Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1219-21_1219-19del
n.2116-21_2116-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2116-24T>A
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n.2004-24T>C
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n.2140-24T>C
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n.2116-24T>C
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Xg.41345381A>CCA329021032DDX3Xc.1303-23A>C (n.1303-23A>C)
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n.3370-23A>C
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n.1345-23A>C
n.1204-23A>C
n.2004-23A>C
n.2062-23A>C
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n.820-23A>C
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n.1318A>C
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n.2832-23A>C
c.*2393-23A>C (n.*2393-23A>C)
n.2666-23A>C
n.2612A>C
n.2347-23A>C
n.4035-23A>C
n.355-23A>C
n.2140-23A>C
c.*1164-23A>C (n.*1164-23A>C)
n.3459-23A>C
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n.1219-23A>C
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 dbSNP
Xg.41345381A>GCA2425881074DDX3Xc.1303-23A>G (n.1303-23A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2116-21_2116-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*620-21_*620-18delinsTAAA (n.*620-21_*620-18delinsTAAA)
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c.*453-21_*453-18delinsTAAA (n.*453-21_*453-18delinsTAAA)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.820-18A>T
n.447-18A>T
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c.1333-18A>T (n.1333-18A>T)
n.1323A>T
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n.355-18A>T
n.2140-18A>T
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n.3459-18A>T
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n.1269-18A>T
c.341-2254A>T (n.341-2254A>T)
n.1219-18A>T
n.2116-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1219-17A>C
n.2116-17A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345387_41345389delCA2693488026DDX3Xc.1303-17_1303-15del (n.1303-17_1303-15del)
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n.2062-17_2062-15del
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c.*1164-17_*1164-15del (n.*1164-17_*1164-15del)
n.3459-17_3459-15del
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c.341-2253_341-2251del (n.341-2253_341-2251del)
n.1219-17_1219-15del
n.2116-17_2116-15del
 gnomAD v4
Xg.41345387_41345390delinsAATTCA2425881081DDX3Xc.1303-17_1303-14delinsAATT (n.1303-17_1303-14delinsAATT)
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Xg.41345388A=CA2425881083DDX3Xc.1303-16A= (n.1303-16A=)
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n.2004-16A=
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Xg.41345388A>CCA2693488033DDX3Xc.1303-16A>C (n.1303-16A>C)
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n.3370-16A>C
c.613-16A>C (n.613-16A>C)
n.4493-16A>C
n.1345-16A>C
n.1204-16A>C
n.2004-16A>C
n.2062-16A>C
c.*620-16A>C (n.*620-16A>C)
n.820-16A>C
n.447-16A>C
c.*453-16A>C (n.*453-16A>C)
c.1129-16A>C (n.1129-16A>C)
c.1333-16A>C (n.1333-16A>C)
n.1325A>C
c.1054-16A>C (n.1054-16A>C)
n.2832-16A>C
c.*2393-16A>C (n.*2393-16A>C)
n.2666-16A>C
n.2619A>C
n.2347-16A>C
n.4035-16A>C
n.355-16A>C
n.2140-16A>C
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n.3459-16A>C
n.2233-16A>C
n.1269-16A>C
c.341-2252A>C (n.341-2252A>C)
n.1219-16A>C
n.2116-16A>C
 gnomAD v4
Xg.41345388A>TCA1132570183DDX3Xc.1303-16A>T (n.1303-16A>T)
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n.3370-16A>T
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n.4493-16A>T
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n.1204-16A>T
n.2004-16A>T
n.2062-16A>T
c.*620-16A>T (n.*620-16A>T)
n.820-16A>T
n.447-16A>T
c.*453-16A>T (n.*453-16A>T)
c.1129-16A>T (n.1129-16A>T)
c.1333-16A>T (n.1333-16A>T)
n.1325A>T
c.1054-16A>T (n.1054-16A>T)
n.2832-16A>T
c.*2393-16A>T (n.*2393-16A>T)
n.2666-16A>T
n.2619A>T
n.2347-16A>T
n.4035-16A>T
n.355-16A>T
n.2140-16A>T
c.*1164-16A>T (n.*1164-16A>T)
n.3459-16A>T
n.2233-16A>T
n.1269-16A>T
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n.1219-16A>T
n.2116-16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345388_41345390delCA641899912DDX3Xc.1303-16_1303-14del (n.1303-16_1303-14del)
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n.2004-16_2004-14del
n.2062-16_2062-14del
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n.820-16_820-14del
n.447-16_447-14del
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c.1129-16_1129-14del (n.1129-16_1129-14del)
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n.1325_1327del
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n.2832-16_2832-14del
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n.2666-16_2666-14del
n.2619_2621del
n.2347-16_2347-14del
n.4035-16_4035-14del
n.355-16_355-14del
n.2140-16_2140-14del
c.*1164-16_*1164-14del (n.*1164-16_*1164-14del)
n.3459-16_3459-14del
n.2233-16_2233-14del
n.1269-16_1269-14del
c.341-2252_341-2250del (n.341-2252_341-2250del)
n.1219-16_1219-14del
n.2116-16_2116-14del
 dbSNP gnomAD v2
Xg.41345388_41345392delinsATTTTCA2425881082DDX3Xc.1303-16_1303-12delinsATTTT (n.1303-16_1303-12delinsATTTT)
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n.2004-16_2004-12delinsATTTT
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c.*620-16_*620-12delinsATTTT (n.*620-16_*620-12delinsATTTT)
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c.*1164-16_*1164-12delinsATTTT (n.*1164-16_*1164-12delinsATTTT)
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 gnomAD v4
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n.2116-11_2116-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1219-13T>A
n.2116-13T>A
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c.1333-12T>C (n.1333-12T>C)
n.1329T>C
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n.2832-12T>C
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n.2140-12T>C
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n.3459-12T>C
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n.1269-12T>C
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n.1219-12T>C
n.2116-12T>C
 ClinVar
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n.2116-11T>C
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c.*1164-10T>C (n.*1164-10T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Xg.41345401C>TCA10389601DDX3Xc.1303-3C>T (n.1303-3C>T)
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n.447-3C>T
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n.2832-3C>T
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n.2140-3C>T
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n.3459-3C>T
n.2233-3C>T
n.1269-3C>T
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n.1219-3C>T
n.2116-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41345402A>CCA412771584DDX3Xc.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
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n.4493-2A>C
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n.820-2A>C
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n.2832-2A>C
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n.2666-2A>C
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n.2140-2A>C
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n.3459-2A>C
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n.1219-2A>C
n.2116-2A>C
 ClinVar dbSNP
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n.2633A>G
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n.3459-2A>G
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n.1219-2A>G
n.2116-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41345402A>TCA412771580DDX3Xc.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
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c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.3370-2A>T
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
n.4493-2A>T
n.1345-2A>T
n.1204-2A>T
n.2004-2A>T
n.2062-2A>T
c.*620-2A>T (n.*620-2A>T)
n.820-2A>T
n.447-2A>T
c.*453-2A>T (n.*453-2A>T)
c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
n.1339A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
n.2832-2A>T
c.*2393-2A>T (n.*2393-2A>T)
n.2666-2A>T
n.2633A>T
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n.4035-2A>T
n.355-2A>T
n.2140-2A>T
c.*1164-2A>T (n.*1164-2A>T)
n.3459-2A>T
n.2233-2A>T
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n.1219-2A>T
n.2116-2A>T
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1227T>G
n.2124T>G
Xg.41345413_41345418dupCA915950997DDX3Xc.1312_1317dup (p.Asp439_Phe440insArgAsp)
c.1177_1182dup (p.Asp394_Phe395insArgAsp)
c.1081_1086dup (p.Asp362_Phe363insArgAsp)
c.1132_1137dup (p.Asp379_Phe380insArgAsp)
c.1180_1185dup (p.Asp395_Phe396insArgAsp)
n.3379_3384dup
c.622_627dup (p.Asp209_Phe210insArgAsp)
n.4502_4507dup
n.1354_1359dup
n.1213_1218dup
n.2013_2018dup
n.2071_2076dup
c.*629_*634dup (n.*629_*634dup)
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n.456_461dup
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n.1350_1355dup
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n.2841_2846dup
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n.2675_2680dup
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n.2356_2361dup
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n.364_369dup
n.2149_2154dup
c.*1173_*1178dup (n.*1173_*1178dup)
n.3468_3473dup
n.2242_2247dup
n.1278_1283dup
c.341-2227_341-2222dup (n.341-2227_341-2222dup)
n.1228_1233dup
n.2125_2130dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41345413C>ACA412771625DDX3Xc.1312C>A (p.Arg438Ser)
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c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.3468C>T
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n.2125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3469G>C
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Xg.41345414G>TCA412771631DDX3Xc.1313G>T (p.Arg438Leu)
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n.3469G>T
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Xg.41345415T>CCA516347579DDX3Xc.1314T>C (p.Arg438=)
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n.3381T>C
c.624T>C (p.Arg208=)
n.4504T>C
n.1356T>C
n.1215T>C
n.2015T>C
n.2073T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.831T>C
n.458T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.1140T>C (p.Arg380=)
c.1344T>C (p.Arg448=)
n.1352T>C
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n.2127T>C
 gnomAD v4
Xg.41345415T>GCA516347581DDX3Xc.1314T>G (p.Arg438=)
c.1179T>G (p.Arg393=)
c.1083T>G (p.Arg361=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.1182T>G (p.Arg394=)
n.3381T>G
c.624T>G (p.Arg208=)
n.4504T>G
n.1356T>G
n.1215T>G
n.2015T>G
n.2073T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.831T>G
n.458T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.1140T>G (p.Arg380=)
c.1344T>G (p.Arg448=)
n.1352T>G
c.1065T>G (p.Arg355=)
n.2843T>G
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
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n.2358T>G
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n.366T>G
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n.3470T>G
n.2244T>G
n.1280T>G
c.341-2225T>G (n.341-2225T>G)
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n.2127T>G
Xg.41345416G>ACA412771637DDX3Xc.1315G>A (p.Asp439Asn)
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n.4505G>A
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n.2016G>A
n.2074G>A
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n.832G>A
n.459G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
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n.2844G>A
c.*2405G>A (n.*2405G>A)
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n.2359G>A
n.4047G>A
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n.2128G>A
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c.1183G>C (p.Asp395His)
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n.4505G>C
n.1357G>C
n.1216G>C
n.2016G>C
n.2074G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.832G>C
n.459G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1141G>C (p.Asp381His)
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n.2844G>C
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n.2359G>C
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c.*1176G>C (n.*1176G>C)
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c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.4505G>T
n.1357G>T
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n.2016G>T
n.2074G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.832G>T
n.459G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
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c.*2405G>T (n.*2405G>T)
n.2678G>T
n.2647G>T
n.2359G>T
n.4047G>T
n.367G>T
n.2152G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
n.3471G>T
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c.341-2224G>T (n.341-2224G>T)
n.1231G>T
n.2128G>T
Xg.41345417A>CCA412771646DDX3Xc.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
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c.1136A>C (p.Asp379Ala)
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c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.4506A>C
n.1358A>C
n.1217A>C
n.2017A>C
n.2075A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.833A>C
n.460A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
n.1354A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.2845A>C
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
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n.2360A>C
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n.368A>C
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c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.3472A>C
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c.341-2223A>C (n.341-2223A>C)
n.1232A>C
n.2129A>C
Xg.41345417A>GCA412771648DDX3Xc.1316A>G (p.Asp439Gly)
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n.4506A>G
n.1358A>G
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n.460A>G
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n.2845A>G
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
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n.4048A>G
n.368A>G
n.2153A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.3472A>G
n.2246A>G
n.1282A>G
c.341-2223A>G (n.341-2223A>G)
n.1232A>G
n.2129A>G
Xg.41345417A>TCA412771650DDX3Xc.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
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n.3383A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.4506A>T
n.1358A>T
n.1217A>T
n.2017A>T
n.2075A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.833A>T
n.460A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
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c.1346A>T (p.Asp449Val)
n.1354A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.2845A>T
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
n.2679A>T
n.2648A>T
n.2360A>T
n.4048A>T
n.368A>T
n.2153A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.3472A>T
n.2246A>T
n.1282A>T
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n.1232A>T
n.2129A>T
Xg.41345418T>ACA412771653DDX3Xc.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.3384T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.4507T>A
n.1359T>A
n.1218T>A
n.2018T>A
n.2076T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.834T>A
n.461T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
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c.1347T>A (p.Asp449Glu)
n.1355T>A
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.2846T>A
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
n.2680T>A
n.2649T>A
n.2361T>A
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n.369T>A
n.2154T>A
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
n.3473T>A
n.2247T>A
n.1283T>A
c.341-2222T>A (n.341-2222T>A)
n.1233T>A
n.2130T>A
Xg.41345418T>CCA516347584DDX3Xc.1317T>C (p.Asp439=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
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n.3384T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
n.4507T>C
n.1359T>C
n.1218T>C
n.2018T>C
n.2076T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.834T>C
n.461T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
n.1355T>C
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.2846T>C
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
n.2680T>C
n.2649T>C
n.2361T>C
n.4049T>C
n.369T>C
n.2154T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.3473T>C
n.2247T>C
n.1283T>C
c.341-2222T>C (n.341-2222T>C)
n.1233T>C
n.2130T>C
 gnomAD v4
Xg.41345418T>GCA412771656DDX3Xc.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.3384T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.4507T>G
n.1359T>G
n.1218T>G
n.2018T>G
n.2076T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.834T>G
n.461T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
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c.1347T>G (p.Asp449Glu)
n.1355T>G
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c.*2407T>G (n.*2407T>G)
n.2680T>G
n.2649T>G
n.2361T>G
n.4049T>G
n.369T>G
n.2154T>G
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.3473T>G
n.2247T>G
n.1283T>G
c.341-2222T>G (n.341-2222T>G)
n.1233T>G
n.2130T>G
Xg.41345420delCA645617741DDX3Xc.1319del (p.Phe440SerfsTer2)
c.1184del (p.Phe395SerfsTer2)
c.1088del (p.Phe363SerfsTer2)
c.1139del (p.Phe380SerfsTer2)
c.1187del (p.Phe396SerfsTer2)
n.3386del
c.629del (p.Phe210SerfsTer2)
n.4509del
n.1361del
n.1220del
n.2020del
n.2078del
c.*636del (n.*636del)
n.836del
n.463del
c.*469del (n.*469del)
c.1145del (p.Phe382SerfsTer2)
c.1349del (p.Phe450SerfsTer2)
n.1357del
c.1070del (p.Phe357SerfsTer2)
n.2848del
c.*2409del (n.*2409del)
n.2682del
n.2651del
n.2363del
n.4051del
n.371del
n.2156del
c.*1180del (n.*1180del)
n.3475del
n.2249del
n.1285del
c.341-2220del (n.341-2220del)
n.1235del
n.2132del
 COSMIC
Xg.41345419T>ACA412771659DDX3Xc.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.3385T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.4508T>A
n.1360T>A
n.1219T>A
n.2019T>A
n.2077T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.835T>A
n.462T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1356T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.2847T>A
c.*2408T>A (n.*2408T>A)
n.2681T>A
n.2650T>A
n.2362T>A
n.4050T>A
n.370T>A
n.2155T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.3474T>A
n.2248T>A
n.1284T>A
c.341-2221T>A (n.341-2221T>A)
n.1234T>A
n.2131T>A
Xg.41345419T>CCA412771661DDX3Xc.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
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n.3385T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.4508T>C
n.1360T>C
n.1219T>C
n.2019T>C
n.2077T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.835T>C
n.462T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1356T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.2847T>C
c.*2408T>C (n.*2408T>C)
n.2681T>C
n.2650T>C
n.2362T>C
n.4050T>C
n.370T>C
n.2155T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.3474T>C
n.2248T>C
n.1284T>C
c.341-2221T>C (n.341-2221T>C)
n.1234T>C
n.2131T>C
Xg.41345419T>GCA412771664DDX3Xc.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
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n.3385T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.4508T>G
n.1360T>G
n.1219T>G
n.2019T>G
n.2077T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.835T>G
n.462T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1356T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.2847T>G
c.*2408T>G (n.*2408T>G)
n.2681T>G
n.2650T>G
n.2362T>G
n.4050T>G
n.370T>G
n.2155T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.3474T>G
n.2248T>G
n.1284T>G
c.341-2221T>G (n.341-2221T>G)
n.1234T>G
n.2131T>G
Xg.41345420T>ACA412771674DDX3Xc.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
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c.*2412del (n.*2412del)
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n.2654del
n.2366del
n.4054del
n.374del
n.2159del
c.*1183del (n.*1183del)
n.3478del
n.2252del
n.1288del
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c.*472T>A (n.*472T>A)
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c.*2412T>A (n.*2412T>A)
n.2685T>A
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n.374T>A
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c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.3478T>A
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c.341-2217T>A (n.341-2217T>A)
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c.*639T>C (n.*639T>C)
n.839T>C
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c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
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c.*2412T>C (n.*2412T>C)
n.2685T>C
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c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.3478T>C
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c.341-2217T>C (n.341-2217T>C)
n.1238T>C
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Xg.41345423T>GCA412771692DDX3Xc.1322T>G (p.Leu441Ter)
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n.2654T>G
n.2366T>G
n.4054T>G
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n.2159T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.3478T>G
n.2252T>G
n.1288T>G
c.341-2217T>G (n.341-2217T>G)
n.1238T>G
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Xg.41345423_41345429delCA1139667460DDX3Xc.1322_1328del (p.Leu441TyrfsTer7)
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n.1360_1366del
c.1073_1079del (p.Leu358TyrfsTer7)
n.2851_2857del
c.*2412_*2418del (n.*2412_*2418del)
n.2685_2691del
n.2654_2660del
n.2366_2372del
n.4054_4060del
n.374_380del
n.2159_2165del
c.*1183_*1189del (n.*1183_*1189del)
n.3478_3484del
n.2252_2258del
n.1288_1294del
c.341-2217_341-2211del (n.341-2217_341-2211del)
n.1238_1244del
n.2135_2141del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345424A=CA2425880586DDX3Xc.1323A= (p.Leu441=)
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c.633A= (p.Leu211=)
n.4513A=
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n.1224A=
n.2024A=
n.2082A=
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n.467A=
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c.1074A= (p.Leu358=)
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n.1239A>G
n.2136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345424A>TCA412771698DDX3Xc.1323A>T (p.Leu441Phe)
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n.2137G>A
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c.341-2215G>C (n.341-2215G>C)
n.1240G>C
n.2137G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41345425G>TCA412771701DDX3Xc.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
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n.1362G>T
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n.2853G>T
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n.2368G>T
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n.2161G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
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n.1290G>T
c.341-2215G>T (n.341-2215G>T)
n.1240G>T
n.2137G>T
Xg.41345426A>CCA412771707DDX3Xc.1325A>C (p.Asp442Ala)
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n.2854A>C
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
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c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.3481A>C
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c.341-2214A>C (n.341-2214A>C)
n.1241A>C
n.2138A>C
Xg.41345426A>GCA412771709DDX3Xc.1325A>G (p.Asp442Gly)
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n.2369A>G
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n.1291A>G
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n.1241A>G
n.2138A>G
Xg.41345426A>TCA412771710DDX3Xc.1325A>T (p.Asp442Val)
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n.377A>T
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c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.3481A>T
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Xg.41345427T>ACA412771713DDX3Xc.1326T>A (p.Asp442Glu)
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n.3482T>A
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n.1242T>A
n.2139T>A
 gnomAD v4
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c.*2416T>C (n.*2416T>C)
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Xg.41345428G>ACA412771717DDX3Xc.1327G>A (p.Glu443Lys)
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c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1365G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2856G>A
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
n.2690G>A
n.2659G>A
n.2371G>A
n.4059G>A
n.379G>A
n.2164G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.3483G>A
n.2257G>A
n.1293G>A
c.341-2212G>A (n.341-2212G>A)
n.1243G>A
n.2140G>A
Xg.41345428G>CCA412771719DDX3Xc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.3394G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.4517G>C
n.1369G>C
n.1228G>C
n.2028G>C
n.2086G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.844G>C
n.471G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1365G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2856G>C
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
n.2690G>C
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n.2371G>C
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n.379G>C
n.2164G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.3483G>C
n.2257G>C
n.1293G>C
c.341-2212G>C (n.341-2212G>C)
n.1243G>C
n.2140G>C
Xg.41345428G>TCA412771721DDX3Xc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
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n.2086G>T
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n.844G>T
n.471G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1365G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2856G>T
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
n.2690G>T
n.2659G>T
n.2371G>T
n.4059G>T
n.379G>T
n.2164G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.3483G>T
n.2257G>T
n.1293G>T
c.341-2212G>T (n.341-2212G>T)
n.1243G>T
n.2140G>T
 COSMIC
Xg.41345428_41345432dupCA1139667461DDX3Xc.1327_1331dup (p.Tyr444Ter)
c.1192_1196dup (p.Tyr399Ter)
c.1096_1100dup (p.Tyr367Ter)
c.1147_1151dup (p.Tyr384Ter)
c.1195_1199dup (p.Tyr400Ter)
n.3394_3398dup
c.637_641dup (p.Tyr214Ter)
n.4517_4521dup
n.1369_1373dup
n.1228_1232dup
n.2028_2032dup
n.2086_2090dup
c.*644_*648dup (n.*644_*648dup)
n.844_848dup
n.471_475dup
c.*477_*481dup (n.*477_*481dup)
c.1153_1157dup (p.Tyr386Ter)
c.1357_1361dup (p.Tyr454Ter)
n.1365_1369dup
c.1078_1082dup (p.Tyr361Ter)
n.2856_2860dup
c.*2417_*2421dup (n.*2417_*2421dup)
n.2690_2694dup
n.2659_2663dup
n.2371_2375dup
n.4059_4063dup
n.379_383dup
n.2164_2168dup
c.*1188_*1192dup (n.*1188_*1192dup)
n.3483_3487dup
n.2257_2261dup
n.1293_1297dup
c.341-2212_341-2208dup (n.341-2212_341-2208dup)
n.1243_1247dup
n.2140_2144dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41345429A>CCA412771723DDX3Xc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.3395A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.4518A>C
n.1370A>C
n.1229A>C
n.2029A>C
n.2087A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.845A>C
n.472A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1366A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2857A>C
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.2691A>C
n.2660A>C
n.2372A>C
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n.2165A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.3484A>C
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n.1294A>C
c.341-2211A>C (n.341-2211A>C)
n.1244A>C
n.2141A>C
Xg.41345429A>GCA412771725DDX3Xc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.3395A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.4518A>G
n.1370A>G
n.1229A>G
n.2029A>G
n.2087A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.845A>G
n.472A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1366A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2857A>G
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.2691A>G
n.2660A>G
n.2372A>G
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n.2165A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.3484A>G
n.2258A>G
n.1294A>G
c.341-2211A>G (n.341-2211A>G)
n.1244A>G
n.2141A>G
Xg.41345429A>TCA412771727DDX3Xc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.3395A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.4518A>T
n.1370A>T
n.1229A>T
n.2029A>T
n.2087A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.845A>T
n.472A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1366A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2857A>T
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.2691A>T
n.2660A>T
n.2372A>T
n.4060A>T
n.380A>T
n.2165A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.3484A>T
n.2258A>T
n.1294A>T
c.341-2211A>T (n.341-2211A>T)
n.1244A>T
n.2141A>T
Xg.41345430A=CA2425880590DDX3Xc.1329A= (p.Glu443=)
c.1194A= (p.Glu398=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.1149A= (p.Glu383=)
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n.3396A=
c.639A= (p.Glu213=)
n.4519A=
n.1371A=
n.1230A=
n.2030A=
n.2088A=
c.*646A= (n.*646A=)
n.846A=
n.473A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.1155A= (p.Glu385=)
c.1359A= (p.Glu453=)
n.1367A=
c.1080A= (p.Glu360=)
n.2858A=
c.*2419A= (n.*2419A=)
n.2692A=
n.2661A=
n.2373A=
n.4061A=
n.381A=
n.2166A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
n.3485A=
n.2259A=
n.1295A=
c.341-2210A= (n.341-2210A=)
n.1245A=
n.2142A=
Xg.41345430A>CCA412771729DDX3Xc.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.3396A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.4519A>C
n.1371A>C
n.1230A>C
n.2030A>C
n.2088A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.846A>C
n.473A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.1367A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.2858A>C
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
n.2692A>C
n.2661A>C
n.2373A>C
n.4061A>C
n.381A>C
n.2166A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.3485A>C
n.2259A>C
n.1295A>C
c.341-2210A>C (n.341-2210A>C)
n.1245A>C
n.2142A>C
 COSMIC
Xg.41345430A>GCA516347594DDX3Xc.1329A>G (p.Glu443=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
n.3396A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
n.4519A>G
n.1371A>G
n.1230A>G
n.2030A>G
n.2088A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.846A>G
n.473A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.1367A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.2858A>G
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
n.2692A>G
n.2661A>G
n.2373A>G
n.4061A>G
n.381A>G
n.2166A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.3485A>G
n.2259A>G
n.1295A>G
c.341-2210A>G (n.341-2210A>G)
n.1245A>G
n.2142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345430A>TCA412771730DDX3Xc.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.3396A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.4519A>T
n.1371A>T
n.1230A>T
n.2030A>T
n.2088A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.846A>T
n.473A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.1367A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.2858A>T
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
n.2692A>T
n.2661A>T
n.2373A>T
n.4061A>T
n.381A>T
n.2166A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.3485A>T
n.2259A>T
n.1295A>T
c.341-2210A>T (n.341-2210A>T)
n.1245A>T
n.2142A>T
Xg.41345431T>ACA412771737DDX3Xc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.3397T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.4520T>A
n.1372T>A
n.1231T>A
n.2031T>A
n.2089T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.847T>A
n.474T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.1368T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
n.2859T>A
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
n.2693T>A
n.2662T>A
n.2374T>A
n.4062T>A
n.382T>A
n.2167T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.3486T>A
n.2260T>A
n.1296T>A
c.341-2209T>A (n.341-2209T>A)
n.1246T>A
n.2143T>A
Xg.41345431T>CCA412771735DDX3Xc.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.3397T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.4520T>C
n.1372T>C
n.1231T>C
n.2031T>C
n.2089T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.847T>C
n.474T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.1368T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
n.2859T>C
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
n.2693T>C
n.2662T>C
n.2374T>C
n.4062T>C
n.382T>C
n.2167T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.3486T>C
n.2260T>C
n.1296T>C
c.341-2209T>C (n.341-2209T>C)
n.1246T>C
n.2143T>C
Xg.41345431T>GCA412771733DDX3Xc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.3397T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.4520T>G
n.1372T>G
n.1231T>G
n.2031T>G
n.2089T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.847T>G
n.474T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.1368T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
n.2859T>G
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
n.2693T>G
n.2662T>G
n.2374T>G
n.4062T>G
n.382T>G
n.2167T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.3486T>G
n.2260T>G
n.1296T>G
c.341-2209T>G (n.341-2209T>G)
n.1246T>G
n.2143T>G
Xg.41345432A>CCA412771739DDX3Xc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.3398A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.4521A>C
n.1373A>C
n.1232A>C
n.2032A>C
n.2090A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.848A>C
n.475A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.1369A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
n.2860A>C
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.2694A>C
n.2663A>C
n.2375A>C
n.4063A>C
n.383A>C
n.2168A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.3487A>C
n.2261A>C
n.1297A>C
c.341-2208A>C (n.341-2208A>C)
n.1247A>C
n.2144A>C
Xg.41345432A>GCA412771741DDX3Xc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.3398A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.4521A>G
n.1373A>G
n.1232A>G
n.2032A>G
n.2090A>G
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n.475A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
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n.1369A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
n.2860A>G
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n.2694A>G
n.2663A>G
n.2375A>G
n.4063A>G
n.383A>G
n.2168A>G
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n.2261A>G
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n.1247A>G
n.2144A>G
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c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.3398A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.4521A>T
n.1373A>T
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n.2032A>T
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n.2375A>T
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n.2168A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.3487A>T
n.2261A>T
n.1297A>T
c.341-2208A>T (n.341-2208A>T)
n.1247A>T
n.2144A>T
Xg.41345432_41345433delinsCCA2695233420DDX3Xc.1331_1332delinsC (p.Tyr444SerfsTer6)
c.1196_1197delinsC (p.Tyr399SerfsTer6)
c.1100_1101delinsC (p.Tyr367SerfsTer6)
c.1151_1152delinsC (p.Tyr384SerfsTer6)
c.1199_1200delinsC (p.Tyr400SerfsTer6)
n.3398_3399delinsC
c.641_642delinsC (p.Tyr214SerfsTer6)
n.4521_4522delinsC
n.1373_1374delinsC
n.1232_1233delinsC
n.2032_2033delinsC
n.2090_2091delinsC
c.*648_*649delinsC (n.*648_*649delinsC)
n.848_849delinsC
n.475_476delinsC
c.*481_*482delinsC (n.*481_*482delinsC)
c.1157_1158delinsC (p.Tyr386SerfsTer6)
c.1361_1362delinsC (p.Tyr454SerfsTer6)
n.1369_1370delinsC
c.1082_1083delinsC (p.Tyr361SerfsTer6)
n.2860_2861delinsC
c.*2421_*2422delinsC (n.*2421_*2422delinsC)
n.2694_2695delinsC
n.2663_2664delinsC
n.2375_2376delinsC
n.4063_4064delinsC
n.383_384delinsC
n.2168_2169delinsC
c.*1192_*1193delinsC (n.*1192_*1193delinsC)
n.3487_3488delinsC
n.2261_2262delinsC
n.1297_1298delinsC
c.341-2208_341-2207delinsC (n.341-2208_341-2207delinsC)
n.1247_1248delinsC
n.2144_2145delinsC
Xg.41345433T>ACA412771745DDX3Xc.1332T>A (p.Tyr444Ter)
c.1197T>A (p.Tyr399Ter)
c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
n.3399T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
n.4522T>A
n.1374T>A
n.1233T>A
n.2033T>A
n.2091T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.849T>A
n.476T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
n.1370T>A
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
n.2861T>A
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
n.2695T>A
n.2664T>A
n.2376T>A
n.4064T>A
n.384T>A
n.2169T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.3488T>A
n.2262T>A
n.1298T>A
c.341-2207T>A (n.341-2207T>A)
n.1248T>A
n.2145T>A
Xg.41345433T>CCA516347598DDX3Xc.1332T>C (p.Tyr444=)
c.1197T>C (p.Tyr399=)
c.1101T>C (p.Tyr367=)
c.1152T>C (p.Tyr384=)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
n.3399T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
n.4522T>C
n.1374T>C
n.1233T>C
n.2033T>C
n.2091T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.849T>C
n.476T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
n.1370T>C
c.1083T>C (p.Tyr361=)
n.2861T>C
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
n.2695T>C
n.2664T>C
n.2376T>C
n.4064T>C
n.384T>C
n.2169T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.3488T>C
n.2262T>C
n.1298T>C
c.341-2207T>C (n.341-2207T>C)
n.1248T>C
n.2145T>C
Xg.41345433T>GCA412771747DDX3Xc.1332T>G (p.Tyr444Ter)
c.1197T>G (p.Tyr399Ter)
c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
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c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
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n.2091T>G
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n.849T>G
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c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
n.1370T>G
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n.2695T>G
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n.2145T>G
Xg.41345434A>CCA412771749DDX3Xc.1333A>C (p.Ile445Leu)
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n.3400A>C
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n.4523A>C
n.1375A>C
n.1234A>C
n.2034A>C
n.2092A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.850A>C
n.477A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.1371A>C
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n.2862A>C
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
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n.2377A>C
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c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.3489A>C
n.2263A>C
n.1299A>C
c.341-2206A>C (n.341-2206A>C)
n.1249A>C
n.2146A>C
Xg.41345434A>GCA412771750DDX3Xc.1333A>G (p.Ile445Val)
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n.4523A>G
n.1375A>G
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n.2377A>G
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n.1249A>G
n.2146A>G
 gnomAD v4
Xg.41345434A>TCA412771752DDX3Xc.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.3400A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.4523A>T
n.1375A>T
n.1234A>T
n.2034A>T
n.2092A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.850A>T
n.477A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.1371A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.2862A>T
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.2696A>T
n.2665A>T
n.2377A>T
n.4065A>T
n.385A>T
n.2170A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.3489A>T
n.2263A>T
n.1299A>T
c.341-2206A>T (n.341-2206A>T)
n.1249A>T
n.2146A>T
Xg.41345434_41345437delinsATCTCA2425880591DDX3Xc.1333_1336delinsATCT (p.Ile445=)
c.1198_1201delinsATCT (p.Ile400=)
c.1102_1105delinsATCT (p.Ile368=)
c.1153_1156delinsATCT (p.Ile385=)
c.1201_1204delinsATCT (p.Ile401=)
n.3400_3403delinsATCT
c.643_646delinsATCT (p.Ile215=)
n.4523_4526delinsATCT
n.1375_1378delinsATCT
n.1234_1237delinsATCT
n.2034_2037delinsATCT
n.2092_2095delinsATCT
c.*650_*653delinsATCT (n.*650_*653delinsATCT)
n.850_853delinsATCT
n.477_480delinsATCT
c.*483_*486delinsATCT (n.*483_*486delinsATCT)
c.1159_1162delinsATCT (p.Ile387=)
c.1363_1366delinsATCT (p.Ile455=)
n.1371_1374delinsATCT
c.1084_1087delinsATCT (p.Ile362=)
n.2862_2865delinsATCT
c.*2423_*2426delinsATCT (n.*2423_*2426delinsATCT)
n.2696_2699delinsATCT
n.2665_2668delinsATCT
n.2377_2380delinsATCT
n.4065_4068delinsATCT
n.385_388delinsATCT
n.2170_2173delinsATCT
c.*1194_*1197delinsATCT (n.*1194_*1197delinsATCT)
n.3489_3492delinsATCT
n.2263_2266delinsATCT
n.1299_1302delinsATCT
c.341-2206_341-2203delinsATCT (n.341-2206_341-2203delinsATCT)
n.1249_1252delinsATCT
n.2146_2149delinsATCT
Xg.41345435T>ACA412771754DDX3Xc.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.3401T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.4524T>A
n.1376T>A
n.1235T>A
n.2035T>A
n.2093T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.851T>A
n.478T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.1372T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.2863T>A
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
n.2697T>A
n.2666T>A
n.2378T>A
n.4066T>A
n.386T>A
n.2171T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.3490T>A
n.2264T>A
n.1300T>A
c.341-2205T>A (n.341-2205T>A)
n.1250T>A
n.2147T>A
Xg.41345435T>CCA412771756DDX3Xc.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.3401T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.4524T>C
n.1376T>C
n.1235T>C
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c.*651T>C (n.*651T>C)
n.851T>C
n.478T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.1372T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.2863T>C
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
n.2697T>C
n.2666T>C
n.2378T>C
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n.386T>C
n.2171T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.3490T>C
n.2264T>C
n.1300T>C
c.341-2205T>C (n.341-2205T>C)
n.1250T>C
n.2147T>C
Xg.41345435T>GCA412771757DDX3Xc.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.3401T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.4524T>G
n.1376T>G
n.1235T>G
n.2035T>G
n.2093T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.851T>G
n.478T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.1372T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.2863T>G
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
n.2697T>G
n.2666T>G
n.2378T>G
n.4066T>G
n.386T>G
n.2171T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.3490T>G
n.2264T>G
n.1300T>G
c.341-2205T>G (n.341-2205T>G)
n.1250T>G
n.2147T>G
Xg.41345439_41345441delCA16621386DDX3Xc.1338_1340del (p.Phe446del)
c.1203_1205del (p.Phe401del)
c.1107_1109del (p.Phe369del)
c.1158_1160del (p.Phe386del)
c.1206_1208del (p.Phe402del)
n.3405_3407del
c.648_650del (p.Phe216del)
n.4528_4530del
n.1380_1382del
n.1239_1241del
n.2039_2041del
n.2097_2099del
c.*655_*657del (n.*655_*657del)
n.855_857del
n.482_484del
c.*488_*490del (n.*488_*490del)
c.1164_1166del (p.Phe388del)
c.1368_1370del (p.Phe456del)
n.1376_1378del
c.1089_1091del (p.Phe363del)
n.2867_2869del
c.*2428_*2430del (n.*2428_*2430del)
n.2701_2703del
n.2670_2672del
n.2382_2384del
n.4070_4072del
n.390_392del
n.2175_2177del
c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del)
n.3494_3496del
n.2268_2270del
n.1304_1306del
c.341-2201_341-2199del (n.341-2201_341-2199del)
n.1254_1256del
n.2151_2153del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345436C>ACA516347601DDX3Xc.1335C>A (p.Ile445=)
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 ClinVar gnomAD v4
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Xg.41345439C>TCA516347605DDX3Xc.1338C>T (p.Phe446=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.1107C>T (p.Phe369=)
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c.648C>T (p.Phe216=)
n.4528C>T
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c.*655C>T (n.*655C>T)
n.855C>T
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c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
n.1376C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
n.2867C>T
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
n.2701C>T
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c.1369T>A (p.Leu457Met)
n.1377T>A
c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.2868T>A
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.2702T>A
n.2671T>A
n.2383T>A
n.4071T>A
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c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.3495T>A
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n.1305T>A
c.341-2200T>A (n.341-2200T>A)
n.1255T>A
n.2152T>A
Xg.41345440T>CCA516347606DDX3Xc.1339T>C (p.Leu447=)
c.1204T>C (p.Leu402=)
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c.649T>C (p.Leu217=)
n.4529T>C
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c.*656T>C (n.*656T>C)
n.856T>C
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c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1369T>C (p.Leu457=)
n.1377T>C
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.2868T>C
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.2702T>C
n.2671T>C
n.2383T>C
n.4071T>C
n.391T>C
n.2176T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.3495T>C
n.2269T>C
n.1305T>C
c.341-2200T>C (n.341-2200T>C)
n.1255T>C
n.2152T>C
Xg.41345440T>GCA412771779DDX3Xc.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
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c.649T>G (p.Leu217Val)
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c.*489T>G (n.*489T>G)
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n.2270_2271delinsTG
n.1306_1307delinsTG
c.341-2199_341-2198delinsTG (n.341-2199_341-2198delinsTG)
n.1256_1257delinsTG
n.2153_2154delinsTG
Xg.41345442G>ACA516347607DDX3Xc.1341G>A (p.Leu447=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
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n.2100G>A
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c.1092G>A (p.Leu364=)
n.2870G>A
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
n.2704G>A
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c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.3497G>A
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n.1257G>C
n.2154G>C
Xg.41345442G>TCA412771789DDX3Xc.1341G>T (p.Leu447Phe)
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n.1242G>T
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n.2385G>T
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n.3497G>T
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n.1257G>T
n.2154G>T
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n.3409del
c.652del (p.Ala218LeufsTer2)
n.4532del
n.1384del
n.1243del
n.2043del
n.2101del
c.*659del (n.*659del)
n.859del
n.486del
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n.1380del
c.1093del (p.Ala365LeufsTer2)
n.2871del
c.*2432del (n.*2432del)
n.2705del
n.2674del
n.2386del
n.4074del
n.394del
n.2179del
c.*1203del (n.*1203del)
n.3498del
n.2272del
n.1308del
c.341-2197del (n.341-2197del)
n.1258del
n.2155del
 ClinVar dbSNP
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n.1258G>C
n.2155G>C
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1266A>T
n.2163A>T
Xg.41345452A>CCA516347618DDX3Xc.1351A>C (p.Arg451=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
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n.1393A>C
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n.868A>C
n.495A>C
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c.1177A>C (p.Arg393=)
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n.2880A>C
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n.2714A>C
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n.3507A>C
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c.341-2188A>C (n.341-2188A>C)
n.1267A>C
n.2164A>C
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n.4541A>G
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n.2880A>G
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n.2395A>G
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n.2281A>G
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n.1267A>G
n.2164A>G
 ClinVar dbSNP
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n.4541A>T
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c.1381A>T (p.Arg461Ter)
n.1389A>T
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n.2880A>T
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
n.2714A>T
n.2683A>T
n.2395A>T
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c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.3507A>T
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c.341-2188A>T (n.341-2188A>T)
n.1267A>T
n.2164A>T
Xg.41345453G>ACA412771831DDX3Xc.1352G>A (p.Arg451Lys)
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c.341-2187G>A (n.341-2187G>A)
n.1268G>A
n.2165G>A
Xg.41345453G>CCA412771833DDX3Xc.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
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n.869G>C
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c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
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c.*2442G>C (n.*2442G>C)
n.2715G>C
n.2684G>C
n.2396G>C
n.4084G>C
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c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.3508G>C
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n.1318G>C
c.341-2187G>C (n.341-2187G>C)
n.1268G>C
n.2165G>C
 COSMIC
Xg.41345453G>TCA412771835DDX3Xc.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
n.3419G>T
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.4542G>T
n.1394G>T
n.1253G>T
n.2053G>T
n.2111G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.869G>T
n.496G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
n.1390G>T
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.2881G>T
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
n.2715G>T
n.2684G>T
n.2396G>T
n.4084G>T
n.404G>T
n.2189G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.3508G>T
n.2282G>T
n.1318G>T
c.341-2187G>T (n.341-2187G>T)
n.1268G>T
n.2165G>T
Xg.41345454A>CCA412771837DDX3Xc.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
n.3420A>C
c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.4543A>C
n.1395A>C
n.1254A>C
n.2054A>C
n.2112A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.870A>C
n.497A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
n.1391A>C
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.2882A>C
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
n.2716A>C
n.2685A>C
n.2397A>C
n.4085A>C
n.405A>C
n.2190A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.3509A>C
n.2283A>C
n.1319A>C
c.341-2186A>C (n.341-2186A>C)
n.1269A>C
n.2166A>C
Xg.41345454A>GCA516347620DDX3Xc.1353A>G (p.Arg451=)
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.1122A>G (p.Arg374=)
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c.1221A>G (p.Arg407=)
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c.*503A>G (n.*503A>G)
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c.341-2181del (n.341-2181del)
n.1274del
n.2171del

Number of alleles fetched