Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612395_41612418delCA626215499KRT16c.282_305del (p.Gly95_Phe102del)
n.359_382del
c.-312-121_-312-98del (n.-312-121_-312-98del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612410G>ACA500206137KRT16c.279C>T (p.Gly93=)
n.356C>T
c.-312-124C>T (n.-312-124C>T)
17g.41612410G>CCA500206139KRT16c.279C>G (p.Gly93=)
n.356C>G
c.-312-124C>G (n.-312-124C>G)
17g.41612410G>TCA500206140KRT16c.279C>A (p.Gly93=)
n.356C>A
c.-312-124C>A (n.-312-124C>A)
17g.41612411C>ACA399495393KRT16c.278G>T (p.Gly93Val)
n.355G>T
c.-312-125G>T (n.-312-125G>T)
17g.41612411C>GCA399495396KRT16c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.355G>C
c.-312-125G>C (n.-312-125G>C)
17g.41612411C>TCA399495398KRT16c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.355G>A
c.-312-125G>A (n.-312-125G>A)
17g.41612412C>ACA399495402KRT16c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.354G>T
c.-312-126G>T (n.-312-126G>T)
17g.41612412C>GCA399495405KRT16c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.354G>C
c.-312-126G>C (n.-312-126G>C)
17g.41612412C>TCA399495408KRT16c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.354G>A
c.-312-126G>A (n.-312-126G>A)
gnomAD v4
17g.41612413A>CCA500206141KRT16c.276T>G (p.Ala92=)
n.353T>G
c.-312-127T>G (n.-312-127T>G)
17g.41612413A>GCA500206144KRT16c.276T>C (p.Ala92=)
n.353T>C
c.-312-127T>C (n.-312-127T>C)
17g.41612413A>TCA500206143KRT16c.276T>A (p.Ala92=)
n.353T>A
c.-312-127T>A (n.-312-127T>A)
17g.41612414G>ACA399495412KRT16c.275C>T (p.Ala92Val)
n.352C>T
c.-312-128C>T (n.-312-128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612414G>CCA399495415KRT16c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.352C>G
c.-312-128C>G (n.-312-128C>G)
17g.41612414G=CA2260099756KRT16c.275C= (p.Ala92=)
n.352C=
c.-312-128C= (n.-312-128C=)
17g.41612414G>TCA399495417KRT16c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.352C>A
c.-312-128C>A (n.-312-128C>A)
17g.41612415C>ACA8563305KRT16c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.351G>T
c.-312-129G>T (n.-312-129G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612415C=CA2260099757KRT16c.274G= (p.Ala92=)
n.351G=
c.-312-129G= (n.-312-129G=)
17g.41612415C>GCA399495425KRT16c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.351G>C
c.-312-129G>C (n.-312-129G>C)
17g.41612415C>TCA399495421KRT16c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.351G>A
c.-312-129G>A (n.-312-129G>A)
17g.41612416A>CCA500206150KRT16c.273T>G (p.Gly91=)
n.350T>G
c.-312-130T>G (n.-312-130T>G)
17g.41612416A>GCA500206151KRT16c.273T>C (p.Gly91=)
n.350T>C
c.-312-130T>C (n.-312-130T>C)
17g.41612416A>TCA500206153KRT16c.273T>A (p.Gly91=)
n.350T>A
c.-312-130T>A (n.-312-130T>A)
17g.41612417C>ACA399495438KRT16c.272G>T (p.Gly91Val)
n.349G>T
c.-312-131G>T (n.-312-131G>T)
17g.41612417C>GCA399495431KRT16c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.349G>C
c.-312-131G>C (n.-312-131G>C)
17g.41612417C>TCA399495435KRT16c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.349G>A
c.-312-131G>A (n.-312-131G>A)
17g.41612418C>ACA399495441KRT16c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.348G>T
c.-312-132G>T (n.-312-132G>T)
17g.41612418C=CA2260099758KRT16c.271G= (p.Gly91=)
n.348G=
c.-312-132G= (n.-312-132G=)
17g.41612418C>GCA399495444KRT16c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.348G>C
c.-312-132G>C (n.-312-132G>C)
17g.41612418C>TCA399495445KRT16c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.348G>A
c.-312-132G>A (n.-312-132G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612419A=CA2260099759KRT16c.270T= (p.Leu90=)
n.347T=
c.-312-133T= (n.-312-133T=)
17g.41612419A>CCA500206156KRT16c.270T>G (p.Leu90=)
n.347T>G
c.-312-133T>G (n.-312-133T>G)
17g.41612419A>GCA8563306KRT16c.270T>C (p.Leu90=)
n.347T>C
c.-312-133T>C (n.-312-133T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612419A>TCA500206158KRT16c.270T>A (p.Leu90=)
n.347T>A
c.-312-133T>A (n.-312-133T>A)
17g.41612420A>CCA399495450KRT16c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.346T>G
c.-312-134T>G (n.-312-134T>G)
17g.41612420A>GCA399495454KRT16c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.346T>C
c.-312-134T>C (n.-312-134T>C)
17g.41612420A>TCA399495464KRT16c.269T>A (p.Leu90His)
n.346T>A
c.-312-134T>A (n.-312-134T>A)
17g.41612421G>ACA399495467KRT16c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.345C>T
c.-312-135C>T (n.-312-135C>T)
dbSNP
17g.41612421G>CCA399495470KRT16c.268C>G (p.Leu90Val)
n.345C>G
c.-312-135C>G (n.-312-135C>G)
17g.41612421G>TCA399495473KRT16c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.345C>A
c.-312-135C>A (n.-312-135C>A)
17g.41612422G>ACA8563307KRT16c.267C>T (p.Gly89=)
n.344C>T
c.-312-136C>T (n.-312-136C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41612422G>CCA500206164KRT16c.267C>G (p.Gly89=)
n.344C>G
c.-312-136C>G (n.-312-136C>G)
17g.41612422G=CA2260099760KRT16c.267C= (p.Gly89=)
n.344C=
c.-312-136C= (n.-312-136C=)
17g.41612422G>TCA500206165KRT16c.267C>A (p.Gly89=)
n.344C>A
c.-312-136C>A (n.-312-136C>A)
17g.41612423C>ACA399495493KRT16c.266G>T (p.Gly89Val)
n.343G>T
c.-312-137G>T (n.-312-137G>T)
17g.41612423C>GCA399495477KRT16c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.343G>C
c.-312-137G>C (n.-312-137G>C)
17g.41612423C>TCA399495489KRT16c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.343G>A
c.-312-137G>A (n.-312-137G>A)
17g.41612424C>ACA399495499KRT16c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.342G>T
c.-312-138G>T (n.-312-138G>T)
17g.41612424C=CA2260099761KRT16c.265G= (p.Gly89=)
n.342G=
c.-312-138G= (n.-312-138G=)
17g.41612424C>GCA399495502KRT16c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.342G>C
c.-312-138G>C (n.-312-138G>C)
17g.41612424C>TCA399495505KRT16c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.342G>A
c.-312-138G>A (n.-312-138G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612425A>CCA500206167KRT16c.264T>G (p.Gly88=)
n.341T>G
c.-312-139T>G (n.-312-139T>G)
17g.41612425A>GCA500206170KRT16c.264T>C (p.Gly88=)
n.341T>C
c.-312-139T>C (n.-312-139T>C)
17g.41612425A>TCA500206168KRT16c.264T>A (p.Gly88=)
n.341T>A
c.-312-139T>A (n.-312-139T>A)
17g.41612426C>ACA399495508KRT16c.263G>T (p.Gly88Val)
n.340G>T
c.-312-140G>T (n.-312-140G>T)
dbSNP
17g.41612426C=CA2260099762KRT16c.263G= (p.Gly88=)
n.340G=
c.-312-140G= (n.-312-140G=)
17g.41612426C>GCA399495511KRT16c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.340G>C
c.-312-140G>C (n.-312-140G>C)
17g.41612426C>TCA399495514KRT16c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.340G>A
c.-312-140G>A (n.-312-140G>A)
17g.41612427C>ACA399495520KRT16c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.339G>T
c.-312-141G>T (n.-312-141G>T)
17g.41612427C>GCA399495522KRT16c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.339G>C
c.-312-141G>C (n.-312-141G>C)
gnomAD v4
17g.41612427C>TCA399495525KRT16c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.339G>A
c.-312-141G>A (n.-312-141G>A)
17g.41612428A>CCA500206180KRT16c.261T>G (p.Gly87=)
n.338T>G
c.-312-142T>G (n.-312-142T>G)
17g.41612428A>GCA500206176KRT16c.261T>C (p.Gly87=)
n.338T>C
c.-312-142T>C (n.-312-142T>C)
17g.41612428A>TCA500206177KRT16c.261T>A (p.Gly87=)
n.338T>A
c.-312-142T>A (n.-312-142T>A)
17g.41612429C>ACA399495528KRT16c.260G>T (p.Gly87Val)
n.337G>T
c.-312-143G>T (n.-312-143G>T)
dbSNP
17g.41612429C=CA2260099764KRT16c.260G= (p.Gly87=)
n.337G=
c.-312-143G= (n.-312-143G=)
17g.41612429C>GCA399495531KRT16c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.337G>C
c.-312-143G>C (n.-312-143G>C)
gnomAD v4
17g.41612429C>TCA399495541KRT16c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.337G>A
c.-312-143G>A (n.-312-143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612429_41612432delinsCCATCA2260099763KRT16c.257_260delinsATGG (p.Tyr86=)
n.334_337delinsATGG
c.-312-146_-312-143delinsATGG (n.-312-146_-312-143delinsATGG)
17g.41612430C>ACA399495554KRT16c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.336G>T
c.-312-144G>T (n.-312-144G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612430C=CA2260099765KRT16c.259G= (p.Gly87=)
n.336G=
c.-312-144G= (n.-312-144G=)
17g.41612430C>GCA399495557KRT16c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.336G>C
c.-312-144G>C (n.-312-144G>C)
17g.41612430C>TCA399495546KRT16c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.336G>A
c.-312-144G>A (n.-312-144G>A)
gnomAD v4
17g.41612431_41612432insAACACACCCAACACACA2809496594KRT16c.259_260insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Tyr86_Gly87insValLeuGlyValPhe)
n.336_337insTGTTGGGTGTGTTTG
c.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG)
17g.41612430_41612432delCA8563308KRT16c.257_259del (p.Tyr86_Gly87delinsCys)
n.334_336del
c.-312-146_-312-144del (n.-312-146_-312-144del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612431A=CA2260099766KRT16c.258T= (p.Tyr86=)
n.335T=
c.-312-145T= (n.-312-145T=)
17g.41612431A>CCA399495562KRT16c.258T>G (p.Tyr86Ter)
n.335T>G
c.-312-145T>G (n.-312-145T>G)
17g.41612431A>GCA500206188KRT16c.258T>C (p.Tyr86=)
n.335T>C
c.-312-145T>C (n.-312-145T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612431A>TCA399495566KRT16c.258T>A (p.Tyr86Ter)
n.335T>A
c.-312-145T>A (n.-312-145T>A)
17g.41612432T>ACA399495571KRT16c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.334A>T
c.-312-146A>T (n.-312-146A>T)
17g.41612432T>CCA399495573KRT16c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.334A>G
c.-312-146A>G (n.-312-146A>G)
17g.41612432T>GCA399495585KRT16c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.334A>C
c.-312-146A>C (n.-312-146A>C)
17g.41612433A>CCA399495595KRT16c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.333T>G
c.-312-147T>G (n.-312-147T>G)
17g.41612433A>GCA399495593KRT16c.256T>C (p.Tyr86His)
n.333T>C
c.-312-147T>C (n.-312-147T>C)
17g.41612433A>TCA399495589KRT16c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.333T>A
c.-312-147T>A (n.-312-147T>A)
17g.41612434T>ACA500206190KRT16c.255A>T (p.Gly85=)
n.332A>T
c.-312-148A>T (n.-312-148A>T)
17g.41612434T>CCA290677898KRT16c.255A>G (p.Gly85=)
n.332A>G
c.-312-148A>G (n.-312-148A>G)
dbSNP
17g.41612434T>GCA500206191KRT16c.255A>C (p.Gly85=)
n.332A>C
c.-312-148A>C (n.-312-148A>C)
17g.41612434T=CA2260099767KRT16c.255A= (p.Gly85=)
n.332A=
c.-312-148A= (n.-312-148A=)
17g.41612435C>ACA399495599KRT16c.254G>T (p.Gly85Val)
n.331G>T
c.-312-149G>T (n.-312-149G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612435C=CA2260099768KRT16c.254G= (p.Gly85=)
n.331G=
c.-312-149G= (n.-312-149G=)
17g.41612435C>GCA399495602KRT16c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.331G>C
c.-312-149G>C (n.-312-149G>C)
