Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2687-7_2687-6del
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n.2521-7_2521-6del
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n.1971-7_1971-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345174T>CCA10389580DDX3Xc.1158-6T>C (n.1158-6T>C)
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n.1074-6T>C
n.1971-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.210A>C
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c.*308A>T (n.*308A>T)
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c.1188A>T (p.Arg396Ser)
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n.4349T>C
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n.2090A>C
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n.2204A>T
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n.212A>T
n.1997A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.3316A>T
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c.341-2458A>T (n.341-2458A>T)
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n.1973A>T
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n.4351C>A
n.1203C>A
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c.*478C>A (n.*478C>A)
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n.1974C>A
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n.678C>T
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c.341-2456T>C (n.341-2456T>C)
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n.1975T>C
Xg.41345184T>GCA412771229DDX3Xc.1162T>G (p.Leu388Val)
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n.2694G>T
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
n.2528G>T
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n.2209G>T
n.3897G>T
n.217G>T
n.2002G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.3321G>T
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c.*483T>C (n.*483T>C)
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c.*1027T>C (n.*1027T>C)
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n.4357G>A
n.1209G>A
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n.1868G>A
n.1926G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
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c.*317G>A (n.*317G>A)
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c.918G>A (p.Val306=)
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c.*1028G>A (n.*1028G>A)
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c.341-2451G>A (n.341-2451G>A)
n.1083G>A
n.1980G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41345189G>CCA516347217DDX3Xc.1167G>C (p.Val389=)
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n.1981T>G
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n.4359del
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n.1070del
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n.686del
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n.2532del
n.2422del
n.2213del
n.3901del
n.221del
n.2006del
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n.3325del
n.2099del
n.1135del
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n.1982del
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 COSMIC
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 ClinVar
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c.483T>C (p.Asp161=)
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n.1090G>A
n.1987G>A
 COSMIC
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c.1039G>C (p.Glu347Gln)
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c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1133G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.2703G>C
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
n.2537G>C
n.2427G>C
n.2218G>C
n.3906G>C
n.226G>C
n.2011G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.3330G>C
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c.*2264G>T (n.*2264G>T)
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n.2218G>T
n.3906G>T
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n.319A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1134A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
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c.1040A>G (p.Glu347Gly)
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c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1134A>G
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Xg.41345198A>CCA412771262DDX3Xc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
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c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
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n.1098T>A
n.1995T>A
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n.4372T>C
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n.2711T>G
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n.2019T>G
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n.3338T>G
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n.1148T>G
c.341-2436T>G (n.341-2436T>G)
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n.1995T>G
Xg.41345205C>ACA516347226DDX3Xc.1183C>A (p.Arg395=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.952C>A (p.Arg318=)
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n.4373C>A
n.1225C>A
n.1084C>A
n.1884C>A
n.1942C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.700C>A
n.327C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
n.1142C>A
c.934C>A (p.Arg312=)
n.2712C>A
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
n.2546C>A
n.2436C>A
n.2227C>A
n.3915C>A
n.235C>A
n.2020C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.3339C>A
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n.1149C>A
c.341-2435C>A (n.341-2435C>A)
n.1099C>A
n.1996C>A
 gnomAD v4
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c.1048C>G (p.Arg350Gly)
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n.1099C>G
n.1996C>G
Xg.41345205C>TCA412771279DDX3Xc.1183C>T (p.Arg395Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
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c.1051C>T (p.Arg351Trp)
n.3250C>T
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.4373C>T
n.1225C>T
n.1084C>T
n.1884C>T
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c.*500C>T (n.*500C>T)
n.700C>T
n.327C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.1213C>T (p.Arg405Trp)
n.1142C>T
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.2712C>T
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
n.2546C>T
n.2436C>T
n.2227C>T
n.3915C>T
n.235C>T
n.2020C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.3339C>T
n.2113C>T
n.1149C>T
c.341-2435C>T (n.341-2435C>T)
n.1099C>T
n.1996C>T
 ClinVar COSMIC
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n.3251G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.4374G>A
n.1226G>A
n.1085G>A
n.1885G>A
n.1943G>A
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n.2228G>A
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n.236G>A
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n.1997G>A
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n.2713G>C
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
n.2547G>C
n.2437G>C
n.2228G>C
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n.2021G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.3340G>C
n.2114G>C
n.1150G>C
c.341-2434G>C (n.341-2434G>C)
n.1100G>C
n.1997G>C
 ClinVar
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c.1052G= (p.Arg351=)
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c.494G= (p.Arg165=)
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c.1004G>T (p.Arg335Leu)
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n.1885G>T
n.1943G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.701G>T
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c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.2713G>T
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
n.2547G>T
n.2437G>T
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c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.3340G>T
n.2114G>T
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n.1100G>T
n.1997G>T
Xg.41345207G>ACA516347227DDX3Xc.1185G>A (p.Arg395=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
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c.1053G>A (p.Arg351=)
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 ClinVar dbSNP
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c.*2280_*2286del (n.*2280_*2286del)
n.2553_2559del
n.2443_2449del
n.2234_2240del
n.3922_3928del
n.242_248del
n.2027_2033del
c.*1051_*1057del (n.*1051_*1057del)
n.3346_3352del
n.2120_2126del
n.1156_1162del
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n.1106_1112del
n.2003_2009del
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n.2005G>C
 COSMIC
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n.2005G>T
 COSMIC
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n.2010G>A
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c.*514G>C (n.*514G>C)
n.714G>C
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c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
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c.948G>C (p.Met316Ile)
n.2726G>C
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
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c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.3353G>C
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c.341-2421G>C (n.341-2421G>C)
n.1113G>C
n.2010G>C
Xg.41345219G>TCA412771314DDX3Xc.1197G>T (p.Met399Ile)
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c.1017G>T (p.Met339Ile)
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c.507G>T (p.Met169Ile)
n.4387G>T
n.1239G>T
n.1098G>T
n.1898G>T
n.1956G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.714G>T
n.341G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
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c.948G>T (p.Met316Ile)
n.2726G>T
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
n.2560G>T
n.2450G>T
n.2241G>T
n.3929G>T
n.249G>T
n.2034G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.3353G>T
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n.3267del
c.510del (p.Phe171LeufsTer8)
n.4390del
n.1242del
n.1101del
n.1901del
n.1959del
c.*517del (n.*517del)
n.717del
n.344del
c.*350del (n.*350del)
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n.1159del
c.951del (p.Phe318LeufsTer8)
n.2729del
c.*2290del (n.*2290del)
n.2563del
n.2453del
n.2244del
n.3932del
n.252del
n.2037del
c.*1061del (n.*1061del)
n.3356del
n.2130del
n.1166del
c.341-2418del (n.341-2418del)
n.1116del
n.2013del
Xg.41345220G>ACA412771317DDX3Xc.1198G>A (p.Gly400Arg)
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n.1240G>A
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c.*348G>A (n.*348G>A)
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n.250G>A
n.2035G>A
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n.3354G>A
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n.1164G>A
c.341-2420G>A (n.341-2420G>A)
n.1114G>A
n.2011G>A
 COSMIC
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n.715G>C
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c.*348G>C (n.*348G>C)
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c.*1059G>C (n.*1059G>C)
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c.508G>T (p.Gly170Trp)
n.4388G>T
n.1240G>T
n.1099G>T
n.1899G>T
n.1957G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.715G>T
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c.*348G>T (n.*348G>T)
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c.1229G>A (p.Gly410Glu)
n.1158G>A
c.950G>A (p.Gly317Glu)
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c.*2289G>A (n.*2289G>A)
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c.*1060G>A (n.*1060G>A)
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Xg.41345221G>CCA412771319DDX3Xc.1199G>C (p.Gly400Ala)
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c.968G>C (p.Gly323Ala)
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c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.3266G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.4389G>C
n.1241G>C
n.1100G>C
n.1900G>C
n.1958G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.716G>C
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c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.1158G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.2728G>C
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
n.2562G>C
n.2452G>C
n.2243G>C
n.3931G>C
n.251G>C
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c.*1060G>C (n.*1060G>C)
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c.341-2419G>C (n.341-2419G>C)
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n.2012G>C
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c.*349G>T (n.*349G>T)
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Xg.41345222G>TCA516347235DDX3Xc.1200G>T (p.Gly400=)
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n.3356G>T
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n.1116G>T
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c.1020_1122+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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n.3267_3369+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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c.*517_*619+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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n.344_446+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
c.*350_*452+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
c.1026_1128+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
c.1230_1332+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.1159_1283delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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c.*2290_*2392+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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n.3932_4034+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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n.2037_2139+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
c.*1061_*1163+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.3356_3458+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.2130_2232+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.1166_1268+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
c.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT (n.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT)
n.1116_1218+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
n.2013_2115+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
Xg.41345223T>ACA412771321DDX3Xc.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
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n.3268T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.4391T>A
n.1243T>A
n.1102T>A
n.1902T>A
n.1960T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.718T>A
n.345T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.1160T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.2730T>A
c.*2291T>A (n.*2291T>A)
n.2564T>A
n.2454T>A
n.2245T>A
n.3933T>A
n.253T>A
n.2038T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.3357T>A
n.2131T>A
n.1167T>A
c.341-2417T>A (n.341-2417T>A)
n.1117T>A
n.2014T>A
Xg.41345223T>CCA412771322DDX3Xc.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
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c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.3268T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.4391T>C
n.1243T>C
n.1102T>C
n.1902T>C
n.1960T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.718T>C
n.345T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
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n.1160T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
n.2730T>C
c.*2291T>C (n.*2291T>C)
n.2564T>C
n.2454T>C
n.2245T>C
n.3933T>C
n.253T>C
n.2038T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.3357T>C
n.2131T>C
n.1167T>C
c.341-2417T>C (n.341-2417T>C)
n.1117T>C
n.2014T>C
 COSMIC
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c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
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n.3268T>G
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c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.3357T>G
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n.1167T>G
c.341-2417T>G (n.341-2417T>G)
n.1117T>G
n.2014T>G
Xg.41345225_41345348delCA916083931DDX3Xc.1203_1302+24del
c.1068_1167+24del
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c.*520_*619+24del
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c.*2293_*2392+24del
n.2566_2665+24del
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n.2040_2139+24del
c.*1064_*1163+24del
n.3359_3458+24del
n.2133_2232+24del
n.1169_1268+24del
c.341-2415_341-2292del (n.341-2415_341-2292del)
n.1119_1218+24del
n.2016_2115+24del
 ClinVar dbSNP
Xg.41345224T>ACA412771324DDX3Xc.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.3269T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.4392T>A
n.1244T>A
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n.1961T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.719T>A
n.346T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.1161T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.2731T>A
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
n.2565T>A
n.2455T>A
n.2246T>A
n.3934T>A
n.254T>A
n.2039T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
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c.341-2416T>A (n.341-2416T>A)
n.1118T>A
n.2015T>A
Xg.41345224T>CCA412771325DDX3Xc.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.3269T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.4392T>C
n.1244T>C
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n.1961T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
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c.954T>C (p.Phe318=)
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c.*2294G>T (n.*2294G>T)
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n.2041G>T
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n.3360G>T
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c.341-2414G>T (n.341-2414G>T)
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n.2017G>T
Xg.41345227A>CCA412771334DDX3Xc.1205A>C (p.Glu402Ala)
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n.722A>C
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n.257A>C
n.2042A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.3361A>C
n.2135A>C
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c.341-2413A>C (n.341-2413A>C)
n.1121A>C
n.2018A>C
Xg.41345227A>GCA412771332DDX3Xc.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.3272A>G
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n.4395A>G
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n.1906A>G
n.1964A>G
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n.349A>G
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n.1164A>G
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n.2734A>G
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
n.2568A>G
n.2458A>G
n.2249A>G
n.3937A>G
n.257A>G
n.2042A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.3361A>G
n.2135A>G
n.1171A>G
c.341-2413A>G (n.341-2413A>G)
n.1121A>G
n.2018A>G
Xg.41345227A>TCA412771333DDX3Xc.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.3272A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.4395A>T
n.1247A>T
n.1106A>T
n.1906A>T
n.1964A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.722A>T
n.349A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1164A>T
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.2734A>T
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
n.2568A>T
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n.2042A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.3361A>T
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n.1121A>T
n.2018A>T
Xg.41345228G>ACA516347237DDX3Xc.1206G>A (p.Glu402=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.3273G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
n.4396G>A
n.1248G>A
n.1107G>A
n.1907G>A
n.1965G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.723G>A
n.350G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.1165G>A
c.957G>A (p.Glu319=)
n.2735G>A
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
n.2569G>A
n.2459G>A
n.2250G>A
n.3938G>A
n.258G>A
n.2043G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3362G>A
n.2136G>A
n.1172G>A
c.341-2412G>A (n.341-2412G>A)
n.1122G>A
n.2019G>A
 COSMIC
Xg.41345228G>CCA412771335DDX3Xc.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
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n.4396G>C
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n.1965G>C
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n.723G>C
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c.1032G>C (p.Glu344Asp)
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n.1165G>C
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.2735G>C
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
n.2569G>C
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n.2250G>C
n.3938G>C
n.258G>C
n.2043G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3362G>C
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n.1172G>C
c.341-2412G>C (n.341-2412G>C)
n.1122G>C
n.2019G>C
Xg.41345228G>TCA412771336DDX3Xc.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.3273G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.4396G>T
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n.1965G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
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c.1032G>T (p.Glu344Asp)
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c.*2296G>T (n.*2296G>T)
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c.*1067G>T (n.*1067G>T)
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n.2019G>T
Xg.41345229C>ACA412771337DDX3Xc.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
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n.3274C>A
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c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1166C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.2736C>A
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.2570C>A
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n.2251C>A
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n.259C>A
n.2044C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.3363C>A
n.2137C>A
n.1173C>A
c.341-2411C>A (n.341-2411C>A)
n.1123C>A
n.2020C>A
Xg.41345229C>GCA412771338DDX3Xc.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.3274C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.4397C>G
n.1249C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1000C= (p.Gln334=)
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n.283dup
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n.1147dup
n.2044dup
 ClinVar dbSNP
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n.2761A>C
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c.1052A>T (p.Gln351Leu)
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n.1191A>T
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n.2761A>T
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
n.2595A>T
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c.1098A>C (p.Gln366His)
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c.*550A>C (n.*550A>C)
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c.1059A>C (p.Gln353His)
c.1263A>C (p.Gln421His)
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n.2762A>C
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c.*1094A>C (n.*1094A>C)
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c.*550A>T (n.*550A>T)
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c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.3390G>A
n.2164G>A
n.1200G>A
c.341-2384G>A (n.341-2384G>A)
n.1150G>A
n.2047G>A
Xg.41345256G>CCA412771399DDX3Xc.1234G>C (p.Asp412His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.3301G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.4424G>C
n.1276G>C
n.1135G>C
n.1935G>C
n.1993G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.751G>C
n.378G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1193G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
n.2763G>C
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
n.2597G>C
n.2487G>C
n.2278G>C
n.3966G>C
n.286G>C
n.2071G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.3390G>C
n.2164G>C
n.1200G>C
c.341-2384G>C (n.341-2384G>C)
n.1150G>C
n.2047G>C
Xg.41345256G>TCA412771400DDX3Xc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.3301G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.4424G>T
n.1276G>T
n.1135G>T
n.1935G>T
n.1993G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.751G>T
n.378G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1193G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.2763G>T
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
n.2597G>T
n.2487G>T
n.2278G>T
n.3966G>T
n.286G>T
n.2071G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.3390G>T
n.2164G>T
n.1200G>T
c.341-2384G>T (n.341-2384G>T)
n.1150G>T
n.2047G>T
Xg.41345257A>CCA412771401DDX3Xc.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.3302A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.4425A>C
n.1277A>C
n.1136A>C
n.1936A>C
n.1994A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.752A>C
n.379A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1194A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.2764A>C
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.2598A>C
n.2488A>C
n.2279A>C
n.3967A>C
n.287A>C
n.2072A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.3391A>C
n.2165A>C
n.1201A>C
c.341-2383A>C (n.341-2383A>C)
n.1151A>C
n.2048A>C
Xg.41345257A>GCA412771402DDX3Xc.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.3302A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.4425A>G
n.1277A>G
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n.1936A>G
n.1994A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.752A>G
n.379A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1194A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.2764A>G
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.2598A>G
n.2488A>G
n.2279A>G
n.3967A>G
n.287A>G
n.2072A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.3391A>G
n.2165A>G
n.1201A>G
c.341-2383A>G (n.341-2383A>G)
n.1151A>G
n.2048A>G
Xg.41345257A>TCA412771403DDX3Xc.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.3302A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.4425A>T
n.1277A>T
n.1136A>T
n.1936A>T
n.1994A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.752A>T
n.379A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1194A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.2764A>T
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.2598A>T
n.2488A>T
n.2279A>T
n.3967A>T
n.287A>T
n.2072A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.3391A>T
n.2165A>T
n.1201A>T
c.341-2383A>T (n.341-2383A>T)
n.1151A>T
n.2048A>T
 COSMIC
Xg.41345257_41345260dupCA2580617530DDX3Xc.1235_1238dup (p.Met414TyrfsTer14)
c.1100_1103dup (p.Met369TyrfsTer14)
c.1004_1007dup (p.Met337TyrfsTer14)
c.1055_1058dup (p.Met354TyrfsTer14)
c.1103_1106dup (p.Met370TyrfsTer14)
n.3302_3305dup
c.545_548dup (p.Met184TyrfsTer14)
n.4425_4428dup
n.1277_1280dup
n.1136_1139dup
n.1936_1939dup
n.1994_1997dup
c.*552_*555dup (n.*552_*555dup)
n.752_755dup
n.379_382dup
c.*385_*388dup (n.*385_*388dup)
c.1061_1064dup (p.Met356TyrfsTer14)
c.1265_1268dup (p.Met424TyrfsTer14)
n.1194_1197dup
c.986_989dup (p.Met331TyrfsTer14)
n.2764_2767dup
c.*2325_*2328dup (n.*2325_*2328dup)
n.2598_2601dup
n.2488_2491dup
n.2279_2282dup
n.3967_3970dup
n.287_290dup
n.2072_2075dup
c.*1096_*1099dup (n.*1096_*1099dup)
n.3391_3394dup
n.2165_2168dup
n.1201_1204dup
c.341-2383_341-2380dup (n.341-2383_341-2380dup)
n.1151_1154dup
n.2048_2051dup
 ClinVar
Xg.41345258T>ACA412771404DDX3Xc.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.3303T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.4426T>A
n.1278T>A
n.1137T>A
n.1937T>A
n.1995T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.753T>A
n.380T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
n.1195T>A
c.987T>A (p.Asp329Glu)
n.2765T>A
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
n.2599T>A
n.2489T>A
n.2280T>A
n.3968T>A
n.288T>A
n.2073T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3392T>A
n.2166T>A
n.1202T>A
c.341-2382T>A (n.341-2382T>A)
n.1152T>A
n.2049T>A
Xg.41345258T>CCA516347488DDX3Xc.1236T>C (p.Asp412=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.3303T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
n.4426T>C
n.1278T>C
n.1137T>C
n.1937T>C
n.1995T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.753T>C
n.380T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
n.1195T>C
c.987T>C (p.Asp329=)
n.2765T>C
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
n.2599T>C
n.2489T>C
n.2280T>C
n.3968T>C
n.288T>C
n.2073T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3392T>C
n.2166T>C
n.1202T>C
c.341-2382T>C (n.341-2382T>C)
n.1152T>C
n.2049T>C
Xg.41345258T>GCA412771405DDX3Xc.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.3303T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.4426T>G
n.1278T>G
n.1137T>G
n.1937T>G
n.1995T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.753T>G
n.380T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
n.1195T>G
c.987T>G (p.Asp329Glu)
n.2765T>G
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
n.2599T>G
n.2489T>G
n.2280T>G
n.3968T>G
n.288T>G
n.2073T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3392T>G
n.2166T>G
n.1202T>G
c.341-2382T>G (n.341-2382T>G)
n.1152T>G
n.2049T>G
Xg.41345259A>CCA412771408DDX3Xc.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.3304A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.4427A>C
n.1279A>C
n.1138A>C
n.1938A>C
n.1996A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.754A>C
n.381A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.1196A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.2766A>C
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
n.2600A>C
n.2490A>C
n.2281A>C
n.3969A>C
n.289A>C
n.2074A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.3393A>C
n.2167A>C
n.1203A>C
c.341-2381A>C (n.341-2381A>C)
n.1153A>C
n.2050A>C
Xg.41345259A>GCA412771407DDX3Xc.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.3304A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.4427A>G
n.1279A>G
n.1138A>G
n.1938A>G
n.1996A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.754A>G
n.381A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.1196A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.2766A>G
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
n.2600A>G
n.2490A>G
n.2281A>G
n.3969A>G
n.289A>G
n.2074A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.3393A>G
n.2167A>G
n.1203A>G
c.341-2381A>G (n.341-2381A>G)
n.1153A>G
n.2050A>G
Xg.41345259A>TCA412771406DDX3Xc.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.3304A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.4427A>T
n.1279A>T
n.1138A>T
n.1938A>T
n.1996A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.754A>T
n.381A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.1196A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.2766A>T
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
n.2600A>T
n.2490A>T
n.2281A>T
n.3969A>T
n.289A>T
n.2074A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.3393A>T
n.2167A>T
n.1203A>T
c.341-2381A>T (n.341-2381A>T)
n.1153A>T
n.2050A>T
Xg.41345259dupCA2695233418DDX3Xc.1237dup (p.Thr413AsnfsTer14)
c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer14)
c.1006dup (p.Thr336AsnfsTer14)
c.1057dup (p.Thr353AsnfsTer14)
c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer14)
n.3304dup
c.547dup (p.Thr183AsnfsTer14)
n.4427dup
n.1279dup
n.1138dup
n.1938dup
n.1996dup
c.*554dup (n.*554dup)
n.754dup
n.381dup
c.*387dup (n.*387dup)
c.1063dup (p.Thr355AsnfsTer14)
c.1267dup (p.Thr423AsnfsTer14)
n.1196dup
c.988dup (p.Thr330AsnfsTer14)
n.2766dup
c.*2327dup (n.*2327dup)
n.2600dup
n.2490dup
n.2281dup
n.3969dup
n.289dup
n.2074dup
c.*1098dup (n.*1098dup)
n.3393dup
n.2167dup
n.1203dup
c.341-2381dup (n.341-2381dup)
n.1153dup
n.2050dup
Xg.41345260C>ACA412771409DDX3Xc.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.3305C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.4428C>A
n.1280C>A
n.1139C>A
n.1939C>A
n.1997C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.755C>A
n.382C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.1197C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.2767C>A
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
n.2601C>A
n.2491C>A
n.2282C>A
n.3970C>A
n.290C>A
n.2075C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.3394C>A
n.2168C>A
n.1204C>A
c.341-2380C>A (n.341-2380C>A)
n.1154C>A
n.2051C>A
Xg.41345260C=CA2425881041DDX3Xc.1238C= (p.Thr413=)
c.1103C= (p.Thr368=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.3305C=
c.548C= (p.Thr183=)
n.4428C=
n.1280C=
n.1139C=
n.1939C=
n.1997C=
c.*555C= (n.*555C=)
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n.382C=
c.*388C= (n.*388C=)
c.1064C= (p.Thr355=)
c.1268C= (p.Thr423=)
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 ClinVar

Number of alleles fetched