Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.40964863G>ACA359591451C7n.664G>A
c.1872G>A (p.Met624Ile)
n.1986G>A
n.1948G>A
n.2762G>A
n.2600G>A
n.385G>A
5g.40964863G>CCA359591453C7n.664G>C
c.1872G>C (p.Met624Ile)
n.1986G>C
n.1948G>C
n.2762G>C
n.2600G>C
n.385G>C
5g.40964863G>TCA359591448C7n.664G>T
c.1872G>T (p.Met624Ile)
n.1986G>T
n.1948G>T
n.2762G>T
n.2600G>T
n.385G>T
5g.40964864C>ACA359591458C7n.665C>A
c.1873C>A (p.His625Asn)
n.1987C>A
n.1949C>A
n.2763C>A
n.2601C>A
n.386C>A
5g.40964864C=CA1541437829C7n.665C=
c.1873C= (p.His625=)
n.1987C=
n.1949C=
n.2763C=
n.2601C=
n.386C=
5g.40964864C>GCA359591464C7n.665C>G
c.1873C>G (p.His625Asp)
n.1987C>G
n.1949C>G
n.2763C>G
n.2601C>G
n.386C>G
5g.40964864C>TCA359591466C7n.665C>T
c.1873C>T (p.His625Tyr)
n.1987C>T
n.1949C>T
n.2763C>T
n.2601C>T
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.40964865A=CA1541437835C7n.666A=
c.1874A= (p.His625=)
n.1988A=
n.1950A=
n.2764A=
n.2602A=
n.387A=
5g.40964865A>CCA359591471C7n.666A>C
c.1874A>C (p.His625Pro)
n.1988A>C
n.1950A>C
n.2764A>C
n.2602A>C
n.387A>C
5g.40964865A>GCA117228081C7n.666A>G
c.1874A>G (p.His625Arg)
n.1988A>G
n.1950A>G
n.2764A>G
n.2602A>G
n.387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964865A>TCA359591477C7n.666A>T
c.1874A>T (p.His625Leu)
n.1988A>T
n.1950A>T
n.2764A>T
n.2602A>T
n.387A>T
5g.40964866T>ACA359591480C7n.667T>A
c.1875T>A (p.His625Gln)
n.1989T>A
n.1951T>A
n.2765T>A
n.2603T>A
n.388T>A
5g.40964866T>CCA443960894C7n.667T>C
c.1875T>C (p.His625=)
n.1989T>C
n.1951T>C
n.2765T>C
n.2603T>C
n.388T>C
5g.40964866T>GCA359591481C7n.667T>G
c.1875T>G (p.His625Gln)
n.1989T>G
n.1951T>G
n.2765T>G
n.2603T>G
n.388T>G
5g.40964867T>ACA359591484C7n.668T>A
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.1990T>A
n.1952T>A
n.2766T>A
n.2604T>A
n.389T>A
5g.40964867T>CCA359591486C7n.668T>C
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.1990T>C
n.1952T>C
n.2766T>C
n.2604T>C
n.389T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964867T>GCA359591490C7n.668T>G
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.1990T>G
n.1952T>G
n.2766T>G
n.2604T>G
n.389T>G
5g.40964867T=CA1541437838C7n.668T=
c.1876T= (p.Cys626=)
n.1990T=
n.1952T=
n.2766T=
n.2604T=
n.389T=
5g.40964868G>ACA359591499C7n.669G>A
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.1991G>A
n.1953G>A
n.2767G>A
n.2605G>A
n.390G>A
5g.40964868G>CCA359591495C7n.669G>C
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.1991G>C
n.1953G>C
n.2767G>C
n.2605G>C
n.390G>C
5g.40964868G>TCA359591493C7n.669G>T
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.1991G>T
n.1953G>T
n.2767G>T
n.2605G>T
n.390G>T
 gnomAD v4
5g.40964869T>ACA359591502C7n.670T>A
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
n.1992T>A
n.1954T>A
n.2768T>A
n.2606T>A
n.391T>A
5g.40964869T>CCA443960895C7n.670T>C
c.1878T>C (p.Cys626=)
n.1992T>C
n.1954T>C
n.2768T>C
n.2606T>C
n.391T>C
5g.40964869T>GCA359591504C7n.670T>G
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
n.1992T>G
n.1954T>G
n.2768T>G
n.2606T>G
n.391T>G
5g.40964870C>ACA359591506C7n.671C>A
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.1993C>A
n.1955C>A
n.2769C>A
n.2607C>A
n.392C>A
5g.40964870C>GCA359591508C7n.671C>G
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
n.1993C>G
n.1955C>G
n.2769C>G
n.2607C>G
n.392C>G
 COSMIC
5g.40964870C>TCA359591512C7n.671C>T
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
n.1993C>T
n.1955C>T
n.2769C>T
n.2607C>T
n.392C>T
5g.40964871A>CCA359591514C7n.672A>C
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
n.1994A>C
n.1956A>C
n.2770A>C
n.2608A>C
n.393A>C
5g.40964871A>GCA359591516C7n.672A>G
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
n.1994A>G
n.1956A>G
n.2770A>G
n.2608A>G
n.393A>G
5g.40964871A>TCA359591518C7n.672A>T
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
n.1994A>T
n.1956A>T
n.2770A>T
n.2608A>T
n.393A>T
5g.40964872G>ACA443960896C7n.673G>A
c.1881G>A (p.Gln627=)
n.1995G>A
n.1957G>A
n.2771G>A
n.2609G>A
n.394G>A
5g.40964872G>CCA359591520C7n.673G>C
c.1881G>C (p.Gln627His)
n.1995G>C
n.1957G>C
n.2771G>C
n.2609G>C
n.394G>C
5g.40964872G>TCA359591522C7n.673G>T
c.1881G>T (p.Gln627His)
n.1995G>T
n.1957G>T
n.2771G>T
n.2609G>T
n.394G>T
5g.40964873A=CA1541437843C7n.674A=
c.1882A= (p.Lys628=)
n.1996A=
n.1958A=
n.2772A=
n.2610A=
n.395A=
5g.40964873A>CCA359591524C7n.674A>C
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
n.1996A>C
n.1958A>C
n.2772A>C
n.2610A>C
n.395A>C
5g.40964873A>GCA359591525C7n.674A>G
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
n.1996A>G
n.1958A>G
n.2772A>G
n.2610A>G
n.395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964873A>TCA359591527C7n.674A>T
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
n.1996A>T
n.1958A>T
n.2772A>T
n.2610A>T
n.395A>T
5g.40964874G>ACA117228086C7n.674+1G>A
c.1882+1G>A (n.1882+1G>A)
n.1996+1G>A
n.1958+1G>A
n.2772+1G>A
n.2610+1G>A
n.395+1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.40964874G>CCA359591532C7n.674+1G>C
c.1882+1G>C (n.1882+1G>C)
n.1996+1G>C
n.1958+1G>C
n.2772+1G>C
n.2610+1G>C
n.395+1G>C
5g.40964874G=CA1541437846C7n.674+1G=
c.1882+1G= (n.1882+1G=)
n.1996+1G=
n.1958+1G=
n.2772+1G=
n.2610+1G=
n.395+1G=
5g.40964874G>TCA359591529C7n.674+1G>T
c.1882+1G>T (n.1882+1G>T)
n.1996+1G>T
n.1958+1G>T
n.2772+1G>T
n.2610+1G>T
n.395+1G>T
5g.40964875T>ACA359591541C7n.674+2T>A
c.1882+2T>A (n.1882+2T>A)
n.1996+2T>A
n.1958+2T>A
n.2772+2T>A
n.2610+2T>A
n.395+2T>A
5g.40964875T>CCA359591537C7n.674+2T>C
c.1882+2T>C (n.1882+2T>C)
n.1996+2T>C
n.1958+2T>C
n.2772+2T>C
n.2610+2T>C
n.395+2T>C
5g.40964875T>GCA359591540C7n.674+2T>G
c.1882+2T>G (n.1882+2T>G)
n.1996+2T>G
n.1958+2T>G
n.2772+2T>G
n.2610+2T>G
n.395+2T>G
5g.40964881G>ACA1541437850C7n.674+8G>A
c.1882+8G>A (n.1882+8G>A)
n.1996+8G>A
n.1958+8G>A
n.2772+8G>A
n.2610+8G>A
n.395+8G>A
 dbSNP
5g.40964881G=CA1541437849C7n.674+8G=
c.1882+8G= (n.1882+8G=)
n.1996+8G=
n.1958+8G=
n.2772+8G=
n.2610+8G=
n.395+8G=
5g.40964882C>ACA559076930C7n.674+9C>A
c.1882+9C>A (n.1882+9C>A)
n.1996+9C>A
n.1958+9C>A
n.2772+9C>A
n.2610+9C>A
n.395+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964882C=CA1541437853C7n.674+9C=
c.1882+9C= (n.1882+9C=)
n.1996+9C=
n.1958+9C=
n.2772+9C=
n.2610+9C=
n.395+9C=
5g.40964882C>GCA117228089C7n.674+9C>G
c.1882+9C>G (n.1882+9C>G)
n.1996+9C>G
n.1958+9C>G
n.2772+9C>G
n.2610+9C>G
n.395+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964882C>TCA3250109C7n.674+9C>T
c.1882+9C>T (n.1882+9C>T)
n.1996+9C>T
n.1958+9C>T
n.2772+9C>T
n.2610+9C>T
n.395+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964883G>ACA3250110C7n.674+10G>A
c.1882+10G>A (n.1882+10G>A)
n.1996+10G>A
n.1958+10G>A
n.2772+10G>A
n.2610+10G>A
n.395+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964883G=CA1541437857C7n.674+10G=
c.1882+10G= (n.1882+10G=)
n.1996+10G=
n.1958+10G=
n.2772+10G=
n.2610+10G=
n.395+10G=
5g.40964886A=CA1541437865C7n.674+13A=
c.1882+13A= (n.1882+13A=)
n.1996+13A=
n.1958+13A=
n.2772+13A=
n.2610+13A=
n.395+13A=
5g.40964886A>CCA3250111C7n.674+13A>C
c.1882+13A>C (n.1882+13A>C)
n.1996+13A>C
n.1958+13A>C
n.2772+13A>C
n.2610+13A>C
n.395+13A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964886A>GCA117228097C7n.674+13A>G
c.1882+13A>G (n.1882+13A>G)
n.1996+13A>G
n.1958+13A>G
n.2772+13A>G
n.2610+13A>G
n.395+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964887G>ACA3250112C7n.674+14G>A
c.1882+14G>A (n.1882+14G>A)
n.1996+14G>A
n.1958+14G>A
n.2772+14G>A
n.2610+14G>A
n.395+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964887G>CCA2739274699C7n.674+14G>C
c.1882+14G>C (n.1882+14G>C)
n.1996+14G>C
n.1958+14G>C
n.2772+14G>C
n.2610+14G>C
n.395+14G>C
 ClinVar
5g.40964887G=CA1541437870C7n.674+14G=
c.1882+14G= (n.1882+14G=)
n.1996+14G=
n.1958+14G=
n.2772+14G=
n.2610+14G=
n.395+14G=
5g.40964887G>TCA2697547146C7n.674+14G>T
c.1882+14G>T (n.1882+14G>T)
n.1996+14G>T
n.1958+14G>T
n.2772+14G>T
n.2610+14G>T
n.395+14G>T
 ClinVar
5g.40964889T>CCA2673688523C7n.674+16T>C
c.1882+16T>C (n.1882+16T>C)
n.1996+16T>C
n.1958+16T>C
n.2772+16T>C
n.2610+16T>C
n.395+16T>C
 gnomAD v4
5g.40964890G>ACA2673688526C7n.674+17G>A
c.1882+17G>A (n.1882+17G>A)
n.1996+17G>A
n.1958+17G>A
n.2772+17G>A
n.2610+17G>A
n.395+17G>A
 gnomAD v4
5g.40964891T>CCA2673688530C7n.674+18T>C
c.1882+18T>C (n.1882+18T>C)
n.1996+18T>C
n.1958+18T>C
n.2772+18T>C
n.2610+18T>C
n.395+18T>C
 gnomAD v4
5g.40964895_40964896dupCA2673688528C7n.674+22_674+23dup
c.1882+22_1882+23dup (n.1882+22_1882+23dup)
n.1996+22_1996+23dup
n.1958+22_1958+23dup
n.2772+22_2772+23dup
n.2610+22_2610+23dup
n.395+22_395+23dup
 gnomAD v4
5g.40964892A=CA1541437873C7n.674+19A=
c.1882+19A= (n.1882+19A=)
n.1996+19A=
n.1958+19A=
n.2772+19A=
n.2610+19A=
n.395+19A=
5g.40964892A>GCA3250113C7n.674+19A>G
c.1882+19A>G (n.1882+19A>G)
n.1996+19A>G
n.1958+19A>G
n.2772+19A>G
n.2610+19A>G
n.395+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964893T>CCA117228122C7n.674+20T>C
c.1882+20T>C (n.1882+20T>C)
n.1996+20T>C
n.1958+20T>C
n.2772+20T>C
n.2610+20T>C
n.395+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.40964893T=CA1541437874C7n.674+20T=
c.1882+20T= (n.1882+20T=)
n.1996+20T=
n.1958+20T=
n.2772+20T=
n.2610+20T=
n.395+20T=
5g.40964894A=CA1541437877C7n.674+21A=
c.1882+21A= (n.1882+21A=)
n.1996+21A=
n.1958+21A=
n.2772+21A=
n.2610+21A=
n.395+21A=
5g.40964894A>GCA559076942C7n.674+21A>G
c.1882+21A>G (n.1882+21A>G)
n.1996+21A>G
n.1958+21A>G
n.2772+21A>G
n.2610+21A>G
n.395+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.40964895T>CCA559076944C7n.674+22T>C
c.1882+22T>C (n.1882+22T>C)
n.1996+22T>C
n.1958+22T>C
n.2772+22T>C
n.2610+22T>C
n.395+22T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964895T=CA1541437880C7n.674+22T=
