Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43072128G>ACA2579808791CBSc.66C>T (p.His22=)
n.245C>T
n.326C>T
n.317C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.216C>T
 ClinVar
21g.43072128G>CCA410602516CBSc.66C>G (p.His22Gln)
n.245C>G
n.326C>G
n.317C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-981C>G (n.-981C>G)
n.216C>G
21g.43072128G>TCA410602517CBSc.66C>A (p.His22Gln)
n.245C>A
n.326C>A
n.317C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.216C>A
21g.43072128_43072129delinsACCA2579808785CBSc.65_66delinsGT (p.His22Arg)
n.244_245delinsGT
n.325_326delinsGT
n.316_317delinsGT
c.-704_-703delinsGT (n.-704_-703delinsGT)
c.-982_-981delinsGT (n.-982_-981delinsGT)
n.215_216delinsGT
21g.43072128_43072129delinsAGCA2579808772CBSc.65_66delinsCT (p.His22Pro)
n.244_245delinsCT
n.325_326delinsCT
n.316_317delinsCT
c.-704_-703delinsCT (n.-704_-703delinsCT)
c.-982_-981delinsCT (n.-982_-981delinsCT)
n.215_216delinsCT
21g.43072128_43072129delinsCACA2579808778CBSc.65_66delinsTG (p.His22Leu)
n.244_245delinsTG
n.325_326delinsTG
n.316_317delinsTG
c.-704_-703delinsTG (n.-704_-703delinsTG)
c.-982_-981delinsTG (n.-982_-981delinsTG)
n.215_216delinsTG
21g.43072128_43072129delinsCCCA2579808789CBSc.65_66delinsGG (p.His22Arg)
n.244_245delinsGG
n.325_326delinsGG
n.316_317delinsGG
c.-704_-703delinsGG (n.-704_-703delinsGG)
c.-982_-981delinsGG (n.-982_-981delinsGG)
n.215_216delinsGG
21g.43072128_43072129delinsCGCA2579808775CBSc.65_66delinsCG (p.His22Pro)
n.244_245delinsCG
n.325_326delinsCG
n.316_317delinsCG
c.-704_-703delinsCG (n.-704_-703delinsCG)
c.-982_-981delinsCG (n.-982_-981delinsCG)
n.215_216delinsCG
21g.43072128_43072129delinsTCCA2579808786CBSc.65_66delinsGA (p.His22Arg)
n.244_245delinsGA
n.325_326delinsGA
n.316_317delinsGA
c.-704_-703delinsGA (n.-704_-703delinsGA)
c.-982_-981delinsGA (n.-982_-981delinsGA)
n.215_216delinsGA
21g.43072128_43072130delinsAAACA2579808774CBSc.64_66delinsTTT (p.His22Phe)
n.243_245delinsTTT
n.324_326delinsTTT
n.315_317delinsTTT
c.-705_-703delinsTTT (n.-705_-703delinsTTT)
c.-983_-981delinsTTT (n.-983_-981delinsTTT)
n.214_216delinsTTT
21g.43072128_43072130delinsAACCA2579808762CBSc.64_66delinsGTT (p.His22Val)
n.243_245delinsGTT
n.324_326delinsGTT
n.315_317delinsGTT
c.-705_-703delinsGTT (n.-705_-703delinsGTT)
c.-983_-981delinsGTT (n.-983_-981delinsGTT)
n.214_216delinsGTT
21g.43072128_43072130delinsAATCA2579808780CBSc.64_66delinsATT (p.His22Ile)
n.243_245delinsATT
n.324_326delinsATT
n.315_317delinsATT
c.-705_-703delinsATT (n.-705_-703delinsATT)
c.-983_-981delinsATT (n.-983_-981delinsATT)
n.214_216delinsATT
21g.43072128_43072130delinsACACA2579808784CBSc.64_66delinsTGT (p.His22Cys)
n.243_245delinsTGT
n.324_326delinsTGT
n.315_317delinsTGT
c.-705_-703delinsTGT (n.-705_-703delinsTGT)
c.-983_-981delinsTGT (n.-983_-981delinsTGT)
n.214_216delinsTGT
21g.43072128_43072130delinsACCCA2579808781CBSc.64_66delinsGGT (p.His22Gly)
n.243_245delinsGGT
n.324_326delinsGGT
n.315_317delinsGGT
c.-705_-703delinsGGT (n.-705_-703delinsGGT)
c.-983_-981delinsGGT (n.-983_-981delinsGGT)
n.214_216delinsGGT
21g.43072128_43072130delinsACTCA2579808771CBSc.64_66delinsAGT (p.His22Ser)
n.243_245delinsAGT
n.324_326delinsAGT
n.315_317delinsAGT
c.-705_-703delinsAGT (n.-705_-703delinsAGT)
c.-983_-981delinsAGT (n.-983_-981delinsAGT)
n.214_216delinsAGT
21g.43072128_43072130delinsAGACA2579808770CBSc.64_66delinsTCT (p.His22Ser)
n.243_245delinsTCT
n.324_326delinsTCT
n.315_317delinsTCT
c.-705_-703delinsTCT (n.-705_-703delinsTCT)
c.-983_-981delinsTCT (n.-983_-981delinsTCT)
n.214_216delinsTCT
21g.43072128_43072130delinsAGCCA2579808790CBSc.64_66delinsGCT (p.His22Ala)
n.243_245delinsGCT
n.324_326delinsGCT
n.315_317delinsGCT
c.-705_-703delinsGCT (n.-705_-703delinsGCT)
c.-983_-981delinsGCT (n.-983_-981delinsGCT)
n.214_216delinsGCT
21g.43072128_43072130delinsATACA2579808764CBSc.64_66delinsTAT (p.His22Tyr)
n.243_245delinsTAT
n.324_326delinsTAT
n.315_317delinsTAT
c.-705_-703delinsTAT (n.-705_-703delinsTAT)
c.-983_-981delinsTAT (n.-983_-981delinsTAT)
n.214_216delinsTAT
21g.43072128_43072130delinsATCCA2579808787CBSc.64_66delinsGAT (p.His22Asp)
n.243_245delinsGAT
n.324_326delinsGAT
n.315_317delinsGAT
c.-705_-703delinsGAT (n.-705_-703delinsGAT)
c.-983_-981delinsGAT (n.-983_-981delinsGAT)
n.214_216delinsGAT
21g.43072128_43072130delinsCAACA2579808777CBSc.64_66delinsTTG (p.His22Leu)
n.243_245delinsTTG
n.324_326delinsTTG
n.315_317delinsTTG
c.-705_-703delinsTTG (n.-705_-703delinsTTG)
c.-983_-981delinsTTG (n.-983_-981delinsTTG)
n.214_216delinsTTG
21g.43072128_43072130delinsCACCA2579808763CBSc.64_66delinsGTG (p.His22Val)
n.243_245delinsGTG
n.324_326delinsGTG
n.315_317delinsGTG
c.-705_-703delinsGTG (n.-705_-703delinsGTG)
c.-983_-981delinsGTG (n.-983_-981delinsGTG)
n.214_216delinsGTG
21g.43072128_43072130delinsCATCA2579808773CBSc.64_66delinsATG (p.His22Met)
n.243_245delinsATG
n.324_326delinsATG
n.315_317delinsATG
c.-705_-703delinsATG (n.-705_-703delinsATG)
c.-983_-981delinsATG (n.-983_-981delinsATG)
n.214_216delinsATG
21g.43072128_43072130delinsCCACA2579808765CBSc.64_66delinsTGG (p.His22Trp)
n.243_245delinsTGG
n.324_326delinsTGG
n.315_317delinsTGG
c.-705_-703delinsTGG (n.-705_-703delinsTGG)
c.-983_-981delinsTGG (n.-983_-981delinsTGG)
n.214_216delinsTGG
21g.43072128_43072130delinsCCCCA2579808782CBSc.64_66delinsGGG (p.His22Gly)
n.243_245delinsGGG
n.324_326delinsGGG
n.315_317delinsGGG
c.-705_-703delinsGGG (n.-705_-703delinsGGG)
c.-983_-981delinsGGG (n.-983_-981delinsGGG)
n.214_216delinsGGG
21g.43072128_43072130delinsCCTCA2579808788CBSc.64_66delinsAGG (p.His22Arg)
n.243_245delinsAGG
n.324_326delinsAGG
n.315_317delinsAGG
c.-705_-703delinsAGG (n.-705_-703delinsAGG)
c.-983_-981delinsAGG (n.-983_-981delinsAGG)
n.214_216delinsAGG
21g.43072128_43072130delinsCGACA2579808768CBSc.64_66delinsTCG (p.His22Ser)
n.243_245delinsTCG
n.324_326delinsTCG
n.315_317delinsTCG
c.-705_-703delinsTCG (n.-705_-703delinsTCG)
c.-983_-981delinsTCG (n.-983_-981delinsTCG)
n.214_216delinsTCG
21g.43072128_43072130delinsCTACA2579808766CBSc.64_66delinsTAG (p.His22Ter)
n.243_245delinsTAG
n.324_326delinsTAG
n.315_317delinsTAG
c.-705_-703delinsTAG (n.-705_-703delinsTAG)
c.-983_-981delinsTAG (n.-983_-981delinsTAG)
n.214_216delinsTAG
21g.43072128_43072130delinsCTCCA2579808783CBSc.64_66delinsGAG (p.His22Glu)
n.243_245delinsGAG
n.324_326delinsGAG
n.315_317delinsGAG
c.-705_-703delinsGAG (n.-705_-703delinsGAG)
c.-983_-981delinsGAG (n.-983_-981delinsGAG)
n.214_216delinsGAG
21g.43072128_43072130delinsCTTCA2579808776CBSc.64_66delinsAAG (p.His22Lys)
n.243_245delinsAAG
n.324_326delinsAAG
n.315_317delinsAAG
c.-705_-703delinsAAG (n.-705_-703delinsAAG)
c.-983_-981delinsAAG (n.-983_-981delinsAAG)
n.214_216delinsAAG
21g.43072128_43072130delinsTATCA2579808779CBSc.64_66delinsATA (p.His22Ile)
n.243_245delinsATA
n.324_326delinsATA
n.315_317delinsATA
c.-705_-703delinsATA (n.-705_-703delinsATA)
c.-983_-981delinsATA (n.-983_-981delinsATA)
n.214_216delinsATA
21g.43072129T>ACA410602519CBSc.65A>T (p.His22Leu)
n.244A>T
n.325A>T
n.316A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.215A>T
21g.43072129T>CCA321891CBSc.65A>G (p.His22Arg)
n.244A>G
n.325A>G
n.316A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.215A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072129T>GCA410602518CBSc.65A>C (p.His22Pro)
n.244A>C
n.325A>C
n.316A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.215A>C
21g.43072129T=CA2391106182CBSc.65A= (p.His22=)
n.244A=
n.325A=
n.316A=
c.-704A= (n.-704A=)
c.-982A= (n.-982A=)
n.215A=
21g.43072129_43072130delinsCTCA2579808767CBSc.64_65delinsAG (p.His22Ser)
n.243_244delinsAG
n.324_325delinsAG
n.315_316delinsAG
c.-705_-704delinsAG (n.-705_-704delinsAG)
c.-983_-982delinsAG (n.-983_-982delinsAG)
n.214_215delinsAG
21g.43072129_43072130delinsGACA2579808769CBSc.64_65delinsTC (p.His22Ser)
n.243_244delinsTC
n.324_325delinsTC
n.315_316delinsTC
c.-705_-704delinsTC (n.-705_-704delinsTC)
c.-983_-982delinsTC (n.-983_-982delinsTC)
n.214_215delinsTC
21g.43072130G>ACA410602520CBSc.64C>T (p.His22Tyr)
n.243C>T
n.324C>T
n.315C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
n.214C>T
21g.43072130G>CCA410602521CBSc.64C>G (p.His22Asp)
n.243C>G
n.324C>G
n.315C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.-983C>G (n.-983C>G)
n.214C>G
21g.43072130G>TCA410602522CBSc.64C>A (p.His22Asn)
n.243C>A
n.324C>A
n.315C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
n.214C>A
21g.43072131T>CCA2697547546CBSc.63A>G (p.Pro21=)
n.242A>G
n.323A>G
n.314A>G
c.-706A>G (n.-706A>G)
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.213A>G
 ClinVar
21g.43072131T>GCA2579807007CBSc.63A>C (p.Pro21=)
n.242A>C
n.323A>C
n.314A>C
c.-706A>C (n.-706A>C)
c.-984A>C (n.-984A>C)
n.213A>C
21g.43072131_43072132delinsAACA2579806595CBSc.62_63delinsTT (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTT
n.322_323delinsTT
n.313_314delinsTT
c.-707_-706delinsTT (n.-707_-706delinsTT)
c.-985_-984delinsTT (n.-985_-984delinsTT)
n.212_213delinsTT
21g.43072131_43072132delinsACCA2579806607CBSc.62_63delinsGT (p.Pro21Arg)
n.241_242delinsGT
n.322_323delinsGT
n.313_314delinsGT
c.-707_-706delinsGT (n.-707_-706delinsGT)
c.-985_-984delinsGT (n.-985_-984delinsGT)
n.212_213delinsGT
21g.43072131_43072132delinsCACA2579806596CBSc.62_63delinsTG (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTG
n.322_323delinsTG
n.313_314delinsTG
c.-707_-706delinsTG (n.-707_-706delinsTG)
c.-985_-984delinsTG (n.-985_-984delinsTG)
n.212_213delinsTG
21g.43072131_43072132delinsCCCA2579806606CBSc.62_63delinsGG (p.Pro21Arg)
n.241_242delinsGG
n.322_323delinsGG
n.313_314delinsGG
c.-707_-706delinsGG (n.-707_-706delinsGG)
c.-985_-984delinsGG (n.-985_-984delinsGG)
n.212_213delinsGG
21g.43072131_43072132delinsCTCA2579806601CBSc.62_63delinsAG (p.Pro21Gln)
n.241_242delinsAG
n.322_323delinsAG
n.313_314delinsAG
c.-707_-706delinsAG (n.-707_-706delinsAG)
c.-985_-984delinsAG (n.-985_-984delinsAG)
n.212_213delinsAG
21g.43072131_43072132delinsGACA2579806591CBSc.62_63delinsTC (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTC
n.322_323delinsTC
n.313_314delinsTC
c.-707_-706delinsTC (n.-707_-706delinsTC)
c.-985_-984delinsTC (n.-985_-984delinsTC)
n.212_213delinsTC
21g.43072131_43072133delinsAAACA2579806592CBSc.61_63delinsTTT (p.Pro21Phe)
n.240_242delinsTTT
n.321_323delinsTTT
n.312_314delinsTTT
c.-708_-706delinsTTT (n.-708_-706delinsTTT)
c.-986_-984delinsTTT (n.-986_-984delinsTTT)
n.211_213delinsTTT
21g.43072131_43072133delinsAACCA2579806581CBSc.61_63delinsGTT (p.Pro21Val)
n.240_242delinsGTT
n.321_323delinsGTT
n.312_314delinsGTT
c.-708_-706delinsGTT (n.-708_-706delinsGTT)
c.-986_-984delinsGTT (n.-986_-984delinsGTT)
n.211_213delinsGTT
21g.43072131_43072133delinsAATCA2579806597CBSc.61_63delinsATT (p.Pro21Ile)
n.240_242delinsATT
n.321_323delinsATT
n.312_314delinsATT
c.-708_-706delinsATT (n.-708_-706delinsATT)
c.-986_-984delinsATT (n.-986_-984delinsATT)
n.211_213delinsATT
21g.43072131_43072133delinsACACA2579806599CBSc.61_63delinsTGT (p.Pro21Cys)
n.240_242delinsTGT
n.321_323delinsTGT
n.312_314delinsTGT
c.-708_-706delinsTGT (n.-708_-706delinsTGT)
c.-986_-984delinsTGT (n.-986_-984delinsTGT)
n.211_213delinsTGT
21g.43072131_43072133delinsACCCA2579806600CBSc.61_63delinsGGT (p.Pro21Gly)
n.240_242delinsGGT
n.321_323delinsGGT
n.312_314delinsGGT
c.-708_-706delinsGGT (n.-708_-706delinsGGT)
c.-986_-984delinsGGT (n.-986_-984delinsGGT)
n.211_213delinsGGT
21g.43072131_43072133delinsACTCA2579806588CBSc.61_63delinsAGT (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsAGT
n.321_323delinsAGT
n.312_314delinsAGT
c.-708_-706delinsAGT (n.-708_-706delinsAGT)
c.-986_-984delinsAGT (n.-986_-984delinsAGT)
n.211_213delinsAGT
21g.43072131_43072133delinsAGACA2579806589CBSc.61_63delinsTCT (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsTCT
n.321_323delinsTCT
n.312_314delinsTCT
c.-708_-706delinsTCT (n.-708_-706delinsTCT)
c.-986_-984delinsTCT (n.-986_-984delinsTCT)
n.211_213delinsTCT
21g.43072131_43072133delinsAGCCA2579806982CBSc.61_63delinsGCT (p.Pro21Ala)
n.240_242delinsGCT
n.321_323delinsGCT
n.312_314delinsGCT
c.-708_-706delinsGCT (n.-708_-706delinsGCT)
c.-986_-984delinsGCT (n.-986_-984delinsGCT)
n.211_213delinsGCT
21g.43072131_43072133delinsAGTCA2579806584CBSc.61_63delinsACT (p.Pro21Thr)
n.240_242delinsACT
n.321_323delinsACT
n.312_314delinsACT
c.-708_-706delinsACT (n.-708_-706delinsACT)
c.-986_-984delinsACT (n.-986_-984delinsACT)
n.211_213delinsACT
21g.43072131_43072133delinsATACA2579806582CBSc.61_63delinsTAT (p.Pro21Tyr)
n.240_242delinsTAT
n.321_323delinsTAT
n.312_314delinsTAT
c.-708_-706delinsTAT (n.-708_-706delinsTAT)
c.-986_-984delinsTAT (n.-986_-984delinsTAT)
n.211_213delinsTAT
21g.43072131_43072133delinsATCCA2579806602CBSc.61_63delinsGAT (p.Pro21Asp)
n.240_242delinsGAT
n.321_323delinsGAT
n.312_314delinsGAT
c.-708_-706delinsGAT (n.-708_-706delinsGAT)
c.-986_-984delinsGAT (n.-986_-984delinsGAT)
n.211_213delinsGAT
21g.43072131_43072133delinsATTCA2579806603CBSc.61_63delinsAAT (p.Pro21Asn)
n.240_242delinsAAT
n.321_323delinsAAT
n.312_314delinsAAT
c.-708_-706delinsAAT (n.-708_-706delinsAAT)
c.-986_-984delinsAAT (n.-986_-984delinsAAT)
n.211_213delinsAAT
21g.43072131_43072133delinsCAACA2579806594CBSc.61_63delinsTTG (p.Pro21Leu)
n.240_242delinsTTG
n.321_323delinsTTG
n.312_314delinsTTG
c.-708_-706delinsTTG (n.-708_-706delinsTTG)
c.-986_-984delinsTTG (n.-986_-984delinsTTG)
n.211_213delinsTTG
21g.43072131_43072133delinsCATCA2579806593CBSc.61_63delinsATG (p.Pro21Met)
n.240_242delinsATG
n.321_323delinsATG
n.312_314delinsATG
c.-708_-706delinsATG (n.-708_-706delinsATG)
c.-986_-984delinsATG (n.-986_-984delinsATG)
n.211_213delinsATG
21g.43072131_43072133delinsCCACA2579806583CBSc.61_63delinsTGG (p.Pro21Trp)
n.240_242delinsTGG
n.321_323delinsTGG
n.312_314delinsTGG
c.-708_-706delinsTGG (n.-708_-706delinsTGG)
c.-986_-984delinsTGG (n.-986_-984delinsTGG)
n.211_213delinsTGG
21g.43072131_43072133delinsCCCCA2579806598CBSc.61_63delinsGGG (p.Pro21Gly)
n.240_242delinsGGG
n.321_323delinsGGG
n.312_314delinsGGG
c.-708_-706delinsGGG (n.-708_-706delinsGGG)
c.-986_-984delinsGGG (n.-986_-984delinsGGG)
n.211_213delinsGGG
21g.43072131_43072133delinsCCTCA2579806604CBSc.61_63delinsAGG (p.Pro21Arg)
n.240_242delinsAGG
n.321_323delinsAGG
n.312_314delinsAGG
c.-708_-706delinsAGG (n.-708_-706delinsAGG)
c.-986_-984delinsAGG (n.-986_-984delinsAGG)
n.211_213delinsAGG
21g.43072131_43072133delinsCGACA2579806590CBSc.61_63delinsTCG (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsTCG
n.321_323delinsTCG
n.312_314delinsTCG
c.-708_-706delinsTCG (n.-708_-706delinsTCG)
c.-986_-984delinsTCG (n.-986_-984delinsTCG)
n.211_213delinsTCG
21g.43072131_43072133delinsCGCCA2579813500CBSc.61_63delinsGCG (p.Pro21Ala)
n.240_242delinsGCG
n.321_323delinsGCG
n.312_314delinsGCG
c.-708_-706delinsGCG (n.-708_-706delinsGCG)
c.-986_-984delinsGCG (n.-986_-984delinsGCG)
n.211_213delinsGCG
21g.43072131_43072133delinsCTACA2579806586CBSc.61_63delinsTAG (p.Pro21Ter)
n.240_242delinsTAG
n.321_323delinsTAG
n.312_314delinsTAG
c.-708_-706delinsTAG (n.-708_-706delinsTAG)
c.-986_-984delinsTAG (n.-986_-984delinsTAG)
n.211_213delinsTAG
21g.43072132G>ACA410602523CBSc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.241C>T
n.322C>T
n.313C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.212C>T
21g.43072132G>CCA410602524CBSc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.241C>G
n.322C>G
n.313C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.212C>G
21g.43072132G>TCA410602525CBSc.62C>A (p.Pro21Gln)
n.241C>A
n.322C>A
n.313C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.212C>A
21g.43072132_43072133delinsCACA2579806585CBSc.61_62delinsTG (p.Pro21Ter)
n.240_241delinsTG
n.321_322delinsTG
n.312_313delinsTG
c.-708_-707delinsTG (n.-708_-707delinsTG)
c.-986_-985delinsTG (n.-986_-985delinsTG)
n.211_212delinsTG
21g.43072132_43072133delinsCTCA2579806605CBSc.61_62delinsAG (p.Pro21Arg)
n.240_241delinsAG
n.321_322delinsAG
n.312_313delinsAG
c.-708_-707delinsAG (n.-708_-707delinsAG)
c.-986_-985delinsAG (n.-986_-985delinsAG)
n.211_212delinsAG
21g.43072132_43072133delinsTACA2579806587CBSc.61_62delinsTA (p.Pro21Ter)
n.240_241delinsTA
n.321_322delinsTA
n.312_313delinsTA
c.-708_-707delinsTA (n.-708_-707delinsTA)
c.-986_-985delinsTA (n.-986_-985delinsTA)
n.211_212delinsTA
21g.43072133G>ACA410602526CBSc.61C>T (p.Pro21Ser)
n.240C>T
n.321C>T
n.312C>T
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.211C>T
21g.43072133G>CCA410602527CBSc.61C>G (p.Pro21Ala)
n.240C>G
n.321C>G
n.312C>G
c.-708C>G (n.-708C>G)
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.211C>G
21g.43072133G>TCA410602528CBSc.61C>A (p.Pro21Thr)
n.240C>A
n.321C>A
n.312C>A
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-986C>A (n.-986C>A)
n.211C>A
21g.43072134C>ACA749583377CBSc.60G>T (p.Gly20=)
n.239G>T
n.320G>T
n.311G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-987G>T (n.-987G>T)
n.210G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072134C=CA2391106186CBSc.60G= (p.Gly20=)
n.239G=
n.320G=
n.311G=
c.-709G= (n.-709G=)
c.-987G= (n.-987G=)
n.210G=
21g.43072134C>TCA2579809564CBSc.60G>A (p.Gly20=)
n.239G>A
n.320G>A
n.311G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-987G>A (n.-987G>A)
n.210G>A
 ClinVar
21g.43072134_43072135delinsAACA2579809533CBSc.59_60delinsTT (p.Gly20Val)
n.238_239delinsTT
n.319_320delinsTT
n.310_311delinsTT
c.-710_-709delinsTT (n.-710_-709delinsTT)
c.-988_-987delinsTT (n.-988_-987delinsTT)
n.209_210delinsTT
21g.43072134_43072135delinsAGCA2579809549CBSc.59_60delinsCT (p.Gly20Ala)
n.238_239delinsCT
n.319_320delinsCT
n.310_311delinsCT
c.-710_-709delinsCT (n.-710_-709delinsCT)
c.-988_-987delinsCT (n.-988_-987delinsCT)
n.209_210delinsCT
21g.43072134_43072135delinsTACA2579809534CBSc.59_60delinsTA (p.Gly20Val)
n.238_239delinsTA
n.319_320delinsTA
n.310_311delinsTA
c.-710_-709delinsTA (n.-710_-709delinsTA)
c.-988_-987delinsTA (n.-988_-987delinsTA)
n.209_210delinsTA
21g.43072134_43072136delinsAAACA2579809542CBSc.58_60delinsTTT (p.Gly20Phe)
n.237_239delinsTTT
n.318_320delinsTTT
n.309_311delinsTTT
c.-711_-709delinsTTT (n.-711_-709delinsTTT)
c.-989_-987delinsTTT (n.-989_-987delinsTTT)
n.208_210delinsTTT
21g.43072134_43072136delinsAAGCA2579809544CBSc.58_60delinsCTT (p.Gly20Leu)
n.237_239delinsCTT
n.318_320delinsCTT
n.309_311delinsCTT
c.-711_-709delinsCTT (n.-711_-709delinsCTT)
c.-989_-987delinsCTT (n.-989_-987delinsCTT)
n.208_210delinsCTT
21g.43072134_43072136delinsAATCA2579809546CBSc.58_60delinsATT (p.Gly20Ile)
n.237_239delinsATT
n.318_320delinsATT
n.309_311delinsATT
c.-711_-709delinsATT (n.-711_-709delinsATT)
c.-989_-987delinsATT (n.-989_-987delinsATT)
n.208_210delinsATT
21g.43072134_43072136delinsACACA2579809547CBSc.58_60delinsTGT (p.Gly20Cys)
n.237_239delinsTGT
n.318_320delinsTGT
n.309_311delinsTGT
c.-711_-709delinsTGT (n.-711_-709delinsTGT)
c.-989_-987delinsTGT (n.-989_-987delinsTGT)
n.208_210delinsTGT
21g.43072134_43072136delinsACTCA2579809537CBSc.58_60delinsAGT (p.Gly20Ser)
n.237_239delinsAGT
n.318_320delinsAGT
n.309_311delinsAGT
c.-711_-709delinsAGT (n.-711_-709delinsAGT)
c.-989_-987delinsAGT (n.-989_-987delinsAGT)
n.208_210delinsAGT
21g.43072134_43072136delinsAGTCA2579809538CBSc.58_60delinsACT (p.Gly20Thr)
n.237_239delinsACT
n.318_320delinsACT
n.309_311delinsACT
c.-711_-709delinsACT (n.-711_-709delinsACT)
c.-989_-987delinsACT (n.-989_-987delinsACT)
n.208_210delinsACT
21g.43072134_43072136delinsATACA2579809535CBSc.58_60delinsTAT (p.Gly20Tyr)
n.237_239delinsTAT
n.318_320delinsTAT
n.309_311delinsTAT
c.-711_-709delinsTAT (n.-711_-709delinsTAT)
c.-989_-987delinsTAT (n.-989_-987delinsTAT)
n.208_210delinsTAT
21g.43072134_43072136delinsATTCA2579813717CBSc.58_60delinsAAT (p.Gly20Asn)
n.237_239delinsAAT
n.318_320delinsAAT
n.309_311delinsAAT
c.-711_-709delinsAAT (n.-711_-709delinsAAT)
c.-989_-987delinsAAT (n.-989_-987delinsAAT)
n.208_210delinsAAT
21g.43072134_43072136delinsGAACA2579809539CBSc.58_60delinsTTC (p.Gly20Phe)
n.237_239delinsTTC
n.318_320delinsTTC
n.309_311delinsTTC
c.-711_-709delinsTTC (n.-711_-709delinsTTC)
c.-989_-987delinsTTC (n.-989_-987delinsTTC)
n.208_210delinsTTC
21g.43072134_43072136delinsTAACA2579809541CBSc.58_60delinsTTA (p.Gly20Leu)
n.237_239delinsTTA
n.318_320delinsTTA
n.309_311delinsTTA
c.-711_-709delinsTTA (n.-711_-709delinsTTA)
c.-989_-987delinsTTA (n.-989_-987delinsTTA)
n.208_210delinsTTA
21g.43072134_43072136delinsTCGCA2579809548CBSc.58_60delinsCGA (p.Gly20Arg)
n.237_239delinsCGA
n.318_320delinsCGA
n.309_311delinsCGA
c.-711_-709delinsCGA (n.-711_-709delinsCGA)
c.-989_-987delinsCGA (n.-989_-987delinsCGA)
n.208_210delinsCGA
21g.43072135C>ACA410602529CBSc.59G>T (p.Gly20Val)
n.238G>T
n.319G>T
n.310G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
n.209G>T
21g.43072135C=CA2391106190CBSc.59G= (p.Gly20=)
n.238G=
n.319G=
n.310G=
c.-710G= (n.-710G=)
c.-988G= (n.-988G=)
n.209G=
21g.43072135C>GCA410602530CBSc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.238G>C
n.319G>C
n.310G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.-988G>C (n.-988G>C)
n.209G>C
21g.43072135C>TCA410602531CBSc.59G>A (p.Gly20Glu)
n.238G>A
n.319G>A
n.310G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072135_43072136delinsAACA2579809545CBSc.58_59delinsTT (p.Gly20Leu)
n.237_238delinsTT
n.318_319delinsTT
n.309_310delinsTT
c.-711_-710delinsTT (n.-711_-710delinsTT)
c.-989_-988delinsTT (n.-989_-988delinsTT)
n.208_209delinsTT
21g.43072135_43072136delinsAGCA2579809543CBSc.58_59delinsCT (p.Gly20Leu)
n.237_238delinsCT
n.318_319delinsCT
n.309_310delinsCT
c.-711_-710delinsCT (n.-711_-710delinsCT)
c.-989_-988delinsCT (n.-989_-988delinsCT)
n.208_209delinsCT
21g.43072135_43072136delinsATCA2579809540CBSc.58_59delinsAT (p.Gly20Met)
n.237_238delinsAT
n.318_319delinsAT
n.309_310delinsAT
c.-711_-710delinsAT (n.-711_-710delinsAT)
c.-989_-988delinsAT (n.-989_-988delinsAT)
n.208_209delinsAT
21g.43072135_43072136delinsGACA2579813705CBSc.58_59delinsTC (p.Gly20Ser)
n.237_238delinsTC
n.318_319delinsTC
n.309_310delinsTC
c.-711_-710delinsTC (n.-711_-710delinsTC)
c.-989_-988delinsTC (n.-989_-988delinsTC)
n.208_209delinsTC
21g.43072135_43072136delinsTACA2579809536CBSc.58_59delinsTA (p.Gly20Ter)
n.237_238delinsTA
n.318_319delinsTA
n.309_310delinsTA
c.-711_-710delinsTA (n.-711_-710delinsTA)
c.-989_-988delinsTA (n.-989_-988delinsTA)
n.208_209delinsTA
21g.43072135_43072136delinsTGCA2579813716CBSc.58_59delinsCA (p.Gly20Gln)
n.237_238delinsCA
n.318_319delinsCA
n.309_310delinsCA
c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA)
c.-989_-988delinsCA (n.-989_-988delinsCA)
n.208_209delinsCA
21g.43072136C>ACA410602532CBSc.58G>T (p.Gly20Trp)
n.237G>T
n.318G>T
n.309G>T
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.-989G>T (n.-989G>T)
n.208G>T
21g.43072136C>GCA410602534CBSc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.237G>C
n.318G>C
n.309G>C
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.-989G>C (n.-989G>C)
n.208G>C
21g.43072136C>TCA410602533CBSc.58G>A (p.Gly20Arg)
n.237G>A
n.318G>A
n.309G>A
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-989G>A (n.-989G>A)
n.208G>A
21g.43072137T>ACA2579804683CBSc.57A>T (p.Ser19=)
n.236A>T
n.317A>T
n.308A>T
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.-990A>T (n.-990A>T)
n.207A>T
21g.43072137T>CCA2579804682CBSc.57A>G (p.Ser19=)
n.236A>G
n.317A>G
n.308A>G
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.-990A>G (n.-990A>G)
n.207A>G
21g.43072137_43072138delinsACCA2579804655CBSc.56_57delinsGT (p.Ser19Cys)
n.235_236delinsGT
n.316_317delinsGT
n.307_308delinsGT
c.-713_-712delinsGT (n.-713_-712delinsGT)
c.-991_-990delinsGT (n.-991_-990delinsGT)
n.206_207delinsGT
21g.43072137_43072138delinsATCA2579804645CBSc.56_57delinsAT (p.Ser19Tyr)
n.235_236delinsAT
n.316_317delinsAT
n.307_308delinsAT
c.-713_-712delinsAT (n.-713_-712delinsAT)
c.-991_-990delinsAT (n.-991_-990delinsAT)
n.206_207delinsAT
21g.43072137_43072138delinsCACA2579804649CBSc.56_57delinsTG (p.Ser19Leu)
n.235_236delinsTG
n.316_317delinsTG
n.307_308delinsTG
c.-713_-712delinsTG (n.-713_-712delinsTG)
c.-991_-990delinsTG (n.-991_-990delinsTG)
n.206_207delinsTG
21g.43072137_43072138delinsCCCA2579804643CBSc.56_57delinsGG (p.Ser19Trp)
n.235_236delinsGG
n.316_317delinsGG
n.307_308delinsGG
c.-713_-712delinsGG (n.-713_-712delinsGG)
c.-991_-990delinsGG (n.-991_-990delinsGG)
n.206_207delinsGG
21g.43072137_43072139delinsAACCA2579804642CBSc.55_57delinsGTT (p.Ser19Val)
n.234_236delinsGTT
n.315_317delinsGTT
n.306_308delinsGTT
c.-714_-712delinsGTT (n.-714_-712delinsGTT)
c.-992_-990delinsGTT (n.-992_-990delinsGTT)
n.205_207delinsGTT
21g.43072137_43072139delinsAAGCA2579804648CBSc.55_57delinsCTT (p.Ser19Leu)
n.234_236delinsCTT
n.315_317delinsCTT
n.306_308delinsCTT
c.-714_-712delinsCTT (n.-714_-712delinsCTT)
c.-992_-990delinsCTT (n.-992_-990delinsCTT)
n.205_207delinsCTT
21g.43072137_43072139delinsAATCA2579804651CBSc.55_57delinsATT (p.Ser19Ile)
n.234_236delinsATT
n.315_317delinsATT
n.306_308delinsATT
c.-714_-712delinsATT (n.-714_-712delinsATT)
c.-992_-990delinsATT (n.-992_-990delinsATT)
n.205_207delinsATT
21g.43072137_43072139delinsACGCA2579804659CBSc.55_57delinsCGT (p.Ser19Arg)
n.234_236delinsCGT
n.315_317delinsCGT
n.306_308delinsCGT
c.-714_-712delinsCGT (n.-714_-712delinsCGT)
c.-992_-990delinsCGT (n.-992_-990delinsCGT)
n.205_207delinsCGT
21g.43072137_43072139delinsAGCCA2579804664CBSc.55_57delinsGCT (p.Ser19Ala)
n.234_236delinsGCT
n.315_317delinsGCT
n.306_308delinsGCT
c.-714_-712delinsGCT (n.-714_-712delinsGCT)
c.-992_-990delinsGCT (n.-992_-990delinsGCT)
n.205_207delinsGCT
21g.43072137_43072139delinsATTCA2579804654CBSc.55_57delinsAAT (p.Ser19Asn)
n.234_236delinsAAT
n.315_317delinsAAT
n.306_308delinsAAT
c.-714_-712delinsAAT (n.-714_-712delinsAAT)
c.-992_-990delinsAAT (n.-992_-990delinsAAT)
n.205_207delinsAAT
21g.43072137_43072139delinsCACCA2579804641CBSc.55_57delinsGTG (p.Ser19Val)
n.234_236delinsGTG
n.315_317delinsGTG
n.306_308delinsGTG
c.-714_-712delinsGTG (n.-714_-712delinsGTG)
c.-992_-990delinsGTG (n.-992_-990delinsGTG)
n.205_207delinsGTG
21g.43072137_43072139delinsCAGCA2579804650CBSc.55_57delinsCTG (p.Ser19Leu)
n.234_236delinsCTG
n.315_317delinsCTG
n.306_308delinsCTG
c.-714_-712delinsCTG (n.-714_-712delinsCTG)
c.-992_-990delinsCTG (n.-992_-990delinsCTG)
n.205_207delinsCTG
21g.43072137_43072139delinsCCCCA2579804652CBSc.55_57delinsGGG (p.Ser19Gly)
n.234_236delinsGGG
n.315_317delinsGGG
n.306_308delinsGGG
c.-714_-712delinsGGG (n.-714_-712delinsGGG)
c.-992_-990delinsGGG (n.-992_-990delinsGGG)
n.205_207delinsGGG
21g.43072137_43072139delinsCCGCA2579804657CBSc.55_57delinsCGG (p.Ser19Arg)
n.234_236delinsCGG
n.315_317delinsCGG
n.306_308delinsCGG
c.-714_-712delinsCGG (n.-714_-712delinsCGG)
c.-992_-990delinsCGG (n.-992_-990delinsCGG)
n.205_207delinsCGG
21g.43072137_43072139delinsCCTCA2579804660CBSc.55_57delinsAGG (p.Ser19Arg)
n.234_236delinsAGG
n.315_317delinsAGG
n.306_308delinsAGG
c.-714_-712delinsAGG (n.-714_-712delinsAGG)
c.-992_-990delinsAGG (n.-992_-990delinsAGG)
n.205_207delinsAGG
21g.43072137_43072139delinsCGCCA2579804658CBSc.55_57delinsGCG (p.Ser19Ala)
n.234_236delinsGCG
n.315_317delinsGCG
n.306_308delinsGCG
c.-714_-712delinsGCG (n.-714_-712delinsGCG)
c.-992_-990delinsGCG (n.-992_-990delinsGCG)
n.205_207delinsGCG
21g.43072137_43072139delinsCGTCA2579804644CBSc.55_57delinsACG (p.Ser19Thr)
n.234_236delinsACG
n.315_317delinsACG
n.306_308delinsACG
c.-714_-712delinsACG (n.-714_-712delinsACG)
c.-992_-990delinsACG (n.-992_-990delinsACG)
n.205_207delinsACG
21g.43072137_43072139delinsCTCCA2579804653CBSc.55_57delinsGAG (p.Ser19Glu)
n.234_236delinsGAG
n.315_317delinsGAG
n.306_308delinsGAG
c.-714_-712delinsGAG (n.-714_-712delinsGAG)
c.-992_-990delinsGAG (n.-992_-990delinsGAG)
n.205_207delinsGAG
21g.43072137_43072139delinsCTGCA2579813462CBSc.55_57delinsCAG (p.Ser19Gln)
n.234_236delinsCAG
n.315_317delinsCAG
n.306_308delinsCAG
c.-714_-712delinsCAG (n.-714_-712delinsCAG)
c.-992_-990delinsCAG (n.-992_-990delinsCAG)
n.205_207delinsCAG
21g.43072137_43072139delinsCTTCA2579804647CBSc.55_57delinsAAG (p.Ser19Lys)
n.234_236delinsAAG
n.315_317delinsAAG
n.306_308delinsAAG
c.-714_-712delinsAAG (n.-714_-712delinsAAG)
c.-992_-990delinsAAG (n.-992_-990delinsAAG)
n.205_207delinsAAG
21g.43072137_43072139delinsGGCCA2579804661CBSc.55_57delinsGCC (p.Ser19Ala)
n.234_236delinsGCC
n.315_317delinsGCC
n.306_308delinsGCC
c.-714_-712delinsGCC (n.-714_-712delinsGCC)
c.-992_-990delinsGCC (n.-992_-990delinsGCC)
n.205_207delinsGCC
21g.43072138G>ACA321104095CBSc.56C>T (p.Ser19Leu)
n.235C>T
n.316C>T
n.307C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-991C>T (n.-991C>T)
n.206C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072138G>CCA410602535CBSc.56C>G (p.Ser19Ter)
n.235C>G
n.316C>G
n.307C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-991C>G (n.-991C>G)
n.206C>G
21g.43072138G=CA2391106195CBSc.56C= (p.Ser19=)
n.235C=
n.316C=
n.307C=
c.-713C= (n.-713C=)
c.-991C= (n.-991C=)
n.206C=
21g.43072138G>TCA410602536CBSc.56C>A (p.Ser19Ter)
n.235C>A
n.316C>A
n.307C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-991C>A (n.-991C>A)
n.206C>A
21g.43072138_43072139delinsTCCA2579813461CBSc.55_56delinsGA (p.Ser19Glu)
n.234_235delinsGA
n.315_316delinsGA
n.306_307delinsGA
c.-714_-713delinsGA (n.-714_-713delinsGA)
c.-992_-991delinsGA (n.-992_-991delinsGA)
n.205_206delinsGA
21g.43072138_43072139delinsTGCA2579804656CBSc.55_56delinsCA (p.Ser19Gln)
n.234_235delinsCA
n.315_316delinsCA
n.306_307delinsCA
c.-714_-713delinsCA (n.-714_-713delinsCA)
c.-992_-991delinsCA (n.-992_-991delinsCA)
n.205_206delinsCA
21g.43072138_43072139delinsTTCA2579804646CBSc.55_56delinsAA (p.Ser19Lys)
n.234_235delinsAA
n.315_316delinsAA
n.306_307delinsAA
c.-714_-713delinsAA (n.-714_-713delinsAA)
c.-992_-991delinsAA (n.-992_-991delinsAA)
n.205_206delinsAA
21g.43072139A>CCA410602537CBSc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.234T>G
n.315T>G
n.306T>G
c.-714T>G (n.-714T>G)
c.-992T>G (n.-992T>G)
n.205T>G
21g.43072139A>GCA410602538CBSc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.234T>C
n.315T>C
n.306T>C
c.-714T>C (n.-714T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
n.205T>C
21g.43072139A>TCA410602539CBSc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.234T>A
n.315T>A
n.306T>A
c.-714T>A (n.-714T>A)
c.-992T>A (n.-992T>A)
n.205T>A
21g.43072140G>ACA915952623CBSc.54C>T (p.Arg18=)
n.233C>T
n.314C>T
n.305C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-993C>T (n.-993C>T)
n.204C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072140G=CA2391106197CBSc.54C= (p.Arg18=)
n.233C=
n.314C=
n.305C=
c.-715C= (n.-715C=)
c.-993C= (n.-993C=)
n.204C=
21g.43072140_43072141delinsAACA2579812769CBSc.53_54delinsTT (p.Arg18Leu)
n.232_233delinsTT
n.313_314delinsTT
n.304_305delinsTT
c.-716_-715delinsTT (n.-716_-715delinsTT)
c.-994_-993delinsTT (n.-994_-993delinsTT)
n.203_204delinsTT
21g.43072140_43072141delinsAGCA2579812764CBSc.53_54delinsCT (p.Arg18Pro)
n.232_233delinsCT
n.313_314delinsCT
n.304_305delinsCT
c.-716_-715delinsCT (n.-716_-715delinsCT)
c.-994_-993delinsCT (n.-994_-993delinsCT)
n.203_204delinsCT
21g.43072140_43072141delinsATCA2579812774CBSc.53_54delinsAT (p.Arg18His)
n.232_233delinsAT
n.313_314delinsAT
n.304_305delinsAT
c.-716_-715delinsAT (n.-716_-715delinsAT)
c.-994_-993delinsAT (n.-994_-993delinsAT)
n.203_204delinsAT
21g.43072140_43072141delinsCACA2579812771CBSc.53_54delinsTG (p.Arg18Leu)
n.232_233delinsTG
n.313_314delinsTG
n.304_305delinsTG
c.-716_-715delinsTG (n.-716_-715delinsTG)
c.-994_-993delinsTG (n.-994_-993delinsTG)
n.203_204delinsTG
21g.43072140_43072141delinsCTCA2579812775CBSc.53_54delinsAG (p.Arg18Gln)
n.232_233delinsAG
n.313_314delinsAG
n.304_305delinsAG
c.-716_-715delinsAG (n.-716_-715delinsAG)
c.-994_-993delinsAG (n.-994_-993delinsAG)
n.203_204delinsAG
21g.43072140_43072141delinsTACA2579813882CBSc.53_54delinsTA (p.Arg18Leu)
n.232_233delinsTA
n.313_314delinsTA
n.304_305delinsTA
c.-716_-715delinsTA (n.-716_-715delinsTA)
c.-994_-993delinsTA (n.-994_-993delinsTA)
n.203_204delinsTA
21g.43072140_43072142delinsAAACA2579812765CBSc.52_54delinsTTT (p.Arg18Phe)
n.231_233delinsTTT
n.312_314delinsTTT
n.303_305delinsTTT
c.-717_-715delinsTTT (n.-717_-715delinsTTT)
c.-995_-993delinsTTT (n.-995_-993delinsTTT)
n.202_204delinsTTT
21g.43072140_43072142delinsAACCA2579812755CBSc.52_54delinsGTT (p.Arg18Val)
n.231_233delinsGTT
n.312_314delinsGTT
n.303_305delinsGTT
c.-717_-715delinsGTT (n.-717_-715delinsGTT)
c.-995_-993delinsGTT (n.-995_-993delinsGTT)
n.202_204delinsGTT
21g.43072140_43072142delinsAATCA2579812770CBSc.52_54delinsATT (p.Arg18Ile)
n.231_233delinsATT
n.312_314delinsATT
n.303_305delinsATT
c.-717_-715delinsATT (n.-717_-715delinsATT)
c.-995_-993delinsATT (n.-995_-993delinsATT)
n.202_204delinsATT
21g.43072140_43072142delinsACACA2579812777CBSc.52_54delinsTGT (p.Arg18Cys)
n.231_233delinsTGT
n.312_314delinsTGT
n.303_305delinsTGT
c.-717_-715delinsTGT (n.-717_-715delinsTGT)
c.-995_-993delinsTGT (n.-995_-993delinsTGT)
n.202_204delinsTGT
21g.43072140_43072142delinsACCCA2579812772CBSc.52_54delinsGGT (p.Arg18Gly)
n.231_233delinsGGT
n.312_314delinsGGT
n.303_305delinsGGT
c.-717_-715delinsGGT (n.-717_-715delinsGGT)
c.-995_-993delinsGGT (n.-995_-993delinsGGT)
n.202_204delinsGGT
21g.43072140_43072142delinsACTCA2579812763CBSc.52_54delinsAGT (p.Arg18Ser)
n.231_233delinsAGT
n.312_314delinsAGT
n.303_305delinsAGT
c.-717_-715delinsAGT (n.-717_-715delinsAGT)
c.-995_-993delinsAGT (n.-995_-993delinsAGT)
n.202_204delinsAGT
21g.43072140_43072142delinsAGACA2579812761CBSc.52_54delinsTCT (p.Arg18Ser)
n.231_233delinsTCT
n.312_314delinsTCT
n.303_305delinsTCT
c.-717_-715delinsTCT (n.-717_-715delinsTCT)
c.-995_-993delinsTCT (n.-995_-993delinsTCT)
n.202_204delinsTCT
21g.43072140_43072142delinsAGCCA2579812776CBSc.52_54delinsGCT (p.Arg18Ala)
n.231_233delinsGCT
n.312_314delinsGCT
n.303_305delinsGCT
c.-717_-715delinsGCT (n.-717_-715delinsGCT)
c.-995_-993delinsGCT (n.-995_-993delinsGCT)
n.202_204delinsGCT
21g.43072140_43072142delinsAGTCA2579812760CBSc.52_54delinsACT (p.Arg18Thr)
n.231_233delinsACT
n.312_314delinsACT
n.303_305delinsACT
c.-717_-715delinsACT (n.-717_-715delinsACT)
c.-995_-993delinsACT (n.-995_-993delinsACT)
n.202_204delinsACT
21g.43072140_43072142delinsATACA2579812757CBSc.52_54delinsTAT (p.Arg18Tyr)
n.231_233delinsTAT
n.312_314delinsTAT
n.303_305delinsTAT
c.-717_-715delinsTAT (n.-717_-715delinsTAT)
c.-995_-993delinsTAT (n.-995_-993delinsTAT)
n.202_204delinsTAT
21g.43072140_43072142delinsATCCA2579812778CBSc.52_54delinsGAT (p.Arg18Asp)
n.231_233delinsGAT
n.312_314delinsGAT
n.303_305delinsGAT
c.-717_-715delinsGAT (n.-717_-715delinsGAT)
c.-995_-993delinsGAT (n.-995_-993delinsGAT)
n.202_204delinsGAT
21g.43072140_43072142delinsCAACA2579812768CBSc.52_54delinsTTG (p.Arg18Leu)
n.231_233delinsTTG
n.312_314delinsTTG
n.303_305delinsTTG
c.-717_-715delinsTTG (n.-717_-715delinsTTG)
c.-995_-993delinsTTG (n.-995_-993delinsTTG)
n.202_204delinsTTG
21g.43072140_43072142delinsCACCA2579812756CBSc.52_54delinsGTG (p.Arg18Val)
n.231_233delinsGTG
n.312_314delinsGTG
n.303_305delinsGTG
c.-717_-715delinsGTG (n.-717_-715delinsGTG)
c.-995_-993delinsGTG (n.-995_-993delinsGTG)
n.202_204delinsGTG
21g.43072140_43072142delinsCATCA2579812767CBSc.52_54delinsATG (p.Arg18Met)
n.231_233delinsATG
n.312_314delinsATG
n.303_305delinsATG
c.-717_-715delinsATG (n.-717_-715delinsATG)
c.-995_-993delinsATG (n.-995_-993delinsATG)
n.202_204delinsATG
21g.43072140_43072142delinsCCACA2579812759CBSc.52_54delinsTGG (p.Arg18Trp)
n.231_233delinsTGG
n.312_314delinsTGG
n.303_305delinsTGG
c.-717_-715delinsTGG (n.-717_-715delinsTGG)
c.-995_-993delinsTGG (n.-995_-993delinsTGG)
n.202_204delinsTGG
21g.43072140_43072142delinsCCCCA2579812773CBSc.52_54delinsGGG (p.Arg18Gly)
n.231_233delinsGGG
n.312_314delinsGGG
n.303_305delinsGGG
c.-717_-715delinsGGG (n.-717_-715delinsGGG)
c.-995_-993delinsGGG (n.-995_-993delinsGGG)
n.202_204delinsGGG
21g.43072140_43072142delinsCCTCA2579813886CBSc.52_54delinsAGG (p.Arg18=)
n.231_233delinsAGG
n.312_314delinsAGG
n.303_305delinsAGG
c.-717_-715delinsAGG (n.-717_-715delinsAGG)
c.-995_-993delinsAGG (n.-995_-993delinsAGG)
n.202_204delinsAGG
21g.43072140_43072142delinsCGCCA2579812779CBSc.52_54delinsGCG (p.Arg18Ala)
n.231_233delinsGCG
n.312_314delinsGCG
n.303_305delinsGCG
c.-717_-715delinsGCG (n.-717_-715delinsGCG)
c.-995_-993delinsGCG (n.-995_-993delinsGCG)
n.202_204delinsGCG
21g.43072140_43072142delinsCTACA2579812762CBSc.52_54delinsTAG (p.Arg18Ter)
n.231_233delinsTAG
n.312_314delinsTAG
n.303_305delinsTAG
c.-717_-715delinsTAG (n.-717_-715delinsTAG)
c.-995_-993delinsTAG (n.-995_-993delinsTAG)
n.202_204delinsTAG
21g.43072140_43072142delinsCTCCA2579813883CBSc.52_54delinsGAG (p.Arg18Glu)
n.231_233delinsGAG
n.312_314delinsGAG
n.303_305delinsGAG
c.-717_-715delinsGAG (n.-717_-715delinsGAG)
c.-995_-993delinsGAG (n.-995_-993delinsGAG)
n.202_204delinsGAG
21g.43072140_43072142delinsCTTCA2579812766CBSc.52_54delinsAAG (p.Arg18Lys)
n.231_233delinsAAG
n.312_314delinsAAG
n.303_305delinsAAG
c.-717_-715delinsAAG (n.-717_-715delinsAAG)
c.-995_-993delinsAAG (n.-995_-993delinsAAG)
n.202_204delinsAAG
21g.43072141C>ACA410602540CBSc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.232G>T
n.313G>T
n.304G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-994G>T (n.-994G>T)
n.203G>T
21g.43072141C=CA2391106202CBSc.53G= (p.Arg18=)
n.232G=
n.313G=
n.304G=
c.-716G= (n.-716G=)
c.-994G= (n.-994G=)
n.203G=
21g.43072141C>GCA410602541CBSc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.232G>C
n.313G>C
n.304G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-994G>C (n.-994G>C)
n.203G>C
21g.43072141C>TCA321104101CBSc.53G>A (p.Arg18His)
n.232G>A
n.313G>A
n.304G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
n.203G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072141_43072142delinsGCCA2579812780CBSc.52_53delinsGC (p.Arg18Ala)
n.231_232delinsGC
n.312_313delinsGC
n.303_304delinsGC
c.-717_-716delinsGC (n.-717_-716delinsGC)
c.-995_-994delinsGC (n.-995_-994delinsGC)
n.202_203delinsGC
21g.43072141_43072142delinsTACA2579812758CBSc.52_53delinsTA (p.Arg18Tyr)
n.231_232delinsTA
n.312_313delinsTA
n.303_304delinsTA
c.-717_-716delinsTA (n.-717_-716delinsTA)
c.-995_-994delinsTA (n.-995_-994delinsTA)
n.202_203delinsTA
21g.43072142G>ACA10587951CBSc.52C>T (p.Arg18Cys)
n.231C>T
n.312C>T
n.303C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072142G>CCA410602542CBSc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.231C>G
n.312C>G
n.303C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.202C>G
21g.43072142G=CA2391106206CBSc.52C= (p.Arg18=)
n.231C=
n.312C=
n.303C=
c.-717C= (n.-717C=)
c.-995C= (n.-995C=)
n.202C=
21g.43072142G>TCA321104102CBSc.52C>A (p.Arg18Ser)
n.231C>A
n.312C>A
n.303C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.202C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072143G>ACA321104112CBSc.51C>T (p.His17=)
n.230C>T
n.311C>T
n.302C>T
c.-718C>T (n.-718C>T)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.201C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072143G>CCA410602543CBSc.51C>G (p.His17Gln)
n.230C>G
n.311C>G
n.302C>G
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.201C>G
21g.43072143G=CA2391106212CBSc.51C= (p.His17=)
n.230C=
n.311C=
n.302C=
c.-718C= (n.-718C=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.201C=
21g.43072143G>TCA410602544CBSc.51C>A (p.His17Gln)
n.230C>A
n.311C>A
n.302C>A
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-996C>A (n.-996C>A)
n.201C>A
21g.43072143_43072144delinsAACA2579808862CBSc.50_51delinsTT (p.His17Leu)
n.229_230delinsTT
n.310_311delinsTT
n.301_302delinsTT
c.-719_-718delinsTT (n.-719_-718delinsTT)
c.-997_-996delinsTT (n.-997_-996delinsTT)
n.200_201delinsTT
21g.43072143_43072144delinsACCA2579813680CBSc.50_51delinsGT (p.His17Arg)
n.229_230delinsGT
n.310_311delinsGT
n.301_302delinsGT
c.-719_-718delinsGT (n.-719_-718delinsGT)
c.-997_-996delinsGT (n.-997_-996delinsGT)
n.200_201delinsGT
21g.43072143_43072144delinsAGCA2579808854CBSc.50_51delinsCT (p.His17Pro)
n.229_230delinsCT
n.310_311delinsCT
n.301_302delinsCT
c.-719_-718delinsCT (n.-719_-718delinsCT)
c.-997_-996delinsCT (n.-997_-996delinsCT)
n.200_201delinsCT
21g.43072143_43072144delinsCACA2579808864CBSc.50_51delinsTG (p.His17Leu)
n.229_230delinsTG
n.310_311delinsTG
n.301_302delinsTG
c.-719_-718delinsTG (n.-719_-718delinsTG)
c.-997_-996delinsTG (n.-997_-996delinsTG)
n.200_201delinsTG
21g.43072143_43072144delinsCCCA2579808872CBSc.50_51delinsGG (p.His17Arg)
n.229_230delinsGG
n.310_311delinsGG
n.301_302delinsGG
c.-719_-718delinsGG (n.-719_-718delinsGG)
c.-997_-996delinsGG (n.-997_-996delinsGG)
n.200_201delinsGG
21g.43072143_43072144delinsCGCA2579808857CBSc.50_51delinsCG (p.His17Pro)
n.229_230delinsCG
n.310_311delinsCG
n.301_302delinsCG
c.-719_-718delinsCG (n.-719_-718delinsCG)
c.-997_-996delinsCG (n.-997_-996delinsCG)
n.200_201delinsCG
21g.43072143_43072144delinsTGCA2579808856CBSc.50_51delinsCA (p.His17Pro)
n.229_230delinsCA
n.310_311delinsCA
n.301_302delinsCA
c.-719_-718delinsCA (n.-719_-718delinsCA)
c.-997_-996delinsCA (n.-997_-996delinsCA)
n.200_201delinsCA
21g.43072143_43072145delinsAAACA2579808858CBSc.49_51delinsTTT (p.His17Phe)
n.228_230delinsTTT
n.309_311delinsTTT
n.300_302delinsTTT
c.-720_-718delinsTTT (n.-720_-718delinsTTT)
c.-998_-996delinsTTT (n.-998_-996delinsTTT)
n.199_201delinsTTT
21g.43072143_43072145delinsAACCA2579808846CBSc.49_51delinsGTT (p.His17Val)
n.228_230delinsGTT
n.309_311delinsGTT
n.300_302delinsGTT
c.-720_-718delinsGTT (n.-720_-718delinsGTT)
c.-998_-996delinsGTT (n.-998_-996delinsGTT)
n.199_201delinsGTT
21g.43072143_43072145delinsAATCA2579808865CBSc.49_51delinsATT (p.His17Ile)
n.228_230delinsATT
n.309_311delinsATT
n.300_302delinsATT
c.-720_-718delinsATT (n.-720_-718delinsATT)
c.-998_-996delinsATT (n.-998_-996delinsATT)
n.199_201delinsATT
21g.43072143_43072145delinsACACA2579808870CBSc.49_51delinsTGT (p.His17Cys)
n.228_230delinsTGT
n.309_311delinsTGT
n.300_302delinsTGT
c.-720_-718delinsTGT (n.-720_-718delinsTGT)
c.-998_-996delinsTGT (n.-998_-996delinsTGT)
n.199_201delinsTGT
21g.43072143_43072145delinsACCCA2579808867CBSc.49_51delinsGGT (p.His17Gly)
n.228_230delinsGGT
n.309_311delinsGGT
n.300_302delinsGGT
c.-720_-718delinsGGT (n.-720_-718delinsGGT)
c.-998_-996delinsGGT (n.-998_-996delinsGGT)
n.199_201delinsGGT
21g.43072143_43072145delinsACTCA2579808855CBSc.49_51delinsAGT (p.His17Ser)
n.228_230delinsAGT
n.309_311delinsAGT
n.300_302delinsAGT
c.-720_-718delinsAGT (n.-720_-718delinsAGT)
c.-998_-996delinsAGT (n.-998_-996delinsAGT)
n.199_201delinsAGT
21g.43072143_43072145delinsAGACA2579808851CBSc.49_51delinsTCT (p.His17Ser)
n.228_230delinsTCT
n.309_311delinsTCT
n.300_302delinsTCT
c.-720_-718delinsTCT (n.-720_-718delinsTCT)
c.-998_-996delinsTCT (n.-998_-996delinsTCT)
n.199_201delinsTCT
21g.43072143_43072145delinsAGCCA2579813681CBSc.49_51delinsGCT (p.His17Ala)
n.228_230delinsGCT
n.309_311delinsGCT
n.300_302delinsGCT
c.-720_-718delinsGCT (n.-720_-718delinsGCT)
c.-998_-996delinsGCT (n.-998_-996delinsGCT)
n.199_201delinsGCT
21g.43072143_43072145delinsATACA2579808848CBSc.49_51delinsTAT (p.His17Tyr)
n.228_230delinsTAT
n.309_311delinsTAT
n.300_302delinsTAT
c.-720_-718delinsTAT (n.-720_-718delinsTAT)
c.-998_-996delinsTAT (n.-998_-996delinsTAT)
n.199_201delinsTAT
21g.43072143_43072145delinsATCCA2579808869CBSc.49_51delinsGAT (p.His17Asp)
n.228_230delinsGAT
n.309_311delinsGAT
n.300_302delinsGAT
c.-720_-718delinsGAT (n.-720_-718delinsGAT)
c.-998_-996delinsGAT (n.-998_-996delinsGAT)
n.199_201delinsGAT
21g.43072143_43072145delinsATTCA2579808871CBSc.49_51delinsAAT (p.His17Asn)
n.228_230delinsAAT
n.309_311delinsAAT
n.300_302delinsAAT
c.-720_-718delinsAAT (n.-720_-718delinsAAT)
c.-998_-996delinsAAT (n.-998_-996delinsAAT)
n.199_201delinsAAT
21g.43072143_43072145delinsCAACA2579808863CBSc.49_51delinsTTG (p.His17Leu)
n.228_230delinsTTG
n.309_311delinsTTG
n.300_302delinsTTG
c.-720_-718delinsTTG (n.-720_-718delinsTTG)
c.-998_-996delinsTTG (n.-998_-996delinsTTG)
n.199_201delinsTTG
21g.43072143_43072145delinsCACCA2579808847CBSc.49_51delinsGTG (p.His17Val)
n.228_230delinsGTG
n.309_311delinsGTG
n.300_302delinsGTG
c.-720_-718delinsGTG (n.-720_-718delinsGTG)
c.-998_-996delinsGTG (n.-998_-996delinsGTG)
n.199_201delinsGTG
21g.43072143_43072145delinsCATCA2579808860CBSc.49_51delinsATG (p.His17Met)
n.228_230delinsATG
n.309_311delinsATG
n.300_302delinsATG
c.-720_-718delinsATG (n.-720_-718delinsATG)
c.-998_-996delinsATG (n.-998_-996delinsATG)
n.199_201delinsATG
21g.43072143_43072145delinsCCACA2579808849CBSc.49_51delinsTGG (p.His17Trp)
n.228_230delinsTGG
n.309_311delinsTGG
n.300_302delinsTGG
c.-720_-718delinsTGG (n.-720_-718delinsTGG)
c.-998_-996delinsTGG (n.-998_-996delinsTGG)
n.199_201delinsTGG
21g.43072143_43072145delinsCGACA2579808852CBSc.49_51delinsTCG (p.His17Ser)
n.228_230delinsTCG
n.309_311delinsTCG
n.300_302delinsTCG
c.-720_-718delinsTCG (n.-720_-718delinsTCG)
c.-998_-996delinsTCG (n.-998_-996delinsTCG)
n.199_201delinsTCG
21g.43072143_43072145delinsCGCCA2579808874CBSc.49_51delinsGCG (p.His17Ala)
n.228_230delinsGCG
n.309_311delinsGCG
n.300_302delinsGCG
c.-720_-718delinsGCG (n.-720_-718delinsGCG)
c.-998_-996delinsGCG (n.-998_-996delinsGCG)
n.199_201delinsGCG
21g.43072143_43072145delinsCTACA2579808850CBSc.49_51delinsTAG (p.His17Ter)
n.228_230delinsTAG
n.309_311delinsTAG
n.300_302delinsTAG
c.-720_-718delinsTAG (n.-720_-718delinsTAG)
c.-998_-996delinsTAG (n.-998_-996delinsTAG)
n.199_201delinsTAG
21g.43072143_43072145delinsCTCCA2579808868CBSc.49_51delinsGAG (p.His17Glu)
n.228_230delinsGAG
n.309_311delinsGAG
n.300_302delinsGAG
c.-720_-718delinsGAG (n.-720_-718delinsGAG)
c.-998_-996delinsGAG (n.-998_-996delinsGAG)
n.199_201delinsGAG
21g.43072143_43072145delinsCTTCA2579808861CBSc.49_51delinsAAG (p.His17Lys)
n.228_230delinsAAG
n.309_311delinsAAG
n.300_302delinsAAG
c.-720_-718delinsAAG (n.-720_-718delinsAAG)
c.-998_-996delinsAAG (n.-998_-996delinsAAG)
n.199_201delinsAAG
21g.43072144T>ACA321104113CBSc.50A>T (p.His17Leu)
n.229A>T
n.310A>T
n.301A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-997A>T (n.-997A>T)
n.200A>T
 dbSNP
21g.43072144T>CCA410602545CBSc.50A>G (p.His17Arg)
n.229A>G
n.310A>G
n.301A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-997A>G (n.-997A>G)
n.200A>G
21g.43072144T>GCA410602546CBSc.50A>C (p.His17Pro)
n.229A>C
n.310A>C
n.301A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-997A>C (n.-997A>C)
n.200A>C
21g.43072144T=CA2391106215CBSc.50A= (p.His17=)
n.229A=
n.310A=
n.301A=
c.-719A= (n.-719A=)
c.-997A= (n.-997A=)
n.200A=
21g.43072144_43072145delinsAACA2579808859CBSc.49_50delinsTT (p.His17Phe)
n.228_229delinsTT
n.309_310delinsTT
n.300_301delinsTT
c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT)
c.-998_-997delinsTT (n.-998_-997delinsTT)
n.199_200delinsTT
21g.43072144_43072145delinsCCCA2579808866CBSc.49_50delinsGG (p.His17Gly)
n.228_229delinsGG
n.309_310delinsGG
n.300_301delinsGG
c.-720_-719delinsGG (n.-720_-719delinsGG)
c.-998_-997delinsGG (n.-998_-997delinsGG)
n.199_200delinsGG
21g.43072144_43072145delinsGACA2579808853CBSc.49_50delinsTC (p.His17Ser)
n.228_229delinsTC
n.309_310delinsTC
n.300_301delinsTC
c.-720_-719delinsTC (n.-720_-719delinsTC)
c.-998_-997delinsTC (n.-998_-997delinsTC)
n.199_200delinsTC
21g.43072144_43072145delinsTGCA2391106221CBSc.49_50delinsCA (p.His17=)
n.228_229delinsCA
n.309_310delinsCA
n.300_301delinsCA
c.-720_-719delinsCA (n.-720_-719delinsCA)
c.-998_-997delinsCA (n.-998_-997delinsCA)
n.199_200delinsCA
21g.43072145G>ACA410602547CBSc.49C>T (p.His17Tyr)
n.228C>T
n.309C>T
n.300C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-998C>T (n.-998C>T)
n.199C>T
21g.43072145G>CCA410602548CBSc.49C>G (p.His17Asp)
n.228C>G
n.309C>G
n.300C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-998C>G (n.-998C>G)
n.199C>G
21g.43072145G>TCA410602549CBSc.49C>A (p.His17Asn)
n.228C>A
n.309C>A
n.300C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-998C>A (n.-998C>A)
n.199C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072149delCA920313781CBSc.49del (p.His17ThrfsTer?)
n.228del
n.309del
n.300del
c.-720del (n.-720del)
c.-998del (n.-998del)
n.199del
 dbSNP
21g.43072146G>ACA321104114CBSc.48C>T (p.Pro16=)
n.227C>T
n.308C>T
n.299C>T
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-999C>T (n.-999C>T)
n.198C>T
 dbSNP
21g.43072146G=CA2391106225CBSc.48C= (p.Pro16=)
n.227C=
n.308C=
n.299C=
c.-721C= (n.-721C=)
c.-999C= (n.-999C=)
n.198C=
21g.43072146_43072147delinsAACA2579805900CBSc.47_48delinsTT (p.Pro16Leu)
n.226_227delinsTT
n.307_308delinsTT
n.298_299delinsTT
c.-722_-721delinsTT (n.-722_-721delinsTT)
c.-1000_-999delinsTT (n.-1000_-999delinsTT)
n.197_198delinsTT
21g.43072146_43072147delinsACCA2579805908CBSc.47_48delinsGT (p.Pro16Arg)
n.226_227delinsGT
n.307_308delinsGT
n.298_299delinsGT
c.-722_-721delinsGT (n.-722_-721delinsGT)
c.-1000_-999delinsGT (n.-1000_-999delinsGT)
n.197_198delinsGT
21g.43072146_43072147delinsCCCA2579813555CBSc.47_48delinsGG (p.Pro16Arg)
n.226_227delinsGG
n.307_308delinsGG
n.298_299delinsGG
c.-722_-721delinsGG (n.-722_-721delinsGG)
c.-1000_-999delinsGG (n.-1000_-999delinsGG)
n.197_198delinsGG
21g.43072146_43072147delinsTACA2579805899CBSc.47_48delinsTA (p.Pro16Leu)
n.226_227delinsTA
n.307_308delinsTA
n.298_299delinsTA
c.-722_-721delinsTA (n.-722_-721delinsTA)
c.-1000_-999delinsTA (n.-1000_-999delinsTA)
n.197_198delinsTA
21g.43072146_43072148delinsAAACA2579805896CBSc.46_48delinsTTT (p.Pro16Phe)
n.225_227delinsTTT
n.306_308delinsTTT
n.297_299delinsTTT
c.-723_-721delinsTTT (n.-723_-721delinsTTT)
c.-1001_-999delinsTTT (n.-1001_-999delinsTTT)
n.196_198delinsTTT
21g.43072146_43072148delinsAACCA2579805890CBSc.46_48delinsGTT (p.Pro16Val)
n.225_227delinsGTT
n.306_308delinsGTT
n.297_299delinsGTT
c.-723_-721delinsGTT (n.-723_-721delinsGTT)
c.-1001_-999delinsGTT (n.-1001_-999delinsGTT)
n.196_198delinsGTT
21g.43072146_43072148delinsAATCA2579805901CBSc.46_48delinsATT (p.Pro16Ile)
n.225_227delinsATT
n.306_308delinsATT
n.297_299delinsATT
c.-723_-721delinsATT (n.-723_-721delinsATT)
c.-1001_-999delinsATT (n.-1001_-999delinsATT)
n.196_198delinsATT
21g.43072146_43072148delinsACACA2579805905CBSc.46_48delinsTGT (p.Pro16Cys)
n.225_227delinsTGT
n.306_308delinsTGT
n.297_299delinsTGT
c.-723_-721delinsTGT (n.-723_-721delinsTGT)
c.-1001_-999delinsTGT (n.-1001_-999delinsTGT)
n.196_198delinsTGT
21g.43072146_43072148delinsACCCA2579805904CBSc.46_48delinsGGT (p.Pro16Gly)
n.225_227delinsGGT
n.306_308delinsGGT
n.297_299delinsGGT
c.-723_-721delinsGGT (n.-723_-721delinsGGT)
c.-1001_-999delinsGGT (n.-1001_-999delinsGGT)
n.196_198delinsGGT
21g.43072146_43072148delinsAGACA2579805894CBSc.46_48delinsTCT (p.Pro16Ser)
n.225_227delinsTCT
n.306_308delinsTCT
n.297_299delinsTCT
c.-723_-721delinsTCT (n.-723_-721delinsTCT)
c.-1001_-999delinsTCT (n.-1001_-999delinsTCT)
n.196_198delinsTCT
21g.43072146_43072148delinsAGCCA2579805910CBSc.46_48delinsGCT (p.Pro16Ala)
n.225_227delinsGCT
n.306_308delinsGCT
n.297_299delinsGCT
c.-723_-721delinsGCT (n.-723_-721delinsGCT)
c.-1001_-999delinsGCT (n.-1001_-999delinsGCT)
n.196_198delinsGCT
21g.43072146_43072148delinsAGTCA2579805895CBSc.46_48delinsACT (p.Pro16Thr)
n.225_227delinsACT
n.306_308delinsACT
n.297_299delinsACT
c.-723_-721delinsACT (n.-723_-721delinsACT)
c.-1001_-999delinsACT (n.-1001_-999delinsACT)
n.196_198delinsACT
21g.43072146_43072148delinsATACA2579805892CBSc.46_48delinsTAT (p.Pro16Tyr)
n.225_227delinsTAT
n.306_308delinsTAT
n.297_299delinsTAT
c.-723_-721delinsTAT (n.-723_-721delinsTAT)
c.-1001_-999delinsTAT (n.-1001_-999delinsTAT)
n.196_198delinsTAT
21g.43072146_43072148delinsATCCA2579805906CBSc.46_48delinsGAT (p.Pro16Asp)
n.225_227delinsGAT
n.306_308delinsGAT
n.297_299delinsGAT
c.-723_-721delinsGAT (n.-723_-721delinsGAT)
c.-1001_-999delinsGAT (n.-1001_-999delinsGAT)
n.196_198delinsGAT
21g.43072146_43072148delinsATTCA2579805907CBSc.46_48delinsAAT (p.Pro16Asn)
n.225_227delinsAAT
n.306_308delinsAAT
n.297_299delinsAAT
c.-723_-721delinsAAT (n.-723_-721delinsAAT)
c.-1001_-999delinsAAT (n.-1001_-999delinsAAT)
n.196_198delinsAAT
21g.43072146_43072148delinsCAACA2579805902CBSc.46_48delinsTTG (p.Pro16Leu)
n.225_227delinsTTG
n.306_308delinsTTG
n.297_299delinsTTG
c.-723_-721delinsTTG (n.-723_-721delinsTTG)
c.-1001_-999delinsTTG (n.-1001_-999delinsTTG)
n.196_198delinsTTG
21g.43072146_43072148delinsCACCA2579805889CBSc.46_48delinsGTG (p.Pro16Val)
n.225_227delinsGTG
n.306_308delinsGTG
n.297_299delinsGTG
c.-723_-721delinsGTG (n.-723_-721delinsGTG)
c.-1001_-999delinsGTG (n.-1001_-999delinsGTG)
n.196_198delinsGTG
21g.43072146_43072148delinsCATCA2579805897CBSc.46_48delinsATG (p.Pro16Met)
n.225_227delinsATG
n.306_308delinsATG
n.297_299delinsATG
c.-723_-721delinsATG (n.-723_-721delinsATG)
c.-1001_-999delinsATG (n.-1001_-999delinsATG)
n.196_198delinsATG
21g.43072146_43072148delinsCCACA2579805893CBSc.46_48delinsTGG (p.Pro16Trp)
n.225_227delinsTGG
n.306_308delinsTGG
n.297_299delinsTGG
c.-723_-721delinsTGG (n.-723_-721delinsTGG)
c.-1001_-999delinsTGG (n.-1001_-999delinsTGG)
n.196_198delinsTGG
21g.43072146_43072148delinsCCCCA2579805903CBSc.46_48delinsGGG (p.Pro16Gly)
n.225_227delinsGGG
n.306_308delinsGGG
n.297_299delinsGGG
c.-723_-721delinsGGG (n.-723_-721delinsGGG)
c.-1001_-999delinsGGG (n.-1001_-999delinsGGG)
n.196_198delinsGGG
21g.43072146_43072148delinsCCTCA2579813556CBSc.46_48delinsAGG (p.Pro16Arg)
n.225_227delinsAGG
n.306_308delinsAGG
n.297_299delinsAGG
c.-723_-721delinsAGG (n.-723_-721delinsAGG)
c.-1001_-999delinsAGG (n.-1001_-999delinsAGG)
n.196_198delinsAGG
21g.43072146_43072148delinsCGACA2579813554CBSc.46_48delinsTCG (p.Pro16Ser)
n.225_227delinsTCG
n.306_308delinsTCG
n.297_299delinsTCG
c.-723_-721delinsTCG (n.-723_-721delinsTCG)
c.-1001_-999delinsTCG (n.-1001_-999delinsTCG)
n.196_198delinsTCG
21g.43072146_43072148delinsCTTCA2579805898CBSc.46_48delinsAAG (p.Pro16Lys)
n.225_227delinsAAG
n.306_308delinsAAG
n.297_299delinsAAG
c.-723_-721delinsAAG (n.-723_-721delinsAAG)
c.-1001_-999delinsAAG (n.-1001_-999delinsAAG)
n.196_198delinsAAG
21g.43072147G>ACA410602550CBSc.47C>T (p.Pro16Leu)
n.226C>T
n.307C>T
n.298C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
n.197C>T
21g.43072147G>CCA410602551CBSc.47C>G (p.Pro16Arg)
n.226C>G
n.307C>G
n.298C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
n.197C>G
21g.43072147G>TCA410602552CBSc.47C>A (p.Pro16His)
n.226C>A
n.307C>A
n.298C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
n.197C>A
21g.43072147_43072148delinsACCA2579813518CBSc.46_47delinsGT (p.Pro16Val)
n.225_226delinsGT
n.306_307delinsGT
n.297_298delinsGT
c.-723_-722delinsGT (n.-723_-722delinsGT)
c.-1001_-1000delinsGT (n.-1001_-1000delinsGT)
n.196_197delinsGT
21g.43072147_43072148delinsTACA2579805891CBSc.46_47delinsTA (p.Pro16Tyr)
n.225_226delinsTA
n.306_307delinsTA
n.297_298delinsTA
c.-723_-722delinsTA (n.-723_-722delinsTA)
c.-1001_-1000delinsTA (n.-1001_-1000delinsTA)
n.196_197delinsTA
21g.43072148G>ACA410602553CBSc.46C>T (p.Pro16Ser)
n.225C>T
n.306C>T
n.297C>T
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.196C>T
21g.43072148G>CCA410602554CBSc.46C>G (p.Pro16Ala)
n.225C>G
n.306C>G
n.297C>G
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.196C>G
21g.43072148G>TCA410602555CBSc.46C>A (p.Pro16Thr)
n.225C>A
n.306C>A
n.297C>A
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.196C>A
21g.43072149G>ACA2579811008CBSc.45C>T (p.Cys15=)
n.224C>T
n.305C>T
n.296C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
n.195C>T
21g.43072149G>CCA410602556CBSc.45C>G (p.Cys15Trp)
n.224C>G
n.305C>G
n.296C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
n.195C>G
21g.43072149G>TCA410602557CBSc.45C>A (p.Cys15Ter)
n.224C>A
n.305C>A
n.296C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
n.195C>A
21g.43072149_43072150delinsAACA2579810993CBSc.44_45delinsTT (p.Cys15Phe)
n.223_224delinsTT
n.304_305delinsTT
n.295_296delinsTT
c.-725_-724delinsTT (n.-725_-724delinsTT)
c.-1003_-1002delinsTT (n.-1003_-1002delinsTT)
n.194_195delinsTT
21g.43072149_43072150delinsAGCA2579810990CBSc.44_45delinsCT (p.Cys15Ser)
n.223_224delinsCT
n.304_305delinsCT
n.295_296delinsCT
c.-725_-724delinsCT (n.-725_-724delinsCT)
c.-1003_-1002delinsCT (n.-1003_-1002delinsCT)
n.194_195delinsCT
21g.43072149_43072150delinsATCA2579810988CBSc.44_45delinsAT (p.Cys15Tyr)
n.223_224delinsAT
n.304_305delinsAT
n.295_296delinsAT
c.-725_-724delinsAT (n.-725_-724delinsAT)
c.-1003_-1002delinsAT (n.-1003_-1002delinsAT)
n.194_195delinsAT
21g.43072149_43072150delinsCACA2579810995CBSc.44_45delinsTG (p.Cys15Leu)
n.223_224delinsTG
n.304_305delinsTG
n.295_296delinsTG
c.-725_-724delinsTG (n.-725_-724delinsTG)
c.-1003_-1002delinsTG (n.-1003_-1002delinsTG)
n.194_195delinsTG
21g.43072149_43072150delinsCGCA2579813799CBSc.44_45delinsCG (p.Cys15Ser)
n.223_224delinsCG
n.304_305delinsCG
n.295_296delinsCG
c.-725_-724delinsCG (n.-725_-724delinsCG)
c.-1003_-1002delinsCG (n.-1003_-1002delinsCG)
n.194_195delinsCG
21g.43072149_43072150delinsTACA2579810996CBSc.44_45delinsTA (p.Cys15Leu)
n.223_224delinsTA
n.304_305delinsTA
n.295_296delinsTA
c.-725_-724delinsTA (n.-725_-724delinsTA)
c.-1003_-1002delinsTA (n.-1003_-1002delinsTA)
n.194_195delinsTA
21g.43072149_43072150delinsTTCA2579810989CBSc.44_45delinsAA (p.Cys15Ter)
n.223_224delinsAA
n.304_305delinsAA
n.295_296delinsAA
c.-725_-724delinsAA (n.-725_-724delinsAA)
c.-1003_-1002delinsAA (n.-1003_-1002delinsAA)
n.194_195delinsAA
21g.43072149_43072151delinsAACCA2579810987CBSc.43_45delinsGTT (p.Cys15Val)
n.222_224delinsGTT
n.303_305delinsGTT
n.294_296delinsGTT
c.-726_-724delinsGTT (n.-726_-724delinsGTT)
c.-1004_-1002delinsGTT (n.-1004_-1002delinsGTT)
n.193_195delinsGTT
21g.43072149_43072151delinsAATCA2579810997CBSc.43_45delinsATT (p.Cys15Ile)
n.222_224delinsATT
n.303_305delinsATT
n.294_296delinsATT
c.-726_-724delinsATT (n.-726_-724delinsATT)
c.-1004_-1002delinsATT (n.-1004_-1002delinsATT)
n.193_195delinsATT
21g.43072149_43072151delinsACCCA2579811002CBSc.43_45delinsGGT (p.Cys15Gly)
n.222_224delinsGGT
n.303_305delinsGGT
n.294_296delinsGGT
c.-726_-724delinsGGT (n.-726_-724delinsGGT)
c.-1004_-1002delinsGGT (n.-1004_-1002delinsGGT)
n.193_195delinsGGT
21g.43072149_43072151delinsACGCA2579811005CBSc.43_45delinsCGT (p.Cys15Arg)
n.222_224delinsCGT
n.303_305delinsCGT
n.294_296delinsCGT
c.-726_-724delinsCGT (n.-726_-724delinsCGT)
c.-1004_-1002delinsCGT (n.-1004_-1002delinsCGT)
n.193_195delinsCGT
21g.43072149_43072151delinsACTCA2579810991CBSc.43_45delinsAGT (p.Cys15Ser)
n.222_224delinsAGT
n.303_305delinsAGT
n.294_296delinsAGT
c.-726_-724delinsAGT (n.-726_-724delinsAGT)
c.-1004_-1002delinsAGT (n.-1004_-1002delinsAGT)
n.193_195delinsAGT
21g.43072149_43072151delinsAGCCA2579811007CBSc.43_45delinsGCT (p.Cys15Ala)
n.222_224delinsGCT
n.303_305delinsGCT
n.294_296delinsGCT
c.-726_-724delinsGCT (n.-726_-724delinsGCT)
c.-1004_-1002delinsGCT (n.-1004_-1002delinsGCT)
n.193_195delinsGCT
21g.43072149_43072151delinsATCCA2579811003CBSc.43_45delinsGAT (p.Cys15Asp)
n.222_224delinsGAT
n.303_305delinsGAT
n.294_296delinsGAT
c.-726_-724delinsGAT (n.-726_-724delinsGAT)
c.-1004_-1002delinsGAT (n.-1004_-1002delinsGAT)
n.193_195delinsGAT
21g.43072149_43072151delinsATGCA2579810999CBSc.43_45delinsCAT (p.Cys15His)
n.222_224delinsCAT
n.303_305delinsCAT
n.294_296delinsCAT
c.-726_-724delinsCAT (n.-726_-724delinsCAT)
c.-1004_-1002delinsCAT (n.-1004_-1002delinsCAT)
n.193_195delinsCAT
21g.43072149_43072151delinsATTCA2579811004CBSc.43_45delinsAAT (p.Cys15Asn)
n.222_224delinsAAT
n.303_305delinsAAT
n.294_296delinsAAT
c.-726_-724delinsAAT (n.-726_-724delinsAAT)
c.-1004_-1002delinsAAT (n.-1004_-1002delinsAAT)
n.193_195delinsAAT
21g.43072149_43072151delinsCACCA2579810986CBSc.43_45delinsGTG (p.Cys15Val)
n.222_224delinsGTG
n.303_305delinsGTG
n.294_296delinsGTG
c.-726_-724delinsGTG (n.-726_-724delinsGTG)
c.-1004_-1002delinsGTG (n.-1004_-1002delinsGTG)
n.193_195delinsGTG
21g.43072149_43072151delinsCCCCA2579811000CBSc.43_45delinsGGG (p.Cys15Gly)
n.222_224delinsGGG
n.303_305delinsGGG
n.294_296delinsGGG
c.-726_-724delinsGGG (n.-726_-724delinsGGG)
c.-1004_-1002delinsGGG (n.-1004_-1002delinsGGG)
n.193_195delinsGGG
21g.43072149_43072151delinsCCTCA2579811006CBSc.43_45delinsAGG (p.Cys15Arg)
n.222_224delinsAGG
n.303_305delinsAGG
n.294_296delinsAGG
c.-726_-724delinsAGG (n.-726_-724delinsAGG)
c.-1004_-1002delinsAGG (n.-1004_-1002delinsAGG)
n.193_195delinsAGG
21g.43072149_43072151delinsCGGCA2579810992CBSc.43_45delinsCCG (p.Cys15Pro)
n.222_224delinsCCG
n.303_305delinsCCG
n.294_296delinsCCG
c.-726_-724delinsCCG (n.-726_-724delinsCCG)
c.-1004_-1002delinsCCG (n.-1004_-1002delinsCCG)
n.193_195delinsCCG
21g.43072149_43072151delinsCTCCA2579811001CBSc.43_45delinsGAG (p.Cys15Glu)
n.222_224delinsGAG
n.303_305delinsGAG
n.294_296delinsGAG
c.-726_-724delinsGAG (n.-726_-724delinsGAG)
c.-1004_-1002delinsGAG (n.-1004_-1002delinsGAG)
n.193_195delinsGAG
21g.43072150C>ACA321104115CBSc.44G>T (p.Cys15Phe)
n.223G>T
n.304G>T
n.295G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
n.194G>T
 dbSNP
21g.43072150C=CA2391106227CBSc.44G= (p.Cys15=)
n.223G=
n.304G=
n.295G=
c.-725G= (n.-725G=)
c.-1003G= (n.-1003G=)
n.194G=
21g.43072150C>GCA410602558CBSc.44G>C (p.Cys15Ser)
n.223G>C
n.304G>C
n.295G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.-1003G>C (n.-1003G>C)
n.194G>C
21g.43072150C>TCA410602559CBSc.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.223G>A
n.304G>A
n.295G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-1003G>A (n.-1003G>A)
n.194G>A
21g.43072150_43072151delinsAGCA2579810994CBSc.43_44delinsCT (p.Cys15Leu)
n.222_223delinsCT
n.303_304delinsCT
n.294_295delinsCT
c.-726_-725delinsCT (n.-726_-725delinsCT)
c.-1004_-1003delinsCT (n.-1004_-1003delinsCT)
n.193_194delinsCT
21g.43072150_43072151delinsTGCA2579810998CBSc.43_44delinsCA (p.Cys15His)
n.222_223delinsCA
n.303_304delinsCA
n.294_295delinsCA
c.-726_-725delinsCA (n.-726_-725delinsCA)
c.-1004_-1003delinsCA (n.-1004_-1003delinsCA)
n.193_194delinsCA
21g.43072150_43072151delinsTTCA2579813800CBSc.43_44delinsAA (p.Cys15Asn)
n.222_223delinsAA
n.303_304delinsAA
n.294_295delinsAA
c.-726_-725delinsAA (n.-726_-725delinsAA)
c.-1004_-1003delinsAA (n.-1004_-1003delinsAA)
n.193_194delinsAA
21g.43072151A>CCA410602560CBSc.43T>G (p.Cys15Gly)
n.222T>G
n.303T>G
n.294T>G
c.-726T>G (n.-726T>G)
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
n.193T>G
21g.43072151A>GCA410602561CBSc.43T>C (p.Cys15Arg)
n.222T>C
n.303T>C
n.294T>C
c.-726T>C (n.-726T>C)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
n.193T>C
21g.43072151A>TCA410602562CBSc.43T>A (p.Cys15Ser)
n.222T>A
n.303T>A
n.294T>A
c.-726T>A (n.-726T>A)
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
n.193T>A
21g.43072152G>ACA916085727CBSc.42C>T (p.Gly14=)
n.221C>T
n.302C>T
n.293C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.192C>T
21g.43072152_43072153delinsCGCA2579809656CBSc.41_42delinsCG (p.Gly14Ala)
n.220_221delinsCG
n.301_302delinsCG
n.292_293delinsCG
c.-728_-727delinsCG (n.-728_-727delinsCG)
c.-1006_-1005delinsCG (n.-1006_-1005delinsCG)
n.191_192delinsCG
21g.43072152_43072153delinsTTCA2579809653CBSc.41_42delinsAA (p.Gly14Glu)
n.220_221delinsAA
n.301_302delinsAA
n.292_293delinsAA
c.-728_-727delinsAA (n.-728_-727delinsAA)
c.-1006_-1005delinsAA (n.-1006_-1005delinsAA)
n.191_192delinsAA
21g.43072152_43072154delinsAAGCA2579809652CBSc.40_42delinsCTT (p.Gly14Leu)
n.219_221delinsCTT
n.300_302delinsCTT
n.291_293delinsCTT
c.-729_-727delinsCTT (n.-729_-727delinsCTT)
c.-1007_-1005delinsCTT (n.-1007_-1005delinsCTT)
n.190_192delinsCTT
21g.43072152_43072154delinsACACA2579809654CBSc.40_42delinsTGT (p.Gly14Cys)
n.219_221delinsTGT
n.300_302delinsTGT
n.291_293delinsTGT
c.-729_-727delinsTGT (n.-729_-727delinsTGT)
c.-1007_-1005delinsTGT (n.-1007_-1005delinsTGT)
n.190_192delinsTGT
21g.43072152_43072154delinsACGCA2579809655CBSc.40_42delinsCGT (p.Gly14Arg)
n.219_221delinsCGT
n.300_302delinsCGT
n.291_293delinsCGT
c.-729_-727delinsCGT (n.-729_-727delinsCGT)
c.-1007_-1005delinsCGT (n.-1007_-1005delinsCGT)
n.190_192delinsCGT
21g.43072152_43072154delinsACTCA2579809650CBSc.40_42delinsAGT (p.Gly14Ser)
n.219_221delinsAGT
n.300_302delinsAGT
n.291_293delinsAGT
c.-729_-727delinsAGT (n.-729_-727delinsAGT)
c.-1007_-1005delinsAGT (n.-1007_-1005delinsAGT)
n.190_192delinsAGT
21g.43072152_43072154delinsCAGCA2579809651CBSc.40_42delinsCTG (p.Gly14Leu)
n.219_221delinsCTG
n.300_302delinsCTG
n.291_293delinsCTG
c.-729_-727delinsCTG (n.-729_-727delinsCTG)
c.-1007_-1005delinsCTG (n.-1007_-1005delinsCTG)
n.190_192delinsCTG
21g.43072153C>ACA410602565CBSc.41G>T (p.Gly14Val)
n.220G>T
n.301G>T
n.292G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
n.191G>T
 dbSNP
21g.43072153C=CA2391106229CBSc.41G= (p.Gly14=)
n.220G=
n.301G=
n.292G=
c.-728G= (n.-728G=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
n.191G=
21g.43072153C>GCA410602564CBSc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.220G>C
n.301G>C
n.292G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
n.191G>C
21g.43072153C>TCA410602563CBSc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.220G>A
n.301G>A
n.292G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
n.191G>A
21g.43072154C>ACA410602566CBSc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.219G>T
n.300G>T
n.291G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
n.190G>T
21g.43072154C>GCA410602567CBSc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.219G>C
n.300G>C
n.291G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
n.190G>C
21g.43072154C>TCA410602568CBSc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.219G>A
n.300G>A
n.291G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
n.190G>A
21g.43072155T>ACA2579804386CBSc.39A>T (p.Thr13=)
n.218A>T
n.299A>T
n.290A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
c.-1008A>T (n.-1008A>T)
n.189A>T
21g.43072155T>CCA2579804389CBSc.39A>G (p.Thr13=)
n.218A>G
n.299A>G
n.290A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
c.-1008A>G (n.-1008A>G)
n.189A>G
21g.43072155_43072156delinsAACA2579813414CBSc.38_39delinsTT (p.Thr13Ile)
n.217_218delinsTT
n.298_299delinsTT
n.289_290delinsTT
c.-731_-730delinsTT (n.-731_-730delinsTT)
c.-1009_-1008delinsTT (n.-1009_-1008delinsTT)
n.188_189delinsTT
21g.43072155_43072156delinsACCA2579813413CBSc.38_39delinsGT (p.Thr13Ser)
n.217_218delinsGT
n.298_299delinsGT
n.289_290delinsGT
c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT)
c.-1009_-1008delinsGT (n.-1009_-1008delinsGT)
n.188_189delinsGT
21g.43072155_43072156delinsATCA2579804362CBSc.38_39delinsAT (p.Thr13Asn)
n.217_218delinsAT
n.298_299delinsAT
n.289_290delinsAT
c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT)
c.-1009_-1008delinsAT (n.-1009_-1008delinsAT)
n.188_189delinsAT
21g.43072155_43072156delinsCACA2579804359CBSc.38_39delinsTG (p.Thr13Met)
n.217_218delinsTG
n.298_299delinsTG
n.289_290delinsTG
c.-731_-730delinsTG (n.-731_-730delinsTG)
c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG)
n.188_189delinsTG
21g.43072155_43072157delinsACACA2579804360CBSc.37_39delinsTGT (p.Thr13Cys)
n.216_218delinsTGT
n.297_299delinsTGT
n.288_290delinsTGT
c.-732_-730delinsTGT (n.-732_-730delinsTGT)
c.-1010_-1008delinsTGT (n.-1010_-1008delinsTGT)
n.187_189delinsTGT
21g.43072155_43072157delinsACGCA2579804361CBSc.37_39delinsCGT (p.Thr13Arg)
n.216_218delinsCGT
n.297_299delinsCGT
n.288_290delinsCGT
c.-732_-730delinsCGT (n.-732_-730delinsCGT)
c.-1010_-1008delinsCGT (n.-1010_-1008delinsCGT)
n.187_189delinsCGT
21g.43072155_43072157delinsAGCCA2579804364CBSc.37_39delinsGCT (p.Thr13Ala)
n.216_218delinsGCT
n.297_299delinsGCT
n.288_290delinsGCT
c.-732_-730delinsGCT (n.-732_-730delinsGCT)
c.-1010_-1008delinsGCT (n.-1010_-1008delinsGCT)
n.187_189delinsGCT
21g.43072155_43072157delinsATACA2579804709CBSc.37_39delinsTAT (p.Thr13Tyr)
n.216_218delinsTAT
n.297_299delinsTAT
n.288_290delinsTAT
c.-732_-730delinsTAT (n.-732_-730delinsTAT)
c.-1010_-1008delinsTAT (n.-1010_-1008delinsTAT)
n.187_189delinsTAT
21g.43072155_43072157delinsCCACA2579804710CBSc.37_39delinsTGG (p.Thr13Trp)
n.216_218delinsTGG
n.297_299delinsTGG
n.288_290delinsTGG
c.-732_-730delinsTGG (n.-732_-730delinsTGG)
c.-1010_-1008delinsTGG (n.-1010_-1008delinsTGG)
n.187_189delinsTGG
21g.43072155_43072157delinsCGACA2579804712CBSc.37_39delinsTCG (p.Thr13Ser)
n.216_218delinsTCG
n.297_299delinsTCG
n.288_290delinsTCG
c.-732_-730delinsTCG (n.-732_-730delinsTCG)
c.-1010_-1008delinsTCG (n.-1010_-1008delinsTCG)
n.187_189delinsTCG
21g.43072155_43072157delinsCGCCA2579804363CBSc.37_39delinsGCG (p.Thr13Ala)
n.216_218delinsGCG
n.297_299delinsGCG
n.288_290delinsGCG
c.-732_-730delinsGCG (n.-732_-730delinsGCG)
c.-1010_-1008delinsGCG (n.-1010_-1008delinsGCG)
n.187_189delinsGCG
21g.43072155_43072157delinsCGGCA2579804714CBSc.37_39delinsCCG (p.Thr13Pro)
n.216_218delinsCCG
n.297_299delinsCCG
n.288_290delinsCCG
c.-732_-730delinsCCG (n.-732_-730delinsCCG)
c.-1010_-1008delinsCCG (n.-1010_-1008delinsCCG)
n.187_189delinsCCG
21g.43072155_43072157delinsCTACA2579804713CBSc.37_39delinsTAG (p.Thr13Ter)
n.216_218delinsTAG
n.297_299delinsTAG
n.288_290delinsTAG
c.-732_-730delinsTAG (n.-732_-730delinsTAG)
c.-1010_-1008delinsTAG (n.-1010_-1008delinsTAG)
n.187_189delinsTAG
21g.43072156G>ACA410602569CBSc.38C>T (p.Thr13Ile)
n.217C>T
n.298C>T
n.289C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
n.188C>T
21g.43072156G>CCA410602570CBSc.38C>G (p.Thr13Arg)
n.217C>G
n.298C>G
n.289C>G
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
n.188C>G
21g.43072156G>TCA410602571CBSc.38C>A (p.Thr13Lys)
n.217C>A
n.298C>A
n.289C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
n.188C>A
21g.43072156_43072157delinsAACA2579804358CBSc.37_38delinsTT (p.Thr13Leu)
n.216_217delinsTT
n.297_298delinsTT
n.288_289delinsTT
c.-732_-731delinsTT (n.-732_-731delinsTT)
c.-1010_-1009delinsTT (n.-1010_-1009delinsTT)
n.187_188delinsTT
21g.43072156_43072157delinsACCA2579813412CBSc.37_38delinsGT (p.Thr13Val)
n.216_217delinsGT
n.297_298delinsGT
n.288_289delinsGT
c.-732_-731delinsGT (n.-732_-731delinsGT)
c.-1010_-1009delinsGT (n.-1010_-1009delinsGT)
n.187_188delinsGT
21g.43072156_43072157delinsTACA2579804711CBSc.37_38delinsTA (p.Thr13Ter)
n.216_217delinsTA
n.297_298delinsTA
n.288_289delinsTA
c.-732_-731delinsTA (n.-732_-731delinsTA)
c.-1010_-1009delinsTA (n.-1010_-1009delinsTA)
n.187_188delinsTA
21g.43072157T>ACA410602572CBSc.37A>T (p.Thr13Ser)
n.216A>T
n.297A>T
n.288A>T
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.187A>T
21g.43072157T>CCA410602574CBSc.37A>G (p.Thr13Ala)
n.216A>G
n.297A>G
n.288A>G
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.187A>G
21g.43072157T>GCA410602573CBSc.37A>C (p.Thr13Pro)
n.216A>C
n.297A>C
n.288A>C
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.187A>C
21g.43072157_43072176delinsTGGGCCCCACTTCTGCCTGGCA2391106232CBSc.18_37delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (p.Pro6=)
n.197_216delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
n.278_297delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
n.269_288delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
c.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA)
c.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA)
n.168_187delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
21g.43072158G>ACA321104125CBSc.36C>T (p.Pro12=)
n.215C>T
n.296C>T
n.287C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
n.186C>T
 dbSNP
21g.43072158G=CA2391106236CBSc.36C= (p.Pro12=)
n.215C=
n.296C=
n.287C=
c.-733C= (n.-733C=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
n.186C=
21g.43072158_43072159delinsACCA2579805979CBSc.35_36delinsGT (p.Pro12Arg)
n.214_215delinsGT
n.295_296delinsGT
n.286_287delinsGT
c.-734_-733delinsGT (n.-734_-733delinsGT)
c.-1012_-1011delinsGT (n.-1012_-1011delinsGT)
n.185_186delinsGT
21g.43072158_43072159delinsATCA2579805976CBSc.35_36delinsAT (p.Pro12His)
n.214_215delinsAT
n.295_296delinsAT
n.286_287delinsAT
c.-734_-733delinsAT (n.-734_-733delinsAT)
c.-1012_-1011delinsAT (n.-1012_-1011delinsAT)
n.185_186delinsAT
21g.43072158_43072159delinsTACA2579805973CBSc.35_36delinsTA (p.Pro12Leu)
n.214_215delinsTA
n.295_296delinsTA
n.286_287delinsTA
c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA)
c.-1012_-1011delinsTA (n.-1012_-1011delinsTA)
n.185_186delinsTA
21g.43072158_43072160delinsAAACA2579805970CBSc.34_36delinsTTT (p.Pro12Phe)
n.213_215delinsTTT
n.294_296delinsTTT
n.285_287delinsTTT
c.-735_-733delinsTTT (n.-735_-733delinsTTT)
c.-1013_-1011delinsTTT (n.-1013_-1011delinsTTT)
n.184_186delinsTTT
21g.43072158_43072160delinsAACCA2579805963CBSc.34_36delinsGTT (p.Pro12Val)
n.213_215delinsGTT
n.294_296delinsGTT
n.285_287delinsGTT
c.-735_-733delinsGTT (n.-735_-733delinsGTT)
c.-1013_-1011delinsGTT (n.-1013_-1011delinsGTT)
n.184_186delinsGTT
21g.43072158_43072160delinsAATCA2579805974CBSc.34_36delinsATT (p.Pro12Ile)
n.213_215delinsATT
n.294_296delinsATT
n.285_287delinsATT
c.-735_-733delinsATT (n.-735_-733delinsATT)
c.-1013_-1011delinsATT (n.-1013_-1011delinsATT)
n.184_186delinsATT
21g.43072158_43072160delinsACACA2579805978CBSc.34_36delinsTGT (p.Pro12Cys)
n.213_215delinsTGT
n.294_296delinsTGT
n.285_287delinsTGT
c.-735_-733delinsTGT (n.-735_-733delinsTGT)
c.-1013_-1011delinsTGT (n.-1013_-1011delinsTGT)
n.184_186delinsTGT
21g.43072158_43072160delinsACCCA2579805975CBSc.34_36delinsGGT (p.Pro12Gly)
n.213_215delinsGGT
n.294_296delinsGGT
n.285_287delinsGGT
c.-735_-733delinsGGT (n.-735_-733delinsGGT)
c.-1013_-1011delinsGGT (n.-1013_-1011delinsGGT)
n.184_186delinsGGT
21g.43072158_43072160delinsACTCA2579805968CBSc.34_36delinsAGT (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsAGT
n.294_296delinsAGT
n.285_287delinsAGT
c.-735_-733delinsAGT (n.-735_-733delinsAGT)
c.-1013_-1011delinsAGT (n.-1013_-1011delinsAGT)
n.184_186delinsAGT
21g.43072158_43072160delinsAGACA2579813534CBSc.34_36delinsTCT (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsTCT
n.294_296delinsTCT
n.285_287delinsTCT
c.-735_-733delinsTCT (n.-735_-733delinsTCT)
c.-1013_-1011delinsTCT (n.-1013_-1011delinsTCT)
n.184_186delinsTCT
21g.43072158_43072160delinsAGCCA2579805980CBSc.34_36delinsGCT (p.Pro12Ala)
n.213_215delinsGCT
n.294_296delinsGCT
n.285_287delinsGCT
c.-735_-733delinsGCT (n.-735_-733delinsGCT)
c.-1013_-1011delinsGCT (n.-1013_-1011delinsGCT)
n.184_186delinsGCT
21g.43072158_43072160delinsATACA2579805964CBSc.34_36delinsTAT (p.Pro12Tyr)
n.213_215delinsTAT
n.294_296delinsTAT
n.285_287delinsTAT
c.-735_-733delinsTAT (n.-735_-733delinsTAT)
c.-1013_-1011delinsTAT (n.-1013_-1011delinsTAT)
n.184_186delinsTAT
21g.43072158_43072160delinsATCCA2579805981CBSc.34_36delinsGAT (p.Pro12Asp)
n.213_215delinsGAT
n.294_296delinsGAT
n.285_287delinsGAT
c.-735_-733delinsGAT (n.-735_-733delinsGAT)
c.-1013_-1011delinsGAT (n.-1013_-1011delinsGAT)
n.184_186delinsGAT
21g.43072158_43072160delinsCAACA2579805971CBSc.34_36delinsTTG (p.Pro12Leu)
n.213_215delinsTTG
n.294_296delinsTTG
n.285_287delinsTTG
c.-735_-733delinsTTG (n.-735_-733delinsTTG)
c.-1013_-1011delinsTTG (n.-1013_-1011delinsTTG)
n.184_186delinsTTG
21g.43072158_43072160delinsCATCA2579805972CBSc.34_36delinsATG (p.Pro12Met)
n.213_215delinsATG
n.294_296delinsATG
n.285_287delinsATG
c.-735_-733delinsATG (n.-735_-733delinsATG)
c.-1013_-1011delinsATG (n.-1013_-1011delinsATG)
n.184_186delinsATG
21g.43072158_43072160delinsCCACA2579805965CBSc.34_36delinsTGG (p.Pro12Trp)
n.213_215delinsTGG
n.294_296delinsTGG
n.285_287delinsTGG
c.-735_-733delinsTGG (n.-735_-733delinsTGG)
c.-1013_-1011delinsTGG (n.-1013_-1011delinsTGG)
n.184_186delinsTGG
21g.43072158_43072160delinsCCCCA2579805977CBSc.34_36delinsGGG (p.Pro12Gly)
n.213_215delinsGGG
n.294_296delinsGGG
n.285_287delinsGGG
c.-735_-733delinsGGG (n.-735_-733delinsGGG)
c.-1013_-1011delinsGGG (n.-1013_-1011delinsGGG)
n.184_186delinsGGG
21g.43072158_43072160delinsCGACA2579805967CBSc.34_36delinsTCG (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsTCG
n.294_296delinsTCG
n.285_287delinsTCG
c.-735_-733delinsTCG (n.-735_-733delinsTCG)
c.-1013_-1011delinsTCG (n.-1013_-1011delinsTCG)
n.184_186delinsTCG
21g.43072158_43072160delinsTGACA2579805966CBSc.34_36delinsTCA (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsTCA
n.294_296delinsTCA
n.285_287delinsTCA
c.-735_-733delinsTCA (n.-735_-733delinsTCA)
c.-1013_-1011delinsTCA (n.-1013_-1011delinsTCA)
n.184_186delinsTCA
21g.43072161_43072179delCA16042009CBSc.18_36del (p.Glu9AlafsTer?)
n.197_215del
n.278_296del
n.269_287del
c.-751_-733del (n.-751_-733del)
c.-1029_-1011del (n.-1029_-1011del)
n.168_186del
 ClinVar dbSNP
21g.43072159G>ACA410602575CBSc.35C>T (p.Pro12Leu)
n.214C>T
n.295C>T
n.286C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.185C>T
21g.43072159G>CCA410602576CBSc.35C>G (p.Pro12Arg)
n.214C>G
n.295C>G
n.286C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.185C>G
21g.43072159G>TCA410602577CBSc.35C>A (p.Pro12His)
n.214C>A
n.295C>A
n.286C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.185C>A
21g.43072159_43072160delinsCTCA2579805969CBSc.34_35delinsAG (p.Pro12Ser)
n.213_214delinsAG
n.294_295delinsAG
n.285_286delinsAG
c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG)
c.-1013_-1012delinsAG (n.-1013_-1012delinsAG)
n.184_185delinsAG
21g.43072160G>ACA321523CBSc.34C>T (p.Pro12Ser)
n.213C>T
n.294C>T
n.285C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.184C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072160G>CCA410602578CBSc.34C>G (p.Pro12Ala)
n.213C>G
n.294C>G
n.285C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
n.184C>G
21g.43072160G=CA2391106239CBSc.34C= (p.Pro12=)
n.213C=
n.294C=
n.285C=
c.-735C= (n.-735C=)
c.-1013C= (n.-1013C=)
n.184C=
21g.43072160G>TCA410602579CBSc.34C>A (p.Pro12Thr)
n.213C>A
n.294C>A
n.285C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.184C>A
21g.43072161C=CA2391106243CBSc.33G= (p.Gly11=)
n.212G=
n.293G=
n.284G=
c.-736G= (n.-736G=)
c.-1014G= (n.-1014G=)
n.183G=
21g.43072161C>GCA2697547533CBSc.33G>C (p.Gly11=)
n.212G>C
n.293G>C
n.284G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
n.183G>C
 ClinVar
21g.43072161C>TCA321104153CBSc.33G>A (p.Gly11=)
n.212G>A
n.293G>A
n.284G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
n.183G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072161_43072162delinsAACA2579813726CBSc.32_33delinsTT (p.Gly11Val)
n.211_212delinsTT
n.292_293delinsTT
n.283_284delinsTT
c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT)
c.-1015_-1014delinsTT (n.-1015_-1014delinsTT)
n.182_183delinsTT
21g.43072161_43072162delinsAGCA2579810102CBSc.32_33delinsCT (p.Gly11Ala)
n.211_212delinsCT
n.292_293delinsCT
n.283_284delinsCT
c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT)
c.-1015_-1014delinsCT (n.-1015_-1014delinsCT)
n.182_183delinsCT
21g.43072161_43072162delinsATCA2579813729CBSc.32_33delinsAT (p.Gly11Asp)
n.211_212delinsAT
n.292_293delinsAT
n.283_284delinsAT
c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT)
c.-1015_-1014delinsAT (n.-1015_-1014delinsAT)
n.182_183delinsAT
21g.43072161_43072162delinsTACA2579813727CBSc.32_33delinsTA (p.Gly11Val)
n.211_212delinsTA
n.292_293delinsTA
n.283_284delinsTA
c.-737_-736delinsTA (n.-737_-736delinsTA)
c.-1015_-1014delinsTA (n.-1015_-1014delinsTA)
n.182_183delinsTA
21g.43072161_43072163delinsAAACA2579810091CBSc.31_33delinsTTT (p.Gly11Phe)
n.210_212delinsTTT
n.291_293delinsTTT
n.282_284delinsTTT
c.-738_-736delinsTTT (n.-738_-736delinsTTT)
c.-1016_-1014delinsTTT (n.-1016_-1014delinsTTT)
n.181_183delinsTTT
21g.43072161_43072163delinsAATCA2579810097CBSc.31_33delinsATT (p.Gly11Ile)
n.210_212delinsATT
n.291_293delinsATT
n.282_284delinsATT
c.-738_-736delinsATT (n.-738_-736delinsATT)
c.-1016_-1014delinsATT (n.-1016_-1014delinsATT)
n.181_183delinsATT
21g.43072161_43072163delinsACGCA2579810099CBSc.31_33delinsCGT (p.Gly11Arg)
n.210_212delinsCGT
n.291_293delinsCGT
n.282_284delinsCGT
c.-738_-736delinsCGT (n.-738_-736delinsCGT)
c.-1016_-1014delinsCGT (n.-1016_-1014delinsCGT)
n.181_183delinsCGT
21g.43072161_43072163delinsACTCA2579810089CBSc.31_33delinsAGT (p.Gly11Ser)
n.210_212delinsAGT
n.291_293delinsAGT
n.282_284delinsAGT
c.-738_-736delinsAGT (n.-738_-736delinsAGT)
c.-1016_-1014delinsAGT (n.-1016_-1014delinsAGT)
n.181_183delinsAGT
21g.43072161_43072163delinsAGACA2579810090CBSc.31_33delinsTCT (p.Gly11Ser)
n.210_212delinsTCT
n.291_293delinsTCT
n.282_284delinsTCT
c.-738_-736delinsTCT (n.-738_-736delinsTCT)
c.-1016_-1014delinsTCT (n.-1016_-1014delinsTCT)
n.181_183delinsTCT
21g.43072161_43072163delinsAGGCA2579810092CBSc.31_33delinsCCT (p.Gly11Pro)
n.210_212delinsCCT
n.291_293delinsCCT
n.282_284delinsCCT
c.-738_-736delinsCCT (n.-738_-736delinsCCT)
c.-1016_-1014delinsCCT (n.-1016_-1014delinsCCT)
n.181_183delinsCCT
21g.43072161_43072163delinsATACA2579810085CBSc.31_33delinsTAT (p.Gly11Tyr)
n.210_212delinsTAT
n.291_293delinsTAT
n.282_284delinsTAT
c.-738_-736delinsTAT (n.-738_-736delinsTAT)
c.-1016_-1014delinsTAT (n.-1016_-1014delinsTAT)
n.181_183delinsTAT
21g.43072161_43072163delinsGCACA2579813728CBSc.31_33delinsTGC (p.Gly11Cys)
n.210_212delinsTGC
n.291_293delinsTGC
n.282_284delinsTGC
c.-738_-736delinsTGC (n.-738_-736delinsTGC)
c.-1016_-1014delinsTGC (n.-1016_-1014delinsTGC)
n.181_183delinsTGC
21g.43072161_43072163delinsTCACA2579810088CBSc.31_33delinsTGA (p.Gly11Ter)
n.210_212delinsTGA
n.291_293delinsTGA
n.282_284delinsTGA
c.-738_-736delinsTGA (n.-738_-736delinsTGA)
c.-1016_-1014delinsTGA (n.-1016_-1014delinsTGA)
n.181_183delinsTGA
21g.43072161_43072163delinsTCGCA2579810100CBSc.31_33delinsCGA (p.Gly11Arg)
n.210_212delinsCGA
n.291_293delinsCGA
n.282_284delinsCGA
c.-738_-736delinsCGA (n.-738_-736delinsCGA)
c.-1016_-1014delinsCGA (n.-1016_-1014delinsCGA)
n.181_183delinsCGA
21g.43072161_43072163delinsTCTCA2579810101CBSc.31_33delinsAGA (p.Gly11Arg)
n.210_212delinsAGA
n.291_293delinsAGA
n.282_284delinsAGA
c.-738_-736delinsAGA (n.-738_-736delinsAGA)
c.-1016_-1014delinsAGA (n.-1016_-1014delinsAGA)
n.181_183delinsAGA
21g.43072162C>ACA410602580CBSc.32G>T (p.Gly11Val)
n.211G>T
n.292G>T
n.283G>T
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.182G>T
21g.43072162C>GCA410602581CBSc.32G>C (p.Gly11Ala)
n.211G>C
n.292G>C
n.283G>C
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.182G>C
21g.43072162C>TCA410602582CBSc.32G>A (p.Gly11Glu)
n.211G>A
n.292G>A
n.283G>A
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.182G>A
21g.43072162_43072163delinsAACA2579810096CBSc.31_32delinsTT (p.Gly11Leu)
n.210_211delinsTT
n.291_292delinsTT
n.282_283delinsTT
c.-738_-737delinsTT (n.-738_-737delinsTT)
c.-1016_-1015delinsTT (n.-1016_-1015delinsTT)
n.181_182delinsTT
21g.43072162_43072163delinsAGCA2579810095CBSc.31_32delinsCT (p.Gly11Leu)
n.210_211delinsCT
n.291_292delinsCT
n.282_283delinsCT
c.-738_-737delinsCT (n.-738_-737delinsCT)
c.-1016_-1015delinsCT (n.-1016_-1015delinsCT)
n.181_182delinsCT
21g.43072162_43072163delinsATCA2579810093CBSc.31_32delinsAT (p.Gly11Met)
n.210_211delinsAT
n.291_292delinsAT
n.282_283delinsAT
c.-738_-737delinsAT (n.-738_-737delinsAT)
c.-1016_-1015delinsAT (n.-1016_-1015delinsAT)
n.181_182delinsAT
21g.43072162_43072163delinsGACA2579810087CBSc.31_32delinsTC (p.Gly11Ser)
n.210_211delinsTC
n.291_292delinsTC
n.282_283delinsTC
c.-738_-737delinsTC (n.-738_-737delinsTC)
c.-1016_-1015delinsTC (n.-1016_-1015delinsTC)
n.181_182delinsTC
21g.43072162_43072163delinsTACA2579810086CBSc.31_32delinsTA (p.Gly11Ter)
n.210_211delinsTA
n.291_292delinsTA
n.282_283delinsTA
c.-738_-737delinsTA (n.-738_-737delinsTA)
c.-1016_-1015delinsTA (n.-1016_-1015delinsTA)
n.181_182delinsTA
21g.43072162_43072163delinsTGCA2579810098CBSc.31_32delinsCA (p.Gly11Gln)
n.210_211delinsCA
n.291_292delinsCA
n.282_283delinsCA
c.-738_-737delinsCA (n.-738_-737delinsCA)
c.-1016_-1015delinsCA (n.-1016_-1015delinsCA)
n.181_182delinsCA
21g.43072162_43072163delinsTTCA2579810094CBSc.31_32delinsAA (p.Gly11Lys)
n.210_211delinsAA
n.291_292delinsAA
n.282_283delinsAA
c.-738_-737delinsAA (n.-738_-737delinsAA)
c.-1016_-1015delinsAA (n.-1016_-1015delinsAA)
n.181_182delinsAA
21g.43072163C>ACA410602583CBSc.31G>T (p.Gly11Trp)
n.210G>T
n.291G>T
n.282G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.181G>T
21g.43072163C=CA2391106246CBSc.31G= (p.Gly11=)
n.210G=
n.291G=
n.282G=
c.-738G= (n.-738G=)
c.-1016G= (n.-1016G=)
n.181G=
21g.43072163C>GCA410602585CBSc.31G>C (p.Gly11Arg)
n.210G>C
n.291G>C
n.282G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
n.181G>C
21g.43072163C>TCA410602584CBSc.31G>A (p.Gly11Arg)
n.210G>A
n.291G>A
n.282G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.181G>A
 dbSNP
21g.43072164C>ACA2579803380CBSc.30G>T (p.Val10=)
n.209G>T
n.290G>T
n.281G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.180G>T
21g.43072164C>TCA2579803381CBSc.30G>A (p.Val10=)
n.209G>A
n.290G>A
n.281G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.180G>A
 ClinVar
21g.43072164_43072165delinsACCA2579803371CBSc.29_30delinsGT (p.Val10Gly)
n.208_209delinsGT
n.289_290delinsGT
n.280_281delinsGT
c.-740_-739delinsGT (n.-740_-739delinsGT)
c.-1018_-1017delinsGT (n.-1018_-1017delinsGT)
n.179_180delinsGT
21g.43072164_43072165delinsAGCA2579803379CBSc.29_30delinsCT (p.Val10Ala)
n.208_209delinsCT
n.289_290delinsCT
n.280_281delinsCT
c.-740_-739delinsCT (n.-740_-739delinsCT)
c.-1018_-1017delinsCT (n.-1018_-1017delinsCT)
n.179_180delinsCT
21g.43072164_43072165delinsATCA2579803375CBSc.29_30delinsAT (p.Val10Asp)
n.208_209delinsAT
n.289_290delinsAT
n.280_281delinsAT
c.-740_-739delinsAT (n.-740_-739delinsAT)
c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT)
n.179_180delinsAT
21g.43072164_43072165delinsGTCA2579803374CBSc.29_30delinsAC (p.Val10Asp)
n.208_209delinsAC
n.289_290delinsAC
n.280_281delinsAC
c.-740_-739delinsAC (n.-740_-739delinsAC)
c.-1018_-1017delinsAC (n.-1018_-1017delinsAC)
n.179_180delinsAC
21g.43072164_43072166delinsAAACA2579803362CBSc.28_30delinsTTT (p.Val10Phe)
n.207_209delinsTTT
n.288_290delinsTTT
n.279_281delinsTTT
c.-741_-739delinsTTT (n.-741_-739delinsTTT)
c.-1019_-1017delinsTTT (n.-1019_-1017delinsTTT)
n.178_180delinsTTT
21g.43072164_43072166delinsAAGCA2579803367CBSc.28_30delinsCTT (p.Val10Leu)
n.207_209delinsCTT
n.288_290delinsCTT
n.279_281delinsCTT
c.-741_-739delinsCTT (n.-741_-739delinsCTT)
c.-1019_-1017delinsCTT (n.-1019_-1017delinsCTT)
n.178_180delinsCTT
21g.43072164_43072166delinsAATCA2579803369CBSc.28_30delinsATT (p.Val10Ile)
n.207_209delinsATT
n.288_290delinsATT
n.279_281delinsATT
c.-741_-739delinsATT (n.-741_-739delinsATT)
c.-1019_-1017delinsATT (n.-1019_-1017delinsATT)
n.178_180delinsATT
21g.43072164_43072166delinsACACA2579803373CBSc.28_30delinsTGT (p.Val10Cys)
n.207_209delinsTGT
n.288_290delinsTGT
n.279_281delinsTGT
c.-741_-739delinsTGT (n.-741_-739delinsTGT)
c.-1019_-1017delinsTGT (n.-1019_-1017delinsTGT)
n.178_180delinsTGT
21g.43072164_43072166delinsACGCA2579803377CBSc.28_30delinsCGT (p.Val10Arg)
n.207_209delinsCGT
n.288_290delinsCGT
n.279_281delinsCGT
c.-741_-739delinsCGT (n.-741_-739delinsCGT)
c.-1019_-1017delinsCGT (n.-1019_-1017delinsCGT)
n.178_180delinsCGT
21g.43072164_43072166delinsACTCA2579803357CBSc.28_30delinsAGT (p.Val10Ser)
n.207_209delinsAGT
n.288_290delinsAGT
n.279_281delinsAGT
c.-741_-739delinsAGT (n.-741_-739delinsAGT)
c.-1019_-1017delinsAGT (n.-1019_-1017delinsAGT)
n.178_180delinsAGT
21g.43072164_43072166delinsAGACA2579803356CBSc.28_30delinsTCT (p.Val10Ser)
n.207_209delinsTCT
n.288_290delinsTCT
n.279_281delinsTCT
c.-741_-739delinsTCT (n.-741_-739delinsTCT)
c.-1019_-1017delinsTCT (n.-1019_-1017delinsTCT)
n.178_180delinsTCT
21g.43072164_43072166delinsAGGCA2579803360CBSc.28_30delinsCCT (p.Val10Pro)
n.207_209delinsCCT
n.288_290delinsCCT
n.279_281delinsCCT
c.-741_-739delinsCCT (n.-741_-739delinsCCT)
c.-1019_-1017delinsCCT (n.-1019_-1017delinsCCT)
n.178_180delinsCCT
21g.43072164_43072166delinsAGTCA2579803353CBSc.28_30delinsACT (p.Val10Thr)
n.207_209delinsACT
n.288_290delinsACT
n.279_281delinsACT
c.-741_-739delinsACT (n.-741_-739delinsACT)
c.-1019_-1017delinsACT (n.-1019_-1017delinsACT)
n.178_180delinsACT
21g.43072164_43072166delinsATACA2579803349CBSc.28_30delinsTAT (p.Val10Tyr)
n.207_209delinsTAT
n.288_290delinsTAT
n.279_281delinsTAT
c.-741_-739delinsTAT (n.-741_-739delinsTAT)
c.-1019_-1017delinsTAT (n.-1019_-1017delinsTAT)
n.178_180delinsTAT
21g.43072164_43072166delinsATGCA2579803370CBSc.28_30delinsCAT (p.Val10His)
n.207_209delinsCAT
n.288_290delinsCAT
n.279_281delinsCAT
c.-741_-739delinsCAT (n.-741_-739delinsCAT)
c.-1019_-1017delinsCAT (n.-1019_-1017delinsCAT)
n.178_180delinsCAT
21g.43072164_43072166delinsATTCA2579803376CBSc.28_30delinsAAT (p.Val10Asn)
n.207_209delinsAAT
n.288_290delinsAAT
n.279_281delinsAAT
c.-741_-739delinsAAT (n.-741_-739delinsAAT)
c.-1019_-1017delinsAAT (n.-1019_-1017delinsAAT)
n.178_180delinsAAT
21g.43072164_43072166delinsGAACA2579803363CBSc.28_30delinsTTC (p.Val10Phe)
n.207_209delinsTTC
n.288_290delinsTTC
n.279_281delinsTTC
c.-741_-739delinsTTC (n.-741_-739delinsTTC)
c.-1019_-1017delinsTTC (n.-1019_-1017delinsTTC)
n.178_180delinsTTC
21g.43072164_43072166delinsGATCA2579803368CBSc.28_30delinsATC (p.Val10Ile)
n.207_209delinsATC
n.288_290delinsATC
n.279_281delinsATC
c.-741_-739delinsATC (n.-741_-739delinsATC)
c.-1019_-1017delinsATC (n.-1019_-1017delinsATC)
n.178_180delinsATC
21g.43072164_43072166delinsGGACA2579803359CBSc.28_30delinsTCC (p.Val10Ser)
n.207_209delinsTCC
n.288_290delinsTCC
n.279_281delinsTCC
c.-741_-739delinsTCC (n.-741_-739delinsTCC)
c.-1019_-1017delinsTCC (n.-1019_-1017delinsTCC)
n.178_180delinsTCC
21g.43072164_43072166delinsTAACA2579803366CBSc.28_30delinsTTA (p.Val10Leu)
n.207_209delinsTTA
n.288_290delinsTTA
n.279_281delinsTTA
c.-741_-739delinsTTA (n.-741_-739delinsTTA)
c.-1019_-1017delinsTTA (n.-1019_-1017delinsTTA)
n.178_180delinsTTA
21g.43072164_43072166delinsTTACA2579803354CBSc.28_30delinsTAA (p.Val10Ter)
n.207_209delinsTAA
n.288_290delinsTAA
n.279_281delinsTAA
c.-741_-739delinsTAA (n.-741_-739delinsTAA)
c.-1019_-1017delinsTAA (n.-1019_-1017delinsTAA)
n.178_180delinsTAA
21g.43072164_43072166delinsTTTCA2579803365CBSc.28_30delinsAAA (p.Val10Lys)
n.207_209delinsAAA
n.288_290delinsAAA
n.279_281delinsAAA
c.-741_-739delinsAAA (n.-741_-739delinsAAA)
c.-1019_-1017delinsAAA (n.-1019_-1017delinsAAA)
n.178_180delinsAAA
21g.43072165A>CCA410602586CBSc.29T>G (p.Val10Gly)
n.208T>G
n.289T>G
n.280T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
n.179T>G
21g.43072165A>GCA410602587CBSc.29T>C (p.Val10Ala)
n.208T>C
n.289T>C
n.280T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
n.179T>C
21g.43072165A>TCA410602588CBSc.29T>A (p.Val10Glu)
n.208T>A
n.289T>A
n.280T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
n.179T>A
21g.43072165_43072166delinsACCA2391106248CBSc.28_29delinsGT (p.Val10=)
n.207_208delinsGT
n.288_289delinsGT
n.279_280delinsGT
c.-741_-740delinsGT (n.-741_-740delinsGT)
c.-1019_-1018delinsGT (n.-1019_-1018delinsGT)
n.178_179delinsGT
21g.43072165_43072166delinsCACA2579803351CBSc.28_29delinsTG (p.Val10Trp)
n.207_208delinsTG
n.288_289delinsTG
n.279_280delinsTG
c.-741_-740delinsTG (n.-741_-740delinsTG)
c.-1019_-1018delinsTG (n.-1019_-1018delinsTG)
n.178_179delinsTG
21g.43072165_43072166delinsCTCA2579803378CBSc.28_29delinsAG (p.Val10Arg)
n.207_208delinsAG
n.288_289delinsAG
n.279_280delinsAG
c.-741_-740delinsAG (n.-741_-740delinsAG)
c.-1019_-1018delinsAG (n.-1019_-1018delinsAG)
n.178_179delinsAG
21g.43072165_43072166delinsGACA2579803358CBSc.28_29delinsTC (p.Val10Ser)
n.207_208delinsTC
n.288_289delinsTC
n.279_280delinsTC
c.-741_-740delinsTC (n.-741_-740delinsTC)
c.-1019_-1018delinsTC (n.-1019_-1018delinsTC)
n.178_179delinsTC
21g.43072165_43072166delinsGGCA2579803361CBSc.28_29delinsCC (p.Val10Pro)
n.207_208delinsCC
n.288_289delinsCC
n.279_280delinsCC
c.-741_-740delinsCC (n.-741_-740delinsCC)
c.-1019_-1018delinsCC (n.-1019_-1018delinsCC)
n.178_179delinsCC
21g.43072165_43072166delinsGTCA2579803352CBSc.28_29delinsAC (p.Val10Thr)
n.207_208delinsAC
n.288_289delinsAC
n.279_280delinsAC
c.-741_-740delinsAC (n.-741_-740delinsAC)
c.-1019_-1018delinsAC (n.-1019_-1018delinsAC)
n.178_179delinsAC
21g.43072165_43072166delinsTACA2579803355CBSc.28_29delinsTA (p.Val10Ter)
n.207_208delinsTA
n.288_289delinsTA
n.279_280delinsTA
c.-741_-740delinsTA (n.-741_-740delinsTA)
c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA)
n.178_179delinsTA
21g.43072165_43072166delinsTGCA2579803372CBSc.28_29delinsCA (p.Val10Gln)
n.207_208delinsCA
n.288_289delinsCA
n.279_280delinsCA
c.-741_-740delinsCA (n.-741_-740delinsCA)
c.-1019_-1018delinsCA (n.-1019_-1018delinsCA)
n.178_179delinsCA
21g.43072165_43072166delinsTTCA2579803364CBSc.28_29delinsAA (p.Val10Lys)
n.207_208delinsAA
n.288_289delinsAA
n.279_280delinsAA
c.-741_-740delinsAA (n.-741_-740delinsAA)
c.-1019_-1018delinsAA (n.-1019_-1018delinsAA)
n.178_179delinsAA
21g.43072166delCA10603779CBSc.28del (p.Val10TrpfsTer?)
n.207del
n.288del
n.279del
c.-741del (n.-741del)
c.-1019del (n.-1019del)
n.178del
 ClinVar dbSNP
21g.43072166C>ACA410602589CBSc.28G>T (p.Val10Leu)
n.207G>T
n.288G>T
n.279G>T
c.-741G>T (n.-741G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.178G>T
 ClinVar
21g.43072166C=CA2391106251CBSc.28G= (p.Val10=)
n.207G=
n.288G=
n.279G=
c.-741G= (n.-741G=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
n.178G=
21g.43072166C>GCA410602590CBSc.28G>C (p.Val10Leu)
n.207G>C
n.288G>C
n.279G>C
c.-741G>C (n.-741G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.178G>C
21g.43072166C>TCA410602591CBSc.28G>A (p.Val10Met)
n.207G>A
n.288G>A
n.279G>A
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.178G>A
 dbSNP
21g.43072167T>ACA410602592CBSc.27A>T (p.Glu9Asp)
n.206A>T
n.287A>T
n.278A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
n.177A>T
21g.43072167T>GCA410602593CBSc.27A>C (p.Glu9Asp)
n.206A>C
n.287A>C
n.278A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
n.177A>C
21g.43072167_43072168delinsAACA2579810133CBSc.26_27delinsTT (p.Glu9Val)
n.205_206delinsTT
n.286_287delinsTT
n.277_278delinsTT
c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT)
c.-1021_-1020delinsTT (n.-1021_-1020delinsTT)
n.176_177delinsTT
21g.43072167_43072168delinsACCA2579810147CBSc.26_27delinsGT (p.Glu9Gly)
n.205_206delinsGT
n.286_287delinsGT
n.277_278delinsGT
c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT)
c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT)
n.176_177delinsGT
21g.43072167_43072168delinsCACA2579810132CBSc.26_27delinsTG (p.Glu9Val)
n.205_206delinsTG
n.286_287delinsTG
n.277_278delinsTG
c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG)
c.-1021_-1020delinsTG (n.-1021_-1020delinsTG)
n.176_177delinsTG
21g.43072167_43072168delinsCGCA2579810151CBSc.26_27delinsCG (p.Glu9Ala)
n.205_206delinsCG
n.286_287delinsCG
n.277_278delinsCG
c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG)
c.-1021_-1020delinsCG (n.-1021_-1020delinsCG)
n.176_177delinsCG
21g.43072167_43072169delinsAAGCA2579810144CBSc.25_27delinsCTT (p.Glu9Leu)
n.204_206delinsCTT
n.285_287delinsCTT
n.276_278delinsCTT
c.-744_-742delinsCTT (n.-744_-742delinsCTT)
c.-1022_-1020delinsCTT (n.-1022_-1020delinsCTT)
n.175_177delinsCTT
21g.43072167_43072169delinsAATCA2579810146CBSc.25_27delinsATT (p.Glu9Ile)
n.204_206delinsATT
n.285_287delinsATT
n.276_278delinsATT
c.-744_-742delinsATT (n.-744_-742delinsATT)
c.-1022_-1020delinsATT (n.-1022_-1020delinsATT)
n.175_177delinsATT
21g.43072167_43072169delinsACACA2579810148CBSc.25_27delinsTGT (p.Glu9Cys)
n.204_206delinsTGT
n.285_287delinsTGT
n.276_278delinsTGT
c.-744_-742delinsTGT (n.-744_-742delinsTGT)
c.-1022_-1020delinsTGT (n.-1022_-1020delinsTGT)
n.175_177delinsTGT
21g.43072167_43072169delinsACGCA2579810153CBSc.25_27delinsCGT (p.Glu9Arg)
n.204_206delinsCGT
n.285_287delinsCGT
n.276_278delinsCGT
c.-744_-742delinsCGT (n.-744_-742delinsCGT)
c.-1022_-1020delinsCGT (n.-1022_-1020delinsCGT)
n.175_177delinsCGT
21g.43072167_43072169delinsACTCA2579810138CBSc.25_27delinsAGT (p.Glu9Ser)
n.204_206delinsAGT
n.285_287delinsAGT
n.276_278delinsAGT
c.-744_-742delinsAGT (n.-744_-742delinsAGT)
c.-1022_-1020delinsAGT (n.-1022_-1020delinsAGT)
n.175_177delinsAGT
21g.43072167_43072169delinsAGGCA2579813752CBSc.25_27delinsCCT (p.Glu9Pro)
n.204_206delinsCCT
n.285_287delinsCCT
n.276_278delinsCCT
c.-744_-742delinsCCT (n.-744_-742delinsCCT)
c.-1022_-1020delinsCCT (n.-1022_-1020delinsCCT)
n.175_177delinsCCT
21g.43072167_43072169delinsATACA2579810134CBSc.25_27delinsTAT (p.Glu9Tyr)
n.204_206delinsTAT
n.285_287delinsTAT
n.276_278delinsTAT
c.-744_-742delinsTAT (n.-744_-742delinsTAT)
c.-1022_-1020delinsTAT (n.-1022_-1020delinsTAT)
n.175_177delinsTAT
21g.43072167_43072169delinsCAACA2579810145CBSc.25_27delinsTTG (p.Glu9Leu)
n.204_206delinsTTG
n.285_287delinsTTG
n.276_278delinsTTG
c.-744_-742delinsTTG (n.-744_-742delinsTTG)
c.-1022_-1020delinsTTG (n.-1022_-1020delinsTTG)
n.175_177delinsTTG
21g.43072167_43072169delinsCATCA2579810142CBSc.25_27delinsATG (p.Glu9Met)
n.204_206delinsATG
n.285_287delinsATG
n.276_278delinsATG
c.-744_-742delinsATG (n.-744_-742delinsATG)
c.-1022_-1020delinsATG (n.-1022_-1020delinsATG)
n.175_177delinsATG
21g.43072167_43072169delinsCCACA2579810136CBSc.25_27delinsTGG (p.Glu9Trp)
n.204_206delinsTGG
n.285_287delinsTGG
n.276_278delinsTGG
c.-744_-742delinsTGG (n.-744_-742delinsTGG)
c.-1022_-1020delinsTGG (n.-1022_-1020delinsTGG)
n.175_177delinsTGG
21g.43072167_43072169delinsCCGCA2579810149CBSc.25_27delinsCGG (p.Glu9Arg)
n.204_206delinsCGG
n.285_287delinsCGG
n.276_278delinsCGG
c.-744_-742delinsCGG (n.-744_-742delinsCGG)
c.-1022_-1020delinsCGG (n.-1022_-1020delinsCGG)
n.175_177delinsCGG
21g.43072167_43072169delinsCCTCA2579810150CBSc.25_27delinsAGG (p.Glu9Arg)
n.204_206delinsAGG
n.285_287delinsAGG
n.276_278delinsAGG
c.-744_-742delinsAGG (n.-744_-742delinsAGG)
c.-1022_-1020delinsAGG (n.-1022_-1020delinsAGG)
n.175_177delinsAGG
21g.43072167_43072169delinsCGACA2579810141CBSc.25_27delinsTCG (p.Glu9Ser)
n.204_206delinsTCG
n.285_287delinsTCG
n.276_278delinsTCG
c.-744_-742delinsTCG (n.-744_-742delinsTCG)
c.-1022_-1020delinsTCG (n.-1022_-1020delinsTCG)
n.175_177delinsTCG
21g.43072167_43072169delinsCGGCA2579810140CBSc.25_27delinsCCG (p.Glu9Pro)
n.204_206delinsCCG
n.285_287delinsCCG
n.276_278delinsCCG
c.-744_-742delinsCCG (n.-744_-742delinsCCG)
c.-1022_-1020delinsCCG (n.-1022_-1020delinsCCG)
n.175_177delinsCCG
21g.43072167_43072169delinsCTACA2579810137CBSc.25_27delinsTAG (p.Glu9Ter)
n.204_206delinsTAG
n.285_287delinsTAG
n.276_278delinsTAG
c.-744_-742delinsTAG (n.-744_-742delinsTAG)
c.-1022_-1020delinsTAG (n.-1022_-1020delinsTAG)
n.175_177delinsTAG
21g.43072167_43072169delinsCTGCA2579813753CBSc.25_27delinsCAG (p.Glu9Gln)
n.204_206delinsCAG
n.285_287delinsCAG
n.276_278delinsCAG
c.-744_-742delinsCAG (n.-744_-742delinsCAG)
c.-1022_-1020delinsCAG (n.-1022_-1020delinsCAG)
n.175_177delinsCAG
21g.43072167_43072169delinsCTTCA2579810143CBSc.25_27delinsAAG (p.Glu9Lys)
n.204_206delinsAAG
n.285_287delinsAAG
n.276_278delinsAAG
c.-744_-742delinsAAG (n.-744_-742delinsAAG)
c.-1022_-1020delinsAAG (n.-1022_-1020delinsAAG)
n.175_177delinsAAG
21g.43072167_43072169delinsGTACA2579810135CBSc.25_27delinsTAC (p.Glu9Tyr)
n.204_206delinsTAC
n.285_287delinsTAC
n.276_278delinsTAC
c.-744_-742delinsTAC (n.-744_-742delinsTAC)
c.-1022_-1020delinsTAC (n.-1022_-1020delinsTAC)
n.175_177delinsTAC
21g.43072168T>ACA410602594CBSc.26A>T (p.Glu9Val)
n.205A>T
n.286A>T
n.277A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
n.176A>T
21g.43072168T>CCA410602595CBSc.26A>G (p.Glu9Gly)
n.205A>G
n.286A>G
n.277A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
n.176A>G
21g.43072168T>GCA410602596CBSc.26A>C (p.Glu9Ala)
n.205A>C
n.286A>C
n.277A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.176A>C
21g.43072168_43072169delinsGACA2579810139CBSc.25_26delinsTC (p.Glu9Ser)
n.204_205delinsTC
n.285_286delinsTC
n.276_277delinsTC
c.-744_-743delinsTC (n.-744_-743delinsTC)
c.-1022_-1021delinsTC (n.-1022_-1021delinsTC)
n.175_176delinsTC
21g.43072169C>ACA410602598CBSc.25G>T (p.Glu9Ter)
n.204G>T
n.285G>T
n.276G>T
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.175G>T
21g.43072169C=CA2391106256CBSc.25G= (p.Glu9=)
n.204G=
n.285G=
n.276G=
c.-744G= (n.-744G=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.175G=
21g.43072169C>GCA321104168CBSc.25G>C (p.Glu9Gln)
n.204G>C
n.285G>C
n.276G>C
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.175G>C
 dbSNP
21g.43072169C>TCA410602597CBSc.25G>A (p.Glu9Lys)
n.204G>A
n.285G>A
n.276G>A
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.175G>A
 dbSNP
21g.43072170T>CCA2579812250CBSc.24A>G (p.Ala8=)
n.203A>G
n.284A>G
n.275A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.174A>G
21g.43072170T>GCA2579812248CBSc.24A>C (p.Ala8=)
n.203A>C
n.284A>C
n.275A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.174A>C
21g.43072170_43072171delinsAACA2579812230CBSc.23_24delinsTT (p.Ala8Val)
n.202_203delinsTT
n.283_284delinsTT
n.274_275delinsTT
c.-746_-745delinsTT (n.-746_-745delinsTT)
c.-1024_-1023delinsTT (n.-1024_-1023delinsTT)
n.173_174delinsTT
21g.43072170_43072171delinsACCA2579812244CBSc.23_24delinsGT (p.Ala8Gly)
n.202_203delinsGT
n.283_284delinsGT
n.274_275delinsGT
c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT)
c.-1024_-1023delinsGT (n.-1024_-1023delinsGT)
n.173_174delinsGT
21g.43072170_43072171delinsCACA2579812229CBSc.23_24delinsTG (p.Ala8Val)
n.202_203delinsTG
n.283_284delinsTG
n.274_275delinsTG
c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG)
c.-1024_-1023delinsTG (n.-1024_-1023delinsTG)
n.173_174delinsTG
21g.43072170_43072171delinsCTCA2579812245CBSc.23_24delinsAG (p.Ala8Glu)
n.202_203delinsAG
n.283_284delinsAG
n.274_275delinsAG
c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG)
c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG)
n.173_174delinsAG
21g.43072170_43072172delinsAAGCA2579812242CBSc.22_24delinsCTT (p.Ala8Leu)
n.201_203delinsCTT
n.282_284delinsCTT
n.273_275delinsCTT
c.-747_-745delinsCTT (n.-747_-745delinsCTT)
c.-1025_-1023delinsCTT (n.-1025_-1023delinsCTT)
n.172_174delinsCTT
21g.43072170_43072172delinsACACA2579812247CBSc.22_24delinsTGT (p.Ala8Cys)
n.201_203delinsTGT
n.282_284delinsTGT
n.273_275delinsTGT
c.-747_-745delinsTGT (n.-747_-745delinsTGT)
c.-1025_-1023delinsTGT (n.-1025_-1023delinsTGT)
n.172_174delinsTGT
21g.43072170_43072172delinsACGCA2579812246CBSc.22_24delinsCGT (p.Ala8Arg)
n.201_203delinsCGT
n.282_284delinsCGT
n.273_275delinsCGT
c.-747_-745delinsCGT (n.-747_-745delinsCGT)
c.-1025_-1023delinsCGT (n.-1025_-1023delinsCGT)
n.172_174delinsCGT
21g.43072170_43072172delinsACTCA2579812233CBSc.22_24delinsAGT (p.Ala8Ser)
n.201_203delinsAGT
n.282_284delinsAGT
n.273_275delinsAGT
c.-747_-745delinsAGT (n.-747_-745delinsAGT)
c.-1025_-1023delinsAGT (n.-1025_-1023delinsAGT)
n.172_174delinsAGT
21g.43072170_43072172delinsAGGCA2579812237CBSc.22_24delinsCCT (p.Ala8Pro)
n.201_203delinsCCT
n.282_284delinsCCT
n.273_275delinsCCT
c.-747_-745delinsCCT (n.-747_-745delinsCCT)
c.-1025_-1023delinsCCT (n.-1025_-1023delinsCCT)
n.172_174delinsCCT
21g.43072170_43072172delinsATACA2579812231CBSc.22_24delinsTAT (p.Ala8Tyr)
n.201_203delinsTAT
n.282_284delinsTAT
n.273_275delinsTAT
c.-747_-745delinsTAT (n.-747_-745delinsTAT)
c.-1025_-1023delinsTAT (n.-1025_-1023delinsTAT)
n.172_174delinsTAT
21g.43072170_43072172delinsCAACA2579812240CBSc.22_24delinsTTG (p.Ala8Leu)
n.201_203delinsTTG
n.282_284delinsTTG
n.273_275delinsTTG
c.-747_-745delinsTTG (n.-747_-745delinsTTG)
c.-1025_-1023delinsTTG (n.-1025_-1023delinsTTG)
n.172_174delinsTTG
21g.43072170_43072172delinsCATCA2579812239CBSc.22_24delinsATG (p.Ala8Met)
n.201_203delinsATG
n.282_284delinsATG
n.273_275delinsATG
c.-747_-745delinsATG (n.-747_-745delinsATG)
c.-1025_-1023delinsATG (n.-1025_-1023delinsATG)
n.172_174delinsATG
21g.43072170_43072172delinsCCACA2579812232CBSc.22_24delinsTGG (p.Ala8Trp)
n.201_203delinsTGG
n.282_284delinsTGG
n.273_275delinsTGG
c.-747_-745delinsTGG (n.-747_-745delinsTGG)
c.-1025_-1023delinsTGG (n.-1025_-1023delinsTGG)
n.172_174delinsTGG
21g.43072170_43072172delinsCGACA2579812235CBSc.22_24delinsTCG (p.Ala8Ser)
n.201_203delinsTCG
n.282_284delinsTCG
n.273_275delinsTCG
c.-747_-745delinsTCG (n.-747_-745delinsTCG)
c.-1025_-1023delinsTCG (n.-1025_-1023delinsTCG)
n.172_174delinsTCG
21g.43072170_43072172delinsCGGCA2579812238CBSc.22_24delinsCCG (p.Ala8Pro)
n.201_203delinsCCG
n.282_284delinsCCG
n.273_275delinsCCG
c.-747_-745delinsCCG (n.-747_-745delinsCCG)
c.-1025_-1023delinsCCG (n.-1025_-1023delinsCCG)
n.172_174delinsCCG
21g.43072170_43072172delinsCTACA2579812234CBSc.22_24delinsTAG (p.Ala8Ter)
n.201_203delinsTAG
n.282_284delinsTAG
n.273_275delinsTAG
c.-747_-745delinsTAG (n.-747_-745delinsTAG)
c.-1025_-1023delinsTAG (n.-1025_-1023delinsTAG)
n.172_174delinsTAG
21g.43072170_43072172delinsGGGCA2579812236CBSc.22_24delinsCCC (p.Ala8Pro)
n.201_203delinsCCC
n.282_284delinsCCC
n.273_275delinsCCC
c.-747_-745delinsCCC (n.-747_-745delinsCCC)
c.-1025_-1023delinsCCC (n.-1025_-1023delinsCCC)
n.172_174delinsCCC
21g.43072171G>ACA410602599CBSc.23C>T (p.Ala8Val)
n.202C>T
n.283C>T
n.274C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.173C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072171G>CCA321104173CBSc.23C>G (p.Ala8Gly)
n.202C>G
n.283C>G
n.274C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
n.173C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072171G=CA2391106260CBSc.23C= (p.Ala8=)
n.202C=
n.283C=
n.274C=
c.-746C= (n.-746C=)
c.-1024C= (n.-1024C=)
n.173C=
21g.43072171G>TCA410602600CBSc.23C>A (p.Ala8Glu)
n.202C>A
n.283C>A
n.274C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.173C>A
21g.43072171_43072172delinsAACA2579812241CBSc.22_23delinsTT (p.Ala8Leu)
n.201_202delinsTT
n.282_283delinsTT
n.273_274delinsTT
c.-747_-746delinsTT (n.-747_-746delinsTT)
c.-1025_-1024delinsTT (n.-1025_-1024delinsTT)
n.172_173delinsTT
21g.43072171_43072172delinsATCA2579812243CBSc.22_23delinsAT (p.Ala8Ile)
n.201_202delinsAT
n.282_283delinsAT
n.273_274delinsAT
c.-747_-746delinsAT (n.-747_-746delinsAT)
c.-1025_-1024delinsAT (n.-1025_-1024delinsAT)
n.172_173delinsAT
21g.43072172C>ACA410602601CBSc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.201G>T
n.282G>T
n.273G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.172G>T
21g.43072172C>GCA410602602CBSc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.201G>C
n.282G>C
n.273G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.172G>C
21g.43072172C>TCA410602603CBSc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.201G>A
n.282G>A
n.273G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.172G>A
21g.43072173C>ACA410602604CBSc.21G>T (p.Gln7His)
n.200G>T
n.281G>T
n.272G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.171G>T
21g.43072173C>GCA410602605CBSc.21G>C (p.Gln7His)
n.200G>C
n.281G>C
n.272G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
n.171G>C
21g.43072173C>TCA2579810876CBSc.21G>A (p.Gln7=)
n.200G>A
n.281G>A
n.272G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.171G>A
 ClinVar
21g.43072173_43072174delinsAACA2579810865CBSc.20_21delinsTT (p.Gln7Leu)
n.199_200delinsTT
n.280_281delinsTT
n.271_272delinsTT
c.-749_-748delinsTT (n.-749_-748delinsTT)
c.-1027_-1026delinsTT (n.-1027_-1026delinsTT)
n.170_171delinsTT
21g.43072173_43072174delinsACCA2579810873CBSc.20_21delinsGT (p.Gln7Arg)
n.199_200delinsGT
n.280_281delinsGT
n.271_272delinsGT
c.-749_-748delinsGT (n.-749_-748delinsGT)
c.-1027_-1026delinsGT (n.-1027_-1026delinsGT)
n.170_171delinsGT
21g.43072173_43072174delinsAGCA2579810859CBSc.20_21delinsCT (p.Gln7Pro)
n.199_200delinsCT
n.280_281delinsCT
n.271_272delinsCT
c.-749_-748delinsCT (n.-749_-748delinsCT)
c.-1027_-1026delinsCT (n.-1027_-1026delinsCT)
n.170_171delinsCT
21g.43072173_43072174delinsGGCA2579810861CBSc.20_21delinsCC (p.Gln7Pro)
n.199_200delinsCC
n.280_281delinsCC
n.271_272delinsCC
c.-749_-748delinsCC (n.-749_-748delinsCC)
c.-1027_-1026delinsCC (n.-1027_-1026delinsCC)
n.170_171delinsCC
21g.43072173_43072175delinsAAACA2579810862CBSc.19_21delinsTTT (p.Gln7Phe)
n.198_200delinsTTT
n.279_281delinsTTT
n.270_272delinsTTT
c.-750_-748delinsTTT (n.-750_-748delinsTTT)
c.-1028_-1026delinsTTT (n.-1028_-1026delinsTTT)
n.169_171delinsTTT
21g.43072173_43072175delinsAACCA2579810855CBSc.19_21delinsGTT (p.Gln7Val)
n.198_200delinsGTT
n.279_281delinsGTT
n.270_272delinsGTT
c.-750_-748delinsGTT (n.-750_-748delinsGTT)
c.-1028_-1026delinsGTT (n.-1028_-1026delinsGTT)
n.169_171delinsGTT
21g.43072173_43072175delinsAATCA2579810868CBSc.19_21delinsATT (p.Gln7Ile)
n.198_200delinsATT
n.279_281delinsATT
n.270_272delinsATT
c.-750_-748delinsATT (n.-750_-748delinsATT)
c.-1028_-1026delinsATT (n.-1028_-1026delinsATT)
n.169_171delinsATT
21g.43072173_43072175delinsACACA2579810870CBSc.19_21delinsTGT (p.Gln7Cys)
n.198_200delinsTGT
n.279_281delinsTGT
n.270_272delinsTGT
c.-750_-748delinsTGT (n.-750_-748delinsTGT)
c.-1028_-1026delinsTGT (n.-1028_-1026delinsTGT)
n.169_171delinsTGT
21g.43072173_43072175delinsACCCA2579810867CBSc.19_21delinsGGT (p.Gln7Gly)
n.198_200delinsGGT
n.279_281delinsGGT
n.270_272delinsGGT
c.-750_-748delinsGGT (n.-750_-748delinsGGT)
c.-1028_-1026delinsGGT (n.-1028_-1026delinsGGT)
n.169_171delinsGGT
21g.43072173_43072175delinsAGACA2579810858CBSc.19_21delinsTCT (p.Gln7Ser)
n.198_200delinsTCT
n.279_281delinsTCT
n.270_272delinsTCT
c.-750_-748delinsTCT (n.-750_-748delinsTCT)
c.-1028_-1026delinsTCT (n.-1028_-1026delinsTCT)
n.169_171delinsTCT
21g.43072173_43072175delinsAGCCA2579810875CBSc.19_21delinsGCT (p.Gln7Ala)
n.198_200delinsGCT
n.279_281delinsGCT
n.270_272delinsGCT
c.-750_-748delinsGCT (n.-750_-748delinsGCT)
c.-1028_-1026delinsGCT (n.-1028_-1026delinsGCT)
n.169_171delinsGCT
21g.43072173_43072175delinsATACA2579810856CBSc.19_21delinsTAT (p.Gln7Tyr)
n.198_200delinsTAT
n.279_281delinsTAT
n.270_272delinsTAT
c.-750_-748delinsTAT (n.-750_-748delinsTAT)
c.-1028_-1026delinsTAT (n.-1028_-1026delinsTAT)
n.169_171delinsTAT
21g.43072173_43072175delinsATCCA2579810871CBSc.19_21delinsGAT (p.Gln7Asp)
n.198_200delinsGAT
n.279_281delinsGAT
n.270_272delinsGAT
c.-750_-748delinsGAT (n.-750_-748delinsGAT)
c.-1028_-1026delinsGAT (n.-1028_-1026delinsGAT)
n.169_171delinsGAT
21g.43072173_43072175delinsATTCA2579810872CBSc.19_21delinsAAT (p.Gln7Asn)
n.198_200delinsAAT
n.279_281delinsAAT
n.270_272delinsAAT
c.-750_-748delinsAAT (n.-750_-748delinsAAT)
c.-1028_-1026delinsAAT (n.-1028_-1026delinsAAT)
n.169_171delinsAAT
21g.43072173_43072175delinsGCACA2579810869CBSc.19_21delinsTGC (p.Gln7Cys)
n.198_200delinsTGC
n.279_281delinsTGC
n.270_272delinsTGC
c.-750_-748delinsTGC (n.-750_-748delinsTGC)
c.-1028_-1026delinsTGC (n.-1028_-1026delinsTGC)
n.169_171delinsTGC
21g.43072173_43072175delinsTCACA2579810860CBSc.19_21delinsTGA (p.Gln7Ter)
n.198_200delinsTGA
n.279_281delinsTGA
n.270_272delinsTGA
c.-750_-748delinsTGA (n.-750_-748delinsTGA)
c.-1028_-1026delinsTGA (n.-1028_-1026delinsTGA)
n.169_171delinsTGA
21g.43072174T>ACA410602606CBSc.20A>T (p.Gln7Leu)
n.199A>T
n.280A>T
n.271A>T
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
n.170A>T
21g.43072174T>CCA410602607CBSc.20A>G (p.Gln7Arg)
n.199A>G
n.280A>G
n.271A>G
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
n.170A>G
21g.43072174T>GCA410602608CBSc.20A>C (p.Gln7Pro)
n.199A>C
n.280A>C
n.271A>C
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
n.170A>C
21g.43072174_43072175delinsAACA2579810864CBSc.19_20delinsTT (p.Gln7Leu)
n.198_199delinsTT
n.279_280delinsTT
n.270_271delinsTT
c.-750_-749delinsTT (n.-750_-749delinsTT)
c.-1028_-1027delinsTT (n.-1028_-1027delinsTT)
n.169_170delinsTT
21g.43072174_43072175delinsACCA2579810854CBSc.19_20delinsGT (p.Gln7Val)
n.198_199delinsGT
n.279_280delinsGT
n.270_271delinsGT
c.-750_-749delinsGT (n.-750_-749delinsGT)
c.-1028_-1027delinsGT (n.-1028_-1027delinsGT)
n.169_170delinsGT
21g.43072174_43072175delinsATCA2579810863CBSc.19_20delinsAT (p.Gln7Met)
n.198_199delinsAT
n.279_280delinsAT
n.270_271delinsAT
c.-750_-749delinsAT (n.-750_-749delinsAT)
c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT)
n.169_170delinsAT
21g.43072174_43072175delinsCACA2579810857CBSc.19_20delinsTG (p.Gln7Trp)
n.198_199delinsTG
n.279_280delinsTG
n.270_271delinsTG
c.-750_-749delinsTG (n.-750_-749delinsTG)
c.-1028_-1027delinsTG (n.-1028_-1027delinsTG)
n.169_170delinsTG
21g.43072174_43072175delinsCCCA2579810866CBSc.19_20delinsGG (p.Gln7Gly)
n.198_199delinsGG
n.279_280delinsGG
n.270_271delinsGG
c.-750_-749delinsGG (n.-750_-749delinsGG)
c.-1028_-1027delinsGG (n.-1028_-1027delinsGG)
n.169_170delinsGG
21g.43072174_43072175delinsGCCA2579810874CBSc.19_20delinsGC (p.Gln7Ala)
n.198_199delinsGC
n.279_280delinsGC
n.270_271delinsGC
c.-750_-749delinsGC (n.-750_-749delinsGC)
c.-1028_-1027delinsGC (n.-1028_-1027delinsGC)
n.169_170delinsGC
21g.43072174_43072175delinsTGCA2391106262CBSc.19_20delinsCA (p.Gln7=)
n.198_199delinsCA
n.279_280delinsCA
n.270_271delinsCA
c.-750_-749delinsCA (n.-750_-749delinsCA)
c.-1028_-1027delinsCA (n.-1028_-1027delinsCA)
n.169_170delinsCA
21g.43072175G>ACA410602610CBSc.19C>T (p.Gln7Ter)
n.198C>T
n.279C>T
n.270C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.169C>T
21g.43072175G>CCA410602611CBSc.19C>G (p.Gln7Glu)
n.198C>G
n.279C>G
n.270C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
n.169C>G
21g.43072175G>TCA410602609CBSc.19C>A (p.Gln7Lys)
n.198C>A
n.279C>A
n.270C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.169C>A
21g.43072180dupCA16042010CBSc.19dup (p.Gln7ProfsTer30)
n.198dup
n.279dup
n.270dup
c.-750dup (n.-750dup)
c.-1028dup (n.-1028dup)
n.169dup
 ClinVar dbSNP
21g.43072180delCA321104198CBSc.19del (p.Gln7ArgfsTer?)
n.198del
n.279del
n.270del
c.-750del (n.-750del)
c.-1028del (n.-1028del)
n.169del
 ClinVar dbSNP
21g.43072176G>ACA16616549CBSc.18C>T (p.Pro6=)
n.197C>T
n.278C>T
n.269C>T
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
n.168C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072176G=CA2391105796CBSc.18C= (p.Pro6=)
n.197C=
n.278C=
n.269C=
c.-751C= (n.-751C=)
c.-1029C= (n.-1029C=)
n.168C=
21g.43072176_43072177delinsAACA2579804836CBSc.17_18delinsTT (p.Pro6Leu)
n.196_197delinsTT
n.277_278delinsTT
n.268_269delinsTT
c.-752_-751delinsTT (n.-752_-751delinsTT)
c.-1030_-1029delinsTT (n.-1030_-1029delinsTT)
n.167_168delinsTT
21g.43072176_43072177delinsCACA2579804839CBSc.17_18delinsTG (p.Pro6Leu)
n.196_197delinsTG
n.277_278delinsTG
n.268_269delinsTG
c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG)
c.-1030_-1029delinsTG (n.-1030_-1029delinsTG)
n.167_168delinsTG
21g.43072176_43072177delinsCCCA2579804843CBSc.17_18delinsGG (p.Pro6Arg)
n.196_197delinsGG
n.277_278delinsGG
n.268_269delinsGG
c.-752_-751delinsGG (n.-752_-751delinsGG)
c.-1030_-1029delinsGG (n.-1030_-1029delinsGG)
n.167_168delinsGG
21g.43072176_43072177delinsCTCA2579804841CBSc.17_18delinsAG (p.Pro6Gln)
n.196_197delinsAG
n.277_278delinsAG
n.268_269delinsAG
c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG)
c.-1030_-1029delinsAG (n.-1030_-1029delinsAG)
n.167_168delinsAG
21g.43072176_43072177delinsTACA2579804837CBSc.17_18delinsTA (p.Pro6Leu)
n.196_197delinsTA
n.277_278delinsTA
n.268_269delinsTA
c.-752_-751delinsTA (n.-752_-751delinsTA)
c.-1030_-1029delinsTA (n.-1030_-1029delinsTA)
n.167_168delinsTA
21g.43072176_43072178delinsAATCA2579804840CBSc.16_18delinsATT (p.Pro6Ile)
n.195_197delinsATT
n.276_278delinsATT
n.267_269delinsATT
c.-753_-751delinsATT (n.-753_-751delinsATT)
c.-1031_-1029delinsATT (n.-1031_-1029delinsATT)
n.166_168delinsATT
21g.43072176_43072178delinsAGACA2579804833CBSc.16_18delinsTCT (p.Pro6Ser)
n.195_197delinsTCT
n.276_278delinsTCT
n.267_269delinsTCT
c.-753_-751delinsTCT (n.-753_-751delinsTCT)
c.-1031_-1029delinsTCT (n.-1031_-1029delinsTCT)
n.166_168delinsTCT
21g.43072176_43072178delinsAGCCA2579804845CBSc.16_18delinsGCT (p.Pro6Ala)
n.195_197delinsGCT
n.276_278delinsGCT
n.267_269delinsGCT
c.-753_-751delinsGCT (n.-753_-751delinsGCT)
c.-1031_-1029delinsGCT (n.-1031_-1029delinsGCT)
n.166_168delinsGCT
21g.43072176_43072178delinsATTCA2579804842CBSc.16_18delinsAAT (p.Pro6Asn)
n.195_197delinsAAT
n.276_278delinsAAT
n.267_269delinsAAT
c.-753_-751delinsAAT (n.-753_-751delinsAAT)
c.-1031_-1029delinsAAT (n.-1031_-1029delinsAAT)
n.166_168delinsAAT
21g.43072176_43072178delinsCAACA2579804838CBSc.16_18delinsTTG (p.Pro6Leu)
n.195_197delinsTTG
n.276_278delinsTTG
n.267_269delinsTTG
c.-753_-751delinsTTG (n.-753_-751delinsTTG)
c.-1031_-1029delinsTTG (n.-1031_-1029delinsTTG)
n.166_168delinsTTG
21g.43072176_43072178delinsCACCA2579804829CBSc.16_18delinsGTG (p.Pro6Val)
n.195_197delinsGTG
n.276_278delinsGTG
n.267_269delinsGTG
c.-753_-751delinsGTG (n.-753_-751delinsGTG)
c.-1031_-1029delinsGTG (n.-1031_-1029delinsGTG)
n.166_168delinsGTG
21g.43072176_43072178delinsCATCA2579804835CBSc.16_18delinsATG (p.Pro6Met)
n.195_197delinsATG
n.276_278delinsATG
n.267_269delinsATG
c.-753_-751delinsATG (n.-753_-751delinsATG)
c.-1031_-1029delinsATG (n.-1031_-1029delinsATG)
n.166_168delinsATG
21g.43072176_43072178delinsCCACA2579804831CBSc.16_18delinsTGG (p.Pro6Trp)
n.195_197delinsTGG
n.276_278delinsTGG
n.267_269delinsTGG
c.-753_-751delinsTGG (n.-753_-751delinsTGG)
c.-1031_-1029delinsTGG (n.-1031_-1029delinsTGG)
n.166_168delinsTGG
21g.43072176_43072178delinsCGCCA2579804844CBSc.16_18delinsGCG (p.Pro6Ala)
n.195_197delinsGCG
n.276_278delinsGCG
n.267_269delinsGCG
c.-753_-751delinsGCG (n.-753_-751delinsGCG)
c.-1031_-1029delinsGCG (n.-1031_-1029delinsGCG)
n.166_168delinsGCG
21g.43072176_43072178delinsCGTCA2579813472CBSc.16_18delinsACG (p.Pro6Thr)
n.195_197delinsACG
n.276_278delinsACG
n.267_269delinsACG
c.-753_-751delinsACG (n.-753_-751delinsACG)
c.-1031_-1029delinsACG (n.-1031_-1029delinsACG)
n.166_168delinsACG
21g.43072176_43072178delinsCTACA2579804832CBSc.16_18delinsTAG (p.Pro6Ter)
n.195_197delinsTAG
n.276_278delinsTAG
n.267_269delinsTAG
c.-753_-751delinsTAG (n.-753_-751delinsTAG)
c.-1031_-1029delinsTAG (n.-1031_-1029delinsTAG)
n.166_168delinsTAG
21g.43072176_43072178delinsCTCCA2579813473CBSc.16_18delinsGAG (p.Pro6Glu)
n.195_197delinsGAG
n.276_278delinsGAG
n.267_269delinsGAG
c.-753_-751delinsGAG (n.-753_-751delinsGAG)
c.-1031_-1029delinsGAG (n.-1031_-1029delinsGAG)
n.166_168delinsGAG
21g.43072176_43072178delinsCTTCA2579804834CBSc.16_18delinsAAG (p.Pro6Lys)
n.195_197delinsAAG
n.276_278delinsAAG
n.267_269delinsAAG
c.-753_-751delinsAAG (n.-753_-751delinsAAG)
c.-1031_-1029delinsAAG (n.-1031_-1029delinsAAG)
n.166_168delinsAAG
21g.43072176_43072178delinsTGCCA2579813475CBSc.16_18delinsGCA (p.Pro6Ala)
n.195_197delinsGCA
n.276_278delinsGCA
n.267_269delinsGCA
c.-753_-751delinsGCA (n.-753_-751delinsGCA)
c.-1031_-1029delinsGCA (n.-1031_-1029delinsGCA)
n.166_168delinsGCA
21g.43072177G>ACA410602612CBSc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.196C>T
n.277C>T
n.268C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
n.167C>T
21g.43072177G>CCA410602614CBSc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.196C>G
n.277C>G
n.268C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
n.167C>G
21g.43072177G>TCA410602613CBSc.17C>A (p.Pro6His)
n.196C>A
n.277C>A
n.268C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
n.167C>A
21g.43072177_43072178delinsTACA2579804830CBSc.16_17delinsTA (p.Pro6Tyr)
n.195_196delinsTA
n.276_277delinsTA
n.267_268delinsTA
c.-753_-752delinsTA (n.-753_-752delinsTA)
c.-1031_-1030delinsTA (n.-1031_-1030delinsTA)
n.166_167delinsTA
21g.43072178G>ACA321104208CBSc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.195C>T
n.276C>T
n.267C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
n.166C>T
 dbSNP
21g.43072178G>CCA410602616CBSc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.195C>G
n.276C>G
n.267C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
n.166C>G
21g.43072178G=CA2391105798CBSc.16C= (p.Pro6=)
n.195C=
n.276C=
n.267C=
c.-753C= (n.-753C=)
c.-1031C= (n.-1031C=)
n.166C=
21g.43072178G>TCA410602615CBSc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.195C>A
n.276C>A
n.267C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
n.166C>A
21g.43072179G>ACA321104209CBSc.15C>T (p.Thr5=)
n.194C>T
n.275C>T
n.266C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.165C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072179G>CCA2697547534CBSc.15C>G (p.Thr5=)
n.194C>G
n.275C>G
n.266C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.165C>G
 ClinVar
21g.43072179G=CA2391105799CBSc.15C= (p.Thr5=)
n.194C=
n.275C=
n.266C=
c.-754C= (n.-754C=)
c.-1032C= (n.-1032C=)
n.165C=
21g.43072179_43072180delinsAACA2579803650CBSc.14_15delinsTT (p.Thr5Ile)
n.193_194delinsTT
n.274_275delinsTT
n.265_266delinsTT
c.-755_-754delinsTT (n.-755_-754delinsTT)
c.-1033_-1032delinsTT (n.-1033_-1032delinsTT)
n.164_165delinsTT
21g.43072179_43072180delinsACCA2579803645CBSc.14_15delinsGT (p.Thr5Ser)
n.193_194delinsGT
n.274_275delinsGT
n.265_266delinsGT
c.-755_-754delinsGT (n.-755_-754delinsGT)
c.-1033_-1032delinsGT (n.-1033_-1032delinsGT)
n.164_165delinsGT
21g.43072179_43072180delinsATCA2579803653CBSc.14_15delinsAT (p.Thr5Asn)
n.193_194delinsAT
n.274_275delinsAT
n.265_266delinsAT
c.-755_-754delinsAT (n.-755_-754delinsAT)
c.-1033_-1032delinsAT (n.-1033_-1032delinsAT)
n.164_165delinsAT
21g.43072179_43072180delinsCACA2579803647CBSc.14_15delinsTG (p.Thr5Met)
n.193_194delinsTG
n.274_275delinsTG
n.265_266delinsTG
c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG)
c.-1033_-1032delinsTG (n.-1033_-1032delinsTG)
n.164_165delinsTG
21g.43072179_43072181delinsAGACA2579803646CBSc.13_15delinsTCT (p.Thr5Ser)
n.192_194delinsTCT
n.273_275delinsTCT
n.264_266delinsTCT
c.-756_-754delinsTCT (n.-756_-754delinsTCT)
c.-1034_-1032delinsTCT (n.-1034_-1032delinsTCT)
n.163_165delinsTCT
21g.43072179_43072181delinsAGCCA2579803655CBSc.13_15delinsGCT (p.Thr5Ala)
n.192_194delinsGCT
n.273_275delinsGCT
n.264_266delinsGCT
c.-756_-754delinsGCT (n.-756_-754delinsGCT)
c.-1034_-1032delinsGCT (n.-1034_-1032delinsGCT)
n.163_165delinsGCT
21g.43072179_43072181delinsATACA2579803644CBSc.13_15delinsTAT (p.Thr5Tyr)
n.192_194delinsTAT
n.273_275delinsTAT
n.264_266delinsTAT
c.-756_-754delinsTAT (n.-756_-754delinsTAT)
c.-1034_-1032delinsTAT (n.-1034_-1032delinsTAT)
n.163_165delinsTAT
21g.43072179_43072181delinsATCCA2579803652CBSc.13_15delinsGAT (p.Thr5Asp)
n.192_194delinsGAT
n.273_275delinsGAT
n.264_266delinsGAT
c.-756_-754delinsGAT (n.-756_-754delinsGAT)
c.-1034_-1032delinsGAT (n.-1034_-1032delinsGAT)
n.163_165delinsGAT
21g.43072179_43072181delinsCAACA2579803649CBSc.13_15delinsTTG (p.Thr5Leu)
n.192_194delinsTTG
n.273_275delinsTTG
n.264_266delinsTTG
c.-756_-754delinsTTG (n.-756_-754delinsTTG)
c.-1034_-1032delinsTTG (n.-1034_-1032delinsTTG)
n.163_165delinsTTG
21g.43072179_43072181delinsCACCA2579803642CBSc.13_15delinsGTG (p.Thr5Val)
n.192_194delinsGTG
n.273_275delinsGTG
n.264_266delinsGTG
c.-756_-754delinsGTG (n.-756_-754delinsGTG)
c.-1034_-1032delinsGTG (n.-1034_-1032delinsGTG)
n.163_165delinsGTG
21g.43072179_43072181delinsCAGCA2579803648CBSc.13_15delinsCTG (p.Thr5Leu)
n.192_194delinsCTG
n.273_275delinsCTG
n.264_266delinsCTG
c.-756_-754delinsCTG (n.-756_-754delinsCTG)
c.-1034_-1032delinsCTG (n.-1034_-1032delinsCTG)
n.163_165delinsCTG
21g.43072179_43072181delinsCCCCA2579803651CBSc.13_15delinsGGG (p.Thr5Gly)
n.192_194delinsGGG
n.273_275delinsGGG
n.264_266delinsGGG
c.-756_-754delinsGGG (n.-756_-754delinsGGG)
c.-1034_-1032delinsGGG (n.-1034_-1032delinsGGG)
n.163_165delinsGGG
21g.43072180G>ACA410602617CBSc.14C>T (p.Thr5Ile)
n.193C>T
n.274C>T
n.265C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.164C>T
21g.43072180G>CCA410602618CBSc.14C>G (p.Thr5Ser)
n.193C>G
n.274C>G
n.265C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.164C>G
21g.43072180G>TCA410602619CBSc.14C>A (p.Thr5Asn)
n.193C>A
n.274C>A
n.265C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
n.164C>A
 ClinVar
21g.43072180_43072181delinsTACA2579803643CBSc.13_14delinsTA (p.Thr5Tyr)
n.192_193delinsTA
n.273_274delinsTA
n.264_265delinsTA
c.-756_-755delinsTA (n.-756_-755delinsTA)
c.-1034_-1033delinsTA (n.-1034_-1033delinsTA)
n.163_164delinsTA
21g.43072181T>ACA410602620CBSc.13A>T (p.Thr5Ser)
n.192A>T
n.273A>T
n.264A>T
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
n.163A>T
21g.43072181T>CCA410602621CBSc.13A>G (p.Thr5Ala)
n.192A>G
n.273A>G
n.264A>G
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
n.163A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072181T>GCA410602622CBSc.13A>C (p.Thr5Pro)
n.192A>C
n.273A>C
n.264A>C
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
n.163A>C
21g.43072182C>ACA410602623CBSc.12G>T (p.Glu4Asp)
n.191G>T
n.272G>T
n.263G>T
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.162G>T
21g.43072182C=CA2391105800CBSc.12G= (p.Glu4=)
n.191G=
n.272G=
n.263G=
c.-757G= (n.-757G=)
c.-1035G= (n.-1035G=)
n.162G=
21g.43072182C>GCA321104211CBSc.12G>C (p.Glu4Asp)
n.191G>C
n.272G>C
n.263G>C
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
n.162G>C
 dbSNP
21g.43072182_43072183delinsAACA2579809761CBSc.11_12delinsTT (p.Glu4Val)
n.190_191delinsTT
n.271_272delinsTT
n.262_263delinsTT
c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT)
c.-1036_-1035delinsTT (n.-1036_-1035delinsTT)
n.161_162delinsTT
21g.43072182_43072183delinsACCA2579809773CBSc.11_12delinsGT (p.Glu4Gly)
n.190_191delinsGT
n.271_272delinsGT
n.262_263delinsGT
c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT)
c.-1036_-1035delinsGT (n.-1036_-1035delinsGT)
n.161_162delinsGT
21g.43072182_43072184delinsAAACA2579809769CBSc.10_12delinsTTT (p.Glu4Phe)
n.189_191delinsTTT
n.270_272delinsTTT
n.261_263delinsTTT
c.-759_-757delinsTTT (n.-759_-757delinsTTT)
c.-1037_-1035delinsTTT (n.-1037_-1035delinsTTT)
n.160_162delinsTTT
21g.43072182_43072184delinsACACA2579809775CBSc.10_12delinsTGT (p.Glu4Cys)
n.189_191delinsTGT
n.270_272delinsTGT
n.261_263delinsTGT
c.-759_-757delinsTGT (n.-759_-757delinsTGT)
c.-1037_-1035delinsTGT (n.-1037_-1035delinsTGT)
n.160_162delinsTGT
21g.43072182_43072184delinsACGCA2579809777CBSc.10_12delinsCGT (p.Glu4Arg)
n.189_191delinsCGT
n.270_272delinsCGT
n.261_263delinsCGT
c.-759_-757delinsCGT (n.-759_-757delinsCGT)
c.-1037_-1035delinsCGT (n.-1037_-1035delinsCGT)
n.160_162delinsCGT
21g.43072182_43072184delinsACTCA2579809768CBSc.10_12delinsAGT (p.Glu4Ser)
n.189_191delinsAGT
n.270_272delinsAGT
n.261_263delinsAGT
c.-759_-757delinsAGT (n.-759_-757delinsAGT)
c.-1037_-1035delinsAGT (n.-1037_-1035delinsAGT)
n.160_162delinsAGT
21g.43072182_43072184delinsAGACA2579809766CBSc.10_12delinsTCT (p.Glu4Ser)
n.189_191delinsTCT
n.270_272delinsTCT
n.261_263delinsTCT
c.-759_-757delinsTCT (n.-759_-757delinsTCT)
c.-1037_-1035delinsTCT (n.-1037_-1035delinsTCT)
n.160_162delinsTCT
21g.43072182_43072184delinsAGTCA2579809764CBSc.10_12delinsACT (p.Glu4Thr)
n.189_191delinsACT
n.270_272delinsACT
n.261_263delinsACT
c.-759_-757delinsACT (n.-759_-757delinsACT)
c.-1037_-1035delinsACT (n.-1037_-1035delinsACT)
n.160_162delinsACT
21g.43072182_43072184delinsATACA2579809763CBSc.10_12delinsTAT (p.Glu4Tyr)
n.189_191delinsTAT
n.270_272delinsTAT
n.261_263delinsTAT
c.-759_-757delinsTAT (n.-759_-757delinsTAT)
c.-1037_-1035delinsTAT (n.-1037_-1035delinsTAT)
n.160_162delinsTAT
21g.43072182_43072184delinsATGCA2579809774CBSc.10_12delinsCAT (p.Glu4His)
n.189_191delinsCAT
n.270_272delinsCAT
n.261_263delinsCAT
c.-759_-757delinsCAT (n.-759_-757delinsCAT)
c.-1037_-1035delinsCAT (n.-1037_-1035delinsCAT)
n.160_162delinsCAT
21g.43072182_43072184delinsTGACA2579809765CBSc.10_12delinsTCA (p.Glu4Ser)
n.189_191delinsTCA
n.270_272delinsTCA
n.261_263delinsTCA
c.-759_-757delinsTCA (n.-759_-757delinsTCA)
c.-1037_-1035delinsTCA (n.-1037_-1035delinsTCA)
n.160_162delinsTCA
21g.43072183T>ACA410602624CBSc.11A>T (p.Glu4Val)
n.190A>T
n.271A>T
n.262A>T
c.-758A>T (n.-758A>T)
c.-1036A>T (n.-1036A>T)
n.161A>T
21g.43072183T>CCA410602625CBSc.11A>G (p.Glu4Gly)
n.190A>G
n.271A>G
n.262A>G
c.-758A>G (n.-758A>G)
c.-1036A>G (n.-1036A>G)
n.161A>G
21g.43072183T>GCA410602626CBSc.11A>C (p.Glu4Ala)
n.190A>C
n.271A>C
n.262A>C
c.-758A>C (n.-758A>C)
c.-1036A>C (n.-1036A>C)
n.161A>C
21g.43072183_43072184delinsAACA2579809772CBSc.10_11delinsTT (p.Glu4Leu)
n.189_190delinsTT
n.270_271delinsTT
n.261_262delinsTT
c.-759_-758delinsTT (n.-759_-758delinsTT)
c.-1037_-1036delinsTT (n.-1037_-1036delinsTT)
n.160_161delinsTT
21g.43072183_43072184delinsATCA2579809771CBSc.10_11delinsAT (p.Glu4Met)
n.189_190delinsAT
n.270_271delinsAT
n.261_262delinsAT
c.-759_-758delinsAT (n.-759_-758delinsAT)
c.-1037_-1036delinsAT (n.-1037_-1036delinsAT)
n.160_161delinsAT
21g.43072183_43072184delinsCACA2579809762CBSc.10_11delinsTG (p.Glu4Trp)
n.189_190delinsTG
n.270_271delinsTG
n.261_262delinsTG
c.-759_-758delinsTG (n.-759_-758delinsTG)
c.-1037_-1036delinsTG (n.-1037_-1036delinsTG)
n.160_161delinsTG
21g.43072183_43072184delinsCGCA2579809776CBSc.10_11delinsCG (p.Glu4Arg)
n.189_190delinsCG
n.270_271delinsCG
n.261_262delinsCG
c.-759_-758delinsCG (n.-759_-758delinsCG)
c.-1037_-1036delinsCG (n.-1037_-1036delinsCG)
n.160_161delinsCG
21g.43072183_43072184delinsCTCA2579809778CBSc.10_11delinsAG (p.Glu4Arg)
n.189_190delinsAG
n.270_271delinsAG
n.261_262delinsAG
c.-759_-758delinsAG (n.-759_-758delinsAG)
c.-1037_-1036delinsAG (n.-1037_-1036delinsAG)
n.160_161delinsAG
21g.43072183_43072184delinsGACA2579809767CBSc.10_11delinsTC (p.Glu4Ser)
n.189_190delinsTC
n.270_271delinsTC
n.261_262delinsTC
c.-759_-758delinsTC (n.-759_-758delinsTC)
c.-1037_-1036delinsTC (n.-1037_-1036delinsTC)
n.160_161delinsTC
21g.43072183_43072184delinsGGCA2579809770CBSc.10_11delinsCC (p.Glu4Pro)
n.189_190delinsCC
n.270_271delinsCC
n.261_262delinsCC
c.-759_-758delinsCC (n.-759_-758delinsCC)
c.-1037_-1036delinsCC (n.-1037_-1036delinsCC)
n.160_161delinsCC
21g.43072184C>ACA410602627CBSc.10G>T (p.Glu4Ter)
n.189G>T
n.270G>T
n.261G>T
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
n.160G>T
21g.43072184C>GCA410602629CBSc.10G>C (p.Glu4Gln)
n.189G>C
n.270G>C
n.261G>C
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
n.160G>C
21g.43072184C>TCA410602628CBSc.10G>A (p.Glu4Lys)
n.189G>A
n.270G>A
n.261G>A
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
n.160G>A
21g.43072184_43072188delinsCAGAACA2391105801CBSc.6_10delinsTTCTG (p.Pro2=)
n.185_189delinsTTCTG
n.266_270delinsTTCTG
n.257_261delinsTTCTG
c.-763_-759delinsTTCTG (n.-763_-759delinsTTCTG)
c.-1041_-1037delinsTTCTG (n.-1041_-1037delinsTTCTG)
n.156_160delinsTTCTG
21g.43072185A>CCA2579805055CBSc.9T>G (p.Ser3=)
n.188T>G
n.269T>G
n.260T>G
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
n.159T>G
21g.43072185_43072186delinsCACA2579804927CBSc.8_9delinsTG (p.Ser3Leu)
n.187_188delinsTG
n.268_269delinsTG
n.259_260delinsTG
c.-761_-760delinsTG (n.-761_-760delinsTG)
c.-1039_-1038delinsTG (n.-1039_-1038delinsTG)
n.158_159delinsTG
21g.43072185_43072186delinsCCCA2579804922CBSc.8_9delinsGG (p.Ser3Trp)
n.187_188delinsGG
n.268_269delinsGG
n.259_260delinsGG
c.-761_-760delinsGG (n.-761_-760delinsGG)
c.-1039_-1038delinsGG (n.-1039_-1038delinsGG)
n.158_159delinsGG
21g.43072185_43072186delinsCTCA2579804924CBSc.8_9delinsAG (p.Ser3Ter)
n.187_188delinsAG
n.268_269delinsAG
n.259_260delinsAG
c.-761_-760delinsAG (n.-761_-760delinsAG)
c.-1039_-1038delinsAG (n.-1039_-1038delinsAG)
n.158_159delinsAG
21g.43072185_43072187delinsCACCA2579804921CBSc.7_9delinsGTG (p.Ser3Val)
n.186_188delinsGTG
n.267_269delinsGTG
n.258_260delinsGTG
c.-762_-760delinsGTG (n.-762_-760delinsGTG)
c.-1040_-1038delinsGTG (n.-1040_-1038delinsGTG)
n.157_159delinsGTG
21g.43072185_43072187delinsCAGCA2579804929CBSc.7_9delinsCTG (p.Ser3Leu)
n.186_188delinsCTG
n.267_269delinsCTG
n.258_260delinsCTG
c.-762_-760delinsCTG (n.-762_-760delinsCTG)
c.-1040_-1038delinsCTG (n.-1040_-1038delinsCTG)
n.157_159delinsCTG
21g.43072185_43072187delinsCATCA2579804926CBSc.7_9delinsATG (p.Ser3Met)
n.186_188delinsATG
n.267_269delinsATG
n.258_260delinsATG
c.-762_-760delinsATG (n.-762_-760delinsATG)
c.-1040_-1038delinsATG (n.-1040_-1038delinsATG)
n.157_159delinsATG
21g.43072185_43072187delinsCGCCA2579804935CBSc.7_9delinsGCG (p.Ser3Ala)
n.186_188delinsGCG
n.267_269delinsGCG
n.258_260delinsGCG
c.-762_-760delinsGCG (n.-762_-760delinsGCG)
c.-1040_-1038delinsGCG (n.-1040_-1038delinsGCG)
n.157_159delinsGCG
21g.43072185_43072187delinsCGGCA2579804925CBSc.7_9delinsCCG (p.Ser3Pro)
n.186_188delinsCCG
n.267_269delinsCCG
n.258_260delinsCCG
c.-762_-760delinsCCG (n.-762_-760delinsCCG)
c.-1040_-1038delinsCCG (n.-1040_-1038delinsCCG)
n.157_159delinsCCG
21g.43072185_43072187delinsCGTCA2579804923CBSc.7_9delinsACG (p.Ser3Thr)
n.186_188delinsACG
n.267_269delinsACG
n.258_260delinsACG
c.-762_-760delinsACG (n.-762_-760delinsACG)
c.-1040_-1038delinsACG (n.-1040_-1038delinsACG)
n.157_159delinsACG
21g.43072185_43072187delinsGGCCA2579813436CBSc.7_9delinsGCC (p.Ser3Ala)
n.186_188delinsGCC
n.267_269delinsGCC
n.258_260delinsGCC
c.-762_-760delinsGCC (n.-762_-760delinsGCC)
c.-1040_-1038delinsGCC (n.-1040_-1038delinsGCC)
n.157_159delinsGCC
21g.43072185_43072187delinsTGCCA2579813437CBSc.7_9delinsGCA (p.Ser3Ala)
n.186_188delinsGCA
n.267_269delinsGCA
n.258_260delinsGCA
c.-762_-760delinsGCA (n.-762_-760delinsGCA)
c.-1040_-1038delinsGCA (n.-1040_-1038delinsGCA)
n.157_159delinsGCA
21g.43072185_43072188delCA749583378CBSc.6_9del (p.Ser3ArgfsTer?)
n.185_188del
n.266_269del
n.257_260del
c.-763_-760del (n.-763_-760del)
c.-1041_-1038del (n.-1041_-1038del)
n.156_159del
 dbSNP
21g.43072186G>ACA410602630CBSc.8C>T (p.Ser3Phe)
n.187C>T
n.268C>T
n.259C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.158C>T
21g.43072186G>CCA410602631CBSc.8C>G (p.Ser3Cys)
n.187C>G
n.268C>G
n.259C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
n.158C>G
21g.43072186G>TCA410602632CBSc.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.187C>A
n.268C>A
n.259C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.158C>A
21g.43072186_43072187delinsACCA2579804918CBSc.7_8delinsGT (p.Ser3Val)
n.186_187delinsGT
n.267_268delinsGT
n.258_259delinsGT
c.-762_-761delinsGT (n.-762_-761delinsGT)
c.-1040_-1039delinsGT (n.-1040_-1039delinsGT)
n.157_158delinsGT
21g.43072186_43072187delinsAGCA2579804928CBSc.7_8delinsCT (p.Ser3Leu)
n.186_187delinsCT
n.267_268delinsCT
n.258_259delinsCT
c.-762_-761delinsCT (n.-762_-761delinsCT)
c.-1040_-1039delinsCT (n.-1040_-1039delinsCT)
n.157_158delinsCT
21g.43072186_43072187delinsATCA2579804930CBSc.7_8delinsAT (p.Ser3Ile)
n.186_187delinsAT
n.267_268delinsAT
n.258_259delinsAT
c.-762_-761delinsAT (n.-762_-761delinsAT)
c.-1040_-1039delinsAT (n.-1040_-1039delinsAT)
n.157_158delinsAT
21g.43072186_43072187delinsCCCA2579804932CBSc.7_8delinsGG (p.Ser3Gly)
n.186_187delinsGG
n.267_268delinsGG
n.258_259delinsGG
c.-762_-761delinsGG (n.-762_-761delinsGG)
c.-1040_-1039delinsGG (n.-1040_-1039delinsGG)
n.157_158delinsGG
21g.43072186_43072187delinsCGCA2579804936CBSc.7_8delinsCG (p.Ser3Arg)
n.186_187delinsCG
n.267_268delinsCG
n.258_259delinsCG
c.-762_-761delinsCG (n.-762_-761delinsCG)
c.-1040_-1039delinsCG (n.-1040_-1039delinsCG)
n.157_158delinsCG
21g.43072186_43072187delinsCTCA2579805056CBSc.7_8delinsAG (p.Ser3=)
n.186_187delinsAG
n.267_268delinsAG
n.258_259delinsAG
c.-762_-761delinsAG (n.-762_-761delinsAG)
c.-1040_-1039delinsAG (n.-1040_-1039delinsAG)
n.157_158delinsAG
21g.43072186_43072187delinsTCCA2579804933CBSc.7_8delinsGA (p.Ser3Asp)
n.186_187delinsGA
n.267_268delinsGA
n.258_259delinsGA
c.-762_-761delinsGA (n.-762_-761delinsGA)
c.-1040_-1039delinsGA (n.-1040_-1039delinsGA)
n.157_158delinsGA
21g.43072186_43072187delinsTGCA2579804931CBSc.7_8delinsCA (p.Ser3His)
n.186_187delinsCA
n.267_268delinsCA
n.258_259delinsCA
c.-762_-761delinsCA (n.-762_-761delinsCA)
c.-1040_-1039delinsCA (n.-1040_-1039delinsCA)
n.157_158delinsCA
21g.43072186_43072187delinsTTCA2579804934CBSc.7_8delinsAA (p.Ser3Asn)
n.186_187delinsAA
n.267_268delinsAA
n.258_259delinsAA
c.-762_-761delinsAA (n.-762_-761delinsAA)
c.-1040_-1039delinsAA (n.-1040_-1039delinsAA)
n.157_158delinsAA
21g.43072187A>CCA410602633CBSc.7T>G (p.Ser3Ala)
n.186T>G
n.267T>G
n.258T>G
c.-762T>G (n.-762T>G)
c.-1040T>G (n.-1040T>G)
n.157T>G
21g.43072187A>GCA410602634CBSc.7T>C (p.Ser3Pro)
n.186T>C
n.267T>C
n.258T>C
c.-762T>C (n.-762T>C)
c.-1040T>C (n.-1040T>C)
n.157T>C
21g.43072187A>TCA410602635CBSc.7T>A (p.Ser3Thr)
n.186T>A
n.267T>A
n.258T>A
c.-762T>A (n.-762T>A)
c.-1040T>A (n.-1040T>A)
n.157T>A
21g.43072188A>CCA2579805854CBSc.6T>G (p.Pro2=)
n.185T>G
n.266T>G
n.257T>G
c.-763T>G (n.-763T>G)
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.156T>G
21g.43072188A>TCA2580098777CBSc.6T>A (p.Pro2=)
n.185T>A
n.266T>A
n.257T>A
c.-763T>A (n.-763T>A)
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.156T>A
 ClinVar
21g.43072188_43072189delinsCACA2579805291CBSc.5_6delinsTG (p.Pro2Leu)
n.184_185delinsTG
n.265_266delinsTG
n.256_257delinsTG
c.-764_-763delinsTG (n.-764_-763delinsTG)
c.-1042_-1041delinsTG (n.-1042_-1041delinsTG)
n.155_156delinsTG
21g.43072188_43072189delinsCCCA2579805439CBSc.5_6delinsGG (p.Pro2Arg)
n.184_185delinsGG
n.265_266delinsGG
n.256_257delinsGG
c.-764_-763delinsGG (n.-764_-763delinsGG)
c.-1042_-1041delinsGG (n.-1042_-1041delinsGG)
n.155_156delinsGG
21g.43072188_43072189delinsCTCA2579805432CBSc.5_6delinsAG (p.Pro2Gln)
n.184_185delinsAG
n.265_266delinsAG
n.256_257delinsAG
c.-764_-763delinsAG (n.-764_-763delinsAG)
c.-1042_-1041delinsAG (n.-1042_-1041delinsAG)
n.155_156delinsAG
21g.43072188_43072189delinsGACA2579805289CBSc.5_6delinsTC (p.Pro2Leu)
n.184_185delinsTC
n.265_266delinsTC
n.256_257delinsTC
c.-764_-763delinsTC (n.-764_-763delinsTC)
c.-1042_-1041delinsTC (n.-1042_-1041delinsTC)
n.155_156delinsTC
21g.43072188_43072189delinsGCCA2579805438CBSc.5_6delinsGC (p.Pro2Arg)
n.184_185delinsGC
n.265_266delinsGC
n.256_257delinsGC
c.-764_-763delinsGC (n.-764_-763delinsGC)
c.-1042_-1041delinsGC (n.-1042_-1041delinsGC)
n.155_156delinsGC
21g.43072188_43072189delinsTACA2579805292CBSc.5_6delinsTA (p.Pro2Leu)
n.184_185delinsTA
n.265_266delinsTA
n.256_257delinsTA
c.-764_-763delinsTA (n.-764_-763delinsTA)
c.-1042_-1041delinsTA (n.-1042_-1041delinsTA)
n.155_156delinsTA
21g.43072188_43072189delinsTCCA2579805440CBSc.5_6delinsGA (p.Pro2Arg)
n.184_185delinsGA
n.265_266delinsGA
n.256_257delinsGA
c.-764_-763delinsGA (n.-764_-763delinsGA)
c.-1042_-1041delinsGA (n.-1042_-1041delinsGA)
n.155_156delinsGA
21g.43072188_43072189delinsTTCA2579813494CBSc.5_6delinsAA (p.Pro2Gln)
n.184_185delinsAA
n.265_266delinsAA
n.256_257delinsAA
c.-764_-763delinsAA (n.-764_-763delinsAA)
c.-1042_-1041delinsAA (n.-1042_-1041delinsAA)
n.155_156delinsAA
21g.43072188_43072190delinsCAACA2579805290CBSc.4_6delinsTTG (p.Pro2Leu)
n.183_185delinsTTG
n.264_266delinsTTG
n.255_257delinsTTG
c.-765_-763delinsTTG (n.-765_-763delinsTTG)
c.-1043_-1041delinsTTG (n.-1043_-1041delinsTTG)
n.154_156delinsTTG
21g.43072188_43072190delinsCACCA2579805277CBSc.4_6delinsGTG (p.Pro2Val)
n.183_185delinsGTG
n.264_266delinsGTG
n.255_257delinsGTG
c.-765_-763delinsGTG (n.-765_-763delinsGTG)
c.-1043_-1041delinsGTG (n.-1043_-1041delinsGTG)
n.154_156delinsGTG
21g.43072188_43072190delinsCATCA2579805287CBSc.4_6delinsATG (p.Pro2Met)
n.183_185delinsATG
n.264_266delinsATG
n.255_257delinsATG
c.-765_-763delinsATG (n.-765_-763delinsATG)
c.-1043_-1041delinsATG (n.-1043_-1041delinsATG)
n.154_156delinsATG
21g.43072188_43072190delinsCCACA2579805279CBSc.4_6delinsTGG (p.Pro2Trp)
n.183_185delinsTGG
n.264_266delinsTGG
n.255_257delinsTGG
c.-765_-763delinsTGG (n.-765_-763delinsTGG)
c.-1043_-1041delinsTGG (n.-1043_-1041delinsTGG)
n.154_156delinsTGG
21g.43072188_43072190delinsCCCCA2579805429CBSc.4_6delinsGGG (p.Pro2Gly)
n.183_185delinsGGG
n.264_266delinsGGG
n.255_257delinsGGG
c.-765_-763delinsGGG (n.-765_-763delinsGGG)
c.-1043_-1041delinsGGG (n.-1043_-1041delinsGGG)
n.154_156delinsGGG
21g.43072188_43072190delinsCCTCA2579805437CBSc.4_6delinsAGG (p.Pro2Arg)
n.183_185delinsAGG
n.264_266delinsAGG
n.255_257delinsAGG
c.-765_-763delinsAGG (n.-765_-763delinsAGG)
c.-1043_-1041delinsAGG (n.-1043_-1041delinsAGG)
n.154_156delinsAGG
21g.43072188_43072190delinsCGACA2579805283CBSc.4_6delinsTCG (p.Pro2Ser)
n.183_185delinsTCG
n.264_266delinsTCG
n.255_257delinsTCG
c.-765_-763delinsTCG (n.-765_-763delinsTCG)
c.-1043_-1041delinsTCG (n.-1043_-1041delinsTCG)
n.154_156delinsTCG
21g.43072188_43072190delinsCGCCA2579805442CBSc.4_6delinsGCG (p.Pro2Ala)
n.183_185delinsGCG
n.264_266delinsGCG
n.255_257delinsGCG
c.-765_-763delinsGCG (n.-765_-763delinsGCG)
c.-1043_-1041delinsGCG (n.-1043_-1041delinsGCG)
n.154_156delinsGCG
21g.43072188_43072190delinsCGTCA2579805282CBSc.4_6delinsACG (p.Pro2Thr)
n.183_185delinsACG
n.264_266delinsACG
n.255_257delinsACG
c.-765_-763delinsACG (n.-765_-763delinsACG)
c.-1043_-1041delinsACG (n.-1043_-1041delinsACG)
n.154_156delinsACG
21g.43072188_43072190delinsCTACA2579805280CBSc.4_6delinsTAG (p.Pro2Ter)
n.183_185delinsTAG
n.264_266delinsTAG
n.255_257delinsTAG
c.-765_-763delinsTAG (n.-765_-763delinsTAG)
c.-1043_-1041delinsTAG (n.-1043_-1041delinsTAG)
n.154_156delinsTAG
21g.43072188_43072190delinsCTCCA2579805430CBSc.4_6delinsGAG (p.Pro2Glu)
n.183_185delinsGAG
n.264_266delinsGAG
n.255_257delinsGAG
c.-765_-763delinsGAG (n.-765_-763delinsGAG)
c.-1043_-1041delinsGAG (n.-1043_-1041delinsGAG)
n.154_156delinsGAG
21g.43072188_43072190delinsCTTCA2579805288CBSc.4_6delinsAAG (p.Pro2Lys)
n.183_185delinsAAG
n.264_266delinsAAG
n.255_257delinsAAG
c.-765_-763delinsAAG (n.-765_-763delinsAAG)
c.-1043_-1041delinsAAG (n.-1043_-1041delinsAAG)
n.154_156delinsAAG
21g.43072188_43072190delinsGAACA2579805286CBSc.4_6delinsTTC (p.Pro2Phe)
n.183_185delinsTTC
n.264_266delinsTTC
n.255_257delinsTTC
c.-765_-763delinsTTC (n.-765_-763delinsTTC)
c.-1043_-1041delinsTTC (n.-1043_-1041delinsTTC)
n.154_156delinsTTC
21g.43072188_43072190delinsGATCA2579805294CBSc.4_6delinsATC (p.Pro2Ile)
n.183_185delinsATC
n.264_266delinsATC
n.255_257delinsATC
c.-765_-763delinsATC (n.-765_-763delinsATC)
c.-1043_-1041delinsATC (n.-1043_-1041delinsATC)
n.154_156delinsATC
21g.43072188_43072190delinsGGACA2579813493CBSc.4_6delinsTCC (p.Pro2Ser)
n.183_185delinsTCC
n.264_266delinsTCC
n.255_257delinsTCC
c.-765_-763delinsTCC (n.-765_-763delinsTCC)
c.-1043_-1041delinsTCC (n.-1043_-1041delinsTCC)
n.154_156delinsTCC
21g.43072188_43072190delinsGGCCA2579805443CBSc.4_6delinsGCC (p.Pro2Ala)
n.183_185delinsGCC
n.264_266delinsGCC
n.255_257delinsGCC
c.-765_-763delinsGCC (n.-765_-763delinsGCC)
c.-1043_-1041delinsGCC (n.-1043_-1041delinsGCC)
n.154_156delinsGCC
21g.43072188_43072190delinsGTCCA2579805433CBSc.4_6delinsGAC (p.Pro2Asp)
n.183_185delinsGAC
n.264_266delinsGAC
n.255_257delinsGAC
c.-765_-763delinsGAC (n.-765_-763delinsGAC)
c.-1043_-1041delinsGAC (n.-1043_-1041delinsGAC)
n.154_156delinsGAC
21g.43072188_43072190delinsGTTCA2579805435CBSc.4_6delinsAAC (p.Pro2Asn)
n.183_185delinsAAC
n.264_266delinsAAC
n.255_257delinsAAC
c.-765_-763delinsAAC (n.-765_-763delinsAAC)
c.-1043_-1041delinsAAC (n.-1043_-1041delinsAAC)
n.154_156delinsAAC
21g.43072188_43072190delinsTGCCA2579805441CBSc.4_6delinsGCA (p.Pro2Ala)
n.183_185delinsGCA
n.264_266delinsGCA
n.255_257delinsGCA
c.-765_-763delinsGCA (n.-765_-763delinsGCA)
c.-1043_-1041delinsGCA (n.-1043_-1041delinsGCA)
n.154_156delinsGCA
21g.43072189G>ACA324871CBSc.5C>T (p.Pro2Leu)
n.184C>T
n.265C>T
n.256C>T
c.-764C>T (n.-764C>T)
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072189G>CCA410602636CBSc.5C>G (p.Pro2Arg)
n.184C>G
n.265C>G
n.256C>G
c.-764C>G (n.-764C>G)
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
n.155C>G
21g.43072189G=CA2391105802CBSc.5C= (p.Pro2=)
n.184C=
n.265C=
n.256C=
c.-764C= (n.-764C=)
c.-1042C= (n.-1042C=)
n.155C=
21g.43072189G>TCA410602637CBSc.5C>A (p.Pro2His)
n.184C>A
n.265C>A
n.256C>A
c.-764C>A (n.-764C>A)
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
n.155C>A
21g.43072189_43072190delinsAACA2579805285CBSc.4_5delinsTT (p.Pro2Phe)
n.183_184delinsTT
n.264_265delinsTT
n.255_256delinsTT
c.-765_-764delinsTT (n.-765_-764delinsTT)
c.-1043_-1042delinsTT (n.-1043_-1042delinsTT)
n.154_155delinsTT
21g.43072189_43072190delinsACCA2579805278CBSc.4_5delinsGT (p.Pro2Val)
n.183_184delinsGT
n.264_265delinsGT
n.255_256delinsGT
c.-765_-764delinsGT (n.-765_-764delinsGT)
c.-1043_-1042delinsGT (n.-1043_-1042delinsGT)
n.154_155delinsGT
21g.43072189_43072190delinsATCA2579805293CBSc.4_5delinsAT (p.Pro2Ile)
n.183_184delinsAT
n.264_265delinsAT
n.255_256delinsAT
c.-765_-764delinsAT (n.-765_-764delinsAT)
c.-1043_-1042delinsAT (n.-1043_-1042delinsAT)
n.154_155delinsAT
21g.43072189_43072190delinsCACA2579805431CBSc.4_5delinsTG (p.Pro2Cys)
n.183_184delinsTG
n.264_265delinsTG
n.255_256delinsTG
c.-765_-764delinsTG (n.-765_-764delinsTG)
c.-1043_-1042delinsTG (n.-1043_-1042delinsTG)
n.154_155delinsTG
21g.43072189_43072190delinsCCCA2579805295CBSc.4_5delinsGG (p.Pro2Gly)
n.183_184delinsGG
n.264_265delinsGG
n.255_256delinsGG
c.-765_-764delinsGG (n.-765_-764delinsGG)
c.-1043_-1042delinsGG (n.-1043_-1042delinsGG)
n.154_155delinsGG
21g.43072189_43072190delinsCTCA2579805284CBSc.4_5delinsAG (p.Pro2Ser)
n.183_184delinsAG
n.264_265delinsAG
n.255_256delinsAG
c.-765_-764delinsAG (n.-765_-764delinsAG)
c.-1043_-1042delinsAG (n.-1043_-1042delinsAG)
n.154_155delinsAG
21g.43072189_43072190delinsTACA2579805281CBSc.4_5delinsTA (p.Pro2Tyr)
n.183_184delinsTA
n.264_265delinsTA
n.255_256delinsTA
c.-765_-764delinsTA (n.-765_-764delinsTA)
c.-1043_-1042delinsTA (n.-1043_-1042delinsTA)
n.154_155delinsTA
21g.43072189_43072190delinsTCCA2579805434CBSc.4_5delinsGA (p.Pro2Asp)
n.183_184delinsGA
n.264_265delinsGA
n.255_256delinsGA
c.-765_-764delinsGA (n.-765_-764delinsGA)
c.-1043_-1042delinsGA (n.-1043_-1042delinsGA)
n.154_155delinsGA
21g.43072189_43072190delinsTTCA2579805436CBSc.4_5delinsAA (p.Pro2Asn)
n.183_184delinsAA
n.264_265delinsAA
n.255_256delinsAA
c.-765_-764delinsAA (n.-765_-764delinsAA)
c.-1043_-1042delinsAA (n.-1043_-1042delinsAA)
n.154_155delinsAA
21g.43072190G>ACA410602639CBSc.4C>T (p.Pro2Ser)
n.183C>T
n.264C>T
n.255C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
n.154C>T
21g.43072190G>CCA410602640CBSc.4C>G (p.Pro2Ala)
n.183C>G
n.264C>G
n.255C>G
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.-1043C>G (n.-1043C>G)
n.154C>G
21g.43072190G>TCA410602638CBSc.4C>A (p.Pro2Thr)
n.183C>A
n.264C>A
n.255C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
n.154C>A
21g.43072191C>ACA410602641CBSc.3G>T (p.Met1Ile)
n.182G>T
n.263G>T
n.254G>T
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
n.153G>T
21g.43072191C>GCA410602642CBSc.3G>C (p.Met1Ile)
n.182G>C
n.263G>C
n.254G>C
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
n.153G>C
21g.43072191C>TCA410602643CBSc.3G>A (p.Met1Ile)
n.182G>A
n.263G>A
n.254G>A
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
n.153G>A
21g.43072192A=CA2391105804CBSc.2T= (p.Met1=)
n.181T=
n.262T=
n.253T=
c.-767T= (n.-767T=)
c.-1045T= (n.-1045T=)
n.152T=
21g.43072192A>CCA410602644CBSc.2T>G (p.Met1Arg)
n.181T>G
n.262T>G
n.253T>G
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.-1045T>G (n.-1045T>G)
n.152T>G
21g.43072192A>GCA243089CBSc.2T>C (p.Met1Thr)
n.181T>C
n.262T>C
n.253T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.-1045T>C (n.-1045T>C)
n.152T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072192A>TCA410602645CBSc.2T>A (p.Met1Lys)
n.181T>A
n.262T>A
n.253T>A
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.-1045T>A (n.-1045T>A)
n.152T>A
21g.43072193T>ACA410602646CBSc.1A>T (p.Met1Leu)
n.180A>T
n.261A>T
n.252A>T
c.-768A>T (n.-768A>T)
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.151A>T
21g.43072193T>CCA410602647CBSc.1A>G (p.Met1Val)
n.180A>G
n.261A>G
n.252A>G
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.151A>G
21g.43072193T>GCA410602648CBSc.1A>C (p.Met1Leu)
n.180A>C
n.261A>C
n.252A>C
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.151A>C
21g.43072197G>TCA2580098780CBSc.-4C>A (n.-4C>A)
n.176C>A
n.257C>A
n.248C>A
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.147C>A
 ClinVar
21g.43072199G=CA2391105809CBSc.-6C= (n.-6C=)
n.174C=
n.255C=
n.246C=
c.-774C= (n.-774C=)
c.-1052C= (n.-1052C=)
n.145C=
21g.43072199G>TCA915952624CBSc.-6C>A (n.-6C>A)
n.174C>A
n.255C>A
n.246C>A
c.-774C>A (n.-774C>A)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.145C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072201C=CA2391105812CBSc.-8G= (n.-8G=)
n.172G=
n.253G=
n.244G=
c.-776G= (n.-776G=)
c.-1054G= (n.-1054G=)
n.143G=
21g.43072201C>TCA749583380CBSc.-8G>A (n.-8G>A)
n.172G>A
n.253G>A
n.244G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
n.143G>A
 dbSNP
21g.43072202C>ACA321104228CBSc.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
n.172-1G>T
n.253-1G>T
n.244-1G>T
c.-776-1G>T (n.-776-1G>T)
c.-1054-1G>T (n.-1054-1G>T)
n.143-1G>T
 dbSNP
21g.43072202C=CA2391105814CBSc.-8-1G= (n.-8-1G=)
n.172-1G=
n.253-1G=
n.244-1G=
c.-776-1G= (n.-776-1G=)
c.-1054-1G= (n.-1054-1G=)
n.143-1G=
21g.43072211C>ACA749583381CBSc.-8-10G>T (n.-8-10G>T)
n.172-10G>T
n.253-10G>T
n.244-10G>T
c.-776-10G>T (n.-776-10G>T)
c.-1054-10G>T (n.-1054-10G>T)
n.143-10G>T
 dbSNP
21g.43072211C=CA2391105816CBSc.-8-10G= (n.-8-10G=)
n.172-10G=
n.253-10G=
n.244-10G=
c.-776-10G= (n.-776-10G=)
c.-1054-10G= (n.-1054-10G=)
n.143-10G=
21g.43072211C>TCA749583382CBSc.-8-10G>A (n.-8-10G>A)
n.172-10G>A
n.253-10G>A
n.244-10G>A
c.-776-10G>A (n.-776-10G>A)
c.-1054-10G>A (n.-1054-10G>A)
n.143-10G>A
 dbSNP
21g.43072223C>ACA321104230CBSc.-8-22G>T (n.-8-22G>T)
n.172-22G>T
n.253-22G>T
n.244-22G>T
c.-776-22G>T (n.-776-22G>T)
c.-1054-22G>T (n.-1054-22G>T)
n.143-22G>T
 dbSNP
21g.43072223C=CA2391105820CBSc.-8-22G= (n.-8-22G=)
n.172-22G=
n.253-22G=
n.244-22G=
c.-776-22G= (n.-776-22G=)
c.-1054-22G= (n.-1054-22G=)
n.143-22G=
21g.43072223C>TCA749583383CBSc.-8-22G>A (n.-8-22G>A)
n.172-22G>A
n.253-22G>A
n.244-22G>A
c.-776-22G>A (n.-776-22G>A)
c.-1054-22G>A (n.-1054-22G>A)
n.143-22G>A
 dbSNP
21g.43072224G>ACA321104232CBSc.-8-23C>T (n.-8-23C>T)
n.172-23C>T
n.253-23C>T
n.244-23C>T
c.-776-23C>T (n.-776-23C>T)
c.-1054-23C>T (n.-1054-23C>T)
n.143-23C>T
 dbSNP
21g.43072224G=CA2391105822CBSc.-8-23C= (n.-8-23C=)
n.172-23C=
n.253-23C=
n.244-23C=
c.-776-23C= (n.-776-23C=)
c.-1054-23C= (n.-1054-23C=)
n.143-23C=
21g.43072226C=CA2391105824CBSc.-8-25G= (n.-8-25G=)
n.172-25G=
n.253-25G=
n.244-25G=
c.-776-25G= (n.-776-25G=)
c.-1054-25G= (n.-1054-25G=)
n.143-25G=
21g.43072226C>TCA321104235CBSc.-8-25G>A (n.-8-25G>A)
n.172-25G>A
n.253-25G>A
n.244-25G>A
c.-776-25G>A (n.-776-25G>A)
c.-1054-25G>A (n.-1054-25G>A)
n.143-25G>A
 dbSNP
21g.43072227G>ACA321104238CBSc.-8-26C>T (n.-8-26C>T)
n.172-26C>T
n.253-26C>T
n.244-26C>T
c.-776-26C>T (n.-776-26C>T)
c.-1054-26C>T (n.-1054-26C>T)
n.143-26C>T
 dbSNP
21g.43072227G=CA2391105826CBSc.-8-26C= (n.-8-26C=)
n.172-26C=
n.253-26C=
n.244-26C=
c.-776-26C= (n.-776-26C=)
c.-1054-26C= (n.-1054-26C=)
n.143-26C=

Number of alleles fetched