Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612395_41612418del | CA626215499 | KRT16 | c.282_305del (p.Gly95_Phe102del) n.359_382del c.-312-121_-312-98del (n.-312-121_-312-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612410G>A | CA500206137 | KRT16 | c.279C>T (p.Gly93=) n.356C>T c.-312-124C>T (n.-312-124C>T) | |
17 | g.41612410G>C | CA500206139 | KRT16 | c.279C>G (p.Gly93=) n.356C>G c.-312-124C>G (n.-312-124C>G) | |
17 | g.41612410G>T | CA500206140 | KRT16 | c.279C>A (p.Gly93=) n.356C>A c.-312-124C>A (n.-312-124C>A) | |
17 | g.41612411C>A | CA399495393 | KRT16 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.355G>T c.-312-125G>T (n.-312-125G>T) | |
17 | g.41612411C>G | CA399495396 | KRT16 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.355G>C c.-312-125G>C (n.-312-125G>C) | |
17 | g.41612411C>T | CA399495398 | KRT16 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.355G>A c.-312-125G>A (n.-312-125G>A) | |
17 | g.41612412C>A | CA399495402 | KRT16 | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.354G>T c.-312-126G>T (n.-312-126G>T) | |
17 | g.41612412C>G | CA399495405 | KRT16 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.354G>C c.-312-126G>C (n.-312-126G>C) | |
17 | g.41612412C>T | CA399495408 | KRT16 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.354G>A c.-312-126G>A (n.-312-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612413A>C | CA500206141 | KRT16 | c.276T>G (p.Ala92=) n.353T>G c.-312-127T>G (n.-312-127T>G) | |
17 | g.41612413A>G | CA500206144 | KRT16 | c.276T>C (p.Ala92=) n.353T>C c.-312-127T>C (n.-312-127T>C) | |
17 | g.41612413A>T | CA500206143 | KRT16 | c.276T>A (p.Ala92=) n.353T>A c.-312-127T>A (n.-312-127T>A) | |
17 | g.41612414G>A | CA399495412 | KRT16 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.352C>T c.-312-128C>T (n.-312-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612414G>C | CA399495415 | KRT16 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.352C>G c.-312-128C>G (n.-312-128C>G) | |
17 | g.41612414G= | CA2260099756 | KRT16 | c.275C= (p.Ala92=) n.352C= c.-312-128C= (n.-312-128C=) | |
17 | g.41612414G>T | CA399495417 | KRT16 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.352C>A c.-312-128C>A (n.-312-128C>A) | |
17 | g.41612415C>A | CA8563305 | KRT16 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.351G>T c.-312-129G>T (n.-312-129G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612415C= | CA2260099757 | KRT16 | c.274G= (p.Ala92=) n.351G= c.-312-129G= (n.-312-129G=) | |
17 | g.41612415C>G | CA399495425 | KRT16 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.351G>C c.-312-129G>C (n.-312-129G>C) | |
17 | g.41612415C>T | CA399495421 | KRT16 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.351G>A c.-312-129G>A (n.-312-129G>A) | |
17 | g.41612416A>C | CA500206150 | KRT16 | c.273T>G (p.Gly91=) n.350T>G c.-312-130T>G (n.-312-130T>G) | |
17 | g.41612416A>G | CA500206151 | KRT16 | c.273T>C (p.Gly91=) n.350T>C c.-312-130T>C (n.-312-130T>C) | |
17 | g.41612416A>T | CA500206153 | KRT16 | c.273T>A (p.Gly91=) n.350T>A c.-312-130T>A (n.-312-130T>A) | |
17 | g.41612417C>A | CA399495438 | KRT16 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.349G>T c.-312-131G>T (n.-312-131G>T) | |
17 | g.41612417C>G | CA399495431 | KRT16 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.349G>C c.-312-131G>C (n.-312-131G>C) | |
17 | g.41612417C>T | CA399495435 | KRT16 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.349G>A c.-312-131G>A (n.-312-131G>A) | |
17 | g.41612418C>A | CA399495441 | KRT16 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.348G>T c.-312-132G>T (n.-312-132G>T) | |
17 | g.41612418C= | CA2260099758 | KRT16 | c.271G= (p.Gly91=) n.348G= c.-312-132G= (n.-312-132G=) | |
17 | g.41612418C>G | CA399495444 | KRT16 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.348G>C c.-312-132G>C (n.-312-132G>C) | |
17 | g.41612418C>T | CA399495445 | KRT16 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.348G>A c.-312-132G>A (n.-312-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612419A= | CA2260099759 | KRT16 | c.270T= (p.Leu90=) n.347T= c.-312-133T= (n.-312-133T=) | |
17 | g.41612419A>C | CA500206156 | KRT16 | c.270T>G (p.Leu90=) n.347T>G c.-312-133T>G (n.-312-133T>G) | |
17 | g.41612419A>G | CA8563306 | KRT16 | c.270T>C (p.Leu90=) n.347T>C c.-312-133T>C (n.-312-133T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612419A>T | CA500206158 | KRT16 | c.270T>A (p.Leu90=) n.347T>A c.-312-133T>A (n.-312-133T>A) | |
17 | g.41612420A>C | CA399495450 | KRT16 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.346T>G c.-312-134T>G (n.-312-134T>G) | |
17 | g.41612420A>G | CA399495454 | KRT16 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.346T>C c.-312-134T>C (n.-312-134T>C) | |
17 | g.41612420A>T | CA399495464 | KRT16 | c.269T>A (p.Leu90His) n.346T>A c.-312-134T>A (n.-312-134T>A) | |
17 | g.41612421G>A | CA399495467 | KRT16 | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.345C>T c.-312-135C>T (n.-312-135C>T) | dbSNP |
17 | g.41612421G>C | CA399495470 | KRT16 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.345C>G c.-312-135C>G (n.-312-135C>G) | |
17 | g.41612421G>T | CA399495473 | KRT16 | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.345C>A c.-312-135C>A (n.-312-135C>A) | |
17 | g.41612422G>A | CA8563307 | KRT16 | c.267C>T (p.Gly89=) n.344C>T c.-312-136C>T (n.-312-136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41612422G>C | CA500206164 | KRT16 | c.267C>G (p.Gly89=) n.344C>G c.-312-136C>G (n.-312-136C>G) | |
17 | g.41612422G= | CA2260099760 | KRT16 | c.267C= (p.Gly89=) n.344C= c.-312-136C= (n.-312-136C=) | |
17 | g.41612422G>T | CA500206165 | KRT16 | c.267C>A (p.Gly89=) n.344C>A c.-312-136C>A (n.-312-136C>A) | |
17 | g.41612423C>A | CA399495493 | KRT16 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.343G>T c.-312-137G>T (n.-312-137G>T) | |
17 | g.41612423C>G | CA399495477 | KRT16 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.343G>C c.-312-137G>C (n.-312-137G>C) | |
17 | g.41612423C>T | CA399495489 | KRT16 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.343G>A c.-312-137G>A (n.-312-137G>A) | |
17 | g.41612424C>A | CA399495499 | KRT16 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.342G>T c.-312-138G>T (n.-312-138G>T) | |
17 | g.41612424C= | CA2260099761 | KRT16 | c.265G= (p.Gly89=) n.342G= c.-312-138G= (n.-312-138G=) | |
17 | g.41612424C>G | CA399495502 | KRT16 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.342G>C c.-312-138G>C (n.-312-138G>C) | |
17 | g.41612424C>T | CA399495505 | KRT16 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.342G>A c.-312-138G>A (n.-312-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612425A>C | CA500206167 | KRT16 | c.264T>G (p.Gly88=) n.341T>G c.-312-139T>G (n.-312-139T>G) | |
17 | g.41612425A>G | CA500206170 | KRT16 | c.264T>C (p.Gly88=) n.341T>C c.-312-139T>C (n.-312-139T>C) | |
17 | g.41612425A>T | CA500206168 | KRT16 | c.264T>A (p.Gly88=) n.341T>A c.-312-139T>A (n.-312-139T>A) | |
17 | g.41612426C>A | CA399495508 | KRT16 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.340G>T c.-312-140G>T (n.-312-140G>T) | dbSNP |
17 | g.41612426C= | CA2260099762 | KRT16 | c.263G= (p.Gly88=) n.340G= c.-312-140G= (n.-312-140G=) | |
17 | g.41612426C>G | CA399495511 | KRT16 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.340G>C c.-312-140G>C (n.-312-140G>C) | |
17 | g.41612426C>T | CA399495514 | KRT16 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.340G>A c.-312-140G>A (n.-312-140G>A) | |
17 | g.41612427C>A | CA399495520 | KRT16 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.339G>T c.-312-141G>T (n.-312-141G>T) | |
17 | g.41612427C>G | CA399495522 | KRT16 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.339G>C c.-312-141G>C (n.-312-141G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612427C>T | CA399495525 | KRT16 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.339G>A c.-312-141G>A (n.-312-141G>A) | |
17 | g.41612428A>C | CA500206180 | KRT16 | c.261T>G (p.Gly87=) n.338T>G c.-312-142T>G (n.-312-142T>G) | |
17 | g.41612428A>G | CA500206176 | KRT16 | c.261T>C (p.Gly87=) n.338T>C c.-312-142T>C (n.-312-142T>C) | |
17 | g.41612428A>T | CA500206177 | KRT16 | c.261T>A (p.Gly87=) n.338T>A c.-312-142T>A (n.-312-142T>A) | |
17 | g.41612429C>A | CA399495528 | KRT16 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.337G>T c.-312-143G>T (n.-312-143G>T) | dbSNP |
17 | g.41612429C= | CA2260099764 | KRT16 | c.260G= (p.Gly87=) n.337G= c.-312-143G= (n.-312-143G=) | |
17 | g.41612429C>G | CA399495531 | KRT16 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.337G>C c.-312-143G>C (n.-312-143G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612429C>T | CA399495541 | KRT16 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.337G>A c.-312-143G>A (n.-312-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612429_41612432delinsCCAT | CA2260099763 | KRT16 | c.257_260delinsATGG (p.Tyr86=) n.334_337delinsATGG c.-312-146_-312-143delinsATGG (n.-312-146_-312-143delinsATGG) | |
17 | g.41612430C>A | CA399495554 | KRT16 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.336G>T c.-312-144G>T (n.-312-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612430C= | CA2260099765 | KRT16 | c.259G= (p.Gly87=) n.336G= c.-312-144G= (n.-312-144G=) | |
17 | g.41612430C>G | CA399495557 | KRT16 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.336G>C c.-312-144G>C (n.-312-144G>C) | |
17 | g.41612430C>T | CA399495546 | KRT16 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.336G>A c.-312-144G>A (n.-312-144G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612431_41612432insAACACACCCAACACA | CA2809496594 | KRT16 | c.259_260insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Tyr86_Gly87insValLeuGlyValPhe) n.336_337insTGTTGGGTGTGTTTG c.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
17 | g.41612430_41612432del | CA8563308 | KRT16 | c.257_259del (p.Tyr86_Gly87delinsCys) n.334_336del c.-312-146_-312-144del (n.-312-146_-312-144del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612431A= | CA2260099766 | KRT16 | c.258T= (p.Tyr86=) n.335T= c.-312-145T= (n.-312-145T=) | |
17 | g.41612431A>C | CA399495562 | KRT16 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.335T>G c.-312-145T>G (n.-312-145T>G) | |
17 | g.41612431A>G | CA500206188 | KRT16 | c.258T>C (p.Tyr86=) n.335T>C c.-312-145T>C (n.-312-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612431A>T | CA399495566 | KRT16 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.335T>A c.-312-145T>A (n.-312-145T>A) | |
17 | g.41612432T>A | CA399495571 | KRT16 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.334A>T c.-312-146A>T (n.-312-146A>T) | |
17 | g.41612432T>C | CA399495573 | KRT16 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.334A>G c.-312-146A>G (n.-312-146A>G) | |
17 | g.41612432T>G | CA399495585 | KRT16 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.334A>C c.-312-146A>C (n.-312-146A>C) | |
17 | g.41612433A>C | CA399495595 | KRT16 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.333T>G c.-312-147T>G (n.-312-147T>G) | |
17 | g.41612433A>G | CA399495593 | KRT16 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.333T>C c.-312-147T>C (n.-312-147T>C) | |
17 | g.41612433A>T | CA399495589 | KRT16 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.333T>A c.-312-147T>A (n.-312-147T>A) | |
17 | g.41612434T>A | CA500206190 | KRT16 | c.255A>T (p.Gly85=) n.332A>T c.-312-148A>T (n.-312-148A>T) | |
17 | g.41612434T>C | CA290677898 | KRT16 | c.255A>G (p.Gly85=) n.332A>G c.-312-148A>G (n.-312-148A>G) | dbSNP |
17 | g.41612434T>G | CA500206191 | KRT16 | c.255A>C (p.Gly85=) n.332A>C c.-312-148A>C (n.-312-148A>C) | |
17 | g.41612434T= | CA2260099767 | KRT16 | c.255A= (p.Gly85=) n.332A= c.-312-148A= (n.-312-148A=) | |
17 | g.41612435C>A | CA399495599 | KRT16 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.331G>T c.-312-149G>T (n.-312-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612435C= | CA2260099768 | KRT16 | c.254G= (p.Gly85=) n.331G= c.-312-149G= (n.-312-149G=) | |
17 | g.41612435C>G | CA399495602 | KRT16 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.331G>C c.-312-149G>C (n.-312-149G>C) | |
17 | g.41612435C>T | CA399495605 | KRT16 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.331G>A c.-312-149G>A (n.-312-149G>A) | |
17 | g.41612436C>A | CA399495609 | KRT16 | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.330G>T c.-312-150G>T (n.-312-150G>T) | |
17 | g.41612436C>G | CA399495612 | KRT16 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.330G>C c.-312-150G>C (n.-312-150G>C) | |
17 | g.41612436C>T | CA399495614 | KRT16 | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.330G>A c.-312-150G>A (n.-312-150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612437T>A | CA500206194 | KRT16 | c.252A>T (p.Gly84=) n.329A>T c.-312-151A>T (n.-312-151A>T) | |
17 | g.41612437T>C | CA8563309 | KRT16 | c.252A>G (p.Gly84=) n.329A>G c.-312-151A>G (n.-312-151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612437T>G | CA500206195 | KRT16 | c.252A>C (p.Gly84=) n.329A>C c.-312-151A>C (n.-312-151A>C) | |
17 | g.41612437T= | CA2260099769 | KRT16 | c.252A= (p.Gly84=) n.329A= c.-312-151A= (n.-312-151A=) | |
17 | g.41612438C>A | CA399495618 | KRT16 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.328G>T c.-312-152G>T (n.-312-152G>T) | dbSNP |
17 | g.41612438C= | CA2260099770 | KRT16 | c.251G= (p.Gly84=) n.328G= c.-312-152G= (n.-312-152G=) | |
17 | g.41612438C>G | CA399495623 | KRT16 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.328G>C c.-312-152G>C (n.-312-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612438C>T | CA290677902 | KRT16 | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.328G>A c.-312-152G>A (n.-312-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612442dup | CA2809496595 | KRT16 | c.251dup (p.Gly85ArgfsTer26) n.328dup c.-312-152dup (n.-312-152dup) | |
17 | g.41612439C>A | CA399495625 | KRT16 | c.250G>T (p.Gly84Ter) n.327G>T c.-312-153G>T (n.-312-153G>T) | |
17 | g.41612439C>G | CA399495627 | KRT16 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.327G>C c.-312-153G>C (n.-312-153G>C) | |
17 | g.41612439C>T | CA399495629 | KRT16 | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.327G>A c.-312-153G>A (n.-312-153G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612440C>A | CA500206198 | KRT16 | c.249G>T (p.Gly83=) n.326G>T c.-312-154G>T (n.-312-154G>T) | |
17 | g.41612440C>G | CA500206199 | KRT16 | c.249G>C (p.Gly83=) n.326G>C c.-312-154G>C (n.-312-154G>C) | |
17 | g.41612440C>T | CA500206200 | KRT16 | c.249G>A (p.Gly83=) n.326G>A c.-312-154G>A (n.-312-154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612441C>A | CA399495633 | KRT16 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.325G>T c.-312-155G>T (n.-312-155G>T) | |
17 | g.41612441C>G | CA399495635 | KRT16 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.325G>C c.-312-155G>C (n.-312-155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612441C>T | CA399495637 | KRT16 | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.325G>A c.-312-155G>A (n.-312-155G>A) | |
17 | g.41612442C>A | CA399495641 | KRT16 | c.247G>T (p.Gly83Trp) n.324G>T c.-312-156G>T (n.-312-156G>T) | |
17 | g.41612442C= | CA2260099771 | KRT16 | c.247G= (p.Gly83=) n.324G= c.-312-156G= (n.-312-156G=) | |
17 | g.41612442C>G | CA399495643 | KRT16 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.324G>C c.-312-156G>C (n.-312-156G>C) | dbSNP |
17 | g.41612442C>T | CA8563310 | KRT16 | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.324G>A c.-312-156G>A (n.-312-156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612443G>A | CA8563311 | KRT16 | c.246C>T (p.Phe82=) n.323C>T c.-312-157C>T (n.-312-157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612443G>C | CA399495662 | KRT16 | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.323C>G c.-312-157C>G (n.-312-157C>G) | |
17 | g.41612443G= | CA2260099772 | KRT16 | c.246C= (p.Phe82=) n.323C= c.-312-157C= (n.-312-157C=) | |
17 | g.41612443G>T | CA399495664 | KRT16 | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.323C>A c.-312-157C>A (n.-312-157C>A) | |
17 | g.41612444A>C | CA399495667 | KRT16 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.322T>G c.-312-158T>G (n.-312-158T>G) | |
17 | g.41612444A>G | CA399495672 | KRT16 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.322T>C c.-312-158T>C (n.-312-158T>C) | |
17 | g.41612444A>T | CA399495670 | KRT16 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.322T>A c.-312-158T>A (n.-312-158T>A) | |
17 | g.41612445A>C | CA399495675 | KRT16 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.321T>G c.-312-159T>G (n.-312-159T>G) | |
17 | g.41612445A>G | CA399495677 | KRT16 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.321T>C c.-312-159T>C (n.-312-159T>C) | |
17 | g.41612445A>T | CA399495679 | KRT16 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.321T>A c.-312-159T>A (n.-312-159T>A) | |
17 | g.41612446G>A | CA500206208 | KRT16 | c.243C>T (p.Gly81=) n.320C>T c.-312-160C>T (n.-312-160C>T) | |
17 | g.41612446G>C | CA500206211 | KRT16 | c.243C>G (p.Gly81=) n.320C>G c.-312-160C>G (n.-312-160C>G) | |
17 | g.41612446G>T | CA500206209 | KRT16 | c.243C>A (p.Gly81=) n.320C>A c.-312-160C>A (n.-312-160C>A) | |
17 | g.41612447C>A | CA399495682 | KRT16 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.319G>T c.-312-161G>T (n.-312-161G>T) | |
17 | g.41612447C>G | CA399495684 | KRT16 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.319G>C c.-312-161G>C (n.-312-161G>C) | |
17 | g.41612447C>T | CA399495686 | KRT16 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.319G>A c.-312-161G>A (n.-312-161G>A) | |
17 | g.41612448C>A | CA399495693 | KRT16 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.318G>T c.-312-162G>T (n.-312-162G>T) | |
17 | g.41612448C>G | CA399495689 | KRT16 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.318G>C c.-312-162G>C (n.-312-162G>C) | |
17 | g.41612448C>T | CA399495691 | KRT16 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.318G>A c.-312-162G>A (n.-312-162G>A) | COSMIC |
17 | g.41612449A>C | CA399495694 | KRT16 | c.240T>G (p.Ser80Arg) n.317T>G c.-312-163T>G (n.-312-163T>G) | |
17 | g.41612449A>G | CA500206213 | KRT16 | c.240T>C (p.Ser80=) n.317T>C c.-312-163T>C (n.-312-163T>C) | |
17 | g.41612449A>T | CA399495697 | KRT16 | c.240T>A (p.Ser80Arg) n.317T>A c.-312-163T>A (n.-312-163T>A) | |
17 | g.41612450C>A | CA399495699 | KRT16 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.316G>T c.-312-164G>T (n.-312-164G>T) | |
17 | g.41612450C>G | CA399495701 | KRT16 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.316G>C c.-312-164G>C (n.-312-164G>C) | |
17 | g.41612450C>T | CA399495704 | KRT16 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.316G>A c.-312-164G>A (n.-312-164G>A) | |
17 | g.41612451T>A | CA399495706 | KRT16 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.315A>T c.-312-165A>T (n.-312-165A>T) | |
17 | g.41612451T>C | CA399495711 | KRT16 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.315A>G c.-312-165A>G (n.-312-165A>G) | |
17 | g.41612451T>G | CA399495709 | KRT16 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.315A>C c.-312-165A>C (n.-312-165A>C) | |
17 | g.41612452A>C | CA500206215 | KRT16 | c.237T>G (p.Gly79=) n.314T>G c.-312-166T>G (n.-312-166T>G) | |
17 | g.41612452A>G | CA500206216 | KRT16 | c.237T>C (p.Gly79=) n.314T>C c.-312-166T>C (n.-312-166T>C) | |
17 | g.41612452A>T | CA500206218 | KRT16 | c.237T>A (p.Gly79=) n.314T>A c.-312-166T>A (n.-312-166T>A) | |
17 | g.41612453C>A | CA399495714 | KRT16 | c.236G>T (p.Gly79Val) n.313G>T c.-312-167G>T (n.-312-167G>T) | |
17 | g.41612453C= | CA2260099773 | KRT16 | c.236G= (p.Gly79=) n.313G= c.-312-167G= (n.-312-167G=) | |
17 | g.41612453C>G | CA399495716 | KRT16 | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.313G>C c.-312-167G>C (n.-312-167G>C) | |
17 | g.41612453C>T | CA399495718 | KRT16 | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.313G>A c.-312-167G>A (n.-312-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612454C>A | CA399495720 | KRT16 | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.312G>T c.-312-168G>T (n.-312-168G>T) | |
17 | g.41612454C>G | CA399495721 | KRT16 | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.312G>C c.-312-168G>C (n.-312-168G>C) | |
17 | g.41612454C>T | CA399495724 | KRT16 | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.312G>A c.-312-168G>A (n.-312-168G>A) | |
17 | g.41612455A= | CA2260099774 | KRT16 | c.234T= (p.Phe78=) n.311T= c.-312-169T= (n.-312-169T=) | |
17 | g.41612455A>C | CA399495727 | KRT16 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.311T>G c.-312-169T>G (n.-312-169T>G) | |
17 | g.41612455A>G | CA500206222 | KRT16 | c.234T>C (p.Phe78=) n.311T>C c.-312-169T>C (n.-312-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612455A>T | CA399495729 | KRT16 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.311T>A c.-312-169T>A (n.-312-169T>A) | |
17 | g.41612457del | CA500206223 | KRT16 | c.234del (p.Phe78LeufsTer?) n.311del c.-312-169del (n.-312-169del) | COSMIC |
17 | g.41612456A>C | CA399495732 | KRT16 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.310T>G c.-312-170T>G (n.-312-170T>G) | |
17 | g.41612456A>G | CA399495734 | KRT16 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.310T>C c.-312-170T>C (n.-312-170T>C) | |
17 | g.41612456A>T | CA399495735 | KRT16 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.310T>A c.-312-170T>A (n.-312-170T>A) | |
17 | g.41612457A>C | CA399495743 | KRT16 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.309T>G c.-312-171T>G (n.-312-171T>G) | |
17 | g.41612457A>G | CA399495741 | KRT16 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.309T>C c.-312-171T>C (n.-312-171T>C) | |
17 | g.41612457A>T | CA399495739 | KRT16 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.309T>A c.-312-171T>A (n.-312-171T>A) | |
17 | g.41612457_41612460delinsAGCT | CA2260099775 | KRT16 | c.229_232delinsAGCT (p.Ser77=) n.306_309delinsAGCT c.-312-174_-312-171delinsAGCT (n.-312-174_-312-171delinsAGCT) | |
17 | g.41612458G>A | CA500206228 | KRT16 | c.231C>T (p.Ser77=) n.308C>T c.-312-172C>T (n.-312-172C>T) | |
17 | g.41612458G>C | CA399495747 | KRT16 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.308C>G c.-312-172C>G (n.-312-172C>G) | |
17 | g.41612458G>T | CA399495750 | KRT16 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.308C>A c.-312-172C>A (n.-312-172C>A) | |
17 | g.41612471_41612473dup | CA626215500 | KRT16 | c.229_231dup (p.Ser77_Phe78insSer) n.306_308dup c.-312-174_-312-172dup (n.-312-174_-312-172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612471_41612473del | CA8563312 | KRT16 | c.229_231del (p.Ser77del) n.306_308del c.-312-174_-312-172del (n.-312-174_-312-172del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612459C>A | CA399495753 | KRT16 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.307G>T c.-312-173G>T (n.-312-173G>T) | dbSNP |
17 | g.41612459C= | CA2260099776 | KRT16 | c.230G= (p.Ser77=) n.307G= c.-312-173G= (n.-312-173G=) | |
17 | g.41612459C>G | CA399495757 | KRT16 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.307G>C c.-312-173G>C (n.-312-173G>C) | |
17 | g.41612459C>T | CA399495755 | KRT16 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.307G>A c.-312-173G>A (n.-312-173G>A) | |
17 | g.41612460T>A | CA399495760 | KRT16 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.306A>T c.-312-174A>T (n.-312-174A>T) | |
17 | g.41612460T>C | CA399495762 | KRT16 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.306A>G c.-312-174A>G (n.-312-174A>G) | |
17 | g.41612460T>G | CA399495764 | KRT16 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.306A>C c.-312-174A>C (n.-312-174A>C) | |
17 | g.41612461G>A | CA500206230 | KRT16 | c.228C>T (p.Ser76=) n.305C>T c.-312-175C>T (n.-312-175C>T) | |
17 | g.41612461G>C | CA399495766 | KRT16 | c.228C>G (p.Ser76Arg) n.305C>G c.-312-175C>G (n.-312-175C>G) | |
17 | g.41612461G= | CA2260099777 | KRT16 | c.228C= (p.Ser76=) n.305C= c.-312-175C= (n.-312-175C=) | |
17 | g.41612461G>T | CA399495768 | KRT16 | c.228C>A (p.Ser76Arg) n.305C>A c.-312-175C>A (n.-312-175C>A) | |
17 | g.41612462C>A | CA399495771 | KRT16 | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.304G>T c.-312-176G>T (n.-312-176G>T) | |
17 | g.41612462C= | CA2260099778 | KRT16 | c.227G= (p.Ser76=) n.304G= c.-312-176G= (n.-312-176G=) | |
17 | g.41612462C>G | CA399495773 | KRT16 | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.304G>C c.-312-176G>C (n.-312-176G>C) | |
17 | g.41612462C>T | CA290677945 | KRT16 | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.304G>A c.-312-176G>A (n.-312-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612463_41612464insACT | CA626215501 | KRT16 | c.227_228insTAG (p.Ser76_Ser77insSer) n.304_305insTAG c.-312-176_-312-175insTAG (n.-312-176_-312-175insTAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612463T>A | CA399495776 | KRT16 | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.303A>T c.-312-177A>T (n.-312-177A>T) | |
17 | g.41612463T>C | CA399495778 | KRT16 | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.303A>G c.-312-177A>G (n.-312-177A>G) | |
17 | g.41612463T>G | CA399495780 | KRT16 | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.303A>C c.-312-177A>C (n.-312-177A>C) | |
17 | g.41612464G>A | CA500206232 | KRT16 | c.225C>T (p.Ser75=) n.302C>T c.-312-178C>T (n.-312-178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612464G>C | CA399495782 | KRT16 | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.302C>G c.-312-178C>G (n.-312-178C>G) | |
17 | g.41612464G>T | CA399495785 | KRT16 | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.302C>A c.-312-178C>A (n.-312-178C>A) | |
17 | g.41612465C>A | CA399495789 | KRT16 | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.301G>T c.-312-179G>T (n.-312-179G>T) | |
17 | g.41612465C>G | CA399495793 | KRT16 | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.301G>C c.-312-179G>C (n.-312-179G>C) | |
17 | g.41612465C>T | CA399495791 | KRT16 | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.301G>A c.-312-179G>A (n.-312-179G>A) | dbSNP |
17 | g.41612466T>A | CA399495795 | KRT16 | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.300A>T c.-312-180A>T (n.-312-180A>T) | |
17 | g.41612466T>C | CA399495797 | KRT16 | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.300A>G c.-312-180A>G (n.-312-180A>G) | |
17 | g.41612466T>G | CA399495799 | KRT16 | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.300A>C c.-312-180A>C (n.-312-180A>C) | |
17 | g.41612467G>A | CA500206239 | KRT16 | c.222C>T (p.Ser74=) n.299C>T c.-312-181C>T (n.-312-181C>T) | |
17 | g.41612467G>C | CA399495802 | KRT16 | c.222C>G (p.Ser74Arg) n.299C>G c.-312-181C>G (n.-312-181C>G) | |
17 | g.41612467G>T | CA399495804 | KRT16 | c.222C>A (p.Ser74Arg) n.299C>A c.-312-181C>A (n.-312-181C>A) | |
17 | g.41612468C>A | CA399495808 | KRT16 | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.298G>T c.-312-182G>T (n.-312-182G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612468C>G | CA399495810 | KRT16 | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.298G>C c.-312-182G>C (n.-312-182G>C) | |
17 | g.41612468C>T | CA399495813 | KRT16 | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.298G>A c.-312-182G>A (n.-312-182G>A) | |
17 | g.41612469T>A | CA399495815 | KRT16 | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.297A>T c.-312-183A>T (n.-312-183A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612469T>C | CA399495816 | KRT16 | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.297A>G c.-312-183A>G (n.-312-183A>G) | |
17 | g.41612469T>G | CA399495818 | KRT16 | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.297A>C c.-312-183A>C (n.-312-183A>C) | |
17 | g.41612470G>A | CA500206243 | KRT16 | c.219C>T (p.Ser73=) n.296C>T c.-312-184C>T (n.-312-184C>T) | |
17 | g.41612470G>C | CA399495819 | KRT16 | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.296C>G c.-312-184C>G (n.-312-184C>G) | |
17 | g.41612470G>T | CA399495820 | KRT16 | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.296C>A c.-312-184C>A (n.-312-184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612471C>A | CA399495822 | KRT16 | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.295G>T c.-312-185G>T (n.-312-185G>T) | |
17 | g.41612471C= | CA2260099779 | KRT16 | c.218G= (p.Ser73=) n.295G= c.-312-185G= (n.-312-185G=) | |
17 | g.41612471C>G | CA399495823 | KRT16 | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.295G>C c.-312-185G>C (n.-312-185G>C) | |
17 | g.41612471C>T | CA399495825 | KRT16 | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.295G>A c.-312-185G>A (n.-312-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612472T>A | CA399495827 | KRT16 | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.294A>T c.-312-186A>T (n.-312-186A>T) | |
17 | g.41612472T>C | CA399495829 | KRT16 | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.294A>G c.-312-186A>G (n.-312-186A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612472T>G | CA399495831 | KRT16 | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.294A>C c.-312-186A>C (n.-312-186A>C) | |
17 | g.41612473G>A | CA500206248 | KRT16 | c.216C>T (p.Phe72=) n.293C>T c.-312-187C>T (n.-312-187C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612473G>C | CA399495835 | KRT16 | c.216C>G (p.Phe72Leu) n.293C>G c.-312-187C>G (n.-312-187C>G) | |
17 | g.41612473G>T | CA399495833 | KRT16 | c.216C>A (p.Phe72Leu) n.293C>A c.-312-187C>A (n.-312-187C>A) | |
17 | g.41612474A>C | CA399495837 | KRT16 | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.292T>G c.-312-188T>G (n.-312-188T>G) | |
17 | g.41612474A>G | CA399495840 | KRT16 | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.292T>C c.-312-188T>C (n.-312-188T>C) | |
17 | g.41612474A>T | CA399495842 | KRT16 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.292T>A c.-312-188T>A (n.-312-188T>A) | |
17 | g.41612475A>C | CA399495845 | KRT16 | c.214T>G (p.Phe72Val) n.291T>G c.-312-189T>G (n.-312-189T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612475A>G | CA399495847 | KRT16 | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.291T>C c.-312-189T>C (n.-312-189T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612475A>T | CA399495849 | KRT16 | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.291T>A c.-312-189T>A (n.-312-189T>A) | |
17 | g.41612476G>A | CA500206253 | KRT16 | c.213C>T (p.Gly71=) n.290C>T c.-312-190C>T (n.-312-190C>T) | |
17 | g.41612476G>C | CA500206257 | KRT16 | c.213C>G (p.Gly71=) n.290C>G c.-312-190C>G (n.-312-190C>G) | |
17 | g.41612476G= | CA2260099780 | KRT16 | c.213C= (p.Gly71=) n.290C= c.-312-190C= (n.-312-190C=) | |
17 | g.41612476G>T | CA500206256 | KRT16 | c.213C>A (p.Gly71=) n.290C>A c.-312-190C>A (n.-312-190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612477C>A | CA8563314 | KRT16 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.289G>T c.-312-191G>T (n.-312-191G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612477C= | CA2260099781 | KRT16 | c.212G= (p.Gly71=) n.289G= c.-312-191G= (n.-312-191G=) | |
17 | g.41612477C>G | CA8563313 | KRT16 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.289G>C c.-312-191G>C (n.-312-191G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612477C>T | CA399495853 | KRT16 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.289G>A c.-312-191G>A (n.-312-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612478C>A | CA399495859 | KRT16 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.288G>T c.-312-192G>T (n.-312-192G>T) | |
17 | g.41612478C= | CA2260099782 | KRT16 | c.211G= (p.Gly71=) n.288G= c.-312-192G= (n.-312-192G=) | |
17 | g.41612478C>G | CA399495861 | KRT16 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.288G>C c.-312-192G>C (n.-312-192G>C) | |
17 | g.41612478C>T | CA399495863 | KRT16 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.288G>A c.-312-192G>A (n.-312-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612479A= | CA2260099783 | KRT16 | c.210T= (p.Gly70=) n.287T= c.-312-193T= (n.-312-193T=) | |
17 | g.41612479A>C | CA500206260 | KRT16 | c.210T>G (p.Gly70=) n.287T>G c.-312-193T>G (n.-312-193T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612479A>G | CA500206261 | KRT16 | c.210T>C (p.Gly70=) n.287T>C c.-312-193T>C (n.-312-193T>C) | |
17 | g.41612479A>T | CA500206262 | KRT16 | c.210T>A (p.Gly70=) n.287T>A c.-312-193T>A (n.-312-193T>A) | |
17 | g.41612480C>A | CA399495866 | KRT16 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.286G>T c.-312-194G>T (n.-312-194G>T) | |
17 | g.41612480C= | CA2260099784 | KRT16 | c.209G= (p.Gly70=) n.286G= c.-312-194G= (n.-312-194G=) | |
17 | g.41612480C>G | CA399495868 | KRT16 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.286G>C c.-312-194G>C (n.-312-194G>C) | |
17 | g.41612480C>T | CA399495870 | KRT16 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.286G>A c.-312-194G>A (n.-312-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612481C>A | CA399495873 | KRT16 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.285G>T c.-312-195G>T (n.-312-195G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612481C= | CA2260099785 | KRT16 | c.208G= (p.Gly70=) n.285G= c.-312-195G= (n.-312-195G=) | |
17 | g.41612481C>G | CA399495876 | KRT16 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.285G>C c.-312-195G>C (n.-312-195G>C) | |
17 | g.41612481C>T | CA8563315 | KRT16 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.285G>A c.-312-195G>A (n.-312-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612482G>A | CA8563316 | KRT16 | c.207C>T (p.Gly69=) n.284C>T c.-312-196C>T (n.-312-196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612482G>C | CA500206266 | KRT16 | c.207C>G (p.Gly69=) n.284C>G c.-312-196C>G (n.-312-196C>G) | |
17 | g.41612482G= | CA2260099786 | KRT16 | c.207C= (p.Gly69=) n.284C= c.-312-196C= (n.-312-196C=) | |
17 | g.41612482G>T | CA8563317 | KRT16 | c.207C>A (p.Gly69=) n.284C>A c.-312-196C>A (n.-312-196C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612483C>A | CA399495883 | KRT16 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.283G>T c.-312-197G>T (n.-312-197G>T) | |
17 | g.41612483C>G | CA399495888 | KRT16 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.283G>C c.-312-197G>C (n.-312-197G>C) | |
17 | g.41612483C>T | CA399495885 | KRT16 | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.283G>A c.-312-197G>A (n.-312-197G>A) | |
17 | g.41612484C>A | CA399495891 | KRT16 | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.282G>T c.-312-198G>T (n.-312-198G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612484C>G | CA399495893 | KRT16 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.282G>C c.-312-198G>C (n.-312-198G>C) | |
17 | g.41612484C>T | CA399495896 | KRT16 | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.282G>A c.-312-198G>A (n.-312-198G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612485A= | CA2260099787 | KRT16 | c.204T= (p.Tyr68=) n.281T= c.-312-199T= (n.-312-199T=) | |
17 | g.41612485A>C | CA399495899 | KRT16 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.281T>G c.-312-199T>G (n.-312-199T>G) | |
17 | g.41612485A>G | CA500206270 | KRT16 | c.204T>C (p.Tyr68=) n.281T>C c.-312-199T>C (n.-312-199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612485A>T | CA399495901 | KRT16 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.281T>A c.-312-199T>A (n.-312-199T>A) | dbSNP |
17 | g.41612486T>A | CA399495903 | KRT16 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.280A>T c.-312-200A>T (n.-312-200A>T) | |
17 | g.41612486T>C | CA399495904 | KRT16 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.280A>G c.-312-200A>G (n.-312-200A>G) | |
17 | g.41612486T>G | CA8563318 | KRT16 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.280A>C c.-312-200A>C (n.-312-200A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612486T= | CA2260099788 | KRT16 | c.203A= (p.Tyr68=) n.280A= c.-312-200A= (n.-312-200A=) | |
17 | g.41612487del | CA2637838003 | KRT16 | c.202del (p.Tyr68MetfsTer?) n.279del c.-312-201del (n.-312-201del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612487A>C | CA399495905 | KRT16 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.279T>G c.-312-201T>G (n.-312-201T>G) | |
17 | g.41612487A>G | CA399495907 | KRT16 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.279T>C c.-312-201T>C (n.-312-201T>C) | |
17 | g.41612487A>T | CA399495906 | KRT16 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.279T>A c.-312-201T>A (n.-312-201T>A) | |
17 | g.41612488G>A | CA500206272 | KRT16 | c.201C>T (p.Gly67=) n.278C>T c.-312-202C>T (n.-312-202C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612488G>C | CA500206273 | KRT16 | c.201C>G (p.Gly67=) n.278C>G c.-312-202C>G (n.-312-202C>G) | |
17 | g.41612488G= | CA2260099789 | KRT16 | c.201C= (p.Gly67=) n.278C= c.-312-202C= (n.-312-202C=) | |
17 | g.41612488G>T | CA8563319 | KRT16 | c.201C>A (p.Gly67=) n.278C>A c.-312-202C>A (n.-312-202C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612489C>A | CA399495910 | KRT16 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.277G>T c.-312-203G>T (n.-312-203G>T) | |
17 | g.41612489C= | CA2260099790 | KRT16 | c.200G= (p.Gly67=) n.277G= c.-312-203G= (n.-312-203G=) | |
17 | g.41612489C>G | CA399495915 | KRT16 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.277G>C c.-312-203G>C (n.-312-203G>C) | |
17 | g.41612489C>T | CA399495918 | KRT16 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.277G>A c.-312-203G>A (n.-312-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612490C>A | CA399495921 | KRT16 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.276G>T c.-312-204G>T (n.-312-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612490C= | CA2260099791 | KRT16 | c.199G= (p.Gly67=) n.276G= c.-312-204G= (n.-312-204G=) | |
17 | g.41612490C>G | CA399495925 | KRT16 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.276G>C c.-312-204G>C (n.-312-204G>C) | |
17 | g.41612490C>T | CA8563320 | KRT16 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.276G>A c.-312-204G>A (n.-312-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491G>A | CA8563321 | KRT16 | c.198C>T (p.Gly66=) n.275C>T c.-312-205C>T (n.-312-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491G>C | CA500206278 | KRT16 | c.198C>G (p.Gly66=) n.275C>G c.-312-205C>G (n.-312-205C>G) | |
17 | g.41612491G= | CA2260099792 | KRT16 | c.198C= (p.Gly66=) n.275C= c.-312-205C= (n.-312-205C=) | |
17 | g.41612491G>T | CA500206279 | KRT16 | c.198C>A (p.Gly66=) n.275C>A c.-312-205C>A (n.-312-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491_41612492delinsGC | CA2260099793 | KRT16 | c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.274_275delinsGC c.-312-206_-312-205delinsGC (n.-312-206_-312-205delinsGC) | |
17 | g.41612492C>A | CA399495928 | KRT16 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.274G>T c.-312-206G>T (n.-312-206G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612492C= | CA2260099794 | KRT16 | c.197G= (p.Gly66=) n.274G= c.-312-206G= (n.-312-206G=) | |
17 | g.41612492C>G | CA399495931 | KRT16 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.274G>C c.-312-206G>C (n.-312-206G>C) | |
17 | g.41612492C>T | CA399495933 | KRT16 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.274G>A c.-312-206G>A (n.-312-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612497dup | CA626215502 | KRT16 | c.197dup (p.Gly67ArgfsTer14) n.274dup c.-312-206dup (n.-312-206dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612497del | CA399495935 | KRT16 | c.197del (p.Gly66AlafsTer?) n.274del c.-312-206del (n.-312-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612493C>A | CA399495938 | KRT16 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.273G>T c.-312-207G>T (n.-312-207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612493C= | CA2260099795 | KRT16 | c.196G= (p.Gly66=) n.273G= c.-312-207G= (n.-312-207G=) | |
17 | g.41612493C>G | CA399495940 | KRT16 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.273G>C c.-312-207G>C (n.-312-207G>C) | |
17 | g.41612493C>T | CA399495942 | KRT16 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.273G>A c.-312-207G>A (n.-312-207G>A) | |
17 | g.41612494C>A | CA500206287 | KRT16 | c.195G>T (p.Gly65=) n.272G>T c.-312-208G>T (n.-312-208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612494C= | CA2260099796 | KRT16 | c.195G= (p.Gly65=) n.272G= c.-312-208G= (n.-312-208G=) | |
17 | g.41612494C>G | CA500206288 | KRT16 | c.195G>C (p.Gly65=) n.272G>C c.-312-208G>C (n.-312-208G>C) | |
17 | g.41612494C>T | CA500206289 | KRT16 | c.195G>A (p.Gly65=) n.272G>A c.-312-208G>A (n.-312-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612495C>A | CA399495944 | KRT16 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.271G>T c.-312-209G>T (n.-312-209G>T) | |
17 | g.41612495C>G | CA399495947 | KRT16 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.271G>C c.-312-209G>C (n.-312-209G>C) | |
17 | g.41612495C>T | CA399495949 | KRT16 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.271G>A c.-312-209G>A (n.-312-209G>A) | |
17 | g.41612496C>A | CA399495953 | KRT16 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.270G>T c.-312-210G>T (n.-312-210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612496C= | CA2260099797 | KRT16 | c.193G= (p.Gly65=) n.270G= c.-312-210G= (n.-312-210G=) | |
17 | g.41612496C>G | CA8563322 | KRT16 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.270G>C c.-312-210G>C (n.-312-210G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612496C>T | CA399495954 | KRT16 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.270G>A c.-312-210G>A (n.-312-210G>A) | dbSNP |
17 | g.41612497C>A | CA500206292 | KRT16 | c.192G>T (p.Leu64=) n.269G>T c.-312-211G>T (n.-312-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612497C= | CA2260099798 | KRT16 | c.192G= (p.Leu64=) n.269G= c.-312-211G= (n.-312-211G=) | |
17 | g.41612497C>G | CA500206294 | KRT16 | c.192G>C (p.Leu64=) n.269G>C c.-312-211G>C (n.-312-211G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612497C>T | CA500206293 | KRT16 | c.192G>A (p.Leu64=) n.269G>A c.-312-211G>A (n.-312-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612498A>C | CA399495963 | KRT16 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.268T>G c.-312-212T>G (n.-312-212T>G) | |
17 | g.41612498A>G | CA399495965 | KRT16 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.268T>C c.-312-212T>C (n.-312-212T>C) | |
17 | g.41612498A>T | CA399495970 | KRT16 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.268T>A c.-312-212T>A (n.-312-212T>A) | |
17 | g.41612499G>A | CA500206297 | KRT16 | c.190C>T (p.Leu64=) n.267C>T c.-312-213C>T (n.-312-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612499G>C | CA399495973 | KRT16 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.267C>G c.-312-213C>G (n.-312-213C>G) | |
17 | g.41612499G= | CA2260099799 | KRT16 | c.190C= (p.Leu64=) n.267C= c.-312-213C= (n.-312-213C=) | |
17 | g.41612499G>T | CA399495975 | KRT16 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.267C>A c.-312-213C>A (n.-312-213C>A) | COSMIC |
17 | g.41612500C>A | CA500206299 | KRT16 | c.189G>T (p.Gly63=) n.266G>T c.-312-214G>T (n.-312-214G>T) | dbSNP |
17 | g.41612500C= | CA2260099800 | KRT16 | c.189G= (p.Gly63=) n.266G= c.-312-214G= (n.-312-214G=) | |
17 | g.41612500C>G | CA500206300 | KRT16 | c.189G>C (p.Gly63=) n.266G>C c.-312-214G>C (n.-312-214G>C) | |
17 | g.41612500C>T | CA500206301 | KRT16 | c.189G>A (p.Gly63=) n.266G>A c.-312-214G>A (n.-312-214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612501C>A | CA399495977 | KRT16 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.265G>T c.-312-215G>T (n.-312-215G>T) | |
17 | g.41612501C>G | CA399495979 | KRT16 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.265G>C c.-312-215G>C (n.-312-215G>C) | |
17 | g.41612501C>T | CA399495982 | KRT16 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.265G>A c.-312-215G>A (n.-312-215G>A) | |
17 | g.41612502C>A | CA399495985 | KRT16 | c.187G>T (p.Gly63Trp) n.264G>T c.-312-216G>T (n.-312-216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612502C= | CA2260099801 | KRT16 | c.187G= (p.Gly63=) n.264G= c.-312-216G= (n.-312-216G=) | |
17 | g.41612502C>G | CA8563323 | KRT16 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.264G>C c.-312-216G>C (n.-312-216G>C) | dbSNP ExAC |
17 | g.41612502C>T | CA8563324 | KRT16 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.264G>A c.-312-216G>A (n.-312-216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612503G>A | CA8563325 | KRT16 | c.186C>T (p.Cys62=) n.263C>T c.-312-217C>T (n.-312-217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612503G>C | CA399496003 | KRT16 | c.186C>G (p.Cys62Trp) n.263C>G c.-312-217C>G (n.-312-217C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612503G= | CA2260099802 | KRT16 | c.186C= (p.Cys62=) n.263C= c.-312-217C= (n.-312-217C=) | |
17 | g.41612503G>T | CA399496000 | KRT16 | c.186C>A (p.Cys62Ter) n.263C>A c.-312-217C>A (n.-312-217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612504C>A | CA399496008 | KRT16 | c.185G>T (p.Cys62Phe) n.262G>T c.-312-218G>T (n.-312-218G>T) | |
17 | g.41612504C= | CA2260099803 | KRT16 | c.185G= (p.Cys62=) n.262G= c.-312-218G= (n.-312-218G=) | |
17 | g.41612504C>G | CA399496010 | KRT16 | c.185G>C (p.Cys62Ser) n.262G>C c.-312-218G>C (n.-312-218G>C) | |
17 | g.41612504C>T | CA8563326 | KRT16 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.262G>A c.-312-218G>A (n.-312-218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612505A>C | CA399496015 | KRT16 | c.184T>G (p.Cys62Gly) n.261T>G c.-312-219T>G (n.-312-219T>G) | |
17 | g.41612505A>G | CA399496017 | KRT16 | c.184T>C (p.Cys62Arg) n.261T>C c.-312-219T>C (n.-312-219T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612505A>T | CA399496019 | KRT16 | c.184T>A (p.Cys62Ser) n.261T>A c.-312-219T>A (n.-312-219T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612506G>A | CA500206309 | KRT16 | c.183C>T (p.Ala61=) n.260C>T c.-312-220C>T (n.-312-220C>T) | |
17 | g.41612506G>C | CA500206310 | KRT16 | c.183C>G (p.Ala61=) n.260C>G c.-312-220C>G (n.-312-220C>G) | |
17 | g.41612506G>T | CA500206311 | KRT16 | c.183C>A (p.Ala61=) n.260C>A c.-312-220C>A (n.-312-220C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612507G>A | CA399496022 | KRT16 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.259C>T c.-312-221C>T (n.-312-221C>T) | ClinVar |
17 | g.41612507G>C | CA399496024 | KRT16 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.259C>G c.-312-221C>G (n.-312-221C>G) | |
17 | g.41612507G>T | CA399496026 | KRT16 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.259C>A c.-312-221C>A (n.-312-221C>A) | |
17 | g.41612508C>A | CA399496028 | KRT16 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.258G>T c.-312-222G>T (n.-312-222G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612508C= | CA2260099804 | KRT16 | c.181G= (p.Ala61=) n.258G= c.-312-222G= (n.-312-222G=) | |
17 | g.41612508C>G | CA399496030 | KRT16 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.258G>C c.-312-222G>C (n.-312-222G>C) | |
17 | g.41612508C>T | CA8563327 | KRT16 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.258G>A c.-312-222G>A (n.-312-222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612509T>A | CA500206318 | KRT16 | c.180A>T (p.Gly60=) n.257A>T c.-312-223A>T (n.-312-223A>T) | |
17 | g.41612509T>C | CA500206320 | KRT16 | c.180A>G (p.Gly60=) n.257A>G c.-312-223A>G (n.-312-223A>G) | |
17 | g.41612509T>G | CA500206319 | KRT16 | c.180A>C (p.Gly60=) n.257A>C c.-312-223A>C (n.-312-223A>C) | |
17 | g.41612510C>A | CA399496037 | KRT16 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.256G>T c.-312-224G>T (n.-312-224G>T) | |
17 | g.41612510C= | CA2260099805 | KRT16 | c.179G= (p.Gly60=) n.256G= c.-312-224G= (n.-312-224G=) | |
17 | g.41612510C>G | CA399496042 | KRT16 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.256G>C c.-312-224G>C (n.-312-224G>C) | |
17 | g.41612510C>T | CA399496034 | KRT16 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.256G>A c.-312-224G>A (n.-312-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |