| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.40411345A>G | CA391717289 | IVD | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.301A>G c.148A>G n.165A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.551A>G n.652A>G n.952A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) n.901A>G n.942A>G n.954A>G | |
| 15 | g.40411345A>T | CA391717290 | IVD | c.452A>T (p.Glu151Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.301A>T c.148A>T n.165A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.551A>T n.652A>T n.952A>T c.581A>T (p.Glu194Val) n.901A>T n.942A>T n.954A>T | |
| 15 | g.40411345_40411349delinsAAAAG | CA2171765831 | IVD | c.452_456delinsAAAAG (p.Glu151=) c.542_546delinsAAAAG (p.Glu181=) c.629_633delinsAAAAG (p.Glu210=) c.461_465delinsAAAAG (p.Glu154=) c.551_555delinsAAAAG (p.Glu184=) c.301_305delinsAAAAG c.148_152delinsAAAAG n.165_169delinsAAAAG c.494_498delinsAAAAG (p.Glu165=) c.638_642delinsAAAAG (p.Glu213=) n.551_555delinsAAAAG n.652_656delinsAAAAG n.952_956delinsAAAAG c.581_585delinsAAAAG (p.Glu194=) n.901_905delinsAAAAG n.942_946delinsAAAAG n.954_958delinsAAAAG | |
| 15 | g.40411346A>C | CA391717293 | IVD | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.302A>C c.149A>C n.166A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) n.552A>C n.653A>C n.953A>C c.582A>C (p.Glu194Asp) n.902A>C n.943A>C n.955A>C | |
| 15 | g.40411346A>G | CA489740281 | IVD | c.453A>G (p.Glu151=) c.543A>G (p.Glu181=) c.630A>G (p.Glu210=) c.462A>G (p.Glu154=) c.552A>G (p.Glu184=) c.302A>G c.149A>G n.166A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.639A>G (p.Glu213=) n.552A>G n.653A>G n.953A>G c.582A>G (p.Glu194=) n.902A>G n.943A>G n.955A>G | |
| 15 | g.40411346A>T | CA391717295 | IVD | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.302A>T c.149A>T n.166A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) n.552A>T n.653A>T n.953A>T c.582A>T (p.Glu194Asp) n.902A>T n.943A>T n.955A>T | |
| 15 | g.40411350_40411353del | CA2171765832 | IVD | c.457_460del (p.Lys153GlufsTer6) c.547_550del (p.Lys183GlufsTer6) c.466_469del (p.Lys156GlufsTer6) c.556_559del (p.Lys186GlufsTer6) c.306_309del c.153_156del n.170_173del c.499_502del (p.Lys167GlufsTer6) n.556_559del n.657_660del c.634_637del (p.Lys212GlufsTer6) n.957_960del c.643_646del (p.Lys215GlufsTer6) c.586_589del (p.Lys196GlufsTer6) n.906_909del n.947_950del n.959_962del | dbSNP |
| 15 | g.40411347A= | CA2171765834 | IVD | c.454A= (p.Lys152=) c.544A= (p.Lys182=) c.631A= (p.Lys211=) c.463A= (p.Lys155=) c.553A= (p.Lys185=) c.303A= c.150A= n.167A= c.496A= (p.Lys166=) c.640A= (p.Lys214=) n.553A= n.654A= n.954A= c.583A= (p.Lys195=) n.903A= n.944A= n.956A= | |
| 15 | g.40411347A>C | CA268780163 | IVD | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.303A>C c.150A>C n.167A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.553A>C n.654A>C n.954A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.903A>C n.944A>C n.956A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411347A>G | CA391717297 | IVD | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.303A>G c.150A>G n.167A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.553A>G n.654A>G n.954A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.903A>G n.944A>G n.956A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411347A>T | CA391717299 | IVD | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.303A>T c.150A>T n.167A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.553A>T n.654A>T n.954A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.903A>T n.944A>T n.956A>T | |
| 15 | g.40411347_40411361delinsAAGAAAGGTGAGGCC | CA2171765833 | IVD | c.454_460+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.544_550+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.463_469+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.303_309+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.150_156+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.167_173+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.496_502+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.654_660+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.631_637+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.954_960+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.640_646+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.583_589+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.903_909+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.944_950+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.956_962+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC | |
| 15 | g.40411348A= | CA2171765835 | IVD | c.455A= (p.Lys152=) c.545A= (p.Lys182=) c.632A= (p.Lys211=) c.464A= (p.Lys155=) c.554A= (p.Lys185=) c.304A= c.151A= n.168A= c.497A= (p.Lys166=) c.641A= (p.Lys214=) n.554A= n.655A= n.955A= c.584A= (p.Lys195=) n.904A= n.945A= n.957A= | |
| 15 | g.40411348A>C | CA391717305 | IVD | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.304A>C c.151A>C n.168A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.554A>C n.655A>C n.955A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.904A>C n.945A>C n.957A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411348A>G | CA7480664 | IVD | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.304A>G c.151A>G n.168A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.554A>G n.655A>G n.955A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.904A>G n.945A>G n.957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411348A>T | CA391717303 | IVD | c.455A>T (p.Lys152Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.304A>T c.151A>T n.168A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.554A>T n.655A>T n.955A>T c.584A>T (p.Lys195Met) n.904A>T n.945A>T n.957A>T | |
| 15 | g.40411349_40411362del | CA7480663 | IVD | c.456_460+9del c.546_550+9del c.465_469+9del c.555_559+9del c.305_309+9del c.152_156+9del n.169_173+9del c.498_502+9del n.555_559+9del n.656_660+9del c.633_637+9del n.956_960+9del c.642_646+9del c.585_589+9del n.905_909+9del n.946_950+9del n.958_962+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40411349G>A | CA489740301 | IVD | c.456G>A (p.Lys152=) c.546G>A (p.Lys182=) c.633G>A (p.Lys211=) c.465G>A (p.Lys155=) c.555G>A (p.Lys185=) c.305G>A c.152G>A n.169G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.642G>A (p.Lys214=) n.555G>A n.656G>A n.956G>A c.585G>A (p.Lys195=) n.905G>A n.946G>A n.958G>A | |
| 15 | g.40411349G>C | CA7480665 | IVD | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.305G>C c.152G>C n.169G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.555G>C n.656G>C n.956G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) n.905G>C n.946G>C n.958G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411349G= | CA2171765836 | IVD | c.456G= (p.Lys152=) c.546G= (p.Lys182=) c.633G= (p.Lys211=) c.465G= (p.Lys155=) c.555G= (p.Lys185=) c.305G= c.152G= n.169G= c.498G= (p.Lys166=) c.642G= (p.Lys214=) n.555G= n.656G= n.956G= c.585G= (p.Lys195=) n.905G= n.946G= n.958G= | |
| 15 | g.40411349G>T | CA391717308 | IVD | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.305G>T c.152G>T n.169G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.555G>T n.656G>T n.956G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) n.905G>T n.946G>T n.958G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411349_40411350delinsT | CA2580089368 | IVD | c.456_457delinsT (p.Lys152AsnfsTer8) c.546_547delinsT (p.Lys182AsnfsTer8) c.633_634delinsT (p.Lys211AsnfsTer?) c.465_466delinsT (p.Lys155AsnfsTer8) c.555_556delinsT (p.Lys185AsnfsTer8) c.305_306delinsT c.152_153delinsT n.169_170delinsT c.498_499delinsT (p.Lys166AsnfsTer8) c.642_643delinsT (p.Lys214AsnfsTer?) n.555_556delinsT n.656_657delinsT c.633_634delinsT (p.Lys211AsnfsTer8) n.956_957delinsT c.642_643delinsT (p.Lys214AsnfsTer8) c.585_586delinsT (p.Lys195AsnfsTer8) n.905_906delinsT n.946_947delinsT n.958_959delinsT | ClinVar |
| 15 | g.40411350A>C | CA391717311 | IVD | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.634A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.306A>C c.153A>C n.170A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.643A>C n.556A>C n.657A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) n.957A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.906A>C n.947A>C n.959A>C | |
| 15 | g.40411350A>G | CA391717312 | IVD | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.634A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.306A>G c.153A>G n.170A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.643A>G n.556A>G n.657A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) n.957A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.906A>G n.947A>G n.959A>G | |
| 15 | g.40411350A>T | CA391717314 | IVD | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.634A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.306A>T c.153A>T n.170A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.643A>T n.556A>T n.657A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) n.957A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.906A>T n.947A>T n.959A>T | |
| 15 | g.40411351A>C | CA391717317 | IVD | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.635A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.307A>C c.154A>C n.171A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.644A>C n.557A>C n.658A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) n.958A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.907A>C n.948A>C n.960A>C | |
| 15 | g.40411351A>G | CA391717318 | IVD | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.635A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.307A>G c.154A>G n.171A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.644A>G n.557A>G n.658A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) n.958A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.907A>G n.948A>G n.960A>G | |
| 15 | g.40411351A>T | CA391717321 | IVD | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.635A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.307A>T c.154A>T n.171A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) c.644A>T n.557A>T n.658A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) n.958A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) n.907A>T n.948A>T n.960A>T | |
| 15 | g.40411352A>C | CA391717323 | IVD | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.308A>C c.155A>C n.172A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.558A>C n.659A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) n.959A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) n.908A>C n.949A>C n.961A>C | |
| 15 | g.40411352A>G | CA489740315 | IVD | c.459A>G (p.Lys153=) c.549A>G (p.Lys183=) c.468A>G (p.Lys156=) c.558A>G (p.Lys186=) c.308A>G c.155A>G n.172A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.558A>G n.659A>G c.636A>G (p.Lys212=) n.959A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.588A>G (p.Lys196=) n.908A>G n.949A>G n.961A>G | |
| 15 | g.40411352A>T | CA391717325 | IVD | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.308A>T c.155A>T n.172A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.558A>T n.659A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) n.959A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) n.908A>T n.949A>T n.961A>T | |
| 15 | g.40411353G>A | CA391717328 | IVD | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.309G>A c.156G>A n.173G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.559G>A n.660G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) n.960G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.909G>A n.950G>A n.962G>A | |
| 15 | g.40411353G>C | CA391717330 | IVD | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.309G>C c.156G>C n.173G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.559G>C n.660G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.960G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.909G>C n.950G>C n.962G>C | |
| 15 | g.40411353G>T | CA391717332 | IVD | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.309G>T c.156G>T n.173G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) n.559G>T n.660G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) n.960G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.909G>T n.950G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411354G>A | CA7480666 | IVD | c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.309+1G>A c.156+1G>A n.173+1G>A c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.559+1G>A n.660+1G>A c.637+1G>A (n.637+1G>A) n.960+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) n.909+1G>A n.950+1G>A n.962+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411354G>C | CA391717337 | IVD | c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.309+1G>C c.156+1G>C n.173+1G>C c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.559+1G>C n.660+1G>C c.637+1G>C (n.637+1G>C) n.960+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) n.909+1G>C n.950+1G>C n.962+1G>C | |
| 15 | g.40411354G= | CA2171765837 | IVD | c.460+1G= (n.460+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.469+1G= (n.469+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.309+1G= c.156+1G= n.173+1G= c.502+1G= (n.502+1G=) n.559+1G= n.660+1G= c.637+1G= (n.637+1G=) n.960+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) n.909+1G= n.950+1G= n.962+1G= | |
| 15 | g.40411354G>T | CA391717334 | IVD | c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.309+1G>T c.156+1G>T n.173+1G>T c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.559+1G>T n.660+1G>T c.637+1G>T (n.637+1G>T) n.960+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) n.909+1G>T n.950+1G>T n.962+1G>T | |
| 15 | g.40411355T>A | CA391717339 | IVD | c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.309+2T>A c.156+2T>A n.173+2T>A c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.559+2T>A n.660+2T>A c.637+2T>A (n.637+2T>A) n.960+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) n.909+2T>A n.950+2T>A n.962+2T>A | |
| 15 | g.40411355T>C | CA391717344 | IVD | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.309+2T>C c.156+2T>C n.173+2T>C c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.559+2T>C n.660+2T>C c.637+2T>C (n.637+2T>C) n.960+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) n.909+2T>C n.950+2T>C n.962+2T>C | |
| 15 | g.40411355T>G | CA391717342 | IVD | c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.309+2T>G c.156+2T>G n.173+2T>G c.502+2T>G (n.502+2T>G) n.559+2T>G n.660+2T>G c.637+2T>G (n.637+2T>G) n.960+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) n.909+2T>G n.950+2T>G n.962+2T>G | |
| 15 | g.40411356G>A | CA268780166 | IVD | c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) c.469+3G>A (n.469+3G>A) c.559+3G>A (n.559+3G>A) c.309+3G>A c.156+3G>A n.173+3G>A c.502+3G>A (n.502+3G>A) n.559+3G>A n.660+3G>A c.637+3G>A (n.637+3G>A) n.960+3G>A c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.589+3G>A (n.589+3G>A) n.909+3G>A n.950+3G>A n.962+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411356G= | CA2171765838 | IVD | c.460+3G= (n.460+3G=) c.550+3G= (n.550+3G=) c.469+3G= (n.469+3G=) c.559+3G= (n.559+3G=) c.309+3G= c.156+3G= n.173+3G= c.502+3G= (n.502+3G=) n.559+3G= n.660+3G= c.637+3G= (n.637+3G=) n.960+3G= c.646+3G= (n.646+3G=) c.589+3G= (n.589+3G=) n.909+3G= n.950+3G= n.962+3G= | |
| 15 | g.40411358G>A | CA617232345 | IVD | c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.469+5G>A (n.469+5G>A) c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.309+5G>A c.156+5G>A n.173+5G>A c.502+5G>A (n.502+5G>A) n.559+5G>A n.660+5G>A c.637+5G>A (n.637+5G>A) n.960+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) n.909+5G>A n.950+5G>A n.962+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411358G= | CA2171765839 | IVD | c.460+5G= (n.460+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) c.469+5G= (n.469+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.309+5G= c.156+5G= n.173+5G= c.502+5G= (n.502+5G=) n.559+5G= n.660+5G= c.637+5G= (n.637+5G=) n.960+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) n.909+5G= n.950+5G= n.962+5G= | |
| 15 | g.40411359G>A | CA916083411 | IVD | c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.550+6G>A (n.550+6G>A) c.469+6G>A (n.469+6G>A) c.559+6G>A (n.559+6G>A) c.309+6G>A c.156+6G>A n.173+6G>A c.502+6G>A (n.502+6G>A) n.559+6G>A n.660+6G>A c.637+6G>A (n.637+6G>A) n.960+6G>A c.646+6G>A (n.646+6G>A) c.589+6G>A (n.589+6G>A) n.909+6G>A n.950+6G>A n.962+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40411359G= | CA2171765840 | IVD | c.460+6G= (n.460+6G=) c.550+6G= (n.550+6G=) c.469+6G= (n.469+6G=) c.559+6G= (n.559+6G=) c.309+6G= c.156+6G= n.173+6G= c.502+6G= (n.502+6G=) n.559+6G= n.660+6G= c.637+6G= (n.637+6G=) n.960+6G= c.646+6G= (n.646+6G=) c.589+6G= (n.589+6G=) n.909+6G= n.950+6G= n.962+6G= | |
| 15 | g.40411362A= | CA2171765841 | IVD | c.460+9A= (n.460+9A=) c.550+9A= (n.550+9A=) c.469+9A= (n.469+9A=) c.559+9A= (n.559+9A=) c.309+9A= c.156+9A= n.173+9A= c.502+9A= (n.502+9A=) n.559+9A= n.660+9A= c.637+9A= (n.637+9A=) n.960+9A= c.646+9A= (n.646+9A=) c.589+9A= (n.589+9A=) n.909+9A= n.950+9A= n.962+9A= | |
| 15 | g.40411362A>G | CA617232346 | IVD | c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.550+9A>G (n.550+9A>G) c.469+9A>G (n.469+9A>G) c.559+9A>G (n.559+9A>G) c.309+9A>G c.156+9A>G n.173+9A>G c.502+9A>G (n.502+9A>G) n.559+9A>G n.660+9A>G c.637+9A>G (n.637+9A>G) n.960+9A>G c.646+9A>G (n.646+9A>G) c.589+9A>G (n.589+9A>G) n.909+9A>G n.950+9A>G n.962+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411363C= | CA2171765842 | IVD | c.460+10C= (n.460+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) c.469+10C= (n.469+10C=) c.559+10C= (n.559+10C=) c.309+10C= c.156+10C= n.173+10C= c.502+10C= (n.502+10C=) n.559+10C= n.660+10C= c.637+10C= (n.637+10C=) n.960+10C= c.646+10C= (n.646+10C=) c.589+10C= (n.589+10C=) n.909+10C= n.950+10C= n.962+10C= | |
| 15 | g.40411363C>G | CA7480668 | IVD | c.460+10C>G (n.460+10C>G) c.550+10C>G (n.550+10C>G) c.469+10C>G (n.469+10C>G) c.559+10C>G (n.559+10C>G) c.309+10C>G c.156+10C>G n.173+10C>G c.502+10C>G (n.502+10C>G) n.559+10C>G n.660+10C>G c.637+10C>G (n.637+10C>G) n.960+10C>G c.646+10C>G (n.646+10C>G) c.589+10C>G (n.589+10C>G) n.909+10C>G n.950+10C>G n.962+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411363C>T | CA7480667 | IVD | c.460+10C>T (n.460+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) c.469+10C>T (n.469+10C>T) c.559+10C>T (n.559+10C>T) c.309+10C>T c.156+10C>T n.173+10C>T c.502+10C>T (n.502+10C>T) n.559+10C>T n.660+10C>T c.637+10C>T (n.637+10C>T) n.960+10C>T c.646+10C>T (n.646+10C>T) c.589+10C>T (n.589+10C>T) n.909+10C>T n.950+10C>T n.962+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411366T>C | CA2171765844 | IVD | c.460+13T>C (n.460+13T>C) c.550+13T>C (n.550+13T>C) c.469+13T>C (n.469+13T>C) c.559+13T>C (n.559+13T>C) c.309+13T>C c.156+13T>C n.173+13T>C c.502+13T>C (n.502+13T>C) n.559+13T>C n.660+13T>C c.637+13T>C (n.637+13T>C) n.960+13T>C c.646+13T>C (n.646+13T>C) c.589+13T>C (n.589+13T>C) n.909+13T>C n.950+13T>C n.962+13T>C | dbSNP |
| 15 | g.40411366T= | CA2171765843 | IVD | c.460+13T= (n.460+13T=) c.550+13T= (n.550+13T=) c.469+13T= (n.469+13T=) c.559+13T= (n.559+13T=) c.309+13T= c.156+13T= n.173+13T= c.502+13T= (n.502+13T=) n.559+13T= n.660+13T= c.637+13T= (n.637+13T=) n.960+13T= c.646+13T= (n.646+13T=) c.589+13T= (n.589+13T=) n.909+13T= n.950+13T= n.962+13T= | |
| 15 | g.40411367C>G | CA2575679132 | IVD | c.460+14C>G (n.460+14C>G) c.550+14C>G (n.550+14C>G) c.469+14C>G (n.469+14C>G) c.559+14C>G (n.559+14C>G) c.309+14C>G c.156+14C>G n.173+14C>G c.502+14C>G (n.502+14C>G) n.559+14C>G n.660+14C>G c.637+14C>G (n.637+14C>G) n.960+14C>G c.646+14C>G (n.646+14C>G) c.589+14C>G (n.589+14C>G) n.909+14C>G n.950+14C>G n.962+14C>G | |
| 15 | g.40411369A= | CA2171765845 | IVD | c.460+16A= (n.460+16A=) c.550+16A= (n.550+16A=) c.469+16A= (n.469+16A=) c.559+16A= (n.559+16A=) c.309+16A= c.156+16A= n.173+16A= c.502+16A= (n.502+16A=) n.559+16A= n.660+16A= c.637+16A= (n.637+16A=) n.960+16A= c.646+16A= (n.646+16A=) c.589+16A= (n.589+16A=) n.909+16A= n.950+16A= n.962+16A= | |
| 15 | g.40411369A>G | CA7480669 | IVD | c.460+16A>G (n.460+16A>G) c.550+16A>G (n.550+16A>G) c.469+16A>G (n.469+16A>G) c.559+16A>G (n.559+16A>G) c.309+16A>G c.156+16A>G n.173+16A>G c.502+16A>G (n.502+16A>G) n.559+16A>G n.660+16A>G c.637+16A>G (n.637+16A>G) n.960+16A>G c.646+16A>G (n.646+16A>G) c.589+16A>G (n.589+16A>G) n.909+16A>G n.950+16A>G n.962+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411370C>T | CA2697554361 | IVD | c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.550+17C>T (n.550+17C>T) c.469+17C>T (n.469+17C>T) c.559+17C>T (n.559+17C>T) c.309+17C>T c.156+17C>T n.173+17C>T c.502+17C>T (n.502+17C>T) n.559+17C>T n.660+17C>T c.637+17C>T (n.637+17C>T) n.960+17C>T c.646+17C>T (n.646+17C>T) c.589+17C>T (n.589+17C>T) n.909+17C>T n.950+17C>T n.962+17C>T | ClinVar |
| 15 | g.40411371T>A | CA617232351 | IVD | c.460+18T>A (n.460+18T>A) c.550+18T>A (n.550+18T>A) c.469+18T>A (n.469+18T>A) c.559+18T>A (n.559+18T>A) c.309+18T>A c.156+18T>A n.173+18T>A c.502+18T>A (n.502+18T>A) n.559+18T>A n.660+18T>A c.637+18T>A (n.637+18T>A) n.960+18T>A c.646+18T>A (n.646+18T>A) c.589+18T>A (n.589+18T>A) n.909+18T>A n.950+18T>A n.962+18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411371T>C | CA617232354 | IVD | c.460+18T>C (n.460+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) c.469+18T>C (n.469+18T>C) c.559+18T>C (n.559+18T>C) c.309+18T>C c.156+18T>C n.173+18T>C c.502+18T>C (n.502+18T>C) n.559+18T>C n.660+18T>C c.637+18T>C (n.637+18T>C) n.960+18T>C c.646+18T>C (n.646+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) n.909+18T>C n.950+18T>C n.962+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411371T>G | CA7480670 | IVD | c.460+18T>G (n.460+18T>G) c.550+18T>G (n.550+18T>G) c.469+18T>G (n.469+18T>G) c.559+18T>G (n.559+18T>G) c.309+18T>G c.156+18T>G n.173+18T>G c.502+18T>G (n.502+18T>G) n.559+18T>G n.660+18T>G c.637+18T>G (n.637+18T>G) n.960+18T>G c.646+18T>G (n.646+18T>G) c.589+18T>G (n.589+18T>G) n.909+18T>G n.950+18T>G n.962+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411371T= | CA2171765846 | IVD | c.460+18T= (n.460+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) c.469+18T= (n.469+18T=) c.559+18T= (n.559+18T=) c.309+18T= c.156+18T= n.173+18T= c.502+18T= (n.502+18T=) n.559+18T= n.660+18T= c.637+18T= (n.637+18T=) n.960+18T= c.646+18T= (n.646+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) n.909+18T= n.950+18T= n.962+18T= | |
| 15 | g.40411372T>G | CA2697554362 | IVD | c.460+19T>G (n.460+19T>G) c.550+19T>G (n.550+19T>G) c.469+19T>G (n.469+19T>G) c.559+19T>G (n.559+19T>G) c.309+19T>G c.156+19T>G n.173+19T>G c.502+19T>G (n.502+19T>G) n.559+19T>G n.660+19T>G c.637+19T>G (n.637+19T>G) n.960+19T>G c.646+19T>G (n.646+19T>G) c.589+19T>G (n.589+19T>G) n.909+19T>G n.950+19T>G n.962+19T>G | ClinVar |
| 15 | g.40411373G>C | CA2627814947 | IVD | c.460+20G>C (n.460+20G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.469+20G>C (n.469+20G>C) c.559+20G>C (n.559+20G>C) c.309+20G>C c.156+20G>C n.173+20G>C c.502+20G>C (n.502+20G>C) n.559+20G>C n.660+20G>C c.637+20G>C (n.637+20G>C) n.960+20G>C c.646+20G>C (n.646+20G>C) c.589+20G>C (n.589+20G>C) n.909+20G>C n.950+20G>C n.962+20G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411374G>C | CA617232360 | IVD | c.460+21G>C (n.460+21G>C) c.550+21G>C (n.550+21G>C) c.469+21G>C (n.469+21G>C) c.559+21G>C (n.559+21G>C) c.309+21G>C c.156+21G>C n.173+21G>C c.502+21G>C (n.502+21G>C) n.559+21G>C n.660+21G>C c.637+21G>C (n.637+21G>C) n.960+21G>C c.646+21G>C (n.646+21G>C) c.589+21G>C (n.589+21G>C) n.909+21G>C n.950+21G>C n.962+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411374G= | CA2171765847 | IVD | c.460+21G= (n.460+21G=) c.550+21G= (n.550+21G=) c.469+21G= (n.469+21G=) c.559+21G= (n.559+21G=) c.309+21G= c.156+21G= n.173+21G= c.502+21G= (n.502+21G=) n.559+21G= n.660+21G= c.637+21G= (n.637+21G=) n.960+21G= c.646+21G= (n.646+21G=) c.589+21G= (n.589+21G=) n.909+21G= n.950+21G= n.962+21G= | |
| 15 | g.40411378C= | CA2171765848 | IVD | c.460+25C= (n.460+25C=) c.550+25C= (n.550+25C=) c.469+25C= (n.469+25C=) c.559+25C= (n.559+25C=) c.309+25C= c.156+25C= n.173+25C= c.502+25C= (n.502+25C=) n.559+25C= n.660+25C= c.637+25C= (n.637+25C=) n.960+25C= c.646+25C= (n.646+25C=) c.589+25C= (n.589+25C=) n.909+25C= n.950+25C= n.962+25C= | |
