Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.3473T>G
n.2247T>G
n.1283T>G
c.341-2222T>G (n.341-2222T>G)
n.1233T>G
n.2130T>G
Xg.41345420delCA645617741DDX3Xc.1319del (p.Phe440SerfsTer2)
c.1184del (p.Phe395SerfsTer2)
c.1088del (p.Phe363SerfsTer2)
c.1139del (p.Phe380SerfsTer2)
c.1187del (p.Phe396SerfsTer2)
n.3386del
c.629del (p.Phe210SerfsTer2)
n.4509del
n.1361del
n.1220del
n.2020del
n.2078del
c.*636del (n.*636del)
n.836del
n.463del
c.*469del (n.*469del)
c.1145del (p.Phe382SerfsTer2)
c.1349del (p.Phe450SerfsTer2)
n.1357del
c.1070del (p.Phe357SerfsTer2)
n.2848del
c.*2409del (n.*2409del)
n.2682del
n.2651del
n.2363del
n.4051del
n.371del
n.2156del
c.*1180del (n.*1180del)
n.3475del
n.2249del
n.1285del
c.341-2220del (n.341-2220del)
n.1235del
n.2132del
 COSMIC
Xg.41345419T>ACA412771659DDX3Xc.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.3385T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.4508T>A
n.1360T>A
n.1219T>A
n.2019T>A
n.2077T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.835T>A
n.462T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1356T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.2847T>A
c.*2408T>A (n.*2408T>A)
n.2681T>A
n.2650T>A
n.2362T>A
n.4050T>A
n.370T>A
n.2155T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.3474T>A
n.2248T>A
n.1284T>A
c.341-2221T>A (n.341-2221T>A)
n.1234T>A
n.2131T>A
Xg.41345419T>CCA412771661DDX3Xc.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.3385T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.4508T>C
n.1360T>C
n.1219T>C
n.2019T>C
n.2077T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.835T>C
n.462T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1356T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.2847T>C
c.*2408T>C (n.*2408T>C)
n.2681T>C
n.2650T>C
n.2362T>C
n.4050T>C
n.370T>C
n.2155T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.3474T>C
n.2248T>C
n.1284T>C
c.341-2221T>C (n.341-2221T>C)
n.1234T>C
n.2131T>C
Xg.41345419T>GCA412771664DDX3Xc.1318T>G (p.Phe440Val)
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c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.3385T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.4508T>G
n.1360T>G
n.1219T>G
n.2019T>G
n.2077T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.835T>G
n.462T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
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c.1348T>G (p.Phe450Val)
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n.3474T>G
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n.1234T>G
n.2131T>G
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c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
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n.3386T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.4509T>A
n.1361T>A
n.1220T>A
n.2020T>A
n.2078T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.836T>A
n.463T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1357T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.2848T>A
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
n.2682T>A
n.2651T>A
n.2363T>A
n.4051T>A
n.371T>A
n.2156T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.3475T>A
n.2249T>A
n.1285T>A
c.341-2220T>A (n.341-2220T>A)
n.1235T>A
n.2132T>A
Xg.41345420T>CCA412771669DDX3Xc.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.3386T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.4509T>C
n.1361T>C
n.1220T>C
n.2020T>C
n.2078T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.836T>C
n.463T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1357T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.2848T>C
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
n.2682T>C
n.2651T>C
n.2363T>C
n.4051T>C
n.371T>C
n.2156T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.3475T>C
n.2249T>C
n.1285T>C
c.341-2220T>C (n.341-2220T>C)
n.1235T>C
n.2132T>C
Xg.41345420T>GCA412771672DDX3Xc.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
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n.3386T>G
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n.4509T>G
n.1361T>G
n.1220T>G
n.2020T>G
n.2078T>G
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n.836T>G
n.463T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
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n.1357T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.2848T>G
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
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n.2651T>G
n.2363T>G
n.4051T>G
n.371T>G
n.2156T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.3475T>G
n.2249T>G
n.1285T>G
c.341-2220T>G (n.341-2220T>G)
n.1235T>G
n.2132T>G
Xg.41345421C>ACA412771677DDX3Xc.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
n.3387C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.4510C>A
n.1362C>A
n.1221C>A
n.2021C>A
n.2079C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.837C>A
n.464C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
n.1358C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
n.2849C>A
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
n.2683C>A
n.2652C>A
n.2364C>A
n.4052C>A
n.372C>A
n.2157C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.3476C>A
n.2250C>A
n.1286C>A
c.341-2219C>A (n.341-2219C>A)
n.1236C>A
n.2133C>A
Xg.41345421C>GCA412771678DDX3Xc.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
n.3387C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.4510C>G
n.1362C>G
n.1221C>G
n.2021C>G
n.2079C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.837C>G
n.464C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
n.1358C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
n.2849C>G
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
n.2683C>G
n.2652C>G
n.2364C>G
n.4052C>G
n.372C>G
n.2157C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.3476C>G
n.2250C>G
n.1286C>G
c.341-2219C>G (n.341-2219C>G)
n.1236C>G
n.2133C>G
Xg.41345421C>TCA516347588DDX3Xc.1320C>T (p.Phe440=)
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
n.3387C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
n.4510C>T
n.1362C>T
n.1221C>T
n.2021C>T
n.2079C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.837C>T
n.464C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1350C>T (p.Phe450=)
n.1358C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
n.2849C>T
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
n.2683C>T
n.2652C>T
n.2364C>T
n.4052C>T
n.372C>T
n.2157C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.3476C>T
n.2250C>T
n.1286C>T
c.341-2219C>T (n.341-2219C>T)
n.1236C>T
n.2133C>T
Xg.41345422T>ACA412771681DDX3Xc.1321T>A (p.Leu441Ile)
c.1186T>A (p.Leu396Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.1189T>A (p.Leu397Ile)
n.3388T>A
c.631T>A (p.Leu211Ile)
n.4511T>A
n.1363T>A
n.1222T>A
n.2022T>A
n.2080T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.838T>A
n.465T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.1351T>A (p.Leu451Ile)
n.1359T>A
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
n.2850T>A
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
n.2684T>A
n.2653T>A
n.2365T>A
n.4053T>A
n.373T>A
n.2158T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.3477T>A
n.2251T>A
n.1287T>A
c.341-2218T>A (n.341-2218T>A)
n.1237T>A
n.2134T>A
Xg.41345422T>CCA516347589DDX3Xc.1321T>C (p.Leu441=)
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1189T>C (p.Leu397=)
n.3388T>C
c.631T>C (p.Leu211=)
n.4511T>C
n.1363T>C
n.1222T>C
n.2022T>C
n.2080T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.838T>C
n.465T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1351T>C (p.Leu451=)
n.1359T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.2850T>C
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
n.2684T>C
n.2653T>C
n.2365T>C
n.4053T>C
n.373T>C
n.2158T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.3477T>C
n.2251T>C
n.1287T>C
c.341-2218T>C (n.341-2218T>C)
n.1237T>C
n.2134T>C
Xg.41345422T>GCA412771682DDX3Xc.1321T>G (p.Leu441Val)
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n.4511T>G
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n.1237T>G
n.2134T>G
Xg.41345423delCA2579588490DDX3Xc.1322del (p.Leu441Ter)
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n.1364del
n.1223del
n.2023del
n.2081del
c.*639del (n.*639del)
n.839del
n.466del
c.*472del (n.*472del)
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n.2851del
c.*2412del (n.*2412del)
n.2685del
n.2654del
n.2366del
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n.374del
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c.*1183del (n.*1183del)
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n.1288del
c.341-2217del (n.341-2217del)
n.1238del
n.2135del
Xg.41345422_41345429delinsTTAGATGACA2425880583DDX3Xc.1321_1328delinsTTAGATGA (p.Leu441=)
c.1186_1193delinsTTAGATGA (p.Leu396=)
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c.*638_*645delinsTTAGATGA (n.*638_*645delinsTTAGATGA)
n.838_845delinsTTAGATGA
n.465_472delinsTTAGATGA
c.*471_*478delinsTTAGATGA (n.*471_*478delinsTTAGATGA)
c.1147_1154delinsTTAGATGA (p.Leu383=)
c.1351_1358delinsTTAGATGA (p.Leu451=)
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n.2850_2857delinsTTAGATGA
c.*2411_*2418delinsTTAGATGA (n.*2411_*2418delinsTTAGATGA)
n.2684_2691delinsTTAGATGA
n.2653_2660delinsTTAGATGA
n.2365_2372delinsTTAGATGA
n.4053_4060delinsTTAGATGA
n.373_380delinsTTAGATGA
n.2158_2165delinsTTAGATGA
c.*1182_*1189delinsTTAGATGA (n.*1182_*1189delinsTTAGATGA)
n.3477_3484delinsTTAGATGA
n.2251_2258delinsTTAGATGA
n.1287_1294delinsTTAGATGA
c.341-2218_341-2211delinsTTAGATGA (n.341-2218_341-2211delinsTTAGATGA)
n.1237_1244delinsTTAGATGA
n.2134_2141delinsTTAGATGA
Xg.41345423T>ACA412771687DDX3Xc.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
n.3389T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.4512T>A
n.1364T>A
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n.2023T>A
n.2081T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.839T>A
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c.*472T>A (n.*472T>A)
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n.2851T>A
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
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n.2654T>A
n.2366T>A
n.4054T>A
n.374T>A
n.2159T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.3478T>A
n.2252T>A
n.1288T>A
c.341-2217T>A (n.341-2217T>A)
n.1238T>A
n.2135T>A
Xg.41345423T>CCA412771688DDX3Xc.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
n.3389T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.4512T>C
n.1364T>C
n.1223T>C
n.2023T>C
n.2081T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.839T>C
n.466T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
n.1360T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.2851T>C
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
n.2685T>C
n.2654T>C
n.2366T>C
n.4054T>C
n.374T>C
n.2159T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.3478T>C
n.2252T>C
n.1288T>C
c.341-2217T>C (n.341-2217T>C)
n.1238T>C
n.2135T>C
Xg.41345423T>GCA412771692DDX3Xc.1322T>G (p.Leu441Ter)
c.1187T>G (p.Leu396Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.1190T>G (p.Leu397Ter)
n.3389T>G
c.632T>G (p.Leu211Ter)
n.4512T>G
n.1364T>G
n.1223T>G
n.2023T>G
n.2081T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.839T>G
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c.*472T>G (n.*472T>G)
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c.1352T>G (p.Leu451Ter)
n.1360T>G
c.1073T>G (p.Leu358Ter)
n.2851T>G
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
n.2685T>G
n.2654T>G
n.2366T>G
n.4054T>G
n.374T>G
n.2159T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.3478T>G
n.2252T>G
n.1288T>G
c.341-2217T>G (n.341-2217T>G)
n.1238T>G
n.2135T>G
Xg.41345423_41345429delCA1139667460DDX3Xc.1322_1328del (p.Leu441TyrfsTer7)
c.1187_1193del (p.Leu396TyrfsTer7)
c.1091_1097del (p.Leu364TyrfsTer7)
c.1142_1148del (p.Leu381TyrfsTer7)
c.1190_1196del (p.Leu397TyrfsTer7)
n.3389_3395del
c.632_638del (p.Leu211TyrfsTer7)
n.4512_4518del
n.1364_1370del
n.1223_1229del
n.2023_2029del
n.2081_2087del
c.*639_*645del (n.*639_*645del)
n.839_845del
n.466_472del
c.*472_*478del (n.*472_*478del)
c.1148_1154del (p.Leu383TyrfsTer7)
c.1352_1358del (p.Leu451TyrfsTer7)
n.1360_1366del
c.1073_1079del (p.Leu358TyrfsTer7)
n.2851_2857del
c.*2412_*2418del (n.*2412_*2418del)
n.2685_2691del
n.2654_2660del
n.2366_2372del
n.4054_4060del
n.374_380del
n.2159_2165del
c.*1183_*1189del (n.*1183_*1189del)
n.3478_3484del
n.2252_2258del
n.1288_1294del
c.341-2217_341-2211del (n.341-2217_341-2211del)
n.1238_1244del
n.2135_2141del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345424A=CA2425880586DDX3Xc.1323A= (p.Leu441=)
c.1188A= (p.Leu396=)
c.1092A= (p.Leu364=)
c.1143A= (p.Leu381=)
c.1191A= (p.Leu397=)
n.3390A=
c.633A= (p.Leu211=)
n.4513A=
n.1365A=
n.1224A=
n.2024A=
n.2082A=
c.*640A= (n.*640A=)
n.840A=
n.467A=
c.*473A= (n.*473A=)
c.1149A= (p.Leu383=)
c.1353A= (p.Leu451=)
n.1361A=
c.1074A= (p.Leu358=)
n.2852A=
c.*2413A= (n.*2413A=)
n.2686A=
n.2655A=
n.2367A=
n.4055A=
n.375A=
n.2160A=
c.*1184A= (n.*1184A=)
n.3479A=
n.2253A=
n.1289A=
c.341-2216A= (n.341-2216A=)
n.1239A=
n.2136A=
Xg.41345424A>CCA412771696DDX3Xc.1323A>C (p.Leu441Phe)
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.1191A>C (p.Leu397Phe)
n.3390A>C
c.633A>C (p.Leu211Phe)
n.4513A>C
n.1365A>C
n.1224A>C
n.2024A>C
n.2082A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.840A>C
n.467A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.1353A>C (p.Leu451Phe)
n.1361A>C
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
n.2852A>C
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
n.2686A>C
n.2655A>C
n.2367A>C
n.4055A>C
n.375A>C
n.2160A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.3479A>C
n.2253A>C
n.1289A>C
c.341-2216A>C (n.341-2216A>C)
n.1239A>C
n.2136A>C
Xg.41345424A>GCA10389603DDX3Xc.1323A>G (p.Leu441=)
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.1191A>G (p.Leu397=)
n.3390A>G
c.633A>G (p.Leu211=)
n.4513A>G
n.1365A>G
n.1224A>G
n.2024A>G
n.2082A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.840A>G
n.467A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.1353A>G (p.Leu451=)
n.1361A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.2852A>G
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
n.2686A>G
n.2655A>G
n.2367A>G
n.4055A>G
n.375A>G
n.2160A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.3479A>G
n.2253A>G
n.1289A>G
c.341-2216A>G (n.341-2216A>G)
n.1239A>G
n.2136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345424A>TCA412771698DDX3Xc.1323A>T (p.Leu441Phe)
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.1191A>T (p.Leu397Phe)
n.3390A>T
c.633A>T (p.Leu211Phe)
n.4513A>T
n.1365A>T
n.1224A>T
n.2024A>T
n.2082A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.840A>T
n.467A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.1353A>T (p.Leu451Phe)
n.1361A>T
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
n.2852A>T
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
n.2686A>T
n.2655A>T
n.2367A>T
n.4055A>T
n.375A>T
n.2160A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.3479A>T
n.2253A>T
n.1289A>T
c.341-2216A>T (n.341-2216A>T)
n.1239A>T
n.2136A>T
Xg.41345425G>ACA412771703DDX3Xc.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.3391G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.4514G>A
n.1366G>A
n.1225G>A
n.2025G>A
n.2083G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.841G>A
n.468G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1362G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2853G>A
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
n.2687G>A
n.2656G>A
n.2368G>A
n.4056G>A
n.376G>A
n.2161G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.3480G>A
n.2254G>A
n.1290G>A
c.341-2215G>A (n.341-2215G>A)
n.1240G>A
n.2137G>A
Xg.41345425G>CCA412771705DDX3Xc.1324G>C (p.Asp442His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.3391G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.4514G>C
n.1366G>C
n.1225G>C
n.2025G>C
n.2083G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.841G>C
n.468G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1362G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2853G>C
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
n.2687G>C
n.2656G>C
n.2368G>C
n.4056G>C
n.376G>C
n.2161G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.3480G>C
n.2254G>C
n.1290G>C
c.341-2215G>C (n.341-2215G>C)
n.1240G>C
n.2137G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41345425G>TCA412771701DDX3Xc.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.3391G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.4514G>T
n.1366G>T
n.1225G>T
n.2025G>T
n.2083G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.841G>T
n.468G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1362G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2853G>T
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
n.2687G>T
n.2656G>T
n.2368G>T
n.4056G>T
n.376G>T
n.2161G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.3480G>T
n.2254G>T
n.1290G>T
c.341-2215G>T (n.341-2215G>T)
n.1240G>T
n.2137G>T
Xg.41345426A>CCA412771707DDX3Xc.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.3392A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.4515A>C
n.1367A>C
n.1226A>C
n.2026A>C
n.2084A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.842A>C
n.469A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1363A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2854A>C
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
n.2688A>C
n.2657A>C
n.2369A>C
n.4057A>C
n.377A>C
n.2162A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.3481A>C
n.2255A>C
n.1291A>C
c.341-2214A>C (n.341-2214A>C)
n.1241A>C
n.2138A>C
Xg.41345426A>GCA412771709DDX3Xc.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.3392A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.4515A>G
n.1367A>G
n.1226A>G
n.2026A>G
n.2084A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.842A>G
n.469A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1363A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2854A>G
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
n.2688A>G
n.2657A>G
n.2369A>G
n.4057A>G
n.377A>G
n.2162A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.3481A>G
n.2255A>G
n.1291A>G
c.341-2214A>G (n.341-2214A>G)
n.1241A>G
n.2138A>G
Xg.41345426A>TCA412771710DDX3Xc.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.3392A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.4515A>T
n.1367A>T
n.1226A>T
n.2026A>T
n.2084A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.842A>T
n.469A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1363A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2854A>T
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
n.2688A>T
n.2657A>T
n.2369A>T
n.4057A>T
n.377A>T
n.2162A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.3481A>T
n.2255A>T
n.1291A>T
c.341-2214A>T (n.341-2214A>T)
n.1241A>T
n.2138A>T
Xg.41345427T>ACA412771713DDX3Xc.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
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n.2163T>A
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n.3482T>A
n.2256T>A
n.1292T>A
c.341-2213T>A (n.341-2213T>A)
n.1242T>A
n.2139T>A
 gnomAD v4
Xg.41345427T>CCA516347592DDX3Xc.1326T>C (p.Asp442=)
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c.1095T>C (p.Asp365=)
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1194T>C (p.Asp398=)
n.3393T>C
c.636T>C (p.Asp212=)
n.4516T>C
n.1368T>C
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n.2027T>C
n.2085T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.843T>C
n.470T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1364T>C
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.2855T>C
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
n.2689T>C
n.2658T>C
n.2370T>C
n.4058T>C
n.378T>C
n.2163T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.3482T>C
n.2256T>C
n.1292T>C
c.341-2213T>C (n.341-2213T>C)
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n.2139T>C
Xg.41345427T>GCA412771715DDX3Xc.1326T>G (p.Asp442Glu)
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n.2085T>G
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n.470T>G
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n.378T>G
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c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.3482T>G
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n.1292T>G
c.341-2213T>G (n.341-2213T>G)
n.1242T>G
n.2139T>G
Xg.41345427T=CA2425880587DDX3Xc.1326T= (p.Asp442=)
c.1191T= (p.Asp397=)
c.1095T= (p.Asp365=)
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c.636T= (p.Asp212=)
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n.2085T=
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n.470T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.1152T= (p.Asp384=)
c.1356T= (p.Asp452=)
n.1364T=
c.1077T= (p.Asp359=)
n.2855T=
c.*2416T= (n.*2416T=)
n.2689T=
n.2658T=
n.2370T=
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n.2163T=
c.*1187T= (n.*1187T=)
n.3482T=
n.2256T=
n.1292T=
c.341-2213T= (n.341-2213T=)
n.1242T=
n.2139T=
Xg.41345428G>ACA412771717DDX3Xc.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
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c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.3394G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.4517G>A
n.1369G>A
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n.2028G>A
n.2086G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.844G>A
n.471G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
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c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1365G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2856G>A
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
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n.2659G>A
n.2371G>A
n.4059G>A
n.379G>A
n.2164G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.3483G>A
n.2257G>A
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c.341-2212G>A (n.341-2212G>A)
n.1243G>A
n.2140G>A
Xg.41345428G>CCA412771719DDX3Xc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.3394G>C
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n.4517G>C
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n.2086G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.844G>C
n.471G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
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c.1357G>C (p.Glu453Gln)
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n.2856G>C
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n.2371G>C
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n.379G>C
n.2164G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.3483G>C
n.2257G>C
n.1293G>C
c.341-2212G>C (n.341-2212G>C)
n.1243G>C
n.2140G>C
Xg.41345428G>TCA412771721DDX3Xc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
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n.3394G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.4517G>T
n.1369G>T
n.1228G>T
n.2028G>T
n.2086G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.844G>T
n.471G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1365G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2856G>T
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
n.2690G>T
n.2659G>T
n.2371G>T
n.4059G>T
n.379G>T
n.2164G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.3483G>T
n.2257G>T
n.1293G>T
c.341-2212G>T (n.341-2212G>T)
n.1243G>T
n.2140G>T
 COSMIC
Xg.41345428_41345432dupCA1139667461DDX3Xc.1327_1331dup (p.Tyr444Ter)
c.1192_1196dup (p.Tyr399Ter)
c.1096_1100dup (p.Tyr367Ter)
c.1147_1151dup (p.Tyr384Ter)
c.1195_1199dup (p.Tyr400Ter)
n.3394_3398dup
c.637_641dup (p.Tyr214Ter)
n.4517_4521dup
n.1369_1373dup
n.1228_1232dup
n.2028_2032dup
n.2086_2090dup
c.*644_*648dup (n.*644_*648dup)
n.844_848dup
n.471_475dup
c.*477_*481dup (n.*477_*481dup)
c.1153_1157dup (p.Tyr386Ter)
c.1357_1361dup (p.Tyr454Ter)
n.1365_1369dup
c.1078_1082dup (p.Tyr361Ter)
n.2856_2860dup
c.*2417_*2421dup (n.*2417_*2421dup)
n.2690_2694dup
n.2659_2663dup
n.2371_2375dup
n.4059_4063dup
n.379_383dup
n.2164_2168dup
c.*1188_*1192dup (n.*1188_*1192dup)
n.3483_3487dup
n.2257_2261dup
n.1293_1297dup
c.341-2212_341-2208dup (n.341-2212_341-2208dup)
n.1243_1247dup
n.2140_2144dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41345429A>CCA412771723DDX3Xc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.3395A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.4518A>C
n.1370A>C
n.1229A>C
n.2029A>C
n.2087A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.845A>C
n.472A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1366A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2857A>C
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.2691A>C
n.2660A>C
n.2372A>C
n.4060A>C
n.380A>C
n.2165A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.3484A>C
n.2258A>C
n.1294A>C
c.341-2211A>C (n.341-2211A>C)
n.1244A>C
n.2141A>C
Xg.41345429A>GCA412771725DDX3Xc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.3395A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.4518A>G
n.1370A>G
n.1229A>G
n.2029A>G
n.2087A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.845A>G
n.472A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1366A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2857A>G
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.2691A>G
n.2660A>G
n.2372A>G
n.4060A>G
n.380A>G
n.2165A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.3484A>G
n.2258A>G
n.1294A>G
c.341-2211A>G (n.341-2211A>G)
n.1244A>G
n.2141A>G
Xg.41345429A>TCA412771727DDX3Xc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.3395A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.4518A>T
n.1370A>T
n.1229A>T
n.2029A>T
n.2087A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.845A>T
n.472A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1366A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2857A>T
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.2691A>T
n.2660A>T
n.2372A>T
n.4060A>T
n.380A>T
n.2165A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.3484A>T
n.2258A>T
n.1294A>T
c.341-2211A>T (n.341-2211A>T)
n.1244A>T
n.2141A>T
Xg.41345430A=CA2425880590DDX3Xc.1329A= (p.Glu443=)
c.1194A= (p.Glu398=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.1149A= (p.Glu383=)
c.1197A= (p.Glu399=)
n.3396A=
c.639A= (p.Glu213=)
n.4519A=
n.1371A=
n.1230A=
n.2030A=
n.2088A=
c.*646A= (n.*646A=)
n.846A=
n.473A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.1155A= (p.Glu385=)
c.1359A= (p.Glu453=)
n.1367A=
c.1080A= (p.Glu360=)
n.2858A=
c.*2419A= (n.*2419A=)
n.2692A=
n.2661A=
n.2373A=
n.4061A=
n.381A=
n.2166A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
n.3485A=
n.2259A=
n.1295A=
c.341-2210A= (n.341-2210A=)
n.1245A=
n.2142A=
Xg.41345430A>CCA412771729DDX3Xc.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.3396A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.4519A>C
n.1371A>C
n.1230A>C
n.2030A>C
n.2088A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.846A>C
n.473A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.1367A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.2858A>C
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
n.2692A>C
n.2661A>C
n.2373A>C
n.4061A>C
n.381A>C
n.2166A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.3485A>C
n.2259A>C
n.1295A>C
c.341-2210A>C (n.341-2210A>C)
n.1245A>C
n.2142A>C
 COSMIC
Xg.41345430A>GCA516347594DDX3Xc.1329A>G (p.Glu443=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
n.3396A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
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n.1371A>G
n.1230A>G
n.2030A>G
n.2088A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.846A>G
n.473A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.1367A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.2858A>G
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
n.2692A>G
n.2661A>G
n.2373A>G
n.4061A>G
n.381A>G
n.2166A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.3485A>G
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n.1295A>G
c.341-2210A>G (n.341-2210A>G)
n.1245A>G
n.2142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345430A>TCA412771730DDX3Xc.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.3396A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.4519A>T
n.1371A>T
n.1230A>T
n.2030A>T
n.2088A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.846A>T
n.473A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.1367A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
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c.*2419A>T (n.*2419A>T)
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n.4061A>T
n.381A>T
n.2166A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
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n.2259A>T
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c.1196_1197delinsC (p.Tyr399SerfsTer6)
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c.1199_1200delinsC (p.Tyr400SerfsTer6)
n.3398_3399delinsC
c.641_642delinsC (p.Tyr214SerfsTer6)
n.4521_4522delinsC
n.1373_1374delinsC
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n.2032_2033delinsC
n.2090_2091delinsC
c.*648_*649delinsC (n.*648_*649delinsC)
n.848_849delinsC
n.475_476delinsC
c.*481_*482delinsC (n.*481_*482delinsC)
c.1157_1158delinsC (p.Tyr386SerfsTer6)
c.1361_1362delinsC (p.Tyr454SerfsTer6)
n.1369_1370delinsC
c.1082_1083delinsC (p.Tyr361SerfsTer6)
n.2860_2861delinsC
c.*2421_*2422delinsC (n.*2421_*2422delinsC)
n.2694_2695delinsC
n.2663_2664delinsC
n.2375_2376delinsC
n.4063_4064delinsC
n.383_384delinsC
n.2168_2169delinsC
c.*1192_*1193delinsC (n.*1192_*1193delinsC)
n.3487_3488delinsC
n.2261_2262delinsC
n.1297_1298delinsC
c.341-2208_341-2207delinsC (n.341-2208_341-2207delinsC)
n.1247_1248delinsC
n.2144_2145delinsC
Xg.41345433T>ACA412771745DDX3Xc.1332T>A (p.Tyr444Ter)
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c.341-2207T>A (n.341-2207T>A)
n.1248T>A
n.2145T>A
Xg.41345433T>CCA516347598DDX3Xc.1332T>C (p.Tyr444=)
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n.3399T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
n.4522T>C
n.1374T>C
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n.1370T>C
c.1083T>C (p.Tyr361=)
n.2861T>C
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
n.2695T>C
n.2664T>C
n.2376T>C
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c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.3488T>C
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c.341-2207T>C (n.341-2207T>C)
n.1248T>C
n.2145T>C
Xg.41345433T>GCA412771747DDX3Xc.1332T>G (p.Tyr444Ter)
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c.*650A>C (n.*650A>C)
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c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.1371A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.2862A>C
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.2696A>C
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n.2377A>C
n.4065A>C
n.385A>C
n.2170A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.3489A>C
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 gnomAD v4
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Xg.41345434_41345437delinsATCTCA2425880591DDX3Xc.1333_1336delinsATCT (p.Ile445=)
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n.1299_1302delinsATCT
c.341-2206_341-2203delinsATCT (n.341-2206_341-2203delinsATCT)
n.1249_1252delinsATCT
n.2146_2149delinsATCT
Xg.41345435T>ACA412771754DDX3Xc.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
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n.2147T>C
Xg.41345435T>GCA412771757DDX3Xc.1334T>G (p.Ile445Ser)
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c.1103T>G (p.Ile368Ser)
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c.341-2205T>G (n.341-2205T>G)
n.1250T>G
n.2147T>G
Xg.41345439_41345441delCA16621386DDX3Xc.1338_1340del (p.Phe446del)
c.1203_1205del (p.Phe401del)
c.1107_1109del (p.Phe369del)
c.1158_1160del (p.Phe386del)
c.1206_1208del (p.Phe402del)
n.3405_3407del
c.648_650del (p.Phe216del)
n.4528_4530del
n.1380_1382del
n.1239_1241del
n.2039_2041del
n.2097_2099del
c.*655_*657del (n.*655_*657del)
n.855_857del
n.482_484del
c.*488_*490del (n.*488_*490del)
c.1164_1166del (p.Phe388del)
c.1368_1370del (p.Phe456del)
n.1376_1378del
c.1089_1091del (p.Phe363del)
n.2867_2869del
c.*2428_*2430del (n.*2428_*2430del)
n.2701_2703del
n.2670_2672del
n.2382_2384del
n.4070_4072del
n.390_392del
n.2175_2177del
c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del)
n.3494_3496del
n.2268_2270del
n.1304_1306del
c.341-2201_341-2199del (n.341-2201_341-2199del)
n.1254_1256del
n.2151_2153del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345436C>ACA516347601DDX3Xc.1335C>A (p.Ile445=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
n.3402C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
n.4525C>A
n.1377C>A
n.1236C>A
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n.2094C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.852C>A
n.479C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.1365C>A (p.Ile455=)
n.1373C>A
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c.*2425C>A (n.*2425C>A)
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c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.3491C>A
n.2265C>A
n.1301C>A
c.341-2204C>A (n.341-2204C>A)
n.1251C>A
n.2148C>A
Xg.41345436C>GCA412771759DDX3Xc.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
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n.2148C>G
Xg.41345436C>TCA516347600DDX3Xc.1335C>T (p.Ile445=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1203C>T (p.Ile401=)
n.3402C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
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n.2036C>T
n.2094C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.852C>T
n.479C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
n.1373C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.2864C>T
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
n.2698C>T
n.2667C>T
n.2379C>T
n.4067C>T
n.387C>T
n.2172C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.3491C>T
n.2265C>T
n.1301C>T
c.341-2204C>T (n.341-2204C>T)
n.1251C>T
n.2148C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.41345437T>ACA412771765DDX3Xc.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
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n.4526T>A
n.1378T>A
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n.2037T>A
n.2095T>A
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n.2865T>A
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
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n.2380T>A
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c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.3492T>A
n.2266T>A
n.1302T>A
c.341-2203T>A (n.341-2203T>A)
n.1252T>A
n.2149T>A
Xg.41345437T>CCA412771763DDX3Xc.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
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n.3403T>C
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n.4526T>C
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n.2037T>C
n.2095T>C
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n.853T>C
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c.*486T>C (n.*486T>C)
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c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.2865T>C
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
n.2699T>C
n.2668T>C
n.2380T>C
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n.2173T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.3492T>C
n.2266T>C
n.1302T>C
c.341-2203T>C (n.341-2203T>C)
n.1252T>C
n.2149T>C
Xg.41345437T>GCA412771761DDX3Xc.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
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c.341-2203T>G (n.341-2203T>G)
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n.2149T>G
Xg.41345438T>ACA412771767DDX3Xc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.3404T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.4527T>A
n.1379T>A
n.1238T>A
n.2038T>A
n.2096T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.854T>A
n.481T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.1375T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.2866T>A
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
n.2700T>A
n.2669T>A
n.2381T>A
n.4069T>A
n.389T>A
n.2174T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.3493T>A
n.2267T>A
n.1303T>A
c.341-2202T>A (n.341-2202T>A)
n.1253T>A
n.2150T>A
Xg.41345438T>CCA412771771DDX3Xc.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.3404T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.4527T>C
n.1379T>C
n.1238T>C
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c.*654T>C (n.*654T>C)
n.854T>C
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c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.1375T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.2866T>C
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
n.2700T>C
n.2669T>C
n.2381T>C
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n.389T>C
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c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.3493T>C
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c.341-2202T>C (n.341-2202T>C)
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n.2150T>C
Xg.41345438T>GCA412771769DDX3Xc.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
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c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.4527T>G
n.1379T>G
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c.*654T>G (n.*654T>G)
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c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.1375T>G
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c.*2427T>G (n.*2427T>G)
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c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.3493T>G
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c.341-2202T>G (n.341-2202T>G)
n.1253T>G
n.2150T>G
Xg.41345439C>ACA412771773DDX3Xc.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.3405C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.4528C>A
n.1380C>A
n.1239C>A
n.2039C>A
n.2097C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.855C>A
n.482C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
n.1376C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.2867C>A
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
n.2701C>A
n.2670C>A
n.2382C>A
n.4070C>A
n.390C>A
n.2175C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.3494C>A
n.2268C>A
n.1304C>A
c.341-2201C>A (n.341-2201C>A)
n.1254C>A
n.2151C>A
Xg.41345439C>GCA412771775DDX3Xc.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.3405C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.4528C>G
n.1380C>G
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c.*655C>G (n.*655C>G)
n.855C>G
n.482C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
n.1376C>G
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n.2867C>G
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
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n.2382C>G
n.4070C>G
n.390C>G
n.2175C>G
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n.3494C>G
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n.1304C>G
c.341-2201C>G (n.341-2201C>G)
n.1254C>G
n.2151C>G
Xg.41345439C>TCA516347605DDX3Xc.1338C>T (p.Phe446=)
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n.1380C>T
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n.2867C>T
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
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n.2382C>T
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n.2175C>T
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n.3494C>T
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n.2151C>T
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n.2152T>A
Xg.41345440T>CCA516347606DDX3Xc.1339T>C (p.Leu447=)
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c.649T>C (p.Leu217=)
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Xg.41345441T>ACA412771781DDX3Xc.1340T>A (p.Leu447Ter)
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n.2153T>A
Xg.41345441T>CCA412771783DDX3Xc.1340T>C (p.Leu447Ser)
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n.4530T>C
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n.857T>C
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n.2869T>C
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
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n.2384T>C
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c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.3496T>C
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c.341-2199T>C (n.341-2199T>C)
n.1256T>C
n.2153T>C
Xg.41345441T>GCA412771784DDX3Xc.1340T>G (p.Leu447Trp)
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n.2869T>G
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n.3496T>G
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n.2153T>G
Xg.41345441_41345442delinsTGCA2425880594DDX3Xc.1340_1341delinsTG (p.Leu447=)
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n.3407_3408delinsTG
c.650_651delinsTG (p.Leu217=)
n.4530_4531delinsTG
n.1382_1383delinsTG
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n.2099_2100delinsTG
c.*657_*658delinsTG (n.*657_*658delinsTG)
n.857_858delinsTG
n.484_485delinsTG
c.*490_*491delinsTG (n.*490_*491delinsTG)
c.1166_1167delinsTG (p.Leu389=)
c.1370_1371delinsTG (p.Leu457=)
n.1378_1379delinsTG
c.1091_1092delinsTG (p.Leu364=)
n.2869_2870delinsTG
c.*2430_*2431delinsTG (n.*2430_*2431delinsTG)
n.2703_2704delinsTG
n.2672_2673delinsTG
n.2384_2385delinsTG
n.4072_4073delinsTG
n.392_393delinsTG
n.2177_2178delinsTG
c.*1201_*1202delinsTG (n.*1201_*1202delinsTG)
n.3496_3497delinsTG
n.2270_2271delinsTG
n.1306_1307delinsTG
c.341-2199_341-2198delinsTG (n.341-2199_341-2198delinsTG)
n.1256_1257delinsTG
n.2153_2154delinsTG
Xg.41345442G>ACA516347607DDX3Xc.1341G>A (p.Leu447=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.3408G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.4531G>A
n.1383G>A
n.1242G>A
n.2042G>A
n.2100G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.858G>A
n.485G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
n.1379G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.2870G>A
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
n.2704G>A
n.2673G>A
n.2385G>A
n.4073G>A
n.393G>A
n.2178G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.3497G>A
n.2271G>A
n.1307G>A
c.341-2198G>A (n.341-2198G>A)
n.1257G>A
n.2154G>A
Xg.41345442G>CCA412771787DDX3Xc.1341G>C (p.Leu447Phe)
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
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n.3408G>C
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n.4531G>C
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n.1242G>C
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n.2100G>C
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n.858G>C
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c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.1371G>C (p.Leu457Phe)
n.1379G>C
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n.2870G>C
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
n.2704G>C
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n.2385G>C
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n.393G>C
n.2178G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.3497G>C
n.2271G>C
n.1307G>C
c.341-2198G>C (n.341-2198G>C)
n.1257G>C
n.2154G>C
Xg.41345442G>TCA412771789DDX3Xc.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
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n.3408G>T
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n.4531G>T
n.1383G>T
n.1242G>T
n.2042G>T
n.2100G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.858G>T
n.485G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.1371G>T (p.Leu457Phe)
n.1379G>T
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.2870G>T
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
n.2704G>T
n.2673G>T
n.2385G>T
n.4073G>T
n.393G>T
n.2178G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.3497G>T
n.2271G>T
n.1307G>T
c.341-2198G>T (n.341-2198G>T)
n.1257G>T
n.2154G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.41345443delCA319647DDX3Xc.1342del (p.Ala448LeufsTer2)
c.1207del (p.Ala403LeufsTer2)
c.1111del (p.Ala371LeufsTer2)
c.1162del (p.Ala388LeufsTer2)
c.1210del (p.Ala404LeufsTer2)
n.3409del
c.652del (p.Ala218LeufsTer2)
n.4532del
n.1384del
n.1243del
n.2043del
n.2101del
c.*659del (n.*659del)
n.859del
n.486del
c.*492del (n.*492del)
c.1168del (p.Ala390LeufsTer2)
c.1372del (p.Ala458LeufsTer2)
n.1380del
c.1093del (p.Ala365LeufsTer2)
n.2871del
c.*2432del (n.*2432del)
n.2705del
n.2674del
n.2386del
n.4074del
n.394del
n.2179del
c.*1203del (n.*1203del)
n.3498del
n.2272del
n.1308del
c.341-2197del (n.341-2197del)
n.1258del
n.2155del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345443G>ACA412771792DDX3Xc.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.3409G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.4532G>A
n.1384G>A
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n.2043G>A
n.2101G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
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c.*492G>A (n.*492G>A)
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c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.1380G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.2871G>A
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
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c.*1203G>A (n.*1203G>A)
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c.341-2197G>A (n.341-2197G>A)
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n.2155G>A
Xg.41345443G>CCA412771793DDX3Xc.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
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c.1210G>C (p.Ala404Pro)
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c.*659G>C (n.*659G>C)
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c.*492G>C (n.*492G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
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n.2871G>C
c.*2432G>C (n.*2432G>C)
n.2705G>C
n.2674G>C
n.2386G>C
n.4074G>C
n.394G>C
n.2179G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.3498G>C
n.2272G>C
n.1308G>C
c.341-2197G>C (n.341-2197G>C)
n.1258G>C
n.2155G>C
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
n.3419G>A
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.4542G>A
n.1394G>A
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n.2111G>A
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n.1268G>A
n.2165G>A
Xg.41345453G>CCA412771833DDX3Xc.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
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n.1394G>C
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n.2053G>C
n.2111G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
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c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.1390G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.2881G>C
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
n.2715G>C
n.2684G>C
n.2396G>C
n.4084G>C
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n.3508G>C
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n.1318G>C
c.341-2187G>C (n.341-2187G>C)
n.1268G>C
n.2165G>C
 COSMIC
Xg.41345453G>TCA412771835DDX3Xc.1352G>T (p.Arg451Ile)
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c.1121G>T (p.Arg374Ile)
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c.1220G>T (p.Arg407Ile)
n.3419G>T
c.662G>T (p.Arg221Ile)
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n.1394G>T
n.1253G>T
n.2053G>T
n.2111G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
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n.496G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
n.1390G>T
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.2881G>T
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
n.2715G>T
n.2684G>T
n.2396G>T
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c.341-2187G>T (n.341-2187G>T)
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n.2165G>T
Xg.41345454A>CCA412771837DDX3Xc.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
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c.1173A>C (p.Arg391Ser)
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n.3420A>C
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n.4543A>C
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n.2054A>C
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c.*670A>C (n.*670A>C)
n.870A>C
n.497A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
n.1391A>C
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.2882A>C
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
n.2716A>C
n.2685A>C
n.2397A>C
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n.405A>C
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c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.3509A>C
n.2283A>C
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c.341-2186A>C (n.341-2186A>C)
n.1269A>C
n.2166A>C
Xg.41345454A>GCA516347620DDX3Xc.1353A>G (p.Arg451=)
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.1122A>G (p.Arg374=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
n.3420A>G
c.663A>G (p.Arg221=)
n.4543A>G
n.1395A>G
n.1254A>G
n.2054A>G
n.2112A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
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n.497A>G
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c.1383A>G (p.Arg461=)
n.1391A>G
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.2882A>G
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
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n.2397A>G
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n.1269A>G
n.2166A>G
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c.1122A>T (p.Arg374Ser)
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c.341-2186A>T (n.341-2186A>T)
n.1269A>T
n.2166A>T
Xg.41345455G>ACA412771841DDX3Xc.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
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c.1174G>A (p.Val392Ile)
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n.1396G>A
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n.2113G>A
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n.871G>A
n.498G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
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n.1392G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.2883G>A
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
n.2717G>A
n.2686G>A
n.2398G>A
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n.2191G>A
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n.3510G>A
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n.1270G>A
n.2167G>A
Xg.41345455G>CCA412771842DDX3Xc.1354G>C (p.Val452Leu)
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c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
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n.3421G>C
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n.4544G>C
n.1396G>C
n.1255G>C
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c.*671G>C (n.*671G>C)
n.871G>C
n.498G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1392G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.2883G>C
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
n.2717G>C
n.2686G>C
n.2398G>C
n.4086G>C
n.406G>C
n.2191G>C
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.3510G>C
n.2284G>C
n.1320G>C
c.341-2185G>C (n.341-2185G>C)
n.1270G>C
n.2167G>C
Xg.41345455G>TCA412771844DDX3Xc.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
n.3421G>T
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.4544G>T
n.1396G>T
n.1255G>T
n.2055G>T
n.2113G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.871G>T
n.498G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
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n.1392G>T
c.1105G>T (p.Val369Phe)
n.2883G>T
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
n.2717G>T
n.2686G>T
n.2398G>T
n.4086G>T
n.406G>T
n.2191G>T
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.3510G>T
n.2284G>T
n.1320G>T
c.341-2185G>T (n.341-2185G>T)
n.1270G>T
n.2167G>T
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n.1397T>A
n.1256T>A
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n.2114T>A
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n.872T>A
n.499T>A
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c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.1393T>A
c.1106T>A (p.Val369Asp)
n.2884T>A
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
n.2718T>A
n.2687T>A
n.2399T>A
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n.407T>A
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n.3511T>A
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n.1271T>A
n.2168T>A
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c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.3422T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.4545T>C
n.1397T>C
n.1256T>C
n.2056T>C
n.2114T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.872T>C
n.499T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1393T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.2884T>C
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
n.2718T>C
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n.2399T>C
n.4087T>C
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c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.3511T>C
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n.3511T>G
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c.1125T>A (p.Val375=)
c.1176T>A (p.Val392=)
c.1224T>A (p.Val408=)
n.3423T>A
c.666T>A (p.Val222=)
n.4546T>A
n.1398T>A
n.1257T>A
n.2057T>A
n.2115T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
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c.*2446T>A (n.*2446T>A)
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n.4546T>C
n.1398T>C
n.1257T>C
n.2057T>C
n.2115T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.873T>C
n.500T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.1386T>C (p.Val462=)
n.1394T>C
c.1107T>C (p.Val369=)
n.2885T>C
c.*2446T>C (n.*2446T>C)
n.2719T>C
n.2688T>C
n.2400T>C
n.4088T>C
n.408T>C
n.2193T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.3512T>C
n.2286T>C
n.1322T>C
c.341-2183T>C (n.341-2183T>C)
n.1272T>C
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Xg.41345457T>GCA516347624DDX3Xc.1356T>G (p.Val452=)
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n.3423T>G
c.666T>G (p.Val222=)
n.4546T>G
n.1398T>G
n.1257T>G
n.2057T>G
n.2115T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.873T>G
n.500T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.1182T>G (p.Val394=)
c.1386T>G (p.Val462=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1390T>A (p.Ser464Thr)
n.1398T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.2889T>A
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
n.2723T>A
n.2692T>A
n.2404T>A
n.4092T>A
n.412T>A
n.2197T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.3516T>A
n.2290T>A
n.1326T>A
c.341-2179T>A (n.341-2179T>A)
n.1276T>A
n.2173T>A
Xg.41345461T>CCA412771866DDX3Xc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.3427T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.4550T>C
n.1402T>C
n.1261T>C
n.2061T>C
n.2119T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.877T>C
n.504T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
n.1398T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.2889T>C
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
n.2723T>C
n.2692T>C
n.2404T>C
n.4092T>C
n.412T>C
n.2197T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.3516T>C
n.2290T>C
n.1326T>C
c.341-2179T>C (n.341-2179T>C)
n.1276T>C
n.2173T>C
Xg.41345461T>GCA412771868DDX3Xc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.3427T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.4550T>G
n.1402T>G
n.1261T>G
n.2061T>G
n.2119T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.877T>G
n.504T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
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c.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.1398T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.2889T>G
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
n.2723T>G
n.2692T>G
n.2404T>G
n.4092T>G
n.412T>G
n.2197T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.3516T>G
n.2290T>G
n.1326T>G
c.341-2179T>G (n.341-2179T>G)
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n.2173T>G
Xg.41345462C>ACA412771870DDX3Xc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
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c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
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c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.4551C>A
n.1403C>A
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n.2062C>A
n.2120C>A
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n.878C>A
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c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
n.1399C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
n.2890C>A
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
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n.2693C>A
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n.413C>A
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n.3517C>A
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n.2174C>A
Xg.41345462C>GCA412771872DDX3Xc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.3428C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.4551C>G
n.1403C>G
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n.2062C>G
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c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
n.1399C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.2890C>G
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
n.2724C>G
n.2693C>G
n.2405C>G
n.4093C>G
n.413C>G
n.2198C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.3517C>G
n.2291C>G
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c.341-2178C>G (n.341-2178C>G)
n.1277C>G
n.2174C>G
Xg.41345462C>TCA412771873DDX3Xc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.3428C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.4551C>T
n.1403C>T
n.1262C>T
n.2062C>T
n.2120C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.878C>T
n.505C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.1399C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.2890C>T
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
n.2724C>T
n.2693C>T
n.2405C>T
n.4093C>T
n.413C>T
n.2198C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.3517C>T
n.2291C>T
n.1327C>T
c.341-2178C>T (n.341-2178C>T)
n.1277C>T
n.2174C>T
 COSMIC
Xg.41345463delCA516347630DDX3Xc.1362del (p.Thr455ProfsTer9)
c.1227del (p.Thr410ProfsTer9)
c.1131del (p.Thr378ProfsTer9)
c.1182del (p.Thr395ProfsTer9)
c.1230del (p.Thr411ProfsTer9)
n.3429del
c.672del (p.Thr225ProfsTer9)
n.4552del
n.1404del
n.1263del
n.2063del
n.2121del
c.*679del (n.*679del)
n.879del
n.506del
c.*512del (n.*512del)
c.1188del (p.Thr397ProfsTer9)
c.1392del (p.Thr465ProfsTer9)
n.1400del
c.1113del (p.Thr372ProfsTer9)
n.2891del
c.*2452del (n.*2452del)
n.2725del
n.2694del
n.2406del
n.4094del
n.414del
n.2199del
c.*1223del (n.*1223del)
n.3518del
n.2292del
n.1328del
c.341-2177del (n.341-2177del)
n.1278del
n.2175del
 COSMIC
Xg.41345463T>ACA516347627DDX3Xc.1362T>A (p.Ser454=)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
n.3429T>A
c.672T>A (p.Ser224=)
n.4552T>A
n.1404T>A
n.1263T>A
n.2063T>A
n.2121T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.879T>A
n.506T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1392T>A (p.Ser464=)
n.1400T>A
c.1113T>A (p.Ser371=)
n.2891T>A
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
n.2725T>A
n.2694T>A
n.2406T>A
n.4094T>A
n.414T>A
n.2199T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.3518T>A
n.2292T>A
n.1328T>A
c.341-2177T>A (n.341-2177T>A)
n.1278T>A
n.2175T>A
Xg.41345463T>CCA516347628DDX3Xc.1362T>C (p.Ser454=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
n.3429T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
n.4552T>C
n.1404T>C
n.1263T>C
n.2063T>C
n.2121T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.879T>C
n.506T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1392T>C (p.Ser464=)
n.1400T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.2891T>C
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
n.2725T>C
n.2694T>C
n.2406T>C
n.4094T>C
n.414T>C
n.2199T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.3518T>C
n.2292T>C
n.1328T>C
c.341-2177T>C (n.341-2177T>C)
n.1278T>C
n.2175T>C
Xg.41345463T>GCA516347629DDX3Xc.1362T>G (p.Ser454=)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.1182T>G (p.Ser394=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
n.3429T>G
c.672T>G (p.Ser224=)
n.4552T>G
n.1404T>G
n.1263T>G
n.2063T>G
n.2121T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.879T>G
n.506T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1392T>G (p.Ser464=)
n.1400T>G
c.1113T>G (p.Ser371=)
n.2891T>G
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
n.2725T>G
n.2694T>G
n.2406T>G
n.4094T>G
n.414T>G
n.2199T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.3518T>G
n.2292T>G
n.1328T>G
c.341-2177T>G (n.341-2177T>G)
n.1278T>G
n.2175T>G
Xg.41345464A>CCA412771876DDX3Xc.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.3430A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.4553A>C
n.1405A>C
n.1264A>C
n.2064A>C
n.2122A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.880A>C
n.507A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.1401A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.2892A>C
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
n.2726A>C
n.2695A>C
n.2407A>C
n.4095A>C
n.415A>C
n.2200A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.3519A>C
n.2293A>C
n.1329A>C
c.341-2176A>C (n.341-2176A>C)
n.1279A>C
n.2176A>C
Xg.41345464A>GCA412771878DDX3Xc.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.3430A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.4553A>G
n.1405A>G
n.1264A>G
n.2064A>G
n.2122A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.880A>G
n.507A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.1401A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.2892A>G
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
n.2726A>G
n.2695A>G
n.2407A>G
n.4095A>G
n.415A>G
n.2200A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.3519A>G
n.2293A>G
n.1329A>G
c.341-2176A>G (n.341-2176A>G)
n.1279A>G
n.2176A>G
Xg.41345464A>TCA412771879DDX3Xc.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.3430A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.4553A>T
n.1405A>T
n.1264A>T
n.2064A>T
n.2122A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.880A>T
n.507A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1401A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.2892A>T
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
n.2726A>T
n.2695A>T
n.2407A>T
n.4095A>T
n.415A>T
n.2200A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.3519A>T
n.2293A>T
n.1329A>T
c.341-2176A>T (n.341-2176A>T)
n.1279A>T
n.2176A>T
Xg.41345465C>ACA412771882DDX3Xc.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.3431C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.4554C>A
n.1406C>A
n.1265C>A
n.2065C>A
n.2123C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.881C>A
n.508C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.1402C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.2893C>A
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
n.2727C>A
n.2696C>A
n.2408C>A
n.4096C>A
n.416C>A
n.2201C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.3520C>A
n.2294C>A
n.1330C>A
c.341-2175C>A (n.341-2175C>A)
n.1280C>A
n.2177C>A
Xg.41345465C>GCA412771884DDX3Xc.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.3431C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.4554C>G
n.1406C>G
n.1265C>G
n.2065C>G
n.2123C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.881C>G
n.508C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.1402C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.2893C>G
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
n.2727C>G
n.2696C>G
n.2408C>G
n.4096C>G
n.416C>G
n.2201C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.3520C>G
n.2294C>G
n.1330C>G
c.341-2175C>G (n.341-2175C>G)
n.1280C>G
n.2177C>G
Xg.41345465C>TCA412771881DDX3Xc.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.3431C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.4554C>T
n.1406C>T
n.1265C>T
n.2065C>T
n.2123C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.881C>T
n.508C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.1402C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.2893C>T
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
n.2727C>T
n.2696C>T
n.2408C>T
n.4096C>T
n.416C>T
n.2201C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.3520C>T
n.2294C>T
n.1330C>T
c.341-2175C>T (n.341-2175C>T)
n.1280C>T
n.2177C>T
Xg.41345466C>ACA516347634DDX3Xc.1365C>A (p.Thr455=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.3432C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
n.4555C>A
n.1407C>A
n.1266C>A
n.2066C>A
n.2124C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.882C>A
n.509C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
n.1403C>A
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.2894C>A
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
n.2728C>A
n.2697C>A
n.2409C>A
n.4097C>A
n.417C>A
n.2202C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.3521C>A
n.2295C>A
n.1331C>A
c.341-2174C>A (n.341-2174C>A)
n.1281C>A
n.2178C>A
Xg.41345466C=CA2425880605DDX3Xc.1365C= (p.Thr455=)
c.1230C= (p.Thr410=)
c.1134C= (p.Thr378=)
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n.2124C=
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c.*515C= (n.*515C=)
c.1191C= (p.Thr397=)
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c.1116C= (p.Thr372=)
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n.2409C=
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c.*1226C= (n.*1226C=)
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c.*515C>G (n.*515C>G)
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c.341-2174C>G (n.341-2174C>G)
n.1281C>G
n.2178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41345466C>TCA10389605DDX3Xc.1365C>T (p.Thr455=)
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c.1134C>T (p.Thr378=)
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n.3432C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
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n.1266C>T
n.2066C>T
n.2124C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
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n.509C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
n.1403C>T
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.2894C>T
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
n.2728C>T
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n.2202C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.3521C>T
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c.341-2174C>T (n.341-2174C>T)
n.1281C>T
n.2178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345467T>ACA412771889DDX3Xc.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
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c.1186T>A (p.Ser396Thr)
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n.1282T>A
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n.3522T>C
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n.1282T>C
n.2179T>C
Xg.41345467T>GCA412771891DDX3Xc.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.3433T>G
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n.2125T>G
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c.1117T>G (p.Ser373Ala)
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n.418T>G
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c.*1227T>G (n.*1227T>G)
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c.341-2173T>G (n.341-2173T>G)
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n.2179T>G
Xg.41345468C>ACA412771895DDX3Xc.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
n.3434C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.4557C>A
n.1409C>A
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n.2068C>A
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c.*684C>A (n.*684C>A)
n.884C>A
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c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
n.1405C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
n.2896C>A
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
n.2730C>A
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n.419C>A
n.2204C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.3523C>A
n.2297C>A
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c.341-2172C>A (n.341-2172C>A)
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n.2180C>A
Xg.41345468C>GCA412771898DDX3Xc.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
n.3434C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.4557C>G
n.1409C>G
n.1268C>G
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n.2126C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
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c.*517C>G (n.*517C>G)
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c.1397C>G (p.Ser466Cys)
n.1405C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
n.2896C>G
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
n.2730C>G
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n.2411C>G
n.4099C>G
n.419C>G
n.2204C>G
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.3523C>G
n.2297C>G
n.1333C>G
c.341-2172C>G (n.341-2172C>G)
n.1283C>G
n.2180C>G
Xg.41345468C>TCA412771896DDX3Xc.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
n.3434C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.4557C>T
n.1409C>T
n.1268C>T
n.2068C>T
n.2126C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.884C>T
n.511C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
n.1405C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
n.2896C>T
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
n.2730C>T
n.2699C>T
n.2411C>T
n.4099C>T
n.419C>T
n.2204C>T
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.3523C>T
n.2297C>T
n.1333C>T
c.341-2172C>T (n.341-2172C>T)
n.1283C>T
n.2180C>T
 COSMIC
Xg.41345469T>ACA516347636DDX3Xc.1368T>A (p.Ser456=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1236T>A (p.Ser412=)
n.3435T>A
c.678T>A (p.Ser226=)
n.4558T>A
n.1410T>A
n.1269T>A
n.2069T>A
n.2127T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.885T>A
n.512T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1398T>A (p.Ser466=)
n.1406T>A
c.1119T>A (p.Ser373=)
n.2897T>A
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
n.2731T>A
n.2700T>A
n.2412T>A
n.4100T>A
n.420T>A
n.2205T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.3524T>A
n.2298T>A
n.1334T>A
c.341-2171T>A (n.341-2171T>A)
n.1284T>A
n.2181T>A
Xg.41345469T>CCA516347637DDX3Xc.1368T>C (p.Ser456=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
n.3435T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
n.4558T>C
n.1410T>C
n.1269T>C
n.2069T>C
n.2127T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.885T>C
n.512T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
n.1406T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
n.2897T>C
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
n.2731T>C
n.2700T>C
n.2412T>C
n.4100T>C
n.420T>C
n.2205T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.3524T>C
n.2298T>C
n.1334T>C
c.341-2171T>C (n.341-2171T>C)
n.1284T>C
n.2181T>C
Xg.41345469T>GCA516347638DDX3Xc.1368T>G (p.Ser456=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1236T>G (p.Ser412=)
n.3435T>G
c.678T>G (p.Ser226=)
n.4558T>G
n.1410T>G
n.1269T>G
n.2069T>G
n.2127T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
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c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1398T>G (p.Ser466=)
n.1406T>G
c.1119T>G (p.Ser373=)
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n.3524T>G
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c.341-2171T>G (n.341-2171T>G)
n.1284T>G
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Xg.41345470G>ACA412771901DDX3Xc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
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c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.4559G>A
n.1411G>A
n.1270G>A
n.2070G>A
n.2128G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.886G>A
n.513G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1407G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.2898G>A
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
n.2732G>A
n.2701G>A
n.2413G>A
n.4101G>A
n.421G>A
n.2206G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.3525G>A
n.2299G>A
n.1335G>A
c.341-2170G>A (n.341-2170G>A)
n.1285G>A
n.2182G>A
Xg.41345470G>CCA412771902DDX3Xc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.3436G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.4559G>C
n.1411G>C
n.1270G>C
n.2070G>C
n.2128G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.886G>C
n.513G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1407G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.2898G>C
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
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n.2701G>C
n.2413G>C
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c.*1230G>C (n.*1230G>C)
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c.341-2170G>C (n.341-2170G>C)
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c.341-2170G>T (n.341-2170G>T)
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n.2183A>C
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n.890dup
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n.1411dup
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n.2902dup
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n.2736dup
n.2705dup
n.2417dup
n.4105dup
n.425dup
n.2210dup
c.*1234dup (n.*1234dup)
n.3529dup
n.2303dup
n.1339dup
c.341-2166dup (n.341-2166dup)
n.1289dup
n.2186dup
 ClinVar
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c.1236A>C (p.Glu412Asp)
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n.4561A>C
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n.1272A>C
n.2072A>C
n.2130A>C
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c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
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n.1409A>C
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c.*2461A>C (n.*2461A>C)
n.2734A>C
n.2703A>C
n.2415A>C
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n.2208A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.3527A>C
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n.1337A>C
c.341-2168A>C (n.341-2168A>C)
n.1287A>C
n.2184A>C
Xg.41345472A>GCA516347640DDX3Xc.1371A>G (p.Glu457=)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.3438A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
n.4561A>G
n.1413A>G
n.1272A>G
n.2072A>G
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c.*688A>G (n.*688A>G)
n.888A>G
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c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
n.1409A>G
c.1122A>G (p.Glu374=)
n.2900A>G
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
n.2734A>G
n.2703A>G
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n.4103A>G
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n.2208A>G
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n.3527A>G
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c.341-2168A>G (n.341-2168A>G)
n.1287A>G
n.2184A>G
Xg.41345472A>TCA412771919DDX3Xc.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
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c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.4561A>T
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c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1198A>C (p.Asn400His)
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n.1410A>C
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n.2901A>C
c.*2462A>C (n.*2462A>C)
n.2735A>C
n.2704A>C
n.2416A>C
n.4104A>C
n.424A>C
n.2209A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.3528A>C
n.2302A>C
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c.341-2167A>C (n.341-2167A>C)
n.1288A>C
n.2185A>C
Xg.41345473A>GCA412771924DDX3Xc.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
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n.4562A>G
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c.*522A>G (n.*522A>G)
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n.2901A>G
c.*2462A>G (n.*2462A>G)
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n.2416A>G
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n.424A>G
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n.2185A>G
Xg.41345473A>TCA412771927DDX3Xc.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
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Xg.41345474A>CCA412771945DDX3Xc.1373A>C (p.Asn458Thr)
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c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.1411A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
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c.*2463A>C (n.*2463A>C)
n.2736A>C
n.2705A>C
n.2417A>C
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c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.3529A>C
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c.341-2166A>C (n.341-2166A>C)
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Xg.41345474A>GCA412771930DDX3Xc.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
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Xg.41345474A>TCA412771943DDX3Xc.1373A>T (p.Asn458Ile)
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c.*2463A>T (n.*2463A>T)
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c.*1234A>T (n.*1234A>T)
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Xg.41345475C>ACA412771949DDX3Xc.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
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n.1282_1283del
n.2082_2083del
n.2140_2141del
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
n.898_899del
n.525_526del
c.*531_*532del (n.*531_*532del)
c.1207_1208del (p.Gln403GlufsTer16)
c.1411_1412del (p.Gln471GlufsTer16)
n.1419_1420del
c.1132_1133del (p.Gln378GlufsTer16)
n.2910_2911del
c.*2471_*2472del (n.*2471_*2472del)
n.2744_2745del
n.2713_2714del
n.2425_2426del
n.4113_4114del
n.433_434del
n.2218_2219del
c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del)
n.3537_3538del
n.2311_2312del
n.1347_1348del
c.341-2158_341-2157del (n.341-2158_341-2157del)
n.1297_1298del
n.2194_2195del
 COSMIC
Xg.41345479A>CCA412771982DDX3Xc.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
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c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
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n.2191A>G
Xg.41345479A>TCA412771980DDX3Xc.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
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n.4568A>T
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n.1294A>T
n.2191A>T
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c.1244C>A (p.Thr415Lys)
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c.1199C>A (p.Thr400Lys)
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c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.4569C>A
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n.896C>A
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c.*529C>A (n.*529C>A)
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n.2711C>A
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c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.3535C>A
n.2309C>A
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c.341-2160C>A (n.341-2160C>A)
n.1295C>A
n.2192C>A
Xg.41345480C>GCA412771993DDX3Xc.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
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c.1199C>G (p.Thr400Arg)
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n.4569C>G
n.1421C>G
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c.*696C>G (n.*696C>G)
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n.523C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
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c.1409C>G (p.Thr470Arg)
n.1417C>G
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n.2908C>G
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n.3535C>G
n.2309C>G
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c.341-2160C>G (n.341-2160C>G)
n.1295C>G
n.2192C>G
Xg.41345480C>TCA412771996DDX3Xc.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.3446C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.4569C>T
n.1421C>T
n.1280C>T
n.2080C>T
n.2138C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.896C>T
n.523C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1417C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.2908C>T
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
n.2742C>T
n.2711C>T
n.2423C>T
n.4111C>T
n.431C>T
n.2216C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.3535C>T
n.2309C>T
n.1345C>T
c.341-2160C>T (n.341-2160C>T)
n.1295C>T
n.2192C>T
Xg.41345481A>CCA516347648DDX3Xc.1380A>C (p.Thr460=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1248A>C (p.Thr416=)
n.3447A>C
c.690A>C (p.Thr230=)
n.4570A>C
n.1422A>C
n.1281A>C
n.2081A>C
n.2139A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.897A>C
n.524A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
n.1418A>C
c.1131A>C (p.Thr377=)
n.2909A>C
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
n.2743A>C
n.2712A>C
n.2424A>C
n.4112A>C
n.432A>C
n.2217A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.3536A>C
n.2310A>C
n.1346A>C
c.341-2159A>C (n.341-2159A>C)
n.1296A>C
n.2193A>C
Xg.41345481A>GCA516347647DDX3Xc.1380A>G (p.Thr460=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1248A>G (p.Thr416=)
n.3447A>G
c.690A>G (p.Thr230=)
n.4570A>G
n.1422A>G
n.1281A>G
n.2081A>G
n.2139A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.897A>G
n.524A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
n.1418A>G
c.1131A>G (p.Thr377=)
n.2909A>G
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
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n.2712A>G
n.2424A>G
n.4112A>G
n.432A>G
n.2217A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.3536A>G
n.2310A>G
n.1346A>G
c.341-2159A>G (n.341-2159A>G)
n.1296A>G
n.2193A>G
Xg.41345481A>TCA516347646DDX3Xc.1380A>T (p.Thr460=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1248A>T (p.Thr416=)
n.3447A>T
c.690A>T (p.Thr230=)
n.4570A>T
n.1422A>T
n.1281A>T
n.2081A>T
n.2139A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.897A>T
n.524A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
n.1418A>T
c.1131A>T (p.Thr377=)
n.2909A>T
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
n.2743A>T
n.2712A>T
n.2424A>T
n.4112A>T
n.432A>T
n.2217A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.3536A>T
n.2310A>T
n.1346A>T
c.341-2159A>T (n.341-2159A>T)
n.1296A>T
n.2193A>T
Xg.41345482C>ACA412771999DDX3Xc.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.3448C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.4571C>A
n.1423C>A
n.1282C>A
n.2082C>A
n.2140C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.898C>A
n.525C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
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n.1419C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.2910C>A
c.*2471C>A (n.*2471C>A)
n.2744C>A
n.2713C>A
n.2425C>A
n.4113C>A
n.433C>A
n.2218C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.3537C>A
n.2311C>A
n.1347C>A
c.341-2158C>A (n.341-2158C>A)
n.1297C>A
n.2194C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.41345482C>GCA412772002DDX3Xc.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
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n.3448C>G
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n.4571C>G
n.1423C>G
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c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1419C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.2910C>G
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n.2744C>G
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n.2425C>G
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n.433C>G
n.2218C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.3537C>G
n.2311C>G
n.1347C>G
c.341-2158C>G (n.341-2158C>G)
n.1297C>G
n.2194C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41345482C>TCA412772005DDX3Xc.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.3448C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
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n.1282C>T
n.2082C>T
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c.*698C>T (n.*698C>T)
n.898C>T
n.525C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
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n.2910C>T
c.*2471C>T (n.*2471C>T)
n.2744C>T
n.2713C>T
n.2425C>T
n.4113C>T
n.433C>T
n.2218C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.3537C>T
n.2311C>T
n.1347C>T
c.341-2158C>T (n.341-2158C>T)
n.1297C>T
n.2194C>T
Xg.41345483A=CA2425881089DDX3Xc.1382A= (p.Gln461=)
c.1247A= (p.Gln416=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.1202A= (p.Gln401=)
c.1250A= (p.Gln417=)
n.3449A=
c.692A= (p.Gln231=)
n.4572A=
n.1424A=
n.1283A=
n.2083A=
n.2141A=
c.*699A= (n.*699A=)
n.899A=
n.526A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.1208A= (p.Gln403=)
c.1412A= (p.Gln471=)
n.1420A=
c.1133A= (p.Gln378=)
n.2911A=
c.*2472A= (n.*2472A=)
n.2745A=
n.2714A=
n.2426A=
n.4114A=
n.434A=
n.2219A=
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.3538A=
n.2312A=
n.1348A=
c.341-2157A= (n.341-2157A=)
n.1298A=
n.2195A=
Xg.41345483A>CCA319638DDX3Xc.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.3449A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.4572A>C
n.1424A>C
n.1283A>C
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c.*699A>C (n.*699A>C)
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c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
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n.2195A>C
 dbSNP
Xg.41345483A>GCA412772011DDX3Xc.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.3449A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.4572A>G
n.1424A>G
n.1283A>G
n.2083A>G
n.2141A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.899A>G
n.526A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1420A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.2911A>G
c.*2472A>G (n.*2472A>G)
n.2745A>G
n.2714A>G
n.2426A>G
n.4114A>G
n.434A>G
n.2219A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.3538A>G
n.2312A>G
n.1348A>G
c.341-2157A>G (n.341-2157A>G)
n.1298A>G
n.2195A>G
 ClinVar
Xg.41345483A>TCA412772013DDX3Xc.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.3449A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.4572A>T
n.1424A>T
n.1283A>T
n.2083A>T
n.2141A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.899A>T
n.526A>T
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c.1208A>T (p.Gln403Leu)
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n.1420A>T
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n.2911A>T
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n.2745A>T
n.2714A>T
n.2426A>T
n.4114A>T
n.434A>T
n.2219A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.3538A>T
n.2312A>T
n.1348A>T
c.341-2157A>T (n.341-2157A>T)
n.1298A>T
n.2195A>T
Xg.41345484_41345485delCA2573055316DDX3Xc.1383_1384del (p.Lys462SerfsTer15)
c.1248_1249del (p.Lys417SerfsTer15)
c.1152_1153del (p.Lys385SerfsTer15)
c.1203_1204del (p.Lys402SerfsTer15)
c.1251_1252del (p.Lys418SerfsTer15)
n.3450_3451del
c.693_694del (p.Lys232SerfsTer15)
n.4573_4574del
n.1425_1426del
n.1284_1285del
n.2084_2085del
n.2142_2143del
c.*700_*701del (n.*700_*701del)
n.900_901del
n.527_528del
c.*533_*534del (n.*533_*534del)
c.1209_1210del (p.Lys404SerfsTer15)
c.1413_1414del (p.Lys472SerfsTer15)
n.1421_1422del
c.1134_1135del (p.Lys379SerfsTer15)
n.2912_2913del
c.*2473_*2474del (n.*2473_*2474del)
n.2746_2747del
n.2715_2716del
n.2427_2428del
n.4115_4116del
n.435_436del
n.2220_2221del
c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del)
n.3539_3540del
n.2313_2314del
n.1349_1350del
c.341-2156_341-2155del (n.341-2156_341-2155del)
n.1299_1300del
n.2196_2197del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345485_41345488delCA2499226720DDX3Xc.1384_1387del (p.Lys462Ter)
c.1249_1252del (p.Lys417Ter)
c.1153_1156del (p.Lys385Ter)
c.1204_1207del (p.Lys402Ter)
c.1252_1255del (p.Lys418Ter)
n.3451_3454del
c.694_697del (p.Lys232Ter)
n.4574_4577del
n.1426_1429del
n.1285_1288del
n.2085_2088del
n.2143_2146del
c.*701_*704del (n.*701_*704del)
n.901_904del
n.528_531del
c.*534_*537del (n.*534_*537del)
c.1210_1213del (p.Lys404Ter)
c.1414_1417del (p.Lys472Ter)
n.1422_1425del
c.1135_1138del (p.Lys379Ter)
n.2913_2916del
c.*2474_*2477del (n.*2474_*2477del)
n.2747_2750del
n.2716_2719del
n.2428_2431del
n.4116_4119del
n.436_439del
n.2221_2224del
c.*1245_*1248del (n.*1245_*1248del)
n.3540_3543del
n.2314_2317del
n.1350_1353del
c.341-2155_341-2152del (n.341-2155_341-2152del)
n.1300_1303del
n.2197_2200del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345484G>ACA516347651DDX3Xc.1383G>A (p.Gln461=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
n.3450G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
n.4573G>A
n.1425G>A
n.1284G>A
n.2084G>A
n.2142G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.900G>A
n.527G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1421G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.2912G>A
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
n.2746G>A
n.2715G>A
n.2427G>A
n.4115G>A
n.435G>A
n.2220G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.3539G>A
n.2313G>A
n.1349G>A
c.341-2156G>A (n.341-2156G>A)
n.1299G>A
n.2196G>A
 COSMIC
Xg.41345484G>CCA412772017DDX3Xc.1383G>C (p.Gln461His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.3450G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
n.4573G>C
n.1425G>C
n.1284G>C
n.2084G>C
n.2142G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.900G>C
n.527G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1421G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.2912G>C
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
n.2746G>C
n.2715G>C
n.2427G>C
n.4115G>C
n.435G>C
n.2220G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.3539G>C
n.2313G>C
n.1349G>C
c.341-2156G>C (n.341-2156G>C)
n.1299G>C
n.2196G>C
Xg.41345484G>TCA412772019DDX3Xc.1383G>T (p.Gln461His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
n.3450G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
n.4573G>T
n.1425G>T
n.1284G>T
n.2084G>T
n.2142G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.900G>T
n.527G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1421G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.2912G>T
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
n.2746G>T
n.2715G>T
n.2427G>T
n.4115G>T
n.435G>T
n.2220G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.3539G>T
n.2313G>T
n.1349G>T
c.341-2156G>T (n.341-2156G>T)
n.1299G>T
n.2196G>T
Xg.41345485A>CCA412772025DDX3Xc.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.3451A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.4574A>C
n.1426A>C
n.1285A>C
n.2085A>C
n.2143A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.901A>C
n.528A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.1422A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.2913A>C
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
n.2747A>C
n.2716A>C
n.2428A>C
n.4116A>C
n.436A>C
n.2221A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.3540A>C
n.2314A>C
n.1350A>C
c.341-2155A>C (n.341-2155A>C)
n.1300A>C
n.2197A>C
Xg.41345485A>GCA412772028DDX3Xc.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.3451A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.4574A>G
n.1426A>G
n.1285A>G
n.2085A>G
n.2143A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.901A>G
n.528A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.1422A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.2913A>G
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
n.2747A>G
n.2716A>G
n.2428A>G
n.4116A>G
n.436A>G
n.2221A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.3540A>G
n.2314A>G
n.1350A>G
c.341-2155A>G (n.341-2155A>G)
n.1300A>G
n.2197A>G
Xg.41345485A>TCA412772022DDX3Xc.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.3451A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.4574A>T
n.1426A>T
n.1285A>T
n.2085A>T
n.2143A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.901A>T
n.528A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.1422A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.2913A>T
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
n.2747A>T
n.2716A>T
n.2428A>T
n.4116A>T
n.436A>T
n.2221A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.3540A>T
n.2314A>T
n.1350A>T
c.341-2155A>T (n.341-2155A>T)
n.1300A>T
n.2197A>T
 dbSNP COSMIC
Xg.41345486A>CCA412772031DDX3Xc.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.3452A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.4575A>C
n.1427A>C
n.1286A>C
n.2086A>C
n.2144A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.902A>C
n.529A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.1423A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.2914A>C
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
n.2748A>C
n.2717A>C
n.2429A>C
n.4117A>C
n.437A>C
n.2222A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.3541A>C
n.2315A>C
n.1351A>C
c.341-2154A>C (n.341-2154A>C)
n.1301A>C
n.2198A>C
Xg.41345486A>GCA412772034DDX3Xc.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.3452A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.4575A>G
n.1427A>G
n.1286A>G
n.2086A>G
n.2144A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.902A>G
n.529A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.1423A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.2914A>G
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
n.2748A>G
n.2717A>G
n.2429A>G
n.4117A>G
n.437A>G
n.2222A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.3541A>G
n.2315A>G
n.1351A>G
c.341-2154A>G (n.341-2154A>G)
n.1301A>G
n.2198A>G
Xg.41345486A>TCA412772036DDX3Xc.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.1A>T
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.3452A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.4575A>T
n.1427A>T
n.1286A>T
n.2086A>T
n.2144A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.902A>T
n.529A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.1423A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
n.2914A>T
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
n.2748A>T
n.2717A>T
n.2429A>T
n.4117A>T
n.437A>T
n.2222A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.3541A>T
n.2315A>T
n.1351A>T
c.341-2154A>T (n.341-2154A>T)
n.1301A>T
n.2198A>T
Xg.41345487A>CCA412773286DDX3Xc.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.2A>C
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.3453A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.4576A>C
n.1428A>C
n.1287A>C
n.2087A>C
n.2145A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.903A>C
n.530A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.1424A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
n.2915A>C
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
n.2749A>C
n.2718A>C
n.2430A>C
n.4118A>C
n.438A>C
n.2223A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.3542A>C
n.2316A>C
n.1352A>C
c.341-2153A>C (n.341-2153A>C)
n.1302A>C
n.2199A>C
Xg.41345487A>GCA515970743DDX3Xc.1386A>G (p.Lys462=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.2A>G
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.3453A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
n.4576A>G
n.1428A>G
n.1287A>G
n.2087A>G
n.2145A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.903A>G
n.530A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.1424A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
n.2915A>G
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
n.2749A>G
n.2718A>G
n.2430A>G
n.4118A>G
n.438A>G
n.2223A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.3542A>G
n.2316A>G
n.1352A>G
c.341-2153A>G (n.341-2153A>G)
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n.2199A>G
Xg.41345487A>TCA412773289DDX3Xc.1386A>T (p.Lys462Asn)
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c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.2A>T
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
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c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.4576A>T
n.1428A>T
n.1287A>T
n.2087A>T
n.2145A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.903A>T
n.530A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.1424A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
n.2915A>T
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
n.2749A>T
n.2718A>T
n.2430A>T
n.4118A>T
n.438A>T
n.2223A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.3542A>T
n.2316A>T
n.1352A>T
c.341-2153A>T (n.341-2153A>T)
n.1302A>T
n.2199A>T
Xg.41345488G>ACA412773333DDX3Xc.1387G>A (p.Val463Ile)
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c.3G>A
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n.904G>A
n.531G>A
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c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.1425G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.2916G>A
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
n.2750G>A
n.2719G>A
n.2431G>A
n.4119G>A
n.439G>A
n.2224G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.3543G>A
n.2317G>A
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c.341-2152G>A (n.341-2152G>A)
n.1303G>A
n.2200G>A
Xg.41345488G>CCA412773296DDX3Xc.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.3G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.3454G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.4577G>C
n.1429G>C
n.1288G>C
n.2088G>C
n.2146G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.904G>C
n.531G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1425G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.2916G>C
c.*2477G>C (n.*2477G>C)
n.2750G>C
n.2719G>C
n.2431G>C
n.4119G>C
n.439G>C
n.2224G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.3543G>C
n.2317G>C
n.1353G>C
c.341-2152G>C (n.341-2152G>C)
n.1303G>C
n.2200G>C
Xg.41345488G>TCA412773331DDX3Xc.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.3G>T
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.3454G>T
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.4577G>T
n.1429G>T
n.1288G>T
n.2088G>T
n.2146G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.904G>T
n.531G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.1425G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.2916G>T
c.*2477G>T (n.*2477G>T)
n.2750G>T
n.2719G>T
n.2431G>T
n.4119G>T
n.439G>T
n.2224G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.3543G>T
n.2317G>T
n.1353G>T
c.341-2152G>T (n.341-2152G>T)
n.1303G>T
n.2200G>T
Xg.41345488_41345489delinsGTCA2425881090DDX3Xc.1387_1388delinsGT (p.Val463=)
c.1252_1253delinsGT (p.Val418=)
c.1156_1157delinsGT (p.Val386=)
c.1207_1208delinsGT (p.Val403=)
c.3_4delinsGT
c.1255_1256delinsGT (p.Val419=)
n.3454_3455delinsGT
c.697_698delinsGT (p.Val233=)
n.4577_4578delinsGT
n.1429_1430delinsGT
n.1288_1289delinsGT
n.2088_2089delinsGT
n.2146_2147delinsGT
c.*704_*705delinsGT (n.*704_*705delinsGT)
n.904_905delinsGT
n.531_532delinsGT
c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT)
c.1213_1214delinsGT (p.Val405=)
c.1417_1418delinsGT (p.Val473=)
n.1425_1426delinsGT
c.1138_1139delinsGT (p.Val380=)
n.2916_2917delinsGT
c.*2477_*2478delinsGT (n.*2477_*2478delinsGT)
n.2750_2751delinsGT
n.2719_2720delinsGT
n.2431_2432delinsGT
n.4119_4120delinsGT
n.439_440delinsGT
n.2224_2225delinsGT
c.*1248_*1249delinsGT (n.*1248_*1249delinsGT)
n.3543_3544delinsGT
n.2317_2318delinsGT
n.1353_1354delinsGT
c.341-2152_341-2151delinsGT (n.341-2152_341-2151delinsGT)
n.1303_1304delinsGT
n.2200_2201delinsGT
Xg.41345489delCA16621387DDX3Xc.1388del (p.Val463GlufsTer17)
c.1253del (p.Val418GlufsTer17)
c.1157del (p.Val386GlufsTer17)
c.1208del (p.Val403GlufsTer17)
c.4del
c.1256del (p.Val419GlufsTer17)
n.3455del
c.698del (p.Val233GlufsTer17)
n.4578del
n.1430del
n.1289del
n.2089del
n.2147del
c.*705del (n.*705del)
n.905del
n.532del
c.*538del (n.*538del)
c.1214del (p.Val405GlufsTer17)
c.1418del (p.Val473GlufsTer17)
n.1426del
c.1139del (p.Val380GlufsTer17)
n.2917del
c.*2478del (n.*2478del)
n.2751del
n.2720del
n.2432del
n.4120del
n.440del
n.2225del
c.*1249del (n.*1249del)
n.3544del
n.2318del
n.1354del
c.341-2151del (n.341-2151del)
n.1304del
n.2201del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345489T>ACA412773339DDX3Xc.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.4T>A
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.3455T>A
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.4578T>A
n.1430T>A
n.1289T>A
n.2089T>A
n.2147T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.905T>A
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c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
n.1426T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.2917T>A
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
n.2751T>A
n.2720T>A
n.2432T>A
n.4120T>A
n.440T>A
n.2225T>A
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.3544T>A
n.2318T>A
n.1354T>A
c.341-2151T>A (n.341-2151T>A)
n.1304T>A
n.2201T>A
Xg.41345489T>CCA412773342DDX3Xc.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
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c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.4T>C
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n.3455T>C
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n.4578T>C
n.1430T>C
n.1289T>C
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n.2147T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.905T>C
n.532T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1426T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.2917T>C
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
n.2751T>C
n.2720T>C
n.2432T>C
n.4120T>C
n.440T>C
n.2225T>C
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.3544T>C
n.2318T>C
n.1354T>C
c.341-2151T>C (n.341-2151T>C)
n.1304T>C
n.2201T>C
Xg.41345489T>GCA412773345DDX3Xc.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.4T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
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n.4578T>G
n.1430T>G
n.1289T>G
n.2089T>G
n.2147T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.905T>G
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c.1418T>G (p.Val473Gly)
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c.*2478T>G (n.*2478T>G)
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n.2432T>G
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n.3544T>G
n.2318T>G
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n.1304T>G
n.2201T>G
Xg.41345490A=CA2425881091DDX3Xc.1389A= (p.Val463=)
c.1254A= (p.Val418=)
c.1158A= (p.Val386=)
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c.5A=
c.1257A= (p.Val419=)
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n.1431A=
n.1290A=
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n.2148A=
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n.533A=
c.*539A= (n.*539A=)
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c.1419A= (p.Val473=)
n.1427A=
c.1140A= (p.Val380=)
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c.*2479A= (n.*2479A=)
n.2752A=
n.2721A=
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n.4121A=
n.441A=
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Xg.41345490A>CCA515970749DDX3Xc.1389A>C (p.Val463=)
c.1254A>C (p.Val418=)
c.1158A>C (p.Val386=)
c.1209A>C (p.Val403=)
c.5A>C
c.1257A>C (p.Val419=)
n.3456A>C
c.699A>C (p.Val233=)
n.4579A>C
n.1431A>C
n.1290A>C
n.2090A>C
n.2148A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.906A>C
n.533A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1215A>C (p.Val405=)
c.1419A>C (p.Val473=)
n.1427A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
n.2918A>C
c.*2479A>C (n.*2479A>C)
n.2752A>C
n.2721A>C
n.2433A>C
n.4121A>C
n.441A>C
n.2226A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.3545A>C
n.2319A>C
n.1355A>C
c.341-2150A>C (n.341-2150A>C)
n.1305A>C
n.2202A>C
Xg.41345490A>GCA515970750DDX3Xc.1389A>G (p.Val463=)
c.1254A>G (p.Val418=)
c.1158A>G (p.Val386=)
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c.*2479A>G (n.*2479A>G)
n.2752A>G
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n.2433A>G
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n.441A>G
n.2226A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.3545A>G
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n.1305A>G
n.2202A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345490A>TCA515970751DDX3Xc.1389A>T (p.Val463=)
c.1254A>T (p.Val418=)
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n.1431A>T
n.1290A>T
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c.*706A>T (n.*706A>T)
n.906A>T
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c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1215A>T (p.Val405=)
c.1419A>T (p.Val473=)
n.1427A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
n.2918A>T
c.*2479A>T (n.*2479A>T)
n.2752A>T
n.2721A>T
n.2433A>T
n.4121A>T
n.441A>T
n.2226A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.3545A>T
n.2319A>T
n.1355A>T
c.341-2150A>T (n.341-2150A>T)
n.1305A>T
n.2202A>T
Xg.41345491G>ACA412773348DDX3Xc.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.6G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.1145G>A (p.Trp382Ter)
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n.2209G>C
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n.914T>C
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c.*1258T>C (n.*1258T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2761G>C
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n.3554G>C
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c.*715G>T (n.*715G>T)
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Xg.41345500G>ACA412773436DDX3Xc.1399G>A (p.Glu467Lys)
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 ClinVar dbSNP
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n.919G>A
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c.*552G>A (n.*552G>A)
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n.1440G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.2931G>A
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
n.2765G>A
n.2734G>A
n.2446G>A
n.4134G>A
n.454G>A
n.2239G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.3558G>A
n.2332G>A
n.1368G>A
n.9G>A
c.341-2137G>A (n.341-2137G>A)
n.1318G>A
n.2215G>A
Xg.41345503G>CCA412773461DDX3Xc.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
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c.18G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
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c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.4592G>C
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c.*719G>C (n.*719G>C)
n.919G>C
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c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
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c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.2931G>C
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
n.2765G>C
n.2734G>C
n.2446G>C
n.4134G>C
n.454G>C
n.2239G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.3558G>C
n.2332G>C
n.1368G>C
n.9G>C
c.341-2137G>C (n.341-2137G>C)
n.1318G>C
n.2215G>C
Xg.41345503G>TCA412773465DDX3Xc.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
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c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.18G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.3469G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.4592G>T
n.1444G>T
n.1303G>T
n.2103G>T
n.2161G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.919G>T
n.546G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
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c.1153G>T (p.Glu385Ter)
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c.*2492G>T (n.*2492G>T)
n.2765G>T
n.2734G>T
n.2446G>T
n.4134G>T
n.454G>T
n.2239G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.3558G>T
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n.9G>T
c.341-2137G>T (n.341-2137G>T)
n.1318G>T
n.2215G>T
 COSMIC
Xg.41345504A>CCA412773473DDX3Xc.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
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c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.19A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.3470A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.4593A>C
n.1445A>C
n.1304A>C
n.2104A>C
n.2162A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.920A>C
n.547A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1441A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.2932A>C
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
n.2766A>C
n.2735A>C
n.2447A>C
n.4135A>C
n.455A>C
n.2240A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.3559A>C
n.2333A>C
n.1369A>C
n.10A>C
c.341-2136A>C (n.341-2136A>C)
n.1319A>C
n.2216A>C
Xg.41345504A>GCA412773475DDX3Xc.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.19A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.3470A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.4593A>G
n.1445A>G
n.1304A>G
n.2104A>G
n.2162A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
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n.547A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1441A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.2932A>G
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
n.2766A>G
n.2735A>G
n.2447A>G
n.4135A>G
n.455A>G
n.2240A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.3559A>G
n.2333A>G
n.1369A>G
n.10A>G
c.341-2136A>G (n.341-2136A>G)
n.1319A>G
n.2216A>G
Xg.41345504A>TCA412773477DDX3Xc.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.19A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.3470A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.4593A>T
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n.2104A>T
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c.*720A>T (n.*720A>T)
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c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
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c.*2493A>T (n.*2493A>T)
n.2766A>T
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c.*1264A>T (n.*1264A>T)
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n.2218_2222delinsTCAGA

Number of alleles fetched