Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.40349894C>A | CA514612025 | ADSL | c.216C>A (p.Ile72=) n.49+2542C>A n.353C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.246C>A n.275C>A n.257C>A c.-183-3179C>A (n.-183-3179C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.24C>A (p.Ile8=) n.273C>A | |
22 | g.40349894C= | CA2405717563 | ADSL | c.216C= (p.Ile72=) n.49+2542C= n.353C= c.*37C= (n.*37C=) n.246C= n.275C= n.257C= c.-183-3179C= (n.-183-3179C=) c.-125C= (n.-125C=) c.24C= (p.Ile8=) n.273C= | |
22 | g.40349894C>G | CA10247647 | ADSL | c.216C>G (p.Ile72Met) n.49+2542C>G n.353C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.246C>G n.275C>G n.257C>G c.-183-3179C>G (n.-183-3179C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.24C>G (p.Ile8Met) n.273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349894C>T | CA302794 | ADSL | c.216C>T (p.Ile72=) n.49+2542C>T n.353C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.246C>T n.275C>T n.257C>T c.-183-3179C>T (n.-183-3179C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.24C>T (p.Ile8=) n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349895G>A | CA10247648 | ADSL | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.49+2543G>A n.354G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.247G>A n.276G>A n.258G>A c.-183-3178G>A (n.-183-3178G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.40349895G>C | CA411634439 | ADSL | c.217G>C (p.Asp73His) n.49+2543G>C n.354G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.247G>C n.276G>C n.258G>C c.-183-3178G>C (n.-183-3178G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.25G>C (p.Asp9His) n.274G>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349895G= | CA2405717564 | ADSL | c.217G= (p.Asp73=) n.49+2543G= n.354G= c.*38G= (n.*38G=) n.247G= n.276G= n.258G= c.-183-3178G= (n.-183-3178G=) c.-124G= (n.-124G=) c.25G= (p.Asp9=) n.274G= | |
22 | g.40349895G>T | CA411634441 | ADSL | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.49+2543G>T n.354G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.247G>T n.276G>T n.258G>T c.-183-3178G>T (n.-183-3178G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.274G>T | |
22 | g.40349896A>C | CA411634446 | ADSL | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.49+2544A>C n.355A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.248A>C n.277A>C n.259A>C c.-183-3177A>C (n.-183-3177A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.275A>C | |
22 | g.40349896A>G | CA411634447 | ADSL | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.49+2544A>G n.355A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.248A>G n.277A>G n.259A>G c.-183-3177A>G (n.-183-3177A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.275A>G | |
22 | g.40349896A>T | CA411634450 | ADSL | c.218A>T (p.Asp73Val) n.49+2544A>T n.355A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.248A>T n.277A>T n.259A>T c.-183-3177A>T (n.-183-3177A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) n.275A>T | |
22 | g.40349897C>A | CA411634455 | ADSL | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.49+2545C>A n.356C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.249C>A n.278C>A n.260C>A c.-183-3176C>A (n.-183-3176C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.276C>A | |
22 | g.40349897C= | CA2405717565 | ADSL | c.219C= (p.Asp73=) n.49+2545C= n.356C= c.*40C= (n.*40C=) n.249C= n.278C= n.260C= c.-183-3176C= (n.-183-3176C=) c.-122C= (n.-122C=) c.27C= (p.Asp9=) n.276C= | |
22 | g.40349897C>G | CA411634464 | ADSL | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.49+2545C>G n.356C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.249C>G n.278C>G n.260C>G c.-183-3176C>G (n.-183-3176C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.276C>G | |
22 | g.40349897C>T | CA514612026 | ADSL | c.219C>T (p.Asp73=) n.49+2545C>T n.356C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.249C>T n.278C>T n.260C>T c.-183-3176C>T (n.-183-3176C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.27C>T (p.Asp9=) n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349898T>A | CA411634471 | ADSL | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.49+2546T>A n.357T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.250T>A n.279T>A n.261T>A c.-183-3175T>A (n.-183-3175T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.28T>A (p.Phe10Ile) n.277T>A | |
22 | g.40349898T>C | CA411634473 | ADSL | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.49+2546T>C n.357T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.250T>C n.279T>C n.261T>C c.-183-3175T>C (n.-183-3175T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.28T>C (p.Phe10Leu) n.277T>C | |
22 | g.40349898T>G | CA411634467 | ADSL | c.220T>G (p.Phe74Val) n.49+2546T>G n.357T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.250T>G n.279T>G n.261T>G c.-183-3175T>G (n.-183-3175T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.28T>G (p.Phe10Val) n.277T>G | |
22 | g.40349899T>A | CA411634475 | ADSL | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.49+2547T>A n.358T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.251T>A n.280T>A n.262T>A c.-183-3174T>A (n.-183-3174T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.278T>A | |
22 | g.40349899T>C | CA411634478 | ADSL | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.49+2547T>C n.358T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.251T>C n.280T>C n.262T>C c.-183-3174T>C (n.-183-3174T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.29T>C (p.Phe10Ser) n.278T>C | |
22 | g.40349899T>G | CA411634484 | ADSL | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.49+2547T>G n.358T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.251T>G n.280T>G n.262T>G c.-183-3174T>G (n.-183-3174T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.29T>G (p.Phe10Cys) n.278T>G | |
22 | g.40349900C>A | CA411634487 | ADSL | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.49+2548C>A n.359C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.252C>A n.281C>A n.263C>A c.-183-3173C>A (n.-183-3173C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.30C>A (p.Phe10Leu) n.279C>A | |
22 | g.40349900C>G | CA411634488 | ADSL | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.49+2548C>G n.359C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.252C>G n.281C>G n.263C>G c.-183-3173C>G (n.-183-3173C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.30C>G (p.Phe10Leu) n.279C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349900C>T | CA514612027 | ADSL | c.222C>T (p.Phe74=) n.49+2548C>T n.359C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.252C>T n.281C>T n.263C>T c.-183-3173C>T (n.-183-3173C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.30C>T (p.Phe10=) n.279C>T | |
22 | g.40349901A>C | CA411634495 | ADSL | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.49+2549A>C n.360A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.253A>C n.282A>C n.264A>C c.-183-3172A>C (n.-183-3172A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.280A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349901A>G | CA411634489 | ADSL | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.49+2549A>G n.360A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.253A>G n.282A>G n.264A>G c.-183-3172A>G (n.-183-3172A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.280A>G | |
22 | g.40349901A>T | CA411634490 | ADSL | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.49+2549A>T n.360A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.253A>T n.282A>T n.264A>T c.-183-3172A>T (n.-183-3172A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.280A>T | |
22 | g.40349902A= | CA2405717566 | ADSL | c.224A= (p.Lys75=) n.49+2550A= n.361A= c.*45A= (n.*45A=) n.254A= n.283A= n.265A= c.-183-3171A= (n.-183-3171A=) c.-117A= (n.-117A=) c.32A= (p.Lys11=) n.281A= | |
22 | g.40349902A>C | CA411634498 | ADSL | c.224A>C (p.Lys75Thr) n.49+2550A>C n.361A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.254A>C n.283A>C n.265A>C c.-183-3171A>C (n.-183-3171A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.281A>C | |
22 | g.40349902A>G | CA10247649 | ADSL | c.224A>G (p.Lys75Arg) n.49+2550A>G n.361A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.254A>G n.283A>G n.265A>G c.-183-3171A>G (n.-183-3171A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349902A>T | CA411634503 | ADSL | c.224A>T (p.Lys75Met) n.49+2550A>T n.361A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.254A>T n.283A>T n.265A>T c.-183-3171A>T (n.-183-3171A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.32A>T (p.Lys11Met) n.281A>T | |
22 | g.40349903G>A | CA324449263 | ADSL | c.225G>A (p.Lys75=) n.49+2551G>A n.362G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.255G>A n.284G>A n.266G>A c.-183-3170G>A (n.-183-3170G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.33G>A (p.Lys11=) n.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349903G>C | CA411634512 | ADSL | c.225G>C (p.Lys75Asn) n.49+2551G>C n.362G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.255G>C n.284G>C n.266G>C c.-183-3170G>C (n.-183-3170G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.282G>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349903G= | CA2405717567 | ADSL | c.225G= (p.Lys75=) n.49+2551G= n.362G= c.*46G= (n.*46G=) n.255G= n.284G= n.266G= c.-183-3170G= (n.-183-3170G=) c.-116G= (n.-116G=) c.33G= (p.Lys11=) n.282G= | |
22 | g.40349903G>T | CA411634513 | ADSL | c.225G>T (p.Lys75Asn) n.49+2551G>T n.362G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.255G>T n.284G>T n.266G>T c.-183-3170G>T (n.-183-3170G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.282G>T | |
22 | g.40349904A= | CA2405717568 | ADSL | c.226A= (p.Met76=) n.49+2552A= n.363A= c.*47A= (n.*47A=) n.256A= n.285A= n.267A= c.-183-3169A= (n.-183-3169A=) c.-115A= (n.-115A=) c.34A= (p.Met12=) n.283A= | |
22 | g.40349904A>C | CA324449265 | ADSL | c.226A>C (p.Met76Leu) n.49+2552A>C n.363A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.256A>C n.285A>C n.267A>C c.-183-3169A>C (n.-183-3169A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) n.283A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.40349904A>G | CA411634518 | ADSL | c.226A>G (p.Met76Val) n.49+2552A>G n.363A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.256A>G n.285A>G n.267A>G c.-183-3169A>G (n.-183-3169A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.34A>G (p.Met12Val) n.283A>G | |
22 | g.40349904A>T | CA411634516 | ADSL | c.226A>T (p.Met76Leu) n.49+2552A>T n.363A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.256A>T n.285A>T n.267A>T c.-183-3169A>T (n.-183-3169A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) n.283A>T | |
22 | g.40349905T>A | CA411634519 | ADSL | c.227T>A (p.Met76Lys) n.49+2553T>A n.364T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.257T>A n.286T>A n.268T>A c.-183-3168T>A (n.-183-3168T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.35T>A (p.Met12Lys) n.284T>A | |
22 | g.40349905T>C | CA411634523 | ADSL | c.227T>C (p.Met76Thr) n.49+2553T>C n.364T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.257T>C n.286T>C n.268T>C c.-183-3168T>C (n.-183-3168T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) n.284T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.40349905T>G | CA411634525 | ADSL | c.227T>G (p.Met76Arg) n.49+2553T>G n.364T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.257T>G n.286T>G n.268T>G c.-183-3168T>G (n.-183-3168T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) n.284T>G | |
22 | g.40349906G>A | CA411634528 | ADSL | c.228G>A (p.Met76Ile) n.49+2554G>A n.365G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.258G>A n.287G>A n.269G>A c.-183-3167G>A (n.-183-3167G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.36G>A (p.Met12Ile) n.285G>A | |
22 | g.40349906G>C | CA411634534 | ADSL | c.228G>C (p.Met76Ile) n.49+2554G>C n.365G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.258G>C n.287G>C n.269G>C c.-183-3167G>C (n.-183-3167G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.36G>C (p.Met12Ile) n.285G>C | |
22 | g.40349906G>T | CA411634536 | ADSL | c.228G>T (p.Met76Ile) n.49+2554G>T n.365G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.258G>T n.287G>T n.269G>T c.-183-3167G>T (n.-183-3167G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) n.285G>T | |
22 | g.40349907G>A | CA10247650 | ADSL | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.49+2555G>A n.366G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.259G>A n.288G>A n.270G>A c.-183-3166G>A (n.-183-3166G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.40349907G>C | CA411634543 | ADSL | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.49+2555G>C n.366G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.259G>C n.288G>C n.270G>C c.-183-3166G>C (n.-183-3166G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.286G>C | |
22 | g.40349907G= | CA2405717569 | ADSL | c.229G= (p.Ala77=) n.49+2555G= n.366G= c.*50G= (n.*50G=) n.259G= n.288G= n.270G= c.-183-3166G= (n.-183-3166G=) c.-112G= (n.-112G=) c.37G= (p.Ala13=) n.286G= | |
22 | g.40349907G>T | CA411634561 | ADSL | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.49+2555G>T n.366G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.259G>T n.288G>T n.270G>T c.-183-3166G>T (n.-183-3166G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349908C>A | CA411634565 | ADSL | c.230C>A (p.Ala77Glu) n.49+2556C>A n.367C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.260C>A n.289C>A n.271C>A c.-183-3165C>A (n.-183-3165C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.38C>A (p.Ala13Glu) n.287C>A | |
22 | g.40349908C= | CA2405717570 | ADSL | c.230C= (p.Ala77=) n.49+2556C= n.367C= c.*51C= (n.*51C=) n.260C= n.289C= n.271C= c.-183-3165C= (n.-183-3165C=) c.-111C= (n.-111C=) c.38C= (p.Ala13=) n.287C= | |
22 | g.40349908C>G | CA411634569 | ADSL | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.49+2556C>G n.367C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.260C>G n.289C>G n.271C>G c.-183-3165C>G (n.-183-3165C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.287C>G | |
22 | g.40349908C>T | CA411634573 | ADSL | c.230C>T (p.Ala77Val) n.49+2556C>T n.367C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.260C>T n.289C>T n.271C>T c.-183-3165C>T (n.-183-3165C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) n.287C>T | dbSNP |
22 | g.40349909A= | CA2405717571 | ADSL | c.231A= (p.Ala77=) n.49+2557A= n.368A= c.*52A= (n.*52A=) n.261A= n.290A= n.272A= c.-183-3164A= (n.-183-3164A=) c.-110A= (n.-110A=) c.39A= (p.Ala13=) n.288A= | |
22 | g.40349909A>C | CA10247651 | ADSL | c.231A>C (p.Ala77=) n.49+2557A>C n.368A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.261A>C n.290A>C n.272A>C c.-183-3164A>C (n.-183-3164A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.39A>C (p.Ala13=) n.288A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349909A>G | CA514612028 | ADSL | c.231A>G (p.Ala77=) n.49+2557A>G n.368A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.261A>G n.290A>G n.272A>G c.-183-3164A>G (n.-183-3164A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.39A>G (p.Ala13=) n.288A>G | |
22 | g.40349909A>T | CA514612029 | ADSL | c.231A>T (p.Ala77=) n.49+2557A>T n.368A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.261A>T n.290A>T n.272A>T c.-183-3164A>T (n.-183-3164A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.39A>T (p.Ala13=) n.288A>T | |
22 | g.40349910G>A | CA411634589 | ADSL | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.49+2558G>A n.369G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.262G>A n.291G>A n.273G>A c.-183-3163G>A (n.-183-3163G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.289G>A | |
22 | g.40349910G>C | CA411634588 | ADSL | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.49+2558G>C n.369G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.262G>C n.291G>C n.273G>C c.-183-3163G>C (n.-183-3163G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.289G>C | |
22 | g.40349910G>T | CA411634590 | ADSL | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.49+2558G>T n.369G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.262G>T n.291G>T n.273G>T c.-183-3163G>T (n.-183-3163G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.289G>T | |
22 | g.40349911C>A | CA411634591 | ADSL | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.49+2559C>A n.370C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.263C>A n.292C>A n.274C>A c.-183-3162C>A (n.-183-3162C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.290C>A | |
22 | g.40349911C>G | CA411634593 | ADSL | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.49+2559C>G n.370C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.263C>G n.292C>G n.274C>G c.-183-3162C>G (n.-183-3162C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.290C>G | |
22 | g.40349911C>T | CA411634595 | ADSL | c.233C>T (p.Ala78Val) n.49+2559C>T n.370C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.263C>T n.292C>T n.274C>T c.-183-3162C>T (n.-183-3162C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) n.290C>T | |
22 | g.40349912T>A | CA514612031 | ADSL | c.234T>A (p.Ala78=) n.49+2560T>A n.371T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.264T>A n.293T>A n.275T>A c.-183-3161T>A (n.-183-3161T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.42T>A (p.Ala14=) n.291T>A | |
22 | g.40349912T>C | CA514612032 | ADSL | c.234T>C (p.Ala78=) n.49+2560T>C n.371T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.264T>C n.293T>C n.275T>C c.-183-3161T>C (n.-183-3161T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.42T>C (p.Ala14=) n.291T>C | |
22 | g.40349912T>G | CA514612030 | ADSL | c.234T>G (p.Ala78=) n.49+2560T>G n.371T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.264T>G n.293T>G n.275T>G c.-183-3161T>G (n.-183-3161T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.42T>G (p.Ala14=) n.291T>G | |
22 | g.40349913G>A | CA411634597 | ADSL | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.49+2561G>A n.372G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.265G>A n.294G>A n.276G>A c.-183-3160G>A (n.-183-3160G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.292G>A | dbSNP |
22 | g.40349913G>C | CA411634600 | ADSL | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.49+2561G>C n.372G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.265G>C n.294G>C n.276G>C c.-183-3160G>C (n.-183-3160G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.292G>C | |
22 | g.40349913G= | CA2405717572 | ADSL | c.235G= (p.Glu79=) n.49+2561G= n.372G= c.*56G= (n.*56G=) n.265G= n.294G= n.276G= c.-183-3160G= (n.-183-3160G=) c.-106G= (n.-106G=) c.43G= (p.Glu15=) n.292G= | |
22 | g.40349913G>T | CA411634617 | ADSL | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.49+2561G>T n.372G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.265G>T n.294G>T n.276G>T c.-183-3160G>T (n.-183-3160G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.292G>T | |
22 | g.40349914A>C | CA411634631 | ADSL | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.49+2562A>C n.373A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.266A>C n.295A>C n.277A>C c.-183-3159A>C (n.-183-3159A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.293A>C | |
22 | g.40349914A>G | CA411634619 | ADSL | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.49+2562A>G n.373A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.266A>G n.295A>G n.277A>G c.-183-3159A>G (n.-183-3159A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.293A>G | |
22 | g.40349914A>T | CA411634629 | ADSL | c.236A>T (p.Glu79Val) n.49+2562A>T n.373A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.266A>T n.295A>T n.277A>T c.-183-3159A>T (n.-183-3159A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) n.293A>T | |
22 | g.40349915G>A | CA514612033 | ADSL | c.237G>A (p.Glu79=) n.49+2563G>A n.374G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.267G>A n.296G>A n.278G>A c.-183-3158G>A (n.-183-3158G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.45G>A (p.Glu15=) n.294G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349915G>C | CA411634634 | ADSL | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.49+2563G>C n.374G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.267G>C n.296G>C n.278G>C c.-183-3158G>C (n.-183-3158G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.294G>C | |
22 | g.40349915G>T | CA411634641 | ADSL | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.49+2563G>T n.374G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.267G>T n.296G>T n.278G>T c.-183-3158G>T (n.-183-3158G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.294G>T | |
22 | g.40349916G>A | CA411634649 | ADSL | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.49+2564G>A n.375G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.268G>A n.297G>A n.279G>A c.-183-3157G>A (n.-183-3157G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.295G>A | |
22 | g.40349916G>C | CA411634651 | ADSL | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.49+2564G>C n.375G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.268G>C n.297G>C n.279G>C c.-183-3157G>C (n.-183-3157G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.295G>C | |
22 | g.40349916G>T | CA411634653 | ADSL | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.49+2564G>T n.375G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.268G>T n.297G>T n.279G>T c.-183-3157G>T (n.-183-3157G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.295G>T | |
22 | g.40349917A>C | CA411634658 | ADSL | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.49+2565A>C n.376A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.269A>C n.298A>C n.280A>C c.-183-3156A>C (n.-183-3156A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.296A>C | |
22 | g.40349917A>G | CA411634674 | ADSL | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.49+2565A>G n.376A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.269A>G n.298A>G n.280A>G c.-183-3156A>G (n.-183-3156A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.296A>G | |
22 | g.40349917A>T | CA411634668 | ADSL | c.239A>T (p.Glu80Val) n.49+2565A>T n.376A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.269A>T n.298A>T n.280A>T c.-183-3156A>T (n.-183-3156A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) n.296A>T | |
22 | g.40349918A= | CA2405717573 | ADSL | c.240A= (p.Glu80=) n.49+2566A= n.377A= c.*61A= (n.*61A=) n.270A= n.299A= n.281A= c.-183-3155A= (n.-183-3155A=) c.-101A= (n.-101A=) c.48A= (p.Glu16=) n.297A= | |
22 | g.40349918A>C | CA16621123 | ADSL | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.49+2566A>C n.377A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.270A>C n.299A>C n.281A>C c.-183-3155A>C (n.-183-3155A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.297A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349918A>G | CA514612034 | ADSL | c.240A>G (p.Glu80=) n.49+2566A>G n.377A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.270A>G n.299A>G n.281A>G c.-183-3155A>G (n.-183-3155A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.48A>G (p.Glu16=) n.297A>G | dbSNP |
22 | g.40349918A>T | CA411634676 | ADSL | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.49+2566A>T n.377A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.270A>T n.299A>T n.281A>T c.-183-3155A>T (n.-183-3155A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.297A>T | |
22 | g.40349919G>A | CA411634678 | ADSL | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.49+2567G>A n.378G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.271G>A n.300G>A n.282G>A c.-183-3154G>A (n.-183-3154G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.298G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349919G>C | CA411634679 | ADSL | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.49+2567G>C n.378G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.271G>C n.300G>C n.282G>C c.-183-3154G>C (n.-183-3154G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.298G>C | |
22 | g.40349919G>T | CA411634680 | ADSL | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.49+2567G>T n.378G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.271G>T n.300G>T n.282G>T c.-183-3154G>T (n.-183-3154G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.298G>T | |
22 | g.40349920A>C | CA411634681 | ADSL | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.49+2568A>C n.379A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.272A>C n.301A>C n.283A>C c.-183-3153A>C (n.-183-3153A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.299A>C | |
22 | g.40349920A>G | CA411634682 | ADSL | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.49+2568A>G n.379A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.272A>G n.301A>G n.283A>G c.-183-3153A>G (n.-183-3153A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.299A>G | ClinVar |
22 | g.40349920A>T | CA411634683 | ADSL | c.242A>T (p.Glu81Val) n.49+2568A>T n.379A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.272A>T n.301A>T n.283A>T c.-183-3153A>T (n.-183-3153A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.299A>T | |
22 | g.40349921G>A | CA514612035 | ADSL | c.243G>A (p.Glu81=) n.49+2569G>A n.380G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.273G>A n.302G>A n.284G>A c.-183-3152G>A (n.-183-3152G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.51G>A (p.Glu17=) n.300G>A | |
22 | g.40349921G>C | CA411634685 | ADSL | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.49+2569G>C n.380G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.273G>C n.302G>C n.284G>C c.-183-3152G>C (n.-183-3152G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.300G>C | |
22 | g.40349921G>T | CA411634688 | ADSL | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.49+2569G>T n.380G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.273G>T n.302G>T n.284G>T c.-183-3152G>T (n.-183-3152G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.300G>T | |
22 | g.40349922A= | CA2405717574 | ADSL | c.244A= (p.Lys82=) n.49+2570A= n.381A= c.*65A= (n.*65A=) n.274A= n.303A= n.285A= c.-183-3151A= (n.-183-3151A=) c.-97A= (n.-97A=) c.52A= (p.Lys18=) n.301A= | |
22 | g.40349922A>C | CA10247652 | ADSL | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.49+2570A>C n.381A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.274A>C n.303A>C n.285A>C c.-183-3151A>C (n.-183-3151A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.301A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349922A>G | CA411634693 | ADSL | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.49+2570A>G n.381A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.274A>G n.303A>G n.285A>G c.-183-3151A>G (n.-183-3151A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.301A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349922A>T | CA411634692 | ADSL | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.49+2570A>T n.381A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.274A>T n.303A>T n.285A>T c.-183-3151A>T (n.-183-3151A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.301A>T | |
22 | g.40349923A= | CA2405717575 | ADSL | c.245A= (p.Lys82=) n.49+2571A= n.382A= c.*66A= (n.*66A=) n.275A= n.304A= n.286A= c.-183-3150A= (n.-183-3150A=) c.-96A= (n.-96A=) c.53A= (p.Lys18=) n.302A= | |
22 | g.40349923A>C | CA411634694 | ADSL | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.49+2571A>C n.382A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.275A>C n.304A>C n.286A>C c.-183-3150A>C (n.-183-3150A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.302A>C | |
22 | g.40349923A>G | CA10247653 | ADSL | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.49+2571A>G n.382A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.275A>G n.304A>G n.286A>G c.-183-3150A>G (n.-183-3150A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349923A>T | CA411634698 | ADSL | c.245A>T (p.Lys82Ile) n.49+2571A>T n.382A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.275A>T n.304A>T n.286A>T c.-183-3150A>T (n.-183-3150A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.302A>T | |
22 | g.40349924A>C | CA411634707 | ADSL | c.246A>C (p.Lys82Asn) n.49+2572A>C n.383A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.276A>C n.305A>C n.287A>C c.-183-3149A>C (n.-183-3149A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.303A>C | |
22 | g.40349924A>G | CA514612036 | ADSL | c.246A>G (p.Lys82=) n.49+2572A>G n.383A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.276A>G n.305A>G n.287A>G c.-183-3149A>G (n.-183-3149A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.54A>G (p.Lys18=) n.303A>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349924A>T | CA411634708 | ADSL | c.246A>T (p.Lys82Asn) n.49+2572A>T n.383A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.276A>T n.305A>T n.287A>T c.-183-3149A>T (n.-183-3149A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.303A>T | |
22 | g.40349925C>A | CA411634715 | ADSL | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.49+2573C>A n.384C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.277C>A n.306C>A n.288C>A c.-183-3148C>A (n.-183-3148C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) n.304C>A | |
22 | g.40349925C= | CA2405717576 | ADSL | c.247C= (p.Arg83=) n.49+2573C= n.384C= c.*68C= (n.*68C=) n.277C= n.306C= n.288C= c.-183-3148C= (n.-183-3148C=) c.-94C= (n.-94C=) c.55C= (p.Arg19=) n.304C= | |
22 | g.40349925C>G | CA411634733 | ADSL | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.49+2573C>G n.384C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.277C>G n.306C>G n.288C>G c.-183-3148C>G (n.-183-3148C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.304C>G | |
22 | g.40349925C>T | CA241261 | ADSL | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.49+2573C>T n.384C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.277C>T n.306C>T n.288C>T c.-183-3148C>T (n.-183-3148C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349926G>A | CA10247654 | ADSL | c.248G>A (p.Arg83His) n.49+2574G>A n.385G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.278G>A n.307G>A n.289G>A c.-183-3147G>A (n.-183-3147G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.56G>A (p.Arg19His) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349926G>C | CA411634736 | ADSL | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.49+2574G>C n.385G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.278G>C n.307G>C n.289G>C c.-183-3147G>C (n.-183-3147G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.305G>C | |
22 | g.40349926G= | CA2405717577 | ADSL | c.248G= (p.Arg83=) n.49+2574G= n.385G= c.*69G= (n.*69G=) n.278G= n.307G= n.289G= c.-183-3147G= (n.-183-3147G=) c.-93G= (n.-93G=) c.56G= (p.Arg19=) n.305G= | |
22 | g.40349926G>T | CA411634738 | ADSL | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.49+2574G>T n.385G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.278G>T n.307G>T n.289G>T c.-183-3147G>T (n.-183-3147G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.305G>T | |
22 | g.40349927T>A | CA514612038 | ADSL | c.249T>A (p.Arg83=) n.49+2575T>A n.386T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.279T>A n.308T>A n.290T>A c.-183-3146T>A (n.-183-3146T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.57T>A (p.Arg19=) n.306T>A | |
22 | g.40349927T>C | CA514612039 | ADSL | c.249T>C (p.Arg83=) n.49+2575T>C n.386T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.279T>C n.308T>C n.290T>C c.-183-3146T>C (n.-183-3146T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.57T>C (p.Arg19=) n.306T>C | |
22 | g.40349927T>G | CA514612037 | ADSL | c.249T>G (p.Arg83=) n.49+2575T>G n.386T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.279T>G n.308T>G n.290T>G c.-183-3146T>G (n.-183-3146T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.57T>G (p.Arg19=) n.306T>G | |
22 | g.40349928T>A | CA411634742 | ADSL | c.250T>A (p.Leu84Ile) n.49+2576T>A n.387T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.280T>A n.309T>A n.291T>A c.-183-3145T>A (n.-183-3145T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.58T>A (p.Leu20Ile) n.307T>A | |
22 | g.40349928T>C | CA514612040 | ADSL | c.250T>C (p.Leu84=) n.49+2576T>C n.387T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.280T>C n.309T>C n.291T>C c.-183-3145T>C (n.-183-3145T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.58T>C (p.Leu20=) n.307T>C | |
22 | g.40349928T>G | CA411634743 | ADSL | c.250T>G (p.Leu84Val) n.49+2576T>G n.387T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.280T>G n.309T>G n.291T>G c.-183-3145T>G (n.-183-3145T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.58T>G (p.Leu20Val) n.307T>G | |
22 | g.40349929T>A | CA411634748 | ADSL | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.49+2577T>A n.388T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.281T>A n.310T>A n.292T>A c.-183-3144T>A (n.-183-3144T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.59T>A (p.Leu20Ter) n.308T>A | |
22 | g.40349929T>C | CA411634744 | ADSL | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.49+2577T>C n.388T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.281T>C n.310T>C n.292T>C c.-183-3144T>C (n.-183-3144T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.59T>C (p.Leu20Ser) n.308T>C | |
22 | g.40349929T>G | CA411634745 | ADSL | c.251T>G (p.Leu84Ter) n.49+2577T>G n.388T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.281T>G n.310T>G n.292T>G c.-183-3144T>G (n.-183-3144T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.59T>G (p.Leu20Ter) n.308T>G | |
22 | g.40349930A>C | CA411634750 | ADSL | c.252A>C (p.Leu84Phe) n.49+2578A>C n.389A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.282A>C n.311A>C n.293A>C c.-183-3143A>C (n.-183-3143A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.60A>C (p.Leu20Phe) n.309A>C | |
22 | g.40349930A>G | CA514612041 | ADSL | c.252A>G (p.Leu84=) n.49+2578A>G n.389A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.282A>G n.311A>G n.293A>G c.-183-3143A>G (n.-183-3143A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.60A>G (p.Leu20=) n.309A>G | |
22 | g.40349930A>T | CA411634751 | ADSL | c.252A>T (p.Leu84Phe) n.49+2578A>T n.389A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.282A>T n.311A>T n.293A>T c.-183-3143A>T (n.-183-3143A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.60A>T (p.Leu20Phe) n.309A>T | |
22 | g.40349931C>A | CA514612042 | ADSL | c.253C>A (p.Arg85=) n.49+2579C>A n.390C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.283C>A n.312C>A n.294C>A c.-183-3142C>A (n.-183-3142C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.61C>A (p.Arg21=) n.310C>A | |
22 | g.40349931C= | CA2405717578 | ADSL | c.253C= (p.Arg85=) n.49+2579C= n.390C= c.*74C= (n.*74C=) n.283C= n.312C= n.294C= c.-183-3142C= (n.-183-3142C=) c.-88C= (n.-88C=) c.61C= (p.Arg21=) n.310C= | |
22 | g.40349931C>G | CA411634753 | ADSL | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.49+2579C>G n.390C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.283C>G n.312C>G n.294C>G c.-183-3142C>G (n.-183-3142C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.310C>G | |
22 | g.40349931C>T | CA16608180 | ADSL | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.49+2579C>T n.390C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.283C>T n.312C>T n.294C>T c.-183-3142C>T (n.-183-3142C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.61C>T (p.Arg21Ter) n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349932G>A | CA10247655 | ADSL | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.49+2580G>A n.391G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.284G>A n.313G>A n.295G>A c.-183-3141G>A (n.-183-3141G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349932G>C | CA411634771 | ADSL | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.49+2580G>C n.391G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.284G>C n.313G>C n.295G>C c.-183-3141G>C (n.-183-3141G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.311G>C | |
22 | g.40349932G= | CA2405717579 | ADSL | c.254G= (p.Arg85=) n.49+2580G= n.391G= c.*75G= (n.*75G=) n.284G= n.313G= n.295G= c.-183-3141G= (n.-183-3141G=) c.-87G= (n.-87G=) c.62G= (p.Arg21=) n.311G= | |
22 | g.40349932G>T | CA411634775 | ADSL | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.49+2580G>T n.391G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.284G>T n.313G>T n.295G>T c.-183-3141G>T (n.-183-3141G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.311G>T | |
22 | g.40349933A= | CA2405717580 | ADSL | c.255A= (p.Arg85=) n.49+2581A= n.392A= c.*76A= (n.*76A=) n.285A= n.314A= n.296A= c.-183-3140A= (n.-183-3140A=) c.-86A= (n.-86A=) c.63A= (p.Arg21=) n.312A= | |
22 | g.40349933A>C | CA514612044 | ADSL | c.255A>C (p.Arg85=) n.49+2581A>C n.392A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.285A>C n.314A>C n.296A>C c.-183-3140A>C (n.-183-3140A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.63A>C (p.Arg21=) n.312A>C | |
22 | g.40349933A>G | CA10247656 | ADSL | c.255A>G (p.Arg85=) n.49+2581A>G n.392A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.285A>G n.314A>G n.296A>G c.-183-3140A>G (n.-183-3140A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.63A>G (p.Arg21=) n.312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349933A>T | CA514612043 | ADSL | c.255A>T (p.Arg85=) n.49+2581A>T n.392A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.285A>T n.314A>T n.296A>T c.-183-3140A>T (n.-183-3140A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.63A>T (p.Arg21=) n.312A>T | |
22 | g.40349934C>A | CA411634782 | ADSL | c.256C>A (p.His86Asn) n.49+2582C>A n.393C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.286C>A n.315C>A n.297C>A c.-183-3139C>A (n.-183-3139C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.313C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.40349934C>G | CA411634786 | ADSL | c.256C>G (p.His86Asp) n.49+2582C>G n.393C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.286C>G n.315C>G n.297C>G c.-183-3139C>G (n.-183-3139C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.313C>G | |
22 | g.40349934C>T | CA411634789 | ADSL | c.256C>T (p.His86Tyr) n.49+2582C>T n.393C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.286C>T n.315C>T n.297C>T c.-183-3139C>T (n.-183-3139C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.313C>T | |
22 | g.40349935A= | CA2405717581 | ADSL | c.257A= (p.His86=) n.49+2583A= n.394A= c.*78A= (n.*78A=) n.287A= n.316A= n.298A= c.-183-3138A= (n.-183-3138A=) c.-84A= (n.-84A=) c.65A= (p.His22=) n.314A= | |
22 | g.40349935A>C | CA411634798 | ADSL | c.257A>C (p.His86Pro) n.49+2583A>C n.394A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.287A>C n.316A>C n.298A>C c.-183-3138A>C (n.-183-3138A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.314A>C | |
22 | g.40349935A>G | CA411634797 | ADSL | c.257A>G (p.His86Arg) n.49+2583A>G n.394A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.287A>G n.316A>G n.298A>G c.-183-3138A>G (n.-183-3138A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349935A>T | CA411634792 | ADSL | c.257A>T (p.His86Leu) n.49+2583A>T n.394A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.287A>T n.316A>T n.298A>T c.-183-3138A>T (n.-183-3138A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.314A>T | |
22 | g.40349938_40349940del | CA2656865578 | ADSL | c.260_262del (p.Asp87del) n.49+2586_49+2588del n.397_399del c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.290_292del n.319_321del n.301_303del c.-183-3135_-183-3133del (n.-183-3135_-183-3133del) c.-81_-79del (n.-81_-79del) c.68_70del (p.Asp23del) n.317_319del | gnomAD v4 |
22 | g.40349936T>A | CA411634802 | ADSL | c.258T>A (p.His86Gln) n.49+2584T>A n.395T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.288T>A n.317T>A n.299T>A c.-183-3137T>A (n.-183-3137T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.66T>A (p.His22Gln) n.315T>A | |
22 | g.40349936T>C | CA514612045 | ADSL | c.258T>C (p.His86=) n.49+2584T>C n.395T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.288T>C n.317T>C n.299T>C c.-183-3137T>C (n.-183-3137T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.66T>C (p.His22=) n.315T>C | |
22 | g.40349936T>G | CA411634805 | ADSL | c.258T>G (p.His86Gln) n.49+2584T>G n.395T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.288T>G n.317T>G n.299T>G c.-183-3137T>G (n.-183-3137T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.66T>G (p.His22Gln) n.315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349936T= | CA2405717582 | ADSL | c.258T= (p.His86=) n.49+2584T= n.395T= c.*79T= (n.*79T=) n.288T= n.317T= n.299T= c.-183-3137T= (n.-183-3137T=) c.-83T= (n.-83T=) c.66T= (p.His22=) n.315T= | |
22 | g.40349937G>A | CA411634810 | ADSL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.49+2585G>A n.396G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.289G>A n.318G>A n.300G>A c.-183-3136G>A (n.-183-3136G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.316G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349937G>C | CA411634818 | ADSL | c.259G>C (p.Asp87His) n.49+2585G>C n.396G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.289G>C n.318G>C n.300G>C c.-183-3136G>C (n.-183-3136G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.316G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.40349937G>T | CA411634822 | ADSL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.49+2585G>T n.396G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.289G>T n.318G>T n.300G>T c.-183-3136G>T (n.-183-3136G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.316G>T | |
22 | g.40349938A>C | CA411634826 | ADSL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.49+2586A>C n.397A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.290A>C n.319A>C n.301A>C c.-183-3135A>C (n.-183-3135A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.317A>C | |
22 | g.40349938A>G | CA411634828 | ADSL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.49+2586A>G n.397A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.290A>G n.319A>G n.301A>G c.-183-3135A>G (n.-183-3135A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.317A>G | |
22 | g.40349938A>T | CA411634832 | ADSL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.49+2586A>T n.397A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.290A>T n.319A>T n.301A>T c.-183-3135A>T (n.-183-3135A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.317A>T | |
22 | g.40349939T>A | CA411634839 | ADSL | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.49+2587T>A n.398T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.291T>A n.320T>A n.302T>A c.-183-3134T>A (n.-183-3134T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.69T>A (p.Asp23Glu) n.318T>A | |
22 | g.40349939T>C | CA514612046 | ADSL | c.261T>C (p.Asp87=) n.49+2587T>C n.398T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.291T>C n.320T>C n.302T>C c.-183-3134T>C (n.-183-3134T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.69T>C (p.Asp23=) n.318T>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349939T>G | CA411634836 | ADSL | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.49+2587T>G n.398T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.291T>G n.320T>G n.302T>G c.-183-3134T>G (n.-183-3134T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.69T>G (p.Asp23Glu) n.318T>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349940G>A | CA411634843 | ADSL | c.262G>A (p.Val88Met) n.49+2588G>A n.399G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.292G>A n.321G>A n.303G>A c.-183-3133G>A (n.-183-3133G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.70G>A (p.Val24Met) n.319G>A | |
22 | g.40349940G>C | CA411634852 | ADSL | c.262G>C (p.Val88Leu) n.49+2588G>C n.399G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.292G>C n.321G>C n.303G>C c.-183-3133G>C (n.-183-3133G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) n.319G>C | |
22 | g.40349940G= | CA2405717583 | ADSL | c.262G= (p.Val88=) n.49+2588G= n.399G= c.*83G= (n.*83G=) n.292G= n.321G= n.303G= c.-183-3133G= (n.-183-3133G=) c.-79G= (n.-79G=) c.70G= (p.Val24=) n.319G= | |
22 | g.40349940G>T | CA411634853 | ADSL | c.262G>T (p.Val88Leu) n.49+2588G>T n.399G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.292G>T n.321G>T n.303G>T c.-183-3133G>T (n.-183-3133G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) n.319G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349941T>A | CA411634854 | ADSL | c.263T>A (p.Val88Glu) n.49+2589T>A n.400T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.293T>A n.322T>A n.304T>A c.-183-3132T>A (n.-183-3132T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) n.320T>A | |
22 | g.40349941T>C | CA313129 | ADSL | c.263T>C (p.Val88Ala) n.49+2589T>C n.400T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.293T>C n.322T>C n.304T>C c.-183-3132T>C (n.-183-3132T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) n.320T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40349941T>G | CA411634858 | ADSL | c.263T>G (p.Val88Gly) n.49+2589T>G n.400T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.293T>G n.322T>G n.304T>G c.-183-3132T>G (n.-183-3132T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) n.320T>G | |
22 | g.40349941T= | CA2405717584 | ADSL | c.263T= (p.Val88=) n.49+2589T= n.400T= c.*84T= (n.*84T=) n.293T= n.322T= n.304T= c.-183-3132T= (n.-183-3132T=) c.-78T= (n.-78T=) c.71T= (p.Val24=) n.320T= | |
22 | g.40349942G>A | CA514612049 | ADSL | c.264G>A (p.Val88=) n.49+2590G>A n.401G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.294G>A n.323G>A n.305G>A c.-183-3131G>A (n.-183-3131G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.72G>A (p.Val24=) n.321G>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.40349942G>C | CA514612048 | ADSL | c.264G>C (p.Val88=) n.49+2590G>C n.401G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.294G>C n.323G>C n.305G>C c.-183-3131G>C (n.-183-3131G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.72G>C (p.Val24=) n.321G>C | |
22 | g.40349942G>T | CA514612047 | ADSL | c.264G>T (p.Val88=) n.49+2590G>T n.401G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.294G>T n.323G>T n.305G>T c.-183-3131G>T (n.-183-3131G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.72G>T (p.Val24=) n.321G>T | |
22 | g.40349943A= | CA2405717585 | ADSL | c.265A= (p.Met89=) n.49+2591A= n.402A= c.*86A= (n.*86A=) n.295A= n.324A= n.306A= c.-183-3130A= (n.-183-3130A=) c.-76A= (n.-76A=) c.73A= (p.Met25=) n.322A= | |
22 | g.40349943A>C | CA411634861 | ADSL | c.265A>C (p.Met89Leu) n.49+2591A>C n.402A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.295A>C n.324A>C n.306A>C c.-183-3130A>C (n.-183-3130A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) n.322A>C | |
22 | g.40349943A>G | CA324449298 | ADSL | c.265A>G (p.Met89Val) n.49+2591A>G n.402A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.295A>G n.324A>G n.306A>G c.-183-3130A>G (n.-183-3130A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.73A>G (p.Met25Val) n.322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349943A>T | CA411634864 | ADSL | c.265A>T (p.Met89Leu) n.49+2591A>T n.402A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.295A>T n.324A>T n.306A>T c.-183-3130A>T (n.-183-3130A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) n.322A>T | |
22 | g.40349944T>A | CA411634869 | ADSL | c.266T>A (p.Met89Lys) n.49+2592T>A n.403T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.296T>A n.325T>A n.307T>A c.-183-3129T>A (n.-183-3129T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) n.323T>A | |
22 | g.40349944T>C | CA411634871 | ADSL | c.266T>C (p.Met89Thr) n.49+2592T>C n.403T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.296T>C n.325T>C n.307T>C c.-183-3129T>C (n.-183-3129T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) n.323T>C | |
22 | g.40349944T>G | CA411634874 | ADSL | c.266T>G (p.Met89Arg) n.49+2592T>G n.403T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.296T>G n.325T>G n.307T>G c.-183-3129T>G (n.-183-3129T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) n.323T>G | |
22 | g.40349945G>A | CA411634877 | ADSL | c.267G>A (p.Met89Ile) n.49+2593G>A n.404G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.297G>A n.326G>A n.308G>A c.-183-3128G>A (n.-183-3128G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) n.324G>A | |
22 | g.40349945G>C | CA411634878 | ADSL | c.267G>C (p.Met89Ile) n.49+2593G>C n.404G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.297G>C n.326G>C n.308G>C c.-183-3128G>C (n.-183-3128G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) n.324G>C | |
22 | g.40349945G>T | CA411634881 | ADSL | c.267G>T (p.Met89Ile) n.49+2593G>T n.404G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.297G>T n.326G>T n.308G>T c.-183-3128G>T (n.-183-3128G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) n.324G>T | |
22 | g.40349946G>A | CA411634883 | ADSL | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.49+2594G>A n.405G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.298G>A n.327G>A n.309G>A c.-183-3127G>A (n.-183-3127G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.325G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.40349946G>C | CA411634884 | ADSL | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.49+2594G>C n.405G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.298G>C n.327G>C n.309G>C c.-183-3127G>C (n.-183-3127G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.325G>C | |
22 | g.40349946G= | CA2405717586 | ADSL | c.268G= (p.Ala90=) n.49+2594G= n.405G= c.*89G= (n.*89G=) n.298G= n.327G= n.309G= c.-183-3127G= (n.-183-3127G=) c.-73G= (n.-73G=) c.76G= (p.Ala26=) n.325G= | |
22 | g.40349946G>T | CA411634887 | ADSL | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.49+2594G>T n.405G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.298G>T n.327G>T n.309G>T c.-183-3127G>T (n.-183-3127G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.325G>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349947C>A | CA411634892 | ADSL | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.49+2595C>A n.406C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.299C>A n.328C>A n.310C>A c.-183-3126C>A (n.-183-3126C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.326C>A | |
22 | g.40349947C>G | CA411634895 | ADSL | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.49+2595C>G n.406C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.299C>G n.328C>G n.310C>G c.-183-3126C>G (n.-183-3126C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.326C>G | |
22 | g.40349947C>T | CA411634896 | ADSL | c.269C>T (p.Ala90Val) n.49+2595C>T n.406C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.299C>T n.328C>T n.310C>T c.-183-3126C>T (n.-183-3126C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.326C>T | |
22 | g.40349948T>A | CA514612051 | ADSL | c.270T>A (p.Ala90=) n.49+2596T>A n.407T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.300T>A n.329T>A n.311T>A c.-183-3125T>A (n.-183-3125T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.327T>A | |
22 | g.40349948T>C | CA10247657 | ADSL | c.270T>C (p.Ala90=) n.49+2596T>C n.407T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.300T>C n.329T>C n.311T>C c.-183-3125T>C (n.-183-3125T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349948T>G | CA514612050 | ADSL | c.270T>G (p.Ala90=) n.49+2596T>G n.407T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.300T>G n.329T>G n.311T>G c.-183-3125T>G (n.-183-3125T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.327T>G | |
22 | g.40349948T= | CA2405717587 | ADSL | c.270T= (p.Ala90=) n.49+2596T= n.407T= c.*91T= (n.*91T=) n.300T= n.329T= n.311T= c.-183-3125T= (n.-183-3125T=) c.-71T= (n.-71T=) c.78T= (p.Ala26=) n.327T= | |
22 | g.40349949C>A | CA411634905 | ADSL | c.271C>A (p.His91Asn) n.49+2597C>A n.408C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.301C>A n.330C>A n.312C>A c.-183-3124C>A (n.-183-3124C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.79C>A (p.His27Asn) n.328C>A | dbSNP |
22 | g.40349949C= | CA2405717588 | ADSL | c.271C= (p.His91=) n.49+2597C= n.408C= c.*92C= (n.*92C=) n.301C= n.330C= n.312C= c.-183-3124C= (n.-183-3124C=) c.-70C= (n.-70C=) c.79C= (p.His27=) n.328C= | |
22 | g.40349949C>G | CA411634902 | ADSL | c.271C>G (p.His91Asp) n.49+2597C>G n.408C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.301C>G n.330C>G n.312C>G c.-183-3124C>G (n.-183-3124C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.79C>G (p.His27Asp) n.328C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349949C>T | CA10247658 | ADSL | c.271C>T (p.His91Tyr) n.49+2597C>T n.408C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.301C>T n.330C>T n.312C>T c.-183-3124C>T (n.-183-3124C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.79C>T (p.His27Tyr) n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349950A>C | CA411634906 | ADSL | c.272A>C (p.His91Pro) n.49+2598A>C n.409A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.302A>C n.331A>C n.313A>C c.-183-3123A>C (n.-183-3123A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.80A>C (p.His27Pro) n.329A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349950A>G | CA411634907 | ADSL | c.272A>G (p.His91Arg) n.49+2598A>G n.409A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.302A>G n.331A>G n.313A>G c.-183-3123A>G (n.-183-3123A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.80A>G (p.His27Arg) n.329A>G | |
22 | g.40349950A>T | CA411634908 | ADSL | c.272A>T (p.His91Leu) n.49+2598A>T n.409A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.302A>T n.331A>T n.313A>T c.-183-3123A>T (n.-183-3123A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.80A>T (p.His27Leu) n.329A>T | |
22 | g.40349951C>A | CA411634909 | ADSL | c.273C>A (p.His91Gln) n.49+2599C>A n.410C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.303C>A n.332C>A n.314C>A c.-183-3122C>A (n.-183-3122C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.81C>A (p.His27Gln) n.330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349951C= | CA2405717589 | ADSL | c.273C= (p.His91=) n.49+2599C= n.410C= c.*94C= (n.*94C=) n.303C= n.332C= n.314C= c.-183-3122C= (n.-183-3122C=) c.-68C= (n.-68C=) c.81C= (p.His27=) n.330C= | |
22 | g.40349951C>G | CA411634911 | ADSL | c.273C>G (p.His91Gln) n.49+2599C>G n.410C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.303C>G n.332C>G n.314C>G c.-183-3122C>G (n.-183-3122C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.81C>G (p.His27Gln) n.330C>G | |
22 | g.40349951C>T | CA10247659 | ADSL | c.273C>T (p.His91=) n.49+2599C>T n.410C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.303C>T n.332C>T n.314C>T c.-183-3122C>T (n.-183-3122C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.81C>T (p.His27=) n.330C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349952G>A | CA10247660 | ADSL | c.274G>A (p.Val92Met) n.49+2600G>A n.411G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.304G>A n.333G>A n.315G>A c.-183-3121G>A (n.-183-3121G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.82G>A (p.Val28Met) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349952G>C | CA411634921 | ADSL | c.274G>C (p.Val92Leu) n.49+2600G>C n.411G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.304G>C n.333G>C n.315G>C c.-183-3121G>C (n.-183-3121G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.331G>C | |
22 | g.40349952G= | CA2405717590 | ADSL | c.274G= (p.Val92=) n.49+2600G= n.411G= c.*95G= (n.*95G=) n.304G= n.333G= n.315G= c.-183-3121G= (n.-183-3121G=) c.-67G= (n.-67G=) c.82G= (p.Val28=) n.331G= | |
22 | g.40349952G>T | CA411634923 | ADSL | c.274G>T (p.Val92Leu) n.49+2600G>T n.411G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.304G>T n.333G>T n.315G>T c.-183-3121G>T (n.-183-3121G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.331G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.40349953T>A | CA411634927 | ADSL | c.275T>A (p.Val92Glu) n.49+2601T>A n.412T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.305T>A n.334T>A n.316T>A c.-183-3120T>A (n.-183-3120T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.332T>A | |
22 | g.40349953T>C | CA411634930 | ADSL | c.275T>C (p.Val92Ala) n.49+2601T>C n.412T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.305T>C n.334T>C n.316T>C c.-183-3120T>C (n.-183-3120T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.332T>C | |
22 | g.40349953T>G | CA411634932 | ADSL | c.275T>G (p.Val92Gly) n.49+2601T>G n.412T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.305T>G n.334T>G n.316T>G c.-183-3120T>G (n.-183-3120T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.332T>G | |
22 | g.40349954G>A | CA514612052 | ADSL | c.276G>A (p.Val92=) n.49+2602G>A n.413G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.306G>A n.335G>A n.317G>A c.-183-3119G>A (n.-183-3119G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.84G>A (p.Val28=) n.333G>A | dbSNP |
22 | g.40349954G>C | CA514612054 | ADSL | c.276G>C (p.Val92=) n.49+2602G>C n.413G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.306G>C n.335G>C n.317G>C c.-183-3119G>C (n.-183-3119G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.84G>C (p.Val28=) n.333G>C | |
22 | g.40349954G= | CA2405717591 | ADSL | c.276G= (p.Val92=) n.49+2602G= n.413G= c.*97G= (n.*97G=) n.306G= n.335G= n.317G= c.-183-3119G= (n.-183-3119G=) c.-65G= (n.-65G=) c.84G= (p.Val28=) n.333G= | |
22 | g.40349954G>T | CA514612053 | ADSL | c.276G>T (p.Val92=) n.49+2602G>T n.413G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.306G>T n.335G>T n.317G>T c.-183-3119G>T (n.-183-3119G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.84G>T (p.Val28=) n.333G>T | |
22 | g.40349955C>A | CA411634940 | ADSL | c.277C>A (p.His93Asn) n.49+2603C>A n.414C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.307C>A n.336C>A n.318C>A c.-183-3118C>A (n.-183-3118C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.85C>A (p.His29Asn) n.334C>A | |
22 | g.40349955C>G | CA411634938 | ADSL | c.277C>G (p.His93Asp) n.49+2603C>G n.414C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.307C>G n.336C>G n.318C>G c.-183-3118C>G (n.-183-3118C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.85C>G (p.His29Asp) n.334C>G | |
22 | g.40349955C>T | CA411634935 | ADSL | c.277C>T (p.His93Tyr) n.49+2603C>T n.414C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.307C>T n.336C>T n.318C>T c.-183-3118C>T (n.-183-3118C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) n.334C>T | |
22 | g.40349956A= | CA2405717592 | ADSL | c.278A= (p.His93=) n.49+2604A= n.415A= c.*99A= (n.*99A=) n.308A= n.337A= n.319A= c.-183-3117A= (n.-183-3117A=) c.-63A= (n.-63A=) c.86A= (p.His29=) n.335A= | |
22 | g.40349956A>C | CA411634943 | ADSL | c.278A>C (p.His93Pro) n.49+2604A>C n.415A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.308A>C n.337A>C n.319A>C c.-183-3117A>C (n.-183-3117A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.86A>C (p.His29Pro) n.335A>C | |
22 | g.40349956A>G | CA411634944 | ADSL | c.278A>G (p.His93Arg) n.49+2604A>G n.415A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.308A>G n.337A>G n.319A>G c.-183-3117A>G (n.-183-3117A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.86A>G (p.His29Arg) n.335A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.40349956A>T | CA411634946 | ADSL | c.278A>T (p.His93Leu) n.49+2604A>T n.415A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.308A>T n.337A>T n.319A>T c.-183-3117A>T (n.-183-3117A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.86A>T (p.His29Leu) n.335A>T | |
22 | g.40349957C>A | CA411634950 | ADSL | c.279C>A (p.His93Gln) n.49+2605C>A n.416C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.309C>A n.338C>A n.320C>A c.-183-3116C>A (n.-183-3116C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.87C>A (p.His29Gln) n.336C>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349957C>G | CA411634953 | ADSL | c.279C>G (p.His93Gln) n.49+2605C>G n.416C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.309C>G n.338C>G n.320C>G c.-183-3116C>G (n.-183-3116C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.87C>G (p.His29Gln) n.336C>G | |
22 | g.40349957C>T | CA514612055 | ADSL | c.279C>T (p.His93=) n.49+2605C>T n.416C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.309C>T n.338C>T n.320C>T c.-183-3116C>T (n.-183-3116C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.87C>T (p.His29=) n.336C>T | |
22 | g.40349958A>C | CA411634957 | ADSL | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.49+2606A>C n.417A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.310A>C n.339A>C n.321A>C c.-183-3115A>C (n.-183-3115A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.337A>C | |
22 | g.40349958A>G | CA411634961 | ADSL | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.49+2606A>G n.417A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.310A>G n.339A>G n.321A>G c.-183-3115A>G (n.-183-3115A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.337A>G | |
22 | g.40349958A>T | CA411634964 | ADSL | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.49+2606A>T n.417A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.310A>T n.339A>T n.321A>T c.-183-3115A>T (n.-183-3115A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.337A>T | |
22 | g.40349959C>A | CA411634967 | ADSL | c.281C>A (p.Thr94Lys) n.49+2607C>A n.418C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.311C>A n.340C>A n.322C>A c.-183-3114C>A (n.-183-3114C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.89C>A (p.Thr30Lys) n.338C>A | |
22 | g.40349959C>G | CA411634969 | ADSL | c.281C>G (p.Thr94Arg) n.49+2607C>G n.418C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.311C>G n.340C>G n.322C>G c.-183-3114C>G (n.-183-3114C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.89C>G (p.Thr30Arg) n.338C>G | |
22 | g.40349959C>T | CA411634970 | ADSL | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.49+2607C>T n.418C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.311C>T n.340C>T n.322C>T c.-183-3114C>T (n.-183-3114C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.89C>T (p.Thr30Ile) n.338C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349960A= | CA2405717593 | ADSL | c.282A= (p.Thr94=) n.49+2608A= n.419A= c.*103A= (n.*103A=) n.312A= n.341A= n.323A= c.-183-3113A= (n.-183-3113A=) c.-59A= (n.-59A=) c.90A= (p.Thr30=) n.339A= | |
22 | g.40349960A>C | CA514612056 | ADSL | c.282A>C (p.Thr94=) n.49+2608A>C n.419A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.312A>C n.341A>C n.323A>C c.-183-3113A>C (n.-183-3113A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.90A>C (p.Thr30=) n.339A>C | |
22 | g.40349960A>G | CA10247661 | ADSL | c.282A>G (p.Thr94=) n.49+2608A>G n.419A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.312A>G n.341A>G n.323A>G c.-183-3113A>G (n.-183-3113A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.90A>G (p.Thr30=) n.339A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349960A>T | CA514612057 | ADSL | c.282A>T (p.Thr94=) n.49+2608A>T n.419A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.312A>T n.341A>T n.323A>T c.-183-3113A>T (n.-183-3113A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.90A>T (p.Thr30=) n.339A>T | dbSNP |
22 | g.40349961T>A | CA411634975 | ADSL | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.49+2609T>A n.420T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.313T>A n.342T>A n.324T>A c.-183-3112T>A (n.-183-3112T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) n.340T>A | |
22 | g.40349961T>C | CA411634979 | ADSL | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.49+2609T>C n.420T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.313T>C n.342T>C n.324T>C c.-183-3112T>C (n.-183-3112T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) n.340T>C | |
22 | g.40349961T>G | CA411634977 | ADSL | c.283T>G (p.Phe95Val) n.49+2609T>G n.420T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.313T>G n.342T>G n.324T>G c.-183-3112T>G (n.-183-3112T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) n.340T>G | |
22 | g.40349962T>A | CA411634983 | ADSL | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.49+2610T>A n.421T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.314T>A n.343T>A n.325T>A c.-183-3111T>A (n.-183-3111T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.341T>A | |
22 | g.40349962T>C | CA411634988 | ADSL | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.49+2610T>C n.421T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.314T>C n.343T>C n.325T>C c.-183-3111T>C (n.-183-3111T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) n.341T>C | |
22 | g.40349962T>G | CA411634985 | ADSL | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.49+2610T>G n.421T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.314T>G n.343T>G n.325T>G c.-183-3111T>G (n.-183-3111T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) n.341T>G | |
22 | g.40349963T>A | CA411634991 | ADSL | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.49+2611T>A n.422T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.315T>A n.344T>A n.326T>A c.-183-3110T>A (n.-183-3110T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) n.342T>A | |
22 | g.40349963T>C | CA514612058 | ADSL | c.285T>C (p.Phe95=) n.49+2611T>C n.422T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.315T>C n.344T>C n.326T>C c.-183-3110T>C (n.-183-3110T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.93T>C (p.Phe31=) n.342T>C | |
22 | g.40349963T>G | CA411634996 | ADSL | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.49+2611T>G n.422T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.315T>G n.344T>G n.326T>G c.-183-3110T>G (n.-183-3110T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) n.342T>G | |
22 | g.40349964G>A | CA411635000 | ADSL | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.49+2612G>A n.423G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.316G>A n.345G>A n.327G>A c.-183-3109G>A (n.-183-3109G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.343G>A | |
22 | g.40349964G>C | CA411635003 | ADSL | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.49+2612G>C n.423G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.316G>C n.345G>C n.327G>C c.-183-3109G>C (n.-183-3109G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.343G>C | |
22 | g.40349964G>T | CA411635010 | ADSL | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.49+2612G>T n.423G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.316G>T n.345G>T n.327G>T c.-183-3109G>T (n.-183-3109G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.343G>T | |
22 | g.40349965G>A | CA411635017 | ADSL | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.49+2613G>A n.424G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.317G>A n.346G>A n.328G>A c.-183-3108G>A (n.-183-3108G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.344G>A | |
22 | g.40349965G>C | CA411635020 | ADSL | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.49+2613G>C n.424G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.317G>C n.346G>C n.328G>C c.-183-3108G>C (n.-183-3108G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.344G>C | |
22 | g.40349965G>T | CA411635022 | ADSL | c.287G>T (p.Gly96Val) n.49+2613G>T n.424G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.317G>T n.346G>T n.328G>T c.-183-3108G>T (n.-183-3108G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.344G>T | |
22 | g.40349966C>A | CA514612060 | ADSL | c.288C>A (p.Gly96=) n.49+2614C>A n.425C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.318C>A n.347C>A n.329C>A c.-183-3107C>A (n.-183-3107C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.96C>A (p.Gly32=) n.345C>A | |
22 | g.40349966C>G | CA514612061 | ADSL | c.288C>G (p.Gly96=) n.49+2614C>G n.425C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.318C>G n.347C>G n.329C>G c.-183-3107C>G (n.-183-3107C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.96C>G (p.Gly32=) n.345C>G | |
22 | g.40349966C>T | CA514612059 | ADSL | c.288C>T (p.Gly96=) n.49+2614C>T n.425C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.318C>T n.347C>T n.329C>T c.-183-3107C>T (n.-183-3107C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.96C>T (p.Gly32=) n.345C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349967C>A | CA411635025 | ADSL | c.289C>A (p.His97Asn) n.49+2615C>A n.426C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.319C>A n.348C>A n.330C>A c.-183-3106C>A (n.-183-3106C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.97C>A (p.His33Asn) n.346C>A | |
22 | g.40349967C= | CA2405717594 | ADSL | c.289C= (p.His97=) n.49+2615C= n.426C= c.*110C= (n.*110C=) n.319C= n.348C= n.330C= c.-183-3106C= (n.-183-3106C=) c.-52C= (n.-52C=) c.97C= (p.His33=) n.346C= | |
22 | g.40349967C>G | CA411635028 | ADSL | c.289C>G (p.His97Asp) n.49+2615C>G n.426C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.319C>G n.348C>G n.330C>G c.-183-3106C>G (n.-183-3106C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.97C>G (p.His33Asp) n.346C>G | |
22 | g.40349967C>T | CA10247662 | ADSL | c.289C>T (p.His97Tyr) n.49+2615C>T n.426C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.319C>T n.348C>T n.330C>T c.-183-3106C>T (n.-183-3106C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.97C>T (p.His33Tyr) n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349968A>C | CA411635040 | ADSL | c.290A>C (p.His97Pro) n.49+2616A>C n.427A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.320A>C n.349A>C n.331A>C c.-183-3105A>C (n.-183-3105A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.98A>C (p.His33Pro) n.347A>C | |
22 | g.40349968A>G | CA411635034 | ADSL | c.290A>G (p.His97Arg) n.49+2616A>G n.427A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.320A>G n.349A>G n.331A>G c.-183-3105A>G (n.-183-3105A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.98A>G (p.His33Arg) n.347A>G | |
22 | g.40349968A>T | CA411635037 | ADSL | c.290A>T (p.His97Leu) n.49+2616A>T n.427A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.320A>T n.349A>T n.331A>T c.-183-3105A>T (n.-183-3105A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.98A>T (p.His33Leu) n.347A>T | |
22 | g.40349969C>A | CA411635043 | ADSL | c.291C>A (p.His97Gln) n.49+2617C>A n.428C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.321C>A n.350C>A n.332C>A c.-183-3104C>A (n.-183-3104C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.99C>A (p.His33Gln) n.348C>A | |
22 | g.40349969C>G | CA411635045 | ADSL | c.291C>G (p.His97Gln) n.49+2617C>G n.428C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.321C>G n.350C>G n.332C>G c.-183-3104C>G (n.-183-3104C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.99C>G (p.His33Gln) n.348C>G | |
22 | g.40349969C>T | CA514612062 | ADSL | c.291C>T (p.His97=) n.49+2617C>T n.428C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.321C>T n.350C>T n.332C>T c.-183-3104C>T (n.-183-3104C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.99C>T (p.His33=) n.348C>T | |
22 | g.40349970T>A | CA411635050 | ADSL | c.292T>A (p.Cys98Ser) n.49+2618T>A n.429T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.322T>A n.351T>A n.333T>A c.-183-3103T>A (n.-183-3103T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.349T>A | |
22 | g.40349970T>C | CA411635053 | ADSL | c.292T>C (p.Cys98Arg) n.49+2618T>C n.429T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.322T>C n.351T>C n.333T>C c.-183-3103T>C (n.-183-3103T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.349T>C | |
22 | g.40349970T>G | CA411635056 | ADSL | c.292T>G (p.Cys98Gly) n.49+2618T>G n.429T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.322T>G n.351T>G n.333T>G c.-183-3103T>G (n.-183-3103T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.349T>G | |
22 | g.40349971G>A | CA411635061 | ADSL | c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.49+2619G>A n.430G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.323G>A n.352G>A n.334G>A c.-183-3102G>A (n.-183-3102G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.350G>A | dbSNP |
22 | g.40349971G>C | CA411635063 | ADSL | c.293G>C (p.Cys98Ser) n.49+2619G>C n.430G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.323G>C n.352G>C n.334G>C c.-183-3102G>C (n.-183-3102G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.350G>C | |
22 | g.40349971G= | CA2405717595 | ADSL | c.293G= (p.Cys98=) n.49+2619G= n.430G= c.*114G= (n.*114G=) n.323G= n.352G= n.334G= c.-183-3102G= (n.-183-3102G=) c.-48G= (n.-48G=) c.101G= (p.Cys34=) n.350G= | |
22 | g.40349971G>T | CA411635075 | ADSL | c.293G>T (p.Cys98Phe) n.49+2619G>T n.430G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.323G>T n.352G>T n.334G>T c.-183-3102G>T (n.-183-3102G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.350G>T | |
22 | g.40349972C>A | CA411635080 | ADSL | c.294C>A (p.Cys98Ter) n.49+2620C>A n.431C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.324C>A n.353C>A n.335C>A c.-183-3101C>A (n.-183-3101C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) n.351C>A | |
22 | g.40349972C>G | CA411635083 | ADSL | c.294C>G (p.Cys98Trp) n.49+2620C>G n.431C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.324C>G n.353C>G n.335C>G c.-183-3101C>G (n.-183-3101C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) n.351C>G | |
22 | g.40349972C>T | CA514612063 | ADSL | c.294C>T (p.Cys98=) n.49+2620C>T n.431C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.324C>T n.353C>T n.335C>T c.-183-3101C>T (n.-183-3101C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.102C>T (p.Cys34=) n.351C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349973T>A | CA411635090 | ADSL | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.49+2621T>A n.432T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.325T>A n.354T>A n.336T>A c.-183-3100T>A (n.-183-3100T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) n.352T>A | |
22 | g.40349973T>C | CA411635093 | ADSL | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.49+2621T>C n.432T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.325T>C n.354T>C n.336T>C c.-183-3100T>C (n.-183-3100T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) n.352T>C | |
22 | g.40349973T>G | CA411635087 | ADSL | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.49+2621T>G n.432T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.325T>G n.354T>G n.336T>G c.-183-3100T>G (n.-183-3100T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) n.352T>G | |
22 | g.40349974G>A | CA411635107 | ADSL | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.49+2622G>A n.433G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.326G>A n.355G>A n.337G>A c.-183-3099G>A (n.-183-3099G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349974G>C | CA411635110 | ADSL | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.49+2622G>C n.433G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.326G>C n.355G>C n.337G>C c.-183-3099G>C (n.-183-3099G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) n.353G>C | |
22 | g.40349974G= | CA2405717596 | ADSL | c.296G= (p.Cys99=) n.49+2622G= n.433G= c.*117G= (n.*117G=) n.326G= n.355G= n.337G= c.-183-3099G= (n.-183-3099G=) c.-45G= (n.-45G=) c.104G= (p.Cys35=) n.353G= | |
22 | g.40349974G>T | CA411635113 | ADSL | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.49+2622G>T n.433G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.326G>T n.355G>T n.337G>T c.-183-3099G>T (n.-183-3099G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) n.353G>T | |
22 | g.40349975T>A | CA411635116 | ADSL | c.297T>A (p.Cys99Ter) n.49+2623T>A n.434T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.327T>A n.356T>A n.338T>A c.-183-3098T>A (n.-183-3098T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.105T>A (p.Cys35Ter) n.354T>A | |
22 | g.40349975T>C | CA514612064 | ADSL | c.297T>C (p.Cys99=) n.49+2623T>C n.434T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.327T>C n.356T>C n.338T>C c.-183-3098T>C (n.-183-3098T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.105T>C (p.Cys35=) n.354T>C | |
22 | g.40349975T>G | CA411635118 | ADSL | c.297T>G (p.Cys99Trp) n.49+2623T>G n.434T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.327T>G n.356T>G n.338T>G c.-183-3098T>G (n.-183-3098T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.105T>G (p.Cys35Trp) n.354T>G | |
22 | g.40349976C>A | CA411635132 | ADSL | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.49+2624C>A n.435C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.328C>A n.357C>A n.339C>A c.-183-3097C>A (n.-183-3097C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.355C>A | |
22 | g.40349976C= | CA2405717597 | ADSL | c.298C= (p.Pro100=) n.49+2624C= n.435C= c.*119C= (n.*119C=) n.328C= n.357C= n.339C= c.-183-3097C= (n.-183-3097C=) c.-43C= (n.-43C=) c.106C= (p.Pro36=) n.355C= | |
22 | g.40349976C>G | CA115566 | ADSL | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.49+2624C>G n.435C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.328C>G n.357C>G n.339C>G c.-183-3097C>G (n.-183-3097C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.40349976C>T | CA411635123 | ADSL | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.49+2624C>T n.435C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.328C>T n.357C>T n.339C>T c.-183-3097C>T (n.-183-3097C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.355C>T | dbSNP |
22 | g.40349977C>A | CA411635135 | ADSL | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.49+2625C>A n.436C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.329C>A n.358C>A n.340C>A c.-183-3096C>A (n.-183-3096C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.107C>A (p.Pro36Gln) n.356C>A | |
22 | g.40349977C= | CA2405717598 | ADSL | c.299C= (p.Pro100=) n.49+2625C= n.436C= c.*120C= (n.*120C=) n.329C= n.358C= n.340C= c.-183-3096C= (n.-183-3096C=) c.-42C= (n.-42C=) c.107C= (p.Pro36=) n.356C= | |
22 | g.40349977C>G | CA411635139 | ADSL | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.49+2625C>G n.436C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.329C>G n.358C>G n.340C>G c.-183-3096C>G (n.-183-3096C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.356C>G | gnomAD v4 |
22 | g.40349977C>T | CA411635142 | ADSL | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.49+2625C>T n.436C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.329C>T n.358C>T n.340C>T c.-183-3096C>T (n.-183-3096C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349978A>C | CA514612066 | ADSL | c.300A>C (p.Pro100=) n.49+2626A>C n.437A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.330A>C n.359A>C n.341A>C c.-183-3095A>C (n.-183-3095A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.108A>C (p.Pro36=) n.357A>C | |
22 | g.40349978A>G | CA514612065 | ADSL | c.300A>G (p.Pro100=) n.49+2626A>G n.437A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.330A>G n.359A>G n.341A>G c.-183-3095A>G (n.-183-3095A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.108A>G (p.Pro36=) n.357A>G | |
22 | g.40349978A>T | CA514612067 | ADSL | c.300A>T (p.Pro100=) n.49+2626A>T n.437A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.330A>T n.359A>T n.341A>T c.-183-3095A>T (n.-183-3095A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.108A>T (p.Pro36=) n.357A>T | |
22 | g.40349981del | CA2656865710 | ADSL | c.303del (p.Ala102LeufsTer20) c.303del (p.Ala102LeufsTer?) n.49+2629del n.440del c.*124del (n.*124del) n.333del c.303del (p.Ala102LeufsTer22) n.362del c.303del (p.Ala102LeufsTer26) n.344del c.-183-3092del (n.-183-3092del) c.303del (p.Ala102LeufsTer19) c.-38del (n.-38del) c.111del (p.Ala38LeufsTer20) n.360del | gnomAD v4 |
22 | g.40349979A>C | CA411635143 | ADSL | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.49+2627A>C n.438A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.331A>C n.360A>C n.342A>C c.-183-3094A>C (n.-183-3094A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.358A>C | |
22 | g.40349979A>G | CA411635144 | ADSL | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.49+2627A>G n.438A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.331A>G n.360A>G n.342A>G c.-183-3094A>G (n.-183-3094A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.358A>G | |
22 | g.40349979A>T | CA411635145 | ADSL | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.49+2627A>T n.438A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.331A>T n.360A>T n.342A>T c.-183-3094A>T (n.-183-3094A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.358A>T | |
22 | g.40349980A= | CA2405717599 | ADSL | c.302A= (p.Lys101=) n.49+2628A= n.439A= c.*123A= (n.*123A=) n.332A= n.361A= n.343A= c.-183-3093A= (n.-183-3093A=) c.-39A= (n.-39A=) c.110A= (p.Lys37=) n.359A= | |
22 | g.40349980A>C | CA411635147 | ADSL | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.49+2628A>C n.439A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.332A>C n.361A>C n.343A>C c.-183-3093A>C (n.-183-3093A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.359A>C | |
22 | g.40349980A>G | CA411635153 | ADSL | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.49+2628A>G n.439A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.332A>G n.361A>G n.343A>G c.-183-3093A>G (n.-183-3093A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.40349980A>T | CA411635150 | ADSL | c.302A>T (p.Lys101Ile) n.49+2628A>T n.439A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.332A>T n.361A>T n.343A>T c.-183-3093A>T (n.-183-3093A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.359A>T | |
22 | g.40349981A>C | CA411635157 | ADSL | c.303A>C (p.Lys101Asn) n.49+2629A>C n.440A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.333A>C n.362A>C n.344A>C c.-183-3092A>C (n.-183-3092A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.360A>C | |
22 | g.40349981A>G | CA514612068 | ADSL | c.303A>G (p.Lys101=) n.49+2629A>G n.440A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.333A>G n.362A>G n.344A>G c.-183-3092A>G (n.-183-3092A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.111A>G (p.Lys37=) n.360A>G | |
22 | g.40349981A>T | CA411635164 | ADSL | c.303A>T (p.Lys101Asn) n.49+2629A>T n.440A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.333A>T n.362A>T n.344A>T c.-183-3092A>T (n.-183-3092A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.360A>T | |
22 | g.40349982G>A | CA411635168 | ADSL | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.49+2630G>A n.441G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.334G>A n.363G>A n.345G>A c.-183-3091G>A (n.-183-3091G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.361G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349982G>C | CA411635170 | ADSL | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.49+2630G>C n.441G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.334G>C n.363G>C n.345G>C c.-183-3091G>C (n.-183-3091G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.361G>C | |
22 | g.40349982G>T | CA411635172 | ADSL | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.49+2630G>T n.441G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.334G>T n.363G>T n.345G>T c.-183-3091G>T (n.-183-3091G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.361G>T | ClinVar |
22 | g.40349983C>A | CA411635176 | ADSL | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.49+2631C>A n.442C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.335C>A n.364C>A n.346C>A c.-183-3090C>A (n.-183-3090C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.362C>A | |
22 | g.40349983C= | CA2405717600 | ADSL | c.305C= (p.Ala102=) n.49+2631C= n.442C= c.*126C= (n.*126C=) n.335C= n.364C= n.346C= c.-183-3090C= (n.-183-3090C=) c.-36C= (n.-36C=) c.113C= (p.Ala38=) n.362C= | |
22 | g.40349983C>G | CA10247663 | ADSL | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.49+2631C>G n.442C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.335C>G n.364C>G n.346C>G c.-183-3090C>G (n.-183-3090C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349983C>T | CA411635188 | ADSL | c.305C>T (p.Ala102Val) n.49+2631C>T n.442C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.335C>T n.364C>T n.346C>T c.-183-3090C>T (n.-183-3090C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.362C>T | |
22 | g.40349984T>A | CA514612069 | ADSL | c.306T>A (p.Ala102=) n.49+2632T>A n.443T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.336T>A n.365T>A n.347T>A c.-183-3089T>A (n.-183-3089T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.114T>A (p.Ala38=) n.363T>A | |
22 | g.40349984T>C | CA514612070 | ADSL | c.306T>C (p.Ala102=) n.49+2632T>C n.443T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.336T>C n.365T>C n.347T>C c.-183-3089T>C (n.-183-3089T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.114T>C (p.Ala38=) n.363T>C | |
22 | g.40349984T>G | CA514612071 | ADSL | c.306T>G (p.Ala102=) n.49+2632T>G n.443T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.336T>G n.365T>G n.347T>G c.-183-3089T>G (n.-183-3089T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.114T>G (p.Ala38=) n.363T>G | |
22 | g.40349985G>A | CA411635190 | ADSL | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.49+2633G>A n.444G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.337G>A n.366G>A n.348G>A c.-183-3088G>A (n.-183-3088G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.364G>A | gnomAD v4 |
22 | g.40349985G>C | CA411635192 | ADSL | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.49+2633G>C n.444G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.337G>C n.366G>C n.348G>C c.-183-3088G>C (n.-183-3088G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.364G>C | |
22 | g.40349985G= | CA2405717601 | ADSL | c.307G= (p.Ala103=) n.49+2633G= n.444G= c.*128G= (n.*128G=) n.337G= n.366G= n.348G= c.-183-3088G= (n.-183-3088G=) c.-34G= (n.-34G=) c.115G= (p.Ala39=) n.364G= | |
22 | g.40349985G>T | CA241263 | ADSL | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.49+2633G>T n.444G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.337G>T n.366G>T n.348G>T c.-183-3088G>T (n.-183-3088G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.40349986C>A | CA411635198 | ADSL | c.308C>A (p.Ala103Glu) n.49+2634C>A n.445C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.338C>A n.367C>A n.349C>A c.-183-3087C>A (n.-183-3087C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.365C>A | |
22 | g.40349986C>G | CA411635212 | ADSL | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.49+2634C>G n.445C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.338C>G n.367C>G n.349C>G c.-183-3087C>G (n.-183-3087C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.365C>G | |
22 | g.40349986C>T | CA411635202 | ADSL | c.308C>T (p.Ala103Val) n.49+2634C>T n.445C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.338C>T n.367C>T n.349C>T c.-183-3087C>T (n.-183-3087C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.365C>T | gnomAD v4 |
22 | g.40349987A>C | CA514612074 | ADSL | c.309A>C (p.Ala103=) n.49+2635A>C n.446A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.339A>C n.368A>C n.350A>C c.-183-3086A>C (n.-183-3086A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.117A>C (p.Ala39=) n.366A>C | gnomAD v4 |
22 | g.40349987A>G | CA514612072 | ADSL | c.309A>G (p.Ala103=) n.49+2635A>G n.446A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.339A>G n.368A>G n.350A>G c.-183-3086A>G (n.-183-3086A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.117A>G (p.Ala39=) n.366A>G | |
22 | g.40349987A>T | CA514612073 | ADSL | c.309A>T (p.Ala103=) n.49+2635A>T n.446A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.339A>T n.368A>T n.350A>T c.-183-3086A>T (n.-183-3086A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.117A>T (p.Ala39=) n.366A>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.40349988G>A | CA411635219 | ADSL | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.49+2636G>A n.447G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.340G>A n.369G>A n.351G>A c.-183-3085G>A (n.-183-3085G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) n.367G>A | |
22 | g.40349988G>C | CA411635224 | ADSL | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.49+2636G>C n.447G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.340G>C n.369G>C n.351G>C c.-183-3085G>C (n.-183-3085G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.367G>C | |
22 | g.40349988G>T | CA411635222 | ADSL | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.49+2636G>T n.447G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.340G>T n.369G>T n.351G>T c.-183-3085G>T (n.-183-3085G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) n.367G>T | |
22 | g.40349989G>A | CA411635228 | ADSL | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.49+2637G>A n.448G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.341G>A n.370G>A n.352G>A c.-183-3084G>A (n.-183-3084G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) n.368G>A | |
22 | g.40349989G>C | CA411635232 | ADSL | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.49+2637G>C n.448G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.341G>C n.370G>C n.352G>C c.-183-3084G>C (n.-183-3084G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.368G>C | |
22 | g.40349989G>T | CA411635230 | ADSL | c.311G>T (p.Gly104Val) n.49+2637G>T n.448G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.341G>T n.370G>T n.352G>T c.-183-3084G>T (n.-183-3084G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) n.368G>T | |
22 | g.40349990C>A | CA514612075 | ADSL | c.312C>A (p.Gly104=) n.49+2638C>A n.449C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.342C>A n.371C>A n.353C>A c.-183-3083C>A (n.-183-3083C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.120C>A (p.Gly40=) n.369C>A | |
22 | g.40349990C>G | CA514612077 | ADSL | c.312C>G (p.Gly104=) n.49+2638C>G n.449C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.342C>G n.371C>G n.353C>G c.-183-3083C>G (n.-183-3083C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.120C>G (p.Gly40=) n.369C>G | |
22 | g.40349990C>T | CA514612076 | ADSL | c.312C>T (p.Gly104=) n.49+2638C>T n.449C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.342C>T n.371C>T n.353C>T c.-183-3083C>T (n.-183-3083C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.120C>T (p.Gly40=) n.369C>T | |
22 | g.40349991A>C | CA411635235 | ADSL | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.49+2639A>C n.450A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.343A>C n.372A>C n.354A>C c.-183-3082A>C (n.-183-3082A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.121A>C (p.Ile41Leu) n.370A>C | |
22 | g.40349991A>G | CA411635239 | ADSL | c.313A>G (p.Ile105Val) n.49+2639A>G n.450A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.343A>G n.372A>G n.354A>G c.-183-3082A>G (n.-183-3082A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.121A>G (p.Ile41Val) n.370A>G | |
22 | g.40349991A>T | CA411635236 | ADSL | c.313A>T (p.Ile105Phe) n.49+2639A>T n.450A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.343A>T n.372A>T n.354A>T c.-183-3082A>T (n.-183-3082A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.121A>T (p.Ile41Phe) n.370A>T | |
22 | g.40349992T>A | CA411635243 | ADSL | c.314T>A (p.Ile105Asn) n.49+2640T>A n.451T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.344T>A n.373T>A n.355T>A c.-183-3081T>A (n.-183-3081T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) c.122T>A (p.Ile41Asn) n.371T>A | |
22 | g.40349992T>C | CA411635246 | ADSL | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.49+2640T>C n.451T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.344T>C n.373T>C n.355T>C c.-183-3081T>C (n.-183-3081T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.122T>C (p.Ile41Thr) n.371T>C | |
22 | g.40349992T>G | CA411635245 | ADSL | c.314T>G (p.Ile105Ser) n.49+2640T>G n.451T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.344T>G n.373T>G n.355T>G c.-183-3081T>G (n.-183-3081T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.122T>G (p.Ile41Ser) n.371T>G | |
22 | g.40349993T>A | CA514612078 | ADSL | c.315T>A (p.Ile105=) n.49+2641T>A n.452T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.345T>A n.374T>A n.356T>A c.-183-3080T>A (n.-183-3080T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.123T>A (p.Ile41=) n.372T>A | |
22 | g.40349993T>C | CA514612079 | ADSL | c.315T>C (p.Ile105=) n.49+2641T>C n.452T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.345T>C n.374T>C n.356T>C c.-183-3080T>C (n.-183-3080T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.123T>C (p.Ile41=) n.372T>C | |
22 | g.40349993T>G | CA411635248 | ADSL | c.315T>G (p.Ile105Met) n.49+2641T>G n.452T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.345T>G n.374T>G n.356T>G c.-183-3080T>G (n.-183-3080T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.123T>G (p.Ile41Met) n.372T>G | |
22 | g.40349994A>C | CA411635255 | ADSL | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.49+2642A>C n.453A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.346A>C n.375A>C n.357A>C c.-183-3079A>C (n.-183-3079A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.373A>C | |
22 | g.40349994A>G | CA411635250 | ADSL | c.316A>G (p.Ile106Val) n.49+2642A>G n.453A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.346A>G n.375A>G n.357A>G c.-183-3079A>G (n.-183-3079A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.373A>G | |
22 | g.40349994A>T | CA411635252 | ADSL | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.49+2642A>T n.453A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.346A>T n.375A>T n.357A>T c.-183-3079A>T (n.-183-3079A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.373A>T |