Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5288+66G>C
n.5329+66G>C
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n.5288+66G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063809G>ACA290825716BRCA1c.5149+65C>T (n.5149+65C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5288+55T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1539+45A>C
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 dbSNP
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n.5288+40C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5288+32T>C
n.5329+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063842A>TCA2638061577BRCA1c.5149+32T>A (n.5149+32T>A)
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n.5329+32T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.5288+31C>T
n.5329+31C>T
 gnomAD v4
17g.43063843G>TCA2638061579BRCA1c.5149+31C>A (n.5149+31C>A)
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n.5288+31C>A
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 gnomAD v4
17g.43063844G>ACA2697559911BRCA1c.5149+30C>T (n.5149+30C>T)
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 ClinVar dbSNP
17g.43063844G>TCA2733911262BRCA1c.5149+30C>A (n.5149+30C>A)
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 dbSNP
17g.43063845G>ACA2576282166BRCA1c.5149+29C>T (n.5149+29C>T)
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n.5288+29C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5288+29C>A
n.5329+29C>A
 dbSNP
17g.43063846A>TCA2733911350BRCA1c.5149+28T>A (n.5149+28T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.4264+21C>T (n.4264+21C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43063853G>TCA2638061586BRCA1c.5149+21C>A (n.5149+21C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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17g.43063854A>GCA2638061587BRCA1c.5149+20T>C (n.5149+20T>C)
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c.1539+20T>C
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 gnomAD v4
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n.5288+20T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063855G>ACA16607255BRCA1c.5149+19C>T (n.5149+19C>T)
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c.1539+19C>T
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n.5288+19C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063855G>CCA2733658902BRCA1c.5149+19C>G (n.5149+19C>G)
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 dbSNP
17g.43063855G=CA2260769469BRCA1c.5149+19C= (n.5149+19C=)
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n.5329+19C=
17g.43063855G>TCA2638061588BRCA1c.5149+19C>A (n.5149+19C>A)
c.5152+19C>A (n.5152+19C>A)
c.5026+19C>A (n.5026+19C>A)
c.5146+19C>A (n.5146+19C>A)
c.5074+19C>A (n.5074+19C>A)
c.1840+19C>A (n.1840+19C>A)
c.1702+19C>A (n.1702+19C>A)
c.4264+19C>A (n.4264+19C>A)
c.5029+19C>A (n.5029+19C>A)
c.5218+19C>A (n.5218+19C>A)
c.5011+19C>A (n.5011+19C>A)
c.1714+19C>A (n.1714+19C>A)
c.5215+19C>A (n.5215+19C>A)
c.1539+19C>A
c.1726+19C>A (n.1726+19C>A)
c.*4935+19C>A (n.*4935+19C>A)
c.1465+19C>A (n.1465+19C>A)
c.82+19C>A (n.82+19C>A)
c.625+19C>A (n.625+19C>A)
c.-98-13665C>A (n.-98-13665C>A)
n.5288+19C>A
n.5329+19C>A
 gnomAD v4
17g.43063858delCA2638061589BRCA1c.5149+18del (n.5149+18del)
c.5152+18del (n.5152+18del)
c.5026+18del (n.5026+18del)
c.5146+18del (n.5146+18del)
c.5074+18del (n.5074+18del)
c.1840+18del (n.1840+18del)
c.1702+18del (n.1702+18del)
c.4264+18del (n.4264+18del)
c.5029+18del (n.5029+18del)
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c.5011+18del (n.5011+18del)
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c.1539+18del
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c.1465+18del (n.1465+18del)
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c.625+18del (n.625+18del)
c.-98-13666del (n.-98-13666del)
n.5288+18del
n.5329+18del
 gnomAD v4
17g.43063859T>ACA2733646367BRCA1c.5149+15A>T (n.5149+15A>T)
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c.1539+15A>T
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c.-98-13669A>T (n.-98-13669A>T)
n.5288+15A>T
n.5329+15A>T
 dbSNP
17g.43063859T>CCA053986BRCA1c.5149+15A>G (n.5149+15A>G)
c.5152+15A>G (n.5152+15A>G)
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c.4264+15A>G (n.4264+15A>G)
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c.1539+15A>G
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c.1465+15A>G (n.1465+15A>G)
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c.-98-13669A>G (n.-98-13669A>G)
n.5288+15A>G
n.5329+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063859T>GCA2733646368BRCA1c.5149+15A>C (n.5149+15A>C)
c.5152+15A>C (n.5152+15A>C)
c.5026+15A>C (n.5026+15A>C)
c.5146+15A>C (n.5146+15A>C)
c.5074+15A>C (n.5074+15A>C)
c.1840+15A>C (n.1840+15A>C)
c.1702+15A>C (n.1702+15A>C)
c.4264+15A>C (n.4264+15A>C)
c.5029+15A>C (n.5029+15A>C)
c.5218+15A>C (n.5218+15A>C)
c.5011+15A>C (n.5011+15A>C)
c.1714+15A>C (n.1714+15A>C)
c.5215+15A>C (n.5215+15A>C)
c.1539+15A>C
c.1726+15A>C (n.1726+15A>C)
c.*4935+15A>C (n.*4935+15A>C)
c.1465+15A>C (n.1465+15A>C)
c.82+15A>C (n.82+15A>C)
c.625+15A>C (n.625+15A>C)
c.-98-13669A>C (n.-98-13669A>C)
n.5288+15A>C
n.5329+15A>C
 dbSNP
17g.43063859T=CA2260769470BRCA1c.5149+15A= (n.5149+15A=)
c.5152+15A= (n.5152+15A=)
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c.5146+15A= (n.5146+15A=)
c.5074+15A= (n.5074+15A=)
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c.1539+15A=
c.1726+15A= (n.1726+15A=)
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c.82+15A= (n.82+15A=)
c.625+15A= (n.625+15A=)
c.-98-13669A= (n.-98-13669A=)
n.5288+15A=
n.5329+15A=
17g.43063859_43063860insTCTGTACA2739265594BRCA1c.5149+14_5149+15insTACAGA (n.5149+14_5149+15insTACAGA)
c.5152+14_5152+15insTACAGA (n.5152+14_5152+15insTACAGA)
c.5026+14_5026+15insTACAGA (n.5026+14_5026+15insTACAGA)
c.5146+14_5146+15insTACAGA (n.5146+14_5146+15insTACAGA)
c.5074+14_5074+15insTACAGA (n.5074+14_5074+15insTACAGA)
c.1840+14_1840+15insTACAGA (n.1840+14_1840+15insTACAGA)
c.1702+14_1702+15insTACAGA (n.1702+14_1702+15insTACAGA)
c.4264+14_4264+15insTACAGA (n.4264+14_4264+15insTACAGA)
c.5029+14_5029+15insTACAGA (n.5029+14_5029+15insTACAGA)
c.5218+14_5218+15insTACAGA (n.5218+14_5218+15insTACAGA)
c.5011+14_5011+15insTACAGA (n.5011+14_5011+15insTACAGA)
c.1714+14_1714+15insTACAGA (n.1714+14_1714+15insTACAGA)
c.5215+14_5215+15insTACAGA (n.5215+14_5215+15insTACAGA)
c.1539+14_1539+15insTACAGA
c.1726+14_1726+15insTACAGA (n.1726+14_1726+15insTACAGA)
c.*4935+14_*4935+15insTACAGA (n.*4935+14_*4935+15insTACAGA)
c.1465+14_1465+15insTACAGA (n.1465+14_1465+15insTACAGA)
c.82+14_82+15insTACAGA (n.82+14_82+15insTACAGA)
c.625+14_625+15insTACAGA (n.625+14_625+15insTACAGA)
c.-98-13670_-98-13669insTACAGA (n.-98-13670_-98-13669insTACAGA)
n.5288+14_5288+15insTACAGA
n.5329+14_5329+15insTACAGA
 ClinVar
17g.43063860A>TCA2733911648BRCA1c.5149+14T>A (n.5149+14T>A)
c.5152+14T>A (n.5152+14T>A)
c.5026+14T>A (n.5026+14T>A)
c.5146+14T>A (n.5146+14T>A)
c.5074+14T>A (n.5074+14T>A)
c.1840+14T>A (n.1840+14T>A)
c.1702+14T>A (n.1702+14T>A)
c.4264+14T>A (n.4264+14T>A)
c.5029+14T>A (n.5029+14T>A)
c.5218+14T>A (n.5218+14T>A)
c.5011+14T>A (n.5011+14T>A)
c.1714+14T>A (n.1714+14T>A)
c.5215+14T>A (n.5215+14T>A)
c.1539+14T>A
c.1726+14T>A (n.1726+14T>A)
c.*4935+14T>A (n.*4935+14T>A)
c.1465+14T>A (n.1465+14T>A)
c.82+14T>A (n.82+14T>A)
c.625+14T>A (n.625+14T>A)
c.-98-13670T>A (n.-98-13670T>A)
n.5288+14T>A
n.5329+14T>A
 dbSNP
17g.43063863_43063926dupCA2697559912BRCA1c.5100_5149+14dup
c.5103_5152+14dup
c.4977_5026+14dup
c.5097_5146+14dup
c.5025_5074+14dup
c.1791_1840+14dup
c.1653_1702+14dup
c.4215_4264+14dup
c.4980_5029+14dup
c.5169_5218+14dup
c.4962_5011+14dup
c.1665_1714+14dup
c.5166_5215+14dup
c.1490_1539+14dup
c.1677_1726+14dup
c.*4886_*4935+14dup
c.1416_1465+14dup
c.33_82+14dup
c.576_625+14dup
c.-98-13733_-98-13670dup (n.-98-13733_-98-13670dup)
n.5239_5288+14dup
n.5280_5329+14dup
 ClinVar
17g.43063861G>ACA915950073BRCA1c.5149+13C>T (n.5149+13C>T)
c.5152+13C>T (n.5152+13C>T)
c.5026+13C>T (n.5026+13C>T)
c.5146+13C>T (n.5146+13C>T)
c.5074+13C>T (n.5074+13C>T)
c.1840+13C>T (n.1840+13C>T)
c.1702+13C>T (n.1702+13C>T)
c.4264+13C>T (n.4264+13C>T)
c.5029+13C>T (n.5029+13C>T)
c.5218+13C>T (n.5218+13C>T)
c.5011+13C>T (n.5011+13C>T)
c.1714+13C>T (n.1714+13C>T)
c.5215+13C>T (n.5215+13C>T)
c.1539+13C>T
c.1726+13C>T (n.1726+13C>T)
c.*4935+13C>T (n.*4935+13C>T)
c.1465+13C>T (n.1465+13C>T)
c.82+13C>T (n.82+13C>T)
c.625+13C>T (n.625+13C>T)
c.-98-13671C>T (n.-98-13671C>T)
n.5288+13C>T
n.5329+13C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063861G>CCA2733641849BRCA1c.5149+13C>G (n.5149+13C>G)
c.5152+13C>G (n.5152+13C>G)
c.5026+13C>G (n.5026+13C>G)
c.5146+13C>G (n.5146+13C>G)
c.5074+13C>G (n.5074+13C>G)
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c.1702+13C>G (n.1702+13C>G)
c.4264+13C>G (n.4264+13C>G)
c.5029+13C>G (n.5029+13C>G)
c.5218+13C>G (n.5218+13C>G)
c.5011+13C>G (n.5011+13C>G)
c.1714+13C>G (n.1714+13C>G)
c.5215+13C>G (n.5215+13C>G)
c.1539+13C>G
c.1726+13C>G (n.1726+13C>G)
c.*4935+13C>G (n.*4935+13C>G)
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c.82+13C>G (n.82+13C>G)
c.625+13C>G (n.625+13C>G)
c.-98-13671C>G (n.-98-13671C>G)
n.5288+13C>G
n.5329+13C>G
 dbSNP
17g.43063861G=CA2260769471BRCA1c.5149+13C= (n.5149+13C=)
c.5152+13C= (n.5152+13C=)
c.5026+13C= (n.5026+13C=)
c.5146+13C= (n.5146+13C=)
c.5074+13C= (n.5074+13C=)
c.1840+13C= (n.1840+13C=)
c.1702+13C= (n.1702+13C=)
c.4264+13C= (n.4264+13C=)
c.5029+13C= (n.5029+13C=)
c.5218+13C= (n.5218+13C=)
c.5011+13C= (n.5011+13C=)
c.1714+13C= (n.1714+13C=)
c.5215+13C= (n.5215+13C=)
c.1539+13C=
c.1726+13C= (n.1726+13C=)
c.*4935+13C= (n.*4935+13C=)
c.1465+13C= (n.1465+13C=)
c.82+13C= (n.82+13C=)
c.625+13C= (n.625+13C=)
c.-98-13671C= (n.-98-13671C=)
n.5288+13C=
n.5329+13C=
17g.43063861G>TCA003278BRCA1c.5149+13C>A (n.5149+13C>A)
c.5152+13C>A (n.5152+13C>A)
c.5026+13C>A (n.5026+13C>A)
c.5146+13C>A (n.5146+13C>A)
c.5074+13C>A (n.5074+13C>A)
c.1840+13C>A (n.1840+13C>A)
c.1702+13C>A (n.1702+13C>A)
c.4264+13C>A (n.4264+13C>A)
c.5029+13C>A (n.5029+13C>A)
c.5218+13C>A (n.5218+13C>A)
c.5011+13C>A (n.5011+13C>A)
c.1714+13C>A (n.1714+13C>A)
c.5215+13C>A (n.5215+13C>A)
c.1539+13C>A
c.1726+13C>A (n.1726+13C>A)
c.*4935+13C>A (n.*4935+13C>A)
c.1465+13C>A (n.1465+13C>A)
c.82+13C>A (n.82+13C>A)
c.625+13C>A (n.625+13C>A)
c.-98-13671C>A (n.-98-13671C>A)
n.5288+13C>A
n.5329+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063862T>ACA2733646686BRCA1c.5149+12A>T (n.5149+12A>T)
c.5152+12A>T (n.5152+12A>T)
c.5026+12A>T (n.5026+12A>T)
c.5146+12A>T (n.5146+12A>T)
c.5074+12A>T (n.5074+12A>T)
c.1840+12A>T (n.1840+12A>T)
c.1702+12A>T (n.1702+12A>T)
c.4264+12A>T (n.4264+12A>T)
c.5029+12A>T (n.5029+12A>T)
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n.5329+12A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5288+11T>C
n.5329+11T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063863_43063882dupCA2638061590BRCA1c.5141_5149+11dup
c.5144_5152+11dup
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c.1457_1465+11dup
c.74_82+11dup
c.617_625+11dup
c.-98-13692_-98-13673dup (n.-98-13692_-98-13673dup)
n.5280_5288+11dup
n.5321_5329+11dup
 gnomAD v4
17g.43063864T>ACA916080117BRCA1c.5149+10A>T (n.5149+10A>T)
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n.5288+10A>T
n.5329+10A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063864T>CCA003277BRCA1c.5149+10A>G (n.5149+10A>G)
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n.5288+10A>G
n.5329+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063864T>GCA916080116BRCA1c.5149+10A>C (n.5149+10A>C)
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 ClinVar dbSNP
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17g.43063865delCA2576282169BRCA1c.5149+10del (n.5149+10del)
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c.1539+10del
c.1726+10del (n.1726+10del)
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c.-98-13674del (n.-98-13674del)
n.5288+10del
n.5329+10del
17g.43063867_43063872dupCA2739265595BRCA1c.5149+5_5149+10dup (n.5149+5_5149+10dup)
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c.1539+5_1539+10dup
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c.82+5_82+10dup (n.82+5_82+10dup)
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c.-98-13679_-98-13674dup (n.-98-13679_-98-13674dup)
n.5288+5_5288+10dup
n.5329+5_5329+10dup
 ClinVar
17g.43063865T>ACA16615655BRCA1c.5149+9A>T (n.5149+9A>T)
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n.5288+9A>T
n.5329+9A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063865T>CCA658684100BRCA1c.5149+9A>G (n.5149+9A>G)
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n.5288+9A>G
n.5329+9A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063865T>GCA913190335BRCA1c.5149+9A>C (n.5149+9A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.-98-13678T>G (n.-98-13678T>G)
n.5288+6T>G
n.5329+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063868A>GCA003291BRCA1c.5149+6T>C (n.5149+6T>C)
c.5152+6T>C (n.5152+6T>C)
c.5026+6T>C (n.5026+6T>C)
c.5146+6T>C (n.5146+6T>C)
c.5074+6T>C (n.5074+6T>C)
c.1840+6T>C (n.1840+6T>C)
c.1702+6T>C (n.1702+6T>C)
c.4264+6T>C (n.4264+6T>C)
c.5029+6T>C (n.5029+6T>C)
c.5218+6T>C (n.5218+6T>C)
c.5011+6T>C (n.5011+6T>C)
c.1714+6T>C (n.1714+6T>C)
c.5215+6T>C (n.5215+6T>C)
c.1539+6T>C
c.1726+6T>C (n.1726+6T>C)
c.*4935+6T>C (n.*4935+6T>C)
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c.82+6T>C (n.82+6T>C)
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c.-98-13678T>C (n.-98-13678T>C)
n.5288+6T>C
n.5329+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063868A>TCA003290BRCA1c.5149+6T>A (n.5149+6T>A)
c.5152+6T>A (n.5152+6T>A)
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c.1539+6T>A
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n.5288+6T>A
n.5329+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063869C>ACA916080122BRCA1c.5149+5G>T (n.5149+5G>T)
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c.1539+5G>T
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c.*4935+5G>T (n.*4935+5G>T)
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c.-98-13679G>T (n.-98-13679G>T)
n.5288+5G>T
n.5329+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063869C=CA2260769480BRCA1c.5149+5G= (n.5149+5G=)
c.5152+5G= (n.5152+5G=)
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c.-98-13679G= (n.-98-13679G=)
n.5288+5G=
n.5329+5G=
17g.43063869C>GCA348506BRCA1c.5149+5G>C (n.5149+5G>C)
c.5152+5G>C (n.5152+5G>C)
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c.5074+5G>C (n.5074+5G>C)
c.1840+5G>C (n.1840+5G>C)
c.1702+5G>C (n.1702+5G>C)
c.4264+5G>C (n.4264+5G>C)
c.5029+5G>C (n.5029+5G>C)
c.5218+5G>C (n.5218+5G>C)
c.5011+5G>C (n.5011+5G>C)
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c.5215+5G>C (n.5215+5G>C)
c.1539+5G>C
c.1726+5G>C (n.1726+5G>C)
c.*4935+5G>C (n.*4935+5G>C)
c.1465+5G>C (n.1465+5G>C)
c.82+5G>C (n.82+5G>C)
c.625+5G>C (n.625+5G>C)
c.-98-13679G>C (n.-98-13679G>C)
n.5288+5G>C
n.5329+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063869C>TCA003288BRCA1c.5149+5G>A (n.5149+5G>A)
c.5152+5G>A (n.5152+5G>A)
c.5026+5G>A (n.5026+5G>A)
c.5146+5G>A (n.5146+5G>A)
c.5074+5G>A (n.5074+5G>A)
c.1840+5G>A (n.1840+5G>A)
c.1702+5G>A (n.1702+5G>A)
c.4264+5G>A (n.4264+5G>A)
c.5029+5G>A (n.5029+5G>A)
c.5218+5G>A (n.5218+5G>A)
c.5011+5G>A (n.5011+5G>A)
c.1714+5G>A (n.1714+5G>A)
c.5215+5G>A (n.5215+5G>A)
c.1539+5G>A
c.1726+5G>A (n.1726+5G>A)
c.*4935+5G>A (n.*4935+5G>A)
c.1465+5G>A (n.1465+5G>A)
c.82+5G>A (n.82+5G>A)
c.625+5G>A (n.625+5G>A)
c.-98-13679G>A (n.-98-13679G>A)
n.5288+5G>A
n.5329+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063870T>ACA916080124BRCA1c.5149+4A>T (n.5149+4A>T)
c.5152+4A>T (n.5152+4A>T)
c.5026+4A>T (n.5026+4A>T)
c.5146+4A>T (n.5146+4A>T)
c.5074+4A>T (n.5074+4A>T)
c.1840+4A>T (n.1840+4A>T)
c.1702+4A>T (n.1702+4A>T)
c.4264+4A>T (n.4264+4A>T)
c.5029+4A>T (n.5029+4A>T)
c.5218+4A>T (n.5218+4A>T)
c.5011+4A>T (n.5011+4A>T)
c.1714+4A>T (n.1714+4A>T)
c.5215+4A>T (n.5215+4A>T)
c.1539+4A>T
c.1726+4A>T (n.1726+4A>T)
c.*4935+4A>T (n.*4935+4A>T)
c.1465+4A>T (n.1465+4A>T)
c.82+4A>T (n.82+4A>T)
c.625+4A>T (n.625+4A>T)
c.-98-13680A>T (n.-98-13680A>T)
n.5288+4A>T
n.5329+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063870T>CCA003287BRCA1c.5149+4A>G (n.5149+4A>G)
c.5152+4A>G (n.5152+4A>G)
c.5026+4A>G (n.5026+4A>G)
c.5146+4A>G (n.5146+4A>G)
c.5074+4A>G (n.5074+4A>G)
c.1840+4A>G (n.1840+4A>G)
c.1702+4A>G (n.1702+4A>G)
c.4264+4A>G (n.4264+4A>G)
c.5029+4A>G (n.5029+4A>G)
c.5218+4A>G (n.5218+4A>G)
c.5011+4A>G (n.5011+4A>G)
c.1714+4A>G (n.1714+4A>G)
c.5215+4A>G (n.5215+4A>G)
c.1539+4A>G
c.1726+4A>G (n.1726+4A>G)
c.*4935+4A>G (n.*4935+4A>G)
c.1465+4A>G (n.1465+4A>G)
c.82+4A>G (n.82+4A>G)
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c.-98-13680A>G (n.-98-13680A>G)
n.5288+4A>G
n.5329+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063870T>GCA916080123BRCA1c.5149+4A>C (n.5149+4A>C)
c.5152+4A>C (n.5152+4A>C)
c.5026+4A>C (n.5026+4A>C)
c.5146+4A>C (n.5146+4A>C)
c.5074+4A>C (n.5074+4A>C)
c.1840+4A>C (n.1840+4A>C)
c.1702+4A>C (n.1702+4A>C)
c.4264+4A>C (n.4264+4A>C)
c.5029+4A>C (n.5029+4A>C)
c.5218+4A>C (n.5218+4A>C)
c.5011+4A>C (n.5011+4A>C)
c.1714+4A>C (n.1714+4A>C)
c.5215+4A>C (n.5215+4A>C)
c.1539+4A>C
c.1726+4A>C (n.1726+4A>C)
c.*4935+4A>C (n.*4935+4A>C)
c.1465+4A>C (n.1465+4A>C)
c.82+4A>C (n.82+4A>C)
c.625+4A>C (n.625+4A>C)
c.-98-13680A>C (n.-98-13680A>C)
n.5288+4A>C
n.5329+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063870T=CA2260769481BRCA1c.5149+4A= (n.5149+4A=)
c.5152+4A= (n.5152+4A=)
c.5026+4A= (n.5026+4A=)
c.5146+4A= (n.5146+4A=)
c.5074+4A= (n.5074+4A=)
c.1840+4A= (n.1840+4A=)
c.1702+4A= (n.1702+4A=)
c.4264+4A= (n.4264+4A=)
c.5029+4A= (n.5029+4A=)
c.5218+4A= (n.5218+4A=)
c.5011+4A= (n.5011+4A=)
c.1714+4A= (n.1714+4A=)
c.5215+4A= (n.5215+4A=)
c.1539+4A=
c.1726+4A= (n.1726+4A=)
c.*4935+4A= (n.*4935+4A=)
c.1465+4A= (n.1465+4A=)
c.82+4A= (n.82+4A=)
c.625+4A= (n.625+4A=)
c.-98-13680A= (n.-98-13680A=)
n.5288+4A=
n.5329+4A=
17g.43063870_43063871insACA003284BRCA1c.5149+3_5149+4insT (n.5149+3_5149+4insT)
c.5152+3_5152+4insT (n.5152+3_5152+4insT)
c.5026+3_5026+4insT (n.5026+3_5026+4insT)
c.5146+3_5146+4insT (n.5146+3_5146+4insT)
c.5074+3_5074+4insT (n.5074+3_5074+4insT)
c.1840+3_1840+4insT (n.1840+3_1840+4insT)
c.1702+3_1702+4insT (n.1702+3_1702+4insT)
c.4264+3_4264+4insT (n.4264+3_4264+4insT)
c.5029+3_5029+4insT (n.5029+3_5029+4insT)
c.5218+3_5218+4insT (n.5218+3_5218+4insT)
c.5011+3_5011+4insT (n.5011+3_5011+4insT)
c.1714+3_1714+4insT (n.1714+3_1714+4insT)
c.5215+3_5215+4insT (n.5215+3_5215+4insT)
c.1539+3_1539+4insT
c.1726+3_1726+4insT (n.1726+3_1726+4insT)
c.*4935+3_*4935+4insT (n.*4935+3_*4935+4insT)
c.1465+3_1465+4insT (n.1465+3_1465+4insT)
c.82+3_82+4insT (n.82+3_82+4insT)
c.625+3_625+4insT (n.625+3_625+4insT)
c.-98-13681_-98-13680insT (n.-98-13681_-98-13680insT)
n.5288+3_5288+4insT
n.5329+3_5329+4insT
 ClinVar dbSNP
17g.43063871T>ACA916080125BRCA1c.5149+3A>T (n.5149+3A>T)
c.5152+3A>T (n.5152+3A>T)
c.5026+3A>T (n.5026+3A>T)
c.5146+3A>T (n.5146+3A>T)
c.5074+3A>T (n.5074+3A>T)
c.1840+3A>T (n.1840+3A>T)
c.1702+3A>T (n.1702+3A>T)
c.4264+3A>T (n.4264+3A>T)
c.5029+3A>T (n.5029+3A>T)
c.5218+3A>T (n.5218+3A>T)
c.5011+3A>T (n.5011+3A>T)
c.1714+3A>T (n.1714+3A>T)
c.5215+3A>T (n.5215+3A>T)
c.1539+3A>T
c.1726+3A>T (n.1726+3A>T)
c.*4935+3A>T (n.*4935+3A>T)
c.1465+3A>T (n.1465+3A>T)
c.82+3A>T (n.82+3A>T)
c.625+3A>T (n.625+3A>T)
c.-98-13681A>T (n.-98-13681A>T)
n.5288+3A>T
n.5329+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063871T>CCA916080126BRCA1c.5149+3A>G (n.5149+3A>G)
c.5152+3A>G (n.5152+3A>G)
c.5026+3A>G (n.5026+3A>G)
c.5146+3A>G (n.5146+3A>G)
c.5074+3A>G (n.5074+3A>G)
c.1840+3A>G (n.1840+3A>G)
c.1702+3A>G (n.1702+3A>G)
c.4264+3A>G (n.4264+3A>G)
c.5029+3A>G (n.5029+3A>G)
c.5218+3A>G (n.5218+3A>G)
c.5011+3A>G (n.5011+3A>G)
c.1714+3A>G (n.1714+3A>G)
c.5215+3A>G (n.5215+3A>G)
c.1539+3A>G
c.1726+3A>G (n.1726+3A>G)
c.*4935+3A>G (n.*4935+3A>G)
c.1465+3A>G (n.1465+3A>G)
c.82+3A>G (n.82+3A>G)
c.625+3A>G (n.625+3A>G)
c.-98-13681A>G (n.-98-13681A>G)
n.5288+3A>G
n.5329+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063871T>GCA003285BRCA1c.5149+3A>C (n.5149+3A>C)
c.5152+3A>C (n.5152+3A>C)
c.5026+3A>C (n.5026+3A>C)
c.5146+3A>C (n.5146+3A>C)
c.5074+3A>C (n.5074+3A>C)
c.1840+3A>C (n.1840+3A>C)
c.1702+3A>C (n.1702+3A>C)
c.4264+3A>C (n.4264+3A>C)
c.5029+3A>C (n.5029+3A>C)
c.5218+3A>C (n.5218+3A>C)
c.5011+3A>C (n.5011+3A>C)
c.1714+3A>C (n.1714+3A>C)
c.5215+3A>C (n.5215+3A>C)
c.1539+3A>C
c.1726+3A>C (n.1726+3A>C)
c.*4935+3A>C (n.*4935+3A>C)
c.1465+3A>C (n.1465+3A>C)
c.82+3A>C (n.82+3A>C)
c.625+3A>C (n.625+3A>C)
c.-98-13681A>C (n.-98-13681A>C)
n.5288+3A>C
n.5329+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063871T=CA2260769482BRCA1c.5149+3A= (n.5149+3A=)
c.5152+3A= (n.5152+3A=)
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c.5218+3A= (n.5218+3A=)
c.5011+3A= (n.5011+3A=)
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c.1539+3A=
c.1726+3A= (n.1726+3A=)
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c.82+3A= (n.82+3A=)
c.625+3A= (n.625+3A=)
c.-98-13681A= (n.-98-13681A=)
n.5288+3A=
n.5329+3A=
17g.43063872A=CA2260769483BRCA1c.5149+2T= (n.5149+2T=)
c.5152+2T= (n.5152+2T=)
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c.1702+2T= (n.1702+2T=)
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c.1726+2T= (n.1726+2T=)
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c.82+2T= (n.82+2T=)
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c.-98-13682T= (n.-98-13682T=)
n.5288+2T=
n.5329+2T=
17g.43063872A>CCA10591238BRCA1c.5149+2T>G (n.5149+2T>G)
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c.1539+2T>G
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c.*4935+2T>G (n.*4935+2T>G)
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c.82+2T>G (n.82+2T>G)
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c.-98-13682T>G (n.-98-13682T>G)
n.5288+2T>G
n.5329+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063872A>GCA10591239BRCA1c.5149+2T>C (n.5149+2T>C)
c.5152+2T>C (n.5152+2T>C)
c.5026+2T>C (n.5026+2T>C)
c.5146+2T>C (n.5146+2T>C)
c.5074+2T>C (n.5074+2T>C)
c.1840+2T>C (n.1840+2T>C)
c.1702+2T>C (n.1702+2T>C)
c.4264+2T>C (n.4264+2T>C)
c.5029+2T>C (n.5029+2T>C)
c.5218+2T>C (n.5218+2T>C)
c.5011+2T>C (n.5011+2T>C)
c.1714+2T>C (n.1714+2T>C)
c.5215+2T>C (n.5215+2T>C)
c.1539+2T>C
c.1726+2T>C (n.1726+2T>C)
c.*4935+2T>C (n.*4935+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.-98-13682T>C (n.-98-13682T>C)
n.5288+2T>C
n.5329+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063872A>TCA10591240BRCA1c.5149+2T>A (n.5149+2T>A)
c.5152+2T>A (n.5152+2T>A)
c.5026+2T>A (n.5026+2T>A)
c.5146+2T>A (n.5146+2T>A)
c.5074+2T>A (n.5074+2T>A)
c.1840+2T>A (n.1840+2T>A)
c.1702+2T>A (n.1702+2T>A)
c.4264+2T>A (n.4264+2T>A)
c.5029+2T>A (n.5029+2T>A)
c.5218+2T>A (n.5218+2T>A)
c.5011+2T>A (n.5011+2T>A)
c.1714+2T>A (n.1714+2T>A)
c.5215+2T>A (n.5215+2T>A)
c.1539+2T>A
c.1726+2T>A (n.1726+2T>A)
c.*4935+2T>A (n.*4935+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.-98-13682T>A (n.-98-13682T>A)
n.5288+2T>A
n.5329+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063872dupCA003283BRCA1c.5149+2dup (n.5149+2dup)
c.5152+2dup (n.5152+2dup)
c.5026+2dup (n.5026+2dup)
c.5146+2dup (n.5146+2dup)
c.5074+2dup (n.5074+2dup)
c.1840+2dup (n.1840+2dup)
c.1702+2dup (n.1702+2dup)
c.4264+2dup (n.4264+2dup)
c.5029+2dup (n.5029+2dup)
c.5218+2dup (n.5218+2dup)
c.5011+2dup (n.5011+2dup)
c.1714+2dup (n.1714+2dup)
c.5215+2dup (n.5215+2dup)
c.1539+2dup
c.1726+2dup (n.1726+2dup)
c.*4935+2dup (n.*4935+2dup)
c.1465+2dup (n.1465+2dup)
c.82+2dup (n.82+2dup)
c.625+2dup (n.625+2dup)
c.-98-13682dup (n.-98-13682dup)
n.5288+2dup
n.5329+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063872_43069026delCA2499224378BRCA1c.4984-1331_5149+2del
c.4987-1331_5152+2del
c.4861-1331_5026+2del
c.4981-1331_5146+2del
c.4909-1331_5074+2del
c.1675-1331_1840+2del
c.1537-1331_1702+2del
c.4099-1331_4264+2del
c.4864-1331_5029+2del
c.5053-1331_5218+2del
c.4846-1331_5011+2del
c.1549-1331_1714+2del
c.5050-1331_5215+2del
c.1374-1331_1539+2del
c.1561-1331_1726+2del
c.*4770-1331_*4935+2del
c.1300-1331_1465+2del
c.5-5075_82+2del
c.460-1331_625+2del
c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del)
n.5123-1331_5288+2del
n.5164-1331_5329+2del
 ClinVar
17g.43063873C>ACA003281BRCA1c.5149+1G>T (n.5149+1G>T)
c.5152+1G>T (n.5152+1G>T)
c.5026+1G>T (n.5026+1G>T)
c.5146+1G>T (n.5146+1G>T)
c.5074+1G>T (n.5074+1G>T)
c.1840+1G>T (n.1840+1G>T)
c.1702+1G>T (n.1702+1G>T)
c.4264+1G>T (n.4264+1G>T)
c.5029+1G>T (n.5029+1G>T)
c.5218+1G>T (n.5218+1G>T)
c.5011+1G>T (n.5011+1G>T)
c.1714+1G>T (n.1714+1G>T)
c.5215+1G>T (n.5215+1G>T)
c.1539+1G>T
c.1726+1G>T (n.1726+1G>T)
c.*4935+1G>T (n.*4935+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.-98-13683G>T (n.-98-13683G>T)
n.5288+1G>T
n.5329+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063873C=CA2260769485BRCA1c.5149+1G= (n.5149+1G=)
c.5152+1G= (n.5152+1G=)
c.5026+1G= (n.5026+1G=)
c.5146+1G= (n.5146+1G=)
c.5074+1G= (n.5074+1G=)
c.1840+1G= (n.1840+1G=)
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c.5218+1G= (n.5218+1G=)
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c.5215+1G= (n.5215+1G=)
c.1539+1G=
c.1726+1G= (n.1726+1G=)
c.*4935+1G= (n.*4935+1G=)
c.1465+1G= (n.1465+1G=)
c.82+1G= (n.82+1G=)
c.625+1G= (n.625+1G=)
c.-98-13683G= (n.-98-13683G=)
n.5288+1G=
n.5329+1G=
17g.43063873C>GCA003280BRCA1c.5149+1G>C (n.5149+1G>C)
c.5152+1G>C (n.5152+1G>C)
c.5026+1G>C (n.5026+1G>C)
c.5146+1G>C (n.5146+1G>C)
c.5074+1G>C (n.5074+1G>C)
c.1840+1G>C (n.1840+1G>C)
c.1702+1G>C (n.1702+1G>C)
c.4264+1G>C (n.4264+1G>C)
c.5029+1G>C (n.5029+1G>C)
c.5218+1G>C (n.5218+1G>C)
c.5011+1G>C (n.5011+1G>C)
c.1714+1G>C (n.1714+1G>C)
c.5215+1G>C (n.5215+1G>C)
c.1539+1G>C
c.1726+1G>C (n.1726+1G>C)
c.*4935+1G>C (n.*4935+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.-98-13683G>C (n.-98-13683G>C)
n.5288+1G>C
n.5329+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063873C>TCA003279BRCA1c.5149+1G>A (n.5149+1G>A)
c.5152+1G>A (n.5152+1G>A)
c.5026+1G>A (n.5026+1G>A)
c.5146+1G>A (n.5146+1G>A)
c.5074+1G>A (n.5074+1G>A)
c.1840+1G>A (n.1840+1G>A)
c.1702+1G>A (n.1702+1G>A)
c.4264+1G>A (n.4264+1G>A)
c.5029+1G>A (n.5029+1G>A)
c.5218+1G>A (n.5218+1G>A)
c.5011+1G>A (n.5011+1G>A)
c.1714+1G>A (n.1714+1G>A)
c.5215+1G>A (n.5215+1G>A)
c.1539+1G>A
c.1726+1G>A (n.1726+1G>A)
c.*4935+1G>A (n.*4935+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.-98-13683G>A (n.-98-13683G>A)
n.5288+1G>A
n.5329+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063873_43063951delinsCAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCA2260769484BRCA1c.5072_5149+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.5075_5152+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.4949_5026+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.5069_5146+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.4997_5074+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.1763_1840+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.1625_1702+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.4187_4264+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.4952_5029+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.5141_5218+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.4934_5011+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.1637_1714+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.5138_5215+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.1462_1539+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.1649_1726+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.*4858_*4935+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.1388_1465+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.5_82+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.548_625+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
c.-98-13761_-98-13683delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG (n.-98-13761_-98-13683delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG)
n.5211_5288+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
n.5252_5329+1delinsATGCTGAGTTTGTGTGTGAACGGACACTGAAATATTTTCTAGGAATTGCGGGAGGAAAATGGGTAGTTAGCTATTTCTG
17g.43063874A=CA2260769486BRCA1c.5149T= (p.Trp1717=)
c.5152T= (p.Trp1718=)
c.5026T= (p.Trp1676=)
c.5146T= (p.Trp1716=)
c.5074T= (p.Trp1692=)
c.1840T= (p.Trp614=)
c.1702T= (p.Trp568=)
c.4264T= (p.Trp1422=)
c.5029T= (p.Trp1677=)
c.5218T= (p.Trp1740=)
c.5011T= (p.Trp1671=)
c.1714T= (p.Trp572=)
c.5215T= (p.Trp1739=)
c.1539T=
c.1726T= (p.Trp576=)
c.*4935T= (n.*4935T=)
c.1465T= (p.Trp489=)
c.82T= (p.Trp28=)
c.625T= (p.Trp209=)
c.-98-13684T= (n.-98-13684T=)
n.5288T=
n.5329T=
17g.43063874A>CCA10591241BRCA1c.5149T>G (p.Trp1717Gly)
c.5152T>G (p.Trp1718Gly)
c.5026T>G (p.Trp1676Gly)
c.5146T>G (p.Trp1716Gly)
c.5074T>G (p.Trp1692Gly)
c.1840T>G (p.Trp614Gly)
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
c.4264T>G (p.Trp1422Gly)
c.5029T>G (p.Trp1677Gly)
c.5218T>G (p.Trp1740Gly)
c.5011T>G (p.Trp1671Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
c.5215T>G (p.Trp1739Gly)
c.1539T>G
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.*4935T>G (n.*4935T>G)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.-98-13684T>G (n.-98-13684T>G)
n.5288T>G
n.5329T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063874A>GCA10591242BRCA1c.5149T>C (p.Trp1717Arg)
c.5152T>C (p.Trp1718Arg)
c.5026T>C (p.Trp1676Arg)
c.5146T>C (p.Trp1716Arg)
c.5074T>C (p.Trp1692Arg)
c.1840T>C (p.Trp614Arg)
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
c.4264T>C (p.Trp1422Arg)
c.5029T>C (p.Trp1677Arg)
c.5218T>C (p.Trp1740Arg)
c.5011T>C (p.Trp1671Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
c.5215T>C (p.Trp1739Arg)
c.1539T>C
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.*4935T>C (n.*4935T>C)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.-98-13684T>C (n.-98-13684T>C)
n.5288T>C
n.5329T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063874A>TCA10591243BRCA1c.5149T>A (p.Trp1717Arg)
c.5152T>A (p.Trp1718Arg)
c.5026T>A (p.Trp1676Arg)
c.5146T>A (p.Trp1716Arg)
c.5074T>A (p.Trp1692Arg)
c.1840T>A (p.Trp614Arg)
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
c.4264T>A (p.Trp1422Arg)
c.5029T>A (p.Trp1677Arg)
c.5218T>A (p.Trp1740Arg)
c.5011T>A (p.Trp1671Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
c.5215T>A (p.Trp1739Arg)
c.1539T>A
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.*4935T>A (n.*4935T>A)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.-98-13684T>A (n.-98-13684T>A)
n.5288T>A
n.5329T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063875_43063877delCA2733911657BRCA1c.5147_5149del (p.Phe1716del)
c.5150_5152del (p.Phe1717del)
c.5024_5026del (p.Phe1675del)
c.5144_5146del (p.Phe1715del)
c.5072_5074del (p.Phe1691del)
c.1838_1840del (p.Phe613del)
c.1700_1702del (p.Phe567del)
c.4262_4264del (p.Phe1421del)
c.5027_5029del (p.Phe1676del)
c.5216_5218del (p.Phe1739del)
c.5009_5011del (p.Phe1670del)
c.1712_1714del (p.Phe571del)
c.5213_5215del (p.Phe1738del)
c.1537_1539del
c.1724_1726del (p.Phe575del)
c.*4933_*4935del (n.*4933_*4935del)
c.1463_1465del (p.Phe488del)
c.80_82del (p.Phe27del)
c.623_625del (p.Phe208del)
c.-98-13686_-98-13684del (n.-98-13686_-98-13684del)
n.5286_5288del
n.5327_5329del
 dbSNP
17g.43063874_43063951delCA645373156BRCA1c.5072_5149del (p.Asp1691_Trp1717delinsGly)
c.5075_5152del (p.Asp1692_Trp1718delinsGly)
c.4949_5026del (p.Asp1650_Trp1676delinsGly)
c.5069_5146del (p.Asp1690_Trp1716delinsGly)
c.4997_5074del (p.Asp1666_Trp1692delinsGly)
c.1763_1840del (p.Asp588_Trp614delinsGly)
c.1625_1702del (p.Asp542_Trp568delinsGly)
c.4187_4264del (p.Asp1396_Trp1422delinsGly)
c.4952_5029del (p.Asp1651_Trp1677delinsGly)
c.5141_5218del (p.Asp1714_Trp1740delinsGly)
c.4934_5011del (p.Asp1645_Trp1671delinsGly)
c.1637_1714del (p.Asp546_Trp572delinsGly)
c.5138_5215del (p.Asp1713_Trp1739delinsGly)
c.1462_1539del
c.1649_1726del (p.Asp550_Trp576delinsGly)
c.*4858_*4935del (n.*4858_*4935del)
c.1388_1465del (p.Asp463_Trp489delinsGly)
c.5_82del (p.Asp2_Trp28delinsGly)
c.548_625del (p.Asp183_Trp209delinsGly)
c.-98-13761_-98-13684del (n.-98-13761_-98-13684del)
n.5211_5288del
n.5252_5329del
 ClinVar dbSNP
17g.43063875G>ACA500146130BRCA1c.5148C>T (p.Phe1716=)
c.5151C>T (p.Phe1717=)
c.5025C>T (p.Phe1675=)
c.5145C>T (p.Phe1715=)
c.5073C>T (p.Phe1691=)
c.1839C>T (p.Phe613=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
c.4263C>T (p.Phe1421=)
c.5028C>T (p.Phe1676=)
c.5217C>T (p.Phe1739=)
c.5010C>T (p.Phe1670=)
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.5214C>T (p.Phe1738=)
c.1538C>T
c.1725C>T (p.Phe575=)
c.*4934C>T (n.*4934C>T)
c.1464C>T (p.Phe488=)
c.81C>T (p.Phe27=)
c.624C>T (p.Phe208=)
c.-98-13685C>T (n.-98-13685C>T)
n.5287C>T
n.5328C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063875G>CCA10591244BRCA1c.5148C>G (p.Phe1716Leu)
c.5151C>G (p.Phe1717Leu)
c.5025C>G (p.Phe1675Leu)
c.5145C>G (p.Phe1715Leu)
c.5073C>G (p.Phe1691Leu)
c.1839C>G (p.Phe613Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.4263C>G (p.Phe1421Leu)
c.5028C>G (p.Phe1676Leu)
c.5217C>G (p.Phe1739Leu)
c.5010C>G (p.Phe1670Leu)
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.5214C>G (p.Phe1738Leu)
c.1538C>G
c.1725C>G (p.Phe575Leu)
c.*4934C>G (n.*4934C>G)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.-98-13685C>G (n.-98-13685C>G)
n.5287C>G
n.5328C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063875G=CA2260769488BRCA1c.5148C= (p.Phe1716=)
c.5151C= (p.Phe1717=)
c.5025C= (p.Phe1675=)
c.5145C= (p.Phe1715=)
c.5073C= (p.Phe1691=)
c.1839C= (p.Phe613=)
c.1701C= (p.Phe567=)
c.4263C= (p.Phe1421=)
c.5028C= (p.Phe1676=)
c.5217C= (p.Phe1739=)
c.5010C= (p.Phe1670=)
c.1713C= (p.Phe571=)
c.5214C= (p.Phe1738=)
c.1538C=
c.1725C= (p.Phe575=)
c.*4934C= (n.*4934C=)
c.1464C= (p.Phe488=)
c.81C= (p.Phe27=)
c.624C= (p.Phe208=)
c.-98-13685C= (n.-98-13685C=)
n.5287C=
n.5328C=
17g.43063875G>TCA10591245BRCA1c.5148C>A (p.Phe1716Leu)
c.5151C>A (p.Phe1717Leu)
c.5025C>A (p.Phe1675Leu)
c.5145C>A (p.Phe1715Leu)
c.5073C>A (p.Phe1691Leu)
c.1839C>A (p.Phe613Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.4263C>A (p.Phe1421Leu)
c.5028C>A (p.Phe1676Leu)
c.5217C>A (p.Phe1739Leu)
c.5010C>A (p.Phe1670Leu)
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.5214C>A (p.Phe1738Leu)
c.1538C>A
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
c.*4934C>A (n.*4934C>A)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.-98-13685C>A (n.-98-13685C>A)
n.5287C>A
n.5328C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063875_43063876delinsGACA2260769487BRCA1c.5147_5148delinsTC (p.Phe1716=)
c.5150_5151delinsTC (p.Phe1717=)
c.5024_5025delinsTC (p.Phe1675=)
c.5144_5145delinsTC (p.Phe1715=)
c.5072_5073delinsTC (p.Phe1691=)
c.1838_1839delinsTC (p.Phe613=)
c.1700_1701delinsTC (p.Phe567=)
c.4262_4263delinsTC (p.Phe1421=)
c.5027_5028delinsTC (p.Phe1676=)
c.5216_5217delinsTC (p.Phe1739=)
c.5009_5010delinsTC (p.Phe1670=)
c.1712_1713delinsTC (p.Phe571=)
c.5213_5214delinsTC (p.Phe1738=)
c.1537_1538delinsTC
c.1724_1725delinsTC (p.Phe575=)
c.*4933_*4934delinsTC (n.*4933_*4934delinsTC)
c.1463_1464delinsTC (p.Phe488=)
c.80_81delinsTC (p.Phe27=)
c.623_624delinsTC (p.Phe208=)
c.-98-13686_-98-13685delinsTC (n.-98-13686_-98-13685delinsTC)
n.5286_5287delinsTC
n.5327_5328delinsTC
17g.43063876A=CA2260769489BRCA1c.5147T= (p.Phe1716=)
c.5150T= (p.Phe1717=)
c.5024T= (p.Phe1675=)
c.5144T= (p.Phe1715=)
c.5072T= (p.Phe1691=)
c.1838T= (p.Phe613=)
c.1700T= (p.Phe567=)
c.4262T= (p.Phe1421=)
c.5027T= (p.Phe1676=)
c.5216T= (p.Phe1739=)
c.5009T= (p.Phe1670=)
c.1712T= (p.Phe571=)
c.5213T= (p.Phe1738=)
c.1537T=
c.1724T= (p.Phe575=)
c.*4933T= (n.*4933T=)
c.1463T= (p.Phe488=)
c.80T= (p.Phe27=)
c.623T= (p.Phe208=)
c.-98-13686T= (n.-98-13686T=)
n.5286T=
n.5327T=
17g.43063876A>CCA10591246BRCA1c.5147T>G (p.Phe1716Cys)
c.5150T>G (p.Phe1717Cys)
c.5024T>G (p.Phe1675Cys)
c.5144T>G (p.Phe1715Cys)
c.5072T>G (p.Phe1691Cys)
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.4262T>G (p.Phe1421Cys)
c.5027T>G (p.Phe1676Cys)
c.5216T>G (p.Phe1739Cys)
c.5009T>G (p.Phe1670Cys)
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.5213T>G (p.Phe1738Cys)
c.1537T>G
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.*4933T>G (n.*4933T>G)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.-98-13686T>G (n.-98-13686T>G)
n.5286T>G
n.5327T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063876A>GCA10591247BRCA1c.5147T>C (p.Phe1716Ser)
c.5150T>C (p.Phe1717Ser)
c.5024T>C (p.Phe1675Ser)
c.5144T>C (p.Phe1715Ser)
c.5072T>C (p.Phe1691Ser)
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.4262T>C (p.Phe1421Ser)
c.5027T>C (p.Phe1676Ser)
c.5216T>C (p.Phe1739Ser)
c.5009T>C (p.Phe1670Ser)
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.5213T>C (p.Phe1738Ser)
c.1537T>C
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.*4933T>C (n.*4933T>C)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.-98-13686T>C (n.-98-13686T>C)
n.5286T>C
n.5327T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063876A>TCA10591248BRCA1c.5147T>A (p.Phe1716Tyr)
c.5150T>A (p.Phe1717Tyr)
c.5024T>A (p.Phe1675Tyr)
c.5144T>A (p.Phe1715Tyr)
c.5072T>A (p.Phe1691Tyr)
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.4262T>A (p.Phe1421Tyr)
c.5027T>A (p.Phe1676Tyr)
c.5216T>A (p.Phe1739Tyr)
c.5009T>A (p.Phe1670Tyr)
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
c.1537T>A
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.*4933T>A (n.*4933T>A)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.-98-13686T>A (n.-98-13686T>A)
n.5286T>A
n.5327T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063878dupCA2739290976BRCA1c.5147dup (p.Trp1717LeufsTer7)
c.5150dup (p.Trp1718LeufsTer7)
c.5024dup (p.Trp1676LeufsTer7)
c.5144dup (p.Trp1716LeufsTer7)
c.5072dup (p.Trp1692LeufsTer7)
c.1838dup (p.Trp614LeufsTer7)
c.1700dup (p.Trp568LeufsTer7)
c.4262dup (p.Trp1422LeufsTer7)
c.5027dup (p.Trp1677LeufsTer7)
c.5216dup (p.Trp1740LeufsTer7)
c.5009dup (p.Trp1671LeufsTer7)
c.1712dup (p.Trp572LeufsTer7)
c.5213dup (p.Trp1739LeufsTer7)
c.1537dup
c.1724dup (p.Trp576LeufsTer7)
c.*4933dup (n.*4933dup)
c.1463dup (p.Trp489LeufsTer7)
c.1700dup (p.Trp568LeufsTer?)
c.80dup (p.Trp28LeufsTer7)
c.623dup (p.Trp209LeufsTer7)
c.-98-13686dup (n.-98-13686dup)
n.5286dup
n.5327dup
17g.43063878delCA003275BRCA1c.5147del (p.Phe1716SerfsTer3)
c.5150del (p.Phe1717SerfsTer3)
c.5024del (p.Phe1675SerfsTer3)
c.5144del (p.Phe1715SerfsTer3)
c.5072del (p.Phe1691SerfsTer3)
c.1838del (p.Phe613SerfsTer3)
c.1700del (p.Phe567SerfsTer3)
c.4262del (p.Phe1421SerfsTer3)
c.5027del (p.Phe1676SerfsTer3)
c.5216del (p.Phe1739SerfsTer3)
c.5009del (p.Phe1670SerfsTer3)
c.1712del (p.Phe571SerfsTer3)
c.5213del (p.Phe1738SerfsTer3)
c.1537del
c.1724del (p.Phe575SerfsTer3)
c.*4933del (n.*4933del)
c.1463del (p.Phe488SerfsTer3)
c.80del (p.Phe27SerfsTer3)
c.623del (p.Phe208SerfsTer3)
c.-98-13686del (n.-98-13686del)
n.5286del
n.5327del
 ClinVar dbSNP
17g.43063877A=CA2260769490BRCA1c.5146T= (p.Phe1716=)
c.5149T= (p.Phe1717=)
c.5023T= (p.Phe1675=)
c.5143T= (p.Phe1715=)
c.5071T= (p.Phe1691=)
c.1837T= (p.Phe613=)
c.1699T= (p.Phe567=)
c.4261T= (p.Phe1421=)
c.5026T= (p.Phe1676=)
c.5215T= (p.Phe1739=)
c.5008T= (p.Phe1670=)
c.1711T= (p.Phe571=)
c.5212T= (p.Phe1738=)
c.1536T=
c.1723T= (p.Phe575=)
c.*4932T= (n.*4932T=)
c.1462T= (p.Phe488=)
c.79T= (p.Phe27=)
c.622T= (p.Phe208=)
c.-98-13687T= (n.-98-13687T=)
n.5285T=
n.5326T=
17g.43063877A>CCA10591249BRCA1c.5146T>G (p.Phe1716Val)
c.5149T>G (p.Phe1717Val)
c.5023T>G (p.Phe1675Val)
c.5143T>G (p.Phe1715Val)
c.5071T>G (p.Phe1691Val)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.4261T>G (p.Phe1421Val)
c.5026T>G (p.Phe1676Val)
c.5215T>G (p.Phe1739Val)
c.5008T>G (p.Phe1670Val)
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.5212T>G (p.Phe1738Val)
c.1536T>G
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.*4932T>G (n.*4932T>G)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.-98-13687T>G (n.-98-13687T>G)
n.5285T>G
n.5326T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063877A>GCA10591250BRCA1c.5146T>C (p.Phe1716Leu)
c.5149T>C (p.Phe1717Leu)
c.5023T>C (p.Phe1675Leu)
c.5143T>C (p.Phe1715Leu)
c.5071T>C (p.Phe1691Leu)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.4261T>C (p.Phe1421Leu)
c.5026T>C (p.Phe1676Leu)
c.5215T>C (p.Phe1739Leu)
c.5008T>C (p.Phe1670Leu)
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.5212T>C (p.Phe1738Leu)
c.1536T>C
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.*4932T>C (n.*4932T>C)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.-98-13687T>C (n.-98-13687T>C)
n.5285T>C
n.5326T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063877A>TCA10591251BRCA1c.5146T>A (p.Phe1716Ile)
c.5149T>A (p.Phe1717Ile)
c.5023T>A (p.Phe1675Ile)
c.5143T>A (p.Phe1715Ile)
c.5071T>A (p.Phe1691Ile)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.4261T>A (p.Phe1421Ile)
c.5026T>A (p.Phe1676Ile)
c.5215T>A (p.Phe1739Ile)
c.5008T>A (p.Phe1670Ile)
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.5212T>A (p.Phe1738Ile)
c.1536T>A
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.*4932T>A (n.*4932T>A)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.-98-13687T>A (n.-98-13687T>A)
n.5285T>A
n.5326T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063877_43063878insGCA658824721BRCA1c.5145_5146insC (p.Phe1716LeufsTer8)
c.5148_5149insC (p.Phe1717LeufsTer8)
c.5022_5023insC (p.Phe1675LeufsTer8)
c.5142_5143insC (p.Phe1715LeufsTer8)
c.5070_5071insC (p.Phe1691LeufsTer8)
c.1836_1837insC (p.Phe613LeufsTer8)
c.1698_1699insC (p.Phe567LeufsTer8)
c.4260_4261insC (p.Phe1421LeufsTer8)
c.5025_5026insC (p.Phe1676LeufsTer8)
c.5214_5215insC (p.Phe1739LeufsTer8)
c.5007_5008insC (p.Phe1670LeufsTer8)
c.1710_1711insC (p.Phe571LeufsTer8)
c.5211_5212insC (p.Phe1738LeufsTer8)
c.1535_1536insC
c.1722_1723insC (p.Phe575LeufsTer8)
c.*4931_*4932insC (n.*4931_*4932insC)
c.1461_1462insC (p.Phe488LeufsTer8)
c.1698_1699insC (p.Phe567LeufsTer?)
c.78_79insC (p.Phe27LeufsTer8)
c.621_622insC (p.Phe208LeufsTer8)
c.-98-13688_-98-13687insC (n.-98-13688_-98-13687insC)
n.5284_5285insC
n.5325_5326insC
 ClinVar dbSNP
17g.43063878A=CA2260769492BRCA1c.5145T= (p.Tyr1715=)
c.5148T= (p.Tyr1716=)
c.5022T= (p.Tyr1674=)
c.5142T= (p.Tyr1714=)
c.5070T= (p.Tyr1690=)
c.1836T= (p.Tyr612=)
c.1698T= (p.Tyr566=)
c.4260T= (p.Tyr1420=)
c.5025T= (p.Tyr1675=)
c.5214T= (p.Tyr1738=)
c.5007T= (p.Tyr1669=)
c.1710T= (p.Tyr570=)
c.5211T= (p.Tyr1737=)
c.1535T=
c.1722T= (p.Tyr574=)
c.*4931T= (n.*4931T=)
c.1461T= (p.Tyr487=)
c.78T= (p.Tyr26=)
c.621T= (p.Tyr207=)
c.-98-13688T= (n.-98-13688T=)
n.5284T=
n.5325T=
17g.43063878A>CCA003272BRCA1c.5145T>G (p.Tyr1715Ter)
c.5148T>G (p.Tyr1716Ter)
c.5022T>G (p.Tyr1674Ter)
c.5142T>G (p.Tyr1714Ter)
c.5070T>G (p.Tyr1690Ter)
c.1836T>G (p.Tyr612Ter)
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
c.4260T>G (p.Tyr1420Ter)
c.5025T>G (p.Tyr1675Ter)
c.5214T>G (p.Tyr1738Ter)
c.5007T>G (p.Tyr1669Ter)
c.1710T>G (p.Tyr570Ter)
c.5211T>G (p.Tyr1737Ter)
c.1535T>G
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
c.*4931T>G (n.*4931T>G)
c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.-98-13688T>G (n.-98-13688T>G)
n.5284T>G
n.5325T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063878A>GCA500146135BRCA1c.5145T>C (p.Tyr1715=)
c.5148T>C (p.Tyr1716=)
c.5022T>C (p.Tyr1674=)
c.5142T>C (p.Tyr1714=)
c.5070T>C (p.Tyr1690=)
c.1836T>C (p.Tyr612=)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
c.4260T>C (p.Tyr1420=)
c.5025T>C (p.Tyr1675=)
c.5214T>C (p.Tyr1738=)
c.5007T>C (p.Tyr1669=)
c.1710T>C (p.Tyr570=)
c.5211T>C (p.Tyr1737=)
c.1535T>C
c.1722T>C (p.Tyr574=)
c.*4931T>C (n.*4931T>C)
c.1461T>C (p.Tyr487=)
c.78T>C (p.Tyr26=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.-98-13688T>C (n.-98-13688T>C)
n.5284T>C
n.5325T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063878A>TCA10589616BRCA1c.5145T>A (p.Tyr1715Ter)
c.5148T>A (p.Tyr1716Ter)
c.5022T>A (p.Tyr1674Ter)
c.5142T>A (p.Tyr1714Ter)
c.5070T>A (p.Tyr1690Ter)
c.1836T>A (p.Tyr612Ter)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
c.4260T>A (p.Tyr1420Ter)
c.5025T>A (p.Tyr1675Ter)
c.5214T>A (p.Tyr1738Ter)
c.5007T>A (p.Tyr1669Ter)
c.1710T>A (p.Tyr570Ter)
c.5211T>A (p.Tyr1737Ter)
c.1535T>A
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
c.*4931T>A (n.*4931T>A)
c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.-98-13688T>A (n.-98-13688T>A)
n.5284T>A
n.5325T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063878_43063880delinsATACA2260769491BRCA1c.5143_5145delinsTAT (p.Tyr1715=)
c.5146_5148delinsTAT (p.Tyr1716=)
c.5020_5022delinsTAT (p.Tyr1674=)
c.5140_5142delinsTAT (p.Tyr1714=)
c.5068_5070delinsTAT (p.Tyr1690=)
c.1834_1836delinsTAT (p.Tyr612=)
c.1696_1698delinsTAT (p.Tyr566=)
c.4258_4260delinsTAT (p.Tyr1420=)
c.5023_5025delinsTAT (p.Tyr1675=)
c.5212_5214delinsTAT (p.Tyr1738=)
c.5005_5007delinsTAT (p.Tyr1669=)
c.1708_1710delinsTAT (p.Tyr570=)
c.5209_5211delinsTAT (p.Tyr1737=)
c.1533_1535delinsTAT
c.1720_1722delinsTAT (p.Tyr574=)
c.*4929_*4931delinsTAT (n.*4929_*4931delinsTAT)
c.1459_1461delinsTAT (p.Tyr487=)
c.76_78delinsTAT (p.Tyr26=)
c.619_621delinsTAT (p.Tyr207=)
c.-98-13690_-98-13688delinsTAT (n.-98-13690_-98-13688delinsTAT)
n.5282_5284delinsTAT
n.5323_5325delinsTAT
17g.43063878_43063880delinsTTTCA658684105BRCA1c.5143_5145delinsAAA (p.Tyr1715Lys)
c.5146_5148delinsAAA (p.Tyr1716Lys)
c.5020_5022delinsAAA (p.Tyr1674Lys)
c.5140_5142delinsAAA (p.Tyr1714Lys)
c.5068_5070delinsAAA (p.Tyr1690Lys)
c.1834_1836delinsAAA (p.Tyr612Lys)
c.1696_1698delinsAAA (p.Tyr566Lys)
c.4258_4260delinsAAA (p.Tyr1420Lys)
c.5023_5025delinsAAA (p.Tyr1675Lys)
c.5212_5214delinsAAA (p.Tyr1738Lys)
c.5005_5007delinsAAA (p.Tyr1669Lys)
c.1708_1710delinsAAA (p.Tyr570Lys)
c.5209_5211delinsAAA (p.Tyr1737Lys)
c.1533_1535delinsAAA
c.1720_1722delinsAAA (p.Tyr574Lys)
c.*4929_*4931delinsAAA (n.*4929_*4931delinsAAA)
c.1459_1461delinsAAA (p.Tyr487Lys)
c.76_78delinsAAA (p.Tyr26Lys)
c.619_621delinsAAA (p.Tyr207Lys)
c.-98-13690_-98-13688delinsAAA (n.-98-13690_-98-13688delinsAAA)
n.5282_5284delinsAAA
n.5323_5325delinsAAA
 ClinVar dbSNP
17g.43063878_43063881delCA1139770825BRCA1c.5142_5145del (p.Tyr1715SerfsTer3)
c.5145_5148del (p.Tyr1716SerfsTer3)
c.5019_5022del (p.Tyr1674SerfsTer3)
c.5139_5142del (p.Tyr1714SerfsTer3)
c.5067_5070del (p.Tyr1690SerfsTer3)
c.1833_1836del (p.Tyr612SerfsTer3)
c.1695_1698del (p.Tyr566SerfsTer3)
c.4257_4260del (p.Tyr1420SerfsTer3)
c.5022_5025del (p.Tyr1675SerfsTer3)
c.5211_5214del (p.Tyr1738SerfsTer3)
c.5004_5007del (p.Tyr1669SerfsTer3)
c.1707_1710del (p.Tyr570SerfsTer3)
c.5208_5211del (p.Tyr1737SerfsTer3)
c.1532_1535del
c.1719_1722del (p.Tyr574SerfsTer3)
c.*4928_*4931del (n.*4928_*4931del)
c.1458_1461del (p.Tyr487SerfsTer3)
c.75_78del (p.Tyr26SerfsTer3)
c.618_621del (p.Tyr207SerfsTer3)
c.-98-13691_-98-13688del (n.-98-13691_-98-13688del)
n.5281_5284del
n.5322_5325del
17g.43063878_43063879insGCA645373157BRCA1c.5144_5145insC (p.Trp1717LeufsTer7)
c.5147_5148insC (p.Trp1718LeufsTer7)
c.5021_5022insC (p.Trp1676LeufsTer7)
c.5141_5142insC (p.Trp1716LeufsTer7)
c.5069_5070insC (p.Trp1692LeufsTer7)
c.1835_1836insC (p.Trp614LeufsTer7)
c.1697_1698insC (p.Trp568LeufsTer7)
c.4259_4260insC (p.Trp1422LeufsTer7)
c.5024_5025insC (p.Trp1677LeufsTer7)
c.5213_5214insC (p.Trp1740LeufsTer7)
c.5006_5007insC (p.Trp1671LeufsTer7)
c.1709_1710insC (p.Trp572LeufsTer7)
c.5210_5211insC (p.Trp1739LeufsTer7)
c.1534_1535insC
c.1721_1722insC (p.Trp576LeufsTer7)
c.*4930_*4931insC (n.*4930_*4931insC)
c.1460_1461insC (p.Trp489LeufsTer7)
c.1697_1698insC (p.Trp568LeufsTer?)
c.77_78insC (p.Trp28LeufsTer7)
c.620_621insC (p.Trp209LeufsTer7)
c.-98-13689_-98-13688insC (n.-98-13689_-98-13688insC)
n.5283_5284insC
n.5324_5325insC
 ClinVar dbSNP
17g.43063879T>ACA10591252BRCA1c.5144A>T (p.Tyr1715Phe)
c.5147A>T (p.Tyr1716Phe)
c.5021A>T (p.Tyr1674Phe)
c.5141A>T (p.Tyr1714Phe)
c.5069A>T (p.Tyr1690Phe)
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.4259A>T (p.Tyr1420Phe)
c.5024A>T (p.Tyr1675Phe)
c.5213A>T (p.Tyr1738Phe)
c.5006A>T (p.Tyr1669Phe)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.5210A>T (p.Tyr1737Phe)
c.1534A>T
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.*4930A>T (n.*4930A>T)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.-98-13689A>T (n.-98-13689A>T)
n.5283A>T
n.5324A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063879T>CCA003271BRCA1c.5144A>G (p.Tyr1715Cys)
c.5147A>G (p.Tyr1716Cys)
c.5021A>G (p.Tyr1674Cys)
c.5141A>G (p.Tyr1714Cys)
c.5069A>G (p.Tyr1690Cys)
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.4259A>G (p.Tyr1420Cys)
c.5024A>G (p.Tyr1675Cys)
c.5213A>G (p.Tyr1738Cys)
c.5006A>G (p.Tyr1669Cys)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.5210A>G (p.Tyr1737Cys)
c.1534A>G
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
c.*4930A>G (n.*4930A>G)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.-98-13689A>G (n.-98-13689A>G)
n.5283A>G
n.5324A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063879T>GCA003270BRCA1c.5144A>C (p.Tyr1715Ser)
c.5147A>C (p.Tyr1716Ser)
c.5021A>C (p.Tyr1674Ser)
c.5141A>C (p.Tyr1714Ser)
c.5069A>C (p.Tyr1690Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.4259A>C (p.Tyr1420Ser)
c.5024A>C (p.Tyr1675Ser)
c.5213A>C (p.Tyr1738Ser)
c.5006A>C (p.Tyr1669Ser)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.5210A>C (p.Tyr1737Ser)
c.1534A>C
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
c.*4930A>C (n.*4930A>C)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.-98-13689A>C (n.-98-13689A>C)
n.5283A>C
n.5324A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063879T=CA2260769493BRCA1c.5144A= (p.Tyr1715=)
c.5147A= (p.Tyr1716=)
c.5021A= (p.Tyr1674=)
c.5141A= (p.Tyr1714=)
c.5069A= (p.Tyr1690=)
c.1835A= (p.Tyr612=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.4259A= (p.Tyr1420=)
c.5024A= (p.Tyr1675=)
c.5213A= (p.Tyr1738=)
c.5006A= (p.Tyr1669=)
c.1709A= (p.Tyr570=)
c.5210A= (p.Tyr1737=)
c.1534A=
c.1721A= (p.Tyr574=)
c.*4930A= (n.*4930A=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
c.77A= (p.Tyr26=)
c.620A= (p.Tyr207=)
c.-98-13689A= (n.-98-13689A=)
n.5283A=
n.5324A=
17g.43063880A=CA2260769494BRCA1c.5143T= (p.Tyr1715=)
c.5146T= (p.Tyr1716=)
c.5020T= (p.Tyr1674=)
c.5140T= (p.Tyr1714=)
c.5068T= (p.Tyr1690=)
c.1834T= (p.Tyr612=)
c.1696T= (p.Tyr566=)
c.4258T= (p.Tyr1420=)
c.5023T= (p.Tyr1675=)
c.5212T= (p.Tyr1738=)
c.5005T= (p.Tyr1669=)
c.1708T= (p.Tyr570=)
c.5209T= (p.Tyr1737=)
c.1533T=
c.1720T= (p.Tyr574=)
c.*4929T= (n.*4929T=)
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.76T= (p.Tyr26=)
c.619T= (p.Tyr207=)
c.-98-13690T= (n.-98-13690T=)
n.5282T=
n.5323T=
17g.43063880A>CCA10591253BRCA1c.5143T>G (p.Tyr1715Asp)
c.5146T>G (p.Tyr1716Asp)
c.5020T>G (p.Tyr1674Asp)
c.5140T>G (p.Tyr1714Asp)
c.5068T>G (p.Tyr1690Asp)
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.4258T>G (p.Tyr1420Asp)
c.5023T>G (p.Tyr1675Asp)
c.5212T>G (p.Tyr1738Asp)
c.5005T>G (p.Tyr1669Asp)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.5209T>G (p.Tyr1737Asp)
c.1533T>G
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
c.*4929T>G (n.*4929T>G)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.-98-13690T>G (n.-98-13690T>G)
n.5282T>G
n.5323T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063880A>GCA10591254BRCA1c.5143T>C (p.Tyr1715His)
c.5146T>C (p.Tyr1716His)
c.5020T>C (p.Tyr1674His)
c.5140T>C (p.Tyr1714His)
c.5068T>C (p.Tyr1690His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.4258T>C (p.Tyr1420His)
c.5023T>C (p.Tyr1675His)
c.5212T>C (p.Tyr1738His)
c.5005T>C (p.Tyr1669His)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
c.5209T>C (p.Tyr1737His)
c.1533T>C
c.1720T>C (p.Tyr574His)
c.*4929T>C (n.*4929T>C)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.-98-13690T>C (n.-98-13690T>C)
n.5282T>C
n.5323T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063880A>TCA10591255BRCA1c.5143T>A (p.Tyr1715Asn)
c.5146T>A (p.Tyr1716Asn)
c.5020T>A (p.Tyr1674Asn)
c.5140T>A (p.Tyr1714Asn)
c.5068T>A (p.Tyr1690Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.4258T>A (p.Tyr1420Asn)
c.5023T>A (p.Tyr1675Asn)
c.5212T>A (p.Tyr1738Asn)
c.5005T>A (p.Tyr1669Asn)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.5209T>A (p.Tyr1737Asn)
c.1533T>A
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.*4929T>A (n.*4929T>A)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.-98-13690T>A (n.-98-13690T>A)
n.5282T>A
n.5323T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063880_43063881delinsAGCA2260769495BRCA1c.5142_5143delinsCT (p.Ser1714=)
c.5145_5146delinsCT (p.Ser1715=)
c.5019_5020delinsCT (p.Ser1673=)
c.5139_5140delinsCT (p.Ser1713=)
c.5067_5068delinsCT (p.Ser1689=)
c.1833_1834delinsCT (p.Ser611=)
c.1695_1696delinsCT (p.Ser565=)
c.4257_4258delinsCT (p.Ser1419=)
c.5022_5023delinsCT (p.Ser1674=)
c.5211_5212delinsCT (p.Ser1737=)
c.5004_5005delinsCT (p.Ser1668=)
c.1707_1708delinsCT (p.Ser569=)
c.5208_5209delinsCT (p.Ser1736=)
c.1532_1533delinsCT
c.1719_1720delinsCT (p.Ser573=)
c.*4928_*4929delinsCT (n.*4928_*4929delinsCT)
c.1458_1459delinsCT (p.Ser486=)
c.75_76delinsCT (p.Ser25=)
c.618_619delinsCT (p.Ser206=)
c.-98-13691_-98-13690delinsCT (n.-98-13691_-98-13690delinsCT)
n.5281_5282delinsCT
n.5322_5323delinsCT
17g.43063881delCA003269BRCA1c.5142del (p.Tyr1715IlefsTer4)
c.5145del (p.Tyr1716IlefsTer4)
c.5019del (p.Tyr1674IlefsTer4)
c.5139del (p.Tyr1714IlefsTer4)
c.5067del (p.Tyr1690IlefsTer4)
c.1833del (p.Tyr612IlefsTer4)
c.1695del (p.Tyr566IlefsTer4)
c.4257del (p.Tyr1420IlefsTer4)
c.5022del (p.Tyr1675IlefsTer4)
c.5211del (p.Tyr1738IlefsTer4)
c.5004del (p.Tyr1669IlefsTer4)
c.1707del (p.Tyr570IlefsTer4)
c.5208del (p.Tyr1737IlefsTer4)
c.1532del
c.1719del (p.Tyr574IlefsTer4)
c.*4928del (n.*4928del)
c.1458del (p.Tyr487IlefsTer4)
c.75del (p.Tyr26IlefsTer4)
c.618del (p.Tyr207IlefsTer4)
c.-98-13691del (n.-98-13691del)
n.5281del
n.5322del
 ClinVar dbSNP
17g.43063881G>ACA500146139BRCA1c.5142C>T (p.Ser1714=)
c.5145C>T (p.Ser1715=)
c.5019C>T (p.Ser1673=)
c.5139C>T (p.Ser1713=)
c.5067C>T (p.Ser1689=)
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.4257C>T (p.Ser1419=)
c.5022C>T (p.Ser1674=)
c.5211C>T (p.Ser1737=)
c.5004C>T (p.Ser1668=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.5208C>T (p.Ser1736=)
c.1532C>T
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.*4928C>T (n.*4928C>T)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.-98-13691C>T (n.-98-13691C>T)
n.5281C>T
n.5322C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063881G>CCA003268BRCA1c.5142C>G (p.Ser1714Arg)
c.5145C>G (p.Ser1715Arg)
c.5019C>G (p.Ser1673Arg)
c.5139C>G (p.Ser1713Arg)
c.5067C>G (p.Ser1689Arg)
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c.1695C>G (p.Ser565Arg)
c.4257C>G (p.Ser1419Arg)
c.5022C>G (p.Ser1674Arg)
c.5211C>G (p.Ser1737Arg)
c.5004C>G (p.Ser1668Arg)
c.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.5208C>G (p.Ser1736Arg)
c.1532C>G
c.1719C>G (p.Ser573Arg)
c.*4928C>G (n.*4928C>G)
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.-98-13691C>G (n.-98-13691C>G)
n.5281C>G
n.5322C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063881G=CA2260769496BRCA1c.5142C= (p.Ser1714=)
c.5145C= (p.Ser1715=)
c.5019C= (p.Ser1673=)
c.5139C= (p.Ser1713=)
c.5067C= (p.Ser1689=)
c.1833C= (p.Ser611=)
c.1695C= (p.Ser565=)
c.4257C= (p.Ser1419=)
c.5022C= (p.Ser1674=)
c.5211C= (p.Ser1737=)
c.5004C= (p.Ser1668=)
c.1707C= (p.Ser569=)
c.5208C= (p.Ser1736=)
c.1532C=
c.1719C= (p.Ser573=)
c.*4928C= (n.*4928C=)
c.1458C= (p.Ser486=)
c.75C= (p.Ser25=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.-98-13691C= (n.-98-13691C=)
n.5281C=
n.5322C=
17g.43063881G>TCA003267BRCA1c.5142C>A (p.Ser1714Arg)
c.5145C>A (p.Ser1715Arg)
c.5019C>A (p.Ser1673Arg)
c.5139C>A (p.Ser1713Arg)
c.5067C>A (p.Ser1689Arg)
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
c.4257C>A (p.Ser1419Arg)
c.5022C>A (p.Ser1674Arg)
c.5211C>A (p.Ser1737Arg)
c.5004C>A (p.Ser1668Arg)
c.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.5208C>A (p.Ser1736Arg)
c.1532C>A
c.1719C>A (p.Ser573Arg)
c.*4928C>A (n.*4928C>A)
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.-98-13691C>A (n.-98-13691C>A)
n.5281C>A
n.5322C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063882C>ACA10591256BRCA1c.5141G>T (p.Ser1714Ile)
c.5144G>T (p.Ser1715Ile)
c.5018G>T (p.Ser1673Ile)
c.5138G>T (p.Ser1713Ile)
c.5066G>T (p.Ser1689Ile)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.4256G>T (p.Ser1419Ile)
c.5021G>T (p.Ser1674Ile)
c.5210G>T (p.Ser1737Ile)
c.5003G>T (p.Ser1668Ile)
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.5207G>T (p.Ser1736Ile)
c.1531G>T
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.*4927G>T (n.*4927G>T)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.-98-13692G>T (n.-98-13692G>T)
n.5280G>T
n.5321G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063882C=CA2260769497BRCA1c.5141G= (p.Ser1714=)
c.5144G= (p.Ser1715=)
c.5018G= (p.Ser1673=)
c.5138G= (p.Ser1713=)
c.5066G= (p.Ser1689=)
c.1832G= (p.Ser611=)
c.1694G= (p.Ser565=)
c.4256G= (p.Ser1419=)
c.5021G= (p.Ser1674=)
c.5210G= (p.Ser1737=)
c.5003G= (p.Ser1668=)
c.1706G= (p.Ser569=)
c.5207G= (p.Ser1736=)
c.1531G=
c.1718G= (p.Ser573=)
c.*4927G= (n.*4927G=)
c.1457G= (p.Ser486=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.617G= (p.Ser206=)
c.-98-13692G= (n.-98-13692G=)
n.5280G=
n.5321G=
17g.43063882C>GCA10591257BRCA1c.5141G>C (p.Ser1714Thr)
c.5144G>C (p.Ser1715Thr)
c.5018G>C (p.Ser1673Thr)
c.5138G>C (p.Ser1713Thr)
c.5066G>C (p.Ser1689Thr)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.4256G>C (p.Ser1419Thr)
c.5021G>C (p.Ser1674Thr)
c.5210G>C (p.Ser1737Thr)
c.5003G>C (p.Ser1668Thr)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.5207G>C (p.Ser1736Thr)
c.1531G>C
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.*4927G>C (n.*4927G>C)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.-98-13692G>C (n.-98-13692G>C)
n.5280G>C
n.5321G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063882C>TCA003266BRCA1c.5141G>A (p.Ser1714Asn)
c.5144G>A (p.Ser1715Asn)
c.5018G>A (p.Ser1673Asn)
c.5138G>A (p.Ser1713Asn)
c.5066G>A (p.Ser1689Asn)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.4256G>A (p.Ser1419Asn)
c.5021G>A (p.Ser1674Asn)
c.5210G>A (p.Ser1737Asn)
c.5003G>A (p.Ser1668Asn)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.5207G>A (p.Ser1736Asn)
c.1531G>A
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.*4927G>A (n.*4927G>A)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.-98-13692G>A (n.-98-13692G>A)
n.5280G>A
n.5321G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063885_43063888delCA2499224379BRCA1c.5138_5141del (p.Val1713AlafsTer5)
c.5141_5144del (p.Val1714AlafsTer5)
c.5015_5018del (p.Val1672AlafsTer5)
c.5135_5138del (p.Val1712AlafsTer5)
c.5063_5066del (p.Val1688AlafsTer5)
c.1829_1832del (p.Val610AlafsTer5)
c.1691_1694del (p.Val564AlafsTer5)
c.4253_4256del (p.Val1418AlafsTer5)
c.5018_5021del (p.Val1673AlafsTer5)
c.5207_5210del (p.Val1736AlafsTer5)
c.5000_5003del (p.Val1667AlafsTer5)
c.1703_1706del (p.Val568AlafsTer5)
c.5204_5207del (p.Val1735AlafsTer5)
c.1528_1531del
c.1715_1718del (p.Val572AlafsTer5)
c.*4924_*4927del (n.*4924_*4927del)
c.1454_1457del (p.Val485AlafsTer5)
c.71_74del (p.Val24AlafsTer5)
c.614_617del (p.Val205AlafsTer5)
c.-98-13695_-98-13692del (n.-98-13695_-98-13692del)
n.5277_5280del
n.5318_5321del
 ClinVar dbSNP
17g.43063883T>ACA003265BRCA1c.5140A>T (p.Ser1714Cys)
c.5143A>T (p.Ser1715Cys)
c.5017A>T (p.Ser1673Cys)
c.5137A>T (p.Ser1713Cys)
c.5065A>T (p.Ser1689Cys)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.4255A>T (p.Ser1419Cys)
c.5020A>T (p.Ser1674Cys)
c.5209A>T (p.Ser1737Cys)
c.5002A>T (p.Ser1668Cys)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.5206A>T (p.Ser1736Cys)
c.1530A>T
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.*4926A>T (n.*4926A>T)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.-98-13693A>T (n.-98-13693A>T)
n.5279A>T
n.5320A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063883T>CCA10591258BRCA1c.5140A>G (p.Ser1714Gly)
c.5143A>G (p.Ser1715Gly)
c.5017A>G (p.Ser1673Gly)
c.5137A>G (p.Ser1713Gly)
c.5065A>G (p.Ser1689Gly)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.4255A>G (p.Ser1419Gly)
c.5020A>G (p.Ser1674Gly)
c.5209A>G (p.Ser1737Gly)
c.5002A>G (p.Ser1668Gly)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.5206A>G (p.Ser1736Gly)
c.1530A>G
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.*4926A>G (n.*4926A>G)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.-98-13693A>G (n.-98-13693A>G)
n.5279A>G
n.5320A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063883T>GCA003264BRCA1c.5140A>C (p.Ser1714Arg)
c.5143A>C (p.Ser1715Arg)
c.5017A>C (p.Ser1673Arg)
c.5137A>C (p.Ser1713Arg)
c.5065A>C (p.Ser1689Arg)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.4255A>C (p.Ser1419Arg)
c.5020A>C (p.Ser1674Arg)
c.5209A>C (p.Ser1737Arg)
c.5002A>C (p.Ser1668Arg)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.5206A>C (p.Ser1736Arg)
c.1530A>C
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.*4926A>C (n.*4926A>C)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.-98-13693A>C (n.-98-13693A>C)
n.5279A>C
n.5320A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063883T=CA2260769498BRCA1c.5140A= (p.Ser1714=)
c.5143A= (p.Ser1715=)
c.5017A= (p.Ser1673=)
c.5137A= (p.Ser1713=)
c.5065A= (p.Ser1689=)
c.1831A= (p.Ser611=)
c.1693A= (p.Ser565=)
c.4255A= (p.Ser1419=)
c.5020A= (p.Ser1674=)
c.5209A= (p.Ser1737=)
c.5002A= (p.Ser1668=)
c.1705A= (p.Ser569=)
c.5206A= (p.Ser1736=)
c.1530A=
c.1717A= (p.Ser573=)
c.*4926A= (n.*4926A=)
c.1456A= (p.Ser486=)
c.73A= (p.Ser25=)
c.616A= (p.Ser206=)
c.-98-13693A= (n.-98-13693A=)
n.5279A=
n.5320A=
17g.43063884A=CA2260769499BRCA1c.5139T= (p.Val1713=)
c.5142T= (p.Val1714=)
c.5016T= (p.Val1672=)
c.5136T= (p.Val1712=)
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c.1830T= (p.Val610=)
c.1692T= (p.Val564=)
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c.5019T= (p.Val1673=)
c.5208T= (p.Val1736=)
c.5001T= (p.Val1667=)
c.1704T= (p.Val568=)
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c.1529T=
c.1716T= (p.Val572=)
c.*4925T= (n.*4925T=)
c.1455T= (p.Val485=)
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c.-98-13694T= (n.-98-13694T=)
n.5278T=
n.5319T=
17g.43063884A>CCA053968BRCA1c.5139T>G (p.Val1713=)
c.5142T>G (p.Val1714=)
c.5016T>G (p.Val1672=)
c.5136T>G (p.Val1712=)
c.5064T>G (p.Val1688=)
c.1830T>G (p.Val610=)
c.1692T>G (p.Val564=)
c.4254T>G (p.Val1418=)
c.5019T>G (p.Val1673=)
c.5208T>G (p.Val1736=)
c.5001T>G (p.Val1667=)
c.1704T>G (p.Val568=)
c.5205T>G (p.Val1735=)
c.1529T>G
c.1716T>G (p.Val572=)
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c.1455T>G (p.Val485=)
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c.-98-13694T>G (n.-98-13694T>G)
n.5278T>G
n.5319T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43063884A>GCA500146141BRCA1c.5139T>C (p.Val1713=)
c.5142T>C (p.Val1714=)
c.5016T>C (p.Val1672=)
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c.1830T>C (p.Val610=)
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c.5019T>C (p.Val1673=)
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c.5205T>C (p.Val1735=)
c.1529T>C
c.1716T>C (p.Val572=)
c.*4925T>C (n.*4925T>C)
c.1455T>C (p.Val485=)
c.72T>C (p.Val24=)
c.615T>C (p.Val205=)
c.-98-13694T>C (n.-98-13694T>C)
n.5278T>C
n.5319T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063884A>TCA500146142BRCA1c.5139T>A (p.Val1713=)
c.5142T>A (p.Val1714=)
c.5016T>A (p.Val1672=)
c.5136T>A (p.Val1712=)
c.5064T>A (p.Val1688=)
c.1830T>A (p.Val610=)
c.1692T>A (p.Val564=)
c.4254T>A (p.Val1418=)
c.5019T>A (p.Val1673=)
c.5208T>A (p.Val1736=)
c.5001T>A (p.Val1667=)
c.1704T>A (p.Val568=)
c.5205T>A (p.Val1735=)
c.1529T>A
c.1716T>A (p.Val572=)
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c.1455T>A (p.Val485=)
c.72T>A (p.Val24=)
c.615T>A (p.Val205=)
c.-98-13694T>A (n.-98-13694T>A)
n.5278T>A
n.5319T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063885A=CA2260769500BRCA1c.5138T= (p.Val1713=)
c.5141T= (p.Val1714=)
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c.1528T=
c.1715T= (p.Val572=)
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c.71T= (p.Val24=)
c.614T= (p.Val205=)
c.-98-13695T= (n.-98-13695T=)
n.5277T=
n.5318T=
17g.43063885A>CCA003263BRCA1c.5138T>G (p.Val1713Gly)
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c.5000T>G (p.Val1667Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
c.1528T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.*4924T>G (n.*4924T>G)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.-98-13695T>G (n.-98-13695T>G)
n.5277T>G
n.5318T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063885A>GCA10591259BRCA1c.5138T>C (p.Val1713Ala)
c.5141T>C (p.Val1714Ala)
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c.1528T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.*4924T>C (n.*4924T>C)
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c.-98-13695T>C (n.-98-13695T>C)
n.5277T>C
n.5318T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063885A>TCA10591260BRCA1c.5138T>A (p.Val1713Asp)
c.5141T>A (p.Val1714Asp)
c.5015T>A (p.Val1672Asp)
c.5135T>A (p.Val1712Asp)
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c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.4253T>A (p.Val1418Asp)
c.5018T>A (p.Val1673Asp)
c.5207T>A (p.Val1736Asp)
c.5000T>A (p.Val1667Asp)
c.1703T>A (p.Val568Asp)
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c.1528T>A
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.*4924T>A (n.*4924T>A)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.-98-13695T>A (n.-98-13695T>A)
n.5277T>A
n.5318T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063885_43063886delCA1139770768BRCA1c.5137_5138del (p.Val1713Ter)
c.5140_5141del (p.Val1714Ter)
c.5014_5015del (p.Val1672Ter)
c.5134_5135del (p.Val1712Ter)
c.5062_5063del (p.Val1688Ter)
c.1828_1829del (p.Val610Ter)
c.1690_1691del (p.Val564Ter)
c.4252_4253del (p.Val1418Ter)
c.5017_5018del (p.Val1673Ter)
c.5206_5207del (p.Val1736Ter)
c.4999_5000del (p.Val1667Ter)
c.1702_1703del (p.Val568Ter)
c.5203_5204del (p.Val1735Ter)
c.1527_1528del
c.1714_1715del (p.Val572Ter)
c.*4923_*4924del (n.*4923_*4924del)
c.1453_1454del (p.Val485Ter)
c.70_71del (p.Val24Ter)
c.613_614del (p.Val205Ter)
c.-98-13696_-98-13695del (n.-98-13696_-98-13695del)
n.5276_5277del
n.5317_5318del
17g.43063886C>ACA10591261BRCA1c.5137G>T (p.Val1713Phe)
c.5140G>T (p.Val1714Phe)
c.5014G>T (p.Val1672Phe)
c.5134G>T (p.Val1712Phe)
c.5062G>T (p.Val1688Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1690G>T (p.Val564Phe)
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c.1527G>T
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.*4923G>T (n.*4923G>T)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.-98-13696G>T (n.-98-13696G>T)
n.5276G>T
n.5317G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063886C=CA2260769501BRCA1c.5137G= (p.Val1713=)
c.5140G= (p.Val1714=)
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c.1527G=
c.1714G= (p.Val572=)
c.*4923G= (n.*4923G=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.70G= (p.Val24=)
c.613G= (p.Val205=)
c.-98-13696G= (n.-98-13696G=)
n.5276G=
n.5317G=
17g.43063886C>GCA10591262BRCA1c.5137G>C (p.Val1713Leu)
c.5140G>C (p.Val1714Leu)
c.5014G>C (p.Val1672Leu)
c.5134G>C (p.Val1712Leu)
c.5062G>C (p.Val1688Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.5017G>C (p.Val1673Leu)
c.5206G>C (p.Val1736Leu)
c.4999G>C (p.Val1667Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.5203G>C (p.Val1735Leu)
c.1527G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.*4923G>C (n.*4923G>C)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.-98-13696G>C (n.-98-13696G>C)
n.5276G>C
n.5317G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063886C>TCA10591263BRCA1c.5137G>A (p.Val1713Ile)
c.5140G>A (p.Val1714Ile)
c.5014G>A (p.Val1672Ile)
c.5134G>A (p.Val1712Ile)
c.5062G>A (p.Val1688Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.4252G>A (p.Val1418Ile)
c.5017G>A (p.Val1673Ile)
c.5206G>A (p.Val1736Ile)
c.4999G>A (p.Val1667Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
c.5203G>A (p.Val1735Ile)
c.1527G>A
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.*4923G>A (n.*4923G>A)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.-98-13696G>A (n.-98-13696G>A)
n.5276G>A
n.5317G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063887T>ACA500146145BRCA1c.5136A>T (p.Val1712=)
c.5139A>T (p.Val1713=)
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c.5016A>T (p.Val1672=)
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c.1526A>T
c.1713A>T (p.Val571=)
c.*4922A>T (n.*4922A>T)
c.1452A>T (p.Val484=)
c.69A>T (p.Val23=)
c.612A>T (p.Val204=)
c.-98-13697A>T (n.-98-13697A>T)
n.5275A>T
n.5316A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063887T>CCA500146147BRCA1c.5136A>G (p.Val1712=)
c.5139A>G (p.Val1713=)
c.5013A>G (p.Val1671=)
c.5133A>G (p.Val1711=)
c.5061A>G (p.Val1687=)
c.1827A>G (p.Val609=)
c.1689A>G (p.Val563=)
c.4251A>G (p.Val1417=)
c.5016A>G (p.Val1672=)
c.5205A>G (p.Val1735=)
c.4998A>G (p.Val1666=)
c.1701A>G (p.Val567=)
c.5202A>G (p.Val1734=)
c.1526A>G
c.1713A>G (p.Val571=)
c.*4922A>G (n.*4922A>G)
c.1452A>G (p.Val484=)
c.69A>G (p.Val23=)
c.612A>G (p.Val204=)
c.-98-13697A>G (n.-98-13697A>G)
n.5275A>G
n.5316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063887T>GCA500146148BRCA1c.5136A>C (p.Val1712=)
c.5139A>C (p.Val1713=)
c.5013A>C (p.Val1671=)
c.5133A>C (p.Val1711=)
c.5061A>C (p.Val1687=)
c.1827A>C (p.Val609=)
c.1689A>C (p.Val563=)
c.4251A>C (p.Val1417=)
c.5016A>C (p.Val1672=)
c.5205A>C (p.Val1735=)
c.4998A>C (p.Val1666=)
c.1701A>C (p.Val567=)
c.5202A>C (p.Val1734=)
c.1526A>C
c.1713A>C (p.Val571=)
c.*4922A>C (n.*4922A>C)
c.1452A>C (p.Val484=)
c.69A>C (p.Val23=)
c.612A>C (p.Val204=)
c.-98-13697A>C (n.-98-13697A>C)
n.5275A>C
n.5316A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063887T=CA2260769502BRCA1c.5136A= (p.Val1712=)
c.5139A= (p.Val1713=)
c.5013A= (p.Val1671=)
c.5133A= (p.Val1711=)
c.5061A= (p.Val1687=)
c.1827A= (p.Val609=)
c.1689A= (p.Val563=)
c.4251A= (p.Val1417=)
c.5016A= (p.Val1672=)
c.5205A= (p.Val1735=)
c.4998A= (p.Val1666=)
c.1701A= (p.Val567=)
c.5202A= (p.Val1734=)
c.1526A=
c.1713A= (p.Val571=)
c.*4922A= (n.*4922A=)
c.1452A= (p.Val484=)
c.69A= (p.Val23=)
c.612A= (p.Val204=)
c.-98-13697A= (n.-98-13697A=)
n.5275A=
n.5316A=
17g.43063887_43063888delinsCCCA2573334971BRCA1c.5135_5136delinsGG (p.Val1712Gly)
c.5138_5139delinsGG (p.Val1713Gly)
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c.5132_5133delinsGG (p.Val1711Gly)
c.5060_5061delinsGG (p.Val1687Gly)
c.1826_1827delinsGG (p.Val609Gly)
c.1688_1689delinsGG (p.Val563Gly)
c.4250_4251delinsGG (p.Val1417Gly)
c.5015_5016delinsGG (p.Val1672Gly)
c.5204_5205delinsGG (p.Val1735Gly)
c.4997_4998delinsGG (p.Val1666Gly)
c.1700_1701delinsGG (p.Val567Gly)
c.5201_5202delinsGG (p.Val1734Gly)
c.1525_1526delinsGG
c.1712_1713delinsGG (p.Val571Gly)
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c.1451_1452delinsGG (p.Val484Gly)
c.68_69delinsGG (p.Val23Gly)
c.611_612delinsGG (p.Val204Gly)
c.-98-13698_-98-13697delinsGG (n.-98-13698_-98-13697delinsGG)
n.5274_5275delinsGG
n.5315_5316delinsGG
 ClinVar
17g.43063887_43063888delinsTACA2260769503BRCA1c.5135_5136delinsTA (p.Val1712=)
c.5138_5139delinsTA (p.Val1713=)
c.5012_5013delinsTA (p.Val1671=)
c.5132_5133delinsTA (p.Val1711=)
c.5060_5061delinsTA (p.Val1687=)
c.1826_1827delinsTA (p.Val609=)
c.1688_1689delinsTA (p.Val563=)
c.4250_4251delinsTA (p.Val1417=)
c.5015_5016delinsTA (p.Val1672=)
c.5204_5205delinsTA (p.Val1735=)
c.4997_4998delinsTA (p.Val1666=)
c.1700_1701delinsTA (p.Val567=)
c.5201_5202delinsTA (p.Val1734=)
c.1525_1526delinsTA
c.1712_1713delinsTA (p.Val571=)
c.*4921_*4922delinsTA (n.*4921_*4922delinsTA)
c.1451_1452delinsTA (p.Val484=)
c.68_69delinsTA (p.Val23=)
c.611_612delinsTA (p.Val204=)
c.-98-13698_-98-13697delinsTA (n.-98-13698_-98-13697delinsTA)
n.5274_5275delinsTA
n.5315_5316delinsTA
17g.43063888delCA919844102BRCA1c.5135del (p.Val1712GlufsTer7)
c.5138del (p.Val1713GlufsTer7)
c.5012del (p.Val1671GlufsTer7)
c.5132del (p.Val1711GlufsTer7)
c.5060del (p.Val1687GlufsTer7)
c.1826del (p.Val609GlufsTer7)
c.1688del (p.Val563GlufsTer7)
c.4250del (p.Val1417GlufsTer7)
c.5015del (p.Val1672GlufsTer7)
c.5204del (p.Val1735GlufsTer7)
c.4997del (p.Val1666GlufsTer7)
c.1700del (p.Val567GlufsTer7)
c.5201del (p.Val1734GlufsTer7)
c.1525del
c.1712del (p.Val571GlufsTer7)
c.*4921del (n.*4921del)
c.1451del (p.Val484GlufsTer7)
c.68del (p.Val23GlufsTer7)
c.611del (p.Val204GlufsTer7)
c.-98-13698del (n.-98-13698del)
n.5274del
n.5315del
 dbSNP
17g.43063888A=CA2260769504BRCA1c.5135T= (p.Val1712=)
c.5138T= (p.Val1713=)
c.5012T= (p.Val1671=)
c.5132T= (p.Val1711=)
c.5060T= (p.Val1687=)
c.1826T= (p.Val609=)
c.1688T= (p.Val563=)
c.4250T= (p.Val1417=)
c.5015T= (p.Val1672=)
c.5204T= (p.Val1735=)
c.4997T= (p.Val1666=)
c.1700T= (p.Val567=)
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c.1525T=
c.1712T= (p.Val571=)
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c.1451T= (p.Val484=)
c.68T= (p.Val23=)
c.611T= (p.Val204=)
c.-98-13698T= (n.-98-13698T=)
n.5274T=
n.5315T=
17g.43063888A>CCA10591264BRCA1c.5135T>G (p.Val1712Gly)
c.5138T>G (p.Val1713Gly)
c.5012T>G (p.Val1671Gly)
c.5132T>G (p.Val1711Gly)
c.5060T>G (p.Val1687Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
c.5015T>G (p.Val1672Gly)
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
c.4997T>G (p.Val1666Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.5201T>G (p.Val1734Gly)
c.1525T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*4921T>G (n.*4921T>G)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.-98-13698T>G (n.-98-13698T>G)
n.5274T>G
n.5315T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063888A>GCA003262BRCA1c.5135T>C (p.Val1712Ala)
c.5138T>C (p.Val1713Ala)
c.5012T>C (p.Val1671Ala)
c.5132T>C (p.Val1711Ala)
c.5060T>C (p.Val1687Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
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c.5204T>C (p.Val1735Ala)
c.4997T>C (p.Val1666Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.5201T>C (p.Val1734Ala)
c.1525T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*4921T>C (n.*4921T>C)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.-98-13698T>C (n.-98-13698T>C)
n.5274T>C
n.5315T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063888A>TCA10591265BRCA1c.5135T>A (p.Val1712Glu)
c.5138T>A (p.Val1713Glu)
c.5012T>A (p.Val1671Glu)
c.5132T>A (p.Val1711Glu)
c.5060T>A (p.Val1687Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.4250T>A (p.Val1417Glu)
c.5015T>A (p.Val1672Glu)
c.5204T>A (p.Val1735Glu)
c.4997T>A (p.Val1666Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.5201T>A (p.Val1734Glu)
c.1525T>A
c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.*4921T>A (n.*4921T>A)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.-98-13698T>A (n.-98-13698T>A)
n.5274T>A
n.5315T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063888_43063889delinsACCA2260769505BRCA1c.5134_5135delinsGT (p.Val1712=)
c.5137_5138delinsGT (p.Val1713=)
c.5011_5012delinsGT (p.Val1671=)
c.5131_5132delinsGT (p.Val1711=)
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c.1825_1826delinsGT (p.Val609=)
c.1687_1688delinsGT (p.Val563=)
c.4249_4250delinsGT (p.Val1417=)
c.5014_5015delinsGT (p.Val1672=)
c.5203_5204delinsGT (p.Val1735=)
c.4996_4997delinsGT (p.Val1666=)
c.1699_1700delinsGT (p.Val567=)
c.5200_5201delinsGT (p.Val1734=)
c.1524_1525delinsGT
c.1711_1712delinsGT (p.Val571=)
c.*4920_*4921delinsGT (n.*4920_*4921delinsGT)
c.1450_1451delinsGT (p.Val484=)
c.67_68delinsGT (p.Val23=)
c.610_611delinsGT (p.Val204=)
c.-98-13699_-98-13698delinsGT (n.-98-13699_-98-13698delinsGT)
n.5273_5274delinsGT
n.5314_5315delinsGT
17g.43063889C>ACA10591266BRCA1c.5134G>T (p.Val1712Leu)
c.5137G>T (p.Val1713Leu)
c.5011G>T (p.Val1671Leu)
c.5131G>T (p.Val1711Leu)
c.5059G>T (p.Val1687Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.4249G>T (p.Val1417Leu)
c.5014G>T (p.Val1672Leu)
c.5203G>T (p.Val1735Leu)
c.4996G>T (p.Val1666Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.5200G>T (p.Val1734Leu)
c.1524G>T
c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.*4920G>T (n.*4920G>T)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.-98-13699G>T (n.-98-13699G>T)
n.5273G>T
n.5314G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063889C=CA2260769506BRCA1c.5134G= (p.Val1712=)
c.5137G= (p.Val1713=)
c.5011G= (p.Val1671=)
c.5131G= (p.Val1711=)
c.5059G= (p.Val1687=)
c.1825G= (p.Val609=)
c.1687G= (p.Val563=)
c.4249G= (p.Val1417=)
c.5014G= (p.Val1672=)
c.5203G= (p.Val1735=)
c.4996G= (p.Val1666=)
c.1699G= (p.Val567=)
c.5200G= (p.Val1734=)
c.1524G=
c.1711G= (p.Val571=)
c.*4920G= (n.*4920G=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.67G= (p.Val23=)
c.610G= (p.Val204=)
c.-98-13699G= (n.-98-13699G=)
n.5273G=
n.5314G=
17g.43063889C>GCA10591267BRCA1c.5134G>C (p.Val1712Leu)
c.5137G>C (p.Val1713Leu)
c.5011G>C (p.Val1671Leu)
c.5131G>C (p.Val1711Leu)
c.5059G>C (p.Val1687Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
c.5014G>C (p.Val1672Leu)
c.5203G>C (p.Val1735Leu)
c.4996G>C (p.Val1666Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.5200G>C (p.Val1734Leu)
c.1524G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*4920G>C (n.*4920G>C)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.-98-13699G>C (n.-98-13699G>C)
n.5273G>C
n.5314G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063889C>TCA10591268BRCA1c.5134G>A (p.Val1712Ile)
c.5137G>A (p.Val1713Ile)
c.5011G>A (p.Val1671Ile)
c.5131G>A (p.Val1711Ile)
c.5059G>A (p.Val1687Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
c.5014G>A (p.Val1672Ile)
c.5203G>A (p.Val1735Ile)
c.4996G>A (p.Val1666Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.5200G>A (p.Val1734Ile)
c.1524G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*4920G>A (n.*4920G>A)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.-98-13699G>A (n.-98-13699G>A)
n.5273G>A
n.5314G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063891dupCA658798070BRCA1c.5134dup (p.Val1712GlyfsTer3)
c.5137dup (p.Val1713GlyfsTer3)
c.5011dup (p.Val1671GlyfsTer3)
c.5131dup (p.Val1711GlyfsTer3)
c.5059dup (p.Val1687GlyfsTer3)
c.1825dup (p.Val609GlyfsTer3)
c.1687dup (p.Val563GlyfsTer3)
c.4249dup (p.Val1417GlyfsTer3)
c.5014dup (p.Val1672GlyfsTer3)
c.5203dup (p.Val1735GlyfsTer3)
c.4996dup (p.Val1666GlyfsTer3)
c.1699dup (p.Val567GlyfsTer3)
c.5200dup (p.Val1734GlyfsTer3)
c.1524dup
c.1711dup (p.Val571GlyfsTer3)
c.*4920dup (n.*4920dup)
c.1450dup (p.Val484GlyfsTer3)
c.67dup (p.Val23GlyfsTer3)
c.610dup (p.Val204GlyfsTer3)
c.-98-13699dup (n.-98-13699dup)
n.5273dup
n.5314dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063891delCA003261BRCA1c.5134del (p.Val1712Ter)
c.5137del (p.Val1713Ter)
c.5011del (p.Val1671Ter)
c.5131del (p.Val1711Ter)
c.5059del (p.Val1687Ter)
c.1825del (p.Val609Ter)
c.1687del (p.Val563Ter)
c.4249del (p.Val1417Ter)
c.5014del (p.Val1672Ter)
c.5203del (p.Val1735Ter)
c.4996del (p.Val1666Ter)
c.1699del (p.Val567Ter)
c.5200del (p.Val1734Ter)
c.1524del
c.1711del (p.Val571Ter)
c.*4920del (n.*4920del)
c.1450del (p.Val484Ter)
c.67del (p.Val23Ter)
c.610del (p.Val204Ter)
c.-98-13699del (n.-98-13699del)
n.5273del
n.5314del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063890_43063898delCA2573054438BRCA1c.5126_5134del (p.Gly1709_Trp1711del)
c.5129_5137del (p.Gly1710_Trp1712del)
c.5003_5011del (p.Gly1668_Trp1670del)
c.5123_5131del (p.Gly1708_Trp1710del)
c.5051_5059del (p.Gly1684_Trp1686del)
c.1817_1825del (p.Gly606_Trp608del)
c.1679_1687del (p.Gly560_Trp562del)
c.4241_4249del (p.Gly1414_Trp1416del)
c.5006_5014del (p.Gly1669_Trp1671del)
c.5195_5203del (p.Gly1732_Trp1734del)
c.4988_4996del (p.Gly1663_Trp1665del)
c.1691_1699del (p.Gly564_Trp566del)
c.5192_5200del (p.Gly1731_Trp1733del)
c.1516_1524del
c.1703_1711del (p.Gly568_Trp570del)
c.*4912_*4920del (n.*4912_*4920del)
c.1442_1450del (p.Gly481_Trp483del)
c.59_67del (p.Gly20_Trp22del)
c.602_610del (p.Gly201_Trp203del)
c.-98-13707_-98-13699del (n.-98-13707_-98-13699del)
n.5265_5273del
n.5306_5314del
 ClinVar dbSNP
17g.43063892_43063902delCA2580093949BRCA1c.5124_5134del (p.Gly1709SerfsTer2)
c.5127_5137del (p.Gly1710SerfsTer2)
c.5001_5011del (p.Gly1668SerfsTer2)
c.5121_5131del (p.Gly1708SerfsTer2)
c.5049_5059del (p.Gly1684SerfsTer2)
c.1815_1825del (p.Gly606SerfsTer2)
c.1677_1687del (p.Gly560SerfsTer2)
c.4239_4249del (p.Gly1414SerfsTer2)
c.5004_5014del (p.Gly1669SerfsTer2)
c.5193_5203del (p.Gly1732SerfsTer2)
c.4986_4996del (p.Gly1663SerfsTer2)
c.1689_1699del (p.Gly564SerfsTer2)
c.5190_5200del (p.Gly1731SerfsTer2)
c.1514_1524del
c.1701_1711del (p.Gly568SerfsTer2)
c.*4910_*4920del (n.*4910_*4920del)
c.1440_1450del (p.Gly481SerfsTer2)
c.57_67del (p.Gly20SerfsTer2)
c.600_610del (p.Gly201SerfsTer2)
c.-98-13709_-98-13699del (n.-98-13709_-98-13699del)
n.5263_5273del
n.5304_5314del
 ClinVar
17g.43063890C>ACA10591269BRCA1c.5133G>T (p.Trp1711Cys)
c.5136G>T (p.Trp1712Cys)
c.5010G>T (p.Trp1670Cys)
c.5130G>T (p.Trp1710Cys)
c.5058G>T (p.Trp1686Cys)
c.1824G>T (p.Trp608Cys)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.4248G>T (p.Trp1416Cys)
c.5013G>T (p.Trp1671Cys)
c.5202G>T (p.Trp1734Cys)
c.4995G>T (p.Trp1665Cys)
c.1698G>T (p.Trp566Cys)
c.5199G>T (p.Trp1733Cys)
c.1523G>T
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.*4919G>T (n.*4919G>T)
c.1449G>T (p.Trp483Cys)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.-98-13700G>T (n.-98-13700G>T)
n.5272G>T
n.5313G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063890C=CA2260769507BRCA1c.5133G= (p.Trp1711=)
c.5136G= (p.Trp1712=)
c.5010G= (p.Trp1670=)
c.5130G= (p.Trp1710=)
c.5058G= (p.Trp1686=)
c.1824G= (p.Trp608=)
c.1686G= (p.Trp562=)
c.4248G= (p.Trp1416=)
c.5013G= (p.Trp1671=)
c.5202G= (p.Trp1734=)
c.4995G= (p.Trp1665=)
c.1698G= (p.Trp566=)
c.5199G= (p.Trp1733=)
c.1523G=
c.1710G= (p.Trp570=)
c.*4919G= (n.*4919G=)
c.1449G= (p.Trp483=)
c.66G= (p.Trp22=)
c.609G= (p.Trp203=)
c.-98-13700G= (n.-98-13700G=)
n.5272G=
n.5313G=
17g.43063890C>GCA10591270BRCA1c.5133G>C (p.Trp1711Cys)
c.5136G>C (p.Trp1712Cys)
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c.5130G>C (p.Trp1710Cys)
c.5058G>C (p.Trp1686Cys)
c.1824G>C (p.Trp608Cys)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
c.4248G>C (p.Trp1416Cys)
c.5013G>C (p.Trp1671Cys)
c.5202G>C (p.Trp1734Cys)
c.4995G>C (p.Trp1665Cys)
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c.1523G>C
c.1710G>C (p.Trp570Cys)
c.*4919G>C (n.*4919G>C)
c.1449G>C (p.Trp483Cys)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.-98-13700G>C (n.-98-13700G>C)
n.5272G>C
n.5313G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063890C>TCA003260BRCA1c.5133G>A (p.Trp1711Ter)
c.5136G>A (p.Trp1712Ter)
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c.5130G>A (p.Trp1710Ter)
c.5058G>A (p.Trp1686Ter)
c.1824G>A (p.Trp608Ter)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
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c.5199G>A (p.Trp1733Ter)
c.1523G>A
c.1710G>A (p.Trp570Ter)
c.*4919G>A (n.*4919G>A)
c.1449G>A (p.Trp483Ter)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.-98-13700G>A (n.-98-13700G>A)
n.5272G>A
n.5313G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43063891C>ACA10591271BRCA1c.5132G>T (p.Trp1711Leu)
c.5135G>T (p.Trp1712Leu)
c.5009G>T (p.Trp1670Leu)
c.5129G>T (p.Trp1710Leu)
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c.1522G>T
c.1709G>T (p.Trp570Leu)
c.*4918G>T (n.*4918G>T)
c.1448G>T (p.Trp483Leu)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.-98-13701G>T (n.-98-13701G>T)
n.5271G>T
n.5312G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063891C=CA2260769508BRCA1c.5132G= (p.Trp1711=)
c.5135G= (p.Trp1712=)
c.5009G= (p.Trp1670=)
c.5129G= (p.Trp1710=)
c.5057G= (p.Trp1686=)
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c.4247G= (p.Trp1416=)
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c.5201G= (p.Trp1734=)
c.4994G= (p.Trp1665=)
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c.1522G=
c.1709G= (p.Trp570=)
c.*4918G= (n.*4918G=)
c.1448G= (p.Trp483=)
c.65G= (p.Trp22=)
c.608G= (p.Trp203=)
c.-98-13701G= (n.-98-13701G=)
n.5271G=
n.5312G=
17g.43063891C>GCA10591272BRCA1c.5132G>C (p.Trp1711Ser)
c.5135G>C (p.Trp1712Ser)
c.5009G>C (p.Trp1670Ser)
c.5129G>C (p.Trp1710Ser)
c.5057G>C (p.Trp1686Ser)
c.1823G>C (p.Trp608Ser)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.4247G>C (p.Trp1416Ser)
c.5012G>C (p.Trp1671Ser)
c.5201G>C (p.Trp1734Ser)
c.4994G>C (p.Trp1665Ser)
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c.5198G>C (p.Trp1733Ser)
c.1522G>C
c.1709G>C (p.Trp570Ser)
c.*4918G>C (n.*4918G>C)
c.1448G>C (p.Trp483Ser)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.-98-13701G>C (n.-98-13701G>C)
n.5271G>C
n.5312G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063891C>TCA10580498BRCA1c.5132G>A (p.Trp1711Ter)
c.5135G>A (p.Trp1712Ter)
c.5009G>A (p.Trp1670Ter)
c.5129G>A (p.Trp1710Ter)
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c.4247G>A (p.Trp1416Ter)
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c.5201G>A (p.Trp1734Ter)
c.4994G>A (p.Trp1665Ter)
c.1697G>A (p.Trp566Ter)
c.5198G>A (p.Trp1733Ter)
c.1522G>A
c.1709G>A (p.Trp570Ter)
c.*4918G>A (n.*4918G>A)
c.1448G>A (p.Trp483Ter)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.-98-13701G>A (n.-98-13701G>A)
n.5271G>A
n.5312G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063892A=CA2260769510BRCA1c.5131T= (p.Trp1711=)
c.5134T= (p.Trp1712=)
c.5008T= (p.Trp1670=)
c.5128T= (p.Trp1710=)
c.5056T= (p.Trp1686=)
c.1822T= (p.Trp608=)
c.1684T= (p.Trp562=)
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c.5011T= (p.Trp1671=)
c.5200T= (p.Trp1734=)
c.4993T= (p.Trp1665=)
c.1696T= (p.Trp566=)
c.5197T= (p.Trp1733=)
c.1521T=
c.1708T= (p.Trp570=)
c.*4917T= (n.*4917T=)
c.1447T= (p.Trp483=)
c.64T= (p.Trp22=)
c.607T= (p.Trp203=)
c.-98-13702T= (n.-98-13702T=)
n.5270T=
n.5311T=
17g.43063892A>CCA10591273BRCA1c.5131T>G (p.Trp1711Gly)
c.5134T>G (p.Trp1712Gly)
c.5008T>G (p.Trp1670Gly)
c.5128T>G (p.Trp1710Gly)
c.5056T>G (p.Trp1686Gly)
c.1822T>G (p.Trp608Gly)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.4246T>G (p.Trp1416Gly)
c.5011T>G (p.Trp1671Gly)
c.5200T>G (p.Trp1734Gly)
c.4993T>G (p.Trp1665Gly)
c.1696T>G (p.Trp566Gly)
c.5197T>G (p.Trp1733Gly)
c.1521T>G
c.1708T>G (p.Trp570Gly)
c.*4917T>G (n.*4917T>G)
c.1447T>G (p.Trp483Gly)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.-98-13702T>G (n.-98-13702T>G)
n.5270T>G
n.5311T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063892A>GCA10591274BRCA1c.5131T>C (p.Trp1711Arg)
c.5134T>C (p.Trp1712Arg)
c.5008T>C (p.Trp1670Arg)
c.5128T>C (p.Trp1710Arg)
c.5056T>C (p.Trp1686Arg)
c.1822T>C (p.Trp608Arg)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.4246T>C (p.Trp1416Arg)
c.5011T>C (p.Trp1671Arg)
c.5200T>C (p.Trp1734Arg)
c.4993T>C (p.Trp1665Arg)
c.1696T>C (p.Trp566Arg)
c.5197T>C (p.Trp1733Arg)
c.1521T>C
c.1708T>C (p.Trp570Arg)
c.*4917T>C (n.*4917T>C)
c.1447T>C (p.Trp483Arg)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.-98-13702T>C (n.-98-13702T>C)
n.5270T>C
n.5311T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063892A>TCA10591275BRCA1c.5131T>A (p.Trp1711Arg)
c.5134T>A (p.Trp1712Arg)
c.5008T>A (p.Trp1670Arg)
c.5128T>A (p.Trp1710Arg)
c.5056T>A (p.Trp1686Arg)
c.1822T>A (p.Trp608Arg)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.4246T>A (p.Trp1416Arg)
c.5011T>A (p.Trp1671Arg)
c.5200T>A (p.Trp1734Arg)
c.4993T>A (p.Trp1665Arg)
c.1696T>A (p.Trp566Arg)
c.5197T>A (p.Trp1733Arg)
c.1521T>A
c.1708T>A (p.Trp570Arg)
c.*4917T>A (n.*4917T>A)
c.1447T>A (p.Trp483Arg)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.-98-13702T>A (n.-98-13702T>A)
n.5270T>A
n.5311T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43063892_43063893delinsATCA2260769509BRCA1c.5130_5131delinsAT (p.Lys1710=)
c.5133_5134delinsAT (p.Lys1711=)
c.5007_5008delinsAT (p.Lys1669=)
c.5127_5128delinsAT (p.Lys1709=)
c.5055_5056delinsAT (p.Lys1685=)
c.1821_1822delinsAT (p.Lys607=)
c.1683_1684delinsAT (p.Lys561=)
c.4245_4246delinsAT (p.Lys1415=)
c.5010_5011delinsAT (p.Lys1670=)
c.5199_5200delinsAT (p.Lys1733=)
c.4992_4993delinsAT (p.Lys1664=)
c.1695_1696delinsAT (p.Lys565=)
c.5196_5197delinsAT (p.Lys1732=)
c.1520_1521delinsAT
c.1707_1708delinsAT (p.Lys569=)
c.*4916_*4917delinsAT (n.*4916_*4917delinsAT)
c.1446_1447delinsAT (p.Lys482=)
c.63_64delinsAT (p.Lys21=)
c.606_607delinsAT (p.Lys202=)
c.-98-13703_-98-13702delinsAT (n.-98-13703_-98-13702delinsAT)
n.5269_5270delinsAT
n.5310_5311delinsAT
17g.43063893T>ACA10591276BRCA1c.5130A>T (p.Lys1710Asn)
c.5133A>T (p.Lys1711Asn)
c.5007A>T (p.Lys1669Asn)
c.5127A>T (p.Lys1709Asn)
c.5055A>T (p.Lys1685Asn)
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.4245A>T (p.Lys1415Asn)
c.5010A>T (p.Lys1670Asn)
c.5199A>T (p.Lys1733Asn)
c.4992A>T (p.Lys1664Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.5196A>T (p.Lys1732Asn)
c.1520A>T
c.1707A>T (p.Lys569Asn)
c.*4916A>T (n.*4916A>T)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.-98-13703A>T (n.-98-13703A>T)
n.5269A>T
n.5310A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063893T>CCA500146157BRCA1c.5130A>G (p.Lys1710=)
c.5133A>G (p.Lys1711=)
c.5007A>G (p.Lys1669=)
c.5127A>G (p.Lys1709=)
c.5055A>G (p.Lys1685=)
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.4245A>G (p.Lys1415=)
c.5010A>G (p.Lys1670=)
c.5199A>G (p.Lys1733=)
c.4992A>G (p.Lys1664=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.5196A>G (p.Lys1732=)
c.1520A>G
c.1707A>G (p.Lys569=)
c.*4916A>G (n.*4916A>G)
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.63A>G (p.Lys21=)
c.606A>G (p.Lys202=)
c.-98-13703A>G (n.-98-13703A>G)
n.5269A>G
n.5310A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43063893T>GCA10591277BRCA1c.5130A>C (p.Lys1710Asn)
c.5133A>C (p.Lys1711Asn)
c.5007A>C (p.Lys1669Asn)
c.5127A>C (p.Lys1709Asn)
c.5055A>C (p.Lys1685Asn)
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.4245A>C (p.Lys1415Asn)
c.5010A>C (p.Lys1670Asn)
c.5199A>C (p.Lys1733Asn)
c.4992A>C (p.Lys1664Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.5196A>C (p.Lys1732Asn)
c.1520A>C
c.1707A>C (p.Lys569Asn)
c.*4916A>C (n.*4916A>C)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.-98-13703A>C (n.-98-13703A>C)
n.5269A>C
n.5310A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063893T=CA2260769511BRCA1c.5130A= (p.Lys1710=)
c.5133A= (p.Lys1711=)
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c.5127A= (p.Lys1709=)
c.5055A= (p.Lys1685=)
c.1821A= (p.Lys607=)
c.1683A= (p.Lys561=)
c.4245A= (p.Lys1415=)
c.5010A= (p.Lys1670=)
c.5199A= (p.Lys1733=)
c.4992A= (p.Lys1664=)
c.1695A= (p.Lys565=)
c.5196A= (p.Lys1732=)
c.1520A=
c.1707A= (p.Lys569=)
c.*4916A= (n.*4916A=)
c.1446A= (p.Lys482=)
c.63A= (p.Lys21=)
c.606A= (p.Lys202=)
c.-98-13703A= (n.-98-13703A=)
n.5269A=
n.5310A=
17g.43063896dupCA10586603BRCA1c.5130dup (p.Trp1711MetfsTer4)
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c.-98-13703dup (n.-98-13703dup)
n.5269dup
n.5310dup
 ClinVar dbSNP
17g.43063896delCA003259BRCA1c.5130del (p.Lys1710AsnfsTer3)
c.5133del (p.Lys1711AsnfsTer3)
c.5007del (p.Lys1669AsnfsTer3)
c.5127del (p.Lys1709AsnfsTer3)
c.5055del (p.Lys1685AsnfsTer3)
c.1821del (p.Lys607AsnfsTer3)
c.1683del (p.Lys561AsnfsTer3)
c.4245del (p.Lys1415AsnfsTer3)
c.5010del (p.Lys1670AsnfsTer3)
c.5199del (p.Lys1733AsnfsTer3)
c.4992del (p.Lys1664AsnfsTer3)
c.1695del (p.Lys565AsnfsTer3)
c.5196del (p.Lys1732AsnfsTer3)
c.1520del
c.1707del (p.Lys569AsnfsTer3)
c.*4916del (n.*4916del)
c.1446del (p.Lys482AsnfsTer3)
c.63del (p.Lys21AsnfsTer3)
c.606del (p.Lys202AsnfsTer3)
c.-98-13703del (n.-98-13703del)
n.5269del
n.5310del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063894T>ACA10591278BRCA1c.5129A>T (p.Lys1710Ile)
c.5132A>T (p.Lys1711Ile)
c.5006A>T (p.Lys1669Ile)
c.5126A>T (p.Lys1709Ile)
c.5054A>T (p.Lys1685Ile)
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.4244A>T (p.Lys1415Ile)
c.5009A>T (p.Lys1670Ile)
c.5198A>T (p.Lys1733Ile)
c.4991A>T (p.Lys1664Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.5195A>T (p.Lys1732Ile)
c.1519A>T
c.1706A>T (p.Lys569Ile)
c.*4915A>T (n.*4915A>T)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.-98-13704A>T (n.-98-13704A>T)
n.5268A>T
n.5309A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43063894T>CCA10591279BRCA1c.5129A>G (p.Lys1710Arg)
c.5132A>G (p.Lys1711Arg)
c.5006A>G (p.Lys1669Arg)
c.5126A>G (p.Lys1709Arg)
c.5054A>G (p.Lys1685Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
c.5009A>G (p.Lys1670Arg)
c.5198A>G (p.Lys1733Arg)
c.4991A>G (p.Lys1664Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.5195A>G (p.Lys1732Arg)
c.1519A>G
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*4915A>G (n.*4915A>G)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.-98-13704A>G (n.-98-13704A>G)
n.5268A>G
n.5309A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43063894T>GCA10591280BRCA1c.5129A>C (p.Lys1710Thr)
c.5132A>C (p.Lys1711Thr)
c.5006A>C (p.Lys1669Thr)
c.5126A>C (p.Lys1709Thr)
c.5054A>C (p.Lys1685Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
c.5009A>C (p.Lys1670Thr)
c.5198A>C (p.Lys1733Thr)
c.4991A>C (p.Lys1664Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.5195A>C (p.Lys1732Thr)
c.1519A>C
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*4915A>C (n.*4915A>C)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.-98-13704A>C (n.-98-13704A>C)
n.5268A>C
n.5309A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43063894T=CA2260769512BRCA1c.5129A= (p.Lys1710=)
c.5132A= (p.Lys1711=)
c.5006A= (p.Lys1669=)
c.5126A= (p.Lys1709=)
c.5054A= (p.Lys1685=)
c.1820A= (p.Lys607=)
c.1682A= (p.Lys561=)
c.4244A= (p.Lys1415=)
c.5009A= (p.Lys1670=)
c.5198A= (p.Lys1733=)
c.4991A= (p.Lys1664=)
c.1694A= (p.Lys565=)
c.5195A= (p.Lys1732=)
c.1519A=
c.1706A= (p.Lys569=)
c.*4915A= (n.*4915A=)
c.1445A= (p.Lys482=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.-98-13704A= (n.-98-13704A=)
n.5268A=
n.5309A=

Number of alleles fetched