| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059100_43059198del | CA749578237 | CBS | c.1223+67_1224-93del (n.1223+67_1224-93del) c.184+67_185-93del n.1534+67_1535-93del n.514+67_515-93del n.158+67_159-93del c.1274+67_1275-93del (n.1274+67_1275-93del) c.908+67_909-93del (n.908+67_909-93del) n.1594+67_1595-93del n.1373+67_1374-93del n.2194+67_2195-93del | |
| 21 | g.43059149_43059198dup | CA749578249 | CBS | c.1223+67_1223+116dup (n.1223+67_1223+116dup) c.184+67_184+116dup n.1534+67_1534+116dup n.514+67_514+116dup n.158+67_158+116dup c.1274+67_1274+116dup (n.1274+67_1274+116dup) c.908+67_908+116dup (n.908+67_908+116dup) n.1594+67_1594+116dup n.1373+67_1373+116dup n.2194+67_2194+116dup | |
| 21 | g.43059149_43059198del | CA749578248 | CBS | c.1223+67_1223+116del (n.1223+67_1223+116del) c.184+67_184+116del n.1534+67_1534+116del n.514+67_514+116del n.158+67_158+116del c.1274+67_1274+116del (n.1274+67_1274+116del) c.908+67_908+116del (n.908+67_908+116del) n.1594+67_1594+116del n.1373+67_1373+116del n.2194+67_2194+116del | dbSNP |
| 21 | g.43059162T>C | CA321688383 | CBS | c.1223+64A>G (n.1223+64A>G) c.184+64A>G n.1534+64A>G n.514+64A>G n.158+64A>G c.1274+64A>G (n.1274+64A>G) c.908+64A>G (n.908+64A>G) n.1594+64A>G n.1373+64A>G n.2194+64A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059162T= | CA2391101824 | CBS | c.1223+64A= (n.1223+64A=) c.184+64A= n.1534+64A= n.514+64A= n.158+64A= c.1274+64A= (n.1274+64A=) c.908+64A= (n.908+64A=) n.1594+64A= n.1373+64A= n.2194+64A= | |
| 21 | g.43059167T>A | CA749578256 | CBS | c.1223+59A>T (n.1223+59A>T) c.184+59A>T n.1534+59A>T n.514+59A>T n.158+59A>T c.1274+59A>T (n.1274+59A>T) c.908+59A>T (n.908+59A>T) n.1594+59A>T n.1373+59A>T n.2194+59A>T | |
| 21 | g.43059173T>C | CA321688386 | CBS | c.1223+53A>G (n.1223+53A>G) c.184+53A>G n.1534+53A>G n.514+53A>G n.158+53A>G c.1274+53A>G (n.1274+53A>G) c.908+53A>G (n.908+53A>G) n.1594+53A>G n.1373+53A>G n.2194+53A>G | |
| 21 | g.43059173T= | CA2391101825 | CBS | c.1223+53A= (n.1223+53A=) c.184+53A= n.1534+53A= n.514+53A= n.158+53A= c.1274+53A= (n.1274+53A=) c.908+53A= (n.908+53A=) n.1594+53A= n.1373+53A= n.2194+53A= | |
| 21 | g.43059174C>T | CA749578260 | CBS | c.1223+52G>A (n.1223+52G>A) c.184+52G>A n.1534+52G>A n.514+52G>A n.158+52G>A c.1274+52G>A (n.1274+52G>A) c.908+52G>A (n.908+52G>A) n.1594+52G>A n.1373+52G>A n.2194+52G>A | |
| 21 | g.43059183C= | CA2391101826 | CBS | c.1223+43G= (n.1223+43G=) c.184+43G= n.1534+43G= n.514+43G= n.158+43G= c.1274+43G= (n.1274+43G=) c.908+43G= (n.908+43G=) n.1594+43G= n.1373+43G= n.2194+43G= | |
| 21 | g.43059183C>T | CA749578261 | CBS | c.1223+43G>A (n.1223+43G>A) c.184+43G>A n.1534+43G>A n.514+43G>A n.158+43G>A c.1274+43G>A (n.1274+43G>A) c.908+43G>A (n.908+43G>A) n.1594+43G>A n.1373+43G>A n.2194+43G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059185G>A | CA321688392 | CBS | c.1223+41C>T (n.1223+41C>T) c.184+41C>T n.1534+41C>T n.514+41C>T n.158+41C>T c.1274+41C>T (n.1274+41C>T) c.908+41C>T (n.908+41C>T) n.1594+41C>T n.1373+41C>T n.2194+41C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059185G= | CA2391101827 | CBS | c.1223+41C= (n.1223+41C=) c.184+41C= n.1534+41C= n.514+41C= n.158+41C= c.1274+41C= (n.1274+41C=) c.908+41C= (n.908+41C=) n.1594+41C= n.1373+41C= n.2194+41C= | |
| 21 | g.43059187G>A | CA749578263 | CBS | c.1223+39C>T (n.1223+39C>T) c.184+39C>T n.1534+39C>T n.514+39C>T n.158+39C>T c.1274+39C>T (n.1274+39C>T) c.908+39C>T (n.908+39C>T) n.1594+39C>T n.1373+39C>T n.2194+39C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059187G= | CA2391101828 | CBS | c.1223+39C= (n.1223+39C=) c.184+39C= n.1534+39C= n.514+39C= n.158+39C= c.1274+39C= (n.1274+39C=) c.908+39C= (n.908+39C=) n.1594+39C= n.1373+39C= n.2194+39C= | |
| 21 | g.43059188C= | CA2391101829 | CBS | c.1223+38G= (n.1223+38G=) c.184+38G= n.1534+38G= n.514+38G= n.158+38G= c.1274+38G= (n.1274+38G=) c.908+38G= (n.908+38G=) n.1594+38G= n.1373+38G= n.2194+38G= | |
| 21 | g.43059188C>T | CA749578265 | CBS | c.1223+38G>A (n.1223+38G>A) c.184+38G>A n.1534+38G>A n.514+38G>A n.158+38G>A c.1274+38G>A (n.1274+38G>A) c.908+38G>A (n.908+38G>A) n.1594+38G>A n.1373+38G>A n.2194+38G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059190A= | CA2391101830 | CBS | c.1223+36T= (n.1223+36T=) c.184+36T= n.1534+36T= n.514+36T= n.158+36T= c.1274+36T= (n.1274+36T=) c.908+36T= (n.908+36T=) n.1594+36T= n.1373+36T= n.2194+36T= | |
| 21 | g.43059190A>G | CA749578267 | CBS | c.1223+36T>C (n.1223+36T>C) c.184+36T>C n.1534+36T>C n.514+36T>C n.158+36T>C c.1274+36T>C (n.1274+36T>C) c.908+36T>C (n.908+36T>C) n.1594+36T>C n.1373+36T>C n.2194+36T>C | dbSNP |
| 21 | g.43059191G>A | CA749578270 | CBS | c.1223+35C>T (n.1223+35C>T) c.184+35C>T n.1534+35C>T n.514+35C>T n.158+35C>T c.1274+35C>T (n.1274+35C>T) c.908+35C>T (n.908+35C>T) n.1594+35C>T n.1373+35C>T n.2194+35C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059191G= | CA2391101831 | CBS | c.1223+35C= (n.1223+35C=) c.184+35C= n.1534+35C= n.514+35C= n.158+35C= c.1274+35C= (n.1274+35C=) c.908+35C= (n.908+35C=) n.1594+35C= n.1373+35C= n.2194+35C= | |
| 21 | g.43059192C= | CA2391101832 | CBS | c.1223+34G= (n.1223+34G=) c.184+34G= n.1534+34G= n.514+34G= n.158+34G= c.1274+34G= (n.1274+34G=) c.908+34G= (n.908+34G=) n.1594+34G= n.1373+34G= n.2194+34G= | |
| 21 | g.43059192C>T | CA321688400 | CBS | c.1223+34G>A (n.1223+34G>A) c.184+34G>A n.1534+34G>A n.514+34G>A n.158+34G>A c.1274+34G>A (n.1274+34G>A) c.908+34G>A (n.908+34G>A) n.1594+34G>A n.1373+34G>A n.2194+34G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059193A>T | CA2817996646 | CBS | c.1223+33T>A (n.1223+33T>A) c.184+33T>A n.1534+33T>A n.514+33T>A n.158+33T>A c.1274+33T>A (n.1274+33T>A) c.908+33T>A (n.908+33T>A) n.1594+33T>A n.1373+33T>A n.2194+33T>A | |
| 21 | g.43059194C= | CA2391101833 | CBS | c.1223+32G= (n.1223+32G=) c.184+32G= n.1534+32G= n.514+32G= n.158+32G= c.1274+32G= (n.1274+32G=) c.908+32G= (n.908+32G=) n.1594+32G= n.1373+32G= n.2194+32G= | |
| 21 | g.43059194C>T | CA321688405 | CBS | c.1223+32G>A (n.1223+32G>A) c.184+32G>A n.1534+32G>A n.514+32G>A n.158+32G>A c.1274+32G>A (n.1274+32G>A) c.908+32G>A (n.908+32G>A) n.1594+32G>A n.1373+32G>A n.2194+32G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059196G>A | CA321688407 | CBS | c.1223+30C>T (n.1223+30C>T) c.184+30C>T n.1534+30C>T n.514+30C>T n.158+30C>T c.1274+30C>T (n.1274+30C>T) c.908+30C>T (n.908+30C>T) n.1594+30C>T n.1373+30C>T n.2194+30C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059196G= | CA2391101834 | CBS | c.1223+30C= (n.1223+30C=) c.184+30C= n.1534+30C= n.514+30C= n.158+30C= c.1274+30C= (n.1274+30C=) c.908+30C= (n.908+30C=) n.1594+30C= n.1373+30C= n.2194+30C= | |
| 21 | g.43059198C= | CA2391101835 | CBS | c.1223+28G= (n.1223+28G=) c.184+28G= n.1534+28G= n.514+28G= n.158+28G= c.1274+28G= (n.1274+28G=) c.908+28G= (n.908+28G=) n.1594+28G= n.1373+28G= n.2194+28G= | |
| 21 | g.43059198C>G | CA321688412 | CBS | c.1223+28G>C (n.1223+28G>C) c.184+28G>C n.1534+28G>C n.514+28G>C n.158+28G>C c.1274+28G>C (n.1274+28G>C) c.908+28G>C (n.908+28G>C) n.1594+28G>C n.1373+28G>C n.2194+28G>C | dbSNP |
| 21 | g.43059201C= | CA2391101836 | CBS | c.1223+25G= (n.1223+25G=) c.184+25G= n.1534+25G= n.514+25G= n.158+25G= c.1274+25G= (n.1274+25G=) c.908+25G= (n.908+25G=) n.1594+25G= n.1373+25G= n.2194+25G= | |
| 21 | g.43059201C>T | CA321688432 | CBS | c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.184+25G>A n.1534+25G>A n.514+25G>A n.158+25G>A c.1274+25G>A (n.1274+25G>A) c.908+25G>A (n.908+25G>A) n.1594+25G>A n.1373+25G>A n.2194+25G>A | dbSNP |
| 21 | g.43059202G>A | CA321688433 | CBS | c.1223+24C>T (n.1223+24C>T) c.184+24C>T n.1534+24C>T n.514+24C>T n.158+24C>T c.1274+24C>T (n.1274+24C>T) c.908+24C>T (n.908+24C>T) n.1594+24C>T n.1373+24C>T n.2194+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059202G= | CA2391101837 | CBS | c.1223+24C= (n.1223+24C=) c.184+24C= n.1534+24C= n.514+24C= n.158+24C= c.1274+24C= (n.1274+24C=) c.908+24C= (n.908+24C=) n.1594+24C= n.1373+24C= n.2194+24C= | |
| 21 | g.43059204dup | CA920313616 | CBS | c.1223+24dup (n.1223+24dup) c.184+24dup n.1534+24dup n.514+24dup n.158+24dup c.1274+24dup (n.1274+24dup) c.908+24dup (n.908+24dup) n.1594+24dup n.1373+24dup n.2194+24dup | dbSNP |
| 21 | g.43059203G>A | CA321688435 | CBS | c.1223+23C>T (n.1223+23C>T) c.184+23C>T n.1534+23C>T n.514+23C>T n.158+23C>T c.1274+23C>T (n.1274+23C>T) c.908+23C>T (n.908+23C>T) n.1594+23C>T n.1373+23C>T n.2194+23C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059203G= | CA2391101838 | CBS | c.1223+23C= (n.1223+23C=) c.184+23C= n.1534+23C= n.514+23C= n.158+23C= c.1274+23C= (n.1274+23C=) c.908+23C= (n.908+23C=) n.1594+23C= n.1373+23C= n.2194+23C= | |
| 21 | g.43059204G>A | CA321688456 | CBS | c.1223+22C>T (n.1223+22C>T) c.184+22C>T n.1534+22C>T n.514+22C>T n.158+22C>T c.1274+22C>T (n.1274+22C>T) c.908+22C>T (n.908+22C>T) n.1594+22C>T n.1373+22C>T n.2194+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059204G= | CA2391101839 | CBS | c.1223+22C= (n.1223+22C=) c.184+22C= n.1534+22C= n.514+22C= n.158+22C= c.1274+22C= (n.1274+22C=) c.908+22C= (n.908+22C=) n.1594+22C= n.1373+22C= n.2194+22C= | |
| 21 | g.43059207T>C | CA2573157421 | CBS | c.1223+19A>G (n.1223+19A>G) c.184+19A>G n.1534+19A>G n.514+19A>G n.158+19A>G c.1274+19A>G (n.1274+19A>G) c.908+19A>G (n.908+19A>G) n.1594+19A>G n.1373+19A>G n.2194+19A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059209C>A | CA749578277 | CBS | c.1223+17G>T (n.1223+17G>T) c.184+17G>T n.1534+17G>T n.514+17G>T n.158+17G>T c.1274+17G>T (n.1274+17G>T) c.908+17G>T (n.908+17G>T) n.1594+17G>T n.1373+17G>T n.2194+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059209C= | CA2391101840 | CBS | c.1223+17G= (n.1223+17G=) c.184+17G= n.1534+17G= n.514+17G= n.158+17G= c.1274+17G= (n.1274+17G=) c.908+17G= (n.908+17G=) n.1594+17G= n.1373+17G= n.2194+17G= | |
| 21 | g.43059209C>T | CA321688461 | CBS | c.1223+17G>A (n.1223+17G>A) c.184+17G>A n.1534+17G>A n.514+17G>A n.158+17G>A c.1274+17G>A (n.1274+17G>A) c.908+17G>A (n.908+17G>A) n.1594+17G>A n.1373+17G>A n.2194+17G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.43059210G>A | CA321688465 | CBS | c.1223+16C>T (n.1223+16C>T) c.184+16C>T n.1534+16C>T n.514+16C>T n.158+16C>T c.1274+16C>T (n.1274+16C>T) c.908+16C>T (n.908+16C>T) n.1594+16C>T n.1373+16C>T n.2194+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059210G>C | CA16608079 | CBS | c.1223+16C>G (n.1223+16C>G) c.184+16C>G n.1534+16C>G n.514+16C>G n.158+16C>G c.1274+16C>G (n.1274+16C>G) c.908+16C>G (n.908+16C>G) n.1594+16C>G n.1373+16C>G n.2194+16C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059210G= | CA2391101841 | CBS | c.1223+16C= (n.1223+16C=) c.184+16C= n.1534+16C= n.514+16C= n.158+16C= c.1274+16C= (n.1274+16C=) c.908+16C= (n.908+16C=) n.1594+16C= n.1373+16C= n.2194+16C= | |
| 21 | g.43059213C>A | CA2740094717 | CBS | c.1223+13G>T (n.1223+13G>T) c.184+13G>T n.1534+13G>T n.514+13G>T n.158+13G>T c.1274+13G>T (n.1274+13G>T) c.908+13G>T (n.908+13G>T) n.1594+13G>T n.1373+13G>T n.2194+13G>T | ClinVar |
| 21 | g.43059213C= | CA2391101842 | CBS | c.1223+13G= (n.1223+13G=) c.184+13G= n.1534+13G= n.514+13G= n.158+13G= c.1274+13G= (n.1274+13G=) c.908+13G= (n.908+13G=) n.1594+13G= n.1373+13G= n.2194+13G= | |
| 21 | g.43059213C>T | CA16608556 | CBS | c.1223+13G>A (n.1223+13G>A) c.184+13G>A n.1534+13G>A n.514+13G>A n.158+13G>A c.1274+13G>A (n.1274+13G>A) c.908+13G>A (n.908+13G>A) n.1594+13G>A n.1373+13G>A n.2194+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059214G>A | CA323961 | CBS | c.1223+12C>T (n.1223+12C>T) c.184+12C>T n.1534+12C>T n.514+12C>T n.158+12C>T c.1274+12C>T (n.1274+12C>T) c.908+12C>T (n.908+12C>T) n.1594+12C>T n.1373+12C>T n.2194+12C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059214G= | CA2391101843 | CBS | c.1223+12C= (n.1223+12C=) c.184+12C= n.1534+12C= n.514+12C= n.158+12C= c.1274+12C= (n.1274+12C=) c.908+12C= (n.908+12C=) n.1594+12C= n.1373+12C= n.2194+12C= | |
| 21 | g.43059216G>A | CA2697547525 | CBS | c.1223+10C>T (n.1223+10C>T) c.184+10C>T n.1534+10C>T n.514+10C>T n.158+10C>T c.1274+10C>T (n.1274+10C>T) c.908+10C>T (n.908+10C>T) n.1594+10C>T n.1373+10C>T n.2194+10C>T | ClinVar |
| 21 | g.43059217C= | CA2391101845 | CBS | c.1223+9G= (n.1223+9G=) c.184+9G= n.1534+9G= n.514+9G= n.158+9G= c.1274+9G= (n.1274+9G=) c.908+9G= (n.908+9G=) n.1594+9G= n.1373+9G= n.2194+9G= | |
| 21 | g.43059217C>G | CA749578283 | CBS | c.1223+9G>C (n.1223+9G>C) c.184+9G>C n.1534+9G>C n.514+9G>C n.158+9G>C c.1274+9G>C (n.1274+9G>C) c.908+9G>C (n.908+9G>C) n.1594+9G>C n.1373+9G>C n.2194+9G>C | dbSNP |
| 21 | g.43059217C>T | CA321688502 | CBS | c.1223+9G>A (n.1223+9G>A) c.184+9G>A n.1534+9G>A n.514+9G>A n.158+9G>A c.1274+9G>A (n.1274+9G>A) c.908+9G>A (n.908+9G>A) n.1594+9G>A n.1373+9G>A n.2194+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059217_43059218delinsCG | CA2391101844 | CBS | c.1223+8_1223+9delinsCG (n.1223+8_1223+9delinsCG) c.184+8_184+9delinsCG n.1534+8_1534+9delinsCG n.514+8_514+9delinsCG n.158+8_158+9delinsCG c.1274+8_1274+9delinsCG (n.1274+8_1274+9delinsCG) c.908+8_908+9delinsCG (n.908+8_908+9delinsCG) n.1594+8_1594+9delinsCG n.1373+8_1373+9delinsCG n.2194+8_2194+9delinsCG | |
| 21 | g.43059217_43059230delinsCGGTCTTACCAGGG | CA2391101846 | CBS | c.1219_1223+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.180_184+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1530_1534+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.510_514+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.154_158+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.1270_1274+9delinsCCCTGGTAAGACCG c.904_908+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1590_1594+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.1369_1373+9delinsCCCTGGTAAGACCG n.2190_2194+9delinsCCCTGGTAAGACCG | |
| 21 | g.43059218G>A | CA321688511 | CBS | c.1223+8C>T (n.1223+8C>T) c.184+8C>T n.1534+8C>T n.514+8C>T n.158+8C>T c.1274+8C>T (n.1274+8C>T) c.908+8C>T (n.908+8C>T) n.1594+8C>T n.1373+8C>T n.2194+8C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43059218G= | CA2391101847 | CBS | c.1223+8C= (n.1223+8C=) c.184+8C= n.1534+8C= n.514+8C= n.158+8C= c.1274+8C= (n.1274+8C=) c.908+8C= (n.908+8C=) n.1594+8C= n.1373+8C= n.2194+8C= | |
| 21 | g.43059218G>T | CA321688516 | CBS | c.1223+8C>A (n.1223+8C>A) c.184+8C>A n.1534+8C>A n.514+8C>A n.158+8C>A c.1274+8C>A (n.1274+8C>A) c.908+8C>A (n.908+8C>A) n.1594+8C>A n.1373+8C>A n.2194+8C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059219del | CA321688506 | CBS | c.1223+8del (n.1223+8del) c.184+8del n.1534+8del n.514+8del n.158+8del c.1274+8del (n.1274+8del) c.908+8del (n.908+8del) n.1594+8del n.1373+8del n.2194+8del | dbSNP |
| 21 | g.43059218_43059230del | CA658824059 | CBS | c.1219_1223+8del c.180_184+8del n.1530_1534+8del n.510_514+8del n.154_158+8del c.1270_1274+8del c.904_908+8del n.1590_1594+8del n.1369_1373+8del n.2190_2194+8del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059219G>A | CA2499225914 | CBS | c.1223+7C>T (n.1223+7C>T) c.184+7C>T n.1534+7C>T n.514+7C>T n.158+7C>T c.1274+7C>T (n.1274+7C>T) c.908+7C>T (n.908+7C>T) n.1594+7C>T n.1373+7C>T n.2194+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059221C>A | CA321688521 | CBS | c.1223+5G>T (n.1223+5G>T) c.184+5G>T n.1534+5G>T n.514+5G>T n.158+5G>T c.1274+5G>T (n.1274+5G>T) c.908+5G>T (n.908+5G>T) n.1594+5G>T n.1373+5G>T n.2194+5G>T | dbSNP |
| 21 | g.43059221C= | CA2391101848 | CBS | c.1223+5G= (n.1223+5G=) c.184+5G= n.1534+5G= n.514+5G= n.158+5G= c.1274+5G= (n.1274+5G=) c.908+5G= (n.908+5G=) n.1594+5G= n.1373+5G= n.2194+5G= | |
| 21 | g.43059221C>T | CA323101 | CBS | c.1223+5G>A (n.1223+5G>A) c.184+5G>A n.1534+5G>A n.514+5G>A n.158+5G>A c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) c.908+5G>A (n.908+5G>A) n.1594+5G>A n.1373+5G>A n.2194+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059224A>C | CA410397602 | CBS | c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.184+2T>G n.1534+2T>G n.514+2T>G n.158+2T>G c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) c.908+2T>G (n.908+2T>G) n.1594+2T>G n.1373+2T>G n.2194+2T>G | |
| 21 | g.43059224A>G | CA410397604 | CBS | c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.184+2T>C n.1534+2T>C n.514+2T>C n.158+2T>C c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) c.908+2T>C (n.908+2T>C) n.1594+2T>C n.1373+2T>C n.2194+2T>C | |
| 21 | g.43059224A>T | CA410397605 | CBS | c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.184+2T>A n.1534+2T>A n.514+2T>A n.158+2T>A c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) c.908+2T>A (n.908+2T>A) n.1594+2T>A n.1373+2T>A n.2194+2T>A | |
| 21 | g.43059225C>A | CA410397610 | CBS | c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.184+1G>T n.1534+1G>T n.514+1G>T n.158+1G>T c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) c.908+1G>T (n.908+1G>T) n.1594+1G>T n.1373+1G>T n.2194+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059225C= | CA2391101849 | CBS | c.1223+1G= (n.1223+1G=) c.184+1G= n.1534+1G= n.514+1G= n.158+1G= c.1274+1G= (n.1274+1G=) c.908+1G= (n.908+1G=) n.1594+1G= n.1373+1G= n.2194+1G= | |
| 21 | g.43059225C>G | CA410397608 | CBS | c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.184+1G>C n.1534+1G>C n.514+1G>C n.158+1G>C c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) c.908+1G>C (n.908+1G>C) n.1594+1G>C n.1373+1G>C n.2194+1G>C | |
| 21 | g.43059225C>T | CA410397607 | CBS | c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.184+1G>A n.1534+1G>A n.514+1G>A n.158+1G>A c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) c.908+1G>A (n.908+1G>A) n.1594+1G>A n.1373+1G>A n.2194+1G>A | |
| 21 | g.43059225_43059226delinsAA | CA2579803616 | CBS | c.1223_1223+1delinsTT c.184_184+1delinsTT n.1534_1534+1delinsTT n.514_514+1delinsTT n.158_158+1delinsTT c.1274_1274+1delinsTT c.908_908+1delinsTT n.1594_1594+1delinsTT n.1373_1373+1delinsTT n.2194_2194+1delinsTT | |
| 21 | g.43059225_43059226delinsAT | CA2579803612 | CBS | c.1223_1223+1delinsAT c.184_184+1delinsAT n.1534_1534+1delinsAT n.514_514+1delinsAT n.158_158+1delinsAT c.1274_1274+1delinsAT c.908_908+1delinsAT n.1594_1594+1delinsAT n.1373_1373+1delinsAT n.2194_2194+1delinsAT | |
| 21 | g.43059225_43059226delinsTG | CA2579803615 | CBS | c.1223_1223+1delinsCA c.184_184+1delinsCA n.1534_1534+1delinsCA n.514_514+1delinsCA n.158_158+1delinsCA c.1274_1274+1delinsCA c.908_908+1delinsCA n.1594_1594+1delinsCA n.1373_1373+1delinsCA n.2194_2194+1delinsCA | |
| 21 | g.43059225_43059227delinsAAC | CA2579803611 | CBS | c.1222_1223+1delinsGTT c.183_184+1delinsGTT n.1533_1534+1delinsGTT n.513_514+1delinsGTT n.157_158+1delinsGTT c.1273_1274+1delinsGTT c.907_908+1delinsGTT n.1593_1594+1delinsGTT n.1372_1373+1delinsGTT n.2193_2194+1delinsGTT | |
| 21 | g.43059225_43059227delinsACC | CA2579813393 | CBS | c.1222_1223+1delinsGGT c.183_184+1delinsGGT n.1533_1534+1delinsGGT n.513_514+1delinsGGT n.157_158+1delinsGGT c.1273_1274+1delinsGGT c.907_908+1delinsGGT n.1593_1594+1delinsGGT n.1372_1373+1delinsGGT n.2193_2194+1delinsGGT | |
| 21 | g.43059225_43059227delinsACG | CA2579803621 | CBS | c.1222_1223+1delinsCGT c.183_184+1delinsCGT n.1533_1534+1delinsCGT n.513_514+1delinsCGT n.157_158+1delinsCGT c.1273_1274+1delinsCGT c.907_908+1delinsCGT n.1593_1594+1delinsCGT n.1372_1373+1delinsCGT n.2193_2194+1delinsCGT | |
| 21 | g.43059225_43059227delinsAGC | CA2579803625 | CBS | c.1222_1223+1delinsGCT c.183_184+1delinsGCT n.1533_1534+1delinsGCT n.513_514+1delinsGCT n.157_158+1delinsGCT c.1273_1274+1delinsGCT c.907_908+1delinsGCT n.1593_1594+1delinsGCT n.1372_1373+1delinsGCT n.2193_2194+1delinsGCT | |
| 21 | g.43059225_43059227delinsAGT | CA2579803613 | CBS | c.1222_1223+1delinsACT c.183_184+1delinsACT n.1533_1534+1delinsACT n.513_514+1delinsACT n.157_158+1delinsACT c.1273_1274+1delinsACT c.907_908+1delinsACT n.1593_1594+1delinsACT n.1372_1373+1delinsACT n.2193_2194+1delinsACT | |
| 21 | g.43059225_43059227delinsTCG | CA2579803620 | CBS | c.1222_1223+1delinsCGA c.183_184+1delinsCGA n.1533_1534+1delinsCGA n.513_514+1delinsCGA n.157_158+1delinsCGA c.1273_1274+1delinsCGA c.907_908+1delinsCGA n.1593_1594+1delinsCGA n.1372_1373+1delinsCGA n.2193_2194+1delinsCGA | |
| 21 | g.43059227_43059304del | CA2695230217 | CBS | c.1147_1223+1del c.108_184+1del n.1458_1534+1del n.438_514+1del n.82_158+1del c.1198_1274+1del c.832_908+1del n.1518_1594+1del n.1297_1373+1del n.2118_2194+1del | |
| 21 | g.43059226C>A | CA410397612 | CBS | c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.184G>T n.1534G>T n.514G>T n.158G>T c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) n.1594G>T n.1373G>T n.2194G>T | |
| 21 | g.43059226C= | CA2391101850 | CBS | c.1223G= (p.Trp408=) c.184G= n.1534G= n.514G= n.158G= c.1274G= (p.Trp425=) c.908G= (p.Trp303=) n.1594G= n.1373G= n.2194G= | |
| 21 | g.43059226C>G | CA410397613 | CBS | c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.184G>C n.1534G>C n.514G>C n.158G>C c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.908G>C (p.Trp303Ser) n.1594G>C n.1373G>C n.2194G>C | |
| 21 | g.43059226C>T | CA320559 | CBS | c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.184G>A n.1534G>A n.514G>A n.158G>A c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.908G>A (p.Trp303Ter) n.1594G>A n.1373G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059226_43059227delinsAC | CA2579803614 | CBS | c.1222_1223delinsGT (p.Trp408Val) c.183_184delinsGT n.1533_1534delinsGT n.513_514delinsGT n.157_158delinsGT c.1273_1274delinsGT (p.Trp425Val) c.907_908delinsGT (p.Trp303Val) n.1593_1594delinsGT n.1372_1373delinsGT n.2193_2194delinsGT | |
| 21 | g.43059226_43059227delinsAT | CA2579803618 | CBS | c.1222_1223delinsAT (p.Trp408Met) c.183_184delinsAT n.1533_1534delinsAT n.513_514delinsAT n.157_158delinsAT c.1273_1274delinsAT (p.Trp425Met) c.907_908delinsAT (p.Trp303Met) n.1593_1594delinsAT n.1372_1373delinsAT n.2193_2194delinsAT | |
| 21 | g.43059226_43059227delinsGC | CA2579803622 | CBS | c.1222_1223delinsGC (p.Trp408Ala) c.183_184delinsGC n.1533_1534delinsGC n.513_514delinsGC n.157_158delinsGC c.1273_1274delinsGC (p.Trp425Ala) c.907_908delinsGC (p.Trp303Ala) n.1593_1594delinsGC n.1372_1373delinsGC n.2193_2194delinsGC | |
| 21 | g.43059226_43059227delinsGG | CA2579803617 | CBS | c.1222_1223delinsCC (p.Trp408Pro) c.183_184delinsCC n.1533_1534delinsCC n.513_514delinsCC n.157_158delinsCC c.1273_1274delinsCC (p.Trp425Pro) c.907_908delinsCC (p.Trp303Pro) n.1593_1594delinsCC n.1372_1373delinsCC n.2193_2194delinsCC | |
| 21 | g.43059226_43059227delinsTG | CA2579803619 | CBS | c.1222_1223delinsCA (p.Trp408Gln) c.183_184delinsCA n.1533_1534delinsCA n.513_514delinsCA n.157_158delinsCA c.1273_1274delinsCA (p.Trp425Gln) c.907_908delinsCA (p.Trp303Gln) n.1593_1594delinsCA n.1372_1373delinsCA n.2193_2194delinsCA | |
| 21 | g.43059227A>C | CA410397615 | CBS | c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.183T>G n.1533T>G n.513T>G n.157T>G c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) n.1593T>G n.1372T>G n.2193T>G | |
| 21 | g.43059227A>G | CA410397617 | CBS | c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.183T>C n.1533T>C n.513T>C n.157T>C c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) n.1593T>C n.1372T>C n.2193T>C | |
| 21 | g.43059227A>T | CA410397618 | CBS | c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.183T>A n.1533T>A n.513T>A n.157T>A c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) n.1593T>A n.1372T>A n.2193T>A | |
| 21 | g.43059227_43059228delinsAG | CA2391101851 | CBS | c.1221_1222delinsCT (p.Pro407=) c.182_183delinsCT n.1532_1533delinsCT n.512_513delinsCT n.156_157delinsCT c.1272_1273delinsCT (p.Pro424=) c.906_907delinsCT (p.Pro302=) n.1592_1593delinsCT n.1371_1372delinsCT n.2192_2193delinsCT | |
| 21 | g.43059228G>A | CA2579805225 | CBS | c.1221C>T (p.Pro407=) c.182C>T n.1532C>T n.512C>T n.156C>T c.1272C>T (p.Pro424=) c.906C>T (p.Pro302=) n.1592C>T n.1371C>T n.2192C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059228G>C | CA2579805226 | CBS | c.1221C>G (p.Pro407=) c.182C>G n.1532C>G n.512C>G n.156C>G c.1272C>G (p.Pro424=) c.906C>G (p.Pro302=) n.1592C>G n.1371C>G n.2192C>G | ClinVar |
| 21 | g.43059228_43059229delinsAA | CA2579805215 | CBS | c.1220_1221delinsTT (p.Pro407Leu) c.181_182delinsTT n.1531_1532delinsTT n.511_512delinsTT n.155_156delinsTT c.1271_1272delinsTT (p.Pro424Leu) c.905_906delinsTT (p.Pro302Leu) n.1591_1592delinsTT n.1370_1371delinsTT n.2191_2192delinsTT | |
| 21 | g.43059228_43059229delinsAT | CA2579805220 | CBS | c.1220_1221delinsAT (p.Pro407His) c.181_182delinsAT n.1531_1532delinsAT n.511_512delinsAT n.155_156delinsAT c.1271_1272delinsAT (p.Pro424His) c.905_906delinsAT (p.Pro302His) n.1591_1592delinsAT n.1370_1371delinsAT n.2191_2192delinsAT | |
| 21 | g.43059228_43059229delinsCA | CA2579805214 | CBS | c.1220_1221delinsTG (p.Pro407Leu) c.181_182delinsTG n.1531_1532delinsTG n.511_512delinsTG n.155_156delinsTG c.1271_1272delinsTG (p.Pro424Leu) c.905_906delinsTG (p.Pro302Leu) n.1591_1592delinsTG n.1370_1371delinsTG n.2191_2192delinsTG | |
| 21 | g.43059228_43059229delinsCT | CA2579805219 | CBS | c.1220_1221delinsAG (p.Pro407Gln) c.181_182delinsAG n.1531_1532delinsAG n.511_512delinsAG n.155_156delinsAG c.1271_1272delinsAG (p.Pro424Gln) c.905_906delinsAG (p.Pro302Gln) n.1591_1592delinsAG n.1370_1371delinsAG n.2191_2192delinsAG | |
| 21 | g.43059228_43059229delinsTC | CA2579805224 | CBS | c.1220_1221delinsGA (p.Pro407Arg) c.181_182delinsGA n.1531_1532delinsGA n.511_512delinsGA n.155_156delinsGA c.1271_1272delinsGA (p.Pro424Arg) c.905_906delinsGA (p.Pro302Arg) n.1591_1592delinsGA n.1370_1371delinsGA n.2191_2192delinsGA | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsAAA | CA2579805213 | CBS | c.1219_1221delinsTTT (p.Pro407Phe) c.180_182delinsTTT n.1530_1532delinsTTT n.510_512delinsTTT n.154_156delinsTTT c.1270_1272delinsTTT (p.Pro424Phe) c.904_906delinsTTT (p.Pro302Phe) n.1590_1592delinsTTT n.1369_1371delinsTTT n.2190_2192delinsTTT | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsACA | CA2579805222 | CBS | c.1219_1221delinsTGT (p.Pro407Cys) c.180_182delinsTGT n.1530_1532delinsTGT n.510_512delinsTGT n.154_156delinsTGT c.1270_1272delinsTGT (p.Pro424Cys) c.904_906delinsTGT (p.Pro302Cys) n.1590_1592delinsTGT n.1369_1371delinsTGT n.2190_2192delinsTGT | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsAGA | CA2579805211 | CBS | c.1219_1221delinsTCT (p.Pro407Ser) c.180_182delinsTCT n.1530_1532delinsTCT n.510_512delinsTCT n.154_156delinsTCT c.1270_1272delinsTCT (p.Pro424Ser) c.904_906delinsTCT (p.Pro302Ser) n.1590_1592delinsTCT n.1369_1371delinsTCT n.2190_2192delinsTCT | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsAGC | CA2579805223 | CBS | c.1219_1221delinsGCT (p.Pro407Ala) c.180_182delinsGCT n.1530_1532delinsGCT n.510_512delinsGCT n.154_156delinsGCT c.1270_1272delinsGCT (p.Pro424Ala) c.904_906delinsGCT (p.Pro302Ala) n.1590_1592delinsGCT n.1369_1371delinsGCT n.2190_2192delinsGCT | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsAGT | CA2579805206 | CBS | c.1219_1221delinsACT (p.Pro407Thr) c.180_182delinsACT n.1530_1532delinsACT n.510_512delinsACT n.154_156delinsACT c.1270_1272delinsACT (p.Pro424Thr) c.904_906delinsACT (p.Pro302Thr) n.1590_1592delinsACT n.1369_1371delinsACT n.2190_2192delinsACT | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsATA | CA2579805204 | CBS | c.1219_1221delinsTAT (p.Pro407Tyr) c.180_182delinsTAT n.1530_1532delinsTAT n.510_512delinsTAT n.154_156delinsTAT c.1270_1272delinsTAT (p.Pro424Tyr) c.904_906delinsTAT (p.Pro302Tyr) n.1590_1592delinsTAT n.1369_1371delinsTAT n.2190_2192delinsTAT | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsCAA | CA2579805217 | CBS | c.1219_1221delinsTTG (p.Pro407Leu) c.180_182delinsTTG n.1530_1532delinsTTG n.510_512delinsTTG n.154_156delinsTTG c.1270_1272delinsTTG (p.Pro424Leu) c.904_906delinsTTG (p.Pro302Leu) n.1590_1592delinsTTG n.1369_1371delinsTTG n.2190_2192delinsTTG | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsCAT | CA2579805212 | CBS | c.1219_1221delinsATG (p.Pro407Met) c.180_182delinsATG n.1530_1532delinsATG n.510_512delinsATG n.154_156delinsATG c.1270_1272delinsATG (p.Pro424Met) c.904_906delinsATG (p.Pro302Met) n.1590_1592delinsATG n.1369_1371delinsATG n.2190_2192delinsATG | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsCGA | CA2579805208 | CBS | c.1219_1221delinsTCG (p.Pro407Ser) c.180_182delinsTCG n.1530_1532delinsTCG n.510_512delinsTCG n.154_156delinsTCG c.1270_1272delinsTCG (p.Pro424Ser) c.904_906delinsTCG (p.Pro302Ser) n.1590_1592delinsTCG n.1369_1371delinsTCG n.2190_2192delinsTCG | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsCGT | CA2579805205 | CBS | c.1219_1221delinsACG (p.Pro407Thr) c.180_182delinsACG n.1530_1532delinsACG n.510_512delinsACG n.154_156delinsACG c.1270_1272delinsACG (p.Pro424Thr) c.904_906delinsACG (p.Pro302Thr) n.1590_1592delinsACG n.1369_1371delinsACG n.2190_2192delinsACG | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsCTA | CA2579805207 | CBS | c.1219_1221delinsTAG (p.Pro407Ter) c.180_182delinsTAG n.1530_1532delinsTAG n.510_512delinsTAG n.154_156delinsTAG c.1270_1272delinsTAG (p.Pro424Ter) c.904_906delinsTAG (p.Pro302Ter) n.1590_1592delinsTAG n.1369_1371delinsTAG n.2190_2192delinsTAG | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsTAA | CA2579805216 | CBS | c.1219_1221delinsTTA (p.Pro407Leu) c.180_182delinsTTA n.1530_1532delinsTTA n.510_512delinsTTA n.154_156delinsTTA c.1270_1272delinsTTA (p.Pro424Leu) c.904_906delinsTTA (p.Pro302Leu) n.1590_1592delinsTTA n.1369_1371delinsTTA n.2190_2192delinsTTA | |
| 21 | g.43059228_43059230delinsTGA | CA2579805210 | CBS | c.1219_1221delinsTCA (p.Pro407Ser) c.180_182delinsTCA n.1530_1532delinsTCA n.510_512delinsTCA n.154_156delinsTCA c.1270_1272delinsTCA (p.Pro424Ser) c.904_906delinsTCA (p.Pro302Ser) n.1590_1592delinsTCA n.1369_1371delinsTCA n.2190_2192delinsTCA | |
| 21 | g.43059230del | CA658684242 | CBS | c.1221del (p.Trp408GlyfsTer16) c.182del n.1532del n.512del n.156del c.1272del (p.Trp425GlyfsTer16) c.906del (p.Trp303GlyfsTer16) n.1592del n.1371del n.2192del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059229G>A | CA410397620 | CBS | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.181C>T n.1531C>T n.511C>T n.155C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1591C>T n.1370C>T n.2191C>T | |
| 21 | g.43059229G>C | CA410397623 | CBS | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.181C>G n.1531C>G n.511C>G n.155C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1591C>G n.1370C>G n.2191C>G | |
| 21 | g.43059229G>T | CA410397621 | CBS | c.1220C>A (p.Pro407His) c.181C>A n.1531C>A n.511C>A n.155C>A c.1271C>A (p.Pro424His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1591C>A n.1370C>A n.2191C>A | |
| 21 | g.43059229_43059230delinsAT | CA2579805218 | CBS | c.1219_1220delinsAT (p.Pro407Ile) c.180_181delinsAT n.1530_1531delinsAT n.510_511delinsAT n.154_155delinsAT c.1270_1271delinsAT (p.Pro424Ile) c.904_905delinsAT (p.Pro302Ile) n.1590_1591delinsAT n.1369_1370delinsAT n.2190_2191delinsAT | |
| 21 | g.43059229_43059230delinsCA | CA2579805221 | CBS | c.1219_1220delinsTG (p.Pro407Cys) c.180_181delinsTG n.1530_1531delinsTG n.510_511delinsTG n.154_155delinsTG c.1270_1271delinsTG (p.Pro424Cys) c.904_905delinsTG (p.Pro302Cys) n.1590_1591delinsTG n.1369_1370delinsTG n.2190_2191delinsTG | |
| 21 | g.43059229_43059230delinsCT | CA2579805209 | CBS | c.1219_1220delinsAG (p.Pro407Ser) c.180_181delinsAG n.1530_1531delinsAG n.510_511delinsAG n.154_155delinsAG c.1270_1271delinsAG (p.Pro424Ser) c.904_905delinsAG (p.Pro302Ser) n.1590_1591delinsAG n.1369_1370delinsAG n.2190_2191delinsAG | |
| 21 | g.43059230G>A | CA410397624 | CBS | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.180C>T n.1530C>T n.510C>T n.154C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1590C>T n.1369C>T n.2190C>T | dbSNP |
| 21 | g.43059230G>C | CA410397626 | CBS | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.180C>G n.1530C>G n.510C>G n.154C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1590C>G n.1369C>G n.2190C>G | |
| 21 | g.43059230G= | CA2391101852 | CBS | c.1219C= (p.Pro407=) c.180C= n.1530C= n.510C= n.154C= c.1270C= (p.Pro424=) c.904C= (p.Pro302=) n.1590C= n.1369C= n.2190C= | |
| 21 | g.43059230G>T | CA410397627 | CBS | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.180C>A n.1530C>A n.510C>A n.154C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1590C>A n.1369C>A n.2190C>A | |
| 21 | g.43059230_43059231delinsGC | CA2391101853 | CBS | c.1218_1219delinsGC (p.Lys406=) c.179_180delinsGC n.1529_1530delinsGC n.509_510delinsGC n.153_154delinsGC c.1269_1270delinsGC (p.Lys423=) c.903_904delinsGC (p.Lys301=) n.1589_1590delinsGC n.1368_1369delinsGC n.2189_2190delinsGC | |
| 21 | g.43059230_43059233delinsGCTT | CA2391101854 | CBS | c.1216_1219delinsAAGC (p.Lys406=) c.177_180delinsAAGC n.1527_1530delinsAAGC n.507_510delinsAAGC n.151_154delinsAAGC c.1267_1270delinsAAGC (p.Lys423=) c.901_904delinsAAGC (p.Lys301=) n.1587_1590delinsAAGC n.1366_1369delinsAAGC n.2187_2190delinsAAGC | |
| 21 | g.43059231del | CA274981 | CBS | c.1218del (p.Lys406AsnfsTer18) c.179del n.1529del n.509del n.153del c.1269del (p.Lys423AsnfsTer18) c.903del (p.Lys301AsnfsTer18) n.1589del n.1368del n.2189del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059231C>A | CA410397629 | CBS | c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.179G>T n.1529G>T n.509G>T n.153G>T c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1589G>T n.1368G>T n.2189G>T | |
| 21 | g.43059231C>G | CA410397631 | CBS | c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.179G>C n.1529G>C n.509G>C n.153G>C c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1589G>C n.1368G>C n.2189G>C | |
| 21 | g.43059231C>T | CA2579806109 | CBS | c.1218G>A (p.Lys406=) c.179G>A n.1529G>A n.509G>A n.153G>A c.1269G>A (p.Lys423=) c.903G>A (p.Lys301=) n.1589G>A n.1368G>A n.2189G>A | |
| 21 | g.43059231_43059232delinsAA | CA2579806099 | CBS | c.1217_1218delinsTT (p.Lys406Ile) c.178_179delinsTT n.1528_1529delinsTT n.508_509delinsTT n.152_153delinsTT c.1268_1269delinsTT (p.Lys423Ile) c.902_903delinsTT (p.Lys301Ile) n.1588_1589delinsTT n.1367_1368delinsTT n.2188_2189delinsTT | |
| 21 | g.43059231_43059232delinsAC | CA2579806093 | CBS | c.1217_1218delinsGT (p.Lys406Ser) c.178_179delinsGT n.1528_1529delinsGT n.508_509delinsGT n.152_153delinsGT c.1268_1269delinsGT (p.Lys423Ser) c.902_903delinsGT (p.Lys301Ser) n.1588_1589delinsGT n.1367_1368delinsGT n.2188_2189delinsGT | |
| 21 | g.43059231_43059232delinsTA | CA2579806098 | CBS | c.1217_1218delinsTA (p.Lys406Ile) c.178_179delinsTA n.1528_1529delinsTA n.508_509delinsTA n.152_153delinsTA c.1268_1269delinsTA (p.Lys423Ile) c.902_903delinsTA (p.Lys301Ile) n.1588_1589delinsTA n.1367_1368delinsTA n.2188_2189delinsTA | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsAAA | CA2579806094 | CBS | c.1216_1218delinsTTT (p.Lys406Phe) c.177_179delinsTTT n.1527_1529delinsTTT n.507_509delinsTTT n.151_153delinsTTT c.1267_1269delinsTTT (p.Lys423Phe) c.901_903delinsTTT (p.Lys301Phe) n.1587_1589delinsTTT n.1366_1368delinsTTT n.2187_2189delinsTTT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsAAC | CA2579806779 | CBS | c.1216_1218delinsGTT (p.Lys406Val) c.177_179delinsGTT n.1527_1529delinsGTT n.507_509delinsGTT n.151_153delinsGTT c.1267_1269delinsGTT (p.Lys423Val) c.901_903delinsGTT (p.Lys301Val) n.1587_1589delinsGTT n.1366_1368delinsGTT n.2187_2189delinsGTT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsAAG | CA2579806097 | CBS | c.1216_1218delinsCTT (p.Lys406Leu) c.177_179delinsCTT n.1527_1529delinsCTT n.507_509delinsCTT n.151_153delinsCTT c.1267_1269delinsCTT (p.Lys423Leu) c.901_903delinsCTT (p.Lys301Leu) n.1587_1589delinsCTT n.1366_1368delinsCTT n.2187_2189delinsCTT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsACA | CA2579806103 | CBS | c.1216_1218delinsTGT (p.Lys406Cys) c.177_179delinsTGT n.1527_1529delinsTGT n.507_509delinsTGT n.151_153delinsTGT c.1267_1269delinsTGT (p.Lys423Cys) c.901_903delinsTGT (p.Lys301Cys) n.1587_1589delinsTGT n.1366_1368delinsTGT n.2187_2189delinsTGT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsACC | CA2579806102 | CBS | c.1216_1218delinsGGT (p.Lys406Gly) c.177_179delinsGGT n.1527_1529delinsGGT n.507_509delinsGGT n.151_153delinsGGT c.1267_1269delinsGGT (p.Lys423Gly) c.901_903delinsGGT (p.Lys301Gly) n.1587_1589delinsGGT n.1366_1368delinsGGT n.2187_2189delinsGGT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsACG | CA2579806105 | CBS | c.1216_1218delinsCGT (p.Lys406Arg) c.177_179delinsCGT n.1527_1529delinsCGT n.507_509delinsCGT n.151_153delinsCGT c.1267_1269delinsCGT (p.Lys423Arg) c.901_903delinsCGT (p.Lys301Arg) n.1587_1589delinsCGT n.1366_1368delinsCGT n.2187_2189delinsCGT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsAGA | CA2579806091 | CBS | c.1216_1218delinsTCT (p.Lys406Ser) c.177_179delinsTCT n.1527_1529delinsTCT n.507_509delinsTCT n.151_153delinsTCT c.1267_1269delinsTCT (p.Lys423Ser) c.901_903delinsTCT (p.Lys301Ser) n.1587_1589delinsTCT n.1366_1368delinsTCT n.2187_2189delinsTCT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsAGC | CA2579806108 | CBS | c.1216_1218delinsGCT (p.Lys406Ala) c.177_179delinsGCT n.1527_1529delinsGCT n.507_509delinsGCT n.151_153delinsGCT c.1267_1269delinsGCT (p.Lys423Ala) c.901_903delinsGCT (p.Lys301Ala) n.1587_1589delinsGCT n.1366_1368delinsGCT n.2187_2189delinsGCT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsATA | CA2579806780 | CBS | c.1216_1218delinsTAT (p.Lys406Tyr) c.177_179delinsTAT n.1527_1529delinsTAT n.507_509delinsTAT n.151_153delinsTAT c.1267_1269delinsTAT (p.Lys423Tyr) c.901_903delinsTAT (p.Lys301Tyr) n.1587_1589delinsTAT n.1366_1368delinsTAT n.2187_2189delinsTAT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsATC | CA2579806104 | CBS | c.1216_1218delinsGAT (p.Lys406Asp) c.177_179delinsGAT n.1527_1529delinsGAT n.507_509delinsGAT n.151_153delinsGAT c.1267_1269delinsGAT (p.Lys423Asp) c.901_903delinsGAT (p.Lys301Asp) n.1587_1589delinsGAT n.1366_1368delinsGAT n.2187_2189delinsGAT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsATG | CA2579806100 | CBS | c.1216_1218delinsCAT (p.Lys406His) c.177_179delinsCAT n.1527_1529delinsCAT n.507_509delinsCAT n.151_153delinsCAT c.1267_1269delinsCAT (p.Lys423His) c.901_903delinsCAT (p.Lys301His) n.1587_1589delinsCAT n.1366_1368delinsCAT n.2187_2189delinsCAT | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsGGC | CA2579813545 | CBS | c.1216_1218delinsGCC (p.Lys406Ala) c.177_179delinsGCC n.1527_1529delinsGCC n.507_509delinsGCC n.151_153delinsGCC c.1267_1269delinsGCC (p.Lys423Ala) c.901_903delinsGCC (p.Lys301Ala) n.1587_1589delinsGCC n.1366_1368delinsGCC n.2187_2189delinsGCC | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsTGA | CA2579806090 | CBS | c.1216_1218delinsTCA (p.Lys406Ser) c.177_179delinsTCA n.1527_1529delinsTCA n.507_509delinsTCA n.151_153delinsTCA c.1267_1269delinsTCA (p.Lys423Ser) c.901_903delinsTCA (p.Lys301Ser) n.1587_1589delinsTCA n.1366_1368delinsTCA n.2187_2189delinsTCA | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsTTA | CA2579806782 | CBS | c.1216_1218delinsTAA (p.Lys406Ter) c.177_179delinsTAA n.1527_1529delinsTAA n.507_509delinsTAA n.151_153delinsTAA c.1267_1269delinsTAA (p.Lys423Ter) c.901_903delinsTAA (p.Lys301Ter) n.1587_1589delinsTAA n.1366_1368delinsTAA n.2187_2189delinsTAA | |
| 21 | g.43059231_43059233delinsTTC | CA2579813544 | CBS | c.1216_1218delinsGAA (p.Lys406Glu) c.177_179delinsGAA n.1527_1529delinsGAA n.507_509delinsGAA n.151_153delinsGAA c.1267_1269delinsGAA (p.Lys423Glu) c.901_903delinsGAA (p.Lys301Glu) n.1587_1589delinsGAA n.1366_1368delinsGAA n.2187_2189delinsGAA | |
| 21 | g.43059236_43059238del | CA16621011 | CBS | c.1216_1218del (p.Lys406del) c.177_179del n.1527_1529del n.507_509del n.151_153del c.1267_1269del (p.Lys423del) c.901_903del (p.Lys301del) n.1587_1589del n.1366_1368del n.2187_2189del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059232T>A | CA410397634 | CBS | c.1217A>T (p.Lys406Met) c.178A>T n.1528A>T n.508A>T n.152A>T c.1268A>T (p.Lys423Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.1588A>T n.1367A>T n.2188A>T | |
| 21 | g.43059232T>C | CA321688532 | CBS | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.178A>G n.1528A>G n.508A>G n.152A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1588A>G n.1367A>G n.2188A>G | dbSNP |
| 21 | g.43059232T>G | CA410397636 | CBS | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.178A>C n.1528A>C n.508A>C n.152A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1588A>C n.1367A>C n.2188A>C | |
| 21 | g.43059232T= | CA2391101855 | CBS | c.1217A= (p.Lys406=) c.178A= n.1528A= n.508A= n.152A= c.1268A= (p.Lys423=) c.902A= (p.Lys301=) n.1588A= n.1367A= n.2188A= | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsAA | CA2579806095 | CBS | c.1216_1217delinsTT (p.Lys406Leu) c.177_178delinsTT n.1527_1528delinsTT n.507_508delinsTT n.151_152delinsTT c.1267_1268delinsTT (p.Lys423Leu) c.901_902delinsTT (p.Lys301Leu) n.1587_1588delinsTT n.1366_1367delinsTT n.2187_2188delinsTT | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsAC | CA2579806778 | CBS | c.1216_1217delinsGT (p.Lys406Val) c.177_178delinsGT n.1527_1528delinsGT n.507_508delinsGT n.151_152delinsGT c.1267_1268delinsGT (p.Lys423Val) c.901_902delinsGT (p.Lys301Val) n.1587_1588delinsGT n.1366_1367delinsGT n.2187_2188delinsGT | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsAG | CA2579806096 | CBS | c.1216_1217delinsCT (p.Lys406Leu) c.177_178delinsCT n.1527_1528delinsCT n.507_508delinsCT n.151_152delinsCT c.1267_1268delinsCT (p.Lys423Leu) c.901_902delinsCT (p.Lys301Leu) n.1587_1588delinsCT n.1366_1367delinsCT n.2187_2188delinsCT | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsCA | CA2579806781 | CBS | c.1216_1217delinsTG (p.Lys406Trp) c.177_178delinsTG n.1527_1528delinsTG n.507_508delinsTG n.151_152delinsTG c.1267_1268delinsTG (p.Lys423Trp) c.901_902delinsTG (p.Lys301Trp) n.1587_1588delinsTG n.1366_1367delinsTG n.2187_2188delinsTG | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsCC | CA2579806101 | CBS | c.1216_1217delinsGG (p.Lys406Gly) c.177_178delinsGG n.1527_1528delinsGG n.507_508delinsGG n.151_152delinsGG c.1267_1268delinsGG (p.Lys423Gly) c.901_902delinsGG (p.Lys301Gly) n.1587_1588delinsGG n.1366_1367delinsGG n.2187_2188delinsGG | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsCG | CA2579806106 | CBS | c.1216_1217delinsCG (p.Lys406Arg) c.177_178delinsCG n.1527_1528delinsCG n.507_508delinsCG n.151_152delinsCG c.1267_1268delinsCG (p.Lys423Arg) c.901_902delinsCG (p.Lys301Arg) n.1587_1588delinsCG n.1366_1367delinsCG n.2187_2188delinsCG | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsGA | CA2579806092 | CBS | c.1216_1217delinsTC (p.Lys406Ser) c.177_178delinsTC n.1527_1528delinsTC n.507_508delinsTC n.151_152delinsTC c.1267_1268delinsTC (p.Lys423Ser) c.901_902delinsTC (p.Lys301Ser) n.1587_1588delinsTC n.1366_1367delinsTC n.2187_2188delinsTC | |
| 21 | g.43059232_43059233delinsGC | CA2579806107 | CBS | c.1216_1217delinsGC (p.Lys406Ala) c.177_178delinsGC n.1527_1528delinsGC n.507_508delinsGC n.151_152delinsGC c.1267_1268delinsGC (p.Lys423Ala) c.901_902delinsGC (p.Lys301Ala) n.1587_1588delinsGC n.1366_1367delinsGC n.2187_2188delinsGC | |
| 21 | g.43059233del | CA2695230218 | CBS | c.1217del (p.Lys406SerfsTer18) c.178del n.1528del n.508del n.152del c.1268del (p.Lys423SerfsTer18) c.902del (p.Lys301SerfsTer18) n.1588del n.1367del n.2188del | |
| 21 | g.43059233T>A | CA410397637 | CBS | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.177A>T n.1527A>T n.507A>T n.151A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1587A>T n.1366A>T n.2187A>T | |
| 21 | g.43059233T>C | CA410397640 | CBS | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.177A>G n.1527A>G n.507A>G n.151A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1587A>G n.1366A>G n.2187A>G | |
| 21 | g.43059233T>G | CA321688536 | CBS | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.177A>C n.1527A>C n.507A>C n.151A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1587A>C n.1366A>C n.2187A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059233T= | CA2391101856 | CBS | c.1216A= (p.Lys406=) c.177A= n.1527A= n.507A= n.151A= c.1267A= (p.Lys423=) c.901A= (p.Lys301=) n.1587A= n.1366A= n.2187A= | |
| 21 | g.43059234C>A | CA410397642 | CBS | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.176G>T n.1526G>T n.506G>T n.150G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.1586G>T n.1365G>T n.2186G>T | |
| 21 | g.43059234C>G | CA410397643 | CBS | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.176G>C n.1526G>C n.506G>C n.150G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.1586G>C n.1365G>C n.2186G>C | |
| 21 | g.43059234_43059235delinsAA | CA2579806126 | CBS | c.1214_1215delinsTT (p.Lys405Ile) c.175_176delinsTT n.1525_1526delinsTT n.505_506delinsTT n.149_150delinsTT c.1265_1266delinsTT (p.Lys422Ile) c.899_900delinsTT (p.Lys300Ile) n.1585_1586delinsTT n.1364_1365delinsTT n.2185_2186delinsTT | |
| 21 | g.43059234_43059235delinsAC | CA2579806118 | CBS | c.1214_1215delinsGT (p.Lys405Ser) c.175_176delinsGT n.1525_1526delinsGT n.505_506delinsGT n.149_150delinsGT c.1265_1266delinsGT (p.Lys422Ser) c.899_900delinsGT (p.Lys300Ser) n.1585_1586delinsGT n.1364_1365delinsGT n.2185_2186delinsGT | |
| 21 | g.43059234_43059235delinsAG | CA2579806115 | CBS | c.1214_1215delinsCT (p.Lys405Thr) c.175_176delinsCT n.1525_1526delinsCT n.505_506delinsCT n.149_150delinsCT c.1265_1266delinsCT (p.Lys422Thr) c.899_900delinsCT (p.Lys300Thr) n.1585_1586delinsCT n.1364_1365delinsCT n.2185_2186delinsCT | |
| 21 | g.43059234_43059235delinsGG | CA2579806114 | CBS | c.1214_1215delinsCC (p.Lys405Thr) c.175_176delinsCC n.1525_1526delinsCC n.505_506delinsCC n.149_150delinsCC c.1265_1266delinsCC (p.Lys422Thr) c.899_900delinsCC (p.Lys300Thr) n.1585_1586delinsCC n.1364_1365delinsCC n.2185_2186delinsCC | |
| 21 | g.43059234_43059235delinsTA | CA2579806127 | CBS | c.1214_1215delinsTA (p.Lys405Ile) c.175_176delinsTA n.1525_1526delinsTA n.505_506delinsTA n.149_150delinsTA c.1265_1266delinsTA (p.Lys422Ile) c.899_900delinsTA (p.Lys300Ile) n.1585_1586delinsTA n.1364_1365delinsTA n.2185_2186delinsTA | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsAAA | CA2579806121 | CBS | c.1213_1215delinsTTT (p.Lys405Phe) c.174_176delinsTTT n.1524_1526delinsTTT n.504_506delinsTTT n.148_150delinsTTT c.1264_1266delinsTTT (p.Lys422Phe) c.898_900delinsTTT (p.Lys300Phe) n.1584_1586delinsTTT n.1363_1365delinsTTT n.2184_2186delinsTTT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsAAC | CA2579806111 | CBS | c.1213_1215delinsGTT (p.Lys405Val) c.174_176delinsGTT n.1524_1526delinsGTT n.504_506delinsGTT n.148_150delinsGTT c.1264_1266delinsGTT (p.Lys422Val) c.898_900delinsGTT (p.Lys300Val) n.1584_1586delinsGTT n.1363_1365delinsGTT n.2184_2186delinsGTT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsAAG | CA2579806123 | CBS | c.1213_1215delinsCTT (p.Lys405Leu) c.174_176delinsCTT n.1524_1526delinsCTT n.504_506delinsCTT n.148_150delinsCTT c.1264_1266delinsCTT (p.Lys422Leu) c.898_900delinsCTT (p.Lys300Leu) n.1584_1586delinsCTT n.1363_1365delinsCTT n.2184_2186delinsCTT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsACA | CA2579806130 | CBS | c.1213_1215delinsTGT (p.Lys405Cys) c.174_176delinsTGT n.1524_1526delinsTGT n.504_506delinsTGT n.148_150delinsTGT c.1264_1266delinsTGT (p.Lys422Cys) c.898_900delinsTGT (p.Lys300Cys) n.1584_1586delinsTGT n.1363_1365delinsTGT n.2184_2186delinsTGT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsACC | CA2579806128 | CBS | c.1213_1215delinsGGT (p.Lys405Gly) c.174_176delinsGGT n.1524_1526delinsGGT n.504_506delinsGGT n.148_150delinsGGT c.1264_1266delinsGGT (p.Lys422Gly) c.898_900delinsGGT (p.Lys300Gly) n.1584_1586delinsGGT n.1363_1365delinsGGT n.2184_2186delinsGGT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsACG | CA2579806134 | CBS | c.1213_1215delinsCGT (p.Lys405Arg) c.174_176delinsCGT n.1524_1526delinsCGT n.504_506delinsCGT n.148_150delinsCGT c.1264_1266delinsCGT (p.Lys422Arg) c.898_900delinsCGT (p.Lys300Arg) n.1584_1586delinsCGT n.1363_1365delinsCGT n.2184_2186delinsCGT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsAGA | CA2579806116 | CBS | c.1213_1215delinsTCT (p.Lys405Ser) c.174_176delinsTCT n.1524_1526delinsTCT n.504_506delinsTCT n.148_150delinsTCT c.1264_1266delinsTCT (p.Lys422Ser) c.898_900delinsTCT (p.Lys300Ser) n.1584_1586delinsTCT n.1363_1365delinsTCT n.2184_2186delinsTCT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsAGC | CA2579806135 | CBS | c.1213_1215delinsGCT (p.Lys405Ala) c.174_176delinsGCT n.1524_1526delinsGCT n.504_506delinsGCT n.148_150delinsGCT c.1264_1266delinsGCT (p.Lys422Ala) c.898_900delinsGCT (p.Lys300Ala) n.1584_1586delinsGCT n.1363_1365delinsGCT n.2184_2186delinsGCT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsAGG | CA2579806120 | CBS | c.1213_1215delinsCCT (p.Lys405Pro) c.174_176delinsCCT n.1524_1526delinsCCT n.504_506delinsCCT n.148_150delinsCCT c.1264_1266delinsCCT (p.Lys422Pro) c.898_900delinsCCT (p.Lys300Pro) n.1584_1586delinsCCT n.1363_1365delinsCCT n.2184_2186delinsCCT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsATA | CA2579806112 | CBS | c.1213_1215delinsTAT (p.Lys405Tyr) c.174_176delinsTAT n.1524_1526delinsTAT n.504_506delinsTAT n.148_150delinsTAT c.1264_1266delinsTAT (p.Lys422Tyr) c.898_900delinsTAT (p.Lys300Tyr) n.1584_1586delinsTAT n.1363_1365delinsTAT n.2184_2186delinsTAT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsATC | CA2579806131 | CBS | c.1213_1215delinsGAT (p.Lys405Asp) c.174_176delinsGAT n.1524_1526delinsGAT n.504_506delinsGAT n.148_150delinsGAT c.1264_1266delinsGAT (p.Lys422Asp) c.898_900delinsGAT (p.Lys300Asp) n.1584_1586delinsGAT n.1363_1365delinsGAT n.2184_2186delinsGAT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsATG | CA2579813547 | CBS | c.1213_1215delinsCAT (p.Lys405His) c.174_176delinsCAT n.1524_1526delinsCAT n.504_506delinsCAT n.148_150delinsCAT c.1264_1266delinsCAT (p.Lys422His) c.898_900delinsCAT (p.Lys300His) n.1584_1586delinsCAT n.1363_1365delinsCAT n.2184_2186delinsCAT | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsGAA | CA2579813546 | CBS | c.1213_1215delinsTTC (p.Lys405Phe) c.174_176delinsTTC n.1524_1526delinsTTC n.504_506delinsTTC n.148_150delinsTTC c.1264_1266delinsTTC (p.Lys422Phe) c.898_900delinsTTC (p.Lys300Phe) n.1584_1586delinsTTC n.1363_1365delinsTTC n.2184_2186delinsTTC | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsTAA | CA2579806122 | CBS | c.1213_1215delinsTTA (p.Lys405Leu) c.174_176delinsTTA n.1524_1526delinsTTA n.504_506delinsTTA n.148_150delinsTTA c.1264_1266delinsTTA (p.Lys422Leu) c.898_900delinsTTA (p.Lys300Leu) n.1584_1586delinsTTA n.1363_1365delinsTTA n.2184_2186delinsTTA | |
| 21 | g.43059234_43059236delinsTTA | CA2579806117 | CBS | c.1213_1215delinsTAA (p.Lys405Ter) c.174_176delinsTAA n.1524_1526delinsTAA n.504_506delinsTAA n.148_150delinsTAA c.1264_1266delinsTAA (p.Lys422Ter) c.898_900delinsTAA (p.Lys300Ter) n.1584_1586delinsTAA n.1363_1365delinsTAA n.2184_2186delinsTAA | |
| 21 | g.43059235T>A | CA410397645 | CBS | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.175A>T n.1525A>T n.505A>T n.149A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.1585A>T n.1364A>T n.2185A>T | |
| 21 | g.43059235T>C | CA410397648 | CBS | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.175A>G n.1525A>G n.505A>G n.149A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1585A>G n.1364A>G n.2185A>G | |
| 21 | g.43059235T>G | CA410397646 | CBS | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.175A>C n.1525A>C n.505A>C n.149A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1585A>C n.1364A>C n.2185A>C | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsAA | CA2579806124 | CBS | c.1213_1214delinsTT (p.Lys405Leu) c.174_175delinsTT n.1524_1525delinsTT n.504_505delinsTT n.148_149delinsTT c.1264_1265delinsTT (p.Lys422Leu) c.898_899delinsTT (p.Lys300Leu) n.1584_1585delinsTT n.1363_1364delinsTT n.2184_2185delinsTT | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsAC | CA2579806110 | CBS | c.1213_1214delinsGT (p.Lys405Val) c.174_175delinsGT n.1524_1525delinsGT n.504_505delinsGT n.148_149delinsGT c.1264_1265delinsGT (p.Lys422Val) c.898_899delinsGT (p.Lys300Val) n.1584_1585delinsGT n.1363_1364delinsGT n.2184_2185delinsGT | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsAG | CA2579806125 | CBS | c.1213_1214delinsCT (p.Lys405Leu) c.174_175delinsCT n.1524_1525delinsCT n.504_505delinsCT n.148_149delinsCT c.1264_1265delinsCT (p.Lys422Leu) c.898_899delinsCT (p.Lys300Leu) n.1584_1585delinsCT n.1363_1364delinsCT n.2184_2185delinsCT | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsCA | CA2579806113 | CBS | c.1213_1214delinsTG (p.Lys405Trp) c.174_175delinsTG n.1524_1525delinsTG n.504_505delinsTG n.148_149delinsTG c.1264_1265delinsTG (p.Lys422Trp) c.898_899delinsTG (p.Lys300Trp) n.1584_1585delinsTG n.1363_1364delinsTG n.2184_2185delinsTG | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsCC | CA2579806129 | CBS | c.1213_1214delinsGG (p.Lys405Gly) c.174_175delinsGG n.1524_1525delinsGG n.504_505delinsGG n.148_149delinsGG c.1264_1265delinsGG (p.Lys422Gly) c.898_899delinsGG (p.Lys300Gly) n.1584_1585delinsGG n.1363_1364delinsGG n.2184_2185delinsGG | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsCG | CA2579806132 | CBS | c.1213_1214delinsCG (p.Lys405Arg) c.174_175delinsCG n.1524_1525delinsCG n.504_505delinsCG n.148_149delinsCG c.1264_1265delinsCG (p.Lys422Arg) c.898_899delinsCG (p.Lys300Arg) n.1584_1585delinsCG n.1363_1364delinsCG n.2184_2185delinsCG | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsGA | CA2579806119 | CBS | c.1213_1214delinsTC (p.Lys405Ser) c.174_175delinsTC n.1524_1525delinsTC n.504_505delinsTC n.148_149delinsTC c.1264_1265delinsTC (p.Lys422Ser) c.898_899delinsTC (p.Lys300Ser) n.1584_1585delinsTC n.1363_1364delinsTC n.2184_2185delinsTC | |
| 21 | g.43059235_43059236delinsGC | CA2579806133 | CBS | c.1213_1214delinsGC (p.Lys405Ala) c.174_175delinsGC n.1524_1525delinsGC n.504_505delinsGC n.148_149delinsGC c.1264_1265delinsGC (p.Lys422Ala) c.898_899delinsGC (p.Lys300Ala) n.1584_1585delinsGC n.1363_1364delinsGC n.2184_2185delinsGC | |
| 21 | g.43059236T>A | CA410397650 | CBS | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.174A>T n.1524A>T n.504A>T n.148A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1584A>T n.1363A>T n.2184A>T | dbSNP |
| 21 | g.43059236T>C | CA410397651 | CBS | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.174A>G n.1524A>G n.504A>G n.148A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1584A>G n.1363A>G n.2184A>G | |
| 21 | g.43059236T>G | CA321688542 | CBS | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.174A>C n.1524A>C n.504A>C n.148A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1584A>C n.1363A>C n.2184A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059236T= | CA2391101857 | CBS | c.1213A= (p.Lys405=) c.174A= n.1524A= n.504A= n.148A= c.1264A= (p.Lys422=) c.898A= (p.Lys300=) n.1584A= n.1363A= n.2184A= | |
| 21 | g.43059236_43059239delinsTCTC | CA2391101858 | CBS | c.1210_1213delinsGAGA (p.Glu404=) c.171_174delinsGAGA n.1521_1524delinsGAGA n.501_504delinsGAGA n.145_148delinsGAGA c.1261_1264delinsGAGA (p.Glu421=) c.895_898delinsGAGA (p.Glu299=) n.1581_1584delinsGAGA n.1360_1363delinsGAGA n.2181_2184delinsGAGA | |
| 21 | g.43059237C>A | CA410397653 | CBS | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.173G>T n.1523G>T n.503G>T n.147G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1583G>T n.1362G>T n.2183G>T | |
| 21 | g.43059237C= | CA2391101859 | CBS | c.1212G= (p.Glu404=) c.173G= n.1523G= n.503G= n.147G= c.1263G= (p.Glu421=) c.897G= (p.Glu299=) n.1583G= n.1362G= n.2183G= | |
| 21 | g.43059237C>G | CA321688560 | CBS | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.173G>C n.1523G>C n.503G>C n.147G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1583G>C n.1362G>C n.2183G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059237_43059238delinsAA | CA2579809934 | CBS | c.1211_1212delinsTT (p.Glu404Val) c.172_173delinsTT n.1522_1523delinsTT n.502_503delinsTT n.146_147delinsTT c.1262_1263delinsTT (p.Glu421Val) c.896_897delinsTT (p.Glu299Val) n.1582_1583delinsTT n.1361_1362delinsTT n.2182_2183delinsTT | |
| 21 | g.43059237_43059238delinsAC | CA2579809950 | CBS | c.1211_1212delinsGT (p.Glu404Gly) c.172_173delinsGT n.1522_1523delinsGT n.502_503delinsGT n.146_147delinsGT c.1262_1263delinsGT (p.Glu421Gly) c.896_897delinsGT (p.Glu299Gly) n.1582_1583delinsGT n.1361_1362delinsGT n.2182_2183delinsGT | |
| 21 | g.43059237_43059238delinsAG | CA2579809955 | CBS | c.1211_1212delinsCT (p.Glu404Ala) c.172_173delinsCT n.1522_1523delinsCT n.502_503delinsCT n.146_147delinsCT c.1262_1263delinsCT (p.Glu421Ala) c.896_897delinsCT (p.Glu299Ala) n.1582_1583delinsCT n.1361_1362delinsCT n.2182_2183delinsCT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsAAA | CA2579809943 | CBS | c.1210_1212delinsTTT (p.Glu404Phe) c.171_173delinsTTT n.1521_1523delinsTTT n.501_503delinsTTT n.145_147delinsTTT c.1261_1263delinsTTT (p.Glu421Phe) c.895_897delinsTTT (p.Glu299Phe) n.1581_1583delinsTTT n.1360_1362delinsTTT n.2181_2183delinsTTT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsAAG | CA2579809945 | CBS | c.1210_1212delinsCTT (p.Glu404Leu) c.171_173delinsCTT n.1521_1523delinsCTT n.501_503delinsCTT n.145_147delinsCTT c.1261_1263delinsCTT (p.Glu421Leu) c.895_897delinsCTT (p.Glu299Leu) n.1581_1583delinsCTT n.1360_1362delinsCTT n.2181_2183delinsCTT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsAAT | CA2579809948 | CBS | c.1210_1212delinsATT (p.Glu404Ile) c.171_173delinsATT n.1521_1523delinsATT n.501_503delinsATT n.145_147delinsATT c.1261_1263delinsATT (p.Glu421Ile) c.895_897delinsATT (p.Glu299Ile) n.1581_1583delinsATT n.1360_1362delinsATT n.2181_2183delinsATT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsACA | CA2579809951 | CBS | c.1210_1212delinsTGT (p.Glu404Cys) c.171_173delinsTGT n.1521_1523delinsTGT n.501_503delinsTGT n.145_147delinsTGT c.1261_1263delinsTGT (p.Glu421Cys) c.895_897delinsTGT (p.Glu299Cys) n.1581_1583delinsTGT n.1360_1362delinsTGT n.2181_2183delinsTGT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsACG | CA2579809953 | CBS | c.1210_1212delinsCGT (p.Glu404Arg) c.171_173delinsCGT n.1521_1523delinsCGT n.501_503delinsCGT n.145_147delinsCGT c.1261_1263delinsCGT (p.Glu421Arg) c.895_897delinsCGT (p.Glu299Arg) n.1581_1583delinsCGT n.1360_1362delinsCGT n.2181_2183delinsCGT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsACT | CA2579809941 | CBS | c.1210_1212delinsAGT (p.Glu404Ser) c.171_173delinsAGT n.1521_1523delinsAGT n.501_503delinsAGT n.145_147delinsAGT c.1261_1263delinsAGT (p.Glu421Ser) c.895_897delinsAGT (p.Glu299Ser) n.1581_1583delinsAGT n.1360_1362delinsAGT n.2181_2183delinsAGT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsAGA | CA2579809940 | CBS | c.1210_1212delinsTCT (p.Glu404Ser) c.171_173delinsTCT n.1521_1523delinsTCT n.501_503delinsTCT n.145_147delinsTCT c.1261_1263delinsTCT (p.Glu421Ser) c.895_897delinsTCT (p.Glu299Ser) n.1581_1583delinsTCT n.1360_1362delinsTCT n.2181_2183delinsTCT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsAGG | CA2579809942 | CBS | c.1210_1212delinsCCT (p.Glu404Pro) c.171_173delinsCCT n.1521_1523delinsCCT n.501_503delinsCCT n.145_147delinsCCT c.1261_1263delinsCCT (p.Glu421Pro) c.895_897delinsCCT (p.Glu299Pro) n.1581_1583delinsCCT n.1360_1362delinsCCT n.2181_2183delinsCCT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsAGT | CA2579809938 | CBS | c.1210_1212delinsACT (p.Glu404Thr) c.171_173delinsACT n.1521_1523delinsACT n.501_503delinsACT n.145_147delinsACT c.1261_1263delinsACT (p.Glu421Thr) c.895_897delinsACT (p.Glu299Thr) n.1581_1583delinsACT n.1360_1362delinsACT n.2181_2183delinsACT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsATA | CA2579809935 | CBS | c.1210_1212delinsTAT (p.Glu404Tyr) c.171_173delinsTAT n.1521_1523delinsTAT n.501_503delinsTAT n.145_147delinsTAT c.1261_1263delinsTAT (p.Glu421Tyr) c.895_897delinsTAT (p.Glu299Tyr) n.1581_1583delinsTAT n.1360_1362delinsTAT n.2181_2183delinsTAT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsATG | CA2579809949 | CBS | c.1210_1212delinsCAT (p.Glu404His) c.171_173delinsCAT n.1521_1523delinsCAT n.501_503delinsCAT n.145_147delinsCAT c.1261_1263delinsCAT (p.Glu421His) c.895_897delinsCAT (p.Glu299His) n.1581_1583delinsCAT n.1360_1362delinsCAT n.2181_2183delinsCAT | |
| 21 | g.43059237_43059239delinsATT | CA2579809952 | CBS | c.1210_1212delinsAAT (p.Glu404Asn) c.171_173delinsAAT n.1521_1523delinsAAT n.501_503delinsAAT n.145_147delinsAAT c.1261_1263delinsAAT (p.Glu421Asn) c.895_897delinsAAT (p.Glu299Asn) n.1581_1583delinsAAT n.1360_1362delinsAAT n.2181_2183delinsAAT | |
| 21 | g.43059238_43059240del | CA658824060 | CBS | c.1210_1212del (p.Glu404del) c.171_173del n.1521_1523del n.501_503del n.145_147del c.1261_1263del (p.Glu421del) c.895_897del (p.Glu299del) n.1581_1583del n.1360_1362del n.2181_2183del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059238T>A | CA410397655 | CBS | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.172A>T n.1522A>T n.502A>T n.146A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1582A>T n.1361A>T n.2182A>T | |
| 21 | g.43059238T>C | CA410397657 | CBS | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.172A>G n.1522A>G n.502A>G n.146A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1582A>G n.1361A>G n.2182A>G | |
| 21 | g.43059238T>G | CA410397659 | CBS | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.172A>C n.1522A>C n.502A>C n.146A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1582A>C n.1361A>C n.2182A>C | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsAA | CA2579809947 | CBS | c.1210_1211delinsTT (p.Glu404Leu) c.171_172delinsTT n.1521_1522delinsTT n.501_502delinsTT n.145_146delinsTT c.1261_1262delinsTT (p.Glu421Leu) c.895_896delinsTT (p.Glu299Leu) n.1581_1582delinsTT n.1360_1361delinsTT n.2181_2182delinsTT | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsAG | CA2579809946 | CBS | c.1210_1211delinsCT (p.Glu404Leu) c.171_172delinsCT n.1521_1522delinsCT n.501_502delinsCT n.145_146delinsCT c.1261_1262delinsCT (p.Glu421Leu) c.895_896delinsCT (p.Glu299Leu) n.1581_1582delinsCT n.1360_1361delinsCT n.2181_2182delinsCT | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsAT | CA2579809944 | CBS | c.1210_1211delinsAT (p.Glu404Met) c.171_172delinsAT n.1521_1522delinsAT n.501_502delinsAT n.145_146delinsAT c.1261_1262delinsAT (p.Glu421Met) c.895_896delinsAT (p.Glu299Met) n.1581_1582delinsAT n.1360_1361delinsAT n.2181_2182delinsAT | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsCA | CA2579809936 | CBS | c.1210_1211delinsTG (p.Glu404Trp) c.171_172delinsTG n.1521_1522delinsTG n.501_502delinsTG n.145_146delinsTG c.1261_1262delinsTG (p.Glu421Trp) c.895_896delinsTG (p.Glu299Trp) n.1581_1582delinsTG n.1360_1361delinsTG n.2181_2182delinsTG | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsCT | CA2579809954 | CBS | c.1210_1211delinsAG (p.Glu404Arg) c.171_172delinsAG n.1521_1522delinsAG n.501_502delinsAG n.145_146delinsAG c.1261_1262delinsAG (p.Glu421Arg) c.895_896delinsAG (p.Glu299Arg) n.1581_1582delinsAG n.1360_1361delinsAG n.2181_2182delinsAG | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsGA | CA2579809939 | CBS | c.1210_1211delinsTC (p.Glu404Ser) c.171_172delinsTC n.1521_1522delinsTC n.501_502delinsTC n.145_146delinsTC c.1261_1262delinsTC (p.Glu421Ser) c.895_896delinsTC (p.Glu299Ser) n.1581_1582delinsTC n.1360_1361delinsTC n.2181_2182delinsTC | |
| 21 | g.43059238_43059239delinsGT | CA2579809937 | CBS | c.1210_1211delinsAC (p.Glu404Thr) c.171_172delinsAC n.1521_1522delinsAC n.501_502delinsAC n.145_146delinsAC c.1261_1262delinsAC (p.Glu421Thr) c.895_896delinsAC (p.Glu299Thr) n.1581_1582delinsAC n.1360_1361delinsAC n.2181_2182delinsAC | |
| 21 | g.43059239C>A | CA410397661 | CBS | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.171G>T n.1521G>T n.501G>T n.145G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1581G>T n.1360G>T n.2181G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059239C= | CA2391101860 | CBS | c.1210G= (p.Glu404=) c.171G= n.1521G= n.501G= n.145G= c.1261G= (p.Glu421=) c.895G= (p.Glu299=) n.1581G= n.1360G= n.2181G= | |
| 21 | g.43059239C>G | CA410397662 | CBS | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.171G>C n.1521G>C n.501G>C n.145G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1581G>C n.1360G>C n.2181G>C | |
| 21 | g.43059239C>T | CA410397663 | CBS | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.171G>A n.1521G>A n.501G>A n.145G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1581G>A n.1360G>A n.2181G>A | |
| 21 | g.43059240C= | CA2391101861 | CBS | c.1209G= (p.Thr403=) c.170G= n.1520G= n.500G= n.144G= c.1260G= (p.Thr420=) c.894G= (p.Thr298=) n.1580G= n.1359G= n.2180G= | |
| 21 | g.43059240C>T | CA321688569 | CBS | c.1209G>A (p.Thr403=) c.170G>A n.1520G>A n.500G>A n.144G>A c.1260G>A (p.Thr420=) c.894G>A (p.Thr298=) n.1580G>A n.1359G>A n.2180G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059240_43059241delinsAA | CA2579803858 | CBS | c.1208_1209delinsTT (p.Thr403Ile) c.169_170delinsTT n.1519_1520delinsTT n.499_500delinsTT n.143_144delinsTT c.1259_1260delinsTT (p.Thr420Ile) c.893_894delinsTT (p.Thr298Ile) n.1579_1580delinsTT n.1358_1359delinsTT n.2179_2180delinsTT | |
| 21 | g.43059240_43059241delinsAC | CA2579803853 | CBS | c.1208_1209delinsGT (p.Thr403Ser) c.169_170delinsGT n.1519_1520delinsGT n.499_500delinsGT n.143_144delinsGT c.1259_1260delinsGT (p.Thr420Ser) c.893_894delinsGT (p.Thr298Ser) n.1579_1580delinsGT n.1358_1359delinsGT n.2179_2180delinsGT | |
| 21 | g.43059240_43059241delinsAT | CA2579803862 | CBS | c.1208_1209delinsAT (p.Thr403Asn) c.169_170delinsAT n.1519_1520delinsAT n.499_500delinsAT n.143_144delinsAT c.1259_1260delinsAT (p.Thr420Asn) c.893_894delinsAT (p.Thr298Asn) n.1579_1580delinsAT n.1358_1359delinsAT n.2179_2180delinsAT | |
| 21 | g.43059240_43059241delinsTA | CA2579803857 | CBS | c.1208_1209delinsTA (p.Thr403Ile) c.169_170delinsTA n.1519_1520delinsTA n.499_500delinsTA n.143_144delinsTA c.1259_1260delinsTA (p.Thr420Ile) c.893_894delinsTA (p.Thr298Ile) n.1579_1580delinsTA n.1358_1359delinsTA n.2179_2180delinsTA | |
| 21 | g.43059240_43059241delinsTC | CA2579803864 | CBS | c.1208_1209delinsGA (p.Thr403Arg) c.169_170delinsGA n.1519_1520delinsGA n.499_500delinsGA n.143_144delinsGA c.1259_1260delinsGA (p.Thr420Arg) c.893_894delinsGA (p.Thr298Arg) n.1579_1580delinsGA n.1358_1359delinsGA n.2179_2180delinsGA | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsAAA | CA2579803852 | CBS | c.1207_1209delinsTTT (p.Thr403Phe) c.168_170delinsTTT n.1518_1520delinsTTT n.498_500delinsTTT n.142_144delinsTTT c.1258_1260delinsTTT (p.Thr420Phe) c.892_894delinsTTT (p.Thr298Phe) n.1578_1580delinsTTT n.1357_1359delinsTTT n.2178_2180delinsTTT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsAAC | CA2579803847 | CBS | c.1207_1209delinsGTT (p.Thr403Val) c.168_170delinsGTT n.1518_1520delinsGTT n.498_500delinsGTT n.142_144delinsGTT c.1258_1260delinsGTT (p.Thr420Val) c.892_894delinsGTT (p.Thr298Val) n.1578_1580delinsGTT n.1357_1359delinsGTT n.2178_2180delinsGTT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsAAG | CA2579803856 | CBS | c.1207_1209delinsCTT (p.Thr403Leu) c.168_170delinsCTT n.1518_1520delinsCTT n.498_500delinsCTT n.142_144delinsCTT c.1258_1260delinsCTT (p.Thr420Leu) c.892_894delinsCTT (p.Thr298Leu) n.1578_1580delinsCTT n.1357_1359delinsCTT n.2178_2180delinsCTT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsACA | CA2579803860 | CBS | c.1207_1209delinsTGT (p.Thr403Cys) c.168_170delinsTGT n.1518_1520delinsTGT n.498_500delinsTGT n.142_144delinsTGT c.1258_1260delinsTGT (p.Thr420Cys) c.892_894delinsTGT (p.Thr298Cys) n.1578_1580delinsTGT n.1357_1359delinsTGT n.2178_2180delinsTGT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsACG | CA2579803863 | CBS | c.1207_1209delinsCGT (p.Thr403Arg) c.168_170delinsCGT n.1518_1520delinsCGT n.498_500delinsCGT n.142_144delinsCGT c.1258_1260delinsCGT (p.Thr420Arg) c.892_894delinsCGT (p.Thr298Arg) n.1578_1580delinsCGT n.1357_1359delinsCGT n.2178_2180delinsCGT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsAGA | CA2579803854 | CBS | c.1207_1209delinsTCT (p.Thr403Ser) c.168_170delinsTCT n.1518_1520delinsTCT n.498_500delinsTCT n.142_144delinsTCT c.1258_1260delinsTCT (p.Thr420Ser) c.892_894delinsTCT (p.Thr298Ser) n.1578_1580delinsTCT n.1357_1359delinsTCT n.2178_2180delinsTCT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsAGC | CA2579803865 | CBS | c.1207_1209delinsGCT (p.Thr403Ala) c.168_170delinsGCT n.1518_1520delinsGCT n.498_500delinsGCT n.142_144delinsGCT c.1258_1260delinsGCT (p.Thr420Ala) c.892_894delinsGCT (p.Thr298Ala) n.1578_1580delinsGCT n.1357_1359delinsGCT n.2178_2180delinsGCT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsATA | CA2579803849 | CBS | c.1207_1209delinsTAT (p.Thr403Tyr) c.168_170delinsTAT n.1518_1520delinsTAT n.498_500delinsTAT n.142_144delinsTAT c.1258_1260delinsTAT (p.Thr420Tyr) c.892_894delinsTAT (p.Thr298Tyr) n.1578_1580delinsTAT n.1357_1359delinsTAT n.2178_2180delinsTAT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsATC | CA2579803861 | CBS | c.1207_1209delinsGAT (p.Thr403Asp) c.168_170delinsGAT n.1518_1520delinsGAT n.498_500delinsGAT n.142_144delinsGAT c.1258_1260delinsGAT (p.Thr420Asp) c.892_894delinsGAT (p.Thr298Asp) n.1578_1580delinsGAT n.1357_1359delinsGAT n.2178_2180delinsGAT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsATG | CA2579803859 | CBS | c.1207_1209delinsCAT (p.Thr403His) c.168_170delinsCAT n.1518_1520delinsCAT n.498_500delinsCAT n.142_144delinsCAT c.1258_1260delinsCAT (p.Thr420His) c.892_894delinsCAT (p.Thr298His) n.1578_1580delinsCAT n.1357_1359delinsCAT n.2178_2180delinsCAT | |
| 21 | g.43059240_43059242delinsTCA | CA2579803851 | CBS | c.1207_1209delinsTGA (p.Thr403Ter) c.168_170delinsTGA n.1518_1520delinsTGA n.498_500delinsTGA n.142_144delinsTGA c.1258_1260delinsTGA (p.Thr420Ter) c.892_894delinsTGA (p.Thr298Ter) n.1578_1580delinsTGA n.1357_1359delinsTGA n.2178_2180delinsTGA | |
| 21 | g.43059241G>A | CA10604053 | CBS | c.1208C>T (p.Thr403Met) c.169C>T n.1519C>T n.499C>T n.143C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) c.893C>T (p.Thr298Met) n.1579C>T n.1358C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059241G>C | CA410397668 | CBS | c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.169C>G n.1519C>G n.499C>G n.143C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.1579C>G n.1358C>G n.2179C>G | |
| 21 | g.43059241G= | CA2391101862 | CBS | c.1208C= (p.Thr403=) c.169C= n.1519C= n.499C= n.143C= c.1259C= (p.Thr420=) c.893C= (p.Thr298=) n.1579C= n.1358C= n.2179C= | |
| 21 | g.43059241G>T | CA410397667 | CBS | c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.169C>A n.1519C>A n.499C>A n.143C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.1579C>A n.1358C>A n.2179C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059241_43059242delinsAA | CA2579803855 | CBS | c.1207_1208delinsTT (p.Thr403Leu) c.168_169delinsTT n.1518_1519delinsTT n.498_499delinsTT n.142_143delinsTT c.1258_1259delinsTT (p.Thr420Leu) c.892_893delinsTT (p.Thr298Leu) n.1578_1579delinsTT n.1357_1358delinsTT n.2178_2179delinsTT | |
| 21 | g.43059241_43059242delinsCA | CA2579803848 | CBS | c.1207_1208delinsTG (p.Thr403Trp) c.168_169delinsTG n.1518_1519delinsTG n.498_499delinsTG n.142_143delinsTG c.1258_1259delinsTG (p.Thr420Trp) c.892_893delinsTG (p.Thr298Trp) n.1578_1579delinsTG n.1357_1358delinsTG n.2178_2179delinsTG | |
| 21 | g.43059241_43059242delinsTA | CA2579803850 | CBS | c.1207_1208delinsTA (p.Thr403Ter) c.168_169delinsTA n.1518_1519delinsTA n.498_499delinsTA n.142_143delinsTA c.1258_1259delinsTA (p.Thr420Ter) c.892_893delinsTA (p.Thr298Ter) n.1578_1579delinsTA n.1357_1358delinsTA n.2178_2179delinsTA | |
| 21 | g.43059242T>A | CA410397670 | CBS | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.168A>T n.1518A>T n.498A>T n.142A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1578A>T n.1357A>T n.2178A>T | |
| 21 | g.43059242T>C | CA410397671 | CBS | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.168A>G n.1518A>G n.498A>G n.142A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1578A>G n.1357A>G n.2178A>G | |
| 21 | g.43059242T>G | CA410397673 | CBS | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.168A>C n.1518A>C n.498A>C n.142A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1578A>C n.1357A>C n.2178A>C | |
| 21 | g.43059243G>A | CA2579807808 | CBS | c.1206C>T (p.Leu402=) c.167C>T n.1517C>T n.497C>T n.141C>T c.1257C>T (p.Leu419=) c.891C>T (p.Leu297=) n.1577C>T n.1356C>T n.2177C>T | |
| 21 | g.43059243_43059244delinsAC | CA2579807803 | CBS | c.1205_1206delinsGT (p.Leu402Arg) c.166_167delinsGT n.1516_1517delinsGT n.496_497delinsGT n.140_141delinsGT c.1256_1257delinsGT (p.Leu419Arg) c.890_891delinsGT (p.Leu297Arg) n.1576_1577delinsGT n.1355_1356delinsGT n.2176_2177delinsGT | |
| 21 | g.43059243_43059244delinsAG | CA2579807792 | CBS | c.1205_1206delinsCT (p.Leu402Pro) c.166_167delinsCT n.1516_1517delinsCT n.496_497delinsCT n.140_141delinsCT c.1256_1257delinsCT (p.Leu419Pro) c.890_891delinsCT (p.Leu297Pro) n.1576_1577delinsCT n.1355_1356delinsCT n.2176_2177delinsCT | |
| 21 | g.43059243_43059244delinsAT | CA2579807794 | CBS | c.1205_1206delinsAT (p.Leu402His) c.166_167delinsAT n.1516_1517delinsAT n.496_497delinsAT n.140_141delinsAT c.1256_1257delinsAT (p.Leu419His) c.890_891delinsAT (p.Leu297His) n.1576_1577delinsAT n.1355_1356delinsAT n.2176_2177delinsAT | |
| 21 | g.43059243_43059244delinsCC | CA2579807804 | CBS | c.1205_1206delinsGG (p.Leu402Arg) c.166_167delinsGG n.1516_1517delinsGG n.496_497delinsGG n.140_141delinsGG c.1256_1257delinsGG (p.Leu419Arg) c.890_891delinsGG (p.Leu297Arg) n.1576_1577delinsGG n.1355_1356delinsGG n.2176_2177delinsGG | |
| 21 | g.43059243_43059244delinsCT | CA2579807799 | CBS | c.1205_1206delinsAG (p.Leu402Gln) c.166_167delinsAG n.1516_1517delinsAG n.496_497delinsAG n.140_141delinsAG c.1256_1257delinsAG (p.Leu419Gln) c.890_891delinsAG (p.Leu297Gln) n.1576_1577delinsAG n.1355_1356delinsAG n.2176_2177delinsAG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsAAA | CA2579807795 | CBS | c.1204_1206delinsTTT (p.Leu402Phe) c.165_167delinsTTT n.1515_1517delinsTTT n.495_497delinsTTT n.139_141delinsTTT c.1255_1257delinsTTT (p.Leu419Phe) c.889_891delinsTTT (p.Leu297Phe) n.1575_1577delinsTTT n.1354_1356delinsTTT n.2175_2177delinsTTT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsAAC | CA2579807785 | CBS | c.1204_1206delinsGTT (p.Leu402Val) c.165_167delinsGTT n.1515_1517delinsGTT n.495_497delinsGTT n.139_141delinsGTT c.1255_1257delinsGTT (p.Leu419Val) c.889_891delinsGTT (p.Leu297Val) n.1575_1577delinsGTT n.1354_1356delinsGTT n.2175_2177delinsGTT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsAAT | CA2579807793 | CBS | c.1204_1206delinsATT (p.Leu402Ile) c.165_167delinsATT n.1515_1517delinsATT n.495_497delinsATT n.139_141delinsATT c.1255_1257delinsATT (p.Leu419Ile) c.889_891delinsATT (p.Leu297Ile) n.1575_1577delinsATT n.1354_1356delinsATT n.2175_2177delinsATT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsACA | CA2579807800 | CBS | c.1204_1206delinsTGT (p.Leu402Cys) c.165_167delinsTGT n.1515_1517delinsTGT n.495_497delinsTGT n.139_141delinsTGT c.1255_1257delinsTGT (p.Leu419Cys) c.889_891delinsTGT (p.Leu297Cys) n.1575_1577delinsTGT n.1354_1356delinsTGT n.2175_2177delinsTGT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsACC | CA2579807796 | CBS | c.1204_1206delinsGGT (p.Leu402Gly) c.165_167delinsGGT n.1515_1517delinsGGT n.495_497delinsGGT n.139_141delinsGGT c.1255_1257delinsGGT (p.Leu419Gly) c.889_891delinsGGT (p.Leu297Gly) n.1575_1577delinsGGT n.1354_1356delinsGGT n.2175_2177delinsGGT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsAGA | CA2579807790 | CBS | c.1204_1206delinsTCT (p.Leu402Ser) c.165_167delinsTCT n.1515_1517delinsTCT n.495_497delinsTCT n.139_141delinsTCT c.1255_1257delinsTCT (p.Leu419Ser) c.889_891delinsTCT (p.Leu297Ser) n.1575_1577delinsTCT n.1354_1356delinsTCT n.2175_2177delinsTCT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsATA | CA2579807786 | CBS | c.1204_1206delinsTAT (p.Leu402Tyr) c.165_167delinsTAT n.1515_1517delinsTAT n.495_497delinsTAT n.139_141delinsTAT c.1255_1257delinsTAT (p.Leu419Tyr) c.889_891delinsTAT (p.Leu297Tyr) n.1575_1577delinsTAT n.1354_1356delinsTAT n.2175_2177delinsTAT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsATC | CA2579807802 | CBS | c.1204_1206delinsGAT (p.Leu402Asp) c.165_167delinsGAT n.1515_1517delinsGAT n.495_497delinsGAT n.139_141delinsGAT c.1255_1257delinsGAT (p.Leu419Asp) c.889_891delinsGAT (p.Leu297Asp) n.1575_1577delinsGAT n.1354_1356delinsGAT n.2175_2177delinsGAT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsATT | CA2579807801 | CBS | c.1204_1206delinsAAT (p.Leu402Asn) c.165_167delinsAAT n.1515_1517delinsAAT n.495_497delinsAAT n.139_141delinsAAT c.1255_1257delinsAAT (p.Leu419Asn) c.889_891delinsAAT (p.Leu297Asn) n.1575_1577delinsAAT n.1354_1356delinsAAT n.2175_2177delinsAAT | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCAA | CA2579807807 | CBS | c.1204_1206delinsTTG (p.Leu402=) c.165_167delinsTTG n.1515_1517delinsTTG n.495_497delinsTTG n.139_141delinsTTG c.1255_1257delinsTTG (p.Leu419=) c.889_891delinsTTG (p.Leu297=) n.1575_1577delinsTTG n.1354_1356delinsTTG n.2175_2177delinsTTG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCAC | CA2579807789 | CBS | c.1204_1206delinsGTG (p.Leu402Val) c.165_167delinsGTG n.1515_1517delinsGTG n.495_497delinsGTG n.139_141delinsGTG c.1255_1257delinsGTG (p.Leu419Val) c.889_891delinsGTG (p.Leu297Val) n.1575_1577delinsGTG n.1354_1356delinsGTG n.2175_2177delinsGTG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCCA | CA2579807788 | CBS | c.1204_1206delinsTGG (p.Leu402Trp) c.165_167delinsTGG n.1515_1517delinsTGG n.495_497delinsTGG n.139_141delinsTGG c.1255_1257delinsTGG (p.Leu419Trp) c.889_891delinsTGG (p.Leu297Trp) n.1575_1577delinsTGG n.1354_1356delinsTGG n.2175_2177delinsTGG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCCC | CA2579807798 | CBS | c.1204_1206delinsGGG (p.Leu402Gly) c.165_167delinsGGG n.1515_1517delinsGGG n.495_497delinsGGG n.139_141delinsGGG c.1255_1257delinsGGG (p.Leu419Gly) c.889_891delinsGGG (p.Leu297Gly) n.1575_1577delinsGGG n.1354_1356delinsGGG n.2175_2177delinsGGG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCCT | CA2579807805 | CBS | c.1204_1206delinsAGG (p.Leu402Arg) c.165_167delinsAGG n.1515_1517delinsAGG n.495_497delinsAGG n.139_141delinsAGG c.1255_1257delinsAGG (p.Leu419Arg) c.889_891delinsAGG (p.Leu297Arg) n.1575_1577delinsAGG n.1354_1356delinsAGG n.2175_2177delinsAGG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCGC | CA2579807806 | CBS | c.1204_1206delinsGCG (p.Leu402Ala) c.165_167delinsGCG n.1515_1517delinsGCG n.495_497delinsGCG n.139_141delinsGCG c.1255_1257delinsGCG (p.Leu419Ala) c.889_891delinsGCG (p.Leu297Ala) n.1575_1577delinsGCG n.1354_1356delinsGCG n.2175_2177delinsGCG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCTA | CA2579813592 | CBS | c.1204_1206delinsTAG (p.Leu402Ter) c.165_167delinsTAG n.1515_1517delinsTAG n.495_497delinsTAG n.139_141delinsTAG c.1255_1257delinsTAG (p.Leu419Ter) c.889_891delinsTAG (p.Leu297Ter) n.1575_1577delinsTAG n.1354_1356delinsTAG n.2175_2177delinsTAG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsCTC | CA2579807797 | CBS | c.1204_1206delinsGAG (p.Leu402Glu) c.165_167delinsGAG n.1515_1517delinsGAG n.495_497delinsGAG n.139_141delinsGAG c.1255_1257delinsGAG (p.Leu419Glu) c.889_891delinsGAG (p.Leu297Glu) n.1575_1577delinsGAG n.1354_1356delinsGAG n.2175_2177delinsGAG | |
| 21 | g.43059243_43059245delinsTAA | CA2579807810 | CBS | c.1204_1206delinsTTA (p.Leu402=) c.165_167delinsTTA n.1515_1517delinsTTA n.495_497delinsTTA n.139_141delinsTTA c.1255_1257delinsTTA (p.Leu419=) c.889_891delinsTTA (p.Leu297=) n.1575_1577delinsTTA n.1354_1356delinsTTA n.2175_2177delinsTTA | |
| 21 | g.43059244A= | CA2391101863 | CBS | c.1205T= (p.Leu402=) c.166T= n.1516T= n.496T= n.140T= c.1256T= (p.Leu419=) c.890T= (p.Leu297=) n.1576T= n.1355T= n.2176T= | |
| 21 | g.43059244A>C | CA410397674 | CBS | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.166T>G n.1516T>G n.496T>G n.140T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1576T>G n.1355T>G n.2176T>G | |
| 21 | g.43059244A>G | CA321688584 | CBS | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.166T>C n.1516T>C n.496T>C n.140T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1576T>C n.1355T>C n.2176T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059244A>T | CA410397675 | CBS | c.1205T>A (p.Leu402His) c.166T>A n.1516T>A n.496T>A n.140T>A c.1256T>A (p.Leu419His) c.890T>A (p.Leu297His) n.1576T>A n.1355T>A n.2176T>A | |
| 21 | g.43059244_43059245delinsGA | CA2579807791 | CBS | c.1204_1205delinsTC (p.Leu402Ser) c.165_166delinsTC n.1515_1516delinsTC n.495_496delinsTC n.139_140delinsTC c.1255_1256delinsTC (p.Leu419Ser) c.889_890delinsTC (p.Leu297Ser) n.1575_1576delinsTC n.1354_1355delinsTC n.2175_2176delinsTC | |
| 21 | g.43059244_43059245delinsTA | CA2579807787 | CBS | c.1204_1205delinsTA (p.Leu402Tyr) c.165_166delinsTA n.1515_1516delinsTA n.495_496delinsTA n.139_140delinsTA c.1255_1256delinsTA (p.Leu419Tyr) c.889_890delinsTA (p.Leu297Tyr) n.1575_1576delinsTA n.1354_1355delinsTA n.2175_2176delinsTA | |
| 21 | g.43059245G>A | CA410397676 | CBS | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.165C>T n.1515C>T n.495C>T n.139C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.1575C>T n.1354C>T n.2175C>T | |
| 21 | g.43059245G>C | CA410397677 | CBS | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.165C>G n.1515C>G n.495C>G n.139C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1575C>G n.1354C>G n.2175C>G | |
| 21 | g.43059245G= | CA2391101864 | CBS | c.1204C= (p.Leu402=) c.165C= n.1515C= n.495C= n.139C= c.1255C= (p.Leu419=) c.889C= (p.Leu297=) n.1575C= n.1354C= n.2175C= | |
| 21 | g.43059245G>T | CA321688585 | CBS | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.165C>A n.1515C>A n.495C>A n.139C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.1575C>A n.1354C>A n.2175C>A | dbSNP |
| 21 | g.43059246G>A | CA2579811748 | CBS | c.1203C>T (p.Asp401=) c.164C>T n.1514C>T n.494C>T n.138C>T c.1254C>T (p.Asp418=) c.888C>T (p.Asp296=) n.1574C>T n.1353C>T n.2174C>T | |
| 21 | g.43059246G>C | CA410397681 | CBS | c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.164C>G n.1514C>G n.494C>G n.138C>G c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) n.1574C>G n.1353C>G n.2174C>G | |
| 21 | g.43059246G>T | CA410397679 | CBS | c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.164C>A n.1514C>A n.494C>A n.138C>A c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) n.1574C>A n.1353C>A n.2174C>A | |
| 21 | g.43059246_43059247delinsAC | CA2579811741 | CBS | c.1202_1203delinsGT (p.Asp401Gly) c.163_164delinsGT n.1513_1514delinsGT n.493_494delinsGT n.137_138delinsGT c.1253_1254delinsGT (p.Asp418Gly) c.887_888delinsGT (p.Asp296Gly) n.1573_1574delinsGT n.1352_1353delinsGT n.2173_2174delinsGT | |
| 21 | g.43059246_43059247delinsAG | CA2579811746 | CBS | c.1202_1203delinsCT (p.Asp401Ala) c.163_164delinsCT n.1513_1514delinsCT n.493_494delinsCT n.137_138delinsCT c.1253_1254delinsCT (p.Asp418Ala) c.887_888delinsCT (p.Asp296Ala) n.1573_1574delinsCT n.1352_1353delinsCT n.2173_2174delinsCT | |
| 21 | g.43059246_43059247delinsCA | CA2579811727 | CBS | c.1202_1203delinsTG (p.Asp401Val) c.163_164delinsTG n.1513_1514delinsTG n.493_494delinsTG n.137_138delinsTG c.1253_1254delinsTG (p.Asp418Val) c.887_888delinsTG (p.Asp296Val) n.1573_1574delinsTG n.1352_1353delinsTG n.2173_2174delinsTG | |
| 21 | g.43059246_43059247delinsCC | CA2579811740 | CBS | c.1202_1203delinsGG (p.Asp401Gly) c.163_164delinsGG n.1513_1514delinsGG n.493_494delinsGG n.137_138delinsGG c.1253_1254delinsGG (p.Asp418Gly) c.887_888delinsGG (p.Asp296Gly) n.1573_1574delinsGG n.1352_1353delinsGG n.2173_2174delinsGG | |
| 21 | g.43059246_43059247delinsCG | CA2579811747 | CBS | c.1202_1203delinsCG (p.Asp401Ala) c.163_164delinsCG n.1513_1514delinsCG n.493_494delinsCG n.137_138delinsCG c.1253_1254delinsCG (p.Asp418Ala) c.887_888delinsCG (p.Asp296Ala) n.1573_1574delinsCG n.1352_1353delinsCG n.2173_2174delinsCG | |
| 21 | g.43059246_43059247delinsTC | CA2579811738 | CBS | c.1202_1203delinsGA (p.Asp401Gly) c.163_164delinsGA n.1513_1514delinsGA n.493_494delinsGA n.137_138delinsGA c.1253_1254delinsGA (p.Asp418Gly) c.887_888delinsGA (p.Asp296Gly) n.1573_1574delinsGA n.1352_1353delinsGA n.2173_2174delinsGA | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsAAA | CA2579811731 | CBS | c.1201_1203delinsTTT (p.Asp401Phe) c.162_164delinsTTT n.1512_1514delinsTTT n.492_494delinsTTT n.136_138delinsTTT c.1252_1254delinsTTT (p.Asp418Phe) c.886_888delinsTTT (p.Asp296Phe) n.1572_1574delinsTTT n.1351_1353delinsTTT n.2172_2174delinsTTT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsAAG | CA2579811734 | CBS | c.1201_1203delinsCTT (p.Asp401Leu) c.162_164delinsCTT n.1512_1514delinsCTT n.492_494delinsCTT n.136_138delinsCTT c.1252_1254delinsCTT (p.Asp418Leu) c.886_888delinsCTT (p.Asp296Leu) n.1572_1574delinsCTT n.1351_1353delinsCTT n.2172_2174delinsCTT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsAAT | CA2579811739 | CBS | c.1201_1203delinsATT (p.Asp401Ile) c.162_164delinsATT n.1512_1514delinsATT n.492_494delinsATT n.136_138delinsATT c.1252_1254delinsATT (p.Asp418Ile) c.886_888delinsATT (p.Asp296Ile) n.1572_1574delinsATT n.1351_1353delinsATT n.2172_2174delinsATT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsACA | CA2579811743 | CBS | c.1201_1203delinsTGT (p.Asp401Cys) c.162_164delinsTGT n.1512_1514delinsTGT n.492_494delinsTGT n.136_138delinsTGT c.1252_1254delinsTGT (p.Asp418Cys) c.886_888delinsTGT (p.Asp296Cys) n.1572_1574delinsTGT n.1351_1353delinsTGT n.2172_2174delinsTGT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsAGA | CA2579811729 | CBS | c.1201_1203delinsTCT (p.Asp401Ser) c.162_164delinsTCT n.1512_1514delinsTCT n.492_494delinsTCT n.136_138delinsTCT c.1252_1254delinsTCT (p.Asp418Ser) c.886_888delinsTCT (p.Asp296Ser) n.1572_1574delinsTCT n.1351_1353delinsTCT n.2172_2174delinsTCT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsAGT | CA2579811728 | CBS | c.1201_1203delinsACT (p.Asp401Thr) c.162_164delinsACT n.1512_1514delinsACT n.492_494delinsACT n.136_138delinsACT c.1252_1254delinsACT (p.Asp418Thr) c.886_888delinsACT (p.Asp296Thr) n.1572_1574delinsACT n.1351_1353delinsACT n.2172_2174delinsACT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsATA | CA2579811726 | CBS | c.1201_1203delinsTAT (p.Asp401Tyr) c.162_164delinsTAT n.1512_1514delinsTAT n.492_494delinsTAT n.136_138delinsTAT c.1252_1254delinsTAT (p.Asp418Tyr) c.886_888delinsTAT (p.Asp296Tyr) n.1572_1574delinsTAT n.1351_1353delinsTAT n.2172_2174delinsTAT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsATT | CA2579811744 | CBS | c.1201_1203delinsAAT (p.Asp401Asn) c.162_164delinsAAT n.1512_1514delinsAAT n.492_494delinsAAT n.136_138delinsAAT c.1252_1254delinsAAT (p.Asp418Asn) c.886_888delinsAAT (p.Asp296Asn) n.1572_1574delinsAAT n.1351_1353delinsAAT n.2172_2174delinsAAT | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsCAA | CA2579811736 | CBS | c.1201_1203delinsTTG (p.Asp401Leu) c.162_164delinsTTG n.1512_1514delinsTTG n.492_494delinsTTG n.136_138delinsTTG c.1252_1254delinsTTG (p.Asp418Leu) c.886_888delinsTTG (p.Asp296Leu) n.1572_1574delinsTTG n.1351_1353delinsTTG n.2172_2174delinsTTG | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsCAG | CA2579811737 | CBS | c.1201_1203delinsCTG (p.Asp401Leu) c.162_164delinsCTG n.1512_1514delinsCTG n.492_494delinsCTG n.136_138delinsCTG c.1252_1254delinsCTG (p.Asp418Leu) c.886_888delinsCTG (p.Asp296Leu) n.1572_1574delinsCTG n.1351_1353delinsCTG n.2172_2174delinsCTG | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsCAT | CA2579811732 | CBS | c.1201_1203delinsATG (p.Asp401Met) c.162_164delinsATG n.1512_1514delinsATG n.492_494delinsATG n.136_138delinsATG c.1252_1254delinsATG (p.Asp418Met) c.886_888delinsATG (p.Asp296Met) n.1572_1574delinsATG n.1351_1353delinsATG n.2172_2174delinsATG | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsCCT | CA2579811745 | CBS | c.1201_1203delinsAGG (p.Asp401Arg) c.162_164delinsAGG n.1512_1514delinsAGG n.492_494delinsAGG n.136_138delinsAGG c.1252_1254delinsAGG (p.Asp418Arg) c.886_888delinsAGG (p.Asp296Arg) n.1572_1574delinsAGG n.1351_1353delinsAGG n.2172_2174delinsAGG | |
| 21 | g.43059246_43059248delinsCTA | CA2579813822 | CBS | c.1201_1203delinsTAG (p.Asp401Ter) c.162_164delinsTAG n.1512_1514delinsTAG n.492_494delinsTAG n.136_138delinsTAG c.1252_1254delinsTAG (p.Asp418Ter) c.886_888delinsTAG (p.Asp296Ter) n.1572_1574delinsTAG n.1351_1353delinsTAG n.2172_2174delinsTAG | |
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| 21 | g.43059246_43059248delinsTTT | CA2579811733 | CBS | c.1201_1203delinsAAA (p.Asp401Lys) c.162_164delinsAAA n.1512_1514delinsAAA n.492_494delinsAAA n.136_138delinsAAA c.1252_1254delinsAAA (p.Asp418Lys) c.886_888delinsAAA (p.Asp296Lys) n.1572_1574delinsAAA n.1351_1353delinsAAA n.2172_2174delinsAAA | |
| 21 | g.43059246_43059249delinsGTCC | CA2391101865 | CBS | c.1200_1203delinsGGAC (p.Glu400=) c.161_164delinsGGAC n.1511_1514delinsGGAC n.491_494delinsGGAC n.135_138delinsGGAC c.1251_1254delinsGGAC (p.Glu417=) c.885_888delinsGGAC (p.Glu295=) n.1571_1574delinsGGAC n.1350_1353delinsGGAC n.2171_2174delinsGGAC | |
| 21 | g.43059247T>A | CA410397682 | CBS | c.1202A>T (p.Asp401Val) c.163A>T n.1513A>T n.493A>T n.137A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.1573A>T n.1352A>T n.2173A>T | |
| 21 | g.43059247T>C | CA410397684 | CBS | c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.163A>G n.1513A>G n.493A>G n.137A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1573A>G n.1352A>G n.2173A>G | |
| 21 | g.43059247T>G | CA410397686 | CBS | c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.163A>C n.1513A>C n.493A>C n.137A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1573A>C n.1352A>C n.2173A>C | |
| 21 | g.43059247_43059248delinsAA | CA2579811730 | CBS | c.1201_1202delinsTT (p.Asp401Phe) c.162_163delinsTT n.1512_1513delinsTT n.492_493delinsTT n.136_137delinsTT c.1252_1253delinsTT (p.Asp418Phe) c.886_887delinsTT (p.Asp296Phe) n.1572_1573delinsTT n.1351_1352delinsTT n.2172_2173delinsTT | |
| 21 | g.43059247_43059248delinsCA | CA2579811742 | CBS | c.1201_1202delinsTG (p.Asp401Cys) c.162_163delinsTG n.1512_1513delinsTG n.492_493delinsTG n.136_137delinsTG c.1252_1253delinsTG (p.Asp418Cys) c.886_887delinsTG (p.Asp296Cys) n.1572_1573delinsTG n.1351_1352delinsTG n.2172_2173delinsTG | |
| 21 | g.43059254_43059256del | CA10644734 | CBS | c.1200_1202del (p.Glu400del) c.161_163del n.1511_1513del n.491_493del n.135_137del c.1251_1253del (p.Glu417del) c.885_887del (p.Glu295del) n.1571_1573del n.1350_1352del n.2171_2173del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43059248C>A | CA410397688 | CBS | c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.162G>T n.1512G>T n.492G>T n.136G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1572G>T n.1351G>T n.2172G>T | |
| 21 | g.43059248C>G | CA410397689 | CBS | c.1201G>C (p.Asp401His) c.162G>C n.1512G>C n.492G>C n.136G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.886G>C (p.Asp296His) n.1572G>C n.1351G>C n.2172G>C | |
| 21 | g.43059248C>T | CA410397690 | CBS | c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.162G>A n.1512G>A n.492G>A n.136G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1572G>A n.1351G>A n.2172G>A | |
| 21 | g.43059249C>A | CA410397692 | CBS | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.161G>T n.1511G>T n.491G>T n.135G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1571G>T n.1350G>T n.2171G>T | |
| 21 | g.43059249C>G | CA410397693 | CBS | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.161G>C n.1511G>C n.491G>C n.135G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1571G>C n.1350G>C n.2171G>C | |
| 21 | g.43059249C>T | CA2579810380 | CBS | c.1200G>A (p.Glu400=) c.161G>A n.1511G>A n.491G>A n.135G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.885G>A (p.Glu295=) n.1571G>A n.1350G>A n.2171G>A | ClinVar |
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| 21 | g.43059249_43059250delinsAC | CA2579810375 | CBS | c.1199_1200delinsGT (p.Glu400Gly) c.160_161delinsGT n.1510_1511delinsGT n.490_491delinsGT n.134_135delinsGT c.1250_1251delinsGT (p.Glu417Gly) c.884_885delinsGT (p.Glu295Gly) n.1570_1571delinsGT n.1349_1350delinsGT n.2170_2171delinsGT | |
| 21 | g.43059249_43059250delinsAG | CA2579810379 | CBS | c.1199_1200delinsCT (p.Glu400Ala) c.160_161delinsCT n.1510_1511delinsCT n.490_491delinsCT n.134_135delinsCT c.1250_1251delinsCT (p.Glu417Ala) c.884_885delinsCT (p.Glu295Ala) n.1570_1571delinsCT n.1349_1350delinsCT n.2170_2171delinsCT | |
| 21 | g.43059249_43059250delinsGA | CA2579810354 | CBS | c.1199_1200delinsTC (p.Glu400Val) c.160_161delinsTC n.1510_1511delinsTC n.490_491delinsTC n.134_135delinsTC c.1250_1251delinsTC (p.Glu417Val) c.884_885delinsTC (p.Glu295Val) n.1570_1571delinsTC n.1349_1350delinsTC n.2170_2171delinsTC | |
| 21 | g.43059249_43059250delinsTA | CA2579810356 | CBS | c.1199_1200delinsTA (p.Glu400Val) c.160_161delinsTA n.1510_1511delinsTA n.490_491delinsTA n.134_135delinsTA c.1250_1251delinsTA (p.Glu417Val) c.884_885delinsTA (p.Glu295Val) n.1570_1571delinsTA n.1349_1350delinsTA n.2170_2171delinsTA | |
| 21 | g.43059249_43059251delinsAAA | CA2579810367 | CBS | c.1198_1200delinsTTT (p.Glu400Phe) c.159_161delinsTTT n.1509_1511delinsTTT n.489_491delinsTTT n.133_135delinsTTT c.1249_1251delinsTTT (p.Glu417Phe) c.883_885delinsTTT (p.Glu295Phe) n.1569_1571delinsTTT n.1348_1350delinsTTT n.2169_2171delinsTTT | |
| 21 | g.43059249_43059251delinsAAG | CA2579810369 | CBS | c.1198_1200delinsCTT (p.Glu400Leu) c.159_161delinsCTT n.1509_1511delinsCTT n.489_491delinsCTT n.133_135delinsCTT c.1249_1251delinsCTT (p.Glu417Leu) c.883_885delinsCTT (p.Glu295Leu) n.1569_1571delinsCTT n.1348_1350delinsCTT n.2169_2171delinsCTT | |
| 21 | g.43059249_43059251delinsAAT | CA2579810372 | CBS | c.1198_1200delinsATT (p.Glu400Ile) c.159_161delinsATT n.1509_1511delinsATT n.489_491delinsATT n.133_135delinsATT c.1249_1251delinsATT (p.Glu417Ile) c.883_885delinsATT (p.Glu295Ile) n.1569_1571delinsATT n.1348_1350delinsATT n.2169_2171delinsATT | |
| 21 | g.43059249_43059251delinsACA | CA2579810374 | CBS | c.1198_1200delinsTGT (p.Glu400Cys) c.159_161delinsTGT n.1509_1511delinsTGT n.489_491delinsTGT n.133_135delinsTGT c.1249_1251delinsTGT (p.Glu417Cys) c.883_885delinsTGT (p.Glu295Cys) n.1569_1571delinsTGT n.1348_1350delinsTGT n.2169_2171delinsTGT | |
| 21 | g.43059249_43059251delinsACG | CA2579810378 | CBS | c.1198_1200delinsCGT (p.Glu400Arg) c.159_161delinsCGT n.1509_1511delinsCGT n.489_491delinsCGT n.133_135delinsCGT c.1249_1251delinsCGT (p.Glu417Arg) c.883_885delinsCGT (p.Glu295Arg) n.1569_1571delinsCGT n.1348_1350delinsCGT n.2169_2171delinsCGT | |
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| 21 | g.43059250T>G | CA410397698 | CBS | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.160A>C n.1510A>C n.490A>C n.134A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1570A>C n.1349A>C n.2170A>C | |
| 21 | g.43059250_43059251delinsAA | CA2579810371 | CBS | c.1198_1199delinsTT (p.Glu400Leu) c.159_160delinsTT n.1509_1510delinsTT n.489_490delinsTT n.133_134delinsTT c.1249_1250delinsTT (p.Glu417Leu) c.883_884delinsTT (p.Glu295Leu) n.1569_1570delinsTT n.1348_1349delinsTT n.2169_2170delinsTT | |
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| 21 | g.43059254C>G | CA410397714 | CBS | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.156G>C n.1506G>C n.486G>C n.130G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1566G>C n.1345G>C n.2166G>C | |
| 21 | g.43059254C>T | CA410397715 | CBS | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.156G>A n.1506G>A n.486G>A n.130G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1566G>A n.1345G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43059255C>A | CA410397716 | CBS | c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.155G>T n.1505G>T n.485G>T n.129G>T c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.1565G>T n.1344G>T n.2165G>T | |
| 21 | g.43059255C>G | CA410397718 | CBS | c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.155G>C n.1505G>C n.485G>C n.129G>C c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.1565G>C n.1344G>C n.2165G>C | |
| 21 | g.43059255_43059256delinsAA | CA2579806169 | CBS | c.1193_1194delinsTT (p.Lys398Ile) c.154_155delinsTT n.1504_1505delinsTT n.484_485delinsTT n.128_129delinsTT c.1244_1245delinsTT (p.Lys415Ile) c.878_879delinsTT (p.Lys293Ile) n.1564_1565delinsTT n.1343_1344delinsTT n.2164_2165delinsTT | |
| 21 | g.43059255_43059256delinsAC | CA2579806163 | CBS | c.1193_1194delinsGT (p.Lys398Ser) c.154_155delinsGT n.1504_1505delinsGT n.484_485delinsGT n.128_129delinsGT c.1244_1245delinsGT (p.Lys415Ser) c.878_879delinsGT (p.Lys293Ser) n.1564_1565delinsGT n.1343_1344delinsGT n.2164_2165delinsGT | |
| 21 | g.43059255_43059256delinsAG | CA2579806162 | CBS | c.1193_1194delinsCT (p.Lys398Thr) c.154_155delinsCT n.1504_1505delinsCT n.484_485delinsCT n.128_129delinsCT c.1244_1245delinsCT (p.Lys415Thr) c.878_879delinsCT (p.Lys293Thr) n.1564_1565delinsCT n.1343_1344delinsCT n.2164_2165delinsCT | |
| 21 | g.43059255_43059256delinsGG | CA2579806158 | CBS | c.1193_1194delinsCC (p.Lys398Thr) c.154_155delinsCC n.1504_1505delinsCC n.484_485delinsCC n.128_129delinsCC c.1244_1245delinsCC (p.Lys415Thr) c.878_879delinsCC (p.Lys293Thr) n.1564_1565delinsCC n.1343_1344delinsCC n.2164_2165delinsCC | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsAAA | CA2579806165 | CBS | c.1192_1194delinsTTT (p.Lys398Phe) c.153_155delinsTTT n.1503_1505delinsTTT n.483_485delinsTTT n.127_129delinsTTT c.1243_1245delinsTTT (p.Lys415Phe) c.877_879delinsTTT (p.Lys293Phe) n.1563_1565delinsTTT n.1342_1344delinsTTT n.2163_2165delinsTTT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsAAC | CA2579806154 | CBS | c.1192_1194delinsGTT (p.Lys398Val) c.153_155delinsGTT n.1503_1505delinsGTT n.483_485delinsGTT n.127_129delinsGTT c.1243_1245delinsGTT (p.Lys415Val) c.877_879delinsGTT (p.Lys293Val) n.1563_1565delinsGTT n.1342_1344delinsGTT n.2163_2165delinsGTT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsAAG | CA2579806167 | CBS | c.1192_1194delinsCTT (p.Lys398Leu) c.153_155delinsCTT n.1503_1505delinsCTT n.483_485delinsCTT n.127_129delinsCTT c.1243_1245delinsCTT (p.Lys415Leu) c.877_879delinsCTT (p.Lys293Leu) n.1563_1565delinsCTT n.1342_1344delinsCTT n.2163_2165delinsCTT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsACC | CA2579806171 | CBS | c.1192_1194delinsGGT (p.Lys398Gly) c.153_155delinsGGT n.1503_1505delinsGGT n.483_485delinsGGT n.127_129delinsGGT c.1243_1245delinsGGT (p.Lys415Gly) c.877_879delinsGGT (p.Lys293Gly) n.1563_1565delinsGGT n.1342_1344delinsGGT n.2163_2165delinsGGT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsAGA | CA2579806161 | CBS | c.1192_1194delinsTCT (p.Lys398Ser) c.153_155delinsTCT n.1503_1505delinsTCT n.483_485delinsTCT n.127_129delinsTCT c.1243_1245delinsTCT (p.Lys415Ser) c.877_879delinsTCT (p.Lys293Ser) n.1563_1565delinsTCT n.1342_1344delinsTCT n.2163_2165delinsTCT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsAGC | CA2579806175 | CBS | c.1192_1194delinsGCT (p.Lys398Ala) c.153_155delinsGCT n.1503_1505delinsGCT n.483_485delinsGCT n.127_129delinsGCT c.1243_1245delinsGCT (p.Lys415Ala) c.877_879delinsGCT (p.Lys293Ala) n.1563_1565delinsGCT n.1342_1344delinsGCT n.2163_2165delinsGCT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsAGG | CA2579806164 | CBS | c.1192_1194delinsCCT (p.Lys398Pro) c.153_155delinsCCT n.1503_1505delinsCCT n.483_485delinsCCT n.127_129delinsCCT c.1243_1245delinsCCT (p.Lys415Pro) c.877_879delinsCCT (p.Lys293Pro) n.1563_1565delinsCCT n.1342_1344delinsCCT n.2163_2165delinsCCT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsATA | CA2579806157 | CBS | c.1192_1194delinsTAT (p.Lys398Tyr) c.153_155delinsTAT n.1503_1505delinsTAT n.483_485delinsTAT n.127_129delinsTAT c.1243_1245delinsTAT (p.Lys415Tyr) c.877_879delinsTAT (p.Lys293Tyr) n.1563_1565delinsTAT n.1342_1344delinsTAT n.2163_2165delinsTAT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsATC | CA2579806172 | CBS | c.1192_1194delinsGAT (p.Lys398Asp) c.153_155delinsGAT n.1503_1505delinsGAT n.483_485delinsGAT n.127_129delinsGAT c.1243_1245delinsGAT (p.Lys415Asp) c.877_879delinsGAT (p.Lys293Asp) n.1563_1565delinsGAT n.1342_1344delinsGAT n.2163_2165delinsGAT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsATG | CA2579806170 | CBS | c.1192_1194delinsCAT (p.Lys398His) c.153_155delinsCAT n.1503_1505delinsCAT n.483_485delinsCAT n.127_129delinsCAT c.1243_1245delinsCAT (p.Lys415His) c.877_879delinsCAT (p.Lys293His) n.1563_1565delinsCAT n.1342_1344delinsCAT n.2163_2165delinsCAT | |
| 21 | g.43059255_43059257delinsTAC | CA2579813549 | CBS | c.1192_1194delinsGTA (p.Lys398Val) c.153_155delinsGTA n.1503_1505delinsGTA n.483_485delinsGTA n.127_129delinsGTA c.1243_1245delinsGTA (p.Lys415Val) c.877_879delinsGTA (p.Lys293Val) n.1563_1565delinsGTA n.1342_1344delinsGTA n.2163_2165delinsGTA | |
| 21 | g.43059256T>A | CA410397719 | CBS | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.154A>T n.1504A>T n.484A>T n.128A>T c.1244A>T (p.Lys415Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.1564A>T n.1343A>T n.2164A>T | |
| 21 | g.43059256T>C | CA410397721 | CBS | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.154A>G n.1504A>G n.484A>G n.128A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1564A>G n.1343A>G n.2164A>G | |
| 21 | g.43059256T>G | CA410397722 | CBS | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.154A>C n.1504A>C n.484A>C n.128A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1564A>C n.1343A>C n.2164A>C | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsAA | CA2579806166 | CBS | c.1192_1193delinsTT (p.Lys398Leu) c.153_154delinsTT n.1503_1504delinsTT n.483_484delinsTT n.127_128delinsTT c.1243_1244delinsTT (p.Lys415Leu) c.877_878delinsTT (p.Lys293Leu) n.1563_1564delinsTT n.1342_1343delinsTT n.2163_2164delinsTT | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsAC | CA2579806156 | CBS | c.1192_1193delinsGT (p.Lys398Val) c.153_154delinsGT n.1503_1504delinsGT n.483_484delinsGT n.127_128delinsGT c.1243_1244delinsGT (p.Lys415Val) c.877_878delinsGT (p.Lys293Val) n.1563_1564delinsGT n.1342_1343delinsGT n.2163_2164delinsGT | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsAG | CA2579806168 | CBS | c.1192_1193delinsCT (p.Lys398Leu) c.153_154delinsCT n.1503_1504delinsCT n.483_484delinsCT n.127_128delinsCT c.1243_1244delinsCT (p.Lys415Leu) c.877_878delinsCT (p.Lys293Leu) n.1563_1564delinsCT n.1342_1343delinsCT n.2163_2164delinsCT | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsCA | CA2579806159 | CBS | c.1192_1193delinsTG (p.Lys398Trp) c.153_154delinsTG n.1503_1504delinsTG n.483_484delinsTG n.127_128delinsTG c.1243_1244delinsTG (p.Lys415Trp) c.877_878delinsTG (p.Lys293Trp) n.1563_1564delinsTG n.1342_1343delinsTG n.2163_2164delinsTG | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsCC | CA2579806173 | CBS | c.1192_1193delinsGG (p.Lys398Gly) c.153_154delinsGG n.1503_1504delinsGG n.483_484delinsGG n.127_128delinsGG c.1243_1244delinsGG (p.Lys415Gly) c.877_878delinsGG (p.Lys293Gly) n.1563_1564delinsGG n.1342_1343delinsGG n.2163_2164delinsGG | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsGA | CA2579806160 | CBS | c.1192_1193delinsTC (p.Lys398Ser) c.153_154delinsTC n.1503_1504delinsTC n.483_484delinsTC n.127_128delinsTC c.1243_1244delinsTC (p.Lys415Ser) c.877_878delinsTC (p.Lys293Ser) n.1563_1564delinsTC n.1342_1343delinsTC n.2163_2164delinsTC | |
| 21 | g.43059256_43059257delinsGC | CA2579806174 | CBS | c.1192_1193delinsGC (p.Lys398Ala) c.153_154delinsGC n.1503_1504delinsGC n.483_484delinsGC n.127_128delinsGC c.1243_1244delinsGC (p.Lys415Ala) c.877_878delinsGC (p.Lys293Ala) n.1563_1564delinsGC n.1342_1343delinsGC n.2163_2164delinsGC | |
| 21 | g.43059257T>A | CA410397724 | CBS | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.153A>T n.1503A>T n.483A>T n.127A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1563A>T n.1342A>T n.2163A>T | |
| 21 | g.43059257T>C | CA410397726 | CBS | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.153A>G n.1503A>G n.483A>G n.127A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1563A>G n.1342A>G n.2163A>G | ClinVar |
| 21 | g.43059257T>G | CA410397723 | CBS | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.153A>C n.1503A>C n.483A>C n.127A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1563A>C n.1342A>C n.2163A>C | |
| 21 | g.43059258C>A | CA2580098771 | CBS | c.1191G>T (p.Leu397=) c.152G>T n.1502G>T n.482G>T n.126G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.876G>T (p.Leu292=) n.1562G>T n.1341G>T n.2162G>T | ClinVar |
| 21 | g.43059258_43059259delinsAC | CA2579807822 | CBS | c.1190_1191delinsGT (p.Leu397Arg) c.151_152delinsGT n.1501_1502delinsGT n.481_482delinsGT n.125_126delinsGT c.1241_1242delinsGT (p.Leu414Arg) c.875_876delinsGT (p.Leu292Arg) n.1561_1562delinsGT n.1340_1341delinsGT n.2161_2162delinsGT | |
| 21 | g.43059258_43059259delinsAG | CA2579807816 | CBS | c.1190_1191delinsCT (p.Leu397Pro) c.151_152delinsCT n.1501_1502delinsCT n.481_482delinsCT n.125_126delinsCT c.1241_1242delinsCT (p.Leu414Pro) c.875_876delinsCT (p.Leu292Pro) n.1561_1562delinsCT n.1340_1341delinsCT n.2161_2162delinsCT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsAAA | CA2579807817 | CBS | c.1189_1191delinsTTT (p.Leu397Phe) c.150_152delinsTTT n.1500_1502delinsTTT n.480_482delinsTTT n.124_126delinsTTT c.1240_1242delinsTTT (p.Leu414Phe) c.874_876delinsTTT (p.Leu292Phe) n.1560_1562delinsTTT n.1339_1341delinsTTT n.2160_2162delinsTTT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsAAC | CA2579807809 | CBS | c.1189_1191delinsGTT (p.Leu397Val) c.150_152delinsGTT n.1500_1502delinsGTT n.480_482delinsGTT n.124_126delinsGTT c.1240_1242delinsGTT (p.Leu414Val) c.874_876delinsGTT (p.Leu292Val) n.1560_1562delinsGTT n.1339_1341delinsGTT n.2160_2162delinsGTT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsAAT | CA2579807818 | CBS | c.1189_1191delinsATT (p.Leu397Ile) c.150_152delinsATT n.1500_1502delinsATT n.480_482delinsATT n.124_126delinsATT c.1240_1242delinsATT (p.Leu414Ile) c.874_876delinsATT (p.Leu292Ile) n.1560_1562delinsATT n.1339_1341delinsATT n.2160_2162delinsATT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsACA | CA2579813594 | CBS | c.1189_1191delinsTGT (p.Leu397Cys) c.150_152delinsTGT n.1500_1502delinsTGT n.480_482delinsTGT n.124_126delinsTGT c.1240_1242delinsTGT (p.Leu414Cys) c.874_876delinsTGT (p.Leu292Cys) n.1560_1562delinsTGT n.1339_1341delinsTGT n.2160_2162delinsTGT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsACC | CA2579807821 | CBS | c.1189_1191delinsGGT (p.Leu397Gly) c.150_152delinsGGT n.1500_1502delinsGGT n.480_482delinsGGT n.124_126delinsGGT c.1240_1242delinsGGT (p.Leu414Gly) c.874_876delinsGGT (p.Leu292Gly) n.1560_1562delinsGGT n.1339_1341delinsGGT n.2160_2162delinsGGT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsACT | CA2579807815 | CBS | c.1189_1191delinsAGT (p.Leu397Ser) c.150_152delinsAGT n.1500_1502delinsAGT n.480_482delinsAGT n.124_126delinsAGT c.1240_1242delinsAGT (p.Leu414Ser) c.874_876delinsAGT (p.Leu292Ser) n.1560_1562delinsAGT n.1339_1341delinsAGT n.2160_2162delinsAGT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsAGC | CA2579807823 | CBS | c.1189_1191delinsGCT (p.Leu397Ala) c.150_152delinsGCT n.1500_1502delinsGCT n.480_482delinsGCT n.124_126delinsGCT c.1240_1242delinsGCT (p.Leu414Ala) c.874_876delinsGCT (p.Leu292Ala) n.1560_1562delinsGCT n.1339_1341delinsGCT n.2160_2162delinsGCT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsATA | CA2579807811 | CBS | c.1189_1191delinsTAT (p.Leu397Tyr) c.150_152delinsTAT n.1500_1502delinsTAT n.480_482delinsTAT n.124_126delinsTAT c.1240_1242delinsTAT (p.Leu414Tyr) c.874_876delinsTAT (p.Leu292Tyr) n.1560_1562delinsTAT n.1339_1341delinsTAT n.2160_2162delinsTAT | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsGAA | CA2579813593 | CBS | c.1189_1191delinsTTC (p.Leu397Phe) c.150_152delinsTTC n.1500_1502delinsTTC n.480_482delinsTTC n.124_126delinsTTC c.1240_1242delinsTTC (p.Leu414Phe) c.874_876delinsTTC (p.Leu292Phe) n.1560_1562delinsTTC n.1339_1341delinsTTC n.2160_2162delinsTTC | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsGCC | CA2579807820 | CBS | c.1189_1191delinsGGC (p.Leu397Gly) c.150_152delinsGGC n.1500_1502delinsGGC n.480_482delinsGGC n.124_126delinsGGC c.1240_1242delinsGGC (p.Leu414Gly) c.874_876delinsGGC (p.Leu292Gly) n.1560_1562delinsGGC n.1339_1341delinsGGC n.2160_2162delinsGGC | |
| 21 | g.43059258_43059260delinsTAA | CA2579807825 | CBS | c.1189_1191delinsTTA (p.Leu397=) c.150_152delinsTTA n.1500_1502delinsTTA n.480_482delinsTTA n.124_126delinsTTA c.1240_1242delinsTTA (p.Leu414=) c.874_876delinsTTA (p.Leu292=) n.1560_1562delinsTTA n.1339_1341delinsTTA n.2160_2162delinsTTA | |
| 21 | g.43059259A>C | CA410397730 | CBS | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.151T>G n.1501T>G n.481T>G n.125T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1561T>G n.1340T>G n.2161T>G | |
| 21 | g.43059259A>G | CA410397728 | CBS | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.151T>C n.1501T>C n.481T>C n.125T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1561T>C n.1340T>C n.2161T>C | |
| 21 | g.43059259A>T | CA410397729 | CBS | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.151T>A n.1501T>A n.481T>A n.125T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1561T>A n.1340T>A n.2161T>A | |
| 21 | g.43059259_43059260delinsCA | CA2579807812 | CBS | c.1189_1190delinsTG (p.Leu397Trp) c.150_151delinsTG n.1500_1501delinsTG n.480_481delinsTG n.124_125delinsTG c.1240_1241delinsTG (p.Leu414Trp) c.874_875delinsTG (p.Leu292Trp) n.1560_1561delinsTG n.1339_1340delinsTG n.2160_2161delinsTG | |
| 21 | g.43059259_43059260delinsCC | CA2579807819 | CBS | c.1189_1190delinsGG (p.Leu397Gly) c.150_151delinsGG n.1500_1501delinsGG n.480_481delinsGG n.124_125delinsGG c.1240_1241delinsGG (p.Leu414Gly) c.874_875delinsGG (p.Leu292Gly) n.1560_1561delinsGG n.1339_1340delinsGG n.2160_2161delinsGG | |
| 21 | g.43059259_43059260delinsGC | CA2579807826 | CBS | c.1189_1190delinsGC (p.Leu397Ala) c.150_151delinsGC n.1500_1501delinsGC n.480_481delinsGC n.124_125delinsGC c.1240_1241delinsGC (p.Leu414Ala) c.874_875delinsGC (p.Leu292Ala) n.1560_1561delinsGC n.1339_1340delinsGC n.2160_2161delinsGC | |
| 21 | g.43059259_43059260delinsGT | CA2579807814 | CBS | c.1189_1190delinsAC (p.Leu397Thr) c.150_151delinsAC n.1500_1501delinsAC n.480_481delinsAC n.124_125delinsAC c.1240_1241delinsAC (p.Leu414Thr) c.874_875delinsAC (p.Leu292Thr) n.1560_1561delinsAC n.1339_1340delinsAC n.2160_2161delinsAC | |
| 21 | g.43059259_43059260delinsTA | CA2579807813 | CBS | c.1189_1190delinsTA (p.Leu397Ter) c.150_151delinsTA n.1500_1501delinsTA n.480_481delinsTA n.124_125delinsTA c.1240_1241delinsTA (p.Leu414Ter) c.874_875delinsTA (p.Leu292Ter) n.1560_1561delinsTA n.1339_1340delinsTA n.2160_2161delinsTA | |
| 21 | g.43059260G>A | CA2579807824 | CBS | c.1189C>T (p.Leu397=) c.150C>T n.1500C>T n.480C>T n.124C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1560C>T n.1339C>T n.2160C>T | |
| 21 | g.43059260G>C | CA410397732 | CBS | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.150C>G n.1500C>G n.480C>G n.124C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1560C>G n.1339C>G n.2160C>G | |
| 21 | g.43059260G>T | CA410397734 | CBS | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.150C>A n.1500C>A n.480C>A n.124C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1560C>A n.1339C>A n.2160C>A | |
| 21 | g.43059261A= | CA2391101867 | CBS | c.1188T= (p.Phe396=) c.149T= n.1499T= n.479T= n.123T= c.1239T= (p.Phe413=) c.873T= (p.Phe291=) n.1559T= n.1338T= n.2159T= | |
| 21 | g.43059261A>C | CA410397736 | CBS | c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.149T>G n.1499T>G n.479T>G n.123T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) n.1559T>G n.1338T>G n.2159T>G | |
| 21 | g.43059261A>G | CA321688587 | CBS | c.1188T>C (p.Phe396=) c.149T>C n.1499T>C n.479T>C n.123T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.873T>C (p.Phe291=) n.1559T>C n.1338T>C n.2159T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059261A>T | CA410397738 | CBS | c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.149T>A n.1499T>A n.479T>A n.123T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) n.1559T>A n.1338T>A n.2159T>A | |
| 21 | g.43059261_43059262delinsCC | CA2579805651 | CBS | c.1187_1188delinsGG (p.Phe396Trp) c.148_149delinsGG n.1498_1499delinsGG n.478_479delinsGG n.122_123delinsGG c.1238_1239delinsGG (p.Phe413Trp) c.872_873delinsGG (p.Phe291Trp) n.1558_1559delinsGG n.1337_1338delinsGG n.2158_2159delinsGG | |
| 21 | g.43059261_43059262delinsCG | CA2579805654 | CBS | c.1187_1188delinsCG (p.Phe396Ser) c.148_149delinsCG n.1498_1499delinsCG n.478_479delinsCG n.122_123delinsCG c.1238_1239delinsCG (p.Phe413Ser) c.872_873delinsCG (p.Phe291Ser) n.1558_1559delinsCG n.1337_1338delinsCG n.2158_2159delinsCG | |
| 21 | g.43059261_43059262delinsCT | CA2579805653 | CBS | c.1187_1188delinsAG (p.Phe396Ter) c.148_149delinsAG n.1498_1499delinsAG n.478_479delinsAG n.122_123delinsAG c.1238_1239delinsAG (p.Phe413Ter) c.872_873delinsAG (p.Phe291Ter) n.1558_1559delinsAG n.1337_1338delinsAG n.2158_2159delinsAG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCAC | CA2579805650 | CBS | c.1186_1188delinsGTG (p.Phe396Val) c.147_149delinsGTG n.1497_1499delinsGTG n.477_479delinsGTG n.121_123delinsGTG c.1237_1239delinsGTG (p.Phe413Val) c.871_873delinsGTG (p.Phe291Val) n.1557_1559delinsGTG n.1336_1338delinsGTG n.2157_2159delinsGTG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCAG | CA2579805657 | CBS | c.1186_1188delinsCTG (p.Phe396Leu) c.147_149delinsCTG n.1497_1499delinsCTG n.477_479delinsCTG n.121_123delinsCTG c.1237_1239delinsCTG (p.Phe413Leu) c.871_873delinsCTG (p.Phe291Leu) n.1557_1559delinsCTG n.1336_1338delinsCTG n.2157_2159delinsCTG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCAT | CA2579805656 | CBS | c.1186_1188delinsATG (p.Phe396Met) c.147_149delinsATG n.1497_1499delinsATG n.477_479delinsATG n.121_123delinsATG c.1237_1239delinsATG (p.Phe413Met) c.871_873delinsATG (p.Phe291Met) n.1557_1559delinsATG n.1336_1338delinsATG n.2157_2159delinsATG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCCC | CA2579805660 | CBS | c.1186_1188delinsGGG (p.Phe396Gly) c.147_149delinsGGG n.1497_1499delinsGGG n.477_479delinsGGG n.121_123delinsGGG c.1237_1239delinsGGG (p.Phe413Gly) c.871_873delinsGGG (p.Phe291Gly) n.1557_1559delinsGGG n.1336_1338delinsGGG n.2157_2159delinsGGG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCGC | CA2579805666 | CBS | c.1186_1188delinsGCG (p.Phe396Ala) c.147_149delinsGCG n.1497_1499delinsGCG n.477_479delinsGCG n.121_123delinsGCG c.1237_1239delinsGCG (p.Phe413Ala) c.871_873delinsGCG (p.Phe291Ala) n.1557_1559delinsGCG n.1336_1338delinsGCG n.2157_2159delinsGCG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCTC | CA2579805663 | CBS | c.1186_1188delinsGAG (p.Phe396Glu) c.147_149delinsGAG n.1497_1499delinsGAG n.477_479delinsGAG n.121_123delinsGAG c.1237_1239delinsGAG (p.Phe413Glu) c.871_873delinsGAG (p.Phe291Glu) n.1557_1559delinsGAG n.1336_1338delinsGAG n.2157_2159delinsGAG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCTG | CA2579813522 | CBS | c.1186_1188delinsCAG (p.Phe396Gln) c.147_149delinsCAG n.1497_1499delinsCAG n.477_479delinsCAG n.121_123delinsCAG c.1237_1239delinsCAG (p.Phe413Gln) c.871_873delinsCAG (p.Phe291Gln) n.1557_1559delinsCAG n.1336_1338delinsCAG n.2157_2159delinsCAG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsCTT | CA2579805658 | CBS | c.1186_1188delinsAAG (p.Phe396Lys) c.147_149delinsAAG n.1497_1499delinsAAG n.477_479delinsAAG n.121_123delinsAAG c.1237_1239delinsAAG (p.Phe413Lys) c.871_873delinsAAG (p.Phe291Lys) n.1557_1559delinsAAG n.1336_1338delinsAAG n.2157_2159delinsAAG | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsGAC | CA2579805648 | CBS | c.1186_1188delinsGTC (p.Phe396Val) c.147_149delinsGTC n.1497_1499delinsGTC n.477_479delinsGTC n.121_123delinsGTC c.1237_1239delinsGTC (p.Phe413Val) c.871_873delinsGTC (p.Phe291Val) n.1557_1559delinsGTC n.1336_1338delinsGTC n.2157_2159delinsGTC | |
| 21 | g.43059261_43059263delinsGAT | CA2579805661 | CBS | c.1186_1188delinsATC (p.Phe396Ile) c.147_149delinsATC n.1497_1499delinsATC n.477_479delinsATC n.121_123delinsATC c.1237_1239delinsATC (p.Phe413Ile) c.871_873delinsATC (p.Phe291Ile) n.1557_1559delinsATC n.1336_1338delinsATC n.2157_2159delinsATC |