c.1882+22T= (n.1882+22T=)
n.1996+22T=
n.1958+22T=
n.2772+22T=
n.2610+22T=
n.395+22T=
5g.40964897A=CA1541437885C7n.674+24A=
c.1882+24A= (n.1882+24A=)
n.1996+24A=
n.1958+24A=
n.2772+24A=
n.2610+24A=
n.395+24A=
5g.40964897A>TCA1075397956C7n.674+24A>T
c.1882+24A>T (n.1882+24A>T)
n.1996+24A>T
n.1958+24A>T
n.2772+24A>T
n.2610+24A>T
n.395+24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964897_40964898delinsATCA1541437884C7n.674+24_674+25delinsAT
c.1882+24_1882+25delinsAT (n.1882+24_1882+25delinsAT)
n.1996+24_1996+25delinsAT
n.1958+24_1958+25delinsAT
n.2772+24_2772+25delinsAT
n.2610+24_2610+25delinsAT
n.395+24_395+25delinsAT
5g.40964900delCA559076947C7n.674+27del
c.1882+27del (n.1882+27del)
n.1996+27del
n.1958+27del
n.2772+27del
n.2610+27del
n.395+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964899T>CCA2673688535C7n.674+26T>C
c.1882+26T>C (n.1882+26T>C)
n.1996+26T>C
n.1958+26T>C
n.2772+26T>C
n.2610+26T>C
n.395+26T>C
 gnomAD v4
5g.40964902A=CA1541437889C7n.674+29A=
c.1882+29A= (n.1882+29A=)
n.1996+29A=
n.1958+29A=
n.2772+29A=
n.2610+29A=
n.395+29A=
5g.40964902A>GCA3250114C7n.674+29A>G
c.1882+29A>G (n.1882+29A>G)
n.1996+29A>G
n.1958+29A>G
n.2772+29A>G
n.2610+29A>G
n.395+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964904A=CA1541437893C7n.674+31A=
c.1882+31A= (n.1882+31A=)
n.1996+31A=
n.1958+31A=
n.2772+31A=
n.2610+31A=
n.395+31A=
5g.40964904A>GCA3250115C7n.674+31A>G
c.1882+31A>G (n.1882+31A>G)
n.1996+31A>G
n.1958+31A>G
n.2772+31A>G
n.2610+31A>G
n.395+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964904A>TCA2578298868C7n.674+31A>T
c.1882+31A>T (n.1882+31A>T)
n.1996+31A>T
n.1958+31A>T
n.2772+31A>T
n.2610+31A>T
n.395+31A>T
 gnomAD v4
5g.40964905T>CCA650041719C7n.674+32T>C
c.1882+32T>C (n.1882+32T>C)
n.1996+32T>C
n.1958+32T>C
n.2772+32T>C
n.2610+32T>C
n.395+32T>C
 COSMIC COSMIC
5g.40964908G>CCA2673688544C7n.674+35G>C
c.1882+35G>C (n.1882+35G>C)
n.1996+35G>C
n.1958+35G>C
n.2772+35G>C
n.2610+35G>C
n.395+35G>C
 gnomAD v4
5g.40964909A>GCA2673688545C7n.674+36A>G
c.1882+36A>G (n.1882+36A>G)
n.1996+36A>G
n.1958+36A>G
n.2772+36A>G
n.2610+36A>G
n.395+36A>G
 gnomAD v4
5g.40964911A=CA1541437895C7n.674+38A=
c.1882+38A= (n.1882+38A=)
n.1996+38A=
n.1958+38A=
n.2772+38A=
n.2610+38A=
n.395+38A=
5g.40964911A>CCA1541437896C7n.674+38A>C
c.1882+38A>C (n.1882+38A>C)
n.1996+38A>C
n.1958+38A>C
n.2772+38A>C
n.2610+38A>C
n.395+38A>C
 dbSNP
5g.40964912A=CA1541437898C7n.674+39A=
c.1882+39A= (n.1882+39A=)
n.1996+39A=
n.1958+39A=
n.2772+39A=
n.2610+39A=
n.395+39A=
5g.40964912A>TCA2578298869C7n.674+39A>T
c.1882+39A>T (n.1882+39A>T)
n.1996+39A>T
n.1958+39A>T
n.2772+39A>T
n.2610+39A>T
n.395+39A>T
5g.40964912_40964913insGGAAAGAGCA559076952C7n.674+39_674+40insGGAAAGAG
c.1882+39_1882+40insGGAAAGAG (n.1882+39_1882+40insGGAAAGAG)
n.1996+39_1996+40insGGAAAGAG
n.1958+39_1958+40insGGAAAGAG
n.2772+39_2772+40insGGAAAGAG
n.2610+39_2610+40insGGAAAGAG
n.395+39_395+40insGGAAAGAG
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964913T>GCA559076953C7n.674+40T>G
c.1882+40T>G (n.1882+40T>G)
n.1996+40T>G
n.1958+40T>G
n.2772+40T>G
n.2610+40T>G
n.395+40T>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964913T=CA1541437900C7n.674+40T=
c.1882+40T= (n.1882+40T=)
n.1996+40T=
n.1958+40T=
n.2772+40T=
n.2610+40T=
n.395+40T=
5g.40964914T>ACA3250116C7n.674+41T>A
c.1882+41T>A (n.1882+41T>A)
n.1996+41T>A
n.1958+41T>A
n.2772+41T>A
n.2610+41T>A
n.395+41T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964914T>CCA3250117C7n.674+41T>C
c.1882+41T>C (n.1882+41T>C)
n.1996+41T>C
n.1958+41T>C
n.2772+41T>C
n.2610+41T>C
n.395+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964914T=CA1541437904C7n.674+41T=
c.1882+41T= (n.1882+41T=)
n.1996+41T=
n.1958+41T=
n.2772+41T=
n.2610+41T=
n.395+41T=
5g.40964915A>GCA2673688550C7n.674+42A>G
c.1882+42A>G (n.1882+42A>G)
n.1996+42A>G
n.1958+42A>G
n.2772+42A>G
n.2610+42A>G
n.395+42A>G
 gnomAD v4
5g.40964915_40964920delinsACGTGGCA1541437911C7n.674+42_674+47delinsACGTGG
c.1882+42_1882+47delinsACGTGG (n.1882+42_1882+47delinsACGTGG)
n.1996+42_1996+47delinsACGTGG
n.1958+42_1958+47delinsACGTGG
n.2772+42_2772+47delinsACGTGG
n.2610+42_2610+47delinsACGTGG
n.395+42_395+47delinsACGTGG
5g.40964916C>ACA2578298870C7n.674+43C>A
c.1882+43C>A (n.1882+43C>A)
n.1996+43C>A
n.1958+43C>A
n.2772+43C>A
n.2610+43C>A
n.395+43C>A
 gnomAD v4
5g.40964916C=CA1541437915C7n.674+43C=
c.1882+43C= (n.1882+43C=)
n.1996+43C=
n.1958+43C=
n.2772+43C=
n.2610+43C=
n.395+43C=
5g.40964916C>TCA3250118C7n.674+43C>T
c.1882+43C>T (n.1882+43C>T)
n.1996+43C>T
n.1958+43C>T
n.2772+43C>T
n.2610+43C>T
n.395+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964916_40964920delCA559076956C7n.674+43_674+47del
c.1882+43_1882+47del (n.1882+43_1882+47del)
n.1996+43_1996+47del
n.1958+43_1958+47del
n.2772+43_2772+47del
n.2610+43_2610+47del
n.395+43_395+47del
 dbSNP gnomAD v2
5g.40964917G>ACA3250119C7n.674+44G>A
c.1882+44G>A (n.1882+44G>A)
n.1996+44G>A
n.1958+44G>A
n.2772+44G>A
n.2610+44G>A
n.395+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964917G=CA1541437919C7n.674+44G=
c.1882+44G= (n.1882+44G=)
n.1996+44G=
n.1958+44G=
n.2772+44G=
n.2610+44G=
n.395+44G=
5g.40964917G>TCA2673688553C7n.674+44G>T
c.1882+44G>T (n.1882+44G>T)
n.1996+44G>T
n.1958+44G>T
n.2772+44G>T
n.2610+44G>T
n.395+44G>T
 gnomAD v4
5g.40964918T>GCA1075397964C7n.674+45T>G
c.1882+45T>G (n.1882+45T>G)
n.1996+45T>G
n.1958+45T>G
n.2772+45T>G
n.2610+45T>G
n.395+45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964918T=CA1541437922C7n.674+45T=
c.1882+45T= (n.1882+45T=)
n.1996+45T=
n.1958+45T=
n.2772+45T=
n.2610+45T=
n.395+45T=
5g.40964919G>ACA2673688556C7n.674+46G>A
c.1882+46G>A (n.1882+46G>A)
n.1996+46G>A
n.1958+46G>A
n.2772+46G>A
n.2610+46G>A
n.395+46G>A
 gnomAD v4
5g.40964919G>TCA2578298871C7n.674+46G>T
c.1882+46G>T (n.1882+46G>T)
n.1996+46G>T
n.1958+46G>T
n.2772+46G>T
n.2610+46G>T
n.395+46G>T
 gnomAD v4
5g.40964920G>ACA2673688557C7n.674+47G>A
c.1882+47G>A (n.1882+47G>A)
n.1996+47G>A
n.1958+47G>A
n.2772+47G>A
n.2610+47G>A
n.395+47G>A
 gnomAD v4
5g.40964923G>ACA2578298872C7n.674+50G>A
c.1882+50G>A (n.1882+50G>A)
n.1996+50G>A
n.1958+50G>A
n.2772+50G>A
n.2610+50G>A
n.395+50G>A
 gnomAD v4
5g.40964923G>TCA2578298873C7n.674+50G>T
c.1882+50G>T (n.1882+50G>T)
n.1996+50G>T
n.1958+50G>T
n.2772+50G>T
n.2610+50G>T
n.395+50G>T
5g.40964925G>ACA1541437925C7n.674+52G>A
c.1882+52G>A (n.1882+52G>A)
n.1996+52G>A
n.1958+52G>A
n.2772+52G>A
n.2610+52G>A
n.395+52G>A
 dbSNP
5g.40964925G>CCA2578298874C7n.674+52G>C
c.1882+52G>C (n.1882+52G>C)
n.1996+52G>C
n.1958+52G>C
n.2772+52G>C
n.2610+52G>C
n.395+52G>C
 gnomAD v4
5g.40964925G=CA1541437923C7n.674+52G=
c.1882+52G= (n.1882+52G=)
n.1996+52G=
n.1958+52G=
n.2772+52G=
n.2610+52G=
n.395+52G=
5g.40964925G>TCA2516197698C7n.674+52G>T
c.1882+52G>T (n.1882+52G>T)
n.1996+52G>T
n.1958+52G>T
n.2772+52G>T
n.2610+52G>T
n.395+52G>T
 gnomAD v4
5g.40964926A=CA1541437928C7n.674+53A=
c.1882+53A= (n.1882+53A=)
n.1996+53A=
n.1958+53A=
n.2772+53A=
n.2610+53A=
n.395+53A=
5g.40964926A>GCA117228193C7n.674+53A>G
c.1882+53A>G (n.1882+53A>G)
n.1996+53A>G
n.1958+53A>G
n.2772+53A>G
n.2610+53A>G
n.395+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964927delCA2673688558C7n.674+54del
c.1882+54del (n.1882+54del)
n.1996+54del
n.1958+54del
n.2772+54del
n.2610+54del
n.395+54del
 gnomAD v4
5g.40964928T>CCA1541437930C7n.674+55T>C
c.1882+55T>C (n.1882+55T>C)
n.1996+55T>C
n.1958+55T>C
n.2772+55T>C
n.2610+55T>C
n.395+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964928T>GCA2673688559C7n.674+55T>G
c.1882+55T>G (n.1882+55T>G)
n.1996+55T>G
n.1958+55T>G
n.2772+55T>G
n.2610+55T>G
n.395+55T>G
 gnomAD v4
5g.40964928T=CA1541437931C7n.674+55T=
c.1882+55T= (n.1882+55T=)
n.1996+55T=
n.1958+55T=
n.2772+55T=
n.2610+55T=
n.395+55T=
5g.40964929G=CA1541437933C7n.674+56G=
c.1882+56G= (n.1882+56G=)
n.1996+56G=
n.1958+56G=
n.2772+56G=
n.2610+56G=
n.395+56G=
5g.40964929G>TCA1541437934C7n.674+56G>T
c.1882+56G>T (n.1882+56G>T)
n.1996+56G>T
n.1958+56G>T
n.2772+56G>T
n.2610+56G>T
n.395+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964930A>TCA2673688561C7n.674+57A>T
c.1882+57A>T (n.1882+57A>T)
n.1996+57A>T
n.1958+57A>T
n.2772+57A>T
n.2610+57A>T
n.395+57A>T
 gnomAD v4
5g.40964931A>GCA2560595768C7n.674+58A>G
c.1882+58A>G (n.1882+58A>G)
n.1996+58A>G
n.1958+58A>G
n.2772+58A>G
n.2610+58A>G
n.395+58A>G
 gnomAD v4
5g.40964932T>ACA2673688562C7n.674+59T>A
c.1882+59T>A (n.1882+59T>A)
n.1996+59T>A
n.1958+59T>A
n.2772+59T>A
n.2610+59T>A
n.395+59T>A
 gnomAD v4
5g.40964932T>GCA2673688563C7n.674+59T>G
c.1882+59T>G (n.1882+59T>G)
n.1996+59T>G
n.1958+59T>G
n.2772+59T>G
n.2610+59T>G
n.395+59T>G
 gnomAD v4
5g.40964933C>ACA2673688564C7n.674+60C>A
c.1882+60C>A (n.1882+60C>A)
n.1996+60C>A
n.1958+60C>A
n.2772+60C>A
n.2610+60C>A
n.395+60C>A
 gnomAD v4
5g.40964936G>ACA1541437937C7n.674+63G>A
c.1882+63G>A (n.1882+63G>A)
n.1996+63G>A
n.1958+63G>A
n.2772+63G>A
n.2610+63G>A
n.395+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964936G>CCA2673688565C7n.674+63G>C
c.1882+63G>C (n.1882+63G>C)
n.1996+63G>C
n.1958+63G>C
n.2772+63G>C
n.2610+63G>C
n.395+63G>C
 gnomAD v4
5g.40964936G=CA1541437935C7n.674+63G=
c.1882+63G= (n.1882+63G=)
n.1996+63G=
n.1958+63G=
n.2772+63G=
n.2610+63G=
n.395+63G=
5g.40964936G>TCA2673688566C7n.674+63G>T
c.1882+63G>T (n.1882+63G>T)
n.1996+63G>T
n.1958+63G>T
n.2772+63G>T
n.2610+63G>T
n.395+63G>T
 gnomAD v4
5g.40964937A>TCA2673688567C7n.674+64A>T
c.1882+64A>T (n.1882+64A>T)
n.1996+64A>T
n.1958+64A>T
n.2772+64A>T
n.2610+64A>T
n.395+64A>T
 gnomAD v4
5g.40964938T>ACA117228195C7n.674+65T>A
c.1882+65T>A (n.1882+65T>A)
n.1996+65T>A
n.1958+65T>A
n.2772+65T>A
n.2610+65T>A
n.395+65T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964938T=CA1541437944C7n.674+65T=
c.1882+65T= (n.1882+65T=)
n.1996+65T=
n.1958+65T=
n.2772+65T=
n.2610+65T=
n.395+65T=
5g.40964938_40964939delinsTACA1541437945C7n.674+65_674+66delinsTA
c.1882+65_1882+66delinsTA (n.1882+65_1882+66delinsTA)
n.1996+65_1996+66delinsTA
n.1958+65_1958+66delinsTA
n.2772+65_2772+66delinsTA
n.2610+65_2610+66delinsTA
n.395+65_395+66delinsTA
5g.40964939A>GCA2673688568C7n.674+66A>G
c.1882+66A>G (n.1882+66A>G)
n.1996+66A>G
n.1958+66A>G
n.2772+66A>G
n.2610+66A>G
n.395+66A>G
 gnomAD v4
5g.40964941delCA559076964C7n.674+68del
c.1882+68del (n.1882+68del)
n.1996+68del
n.1958+68del
n.2772+68del
n.2610+68del
n.395+68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964943A>CCA2708856764C7n.674+70A>C
c.1882+70A>C (n.1882+70A>C)
n.1996+70A>C
n.1958+70A>C
n.2772+70A>C
n.2610+70A>C
n.395+70A>C
 dbSNP
5g.40964945C>ACA2673688569C7n.674+72C>A
c.1882+72C>A (n.1882+72C>A)
n.1996+72C>A
n.1958+72C>A
n.2772+72C>A
n.2610+72C>A
n.395+72C>A
 gnomAD v4
5g.40964945C>TCA2673688570C7n.674+72C>T
c.1882+72C>T (n.1882+72C>T)
n.1996+72C>T
n.1958+72C>T
n.2772+72C>T
n.2610+72C>T
n.395+72C>T
 gnomAD v4
5g.40964946A=CA1541437948C7n.674+73A=
c.1882+73A= (n.1882+73A=)
n.1996+73A=
n.1958+73A=
n.2772+73A=
n.2610+73A=
n.395+73A=
5g.40964946A>CCA810660612C7n.674+73A>C
c.1882+73A>C (n.1882+73A>C)
n.1996+73A>C
n.1958+73A>C
n.2772+73A>C
n.2610+73A>C
n.395+73A>C
 dbSNP
5g.40964947C=CA1541437950C7n.674+74C=
c.1882+74C= (n.1882+74C=)
n.1996+74C=
n.1958+74C=
n.2772+74C=
n.2610+74C=
n.395+74C=
5g.40964947C>GCA2578298875C7n.674+74C>G
c.1882+74C>G (n.1882+74C>G)
n.1996+74C>G
n.1958+74C>G
n.2772+74C>G
n.2610+74C>G
n.395+74C>G
5g.40964947C>TCA1541437951C7n.674+74C>T
c.1882+74C>T (n.1882+74C>T)
n.1996+74C>T
n.1958+74C>T
n.2772+74C>T
n.2610+74C>T
n.395+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964949C>ACA2578298876C7n.674+76C>A
c.1882+76C>A (n.1882+76C>A)
n.1996+76C>A
n.1958+76C>A
n.2772+76C>A
n.2610+76C>A
n.395+76C>A
 gnomAD v4
5g.40964949C>TCA2578298877C7n.674+76C>T
c.1882+76C>T (n.1882+76C>T)
n.1996+76C>T
n.1958+76C>T
n.2772+76C>T
n.2610+76C>T
n.395+76C>T
5g.40964950A=CA1541437952C7n.674+77A=
c.1882+77A= (n.1882+77A=)
n.1996+77A=
n.1958+77A=
n.2772+77A=
n.2610+77A=
n.395+77A=
5g.40964950A>GCA1541437953C7n.674+77A>G
c.1882+77A>G (n.1882+77A>G)
n.1996+77A>G
n.1958+77A>G
n.2772+77A>G
n.2610+77A>G
n.395+77A>G
 dbSNP
5g.40964951C>ACA2578298878C7n.674+78C>A
c.1882+78C>A (n.1882+78C>A)
n.1996+78C>A
n.1958+78C>A
n.2772+78C>A
n.2610+78C>A
n.395+78C>A
 gnomAD v4
5g.40964952C>ACA2578298879C7n.674+79C>A
c.1882+79C>A (n.1882+79C>A)
n.1996+79C>A
n.1958+79C>A
n.2772+79C>A
n.2610+79C>A
n.395+79C>A
5g.40964953A=CA1541437956C7n.674+80A=
c.1882+80A= (n.1882+80A=)
n.1996+80A=
n.1958+80A=
n.2772+80A=
n.2610+80A=
n.395+80A=
5g.40964953A>CCA810660614C7n.674+80A>C
c.1882+80A>C (n.1882+80A>C)
n.1996+80A>C
n.1958+80A>C
n.2772+80A>C
n.2610+80A>C
n.395+80A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964953A>GCA810660613C7n.674+80A>G
c.1882+80A>G (n.1882+80A>G)
n.1996+80A>G
n.1958+80A>G
n.2772+80A>G
n.2610+80A>G
n.395+80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964954T>CCA117228196C7n.674+81T>C
c.1882+81T>C (n.1882+81T>C)
n.1996+81T>C
n.1958+81T>C
n.2772+81T>C
n.2610+81T>C
n.395+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964954T=CA1541437958C7n.674+81T=
c.1882+81T= (n.1882+81T=)
n.1996+81T=
n.1958+81T=
n.2772+81T=
n.2610+81T=
n.395+81T=
5g.40964955A>GCA2673688573C7n.674+82A>G
c.1882+82A>G (n.1882+82A>G)
n.1996+82A>G
n.1958+82A>G
n.2772+82A>G
n.2610+82A>G
n.395+82A>G
 gnomAD v4
5g.40964956T>CCA559076970C7n.674+83T>C
c.1882+83T>C (n.1882+83T>C)
n.1996+83T>C
n.1958+83T>C
n.2772+83T>C
n.2610+83T>C
n.395+83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964956T=CA1541437963C7n.674+83T=
c.1882+83T= (n.1882+83T=)
n.1996+83T=
n.1958+83T=
n.2772+83T=
n.2610+83T=
n.395+83T=
5g.40964958G>ACA1075397970C7n.674+85G>A
c.1882+85G>A (n.1882+85G>A)
n.1996+85G>A
n.1958+85G>A
n.2772+85G>A
n.2610+85G>A
n.395+85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964958G=CA1541437966C7n.674+85G=
c.1882+85G= (n.1882+85G=)
n.1996+85G=
n.1958+85G=
n.2772+85G=
n.2610+85G=
n.395+85G=
5g.40964959C>ACA2578298880C7n.674+86C>A
c.1882+86C>A (n.1882+86C>A)
n.1996+86C>A
n.1958+86C>A
n.2772+86C>A
n.2610+86C>A
n.395+86C>A
 gnomAD v4
5g.40964959C>TCA2673688574C7n.674+86C>T
c.1882+86C>T (n.1882+86C>T)
n.1996+86C>T
n.1958+86C>T
n.2772+86C>T
n.2610+86C>T
n.395+86C>T
 gnomAD v4
5g.40964961delCA2673688575C7n.674+88del
c.1882+88del (n.1882+88del)
n.1996+88del
n.1958+88del
n.2772+88del
n.2610+88del
n.395+88del
 gnomAD v4
5g.40964960C>ACA2578298881C7n.674+87C>A
c.1882+87C>A (n.1882+87C>A)
n.1996+87C>A
n.1958+87C>A
n.2772+87C>A
n.2610+87C>A
n.395+87C>A
5g.40964960C>TCA2578298882C7n.674+87C>T
c.1882+87C>T (n.1882+87C>T)
n.1996+87C>T
n.1958+87C>T
n.2772+87C>T
n.2610+87C>T
n.395+87C>T
5g.40964960_40964961insAACACA2673688576C7n.674+87_674+88insAACA
c.1882+87_1882+88insAACA (n.1882+87_1882+88insAACA)
n.1996+87_1996+88insAACA
n.1958+87_1958+88insAACA
n.2772+87_2772+88insAACA
n.2610+87_2610+88insAACA
n.395+87_395+88insAACA
 gnomAD v4
5g.40964961C>ACA2673688577C7n.674+88C>A
c.1882+88C>A (n.1882+88C>A)
n.1996+88C>A
n.1958+88C>A
n.2772+88C>A
n.2610+88C>A
n.395+88C>A
 gnomAD v4
5g.40964961C=CA1541437969C7n.674+88C=
c.1882+88C= (n.1882+88C=)
n.1996+88C=
n.1958+88C=
n.2772+88C=
n.2610+88C=
n.395+88C=
5g.40964961C>TCA1541437968C7n.674+88C>T
c.1882+88C>T (n.1882+88C>T)
n.1996+88C>T
n.1958+88C>T
n.2772+88C>T
n.2610+88C>T
n.395+88C>T
 dbSNP
5g.40964962A=CA1541437970C7n.674+89A=
c.1882+89A= (n.1882+89A=)
n.1996+89A=
n.1958+89A=
n.2772+89A=
n.2610+89A=
n.395+89A=
5g.40964962A>GCA810660618C7n.674+89A>G
c.1882+89A>G (n.1882+89A>G)
n.1996+89A>G
n.1958+89A>G
n.2772+89A>G
n.2610+89A>G
n.395+89A>G
 dbSNP
5g.40964963T>ACA2578298883C7n.674+90T>A
c.1882+90T>A (n.1882+90T>A)
n.1996+90T>A
n.1958+90T>A
n.2772+90T>A
n.2610+90T>A
n.395+90T>A
5g.40964963T>CCA117228201C7n.674+90T>C
c.1882+90T>C (n.1882+90T>C)
n.1996+90T>C
n.1958+90T>C
n.2772+90T>C
n.2610+90T>C
n.395+90T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.40964963T>GCA559076973C7n.674+90T>G
c.1882+90T>G (n.1882+90T>G)
n.1996+90T>G
n.1958+90T>G
n.2772+90T>G
n.2610+90T>G
n.395+90T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40964963T=CA1541437974C7n.674+90T=
c.1882+90T= (n.1882+90T=)
n.1996+90T=
n.1958+90T=
n.2772+90T=
n.2610+90T=
n.395+90T=

Number of alleles fetched