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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407824_40407891del | CA2627812663 | IVD | c.145-115_145-48del (n.145-115_145-48del) c.234+99_235-48del (n.234+99_235-48del) c.321+12_322-48del (n.321+12_322-48del) c.154-115_154-48del (n.154-115_154-48del) c.243+99_244-48del (n.243+99_244-48del) c.186+99_187-48del (n.186+99_187-48del) c.330+12_331-48del (n.330+12_331-48del) n.243+99_244-48del n.344+99_345-48del n.644+99_645-48del c.273+12_274-48del (n.273+12_274-48del) n.593+99_594-48del n.634+99_635-48del n.646+99_647-48del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407851G>A | CA2171764218 | IVD | c.145-88G>A (n.145-88G>A) c.235-88G>A (n.235-88G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.154-88G>A (n.154-88G>A) c.244-88G>A (n.244-88G>A) c.187-88G>A (n.187-88G>A) c.330+39G>A (n.330+39G>A) n.244-88G>A n.345-88G>A n.645-88G>A c.273+39G>A (n.273+39G>A) n.594-88G>A n.635-88G>A n.647-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407851G>C | CA2171764217 | IVD | c.145-88G>C (n.145-88G>C) c.235-88G>C (n.235-88G>C) c.321+39G>C (n.321+39G>C) c.154-88G>C (n.154-88G>C) c.244-88G>C (n.244-88G>C) c.187-88G>C (n.187-88G>C) c.330+39G>C (n.330+39G>C) n.244-88G>C n.345-88G>C n.645-88G>C c.273+39G>C (n.273+39G>C) n.594-88G>C n.635-88G>C n.647-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407851G>T | CA2627812724 | IVD | c.145-88G>T (n.145-88G>T) c.235-88G>T (n.235-88G>T) c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.154-88G>T (n.154-88G>T) c.244-88G>T (n.244-88G>T) c.187-88G>T (n.187-88G>T) c.330+39G>T (n.330+39G>T) n.244-88G>T n.345-88G>T n.645-88G>T c.273+39G>T (n.273+39G>T) n.594-88G>T n.635-88G>T n.647-88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407857T>C | CA2627812726 | IVD | c.145-82T>C (n.145-82T>C) c.235-82T>C (n.235-82T>C) c.321+45T>C (n.321+45T>C) c.154-82T>C (n.154-82T>C) c.244-82T>C (n.244-82T>C) c.187-82T>C (n.187-82T>C) c.330+45T>C (n.330+45T>C) n.244-82T>C n.345-82T>C n.645-82T>C c.273+45T>C (n.273+45T>C) n.594-82T>C n.635-82T>C n.647-82T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407857T>G | CA2627812727 | IVD | c.145-82T>G (n.145-82T>G) c.235-82T>G (n.235-82T>G) c.321+45T>G (n.321+45T>G) c.154-82T>G (n.154-82T>G) c.244-82T>G (n.244-82T>G) c.187-82T>G (n.187-82T>G) c.330+45T>G (n.330+45T>G) n.244-82T>G n.345-82T>G n.645-82T>G c.273+45T>G (n.273+45T>G) n.594-82T>G n.635-82T>G n.647-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407860G>T | CA2627812731 | IVD | c.145-79G>T (n.145-79G>T) c.235-79G>T (n.235-79G>T) c.321+48G>T (n.321+48G>T) c.154-79G>T (n.154-79G>T) c.244-79G>T (n.244-79G>T) c.187-79G>T (n.187-79G>T) c.330+48G>T (n.330+48G>T) n.244-79G>T n.345-79G>T n.645-79G>T c.273+48G>T (n.273+48G>T) n.594-79G>T n.635-79G>T n.647-79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407862del | CA2627812729 | IVD | c.145-77del (n.145-77del) c.235-77del (n.235-77del) c.321+50del (n.321+50del) c.154-77del (n.154-77del) c.244-77del (n.244-77del) c.187-77del (n.187-77del) c.330+50del (n.330+50del) n.244-77del n.345-77del n.645-77del c.273+50del (n.273+50del) n.594-77del n.635-77del n.647-77del | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407861G>A | CA2171764221 | IVD | c.145-78G>A (n.145-78G>A) c.235-78G>A (n.235-78G>A) c.321+49G>A (n.321+49G>A) c.154-78G>A (n.154-78G>A) c.244-78G>A (n.244-78G>A) c.187-78G>A (n.187-78G>A) c.330+49G>A (n.330+49G>A) n.244-78G>A n.345-78G>A n.645-78G>A c.273+49G>A (n.273+49G>A) n.594-78G>A n.635-78G>A n.647-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407861G>T | CA2627812732 | IVD | c.145-78G>T (n.145-78G>T) c.235-78G>T (n.235-78G>T) c.321+49G>T (n.321+49G>T) c.154-78G>T (n.154-78G>T) c.244-78G>T (n.244-78G>T) c.187-78G>T (n.187-78G>T) c.330+49G>T (n.330+49G>T) n.244-78G>T n.345-78G>T n.645-78G>T c.273+49G>T (n.273+49G>T) n.594-78G>T n.635-78G>T n.647-78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407862G>A | CA268825215 | IVD | c.145-77G>A (n.145-77G>A) c.235-77G>A (n.235-77G>A) c.321+50G>A (n.321+50G>A) c.154-77G>A (n.154-77G>A) c.244-77G>A (n.244-77G>A) c.187-77G>A (n.187-77G>A) c.330+50G>A (n.330+50G>A) n.244-77G>A n.345-77G>A n.645-77G>A c.273+50G>A (n.273+50G>A) n.594-77G>A n.635-77G>A n.647-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407862G>T | CA2171764223 | IVD | c.145-77G>T (n.145-77G>T) c.235-77G>T (n.235-77G>T) c.321+50G>T (n.321+50G>T) c.154-77G>T (n.154-77G>T) c.244-77G>T (n.244-77G>T) c.187-77G>T (n.187-77G>T) c.330+50G>T (n.330+50G>T) n.244-77G>T n.345-77G>T n.645-77G>T c.273+50G>T (n.273+50G>T) n.594-77G>T n.635-77G>T n.647-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407866C>A | CA2575679070 | IVD | c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.235-73C>A (n.235-73C>A) c.321+54C>A (n.321+54C>A) c.154-73C>A (n.154-73C>A) c.244-73C>A (n.244-73C>A) c.187-73C>A (n.187-73C>A) c.330+54C>A (n.330+54C>A) n.244-73C>A n.345-73C>A n.645-73C>A c.273+54C>A (n.273+54C>A) n.594-73C>A n.635-73C>A n.647-73C>A | |
| 15 | g.40407866C= | CA2171764224 | IVD | c.145-73C= (n.145-73C=) c.235-73C= (n.235-73C=) c.321+54C= (n.321+54C=) c.154-73C= (n.154-73C=) c.244-73C= (n.244-73C=) c.187-73C= (n.187-73C=) c.330+54C= (n.330+54C=) n.244-73C= n.345-73C= n.645-73C= c.273+54C= (n.273+54C=) n.594-73C= n.635-73C= n.647-73C= | |
| 15 | g.40407866C>G | CA655777075 | IVD | c.145-73C>G (n.145-73C>G) c.235-73C>G (n.235-73C>G) c.321+54C>G (n.321+54C>G) c.154-73C>G (n.154-73C>G) c.244-73C>G (n.244-73C>G) c.187-73C>G (n.187-73C>G) c.330+54C>G (n.330+54C>G) n.244-73C>G n.345-73C>G n.645-73C>G c.273+54C>G (n.273+54C>G) n.594-73C>G n.635-73C>G n.647-73C>G | COSMIC |
| 15 | g.40407866C>T | CA617237428 | IVD | c.145-73C>T (n.145-73C>T) c.235-73C>T (n.235-73C>T) c.321+54C>T (n.321+54C>T) c.154-73C>T (n.154-73C>T) c.244-73C>T (n.244-73C>T) c.187-73C>T (n.187-73C>T) c.330+54C>T (n.330+54C>T) n.244-73C>T n.345-73C>T n.645-73C>T c.273+54C>T (n.273+54C>T) n.594-73C>T n.635-73C>T n.647-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407867A= | CA2171764225 | IVD | c.145-72A= (n.145-72A=) c.235-72A= (n.235-72A=) c.321+55A= (n.321+55A=) c.154-72A= (n.154-72A=) c.244-72A= (n.244-72A=) c.187-72A= (n.187-72A=) c.330+55A= (n.330+55A=) n.244-72A= n.345-72A= n.645-72A= c.273+55A= (n.273+55A=) n.594-72A= n.635-72A= n.647-72A= | |
| 15 | g.40407867A>C | CA2171764226 | IVD | c.145-72A>C (n.145-72A>C) c.235-72A>C (n.235-72A>C) c.321+55A>C (n.321+55A>C) c.154-72A>C (n.154-72A>C) c.244-72A>C (n.244-72A>C) c.187-72A>C (n.187-72A>C) c.330+55A>C (n.330+55A>C) n.244-72A>C n.345-72A>C n.645-72A>C c.273+55A>C (n.273+55A>C) n.594-72A>C n.635-72A>C n.647-72A>C | dbSNP |
| 15 | g.40407868T>C | CA2575679071 | IVD | c.145-71T>C (n.145-71T>C) c.235-71T>C (n.235-71T>C) c.321+56T>C (n.321+56T>C) c.154-71T>C (n.154-71T>C) c.244-71T>C (n.244-71T>C) c.187-71T>C (n.187-71T>C) c.330+56T>C (n.330+56T>C) n.244-71T>C n.345-71T>C n.645-71T>C c.273+56T>C (n.273+56T>C) n.594-71T>C n.635-71T>C n.647-71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407869T>C | CA2171764228 | IVD | c.145-70T>C (n.145-70T>C) c.235-70T>C (n.235-70T>C) c.321+57T>C (n.321+57T>C) c.154-70T>C (n.154-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) c.187-70T>C (n.187-70T>C) c.330+57T>C (n.330+57T>C) n.244-70T>C n.345-70T>C n.645-70T>C c.273+57T>C (n.273+57T>C) n.594-70T>C n.635-70T>C n.647-70T>C | dbSNP |
| 15 | g.40407869T= | CA2171764227 | IVD | c.145-70T= (n.145-70T=) c.235-70T= (n.235-70T=) c.321+57T= (n.321+57T=) c.154-70T= (n.154-70T=) c.244-70T= (n.244-70T=) c.187-70T= (n.187-70T=) c.330+57T= (n.330+57T=) n.244-70T= n.345-70T= n.645-70T= c.273+57T= (n.273+57T=) n.594-70T= n.635-70T= n.647-70T= | |
| 15 | g.40407870G>A | CA2575679072 | IVD | c.145-69G>A (n.145-69G>A) c.235-69G>A (n.235-69G>A) c.321+58G>A (n.321+58G>A) c.154-69G>A (n.154-69G>A) c.244-69G>A (n.244-69G>A) c.187-69G>A (n.187-69G>A) c.330+58G>A (n.330+58G>A) n.244-69G>A n.345-69G>A n.645-69G>A c.273+58G>A (n.273+58G>A) n.594-69G>A n.635-69G>A n.647-69G>A | |
| 15 | g.40407870G>C | CA268825220 | IVD | c.145-69G>C (n.145-69G>C) c.235-69G>C (n.235-69G>C) c.321+58G>C (n.321+58G>C) c.154-69G>C (n.154-69G>C) c.244-69G>C (n.244-69G>C) c.187-69G>C (n.187-69G>C) c.330+58G>C (n.330+58G>C) n.244-69G>C n.345-69G>C n.645-69G>C c.273+58G>C (n.273+58G>C) n.594-69G>C n.635-69G>C n.647-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407870G= | CA2171764229 | IVD | c.145-69G= (n.145-69G=) c.235-69G= (n.235-69G=) c.321+58G= (n.321+58G=) c.154-69G= (n.154-69G=) c.244-69G= (n.244-69G=) c.187-69G= (n.187-69G=) c.330+58G= (n.330+58G=) n.244-69G= n.345-69G= n.645-69G= c.273+58G= (n.273+58G=) n.594-69G= n.635-69G= n.647-69G= | |
| 15 | g.40407870G>T | CA2627812742 | IVD | c.145-69G>T (n.145-69G>T) c.235-69G>T (n.235-69G>T) c.321+58G>T (n.321+58G>T) c.154-69G>T (n.154-69G>T) c.244-69G>T (n.244-69G>T) c.187-69G>T (n.187-69G>T) c.330+58G>T (n.330+58G>T) n.244-69G>T n.345-69G>T n.645-69G>T c.273+58G>T (n.273+58G>T) n.594-69G>T n.635-69G>T n.647-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407871T>C | CA268825221 | IVD | c.145-68T>C (n.145-68T>C) c.235-68T>C (n.235-68T>C) c.321+59T>C (n.321+59T>C) c.154-68T>C (n.154-68T>C) c.244-68T>C (n.244-68T>C) c.187-68T>C (n.187-68T>C) c.330+59T>C (n.330+59T>C) n.244-68T>C n.345-68T>C n.645-68T>C c.273+59T>C (n.273+59T>C) n.594-68T>C n.635-68T>C n.647-68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407871T= | CA2171764230 | IVD | c.145-68T= (n.145-68T=) c.235-68T= (n.235-68T=) c.321+59T= (n.321+59T=) c.154-68T= (n.154-68T=) c.244-68T= (n.244-68T=) c.187-68T= (n.187-68T=) c.330+59T= (n.330+59T=) n.244-68T= n.345-68T= n.645-68T= c.273+59T= (n.273+59T=) n.594-68T= n.635-68T= n.647-68T= | |
| 15 | g.40407872T>C | CA2171764232 | IVD | c.145-67T>C (n.145-67T>C) c.235-67T>C (n.235-67T>C) c.321+60T>C (n.321+60T>C) c.154-67T>C (n.154-67T>C) c.244-67T>C (n.244-67T>C) c.187-67T>C (n.187-67T>C) c.330+60T>C (n.330+60T>C) n.244-67T>C n.345-67T>C n.645-67T>C c.273+60T>C (n.273+60T>C) n.594-67T>C n.635-67T>C n.647-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407872T>G | CA2575679073 | IVD | c.145-67T>G (n.145-67T>G) c.235-67T>G (n.235-67T>G) c.321+60T>G (n.321+60T>G) c.154-67T>G (n.154-67T>G) c.244-67T>G (n.244-67T>G) c.187-67T>G (n.187-67T>G) c.330+60T>G (n.330+60T>G) n.244-67T>G n.345-67T>G n.645-67T>G c.273+60T>G (n.273+60T>G) n.594-67T>G n.635-67T>G n.647-67T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407872T= | CA2171764231 | IVD | c.145-67T= (n.145-67T=) c.235-67T= (n.235-67T=) c.321+60T= (n.321+60T=) c.154-67T= (n.154-67T=) c.244-67T= (n.244-67T=) c.187-67T= (n.187-67T=) c.330+60T= (n.330+60T=) n.244-67T= n.345-67T= n.645-67T= c.273+60T= (n.273+60T=) n.594-67T= n.635-67T= n.647-67T= | |
| 15 | g.40407873C>G | CA2627812754 | IVD | c.145-66C>G (n.145-66C>G) c.235-66C>G (n.235-66C>G) c.321+61C>G (n.321+61C>G) c.154-66C>G (n.154-66C>G) c.244-66C>G (n.244-66C>G) c.187-66C>G (n.187-66C>G) c.330+61C>G (n.330+61C>G) n.244-66C>G n.345-66C>G n.645-66C>G c.273+61C>G (n.273+61C>G) n.594-66C>G n.635-66C>G n.647-66C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407873C>T | CA2627812753 | IVD | c.145-66C>T (n.145-66C>T) c.235-66C>T (n.235-66C>T) c.321+61C>T (n.321+61C>T) c.154-66C>T (n.154-66C>T) c.244-66C>T (n.244-66C>T) c.187-66C>T (n.187-66C>T) c.330+61C>T (n.330+61C>T) n.244-66C>T n.345-66C>T n.645-66C>T c.273+61C>T (n.273+61C>T) n.594-66C>T n.635-66C>T n.647-66C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407874C>A | CA2627812756 | IVD | c.145-65C>A (n.145-65C>A) c.235-65C>A (n.235-65C>A) c.321+62C>A (n.321+62C>A) c.154-65C>A (n.154-65C>A) c.244-65C>A (n.244-65C>A) c.187-65C>A (n.187-65C>A) c.330+62C>A (n.330+62C>A) n.244-65C>A n.345-65C>A n.645-65C>A c.273+62C>A (n.273+62C>A) n.594-65C>A n.635-65C>A n.647-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407874C= | CA2171764233 | IVD | c.145-65C= (n.145-65C=) c.235-65C= (n.235-65C=) c.321+62C= (n.321+62C=) c.154-65C= (n.154-65C=) c.244-65C= (n.244-65C=) c.187-65C= (n.187-65C=) c.330+62C= (n.330+62C=) n.244-65C= n.345-65C= n.645-65C= c.273+62C= (n.273+62C=) n.594-65C= n.635-65C= n.647-65C= | |
| 15 | g.40407874C>T | CA2171764234 | IVD | c.145-65C>T (n.145-65C>T) c.235-65C>T (n.235-65C>T) c.321+62C>T (n.321+62C>T) c.154-65C>T (n.154-65C>T) c.244-65C>T (n.244-65C>T) c.187-65C>T (n.187-65C>T) c.330+62C>T (n.330+62C>T) n.244-65C>T n.345-65C>T n.645-65C>T c.273+62C>T (n.273+62C>T) n.594-65C>T n.635-65C>T n.647-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407876G>A | CA2575679074 | IVD | c.145-63G>A (n.145-63G>A) c.235-63G>A (n.235-63G>A) c.322-63G>A (n.322-63G>A) c.154-63G>A (n.154-63G>A) c.244-63G>A (n.244-63G>A) c.187-63G>A (n.187-63G>A) c.331-63G>A (n.331-63G>A) n.244-63G>A n.345-63G>A n.645-63G>A c.274-63G>A (n.274-63G>A) n.594-63G>A n.635-63G>A n.647-63G>A | |
| 15 | g.40407877C>A | CA2575679075 | IVD | c.145-62C>A (n.145-62C>A) c.235-62C>A (n.235-62C>A) c.322-62C>A (n.322-62C>A) c.154-62C>A (n.154-62C>A) c.244-62C>A (n.244-62C>A) c.187-62C>A (n.187-62C>A) c.331-62C>A (n.331-62C>A) n.244-62C>A n.345-62C>A n.645-62C>A c.274-62C>A (n.274-62C>A) n.594-62C>A n.635-62C>A n.647-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407877C>T | CA2575679076 | IVD | c.145-62C>T (n.145-62C>T) c.235-62C>T (n.235-62C>T) c.322-62C>T (n.322-62C>T) c.154-62C>T (n.154-62C>T) c.244-62C>T (n.244-62C>T) c.187-62C>T (n.187-62C>T) c.331-62C>T (n.331-62C>T) n.244-62C>T n.345-62C>T n.645-62C>T c.274-62C>T (n.274-62C>T) n.594-62C>T n.635-62C>T n.647-62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407878C>A | CA2627812760 | IVD | c.145-61C>A (n.145-61C>A) c.235-61C>A (n.235-61C>A) c.322-61C>A (n.322-61C>A) c.154-61C>A (n.154-61C>A) c.244-61C>A (n.244-61C>A) c.187-61C>A (n.187-61C>A) c.331-61C>A (n.331-61C>A) n.244-61C>A n.345-61C>A n.645-61C>A c.274-61C>A (n.274-61C>A) n.594-61C>A n.635-61C>A n.647-61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407878C>T | CA2627812761 | IVD | c.145-61C>T (n.145-61C>T) c.235-61C>T (n.235-61C>T) c.322-61C>T (n.322-61C>T) c.154-61C>T (n.154-61C>T) c.244-61C>T (n.244-61C>T) c.187-61C>T (n.187-61C>T) c.331-61C>T (n.331-61C>T) n.244-61C>T n.345-61C>T n.645-61C>T c.274-61C>T (n.274-61C>T) n.594-61C>T n.635-61C>T n.647-61C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407879_40407880insGTCA | CA2575679077 | IVD | c.145-60_145-59insGTCA (n.145-60_145-59insGTCA) c.235-60_235-59insGTCA (n.235-60_235-59insGTCA) c.322-60_322-59insGTCA (n.322-60_322-59insGTCA) c.154-60_154-59insGTCA (n.154-60_154-59insGTCA) c.244-60_244-59insGTCA (n.244-60_244-59insGTCA) c.187-60_187-59insGTCA (n.187-60_187-59insGTCA) c.331-60_331-59insGTCA (n.331-60_331-59insGTCA) n.244-60_244-59insGTCA n.345-60_345-59insGTCA n.645-60_645-59insGTCA c.274-60_274-59insGTCA (n.274-60_274-59insGTCA) n.594-60_594-59insGTCA n.635-60_635-59insGTCA n.647-60_647-59insGTCA | |
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| 15 | g.40407879A>C | CA2171764236 | IVD | c.145-60A>C (n.145-60A>C) c.235-60A>C (n.235-60A>C) c.322-60A>C (n.322-60A>C) c.154-60A>C (n.154-60A>C) c.244-60A>C (n.244-60A>C) c.187-60A>C (n.187-60A>C) c.331-60A>C (n.331-60A>C) n.244-60A>C n.345-60A>C n.645-60A>C c.274-60A>C (n.274-60A>C) n.594-60A>C n.635-60A>C n.647-60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407879A>G | CA2575679078 | IVD | c.145-60A>G (n.145-60A>G) c.235-60A>G (n.235-60A>G) c.322-60A>G (n.322-60A>G) c.154-60A>G (n.154-60A>G) c.244-60A>G (n.244-60A>G) c.187-60A>G (n.187-60A>G) c.331-60A>G (n.331-60A>G) n.244-60A>G n.345-60A>G n.645-60A>G c.274-60A>G (n.274-60A>G) n.594-60A>G n.635-60A>G n.647-60A>G | |
| 15 | g.40407880C>T | CA2627812764 | IVD | c.145-59C>T (n.145-59C>T) c.235-59C>T (n.235-59C>T) c.322-59C>T (n.322-59C>T) c.154-59C>T (n.154-59C>T) c.244-59C>T (n.244-59C>T) c.187-59C>T (n.187-59C>T) c.331-59C>T (n.331-59C>T) n.244-59C>T n.345-59C>T n.645-59C>T c.274-59C>T (n.274-59C>T) n.594-59C>T n.635-59C>T n.647-59C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407881A= | CA2171764237 | IVD | c.145-58A= (n.145-58A=) c.235-58A= (n.235-58A=) c.322-58A= (n.322-58A=) c.154-58A= (n.154-58A=) c.244-58A= (n.244-58A=) c.187-58A= (n.187-58A=) c.331-58A= (n.331-58A=) n.244-58A= n.345-58A= n.645-58A= c.274-58A= (n.274-58A=) n.594-58A= n.635-58A= n.647-58A= | |
| 15 | g.40407881A>G | CA268825222 | IVD | c.145-58A>G (n.145-58A>G) c.235-58A>G (n.235-58A>G) c.322-58A>G (n.322-58A>G) c.154-58A>G (n.154-58A>G) c.244-58A>G (n.244-58A>G) c.187-58A>G (n.187-58A>G) c.331-58A>G (n.331-58A>G) n.244-58A>G n.345-58A>G n.645-58A>G c.274-58A>G (n.274-58A>G) n.594-58A>G n.635-58A>G n.647-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407882T>C | CA2627812767 | IVD | c.145-57T>C (n.145-57T>C) c.235-57T>C (n.235-57T>C) c.322-57T>C (n.322-57T>C) c.154-57T>C (n.154-57T>C) c.244-57T>C (n.244-57T>C) c.187-57T>C (n.187-57T>C) c.331-57T>C (n.331-57T>C) n.244-57T>C n.345-57T>C n.645-57T>C c.274-57T>C (n.274-57T>C) n.594-57T>C n.635-57T>C n.647-57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407883G>A | CA712745950 | IVD | c.145-56G>A (n.145-56G>A) c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.322-56G>A (n.322-56G>A) c.154-56G>A (n.154-56G>A) c.244-56G>A (n.244-56G>A) c.187-56G>A (n.187-56G>A) c.331-56G>A (n.331-56G>A) n.244-56G>A n.345-56G>A n.645-56G>A c.274-56G>A (n.274-56G>A) n.594-56G>A n.635-56G>A n.647-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407883G= | CA2171764238 | IVD | c.145-56G= (n.145-56G=) c.235-56G= (n.235-56G=) c.322-56G= (n.322-56G=) c.154-56G= (n.154-56G=) c.244-56G= (n.244-56G=) c.187-56G= (n.187-56G=) c.331-56G= (n.331-56G=) n.244-56G= n.345-56G= n.645-56G= c.274-56G= (n.274-56G=) n.594-56G= n.635-56G= n.647-56G= | |
| 15 | g.40407884T>G | CA2730846533 | IVD | c.145-55T>G (n.145-55T>G) c.235-55T>G (n.235-55T>G) c.322-55T>G (n.322-55T>G) c.154-55T>G (n.154-55T>G) c.244-55T>G (n.244-55T>G) c.187-55T>G (n.187-55T>G) c.331-55T>G (n.331-55T>G) n.244-55T>G n.345-55T>G n.645-55T>G c.274-55T>G (n.274-55T>G) n.594-55T>G n.635-55T>G n.647-55T>G | dbSNP |
| 15 | g.40407885G>T | CA2627812768 | IVD | c.145-54G>T (n.145-54G>T) c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.322-54G>T (n.322-54G>T) c.154-54G>T (n.154-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) c.187-54G>T (n.187-54G>T) c.331-54G>T (n.331-54G>T) n.244-54G>T n.345-54G>T n.645-54G>T c.274-54G>T (n.274-54G>T) n.594-54G>T n.635-54G>T n.647-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407886A>G | CA2575679079 | IVD | c.145-53A>G (n.145-53A>G) c.235-53A>G (n.235-53A>G) c.322-53A>G (n.322-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) c.244-53A>G (n.244-53A>G) c.187-53A>G (n.187-53A>G) c.331-53A>G (n.331-53A>G) n.244-53A>G n.345-53A>G n.645-53A>G c.274-53A>G (n.274-53A>G) n.594-53A>G n.635-53A>G n.647-53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407886A>T | CA2627812773 | IVD | c.145-53A>T (n.145-53A>T) c.235-53A>T (n.235-53A>T) c.322-53A>T (n.322-53A>T) c.154-53A>T (n.154-53A>T) c.244-53A>T (n.244-53A>T) c.187-53A>T (n.187-53A>T) c.331-53A>T (n.331-53A>T) n.244-53A>T n.345-53A>T n.645-53A>T c.274-53A>T (n.274-53A>T) n.594-53A>T n.635-53A>T n.647-53A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407887C>A | CA2627812776 | IVD | c.145-52C>A (n.145-52C>A) c.235-52C>A (n.235-52C>A) c.322-52C>A (n.322-52C>A) c.154-52C>A (n.154-52C>A) c.244-52C>A (n.244-52C>A) c.187-52C>A (n.187-52C>A) c.331-52C>A (n.331-52C>A) n.244-52C>A n.345-52C>A n.645-52C>A c.274-52C>A (n.274-52C>A) n.594-52C>A n.635-52C>A n.647-52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407887C= | CA2171764239 | IVD | c.145-52C= (n.145-52C=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.322-52C= (n.322-52C=) c.154-52C= (n.154-52C=) c.244-52C= (n.244-52C=) c.187-52C= (n.187-52C=) c.331-52C= (n.331-52C=) n.244-52C= n.345-52C= n.645-52C= c.274-52C= (n.274-52C=) n.594-52C= n.635-52C= n.647-52C= | |
| 15 | g.40407887C>G | CA2171764240 | IVD | c.145-52C>G (n.145-52C>G) c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.322-52C>G (n.322-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) c.244-52C>G (n.244-52C>G) c.187-52C>G (n.187-52C>G) c.331-52C>G (n.331-52C>G) n.244-52C>G n.345-52C>G n.645-52C>G c.274-52C>G (n.274-52C>G) n.594-52C>G n.635-52C>G n.647-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407887C>T | CA968967484 | IVD | c.145-52C>T (n.145-52C>T) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) c.244-52C>T (n.244-52C>T) c.187-52C>T (n.187-52C>T) c.331-52C>T (n.331-52C>T) n.244-52C>T n.345-52C>T n.645-52C>T c.274-52C>T (n.274-52C>T) n.594-52C>T n.635-52C>T n.647-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407889G>A | CA2627812778 | IVD | c.145-50G>A (n.145-50G>A) c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.244-50G>A (n.244-50G>A) c.187-50G>A (n.187-50G>A) c.331-50G>A (n.331-50G>A) n.244-50G>A n.345-50G>A n.645-50G>A c.274-50G>A (n.274-50G>A) n.594-50G>A n.635-50G>A n.647-50G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407890G>A | CA617237429 | IVD | c.145-49G>A (n.145-49G>A) c.235-49G>A (n.235-49G>A) c.322-49G>A (n.322-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) c.244-49G>A (n.244-49G>A) c.187-49G>A (n.187-49G>A) c.331-49G>A (n.331-49G>A) n.244-49G>A n.345-49G>A n.645-49G>A c.274-49G>A (n.274-49G>A) n.594-49G>A n.635-49G>A n.647-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407891C>A | CA2627812780 | IVD | c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.235-48C>A (n.235-48C>A) c.322-48C>A (n.322-48C>A) c.154-48C>A (n.154-48C>A) c.244-48C>A (n.244-48C>A) c.187-48C>A (n.187-48C>A) c.331-48C>A (n.331-48C>A) n.244-48C>A n.345-48C>A n.645-48C>A c.274-48C>A (n.274-48C>A) n.594-48C>A n.635-48C>A n.647-48C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407893G>A | CA712745955 | IVD | c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.235-46G>A (n.235-46G>A) c.322-46G>A (n.322-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) c.187-46G>A (n.187-46G>A) c.331-46G>A (n.331-46G>A) n.244-46G>A n.345-46G>A n.645-46G>A c.274-46G>A (n.274-46G>A) n.594-46G>A n.635-46G>A n.647-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407893G= | CA2171764243 | IVD | c.145-46G= (n.145-46G=) c.235-46G= (n.235-46G=) c.322-46G= (n.322-46G=) c.154-46G= (n.154-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) c.187-46G= (n.187-46G=) c.331-46G= (n.331-46G=) n.244-46G= n.345-46G= n.645-46G= c.274-46G= (n.274-46G=) n.594-46G= n.635-46G= n.647-46G= | |
| 15 | g.40407893G>T | CA655777076 | IVD | c.145-46G>T (n.145-46G>T) c.235-46G>T (n.235-46G>T) c.322-46G>T (n.322-46G>T) c.154-46G>T (n.154-46G>T) c.244-46G>T (n.244-46G>T) c.187-46G>T (n.187-46G>T) c.331-46G>T (n.331-46G>T) n.244-46G>T n.345-46G>T n.645-46G>T c.274-46G>T (n.274-46G>T) n.594-46G>T n.635-46G>T n.647-46G>T | COSMIC |
| 15 | g.40407894C>A | CA2627812786 | IVD | c.145-45C>A (n.145-45C>A) c.235-45C>A (n.235-45C>A) c.322-45C>A (n.322-45C>A) c.154-45C>A (n.154-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) c.187-45C>A (n.187-45C>A) c.331-45C>A (n.331-45C>A) n.244-45C>A n.345-45C>A n.645-45C>A c.274-45C>A (n.274-45C>A) n.594-45C>A n.635-45C>A n.647-45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407894C= | CA2171764244 | IVD | c.145-45C= (n.145-45C=) c.235-45C= (n.235-45C=) c.322-45C= (n.322-45C=) c.154-45C= (n.154-45C=) c.244-45C= (n.244-45C=) c.187-45C= (n.187-45C=) c.331-45C= (n.331-45C=) n.244-45C= n.345-45C= n.645-45C= c.274-45C= (n.274-45C=) n.594-45C= n.635-45C= n.647-45C= | |
| 15 | g.40407894C>G | CA7480550 | IVD | c.145-45C>G (n.145-45C>G) c.235-45C>G (n.235-45C>G) c.322-45C>G (n.322-45C>G) c.154-45C>G (n.154-45C>G) c.244-45C>G (n.244-45C>G) c.187-45C>G (n.187-45C>G) c.331-45C>G (n.331-45C>G) n.244-45C>G n.345-45C>G n.645-45C>G c.274-45C>G (n.274-45C>G) n.594-45C>G n.635-45C>G n.647-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407894C>T | CA2627812783 | IVD | c.145-45C>T (n.145-45C>T) c.235-45C>T (n.235-45C>T) c.322-45C>T (n.322-45C>T) c.154-45C>T (n.154-45C>T) c.244-45C>T (n.244-45C>T) c.187-45C>T (n.187-45C>T) c.331-45C>T (n.331-45C>T) n.244-45C>T n.345-45C>T n.645-45C>T c.274-45C>T (n.274-45C>T) n.594-45C>T n.635-45C>T n.647-45C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407895C= | CA2171764245 | IVD | c.145-44C= (n.145-44C=) c.235-44C= (n.235-44C=) c.322-44C= (n.322-44C=) c.154-44C= (n.154-44C=) c.244-44C= (n.244-44C=) c.187-44C= (n.187-44C=) c.331-44C= (n.331-44C=) n.244-44C= n.345-44C= n.645-44C= c.274-44C= (n.274-44C=) n.594-44C= n.635-44C= n.647-44C= | |
| 15 | g.40407895C>G | CA655777077 | IVD | c.145-44C>G (n.145-44C>G) c.235-44C>G (n.235-44C>G) c.322-44C>G (n.322-44C>G) c.154-44C>G (n.154-44C>G) c.244-44C>G (n.244-44C>G) c.187-44C>G (n.187-44C>G) c.331-44C>G (n.331-44C>G) n.244-44C>G n.345-44C>G n.645-44C>G c.274-44C>G (n.274-44C>G) n.594-44C>G n.635-44C>G n.647-44C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40407895C>T | CA617237431 | IVD | c.145-44C>T (n.145-44C>T) c.235-44C>T (n.235-44C>T) c.322-44C>T (n.322-44C>T) c.154-44C>T (n.154-44C>T) c.244-44C>T (n.244-44C>T) c.187-44C>T (n.187-44C>T) c.331-44C>T (n.331-44C>T) n.244-44C>T n.345-44C>T n.645-44C>T c.274-44C>T (n.274-44C>T) n.594-44C>T n.635-44C>T n.647-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407897T>A | CA2627812790 | IVD | c.145-42T>A (n.145-42T>A) c.235-42T>A (n.235-42T>A) c.322-42T>A (n.322-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.244-42T>A (n.244-42T>A) c.187-42T>A (n.187-42T>A) c.331-42T>A (n.331-42T>A) n.244-42T>A n.345-42T>A n.645-42T>A c.274-42T>A (n.274-42T>A) n.594-42T>A n.635-42T>A n.647-42T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407898C>A | CA2171764247 | IVD | c.145-41C>A (n.145-41C>A) c.235-41C>A (n.235-41C>A) c.322-41C>A (n.322-41C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) c.187-41C>A (n.187-41C>A) c.331-41C>A (n.331-41C>A) n.244-41C>A n.345-41C>A n.645-41C>A c.274-41C>A (n.274-41C>A) n.594-41C>A n.635-41C>A n.647-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407898C= | CA2171764246 | IVD | c.145-41C= (n.145-41C=) c.235-41C= (n.235-41C=) c.322-41C= (n.322-41C=) c.154-41C= (n.154-41C=) c.244-41C= (n.244-41C=) c.187-41C= (n.187-41C=) c.331-41C= (n.331-41C=) n.244-41C= n.345-41C= n.645-41C= c.274-41C= (n.274-41C=) n.594-41C= n.635-41C= n.647-41C= | |
| 15 | g.40407898C>T | CA2627812793 | IVD | c.145-41C>T (n.145-41C>T) c.235-41C>T (n.235-41C>T) c.322-41C>T (n.322-41C>T) c.154-41C>T (n.154-41C>T) c.244-41C>T (n.244-41C>T) c.187-41C>T (n.187-41C>T) c.331-41C>T (n.331-41C>T) n.244-41C>T n.345-41C>T n.645-41C>T c.274-41C>T (n.274-41C>T) n.594-41C>T n.635-41C>T n.647-41C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407900C= | CA2171764248 | IVD | c.145-39C= (n.145-39C=) c.235-39C= (n.235-39C=) c.322-39C= (n.322-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.244-39C= (n.244-39C=) c.187-39C= (n.187-39C=) c.331-39C= (n.331-39C=) n.244-39C= n.345-39C= n.645-39C= c.274-39C= (n.274-39C=) n.594-39C= n.635-39C= n.647-39C= | |
| 15 | g.40407900C>T | CA617237432 | IVD | c.145-39C>T (n.145-39C>T) c.235-39C>T (n.235-39C>T) c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) c.244-39C>T (n.244-39C>T) c.187-39C>T (n.187-39C>T) c.331-39C>T (n.331-39C>T) n.244-39C>T n.345-39C>T n.645-39C>T c.274-39C>T (n.274-39C>T) n.594-39C>T n.635-39C>T n.647-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407901C>A | CA2575679080 | IVD | c.145-38C>A (n.145-38C>A) c.235-38C>A (n.235-38C>A) c.322-38C>A (n.322-38C>A) c.154-38C>A (n.154-38C>A) c.244-38C>A (n.244-38C>A) c.187-38C>A (n.187-38C>A) c.331-38C>A (n.331-38C>A) n.244-38C>A n.345-38C>A n.645-38C>A c.274-38C>A (n.274-38C>A) n.594-38C>A n.635-38C>A n.647-38C>A | |
| 15 | g.40407901C>T | CA2575679081 | IVD | c.145-38C>T (n.145-38C>T) c.235-38C>T (n.235-38C>T) c.322-38C>T (n.322-38C>T) c.154-38C>T (n.154-38C>T) c.244-38C>T (n.244-38C>T) c.187-38C>T (n.187-38C>T) c.331-38C>T (n.331-38C>T) n.244-38C>T n.345-38C>T n.645-38C>T c.274-38C>T (n.274-38C>T) n.594-38C>T n.635-38C>T n.647-38C>T | |
| 15 | g.40407902T>G | CA7480551 | IVD | c.145-37T>G (n.145-37T>G) c.235-37T>G (n.235-37T>G) c.322-37T>G (n.322-37T>G) c.154-37T>G (n.154-37T>G) c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.187-37T>G (n.187-37T>G) c.331-37T>G (n.331-37T>G) n.244-37T>G n.345-37T>G n.645-37T>G c.274-37T>G (n.274-37T>G) n.594-37T>G n.635-37T>G n.647-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407902T= | CA2171764249 | IVD | c.145-37T= (n.145-37T=) c.235-37T= (n.235-37T=) c.322-37T= (n.322-37T=) c.154-37T= (n.154-37T=) c.244-37T= (n.244-37T=) c.187-37T= (n.187-37T=) c.331-37T= (n.331-37T=) n.244-37T= n.345-37T= n.645-37T= c.274-37T= (n.274-37T=) n.594-37T= n.635-37T= n.647-37T= | |
| 15 | g.40407903C>A | CA2627812795 | IVD | c.145-36C>A (n.145-36C>A) c.235-36C>A (n.235-36C>A) c.322-36C>A (n.322-36C>A) c.154-36C>A (n.154-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) c.187-36C>A (n.187-36C>A) c.331-36C>A (n.331-36C>A) n.244-36C>A n.345-36C>A n.645-36C>A c.274-36C>A (n.274-36C>A) n.594-36C>A n.635-36C>A n.647-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407903C>G | CA2627812796 | IVD | c.145-36C>G (n.145-36C>G) c.235-36C>G (n.235-36C>G) c.322-36C>G (n.322-36C>G) c.154-36C>G (n.154-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) c.187-36C>G (n.187-36C>G) c.331-36C>G (n.331-36C>G) n.244-36C>G n.345-36C>G n.645-36C>G c.274-36C>G (n.274-36C>G) n.594-36C>G n.635-36C>G n.647-36C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407904A= | CA2171764251 | IVD | c.145-35A= (n.145-35A=) c.235-35A= (n.235-35A=) c.322-35A= (n.322-35A=) c.154-35A= (n.154-35A=) c.244-35A= (n.244-35A=) c.187-35A= (n.187-35A=) c.331-35A= (n.331-35A=) n.244-35A= n.345-35A= n.645-35A= c.274-35A= (n.274-35A=) n.594-35A= n.635-35A= n.647-35A= | |
| 15 | g.40407904A>C | CA2171764250 | IVD | c.145-35A>C (n.145-35A>C) c.235-35A>C (n.235-35A>C) c.322-35A>C (n.322-35A>C) c.154-35A>C (n.154-35A>C) c.244-35A>C (n.244-35A>C) c.187-35A>C (n.187-35A>C) c.331-35A>C (n.331-35A>C) n.244-35A>C n.345-35A>C n.645-35A>C c.274-35A>C (n.274-35A>C) n.594-35A>C n.635-35A>C n.647-35A>C | dbSNP |
| 15 | g.40407904A>G | CA268825229 | IVD | c.145-35A>G (n.145-35A>G) c.235-35A>G (n.235-35A>G) c.322-35A>G (n.322-35A>G) c.154-35A>G (n.154-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) c.187-35A>G (n.187-35A>G) c.331-35A>G (n.331-35A>G) n.244-35A>G n.345-35A>G n.645-35A>G c.274-35A>G (n.274-35A>G) n.594-35A>G n.635-35A>G n.647-35A>G | dbSNP |
| 15 | g.40407905A>G | CA2627812797 | IVD | c.145-34A>G (n.145-34A>G) c.235-34A>G (n.235-34A>G) c.322-34A>G (n.322-34A>G) c.154-34A>G (n.154-34A>G) c.244-34A>G (n.244-34A>G) c.187-34A>G (n.187-34A>G) c.331-34A>G (n.331-34A>G) n.244-34A>G n.345-34A>G n.645-34A>G c.274-34A>G (n.274-34A>G) n.594-34A>G n.635-34A>G n.647-34A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407906C>A | CA2627812798 | IVD | c.145-33C>A (n.145-33C>A) c.235-33C>A (n.235-33C>A) c.322-33C>A (n.322-33C>A) c.154-33C>A (n.154-33C>A) c.244-33C>A (n.244-33C>A) c.187-33C>A (n.187-33C>A) c.331-33C>A (n.331-33C>A) n.244-33C>A n.345-33C>A n.645-33C>A c.274-33C>A (n.274-33C>A) n.594-33C>A n.635-33C>A n.647-33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407907A= | CA2171764252 | IVD | c.145-32A= (n.145-32A=) c.235-32A= (n.235-32A=) c.322-32A= (n.322-32A=) c.154-32A= (n.154-32A=) c.244-32A= (n.244-32A=) c.187-32A= (n.187-32A=) c.331-32A= (n.331-32A=) n.244-32A= n.345-32A= n.645-32A= c.274-32A= (n.274-32A=) n.594-32A= n.635-32A= n.647-32A= | |
| 15 | g.40407907A>C | CA489758920 | IVD | c.145-32A>C (n.145-32A>C) c.235-32A>C (n.235-32A>C) c.322-32A>C (n.322-32A>C) c.154-32A>C (n.154-32A>C) c.244-32A>C (n.244-32A>C) c.187-32A>C (n.187-32A>C) c.331-32A>C (n.331-32A>C) n.244-32A>C n.345-32A>C n.645-32A>C c.274-32A>C (n.274-32A>C) n.594-32A>C n.635-32A>C n.647-32A>C | |
| 15 | g.40407907A>G | CA7480552 | IVD | c.145-32A>G (n.145-32A>G) c.235-32A>G (n.235-32A>G) c.322-32A>G (n.322-32A>G) c.154-32A>G (n.154-32A>G) c.244-32A>G (n.244-32A>G) c.187-32A>G (n.187-32A>G) c.331-32A>G (n.331-32A>G) n.244-32A>G n.345-32A>G n.645-32A>G c.274-32A>G (n.274-32A>G) n.594-32A>G n.635-32A>G n.647-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407908C>A | CA7480554 | IVD | c.145-31C>A (n.145-31C>A) c.235-31C>A (n.235-31C>A) c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.154-31C>A (n.154-31C>A) c.244-31C>A (n.244-31C>A) c.187-31C>A (n.187-31C>A) c.331-31C>A (n.331-31C>A) n.244-31C>A n.345-31C>A n.645-31C>A c.274-31C>A (n.274-31C>A) n.594-31C>A n.635-31C>A n.647-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407908C= | CA2171764254 | IVD | c.145-31C= (n.145-31C=) c.235-31C= (n.235-31C=) c.322-31C= (n.322-31C=) c.154-31C= (n.154-31C=) c.244-31C= (n.244-31C=) c.187-31C= (n.187-31C=) c.331-31C= (n.331-31C=) n.244-31C= n.345-31C= n.645-31C= c.274-31C= (n.274-31C=) n.594-31C= n.635-31C= n.647-31C= | |
| 15 | g.40407908C>G | CA2575679082 | IVD | c.145-31C>G (n.145-31C>G) c.235-31C>G (n.235-31C>G) c.322-31C>G (n.322-31C>G) c.154-31C>G (n.154-31C>G) c.244-31C>G (n.244-31C>G) c.187-31C>G (n.187-31C>G) c.331-31C>G (n.331-31C>G) n.244-31C>G n.345-31C>G n.645-31C>G c.274-31C>G (n.274-31C>G) n.594-31C>G n.635-31C>G n.647-31C>G | |
| 15 | g.40407908C>T | CA7480555 | IVD | c.145-31C>T (n.145-31C>T) c.235-31C>T (n.235-31C>T) c.322-31C>T (n.322-31C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) c.244-31C>T (n.244-31C>T) c.187-31C>T (n.187-31C>T) c.331-31C>T (n.331-31C>T) n.244-31C>T n.345-31C>T n.645-31C>T c.274-31C>T (n.274-31C>T) n.594-31C>T n.635-31C>T n.647-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407908_40407910delinsCTT | CA2171764253 | IVD | c.145-31_145-29delinsCTT (n.145-31_145-29delinsCTT) c.235-31_235-29delinsCTT (n.235-31_235-29delinsCTT) c.322-31_322-29delinsCTT (n.322-31_322-29delinsCTT) c.154-31_154-29delinsCTT (n.154-31_154-29delinsCTT) c.244-31_244-29delinsCTT (n.244-31_244-29delinsCTT) c.187-31_187-29delinsCTT (n.187-31_187-29delinsCTT) c.331-31_331-29delinsCTT (n.331-31_331-29delinsCTT) n.244-31_244-29delinsCTT n.345-31_345-29delinsCTT n.645-31_645-29delinsCTT c.274-31_274-29delinsCTT (n.274-31_274-29delinsCTT) n.594-31_594-29delinsCTT n.635-31_635-29delinsCTT n.647-31_647-29delinsCTT | |
| 15 | g.40407909_40407910del | CA7480553 | IVD | c.145-30_145-29del (n.145-30_145-29del) c.235-30_235-29del (n.235-30_235-29del) c.322-30_322-29del (n.322-30_322-29del) c.154-30_154-29del (n.154-30_154-29del) c.244-30_244-29del (n.244-30_244-29del) c.187-30_187-29del (n.187-30_187-29del) c.331-30_331-29del (n.331-30_331-29del) n.244-30_244-29del n.345-30_345-29del n.645-30_645-29del c.274-30_274-29del (n.274-30_274-29del) n.594-30_594-29del n.635-30_635-29del n.647-30_647-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407910T>G | CA968967492 | IVD | c.145-29T>G (n.145-29T>G) c.235-29T>G (n.235-29T>G) c.322-29T>G (n.322-29T>G) c.154-29T>G (n.154-29T>G) c.244-29T>G (n.244-29T>G) c.187-29T>G (n.187-29T>G) c.331-29T>G (n.331-29T>G) n.244-29T>G n.345-29T>G n.645-29T>G c.274-29T>G (n.274-29T>G) n.594-29T>G n.635-29T>G n.647-29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407911A>T | CA2627812807 | IVD | c.145-28A>T (n.145-28A>T) c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.322-28A>T (n.322-28A>T) c.154-28A>T (n.154-28A>T) c.244-28A>T (n.244-28A>T) c.187-28A>T (n.187-28A>T) c.331-28A>T (n.331-28A>T) n.244-28A>T n.345-28A>T n.645-28A>T c.274-28A>T (n.274-28A>T) n.594-28A>T n.635-28A>T n.647-28A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407912T>C | CA7480556 | IVD | c.145-27T>C (n.145-27T>C) c.235-27T>C (n.235-27T>C) c.322-27T>C (n.322-27T>C) c.154-27T>C (n.154-27T>C) c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.187-27T>C (n.187-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) n.244-27T>C n.345-27T>C n.645-27T>C c.274-27T>C (n.274-27T>C) n.594-27T>C n.635-27T>C n.647-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407912T= | CA2171764255 | IVD | c.145-27T= (n.145-27T=) c.235-27T= (n.235-27T=) c.322-27T= (n.322-27T=) c.154-27T= (n.154-27T=) c.244-27T= (n.244-27T=) c.187-27T= (n.187-27T=) c.331-27T= (n.331-27T=) n.244-27T= n.345-27T= n.645-27T= c.274-27T= (n.274-27T=) n.594-27T= n.635-27T= n.647-27T= | |
| 15 | g.40407913T>G | CA7480557 | IVD | c.145-26T>G (n.145-26T>G) c.235-26T>G (n.235-26T>G) c.322-26T>G (n.322-26T>G) c.154-26T>G (n.154-26T>G) c.244-26T>G (n.244-26T>G) c.187-26T>G (n.187-26T>G) c.331-26T>G (n.331-26T>G) n.244-26T>G n.345-26T>G n.645-26T>G c.274-26T>G (n.274-26T>G) n.594-26T>G n.635-26T>G n.647-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407913T= | CA2171764256 | IVD | c.145-26T= (n.145-26T=) c.235-26T= (n.235-26T=) c.322-26T= (n.322-26T=) c.154-26T= (n.154-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) c.187-26T= (n.187-26T=) c.331-26T= (n.331-26T=) n.244-26T= n.345-26T= n.645-26T= c.274-26T= (n.274-26T=) n.594-26T= n.635-26T= n.647-26T= | |
| 15 | g.40407915C= | CA2171764257 | IVD | c.145-24C= (n.145-24C=) c.235-24C= (n.235-24C=) c.322-24C= (n.322-24C=) c.154-24C= (n.154-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) c.187-24C= (n.187-24C=) c.331-24C= (n.331-24C=) n.244-24C= n.345-24C= n.645-24C= c.274-24C= (n.274-24C=) n.594-24C= n.635-24C= n.647-24C= | |
| 15 | g.40407915C>T | CA268825253 | IVD | c.145-24C>T (n.145-24C>T) c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.322-24C>T (n.322-24C>T) c.154-24C>T (n.154-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) c.187-24C>T (n.187-24C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) n.244-24C>T n.345-24C>T n.645-24C>T c.274-24C>T (n.274-24C>T) n.594-24C>T n.635-24C>T n.647-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407916A= | CA2171764258 | IVD | c.145-23A= (n.145-23A=) c.235-23A= (n.235-23A=) c.322-23A= (n.322-23A=) c.154-23A= (n.154-23A=) c.244-23A= (n.244-23A=) c.187-23A= (n.187-23A=) c.331-23A= (n.331-23A=) n.244-23A= n.345-23A= n.645-23A= c.274-23A= (n.274-23A=) n.594-23A= n.635-23A= n.647-23A= | |
| 15 | g.40407916A>T | CA2171764259 | IVD | c.145-23A>T (n.145-23A>T) c.235-23A>T (n.235-23A>T) c.322-23A>T (n.322-23A>T) c.154-23A>T (n.154-23A>T) c.244-23A>T (n.244-23A>T) c.187-23A>T (n.187-23A>T) c.331-23A>T (n.331-23A>T) n.244-23A>T n.345-23A>T n.645-23A>T c.274-23A>T (n.274-23A>T) n.594-23A>T n.635-23A>T n.647-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407917C= | CA2171764260 | IVD | c.145-22C= (n.145-22C=) c.235-22C= (n.235-22C=) c.322-22C= (n.322-22C=) c.154-22C= (n.154-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) c.187-22C= (n.187-22C=) c.331-22C= (n.331-22C=) n.244-22C= n.345-22C= n.645-22C= c.274-22C= (n.274-22C=) n.594-22C= n.635-22C= n.647-22C= | |
| 15 | g.40407917C>G | CA7480558 | IVD | c.145-22C>G (n.145-22C>G) c.235-22C>G (n.235-22C>G) c.322-22C>G (n.322-22C>G) c.154-22C>G (n.154-22C>G) c.244-22C>G (n.244-22C>G) c.187-22C>G (n.187-22C>G) c.331-22C>G (n.331-22C>G) n.244-22C>G n.345-22C>G n.645-22C>G c.274-22C>G (n.274-22C>G) n.594-22C>G n.635-22C>G n.647-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407918T>C | CA7480559 | IVD | c.145-21T>C (n.145-21T>C) c.235-21T>C (n.235-21T>C) c.322-21T>C (n.322-21T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) c.244-21T>C (n.244-21T>C) c.187-21T>C (n.187-21T>C) c.331-21T>C (n.331-21T>C) n.244-21T>C n.345-21T>C n.645-21T>C c.274-21T>C (n.274-21T>C) n.594-21T>C n.635-21T>C n.647-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407918T= | CA2171764261 | IVD | c.145-21T= (n.145-21T=) c.235-21T= (n.235-21T=) c.322-21T= (n.322-21T=) c.154-21T= (n.154-21T=) c.244-21T= (n.244-21T=) c.187-21T= (n.187-21T=) c.331-21T= (n.331-21T=) n.244-21T= n.345-21T= n.645-21T= c.274-21T= (n.274-21T=) n.594-21T= n.635-21T= n.647-21T= | |
| 15 | g.40407919C= | CA2171764262 | IVD | c.145-20C= (n.145-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) c.322-20C= (n.322-20C=) c.154-20C= (n.154-20C=) c.244-20C= (n.244-20C=) c.187-20C= (n.187-20C=) c.331-20C= (n.331-20C=) n.244-20C= n.345-20C= n.645-20C= c.274-20C= (n.274-20C=) n.594-20C= n.635-20C= n.647-20C= | |
| 15 | g.40407919C>T | CA7480560 | IVD | c.145-20C>T (n.145-20C>T) c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.322-20C>T (n.322-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) c.244-20C>T (n.244-20C>T) c.187-20C>T (n.187-20C>T) c.331-20C>T (n.331-20C>T) n.244-20C>T n.345-20C>T n.645-20C>T c.274-20C>T (n.274-20C>T) n.594-20C>T n.635-20C>T n.647-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407920T>C | CA7480561 | IVD | c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.235-19T>C (n.235-19T>C) c.322-19T>C (n.322-19T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) c.187-19T>C (n.187-19T>C) c.331-19T>C (n.331-19T>C) n.244-19T>C n.345-19T>C n.645-19T>C c.274-19T>C (n.274-19T>C) n.594-19T>C n.635-19T>C n.647-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407920T= | CA2171764263 | IVD | c.145-19T= (n.145-19T=) c.235-19T= (n.235-19T=) c.322-19T= (n.322-19T=) c.154-19T= (n.154-19T=) c.244-19T= (n.244-19T=) c.187-19T= (n.187-19T=) c.331-19T= (n.331-19T=) n.244-19T= n.345-19T= n.645-19T= c.274-19T= (n.274-19T=) n.594-19T= n.635-19T= n.647-19T= | |
| 15 | g.40407921G>A | CA7480562 | IVD | c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.235-18G>A (n.235-18G>A) c.322-18G>A (n.322-18G>A) c.154-18G>A (n.154-18G>A) c.244-18G>A (n.244-18G>A) c.187-18G>A (n.187-18G>A) c.331-18G>A (n.331-18G>A) n.244-18G>A n.345-18G>A n.645-18G>A c.274-18G>A (n.274-18G>A) n.594-18G>A n.635-18G>A n.647-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407921G= | CA2171764264 | IVD | c.145-18G= (n.145-18G=) c.235-18G= (n.235-18G=) c.322-18G= (n.322-18G=) c.154-18G= (n.154-18G=) c.244-18G= (n.244-18G=) c.187-18G= (n.187-18G=) c.331-18G= (n.331-18G=) n.244-18G= n.345-18G= n.645-18G= c.274-18G= (n.274-18G=) n.594-18G= n.635-18G= n.647-18G= | |
| 15 | g.40407922C= | CA2171764265 | IVD | c.145-17C= (n.145-17C=) c.235-17C= (n.235-17C=) c.322-17C= (n.322-17C=) c.154-17C= (n.154-17C=) c.244-17C= (n.244-17C=) c.187-17C= (n.187-17C=) c.331-17C= (n.331-17C=) n.244-17C= n.345-17C= n.645-17C= c.274-17C= (n.274-17C=) n.594-17C= n.635-17C= n.647-17C= | |
| 15 | g.40407922C>T | CA617237433 | IVD | c.145-17C>T (n.145-17C>T) c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.322-17C>T (n.322-17C>T) c.154-17C>T (n.154-17C>T) c.244-17C>T (n.244-17C>T) c.187-17C>T (n.187-17C>T) c.331-17C>T (n.331-17C>T) n.244-17C>T n.345-17C>T n.645-17C>T c.274-17C>T (n.274-17C>T) n.594-17C>T n.635-17C>T n.647-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407923T>C | CA268825282 | IVD | c.145-16T>C (n.145-16T>C) c.235-16T>C (n.235-16T>C) c.322-16T>C (n.322-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) c.244-16T>C (n.244-16T>C) c.187-16T>C (n.187-16T>C) c.331-16T>C (n.331-16T>C) n.244-16T>C n.345-16T>C n.645-16T>C c.274-16T>C (n.274-16T>C) n.594-16T>C n.635-16T>C n.647-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407923T>G | CA617237434 | IVD | c.145-16T>G (n.145-16T>G) c.235-16T>G (n.235-16T>G) c.322-16T>G (n.322-16T>G) c.154-16T>G (n.154-16T>G) c.244-16T>G (n.244-16T>G) c.187-16T>G (n.187-16T>G) c.331-16T>G (n.331-16T>G) n.244-16T>G n.345-16T>G n.645-16T>G c.274-16T>G (n.274-16T>G) n.594-16T>G n.635-16T>G n.647-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407923T= | CA2171764266 | IVD | c.145-16T= (n.145-16T=) c.235-16T= (n.235-16T=) c.322-16T= (n.322-16T=) c.154-16T= (n.154-16T=) c.244-16T= (n.244-16T=) c.187-16T= (n.187-16T=) c.331-16T= (n.331-16T=) n.244-16T= n.345-16T= n.645-16T= c.274-16T= (n.274-16T=) n.594-16T= n.635-16T= n.647-16T= | |
| 15 | g.40407924C= | CA2171764267 | IVD | c.145-15C= (n.145-15C=) c.235-15C= (n.235-15C=) c.322-15C= (n.322-15C=) c.154-15C= (n.154-15C=) c.244-15C= (n.244-15C=) c.187-15C= (n.187-15C=) c.331-15C= (n.331-15C=) n.244-15C= n.345-15C= n.645-15C= c.274-15C= (n.274-15C=) n.594-15C= n.635-15C= n.647-15C= | |
| 15 | g.40407924C>G | CA2803855409 | IVD | c.145-15C>G (n.145-15C>G) c.235-15C>G (n.235-15C>G) c.322-15C>G (n.322-15C>G) c.154-15C>G (n.154-15C>G) c.244-15C>G (n.244-15C>G) c.187-15C>G (n.187-15C>G) c.331-15C>G (n.331-15C>G) n.244-15C>G n.345-15C>G n.645-15C>G c.274-15C>G (n.274-15C>G) n.594-15C>G n.635-15C>G n.647-15C>G | |
| 15 | g.40407924C>T | CA7480563 | IVD | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.235-15C>T (n.235-15C>T) c.322-15C>T (n.322-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.187-15C>T (n.187-15C>T) c.331-15C>T (n.331-15C>T) n.244-15C>T n.345-15C>T n.645-15C>T c.274-15C>T (n.274-15C>T) n.594-15C>T n.635-15C>T n.647-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407925C>T | CA2627812838 | IVD | c.145-14C>T (n.145-14C>T) c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.322-14C>T (n.322-14C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) c.244-14C>T (n.244-14C>T) c.187-14C>T (n.187-14C>T) c.331-14C>T (n.331-14C>T) n.244-14C>T n.345-14C>T n.645-14C>T c.274-14C>T (n.274-14C>T) n.594-14C>T n.635-14C>T n.647-14C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407926A>G | CA2697554329 | IVD | c.145-13A>G (n.145-13A>G) c.235-13A>G (n.235-13A>G) c.322-13A>G (n.322-13A>G) c.154-13A>G (n.154-13A>G) c.244-13A>G (n.244-13A>G) c.187-13A>G (n.187-13A>G) c.331-13A>G (n.331-13A>G) n.244-13A>G n.345-13A>G n.645-13A>G c.274-13A>G (n.274-13A>G) n.594-13A>G n.635-13A>G n.647-13A>G | ClinVar |
| 15 | g.40407927T>C | CA2627812840 | IVD | c.145-12T>C (n.145-12T>C) c.235-12T>C (n.235-12T>C) c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.154-12T>C (n.154-12T>C) c.244-12T>C (n.244-12T>C) c.187-12T>C (n.187-12T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) n.244-12T>C n.345-12T>C n.645-12T>C c.274-12T>C (n.274-12T>C) n.594-12T>C n.635-12T>C n.647-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407929C>A | CA2627812841 | IVD | c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.235-10C>A (n.235-10C>A) c.322-10C>A (n.322-10C>A) c.154-10C>A (n.154-10C>A) c.244-10C>A (n.244-10C>A) c.187-10C>A (n.187-10C>A) c.331-10C>A (n.331-10C>A) n.244-10C>A n.345-10C>A n.645-10C>A c.274-10C>A (n.274-10C>A) n.594-10C>A n.635-10C>A n.647-10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407929C= | CA2171764268 | IVD | c.145-10C= (n.145-10C=) c.235-10C= (n.235-10C=) c.322-10C= (n.322-10C=) c.154-10C= (n.154-10C=) c.244-10C= (n.244-10C=) c.187-10C= (n.187-10C=) c.331-10C= (n.331-10C=) n.244-10C= n.345-10C= n.645-10C= c.274-10C= (n.274-10C=) n.594-10C= n.635-10C= n.647-10C= | |
| 15 | g.40407929C>T | CA7480564 | IVD | c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.235-10C>T (n.235-10C>T) c.322-10C>T (n.322-10C>T) c.154-10C>T (n.154-10C>T) c.244-10C>T (n.244-10C>T) c.187-10C>T (n.187-10C>T) c.331-10C>T (n.331-10C>T) n.244-10C>T n.345-10C>T n.645-10C>T c.274-10C>T (n.274-10C>T) n.594-10C>T n.635-10C>T n.647-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.40407931G>A | CA968967532 | IVD | c.145-8G>A (n.145-8G>A) c.235-8G>A (n.235-8G>A) c.322-8G>A (n.322-8G>A) c.154-8G>A (n.154-8G>A) c.244-8G>A (n.244-8G>A) c.187-8G>A (n.187-8G>A) c.331-8G>A (n.331-8G>A) n.244-8G>A n.345-8G>A n.645-8G>A c.274-8G>A (n.274-8G>A) n.594-8G>A n.635-8G>A n.647-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407931G= | CA2171764269 | IVD | c.145-8G= (n.145-8G=) c.235-8G= (n.235-8G=) c.322-8G= (n.322-8G=) c.154-8G= (n.154-8G=) c.244-8G= (n.244-8G=) c.187-8G= (n.187-8G=) c.331-8G= (n.331-8G=) n.244-8G= n.345-8G= n.645-8G= c.274-8G= (n.274-8G=) n.594-8G= n.635-8G= n.647-8G= | |
| 15 | g.40407931G>T | CA268825308 | IVD | c.145-8G>T (n.145-8G>T) c.235-8G>T (n.235-8G>T) c.322-8G>T (n.322-8G>T) c.154-8G>T (n.154-8G>T) c.244-8G>T (n.244-8G>T) c.187-8G>T (n.187-8G>T) c.331-8G>T (n.331-8G>T) n.244-8G>T n.345-8G>T n.645-8G>T c.274-8G>T (n.274-8G>T) n.594-8G>T n.635-8G>T n.647-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407934G>A | CA712745987 | IVD | c.145-5G>A (n.145-5G>A) c.235-5G>A (n.235-5G>A) c.322-5G>A (n.322-5G>A) c.154-5G>A (n.154-5G>A) c.244-5G>A (n.244-5G>A) c.187-5G>A (n.187-5G>A) c.331-5G>A (n.331-5G>A) n.244-5G>A n.345-5G>A n.645-5G>A c.274-5G>A (n.274-5G>A) n.594-5G>A n.635-5G>A n.647-5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407934G>C | CA2697554330 | IVD | c.145-5G>C (n.145-5G>C) c.235-5G>C (n.235-5G>C) c.322-5G>C (n.322-5G>C) c.154-5G>C (n.154-5G>C) c.244-5G>C (n.244-5G>C) c.187-5G>C (n.187-5G>C) c.331-5G>C (n.331-5G>C) n.244-5G>C n.345-5G>C n.645-5G>C c.274-5G>C (n.274-5G>C) n.594-5G>C n.635-5G>C n.647-5G>C | ClinVar |
| 15 | g.40407934G= | CA2171764270 | IVD | c.145-5G= (n.145-5G=) c.235-5G= (n.235-5G=) c.322-5G= (n.322-5G=) c.154-5G= (n.154-5G=) c.244-5G= (n.244-5G=) c.187-5G= (n.187-5G=) c.331-5G= (n.331-5G=) n.244-5G= n.345-5G= n.645-5G= c.274-5G= (n.274-5G=) n.594-5G= n.635-5G= n.647-5G= | |
| 15 | g.40407936C= | CA2171764271 | IVD | c.145-3C= (n.145-3C=) c.235-3C= (n.235-3C=) c.322-3C= (n.322-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) c.244-3C= (n.244-3C=) c.187-3C= (n.187-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) n.244-3C= n.345-3C= n.645-3C= c.274-3C= (n.274-3C=) n.594-3C= n.635-3C= n.647-3C= | |
| 15 | g.40407936C>G | CA7480565 | IVD | c.145-3C>G (n.145-3C>G) c.235-3C>G (n.235-3C>G) c.322-3C>G (n.322-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) c.244-3C>G (n.244-3C>G) c.187-3C>G (n.187-3C>G) c.331-3C>G (n.331-3C>G) n.244-3C>G n.345-3C>G n.645-3C>G c.274-3C>G (n.274-3C>G) n.594-3C>G n.635-3C>G n.647-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407936C>T | CA2627812849 | IVD | c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.235-3C>T (n.235-3C>T) c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) c.244-3C>T (n.244-3C>T) c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) n.244-3C>T n.345-3C>T n.645-3C>T c.274-3C>T (n.274-3C>T) n.594-3C>T n.635-3C>T n.647-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407937A>C | CA391745634 | IVD | c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) n.244-2A>C n.345-2A>C n.645-2A>C c.274-2A>C (n.274-2A>C) n.594-2A>C n.635-2A>C n.647-2A>C | |
| 15 | g.40407937A>G | CA391745631 | IVD | c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) n.244-2A>G n.345-2A>G n.645-2A>G c.274-2A>G (n.274-2A>G) n.594-2A>G n.635-2A>G n.647-2A>G | |
| 15 | g.40407937A>T | CA391745632 | IVD | c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) n.244-2A>T n.345-2A>T n.645-2A>T c.274-2A>T (n.274-2A>T) n.594-2A>T n.635-2A>T n.647-2A>T | |
| 15 | g.40407938G>A | CA391745635 | IVD | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) n.244-1G>A n.345-1G>A n.645-1G>A c.274-1G>A (n.274-1G>A) n.594-1G>A n.635-1G>A n.647-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.40407938G>C | CA391745636 | IVD | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) n.244-1G>C n.345-1G>C n.645-1G>C c.274-1G>C (n.274-1G>C) n.594-1G>C n.635-1G>C n.647-1G>C | |
| 15 | g.40407938G>T | CA391745638 | IVD | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) n.244-1G>T n.345-1G>T n.645-1G>T c.274-1G>T (n.274-1G>T) n.594-1G>T n.635-1G>T n.647-1G>T | |
| 15 | g.40407939G>A | CA391745642 | IVD | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.244G>A n.345G>A n.645G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.594G>A n.635G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407939G>C | CA391745647 | IVD | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.244G>C n.345G>C n.645G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.594G>C n.635G>C n.647G>C | |
| 15 | g.40407939G= | CA2171764272 | IVD | c.145G= (p.Glu49=) c.235G= (p.Glu79=) c.322G= (p.Glu108=) c.154G= (p.Glu52=) c.244G= (p.Glu82=) c.187G= (p.Glu63=) c.331G= (p.Glu111=) n.244G= n.345G= n.645G= c.274G= (p.Glu92=) n.594G= n.635G= n.647G= | |
| 15 | g.40407939G>T | CA391745651 | IVD | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.244G>T n.345G>T n.645G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.594G>T n.635G>T n.647G>T | |
| 15 | g.40407940A>C | CA391745658 | IVD | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.245A>C n.346A>C n.646A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.595A>C n.636A>C n.648A>C | |
| 15 | g.40407940A>G | CA391745660 | IVD | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.245A>G n.346A>G n.646A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.595A>G n.636A>G n.648A>G | |
| 15 | g.40407940A>T | CA391745663 | IVD | c.146A>T (p.Glu49Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.245A>T n.346A>T n.646A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.595A>T n.636A>T n.648A>T | |
| 15 | g.40407941A>C | CA391745666 | IVD | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.246A>C n.347A>C n.647A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) n.596A>C n.637A>C n.649A>C | |
| 15 | g.40407941A>G | CA489758956 | IVD | c.147A>G (p.Glu49=) c.237A>G (p.Glu79=) c.324A>G (p.Glu108=) c.156A>G (p.Glu52=) c.246A>G (p.Glu82=) c.189A>G (p.Glu63=) c.333A>G (p.Glu111=) n.246A>G n.347A>G n.647A>G c.276A>G (p.Glu92=) n.596A>G n.637A>G n.649A>G | |
| 15 | g.40407941A>T | CA391745668 | IVD | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.246A>T n.347A>T n.647A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) n.596A>T n.637A>T n.649A>T | |
| 15 | g.40407942T>A | CA391745689 | IVD | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.247T>A n.348T>A n.648T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.597T>A n.638T>A n.650T>A | |
| 15 | g.40407942T>C | CA391745685 | IVD | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.247T>C n.348T>C n.648T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.597T>C n.638T>C n.650T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407942T>G | CA391745675 | IVD | c.148T>G (p.Phe50Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.247T>G n.348T>G n.648T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.597T>G n.638T>G n.650T>G | |
| 15 | g.40407943T>A | CA391745698 | IVD | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.248T>A n.349T>A n.649T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.598T>A n.639T>A n.651T>A | |
| 15 | g.40407943T>C | CA391745702 | IVD | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.248T>C n.349T>C n.649T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.598T>C n.639T>C n.651T>C | |
| 15 | g.40407943T>G | CA391745701 | IVD | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.248T>G n.349T>G n.649T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.598T>G n.639T>G n.651T>G | |
| 15 | g.40407944T>A | CA391745703 | IVD | c.150T>A (p.Phe50Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.249T>A n.350T>A n.650T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) n.599T>A n.640T>A n.652T>A | |
| 15 | g.40407944T>C | CA489758966 | IVD | c.150T>C (p.Phe50=) c.240T>C (p.Phe80=) c.327T>C (p.Phe109=) c.159T>C (p.Phe53=) c.249T>C (p.Phe83=) c.192T>C (p.Phe64=) c.336T>C (p.Phe112=) n.249T>C n.350T>C n.650T>C c.279T>C (p.Phe93=) n.599T>C n.640T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40407944T>G | CA268825312 | IVD | c.150T>G (p.Phe50Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.249T>G n.350T>G n.650T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) n.599T>G n.640T>G n.652T>G | dbSNP |
| 15 | g.40407944T= | CA2171764273 | IVD | c.150T= (p.Phe50=) c.240T= (p.Phe80=) c.327T= (p.Phe109=) c.159T= (p.Phe53=) c.249T= (p.Phe83=) c.192T= (p.Phe64=) c.336T= (p.Phe112=) n.249T= n.350T= n.650T= c.279T= (p.Phe93=) n.599T= n.640T= n.652T= | |
| 15 | g.40407945T>A | CA391745704 | IVD | c.151T>A (p.Trp51Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.337T>A (p.Trp113Arg) n.250T>A n.351T>A n.651T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) n.600T>A n.641T>A n.653T>A | |
| 15 | g.40407945T>C | CA391745708 | IVD | c.151T>C (p.Trp51Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.337T>C (p.Trp113Arg) n.250T>C n.351T>C n.651T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) n.600T>C n.641T>C n.653T>C | |
| 15 | g.40407945T>G | CA391745706 | IVD | c.151T>G (p.Trp51Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.337T>G (p.Trp113Gly) n.250T>G n.351T>G n.651T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) n.600T>G n.641T>G n.653T>G | |
| 15 | g.40407946G>A | CA391745712 | IVD | c.152G>A (p.Trp51Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.1G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) c.338G>A (p.Trp113Ter) n.251G>A n.352G>A n.652G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) n.601G>A n.642G>A n.654G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40407946G>C | CA7480566 | IVD | c.152G>C (p.Trp51Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.1G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) c.338G>C (p.Trp113Ser) n.251G>C n.352G>C n.652G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) n.601G>C n.642G>C n.654G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407946G= | CA2171764274 | IVD | c.152G= (p.Trp51=) c.242G= (p.Trp81=) c.329G= (p.Trp110=) c.161G= (p.Trp54=) c.251G= (p.Trp84=) c.1G= c.194G= (p.Trp65=) c.338G= (p.Trp113=) n.251G= n.352G= n.652G= c.281G= (p.Trp94=) n.601G= n.642G= n.654G= | |
| 15 | g.40407946G>T | CA391745715 | IVD | c.152G>T (p.Trp51Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.1G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) c.338G>T (p.Trp113Leu) n.251G>T n.352G>T n.652G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) n.601G>T n.642G>T n.654G>T | |
| 15 | g.40407947G>A | CA7480567 | IVD | c.153G>A (p.Trp51Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.2G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) c.339G>A (p.Trp113Ter) n.252G>A n.353G>A n.653G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) n.602G>A n.643G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.40407947G>T | CA391745726 | IVD | c.153G>T (p.Trp51Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.2G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) c.339G>T (p.Trp113Cys) n.252G>T n.353G>T n.653G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) n.602G>T n.643G>T n.655G>T | |
| 15 | g.40407948A>C | CA391745728 | IVD | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.3A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.253A>C n.354A>C n.654A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.603A>C n.644A>C n.656A>C | |
| 15 | g.40407948A>G | CA391745729 | IVD | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.3A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.253A>G n.354A>G n.654A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.603A>G n.644A>G n.656A>G | |
| 15 | g.40407948A>T | CA391745731 | IVD | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.3A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.253A>T n.354A>T n.654A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.603A>T n.644A>T n.656A>T | |
| 15 | g.40407949A>C | CA391745742 | IVD | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.4A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.254A>C n.355A>C n.655A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.604A>C n.645A>C n.657A>C | |
| 15 | g.40407949A>G | CA391745756 | IVD | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.4A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.254A>G n.355A>G n.655A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.604A>G n.645A>G n.657A>G | |
| 15 | g.40407949A>T | CA391745760 | IVD | c.155A>T (p.Lys52Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.254A>T (p.Lys85Met) c.4A>T c.197A>T (p.Lys66Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.254A>T n.355A>T n.655A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.604A>T n.645A>T n.657A>T |