Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065390_43065524del | CA2695230228 | CBS | c.535_666+3del n.846_977+3del c.586_717+3del c.220_351+3del n.906_1037+3del n.685_816+3del | |
21 | g.43065430_43065849dup | CA891843625 | CBS | c.452-153_624dup n.763-153_935dup c.503-153_675dup c.137-153_309dup n.823-153_995dup n.602-153_774dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065503_43065520del | CA247019 | CBS | c.536_553del (p.Asp179_Leu184del) n.847_864del c.587_604del (p.Asp196_Leu201del) c.221_238del (p.Asp74_Leu79del) n.907_924del n.686_703del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065519C>A | CA2391103786 | CBS | c.534G>T (p.Val178=) n.845G>T c.585G>T (p.Val195=) c.219G>T (p.Val73=) n.905G>T n.684G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065519C= | CA2391103785 | CBS | c.534G= (p.Val178=) n.845G= c.585G= (p.Val195=) c.219G= (p.Val73=) n.905G= n.684G= | |
21 | g.43065519_43065520delinsAC | CA2579803302 | CBS | c.533_534delinsGT (p.Val178Gly) n.844_845delinsGT c.584_585delinsGT (p.Val195Gly) c.218_219delinsGT (p.Val73Gly) n.904_905delinsGT n.683_684delinsGT | |
21 | g.43065519_43065520delinsAT | CA2579803305 | CBS | c.533_534delinsAT (p.Val178Asp) n.844_845delinsAT c.584_585delinsAT (p.Val195Asp) c.218_219delinsAT (p.Val73Asp) n.904_905delinsAT n.683_684delinsAT | |
21 | g.43065519_43065521delinsAAA | CA2579803298 | CBS | c.532_534delinsTTT (p.Val178Phe) n.843_845delinsTTT c.583_585delinsTTT (p.Val195Phe) c.217_219delinsTTT (p.Val73Phe) n.903_905delinsTTT n.682_684delinsTTT | |
21 | g.43065519_43065521delinsAAG | CA2579803301 | CBS | c.532_534delinsCTT (p.Val178Leu) n.843_845delinsCTT c.583_585delinsCTT (p.Val195Leu) c.217_219delinsCTT (p.Val73Leu) n.903_905delinsCTT n.682_684delinsCTT | |
21 | g.43065519_43065521delinsAAT | CA2579803300 | CBS | c.532_534delinsATT (p.Val178Ile) n.843_845delinsATT c.583_585delinsATT (p.Val195Ile) c.217_219delinsATT (p.Val73Ile) n.903_905delinsATT n.682_684delinsATT | |
21 | g.43065519_43065521delinsACG | CA2579803309 | CBS | c.532_534delinsCGT (p.Val178Arg) n.843_845delinsCGT c.583_585delinsCGT (p.Val195Arg) c.217_219delinsCGT (p.Val73Arg) n.903_905delinsCGT n.682_684delinsCGT | |
21 | g.43065519_43065521delinsAGT | CA2579803297 | CBS | c.532_534delinsACT (p.Val178Thr) n.843_845delinsACT c.583_585delinsACT (p.Val195Thr) c.217_219delinsACT (p.Val73Thr) n.903_905delinsACT n.682_684delinsACT | |
21 | g.43065519_43065521delinsATT | CA2579803304 | CBS | c.532_534delinsAAT (p.Val178Asn) n.843_845delinsAAT c.583_585delinsAAT (p.Val195Asn) c.217_219delinsAAT (p.Val73Asn) n.903_905delinsAAT n.682_684delinsAAT | |
21 | g.43065520A>C | CA410601206 | CBS | c.533T>G (p.Val178Gly) n.844T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) n.904T>G n.683T>G | |
21 | g.43065520A>G | CA410601208 | CBS | c.533T>C (p.Val178Ala) n.844T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) n.904T>C n.683T>C | |
21 | g.43065520A>T | CA410601209 | CBS | c.533T>A (p.Val178Glu) n.844T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) n.904T>A n.683T>A | |
21 | g.43065520_43065521delinsCG | CA2579803306 | CBS | c.532_533delinsCG (p.Val178Arg) n.843_844delinsCG c.583_584delinsCG (p.Val195Arg) c.217_218delinsCG (p.Val73Arg) n.903_904delinsCG n.682_683delinsCG | |
21 | g.43065520_43065521delinsCT | CA2579803307 | CBS | c.532_533delinsAG (p.Val178Arg) n.843_844delinsAG c.583_584delinsAG (p.Val195Arg) c.217_218delinsAG (p.Val73Arg) n.903_904delinsAG n.682_683delinsAG | |
21 | g.43065520_43065521delinsGT | CA2579803296 | CBS | c.532_533delinsAC (p.Val178Thr) n.843_844delinsAC c.583_584delinsAC (p.Val195Thr) c.217_218delinsAC (p.Val73Thr) n.903_904delinsAC n.682_683delinsAC | |
21 | g.43065520_43065521delinsTG | CA2579803303 | CBS | c.532_533delinsCA (p.Val178Gln) n.843_844delinsCA c.583_584delinsCA (p.Val195Gln) c.217_218delinsCA (p.Val73Gln) n.903_904delinsCA n.682_683delinsCA | |
21 | g.43065520_43065521delinsTT | CA2579803299 | CBS | c.532_533delinsAA (p.Val178Lys) n.843_844delinsAA c.583_584delinsAA (p.Val195Lys) c.217_218delinsAA (p.Val73Lys) n.903_904delinsAA n.682_683delinsAA | |
21 | g.43065521C>A | CA410601211 | CBS | c.532G>T (p.Val178Leu) n.843G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) n.903G>T n.682G>T | |
21 | g.43065521C= | CA2391103787 | CBS | c.532G= (p.Val178=) n.843G= c.583G= (p.Val195=) c.217G= (p.Val73=) n.903G= n.682G= | |
21 | g.43065521C>G | CA410601213 | CBS | c.532G>C (p.Val178Leu) n.843G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) n.903G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065521C>T | CA10650559 | CBS | c.532G>A (p.Val178Met) n.843G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.217G>A (p.Val73Met) n.903G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065522C>A | CA410601219 | CBS | c.532-1G>T (n.532-1G>T) n.843-1G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.903-1G>T n.682-1G>T | |
21 | g.43065522C>G | CA410601217 | CBS | c.532-1G>C (n.532-1G>C) n.843-1G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.903-1G>C n.682-1G>C | |
21 | g.43065522C>T | CA410601215 | CBS | c.532-1G>A (n.532-1G>A) n.843-1G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.903-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065523T>A | CA410601223 | CBS | c.532-2A>T (n.532-2A>T) n.843-2A>T c.583-2A>T (n.583-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.903-2A>T n.682-2A>T | |
21 | g.43065523T>C | CA410601220 | CBS | c.532-2A>G (n.532-2A>G) n.843-2A>G c.583-2A>G (n.583-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.903-2A>G n.682-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065523T>G | CA410601221 | CBS | c.532-2A>C (n.532-2A>C) n.843-2A>C c.583-2A>C (n.583-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.903-2A>C n.682-2A>C | |
21 | g.43065523T= | CA2391103788 | CBS | c.532-2A= (n.532-2A=) n.843-2A= c.583-2A= (n.583-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) n.903-2A= n.682-2A= | |
21 | g.43065524_43065552del | CA2695230230 | CBS | c.532-30_532-2del (n.532-30_532-2del) n.843-30_843-2del c.583-30_583-2del (n.583-30_583-2del) c.217-30_217-2del (n.217-30_217-2del) n.903-30_903-2del n.682-30_682-2del | |
21 | g.43065524G>A | CA749579997 | CBS | c.532-3C>T (n.532-3C>T) n.843-3C>T c.583-3C>T (n.583-3C>T) c.217-3C>T (n.217-3C>T) n.903-3C>T n.682-3C>T | dbSNP |
21 | g.43065524G= | CA2391103789 | CBS | c.532-3C= (n.532-3C=) n.843-3C= c.583-3C= (n.583-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) n.903-3C= n.682-3C= | |
21 | g.43065524G>T | CA321096244 | CBS | c.532-3C>A (n.532-3C>A) n.843-3C>A c.583-3C>A (n.583-3C>A) c.217-3C>A (n.217-3C>A) n.903-3C>A n.682-3C>A | dbSNP |
21 | g.43065526_43065527delinsAG | CA2391103790 | CBS | c.532-6_532-5delinsCT (n.532-6_532-5delinsCT) n.843-6_843-5delinsCT c.583-6_583-5delinsCT (n.583-6_583-5delinsCT) c.217-6_217-5delinsCT (n.217-6_217-5delinsCT) n.903-6_903-5delinsCT n.682-6_682-5delinsCT | |
21 | g.43065527G>A | CA749579998 | CBS | c.532-6C>T (n.532-6C>T) n.843-6C>T c.583-6C>T (n.583-6C>T) c.217-6C>T (n.217-6C>T) n.903-6C>T n.682-6C>T | dbSNP |
21 | g.43065527G= | CA2391103791 | CBS | c.532-6C= (n.532-6C=) n.843-6C= c.583-6C= (n.583-6C=) c.217-6C= (n.217-6C=) n.903-6C= n.682-6C= | |
21 | g.43065528del | CA321096248 | CBS | c.532-6del (n.532-6del) n.843-6del c.583-6del (n.583-6del) c.217-6del (n.217-6del) n.903-6del n.682-6del | dbSNP |
21 | g.43065528G>C | CA2391103793 | CBS | c.532-7C>G (n.532-7C>G) n.843-7C>G c.583-7C>G (n.583-7C>G) c.217-7C>G (n.217-7C>G) n.903-7C>G n.682-7C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065528G= | CA2391103792 | CBS | c.532-7C= (n.532-7C=) n.843-7C= c.583-7C= (n.583-7C=) c.217-7C= (n.217-7C=) n.903-7C= n.682-7C= | |
21 | g.43065529A= | CA2391103794 | CBS | c.532-8T= (n.532-8T=) n.843-8T= c.583-8T= (n.583-8T=) c.217-8T= (n.217-8T=) n.903-8T= n.682-8T= | |
21 | g.43065529A>G | CA321096271 | CBS | c.532-8T>C (n.532-8T>C) n.843-8T>C c.583-8T>C (n.583-8T>C) c.217-8T>C (n.217-8T>C) n.903-8T>C n.682-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065531G>A | CA749580000 | CBS | c.532-10C>T (n.532-10C>T) n.843-10C>T c.583-10C>T (n.583-10C>T) c.217-10C>T (n.217-10C>T) n.903-10C>T n.682-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065531G= | CA2391103795 | CBS | c.532-10C= (n.532-10C=) n.843-10C= c.583-10C= (n.583-10C=) c.217-10C= (n.217-10C=) n.903-10C= n.682-10C= | |
21 | g.43065532G= | CA2391103796 | CBS | c.532-11C= (n.532-11C=) n.843-11C= c.583-11C= (n.583-11C=) c.217-11C= (n.217-11C=) n.903-11C= n.682-11C= | |
21 | g.43065532G>T | CA749580001 | CBS | c.532-11C>A (n.532-11C>A) n.843-11C>A c.583-11C>A (n.583-11C>A) c.217-11C>A (n.217-11C>A) n.903-11C>A n.682-11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065534A= | CA2391103797 | CBS | c.532-13T= (n.532-13T=) n.843-13T= c.583-13T= (n.583-13T=) c.217-13T= (n.217-13T=) n.903-13T= n.682-13T= | |
21 | g.43065534A>C | CA2654728346 | CBS | c.532-13T>G (n.532-13T>G) n.843-13T>G c.583-13T>G (n.583-13T>G) c.217-13T>G (n.217-13T>G) n.903-13T>G n.682-13T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065534A>G | CA321096279 | CBS | c.532-13T>C (n.532-13T>C) n.843-13T>C c.583-13T>C (n.583-13T>C) c.217-13T>C (n.217-13T>C) n.903-13T>C n.682-13T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065535A= | CA2391103798 | CBS | c.532-14T= (n.532-14T=) n.843-14T= c.583-14T= (n.583-14T=) c.217-14T= (n.217-14T=) n.903-14T= n.682-14T= | |
21 | g.43065535A>C | CA2391103799 | CBS | c.532-14T>G (n.532-14T>G) n.843-14T>G c.583-14T>G (n.583-14T>G) c.217-14T>G (n.217-14T>G) n.903-14T>G n.682-14T>G | dbSNP |
21 | g.43065535A>G | CA749580004 | CBS | c.532-14T>C (n.532-14T>C) n.843-14T>C c.583-14T>C (n.583-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.903-14T>C n.682-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065536G= | CA2391103800 | CBS | c.532-15C= (n.532-15C=) n.843-15C= c.583-15C= (n.583-15C=) c.217-15C= (n.217-15C=) n.903-15C= n.682-15C= | |
21 | g.43065536G>T | CA2391103801 | CBS | c.532-15C>A (n.532-15C>A) n.843-15C>A c.583-15C>A (n.583-15C>A) c.217-15C>A (n.217-15C>A) n.903-15C>A n.682-15C>A | dbSNP |
21 | g.43065537C>A | CA321096282 | CBS | c.532-16G>T (n.532-16G>T) n.843-16G>T c.583-16G>T (n.583-16G>T) c.217-16G>T (n.217-16G>T) n.903-16G>T n.682-16G>T | ClinVar |
21 | g.43065537C= | CA2391103802 | CBS | c.532-16G= (n.532-16G=) n.843-16G= c.583-16G= (n.583-16G=) c.217-16G= (n.217-16G=) n.903-16G= n.682-16G= | |
21 | g.43065537C>T | CA321096290 | CBS | c.532-16G>A (n.532-16G>A) n.843-16G>A c.583-16G>A (n.583-16G>A) c.217-16G>A (n.217-16G>A) n.903-16G>A n.682-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065538G>A | CA321096300 | CBS | c.532-17C>T (n.532-17C>T) n.843-17C>T c.583-17C>T (n.583-17C>T) c.217-17C>T (n.217-17C>T) n.903-17C>T n.682-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43065538G= | CA2391103803 | CBS | c.532-17C= (n.532-17C=) n.843-17C= c.583-17C= (n.583-17C=) c.217-17C= (n.217-17C=) n.903-17C= n.682-17C= | |
21 | g.43065538G>T | CA2737530435 | CBS | c.532-17C>A (n.532-17C>A) n.843-17C>A c.583-17C>A (n.583-17C>A) c.217-17C>A (n.217-17C>A) n.903-17C>A n.682-17C>A | dbSNP |
21 | g.43065539G>T | CA2739267671 | CBS | c.532-18C>A (n.532-18C>A) n.843-18C>A c.583-18C>A (n.583-18C>A) c.217-18C>A (n.217-18C>A) n.903-18C>A n.682-18C>A | ClinVar |
21 | g.43065540T>C | CA321096328 | CBS | c.532-19A>G (n.532-19A>G) n.843-19A>G c.583-19A>G (n.583-19A>G) c.217-19A>G (n.217-19A>G) n.903-19A>G n.682-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065540T>G | CA321096331 | CBS | c.532-19A>C (n.532-19A>C) n.843-19A>C c.583-19A>C (n.583-19A>C) c.217-19A>C (n.217-19A>C) n.903-19A>C n.682-19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065540T= | CA2391103804 | CBS | c.532-19A= (n.532-19A=) n.843-19A= c.583-19A= (n.583-19A=) c.217-19A= (n.217-19A=) n.903-19A= n.682-19A= | |
21 | g.43065541G>C | CA321096336 | CBS | c.532-20C>G (n.532-20C>G) n.843-20C>G c.583-20C>G (n.583-20C>G) c.217-20C>G (n.217-20C>G) n.903-20C>G n.682-20C>G | |
21 | g.43065541G= | CA2391103805 | CBS | c.532-20C= (n.532-20C=) n.843-20C= c.583-20C= (n.583-20C=) c.217-20C= (n.217-20C=) n.903-20C= n.682-20C= | |
21 | g.43065542G= | CA2391103806 | CBS | c.532-21C= (n.532-21C=) n.843-21C= c.583-21C= (n.583-21C=) c.217-21C= (n.217-21C=) n.903-21C= n.682-21C= | |
21 | g.43065542G>T | CA2391103807 | CBS | c.532-21C>A (n.532-21C>A) n.843-21C>A c.583-21C>A (n.583-21C>A) c.217-21C>A (n.217-21C>A) n.903-21C>A n.682-21C>A | dbSNP |
21 | g.43065544C= | CA2391103808 | CBS | c.532-23G= (n.532-23G=) n.843-23G= c.583-23G= (n.583-23G=) c.217-23G= (n.217-23G=) n.903-23G= n.682-23G= | |
21 | g.43065544C>T | CA321096345 | CBS | c.532-23G>A (n.532-23G>A) n.843-23G>A c.583-23G>A (n.583-23G>A) c.217-23G>A (n.217-23G>A) n.903-23G>A n.682-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065545T>G | CA2818000959 | CBS | c.532-24A>C (n.532-24A>C) n.843-24A>C c.583-24A>C (n.583-24A>C) c.217-24A>C (n.217-24A>C) n.903-24A>C n.682-24A>C | |
21 | g.43065547C= | CA2391103809 | CBS | c.532-26G= (n.532-26G=) n.843-26G= c.583-26G= (n.583-26G=) c.217-26G= (n.217-26G=) n.903-26G= n.682-26G= | |
21 | g.43065547C>T | CA321096378 | CBS | c.532-26G>A (n.532-26G>A) n.843-26G>A c.583-26G>A (n.583-26G>A) c.217-26G>A (n.217-26G>A) n.903-26G>A n.682-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065548A= | CA2391103810 | CBS | c.532-27T= (n.532-27T=) n.843-27T= c.583-27T= (n.583-27T=) c.217-27T= (n.217-27T=) n.903-27T= n.682-27T= | |
21 | g.43065548A>C | CA2391103811 | CBS | c.532-27T>G (n.532-27T>G) n.843-27T>G c.583-27T>G (n.583-27T>G) c.217-27T>G (n.217-27T>G) n.903-27T>G n.682-27T>G | dbSNP |
21 | g.43065549C>A | CA749580007 | CBS | c.532-28G>T (n.532-28G>T) n.843-28G>T c.583-28G>T (n.583-28G>T) c.217-28G>T (n.217-28G>T) n.903-28G>T n.682-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065549C= | CA2391103812 | CBS | c.532-28G= (n.532-28G=) n.843-28G= c.583-28G= (n.583-28G=) c.217-28G= (n.217-28G=) n.903-28G= n.682-28G= | |
21 | g.43065549C>G | CA2391103813 | CBS | c.532-28G>C (n.532-28G>C) n.843-28G>C c.583-28G>C (n.583-28G>C) c.217-28G>C (n.217-28G>C) n.903-28G>C n.682-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065550C>A | CA2654728347 | CBS | c.532-29G>T (n.532-29G>T) n.843-29G>T c.583-29G>T (n.583-29G>T) c.217-29G>T (n.217-29G>T) n.903-29G>T n.682-29G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065550C= | CA2391103814 | CBS | c.532-29G= (n.532-29G=) n.843-29G= c.583-29G= (n.583-29G=) c.217-29G= (n.217-29G=) n.903-29G= n.682-29G= | |
21 | g.43065550C>T | CA2391103815 | CBS | c.532-29G>A (n.532-29G>A) n.843-29G>A c.583-29G>A (n.583-29G>A) c.217-29G>A (n.217-29G>A) n.903-29G>A n.682-29G>A | dbSNP |
21 | g.43065551T>C | CA2577615875 | CBS | c.532-30A>G (n.532-30A>G) n.843-30A>G c.583-30A>G (n.583-30A>G) c.217-30A>G (n.217-30A>G) n.903-30A>G n.682-30A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065551T>G | CA2818000961 | CBS | c.532-30A>C (n.532-30A>C) n.843-30A>C c.583-30A>C (n.583-30A>C) c.217-30A>C (n.217-30A>C) n.903-30A>C n.682-30A>C | |
21 | g.43065552T>C | CA2654728348 | CBS | c.532-31A>G (n.532-31A>G) n.843-31A>G c.583-31A>G (n.583-31A>G) c.217-31A>G (n.217-31A>G) n.903-31A>G n.682-31A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065552T>G | CA1022628316 | CBS | c.532-31A>C (n.532-31A>C) n.843-31A>C c.583-31A>C (n.583-31A>C) c.217-31A>C (n.217-31A>C) n.903-31A>C n.682-31A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065553C>A | CA2654728349 | CBS | c.532-32G>T (n.532-32G>T) n.843-32G>T c.583-32G>T (n.583-32G>T) c.217-32G>T (n.217-32G>T) n.903-32G>T n.682-32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065553C= | CA2391103816 | CBS | c.532-32G= (n.532-32G=) n.843-32G= c.583-32G= (n.583-32G=) c.217-32G= (n.217-32G=) n.903-32G= n.682-32G= | |
21 | g.43065553C>G | CA749580008 | CBS | c.532-32G>C (n.532-32G>C) n.843-32G>C c.583-32G>C (n.583-32G>C) c.217-32G>C (n.217-32G>C) n.903-32G>C n.682-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065554C= | CA2391103817 | CBS | c.532-33G= (n.532-33G=) n.843-33G= c.583-33G= (n.583-33G=) c.217-33G= (n.217-33G=) n.903-33G= n.682-33G= | |
21 | g.43065554C>G | CA2818000962 | CBS | c.532-33G>C (n.532-33G>C) n.843-33G>C c.583-33G>C (n.583-33G>C) c.217-33G>C (n.217-33G>C) n.903-33G>C n.682-33G>C | |
21 | g.43065554C>T | CA321096390 | CBS | c.532-33G>A (n.532-33G>A) n.843-33G>A c.583-33G>A (n.583-33G>A) c.217-33G>A (n.217-33G>A) n.903-33G>A n.682-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065555G>A | CA321096401 | CBS | c.532-34C>T (n.532-34C>T) n.843-34C>T c.583-34C>T (n.583-34C>T) c.217-34C>T (n.217-34C>T) n.903-34C>T n.682-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065555G= | CA2391103818 | CBS | c.532-34C= (n.532-34C=) n.843-34C= c.583-34C= (n.583-34C=) c.217-34C= (n.217-34C=) n.903-34C= n.682-34C= | |
21 | g.43065555G>T | CA749580010 | CBS | c.532-34C>A (n.532-34C>A) n.843-34C>A c.583-34C>A (n.583-34C>A) c.217-34C>A (n.217-34C>A) n.903-34C>A n.682-34C>A | dbSNP |
21 | g.43065556C>T | CA657667240 | CBS | c.532-35G>A (n.532-35G>A) n.843-35G>A c.583-35G>A (n.583-35G>A) c.217-35G>A (n.217-35G>A) n.903-35G>A n.682-35G>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43065557C>T | CA2654728350 | CBS | c.532-36G>A (n.532-36G>A) n.843-36G>A c.583-36G>A (n.583-36G>A) c.217-36G>A (n.217-36G>A) n.903-36G>A n.682-36G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065560G>A | CA2654728351 | CBS | c.532-39C>T (n.532-39C>T) n.843-39C>T c.583-39C>T (n.583-39C>T) c.217-39C>T (n.217-39C>T) n.903-39C>T n.682-39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065562C= | CA2391103819 | CBS | c.532-41G= (n.532-41G=) n.843-41G= c.583-41G= (n.583-41G=) c.217-41G= (n.217-41G=) n.903-41G= n.682-41G= | |
21 | g.43065562C>T | CA321096415 | CBS | c.532-41G>A (n.532-41G>A) n.843-41G>A c.583-41G>A (n.583-41G>A) c.217-41G>A (n.217-41G>A) n.903-41G>A n.682-41G>A | dbSNP |
21 | g.43065566G>A | CA321096427 | CBS | c.532-45C>T (n.532-45C>T) n.843-45C>T c.583-45C>T (n.583-45C>T) c.217-45C>T (n.217-45C>T) n.903-45C>T n.682-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065566G= | CA2391103820 | CBS | c.532-45C= (n.532-45C=) n.843-45C= c.583-45C= (n.583-45C=) c.217-45C= (n.217-45C=) n.903-45C= n.682-45C= | |
21 | g.43065567C>A | CA749580013 | CBS | c.532-46G>T (n.532-46G>T) n.843-46G>T c.583-46G>T (n.583-46G>T) c.217-46G>T (n.217-46G>T) n.903-46G>T n.682-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065567C= | CA2391103821 | CBS | c.532-46G= (n.532-46G=) n.843-46G= c.583-46G= (n.583-46G=) c.217-46G= (n.217-46G=) n.903-46G= n.682-46G= | |
21 | g.43065567C>T | CA1022628317 | CBS | c.532-46G>A (n.532-46G>A) n.843-46G>A c.583-46G>A (n.583-46G>A) c.217-46G>A (n.217-46G>A) n.903-46G>A n.682-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065568A= | CA2391103822 | CBS | c.532-47T= (n.532-47T=) n.843-47T= c.583-47T= (n.583-47T=) c.217-47T= (n.217-47T=) n.903-47T= n.682-47T= | |
21 | g.43065568A>C | CA657667252 | CBS | c.532-47T>G (n.532-47T>G) n.843-47T>G c.583-47T>G (n.583-47T>G) c.217-47T>G (n.217-47T>G) n.903-47T>G n.682-47T>G | COSMIC |
21 | g.43065568A>T | CA321096430 | CBS | c.532-47T>A (n.532-47T>A) n.843-47T>A c.583-47T>A (n.583-47T>A) c.217-47T>A (n.217-47T>A) n.903-47T>A n.682-47T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065570C>T | CA2818000968 | CBS | c.531+46G>A (n.531+46G>A) n.842+46G>A c.582+46G>A (n.582+46G>A) c.216+46G>A (n.216+46G>A) n.902+46G>A n.681+46G>A | |
21 | g.43065574A= | CA2391103823 | CBS | c.531+42T= (n.531+42T=) n.842+42T= c.582+42T= (n.582+42T=) c.216+42T= (n.216+42T=) n.902+42T= n.681+42T= | |
21 | g.43065574A>C | CA2654728352 | CBS | c.531+42T>G (n.531+42T>G) n.842+42T>G c.582+42T>G (n.582+42T>G) c.216+42T>G (n.216+42T>G) n.902+42T>G n.681+42T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065574A>G | CA321096432 | CBS | c.531+42T>C (n.531+42T>C) n.842+42T>C c.582+42T>C (n.582+42T>C) c.216+42T>C (n.216+42T>C) n.902+42T>C n.681+42T>C | dbSNP |
21 | g.43065575T>A | CA749580016 | CBS | c.531+41A>T (n.531+41A>T) n.842+41A>T c.582+41A>T (n.582+41A>T) c.216+41A>T (n.216+41A>T) n.902+41A>T n.681+41A>T | dbSNP |
21 | g.43065575T= | CA2391103824 | CBS | c.531+41A= (n.531+41A=) n.842+41A= c.582+41A= (n.582+41A=) c.216+41A= (n.216+41A=) n.902+41A= n.681+41A= | |
21 | g.43065577C>A | CA749580017 | CBS | c.531+39G>T (n.531+39G>T) n.842+39G>T c.582+39G>T (n.582+39G>T) c.216+39G>T (n.216+39G>T) n.902+39G>T n.681+39G>T | dbSNP |
21 | g.43065577C= | CA2391103825 | CBS | c.531+39G= (n.531+39G=) n.842+39G= c.582+39G= (n.582+39G=) c.216+39G= (n.216+39G=) n.902+39G= n.681+39G= | |
21 | g.43065577C>G | CA2737570642 | CBS | c.531+39G>C (n.531+39G>C) n.842+39G>C c.582+39G>C (n.582+39G>C) c.216+39G>C (n.216+39G>C) n.902+39G>C n.681+39G>C | dbSNP |
21 | g.43065579C= | CA2391103826 | CBS | c.531+37G= (n.531+37G=) n.842+37G= c.582+37G= (n.582+37G=) c.216+37G= (n.216+37G=) n.902+37G= n.681+37G= | |
21 | g.43065579C>T | CA749580018 | CBS | c.531+37G>A (n.531+37G>A) n.842+37G>A c.582+37G>A (n.582+37G>A) c.216+37G>A (n.216+37G>A) n.902+37G>A n.681+37G>A | dbSNP |
21 | g.43065581G>A | CA749580019 | CBS | c.531+35C>T (n.531+35C>T) n.842+35C>T c.582+35C>T (n.582+35C>T) c.216+35C>T (n.216+35C>T) n.902+35C>T n.681+35C>T | dbSNP |
21 | g.43065581G= | CA2391103827 | CBS | c.531+35C= (n.531+35C=) n.842+35C= c.582+35C= (n.582+35C=) c.216+35C= (n.216+35C=) n.902+35C= n.681+35C= | |
21 | g.43065582C>A | CA321096434 | CBS | c.531+34G>T (n.531+34G>T) n.842+34G>T c.582+34G>T (n.582+34G>T) c.216+34G>T (n.216+34G>T) n.902+34G>T n.681+34G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065582C= | CA2391103828 | CBS | c.531+34G= (n.531+34G=) n.842+34G= c.582+34G= (n.582+34G=) c.216+34G= (n.216+34G=) n.902+34G= n.681+34G= | |
21 | g.43065584C= | CA2391103829 | CBS | c.531+32G= (n.531+32G=) n.842+32G= c.582+32G= (n.582+32G=) c.216+32G= (n.216+32G=) n.902+32G= n.681+32G= | |
21 | g.43065584C>G | CA749580020 | CBS | c.531+32G>C (n.531+32G>C) n.842+32G>C c.582+32G>C (n.582+32G>C) c.216+32G>C (n.216+32G>C) n.902+32G>C n.681+32G>C | dbSNP |
21 | g.43065585T>G | CA2818000972 | CBS | c.531+31A>C (n.531+31A>C) n.842+31A>C c.582+31A>C (n.582+31A>C) c.216+31A>C (n.216+31A>C) n.902+31A>C n.681+31A>C | |
21 | g.43065586A>C | CA2654728353 | CBS | c.531+30T>G (n.531+30T>G) n.842+30T>G c.582+30T>G (n.582+30T>G) c.216+30T>G (n.216+30T>G) n.902+30T>G n.681+30T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065586A>G | CA2737801697 | CBS | c.531+30T>C (n.531+30T>C) n.842+30T>C c.582+30T>C (n.582+30T>C) c.216+30T>C (n.216+30T>C) n.902+30T>C n.681+30T>C | dbSNP |
21 | g.43065587T>A | CA749580021 | CBS | c.531+29A>T (n.531+29A>T) n.842+29A>T c.582+29A>T (n.582+29A>T) c.216+29A>T (n.216+29A>T) n.902+29A>T n.681+29A>T | dbSNP |
21 | g.43065587T>C | CA749580022 | CBS | c.531+29A>G (n.531+29A>G) n.842+29A>G c.582+29A>G (n.582+29A>G) c.216+29A>G (n.216+29A>G) n.902+29A>G n.681+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065587T= | CA2391103830 | CBS | c.531+29A= (n.531+29A=) n.842+29A= c.582+29A= (n.582+29A=) c.216+29A= (n.216+29A=) n.902+29A= n.681+29A= | |
21 | g.43065588G>A | CA657667281 | CBS | c.531+28C>T (n.531+28C>T) n.842+28C>T c.582+28C>T (n.582+28C>T) c.216+28C>T (n.216+28C>T) n.902+28C>T n.681+28C>T | COSMIC |
21 | g.43065589A= | CA2391103831 | CBS | c.531+27T= (n.531+27T=) n.842+27T= c.582+27T= (n.582+27T=) c.216+27T= (n.216+27T=) n.902+27T= n.681+27T= | |
21 | g.43065589A>C | CA749580023 | CBS | c.531+27T>G (n.531+27T>G) n.842+27T>G c.582+27T>G (n.582+27T>G) c.216+27T>G (n.216+27T>G) n.902+27T>G n.681+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065589A>T | CA321096438 | CBS | c.531+27T>A (n.531+27T>A) n.842+27T>A c.582+27T>A (n.582+27T>A) c.216+27T>A (n.216+27T>A) n.902+27T>A n.681+27T>A | dbSNP |
21 | g.43065590C= | CA2391103832 | CBS | c.531+26G= (n.531+26G=) n.842+26G= c.582+26G= (n.582+26G=) c.216+26G= (n.216+26G=) n.902+26G= n.681+26G= | |
21 | g.43065590C>G | CA321096450 | CBS | c.531+26G>C (n.531+26G>C) n.842+26G>C c.582+26G>C (n.582+26G>C) c.216+26G>C (n.216+26G>C) n.902+26G>C n.681+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065591C= | CA2391103833 | CBS | c.531+25G= (n.531+25G=) n.842+25G= c.582+25G= (n.582+25G=) c.216+25G= (n.216+25G=) n.902+25G= n.681+25G= | |
21 | g.43065591C>T | CA749580024 | CBS | c.531+25G>A (n.531+25G>A) n.842+25G>A c.582+25G>A (n.582+25G>A) c.216+25G>A (n.216+25G>A) n.902+25G>A n.681+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065592C= | CA2391103834 | CBS | c.531+24G= (n.531+24G=) n.842+24G= c.582+24G= (n.582+24G=) c.216+24G= (n.216+24G=) n.902+24G= n.681+24G= | |
21 | g.43065592C>T | CA749580025 | CBS | c.531+24G>A (n.531+24G>A) n.842+24G>A c.582+24G>A (n.582+24G>A) c.216+24G>A (n.216+24G>A) n.902+24G>A n.681+24G>A | dbSNP |
21 | g.43065593C= | CA2391103835 | CBS | c.531+23G= (n.531+23G=) n.842+23G= c.582+23G= (n.582+23G=) c.216+23G= (n.216+23G=) n.902+23G= n.681+23G= | |
21 | g.43065593C>T | CA321096468 | CBS | c.531+23G>A (n.531+23G>A) n.842+23G>A c.582+23G>A (n.582+23G>A) c.216+23G>A (n.216+23G>A) n.902+23G>A n.681+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065594G>A | CA321096485 | CBS | c.531+22C>T (n.531+22C>T) n.842+22C>T c.582+22C>T (n.582+22C>T) c.216+22C>T (n.216+22C>T) n.902+22C>T n.681+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065594G= | CA2391103836 | CBS | c.531+22C= (n.531+22C=) n.842+22C= c.582+22C= (n.582+22C=) c.216+22C= (n.216+22C=) n.902+22C= n.681+22C= | |
21 | g.43065595C>T | CA2654728354 | CBS | c.531+21G>A (n.531+21G>A) n.842+21G>A c.582+21G>A (n.582+21G>A) c.216+21G>A (n.216+21G>A) n.902+21G>A n.681+21G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065597C>A | CA321096499 | CBS | c.531+19G>T (n.531+19G>T) n.842+19G>T c.582+19G>T (n.582+19G>T) c.216+19G>T (n.216+19G>T) n.902+19G>T n.681+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065597C= | CA2391103837 | CBS | c.531+19G= (n.531+19G=) n.842+19G= c.582+19G= (n.582+19G=) c.216+19G= (n.216+19G=) n.902+19G= n.681+19G= | |
21 | g.43065597C>T | CA1022628331 | CBS | c.531+19G>A (n.531+19G>A) n.842+19G>A c.582+19G>A (n.582+19G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) n.902+19G>A n.681+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065598_43065599delinsCT | CA2391103838 | CBS | c.531+17_531+18delinsAG (n.531+17_531+18delinsAG) n.842+17_842+18delinsAG c.582+17_582+18delinsAG (n.582+17_582+18delinsAG) c.216+17_216+18delinsAG (n.216+17_216+18delinsAG) n.902+17_902+18delinsAG n.681+17_681+18delinsAG | |
21 | g.43065599del | CA321096511 | CBS | c.531+17del (n.531+17del) n.842+17del c.582+17del (n.582+17del) c.216+17del (n.216+17del) n.902+17del n.681+17del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065600G= | CA2391103839 | CBS | c.531+16C= (n.531+16C=) n.842+16C= c.582+16C= (n.582+16C=) c.216+16C= (n.216+16C=) n.902+16C= n.681+16C= | |
21 | g.43065600G>T | CA321096514 | CBS | c.531+16C>A (n.531+16C>A) n.842+16C>A c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.216+16C>A (n.216+16C>A) n.902+16C>A n.681+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065601G>A | CA749580027 | CBS | c.531+15C>T (n.531+15C>T) n.842+15C>T c.582+15C>T (n.582+15C>T) c.216+15C>T (n.216+15C>T) n.902+15C>T n.681+15C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065601G= | CA2391103840 | CBS | c.531+15C= (n.531+15C=) n.842+15C= c.582+15C= (n.582+15C=) c.216+15C= (n.216+15C=) n.902+15C= n.681+15C= | |
21 | g.43065601G>T | CA749580028 | CBS | c.531+15C>A (n.531+15C>A) n.842+15C>A c.582+15C>A (n.582+15C>A) c.216+15C>A (n.216+15C>A) n.902+15C>A n.681+15C>A | dbSNP |
21 | g.43065602C= | CA2391103841 | CBS | c.531+14G= (n.531+14G=) n.842+14G= c.582+14G= (n.582+14G=) c.216+14G= (n.216+14G=) n.902+14G= n.681+14G= | |
21 | g.43065602C>T | CA749580029 | CBS | c.531+14G>A (n.531+14G>A) n.842+14G>A c.582+14G>A (n.582+14G>A) c.216+14G>A (n.216+14G>A) n.902+14G>A n.681+14G>A | dbSNP |
21 | g.43065604A= | CA2391103842 | CBS | c.531+12T= (n.531+12T=) n.842+12T= c.582+12T= (n.582+12T=) c.216+12T= (n.216+12T=) n.902+12T= n.681+12T= | |
21 | g.43065604A>C | CA2818000977 | CBS | c.531+12T>G (n.531+12T>G) n.842+12T>G c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.216+12T>G (n.216+12T>G) n.902+12T>G n.681+12T>G | |
21 | g.43065604A>T | CA321096524 | CBS | c.531+12T>A (n.531+12T>A) n.842+12T>A c.582+12T>A (n.582+12T>A) c.216+12T>A (n.216+12T>A) n.902+12T>A n.681+12T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065605C>A | CA749580031 | CBS | c.531+11G>T (n.531+11G>T) n.842+11G>T c.582+11G>T (n.582+11G>T) c.216+11G>T (n.216+11G>T) n.902+11G>T n.681+11G>T | dbSNP |
21 | g.43065605C= | CA2391103843 | CBS | c.531+11G= (n.531+11G=) n.842+11G= c.582+11G= (n.582+11G=) c.216+11G= (n.216+11G=) n.902+11G= n.681+11G= | |
21 | g.43065605C>T | CA289971 | CBS | c.531+11G>A (n.531+11G>A) n.842+11G>A c.582+11G>A (n.582+11G>A) c.216+11G>A (n.216+11G>A) n.902+11G>A n.681+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065606G>A | CA321096528 | CBS | c.531+10C>T (n.531+10C>T) n.842+10C>T c.582+10C>T (n.582+10C>T) c.216+10C>T (n.216+10C>T) n.902+10C>T n.681+10C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065606G= | CA2391103844 | CBS | c.531+10C= (n.531+10C=) n.842+10C= c.582+10C= (n.582+10C=) c.216+10C= (n.216+10C=) n.902+10C= n.681+10C= | |
21 | g.43065607C= | CA2391103845 | CBS | c.531+9G= (n.531+9G=) n.842+9G= c.582+9G= (n.582+9G=) c.216+9G= (n.216+9G=) n.902+9G= n.681+9G= | |
21 | g.43065607C>T | CA321096546 | CBS | c.531+9G>A (n.531+9G>A) n.842+9G>A c.582+9G>A (n.582+9G>A) c.216+9G>A (n.216+9G>A) n.902+9G>A n.681+9G>A | dbSNP |
21 | g.43065608C= | CA2391103846 | CBS | c.531+8G= (n.531+8G=) n.842+8G= c.582+8G= (n.582+8G=) c.216+8G= (n.216+8G=) n.902+8G= n.681+8G= | |
21 | g.43065608C>T | CA749580032 | CBS | c.531+8G>A (n.531+8G>A) n.842+8G>A c.582+8G>A (n.582+8G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A) n.902+8G>A n.681+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065609C= | CA2391103847 | CBS | c.531+7G= (n.531+7G=) n.842+7G= c.582+7G= (n.582+7G=) c.216+7G= (n.216+7G=) n.902+7G= n.681+7G= | |
21 | g.43065609C>T | CA749580033 | CBS | c.531+7G>A (n.531+7G>A) n.842+7G>A c.582+7G>A (n.582+7G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) n.902+7G>A n.681+7G>A | dbSNP |
21 | g.43065610A>C | CA1022628338 | CBS | c.531+6T>G (n.531+6T>G) n.842+6T>G c.582+6T>G (n.582+6T>G) c.216+6T>G (n.216+6T>G) n.902+6T>G n.681+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065611C= | CA2391103848 | CBS | c.531+5G= (n.531+5G=) n.842+5G= c.582+5G= (n.582+5G=) c.216+5G= (n.216+5G=) n.902+5G= n.681+5G= | |
21 | g.43065611C>T | CA321096570 | CBS | c.531+5G>A (n.531+5G>A) n.842+5G>A c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) n.902+5G>A n.681+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065614A>C | CA410601249 | CBS | c.531+2T>G (n.531+2T>G) n.842+2T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.902+2T>G n.681+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065614A>G | CA410601251 | CBS | c.531+2T>C (n.531+2T>C) n.842+2T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.902+2T>C n.681+2T>C | |
21 | g.43065614A>T | CA410601253 | CBS | c.531+2T>A (n.531+2T>A) n.842+2T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.902+2T>A n.681+2T>A | |
21 | g.43065615C>A | CA410601257 | CBS | c.531+1G>T (n.531+1G>T) n.842+1G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.902+1G>T n.681+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065615C= | CA2391103849 | CBS | c.531+1G= (n.531+1G=) n.842+1G= c.582+1G= (n.582+1G=) c.216+1G= (n.216+1G=) n.902+1G= n.681+1G= | |
21 | g.43065615C>G | CA410601256 | CBS | c.531+1G>C (n.531+1G>C) n.842+1G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.902+1G>C n.681+1G>C | |
21 | g.43065615C>T | CA410601254 | CBS | c.531+1G>A (n.531+1G>A) n.842+1G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.902+1G>A n.681+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065618_43065697del | CA2695230231 | CBS | c.453_531+1del n.764_842+1del c.504_582+1del c.138_216+1del n.824_902+1del n.603_681+1del | |
21 | g.43065616C>A | CA410601259 | CBS | c.531G>T (p.Lys177Asn) n.842G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.902G>T n.681G>T | |
21 | g.43065616C= | CA2391103850 | CBS | c.531G= (p.Lys177=) n.842G= c.582G= (p.Lys194=) c.216G= (p.Lys72=) n.902G= n.681G= | |
21 | g.43065616C>G | CA16621016 | CBS | c.531G>C (p.Lys177Asn) n.842G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.902G>C n.681G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065616C>T | CA749580038 | CBS | c.531G>A (p.Lys177=) n.842G>A c.582G>A (p.Lys194=) c.216G>A (p.Lys72=) n.902G>A n.681G>A | dbSNP |
21 | g.43065616_43065617delinsAA | CA2579806825 | CBS | c.530_531delinsTT (p.Lys177Ile) n.841_842delinsTT c.581_582delinsTT (p.Lys194Ile) c.215_216delinsTT (p.Lys72Ile) n.901_902delinsTT n.680_681delinsTT | |
21 | g.43065616_43065617delinsAC | CA2579806815 | CBS | c.530_531delinsGT (p.Lys177Ser) n.841_842delinsGT c.581_582delinsGT (p.Lys194Ser) c.215_216delinsGT (p.Lys72Ser) n.901_902delinsGT n.680_681delinsGT | |
21 | g.43065616_43065617delinsAG | CA2579806814 | CBS | c.530_531delinsCT (p.Lys177Thr) n.841_842delinsCT c.581_582delinsCT (p.Lys194Thr) c.215_216delinsCT (p.Lys72Thr) n.901_902delinsCT n.680_681delinsCT | |
21 | g.43065616_43065617delinsGC | CA2579806818 | CBS | c.530_531delinsGC (p.Lys177Ser) n.841_842delinsGC c.581_582delinsGC (p.Lys194Ser) c.215_216delinsGC (p.Lys72Ser) n.901_902delinsGC n.680_681delinsGC | |
21 | g.43065616_43065618delinsAAA | CA2579806819 | CBS | c.529_531delinsTTT (p.Lys177Phe) n.840_842delinsTTT c.580_582delinsTTT (p.Lys194Phe) c.214_216delinsTTT (p.Lys72Phe) n.900_902delinsTTT n.679_681delinsTTT | |
21 | g.43065616_43065618delinsAAC | CA2579806811 | CBS | c.529_531delinsGTT (p.Lys177Val) n.840_842delinsGTT c.580_582delinsGTT (p.Lys194Val) c.214_216delinsGTT (p.Lys72Val) n.900_902delinsGTT n.679_681delinsGTT | |
21 | g.43065616_43065618delinsAAG | CA2579806824 | CBS | c.529_531delinsCTT (p.Lys177Leu) n.840_842delinsCTT c.580_582delinsCTT (p.Lys194Leu) c.214_216delinsCTT (p.Lys72Leu) n.900_902delinsCTT n.679_681delinsCTT | |
21 | g.43065616_43065618delinsACA | CA2579806827 | CBS | c.529_531delinsTGT (p.Lys177Cys) n.840_842delinsTGT c.580_582delinsTGT (p.Lys194Cys) c.214_216delinsTGT (p.Lys72Cys) n.900_902delinsTGT n.679_681delinsTGT | |
21 | g.43065616_43065618delinsACC | CA2579806826 | CBS | c.529_531delinsGGT (p.Lys177Gly) n.840_842delinsGGT c.580_582delinsGGT (p.Lys194Gly) c.214_216delinsGGT (p.Lys72Gly) n.900_902delinsGGT n.679_681delinsGGT | |
21 | g.43065616_43065618delinsACG | CA2579806830 | CBS | c.529_531delinsCGT (p.Lys177Arg) n.840_842delinsCGT c.580_582delinsCGT (p.Lys194Arg) c.214_216delinsCGT (p.Lys72Arg) n.900_902delinsCGT n.679_681delinsCGT | |
21 | g.43065616_43065618delinsAGA | CA2579806816 | CBS | c.529_531delinsTCT (p.Lys177Ser) n.840_842delinsTCT c.580_582delinsTCT (p.Lys194Ser) c.214_216delinsTCT (p.Lys72Ser) n.900_902delinsTCT n.679_681delinsTCT | |
21 | g.43065616_43065618delinsAGC | CA2579806831 | CBS | c.529_531delinsGCT (p.Lys177Ala) n.840_842delinsGCT c.580_582delinsGCT (p.Lys194Ala) c.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala) n.900_902delinsGCT n.679_681delinsGCT | |
21 | g.43065616_43065618delinsAGG | CA2579806820 | CBS | c.529_531delinsCCT (p.Lys177Pro) n.840_842delinsCCT c.580_582delinsCCT (p.Lys194Pro) c.214_216delinsCCT (p.Lys72Pro) n.900_902delinsCCT n.679_681delinsCCT | |
21 | g.43065616_43065618delinsATA | CA2579806812 | CBS | c.529_531delinsTAT (p.Lys177Tyr) n.840_842delinsTAT c.580_582delinsTAT (p.Lys194Tyr) c.214_216delinsTAT (p.Lys72Tyr) n.900_902delinsTAT n.679_681delinsTAT | |
21 | g.43065616_43065618delinsATC | CA2579806828 | CBS | c.529_531delinsGAT (p.Lys177Asp) n.840_842delinsGAT c.580_582delinsGAT (p.Lys194Asp) c.214_216delinsGAT (p.Lys72Asp) n.900_902delinsGAT n.679_681delinsGAT | |
21 | g.43065618_43065620del | CA2654728355 | CBS | c.529_531del (p.Lys177del) n.840_842del c.580_582del (p.Lys194del) c.214_216del (p.Lys72del) n.900_902del n.679_681del | gnomAD v4 |
21 | g.43065617T>A | CA410601261 | CBS | c.530A>T (p.Lys177Met) n.841A>T c.581A>T (p.Lys194Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.901A>T n.680A>T | |
21 | g.43065617T>C | CA410601262 | CBS | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.841A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.901A>G n.680A>G | |
21 | g.43065617T>G | CA410601263 | CBS | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.841A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.901A>C n.680A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065617T= | CA2391103851 | CBS | c.530A= (p.Lys177=) n.841A= c.581A= (p.Lys194=) c.215A= (p.Lys72=) n.901A= n.680A= | |
21 | g.43065617_43065618delinsAA | CA2579806823 | CBS | c.529_530delinsTT (p.Lys177Leu) n.840_841delinsTT c.580_581delinsTT (p.Lys194Leu) c.214_215delinsTT (p.Lys72Leu) n.900_901delinsTT n.679_680delinsTT | |
21 | g.43065617_43065618delinsAC | CA2579806810 | CBS | c.529_530delinsGT (p.Lys177Val) n.840_841delinsGT c.580_581delinsGT (p.Lys194Val) c.214_215delinsGT (p.Lys72Val) n.900_901delinsGT n.679_680delinsGT | |
21 | g.43065617_43065618delinsAG | CA2579806822 | CBS | c.529_530delinsCT (p.Lys177Leu) n.840_841delinsCT c.580_581delinsCT (p.Lys194Leu) c.214_215delinsCT (p.Lys72Leu) n.900_901delinsCT n.679_680delinsCT | |
21 | g.43065617_43065618delinsCA | CA2579806813 | CBS | c.529_530delinsTG (p.Lys177Trp) n.840_841delinsTG c.580_581delinsTG (p.Lys194Trp) c.214_215delinsTG (p.Lys72Trp) n.900_901delinsTG n.679_680delinsTG | |
21 | g.43065617_43065618delinsCC | CA2579806829 | CBS | c.529_530delinsGG (p.Lys177Gly) n.840_841delinsGG c.580_581delinsGG (p.Lys194Gly) c.214_215delinsGG (p.Lys72Gly) n.900_901delinsGG n.679_680delinsGG | |
21 | g.43065617_43065618delinsCG | CA2579806832 | CBS | c.529_530delinsCG (p.Lys177Arg) n.840_841delinsCG c.580_581delinsCG (p.Lys194Arg) c.214_215delinsCG (p.Lys72Arg) n.900_901delinsCG n.679_680delinsCG | |
21 | g.43065617_43065618delinsGA | CA2579806817 | CBS | c.529_530delinsTC (p.Lys177Ser) n.840_841delinsTC c.580_581delinsTC (p.Lys194Ser) c.214_215delinsTC (p.Lys72Ser) n.900_901delinsTC n.679_680delinsTC | |
21 | g.43065617_43065618delinsGC | CA2579806833 | CBS | c.529_530delinsGC (p.Lys177Ala) n.840_841delinsGC c.580_581delinsGC (p.Lys194Ala) c.214_215delinsGC (p.Lys72Ala) n.900_901delinsGC n.679_680delinsGC | |
21 | g.43065617_43065618delinsGG | CA2579806821 | CBS | c.529_530delinsCC (p.Lys177Pro) n.840_841delinsCC c.580_581delinsCC (p.Lys194Pro) c.214_215delinsCC (p.Lys72Pro) n.900_901delinsCC n.679_680delinsCC | |
21 | g.43065618T>A | CA410601265 | CBS | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.840A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.900A>T n.679A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065618T>C | CA410601267 | CBS | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.840A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.900A>G n.679A>G | |
21 | g.43065618T>G | CA410601268 | CBS | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.840A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.900A>C n.679A>C | |
21 | g.43065618T= | CA2391103852 | CBS | c.529A= (p.Lys177=) n.840A= c.580A= (p.Lys194=) c.214A= (p.Lys72=) n.900A= n.679A= | |
21 | g.43065619C>A | CA410601270 | CBS | c.528G>T (p.Glu176Asp) n.839G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.899G>T n.678G>T | |
21 | g.43065619C= | CA2391103853 | CBS | c.528G= (p.Glu176=) n.839G= c.579G= (p.Glu193=) c.213G= (p.Glu71=) n.899G= n.678G= | |
21 | g.43065619C>G | CA410601272 | CBS | c.528G>C (p.Glu176Asp) n.839G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.899G>C n.678G>C | ClinVar |
21 | g.43065619C>T | CA749580041 | CBS | c.528G>A (p.Glu176=) n.839G>A c.579G>A (p.Glu193=) c.213G>A (p.Glu71=) n.899G>A n.678G>A | dbSNP |
21 | g.43065619_43065620delinsAA | CA2579810070 | CBS | c.527_528delinsTT (p.Glu176Val) n.838_839delinsTT c.578_579delinsTT (p.Glu193Val) c.212_213delinsTT (p.Glu71Val) n.898_899delinsTT n.677_678delinsTT | |
21 | g.43065619_43065620delinsAC | CA2579810084 | CBS | c.527_528delinsGT (p.Glu176Gly) n.838_839delinsGT c.578_579delinsGT (p.Glu193Gly) c.212_213delinsGT (p.Glu71Gly) n.898_899delinsGT n.677_678delinsGT | |
21 | g.43065619_43065620delinsAG | CA2579810163 | CBS | c.527_528delinsCT (p.Glu176Ala) n.838_839delinsCT c.578_579delinsCT (p.Glu193Ala) c.212_213delinsCT (p.Glu71Ala) n.898_899delinsCT n.677_678delinsCT | |
21 | g.43065619_43065621delinsAAA | CA2579810077 | CBS | c.526_528delinsTTT (p.Glu176Phe) n.837_839delinsTTT c.577_579delinsTTT (p.Glu193Phe) c.211_213delinsTTT (p.Glu71Phe) n.897_899delinsTTT n.676_678delinsTTT | |
21 | g.43065619_43065621delinsAAG | CA2579810080 | CBS | c.526_528delinsCTT (p.Glu176Leu) n.837_839delinsCTT c.577_579delinsCTT (p.Glu193Leu) c.211_213delinsCTT (p.Glu71Leu) n.897_899delinsCTT n.676_678delinsCTT | |
21 | g.43065619_43065621delinsAAT | CA2579810082 | CBS | c.526_528delinsATT (p.Glu176Ile) n.837_839delinsATT c.577_579delinsATT (p.Glu193Ile) c.211_213delinsATT (p.Glu71Ile) n.897_899delinsATT n.676_678delinsATT | |
21 | g.43065619_43065621delinsACA | CA2579810158 | CBS | c.526_528delinsTGT (p.Glu176Cys) n.837_839delinsTGT c.577_579delinsTGT (p.Glu193Cys) c.211_213delinsTGT (p.Glu71Cys) n.897_899delinsTGT n.676_678delinsTGT | |
21 | g.43065619_43065621delinsACG | CA2579810162 | CBS | c.526_528delinsCGT (p.Glu176Arg) n.837_839delinsCGT c.577_579delinsCGT (p.Glu193Arg) c.211_213delinsCGT (p.Glu71Arg) n.897_899delinsCGT n.676_678delinsCGT | |
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