Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2858G>A
gnomAD v4
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n.2857A>G
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c.654A>C (p.Arg218Ser)
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c.260A>C
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n.999A>C
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
n.1345A>C
c.639A>C (p.Arg213Ser)
n.890A>C
n.984A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1478A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1013A>C (n.1013A>C)
n.1210A>C
c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.716A>C (n.716A>C)
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n.2857A>C
22g.42623800C>ACA411796306CYB5R3c.854G>T (p.Arg285Ile)
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n.2856G=
22g.42623800C>GCA411796307CYB5R3c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
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n.1344G>A
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.889G>A
n.983G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1477G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1012G>A (n.1012G>A)
n.1209G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
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n.2856G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1011A>T (n.1011A>T)
n.1208A>T
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c.721A>T (p.Arg241Ter)
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n.2855A>T
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c.652A>G (p.Arg218Gly)
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c.*670A>G (n.*670A>G)
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n.1343A>G
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n.888A>G
n.982A>G
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n.1476A>G
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n.2855A>G
gnomAD v4
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c.652A>C (p.Arg218=)
c.739A>C (p.Arg247=)
c.258A>C
n.2461A>C
n.313A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.997A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.421A>C (p.Arg141=)
n.1343A>C
c.637A>C (p.Arg213=)
n.888A>C
n.982A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1476A>C
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n.1208A>C
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c.721A>C (p.Arg241=)
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n.2855A>C
22g.42623802G>ACA514812687CYB5R3c.852C>T (p.Asp284=)
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n.887C>T
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n.1475C>T
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n.1207C>T
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n.2854C>T
dbSNP
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n.981C>G
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n.1475C>G
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n.2854C>G
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c.651C= (p.Asp217=)
c.738C= (p.Asp246=)
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n.312C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.996C=
c.819C= (p.Asp273=)
c.420C= (p.Asp140=)
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c.636C= (p.Asp212=)
n.887C=
n.981C=
c.*99C= (n.*99C=)
n.1475C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.1010C= (n.1010C=)
n.1207C=
c.762C= (p.Asp254=)
c.720C= (p.Asp240=)
c.713C= (n.713C=)
c.626C= (n.626C=)
n.2854C=
22g.42623802G>TCA411796315CYB5R3c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.257C>A
n.2460C>A
n.312C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.996C>A
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1342C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.887C>A
n.981C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.1475C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1010C>A (n.1010C>A)
n.1207C>A
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
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22g.42623803T>ACA411796318CYB5R3c.851A>T (p.Asp284Val)
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n.1341A>T
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n.886A>T
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n.1206A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.712A>T (n.712A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
n.2853A>T
22g.42623803T>CCA114096CYB5R3c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.256A>G
n.2459A>G
n.311A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.995A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1341A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.886A>G
n.980A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1474A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1009A>G (n.1009A>G)
n.1206A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.712A>G (n.712A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
n.2853A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623803T>GCA411796321CYB5R3c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.256A>C
n.2459A>C
n.311A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.995A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1341A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.886A>C
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c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.712A>C (n.712A>C)
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n.2853A>C
22g.42623803T=CA2406835170CYB5R3c.851A= (p.Asp284=)
c.650A= (p.Asp217=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.256A=
n.2459A=
n.311A=
c.*668A= (n.*668A=)
n.995A=
c.818A= (p.Asp273=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.1341A=
c.635A= (p.Asp212=)
n.886A=
n.980A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.1474A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.1009A= (n.1009A=)
n.1206A=
c.761A= (p.Asp254=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.712A= (n.712A=)
c.625A= (n.625A=)
n.2853A=
22g.42623804C>ACA411796325CYB5R3c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.255G>T
n.2458G>T
n.310G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.994G>T
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c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1340G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.885G>T
n.979G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1473G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1008G>T (n.1008G>T)
n.1205G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
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c.711G>T (n.711G>T)
c.624G>T (n.624G>T)
n.2852G>T
22g.42623804C>GCA411796327CYB5R3c.850G>C (p.Asp284His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.255G>C
n.2458G>C
n.310G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.994G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1340G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.885G>C
n.979G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1473G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1008G>C (n.1008G>C)
n.1205G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.711G>C (n.711G>C)
c.624G>C (n.624G>C)
n.2852G>C
gnomAD v4
22g.42623804C>TCA411796323CYB5R3c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.255G>A
n.2458G>A
n.310G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.994G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1340G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.885G>A
n.979G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1473G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1008G>A (n.1008G>A)
n.1205G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.711G>A (n.711G>A)
c.624G>A (n.624G>A)
n.2852G>A
gnomAD v4
22g.42623805C>ACA514812704CYB5R3c.849G>T (p.Leu283=)
c.648G>T (p.Leu216=)
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n.2457G>T
n.309G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.993G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1339G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
n.884G>T
n.978G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1472G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1007G>T (n.1007G>T)
n.1204G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.710G>T (n.710G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
n.2851G>T
22g.42623805C>GCA514812706CYB5R3c.849G>C (p.Leu283=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.254G>C
n.2457G>C
n.309G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.993G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1339G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
n.884G>C
n.978G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1472G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1007G>C (n.1007G>C)
n.1204G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.710G>C (n.710G>C)
c.623G>C (n.623G>C)
n.2851G>C
22g.42623805C>TCA514812708CYB5R3c.849G>A (p.Leu283=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.254G>A
n.2457G>A
n.309G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.993G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1339G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.884G>A
n.978G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1472G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1007G>A (n.1007G>A)
n.1204G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
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c.710G>A (n.710G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
n.2851G>A
22g.42623806A=CA2406835171CYB5R3c.848T= (p.Leu283=)
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n.2850T=
22g.42623806A>CCA411796333CYB5R3c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
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n.992T>G
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n.1338T>G
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n.883T>G
n.977T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1471T>G
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n.1203T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
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c.622T>G (n.622T>G)
n.2850T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623806A>GCA411796330CYB5R3c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.253T>C
n.2456T>C
n.308T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.992T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1338T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.883T>C
n.977T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1471T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.1203T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.709T>C (n.709T>C)
c.622T>C (n.622T>C)
n.2850T>C
22g.42623806A>TCA411796332CYB5R3c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.253T>A
n.2456T>A
n.308T>A
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n.992T>A
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c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1338T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.883T>A
n.977T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1471T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.1203T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.709T>A (n.709T>A)
c.622T>A (n.622T>A)
n.2850T>A
22g.42623807G>ACA514812716CYB5R3c.847C>T (p.Leu283=)
c.646C>T (p.Leu216=)
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n.991C>T
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n.1337C>T
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n.882C>T
n.976C>T
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n.1470C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1005C>T (n.1005C>T)
n.1202C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.708C>T (n.708C>T)
c.621C>T (n.621C>T)
n.2849C>T
dbSNP
22g.42623807G>CCA411796335CYB5R3c.847C>G (p.Leu283Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.252C>G
n.2455C>G
n.307C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.991C>G
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c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1337C>G
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n.882C>G
n.976C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1470C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1005C>G (n.1005C>G)
n.1202C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.708C>G (n.708C>G)
c.621C>G (n.621C>G)
n.2849C>G
22g.42623807G=CA2406835172CYB5R3c.847C= (p.Leu283=)
c.646C= (p.Leu216=)
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c.*198C= (n.*198C=)
c.1005C= (n.1005C=)
n.1202C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.708C= (n.708C=)
c.621C= (n.621C=)
n.2849C=
22g.42623807G>TCA411796337CYB5R3c.847C>A (p.Leu283Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.252C>A
n.2455C>A
n.307C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.991C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1337C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.882C>A
n.976C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1470C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1005C>A (n.1005C>A)
n.1202C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.708C>A (n.708C>A)
c.621C>A (n.621C>A)
n.2849C>A
22g.42623808C>ACA514812722CYB5R3c.846G>T (p.Thr282=)
c.645G>T (p.Thr215=)
c.732G>T (p.Thr244=)
c.251G>T
n.2454G>T
n.306G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.990G>T
c.813G>T (p.Thr271=)
c.414G>T (p.Thr138=)
n.1336G>T
c.630G>T (p.Thr210=)
n.881G>T
n.975G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1469G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1004G>T (n.1004G>T)
n.1201G>T
c.756G>T (p.Thr252=)
c.714G>T (p.Thr238=)
c.707G>T (n.707G>T)
c.620G>T (n.620G>T)
n.2848G>T
dbSNP gnomAD v2
22g.42623808C=CA2406835173CYB5R3c.846G= (p.Thr282=)
c.645G= (p.Thr215=)
c.732G= (p.Thr244=)
c.251G=
n.2454G=
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c.*663G= (n.*663G=)
n.990G=
c.813G= (p.Thr271=)
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c.630G= (p.Thr210=)
n.881G=
n.975G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.1469G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.1004G= (n.1004G=)
n.1201G=
c.756G= (p.Thr252=)
c.714G= (p.Thr238=)
c.707G= (n.707G=)
c.620G= (n.620G=)
n.2848G=
22g.42623808C>GCA514812724CYB5R3c.846G>C (p.Thr282=)
c.645G>C (p.Thr215=)
c.732G>C (p.Thr244=)
c.251G>C
n.2454G>C
n.306G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.990G>C
c.813G>C (p.Thr271=)
c.414G>C (p.Thr138=)
n.1336G>C
c.630G>C (p.Thr210=)
n.881G>C
n.975G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1469G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1004G>C (n.1004G>C)
n.1201G>C
c.756G>C (p.Thr252=)
c.714G>C (p.Thr238=)
c.707G>C (n.707G>C)
c.620G>C (n.620G>C)
n.2848G>C
22g.42623808C>TCA324695718CYB5R3c.846G>A (p.Thr282=)
c.645G>A (p.Thr215=)
c.732G>A (p.Thr244=)
c.251G>A
n.2454G>A
n.306G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.990G>A
c.813G>A (p.Thr271=)
c.414G>A (p.Thr138=)
n.1336G>A
c.630G>A (p.Thr210=)
n.881G>A
n.975G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1469G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1004G>A (n.1004G>A)
n.1201G>A
c.756G>A (p.Thr252=)
c.714G>A (p.Thr238=)
c.707G>A (n.707G>A)
c.620G>A (n.620G>A)
n.2848G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623809G>ACA10269607CYB5R3c.845C>T (p.Thr282Met)
c.644C>T (p.Thr215Met)
c.731C>T (p.Thr244Met)
c.250C>T
n.2453C>T
n.305C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.989C>T
c.812C>T (p.Thr271Met)
c.413C>T (p.Thr138Met)
n.1335C>T
c.629C>T (p.Thr210Met)
n.880C>T
n.974C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1468C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1003C>T (n.1003C>T)
n.1200C>T
c.755C>T (p.Thr252Met)
c.713C>T (p.Thr238Met)
c.706C>T (n.706C>T)
c.619C>T (n.619C>T)
n.2847C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623809G>CCA411796340CYB5R3c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.250C>G
n.2453C>G
n.305C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.989C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
n.1335C>G
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.880C>G
n.974C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1468C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1003C>G (n.1003C>G)
n.1200C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.706C>G (n.706C>G)
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n.2847C>G
22g.42623809G=CA2406835174CYB5R3c.845C= (p.Thr282=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.250C=
n.2453C=
n.305C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.989C=
c.812C= (p.Thr271=)
c.413C= (p.Thr138=)
n.1335C=
c.629C= (p.Thr210=)
n.880C=
n.974C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.1468C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.1003C= (n.1003C=)
n.1200C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.706C= (n.706C=)
c.619C= (n.619C=)
n.2847C=
22g.42623809G>TCA411796343CYB5R3c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
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n.2453C>A
n.305C>A
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n.989C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.1335C>A
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.880C>A
n.974C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1468C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
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n.1200C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.706C>A (n.706C>A)
c.619C>A (n.619C>A)
n.2847C>A
22g.42623810T>ACA411796346CYB5R3c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
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c.249A>T
n.2452A>T
n.304A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.988A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
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n.1334A>T
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n.879A>T
n.973A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1467A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.1002A>T (n.1002A>T)
n.1199A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.705A>T (n.705A>T)
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n.2846A>T
22g.42623810T>CCA411796348CYB5R3c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.249A>G
n.2452A>G
n.304A>G
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n.988A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.1334A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.879A>G
n.973A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1467A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
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n.1199A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.705A>G (n.705A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
n.2846A>G
22g.42623810T>GCA411796350CYB5R3c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.249A>C
n.2452A>C
n.304A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.988A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.1334A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.879A>C
n.973A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1467A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.1002A>C (n.1002A>C)
n.1199A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.705A>C (n.705A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
n.2846A>C
22g.42623810_42623815delCA2590748427CYB5R3c.839_844del (p.Trp280_Thr282delinsSer)
c.638_643del (p.Trp213_Thr215delinsSer)
c.725_730del (p.Trp242_Thr244delinsSer)
c.244_249del
n.2447_2452del
n.299_304del
c.*656_*661del (n.*656_*661del)
n.983_988del
c.806_811del (p.Trp269_Thr271delinsSer)
c.407_412del (p.Trp136_Thr138delinsSer)
n.1329_1334del
c.623_628del (p.Trp208_Thr210delinsSer)
n.874_879del
n.968_973del
c.*86_*91del (n.*86_*91del)
n.1462_1467del
c.*190_*195del (n.*190_*195del)
c.997_1002del (n.997_1002del)
n.1194_1199del
c.749_754del (p.Trp250_Thr252delinsSer)
c.707_712del (p.Trp236_Thr238delinsSer)
c.700_705del (n.700_705del)
c.613_618del (n.613_618del)
n.2841_2846del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623811G>ACA514812757CYB5R3c.843C>T (p.Tyr281=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
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c.248C>T
n.2451C>T
n.303C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.987C>T
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.1333C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.878C>T
n.972C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1466C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.1198C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.711C>T (p.Tyr237=)
c.704C>T (n.704C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
n.2845C>T
dbSNP
22g.42623811G>CCA411796352CYB5R3c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.248C>G
n.2451C>G
n.303C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.987C>G
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c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.1333C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.878C>G
n.972C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1466C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.1198C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
c.704C>G (n.704C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
n.2845C>G
22g.42623811G=CA2406835175CYB5R3c.843C= (p.Tyr281=)
c.642C= (p.Tyr214=)
c.729C= (p.Tyr243=)
c.248C=
n.2451C=
n.303C=
c.*660C= (n.*660C=)
n.987C=
c.810C= (p.Tyr270=)
c.411C= (p.Tyr137=)
n.1333C=
c.627C= (p.Tyr209=)
n.878C=
n.972C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.1466C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.1001C= (n.1001C=)
n.1198C=
c.753C= (p.Tyr251=)
c.711C= (p.Tyr237=)
c.704C= (n.704C=)
c.617C= (n.617C=)
n.2845C=
22g.42623811G>TCA411796354CYB5R3c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.248C>A
n.2451C>A
n.303C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.987C>A
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.1333C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.878C>A
n.972C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1466C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.1198C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
c.704C>A (n.704C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
n.2845C>A
22g.42623812T>ACA411796358CYB5R3c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.247A>T
n.2450A>T
n.302A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.986A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.1332A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.877A>T
n.971A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1465A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
n.1197A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.703A>T (n.703A>T)
c.616A>T (n.616A>T)
n.2844A>T
gnomAD v4
22g.42623812T>CCA10269608CYB5R3c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.247A>G
n.2450A>G
n.302A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.986A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.1332A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.877A>G
n.971A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1465A>G
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n.1197A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.703A>G (n.703A>G)
c.616A>G (n.616A>G)
n.2844A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623812T>GCA411796357CYB5R3c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.247A>C
n.2450A>C
n.302A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.986A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1332A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.877A>C
n.971A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1465A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
n.1197A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.703A>C (n.703A>C)
c.616A>C (n.616A>C)
n.2844A>C
22g.42623812T=CA2406835177CYB5R3c.842A= (p.Tyr281=)
c.641A= (p.Tyr214=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.247A=
n.2450A=
n.302A=
c.*659A= (n.*659A=)
n.986A=
c.809A= (p.Tyr270=)
c.410A= (p.Tyr137=)
n.1332A=
c.626A= (p.Tyr209=)
n.877A=
n.971A=
c.*89A= (n.*89A=)
n.1465A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.1000A= (n.1000A=)
n.1197A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.710A= (p.Tyr237=)
c.703A= (n.703A=)
c.616A= (n.616A=)
n.2844A=
22g.42623812_42623832dupCA2406835176CYB5R3c.822_842dup (p.Tyr281_Thr282insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.621_641dup (p.Tyr214_Thr215insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.708_728dup (p.Tyr243_Thr244insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.227_247dup
n.2430_2450dup
n.282_302dup
c.*639_*659dup (n.*639_*659dup)
n.966_986dup
c.789_809dup (p.Tyr270_Thr271insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.390_410dup (p.Tyr137_Thr138insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
n.1312_1332dup
c.606_626dup (p.Tyr209_Thr210insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
n.857_877dup
n.951_971dup
c.*69_*89dup (n.*69_*89dup)
n.1445_1465dup
c.*173_*193dup (n.*173_*193dup)
c.980_1000dup (n.980_1000dup)
n.1177_1197dup
c.732_752dup (p.Tyr251_Thr252insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.690_710dup (p.Tyr237_Thr238insAlaArgPheLysLeuTrpTyr)
c.683_703dup (n.683_703dup)
c.596_616dup (n.596_616dup)
n.2824_2844dup
dbSNP
22g.42623813A>CCA411796361CYB5R3c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.246T>G
n.2449T>G
n.301T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.985T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.1331T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.876T>G
n.970T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1464T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
n.1196T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.702T>G (n.702T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
n.2843T>G
22g.42623813A>GCA411796362CYB5R3c.841T>C (p.Tyr281His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.246T>C
n.2449T>C
n.301T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.985T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1331T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.876T>C
n.970T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1464T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
n.1196T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.702T>C (n.702T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
n.2843T>C
22g.42623813A>TCA411796364CYB5R3c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.246T>A
n.2449T>A
n.301T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.985T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1331T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.876T>A
n.970T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1464T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
n.1196T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.702T>A (n.702T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
n.2843T>A
22g.42623814C>ACA411796366CYB5R3c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.245G>T
n.2448G>T
n.300G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.984G>T
c.807G>T (p.Trp269Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.1330G>T
c.624G>T (p.Trp208Cys)
n.875G>T
n.969G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1463G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
n.1195G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.701G>T (n.701G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
n.2842G>T
22g.42623814C=CA2406835178CYB5R3c.840G= (p.Trp280=)
c.639G= (p.Trp213=)
c.726G= (p.Trp242=)
c.245G=
n.2448G=
n.300G=
c.*657G= (n.*657G=)
n.984G=
c.807G= (p.Trp269=)
c.408G= (p.Trp136=)
n.1330G=
c.624G= (p.Trp208=)
n.875G=
n.969G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.1463G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.998G= (n.998G=)
n.1195G=
c.750G= (p.Trp250=)
c.708G= (p.Trp236=)
c.701G= (n.701G=)
c.614G= (n.614G=)
n.2842G=
22g.42623814C>GCA411796368CYB5R3c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.245G>C
n.2448G>C
n.300G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.984G>C
c.807G>C (p.Trp269Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.1330G>C
c.624G>C (p.Trp208Cys)
n.875G>C
n.969G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1463G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
n.1195G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.701G>C (n.701G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
n.2842G>C
gnomAD v4
22g.42623814C>TCA10269609CYB5R3c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.245G>A
n.2448G>A
n.300G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.984G>A
c.807G>A (p.Trp269Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.1330G>A
c.624G>A (p.Trp208Ter)
n.875G>A
n.969G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1463G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
n.1195G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.701G>A (n.701G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
n.2842G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623815C>ACA411796371CYB5R3c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.244G>T
n.2447G>T
n.299G>T
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n.983G>T
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c.407G>T (p.Trp136Leu)
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n.874G>T
n.968G>T
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n.1462G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.997G>T (n.997G>T)
n.1194G>T
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.700G>T (n.700G>T)
c.613G>T (n.613G>T)
n.2841G>T
22g.42623815C>GCA411796373CYB5R3c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.244G>C
n.2447G>C
n.299G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.983G>C
c.806G>C (p.Trp269Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.1329G>C
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n.874G>C
n.968G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1462G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.997G>C (n.997G>C)
n.1194G>C
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.700G>C (n.700G>C)
c.613G>C (n.613G>C)
n.2841G>C
22g.42623815C>TCA411796375CYB5R3c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.244G>A
n.2447G>A
n.299G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.983G>A
c.806G>A (p.Trp269Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.1329G>A
c.623G>A (p.Trp208Ter)
n.874G>A
n.968G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1462G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.997G>A (n.997G>A)
n.1194G>A
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.700G>A (n.700G>A)
c.613G>A (n.613G>A)
n.2841G>A
22g.42623815_42623816delinsCACA2406835179CYB5R3c.838_839delinsTG (p.Trp280=)
c.637_638delinsTG (p.Trp213=)
c.724_725delinsTG (p.Trp242=)
c.243_244delinsTG
n.2446_2447delinsTG
n.298_299delinsTG
c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG)
n.982_983delinsTG
c.805_806delinsTG (p.Trp269=)
c.406_407delinsTG (p.Trp136=)
n.1328_1329delinsTG
c.622_623delinsTG (p.Trp208=)
n.873_874delinsTG
n.967_968delinsTG
c.*85_*86delinsTG (n.*85_*86delinsTG)
n.1461_1462delinsTG
c.*189_*190delinsTG (n.*189_*190delinsTG)
c.996_997delinsTG (n.996_997delinsTG)
n.1193_1194delinsTG
c.748_749delinsTG (p.Trp250=)
c.706_707delinsTG (p.Trp236=)
c.699_700delinsTG (n.699_700delinsTG)
c.612_613delinsTG (n.612_613delinsTG)
n.2840_2841delinsTG
22g.42623816delCA1025970527CYB5R3c.838del (p.Trp280GlyfsTer18)
c.637del (p.Trp213GlyfsTer18)
c.724del (p.Trp242GlyfsTer18)
c.243del
n.2446del
n.298del
c.*655del (n.*655del)
n.982del
c.805del (p.Trp269GlyfsTer18)
c.406del (p.Trp136GlyfsTer18)
n.1328del
c.622del (p.Trp208GlyfsTer18)
n.873del
n.967del
c.*85del (n.*85del)
n.1461del
c.*189del (n.*189del)
c.996del (n.996del)
n.1193del
c.748del (p.Trp250GlyfsTer18)
c.706del (p.Trp236GlyfsTer18)
c.699del (n.699del)
c.612del (n.612del)
n.2840del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623816A>CCA411796377CYB5R3c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.243T>G
n.2446T>G
n.298T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.982T>G
c.805T>G (p.Trp269Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.1328T>G
c.622T>G (p.Trp208Gly)
n.873T>G
n.967T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1461T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.996T>G (n.996T>G)
n.1193T>G
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.699T>G (n.699T>G)
c.612T>G (n.612T>G)
n.2840T>G
22g.42623816A>GCA411796378CYB5R3c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.243T>C
n.2446T>C
n.298T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.982T>C
c.805T>C (p.Trp269Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.1328T>C
c.622T>C (p.Trp208Arg)
n.873T>C
n.967T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1461T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.996T>C (n.996T>C)
n.1193T>C
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.699T>C (n.699T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
n.2840T>C
22g.42623816A>TCA411796379CYB5R3c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.243T>A
n.2446T>A
n.298T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.982T>A
c.805T>A (p.Trp269Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.1328T>A
c.622T>A (p.Trp208Arg)
n.873T>A
n.967T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1461T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.996T>A (n.996T>A)
n.1193T>A
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.699T>A (n.699T>A)
c.612T>A (n.612T>A)
n.2840T>A
22g.42623817G>ACA514812779CYB5R3c.837C>T (p.Leu279=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.242C>T
n.2445C>T
n.297C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.981C>T
c.804C>T (p.Leu268=)
c.405C>T (p.Leu135=)
n.1327C>T
c.621C>T (p.Leu207=)
n.872C>T
n.966C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1460C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.995C>T (n.995C>T)
n.1192C>T
c.747C>T (p.Leu249=)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.698C>T (n.698C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
n.2839C>T
gnomAD v4
22g.42623817G>CCA514812783CYB5R3c.837C>G (p.Leu279=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.242C>G
n.2445C>G
n.297C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.981C>G
c.804C>G (p.Leu268=)
c.405C>G (p.Leu135=)
n.1327C>G
c.621C>G (p.Leu207=)
n.872C>G
n.966C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1460C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.995C>G (n.995C>G)
n.1192C>G
c.747C>G (p.Leu249=)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.698C>G (n.698C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
n.2839C>G
gnomAD v4
22g.42623817G>TCA514812780CYB5R3c.837C>A (p.Leu279=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.242C>A
n.2445C>A
n.297C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.981C>A
c.804C>A (p.Leu268=)
c.405C>A (p.Leu135=)
n.1327C>A
c.621C>A (p.Leu207=)
n.872C>A
n.966C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1460C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
n.1192C>A
c.747C>A (p.Leu249=)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.698C>A (n.698C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
n.2839C>A
22g.42623818A>CCA411796384CYB5R3c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.241T>G
n.2444T>G
n.296T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.980T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1326T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.871T>G
n.965T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1459T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
n.1191T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.697T>G (n.697T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
n.2838T>G
22g.42623818A>GCA411796386CYB5R3c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.241T>C
n.2444T>C
n.296T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.980T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1326T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.871T>C
n.965T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1459T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
n.1191T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.697T>C (n.697T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
n.2838T>C
22g.42623818A>TCA411796382CYB5R3c.836T>A (p.Leu279His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.241T>A
n.2444T>A
n.296T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.980T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.1326T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
n.871T>A
n.965T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1459T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
n.1191T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.697T>A (n.697T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
n.2838T>A
22g.42623818_42623832delCA2590748428CYB5R3c.822_836del (p.Ala275_Leu279del)
c.621_635del (p.Ala208_Leu212del)
c.708_722del (p.Ala237_Leu241del)
c.227_241del
n.2430_2444del
n.282_296del
c.*639_*653del (n.*639_*653del)
n.966_980del
c.789_803del (p.Ala264_Leu268del)
c.390_404del (p.Ala131_Leu135del)
n.1312_1326del
c.606_620del (p.Ala203_Leu207del)
n.857_871del
n.951_965del
c.*69_*83del (n.*69_*83del)
n.1445_1459del
c.*173_*187del (n.*173_*187del)
c.980_994del (n.980_994del)
n.1177_1191del
c.732_746del (p.Ala245_Leu249del)
c.690_704del (p.Ala231_Leu235del)
c.683_697del (n.683_697del)
c.596_610del (n.596_610del)
n.2824_2838del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623819G>ACA411796387CYB5R3c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.240C>T
n.2443C>T
n.295C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.979C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.1325C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.870C>T
n.964C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1458C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
n.1190C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.696C>T (n.696C>T)
c.609C>T (n.609C>T)
n.2837C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623819G>CCA411796389CYB5R3c.835C>G (p.Leu279Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
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n.2836G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2834A>T
22g.42623822T>CCA411796406CYB5R3c.832A>G (p.Lys278Glu)
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ClinVar
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n.2834A>C
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22g.42623823G>TCA411796412CYB5R3c.831C>A (p.Phe277Leu)
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c.717C>A (p.Phe239Leu)
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c.*648C>A (n.*648C>A)
n.975C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.1321C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
n.866C>A
n.960C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1454C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.989C>A (n.989C>A)
n.1186C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
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n.2833C>A
dbSNP
22g.42623824A>CCA411796414CYB5R3c.830T>G (p.Phe277Cys)
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n.2832T>G
22g.42623824A>GCA411796417CYB5R3c.830T>C (p.Phe277Ser)
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c.*181T>C (n.*181T>C)
c.988T>C (n.988T>C)
n.1185T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
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c.691T>C (n.691T>C)
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n.2832T>C
22g.42623824A>TCA411796415CYB5R3c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
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n.2832T>A
22g.42623825A=CA2406835183CYB5R3c.829T= (p.Phe277=)
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c.613T= (p.Phe205=)
n.864T=
n.958T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.1452T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.987T= (n.987T=)
n.1184T=
c.739T= (p.Phe247=)
c.697T= (p.Phe233=)
c.690T= (n.690T=)
c.603T= (n.603T=)
n.2831T=
22g.42623825A>CCA411796419CYB5R3c.829T>G (p.Phe277Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.234T>G
n.2437T>G
n.289T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.973T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1319T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.864T>G
n.958T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1452T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.987T>G (n.987T>G)
n.1184T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.690T>G (n.690T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
n.2831T>G
dbSNP
22g.42623825A>GCA411796421CYB5R3c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.234T>C
n.2437T>C
n.289T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.973T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1319T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.864T>C
n.958T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1452T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.987T>C (n.987T>C)
n.1184T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.690T>C (n.690T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
n.2831T>C
22g.42623825A>TCA411796429CYB5R3c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.234T>A
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n.289T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.973T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.1319T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.864T>A
n.958T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1452T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.987T>A (n.987T>A)
n.1184T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.690T>A (n.690T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
n.2831T>A
22g.42623826G>ACA514812825CYB5R3c.828C>T (p.Arg276=)
c.627C>T (p.Arg209=)
c.714C>T (p.Arg238=)
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n.2436C>T
n.288C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.972C>T
c.795C>T (p.Arg265=)
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n.1318C>T
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n.863C>T
n.957C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1451C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
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n.1183C>T
c.738C>T (p.Arg246=)
c.696C>T (p.Arg232=)
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n.2830C>T
dbSNP
22g.42623826G>CCA514812827CYB5R3c.828C>G (p.Arg276=)
c.627C>G (p.Arg209=)
c.714C>G (p.Arg238=)
c.233C>G
n.2436C>G
n.288C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.972C>G
c.795C>G (p.Arg265=)
c.396C>G (p.Arg132=)
n.1318C>G
c.612C>G (p.Arg204=)
n.863C>G
n.957C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1451C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
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n.1183C>G
c.738C>G (p.Arg246=)
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n.2830C>G
22g.42623826G=CA2406835184CYB5R3c.828C= (p.Arg276=)
c.627C= (p.Arg209=)
c.714C= (p.Arg238=)
c.233C=
n.2436C=
n.288C=
c.*645C= (n.*645C=)
n.972C=
c.795C= (p.Arg265=)
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n.1318C=
c.612C= (p.Arg204=)
n.863C=
n.957C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.1451C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.986C= (n.986C=)
n.1183C=
c.738C= (p.Arg246=)
c.696C= (p.Arg232=)
c.689C= (n.689C=)
c.602C= (n.602C=)
n.2830C=
22g.42623826G>TCA514812829CYB5R3c.828C>A (p.Arg276=)
c.627C>A (p.Arg209=)
c.714C>A (p.Arg238=)
c.233C>A
n.2436C>A
n.288C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.972C>A
c.795C>A (p.Arg265=)
c.396C>A (p.Arg132=)
n.1318C>A
c.612C>A (p.Arg204=)
n.863C>A
n.957C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1451C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
n.1183C>A
c.738C>A (p.Arg246=)
c.696C>A (p.Arg232=)
c.689C>A (n.689C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
n.2830C>A
22g.42623827C>ACA411796431CYB5R3c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
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n.2435G>T
n.287G>T
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n.971G>T
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n.1317G>T
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n.862G>T
n.956G>T
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n.1450G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
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n.1182G>T
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c.688G>T (n.688G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
n.2829G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42623827C=CA2406835185CYB5R3c.827G= (p.Arg276=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.713G= (p.Arg238=)
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c.*644G= (n.*644G=)
n.971G=
c.794G= (p.Arg265=)
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c.611G= (p.Arg204=)
n.862G=
n.956G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.1450G=
c.*178G= (n.*178G=)
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c.737G= (p.Arg246=)
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c.601G= (n.601G=)
n.2829G=
22g.42623827C>GCA411796433CYB5R3c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.232G>C
n.2435G>C
n.287G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.971G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.1317G>C
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.862G>C
n.956G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.1450G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.985G>C (n.985G>C)
n.1182G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.688G>C (n.688G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
n.2829G>C
22g.42623827C>TCA10269611CYB5R3c.827G>A (p.Arg276His)
c.626G>A (p.Arg209His)
c.713G>A (p.Arg238His)
c.232G>A
n.2435G>A
n.287G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.971G>A
c.794G>A (p.Arg265His)
c.395G>A (p.Arg132His)
n.1317G>A
c.611G>A (p.Arg204His)
n.862G>A
n.956G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1450G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.985G>A (n.985G>A)
n.1182G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.688G>A (n.688G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
n.2829G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623828G>ACA10269612CYB5R3c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.712C>T (p.Arg238Cys)
c.231C>T
n.2434C>T
n.286C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.970C>T
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
n.1316C>T
c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.861C>T
n.955C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1449C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.984C>T (n.984C>T)
n.1181C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.687C>T (n.687C>T)
c.600C>T (n.600C>T)
n.2828C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623828G>CCA411796436CYB5R3c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.231C>G
n.2434C>G
n.286C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.970C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.1316C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.861C>G
n.955C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1449C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.984C>G (n.984C>G)
n.1181C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.687C>G (n.687C>G)
c.600C>G (n.600C>G)
n.2828C>G
22g.42623828G=CA2406835186CYB5R3c.826C= (p.Arg276=)
c.625C= (p.Arg209=)
c.712C= (p.Arg238=)
c.231C=
n.2434C=
n.286C=
c.*643C= (n.*643C=)
n.970C=
c.793C= (p.Arg265=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.1316C=
c.610C= (p.Arg204=)
n.861C=
n.955C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.1449C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.984C= (n.984C=)
n.1181C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.687C= (n.687C=)
c.600C= (n.600C=)
n.2828C=
22g.42623828G>TCA10269613CYB5R3c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.712C>A (p.Arg238Ser)
c.231C>A
n.2434C>A
n.286C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.970C>A
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
n.1316C>A
c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.861C>A
n.955C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1449C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.984C>A (n.984C>A)
n.1181C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.687C>A (n.687C>A)
c.600C>A (n.600C>A)
n.2828C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42623829T>ACA514812842CYB5R3c.825A>T (p.Ala275=)
c.624A>T (p.Ala208=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.230A>T
n.2433A>T
n.285A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.969A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
c.393A>T (p.Ala131=)
n.1315A>T
c.609A>T (p.Ala203=)
n.860A>T
n.954A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1448A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
n.1180A>T
c.735A>T (p.Ala245=)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.686A>T (n.686A>T)
c.599A>T (n.599A>T)
n.2827A>T
22g.42623829T>CCA514812844CYB5R3c.825A>G (p.Ala275=)
c.624A>G (p.Ala208=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.230A>G
n.2433A>G
n.285A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.969A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
c.393A>G (p.Ala131=)
n.1315A>G
c.609A>G (p.Ala203=)
n.860A>G
n.954A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1448A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
n.1180A>G
c.735A>G (p.Ala245=)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.686A>G (n.686A>G)
c.599A>G (n.599A>G)
n.2827A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.42623829T>GCA514812847CYB5R3c.825A>C (p.Ala275=)
c.624A>C (p.Ala208=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.230A>C
n.2433A>C
n.285A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.969A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.1315A>C
c.609A>C (p.Ala203=)
n.860A>C
n.954A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1448A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
n.1180A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.686A>C (n.686A>C)
c.599A>C (n.599A>C)
n.2827A>C
22g.42623829T=CA2406835187CYB5R3c.825A= (p.Ala275=)
c.624A= (p.Ala208=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.230A=
n.2433A=
n.285A=
c.*642A= (n.*642A=)
n.969A=
c.792A= (p.Ala264=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.1315A=
c.609A= (p.Ala203=)
n.860A=
n.954A=
c.*72A= (n.*72A=)
n.1448A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.983A= (n.983A=)
n.1180A=
c.735A= (p.Ala245=)
c.693A= (p.Ala231=)
c.686A= (n.686A=)
c.599A= (n.599A=)
n.2827A=
22g.42623830G>ACA411796439CYB5R3c.824C>T (p.Ala275Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.229C>T
n.2432C>T
n.284C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.968C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1314C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.859C>T
n.953C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1447C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
n.1179C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.685C>T (n.685C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
n.2826C>T
dbSNP
22g.42623830G>CCA411796441CYB5R3c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
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n.2826C>G
22g.42623830G=CA2406835188CYB5R3c.824C= (p.Ala275=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.229C=
n.2432C=
n.284C=
c.*641C= (n.*641C=)
n.968C=
c.791C= (p.Ala264=)
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n.1314C=
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n.953C=
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n.1447C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.982C= (n.982C=)
n.1179C=
c.734C= (p.Ala245=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.685C= (n.685C=)
c.598C= (n.598C=)
n.2826C=
22g.42623830G>TCA411796443CYB5R3c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
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c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.1314C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.859C>A
n.953C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1447C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
n.1179C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.685C>A (n.685C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
n.2826C>A
22g.42623831C>ACA411796449CYB5R3c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.228G>T
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c.*640G>T (n.*640G>T)
n.967G>T
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n.952G>T
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n.1446G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
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n.1178G>T
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c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.684G>T (n.684G>T)
c.597G>T (n.597G>T)
n.2825G>T
22g.42623831C>GCA411796447CYB5R3c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.228G>C
n.2431G>C
n.283G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.967G>C
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c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1313G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.858G>C
n.952G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1446G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
n.1178G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.684G>C (n.684G>C)
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n.2825G>C
22g.42623831C>TCA411796445CYB5R3c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.228G>A
n.2431G>A
n.283G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.967G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1313G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.858G>A
n.952G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1446G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
n.1178G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.684G>A (n.684G>A)
c.597G>A (n.597G>A)
n.2825G>A
22g.42623832delCA2657075230CYB5R3c.822del (p.Ala275HisfsTer23)
c.621del (p.Ala208HisfsTer23)
c.708del (p.Ala237HisfsTer23)
c.227del
n.2430del
n.282del
c.*639del (n.*639del)
n.966del
c.789del (p.Ala264HisfsTer23)
c.390del (p.Ala131HisfsTer23)
n.1312del
c.606del (p.Ala203HisfsTer23)
n.857del
n.951del
c.*69del (n.*69del)
n.1445del
c.*173del (n.*173del)
c.980del (n.980del)
n.1177del
c.732del (p.Ala245HisfsTer23)
c.690del (p.Ala231HisfsTer23)
c.683del (n.683del)
c.596del (n.596del)
n.2824del
gnomAD v4
22g.42623832A=CA2406835189CYB5R3c.822T= (p.Ser274=)
c.621T= (p.Ser207=)
c.708T= (p.Ser236=)
c.227T=
n.2430T=
n.282T=
c.*639T= (n.*639T=)
n.966T=
c.789T= (p.Ser263=)
c.390T= (p.Ser130=)
n.1312T=
c.606T= (p.Ser202=)
n.857T=
n.951T=
c.*69T= (n.*69T=)
n.1445T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.980T= (n.980T=)
n.1177T=
c.732T= (p.Ser244=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.683T= (n.683T=)
c.596T= (n.596T=)
n.2824T=
22g.42623832A>CCA514812860CYB5R3c.822T>G (p.Ser274=)
c.621T>G (p.Ser207=)
c.708T>G (p.Ser236=)
c.227T>G
n.2430T>G
n.282T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.966T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
c.390T>G (p.Ser130=)
n.1312T>G
c.606T>G (p.Ser202=)
n.857T>G
n.951T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1445T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
n.1177T>G
c.732T>G (p.Ser244=)
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c.683T>G (n.683T>G)
c.596T>G (n.596T>G)
n.2824T>G
dbSNP
22g.42623832A>GCA514812861CYB5R3c.822T>C (p.Ser274=)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.227T>C
n.2430T>C
n.282T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.966T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1312T>C
c.606T>C (p.Ser202=)
n.857T>C
n.951T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1445T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1177T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.683T>C (n.683T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
n.2824T>C
gnomAD v4
22g.42623832A>TCA514812870CYB5R3c.822T>A (p.Ser274=)
c.621T>A (p.Ser207=)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.227T>A
n.2430T>A
n.282T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.966T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1312T>A
c.606T>A (p.Ser202=)
n.857T>A
n.951T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1445T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.1177T>A
c.732T>A (p.Ser244=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.683T>A (n.683T>A)
c.596T>A (n.596T>A)
n.2824T>A
22g.42623833_42623834delCA2577738832CYB5R3c.821_822del (p.Ser274CysfsTer14)
c.620_621del (p.Ser207CysfsTer14)
c.707_708del (p.Ser236CysfsTer14)
c.226_227del
n.2429_2430del
n.281_282del
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
n.965_966del
c.788_789del (p.Ser263CysfsTer14)
c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14)
n.1311_1312del
c.605_606del (p.Ser202CysfsTer14)
n.856_857del
n.950_951del
c.*68_*69del (n.*68_*69del)
n.1444_1445del
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.979_980del (n.979_980del)
n.1176_1177del
c.731_732del (p.Ser244CysfsTer14)
c.689_690del (p.Ser230CysfsTer14)
c.682_683del (n.682_683del)
c.595_596del (n.595_596del)
n.2823_2824del
22g.42623833G>ACA411796451CYB5R3c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.226C>T
n.2429C>T
n.281C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.965C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1311C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.856C>T
n.950C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1444C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
n.1176C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.682C>T (n.682C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
n.2823C>T
22g.42623833G>CCA411796455CYB5R3c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.226C>G
n.2429C>G
n.281C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.965C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1311C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.856C>G
n.950C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1444C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
n.1176C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.682C>G (n.682C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
n.2823C>G
dbSNP
22g.42623833G=CA2406835190CYB5R3c.821C= (p.Ser274=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.226C=
n.2429C=
n.281C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.965C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.1311C=
c.605C= (p.Ser202=)
n.856C=
n.950C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.1444C=
c.*172C= (n.*172C=)
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c.689C= (p.Ser230=)
c.682C= (n.682C=)
c.595C= (n.595C=)
n.2823C=
22g.42623833G>TCA411796453CYB5R3c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.226C>A
n.2429C>A
n.281C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.965C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1311C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.856C>A
n.950C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1444C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.1176C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.682C>A (n.682C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
n.2823C>A
22g.42623834A=CA2406835191CYB5R3c.820T= (p.Ser274=)
c.619T= (p.Ser207=)
c.706T= (p.Ser236=)
c.225T=
n.2428T=
n.280T=
c.*637T= (n.*637T=)
n.964T=
c.787T= (p.Ser263=)
c.388T= (p.Ser130=)
n.1310T=
c.604T= (p.Ser202=)
n.855T=
n.949T=
c.*67T= (n.*67T=)
n.1443T=
c.*171T= (n.*171T=)
c.978T= (n.978T=)
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c.730T= (p.Ser244=)
c.688T= (p.Ser230=)
c.681T= (n.681T=)
c.594T= (n.594T=)
n.2822T=
22g.42623834A>CCA411796457CYB5R3c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.225T>G
n.2428T>G
n.280T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.964T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1310T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.855T>G
n.949T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1443T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
n.1175T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.681T>G (n.681T>G)
c.594T>G (n.594T>G)
n.2822T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623834A>GCA411796459CYB5R3c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.225T>C
n.2428T>C
n.280T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.964T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1310T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.855T>C
n.949T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1443T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
n.1175T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.681T>C (n.681T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
n.2822T>C
22g.42623834A>TCA411796461CYB5R3c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.225T>A
n.2428T>A
n.280T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.964T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1310T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.855T>A
n.949T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1443T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.978T>A (n.978T>A)
n.1175T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.681T>A (n.681T>A)
c.594T>A (n.594T>A)
n.2822T>A
22g.42623835A>CCA411796463CYB5R3c.819T>G (p.His273Gln)
c.618T>G (p.His206Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.224T>G
n.2427T>G
n.279T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.963T>G
c.786T>G (p.His262Gln)
c.387T>G (p.His129Gln)
n.1309T>G
c.603T>G (p.His201Gln)
n.854T>G
n.948T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1442T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
n.1174T>G
c.729T>G (p.His243Gln)
c.687T>G (p.His229Gln)
c.680T>G (n.680T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
n.2821T>G
22g.42623835A>GCA514812882CYB5R3c.819T>C (p.His273=)
c.618T>C (p.His206=)
c.705T>C (p.His235=)
c.224T>C
n.2427T>C
n.279T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.963T>C
c.786T>C (p.His262=)
c.387T>C (p.His129=)
n.1309T>C
c.603T>C (p.His201=)
n.854T>C
n.948T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1442T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
n.1174T>C
c.729T>C (p.His243=)
c.687T>C (p.His229=)
c.680T>C (n.680T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
n.2821T>C
22g.42623835A>TCA411796464CYB5R3c.819T>A (p.His273Gln)
c.618T>A (p.His206Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.224T>A
n.2427T>A
n.279T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.963T>A
c.786T>A (p.His262Gln)
c.387T>A (p.His129Gln)
n.1309T>A
c.603T>A (p.His201Gln)
n.854T>A
n.948T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1442T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
n.1174T>A
c.729T>A (p.His243Gln)
c.687T>A (p.His229Gln)
c.680T>A (n.680T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
n.2821T>A
22g.42623836T>ACA411796468CYB5R3c.818A>T (p.His273Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
c.223A>T
n.2426A>T
n.278A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.962A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.1308A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
n.853A>T
n.947A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1441A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.976A>T (n.976A>T)
n.1173A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.679A>T (n.679A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
n.2820A>T
22g.42623836T>CCA411796471CYB5R3c.818A>G (p.His273Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
c.223A>G
n.2426A>G
n.278A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.962A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.1308A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
n.853A>G
n.947A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1441A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
n.1173A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.679A>G (n.679A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
n.2820A>G
gnomAD v4
22g.42623836T>GCA411796473CYB5R3c.818A>C (p.His273Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
c.223A>C
n.2426A>C
n.278A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.962A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.1308A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
n.853A>C
n.947A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1441A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
n.1173A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.679A>C (n.679A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
n.2820A>C
22g.42623837G>ACA10269614CYB5R3c.817C>T (p.His273Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.222C>T
n.2425C>T
n.277C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.961C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.1307C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.852C>T
n.946C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1440C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
n.1172C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.678C>T (n.678C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
n.2819C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623837G>CCA411796478CYB5R3c.817C>G (p.His273Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
c.222C>G
n.2425C>G
n.277C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.961C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.1307C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
n.852C>G
n.946C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1440C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
n.1172C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.678C>G (n.678C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
n.2819C>G
22g.42623837G=CA2406835192CYB5R3c.817C= (p.His273=)
c.616C= (p.His206=)
c.703C= (p.His235=)
c.222C=
n.2425C=
n.277C=
c.*634C= (n.*634C=)
n.961C=
c.784C= (p.His262=)
c.385C= (p.His129=)
n.1307C=
c.601C= (p.His201=)
n.852C=
n.946C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1440C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.975C= (n.975C=)
n.1172C=
c.727C= (p.His243=)
c.685C= (p.His229=)
c.678C= (n.678C=)
c.591C= (n.591C=)
n.2819C=
22g.42623837G>TCA411796481CYB5R3c.817C>A (p.His273Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
c.222C>A
n.2425C>A
n.277C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.961C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.1307C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
n.852C>A
n.946C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1440C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
n.1172C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.678C>A (n.678C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
n.2819C>A
22g.42623838T>ACA411796482CYB5R3c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.221A>T
n.2424A>T
n.276A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.960A>T
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.1306A>T
c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.851A>T
n.945A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1439A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.974A>T (n.974A>T)
n.1171A>T
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.677A>T (n.677A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
n.2818A>T
22g.42623838T>CCA514812898CYB5R3c.816A>G (p.Lys272=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.702A>G (p.Lys234=)
c.221A>G
n.2424A>G
n.276A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.960A>G
c.783A>G (p.Lys261=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.1306A>G
c.600A>G (p.Lys200=)
n.851A>G
n.945A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1439A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.974A>G (n.974A>G)
n.1171A>G
c.726A>G (p.Lys242=)
c.684A>G (p.Lys228=)
c.677A>G (n.677A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
n.2818A>G
gnomAD v4
22g.42623838T>GCA411796485CYB5R3c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.221A>C
n.2424A>C
n.276A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.960A>C
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.1306A>C
c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.851A>C
n.945A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1439A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.974A>C (n.974A>C)
n.1171A>C
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.677A>C (n.677A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
n.2818A>C
22g.42623839T>ACA411796501CYB5R3c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.220A>T
n.2423A>T
n.275A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.959A>T
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.1305A>T
c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.850A>T
n.944A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1438A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
n.1170A>T
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.676A>T (n.676A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
n.2817A>T
22g.42623839T>CCA411796500CYB5R3c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.220A>G
n.2423A>G
n.275A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.959A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1305A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.850A>G
n.944A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1438A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
n.1170A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.676A>G (n.676A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
n.2817A>G
22g.42623839T>GCA411796489CYB5R3c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.220A>C
n.2423A>C
n.275A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.959A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1305A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.850A>C
n.944A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1438A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
n.1170A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.676A>C (n.676A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
n.2817A>C
22g.42623840T>ACA411796503CYB5R3c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.219A>T
n.2422A>T
n.274A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.958A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1304A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.849A>T
n.943A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1437A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
n.1169A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.675A>T (n.675A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
n.2816A>T
22g.42623840T>CCA411796505CYB5R3c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.219A>G
n.2422A>G
n.274A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.958A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1304A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.849A>G
n.943A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1437A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.972A>G (n.972A>G)
n.1169A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.675A>G (n.675A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
n.2816A>G
dbSNP
22g.42623840T>GCA411796507CYB5R3c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.219A>C
n.2422A>C
n.274A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.958A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1304A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.849A>C
n.943A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1437A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.972A>C (n.972A>C)
n.1169A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.675A>C (n.675A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
n.2816A>C
22g.42623841G>ACA514812914CYB5R3c.813C>T (p.Asn271=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.218C>T
n.2421C>T
n.273C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.957C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.381C>T (p.Asn127=)
n.1303C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
n.848C>T
n.942C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1436C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
n.1168C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
c.681C>T (p.Asn227=)
c.674C>T (n.674C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
n.2815C>T
22g.42623841G>CCA10269615CYB5R3c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.218C>G
n.2421C>G
n.273C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.957C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.1303C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.848C>G
n.942C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1436C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
n.1168C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.674C>G (n.674C>G)
c.587C>G (n.587C>G)
n.2815C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42623841G=CA2406835193CYB5R3c.813C= (p.Asn271=)
c.612C= (p.Asn204=)
c.699C= (p.Asn233=)
c.218C=
n.2421C=
n.273C=
c.*630C= (n.*630C=)
n.957C=
c.780C= (p.Asn260=)
c.381C= (p.Asn127=)
n.1303C=
c.597C= (p.Asn199=)
n.848C=
n.942C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.1436C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.971C= (n.971C=)
n.1168C=
c.723C= (p.Asn241=)
c.681C= (p.Asn227=)
c.674C= (n.674C=)
c.587C= (n.587C=)
n.2815C=
22g.42623841G>TCA324695814CYB5R3c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.218C>A
n.2421C>A
n.273C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.957C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.1303C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.848C>A
n.942C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1436C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
n.1168C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.674C>A (n.674C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
n.2815C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623842T>ACA411796512CYB5R3c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.217A>T
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n.272A>T
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n.956A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.1302A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
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n.941A>T
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n.1435A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
n.1167A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.673A>T (n.673A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
n.2814A>T
22g.42623842T>CCA411796514CYB5R3c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.217A>G
n.2420A>G
n.272A>G
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n.1302A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.847A>G
n.941A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1435A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
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n.1167A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.673A>G (n.673A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
n.2814A>G
22g.42623842T>GCA411796517CYB5R3c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.217A>C
n.2420A>C
n.272A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.956A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.1302A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.847A>C
n.941A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1435A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
n.1167A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.673A>C (n.673A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
n.2814A>C
22g.42623843T>ACA411796519CYB5R3c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.216A>T
n.2419A>T
n.271A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.955A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.1301A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.846A>T
n.940A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1434A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
n.1166A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.672A>T (n.672A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
n.2813A>T
22g.42623843T>CCA411796522CYB5R3c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.216A>G
n.2419A>G
n.271A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.955A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.1301A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.846A>G
n.940A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1434A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
n.1166A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.672A>G (n.672A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
n.2813A>G
22g.42623843T>GCA411796524CYB5R3c.811A>C (p.Asn271His)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.216A>C
n.2419A>C
n.271A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.955A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.1301A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.846A>C
n.940A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1434A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.969A>C (n.969A>C)
n.1166A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.672A>C (n.672A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
n.2813A>C
22g.42623844C>ACA411796527CYB5R3c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
c.696G>T (p.Arg232Ser)
c.215G>T
n.2418G>T
n.270G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.954G>T
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.1300G>T
c.594G>T (p.Arg198Ser)
n.845G>T
n.939G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1433G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
n.1165G>T
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.671G>T (n.671G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
n.2812G>T
COSMIC COSMIC
22g.42623844C>GCA411796529CYB5R3c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
c.696G>C (p.Arg232Ser)
c.215G>C
n.2418G>C
n.270G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.954G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.1300G>C
c.594G>C (p.Arg198Ser)
n.845G>C
n.939G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1433G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
n.1165G>C
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.671G>C (n.671G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
n.2812G>C
gnomAD v4
22g.42623844C>TCA514812927CYB5R3c.810G>A (p.Arg270=)
c.609G>A (p.Arg203=)
c.696G>A (p.Arg232=)
c.215G>A
n.2418G>A
n.270G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.954G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.1300G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
n.845G>A
n.939G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1433G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
n.1165G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
n.2812G>A
22g.42623845C>ACA411796537CYB5R3c.809G>T (p.Arg270Met)
c.608G>T (p.Arg203Met)
c.695G>T (p.Arg232Met)
c.214G>T
n.2417G>T
n.269G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.953G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.1299G>T
c.593G>T (p.Arg198Met)
n.844G>T
n.938G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1432G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
n.1164G>T
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.670G>T (n.670G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
n.2811G>T
22g.42623845C>GCA411796539CYB5R3c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.214G>C
n.2417G>C
n.269G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.953G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1299G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
n.844G>C
n.938G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1432G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
n.1164G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.670G>C (n.670G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
n.2811G>C
22g.42623845C>TCA411796534CYB5R3c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.214G>A
n.2417G>A
n.269G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.953G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1299G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
n.844G>A
n.938G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1432G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
n.1164G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.670G>A (n.670G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
n.2811G>A
22g.42623846T>ACA411796542CYB5R3c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.694A>T (p.Arg232Trp)
c.213A>T
n.2416A>T
n.268A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.952A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.1298A>T
c.592A>T (p.Arg198Trp)
n.843A>T
n.937A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1431A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
n.1163A>T
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.669A>T (n.669A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
n.2810A>T
22g.42623846T>CCA411796545CYB5R3c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.213A>G
n.2416A>G
n.268A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.952A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1298A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
n.843A>G
n.937A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1431A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
n.1163A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.669A>G (n.669A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
n.2810A>G
dbSNP
22g.42623846T>GCA514812938CYB5R3c.808A>C (p.Arg270=)
c.607A>C (p.Arg203=)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.213A>C
n.2416A>C
n.268A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.952A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1298A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
n.843A>C
n.937A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1431A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
n.1163A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.669A>C (n.669A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
n.2810A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42623846T=CA2406835194CYB5R3c.808A= (p.Arg270=)
c.607A= (p.Arg203=)
c.694A= (p.Arg232=)
c.213A=
n.2416A=
n.268A=
c.*625A= (n.*625A=)
n.952A=
c.775A= (p.Arg259=)
c.376A= (p.Arg126=)
n.1298A=
c.592A= (p.Arg198=)
n.843A=
n.937A=
c.*55A= (n.*55A=)
n.1431A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.966A= (n.966A=)
n.1163A=
c.718A= (p.Arg240=)
c.676A= (p.Arg226=)
c.669A= (n.669A=)
c.582A= (n.582A=)
n.2810A=
22g.42623847G>ACA514812941CYB5R3c.807C>T (p.Leu269=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.212C>T
n.2415C>T
n.267C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.951C>T
c.774C>T (p.Leu258=)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.1297C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
n.842C>T
n.936C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1430C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
n.1162C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.668C>T (n.668C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
n.2809C>T
22g.42623847G>CCA514812943CYB5R3c.807C>G (p.Leu269=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.212C>G
n.2415C>G
n.267C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.951C>G
c.774C>G (p.Leu258=)
c.375C>G (p.Leu125=)
n.1297C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
n.842C>G
n.936C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1430C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
n.1162C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.675C>G (p.Leu225=)
c.668C>G (n.668C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
n.2809C>G
22g.42623847G>TCA514812945CYB5R3c.807C>A (p.Leu269=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.212C>A
n.2415C>A
n.267C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.951C>A
c.774C>A (p.Leu258=)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.1297C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
n.842C>A
n.936C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1430C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
n.1162C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.668C>A (n.668C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
n.2809C>A
22g.42623848A>CCA411796547CYB5R3c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.211T>G
n.2414T>G
n.266T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.950T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1296T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.841T>G
n.935T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1429T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
n.1161T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.667T>G (n.667T>G)
c.580T>G (n.580T>G)
n.2808T>G
22g.42623848A>GCA411796549CYB5R3c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.211T>C
n.2414T>C
n.266T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.950T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1296T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.841T>C
n.935T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1429T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
n.1161T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.667T>C (n.667T>C)
c.580T>C (n.580T>C)
n.2808T>C
22g.42623848A>TCA411796552CYB5R3c.806T>A (p.Leu269His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.211T>A
n.2414T>A
n.266T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.950T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
c.374T>A (p.Leu125His)
n.1296T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
n.841T>A
n.935T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1429T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
n.1161T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.667T>A (n.667T>A)
c.580T>A (n.580T>A)
n.2808T>A
22g.42623849G>ACA411796556CYB5R3c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.210C>T
n.2413C>T
n.265C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.949C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.1295C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.840C>T
n.934C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1428C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
n.1160C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.666C>T (n.666C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
n.2807C>T
dbSNP
22g.42623849G>CCA411796559CYB5R3c.805C>G (p.Leu269Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.210C>G
n.2413C>G
n.265C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.949C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1295C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.840C>G
n.934C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1428C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
n.1160C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.666C>G (n.666C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
n.2807C>G
22g.42623849G=CA2406835195CYB5R3c.805C= (p.Leu269=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.210C=
n.2413C=
n.265C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.949C=
c.772C= (p.Leu258=)
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n.1295C=
c.589C= (p.Leu197=)
n.840C=
n.934C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.1428C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.963C= (n.963C=)
n.1160C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.666C= (n.666C=)
c.579C= (n.579C=)
n.2807C=
22g.42623849G>TCA411796561CYB5R3c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.210C>A
n.2413C>A
n.265C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.949C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.1295C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.840C>A
n.934C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1428C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
n.1160C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.666C>A (n.666C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
n.2807C>A
22g.42623850T>ACA411796564CYB5R3c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.209A>T
n.2412A>T
n.264A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.948A>T
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.1294A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
n.839A>T
n.933A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1427A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.962A>T (n.962A>T)
n.1159A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.665A>T (n.665A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
n.2806A>T
22g.42623850T>CCA514812959CYB5R3c.804A>G (p.Glu268=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.209A>G
n.2412A>G
n.264A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.948A>G
c.771A>G (p.Glu257=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.1294A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
n.839A>G
n.933A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1427A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
n.1159A>G
c.714A>G (p.Glu238=)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.665A>G (n.665A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
n.2806A>G
22g.42623850T>GCA411796567CYB5R3c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.209A>C
n.2412A>C
n.264A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.948A>C
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1294A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.839A>C
n.933A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1427A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
n.1159A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.665A>C (n.665A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
n.2806A>C
22g.42623851T>ACA411796570CYB5R3c.803A>T (p.Glu268Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.208A>T
n.2411A>T
n.263A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.947A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1293A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.838A>T
n.932A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1426A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
n.1158A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.664A>T (n.664A>T)
c.577A>T (n.577A>T)
n.2805A>T
22g.42623851T>CCA411796573CYB5R3c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.208A>G
n.2411A>G
n.263A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.947A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1293A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.838A>G
n.932A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1426A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
n.1158A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.664A>G (n.664A>G)
c.577A>G (n.577A>G)
n.2805A>G
22g.42623851T>GCA411796576CYB5R3c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.208A>C
n.2411A>C
n.263A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.947A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1293A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.838A>C
n.932A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1426A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
n.1158A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.664A>C (n.664A>C)
c.577A>C (n.577A>C)
n.2805A>C
22g.42623852C>ACA411796578CYB5R3c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.207G>T
n.2410G>T
n.262G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.946G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1292G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.837G>T
n.931G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1425G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
n.1157G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.663G>T (n.663G>T)
c.576G>T (n.576G>T)
n.2804G>T
22g.42623852C=CA2406835196CYB5R3c.802G= (p.Glu268=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.207G=
n.2410G=
n.262G=
c.*619G= (n.*619G=)
n.946G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.370G= (p.Glu124=)
n.1292G=
c.586G= (p.Glu196=)
n.837G=
n.931G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.1425G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.960G= (n.960G=)
n.1157G=
c.712G= (p.Glu238=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.663G= (n.663G=)
c.576G= (n.576G=)
n.2804G=
22g.42623852C>GCA411796584CYB5R3c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.207G>C
n.2410G>C
n.262G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.946G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1292G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.837G>C
n.931G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1425G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
n.1157G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.663G>C (n.663G>C)
c.576G>C (n.576G>C)
n.2804G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623852C>TCA411796580CYB5R3c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.207G>A
n.2410G>A
n.262G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.946G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1292G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.837G>A
n.931G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1425G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
n.1157G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.663G>A (n.663G>A)
c.576G>A (n.576G>A)
n.2804G>A
gnomAD v4
22g.42623853C>ACA411796585CYB5R3c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.206G>T
n.2409G>T
n.261G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.945G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.1291G>T
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.836G>T
n.930G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1424G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
n.1156G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.662G>T (n.662G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
n.2803G>T
22g.42623853C>GCA411796589CYB5R3c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.206G>C
n.2409G>C
n.261G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.945G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.1291G>C
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.836G>C
n.930G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1424G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
n.1156G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.662G>C (n.662G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
n.2803G>C
22g.42623853C>TCA514812974CYB5R3c.801G>A (p.Glu267=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.206G>A
n.2409G>A
n.261G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.945G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1291G>A
c.585G>A (p.Glu195=)
n.836G>A
n.930G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1424G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
n.1156G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.662G>A (n.662G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
n.2803G>A
22g.42623854T>ACA411796590CYB5R3c.800A>T (p.Glu267Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.205A>T
n.2408A>T
n.260A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.944A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1290A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.835A>T
n.929A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1423A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
n.1155A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.661A>T (n.661A>T)
c.574A>T (n.574A>T)
n.2802A>T
22g.42623854T>CCA411796592CYB5R3c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.205A>G
n.2408A>G
n.260A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.944A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1290A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.835A>G
n.929A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1423A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
n.1155A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.661A>G (n.661A>G)
c.574A>G (n.574A>G)
n.2802A>G
22g.42623854T>GCA411796594CYB5R3c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.205A>C
n.2408A>C
n.260A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.944A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1290A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.835A>C
n.929A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1423A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
n.1155A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.661A>C (n.661A>C)
c.574A>C (n.574A>C)
n.2802A>C
22g.42623855C>ACA411796595CYB5R3c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.204G>T
n.2407G>T
n.259G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.943G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1289G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.834G>T
n.928G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1422G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
n.1154G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.660G>T (n.660G>T)
c.573G>T (n.573G>T)
n.2801G>T
22g.42623855C=CA2406835197CYB5R3c.799G= (p.Glu267=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.204G=
n.2407G=
n.259G=
c.*616G= (n.*616G=)
n.943G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.1289G=
c.583G= (p.Glu195=)
n.834G=
n.928G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.1422G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.957G= (n.957G=)
n.1154G=
c.709G= (p.Glu237=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.660G= (n.660G=)
c.573G= (n.573G=)
n.2801G=
22g.42623855C>GCA411796596CYB5R3c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.204G>C
n.2407G>C
n.259G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.943G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1289G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.834G>C
n.928G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1422G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
n.1154G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.660G>C (n.660G>C)
c.573G>C (n.573G>C)
n.2801G>C
gnomAD v4
22g.42623855C>TCA411796600CYB5R3c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.204G>A
n.2407G>A
n.259G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.943G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1289G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.834G>A
n.928G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1422G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
n.1154G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.660G>A (n.660G>A)
c.573G>A (n.573G>A)
n.2801G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623856C>ACA514812987CYB5R3c.798G>T (p.Leu266=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.203G>T
n.2406G>T
n.258G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.942G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1288G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.833G>T
n.927G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1421G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
n.1153G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.659G>T (n.659G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
n.2800G>T
22g.42623856C>GCA514812989CYB5R3c.798G>C (p.Leu266=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.203G>C
n.2406G>C
n.258G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.942G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1288G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.833G>C
n.927G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1421G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
n.1153G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.659G>C (n.659G>C)
c.572G>C (n.572G>C)
n.2800G>C
22g.42623856C>TCA514812992CYB5R3c.798G>A (p.Leu266=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.203G>A
n.2406G>A
n.258G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.942G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1288G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.833G>A
n.927G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1421G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
n.1153G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.659G>A (n.659G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
n.2800G>A
22g.42623857A>CCA411796604CYB5R3c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.202T>G
n.2405T>G
n.257T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.941T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1287T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.832T>G
n.926T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1420T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
n.1152T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.658T>G (n.658T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
n.2799T>G
22g.42623857A>GCA411796606CYB5R3c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.202T>C
n.2405T>C
n.257T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.941T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1287T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.832T>C
n.926T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1420T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.1152T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.658T>C (n.658T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
n.2799T>C
22g.42623857A>TCA411796609CYB5R3c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.202T>A
n.2405T>A
n.257T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.941T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1287T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.832T>A
n.926T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1420T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.1152T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.658T>A (n.658T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
n.2799T>A
22g.42623858G>ACA514813001CYB5R3c.796C>T (p.Leu266=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.201C>T
n.2404C>T
n.256C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.940C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1286C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.831C>T
n.925C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1419C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
n.1151C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.657C>T (n.657C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
n.2798C>T
22g.42623858G>CCA411796616CYB5R3c.796C>G (p.Leu266Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.201C>G
n.2404C>G
n.256C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.940C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1286C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.831C>G
n.925C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1419C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
n.1151C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.657C>G (n.657C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
n.2798C>G
22g.42623858G>TCA411796613CYB5R3c.796C>A (p.Leu266Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.201C>A
n.2404C>A
n.256C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.940C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1286C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.831C>A
n.925C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1419C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
n.1151C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.657C>A (n.657C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
n.2798C>A
22g.42623859C>ACA411796620CYB5R3c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.200G>T
n.2403G>T
n.255G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.939G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.1285G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.830G>T
n.924G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1418G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
n.1150G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.656G>T (n.656G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
n.2797G>T
22g.42623859C>GCA411796623CYB5R3c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.200G>C
n.2403G>C
n.255G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.939G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.1285G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.830G>C
n.924G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1418G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
n.1150G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.656G>C (n.656G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
n.2797G>C
22g.42623859C>TCA514813007CYB5R3c.795G>A (p.Glu265=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.200G>A
n.2403G>A
n.255G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.939G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.1285G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
n.830G>A
n.924G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1418G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
n.1150G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.656G>A (n.656G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
n.2797G>A
22g.42623860T>ACA411796627CYB5R3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.199A>T
n.2402A>T
n.254A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.938A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
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n.1284A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.829A>T
n.923A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1417A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
n.1149A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.655A>T (n.655A>T)
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n.2796A>T
22g.42623860T>CCA411796629CYB5R3c.794A>G (p.Glu265Gly)
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n.2402A>G
n.254A>G
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n.938A>G
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c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1284A>G
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n.829A>G
n.923A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1417A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
n.1149A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.655A>G (n.655A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
n.2796A>G
22g.42623860T>GCA411796632CYB5R3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.199A>C
n.2402A>C
n.254A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.938A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1284A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.829A>C
n.923A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1417A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
n.1149A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.655A>C (n.655A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
n.2796A>C
22g.42623861C>ACA411796641CYB5R3c.793G>T (p.Glu265Ter)
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c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.198G>T
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n.253G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.937G>T
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n.1283G>T
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n.828G>T
n.922G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1416G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
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n.1148G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
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c.654G>T (n.654G>T)
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n.2795G>T
22g.42623861C>GCA411796638CYB5R3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.198G>C
n.2401G>C
n.253G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.937G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.1283G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.828G>C
n.922G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1416G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
n.1148G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.654G>C (n.654G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
n.2795G>C
22g.42623861C>TCA411796636CYB5R3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.198G>A
n.2401G>A
n.253G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.937G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.1283G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.828G>A
n.922G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1416G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
n.1148G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.654G>A (n.654G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
n.2795G>A
22g.42623862A>CCA514813019CYB5R3c.792T>G (p.Pro264=)
c.591T>G (p.Pro197=)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.197T>G
n.2400T>G
n.252T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.936T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
c.360T>G (p.Pro120=)
n.1282T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
n.827T>G
n.921T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1415T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.950T>G (n.950T>G)
n.1147T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.653T>G (n.653T>G)
c.566T>G (n.566T>G)
n.2794T>G
gnomAD v4
22g.42623862A>GCA514813021CYB5R3c.792T>C (p.Pro264=)
c.591T>C (p.Pro197=)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.197T>C
n.2400T>C
n.252T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.936T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
c.360T>C (p.Pro120=)
n.1282T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
n.827T>C
n.921T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1415T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.950T>C (n.950T>C)
n.1147T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.653T>C (n.653T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
n.2794T>C
22g.42623862A>TCA514813023CYB5R3c.792T>A (p.Pro264=)
c.591T>A (p.Pro197=)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.197T>A
n.2400T>A
n.252T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.936T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
c.360T>A (p.Pro120=)
n.1282T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
n.827T>A
n.921T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1415T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.950T>A (n.950T>A)
n.1147T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.653T>A (n.653T>A)
c.566T>A (n.566T>A)
n.2794T>A
22g.42623863G>ACA411796644CYB5R3c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.196C>T
n.2399C>T
n.251C>T
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n.935C>T
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n.1281C>T
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n.826C>T
n.920C>T
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n.1414C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
n.1146C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
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c.652C>T (n.652C>T)
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n.2793C>T
gnomAD v4
22g.42623863G>CCA411796646CYB5R3c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
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n.2399C>G
n.251C>G
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n.935C>G
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n.1281C>G
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n.826C>G
n.920C>G
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n.1414C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
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n.1146C>G
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n.2793C>G
22g.42623863G>TCA411796648CYB5R3c.791C>A (p.Pro264His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.196C>A
n.2399C>A
n.251C>A
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n.935C>A
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n.1281C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
n.826C>A
n.920C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1414C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
n.1146C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.652C>A (n.652C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
n.2793C>A
22g.42623864G>ACA411796651CYB5R3c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
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c.195C>T
n.2398C>T
n.250C>T
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n.934C>T
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c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1280C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.825C>T
n.919C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1413C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.1145C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.651C>T (n.651C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
n.2792C>T
gnomAD v4
22g.42623864G>CCA411796653CYB5R3c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
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c.195C>G
n.2398C>G
n.250C>G
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n.825C>G
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c.651C>G (n.651C>G)
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n.2792C>G
22g.42623864G>TCA411796656CYB5R3c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.195C>A
n.2398C>A
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n.1280C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.825C>A
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c.*37C>A (n.*37C>A)
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c.*141C>A (n.*141C>A)
c.948C>A (n.948C>A)
n.1145C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.651C>A (n.651C>A)
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n.2792C>A
22g.42623865T>ACA514813035CYB5R3c.789A>T (p.Arg263=)
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n.1144A>T
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n.2791A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623865T>CCA514813038CYB5R3c.789A>G (p.Arg263=)
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n.1279A>G
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n.824A>G
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c.*36A>G (n.*36A>G)
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c.*140A>G (n.*140A>G)
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n.1144A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
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n.2791A>G
22g.42623865T>GCA514813040CYB5R3c.789A>C (p.Arg263=)
c.588A>C (p.Arg196=)
c.675A>C (p.Arg225=)
c.194A>C
n.2397A>C
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c.*606A>C (n.*606A>C)
n.933A>C
c.756A>C (p.Arg252=)
c.357A>C (p.Arg119=)
n.1279A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
n.824A>C
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c.*140A>C (n.*140A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
n.1144A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
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n.2791A>C
gnomAD v4
22g.42623865T=CA2406835198CYB5R3c.789A= (p.Arg263=)
c.588A= (p.Arg196=)
c.675A= (p.Arg225=)
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n.2397A=
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c.*606A= (n.*606A=)
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n.1278G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.823G>T
n.917G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1411G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
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n.2790G>T
gnomAD v4
22g.42623866C=CA2406835199CYB5R3c.788G= (p.Arg263=)
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n.823G=
n.917G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.1411G=
c.*139G= (n.*139G=)
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n.1143G=
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c.656G= (p.Arg219=)
c.649G= (n.649G=)
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n.2790G=
22g.42623866C>GCA411796659CYB5R3c.788G>C (p.Arg263Pro)
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n.823G>C
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n.2790G>C
22g.42623866C>TCA324695815CYB5R3c.788G>A (p.Arg263Gln)
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n.1143G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
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n.2790G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>ACA114072CYB5R3c.787C>T (p.Arg263Ter)
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n.2789C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42623867G>CCA411796668CYB5R3c.787C>G (p.Arg263Gly)
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n.2789C>G
22g.42623867G=CA2406835200CYB5R3c.787C= (p.Arg263=)
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n.931C>A
c.754C>A (p.Arg252=)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.1277C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
n.822C>A
n.916C>A
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c.*138C>A (n.*138C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
n.1142C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
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c.648C>A (n.648C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
n.2789C>A
22g.42623868C>ACA514813054CYB5R3c.786G>T (p.Leu262=)
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n.2788G>T
22g.42623868C>GCA514813056CYB5R3c.786G>C (p.Leu262=)
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c.191G>C
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n.246G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.930G>C
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n.1276G>C
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n.915G>C
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n.1409G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
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n.1141G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
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n.2788G>C
gnomAD v4
22g.42623868C>TCA514813058CYB5R3c.786G>A (p.Leu262=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.191G>A
n.2394G>A
n.246G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.930G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.1276G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
n.821G>A
n.915G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1409G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
n.1141G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.647G>A (n.647G>A)
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n.2788G>A
22g.42623869A>CCA411796672CYB5R3c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
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c.190T>G
n.2393T>G
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n.820T>G
n.914T>G
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n.1408T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
n.1140T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
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c.646T>G (n.646T>G)
c.559T>G (n.559T>G)
n.2787T>G
22g.42623869A>GCA411796674CYB5R3c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.190T>C
n.2393T>C
n.245T>C
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n.929T>C
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n.1275T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.820T>C
n.914T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1408T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
n.1140T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.646T>C (n.646T>C)
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n.2787T>C
gnomAD v4
22g.42623869A>TCA411796677CYB5R3c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
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c.190T>A
n.2393T>A
n.245T>A
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n.929T>A
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n.1275T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.820T>A
n.914T>A
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n.1408T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
n.1140T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.646T>A (n.646T>A)
c.559T>A (n.559T>A)
n.2787T>A
22g.42623870G>ACA514813068CYB5R3c.784C>T (p.Leu262=)
c.583C>T (p.Leu195=)
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c.189C>T
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n.244C>T
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n.928C>T
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n.1274C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.819C>T
n.913C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1407C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
n.1139C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.645C>T (n.645C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
n.2786C>T
22g.42623870G>CCA411796680CYB5R3c.784C>G (p.Leu262Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
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n.244C>G
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n.1407C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
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n.1139C>G
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c.645C>G (n.645C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
n.2786C>G
22g.42623870G>TCA411796682CYB5R3c.784C>A (p.Leu262Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.189C>A
n.2392C>A
n.244C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.928C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.1274C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.819C>A
n.913C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1407C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
n.1139C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.645C>A (n.645C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
n.2786C>A
22g.42623871C>ACA514813071CYB5R3c.783G>T (p.Leu261=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.669G>T (p.Leu223=)
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c.*600G>T (n.*600G>T)
n.927G>T
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n.1273G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
n.818G>T
n.912G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1406G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
n.1138G>T
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n.2785G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623871C=CA2406835201CYB5R3c.783G= (p.Leu261=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.669G= (p.Leu223=)
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c.*600G= (n.*600G=)
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c.750G= (p.Leu250=)
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n.1273G=
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n.818G=
n.912G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.1406G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.941G= (n.941G=)
n.1138G=
c.693G= (p.Leu231=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.644G= (n.644G=)
c.557G= (n.557G=)
n.2785G=
22g.42623871C>GCA514813073CYB5R3c.783G>C (p.Leu261=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.188G>C
n.2391G>C
n.243G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.927G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.1273G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
n.818G>C
n.912G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1406G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.941G>C (n.941G>C)
n.1138G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.644G>C (n.644G>C)
c.557G>C (n.557G>C)
n.2785G>C
22g.42623871C>TCA514813076CYB5R3c.783G>A (p.Leu261=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.188G>A
n.2391G>A
n.243G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.927G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.1273G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.818G>A
n.912G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1406G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
n.1138G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.644G>A (n.644G>A)
c.557G>A (n.557G>A)
n.2785G>A
22g.42623872A>CCA411796686CYB5R3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
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n.2390T>G
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c.*599T>G (n.*599T>G)
n.926T>G
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c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1272T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.817T>G
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c.*29T>G (n.*29T>G)
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c.*133T>G (n.*133T>G)
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c.556T>G (n.556T>G)
n.2784T>G
22g.42623872A>GCA411796688CYB5R3c.782T>C (p.Leu261Pro)
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n.242T>C
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n.1272T>C
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n.2784T>C
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n.1272T>A
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n.817T>A
n.911T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
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n.1137T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.643T>A (n.643T>A)
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n.2784T>A
22g.42623873G>ACA514813084CYB5R3c.781C>T (p.Leu261=)
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n.2783C>T
dbSNP
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c.349C>A (p.Leu117Met)
n.1271C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.816C>A
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c.666C>A (p.Ile222=)
c.185C>A
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n.240C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.924C>A
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c.348C>A (p.Ile116=)
n.1270C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
n.815C>A
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n.2782C>A
22g.42623875A=CA2406835203CYB5R3c.779T= (p.Ile260=)
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n.239T=
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n.2781T>G
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n.2781T>C
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n.1269T>A
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n.1134T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
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n.2781T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42623876T>ACA411796709CYB5R3c.778A>T (p.Ile260Phe)
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c.183A>T
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n.922A>T
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n.813A>T
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n.1401A>T
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n.1133A>T
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c.639A>T (n.639A>T)
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n.2780A>T
22g.42623876T>CCA411796711CYB5R3c.778A>G (p.Ile260Val)
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c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.183A>C
n.2386A>C
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c.*595A>C (n.*595A>C)
n.922A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.1268A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.813A>C
n.907A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
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c.936A>C (n.936A>C)
n.1133A>C
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n.2780A>C
22g.42623877G>ACA514813103CYB5R3c.777C>T (p.Asp259=)
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c.638C>G (n.638C>G)
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n.2779C>G
22g.42623877G=CA2406835204CYB5R3c.777C= (p.Asp259=)
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c.*128C= (n.*128C=)
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c.645C= (p.Asp215=)
c.638C= (n.638C=)
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n.2779C=
22g.42623877G>TCA411796717CYB5R3c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
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c.*594C>A (n.*594C>A)
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c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
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c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.812C>A
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c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
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n.920A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1266A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.811A>T
n.905A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1399A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.934A>T (n.934A>T)
n.1131A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.637A>T (n.637A>T)
c.550A>T (n.550A>T)
n.2778A>T
22g.42623878T>CCA411796723CYB5R3c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.181A>G
n.2384A>G
n.236A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.920A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1266A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.811A>G
n.905A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1399A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.934A>G (n.934A>G)
n.1131A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.637A>G (n.637A>G)
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n.2778A>G
22g.42623878T>GCA411796725CYB5R3c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.181A>C
n.2384A>C
n.236A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.920A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1266A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.811A>C
n.905A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1399A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.934A>C (n.934A>C)
n.1131A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.637A>C (n.637A>C)
c.550A>C (n.550A>C)
n.2778A>C
22g.42623879C>ACA411796728CYB5R3c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
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n.919G>T
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n.1265G>T
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n.810G>T
n.904G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1398G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.1130G>T
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.636G>T (n.636G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
n.2777G>T
22g.42623879C>GCA411796730CYB5R3c.775G>C (p.Asp259His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.180G>C
n.2383G>C
n.235G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.919G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1265G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.810G>C
n.904G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1398G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
n.1130G>C
c.685G>C (p.Asp229His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.636G>C (n.636G>C)
c.549G>C (n.549G>C)
n.2777G>C
22g.42623879C>TCA411796733CYB5R3c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.180G>A
n.2383G>A
n.235G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.919G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1265G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.810G>A
n.904G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1398G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.1130G>A
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.636G>A (n.636G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
n.2777G>A
ClinVar
22g.42623880C>ACA411796736CYB5R3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.179G>T
n.2382G>T
n.234G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.918G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.1264G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.809G>T
n.903G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1397G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.1129G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.635G>T (n.635G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.2776G>T
22g.42623880C>GCA411796737CYB5R3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.179G>C
n.2382G>C
n.234G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.918G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.1264G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.809G>C
n.903G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1397G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.1129G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.635G>C (n.635G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.2776G>C
22g.42623880C>TCA514813117CYB5R3c.774G>A (p.Lys258=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.179G>A
n.2382G>A
n.234G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.918G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.1264G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.809G>A
n.903G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1397G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.1129G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.635G>A (n.635G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.2776G>A
22g.42623881T>ACA411796746CYB5R3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.178A>T
n.2381A>T
n.233A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.917A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.1263A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.808A>T
n.902A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1396A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
n.1128A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.634A>T (n.634A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
n.2775A>T
22g.42623881T>CCA411796743CYB5R3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.178A>G
n.2381A>G
n.233A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.917A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.1263A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.808A>G
n.902A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1396A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
n.1128A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.634A>G (n.634A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
n.2775A>G
22g.42623881T>GCA411796741CYB5R3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.178A>C
n.2381A>C
n.233A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.917A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1263A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.808A>C
n.902A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1396A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
n.1128A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
n.2775A>C
22g.42623882T>ACA411796748CYB5R3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.177A>T
n.2380A>T
n.232A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.916A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.1262A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.807A>T
n.901A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1395A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
n.1127A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.633A>T (n.633A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
n.2774A>T
22g.42623882T>CCA411796749CYB5R3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.177A>G
n.2380A>G
n.232A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.916A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.1262A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.807A>G
n.901A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1395A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
n.1127A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.633A>G (n.633A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
n.2774A>G
gnomAD v4
22g.42623882T>GCA411796752CYB5R3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.177A>C
n.2380A>C
n.232A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.916A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1262A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.807A>C
n.901A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1395A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
n.1127A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.633A>C (n.633A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
n.2774A>C
22g.42623883C>ACA411796754CYB5R3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.176G>T
n.2379G>T
n.231G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.915G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1261G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.806G>T
n.900G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1394G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
n.1126G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.632G>T (n.632G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
n.2773G>T
22g.42623883C>GCA411796756CYB5R3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.176G>C
n.2379G>C
n.231G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.915G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1261G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.806G>C
n.900G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1394G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
n.1126G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.632G>C (n.632G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
n.2773G>C
gnomAD v4
22g.42623883C>TCA514813134CYB5R3c.771G>A (p.Glu257=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.176G>A
n.2379G>A
n.231G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.915G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.1261G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.806G>A
n.900G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1394G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
n.1126G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.632G>A (n.632G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
n.2773G>A
22g.42623884T>ACA411796758CYB5R3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.175A>T
n.2378A>T
n.230A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.914A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1260A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.805A>T
n.899A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1393A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
n.1125A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.631A>T (n.631A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
n.2772A>T
22g.42623884T>CCA411796761CYB5R3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.175A>G
n.2378A>G
n.230A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.914A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1260A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.805A>G
n.899A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1393A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
n.1125A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.631A>G (n.631A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
n.2772A>G
22g.42623884T>GCA411796763CYB5R3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.175A>C
n.2378A>C
n.230A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.914A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1260A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.805A>C
n.899A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1393A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
n.1125A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.631A>C (n.631A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
n.2772A>C
22g.42623885C>ACA411796765CYB5R3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.174G>T
n.2377G>T
n.229G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.913G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1259G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.804G>T
n.898G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1392G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1124G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.630G>T (n.630G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
n.2771G>T
22g.42623885C=CA2406835205CYB5R3c.769G= (p.Glu257=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.174G=
n.2377G=
n.229G=
c.*586G= (n.*586G=)
n.913G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.1259G=
c.553G= (p.Glu185=)
n.804G=
n.898G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.1392G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.927G= (n.927G=)
n.1124G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.630G= (n.630G=)
c.543G= (n.543G=)
n.2771G=
22g.42623885C>GCA411796768CYB5R3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.174G>C
n.2377G>C
n.229G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.913G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1259G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.804G>C
n.898G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1392G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1124G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.630G>C (n.630G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
n.2771G>C
22g.42623885C>TCA10269616CYB5R3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.174G>A
n.2377G>A
n.229G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.913G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1259G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.804G>A
n.898G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1392G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1124G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.630G>A (n.630G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
n.2771G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G>ACA10269617CYB5R3c.768C>T (p.Thr256=)
c.567C>T (p.Thr189=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.173C>T
n.2376C>T
n.228C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.912C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.1258C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.803C>T
n.897C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1391C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.1123C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.629C>T (n.629C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
n.2770C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42623886G>CCA10269618CYB5R3c.768C>G (p.Thr256=)
c.567C>G (p.Thr189=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.173C>G
n.2376C>G
n.228C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.912C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.336C>G (p.Thr112=)
n.1258C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.803C>G
n.897C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1391C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
n.1123C>G
c.678C>G (p.Thr226=)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.629C>G (n.629C>G)
c.542C>G (n.542C>G)
n.2770C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623886G=CA2406835206CYB5R3c.768C= (p.Thr256=)
c.567C= (p.Thr189=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.173C=
n.2376C=
n.228C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.912C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.336C= (p.Thr112=)
n.1258C=
c.552C= (p.Thr184=)
n.803C=
n.897C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.1391C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.926C= (n.926C=)
n.1123C=
c.678C= (p.Thr226=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.629C= (n.629C=)
c.542C= (n.542C=)
n.2770C=
22g.42623886G>TCA514813146CYB5R3c.768C>A (p.Thr256=)
c.567C>A (p.Thr189=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.173C>A
n.2376C>A
n.228C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.912C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.1258C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.803C>A
n.897C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1391C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
n.1123C>A
c.678C>A (p.Thr226=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.629C>A (n.629C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
n.2770C>A
22g.42623887G>ACA411796781CYB5R3c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.172C>T
n.2375C>T
n.227C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.911C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.1257C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.802C>T
n.896C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1390C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
n.1122C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.628C>T (n.628C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
n.2769C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623887G>CCA411796784CYB5R3c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.172C>G
n.2375C>G
n.227C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.911C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.1257C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.802C>G
n.896C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1390C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
n.1122C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.628C>G (n.628C>G)
c.541C>G (n.541C>G)
n.2769C>G
22g.42623887G=CA2406835207CYB5R3c.767C= (p.Thr256=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.172C=
n.2375C=
n.227C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.911C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.1257C=
c.551C= (p.Thr184=)
n.802C=
n.896C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.1390C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.925C= (n.925C=)
n.1122C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.628C= (n.628C=)
c.541C= (n.541C=)
n.2769C=
22g.42623887G>TCA411796779CYB5R3c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.172C>A
n.2375C>A
n.227C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.911C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.1257C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.802C>A
n.896C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1390C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
n.1122C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.628C>A (n.628C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
n.2769C>A
gnomAD v4
22g.42623888T>ACA411796787CYB5R3c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.171A>T
n.2374A>T
n.226A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.910A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.1256A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.801A>T
n.895A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1389A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
n.1121A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.627A>T (n.627A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
n.2768A>T
22g.42623888T>CCA411796792CYB5R3c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.171A>G
n.2374A>G
n.226A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.910A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.1256A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.801A>G
n.895A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1389A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
n.1121A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.627A>G (n.627A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
n.2768A>G
22g.42623888T>GCA411796789CYB5R3c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.171A>C
n.2374A>C
n.226A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.910A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.1256A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.801A>C
n.895A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1389A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
n.1121A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.627A>C (n.627A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
n.2768A>C
22g.42623889C>ACA411796796CYB5R3c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.171-1G>T
n.2374-1G>T
n.225G>T
c.*583-1G>T (n.*583-1G>T)
n.910-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1256-1G>T
c.550-1G>T (n.550-1G>T)
n.801-1G>T
n.895-1G>T
c.*13-1G>T (n.*13-1G>T)
n.1389-1G>T
c.*117-1G>T (n.*117-1G>T)
c.924-1G>T (n.924-1G>T)
n.1121-1G>T
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.627-1G>T (n.627-1G>T)
c.540-1G>T (n.540-1G>T)
n.2768-1G>T
gnomAD v4
22g.42623889C>GCA411796812CYB5R3c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.171-1G>C
n.2374-1G>C
n.225G>C
c.*583-1G>C (n.*583-1G>C)
n.910-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1256-1G>C
c.550-1G>C (n.550-1G>C)
n.801-1G>C
n.895-1G>C
c.*13-1G>C (n.*13-1G>C)
n.1389-1G>C
c.*117-1G>C (n.*117-1G>C)
c.924-1G>C (n.924-1G>C)
n.1121-1G>C
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.627-1G>C (n.627-1G>C)
c.540-1G>C (n.540-1G>C)
n.2768-1G>C
22g.42623889C>TCA411796798CYB5R3c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.171-1G>A
n.2374-1G>A
n.225G>A
c.*583-1G>A (n.*583-1G>A)
n.910-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1256-1G>A
c.550-1G>A (n.550-1G>A)
n.801-1G>A
n.895-1G>A
c.*13-1G>A (n.*13-1G>A)
n.1389-1G>A
c.*117-1G>A (n.*117-1G>A)
c.924-1G>A (n.924-1G>A)
n.1121-1G>A
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.627-1G>A (n.627-1G>A)
c.540-1G>A (n.540-1G>A)
n.2768-1G>A
22g.42623890delCA2695230949CYB5R3c.766-2del (n.766-2del)
c.565-2del (n.565-2del)
c.652-2del (n.652-2del)
c.171-2del
n.2374-2del
n.224del
c.*583-2del (n.*583-2del)
n.910-2del
c.733-2del (n.733-2del)
c.334-2del (n.334-2del)
n.1256-2del
c.550-2del (n.550-2del)
n.801-2del
n.895-2del
c.*13-2del (n.*13-2del)
n.1389-2del
c.*117-2del (n.*117-2del)
c.924-2del (n.924-2del)
n.1121-2del
c.676-2del (n.676-2del)
c.634-2del (n.634-2del)
c.627-2del (n.627-2del)
c.540-2del (n.540-2del)
n.2768-2del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2768-5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2768-6C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2768-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2768-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42623896G=CA2406835213CYB5R3c.766-8C= (n.766-8C=)
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22g.42623897G>ACA639498422CYB5R3c.766-9C>T (n.766-9C>T)
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n.2768-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623897G=CA2406835214CYB5R3c.766-9C= (n.766-9C=)
c.565-9C= (n.565-9C=)
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n.2768-9C=
22g.42623897G>TCA639498423CYB5R3c.766-9C>A (n.766-9C>A)
c.565-9C>A (n.565-9C>A)
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Number of alleles fetched