| 15 | g.40411378C>G | CA7480671 | IVD | c.460+25C>G (n.460+25C>G) c.550+25C>G (n.550+25C>G) c.469+25C>G (n.469+25C>G) c.559+25C>G (n.559+25C>G) c.309+25C>G c.156+25C>G n.173+25C>G c.502+25C>G (n.502+25C>G) n.559+25C>G n.660+25C>G c.637+25C>G (n.637+25C>G) n.960+25C>G c.646+25C>G (n.646+25C>G) c.589+25C>G (n.589+25C>G) n.909+25C>G n.950+25C>G n.962+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411379C>A | CA2627814953 | IVD | c.460+26C>A (n.460+26C>A) c.550+26C>A (n.550+26C>A) c.469+26C>A (n.469+26C>A) c.559+26C>A (n.559+26C>A) c.309+26C>A c.156+26C>A n.173+26C>A c.502+26C>A (n.502+26C>A) n.559+26C>A n.660+26C>A c.637+26C>A (n.637+26C>A) n.960+26C>A c.646+26C>A (n.646+26C>A) c.589+26C>A (n.589+26C>A) n.909+26C>A n.950+26C>A n.962+26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411380A>G | CA2627814956 | IVD | c.460+27A>G (n.460+27A>G) c.550+27A>G (n.550+27A>G) c.469+27A>G (n.469+27A>G) c.559+27A>G (n.559+27A>G) c.309+27A>G c.156+27A>G n.173+27A>G c.502+27A>G (n.502+27A>G) n.559+27A>G n.660+27A>G c.637+27A>G (n.637+27A>G) n.960+27A>G c.646+27A>G (n.646+27A>G) c.589+27A>G (n.589+27A>G) n.909+27A>G n.950+27A>G n.962+27A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411383del | CA2627814955 | IVD | c.460+30del (n.460+30del) c.550+30del (n.550+30del) c.469+30del (n.469+30del) c.559+30del (n.559+30del) c.309+30del c.156+30del n.173+30del c.502+30del (n.502+30del) n.559+30del n.660+30del c.637+30del (n.637+30del) n.960+30del c.646+30del (n.646+30del) c.589+30del (n.589+30del) n.909+30del n.950+30del n.962+30del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411382A>C | CA2627814959 | IVD | c.460+29A>C (n.460+29A>C) c.550+29A>C (n.550+29A>C) c.469+29A>C (n.469+29A>C) c.559+29A>C (n.559+29A>C) c.309+29A>C c.156+29A>C n.173+29A>C c.502+29A>C (n.502+29A>C) n.559+29A>C n.660+29A>C c.637+29A>C (n.637+29A>C) n.960+29A>C c.646+29A>C (n.646+29A>C) c.589+29A>C (n.589+29A>C) n.909+29A>C n.950+29A>C n.962+29A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411384T>A | CA2171765849 | IVD | c.460+31T>A (n.460+31T>A) c.550+31T>A (n.550+31T>A) c.469+31T>A (n.469+31T>A) c.559+31T>A (n.559+31T>A) c.309+31T>A c.156+31T>A n.173+31T>A c.502+31T>A (n.502+31T>A) n.559+31T>A n.660+31T>A c.637+31T>A (n.637+31T>A) n.960+31T>A c.646+31T>A (n.646+31T>A) c.589+31T>A (n.589+31T>A) n.909+31T>A n.950+31T>A n.962+31T>A | dbSNP |
| 15 | g.40411384T= | CA2171765850 | IVD | c.460+31T= (n.460+31T=) c.550+31T= (n.550+31T=) c.469+31T= (n.469+31T=) c.559+31T= (n.559+31T=) c.309+31T= c.156+31T= n.173+31T= c.502+31T= (n.502+31T=) n.559+31T= n.660+31T= c.637+31T= (n.637+31T=) n.960+31T= c.646+31T= (n.646+31T=) c.589+31T= (n.589+31T=) n.909+31T= n.950+31T= n.962+31T= | |
| 15 | g.40411385G>T | CA2627814961 | IVD | c.460+32G>T (n.460+32G>T) c.550+32G>T (n.550+32G>T) c.469+32G>T (n.469+32G>T) c.559+32G>T (n.559+32G>T) c.309+32G>T c.156+32G>T n.173+32G>T c.502+32G>T (n.502+32G>T) n.559+32G>T n.660+32G>T c.637+32G>T (n.637+32G>T) n.960+32G>T c.646+32G>T (n.646+32G>T) c.589+32G>T (n.589+32G>T) n.909+32G>T n.950+32G>T n.962+32G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411388C>A | CA2627814962 | IVD | c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.550+35C>A (n.550+35C>A) c.469+35C>A (n.469+35C>A) c.559+35C>A (n.559+35C>A) c.309+35C>A c.156+35C>A n.173+35C>A c.502+35C>A (n.502+35C>A) n.559+35C>A n.660+35C>A c.637+35C>A (n.637+35C>A) n.960+35C>A c.646+35C>A (n.646+35C>A) c.589+35C>A (n.589+35C>A) n.909+35C>A n.950+35C>A n.962+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411388C>T | CA2575679133 | IVD | c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.550+35C>T (n.550+35C>T) c.469+35C>T (n.469+35C>T) c.559+35C>T (n.559+35C>T) c.309+35C>T c.156+35C>T n.173+35C>T c.502+35C>T (n.502+35C>T) n.559+35C>T n.660+35C>T c.637+35C>T (n.637+35C>T) n.960+35C>T c.646+35C>T (n.646+35C>T) c.589+35C>T (n.589+35C>T) n.909+35C>T n.950+35C>T n.962+35C>T | |
| 15 | g.40411389A>G | CA2627814964 | IVD | c.460+36A>G (n.460+36A>G) c.550+36A>G (n.550+36A>G) c.469+36A>G (n.469+36A>G) c.559+36A>G (n.559+36A>G) c.309+36A>G c.156+36A>G n.173+36A>G c.502+36A>G (n.502+36A>G) n.559+36A>G n.660+36A>G c.637+36A>G (n.637+36A>G) n.960+36A>G c.646+36A>G (n.646+36A>G) c.589+36A>G (n.589+36A>G) n.909+36A>G n.950+36A>G n.962+36A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411391A= | CA2171765851 | IVD | c.460+38A= (n.460+38A=) c.550+38A= (n.550+38A=) c.469+38A= (n.469+38A=) c.559+38A= (n.559+38A=) c.309+38A= c.156+38A= n.173+38A= c.502+38A= (n.502+38A=) n.559+38A= n.660+38A= c.637+38A= (n.637+38A=) n.960+38A= c.646+38A= (n.646+38A=) c.589+38A= (n.589+38A=) n.909+38A= n.950+38A= n.962+38A= | |
| 15 | g.40411391A>G | CA2627814966 | IVD | c.460+38A>G (n.460+38A>G) c.550+38A>G (n.550+38A>G) c.469+38A>G (n.469+38A>G) c.559+38A>G (n.559+38A>G) c.309+38A>G c.156+38A>G n.173+38A>G c.502+38A>G (n.502+38A>G) n.559+38A>G n.660+38A>G c.637+38A>G (n.637+38A>G) n.960+38A>G c.646+38A>G (n.646+38A>G) c.589+38A>G (n.589+38A>G) n.909+38A>G n.950+38A>G n.962+38A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411391A>T | CA617232362 | IVD | c.460+38A>T (n.460+38A>T) c.550+38A>T (n.550+38A>T) c.469+38A>T (n.469+38A>T) c.559+38A>T (n.559+38A>T) c.309+38A>T c.156+38A>T n.173+38A>T c.502+38A>T (n.502+38A>T) n.559+38A>T n.660+38A>T c.637+38A>T (n.637+38A>T) n.960+38A>T c.646+38A>T (n.646+38A>T) c.589+38A>T (n.589+38A>T) n.909+38A>T n.950+38A>T n.962+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411392G>C | CA2575679134 | IVD | c.460+39G>C (n.460+39G>C) c.550+39G>C (n.550+39G>C) c.469+39G>C (n.469+39G>C) c.559+39G>C (n.559+39G>C) c.309+39G>C c.156+39G>C n.173+39G>C c.502+39G>C (n.502+39G>C) n.559+39G>C n.660+39G>C c.637+39G>C (n.637+39G>C) n.960+39G>C c.646+39G>C (n.646+39G>C) c.589+39G>C (n.589+39G>C) n.909+39G>C n.950+39G>C n.962+39G>C | |
| 15 | g.40411393G>A | CA2171765853 | IVD | c.460+40G>A (n.460+40G>A) c.550+40G>A (n.550+40G>A) c.469+40G>A (n.469+40G>A) c.559+40G>A (n.559+40G>A) c.309+40G>A c.156+40G>A n.173+40G>A c.502+40G>A (n.502+40G>A) n.559+40G>A n.660+40G>A c.637+40G>A (n.637+40G>A) n.960+40G>A c.646+40G>A (n.646+40G>A) c.589+40G>A (n.589+40G>A) n.909+40G>A n.950+40G>A n.962+40G>A | dbSNP |
| 15 | g.40411393G= | CA2171765852 | IVD | c.460+40G= (n.460+40G=) c.550+40G= (n.550+40G=) c.469+40G= (n.469+40G=) c.559+40G= (n.559+40G=) c.309+40G= c.156+40G= n.173+40G= c.502+40G= (n.502+40G=) n.559+40G= n.660+40G= c.637+40G= (n.637+40G=) n.960+40G= c.646+40G= (n.646+40G=) c.589+40G= (n.589+40G=) n.909+40G= n.950+40G= n.962+40G= | |
| 15 | g.40411393G>T | CA2627814969 | IVD | c.460+40G>T (n.460+40G>T) c.550+40G>T (n.550+40G>T) c.469+40G>T (n.469+40G>T) c.559+40G>T (n.559+40G>T) c.309+40G>T c.156+40G>T n.173+40G>T c.502+40G>T (n.502+40G>T) n.559+40G>T n.660+40G>T c.637+40G>T (n.637+40G>T) n.960+40G>T c.646+40G>T (n.646+40G>T) c.589+40G>T (n.589+40G>T) n.909+40G>T n.950+40G>T n.962+40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411395A= | CA2171765854 | IVD | c.460+42A= (n.460+42A=) c.550+42A= (n.550+42A=) c.469+42A= (n.469+42A=) c.559+42A= (n.559+42A=) c.309+42A= c.156+42A= n.173+42A= c.502+42A= (n.502+42A=) n.559+42A= n.660+42A= c.637+42A= (n.637+42A=) n.960+42A= c.646+42A= (n.646+42A=) c.589+42A= (n.589+42A=) n.909+42A= n.950+42A= n.962+42A= | |
| 15 | g.40411395A>G | CA268780170 | IVD | c.460+42A>G (n.460+42A>G) c.550+42A>G (n.550+42A>G) c.469+42A>G (n.469+42A>G) c.559+42A>G (n.559+42A>G) c.309+42A>G c.156+42A>G n.173+42A>G c.502+42A>G (n.502+42A>G) n.559+42A>G n.660+42A>G c.637+42A>G (n.637+42A>G) n.960+42A>G c.646+42A>G (n.646+42A>G) c.589+42A>G (n.589+42A>G) n.909+42A>G n.950+42A>G n.962+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411396C= | CA2171765855 | IVD | c.460+43C= (n.460+43C=) c.550+43C= (n.550+43C=) c.469+43C= (n.469+43C=) c.559+43C= (n.559+43C=) c.309+43C= c.156+43C= n.173+43C= c.502+43C= (n.502+43C=) n.559+43C= n.660+43C= c.637+43C= (n.637+43C=) n.960+43C= c.646+43C= (n.646+43C=) c.589+43C= (n.589+43C=) n.909+43C= n.950+43C= n.962+43C= | |
| 15 | g.40411396C>G | CA268780172 | IVD | c.460+43C>G (n.460+43C>G) c.550+43C>G (n.550+43C>G) c.469+43C>G (n.469+43C>G) c.559+43C>G (n.559+43C>G) c.309+43C>G c.156+43C>G n.173+43C>G c.502+43C>G (n.502+43C>G) n.559+43C>G n.660+43C>G c.637+43C>G (n.637+43C>G) n.960+43C>G c.646+43C>G (n.646+43C>G) c.589+43C>G (n.589+43C>G) n.909+43C>G n.950+43C>G n.962+43C>G | dbSNP |
| 15 | g.40411396C>T | CA2627814973 | IVD | c.460+43C>T (n.460+43C>T) c.550+43C>T (n.550+43C>T) c.469+43C>T (n.469+43C>T) c.559+43C>T (n.559+43C>T) c.309+43C>T c.156+43C>T n.173+43C>T c.502+43C>T (n.502+43C>T) n.559+43C>T n.660+43C>T c.637+43C>T (n.637+43C>T) n.960+43C>T c.646+43C>T (n.646+43C>T) c.589+43C>T (n.589+43C>T) n.909+43C>T n.950+43C>T n.962+43C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411397_40411398insACCTCAGAGTACCCTA | CA2741422343 | IVD | c.460+44_460+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.460+44_460+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.550+44_550+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.550+44_550+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.469+44_469+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.469+44_469+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.559+44_559+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.559+44_559+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.309+44_309+45insACCTCAGAGTACCCTA c.156+44_156+45insACCTCAGAGTACCCTA n.173+44_173+45insACCTCAGAGTACCCTA c.502+44_502+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.502+44_502+45insACCTCAGAGTACCCTA) n.559+44_559+45insACCTCAGAGTACCCTA n.660+44_660+45insACCTCAGAGTACCCTA c.637+44_637+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.637+44_637+45insACCTCAGAGTACCCTA) n.960+44_960+45insACCTCAGAGTACCCTA c.646+44_646+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.646+44_646+45insACCTCAGAGTACCCTA) c.589+44_589+45insACCTCAGAGTACCCTA (n.589+44_589+45insACCTCAGAGTACCCTA) n.909+44_909+45insACCTCAGAGTACCCTA n.950+44_950+45insACCTCAGAGTACCCTA n.962+44_962+45insACCTCAGAGTACCCTA | |
| 15 | g.40411398G= | CA2171765856 | IVD | c.460+45G= (n.460+45G=) c.550+45G= (n.550+45G=) c.469+45G= (n.469+45G=) c.559+45G= (n.559+45G=) c.309+45G= c.156+45G= n.173+45G= c.502+45G= (n.502+45G=) n.559+45G= n.660+45G= c.637+45G= (n.637+45G=) n.960+45G= c.646+45G= (n.646+45G=) c.589+45G= (n.589+45G=) n.909+45G= n.950+45G= n.962+45G= | |
| 15 | g.40411398G>T | CA7480672 | IVD | c.460+45G>T (n.460+45G>T) c.550+45G>T (n.550+45G>T) c.469+45G>T (n.469+45G>T) c.559+45G>T (n.559+45G>T) c.309+45G>T c.156+45G>T n.173+45G>T c.502+45G>T (n.502+45G>T) n.559+45G>T n.660+45G>T c.637+45G>T (n.637+45G>T) n.960+45G>T c.646+45G>T (n.646+45G>T) c.589+45G>T (n.589+45G>T) n.909+45G>T n.950+45G>T n.962+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411400C>A | CA2627814978 | IVD | c.460+47C>A (n.460+47C>A) c.550+47C>A (n.550+47C>A) c.469+47C>A (n.469+47C>A) c.559+47C>A (n.559+47C>A) c.309+47C>A c.156+47C>A n.173+47C>A c.502+47C>A (n.502+47C>A) n.559+47C>A n.660+47C>A c.637+47C>A (n.637+47C>A) n.960+47C>A c.646+47C>A (n.646+47C>A) c.589+47C>A (n.589+47C>A) n.909+47C>A n.950+47C>A n.962+47C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411400C= | CA2171765857 | IVD | c.460+47C= (n.460+47C=) c.550+47C= (n.550+47C=) c.469+47C= (n.469+47C=) c.559+47C= (n.559+47C=) c.309+47C= c.156+47C= n.173+47C= c.502+47C= (n.502+47C=) n.559+47C= n.660+47C= c.637+47C= (n.637+47C=) n.960+47C= c.646+47C= (n.646+47C=) c.589+47C= (n.589+47C=) n.909+47C= n.950+47C= n.962+47C= | |
| 15 | g.40411400C>T | CA968969951 | IVD | c.460+47C>T (n.460+47C>T) c.550+47C>T (n.550+47C>T) c.469+47C>T (n.469+47C>T) c.559+47C>T (n.559+47C>T) c.309+47C>T c.156+47C>T n.173+47C>T c.502+47C>T (n.502+47C>T) n.559+47C>T n.660+47C>T c.637+47C>T (n.637+47C>T) n.960+47C>T c.646+47C>T (n.646+47C>T) c.589+47C>T (n.589+47C>T) n.909+47C>T n.950+47C>T n.962+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411401A= | CA2171765858 | IVD | c.460+48A= (n.460+48A=) c.550+48A= (n.550+48A=) c.469+48A= (n.469+48A=) c.559+48A= (n.559+48A=) c.309+48A= c.156+48A= n.173+48A= c.502+48A= (n.502+48A=) n.559+48A= n.660+48A= c.637+48A= (n.637+48A=) n.960+48A= c.646+48A= (n.646+48A=) c.589+48A= (n.589+48A=) n.909+48A= n.950+48A= n.962+48A= | |
| 15 | g.40411401A>G | CA617232624 | IVD | c.460+48A>G (n.460+48A>G) c.550+48A>G (n.550+48A>G) c.469+48A>G (n.469+48A>G) c.559+48A>G (n.559+48A>G) c.309+48A>G c.156+48A>G n.173+48A>G c.502+48A>G (n.502+48A>G) n.559+48A>G n.660+48A>G c.637+48A>G (n.637+48A>G) n.960+48A>G c.646+48A>G (n.646+48A>G) c.589+48A>G (n.589+48A>G) n.909+48A>G n.950+48A>G n.962+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411402T>A | CA2627814983 | IVD | c.460+49T>A (n.460+49T>A) c.550+49T>A (n.550+49T>A) c.469+49T>A (n.469+49T>A) c.559+49T>A (n.559+49T>A) c.309+49T>A c.156+49T>A n.173+49T>A c.502+49T>A (n.502+49T>A) n.559+49T>A n.660+49T>A c.637+49T>A (n.637+49T>A) n.960+49T>A c.646+49T>A (n.646+49T>A) c.589+49T>A (n.589+49T>A) n.909+49T>A n.950+49T>A n.962+49T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411402T>C | CA268780174 | IVD | c.460+49T>C (n.460+49T>C) c.550+49T>C (n.550+49T>C) c.469+49T>C (n.469+49T>C) c.559+49T>C (n.559+49T>C) c.309+49T>C c.156+49T>C n.173+49T>C c.502+49T>C (n.502+49T>C) n.559+49T>C n.660+49T>C c.637+49T>C (n.637+49T>C) n.960+49T>C c.646+49T>C (n.646+49T>C) c.589+49T>C (n.589+49T>C) n.909+49T>C n.950+49T>C n.962+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411402T= | CA2171765859 | IVD | c.460+49T= (n.460+49T=) c.550+49T= (n.550+49T=) c.469+49T= (n.469+49T=) c.559+49T= (n.559+49T=) c.309+49T= c.156+49T= n.173+49T= c.502+49T= (n.502+49T=) n.559+49T= n.660+49T= c.637+49T= (n.637+49T=) n.960+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) c.589+49T= (n.589+49T=) n.909+49T= n.950+49T= n.962+49T= | |
| 15 | g.40411403T>C | CA2627814986 | IVD | c.460+50T>C (n.460+50T>C) c.550+50T>C (n.550+50T>C) c.469+50T>C (n.469+50T>C) c.559+50T>C (n.559+50T>C) c.309+50T>C c.156+50T>C n.173+50T>C c.502+50T>C (n.502+50T>C) n.559+50T>C n.660+50T>C c.637+50T>C (n.637+50T>C) n.960+50T>C c.646+50T>C (n.646+50T>C) c.589+50T>C (n.589+50T>C) n.909+50T>C n.950+50T>C n.962+50T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411404A= | CA2171765860 | IVD | c.460+51A= (n.460+51A=) c.550+51A= (n.550+51A=) c.469+51A= (n.469+51A=) c.559+51A= (n.559+51A=) c.309+51A= c.156+51A= n.173+51A= c.502+51A= (n.502+51A=) n.559+51A= n.660+51A= c.637+51A= (n.637+51A=) n.960+51A= c.646+51A= (n.646+51A=) c.589+51A= (n.589+51A=) n.909+51A= n.950+51A= n.962+51A= | |
| 15 | g.40411404A>G | CA617232625 | IVD | c.460+51A>G (n.460+51A>G) c.550+51A>G (n.550+51A>G) c.469+51A>G (n.469+51A>G) c.559+51A>G (n.559+51A>G) c.309+51A>G c.156+51A>G n.173+51A>G c.502+51A>G (n.502+51A>G) n.559+51A>G n.660+51A>G c.637+51A>G (n.637+51A>G) n.960+51A>G c.646+51A>G (n.646+51A>G) c.589+51A>G (n.589+51A>G) n.909+51A>G n.950+51A>G n.962+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411405_40411407del | CA2575679135 | IVD | c.460+52_460+54del (n.460+52_460+54del) c.550+52_550+54del (n.550+52_550+54del) c.469+52_469+54del (n.469+52_469+54del) c.559+52_559+54del (n.559+52_559+54del) c.309+52_309+54del c.156+52_156+54del n.173+52_173+54del c.502+52_502+54del (n.502+52_502+54del) n.559+52_559+54del n.660+52_660+54del c.637+52_637+54del (n.637+52_637+54del) n.960+52_960+54del c.646+52_646+54del (n.646+52_646+54del) c.589+52_589+54del (n.589+52_589+54del) n.909+52_909+54del n.950+52_950+54del n.962+52_962+54del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411406C>A | CA2627814990 | IVD | c.460+53C>A (n.460+53C>A) c.550+53C>A (n.550+53C>A) c.469+53C>A (n.469+53C>A) c.559+53C>A (n.559+53C>A) c.309+53C>A c.156+53C>A n.173+53C>A c.502+53C>A (n.502+53C>A) n.559+53C>A n.660+53C>A c.637+53C>A (n.637+53C>A) n.960+53C>A c.646+53C>A (n.646+53C>A) c.589+53C>A (n.589+53C>A) n.909+53C>A n.950+53C>A n.962+53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411407A>C | CA2627814993 | IVD | c.460+54A>C (n.460+54A>C) c.550+54A>C (n.550+54A>C) c.469+54A>C (n.469+54A>C) c.559+54A>C (n.559+54A>C) c.309+54A>C c.156+54A>C n.173+54A>C c.502+54A>C (n.502+54A>C) n.559+54A>C n.660+54A>C c.637+54A>C (n.637+54A>C) n.960+54A>C c.646+54A>C (n.646+54A>C) c.589+54A>C (n.589+54A>C) n.909+54A>C n.950+54A>C n.962+54A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411407dup | CA2627814992 | IVD | c.460+54dup (n.460+54dup) c.550+54dup (n.550+54dup) c.469+54dup (n.469+54dup) c.559+54dup (n.559+54dup) c.309+54dup c.156+54dup n.173+54dup c.502+54dup (n.502+54dup) n.559+54dup n.660+54dup c.637+54dup (n.637+54dup) n.960+54dup c.646+54dup (n.646+54dup) c.589+54dup (n.589+54dup) n.909+54dup n.950+54dup n.962+54dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411408G>A | CA2575679136 | IVD | c.460+55G>A (n.460+55G>A) c.550+55G>A (n.550+55G>A) c.469+55G>A (n.469+55G>A) c.559+55G>A (n.559+55G>A) c.309+55G>A c.156+55G>A n.173+55G>A c.502+55G>A (n.502+55G>A) n.559+55G>A n.660+55G>A c.637+55G>A (n.637+55G>A) n.960+55G>A c.646+55G>A (n.646+55G>A) c.589+55G>A (n.589+55G>A) n.909+55G>A n.950+55G>A n.962+55G>A | |
| 15 | g.40411408G>T | CA2627814994 | IVD | c.460+55G>T (n.460+55G>T) c.550+55G>T (n.550+55G>T) c.469+55G>T (n.469+55G>T) c.559+55G>T (n.559+55G>T) c.309+55G>T c.156+55G>T n.173+55G>T c.502+55G>T (n.502+55G>T) n.559+55G>T n.660+55G>T c.637+55G>T (n.637+55G>T) n.960+55G>T c.646+55G>T (n.646+55G>T) c.589+55G>T (n.589+55G>T) n.909+55G>T n.950+55G>T n.962+55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411409G>A | CA712747627 | IVD | c.460+56G>A (n.460+56G>A) c.550+56G>A (n.550+56G>A) c.469+56G>A (n.469+56G>A) c.559+56G>A (n.559+56G>A) c.309+56G>A c.156+56G>A n.173+56G>A c.502+56G>A (n.502+56G>A) n.559+56G>A n.660+56G>A c.637+56G>A (n.637+56G>A) n.960+56G>A c.646+56G>A (n.646+56G>A) c.589+56G>A (n.589+56G>A) n.909+56G>A n.950+56G>A n.962+56G>A | dbSNP |
