Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42830830T>A | CA339949124 | ERMAP | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.452-4208T>A n.335T>A n.248-4208T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.247-4208T>A | |
1 | g.42830830T>C | CA339949125 | ERMAP | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.452-4208T>C n.335T>C n.248-4208T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.247-4208T>C | |
1 | g.42830830T>G | CA339949127 | ERMAP | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.452-4208T>G n.335T>G n.248-4208T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.247-4208T>G | |
1 | g.42830831G>A | CA339949129 | ERMAP | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.452-4207G>A n.336G>A n.248-4207G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.247-4207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830831G>C | CA339949132 | ERMAP | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.452-4207G>C n.336G>C n.248-4207G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.247-4207G>C | |
1 | g.42830831G= | CA1165371639 | ERMAP | c.149G= (p.Cys50=) n.452-4207G= n.336G= n.248-4207G= c.-122G= (n.-122G=) n.247-4207G= | |
1 | g.42830831G>T | CA802693 | ERMAP | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.452-4207G>T n.336G>T n.248-4207G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.247-4207G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830832C>A | CA339949137 | ERMAP | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.452-4206C>A n.337C>A n.248-4206C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.247-4206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830832C>G | CA339949139 | ERMAP | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.452-4206C>G n.337C>G n.248-4206C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.247-4206C>G | |
1 | g.42830832C>T | CA417394942 | ERMAP | c.150C>T (p.Cys50=) n.452-4206C>T n.337C>T n.248-4206C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.247-4206C>T | |
1 | g.42830833C>A | CA339949144 | ERMAP | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.452-4205C>A n.338C>A n.248-4205C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.247-4205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830833C>G | CA339949148 | ERMAP | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.452-4205C>G n.338C>G n.248-4205C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.247-4205C>G | |
1 | g.42830833C>T | CA339949143 | ERMAP | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.452-4205C>T n.338C>T n.248-4205C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.247-4205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830834C>A | CA339949151 | ERMAP | c.152C>A (p.Pro51His) n.452-4204C>A n.339C>A n.248-4204C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.247-4204C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830834C>G | CA339949152 | ERMAP | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.452-4204C>G n.339C>G n.248-4204C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.247-4204C>G | |
1 | g.42830834C>T | CA339949154 | ERMAP | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.452-4204C>T n.339C>T n.248-4204C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.247-4204C>T | |
1 | g.42830835T>A | CA417394949 | ERMAP | c.153T>A (p.Pro51=) n.452-4203T>A n.340T>A n.248-4203T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.247-4203T>A | |
1 | g.42830835T>C | CA417394951 | ERMAP | c.153T>C (p.Pro51=) n.452-4203T>C n.340T>C n.248-4203T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.247-4203T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42830835T>G | CA417394952 | ERMAP | c.153T>G (p.Pro51=) n.452-4203T>G n.340T>G n.248-4203T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.247-4203T>G | |
1 | g.42830836C>A | CA339949156 | ERMAP | c.154C>A (p.Leu52Ile) n.452-4202C>A n.341C>A n.248-4202C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.247-4202C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830836C= | CA1165371640 | ERMAP | c.154C= (p.Leu52=) n.452-4202C= n.341C= n.248-4202C= c.-117C= (n.-117C=) n.247-4202C= | |
1 | g.42830836C>G | CA339949157 | ERMAP | c.154C>G (p.Leu52Val) n.452-4202C>G n.341C>G n.248-4202C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.247-4202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42830836C>T | CA339949159 | ERMAP | c.154C>T (p.Leu52Phe) n.452-4202C>T n.341C>T n.248-4202C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.247-4202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830837T>A | CA339949162 | ERMAP | c.155T>A (p.Leu52His) n.452-4201T>A n.342T>A n.248-4201T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.247-4201T>A | |
1 | g.42830837T>C | CA339949165 | ERMAP | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.452-4201T>C n.342T>C n.248-4201T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.247-4201T>C | |
1 | g.42830837T>G | CA339949167 | ERMAP | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.452-4201T>G n.342T>G n.248-4201T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.247-4201T>G | |
1 | g.42830838C>A | CA802694 | ERMAP | c.156C>A (p.Leu52=) n.452-4200C>A n.343C>A n.248-4200C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.247-4200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830838C= | CA1165371641 | ERMAP | c.156C= (p.Leu52=) n.452-4200C= n.343C= n.248-4200C= c.-115C= (n.-115C=) n.247-4200C= | |
1 | g.42830838C>G | CA417394959 | ERMAP | c.156C>G (p.Leu52=) n.452-4200C>G n.343C>G n.248-4200C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.247-4200C>G | |
1 | g.42830838C>T | CA417394960 | ERMAP | c.156C>T (p.Leu52=) n.452-4200C>T n.343C>T n.248-4200C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.247-4200C>T | |
1 | g.42830839T>A | CA339949176 | ERMAP | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.452-4199T>A n.344T>A n.248-4199T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.247-4199T>A | |
1 | g.42830839T>C | CA339949179 | ERMAP | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.452-4199T>C n.344T>C n.248-4199T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.247-4199T>C | |
1 | g.42830839T>G | CA339949180 | ERMAP | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.452-4199T>G n.344T>G n.248-4199T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.247-4199T>G | |
1 | g.42830840C>A | CA339949191 | ERMAP | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.452-4198C>A n.345C>A n.248-4198C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.247-4198C>A | |
1 | g.42830840C>G | CA339949187 | ERMAP | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.452-4198C>G n.345C>G n.248-4198C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.247-4198C>G | |
1 | g.42830840C>T | CA339949184 | ERMAP | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.452-4198C>T n.345C>T n.248-4198C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.247-4198C>T | |
1 | g.42830842del | CA2645189463 | ERMAP | c.160del (p.Leu54SerfsTer10) n.452-4196del n.347del n.248-4196del c.-111del (n.-111del) n.247-4196del | gnomAD v4 |
1 | g.42830841C>A | CA417394968 | ERMAP | c.159C>A (p.Ser53=) n.452-4197C>A n.346C>A n.248-4197C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.247-4197C>A | |
1 | g.42830841C>G | CA417394970 | ERMAP | c.159C>G (p.Ser53=) n.452-4197C>G n.346C>G n.248-4197C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.247-4197C>G | |
1 | g.42830841C>T | CA417394971 | ERMAP | c.159C>T (p.Ser53=) n.452-4197C>T n.346C>T n.248-4197C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.247-4197C>T | |
1 | g.42830842C>A | CA339949193 | ERMAP | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.452-4196C>A n.347C>A n.248-4196C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.247-4196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830842C= | CA1165371642 | ERMAP | c.160C= (p.Leu54=) n.452-4196C= n.347C= n.248-4196C= c.-111C= (n.-111C=) n.247-4196C= | |
1 | g.42830842C>G | CA339949195 | ERMAP | c.160C>G (p.Leu54Val) n.452-4196C>G n.347C>G n.248-4196C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.247-4196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830842C>T | CA339949201 | ERMAP | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.452-4196C>T n.347C>T n.248-4196C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.247-4196C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42830843T>A | CA339949204 | ERMAP | c.161T>A (p.Leu54His) n.452-4195T>A n.348T>A n.248-4195T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.247-4195T>A | |
1 | g.42830843T>C | CA339949206 | ERMAP | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.452-4195T>C n.348T>C n.248-4195T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.247-4195T>C | |
1 | g.42830843T>G | CA339949209 | ERMAP | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.452-4195T>G n.348T>G n.248-4195T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.247-4195T>G | |
1 | g.42830844C>A | CA417394979 | ERMAP | c.162C>A (p.Leu54=) n.452-4194C>A n.349C>A n.248-4194C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.247-4194C>A | |
1 | g.42830844C= | CA1165371643 | ERMAP | c.162C= (p.Leu54=) n.452-4194C= n.349C= n.248-4194C= c.-109C= (n.-109C=) n.247-4194C= | |
1 | g.42830844C>G | CA802695 | ERMAP | c.162C>G (p.Leu54=) n.452-4194C>G n.349C>G n.248-4194C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.247-4194C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830844C>T | CA417394983 | ERMAP | c.162C>T (p.Leu54=) n.452-4194C>T n.349C>T n.248-4194C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.247-4194C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830845T>A | CA339949215 | ERMAP | c.163T>A (p.Trp55Arg) n.452-4193T>A n.350T>A n.248-4193T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.247-4193T>A | |
1 | g.42830845T>C | CA339949216 | ERMAP | c.163T>C (p.Trp55Arg) n.452-4193T>C n.350T>C n.248-4193T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.247-4193T>C | |
1 | g.42830845T>G | CA339949221 | ERMAP | c.163T>G (p.Trp55Gly) n.452-4193T>G n.350T>G n.248-4193T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.247-4193T>G | |
1 | g.42830846G>A | CA339949223 | ERMAP | c.164G>A (p.Trp55Ter) n.452-4192G>A n.351G>A n.248-4192G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.247-4192G>A | |
1 | g.42830846G>C | CA339949225 | ERMAP | c.164G>C (p.Trp55Ser) n.452-4192G>C n.351G>C n.248-4192G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.247-4192G>C | |
1 | g.42830846G>T | CA339949227 | ERMAP | c.164G>T (p.Trp55Leu) n.452-4192G>T n.351G>T n.248-4192G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.247-4192G>T | |
1 | g.42830847G>A | CA339949229 | ERMAP | c.165G>A (p.Trp55Ter) n.452-4191G>A n.352G>A n.248-4191G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.247-4191G>A | |
1 | g.42830847G>C | CA339949234 | ERMAP | c.165G>C (p.Trp55Cys) n.452-4191G>C n.352G>C n.248-4191G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.247-4191G>C | |
1 | g.42830847G>T | CA339949232 | ERMAP | c.165G>T (p.Trp55Cys) n.452-4191G>T n.352G>T n.248-4191G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.247-4191G>T | |
1 | g.42830848C>A | CA339949236 | ERMAP | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.452-4190C>A n.353C>A n.248-4190C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.247-4190C>A | |
1 | g.42830848C>G | CA339949238 | ERMAP | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.452-4190C>G n.353C>G n.248-4190C>G c.-105C>G (n.-105C>G) n.247-4190C>G | |
1 | g.42830848C>T | CA339949241 | ERMAP | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.452-4190C>T n.353C>T n.248-4190C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.247-4190C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830849C>A | CA339949244 | ERMAP | c.167C>A (p.Pro56His) n.452-4189C>A n.354C>A n.248-4189C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.247-4189C>A | dbSNP |
1 | g.42830849C= | CA1165371644 | ERMAP | c.167C= (p.Pro56=) n.452-4189C= n.354C= n.248-4189C= c.-104C= (n.-104C=) n.247-4189C= | |
1 | g.42830849C>G | CA339949245 | ERMAP | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.452-4189C>G n.354C>G n.248-4189C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.247-4189C>G | |
1 | g.42830849C>T | CA339949247 | ERMAP | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.452-4189C>T n.354C>T n.248-4189C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.247-4189C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42830850C>A | CA417542802 | ERMAP | c.168C>A (p.Pro56=) n.452-4188C>A n.355C>A n.248-4188C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.247-4188C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830850C= | CA1165371645 | ERMAP | c.168C= (p.Pro56=) n.452-4188C= n.355C= n.248-4188C= c.-103C= (n.-103C=) n.247-4188C= | |
1 | g.42830850C>G | CA417542803 | ERMAP | c.168C>G (p.Pro56=) n.452-4188C>G n.355C>G n.248-4188C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.247-4188C>G | |
1 | g.42830850C>T | CA802696 | ERMAP | c.168C>T (p.Pro56=) n.452-4188C>T n.355C>T n.248-4188C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.247-4188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830851G>A | CA115270 | ERMAP | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.452-4187G>A n.356G>A n.248-4187G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.247-4187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830851G>C | CA339949253 | ERMAP | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.452-4187G>C n.356G>C n.248-4187G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.247-4187G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42830851G= | CA1140629941 | ERMAP | c.169G= (p.Gly57=) n.452-4187G= n.356G= n.248-4187G= c.-102G= (n.-102G=) n.247-4187G= | |
1 | g.42830851G>T | CA339949254 | ERMAP | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.452-4187G>T n.356G>T n.248-4187G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.247-4187G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830853del | CA522804921 | ERMAP | c.171del (p.Thr58ArgfsTer6) n.452-4185del n.358del n.248-4185del c.-100del (n.-100del) n.247-4185del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830852G>A | CA339949256 | ERMAP | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.452-4186G>A n.357G>A n.248-4186G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.247-4186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42830852G>C | CA339949260 | ERMAP | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.452-4186G>C n.357G>C n.248-4186G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.247-4186G>C | |
1 | g.42830852G= | CA1165371646 | ERMAP | c.170G= (p.Gly57=) n.452-4186G= n.357G= n.248-4186G= c.-101G= (n.-101G=) n.247-4186G= | |
1 | g.42830852G>T | CA339949265 | ERMAP | c.170G>T (p.Gly57Val) n.452-4186G>T n.357G>T n.248-4186G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.247-4186G>T | |
1 | g.42830853G>A | CA417542804 | ERMAP | c.171G>A (p.Gly57=) n.452-4185G>A n.358G>A n.248-4185G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.247-4185G>A | |
1 | g.42830853G>C | CA417542805 | ERMAP | c.171G>C (p.Gly57=) n.452-4185G>C n.358G>C n.248-4185G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.247-4185G>C | |
1 | g.42830853G>T | CA417542806 | ERMAP | c.171G>T (p.Gly57=) n.452-4185G>T n.358G>T n.248-4185G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.247-4185G>T | |
1 | g.42830854A>C | CA339949270 | ERMAP | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.452-4184A>C n.359A>C n.248-4184A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.247-4184A>C | |
1 | g.42830854A>G | CA339949269 | ERMAP | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.452-4184A>G n.359A>G n.248-4184A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.247-4184A>G | |
1 | g.42830854A>T | CA339949267 | ERMAP | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.452-4184A>T n.359A>T n.248-4184A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.247-4184A>T | |
1 | g.42830855C>A | CA339949274 | ERMAP | c.173C>A (p.Thr58Lys) n.452-4183C>A n.360C>A n.248-4183C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.247-4183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830855C= | CA1146466309 | ERMAP | c.173C= (p.Thr58=) n.452-4183C= n.360C= n.248-4183C= c.-98C= (n.-98C=) n.247-4183C= | |
1 | g.42830855C>G | CA339949276 | ERMAP | c.173C>G (p.Thr58Arg) n.452-4183C>G n.360C>G n.248-4183C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.247-4183C>G | |
1 | g.42830855C>T | CA802697 | ERMAP | c.173C>T (p.Thr58Met) n.452-4183C>T n.360C>T n.248-4183C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.247-4183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830856G>A | CA802699 | ERMAP | c.174G>A (p.Thr58=) n.452-4182G>A n.361G>A n.248-4182G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.247-4182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830856G>C | CA417542807 | ERMAP | c.174G>C (p.Thr58=) n.452-4182G>C n.361G>C n.248-4182G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.247-4182G>C | |
1 | g.42830856G= | CA1165371647 | ERMAP | c.174G= (p.Thr58=) n.452-4182G= n.361G= n.248-4182G= c.-97G= (n.-97G=) n.247-4182G= | |
1 | g.42830856G>T | CA417542808 | ERMAP | c.174G>T (p.Thr58=) n.452-4182G>T n.361G>T n.248-4182G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.247-4182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830856_42830857delinsGG | CA1148411049 | ERMAP | c.174_175delinsGG (p.Thr58=) n.452-4182_452-4181delinsGG n.361_362delinsGG n.248-4182_248-4181delinsGG c.-97_-96delinsGG (n.-97_-96delinsGG) n.247-4182_247-4181delinsGG | |
1 | g.42830856_42830857dup | CA802698 | ERMAP | c.174_175dup (p.Val59GlyfsTer6) n.452-4182_452-4181dup n.361_362dup n.248-4182_248-4181dup c.-97_-96dup (n.-97_-96dup) n.247-4182_247-4181dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.42830857G>A | CA339949280 | ERMAP | c.175G>A (p.Val59Ile) n.452-4181G>A n.362G>A n.248-4181G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.247-4181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830857G>C | CA339949283 | ERMAP | c.175G>C (p.Val59Leu) n.452-4181G>C n.362G>C n.248-4181G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.247-4181G>C | |
1 | g.42830857G>T | CA339949284 | ERMAP | c.175G>T (p.Val59Leu) n.452-4181G>T n.362G>T n.248-4181G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.247-4181G>T | |
1 | g.42830858T>A | CA339949286 | ERMAP | c.176T>A (p.Val59Glu) n.452-4180T>A n.363T>A n.248-4180T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.247-4180T>A | |
1 | g.42830858T>C | CA339949289 | ERMAP | c.176T>C (p.Val59Ala) n.452-4180T>C n.363T>C n.248-4180T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.247-4180T>C | |
1 | g.42830858T>G | CA339949291 | ERMAP | c.176T>G (p.Val59Gly) n.452-4180T>G n.363T>G n.248-4180T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.247-4180T>G | |
1 | g.42830859A= | CA1165371648 | ERMAP | c.177A= (p.Val59=) n.452-4179A= n.364A= n.248-4179A= c.-94A= (n.-94A=) n.247-4179A= | |
1 | g.42830859A>C | CA417542809 | ERMAP | c.177A>C (p.Val59=) n.452-4179A>C n.364A>C n.248-4179A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.247-4179A>C | dbSNP |
1 | g.42830859A>G | CA417542810 | ERMAP | c.177A>G (p.Val59=) n.452-4179A>G n.364A>G n.248-4179A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.247-4179A>G | |
1 | g.42830859A>T | CA417542811 | ERMAP | c.177A>T (p.Val59=) n.452-4179A>T n.364A>T n.248-4179A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.247-4179A>T | |
1 | g.42830860C>A | CA339949292 | ERMAP | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.452-4178C>A n.365C>A n.248-4178C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.247-4178C>A | |
1 | g.42830860C= | CA1140633851 | ERMAP | c.178C= (p.Pro60=) n.452-4178C= n.365C= n.248-4178C= c.-93C= (n.-93C=) n.247-4178C= | |
1 | g.42830860C>G | CA115272 | ERMAP | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.452-4178C>G n.365C>G n.248-4178C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.247-4178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830860C>T | CA339949294 | ERMAP | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.452-4178C>T n.365C>T n.248-4178C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.247-4178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830861C>A | CA339949300 | ERMAP | c.179C>A (p.Pro60His) n.452-4177C>A n.366C>A n.248-4177C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.247-4177C>A | |
1 | g.42830861C>G | CA339949298 | ERMAP | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.452-4177C>G n.366C>G n.248-4177C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.247-4177C>G | |
1 | g.42830861C>T | CA339949296 | ERMAP | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.452-4177C>T n.366C>T n.248-4177C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.247-4177C>T | |
1 | g.42830862C>A | CA417542812 | ERMAP | c.180C>A (p.Pro60=) n.452-4176C>A n.367C>A n.248-4176C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.247-4176C>A | |
1 | g.42830862C>G | CA417542813 | ERMAP | c.180C>G (p.Pro60=) n.452-4176C>G n.367C>G n.248-4176C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.247-4176C>G | |
1 | g.42830862C>T | CA417542814 | ERMAP | c.180C>T (p.Pro60=) n.452-4176C>T n.367C>T n.248-4176C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.247-4176C>T | |
1 | g.42830863A>C | CA339949302 | ERMAP | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.452-4175A>C n.368A>C n.248-4175A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.247-4175A>C | |
1 | g.42830863A>G | CA339949304 | ERMAP | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.452-4175A>G n.368A>G n.248-4175A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.247-4175A>G | |
1 | g.42830863A>T | CA339949308 | ERMAP | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.452-4175A>T n.368A>T n.248-4175A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.247-4175A>T | |
1 | g.42830864A= | CA1144039832 | ERMAP | c.182A= (p.Lys61=) n.452-4174A= n.369A= n.248-4174A= c.-89A= (n.-89A=) n.247-4174A= | |
1 | g.42830864A>C | CA339949312 | ERMAP | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.452-4174A>C n.369A>C n.248-4174A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.247-4174A>C | |
1 | g.42830864A>G | CA802700 | ERMAP | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.452-4174A>G n.369A>G n.248-4174A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.247-4174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830864A>T | CA339949317 | ERMAP | c.182A>T (p.Lys61Met) n.452-4174A>T n.369A>T n.248-4174A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.247-4174A>T | |
1 | g.42830865G>A | CA417542815 | ERMAP | c.183G>A (p.Lys61=) n.452-4173G>A n.370G>A n.248-4173G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.247-4173G>A | |
1 | g.42830865G>C | CA339949328 | ERMAP | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.452-4173G>C n.370G>C n.248-4173G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.247-4173G>C | |
1 | g.42830865G>T | CA339949331 | ERMAP | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.452-4173G>T n.370G>T n.248-4173G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.247-4173G>T | |
1 | g.42830866G>A | CA339949335 | ERMAP | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.452-4172G>A n.371G>A n.248-4172G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.247-4172G>A | |
1 | g.42830866G>C | CA339949337 | ERMAP | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.452-4172G>C n.371G>C n.248-4172G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.247-4172G>C | |
1 | g.42830866G= | CA1143481025 | ERMAP | c.184G= (p.Glu62=) n.452-4172G= n.371G= n.248-4172G= c.-87G= (n.-87G=) n.247-4172G= | |
1 | g.42830866G>T | CA802701 | ERMAP | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.452-4172G>T n.371G>T n.248-4172G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.247-4172G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830867A= | CA1143402550 | ERMAP | c.185A= (p.Glu62=) n.452-4171A= n.372A= n.248-4171A= c.-86A= (n.-86A=) n.247-4171A= | |
1 | g.42830867A>C | CA339949339 | ERMAP | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.452-4171A>C n.372A>C n.248-4171A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.247-4171A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830867A>G | CA339949342 | ERMAP | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.452-4171A>G n.372A>G n.248-4171A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.247-4171A>G | |
1 | g.42830867A>T | CA802702 | ERMAP | c.185A>T (p.Glu62Val) n.452-4171A>T n.372A>T n.248-4171A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.247-4171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830868G>A | CA417542818 | ERMAP | c.186G>A (p.Glu62=) n.452-4170G>A n.373G>A n.248-4170G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.247-4170G>A | |
1 | g.42830868G>C | CA339949350 | ERMAP | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.452-4170G>C n.373G>C n.248-4170G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.247-4170G>C | |
1 | g.42830868G>T | CA339949347 | ERMAP | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.452-4170G>T n.373G>T n.248-4170G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.247-4170G>T | |
1 | g.42830869G>A | CA802703 | ERMAP | c.187G>A (p.Val63Met) n.452-4169G>A n.374G>A n.248-4169G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.247-4169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830869G>C | CA339949358 | ERMAP | c.187G>C (p.Val63Leu) n.452-4169G>C n.374G>C n.248-4169G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.247-4169G>C | |
1 | g.42830869G= | CA1165371649 | ERMAP | c.187G= (p.Val63=) n.452-4169G= n.374G= n.248-4169G= c.-84G= (n.-84G=) n.247-4169G= | |
1 | g.42830869G>T | CA339949367 | ERMAP | c.187G>T (p.Val63Leu) n.452-4169G>T n.374G>T n.248-4169G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.247-4169G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830870T>A | CA339949370 | ERMAP | c.188T>A (p.Val63Glu) n.452-4168T>A n.375T>A n.248-4168T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.247-4168T>A | |
1 | g.42830870T>C | CA339949374 | ERMAP | c.188T>C (p.Val63Ala) n.452-4168T>C n.375T>C n.248-4168T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.247-4168T>C | |
1 | g.42830870T>G | CA339949379 | ERMAP | c.188T>G (p.Val63Gly) n.452-4168T>G n.375T>G n.248-4168T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.247-4168T>G | |
1 | g.42830871G>A | CA417542820 | ERMAP | c.189G>A (p.Val63=) n.452-4167G>A n.376G>A n.248-4167G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.247-4167G>A | |
1 | g.42830871G>C | CA417542821 | ERMAP | c.189G>C (p.Val63=) n.452-4167G>C n.376G>C n.248-4167G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.247-4167G>C | |
1 | g.42830871G>T | CA417542822 | ERMAP | c.189G>T (p.Val63=) n.452-4167G>T n.376G>T n.248-4167G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.247-4167G>T | |
1 | g.42830872A>C | CA417542823 | ERMAP | c.190A>C (p.Arg64=) n.452-4166A>C n.377A>C n.248-4166A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.247-4166A>C | |
1 | g.42830872A>G | CA339949382 | ERMAP | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.452-4166A>G n.377A>G n.248-4166A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.247-4166A>G | |
1 | g.42830872A>T | CA339949384 | ERMAP | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.452-4166A>T n.377A>T n.248-4166A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.247-4166A>T | |
1 | g.42830873G>A | CA339949388 | ERMAP | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.452-4165G>A n.378G>A n.248-4165G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.247-4165G>A | |
1 | g.42830873G>C | CA339949391 | ERMAP | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.452-4165G>C n.378G>C n.248-4165G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.247-4165G>C | |
1 | g.42830873G>T | CA339949394 | ERMAP | c.191G>T (p.Arg64Met) n.452-4165G>T n.378G>T n.248-4165G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.247-4165G>T | |
1 | g.42830874G>A | CA417542824 | ERMAP | c.192G>A (p.Arg64=) n.452-4164G>A n.379G>A n.248-4164G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.247-4164G>A | |
1 | g.42830874G>C | CA339949396 | ERMAP | c.192G>C (p.Arg64Ser) n.452-4164G>C n.379G>C n.248-4164G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.247-4164G>C | |
1 | g.42830874G>T | CA339949405 | ERMAP | c.192G>T (p.Arg64Ser) n.452-4164G>T n.379G>T n.248-4164G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.247-4164G>T | |
1 | g.42830875T>A | CA339949409 | ERMAP | c.193T>A (p.Trp65Arg) n.452-4163T>A n.380T>A n.248-4163T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.247-4163T>A | |
1 | g.42830875T>C | CA339949415 | ERMAP | c.193T>C (p.Trp65Arg) n.452-4163T>C n.380T>C n.248-4163T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.247-4163T>C | |
1 | g.42830875T>G | CA339949411 | ERMAP | c.193T>G (p.Trp65Gly) n.452-4163T>G n.380T>G n.248-4163T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.247-4163T>G | |
1 | g.42830876G>A | CA339949417 | ERMAP | c.194G>A (p.Trp65Ter) n.452-4162G>A n.381G>A n.248-4162G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.247-4162G>A | dbSNP |
1 | g.42830876G>C | CA339949421 | ERMAP | c.194G>C (p.Trp65Ser) n.452-4162G>C n.381G>C n.248-4162G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.247-4162G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42830876G= | CA1165371650 | ERMAP | c.194G= (p.Trp65=) n.452-4162G= n.381G= n.248-4162G= c.-77G= (n.-77G=) n.247-4162G= | |
1 | g.42830876G>T | CA339949420 | ERMAP | c.194G>T (p.Trp65Leu) n.452-4162G>T n.381G>T n.248-4162G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.247-4162G>T | |
1 | g.42830877G>A | CA339949422 | ERMAP | c.195G>A (p.Trp65Ter) n.452-4161G>A n.382G>A n.248-4161G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.247-4161G>A | |
1 | g.42830877G>C | CA339949423 | ERMAP | c.195G>C (p.Trp65Cys) n.452-4161G>C n.382G>C n.248-4161G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.247-4161G>C | |
1 | g.42830877G>T | CA339949424 | ERMAP | c.195G>T (p.Trp65Cys) n.452-4161G>T n.382G>T n.248-4161G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.247-4161G>T | |
1 | g.42830878C>A | CA339949426 | ERMAP | c.196C>A (p.Leu66Met) n.452-4160C>A n.383C>A n.248-4160C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.247-4160C>A | |
1 | g.42830878C= | CA1149116664 | ERMAP | c.196C= (p.Leu66=) n.452-4160C= n.383C= n.248-4160C= c.-75C= (n.-75C=) n.247-4160C= | |
1 | g.42830878C>G | CA802704 | ERMAP | c.196C>G (p.Leu66Val) n.452-4160C>G n.383C>G n.248-4160C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.247-4160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830878C>T | CA417542828 | ERMAP | c.196C>T (p.Leu66=) n.452-4160C>T n.383C>T n.248-4160C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.247-4160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830879T>A | CA339949427 | ERMAP | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.452-4159T>A n.384T>A n.248-4159T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.247-4159T>A | |
1 | g.42830879T>C | CA339949428 | ERMAP | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.452-4159T>C n.384T>C n.248-4159T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.247-4159T>C | dbSNP |
1 | g.42830879T>G | CA339949430 | ERMAP | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.452-4159T>G n.384T>G n.248-4159T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.247-4159T>G | |
1 | g.42830879T= | CA1165371651 | ERMAP | c.197T= (p.Leu66=) n.452-4159T= n.384T= n.248-4159T= c.-74T= (n.-74T=) n.247-4159T= | |
1 | g.42830880G>A | CA417542831 | ERMAP | c.198G>A (p.Leu66=) n.452-4158G>A n.385G>A n.248-4158G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.247-4158G>A | |
1 | g.42830880G>C | CA417542833 | ERMAP | c.198G>C (p.Leu66=) n.452-4158G>C n.385G>C n.248-4158G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.247-4158G>C | |
1 | g.42830880G>T | CA417542834 | ERMAP | c.198G>T (p.Leu66=) n.452-4158G>T n.385G>T n.248-4158G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.247-4158G>T | |
1 | g.42830881C>A | CA417542835 | ERMAP | c.199C>A (p.Arg67=) n.452-4157C>A n.386C>A n.248-4157C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.247-4157C>A | |
1 | g.42830881C= | CA1165371652 | ERMAP | c.199C= (p.Arg67=) n.452-4157C= n.386C= n.248-4157C= c.-72C= (n.-72C=) n.247-4157C= | |
1 | g.42830881C>G | CA339949431 | ERMAP | c.199C>G (p.Arg67Gly) n.452-4157C>G n.386C>G n.248-4157C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.247-4157C>G | |
1 | g.42830881C>T | CA802705 | ERMAP | c.199C>T (p.Arg67Trp) n.452-4157C>T n.386C>T n.248-4157C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.247-4157C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42830882G>A | CA802706 | ERMAP | c.200G>A (p.Arg67Gln) n.452-4156G>A n.387G>A n.248-4156G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.247-4156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830882G>C | CA339949434 | ERMAP | c.200G>C (p.Arg67Pro) n.452-4156G>C n.387G>C n.248-4156G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.247-4156G>C | |
1 | g.42830882G= | CA1165371653 | ERMAP | c.200G= (p.Arg67=) n.452-4156G= n.387G= n.248-4156G= c.-71G= (n.-71G=) n.247-4156G= | |
1 | g.42830882G>T | CA339949436 | ERMAP | c.200G>T (p.Arg67Leu) n.452-4156G>T n.387G>T n.248-4156G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.247-4156G>T | |
1 | g.42830883G>A | CA417542836 | ERMAP | c.201G>A (p.Arg67=) n.452-4155G>A n.388G>A n.248-4155G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.247-4155G>A | dbSNP |
1 | g.42830883G>C | CA417542837 | ERMAP | c.201G>C (p.Arg67=) n.452-4155G>C n.388G>C n.248-4155G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.247-4155G>C | |
1 | g.42830883G>T | CA417542838 | ERMAP | c.201G>T (p.Arg67=) n.452-4155G>T n.388G>T n.248-4155G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.247-4155G>T | |
1 | g.42830884T>A | CA339949439 | ERMAP | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.452-4154T>A n.389T>A n.248-4154T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.247-4154T>A | |
1 | g.42830884T>C | CA339949445 | ERMAP | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.452-4154T>C n.389T>C n.248-4154T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.247-4154T>C | |
1 | g.42830884T>G | CA339949442 | ERMAP | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.452-4154T>G n.389T>G n.248-4154T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.247-4154T>G | |
1 | g.42830885C>A | CA339949446 | ERMAP | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.452-4153C>A n.390C>A n.248-4153C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.247-4153C>A | |
1 | g.42830885C>G | CA339949447 | ERMAP | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.452-4153C>G n.390C>G n.248-4153C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.247-4153C>G | |
1 | g.42830885C>T | CA339949450 | ERMAP | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.452-4153C>T n.390C>T n.248-4153C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.247-4153C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830886C>A | CA417542839 | ERMAP | c.204C>A (p.Ser68=) n.452-4152C>A n.391C>A n.248-4152C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.247-4152C>A | |
1 | g.42830886C>G | CA417542840 | ERMAP | c.204C>G (p.Ser68=) n.452-4152C>G n.391C>G n.248-4152C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.247-4152C>G | |
1 | g.42830886C>T | CA417542841 | ERMAP | c.204C>T (p.Ser68=) n.452-4152C>T n.391C>T n.248-4152C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.247-4152C>T | |
1 | g.42830887C>A | CA339949453 | ERMAP | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.452-4151C>A n.392C>A n.248-4151C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.247-4151C>A | |
1 | g.42830887C>G | CA339949454 | ERMAP | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.452-4151C>G n.392C>G n.248-4151C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.247-4151C>G | |
1 | g.42830887C>T | CA339949457 | ERMAP | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.452-4151C>T n.392C>T n.248-4151C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.247-4151C>T | |
1 | g.42830888C>A | CA339949461 | ERMAP | c.206C>A (p.Pro69Gln) n.452-4150C>A n.393C>A n.248-4150C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.247-4150C>A | |
1 | g.42830888C= | CA1165371654 | ERMAP | c.206C= (p.Pro69=) n.452-4150C= n.393C= n.248-4150C= c.-65C= (n.-65C=) n.247-4150C= | |
1 | g.42830888C>G | CA339949463 | ERMAP | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.452-4150C>G n.393C>G n.248-4150C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.247-4150C>G | |
1 | g.42830888C>T | CA339949465 | ERMAP | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.452-4150C>T n.393C>T n.248-4150C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.247-4150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42830890_42830897del | CA2574339207 | ERMAP | c.208_215del (p.Phe70AlafsTer16) n.452-4148_452-4141del n.395_402del n.248-4148_248-4141del c.-63_-56del (n.-63_-56del) n.247-4148_247-4141del | |
1 | g.42830889A= | CA1165371655 | ERMAP | c.207A= (p.Pro69=) n.452-4149A= n.394A= n.248-4149A= c.-64A= (n.-64A=) n.247-4149A= | |
1 | g.42830889A>C | CA417542843 | ERMAP | c.207A>C (p.Pro69=) n.452-4149A>C n.394A>C n.248-4149A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.247-4149A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830889A>G | CA417542844 | ERMAP | c.207A>G (p.Pro69=) n.452-4149A>G n.394A>G n.248-4149A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.247-4149A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42830889A>T | CA417542845 | ERMAP | c.207A>T (p.Pro69=) n.452-4149A>T n.394A>T n.248-4149A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.247-4149A>T | |
1 | g.42830890T>A | CA339949470 | ERMAP | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.452-4148T>A n.395T>A n.248-4148T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.247-4148T>A | |
1 | g.42830890T>C | CA339949469 | ERMAP | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.452-4148T>C n.395T>C n.248-4148T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.247-4148T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42830890T>G | CA339949468 | ERMAP | c.208T>G (p.Phe70Val) n.452-4148T>G n.395T>G n.248-4148T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.247-4148T>G | |
1 | g.42830891T>A | CA339949471 | ERMAP | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.452-4147T>A n.396T>A n.248-4147T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.247-4147T>A | |
1 | g.42830891T>C | CA339949472 | ERMAP | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.452-4147T>C n.396T>C n.248-4147T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.247-4147T>C | |
1 | g.42830891T>G | CA339949474 | ERMAP | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.452-4147T>G n.396T>G n.248-4147T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.247-4147T>G | |
1 | g.42830892C>A | CA339949475 | ERMAP | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.452-4146C>A n.397C>A n.248-4146C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.247-4146C>A | |
1 | g.42830892C>G | CA339949478 | ERMAP | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.452-4146C>G n.397C>G n.248-4146C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.247-4146C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42830892C>T | CA417542846 | ERMAP | c.210C>T (p.Phe70=) n.452-4146C>T n.397C>T n.248-4146C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.247-4146C>T | COSMIC |
1 | g.42830893C>A | CA339949482 | ERMAP | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.452-4145C>A n.398C>A n.248-4145C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.247-4145C>A | |
1 | g.42830893C>G | CA339949484 | ERMAP | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.452-4145C>G n.398C>G n.248-4145C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.247-4145C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42830893C>T | CA339949486 | ERMAP | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.452-4145C>T n.398C>T n.248-4145C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.247-4145C>T | |
1 | g.42830894C>A | CA339949488 | ERMAP | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.452-4144C>A n.399C>A n.248-4144C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.247-4144C>A | |
1 | g.42830894C= | CA1143752264 | ERMAP | c.212C= (p.Pro71=) n.452-4144C= n.399C= n.248-4144C= c.-59C= (n.-59C=) n.247-4144C= | |
1 | g.42830894C>G | CA339949491 | ERMAP | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.452-4144C>G n.399C>G n.248-4144C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.247-4144C>G | |
1 | g.42830894C>T | CA21260230 | ERMAP | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.452-4144C>T n.399C>T n.248-4144C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.247-4144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830895G>A | CA802707 | ERMAP | c.213G>A (p.Pro71=) n.452-4143G>A n.400G>A n.248-4143G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.247-4143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830895G>C | CA417542847 | ERMAP | c.213G>C (p.Pro71=) n.452-4143G>C n.400G>C n.248-4143G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.247-4143G>C | |
1 | g.42830895G= | CA1143453626 | ERMAP | c.213G= (p.Pro71=) n.452-4143G= n.400G= n.248-4143G= c.-58G= (n.-58G=) n.247-4143G= | |
1 | g.42830895G>T | CA417542848 | ERMAP | c.213G>T (p.Pro71=) n.452-4143G>T n.400G>T n.248-4143G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.247-4143G>T | |
1 | g.42830896C>A | CA339949506 | ERMAP | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.452-4142C>A n.401C>A n.248-4142C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.247-4142C>A | |
1 | g.42830896C>G | CA339949500 | ERMAP | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.452-4142C>G n.401C>G n.248-4142C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.247-4142C>G | |
1 | g.42830896C>T | CA339949497 | ERMAP | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.452-4142C>T n.401C>T n.248-4142C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.247-4142C>T | |
1 | g.42830897A>C | CA339949508 | ERMAP | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.452-4141A>C n.402A>C n.248-4141A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.247-4141A>C | |
1 | g.42830897A>G | CA339949510 | ERMAP | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.452-4141A>G n.402A>G n.248-4141A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.247-4141A>G | |
1 | g.42830897A>T | CA339949513 | ERMAP | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.452-4141A>T n.402A>T n.248-4141A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.247-4141A>T | |
1 | g.42830898G>A | CA417542849 | ERMAP | c.216G>A (p.Gln72=) n.452-4140G>A n.403G>A n.248-4140G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.247-4140G>A | |
1 | g.42830898G>C | CA339949516 | ERMAP | c.216G>C (p.Gln72His) n.452-4140G>C n.403G>C n.248-4140G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.247-4140G>C | |
1 | g.42830898G>T | CA339949517 | ERMAP | c.216G>T (p.Gln72His) n.452-4140G>T n.403G>T n.248-4140G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.247-4140G>T | |
1 | g.42830899C>A | CA339949518 | ERMAP | c.217C>A (p.Arg73Ser) n.452-4139C>A n.404C>A n.248-4139C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.247-4139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830899C= | CA1142323314 | ERMAP | c.217C= (p.Arg73=) n.452-4139C= n.404C= n.248-4139C= c.-54C= (n.-54C=) n.247-4139C= | |
1 | g.42830899C>G | CA339949520 | ERMAP | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.452-4139C>G n.404C>G n.248-4139C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.247-4139C>G | |
1 | g.42830899C>T | CA802708 | ERMAP | c.217C>T (p.Arg73Cys) n.452-4139C>T n.404C>T n.248-4139C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.247-4139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830900G>A | CA802709 | ERMAP | c.218G>A (p.Arg73His) n.452-4138G>A n.405G>A n.248-4138G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.247-4138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830900G>C | CA339949526 | ERMAP | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.452-4138G>C n.405G>C n.248-4138G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.247-4138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830900G= | CA1142103831 | ERMAP | c.218G= (p.Arg73=) n.452-4138G= n.405G= n.248-4138G= c.-53G= (n.-53G=) n.247-4138G= | |
1 | g.42830900G>T | CA339949528 | ERMAP | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.452-4138G>T n.405G>T n.248-4138G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.247-4138G>T | |
1 | g.42830901C>A | CA417542850 | ERMAP | c.219C>A (p.Arg73=) n.452-4137C>A n.406C>A n.248-4137C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.247-4137C>A | |
1 | g.42830901C= | CA1140496410 | ERMAP | c.219C= (p.Arg73=) n.452-4137C= n.406C= n.248-4137C= c.-52C= (n.-52C=) n.247-4137C= | |
1 | g.42830901C>G | CA417542851 | ERMAP | c.219C>G (p.Arg73=) n.452-4137C>G n.406C>G n.248-4137C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.247-4137C>G | |
1 | g.42830901C>T | CA802710 | ERMAP | c.219C>T (p.Arg73=) n.452-4137C>T n.406C>T n.248-4137C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.247-4137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830902T>A | CA339949531 | ERMAP | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.452-4136T>A n.407T>A n.248-4136T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.247-4136T>A | |
1 | g.42830902T>C | CA802711 | ERMAP | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.452-4136T>C n.407T>C n.248-4136T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.247-4136T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830902T>G | CA339949533 | ERMAP | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.452-4136T>G n.407T>G n.248-4136T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.247-4136T>G | |
1 | g.42830902T= | CA1165371656 | ERMAP | c.220T= (p.Ser74=) n.452-4136T= n.407T= n.248-4136T= c.-51T= (n.-51T=) n.247-4136T= | |
1 | g.42830903C>A | CA339949538 | ERMAP | c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.452-4135C>A n.408C>A n.248-4135C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.247-4135C>A | |
1 | g.42830903C>G | CA339949541 | ERMAP | c.221C>G (p.Ser74Cys) n.452-4135C>G n.408C>G n.248-4135C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.247-4135C>G | |
1 | g.42830903C>T | CA339949539 | ERMAP | c.221C>T (p.Ser74Phe) n.452-4135C>T n.408C>T n.248-4135C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.247-4135C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830904C>A | CA417542852 | ERMAP | c.222C>A (p.Ser74=) n.452-4134C>A n.409C>A n.248-4134C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.247-4134C>A | |
1 | g.42830904C>G | CA417542853 | ERMAP | c.222C>G (p.Ser74=) n.452-4134C>G n.409C>G n.248-4134C>G c.-49C>G (n.-49C>G) n.247-4134C>G | |
1 | g.42830904C>T | CA417542854 | ERMAP | c.222C>T (p.Ser74=) n.452-4134C>T n.409C>T n.248-4134C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.247-4134C>T | |
1 | g.42830905C>A | CA339949543 | ERMAP | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.452-4133C>A n.410C>A n.248-4133C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.247-4133C>A | |
1 | g.42830905C>G | CA339949546 | ERMAP | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.452-4133C>G n.410C>G n.248-4133C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.247-4133C>G | |
1 | g.42830905C>T | CA339949548 | ERMAP | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.452-4133C>T n.410C>T n.248-4133C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.247-4133C>T | |
1 | g.42830906A= | CA1143367520 | ERMAP | c.224A= (p.Gln75=) n.452-4132A= n.411A= n.248-4132A= c.-47A= (n.-47A=) n.247-4132A= | |
1 | g.42830906A>C | CA339949551 | ERMAP | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.452-4132A>C n.411A>C n.248-4132A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.247-4132A>C | |
1 | g.42830906A>G | CA802712 | ERMAP | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.452-4132A>G n.411A>G n.248-4132A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.247-4132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830906A>T | CA339949555 | ERMAP | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.452-4132A>T n.411A>T n.248-4132A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.247-4132A>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830907G>A | CA417542855 | ERMAP | c.225G>A (p.Gln75=) n.452-4131G>A n.412G>A n.248-4131G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.247-4131G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830907G>C | CA339949558 | ERMAP | c.225G>C (p.Gln75His) n.452-4131G>C n.412G>C n.248-4131G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.247-4131G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42830907G>T | CA339949556 | ERMAP | c.225G>T (p.Gln75His) n.452-4131G>T n.412G>T n.248-4131G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.247-4131G>T | |
1 | g.42830908G>A | CA339949561 | ERMAP | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.452-4130G>A n.413G>A n.248-4130G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.247-4130G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42830908G>C | CA339949563 | ERMAP | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.452-4130G>C n.413G>C n.248-4130G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.247-4130G>C | |
1 | g.42830908G>T | CA339949571 | ERMAP | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.452-4130G>T n.413G>T n.248-4130G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.247-4130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830909C>A | CA339949573 | ERMAP | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.452-4129C>A n.414C>A n.248-4129C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.247-4129C>A | |
1 | g.42830909C>G | CA339949575 | ERMAP | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.452-4129C>G n.414C>G n.248-4129C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.247-4129C>G | |
1 | g.42830909C>T | CA339949579 | ERMAP | c.227C>T (p.Ala76Val) n.452-4129C>T n.414C>T n.248-4129C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.247-4129C>T | |
1 | g.42830910T>A | CA417542856 | ERMAP | c.228T>A (p.Ala76=) n.452-4128T>A n.415T>A n.248-4128T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.247-4128T>A | |
1 | g.42830910T>C | CA417542857 | ERMAP | c.228T>C (p.Ala76=) n.452-4128T>C n.415T>C n.248-4128T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.247-4128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42830910T>G | CA417542858 | ERMAP | c.228T>G (p.Ala76=) n.452-4128T>G n.415T>G n.248-4128T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.247-4128T>G | |
1 | g.42830911_42830913del | CA2645189597 | ERMAP | c.229_231del (p.Val77del) n.452-4127_452-4125del n.416_418del n.248-4127_248-4125del c.-42_-40del (n.-42_-40del) n.247-4127_247-4125del | gnomAD v4 |
1 | g.42830911G>A | CA339949582 | ERMAP | c.229G>A (p.Val77Ile) n.452-4127G>A n.416G>A n.248-4127G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.247-4127G>A | |
1 | g.42830911G>C | CA339949586 | ERMAP | c.229G>C (p.Val77Leu) n.452-4127G>C n.416G>C n.248-4127G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.247-4127G>C | |
1 | g.42830911G>T | CA339949584 | ERMAP | c.229G>T (p.Val77Phe) n.452-4127G>T n.416G>T n.248-4127G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.247-4127G>T | |
1 | g.42830912T>A | CA339949589 | ERMAP | c.230T>A (p.Val77Asp) n.452-4126T>A n.417T>A n.248-4126T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.247-4126T>A | ClinVar |
1 | g.42830912T>C | CA802713 | ERMAP | c.230T>C (p.Val77Ala) n.452-4126T>C n.417T>C n.248-4126T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.247-4126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830912T>G | CA339949593 | ERMAP | c.230T>G (p.Val77Gly) n.452-4126T>G n.417T>G n.248-4126T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.247-4126T>G | |
1 | g.42830912T= | CA1165371657 | ERMAP | c.230T= (p.Val77=) n.452-4126T= n.417T= n.248-4126T= c.-41T= (n.-41T=) n.247-4126T= | |
1 | g.42830913T>A | CA417542859 | ERMAP | c.231T>A (p.Val77=) n.452-4125T>A n.418T>A n.248-4125T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.247-4125T>A | |
1 | g.42830913T>C | CA417542860 | ERMAP | c.231T>C (p.Val77=) n.452-4125T>C n.418T>C n.248-4125T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.247-4125T>C | |
1 | g.42830913T>G | CA417542861 | ERMAP | c.231T>G (p.Val77=) n.452-4125T>G n.418T>G n.248-4125T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.247-4125T>G | |
1 | g.42830914C>A | CA339949601 | ERMAP | c.232C>A (p.His78Asn) n.452-4124C>A n.419C>A n.248-4124C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.247-4124C>A | |
1 | g.42830914C= | CA1165371658 | ERMAP | c.232C= (p.His78=) n.452-4124C= n.419C= n.248-4124C= c.-39C= (n.-39C=) n.247-4124C= | |
1 | g.42830914C>G | CA339949604 | ERMAP | c.232C>G (p.His78Asp) n.452-4124C>G n.419C>G n.248-4124C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.247-4124C>G | |
1 | g.42830914C>T | CA802714 | ERMAP | c.232C>T (p.His78Tyr) n.452-4124C>T n.419C>T n.248-4124C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.247-4124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830915A>C | CA339949606 | ERMAP | c.233A>C (p.His78Pro) n.452-4123A>C n.420A>C n.248-4123A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.247-4123A>C | |
1 | g.42830915A>G | CA339949608 | ERMAP | c.233A>G (p.His78Arg) n.452-4123A>G n.420A>G n.248-4123A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.247-4123A>G | |
1 | g.42830915A>T | CA339949611 | ERMAP | c.233A>T (p.His78Leu) n.452-4123A>T n.420A>T n.248-4123A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.247-4123A>T | |
1 | g.42830916C>A | CA339949613 | ERMAP | c.234C>A (p.His78Gln) n.452-4122C>A n.421C>A n.248-4122C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.247-4122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830916C= | CA1165371659 | ERMAP | c.234C= (p.His78=) n.452-4122C= n.421C= n.248-4122C= c.-37C= (n.-37C=) n.247-4122C= | |
1 | g.42830916C>G | CA339949616 | ERMAP | c.234C>G (p.His78Gln) n.452-4122C>G n.421C>G n.248-4122C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.247-4122C>G | |
1 | g.42830916C>T | CA417542862 | ERMAP | c.234C>T (p.His78=) n.452-4122C>T n.421C>T n.248-4122C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.247-4122C>T | |
1 | g.42830917A= | CA1149149154 | ERMAP | c.235A= (p.Ile79=) n.452-4121A= n.422A= n.248-4121A= c.-36A= (n.-36A=) n.247-4121A= | |
1 | g.42830917A>C | CA339949619 | ERMAP | c.235A>C (p.Ile79Leu) n.452-4121A>C n.422A>C n.248-4121A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.247-4121A>C | |
1 | g.42830917A>G | CA802715 | ERMAP | c.235A>G (p.Ile79Val) n.452-4121A>G n.422A>G n.248-4121A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.247-4121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830917A>T | CA339949621 | ERMAP | c.235A>T (p.Ile79Leu) n.452-4121A>T n.422A>T n.248-4121A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.247-4121A>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830918T>A | CA339949625 | ERMAP | c.236T>A (p.Ile79Lys) n.452-4120T>A n.423T>A n.248-4120T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.247-4120T>A | |
1 | g.42830918T>C | CA802716 | ERMAP | c.236T>C (p.Ile79Thr) n.452-4120T>C n.423T>C n.248-4120T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.247-4120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830918T>G | CA339949635 | ERMAP | c.236T>G (p.Ile79Arg) n.452-4120T>G n.423T>G n.248-4120T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.247-4120T>G | |
1 | g.42830918T= | CA1165371660 | ERMAP | c.236T= (p.Ile79=) n.452-4120T= n.423T= n.248-4120T= c.-35T= (n.-35T=) n.247-4120T= | |
1 | g.42830919A>C | CA417542863 | ERMAP | c.237A>C (p.Ile79=) n.452-4119A>C n.424A>C n.248-4119A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.247-4119A>C | |
1 | g.42830919A>G | CA339949637 | ERMAP | c.237A>G (p.Ile79Met) n.452-4119A>G n.424A>G n.248-4119A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.247-4119A>G | |
1 | g.42830919A>T | CA417542864 | ERMAP | c.237A>T (p.Ile79=) n.452-4119A>T n.424A>T n.248-4119A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.247-4119A>T | |
1 | g.42830920T>A | CA339949640 | ERMAP | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.452-4118T>A n.425T>A n.248-4118T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.247-4118T>A | |
1 | g.42830920T>C | CA339949643 | ERMAP | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.452-4118T>C n.425T>C n.248-4118T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.247-4118T>C | |
1 | g.42830920T>G | CA339949646 | ERMAP | c.238T>G (p.Phe80Val) n.452-4118T>G n.425T>G n.248-4118T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.247-4118T>G | |
1 | g.42830921T>A | CA339949647 | ERMAP | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.452-4117T>A n.426T>A n.248-4117T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.247-4117T>A | |
1 | g.42830921T>C | CA339949648 | ERMAP | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.452-4117T>C n.426T>C n.248-4117T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.247-4117T>C | |
1 | g.42830921T>G | CA21260247 | ERMAP | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.452-4117T>G n.426T>G n.248-4117T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.247-4117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830921T= | CA1165371661 | ERMAP | c.239T= (p.Phe80=) n.452-4117T= n.426T= n.248-4117T= c.-32T= (n.-32T=) n.247-4117T= | |
1 | g.42830922C>A | CA339949656 | ERMAP | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.452-4116C>A n.427C>A n.248-4116C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.247-4116C>A | |
1 | g.42830922C>G | CA339949658 | ERMAP | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.452-4116C>G n.427C>G n.248-4116C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.247-4116C>G | |
1 | g.42830922C>T | CA417542865 | ERMAP | c.240C>T (p.Phe80=) n.452-4116C>T n.427C>T n.248-4116C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.247-4116C>T | |
1 | g.42830923C>A | CA417542866 | ERMAP | c.241C>A (p.Arg81=) n.452-4115C>A n.428C>A n.248-4115C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.247-4115C>A | |
1 | g.42830923C= | CA1142377952 | ERMAP | c.241C= (p.Arg81=) n.452-4115C= n.428C= n.248-4115C= c.-30C= (n.-30C=) n.247-4115C= | |
1 | g.42830923C>G | CA339949662 | ERMAP | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.452-4115C>G n.428C>G n.248-4115C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.247-4115C>G | |
1 | g.42830923C>T | CA802717 | ERMAP | c.241C>T (p.Arg81Trp) n.452-4115C>T n.428C>T n.248-4115C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.247-4115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830924G>A | CA802719 | ERMAP | c.242G>A (p.Arg81Gln) n.452-4114G>A n.429G>A n.248-4114G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.247-4114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830924G>C | CA339949669 | ERMAP | c.242G>C (p.Arg81Pro) n.452-4114G>C n.429G>C n.248-4114G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.247-4114G>C | |
1 | g.42830924G= | CA1143572460 | ERMAP | c.242G= (p.Arg81=) n.452-4114G= n.429G= n.248-4114G= c.-29G= (n.-29G=) n.247-4114G= | |
1 | g.42830924G>T | CA339949671 | ERMAP | c.242G>T (p.Arg81Leu) n.452-4114G>T n.429G>T n.248-4114G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.247-4114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830924_42830925insTGAACAGCAGG | CA802718 | ERMAP | c.242_243insTGAACAGCAGG (p.Asp82GlufsTer13) n.452-4114_452-4113insTGAACAGCAGG n.429_430insTGAACAGCAGG n.248-4114_248-4113insTGAACAGCAGG c.-29_-28insTGAACAGCAGG (n.-29_-28insTGAACAGCAGG) n.247-4114_247-4113insTGAACAGCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830925G>A | CA417542867 | ERMAP | c.243G>A (p.Arg81=) n.452-4113G>A n.430G>A n.248-4113G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.247-4113G>A | |
1 | g.42830925G>C | CA417542868 | ERMAP | c.243G>C (p.Arg81=) n.452-4113G>C n.430G>C n.248-4113G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.247-4113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830925G= | CA1165371662 | ERMAP | c.243G= (p.Arg81=) n.452-4113G= n.430G= n.248-4113G= c.-28G= (n.-28G=) n.247-4113G= | |
1 | g.42830925G>T | CA417542869 | ERMAP | c.243G>T (p.Arg81=) n.452-4113G>T n.430G>T n.248-4113G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.247-4113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830926G>A | CA802720 | ERMAP | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.452-4112G>A n.431G>A n.248-4112G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.247-4112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830926G>C | CA339949674 | ERMAP | c.244G>C (p.Asp82His) n.452-4112G>C n.431G>C n.248-4112G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.247-4112G>C | |
1 | g.42830926G= | CA1165371663 | ERMAP | c.244G= (p.Asp82=) n.452-4112G= n.431G= n.248-4112G= c.-27G= (n.-27G=) n.247-4112G= | |
1 | g.42830926G>T | CA339949676 | ERMAP | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.452-4112G>T n.431G>T n.248-4112G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.247-4112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42830927A= | CA1165371664 | ERMAP | c.245A= (p.Asp82=) n.452-4111A= n.432A= n.248-4111A= c.-26A= (n.-26A=) n.247-4111A= | |
1 | g.42830927A>C | CA339949678 | ERMAP | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.452-4111A>C n.432A>C n.248-4111A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.247-4111A>C | |
1 | g.42830927A>G | CA339949680 | ERMAP | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.452-4111A>G n.432A>G n.248-4111A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.247-4111A>G | |
1 | g.42830927A>T | CA802721 | ERMAP | c.245A>T (p.Asp82Val) n.452-4111A>T n.432A>T n.248-4111A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.247-4111A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42830928T>A | CA339949683 | ERMAP | c.246T>A (p.Asp82Glu) n.452-4110T>A n.433T>A n.248-4110T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.247-4110T>A | |
1 | g.42830928T>C | CA417542870 | ERMAP | c.246T>C (p.Asp82=) n.452-4110T>C n.433T>C n.248-4110T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.247-4110T>C | |
1 | g.42830928T>G | CA339949686 | ERMAP | c.246T>G (p.Asp82Glu) n.452-4110T>G n.433T>G n.248-4110T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.247-4110T>G | |
1 | g.42830929G>A | CA339949692 | ERMAP | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.452-4109G>A n.434G>A n.248-4109G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.247-4109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42830929G>C | CA802722 | ERMAP | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.452-4109G>C n.434G>C n.248-4109G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.247-4109G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.42830929G= | CA1149143249 | ERMAP | c.247G= (p.Gly83=) n.452-4109G= n.434G= n.248-4109G= c.-24G= (n.-24G=) n.247-4109G= | |
1 | g.42830929G>T | CA339949689 | ERMAP | c.247G>T (p.Gly83Trp) n.452-4109G>T n.434G>T n.248-4109G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.247-4109G>T | |
1 | g.42830930G>A | CA339949697 | ERMAP | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.452-4108G>A n.435G>A n.248-4108G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.247-4108G>A | |
1 | g.42830930G>C | CA339949695 | ERMAP | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.452-4108G>C n.435G>C n.248-4108G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.247-4108G>C | |
1 | g.42830930G>T | CA339949700 | ERMAP | c.248G>T (p.Gly83Val) n.452-4108G>T n.435G>T n.248-4108G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.247-4108G>T |