Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4099275_4099325del | CA2584878512 | MAP2K2 | n.1235_1285del n.1090_1140del n.700_750del c.796_846del (p.Pro266_Pro282del) c.505_555del (p.Pro169_Pro185del) n.743_793del n.611_661del n.169+1695_169+1745del c.29+1695_29+1745del n.1356_1406del n.1097_1147del c.705+1695_705+1745del (n.705+1695_705+1745del) c.226_276del (p.Pro76_Pro92del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099293T>A | CA403385551 | MAP2K2 | n.1266A>T n.1121A>T n.731A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.774A>T n.642A>T n.169+1726A>T c.29+1726A>T n.1387A>T n.1128A>T c.705+1726A>T (n.705+1726A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) | |
19 | g.4099293T>C | CA403385554 | MAP2K2 | n.1266A>G n.1121A>G n.731A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.774A>G n.642A>G n.169+1726A>G c.29+1726A>G n.1387A>G n.1128A>G c.705+1726A>G (n.705+1726A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
19 | g.4099293T>G | CA403385557 | MAP2K2 | n.1266A>C n.1121A>C n.731A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.774A>C n.642A>C n.169+1726A>C c.29+1726A>C n.1387A>C n.1128A>C c.705+1726A>C (n.705+1726A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
19 | g.4099294C>A | CA403385566 | MAP2K2 | n.1265G>T n.1120G>T n.730G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.773G>T n.641G>T n.169+1725G>T c.29+1725G>T n.1386G>T n.1127G>T c.705+1725G>T (n.705+1725G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
19 | g.4099294C= | CA2319224405 | MAP2K2 | n.1265G= n.1120G= n.730G= c.826G= (p.Glu276=) c.535G= (p.Glu179=) n.773G= n.641G= n.169+1725G= c.29+1725G= n.1386G= n.1127G= c.705+1725G= (n.705+1725G=) c.256G= (p.Glu86=) | |
19 | g.4099294C>G | CA16043198 | MAP2K2 | n.1265G>C n.1120G>C n.730G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.773G>C n.641G>C n.169+1725G>C c.29+1725G>C n.1386G>C n.1127G>C c.705+1725G>C (n.705+1725G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099294C>T | CA403385562 | MAP2K2 | n.1265G>A n.1120G>A n.730G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.773G>A n.641G>A n.169+1725G>A c.29+1725G>A n.1386G>A n.1127G>A c.705+1725G>A (n.705+1725G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP |
19 | g.4099295del | CA2735514727 | MAP2K2 | n.1265del n.1120del n.730del c.826del (p.Glu276ArgfsTer?) c.535del (p.Glu179ArgfsTer?) n.773del n.641del n.169+1725del c.29+1725del n.1386del n.1127del c.705+1725del (n.705+1725del) c.256del (p.Glu86ArgfsTer?) | dbSNP |
19 | g.4099295C>A | CA504986673 | MAP2K2 | n.1264G>T n.1119G>T n.729G>T c.825G>T (p.Leu275=) c.534G>T (p.Leu178=) n.772G>T n.640G>T n.169+1724G>T c.29+1724G>T n.1385G>T n.1126G>T c.705+1724G>T (n.705+1724G>T) c.255G>T (p.Leu85=) | dbSNP |
19 | g.4099295C= | CA2319224406 | MAP2K2 | n.1264G= n.1119G= n.729G= c.825G= (p.Leu275=) c.534G= (p.Leu178=) n.772G= n.640G= n.169+1724G= c.29+1724G= n.1385G= n.1126G= c.705+1724G= (n.705+1724G=) c.255G= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099295C>G | CA504986675 | MAP2K2 | n.1264G>C n.1119G>C n.729G>C c.825G>C (p.Leu275=) c.534G>C (p.Leu178=) n.772G>C n.640G>C n.169+1724G>C c.29+1724G>C n.1385G>C n.1126G>C c.705+1724G>C (n.705+1724G>C) c.255G>C (p.Leu85=) | dbSNP |
19 | g.4099295C>T | CA291999 | MAP2K2 | n.1264G>A n.1119G>A n.729G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.534G>A (p.Leu178=) n.772G>A n.640G>A n.169+1724G>A c.29+1724G>A n.1385G>A n.1126G>A c.705+1724G>A (n.705+1724G>A) c.255G>A (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099296A= | CA2319224407 | MAP2K2 | n.1263T= n.1118T= n.728T= c.824T= (p.Leu275=) c.533T= (p.Leu178=) n.771T= n.639T= n.169+1723T= c.29+1723T= n.1384T= n.1125T= c.705+1723T= (n.705+1723T=) c.254T= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099296A>C | CA403385572 | MAP2K2 | n.1263T>G n.1118T>G n.728T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.771T>G n.639T>G n.169+1723T>G c.29+1723T>G n.1384T>G n.1125T>G c.705+1723T>G (n.705+1723T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
19 | g.4099296A>G | CA403385571 | MAP2K2 | n.1263T>C n.1118T>C n.728T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.771T>C n.639T>C n.169+1723T>C c.29+1723T>C n.1384T>C n.1125T>C c.705+1723T>C (n.705+1723T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099296A>T | CA403385574 | MAP2K2 | n.1263T>A n.1118T>A n.728T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.771T>A n.639T>A n.169+1723T>A c.29+1723T>A n.1384T>A n.1125T>A c.705+1723T>A (n.705+1723T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
19 | g.4099297_4099327del | CA2580096986 | MAP2K2 | n.1233_1263del n.1088_1118del n.698_728del c.794_824del (p.Tyr265TrpfsTer?) c.503_533del (p.Tyr168TrpfsTer?) n.741_771del n.609_639del n.169+1693_169+1723del c.29+1693_29+1723del n.1354_1384del n.1095_1125del c.705+1693_705+1723del (n.705+1693_705+1723del) c.224_254del (p.Tyr75TrpfsTer?) | ClinVar |
19 | g.4099297G>A | CA137969 | MAP2K2 | n.1262C>T n.1117C>T n.727C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.532C>T (p.Leu178=) n.770C>T n.638C>T n.169+1722C>T c.29+1722C>T n.1383C>T n.1124C>T c.705+1722C>T (n.705+1722C>T) c.253C>T (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099297G>C | CA403385575 | MAP2K2 | n.1262C>G n.1117C>G n.727C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.770C>G n.638C>G n.169+1722C>G c.29+1722C>G n.1383C>G n.1124C>G c.705+1722C>G (n.705+1722C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099297G= | CA2319224408 | MAP2K2 | n.1262C= n.1117C= n.727C= c.823C= (p.Leu275=) c.532C= (p.Leu178=) n.770C= n.638C= n.169+1722C= c.29+1722C= n.1383C= n.1124C= c.705+1722C= (n.705+1722C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099297G>T | CA403385576 | MAP2K2 | n.1262C>A n.1117C>A n.727C>A c.823C>A (p.Leu275Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.770C>A n.638C>A n.169+1722C>A c.29+1722C>A n.1383C>A n.1124C>A c.705+1722C>A (n.705+1722C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) | |
19 | g.4099299_4099313del | CA2584878513 | MAP2K2 | n.1248_1262del n.1103_1117del n.713_727del c.809_823del (p.Pro270_Glu274del) c.518_532del (p.Pro173_Glu177del) n.756_770del n.624_638del n.169+1708_169+1722del c.29+1708_29+1722del n.1369_1383del n.1110_1124del c.705+1708_705+1722del (n.705+1708_705+1722del) c.239_253del (p.Pro80_Glu84del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099298C>A | CA403385577 | MAP2K2 | n.1261G>T n.1116G>T n.726G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.769G>T n.637G>T n.169+1721G>T c.29+1721G>T n.1382G>T n.1123G>T c.705+1721G>T (n.705+1721G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) | dbSNP |
19 | g.4099298C>G | CA403385578 | MAP2K2 | n.1261G>C n.1116G>C n.726G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.769G>C n.637G>C n.169+1721G>C c.29+1721G>C n.1382G>C n.1123G>C c.705+1721G>C (n.705+1721G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) | dbSNP |
19 | g.4099298C>T | CA504986684 | MAP2K2 | n.1261G>A n.1116G>A n.726G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.531G>A (p.Glu177=) n.769G>A n.637G>A n.169+1721G>A c.29+1721G>A n.1382G>A n.1123G>A c.705+1721G>A (n.705+1721G>A) c.252G>A (p.Glu84=) | dbSNP |
19 | g.4099299T>A | CA403385580 | MAP2K2 | n.1260A>T n.1115A>T n.725A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.768A>T n.636A>T n.169+1720A>T c.29+1720A>T n.1381A>T n.1122A>T c.705+1720A>T (n.705+1720A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) | dbSNP |
19 | g.4099299T>C | CA403385582 | MAP2K2 | n.1260A>G n.1115A>G n.725A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.768A>G n.636A>G n.169+1720A>G c.29+1720A>G n.1381A>G n.1122A>G c.705+1720A>G (n.705+1720A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) | dbSNP |
19 | g.4099299T>G | CA403385584 | MAP2K2 | n.1260A>C n.1115A>C n.725A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.768A>C n.636A>C n.169+1720A>C c.29+1720A>C n.1381A>C n.1122A>C c.705+1720A>C (n.705+1720A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
19 | g.4099300C>A | CA403385587 | MAP2K2 | n.1259G>T n.1114G>T n.724G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.767G>T n.635G>T n.169+1719G>T c.29+1719G>T n.1380G>T n.1121G>T c.705+1719G>T (n.705+1719G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) | |
19 | g.4099300C= | CA2319224409 | MAP2K2 | n.1259G= n.1114G= n.724G= c.820G= (p.Glu274=) c.529G= (p.Glu177=) n.767G= n.635G= n.169+1719G= c.29+1719G= n.1380G= n.1121G= c.705+1719G= (n.705+1719G=) c.250G= (p.Glu84=) | |
19 | g.4099300C>G | CA403385589 | MAP2K2 | n.1259G>C n.1114G>C n.724G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.767G>C n.635G>C n.169+1719G>C c.29+1719G>C n.1380G>C n.1121G>C c.705+1719G>C (n.705+1719G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) | dbSNP |
19 | g.4099300C>T | CA403385591 | MAP2K2 | n.1259G>A n.1114G>A n.724G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.767G>A n.635G>A n.169+1719G>A c.29+1719G>A n.1380G>A n.1121G>A c.705+1719G>A (n.705+1719G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099301T>A | CA403385595 | MAP2K2 | n.1258A>T n.1113A>T n.723A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.766A>T n.634A>T n.169+1718A>T c.29+1718A>T n.1379A>T n.1120A>T c.705+1718A>T (n.705+1718A>T) c.249A>T (p.Lys83Asn) | dbSNP |
19 | g.4099301T>C | CA504986695 | MAP2K2 | n.1258A>G n.1113A>G n.723A>G c.819A>G (p.Lys273=) c.528A>G (p.Lys176=) n.766A>G n.634A>G n.169+1718A>G c.29+1718A>G n.1379A>G n.1120A>G c.705+1718A>G (n.705+1718A>G) c.249A>G (p.Lys83=) | dbSNP |
19 | g.4099301T>G | CA403385594 | MAP2K2 | n.1258A>C n.1113A>C n.723A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) n.766A>C n.634A>C n.169+1718A>C c.29+1718A>C n.1379A>C n.1120A>C c.705+1718A>C (n.705+1718A>C) c.249A>C (p.Lys83Asn) | |
19 | g.4099301T= | CA2319224410 | MAP2K2 | n.1258A= n.1113A= n.723A= c.819A= (p.Lys273=) c.528A= (p.Lys176=) n.766A= n.634A= n.169+1718A= c.29+1718A= n.1379A= n.1120A= c.705+1718A= (n.705+1718A=) c.249A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099302T>A | CA403385597 | MAP2K2 | n.1257A>T n.1112A>T n.722A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.765A>T n.633A>T n.169+1717A>T c.29+1717A>T n.1378A>T n.1119A>T c.705+1717A>T (n.705+1717A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) | dbSNP |
19 | g.4099302T>C | CA296139 | MAP2K2 | n.1257A>G n.1112A>G n.722A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.765A>G n.633A>G n.169+1717A>G c.29+1717A>G n.1378A>G n.1119A>G c.705+1717A>G (n.705+1717A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099302T>G | CA403385600 | MAP2K2 | n.1257A>C n.1112A>C n.722A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.765A>C n.633A>C n.169+1717A>C c.29+1717A>C n.1378A>C n.1119A>C c.705+1717A>C (n.705+1717A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
19 | g.4099302T= | CA2319224411 | MAP2K2 | n.1257A= n.1112A= n.722A= c.818A= (p.Lys273=) c.527A= (p.Lys176=) n.765A= n.633A= n.169+1717A= c.29+1717A= n.1378A= n.1119A= c.705+1717A= (n.705+1717A=) c.248A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099303T>A | CA403385601 | MAP2K2 | n.1256A>T n.1111A>T n.721A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.764A>T n.632A>T n.169+1716A>T c.29+1716A>T n.1377A>T n.1118A>T c.705+1716A>T (n.705+1716A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) | |
19 | g.4099303T>C | CA9090823 | MAP2K2 | n.1256A>G n.1111A>G n.721A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.764A>G n.632A>G n.169+1716A>G c.29+1716A>G n.1377A>G n.1118A>G c.705+1716A>G (n.705+1716A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.4099303T>G | CA403385604 | MAP2K2 | n.1256A>C n.1111A>C n.721A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.764A>C n.632A>C n.169+1716A>C c.29+1716A>C n.1377A>C n.1118A>C c.705+1716A>C (n.705+1716A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
19 | g.4099303T= | CA2319224412 | MAP2K2 | n.1256A= n.1111A= n.721A= c.817A= (p.Lys273=) c.526A= (p.Lys176=) n.764A= n.632A= n.169+1716A= c.29+1716A= n.1377A= n.1118A= c.705+1716A= (n.705+1716A=) c.247A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099304G>A | CA504986705 | MAP2K2 | n.1255C>T n.1110C>T n.720C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.525C>T (p.Ala175=) n.763C>T n.631C>T n.169+1715C>T c.29+1715C>T n.1376C>T n.1117C>T c.705+1715C>T (n.705+1715C>T) c.246C>T (p.Ala82=) | |
19 | g.4099304G>C | CA504986707 | MAP2K2 | n.1255C>G n.1110C>G n.720C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.525C>G (p.Ala175=) n.763C>G n.631C>G n.169+1715C>G c.29+1715C>G n.1376C>G n.1117C>G c.705+1715C>G (n.705+1715C>G) c.246C>G (p.Ala82=) | |
19 | g.4099304G>T | CA504986710 | MAP2K2 | n.1255C>A n.1110C>A n.720C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.525C>A (p.Ala175=) n.763C>A n.631C>A n.169+1715C>A c.29+1715C>A n.1376C>A n.1117C>A c.705+1715C>A (n.705+1715C>A) c.246C>A (p.Ala82=) | dbSNP |
19 | g.4099305G>A | CA403385606 | MAP2K2 | n.1254C>T n.1109C>T n.719C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.762C>T n.630C>T n.169+1714C>T c.29+1714C>T n.1375C>T n.1116C>T c.705+1714C>T (n.705+1714C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | dbSNP |
19 | g.4099305G>C | CA403385609 | MAP2K2 | n.1254C>G n.1109C>G n.719C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.762C>G n.630C>G n.169+1714C>G c.29+1714C>G n.1375C>G n.1116C>G c.705+1714C>G (n.705+1714C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | dbSNP |
19 | g.4099305G>T | CA403385611 | MAP2K2 | n.1254C>A n.1109C>A n.719C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.762C>A n.630C>A n.169+1714C>A c.29+1714C>A n.1375C>A n.1116C>A c.705+1714C>A (n.705+1714C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | dbSNP |
19 | g.4099306C>A | CA403385613 | MAP2K2 | n.1253G>T n.1108G>T n.718G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.761G>T n.629G>T n.169+1713G>T c.29+1713G>T n.1374G>T n.1115G>T c.705+1713G>T (n.705+1713G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099306C= | CA2319224413 | MAP2K2 | n.1253G= n.1108G= n.718G= c.814G= (p.Ala272=) c.523G= (p.Ala175=) n.761G= n.629G= n.169+1713G= c.29+1713G= n.1374G= n.1115G= c.705+1713G= (n.705+1713G=) c.244G= (p.Ala82=) | |
19 | g.4099306C>G | CA403385615 | MAP2K2 | n.1253G>C n.1108G>C n.718G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.761G>C n.629G>C n.169+1713G>C c.29+1713G>C n.1374G>C n.1115G>C c.705+1713G>C (n.705+1713G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) | dbSNP |
19 | g.4099306C>T | CA9090824 | MAP2K2 | n.1253G>A n.1108G>A n.718G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.761G>A n.629G>A n.169+1713G>A c.29+1713G>A n.1374G>A n.1115G>A c.705+1713G>A (n.705+1713G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G>A | CA9090826 | MAP2K2 | n.1252C>T n.1107C>T n.717C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.522C>T (p.Asp174=) n.760C>T n.628C>T n.169+1712C>T c.29+1712C>T n.1373C>T n.1114C>T c.705+1712C>T (n.705+1712C>T) c.243C>T (p.Asp81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G>C | CA9090825 | MAP2K2 | n.1252C>G n.1107C>G n.717C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.760C>G n.628C>G n.169+1712C>G c.29+1712C>G n.1373C>G n.1114C>G c.705+1712C>G (n.705+1712C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G= | CA2319224414 | MAP2K2 | n.1252C= n.1107C= n.717C= c.813C= (p.Asp271=) c.522C= (p.Asp174=) n.760C= n.628C= n.169+1712C= c.29+1712C= n.1373C= n.1114C= c.705+1712C= (n.705+1712C=) c.243C= (p.Asp81=) | |
19 | g.4099307G>T | CA403385619 | MAP2K2 | n.1252C>A n.1107C>A n.717C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.760C>A n.628C>A n.169+1712C>A c.29+1712C>A n.1373C>A n.1114C>A c.705+1712C>A (n.705+1712C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099308T>A | CA403386447 | MAP2K2 | n.1251A>T n.1106A>T n.716A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.759A>T n.627A>T n.169+1711A>T c.29+1711A>T n.1372A>T n.1113A>T c.705+1711A>T (n.705+1711A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) | |
19 | g.4099308T>C | CA403386449 | MAP2K2 | n.1251A>G n.1106A>G n.716A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.759A>G n.627A>G n.169+1711A>G c.29+1711A>G n.1372A>G n.1113A>G c.705+1711A>G (n.705+1711A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) | dbSNP |
19 | g.4099308T>G | CA403386450 | MAP2K2 | n.1251A>C n.1106A>C n.716A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.759A>C n.627A>C n.169+1711A>C c.29+1711A>C n.1372A>C n.1113A>C c.705+1711A>C (n.705+1711A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) | dbSNP |
19 | g.4099309C>A | CA403386452 | MAP2K2 | n.1250G>T n.1105G>T n.715G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.758G>T n.626G>T n.169+1710G>T c.29+1710G>T n.1371G>T n.1112G>T c.705+1710G>T (n.705+1710G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099309C= | CA2319224415 | MAP2K2 | n.1250G= n.1105G= n.715G= c.811G= (p.Asp271=) c.520G= (p.Asp174=) n.758G= n.626G= n.169+1710G= c.29+1710G= n.1371G= n.1112G= c.705+1710G= (n.705+1710G=) c.241G= (p.Asp81=) | |
19 | g.4099309C>G | CA403386455 | MAP2K2 | n.1250G>C n.1105G>C n.715G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.520G>C (p.Asp174His) n.758G>C n.626G>C n.169+1710G>C c.29+1710G>C n.1371G>C n.1112G>C c.705+1710G>C (n.705+1710G>C) c.241G>C (p.Asp81His) | dbSNP |
19 | g.4099309C>T | CA9090827 | MAP2K2 | n.1250G>A n.1105G>A n.715G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.758G>A n.626G>A n.169+1710G>A c.29+1710G>A n.1371G>A n.1112G>A c.705+1710G>A (n.705+1710G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099310G>A | CA304449295 | MAP2K2 | n.1249C>T n.1104C>T n.714C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.519C>T (p.Pro173=) n.757C>T n.625C>T n.169+1709C>T c.29+1709C>T n.1370C>T n.1111C>T c.705+1709C>T (n.705+1709C>T) c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099310G>C | CA504986733 | MAP2K2 | n.1249C>G n.1104C>G n.714C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.519C>G (p.Pro173=) n.757C>G n.625C>G n.169+1709C>G c.29+1709C>G n.1370C>G n.1111C>G c.705+1709C>G (n.705+1709C>G) c.240C>G (p.Pro80=) | dbSNP |
19 | g.4099310G= | CA2319224416 | MAP2K2 | n.1249C= n.1104C= n.714C= c.810C= (p.Pro270=) c.519C= (p.Pro173=) n.757C= n.625C= n.169+1709C= c.29+1709C= n.1370C= n.1111C= c.705+1709C= (n.705+1709C=) c.240C= (p.Pro80=) | |
19 | g.4099310G>T | CA504986735 | MAP2K2 | n.1249C>A n.1104C>A n.714C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.519C>A (p.Pro173=) n.757C>A n.625C>A n.169+1709C>A c.29+1709C>A n.1370C>A n.1111C>A c.705+1709C>A (n.705+1709C>A) c.240C>A (p.Pro80=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099311G>A | CA403386459 | MAP2K2 | n.1248C>T n.1103C>T n.713C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.756C>T n.624C>T n.169+1708C>T c.29+1708C>T n.1369C>T n.1110C>T c.705+1708C>T (n.705+1708C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP |
19 | g.4099311G>C | CA403386465 | MAP2K2 | n.1248C>G n.1103C>G n.713C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.756C>G n.624C>G n.169+1708C>G c.29+1708C>G n.1369C>G n.1110C>G c.705+1708C>G (n.705+1708C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) | dbSNP |
19 | g.4099311G>T | CA403386463 | MAP2K2 | n.1248C>A n.1103C>A n.713C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.518C>A (p.Pro173His) n.756C>A n.624C>A n.169+1708C>A c.29+1708C>A n.1369C>A n.1110C>A c.705+1708C>A (n.705+1708C>A) c.239C>A (p.Pro80His) | dbSNP |
19 | g.4099312G>A | CA403386467 | MAP2K2 | n.1247C>T n.1102C>T n.712C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.755C>T n.623C>T n.169+1707C>T c.29+1707C>T n.1368C>T n.1109C>T c.705+1707C>T (n.705+1707C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) | dbSNP |
19 | g.4099312G>C | CA403386469 | MAP2K2 | n.1247C>G n.1102C>G n.712C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.755C>G n.623C>G n.169+1707C>G c.29+1707C>G n.1368C>G n.1109C>G c.705+1707C>G (n.705+1707C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) | dbSNP |
19 | g.4099312G>T | CA403386470 | MAP2K2 | n.1247C>A n.1102C>A n.712C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.755C>A n.623C>A n.169+1707C>A c.29+1707C>A n.1368C>A n.1109C>A c.705+1707C>A (n.705+1707C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) | dbSNP |
19 | g.4099313C>A | CA504986743 | MAP2K2 | n.1246G>T n.1101G>T n.711G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.516G>T (p.Pro172=) n.754G>T n.622G>T n.169+1706G>T c.29+1706G>T n.1367G>T n.1108G>T c.705+1706G>T (n.705+1706G>T) c.237G>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099313C= | CA2319224417 | MAP2K2 | n.1246G= n.1101G= n.711G= c.807G= (p.Pro269=) c.516G= (p.Pro172=) n.754G= n.622G= n.169+1706G= c.29+1706G= n.1367G= n.1108G= c.705+1706G= (n.705+1706G=) c.237G= (p.Pro79=) | |
19 | g.4099313C>G | CA504986745 | MAP2K2 | n.1246G>C n.1101G>C n.711G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.516G>C (p.Pro172=) n.754G>C n.622G>C n.169+1706G>C c.29+1706G>C n.1367G>C n.1108G>C c.705+1706G>C (n.705+1706G>C) c.237G>C (p.Pro79=) | |
19 | g.4099313C>T | CA9090828 | MAP2K2 | n.1246G>A n.1101G>A n.711G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.516G>A (p.Pro172=) n.754G>A n.622G>A n.169+1706G>A c.29+1706G>A n.1367G>A n.1108G>A c.705+1706G>A (n.705+1706G>A) c.237G>A (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099314G>A | CA296136 | MAP2K2 | n.1245C>T n.1100C>T n.710C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.753C>T n.621C>T n.169+1705C>T c.29+1705C>T n.1366C>T n.1107C>T c.705+1705C>T (n.705+1705C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099314G>C | CA180914 | MAP2K2 | n.1245C>G n.1100C>G n.710C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.753C>G n.621C>G n.169+1705C>G c.29+1705C>G n.1366C>G n.1107C>G c.705+1705C>G (n.705+1705C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4099314G= | CA2319224418 | MAP2K2 | n.1245C= n.1100C= n.710C= c.806C= (p.Pro269=) c.515C= (p.Pro172=) n.753C= n.621C= n.169+1705C= c.29+1705C= n.1366C= n.1107C= c.705+1705C= (n.705+1705C=) c.236C= (p.Pro79=) | |
19 | g.4099314G>T | CA403386473 | MAP2K2 | n.1245C>A n.1100C>A n.710C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.753C>A n.621C>A n.169+1705C>A c.29+1705C>A n.1366C>A n.1107C>A c.705+1705C>A (n.705+1705C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099319dup | CA631714508 | MAP2K2 | n.1245dup n.1100dup n.710dup c.806dup (p.Pro270AlafsTer?) c.515dup (p.Pro173AlafsTer?) n.753dup n.621dup n.169+1705dup c.29+1705dup n.1366dup n.1107dup c.705+1705dup (n.705+1705dup) c.236dup (p.Pro80AlafsTer?) | gnomAD v2 |
19 | g.4099318_4099319dup | CA2584878514 | MAP2K2 | n.1244_1245dup n.1099_1100dup n.709_710dup c.805_806dup (p.Pro270ArgfsTer?) c.514_515dup (p.Pro173ArgfsTer?) n.752_753dup n.620_621dup n.169+1704_169+1705dup c.29+1704_29+1705dup n.1365_1366dup n.1106_1107dup c.705+1704_705+1705dup (n.705+1704_705+1705dup) c.235_236dup (p.Pro80ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.4099319del | CA645605105 | MAP2K2 | n.1245del n.1100del n.710del c.806del (p.Pro269ArgfsTer?) c.515del (p.Pro172ArgfsTer?) n.753del n.621del n.169+1705del c.29+1705del n.1366del n.1107del c.705+1705del (n.705+1705del) c.236del (p.Pro79ArgfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099315G>A | CA403386475 | MAP2K2 | n.1244C>T n.1099C>T n.709C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.752C>T n.620C>T n.169+1704C>T c.29+1704C>T n.1365C>T n.1106C>T c.705+1704C>T (n.705+1704C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099315G>C | CA403386476 | MAP2K2 | n.1244C>G n.1099C>G n.709C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.752C>G n.620C>G n.169+1704C>G c.29+1704C>G n.1365C>G n.1106C>G c.705+1704C>G (n.705+1704C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) | dbSNP |
19 | g.4099315G>T | CA403386477 | MAP2K2 | n.1244C>A n.1099C>A n.709C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.752C>A n.620C>A n.169+1704C>A c.29+1704C>A n.1365C>A n.1106C>A c.705+1704C>A (n.705+1704C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4099316G>A | CA10587339 | MAP2K2 | n.1243C>T n.1098C>T n.708C>T c.804C>T (p.Pro268=) c.513C>T (p.Pro171=) n.751C>T n.619C>T n.169+1703C>T c.29+1703C>T n.1364C>T n.1105C>T c.705+1703C>T (n.705+1703C>T) c.234C>T (p.Pro78=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099316G>C | CA504986757 | MAP2K2 | n.1243C>G n.1098C>G n.708C>G c.804C>G (p.Pro268=) c.513C>G (p.Pro171=) n.751C>G n.619C>G n.169+1703C>G c.29+1703C>G n.1364C>G n.1105C>G c.705+1703C>G (n.705+1703C>G) c.234C>G (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099316G= | CA2319224419 | MAP2K2 | n.1243C= n.1098C= n.708C= c.804C= (p.Pro268=) c.513C= (p.Pro171=) n.751C= n.619C= n.169+1703C= c.29+1703C= n.1364C= n.1105C= c.705+1703C= (n.705+1703C=) c.234C= (p.Pro78=) | |
19 | g.4099316G>T | CA504986759 | MAP2K2 | n.1243C>A n.1098C>A n.708C>A c.804C>A (p.Pro268=) c.513C>A (p.Pro171=) n.751C>A n.619C>A n.169+1703C>A c.29+1703C>A n.1364C>A n.1105C>A c.705+1703C>A (n.705+1703C>A) c.234C>A (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099317G>A | CA403386479 | MAP2K2 | n.1242C>T n.1097C>T n.707C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.750C>T n.618C>T n.169+1702C>T c.29+1702C>T n.1363C>T n.1104C>T c.705+1702C>T (n.705+1702C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) | dbSNP |
19 | g.4099317G>C | CA403386481 | MAP2K2 | n.1242C>G n.1097C>G n.707C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.750C>G n.618C>G n.169+1702C>G c.29+1702C>G n.1363C>G n.1104C>G c.705+1702C>G (n.705+1702C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
19 | g.4099317G>T | CA403386483 | MAP2K2 | n.1242C>A n.1097C>A n.707C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.512C>A (p.Pro171His) n.750C>A n.618C>A n.169+1702C>A c.29+1702C>A n.1363C>A n.1104C>A c.705+1702C>A (n.705+1702C>A) c.233C>A (p.Pro78His) | dbSNP |
19 | g.4099318G>A | CA403386484 | MAP2K2 | n.1241C>T n.1096C>T n.706C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.749C>T n.617C>T n.169+1701C>T c.29+1701C>T n.1362C>T n.1103C>T c.705+1701C>T (n.705+1701C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) | |
19 | g.4099318G>C | CA403386486 | MAP2K2 | n.1241C>G n.1096C>G n.706C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.749C>G n.617C>G n.169+1701C>G c.29+1701C>G n.1362C>G n.1103C>G c.705+1701C>G (n.705+1701C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
19 | g.4099318G>T | CA403386488 | MAP2K2 | n.1241C>A n.1096C>A n.706C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.749C>A n.617C>A n.169+1701C>A c.29+1701C>A n.1362C>A n.1103C>A c.705+1701C>A (n.705+1701C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) | |
19 | g.4099319G>A | CA504986771 | MAP2K2 | n.1240C>T n.1095C>T n.705C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.510C>T (p.Ile170=) n.748C>T n.616C>T n.169+1700C>T c.29+1700C>T n.1361C>T n.1102C>T c.705+1700C>T (n.705+1700C>T) c.231C>T (p.Ile77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099319G>C | CA403386490 | MAP2K2 | n.1240C>G n.1095C>G n.705C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.748C>G n.616C>G n.169+1700C>G c.29+1700C>G n.1361C>G n.1102C>G c.705+1700C>G (n.705+1700C>G) c.231C>G (p.Ile77Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099319G= | CA2319224420 | MAP2K2 | n.1240C= n.1095C= n.705C= c.801C= (p.Ile267=) c.510C= (p.Ile170=) n.748C= n.616C= n.169+1700C= c.29+1700C= n.1361C= n.1102C= c.705+1700C= (n.705+1700C=) c.231C= (p.Ile77=) | |
19 | g.4099319G>T | CA504986773 | MAP2K2 | n.1240C>A n.1095C>A n.705C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.510C>A (p.Ile170=) n.748C>A n.616C>A n.169+1700C>A c.29+1700C>A n.1361C>A n.1102C>A c.705+1700C>A (n.705+1700C>A) c.231C>A (p.Ile77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099320A= | CA2319224421 | MAP2K2 | n.1239T= n.1094T= n.704T= c.800T= (p.Ile267=) c.509T= (p.Ile170=) n.747T= n.615T= n.169+1699T= c.29+1699T= n.1360T= n.1101T= c.705+1699T= (n.705+1699T=) c.230T= (p.Ile77=) | |
19 | g.4099320A>C | CA403386495 | MAP2K2 | n.1239T>G n.1094T>G n.704T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.747T>G n.615T>G n.169+1699T>G c.29+1699T>G n.1360T>G n.1101T>G c.705+1699T>G (n.705+1699T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) | dbSNP |
19 | g.4099320A>G | CA403386494 | MAP2K2 | n.1239T>C n.1094T>C n.704T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.747T>C n.615T>C n.169+1699T>C c.29+1699T>C n.1360T>C n.1101T>C c.705+1699T>C (n.705+1699T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099320A>T | CA403386491 | MAP2K2 | n.1239T>A n.1094T>A n.704T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.747T>A n.615T>A n.169+1699T>A c.29+1699T>A n.1360T>A n.1101T>A c.705+1699T>A (n.705+1699T>A) c.230T>A (p.Ile77Asn) | dbSNP |
19 | g.4099321T>A | CA403386498 | MAP2K2 | n.1238A>T n.1093A>T n.703A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.746A>T n.614A>T n.169+1698A>T c.29+1698A>T n.1359A>T n.1100A>T c.705+1698A>T (n.705+1698A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) | |
19 | g.4099321T>C | CA403386501 | MAP2K2 | n.1238A>G n.1093A>G n.703A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.746A>G n.614A>G n.169+1698A>G c.29+1698A>G n.1359A>G n.1100A>G c.705+1698A>G (n.705+1698A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) | |
19 | g.4099321T>G | CA403386499 | MAP2K2 | n.1238A>C n.1093A>C n.703A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.746A>C n.614A>C n.169+1698A>C c.29+1698A>C n.1359A>C n.1100A>C c.705+1698A>C (n.705+1698A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
19 | g.4099322G>A | CA504986782 | MAP2K2 | n.1237C>T n.1092C>T n.702C>T c.798C>T (p.Pro266=) c.507C>T (p.Pro169=) n.745C>T n.613C>T n.169+1697C>T c.29+1697C>T n.1358C>T n.1099C>T c.705+1697C>T (n.705+1697C>T) c.228C>T (p.Pro76=) | dbSNP |
19 | g.4099322G>C | CA504986786 | MAP2K2 | n.1237C>G n.1092C>G n.702C>G c.798C>G (p.Pro266=) c.507C>G (p.Pro169=) n.745C>G n.613C>G n.169+1697C>G c.29+1697C>G n.1358C>G n.1099C>G c.705+1697C>G (n.705+1697C>G) c.228C>G (p.Pro76=) | |
19 | g.4099322G>T | CA504986789 | MAP2K2 | n.1237C>A n.1092C>A n.702C>A c.798C>A (p.Pro266=) c.507C>A (p.Pro169=) n.745C>A n.613C>A n.169+1697C>A c.29+1697C>A n.1358C>A n.1099C>A c.705+1697C>A (n.705+1697C>A) c.228C>A (p.Pro76=) | dbSNP |
19 | g.4099323G>A | CA403386502 | MAP2K2 | n.1236C>T n.1091C>T n.701C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.744C>T n.612C>T n.169+1696C>T c.29+1696C>T n.1357C>T n.1098C>T c.705+1696C>T (n.705+1696C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) | dbSNP |
19 | g.4099323G>C | CA403386504 | MAP2K2 | n.1236C>G n.1091C>G n.701C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.744C>G n.612C>G n.169+1696C>G c.29+1696C>G n.1357C>G n.1098C>G c.705+1696C>G (n.705+1696C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
19 | g.4099323G>T | CA403386506 | MAP2K2 | n.1236C>A n.1091C>A n.701C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.506C>A (p.Pro169His) n.744C>A n.612C>A n.169+1696C>A c.29+1696C>A n.1357C>A n.1098C>A c.705+1696C>A (n.705+1696C>A) c.227C>A (p.Pro76His) | dbSNP |
19 | g.4099324G>A | CA403386508 | MAP2K2 | n.1235C>T n.1090C>T n.700C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.743C>T n.611C>T n.169+1695C>T c.29+1695C>T n.1356C>T n.1097C>T c.705+1695C>T (n.705+1695C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099324G>C | CA403386509 | MAP2K2 | n.1235C>G n.1090C>G n.700C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.743C>G n.611C>G n.169+1695C>G c.29+1695C>G n.1356C>G n.1097C>G c.705+1695C>G (n.705+1695C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4099324G>T | CA403386511 | MAP2K2 | n.1235C>A n.1090C>A n.700C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.743C>A n.611C>A n.169+1695C>A c.29+1695C>A n.1356C>A n.1097C>A c.705+1695C>A (n.705+1695C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) | dbSNP |
19 | g.4099325G>A | CA304449304 | MAP2K2 | n.1234C>T n.1089C>T n.699C>T c.795C>T (p.Tyr265=) c.504C>T (p.Tyr168=) n.742C>T n.610C>T n.169+1694C>T c.29+1694C>T n.1355C>T n.1096C>T c.705+1694C>T (n.705+1694C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) | dbSNP |
19 | g.4099325G>C | CA403386513 | MAP2K2 | n.1234C>G n.1089C>G n.699C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.742C>G n.610C>G n.169+1694C>G c.29+1694C>G n.1355C>G n.1096C>G c.705+1694C>G (n.705+1694C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) | dbSNP |
19 | g.4099325G= | CA2319224422 | MAP2K2 | n.1234C= n.1089C= n.699C= c.795C= (p.Tyr265=) c.504C= (p.Tyr168=) n.742C= n.610C= n.169+1694C= c.29+1694C= n.1355C= n.1096C= c.705+1694C= (n.705+1694C=) c.225C= (p.Tyr75=) | |
19 | g.4099325G>T | CA403386514 | MAP2K2 | n.1234C>A n.1089C>A n.699C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.742C>A n.610C>A n.169+1694C>A c.29+1694C>A n.1355C>A n.1096C>A c.705+1694C>A (n.705+1694C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
19 | g.4099326T>A | CA403386516 | MAP2K2 | n.1233A>T n.1088A>T n.698A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.741A>T n.609A>T n.169+1693A>T c.29+1693A>T n.1354A>T n.1095A>T c.705+1693A>T (n.705+1693A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099326T>C | CA403386518 | MAP2K2 | n.1233A>G n.1088A>G n.698A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.741A>G n.609A>G n.169+1693A>G c.29+1693A>G n.1354A>G n.1095A>G c.705+1693A>G (n.705+1693A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099326T>G | CA403386519 | MAP2K2 | n.1233A>C n.1088A>C n.698A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.741A>C n.609A>C n.169+1693A>C c.29+1693A>C n.1354A>C n.1095A>C c.705+1693A>C (n.705+1693A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) | dbSNP |
19 | g.4099326T= | CA2319224423 | MAP2K2 | n.1233A= n.1088A= n.698A= c.794A= (p.Tyr265=) c.503A= (p.Tyr168=) n.741A= n.609A= n.169+1693A= c.29+1693A= n.1354A= n.1095A= c.705+1693A= (n.705+1693A=) c.224A= (p.Tyr75=) | |
19 | g.4099327A>C | CA403386525 | MAP2K2 | n.1232T>G n.1087T>G n.697T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.740T>G n.608T>G n.169+1692T>G c.29+1692T>G n.1353T>G n.1094T>G c.705+1692T>G (n.705+1692T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) | dbSNP |
19 | g.4099327A>G | CA403386524 | MAP2K2 | n.1232T>C n.1087T>C n.697T>C c.793T>C (p.Tyr265His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.740T>C n.608T>C n.169+1692T>C c.29+1692T>C n.1353T>C n.1094T>C c.705+1692T>C (n.705+1692T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) | dbSNP |
19 | g.4099327A>T | CA403386523 | MAP2K2 | n.1232T>A n.1087T>A n.697T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.740T>A n.608T>A n.169+1692T>A c.29+1692T>A n.1353T>A n.1094T>A c.705+1692T>A (n.705+1692T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) | dbSNP |
19 | g.4099328C>A | CA403386527 | MAP2K2 | n.1231G>T n.1086G>T n.696G>T c.792G>T (p.Arg264Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) n.739G>T n.607G>T n.169+1691G>T c.29+1691G>T n.1352G>T n.1093G>T c.705+1691G>T (n.705+1691G>T) c.222G>T (p.Arg74Ser) | |
19 | g.4099328C>G | CA403386529 | MAP2K2 | n.1231G>C n.1086G>C n.696G>C c.792G>C (p.Arg264Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) n.739G>C n.607G>C n.169+1691G>C c.29+1691G>C n.1352G>C n.1093G>C c.705+1691G>C (n.705+1691G>C) c.222G>C (p.Arg74Ser) | dbSNP |
19 | g.4099328C>T | CA504986811 | MAP2K2 | n.1231G>A n.1086G>A n.696G>A c.792G>A (p.Arg264=) c.501G>A (p.Arg167=) n.739G>A n.607G>A n.169+1691G>A c.29+1691G>A n.1352G>A n.1093G>A c.705+1691G>A (n.705+1691G>A) c.222G>A (p.Arg74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099329C>A | CA403386530 | MAP2K2 | n.1230G>T n.1085G>T n.695G>T c.791G>T (p.Arg264Met) c.500G>T (p.Arg167Met) n.738G>T n.606G>T n.169+1690G>T c.29+1690G>T n.1351G>T n.1092G>T c.705+1690G>T (n.705+1690G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099329C= | CA2319224424 | MAP2K2 | n.1230G= n.1085G= n.695G= c.791G= (p.Arg264=) c.500G= (p.Arg167=) n.738G= n.606G= n.169+1690G= c.29+1690G= n.1351G= n.1092G= c.705+1690G= (n.705+1690G=) c.221G= (p.Arg74=) | |
19 | g.4099329C>G | CA403386533 | MAP2K2 | n.1230G>C n.1085G>C n.695G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.738G>C n.606G>C n.169+1690G>C c.29+1690G>C n.1351G>C n.1092G>C c.705+1690G>C (n.705+1690G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099329C>T | CA403386535 | MAP2K2 | n.1230G>A n.1085G>A n.695G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.738G>A n.606G>A n.169+1690G>A c.29+1690G>A n.1351G>A n.1092G>A c.705+1690G>A (n.705+1690G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099330T>A | CA403386537 | MAP2K2 | n.1229A>T n.1084A>T n.694A>T c.790A>T (p.Arg264Trp) c.499A>T (p.Arg167Trp) n.737A>T n.605A>T n.169+1689A>T c.29+1689A>T n.1350A>T n.1091A>T c.705+1689A>T (n.705+1689A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) | |
19 | g.4099330T>C | CA403386540 | MAP2K2 | n.1229A>G n.1084A>G n.694A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.737A>G n.605A>G n.169+1689A>G c.29+1689A>G n.1350A>G n.1091A>G c.705+1689A>G (n.705+1689A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) | dbSNP |
19 | g.4099330T>G | CA504986817 | MAP2K2 | n.1229A>C n.1084A>C n.694A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.499A>C (p.Arg167=) n.737A>C n.605A>C n.169+1689A>C c.29+1689A>C n.1350A>C n.1091A>C c.705+1689A>C (n.705+1689A>C) c.220A>C (p.Arg74=) | |
19 | g.4099331T>A | CA504986819 | MAP2K2 | n.1228A>T n.1083A>T n.693A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.498A>T (p.Gly166=) n.736A>T n.604A>T n.169+1688A>T c.29+1688A>T n.1349A>T n.1090A>T c.705+1688A>T (n.705+1688A>T) c.219A>T (p.Gly73=) | dbSNP |
19 | g.4099331T>C | CA504986821 | MAP2K2 | n.1228A>G n.1083A>G n.693A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.498A>G (p.Gly166=) n.736A>G n.604A>G n.169+1688A>G c.29+1688A>G n.1349A>G n.1090A>G c.705+1688A>G (n.705+1688A>G) c.219A>G (p.Gly73=) | dbSNP |
19 | g.4099331T>G | CA504986822 | MAP2K2 | n.1228A>C n.1083A>C n.693A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.498A>C (p.Gly166=) n.736A>C n.604A>C n.169+1688A>C c.29+1688A>C n.1349A>C n.1090A>C c.705+1688A>C (n.705+1688A>C) c.219A>C (p.Gly73=) | |
19 | g.4099332C>A | CA403386542 | MAP2K2 | n.1227G>T n.1082G>T n.692G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.735G>T n.603G>T n.169+1687G>T c.29+1687G>T n.1348G>T n.1089G>T c.705+1687G>T (n.705+1687G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | dbSNP |
19 | g.4099332C>G | CA403386544 | MAP2K2 | n.1227G>C n.1082G>C n.692G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.735G>C n.603G>C n.169+1687G>C c.29+1687G>C n.1348G>C n.1089G>C c.705+1687G>C (n.705+1687G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | dbSNP |
19 | g.4099332C>T | CA403386546 | MAP2K2 | n.1227G>A n.1082G>A n.692G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.735G>A n.603G>A n.169+1687G>A c.29+1687G>A n.1348G>A n.1089G>A c.705+1687G>A (n.705+1687G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) | dbSNP |
19 | g.4099333C>A | CA403386548 | MAP2K2 | n.1226G>T n.1081G>T n.691G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.496G>T (p.Gly166Ter) n.734G>T n.602G>T n.169+1686G>T c.29+1686G>T n.1347G>T n.1088G>T c.705+1686G>T (n.705+1686G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) | |
19 | g.4099333C= | CA2319224425 | MAP2K2 | n.1226G= n.1081G= n.691G= c.787G= (p.Gly263=) c.496G= (p.Gly166=) n.734G= n.602G= n.169+1686G= c.29+1686G= n.1347G= n.1088G= c.705+1686G= (n.705+1686G=) c.217G= (p.Gly73=) | |
19 | g.4099333C>G | CA403386550 | MAP2K2 | n.1226G>C n.1081G>C n.691G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.734G>C n.602G>C n.169+1686G>C c.29+1686G>C n.1347G>C n.1088G>C c.705+1686G>C (n.705+1686G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | dbSNP |
19 | g.4099333C>T | CA296182 | MAP2K2 | n.1226G>A n.1081G>A n.691G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.734G>A n.602G>A n.169+1686G>A c.29+1686G>A n.1347G>A n.1088G>A c.705+1686G>A (n.705+1686G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099334G>A | CA9090829 | MAP2K2 | n.1225C>T n.1080C>T n.690C>T c.786C>T (p.Val262=) c.495C>T (p.Val165=) n.733C>T n.601C>T n.169+1685C>T c.29+1685C>T n.1346C>T n.1087C>T c.705+1685C>T (n.705+1685C>T) c.216C>T (p.Val72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099334G>C | CA504986834 | MAP2K2 | n.1225C>G n.1080C>G n.690C>G c.786C>G (p.Val262=) c.495C>G (p.Val165=) n.733C>G n.601C>G n.169+1685C>G c.29+1685C>G n.1346C>G n.1087C>G c.705+1685C>G (n.705+1685C>G) c.216C>G (p.Val72=) | dbSNP |
19 | g.4099334G= | CA2319224426 | MAP2K2 | n.1225C= n.1080C= n.690C= c.786C= (p.Val262=) c.495C= (p.Val165=) n.733C= n.601C= n.169+1685C= c.29+1685C= n.1346C= n.1087C= c.705+1685C= (n.705+1685C=) c.216C= (p.Val72=) | |
19 | g.4099334G>T | CA504986835 | MAP2K2 | n.1225C>A n.1080C>A n.690C>A c.786C>A (p.Val262=) c.495C>A (p.Val165=) n.733C>A n.601C>A n.169+1685C>A c.29+1685C>A n.1346C>A n.1087C>A c.705+1685C>A (n.705+1685C>A) c.216C>A (p.Val72=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099335A= | CA2319224427 | MAP2K2 | n.1224T= n.1079T= n.689T= c.785T= (p.Val262=) c.494T= (p.Val165=) n.732T= n.600T= n.169+1684T= c.29+1684T= n.1345T= n.1086T= c.705+1684T= (n.705+1684T=) c.215T= (p.Val72=) | |
19 | g.4099335A>C | CA9090830 | MAP2K2 | n.1224T>G n.1079T>G n.689T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.732T>G n.600T>G n.169+1684T>G c.29+1684T>G n.1345T>G n.1086T>G c.705+1684T>G (n.705+1684T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099335A>G | CA403386551 | MAP2K2 | n.1224T>C n.1079T>C n.689T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.732T>C n.600T>C n.169+1684T>C c.29+1684T>C n.1345T>C n.1086T>C c.705+1684T>C (n.705+1684T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | dbSNP |
19 | g.4099335A>T | CA403386552 | MAP2K2 | n.1224T>A n.1079T>A n.689T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) n.732T>A n.600T>A n.169+1684T>A c.29+1684T>A n.1345T>A n.1086T>A c.705+1684T>A (n.705+1684T>A) c.215T>A (p.Val72Asp) | dbSNP |
19 | g.4099336C>A | CA9090831 | MAP2K2 | n.1223G>T n.1078G>T n.688G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) n.731G>T n.599G>T n.169+1683G>T c.29+1683G>T n.1344G>T n.1085G>T c.705+1683G>T (n.705+1683G>T) c.214G>T (p.Val72Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099336C= | CA2319224428 | MAP2K2 | n.1223G= n.1078G= n.688G= c.784G= (p.Val262=) c.493G= (p.Val165=) n.731G= n.599G= n.169+1683G= c.29+1683G= n.1344G= n.1085G= c.705+1683G= (n.705+1683G=) c.214G= (p.Val72=) | |
19 | g.4099336C>G | CA403386555 | MAP2K2 | n.1223G>C n.1078G>C n.688G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.731G>C n.599G>C n.169+1683G>C c.29+1683G>C n.1344G>C n.1085G>C c.705+1683G>C (n.705+1683G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
19 | g.4099336C>T | CA137966 | MAP2K2 | n.1223G>A n.1078G>A n.688G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) n.731G>A n.599G>A n.169+1683G>A c.29+1683G>A n.1344G>A n.1085G>A c.705+1683G>A (n.705+1683G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099337G>A | CA16616267 | MAP2K2 | n.1222C>T n.1077C>T n.687C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.492C>T (p.Ala164=) n.730C>T n.598C>T n.169+1682C>T c.29+1682C>T n.1343C>T n.1084C>T c.705+1682C>T (n.705+1682C>T) c.213C>T (p.Ala71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099337G>C | CA504986849 | MAP2K2 | n.1222C>G n.1077C>G n.687C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.492C>G (p.Ala164=) n.730C>G n.598C>G n.169+1682C>G c.29+1682C>G n.1343C>G n.1084C>G c.705+1682C>G (n.705+1682C>G) c.213C>G (p.Ala71=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099337G= | CA2319224429 | MAP2K2 | n.1222C= n.1077C= n.687C= c.783C= (p.Ala261=) c.492C= (p.Ala164=) n.730C= n.598C= n.169+1682C= c.29+1682C= n.1343C= n.1084C= c.705+1682C= (n.705+1682C=) c.213C= (p.Ala71=) | |
19 | g.4099337G>T | CA504986851 | MAP2K2 | n.1222C>A n.1077C>A n.687C>A c.783C>A (p.Ala261=) c.492C>A (p.Ala164=) n.730C>A n.598C>A n.169+1682C>A c.29+1682C>A n.1343C>A n.1084C>A c.705+1682C>A (n.705+1682C>A) c.213C>A (p.Ala71=) | dbSNP |
19 | g.4099338G>A | CA403386560 | MAP2K2 | n.1221C>T n.1076C>T n.686C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.729C>T n.597C>T n.169+1681C>T c.29+1681C>T n.1342C>T n.1083C>T c.705+1681C>T (n.705+1681C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4099338G>C | CA403386558 | MAP2K2 | n.1221C>G n.1076C>G n.686C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.729C>G n.597C>G n.169+1681C>G c.29+1681C>G n.1342C>G n.1083C>G c.705+1681C>G (n.705+1681C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
19 | g.4099338G>T | CA403386557 | MAP2K2 | n.1221C>A n.1076C>A n.686C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.729C>A n.597C>A n.169+1681C>A c.29+1681C>A n.1342C>A n.1083C>A c.705+1681C>A (n.705+1681C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) | |
19 | g.4099339C>A | CA403386561 | MAP2K2 | n.1220G>T n.1075G>T n.685G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.728G>T n.596G>T n.169+1680G>T c.29+1680G>T n.1341G>T n.1082G>T c.705+1680G>T (n.705+1680G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
19 | g.4099339C= | CA2319224430 | MAP2K2 | n.1220G= n.1075G= n.685G= c.781G= (p.Ala261=) c.490G= (p.Ala164=) n.728G= n.596G= n.169+1680G= c.29+1680G= n.1341G= n.1082G= c.705+1680G= (n.705+1680G=) c.211G= (p.Ala71=) | |
19 | g.4099339C>G | CA403386562 | MAP2K2 | n.1220G>C n.1075G>C n.685G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.728G>C n.596G>C n.169+1680G>C c.29+1680G>C n.1341G>C n.1082G>C c.705+1680G>C (n.705+1680G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
19 | g.4099339C>T | CA403386565 | MAP2K2 | n.1220G>A n.1075G>A n.685G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.728G>A n.596G>A n.169+1680G>A c.29+1680G>A n.1341G>A n.1082G>A c.705+1680G>A (n.705+1680G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099340C>A | CA504986861 | MAP2K2 | n.1219G>T n.1074G>T n.684G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.489G>T (p.Leu163=) n.727G>T n.595G>T n.169+1679G>T c.29+1679G>T n.1340G>T n.1081G>T c.705+1679G>T (n.705+1679G>T) c.210G>T (p.Leu70=) | |
19 | g.4099340C>G | CA504986866 | MAP2K2 | n.1219G>C n.1074G>C n.684G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.489G>C (p.Leu163=) n.727G>C n.595G>C n.169+1679G>C c.29+1679G>C n.1340G>C n.1081G>C c.705+1679G>C (n.705+1679G>C) c.210G>C (p.Leu70=) | |
19 | g.4099340C>T | CA504986863 | MAP2K2 | n.1219G>A n.1074G>A n.684G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.489G>A (p.Leu163=) n.727G>A n.595G>A n.169+1679G>A c.29+1679G>A n.1340G>A n.1081G>A c.705+1679G>A (n.705+1679G>A) c.210G>A (p.Leu70=) | |
19 | g.4099341A>C | CA403386568 | MAP2K2 | n.1218T>G n.1073T>G n.683T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.726T>G n.594T>G n.169+1678T>G c.29+1678T>G n.1339T>G n.1080T>G c.705+1678T>G (n.705+1678T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
19 | g.4099341A>G | CA403386570 | MAP2K2 | n.1218T>C n.1073T>C n.683T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.726T>C n.594T>C n.169+1678T>C c.29+1678T>C n.1339T>C n.1080T>C c.705+1678T>C (n.705+1678T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
19 | g.4099341A>T | CA403386571 | MAP2K2 | n.1218T>A n.1073T>A n.683T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.726T>A n.594T>A n.169+1678T>A c.29+1678T>A n.1339T>A n.1080T>A c.705+1678T>A (n.705+1678T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) | |
19 | g.4099342G>A | CA9090832 | MAP2K2 | n.1217C>T n.1072C>T n.682C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.487C>T (p.Leu163=) n.725C>T n.593C>T n.169+1677C>T c.29+1677C>T n.1338C>T n.1079C>T c.705+1677C>T (n.705+1677C>T) c.208C>T (p.Leu70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099342G>C | CA403386573 | MAP2K2 | n.1217C>G n.1072C>G n.682C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.725C>G n.593C>G n.169+1677C>G c.29+1677C>G n.1338C>G n.1079C>G c.705+1677C>G (n.705+1677C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) | |
19 | g.4099342G= | CA2319224431 | MAP2K2 | n.1217C= n.1072C= n.682C= c.778C= (p.Leu260=) c.487C= (p.Leu163=) n.725C= n.593C= n.169+1677C= c.29+1677C= n.1338C= n.1079C= c.705+1677C= (n.705+1677C=) c.208C= (p.Leu70=) | |
19 | g.4099342G>T | CA403386572 | MAP2K2 | n.1217C>A n.1072C>A n.682C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.725C>A n.593C>A n.169+1677C>A c.29+1677C>A n.1338C>A n.1079C>A c.705+1677C>A (n.705+1677C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) | |
19 | g.4099343C>A | CA403386574 | MAP2K2 | n.1216G>T n.1071G>T n.681G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.724G>T n.592G>T n.169+1676G>T c.29+1676G>T n.1337G>T n.1078G>T c.705+1676G>T (n.705+1676G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) | dbSNP |
19 | g.4099343C>G | CA403386576 | MAP2K2 | n.1216G>C n.1071G>C n.681G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.724G>C n.592G>C n.169+1676G>C c.29+1676G>C n.1337G>C n.1078G>C c.705+1676G>C (n.705+1676G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) | dbSNP |
19 | g.4099343C>T | CA504986875 | MAP2K2 | n.1216G>A n.1071G>A n.681G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.486G>A (p.Glu162=) n.724G>A n.592G>A n.169+1676G>A c.29+1676G>A n.1337G>A n.1078G>A c.705+1676G>A (n.705+1676G>A) c.207G>A (p.Glu69=) | dbSNP |
19 | g.4099344T>A | CA403386578 | MAP2K2 | n.1215A>T n.1070A>T n.680A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.723A>T n.591A>T n.169+1675A>T c.29+1675A>T n.1336A>T n.1077A>T c.705+1675A>T (n.705+1675A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) | |
19 | g.4099344T>C | CA403386581 | MAP2K2 | n.1215A>G n.1070A>G n.680A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.723A>G n.591A>G n.169+1675A>G c.29+1675A>G n.1336A>G n.1077A>G c.705+1675A>G (n.705+1675A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099344T>G | CA403386584 | MAP2K2 | n.1215A>C n.1070A>C n.680A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.723A>C n.591A>C n.169+1675A>C c.29+1675A>C n.1336A>C n.1077A>C c.705+1675A>C (n.705+1675A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
19 | g.4099345C>A | CA403386586 | MAP2K2 | n.1214G>T n.1069G>T n.679G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.722G>T n.590G>T n.169+1674G>T c.29+1674G>T n.1335G>T n.1076G>T c.705+1674G>T (n.705+1674G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) | dbSNP |
19 | g.4099345C= | CA2319224432 | MAP2K2 | n.1214G= n.1069G= n.679G= c.775G= (p.Glu259=) c.484G= (p.Glu162=) n.722G= n.590G= n.169+1674G= c.29+1674G= n.1335G= n.1076G= c.705+1674G= (n.705+1674G=) c.205G= (p.Glu69=) | |
19 | g.4099345C>G | CA304449317 | MAP2K2 | n.1214G>C n.1069G>C n.679G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.722G>C n.590G>C n.169+1674G>C c.29+1674G>C n.1335G>C n.1076G>C c.705+1674G>C (n.705+1674G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099345C>T | CA403386589 | MAP2K2 | n.1214G>A n.1069G>A n.679G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.722G>A n.590G>A n.169+1674G>A c.29+1674G>A n.1335G>A n.1076G>A c.705+1674G>A (n.705+1674G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) | dbSNP |
19 | g.4099346C>A | CA504986883 | MAP2K2 | n.1213G>T n.1068G>T n.678G>T c.774G>T (p.Val258=) c.483G>T (p.Val161=) n.721G>T n.589G>T n.169+1673G>T c.29+1673G>T n.1334G>T n.1075G>T c.705+1673G>T (n.705+1673G>T) c.204G>T (p.Val68=) | dbSNP |
19 | g.4099346C>G | CA504986885 | MAP2K2 | n.1213G>C n.1068G>C n.678G>C c.774G>C (p.Val258=) c.483G>C (p.Val161=) n.721G>C n.589G>C n.169+1673G>C c.29+1673G>C n.1334G>C n.1075G>C c.705+1673G>C (n.705+1673G>C) c.204G>C (p.Val68=) | dbSNP |
19 | g.4099346C>T | CA504986887 | MAP2K2 | n.1213G>A n.1068G>A n.678G>A c.774G>A (p.Val258=) c.483G>A (p.Val161=) n.721G>A n.589G>A n.169+1673G>A c.29+1673G>A n.1334G>A n.1075G>A c.705+1673G>A (n.705+1673G>A) c.204G>A (p.Val68=) | dbSNP |
19 | g.4099347A>C | CA403386592 | MAP2K2 | n.1212T>G n.1067T>G n.677T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.720T>G n.588T>G n.169+1672T>G c.29+1672T>G n.1333T>G n.1074T>G c.705+1672T>G (n.705+1672T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
19 | g.4099347A>G | CA403386594 | MAP2K2 | n.1212T>C n.1067T>C n.677T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.720T>C n.588T>C n.169+1672T>C c.29+1672T>C n.1333T>C n.1074T>C c.705+1672T>C (n.705+1672T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) | |
19 | g.4099347A>T | CA403386596 | MAP2K2 | n.1212T>A n.1067T>A n.677T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) n.720T>A n.588T>A n.169+1672T>A c.29+1672T>A n.1333T>A n.1074T>A c.705+1672T>A (n.705+1672T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) | |
19 | g.4099348C>A | CA403386601 | MAP2K2 | n.1211G>T n.1066G>T n.676G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) n.719G>T n.587G>T n.169+1671G>T c.29+1671G>T n.1332G>T n.1073G>T c.705+1671G>T (n.705+1671G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099348C>G | CA403386602 | MAP2K2 | n.1211G>C n.1066G>C n.676G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.719G>C n.587G>C n.169+1671G>C c.29+1671G>C n.1332G>C n.1073G>C c.705+1671G>C (n.705+1671G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) | dbSNP |
19 | g.4099348C>T | CA403386599 | MAP2K2 | n.1211G>A n.1066G>A n.676G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.481G>A (p.Val161Met) n.719G>A n.587G>A n.169+1671G>A c.29+1671G>A n.1332G>A n.1073G>A c.705+1671G>A (n.705+1671G>A) c.202G>A (p.Val68Met) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099349C>A | CA504986899 | MAP2K2 | n.1210G>T n.1065G>T n.675G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.480G>T (p.Leu160=) n.718G>T n.586G>T n.169+1670G>T c.29+1670G>T n.1331G>T n.1072G>T c.705+1670G>T (n.705+1670G>T) c.201G>T (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099349C>G | CA504986897 | MAP2K2 | n.1210G>C n.1065G>C n.675G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.480G>C (p.Leu160=) n.718G>C n.586G>C n.169+1670G>C c.29+1670G>C n.1331G>C n.1072G>C c.705+1670G>C (n.705+1670G>C) c.201G>C (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099349C>T | CA504986896 | MAP2K2 | n.1210G>A n.1065G>A n.675G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.480G>A (p.Leu160=) n.718G>A n.586G>A n.169+1670G>A c.29+1670G>A n.1331G>A n.1072G>A c.705+1670G>A (n.705+1670G>A) c.201G>A (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099350A>C | CA403386610 | MAP2K2 | n.1209T>G n.1064T>G n.674T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.717T>G n.585T>G n.169+1669T>G c.29+1669T>G n.1330T>G n.1071T>G c.705+1669T>G (n.705+1669T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
19 | g.4099350A>G | CA403386607 | MAP2K2 | n.1209T>C n.1064T>C n.674T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.717T>C n.585T>C n.169+1669T>C c.29+1669T>C n.1330T>C n.1071T>C c.705+1669T>C (n.705+1669T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099350A>T | CA403386611 | MAP2K2 | n.1209T>A n.1064T>A n.674T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.717T>A n.585T>A n.169+1669T>A c.29+1669T>A n.1330T>A n.1071T>A c.705+1669T>A (n.705+1669T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) | dbSNP |
19 | g.4099351G>A | CA504986906 | MAP2K2 | n.1208C>T n.1063C>T n.673C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.478C>T (p.Leu160=) n.716C>T n.584C>T n.169+1668C>T c.29+1668C>T n.1329C>T n.1070C>T c.705+1668C>T (n.705+1668C>T) c.199C>T (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099351G>C | CA403386612 | MAP2K2 | n.1208C>G n.1063C>G n.673C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.716C>G n.584C>G n.169+1668C>G c.29+1668C>G n.1329C>G n.1070C>G c.705+1668C>G (n.705+1668C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) | dbSNP |
19 | g.4099351G>T | CA403386613 | MAP2K2 | n.1208C>A n.1063C>A n.673C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.716C>A n.584C>A n.169+1668C>A c.29+1668C>A n.1329C>A n.1070C>A c.705+1668C>A (n.705+1668C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) | dbSNP |
19 | g.4099353del | CA2813356136 | MAP2K2 | n.1208del n.1063del n.673del c.769del (p.Leu257TrpfsTer?) c.478del (p.Leu160TrpfsTer?) n.716del n.584del n.169+1668del c.29+1668del n.1329del n.1070del c.705+1668del (n.705+1668del) c.199del (p.Leu67TrpfsTer?) | |
19 | g.4099352G>A | CA504986910 | MAP2K2 | n.1207C>T n.1062C>T n.672C>T c.768C>T (p.Ser256=) c.477C>T (p.Ser159=) n.715C>T n.583C>T n.169+1667C>T c.29+1667C>T n.1328C>T n.1069C>T c.705+1667C>T (n.705+1667C>T) c.198C>T (p.Ser66=) | dbSNP |
19 | g.4099352G>C | CA9090833 | MAP2K2 | n.1207C>G n.1062C>G n.672C>G c.768C>G (p.Ser256=) c.477C>G (p.Ser159=) n.715C>G n.583C>G n.169+1667C>G c.29+1667C>G n.1328C>G n.1069C>G c.705+1667C>G (n.705+1667C>G) c.198C>G (p.Ser66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099352G= | CA2319224433 | MAP2K2 | n.1207C= n.1062C= n.672C= c.768C= (p.Ser256=) c.477C= (p.Ser159=) n.715C= n.583C= n.169+1667C= c.29+1667C= n.1328C= n.1069C= c.705+1667C= (n.705+1667C=) c.198C= (p.Ser66=) | |
19 | g.4099352G>T | CA504986913 | MAP2K2 | n.1207C>A n.1062C>A n.672C>A c.768C>A (p.Ser256=) c.477C>A (p.Ser159=) n.715C>A n.583C>A n.169+1667C>A c.29+1667C>A n.1328C>A n.1069C>A c.705+1667C>A (n.705+1667C>A) c.198C>A (p.Ser66=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099353G>A | CA403386622 | MAP2K2 | n.1206C>T n.1061C>T n.671C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.714C>T n.582C>T n.169+1666C>T c.29+1666C>T n.1327C>T n.1068C>T c.705+1666C>T (n.705+1666C>T) c.197C>T (p.Ser66Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099353G>C | CA403386616 | MAP2K2 | n.1206C>G n.1061C>G n.671C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.714C>G n.582C>G n.169+1666C>G c.29+1666C>G n.1327C>G n.1068C>G c.705+1666C>G (n.705+1666C>G) c.197C>G (p.Ser66Cys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099353G>T | CA403386618 | MAP2K2 | n.1206C>A n.1061C>A n.671C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.714C>A n.582C>A n.169+1666C>A c.29+1666C>A n.1327C>A n.1068C>A c.705+1666C>A (n.705+1666C>A) c.197C>A (p.Ser66Tyr) | dbSNP |
19 | g.4099354A>C | CA403386626 | MAP2K2 | n.1205T>G n.1060T>G n.670T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.713T>G n.581T>G n.169+1665T>G c.29+1665T>G n.1326T>G n.1067T>G c.705+1665T>G (n.705+1665T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) | dbSNP |
19 | g.4099354A>G | CA403386627 | MAP2K2 | n.1205T>C n.1060T>C n.670T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.713T>C n.581T>C n.169+1665T>C c.29+1665T>C n.1326T>C n.1067T>C c.705+1665T>C (n.705+1665T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) | dbSNP |
19 | g.4099354A>T | CA403386647 | MAP2K2 | n.1205T>A n.1060T>A n.670T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.713T>A n.581T>A n.169+1665T>A c.29+1665T>A n.1326T>A n.1067T>A c.705+1665T>A (n.705+1665T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) | dbSNP |
19 | g.4099355C>A | CA504986922 | MAP2K2 | n.1204G>T n.1059G>T n.669G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.474G>T (p.Leu158=) n.712G>T n.580G>T n.169+1664G>T c.29+1664G>T n.1325G>T n.1066G>T c.705+1664G>T (n.705+1664G>T) c.195G>T (p.Leu65=) | dbSNP |
19 | g.4099355C= | CA2319224434 | MAP2K2 | n.1204G= n.1059G= n.669G= c.765G= (p.Leu255=) c.474G= (p.Leu158=) n.712G= n.580G= n.169+1664G= c.29+1664G= n.1325G= n.1066G= c.705+1664G= (n.705+1664G=) c.195G= (p.Leu65=) | |
19 | g.4099355C>G | CA504986924 | MAP2K2 | n.1204G>C n.1059G>C n.669G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.474G>C (p.Leu158=) n.712G>C n.580G>C n.169+1664G>C c.29+1664G>C n.1325G>C n.1066G>C c.705+1664G>C (n.705+1664G>C) c.195G>C (p.Leu65=) | dbSNP |
19 | g.4099355C>T | CA9090834 | MAP2K2 | n.1204G>A n.1059G>A n.669G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.474G>A (p.Leu158=) n.712G>A n.580G>A n.169+1664G>A c.29+1664G>A n.1325G>A n.1066G>A c.705+1664G>A (n.705+1664G>A) c.195G>A (p.Leu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099356A>C | CA403386661 | MAP2K2 | n.1203T>G n.1058T>G n.668T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.711T>G n.579T>G n.169+1663T>G c.29+1663T>G n.1324T>G n.1065T>G c.705+1663T>G (n.705+1663T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
19 | g.4099356A>G | CA403386666 | MAP2K2 | n.1203T>C n.1058T>C n.668T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.711T>C n.579T>C n.169+1663T>C c.29+1663T>C n.1324T>C n.1065T>C c.705+1663T>C (n.705+1663T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099356A>T | CA403386669 | MAP2K2 | n.1203T>A n.1058T>A n.668T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.711T>A n.579T>A n.169+1663T>A c.29+1663T>A n.1324T>A n.1065T>A c.705+1663T>A (n.705+1663T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4099357G>A | CA247334 | MAP2K2 | n.1202C>T n.1057C>T n.667C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.472C>T (p.Leu158=) n.710C>T n.578C>T n.169+1662C>T c.29+1662C>T n.1323C>T n.1064C>T c.705+1662C>T (n.705+1662C>T) c.193C>T (p.Leu65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099357G>C | CA403386674 | MAP2K2 | n.1202C>G n.1057C>G n.667C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.710C>G n.578C>G n.169+1662C>G c.29+1662C>G n.1323C>G n.1064C>G c.705+1662C>G (n.705+1662C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) | dbSNP |
19 | g.4099357G= | CA2319224435 | MAP2K2 | n.1202C= n.1057C= n.667C= c.763C= (p.Leu255=) c.472C= (p.Leu158=) n.710C= n.578C= n.169+1662C= c.29+1662C= n.1323C= n.1064C= c.705+1662C= (n.705+1662C=) c.193C= (p.Leu65=) | |
19 | g.4099357G>T | CA403386677 | MAP2K2 | n.1202C>A n.1057C>A n.667C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.710C>A n.578C>A n.169+1662C>A c.29+1662C>A n.1323C>A n.1064C>A c.705+1662C>A (n.705+1662C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) | dbSNP |
19 | g.4099358G>A | CA504986935 | MAP2K2 | n.1201C>T n.1056C>T n.666C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.471C>T (p.Gly157=) n.709C>T n.577C>T n.169+1661C>T c.29+1661C>T n.1322C>T n.1063C>T c.705+1661C>T (n.705+1661C>T) c.192C>T (p.Gly64=) | |
19 | g.4099358G>C | CA504986937 | MAP2K2 | n.1201C>G n.1056C>G n.666C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.471C>G (p.Gly157=) n.709C>G n.577C>G n.169+1661C>G c.29+1661C>G n.1322C>G n.1063C>G c.705+1661C>G (n.705+1661C>G) c.192C>G (p.Gly64=) | |
19 | g.4099358G>T | CA504986939 | MAP2K2 | n.1201C>A n.1056C>A n.666C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.471C>A (p.Gly157=) n.709C>A n.577C>A n.169+1661C>A c.29+1661C>A n.1322C>A n.1063C>A c.705+1661C>A (n.705+1661C>A) c.192C>A (p.Gly64=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099359C>A | CA403386685 | MAP2K2 | n.1200G>T n.1055G>T n.665G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.708G>T n.576G>T n.169+1660G>T c.29+1660G>T n.1321G>T n.1062G>T c.705+1660G>T (n.705+1660G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
19 | g.4099359C>G | CA403386680 | MAP2K2 | n.1200G>C n.1055G>C n.665G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.708G>C n.576G>C n.169+1660G>C c.29+1660G>C n.1321G>C n.1062G>C c.705+1660G>C (n.705+1660G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
19 | g.4099359C>T | CA403386683 | MAP2K2 | n.1200G>A n.1055G>A n.665G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.708G>A n.576G>A n.169+1660G>A c.29+1660G>A n.1321G>A n.1062G>A c.705+1660G>A (n.705+1660G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) | |
19 | g.4099361del | CA2584878515 | MAP2K2 | n.1200del n.1055del n.665del c.761del (p.Gly254AlafsTer?) c.470del (p.Gly157AlafsTer?) n.708del n.576del n.169+1660del c.29+1660del n.1321del n.1062del c.705+1660del (n.705+1660del) c.191del (p.Gly64AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.4099360_4099361del | CA2580096988 | MAP2K2 | n.1199_1200del n.1054_1055del n.664_665del c.760_761del (p.Gly254ProfsTer?) c.469_470del (p.Gly157ProfsTer?) n.707_708del n.575_576del n.169+1659_169+1660del c.29+1659_29+1660del n.1320_1321del n.1061_1062del c.705+1659_705+1660del (n.705+1659_705+1660del) c.190_191del (p.Gly64ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.4099360C>A | CA403386689 | MAP2K2 | n.1199G>T n.1054G>T n.664G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.707G>T n.575G>T n.169+1659G>T c.29+1659G>T n.1320G>T n.1061G>T c.705+1659G>T (n.705+1659G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) | dbSNP |
19 | g.4099360C>G | CA403386690 | MAP2K2 | n.1199G>C n.1054G>C n.664G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.707G>C n.575G>C n.169+1659G>C c.29+1659G>C n.1320G>C n.1061G>C c.705+1659G>C (n.705+1659G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) | dbSNP |
19 | g.4099360C>T | CA403386693 | MAP2K2 | n.1199G>A n.1054G>A n.664G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.707G>A n.575G>A n.169+1659G>A c.29+1659G>A n.1320G>A n.1061G>A c.705+1659G>A (n.705+1659G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) | |
19 | g.4099361C>A | CA403386696 | MAP2K2 | n.1198G>T n.1053G>T n.663G>T c.759G>T (p.Met253Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) n.706G>T n.574G>T n.169+1658G>T c.29+1658G>T n.1319G>T n.1060G>T c.705+1658G>T (n.705+1658G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) | dbSNP |
19 | g.4099361C>G | CA403386700 | MAP2K2 | n.1198G>C n.1053G>C n.663G>C c.759G>C (p.Met253Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) n.706G>C n.574G>C n.169+1658G>C c.29+1658G>C n.1319G>C n.1060G>C c.705+1658G>C (n.705+1658G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) | dbSNP |
19 | g.4099361C>T | CA403386703 | MAP2K2 | n.1198G>A n.1053G>A n.663G>A c.759G>A (p.Met253Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) n.706G>A n.574G>A n.169+1658G>A c.29+1658G>A n.1319G>A n.1060G>A c.705+1658G>A (n.705+1658G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099362A= | CA2319224436 | MAP2K2 | n.1197T= n.1052T= n.662T= c.758T= (p.Met253=) c.467T= (p.Met156=) n.705T= n.573T= n.169+1657T= c.29+1657T= n.1318T= n.1059T= c.705+1657T= (n.705+1657T=) c.188T= (p.Met63=) | |
19 | g.4099362A>C | CA403386705 | MAP2K2 | n.1197T>G n.1052T>G n.662T>G c.758T>G (p.Met253Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) n.705T>G n.573T>G n.169+1657T>G c.29+1657T>G n.1318T>G n.1059T>G c.705+1657T>G (n.705+1657T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) | dbSNP |
19 | g.4099362A>G | CA9090835 | MAP2K2 | n.1197T>C n.1052T>C n.662T>C c.758T>C (p.Met253Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) n.705T>C n.573T>C n.169+1657T>C c.29+1657T>C n.1318T>C n.1059T>C c.705+1657T>C (n.705+1657T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099362A>T | CA403386709 | MAP2K2 | n.1197T>A n.1052T>A n.662T>A c.758T>A (p.Met253Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) n.705T>A n.573T>A n.169+1657T>A c.29+1657T>A n.1318T>A n.1059T>A c.705+1657T>A (n.705+1657T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) | dbSNP |
19 | g.4099363T>A | CA403386711 | MAP2K2 | n.1196A>T n.1051A>T n.661A>T c.757A>T (p.Met253Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) n.704A>T n.572A>T n.169+1656A>T c.29+1656A>T n.1317A>T n.1058A>T c.705+1656A>T (n.705+1656A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099363T>C | CA403386712 | MAP2K2 | n.1196A>G n.1051A>G n.661A>G c.757A>G (p.Met253Val) c.466A>G (p.Met156Val) n.704A>G n.572A>G n.169+1656A>G c.29+1656A>G n.1317A>G n.1058A>G c.705+1656A>G (n.705+1656A>G) c.187A>G (p.Met63Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099363T>G | CA403386713 | MAP2K2 | n.1196A>C n.1051A>C n.661A>C c.757A>C (p.Met253Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) n.704A>C n.572A>C n.169+1656A>C c.29+1656A>C n.1317A>C n.1058A>C c.705+1656A>C (n.705+1656A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) | dbSNP |
19 | g.4099363T= | CA2319224437 | MAP2K2 | n.1196A= n.1051A= n.661A= c.757A= (p.Met253=) c.466A= (p.Met156=) n.704A= n.572A= n.169+1656A= c.29+1656A= n.1317A= n.1058A= c.705+1656A= (n.705+1656A=) c.187A= (p.Met63=) | |
19 | g.4099364G>A | CA504986957 | MAP2K2 | n.1195C>T n.1050C>T n.660C>T c.756C>T (p.Ser252=) c.465C>T (p.Ser155=) n.703C>T n.571C>T n.169+1655C>T c.29+1655C>T n.1316C>T n.1057C>T c.705+1655C>T (n.705+1655C>T) c.186C>T (p.Ser62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099364G>C | CA403386716 | MAP2K2 | n.1195C>G n.1050C>G n.660C>G c.756C>G (p.Ser252Arg) c.465C>G (p.Ser155Arg) n.703C>G n.571C>G n.169+1655C>G c.29+1655C>G n.1316C>G n.1057C>G c.705+1655C>G (n.705+1655C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) | dbSNP |
19 | g.4099364G= | CA2319224438 | MAP2K2 | n.1195C= n.1050C= n.660C= c.756C= (p.Ser252=) c.465C= (p.Ser155=) n.703C= n.571C= n.169+1655C= c.29+1655C= n.1316C= n.1057C= c.705+1655C= (n.705+1655C=) c.186C= (p.Ser62=) | |
19 | g.4099364G>T | CA403386719 | MAP2K2 | n.1195C>A n.1050C>A n.660C>A c.756C>A (p.Ser252Arg) c.465C>A (p.Ser155Arg) n.703C>A n.571C>A n.169+1655C>A c.29+1655C>A n.1316C>A n.1057C>A c.705+1655C>A (n.705+1655C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) | dbSNP |
19 | g.4099365C>A | CA403386722 | MAP2K2 | n.1194G>T n.1049G>T n.659G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.702G>T n.570G>T n.169+1654G>T c.29+1654G>T n.1315G>T n.1056G>T c.705+1654G>T (n.705+1654G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) | |
19 | g.4099365C= | CA2319224439 | MAP2K2 | n.1194G= n.1049G= n.659G= c.755G= (p.Ser252=) c.464G= (p.Ser155=) n.702G= n.570G= n.169+1654G= c.29+1654G= n.1315G= n.1056G= c.705+1654G= (n.705+1654G=) c.185G= (p.Ser62=) | |
19 | g.4099365C>G | CA403386725 | MAP2K2 | n.1194G>C n.1049G>C n.659G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.702G>C n.570G>C n.169+1654G>C c.29+1654G>C n.1315G>C n.1056G>C c.705+1654G>C (n.705+1654G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) | dbSNP |
19 | g.4099365C>T | CA403386738 | MAP2K2 | n.1194G>A n.1049G>A n.659G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.702G>A n.570G>A n.169+1654G>A c.29+1654G>A n.1315G>A n.1056G>A c.705+1654G>A (n.705+1654G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099366T>A | CA403386741 | MAP2K2 | n.1193A>T n.1048A>T n.658A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.701A>T n.569A>T n.169+1653A>T c.29+1653A>T n.1314A>T n.1055A>T c.705+1653A>T (n.705+1653A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) | |
19 | g.4099366T>C | CA403386743 | MAP2K2 | n.1193A>G n.1048A>G n.658A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.701A>G n.569A>G n.169+1653A>G c.29+1653A>G n.1314A>G n.1055A>G c.705+1653A>G (n.705+1653A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.4099366T>G | CA403386748 | MAP2K2 | n.1193A>C n.1048A>C n.658A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.701A>C n.569A>C n.169+1653A>C c.29+1653A>C n.1314A>C n.1055A>C c.705+1653A>C (n.705+1653A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) | |
19 | g.4099367C>A | CA403386752 | MAP2K2 | n.1192G>T n.1047G>T n.657G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.700G>T n.568G>T n.169+1652G>T c.29+1652G>T n.1313G>T n.1054G>T c.705+1652G>T (n.705+1652G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) | dbSNP |
19 | g.4099367C>G | CA403386755 | MAP2K2 | n.1192G>C n.1047G>C n.657G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.700G>C n.568G>C n.169+1652G>C c.29+1652G>C n.1313G>C n.1054G>C c.705+1652G>C (n.705+1652G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099367C>T | CA403386759 | MAP2K2 | n.1192G>A n.1047G>A n.657G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.700G>A n.568G>A n.169+1652G>A c.29+1652G>A n.1313G>A n.1054G>A c.705+1652G>A (n.705+1652G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) | dbSNP |
19 | g.4099368C>A | CA403386763 | MAP2K2 | n.1191G>T n.1046G>T n.656G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.699G>T n.567G>T n.169+1651G>T c.29+1651G>T n.1312G>T n.1053G>T c.705+1651G>T (n.705+1651G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4099368C= | CA2319224440 | MAP2K2 | n.1191G= n.1046G= n.656G= c.752G= (p.Trp251=) c.461G= (p.Trp154=) n.699G= n.567G= n.169+1651G= c.29+1651G= n.1312G= n.1053G= c.705+1651G= (n.705+1651G=) c.182G= (p.Trp61=) | |
19 | g.4099368C>G | CA403386766 | MAP2K2 | n.1191G>C n.1046G>C n.656G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.699G>C n.567G>C n.169+1651G>C c.29+1651G>C n.1312G>C n.1053G>C c.705+1651G>C (n.705+1651G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) | |
19 | g.4099368C>T | CA304449323 | MAP2K2 | n.1191G>A n.1046G>A n.656G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.699G>A n.567G>A n.169+1651G>A c.29+1651G>A n.1312G>A n.1053G>A c.705+1651G>A (n.705+1651G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099369A>C | CA403386772 | MAP2K2 | n.1190T>G n.1045T>G n.655T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.698T>G n.566T>G n.169+1650T>G c.29+1650T>G n.1311T>G n.1052T>G c.705+1650T>G (n.705+1650T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) | |
19 | g.4099369A>G | CA403386771 | MAP2K2 | n.1190T>C n.1045T>C n.655T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.698T>C n.566T>C n.169+1650T>C c.29+1650T>C n.1311T>C n.1052T>C c.705+1650T>C (n.705+1650T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) | dbSNP |
19 | g.4099369A>T | CA403386769 | MAP2K2 | n.1190T>A n.1045T>A n.655T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.698T>A n.566T>A n.169+1650T>A c.29+1650T>A n.1311T>A n.1052T>A c.705+1650T>A (n.705+1650T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) | dbSNP |
19 | g.4099370G>A | CA504986973 | MAP2K2 | n.1189C>T n.1044C>T n.654C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.459C>T (p.Ile153=) n.697C>T n.565C>T n.169+1649C>T c.29+1649C>T n.1310C>T n.1051C>T c.705+1649C>T (n.705+1649C>T) c.180C>T (p.Ile60=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099370G>C | CA403386776 | MAP2K2 | n.1189C>G n.1044C>G n.654C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.459C>G (p.Ile153Met) n.697C>G n.565C>G n.169+1649C>G c.29+1649C>G n.1310C>G n.1051C>G c.705+1649C>G (n.705+1649C>G) c.180C>G (p.Ile60Met) | dbSNP |
19 | g.4099370G= | CA2319224441 | MAP2K2 | n.1189C= n.1044C= n.654C= c.750C= (p.Ile250=) c.459C= (p.Ile153=) n.697C= n.565C= n.169+1649C= c.29+1649C= n.1310C= n.1051C= c.705+1649C= (n.705+1649C=) c.180C= (p.Ile60=) | |
19 | g.4099370G>T | CA504986975 | MAP2K2 | n.1189C>A n.1044C>A n.654C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.459C>A (p.Ile153=) n.697C>A n.565C>A n.169+1649C>A c.29+1649C>A n.1310C>A n.1051C>A c.705+1649C>A (n.705+1649C>A) c.180C>A (p.Ile60=) | dbSNP |
19 | g.4099371A>C | CA403386779 | MAP2K2 | n.1188T>G n.1043T>G n.653T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.696T>G n.564T>G n.169+1648T>G c.29+1648T>G n.1309T>G n.1050T>G c.705+1648T>G (n.705+1648T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) | |
19 | g.4099371A>G | CA403386790 | MAP2K2 | n.1188T>C n.1043T>C n.653T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.696T>C n.564T>C n.169+1648T>C c.29+1648T>C n.1309T>C n.1050T>C c.705+1648T>C (n.705+1648T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) | |
19 | g.4099371A>T | CA403386793 | MAP2K2 | n.1188T>A n.1043T>A n.653T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.696T>A n.564T>A n.169+1648T>A c.29+1648T>A n.1309T>A n.1050T>A c.705+1648T>A (n.705+1648T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) | dbSNP |
19 | g.4099372T>A | CA403386796 | MAP2K2 | n.1187A>T n.1042A>T n.652A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.695A>T n.563A>T n.169+1647A>T c.29+1647A>T n.1308A>T n.1049A>T c.705+1647A>T (n.705+1647A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) | dbSNP |
19 | g.4099372T>C | CA403386801 | MAP2K2 | n.1187A>G n.1042A>G n.652A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.695A>G n.563A>G n.169+1647A>G c.29+1647A>G n.1308A>G n.1049A>G c.705+1647A>G (n.705+1647A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) | |
19 | g.4099372T>G | CA403386804 | MAP2K2 | n.1187A>C n.1042A>C n.652A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.695A>C n.563A>C n.169+1647A>C c.29+1647A>C n.1308A>C n.1049A>C c.705+1647A>C (n.705+1647A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) | dbSNP |
19 | g.4099373G>A | CA504986983 | MAP2K2 | n.1186C>T n.1041C>T n.651C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.456C>T (p.Asp152=) n.694C>T n.562C>T n.169+1646C>T c.29+1646C>T n.1307C>T n.1048C>T c.705+1646C>T (n.705+1646C>T) c.177C>T (p.Asp59=) | |
19 | g.4099373G>C | CA403386805 | MAP2K2 | n.1186C>G n.1041C>G n.651C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.694C>G n.562C>G n.169+1646C>G c.29+1646C>G n.1307C>G n.1048C>G c.705+1646C>G (n.705+1646C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) | |
19 | g.4099373G>T | CA403386807 | MAP2K2 | n.1186C>A n.1041C>A n.651C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.694C>A n.562C>A n.169+1646C>A c.29+1646C>A n.1307C>A n.1048C>A c.705+1646C>A (n.705+1646C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) | |
19 | g.4099374T>A | CA403386810 | MAP2K2 | n.1185A>T n.1040A>T n.650A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.693A>T n.561A>T n.169+1645A>T c.29+1645A>T n.1306A>T n.1047A>T c.705+1645A>T (n.705+1645A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) | dbSNP |
19 | g.4099374T>C | CA403386811 | MAP2K2 | n.1185A>G n.1040A>G n.650A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.693A>G n.561A>G n.169+1645A>G c.29+1645A>G n.1306A>G n.1047A>G c.705+1645A>G (n.705+1645A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) | dbSNP |
19 | g.4099374T>G | CA403386812 | MAP2K2 | n.1185A>C n.1040A>C n.650A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.693A>C n.561A>C n.169+1645A>C c.29+1645A>C n.1306A>C n.1047A>C c.705+1645A>C (n.705+1645A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) | dbSNP |
19 | g.4099375C>A | CA403386816 | MAP2K2 | n.1184G>T n.1039G>T n.649G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.692G>T n.560G>T n.169+1644G>T c.29+1644G>T n.1305G>T n.1046G>T c.705+1644G>T (n.705+1644G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099375C= | CA2319224442 | MAP2K2 | n.1184G= n.1039G= n.649G= c.745G= (p.Asp249=) c.454G= (p.Asp152=) n.692G= n.560G= n.169+1644G= c.29+1644G= n.1305G= n.1046G= c.705+1644G= (n.705+1644G=) c.175G= (p.Asp59=) | |
19 | g.4099375C>G | CA403386814 | MAP2K2 | n.1184G>C n.1039G>C n.649G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.454G>C (p.Asp152His) n.692G>C n.560G>C n.169+1644G>C c.29+1644G>C n.1305G>C n.1046G>C c.705+1644G>C (n.705+1644G>C) c.175G>C (p.Asp59His) | dbSNP |
19 | g.4099375C>T | CA403386813 | MAP2K2 | n.1184G>A n.1039G>A n.649G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.692G>A n.560G>A n.169+1644G>A c.29+1644G>A n.1305G>A n.1046G>A c.705+1644G>A (n.705+1644G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099376C>A | CA504986994 | MAP2K2 | n.1183G>T n.1038G>T n.648G>T c.744G>T (p.Ser248=) c.453G>T (p.Ser151=) n.691G>T n.559G>T n.169+1643G>T c.29+1643G>T n.1304G>T n.1045G>T c.705+1643G>T (n.705+1643G>T) c.174G>T (p.Ser58=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099376C= | CA2319224443 | MAP2K2 | n.1183G= n.1038G= n.648G= c.744G= (p.Ser248=) c.453G= (p.Ser151=) n.691G= n.559G= n.169+1643G= c.29+1643G= n.1304G= n.1045G= c.705+1643G= (n.705+1643G=) c.174G= (p.Ser58=) | |
19 | g.4099376C>G | CA504986996 | MAP2K2 | n.1183G>C n.1038G>C n.648G>C c.744G>C (p.Ser248=) c.453G>C (p.Ser151=) n.691G>C n.559G>C n.169+1643G>C c.29+1643G>C n.1304G>C n.1045G>C c.705+1643G>C (n.705+1643G>C) c.174G>C (p.Ser58=) | |
19 | g.4099376C>T | CA9090836 | MAP2K2 | n.1183G>A n.1038G>A n.648G>A c.744G>A (p.Ser248=) c.453G>A (p.Ser151=) n.691G>A n.559G>A n.169+1643G>A c.29+1643G>A n.1304G>A n.1045G>A c.705+1643G>A (n.705+1643G>A) c.174G>A (p.Ser58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099377G>A | CA9090837 | MAP2K2 | n.1182C>T n.1037C>T n.647C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) n.690C>T n.558C>T n.169+1642C>T c.29+1642C>T n.1303C>T n.1044C>T c.705+1642C>T (n.705+1642C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099377G>C | CA403387739 | MAP2K2 | n.1182C>G n.1037C>G n.647C>G c.743C>G (p.Ser248Trp) c.452C>G (p.Ser151Trp) n.690C>G n.558C>G n.169+1642C>G c.29+1642C>G n.1303C>G n.1044C>G c.705+1642C>G (n.705+1642C>G) c.173C>G (p.Ser58Trp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099377G= | CA2319224444 | MAP2K2 | n.1182C= n.1037C= n.647C= c.743C= (p.Ser248=) c.452C= (p.Ser151=) n.690C= n.558C= n.169+1642C= c.29+1642C= n.1303C= n.1044C= c.705+1642C= (n.705+1642C=) c.173C= (p.Ser58=) | |
19 | g.4099377G>T | CA403387743 | MAP2K2 | n.1182C>A n.1037C>A n.647C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) n.690C>A n.558C>A n.169+1642C>A c.29+1642C>A n.1303C>A n.1044C>A c.705+1642C>A (n.705+1642C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) | |
19 | g.4099378A>C | CA403387746 | MAP2K2 | n.1181T>G n.1036T>G n.646T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.689T>G n.557T>G n.169+1641T>G c.29+1641T>G n.1302T>G n.1043T>G c.705+1641T>G (n.705+1641T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) | dbSNP |
19 | g.4099378A>G | CA403387748 | MAP2K2 | n.1181T>C n.1036T>C n.646T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.689T>C n.557T>C n.169+1641T>C c.29+1641T>C n.1302T>C n.1043T>C c.705+1641T>C (n.705+1641T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) | dbSNP |
19 | g.4099378A>T | CA403387750 | MAP2K2 | n.1181T>A n.1036T>A n.646T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.689T>A n.557T>A n.169+1641T>A c.29+1641T>A n.1302T>A n.1043T>A c.705+1641T>A (n.705+1641T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) | dbSNP |
19 | g.4099378_4099385del | CA2735517986 | MAP2K2 | n.1174_1181del n.1029_1036del n.646-7_646del c.735_742del (p.Val246GlyfsTer?) c.444_451del (p.Val149GlyfsTer?) n.682_689del n.550_557del n.169+1634_169+1641del c.29+1634_29+1641del n.1295_1302del n.1036_1043del c.705+1634_705+1641del (n.705+1634_705+1641del) c.165_172del (p.Val56GlyfsTer?) | dbSNP |
19 | g.4099379C>A | CA403387752 | MAP2K2 | n.1180G>T n.1035G>T n.646-1G>T c.741G>T (p.Gln247His) c.450G>T (p.Gln150His) n.688G>T n.556G>T n.169+1640G>T c.29+1640G>T n.1301G>T n.1042G>T c.705+1640G>T (n.705+1640G>T) c.171G>T (p.Gln57His) | |
19 | g.4099379C= | CA2319224445 | MAP2K2 | n.1180G= n.1035G= n.646-1G= c.741G= (p.Gln247=) c.450G= (p.Gln150=) n.688G= n.556G= n.169+1640G= c.29+1640G= n.1301G= n.1042G= c.705+1640G= (n.705+1640G=) c.171G= (p.Gln57=) | |
19 | g.4099379C>G | CA403387753 | MAP2K2 | n.1180G>C n.1035G>C n.646-1G>C c.741G>C (p.Gln247His) c.450G>C (p.Gln150His) n.688G>C n.556G>C n.169+1640G>C c.29+1640G>C n.1301G>C n.1042G>C c.705+1640G>C (n.705+1640G>C) c.171G>C (p.Gln57His) | |
19 | g.4099379C>T | CA504987032 | MAP2K2 | n.1180G>A n.1035G>A n.646-1G>A c.741G>A (p.Gln247=) c.450G>A (p.Gln150=) n.688G>A n.556G>A n.169+1640G>A c.29+1640G>A n.1301G>A n.1042G>A c.705+1640G>A (n.705+1640G>A) c.171G>A (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099380T>A | CA403387755 | MAP2K2 | n.1179A>T n.1034A>T n.646-2A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.687A>T n.555A>T n.169+1639A>T c.29+1639A>T n.1300A>T n.1041A>T c.705+1639A>T (n.705+1639A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
19 | g.4099380T>C | CA403387757 | MAP2K2 | n.1179A>G n.1034A>G n.646-2A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.687A>G n.555A>G n.169+1639A>G c.29+1639A>G n.1300A>G n.1041A>G c.705+1639A>G (n.705+1639A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) | |
19 | g.4099380T>G | CA403387759 | MAP2K2 | n.1179A>C n.1034A>C n.646-2A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.687A>C n.555A>C n.169+1639A>C c.29+1639A>C n.1300A>C n.1041A>C c.705+1639A>C (n.705+1639A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099380T= | CA2319224446 | MAP2K2 | n.1179A= n.1034A= n.646-2A= c.740A= (p.Gln247=) c.449A= (p.Gln150=) n.687A= n.555A= n.169+1639A= c.29+1639A= n.1300A= n.1041A= c.705+1639A= (n.705+1639A=) c.170A= (p.Gln57=) | |
19 | g.4099381G>A | CA403387761 | MAP2K2 | n.1178C>T n.1033C>T n.646-3C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.686C>T n.554C>T n.169+1638C>T c.29+1638C>T n.1299C>T n.1040C>T c.705+1638C>T (n.705+1638C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099381G>C | CA403387763 | MAP2K2 | n.1178C>G n.1033C>G n.646-3C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.686C>G n.554C>G n.169+1638C>G c.29+1638C>G n.1299C>G n.1040C>G c.705+1638C>G (n.705+1638C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) | dbSNP |
19 | g.4099381G= | CA2319224447 | MAP2K2 | n.1178C= n.1033C= n.646-3C= c.739C= (p.Gln247=) c.448C= (p.Gln150=) n.686C= n.554C= n.169+1638C= c.29+1638C= n.1299C= n.1040C= c.705+1638C= (n.705+1638C=) c.169C= (p.Gln57=) | |
19 | g.4099381G>T | CA403387765 | MAP2K2 | n.1178C>A n.1033C>A n.646-3C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.686C>A n.554C>A n.169+1638C>A c.29+1638C>A n.1299C>A n.1040C>A c.705+1638C>A (n.705+1638C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
19 | g.4099382C>A | CA504987033 | MAP2K2 | n.1177G>T n.1032G>T n.646-4G>T c.738G>T (p.Val246=) c.447G>T (p.Val149=) n.685G>T n.553G>T n.169+1637G>T c.29+1637G>T n.1298G>T n.1039G>T c.705+1637G>T (n.705+1637G>T) c.168G>T (p.Val56=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099382C>G | CA504987035 | MAP2K2 | n.1177G>C n.1032G>C n.646-4G>C c.738G>C (p.Val246=) c.447G>C (p.Val149=) n.685G>C n.553G>C n.169+1637G>C c.29+1637G>C n.1298G>C n.1039G>C c.705+1637G>C (n.705+1637G>C) c.168G>C (p.Val56=) | dbSNP |
19 | g.4099382C>T | CA504987034 | MAP2K2 | n.1177G>A n.1032G>A n.646-4G>A c.738G>A (p.Val246=) c.447G>A (p.Val149=) n.685G>A n.553G>A n.169+1637G>A c.29+1637G>A n.1298G>A n.1039G>A c.705+1637G>A (n.705+1637G>A) c.168G>A (p.Val56=) | dbSNP |
19 | g.4099383A>C | CA403387768 | MAP2K2 | n.1176T>G n.1031T>G n.646-5T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.684T>G n.552T>G n.169+1636T>G c.29+1636T>G n.1297T>G n.1038T>G c.705+1636T>G (n.705+1636T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) | dbSNP |
19 | g.4099383A>G | CA403387772 | MAP2K2 | n.1176T>C n.1031T>C n.646-5T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.684T>C n.552T>C n.169+1636T>C c.29+1636T>C n.1297T>C n.1038T>C c.705+1636T>C (n.705+1636T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4099383A>T | CA403387770 | MAP2K2 | n.1176T>A n.1031T>A n.646-5T>A c.737T>A (p.Val246Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.684T>A n.552T>A n.169+1636T>A c.29+1636T>A n.1297T>A n.1038T>A c.705+1636T>A (n.705+1636T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) | dbSNP |
19 | g.4099384C>A | CA403387774 | MAP2K2 | n.1175G>T n.1030G>T n.646-6G>T c.736G>T (p.Val246Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.683G>T n.551G>T n.169+1635G>T c.29+1635G>T n.1296G>T n.1037G>T c.705+1635G>T (n.705+1635G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) | dbSNP |
19 | g.4099384C>G | CA403387777 | MAP2K2 | n.1175G>C n.1030G>C n.646-6G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.683G>C n.551G>C n.169+1635G>C c.29+1635G>C n.1296G>C n.1037G>C c.705+1635G>C (n.705+1635G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) | dbSNP |
19 | g.4099384C>T | CA403387778 | MAP2K2 | n.1175G>A n.1030G>A n.646-6G>A c.736G>A (p.Val246Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.683G>A n.551G>A n.169+1635G>A c.29+1635G>A n.1296G>A n.1037G>A c.705+1635G>A (n.705+1635G>A) c.166G>A (p.Val56Met) | dbSNP |
19 | g.4099385C>A | CA504987036 | MAP2K2 | n.1174G>T n.1029G>T n.646-7G>T c.735G>T (p.Ser245=) c.444G>T (p.Ser148=) n.682G>T n.550G>T n.169+1634G>T c.29+1634G>T n.1295G>T n.1036G>T c.705+1634G>T (n.705+1634G>T) c.165G>T (p.Ser55=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099385C= | CA2319224448 | MAP2K2 | n.1174G= n.1029G= n.646-7G= c.735G= (p.Ser245=) c.444G= (p.Ser148=) n.682G= n.550G= n.169+1634G= c.29+1634G= n.1295G= n.1036G= c.705+1634G= (n.705+1634G=) c.165G= (p.Ser55=) | |
19 | g.4099385C>G | CA504987037 | MAP2K2 | n.1174G>C n.1029G>C n.646-7G>C c.735G>C (p.Ser245=) c.444G>C (p.Ser148=) n.682G>C n.550G>C n.169+1634G>C c.29+1634G>C n.1295G>C n.1036G>C c.705+1634G>C (n.705+1634G>C) c.165G>C (p.Ser55=) | dbSNP |
19 | g.4099385C>T | CA9090838 | MAP2K2 | n.1174G>A n.1029G>A n.646-7G>A c.735G>A (p.Ser245=) c.444G>A (p.Ser148=) n.682G>A n.550G>A n.169+1634G>A c.29+1634G>A n.1295G>A n.1036G>A c.705+1634G>A (n.705+1634G>A) c.165G>A (p.Ser55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099386G>A | CA403387783 | MAP2K2 | n.1173C>T n.1028C>T n.646-8C>T c.734C>T (p.Ser245Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) n.681C>T n.549C>T n.169+1633C>T c.29+1633C>T n.1294C>T n.1035C>T c.705+1633C>T (n.705+1633C>T) c.164C>T (p.Ser55Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099386G>C | CA403387785 | MAP2K2 | n.1173C>G n.1028C>G n.646-8C>G c.734C>G (p.Ser245Trp) c.443C>G (p.Ser148Trp) n.681C>G n.549C>G n.169+1633C>G c.29+1633C>G n.1294C>G n.1035C>G c.705+1633C>G (n.705+1633C>G) c.164C>G (p.Ser55Trp) | dbSNP |
19 | g.4099386G>T | CA403387794 | MAP2K2 | n.1173C>A n.1028C>A n.646-8C>A c.734C>A (p.Ser245Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) n.681C>A n.549C>A n.169+1633C>A c.29+1633C>A n.1294C>A n.1035C>A c.705+1633C>A (n.705+1633C>A) c.164C>A (p.Ser55Ter) | dbSNP |
19 | g.4099387A>C | CA403387795 | MAP2K2 | n.1172T>G n.1027T>G n.646-9T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.680T>G n.548T>G n.169+1632T>G c.29+1632T>G n.1293T>G n.1034T>G c.705+1632T>G (n.705+1632T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
19 | g.4099387A>G | CA403387798 | MAP2K2 | n.1172T>C n.1027T>C n.646-9T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.680T>C n.548T>C n.169+1632T>C c.29+1632T>C n.1293T>C n.1034T>C c.705+1632T>C (n.705+1632T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) | dbSNP |
19 | g.4099387A>T | CA403387800 | MAP2K2 | n.1172T>A n.1027T>A n.646-9T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.680T>A n.548T>A n.169+1632T>A c.29+1632T>A n.1293T>A n.1034T>A c.705+1632T>A (n.705+1632T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) | dbSNP |
19 | g.4099388G>A | CA504987038 | MAP2K2 | n.1171C>T n.1026C>T n.646-10C>T c.732C>T (p.Tyr244=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.679C>T n.547C>T n.169+1631C>T c.29+1631C>T n.1292C>T n.1033C>T c.705+1631C>T (n.705+1631C>T) c.162C>T (p.Tyr54=) | |
19 | g.4099388G>C | CA403387812 | MAP2K2 | n.1171C>G n.1026C>G n.646-10C>G c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.679C>G n.547C>G n.169+1631C>G c.29+1631C>G n.1292C>G n.1033C>G c.705+1631C>G (n.705+1631C>G) c.162C>G (p.Tyr54Ter) | |
19 | g.4099388G>T | CA403387802 | MAP2K2 | n.1171C>A n.1026C>A n.646-10C>A c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.679C>A n.547C>A n.169+1631C>A c.29+1631C>A n.1292C>A n.1033C>A c.705+1631C>A (n.705+1631C>A) c.162C>A (p.Tyr54Ter) | |
19 | g.4099389T>A | CA403387816 | MAP2K2 | n.1170A>T n.1025A>T n.646-11A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.678A>T n.546A>T n.169+1630A>T c.29+1630A>T n.1291A>T n.1032A>T c.705+1630A>T (n.705+1630A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) | |
19 | g.4099389T>C | CA403387818 | MAP2K2 | n.1170A>G n.1025A>G n.646-11A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.678A>G n.546A>G n.169+1630A>G c.29+1630A>G n.1291A>G n.1032A>G c.705+1630A>G (n.705+1630A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) | |
19 | g.4099389T>G | CA403387821 | MAP2K2 | n.1170A>C n.1025A>C n.646-11A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.678A>C n.546A>C n.169+1630A>C c.29+1630A>C n.1291A>C n.1032A>C c.705+1630A>C (n.705+1630A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) | |
19 | g.4099389dup | CA2584878516 | MAP2K2 | n.1170dup n.1025dup n.646-11dup c.731dup (p.Tyr244Ter) c.440dup (p.Tyr147Ter) n.678dup n.546dup n.169+1630dup c.29+1630dup n.1291dup n.1032dup c.705+1630dup (n.705+1630dup) c.161dup (p.Tyr54Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.4099390A>C | CA403387823 | MAP2K2 | n.1169T>G n.1024T>G n.646-12T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.677T>G n.545T>G n.169+1629T>G c.29+1629T>G n.1290T>G n.1031T>G c.705+1629T>G (n.705+1629T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) | dbSNP |
19 | g.4099390A>G | CA403387826 | MAP2K2 | n.1169T>C n.1024T>C n.646-12T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.677T>C n.545T>C n.169+1629T>C c.29+1629T>C n.1290T>C n.1031T>C c.705+1629T>C (n.705+1629T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) | |
19 | g.4099390A>T | CA403387829 | MAP2K2 | n.1169T>A n.1024T>A n.646-12T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.677T>A n.545T>A n.169+1629T>A c.29+1629T>A n.1290T>A n.1031T>A c.705+1629T>A (n.705+1629T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) | dbSNP |
19 | g.4099391A>C | CA403387831 | MAP2K2 | n.1168T>G n.1023T>G n.646-13T>G c.729T>G (p.His243Gln) c.438T>G (p.His146Gln) n.676T>G n.544T>G n.169+1628T>G c.29+1628T>G n.1289T>G n.1030T>G c.705+1628T>G (n.705+1628T>G) c.159T>G (p.His53Gln) | dbSNP |
19 | g.4099391A>G | CA504987039 | MAP2K2 | n.1168T>C n.1023T>C n.646-13T>C c.729T>C (p.His243=) c.438T>C (p.His146=) n.676T>C n.544T>C n.169+1628T>C c.29+1628T>C n.1289T>C n.1030T>C c.705+1628T>C (n.705+1628T>C) c.159T>C (p.His53=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099391A>T | CA403387833 | MAP2K2 | n.1168T>A n.1023T>A n.646-13T>A c.729T>A (p.His243Gln) c.438T>A (p.His146Gln) n.676T>A n.544T>A n.169+1628T>A c.29+1628T>A n.1289T>A n.1030T>A c.705+1628T>A (n.705+1628T>A) c.159T>A (p.His53Gln) | dbSNP |
19 | g.4099392T>A | CA403387836 | MAP2K2 | n.1167A>T n.1022A>T n.646-14A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.675A>T n.543A>T n.169+1627A>T c.29+1627A>T n.1288A>T n.1029A>T c.705+1627A>T (n.705+1627A>T) c.158A>T (p.His53Leu) | dbSNP |
19 | g.4099392T>C | CA403387839 | MAP2K2 | n.1167A>G n.1022A>G n.646-14A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.675A>G n.543A>G n.169+1627A>G c.29+1627A>G n.1288A>G n.1029A>G c.705+1627A>G (n.705+1627A>G) c.158A>G (p.His53Arg) | dbSNP |
19 | g.4099392T>G | CA403387841 | MAP2K2 | n.1167A>C n.1022A>C n.646-14A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.675A>C n.543A>C n.169+1627A>C c.29+1627A>C n.1288A>C n.1029A>C c.705+1627A>C (n.705+1627A>C) c.158A>C (p.His53Pro) | dbSNP |
19 | g.4099393G>A | CA403387850 | MAP2K2 | n.1166C>T n.1021C>T n.646-15C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.674C>T n.542C>T n.169+1626C>T c.29+1626C>T n.1287C>T n.1028C>T c.705+1626C>T (n.705+1626C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099393G>C | CA304449328 | MAP2K2 | n.1166C>G n.1021C>G n.646-15C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.674C>G n.542C>G n.169+1626C>G c.29+1626C>G n.1287C>G n.1028C>G c.705+1626C>G (n.705+1626C>G) c.157C>G (p.His53Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099393G= | CA2319224449 | MAP2K2 | n.1166C= n.1021C= n.646-15C= c.727C= (p.His243=) c.436C= (p.His146=) n.674C= n.542C= n.169+1626C= c.29+1626C= n.1287C= n.1028C= c.705+1626C= (n.705+1626C=) c.157C= (p.His53=) | |
19 | g.4099393G>T | CA403387856 | MAP2K2 | n.1166C>A n.1021C>A n.646-15C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.674C>A n.542C>A n.169+1626C>A c.29+1626C>A n.1287C>A n.1028C>A c.705+1626C>A (n.705+1626C>A) c.157C>A (p.His53Asn) | ClinVar gnomAD v4 |