Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083377G>C | CA472869435 | STIM1 | c.1131G>C (p.Val377=) n.1952G>C n.2210G>C c.864G>C (p.Val288=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.653G>C c.545G>C n.221G>C n.363G>C c.834G>C (p.Val278=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1125G>C (p.Val375=) c.873G>C (p.Val291=) n.1399-3100G>C n.1782G>C n.1604G>C | dbSNP |
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11 | g.4083377G>T | CA472869436 | STIM1 | c.1131G>T (p.Val377=) n.1952G>T n.2210G>T c.864G>T (p.Val288=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.653G>T c.545G>T n.221G>T n.363G>T c.834G>T (p.Val278=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1125G>T (p.Val375=) c.873G>T (p.Val291=) n.1399-3100G>T n.1782G>T n.1604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083378G>A | CA379194280 | STIM1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1953G>A n.2211G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.654G>A c.546G>A n.222G>A n.364G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1399-3099G>A n.1783G>A n.1605G>A | |
11 | g.4083378G>C | CA379194281 | STIM1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1953G>C n.2211G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.654G>C c.546G>C n.222G>C n.364G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1399-3099G>C n.1783G>C n.1605G>C | dbSNP |
11 | g.4083378G= | CA1948976316 | STIM1 | c.1132G= (p.Ala378=) n.1953G= n.2211G= c.865G= (p.Ala289=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1375G= (p.Ala459=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*287G= (n.*287G=) n.654G= c.546G= n.222G= n.364G= c.835G= (p.Ala279=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1126G= (p.Ala376=) c.874G= (p.Ala292=) n.1399-3099G= n.1783G= n.1605G= | |
11 | g.4083378G>T | CA379194282 | STIM1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1953G>T n.2211G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.654G>T c.546G>T n.222G>T n.364G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1399-3099G>T n.1783G>T n.1605G>T | |
11 | g.4083379C>A | CA379194283 | STIM1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1954C>A n.2212C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.655C>A c.547C>A n.223C>A n.365C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1399-3098C>A n.1784C>A n.1606C>A | |
11 | g.4083379C= | CA1948976325 | STIM1 | c.1133C= (p.Ala378=) n.1954C= n.2212C= c.866C= (p.Ala289=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1376C= (p.Ala459=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*288C= (n.*288C=) n.655C= c.547C= n.223C= n.365C= c.836C= (p.Ala279=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1127C= (p.Ala376=) c.875C= (p.Ala292=) n.1399-3098C= n.1784C= n.1606C= | |
11 | g.4083379C>G | CA5830451 | STIM1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1954C>G n.2212C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.655C>G c.547C>G n.223C>G n.365C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1399-3098C>G n.1784C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083379C>T | CA379194284 | STIM1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1954C>T n.2212C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.655C>T c.547C>T n.223C>T n.365C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1399-3098C>T n.1784C>T n.1606C>T | |
11 | g.4083380T>A | CA472869441 | STIM1 | c.1134T>A (p.Ala378=) n.1955T>A n.2213T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.656T>A c.548T>A n.224T>A n.366T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.1221T>A (p.Ala407=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1399-3097T>A n.1785T>A n.1607T>A | |
11 | g.4083380T>C | CA472869442 | STIM1 | c.1134T>C (p.Ala378=) n.1955T>C n.2213T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.656T>C c.548T>C n.224T>C n.366T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.1221T>C (p.Ala407=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1399-3097T>C n.1785T>C n.1607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083380T>G | CA472869443 | STIM1 | c.1134T>G (p.Ala378=) n.1955T>G n.2213T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.656T>G c.548T>G n.224T>G n.366T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.1221T>G (p.Ala407=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1399-3097T>G n.1785T>G n.1607T>G | |
11 | g.4083381G>A | CA379194285 | STIM1 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1956G>A n.2214G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.657G>A c.549G>A n.225G>A n.367G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1399-3096G>A n.1786G>A n.1608G>A | |
11 | g.4083381G>C | CA379194286 | STIM1 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1956G>C n.2214G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.657G>C c.549G>C n.225G>C n.367G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1399-3096G>C n.1786G>C n.1608G>C | |
11 | g.4083381G= | CA1948976331 | STIM1 | c.1135G= (p.Ala379=) n.1956G= n.2214G= c.868G= (p.Ala290=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1378G= (p.Ala460=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*290G= (n.*290G=) n.657G= c.549G= n.225G= n.367G= c.838G= (p.Ala280=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1129G= (p.Ala377=) c.877G= (p.Ala293=) n.1399-3096G= n.1786G= n.1608G= | |
11 | g.4083381G>T | CA379194287 | STIM1 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1956G>T n.2214G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.657G>T c.549G>T n.225G>T n.367G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1399-3096G>T n.1786G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083382C>A | CA379194290 | STIM1 | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1957C>A n.2215C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.658C>A c.550C>A n.226C>A n.368C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1399-3095C>A n.1787C>A n.1609C>A | |
11 | g.4083382C= | CA1948976336 | STIM1 | c.1136C= (p.Ala379=) n.1957C= n.2215C= c.869C= (p.Ala290=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1379C= (p.Ala460=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*291C= (n.*291C=) n.658C= c.550C= n.226C= n.368C= c.839C= (p.Ala280=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1130C= (p.Ala377=) c.878C= (p.Ala293=) n.1399-3095C= n.1787C= n.1609C= | |
11 | g.4083382C>G | CA379194289 | STIM1 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1957C>G n.2215C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.658C>G c.550C>G n.226C>G n.368C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1399-3095C>G n.1787C>G n.1609C>G | |
11 | g.4083382C>T | CA379194288 | STIM1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1957C>T n.2215C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.658C>T c.550C>T n.226C>T n.368C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1399-3095C>T n.1787C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083383C>A | CA472869454 | STIM1 | c.1137C>A (p.Ala379=) n.1958C>A n.2216C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1380C>A (p.Ala460=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.659C>A c.551C>A n.227C>A n.369C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1399-3094C>A n.1788C>A n.1610C>A | |
11 | g.4083383C= | CA1948976339 | STIM1 | c.1137C= (p.Ala379=) n.1958C= n.2216C= c.870C= (p.Ala290=) c.1359C= (p.Ala453=) c.1380C= (p.Ala460=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*292C= (n.*292C=) n.659C= c.551C= n.227C= n.369C= c.840C= (p.Ala280=) c.1224C= (p.Ala408=) c.1131C= (p.Ala377=) c.879C= (p.Ala293=) n.1399-3094C= n.1788C= n.1610C= | |
11 | g.4083383C>G | CA472869456 | STIM1 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1958C>G n.2216C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1380C>G (p.Ala460=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.659C>G c.551C>G n.227C>G n.369C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1399-3094C>G n.1788C>G n.1610C>G | |
11 | g.4083383C>T | CA472869458 | STIM1 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1958C>T n.2216C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.1359C>T (p.Ala453=) c.1380C>T (p.Ala460=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.659C>T c.551C>T n.227C>T n.369C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1399-3094C>T n.1788C>T n.1610C>T | dbSNP |
11 | g.4083384C>A | CA379194291 | STIM1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1959C>A n.2217C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.660C>A c.552C>A n.228C>A n.370C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.1399-3093C>A n.1789C>A n.1611C>A | |
11 | g.4083384C>G | CA379194292 | STIM1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1959C>G n.2217C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.660C>G c.552C>G n.228C>G n.370C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.1399-3093C>G n.1789C>G n.1611C>G | |
11 | g.4083384C>T | CA379194293 | STIM1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1959C>T n.2217C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.660C>T c.552C>T n.228C>T n.370C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) n.1399-3093C>T n.1789C>T n.1611C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083385T>A | CA379194294 | STIM1 | c.1139T>A (p.Leu380His) n.1960T>A n.2218T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.661T>A c.553T>A n.229T>A n.371T>A c.842T>A (p.Leu281His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.881T>A (p.Leu294His) n.1399-3092T>A n.1790T>A n.1612T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083385T>C | CA379194295 | STIM1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1960T>C n.2218T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.661T>C c.553T>C n.229T>C n.371T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1399-3092T>C n.1790T>C n.1612T>C | |
11 | g.4083385T>G | CA379194296 | STIM1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1960T>G n.2218T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.661T>G c.553T>G n.229T>G n.371T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1399-3092T>G n.1790T>G n.1612T>G | |
11 | g.4083386C>A | CA472869462 | STIM1 | c.1140C>A (p.Leu380=) n.1961C>A n.2219C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.1362C>A (p.Leu454=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.662C>A c.554C>A n.230C>A n.372C>A c.843C>A (p.Leu281=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1134C>A (p.Leu378=) c.882C>A (p.Leu294=) n.1399-3091C>A n.1791C>A n.1613C>A | |
11 | g.4083386C= | CA1948976344 | STIM1 | c.1140C= (p.Leu380=) n.1961C= n.2219C= c.873C= (p.Leu291=) c.1362C= (p.Leu454=) c.1383C= (p.Leu461=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*295C= (n.*295C=) n.662C= c.554C= n.230C= n.372C= c.843C= (p.Leu281=) c.1227C= (p.Leu409=) c.1134C= (p.Leu378=) c.882C= (p.Leu294=) n.1399-3091C= n.1791C= n.1613C= | |
11 | g.4083386C>G | CA472869460 | STIM1 | c.1140C>G (p.Leu380=) n.1961C>G n.2219C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.1362C>G (p.Leu454=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.662C>G c.554C>G n.230C>G n.372C>G c.843C>G (p.Leu281=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.882C>G (p.Leu294=) n.1399-3091C>G n.1791C>G n.1613C>G | |
11 | g.4083386C>T | CA5830452 | STIM1 | c.1140C>T (p.Leu380=) n.1961C>T n.2219C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.1362C>T (p.Leu454=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.662C>T c.554C>T n.230C>T n.372C>T c.843C>T (p.Leu281=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.882C>T (p.Leu294=) n.1399-3091C>T n.1791C>T n.1613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083387A>C | CA379194297 | STIM1 | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1962A>C n.2220A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.663A>C c.555A>C n.231A>C n.373A>C c.844A>C (p.Asn282His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.883A>C (p.Asn295His) n.1399-3090A>C n.1792A>C n.1614A>C | |
11 | g.4083387A>G | CA379194298 | STIM1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1962A>G n.2220A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.663A>G c.555A>G n.231A>G n.373A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1399-3090A>G n.1792A>G n.1614A>G | |
11 | g.4083387A>T | CA379194299 | STIM1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1962A>T n.2220A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.663A>T c.555A>T n.231A>T n.373A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1399-3090A>T n.1792A>T n.1614A>T | |
11 | g.4083388A>C | CA379194300 | STIM1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1963A>C n.2221A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.664A>C c.556A>C n.232A>C n.374A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1399-3089A>C n.1793A>C n.1615A>C | |
11 | g.4083388A>G | CA379194301 | STIM1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1963A>G n.2221A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.664A>G c.556A>G n.232A>G n.374A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1399-3089A>G n.1793A>G n.1615A>G | |
11 | g.4083388A>T | CA379194302 | STIM1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1963A>T n.2221A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.664A>T c.556A>T n.232A>T n.374A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1399-3089A>T n.1793A>T n.1615A>T | |
11 | g.4083389C>A | CA379194303 | STIM1 | c.1143C>A (p.Asn381Lys) n.1964C>A n.2222C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.665C>A c.557C>A n.233C>A n.375C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1399-3088C>A n.1794C>A n.1616C>A | |
11 | g.4083389C>G | CA379194304 | STIM1 | c.1143C>G (p.Asn381Lys) n.1964C>G n.2222C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.665C>G c.557C>G n.233C>G n.375C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1399-3088C>G n.1794C>G n.1616C>G | |
11 | g.4083389C>T | CA472869463 | STIM1 | c.1143C>T (p.Asn381=) n.1964C>T n.2222C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.1365C>T (p.Asn455=) c.1386C>T (p.Asn462=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.665C>T c.557C>T n.233C>T n.375C>T c.846C>T (p.Asn282=) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.885C>T (p.Asn295=) n.1399-3088C>T n.1794C>T n.1616C>T | |
11 | g.4083390A>C | CA379194305 | STIM1 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.1965A>C n.2223A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.666A>C c.558A>C n.234A>C n.376A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1399-3087A>C n.1795A>C n.1617A>C | |
11 | g.4083390A>G | CA379194307 | STIM1 | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.1965A>G n.2223A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.666A>G c.558A>G n.234A>G n.376A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1399-3087A>G n.1795A>G n.1617A>G | |
11 | g.4083390A>T | CA379194306 | STIM1 | c.1144A>T (p.Ile382Leu) n.1965A>T n.2223A>T c.877A>T (p.Ile293Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.666A>T c.558A>T n.234A>T n.376A>T c.847A>T (p.Ile283Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.886A>T (p.Ile296Leu) n.1399-3087A>T n.1795A>T n.1617A>T | |
11 | g.4083391T>A | CA379194308 | STIM1 | c.1145T>A (p.Ile382Lys) n.1966T>A n.2224T>A c.878T>A (p.Ile293Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.667T>A c.559T>A n.235T>A n.377T>A c.848T>A (p.Ile283Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.887T>A (p.Ile296Lys) n.1399-3086T>A n.1796T>A n.1618T>A | |
11 | g.4083391T>C | CA216529794 | STIM1 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.1966T>C n.2224T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.667T>C c.559T>C n.235T>C n.377T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1399-3086T>C n.1796T>C n.1618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083391T= | CA1948976352 | STIM1 | c.1145T= (p.Ile382=) n.1966T= n.2224T= c.878T= (p.Ile293=) c.1367T= (p.Ile456=) c.1388T= (p.Ile463=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*300T= (n.*300T=) n.667T= c.559T= n.235T= n.377T= c.848T= (p.Ile283=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1139T= (p.Ile380=) c.887T= (p.Ile296=) n.1399-3086T= n.1796T= n.1618T= | |
11 | g.4083392A>C | CA472869466 | STIM1 | c.1146A>C (p.Ile382=) n.1967A>C n.2225A>C c.879A>C (p.Ile293=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1389A>C (p.Ile463=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.668A>C c.560A>C n.236A>C n.378A>C c.849A>C (p.Ile283=) c.1233A>C (p.Ile411=) c.1140A>C (p.Ile380=) c.888A>C (p.Ile296=) n.1399-3085A>C n.1797A>C n.1619A>C | |
11 | g.4083392A>G | CA379194310 | STIM1 | c.1146A>G (p.Ile382Met) n.1967A>G n.2225A>G c.879A>G (p.Ile293Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.668A>G c.560A>G n.236A>G n.378A>G c.849A>G (p.Ile283Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) c.1140A>G (p.Ile380Met) c.888A>G (p.Ile296Met) n.1399-3085A>G n.1797A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083392A>T | CA472869467 | STIM1 | c.1146A>T (p.Ile382=) n.1967A>T n.2225A>T c.879A>T (p.Ile293=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1389A>T (p.Ile463=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.668A>T c.560A>T n.236A>T n.378A>T c.849A>T (p.Ile283=) c.1233A>T (p.Ile411=) c.1140A>T (p.Ile380=) c.888A>T (p.Ile296=) n.1399-3085A>T n.1797A>T n.1619A>T | |
11 | g.4083393G>A | CA379194312 | STIM1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1968G>A n.2226G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.669G>A c.561G>A n.237G>A n.379G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1399-3084G>A n.1798G>A n.1620G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083393G>C | CA379194311 | STIM1 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.1968G>C n.2226G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.669G>C c.561G>C n.237G>C n.379G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1399-3084G>C n.1798G>C n.1620G>C | |
11 | g.4083393G>T | CA379194313 | STIM1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1968G>T n.2226G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.669G>T c.561G>T n.237G>T n.379G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1399-3084G>T n.1798G>T n.1620G>T | |
11 | g.4083394A>C | CA379194314 | STIM1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1969A>C n.2227A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.670A>C c.562A>C n.238A>C n.380A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1399-3083A>C n.1799A>C n.1621A>C | |
11 | g.4083394A>G | CA379194316 | STIM1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1969A>G n.2227A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.670A>G c.562A>G n.238A>G n.380A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1399-3083A>G n.1799A>G n.1621A>G | |
11 | g.4083394A>T | CA379194315 | STIM1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1969A>T n.2227A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.670A>T c.562A>T n.238A>T n.380A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1399-3083A>T n.1799A>T n.1621A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083395C>A | CA379194317 | STIM1 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1970C>A n.2228C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.671C>A c.563C>A n.239C>A n.381C>A c.852C>A (p.Asp284Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1399-3082C>A n.1800C>A n.1622C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083395C= | CA1948976363 | STIM1 | c.1149C= (p.Asp383=) n.1970C= n.2228C= c.882C= (p.Asp294=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1392C= (p.Asp464=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*304C= (n.*304C=) n.671C= c.563C= n.239C= n.381C= c.852C= (p.Asp284=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1143C= (p.Asp381=) c.891C= (p.Asp297=) n.1399-3082C= n.1800C= n.1622C= | |
11 | g.4083395C>G | CA5830454 | STIM1 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1970C>G n.2228C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.671C>G c.563C>G n.239C>G n.381C>G c.852C>G (p.Asp284Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1399-3082C>G n.1800C>G n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083395C>T | CA5830453 | STIM1 | c.1149C>T (p.Asp383=) n.1970C>T n.2228C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1392C>T (p.Asp464=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.671C>T c.563C>T n.239C>T n.381C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.891C>T (p.Asp297=) n.1399-3082C>T n.1800C>T n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083396C>A | CA379194318 | STIM1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1971C>A n.2229C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.672C>A c.564C>A n.240C>A n.382C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1399-3081C>A n.1801C>A n.1623C>A | |
11 | g.4083396C>G | CA379194319 | STIM1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1971C>G n.2229C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.672C>G c.564C>G n.240C>G n.382C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1399-3081C>G n.1801C>G n.1623C>G | |
11 | g.4083396C>T | CA379194320 | STIM1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1971C>T n.2229C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.672C>T c.564C>T n.240C>T n.382C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1399-3081C>T n.1801C>T n.1623C>T | |
11 | g.4083397C>A | CA379194321 | STIM1 | c.1151C>A (p.Pro384His) n.1972C>A n.2230C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.673C>A c.565C>A n.241C>A n.383C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1399-3080C>A n.1802C>A n.1624C>A | |
11 | g.4083397C>G | CA379194322 | STIM1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1972C>G n.2230C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.673C>G c.565C>G n.241C>G n.383C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1399-3080C>G n.1802C>G n.1624C>G | |
11 | g.4083397C>T | CA379194323 | STIM1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1972C>T n.2230C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.673C>T c.565C>T n.241C>T n.383C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1399-3080C>T n.1802C>T n.1624C>T | |
11 | g.4083398C>A | CA5830455 | STIM1 | c.1152C>A (p.Pro384=) n.1973C>A n.2231C>A c.885C>A (p.Pro295=) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1395C>A (p.Pro465=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.674C>A c.566C>A n.242C>A n.384C>A c.855C>A (p.Pro285=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1146C>A (p.Pro382=) c.894C>A (p.Pro298=) n.1399-3079C>A n.1803C>A n.1625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083398C= | CA1948976374 | STIM1 | c.1152C= (p.Pro384=) n.1973C= n.2231C= c.885C= (p.Pro295=) c.1374C= (p.Pro458=) c.1395C= (p.Pro465=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*307C= (n.*307C=) n.674C= c.566C= n.242C= n.384C= c.855C= (p.Pro285=) c.1239C= (p.Pro413=) c.1146C= (p.Pro382=) c.894C= (p.Pro298=) n.1399-3079C= n.1803C= n.1625C= | |
11 | g.4083398C>G | CA472869479 | STIM1 | c.1152C>G (p.Pro384=) n.1973C>G n.2231C>G c.885C>G (p.Pro295=) c.1374C>G (p.Pro458=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.674C>G c.566C>G n.242C>G n.384C>G c.855C>G (p.Pro285=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1146C>G (p.Pro382=) c.894C>G (p.Pro298=) n.1399-3079C>G n.1803C>G n.1625C>G | |
11 | g.4083398C>T | CA472869478 | STIM1 | c.1152C>T (p.Pro384=) n.1973C>T n.2231C>T c.885C>T (p.Pro295=) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.674C>T c.566C>T n.242C>T n.384C>T c.855C>T (p.Pro285=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1146C>T (p.Pro382=) c.894C>T (p.Pro298=) n.1399-3079C>T n.1803C>T n.1625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083399A>C | CA379194326 | STIM1 | c.1153A>C (p.Ser385Arg) n.1974A>C n.2232A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.675A>C c.567A>C n.243A>C n.385A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1399-3078A>C n.1804A>C n.1626A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083399A>G | CA379194325 | STIM1 | c.1153A>G (p.Ser385Gly) n.1974A>G n.2232A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.675A>G c.567A>G n.243A>G n.385A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1399-3078A>G n.1804A>G n.1626A>G | |
11 | g.4083399A>T | CA379194324 | STIM1 | c.1153A>T (p.Ser385Cys) n.1974A>T n.2232A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.675A>T c.567A>T n.243A>T n.385A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1399-3078A>T n.1804A>T n.1626A>T | |
11 | g.4083400G>A | CA379194327 | STIM1 | c.1154G>A (p.Ser385Asn) n.1975G>A n.2233G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.676G>A c.568G>A n.244G>A n.386G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1399-3077G>A n.1805G>A n.1627G>A | dbSNP |
11 | g.4083400G>C | CA379194328 | STIM1 | c.1154G>C (p.Ser385Thr) n.1975G>C n.2233G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.676G>C c.568G>C n.244G>C n.386G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1399-3077G>C n.1805G>C n.1627G>C | |
11 | g.4083400G= | CA1948976382 | STIM1 | c.1154G= (p.Ser385=) n.1975G= n.2233G= c.887G= (p.Ser296=) c.1376G= (p.Ser459=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*309G= (n.*309G=) n.676G= c.568G= n.244G= n.386G= c.857G= (p.Ser286=) c.1241G= (p.Ser414=) c.1148G= (p.Ser383=) c.896G= (p.Ser299=) n.1399-3077G= n.1805G= n.1627G= | |
11 | g.4083400G>T | CA379194329 | STIM1 | c.1154G>T (p.Ser385Ile) n.1975G>T n.2233G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.676G>T c.568G>T n.244G>T n.386G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1399-3077G>T n.1805G>T n.1627G>T | |
11 | g.4083401C>A | CA379194330 | STIM1 | c.1155C>A (p.Ser385Arg) n.1976C>A n.2234C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.677C>A c.569C>A n.245C>A n.387C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1399-3076C>A n.1806C>A n.1628C>A | |
11 | g.4083401C= | CA1948976388 | STIM1 | c.1155C= (p.Ser385=) n.1976C= n.2234C= c.888C= (p.Ser296=) c.1377C= (p.Ser459=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*310C= (n.*310C=) n.677C= c.569C= n.245C= n.387C= c.858C= (p.Ser286=) c.1242C= (p.Ser414=) c.1149C= (p.Ser383=) c.897C= (p.Ser299=) n.1399-3076C= n.1806C= n.1628C= | |
11 | g.4083401C>G | CA379194331 | STIM1 | c.1155C>G (p.Ser385Arg) n.1976C>G n.2234C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.677C>G c.569C>G n.245C>G n.387C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1399-3076C>G n.1806C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083401C>T | CA472869482 | STIM1 | c.1155C>T (p.Ser385=) n.1976C>T n.2234C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.677C>T c.569C>T n.245C>T n.387C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1399-3076C>T n.1806C>T n.1628C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083402T>A | CA379194332 | STIM1 | c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1977T>A n.2235T>A c.889T>A (p.Trp297Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.678T>A c.570T>A n.246T>A n.388T>A c.859T>A (p.Trp287Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.1399-3075T>A n.1807T>A n.1629T>A | |
11 | g.4083402T>C | CA379194333 | STIM1 | c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1977T>C n.2235T>C c.889T>C (p.Trp297Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.678T>C c.570T>C n.246T>C n.388T>C c.859T>C (p.Trp287Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.1399-3075T>C n.1807T>C n.1629T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083402T>G | CA379194334 | STIM1 | c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1977T>G n.2235T>G c.889T>G (p.Trp297Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.678T>G c.570T>G n.246T>G n.388T>G c.859T>G (p.Trp287Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.1399-3075T>G n.1807T>G n.1629T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083402T= | CA1948976399 | STIM1 | c.1156T= (p.Trp386=) n.1977T= n.2235T= c.889T= (p.Trp297=) c.1378T= (p.Trp460=) c.1399T= (p.Trp467=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*311T= (n.*311T=) n.678T= c.570T= n.246T= n.388T= c.859T= (p.Trp287=) c.1243T= (p.Trp415=) c.1150T= (p.Trp384=) c.898T= (p.Trp300=) n.1399-3075T= n.1807T= n.1629T= | |
11 | g.4083403G>A | CA379194335 | STIM1 | c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1978G>A n.2236G>A c.890G>A (p.Trp297Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.679G>A c.571G>A n.247G>A n.389G>A c.860G>A (p.Trp287Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.1399-3074G>A n.1808G>A n.1630G>A | |
11 | g.4083403G>C | CA379194336 | STIM1 | c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1978G>C n.2236G>C c.890G>C (p.Trp297Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.679G>C c.571G>C n.247G>C n.389G>C c.860G>C (p.Trp287Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.1399-3074G>C n.1808G>C n.1630G>C | |
11 | g.4083403G>T | CA379194337 | STIM1 | c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1978G>T n.2236G>T c.890G>T (p.Trp297Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.679G>T c.571G>T n.247G>T n.389G>T c.860G>T (p.Trp287Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.1399-3074G>T n.1808G>T n.1630G>T | |
11 | g.4083404G>A | CA379194340 | STIM1 | c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1979G>A n.2237G>A c.891G>A (p.Trp297Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.680G>A c.572G>A n.248G>A n.390G>A c.861G>A (p.Trp287Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.1399-3073G>A n.1809G>A n.1631G>A | |
11 | g.4083404G>C | CA379194339 | STIM1 | c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1979G>C n.2237G>C c.891G>C (p.Trp297Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.680G>C c.572G>C n.248G>C n.390G>C c.861G>C (p.Trp287Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.1399-3073G>C n.1809G>C n.1631G>C | dbSNP |
11 | g.4083404G= | CA1948976405 | STIM1 | c.1158G= (p.Trp386=) n.1979G= n.2237G= c.891G= (p.Trp297=) c.1380G= (p.Trp460=) c.1401G= (p.Trp467=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*313G= (n.*313G=) n.680G= c.572G= n.248G= n.390G= c.861G= (p.Trp287=) c.1245G= (p.Trp415=) c.1152G= (p.Trp384=) c.900G= (p.Trp300=) n.1399-3073G= n.1809G= n.1631G= | |
11 | g.4083404G>T | CA379194338 | STIM1 | c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1979G>T n.2237G>T c.891G>T (p.Trp297Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.680G>T c.572G>T n.248G>T n.390G>T c.861G>T (p.Trp287Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.1399-3073G>T n.1809G>T n.1631G>T | |
11 | g.4083405A>C | CA379194341 | STIM1 | c.1159A>C (p.Met387Leu) n.1980A>C n.2238A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.681A>C c.573A>C n.249A>C n.391A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) n.1399-3072A>C n.1810A>C n.1632A>C | |
11 | g.4083405A>G | CA379194342 | STIM1 | c.1159A>G (p.Met387Val) n.1980A>G n.2238A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.681A>G c.573A>G n.249A>G n.391A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.901A>G (p.Met301Val) n.1399-3072A>G n.1810A>G n.1632A>G | |
11 | g.4083405A>T | CA379194343 | STIM1 | c.1159A>T (p.Met387Leu) n.1980A>T n.2238A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.681A>T c.573A>T n.249A>T n.391A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) n.1399-3072A>T n.1810A>T n.1632A>T | |
11 | g.4083406T>A | CA379194344 | STIM1 | c.1160T>A (p.Met387Lys) n.1981T>A n.2239T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.682T>A c.574T>A n.250T>A n.392T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) n.1399-3071T>A n.1811T>A n.1633T>A | |
11 | g.4083406T>C | CA379194345 | STIM1 | c.1160T>C (p.Met387Thr) n.1981T>C n.2239T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.682T>C c.574T>C n.250T>C n.392T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) n.1399-3071T>C n.1811T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083413T>G | CA379194363 | STIM1 | c.1167T>G (p.Ser389Arg) n.1988T>G n.2246T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.689T>G c.581T>G n.257T>G n.399T>G c.870T>G (p.Ser290Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) n.1399-3064T>G n.1818T>G n.1640T>G | |
11 | g.4083414A= | CA1948976427 | STIM1 | c.1168A= (p.Thr390=) n.1989A= n.2247A= c.901A= (p.Thr301=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1411A= (p.Thr471=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.*323A= (n.*323A=) n.690A= c.582A= n.258A= n.400A= c.871A= (p.Thr291=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1162A= (p.Thr388=) c.910A= (p.Thr304=) n.1399-3063A= n.1819A= n.1641A= | |
11 | g.4083414A>C | CA379194364 | STIM1 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1989A>C n.2247A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.690A>C c.582A>C n.258A>C n.400A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1399-3063A>C n.1819A>C n.1641A>C | |
11 | g.4083414A>G | CA5830456 | STIM1 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1989A>G n.2247A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.690A>G c.582A>G n.258A>G n.400A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1399-3063A>G n.1819A>G n.1641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083414A>T | CA379194365 | STIM1 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1989A>T n.2247A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.690A>T c.582A>T n.258A>T n.400A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1399-3063A>T n.1819A>T n.1641A>T | |
11 | g.4083415C>A | CA379194367 | STIM1 | c.1169C>A (p.Thr390Lys) n.1990C>A n.2248C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.691C>A c.583C>A n.259C>A n.401C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) n.1399-3062C>A n.1820C>A n.1642C>A | |
11 | g.4083415C= | CA1948976430 | STIM1 | c.1169C= (p.Thr390=) n.1990C= n.2248C= c.902C= (p.Thr301=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1412C= (p.Thr471=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.*324C= (n.*324C=) n.691C= c.583C= n.259C= n.401C= c.872C= (p.Thr291=) c.1256C= (p.Thr419=) c.1163C= (p.Thr388=) c.911C= (p.Thr304=) n.1399-3062C= n.1820C= n.1642C= | |
11 | g.4083415C>G | CA379194368 | STIM1 | c.1169C>G (p.Thr390Arg) n.1990C>G n.2248C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.691C>G c.583C>G n.259C>G n.401C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) n.1399-3062C>G n.1820C>G n.1642C>G | |
11 | g.4083415C>T | CA379194366 | STIM1 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1990C>T n.2248C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.691C>T c.583C>T n.259C>T n.401C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1399-3062C>T n.1820C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083416A>C | CA472869516 | STIM1 | c.1170A>C (p.Thr390=) n.1991A>C n.2249A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.1392A>C (p.Thr464=) c.1413A>C (p.Thr471=) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.692A>C c.584A>C n.260A>C n.402A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.1257A>C (p.Thr419=) c.1164A>C (p.Thr388=) c.912A>C (p.Thr304=) n.1399-3061A>C n.1821A>C n.1643A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083416A>G | CA472869518 | STIM1 | c.1170A>G (p.Thr390=) n.1991A>G n.2249A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.1392A>G (p.Thr464=) c.1413A>G (p.Thr471=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.692A>G c.584A>G n.260A>G n.402A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.1164A>G (p.Thr388=) c.912A>G (p.Thr304=) n.1399-3061A>G n.1821A>G n.1643A>G | |
11 | g.4083416A>T | CA472869520 | STIM1 | c.1170A>T (p.Thr390=) n.1991A>T n.2249A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.1392A>T (p.Thr464=) c.1413A>T (p.Thr471=) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.692A>T c.584A>T n.260A>T n.402A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.1257A>T (p.Thr419=) c.1164A>T (p.Thr388=) c.912A>T (p.Thr304=) n.1399-3061A>T n.1821A>T n.1643A>T | |
11 | g.4083417C>A | CA379194370 | STIM1 | c.1171C>A (p.Arg391Ser) n.1992C>A n.2250C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.693C>A c.585C>A n.261C>A n.403C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) n.1399-3060C>A n.1822C>A n.1644C>A | |
11 | g.4083417C= | CA1948976438 | STIM1 | c.1171C= (p.Arg391=) n.1992C= n.2250C= c.904C= (p.Arg302=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1414C= (p.Arg472=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*326C= (n.*326C=) n.693C= c.585C= n.261C= n.403C= c.874C= (p.Arg292=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1165C= (p.Arg389=) c.913C= (p.Arg305=) n.1399-3060C= n.1822C= n.1644C= | |
11 | g.4083417C>G | CA379194369 | STIM1 | c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1992C>G n.2250C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.693C>G c.585C>G n.261C>G n.403C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) n.1399-3060C>G n.1822C>G n.1644C>G | |
11 | g.4083417C>T | CA5830457 | STIM1 | c.1171C>T (p.Arg391Cys) n.1992C>T n.2250C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.693C>T c.585C>T n.261C>T n.403C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) n.1399-3060C>T n.1822C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083418G>A | CA5830458 | STIM1 | c.1172G>A (p.Arg391His) n.1993G>A n.2251G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.1394G>A (p.Arg465His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.694G>A c.586G>A n.262G>A n.404G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.1259G>A (p.Arg420His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.914G>A (p.Arg305His) n.1399-3059G>A n.1823G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083418G>C | CA379194371 | STIM1 | c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1993G>C n.2251G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.694G>C c.586G>C n.262G>C n.404G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) n.1399-3059G>C n.1823G>C n.1645G>C | |
11 | g.4083418G= | CA1948976447 | STIM1 | c.1172G= (p.Arg391=) n.1993G= n.2251G= c.905G= (p.Arg302=) c.1394G= (p.Arg465=) c.1415G= (p.Arg472=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*327G= (n.*327G=) n.694G= c.586G= n.262G= n.404G= c.875G= (p.Arg292=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1166G= (p.Arg389=) c.914G= (p.Arg305=) n.1399-3059G= n.1823G= n.1645G= | |
11 | g.4083418G>T | CA379194372 | STIM1 | c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1993G>T n.2251G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.694G>T c.586G>T n.262G>T n.404G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) n.1399-3059G>T n.1823G>T n.1645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083419C>A | CA472869526 | STIM1 | c.1173C>A (p.Arg391=) n.1994C>A n.2252C>A c.906C>A (p.Arg302=) c.1395C>A (p.Arg465=) c.1416C>A (p.Arg472=) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.695C>A c.587C>A n.263C>A n.405C>A c.876C>A (p.Arg292=) c.1260C>A (p.Arg420=) c.1167C>A (p.Arg389=) c.915C>A (p.Arg305=) n.1399-3058C>A n.1824C>A n.1646C>A | |
11 | g.4083419C>G | CA472869527 | STIM1 | c.1173C>G (p.Arg391=) n.1994C>G n.2252C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.1395C>G (p.Arg465=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.695C>G c.587C>G n.263C>G n.405C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.1260C>G (p.Arg420=) c.1167C>G (p.Arg389=) c.915C>G (p.Arg305=) n.1399-3058C>G n.1824C>G n.1646C>G | |
11 | g.4083419C>T | CA472869529 | STIM1 | c.1173C>T (p.Arg391=) n.1994C>T n.2252C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.1395C>T (p.Arg465=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.695C>T c.587C>T n.263C>T n.405C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.1260C>T (p.Arg420=) c.1167C>T (p.Arg389=) c.915C>T (p.Arg305=) n.1399-3058C>T n.1824C>T n.1646C>T | |
11 | g.4083420C>A | CA379194373 | STIM1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1995C>A n.2253C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.696C>A c.588C>A n.264C>A n.406C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1399-3057C>A n.1825C>A n.1647C>A | |
11 | g.4083420C>G | CA379194374 | STIM1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1995C>G n.2253C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.696C>G c.588C>G n.264C>G n.406C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1399-3057C>G n.1825C>G n.1647C>G | |
11 | g.4083420C>T | CA379194375 | STIM1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1995C>T n.2253C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.696C>T c.588C>T n.264C>T n.406C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1399-3057C>T n.1825C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083421C>A | CA379194376 | STIM1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1996C>A n.2254C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.697C>A c.589C>A n.265C>A n.407C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1399-3056C>A n.1826C>A n.1648C>A | |
11 | g.4083421C>G | CA379194377 | STIM1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1996C>G n.2254C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.697C>G c.589C>G n.265C>G n.407C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1399-3056C>G n.1826C>G n.1648C>G | |
11 | g.4083421C>T | CA379194378 | STIM1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1996C>T n.2254C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.697C>T c.589C>T n.265C>T n.407C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1399-3056C>T n.1826C>T n.1648C>T | |
11 | g.4083422C>A | CA472869533 | STIM1 | c.1176C>A (p.Pro392=) n.1997C>A n.2255C>A c.909C>A (p.Pro303=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.698C>A c.590C>A n.266C>A n.408C>A c.879C>A (p.Pro293=) c.1263C>A (p.Pro421=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.918C>A (p.Pro306=) n.1399-3055C>A n.1827C>A n.1649C>A | |
11 | g.4083422C= | CA1948976458 | STIM1 | c.1176C= (p.Pro392=) n.1997C= n.2255C= c.909C= (p.Pro303=) c.1398C= (p.Pro466=) c.1419C= (p.Pro473=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*331C= (n.*331C=) n.698C= c.590C= n.266C= n.408C= c.879C= (p.Pro293=) c.1263C= (p.Pro421=) c.1170C= (p.Pro390=) c.918C= (p.Pro306=) n.1399-3055C= n.1827C= n.1649C= | |
11 | g.4083422C>G | CA472869535 | STIM1 | c.1176C>G (p.Pro392=) n.1997C>G n.2255C>G c.909C>G (p.Pro303=) c.1398C>G (p.Pro466=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.698C>G c.590C>G n.266C>G n.408C>G c.879C>G (p.Pro293=) c.1263C>G (p.Pro421=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.918C>G (p.Pro306=) n.1399-3055C>G n.1827C>G n.1649C>G | |
11 | g.4083422C>T | CA5830459 | STIM1 | c.1176C>T (p.Pro392=) n.1997C>T n.2255C>T c.909C>T (p.Pro303=) c.1398C>T (p.Pro466=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.698C>T c.590C>T n.266C>T n.408C>T c.879C>T (p.Pro293=) c.1263C>T (p.Pro421=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.918C>T (p.Pro306=) n.1399-3055C>T n.1827C>T n.1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083423A>C | CA379194382 | STIM1 | c.1177A>C (p.Asn393His) n.1998A>C n.2256A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.699A>C c.591A>C n.267A>C n.409A>C c.880A>C (p.Asn294His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1399-3054A>C n.1828A>C n.1650A>C | |
11 | g.4083423A>G | CA379194381 | STIM1 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1998A>G n.2256A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.699A>G c.591A>G n.267A>G n.409A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1399-3054A>G n.1828A>G n.1650A>G | |
11 | g.4083423A>T | CA379194380 | STIM1 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1998A>T n.2256A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.699A>T c.591A>T n.267A>T n.409A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1399-3054A>T n.1828A>T n.1650A>T | |
11 | g.4083424A= | CA1948976472 | STIM1 | c.1178A= (p.Asn393=) n.1999A= n.2257A= c.911A= (p.Asn304=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1421A= (p.Asn474=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*333A= (n.*333A=) n.700A= c.592A= n.268A= n.410A= c.881A= (p.Asn294=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1172A= (p.Asn391=) c.920A= (p.Asn307=) n.1399-3053A= n.1829A= n.1651A= | |
11 | g.4083424A>C | CA379194383 | STIM1 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1999A>C n.2257A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.700A>C c.592A>C n.268A>C n.410A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1399-3053A>C n.1829A>C n.1651A>C | |
11 | g.4083424A>G | CA379194384 | STIM1 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1999A>G n.2257A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.700A>G c.592A>G n.268A>G n.410A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1399-3053A>G n.1829A>G n.1651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083424A>T | CA379194385 | STIM1 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1999A>T n.2257A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.700A>T c.592A>T n.268A>T n.410A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1399-3053A>T n.1829A>T n.1651A>T | |
11 | g.4083425C>A | CA379194386 | STIM1 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.2000C>A n.2258C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.701C>A c.593C>A n.269C>A n.411C>A c.882C>A (p.Asn294Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1399-3052C>A n.1830C>A n.1652C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083425C= | CA1948976478 | STIM1 | c.1179C= (p.Asn393=) n.2000C= n.2258C= c.912C= (p.Asn304=) c.1401C= (p.Asn467=) c.1422C= (p.Asn474=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*334C= (n.*334C=) n.701C= c.593C= n.269C= n.411C= c.882C= (p.Asn294=) c.1266C= (p.Asn422=) c.1173C= (p.Asn391=) c.921C= (p.Asn307=) n.1399-3052C= n.1830C= n.1652C= | |
11 | g.4083425C>G | CA379194387 | STIM1 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.2000C>G n.2258C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.701C>G c.593C>G n.269C>G n.411C>G c.882C>G (p.Asn294Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1399-3052C>G n.1830C>G n.1652C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083425C>T | CA216529814 | STIM1 | c.1179C>T (p.Asn393=) n.2000C>T n.2258C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.701C>T c.593C>T n.269C>T n.411C>T c.882C>T (p.Asn294=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.921C>T (p.Asn307=) n.1399-3052C>T n.1830C>T n.1652C>T | dbSNP |
11 | g.4083427del | CA2573146236 | STIM1 | c.1181del (p.Pro394LeufsTer6) n.2002del n.2260del c.914del (p.Pro305LeufsTer6) c.1403del (p.Pro468LeufsTer6) c.1424del (p.Pro475LeufsTer6) c.*1104del (n.*1104del) c.*336del (n.*336del) n.703del c.595del n.271del n.413del c.884del (p.Pro295LeufsTer6) c.1268del (p.Pro423LeufsTer6) c.1175del (p.Pro392LeufsTer6) c.923del (p.Pro308LeufsTer6) n.1399-3050del n.1832del n.1654del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083426C>A | CA379194388 | STIM1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.2001C>A n.2259C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.702C>A c.594C>A n.270C>A n.412C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1399-3051C>A n.1831C>A n.1653C>A | |
11 | g.4083426C= | CA1948976485 | STIM1 | c.1180C= (p.Pro394=) n.2001C= n.2259C= c.913C= (p.Pro305=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1423C= (p.Pro475=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*335C= (n.*335C=) n.702C= c.594C= n.270C= n.412C= c.883C= (p.Pro295=) c.1267C= (p.Pro423=) c.1174C= (p.Pro392=) c.922C= (p.Pro308=) n.1399-3051C= n.1831C= n.1653C= | |
11 | g.4083426C>G | CA379194389 | STIM1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.2001C>G n.2259C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.702C>G c.594C>G n.270C>G n.412C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1399-3051C>G n.1831C>G n.1653C>G | dbSNP |
11 | g.4083426C>T | CA216529823 | STIM1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.2001C>T n.2259C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.702C>T c.594C>T n.270C>T n.412C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1399-3051C>T n.1831C>T n.1653C>T | dbSNP |
11 | g.4083427C>A | CA379194390 | STIM1 | c.1181C>A (p.Pro394His) n.2002C>A n.2260C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.703C>A c.595C>A n.271C>A n.413C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.923C>A (p.Pro308His) n.1399-3050C>A n.1832C>A n.1654C>A | dbSNP |
11 | g.4083427C= | CA1948976493 | STIM1 | c.1181C= (p.Pro394=) n.2002C= n.2260C= c.914C= (p.Pro305=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1424C= (p.Pro475=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*336C= (n.*336C=) n.703C= c.595C= n.271C= n.413C= c.884C= (p.Pro295=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1175C= (p.Pro392=) c.923C= (p.Pro308=) n.1399-3050C= n.1832C= n.1654C= | |
11 | g.4083427C>G | CA379194391 | STIM1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.2002C>G n.2260C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.703C>G c.595C>G n.271C>G n.413C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1399-3050C>G n.1832C>G n.1654C>G | |
11 | g.4083427C>T | CA379194392 | STIM1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.2002C>T n.2260C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.703C>T c.595C>T n.271C>T n.413C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1399-3050C>T n.1832C>T n.1654C>T | |
11 | g.4083428T>A | CA472869550 | STIM1 | c.1182T>A (p.Pro394=) n.2003T>A n.2261T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.1425T>A (p.Pro475=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.704T>A c.596T>A n.272T>A n.414T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1176T>A (p.Pro392=) c.924T>A (p.Pro308=) n.1399-3049T>A n.1833T>A n.1655T>A | |
11 | g.4083428T>C | CA472869547 | STIM1 | c.1182T>C (p.Pro394=) n.2003T>C n.2261T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.1425T>C (p.Pro475=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.704T>C c.596T>C n.272T>C n.414T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1176T>C (p.Pro392=) c.924T>C (p.Pro308=) n.1399-3049T>C n.1833T>C n.1655T>C | |
11 | g.4083428T>G | CA472869545 | STIM1 | c.1182T>G (p.Pro394=) n.2003T>G n.2261T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.1425T>G (p.Pro475=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.704T>G c.596T>G n.272T>G n.414T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1176T>G (p.Pro392=) c.924T>G (p.Pro308=) n.1399-3049T>G n.1833T>G n.1655T>G | |
11 | g.4083429G>A | CA379194395 | STIM1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.2004G>A n.2262G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.705G>A c.597G>A n.273G>A n.415G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1399-3048G>A n.1834G>A n.1656G>A | |
11 | g.4083429G>C | CA379194394 | STIM1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.2004G>C n.2262G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.705G>C c.597G>C n.273G>C n.415G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1399-3048G>C n.1834G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083429G>T | CA379194393 | STIM1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.2004G>T n.2262G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.705G>T c.597G>T n.273G>T n.415G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1399-3048G>T n.1834G>T n.1656G>T | |
11 | g.4083430C>A | CA379194396 | STIM1 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.2005C>A n.2263C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.706C>A c.598C>A n.274C>A n.416C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1399-3047C>A n.1835C>A n.1657C>A | |
11 | g.4083430C>G | CA379194397 | STIM1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.2005C>G n.2263C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.706C>G c.598C>G n.274C>G n.416C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1399-3047C>G n.1835C>G n.1657C>G | |
11 | g.4083430C>T | CA379194398 | STIM1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) n.2005C>T n.2263C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.706C>T c.598C>T n.274C>T n.416C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.1399-3047C>T n.1835C>T n.1657C>T | |
11 | g.4083431T>A | CA472869552 | STIM1 | c.1185T>A (p.Ala395=) n.2006T>A n.2264T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1428T>A (p.Ala476=) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.707T>A c.599T>A n.275T>A n.417T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.927T>A (p.Ala309=) n.1399-3046T>A n.1836T>A n.1658T>A | |
11 | g.4083431T>C | CA472869553 | STIM1 | c.1185T>C (p.Ala395=) n.2006T>C n.2264T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1428T>C (p.Ala476=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.707T>C c.599T>C n.275T>C n.417T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.927T>C (p.Ala309=) n.1399-3046T>C n.1836T>C n.1658T>C | |
11 | g.4083431T>G | CA472869554 | STIM1 | c.1185T>G (p.Ala395=) n.2006T>G n.2264T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1428T>G (p.Ala476=) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.707T>G c.599T>G n.275T>G n.417T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.927T>G (p.Ala309=) n.1399-3046T>G n.1836T>G n.1658T>G | |
11 | g.4083432C>A | CA379194399 | STIM1 | c.1186C>A (p.His396Asn) n.2007C>A n.2265C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.708C>A c.600C>A n.276C>A n.418C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.928C>A (p.His310Asn) n.1399-3045C>A n.1837C>A n.1659C>A | |
11 | g.4083432C= | CA1948976502 | STIM1 | c.1186C= (p.His396=) n.2007C= n.2265C= c.919C= (p.His307=) c.1408C= (p.His470=) c.1429C= (p.His477=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*341C= (n.*341C=) n.708C= c.600C= n.276C= n.418C= c.889C= (p.His297=) c.1273C= (p.His425=) c.1180C= (p.His394=) c.928C= (p.His310=) n.1399-3045C= n.1837C= n.1659C= | |
11 | g.4083432C>G | CA379194400 | STIM1 | c.1186C>G (p.His396Asp) n.2007C>G n.2265C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.708C>G c.600C>G n.276C>G n.418C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.928C>G (p.His310Asp) n.1399-3045C>G n.1837C>G n.1659C>G | |
11 | g.4083432C>T | CA379194401 | STIM1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) n.2007C>T n.2265C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.708C>T c.600C>T n.276C>T n.418C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) n.1399-3045C>T n.1837C>T n.1659C>T | dbSNP |
11 | g.4083433A>C | CA379194404 | STIM1 | c.1187A>C (p.His396Pro) n.2008A>C n.2266A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.709A>C c.601A>C n.277A>C n.419A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.929A>C (p.His310Pro) n.1399-3044A>C n.1838A>C n.1660A>C | |
11 | g.4083433A>G | CA379194402 | STIM1 | c.1187A>G (p.His396Arg) n.2008A>G n.2266A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.709A>G c.601A>G n.277A>G n.419A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.929A>G (p.His310Arg) n.1399-3044A>G n.1838A>G n.1660A>G | |
11 | g.4083433A>T | CA379194403 | STIM1 | c.1187A>T (p.His396Leu) n.2008A>T n.2266A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.709A>T c.601A>T n.277A>T n.419A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.929A>T (p.His310Leu) n.1399-3044A>T n.1838A>T n.1660A>T | |
11 | g.4083434C>A | CA379194405 | STIM1 | c.1188C>A (p.His396Gln) n.2009C>A n.2267C>A c.921C>A (p.His307Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1431C>A (p.His477Gln) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.710C>A c.602C>A n.278C>A n.420C>A c.891C>A (p.His297Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.930C>A (p.His310Gln) n.1399-3043C>A n.1839C>A n.1661C>A | |
11 | g.4083434C= | CA1948976506 | STIM1 | c.1188C= (p.His396=) n.2009C= n.2267C= c.921C= (p.His307=) c.1410C= (p.His470=) c.1431C= (p.His477=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*343C= (n.*343C=) n.710C= c.602C= n.278C= n.420C= c.891C= (p.His297=) c.1275C= (p.His425=) c.1182C= (p.His394=) c.930C= (p.His310=) n.1399-3043C= n.1839C= n.1661C= | |
11 | g.4083434C>G | CA5830460 | STIM1 | c.1188C>G (p.His396Gln) n.2009C>G n.2267C>G c.921C>G (p.His307Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1431C>G (p.His477Gln) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.710C>G c.602C>G n.278C>G n.420C>G c.891C>G (p.His297Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.930C>G (p.His310Gln) n.1399-3043C>G n.1839C>G n.1661C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083435T>A | CA379194406 | STIM1 | c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.2010T>A n.2268T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.711T>A c.603T>A n.279T>A n.421T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1399-3042T>A n.1840T>A n.1662T>A | |
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11 | g.4083440C>T | CA472549537 | STIM1 | c.1194C>T (p.Ile398=) n.2015C>T n.2273C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1437C>T (p.Ile479=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.716C>T c.608C>T n.284C>T n.426C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.936C>T (p.Ile312=) n.1399-3037C>T n.1845C>T n.1667C>T | |
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11 | g.4083441A>G | CA5830462 | STIM1 | c.1195A>G (p.Met399Val) n.2016A>G n.2274A>G c.928A>G (p.Met310Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.717A>G c.609A>G n.285A>G n.427A>G c.898A>G (p.Met300Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.1399-3036A>G n.1846A>G n.1668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083443G>A | CA379194427 | STIM1 | c.1197G>A (p.Met399Ile) n.2018G>A n.2276G>A c.930G>A (p.Met310Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.719G>A c.611G>A n.287G>A n.429G>A c.900G>A (p.Met300Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.1399-3034G>A n.1848G>A n.1670G>A | |
11 | g.4083443G>C | CA379194425 | STIM1 | c.1197G>C (p.Met399Ile) n.2018G>C n.2276G>C c.930G>C (p.Met310Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.719G>C c.611G>C n.287G>C n.429G>C c.900G>C (p.Met300Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.1399-3034G>C n.1848G>C n.1670G>C | |
11 | g.4083443G= | CA1948976526 | STIM1 | c.1197G= (p.Met399=) n.2018G= n.2276G= c.930G= (p.Met310=) c.1419G= (p.Met473=) c.1440G= (p.Met480=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*352G= (n.*352G=) n.719G= c.611G= n.287G= n.429G= c.900G= (p.Met300=) c.1284G= (p.Met428=) c.1191G= (p.Met397=) c.939G= (p.Met313=) n.1399-3034G= n.1848G= n.1670G= | |
11 | g.4083443G>T | CA379194426 | STIM1 | c.1197G>T (p.Met399Ile) n.2018G>T n.2276G>T c.930G>T (p.Met310Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.719G>T c.611G>T n.287G>T n.429G>T c.900G>T (p.Met300Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.1399-3034G>T n.1848G>T n.1670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083444A>C | CA379194428 | STIM1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2019A>C n.2277A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.720A>C c.612A>C n.288A>C n.430A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1399-3033A>C n.1849A>C n.1671A>C | |
11 | g.4083444A>G | CA379194429 | STIM1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2019A>G n.2277A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.720A>G c.612A>G n.288A>G n.430A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1399-3033A>G n.1849A>G n.1671A>G | |
11 | g.4083444A>T | CA379194430 | STIM1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2019A>T n.2277A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.720A>T c.612A>T n.288A>T n.430A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1399-3033A>T n.1849A>T n.1671A>T | |
11 | g.4083445C>A | CA379194433 | STIM1 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2020C>A n.2278C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.721C>A c.613C>A n.289C>A n.431C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1399-3032C>A n.1850C>A n.1672C>A | |
11 | g.4083445C>G | CA379194432 | STIM1 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2020C>G n.2278C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.721C>G c.613C>G n.289C>G n.431C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1399-3032C>G n.1850C>G n.1672C>G | |
11 | g.4083445C>T | CA379194431 | STIM1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2020C>T n.2278C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.721C>T c.613C>T n.289C>T n.431C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1399-3032C>T n.1850C>T n.1672C>T | |
11 | g.4083446T>A | CA472549538 | STIM1 | c.1200T>A (p.Thr400=) n.2021T>A n.2279T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1443T>A (p.Thr481=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.722T>A c.614T>A n.290T>A n.432T>A c.903T>A (p.Thr301=) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1194T>A (p.Thr398=) c.942T>A (p.Thr314=) n.1399-3031T>A n.1851T>A n.1673T>A | |
11 | g.4083446T>C | CA472549540 | STIM1 | c.1200T>C (p.Thr400=) n.2021T>C n.2279T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1443T>C (p.Thr481=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.722T>C c.614T>C n.290T>C n.432T>C c.903T>C (p.Thr301=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1194T>C (p.Thr398=) c.942T>C (p.Thr314=) n.1399-3031T>C n.1851T>C n.1673T>C | |
11 | g.4083446T>G | CA472549539 | STIM1 | c.1200T>G (p.Thr400=) n.2021T>G n.2279T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1443T>G (p.Thr481=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.722T>G c.614T>G n.290T>G n.432T>G c.903T>G (p.Thr301=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1194T>G (p.Thr398=) c.942T>G (p.Thr314=) n.1399-3031T>G n.1851T>G n.1673T>G | |
11 | g.4083447G>A | CA5830463 | STIM1 | c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.2022G>A n.2280G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.723G>A c.615G>A n.291G>A n.433G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1399-3030G>A n.1852G>A n.1674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083447G>C | CA379194434 | STIM1 | c.1201G>C (p.Asp401His) n.2022G>C n.2280G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.1444G>C (p.Asp482His) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.723G>C c.615G>C n.291G>C n.433G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.943G>C (p.Asp315His) n.1399-3030G>C n.1852G>C n.1674G>C | |
11 | g.4083447G= | CA1948976531 | STIM1 | c.1201G= (p.Asp401=) n.2022G= n.2280G= c.934G= (p.Asp312=) c.1423G= (p.Asp475=) c.1444G= (p.Asp482=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*356G= (n.*356G=) n.723G= c.615G= n.291G= n.433G= c.904G= (p.Asp302=) c.1288G= (p.Asp430=) c.1195G= (p.Asp399=) c.943G= (p.Asp315=) n.1399-3030G= n.1852G= n.1674G= | |
11 | g.4083447G>T | CA379194435 | STIM1 | c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.2022G>T n.2280G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.723G>T c.615G>T n.291G>T n.433G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1399-3030G>T n.1852G>T n.1674G>T | |
11 | g.4083448A>C | CA379194436 | STIM1 | c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.2023A>C n.2281A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.724A>C c.616A>C n.292A>C n.434A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1399-3029A>C n.1853A>C n.1675A>C | |
11 | g.4083448A>G | CA379194437 | STIM1 | c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.2023A>G n.2281A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.724A>G c.616A>G n.292A>G n.434A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1399-3029A>G n.1853A>G n.1675A>G | |
11 | g.4083448A>T | CA379194438 | STIM1 | c.1202A>T (p.Asp401Val) n.2023A>T n.2281A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.724A>T c.616A>T n.292A>T n.434A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.1399-3029A>T n.1853A>T n.1675A>T | |
11 | g.4083449C>A | CA216529840 | STIM1 | c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.2024C>A n.2282C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.725C>A c.617C>A n.293C>A n.435C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1399-3028C>A n.1854C>A n.1676C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083449C= | CA1948976541 | STIM1 | c.1203C= (p.Asp401=) n.2024C= n.2282C= c.936C= (p.Asp312=) c.1425C= (p.Asp475=) c.1446C= (p.Asp482=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*358C= (n.*358C=) n.725C= c.617C= n.293C= n.435C= c.906C= (p.Asp302=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1197C= (p.Asp399=) c.945C= (p.Asp315=) n.1399-3028C= n.1854C= n.1676C= | |
11 | g.4083449C>G | CA379194439 | STIM1 | c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.2024C>G n.2282C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.725C>G c.617C>G n.293C>G n.435C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1399-3028C>G n.1854C>G n.1676C>G | |
11 | g.4083449C>T | CA5830464 | STIM1 | c.1203C>T (p.Asp401=) n.2024C>T n.2282C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.1425C>T (p.Asp475=) c.1446C>T (p.Asp482=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.725C>T c.617C>T n.293C>T n.435C>T c.906C>T (p.Asp302=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.945C>T (p.Asp315=) n.1399-3028C>T n.1854C>T n.1676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083450G>A | CA379194440 | STIM1 | c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.2025G>A n.2283G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.726G>A c.618G>A n.294G>A n.436G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1399-3027G>A n.1855G>A n.1677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083450G>C | CA379194441 | STIM1 | c.1204G>C (p.Asp402His) n.2025G>C n.2283G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.726G>C c.618G>C n.294G>C n.436G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.946G>C (p.Asp316His) n.1399-3027G>C n.1855G>C n.1677G>C | |
11 | g.4083450G= | CA1948976553 | STIM1 | c.1204G= (p.Asp402=) n.2025G= n.2283G= c.937G= (p.Asp313=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1447G= (p.Asp483=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*359G= (n.*359G=) n.726G= c.618G= n.294G= n.436G= c.907G= (p.Asp303=) c.1291G= (p.Asp431=) c.1198G= (p.Asp400=) c.946G= (p.Asp316=) n.1399-3027G= n.1855G= n.1677G= | |
11 | g.4083450G>T | CA379194442 | STIM1 | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.2025G>T n.2283G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.726G>T c.618G>T n.294G>T n.436G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1399-3027G>T n.1855G>T n.1677G>T | |
11 | g.4083451A>C | CA379194443 | STIM1 | c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.2026A>C n.2284A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.727A>C c.619A>C n.295A>C n.437A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1399-3026A>C n.1856A>C n.1678A>C | |
11 | g.4083451A>G | CA379194444 | STIM1 | c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.2026A>G n.2284A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.727A>G c.619A>G n.295A>G n.437A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1399-3026A>G n.1856A>G n.1678A>G | |
11 | g.4083451A>T | CA379194445 | STIM1 | c.1205A>T (p.Asp402Val) n.2026A>T n.2284A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.727A>T c.619A>T n.295A>T n.437A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.1399-3026A>T n.1856A>T n.1678A>T | |
11 | g.4083452C>A | CA379194446 | STIM1 | c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.2027C>A n.2285C>A c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.728C>A c.620C>A n.296C>A n.438C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.1399-3025C>A n.1857C>A n.1679C>A | |
11 | g.4083452C= | CA1948976564 | STIM1 | c.1206C= (p.Asp402=) n.2027C= n.2285C= c.939C= (p.Asp313=) c.1428C= (p.Asp476=) c.1449C= (p.Asp483=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*361C= (n.*361C=) n.728C= c.620C= n.296C= n.438C= c.909C= (p.Asp303=) c.1293C= (p.Asp431=) c.1200C= (p.Asp400=) c.948C= (p.Asp316=) n.1399-3025C= n.1857C= n.1679C= | |
11 | g.4083452C>G | CA379194447 | STIM1 | c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.2027C>G n.2285C>G c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.728C>G c.620C>G n.296C>G n.438C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.1399-3025C>G n.1857C>G n.1679C>G | |
11 | g.4083452C>T | CA5830465 | STIM1 | c.1206C>T (p.Asp402=) n.2027C>T n.2285C>T c.939C>T (p.Asp313=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.728C>T c.620C>T n.296C>T n.438C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1293C>T (p.Asp431=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.948C>T (p.Asp316=) n.1399-3025C>T n.1857C>T n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083453G>A | CA5830466 | STIM1 | c.1207G>A (p.Val403Met) n.2028G>A n.2286G>A c.940G>A (p.Val314Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.729G>A c.621G>A n.297G>A n.439G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.949G>A (p.Val317Met) n.1399-3024G>A n.1858G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083453G>C | CA379194448 | STIM1 | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.2028G>C n.2286G>C c.940G>C (p.Val314Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.729G>C c.621G>C n.297G>C n.439G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1399-3024G>C n.1858G>C n.1680G>C | |
11 | g.4083453G= | CA1948976572 | STIM1 | c.1207G= (p.Val403=) n.2028G= n.2286G= c.940G= (p.Val314=) c.1429G= (p.Val477=) c.1450G= (p.Val484=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*362G= (n.*362G=) n.729G= c.621G= n.297G= n.439G= c.910G= (p.Val304=) c.1294G= (p.Val432=) c.1201G= (p.Val401=) c.949G= (p.Val317=) n.1399-3024G= n.1858G= n.1680G= | |
11 | g.4083453G>T | CA379194449 | STIM1 | c.1207G>T (p.Val403Leu) n.2028G>T n.2286G>T c.940G>T (p.Val314Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.729G>T c.621G>T n.297G>T n.439G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1399-3024G>T n.1858G>T n.1680G>T | |
11 | g.4083454T>A | CA379194450 | STIM1 | c.1208T>A (p.Val403Glu) n.2029T>A n.2287T>A c.941T>A (p.Val314Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.730T>A c.622T>A n.298T>A n.440T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1399-3023T>A n.1859T>A n.1681T>A | |
11 | g.4083454T>C | CA379194452 | STIM1 | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.2029T>C n.2287T>C c.941T>C (p.Val314Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.730T>C c.622T>C n.298T>C n.440T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1399-3023T>C n.1859T>C n.1681T>C | |
11 | g.4083454T>G | CA379194451 | STIM1 | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.2029T>G n.2287T>G c.941T>G (p.Val314Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.730T>G c.622T>G n.298T>G n.440T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1399-3023T>G n.1859T>G n.1681T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083454T= | CA1948976581 | STIM1 | c.1208T= (p.Val403=) n.2029T= n.2287T= c.941T= (p.Val314=) c.1430T= (p.Val477=) c.1451T= (p.Val484=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.*363T= (n.*363T=) n.730T= c.622T= n.298T= n.440T= c.911T= (p.Val304=) c.1295T= (p.Val432=) c.1202T= (p.Val401=) c.950T= (p.Val317=) n.1399-3023T= n.1859T= n.1681T= | |
11 | g.4083455G>A | CA472549541 | STIM1 | c.1209G>A (p.Val403=) n.2030G>A n.2288G>A c.942G>A (p.Val314=) c.1431G>A (p.Val477=) c.1452G>A (p.Val484=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.731G>A c.623G>A n.299G>A n.441G>A c.912G>A (p.Val304=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1203G>A (p.Val401=) c.951G>A (p.Val317=) n.1399-3022G>A n.1860G>A n.1682G>A | |
11 | g.4083455G>C | CA472549542 | STIM1 | c.1209G>C (p.Val403=) n.2030G>C n.2288G>C c.942G>C (p.Val314=) c.1431G>C (p.Val477=) c.1452G>C (p.Val484=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.731G>C c.623G>C n.299G>C n.441G>C c.912G>C (p.Val304=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1203G>C (p.Val401=) c.951G>C (p.Val317=) n.1399-3022G>C n.1860G>C n.1682G>C | |
11 | g.4083455G>T | CA472549543 | STIM1 | c.1209G>T (p.Val403=) n.2030G>T n.2288G>T c.942G>T (p.Val314=) c.1431G>T (p.Val477=) c.1452G>T (p.Val484=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.731G>T c.623G>T n.299G>T n.441G>T c.912G>T (p.Val304=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1203G>T (p.Val401=) c.951G>T (p.Val317=) n.1399-3022G>T n.1860G>T n.1682G>T | |
11 | g.4083456G>A | CA379194453 | STIM1 | c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.2031G>A n.2289G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.732G>A c.624G>A n.300G>A n.442G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.1399-3021G>A n.1861G>A n.1683G>A | |
11 | g.4083456G>C | CA379194454 | STIM1 | c.1210G>C (p.Asp404His) n.2031G>C n.2289G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.732G>C c.624G>C n.300G>C n.442G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.952G>C (p.Asp318His) n.1399-3021G>C n.1861G>C n.1683G>C | |
11 | g.4083456G>T | CA379194455 | STIM1 | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.2031G>T n.2289G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.732G>T c.624G>T n.300G>T n.442G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.1399-3021G>T n.1861G>T n.1683G>T | |
11 | g.4083457A>C | CA379194456 | STIM1 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.2032A>C n.2290A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.733A>C c.625A>C n.301A>C n.443A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1399-3020A>C n.1862A>C n.1684A>C | |
11 | g.4083457A>G | CA379194457 | STIM1 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.2032A>G n.2290A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.733A>G c.625A>G n.301A>G n.443A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1399-3020A>G n.1862A>G n.1684A>G | |
11 | g.4083457A>T | CA379194458 | STIM1 | c.1211A>T (p.Asp404Val) n.2032A>T n.2290A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.733A>T c.625A>T n.301A>T n.443A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1399-3020A>T n.1862A>T n.1684A>T | |
11 | g.4083458T>A | CA379194459 | STIM1 | c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.2033T>A n.2291T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.734T>A c.626T>A n.302T>A n.444T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.954T>A (p.Asp318Glu) n.1399-3019T>A n.1863T>A n.1685T>A | |
11 | g.4083458T>C | CA472549544 | STIM1 | c.1212T>C (p.Asp404=) n.2033T>C n.2291T>C c.945T>C (p.Asp315=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.734T>C c.626T>C n.302T>C n.444T>C c.915T>C (p.Asp305=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.954T>C (p.Asp318=) n.1399-3019T>C n.1863T>C n.1685T>C | |
11 | g.4083458T>G | CA379194460 | STIM1 | c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.2033T>G n.2291T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.734T>G c.626T>G n.302T>G n.444T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.954T>G (p.Asp318Glu) n.1399-3019T>G n.1863T>G n.1685T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083458T= | CA1948976585 | STIM1 | c.1212T= (p.Asp404=) n.2033T= n.2291T= c.945T= (p.Asp315=) c.1434T= (p.Asp478=) c.1455T= (p.Asp485=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*367T= (n.*367T=) n.734T= c.626T= n.302T= n.444T= c.915T= (p.Asp305=) c.1299T= (p.Asp433=) c.1206T= (p.Asp402=) c.954T= (p.Asp318=) n.1399-3019T= n.1863T= n.1685T= | |
11 | g.4083459G>A | CA379194461 | STIM1 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.2034G>A n.2292G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.735G>A c.627G>A n.303G>A n.445G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1399-3018G>A n.1864G>A n.1686G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083459G>C | CA379194462 | STIM1 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.2034G>C n.2292G>C c.946G>C (p.Asp316His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.735G>C c.627G>C n.303G>C n.445G>C c.916G>C (p.Asp306His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.955G>C (p.Asp319His) n.1399-3018G>C n.1864G>C n.1686G>C | |
11 | g.4083459G>T | CA379194463 | STIM1 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.2034G>T n.2292G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.735G>T c.627G>T n.303G>T n.445G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1399-3018G>T n.1864G>T n.1686G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083460A>C | CA379194466 | STIM1 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.2035A>C n.2293A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.736A>C c.628A>C n.304A>C n.446A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1399-3017A>C n.1865A>C n.1687A>C | |
11 | g.4083460A>G | CA379194465 | STIM1 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.2035A>G n.2293A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.736A>G c.628A>G n.304A>G n.446A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1399-3017A>G n.1865A>G n.1687A>G | ClinVar |
11 | g.4083460A>T | CA379194464 | STIM1 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.2035A>T n.2293A>T c.947A>T (p.Asp316Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.736A>T c.628A>T n.304A>T n.446A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.956A>T (p.Asp319Val) n.1399-3017A>T n.1865A>T n.1687A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083461C>A | CA379194467 | STIM1 | c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.2036C>A n.2294C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.737C>A c.629C>A n.305C>A n.447C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) n.1399-3016C>A n.1866C>A n.1688C>A | |
11 | g.4083461C= | CA1948976590 | STIM1 | c.1215C= (p.Asp405=) n.2036C= n.2294C= c.948C= (p.Asp316=) c.1437C= (p.Asp479=) c.1458C= (p.Asp486=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*370C= (n.*370C=) n.737C= c.629C= n.305C= n.447C= c.918C= (p.Asp306=) c.1302C= (p.Asp434=) c.1209C= (p.Asp403=) c.957C= (p.Asp319=) n.1399-3016C= n.1866C= n.1688C= | |
11 | g.4083461C>G | CA379194468 | STIM1 | c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.2036C>G n.2294C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.737C>G c.629C>G n.305C>G n.447C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) n.1399-3016C>G n.1866C>G n.1688C>G | |
11 | g.4083461C>T | CA5830467 | STIM1 | c.1215C>T (p.Asp405=) n.2036C>T n.2294C>T c.948C>T (p.Asp316=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.737C>T c.629C>T n.305C>T n.447C>T c.918C>T (p.Asp306=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.957C>T (p.Asp319=) n.1399-3016C>T n.1866C>T n.1688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083462A= | CA1948976594 | STIM1 | c.1216A= (p.Met406=) n.2037A= n.2295A= c.949A= (p.Met317=) c.1438A= (p.Met480=) c.1459A= (p.Met487=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*371A= (n.*371A=) n.738A= c.630A= n.306A= n.448A= c.919A= (p.Met307=) c.1303A= (p.Met435=) c.1210A= (p.Met404=) c.958A= (p.Met320=) n.1399-3015A= n.1867A= n.1689A= | |
11 | g.4083462A>C | CA379194469 | STIM1 | c.1216A>C (p.Met406Leu) n.2037A>C n.2295A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.738A>C c.630A>C n.306A>C n.448A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.1399-3015A>C n.1867A>C n.1689A>C | |
11 | g.4083462A>G | CA5830468 | STIM1 | c.1216A>G (p.Met406Val) n.2037A>G n.2295A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.738A>G c.630A>G n.306A>G n.448A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.1399-3015A>G n.1867A>G n.1689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083462A>T | CA379194470 | STIM1 | c.1216A>T (p.Met406Leu) n.2037A>T n.2295A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.738A>T c.630A>T n.306A>T n.448A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.1399-3015A>T n.1867A>T n.1689A>T | |
11 | g.4083463T>A | CA379194471 | STIM1 | c.1217T>A (p.Met406Lys) n.2038T>A n.2296T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.739T>A c.631T>A n.307T>A n.449T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.1399-3014T>A n.1868T>A n.1690T>A | |
11 | g.4083463T>C | CA5830469 | STIM1 | c.1217T>C (p.Met406Thr) n.2038T>C n.2296T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.739T>C c.631T>C n.307T>C n.449T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.1399-3014T>C n.1868T>C n.1690T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083463T>G | CA379194472 | STIM1 | c.1217T>G (p.Met406Arg) n.2038T>G n.2296T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.739T>G c.631T>G n.307T>G n.449T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.1399-3014T>G n.1868T>G n.1690T>G | |
11 | g.4083463T= | CA1948976598 | STIM1 | c.1217T= (p.Met406=) n.2038T= n.2296T= c.950T= (p.Met317=) c.1439T= (p.Met480=) c.1460T= (p.Met487=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*372T= (n.*372T=) n.739T= c.631T= n.307T= n.449T= c.920T= (p.Met307=) c.1304T= (p.Met435=) c.1211T= (p.Met404=) c.959T= (p.Met320=) n.1399-3014T= n.1868T= n.1690T= | |
11 | g.4083464G>A | CA379194473 | STIM1 | c.1218G>A (p.Met406Ile) n.2039G>A n.2297G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.740G>A c.632G>A n.308G>A n.450G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.1399-3013G>A n.1869G>A n.1691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083464G>C | CA379194474 | STIM1 | c.1218G>C (p.Met406Ile) n.2039G>C n.2297G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.740G>C c.632G>C n.308G>C n.450G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.1399-3013G>C n.1869G>C n.1691G>C | COSMIC |
11 | g.4083464G= | CA1948976606 | STIM1 | c.1218G= (p.Met406=) n.2039G= n.2297G= c.951G= (p.Met317=) c.1440G= (p.Met480=) c.1461G= (p.Met487=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*373G= (n.*373G=) n.740G= c.632G= n.308G= n.450G= c.921G= (p.Met307=) c.1305G= (p.Met435=) c.1212G= (p.Met404=) c.960G= (p.Met320=) n.1399-3013G= n.1869G= n.1691G= | |
11 | g.4083464G>T | CA379194475 | STIM1 | c.1218G>T (p.Met406Ile) n.2039G>T n.2297G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.740G>T c.632G>T n.308G>T n.450G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.1399-3013G>T n.1869G>T n.1691G>T | |
11 | g.4083465G>A | CA5830470 | STIM1 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.2040G>A n.2298G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.741G>A c.633G>A n.309G>A n.451G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1399-3012G>A n.1870G>A n.1692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083465G>C | CA379194477 | STIM1 | c.1219G>C (p.Asp407His) n.2040G>C n.2298G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.741G>C c.633G>C n.309G>C n.451G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1399-3012G>C n.1870G>C n.1692G>C | |
11 | g.4083465G= | CA1948976610 | STIM1 | c.1219G= (p.Asp407=) n.2040G= n.2298G= c.952G= (p.Asp318=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1462G= (p.Asp488=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*374G= (n.*374G=) n.741G= c.633G= n.309G= n.451G= c.922G= (p.Asp308=) c.1306G= (p.Asp436=) c.1213G= (p.Asp405=) c.961G= (p.Asp321=) n.1399-3012G= n.1870G= n.1692G= | |
11 | g.4083465G>T | CA379194476 | STIM1 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.2040G>T n.2298G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.741G>T c.633G>T n.309G>T n.451G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1399-3012G>T n.1870G>T n.1692G>T | |
11 | g.4083466A= | CA1948976613 | STIM1 | c.1220A= (p.Asp407=) n.2041A= n.2299A= c.953A= (p.Asp318=) c.1442A= (p.Asp481=) c.1463A= (p.Asp488=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*375A= (n.*375A=) n.742A= c.634A= n.310A= n.452A= c.923A= (p.Asp308=) c.1307A= (p.Asp436=) c.1214A= (p.Asp405=) c.962A= (p.Asp321=) n.1399-3011A= n.1871A= n.1693A= | |
11 | g.4083466A>C | CA379194480 | STIM1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.2041A>C n.2299A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.742A>C c.634A>C n.310A>C n.452A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1399-3011A>C n.1871A>C n.1693A>C | |
11 | g.4083466A>G | CA379194478 | STIM1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.2041A>G n.2299A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.742A>G c.634A>G n.310A>G n.452A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1399-3011A>G n.1871A>G n.1693A>G | dbSNP |
11 | g.4083466A>T | CA379194479 | STIM1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) n.2041A>T n.2299A>T c.953A>T (p.Asp318Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.742A>T c.634A>T n.310A>T n.452A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1399-3011A>T n.1871A>T n.1693A>T | |
11 | g.4083467T>A | CA379194481 | STIM1 | c.1221T>A (p.Asp407Glu) n.2042T>A n.2300T>A c.954T>A (p.Asp318Glu) c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.743T>A c.635T>A n.311T>A n.453T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1399-3010T>A n.1872T>A n.1694T>A | |
11 | g.4083467T>C | CA472549545 | STIM1 | c.1221T>C (p.Asp407=) n.2042T>C n.2300T>C c.954T>C (p.Asp318=) c.1443T>C (p.Asp481=) c.1464T>C (p.Asp488=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.743T>C c.635T>C n.311T>C n.453T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.963T>C (p.Asp321=) n.1399-3010T>C n.1872T>C n.1694T>C | |
11 | g.4083467T>G | CA379194482 | STIM1 | c.1221T>G (p.Asp407Glu) n.2042T>G n.2300T>G c.954T>G (p.Asp318Glu) c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.743T>G c.635T>G n.311T>G n.453T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1399-3010T>G n.1872T>G n.1694T>G | |
11 | g.4083468G>A | CA379194483 | STIM1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.2043G>A n.2301G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.744G>A c.636G>A n.312G>A n.454G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1399-3009G>A n.1873G>A n.1695G>A | |
11 | g.4083468G>C | CA379194484 | STIM1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.2043G>C n.2301G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.744G>C c.636G>C n.312G>C n.454G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1399-3009G>C n.1873G>C n.1695G>C | |
11 | g.4083468G>T | CA379194485 | STIM1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.2043G>T n.2301G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.744G>T c.636G>T n.312G>T n.454G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1399-3009G>T n.1873G>T n.1695G>T | |
11 | g.4083471_4083473del | CA2612107259 | STIM1 | c.1225_1227del (p.Glu409del) n.2046_2048del n.2304_2306del c.958_960del (p.Glu320del) c.1447_1449del (p.Glu483del) c.1468_1470del (p.Glu490del) c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del) c.*380_*382del (n.*380_*382del) n.747_749del c.639_641del n.315_317del n.457_459del c.928_930del (p.Glu310del) c.1312_1314del (p.Glu438del) c.1219_1221del (p.Glu407del) c.967_969del (p.Glu323del) n.1399-3006_1399-3004del n.1876_1878del n.1698_1700del | gnomAD v4 |
11 | g.4083469A>C | CA379194486 | STIM1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.2044A>C n.2302A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.745A>C c.637A>C n.313A>C n.455A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1399-3008A>C n.1874A>C n.1696A>C | |
11 | g.4083469A>G | CA379194487 | STIM1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.2044A>G n.2302A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.745A>G c.637A>G n.313A>G n.455A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1399-3008A>G n.1874A>G n.1696A>G | |
11 | g.4083469A>T | CA379194488 | STIM1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.2044A>T n.2302A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.745A>T c.637A>T n.313A>T n.455A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1399-3008A>T n.1874A>T n.1696A>T | |
11 | g.4083470G>A | CA472549546 | STIM1 | c.1224G>A (p.Glu408=) n.2045G>A n.2303G>A c.957G>A (p.Glu319=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.746G>A c.638G>A n.314G>A n.456G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1399-3007G>A n.1875G>A n.1697G>A | dbSNP |
11 | g.4083470G>C | CA379194489 | STIM1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.2045G>C n.2303G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.746G>C c.638G>C n.314G>C n.456G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1399-3007G>C n.1875G>C n.1697G>C | |
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11 | g.4083470G>T | CA379194490 | STIM1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.2045G>T n.2303G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.746G>T c.638G>T n.314G>T n.456G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1399-3007G>T n.1875G>T n.1697G>T | |
11 | g.4083471G>A | CA379194493 | STIM1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.2046G>A n.2304G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.747G>A c.639G>A n.315G>A n.457G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1399-3006G>A n.1876G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083471G= | CA1948976630 | STIM1 | c.1225G= (p.Glu409=) n.2046G= n.2304G= c.958G= (p.Glu320=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1468G= (p.Glu490=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.*380G= (n.*380G=) n.747G= c.639G= n.315G= n.457G= c.928G= (p.Glu310=) c.1312G= (p.Glu438=) c.1219G= (p.Glu407=) c.967G= (p.Glu323=) n.1399-3006G= n.1876G= n.1698G= | |
11 | g.4083471G>T | CA379194492 | STIM1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.2046G>T n.2304G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.747G>T c.639G>T n.315G>T n.457G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1399-3006G>T n.1876G>T n.1698G>T | |
11 | g.4083473_4083474dup | CA916079761 | STIM1 | c.1227_1228dup (p.Ile410ArgfsTer21) n.2048_2049dup n.2306_2307dup c.960_961dup (p.Ile321ArgfsTer21) c.1449_1450dup (p.Ile484ArgfsTer21) c.1470_1471dup (p.Ile491ArgfsTer21) c.*1150_*1151dup (n.*1150_*1151dup) c.*382_*383dup (n.*382_*383dup) n.749_750dup c.1449_1450dup (p.Ile484ArgfsTer14) c.641_642dup n.317_318dup n.459_460dup c.930_931dup (p.Ile311ArgfsTer21) c.1314_1315dup (p.Ile439ArgfsTer21) c.1221_1222dup (p.Ile408ArgfsTer21) c.969_970dup (p.Ile324ArgfsTer21) c.1227_1228dup (p.Ile410ArgfsTer?) n.1399-3004_1399-3003dup n.1878_1879dup n.1700_1701dup | |
11 | g.4083472A>C | CA379194494 | STIM1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.2047A>C n.2305A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.748A>C c.640A>C n.316A>C n.458A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1399-3005A>C n.1877A>C n.1699A>C | |
11 | g.4083472A>G | CA379194495 | STIM1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.2047A>G n.2305A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.748A>G c.640A>G n.316A>G n.458A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1399-3005A>G n.1877A>G n.1699A>G | |
11 | g.4083472A>T | CA379194496 | STIM1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.2047A>T n.2305A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.748A>T c.640A>T n.316A>T n.458A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1399-3005A>T n.1877A>T n.1699A>T | |
11 | g.4083473G>A | CA472549547 | STIM1 | c.1227G>A (p.Glu409=) n.2048G>A n.2306G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.749G>A c.641G>A n.317G>A n.459G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1399-3004G>A n.1878G>A n.1700G>A | |
11 | g.4083473G>C | CA379194497 | STIM1 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.2048G>C n.2306G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.749G>C c.641G>C n.317G>C n.459G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1399-3004G>C n.1878G>C n.1700G>C | |
11 | g.4083473G>T | CA379194498 | STIM1 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.2048G>T n.2306G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.749G>T c.641G>T n.317G>T n.459G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1399-3004G>T n.1878G>T n.1700G>T | |
11 | g.4083474A>C | CA379194499 | STIM1 | c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.2049A>C n.2307A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.750A>C c.642A>C n.318A>C n.460A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1399-3003A>C n.1879A>C n.1701A>C | |
11 | g.4083474A>G | CA379194500 | STIM1 | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.2049A>G n.2307A>G c.961A>G (p.Ile321Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.750A>G c.642A>G n.318A>G n.460A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1399-3003A>G n.1879A>G n.1701A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083474A>T | CA379194501 | STIM1 | c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.2049A>T n.2307A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.750A>T c.642A>T n.318A>T n.460A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1399-3003A>T n.1879A>T n.1701A>T | |
11 | g.4083474_4083475delinsAT | CA1948976638 | STIM1 | c.1228_1229delinsAT (p.Ile410=) n.2049_2050delinsAT n.2307_2308delinsAT c.961_962delinsAT (p.Ile321=) c.1450_1451delinsAT (p.Ile484=) c.1471_1472delinsAT (p.Ile491=) c.*1151_*1152delinsAT (n.*1151_*1152delinsAT) c.*383_*384delinsAT (n.*383_*384delinsAT) n.750_751delinsAT c.642_643delinsAT n.318_319delinsAT n.460_461delinsAT c.931_932delinsAT (p.Ile311=) c.1315_1316delinsAT (p.Ile439=) c.1222_1223delinsAT (p.Ile408=) c.970_971delinsAT (p.Ile324=) n.1399-3003_1399-3002delinsAT n.1879_1880delinsAT n.1701_1702delinsAT | |
11 | g.4083475T>A | CA379194502 | STIM1 | c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.2050T>A n.2308T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.751T>A c.643T>A n.319T>A n.461T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1399-3002T>A n.1880T>A n.1702T>A | |
11 | g.4083475T>C | CA379194503 | STIM1 | c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.2050T>C n.2308T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.751T>C c.643T>C n.319T>C n.461T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1399-3002T>C n.1880T>C n.1702T>C | |
11 | g.4083475T>G | CA379194504 | STIM1 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.2050T>G n.2308T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.751T>G c.643T>G n.319T>G n.461T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1399-3002T>G n.1880T>G n.1702T>G | |
11 | g.4083476del | CA891843057 | STIM1 | c.1230del (p.Ile410MetfsTer20) n.2051del n.2309del c.963del (p.Ile321MetfsTer20) c.1452del (p.Ile484MetfsTer20) c.1473del (p.Ile491MetfsTer20) c.*1153del (n.*1153del) c.*385del (n.*385del) n.752del c.1452del (p.Ile484MetfsTer13) c.644del n.320del n.462del c.933del (p.Ile311MetfsTer20) c.1317del (p.Ile439MetfsTer20) c.1224del (p.Ile408MetfsTer20) c.972del (p.Ile324MetfsTer20) c.1230del (p.Ile410MetfsTer?) n.1399-3001del n.1881del n.1703del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083476T>A | CA472549548 | STIM1 | c.1230T>A (p.Ile410=) n.2051T>A n.2309T>A c.963T>A (p.Ile321=) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1473T>A (p.Ile491=) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.752T>A c.644T>A n.320T>A n.462T>A c.933T>A (p.Ile311=) c.1317T>A (p.Ile439=) c.1224T>A (p.Ile408=) c.972T>A (p.Ile324=) n.1399-3001T>A n.1881T>A n.1703T>A | |
11 | g.4083476T>C | CA472549549 | STIM1 | c.1230T>C (p.Ile410=) n.2051T>C n.2309T>C c.963T>C (p.Ile321=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1473T>C (p.Ile491=) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.752T>C c.644T>C n.320T>C n.462T>C c.933T>C (p.Ile311=) c.1317T>C (p.Ile439=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.972T>C (p.Ile324=) n.1399-3001T>C n.1881T>C n.1703T>C | |
11 | g.4083476T>G | CA379194505 | STIM1 | c.1230T>G (p.Ile410Met) n.2051T>G n.2309T>G c.963T>G (p.Ile321Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.752T>G c.644T>G n.320T>G n.462T>G c.933T>G (p.Ile311Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.972T>G (p.Ile324Met) n.1399-3001T>G n.1881T>G n.1703T>G | |
11 | g.4083477del | CA2740093591 | STIM1 | c.1231del (p.Val411CysfsTer19) n.2052del n.2310del c.964del (p.Val322CysfsTer19) c.1453del (p.Val485CysfsTer19) c.1474del (p.Val492CysfsTer19) c.*1154del (n.*1154del) c.*386del (n.*386del) n.753del c.1453del (p.Val485CysfsTer12) c.645del n.321del n.463del c.934del (p.Val312CysfsTer19) c.1318del (p.Val440CysfsTer19) c.1225del (p.Val409CysfsTer19) c.973del (p.Val325CysfsTer19) c.1231del (p.Val411CysfsTer?) n.1399-3000del n.1882del n.1704del | ClinVar |
11 | g.4083477G>A | CA379194507 | STIM1 | c.1231G>A (p.Val411Met) n.2052G>A n.2310G>A c.964G>A (p.Val322Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.753G>A c.645G>A n.321G>A n.463G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.973G>A (p.Val325Met) n.1399-3000G>A n.1882G>A n.1704G>A | ClinVar |
11 | g.4083477G>C | CA379194508 | STIM1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.2052G>C n.2310G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.753G>C c.645G>C n.321G>C n.463G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.1399-3000G>C n.1882G>C n.1704G>C | |
11 | g.4083477G= | CA1948976661 | STIM1 | c.1231G= (p.Val411=) n.2052G= n.2310G= c.964G= (p.Val322=) c.1453G= (p.Val485=) c.1474G= (p.Val492=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*386G= (n.*386G=) n.753G= c.645G= n.321G= n.463G= c.934G= (p.Val312=) c.1318G= (p.Val440=) c.1225G= (p.Val409=) c.973G= (p.Val325=) n.1399-3000G= n.1882G= n.1704G= | |
11 | g.4083477G>T | CA379194506 | STIM1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) n.2052G>T n.2310G>T c.964G>T (p.Val322Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.753G>T c.645G>T n.321G>T n.463G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.1399-3000G>T n.1882G>T n.1704G>T | dbSNP |