| 15 | g.40411409G= | CA2171765861 | IVD | c.460+56G= (n.460+56G=) c.550+56G= (n.550+56G=) c.469+56G= (n.469+56G=) c.559+56G= (n.559+56G=) c.309+56G= c.156+56G= n.173+56G= c.502+56G= (n.502+56G=) n.559+56G= n.660+56G= c.637+56G= (n.637+56G=) n.960+56G= c.646+56G= (n.646+56G=) c.589+56G= (n.589+56G=) n.909+56G= n.950+56G= n.962+56G= | |
| 15 | g.40411410A= | CA2171765862 | IVD | c.460+57A= (n.460+57A=) c.550+57A= (n.550+57A=) c.469+57A= (n.469+57A=) c.559+57A= (n.559+57A=) c.309+57A= c.156+57A= n.173+57A= c.502+57A= (n.502+57A=) n.559+57A= n.660+57A= c.637+57A= (n.637+57A=) n.960+57A= c.646+57A= (n.646+57A=) c.589+57A= (n.589+57A=) n.909+57A= n.950+57A= n.962+57A= | |
| 15 | g.40411410A>C | CA2171765863 | IVD | c.460+57A>C (n.460+57A>C) c.550+57A>C (n.550+57A>C) c.469+57A>C (n.469+57A>C) c.559+57A>C (n.559+57A>C) c.309+57A>C c.156+57A>C n.173+57A>C c.502+57A>C (n.502+57A>C) n.559+57A>C n.660+57A>C c.637+57A>C (n.637+57A>C) n.960+57A>C c.646+57A>C (n.646+57A>C) c.589+57A>C (n.589+57A>C) n.909+57A>C n.950+57A>C n.962+57A>C | dbSNP |
| 15 | g.40411410A>G | CA203056 | IVD | c.460+57A>G (n.460+57A>G) c.550+57A>G (n.550+57A>G) c.469+57A>G (n.469+57A>G) c.559+57A>G (n.559+57A>G) c.309+57A>G c.156+57A>G n.173+57A>G c.502+57A>G (n.502+57A>G) n.559+57A>G n.660+57A>G c.637+57A>G (n.637+57A>G) n.960+57A>G c.646+57A>G (n.646+57A>G) c.589+57A>G (n.589+57A>G) n.909+57A>G n.950+57A>G n.962+57A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411410A>T | CA2171765864 | IVD | c.460+57A>T (n.460+57A>T) c.550+57A>T (n.550+57A>T) c.469+57A>T (n.469+57A>T) c.559+57A>T (n.559+57A>T) c.309+57A>T c.156+57A>T n.173+57A>T c.502+57A>T (n.502+57A>T) n.559+57A>T n.660+57A>T c.637+57A>T (n.637+57A>T) n.960+57A>T c.646+57A>T (n.646+57A>T) c.589+57A>T (n.589+57A>T) n.909+57A>T n.950+57A>T n.962+57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411411T>C | CA2627815000 | IVD | c.460+58T>C (n.460+58T>C) c.550+58T>C (n.550+58T>C) c.469+58T>C (n.469+58T>C) c.559+58T>C (n.559+58T>C) c.309+58T>C c.156+58T>C n.173+58T>C c.502+58T>C (n.502+58T>C) n.559+58T>C n.660+58T>C c.637+58T>C (n.637+58T>C) n.960+58T>C c.646+58T>C (n.646+58T>C) c.589+58T>C (n.589+58T>C) n.909+58T>C n.950+58T>C n.962+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411412A= | CA2171765865 | IVD | c.460+59A= (n.460+59A=) c.550+59A= (n.550+59A=) c.469+59A= (n.469+59A=) c.559+59A= (n.559+59A=) c.309+59A= c.156+59A= n.173+59A= c.502+59A= (n.502+59A=) n.559+59A= n.660+59A= c.637+59A= (n.637+59A=) n.960+59A= c.646+59A= (n.646+59A=) c.589+59A= (n.589+59A=) n.909+59A= n.950+59A= n.962+59A= | |
| 15 | g.40411412A>G | CA268780175 | IVD | c.460+59A>G (n.460+59A>G) c.550+59A>G (n.550+59A>G) c.469+59A>G (n.469+59A>G) c.559+59A>G (n.559+59A>G) c.309+59A>G c.156+59A>G n.173+59A>G c.502+59A>G (n.502+59A>G) n.559+59A>G n.660+59A>G c.637+59A>G (n.637+59A>G) n.960+59A>G c.646+59A>G (n.646+59A>G) c.589+59A>G (n.589+59A>G) n.909+59A>G n.950+59A>G n.962+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411413A>G | CA2627815003 | IVD | c.460+60A>G (n.460+60A>G) c.550+60A>G (n.550+60A>G) c.469+60A>G (n.469+60A>G) c.559+60A>G (n.559+60A>G) c.309+60A>G c.156+60A>G n.173+60A>G c.502+60A>G (n.502+60A>G) n.559+60A>G n.660+60A>G c.637+60A>G (n.637+60A>G) n.960+60A>G c.646+60A>G (n.646+60A>G) c.589+60A>G (n.589+60A>G) n.909+60A>G n.950+60A>G n.962+60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411414T>G | CA2730848417 | IVD | c.460+61T>G (n.460+61T>G) c.550+61T>G (n.550+61T>G) c.469+61T>G (n.469+61T>G) c.559+61T>G (n.559+61T>G) c.309+61T>G c.156+61T>G n.173+61T>G c.502+61T>G (n.502+61T>G) n.559+61T>G n.660+61T>G c.637+61T>G (n.637+61T>G) n.960+61T>G c.646+61T>G (n.646+61T>G) c.589+61T>G (n.589+61T>G) n.909+61T>G n.950+61T>G n.962+61T>G | dbSNP |
| 15 | g.40411415G>T | CA2627815006 | IVD | c.460+62G>T (n.460+62G>T) c.550+62G>T (n.550+62G>T) c.469+62G>T (n.469+62G>T) c.559+62G>T (n.559+62G>T) c.309+62G>T c.156+62G>T n.173+62G>T c.502+62G>T (n.502+62G>T) n.559+62G>T n.660+62G>T c.637+62G>T (n.637+62G>T) n.960+62G>T c.646+62G>T (n.646+62G>T) c.589+62G>T (n.589+62G>T) n.909+62G>T n.950+62G>T n.962+62G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411415_40411416insTCT | CA2627815008 | IVD | c.460+62_460+63insTCT (n.460+62_460+63insTCT) c.550+62_550+63insTCT (n.550+62_550+63insTCT) c.469+62_469+63insTCT (n.469+62_469+63insTCT) c.559+62_559+63insTCT (n.559+62_559+63insTCT) c.309+62_309+63insTCT c.156+62_156+63insTCT n.173+62_173+63insTCT c.502+62_502+63insTCT (n.502+62_502+63insTCT) n.559+62_559+63insTCT n.660+62_660+63insTCT c.637+62_637+63insTCT (n.637+62_637+63insTCT) n.960+62_960+63insTCT c.646+62_646+63insTCT (n.646+62_646+63insTCT) c.589+62_589+63insTCT (n.589+62_589+63insTCT) n.909+62_909+63insTCT n.950+62_950+63insTCT n.962+62_962+63insTCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411416G>A | CA268780177 | IVD | c.460+63G>A (n.460+63G>A) c.550+63G>A (n.550+63G>A) c.469+63G>A (n.469+63G>A) c.559+63G>A (n.559+63G>A) c.309+63G>A c.156+63G>A n.173+63G>A c.502+63G>A (n.502+63G>A) n.559+63G>A n.660+63G>A c.637+63G>A (n.637+63G>A) n.960+63G>A c.646+63G>A (n.646+63G>A) c.589+63G>A (n.589+63G>A) n.909+63G>A n.950+63G>A n.962+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411416G= | CA2171765866 | IVD | c.460+63G= (n.460+63G=) c.550+63G= (n.550+63G=) c.469+63G= (n.469+63G=) c.559+63G= (n.559+63G=) c.309+63G= c.156+63G= n.173+63G= c.502+63G= (n.502+63G=) n.559+63G= n.660+63G= c.637+63G= (n.637+63G=) n.960+63G= c.646+63G= (n.646+63G=) c.589+63G= (n.589+63G=) n.909+63G= n.950+63G= n.962+63G= | |
| 15 | g.40411416G>T | CA2627815013 | IVD | c.460+63G>T (n.460+63G>T) c.550+63G>T (n.550+63G>T) c.469+63G>T (n.469+63G>T) c.559+63G>T (n.559+63G>T) c.309+63G>T c.156+63G>T n.173+63G>T c.502+63G>T (n.502+63G>T) n.559+63G>T n.660+63G>T c.637+63G>T (n.637+63G>T) n.960+63G>T c.646+63G>T (n.646+63G>T) c.589+63G>T (n.589+63G>T) n.909+63G>T n.950+63G>T n.962+63G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411417A= | CA2171765867 | IVD | c.460+64A= (n.460+64A=) c.550+64A= (n.550+64A=) c.469+64A= (n.469+64A=) c.559+64A= (n.559+64A=) c.309+64A= c.156+64A= n.173+64A= c.502+64A= (n.502+64A=) n.559+64A= n.660+64A= c.637+64A= (n.637+64A=) n.960+64A= c.646+64A= (n.646+64A=) c.589+64A= (n.589+64A=) n.909+64A= n.950+64A= n.962+64A= | |
| 15 | g.40411417A>G | CA712747635 | IVD | c.460+64A>G (n.460+64A>G) c.550+64A>G (n.550+64A>G) c.469+64A>G (n.469+64A>G) c.559+64A>G (n.559+64A>G) c.309+64A>G c.156+64A>G n.173+64A>G c.502+64A>G (n.502+64A>G) n.559+64A>G n.660+64A>G c.637+64A>G (n.637+64A>G) n.960+64A>G c.646+64A>G (n.646+64A>G) c.589+64A>G (n.589+64A>G) n.909+64A>G n.950+64A>G n.962+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411418G>A | CA268780179 | IVD | c.460+65G>A (n.460+65G>A) c.550+65G>A (n.550+65G>A) c.469+65G>A (n.469+65G>A) c.559+65G>A (n.559+65G>A) c.309+65G>A c.156+65G>A n.173+65G>A c.502+65G>A (n.502+65G>A) n.559+65G>A n.660+65G>A c.637+65G>A (n.637+65G>A) n.960+65G>A c.646+65G>A (n.646+65G>A) c.589+65G>A (n.589+65G>A) n.909+65G>A n.950+65G>A n.962+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411418G= | CA2171765868 | IVD | c.460+65G= (n.460+65G=) c.550+65G= (n.550+65G=) c.469+65G= (n.469+65G=) c.559+65G= (n.559+65G=) c.309+65G= c.156+65G= n.173+65G= c.502+65G= (n.502+65G=) n.559+65G= n.660+65G= c.637+65G= (n.637+65G=) n.960+65G= c.646+65G= (n.646+65G=) c.589+65G= (n.589+65G=) n.909+65G= n.950+65G= n.962+65G= | |
| 15 | g.40411418G>T | CA617232626 | IVD | c.460+65G>T (n.460+65G>T) c.550+65G>T (n.550+65G>T) c.469+65G>T (n.469+65G>T) c.559+65G>T (n.559+65G>T) c.309+65G>T c.156+65G>T n.173+65G>T c.502+65G>T (n.502+65G>T) n.559+65G>T n.660+65G>T c.637+65G>T (n.637+65G>T) n.960+65G>T c.646+65G>T (n.646+65G>T) c.589+65G>T (n.589+65G>T) n.909+65G>T n.950+65G>T n.962+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411419C>A | CA2575679137 | IVD | c.460+66C>A (n.460+66C>A) c.550+66C>A (n.550+66C>A) c.469+66C>A (n.469+66C>A) c.559+66C>A (n.559+66C>A) c.309+66C>A c.156+66C>A n.173+66C>A c.502+66C>A (n.502+66C>A) n.559+66C>A n.660+66C>A c.637+66C>A (n.637+66C>A) n.960+66C>A c.646+66C>A (n.646+66C>A) c.589+66C>A (n.589+66C>A) n.909+66C>A n.950+66C>A n.962+66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411419C= | CA2171765869 | IVD | c.460+66C= (n.460+66C=) c.550+66C= (n.550+66C=) c.469+66C= (n.469+66C=) c.559+66C= (n.559+66C=) c.309+66C= c.156+66C= n.173+66C= c.502+66C= (n.502+66C=) n.559+66C= n.660+66C= c.637+66C= (n.637+66C=) n.960+66C= c.646+66C= (n.646+66C=) c.589+66C= (n.589+66C=) n.909+66C= n.950+66C= n.962+66C= | |
| 15 | g.40411419C>T | CA712747643 | IVD | c.460+66C>T (n.460+66C>T) c.550+66C>T (n.550+66C>T) c.469+66C>T (n.469+66C>T) c.559+66C>T (n.559+66C>T) c.309+66C>T c.156+66C>T n.173+66C>T c.502+66C>T (n.502+66C>T) n.559+66C>T n.660+66C>T c.637+66C>T (n.637+66C>T) n.960+66C>T c.646+66C>T (n.646+66C>T) c.589+66C>T (n.589+66C>T) n.909+66C>T n.950+66C>T n.962+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411420A= | CA2171765870 | IVD | c.460+67A= (n.460+67A=) c.550+67A= (n.550+67A=) c.469+67A= (n.469+67A=) c.559+67A= (n.559+67A=) c.309+67A= c.156+67A= n.173+67A= c.502+67A= (n.502+67A=) n.559+67A= n.660+67A= c.637+67A= (n.637+67A=) n.960+67A= c.646+67A= (n.646+67A=) c.589+67A= (n.589+67A=) n.909+67A= n.950+67A= n.962+67A= | |
| 15 | g.40411420A>G | CA2627815028 | IVD | c.460+67A>G (n.460+67A>G) c.550+67A>G (n.550+67A>G) c.469+67A>G (n.469+67A>G) c.559+67A>G (n.559+67A>G) c.309+67A>G c.156+67A>G n.173+67A>G c.502+67A>G (n.502+67A>G) n.559+67A>G n.660+67A>G c.637+67A>G (n.637+67A>G) n.960+67A>G c.646+67A>G (n.646+67A>G) c.589+67A>G (n.589+67A>G) n.909+67A>G n.950+67A>G n.962+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411420A>T | CA968969968 | IVD | c.460+67A>T (n.460+67A>T) c.550+67A>T (n.550+67A>T) c.469+67A>T (n.469+67A>T) c.559+67A>T (n.559+67A>T) c.309+67A>T c.156+67A>T n.173+67A>T c.502+67A>T (n.502+67A>T) n.559+67A>T n.660+67A>T c.637+67A>T (n.637+67A>T) n.960+67A>T c.646+67A>T (n.646+67A>T) c.589+67A>T (n.589+67A>T) n.909+67A>T n.950+67A>T n.962+67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411421A>C | CA2627815031 | IVD | c.460+68A>C (n.460+68A>C) c.550+68A>C (n.550+68A>C) c.469+68A>C (n.469+68A>C) c.559+68A>C (n.559+68A>C) c.309+68A>C c.156+68A>C n.173+68A>C c.502+68A>C (n.502+68A>C) n.559+68A>C n.660+68A>C c.637+68A>C (n.637+68A>C) n.960+68A>C c.646+68A>C (n.646+68A>C) c.589+68A>C (n.589+68A>C) n.909+68A>C n.950+68A>C n.962+68A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411421A>G | CA2627815032 | IVD | c.460+68A>G (n.460+68A>G) c.550+68A>G (n.550+68A>G) c.469+68A>G (n.469+68A>G) c.559+68A>G (n.559+68A>G) c.309+68A>G c.156+68A>G n.173+68A>G c.502+68A>G (n.502+68A>G) n.559+68A>G n.660+68A>G c.637+68A>G (n.637+68A>G) n.960+68A>G c.646+68A>G (n.646+68A>G) c.589+68A>G (n.589+68A>G) n.909+68A>G n.950+68A>G n.962+68A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411422C>A | CA2627815036 | IVD | c.460+69C>A (n.460+69C>A) c.550+69C>A (n.550+69C>A) c.469+69C>A (n.469+69C>A) c.559+69C>A (n.559+69C>A) c.309+69C>A c.156+69C>A n.173+69C>A c.502+69C>A (n.502+69C>A) n.559+69C>A n.660+69C>A c.637+69C>A (n.637+69C>A) n.960+69C>A c.646+69C>A (n.646+69C>A) c.589+69C>A (n.589+69C>A) n.909+69C>A n.950+69C>A n.962+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411422C= | CA2171765871 | IVD | c.460+69C= (n.460+69C=) c.550+69C= (n.550+69C=) c.469+69C= (n.469+69C=) c.559+69C= (n.559+69C=) c.309+69C= c.156+69C= n.173+69C= c.502+69C= (n.502+69C=) n.559+69C= n.660+69C= c.637+69C= (n.637+69C=) n.960+69C= c.646+69C= (n.646+69C=) c.589+69C= (n.589+69C=) n.909+69C= n.950+69C= n.962+69C= | |
| 15 | g.40411422C>T | CA2171765872 | IVD | c.460+69C>T (n.460+69C>T) c.550+69C>T (n.550+69C>T) c.469+69C>T (n.469+69C>T) c.559+69C>T (n.559+69C>T) c.309+69C>T c.156+69C>T n.173+69C>T c.502+69C>T (n.502+69C>T) n.559+69C>T n.660+69C>T c.637+69C>T (n.637+69C>T) n.960+69C>T c.646+69C>T (n.646+69C>T) c.589+69C>T (n.589+69C>T) n.909+69C>T n.950+69C>T n.962+69C>T | dbSNP |
| 15 | g.40411424A= | CA2171765873 | IVD | c.460+71A= (n.460+71A=) c.550+71A= (n.550+71A=) c.469+71A= (n.469+71A=) c.559+71A= (n.559+71A=) c.309+71A= c.156+71A= n.173+71A= c.502+71A= (n.502+71A=) n.559+71A= n.660+71A= c.637+71A= (n.637+71A=) n.960+71A= c.646+71A= (n.646+71A=) c.589+71A= (n.589+71A=) n.909+71A= n.950+71A= n.962+71A= | |
| 15 | g.40411424A>G | CA268780180 | IVD | c.460+71A>G (n.460+71A>G) c.550+71A>G (n.550+71A>G) c.469+71A>G (n.469+71A>G) c.559+71A>G (n.559+71A>G) c.309+71A>G c.156+71A>G n.173+71A>G c.502+71A>G (n.502+71A>G) n.559+71A>G n.660+71A>G c.637+71A>G (n.637+71A>G) n.960+71A>G c.646+71A>G (n.646+71A>G) c.589+71A>G (n.589+71A>G) n.909+71A>G n.950+71A>G n.962+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40411425T>C | CA2575679138 | IVD | c.460+72T>C (n.460+72T>C) c.550+72T>C (n.550+72T>C) c.469+72T>C (n.469+72T>C) c.559+72T>C (n.559+72T>C) c.309+72T>C c.156+72T>C n.173+72T>C c.502+72T>C (n.502+72T>C) n.559+72T>C n.660+72T>C c.637+72T>C (n.637+72T>C) n.960+72T>C c.646+72T>C (n.646+72T>C) c.589+72T>C (n.589+72T>C) n.909+72T>C n.950+72T>C n.962+72T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411427G>A | CA2803855582 | IVD | c.460+74G>A (n.460+74G>A) c.550+74G>A (n.550+74G>A) c.469+74G>A (n.469+74G>A) c.559+74G>A (n.559+74G>A) c.309+74G>A c.156+74G>A n.173+74G>A c.502+74G>A (n.502+74G>A) n.559+74G>A n.660+74G>A c.637+74G>A (n.637+74G>A) n.960+74G>A c.646+74G>A (n.646+74G>A) c.589+74G>A (n.589+74G>A) n.909+74G>A n.950+74G>A n.962+74G>A | |
| 15 | g.40411429G>T | CA2526774103 | IVD | c.460+76G>T (n.460+76G>T) c.550+76G>T (n.550+76G>T) c.469+76G>T (n.469+76G>T) c.559+76G>T (n.559+76G>T) c.309+76G>T c.156+76G>T n.173+76G>T c.502+76G>T (n.502+76G>T) n.559+76G>T n.660+76G>T c.637+76G>T (n.637+76G>T) n.960+76G>T c.646+76G>T (n.646+76G>T) c.589+76G>T (n.589+76G>T) n.909+76G>T n.950+76G>T n.962+76G>T | |
| 15 | g.40411431del | CA2627815045 | IVD | c.460+78del (n.460+78del) c.550+78del (n.550+78del) c.469+78del (n.469+78del) c.559+78del (n.559+78del) c.309+78del c.156+78del n.173+78del c.502+78del (n.502+78del) n.559+78del n.660+78del c.637+78del (n.637+78del) n.960+78del c.646+78del (n.646+78del) c.589+78del (n.589+78del) n.909+78del n.950+78del n.962+78del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411430G>A | CA2627815047 | IVD | c.460+77G>A (n.460+77G>A) c.550+77G>A (n.550+77G>A) c.469+77G>A (n.469+77G>A) c.559+77G>A (n.559+77G>A) c.309+77G>A c.156+77G>A n.173+77G>A c.502+77G>A (n.502+77G>A) n.559+77G>A n.660+77G>A c.637+77G>A (n.637+77G>A) n.960+77G>A c.646+77G>A (n.646+77G>A) c.589+77G>A (n.589+77G>A) n.909+77G>A n.950+77G>A n.962+77G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411431G>A | CA968969981 | IVD | c.460+78G>A (n.460+78G>A) c.550+78G>A (n.550+78G>A) c.469+78G>A (n.469+78G>A) c.559+78G>A (n.559+78G>A) c.309+78G>A c.156+78G>A n.173+78G>A c.502+78G>A (n.502+78G>A) n.559+78G>A n.660+78G>A c.637+78G>A (n.637+78G>A) n.960+78G>A c.646+78G>A (n.646+78G>A) c.589+78G>A (n.589+78G>A) n.909+78G>A n.950+78G>A n.962+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411431G= | CA2171765874 | IVD | c.460+78G= (n.460+78G=) c.550+78G= (n.550+78G=) c.469+78G= (n.469+78G=) c.559+78G= (n.559+78G=) c.309+78G= c.156+78G= n.173+78G= c.502+78G= (n.502+78G=) n.559+78G= n.660+78G= c.637+78G= (n.637+78G=) n.960+78G= c.646+78G= (n.646+78G=) c.589+78G= (n.589+78G=) n.909+78G= n.950+78G= n.962+78G= | |
| 15 | g.40411432T>G | CA2627815049 | IVD | c.460+79T>G (n.460+79T>G) c.550+79T>G (n.550+79T>G) c.469+79T>G (n.469+79T>G) c.559+79T>G (n.559+79T>G) c.309+79T>G c.156+79T>G n.173+79T>G c.502+79T>G (n.502+79T>G) n.559+79T>G n.660+79T>G c.637+79T>G (n.637+79T>G) n.960+79T>G c.646+79T>G (n.646+79T>G) c.589+79T>G (n.589+79T>G) n.909+79T>G n.950+79T>G n.962+79T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411433G>A | CA2171765876 | IVD | c.460+80G>A (n.460+80G>A) c.550+80G>A (n.550+80G>A) c.469+80G>A (n.469+80G>A) c.559+80G>A (n.559+80G>A) c.309+80G>A c.156+80G>A n.173+80G>A c.502+80G>A (n.502+80G>A) n.559+80G>A n.660+80G>A c.637+80G>A (n.637+80G>A) n.960+80G>A c.646+80G>A (n.646+80G>A) c.589+80G>A (n.589+80G>A) n.909+80G>A n.950+80G>A n.962+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411433G= | CA2171765875 | IVD | c.460+80G= (n.460+80G=) c.550+80G= (n.550+80G=) c.469+80G= (n.469+80G=) c.559+80G= (n.559+80G=) c.309+80G= c.156+80G= n.173+80G= c.502+80G= (n.502+80G=) n.559+80G= n.660+80G= c.637+80G= (n.637+80G=) n.960+80G= c.646+80G= (n.646+80G=) c.589+80G= (n.589+80G=) n.909+80G= n.950+80G= n.962+80G= | |
| 15 | g.40411434del | CA2575679139 | IVD | c.460+81del (n.460+81del) c.550+81del (n.550+81del) c.469+81del (n.469+81del) c.559+81del (n.559+81del) c.309+81del c.156+81del n.173+81del c.502+81del (n.502+81del) n.559+81del n.660+81del c.637+81del (n.637+81del) n.960+81del c.646+81del (n.646+81del) c.589+81del (n.589+81del) n.909+81del n.950+81del n.962+81del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411434G>A | CA2627815055 | IVD | c.460+81G>A (n.460+81G>A) c.550+81G>A (n.550+81G>A) c.469+81G>A (n.469+81G>A) c.559+81G>A (n.559+81G>A) c.309+81G>A c.156+81G>A n.173+81G>A c.502+81G>A (n.502+81G>A) n.559+81G>A n.660+81G>A c.637+81G>A (n.637+81G>A) n.960+81G>A c.646+81G>A (n.646+81G>A) c.589+81G>A (n.589+81G>A) n.909+81G>A n.950+81G>A n.962+81G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411434G>T | CA2627815057 | IVD | c.460+81G>T (n.460+81G>T) c.550+81G>T (n.550+81G>T) c.469+81G>T (n.469+81G>T) c.559+81G>T (n.559+81G>T) c.309+81G>T c.156+81G>T n.173+81G>T c.502+81G>T (n.502+81G>T) n.559+81G>T n.660+81G>T c.637+81G>T (n.637+81G>T) n.960+81G>T c.646+81G>T (n.646+81G>T) c.589+81G>T (n.589+81G>T) n.909+81G>T n.950+81G>T n.962+81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411434_40411435delinsGC | CA2171765877 | IVD | c.460+81_460+82delinsGC (n.460+81_460+82delinsGC) c.550+81_550+82delinsGC (n.550+81_550+82delinsGC) c.469+81_469+82delinsGC (n.469+81_469+82delinsGC) c.559+81_559+82delinsGC (n.559+81_559+82delinsGC) c.309+81_309+82delinsGC c.156+81_156+82delinsGC n.173+81_173+82delinsGC c.502+81_502+82delinsGC (n.502+81_502+82delinsGC) n.559+81_559+82delinsGC n.660+81_660+82delinsGC c.637+81_637+82delinsGC (n.637+81_637+82delinsGC) n.960+81_960+82delinsGC c.646+81_646+82delinsGC (n.646+81_646+82delinsGC) c.589+81_589+82delinsGC (n.589+81_589+82delinsGC) n.909+81_909+82delinsGC n.950+81_950+82delinsGC n.962+81_962+82delinsGC | |
| 15 | g.40411435C>A | CA2627815062 | IVD | c.460+82C>A (n.460+82C>A) c.550+82C>A (n.550+82C>A) c.469+82C>A (n.469+82C>A) c.559+82C>A (n.559+82C>A) c.309+82C>A c.156+82C>A n.173+82C>A c.502+82C>A (n.502+82C>A) n.559+82C>A n.660+82C>A c.637+82C>A (n.637+82C>A) n.960+82C>A c.646+82C>A (n.646+82C>A) c.589+82C>A (n.589+82C>A) n.909+82C>A n.950+82C>A n.962+82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411435C= | CA2171765879 | IVD | c.460+82C= (n.460+82C=) c.550+82C= (n.550+82C=) c.469+82C= (n.469+82C=) c.559+82C= (n.559+82C=) c.309+82C= c.156+82C= n.173+82C= c.502+82C= (n.502+82C=) n.559+82C= n.660+82C= c.637+82C= (n.637+82C=) n.960+82C= c.646+82C= (n.646+82C=) c.589+82C= (n.589+82C=) n.909+82C= n.950+82C= n.962+82C= | |
| 15 | g.40411435C>T | CA712747648 | IVD | c.460+82C>T (n.460+82C>T) c.550+82C>T (n.550+82C>T) c.469+82C>T (n.469+82C>T) c.559+82C>T (n.559+82C>T) c.309+82C>T c.156+82C>T n.173+82C>T c.502+82C>T (n.502+82C>T) n.559+82C>T n.660+82C>T c.637+82C>T (n.637+82C>T) n.960+82C>T c.646+82C>T (n.646+82C>T) c.589+82C>T (n.589+82C>T) n.909+82C>T n.950+82C>T n.962+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40411438del | CA2171765878 | IVD | c.460+85del (n.460+85del) c.550+85del (n.550+85del) c.469+85del (n.469+85del) c.559+85del (n.559+85del) c.309+85del c.156+85del n.173+85del c.502+85del (n.502+85del) n.559+85del n.660+85del c.637+85del (n.637+85del) n.960+85del c.646+85del (n.646+85del) c.589+85del (n.589+85del) n.909+85del n.950+85del n.962+85del | dbSNP |
| 15 | g.40411436C>A | CA2627815066 | IVD | c.460+83C>A (n.460+83C>A) c.550+83C>A (n.550+83C>A) c.469+83C>A (n.469+83C>A) c.559+83C>A (n.559+83C>A) c.309+83C>A c.156+83C>A n.173+83C>A c.502+83C>A (n.502+83C>A) n.559+83C>A n.660+83C>A c.637+83C>A (n.637+83C>A) n.960+83C>A c.646+83C>A (n.646+83C>A) c.589+83C>A (n.589+83C>A) n.909+83C>A n.950+83C>A n.962+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411436C= | CA2171765880 | IVD | c.460+83C= (n.460+83C=) c.550+83C= (n.550+83C=) c.469+83C= (n.469+83C=) c.559+83C= (n.559+83C=) c.309+83C= c.156+83C= n.173+83C= c.502+83C= (n.502+83C=) n.559+83C= n.660+83C= c.637+83C= (n.637+83C=) n.960+83C= c.646+83C= (n.646+83C=) c.589+83C= (n.589+83C=) n.909+83C= n.950+83C= n.962+83C= | |
| 15 | g.40411436C>T | CA268780181 | IVD | c.460+83C>T (n.460+83C>T) c.550+83C>T (n.550+83C>T) c.469+83C>T (n.469+83C>T) c.559+83C>T (n.559+83C>T) c.309+83C>T c.156+83C>T n.173+83C>T c.502+83C>T (n.502+83C>T) n.559+83C>T n.660+83C>T c.637+83C>T (n.637+83C>T) n.960+83C>T c.646+83C>T (n.646+83C>T) c.589+83C>T (n.589+83C>T) n.909+83C>T n.950+83C>T n.962+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411438C= | CA2171765881 | IVD | c.460+85C= (n.460+85C=) c.550+85C= (n.550+85C=) c.469+85C= (n.469+85C=) c.559+85C= (n.559+85C=) c.309+85C= c.156+85C= n.173+85C= c.502+85C= (n.502+85C=) n.559+85C= n.660+85C= c.637+85C= (n.637+85C=) n.960+85C= c.646+85C= (n.646+85C=) c.589+85C= (n.589+85C=) n.909+85C= n.950+85C= n.962+85C= | |
| 15 | g.40411438C>T | CA617232627 | IVD | c.460+85C>T (n.460+85C>T) c.550+85C>T (n.550+85C>T) c.469+85C>T (n.469+85C>T) c.559+85C>T (n.559+85C>T) c.309+85C>T c.156+85C>T n.173+85C>T c.502+85C>T (n.502+85C>T) n.559+85C>T n.660+85C>T c.637+85C>T (n.637+85C>T) n.960+85C>T c.646+85C>T (n.646+85C>T) c.589+85C>T (n.589+85C>T) n.909+85C>T n.950+85C>T n.962+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411441C>A | CA2575679140 | IVD | c.460+88C>A (n.460+88C>A) c.550+88C>A (n.550+88C>A) c.469+88C>A (n.469+88C>A) c.559+88C>A (n.559+88C>A) c.309+88C>A c.156+88C>A n.173+88C>A c.502+88C>A (n.502+88C>A) n.559+88C>A n.660+88C>A c.637+88C>A (n.637+88C>A) n.960+88C>A c.646+88C>A (n.646+88C>A) c.589+88C>A (n.589+88C>A) n.909+88C>A n.950+88C>A n.962+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411441C>G | CA2627815071 | IVD | c.460+88C>G (n.460+88C>G) c.550+88C>G (n.550+88C>G) c.469+88C>G (n.469+88C>G) c.559+88C>G (n.559+88C>G) c.309+88C>G c.156+88C>G n.173+88C>G c.502+88C>G (n.502+88C>G) n.559+88C>G n.660+88C>G c.637+88C>G (n.637+88C>G) n.960+88C>G c.646+88C>G (n.646+88C>G) c.589+88C>G (n.589+88C>G) n.909+88C>G n.950+88C>G n.962+88C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411442T>C | CA2575679141 | IVD | c.460+89T>C (n.460+89T>C) c.550+89T>C (n.550+89T>C) c.469+89T>C (n.469+89T>C) c.559+89T>C (n.559+89T>C) c.309+89T>C c.156+89T>C n.173+89T>C c.502+89T>C (n.502+89T>C) n.559+89T>C n.660+89T>C c.637+89T>C (n.637+89T>C) n.960+89T>C c.646+89T>C (n.646+89T>C) c.589+89T>C (n.589+89T>C) n.909+89T>C n.950+89T>C n.962+89T>C | |
| 15 | g.40411442T= | CA2171765882 | IVD | c.460+89T= (n.460+89T=) c.550+89T= (n.550+89T=) c.469+89T= (n.469+89T=) c.559+89T= (n.559+89T=) c.309+89T= c.156+89T= n.173+89T= c.502+89T= (n.502+89T=) n.559+89T= n.660+89T= c.637+89T= (n.637+89T=) n.960+89T= c.646+89T= (n.646+89T=) c.589+89T= (n.589+89T=) n.909+89T= n.950+89T= n.962+89T= | |
| 15 | g.40411443G>T | CA2627815076 | IVD | c.460+90G>T (n.460+90G>T) c.550+90G>T (n.550+90G>T) c.469+90G>T (n.469+90G>T) c.559+90G>T (n.559+90G>T) c.309+90G>T c.156+90G>T n.173+90G>T c.502+90G>T (n.502+90G>T) n.559+90G>T n.660+90G>T c.637+90G>T (n.637+90G>T) n.960+90G>T c.646+90G>T (n.646+90G>T) c.589+90G>T (n.589+90G>T) n.909+90G>T n.950+90G>T n.962+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40411445dup | CA268780183 | IVD | c.460+92dup (n.460+92dup) c.550+92dup (n.550+92dup) c.469+92dup (n.469+92dup) c.559+92dup (n.559+92dup) c.309+92dup c.156+92dup n.173+92dup c.502+92dup (n.502+92dup) n.559+92dup n.660+92dup c.637+92dup (n.637+92dup) n.960+92dup c.646+92dup (n.646+92dup) c.589+92dup (n.589+92dup) n.909+92dup n.950+92dup n.962+92dup | dbSNP |
| 15 | g.40411444G= | CA2171765883 | IVD | c.460+91G= (n.460+91G=) c.550+91G= (n.550+91G=) c.469+91G= (n.469+91G=) c.559+91G= (n.559+91G=) c.309+91G= c.156+91G= n.173+91G= c.502+91G= (n.502+91G=) n.559+91G= n.660+91G= c.637+91G= (n.637+91G=) n.960+91G= c.646+91G= (n.646+91G=) c.589+91G= (n.589+91G=) n.909+91G= n.950+91G= n.962+91G= | |
| 15 | g.40411444G>T | CA2171765884 | IVD | c.460+91G>T (n.460+91G>T) c.550+91G>T (n.550+91G>T) c.469+91G>T (n.469+91G>T) c.559+91G>T (n.559+91G>T) c.309+91G>T c.156+91G>T n.173+91G>T c.502+91G>T (n.502+91G>T) n.559+91G>T n.660+91G>T c.637+91G>T (n.637+91G>T) n.960+91G>T c.646+91G>T (n.646+91G>T) c.589+91G>T (n.589+91G>T) n.909+91G>T n.950+91G>T n.962+91G>T | dbSNP |
| 15 | g.40411445G>C | CA2501081307 | IVD | c.460+92G>C (n.460+92G>C) c.550+92G>C (n.550+92G>C) c.469+92G>C (n.469+92G>C) c.559+92G>C (n.559+92G>C) c.309+92G>C c.156+92G>C n.173+92G>C c.502+92G>C (n.502+92G>C) n.559+92G>C n.660+92G>C c.637+92G>C (n.637+92G>C) n.960+92G>C c.646+92G>C (n.646+92G>C) c.589+92G>C (n.589+92G>C) n.909+92G>C n.950+92G>C n.962+92G>C | gnomAD v4 |