Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42389023_42389057dup | CA2582341782 | CAPN3 | c.728_762dup (p.Ala255MetfsTer10) n.1237_1271dup n.959_993dup n.743_777dup c.70+4471_70+4505dup (n.70+4471_70+4505dup) | ClinVar |
15 | g.42389033_42389044del | CA912980520 | CAPN3 | c.738_749del (p.Ser246_Lys250delinsArg) n.1247_1258del n.969_980del n.753_764del c.70+4481_70+4492del (n.70+4481_70+4492del) | |
15 | g.42389033_42389044delinsTGACATGTACAA | CA2172710311 | CAPN3 | c.738_749delinsTGACATGTACAA (p.Ser246=) n.1247_1258delinsTGACATGTACAA n.969_980delinsTGACATGTACAA n.753_764delinsTGACATGTACAA c.70+4481_70+4492delinsTGACATGTACAA (n.70+4481_70+4492delinsTGACATGTACAA) | |
15 | g.42389036_42389046del | CA658824243 | CAPN3 | c.741_751del (p.Met248HisfsTer16) n.1250_1260del n.972_982del n.756_766del c.70+4484_70+4494del (n.70+4484_70+4494del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389042_42389055delinsAGG | CA2695220123 | CAPN3 | c.747_760delinsAGG (p.Tyr249Ter) n.1256_1269delinsAGG n.978_991delinsAGG n.762_775delinsAGG c.70+4490_70+4503delinsAGG (n.70+4490_70+4503delinsAGG) | |
15 | g.42389044A= | CA2172710319 | CAPN3 | c.749A= (p.Lys250=) n.1258A= n.980A= n.764A= c.70+4492A= (n.70+4492A=) | |
15 | g.42389044A>C | CA391998299 | CAPN3 | c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1258A>C n.980A>C n.764A>C c.70+4492A>C (n.70+4492A>C) | |
15 | g.42389044A>G | CA7511103 | CAPN3 | c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1258A>G n.980A>G n.764A>G c.70+4492A>G (n.70+4492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389044A>T | CA391998300 | CAPN3 | c.749A>T (p.Lys250Met) n.1258A>T n.980A>T n.764A>T c.70+4492A>T (n.70+4492A>T) | |
15 | g.42389045G>A | CA489878883 | CAPN3 | c.750G>A (p.Lys250=) n.1259G>A n.981G>A n.765G>A c.70+4493G>A (n.70+4493G>A) | |
15 | g.42389045G>C | CA391998301 | CAPN3 | c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1259G>C n.981G>C n.765G>C c.70+4493G>C (n.70+4493G>C) | |
15 | g.42389045G>T | CA391998302 | CAPN3 | c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1259G>T n.981G>T n.765G>T c.70+4493G>T (n.70+4493G>T) | |
15 | g.42389046A= | CA2172710320 | CAPN3 | c.751A= (p.Ile251=) n.1260A= n.982A= n.766A= c.70+4494A= (n.70+4494A=) | |
15 | g.42389046A>C | CA391998304 | CAPN3 | c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1260A>C n.982A>C n.766A>C c.70+4494A>C (n.70+4494A>C) | |
15 | g.42389046A>G | CA391998303 | CAPN3 | c.751A>G (p.Ile251Val) n.1260A>G n.982A>G n.766A>G c.70+4494A>G (n.70+4494A>G) | |
15 | g.42389046A>T | CA7511104 | CAPN3 | c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1260A>T n.982A>T n.766A>T c.70+4494A>T (n.70+4494A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389047T>A | CA391998305 | CAPN3 | c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1261T>A n.983T>A n.767T>A c.70+4495T>A (n.70+4495T>A) | |
15 | g.42389047T>C | CA391998306 | CAPN3 | c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1261T>C n.983T>C n.767T>C c.70+4495T>C (n.70+4495T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389047T>G | CA391998307 | CAPN3 | c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1261T>G n.983T>G n.767T>G c.70+4495T>G (n.70+4495T>G) | |
15 | g.42389048del | CA2695220124 | CAPN3 | c.753del (p.Met252Ter) n.1262del n.984del n.768del c.70+4496del (n.70+4496del) | |
15 | g.42389048C>A | CA489878884 | CAPN3 | c.753C>A (p.Ile251=) n.1262C>A n.984C>A n.768C>A c.70+4496C>A (n.70+4496C>A) | |
15 | g.42389048C= | CA2172710321 | CAPN3 | c.753C= (p.Ile251=) n.1262C= n.984C= n.768C= c.70+4496C= (n.70+4496C=) | |
15 | g.42389048C>G | CA391998308 | CAPN3 | c.753C>G (p.Ile251Met) n.1262C>G n.984C>G n.768C>G c.70+4496C>G (n.70+4496C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389048C>T | CA489878885 | CAPN3 | c.753C>T (p.Ile251=) n.1262C>T n.984C>T n.768C>T c.70+4496C>T (n.70+4496C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389049A= | CA2172710322 | CAPN3 | c.754A= (p.Met252=) n.1263A= n.985A= n.769A= c.70+4497A= (n.70+4497A=) | |
15 | g.42389049A>C | CA391998309 | CAPN3 | c.754A>C (p.Met252Leu) n.1263A>C n.985A>C n.769A>C c.70+4497A>C (n.70+4497A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389049A>G | CA391998310 | CAPN3 | c.754A>G (p.Met252Val) n.1263A>G n.985A>G n.769A>G c.70+4497A>G (n.70+4497A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389049A>T | CA391998311 | CAPN3 | c.754A>T (p.Met252Leu) n.1263A>T n.985A>T n.769A>T c.70+4497A>T (n.70+4497A>T) | |
15 | g.42389050T>A | CA391998313 | CAPN3 | c.755T>A (p.Met252Lys) n.1264T>A n.986T>A n.770T>A c.70+4498T>A (n.70+4498T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389050T>C | CA391998314 | CAPN3 | c.755T>C (p.Met252Thr) n.1264T>C n.986T>C n.770T>C c.70+4498T>C (n.70+4498T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389050T>G | CA391998312 | CAPN3 | c.755T>G (p.Met252Arg) n.1264T>G n.986T>G n.770T>G c.70+4498T>G (n.70+4498T>G) | |
15 | g.42389050T= | CA2172710324 | CAPN3 | c.755T= (p.Met252=) n.1264T= n.986T= n.770T= c.70+4498T= (n.70+4498T=) | |
15 | g.42389050_42389053delinsTGAA | CA2172710323 | CAPN3 | c.755_758delinsTGAA (p.Met252=) n.1264_1267delinsTGAA n.986_989delinsTGAA n.770_773delinsTGAA c.70+4498_70+4501delinsTGAA (n.70+4498_70+4501delinsTGAA) | |
15 | g.42389051G>A | CA391998316 | CAPN3 | c.756G>A (p.Met252Ile) n.1265G>A n.987G>A n.771G>A c.70+4499G>A (n.70+4499G>A) | |
15 | g.42389051G>C | CA391998315 | CAPN3 | c.756G>C (p.Met252Ile) n.1265G>C n.987G>C n.771G>C c.70+4499G>C (n.70+4499G>C) | |
15 | g.42389051G>T | CA391998317 | CAPN3 | c.756G>T (p.Met252Ile) n.1265G>T n.987G>T n.771G>T c.70+4499G>T (n.70+4499G>T) | |
15 | g.42389054_42389056del | CA346886 | CAPN3 | c.759_761del (p.Lys254del) n.1268_1270del n.990_992del n.774_776del c.70+4502_70+4504del (n.70+4502_70+4504del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389052A= | CA2172710325 | CAPN3 | c.757A= (p.Lys253=) n.1266A= n.988A= n.772A= c.70+4500A= (n.70+4500A=) | |
15 | g.42389052A>C | CA391998318 | CAPN3 | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1266A>C n.988A>C n.772A>C c.70+4500A>C (n.70+4500A>C) | |
15 | g.42389052A>G | CA7511105 | CAPN3 | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1266A>G n.988A>G n.772A>G c.70+4500A>G (n.70+4500A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42389052A>T | CA391998319 | CAPN3 | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1266A>T n.988A>T n.772A>T c.70+4500A>T (n.70+4500A>T) | |
15 | g.42389053A>C | CA391998322 | CAPN3 | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1267A>C n.989A>C n.773A>C c.70+4501A>C (n.70+4501A>C) | |
15 | g.42389053A>G | CA391998320 | CAPN3 | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1267A>G n.989A>G n.773A>G c.70+4501A>G (n.70+4501A>G) | |
15 | g.42389053A>T | CA391998321 | CAPN3 | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1267A>T n.989A>T n.773A>T c.70+4501A>T (n.70+4501A>T) | |
15 | g.42389054G>A | CA489878887 | CAPN3 | c.759G>A (p.Lys253=) n.1268G>A n.990G>A n.774G>A c.70+4502G>A (n.70+4502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389054G>C | CA391998323 | CAPN3 | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1268G>C n.990G>C n.774G>C c.70+4502G>C (n.70+4502G>C) | |
15 | g.42389054G= | CA2172710326 | CAPN3 | c.759G= (p.Lys253=) n.1268G= n.990G= n.774G= c.70+4502G= (n.70+4502G=) | |
15 | g.42389054G>T | CA391998324 | CAPN3 | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1268G>T n.990G>T n.774G>T c.70+4502G>T (n.70+4502G>T) | |
15 | g.42389055A>C | CA391998325 | CAPN3 | c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1269A>C n.991A>C n.775A>C c.70+4503A>C (n.70+4503A>C) | |
15 | g.42389055A>G | CA391998326 | CAPN3 | c.760A>G (p.Lys254Glu) n.1269A>G n.991A>G n.775A>G c.70+4503A>G (n.70+4503A>G) | |
15 | g.42389055A>T | CA391998327 | CAPN3 | c.760A>T (p.Lys254Ter) n.1269A>T n.991A>T n.775A>T c.70+4503A>T (n.70+4503A>T) | ClinVar |
15 | g.42389056A>C | CA391998328 | CAPN3 | c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1270A>C n.992A>C n.776A>C c.70+4504A>C (n.70+4504A>C) | |
15 | g.42389056A>G | CA391998329 | CAPN3 | c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1270A>G n.992A>G n.776A>G c.70+4504A>G (n.70+4504A>G) | |
15 | g.42389056A>T | CA391998330 | CAPN3 | c.761A>T (p.Lys254Ile) n.1270A>T n.992A>T n.776A>T c.70+4504A>T (n.70+4504A>T) | |
15 | g.42389057A>C | CA391998331 | CAPN3 | c.762A>C (p.Lys254Asn) n.1271A>C n.993A>C n.777A>C c.70+4505A>C (n.70+4505A>C) | |
15 | g.42389057A>G | CA489878888 | CAPN3 | c.762A>G (p.Lys254=) n.1271A>G n.993A>G n.777A>G c.70+4505A>G (n.70+4505A>G) | |
15 | g.42389057A>T | CA391998332 | CAPN3 | c.762A>T (p.Lys254Asn) n.1271A>T n.993A>T n.777A>T c.70+4505A>T (n.70+4505A>T) | |
15 | g.42389058G>A | CA10605041 | CAPN3 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1272G>A n.994G>A n.778G>A c.70+4506G>A (n.70+4506G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389058G>C | CA391998333 | CAPN3 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1272G>C n.994G>C n.778G>C c.70+4506G>C (n.70+4506G>C) | |
15 | g.42389058G= | CA2172710327 | CAPN3 | c.763G= (p.Ala255=) n.1272G= n.994G= n.778G= c.70+4506G= (n.70+4506G=) | |
15 | g.42389058G>T | CA391998334 | CAPN3 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1272G>T n.994G>T n.778G>T c.70+4506G>T (n.70+4506G>T) | |
15 | g.42389059C>A | CA391998335 | CAPN3 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1273C>A n.995C>A n.779C>A c.70+4507C>A (n.70+4507C>A) | |
15 | g.42389059C>G | CA391998336 | CAPN3 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1273C>G n.995C>G n.779C>G c.70+4507C>G (n.70+4507C>G) | |
15 | g.42389059C>T | CA391998337 | CAPN3 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.1273C>T n.995C>T n.779C>T c.70+4507C>T (n.70+4507C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389060C>A | CA489878889 | CAPN3 | c.765C>A (p.Ala255=) n.1274C>A n.996C>A n.780C>A c.70+4508C>A (n.70+4508C>A) | |
15 | g.42389060C= | CA2172710328 | CAPN3 | c.765C= (p.Ala255=) n.1274C= n.996C= n.780C= c.70+4508C= (n.70+4508C=) | |
15 | g.42389060C>G | CA489878890 | CAPN3 | c.765C>G (p.Ala255=) n.1274C>G n.996C>G n.780C>G c.70+4508C>G (n.70+4508C>G) | |
15 | g.42389060C>T | CA269835063 | CAPN3 | c.765C>T (p.Ala255=) n.1274C>T n.996C>T n.780C>T c.70+4508C>T (n.70+4508C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389061A>C | CA391998338 | CAPN3 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1275A>C n.997A>C n.781A>C c.70+4509A>C (n.70+4509A>C) | |
15 | g.42389061A>G | CA391998339 | CAPN3 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.1275A>G n.997A>G n.781A>G c.70+4509A>G (n.70+4509A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389061A>T | CA391998340 | CAPN3 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1275A>T n.997A>T n.781A>T c.70+4509A>T (n.70+4509A>T) | |
15 | g.42389062T>A | CA391998341 | CAPN3 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1276T>A n.998T>A n.782T>A c.70+4510T>A (n.70+4510T>A) | |
15 | g.42389062T>C | CA7511106 | CAPN3 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1276T>C n.998T>C n.782T>C c.70+4510T>C (n.70+4510T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389062T>G | CA391998342 | CAPN3 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1276T>G n.998T>G n.782T>G c.70+4510T>G (n.70+4510T>G) | |
15 | g.42389062T= | CA2172710329 | CAPN3 | c.767T= (p.Ile256=) n.1276T= n.998T= n.782T= c.70+4510T= (n.70+4510T=) | |
15 | g.42389063C>A | CA489878891 | CAPN3 | c.768C>A (p.Ile256=) n.1277C>A n.999C>A n.783C>A c.70+4511C>A (n.70+4511C>A) | |
15 | g.42389063C= | CA2172710330 | CAPN3 | c.768C= (p.Ile256=) n.1277C= n.999C= n.783C= c.70+4511C= (n.70+4511C=) | |
15 | g.42389063C>G | CA391998343 | CAPN3 | c.768C>G (p.Ile256Met) n.1277C>G n.999C>G n.783C>G c.70+4511C>G (n.70+4511C>G) | |
15 | g.42389063C>T | CA7511107 | CAPN3 | c.768C>T (p.Ile256=) n.1277C>T n.999C>T n.783C>T c.70+4511C>T (n.70+4511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389064G>A | CA391998344 | CAPN3 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1278G>A n.1000G>A n.784G>A c.70+4512G>A (n.70+4512G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389064G>C | CA391998346 | CAPN3 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1278G>C n.1000G>C n.784G>C c.70+4512G>C (n.70+4512G>C) | |
15 | g.42389064G= | CA2172710331 | CAPN3 | c.769G= (p.Glu257=) n.1278G= n.1000G= n.784G= c.70+4512G= (n.70+4512G=) | |
15 | g.42389064G>T | CA391998345 | CAPN3 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1278G>T n.1000G>T n.784G>T c.70+4512G>T (n.70+4512G>T) | |
15 | g.42389065A>C | CA391998347 | CAPN3 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1279A>C n.1001A>C n.785A>C c.70+4513A>C (n.70+4513A>C) | |
15 | g.42389065A>G | CA391998348 | CAPN3 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1279A>G n.1001A>G n.785A>G c.70+4513A>G (n.70+4513A>G) | |
15 | g.42389065A>T | CA391998349 | CAPN3 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.1279A>T n.1001A>T n.785A>T c.70+4513A>T (n.70+4513A>T) | |
15 | g.42389066G>A | CA489878892 | CAPN3 | c.771G>A (p.Glu257=) n.1280G>A n.1002G>A n.786G>A c.70+4514G>A (n.70+4514G>A) | |
15 | g.42389066G>C | CA391998350 | CAPN3 | c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1280G>C n.1002G>C n.786G>C c.70+4514G>C (n.70+4514G>C) | |
15 | g.42389066G>T | CA391998351 | CAPN3 | c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1280G>T n.1002G>T n.786G>T c.70+4514G>T (n.70+4514G>T) | |
15 | g.42389067A= | CA2172710332 | CAPN3 | c.772A= (p.Arg258=) n.1281A= n.1003A= n.787A= c.70+4515A= (n.70+4515A=) | |
15 | g.42389067A>C | CA489878893 | CAPN3 | c.772A>C (p.Arg258=) n.1281A>C n.1003A>C n.787A>C c.70+4515A>C (n.70+4515A>C) | |
15 | g.42389067A>G | CA391998352 | CAPN3 | c.772A>G (p.Arg258Gly) n.1281A>G n.1003A>G n.787A>G c.70+4515A>G (n.70+4515A>G) | |
15 | g.42389067A>T | CA391998353 | CAPN3 | c.772A>T (p.Arg258Ter) n.1281A>T n.1003A>T n.787A>T c.70+4515A>T (n.70+4515A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389068G>A | CA391998354 | CAPN3 | c.773G>A (p.Arg258Lys) n.1282G>A n.1004G>A n.788G>A c.70+4516G>A (n.70+4516G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389068G>C | CA391998355 | CAPN3 | c.773G>C (p.Arg258Thr) n.1282G>C n.1004G>C n.788G>C c.70+4516G>C (n.70+4516G>C) | |
15 | g.42389068G>T | CA391998356 | CAPN3 | c.773G>T (p.Arg258Ile) n.1282G>T n.1004G>T n.788G>T c.70+4516G>T (n.70+4516G>T) | |
15 | g.42389069A>C | CA391998357 | CAPN3 | c.774A>C (p.Arg258Ser) n.1283A>C n.1005A>C n.789A>C c.70+4517A>C (n.70+4517A>C) | |
15 | g.42389069A>G | CA489878894 | CAPN3 | c.774A>G (p.Arg258=) n.1283A>G n.1005A>G n.789A>G c.70+4517A>G (n.70+4517A>G) | |
15 | g.42389069A>T | CA391998358 | CAPN3 | c.774A>T (p.Arg258Ser) n.1283A>T n.1005A>T n.789A>T c.70+4517A>T (n.70+4517A>T) | |
15 | g.42389070G>A | CA7511108 | CAPN3 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1284G>A n.1006G>A n.790G>A c.70+4518G>A (n.70+4518G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389070G>C | CA391998360 | CAPN3 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1284G>C n.1006G>C n.790G>C c.70+4518G>C (n.70+4518G>C) | |
15 | g.42389070G= | CA2172710333 | CAPN3 | c.775G= (p.Gly259=) n.1284G= n.1006G= n.790G= c.70+4518G= (n.70+4518G=) | |
15 | g.42389070G>T | CA391998359 | CAPN3 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1284G>T n.1006G>T n.790G>T c.70+4518G>T (n.70+4518G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071del | CA2628030215 | CAPN3 | c.776del (p.Gly259AlafsTer?) c.776del (p.Gly259AlafsTer14) n.1285del n.1007del n.791del c.70+4519del (n.70+4519del) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071G>A | CA391998361 | CAPN3 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1285G>A n.1007G>A n.791G>A c.70+4519G>A (n.70+4519G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071G>C | CA391998362 | CAPN3 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1285G>C n.1007G>C n.791G>C c.70+4519G>C (n.70+4519G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389071G= | CA2172710334 | CAPN3 | c.776G= (p.Gly259=) n.1285G= n.1007G= n.791G= c.70+4519G= (n.70+4519G=) | |
15 | g.42389071G>T | CA7511109 | CAPN3 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.1285G>T n.1007G>T n.791G>T c.70+4519G>T (n.70+4519G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389072C>A | CA489878896 | CAPN3 | c.777C>A (p.Gly259=) n.1286C>A n.1008C>A n.792C>A c.70+4520C>A (n.70+4520C>A) | |
15 | g.42389072C= | CA2172710335 | CAPN3 | c.777C= (p.Gly259=) n.1286C= n.1008C= n.792C= c.70+4520C= (n.70+4520C=) | |
15 | g.42389072C>G | CA489878895 | CAPN3 | c.777C>G (p.Gly259=) n.1286C>G n.1008C>G n.792C>G c.70+4520C>G (n.70+4520C>G) | |
15 | g.42389072C>T | CA7511110 | CAPN3 | c.777C>T (p.Gly259=) n.1286C>T n.1008C>T n.792C>T c.70+4520C>T (n.70+4520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389073T>A | CA391998363 | CAPN3 | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1287T>A n.1009T>A n.793T>A c.70+4521T>A (n.70+4521T>A) | |
15 | g.42389073T>C | CA391998364 | CAPN3 | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1287T>C n.1009T>C n.793T>C c.70+4521T>C (n.70+4521T>C) | |
15 | g.42389073T>G | CA391998365 | CAPN3 | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1287T>G n.1009T>G n.793T>G c.70+4521T>G (n.70+4521T>G) | |
15 | g.42389073T= | CA2172710336 | CAPN3 | c.778T= (p.Ser260=) n.1287T= n.1009T= n.793T= c.70+4521T= (n.70+4521T=) | |
15 | g.42389074C>A | CA391998366 | CAPN3 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1288C>A n.1010C>A n.794C>A c.70+4522C>A (n.70+4522C>A) | |
15 | g.42389074C= | CA2172710338 | CAPN3 | c.779C= (p.Ser260=) n.1288C= n.1010C= n.794C= c.70+4522C= (n.70+4522C=) | |
15 | g.42389074C>G | CA391998367 | CAPN3 | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1288C>G n.1010C>G n.794C>G c.70+4522C>G (n.70+4522C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389074C>T | CA391998368 | CAPN3 | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1288C>T n.1010C>T n.794C>T c.70+4522C>T (n.70+4522C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389076dup | CA2172710337 | CAPN3 | c.781dup (p.Leu261ProfsTer7) n.1290dup n.1012dup n.796dup c.70+4524dup (n.70+4524dup) | dbSNP |
15 | g.42389075C>A | CA489878897 | CAPN3 | c.780C>A (p.Ser260=) n.1289C>A n.1011C>A n.795C>A c.70+4523C>A (n.70+4523C>A) | |
15 | g.42389075C>G | CA489878898 | CAPN3 | c.780C>G (p.Ser260=) n.1289C>G n.1011C>G n.795C>G c.70+4523C>G (n.70+4523C>G) | |
15 | g.42389075C>T | CA489878899 | CAPN3 | c.780C>T (p.Ser260=) n.1289C>T n.1011C>T n.795C>T c.70+4523C>T (n.70+4523C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389076C>A | CA391998370 | CAPN3 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1290C>A n.1012C>A n.796C>A c.70+4524C>A (n.70+4524C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389076C>G | CA391998371 | CAPN3 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.1290C>G n.1012C>G n.796C>G c.70+4524C>G (n.70+4524C>G) | |
15 | g.42389076C>T | CA391998369 | CAPN3 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1290C>T n.1012C>T n.796C>T c.70+4524C>T (n.70+4524C>T) | |
15 | g.42389077T>A | CA391998372 | CAPN3 | c.782T>A (p.Leu261His) n.1291T>A n.1013T>A n.797T>A c.70+4525T>A (n.70+4525T>A) | |
15 | g.42389077T>C | CA391998373 | CAPN3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1291T>C n.1013T>C n.797T>C c.70+4525T>C (n.70+4525T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389077T>G | CA391998374 | CAPN3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1291T>G n.1013T>G n.797T>G c.70+4525T>G (n.70+4525T>G) | |
15 | g.42389078C>A | CA489878901 | CAPN3 | c.783C>A (p.Leu261=) n.1292C>A n.1014C>A n.798C>A c.70+4526C>A (n.70+4526C>A) | |
15 | g.42389078C= | CA2172710339 | CAPN3 | c.783C= (p.Leu261=) n.1292C= n.1014C= n.798C= c.70+4526C= (n.70+4526C=) | |
15 | g.42389078C>G | CA489878900 | CAPN3 | c.783C>G (p.Leu261=) n.1292C>G n.1014C>G n.798C>G c.70+4526C>G (n.70+4526C>G) | |
15 | g.42389078C>T | CA489878902 | CAPN3 | c.783C>T (p.Leu261=) n.1292C>T n.1014C>T n.798C>T c.70+4526C>T (n.70+4526C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389079A= | CA2172710340 | CAPN3 | c.784A= (p.Met262=) n.1293A= n.1015A= n.799A= c.70+4527A= (n.70+4527A=) | |
15 | g.42389079A>C | CA391998375 | CAPN3 | c.784A>C (p.Met262Leu) n.1293A>C n.1015A>C n.799A>C c.70+4527A>C (n.70+4527A>C) | |
15 | g.42389079A>G | CA7511111 | CAPN3 | c.784A>G (p.Met262Val) n.1293A>G n.1015A>G n.799A>G c.70+4527A>G (n.70+4527A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389079A>T | CA391998376 | CAPN3 | c.784A>T (p.Met262Leu) n.1293A>T n.1015A>T n.799A>T c.70+4527A>T (n.70+4527A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389080_42389100del | CA2575695396 | CAPN3 | c.785_801+4del n.1294_1310+4del n.1016_1032+4del n.800_816+4del c.70+4528_70+4548del (n.70+4528_70+4548del) | |
15 | g.42389080T>A | CA391998377 | CAPN3 | c.785T>A (p.Met262Lys) n.1294T>A n.1016T>A n.800T>A c.70+4528T>A (n.70+4528T>A) | |
15 | g.42389080T>C | CA391998378 | CAPN3 | c.785T>C (p.Met262Thr) n.1294T>C n.1016T>C n.800T>C c.70+4528T>C (n.70+4528T>C) | |
15 | g.42389080T>G | CA391998379 | CAPN3 | c.785T>G (p.Met262Arg) n.1294T>G n.1016T>G n.800T>G c.70+4528T>G (n.70+4528T>G) | |
15 | g.42389081G>A | CA391998380 | CAPN3 | c.786G>A (p.Met262Ile) n.1295G>A n.1017G>A n.801G>A c.70+4529G>A (n.70+4529G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42389081G>C | CA391998381 | CAPN3 | c.786G>C (p.Met262Ile) n.1295G>C n.1017G>C n.801G>C c.70+4529G>C (n.70+4529G>C) | |
15 | g.42389081G>T | CA391998382 | CAPN3 | c.786G>T (p.Met262Ile) n.1295G>T n.1017G>T n.801G>T c.70+4529G>T (n.70+4529G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389082G>A | CA391998385 | CAPN3 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1296G>A n.1018G>A n.802G>A c.70+4530G>A (n.70+4530G>A) | |
15 | g.42389082G>C | CA391998384 | CAPN3 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1296G>C n.1018G>C n.802G>C c.70+4530G>C (n.70+4530G>C) | |
15 | g.42389082G>T | CA391998383 | CAPN3 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1296G>T n.1018G>T n.802G>T c.70+4530G>T (n.70+4530G>T) | |
15 | g.42389083G>A | CA10604441 | CAPN3 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1297G>A n.1019G>A n.803G>A c.70+4531G>A (n.70+4531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389083G>C | CA391998386 | CAPN3 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1297G>C n.1019G>C n.803G>C c.70+4531G>C (n.70+4531G>C) | |
15 | g.42389083G= | CA2172710341 | CAPN3 | c.788G= (p.Gly263=) n.1297G= n.1019G= n.803G= c.70+4531G= (n.70+4531G=) | |
15 | g.42389083G>T | CA391998387 | CAPN3 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1297G>T n.1019G>T n.803G>T c.70+4531G>T (n.70+4531G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389084C>A | CA489878903 | CAPN3 | c.789C>A (p.Gly263=) n.1298C>A n.1020C>A n.804C>A c.70+4532C>A (n.70+4532C>A) | |
15 | g.42389084C>G | CA489878904 | CAPN3 | c.789C>G (p.Gly263=) n.1298C>G n.1020C>G n.804C>G c.70+4532C>G (n.70+4532C>G) | |
15 | g.42389084C>T | CA489878905 | CAPN3 | c.789C>T (p.Gly263=) n.1298C>T n.1020C>T n.804C>T c.70+4532C>T (n.70+4532C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389085T>A | CA391998388 | CAPN3 | c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1299T>A n.1021T>A n.805T>A c.70+4533T>A (n.70+4533T>A) | |
15 | g.42389085T>C | CA391998389 | CAPN3 | c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1299T>C n.1021T>C n.805T>C c.70+4533T>C (n.70+4533T>C) | |
15 | g.42389085T>G | CA391998390 | CAPN3 | c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1299T>G n.1021T>G n.805T>G c.70+4533T>G (n.70+4533T>G) | |
15 | g.42389086G>A | CA391998391 | CAPN3 | c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1300G>A n.1022G>A n.806G>A c.70+4534G>A (n.70+4534G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389086G>C | CA391998392 | CAPN3 | c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1300G>C n.1022G>C n.806G>C c.70+4534G>C (n.70+4534G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389086G= | CA2172710342 | CAPN3 | c.791G= (p.Cys264=) n.1300G= n.1022G= n.806G= c.70+4534G= (n.70+4534G=) | |
15 | g.42389086G>T | CA391998393 | CAPN3 | c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1300G>T n.1022G>T n.806G>T c.70+4534G>T (n.70+4534G>T) | |
15 | g.42389087C>A | CA391998394 | CAPN3 | c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1301C>A n.1023C>A n.807C>A c.70+4535C>A (n.70+4535C>A) | |
15 | g.42389087C>G | CA391998395 | CAPN3 | c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1301C>G n.1023C>G n.807C>G c.70+4535C>G (n.70+4535C>G) | |
15 | g.42389087C>T | CA489878906 | CAPN3 | c.792C>T (p.Cys264=) n.1301C>T n.1023C>T n.807C>T c.70+4535C>T (n.70+4535C>T) | |
15 | g.42389088T>A | CA391998396 | CAPN3 | c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1302T>A n.1024T>A n.808T>A c.70+4536T>A (n.70+4536T>A) | |
15 | g.42389088T>C | CA391998397 | CAPN3 | c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1302T>C n.1024T>C n.808T>C c.70+4536T>C (n.70+4536T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389088T>G | CA391998398 | CAPN3 | c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1302T>G n.1024T>G n.808T>G c.70+4536T>G (n.70+4536T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389088T= | CA2172710343 | CAPN3 | c.793T= (p.Ser265=) n.1302T= n.1024T= n.808T= c.70+4536T= (n.70+4536T=) | |
15 | g.42389089C>A | CA391998399 | CAPN3 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1303C>A n.1025C>A n.809C>A c.70+4537C>A (n.70+4537C>A) | |
15 | g.42389089C= | CA2172710345 | CAPN3 | c.794C= (p.Ser265=) n.1303C= n.1025C= n.809C= c.70+4537C= (n.70+4537C=) | |
15 | g.42389089C>G | CA391998400 | CAPN3 | c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1303C>G n.1025C>G n.809C>G c.70+4537C>G (n.70+4537C>G) | |
15 | g.42389089C>T | CA10605192 | CAPN3 | c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1303C>T n.1025C>T n.809C>T c.70+4537C>T (n.70+4537C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389089_42389095delinsCCATTGA | CA2172710344 | CAPN3 | c.794_800delinsCCATTGA (p.Ser265=) n.1303_1309delinsCCATTGA n.1025_1031delinsCCATTGA n.809_815delinsCCATTGA c.70+4537_70+4543delinsCCATTGA (n.70+4537_70+4543delinsCCATTGA) | |
15 | g.42389090C>A | CA489878907 | CAPN3 | c.795C>A (p.Ser265=) n.1304C>A n.1026C>A n.810C>A c.70+4538C>A (n.70+4538C>A) | |
15 | g.42389090C>G | CA489878908 | CAPN3 | c.795C>G (p.Ser265=) n.1304C>G n.1026C>G n.810C>G c.70+4538C>G (n.70+4538C>G) | |
15 | g.42389090C>T | CA489878909 | CAPN3 | c.795C>T (p.Ser265=) n.1304C>T n.1026C>T n.810C>T c.70+4538C>T (n.70+4538C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389090_42389091delinsCA | CA2172710346 | CAPN3 | c.795_796delinsCA (p.Ser265=) n.1304_1305delinsCA n.1026_1027delinsCA n.810_811delinsCA c.70+4538_70+4539delinsCA (n.70+4538_70+4539delinsCA) | |
15 | g.42389090_42389095del | CA358308 | CAPN3 | c.795_800del (p.Ile266_Asp267del) n.1304_1309del n.1026_1031del n.810_815del c.70+4538_70+4543del (n.70+4538_70+4543del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389091del | CA916083413 | CAPN3 | c.796del (p.Ile266LeufsTer?) c.796del (p.Ile266LeufsTer7) n.1305del n.1027del n.811del c.70+4539del (n.70+4539del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389091A= | CA2172710347 | CAPN3 | c.796A= (p.Ile266=) n.1305A= n.1027A= n.811A= c.70+4539A= (n.70+4539A=) | |
15 | g.42389091A>C | CA391998401 | CAPN3 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.1305A>C n.1027A>C n.811A>C c.70+4539A>C (n.70+4539A>C) | |
15 | g.42389091A>G | CA7511112 | CAPN3 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.1305A>G n.1027A>G n.811A>G c.70+4539A>G (n.70+4539A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389091A>T | CA391998402 | CAPN3 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.1305A>T n.1027A>T n.811A>T c.70+4539A>T (n.70+4539A>T) | |
15 | g.42389092T>A | CA391998403 | CAPN3 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.1306T>A n.1028T>A n.812T>A c.70+4540T>A (n.70+4540T>A) | |
15 | g.42389092T>C | CA10605761 | CAPN3 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.1306T>C n.1028T>C n.812T>C c.70+4540T>C (n.70+4540T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389092T>G | CA391998404 | CAPN3 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.1306T>G n.1028T>G n.812T>G c.70+4540T>G (n.70+4540T>G) | |
15 | g.42389092T= | CA2172710348 | CAPN3 | c.797T= (p.Ile266=) n.1306T= n.1028T= n.812T= c.70+4540T= (n.70+4540T=) | |
15 | g.42389093T>A | CA489878910 | CAPN3 | c.798T>A (p.Ile266=) n.1307T>A n.1029T>A n.813T>A c.70+4541T>A (n.70+4541T>A) | |
15 | g.42389093T>C | CA489878911 | CAPN3 | c.798T>C (p.Ile266=) n.1307T>C n.1029T>C n.813T>C c.70+4541T>C (n.70+4541T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42389093T>G | CA391998405 | CAPN3 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.1307T>G n.1029T>G n.813T>G c.70+4541T>G (n.70+4541T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389094G>A | CA391998406 | CAPN3 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1308G>A n.1030G>A n.814G>A c.70+4542G>A (n.70+4542G>A) | |
15 | g.42389094G>C | CA391998407 | CAPN3 | c.799G>C (p.Asp267His) n.1308G>C n.1030G>C n.814G>C c.70+4542G>C (n.70+4542G>C) | |
15 | g.42389094G>T | CA391998408 | CAPN3 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1308G>T n.1030G>T n.814G>T c.70+4542G>T (n.70+4542G>T) | |
15 | g.42389095A>C | CA391998409 | CAPN3 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1309A>C n.1031A>C n.815A>C c.70+4543A>C (n.70+4543A>C) | |
15 | g.42389095A>G | CA391998410 | CAPN3 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1309A>G n.1031A>G n.815A>G c.70+4543A>G (n.70+4543A>G) | |
15 | g.42389095A>T | CA391998411 | CAPN3 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1309A>T n.1031A>T n.815A>T c.70+4543A>T (n.70+4543A>T) | |
15 | g.42389096T>A | CA391998412 | CAPN3 | c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1310T>A n.1032T>A n.816T>A c.70+4544T>A (n.70+4544T>A) | |
15 | g.42389096T>C | CA489878912 | CAPN3 | c.801T>C (p.Asp267=) n.1310T>C n.1032T>C n.816T>C c.70+4544T>C (n.70+4544T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42389096T>G | CA391998413 | CAPN3 | c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1310T>G n.1032T>G n.816T>G c.70+4544T>G (n.70+4544T>G) | |
15 | g.42389096T= | CA2172710349 | CAPN3 | c.801T= (p.Asp267=) n.1310T= n.1032T= n.816T= c.70+4544T= (n.70+4544T=) | |
15 | g.42389097G>A | CA391998414 | CAPN3 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1310+1G>A n.1032+1G>A n.816+1G>A c.70+4545G>A (n.70+4545G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389097G>C | CA391998415 | CAPN3 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1310+1G>C n.1032+1G>C n.816+1G>C c.70+4545G>C (n.70+4545G>C) | |
15 | g.42389097G= | CA2172710350 | CAPN3 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1310+1G= n.1032+1G= n.816+1G= c.70+4545G= (n.70+4545G=) | |
15 | g.42389097G>T | CA391998416 | CAPN3 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1310+1G>T n.1032+1G>T n.816+1G>T c.70+4545G>T (n.70+4545G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42389098T>A | CA391998417 | CAPN3 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1310+2T>A n.1032+2T>A n.816+2T>A c.70+4546T>A (n.70+4546T>A) | |
15 | g.42389098T>C | CA391998418 | CAPN3 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1310+2T>C n.1032+2T>C n.816+2T>C c.70+4546T>C (n.70+4546T>C) | |
15 | g.42389098T>G | CA391998419 | CAPN3 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1310+2T>G n.1032+2T>G n.816+2T>G c.70+4546T>G (n.70+4546T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42389099A>C | CA2580089554 | CAPN3 | c.801+3A>C (n.801+3A>C) n.1310+3A>C n.1032+3A>C n.816+3A>C c.70+4547A>C (n.70+4547A>C) | ClinVar |
15 | g.42389100A>C | CA2628030290 | CAPN3 | c.801+4A>C (n.801+4A>C) n.1310+4A>C n.1032+4A>C n.816+4A>C c.70+4548A>C (n.70+4548A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389102T>G | CA2628030291 | CAPN3 | c.801+6T>G (n.801+6T>G) n.1310+6T>G n.1032+6T>G n.816+6T>G c.70+4550T>G (n.70+4550T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42389103_42389105delinsCTG | CA2172710351 | CAPN3 | c.801+7_801+9delinsCTG (n.801+7_801+9delinsCTG) n.1310+7_1310+9delinsCTG n.1032+7_1032+9delinsCTG n.816+7_816+9delinsCTG c.70+4551_70+4553delinsCTG (n.70+4551_70+4553delinsCTG) | |
15 | g.42389104_42389105del | CA7511113 | CAPN3 | c.801+8_801+9del (n.801+8_801+9del) n.1310+8_1310+9del n.1032+8_1032+9del n.816+8_816+9del c.70+4552_70+4553del (n.70+4552_70+4553del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389109_42389115del | CA2628030292 | CAPN3 | c.801+13_801+19del (n.801+13_801+19del) n.1310+13_1310+19del n.1032+13_1032+19del n.816+13_816+19del c.70+4557_70+4563del (n.70+4557_70+4563del) | gnomAD v4 |
15 | g.42389105G>A | CA2628030294 | CAPN3 | c.801+9G>A (n.801+9G>A) n.1310+9G>A n.1032+9G>A n.816+9G>A c.70+4553G>A (n.70+4553G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389105G>T | CA2803913497 | CAPN3 | c.801+9G>T (n.801+9G>T) n.1310+9G>T n.1032+9G>T n.816+9G>T c.70+4553G>T (n.70+4553G>T) | |
15 | g.42389106G>A | CA2573150708 | CAPN3 | c.801+10G>A (n.801+10G>A) n.1310+10G>A n.1032+10G>A n.816+10G>A c.70+4554G>A (n.70+4554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389106G>C | CA2740097268 | CAPN3 | c.801+10G>C (n.801+10G>C) n.1310+10G>C n.1032+10G>C n.816+10G>C c.70+4554G>C (n.70+4554G>C) | ClinVar |
15 | g.42389107G>A | CA2575695397 | CAPN3 | c.801+11G>A (n.801+11G>A) n.1310+11G>A n.1032+11G>A n.816+11G>A c.70+4555G>A (n.70+4555G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389108G>A | CA2628030299 | CAPN3 | c.801+12G>A (n.801+12G>A) n.1310+12G>A n.1032+12G>A n.816+12G>A c.70+4556G>A (n.70+4556G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389109T>G | CA7511114 | CAPN3 | c.801+13T>G (n.801+13T>G) n.1310+13T>G n.1032+13T>G n.816+13T>G c.70+4557T>G (n.70+4557T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389109T= | CA2172710352 | CAPN3 | c.801+13T= (n.801+13T=) n.1310+13T= n.1032+13T= n.816+13T= c.70+4557T= (n.70+4557T=) | |
15 | g.42389111T>C | CA969121548 | CAPN3 | c.801+15T>C (n.801+15T>C) n.1310+15T>C n.1032+15T>C n.816+15T>C c.70+4559T>C (n.70+4559T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389111T= | CA2172710353 | CAPN3 | c.801+15T= (n.801+15T=) n.1310+15T= n.1032+15T= n.816+15T= c.70+4559T= (n.70+4559T=) | |
15 | g.42389113G>A | CA2628030308 | CAPN3 | c.801+17G>A (n.801+17G>A) n.1310+17G>A n.1032+17G>A n.816+17G>A c.70+4561G>A (n.70+4561G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42389114G>A | CA618001562 | CAPN3 | c.801+18G>A (n.801+18G>A) n.1310+18G>A n.1032+18G>A n.816+18G>A c.70+4562G>A (n.70+4562G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389114G= | CA2172710354 | CAPN3 | c.801+18G= (n.801+18G=) n.1310+18G= n.1032+18G= n.816+18G= c.70+4562G= (n.70+4562G=) | |
15 | g.42389115G>A | CA7511115 | CAPN3 | c.801+19G>A (n.801+19G>A) n.1310+19G>A n.1032+19G>A n.816+19G>A c.70+4563G>A (n.70+4563G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389115G= | CA2172710355 | CAPN3 | c.801+19G= (n.801+19G=) n.1310+19G= n.1032+19G= n.816+19G= c.70+4563G= (n.70+4563G=) | |
15 | g.42389116C>T | CA2628030322 | CAPN3 | c.801+20C>T (n.801+20C>T) n.1310+20C>T n.1032+20C>T n.816+20C>T c.70+4564C>T (n.70+4564C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42389117A= | CA2172710356 | CAPN3 | c.801+21A= (n.801+21A=) n.1310+21A= n.1032+21A= n.816+21A= c.70+4565A= (n.70+4565A=) | |
15 | g.42389117A>T | CA618001563 | CAPN3 | c.801+21A>T (n.801+21A>T) n.1310+21A>T n.1032+21A>T n.816+21A>T c.70+4565A>T (n.70+4565A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389118C>A | CA2628030324 | CAPN3 | c.801+22C>A (n.801+22C>A) n.1310+22C>A n.1032+22C>A n.816+22C>A c.70+4566C>A (n.70+4566C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389119A= | CA2172710357 | CAPN3 | c.801+23A= (n.801+23A=) n.1310+23A= n.1032+23A= n.816+23A= c.70+4567A= (n.70+4567A=) | |
15 | g.42389119A>C | CA2628030325 | CAPN3 | c.801+23A>C (n.801+23A>C) n.1310+23A>C n.1032+23A>C n.816+23A>C c.70+4567A>C (n.70+4567A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389119A>T | CA269835097 | CAPN3 | c.801+23A>T (n.801+23A>T) n.1310+23A>T n.1032+23A>T n.816+23A>T c.70+4567A>T (n.70+4567A>T) | dbSNP |
15 | g.42389121G>A | CA7511116 | CAPN3 | c.801+25G>A (n.801+25G>A) n.1310+25G>A n.1032+25G>A n.816+25G>A c.70+4569G>A (n.70+4569G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389121G= | CA2172710358 | CAPN3 | c.801+25G= (n.801+25G=) n.1310+25G= n.1032+25G= n.816+25G= c.70+4569G= (n.70+4569G=) | |
15 | g.42389121_42389122insT | CA2628030327 | CAPN3 | c.801+25_801+26insT (n.801+25_801+26insT) n.1310+25_1310+26insT n.1032+25_1032+26insT n.816+25_816+26insT c.70+4569_70+4570insT (n.70+4569_70+4570insT) | gnomAD v4 |
15 | g.42389122G>A | CA7511117 | CAPN3 | c.801+26G>A (n.801+26G>A) n.1310+26G>A n.1032+26G>A n.816+26G>A c.70+4570G>A (n.70+4570G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389122G= | CA2172710359 | CAPN3 | c.801+26G= (n.801+26G=) n.1310+26G= n.1032+26G= n.816+26G= c.70+4570G= (n.70+4570G=) | |
15 | g.42389123T>C | CA2730815921 | CAPN3 | c.801+27T>C (n.801+27T>C) n.1310+27T>C n.1032+27T>C n.816+27T>C c.70+4571T>C (n.70+4571T>C) | dbSNP |
15 | g.42389124G>A | CA2172710361 | CAPN3 | c.801+28G>A (n.801+28G>A) n.1310+28G>A n.1032+28G>A n.816+28G>A c.70+4572G>A (n.70+4572G>A) | dbSNP |
15 | g.42389124G>C | CA2628030329 | CAPN3 | c.801+28G>C (n.801+28G>C) n.1310+28G>C n.1032+28G>C n.816+28G>C c.70+4572G>C (n.70+4572G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389124G= | CA2172710360 | CAPN3 | c.801+28G= (n.801+28G=) n.1310+28G= n.1032+28G= n.816+28G= c.70+4572G= (n.70+4572G=) | |
15 | g.42389125G>A | CA7511118 | CAPN3 | c.801+29G>A (n.801+29G>A) n.1310+29G>A n.1032+29G>A n.816+29G>A c.70+4573G>A (n.70+4573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389125G= | CA2172710362 | CAPN3 | c.801+29G= (n.801+29G=) n.1310+29G= n.1032+29G= n.816+29G= c.70+4573G= (n.70+4573G=) | |
15 | g.42389129_42389144dup | CA2172710363 | CAPN3 | c.801+33_801+48dup (n.801+33_801+48dup) n.1310+33_1310+48dup n.1032+33_1032+48dup n.816+33_816+48dup c.70+4577_70+4592dup (n.70+4577_70+4592dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42389127G>C | CA269835112 | CAPN3 | c.801+31G>C (n.801+31G>C) n.1310+31G>C n.1032+31G>C n.816+31G>C c.70+4575G>C (n.70+4575G>C) | dbSNP |
15 | g.42389127G= | CA2172710364 | CAPN3 | c.801+31G= (n.801+31G=) n.1310+31G= n.1032+31G= n.816+31G= c.70+4575G= (n.70+4575G=) | |
15 | g.42389128_42389129insCAG | CA2628030332 | CAPN3 | c.801+32_801+33insCAG (n.801+32_801+33insCAG) n.1310+32_1310+33insCAG n.1032+32_1032+33insCAG n.816+32_816+33insCAG c.70+4576_70+4577insCAG (n.70+4576_70+4577insCAG) | gnomAD v4 |
15 | g.42389129G>A | CA2628030333 | CAPN3 | c.801+33G>A (n.801+33G>A) n.1310+33G>A n.1032+33G>A n.816+33G>A c.70+4577G>A (n.70+4577G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389129G>C | CA2575695398 | CAPN3 | c.801+33G>C (n.801+33G>C) n.1310+33G>C n.1032+33G>C n.816+33G>C c.70+4577G>C (n.70+4577G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42389129G= | CA2172710365 | CAPN3 | c.801+33G= (n.801+33G=) n.1310+33G= n.1032+33G= n.816+33G= c.70+4577G= (n.70+4577G=) | |
15 | g.42389129G>T | CA618001564 | CAPN3 | c.801+33G>T (n.801+33G>T) n.1310+33G>T n.1032+33G>T n.816+33G>T c.70+4577G>T (n.70+4577G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389130C>A | CA2575695399 | CAPN3 | c.801+34C>A (n.801+34C>A) n.1310+34C>A n.1032+34C>A n.816+34C>A c.70+4578C>A (n.70+4578C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389130C= | CA2172710366 | CAPN3 | c.801+34C= (n.801+34C=) n.1310+34C= n.1032+34C= n.816+34C= c.70+4578C= (n.70+4578C=) | |
15 | g.42389130C>G | CA7511119 | CAPN3 | c.801+34C>G (n.801+34C>G) n.1310+34C>G n.1032+34C>G n.816+34C>G c.70+4578C>G (n.70+4578C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389131T>C | CA7511120 | CAPN3 | c.801+35T>C (n.801+35T>C) n.1310+35T>C n.1032+35T>C n.816+35T>C c.70+4579T>C (n.70+4579T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389131T= | CA2172710367 | CAPN3 | c.801+35T= (n.801+35T=) n.1310+35T= n.1032+35T= n.816+35T= c.70+4579T= (n.70+4579T=) | |
15 | g.42389132C= | CA2172710368 | CAPN3 | c.801+36C= (n.801+36C=) n.1310+36C= n.1032+36C= n.816+36C= c.70+4580C= (n.70+4580C=) | |
15 | g.42389132C>T | CA7511121 | CAPN3 | c.801+36C>T (n.801+36C>T) n.1310+36C>T n.1032+36C>T n.816+36C>T c.70+4580C>T (n.70+4580C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389133C>A | CA2628030338 | CAPN3 | c.801+37C>A (n.801+37C>A) n.1310+37C>A n.1032+37C>A n.816+37C>A c.70+4581C>A (n.70+4581C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389134A= | CA2172710369 | CAPN3 | c.801+38A= (n.801+38A=) n.1310+38A= n.1032+38A= n.816+38A= c.70+4582A= (n.70+4582A=) | |
15 | g.42389134A>C | CA7511122 | CAPN3 | c.801+38A>C (n.801+38A>C) n.1310+38A>C n.1032+38A>C n.816+38A>C c.70+4582A>C (n.70+4582A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389138G>T | CA2570387149 | CAPN3 | c.801+42G>T (n.801+42G>T) n.1310+42G>T n.1032+42G>T n.816+42G>T c.70+4586G>T (n.70+4586G>T) | |
15 | g.42389139T>A | CA7511123 | CAPN3 | c.801+43T>A (n.801+43T>A) n.1310+43T>A n.1032+43T>A n.816+43T>A c.70+4587T>A (n.70+4587T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389139T= | CA2172710370 | CAPN3 | c.801+43T= (n.801+43T=) n.1310+43T= n.1032+43T= n.816+43T= c.70+4587T= (n.70+4587T=) | |
15 | g.42389140C>A | CA2628030342 | CAPN3 | c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.1310+44C>A n.1032+44C>A n.816+44C>A c.70+4588C>A (n.70+4588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42389140C= | CA2172710371 | CAPN3 | c.801+44C= (n.801+44C=) n.1310+44C= n.1032+44C= n.816+44C= c.70+4588C= (n.70+4588C=) | |
15 | g.42389140C>G | CA2730675395 | CAPN3 | c.801+44C>G (n.801+44C>G) n.1310+44C>G n.1032+44C>G n.816+44C>G c.70+4588C>G (n.70+4588C>G) | dbSNP |
15 | g.42389140C>T | CA969121553 | CAPN3 | c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.1310+44C>T n.1032+44C>T n.816+44C>T c.70+4588C>T (n.70+4588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389141A= | CA2172710372 | CAPN3 | c.801+45A= (n.801+45A=) n.1310+45A= n.1032+45A= n.816+45A= c.70+4589A= (n.70+4589A=) | |
15 | g.42389141A>G | CA7511124 | CAPN3 | c.801+45A>G (n.801+45A>G) n.1310+45A>G n.1032+45A>G n.816+45A>G c.70+4589A>G (n.70+4589A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42389142G>A | CA618001565 | CAPN3 | c.801+46G>A (n.801+46G>A) n.1310+46G>A n.1032+46G>A n.816+46G>A c.70+4590G>A (n.70+4590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389142G= | CA2172710373 | CAPN3 | c.801+46G= (n.801+46G=) n.1310+46G= n.1032+46G= n.816+46G= c.70+4590G= (n.70+4590G=) | |
15 | g.42389142G>T | CA7511125 | CAPN3 | c.801+46G>T (n.801+46G>T) n.1310+46G>T n.1032+46G>T n.816+46G>T c.70+4590G>T (n.70+4590G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389143G= | CA2172710374 | CAPN3 | c.801+47G= (n.801+47G=) n.1310+47G= n.1032+47G= n.816+47G= c.70+4591G= (n.70+4591G=) | |
15 | g.42389143G>T | CA618001566 | CAPN3 | c.801+47G>T (n.801+47G>T) n.1310+47G>T n.1032+47G>T n.816+47G>T c.70+4591G>T (n.70+4591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42389144_42389145del | CA2628030353 | CAPN3 | c.801+48_801+49del (n.801+48_801+49del) n.1310+48_1310+49del n.1032+48_1032+49del n.816+48_816+49del c.70+4592_70+4593del (n.70+4592_70+4593del) | gnomAD v4 |