17g.41612435C>TCA399495605KRT16c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.331G>A
c.-312-149G>A (n.-312-149G>A)
17g.41612436C>ACA399495609KRT16c.253G>T (p.Gly85Ter)
n.330G>T
c.-312-150G>T (n.-312-150G>T)
17g.41612436C>GCA399495612KRT16c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.330G>C
c.-312-150G>C (n.-312-150G>C)
17g.41612436C>TCA399495614KRT16c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.330G>A
c.-312-150G>A (n.-312-150G>A)
gnomAD v4
17g.41612437T>ACA500206194KRT16c.252A>T (p.Gly84=)
n.329A>T
c.-312-151A>T (n.-312-151A>T)
17g.41612437T>CCA8563309KRT16c.252A>G (p.Gly84=)
n.329A>G
c.-312-151A>G (n.-312-151A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612437T>GCA500206195KRT16c.252A>C (p.Gly84=)
n.329A>C
c.-312-151A>C (n.-312-151A>C)
17g.41612437T=CA2260099769KRT16c.252A= (p.Gly84=)
n.329A=
c.-312-151A= (n.-312-151A=)
17g.41612438C>ACA399495618KRT16c.251G>T (p.Gly84Val)
n.328G>T
c.-312-152G>T (n.-312-152G>T)
dbSNP
17g.41612438C=CA2260099770KRT16c.251G= (p.Gly84=)
n.328G=
c.-312-152G= (n.-312-152G=)
17g.41612438C>GCA399495623KRT16c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.328G>C
c.-312-152G>C (n.-312-152G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612438C>TCA290677902KRT16c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.328G>A
c.-312-152G>A (n.-312-152G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612442dupCA2809496595KRT16c.251dup (p.Gly85ArgfsTer26)
n.328dup
c.-312-152dup (n.-312-152dup)
17g.41612439C>ACA399495625KRT16c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.327G>T
c.-312-153G>T (n.-312-153G>T)
17g.41612439C>GCA399495627KRT16c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.327G>C
c.-312-153G>C (n.-312-153G>C)
17g.41612439C>TCA399495629KRT16c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.327G>A
c.-312-153G>A (n.-312-153G>A)
gnomAD v4
17g.41612440C>ACA500206198KRT16c.249G>T (p.Gly83=)
n.326G>T
c.-312-154G>T (n.-312-154G>T)
17g.41612440C>GCA500206199KRT16c.249G>C (p.Gly83=)
n.326G>C
c.-312-154G>C (n.-312-154G>C)
17g.41612440C>TCA500206200KRT16c.249G>A (p.Gly83=)
n.326G>A
c.-312-154G>A (n.-312-154G>A)
gnomAD v4
17g.41612441C>ACA399495633KRT16c.248G>T (p.Gly83Val)
n.325G>T
c.-312-155G>T (n.-312-155G>T)
17g.41612441C>GCA399495635KRT16c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.325G>C
c.-312-155G>C (n.-312-155G>C)
gnomAD v4
17g.41612441C>TCA399495637KRT16c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.325G>A
c.-312-155G>A (n.-312-155G>A)
17g.41612442C>ACA399495641KRT16c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.324G>T
c.-312-156G>T (n.-312-156G>T)
17g.41612442C=CA2260099771KRT16c.247G= (p.Gly83=)
n.324G=
c.-312-156G= (n.-312-156G=)
17g.41612442C>GCA399495643KRT16c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.324G>C
c.-312-156G>C (n.-312-156G>C)
dbSNP
17g.41612442C>TCA8563310KRT16c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.324G>A
c.-312-156G>A (n.-312-156G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612443G>ACA8563311KRT16c.246C>T (p.Phe82=)
n.323C>T
c.-312-157C>T (n.-312-157C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612443G>CCA399495662KRT16c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.323C>G
c.-312-157C>G (n.-312-157C>G)
17g.41612443G=CA2260099772KRT16c.246C= (p.Phe82=)
n.323C=
c.-312-157C= (n.-312-157C=)
17g.41612443G>TCA399495664KRT16c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.323C>A
c.-312-157C>A (n.-312-157C>A)
17g.41612444A>CCA399495667KRT16c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.322T>G
c.-312-158T>G (n.-312-158T>G)
17g.41612444A>GCA399495672KRT16c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.322T>C
c.-312-158T>C (n.-312-158T>C)
17g.41612444A>TCA399495670KRT16c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.322T>A
c.-312-158T>A (n.-312-158T>A)
17g.41612445A>CCA399495675KRT16c.244T>G (p.Phe82Val)
n.321T>G
c.-312-159T>G (n.-312-159T>G)
17g.41612445A>GCA399495677KRT16c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.321T>C
c.-312-159T>C (n.-312-159T>C)
17g.41612445A>TCA399495679KRT16c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.321T>A
c.-312-159T>A (n.-312-159T>A)
17g.41612446G>ACA500206208KRT16c.243C>T (p.Gly81=)
n.320C>T
c.-312-160C>T (n.-312-160C>T)
17g.41612446G>CCA500206211KRT16c.243C>G (p.Gly81=)
n.320C>G
c.-312-160C>G (n.-312-160C>G)
17g.41612446G>TCA500206209KRT16c.243C>A (p.Gly81=)
n.320C>A
c.-312-160C>A (n.-312-160C>A)
17g.41612447C>ACA399495682KRT16c.242G>T (p.Gly81Val)
n.319G>T
c.-312-161G>T (n.-312-161G>T)
17g.41612447C>GCA399495684KRT16c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.319G>C
c.-312-161G>C (n.-312-161G>C)
17g.41612447C>TCA399495686KRT16c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.319G>A
c.-312-161G>A (n.-312-161G>A)
17g.41612448C>ACA399495693KRT16c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.318G>T
c.-312-162G>T (n.-312-162G>T)
17g.41612448C>GCA399495689KRT16c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.318G>C
c.-312-162G>C (n.-312-162G>C)
17g.41612448C>TCA399495691KRT16c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.318G>A
c.-312-162G>A (n.-312-162G>A)
COSMIC
17g.41612449A>CCA399495694KRT16c.240T>G (p.Ser80Arg)
n.317T>G
c.-312-163T>G (n.-312-163T>G)
17g.41612449A>GCA500206213KRT16c.240T>C (p.Ser80=)
n.317T>C
c.-312-163T>C (n.-312-163T>C)
17g.41612449A>TCA399495697KRT16c.240T>A (p.Ser80Arg)
n.317T>A
c.-312-163T>A (n.-312-163T>A)
17g.41612450C>ACA399495699KRT16c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.316G>T
c.-312-164G>T (n.-312-164G>T)
17g.41612450C>GCA399495701KRT16c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.316G>C
c.-312-164G>C (n.-312-164G>C)
17g.41612450C>TCA399495704KRT16c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.316G>A
c.-312-164G>A (n.-312-164G>A)
17g.41612451T>ACA399495706KRT16c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.315A>T
c.-312-165A>T (n.-312-165A>T)
17g.41612451T>CCA399495711KRT16c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.315A>G
c.-312-165A>G (n.-312-165A>G)
17g.41612451T>GCA399495709KRT16c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.315A>C
c.-312-165A>C (n.-312-165A>C)
17g.41612452A>CCA500206215KRT16c.237T>G (p.Gly79=)
n.314T>G
c.-312-166T>G (n.-312-166T>G)
17g.41612452A>GCA500206216KRT16c.237T>C (p.Gly79=)
n.314T>C
c.-312-166T>C (n.-312-166T>C)
17g.41612452A>TCA500206218KRT16c.237T>A (p.Gly79=)
n.314T>A
c.-312-166T>A (n.-312-166T>A)
17g.41612453C>ACA399495714KRT16c.236G>T (p.Gly79Val)
n.313G>T
c.-312-167G>T (n.-312-167G>T)
17g.41612453C=CA2260099773KRT16c.236G= (p.Gly79=)
n.313G=
c.-312-167G= (n.-312-167G=)
17g.41612453C>GCA399495716KRT16c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.313G>C
c.-312-167G>C (n.-312-167G>C)
17g.41612453C>TCA399495718KRT16c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.313G>A
c.-312-167G>A (n.-312-167G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612454C>ACA399495720KRT16c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.312G>T
c.-312-168G>T (n.-312-168G>T)
17g.41612454C>GCA399495721KRT16c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.312G>C
c.-312-168G>C (n.-312-168G>C)
17g.41612454C>TCA399495724KRT16c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.312G>A
c.-312-168G>A (n.-312-168G>A)
17g.41612455A=CA2260099774KRT16c.234T= (p.Phe78=)
n.311T=
c.-312-169T= (n.-312-169T=)
17g.41612455A>CCA399495727KRT16c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.311T>G
c.-312-169T>G (n.-312-169T>G)
17g.41612455A>GCA500206222KRT16c.234T>C (p.Phe78=)
n.311T>C
c.-312-169T>C (n.-312-169T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612455A>TCA399495729KRT16c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.311T>A
c.-312-169T>A (n.-312-169T>A)
17g.41612457delCA500206223KRT16c.234del (p.Phe78LeufsTer?)
n.311del
c.-312-169del (n.-312-169del)
COSMIC
17g.41612456A>CCA399495732KRT16c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.310T>G
c.-312-170T>G (n.-312-170T>G)
17g.41612456A>GCA399495734KRT16c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.310T>C
c.-312-170T>C (n.-312-170T>C)
17g.41612456A>TCA399495735KRT16c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.310T>A
c.-312-170T>A (n.-312-170T>A)
17g.41612457A>CCA399495743KRT16c.232T>G (p.Phe78Val)
n.309T>G
c.-312-171T>G (n.-312-171T>G)
17g.41612457A>GCA399495741KRT16c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.309T>C
c.-312-171T>C (n.-312-171T>C)
17g.41612457A>TCA399495739KRT16c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.309T>A
c.-312-171T>A (n.-312-171T>A)
17g.41612457_41612460delinsAGCTCA2260099775KRT16c.229_232delinsAGCT (p.Ser77=)
n.306_309delinsAGCT
c.-312-174_-312-171delinsAGCT (n.-312-174_-312-171delinsAGCT)
17g.41612458G>ACA500206228KRT16c.231C>T (p.Ser77=)
n.308C>T
c.-312-172C>T (n.-312-172C>T)
17g.41612458G>CCA399495747KRT16c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.308C>G
c.-312-172C>G (n.-312-172C>G)
17g.41612458G>TCA399495750KRT16c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.308C>A
c.-312-172C>A (n.-312-172C>A)
17g.41612471_41612473dupCA626215500KRT16c.229_231dup (p.Ser77_Phe78insSer)
n.306_308dup
c.-312-174_-312-172dup (n.-312-174_-312-172dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612471_41612473delCA8563312KRT16c.229_231del (p.Ser77del)
n.306_308del
c.-312-174_-312-172del (n.-312-174_-312-172del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612459C>ACA399495753KRT16c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.307G>T
c.-312-173G>T (n.-312-173G>T)
dbSNP
17g.41612459C=CA2260099776KRT16c.230G= (p.Ser77=)
n.307G=
c.-312-173G= (n.-312-173G=)
17g.41612459C>GCA399495757KRT16c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.307G>C
c.-312-173G>C (n.-312-173G>C)
17g.41612459C>TCA399495755KRT16c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.307G>A
c.-312-173G>A (n.-312-173G>A)
17g.41612460T>ACA399495760KRT16c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.306A>T
c.-312-174A>T (n.-312-174A>T)
17g.41612460T>CCA399495762KRT16c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.306A>G
c.-312-174A>G (n.-312-174A>G)
17g.41612460T>GCA399495764KRT16c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.306A>C
c.-312-174A>C (n.-312-174A>C)
17g.41612461G>ACA500206230KRT16c.228C>T (p.Ser76=)
n.305C>T
c.-312-175C>T (n.-312-175C>T)
17g.41612461G>CCA399495766KRT16c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.305C>G
c.-312-175C>G (n.-312-175C>G)
17g.41612461G=CA2260099777KRT16c.228C= (p.Ser76=)
n.305C=
c.-312-175C= (n.-312-175C=)
17g.41612461G>TCA399495768KRT16c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.305C>A
c.-312-175C>A (n.-312-175C>A)
17g.41612462C>ACA399495771KRT16c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.304G>T
c.-312-176G>T (n.-312-176G>T)
17g.41612462C=CA2260099778KRT16c.227G= (p.Ser76=)
n.304G=
c.-312-176G= (n.-312-176G=)
17g.41612462C>GCA399495773KRT16c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.304G>C
c.-312-176G>C (n.-312-176G>C)
17g.41612462C>TCA290677945KRT16c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.304G>A
c.-312-176G>A (n.-312-176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612463_41612464insACTCA626215501KRT16c.227_228insTAG (p.Ser76_Ser77insSer)
n.304_305insTAG
c.-312-176_-312-175insTAG (n.-312-176_-312-175insTAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612463T>ACA399495776KRT16c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.303A>T
c.-312-177A>T (n.-312-177A>T)
17g.41612463T>CCA399495778KRT16c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.303A>G
c.-312-177A>G (n.-312-177A>G)
17g.41612463T>GCA399495780KRT16c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.303A>C
c.-312-177A>C (n.-312-177A>C)
17g.41612464G>ACA500206232KRT16c.225C>T (p.Ser75=)
n.302C>T
c.-312-178C>T (n.-312-178C>T)
gnomAD v4
17g.41612464G>CCA399495782KRT16c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.302C>G
c.-312-178C>G (n.-312-178C>G)
17g.41612464G>TCA399495785KRT16c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.302C>A
c.-312-178C>A (n.-312-178C>A)
17g.41612465C>ACA399495789KRT16c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.301G>T
c.-312-179G>T (n.-312-179G>T)
17g.41612465C>GCA399495793KRT16c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.301G>C
c.-312-179G>C (n.-312-179G>C)
17g.41612465C>TCA399495791KRT16c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.301G>A
c.-312-179G>A (n.-312-179G>A)
dbSNP
17g.41612466T>ACA399495795KRT16c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.300A>T
c.-312-180A>T (n.-312-180A>T)
17g.41612466T>CCA399495797KRT16c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.300A>G
c.-312-180A>G (n.-312-180A>G)
17g.41612466T>GCA399495799KRT16c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.300A>C
c.-312-180A>C (n.-312-180A>C)
17g.41612467G>ACA500206239KRT16c.222C>T (p.Ser74=)
n.299C>T
c.-312-181C>T (n.-312-181C>T)
17g.41612467G>CCA399495802KRT16c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.299C>G
c.-312-181C>G (n.-312-181C>G)
17g.41612467G>TCA399495804KRT16c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.299C>A
c.-312-181C>A (n.-312-181C>A)
17g.41612468C>ACA399495808KRT16c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.298G>T
c.-312-182G>T (n.-312-182G>T)
gnomAD v4
17g.41612468C>GCA399495810KRT16c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.298G>C
c.-312-182G>C (n.-312-182G>C)
17g.41612468C>TCA399495813KRT16c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.298G>A
c.-312-182G>A (n.-312-182G>A)
17g.41612469T>ACA399495815KRT16c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.297A>T
c.-312-183A>T (n.-312-183A>T)
gnomAD v4
17g.41612469T>CCA399495816KRT16c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.297A>G
c.-312-183A>G (n.-312-183A>G)
17g.41612469T>GCA399495818KRT16c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.297A>C
c.-312-183A>C (n.-312-183A>C)
17g.41612470G>ACA500206243KRT16c.219C>T (p.Ser73=)
n.296C>T
c.-312-184C>T (n.-312-184C>T)
17g.41612470G>CCA399495819KRT16c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.296C>G
c.-312-184C>G (n.-312-184C>G)
17g.41612470G>TCA399495820KRT16c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.296C>A
c.-312-184C>A (n.-312-184C>A)
gnomAD v4
17g.41612471C>ACA399495822KRT16c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.295G>T
c.-312-185G>T (n.-312-185G>T)
17g.41612471C=CA2260099779KRT16c.218G= (p.Ser73=)
n.295G=
c.-312-185G= (n.-312-185G=)
17g.41612471C>GCA399495823KRT16c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.295G>C
c.-312-185G>C (n.-312-185G>C)
17g.41612471C>TCA399495825KRT16c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.295G>A
c.-312-185G>A (n.-312-185G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612472T>ACA399495827KRT16c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.294A>T
c.-312-186A>T (n.-312-186A>T)
17g.41612472T>CCA399495829KRT16c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.294A>G
c.-312-186A>G (n.-312-186A>G)
gnomAD v4
17g.41612472T>GCA399495831KRT16c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.294A>C
c.-312-186A>C (n.-312-186A>C)
17g.41612473G>ACA500206248KRT16c.216C>T (p.Phe72=)
n.293C>T
c.-312-187C>T (n.-312-187C>T)
gnomAD v4
17g.41612473G>CCA399495835KRT16c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.293C>G
c.-312-187C>G (n.-312-187C>G)
17g.41612473G>TCA399495833KRT16c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.293C>A
c.-312-187C>A (n.-312-187C>A)
17g.41612474A>CCA399495837KRT16c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.292T>G
c.-312-188T>G (n.-312-188T>G)
17g.41612474A>GCA399495840KRT16c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.292T>C
c.-312-188T>C (n.-312-188T>C)
17g.41612474A>TCA399495842KRT16c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.292T>A
c.-312-188T>A (n.-312-188T>A)
17g.41612475A>CCA399495845KRT16c.214T>G (p.Phe72Val)
n.291T>G
c.-312-189T>G (n.-312-189T>G)
gnomAD v4
17g.41612475A>GCA399495847KRT16c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.291T>C
c.-312-189T>C (n.-312-189T>C)
gnomAD v4
17g.41612475A>TCA399495849KRT16c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.291T>A
c.-312-189T>A (n.-312-189T>A)
17g.41612476G>ACA500206253KRT16c.213C>T (p.Gly71=)
n.290C>T
c.-312-190C>T (n.-312-190C>T)
17g.41612476G>CCA500206257KRT16c.213C>G (p.Gly71=)
n.290C>G
c.-312-190C>G (n.-312-190C>G)
17g.41612476G=CA2260099780KRT16c.213C= (p.Gly71=)
n.290C=
c.-312-190C= (n.-312-190C=)
17g.41612476G>TCA500206256KRT16c.213C>A (p.Gly71=)
n.290C>A
c.-312-190C>A (n.-312-190C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612477C>ACA8563314KRT16c.212G>T (p.Gly71Val)
n.289G>T
c.-312-191G>T (n.-312-191G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612477C=CA2260099781KRT16c.212G= (p.Gly71=)
n.289G=
c.-312-191G= (n.-312-191G=)
17g.41612477C>GCA8563313KRT16c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.289G>C
c.-312-191G>C (n.-312-191G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612477C>TCA399495853KRT16c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.289G>A
c.-312-191G>A (n.-312-191G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612478C>ACA399495859KRT16c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.288G>T
c.-312-192G>T (n.-312-192G>T)
17g.41612478C=CA2260099782KRT16c.211G= (p.Gly71=)
n.288G=
c.-312-192G= (n.-312-192G=)
17g.41612478C>GCA399495861KRT16c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.288G>C
c.-312-192G>C (n.-312-192G>C)
17g.41612478C>TCA399495863KRT16c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.288G>A
c.-312-192G>A (n.-312-192G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612479A=CA2260099783KRT16c.210T= (p.Gly70=)
n.287T=
c.-312-193T= (n.-312-193T=)
17g.41612479A>CCA500206260KRT16c.210T>G (p.Gly70=)
n.287T>G
c.-312-193T>G (n.-312-193T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612479A>GCA500206261KRT16c.210T>C (p.Gly70=)
n.287T>C
c.-312-193T>C (n.-312-193T>C)
17g.41612479A>TCA500206262KRT16c.210T>A (p.Gly70=)
n.287T>A
c.-312-193T>A (n.-312-193T>A)
17g.41612480C>ACA399495866KRT16c.209G>T (p.Gly70Val)
n.286G>T
c.-312-194G>T (n.-312-194G>T)
17g.41612480C=CA2260099784KRT16c.209G= (p.Gly70=)
n.286G=
c.-312-194G= (n.-312-194G=)
17g.41612480C>GCA399495868KRT16c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.286G>C
c.-312-194G>C (n.-312-194G>C)
17g.41612480C>TCA399495870KRT16c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.286G>A
c.-312-194G>A (n.-312-194G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612481C>ACA399495873KRT16c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.285G>T
c.-312-195G>T (n.-312-195G>T)
gnomAD v4
17g.41612481C=CA2260099785KRT16c.208G= (p.Gly70=)
n.285G=
c.-312-195G= (n.-312-195G=)
17g.41612481C>GCA399495876KRT16c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.285G>C
c.-312-195G>C (n.-312-195G>C)
17g.41612481C>TCA8563315KRT16c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.285G>A
c.-312-195G>A (n.-312-195G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612482G>ACA8563316KRT16c.207C>T (p.Gly69=)
n.284C>T
c.-312-196C>T (n.-312-196C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612482G>CCA500206266KRT16c.207C>G (p.Gly69=)
n.284C>G
c.-312-196C>G (n.-312-196C>G)
17g.41612482G=CA2260099786KRT16c.207C= (p.Gly69=)
n.284C=
c.-312-196C= (n.-312-196C=)
17g.41612482G>TCA8563317KRT16c.207C>A (p.Gly69=)
n.284C>A
c.-312-196C>A (n.-312-196C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612483C>ACA399495883KRT16c.206G>T (p.Gly69Val)
n.283G>T
c.-312-197G>T (n.-312-197G>T)
17g.41612483C>GCA399495888KRT16c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.283G>C
c.-312-197G>C (n.-312-197G>C)
17g.41612483C>TCA399495885KRT16c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.283G>A
c.-312-197G>A (n.-312-197G>A)
17g.41612484C>ACA399495891KRT16c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.282G>T
c.-312-198G>T (n.-312-198G>T)
gnomAD v4
17g.41612484C>GCA399495893KRT16c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.282G>C
c.-312-198G>C (n.-312-198G>C)
17g.41612484C>TCA399495896KRT16c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.282G>A
c.-312-198G>A (n.-312-198G>A)
gnomAD v4
17g.41612485A=CA2260099787KRT16c.204T= (p.Tyr68=)
n.281T=
c.-312-199T= (n.-312-199T=)
17g.41612485A>CCA399495899KRT16c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.281T>G
c.-312-199T>G (n.-312-199T>G)
17g.41612485A>GCA500206270KRT16c.204T>C (p.Tyr68=)
n.281T>C
c.-312-199T>C (n.-312-199T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612485A>TCA399495901KRT16c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.281T>A
c.-312-199T>A (n.-312-199T>A)
dbSNP
17g.41612486T>ACA399495903KRT16c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.280A>T
c.-312-200A>T (n.-312-200A>T)
17g.41612486T>CCA399495904KRT16c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.280A>G
c.-312-200A>G (n.-312-200A>G)
17g.41612486T>GCA8563318KRT16c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.280A>C
c.-312-200A>C (n.-312-200A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612486T=CA2260099788KRT16c.203A= (p.Tyr68=)
n.280A=
c.-312-200A= (n.-312-200A=)
17g.41612487delCA2637838003KRT16c.202del (p.Tyr68MetfsTer?)
n.279del
c.-312-201del (n.-312-201del)
gnomAD v4
17g.41612487A>CCA399495905KRT16c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.279T>G
c.-312-201T>G (n.-312-201T>G)
17g.41612487A>GCA399495907KRT16c.202T>C (p.Tyr68His)
n.279T>C
c.-312-201T>C (n.-312-201T>C)
17g.41612487A>TCA399495906KRT16c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.279T>A
c.-312-201T>A (n.-312-201T>A)
17g.41612488G>ACA500206272KRT16c.201C>T (p.Gly67=)
n.278C>T
c.-312-202C>T (n.-312-202C>T)
gnomAD v4
17g.41612488G>CCA500206273KRT16c.201C>G (p.Gly67=)
n.278C>G
c.-312-202C>G (n.-312-202C>G)
17g.41612488G=CA2260099789KRT16c.201C= (p.Gly67=)
n.278C=
c.-312-202C= (n.-312-202C=)
17g.41612488G>TCA8563319KRT16c.201C>A (p.Gly67=)
n.278C>A
c.-312-202C>A (n.-312-202C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612489C>ACA399495910KRT16c.200G>T (p.Gly67Val)
n.277G>T
c.-312-203G>T (n.-312-203G>T)
17g.41612489C=CA2260099790KRT16c.200G= (p.Gly67=)
n.277G=
c.-312-203G= (n.-312-203G=)
17g.41612489C>GCA399495915KRT16c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.277G>C
c.-312-203G>C (n.-312-203G>C)
17g.41612489C>TCA399495918KRT16c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.277G>A
c.-312-203G>A (n.-312-203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612490C>ACA399495921KRT16c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.276G>T
c.-312-204G>T (n.-312-204G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612490C=CA2260099791KRT16c.199G= (p.Gly67=)
n.276G=
c.-312-204G= (n.-312-204G=)
17g.41612490C>GCA399495925KRT16c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.276G>C
c.-312-204G>C (n.-312-204G>C)
17g.41612490C>TCA8563320KRT16c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.276G>A
c.-312-204G>A (n.-312-204G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612491G>ACA8563321KRT16c.198C>T (p.Gly66=)
n.275C>T
c.-312-205C>T (n.-312-205C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612491G>CCA500206278KRT16c.198C>G (p.Gly66=)
n.275C>G
c.-312-205C>G (n.-312-205C>G)
17g.41612491G=CA2260099792KRT16c.198C= (p.Gly66=)
n.275C=
c.-312-205C= (n.-312-205C=)
17g.41612491G>TCA500206279KRT16c.198C>A (p.Gly66=)
n.275C>A
c.-312-205C>A (n.-312-205C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612491_41612492delinsGCCA2260099793KRT16c.197_198delinsGC (p.Gly66=)
n.274_275delinsGC
c.-312-206_-312-205delinsGC (n.-312-206_-312-205delinsGC)
17g.41612492C>ACA399495928KRT16c.197G>T (p.Gly66Val)
n.274G>T
c.-312-206G>T (n.-312-206G>T)
gnomAD v4
17g.41612492C=CA2260099794KRT16c.197G= (p.Gly66=)
n.274G=
c.-312-206G= (n.-312-206G=)
17g.41612492C>GCA399495931KRT16c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.274G>C
c.-312-206G>C (n.-312-206G>C)
17g.41612492C>TCA399495933KRT16c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.274G>A
c.-312-206G>A (n.-312-206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612497dupCA626215502KRT16c.197dup (p.Gly67ArgfsTer14)
n.274dup
c.-312-206dup (n.-312-206dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612497delCA399495935KRT16c.197del (p.Gly66AlafsTer?)
n.274del
c.-312-206del (n.-312-206del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612493C>ACA399495938KRT16c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.273G>T
c.-312-207G>T (n.-312-207G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612493C=CA2260099795KRT16c.196G= (p.Gly66=)
n.273G=
c.-312-207G= (n.-312-207G=)
17g.41612493C>GCA399495940KRT16c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.273G>C
c.-312-207G>C (n.-312-207G>C)
17g.41612493C>TCA399495942KRT16c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.273G>A
c.-312-207G>A (n.-312-207G>A)
17g.41612494C>ACA500206287KRT16c.195G>T (p.Gly65=)
n.272G>T
c.-312-208G>T (n.-312-208G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612494C=CA2260099796KRT16c.195G= (p.Gly65=)
n.272G=
c.-312-208G= (n.-312-208G=)
17g.41612494C>GCA500206288KRT16c.195G>C (p.Gly65=)
n.272G>C
c.-312-208G>C (n.-312-208G>C)
17g.41612494C>TCA500206289KRT16c.195G>A (p.Gly65=)
n.272G>A
c.-312-208G>A (n.-312-208G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612495C>ACA399495944KRT16c.194G>T (p.Gly65Val)
n.271G>T
c.-312-209G>T (n.-312-209G>T)
17g.41612495C>GCA399495947KRT16c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.271G>C
c.-312-209G>C (n.-312-209G>C)
17g.41612495C>TCA399495949KRT16c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.271G>A
c.-312-209G>A (n.-312-209G>A)
17g.41612496C>ACA399495953KRT16c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.270G>T
c.-312-210G>T (n.-312-210G>T)
gnomAD v4
17g.41612496C=CA2260099797KRT16c.193G= (p.Gly65=)
n.270G=
c.-312-210G= (n.-312-210G=)
17g.41612496C>GCA8563322KRT16c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.270G>C
c.-312-210G>C (n.-312-210G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612496C>TCA399495954KRT16c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.270G>A
c.-312-210G>A (n.-312-210G>A)
dbSNP
17g.41612497C>ACA500206292KRT16c.192G>T (p.Leu64=)
n.269G>T
c.-312-211G>T (n.-312-211G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612497C=CA2260099798KRT16c.192G= (p.Leu64=)
n.269G=
c.-312-211G= (n.-312-211G=)
17g.41612497C>GCA500206294KRT16c.192G>C (p.Leu64=)
n.269G>C
c.-312-211G>C (n.-312-211G>C)
gnomAD v4
17g.41612497C>TCA500206293KRT16c.192G>A (p.Leu64=)
n.269G>A
c.-312-211G>A (n.-312-211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612498A>CCA399495963KRT16c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.268T>G
c.-312-212T>G (n.-312-212T>G)
17g.41612498A>GCA399495965KRT16c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.268T>C
c.-312-212T>C (n.-312-212T>C)
17g.41612498A>TCA399495970KRT16c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.268T>A
c.-312-212T>A (n.-312-212T>A)
17g.41612499G>ACA500206297KRT16c.190C>T (p.Leu64=)
n.267C>T
c.-312-213C>T (n.-312-213C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612499G>CCA399495973KRT16c.190C>G (p.Leu64Val)
n.267C>G
c.-312-213C>G (n.-312-213C>G)
17g.41612499G=CA2260099799KRT16c.190C= (p.Leu64=)
n.267C=
c.-312-213C= (n.-312-213C=)
17g.41612499G>TCA399495975KRT16c.190C>A (p.Leu64Met)
n.267C>A
c.-312-213C>A (n.-312-213C>A)
COSMIC
17g.41612500C>ACA500206299KRT16c.189G>T (p.Gly63=)
n.266G>T
c.-312-214G>T (n.-312-214G>T)
dbSNP
17g.41612500C=CA2260099800KRT16c.189G= (p.Gly63=)
n.266G=
c.-312-214G= (n.-312-214G=)
17g.41612500C>GCA500206300KRT16c.189G>C (p.Gly63=)
n.266G>C
c.-312-214G>C (n.-312-214G>C)
17g.41612500C>TCA500206301KRT16c.189G>A (p.Gly63=)
n.266G>A
c.-312-214G>A (n.-312-214G>A)
gnomAD v4
17g.41612501C>ACA399495977KRT16c.188G>T (p.Gly63Val)
n.265G>T
c.-312-215G>T (n.-312-215G>T)
17g.41612501C>GCA399495979KRT16c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.265G>C
c.-312-215G>C (n.-312-215G>C)
17g.41612501C>TCA399495982KRT16c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.265G>A
c.-312-215G>A (n.-312-215G>A)
17g.41612502C>ACA399495985KRT16c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.264G>T
c.-312-216G>T (n.-312-216G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612502C=CA2260099801KRT16c.187G= (p.Gly63=)
n.264G=
c.-312-216G= (n.-312-216G=)
17g.41612502C>GCA8563323KRT16c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.264G>C
c.-312-216G>C (n.-312-216G>C)
dbSNP ExAC
17g.41612502C>TCA8563324KRT16c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.264G>A
c.-312-216G>A (n.-312-216G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612503G>ACA8563325KRT16c.186C>T (p.Cys62=)
n.263C>T
c.-312-217C>T (n.-312-217C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612503G>CCA399496003KRT16c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.263C>G
c.-312-217C>G (n.-312-217C>G)
gnomAD v4
17g.41612503G=CA2260099802KRT16c.186C= (p.Cys62=)
n.263C=
c.-312-217C= (n.-312-217C=)
17g.41612503G>TCA399496000KRT16c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.263C>A
c.-312-217C>A (n.-312-217C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612504C>ACA399496008KRT16c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.262G>T
c.-312-218G>T (n.-312-218G>T)
17g.41612504C=CA2260099803KRT16c.185G= (p.Cys62=)
n.262G=
c.-312-218G= (n.-312-218G=)
17g.41612504C>GCA399496010KRT16c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.262G>C
c.-312-218G>C (n.-312-218G>C)
17g.41612504C>TCA8563326KRT16c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.262G>A
c.-312-218G>A (n.-312-218G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612505A>CCA399496015KRT16c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.261T>G
c.-312-219T>G (n.-312-219T>G)
17g.41612505A>GCA399496017KRT16c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.261T>C
c.-312-219T>C (n.-312-219T>C)
gnomAD v4
17g.41612505A>TCA399496019KRT16c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.261T>A
c.-312-219T>A (n.-312-219T>A)
gnomAD v4
17g.41612506G>ACA500206309KRT16c.183C>T (p.Ala61=)
n.260C>T
c.-312-220C>T (n.-312-220C>T)
17g.41612506G>CCA500206310KRT16c.183C>G (p.Ala61=)
n.260C>G
c.-312-220C>G (n.-312-220C>G)
17g.41612506G>TCA500206311KRT16c.183C>A (p.Ala61=)
n.260C>A
c.-312-220C>A (n.-312-220C>A)
gnomAD v4
17g.41612507G>ACA399496022KRT16c.182C>T (p.Ala61Val)
n.259C>T
c.-312-221C>T (n.-312-221C>T)
ClinVar
17g.41612507G>CCA399496024KRT16c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.259C>G
c.-312-221C>G (n.-312-221C>G)
17g.41612507G>TCA399496026KRT16c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.259C>A
c.-312-221C>A (n.-312-221C>A)
17g.41612508C>ACA399496028KRT16c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.258G>T
c.-312-222G>T (n.-312-222G>T)
gnomAD v4
17g.41612508C=CA2260099804KRT16c.181G= (p.Ala61=)
n.258G=
c.-312-222G= (n.-312-222G=)
17g.41612508C>GCA399496030KRT16c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.258G>C
c.-312-222G>C (n.-312-222G>C)
17g.41612508C>TCA8563327KRT16c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.258G>A
c.-312-222G>A (n.-312-222G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612509T>ACA500206318KRT16c.180A>T (p.Gly60=)
n.257A>T
c.-312-223A>T (n.-312-223A>T)
17g.41612509T>CCA500206320KRT16c.180A>G (p.Gly60=)
n.257A>G
c.-312-223A>G (n.-312-223A>G)
17g.41612509T>GCA500206319KRT16c.180A>C (p.Gly60=)
n.257A>C
c.-312-223A>C (n.-312-223A>C)
17g.41612510C>ACA399496037KRT16c.179G>T (p.Gly60Val)
n.256G>T
c.-312-224G>T (n.-312-224G>T)
17g.41612510C=CA2260099805KRT16c.179G= (p.Gly60=)
n.256G=
c.-312-224G= (n.-312-224G=)
17g.41612510C>GCA399496042KRT16c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.256G>C
c.-312-224G>C (n.-312-224G>C)
17g.41612510C>TCA399496034KRT16c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.256G>A
c.-312-224G>A (n.-312-224G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

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