Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4099259_4099261dup | CA2319224381 | MAP2K2 | n.1302_1304dup n.1157_1159dup n.767_769dup c.863_865dup (p.Glu288_Gly289insGlu) c.572_574dup (p.Glu191_Gly192insGlu) n.810_812dup n.678_680dup n.169+1762_169+1764dup c.29+1762_29+1764dup n.1423_1425dup n.1164_1166dup c.705+1762_705+1764dup (n.705+1762_705+1764dup) c.293_295dup (p.Glu98_Gly99insGlu) | dbSNP |
19 | g.4099259_4099261del | CA9090810 | MAP2K2 | n.1302_1304del n.1157_1159del n.767_769del c.863_865del (p.Glu288del) c.572_574del (p.Glu191del) n.810_812del n.678_680del n.169+1762_169+1764del c.29+1762_29+1764del n.1423_1425del n.1164_1166del c.705+1762_705+1764del (n.705+1762_705+1764del) c.293_295del (p.Glu98del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099261C>A | CA403385391 | MAP2K2 | n.1298G>T n.1153G>T n.763G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.806G>T n.674G>T n.169+1758G>T c.29+1758G>T n.1419G>T n.1160G>T c.705+1758G>T (n.705+1758G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) | dbSNP |
19 | g.4099261C= | CA2319224385 | MAP2K2 | n.1298G= n.1153G= n.763G= c.859G= (p.Glu287=) c.568G= (p.Glu190=) n.806G= n.674G= n.169+1758G= c.29+1758G= n.1419G= n.1160G= c.705+1758G= (n.705+1758G=) c.289G= (p.Glu97=) | |
19 | g.4099261C>G | CA9090811 | MAP2K2 | n.1298G>C n.1153G>C n.763G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.806G>C n.674G>C n.169+1758G>C c.29+1758G>C n.1419G>C n.1160G>C c.705+1758G>C (n.705+1758G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099261C>T | CA403385395 | MAP2K2 | n.1298G>A n.1153G>A n.763G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.806G>A n.674G>A n.169+1758G>A c.29+1758G>A n.1419G>A n.1160G>A c.705+1758G>A (n.705+1758G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP |
19 | g.4099262C>A | CA9090812 | MAP2K2 | n.1297G>T n.1152G>T n.762G>T c.858G>T (p.Gly286=) c.567G>T (p.Gly189=) n.805G>T n.673G>T n.169+1757G>T c.29+1757G>T n.1418G>T n.1159G>T c.705+1757G>T (n.705+1757G>T) c.288G>T (p.Gly96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099262C= | CA2319224386 | MAP2K2 | n.1297G= n.1152G= n.762G= c.858G= (p.Gly286=) c.567G= (p.Gly189=) n.805G= n.673G= n.169+1757G= c.29+1757G= n.1418G= n.1159G= c.705+1757G= (n.705+1757G=) c.288G= (p.Gly96=) | |
19 | g.4099262C>G | CA504986501 | MAP2K2 | n.1297G>C n.1152G>C n.762G>C c.858G>C (p.Gly286=) c.567G>C (p.Gly189=) n.805G>C n.673G>C n.169+1757G>C c.29+1757G>C n.1418G>C n.1159G>C c.705+1757G>C (n.705+1757G>C) c.288G>C (p.Gly96=) | |
19 | g.4099262C>T | CA504986503 | MAP2K2 | n.1297G>A n.1152G>A n.762G>A c.858G>A (p.Gly286=) c.567G>A (p.Gly189=) n.805G>A n.673G>A n.169+1757G>A c.29+1757G>A n.1418G>A n.1159G>A c.705+1757G>A (n.705+1757G>A) c.288G>A (p.Gly96=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099263C>A | CA403385400 | MAP2K2 | n.1296G>T n.1151G>T n.761G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.804G>T n.672G>T n.169+1756G>T c.29+1756G>T n.1417G>T n.1158G>T c.705+1756G>T (n.705+1756G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099263C= | CA2319224387 | MAP2K2 | n.1296G= n.1151G= n.761G= c.857G= (p.Gly286=) c.566G= (p.Gly189=) n.804G= n.672G= n.169+1756G= c.29+1756G= n.1417G= n.1158G= c.705+1756G= (n.705+1756G=) c.287G= (p.Gly96=) | |
19 | g.4099263C>G | CA403385403 | MAP2K2 | n.1296G>C n.1151G>C n.761G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.804G>C n.672G>C n.169+1756G>C c.29+1756G>C n.1417G>C n.1158G>C c.705+1756G>C (n.705+1756G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) | dbSNP |
19 | g.4099263C>T | CA403385406 | MAP2K2 | n.1296G>A n.1151G>A n.761G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.804G>A n.672G>A n.169+1756G>A c.29+1756G>A n.1417G>A n.1158G>A c.705+1756G>A (n.705+1756G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099264C>A | CA403385408 | MAP2K2 | n.1295G>T n.1150G>T n.760G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) n.803G>T n.671G>T n.169+1755G>T c.29+1755G>T n.1416G>T n.1157G>T c.705+1755G>T (n.705+1755G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099264C= | CA2319224388 | MAP2K2 | n.1295G= n.1150G= n.760G= c.856G= (p.Gly286=) c.565G= (p.Gly189=) n.803G= n.671G= n.169+1755G= c.29+1755G= n.1416G= n.1157G= c.705+1755G= (n.705+1755G=) c.286G= (p.Gly96=) | |
19 | g.4099264C>G | CA9090813 | MAP2K2 | n.1295G>C n.1150G>C n.760G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.803G>C n.671G>C n.169+1755G>C c.29+1755G>C n.1416G>C n.1157G>C c.705+1755G>C (n.705+1755G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099264C>T | CA296185 | MAP2K2 | n.1295G>A n.1150G>A n.760G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.803G>A n.671G>A n.169+1755G>A c.29+1755G>A n.1416G>A n.1157G>A c.705+1755G>A (n.705+1755G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099265G>A | CA9090814 | MAP2K2 | n.1294C>T n.1149C>T n.759C>T c.855C>T (p.Asp285=) c.564C>T (p.Asp188=) n.802C>T n.670C>T n.169+1754C>T c.29+1754C>T n.1415C>T n.1156C>T c.705+1754C>T (n.705+1754C>T) c.285C>T (p.Asp95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099265G>C | CA403385413 | MAP2K2 | n.1294C>G n.1149C>G n.759C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) n.802C>G n.670C>G n.169+1754C>G c.29+1754C>G n.1415C>G n.1156C>G c.705+1754C>G (n.705+1754C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) | dbSNP |
19 | g.4099265G= | CA2319224389 | MAP2K2 | n.1294C= n.1149C= n.759C= c.855C= (p.Asp285=) c.564C= (p.Asp188=) n.802C= n.670C= n.169+1754C= c.29+1754C= n.1415C= n.1156C= c.705+1754C= (n.705+1754C=) c.285C= (p.Asp95=) | |
19 | g.4099265G>T | CA403385416 | MAP2K2 | n.1294C>A n.1149C>A n.759C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) n.802C>A n.670C>A n.169+1754C>A c.29+1754C>A n.1415C>A n.1156C>A c.705+1754C>A (n.705+1754C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099266T>A | CA403385423 | MAP2K2 | n.1293A>T n.1148A>T n.758A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.563A>T (p.Asp188Val) n.801A>T n.669A>T n.169+1753A>T c.29+1753A>T n.1414A>T n.1155A>T c.705+1753A>T (n.705+1753A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099266T>C | CA403385420 | MAP2K2 | n.1293A>G n.1148A>G n.758A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) n.801A>G n.669A>G n.169+1753A>G c.29+1753A>G n.1414A>G n.1155A>G c.705+1753A>G (n.705+1753A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) | dbSNP |
19 | g.4099266T>G | CA403385418 | MAP2K2 | n.1293A>C n.1148A>C n.758A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) n.801A>C n.669A>C n.169+1753A>C c.29+1753A>C n.1414A>C n.1155A>C c.705+1753A>C (n.705+1753A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) | dbSNP |
19 | g.4099267C>A | CA403385427 | MAP2K2 | n.1292G>T n.1147G>T n.757G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.800G>T n.668G>T n.169+1752G>T c.29+1752G>T n.1413G>T n.1154G>T c.705+1752G>T (n.705+1752G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099267C= | CA2319224390 | MAP2K2 | n.1292G= n.1147G= n.757G= c.853G= (p.Asp285=) c.562G= (p.Asp188=) n.800G= n.668G= n.169+1752G= c.29+1752G= n.1413G= n.1154G= c.705+1752G= (n.705+1752G=) c.283G= (p.Asp95=) | |
19 | g.4099267C>G | CA403385424 | MAP2K2 | n.1292G>C n.1147G>C n.757G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.562G>C (p.Asp188His) n.800G>C n.668G>C n.169+1752G>C c.29+1752G>C n.1413G>C n.1154G>C c.705+1752G>C (n.705+1752G>C) c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099267C>T | CA296142 | MAP2K2 | n.1292G>A n.1147G>A n.757G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) n.800G>A n.668G>A n.169+1752G>A c.29+1752G>A n.1413G>A n.1154G>A c.705+1752G>A (n.705+1752G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099268G>A | CA9090815 | MAP2K2 | n.1291C>T n.1146C>T n.756C>T c.852C>T (p.Val284=) c.561C>T (p.Val187=) n.799C>T n.667C>T n.169+1751C>T c.29+1751C>T n.1412C>T n.1153C>T c.705+1751C>T (n.705+1751C>T) c.282C>T (p.Val94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099268G>C | CA504986533 | MAP2K2 | n.1291C>G n.1146C>G n.756C>G c.852C>G (p.Val284=) c.561C>G (p.Val187=) n.799C>G n.667C>G n.169+1751C>G c.29+1751C>G n.1412C>G n.1153C>G c.705+1751C>G (n.705+1751C>G) c.282C>G (p.Val94=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099268G= | CA2319224391 | MAP2K2 | n.1291C= n.1146C= n.756C= c.852C= (p.Val284=) c.561C= (p.Val187=) n.799C= n.667C= n.169+1751C= c.29+1751C= n.1412C= n.1153C= c.705+1751C= (n.705+1751C=) c.282C= (p.Val94=) | |
19 | g.4099268G>T | CA504986535 | MAP2K2 | n.1291C>A n.1146C>A n.756C>A c.852C>A (p.Val284=) c.561C>A (p.Val187=) n.799C>A n.667C>A n.169+1751C>A c.29+1751C>A n.1412C>A n.1153C>A c.705+1751C>A (n.705+1751C>A) c.282C>A (p.Val94=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099269A>C | CA403385431 | MAP2K2 | n.1290T>G n.1145T>G n.755T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.798T>G n.666T>G n.169+1750T>G c.29+1750T>G n.1411T>G n.1152T>G c.705+1750T>G (n.705+1750T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) | |
19 | g.4099269A>G | CA403385432 | MAP2K2 | n.1290T>C n.1145T>C n.755T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.798T>C n.666T>C n.169+1750T>C c.29+1750T>C n.1411T>C n.1152T>C c.705+1750T>C (n.705+1750T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) | dbSNP |
19 | g.4099269A>T | CA403385434 | MAP2K2 | n.1290T>A n.1145T>A n.755T>A c.851T>A (p.Val284Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.798T>A n.666T>A n.169+1750T>A c.29+1750T>A n.1411T>A n.1152T>A c.705+1750T>A (n.705+1750T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) | dbSNP |
19 | g.4099270C>A | CA403385437 | MAP2K2 | n.1289G>T n.1144G>T n.754G>T c.850G>T (p.Val284Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.797G>T n.665G>T n.169+1749G>T c.29+1749G>T n.1410G>T n.1151G>T c.705+1749G>T (n.705+1749G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) | |
19 | g.4099270C>G | CA403385440 | MAP2K2 | n.1289G>C n.1144G>C n.754G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.797G>C n.665G>C n.169+1749G>C c.29+1749G>C n.1410G>C n.1151G>C c.705+1749G>C (n.705+1749G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) | dbSNP |
19 | g.4099270C>T | CA403385442 | MAP2K2 | n.1289G>A n.1144G>A n.754G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.797G>A n.665G>A n.169+1749G>A c.29+1749G>A n.1410G>A n.1151G>A c.705+1749G>A (n.705+1749G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) | dbSNP |
19 | g.4099271C>A | CA504986553 | MAP2K2 | n.1288G>T n.1143G>T n.753G>T c.849G>T (p.Val283=) c.558G>T (p.Val186=) n.796G>T n.664G>T n.169+1748G>T c.29+1748G>T n.1409G>T n.1150G>T c.705+1748G>T (n.705+1748G>T) c.279G>T (p.Val93=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099271C>G | CA504986554 | MAP2K2 | n.1288G>C n.1143G>C n.753G>C c.849G>C (p.Val283=) c.558G>C (p.Val186=) n.796G>C n.664G>C n.169+1748G>C c.29+1748G>C n.1409G>C n.1150G>C c.705+1748G>C (n.705+1748G>C) c.279G>C (p.Val93=) | dbSNP |
19 | g.4099271C>T | CA504986556 | MAP2K2 | n.1288G>A n.1143G>A n.753G>A c.849G>A (p.Val283=) c.558G>A (p.Val186=) n.796G>A n.664G>A n.169+1748G>A c.29+1748G>A n.1409G>A n.1150G>A c.705+1748G>A (n.705+1748G>A) c.279G>A (p.Val93=) | dbSNP |
19 | g.4099272A>C | CA403385444 | MAP2K2 | n.1287T>G n.1142T>G n.752T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.795T>G n.663T>G n.169+1747T>G c.29+1747T>G n.1408T>G n.1149T>G c.705+1747T>G (n.705+1747T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) | dbSNP |
19 | g.4099272A>G | CA403385446 | MAP2K2 | n.1287T>C n.1142T>C n.752T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.795T>C n.663T>C n.169+1747T>C c.29+1747T>C n.1408T>C n.1149T>C c.705+1747T>C (n.705+1747T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) | dbSNP |
19 | g.4099272A>T | CA403385448 | MAP2K2 | n.1287T>A n.1142T>A n.752T>A c.848T>A (p.Val283Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) n.795T>A n.663T>A n.169+1747T>A c.29+1747T>A n.1408T>A n.1149T>A c.705+1747T>A (n.705+1747T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) | dbSNP |
19 | g.4099273C>A | CA9090817 | MAP2K2 | n.1286G>T n.1141G>T n.751G>T c.847G>T (p.Val283Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) n.794G>T n.662G>T n.169+1746G>T c.29+1746G>T n.1407G>T n.1148G>T c.705+1746G>T (n.705+1746G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099273C= | CA2319224392 | MAP2K2 | n.1286G= n.1141G= n.751G= c.847G= (p.Val283=) c.556G= (p.Val186=) n.794G= n.662G= n.169+1746G= c.29+1746G= n.1407G= n.1148G= c.705+1746G= (n.705+1746G=) c.277G= (p.Val93=) | |
19 | g.4099273C>G | CA403385452 | MAP2K2 | n.1286G>C n.1141G>C n.751G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.794G>C n.662G>C n.169+1746G>C c.29+1746G>C n.1407G>C n.1148G>C c.705+1746G>C (n.705+1746G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) | |
19 | g.4099273C>T | CA9090816 | MAP2K2 | n.1286G>A n.1141G>A n.751G>A c.847G>A (p.Val283Met) c.556G>A (p.Val186Met) n.794G>A n.662G>A n.169+1746G>A c.29+1746G>A n.1407G>A n.1148G>A c.705+1746G>A (n.705+1746G>A) c.277G>A (p.Val93Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099273_4099279delinsCGGGCCG | CA2319224393 | MAP2K2 | n.1280_1286delinsCGGCCCG n.1135_1141delinsCGGCCCG n.745_751delinsCGGCCCG c.841_847delinsCGGCCCG (p.Arg281=) c.550_556delinsCGGCCCG (p.Arg184=) n.788_794delinsCGGCCCG n.656_662delinsCGGCCCG n.169+1740_169+1746delinsCGGCCCG c.29+1740_29+1746delinsCGGCCCG n.1401_1407delinsCGGCCCG n.1142_1148delinsCGGCCCG c.705+1740_705+1746delinsCGGCCCG (n.705+1740_705+1746delinsCGGCCCG) c.271_277delinsCGGCCCG (p.Arg91=) | |
19 | g.4099274G>A | CA137975 | MAP2K2 | n.1285C>T n.1140C>T n.750C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.555C>T (p.Pro185=) n.793C>T n.661C>T n.169+1745C>T c.29+1745C>T n.1406C>T n.1147C>T c.705+1745C>T (n.705+1745C>T) c.276C>T (p.Pro92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099274G>C | CA504986572 | MAP2K2 | n.1285C>G n.1140C>G n.750C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.555C>G (p.Pro185=) n.793C>G n.661C>G n.169+1745C>G c.29+1745C>G n.1406C>G n.1147C>G c.705+1745C>G (n.705+1745C>G) c.276C>G (p.Pro92=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099274G= | CA2319224395 | MAP2K2 | n.1285C= n.1140C= n.750C= c.846C= (p.Pro282=) c.555C= (p.Pro185=) n.793C= n.661C= n.169+1745C= c.29+1745C= n.1406C= n.1147C= c.705+1745C= (n.705+1745C=) c.276C= (p.Pro92=) | |
19 | g.4099274G>T | CA504986568 | MAP2K2 | n.1285C>A n.1140C>A n.750C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.555C>A (p.Pro185=) n.793C>A n.661C>A n.169+1745C>A c.29+1745C>A n.1406C>A n.1147C>A c.705+1745C>A (n.705+1745C>A) c.276C>A (p.Pro92=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099275_4099280del | CA2319224394 | MAP2K2 | n.1280_1285del n.1135_1140del n.745_750del c.841_846del (p.Arg281_Pro282del) c.550_555del (p.Arg184_Pro185del) n.788_793del n.656_661del n.169+1740_169+1745del c.29+1740_29+1745del n.1401_1406del n.1142_1147del c.705+1740_705+1745del (n.705+1740_705+1745del) c.271_276del (p.Arg91_Pro92del) | dbSNP |
19 | g.4099275_4099325del | CA2584878512 | MAP2K2 | n.1235_1285del n.1090_1140del n.700_750del c.796_846del (p.Pro266_Pro282del) c.505_555del (p.Pro169_Pro185del) n.743_793del n.611_661del n.169+1695_169+1745del c.29+1695_29+1745del n.1356_1406del n.1097_1147del c.705+1695_705+1745del (n.705+1695_705+1745del) c.226_276del (p.Pro76_Pro92del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099275G>A | CA403385457 | MAP2K2 | n.1284C>T n.1139C>T n.749C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.792C>T n.660C>T n.169+1744C>T c.29+1744C>T n.1405C>T n.1146C>T c.705+1744C>T (n.705+1744C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) | dbSNP |
19 | g.4099275G>C | CA403385460 | MAP2K2 | n.1284C>G n.1139C>G n.749C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.792C>G n.660C>G n.169+1744C>G c.29+1744C>G n.1405C>G n.1146C>G c.705+1744C>G (n.705+1744C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) | dbSNP |
19 | g.4099275G= | CA2319224396 | MAP2K2 | n.1284C= n.1139C= n.749C= c.845C= (p.Pro282=) c.554C= (p.Pro185=) n.792C= n.660C= n.169+1744C= c.29+1744C= n.1405C= n.1146C= c.705+1744C= (n.705+1744C=) c.275C= (p.Pro92=) | |
19 | g.4099275G>T | CA9090818 | MAP2K2 | n.1284C>A n.1139C>A n.749C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.554C>A (p.Pro185His) n.792C>A n.660C>A n.169+1744C>A c.29+1744C>A n.1405C>A n.1146C>A c.705+1744C>A (n.705+1744C>A) c.275C>A (p.Pro92His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4099276G>A | CA137972 | MAP2K2 | n.1283C>T n.1138C>T n.748C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.791C>T n.659C>T n.169+1743C>T c.29+1743C>T n.1404C>T n.1145C>T c.705+1743C>T (n.705+1743C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099276G>C | CA403385465 | MAP2K2 | n.1283C>G n.1138C>G n.748C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.791C>G n.659C>G n.169+1743C>G c.29+1743C>G n.1404C>G n.1145C>G c.705+1743C>G (n.705+1743C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) | dbSNP |
19 | g.4099276G= | CA2319224397 | MAP2K2 | n.1283C= n.1138C= n.748C= c.844C= (p.Pro282=) c.553C= (p.Pro185=) n.791C= n.659C= n.169+1743C= c.29+1743C= n.1404C= n.1145C= c.705+1743C= (n.705+1743C=) c.274C= (p.Pro92=) | |
19 | g.4099276G>T | CA403385466 | MAP2K2 | n.1283C>A n.1138C>A n.748C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.791C>A n.659C>A n.169+1743C>A c.29+1743C>A n.1404C>A n.1145C>A c.705+1743C>A (n.705+1743C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
19 | g.4099277C>A | CA504986586 | MAP2K2 | n.1282G>T n.1137G>T n.747G>T c.843G>T (p.Arg281=) c.552G>T (p.Arg184=) n.790G>T n.658G>T n.169+1742G>T c.29+1742G>T n.1403G>T n.1144G>T c.705+1742G>T (n.705+1742G>T) c.273G>T (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099277C= | CA2319224398 | MAP2K2 | n.1282G= n.1137G= n.747G= c.843G= (p.Arg281=) c.552G= (p.Arg184=) n.790G= n.658G= n.169+1742G= c.29+1742G= n.1403G= n.1144G= c.705+1742G= (n.705+1742G=) c.273G= (p.Arg91=) | |
19 | g.4099277C>G | CA504986585 | MAP2K2 | n.1282G>C n.1137G>C n.747G>C c.843G>C (p.Arg281=) c.552G>C (p.Arg184=) n.790G>C n.658G>C n.169+1742G>C c.29+1742G>C n.1403G>C n.1144G>C c.705+1742G>C (n.705+1742G>C) c.273G>C (p.Arg91=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099277C>T | CA9090819 | MAP2K2 | n.1282G>A n.1137G>A n.747G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.552G>A (p.Arg184=) n.790G>A n.658G>A n.169+1742G>A c.29+1742G>A n.1403G>A n.1144G>A c.705+1742G>A (n.705+1742G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099278C>A | CA403385471 | MAP2K2 | n.1281G>T n.1136G>T n.746G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.789G>T n.657G>T n.169+1741G>T c.29+1741G>T n.1402G>T n.1143G>T c.705+1741G>T (n.705+1741G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP |
19 | g.4099278C= | CA2319224399 | MAP2K2 | n.1281G= n.1136G= n.746G= c.842G= (p.Arg281=) c.551G= (p.Arg184=) n.789G= n.657G= n.169+1741G= c.29+1741G= n.1402G= n.1143G= c.705+1741G= (n.705+1741G=) c.272G= (p.Arg91=) | |
19 | g.4099278C>G | CA403385473 | MAP2K2 | n.1281G>C n.1136G>C n.746G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.789G>C n.657G>C n.169+1741G>C c.29+1741G>C n.1402G>C n.1143G>C c.705+1741G>C (n.705+1741G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099278C>T | CA403385475 | MAP2K2 | n.1281G>A n.1136G>A n.746G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.789G>A n.657G>A n.169+1741G>A c.29+1741G>A n.1402G>A n.1143G>A c.705+1741G>A (n.705+1741G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099279G>A | CA9090820 | MAP2K2 | n.1280C>T n.1135C>T n.745C>T c.841C>T (p.Arg281Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.788C>T n.656C>T n.169+1740C>T c.29+1740C>T n.1401C>T n.1142C>T c.705+1740C>T (n.705+1740C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099279G>C | CA403385479 | MAP2K2 | n.1280C>G n.1135C>G n.745C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.788C>G n.656C>G n.169+1740C>G c.29+1740C>G n.1401C>G n.1142C>G c.705+1740C>G (n.705+1740C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) | dbSNP |
19 | g.4099279G= | CA2319224400 | MAP2K2 | n.1280C= n.1135C= n.745C= c.841C= (p.Arg281=) c.550C= (p.Arg184=) n.788C= n.656C= n.169+1740C= c.29+1740C= n.1401C= n.1142C= c.705+1740C= (n.705+1740C=) c.271C= (p.Arg91=) | |
19 | g.4099279G>T | CA504986594 | MAP2K2 | n.1280C>A n.1135C>A n.745C>A c.841C>A (p.Arg281=) c.550C>A (p.Arg184=) n.788C>A n.656C>A n.169+1740C>A c.29+1740C>A n.1401C>A n.1142C>A c.705+1740C>A (n.705+1740C>A) c.271C>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099280G>A | CA504986598 | MAP2K2 | n.1279C>T n.1134C>T n.744C>T c.840C>T (p.Gly280=) c.549C>T (p.Gly183=) n.787C>T n.655C>T n.169+1739C>T c.29+1739C>T n.1400C>T n.1141C>T c.705+1739C>T (n.705+1739C>T) c.270C>T (p.Gly90=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099280G>C | CA504986602 | MAP2K2 | n.1279C>G n.1134C>G n.744C>G c.840C>G (p.Gly280=) c.549C>G (p.Gly183=) n.787C>G n.655C>G n.169+1739C>G c.29+1739C>G n.1400C>G n.1141C>G c.705+1739C>G (n.705+1739C>G) c.270C>G (p.Gly90=) | |
19 | g.4099280G>T | CA504986600 | MAP2K2 | n.1279C>A n.1134C>A n.744C>A c.840C>A (p.Gly280=) c.549C>A (p.Gly183=) n.787C>A n.655C>A n.169+1739C>A c.29+1739C>A n.1400C>A n.1141C>A c.705+1739C>A (n.705+1739C>A) c.270C>A (p.Gly90=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099281C>A | CA403385485 | MAP2K2 | n.1278G>T n.1133G>T n.743G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.786G>T n.654G>T n.169+1738G>T c.29+1738G>T n.1399G>T n.1140G>T c.705+1738G>T (n.705+1738G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) | |
19 | g.4099281C= | CA2319224401 | MAP2K2 | n.1278G= n.1133G= n.743G= c.839G= (p.Gly280=) c.548G= (p.Gly183=) n.786G= n.654G= n.169+1738G= c.29+1738G= n.1399G= n.1140G= c.705+1738G= (n.705+1738G=) c.269G= (p.Gly90=) | |
19 | g.4099281C>G | CA403385488 | MAP2K2 | n.1278G>C n.1133G>C n.743G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.786G>C n.654G>C n.169+1738G>C c.29+1738G>C n.1399G>C n.1140G>C c.705+1738G>C (n.705+1738G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) | dbSNP |
19 | g.4099281C>T | CA403385482 | MAP2K2 | n.1278G>A n.1133G>A n.743G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.786G>A n.654G>A n.169+1738G>A c.29+1738G>A n.1399G>A n.1140G>A c.705+1738G>A (n.705+1738G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099282C>A | CA403385491 | MAP2K2 | n.1277G>T n.1132G>T n.742G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.785G>T n.653G>T n.169+1737G>T c.29+1737G>T n.1398G>T n.1139G>T c.705+1737G>T (n.705+1737G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) | |
19 | g.4099282C= | CA2319224402 | MAP2K2 | n.1277G= n.1132G= n.742G= c.838G= (p.Gly280=) c.547G= (p.Gly183=) n.785G= n.653G= n.169+1737G= c.29+1737G= n.1398G= n.1139G= c.705+1737G= (n.705+1737G=) c.268G= (p.Gly90=) | |
19 | g.4099282C>G | CA403385493 | MAP2K2 | n.1277G>C n.1132G>C n.742G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.785G>C n.653G>C n.169+1737G>C c.29+1737G>C n.1398G>C n.1139G>C c.705+1737G>C (n.705+1737G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099282C>T | CA9090821 | MAP2K2 | n.1277G>A n.1132G>A n.742G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.785G>A n.653G>A n.169+1737G>A c.29+1737G>A n.1398G>A n.1139G>A c.705+1737G>A (n.705+1737G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099283_4099291del | CA2576573216 | MAP2K2 | n.1269_1277del n.1124_1132del n.734_742del c.830_838del (p.Ala277_Phe279del) c.539_547del (p.Ala180_Phe182del) n.777_785del n.645_653del n.169+1729_169+1737del c.29+1729_29+1737del n.1390_1398del n.1131_1139del c.705+1729_705+1737del (n.705+1729_705+1737del) c.260_268del (p.Ala87_Phe89del) | |
19 | g.4099283A>C | CA403385495 | MAP2K2 | n.1276T>G n.1131T>G n.741T>G c.837T>G (p.Phe279Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) n.784T>G n.652T>G n.169+1736T>G c.29+1736T>G n.1397T>G n.1138T>G c.705+1736T>G (n.705+1736T>G) c.267T>G (p.Phe89Leu) | dbSNP |
19 | g.4099283A>G | CA504986612 | MAP2K2 | n.1276T>C n.1131T>C n.741T>C c.837T>C (p.Phe279=) c.546T>C (p.Phe182=) n.784T>C n.652T>C n.169+1736T>C c.29+1736T>C n.1397T>C n.1138T>C c.705+1736T>C (n.705+1736T>C) c.267T>C (p.Phe89=) | dbSNP |
19 | g.4099283A>T | CA403385496 | MAP2K2 | n.1276T>A n.1131T>A n.741T>A c.837T>A (p.Phe279Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) n.784T>A n.652T>A n.169+1736T>A c.29+1736T>A n.1397T>A n.1138T>A c.705+1736T>A (n.705+1736T>A) c.267T>A (p.Phe89Leu) | |
19 | g.4099284A>C | CA403385500 | MAP2K2 | n.1275T>G n.1130T>G n.740T>G c.836T>G (p.Phe279Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.783T>G n.651T>G n.169+1735T>G c.29+1735T>G n.1396T>G n.1137T>G c.705+1735T>G (n.705+1735T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) | |
19 | g.4099284A>G | CA403385501 | MAP2K2 | n.1275T>C n.1130T>C n.740T>C c.836T>C (p.Phe279Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.783T>C n.651T>C n.169+1735T>C c.29+1735T>C n.1396T>C n.1137T>C c.705+1735T>C (n.705+1735T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099284A>T | CA403385504 | MAP2K2 | n.1275T>A n.1130T>A n.740T>A c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.783T>A n.651T>A n.169+1735T>A c.29+1735T>A n.1396T>A n.1137T>A c.705+1735T>A (n.705+1735T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) | |
19 | g.4099285A>C | CA403385506 | MAP2K2 | n.1274T>G n.1129T>G n.739T>G c.835T>G (p.Phe279Val) c.544T>G (p.Phe182Val) n.782T>G n.650T>G n.169+1734T>G c.29+1734T>G n.1395T>G n.1136T>G c.705+1734T>G (n.705+1734T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) | |
19 | g.4099285A>G | CA403385508 | MAP2K2 | n.1274T>C n.1129T>C n.739T>C c.835T>C (p.Phe279Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.782T>C n.650T>C n.169+1734T>C c.29+1734T>C n.1395T>C n.1136T>C c.705+1734T>C (n.705+1734T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) | dbSNP |
19 | g.4099285A>T | CA403385509 | MAP2K2 | n.1274T>A n.1129T>A n.739T>A c.835T>A (p.Phe279Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.782T>A n.650T>A n.169+1734T>A c.29+1734T>A n.1395T>A n.1136T>A c.705+1734T>A (n.705+1734T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
19 | g.4099286G>A | CA504986626 | MAP2K2 | n.1273C>T n.1128C>T n.738C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.543C>T (p.Ile181=) n.781C>T n.649C>T n.169+1733C>T c.29+1733C>T n.1394C>T n.1135C>T c.705+1733C>T (n.705+1733C>T) c.264C>T (p.Ile88=) | dbSNP |
19 | g.4099286G>C | CA16043108 | MAP2K2 | n.1273C>G n.1128C>G n.738C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.543C>G (p.Ile181Met) n.781C>G n.649C>G n.169+1733C>G c.29+1733C>G n.1394C>G n.1135C>G c.705+1733C>G (n.705+1733C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099286G= | CA2319224403 | MAP2K2 | n.1273C= n.1128C= n.738C= c.834C= (p.Ile278=) c.543C= (p.Ile181=) n.781C= n.649C= n.169+1733C= c.29+1733C= n.1394C= n.1135C= c.705+1733C= (n.705+1733C=) c.264C= (p.Ile88=) | |
19 | g.4099286G>T | CA9090822 | MAP2K2 | n.1273C>A n.1128C>A n.738C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.543C>A (p.Ile181=) n.781C>A n.649C>A n.169+1733C>A c.29+1733C>A n.1394C>A n.1135C>A c.705+1733C>A (n.705+1733C>A) c.264C>A (p.Ile88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099287A>C | CA403385517 | MAP2K2 | n.1272T>G n.1127T>G n.737T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.780T>G n.648T>G n.169+1732T>G c.29+1732T>G n.1393T>G n.1134T>G c.705+1732T>G (n.705+1732T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) | dbSNP |
19 | g.4099287A>G | CA403385515 | MAP2K2 | n.1272T>C n.1127T>C n.737T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.780T>C n.648T>C n.169+1732T>C c.29+1732T>C n.1393T>C n.1134T>C c.705+1732T>C (n.705+1732T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
19 | g.4099287A>T | CA403385514 | MAP2K2 | n.1272T>A n.1127T>A n.737T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.780T>A n.648T>A n.169+1732T>A c.29+1732T>A n.1393T>A n.1134T>A c.705+1732T>A (n.705+1732T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) | dbSNP |
19 | g.4099288T>A | CA403385519 | MAP2K2 | n.1271A>T n.1126A>T n.736A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.779A>T n.647A>T n.169+1731A>T c.29+1731A>T n.1392A>T n.1133A>T c.705+1731A>T (n.705+1731A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
19 | g.4099288T>C | CA403385527 | MAP2K2 | n.1271A>G n.1126A>G n.736A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.779A>G n.647A>G n.169+1731A>G c.29+1731A>G n.1392A>G n.1133A>G c.705+1731A>G (n.705+1731A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) | |
19 | g.4099288T>G | CA403385530 | MAP2K2 | n.1271A>C n.1126A>C n.736A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.779A>C n.647A>C n.169+1731A>C c.29+1731A>C n.1392A>C n.1133A>C c.705+1731A>C (n.705+1731A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
19 | g.4099289G>A | CA504986637 | MAP2K2 | n.1270C>T n.1125C>T n.735C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.540C>T (p.Ala180=) n.778C>T n.646C>T n.169+1730C>T c.29+1730C>T n.1391C>T n.1132C>T c.705+1730C>T (n.705+1730C>T) c.261C>T (p.Ala87=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099289G>C | CA504986639 | MAP2K2 | n.1270C>G n.1125C>G n.735C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.540C>G (p.Ala180=) n.778C>G n.646C>G n.169+1730C>G c.29+1730C>G n.1391C>G n.1132C>G c.705+1730C>G (n.705+1730C>G) c.261C>G (p.Ala87=) | |
19 | g.4099289G>T | CA504986643 | MAP2K2 | n.1270C>A n.1125C>A n.735C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.540C>A (p.Ala180=) n.778C>A n.646C>A n.169+1730C>A c.29+1730C>A n.1391C>A n.1132C>A c.705+1730C>A (n.705+1730C>A) c.261C>A (p.Ala87=) | |
19 | g.4099290G>A | CA304449271 | MAP2K2 | n.1269C>T n.1124C>T n.734C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.777C>T n.645C>T n.169+1729C>T c.29+1729C>T n.1390C>T n.1131C>T c.705+1729C>T (n.705+1729C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4099290G>C | CA403385534 | MAP2K2 | n.1269C>G n.1124C>G n.734C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.777C>G n.645C>G n.169+1729C>G c.29+1729C>G n.1390C>G n.1131C>G c.705+1729C>G (n.705+1729C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) | dbSNP |
19 | g.4099290G= | CA2319224404 | MAP2K2 | n.1269C= n.1124C= n.734C= c.830C= (p.Ala277=) c.539C= (p.Ala180=) n.777C= n.645C= n.169+1729C= c.29+1729C= n.1390C= n.1131C= c.705+1729C= (n.705+1729C=) c.260C= (p.Ala87=) | |
19 | g.4099290G>T | CA403385537 | MAP2K2 | n.1269C>A n.1124C>A n.734C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.777C>A n.645C>A n.169+1729C>A c.29+1729C>A n.1390C>A n.1131C>A c.705+1729C>A (n.705+1729C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.4099291C>A | CA403385539 | MAP2K2 | n.1268G>T n.1123G>T n.733G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.776G>T n.644G>T n.169+1728G>T c.29+1728G>T n.1389G>T n.1130G>T c.705+1728G>T (n.705+1728G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) | dbSNP |
19 | g.4099291C>G | CA403385541 | MAP2K2 | n.1268G>C n.1123G>C n.733G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.776G>C n.644G>C n.169+1728G>C c.29+1728G>C n.1389G>C n.1130G>C c.705+1728G>C (n.705+1728G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) | dbSNP |
19 | g.4099291C>T | CA403385543 | MAP2K2 | n.1268G>A n.1123G>A n.733G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.776G>A n.644G>A n.169+1728G>A c.29+1728G>A n.1389G>A n.1130G>A c.705+1728G>A (n.705+1728G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099292C>A | CA403385546 | MAP2K2 | n.1267G>T n.1122G>T n.732G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.775G>T n.643G>T n.169+1727G>T c.29+1727G>T n.1388G>T n.1129G>T c.705+1727G>T (n.705+1727G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) | dbSNP |
19 | g.4099292C>G | CA403385548 | MAP2K2 | n.1267G>C n.1122G>C n.732G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.775G>C n.643G>C n.169+1727G>C c.29+1727G>C n.1388G>C n.1129G>C c.705+1727G>C (n.705+1727G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) | |
19 | g.4099292C>T | CA504986662 | MAP2K2 | n.1267G>A n.1122G>A n.732G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.537G>A (p.Glu179=) n.775G>A n.643G>A n.169+1727G>A c.29+1727G>A n.1388G>A n.1129G>A c.705+1727G>A (n.705+1727G>A) c.258G>A (p.Glu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099293T>A | CA403385551 | MAP2K2 | n.1266A>T n.1121A>T n.731A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.774A>T n.642A>T n.169+1726A>T c.29+1726A>T n.1387A>T n.1128A>T c.705+1726A>T (n.705+1726A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) | |
19 | g.4099293T>C | CA403385554 | MAP2K2 | n.1266A>G n.1121A>G n.731A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.774A>G n.642A>G n.169+1726A>G c.29+1726A>G n.1387A>G n.1128A>G c.705+1726A>G (n.705+1726A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) | |
19 | g.4099293T>G | CA403385557 | MAP2K2 | n.1266A>C n.1121A>C n.731A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.774A>C n.642A>C n.169+1726A>C c.29+1726A>C n.1387A>C n.1128A>C c.705+1726A>C (n.705+1726A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
19 | g.4099294C>A | CA403385566 | MAP2K2 | n.1265G>T n.1120G>T n.730G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.773G>T n.641G>T n.169+1725G>T c.29+1725G>T n.1386G>T n.1127G>T c.705+1725G>T (n.705+1725G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) | |
19 | g.4099294C= | CA2319224405 | MAP2K2 | n.1265G= n.1120G= n.730G= c.826G= (p.Glu276=) c.535G= (p.Glu179=) n.773G= n.641G= n.169+1725G= c.29+1725G= n.1386G= n.1127G= c.705+1725G= (n.705+1725G=) c.256G= (p.Glu86=) | |
19 | g.4099294C>G | CA16043198 | MAP2K2 | n.1265G>C n.1120G>C n.730G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.773G>C n.641G>C n.169+1725G>C c.29+1725G>C n.1386G>C n.1127G>C c.705+1725G>C (n.705+1725G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099294C>T | CA403385562 | MAP2K2 | n.1265G>A n.1120G>A n.730G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.773G>A n.641G>A n.169+1725G>A c.29+1725G>A n.1386G>A n.1127G>A c.705+1725G>A (n.705+1725G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) | dbSNP |
19 | g.4099295del | CA2735514727 | MAP2K2 | n.1265del n.1120del n.730del c.826del (p.Glu276ArgfsTer?) c.535del (p.Glu179ArgfsTer?) n.773del n.641del n.169+1725del c.29+1725del n.1386del n.1127del c.705+1725del (n.705+1725del) c.256del (p.Glu86ArgfsTer?) | dbSNP |
19 | g.4099295C>A | CA504986673 | MAP2K2 | n.1264G>T n.1119G>T n.729G>T c.825G>T (p.Leu275=) c.534G>T (p.Leu178=) n.772G>T n.640G>T n.169+1724G>T c.29+1724G>T n.1385G>T n.1126G>T c.705+1724G>T (n.705+1724G>T) c.255G>T (p.Leu85=) | dbSNP |
19 | g.4099295C= | CA2319224406 | MAP2K2 | n.1264G= n.1119G= n.729G= c.825G= (p.Leu275=) c.534G= (p.Leu178=) n.772G= n.640G= n.169+1724G= c.29+1724G= n.1385G= n.1126G= c.705+1724G= (n.705+1724G=) c.255G= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099295C>G | CA504986675 | MAP2K2 | n.1264G>C n.1119G>C n.729G>C c.825G>C (p.Leu275=) c.534G>C (p.Leu178=) n.772G>C n.640G>C n.169+1724G>C c.29+1724G>C n.1385G>C n.1126G>C c.705+1724G>C (n.705+1724G>C) c.255G>C (p.Leu85=) | dbSNP |
19 | g.4099295C>T | CA291999 | MAP2K2 | n.1264G>A n.1119G>A n.729G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.534G>A (p.Leu178=) n.772G>A n.640G>A n.169+1724G>A c.29+1724G>A n.1385G>A n.1126G>A c.705+1724G>A (n.705+1724G>A) c.255G>A (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099296A= | CA2319224407 | MAP2K2 | n.1263T= n.1118T= n.728T= c.824T= (p.Leu275=) c.533T= (p.Leu178=) n.771T= n.639T= n.169+1723T= c.29+1723T= n.1384T= n.1125T= c.705+1723T= (n.705+1723T=) c.254T= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099296A>C | CA403385572 | MAP2K2 | n.1263T>G n.1118T>G n.728T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.771T>G n.639T>G n.169+1723T>G c.29+1723T>G n.1384T>G n.1125T>G c.705+1723T>G (n.705+1723T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
19 | g.4099296A>G | CA403385571 | MAP2K2 | n.1263T>C n.1118T>C n.728T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.771T>C n.639T>C n.169+1723T>C c.29+1723T>C n.1384T>C n.1125T>C c.705+1723T>C (n.705+1723T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099296A>T | CA403385574 | MAP2K2 | n.1263T>A n.1118T>A n.728T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.771T>A n.639T>A n.169+1723T>A c.29+1723T>A n.1384T>A n.1125T>A c.705+1723T>A (n.705+1723T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
19 | g.4099297_4099327del | CA2580096986 | MAP2K2 | n.1233_1263del n.1088_1118del n.698_728del c.794_824del (p.Tyr265TrpfsTer?) c.503_533del (p.Tyr168TrpfsTer?) n.741_771del n.609_639del n.169+1693_169+1723del c.29+1693_29+1723del n.1354_1384del n.1095_1125del c.705+1693_705+1723del (n.705+1693_705+1723del) c.224_254del (p.Tyr75TrpfsTer?) | ClinVar |
19 | g.4099297G>A | CA137969 | MAP2K2 | n.1262C>T n.1117C>T n.727C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.532C>T (p.Leu178=) n.770C>T n.638C>T n.169+1722C>T c.29+1722C>T n.1383C>T n.1124C>T c.705+1722C>T (n.705+1722C>T) c.253C>T (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099297G>C | CA403385575 | MAP2K2 | n.1262C>G n.1117C>G n.727C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.770C>G n.638C>G n.169+1722C>G c.29+1722C>G n.1383C>G n.1124C>G c.705+1722C>G (n.705+1722C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099297G= | CA2319224408 | MAP2K2 | n.1262C= n.1117C= n.727C= c.823C= (p.Leu275=) c.532C= (p.Leu178=) n.770C= n.638C= n.169+1722C= c.29+1722C= n.1383C= n.1124C= c.705+1722C= (n.705+1722C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
19 | g.4099297G>T | CA403385576 | MAP2K2 | n.1262C>A n.1117C>A n.727C>A c.823C>A (p.Leu275Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.770C>A n.638C>A n.169+1722C>A c.29+1722C>A n.1383C>A n.1124C>A c.705+1722C>A (n.705+1722C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) | |
19 | g.4099299_4099313del | CA2584878513 | MAP2K2 | n.1248_1262del n.1103_1117del n.713_727del c.809_823del (p.Pro270_Glu274del) c.518_532del (p.Pro173_Glu177del) n.756_770del n.624_638del n.169+1708_169+1722del c.29+1708_29+1722del n.1369_1383del n.1110_1124del c.705+1708_705+1722del (n.705+1708_705+1722del) c.239_253del (p.Pro80_Glu84del) | gnomAD v4 |
19 | g.4099298C>A | CA403385577 | MAP2K2 | n.1261G>T n.1116G>T n.726G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.769G>T n.637G>T n.169+1721G>T c.29+1721G>T n.1382G>T n.1123G>T c.705+1721G>T (n.705+1721G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) | dbSNP |
19 | g.4099298C>G | CA403385578 | MAP2K2 | n.1261G>C n.1116G>C n.726G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.769G>C n.637G>C n.169+1721G>C c.29+1721G>C n.1382G>C n.1123G>C c.705+1721G>C (n.705+1721G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) | dbSNP |
19 | g.4099298C>T | CA504986684 | MAP2K2 | n.1261G>A n.1116G>A n.726G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.531G>A (p.Glu177=) n.769G>A n.637G>A n.169+1721G>A c.29+1721G>A n.1382G>A n.1123G>A c.705+1721G>A (n.705+1721G>A) c.252G>A (p.Glu84=) | dbSNP |
19 | g.4099299T>A | CA403385580 | MAP2K2 | n.1260A>T n.1115A>T n.725A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.768A>T n.636A>T n.169+1720A>T c.29+1720A>T n.1381A>T n.1122A>T c.705+1720A>T (n.705+1720A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) | dbSNP |
19 | g.4099299T>C | CA403385582 | MAP2K2 | n.1260A>G n.1115A>G n.725A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.768A>G n.636A>G n.169+1720A>G c.29+1720A>G n.1381A>G n.1122A>G c.705+1720A>G (n.705+1720A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) | dbSNP |
19 | g.4099299T>G | CA403385584 | MAP2K2 | n.1260A>C n.1115A>C n.725A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.768A>C n.636A>C n.169+1720A>C c.29+1720A>C n.1381A>C n.1122A>C c.705+1720A>C (n.705+1720A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
19 | g.4099300C>A | CA403385587 | MAP2K2 | n.1259G>T n.1114G>T n.724G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.767G>T n.635G>T n.169+1719G>T c.29+1719G>T n.1380G>T n.1121G>T c.705+1719G>T (n.705+1719G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) | |
19 | g.4099300C= | CA2319224409 | MAP2K2 | n.1259G= n.1114G= n.724G= c.820G= (p.Glu274=) c.529G= (p.Glu177=) n.767G= n.635G= n.169+1719G= c.29+1719G= n.1380G= n.1121G= c.705+1719G= (n.705+1719G=) c.250G= (p.Glu84=) | |
19 | g.4099300C>G | CA403385589 | MAP2K2 | n.1259G>C n.1114G>C n.724G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.767G>C n.635G>C n.169+1719G>C c.29+1719G>C n.1380G>C n.1121G>C c.705+1719G>C (n.705+1719G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) | dbSNP |
19 | g.4099300C>T | CA403385591 | MAP2K2 | n.1259G>A n.1114G>A n.724G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.767G>A n.635G>A n.169+1719G>A c.29+1719G>A n.1380G>A n.1121G>A c.705+1719G>A (n.705+1719G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099301T>A | CA403385595 | MAP2K2 | n.1258A>T n.1113A>T n.723A>T c.819A>T (p.Lys273Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.766A>T n.634A>T n.169+1718A>T c.29+1718A>T n.1379A>T n.1120A>T c.705+1718A>T (n.705+1718A>T) c.249A>T (p.Lys83Asn) | dbSNP |
19 | g.4099301T>C | CA504986695 | MAP2K2 | n.1258A>G n.1113A>G n.723A>G c.819A>G (p.Lys273=) c.528A>G (p.Lys176=) n.766A>G n.634A>G n.169+1718A>G c.29+1718A>G n.1379A>G n.1120A>G c.705+1718A>G (n.705+1718A>G) c.249A>G (p.Lys83=) | dbSNP |
19 | g.4099301T>G | CA403385594 | MAP2K2 | n.1258A>C n.1113A>C n.723A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) n.766A>C n.634A>C n.169+1718A>C c.29+1718A>C n.1379A>C n.1120A>C c.705+1718A>C (n.705+1718A>C) c.249A>C (p.Lys83Asn) | |
19 | g.4099301T= | CA2319224410 | MAP2K2 | n.1258A= n.1113A= n.723A= c.819A= (p.Lys273=) c.528A= (p.Lys176=) n.766A= n.634A= n.169+1718A= c.29+1718A= n.1379A= n.1120A= c.705+1718A= (n.705+1718A=) c.249A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099302T>A | CA403385597 | MAP2K2 | n.1257A>T n.1112A>T n.722A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.765A>T n.633A>T n.169+1717A>T c.29+1717A>T n.1378A>T n.1119A>T c.705+1717A>T (n.705+1717A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) | dbSNP |
19 | g.4099302T>C | CA296139 | MAP2K2 | n.1257A>G n.1112A>G n.722A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.765A>G n.633A>G n.169+1717A>G c.29+1717A>G n.1378A>G n.1119A>G c.705+1717A>G (n.705+1717A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099302T>G | CA403385600 | MAP2K2 | n.1257A>C n.1112A>C n.722A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.765A>C n.633A>C n.169+1717A>C c.29+1717A>C n.1378A>C n.1119A>C c.705+1717A>C (n.705+1717A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
19 | g.4099302T= | CA2319224411 | MAP2K2 | n.1257A= n.1112A= n.722A= c.818A= (p.Lys273=) c.527A= (p.Lys176=) n.765A= n.633A= n.169+1717A= c.29+1717A= n.1378A= n.1119A= c.705+1717A= (n.705+1717A=) c.248A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099303T>A | CA403385601 | MAP2K2 | n.1256A>T n.1111A>T n.721A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.764A>T n.632A>T n.169+1716A>T c.29+1716A>T n.1377A>T n.1118A>T c.705+1716A>T (n.705+1716A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) | |
19 | g.4099303T>C | CA9090823 | MAP2K2 | n.1256A>G n.1111A>G n.721A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.764A>G n.632A>G n.169+1716A>G c.29+1716A>G n.1377A>G n.1118A>G c.705+1716A>G (n.705+1716A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.4099303T>G | CA403385604 | MAP2K2 | n.1256A>C n.1111A>C n.721A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.764A>C n.632A>C n.169+1716A>C c.29+1716A>C n.1377A>C n.1118A>C c.705+1716A>C (n.705+1716A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
19 | g.4099303T= | CA2319224412 | MAP2K2 | n.1256A= n.1111A= n.721A= c.817A= (p.Lys273=) c.526A= (p.Lys176=) n.764A= n.632A= n.169+1716A= c.29+1716A= n.1377A= n.1118A= c.705+1716A= (n.705+1716A=) c.247A= (p.Lys83=) | |
19 | g.4099304G>A | CA504986705 | MAP2K2 | n.1255C>T n.1110C>T n.720C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.525C>T (p.Ala175=) n.763C>T n.631C>T n.169+1715C>T c.29+1715C>T n.1376C>T n.1117C>T c.705+1715C>T (n.705+1715C>T) c.246C>T (p.Ala82=) | |
19 | g.4099304G>C | CA504986707 | MAP2K2 | n.1255C>G n.1110C>G n.720C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.525C>G (p.Ala175=) n.763C>G n.631C>G n.169+1715C>G c.29+1715C>G n.1376C>G n.1117C>G c.705+1715C>G (n.705+1715C>G) c.246C>G (p.Ala82=) | |
19 | g.4099304G>T | CA504986710 | MAP2K2 | n.1255C>A n.1110C>A n.720C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.525C>A (p.Ala175=) n.763C>A n.631C>A n.169+1715C>A c.29+1715C>A n.1376C>A n.1117C>A c.705+1715C>A (n.705+1715C>A) c.246C>A (p.Ala82=) | dbSNP |
19 | g.4099305G>A | CA403385606 | MAP2K2 | n.1254C>T n.1109C>T n.719C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.762C>T n.630C>T n.169+1714C>T c.29+1714C>T n.1375C>T n.1116C>T c.705+1714C>T (n.705+1714C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | dbSNP |
19 | g.4099305G>C | CA403385609 | MAP2K2 | n.1254C>G n.1109C>G n.719C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.762C>G n.630C>G n.169+1714C>G c.29+1714C>G n.1375C>G n.1116C>G c.705+1714C>G (n.705+1714C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | dbSNP |
19 | g.4099305G>T | CA403385611 | MAP2K2 | n.1254C>A n.1109C>A n.719C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.762C>A n.630C>A n.169+1714C>A c.29+1714C>A n.1375C>A n.1116C>A c.705+1714C>A (n.705+1714C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | dbSNP |
19 | g.4099306C>A | CA403385613 | MAP2K2 | n.1253G>T n.1108G>T n.718G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.761G>T n.629G>T n.169+1713G>T c.29+1713G>T n.1374G>T n.1115G>T c.705+1713G>T (n.705+1713G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099306C= | CA2319224413 | MAP2K2 | n.1253G= n.1108G= n.718G= c.814G= (p.Ala272=) c.523G= (p.Ala175=) n.761G= n.629G= n.169+1713G= c.29+1713G= n.1374G= n.1115G= c.705+1713G= (n.705+1713G=) c.244G= (p.Ala82=) | |
19 | g.4099306C>G | CA403385615 | MAP2K2 | n.1253G>C n.1108G>C n.718G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.761G>C n.629G>C n.169+1713G>C c.29+1713G>C n.1374G>C n.1115G>C c.705+1713G>C (n.705+1713G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) | dbSNP |
19 | g.4099306C>T | CA9090824 | MAP2K2 | n.1253G>A n.1108G>A n.718G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.761G>A n.629G>A n.169+1713G>A c.29+1713G>A n.1374G>A n.1115G>A c.705+1713G>A (n.705+1713G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G>A | CA9090826 | MAP2K2 | n.1252C>T n.1107C>T n.717C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.522C>T (p.Asp174=) n.760C>T n.628C>T n.169+1712C>T c.29+1712C>T n.1373C>T n.1114C>T c.705+1712C>T (n.705+1712C>T) c.243C>T (p.Asp81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G>C | CA9090825 | MAP2K2 | n.1252C>G n.1107C>G n.717C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.760C>G n.628C>G n.169+1712C>G c.29+1712C>G n.1373C>G n.1114C>G c.705+1712C>G (n.705+1712C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099307G= | CA2319224414 | MAP2K2 | n.1252C= n.1107C= n.717C= c.813C= (p.Asp271=) c.522C= (p.Asp174=) n.760C= n.628C= n.169+1712C= c.29+1712C= n.1373C= n.1114C= c.705+1712C= (n.705+1712C=) c.243C= (p.Asp81=) | |
19 | g.4099307G>T | CA403385619 | MAP2K2 | n.1252C>A n.1107C>A n.717C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.760C>A n.628C>A n.169+1712C>A c.29+1712C>A n.1373C>A n.1114C>A c.705+1712C>A (n.705+1712C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099308T>A | CA403386447 | MAP2K2 | n.1251A>T n.1106A>T n.716A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.759A>T n.627A>T n.169+1711A>T c.29+1711A>T n.1372A>T n.1113A>T c.705+1711A>T (n.705+1711A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) | |
19 | g.4099308T>C | CA403386449 | MAP2K2 | n.1251A>G n.1106A>G n.716A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.759A>G n.627A>G n.169+1711A>G c.29+1711A>G n.1372A>G n.1113A>G c.705+1711A>G (n.705+1711A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) | dbSNP |
19 | g.4099308T>G | CA403386450 | MAP2K2 | n.1251A>C n.1106A>C n.716A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.759A>C n.627A>C n.169+1711A>C c.29+1711A>C n.1372A>C n.1113A>C c.705+1711A>C (n.705+1711A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) | dbSNP |
19 | g.4099309C>A | CA403386452 | MAP2K2 | n.1250G>T n.1105G>T n.715G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.758G>T n.626G>T n.169+1710G>T c.29+1710G>T n.1371G>T n.1112G>T c.705+1710G>T (n.705+1710G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099309C= | CA2319224415 | MAP2K2 | n.1250G= n.1105G= n.715G= c.811G= (p.Asp271=) c.520G= (p.Asp174=) n.758G= n.626G= n.169+1710G= c.29+1710G= n.1371G= n.1112G= c.705+1710G= (n.705+1710G=) c.241G= (p.Asp81=) | |
19 | g.4099309C>G | CA403386455 | MAP2K2 | n.1250G>C n.1105G>C n.715G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.520G>C (p.Asp174His) n.758G>C n.626G>C n.169+1710G>C c.29+1710G>C n.1371G>C n.1112G>C c.705+1710G>C (n.705+1710G>C) c.241G>C (p.Asp81His) | dbSNP |
19 | g.4099309C>T | CA9090827 | MAP2K2 | n.1250G>A n.1105G>A n.715G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.758G>A n.626G>A n.169+1710G>A c.29+1710G>A n.1371G>A n.1112G>A c.705+1710G>A (n.705+1710G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099310G>A | CA304449295 | MAP2K2 | n.1249C>T n.1104C>T n.714C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.519C>T (p.Pro173=) n.757C>T n.625C>T n.169+1709C>T c.29+1709C>T n.1370C>T n.1111C>T c.705+1709C>T (n.705+1709C>T) c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099310G>C | CA504986733 | MAP2K2 | n.1249C>G n.1104C>G n.714C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.519C>G (p.Pro173=) n.757C>G n.625C>G n.169+1709C>G c.29+1709C>G n.1370C>G n.1111C>G c.705+1709C>G (n.705+1709C>G) c.240C>G (p.Pro80=) | dbSNP |
19 | g.4099310G= | CA2319224416 | MAP2K2 | n.1249C= n.1104C= n.714C= c.810C= (p.Pro270=) c.519C= (p.Pro173=) n.757C= n.625C= n.169+1709C= c.29+1709C= n.1370C= n.1111C= c.705+1709C= (n.705+1709C=) c.240C= (p.Pro80=) | |
19 | g.4099310G>T | CA504986735 | MAP2K2 | n.1249C>A n.1104C>A n.714C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.519C>A (p.Pro173=) n.757C>A n.625C>A n.169+1709C>A c.29+1709C>A n.1370C>A n.1111C>A c.705+1709C>A (n.705+1709C>A) c.240C>A (p.Pro80=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099311G>A | CA403386459 | MAP2K2 | n.1248C>T n.1103C>T n.713C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.756C>T n.624C>T n.169+1708C>T c.29+1708C>T n.1369C>T n.1110C>T c.705+1708C>T (n.705+1708C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP |
19 | g.4099311G>C | CA403386465 | MAP2K2 | n.1248C>G n.1103C>G n.713C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.756C>G n.624C>G n.169+1708C>G c.29+1708C>G n.1369C>G n.1110C>G c.705+1708C>G (n.705+1708C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) | dbSNP |
19 | g.4099311G>T | CA403386463 | MAP2K2 | n.1248C>A n.1103C>A n.713C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.518C>A (p.Pro173His) n.756C>A n.624C>A n.169+1708C>A c.29+1708C>A n.1369C>A n.1110C>A c.705+1708C>A (n.705+1708C>A) c.239C>A (p.Pro80His) | dbSNP |
19 | g.4099312G>A | CA403386467 | MAP2K2 | n.1247C>T n.1102C>T n.712C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.755C>T n.623C>T n.169+1707C>T c.29+1707C>T n.1368C>T n.1109C>T c.705+1707C>T (n.705+1707C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) | dbSNP |
19 | g.4099312G>C | CA403386469 | MAP2K2 | n.1247C>G n.1102C>G n.712C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.755C>G n.623C>G n.169+1707C>G c.29+1707C>G n.1368C>G n.1109C>G c.705+1707C>G (n.705+1707C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) | dbSNP |
19 | g.4099312G>T | CA403386470 | MAP2K2 | n.1247C>A n.1102C>A n.712C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.755C>A n.623C>A n.169+1707C>A c.29+1707C>A n.1368C>A n.1109C>A c.705+1707C>A (n.705+1707C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) | dbSNP |
19 | g.4099313C>A | CA504986743 | MAP2K2 | n.1246G>T n.1101G>T n.711G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.516G>T (p.Pro172=) n.754G>T n.622G>T n.169+1706G>T c.29+1706G>T n.1367G>T n.1108G>T c.705+1706G>T (n.705+1706G>T) c.237G>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099313C= | CA2319224417 | MAP2K2 | n.1246G= n.1101G= n.711G= c.807G= (p.Pro269=) c.516G= (p.Pro172=) n.754G= n.622G= n.169+1706G= c.29+1706G= n.1367G= n.1108G= c.705+1706G= (n.705+1706G=) c.237G= (p.Pro79=) | |
19 | g.4099313C>G | CA504986745 | MAP2K2 | n.1246G>C n.1101G>C n.711G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.516G>C (p.Pro172=) n.754G>C n.622G>C n.169+1706G>C c.29+1706G>C n.1367G>C n.1108G>C c.705+1706G>C (n.705+1706G>C) c.237G>C (p.Pro79=) | |
19 | g.4099313C>T | CA9090828 | MAP2K2 | n.1246G>A n.1101G>A n.711G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.516G>A (p.Pro172=) n.754G>A n.622G>A n.169+1706G>A c.29+1706G>A n.1367G>A n.1108G>A c.705+1706G>A (n.705+1706G>A) c.237G>A (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099314G>A | CA296136 | MAP2K2 | n.1245C>T n.1100C>T n.710C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.753C>T n.621C>T n.169+1705C>T c.29+1705C>T n.1366C>T n.1107C>T c.705+1705C>T (n.705+1705C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099314G>C | CA180914 | MAP2K2 | n.1245C>G n.1100C>G n.710C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.753C>G n.621C>G n.169+1705C>G c.29+1705C>G n.1366C>G n.1107C>G c.705+1705C>G (n.705+1705C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.4099314G= | CA2319224418 | MAP2K2 | n.1245C= n.1100C= n.710C= c.806C= (p.Pro269=) c.515C= (p.Pro172=) n.753C= n.621C= n.169+1705C= c.29+1705C= n.1366C= n.1107C= c.705+1705C= (n.705+1705C=) c.236C= (p.Pro79=) | |
19 | g.4099314G>T | CA403386473 | MAP2K2 | n.1245C>A n.1100C>A n.710C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.753C>A n.621C>A n.169+1705C>A c.29+1705C>A n.1366C>A n.1107C>A c.705+1705C>A (n.705+1705C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099319dup | CA631714508 | MAP2K2 | n.1245dup n.1100dup n.710dup c.806dup (p.Pro270AlafsTer?) c.515dup (p.Pro173AlafsTer?) n.753dup n.621dup n.169+1705dup c.29+1705dup n.1366dup n.1107dup c.705+1705dup (n.705+1705dup) c.236dup (p.Pro80AlafsTer?) | gnomAD v2 |
19 | g.4099318_4099319dup | CA2584878514 | MAP2K2 | n.1244_1245dup n.1099_1100dup n.709_710dup c.805_806dup (p.Pro270ArgfsTer?) c.514_515dup (p.Pro173ArgfsTer?) n.752_753dup n.620_621dup n.169+1704_169+1705dup c.29+1704_29+1705dup n.1365_1366dup n.1106_1107dup c.705+1704_705+1705dup (n.705+1704_705+1705dup) c.235_236dup (p.Pro80ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.4099319del | CA645605105 | MAP2K2 | n.1245del n.1100del n.710del c.806del (p.Pro269ArgfsTer?) c.515del (p.Pro172ArgfsTer?) n.753del n.621del n.169+1705del c.29+1705del n.1366del n.1107del c.705+1705del (n.705+1705del) c.236del (p.Pro79ArgfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4099315G>A | CA403386475 | MAP2K2 | n.1244C>T n.1099C>T n.709C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.752C>T n.620C>T n.169+1704C>T c.29+1704C>T n.1365C>T n.1106C>T c.705+1704C>T (n.705+1704C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099315G>C | CA403386476 | MAP2K2 | n.1244C>G n.1099C>G n.709C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.752C>G n.620C>G n.169+1704C>G c.29+1704C>G n.1365C>G n.1106C>G c.705+1704C>G (n.705+1704C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) | dbSNP |
19 | g.4099315G>T | CA403386477 | MAP2K2 | n.1244C>A n.1099C>A n.709C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.752C>A n.620C>A n.169+1704C>A c.29+1704C>A n.1365C>A n.1106C>A c.705+1704C>A (n.705+1704C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.4099316G>A | CA10587339 | MAP2K2 | n.1243C>T n.1098C>T n.708C>T c.804C>T (p.Pro268=) c.513C>T (p.Pro171=) n.751C>T n.619C>T n.169+1703C>T c.29+1703C>T n.1364C>T n.1105C>T c.705+1703C>T (n.705+1703C>T) c.234C>T (p.Pro78=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099316G>C | CA504986757 | MAP2K2 | n.1243C>G n.1098C>G n.708C>G c.804C>G (p.Pro268=) c.513C>G (p.Pro171=) n.751C>G n.619C>G n.169+1703C>G c.29+1703C>G n.1364C>G n.1105C>G c.705+1703C>G (n.705+1703C>G) c.234C>G (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099316G= | CA2319224419 | MAP2K2 | n.1243C= n.1098C= n.708C= c.804C= (p.Pro268=) c.513C= (p.Pro171=) n.751C= n.619C= n.169+1703C= c.29+1703C= n.1364C= n.1105C= c.705+1703C= (n.705+1703C=) c.234C= (p.Pro78=) | |
19 | g.4099316G>T | CA504986759 | MAP2K2 | n.1243C>A n.1098C>A n.708C>A c.804C>A (p.Pro268=) c.513C>A (p.Pro171=) n.751C>A n.619C>A n.169+1703C>A c.29+1703C>A n.1364C>A n.1105C>A c.705+1703C>A (n.705+1703C>A) c.234C>A (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099317G>A | CA403386479 | MAP2K2 | n.1242C>T n.1097C>T n.707C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.750C>T n.618C>T n.169+1702C>T c.29+1702C>T n.1363C>T n.1104C>T c.705+1702C>T (n.705+1702C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) | dbSNP |
19 | g.4099317G>C | CA403386481 | MAP2K2 | n.1242C>G n.1097C>G n.707C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.750C>G n.618C>G n.169+1702C>G c.29+1702C>G n.1363C>G n.1104C>G c.705+1702C>G (n.705+1702C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
19 | g.4099317G>T | CA403386483 | MAP2K2 | n.1242C>A n.1097C>A n.707C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.512C>A (p.Pro171His) n.750C>A n.618C>A n.169+1702C>A c.29+1702C>A n.1363C>A n.1104C>A c.705+1702C>A (n.705+1702C>A) c.233C>A (p.Pro78His) | dbSNP |
19 | g.4099318G>A | CA403386484 | MAP2K2 | n.1241C>T n.1096C>T n.706C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.749C>T n.617C>T n.169+1701C>T c.29+1701C>T n.1362C>T n.1103C>T c.705+1701C>T (n.705+1701C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) | |
19 | g.4099318G>C | CA403386486 | MAP2K2 | n.1241C>G n.1096C>G n.706C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.749C>G n.617C>G n.169+1701C>G c.29+1701C>G n.1362C>G n.1103C>G c.705+1701C>G (n.705+1701C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
19 | g.4099318G>T | CA403386488 | MAP2K2 | n.1241C>A n.1096C>A n.706C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.749C>A n.617C>A n.169+1701C>A c.29+1701C>A n.1362C>A n.1103C>A c.705+1701C>A (n.705+1701C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) | |
19 | g.4099319G>A | CA504986771 | MAP2K2 | n.1240C>T n.1095C>T n.705C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.510C>T (p.Ile170=) n.748C>T n.616C>T n.169+1700C>T c.29+1700C>T n.1361C>T n.1102C>T c.705+1700C>T (n.705+1700C>T) c.231C>T (p.Ile77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099319G>C | CA403386490 | MAP2K2 | n.1240C>G n.1095C>G n.705C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.748C>G n.616C>G n.169+1700C>G c.29+1700C>G n.1361C>G n.1102C>G c.705+1700C>G (n.705+1700C>G) c.231C>G (p.Ile77Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099319G= | CA2319224420 | MAP2K2 | n.1240C= n.1095C= n.705C= c.801C= (p.Ile267=) c.510C= (p.Ile170=) n.748C= n.616C= n.169+1700C= c.29+1700C= n.1361C= n.1102C= c.705+1700C= (n.705+1700C=) c.231C= (p.Ile77=) | |
19 | g.4099319G>T | CA504986773 | MAP2K2 | n.1240C>A n.1095C>A n.705C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.510C>A (p.Ile170=) n.748C>A n.616C>A n.169+1700C>A c.29+1700C>A n.1361C>A n.1102C>A c.705+1700C>A (n.705+1700C>A) c.231C>A (p.Ile77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099320A= | CA2319224421 | MAP2K2 | n.1239T= n.1094T= n.704T= c.800T= (p.Ile267=) c.509T= (p.Ile170=) n.747T= n.615T= n.169+1699T= c.29+1699T= n.1360T= n.1101T= c.705+1699T= (n.705+1699T=) c.230T= (p.Ile77=) | |
19 | g.4099320A>C | CA403386495 | MAP2K2 | n.1239T>G n.1094T>G n.704T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.747T>G n.615T>G n.169+1699T>G c.29+1699T>G n.1360T>G n.1101T>G c.705+1699T>G (n.705+1699T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) | dbSNP |
19 | g.4099320A>G | CA403386494 | MAP2K2 | n.1239T>C n.1094T>C n.704T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.747T>C n.615T>C n.169+1699T>C c.29+1699T>C n.1360T>C n.1101T>C c.705+1699T>C (n.705+1699T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099320A>T | CA403386491 | MAP2K2 | n.1239T>A n.1094T>A n.704T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.747T>A n.615T>A n.169+1699T>A c.29+1699T>A n.1360T>A n.1101T>A c.705+1699T>A (n.705+1699T>A) c.230T>A (p.Ile77Asn) | dbSNP |
19 | g.4099321T>A | CA403386498 | MAP2K2 | n.1238A>T n.1093A>T n.703A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.746A>T n.614A>T n.169+1698A>T c.29+1698A>T n.1359A>T n.1100A>T c.705+1698A>T (n.705+1698A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) | |
19 | g.4099321T>C | CA403386501 | MAP2K2 | n.1238A>G n.1093A>G n.703A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.746A>G n.614A>G n.169+1698A>G c.29+1698A>G n.1359A>G n.1100A>G c.705+1698A>G (n.705+1698A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) | |
19 | g.4099321T>G | CA403386499 | MAP2K2 | n.1238A>C n.1093A>C n.703A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.746A>C n.614A>C n.169+1698A>C c.29+1698A>C n.1359A>C n.1100A>C c.705+1698A>C (n.705+1698A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
19 | g.4099322G>A | CA504986782 | MAP2K2 | n.1237C>T n.1092C>T n.702C>T c.798C>T (p.Pro266=) c.507C>T (p.Pro169=) n.745C>T n.613C>T n.169+1697C>T c.29+1697C>T n.1358C>T n.1099C>T c.705+1697C>T (n.705+1697C>T) c.228C>T (p.Pro76=) | dbSNP |
19 | g.4099322G>C | CA504986786 | MAP2K2 | n.1237C>G n.1092C>G n.702C>G c.798C>G (p.Pro266=) c.507C>G (p.Pro169=) n.745C>G n.613C>G n.169+1697C>G c.29+1697C>G n.1358C>G n.1099C>G c.705+1697C>G (n.705+1697C>G) c.228C>G (p.Pro76=) | |
19 | g.4099322G>T | CA504986789 | MAP2K2 | n.1237C>A n.1092C>A n.702C>A c.798C>A (p.Pro266=) c.507C>A (p.Pro169=) n.745C>A n.613C>A n.169+1697C>A c.29+1697C>A n.1358C>A n.1099C>A c.705+1697C>A (n.705+1697C>A) c.228C>A (p.Pro76=) | dbSNP |
19 | g.4099323G>A | CA403386502 | MAP2K2 | n.1236C>T n.1091C>T n.701C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.744C>T n.612C>T n.169+1696C>T c.29+1696C>T n.1357C>T n.1098C>T c.705+1696C>T (n.705+1696C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) | dbSNP |
19 | g.4099323G>C | CA403386504 | MAP2K2 | n.1236C>G n.1091C>G n.701C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.744C>G n.612C>G n.169+1696C>G c.29+1696C>G n.1357C>G n.1098C>G c.705+1696C>G (n.705+1696C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
19 | g.4099323G>T | CA403386506 | MAP2K2 | n.1236C>A n.1091C>A n.701C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.506C>A (p.Pro169His) n.744C>A n.612C>A n.169+1696C>A c.29+1696C>A n.1357C>A n.1098C>A c.705+1696C>A (n.705+1696C>A) c.227C>A (p.Pro76His) | dbSNP |
19 | g.4099324G>A | CA403386508 | MAP2K2 | n.1235C>T n.1090C>T n.700C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.743C>T n.611C>T n.169+1695C>T c.29+1695C>T n.1356C>T n.1097C>T c.705+1695C>T (n.705+1695C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099324G>C | CA403386509 | MAP2K2 | n.1235C>G n.1090C>G n.700C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.743C>G n.611C>G n.169+1695C>G c.29+1695C>G n.1356C>G n.1097C>G c.705+1695C>G (n.705+1695C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.4099324G>T | CA403386511 | MAP2K2 | n.1235C>A n.1090C>A n.700C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.743C>A n.611C>A n.169+1695C>A c.29+1695C>A n.1356C>A n.1097C>A c.705+1695C>A (n.705+1695C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) | dbSNP |
19 | g.4099325G>A | CA304449304 | MAP2K2 | n.1234C>T n.1089C>T n.699C>T c.795C>T (p.Tyr265=) c.504C>T (p.Tyr168=) n.742C>T n.610C>T n.169+1694C>T c.29+1694C>T n.1355C>T n.1096C>T c.705+1694C>T (n.705+1694C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) | dbSNP |
19 | g.4099325G>C | CA403386513 | MAP2K2 | n.1234C>G n.1089C>G n.699C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.742C>G n.610C>G n.169+1694C>G c.29+1694C>G n.1355C>G n.1096C>G c.705+1694C>G (n.705+1694C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) | dbSNP |
19 | g.4099325G= | CA2319224422 | MAP2K2 | n.1234C= n.1089C= n.699C= c.795C= (p.Tyr265=) c.504C= (p.Tyr168=) n.742C= n.610C= n.169+1694C= c.29+1694C= n.1355C= n.1096C= c.705+1694C= (n.705+1694C=) c.225C= (p.Tyr75=) | |
19 | g.4099325G>T | CA403386514 | MAP2K2 | n.1234C>A n.1089C>A n.699C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.742C>A n.610C>A n.169+1694C>A c.29+1694C>A n.1355C>A n.1096C>A c.705+1694C>A (n.705+1694C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
19 | g.4099326T>A | CA403386516 | MAP2K2 | n.1233A>T n.1088A>T n.698A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.741A>T n.609A>T n.169+1693A>T c.29+1693A>T n.1354A>T n.1095A>T c.705+1693A>T (n.705+1693A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099326T>C | CA403386518 | MAP2K2 | n.1233A>G n.1088A>G n.698A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.741A>G n.609A>G n.169+1693A>G c.29+1693A>G n.1354A>G n.1095A>G c.705+1693A>G (n.705+1693A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099326T>G | CA403386519 | MAP2K2 | n.1233A>C n.1088A>C n.698A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.741A>C n.609A>C n.169+1693A>C c.29+1693A>C n.1354A>C n.1095A>C c.705+1693A>C (n.705+1693A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) | dbSNP |
19 | g.4099326T= | CA2319224423 | MAP2K2 | n.1233A= n.1088A= n.698A= c.794A= (p.Tyr265=) c.503A= (p.Tyr168=) n.741A= n.609A= n.169+1693A= c.29+1693A= n.1354A= n.1095A= c.705+1693A= (n.705+1693A=) c.224A= (p.Tyr75=) | |
19 | g.4099327A>C | CA403386525 | MAP2K2 | n.1232T>G n.1087T>G n.697T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.740T>G n.608T>G n.169+1692T>G c.29+1692T>G n.1353T>G n.1094T>G c.705+1692T>G (n.705+1692T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) | dbSNP |
19 | g.4099327A>G | CA403386524 | MAP2K2 | n.1232T>C n.1087T>C n.697T>C c.793T>C (p.Tyr265His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.740T>C n.608T>C n.169+1692T>C c.29+1692T>C n.1353T>C n.1094T>C c.705+1692T>C (n.705+1692T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) | dbSNP |
19 | g.4099327A>T | CA403386523 | MAP2K2 | n.1232T>A n.1087T>A n.697T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.740T>A n.608T>A n.169+1692T>A c.29+1692T>A n.1353T>A n.1094T>A c.705+1692T>A (n.705+1692T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) | dbSNP |
19 | g.4099328C>A | CA403386527 | MAP2K2 | n.1231G>T n.1086G>T n.696G>T c.792G>T (p.Arg264Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) n.739G>T n.607G>T n.169+1691G>T c.29+1691G>T n.1352G>T n.1093G>T c.705+1691G>T (n.705+1691G>T) c.222G>T (p.Arg74Ser) | |
19 | g.4099328C>G | CA403386529 | MAP2K2 | n.1231G>C n.1086G>C n.696G>C c.792G>C (p.Arg264Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) n.739G>C n.607G>C n.169+1691G>C c.29+1691G>C n.1352G>C n.1093G>C c.705+1691G>C (n.705+1691G>C) c.222G>C (p.Arg74Ser) | dbSNP |
19 | g.4099328C>T | CA504986811 | MAP2K2 | n.1231G>A n.1086G>A n.696G>A c.792G>A (p.Arg264=) c.501G>A (p.Arg167=) n.739G>A n.607G>A n.169+1691G>A c.29+1691G>A n.1352G>A n.1093G>A c.705+1691G>A (n.705+1691G>A) c.222G>A (p.Arg74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099329C>A | CA403386530 | MAP2K2 | n.1230G>T n.1085G>T n.695G>T c.791G>T (p.Arg264Met) c.500G>T (p.Arg167Met) n.738G>T n.606G>T n.169+1690G>T c.29+1690G>T n.1351G>T n.1092G>T c.705+1690G>T (n.705+1690G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099329C= | CA2319224424 | MAP2K2 | n.1230G= n.1085G= n.695G= c.791G= (p.Arg264=) c.500G= (p.Arg167=) n.738G= n.606G= n.169+1690G= c.29+1690G= n.1351G= n.1092G= c.705+1690G= (n.705+1690G=) c.221G= (p.Arg74=) | |
19 | g.4099329C>G | CA403386533 | MAP2K2 | n.1230G>C n.1085G>C n.695G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.738G>C n.606G>C n.169+1690G>C c.29+1690G>C n.1351G>C n.1092G>C c.705+1690G>C (n.705+1690G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099329C>T | CA403386535 | MAP2K2 | n.1230G>A n.1085G>A n.695G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.738G>A n.606G>A n.169+1690G>A c.29+1690G>A n.1351G>A n.1092G>A c.705+1690G>A (n.705+1690G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099330T>A | CA403386537 | MAP2K2 | n.1229A>T n.1084A>T n.694A>T c.790A>T (p.Arg264Trp) c.499A>T (p.Arg167Trp) n.737A>T n.605A>T n.169+1689A>T c.29+1689A>T n.1350A>T n.1091A>T c.705+1689A>T (n.705+1689A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) | |
19 | g.4099330T>C | CA403386540 | MAP2K2 | n.1229A>G n.1084A>G n.694A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.737A>G n.605A>G n.169+1689A>G c.29+1689A>G n.1350A>G n.1091A>G c.705+1689A>G (n.705+1689A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) | dbSNP |
19 | g.4099330T>G | CA504986817 | MAP2K2 | n.1229A>C n.1084A>C n.694A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.499A>C (p.Arg167=) n.737A>C n.605A>C n.169+1689A>C c.29+1689A>C n.1350A>C n.1091A>C c.705+1689A>C (n.705+1689A>C) c.220A>C (p.Arg74=) | |
19 | g.4099331T>A | CA504986819 | MAP2K2 | n.1228A>T n.1083A>T n.693A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.498A>T (p.Gly166=) n.736A>T n.604A>T n.169+1688A>T c.29+1688A>T n.1349A>T n.1090A>T c.705+1688A>T (n.705+1688A>T) c.219A>T (p.Gly73=) | dbSNP |
19 | g.4099331T>C | CA504986821 | MAP2K2 | n.1228A>G n.1083A>G n.693A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.498A>G (p.Gly166=) n.736A>G n.604A>G n.169+1688A>G c.29+1688A>G n.1349A>G n.1090A>G c.705+1688A>G (n.705+1688A>G) c.219A>G (p.Gly73=) | dbSNP |
19 | g.4099331T>G | CA504986822 | MAP2K2 | n.1228A>C n.1083A>C n.693A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.498A>C (p.Gly166=) n.736A>C n.604A>C n.169+1688A>C c.29+1688A>C n.1349A>C n.1090A>C c.705+1688A>C (n.705+1688A>C) c.219A>C (p.Gly73=) | |
19 | g.4099332C>A | CA403386542 | MAP2K2 | n.1227G>T n.1082G>T n.692G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.735G>T n.603G>T n.169+1687G>T c.29+1687G>T n.1348G>T n.1089G>T c.705+1687G>T (n.705+1687G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | dbSNP |
19 | g.4099332C>G | CA403386544 | MAP2K2 | n.1227G>C n.1082G>C n.692G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.735G>C n.603G>C n.169+1687G>C c.29+1687G>C n.1348G>C n.1089G>C c.705+1687G>C (n.705+1687G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | dbSNP |
19 | g.4099332C>T | CA403386546 | MAP2K2 | n.1227G>A n.1082G>A n.692G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.735G>A n.603G>A n.169+1687G>A c.29+1687G>A n.1348G>A n.1089G>A c.705+1687G>A (n.705+1687G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) | dbSNP |
19 | g.4099333C>A | CA403386548 | MAP2K2 | n.1226G>T n.1081G>T n.691G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.496G>T (p.Gly166Ter) n.734G>T n.602G>T n.169+1686G>T c.29+1686G>T n.1347G>T n.1088G>T c.705+1686G>T (n.705+1686G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) | |
19 | g.4099333C= | CA2319224425 | MAP2K2 | n.1226G= n.1081G= n.691G= c.787G= (p.Gly263=) c.496G= (p.Gly166=) n.734G= n.602G= n.169+1686G= c.29+1686G= n.1347G= n.1088G= c.705+1686G= (n.705+1686G=) c.217G= (p.Gly73=) | |
19 | g.4099333C>G | CA403386550 | MAP2K2 | n.1226G>C n.1081G>C n.691G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.734G>C n.602G>C n.169+1686G>C c.29+1686G>C n.1347G>C n.1088G>C c.705+1686G>C (n.705+1686G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | dbSNP |
19 | g.4099333C>T | CA296182 | MAP2K2 | n.1226G>A n.1081G>A n.691G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.734G>A n.602G>A n.169+1686G>A c.29+1686G>A n.1347G>A n.1088G>A c.705+1686G>A (n.705+1686G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099334G>A | CA9090829 | MAP2K2 | n.1225C>T n.1080C>T n.690C>T c.786C>T (p.Val262=) c.495C>T (p.Val165=) n.733C>T n.601C>T n.169+1685C>T c.29+1685C>T n.1346C>T n.1087C>T c.705+1685C>T (n.705+1685C>T) c.216C>T (p.Val72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099334G>C | CA504986834 | MAP2K2 | n.1225C>G n.1080C>G n.690C>G c.786C>G (p.Val262=) c.495C>G (p.Val165=) n.733C>G n.601C>G n.169+1685C>G c.29+1685C>G n.1346C>G n.1087C>G c.705+1685C>G (n.705+1685C>G) c.216C>G (p.Val72=) | dbSNP |
19 | g.4099334G= | CA2319224426 | MAP2K2 | n.1225C= n.1080C= n.690C= c.786C= (p.Val262=) c.495C= (p.Val165=) n.733C= n.601C= n.169+1685C= c.29+1685C= n.1346C= n.1087C= c.705+1685C= (n.705+1685C=) c.216C= (p.Val72=) | |
19 | g.4099334G>T | CA504986835 | MAP2K2 | n.1225C>A n.1080C>A n.690C>A c.786C>A (p.Val262=) c.495C>A (p.Val165=) n.733C>A n.601C>A n.169+1685C>A c.29+1685C>A n.1346C>A n.1087C>A c.705+1685C>A (n.705+1685C>A) c.216C>A (p.Val72=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099335A= | CA2319224427 | MAP2K2 | n.1224T= n.1079T= n.689T= c.785T= (p.Val262=) c.494T= (p.Val165=) n.732T= n.600T= n.169+1684T= c.29+1684T= n.1345T= n.1086T= c.705+1684T= (n.705+1684T=) c.215T= (p.Val72=) | |
19 | g.4099335A>C | CA9090830 | MAP2K2 | n.1224T>G n.1079T>G n.689T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.732T>G n.600T>G n.169+1684T>G c.29+1684T>G n.1345T>G n.1086T>G c.705+1684T>G (n.705+1684T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099335A>G | CA403386551 | MAP2K2 | n.1224T>C n.1079T>C n.689T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.732T>C n.600T>C n.169+1684T>C c.29+1684T>C n.1345T>C n.1086T>C c.705+1684T>C (n.705+1684T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | dbSNP |
19 | g.4099335A>T | CA403386552 | MAP2K2 | n.1224T>A n.1079T>A n.689T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) n.732T>A n.600T>A n.169+1684T>A c.29+1684T>A n.1345T>A n.1086T>A c.705+1684T>A (n.705+1684T>A) c.215T>A (p.Val72Asp) | dbSNP |
19 | g.4099336C>A | CA9090831 | MAP2K2 | n.1223G>T n.1078G>T n.688G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) n.731G>T n.599G>T n.169+1683G>T c.29+1683G>T n.1344G>T n.1085G>T c.705+1683G>T (n.705+1683G>T) c.214G>T (p.Val72Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099336C= | CA2319224428 | MAP2K2 | n.1223G= n.1078G= n.688G= c.784G= (p.Val262=) c.493G= (p.Val165=) n.731G= n.599G= n.169+1683G= c.29+1683G= n.1344G= n.1085G= c.705+1683G= (n.705+1683G=) c.214G= (p.Val72=) | |
19 | g.4099336C>G | CA403386555 | MAP2K2 | n.1223G>C n.1078G>C n.688G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.731G>C n.599G>C n.169+1683G>C c.29+1683G>C n.1344G>C n.1085G>C c.705+1683G>C (n.705+1683G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
19 | g.4099336C>T | CA137966 | MAP2K2 | n.1223G>A n.1078G>A n.688G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) n.731G>A n.599G>A n.169+1683G>A c.29+1683G>A n.1344G>A n.1085G>A c.705+1683G>A (n.705+1683G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099337G>A | CA16616267 | MAP2K2 | n.1222C>T n.1077C>T n.687C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.492C>T (p.Ala164=) n.730C>T n.598C>T n.169+1682C>T c.29+1682C>T n.1343C>T n.1084C>T c.705+1682C>T (n.705+1682C>T) c.213C>T (p.Ala71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099337G>C | CA504986849 | MAP2K2 | n.1222C>G n.1077C>G n.687C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.492C>G (p.Ala164=) n.730C>G n.598C>G n.169+1682C>G c.29+1682C>G n.1343C>G n.1084C>G c.705+1682C>G (n.705+1682C>G) c.213C>G (p.Ala71=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099337G= | CA2319224429 | MAP2K2 | n.1222C= n.1077C= n.687C= c.783C= (p.Ala261=) c.492C= (p.Ala164=) n.730C= n.598C= n.169+1682C= c.29+1682C= n.1343C= n.1084C= c.705+1682C= (n.705+1682C=) c.213C= (p.Ala71=) | |
19 | g.4099337G>T | CA504986851 | MAP2K2 | n.1222C>A n.1077C>A n.687C>A c.783C>A (p.Ala261=) c.492C>A (p.Ala164=) n.730C>A n.598C>A n.169+1682C>A c.29+1682C>A n.1343C>A n.1084C>A c.705+1682C>A (n.705+1682C>A) c.213C>A (p.Ala71=) | dbSNP |
19 | g.4099338G>A | CA403386560 | MAP2K2 | n.1221C>T n.1076C>T n.686C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.729C>T n.597C>T n.169+1681C>T c.29+1681C>T n.1342C>T n.1083C>T c.705+1681C>T (n.705+1681C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) | gnomAD v4 |
19 | g.4099338G>C | CA403386558 | MAP2K2 | n.1221C>G n.1076C>G n.686C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.729C>G n.597C>G n.169+1681C>G c.29+1681C>G n.1342C>G n.1083C>G c.705+1681C>G (n.705+1681C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
19 | g.4099338G>T | CA403386557 | MAP2K2 | n.1221C>A n.1076C>A n.686C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.729C>A n.597C>A n.169+1681C>A c.29+1681C>A n.1342C>A n.1083C>A c.705+1681C>A (n.705+1681C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) | |
19 | g.4099339C>A | CA403386561 | MAP2K2 | n.1220G>T n.1075G>T n.685G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.728G>T n.596G>T n.169+1680G>T c.29+1680G>T n.1341G>T n.1082G>T c.705+1680G>T (n.705+1680G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
19 | g.4099339C= | CA2319224430 | MAP2K2 | n.1220G= n.1075G= n.685G= c.781G= (p.Ala261=) c.490G= (p.Ala164=) n.728G= n.596G= n.169+1680G= c.29+1680G= n.1341G= n.1082G= c.705+1680G= (n.705+1680G=) c.211G= (p.Ala71=) | |
19 | g.4099339C>G | CA403386562 | MAP2K2 | n.1220G>C n.1075G>C n.685G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.728G>C n.596G>C n.169+1680G>C c.29+1680G>C n.1341G>C n.1082G>C c.705+1680G>C (n.705+1680G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
19 | g.4099339C>T | CA403386565 | MAP2K2 | n.1220G>A n.1075G>A n.685G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.728G>A n.596G>A n.169+1680G>A c.29+1680G>A n.1341G>A n.1082G>A c.705+1680G>A (n.705+1680G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099340C>A | CA504986861 | MAP2K2 | n.1219G>T n.1074G>T n.684G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.489G>T (p.Leu163=) n.727G>T n.595G>T n.169+1679G>T c.29+1679G>T n.1340G>T n.1081G>T c.705+1679G>T (n.705+1679G>T) c.210G>T (p.Leu70=) | |
19 | g.4099340C>G | CA504986866 | MAP2K2 | n.1219G>C n.1074G>C n.684G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.489G>C (p.Leu163=) n.727G>C n.595G>C n.169+1679G>C c.29+1679G>C n.1340G>C n.1081G>C c.705+1679G>C (n.705+1679G>C) c.210G>C (p.Leu70=) | |
19 | g.4099340C>T | CA504986863 | MAP2K2 | n.1219G>A n.1074G>A n.684G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.489G>A (p.Leu163=) n.727G>A n.595G>A n.169+1679G>A c.29+1679G>A n.1340G>A n.1081G>A c.705+1679G>A (n.705+1679G>A) c.210G>A (p.Leu70=) | |
19 | g.4099341A>C | CA403386568 | MAP2K2 | n.1218T>G n.1073T>G n.683T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.726T>G n.594T>G n.169+1678T>G c.29+1678T>G n.1339T>G n.1080T>G c.705+1678T>G (n.705+1678T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
19 | g.4099341A>G | CA403386570 | MAP2K2 | n.1218T>C n.1073T>C n.683T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.726T>C n.594T>C n.169+1678T>C c.29+1678T>C n.1339T>C n.1080T>C c.705+1678T>C (n.705+1678T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
19 | g.4099341A>T | CA403386571 | MAP2K2 | n.1218T>A n.1073T>A n.683T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.726T>A n.594T>A n.169+1678T>A c.29+1678T>A n.1339T>A n.1080T>A c.705+1678T>A (n.705+1678T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) | |
19 | g.4099342G>A | CA9090832 | MAP2K2 | n.1217C>T n.1072C>T n.682C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.487C>T (p.Leu163=) n.725C>T n.593C>T n.169+1677C>T c.29+1677C>T n.1338C>T n.1079C>T c.705+1677C>T (n.705+1677C>T) c.208C>T (p.Leu70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4099342G>C | CA403386573 | MAP2K2 | n.1217C>G n.1072C>G n.682C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.725C>G n.593C>G n.169+1677C>G c.29+1677C>G n.1338C>G n.1079C>G c.705+1677C>G (n.705+1677C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) | |
19 | g.4099342G= | CA2319224431 | MAP2K2 | n.1217C= n.1072C= n.682C= c.778C= (p.Leu260=) c.487C= (p.Leu163=) n.725C= n.593C= n.169+1677C= c.29+1677C= n.1338C= n.1079C= c.705+1677C= (n.705+1677C=) c.208C= (p.Leu70=) | |
19 | g.4099342G>T | CA403386572 | MAP2K2 | n.1217C>A n.1072C>A n.682C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.725C>A n.593C>A n.169+1677C>A c.29+1677C>A n.1338C>A n.1079C>A c.705+1677C>A (n.705+1677C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) | |
19 | g.4099343C>A | CA403386574 | MAP2K2 | n.1216G>T n.1071G>T n.681G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.724G>T n.592G>T n.169+1676G>T c.29+1676G>T n.1337G>T n.1078G>T c.705+1676G>T (n.705+1676G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) | dbSNP |
19 | g.4099343C>G | CA403386576 | MAP2K2 | n.1216G>C n.1071G>C n.681G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.724G>C n.592G>C n.169+1676G>C c.29+1676G>C n.1337G>C n.1078G>C c.705+1676G>C (n.705+1676G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) | dbSNP |
19 | g.4099343C>T | CA504986875 | MAP2K2 | n.1216G>A n.1071G>A n.681G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.486G>A (p.Glu162=) n.724G>A n.592G>A n.169+1676G>A c.29+1676G>A n.1337G>A n.1078G>A c.705+1676G>A (n.705+1676G>A) c.207G>A (p.Glu69=) | dbSNP |
19 | g.4099344T>A | CA403386578 | MAP2K2 | n.1215A>T n.1070A>T n.680A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.723A>T n.591A>T n.169+1675A>T c.29+1675A>T n.1336A>T n.1077A>T c.705+1675A>T (n.705+1675A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) | |
19 | g.4099344T>C | CA403386581 | MAP2K2 | n.1215A>G n.1070A>G n.680A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.723A>G n.591A>G n.169+1675A>G c.29+1675A>G n.1336A>G n.1077A>G c.705+1675A>G (n.705+1675A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099344T>G | CA403386584 | MAP2K2 | n.1215A>C n.1070A>C n.680A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.723A>C n.591A>C n.169+1675A>C c.29+1675A>C n.1336A>C n.1077A>C c.705+1675A>C (n.705+1675A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
19 | g.4099345C>A | CA403386586 | MAP2K2 | n.1214G>T n.1069G>T n.679G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.722G>T n.590G>T n.169+1674G>T c.29+1674G>T n.1335G>T n.1076G>T c.705+1674G>T (n.705+1674G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) | dbSNP |
19 | g.4099345C= | CA2319224432 | MAP2K2 | n.1214G= n.1069G= n.679G= c.775G= (p.Glu259=) c.484G= (p.Glu162=) n.722G= n.590G= n.169+1674G= c.29+1674G= n.1335G= n.1076G= c.705+1674G= (n.705+1674G=) c.205G= (p.Glu69=) | |
19 | g.4099345C>G | CA304449317 | MAP2K2 | n.1214G>C n.1069G>C n.679G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.722G>C n.590G>C n.169+1674G>C c.29+1674G>C n.1335G>C n.1076G>C c.705+1674G>C (n.705+1674G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099345C>T | CA403386589 | MAP2K2 | n.1214G>A n.1069G>A n.679G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.722G>A n.590G>A n.169+1674G>A c.29+1674G>A n.1335G>A n.1076G>A c.705+1674G>A (n.705+1674G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) | dbSNP |
19 | g.4099346C>A | CA504986883 | MAP2K2 | n.1213G>T n.1068G>T n.678G>T c.774G>T (p.Val258=) c.483G>T (p.Val161=) n.721G>T n.589G>T n.169+1673G>T c.29+1673G>T n.1334G>T n.1075G>T c.705+1673G>T (n.705+1673G>T) c.204G>T (p.Val68=) | dbSNP |
19 | g.4099346C>G | CA504986885 | MAP2K2 | n.1213G>C n.1068G>C n.678G>C c.774G>C (p.Val258=) c.483G>C (p.Val161=) n.721G>C n.589G>C n.169+1673G>C c.29+1673G>C n.1334G>C n.1075G>C c.705+1673G>C (n.705+1673G>C) c.204G>C (p.Val68=) | dbSNP |
19 | g.4099346C>T | CA504986887 | MAP2K2 | n.1213G>A n.1068G>A n.678G>A c.774G>A (p.Val258=) c.483G>A (p.Val161=) n.721G>A n.589G>A n.169+1673G>A c.29+1673G>A n.1334G>A n.1075G>A c.705+1673G>A (n.705+1673G>A) c.204G>A (p.Val68=) | dbSNP |
19 | g.4099347A>C | CA403386592 | MAP2K2 | n.1212T>G n.1067T>G n.677T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.720T>G n.588T>G n.169+1672T>G c.29+1672T>G n.1333T>G n.1074T>G c.705+1672T>G (n.705+1672T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
19 | g.4099347A>G | CA403386594 | MAP2K2 | n.1212T>C n.1067T>C n.677T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.720T>C n.588T>C n.169+1672T>C c.29+1672T>C n.1333T>C n.1074T>C c.705+1672T>C (n.705+1672T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) | |
19 | g.4099347A>T | CA403386596 | MAP2K2 | n.1212T>A n.1067T>A n.677T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) n.720T>A n.588T>A n.169+1672T>A c.29+1672T>A n.1333T>A n.1074T>A c.705+1672T>A (n.705+1672T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) | |
19 | g.4099348C>A | CA403386601 | MAP2K2 | n.1211G>T n.1066G>T n.676G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) n.719G>T n.587G>T n.169+1671G>T c.29+1671G>T n.1332G>T n.1073G>T c.705+1671G>T (n.705+1671G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.4099348C>G | CA403386602 | MAP2K2 | n.1211G>C n.1066G>C n.676G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.719G>C n.587G>C n.169+1671G>C c.29+1671G>C n.1332G>C n.1073G>C c.705+1671G>C (n.705+1671G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) | dbSNP |
19 | g.4099348C>T | CA403386599 | MAP2K2 | n.1211G>A n.1066G>A n.676G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.481G>A (p.Val161Met) n.719G>A n.587G>A n.169+1671G>A c.29+1671G>A n.1332G>A n.1073G>A c.705+1671G>A (n.705+1671G>A) c.202G>A (p.Val68Met) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099349C>A | CA504986899 | MAP2K2 | n.1210G>T n.1065G>T n.675G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.480G>T (p.Leu160=) n.718G>T n.586G>T n.169+1670G>T c.29+1670G>T n.1331G>T n.1072G>T c.705+1670G>T (n.705+1670G>T) c.201G>T (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099349C>G | CA504986897 | MAP2K2 | n.1210G>C n.1065G>C n.675G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.480G>C (p.Leu160=) n.718G>C n.586G>C n.169+1670G>C c.29+1670G>C n.1331G>C n.1072G>C c.705+1670G>C (n.705+1670G>C) c.201G>C (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099349C>T | CA504986896 | MAP2K2 | n.1210G>A n.1065G>A n.675G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.480G>A (p.Leu160=) n.718G>A n.586G>A n.169+1670G>A c.29+1670G>A n.1331G>A n.1072G>A c.705+1670G>A (n.705+1670G>A) c.201G>A (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099350A>C | CA403386610 | MAP2K2 | n.1209T>G n.1064T>G n.674T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.717T>G n.585T>G n.169+1669T>G c.29+1669T>G n.1330T>G n.1071T>G c.705+1669T>G (n.705+1669T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
19 | g.4099350A>G | CA403386607 | MAP2K2 | n.1209T>C n.1064T>C n.674T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.717T>C n.585T>C n.169+1669T>C c.29+1669T>C n.1330T>C n.1071T>C c.705+1669T>C (n.705+1669T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099350A>T | CA403386611 | MAP2K2 | n.1209T>A n.1064T>A n.674T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.717T>A n.585T>A n.169+1669T>A c.29+1669T>A n.1330T>A n.1071T>A c.705+1669T>A (n.705+1669T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) | dbSNP |
19 | g.4099351G>A | CA504986906 | MAP2K2 | n.1208C>T n.1063C>T n.673C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.478C>T (p.Leu160=) n.716C>T n.584C>T n.169+1668C>T c.29+1668C>T n.1329C>T n.1070C>T c.705+1668C>T (n.705+1668C>T) c.199C>T (p.Leu67=) | dbSNP |
19 | g.4099351G>C | CA403386612 | MAP2K2 | n.1208C>G n.1063C>G n.673C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.716C>G n.584C>G n.169+1668C>G c.29+1668C>G n.1329C>G n.1070C>G c.705+1668C>G (n.705+1668C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) | dbSNP |
19 | g.4099351G>T | CA403386613 | MAP2K2 | n.1208C>A n.1063C>A n.673C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.716C>A n.584C>A n.169+1668C>A c.29+1668C>A n.1329C>A n.1070C>A c.705+1668C>A (n.705+1668C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) | dbSNP |
19 | g.4099353del | CA2813356136 | MAP2K2 | n.1208del n.1063del n.673del c.769del (p.Leu257TrpfsTer?) c.478del (p.Leu160TrpfsTer?) n.716del n.584del n.169+1668del c.29+1668del n.1329del n.1070del c.705+1668del (n.705+1668del) c.199del (p.Leu67TrpfsTer?) | |
19 | g.4099352G>A | CA504986910 | MAP2K2 | n.1207C>T n.1062C>T n.672C>T c.768C>T (p.Ser256=) c.477C>T (p.Ser159=) n.715C>T n.583C>T n.169+1667C>T c.29+1667C>T n.1328C>T n.1069C>T c.705+1667C>T (n.705+1667C>T) c.198C>T (p.Ser66=) | dbSNP |
19 | g.4099352G>C | CA9090833 | MAP2K2 | n.1207C>G n.1062C>G n.672C>G c.768C>G (p.Ser256=) c.477C>G (p.Ser159=) n.715C>G n.583C>G n.169+1667C>G c.29+1667C>G n.1328C>G n.1069C>G c.705+1667C>G (n.705+1667C>G) c.198C>G (p.Ser66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099352G= | CA2319224433 | MAP2K2 | n.1207C= n.1062C= n.672C= c.768C= (p.Ser256=) c.477C= (p.Ser159=) n.715C= n.583C= n.169+1667C= c.29+1667C= n.1328C= n.1069C= c.705+1667C= (n.705+1667C=) c.198C= (p.Ser66=) | |
19 | g.4099352G>T | CA504986913 | MAP2K2 | n.1207C>A n.1062C>A n.672C>A c.768C>A (p.Ser256=) c.477C>A (p.Ser159=) n.715C>A n.583C>A n.169+1667C>A c.29+1667C>A n.1328C>A n.1069C>A c.705+1667C>A (n.705+1667C>A) c.198C>A (p.Ser66=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099353G>A | CA403386622 | MAP2K2 | n.1206C>T n.1061C>T n.671C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.714C>T n.582C>T n.169+1666C>T c.29+1666C>T n.1327C>T n.1068C>T c.705+1666C>T (n.705+1666C>T) c.197C>T (p.Ser66Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099353G>C | CA403386616 | MAP2K2 | n.1206C>G n.1061C>G n.671C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.714C>G n.582C>G n.169+1666C>G c.29+1666C>G n.1327C>G n.1068C>G c.705+1666C>G (n.705+1666C>G) c.197C>G (p.Ser66Cys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.4099353G>T | CA403386618 | MAP2K2 | n.1206C>A n.1061C>A n.671C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.714C>A n.582C>A n.169+1666C>A c.29+1666C>A n.1327C>A n.1068C>A c.705+1666C>A (n.705+1666C>A) c.197C>A (p.Ser66Tyr) | dbSNP |
19 | g.4099354A>C | CA403386626 | MAP2K2 | n.1205T>G n.1060T>G n.670T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.713T>G n.581T>G n.169+1665T>G c.29+1665T>G n.1326T>G n.1067T>G c.705+1665T>G (n.705+1665T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) | dbSNP |
19 | g.4099354A>G | CA403386627 | MAP2K2 | n.1205T>C n.1060T>C n.670T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.713T>C n.581T>C n.169+1665T>C c.29+1665T>C n.1326T>C n.1067T>C c.705+1665T>C (n.705+1665T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) | dbSNP |
19 | g.4099354A>T | CA403386647 | MAP2K2 | n.1205T>A n.1060T>A n.670T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.713T>A n.581T>A n.169+1665T>A c.29+1665T>A n.1326T>A n.1067T>A c.705+1665T>A (n.705+1665T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) | dbSNP |
19 | g.4099355C>A | CA504986922 | MAP2K2 | n.1204G>T n.1059G>T n.669G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.474G>T (p.Leu158=) n.712G>T n.580G>T n.169+1664G>T c.29+1664G>T n.1325G>T n.1066G>T c.705+1664G>T (n.705+1664G>T) c.195G>T (p.Leu65=) | dbSNP |
19 | g.4099355C= | CA2319224434 | MAP2K2 | n.1204G= n.1059G= n.669G= c.765G= (p.Leu255=) c.474G= (p.Leu158=) n.712G= n.580G= n.169+1664G= c.29+1664G= n.1325G= n.1066G= c.705+1664G= (n.705+1664G=) c.195G= (p.Leu65=) | |
19 | g.4099355C>G | CA504986924 | MAP2K2 | n.1204G>C n.1059G>C n.669G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.474G>C (p.Leu158=) n.712G>C n.580G>C n.169+1664G>C c.29+1664G>C n.1325G>C n.1066G>C c.705+1664G>C (n.705+1664G>C) c.195G>C (p.Leu65=) | dbSNP |
19 | g.4099355C>T | CA9090834 | MAP2K2 | n.1204G>A n.1059G>A n.669G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.474G>A (p.Leu158=) n.712G>A n.580G>A n.169+1664G>A c.29+1664G>A n.1325G>A n.1066G>A c.705+1664G>A (n.705+1664G>A) c.195G>A (p.Leu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4099356A>C | CA403386661 | MAP2K2 | n.1203T>G n.1058T>G n.668T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.711T>G n.579T>G n.169+1663T>G c.29+1663T>G n.1324T>G n.1065T>G c.705+1663T>G (n.705+1663T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
19 | g.4099356A>G | CA403386666 | MAP2K2 | n.1203T>C n.1058T>C n.668T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.711T>C n.579T>C n.169+1663T>C c.29+1663T>C n.1324T>C n.1065T>C c.705+1663T>C (n.705+1663T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099356A>T | CA403386669 | MAP2K2 | n.1203T>A n.1058T>A n.668T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.711T>A n.579T>A n.169+1663T>A c.29+1663T>A n.1324T>A n.1065T>A c.705+1663T>A (n.705+1663T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.4099357G>A | CA247334 | MAP2K2 | n.1202C>T n.1057C>T n.667C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.472C>T (p.Leu158=) n.710C>T n.578C>T n.169+1662C>T c.29+1662C>T n.1323C>T n.1064C>T c.705+1662C>T (n.705+1662C>T) c.193C>T (p.Leu65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4099357G>C | CA403386674 | MAP2K2 | n.1202C>G n.1057C>G n.667C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.710C>G n.578C>G n.169+1662C>G c.29+1662C>G n.1323C>G n.1064C>G c.705+1662C>G (n.705+1662C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) | dbSNP |
19 | g.4099357G= | CA2319224435 | MAP2K2 | n.1202C= n.1057C= n.667C= c.763C= (p.Leu255=) c.472C= (p.Leu158=) n.710C= n.578C= n.169+1662C= c.29+1662C= n.1323C= n.1064C= c.705+1662C= (n.705+1662C=) c.193C= (p.Leu65=) | |
19 | g.4099357G>T | CA403386677 | MAP2K2 | n.1202C>A n.1057C>A n.667C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.710C>A n.578C>A n.169+1662C>A c.29+1662C>A n.1323C>A n.1064C>A c.705+1662C>A (n.705+1662C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) | dbSNP |
19 | g.4099358G>A | CA504986935 | MAP2K2 | n.1201C>T n.1056C>T n.666C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.471C>T (p.Gly157=) n.709C>T n.577C>T n.169+1661C>T c.29+1661C>T n.1322C>T n.1063C>T c.705+1661C>T (n.705+1661C>T) c.192C>T (p.Gly64=) | |
19 | g.4099358G>C | CA504986937 | MAP2K2 | n.1201C>G n.1056C>G n.666C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.471C>G (p.Gly157=) n.709C>G n.577C>G n.169+1661C>G c.29+1661C>G n.1322C>G n.1063C>G c.705+1661C>G (n.705+1661C>G) c.192C>G (p.Gly64=) | |
19 | g.4099358G>T | CA504986939 | MAP2K2 | n.1201C>A n.1056C>A n.666C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.471C>A (p.Gly157=) n.709C>A n.577C>A n.169+1661C>A c.29+1661C>A n.1322C>A n.1063C>A c.705+1661C>A (n.705+1661C>A) c.192C>A (p.Gly64=) | gnomAD v4 |
19 | g.4099359C>A | CA403386685 | MAP2K2 | n.1200G>T n.1055G>T n.665G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.708G>T n.576G>T n.169+1660G>T c.29+1660G>T n.1321G>T n.1062G>T c.705+1660G>T (n.705+1660G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
19 | g.4099359C>G | CA403386680 | MAP2K2 | n.1200G>C n.1055G>C n.665G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.708G>C n.576G>C n.169+1660G>C c.29+1660G>C n.1321G>C n.1062G>C c.705+1660G>C (n.705+1660G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
19 | g.4099359C>T | CA403386683 | MAP2K2 | n.1200G>A n.1055G>A n.665G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.708G>A n.576G>A n.169+1660G>A c.29+1660G>A n.1321G>A n.1062G>A c.705+1660G>A (n.705+1660G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) | |
19 | g.4099361del | CA2584878515 | MAP2K2 | n.1200del n.1055del n.665del c.761del (p.Gly254AlafsTer?) c.470del (p.Gly157AlafsTer?) n.708del n.576del n.169+1660del c.29+1660del n.1321del n.1062del c.705+1660del (n.705+1660del) c.191del (p.Gly64AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.4099360_4099361del | CA2580096988 | MAP2K2 | n.1199_1200del n.1054_1055del n.664_665del c.760_761del (p.Gly254ProfsTer?) c.469_470del (p.Gly157ProfsTer?) n.707_708del n.575_576del n.169+1659_169+1660del c.29+1659_29+1660del n.1320_1321del n.1061_1062del c.705+1659_705+1660del (n.705+1659_705+1660del) c.190_191del (p.Gly64ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.4099360C>A | CA403386689 | MAP2K2 | n.1199G>T n.1054G>T n.664G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.707G>T n.575G>T n.169+1659G>T c.29+1659G>T n.1320G>T n.1061G>T c.705+1659G>T (n.705+1659G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) | dbSNP |
19 | g.4099360C>G | CA403386690 | MAP2K2 | n.1199G>C n.1054G>C n.664G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.707G>C n.575G>C n.169+1659G>C c.29+1659G>C n.1320G>C n.1061G>C c.705+1659G>C (n.705+1659G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) | dbSNP |
19 | g.4099360C>T | CA403386693 | MAP2K2 | n.1199G>A n.1054G>A n.664G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.707G>A n.575G>A n.169+1659G>A c.29+1659G>A n.1320G>A n.1061G>A c.705+1659G>A (n.705+1659G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) | |
19 | g.4099361C>A | CA403386696 | MAP2K2 | n.1198G>T n.1053G>T n.663G>T c.759G>T (p.Met253Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) n.706G>T n.574G>T n.169+1658G>T c.29+1658G>T n.1319G>T n.1060G>T c.705+1658G>T (n.705+1658G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) | dbSNP |
19 | g.4099361C>G | CA403386700 | MAP2K2 | n.1198G>C n.1053G>C n.663G>C c.759G>C (p.Met253Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) n.706G>C n.574G>C n.169+1658G>C c.29+1658G>C n.1319G>C n.1060G>C c.705+1658G>C (n.705+1658G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) | dbSNP |
19 | g.4099361C>T | CA403386703 | MAP2K2 | n.1198G>A n.1053G>A n.663G>A c.759G>A (p.Met253Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) n.706G>A n.574G>A n.169+1658G>A c.29+1658G>A n.1319G>A n.1060G>A c.705+1658G>A (n.705+1658G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) | dbSNP gnomAD v4 |