Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.325+76C>A
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n.1009+76C>A
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n.994+76C>A
c.*112+76C>A (n.*112+76C>A)
n.1488+76C>A
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n.1220+76C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.42623714C=CA2406835128CYB5R3c.865+75G= (n.865+75G=)
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22g.42623714C>TCA2406835129CYB5R3c.865+75G>A (n.865+75G>A)
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n.325+75G>A
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n.1009+75G>A
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n.900+75G>A
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n.1488+75G>A
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n.1220+75G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*112+72G>T (n.*112+72G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2473+49A>C
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n.1009+49A>C
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c.433+49A>C (n.433+49A>C)
n.1355+49A>C
c.649+49A>C (n.649+49A>C)
n.900+49A>C
n.994+49A>C
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n.2867+49A>C
 gnomAD v4
22g.42623741G>ACA10269601CYB5R3c.865+48C>T (n.865+48C>T)
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c.270+48C>T
n.2473+48C>T
n.325+48C>T
c.*682+48C>T (n.*682+48C>T)
n.1009+48C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.751+40C>A (n.751+40C>A)
c.270+40C>A
n.2473+40C>A
n.325+40C>A
c.*682+40C>A (n.*682+40C>A)
n.1009+40C>A
c.832+40C>A (n.832+40C>A)
c.433+40C>A (n.433+40C>A)
n.1355+40C>A
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n.994+40C>A
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n.1488+40C>A
c.*216+40C>A (n.*216+40C>A)
n.1220+40C>A
c.775+40C>A (n.775+40C>A)
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n.2867+40C>A
 gnomAD v4
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n.2473+39G=
n.325+39G=
c.*682+39G= (n.*682+39G=)
n.1009+39G=
c.832+39G= (n.832+39G=)
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c.*112+39G= (n.*112+39G=)
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c.*216+39G= (n.*216+39G=)
n.1220+39G=
c.775+39G= (n.775+39G=)
c.733+39G= (n.733+39G=)
n.2867+39G=
22g.42623750C>TCA753373132CYB5R3c.865+39G>A (n.865+39G>A)
c.664+39G>A (n.664+39G>A)
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c.270+39G>A
n.2473+39G>A
n.325+39G>A
c.*682+39G>A (n.*682+39G>A)
n.1009+39G>A
c.832+39G>A (n.832+39G>A)
c.433+39G>A (n.433+39G>A)
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n.1220+1G>C
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
c.733+1G>C (n.733+1G>C)
n.2867+1G>C
22g.42623788C>TCA411796265CYB5R3c.865+1G>A (n.865+1G>A)
c.664+1G>A (n.664+1G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.270+1G>A
n.2473+1G>A
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c.*682+1G>A (n.*682+1G>A)
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c.*216+1G>A (n.*216+1G>A)
n.1220+1G>A
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
c.733+1G>A (n.733+1G>A)
n.2867+1G>A
22g.42623789C>ACA411796266CYB5R3c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
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n.900G>T
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n.1488G>T
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n.2867G>T
22g.42623789C=CA2406835162CYB5R3c.865G= (p.Ala289=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.751G= (p.Ala251=)
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c.832G= (p.Ala278=)
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c.775G= (p.Ala259=)
c.733G= (p.Ala245=)
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n.2867G=
22g.42623789C>GCA411796267CYB5R3c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.270G>C
n.2473G>C
n.325G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1009G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1355G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.900G>C
n.994G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1488G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.1220G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.726G>C (n.726G>C)
c.639G>C (n.639G>C)
n.2867G>C
22g.42623789C>TCA411796268CYB5R3c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.270G>A
n.2473G>A
n.325G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1009G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1355G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.900G>A
n.994G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1488G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.1220G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.726G>A (n.726G>A)
c.639G>A (n.639G>A)
n.2867G>A
 dbSNP
22g.42623790T>ACA411796269CYB5R3c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.269A>T
n.2472A>T
n.324A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1008A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1354A>T
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.899A>T
n.993A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1487A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1022A>T (n.1022A>T)
n.1219A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.725A>T (n.725A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
n.2866A>T
22g.42623790T>CCA514812630CYB5R3c.864A>G (p.Glu288=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.269A>G
n.2472A>G
n.324A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1008A>G
c.831A>G (p.Glu277=)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1354A>G
c.648A>G (p.Glu216=)
n.899A>G
n.993A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1487A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1022A>G (n.1022A>G)
n.1219A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.725A>G (n.725A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
n.2866A>G
 gnomAD v4
22g.42623790T>GCA411796270CYB5R3c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.269A>C
n.2472A>C
n.324A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1008A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1354A>C
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.899A>C
n.993A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1487A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1022A>C (n.1022A>C)
n.1219A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.725A>C (n.725A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
n.2866A>C
22g.42623791T>ACA411796273CYB5R3c.863A>T (p.Glu288Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.268A>T
n.2471A>T
n.323A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1007A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1353A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.898A>T
n.992A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1486A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1021A>T (n.1021A>T)
n.1218A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.724A>T (n.724A>T)
c.637A>T (n.637A>T)
n.2865A>T
22g.42623791T>CCA411796272CYB5R3c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.268A>G
n.2471A>G
n.323A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1007A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1353A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.898A>G
n.992A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1486A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1021A>G (n.1021A>G)
n.1218A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.724A>G (n.724A>G)
c.637A>G (n.637A>G)
n.2865A>G
22g.42623791T>GCA411796271CYB5R3c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.268A>C
n.2471A>C
n.323A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1007A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1353A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.898A>C
n.992A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1486A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1021A>C (n.1021A>C)
n.1218A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.724A>C (n.724A>C)
c.637A>C (n.637A>C)
n.2865A>C
22g.42623792C>ACA411796274CYB5R3c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.267G>T
n.2470G>T
n.322G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1006G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1352G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.897G>T
n.991G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1485G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1020G>T (n.1020G>T)
n.1217G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.723G>T (n.723G>T)
c.636G>T (n.636G>T)
n.2864G>T
22g.42623792C=CA2406835163CYB5R3c.862G= (p.Glu288=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.267G=
n.2470G=
n.322G=
c.*679G= (n.*679G=)
n.1006G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.430G= (p.Glu144=)
n.1352G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.897G=
n.991G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.1485G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.1020G= (n.1020G=)
n.1217G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.730G= (p.Glu244=)
c.723G= (n.723G=)
c.636G= (n.636G=)
n.2864G=
22g.42623792C>GCA411796277CYB5R3c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.267G>C
n.2470G>C
n.322G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1006G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1352G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.897G>C
n.991G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1485G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1020G>C (n.1020G>C)
n.1217G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.723G>C (n.723G>C)
c.636G>C (n.636G>C)
n.2864G>C
22g.42623792C>TCA10269606CYB5R3c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.267G>A
n.2470G>A
n.322G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1006G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1352G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.897G>A
n.991G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1485G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1020G>A (n.1020G>A)
n.1217G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.723G>A (n.723G>A)
c.636G>A (n.636G>A)
n.2864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42623793A>CCA514812642CYB5R3c.861T>G (p.Pro287=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.747T>G (p.Pro249=)
c.266T>G
n.2469T>G
n.321T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.1005T>G
c.828T>G (p.Pro276=)
c.429T>G (p.Pro143=)
n.1351T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
n.896T>G
n.990T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1484T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1019T>G (n.1019T>G)
n.1216T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.722T>G (n.722T>G)
c.635T>G (n.635T>G)
n.2863T>G
22g.42623793A>GCA514812643CYB5R3c.861T>C (p.Pro287=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.747T>C (p.Pro249=)
c.266T>C
n.2469T>C
n.321T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.1005T>C
c.828T>C (p.Pro276=)
c.429T>C (p.Pro143=)
n.1351T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
n.896T>C
n.990T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1484T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1019T>C (n.1019T>C)
n.1216T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.722T>C (n.722T>C)
c.635T>C (n.635T>C)
n.2863T>C
22g.42623793A>TCA514812644CYB5R3c.861T>A (p.Pro287=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.747T>A (p.Pro249=)
c.266T>A
n.2469T>A
n.321T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.1005T>A
c.828T>A (p.Pro276=)
c.429T>A (p.Pro143=)
n.1351T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
n.896T>A
n.990T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1484T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1019T>A (n.1019T>A)
n.1216T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.722T>A (n.722T>A)
c.635T>A (n.635T>A)
n.2863T>A
22g.42623794G>ACA411796281CYB5R3c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.265C>T
n.2468C>T
n.320C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1004C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1350C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.895C>T
n.989C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1483C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1018C>T (n.1018C>T)
n.1215C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.721C>T (n.721C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
n.2862C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.42623794G>CCA411796283CYB5R3c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.265C>G
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n.1215C>G
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c.728C>G (p.Pro243Arg)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched