Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612258T>ACA399494505KRT16c.431A>T (p.Asp144Val)
n.508A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
17g.41612258T>CCA399494507KRT16c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.508A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
17g.41612258T>GCA399494508KRT16c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.508A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
17g.41612259C>ACA399494512KRT16c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.507G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612259C=CA2260099662KRT16c.430G= (p.Asp144=)
n.507G=
c.-285G= (n.-285G=)
17g.41612259C>GCA399494514KRT16c.430G>C (p.Asp144His)
n.507G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
17g.41612259C>TCA8563271KRT16c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.507G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612260G>ACA8563272KRT16c.429C>T (p.Ala143=)
n.506C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612260G>CCA500206505KRT16c.429C>G (p.Ala143=)
n.506C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
17g.41612260G=CA2260099663KRT16c.429C= (p.Ala143=)
n.506C=
c.-286C= (n.-286C=)
17g.41612260G>TCA500206506KRT16c.429C>A (p.Ala143=)
n.506C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
gnomAD v4
17g.41612261G>ACA8563273KRT16c.428C>T (p.Ala143Val)
n.505C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612261G>CCA399494520KRT16c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.505C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
17g.41612261G=CA2260099664KRT16c.428C= (p.Ala143=)
n.505C=
c.-287C= (n.-287C=)
17g.41612261G>TCA399494522KRT16c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.505C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
17g.41612262C>ACA399494525KRT16c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.504G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
17g.41612262C=CA2260099665KRT16c.427G= (p.Ala143=)
n.504G=
c.-288G= (n.-288G=)
17g.41612262C>GCA399494527KRT16c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.504G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
17g.41612262C>TCA399494529KRT16c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.504G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612263G>ACA8563274KRT16c.426C>T (p.Asn142=)
n.503C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612263G>CCA399494533KRT16c.426C>G (p.Asn142Lys)
n.503C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
COSMIC
17g.41612263G=CA2260099666KRT16c.426C= (p.Asn142=)
n.503C=
c.-289C= (n.-289C=)
17g.41612263G>TCA399494535KRT16c.426C>A (p.Asn142Lys)
n.503C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
gnomAD v4
17g.41612264T>ACA399494538KRT16c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.502A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
17g.41612264T>CCA399494540KRT16c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.502A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612264T>GCA399494542KRT16c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.502A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
gnomAD v4
17g.41612264T=CA2260099667KRT16c.425A= (p.Asn142=)
n.502A=
c.-290A= (n.-290A=)
17g.41612265T>ACA399494546KRT16c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.501A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
17g.41612265T>CCA399494548KRT16c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.501A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
17g.41612265T>GCA399494551KRT16c.424A>C (p.Asn142His)
n.501A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
17g.41612266G>ACA500206513KRT16c.423C>T (p.Ala141=)
n.500C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
17g.41612266G>CCA500206511KRT16c.423C>G (p.Ala141=)
n.500C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
17g.41612266G>TCA500206512KRT16c.423C>A (p.Ala141=)
n.500C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
17g.41612267G>ACA8563275KRT16c.422C>T (p.Ala141Val)
n.499C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612267G>CCA399494557KRT16c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.499C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
17g.41612267G=CA2260099668KRT16c.422C= (p.Ala141=)
n.499C=
c.-293C= (n.-293C=)
17g.41612267G>TCA399494555KRT16c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.499C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
17g.41612268C>ACA399494560KRT16c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.498G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
17g.41612268C>GCA399494565KRT16c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.498G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
17g.41612268C>TCA399494562KRT16c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.498G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
gnomAD v4
17g.41612269C>ACA399494567KRT16c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.497G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
gnomAD v4
17g.41612269C=CA2260099669KRT16c.420G= (p.Glu140=)
n.497G=
c.-295G= (n.-295G=)
17g.41612269C>GCA8563276KRT16c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.497G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612269C>TCA500206519KRT16c.420G>A (p.Glu140=)
n.497G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
17g.41612270T>ACA399494572KRT16c.419A>T (p.Glu140Val)
n.496A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
17g.41612270T>CCA399494574KRT16c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.496A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
17g.41612270T>GCA399494577KRT16c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.496A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
17g.41612271C>ACA399494579KRT16c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.495G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
17g.41612271C>GCA399494581KRT16c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.495G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
17g.41612271C>TCA399494583KRT16c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.495G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
COSMIC
17g.41612272C>ACA399494586KRT16c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.494G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
17g.41612272C=CA2260099670KRT16c.417G= (p.Glu139=)
n.494G=
c.-298G= (n.-298G=)
17g.41612272C>GCA399494588KRT16c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.494G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
17g.41612272C>TCA500206523KRT16c.417G>A (p.Glu139=)
n.494G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612273T>ACA399494595KRT16c.416A>T (p.Glu139Val)
n.493A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
17g.41612273T>CCA399494592KRT16c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.493A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612273T>GCA399494591KRT16c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.493A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
17g.41612273T=CA2260099671KRT16c.416A= (p.Glu139=)
n.493A=
c.-299A= (n.-299A=)
17g.41612274C>ACA399494598KRT16c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.492G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612274C=CA2260099672KRT16c.415G= (p.Glu139=)
n.492G=
c.-300G= (n.-300G=)
17g.41612274C>GCA8563277KRT16c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.492G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612274C>TCA399494602KRT16c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.492G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
17g.41612275C>ACA500206525KRT16c.414G>T (p.Leu138=)
n.491G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
17g.41612275C>GCA500206527KRT16c.414G>C (p.Leu138=)
n.491G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
17g.41612275C>TCA500206526KRT16c.414G>A (p.Leu138=)
n.491G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
17g.41612276A>CCA399494606KRT16c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.490T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
17g.41612276A>GCA399494608KRT16c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.490T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
17g.41612276A>TCA399494609KRT16c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.490T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
17g.41612277G>ACA500206528KRT16c.412C>T (p.Leu138=)
n.489C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
17g.41612277G>CCA399494612KRT16c.412C>G (p.Leu138Val)
n.489C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
17g.41612277G>TCA399494614KRT16c.412C>A (p.Leu138Met)
n.489C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
17g.41612278A=CA2260099673KRT16c.411T= (p.Ala137=)
n.488T=
c.-304T= (n.-304T=)
17g.41612278A>CCA500206534KRT16c.411T>G (p.Ala137=)
n.488T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
17g.41612278A>GCA500206532KRT16c.411T>C (p.Ala137=)
n.488T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
dbSNP
17g.41612278A>TCA500206533KRT16c.411T>A (p.Ala137=)
n.488T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
17g.41612279G>ACA399494617KRT16c.410C>T (p.Ala137Val)
n.487C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
17g.41612279G>CCA399494619KRT16c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.487C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
17g.41612279G>TCA399494622KRT16c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.487C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
17g.41612280C>ACA399494631KRT16c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.486G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612280C=CA2260099674KRT16c.409G= (p.Ala137=)
n.486G=
c.-306G= (n.-306G=)
17g.41612280C>GCA399494634KRT16c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.486G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
17g.41612280C>TCA399494629KRT16c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.486G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
17g.41612281A>CCA500206536KRT16c.408T>G (p.Arg136=)
n.485T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
17g.41612281A>GCA500206537KRT16c.408T>C (p.Arg136=)
n.485T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
17g.41612281A>TCA500206538KRT16c.408T>A (p.Arg136=)
n.485T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
17g.41612282C>ACA399494637KRT16c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.484G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
17g.41612282C=CA2260099675KRT16c.407G= (p.Arg136=)
n.484G=
c.-308G= (n.-308G=)
17g.41612282C>GCA399494639KRT16c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.484G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
17g.41612282C>TCA8563278KRT16c.407G>A (p.Arg136His)
n.484G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612283G>ACA290677705KRT16c.406C>T (p.Arg136Cys)
n.483C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612283G>CCA399494643KRT16c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.483C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
17g.41612283G=CA2260099676KRT16c.406C= (p.Arg136=)
n.483C=
c.-309C= (n.-309C=)
17g.41612283G>TCA399494646KRT16c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.483C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
17g.41612284C>ACA500206540KRT16c.405G>T (p.Val135=)
n.482G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
gnomAD v4
17g.41612284C>GCA500206541KRT16c.405G>C (p.Val135=)
n.482G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
17g.41612284C>TCA500206542KRT16c.405G>A (p.Val135=)
n.482G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
gnomAD v4
17g.41612285A>CCA399494653KRT16c.404T>G (p.Val135Gly)
n.481T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
17g.41612285A>GCA399494648KRT16c.404T>C (p.Val135Ala)
n.481T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
17g.41612285A>TCA399494651KRT16c.404T>A (p.Val135Glu)
n.481T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
17g.41612286C>ACA399494657KRT16c.403G>T (p.Val135Leu)
n.480G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
17g.41612286C=CA2260099677KRT16c.403G= (p.Val135=)
n.480G=
c.-312G= (n.-312G=)
17g.41612286C>GCA399494658KRT16c.403G>C (p.Val135Leu)
n.480G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
17g.41612286C>TCA399494660KRT16c.403G>A (p.Val135Met)
n.480G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612287C>ACA399494662KRT16c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.479G>T
c.-312-1G>T (n.-312-1G>T)
dbSNP
17g.41612287C=CA2260099678KRT16c.402G= (p.Lys134=)
n.479G=
c.-312-1G= (n.-312-1G=)
17g.41612287C>GCA399494665KRT16c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.479G>C
c.-312-1G>C (n.-312-1G>C)
17g.41612287C>TCA500206546KRT16c.402G>A (p.Lys134=)
n.479G>A
c.-312-1G>A (n.-312-1G>A)
17g.41612288T>ACA399494668KRT16c.401A>T (p.Lys134Met)
n.478A>T
c.-312-2A>T (n.-312-2A>T)
17g.41612288T>CCA399494672KRT16c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.478A>G
c.-312-2A>G (n.-312-2A>G)
17g.41612288T>GCA399494670KRT16c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.478A>C
c.-312-2A>C (n.-312-2A>C)
17g.41612289T>ACA399494676KRT16c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.477A>T
c.-312-3A>T (n.-312-3A>T)
17g.41612289T>CCA399494678KRT16c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.477A>G
c.-312-3A>G (n.-312-3A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612289T>GCA399494680KRT16c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.477A>C
c.-312-3A>C (n.-312-3A>C)
17g.41612289T=CA2260099679KRT16c.400A= (p.Lys134=)
n.477A=
c.-312-3A= (n.-312-3A=)
17g.41612290G>ACA500206547KRT16c.399C>T (p.Asp133=)
n.476C>T
c.-312-4C>T (n.-312-4C>T)
17g.41612290G>CCA399494682KRT16c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.476C>G
c.-312-4C>G (n.-312-4C>G)
17g.41612290G>TCA399494684KRT16c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.476C>A
c.-312-4C>A (n.-312-4C>A)
17g.41612291T>ACA399494687KRT16c.398A>T (p.Asp133Val)
n.475A>T
c.-312-5A>T (n.-312-5A>T)
17g.41612291T>CCA399494690KRT16c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.475A>G
c.-312-5A>G (n.-312-5A>G)
17g.41612291T>GCA8563279KRT16c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.475A>C
c.-312-5A>C (n.-312-5A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612291T=CA2260099680KRT16c.398A= (p.Asp133=)
n.475A=
c.-312-5A= (n.-312-5A=)
17g.41612292C>ACA399494694KRT16c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.474G>T
c.-312-6G>T (n.-312-6G>T)
17g.41612292C>GCA399494695KRT16c.397G>C (p.Asp133His)
n.474G>C
c.-312-6G>C (n.-312-6G>C)
17g.41612292C>TCA399494697KRT16c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.474G>A
c.-312-6G>A (n.-312-6G>A)
17g.41612293C>ACA500206549KRT16c.396G>T (p.Leu132=)
n.473G>T
c.-312-7G>T (n.-312-7G>T)
17g.41612293C>GCA500206550KRT16c.396G>C (p.Leu132=)
n.473G>C
c.-312-7G>C (n.-312-7G>C)
17g.41612293C>TCA500206551KRT16c.396G>A (p.Leu132=)
n.473G>A
c.-312-7G>A (n.-312-7G>A)
17g.41612294A=CA2260099681KRT16c.395T= (p.Leu132=)
n.472T=
c.-312-8T= (n.-312-8T=)
17g.41612294A>CCA399494704KRT16c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.472T>G
c.-312-8T>G (n.-312-8T>G)
17g.41612294A>GCA217389KRT16c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.472T>C
c.-312-8T>C (n.-312-8T>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612294A>TCA399494700KRT16c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.472T>A
c.-312-8T>A (n.-312-8T>A)
17g.41612295G>ACA500206552KRT16c.394C>T (p.Leu132=)
n.471C>T
c.-312-9C>T (n.-312-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612295G>CCA399494705KRT16c.394C>G (p.Leu132Val)
n.471C>G
c.-312-9C>G (n.-312-9C>G)
17g.41612295G=CA2260099682KRT16c.394C= (p.Leu132=)
n.471C=
c.-312-9C= (n.-312-9C=)
17g.41612295G>TCA290677712KRT16c.394C>A (p.Leu132Met)
n.471C>A
c.-312-9C>A (n.-312-9C>A)
dbSNP
17g.41612296G>ACA500206553KRT16c.393C>T (p.Tyr131=)
n.470C>T
c.-312-10C>T (n.-312-10C>T)
gnomAD v4
17g.41612296G>CCA399494709KRT16c.393C>G (p.Tyr131Ter)
n.470C>G
c.-312-10C>G (n.-312-10C>G)
17g.41612296G>TCA399494712KRT16c.393C>A (p.Tyr131Ter)
n.470C>A
c.-312-10C>A (n.-312-10C>A)
17g.41612297T>ACA399494715KRT16c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.469A>T
c.-312-11A>T (n.-312-11A>T)
17g.41612297T>CCA399494717KRT16c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.469A>G
c.-312-11A>G (n.-312-11A>G)
17g.41612297T>GCA399494719KRT16c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.469A>C
c.-312-11A>C (n.-312-11A>C)
17g.41612297_41612300delinsTAGGCA2260099683KRT16c.389_392delinsCCTA (p.Ser130=)
n.466_469delinsCCTA
c.-312-14_-312-11delinsCCTA (n.-312-14_-312-11delinsCCTA)
17g.41612298A>CCA399494722KRT16c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.468T>G
c.-312-12T>G (n.-312-12T>G)
17g.41612298A>GCA399494724KRT16c.391T>C (p.Tyr131His)
n.468T>C
c.-312-12T>C (n.-312-12T>C)
17g.41612298A>TCA399494726KRT16c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.468T>A
c.-312-12T>A (n.-312-12T>A)
17g.41612301_41612303delCA217387KRT16c.389_391del (p.Ser130del)
n.466_468del
c.-312-14_-312-12del (n.-312-14_-312-12del)
ClinVar dbSNP
17g.41612299G>ACA500206559KRT16c.390C>T (p.Ser130=)
n.467C>T
c.-312-13C>T (n.-312-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612299G>CCA500206557KRT16c.390C>G (p.Ser130=)
n.467C>G
c.-312-13C>G (n.-312-13C>G)
17g.41612299G=CA2260099684KRT16c.390C= (p.Ser130=)
n.467C=
c.-312-13C= (n.-312-13C=)
17g.41612299G>TCA500206558KRT16c.390C>A (p.Ser130=)
n.467C>A
c.-312-13C>A (n.-312-13C>A)
17g.41612300G>ACA399494729KRT16c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.466C>T
c.-312-14C>T (n.-312-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612300G>CCA399494731KRT16c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.466C>G
c.-312-14C>G (n.-312-14C>G)
gnomAD v4
17g.41612300G=CA2260099685KRT16c.389C= (p.Ser130=)
n.466C=
c.-312-14C= (n.-312-14C=)
17g.41612300G>TCA399494733KRT16c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.466C>A
c.-312-14C>A (n.-312-14C>A)
17g.41612301A>CCA399494740KRT16c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.465T>G
c.-312-15T>G (n.-312-15T>G)
17g.41612301A>GCA399494738KRT16c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.465T>C
c.-312-15T>C (n.-312-15T>C)
17g.41612301A>TCA399494735KRT16c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.465T>A
c.-312-15T>A (n.-312-15T>A)
17g.41612302G>ACA8563280KRT16c.387C>T (p.Ala129=)
n.464C>T
c.-312-16C>T (n.-312-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612302G>CCA500206561KRT16c.387C>G (p.Ala129=)
n.464C>G
c.-312-16C>G (n.-312-16C>G)
17g.41612302G=CA2260099686KRT16c.387C= (p.Ala129=)
n.464C=
c.-312-16C= (n.-312-16C=)
17g.41612302G>TCA500206562KRT16c.387C>A (p.Ala129=)
n.464C>A
c.-312-16C>A (n.-312-16C>A)
17g.41612303G>ACA399494746KRT16c.386C>T (p.Ala129Val)
n.463C>T
c.-312-17C>T (n.-312-17C>T)
17g.41612303G>CCA399494748KRT16c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.463C>G
c.-312-17C>G (n.-312-17C>G)
17g.41612303G>TCA399494751KRT16c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.463C>A
c.-312-17C>A (n.-312-17C>A)
17g.41612304C>ACA399494752KRT16c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.462G>T
c.-312-18G>T (n.-312-18G>T)
gnomAD v4
17g.41612304C=CA2260099687KRT16c.385G= (p.Ala129=)
n.462G=
c.-312-18G= (n.-312-18G=)
17g.41612304C>GCA399494754KRT16c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.462G>C
c.-312-18G>C (n.-312-18G>C)
17g.41612304C>TCA399494757KRT16c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.462G>A
c.-312-18G>A (n.-312-18G>A)
dbSNP COSMIC
17g.41612305C>ACA500206564KRT16c.384G>T (p.Leu128=)
n.461G>T
c.-312-19G>T (n.-312-19G>T)
17g.41612305C>GCA500206566KRT16c.384G>C (p.Leu128=)
n.461G>C
c.-312-19G>C (n.-312-19G>C)
17g.41612305C>TCA500206568KRT16c.384G>A (p.Leu128=)
n.461G>A
c.-312-19G>A (n.-312-19G>A)
17g.41612306A=CA2260099688KRT16c.383T= (p.Leu128=)
n.460T=
c.-312-20T= (n.-312-20T=)
17g.41612306A>CCA399494760KRT16c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.460T>G
c.-312-20T>G (n.-312-20T>G)
17g.41612306A>GCA10588648KRT16c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.460T>C
c.-312-20T>C (n.-312-20T>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612306A>TCA217386KRT16c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.460T>A
c.-312-20T>A (n.-312-20T>A)
ClinVar dbSNP
17g.41612307G>ACA500206570KRT16c.382C>T (p.Leu128=)
n.459C>T
c.-312-21C>T (n.-312-21C>T)
17g.41612307G>CCA399494766KRT16c.382C>G (p.Leu128Val)
n.459C>G
c.-312-21C>G (n.-312-21C>G)
17g.41612307G>TCA399494768KRT16c.382C>A (p.Leu128Met)
n.459C>A
c.-312-21C>A (n.-312-21C>A)
17g.41612308G>ACA500206572KRT16c.381C>T (p.Arg127=)
n.458C>T
c.-312-22C>T (n.-312-22C>T)
17g.41612308G>CCA500206574KRT16c.381C>G (p.Arg127=)
n.458C>G
c.-312-22C>G (n.-312-22C>G)
17g.41612308G>TCA500206573KRT16c.381C>A (p.Arg127=)
n.458C>A
c.-312-22C>A (n.-312-22C>A)
17g.41612309C>ACA399494773KRT16c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.457G>T
c.-312-23G>T (n.-312-23G>T)
ClinVar COSMIC
17g.41612309C=CA2260099689KRT16c.380G= (p.Arg127=)
n.457G=
c.-312-23G= (n.-312-23G=)
17g.41612309C>GCA217385KRT16c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.457G>C
c.-312-23G>C (n.-312-23G>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612309C>TCA8563281KRT16c.380G>A (p.Arg127His)
n.457G>A
c.-312-23G>A (n.-312-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612309_41612310delinsTACA2695225885KRT16c.379_380delinsTA (p.Arg127Tyr)
n.456_457delinsTA
c.-312-24_-312-23delinsTA (n.-312-24_-312-23delinsTA)
17g.41612309_41612318delCA2576268035KRT16c.371_380del (p.Leu124ProfsTer21)
n.448_457del
c.-312-32_-312-23del (n.-312-32_-312-23del)
17g.41612309_41612318delinsCGGTCATTGACA2260099690KRT16c.371_380delinsTCAATGACCG (p.Leu124=)
n.448_457delinsTCAATGACCG
c.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG (n.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG)
17g.41612310G>ACA124157KRT16c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.456C>T
c.-312-24C>T (n.-312-24C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612310G>CCA10588649KRT16c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.456C>G
c.-312-24C>G (n.-312-24C>G)
ClinVar dbSNP
17g.41612310G=CA2260099692KRT16c.379C= (p.Arg127=)
n.456C=
c.-312-24C= (n.-312-24C=)
17g.41612310G>TCA399494779KRT16c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.456C>A
c.-312-24C>A (n.-312-24C>A)
COSMIC
17g.41612313_41612321delCA2260099691KRT16c.371_379del (p.Leu124_Asp126del)
n.448_456del
c.-312-32_-312-24del (n.-312-32_-312-24del)
dbSNP
17g.41612311G>ACA500206577KRT16c.378C>T (p.Asp126=)
n.455C>T
c.-312-25C>T (n.-312-25C>T)
17g.41612311G>CCA399494782KRT16c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.455C>G
c.-312-25C>G (n.-312-25C>G)
17g.41612311G>TCA399494783KRT16c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.455C>A
c.-312-25C>A (n.-312-25C>A)
17g.41612312T>ACA399494792KRT16c.377A>T (p.Asp126Val)
n.454A>T
c.-312-26A>T (n.-312-26A>T)
17g.41612312T>CCA399494790KRT16c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.454A>G
c.-312-26A>G (n.-312-26A>G)
17g.41612312T>GCA399494787KRT16c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.454A>C
c.-312-26A>C (n.-312-26A>C)
17g.41612313C>ACA399494794KRT16c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.453G>T
c.-312-27G>T (n.-312-27G>T)
17g.41612313C>GCA399494795KRT16c.376G>C (p.Asp126His)
n.453G>C
c.-312-27G>C (n.-312-27G>C)
17g.41612313C>TCA399494803KRT16c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.453G>A
c.-312-27G>A (n.-312-27G>A)
gnomAD v4
17g.41612314A=CA2260099693KRT16c.375T= (p.Asn125=)
n.452T=
c.-312-28T= (n.-312-28T=)
17g.41612314A>CCA8563283KRT16c.375T>G (p.Asn125Lys)
n.452T>G
c.-312-28T>G (n.-312-28T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612314A>GCA8563282KRT16c.375T>C (p.Asn125=)
n.452T>C
c.-312-28T>C (n.-312-28T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612314A>TCA399494806KRT16c.375T>A (p.Asn125Lys)
n.452T>A
c.-312-28T>A (n.-312-28T>A)
17g.41612315T>ACA399494810KRT16c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.451A>T
c.-312-29A>T (n.-312-29A>T)
17g.41612315T>CCA124158KRT16c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.451A>G
c.-312-29A>G (n.-312-29A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41612315T>GCA399494811KRT16c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.451A>C
c.-312-29A>C (n.-312-29A>C)
17g.41612315T=CA2260099694KRT16c.374A= (p.Asn125=)
n.451A=
c.-312-29A= (n.-312-29A=)
17g.41612315_41612316delinsCCCA270676KRT16c.373_374delinsGG (p.Asn125Gly)
n.450_451delinsGG
c.-312-30_-312-29delinsGG (n.-312-30_-312-29delinsGG)
ClinVar dbSNP
17g.41612315_41612316delinsTTCA2260099696KRT16c.373_374delinsAA (p.Asn125=)
n.450_451delinsAA
c.-312-30_-312-29delinsAA (n.-312-30_-312-29delinsAA)
17g.41612315_41612318delinsTTGACA2260099695KRT16c.371_374delinsTCAA (p.Leu124=)
n.448_451delinsTCAA
c.-312-32_-312-29delinsTCAA (n.-312-32_-312-29delinsTCAA)
17g.41612316T>ACA399494814KRT16c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.450A>T
c.-312-30A>T (n.-312-30A>T)
17g.41612316T>CCA217384KRT16c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.450A>G
c.-312-30A>G (n.-312-30A>G)
ClinVar dbSNP
17g.41612316T>GCA399494817KRT16c.373A>C (p.Asn125His)
n.450A>C
c.-312-30A>C (n.-312-30A>C)
17g.41612316T=CA2260099697KRT16c.373A= (p.Asn125=)
n.450A=
c.-312-30A= (n.-312-30A=)
17g.41612316_41612318delCA217382KRT16c.371_373del (p.Leu124_Asn125delinsHis)
n.448_450del
c.-312-32_-312-30del (n.-312-32_-312-30del)
ClinVar dbSNP
17g.41612317G>ACA290677761KRT16c.372C>T (p.Leu124=)
n.449C>T
c.-312-31C>T (n.-312-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612317G>CCA500206582KRT16c.372C>G (p.Leu124=)
n.449C>G
c.-312-31C>G (n.-312-31C>G)
17g.41612317G=CA2260099698KRT16c.372C= (p.Leu124=)
n.449C=
c.-312-31C= (n.-312-31C=)
17g.41612317G>TCA500206583KRT16c.372C>A (p.Leu124=)
n.449C>A
c.-312-31C>A (n.-312-31C>A)
17g.41612318A=CA2260099699KRT16c.371T= (p.Leu124=)
n.448T=
c.-312-32T= (n.-312-32T=)
17g.41612318A>CCA217381KRT16c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.448T>G
c.-312-32T>G (n.-312-32T>G)
ClinVar dbSNP
17g.41612318A>GCA217380KRT16c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.448T>C
c.-312-32T>C (n.-312-32T>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612318A>TCA217379KRT16c.371T>A (p.Leu124His)
n.448T>A
c.-312-32T>A (n.-312-32T>A)
ClinVar dbSNP
17g.41612319G>ACA399494829KRT16c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.447C>T
c.-312-33C>T (n.-312-33C>T)
17g.41612319G>CCA399494832KRT16c.370C>G (p.Leu124Val)
n.447C>G
c.-312-33C>G (n.-312-33C>G)
17g.41612319G>TCA399494833KRT16c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.447C>A
c.-312-33C>A (n.-312-33C>A)
17g.41612320G>ACA500206585KRT16c.369C>T (p.Asn123=)
n.446C>T
c.-312-34C>T (n.-312-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612320G>CCA399494839KRT16c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.446C>G
c.-312-34C>G (n.-312-34C>G)
17g.41612320G=CA2260099700KRT16c.369C= (p.Asn123=)
n.446C=
c.-312-34C= (n.-312-34C=)
17g.41612320G>TCA399494837KRT16c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.446C>A
c.-312-34C>A (n.-312-34C>A)
gnomAD v4
17g.41612321T>ACA399494842KRT16c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.445A>T
c.-312-35A>T (n.-312-35A>T)
17g.41612321T>CCA290677767KRT16c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.445A>G
c.-312-35A>G (n.-312-35A>G)
dbSNP
17g.41612321T>GCA399494844KRT16c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.445A>C
c.-312-35A>C (n.-312-35A>C)
17g.41612321T=CA2260099701KRT16c.368A= (p.Asn123=)
n.445A=
c.-312-35A= (n.-312-35A=)
17g.41612322T>ACA399494847KRT16c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.444A>T
c.-312-36A>T (n.-312-36A>T)
17g.41612322T>CCA399494849KRT16c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.444A>G
c.-312-36A>G (n.-312-36A>G)
17g.41612322T>GCA399494851KRT16c.367A>C (p.Asn123His)
n.444A>C
c.-312-36A>C (n.-312-36A>C)
gnomAD v4
17g.41612323C>ACA399494855KRT16c.366G>T (p.Gln122His)
n.443G>T
c.-312-37G>T (n.-312-37G>T)
17g.41612323C>GCA399494857KRT16c.366G>C (p.Gln122His)
n.443G>C
c.-312-37G>C (n.-312-37G>C)
17g.41612323C>TCA500206587KRT16c.366G>A (p.Gln122=)
n.443G>A
c.-312-37G>A (n.-312-37G>A)
17g.41612324T>ACA399494861KRT16c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.442A>T
c.-312-38A>T (n.-312-38A>T)
17g.41612324T>CCA277512KRT16c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.442A>G
c.-312-38A>G (n.-312-38A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612324T>GCA217378KRT16c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.442A>C
c.-312-38A>C (n.-312-38A>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612324T=CA2260099702KRT16c.365A= (p.Gln122=)
n.442A=
c.-312-38A= (n.-312-38A=)
17g.41612325G>ACA399494866KRT16c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.441C>T
c.-312-39C>T (n.-312-39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612325G>CCA399494868KRT16c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.441C>G
c.-312-39C>G (n.-312-39C>G)
17g.41612325G=CA2260099703KRT16c.364C= (p.Gln122=)
n.441C=
c.-312-39C= (n.-312-39C=)
17g.41612325G>TCA399494871KRT16c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.441C>A
c.-312-39C>A (n.-312-39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612326C>ACA399494879KRT16c.363G>T (p.Met121Ile)
n.440G>T
c.-312-40G>T (n.-312-40G>T)
17g.41612326C>GCA399494877KRT16c.363G>C (p.Met121Ile)
n.440G>C
c.-312-40G>C (n.-312-40G>C)
17g.41612326C>TCA399494874KRT16c.363G>A (p.Met121Ile)
n.440G>A
c.-312-40G>A (n.-312-40G>A)
17g.41612327A=CA2260099704KRT16c.362T= (p.Met121=)
n.439T=
c.-312-41T= (n.-312-41T=)
17g.41612327A>CCA16620406KRT16c.362T>G (p.Met121Arg)
n.439T>G
c.-312-41T>G (n.-312-41T>G)
ClinVar dbSNP
17g.41612327A>GCA217377KRT16c.362T>C (p.Met121Thr)
n.439T>C
c.-312-41T>C (n.-312-41T>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612327A>TCA217375KRT16c.362T>A (p.Met121Lys)
n.439T>A
c.-312-41T>A (n.-312-41T>A)
ClinVar dbSNP
17g.41612328T>ACA399494885KRT16c.361A>T (p.Met121Leu)
n.438A>T
c.-312-42A>T (n.-312-42A>T)
17g.41612328T>CCA399494886KRT16c.361A>G (p.Met121Val)
n.438A>G
c.-312-42A>G (n.-312-42A>G)
gnomAD v4
17g.41612328T>GCA399494888KRT16c.361A>C (p.Met121Leu)
n.438A>C
c.-312-42A>C (n.-312-42A>C)
17g.41612328_41612329delinsTGCA2260099705KRT16c.360_361delinsCA (p.Thr120=)
n.437_438delinsCA
c.-312-43_-312-42delinsCA (n.-312-43_-312-42delinsCA)
17g.41612329G>ACA500206593KRT16c.360C>T (p.Thr120=)
n.437C>T
c.-312-43C>T (n.-312-43C>T)
17g.41612329G>CCA500206591KRT16c.360C>G (p.Thr120=)
n.437C>G
c.-312-43C>G (n.-312-43C>G)
17g.41612329G>TCA500206592KRT16c.360C>A (p.Thr120=)
n.437C>A
c.-312-43C>A (n.-312-43C>A)
17g.41612330delCA2260099706KRT16c.360del (p.Met121CysfsTer27)
n.437del
c.-312-43del (n.-312-43del)
dbSNP
17g.41612330G>ACA8563284KRT16c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.436C>T
c.-312-44C>T (n.-312-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612330G>CCA399494892KRT16c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.436C>G
c.-312-44C>G (n.-312-44C>G)
17g.41612330G=CA2260099707KRT16c.359C= (p.Thr120=)
n.436C=
c.-312-44C= (n.-312-44C=)
17g.41612330G>TCA399494894KRT16c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.436C>A
c.-312-44C>A (n.-312-44C>A)
gnomAD v4
17g.41612331T>ACA399494898KRT16c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.435A>T
c.-312-45A>T (n.-312-45A>T)
17g.41612331T>CCA399494900KRT16c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.435A>G
c.-312-45A>G (n.-312-45A>G)
17g.41612331T>GCA399494902KRT16c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.435A>C
c.-312-45A>C (n.-312-45A>C)
17g.41612332C>ACA500206594KRT16c.357G>T (p.Val119=)
n.434G>T
c.-312-46G>T (n.-312-46G>T)
17g.41612332C>GCA500206596KRT16c.357G>C (p.Val119=)
n.434G>C
c.-312-46G>C (n.-312-46G>C)
17g.41612332C>TCA500206598KRT16c.357G>A (p.Val119=)
n.434G>A
c.-312-46G>A (n.-312-46G>A)
17g.41612333A>CCA399494907KRT16c.356T>G (p.Val119Gly)
n.433T>G
c.-312-47T>G (n.-312-47T>G)
17g.41612333A>GCA399494906KRT16c.356T>C (p.Val119Ala)
n.433T>C
c.-312-47T>C (n.-312-47T>C)
17g.41612333A>TCA399494904KRT16c.356T>A (p.Val119Glu)
n.433T>A
c.-312-47T>A (n.-312-47T>A)
17g.41612334C>ACA399494908KRT16c.355G>T (p.Val119Leu)
n.432G>T
c.-312-48G>T (n.-312-48G>T)
17g.41612334C=CA2260099708KRT16c.355G= (p.Val119=)
n.432G=
c.-312-48G= (n.-312-48G=)
17g.41612334C>GCA399494909KRT16c.355G>C (p.Val119Leu)
n.432G>C
c.-312-48G>C (n.-312-48G>C)
17g.41612334C>TCA399494910KRT16c.355G>A (p.Val119Met)
n.432G>A
c.-312-48G>A (n.-312-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612335C>ACA399494911KRT16c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.431G>T
c.-312-49G>T (n.-312-49G>T)
17g.41612335C=CA2260099709KRT16c.354G= (p.Lys118=)
n.431G=
c.-312-49G= (n.-312-49G=)
17g.41612335C>GCA399494912KRT16c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.431G>C
c.-312-49G>C (n.-312-49G>C)
17g.41612335C>TCA500206601KRT16c.354G>A (p.Lys118=)
n.431G>A
c.-312-49G>A (n.-312-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612336T>ACA399494913KRT16c.353A>T (p.Lys118Met)
n.430A>T
c.-312-50A>T (n.-312-50A>T)
17g.41612336T>CCA8563285KRT16c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.430A>G
c.-312-50A>G (n.-312-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612336T>GCA399494916KRT16c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.430A>C
c.-312-50A>C (n.-312-50A>C)
17g.41612336T=CA2260099710KRT16c.353A= (p.Lys118=)
n.430A=
c.-312-50A= (n.-312-50A=)
17g.41612337T>ACA399494918KRT16c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.429A>T
c.-312-51A>T (n.-312-51A>T)
17g.41612337T>CCA399494921KRT16c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.429A>G
c.-312-51A>G (n.-312-51A>G)
COSMIC
17g.41612337T>GCA399494930KRT16c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.429A>C
c.-312-51A>C (n.-312-51A>C)
17g.41612338C>ACA399494932KRT16c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.428G>T
c.-312-52G>T (n.-312-52G>T)
17g.41612338C>GCA399494934KRT16c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.428G>C
c.-312-52G>C (n.-312-52G>C)
COSMIC
17g.41612338C>TCA500206603KRT16c.351G>A (p.Glu117=)
n.428G>A
c.-312-52G>A (n.-312-52G>A)
17g.41612339T>ACA399494939KRT16c.350A>T (p.Glu117Val)
n.427A>T
c.-312-53A>T (n.-312-53A>T)
17g.41612339T>CCA399494936KRT16c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.427A>G
c.-312-53A>G (n.-312-53A>G)
17g.41612339T>GCA399494938KRT16c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.427A>C
c.-312-53A>C (n.-312-53A>C)
17g.41612340C>ACA399494942KRT16c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.426G>T
c.-312-54G>T (n.-312-54G>T)
17g.41612340C>GCA399494944KRT16c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.426G>C
c.-312-54G>C (n.-312-54G>C)
17g.41612340C>TCA399494947KRT16c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.426G>A
c.-312-54G>A (n.-312-54G>A)
17g.41612341A=CA2260099711KRT16c.348T= (p.Ser116=)
n.425T=
c.-312-55T= (n.-312-55T=)
17g.41612341A>CCA399494951KRT16c.348T>G (p.Ser116Arg)
n.425T>G
c.-312-55T>G (n.-312-55T>G)
17g.41612341A>GCA290677811KRT16c.348T>C (p.Ser116=)
n.425T>C
c.-312-55T>C (n.-312-55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612341A>TCA399494954KRT16c.348T>A (p.Ser116Arg)
n.425T>A
c.-312-55T>A (n.-312-55T>A)
gnomAD v4
17g.41612342C>ACA399494959KRT16c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.424G>T
c.-312-56G>T (n.-312-56G>T)
17g.41612342C>GCA399494961KRT16c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.424G>C
c.-312-56G>C (n.-312-56G>C)
17g.41612342C>TCA399494963KRT16c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.424G>A
c.-312-56G>A (n.-312-56G>A)
17g.41612343T>ACA399494966KRT16c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.423A>T
c.-312-57A>T (n.-312-57A>T)
17g.41612343T>CCA399494967KRT16c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.423A>G
c.-312-57A>G (n.-312-57A>G)
17g.41612343T>GCA399494976KRT16c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.423A>C
c.-312-57A>C (n.-312-57A>C)
dbSNP
17g.41612343T=CA2260099712KRT16c.346A= (p.Ser116=)
n.423A=
c.-312-57A= (n.-312-57A=)
17g.41612344G>ACA500206607KRT16c.345C>T (p.Gly115=)
n.422C>T
c.-312-58C>T (n.-312-58C>T)
17g.41612344G>CCA500206610KRT16c.345C>G (p.Gly115=)
n.422C>G
c.-312-58C>G (n.-312-58C>G)
17g.41612344G>TCA500206612KRT16c.345C>A (p.Gly115=)
n.422C>A
c.-312-58C>A (n.-312-58C>A)
17g.41612345C>ACA399494984KRT16c.344G>T (p.Gly115Val)
n.421G>T
c.-312-59G>T (n.-312-59G>T)
17g.41612345C=CA2260099713KRT16c.344G= (p.Gly115=)
n.421G=
c.-312-59G= (n.-312-59G=)
17g.41612345C>GCA399494981KRT16c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.421G>C
c.-312-59G>C (n.-312-59G>C)
17g.41612345C>TCA399494979KRT16c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.421G>A
c.-312-59G>A (n.-312-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612346C>ACA399494987KRT16c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.420G>T
c.-312-60G>T (n.-312-60G>T)
17g.41612346C>GCA399494991KRT16c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.420G>C
c.-312-60G>C (n.-312-60G>C)
17g.41612346C>TCA399494989KRT16c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.420G>A
c.-312-60G>A (n.-312-60G>A)
gnomAD v4
17g.41612347C>ACA500206616KRT16c.342G>T (p.Val114=)
n.419G>T
c.-312-61G>T (n.-312-61G>T)
17g.41612347C=CA2260099714KRT16c.342G= (p.Val114=)
n.419G=
c.-312-61G= (n.-312-61G=)
17g.41612347C>GCA500206617KRT16c.342G>C (p.Val114=)
n.419G>C
c.-312-61G>C (n.-312-61G>C)
17g.41612347C>TCA8563286KRT16c.342G>A (p.Val114=)
n.419G>A
c.-312-61G>A (n.-312-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612348A=CA2260099715KRT16c.341T= (p.Val114=)
n.418T=
c.-312-62T= (n.-312-62T=)
17g.41612348A>CCA8563287KRT16c.341T>G (p.Val114Gly)
n.418T>G
c.-312-62T>G (n.-312-62T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612348A>GCA399494996KRT16c.341T>C (p.Val114Ala)
n.418T>C
c.-312-62T>C (n.-312-62T>C)
17g.41612348A>TCA399495001KRT16c.341T>A (p.Val114Glu)
n.418T>A
c.-312-62T>A (n.-312-62T>A)
17g.41612349C>ACA8563288KRT16c.340G>T (p.Val114Leu)
n.417G>T
c.-312-63G>T (n.-312-63G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41612349C=CA2260099716KRT16c.340G= (p.Val114=)
n.417G=
c.-312-63G= (n.-312-63G=)
17g.41612349C>GCA399495005KRT16c.340G>C (p.Val114Leu)
n.417G>C
c.-312-63G>C (n.-312-63G>C)
17g.41612349C>TCA8563289KRT16c.340G>A (p.Val114Met)
n.417G>A
c.-312-63G>A (n.-312-63G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612350C>ACA500206620KRT16c.339G>T (p.Leu113=)
n.416G>T
c.-312-64G>T (n.-312-64G>T)
17g.41612350C>GCA500206624KRT16c.339G>C (p.Leu113=)
n.416G>C
c.-312-64G>C (n.-312-64G>C)
17g.41612350C>TCA500206622KRT16c.339G>A (p.Leu113=)
n.416G>A
c.-312-64G>A (n.-312-64G>A)
gnomAD v4
17g.41612351A>CCA399495008KRT16c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.415T>G
c.-312-65T>G (n.-312-65T>G)
17g.41612351A>GCA399495010KRT16c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.415T>C
c.-312-65T>C (n.-312-65T>C)
gnomAD v4
17g.41612351A>TCA399495013KRT16c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.415T>A
c.-312-65T>A (n.-312-65T>A)
17g.41612351_41612352delinsAGCA2260099717KRT16c.337_338delinsCT (p.Leu113=)
n.414_415delinsCT
c.-312-66_-312-65delinsCT (n.-312-66_-312-65delinsCT)
17g.41612352delCA8563290KRT16c.337del (p.Leu113TrpfsTer7)
n.414del
c.-312-66del (n.-312-66del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612352G>ACA500206628KRT16c.337C>T (p.Leu113=)
n.414C>T
c.-312-66C>T (n.-312-66C>T)
17g.41612352G>CCA399495020KRT16c.337C>G (p.Leu113Val)
n.414C>G
c.-312-66C>G (n.-312-66C>G)
17g.41612352G>TCA399495017KRT16c.337C>A (p.Leu113Met)
n.414C>A
c.-312-66C>A (n.-312-66C>A)
17g.41612353A=CA2260099718KRT16c.336T= (p.Leu112=)
n.413T=
c.-312-67T= (n.-312-67T=)
17g.41612353A>CCA500206629KRT16c.336T>G (p.Leu112=)
n.413T>G
c.-312-67T>G (n.-312-67T>G)
17g.41612353A>GCA8563291KRT16c.336T>C (p.Leu112=)
n.413T>C
c.-312-67T>C (n.-312-67T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612353A>TCA500206631KRT16c.336T>A (p.Leu112=)
n.413T>A
c.-312-67T>A (n.-312-67T>A)
17g.41612354delCA399495023KRT16c.336del (p.Leu113TrpfsTer7)
n.413del
c.-312-67del (n.-312-67del)
17g.41612354A=CA2260099719KRT16c.335T= (p.Leu112=)
n.412T=
c.-312-68T= (n.-312-68T=)
17g.41612354A>CCA399495028KRT16c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.412T>G
c.-312-68T>G (n.-312-68T>G)
17g.41612354A>GCA399495030KRT16c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.412T>C
c.-312-68T>C (n.-312-68T>C)
17g.41612354A>TCA399495032KRT16c.335T>A (p.Leu112His)
n.412T>A
c.-312-68T>A (n.-312-68T>A)
dbSNP
17g.41612355G>ACA399495035KRT16c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.411C>T
c.-312-69C>T (n.-312-69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612355G>CCA399495040KRT16c.334C>G (p.Leu112Val)
n.411C>G
c.-312-69C>G (n.-312-69C>G)
17g.41612355G=CA2260099720KRT16c.334C= (p.Leu112=)
n.411C=
c.-312-69C= (n.-312-69C=)
17g.41612355G>TCA399495037KRT16c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.411C>A
c.-312-69C>A (n.-312-69C>A)
17g.41612356C>ACA500206635KRT16c.333G>T (p.Gly111=)
n.410G>T
c.-312-70G>T (n.-312-70G>T)
17g.41612356C>GCA500206636KRT16c.333G>C (p.Gly111=)
n.410G>C
c.-312-70G>C (n.-312-70G>C)
17g.41612356C>TCA500206637KRT16c.333G>A (p.Gly111=)
n.410G>A
c.-312-70G>A (n.-312-70G>A)
17g.41612357C>ACA399495044KRT16c.332G>T (p.Gly111Val)
n.409G>T
c.-312-71G>T (n.-312-71G>T)
17g.41612357C=CA2260099721KRT16c.332G= (p.Gly111=)
n.409G=
c.-312-71G= (n.-312-71G=)
17g.41612357C>GCA399495046KRT16c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.409G>C
c.-312-71G>C (n.-312-71G>C)
17g.41612357C>TCA399495049KRT16c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.409G>A
c.-312-71G>A (n.-312-71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612358C>ACA399495050KRT16c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.408G>T
c.-312-72G>T (n.-312-72G>T)
17g.41612358C>GCA399495051KRT16c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.408G>C
c.-312-72G>C (n.-312-72G>C)
17g.41612358C>TCA399495052KRT16c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.408G>A
c.-312-72G>A (n.-312-72G>A)
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched