9215T>A (n.-218-9215T>A)
c.*355+47T>A (n.*355+47T>A)
n.684+47T>A
c.*315+47T>A (n.*315+47T>A)
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c.164+47T>A
c.189+47T>A (n.189+47T>A)
c.*377+47T>A (n.*377+47T>A)
c.4+21107T>A (n.4+21107T>A)
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n.580+47T>A
n.621+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104077_43104088delCA919844607BRCA1n.505+36_505+47del
c.441+36_441+47del (n.441+36_441+47del)
c.363+36_363+47del (n.363+36_363+47del)
c.300+36_300+47del (n.300+36_300+47del)
c.-218-9226_-218-9215del (n.-218-9226_-218-9215del)
c.*355+36_*355+47del (n.*355+36_*355+47del)
n.684+36_684+47del
c.*315+36_*315+47del (n.*315+36_*315+47del)
c.*227+36_*227+47del (n.*227+36_*227+47del)
c.164+36_164+47del
c.189+36_189+47del (n.189+36_189+47del)
c.*377+36_*377+47del (n.*377+36_*377+47del)
c.4+21096_4+21107del (n.4+21096_4+21107del)
c.-44+21185_-44+21196del (n.-44+21185_-44+21196del)
c.-99+21185_-99+21196del (n.-99+21185_-99+21196del)
n.580+36_580+47del
n.621+36_621+47del
 dbSNP
17g.43104075_43104089delinsAAAAAAGAAAAGAAGCA2260790295BRCA1n.505+33_505+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
c.441+33_441+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.441+33_441+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.363+33_363+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.363+33_363+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.300+33_300+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.300+33_300+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.-218-9229_-218-9215delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.-218-9229_-218-9215delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.*355+33_*355+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.*355+33_*355+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
n.684+33_684+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
c.*315+33_*315+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.*315+33_*315+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.*227+33_*227+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.*227+33_*227+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.164+33_164+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
c.189+33_189+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.189+33_189+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.*377+33_*377+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.*377+33_*377+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.4+21093_4+21107delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.4+21093_4+21107delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.-44+21182_-44+21196delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.-44+21182_-44+21196delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
c.-99+21182_-99+21196delinsCTTCTTTTCTTTTTT (n.-99+21182_-99+21196delinsCTTCTTTTCTTTTTT)
n.580+33_580+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
n.621+33_621+47delinsCTTCTTTTCTTTTTT
17g.43104077_43104091delCA919844608BRCA1n.505+33_505+47del
c.441+33_441+47del (n.441+33_441+47del)
c.363+33_363+47del (n.363+33_363+47del)
c.300+33_300+47del (n.300+33_300+47del)
c.-218-9229_-218-9215del (n.-218-9229_-218-9215del)
c.*355+33_*355+47del (n.*355+33_*355+47del)
n.684+33_684+47del
c.*315+33_*315+47del (n.*315+33_*315+47del)
c.*227+33_*227+47del (n.*227+33_*227+47del)
c.164+33_164+47del
c.189+33_189+47del (n.189+33_189+47del)
c.*377+33_*377+47del (n.*377+33_*377+47del)
c.4+21093_4+21107del (n.4+21093_4+21107del)
c.-44+21182_-44+21196del (n.-44+21182_-44+21196del)
c.-99+21182_-99+21196del (n.-99+21182_-99+21196del)
n.580+33_580+47del
n.621+33_621+47del
 dbSNP
17g.43104076A>GCA2522192143BRCA1n.505+46T>C
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c.363+46T>C (n.363+46T>C)
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c.-218-9216T>C (n.-218-9216T>C)
c.*355+46T>C (n.*355+46T>C)
n.684+46T>C
c.*315+46T>C (n.*315+46T>C)
c.*227+46T>C (n.*227+46T>C)
c.164+46T>C
c.189+46T>C (n.189+46T>C)
c.*377+46T>C (n.*377+46T>C)
c.4+21106T>C (n.4+21106T>C)
c.-44+21195T>C (n.-44+21195T>C)
c.-99+21195T>C (n.-99+21195T>C)
n.580+46T>C
n.621+46T>C
 dbSNP
17g.43104076_43104081delinsAAAAAGCA2260790296BRCA1n.505+41_505+46delinsCTTTTT
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c.-99+21190_-99+21195delinsCTTTTT (n.-99+21190_-99+21195delinsCTTTTT)
n.580+41_580+46delinsCTTTTT
n.621+41_621+46delinsCTTTTT
17g.43104078_43104091delCA919844609BRCA1n.505+33_505+46del
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c.-218-9229_-218-9216del (n.-218-9229_-218-9216del)
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n.684+33_684+46del
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c.164+33_164+46del
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c.4+21093_4+21106del (n.4+21093_4+21106del)
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n.580+33_580+46del
n.621+33_621+46del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104076_43104077insTTCA2638062585BRCA1n.505+45_505+46insAA
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n.684+45_684+46insAA
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c.-99+21194_-99+21195insAA (n.-99+21194_-99+21195insAA)
n.580+45_580+46insAA
n.621+45_621+46insAA
 gnomAD v4
17g.43104077A=CA2260790297BRCA1n.505+45T=
c.441+45T= (n.441+45T=)
c.363+45T= (n.363+45T=)
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c.*355+45T= (n.*355+45T=)
n.684+45T=
c.*315+45T= (n.*315+45T=)
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c.164+45T=
c.189+45T= (n.189+45T=)
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c.-99+21194T= (n.-99+21194T=)
n.580+45T=
n.621+45T=
17g.43104077A>GCA056084BRCA1n.505+45T>C
c.441+45T>C (n.441+45T>C)
c.363+45T>C (n.363+45T>C)
c.300+45T>C (n.300+45T>C)
c.-218-9217T>C (n.-218-9217T>C)
c.*355+45T>C (n.*355+45T>C)
n.684+45T>C
c.*315+45T>C (n.*315+45T>C)
c.*227+45T>C (n.*227+45T>C)
c.164+45T>C
c.189+45T>C (n.189+45T>C)
c.*377+45T>C (n.*377+45T>C)
c.4+21105T>C (n.4+21105T>C)
c.-44+21194T>C (n.-44+21194T>C)
c.-99+21194T>C (n.-99+21194T>C)
n.580+45T>C
n.621+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104084_43104088delCA056068BRCA1n.505+41_505+45del
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c.363+41_363+45del (n.363+41_363+45del)
c.300+41_300+45del (n.300+41_300+45del)
c.-218-9221_-218-9217del (n.-218-9221_-218-9217del)
c.*355+41_*355+45del (n.*355+41_*355+45del)
n.684+41_684+45del
c.*315+41_*315+45del (n.*315+41_*315+45del)
c.*227+41_*227+45del (n.*227+41_*227+45del)
c.164+41_164+45del
c.189+41_189+45del (n.189+41_189+45del)
c.*377+41_*377+45del (n.*377+41_*377+45del)
c.4+21101_4+21105del (n.4+21101_4+21105del)
c.-44+21190_-44+21194del (n.-44+21190_-44+21194del)
c.-99+21190_-99+21194del (n.-99+21190_-99+21194del)
n.580+41_580+45del
n.621+41_621+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104078A=CA2260790298BRCA1n.505+44T=
c.441+44T= (n.441+44T=)
c.363+44T= (n.363+44T=)
c.300+44T= (n.300+44T=)
c.-218-9218T= (n.-218-9218T=)
c.*355+44T= (n.*355+44T=)
n.684+44T=
c.*315+44T= (n.*315+44T=)
c.*227+44T= (n.*227+44T=)
c.164+44T=
c.189+44T= (n.189+44T=)
c.*377+44T= (n.*377+44T=)
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c.-99+21193T= (n.-99+21193T=)
n.580+44T=
n.621+44T=
17g.43104078A>GCA626081025BRCA1n.505+44T>C
c.441+44T>C (n.441+44T>C)
c.363+44T>C (n.363+44T>C)
c.300+44T>C (n.300+44T>C)
c.-218-9218T>C (n.-218-9218T>C)
c.*355+44T>C (n.*355+44T>C)
n.684+44T>C
c.*315+44T>C (n.*315+44T>C)
c.*227+44T>C (n.*227+44T>C)
c.164+44T>C
c.189+44T>C (n.189+44T>C)
c.*377+44T>C (n.*377+44T>C)
c.4+21104T>C (n.4+21104T>C)
c.-44+21193T>C (n.-44+21193T>C)
c.-99+21193T>C (n.-99+21193T>C)
n.580+44T>C
n.621+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104078A>TCA2638062588BRCA1n.505+44T>A
c.441+44T>A (n.441+44T>A)
c.363+44T>A (n.363+44T>A)
c.300+44T>A (n.300+44T>A)
c.-218-9218T>A (n.-218-9218T>A)
c.*355+44T>A (n.*355+44T>A)
n.684+44T>A
c.*315+44T>A (n.*315+44T>A)
c.*227+44T>A (n.*227+44T>A)
c.164+44T>A
c.189+44T>A (n.189+44T>A)
c.*377+44T>A (n.*377+44T>A)
c.4+21104T>A (n.4+21104T>A)
c.-44+21193T>A (n.-44+21193T>A)
c.-99+21193T>A (n.-99+21193T>A)
n.580+44T>A
n.621+44T>A
 gnomAD v4
17g.43104078_43104081delinsAAAGCA2260790299BRCA1n.505+41_505+44delinsCTTT
c.441+41_441+44delinsCTTT (n.441+41_441+44delinsCTTT)
c.363+41_363+44delinsCTTT (n.363+41_363+44delinsCTTT)
c.300+41_300+44delinsCTTT (n.300+41_300+44delinsCTTT)
c.-218-9221_-218-9218delinsCTTT (n.-218-9221_-218-9218delinsCTTT)
c.*355+41_*355+44delinsCTTT (n.*355+41_*355+44delinsCTTT)
n.684+41_684+44delinsCTTT
c.*315+41_*315+44delinsCTTT (n.*315+41_*315+44delinsCTTT)
c.*227+41_*227+44delinsCTTT (n.*227+41_*227+44delinsCTTT)
c.164+41_164+44delinsCTTT
c.189+41_189+44delinsCTTT (n.189+41_189+44delinsCTTT)
c.*377+41_*377+44delinsCTTT (n.*377+41_*377+44delinsCTTT)
c.4+21101_4+21104delinsCTTT (n.4+21101_4+21104delinsCTTT)
c.-44+21190_-44+21193delinsCTTT (n.-44+21190_-44+21193delinsCTTT)
c.-99+21190_-99+21193delinsCTTT (n.-99+21190_-99+21193delinsCTTT)
n.580+41_580+44delinsCTTT
n.621+41_621+44delinsCTTT
17g.43104081_43104084delCA2638062587BRCA1n.505+41_505+44del
c.441+41_441+44del (n.441+41_441+44del)
c.363+41_363+44del (n.363+41_363+44del)
c.300+41_300+44del (n.300+41_300+44del)
c.-218-9221_-218-9218del (n.-218-9221_-218-9218del)
c.*355+41_*355+44del (n.*355+41_*355+44del)
n.684+41_684+44del
c.*315+41_*315+44del (n.*315+41_*315+44del)
c.*227+41_*227+44del (n.*227+41_*227+44del)
c.164+41_164+44del
c.189+41_189+44del (n.189+41_189+44del)
c.*377+41_*377+44del (n.*377+41_*377+44del)
c.4+21101_4+21104del (n.4+21101_4+21104del)
c.-44+21190_-44+21193del (n.-44+21190_-44+21193del)
c.-99+21190_-99+21193del (n.-99+21190_-99+21193del)
n.580+41_580+44del
n.621+41_621+44del
 gnomAD v4
17g.43104078_43104086delinsAAAGAAAAGCA2260790300BRCA1n.505+36_505+44delinsCTTTTCTTT
c.441+36_441+44delinsCTTTTCTTT (n.441+36_441+44delinsCTTTTCTTT)
c.363+36_363+44delinsCTTTTCTTT (n.363+36_363+44delinsCTTTTCTTT)
c.300+36_300+44delinsCTTTTCTTT (n.300+36_300+44delinsCTTTTCTTT)
c.-218-9226_-218-9218delinsCTTTTCTTT (n.-218-9226_-218-9218delinsCTTTTCTTT)
c.*355+36_*355+44delinsCTTTTCTTT (n.*355+36_*355+44delinsCTTTTCTTT)
n.684+36_684+44delinsCTTTTCTTT
c.*315+36_*315+44delinsCTTTTCTTT (n.*315+36_*315+44delinsCTTTTCTTT)
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c.164+36_164+44delinsCTTTTCTTT
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n.580+36_580+44delinsCTTTTCTTT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.580+41_580+43del
n.621+41_621+43del
 dbSNP
17g.43104084_43104091delCA919844611BRCA1n.505+36_505+43del
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n.684+36_684+43del
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n.580+36_580+43del
n.621+36_621+43del
 dbSNP
17g.43104084_43104097delCA2733912951BRCA1n.505+30_505+43del
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n.684+30_684+43del
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n.580+30_580+43del
n.621+30_621+43del
 dbSNP
17g.43104080A>TCA2638062592BRCA1n.505+42T>A
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c.-218-9220T>A (n.-218-9220T>A)
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n.684+42T>A
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c.-99+21191T>A (n.-99+21191T>A)
n.580+42T>A
n.621+42T>A
 gnomAD v4
17g.43104080_43104081delinsAGCA2260790302BRCA1n.505+41_505+42delinsCT
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n.684+41_684+42delinsCT
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n.580+41_580+42delinsCT
n.621+41_621+42delinsCT
17g.43104081_43104082delCA056056BRCA1n.505+41_505+42del
c.441+41_441+42del (n.441+41_441+42del)
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n.684+41_684+42del
c.*315+41_*315+42del (n.*315+41_*315+42del)
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c.164+41_164+42del
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c.4+21101_4+21102del (n.4+21101_4+21102del)
c.-44+21190_-44+21191del (n.-44+21190_-44+21191del)
c.-99+21190_-99+21191del (n.-99+21190_-99+21191del)
n.580+41_580+42del
n.621+41_621+42del
 dbSNP ExAC
17g.43104081_43104087delCA056021BRCA1n.505+36_505+42del
c.441+36_441+42del (n.441+36_441+42del)
c.363+36_363+42del (n.363+36_363+42del)
c.300+36_300+42del (n.300+36_300+42del)
c.-218-9226_-218-9220del (n.-218-9226_-218-9220del)
c.*355+36_*355+42del (n.*355+36_*355+42del)
n.684+36_684+42del
c.*315+36_*315+42del (n.*315+36_*315+42del)
c.*227+36_*227+42del (n.*227+36_*227+42del)
c.164+36_164+42del
c.189+36_189+42del (n.189+36_189+42del)
c.*377+36_*377+42del (n.*377+36_*377+42del)
c.4+21096_4+21102del (n.4+21096_4+21102del)
c.-44+21185_-44+21191del (n.-44+21185_-44+21191del)
c.-99+21185_-99+21191del (n.-99+21185_-99+21191del)
n.580+36_580+42del
n.621+36_621+42del
17g.43104081delCA056073BRCA1n.505+41del
c.441+41del (n.441+41del)
c.363+41del (n.363+41del)
c.300+41del (n.300+41del)
c.-218-9221del (n.-218-9221del)
c.*355+41del (n.*355+41del)
n.684+41del
c.*315+41del (n.*315+41del)
c.*227+41del (n.*227+41del)
c.164+41del
c.189+41del (n.189+41del)
c.*377+41del (n.*377+41del)
c.4+21101del (n.4+21101del)
c.-44+21190del (n.-44+21190del)
c.-99+21190del (n.-99+21190del)
n.580+41del
n.621+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43104081G>ACA002839BRCA1n.505+41C>T
c.441+41C>T (n.441+41C>T)
c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.300+41C>T (n.300+41C>T)
c.-218-9221C>T (n.-218-9221C>T)
c.*355+41C>T (n.*355+41C>T)
n.684+41C>T
c.*315+41C>T (n.*315+41C>T)
c.*227+41C>T (n.*227+41C>T)
c.164+41C>T
c.189+41C>T (n.189+41C>T)
c.*377+41C>T (n.*377+41C>T)
c.4+21101C>T (n.4+21101C>T)
c.-44+21190C>T (n.-44+21190C>T)
c.-99+21190C>T (n.-99+21190C>T)
n.580+41C>T
n.621+41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104081G>CCA2576296477BRCA1n.505+41C>G
c.441+41C>G (n.441+41C>G)
c.363+41C>G (n.363+41C>G)
c.300+41C>G (n.300+41C>G)
c.-218-9221C>G (n.-218-9221C>G)
c.*355+41C>G (n.*355+41C>G)
n.684+41C>G
c.*315+41C>G (n.*315+41C>G)
c.*227+41C>G (n.*227+41C>G)
c.164+41C>G
c.189+41C>G (n.189+41C>G)
c.*377+41C>G (n.*377+41C>G)
c.4+21101C>G (n.4+21101C>G)
c.-44+21190C>G (n.-44+21190C>G)
c.-99+21190C>G (n.-99+21190C>G)
n.580+41C>G
n.621+41C>G
 gnomAD v4
17g.43104081G=CA2260790304BRCA1n.505+41C=
c.441+41C= (n.441+41C=)
c.363+41C= (n.363+41C=)
c.300+41C= (n.300+41C=)
c.-218-9221C= (n.-218-9221C=)
c.*355+41C= (n.*355+41C=)
n.684+41C=
c.*315+41C= (n.*315+41C=)
c.*227+41C= (n.*227+41C=)
c.164+41C=
c.189+41C= (n.189+41C=)
c.*377+41C= (n.*377+41C=)
c.4+21101C= (n.4+21101C=)
c.-44+21190C= (n.-44+21190C=)
c.-99+21190C= (n.-99+21190C=)
n.580+41C=
n.621+41C=
17g.43104081G>TCA2581284857BRCA1n.505+41C>A
c.441+41C>A (n.441+41C>A)
c.363+41C>A (n.363+41C>A)
c.300+41C>A (n.300+41C>A)
c.-218-9221C>A (n.-218-9221C>A)
c.*355+41C>A (n.*355+41C>A)
n.684+41C>A
c.*315+41C>A (n.*315+41C>A)
c.*227+41C>A (n.*227+41C>A)
c.164+41C>A
c.189+41C>A (n.189+41C>A)
c.*377+41C>A (n.*377+41C>A)
c.4+21101C>A (n.4+21101C>A)
c.-44+21190C>A (n.-44+21190C>A)
c.-99+21190C>A (n.-99+21190C>A)
n.580+41C>A
n.621+41C>A
 gnomAD v4
17g.43104081dupCA2695223089BRCA1n.505+41dup
c.441+41dup (n.441+41dup)
c.363+41dup (n.363+41dup)
c.300+41dup (n.300+41dup)
c.-218-9221dup (n.-218-9221dup)
c.*355+41dup (n.*355+41dup)
n.684+41dup
c.*315+41dup (n.*315+41dup)
c.*227+41dup (n.*227+41dup)
c.164+41dup
c.189+41dup (n.189+41dup)
c.*377+41dup (n.*377+41dup)
c.4+21101dup (n.4+21101dup)
c.-44+21190dup (n.-44+21190dup)
c.-99+21190dup (n.-99+21190dup)
n.580+41dup
n.621+41dup
17g.43104081_43104087delinsGAAAAGACA2260790303BRCA1n.505+35_505+41delinsTCTTTTC
c.441+35_441+41delinsTCTTTTC (n.441+35_441+41delinsTCTTTTC)
c.363+35_363+41delinsTCTTTTC (n.363+35_363+41delinsTCTTTTC)
c.300+35_300+41delinsTCTTTTC (n.300+35_300+41delinsTCTTTTC)
c.-218-9227_-218-9221delinsTCTTTTC (n.-218-9227_-218-9221delinsTCTTTTC)
c.*355+35_*355+41delinsTCTTTTC (n.*355+35_*355+41delinsTCTTTTC)
n.684+35_684+41delinsTCTTTTC
c.*315+35_*315+41delinsTCTTTTC (n.*315+35_*315+41delinsTCTTTTC)
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c.164+35_164+41delinsTCTTTTC
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c.4+21095_4+21101delinsTCTTTTC (n.4+21095_4+21101delinsTCTTTTC)
c.-44+21184_-44+21190delinsTCTTTTC (n.-44+21184_-44+21190delinsTCTTTTC)
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n.580+35_580+41delinsTCTTTTC
n.621+35_621+41delinsTCTTTTC
17g.43104082A>GCA2638062594BRCA1n.505+40T>C
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n.684+40T>C
c.*315+40T>C (n.*315+40T>C)
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c.164+40T>C
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n.580+40T>C
n.621+40T>C
 gnomAD v4
17g.43104082_43104085delCA2638062596BRCA1n.505+37_505+40del
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c.363+37_363+40del (n.363+37_363+40del)
c.300+37_300+40del (n.300+37_300+40del)
c.-218-9225_-218-9222del (n.-218-9225_-218-9222del)
c.*355+37_*355+40del (n.*355+37_*355+40del)
n.684+37_684+40del
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n.580+37_580+40del
n.621+37_621+40del
 gnomAD v4
17g.43104084_43104085delCA2638062597BRCA1n.505+39_505+40del
c.441+39_441+40del (n.441+39_441+40del)
c.363+39_363+40del (n.363+39_363+40del)
c.300+39_300+40del (n.300+39_300+40del)
c.-218-9223_-218-9222del (n.-218-9223_-218-9222del)
c.*355+39_*355+40del (n.*355+39_*355+40del)
n.684+39_684+40del
c.*315+39_*315+40del (n.*315+39_*315+40del)
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c.164+39_164+40del
c.189+39_189+40del (n.189+39_189+40del)
c.*377+39_*377+40del (n.*377+39_*377+40del)
c.4+21099_4+21100del (n.4+21099_4+21100del)
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n.580+39_580+40del
n.621+39_621+40del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104083_43104085delCA2638062593BRCA1n.505+38_505+40del
c.441+38_441+40del (n.441+38_441+40del)
c.363+38_363+40del (n.363+38_363+40del)
c.300+38_300+40del (n.300+38_300+40del)
c.-218-9224_-218-9222del (n.-218-9224_-218-9222del)
c.*355+38_*355+40del (n.*355+38_*355+40del)
n.684+38_684+40del
c.*315+38_*315+40del (n.*315+38_*315+40del)
c.*227+38_*227+40del (n.*227+38_*227+40del)
c.164+38_164+40del
c.189+38_189+40del (n.189+38_189+40del)
c.*377+38_*377+40del (n.*377+38_*377+40del)
c.4+21098_4+21100del (n.4+21098_4+21100del)
c.-44+21187_-44+21189del (n.-44+21187_-44+21189del)
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n.580+38_580+40del
n.621+38_621+40del
 gnomAD v4
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n.580+36_580+40delinsCTTTT
n.621+36_621+40delinsCTTTT
17g.43104082_43104088delCA2638062595BRCA1n.505+34_505+40del
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n.684+34_684+40del
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n.580+34_580+40del
n.621+34_621+40del
 gnomAD v4
17g.43104083_43104088delCA8589959BRCA1n.505+35_505+40del
c.441+35_441+40del (n.441+35_441+40del)
c.363+35_363+40del (n.363+35_363+40del)
c.300+35_300+40del (n.300+35_300+40del)
c.-218-9227_-218-9222del (n.-218-9227_-218-9222del)
c.*355+35_*355+40del (n.*355+35_*355+40del)
n.684+35_684+40del
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c.164+35_164+40del
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n.580+35_580+40del
n.621+35_621+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104082_43104089delinsAAAAGAAGCA2260790307BRCA1n.505+33_505+40delinsCTTCTTTT
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n.684+33_684+40delinsCTTCTTTT
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c.164+33_164+40delinsCTTCTTTT
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n.580+33_580+40delinsCTTCTTTT
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17g.43104082_43104092delinsAAAAGAAGAAGCA2260790306BRCA1n.505+30_505+40delinsCTTCTTCTTTT
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c.-218-9232_-218-9222delinsCTTCTTCTTTT (n.-218-9232_-218-9222delinsCTTCTTCTTTT)
c.*355+30_*355+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*355+30_*355+40delinsCTTCTTCTTTT)
n.684+30_684+40delinsCTTCTTCTTTT
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c.*227+30_*227+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*227+30_*227+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.164+30_164+40delinsCTTCTTCTTTT
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c.*377+30_*377+40delinsCTTCTTCTTTT (n.*377+30_*377+40delinsCTTCTTCTTTT)
c.4+21090_4+21100delinsCTTCTTCTTTT (n.4+21090_4+21100delinsCTTCTTCTTTT)
c.-44+21179_-44+21189delinsCTTCTTCTTTT (n.-44+21179_-44+21189delinsCTTCTTCTTTT)
c.-99+21179_-99+21189delinsCTTCTTCTTTT (n.-99+21179_-99+21189delinsCTTCTTCTTTT)
n.580+30_580+40delinsCTTCTTCTTTT
n.621+30_621+40delinsCTTCTTCTTTT
17g.43104083A=CA2260790309BRCA1n.505+39T=
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17g.43104083A>GCA2576296478BRCA1n.505+39T>C
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c.-218-9223T>C (n.-218-9223T>C)
c.*355+39T>C (n.*355+39T>C)
n.684+39T>C
c.*315+39T>C (n.*315+39T>C)
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c.-44+21188T>C (n.-44+21188T>C)
c.-99+21188T>C (n.-99+21188T>C)
n.580+39T>C
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17g.43104083_43104086delinsAAAGCA2695196942BRCA1n.505+36_505+39delinsCTTT
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c.-218-9226_-218-9223delinsCTTT (n.-218-9226_-218-9223delinsCTTT)
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c.4+21096_4+21099delinsCTTT (n.4+21096_4+21099delinsCTTT)
c.-44+21185_-44+21188delinsCTTT (n.-44+21185_-44+21188delinsCTTT)
c.-99+21185_-99+21188delinsCTTT (n.-99+21185_-99+21188delinsCTTT)
n.580+36_580+39delinsCTTT
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17g.43104085_43104088delCA919844612BRCA1n.505+36_505+39del
c.441+36_441+39del (n.441+36_441+39del)
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c.4+21096_4+21099del (n.4+21096_4+21099del)
c.-44+21185_-44+21188del (n.-44+21185_-44+21188del)
c.-99+21185_-99+21188del (n.-99+21185_-99+21188del)
n.580+36_580+39del
n.621+36_621+39del
 dbSNP
17g.43104085_43104091delCA919844614BRCA1n.505+33_505+39del
c.441+33_441+39del (n.441+33_441+39del)
c.363+33_363+39del (n.363+33_363+39del)
c.300+33_300+39del (n.300+33_300+39del)
c.-218-9229_-218-9223del (n.-218-9229_-218-9223del)
c.*355+33_*355+39del (n.*355+33_*355+39del)
n.684+33_684+39del
c.*315+33_*315+39del (n.*315+33_*315+39del)
c.*227+33_*227+39del (n.*227+33_*227+39del)
c.164+33_164+39del
c.189+33_189+39del (n.189+33_189+39del)
c.*377+33_*377+39del (n.*377+33_*377+39del)
c.4+21093_4+21099del (n.4+21093_4+21099del)
c.-44+21182_-44+21188del (n.-44+21182_-44+21188del)
c.-99+21182_-99+21188del (n.-99+21182_-99+21188del)
n.580+33_580+39del
n.621+33_621+39del
 ClinVar dbSNP
17g.43104083_43104092delinsAAAGAAGAAGCA2260790308BRCA1n.505+30_505+39delinsCTTCTTCTTT
c.441+30_441+39delinsCTTCTTCTTT (n.441+30_441+39delinsCTTCTTCTTT)
c.363+30_363+39delinsCTTCTTCTTT (n.363+30_363+39delinsCTTCTTCTTT)
c.300+30_300+39delinsCTTCTTCTTT (n.300+30_300+39delinsCTTCTTCTTT)
c.-218-9232_-218-9223delinsCTTCTTCTTT (n.-218-9232_-218-9223delinsCTTCTTCTTT)
c.*355+30_*355+39delinsCTTCTTCTTT (n.*355+30_*355+39delinsCTTCTTCTTT)
n.684+30_684+39delinsCTTCTTCTTT
c.*315+30_*315+39delinsCTTCTTCTTT (n.*315+30_*315+39delinsCTTCTTCTTT)
c.*227+30_*227+39delinsCTTCTTCTTT (n.*227+30_*227+39delinsCTTCTTCTTT)
c.164+30_164+39delinsCTTCTTCTTT
c.189+30_189+39delinsCTTCTTCTTT (n.189+30_189+39delinsCTTCTTCTTT)
c.*377+30_*377+39delinsCTTCTTCTTT (n.*377+30_*377+39delinsCTTCTTCTTT)
c.4+21090_4+21099delinsCTTCTTCTTT (n.4+21090_4+21099delinsCTTCTTCTTT)
c.-44+21179_-44+21188delinsCTTCTTCTTT (n.-44+21179_-44+21188delinsCTTCTTCTTT)
c.-99+21179_-99+21188delinsCTTCTTCTTT (n.-99+21179_-99+21188delinsCTTCTTCTTT)
n.580+30_580+39delinsCTTCTTCTTT
n.621+30_621+39delinsCTTCTTCTTT
17g.43104085_43104094delCA919844613BRCA1n.505+30_505+39del
c.441+30_441+39del (n.441+30_441+39del)
c.363+30_363+39del (n.363+30_363+39del)
c.300+30_300+39del (n.300+30_300+39del)
c.-218-9232_-218-9223del (n.-218-9232_-218-9223del)
c.*355+30_*355+39del (n.*355+30_*355+39del)
n.684+30_684+39del
c.*315+30_*315+39del (n.*315+30_*315+39del)
c.*227+30_*227+39del (n.*227+30_*227+39del)
c.164+30_164+39del
c.189+30_189+39del (n.189+30_189+39del)
c.*377+30_*377+39del (n.*377+30_*377+39del)
c.4+21090_4+21099del (n.4+21090_4+21099del)
c.-44+21179_-44+21188del (n.-44+21179_-44+21188del)
c.-99+21179_-99+21188del (n.-99+21179_-99+21188del)
n.580+30_580+39del
n.621+30_621+39del
 dbSNP
17g.43104083_43104084insGCA919844616BRCA1n.505+38_505+39insC
c.441+38_441+39insC (n.441+38_441+39insC)
c.363+38_363+39insC (n.363+38_363+39insC)
c.300+38_300+39insC (n.300+38_300+39insC)
c.-218-9224_-218-9223insC (n.-218-9224_-218-9223insC)
c.*355+38_*355+39insC (n.*355+38_*355+39insC)
n.684+38_684+39insC
c.*315+38_*315+39insC (n.*315+38_*315+39insC)
c.*227+38_*227+39insC (n.*227+38_*227+39insC)
c.164+38_164+39insC
c.189+38_189+39insC (n.189+38_189+39insC)
c.*377+38_*377+39insC (n.*377+38_*377+39insC)
c.4+21098_4+21099insC (n.4+21098_4+21099insC)
c.-44+21187_-44+21188insC (n.-44+21187_-44+21188insC)
c.-99+21187_-99+21188insC (n.-99+21187_-99+21188insC)
n.580+38_580+39insC
n.621+38_621+39insC
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104084A=CA2260790310BRCA1n.505+38T=
c.441+38T= (n.441+38T=)
c.363+38T= (n.363+38T=)
c.300+38T= (n.300+38T=)
c.-218-9224T= (n.-218-9224T=)
c.*355+38T= (n.*355+38T=)
n.684+38T=
c.*315+38T= (n.*315+38T=)
c.*227+38T= (n.*227+38T=)
c.164+38T=
c.189+38T= (n.189+38T=)
c.*377+38T= (n.*377+38T=)
c.4+21098T= (n.4+21098T=)
c.-44+21187T= (n.-44+21187T=)
c.-99+21187T= (n.-99+21187T=)
n.580+38T=
n.621+38T=
17g.43104084A>GCA290816692BRCA1n.505+38T>C
c.441+38T>C (n.441+38T>C)
c.363+38T>C (n.363+38T>C)
c.300+38T>C (n.300+38T>C)
c.-218-9224T>C (n.-218-9224T>C)
c.*355+38T>C (n.*355+38T>C)
n.684+38T>C
c.*315+38T>C (n.*315+38T>C)
c.*227+38T>C (n.*227+38T>C)
c.164+38T>C
c.189+38T>C (n.189+38T>C)
c.*377+38T>C (n.*377+38T>C)
c.4+21098T>C (n.4+21098T>C)
c.-44+21187T>C (n.-44+21187T>C)
c.-99+21187T>C (n.-99+21187T>C)
n.580+38T>C
n.621+38T>C
 dbSNP
17g.43104084A>TCA2638062602BRCA1n.505+38T>A
c.441+38T>A (n.441+38T>A)
c.363+38T>A (n.363+38T>A)
c.300+38T>A (n.300+38T>A)
c.-218-9224T>A (n.-218-9224T>A)
c.*355+38T>A (n.*355+38T>A)
n.684+38T>A
c.*315+38T>A (n.*315+38T>A)
c.*227+38T>A (n.*227+38T>A)
c.164+38T>A
c.189+38T>A (n.189+38T>A)
c.*377+38T>A (n.*377+38T>A)
c.4+21098T>A (n.4+21098T>A)
c.-44+21187T>A (n.-44+21187T>A)
c.-99+21187T>A (n.-99+21187T>A)
n.580+38T>A
n.621+38T>A
 gnomAD v4
17g.43104104_43104106dupCA8589960BRCA1n.505+36_505+38dup
c.441+36_441+38dup (n.441+36_441+38dup)
c.363+36_363+38dup (n.363+36_363+38dup)
c.300+36_300+38dup (n.300+36_300+38dup)
c.-218-9226_-218-9224dup (n.-218-9226_-218-9224dup)
c.*355+36_*355+38dup (n.*355+36_*355+38dup)
n.684+36_684+38dup
c.*315+36_*315+38dup (n.*315+36_*315+38dup)
c.*227+36_*227+38dup (n.*227+36_*227+38dup)
c.164+36_164+38dup
c.189+36_189+38dup (n.189+36_189+38dup)
c.*377+36_*377+38dup (n.*377+36_*377+38dup)
c.4+21096_4+21098dup (n.4+21096_4+21098dup)
c.-44+21185_-44+21187dup (n.-44+21185_-44+21187dup)
c.-99+21185_-99+21187dup (n.-99+21185_-99+21187dup)
n.580+36_580+38dup
n.621+36_621+38dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104101_43104106dupCA626081030BRCA1n.505+33_505+38dup
c.441+33_441+38dup (n.441+33_441+38dup)
c.363+33_363+38dup (n.363+33_363+38dup)
c.300+33_300+38dup (n.300+33_300+38dup)
c.-218-9229_-218-9224dup (n.-218-9229_-218-9224dup)
c.*355+33_*355+38dup (n.*355+33_*355+38dup)
n.684+33_684+38dup
c.*315+33_*315+38dup (n.*315+33_*315+38dup)
c.*227+33_*227+38dup (n.*227+33_*227+38dup)
c.164+33_164+38dup
c.189+33_189+38dup (n.189+33_189+38dup)
c.*377+33_*377+38dup (n.*377+33_*377+38dup)
c.4+21093_4+21098dup (n.4+21093_4+21098dup)
c.-44+21182_-44+21187dup (n.-44+21182_-44+21187dup)
c.-99+21182_-99+21187dup (n.-99+21182_-99+21187dup)
n.580+33_580+38dup
n.621+33_621+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104098_43104106dupCA2638062600BRCA1n.505+30_505+38dup
c.441+30_441+38dup (n.441+30_441+38dup)
c.363+30_363+38dup (n.363+30_363+38dup)
c.300+30_300+38dup (n.300+30_300+38dup)
c.-218-9232_-218-9224dup (n.-218-9232_-218-9224dup)
c.*355+30_*355+38dup (n.*355+30_*355+38dup)
n.684+30_684+38dup
c.*315+30_*315+38dup (n.*315+30_*315+38dup)
c.*227+30_*227+38dup (n.*227+30_*227+38dup)
c.164+30_164+38dup
c.189+30_189+38dup (n.189+30_189+38dup)
c.*377+30_*377+38dup (n.*377+30_*377+38dup)
c.4+21090_4+21098dup (n.4+21090_4+21098dup)
c.-44+21179_-44+21187dup (n.-44+21179_-44+21187dup)
c.-99+21179_-99+21187dup (n.-99+21179_-99+21187dup)
n.580+30_580+38dup
n.621+30_621+38dup
 gnomAD v4
17g.43104104_43104106delCA002830BRCA1n.505+36_505+38del
c.441+36_441+38del (n.441+36_441+38del)
c.363+36_363+38del (n.363+36_363+38del)
c.300+36_300+38del (n.300+36_300+38del)
c.-218-9226_-218-9224del (n.-218-9226_-218-9224del)
c.*355+36_*355+38del (n.*355+36_*355+38del)
n.684+36_684+38del
c.*315+36_*315+38del (n.*315+36_*315+38del)
c.*227+36_*227+38del (n.*227+36_*227+38del)
c.164+36_164+38del
c.189+36_189+38del (n.189+36_189+38del)
c.*377+36_*377+38del (n.*377+36_*377+38del)
c.4+21096_4+21098del (n.4+21096_4+21098del)
c.-44+21185_-44+21187del (n.-44+21185_-44+21187del)
c.-99+21185_-99+21187del (n.-99+21185_-99+21187del)
n.580+36_580+38del
n.621+36_621+38del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104101_43104106delCA055987BRCA1n.505+33_505+38del
c.441+33_441+38del (n.441+33_441+38del)
c.363+33_363+38del (n.363+33_363+38del)
c.300+33_300+38del (n.300+33_300+38del)
c.-218-9229_-218-9224del (n.-218-9229_-218-9224del)
c.*355+33_*355+38del (n.*355+33_*355+38del)
n.684+33_684+38del
c.*315+33_*315+38del (n.*315+33_*315+38del)
c.*227+33_*227+38del (n.*227+33_*227+38del)
c.164+33_164+38del
c.189+33_189+38del (n.189+33_189+38del)
c.*377+33_*377+38del (n.*377+33_*377+38del)
c.4+21093_4+21098del (n.4+21093_4+21098del)
c.-44+21182_-44+21187del (n.-44+21182_-44+21187del)
c.-99+21182_-99+21187del (n.-99+21182_-99+21187del)
n.580+33_580+38del
n.621+33_621+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104098_43104106delCA919844615BRCA1n.505+30_505+38del
c.441+30_441+38del (n.441+30_441+38del)
c.363+30_363+38del (n.363+30_363+38del)
c.300+30_300+38del (n.300+30_300+38del)
c.-218-9232_-218-9224del (n.-218-9232_-218-9224del)
c.*355+30_*355+38del (n.*355+30_*355+38del)
n.684+30_684+38del
c.*315+30_*315+38del (n.*315+30_*315+38del)
c.*227+30_*227+38del (n.*227+30_*227+38del)
c.164+30_164+38del
c.189+30_189+38del (n.189+30_189+38del)
c.*377+30_*377+38del (n.*377+30_*377+38del)
c.4+21090_4+21098del (n.4+21090_4+21098del)
c.-44+21179_-44+21187del (n.-44+21179_-44+21187del)
c.-99+21179_-99+21187del (n.-99+21179_-99+21187del)
n.580+30_580+38del
n.621+30_621+38del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104095_43104106delCA2638062601BRCA1n.505+27_505+38del
c.441+27_441+38del (n.441+27_441+38del)
c.363+27_363+38del (n.363+27_363+38del)
c.300+27_300+38del (n.300+27_300+38del)
c.-218-9235_-218-9224del (n.-218-9235_-218-9224del)
c.*355+27_*355+38del (n.*355+27_*355+38del)
n.684+27_684+38del
c.*315+27_*315+38del (n.*315+27_*315+38del)
c.*227+27_*227+38del (n.*227+27_*227+38del)
c.164+27_164+38del
c.189+27_189+38del (n.189+27_189+38del)
c.*377+27_*377+38del (n.*377+27_*377+38del)
c.4+21087_4+21098del (n.4+21087_4+21098del)
c.-44+21176_-44+21187del (n.-44+21176_-44+21187del)
c.-99+21176_-99+21187del (n.-99+21176_-99+21187del)
n.580+27_580+38del
n.621+27_621+38del
 gnomAD v4
17g.43104085_43104086delinsAGCA2260790311BRCA1n.505+36_505+37delinsCT
c.441+36_441+37delinsCT (n.441+36_441+37delinsCT)
c.363+36_363+37delinsCT (n.363+36_363+37delinsCT)
c.300+36_300+37delinsCT (n.300+36_300+37delinsCT)
c.-218-9226_-218-9225delinsCT (n.-218-9226_-218-9225delinsCT)
c.*355+36_*355+37delinsCT (n.*355+36_*355+37delinsCT)
n.684+36_684+37delinsCT
c.*315+36_*315+37delinsCT (n.*315+36_*315+37delinsCT)
c.*227+36_*227+37delinsCT (n.*227+36_*227+37delinsCT)
c.164+36_164+37delinsCT
c.189+36_189+37delinsCT (n.189+36_189+37delinsCT)
c.*377+36_*377+37delinsCT (n.*377+36_*377+37delinsCT)
c.4+21096_4+21097delinsCT (n.4+21096_4+21097delinsCT)
c.-44+21185_-44+21186delinsCT (n.-44+21185_-44+21186delinsCT)
c.-99+21185_-99+21186delinsCT (n.-99+21185_-99+21186delinsCT)
n.580+36_580+37delinsCT
n.621+36_621+37delinsCT
17g.43104086_43104087delCA2638062603BRCA1n.505+36_505+37del
c.441+36_441+37del (n.441+36_441+37del)
c.363+36_363+37del (n.363+36_363+37del)
c.300+36_300+37del (n.300+36_300+37del)
c.-218-9226_-218-9225del (n.-218-9226_-218-9225del)
c.*355+36_*355+37del (n.*355+36_*355+37del)
n.684+36_684+37del
c.*315+36_*315+37del (n.*315+36_*315+37del)
c.*227+36_*227+37del (n.*227+36_*227+37del)
c.164+36_164+37del
c.189+36_189+37del (n.189+36_189+37del)
c.*377+36_*377+37del (n.*377+36_*377+37del)
c.4+21096_4+21097del (n.4+21096_4+21097del)
c.-44+21185_-44+21186del (n.-44+21185_-44+21186del)
c.-99+21185_-99+21186del (n.-99+21185_-99+21186del)
n.580+36_580+37del
n.621+36_621+37del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104086_43104093delCA2733912956BRCA1n.505+30_505+37del
c.441+30_441+37del (n.441+30_441+37del)
c.363+30_363+37del (n.363+30_363+37del)
c.300+30_300+37del (n.300+30_300+37del)
c.-218-9232_-218-9225del (n.-218-9232_-218-9225del)
c.*355+30_*355+37del (n.*355+30_*355+37del)
n.684+30_684+37del
c.*315+30_*315+37del (n.*315+30_*315+37del)
c.*227+30_*227+37del (n.*227+30_*227+37del)
c.164+30_164+37del
c.189+30_189+37del (n.189+30_189+37del)
c.*377+30_*377+37del (n.*377+30_*377+37del)
c.4+21090_4+21097del (n.4+21090_4+21097del)
c.-44+21179_-44+21186del (n.-44+21179_-44+21186del)
c.-99+21179_-99+21186del (n.-99+21179_-99+21186del)
n.580+30_580+37del
n.621+30_621+37del
 dbSNP
17g.43104086delCA056048BRCA1n.505+36del
c.441+36del (n.441+36del)
c.363+36del (n.363+36del)
c.300+36del (n.300+36del)
c.-218-9226del (n.-218-9226del)
c.*355+36del (n.*355+36del)
n.684+36del
c.*315+36del (n.*315+36del)
c.*227+36del (n.*227+36del)
c.164+36del
c.189+36del (n.189+36del)
c.*377+36del (n.*377+36del)
c.4+21096del (n.4+21096del)
c.-44+21185del (n.-44+21185del)
c.-99+21185del (n.-99+21185del)
n.580+36del
n.621+36del
 dbSNP ExAC
17g.43104086G>ACA002837BRCA1n.505+36C>T
c.441+36C>T (n.441+36C>T)
c.363+36C>T (n.363+36C>T)
c.300+36C>T (n.300+36C>T)
c.-218-9226C>T (n.-218-9226C>T)
c.*355+36C>T (n.*355+36C>T)
n.684+36C>T
c.*315+36C>T (n.*315+36C>T)
c.*227+36C>T (n.*227+36C>T)
c.164+36C>T
c.189+36C>T (n.189+36C>T)
c.*377+36C>T (n.*377+36C>T)
c.4+21096C>T (n.4+21096C>T)
c.-44+21185C>T (n.-44+21185C>T)
c.-99+21185C>T (n.-99+21185C>T)
n.580+36C>T
n.621+36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104086G>CCA2581284859BRCA1n.505+36C>G
c.441+36C>G (n.441+36C>G)
c.363+36C>G (n.363+36C>G)
c.300+36C>G (n.300+36C>G)
c.-218-9226C>G (n.-218-9226C>G)
c.*355+36C>G (n.*355+36C>G)
n.684+36C>G
c.*315+36C>G (n.*315+36C>G)
c.*227+36C>G (n.*227+36C>G)
c.164+36C>G
c.189+36C>G (n.189+36C>G)
c.*377+36C>G (n.*377+36C>G)
c.4+21096C>G (n.4+21096C>G)
c.-44+21185C>G (n.-44+21185C>G)
c.-99+21185C>G (n.-99+21185C>G)
n.580+36C>G
n.621+36C>G
17g.43104086G=CA2260790312BRCA1n.505+36C=
c.441+36C= (n.441+36C=)
c.363+36C= (n.363+36C=)
c.300+36C= (n.300+36C=)
c.-218-9226C= (n.-218-9226C=)
c.*355+36C= (n.*355+36C=)
n.684+36C=
c.*315+36C= (n.*315+36C=)
c.*227+36C= (n.*227+36C=)
c.164+36C=
c.189+36C= (n.189+36C=)
c.*377+36C= (n.*377+36C=)
c.4+21096C= (n.4+21096C=)
c.-44+21185C= (n.-44+21185C=)
c.-99+21185C= (n.-99+21185C=)
n.580+36C=
n.621+36C=
17g.43104086G>TCA2581284858BRCA1n.505+36C>A
c.441+36C>A (n.441+36C>A)
c.363+36C>A (n.363+36C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.-218-9226C>A (n.-218-9226C>A)
c.*355+36C>A (n.*355+36C>A)
n.684+36C>A
c.*315+36C>A (n.*315+36C>A)
c.*227+36C>A (n.*227+36C>A)
c.164+36C>A
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
c.*377+36C>A (n.*377+36C>A)
c.4+21096C>A (n.4+21096C>A)
c.-44+21185C>A (n.-44+21185C>A)
c.-99+21185C>A (n.-99+21185C>A)
n.580+36C>A
n.621+36C>A
 gnomAD v4
17g.43104086_43104091delinsGAAGAACA2260790313BRCA1n.505+31_505+36delinsTTCTTC
c.441+31_441+36delinsTTCTTC (n.441+31_441+36delinsTTCTTC)
c.363+31_363+36delinsTTCTTC (n.363+31_363+36delinsTTCTTC)
c.300+31_300+36delinsTTCTTC (n.300+31_300+36delinsTTCTTC)
c.-218-9231_-218-9226delinsTTCTTC (n.-218-9231_-218-9226delinsTTCTTC)
c.*355+31_*355+36delinsTTCTTC (n.*355+31_*355+36delinsTTCTTC)
n.684+31_684+36delinsTTCTTC
c.*315+31_*315+36delinsTTCTTC (n.*315+31_*315+36delinsTTCTTC)
c.*227+31_*227+36delinsTTCTTC (n.*227+31_*227+36delinsTTCTTC)
c.164+31_164+36delinsTTCTTC
c.189+31_189+36delinsTTCTTC (n.189+31_189+36delinsTTCTTC)
c.*377+31_*377+36delinsTTCTTC (n.*377+31_*377+36delinsTTCTTC)
c.4+21091_4+21096delinsTTCTTC (n.4+21091_4+21096delinsTTCTTC)
c.-44+21180_-44+21185delinsTTCTTC (n.-44+21180_-44+21185delinsTTCTTC)
c.-99+21180_-99+21185delinsTTCTTC (n.-99+21180_-99+21185delinsTTCTTC)
n.580+31_580+36delinsTTCTTC
n.621+31_621+36delinsTTCTTC
17g.43104087A=CA2260790315BRCA1n.505+35T=
c.441+35T= (n.441+35T=)
c.363+35T= (n.363+35T=)
c.300+35T= (n.300+35T=)
c.-218-9227T= (n.-218-9227T=)
c.*355+35T= (n.*355+35T=)
n.684+35T=
c.*315+35T= (n.*315+35T=)
c.*227+35T= (n.*227+35T=)
c.164+35T=
c.189+35T= (n.189+35T=)
c.*377+35T= (n.*377+35T=)
c.4+21095T= (n.4+21095T=)
c.-44+21184T= (n.-44+21184T=)
c.-99+21184T= (n.-99+21184T=)
n.580+35T=
n.621+35T=
17g.43104087A>TCA056041BRCA1n.505+35T>A
c.441+35T>A (n.441+35T>A)
c.363+35T>A (n.363+35T>A)
c.300+35T>A (n.300+35T>A)
c.-218-9227T>A (n.-218-9227T>A)
c.*355+35T>A (n.*355+35T>A)
n.684+35T>A
c.*315+35T>A (n.*315+35T>A)
c.*227+35T>A (n.*227+35T>A)
c.164+35T>A
c.189+35T>A (n.189+35T>A)
c.*377+35T>A (n.*377+35T>A)
c.4+21095T>A (n.4+21095T>A)
c.-44+21184T>A (n.-44+21184T>A)
c.-99+21184T>A (n.-99+21184T>A)
n.580+35T>A
n.621+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104087_43104088delCA2638062605BRCA1n.505+34_505+35del
c.441+34_441+35del (n.441+34_441+35del)
c.363+34_363+35del (n.363+34_363+35del)
c.300+34_300+35del (n.300+34_300+35del)
c.-218-9228_-218-9227del (n.-218-9228_-218-9227del)
c.*355+34_*355+35del (n.*355+34_*355+35del)
n.684+34_684+35del
c.*315+34_*315+35del (n.*315+34_*315+35del)
c.*227+34_*227+35del (n.*227+34_*227+35del)
c.164+34_164+35del
c.189+34_189+35del (n.189+34_189+35del)
c.*377+34_*377+35del (n.*377+34_*377+35del)
c.4+21094_4+21095del (n.4+21094_4+21095del)
c.-44+21183_-44+21184del (n.-44+21183_-44+21184del)
c.-99+21183_-99+21184del (n.-99+21183_-99+21184del)
n.580+34_580+35del
n.621+34_621+35del
 gnomAD v4
17g.43104087_43104088dupCA2260790314BRCA1n.505+34_505+35dup
c.441+34_441+35dup (n.441+34_441+35dup)
c.363+34_363+35dup (n.363+34_363+35dup)
c.300+34_300+35dup (n.300+34_300+35dup)
c.-218-9228_-218-9227dup (n.-218-9228_-218-9227dup)
c.*355+34_*355+35dup (n.*355+34_*355+35dup)
n.684+34_684+35dup
c.*315+34_*315+35dup (n.*315+34_*315+35dup)
c.*227+34_*227+35dup (n.*227+34_*227+35dup)
c.164+34_164+35dup
c.189+34_189+35dup (n.189+34_189+35dup)
c.*377+34_*377+35dup (n.*377+34_*377+35dup)
c.4+21094_4+21095dup (n.4+21094_4+21095dup)
c.-44+21183_-44+21184dup (n.-44+21183_-44+21184dup)
c.-99+21183_-99+21184dup (n.-99+21183_-99+21184dup)
n.580+34_580+35dup
n.621+34_621+35dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104088delCA2638062604BRCA1n.505+35del
c.441+35del (n.441+35del)
c.363+35del (n.363+35del)
c.300+35del (n.300+35del)
c.-218-9227del (n.-218-9227del)
c.*355+35del (n.*355+35del)
n.684+35del
c.*315+35del (n.*315+35del)
c.*227+35del (n.*227+35del)
c.164+35del
c.189+35del (n.189+35del)
c.*377+35del (n.*377+35del)
c.4+21095del (n.4+21095del)
c.-44+21184del (n.-44+21184del)
c.-99+21184del (n.-99+21184del)
n.580+35del
n.621+35del
 gnomAD v4
17g.43104087_43104091delCA055979BRCA1n.505+31_505+35del
c.441+31_441+35del (n.441+31_441+35del)
c.363+31_363+35del (n.363+31_363+35del)
c.300+31_300+35del (n.300+31_300+35del)
c.-218-9231_-218-9227del (n.-218-9231_-218-9227del)
c.*355+31_*355+35del (n.*355+31_*355+35del)
n.684+31_684+35del
c.*315+31_*315+35del (n.*315+31_*315+35del)
c.*227+31_*227+35del (n.*227+31_*227+35del)
c.164+31_164+35del
c.189+31_189+35del (n.189+31_189+35del)
c.*377+31_*377+35del (n.*377+31_*377+35del)
c.4+21091_4+21095del (n.4+21091_4+21095del)
c.-44+21180_-44+21184del (n.-44+21180_-44+21184del)
c.-99+21180_-99+21184del (n.-99+21180_-99+21184del)
n.580+31_580+35del
n.621+31_621+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104088A=CA2260790317BRCA1n.505+34T=
c.441+34T= (n.441+34T=)
c.363+34T= (n.363+34T=)
c.300+34T= (n.300+34T=)
c.-218-9228T= (n.-218-9228T=)
c.*355+34T= (n.*355+34T=)
n.684+34T=
c.*315+34T= (n.*315+34T=)
c.*227+34T= (n.*227+34T=)
c.164+34T=
c.189+34T= (n.189+34T=)
c.*377+34T= (n.*377+34T=)
c.4+21094T= (n.4+21094T=)
c.-44+21183T= (n.-44+21183T=)
c.-99+21183T= (n.-99+21183T=)
n.580+34T=
n.621+34T=
17g.43104088A>TCA2638062606BRCA1n.505+34T>A
c.441+34T>A (n.441+34T>A)
c.363+34T>A (n.363+34T>A)
c.300+34T>A (n.300+34T>A)
c.-218-9228T>A (n.-218-9228T>A)
c.*355+34T>A (n.*355+34T>A)
n.684+34T>A
c.*315+34T>A (n.*315+34T>A)
c.*227+34T>A (n.*227+34T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.684+31T>C
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 dbSNP
17g.43104091A>TCA2638062610BRCA1n.505+31T>A
c.441+31T>A (n.441+31T>A)
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 gnomAD v4
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17g.43104091_43104095delinsAGAAGCA2260790322BRCA1n.505+27_505+31delinsCTTCT
c.441+27_441+31delinsCTTCT (n.441+27_441+31delinsCTTCT)
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17g.43104091_43104092insAAGCA919844619BRCA1n.505+30_505+31insCTT
c.441+30_441+31insCTT (n.441+30_441+31insCTT)
c.363+30_363+31insCTT (n.363+30_363+31insCTT)
c.300+30_300+31insCTT (n.300+30_300+31insCTT)
c.-218-9232_-218-9231insCTT (n.-218-9232_-218-9231insCTT)
c.*355+30_*355+31insCTT (n.*355+30_*355+31insCTT)
n.684+30_684+31insCTT
c.*315+30_*315+31insCTT (n.*315+30_*315+31insCTT)
c.*227+30_*227+31insCTT (n.*227+30_*227+31insCTT)
c.164+30_164+31insCTT
c.189+30_189+31insCTT (n.189+30_189+31insCTT)
c.*377+30_*377+31insCTT (n.*377+30_*377+31insCTT)
c.4+21090_4+21091insCTT (n.4+21090_4+21091insCTT)
c.-44+21179_-44+21180insCTT (n.-44+21179_-44+21180insCTT)
c.-99+21179_-99+21180insCTT (n.-99+21179_-99+21180insCTT)
n.580+30_580+31insCTT
n.621+30_621+31insCTT
 dbSNP
17g.43104092delCA2260790328BRCA1n.505+30del
c.441+30del (n.441+30del)
c.363+30del (n.363+30del)
c.300+30del (n.300+30del)
c.-218-9232del (n.-218-9232del)
c.*355+30del (n.*355+30del)
n.684+30del
c.*315+30del (n.*315+30del)
c.*227+30del (n.*227+30del)
c.164+30del
c.189+30del (n.189+30del)
c.*377+30del (n.*377+30del)
c.4+21090del (n.4+21090del)
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c.-99+21179del (n.-99+21179del)
n.580+30del
n.621+30del
 dbSNP
17g.43104092G>ACA2260790327BRCA1n.505+30C>T
c.441+30C>T (n.441+30C>T)
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n.684+30C>T
c.*315+30C>T (n.*315+30C>T)
c.*227+30C>T (n.*227+30C>T)
c.164+30C>T
c.189+30C>T (n.189+30C>T)
c.*377+30C>T (n.*377+30C>T)
c.4+21090C>T (n.4+21090C>T)
c.-44+21179C>T (n.-44+21179C>T)
c.-99+21179C>T (n.-99+21179C>T)
n.580+30C>T
n.621+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104092G>CCA055973BRCA1n.505+30C>G
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n.684+30C>G
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n.580+30C>G
n.621+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104092G=CA2260790326BRCA1n.505+30C=
c.441+30C= (n.441+30C=)
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n.580+30C=
n.621+30C=
17g.43104092G>TCA2638062611BRCA1n.505+30C>A
c.441+30C>A (n.441+30C>A)
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c.-218-9232C>A (n.-218-9232C>A)
c.*355+30C>A (n.*355+30C>A)
n.684+30C>A
c.*315+30C>A (n.*315+30C>A)
c.*227+30C>A (n.*227+30C>A)
c.164+30C>A
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c.*377+30C>A (n.*377+30C>A)
c.4+21090C>A (n.4+21090C>A)
c.-44+21179C>A (n.-44+21179C>A)
c.-99+21179C>A (n.-99+21179C>A)
n.580+30C>A
n.621+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104092_43104095delCA055963BRCA1n.505+27_505+30del
c.441+27_441+30del (n.441+27_441+30del)
c.363+27_363+30del (n.363+27_363+30del)
c.300+27_300+30del (n.300+27_300+30del)
c.-218-9235_-218-9232del (n.-218-9235_-218-9232del)
c.*355+27_*355+30del (n.*355+27_*355+30del)
n.684+27_684+30del
c.*315+27_*315+30del (n.*315+27_*315+30del)
c.*227+27_*227+30del (n.*227+27_*227+30del)
c.164+27_164+30del
c.189+27_189+30del (n.189+27_189+30del)
c.*377+27_*377+30del (n.*377+27_*377+30del)
c.4+21087_4+21090del (n.4+21087_4+21090del)
c.-44+21176_-44+21179del (n.-44+21176_-44+21179del)
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n.580+27_580+30del
n.621+27_621+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104093A=CA2260790329BRCA1n.505+29T=
c.441+29T= (n.441+29T=)
c.363+29T= (n.363+29T=)
c.300+29T= (n.300+29T=)
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c.*355+29T= (n.*355+29T=)
n.684+29T=
c.*315+29T= (n.*315+29T=)
c.*227+29T= (n.*227+29T=)
c.164+29T=
c.189+29T= (n.189+29T=)
c.*377+29T= (n.*377+29T=)
c.4+21089T= (n.4+21089T=)
c.-44+21178T= (n.-44+21178T=)
c.-99+21178T= (n.-99+21178T=)
n.580+29T=
n.621+29T=
17g.43104093A>GCA2260790330BRCA1n.505+29T>C
c.441+29T>C (n.441+29T>C)
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c.-218-9233T>C (n.-218-9233T>C)
c.*355+29T>C (n.*355+29T>C)
n.684+29T>C
c.*315+29T>C (n.*315+29T>C)
c.*227+29T>C (n.*227+29T>C)
c.164+29T>C
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c.*377+29T>C (n.*377+29T>C)
c.4+21089T>C (n.4+21089T>C)
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c.-99+21178T>C (n.-99+21178T>C)
n.580+29T>C
n.621+29T>C
 dbSNP
17g.43104093_43104094delCA2638062612BRCA1n.505+28_505+29del
c.441+28_441+29del (n.441+28_441+29del)
c.363+28_363+29del (n.363+28_363+29del)
c.300+28_300+29del (n.300+28_300+29del)
c.-218-9234_-218-9233del (n.-218-9234_-218-9233del)
c.*355+28_*355+29del (n.*355+28_*355+29del)
n.684+28_684+29del
c.*315+28_*315+29del (n.*315+28_*315+29del)
c.*227+28_*227+29del (n.*227+28_*227+29del)
c.164+28_164+29del
c.189+28_189+29del (n.189+28_189+29del)
c.*377+28_*377+29del (n.*377+28_*377+29del)
c.4+21088_4+21089del (n.4+21088_4+21089del)
c.-44+21177_-44+21178del (n.-44+21177_-44+21178del)
c.-99+21177_-99+21178del (n.-99+21177_-99+21178del)
n.580+28_580+29del
n.621+28_621+29del
 gnomAD v4
17g.43104094delCA983894109BRCA1n.505+29del
c.441+29del (n.441+29del)
c.363+29del (n.363+29del)
c.300+29del (n.300+29del)
c.-218-9233del (n.-218-9233del)
c.*355+29del (n.*355+29del)
n.684+29del
c.*315+29del (n.*315+29del)
c.*227+29del (n.*227+29del)
c.164+29del
c.189+29del (n.189+29del)
c.*377+29del (n.*377+29del)
c.4+21089del (n.4+21089del)
c.-44+21178del (n.-44+21178del)
c.-99+21178del (n.-99+21178del)
n.580+29del
n.621+29del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104094A>CCA2638062614BRCA1n.505+28T>G
c.441+28T>G (n.441+28T>G)
c.363+28T>G (n.363+28T>G)
c.300+28T>G (n.300+28T>G)
c.-218-9234T>G (n.-218-9234T>G)
c.*355+28T>G (n.*355+28T>G)
n.684+28T>G
c.*315+28T>G (n.*315+28T>G)
c.*227+28T>G (n.*227+28T>G)
c.164+28T>G
c.189+28T>G (n.189+28T>G)
c.*377+28T>G (n.*377+28T>G)
c.4+21088T>G (n.4+21088T>G)
c.-44+21177T>G (n.-44+21177T>G)
c.-99+21177T>G (n.-99+21177T>G)
n.580+28T>G
n.621+28T>G
 gnomAD v4
17g.43104094A>TCA2638062615BRCA1n.505+28T>A
c.441+28T>A (n.441+28T>A)
c.363+28T>A (n.363+28T>A)
c.300+28T>A (n.300+28T>A)
c.-218-9234T>A (n.-218-9234T>A)
c.*355+28T>A (n.*355+28T>A)
n.684+28T>A
c.*315+28T>A (n.*315+28T>A)
c.*227+28T>A (n.*227+28T>A)
c.164+28T>A
c.189+28T>A (n.189+28T>A)
c.*377+28T>A (n.*377+28T>A)
c.4+21088T>A (n.4+21088T>A)
c.-44+21177T>A (n.-44+21177T>A)
c.-99+21177T>A (n.-99+21177T>A)
n.580+28T>A
n.621+28T>A
 gnomAD v4
17g.43104095delCA2638062616BRCA1n.505+27del
c.441+27del (n.441+27del)
c.363+27del (n.363+27del)
c.300+27del (n.300+27del)
c.-218-9235del (n.-218-9235del)
c.*355+27del (n.*355+27del)
n.684+27del
c.*315+27del (n.*315+27del)
c.*227+27del (n.*227+27del)
c.164+27del
c.189+27del (n.189+27del)
c.*377+27del (n.*377+27del)
c.4+21087del (n.4+21087del)
c.-44+21176del (n.-44+21176del)
c.-99+21176del (n.-99+21176del)
n.580+27del
n.621+27del
 gnomAD v4
17g.43104095G>ACA2638062617BRCA1n.505+27C>T
c.441+27C>T (n.441+27C>T)
c.363+27C>T (n.363+27C>T)
c.300+27C>T (n.300+27C>T)
c.-218-9235C>T (n.-218-9235C>T)
c.*355+27C>T (n.*355+27C>T)
n.684+27C>T
c.*315+27C>T (n.*315+27C>T)
c.*227+27C>T (n.*227+27C>T)
c.164+27C>T
c.189+27C>T (n.189+27C>T)
c.*377+27C>T (n.*377+27C>T)
c.4+21087C>T (n.4+21087C>T)
c.-44+21176C>T (n.-44+21176C>T)
c.-99+21176C>T (n.-99+21176C>T)
n.580+27C>T
n.621+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104095G>CCA2733912993BRCA1n.505+27C>G
c.441+27C>G (n.441+27C>G)
c.363+27C>G (n.363+27C>G)
c.300+27C>G (n.300+27C>G)
c.-218-9235C>G (n.-218-9235C>G)
c.*355+27C>G (n.*355+27C>G)
n.684+27C>G
c.*315+27C>G (n.*315+27C>G)
c.*227+27C>G (n.*227+27C>G)
c.164+27C>G
c.189+27C>G (n.189+27C>G)
c.*377+27C>G (n.*377+27C>G)
c.4+21087C>G (n.4+21087C>G)
c.-44+21176C>G (n.-44+21176C>G)
c.-99+21176C>G (n.-99+21176C>G)
n.580+27C>G
n.621+27C>G
 dbSNP
17g.43104095G>TCA2638062618BRCA1n.505+27C>A
c.441+27C>A (n.441+27C>A)
c.363+27C>A (n.363+27C>A)
c.300+27C>A (n.300+27C>A)
c.-218-9235C>A (n.-218-9235C>A)
c.*355+27C>A (n.*355+27C>A)
n.684+27C>A
c.*315+27C>A (n.*315+27C>A)
c.*227+27C>A (n.*227+27C>A)
c.164+27C>A
c.189+27C>A (n.189+27C>A)
c.*377+27C>A (n.*377+27C>A)
c.4+21087C>A (n.4+21087C>A)
c.-44+21176C>A (n.-44+21176C>A)
c.-99+21176C>A (n.-99+21176C>A)
n.580+27C>A
n.621+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104096A=CA2260790331BRCA1n.505+26T=
c.441+26T= (n.441+26T=)
c.363+26T= (n.363+26T=)
c.300+26T= (n.300+26T=)
c.-218-9236T= (n.-218-9236T=)
c.*355+26T= (n.*355+26T=)
n.684+26T=
c.*315+26T= (n.*315+26T=)
c.*227+26T= (n.*227+26T=)
c.164+26T=
c.189+26T= (n.189+26T=)
c.*377+26T= (n.*377+26T=)
c.4+21086T= (n.4+21086T=)
c.-44+21175T= (n.-44+21175T=)
c.-99+21175T= (n.-99+21175T=)
n.580+26T=
n.621+26T=
17g.43104096A>GCA2260790332BRCA1n.505+26T>C
c.441+26T>C (n.441+26T>C)
c.363+26T>C (n.363+26T>C)
c.300+26T>C (n.300+26T>C)
c.-218-9236T>C (n.-218-9236T>C)
c.*355+26T>C (n.*355+26T>C)
n.684+26T>C
c.*315+26T>C (n.*315+26T>C)
c.*227+26T>C (n.*227+26T>C)
c.164+26T>C
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
c.*377+26T>C (n.*377+26T>C)
c.4+21086T>C (n.4+21086T>C)
c.-44+21175T>C (n.-44+21175T>C)
c.-99+21175T>C (n.-99+21175T>C)
n.580+26T>C
n.621+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104096_43104097delCA2638062619BRCA1n.505+25_505+26del
c.441+25_441+26del (n.441+25_441+26del)
c.363+25_363+26del (n.363+25_363+26del)
c.300+25_300+26del (n.300+25_300+26del)
c.-218-9237_-218-9236del (n.-218-9237_-218-9236del)
c.*355+25_*355+26del (n.*355+25_*355+26del)
n.684+25_684+26del
c.*315+25_*315+26del (n.*315+25_*315+26del)
c.*227+25_*227+26del (n.*227+25_*227+26del)
c.164+25_164+26del
c.189+25_189+26del (n.189+25_189+26del)
c.*377+25_*377+26del (n.*377+25_*377+26del)
c.4+21085_4+21086del (n.4+21085_4+21086del)
c.-44+21174_-44+21175del (n.-44+21174_-44+21175del)
c.-99+21174_-99+21175del (n.-99+21174_-99+21175del)
n.580+25_580+26del
n.621+25_621+26del
 gnomAD v4
17g.43104097A=CA2260790333BRCA1n.505+25T=
c.441+25T= (n.441+25T=)
c.363+25T= (n.363+25T=)
c.300+25T= (n.300+25T=)
c.-218-9237T= (n.-218-9237T=)
c.*355+25T= (n.*355+25T=)
n.684+25T=
c.*315+25T= (n.*315+25T=)
c.*227+25T= (n.*227+25T=)
c.164+25T=
c.189+25T= (n.189+25T=)
c.*377+25T= (n.*377+25T=)
c.4+21085T= (n.4+21085T=)
c.-44+21174T= (n.-44+21174T=)
c.-99+21174T= (n.-99+21174T=)
n.580+25T=
n.621+25T=
17g.43104097A>CCA2260790334BRCA1n.505+25T>G
c.441+25T>G (n.441+25T>G)
c.363+25T>G (n.363+25T>G)
c.300+25T>G (n.300+25T>G)
c.-218-9237T>G (n.-218-9237T>G)
c.*355+25T>G (n.*355+25T>G)
n.684+25T>G
c.*315+25T>G (n.*315+25T>G)
c.*227+25T>G (n.*227+25T>G)
c.164+25T>G
c.189+25T>G (n.189+25T>G)
c.*377+25T>G (n.*377+25T>G)
c.4+21085T>G (n.4+21085T>G)
c.-44+21174T>G (n.-44+21174T>G)
c.-99+21174T>G (n.-99+21174T>G)
n.580+25T>G
n.621+25T>G
 dbSNP
17g.43104097_43104098delinsAGCA2260790335BRCA1n.505+24_505+25delinsCT
c.441+24_441+25delinsCT (n.441+24_441+25delinsCT)
c.363+24_363+25delinsCT (n.363+24_363+25delinsCT)
c.300+24_300+25delinsCT (n.300+24_300+25delinsCT)
c.-218-9238_-218-9237delinsCT (n.-218-9238_-218-9237delinsCT)
c.*355+24_*355+25delinsCT (n.*355+24_*355+25delinsCT)
n.684+24_684+25delinsCT
c.*315+24_*315+25delinsCT (n.*315+24_*315+25delinsCT)
c.*227+24_*227+25delinsCT (n.*227+24_*227+25delinsCT)
c.164+24_164+25delinsCT
c.189+24_189+25delinsCT (n.189+24_189+25delinsCT)
c.*377+24_*377+25delinsCT (n.*377+24_*377+25delinsCT)
c.4+21084_4+21085delinsCT (n.4+21084_4+21085delinsCT)
c.-44+21173_-44+21174delinsCT (n.-44+21173_-44+21174delinsCT)
c.-99+21173_-99+21174delinsCT (n.-99+21173_-99+21174delinsCT)
n.580+24_580+25delinsCT
n.621+24_621+25delinsCT
17g.43104098_43104099delCA2638062620BRCA1n.505+24_505+25del
c.441+24_441+25del (n.441+24_441+25del)
c.363+24_363+25del (n.363+24_363+25del)
c.300+24_300+25del (n.300+24_300+25del)
c.-218-9238_-218-9237del (n.-218-9238_-218-9237del)
c.*355+24_*355+25del (n.*355+24_*355+25del)
n.684+24_684+25del
c.*315+24_*315+25del (n.*315+24_*315+25del)
c.*227+24_*227+25del (n.*227+24_*227+25del)
c.164+24_164+25del
c.189+24_189+25del (n.189+24_189+25del)
c.*377+24_*377+25del (n.*377+24_*377+25del)
c.4+21084_4+21085del (n.4+21084_4+21085del)
c.-44+21173_-44+21174del (n.-44+21173_-44+21174del)
c.-99+21173_-99+21174del (n.-99+21173_-99+21174del)
n.580+24_580+25del
n.621+24_621+25del
 gnomAD v4
17g.43104098delCA2260790336BRCA1n.505+24del
c.441+24del (n.441+24del)
c.363+24del (n.363+24del)
c.300+24del (n.300+24del)
c.-218-9238del (n.-218-9238del)
c.*355+24del (n.*355+24del)
n.684+24del
c.*315+24del (n.*315+24del)
c.*227+24del (n.*227+24del)
c.164+24del
c.189+24del (n.189+24del)
c.*377+24del (n.*377+24del)
c.4+21084del (n.4+21084del)
c.-44+21173del (n.-44+21173del)
c.-99+21173del (n.-99+21173del)
n.580+24del
n.621+24del
 dbSNP
17g.43104098G>ACA626221306BRCA1n.505+24C>T
c.441+24C>T (n.441+24C>T)
c.363+24C>T (n.363+24C>T)
c.300+24C>T (n.300+24C>T)
c.-218-9238C>T (n.-218-9238C>T)
c.*355+24C>T (n.*355+24C>T)
n.684+24C>T
c.*315+24C>T (n.*315+24C>T)
c.*227+24C>T (n.*227+24C>T)
c.164+24C>T
c.189+24C>T (n.189+24C>T)
c.*377+24C>T (n.*377+24C>T)
c.4+21084C>T (n.4+21084C>T)
c.-44+21173C>T (n.-44+21173C>T)
c.-99+21173C>T (n.-99+21173C>T)
n.580+24C>T
n.621+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104098G>CCA2733662035BRCA1n.505+24C>G
c.441+24C>G (n.441+24C>G)
c.363+24C>G (n.363+24C>G)
c.300+24C>G (n.300+24C>G)
c.-218-9238C>G (n.-218-9238C>G)
c.*355+24C>G (n.*355+24C>G)
n.684+24C>G
c.*315+24C>G (n.*315+24C>G)
c.*227+24C>G (n.*227+24C>G)
c.164+24C>G
c.189+24C>G (n.189+24C>G)
c.*377+24C>G (n.*377+24C>G)
c.4+21084C>G (n.4+21084C>G)
c.-44+21173C>G (n.-44+21173C>G)
c.-99+21173C>G (n.-99+21173C>G)
n.580+24C>G
n.621+24C>G
 dbSNP
17g.43104098G=CA2260790337BRCA1n.505+24C=
c.441+24C= (n.441+24C=)
c.363+24C= (n.363+24C=)
c.300+24C= (n.300+24C=)
c.-218-9238C= (n.-218-9238C=)
c.*355+24C= (n.*355+24C=)
n.684+24C=
c.*315+24C= (n.*315+24C=)
c.*227+24C= (n.*227+24C=)
c.164+24C=
c.189+24C= (n.189+24C=)
c.*377+24C= (n.*377+24C=)
c.4+21084C= (n.4+21084C=)
c.-44+21173C= (n.-44+21173C=)
c.-99+21173C= (n.-99+21173C=)
n.580+24C=
n.621+24C=
17g.43104098G>TCA2638062621BRCA1n.505+24C>A
c.441+24C>A (n.441+24C>A)
c.363+24C>A (n.363+24C>A)
c.300+24C>A (n.300+24C>A)
c.-218-9238C>A (n.-218-9238C>A)
c.*355+24C>A (n.*355+24C>A)
n.684+24C>A
c.*315+24C>A (n.*315+24C>A)
c.*227+24C>A (n.*227+24C>A)
c.164+24C>A
c.189+24C>A (n.189+24C>A)
c.*377+24C>A (n.*377+24C>A)
c.4+21084C>A (n.4+21084C>A)
c.-44+21173C>A (n.-44+21173C>A)
c.-99+21173C>A (n.-99+21173C>A)
n.580+24C>A
n.621+24C>A
 gnomAD v4
17g.43104099A=CA2260790338BRCA1n.505+23T=
c.441+23T= (n.441+23T=)
c.363+23T= (n.363+23T=)
c.300+23T= (n.300+23T=)
c.-218-9239T= (n.-218-9239T=)
c.*355+23T= (n.*355+23T=)
n.684+23T=
c.*315+23T= (n.*315+23T=)
c.*227+23T= (n.*227+23T=)
c.164+23T=
c.189+23T= (n.189+23T=)
c.*377+23T= (n.*377+23T=)
c.4+21083T= (n.4+21083T=)
c.-44+21172T= (n.-44+21172T=)
c.-99+21172T= (n.-99+21172T=)
n.580+23T=
n.621+23T=
17g.43104099A>GCA772209171BRCA1n.505+23T>C
c.441+23T>C (n.441+23T>C)
c.363+23T>C (n.363+23T>C)
c.300+23T>C (n.300+23T>C)
c.-218-9239T>C (n.-218-9239T>C)
c.*355+23T>C (n.*355+23T>C)
n.684+23T>C
c.*315+23T>C (n.*315+23T>C)
c.*227+23T>C (n.*227+23T>C)
c.164+23T>C
c.189+23T>C (n.189+23T>C)
c.*377+23T>C (n.*377+23T>C)
c.4+21083T>C (n.4+21083T>C)
c.-44+21172T>C (n.-44+21172T>C)
c.-99+21172T>C (n.-99+21172T>C)
n.580+23T>C
n.621+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104099_43104101delinsAAGCA2260790339BRCA1n.505+21_505+23delinsCTT
c.441+21_441+23delinsCTT (n.441+21_441+23delinsCTT)
c.363+21_363+23delinsCTT (n.363+21_363+23delinsCTT)
c.300+21_300+23delinsCTT (n.300+21_300+23delinsCTT)
c.-218-9241_-218-9239delinsCTT (n.-218-9241_-218-9239delinsCTT)
c.*355+21_*355+23delinsCTT (n.*355+21_*355+23delinsCTT)
n.684+21_684+23delinsCTT
c.*315+21_*315+23delinsCTT (n.*315+21_*315+23delinsCTT)
c.*227+21_*227+23delinsCTT (n.*227+21_*227+23delinsCTT)
c.164+21_164+23delinsCTT
c.189+21_189+23delinsCTT (n.189+21_189+23delinsCTT)
c.*377+21_*377+23delinsCTT (n.*377+21_*377+23delinsCTT)
c.4+21081_4+21083delinsCTT (n.4+21081_4+21083delinsCTT)
c.-44+21170_-44+21172delinsCTT (n.-44+21170_-44+21172delinsCTT)
c.-99+21170_-99+21172delinsCTT (n.-99+21170_-99+21172delinsCTT)
n.580+21_580+23delinsCTT
n.621+21_621+23delinsCTT
17g.43104100_43104108delCA2499224608BRCA1n.505+15_505+23del
c.441+15_441+23del (n.441+15_441+23del)
c.363+15_363+23del (n.363+15_363+23del)
c.300+15_300+23del (n.300+15_300+23del)
c.-218-9247_-218-9239del (n.-218-9247_-218-9239del)
c.*355+15_*355+23del (n.*355+15_*355+23del)
n.684+15_684+23del
c.*315+15_*315+23del (n.*315+15_*315+23del)
c.*227+15_*227+23del (n.*227+15_*227+23del)
c.164+15_164+23del
c.189+15_189+23del (n.189+15_189+23del)
c.*377+15_*377+23del (n.*377+15_*377+23del)
c.4+21075_4+21083del (n.4+21075_4+21083del)
c.-44+21164_-44+21172del (n.-44+21164_-44+21172del)
c.-99+21164_-99+21172del (n.-99+21164_-99+21172del)
n.580+15_580+23del
n.621+15_621+23del
 ClinVar dbSNP
17g.43104100A=CA2260790341BRCA1n.505+22T=
c.441+22T= (n.441+22T=)
c.363+22T= (n.363+22T=)
c.300+22T= (n.300+22T=)
c.-218-9240T= (n.-218-9240T=)
c.*355+22T= (n.*355+22T=)
n.684+22T=
c.*315+22T= (n.*315+22T=)
c.*227+22T= (n.*227+22T=)
c.164+22T=
c.189+22T= (n.189+22T=)
c.*377+22T= (n.*377+22T=)
c.4+21082T= (n.4+21082T=)
c.-44+21171T= (n.-44+21171T=)
c.-99+21171T= (n.-99+21171T=)
n.580+22T=
n.621+22T=
17g.43104100A>GCA656367958BRCA1n.505+22T>C
c.441+22T>C (n.441+22T>C)
c.363+22T>C (n.363+22T>C)
c.300+22T>C (n.300+22T>C)
c.-218-9240T>C (n.-218-9240T>C)
c.*355+22T>C (n.*355+22T>C)
n.684+22T>C
c.*315+22T>C (n.*315+22T>C)
c.*227+22T>C (n.*227+22T>C)
c.164+22T>C
c.189+22T>C (n.189+22T>C)
c.*377+22T>C (n.*377+22T>C)
c.4+21082T>C (n.4+21082T>C)
c.-44+21171T>C (n.-44+21171T>C)
c.-99+21171T>C (n.-99+21171T>C)
n.580+22T>C
n.621+22T>C
 dbSNP COSMIC
17g.43104101_43104102dupCA919844620BRCA1n.505+21_505+22dup
c.441+21_441+22dup (n.441+21_441+22dup)
c.363+21_363+22dup (n.363+21_363+22dup)
c.300+21_300+22dup (n.300+21_300+22dup)
c.-218-9241_-218-9240dup (n.-218-9241_-218-9240dup)
c.*355+21_*355+22dup (n.*355+21_*355+22dup)
n.684+21_684+22dup
c.*315+21_*315+22dup (n.*315+21_*315+22dup)
c.*227+21_*227+22dup (n.*227+21_*227+22dup)
c.164+21_164+22dup
c.189+21_189+22dup (n.189+21_189+22dup)
c.*377+21_*377+22dup (n.*377+21_*377+22dup)
c.4+21081_4+21082dup (n.4+21081_4+21082dup)
c.-44+21170_-44+21171dup (n.-44+21170_-44+21171dup)
c.-99+21170_-99+21171dup (n.-99+21170_-99+21171dup)
n.580+21_580+22dup
n.621+21_621+22dup
 dbSNP
17g.43104101_43104102delCA2260790342BRCA1n.505+21_505+22del
c.441+21_441+22del (n.441+21_441+22del)
c.363+21_363+22del (n.363+21_363+22del)
c.300+21_300+22del (n.300+21_300+22del)
c.-218-9241_-218-9240del (n.-218-9241_-218-9240del)
c.*355+21_*355+22del (n.*355+21_*355+22del)
n.684+21_684+22del
c.*315+21_*315+22del (n.*315+21_*315+22del)
c.*227+21_*227+22del (n.*227+21_*227+22del)
c.164+21_164+22del
c.189+21_189+22del (n.189+21_189+22del)
c.*377+21_*377+22del (n.*377+21_*377+22del)
c.4+21081_4+21082del (n.4+21081_4+21082del)
c.-44+21170_-44+21171del (n.-44+21170_-44+21171del)
c.-99+21170_-99+21171del (n.-99+21170_-99+21171del)
n.580+21_580+22del
n.621+21_621+22del
 dbSNP
17g.43104100_43104104delinsAGAAGCA2260790340BRCA1n.505+18_505+22delinsCTTCT
c.441+18_441+22delinsCTTCT (n.441+18_441+22delinsCTTCT)
c.363+18_363+22delinsCTTCT (n.363+18_363+22delinsCTTCT)
c.300+18_300+22delinsCTTCT (n.300+18_300+22delinsCTTCT)
c.-218-9244_-218-9240delinsCTTCT (n.-218-9244_-218-9240delinsCTTCT)
c.*355+18_*355+22delinsCTTCT (n.*355+18_*355+22delinsCTTCT)
n.684+18_684+22delinsCTTCT
c.*315+18_*315+22delinsCTTCT (n.*315+18_*315+22delinsCTTCT)
c.*227+18_*227+22delinsCTTCT (n.*227+18_*227+22delinsCTTCT)
c.164+18_164+22delinsCTTCT
c.189+18_189+22delinsCTTCT (n.189+18_189+22delinsCTTCT)
c.*377+18_*377+22delinsCTTCT (n.*377+18_*377+22delinsCTTCT)
c.4+21078_4+21082delinsCTTCT (n.4+21078_4+21082delinsCTTCT)
c.-44+21167_-44+21171delinsCTTCT (n.-44+21167_-44+21171delinsCTTCT)
c.-99+21167_-99+21171delinsCTTCT (n.-99+21167_-99+21171delinsCTTCT)
n.580+18_580+22delinsCTTCT
n.621+18_621+22delinsCTTCT
17g.43104101delCA2638062629BRCA1n.505+21del
c.441+21del (n.441+21del)
c.363+21del (n.363+21del)
c.300+21del (n.300+21del)
c.-218-9241del (n.-218-9241del)
c.*355+21del (n.*355+21del)
n.684+21del
c.*315+21del (n.*315+21del)
c.*227+21del (n.*227+21del)
c.164+21del
c.189+21del (n.189+21del)
c.*377+21del (n.*377+21del)
c.4+21081del (n.4+21081del)
c.-44+21170del (n.-44+21170del)
c.-99+21170del (n.-99+21170del)
n.580+21del
n.621+21del
 gnomAD v4
17g.43104101G>ACA626221307BRCA1n.505+21C>T
c.441+21C>T (n.441+21C>T)
c.363+21C>T (n.363+21C>T)
c.300+21C>T (n.300+21C>T)
c.-218-9241C>T (n.-218-9241C>T)
c.*355+21C>T (n.*355+21C>T)
n.684+21C>T
c.*315+21C>T (n.*315+21C>T)
c.*227+21C>T (n.*227+21C>T)
c.164+21C>T
c.189+21C>T (n.189+21C>T)
c.*377+21C>T (n.*377+21C>T)
c.4+21081C>T (n.4+21081C>T)
c.-44+21170C>T (n.-44+21170C>T)
c.-99+21170C>T (n.-99+21170C>T)
n.580+21C>T
n.621+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104101G>CCA2638062627BRCA1n.505+21C>G
c.441+21C>G (n.441+21C>G)
c.363+21C>G (n.363+21C>G)
c.300+21C>G (n.300+21C>G)
c.-218-9241C>G (n.-218-9241C>G)
c.*355+21C>G (n.*355+21C>G)
n.684+21C>G
c.*315+21C>G (n.*315+21C>G)
c.*227+21C>G (n.*227+21C>G)
c.164+21C>G
c.189+21C>G (n.189+21C>G)
c.*377+21C>G (n.*377+21C>G)
c.4+21081C>G (n.4+21081C>G)
c.-44+21170C>G (n.-44+21170C>G)
c.-99+21170C>G (n.-99+21170C>G)
n.580+21C>G
n.621+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104101G=CA2260790345BRCA1n.505+21C=
c.441+21C= (n.441+21C=)
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.300+21C= (n.300+21C=)
c.-218-9241C= (n.-218-9241C=)
c.*355+21C= (n.*355+21C=)
n.684+21C=
c.*315+21C= (n.*315+21C=)
c.*227+21C= (n.*227+21C=)
c.164+21C=
c.189+21C= (n.189+21C=)
c.*377+21C= (n.*377+21C=)
c.4+21081C= (n.4+21081C=)
c.-44+21170C= (n.-44+21170C=)
c.-99+21170C= (n.-99+21170C=)
n.580+21C=
n.621+21C=
17g.43104101G>TCA2638062625BRCA1n.505+21C>A
c.441+21C>A (n.441+21C>A)
c.363+21C>A (n.363+21C>A)
c.300+21C>A (n.300+21C>A)
c.-218-9241C>A (n.-218-9241C>A)
c.*355+21C>A (n.*355+21C>A)
n.684+21C>A
c.*315+21C>A (n.*315+21C>A)
c.*227+21C>A (n.*227+21C>A)
c.164+21C>A
c.189+21C>A (n.189+21C>A)
c.*377+21C>A (n.*377+21C>A)
c.4+21081C>A (n.4+21081C>A)
c.-44+21170C>A (n.-44+21170C>A)
c.-99+21170C>A (n.-99+21170C>A)
n.580+21C>A
n.621+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104101_43104102delinsGACA2260790344BRCA1n.505+20_505+21delinsTC
c.441+20_441+21delinsTC (n.441+20_441+21delinsTC)
c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC)
c.300+20_300+21delinsTC (n.300+20_300+21delinsTC)
c.-218-9242_-218-9241delinsTC (n.-218-9242_-218-9241delinsTC)
c.*355+20_*355+21delinsTC (n.*355+20_*355+21delinsTC)
n.684+20_684+21delinsTC
c.*315+20_*315+21delinsTC (n.*315+20_*315+21delinsTC)
c.*227+20_*227+21delinsTC (n.*227+20_*227+21delinsTC)
c.164+20_164+21delinsTC
c.189+20_189+21delinsTC (n.189+20_189+21delinsTC)
c.*377+20_*377+21delinsTC (n.*377+20_*377+21delinsTC)
c.4+21080_4+21081delinsTC (n.4+21080_4+21081delinsTC)
c.-44+21169_-44+21170delinsTC (n.-44+21169_-44+21170delinsTC)
c.-99+21169_-99+21170delinsTC (n.-99+21169_-99+21170delinsTC)
n.580+20_580+21delinsTC
n.621+20_621+21delinsTC
17g.43104101_43104103delinsGAACA2260790346BRCA1n.505+19_505+21delinsTTC
c.441+19_441+21delinsTTC (n.441+19_441+21delinsTTC)
c.363+19_363+21delinsTTC (n.363+19_363+21delinsTTC)
c.300+19_300+21delinsTTC (n.300+19_300+21delinsTTC)
c.-218-9243_-218-9241delinsTTC (n.-218-9243_-218-9241delinsTTC)
c.*355+19_*355+21delinsTTC (n.*355+19_*355+21delinsTTC)
n.684+19_684+21delinsTTC
c.*315+19_*315+21delinsTTC (n.*315+19_*315+21delinsTTC)
c.*227+19_*227+21delinsTTC (n.*227+19_*227+21delinsTTC)
c.164+19_164+21delinsTTC
c.189+19_189+21delinsTTC (n.189+19_189+21delinsTTC)
c.*377+19_*377+21delinsTTC (n.*377+19_*377+21delinsTTC)
c.4+21079_4+21081delinsTTC (n.4+21079_4+21081delinsTTC)
c.-44+21168_-44+21170delinsTTC (n.-44+21168_-44+21170delinsTTC)
c.-99+21168_-99+21170delinsTTC (n.-99+21168_-99+21170delinsTTC)
n.580+19_580+21delinsTTC
n.621+19_621+21delinsTTC
17g.43104101_43104104delinsACA658684041BRCA1n.505+18_505+21delinsT
c.441+18_441+21delinsT (n.441+18_441+21delinsT)
c.363+18_363+21delinsT (n.363+18_363+21delinsT)
c.300+18_300+21delinsT (n.300+18_300+21delinsT)
c.-218-9244_-218-9241delinsT (n.-218-9244_-218-9241delinsT)
c.*355+18_*355+21delinsT (n.*355+18_*355+21delinsT)
n.684+18_684+21delinsT
c.*315+18_*315+21delinsT (n.*315+18_*315+21delinsT)
c.*227+18_*227+21delinsT (n.*227+18_*227+21delinsT)
c.164+18_164+21delinsT
c.189+18_189+21delinsT (n.189+18_189+21delinsT)
c.*377+18_*377+21delinsT (n.*377+18_*377+21delinsT)
c.4+21078_4+21081delinsT (n.4+21078_4+21081delinsT)
c.-44+21167_-44+21170delinsT (n.-44+21167_-44+21170delinsT)
c.-99+21167_-99+21170delinsT (n.-99+21167_-99+21170delinsT)
n.580+18_580+21delinsT
n.621+18_621+21delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43104101_43104105delinsGAAGACA2260790343BRCA1n.505+17_505+21delinsTCTTC
c.441+17_441+21delinsTCTTC (n.441+17_441+21delinsTCTTC)
c.363+17_363+21delinsTCTTC (n.363+17_363+21delinsTCTTC)
c.300+17_300+21delinsTCTTC (n.300+17_300+21delinsTCTTC)
c.-218-9245_-218-9241delinsTCTTC (n.-218-9245_-218-9241delinsTCTTC)
c.*355+17_*355+21delinsTCTTC (n.*355+17_*355+21delinsTCTTC)
n.684+17_684+21delinsTCTTC
c.*315+17_*315+21delinsTCTTC (n.*315+17_*315+21delinsTCTTC)
c.*227+17_*227+21delinsTCTTC (n.*227+17_*227+21delinsTCTTC)
c.164+17_164+21delinsTCTTC
c.189+17_189+21delinsTCTTC (n.189+17_189+21delinsTCTTC)
c.*377+17_*377+21delinsTCTTC (n.*377+17_*377+21delinsTCTTC)
c.4+21077_4+21081delinsTCTTC (n.4+21077_4+21081delinsTCTTC)
c.-44+21166_-44+21170delinsTCTTC (n.-44+21166_-44+21170delinsTCTTC)
c.-99+21166_-99+21170delinsTCTTC (n.-99+21166_-99+21170delinsTCTTC)
n.580+17_580+21delinsTCTTC
n.621+17_621+21delinsTCTTC
17g.43104102A=CA2260790347BRCA1n.505+20T=
c.441+20T= (n.441+20T=)
c.363+20T= (n.363+20T=)
c.300+20T= (n.300+20T=)
c.-218-9242T= (n.-218-9242T=)
c.*355+20T= (n.*355+20T=)
n.684+20T=
c.*315+20T= (n.*315+20T=)
c.*227+20T= (n.*227+20T=)
c.164+20T=
c.189+20T= (n.189+20T=)
c.*377+20T= (n.*377+20T=)
c.4+21080T= (n.4+21080T=)
c.-44+21169T= (n.-44+21169T=)
c.-99+21169T= (n.-99+21169T=)
n.580+20T=
n.621+20T=
17g.43104102A>GCA772209189BRCA1n.505+20T>C
c.441+20T>C (n.441+20T>C)
c.363+20T>C (n.363+20T>C)
c.300+20T>C (n.300+20T>C)
c.-218-9242T>C (n.-218-9242T>C)
c.*355+20T>C (n.*355+20T>C)
n.684+20T>C
c.*315+20T>C (n.*315+20T>C)
c.*227+20T>C (n.*227+20T>C)
c.164+20T>C
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
c.*377+20T>C (n.*377+20T>C)
c.4+21080T>C (n.4+21080T>C)
c.-44+21169T>C (n.-44+21169T>C)
c.-99+21169T>C (n.-99+21169T>C)
n.580+20T>C
n.621+20T>C
 dbSNP
17g.43104102A>TCA2733669721BRCA1n.505+20T>A
c.441+20T>A (n.441+20T>A)
c.363+20T>A (n.363+20T>A)
c.300+20T>A (n.300+20T>A)
c.-218-9242T>A (n.-218-9242T>A)
c.*355+20T>A (n.*355+20T>A)
n.684+20T>A
c.*315+20T>A (n.*315+20T>A)
c.*227+20T>A (n.*227+20T>A)
c.164+20T>A
c.189+20T>A (n.189+20T>A)
c.*377+20T>A (n.*377+20T>A)
c.4+21080T>A (n.4+21080T>A)
c.-44+21169T>A (n.-44+21169T>A)
c.-99+21169T>A (n.-99+21169T>A)
n.580+20T>A
n.621+20T>A
 dbSNP
17g.43104102_43104103delCA055957BRCA1n.505+19_505+20del
c.441+19_441+20del (n.441+19_441+20del)
c.363+19_363+20del (n.363+19_363+20del)
c.300+19_300+20del (n.300+19_300+20del)
c.-218-9243_-218-9242del (n.-218-9243_-218-9242del)
c.*355+19_*355+20del (n.*355+19_*355+20del)
n.684+19_684+20del
c.*315+19_*315+20del (n.*315+19_*315+20del)
c.*227+19_*227+20del (n.*227+19_*227+20del)
c.164+19_164+20del
c.189+19_189+20del (n.189+19_189+20del)
c.*377+19_*377+20del (n.*377+19_*377+20del)
c.4+21079_4+21080del (n.4+21079_4+21080del)
c.-44+21168_-44+21169del (n.-44+21168_-44+21169del)
c.-99+21168_-99+21169del (n.-99+21168_-99+21169del)
n.580+19_580+20del
n.621+19_621+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104103delCA919844621BRCA1n.505+20del
c.441+20del (n.441+20del)
c.363+20del (n.363+20del)
c.300+20del (n.300+20del)
c.-218-9242del (n.-218-9242del)
c.*355+20del (n.*355+20del)
n.684+20del
c.*315+20del (n.*315+20del)
c.*227+20del (n.*227+20del)
c.164+20del
c.189+20del (n.189+20del)
c.*377+20del (n.*377+20del)
c.4+21080del (n.4+21080del)
c.-44+21169del (n.-44+21169del)
c.-99+21169del (n.-99+21169del)
n.580+20del
n.621+20del
 dbSNP
17g.43104102_43104105delinsGCA658684042BRCA1n.505+17_505+20delinsC
c.441+17_441+20delinsC (n.441+17_441+20delinsC)
c.363+17_363+20delinsC (n.363+17_363+20delinsC)
c.300+17_300+20delinsC (n.300+17_300+20delinsC)
c.-218-9245_-218-9242delinsC (n.-218-9245_-218-9242delinsC)
c.*355+17_*355+20delinsC (n.*355+17_*355+20delinsC)
n.684+17_684+20delinsC
c.*315+17_*315+20delinsC (n.*315+17_*315+20delinsC)
c.*227+17_*227+20delinsC (n.*227+17_*227+20delinsC)
c.164+17_164+20delinsC
c.189+17_189+20delinsC (n.189+17_189+20delinsC)
c.*377+17_*377+20delinsC (n.*377+17_*377+20delinsC)
c.4+21077_4+21080delinsC (n.4+21077_4+21080delinsC)
c.-44+21166_-44+21169delinsC (n.-44+21166_-44+21169delinsC)
c.-99+21166_-99+21169delinsC (n.-99+21166_-99+21169delinsC)
n.580+17_580+20delinsC
n.621+17_621+20delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43104104_43104107delCA290816704BRCA1n.505+17_505+20del
c.441+17_441+20del (n.441+17_441+20del)
c.363+17_363+20del (n.363+17_363+20del)
c.300+17_300+20del (n.300+17_300+20del)
c.-218-9245_-218-9242del (n.-218-9245_-218-9242del)
c.*355+17_*355+20del (n.*355+17_*355+20del)
n.684+17_684+20del
c.*315+17_*315+20del (n.*315+17_*315+20del)
c.*227+17_*227+20del (n.*227+17_*227+20del)
c.164+17_164+20del
c.189+17_189+20del (n.189+17_189+20del)
c.*377+17_*377+20del (n.*377+17_*377+20del)
c.4+21077_4+21080del (n.4+21077_4+21080del)
c.-44+21166_-44+21169del (n.-44+21166_-44+21169del)
c.-99+21166_-99+21169del (n.-99+21166_-99+21169del)
n.580+17_580+20del
n.621+17_621+20del
 ClinVar dbSNP
17g.43104102_43106653delCA2580611077BRCA1n.199-120_505+20del
c.135-120_441+20del
c.135-1697_363+20del
c.-7-120_300+20del
c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del)
c.*71-120_*355+20del
n.378-120_684+20del
c.*9-120_*315+20del
c.135-120_*227+20del
c.*71-120_*377+20del
c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del)
c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del)
c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del)
n.296-120_580+20del
n.337-120_621+20del
17g.43104103A=CA2260790348BRCA1n.505+19T=
c.441+19T= (n.441+19T=)
c.363+19T= (n.363+19T=)
c.300+19T= (n.300+19T=)
c.-218-9243T= (n.-218-9243T=)
c.*355+19T= (n.*355+19T=)
n.684+19T=
c.*315+19T= (n.*315+19T=)
c.*227+19T= (n.*227+19T=)
c.164+19T=
c.189+19T= (n.189+19T=)
c.*377+19T= (n.*377+19T=)
c.4+21079T= (n.4+21079T=)
c.-44+21168T= (n.-44+21168T=)
c.-99+21168T= (n.-99+21168T=)
n.580+19T=
n.621+19T=
17g.43104103A>GCA2260790349BRCA1n.505+19T>C
c.441+19T>C (n.441+19T>C)
c.363+19T>C (n.363+19T>C)
c.300+19T>C (n.300+19T>C)
c.-218-9243T>C (n.-218-9243T>C)
c.*355+19T>C (n.*355+19T>C)
n.684+19T>C
c.*315+19T>C (n.*315+19T>C)
c.*227+19T>C (n.*227+19T>C)
c.164+19T>C
c.189+19T>C (n.189+19T>C)
c.*377+19T>C (n.*377+19T>C)
c.4+21079T>C (n.4+21079T>C)
c.-44+21168T>C (n.-44+21168T>C)
c.-99+21168T>C (n.-99+21168T>C)
n.580+19T>C
n.621+19T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104103A>TCA2733676915BRCA1n.505+19T>A
c.441+19T>A (n.441+19T>A)
c.363+19T>A (n.363+19T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
c.-218-9243T>A (n.-218-9243T>A)
c.*355+19T>A (n.*355+19T>A)
n.684+19T>A
c.*315+19T>A (n.*315+19T>A)
c.*227+19T>A (n.*227+19T>A)
c.164+19T>A
c.189+19T>A (n.189+19T>A)
c.*377+19T>A (n.*377+19T>A)
c.4+21079T>A (n.4+21079T>A)
c.-44+21168T>A (n.-44+21168T>A)
c.-99+21168T>A (n.-99+21168T>A)
n.580+19T>A
n.621+19T>A
 dbSNP
17g.43104104_43104105delCA055945BRCA1n.505+18_505+19del
c.441+18_441+19del (n.441+18_441+19del)
c.363+18_363+19del (n.363+18_363+19del)
c.300+18_300+19del (n.300+18_300+19del)
c.-218-9244_-218-9243del (n.-218-9244_-218-9243del)
c.*355+18_*355+19del (n.*355+18_*355+19del)
n.684+18_684+19del
c.*315+18_*315+19del (n.*315+18_*315+19del)
c.*227+18_*227+19del (n.*227+18_*227+19del)
c.164+18_164+19del
c.189+18_189+19del (n.189+18_189+19del)
c.*377+18_*377+19del (n.*377+18_*377+19del)
c.4+21078_4+21079del (n.4+21078_4+21079del)
c.-44+21167_-44+21168del (n.-44+21167_-44+21168del)
c.-99+21167_-99+21168del (n.-99+21167_-99+21168del)
n.580+18_580+19del
n.621+18_621+19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104104delCA2638062634BRCA1n.505+18del
c.441+18del (n.441+18del)
c.363+18del (n.363+18del)
c.300+18del (n.300+18del)
c.-218-9244del (n.-218-9244del)
c.*355+18del (n.*355+18del)
n.684+18del
c.*315+18del (n.*315+18del)
c.*227+18del (n.*227+18del)
c.164+18del
c.189+18del (n.189+18del)
c.*377+18del (n.*377+18del)
c.4+21078del (n.4+21078del)
c.-44+21167del (n.-44+21167del)
c.-99+21167del (n.-99+21167del)
n.580+18del
n.621+18del
 gnomAD v4
17g.43104104G>ACA335767BRCA1n.505+18C>T
c.441+18C>T (n.441+18C>T)
c.363+18C>T (n.363+18C>T)
c.300+18C>T (n.300+18C>T)
c.-218-9244C>T (n.-218-9244C>T)
c.*355+18C>T (n.*355+18C>T)
n.684+18C>T
c.*315+18C>T (n.*315+18C>T)
c.*227+18C>T (n.*227+18C>T)
c.164+18C>T
c.189+18C>T (n.189+18C>T)
c.*377+18C>T (n.*377+18C>T)
c.4+21078C>T (n.4+21078C>T)
c.-44+21167C>T (n.-44+21167C>T)
c.-99+21167C>T (n.-99+21167C>T)
n.580+18C>T
n.621+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104104G>CCA2638062636BRCA1n.505+18C>G
c.441+18C>G (n.441+18C>G)
c.363+18C>G (n.363+18C>G)
c.300+18C>G (n.300+18C>G)
c.-218-9244C>G (n.-218-9244C>G)
c.*355+18C>G (n.*355+18C>G)
n.684+18C>G
c.*315+18C>G (n.*315+18C>G)
c.*227+18C>G (n.*227+18C>G)
c.164+18C>G
c.189+18C>G (n.189+18C>G)
c.*377+18C>G (n.*377+18C>G)
c.4+21078C>G (n.4+21078C>G)
c.-44+21167C>G (n.-44+21167C>G)
c.-99+21167C>G (n.-99+21167C>G)
n.580+18C>G
n.621+18C>G
 gnomAD v4
17g.43104104G=CA2260790350BRCA1n.505+18C=
c.441+18C= (n.441+18C=)
c.363+18C= (n.363+18C=)
c.300+18C= (n.300+18C=)
c.-218-9244C= (n.-218-9244C=)
c.*355+18C= (n.*355+18C=)
n.684+18C=
c.*315+18C= (n.*315+18C=)
c.*227+18C= (n.*227+18C=)
c.164+18C=
c.189+18C= (n.189+18C=)
c.*377+18C= (n.*377+18C=)
c.4+21078C= (n.4+21078C=)
c.-44+21167C= (n.-44+21167C=)
c.-99+21167C= (n.-99+21167C=)
n.580+18C=
n.621+18C=
17g.43104104G>TCA2638062637BRCA1n.505+18C>A
c.441+18C>A (n.441+18C>A)
c.363+18C>A (n.363+18C>A)
c.300+18C>A (n.300+18C>A)
c.-218-9244C>A (n.-218-9244C>A)
c.*355+18C>A (n.*355+18C>A)
n.684+18C>A
c.*315+18C>A (n.*315+18C>A)
c.*227+18C>A (n.*227+18C>A)
c.164+18C>A
c.189+18C>A (n.189+18C>A)
c.*377+18C>A (n.*377+18C>A)
c.4+21078C>A (n.4+21078C>A)
c.-44+21167C>A (n.-44+21167C>A)
c.-99+21167C>A (n.-99+21167C>A)
n.580+18C>A
n.621+18C>A
 gnomAD v4
17g.43104104_43104105delinsGACA2260790351BRCA1n.505+17_505+18delinsTC
c.441+17_441+18delinsTC (n.441+17_441+18delinsTC)
c.363+17_363+18delinsTC (n.363+17_363+18delinsTC)
c.300+17_300+18delinsTC (n.300+17_300+18delinsTC)
c.-218-9245_-218-9244delinsTC (n.-218-9245_-218-9244delinsTC)
c.*355+17_*355+18delinsTC (n.*355+17_*355+18delinsTC)
n.684+17_684+18delinsTC
c.*315+17_*315+18delinsTC (n.*315+17_*315+18delinsTC)
c.*227+17_*227+18delinsTC (n.*227+17_*227+18delinsTC)
c.164+17_164+18delinsTC
c.189+17_189+18delinsTC (n.189+17_189+18delinsTC)
c.*377+17_*377+18delinsTC (n.*377+17_*377+18delinsTC)
c.4+21077_4+21078delinsTC (n.4+21077_4+21078delinsTC)
c.-44+21166_-44+21167delinsTC (n.-44+21166_-44+21167delinsTC)
c.-99+21166_-99+21167delinsTC (n.-99+21166_-99+21167delinsTC)
n.580+17_580+18delinsTC
n.621+17_621+18delinsTC
17g.43104105A=CA2260790352BRCA1n.505+17T=
c.441+17T= (n.441+17T=)
c.363+17T= (n.363+17T=)
c.300+17T= (n.300+17T=)
c.-218-9245T= (n.-218-9245T=)
c.*355+17T= (n.*355+17T=)
n.684+17T=
c.*315+17T= (n.*315+17T=)
c.*227+17T= (n.*227+17T=)
c.164+17T=
c.189+17T= (n.189+17T=)
c.*377+17T= (n.*377+17T=)
c.4+21077T= (n.4+21077T=)
c.-44+21166T= (n.-44+21166T=)
c.-99+21166T= (n.-99+21166T=)
n.580+17T=
n.621+17T=
17g.43104105A>GCA002832BRCA1n.505+17T>C
c.441+17T>C (n.441+17T>C)
c.363+17T>C (n.363+17T>C)
c.300+17T>C (n.300+17T>C)
c.-218-9245T>C (n.-218-9245T>C)
c.*355+17T>C (n.*355+17T>C)
n.684+17T>C
c.*315+17T>C (n.*315+17T>C)
c.*227+17T>C (n.*227+17T>C)
c.164+17T>C
c.189+17T>C (n.189+17T>C)
c.*377+17T>C (n.*377+17T>C)
c.4+21077T>C (n.4+21077T>C)
c.-44+21166T>C (n.-44+21166T>C)
c.-99+21166T>C (n.-99+21166T>C)
n.580+17T>C
n.621+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104105A>TCA2638062638BRCA1n.505+17T>A
c.441+17T>A (n.441+17T>A)
c.363+17T>A (n.363+17T>A)
c.300+17T>A (n.300+17T>A)
c.-218-9245T>A (n.-218-9245T>A)
c.*355+17T>A (n.*355+17T>A)
n.684+17T>A
c.*315+17T>A (n.*315+17T>A)
c.*227+17T>A (n.*227+17T>A)
c.164+17T>A
c.189+17T>A (n.189+17T>A)
c.*377+17T>A (n.*377+17T>A)
c.4+21077T>A (n.4+21077T>A)
c.-44+21166T>A (n.-44+21166T>A)
c.-99+21166T>A (n.-99+21166T>A)
n.580+17T>A
n.621+17T>A
 gnomAD v4
17g.43104106_43104108dupCA2576296479BRCA1n.505+15_505+17dup
c.441+15_441+17dup (n.441+15_441+17dup)
c.363+15_363+17dup (n.363+15_363+17dup)
c.300+15_300+17dup (n.300+15_300+17dup)
c.-218-9247_-218-9245dup (n.-218-9247_-218-9245dup)
c.*355+15_*355+17dup (n.*355+15_*355+17dup)
n.684+15_684+17dup
c.*315+15_*315+17dup (n.*315+15_*315+17dup)
c.*227+15_*227+17dup (n.*227+15_*227+17dup)
c.164+15_164+17dup
c.189+15_189+17dup (n.189+15_189+17dup)
c.*377+15_*377+17dup (n.*377+15_*377+17dup)
c.4+21075_4+21077dup (n.4+21075_4+21077dup)
c.-44+21164_-44+21166dup (n.-44+21164_-44+21166dup)
c.-99+21164_-99+21166dup (n.-99+21164_-99+21166dup)
n.580+15_580+17dup
n.621+15_621+17dup
 gnomAD v4
17g.43104108delCA002831BRCA1n.505+17del
c.441+17del (n.441+17del)
c.363+17del (n.363+17del)
c.300+17del (n.300+17del)
c.-218-9245del (n.-218-9245del)
c.*355+17del (n.*355+17del)
n.684+17del
c.*315+17del (n.*315+17del)
c.*227+17del (n.*227+17del)
c.164+17del
c.189+17del (n.189+17del)
c.*377+17del (n.*377+17del)
c.4+21077del (n.4+21077del)
c.-44+21166del (n.-44+21166del)
c.-99+21166del (n.-99+21166del)
n.580+17del
n.621+17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104106A=CA2260790353BRCA1n.505+16T=
c.441+16T= (n.441+16T=)
c.363+16T= (n.363+16T=)
c.300+16T= (n.300+16T=)
c.-218-9246T= (n.-218-9246T=)
c.*355+16T= (n.*355+16T=)
n.684+16T=
c.*315+16T= (n.*315+16T=)
c.*227+16T= (n.*227+16T=)
c.164+16T=
c.189+16T= (n.189+16T=)
c.*377+16T= (n.*377+16T=)
c.4+21076T= (n.4+21076T=)
c.-44+21165T= (n.-44+21165T=)
c.-99+21165T= (n.-99+21165T=)
n.580+16T=
n.621+16T=
17g.43104106A>CCA2638062639BRCA1n.505+16T>G
c.441+16T>G (n.441+16T>G)
c.363+16T>G (n.363+16T>G)
c.300+16T>G (n.300+16T>G)
c.-218-9246T>G (n.-218-9246T>G)
c.*355+16T>G (n.*355+16T>G)
n.684+16T>G
c.*315+16T>G (n.*315+16T>G)
c.*227+16T>G (n.*227+16T>G)
c.164+16T>G
c.189+16T>G (n.189+16T>G)
c.*377+16T>G (n.*377+16T>G)
c.4+21076T>G (n.4+21076T>G)
c.-44+21165T>G (n.-44+21165T>G)
c.-99+21165T>G (n.-99+21165T>G)
n.580+16T>G
n.621+16T>G
 gnomAD v4
17g.43104106A>GCA2260790354BRCA1n.505+16T>C
c.441+16T>C (n.441+16T>C)
c.363+16T>C (n.363+16T>C)
c.300+16T>C (n.300+16T>C)
c.-218-9246T>C (n.-218-9246T>C)
c.*355+16T>C (n.*355+16T>C)
n.684+16T>C
c.*315+16T>C (n.*315+16T>C)
c.*227+16T>C (n.*227+16T>C)
c.164+16T>C
c.189+16T>C (n.189+16T>C)
c.*377+16T>C (n.*377+16T>C)
c.4+21076T>C (n.4+21076T>C)
c.-44+21165T>C (n.-44+21165T>C)
c.-99+21165T>C (n.-99+21165T>C)
n.580+16T>C
n.621+16T>C
 dbSNP
17g.43104106A>TCA2733676916BRCA1n.505+16T>A
c.441+16T>A (n.441+16T>A)
c.363+16T>A (n.363+16T>A)
c.300+16T>A (n.300+16T>A)
c.-218-9246T>A (n.-218-9246T>A)
c.*355+16T>A (n.*355+16T>A)
n.684+16T>A
c.*315+16T>A (n.*315+16T>A)
c.*227+16T>A (n.*227+16T>A)
c.164+16T>A
c.189+16T>A (n.189+16T>A)
c.*377+16T>A (n.*377+16T>A)
c.4+21076T>A (n.4+21076T>A)
c.-44+21165T>A (n.-44+21165T>A)
c.-99+21165T>A (n.-99+21165T>A)
n.580+16T>A
n.621+16T>A
 dbSNP
17g.43104107A>TCA2733913069BRCA1n.505+15T>A
c.441+15T>A (n.441+15T>A)
c.363+15T>A (n.363+15T>A)
c.300+15T>A (n.300+15T>A)
c.-218-9247T>A (n.-218-9247T>A)
c.*355+15T>A (n.*355+15T>A)
n.684+15T>A
c.*315+15T>A (n.*315+15T>A)
c.*227+15T>A (n.*227+15T>A)
c.164+15T>A
c.189+15T>A (n.189+15T>A)
c.*377+15T>A (n.*377+15T>A)
c.4+21075T>A (n.4+21075T>A)
c.-44+21164T>A (n.-44+21164T>A)
c.-99+21164T>A (n.-99+21164T>A)
n.580+15T>A
n.621+15T>A
 dbSNP
17g.43104109_43104111delCA2573154003BRCA1n.505+13_505+15del
c.441+13_441+15del (n.441+13_441+15del)
c.363+13_363+15del (n.363+13_363+15del)
c.300+13_300+15del (n.300+13_300+15del)
c.-218-9249_-218-9247del (n.-218-9249_-218-9247del)
c.*355+13_*355+15del (n.*355+13_*355+15del)
n.684+13_684+15del
c.*315+13_*315+15del (n.*315+13_*315+15del)
c.*227+13_*227+15del (n.*227+13_*227+15del)
c.164+13_164+15del
c.189+13_189+15del (n.189+13_189+15del)
c.*377+13_*377+15del (n.*377+13_*377+15del)
c.4+21073_4+21075del (n.4+21073_4+21075del)
c.-44+21162_-44+21164del (n.-44+21162_-44+21164del)
c.-99+21162_-99+21164del (n.-99+21162_-99+21164del)
n.580+13_580+15del
n.621+13_621+15del
 ClinVar dbSNP
17g.43104108A=CA2260790355BRCA1n.505+14T=
c.441+14T= (n.441+14T=)
c.363+14T= (n.363+14T=)
c.300+14T= (n.300+14T=)
c.-218-9248T= (n.-218-9248T=)
c.*355+14T= (n.*355+14T=)
n.684+14T=
c.*315+14T= (n.*315+14T=)
c.*227+14T= (n.*227+14T=)
c.164+14T=
c.189+14T= (n.189+14T=)
c.*377+14T= (n.*377+14T=)
c.4+21074T= (n.4+21074T=)
c.-44+21163T= (n.-44+21163T=)
c.-99+21163T= (n.-99+21163T=)
n.580+14T=
n.621+14T=
17g.43104108A>CCA2733646365BRCA1n.505+14T>G
c.441+14T>G (n.441+14T>G)
c.363+14T>G (n.363+14T>G)
c.300+14T>G (n.300+14T>G)
c.-218-9248T>G (n.-218-9248T>G)
c.*355+14T>G (n.*355+14T>G)
n.684+14T>G
c.*315+14T>G (n.*315+14T>G)
c.*227+14T>G (n.*227+14T>G)
c.164+14T>G
c.189+14T>G (n.189+14T>G)
c.*377+14T>G (n.*377+14T>G)
c.4+21074T>G (n.4+21074T>G)
c.-44+21163T>G (n.-44+21163T>G)
c.-99+21163T>G (n.-99+21163T>G)
n.580+14T>G
n.621+14T>G
 dbSNP
17g.43104108A>GCA055940BRCA1n.505+14T>C
c.441+14T>C (n.441+14T>C)
c.363+14T>C (n.363+14T>C)
c.300+14T>C (n.300+14T>C)
c.-218-9248T>C (n.-218-9248T>C)
c.*355+14T>C (n.*355+14T>C)
n.684+14T>C
c.*315+14T>C (n.*315+14T>C)
c.*227+14T>C (n.*227+14T>C)
c.164+14T>C
c.189+14T>C (n.189+14T>C)
c.*377+14T>C (n.*377+14T>C)
c.4+21074T>C (n.4+21074T>C)
c.-44+21163T>C (n.-44+21163T>C)
c.-99+21163T>C (n.-99+21163T>C)
n.580+14T>C
n.621+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104108A>TCA2733646364BRCA1n.505+14T>A
c.441+14T>A (n.441+14T>A)
c.363+14T>A (n.363+14T>A)
c.300+14T>A (n.300+14T>A)
c.-218-9248T>A (n.-218-9248T>A)
c.*355+14T>A (n.*355+14T>A)
n.684+14T>A
c.*315+14T>A (n.*315+14T>A)
c.*227+14T>A (n.*227+14T>A)
c.164+14T>A
c.189+14T>A (n.189+14T>A)
c.*377+14T>A (n.*377+14T>A)
c.4+21074T>A (n.4+21074T>A)
c.-44+21163T>A (n.-44+21163T>A)
c.-99+21163T>A (n.-99+21163T>A)
n.580+14T>A
n.621+14T>A
 dbSNP
17g.43104109C>ACA626221308BRCA1n.505+13G>T
c.441+13G>T (n.441+13G>T)
c.363+13G>T (n.363+13G>T)
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.-218-9249G>T (n.-218-9249G>T)
c.*355+13G>T (n.*355+13G>T)
n.684+13G>T
c.*315+13G>T (n.*315+13G>T)
c.*227+13G>T (n.*227+13G>T)
c.164+13G>T
c.189+13G>T (n.189+13G>T)
c.*377+13G>T (n.*377+13G>T)
c.4+21073G>T (n.4+21073G>T)
c.-44+21162G>T (n.-44+21162G>T)
c.-99+21162G>T (n.-99+21162G>T)
n.580+13G>T
n.621+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104109C=CA2260790356BRCA1n.505+13G=
c.441+13G= (n.441+13G=)
c.363+13G= (n.363+13G=)
c.300+13G= (n.300+13G=)
c.-218-9249G= (n.-218-9249G=)
c.*355+13G= (n.*355+13G=)
n.684+13G=
c.*315+13G= (n.*315+13G=)
c.*227+13G= (n.*227+13G=)
c.164+13G=
c.189+13G= (n.189+13G=)
c.*377+13G= (n.*377+13G=)
c.4+21073G= (n.4+21073G=)
c.-44+21162G= (n.-44+21162G=)
c.-99+21162G= (n.-99+21162G=)
n.580+13G=
n.621+13G=
17g.43104109C>GCA2733658907BRCA1n.505+13G>C
c.441+13G>C (n.441+13G>C)
c.363+13G>C (n.363+13G>C)
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.-218-9249G>C (n.-218-9249G>C)
c.*355+13G>C (n.*355+13G>C)
n.684+13G>C
c.*315+13G>C (n.*315+13G>C)
c.*227+13G>C (n.*227+13G>C)
c.164+13G>C
c.189+13G>C (n.189+13G>C)
c.*377+13G>C (n.*377+13G>C)
c.4+21073G>C (n.4+21073G>C)
c.-44+21162G>C (n.-44+21162G>C)
c.-99+21162G>C (n.-99+21162G>C)
n.580+13G>C
n.621+13G>C
 dbSNP
17g.43104109C>TCA16607676BRCA1n.505+13G>A
c.441+13G>A (n.441+13G>A)
c.363+13G>A (n.363+13G>A)
c.300+13G>A (n.300+13G>A)
c.-218-9249G>A (n.-218-9249G>A)
c.*355+13G>A (n.*355+13G>A)
n.684+13G>A
c.*315+13G>A (n.*315+13G>A)
c.*227+13G>A (n.*227+13G>A)
c.164+13G>A
c.189+13G>A (n.189+13G>A)
c.*377+13G>A (n.*377+13G>A)
c.4+21073G>A (n.4+21073G>A)
c.-44+21162G>A (n.-44+21162G>A)
c.-99+21162G>A (n.-99+21162G>A)
n.580+13G>A
n.621+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104110A>TCA2733913080BRCA1n.505+12T>A
c.441+12T>A (n.441+12T>A)
c.363+12T>A (n.363+12T>A)
c.300+12T>A (n.300+12T>A)
c.-218-9250T>A (n.-218-9250T>A)
c.*355+12T>A (n.*355+12T>A)
n.684+12T>A
c.*315+12T>A (n.*315+12T>A)
c.*227+12T>A (n.*227+12T>A)
c.164+12T>A
c.189+12T>A (n.189+12T>A)
c.*377+12T>A (n.*377+12T>A)
c.4+21072T>A (n.4+21072T>A)
c.-44+21161T>A (n.-44+21161T>A)
c.-99+21161T>A (n.-99+21161T>A)
n.580+12T>A
n.621+12T>A
 dbSNP
17g.43104111A>CCA2733913083BRCA1n.505+11T>G
c.441+11T>G (n.441+11T>G)
c.363+11T>G (n.363+11T>G)
c.300+11T>G (n.300+11T>G)
c.-218-9251T>G (n.-218-9251T>G)
c.*355+11T>G (n.*355+11T>G)
n.684+11T>G
c.*315+11T>G (n.*315+11T>G)
c.*227+11T>G (n.*227+11T>G)
c.164+11T>G
c.189+11T>G (n.189+11T>G)
c.*377+11T>G (n.*377+11T>G)
c.4+21071T>G (n.4+21071T>G)
c.-44+21160T>G (n.-44+21160T>G)
c.-99+21160T>G (n.-99+21160T>G)
n.580+11T>G
n.621+11T>G
 dbSNP
17g.43104111A>TCA2733913082BRCA1n.505+11T>A
c.441+11T>A (n.441+11T>A)
c.363+11T>A (n.363+11T>A)
c.300+11T>A (n.300+11T>A)
c.-218-9251T>A (n.-218-9251T>A)
c.*355+11T>A (n.*355+11T>A)
n.684+11T>A
c.*315+11T>A (n.*315+11T>A)
c.*227+11T>A (n.*227+11T>A)
c.164+11T>A
c.189+11T>A (n.189+11T>A)
c.*377+11T>A (n.*377+11T>A)
c.4+21071T>A (n.4+21071T>A)
c.-44+21160T>A (n.-44+21160T>A)
c.-99+21160T>A (n.-99+21160T>A)
n.580+11T>A
n.621+11T>A
 dbSNP
17g.43104112A>CCA2638062642BRCA1n.505+10T>G
c.441+10T>G (n.441+10T>G)
c.363+10T>G (n.363+10T>G)
c.300+10T>G (n.300+10T>G)
c.-218-9252T>G (n.-218-9252T>G)
c.*355+10T>G (n.*355+10T>G)
n.684+10T>G
c.*315+10T>G (n.*315+10T>G)
c.*227+10T>G (n.*227+10T>G)
c.164+10T>G
c.189+10T>G (n.189+10T>G)
c.*377+10T>G (n.*377+10T>G)
c.4+21070T>G (n.4+21070T>G)
c.-44+21159T>G (n.-44+21159T>G)
c.-99+21159T>G (n.-99+21159T>G)
n.580+10T>G
n.621+10T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104112A>TCA2733913117BRCA1n.505+10T>A
c.441+10T>A (n.441+10T>A)
c.363+10T>A (n.363+10T>A)
c.300+10T>A (n.300+10T>A)
c.-218-9252T>A (n.-218-9252T>A)
c.*355+10T>A (n.*355+10T>A)
n.684+10T>A
c.*315+10T>A (n.*315+10T>A)
c.*227+10T>A (n.*227+10T>A)
c.164+10T>A
c.189+10T>A (n.189+10T>A)
c.*377+10T>A (n.*377+10T>A)
c.4+21070T>A (n.4+21070T>A)
c.-44+21159T>A (n.-44+21159T>A)
c.-99+21159T>A (n.-99+21159T>A)
n.580+10T>A
n.621+10T>A
 dbSNP
17g.43104113T>ACA983894133BRCA1n.505+9A>T
c.441+9A>T (n.441+9A>T)
c.363+9A>T (n.363+9A>T)
c.300+9A>T (n.300+9A>T)
c.-218-9253A>T (n.-218-9253A>T)
c.*355+9A>T (n.*355+9A>T)
n.684+9A>T
c.*315+9A>T (n.*315+9A>T)
c.*227+9A>T (n.*227+9A>T)
c.164+9A>T
c.189+9A>T (n.189+9A>T)
c.*377+9A>T (n.*377+9A>T)
c.4+21069A>T (n.4+21069A>T)
c.-44+21158A>T (n.-44+21158A>T)
c.-99+21158A>T (n.-99+21158A>T)
n.580+9A>T
n.621+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104113T>CCA658684043BRCA1n.505+9A>G
c.441+9A>G (n.441+9A>G)
c.363+9A>G (n.363+9A>G)
c.300+9A>G (n.300+9A>G)
c.-218-9253A>G (n.-218-9253A>G)
c.*355+9A>G (n.*355+9A>G)
n.684+9A>G
c.*315+9A>G (n.*315+9A>G)
c.*227+9A>G (n.*227+9A>G)
c.164+9A>G
c.189+9A>G (n.189+9A>G)
c.*377+9A>G (n.*377+9A>G)
c.4+21069A>G (n.4+21069A>G)
c.-44+21158A>G (n.-44+21158A>G)
c.-99+21158A>G (n.-99+21158A>G)
n.580+9A>G
n.621+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104113T>GCA2733676134BRCA1n.505+9A>C
c.441+9A>C (n.441+9A>C)
c.363+9A>C (n.363+9A>C)
c.300+9A>C (n.300+9A>C)
c.-218-9253A>C (n.-218-9253A>C)
c.*355+9A>C (n.*355+9A>C)
n.684+9A>C
c.*315+9A>C (n.*315+9A>C)
c.*227+9A>C (n.*227+9A>C)
c.164+9A>C
c.189+9A>C (n.189+9A>C)
c.*377+9A>C (n.*377+9A>C)
c.4+21069A>C (n.4+21069A>C)
c.-44+21158A>C (n.-44+21158A>C)
c.-99+21158A>C (n.-99+21158A>C)
n.580+9A>C
n.621+9A>C
 dbSNP
17g.43104113T=CA2260790357BRCA1n.505+9A=
c.441+9A= (n.441+9A=)
c.363+9A= (n.363+9A=)
c.300+9A= (n.300+9A=)
c.-218-9253A= (n.-218-9253A=)
c.*355+9A= (n.*355+9A=)
n.684+9A=
c.*315+9A= (n.*315+9A=)
c.*227+9A= (n.*227+9A=)
c.164+9A=
c.189+9A= (n.189+9A=)
c.*377+9A= (n.*377+9A=)
c.4+21069A= (n.4+21069A=)
c.-44+21158A= (n.-44+21158A=)
c.-99+21158A= (n.-99+21158A=)
n.580+9A=
n.621+9A=
17g.43104114G>ACA056105BRCA1n.505+8C>T
c.441+8C>T (n.441+8C>T)
c.363+8C>T (n.363+8C>T)
c.300+8C>T (n.300+8C>T)
c.-218-9254C>T (n.-218-9254C>T)
c.*355+8C>T (n.*355+8C>T)
n.684+8C>T
c.*315+8C>T (n.*315+8C>T)
c.*227+8C>T (n.*227+8C>T)
c.164+8C>T
c.189+8C>T (n.189+8C>T)
c.*377+8C>T (n.*377+8C>T)
c.4+21068C>T (n.4+21068C>T)
c.-44+21157C>T (n.-44+21157C>T)
c.-99+21157C>T (n.-99+21157C>T)
n.580+8C>T
n.621+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43104114G>CCA2733646695BRCA1n.505+8C>G
c.441+8C>G (n.441+8C>G)
c.363+8C>G (n.363+8C>G)
c.300+8C>G (n.300+8C>G)
c.-218-9254C>G (n.-218-9254C>G)
c.*355+8C>G (n.*355+8C>G)
n.684+8C>G
c.*315+8C>G (n.*315+8C>G)
c.*227+8C>G (n.*227+8C>G)
c.164+8C>G
c.189+8C>G (n.189+8C>G)
c.*377+8C>G (n.*377+8C>G)
c.4+21068C>G (n.4+21068C>G)
c.-44+21157C>G (n.-44+21157C>G)
c.-99+21157C>G (n.-99+21157C>G)
n.580+8C>G
n.621+8C>G
 dbSNP
17g.43104114G=CA2260790358BRCA1n.505+8C=
c.441+8C= (n.441+8C=)
c.363+8C= (n.363+8C=)
c.300+8C= (n.300+8C=)
c.-218-9254C= (n.-218-9254C=)
c.*355+8C= (n.*355+8C=)
n.684+8C=
c.*315+8C= (n.*315+8C=)
c.*227+8C= (n.*227+8C=)
c.164+8C=
c.189+8C= (n.189+8C=)
c.*377+8C= (n.*377+8C=)
c.4+21068C= (n.4+21068C=)
c.-44+21157C= (n.-44+21157C=)
c.-99+21157C= (n.-99+21157C=)
n.580+8C=
n.621+8C=
17g.43104114G>TCA2638062644BRCA1n.505+8C>A
c.441+8C>A (n.441+8C>A)
c.363+8C>A (n.363+8C>A)
c.300+8C>A (n.300+8C>A)
c.-218-9254C>A (n.-218-9254C>A)
c.*355+8C>A (n.*355+8C>A)
n.684+8C>A
c.*315+8C>A (n.*315+8C>A)
c.*227+8C>A (n.*227+8C>A)
c.164+8C>A
c.189+8C>A (n.189+8C>A)
c.*377+8C>A (n.*377+8C>A)
c.4+21068C>A (n.4+21068C>A)
c.-44+21157C>A (n.-44+21157C>A)
c.-99+21157C>A (n.-99+21157C>A)
n.580+8C>A
n.621+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43104115G>ACA2573154005BRCA1n.505+7C>T
c.441+7C>T (n.441+7C>T)
c.363+7C>T (n.363+7C>T)
c.300+7C>T (n.300+7C>T)
c.-218-9255C>T (n.-218-9255C>T)
c.*355+7C>T (n.*355+7C>T)
n.684+7C>T
c.*315+7C>T (n.*315+7C>T)
c.*227+7C>T (n.*227+7C>T)
c.164+7C>T
c.189+7C>T (n.189+7C>T)
c.*377+7C>T (n.*377+7C>T)
c.4+21067C>T (n.4+21067C>T)
c.-44+21156C>T (n.-44+21156C>T)
c.-99+21156C>T (n.-99+21156C>T)
n.580+7C>T
n.621+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104115G>CCA2573154004BRCA1n.505+7C>G
c.441+7C>G (n.441+7C>G)
c.363+7C>G (n.363+7C>G)
c.300+7C>G (n.300+7C>G)
c.-218-9255C>G (n.-218-9255C>G)
c.*355+7C>G (n.*355+7C>G)
n.684+7C>G
c.*315+7C>G (n.*315+7C>G)
c.*227+7C>G (n.*227+7C>G)
c.164+7C>G
c.189+7C>G (n.189+7C>G)
c.*377+7C>G (n.*377+7C>G)
c.4+21067C>G (n.4+21067C>G)
c.-44+21156C>G (n.-44+21156C>G)
c.-99+21156C>G (n.-99+21156C>G)
n.580+7C>G
n.621+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104115G=CA2260790359BRCA1n.505+7C=
c.441+7C= (n.441+7C=)
c.363+7C= (n.363+7C=)
c.300+7C= (n.300+7C=)
c.-218-9255C= (n.-218-9255C=)
c.*355+7C= (n.*355+7C=)
n.684+7C=
c.*315+7C= (n.*315+7C=)
c.*227+7C= (n.*227+7C=)
c.164+7C=
c.189+7C= (n.189+7C=)
c.*377+7C= (n.*377+7C=)
c.4+21067C= (n.4+21067C=)
c.-44+21156C= (n.-44+21156C=)
c.-99+21156C= (n.-99+21156C=)
n.580+7C=
n.621+7C=
17g.43104115G>TCA2499224609BRCA1n.505+7C>A
c.441+7C>A (n.441+7C>A)
c.363+7C>A (n.363+7C>A)
c.300+7C>A (n.300+7C>A)
c.-218-9255C>A (n.-218-9255C>A)
c.*355+7C>A (n.*355+7C>A)
n.684+7C>A
c.*315+7C>A (n.*315+7C>A)
c.*227+7C>A (n.*227+7C>A)
c.164+7C>A
c.189+7C>A (n.189+7C>A)
c.*377+7C>A (n.*377+7C>A)
c.4+21067C>A (n.4+21067C>A)
c.-44+21156C>A (n.-44+21156C>A)
c.-99+21156C>A (n.-99+21156C>A)
n.580+7C>A
n.621+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104116T>ACA2733676918BRCA1n.505+6A>T
c.441+6A>T (n.441+6A>T)
c.363+6A>T (n.363+6A>T)
c.300+6A>T (n.300+6A>T)
c.-218-9256A>T (n.-218-9256A>T)
c.*355+6A>T (n.*355+6A>T)
n.684+6A>T
c.*315+6A>T (n.*315+6A>T)
c.*227+6A>T (n.*227+6A>T)
c.164+6A>T
c.189+6A>T (n.189+6A>T)
c.*377+6A>T (n.*377+6A>T)
c.4+21066A>T (n.4+21066A>T)
c.-44+21155A>T (n.-44+21155A>T)
c.-99+21155A>T (n.-99+21155A>T)
n.580+6A>T
n.621+6A>T
 dbSNP
17g.43104116T>CCA2260790361BRCA1n.505+6A>G
c.441+6A>G (n.441+6A>G)
c.363+6A>G (n.363+6A>G)
c.300+6A>G (n.300+6A>G)
c.-218-9256A>G (n.-218-9256A>G)
c.*355+6A>G (n.*355+6A>G)
n.684+6A>G
c.*315+6A>G (n.*315+6A>G)
c.*227+6A>G (n.*227+6A>G)
c.164+6A>G
c.189+6A>G (n.189+6A>G)
c.*377+6A>G (n.*377+6A>G)
c.4+21066A>G (n.4+21066A>G)
c.-44+21155A>G (n.-44+21155A>G)
c.-99+21155A>G (n.-99+21155A>G)
n.580+6A>G
n.621+6A>G
 dbSNP
17g.43104116T>GCA2733676917BRCA1n.505+6A>C
c.441+6A>C (n.441+6A>C)
c.363+6A>C (n.363+6A>C)
c.300+6A>C (n.300+6A>C)
c.-218-9256A>C (n.-218-9256A>C)
c.*355+6A>C (n.*355+6A>C)
n.684+6A>C
c.*315+6A>C (n.*315+6A>C)
c.*227+6A>C (n.*227+6A>C)
c.164+6A>C
c.189+6A>C (n.189+6A>C)
c.*377+6A>C (n.*377+6A>C)
c.4+21066A>C (n.4+21066A>C)
c.-44+21155A>C (n.-44+21155A>C)
c.-99+21155A>C (n.-99+21155A>C)
n.580+6A>C
n.621+6A>C
 dbSNP
17g.43104116T=CA2260790360BRCA1n.505+6A=
c.441+6A= (n.441+6A=)
c.363+6A= (n.363+6A=)
c.300+6A= (n.300+6A=)
c.-218-9256A= (n.-218-9256A=)
c.*355+6A= (n.*355+6A=)
n.684+6A=
c.*315+6A= (n.*315+6A=)
c.*227+6A= (n.*227+6A=)
c.164+6A=
c.189+6A= (n.189+6A=)
c.*377+6A= (n.*377+6A=)
c.4+21066A= (n.4+21066A=)
c.-44+21155A= (n.-44+21155A=)
c.-99+21155A= (n.-99+21155A=)
n.580+6A=
n.621+6A=
17g.43104119dupCA658656656BRCA1n.505+6dup
c.441+6dup (n.441+6dup)
c.363+6dup (n.363+6dup)
c.300+6dup (n.300+6dup)
c.-218-9256dup (n.-218-9256dup)
c.*355+6dup (n.*355+6dup)
n.684+6dup
c.*315+6dup (n.*315+6dup)
c.*227+6dup (n.*227+6dup)
c.164+6dup
c.189+6dup (n.189+6dup)
c.*377+6dup (n.*377+6dup)
c.4+21066dup (n.4+21066dup)
c.-44+21155dup (n.-44+21155dup)
c.-99+21155dup (n.-99+21155dup)
n.580+6dup
n.621+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104116_43104120dupCA16615704BRCA1n.505+2_505+6dup
c.441+2_441+6dup (n.441+2_441+6dup)
c.363+2_363+6dup (n.363+2_363+6dup)
c.300+2_300+6dup (n.300+2_300+6dup)
c.-218-9260_-218-9256dup (n.-218-9260_-218-9256dup)
c.*355+2_*355+6dup (n.*355+2_*355+6dup)
n.684+2_684+6dup
c.*315+2_*315+6dup (n.*315+2_*315+6dup)
c.*227+2_*227+6dup (n.*227+2_*227+6dup)
c.164+2_164+6dup
c.189+2_189+6dup (n.189+2_189+6dup)
c.*377+2_*377+6dup (n.*377+2_*377+6dup)
c.4+21062_4+21066dup (n.4+21062_4+21066dup)
c.-44+21151_-44+21155dup (n.-44+21151_-44+21155dup)
c.-99+21151_-99+21155dup (n.-99+21151_-99+21155dup)
n.580+2_580+6dup
n.621+2_621+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43104117T>ACA2733643285BRCA1n.505+5A>T
c.441+5A>T (n.441+5A>T)
c.363+5A>T (n.363+5A>T)
c.300+5A>T (n.300+5A>T)
c.-218-9257A>T (n.-218-9257A>T)
c.*355+5A>T (n.*355+5A>T)
n.684+5A>T
c.*315+5A>T (n.*315+5A>T)
c.*227+5A>T (n.*227+5A>T)
c.164+5A>T
c.189+5A>T (n.189+5A>T)
c.*377+5A>T (n.*377+5A>T)
c.4+21065A>T (n.4+21065A>T)
c.-44+21154A>T (n.-44+21154A>T)
c.-99+21154A>T (n.-99+21154A>T)
n.580+5A>T
n.621+5A>T
 dbSNP
17g.43104117T>CCA056099BRCA1n.505+5A>G
c.441+5A>G (n.441+5A>G)
c.363+5A>G (n.363+5A>G)
c.300+5A>G (n.300+5A>G)
c.-218-9257A>G (n.-218-9257A>G)
c.*355+5A>G (n.*355+5A>G)
n.684+5A>G
c.*315+5A>G (n.*315+5A>G)
c.*227+5A>G (n.*227+5A>G)
c.164+5A>G
c.189+5A>G (n.189+5A>G)
c.*377+5A>G (n.*377+5A>G)
c.4+21065A>G (n.4+21065A>G)
c.-44+21154A>G (n.-44+21154A>G)
c.-99+21154A>G (n.-99+21154A>G)
n.580+5A>G
n.621+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104117T>GCA2733643288BRCA1n.505+5A>C
c.441+5A>C (n.441+5A>C)
c.363+5A>C (n.363+5A>C)
c.300+5A>C (n.300+5A>C)
c.-218-9257A>C (n.-218-9257A>C)
c.*355+5A>C (n.*355+5A>C)
n.684+5A>C
c.*315+5A>C (n.*315+5A>C)
c.*227+5A>C (n.*227+5A>C)
c.164+5A>C
c.189+5A>C (n.189+5A>C)
c.*377+5A>C (n.*377+5A>C)
c.4+21065A>C (n.4+21065A>C)
c.-44+21154A>C (n.-44+21154A>C)
c.-99+21154A>C (n.-99+21154A>C)
n.580+5A>C
n.621+5A>C
 dbSNP
17g.43104117T=CA2260790362BRCA1n.505+5A=
c.441+5A= (n.441+5A=)
c.363+5A= (n.363+5A=)
c.300+5A= (n.300+5A=)
c.-218-9257A= (n.-218-9257A=)
c.*355+5A= (n.*355+5A=)
n.684+5A=
c.*315+5A= (n.*315+5A=)
c.*227+5A= (n.*227+5A=)
c.164+5A=
c.189+5A= (n.189+5A=)
c.*377+5A= (n.*377+5A=)
c.4+21065A= (n.4+21065A=)
c.-44+21154A= (n.-44+21154A=)
c.-99+21154A= (n.-99+21154A=)
n.580+5A=
n.621+5A=
17g.43104118T>ACA2733693813BRCA1n.505+4A>T
c.441+4A>T (n.441+4A>T)
c.363+4A>T (n.363+4A>T)
c.300+4A>T (n.300+4A>T)
c.-218-9258A>T (n.-218-9258A>T)
c.*355+4A>T (n.*355+4A>T)
n.684+4A>T
c.*315+4A>T (n.*315+4A>T)
c.*227+4A>T (n.*227+4A>T)
c.164+4A>T
c.189+4A>T (n.189+4A>T)
c.*377+4A>T (n.*377+4A>T)
c.4+21064A>T (n.4+21064A>T)
c.-44+21153A>T (n.-44+21153A>T)
c.-99+21153A>T (n.-99+21153A>T)
n.580+4A>T
n.621+4A>T
 dbSNP
17g.43104118T>CCA916080225BRCA1n.505+4A>G
c.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.363+4A>G (n.363+4A>G)
c.300+4A>G (n.300+4A>G)
c.-218-9258A>G (n.-218-9258A>G)
c.*355+4A>G (n.*355+4A>G)
n.684+4A>G
c.*315+4A>G (n.*315+4A>G)
c.*227+4A>G (n.*227+4A>G)
c.164+4A>G
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
c.*377+4A>G (n.*377+4A>G)
c.4+21064A>G (n.4+21064A>G)
c.-44+21153A>G (n.-44+21153A>G)
c.-99+21153A>G (n.-99+21153A>G)
n.580+4A>G
n.621+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104118T=CA2260790363BRCA1n.505+4A=
c.441+4A= (n.441+4A=)
c.363+4A= (n.363+4A=)
c.300+4A= (n.300+4A=)
c.-218-9258A= (n.-218-9258A=)
c.*355+4A= (n.*355+4A=)
n.684+4A=
c.*315+4A= (n.*315+4A=)
c.*227+4A= (n.*227+4A=)
c.164+4A=
c.189+4A= (n.189+4A=)
c.*377+4A= (n.*377+4A=)
c.4+21064A= (n.4+21064A=)
c.-44+21153A= (n.-44+21153A=)
c.-99+21153A= (n.-99+21153A=)
n.580+4A=
n.621+4A=
17g.43104119T>ACA2733641870BRCA1n.505+3A>T
c.441+3A>T (n.441+3A>T)
c.363+3A>T (n.363+3A>T)
c.300+3A>T (n.300+3A>T)
c.-218-9259A>T (n.-218-9259A>T)
c.*355+3A>T (n.*355+3A>T)
n.684+3A>T
c.*315+3A>T (n.*315+3A>T)
c.*227+3A>T (n.*227+3A>T)
c.164+3A>T
c.189+3A>T (n.189+3A>T)
c.*377+3A>T (n.*377+3A>T)
c.4+21063A>T (n.4+21063A>T)
c.-44+21152A>T (n.-44+21152A>T)
c.-99+21152A>T (n.-99+21152A>T)
n.580+3A>T
n.621+3A>T
 dbSNP
17g.43104119T>CCA002838BRCA1n.505+3A>G
c.441+3A>G (n.441+3A>G)
c.363+3A>G (n.363+3A>G)
c.300+3A>G (n.300+3A>G)
c.-218-9259A>G (n.-218-9259A>G)
c.*355+3A>G (n.*355+3A>G)
n.684+3A>G
c.*315+3A>G (n.*315+3A>G)
c.*227+3A>G (n.*227+3A>G)
c.164+3A>G
c.189+3A>G (n.189+3A>G)
c.*377+3A>G (n.*377+3A>G)
c.4+21063A>G (n.4+21063A>G)
c.-44+21152A>G (n.-44+21152A>G)
c.-99+21152A>G (n.-99+21152A>G)
n.580+3A>G
n.621+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104119T=CA2260790364BRCA1n.505+3A=
c.441+3A= (n.441+3A=)
c.363+3A= (n.363+3A=)
c.300+3A= (n.300+3A=)
c.-218-9259A= (n.-218-9259A=)
c.*355+3A= (n.*355+3A=)
n.684+3A=
c.*315+3A= (n.*315+3A=)
c.*227+3A= (n.*227+3A=)
c.164+3A=
c.189+3A= (n.189+3A=)
c.*377+3A= (n.*377+3A=)
c.4+21063A= (n.4+21063A=)
c.-44+21152A= (n.-44+21152A=)
c.-99+21152A= (n.-99+21152A=)
n.580+3A=
n.621+3A=
17g.43104119_43104120delinsTACA2260790365BRCA1n.505+2_505+3delinsTA
c.441+2_441+3delinsTA (n.441+2_441+3delinsTA)
c.363+2_363+3delinsTA (n.363+2_363+3delinsTA)
c.300+2_300+3delinsTA (n.300+2_300+3delinsTA)
c.-218-9260_-218-9259delinsTA (n.-218-9260_-218-9259delinsTA)
c.*355+2_*355+3delinsTA (n.*355+2_*355+3delinsTA)
n.684+2_684+3delinsTA
c.*315+2_*315+3delinsTA (n.*315+2_*315+3delinsTA)
c.*227+2_*227+3delinsTA (n.*227+2_*227+3delinsTA)
c.164+2_164+3delinsTA
c.189+2_189+3delinsTA (n.189+2_189+3delinsTA)
c.*377+2_*377+3delinsTA (n.*377+2_*377+3delinsTA)
c.4+21062_4+21063delinsTA (n.4+21062_4+21063delinsTA)
c.-44+21151_-44+21152delinsTA (n.-44+21151_-44+21152delinsTA)
c.-99+21151_-99+21152delinsTA (n.-99+21151_-99+21152delinsTA)
n.580+2_580+3delinsTA
n.621+2_621+3delinsTA
17g.43104119_43104428delCA2499224610BRCA1n.366-167_505+3del
c.302-167_441+3del
c.224-167_363+3del
c.161-167_300+3del
c.-218-9568_-218-9259del (n.-218-9568_-218-9259del)
c.*216-167_*355+3del
n.545-167_684+3del
c.*176-167_*315+3del
c.*88-167_*227+3del
c.25-167_164+3del
c.50-167_189+3del
c.*238-167_*377+3del
c.4+20754_4+21063del (n.4+20754_4+21063del)
c.-44+20843_-44+21152del (n.-44+20843_-44+21152del)
c.-99+20843_-99+21152del (n.-99+20843_-99+21152del)
n.441-167_580+3del
n.482-167_621+3del
 ClinVar dbSNP
17g.43104120delCA919844622BRCA1n.505+2del
c.441+2del (n.441+2del)
c.363+2del (n.363+2del)
c.300+2del (n.300+2del)
c.-218-9260del (n.-218-9260del)
c.*355+2del (n.*355+2del)
n.684+2del
c.*315+2del (n.*315+2del)
c.*227+2del (n.*227+2del)
c.164+2del
c.189+2del (n.189+2del)
c.*377+2del (n.*377+2del)
c.4+21062del (n.4+21062del)
c.-44+21151del (n.-44+21151del)
c.-99+21151del (n.-99+21151del)
n.580+2del
n.621+2del
 dbSNP
17g.43104120A=CA2260790366BRCA1n.505+2T=
c.441+2T= (n.441+2T=)
c.363+2T= (n.363+2T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
c.-218-9260T= (n.-218-9260T=)
c.*355+2T= (n.*355+2T=)
n.684+2T=
c.*315+2T= (n.*315+2T=)
c.*227+2T= (n.*227+2T=)
c.164+2T=
c.189+2T= (n.189+2T=)
c.*377+2T= (n.*377+2T=)
c.4+21062T= (n.4+21062T=)
c.-44+21151T= (n.-44+21151T=)
c.-99+21151T= (n.-99+21151T=)
n.580+2T=
n.621+2T=
17g.43104120A>CCA10581605BRCA1n.505+2T>G
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.-218-9260T>G (n.-218-9260T>G)
c.*355+2T>G (n.*355+2T>G)
n.684+2T>G
c.*315+2T>G (n.*315+2T>G)
c.*227+2T>G (n.*227+2T>G)
c.164+2T>G
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.*377+2T>G (n.*377+2T>G)
c.4+21062T>G (n.4+21062T>G)
c.-44+21151T>G (n.-44+21151T>G)
c.-99+21151T>G (n.-99+21151T>G)
n.580+2T>G
n.621+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43104120A>GCA10601263BRCA1n.505+2T>C
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.-218-9260T>C (n.-218-9260T>C)
c.*355+2T>C (n.*355+2T>C)
n.684+2T>C
c.*315+2T>C (n.*315+2T>C)
c.*227+2T>C (n.*227+2T>C)
c.164+2T>C
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.*377+2T>C (n.*377+2T>C)
c.4+21062T>C (n.4+21062T>C)
c.-44+21151T>C (n.-44+21151T>C)
c.-99+21151T>C (n.-99+21151T>C)
n.580+2T>C
n.621+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104120A>TCA002836BRCA1n.505+2T>A
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.-218-9260T>A (n.-218-9260T>A)
c.*355+2T>A (n.*355+2T>A)
n.684+2T>A
c.*315+2T>A (n.*315+2T>A)
c.*227+2T>A (n.*227+2T>A)
c.164+2T>A
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.*377+2T>A (n.*377+2T>A)
c.4+21062T>A (n.4+21062T>A)
c.-44+21151T>A (n.-44+21151T>A)
c.-99+21151T>A (n.-99+21151T>A)
n.580+2T>A
n.621+2T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43104121C>ACA10601264BRCA1n.505+1G>T
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.-218-9261G>T (n.-218-9261G>T)
c.*355+1G>T (n.*355+1G>T)
n.684+1G>T
c.*315+1G>T (n.*315+1G>T)
c.*227+1G>T (n.*227+1G>T)
c.164+1G>T
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.*377+1G>T (n.*377+1G>T)
c.4+21061G>T (n.4+21061G>T)
c.-44+21150G>T (n.-44+21150G>T)
c.-99+21150G>T (n.-99+21150G>T)
n.580+1G>T
n.621+1G>T
 dbSNP
17g.43104121C=CA2260790367BRCA1n.505+1G=
c.441+1G= (n.441+1G=)
c.363+1G= (n.363+1G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.-218-9261G= (n.-218-9261G=)
c.*355+1G= (n.*355+1G=)
n.684+1G=
c.*315+1G= (n.*315+1G=)
c.*227+1G= (n.*227+1G=)
c.164+1G=
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.*377+1G= (n.*377+1G=)
c.4+21061G= (n.4+21061G=)
c.-44+21150G= (n.-44+21150G=)
c.-99+21150G= (n.-99+21150G=)
n.580+1G=
n.621+1G=
17g.43104121C>GCA10601265BRCA1n.505+1G>C
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.-218-9261G>C (n.-218-9261G>C)
c.*355+1G>C (n.*355+1G>C)
n.684+1G>C
c.*315+1G>C (n.*315+1G>C)
c.*227+1G>C (n.*227+1G>C)
c.164+1G>C
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.*377+1G>C (n.*377+1G>C)
c.4+21061G>C (n.4+21061G>C)
c.-44+21150G>C (n.-44+21150G>C)
c.-99+21150G>C (n.-99+21150G>C)
n.580+1G>C
n.621+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43104121C>TCA002833BRCA1n.505+1G>A
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.-218-9261G>A (n.-218-9261G>A)
c.*355+1G>A (n.*355+1G>A)
n.684+1G>A
c.*315+1G>A (n.*315+1G>A)
c.*227+1G>A (n.*227+1G>A)
c.164+1G>A
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.*377+1G>A (n.*377+1G>A)
c.4+21061G>A (n.4+21061G>A)
c.-44+21150G>A (n.-44+21150G>A)
c.-99+21150G>A (n.-99+21150G>A)
n.580+1G>A
n.621+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43104122C>ACA10601266BRCA1n.505G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.-218-9262G>T (n.-218-9262G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.684G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.164G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.4+21060G>T (n.4+21060G>T)
c.-44+21149G>T (n.-44+21149G>T)
c.-99+21149G>T (n.-99+21149G>T)
n.580G>T
n.621G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43104122C=CA2260790369BRCA1n.505G=
c.441G= (p.Leu147=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.-218-9262G= (n.-218-9262G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.684G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.164G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.4+21060G= (n.4+21060G=)
c.-44+21149G= (n.-44+21149G=)
c.-99+21149G= (n.-99+21149G=)
n.580G=
n.621G=
17g.43104122C>GCA056114BRCA1n.505G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.-218-9262G>C (n.-218-9262G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.684G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.164G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.4+21060G>C (n.4+21060G>C)
c.-44+21149G>C (n.-44+21149G>C)
c.-99+21149G>C (n.-99+21149G>C)
n.580G>C
n.621G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43104122C>TCA500126613BRCA1n.505G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.-218-9262G>A (n.-218-9262G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.684G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.164G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.4+21060G>A (n.4+21060G>A)
c.-44+21149G>A (n.-44+21149G>A)
c.-99+21149G>A (n.-99+21149G>A)
n.580G>A
n.621G>A
 dbSNP
17g.43104122_43104126delinsCAAGGCA2260790368BRCA1n.501_505delinsCCTTG
c.437_441delinsCCTTG (p.Ser146=)
c.359_363delinsCCTTG (p.Ser120=)
c.296_300delinsCCTTG (p.Ser99=)
c.-218-9266_-218-9262delinsCCTTG (n.-218-9266_-218-9262delinsCCTTG)
c.*351_*355delinsCCTTG (n.*351_*355delinsCCTTG)
n.680_684delinsCCTTG
c.*311_*315delinsCCTTG (n.*311_*315delinsCCTTG)
c.*223_*227delinsCCTTG (n.*223_*227delinsCCTTG)
c.160_164delinsCCTTG
c.185_189delinsCCTTG (p.Ser62=)
c.*373_*377delinsCCTTG (n.*373_*377delinsCCTTG)
c.4+21056_4+21060delinsCCTTG (n.4+21056_4+21060delinsCCTTG)
c.-44+21145_-44+21149delinsCCTTG (n.-44+21145_-44+21149delinsCCTTG)
c.-99+21145_-99+21149delinsCCTTG (n.-99+21145_-99+21149delinsCCTTG)
n.576_580delinsCCTTG
n.617_621delinsCCTTG
17g.43104123_43104262dupCA913190486BRCA1n.366_505dup
c.302_441dup
c.224_363dup
c.161_300dup
c.-218-9401_-218-9262dup (n.-218-9401_-218-9262dup)
c.*216_*355dup
n.545_684dup
c.*176_*315dup
c.*88_*227dup
c.25_164dup
c.50_189dup
c.*238_*377dup
c.4+20921_4+21060dup (n.4+20921_4+21060dup)
c.-44+21010_-44+21149dup (n.-44+21010_-44+21149dup)
c.-99+21010_-99+21149dup (n.-99+21010_-99+21149dup)
n.441_580dup
n.482_621dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched