Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927764A>CCA339954193SLC2A1c.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.1736T>G
c.1030-907T>G (n.1030-907T>G)
n.1420T>G
n.1568T>G
c.416-786T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
1g.42927764A>GCA417407499SLC2A1c.1119T>C (p.Phe373=)
n.1736T>C
c.1030-907T>C (n.1030-907T>C)
n.1420T>C
n.1568T>C
c.416-786T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
dbSNP
1g.42927764A>TCA339954194SLC2A1c.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.1736T>A
c.1030-907T>A (n.1030-907T>A)
n.1420T>A
n.1568T>A
c.416-786T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
1g.42927766dupCA2825000962SLC2A1c.1119dup (p.Gly374TrpfsTer7)
n.1736dup
c.1030-907dup (n.1030-907dup)
n.1420dup
n.1568dup
c.416-786dup
c.*434dup (n.*434dup)
ClinVar
1g.42927765A>CCA339954199SLC2A1c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1735T>G
c.1030-908T>G (n.1030-908T>G)
n.1419T>G
n.1567T>G
c.416-787T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
1g.42927765A>GCA339954202SLC2A1c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1735T>C
c.1030-908T>C (n.1030-908T>C)
n.1419T>C
n.1567T>C
c.416-787T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
1g.42927765A>TCA339954205SLC2A1c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1735T>A
c.1030-908T>A (n.1030-908T>A)
n.1419T>A
n.1567T>A
c.416-787T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
1g.42927766A>CCA339954212SLC2A1c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1734T>G
c.1030-909T>G (n.1030-909T>G)
n.1418T>G
n.1566T>G
c.416-788T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
1g.42927766A>GCA339954215SLC2A1c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1734T>C
c.1030-909T>C (n.1030-909T>C)
n.1418T>C
n.1566T>C
c.416-788T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
1g.42927766A>TCA339954217SLC2A1c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1734T>A
c.1030-909T>A (n.1030-909T>A)
n.1418T>A
n.1566T>A
c.416-788T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
1g.42927767G>ACA417407507SLC2A1c.1116C>T (p.Ile372=)
n.1733C>T
c.1030-910C>T (n.1030-910C>T)
n.1417C>T
n.1565C>T
c.416-789C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
1g.42927767G>CCA339954222SLC2A1c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.1733C>G
c.1030-910C>G (n.1030-910C>G)
n.1417C>G
n.1565C>G
c.416-789C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
1g.42927767G>TCA417407509SLC2A1c.1116C>A (p.Ile372=)
n.1733C>A
c.1030-910C>A (n.1030-910C>A)
n.1417C>A
n.1565C>A
c.416-789C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
1g.42927768A=CA1165411561SLC2A1c.1115T= (p.Ile372=)
n.1732T=
c.1030-911T= (n.1030-911T=)
n.1416T=
n.1564T=
c.416-790T=
c.*430T= (n.*430T=)
1g.42927768A>CCA339954225SLC2A1c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1732T>G
c.1030-911T>G (n.1030-911T>G)
n.1416T>G
n.1564T>G
c.416-790T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
1g.42927768A>GCA339954228SLC2A1c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1732T>C
c.1030-911T>C (n.1030-911T>C)
n.1416T>C
n.1564T>C
c.416-790T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
1g.42927768A>TCA339954230SLC2A1c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1732T>A
c.1030-911T>A (n.1030-911T>A)
n.1416T>A
n.1564T>A
c.416-790T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
ClinVar dbSNP
1g.42927769T>ACA339954235SLC2A1c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1731A>T
c.1030-912A>T (n.1030-912A>T)
n.1415A>T
n.1563A>T
c.416-791A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
1g.42927769T>CCA339954238SLC2A1c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1731A>G
c.1030-912A>G (n.1030-912A>G)
n.1415A>G
n.1563A>G
c.416-791A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
1g.42927769T>GCA339954241SLC2A1c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1731A>C
c.1030-912A>C (n.1030-912A>C)
n.1415A>C
n.1563A>C
c.416-791A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
1g.42927770G>ACA21249234SLC2A1c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1730C>T
c.1030-913C>T (n.1030-913C>T)
n.1414C>T
n.1562C>T
c.416-792C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927770G>CCA417407512SLC2A1c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1730C>G
c.1030-913C>G (n.1030-913C>G)
n.1414C>G
n.1562C>G
c.416-792C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
1g.42927770G=CA1165411562SLC2A1c.1113C= (p.Ala371=)
n.1730C=
c.1030-913C= (n.1030-913C=)
n.1414C=
n.1562C=
c.416-792C=
c.*428C= (n.*428C=)
1g.42927770G>TCA417407513SLC2A1c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1730C>A
c.1030-913C>A (n.1030-913C>A)
n.1414C>A
n.1562C>A
c.416-792C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
1g.42927771G>ACA339954246SLC2A1c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1729C>T
c.1030-914C>T (n.1030-914C>T)
n.1413C>T
n.1561C>T
c.416-793C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42927771G>CCA339954252SLC2A1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1729C>G
c.1030-914C>G (n.1030-914C>G)
n.1413C>G
n.1561C>G
c.416-793C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
1g.42927771G=CA1165411563SLC2A1c.1112C= (p.Ala371=)
n.1729C=
c.1030-914C= (n.1030-914C=)
n.1413C=
n.1561C=
c.416-793C=
c.*427C= (n.*427C=)
1g.42927771G>TCA339954248SLC2A1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1729C>A
c.1030-914C>A (n.1030-914C>A)
n.1413C>A
n.1561C>A
c.416-793C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
1g.42927773_42927780delCA501192SLC2A1c.1105_1112del (p.Ile369HisfsTer9)
n.1722_1729del
c.1030-921_1030-914del (n.1030-921_1030-914del)
n.1406_1413del
n.1554_1561del
c.416-800_416-793del
c.*420_*427del (n.*420_*427del)
1g.42927772C>ACA339954257SLC2A1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1728G>T
c.1030-915G>T (n.1030-915G>T)
n.1412G>T
n.1560G>T
c.416-794G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
1g.42927772C>GCA339954261SLC2A1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1728G>C
c.1030-915G>C (n.1030-915G>C)
n.1412G>C
n.1560G>C
c.416-794G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
1g.42927772C>TCA339954264SLC2A1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1728G>A
c.1030-915G>A (n.1030-915G>A)
n.1412G>A
n.1560G>A
c.416-794G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
1g.42927773C>ACA417407517SLC2A1c.1110G>T (p.Val370=)
n.1727G>T
c.1030-916G>T (n.1030-916G>T)
n.1411G>T
n.1559G>T
c.416-795G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
1g.42927773C>GCA417407519SLC2A1c.1110G>C (p.Val370=)
n.1727G>C
c.1030-916G>C (n.1030-916G>C)
n.1411G>C
n.1559G>C
c.416-795G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
1g.42927773C>TCA417407521SLC2A1c.1110G>A (p.Val370=)
n.1727G>A
c.1030-916G>A (n.1030-916G>A)
n.1411G>A
n.1559G>A
c.416-795G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
1g.42927774A=CA1165411564SLC2A1c.1109T= (p.Val370=)
n.1726T=
c.1030-917T= (n.1030-917T=)
n.1410T=
n.1558T=
c.416-796T=
c.*424T= (n.*424T=)
1g.42927774A>CCA339954269SLC2A1c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1726T>G
c.1030-917T>G (n.1030-917T>G)
n.1410T>G
n.1558T>G
c.416-796T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
1g.42927774A>GCA318461SLC2A1c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1726T>C
c.1030-917T>C (n.1030-917T>C)
n.1410T>C
n.1558T>C
c.416-796T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927774A>TCA339954275SLC2A1c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1726T>A
c.1030-917T>A (n.1030-917T>A)
n.1410T>A
n.1558T>A
c.416-796T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
1g.42927775C>ACA339954278SLC2A1c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1725G>T
c.1030-918G>T (n.1030-918G>T)
n.1409G>T
n.1557G>T
c.416-797G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
1g.42927775C=CA1165411565SLC2A1c.1108G= (p.Val370=)
n.1725G=
c.1030-918G= (n.1030-918G=)
n.1409G=
n.1557G=
c.416-797G=
c.*423G= (n.*423G=)
1g.42927775C>GCA339954281SLC2A1c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1725G>C
c.1030-918G>C (n.1030-918G>C)
n.1409G>C
n.1557G>C
c.416-797G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
gnomAD v4
1g.42927775C>TCA318459SLC2A1c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1725G>A
c.1030-918G>A (n.1030-918G>A)
n.1409G>A
n.1557G>A
c.416-797G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927776G>ACA803336SLC2A1c.1107C>T (p.Ile369=)
n.1724C>T
c.1030-919C>T (n.1030-919C>T)
n.1408C>T
n.1556C>T
c.416-798C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927776G>CCA339954291SLC2A1c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.1724C>G
c.1030-919C>G (n.1030-919C>G)
n.1408C>G
n.1556C>G
c.416-798C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
1g.42927776G=CA1142085979SLC2A1c.1107C= (p.Ile369=)
n.1724C=
c.1030-919C= (n.1030-919C=)
n.1408C=
n.1556C=
c.416-798C=
c.*422C= (n.*422C=)
1g.42927776G>TCA417407528SLC2A1c.1107C>A (p.Ile369=)
n.1724C>A
c.1030-919C>A (n.1030-919C>A)
n.1408C>A
n.1556C>A
c.416-798C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
1g.42927777A=CA1165411566SLC2A1c.1106T= (p.Ile369=)
n.1723T=
c.1030-920T= (n.1030-920T=)
n.1407T=
n.1555T=
c.416-799T=
c.*421T= (n.*421T=)
1g.42927777A>CCA339954297SLC2A1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1723T>G
c.1030-920T>G (n.1030-920T>G)
n.1407T>G
n.1555T>G
c.416-799T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
1g.42927777A>GCA339954301SLC2A1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1723T>C
c.1030-920T>C (n.1030-920T>C)
n.1407T>C
n.1555T>C
c.416-799T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
1g.42927777A>TCA339954299SLC2A1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1723T>A
c.1030-920T>A (n.1030-920T>A)
n.1407T>A
n.1555T>A
c.416-799T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927778T>ACA339954305SLC2A1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1722A>T
c.1030-921A>T (n.1030-921A>T)
n.1406A>T
n.1554A>T
c.416-800A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
1g.42927778T>CCA318457SLC2A1c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1722A>G
c.1030-921A>G (n.1030-921A>G)
n.1406A>G
n.1554A>G
c.416-800A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
ClinVar dbSNP
1g.42927778T>GCA339954307SLC2A1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1722A>C
c.1030-921A>C (n.1030-921A>C)
n.1406A>C
n.1554A>C
c.416-800A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
1g.42927778T=CA1165411567SLC2A1c.1105A= (p.Ile369=)
n.1722A=
c.1030-921A= (n.1030-921A=)
n.1406A=
n.1554A=
c.416-800A=
c.*420A= (n.*420A=)
1g.42927778_42927779dupCA2580062816SLC2A1c.1104_1105dup (p.Ile369ThrfsTer?)
n.1721_1722dup
c.1030-922_1030-921dup (n.1030-922_1030-921dup)
n.1405_1406dup
n.1553_1554dup
c.416-801_416-800dup
c.*419_*420dup (n.*419_*420dup)
ClinVar
1g.42927779G>ACA417407536SLC2A1c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1721C>T
c.1030-922C>T (n.1030-922C>T)
n.1405C>T
n.1553C>T
c.416-801C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
dbSNP
1g.42927779G>CCA339954313SLC2A1c.1104C>G (p.Ser368Arg)
n.1721C>G
c.1030-922C>G (n.1030-922C>G)
n.1405C>G
n.1553C>G
c.416-801C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
1g.42927779G=CA1165411568SLC2A1c.1104C= (p.Ser368=)
n.1721C=
c.1030-922C= (n.1030-922C=)
n.1405C=
n.1553C=
c.416-801C=
c.*419C= (n.*419C=)
1g.42927779G>TCA339954315SLC2A1c.1104C>A (p.Ser368Arg)
n.1721C>A
c.1030-922C>A (n.1030-922C>A)
n.1405C>A
n.1553C>A
c.416-801C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
1g.42927780C>ACA339954318SLC2A1c.1103G>T (p.Ser368Ile)
n.1720G>T
c.1030-923G>T (n.1030-923G>T)
n.1404G>T
n.1552G>T
c.416-802G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
1g.42927780C=CA1165411569SLC2A1c.1103G= (p.Ser368=)
n.1720G=
c.1030-923G= (n.1030-923G=)
n.1404G=
n.1552G=
c.416-802G=
c.*418G= (n.*418G=)
1g.42927780C>GCA339954320SLC2A1c.1103G>C (p.Ser368Thr)
n.1720G>C
c.1030-923G>C (n.1030-923G>C)
n.1404G>C
n.1552G>C
c.416-802G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
1g.42927780C>TCA339954322SLC2A1c.1103G>A (p.Ser368Asn)
n.1720G>A
c.1030-923G>A (n.1030-923G>A)
n.1404G>A
n.1552G>A
c.416-802G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
dbSNP
1g.42927781T>ACA339954326SLC2A1c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.1719A>T
c.1030-924A>T (n.1030-924A>T)
n.1403A>T
n.1551A>T
c.416-803A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
1g.42927781T>CCA339954328SLC2A1c.1102A>G (p.Ser368Gly)
n.1719A>G
c.1030-924A>G (n.1030-924A>G)
n.1403A>G
n.1551A>G
c.416-803A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
1g.42927781T>GCA339954330SLC2A1c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.1719A>C
c.1030-924A>C (n.1030-924A>C)
n.1403A>C
n.1551A>C
c.416-803A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
1g.42927782C>ACA417407546SLC2A1c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1718G>T
c.1030-925G>T (n.1030-925G>T)
n.1402G>T
n.1550G>T
c.416-804G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.42927782C=CA1165411570SLC2A1c.1101G= (p.Leu367=)
n.1718G=
c.1030-925G= (n.1030-925G=)
n.1402G=
n.1550G=
c.416-804G=
c.*416G= (n.*416G=)
1g.42927782C>GCA803337SLC2A1c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1718G>C
c.1030-925G>C (n.1030-925G>C)
n.1402G>C
n.1550G>C
c.416-804G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927782C>TCA417407548SLC2A1c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1718G>A
c.1030-925G>A (n.1030-925G>A)
n.1402G>A
n.1550G>A
c.416-804G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
1g.42927782_42927783delCA2697552356SLC2A1c.1100_1101del (p.Leu367GlnfsTer13)
n.1717_1718del
c.1030-926_1030-925del (n.1030-926_1030-925del)
n.1401_1402del
n.1549_1550del
c.416-805_416-804del
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
ClinVar
1g.42927783A>CCA339954336SLC2A1c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1717T>G
c.1030-926T>G (n.1030-926T>G)
n.1401T>G
n.1549T>G
c.416-805T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
1g.42927783A>GCA339954339SLC2A1c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1717T>C
c.1030-926T>C (n.1030-926T>C)
n.1401T>C
n.1549T>C
c.416-805T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
1g.42927783A>TCA339954341SLC2A1c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1717T>A
c.1030-926T>A (n.1030-926T>A)
n.1401T>A
n.1549T>A
c.416-805T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
1g.42927783dupCA2586966484SLC2A1c.1100dup (p.Ser368GlufsTer13)
n.1717dup
c.1030-926dup (n.1030-926dup)
n.1401dup
n.1549dup
c.416-805dup
c.*415dup (n.*415dup)
1g.42927785_42927788delCA2586966483SLC2A1c.1097_1100del (p.Tyr366Ter)
n.1714_1717del
c.1030-929_1030-926del (n.1030-929_1030-926del)
n.1398_1401del
n.1546_1549del
c.416-808_416-805del
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
1g.42927784G>ACA417407555SLC2A1c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1716C>T
c.1030-927C>T (n.1030-927C>T)
n.1400C>T
n.1548C>T
c.416-806C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
COSMIC
1g.42927784G>CCA339954345SLC2A1c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1716C>G
c.1030-927C>G (n.1030-927C>G)
n.1400C>G
n.1548C>G
c.416-806C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
1g.42927784G>TCA339954347SLC2A1c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1716C>A
c.1030-927C>A (n.1030-927C>A)
n.1400C>A
n.1548C>A
c.416-806C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
1g.42927785A>CCA339954350SLC2A1c.1098T>G (p.Tyr366Ter)
n.1715T>G
c.1030-928T>G (n.1030-928T>G)
n.1399T>G
n.1547T>G
c.416-807T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
1g.42927785A>GCA417407560SLC2A1c.1098T>C (p.Tyr366=)
n.1715T>C
c.1030-928T>C (n.1030-928T>C)
n.1399T>C
n.1547T>C
c.416-807T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
1g.42927785A>TCA339954352SLC2A1c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
n.1715T>A
c.1030-928T>A (n.1030-928T>A)
n.1399T>A
n.1547T>A
c.416-807T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
1g.42927786T>ACA339954355SLC2A1c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
n.1714A>T
c.1030-929A>T (n.1030-929A>T)
n.1398A>T
n.1546A>T
c.416-808A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
gnomAD v4
1g.42927786T>CCA21249258SLC2A1c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
n.1714A>G
c.1030-929A>G (n.1030-929A>G)
n.1398A>G
n.1546A>G
c.416-808A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927786T>GCA339954359SLC2A1c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
n.1714A>C
c.1030-929A>C (n.1030-929A>C)
n.1398A>C
n.1546A>C
c.416-808A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
1g.42927786T=CA1165411571SLC2A1c.1097A= (p.Tyr366=)
n.1714A=
c.1030-929A= (n.1030-929A=)
n.1398A=
n.1546A=
c.416-808A=
c.*412A= (n.*412A=)
1g.42927787A>CCA339954363SLC2A1c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
n.1713T>G
c.1030-930T>G (n.1030-930T>G)
n.1397T>G
n.1545T>G
c.416-809T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
1g.42927787A>GCA339954365SLC2A1c.1096T>C (p.Tyr366His)
n.1713T>C
c.1030-930T>C (n.1030-930T>C)
n.1397T>C
n.1545T>C
c.416-809T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
gnomAD v4
1g.42927787A>TCA339954368SLC2A1c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
n.1713T>A
c.1030-930T>A (n.1030-930T>A)
n.1397T>A
n.1545T>A
c.416-809T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
1g.42927788G>ACA417407571SLC2A1c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1712C>T
c.1030-931C>T (n.1030-931C>T)
n.1396C>T
n.1544C>T
c.416-810C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
1g.42927788G>CCA417407573SLC2A1c.1095C>G (p.Ser365=)
n.1712C>G
c.1030-931C>G (n.1030-931C>G)
n.1396C>G
n.1544C>G
c.416-810C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927788G=CA1165411572SLC2A1c.1095C= (p.Ser365=)
n.1712C=
c.1030-931C= (n.1030-931C=)
n.1396C=
n.1544C=
c.416-810C=
c.*410C= (n.*410C=)
1g.42927788G>TCA417407574SLC2A1c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1712C>A
c.1030-931C>A (n.1030-931C>A)
n.1396C>A
n.1544C>A
c.416-810C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.42927789G>ACA339954369SLC2A1c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1711C>T
c.1030-932C>T (n.1030-932C>T)
n.1395C>T
n.1543C>T
c.416-811C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
1g.42927789G>CCA339954372SLC2A1c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1711C>G
c.1030-932C>G (n.1030-932C>G)
n.1395C>G
n.1543C>G
c.416-811C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
1g.42927789G>TCA339954374SLC2A1c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1711C>A
c.1030-932C>A (n.1030-932C>A)
n.1395C>A
n.1543C>A
c.416-811C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
1g.42927790A>CCA339954380SLC2A1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1710T>G
c.1030-933T>G (n.1030-933T>G)
n.1394T>G
n.1542T>G
c.416-812T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
1g.42927790A>GCA339954383SLC2A1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1710T>C
c.1030-933T>C (n.1030-933T>C)
n.1394T>C
n.1542T>C
c.416-812T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
1g.42927790A>TCA339954378SLC2A1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1710T>A
c.1030-933T>A (n.1030-933T>A)
n.1394T>A
n.1542T>A
c.416-812T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
1g.42927791C>ACA339954386SLC2A1c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.1709G>T
c.1030-934G>T (n.1030-934G>T)
n.1393G>T
n.1541G>T
c.416-813G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
1g.42927791C>GCA339954388SLC2A1c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.1709G>C
c.1030-934G>C (n.1030-934G>C)
n.1393G>C
n.1541G>C
c.416-813G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
1g.42927791C>TCA339954391SLC2A1c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.1709G>A
c.1030-934G>A (n.1030-934G>A)
n.1393G>A
n.1541G>A
c.416-813G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
1g.42927792A=CA1165411573SLC2A1c.1091T= (p.Met364=)
n.1708T=
c.1030-935T= (n.1030-935T=)
n.1392T=
n.1540T=
c.416-814T=
c.*406T= (n.*406T=)
1g.42927792A>CCA339954394SLC2A1c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.1708T>G
c.1030-935T>G (n.1030-935T>G)
n.1392T>G
n.1540T>G
c.416-814T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
1g.42927792A>GCA339954396SLC2A1c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.1708T>C
c.1030-935T>C (n.1030-935T>C)
n.1392T>C
n.1540T>C
c.416-814T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.42927792A>TCA339954398SLC2A1c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.1708T>A
c.1030-935T>A (n.1030-935T>A)
n.1392T>A
n.1540T>A
c.416-814T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
1g.42927793T>ACA339954402SLC2A1c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.1707A>T
c.1030-936A>T (n.1030-936A>T)
n.1391A>T
n.1539A>T
c.416-815A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
1g.42927793T>CCA339954404SLC2A1c.1090A>G (p.Met364Val)
n.1707A>G
c.1030-936A>G (n.1030-936A>G)
n.1391A>G
n.1539A>G
c.416-815A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
1g.42927793T>GCA339954407SLC2A1c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.1707A>C
c.1030-936A>C (n.1030-936A>C)
n.1391A>C
n.1539A>C
c.416-815A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927793T=CA1165411575SLC2A1c.1090A= (p.Met364=)
n.1707A=
c.1030-936A= (n.1030-936A=)
n.1391A=
n.1539A=
c.416-815A=
c.*405A= (n.*405A=)
1g.42927793_42927794delinsTCCA1165411574SLC2A1c.1089_1090delinsGA (p.Trp363=)
n.1706_1707delinsGA
c.1030-937_1030-936delinsGA (n.1030-937_1030-936delinsGA)
n.1390_1391delinsGA
n.1538_1539delinsGA
c.416-816_416-815delinsGA
c.*404_*405delinsGA (n.*404_*405delinsGA)
1g.42927794C>ACA339954411SLC2A1c.1089G>T (p.Trp363Cys)
n.1706G>T
c.1030-937G>T (n.1030-937G>T)
n.1390G>T
n.1538G>T
c.416-816G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
ClinVar dbSNP
1g.42927794C>GCA339954413SLC2A1c.1089G>C (p.Trp363Cys)
n.1706G>C
c.1030-937G>C (n.1030-937G>C)
n.1390G>C
n.1538G>C
c.416-816G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
1g.42927794C>TCA339954416SLC2A1c.1089G>A (p.Trp363Ter)
n.1706G>A
c.1030-937G>A (n.1030-937G>A)
n.1390G>A
n.1538G>A
c.416-816G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
1g.42927794_42927795delinsCCCA1148224247SLC2A1c.1088_1089delinsGG (p.Trp363=)
n.1705_1706delinsGG
c.1030-938_1030-937delinsGG (n.1030-938_1030-937delinsGG)
n.1389_1390delinsGG
n.1537_1538delinsGG
c.416-817_416-816delinsGG
c.*403_*404delinsGG (n.*403_*404delinsGG)
1g.42927795delCA019008SLC2A1c.1089del (p.Trp363Ter)
n.1706del
c.1030-937del (n.1030-937del)
n.1390del
n.1538del
c.416-816del
c.*404del (n.*404del)
ClinVar dbSNP
1g.42927795C>ACA339954425SLC2A1c.1088G>T (p.Trp363Leu)
n.1705G>T
c.1030-938G>T (n.1030-938G>T)
n.1389G>T
n.1537G>T
c.416-817G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
1g.42927795C=CA1165411576SLC2A1c.1088G= (p.Trp363=)
n.1705G=
c.1030-938G= (n.1030-938G=)
n.1389G=
n.1537G=
c.416-817G=
c.*403G= (n.*403G=)
1g.42927795C>GCA339954423SLC2A1c.1088G>C (p.Trp363Ser)
n.1705G>C
c.1030-938G>C (n.1030-938G>C)
n.1389G>C
n.1537G>C
c.416-817G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
1g.42927795C>TCA339954420SLC2A1c.1088G>A (p.Trp363Ter)
n.1705G>A
c.1030-938G>A (n.1030-938G>A)
n.1389G>A
n.1537G>A
c.416-817G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
ClinVar dbSNP
1g.42927796A>CCA339954428SLC2A1c.1087T>G (p.Trp363Gly)
n.1704T>G
c.1030-939T>G (n.1030-939T>G)
n.1388T>G
n.1536T>G
c.416-818T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
1g.42927796A>GCA339954431SLC2A1c.1087T>C (p.Trp363Arg)
n.1704T>C
c.1030-939T>C (n.1030-939T>C)
n.1388T>C
n.1536T>C
c.416-818T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
ClinVar dbSNP
1g.42927796A>TCA339954433SLC2A1c.1087T>A (p.Trp363Arg)
n.1704T>A
c.1030-939T>A (n.1030-939T>A)
n.1388T>A
n.1536T>A
c.416-818T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
1g.42927797G>ACA417407597SLC2A1c.1086C>T (p.Pro362=)
n.1703C>T
c.1030-940C>T (n.1030-940C>T)
n.1387C>T
n.1535C>T
c.416-819C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
1g.42927797G>CCA417407599SLC2A1c.1086C>G (p.Pro362=)
n.1703C>G
c.1030-940C>G (n.1030-940C>G)
n.1387C>G
n.1535C>G
c.416-819C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
1g.42927797G>TCA417407601SLC2A1c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1703C>A
c.1030-940C>A (n.1030-940C>A)
n.1387C>A
n.1535C>A
c.416-819C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
1g.42927798G>ACA339954436SLC2A1c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1702C>T
c.1030-941C>T (n.1030-941C>T)
n.1386C>T
n.1534C>T
c.416-820C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
1g.42927798G>CCA339954439SLC2A1c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1702C>G
c.1030-941C>G (n.1030-941C>G)
n.1386C>G
n.1534C>G
c.416-820C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
1g.42927798G>TCA339954442SLC2A1c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1702C>A
c.1030-941C>A (n.1030-941C>A)
n.1386C>A
n.1534C>A
c.416-820C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
gnomAD v4
1g.42927799G>ACA803338SLC2A1c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1701C>T
c.1030-942C>T (n.1030-942C>T)
n.1385C>T
n.1533C>T
c.416-821C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927799G>CCA339954446SLC2A1c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1701C>G
c.1030-942C>G (n.1030-942C>G)
n.1385C>G
n.1533C>G
c.416-821C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
1g.42927799G=CA1148478514SLC2A1c.1084C= (p.Pro362=)
n.1701C=
c.1030-942C= (n.1030-942C=)
n.1385C=
n.1533C=
c.416-821C=
c.*399C= (n.*399C=)
1g.42927799G>TCA339954449SLC2A1c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1701C>A
c.1030-942C>A (n.1030-942C>A)
n.1385C>A
n.1533C>A
c.416-821C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
1g.42927799_42927806delinsGTAGCTGCCA1165411577SLC2A1c.1077_1084delinsGCAGCTAC (p.Glu359=)
n.1694_1701delinsGCAGCTAC
c.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC (n.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC)
n.1378_1385delinsGCAGCTAC
n.1526_1533delinsGCAGCTAC
c.416-828_416-821delinsGCAGCTAC
c.*392_*399delinsGCAGCTAC (n.*392_*399delinsGCAGCTAC)
1g.42927800T>ACA803339SLC2A1c.1083A>T (p.Leu361=)
n.1700A>T
c.1030-943A>T (n.1030-943A>T)
n.1384A>T
n.1532A>T
c.416-822A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927800T>CCA417407607SLC2A1c.1083A>G (p.Leu361=)
n.1700A>G
c.1030-943A>G (n.1030-943A>G)
n.1384A>G
n.1532A>G
c.416-822A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
1g.42927800T>GCA417407609SLC2A1c.1083A>C (p.Leu361=)
n.1700A>C
c.1030-943A>C (n.1030-943A>C)
n.1384A>C
n.1532A>C
c.416-822A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
1g.42927800T=CA1165411578SLC2A1c.1083A= (p.Leu361=)
n.1700A=
c.1030-943A= (n.1030-943A=)
n.1384A=
n.1532A=
c.416-822A=
c.*398A= (n.*398A=)
1g.42927800dupCA658795438SLC2A1c.1083dup (p.Pro362ThrfsTer19)
n.1700dup
c.1030-943dup (n.1030-943dup)
n.1384dup
n.1532dup
c.416-822dup
c.*398dup (n.*398dup)
ClinVar dbSNP
1g.42927801_42927807delCA915941226SLC2A1c.1077_1083del (p.Glu359AspfsTer7)
n.1694_1700del
c.1030-949_1030-943del (n.1030-949_1030-943del)
n.1378_1384del
n.1526_1532del
c.416-828_416-822del
c.*392_*398del (n.*392_*398del)
ClinVar dbSNP
1g.42927801A>CCA339954454SLC2A1c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1699T>G
c.1030-944T>G (n.1030-944T>G)
n.1383T>G
n.1531T>G
c.416-823T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
1g.42927801A>GCA339954456SLC2A1c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1699T>C
c.1030-944T>C (n.1030-944T>C)
n.1383T>C
n.1531T>C
c.416-823T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
1g.42927801A>TCA339954458SLC2A1c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1699T>A
c.1030-944T>A (n.1030-944T>A)
n.1383T>A
n.1531T>A
c.416-823T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
1g.42927802G>ACA417407614SLC2A1c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1698C>T
c.1030-945C>T (n.1030-945C>T)
n.1382C>T
n.1530C>T
c.416-824C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
1g.42927802G>CCA339954464SLC2A1c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1698C>G
c.1030-945C>G (n.1030-945C>G)
n.1382C>G
n.1530C>G
c.416-824C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
1g.42927802G>TCA339954461SLC2A1c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1698C>A
c.1030-945C>A (n.1030-945C>A)
n.1382C>A
n.1530C>A
c.416-824C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
1g.42927803delCA2586966485SLC2A1c.1080del (p.Gln360HisfsTer8)
n.1697del
c.1030-946del (n.1030-946del)
n.1381del
n.1529del
c.416-825del
c.*395del (n.*395del)
1g.42927803C>ACA339954467SLC2A1c.1080G>T (p.Gln360His)
n.1697G>T
c.1030-946G>T (n.1030-946G>T)
n.1381G>T
n.1529G>T
c.416-825G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
1g.42927803C>GCA339954469SLC2A1c.1080G>C (p.Gln360His)
n.1697G>C
c.1030-946G>C (n.1030-946G>C)
n.1381G>C
n.1529G>C
c.416-825G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
1g.42927803C>TCA417407618SLC2A1c.1080G>A (p.Gln360=)
n.1697G>A
c.1030-946G>A (n.1030-946G>A)
n.1381G>A
n.1529G>A
c.416-825G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
1g.42927804_42927808delCA2586966486SLC2A1c.1076_1080del (p.Glu359AlafsTer20)
n.1693_1697del
c.1030-950_1030-946del (n.1030-950_1030-946del)
n.1377_1381del
n.1525_1529del
c.416-829_416-825del
c.*391_*395del (n.*391_*395del)
1g.42927804T>ACA339954473SLC2A1c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1696A>T
c.1030-947A>T (n.1030-947A>T)
n.1380A>T
n.1528A>T
c.416-826A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
1g.42927804T>CCA339954477SLC2A1c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1696A>G
c.1030-947A>G (n.1030-947A>G)
n.1380A>G
n.1528A>G
c.416-826A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
1g.42927804T>GCA339954475SLC2A1c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1696A>C
c.1030-947A>C (n.1030-947A>C)
n.1380A>C
n.1528A>C
c.416-826A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
1g.42927805G>ACA339954480SLC2A1c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1695C>T
c.1030-948C>T (n.1030-948C>T)
n.1379C>T
n.1527C>T
c.416-827C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
1g.42927805G>CCA339954482SLC2A1c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1695C>G
c.1030-948C>G (n.1030-948C>G)
n.1379C>G
n.1527C>G
c.416-827C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
1g.42927805G>TCA339954485SLC2A1c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1695C>A
c.1030-948C>A (n.1030-948C>A)
n.1379C>A
n.1527C>A
c.416-827C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
gnomAD v4
1g.42927806C>ACA339954488SLC2A1c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1694G>T
c.1030-949G>T (n.1030-949G>T)
n.1378G>T
n.1526G>T
c.416-828G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
1g.42927806C=CA1165411579SLC2A1c.1077G= (p.Glu359=)
n.1694G=
c.1030-949G= (n.1030-949G=)
n.1378G=
n.1526G=
c.416-828G=
c.*392G= (n.*392G=)
1g.42927806C>GCA339954490SLC2A1c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.1694G>C
c.1030-949G>C (n.1030-949G>C)
n.1378G>C
n.1526G>C
c.416-828G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
1g.42927806C>TCA417407628SLC2A1c.1077G>A (p.Glu359=)
n.1694G>A
c.1030-949G>A (n.1030-949G>A)
n.1378G>A
n.1526G>A
c.416-828G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42927807T>ACA339954493SLC2A1c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1693A>T
c.1030-950A>T (n.1030-950A>T)
n.1377A>T
n.1525A>T
c.416-829A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
1g.42927807T>CCA339954494SLC2A1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1693A>G
c.1030-950A>G (n.1030-950A>G)
n.1377A>G
n.1525A>G
c.416-829A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
gnomAD v4
1g.42927807T>GCA339954497SLC2A1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1693A>C
c.1030-950A>C (n.1030-950A>C)
n.1377A>C
n.1525A>C
c.416-829A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
1g.42927807_42927824delCA2499214714SLC2A1c.1075-16_1076del
n.1676_1693del
c.1030-967_1030-950del (n.1030-967_1030-950del)
n.1376-16_1377del
n.1524-16_1525del
c.416-846_416-829del
c.*390-16_*391del
ClinVar dbSNP
1g.42927808C>ACA339954499SLC2A1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1692G>T
c.1030-951G>T (n.1030-951G>T)
n.1376G>T
n.1524G>T
c.416-830G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
ClinVar dbSNP
1g.42927808C=CA1165411580SLC2A1c.1075G= (p.Glu359=)
n.1692G=
c.1030-951G= (n.1030-951G=)
n.1376G=
n.1524G=
c.416-830G=
c.*390G= (n.*390G=)
1g.42927808C>GCA339954501SLC2A1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1692G>C
c.1030-951G>C (n.1030-951G>C)
n.1376G>C
n.1524G>C
c.416-830G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
1g.42927808C>TCA339954503SLC2A1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1692G>A
c.1030-951G>A (n.1030-951G>A)
n.1376G>A
n.1524G>A
c.416-830G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42927809C>ACA339954511SLC2A1c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
n.1691G>T
c.1030-952G>T (n.1030-952G>T)
n.1376-1G>T
n.1524-1G>T
c.416-831G>T
c.*390-1G>T (n.*390-1G>T)
1g.42927809C>GCA339954508SLC2A1c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
n.1691G>C
c.1030-952G>C (n.1030-952G>C)
n.1376-1G>C
n.1524-1G>C
c.416-831G>C
c.*390-1G>C (n.*390-1G>C)
1g.42927809C>TCA339954506SLC2A1c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
n.1691G>A
c.1030-952G>A (n.1030-952G>A)
n.1376-1G>A
n.1524-1G>A
c.416-831G>A
c.*390-1G>A (n.*390-1G>A)
1g.42927809_42927810insAGCAGCA2695702992SLC2A1c.1075-2_1075-1insCTGCT (n.1075-2_1075-1insCTGCT)
n.1690_1691insCTGCT
c.1030-953_1030-952insCTGCT (n.1030-953_1030-952insCTGCT)
n.1376-2_1376-1insCTGCT
n.1524-2_1524-1insCTGCT
c.416-832_416-831insCTGCT
c.*390-2_*390-1insCTGCT (n.*390-2_*390-1insCTGCT)
dbSNP
1g.42927810T>ACA339954513SLC2A1c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
n.1690A>T
c.1030-953A>T (n.1030-953A>T)
n.1376-2A>T
n.1524-2A>T
c.416-832A>T
c.*390-2A>T (n.*390-2A>T)
1g.42927810T>CCA339954516SLC2A1c.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
n.1690A>G
c.1030-953A>G (n.1030-953A>G)
n.1376-2A>G
n.1524-2A>G
c.416-832A>G
c.*390-2A>G (n.*390-2A>G)
1g.42927810T>GCA339954518SLC2A1c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
n.1690A>C
c.1030-953A>C (n.1030-953A>C)
n.1376-2A>C
n.1524-2A>C
c.416-832A>C
c.*390-2A>C (n.*390-2A>C)
1g.42927811G>ACA2645198440SLC2A1c.1075-3C>T (n.1075-3C>T)
n.1689C>T
c.1030-954C>T (n.1030-954C>T)
n.1376-3C>T
n.1524-3C>T
c.416-833C>T
c.*390-3C>T (n.*390-3C>T)
gnomAD v4
1g.42927811_42927812delinsGTCA1165411581SLC2A1c.1075-4_1075-3delinsAC (n.1075-4_1075-3delinsAC)
n.1688_1689delinsAC
c.1030-955_1030-954delinsAC (n.1030-955_1030-954delinsAC)
n.1376-4_1376-3delinsAC
n.1524-4_1524-3delinsAC
c.416-834_416-833delinsAC
c.*390-4_*390-3delinsAC (n.*390-4_*390-3delinsAC)
1g.42927811_42927812insCCA2695703002SLC2A1c.1075-4_1075-3insG (n.1075-4_1075-3insG)
n.1688_1689insG
c.1030-955_1030-954insG (n.1030-955_1030-954insG)
n.1376-4_1376-3insG
n.1524-4_1524-3insG
c.416-834_416-833insG
c.*390-4_*390-3insG (n.*390-4_*390-3insG)
dbSNP
1g.42927812T>GCA21249269SLC2A1c.1075-4A>C (n.1075-4A>C)
n.1688A>C
c.1030-955A>C (n.1030-955A>C)
n.1376-4A>C
n.1524-4A>C
c.416-834A>C
c.*390-4A>C (n.*390-4A>C)
ClinVar dbSNP
1g.42927812T=CA1165411582SLC2A1c.1075-4A= (n.1075-4A=)
n.1688A=
c.1030-955A= (n.1030-955A=)
n.1376-4A=
n.1524-4A=
c.416-834A=
c.*390-4A= (n.*390-4A=)
1g.42927813delCA339954521SLC2A1c.1075-4del (n.1075-4del)
n.1688del
c.1030-955del (n.1030-955del)
n.1376-4del
n.1524-4del
c.416-834del
c.*390-4del (n.*390-4del)
dbSNP gnomAD v4
1g.42927812_42927813insAGCGCGATGGTCACA2695703156SLC2A1c.1075-5_1075-4insTGACCATCGCGCT (n.1075-5_1075-4insTGACCATCGCGCT)
n.1687_1688insTGACCATCGCGCT
c.1030-956_1030-955insTGACCATCGCGCT (n.1030-956_1030-955insTGACCATCGCGCT)
n.1376-5_1376-4insTGACCATCGCGCT
n.1524-5_1524-4insTGACCATCGCGCT
c.416-835_416-834insTGACCATCGCGCT
c.*390-5_*390-4insTGACCATCGCGCT (n.*390-5_*390-4insTGACCATCGCGCT)
dbSNP
1g.42927814G>CCA2645198441SLC2A1c.1075-6C>G (n.1075-6C>G)
n.1686C>G
c.1030-957C>G (n.1030-957C>G)
n.1376-6C>G
n.1524-6C>G
c.416-836C>G
c.*390-6C>G (n.*390-6C>G)
gnomAD v4
1g.42927815A=CA1165411583SLC2A1c.1075-7T= (n.1075-7T=)
n.1685T=
c.1030-958T= (n.1030-958T=)
n.1376-7T=
n.1524-7T=
c.416-837T=
c.*390-7T= (n.*390-7T=)
1g.42927815A>GCA21249281SLC2A1c.1075-7T>C (n.1075-7T>C)
n.1685T>C
c.1030-958T>C (n.1030-958T>C)
n.1376-7T>C
n.1524-7T>C
c.416-837T>C
c.*390-7T>C (n.*390-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927816G>ACA2645198442SLC2A1c.1075-8C>T (n.1075-8C>T)
n.1684C>T
c.1030-959C>T (n.1030-959C>T)
n.1376-8C>T
n.1524-8C>T
c.416-838C>T
c.*390-8C>T (n.*390-8C>T)
gnomAD v4
1g.42927817G>ACA2645198443SLC2A1c.1075-9C>T (n.1075-9C>T)
n.1683C>T
c.1030-960C>T (n.1030-960C>T)
n.1376-9C>T
n.1524-9C>T
c.416-839C>T
c.*390-9C>T (n.*390-9C>T)
gnomAD v4
1g.42927817G>CCA2645198444SLC2A1c.1075-9C>G (n.1075-9C>G)
n.1683C>G
c.1030-960C>G (n.1030-960C>G)
n.1376-9C>G
n.1524-9C>G
c.416-839C>G
c.*390-9C>G (n.*390-9C>G)
gnomAD v4
1g.42927818_42927822dupCA2645198445SLC2A1c.1075-14_1075-10dup (n.1075-14_1075-10dup)
n.1678_1682dup
c.1030-965_1030-961dup (n.1030-965_1030-961dup)
n.1376-14_1376-10dup
n.1524-14_1524-10dup
c.416-844_416-840dup
c.*390-14_*390-10dup (n.*390-14_*390-10dup)
ClinVar gnomAD v4
1g.42927821A=CA1165411584SLC2A1c.1075-13T= (n.1075-13T=)
n.1679T=
c.1030-964T= (n.1030-964T=)
n.1376-13T=
n.1524-13T=
c.416-843T=
c.*390-13T= (n.*390-13T=)
1g.42927821A>GCA522805061SLC2A1c.1075-13T>C (n.1075-13T>C)
n.1679T>C
c.1030-964T>C (n.1030-964T>C)
n.1376-13T>C
n.1524-13T>C
c.416-843T>C
c.*390-13T>C (n.*390-13T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.42927822C=CA1165411585SLC2A1c.1075-14G= (n.1075-14G=)
n.1678G=
c.1030-965G= (n.1030-965G=)
n.1376-14G=
n.1524-14G=
c.416-844G=
c.*390-14G= (n.*390-14G=)
1g.42927822C>TCA803340SLC2A1c.1075-14G>A (n.1075-14G>A)
n.1678G>A
c.1030-965G>A (n.1030-965G>A)
n.1376-14G>A
n.1524-14G>A
c.416-844G>A
c.*390-14G>A (n.*390-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927823G>ACA803341SLC2A1c.1075-15C>T (n.1075-15C>T)
n.1677C>T
c.1030-966C>T (n.1030-966C>T)
n.1376-15C>T
n.1524-15C>T
c.416-845C>T
c.*390-15C>T (n.*390-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927823G=CA1142966358SLC2A1c.1075-15C= (n.1075-15C=)
n.1677C=
c.1030-966C= (n.1030-966C=)
n.1376-15C=
n.1524-15C=
c.416-845C=
c.*390-15C= (n.*390-15C=)
1g.42927823G>TCA2645198446SLC2A1c.1075-15C>A (n.1075-15C>A)
n.1677C>A
c.1030-966C>A (n.1030-966C>A)
n.1376-15C>A
n.1524-15C>A
c.416-845C>A
c.*390-15C>A (n.*390-15C>A)
gnomAD v4
1g.42927825A>GCA2645198447SLC2A1c.1075-17T>C (n.1075-17T>C)
n.1675T>C
c.1030-968T>C (n.1030-968T>C)
n.1376-17T>C
n.1524-17T>C
c.416-847T>C
c.*390-17T>C (n.*390-17T>C)
gnomAD v4
1g.42927826G>TCA2645198448SLC2A1c.1075-18C>A (n.1075-18C>A)
n.1674C>A
c.1030-969C>A (n.1030-969C>A)
n.1376-18C>A
n.1524-18C>A
c.416-848C>A
c.*390-18C>A (n.*390-18C>A)
gnomAD v4
1g.42927827delCA2645198449SLC2A1c.1075-19del (n.1075-19del)
n.1673del
c.1030-970del (n.1030-970del)
n.1376-19del
n.1524-19del
c.416-849del
c.*390-19del (n.*390-19del)
gnomAD v4
1g.42927827A>TCA2743369552SLC2A1c.1075-19T>A (n.1075-19T>A)
n.1673T>A
c.1030-970T>A (n.1030-970T>A)
n.1376-19T>A
n.1524-19T>A
c.416-849T>A
c.*390-19T>A (n.*390-19T>A)
1g.42927828G>ACA735979211SLC2A1c.1075-20C>T (n.1075-20C>T)
n.1672C>T
c.1030-971C>T (n.1030-971C>T)
n.1376-20C>T
n.1524-20C>T
c.416-850C>T
c.*390-20C>T (n.*390-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927828G=CA1165411586SLC2A1c.1075-20C= (n.1075-20C=)
n.1672C=
c.1030-971C= (n.1030-971C=)
n.1376-20C=
n.1524-20C=
c.416-850C=
c.*390-20C= (n.*390-20C=)
1g.42927828G>TCA2645198450SLC2A1c.1075-20C>A (n.1075-20C>A)
n.1672C>A
c.1030-971C>A (n.1030-971C>A)
n.1376-20C>A
n.1524-20C>A
c.416-850C>A
c.*390-20C>A (n.*390-20C>A)
gnomAD v4
1g.42927832delCA2574339217SLC2A1c.1075-20del (n.1075-20del)
n.1672del
c.1030-971del (n.1030-971del)
n.1376-20del
n.1524-20del
c.416-850del
c.*390-20del (n.*390-20del)
ClinVar gnomAD v4
1g.42927829G>ACA2574339221SLC2A1c.1075-21C>T (n.1075-21C>T)
n.1671C>T
c.1030-972C>T (n.1030-972C>T)
n.1376-21C>T
n.1524-21C>T
c.416-851C>T
c.*390-21C>T (n.*390-21C>T)
1g.42927829G>TCA2645198451SLC2A1c.1075-21C>A (n.1075-21C>A)
n.1671C>A
c.1030-972C>A (n.1030-972C>A)
n.1376-21C>A
n.1524-21C>A
c.416-851C>A
c.*390-21C>A (n.*390-21C>A)
gnomAD v4
1g.42927830G>ACA21249292SLC2A1c.1075-22C>T (n.1075-22C>T)
n.1670C>T
c.1030-973C>T (n.1030-973C>T)
n.1376-22C>T
n.1524-22C>T
c.416-852C>T
c.*390-22C>T (n.*390-22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927830G>CCA522805062SLC2A1c.1075-22C>G (n.1075-22C>G)
n.1670C>G
c.1030-973C>G (n.1030-973C>G)
n.1376-22C>G
n.1524-22C>G
c.416-852C>G
c.*390-22C>G (n.*390-22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927830G=CA1141254036SLC2A1c.1075-22C= (n.1075-22C=)
n.1670C=
c.1030-973C= (n.1030-973C=)
n.1376-22C=
n.1524-22C=
c.416-852C=
c.*390-22C= (n.*390-22C=)
1g.42927830G>TCA2645198452SLC2A1c.1075-22C>A (n.1075-22C>A)
n.1670C>A
c.1030-973C>A (n.1030-973C>A)
n.1376-22C>A
n.1524-22C>A
c.416-852C>A
c.*390-22C>A (n.*390-22C>A)
gnomAD v4
1g.42927831G>ACA2645198453SLC2A1c.1075-23C>T (n.1075-23C>T)
n.1669C>T
c.1030-974C>T (n.1030-974C>T)
n.1376-23C>T
n.1524-23C>T
c.416-853C>T
c.*390-23C>T (n.*390-23C>T)
gnomAD v4
1g.42927831G>TCA2645198454SLC2A1c.1075-23C>A (n.1075-23C>A)
n.1669C>A
c.1030-974C>A (n.1030-974C>A)
n.1376-23C>A
n.1524-23C>A
c.416-853C>A
c.*390-23C>A (n.*390-23C>A)
gnomAD v4
1g.42927832G>ACA2645198455SLC2A1c.1075-24C>T (n.1075-24C>T)
n.1668C>T
c.1030-975C>T (n.1030-975C>T)
n.1376-24C>T
n.1524-24C>T
c.416-854C>T
c.*390-24C>T (n.*390-24C>T)
gnomAD v4
1g.42927832G>TCA2645198456SLC2A1c.1075-24C>A (n.1075-24C>A)
n.1668C>A
c.1030-975C>A (n.1030-975C>A)
n.1376-24C>A
n.1524-24C>A
c.416-854C>A
c.*390-24C>A (n.*390-24C>A)
gnomAD v4
1g.42927832_42927833delinsGACA1165411587SLC2A1c.1075-25_1075-24delinsTC (n.1075-25_1075-24delinsTC)
n.1667_1668delinsTC
c.1030-976_1030-975delinsTC (n.1030-976_1030-975delinsTC)
n.1376-25_1376-24delinsTC
n.1524-25_1524-24delinsTC
c.416-855_416-854delinsTC
c.*390-25_*390-24delinsTC (n.*390-25_*390-24delinsTC)
1g.42927833A=CA1144184993SLC2A1c.1075-25T= (n.1075-25T=)
n.1667T=
c.1030-976T= (n.1030-976T=)
n.1376-25T=
n.1524-25T=
c.416-855T=
c.*390-25T= (n.*390-25T=)
1g.42927833A>CCA21249295SLC2A1c.1075-25T>G (n.1075-25T>G)
n.1667T>G
c.1030-976T>G (n.1030-976T>G)
n.1376-25T>G
n.1524-25T>G
c.416-855T>G
c.*390-25T>G (n.*390-25T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927833A>GCA2574339222SLC2A1c.1075-25T>C (n.1075-25T>C)
n.1667T>C
c.1030-976T>C (n.1030-976T>C)
n.1376-25T>C
n.1524-25T>C
c.416-855T>C
c.*390-25T>C (n.*390-25T>C)
gnomAD v4
1g.42927836delCA522805063SLC2A1c.1075-25del (n.1075-25del)
n.1667del
c.1030-976del (n.1030-976del)
n.1376-25del
n.1524-25del
c.416-855del
c.*390-25del (n.*390-25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927834A=CA1165411588SLC2A1c.1075-26T= (n.1075-26T=)
n.1666T=
c.1030-977T= (n.1030-977T=)
n.1376-26T=
n.1524-26T=
c.416-856T=
c.*390-26T= (n.*390-26T=)
1g.42927834A>CCA522805064SLC2A1c.1075-26T>G (n.1075-26T>G)
n.1666T>G
c.1030-977T>G (n.1030-977T>G)
n.1376-26T>G
n.1524-26T>G
c.416-856T>G
c.*390-26T>G (n.*390-26T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927834A>GCA2645198457SLC2A1c.1075-26T>C (n.1075-26T>C)
n.1666T>C
c.1030-977T>C (n.1030-977T>C)
n.1376-26T>C
n.1524-26T>C
c.416-856T>C
c.*390-26T>C (n.*390-26T>C)
gnomAD v4
1g.42927834A>TCA803342SLC2A1c.1075-26T>A (n.1075-26T>A)
n.1666T>A
c.1030-977T>A (n.1030-977T>A)
n.1376-26T>A
n.1524-26T>A
c.416-856T>A
c.*390-26T>A (n.*390-26T>A)
dbSNP ExAC
1g.42927835A=CA1143622841SLC2A1c.1075-27T= (n.1075-27T=)
n.1665T=
c.1030-978T= (n.1030-978T=)
n.1376-27T=
n.1524-27T=
c.416-857T=
c.*390-27T= (n.*390-27T=)
1g.42927835A>CCA2695530897SLC2A1c.1075-27T>G (n.1075-27T>G)
n.1665T>G
c.1030-978T>G (n.1030-978T>G)
n.1376-27T>G
n.1524-27T>G
c.416-857T>G
c.*390-27T>G (n.*390-27T>G)
dbSNP
1g.42927835A>TCA803343SLC2A1c.1075-27T>A (n.1075-27T>A)
n.1665T>A
c.1030-978T>A (n.1030-978T>A)
n.1376-27T>A
n.1524-27T>A
c.416-857T>A
c.*390-27T>A (n.*390-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927837G>ACA2552823299SLC2A1c.1075-29C>T (n.1075-29C>T)
n.1663C>T
c.1030-980C>T (n.1030-980C>T)
n.1376-29C>T
n.1524-29C>T
c.416-859C>T
c.*390-29C>T (n.*390-29C>T)
gnomAD v4
1g.42927837G>CCA2645198458SLC2A1c.1075-29C>G (n.1075-29C>G)
n.1663C>G
c.1030-980C>G (n.1030-980C>G)
n.1376-29C>G
n.1524-29C>G
c.416-859C>G
c.*390-29C>G (n.*390-29C>G)
gnomAD v4
1g.42927837G>TCA2645198459SLC2A1c.1075-29C>A (n.1075-29C>A)
n.1663C>A
c.1030-980C>A (n.1030-980C>A)
n.1376-29C>A
n.1524-29C>A
c.416-859C>A
c.*390-29C>A (n.*390-29C>A)
gnomAD v4
1g.42927838T>GCA1165411590SLC2A1c.1075-30A>C (n.1075-30A>C)
n.1662A>C
c.1030-981A>C (n.1030-981A>C)
n.1376-30A>C
n.1524-30A>C
c.416-860A>C
c.*390-30A>C (n.*390-30A>C)
dbSNP
1g.42927838T=CA1165411589SLC2A1c.1075-30A= (n.1075-30A=)
n.1662A=
c.1030-981A= (n.1030-981A=)
n.1376-30A=
n.1524-30A=
c.416-860A=
c.*390-30A= (n.*390-30A=)
1g.42927839T>CCA2645198460SLC2A1c.1075-31A>G (n.1075-31A>G)
n.1661A>G
c.1030-982A>G (n.1030-982A>G)
n.1376-31A>G
n.1524-31A>G
c.416-861A>G
c.*390-31A>G (n.*390-31A>G)
gnomAD v4
1g.42927841G>ACA803344SLC2A1c.1075-33C>T (n.1075-33C>T)
n.1659C>T
c.1030-984C>T (n.1030-984C>T)
n.1376-33C>T
n.1524-33C>T
c.416-863C>T
c.*390-33C>T (n.*390-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927841G=CA1165411591SLC2A1c.1075-33C= (n.1075-33C=)
n.1659C=
c.1030-984C= (n.1030-984C=)
n.1376-33C=
n.1524-33C=
c.416-863C=
c.*390-33C= (n.*390-33C=)
1g.42927841G>TCA2645198461SLC2A1c.1075-33C>A (n.1075-33C>A)
n.1659C>A
c.1030-984C>A (n.1030-984C>A)
n.1376-33C>A
n.1524-33C>A
c.416-863C>A
c.*390-33C>A (n.*390-33C>A)
gnomAD v4
1g.42927843C=CA1165411592SLC2A1c.1075-35G= (n.1075-35G=)
n.1657G=
c.1030-986G= (n.1030-986G=)
n.1376-35G=
n.1524-35G=
c.416-865G=
c.*390-35G= (n.*390-35G=)
1g.42927843C>GCA1165411593SLC2A1c.1075-35G>C (n.1075-35G>C)
n.1657G>C
c.1030-986G>C (n.1030-986G>C)
n.1376-35G>C
n.1524-35G>C
c.416-865G>C
c.*390-35G>C (n.*390-35G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927843C>TCA522805066SLC2A1c.1075-35G>A (n.1075-35G>A)
n.1657G>A
c.1030-986G>A (n.1030-986G>A)
n.1376-35G>A
n.1524-35G>A
c.416-865G>A
c.*390-35G>A (n.*390-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927844T>ACA2645198462SLC2A1c.1075-36A>T (n.1075-36A>T)
n.1656A>T
c.1030-987A>T (n.1030-987A>T)
n.1376-36A>T
n.1524-36A>T
c.416-866A>T
c.*390-36A>T (n.*390-36A>T)
gnomAD v4
1g.42927844T>GCA522805067SLC2A1c.1075-36A>C (n.1075-36A>C)
n.1656A>C
c.1030-987A>C (n.1030-987A>C)
n.1376-36A>C
n.1524-36A>C
c.416-866A>C
c.*390-36A>C (n.*390-36A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927844T=CA1165411594SLC2A1c.1075-36A= (n.1075-36A=)
n.1656A=
c.1030-987A= (n.1030-987A=)
n.1376-36A=
n.1524-36A=
c.416-866A=
c.*390-36A= (n.*390-36A=)
1g.42927845G>ACA2645198463SLC2A1c.1075-37C>T (n.1075-37C>T)
n.1655C>T
c.1030-988C>T (n.1030-988C>T)
n.1376-37C>T
n.1524-37C>T
c.416-867C>T
c.*390-37C>T (n.*390-37C>T)
gnomAD v4
1g.42927845G>TCA2645198464SLC2A1c.1075-37C>A (n.1075-37C>A)
n.1655C>A
c.1030-988C>A (n.1030-988C>A)
n.1376-37C>A
n.1524-37C>A
c.416-867C>A
c.*390-37C>A (n.*390-37C>A)
gnomAD v4
1g.42927846G>ACA522805069SLC2A1c.1075-38C>T (n.1075-38C>T)
n.1654C>T
c.1030-989C>T (n.1030-989C>T)
n.1376-38C>T
n.1524-38C>T
c.416-868C>T
c.*390-38C>T (n.*390-38C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.42927846G=CA1165411595SLC2A1c.1075-38C= (n.1075-38C=)
n.1654C=
c.1030-989C= (n.1030-989C=)
n.1376-38C=
n.1524-38C=
c.416-868C=
c.*390-38C= (n.*390-38C=)
1g.42927846G>TCA2574339224SLC2A1c.1075-38C>A (n.1075-38C>A)
n.1654C>A
c.1030-989C>A (n.1030-989C>A)
n.1376-38C>A
n.1524-38C>A
c.416-868C>A
c.*390-38C>A (n.*390-38C>A)
gnomAD v4
1g.42927847G>ACA2574339226SLC2A1c.1075-39C>T (n.1075-39C>T)
n.1653C>T
c.1030-990C>T (n.1030-990C>T)
n.1376-39C>T
n.1524-39C>T
c.416-869C>T
c.*390-39C>T (n.*390-39C>T)
1g.42927847G>CCA2695703159SLC2A1c.1075-39C>G (n.1075-39C>G)
n.1653C>G
c.1030-990C>G (n.1030-990C>G)
n.1376-39C>G
n.1524-39C>G
c.416-869C>G
c.*390-39C>G (n.*390-39C>G)
dbSNP
1g.42927847G>TCA2645198465SLC2A1c.1075-39C>A (n.1075-39C>A)
n.1653C>A
c.1030-990C>A (n.1030-990C>A)
n.1376-39C>A
n.1524-39C>A
c.416-869C>A
c.*390-39C>A (n.*390-39C>A)
gnomAD v4
1g.42927848T>CCA803345SLC2A1c.1075-40A>G (n.1075-40A>G)
n.1652A>G
c.1030-991A>G (n.1030-991A>G)
n.1376-40A>G
n.1524-40A>G
c.416-870A>G
c.*390-40A>G (n.*390-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927848T=CA1165411596SLC2A1c.1075-40A= (n.1075-40A=)
n.1652A=
c.1030-991A= (n.1030-991A=)
n.1376-40A=
n.1524-40A=
c.416-870A=
c.*390-40A= (n.*390-40A=)
1g.42927849T>ACA2560002947SLC2A1c.1075-41A>T (n.1075-41A>T)
n.1651A>T
c.1030-992A>T (n.1030-992A>T)
n.1376-41A>T
n.1524-41A>T
c.416-871A>T
c.*390-41A>T (n.*390-41A>T)
1g.42927849T>CCA2645198466SLC2A1c.1075-41A>G (n.1075-41A>G)
n.1651A>G
c.1030-992A>G (n.1030-992A>G)
n.1376-41A>G
n.1524-41A>G
c.416-871A>G
c.*390-41A>G (n.*390-41A>G)
gnomAD v4
1g.42927850G>TCA2574339227SLC2A1c.1075-42C>A (n.1075-42C>A)
n.1650C>A
c.1030-993C>A (n.1030-993C>A)
n.1376-42C>A
n.1524-42C>A
c.416-872C>A
c.*390-42C>A (n.*390-42C>A)
gnomAD v4
1g.42927852G>TCA2645198467SLC2A1c.1075-44C>A (n.1075-44C>A)
n.1648C>A
c.1030-995C>A (n.1030-995C>A)
n.1376-44C>A
n.1524-44C>A
c.416-874C>A
c.*390-44C>A (n.*390-44C>A)
gnomAD v4
1g.42927854T>CCA803346SLC2A1c.1075-46A>G (n.1075-46A>G)
n.1646A>G
c.1030-997A>G (n.1030-997A>G)
n.1376-46A>G
n.1524-46A>G
c.416-876A>G
c.*390-46A>G (n.*390-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927854T=CA1143916344SLC2A1c.1075-46A= (n.1075-46A=)
n.1646A=
c.1030-997A= (n.1030-997A=)
n.1376-46A=
n.1524-46A=
c.416-876A=
c.*390-46A= (n.*390-46A=)
1g.42927855G>TCA2645198468SLC2A1c.1075-47C>A (n.1075-47C>A)
n.1645C>A
c.1030-998C>A (n.1030-998C>A)
n.1376-47C>A
n.1524-47C>A
c.416-877C>A
c.*390-47C>A (n.*390-47C>A)
gnomAD v4
1g.42927856G>ACA1165411598SLC2A1c.1075-48C>T (n.1075-48C>T)
n.1644C>T
c.1030-999C>T (n.1030-999C>T)
n.1376-48C>T
n.1524-48C>T
c.416-878C>T
c.*390-48C>T (n.*390-48C>T)
dbSNP
1g.42927856G=CA1165411597SLC2A1c.1075-48C= (n.1075-48C=)
n.1644C=
c.1030-999C= (n.1030-999C=)
n.1376-48C=
n.1524-48C=
c.416-878C=
c.*390-48C= (n.*390-48C=)
1g.42927856G>TCA2645198469SLC2A1c.1075-48C>A (n.1075-48C>A)
n.1644C>A
c.1030-999C>A (n.1030-999C>A)
n.1376-48C>A
n.1524-48C>A
c.416-878C>A
c.*390-48C>A (n.*390-48C>A)
gnomAD v4
1g.42927857A>GCA2574339229SLC2A1c.1075-49T>C (n.1075-49T>C)
n.1643T>C
c.1030-1000T>C (n.1030-1000T>C)
n.1376-49T>C
n.1524-49T>C
c.416-879T>C
c.*390-49T>C (n.*390-49T>C)
1g.42927859C>ACA735979247SLC2A1c.1075-51G>T (n.1075-51G>T)
n.1641G>T
c.1030-1002G>T (n.1030-1002G>T)
n.1376-51G>T
n.1524-51G>T
c.416-881G>T
c.*390-51G>T (n.*390-51G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927859C=CA1165411599SLC2A1c.1075-51G= (n.1075-51G=)
n.1641G=
c.1030-1002G= (n.1030-1002G=)
n.1376-51G=
n.1524-51G=
c.416-881G=
c.*390-51G= (n.*390-51G=)
1g.42927860C>ACA2645198472SLC2A1c.1075-52G>T (n.1075-52G>T)
n.1640G>T
c.1030-1003G>T (n.1030-1003G>T)
n.1376-52G>T
n.1524-52G>T
c.416-882G>T
c.*390-52G>T (n.*390-52G>T)
gnomAD v4
1g.42927862C>ACA2645198474SLC2A1c.1075-54G>T (n.1075-54G>T)
n.1638G>T
c.1030-1005G>T (n.1030-1005G>T)
n.1376-54G>T
n.1524-54G>T
c.416-884G>T
c.*390-54G>T (n.*390-54G>T)
gnomAD v4
1g.42927862C=CA1165411600SLC2A1c.1075-54G= (n.1075-54G=)
n.1638G=
c.1030-1005G= (n.1030-1005G=)
n.1376-54G=
n.1524-54G=
c.416-884G=
c.*390-54G= (n.*390-54G=)
1g.42927862C>TCA1165411601SLC2A1c.1075-54G>A (n.1075-54G>A)
n.1638G>A
c.1030-1005G>A (n.1030-1005G>A)
n.1376-54G>A
n.1524-54G>A
c.416-884G>A
c.*390-54G>A (n.*390-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42927863A=CA1165411602SLC2A1c.1075-55T= (n.1075-55T=)
n.1637T=
c.1030-1006T= (n.1030-1006T=)
n.1376-55T=
n.1524-55T=
c.416-885T=
c.*390-55T= (n.*390-55T=)
1g.42927863A>CCA2645198479SLC2A1c.1075-55T>G (n.1075-55T>G)
n.1637T>G
c.1030-1006T>G (n.1030-1006T>G)
n.1376-55T>G
n.1524-55T>G
c.416-885T>G
c.*390-55T>G (n.*390-55T>G)
gnomAD v4
1g.42927863A>GCA2645198480SLC2A1c.1075-55T>C (n.1075-55T>C)
n.1637T>C
c.1030-1006T>C (n.1030-1006T>C)
n.1376-55T>C
n.1524-55T>C
c.416-885T>C
c.*390-55T>C (n.*390-55T>C)
gnomAD v4
1g.42927863A>TCA1165411603SLC2A1c.1075-55T>A (n.1075-55T>A)
n.1637T>A
c.1030-1006T>A (n.1030-1006T>A)
n.1376-55T>A
n.1524-55T>A
c.416-885T>A
c.*390-55T>A (n.*390-55T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42927863_42927864delCA2645198478SLC2A1c.1075-56_1075-55del (n.1075-56_1075-55del)
n.1636_1637del
c.1030-1007_1030-1006del (n.1030-1007_1030-1006del)
n.1376-56_1376-55del
n.1524-56_1524-55del
c.416-886_416-885del
c.*390-56_*390-55del (n.*390-56_*390-55del)
gnomAD v4
1g.42927864G>TCA2645198483SLC2A1c.1075-56C>A (n.1075-56C>A)
n.1636C>A
c.1030-1007C>A (n.1030-1007C>A)
n.1376-56C>A
n.1524-56C>A
c.416-886C>A
c.*390-56C>A (n.*390-56C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched