Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065390_43065524delCA2695230228CBSc.535_666+3del
n.846_977+3del
c.586_717+3del
c.220_351+3del
n.906_1037+3del
n.685_816+3del
21g.43065430_43065849dupCA891843625CBSc.452-153_624dup
n.763-153_935dup
c.503-153_675dup
c.137-153_309dup
n.823-153_995dup
n.602-153_774dup
 ClinVar dbSNP
21g.43065519_43065521delinsAAACA2579803298CBSc.532_534delinsTTT (p.Val178Phe)
n.843_845delinsTTT
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n.903_905delinsTTT
n.682_684delinsTTT
21g.43065519_43065521delinsAAGCA2579803301CBSc.532_534delinsCTT (p.Val178Leu)
n.843_845delinsCTT
c.583_585delinsCTT (p.Val195Leu)
c.217_219delinsCTT (p.Val73Leu)
n.903_905delinsCTT
n.682_684delinsCTT
21g.43065519_43065521delinsAATCA2579803300CBSc.532_534delinsATT (p.Val178Ile)
n.843_845delinsATT
c.583_585delinsATT (p.Val195Ile)
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n.903_905delinsATT
n.682_684delinsATT
21g.43065519_43065521delinsACGCA2579803309CBSc.532_534delinsCGT (p.Val178Arg)
n.843_845delinsCGT
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n.903_905delinsCGT
n.682_684delinsCGT
21g.43065519_43065521delinsAGTCA2579803297CBSc.532_534delinsACT (p.Val178Thr)
n.843_845delinsACT
c.583_585delinsACT (p.Val195Thr)
c.217_219delinsACT (p.Val73Thr)
n.903_905delinsACT
n.682_684delinsACT
21g.43065519_43065521delinsATTCA2579803304CBSc.532_534delinsAAT (p.Val178Asn)
n.843_845delinsAAT
c.583_585delinsAAT (p.Val195Asn)
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n.903_905delinsAAT
n.682_684delinsAAT
21g.43065520_43065521delinsCGCA2579803306CBSc.532_533delinsCG (p.Val178Arg)
n.843_844delinsCG
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n.903_904delinsCG
n.682_683delinsCG
21g.43065520_43065521delinsCTCA2579803307CBSc.532_533delinsAG (p.Val178Arg)
n.843_844delinsAG
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n.903_904delinsAG
n.682_683delinsAG
21g.43065520_43065521delinsGTCA2579803296CBSc.532_533delinsAC (p.Val178Thr)
n.843_844delinsAC
c.583_584delinsAC (p.Val195Thr)
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n.903_904delinsAC
n.682_683delinsAC
21g.43065520_43065521delinsTGCA2579803303CBSc.532_533delinsCA (p.Val178Gln)
n.843_844delinsCA
c.583_584delinsCA (p.Val195Gln)
c.217_218delinsCA (p.Val73Gln)
n.903_904delinsCA
n.682_683delinsCA
21g.43065520_43065521delinsTTCA2579803299CBSc.532_533delinsAA (p.Val178Lys)
n.843_844delinsAA
c.583_584delinsAA (p.Val195Lys)
c.217_218delinsAA (p.Val73Lys)
n.903_904delinsAA
n.682_683delinsAA
21g.43065521C>ACA410601211CBSc.532G>T (p.Val178Leu)
n.843G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.903G>T
n.682G>T
21g.43065521C=CA2391103787CBSc.532G= (p.Val178=)
n.843G=
c.583G= (p.Val195=)
c.217G= (p.Val73=)
n.903G=
n.682G=
21g.43065521C>GCA410601213CBSc.532G>C (p.Val178Leu)
n.843G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.903G>C
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065521C>TCA10650559CBSc.532G>A (p.Val178Met)
n.843G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
n.903G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065522C>ACA410601219CBSc.532-1G>T (n.532-1G>T)
n.843-1G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.903-1G>T
n.682-1G>T
21g.43065522C>GCA410601217CBSc.532-1G>C (n.532-1G>C)
n.843-1G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.903-1G>C
n.682-1G>C
21g.43065522C>TCA410601215CBSc.532-1G>A (n.532-1G>A)
n.843-1G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.903-1G>A
n.682-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065523T>ACA410601223CBSc.532-2A>T (n.532-2A>T)
n.843-2A>T
c.583-2A>T (n.583-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.903-2A>T
n.682-2A>T
21g.43065523T>CCA410601220CBSc.532-2A>G (n.532-2A>G)
n.843-2A>G
c.583-2A>G (n.583-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.903-2A>G
n.682-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43065523T>GCA410601221CBSc.532-2A>C (n.532-2A>C)
n.843-2A>C
c.583-2A>C (n.583-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.903-2A>C
n.682-2A>C
21g.43065523T=CA2391103788CBSc.532-2A= (n.532-2A=)
n.843-2A=
c.583-2A= (n.583-2A=)
c.217-2A= (n.217-2A=)
n.903-2A=
n.682-2A=
21g.43065524_43065552delCA2695230230CBSc.532-30_532-2del (n.532-30_532-2del)
n.843-30_843-2del
c.583-30_583-2del (n.583-30_583-2del)
c.217-30_217-2del (n.217-30_217-2del)
n.903-30_903-2del
n.682-30_682-2del
21g.43065524G>ACA749579997CBSc.532-3C>T (n.532-3C>T)
n.843-3C>T
c.583-3C>T (n.583-3C>T)
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
n.903-3C>T
n.682-3C>T
 dbSNP
21g.43065524G=CA2391103789CBSc.532-3C= (n.532-3C=)
n.843-3C=
c.583-3C= (n.583-3C=)
c.217-3C= (n.217-3C=)
n.903-3C=
n.682-3C=
21g.43065524G>TCA321096244CBSc.532-3C>A (n.532-3C>A)
n.843-3C>A
c.583-3C>A (n.583-3C>A)
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
n.903-3C>A
n.682-3C>A
 dbSNP
21g.43065526_43065527delinsAGCA2391103790CBSc.532-6_532-5delinsCT (n.532-6_532-5delinsCT)
n.843-6_843-5delinsCT
c.583-6_583-5delinsCT (n.583-6_583-5delinsCT)
c.217-6_217-5delinsCT (n.217-6_217-5delinsCT)
n.903-6_903-5delinsCT
n.682-6_682-5delinsCT
21g.43065527G>ACA749579998CBSc.532-6C>T (n.532-6C>T)
n.843-6C>T
c.583-6C>T (n.583-6C>T)
c.217-6C>T (n.217-6C>T)
n.903-6C>T
n.682-6C>T
 dbSNP
21g.43065527G=CA2391103791CBSc.532-6C= (n.532-6C=)
n.843-6C=
c.583-6C= (n.583-6C=)
c.217-6C= (n.217-6C=)
n.903-6C=
n.682-6C=
21g.43065528delCA321096248CBSc.532-6del (n.532-6del)
n.843-6del
c.583-6del (n.583-6del)
c.217-6del (n.217-6del)
n.903-6del
n.682-6del
 dbSNP
21g.43065528G>CCA2391103793CBSc.532-7C>G (n.532-7C>G)
n.843-7C>G
c.583-7C>G (n.583-7C>G)
c.217-7C>G (n.217-7C>G)
n.903-7C>G
n.682-7C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43065528G=CA2391103792CBSc.532-7C= (n.532-7C=)
n.843-7C=
c.583-7C= (n.583-7C=)
c.217-7C= (n.217-7C=)
n.903-7C=
n.682-7C=
21g.43065529A=CA2391103794CBSc.532-8T= (n.532-8T=)
n.843-8T=
c.583-8T= (n.583-8T=)
c.217-8T= (n.217-8T=)
n.903-8T=
n.682-8T=
21g.43065529A>GCA321096271CBSc.532-8T>C (n.532-8T>C)
n.843-8T>C
c.583-8T>C (n.583-8T>C)
c.217-8T>C (n.217-8T>C)
n.903-8T>C
n.682-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065531G>ACA749580000CBSc.532-10C>T (n.532-10C>T)
n.843-10C>T
c.583-10C>T (n.583-10C>T)
c.217-10C>T (n.217-10C>T)
n.903-10C>T
n.682-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065531G=CA2391103795CBSc.532-10C= (n.532-10C=)
n.843-10C=
c.583-10C= (n.583-10C=)
c.217-10C= (n.217-10C=)
n.903-10C=
n.682-10C=
21g.43065532G=CA2391103796CBSc.532-11C= (n.532-11C=)
n.843-11C=
c.583-11C= (n.583-11C=)
c.217-11C= (n.217-11C=)
n.903-11C=
n.682-11C=
21g.43065532G>TCA749580001CBSc.532-11C>A (n.532-11C>A)
n.843-11C>A
c.583-11C>A (n.583-11C>A)
c.217-11C>A (n.217-11C>A)
n.903-11C>A
n.682-11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065534A=CA2391103797CBSc.532-13T= (n.532-13T=)
n.843-13T=
c.583-13T= (n.583-13T=)
c.217-13T= (n.217-13T=)
n.903-13T=
n.682-13T=
21g.43065534A>CCA2654728346CBSc.532-13T>G (n.532-13T>G)
n.843-13T>G
c.583-13T>G (n.583-13T>G)
c.217-13T>G (n.217-13T>G)
n.903-13T>G
n.682-13T>G
 gnomAD v4
21g.43065534A>GCA321096279CBSc.532-13T>C (n.532-13T>C)
n.843-13T>C
c.583-13T>C (n.583-13T>C)
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
n.903-13T>C
n.682-13T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065535A=CA2391103798CBSc.532-14T= (n.532-14T=)
n.843-14T=
c.583-14T= (n.583-14T=)
c.217-14T= (n.217-14T=)
n.903-14T=
n.682-14T=
21g.43065535A>CCA2391103799CBSc.532-14T>G (n.532-14T>G)
n.843-14T>G
c.583-14T>G (n.583-14T>G)
c.217-14T>G (n.217-14T>G)
n.903-14T>G
n.682-14T>G
 dbSNP
21g.43065535A>GCA749580004CBSc.532-14T>C (n.532-14T>C)
n.843-14T>C
c.583-14T>C (n.583-14T>C)
c.217-14T>C (n.217-14T>C)
n.903-14T>C
n.682-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065536G=CA2391103800CBSc.532-15C= (n.532-15C=)
n.843-15C=
c.583-15C= (n.583-15C=)
c.217-15C= (n.217-15C=)
n.903-15C=
n.682-15C=
21g.43065536G>TCA2391103801CBSc.532-15C>A (n.532-15C>A)
n.843-15C>A
c.583-15C>A (n.583-15C>A)
c.217-15C>A (n.217-15C>A)
n.903-15C>A
n.682-15C>A
 dbSNP
21g.43065537C>ACA321096282CBSc.532-16G>T (n.532-16G>T)
n.843-16G>T
c.583-16G>T (n.583-16G>T)
c.217-16G>T (n.217-16G>T)
n.903-16G>T
n.682-16G>T
 ClinVar
21g.43065537C=CA2391103802CBSc.532-16G= (n.532-16G=)
n.843-16G=
c.583-16G= (n.583-16G=)
c.217-16G= (n.217-16G=)
n.903-16G=
n.682-16G=
21g.43065537C>TCA321096290CBSc.532-16G>A (n.532-16G>A)
n.843-16G>A
c.583-16G>A (n.583-16G>A)
c.217-16G>A (n.217-16G>A)
n.903-16G>A
n.682-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065538G>ACA321096300CBSc.532-17C>T (n.532-17C>T)
n.843-17C>T
c.583-17C>T (n.583-17C>T)
c.217-17C>T (n.217-17C>T)
n.903-17C>T
n.682-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43065538G=CA2391103803CBSc.532-17C= (n.532-17C=)
n.843-17C=
c.583-17C= (n.583-17C=)
c.217-17C= (n.217-17C=)
n.903-17C=
n.682-17C=
21g.43065538G>TCA2737530435CBSc.532-17C>A (n.532-17C>A)
n.843-17C>A
c.583-17C>A (n.583-17C>A)
c.217-17C>A (n.217-17C>A)
n.903-17C>A
n.682-17C>A
 dbSNP
21g.43065539G>TCA2739267671CBSc.532-18C>A (n.532-18C>A)
n.843-18C>A
c.583-18C>A (n.583-18C>A)
c.217-18C>A (n.217-18C>A)
n.903-18C>A
n.682-18C>A
 ClinVar
21g.43065540T>CCA321096328CBSc.532-19A>G (n.532-19A>G)
n.843-19A>G
c.583-19A>G (n.583-19A>G)
c.217-19A>G (n.217-19A>G)
n.903-19A>G
n.682-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065540T>GCA321096331CBSc.532-19A>C (n.532-19A>C)
n.843-19A>C
c.583-19A>C (n.583-19A>C)
c.217-19A>C (n.217-19A>C)
n.903-19A>C
n.682-19A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065540T=CA2391103804CBSc.532-19A= (n.532-19A=)
n.843-19A=
c.583-19A= (n.583-19A=)
c.217-19A= (n.217-19A=)
n.903-19A=
n.682-19A=
21g.43065541G>CCA321096336CBSc.532-20C>G (n.532-20C>G)
n.843-20C>G
c.583-20C>G (n.583-20C>G)
c.217-20C>G (n.217-20C>G)
n.903-20C>G
n.682-20C>G
21g.43065541G=CA2391103805CBSc.532-20C= (n.532-20C=)
n.843-20C=
c.583-20C= (n.583-20C=)
c.217-20C= (n.217-20C=)
n.903-20C=
n.682-20C=
21g.43065542G=CA2391103806CBSc.532-21C= (n.532-21C=)
n.843-21C=
c.583-21C= (n.583-21C=)
c.217-21C= (n.217-21C=)
n.903-21C=
n.682-21C=
21g.43065542G>TCA2391103807CBSc.532-21C>A (n.532-21C>A)
n.843-21C>A
c.583-21C>A (n.583-21C>A)
c.217-21C>A (n.217-21C>A)
n.903-21C>A
n.682-21C>A
 dbSNP
21g.43065544C=CA2391103808CBSc.532-23G= (n.532-23G=)
n.843-23G=
c.583-23G= (n.583-23G=)
c.217-23G= (n.217-23G=)
n.903-23G=
n.682-23G=
21g.43065544C>TCA321096345CBSc.532-23G>A (n.532-23G>A)
n.843-23G>A
c.583-23G>A (n.583-23G>A)
c.217-23G>A (n.217-23G>A)
n.903-23G>A
n.682-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065545T>GCA2818000959CBSc.532-24A>C (n.532-24A>C)
n.843-24A>C
c.583-24A>C (n.583-24A>C)
c.217-24A>C (n.217-24A>C)
n.903-24A>C
n.682-24A>C
21g.43065547C=CA2391103809CBSc.532-26G= (n.532-26G=)
n.843-26G=
c.583-26G= (n.583-26G=)
c.217-26G= (n.217-26G=)
n.903-26G=
n.682-26G=
21g.43065547C>TCA321096378CBSc.532-26G>A (n.532-26G>A)
n.843-26G>A
c.583-26G>A (n.583-26G>A)
c.217-26G>A (n.217-26G>A)
n.903-26G>A
n.682-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065548A=CA2391103810CBSc.532-27T= (n.532-27T=)
n.843-27T=
c.583-27T= (n.583-27T=)
c.217-27T= (n.217-27T=)
n.903-27T=
n.682-27T=
21g.43065548A>CCA2391103811CBSc.532-27T>G (n.532-27T>G)
n.843-27T>G
c.583-27T>G (n.583-27T>G)
c.217-27T>G (n.217-27T>G)
n.903-27T>G
n.682-27T>G
 dbSNP
21g.43065549C>ACA749580007CBSc.532-28G>T (n.532-28G>T)
n.843-28G>T
c.583-28G>T (n.583-28G>T)
c.217-28G>T (n.217-28G>T)
n.903-28G>T
n.682-28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065549C=CA2391103812CBSc.532-28G= (n.532-28G=)
n.843-28G=
c.583-28G= (n.583-28G=)
c.217-28G= (n.217-28G=)
n.903-28G=
n.682-28G=
21g.43065549C>GCA2391103813CBSc.532-28G>C (n.532-28G>C)
n.843-28G>C
c.583-28G>C (n.583-28G>C)
c.217-28G>C (n.217-28G>C)
n.903-28G>C
n.682-28G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065550C>ACA2654728347CBSc.532-29G>T (n.532-29G>T)
n.843-29G>T
c.583-29G>T (n.583-29G>T)
c.217-29G>T (n.217-29G>T)
n.903-29G>T
n.682-29G>T
 gnomAD v4
21g.43065550C=CA2391103814CBSc.532-29G= (n.532-29G=)
n.843-29G=
c.583-29G= (n.583-29G=)
c.217-29G= (n.217-29G=)
n.903-29G=
n.682-29G=
21g.43065550C>TCA2391103815CBSc.532-29G>A (n.532-29G>A)
n.843-29G>A
c.583-29G>A (n.583-29G>A)
c.217-29G>A (n.217-29G>A)
n.903-29G>A
n.682-29G>A
 dbSNP
21g.43065551T>CCA2577615875CBSc.532-30A>G (n.532-30A>G)
n.843-30A>G
c.583-30A>G (n.583-30A>G)
c.217-30A>G (n.217-30A>G)
n.903-30A>G
n.682-30A>G
 gnomAD v4
21g.43065551T>GCA2818000961CBSc.532-30A>C (n.532-30A>C)
n.843-30A>C
c.583-30A>C (n.583-30A>C)
c.217-30A>C (n.217-30A>C)
n.903-30A>C
n.682-30A>C
21g.43065552T>CCA2654728348CBSc.532-31A>G (n.532-31A>G)
n.843-31A>G
c.583-31A>G (n.583-31A>G)
c.217-31A>G (n.217-31A>G)
n.903-31A>G
n.682-31A>G
 gnomAD v4
21g.43065552T>GCA1022628316CBSc.532-31A>C (n.532-31A>C)
n.843-31A>C
c.583-31A>C (n.583-31A>C)
c.217-31A>C (n.217-31A>C)
n.903-31A>C
n.682-31A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065553C>ACA2654728349CBSc.532-32G>T (n.532-32G>T)
n.843-32G>T
c.583-32G>T (n.583-32G>T)
c.217-32G>T (n.217-32G>T)
n.903-32G>T
n.682-32G>T
 gnomAD v4
21g.43065553C=CA2391103816CBSc.532-32G= (n.532-32G=)
n.843-32G=
c.583-32G= (n.583-32G=)
c.217-32G= (n.217-32G=)
n.903-32G=
n.682-32G=
21g.43065553C>GCA749580008CBSc.532-32G>C (n.532-32G>C)
n.843-32G>C
c.583-32G>C (n.583-32G>C)
c.217-32G>C (n.217-32G>C)
n.903-32G>C
n.682-32G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065554C=CA2391103817CBSc.532-33G= (n.532-33G=)
n.843-33G=
c.583-33G= (n.583-33G=)
c.217-33G= (n.217-33G=)
n.903-33G=
n.682-33G=
21g.43065554C>GCA2818000962CBSc.532-33G>C (n.532-33G>C)
n.843-33G>C
c.583-33G>C (n.583-33G>C)
c.217-33G>C (n.217-33G>C)
n.903-33G>C
n.682-33G>C
21g.43065554C>TCA321096390CBSc.532-33G>A (n.532-33G>A)
n.843-33G>A
c.583-33G>A (n.583-33G>A)
c.217-33G>A (n.217-33G>A)
n.903-33G>A
n.682-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065555G>ACA321096401CBSc.532-34C>T (n.532-34C>T)
n.843-34C>T
c.583-34C>T (n.583-34C>T)
c.217-34C>T (n.217-34C>T)
n.903-34C>T
n.682-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065555G=CA2391103818CBSc.532-34C= (n.532-34C=)
n.843-34C=
c.583-34C= (n.583-34C=)
c.217-34C= (n.217-34C=)
n.903-34C=
n.682-34C=
21g.43065555G>TCA749580010CBSc.532-34C>A (n.532-34C>A)
n.843-34C>A
c.583-34C>A (n.583-34C>A)
c.217-34C>A (n.217-34C>A)
n.903-34C>A
n.682-34C>A
 dbSNP
21g.43065556C>TCA657667240CBSc.532-35G>A (n.532-35G>A)
n.843-35G>A
c.583-35G>A (n.583-35G>A)
c.217-35G>A (n.217-35G>A)
n.903-35G>A
n.682-35G>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.43065557C>TCA2654728350CBSc.532-36G>A (n.532-36G>A)
n.843-36G>A
c.583-36G>A (n.583-36G>A)
c.217-36G>A (n.217-36G>A)
n.903-36G>A
n.682-36G>A
 gnomAD v4
21g.43065560G>ACA2654728351CBSc.532-39C>T (n.532-39C>T)
n.843-39C>T
c.583-39C>T (n.583-39C>T)
c.217-39C>T (n.217-39C>T)
n.903-39C>T
n.682-39C>T
 gnomAD v4
21g.43065562C=CA2391103819CBSc.532-41G= (n.532-41G=)
n.843-41G=
c.583-41G= (n.583-41G=)
c.217-41G= (n.217-41G=)
n.903-41G=
n.682-41G=
21g.43065562C>TCA321096415CBSc.532-41G>A (n.532-41G>A)
n.843-41G>A
c.583-41G>A (n.583-41G>A)
c.217-41G>A (n.217-41G>A)
n.903-41G>A
n.682-41G>A
 dbSNP
21g.43065566G>ACA321096427CBSc.532-45C>T (n.532-45C>T)
n.843-45C>T
c.583-45C>T (n.583-45C>T)
c.217-45C>T (n.217-45C>T)
n.903-45C>T
n.682-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065566G=CA2391103820CBSc.532-45C= (n.532-45C=)
n.843-45C=
c.583-45C= (n.583-45C=)
c.217-45C= (n.217-45C=)
n.903-45C=
n.682-45C=
21g.43065567C>ACA749580013CBSc.532-46G>T (n.532-46G>T)
n.843-46G>T
c.583-46G>T (n.583-46G>T)
c.217-46G>T (n.217-46G>T)
n.903-46G>T
n.682-46G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065567C=CA2391103821CBSc.532-46G= (n.532-46G=)
n.843-46G=
c.583-46G= (n.583-46G=)
c.217-46G= (n.217-46G=)
n.903-46G=
n.682-46G=
21g.43065567C>TCA1022628317CBSc.532-46G>A (n.532-46G>A)
n.843-46G>A
c.583-46G>A (n.583-46G>A)
c.217-46G>A (n.217-46G>A)
n.903-46G>A
n.682-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065568A=CA2391103822CBSc.532-47T= (n.532-47T=)
n.843-47T=
c.583-47T= (n.583-47T=)
c.217-47T= (n.217-47T=)
n.903-47T=
n.682-47T=
21g.43065568A>CCA657667252CBSc.532-47T>G (n.532-47T>G)
n.843-47T>G
c.583-47T>G (n.583-47T>G)
c.217-47T>G (n.217-47T>G)
n.903-47T>G
n.682-47T>G
 COSMIC
21g.43065568A>TCA321096430CBSc.532-47T>A (n.532-47T>A)
n.843-47T>A
c.583-47T>A (n.583-47T>A)
c.217-47T>A (n.217-47T>A)
n.903-47T>A
n.682-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065570C>TCA2818000968CBSc.531+46G>A (n.531+46G>A)
n.842+46G>A
c.582+46G>A (n.582+46G>A)
c.216+46G>A (n.216+46G>A)
n.902+46G>A
n.681+46G>A
21g.43065574A=CA2391103823CBSc.531+42T= (n.531+42T=)
n.842+42T=
c.582+42T= (n.582+42T=)
c.216+42T= (n.216+42T=)
n.902+42T=
n.681+42T=
21g.43065574A>CCA2654728352CBSc.531+42T>G (n.531+42T>G)
n.842+42T>G
c.582+42T>G (n.582+42T>G)
c.216+42T>G (n.216+42T>G)
n.902+42T>G
n.681+42T>G
 gnomAD v4
21g.43065574A>GCA321096432CBSc.531+42T>C (n.531+42T>C)
n.842+42T>C
c.582+42T>C (n.582+42T>C)
c.216+42T>C (n.216+42T>C)
n.902+42T>C
n.681+42T>C
 dbSNP
21g.43065575T>ACA749580016CBSc.531+41A>T (n.531+41A>T)
n.842+41A>T
c.582+41A>T (n.582+41A>T)
c.216+41A>T (n.216+41A>T)
n.902+41A>T
n.681+41A>T
 dbSNP
21g.43065575T=CA2391103824CBSc.531+41A= (n.531+41A=)
n.842+41A=
c.582+41A= (n.582+41A=)
c.216+41A= (n.216+41A=)
n.902+41A=
n.681+41A=
21g.43065577C>ACA749580017CBSc.531+39G>T (n.531+39G>T)
n.842+39G>T
c.582+39G>T (n.582+39G>T)
c.216+39G>T (n.216+39G>T)
n.902+39G>T
n.681+39G>T
 dbSNP
21g.43065577C=CA2391103825CBSc.531+39G= (n.531+39G=)
n.842+39G=
c.582+39G= (n.582+39G=)
c.216+39G= (n.216+39G=)
n.902+39G=
n.681+39G=
21g.43065577C>GCA2737570642CBSc.531+39G>C (n.531+39G>C)
n.842+39G>C
c.582+39G>C (n.582+39G>C)
c.216+39G>C (n.216+39G>C)
n.902+39G>C
n.681+39G>C
 dbSNP
21g.43065579C=CA2391103826CBSc.531+37G= (n.531+37G=)
n.842+37G=
c.582+37G= (n.582+37G=)
c.216+37G= (n.216+37G=)
n.902+37G=
n.681+37G=
21g.43065579C>TCA749580018CBSc.531+37G>A (n.531+37G>A)
n.842+37G>A
c.582+37G>A (n.582+37G>A)
c.216+37G>A (n.216+37G>A)
n.902+37G>A
n.681+37G>A
 dbSNP
21g.43065581G>ACA749580019CBSc.531+35C>T (n.531+35C>T)
n.842+35C>T
c.582+35C>T (n.582+35C>T)
c.216+35C>T (n.216+35C>T)
n.902+35C>T
n.681+35C>T
 dbSNP
21g.43065581G=CA2391103827CBSc.531+35C= (n.531+35C=)
n.842+35C=
c.582+35C= (n.582+35C=)
c.216+35C= (n.216+35C=)
n.902+35C=
n.681+35C=
21g.43065582C>ACA321096434CBSc.531+34G>T (n.531+34G>T)
n.842+34G>T
c.582+34G>T (n.582+34G>T)
c.216+34G>T (n.216+34G>T)
n.902+34G>T
n.681+34G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065582C=CA2391103828CBSc.531+34G= (n.531+34G=)
n.842+34G=
c.582+34G= (n.582+34G=)
c.216+34G= (n.216+34G=)
n.902+34G=
n.681+34G=
21g.43065584C=CA2391103829CBSc.531+32G= (n.531+32G=)
n.842+32G=
c.582+32G= (n.582+32G=)
c.216+32G= (n.216+32G=)
n.902+32G=
n.681+32G=
21g.43065584C>GCA749580020CBSc.531+32G>C (n.531+32G>C)
n.842+32G>C
c.582+32G>C (n.582+32G>C)
c.216+32G>C (n.216+32G>C)
n.902+32G>C
n.681+32G>C
 dbSNP
21g.43065585T>GCA2818000972CBSc.531+31A>C (n.531+31A>C)
n.842+31A>C
c.582+31A>C (n.582+31A>C)
c.216+31A>C (n.216+31A>C)
n.902+31A>C
n.681+31A>C
21g.43065586A>CCA2654728353CBSc.531+30T>G (n.531+30T>G)
n.842+30T>G
c.582+30T>G (n.582+30T>G)
c.216+30T>G (n.216+30T>G)
n.902+30T>G
n.681+30T>G
 gnomAD v4
21g.43065586A>GCA2737801697CBSc.531+30T>C (n.531+30T>C)
n.842+30T>C
c.582+30T>C (n.582+30T>C)
c.216+30T>C (n.216+30T>C)
n.902+30T>C
n.681+30T>C
 dbSNP
21g.43065587T>ACA749580021CBSc.531+29A>T (n.531+29A>T)
n.842+29A>T
c.582+29A>T (n.582+29A>T)
c.216+29A>T (n.216+29A>T)
n.902+29A>T
n.681+29A>T
 dbSNP
21g.43065587T>CCA749580022CBSc.531+29A>G (n.531+29A>G)
n.842+29A>G
c.582+29A>G (n.582+29A>G)
c.216+29A>G (n.216+29A>G)
n.902+29A>G
n.681+29A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065587T=CA2391103830CBSc.531+29A= (n.531+29A=)
n.842+29A=
c.582+29A= (n.582+29A=)
c.216+29A= (n.216+29A=)
n.902+29A=
n.681+29A=
21g.43065588G>ACA657667281CBSc.531+28C>T (n.531+28C>T)
n.842+28C>T
c.582+28C>T (n.582+28C>T)
c.216+28C>T (n.216+28C>T)
n.902+28C>T
n.681+28C>T
 COSMIC
21g.43065589A=CA2391103831CBSc.531+27T= (n.531+27T=)
n.842+27T=
c.582+27T= (n.582+27T=)
c.216+27T= (n.216+27T=)
n.902+27T=
n.681+27T=
21g.43065589A>CCA749580023CBSc.531+27T>G (n.531+27T>G)
n.842+27T>G
c.582+27T>G (n.582+27T>G)
c.216+27T>G (n.216+27T>G)
n.902+27T>G
n.681+27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065589A>TCA321096438CBSc.531+27T>A (n.531+27T>A)
n.842+27T>A
c.582+27T>A (n.582+27T>A)
c.216+27T>A (n.216+27T>A)
n.902+27T>A
n.681+27T>A
 dbSNP
21g.43065590C=CA2391103832CBSc.531+26G= (n.531+26G=)
n.842+26G=
c.582+26G= (n.582+26G=)
c.216+26G= (n.216+26G=)
n.902+26G=
n.681+26G=
21g.43065590C>GCA321096450CBSc.531+26G>C (n.531+26G>C)
n.842+26G>C
c.582+26G>C (n.582+26G>C)
c.216+26G>C (n.216+26G>C)
n.902+26G>C
n.681+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065591C=CA2391103833CBSc.531+25G= (n.531+25G=)
n.842+25G=
c.582+25G= (n.582+25G=)
c.216+25G= (n.216+25G=)
n.902+25G=
n.681+25G=
21g.43065591C>TCA749580024CBSc.531+25G>A (n.531+25G>A)
n.842+25G>A
c.582+25G>A (n.582+25G>A)
c.216+25G>A (n.216+25G>A)
n.902+25G>A
n.681+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065592C=CA2391103834CBSc.531+24G= (n.531+24G=)
n.842+24G=
c.582+24G= (n.582+24G=)
c.216+24G= (n.216+24G=)
n.902+24G=
n.681+24G=
21g.43065592C>TCA749580025CBSc.531+24G>A (n.531+24G>A)
n.842+24G>A
c.582+24G>A (n.582+24G>A)
c.216+24G>A (n.216+24G>A)
n.902+24G>A
n.681+24G>A
 dbSNP
21g.43065593C=CA2391103835CBSc.531+23G= (n.531+23G=)
n.842+23G=
c.582+23G= (n.582+23G=)
c.216+23G= (n.216+23G=)
n.902+23G=
n.681+23G=
21g.43065593C>TCA321096468CBSc.531+23G>A (n.531+23G>A)
n.842+23G>A
c.582+23G>A (n.582+23G>A)
c.216+23G>A (n.216+23G>A)
n.902+23G>A
n.681+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065594G>ACA321096485CBSc.531+22C>T (n.531+22C>T)
n.842+22C>T
c.582+22C>T (n.582+22C>T)
c.216+22C>T (n.216+22C>T)
n.902+22C>T
n.681+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065594G=CA2391103836CBSc.531+22C= (n.531+22C=)
n.842+22C=
c.582+22C= (n.582+22C=)
c.216+22C= (n.216+22C=)
n.902+22C=
n.681+22C=
21g.43065595C>TCA2654728354CBSc.531+21G>A (n.531+21G>A)
n.842+21G>A
c.582+21G>A (n.582+21G>A)
c.216+21G>A (n.216+21G>A)
n.902+21G>A
n.681+21G>A
 gnomAD v4
21g.43065597C>ACA321096499CBSc.531+19G>T (n.531+19G>T)
n.842+19G>T
c.582+19G>T (n.582+19G>T)
c.216+19G>T (n.216+19G>T)
n.902+19G>T
n.681+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065597C=CA2391103837CBSc.531+19G= (n.531+19G=)
n.842+19G=
c.582+19G= (n.582+19G=)
c.216+19G= (n.216+19G=)
n.902+19G=
n.681+19G=
21g.43065597C>TCA1022628331CBSc.531+19G>A (n.531+19G>A)
n.842+19G>A
c.582+19G>A (n.582+19G>A)
c.216+19G>A (n.216+19G>A)
n.902+19G>A
n.681+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065598_43065599delinsCTCA2391103838CBSc.531+17_531+18delinsAG (n.531+17_531+18delinsAG)
n.842+17_842+18delinsAG
c.582+17_582+18delinsAG (n.582+17_582+18delinsAG)
c.216+17_216+18delinsAG (n.216+17_216+18delinsAG)
n.902+17_902+18delinsAG
n.681+17_681+18delinsAG
21g.43065599delCA321096511CBSc.531+17del (n.531+17del)
n.842+17del
c.582+17del (n.582+17del)
c.216+17del (n.216+17del)
n.902+17del
n.681+17del
 ClinVar dbSNP
21g.43065600G=CA2391103839CBSc.531+16C= (n.531+16C=)
n.842+16C=
c.582+16C= (n.582+16C=)
c.216+16C= (n.216+16C=)
n.902+16C=
n.681+16C=
21g.43065600G>TCA321096514CBSc.531+16C>A (n.531+16C>A)
n.842+16C>A
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.216+16C>A (n.216+16C>A)
n.902+16C>A
n.681+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065601G>ACA749580027CBSc.531+15C>T (n.531+15C>T)
n.842+15C>T
c.582+15C>T (n.582+15C>T)
c.216+15C>T (n.216+15C>T)
n.902+15C>T
n.681+15C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065601G=CA2391103840CBSc.531+15C= (n.531+15C=)
n.842+15C=
c.582+15C= (n.582+15C=)
c.216+15C= (n.216+15C=)
n.902+15C=
n.681+15C=
21g.43065601G>TCA749580028CBSc.531+15C>A (n.531+15C>A)
n.842+15C>A
c.582+15C>A (n.582+15C>A)
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
n.902+15C>A
n.681+15C>A
 dbSNP
21g.43065602C=CA2391103841CBSc.531+14G= (n.531+14G=)
n.842+14G=
c.582+14G= (n.582+14G=)
c.216+14G= (n.216+14G=)
n.902+14G=
n.681+14G=
21g.43065602C>TCA749580029CBSc.531+14G>A (n.531+14G>A)
n.842+14G>A
c.582+14G>A (n.582+14G>A)
c.216+14G>A (n.216+14G>A)
n.902+14G>A
n.681+14G>A
 dbSNP
21g.43065604A=CA2391103842CBSc.531+12T= (n.531+12T=)
n.842+12T=
c.582+12T= (n.582+12T=)
c.216+12T= (n.216+12T=)
n.902+12T=
n.681+12T=
21g.43065604A>CCA2818000977CBSc.531+12T>G (n.531+12T>G)
n.842+12T>G
c.582+12T>G (n.582+12T>G)
c.216+12T>G (n.216+12T>G)
n.902+12T>G
n.681+12T>G
21g.43065604A>TCA321096524CBSc.531+12T>A (n.531+12T>A)
n.842+12T>A
c.582+12T>A (n.582+12T>A)
c.216+12T>A (n.216+12T>A)
n.902+12T>A
n.681+12T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43065605C>ACA749580031CBSc.531+11G>T (n.531+11G>T)
n.842+11G>T
c.582+11G>T (n.582+11G>T)
c.216+11G>T (n.216+11G>T)
n.902+11G>T
n.681+11G>T
 dbSNP
21g.43065605C=CA2391103843CBSc.531+11G= (n.531+11G=)
n.842+11G=
c.582+11G= (n.582+11G=)
c.216+11G= (n.216+11G=)
n.902+11G=
n.681+11G=
21g.43065605C>TCA289971CBSc.531+11G>A (n.531+11G>A)
n.842+11G>A
c.582+11G>A (n.582+11G>A)
c.216+11G>A (n.216+11G>A)
n.902+11G>A
n.681+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065606G>ACA321096528CBSc.531+10C>T (n.531+10C>T)
n.842+10C>T
c.582+10C>T (n.582+10C>T)
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
n.902+10C>T
n.681+10C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065606G=CA2391103844CBSc.531+10C= (n.531+10C=)
n.842+10C=
c.582+10C= (n.582+10C=)
c.216+10C= (n.216+10C=)
n.902+10C=
n.681+10C=
21g.43065607C=CA2391103845CBSc.531+9G= (n.531+9G=)
n.842+9G=
c.582+9G= (n.582+9G=)
c.216+9G= (n.216+9G=)
n.902+9G=
n.681+9G=
21g.43065607C>TCA321096546CBSc.531+9G>A (n.531+9G>A)
n.842+9G>A
c.582+9G>A (n.582+9G>A)
c.216+9G>A (n.216+9G>A)
n.902+9G>A
n.681+9G>A
 dbSNP
21g.43065608C=CA2391103846CBSc.531+8G= (n.531+8G=)
n.842+8G=
c.582+8G= (n.582+8G=)
c.216+8G= (n.216+8G=)
n.902+8G=
n.681+8G=
21g.43065608C>TCA749580032CBSc.531+8G>A (n.531+8G>A)
n.842+8G>A
c.582+8G>A (n.582+8G>A)
c.216+8G>A (n.216+8G>A)
n.902+8G>A
n.681+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065609C=CA2391103847CBSc.531+7G= (n.531+7G=)
n.842+7G=
c.582+7G= (n.582+7G=)
c.216+7G= (n.216+7G=)
n.902+7G=
n.681+7G=
21g.43065609C>TCA749580033CBSc.531+7G>A (n.531+7G>A)
n.842+7G>A
c.582+7G>A (n.582+7G>A)
c.216+7G>A (n.216+7G>A)
n.902+7G>A
n.681+7G>A
 dbSNP
21g.43065610A>CCA1022628338CBSc.531+6T>G (n.531+6T>G)
n.842+6T>G
c.582+6T>G (n.582+6T>G)
c.216+6T>G (n.216+6T>G)
n.902+6T>G
n.681+6T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065611C=CA2391103848CBSc.531+5G= (n.531+5G=)
n.842+5G=
c.582+5G= (n.582+5G=)
c.216+5G= (n.216+5G=)
n.902+5G=
n.681+5G=
21g.43065611C>TCA321096570CBSc.531+5G>A (n.531+5G>A)
n.842+5G>A
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
n.902+5G>A
n.681+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065614A>CCA410601249CBSc.531+2T>G (n.531+2T>G)
n.842+2T>G
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.902+2T>G
n.681+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43065614A>GCA410601251CBSc.531+2T>C (n.531+2T>C)
n.842+2T>C
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.902+2T>C
n.681+2T>C
21g.43065614A>TCA410601253CBSc.531+2T>A (n.531+2T>A)
n.842+2T>A
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.902+2T>A
n.681+2T>A
21g.43065615C>ACA410601257CBSc.531+1G>T (n.531+1G>T)
n.842+1G>T
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.902+1G>T
n.681+1G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065615C=CA2391103849CBSc.531+1G= (n.531+1G=)
n.842+1G=
c.582+1G= (n.582+1G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
n.902+1G=
n.681+1G=
21g.43065615C>GCA410601256CBSc.531+1G>C (n.531+1G>C)
n.842+1G>C
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.902+1G>C
n.681+1G>C
21g.43065615C>TCA410601254CBSc.531+1G>A (n.531+1G>A)
n.842+1G>A
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.902+1G>A
n.681+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43065618_43065697delCA2695230231CBSc.453_531+1del
n.764_842+1del
c.504_582+1del
c.138_216+1del
n.824_902+1del
n.603_681+1del
21g.43065616C>ACA410601259CBSc.531G>T (p.Lys177Asn)
n.842G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.902G>T
n.681G>T
21g.43065616C=CA2391103850CBSc.531G= (p.Lys177=)
n.842G=
c.582G= (p.Lys194=)
c.216G= (p.Lys72=)
n.902G=
n.681G=
21g.43065616C>GCA16621016CBSc.531G>C (p.Lys177Asn)
n.842G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.902G>C
n.681G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065616C>TCA749580038CBSc.531G>A (p.Lys177=)
n.842G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
c.216G>A (p.Lys72=)
n.902G>A
n.681G>A
 dbSNP
21g.43065616_43065617delinsAACA2579806825CBSc.530_531delinsTT (p.Lys177Ile)
n.841_842delinsTT
c.581_582delinsTT (p.Lys194Ile)
c.215_216delinsTT (p.Lys72Ile)
n.901_902delinsTT
n.680_681delinsTT
21g.43065616_43065617delinsACCA2579806815CBSc.530_531delinsGT (p.Lys177Ser)
n.841_842delinsGT
c.581_582delinsGT (p.Lys194Ser)
c.215_216delinsGT (p.Lys72Ser)
n.901_902delinsGT
n.680_681delinsGT
21g.43065616_43065617delinsAGCA2579806814CBSc.530_531delinsCT (p.Lys177Thr)
n.841_842delinsCT
c.581_582delinsCT (p.Lys194Thr)
c.215_216delinsCT (p.Lys72Thr)
n.901_902delinsCT
n.680_681delinsCT
21g.43065616_43065617delinsGCCA2579806818CBSc.530_531delinsGC (p.Lys177Ser)
n.841_842delinsGC
c.581_582delinsGC (p.Lys194Ser)
c.215_216delinsGC (p.Lys72Ser)
n.901_902delinsGC
n.680_681delinsGC
21g.43065616_43065618delinsAAACA2579806819CBSc.529_531delinsTTT (p.Lys177Phe)
n.840_842delinsTTT
c.580_582delinsTTT (p.Lys194Phe)
c.214_216delinsTTT (p.Lys72Phe)
n.900_902delinsTTT
n.679_681delinsTTT
21g.43065616_43065618delinsAACCA2579806811CBSc.529_531delinsGTT (p.Lys177Val)
n.840_842delinsGTT
c.580_582delinsGTT (p.Lys194Val)
c.214_216delinsGTT (p.Lys72Val)
n.900_902delinsGTT
n.679_681delinsGTT
21g.43065616_43065618delinsAAGCA2579806824CBSc.529_531delinsCTT (p.Lys177Leu)
n.840_842delinsCTT
c.580_582delinsCTT (p.Lys194Leu)
c.214_216delinsCTT (p.Lys72Leu)
n.900_902delinsCTT
n.679_681delinsCTT
21g.43065616_43065618delinsACACA2579806827CBSc.529_531delinsTGT (p.Lys177Cys)
n.840_842delinsTGT
c.580_582delinsTGT (p.Lys194Cys)
c.214_216delinsTGT (p.Lys72Cys)
n.900_902delinsTGT
n.679_681delinsTGT
21g.43065616_43065618delinsACCCA2579806826CBSc.529_531delinsGGT (p.Lys177Gly)
n.840_842delinsGGT
c.580_582delinsGGT (p.Lys194Gly)
c.214_216delinsGGT (p.Lys72Gly)
n.900_902delinsGGT
n.679_681delinsGGT
21g.43065616_43065618delinsACGCA2579806830CBSc.529_531delinsCGT (p.Lys177Arg)
n.840_842delinsCGT
c.580_582delinsCGT (p.Lys194Arg)
c.214_216delinsCGT (p.Lys72Arg)
n.900_902delinsCGT
n.679_681delinsCGT
21g.43065616_43065618delinsAGACA2579806816CBSc.529_531delinsTCT (p.Lys177Ser)
n.840_842delinsTCT
c.580_582delinsTCT (p.Lys194Ser)
c.214_216delinsTCT (p.Lys72Ser)
n.900_902delinsTCT
n.679_681delinsTCT
21g.43065616_43065618delinsAGCCA2579806831CBSc.529_531delinsGCT (p.Lys177Ala)
n.840_842delinsGCT
c.580_582delinsGCT (p.Lys194Ala)
c.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala)
n.900_902delinsGCT
n.679_681delinsGCT
21g.43065616_43065618delinsAGGCA2579806820CBSc.529_531delinsCCT (p.Lys177Pro)
n.840_842delinsCCT
c.580_582delinsCCT (p.Lys194Pro)
c.214_216delinsCCT (p.Lys72Pro)
n.900_902delinsCCT
n.679_681delinsCCT
21g.43065616_43065618delinsATACA2579806812CBSc.529_531delinsTAT (p.Lys177Tyr)
n.840_842delinsTAT
c.580_582delinsTAT (p.Lys194Tyr)
c.214_216delinsTAT (p.Lys72Tyr)
n.900_902delinsTAT
n.679_681delinsTAT
21g.43065616_43065618delinsATCCA2579806828CBSc.529_531delinsGAT (p.Lys177Asp)
n.840_842delinsGAT
c.580_582delinsGAT (p.Lys194Asp)
c.214_216delinsGAT (p.Lys72Asp)
n.900_902delinsGAT
n.679_681delinsGAT
21g.43065618_43065620delCA2654728355CBSc.529_531del (p.Lys177del)
n.840_842del
c.580_582del (p.Lys194del)
c.214_216del (p.Lys72del)
n.900_902del
n.679_681del
 gnomAD v4
21g.43065617T>ACA410601261CBSc.530A>T (p.Lys177Met)
n.841A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.901A>T
n.680A>T
21g.43065617T>CCA410601262CBSc.530A>G (p.Lys177Arg)
n.841A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.901A>G
n.680A>G
21g.43065617T>GCA410601263CBSc.530A>C (p.Lys177Thr)
n.841A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.901A>C
n.680A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065617T=CA2391103851CBSc.530A= (p.Lys177=)
n.841A=
c.581A= (p.Lys194=)
c.215A= (p.Lys72=)
n.901A=
n.680A=
21g.43065617_43065618delinsAACA2579806823CBSc.529_530delinsTT (p.Lys177Leu)
n.840_841delinsTT
c.580_581delinsTT (p.Lys194Leu)
c.214_215delinsTT (p.Lys72Leu)
n.900_901delinsTT
n.679_680delinsTT
21g.43065617_43065618delinsACCA2579806810CBSc.529_530delinsGT (p.Lys177Val)
n.840_841delinsGT
c.580_581delinsGT (p.Lys194Val)
c.214_215delinsGT (p.Lys72Val)
n.900_901delinsGT
n.679_680delinsGT
21g.43065617_43065618delinsAGCA2579806822CBSc.529_530delinsCT (p.Lys177Leu)
n.840_841delinsCT
c.580_581delinsCT (p.Lys194Leu)
c.214_215delinsCT (p.Lys72Leu)
n.900_901delinsCT
n.679_680delinsCT
21g.43065617_43065618delinsCACA2579806813CBSc.529_530delinsTG (p.Lys177Trp)
n.840_841delinsTG
c.580_581delinsTG (p.Lys194Trp)
c.214_215delinsTG (p.Lys72Trp)
n.900_901delinsTG
n.679_680delinsTG
21g.43065617_43065618delinsCCCA2579806829CBSc.529_530delinsGG (p.Lys177Gly)
n.840_841delinsGG
c.580_581delinsGG (p.Lys194Gly)
c.214_215delinsGG (p.Lys72Gly)
n.900_901delinsGG
n.679_680delinsGG
21g.43065617_43065618delinsCGCA2579806832CBSc.529_530delinsCG (p.Lys177Arg)
n.840_841delinsCG
c.580_581delinsCG (p.Lys194Arg)
c.214_215delinsCG (p.Lys72Arg)
n.900_901delinsCG
n.679_680delinsCG
21g.43065617_43065618delinsGACA2579806817CBSc.529_530delinsTC (p.Lys177Ser)
n.840_841delinsTC
c.580_581delinsTC (p.Lys194Ser)
c.214_215delinsTC (p.Lys72Ser)
n.900_901delinsTC
n.679_680delinsTC
21g.43065617_43065618delinsGCCA2579806833CBSc.529_530delinsGC (p.Lys177Ala)
n.840_841delinsGC
c.580_581delinsGC (p.Lys194Ala)
c.214_215delinsGC (p.Lys72Ala)
n.900_901delinsGC
n.679_680delinsGC
21g.43065617_43065618delinsGGCA2579806821CBSc.529_530delinsCC (p.Lys177Pro)
n.840_841delinsCC
c.580_581delinsCC (p.Lys194Pro)
c.214_215delinsCC (p.Lys72Pro)
n.900_901delinsCC
n.679_680delinsCC
21g.43065618T>ACA410601265CBSc.529A>T (p.Lys177Ter)
n.840A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.900A>T
n.679A>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065618T>CCA410601267CBSc.529A>G (p.Lys177Glu)
n.840A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.900A>G
n.679A>G
21g.43065618T>GCA410601268CBSc.529A>C (p.Lys177Gln)
n.840A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.900A>C
n.679A>C
21g.43065618T=CA2391103852CBSc.529A= (p.Lys177=)
n.840A=
c.580A= (p.Lys194=)
c.214A= (p.Lys72=)
n.900A=
n.679A=
21g.43065619C>ACA410601270CBSc.528G>T (p.Glu176Asp)
n.839G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.899G>T
n.678G>T
21g.43065619C=CA2391103853CBSc.528G= (p.Glu176=)
n.839G=
c.579G= (p.Glu193=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.899G=
n.678G=
21g.43065619C>GCA410601272CBSc.528G>C (p.Glu176Asp)
n.839G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.899G>C
n.678G>C
 ClinVar
21g.43065619C>TCA749580041CBSc.528G>A (p.Glu176=)
n.839G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.899G>A
n.678G>A
 dbSNP
21g.43065619_43065620delinsAACA2579810070CBSc.527_528delinsTT (p.Glu176Val)
n.838_839delinsTT
c.578_579delinsTT (p.Glu193Val)
c.212_213delinsTT (p.Glu71Val)
n.898_899delinsTT
n.677_678delinsTT
21g.43065619_43065620delinsACCA2579810084CBSc.527_528delinsGT (p.Glu176Gly)
n.838_839delinsGT
c.578_579delinsGT (p.Glu193Gly)
c.212_213delinsGT (p.Glu71Gly)
n.898_899delinsGT
n.677_678delinsGT
21g.43065619_43065620delinsAGCA2579810163CBSc.527_528delinsCT (p.Glu176Ala)
n.838_839delinsCT
c.578_579delinsCT (p.Glu193Ala)
c.212_213delinsCT (p.Glu71Ala)
n.898_899delinsCT
n.677_678delinsCT
21g.43065619_43065621delinsAAACA2579810077CBSc.526_528delinsTTT (p.Glu176Phe)
n.837_839delinsTTT
c.577_579delinsTTT (p.Glu193Phe)
c.211_213delinsTTT (p.Glu71Phe)
n.897_899delinsTTT
n.676_678delinsTTT
21g.43065619_43065621delinsAAGCA2579810080CBSc.526_528delinsCTT (p.Glu176Leu)
n.837_839delinsCTT
c.577_579delinsCTT (p.Glu193Leu)
c.211_213delinsCTT (p.Glu71Leu)
n.897_899delinsCTT
n.676_678delinsCTT
21g.43065619_43065621delinsAATCA2579810082CBSc.526_528delinsATT (p.Glu176Ile)
n.837_839delinsATT
c.577_579delinsATT (p.Glu193Ile)
c.211_213delinsATT (p.Glu71Ile)
n.897_899delinsATT
n.676_678delinsATT
21g.43065619_43065621delinsACACA2579810158CBSc.526_528delinsTGT (p.Glu176Cys)
n.837_839delinsTGT
c.577_579delinsTGT (p.Glu193Cys)
c.211_213delinsTGT (p.Glu71Cys)
n.897_899delinsTGT
n.676_678delinsTGT
21g.43065619_43065621delinsACGCA2579810162CBSc.526_528delinsCGT (p.Glu176Arg)
n.837_839delinsCGT
c.577_579delinsCGT (p.Glu193Arg)
c.211_213delinsCGT (p.Glu71Arg)
n.897_899delinsCGT
n.676_678delinsCGT
21g.43065619_43065621delinsACTCA2579810073CBSc.526_528delinsAGT (p.Glu176Ser)
n.837_839delinsAGT
c.577_579delinsAGT (p.Glu193Ser)
c.211_213delinsAGT (p.Glu71Ser)
n.897_899delinsAGT
n.676_678delinsAGT
21g.43065619_43065621delinsAGACA2579810075CBSc.526_528delinsTCT (p.Glu176Ser)
n.837_839delinsTCT
c.577_579delinsTCT (p.Glu193Ser)
c.211_213delinsTCT (p.Glu71Ser)
n.897_899delinsTCT
n.676_678delinsTCT
21g.43065619_43065621delinsAGGCA2579810076CBSc.526_528delinsCCT (p.Glu176Pro)
n.837_839delinsCCT
c.577_579delinsCCT (p.Glu193Pro)
c.211_213delinsCCT (p.Glu71Pro)
n.897_899delinsCCT
n.676_678delinsCCT
21g.43065619_43065621delinsATACA2579810071CBSc.526_528delinsTAT (p.Glu176Tyr)
n.837_839delinsTAT
c.577_579delinsTAT (p.Glu193Tyr)
c.211_213delinsTAT (p.Glu71Tyr)
n.897_899delinsTAT
n.676_678delinsTAT
21g.43065619_43065621delinsATGCA2579810083CBSc.526_528delinsCAT (p.Glu176His)
n.837_839delinsCAT
c.577_579delinsCAT (p.Glu193His)
c.211_213delinsCAT (p.Glu71His)
n.897_899delinsCAT
n.676_678delinsCAT
21g.43065619_43065621delinsATTCA2579810159CBSc.526_528delinsAAT (p.Glu176Asn)
n.837_839delinsAAT
c.577_579delinsAAT (p.Glu193Asn)
c.211_213delinsAAT (p.Glu71Asn)
n.897_899delinsAAT
n.676_678delinsAAT
21g.43065620T>ACA410601273CBSc.527A>T (p.Glu176Val)
n.838A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.898A>T
n.677A>T
21g.43065620T>CCA410601275CBSc.527A>G (p.Glu176Gly)
n.838A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.898A>G
n.677A>G
 ClinVar
21g.43065620T>GCA410601277CBSc.527A>C (p.Glu176Ala)
n.838A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.898A>C
n.677A>C
21g.43065620_43065621delinsAACA2579810079CBSc.526_527delinsTT (p.Glu176Leu)
n.837_838delinsTT
c.577_578delinsTT (p.Glu193Leu)
c.211_212delinsTT (p.Glu71Leu)
n.897_898delinsTT
n.676_677delinsTT
21g.43065620_43065621delinsAGCA2579810081CBSc.526_527delinsCT (p.Glu176Leu)
n.837_838delinsCT
c.577_578delinsCT (p.Glu193Leu)
c.211_212delinsCT (p.Glu71Leu)
n.897_898delinsCT
n.676_677delinsCT
21g.43065620_43065621delinsATCA2579810078CBSc.526_527delinsAT (p.Glu176Met)
n.837_838delinsAT
c.577_578delinsAT (p.Glu193Met)
c.211_212delinsAT (p.Glu71Met)
n.897_898delinsAT
n.676_677delinsAT
21g.43065620_43065621delinsCACA2579810072CBSc.526_527delinsTG (p.Glu176Trp)
n.837_838delinsTG
c.577_578delinsTG (p.Glu193Trp)
c.211_212delinsTG (p.Glu71Trp)
n.897_898delinsTG
n.676_677delinsTG
21g.43065620_43065621delinsCGCA2579810161CBSc.526_527delinsCG (p.Glu176Arg)
n.837_838delinsCG
c.577_578delinsCG (p.Glu193Arg)
c.211_212delinsCG (p.Glu71Arg)
n.897_898delinsCG
n.676_677delinsCG
21g.43065620_43065621delinsCTCA2579810160CBSc.526_527delinsAG (p.Glu176Arg)
n.837_838delinsAG
c.577_578delinsAG (p.Glu193Arg)
c.211_212delinsAG (p.Glu71Arg)
n.897_898delinsAG
n.676_677delinsAG
21g.43065620_43065621delinsGACA2579810074CBSc.526_527delinsTC (p.Glu176Ser)
n.837_838delinsTC
c.577_578delinsTC (p.Glu193Ser)
c.211_212delinsTC (p.Glu71Ser)
n.897_898delinsTC
n.676_677delinsTC
21g.43065621C>ACA324559CBSc.526G>T (p.Glu176Ter)
n.837G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.897G>T
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43065621C=CA2391103854CBSc.526G= (p.Glu176=)
n.837G=
c.577G= (p.Glu193=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.897G=
n.676G=
21g.43065621C>GCA410601281CBSc.526G>C (p.Glu176Gln)
n.837G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.897G>C
n.676G>C
 ClinVar
21g.43065621C>TCA410601279CBSc.526G>A (p.Glu176Lys)
n.837G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.897G>A
n.676G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched