Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.40320127T>C | CA384419690 | LRRK2 | c.4967T>C (p.Phe1656Ser) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.741T>C c.412T>C (n.412T>C) c.612T>C c.183-907T>C (n.183-907T>C) c.473-907T>C c.4712T>C (p.Phe1571Ser) n.951T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.2263T>C n.1648T>C c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.4828-907T>C (n.4828-907T>C) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.5335T>C | |
12 | g.40320127T>G | CA384419691 | LRRK2 | c.4967T>G (p.Phe1656Cys) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.741T>G c.412T>G (n.412T>G) c.612T>G c.183-907T>G (n.183-907T>G) c.473-907T>G c.4712T>G (p.Phe1571Cys) n.951T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.2263T>G n.1648T>G c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.4828-907T>G (n.4828-907T>G) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.5335T>G | |
12 | g.40320128C>A | CA384419692 | LRRK2 | c.4968C>A (p.Phe1656Leu) c.*3877C>A (n.*3877C>A) c.742C>A c.413C>A (n.413C>A) c.613C>A c.183-906C>A (n.183-906C>A) c.473-906C>A c.4713C>A (p.Phe1571Leu) n.952C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.2264C>A n.1649C>A c.3765C>A (p.Phe1255Leu) c.4828-906C>A (n.4828-906C>A) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.5336C>A | |
12 | g.40320128C= | CA2030995083 | LRRK2 | c.4968C= (p.Phe1656=) c.*3877C= (n.*3877C=) c.742C= c.413C= (n.413C=) c.613C= c.183-906C= (n.183-906C=) c.473-906C= c.4713C= (p.Phe1571=) n.952C= c.651C= (p.Phe217=) c.2264C= n.1649C= c.3765C= (p.Phe1255=) c.4828-906C= (n.4828-906C=) c.1884C= (p.Phe628=) c.1230C= (p.Phe410=) n.5336C= | |
12 | g.40320128C>G | CA384419693 | LRRK2 | c.4968C>G (p.Phe1656Leu) c.*3877C>G (n.*3877C>G) c.742C>G c.413C>G (n.413C>G) c.613C>G c.183-906C>G (n.183-906C>G) c.473-906C>G c.4713C>G (p.Phe1571Leu) n.952C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.2264C>G n.1649C>G c.3765C>G (p.Phe1255Leu) c.4828-906C>G (n.4828-906C>G) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.5336C>G | |
12 | g.40320128C>T | CA479268519 | LRRK2 | c.4968C>T (p.Phe1656=) c.*3877C>T (n.*3877C>T) c.742C>T c.413C>T (n.413C>T) c.613C>T c.183-906C>T (n.183-906C>T) c.473-906C>T c.4713C>T (p.Phe1571=) n.952C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.2264C>T n.1649C>T c.3765C>T (p.Phe1255=) c.4828-906C>T (n.4828-906C>T) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1230C>T (p.Phe410=) n.5336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320129C>A | CA384419694 | LRRK2 | c.4969C>A (p.Gln1657Lys) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.743C>A c.414C>A (n.414C>A) c.614C>A c.183-905C>A (n.183-905C>A) c.473-905C>A c.4714C>A (p.Gln1572Lys) n.953C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.2265C>A n.1650C>A c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.4828-905C>A (n.4828-905C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.5337C>A | |
12 | g.40320129C>G | CA384419696 | LRRK2 | c.4969C>G (p.Gln1657Glu) c.*3878C>G (n.*3878C>G) c.743C>G c.414C>G (n.414C>G) c.614C>G c.183-905C>G (n.183-905C>G) c.473-905C>G c.4714C>G (p.Gln1572Glu) n.953C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.2265C>G n.1650C>G c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.4828-905C>G (n.4828-905C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.5337C>G | |
12 | g.40320129C>T | CA384419695 | LRRK2 | c.4969C>T (p.Gln1657Ter) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.743C>T c.414C>T (n.414C>T) c.614C>T c.183-905C>T (n.183-905C>T) c.473-905C>T c.4714C>T (p.Gln1572Ter) n.953C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.2265C>T n.1650C>T c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.4828-905C>T (n.4828-905C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.5337C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320130A>C | CA384419697 | LRRK2 | c.4970A>C (p.Gln1657Pro) c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.744A>C c.415A>C (n.415A>C) c.615A>C c.183-904A>C (n.183-904A>C) c.473-904A>C c.4715A>C (p.Gln1572Pro) n.954A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.2266A>C n.1651A>C c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.4828-904A>C (n.4828-904A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.5338A>C | |
12 | g.40320130A>G | CA384419698 | LRRK2 | c.4970A>G (p.Gln1657Arg) c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.744A>G c.415A>G (n.415A>G) c.615A>G c.183-904A>G (n.183-904A>G) c.473-904A>G c.4715A>G (p.Gln1572Arg) n.954A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.2266A>G n.1651A>G c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.4828-904A>G (n.4828-904A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.5338A>G | |
12 | g.40320130A>T | CA384419699 | LRRK2 | c.4970A>T (p.Gln1657Leu) c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.744A>T c.415A>T (n.415A>T) c.615A>T c.183-904A>T (n.183-904A>T) c.473-904A>T c.4715A>T (p.Gln1572Leu) n.954A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.2266A>T n.1651A>T c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.4828-904A>T (n.4828-904A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.5338A>T | |
12 | g.40320131G>A | CA479268539 | LRRK2 | c.4971G>A (p.Gln1657=) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.745G>A c.416G>A (n.416G>A) c.616G>A c.183-903G>A (n.183-903G>A) c.473-903G>A c.4716G>A (p.Gln1572=) n.955G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.2267G>A n.1652G>A c.3768G>A (p.Gln1256=) c.4828-903G>A (n.4828-903G>A) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.5339G>A | |
12 | g.40320131G>C | CA384419700 | LRRK2 | c.4971G>C (p.Gln1657His) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.745G>C c.416G>C (n.416G>C) c.616G>C c.183-903G>C (n.183-903G>C) c.473-903G>C c.4716G>C (p.Gln1572His) n.955G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.2267G>C n.1652G>C c.3768G>C (p.Gln1256His) c.4828-903G>C (n.4828-903G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.5339G>C | ClinVar |
12 | g.40320131G>T | CA384419701 | LRRK2 | c.4971G>T (p.Gln1657His) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.745G>T c.416G>T (n.416G>T) c.616G>T c.183-903G>T (n.183-903G>T) c.473-903G>T c.4716G>T (p.Gln1572His) n.955G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.2267G>T n.1652G>T c.3768G>T (p.Gln1256His) c.4828-903G>T (n.4828-903G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.5339G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320132A>C | CA384419702 | LRRK2 | c.4972A>C (p.Ile1658Leu) c.*3881A>C (n.*3881A>C) c.746A>C c.417A>C (n.417A>C) c.617A>C c.183-902A>C (n.183-902A>C) c.473-902A>C c.4717A>C (p.Ile1573Leu) n.956A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.2268A>C n.1653A>C c.3769A>C (p.Ile1257Leu) c.4828-902A>C (n.4828-902A>C) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.5340A>C | |
12 | g.40320132A>G | CA384419703 | LRRK2 | c.4972A>G (p.Ile1658Val) c.*3881A>G (n.*3881A>G) c.746A>G c.417A>G (n.417A>G) c.617A>G c.183-902A>G (n.183-902A>G) c.473-902A>G c.4717A>G (p.Ile1573Val) n.956A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.2268A>G n.1653A>G c.3769A>G (p.Ile1257Val) c.4828-902A>G (n.4828-902A>G) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.5340A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320132A>T | CA384419704 | LRRK2 | c.4972A>T (p.Ile1658Phe) c.*3881A>T (n.*3881A>T) c.746A>T c.417A>T (n.417A>T) c.617A>T c.183-902A>T (n.183-902A>T) c.473-902A>T c.4717A>T (p.Ile1573Phe) n.956A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.2268A>T n.1653A>T c.3769A>T (p.Ile1257Phe) c.4828-902A>T (n.4828-902A>T) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.5340A>T | |
12 | g.40320133T>A | CA384419705 | LRRK2 | c.4973T>A (p.Ile1658Asn) c.*3882T>A (n.*3882T>A) c.747T>A c.418T>A (n.418T>A) c.618T>A c.183-901T>A (n.183-901T>A) c.473-901T>A c.4718T>A (p.Ile1573Asn) n.957T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.2269T>A n.1654T>A c.3770T>A (p.Ile1257Asn) c.4828-901T>A (n.4828-901T>A) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.5341T>A | |
12 | g.40320133T>C | CA384419706 | LRRK2 | c.4973T>C (p.Ile1658Thr) c.*3882T>C (n.*3882T>C) c.747T>C c.418T>C (n.418T>C) c.618T>C c.183-901T>C (n.183-901T>C) c.473-901T>C c.4718T>C (p.Ile1573Thr) n.957T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.2269T>C n.1654T>C c.3770T>C (p.Ile1257Thr) c.4828-901T>C (n.4828-901T>C) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.5341T>C | |
12 | g.40320133T>G | CA384419707 | LRRK2 | c.4973T>G (p.Ile1658Ser) c.*3882T>G (n.*3882T>G) c.747T>G c.418T>G (n.418T>G) c.618T>G c.183-901T>G (n.183-901T>G) c.473-901T>G c.4718T>G (p.Ile1573Ser) n.957T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.2269T>G n.1654T>G c.3770T>G (p.Ile1257Ser) c.4828-901T>G (n.4828-901T>G) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.5341T>G | |
12 | g.40320134T>A | CA479268553 | LRRK2 | c.4974T>A (p.Ile1658=) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.748T>A c.419T>A (n.419T>A) c.619T>A c.183-900T>A (n.183-900T>A) c.473-900T>A c.4719T>A (p.Ile1573=) n.958T>A c.657T>A (p.Ile219=) c.2270T>A n.1655T>A c.3771T>A (p.Ile1257=) c.4828-900T>A (n.4828-900T>A) c.1890T>A (p.Ile630=) c.1236T>A (p.Ile412=) n.5342T>A | |
12 | g.40320134T>C | CA479268556 | LRRK2 | c.4974T>C (p.Ile1658=) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.748T>C c.419T>C (n.419T>C) c.619T>C c.183-900T>C (n.183-900T>C) c.473-900T>C c.4719T>C (p.Ile1573=) n.958T>C c.657T>C (p.Ile219=) c.2270T>C n.1655T>C c.3771T>C (p.Ile1257=) c.4828-900T>C (n.4828-900T>C) c.1890T>C (p.Ile630=) c.1236T>C (p.Ile412=) n.5342T>C | |
12 | g.40320134T>G | CA384419708 | LRRK2 | c.4974T>G (p.Ile1658Met) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.748T>G c.419T>G (n.419T>G) c.619T>G c.183-900T>G (n.183-900T>G) c.473-900T>G c.4719T>G (p.Ile1573Met) n.958T>G c.657T>G (p.Ile219Met) c.2270T>G n.1655T>G c.3771T>G (p.Ile1257Met) c.4828-900T>G (n.4828-900T>G) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) n.5342T>G | |
12 | g.40320135G>A | CA384419710 | LRRK2 | c.4975G>A (p.Ala1659Thr) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.749G>A c.420G>A (n.420G>A) c.620G>A c.183-899G>A (n.183-899G>A) c.473-899G>A c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.959G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.2271G>A n.1656G>A c.3772G>A (p.Ala1258Thr) c.4828-899G>A (n.4828-899G>A) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.5343G>A | |
12 | g.40320135G>C | CA384419711 | LRRK2 | c.4975G>C (p.Ala1659Pro) c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.749G>C c.420G>C (n.420G>C) c.620G>C c.183-899G>C (n.183-899G>C) c.473-899G>C c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.959G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.2271G>C n.1656G>C c.3772G>C (p.Ala1258Pro) c.4828-899G>C (n.4828-899G>C) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.5343G>C | |
12 | g.40320135G>T | CA384419709 | LRRK2 | c.4975G>T (p.Ala1659Ser) c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.749G>T c.420G>T (n.420G>T) c.620G>T c.183-899G>T (n.183-899G>T) c.473-899G>T c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.959G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.2271G>T n.1656G>T c.3772G>T (p.Ala1258Ser) c.4828-899G>T (n.4828-899G>T) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.5343G>T | |
12 | g.40320136C>A | CA384419712 | LRRK2 | c.4976C>A (p.Ala1659Asp) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.750C>A c.421C>A (n.421C>A) c.621C>A c.183-898C>A (n.183-898C>A) c.473-898C>A c.4721C>A (p.Ala1574Asp) n.960C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.2272C>A n.1657C>A c.3773C>A (p.Ala1258Asp) c.4828-898C>A (n.4828-898C>A) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.5344C>A | |
12 | g.40320136C= | CA2030995088 | LRRK2 | c.4976C= (p.Ala1659=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.750C= c.421C= (n.421C=) c.621C= c.183-898C= (n.183-898C=) c.473-898C= c.4721C= (p.Ala1574=) n.960C= c.659C= (p.Ala220=) c.2272C= n.1657C= c.3773C= (p.Ala1258=) c.4828-898C= (n.4828-898C=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1238C= (p.Ala413=) n.5344C= | |
12 | g.40320136C>G | CA384419713 | LRRK2 | c.4976C>G (p.Ala1659Gly) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.750C>G c.421C>G (n.421C>G) c.621C>G c.183-898C>G (n.183-898C>G) c.473-898C>G c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.960C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.2272C>G n.1657C>G c.3773C>G (p.Ala1258Gly) c.4828-898C>G (n.4828-898C>G) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.5344C>G | ClinVar |
12 | g.40320136C>T | CA235362142 | LRRK2 | c.4976C>T (p.Ala1659Val) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.750C>T c.421C>T (n.421C>T) c.621C>T c.183-898C>T (n.183-898C>T) c.473-898C>T c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.960C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.2272C>T n.1657C>T c.3773C>T (p.Ala1258Val) c.4828-898C>T (n.4828-898C>T) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.5344C>T | dbSNP |
12 | g.40320137T>A | CA479268583 | LRRK2 | c.4977T>A (p.Ala1659=) c.*3886T>A (n.*3886T>A) c.751T>A c.422T>A (n.422T>A) c.622T>A c.183-897T>A (n.183-897T>A) c.473-897T>A c.4722T>A (p.Ala1574=) n.961T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.2273T>A n.1658T>A c.3774T>A (p.Ala1258=) c.4828-897T>A (n.4828-897T>A) c.1893T>A (p.Ala631=) c.1239T>A (p.Ala413=) n.5345T>A | |
12 | g.40320137T>C | CA479268585 | LRRK2 | c.4977T>C (p.Ala1659=) c.*3886T>C (n.*3886T>C) c.751T>C c.422T>C (n.422T>C) c.622T>C c.183-897T>C (n.183-897T>C) c.473-897T>C c.4722T>C (p.Ala1574=) n.961T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.2273T>C n.1658T>C c.3774T>C (p.Ala1258=) c.4828-897T>C (n.4828-897T>C) c.1893T>C (p.Ala631=) c.1239T>C (p.Ala413=) n.5345T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320137T>G | CA479268589 | LRRK2 | c.4977T>G (p.Ala1659=) c.*3886T>G (n.*3886T>G) c.751T>G c.422T>G (n.422T>G) c.622T>G c.183-897T>G (n.183-897T>G) c.473-897T>G c.4722T>G (p.Ala1574=) n.961T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.2273T>G n.1658T>G c.3774T>G (p.Ala1258=) c.4828-897T>G (n.4828-897T>G) c.1893T>G (p.Ala631=) c.1239T>G (p.Ala413=) n.5345T>G | |
12 | g.40320138T>A | CA384419714 | LRRK2 | c.4978T>A (p.Leu1660Met) c.*3887T>A (n.*3887T>A) c.752T>A c.423T>A (n.423T>A) c.623T>A c.183-896T>A (n.183-896T>A) c.473-896T>A c.4723T>A (p.Leu1575Met) n.962T>A c.661T>A (p.Leu221Met) c.2274T>A n.1659T>A c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.4828-896T>A (n.4828-896T>A) c.1894T>A (p.Leu632Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) n.5346T>A | |
12 | g.40320138T>C | CA479268594 | LRRK2 | c.4978T>C (p.Leu1660=) c.*3887T>C (n.*3887T>C) c.752T>C c.423T>C (n.423T>C) c.623T>C c.183-896T>C (n.183-896T>C) c.473-896T>C c.4723T>C (p.Leu1575=) n.962T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.2274T>C n.1659T>C c.3775T>C (p.Leu1259=) c.4828-896T>C (n.4828-896T>C) c.1894T>C (p.Leu632=) c.1240T>C (p.Leu414=) n.5346T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320138T>G | CA384419715 | LRRK2 | c.4978T>G (p.Leu1660Val) c.*3887T>G (n.*3887T>G) c.752T>G c.423T>G (n.423T>G) c.623T>G c.183-896T>G (n.183-896T>G) c.473-896T>G c.4723T>G (p.Leu1575Val) n.962T>G c.661T>G (p.Leu221Val) c.2274T>G n.1659T>G c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.4828-896T>G (n.4828-896T>G) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) n.5346T>G | |
12 | g.40320139T>A | CA384419718 | LRRK2 | c.4979T>A (p.Leu1660Ter) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.753T>A c.424T>A (n.424T>A) c.624T>A c.183-895T>A (n.183-895T>A) c.473-895T>A c.4724T>A (p.Leu1575Ter) n.963T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) c.2275T>A n.1660T>A c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.4828-895T>A (n.4828-895T>A) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.5347T>A | |
12 | g.40320139T>C | CA384419716 | LRRK2 | c.4979T>C (p.Leu1660Ser) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.753T>C c.424T>C (n.424T>C) c.624T>C c.183-895T>C (n.183-895T>C) c.473-895T>C c.4724T>C (p.Leu1575Ser) n.963T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.2275T>C n.1660T>C c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.4828-895T>C (n.4828-895T>C) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.5347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320139T>G | CA384419717 | LRRK2 | c.4979T>G (p.Leu1660Trp) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.753T>G c.424T>G (n.424T>G) c.624T>G c.183-895T>G (n.183-895T>G) c.473-895T>G c.4724T>G (p.Leu1575Trp) n.963T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.2275T>G n.1660T>G c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.4828-895T>G (n.4828-895T>G) c.1895T>G (p.Leu632Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) n.5347T>G | |
12 | g.40320139T= | CA2030995096 | LRRK2 | c.4979T= (p.Leu1660=) c.*3888T= (n.*3888T=) c.753T= c.424T= (n.424T=) c.624T= c.183-895T= (n.183-895T=) c.473-895T= c.4724T= (p.Leu1575=) n.963T= c.662T= (p.Leu221=) c.2275T= n.1660T= c.3776T= (p.Leu1259=) c.4828-895T= (n.4828-895T=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1241T= (p.Leu414=) n.5347T= | |
12 | g.40320140G>A | CA479268603 | LRRK2 | c.4980G>A (p.Leu1660=) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.754G>A c.425G>A (n.425G>A) c.625G>A c.183-894G>A (n.183-894G>A) c.473-894G>A c.4725G>A (p.Leu1575=) n.964G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.2276G>A n.1661G>A c.3777G>A (p.Leu1259=) c.4828-894G>A (n.4828-894G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.5348G>A | |
12 | g.40320140G>C | CA384419719 | LRRK2 | c.4980G>C (p.Leu1660Phe) c.*3889G>C (n.*3889G>C) c.754G>C c.425G>C (n.425G>C) c.625G>C c.183-894G>C (n.183-894G>C) c.473-894G>C c.4725G>C (p.Leu1575Phe) n.964G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.2276G>C n.1661G>C c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.4828-894G>C (n.4828-894G>C) c.1896G>C (p.Leu632Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) n.5348G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320140G= | CA2030995102 | LRRK2 | c.4980G= (p.Leu1660=) c.*3889G= (n.*3889G=) c.754G= c.425G= (n.425G=) c.625G= c.183-894G= (n.183-894G=) c.473-894G= c.4725G= (p.Leu1575=) n.964G= c.663G= (p.Leu221=) c.2276G= n.1661G= c.3777G= (p.Leu1259=) c.4828-894G= (n.4828-894G=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1242G= (p.Leu414=) n.5348G= | |
12 | g.40320140G>T | CA384419720 | LRRK2 | c.4980G>T (p.Leu1660Phe) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.754G>T c.425G>T (n.425G>T) c.625G>T c.183-894G>T (n.183-894G>T) c.473-894G>T c.4725G>T (p.Leu1575Phe) n.964G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) c.2276G>T n.1661G>T c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.4828-894G>T (n.4828-894G>T) c.1896G>T (p.Leu632Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) n.5348G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320141C>A | CA6514328 | LRRK2 | c.4981C>A (p.Pro1661Thr) c.*3890C>A (n.*3890C>A) c.755C>A c.426C>A (n.426C>A) c.626C>A c.183-893C>A (n.183-893C>A) c.473-893C>A c.4726C>A (p.Pro1576Thr) n.965C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.2277C>A n.1662C>A c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.4828-893C>A (n.4828-893C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.5349C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320141C= | CA2030995108 | LRRK2 | c.4981C= (p.Pro1661=) c.*3890C= (n.*3890C=) c.755C= c.426C= (n.426C=) c.626C= c.183-893C= (n.183-893C=) c.473-893C= c.4726C= (p.Pro1576=) n.965C= c.664C= (p.Pro222=) c.2277C= n.1662C= c.3778C= (p.Pro1260=) c.4828-893C= (n.4828-893C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1243C= (p.Pro415=) n.5349C= | |
12 | g.40320141C>G | CA384419721 | LRRK2 | c.4981C>G (p.Pro1661Ala) c.*3890C>G (n.*3890C>G) c.755C>G c.426C>G (n.426C>G) c.626C>G c.183-893C>G (n.183-893C>G) c.473-893C>G c.4726C>G (p.Pro1576Ala) n.965C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.2277C>G n.1662C>G c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.4828-893C>G (n.4828-893C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.5349C>G | |
12 | g.40320141C>T | CA384419722 | LRRK2 | c.4981C>T (p.Pro1661Ser) c.*3890C>T (n.*3890C>T) c.755C>T c.426C>T (n.426C>T) c.626C>T c.183-893C>T (n.183-893C>T) c.473-893C>T c.4726C>T (p.Pro1576Ser) n.965C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.2277C>T n.1662C>T c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.4828-893C>T (n.4828-893C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.5349C>T | |
12 | g.40320142C>A | CA6514330 | LRRK2 | c.4982C>A (p.Pro1661Gln) c.*3891C>A (n.*3891C>A) c.756C>A c.427C>A (n.427C>A) c.627C>A c.183-892C>A (n.183-892C>A) c.473-892C>A c.4727C>A (p.Pro1576Gln) n.966C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) c.2278C>A n.1663C>A c.3779C>A (p.Pro1260Gln) c.4828-892C>A (n.4828-892C>A) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.5350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320142C= | CA2030995139 | LRRK2 | c.4982C= (p.Pro1661=) c.*3891C= (n.*3891C=) c.756C= c.427C= (n.427C=) c.627C= c.183-892C= (n.183-892C=) c.473-892C= c.4727C= (p.Pro1576=) n.966C= c.665C= (p.Pro222=) c.2278C= n.1663C= c.3779C= (p.Pro1260=) c.4828-892C= (n.4828-892C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1244C= (p.Pro415=) n.5350C= | |
12 | g.40320142C>G | CA384419723 | LRRK2 | c.4982C>G (p.Pro1661Arg) c.*3891C>G (n.*3891C>G) c.756C>G c.427C>G (n.427C>G) c.627C>G c.183-892C>G (n.183-892C>G) c.473-892C>G c.4727C>G (p.Pro1576Arg) n.966C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.2278C>G n.1663C>G c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.4828-892C>G (n.4828-892C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.5350C>G | |
12 | g.40320142C>T | CA6514329 | LRRK2 | c.4982C>T (p.Pro1661Leu) c.*3891C>T (n.*3891C>T) c.756C>T c.427C>T (n.427C>T) c.627C>T c.183-892C>T (n.183-892C>T) c.473-892C>T c.4727C>T (p.Pro1576Leu) n.966C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.2278C>T n.1663C>T c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.4828-892C>T (n.4828-892C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.5350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320143A>C | CA479268617 | LRRK2 | c.4983A>C (p.Pro1661=) c.*3892A>C (n.*3892A>C) c.757A>C c.428A>C (n.428A>C) c.628A>C c.183-891A>C (n.183-891A>C) c.473-891A>C c.4728A>C (p.Pro1576=) n.967A>C c.666A>C (p.Pro222=) c.2279A>C n.1664A>C c.3780A>C (p.Pro1260=) c.4828-891A>C (n.4828-891A>C) c.1899A>C (p.Pro633=) c.1245A>C (p.Pro415=) n.5351A>C | |
12 | g.40320143A>G | CA479268619 | LRRK2 | c.4983A>G (p.Pro1661=) c.*3892A>G (n.*3892A>G) c.757A>G c.428A>G (n.428A>G) c.628A>G c.183-891A>G (n.183-891A>G) c.473-891A>G c.4728A>G (p.Pro1576=) n.967A>G c.666A>G (p.Pro222=) c.2279A>G n.1664A>G c.3780A>G (p.Pro1260=) c.4828-891A>G (n.4828-891A>G) c.1899A>G (p.Pro633=) c.1245A>G (p.Pro415=) n.5351A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320143A>T | CA479268621 | LRRK2 | c.4983A>T (p.Pro1661=) c.*3892A>T (n.*3892A>T) c.757A>T c.428A>T (n.428A>T) c.628A>T c.183-891A>T (n.183-891A>T) c.473-891A>T c.4728A>T (p.Pro1576=) n.967A>T c.666A>T (p.Pro222=) c.2279A>T n.1664A>T c.3780A>T (p.Pro1260=) c.4828-891A>T (n.4828-891A>T) c.1899A>T (p.Pro633=) c.1245A>T (p.Pro415=) n.5351A>T | |
12 | g.40320144A= | CA2030995143 | LRRK2 | c.4984A= (p.Ile1662=) c.*3893A= (n.*3893A=) c.758A= c.429A= (n.429A=) c.629A= c.183-890A= (n.183-890A=) c.473-890A= c.4729A= (p.Ile1577=) n.968A= c.667A= (p.Ile223=) c.2280A= n.1665A= c.3781A= (p.Ile1261=) c.4828-890A= (n.4828-890A=) c.1900A= (p.Ile634=) c.1246A= (p.Ile416=) n.5352A= | |
12 | g.40320144A>C | CA384419724 | LRRK2 | c.4984A>C (p.Ile1662Leu) c.*3893A>C (n.*3893A>C) c.758A>C c.429A>C (n.429A>C) c.629A>C c.183-890A>C (n.183-890A>C) c.473-890A>C c.4729A>C (p.Ile1577Leu) n.968A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.2280A>C n.1665A>C c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.4828-890A>C (n.4828-890A>C) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.5352A>C | |
12 | g.40320144A>G | CA384419726 | LRRK2 | c.4984A>G (p.Ile1662Val) c.*3893A>G (n.*3893A>G) c.758A>G c.429A>G (n.429A>G) c.629A>G c.183-890A>G (n.183-890A>G) c.473-890A>G c.4729A>G (p.Ile1577Val) n.968A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.2280A>G n.1665A>G c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.4828-890A>G (n.4828-890A>G) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) n.5352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320144A>T | CA384419725 | LRRK2 | c.4984A>T (p.Ile1662Leu) c.*3893A>T (n.*3893A>T) c.758A>T c.429A>T (n.429A>T) c.629A>T c.183-890A>T (n.183-890A>T) c.473-890A>T c.4729A>T (p.Ile1577Leu) n.968A>T c.667A>T (p.Ile223Leu) c.2280A>T n.1665A>T c.3781A>T (p.Ile1261Leu) c.4828-890A>T (n.4828-890A>T) c.1900A>T (p.Ile634Leu) c.1246A>T (p.Ile416Leu) n.5352A>T | |
12 | g.40320145T>A | CA384419727 | LRRK2 | c.4985T>A (p.Ile1662Lys) c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.759T>A c.430T>A (n.430T>A) c.630T>A c.183-889T>A (n.183-889T>A) c.473-889T>A c.4730T>A (p.Ile1577Lys) n.969T>A c.668T>A (p.Ile223Lys) c.2281T>A n.1666T>A c.3782T>A (p.Ile1261Lys) c.4828-889T>A (n.4828-889T>A) c.1901T>A (p.Ile634Lys) c.1247T>A (p.Ile416Lys) n.5353T>A | |
12 | g.40320145T>C | CA6514331 | LRRK2 | c.4985T>C (p.Ile1662Thr) c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.759T>C c.430T>C (n.430T>C) c.630T>C c.183-889T>C (n.183-889T>C) c.473-889T>C c.4730T>C (p.Ile1577Thr) n.969T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.2281T>C n.1666T>C c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.4828-889T>C (n.4828-889T>C) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.5353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320145T>G | CA384419728 | LRRK2 | c.4985T>G (p.Ile1662Arg) c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.759T>G c.430T>G (n.430T>G) c.630T>G c.183-889T>G (n.183-889T>G) c.473-889T>G c.4730T>G (p.Ile1577Arg) n.969T>G c.668T>G (p.Ile223Arg) c.2281T>G n.1666T>G c.3782T>G (p.Ile1261Arg) c.4828-889T>G (n.4828-889T>G) c.1901T>G (p.Ile634Arg) c.1247T>G (p.Ile416Arg) n.5353T>G | |
12 | g.40320145T= | CA2030995148 | LRRK2 | c.4985T= (p.Ile1662=) c.*3894T= (n.*3894T=) c.759T= c.430T= (n.430T=) c.630T= c.183-889T= (n.183-889T=) c.473-889T= c.4730T= (p.Ile1577=) n.969T= c.668T= (p.Ile223=) c.2281T= n.1666T= c.3782T= (p.Ile1261=) c.4828-889T= (n.4828-889T=) c.1901T= (p.Ile634=) c.1247T= (p.Ile416=) n.5353T= | |
12 | g.40320146A>C | CA479268646 | LRRK2 | c.4986A>C (p.Ile1662=) c.*3895A>C (n.*3895A>C) c.760A>C c.431A>C (n.431A>C) c.631A>C c.183-888A>C (n.183-888A>C) c.473-888A>C c.4731A>C (p.Ile1577=) n.970A>C c.669A>C (p.Ile223=) c.2282A>C n.1667A>C c.3783A>C (p.Ile1261=) c.4828-888A>C (n.4828-888A>C) c.1902A>C (p.Ile634=) c.1248A>C (p.Ile416=) n.5354A>C | |
12 | g.40320146A>G | CA384419729 | LRRK2 | c.4986A>G (p.Ile1662Met) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.760A>G c.431A>G (n.431A>G) c.631A>G c.183-888A>G (n.183-888A>G) c.473-888A>G c.4731A>G (p.Ile1577Met) n.970A>G c.669A>G (p.Ile223Met) c.2282A>G n.1667A>G c.3783A>G (p.Ile1261Met) c.4828-888A>G (n.4828-888A>G) c.1902A>G (p.Ile634Met) c.1248A>G (p.Ile416Met) n.5354A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320146A>T | CA479268644 | LRRK2 | c.4986A>T (p.Ile1662=) c.*3895A>T (n.*3895A>T) c.760A>T c.431A>T (n.431A>T) c.631A>T c.183-888A>T (n.183-888A>T) c.473-888A>T c.4731A>T (p.Ile1577=) n.970A>T c.669A>T (p.Ile223=) c.2282A>T n.1667A>T c.3783A>T (p.Ile1261=) c.4828-888A>T (n.4828-888A>T) c.1902A>T (p.Ile634=) c.1248A>T (p.Ile416=) n.5354A>T | |
12 | g.40320148_40320150del | CA2618284237 | LRRK2 | c.4988_4990del (p.Gly1663del) c.*3897_*3899del (n.*3897_*3899del) c.762_764del c.433_435del (n.433_435del) c.633_635del c.183-886_183-884del (n.183-886_183-884del) c.473-886_473-884del c.4733_4735del (p.Gly1578del) n.972_974del c.671_673del (p.Gly224del) c.2284_2286del n.1669_1671del c.3785_3787del (p.Gly1262del) c.4828-886_4828-884del (n.4828-886_4828-884del) c.1904_1906del (p.Gly635del) c.1250_1252del (p.Gly417del) n.5356_5358del | gnomAD v4 |
12 | g.40320147G>A | CA384419732 | LRRK2 | c.4987G>A (p.Gly1663Arg) c.*3896G>A (n.*3896G>A) c.761G>A c.432G>A (n.432G>A) c.632G>A c.183-887G>A (n.183-887G>A) c.473-887G>A c.4732G>A (p.Gly1578Arg) n.971G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.2283G>A n.1668G>A c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.4828-887G>A (n.4828-887G>A) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.5355G>A | |
12 | g.40320147G>C | CA384419730 | LRRK2 | c.4987G>C (p.Gly1663Arg) c.*3896G>C (n.*3896G>C) c.761G>C c.432G>C (n.432G>C) c.632G>C c.183-887G>C (n.183-887G>C) c.473-887G>C c.4732G>C (p.Gly1578Arg) n.971G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.2283G>C n.1668G>C c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.4828-887G>C (n.4828-887G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.5355G>C | |
12 | g.40320147G>T | CA384419731 | LRRK2 | c.4987G>T (p.Gly1663Ter) c.*3896G>T (n.*3896G>T) c.761G>T c.432G>T (n.432G>T) c.632G>T c.183-887G>T (n.183-887G>T) c.473-887G>T c.4732G>T (p.Gly1578Ter) n.971G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) c.2283G>T n.1668G>T c.3784G>T (p.Gly1262Ter) c.4828-887G>T (n.4828-887G>T) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.5355G>T | |
12 | g.40320148G>A | CA384419733 | LRRK2 | c.4988G>A (p.Gly1663Glu) c.*3897G>A (n.*3897G>A) c.762G>A c.433G>A (n.433G>A) c.633G>A c.183-886G>A (n.183-886G>A) c.473-886G>A c.4733G>A (p.Gly1578Glu) n.972G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.2284G>A n.1669G>A c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.4828-886G>A (n.4828-886G>A) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.5356G>A | |
12 | g.40320148G>C | CA6514332 | LRRK2 | c.4988G>C (p.Gly1663Ala) c.*3897G>C (n.*3897G>C) c.762G>C c.433G>C (n.433G>C) c.633G>C c.183-886G>C (n.183-886G>C) c.473-886G>C c.4733G>C (p.Gly1578Ala) n.972G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.2284G>C n.1669G>C c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.4828-886G>C (n.4828-886G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.5356G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320148G= | CA2030995153 | LRRK2 | c.4988G= (p.Gly1663=) c.*3897G= (n.*3897G=) c.762G= c.433G= (n.433G=) c.633G= c.183-886G= (n.183-886G=) c.473-886G= c.4733G= (p.Gly1578=) n.972G= c.671G= (p.Gly224=) c.2284G= n.1669G= c.3785G= (p.Gly1262=) c.4828-886G= (n.4828-886G=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1250G= (p.Gly417=) n.5356G= | |
12 | g.40320148G>T | CA384419734 | LRRK2 | c.4988G>T (p.Gly1663Val) c.*3897G>T (n.*3897G>T) c.762G>T c.433G>T (n.433G>T) c.633G>T c.183-886G>T (n.183-886G>T) c.473-886G>T c.4733G>T (p.Gly1578Val) n.972G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.2284G>T n.1669G>T c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.4828-886G>T (n.4828-886G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.5356G>T | |
12 | g.40320149A= | CA2030995159 | LRRK2 | c.4989A= (p.Gly1663=) c.*3898A= (n.*3898A=) c.763A= c.434A= (n.434A=) c.634A= c.183-885A= (n.183-885A=) c.473-885A= c.4734A= (p.Gly1578=) n.973A= c.672A= (p.Gly224=) c.2285A= n.1670A= c.3786A= (p.Gly1262=) c.4828-885A= (n.4828-885A=) c.1905A= (p.Gly635=) c.1251A= (p.Gly417=) n.5357A= | |
12 | g.40320149A>C | CA479268661 | LRRK2 | c.4989A>C (p.Gly1663=) c.*3898A>C (n.*3898A>C) c.763A>C c.434A>C (n.434A>C) c.634A>C c.183-885A>C (n.183-885A>C) c.473-885A>C c.4734A>C (p.Gly1578=) n.973A>C c.672A>C (p.Gly224=) c.2285A>C n.1670A>C c.3786A>C (p.Gly1262=) c.4828-885A>C (n.4828-885A>C) c.1905A>C (p.Gly635=) c.1251A>C (p.Gly417=) n.5357A>C | |
12 | g.40320149A>G | CA6514333 | LRRK2 | c.4989A>G (p.Gly1663=) c.*3898A>G (n.*3898A>G) c.763A>G c.434A>G (n.434A>G) c.634A>G c.183-885A>G (n.183-885A>G) c.473-885A>G c.4734A>G (p.Gly1578=) n.973A>G c.672A>G (p.Gly224=) c.2285A>G n.1670A>G c.3786A>G (p.Gly1262=) c.4828-885A>G (n.4828-885A>G) c.1905A>G (p.Gly635=) c.1251A>G (p.Gly417=) n.5357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320149A>T | CA479268666 | LRRK2 | c.4989A>T (p.Gly1663=) c.*3898A>T (n.*3898A>T) c.763A>T c.434A>T (n.434A>T) c.634A>T c.183-885A>T (n.183-885A>T) c.473-885A>T c.4734A>T (p.Gly1578=) n.973A>T c.672A>T (p.Gly224=) c.2285A>T n.1670A>T c.3786A>T (p.Gly1262=) c.4828-885A>T (n.4828-885A>T) c.1905A>T (p.Gly635=) c.1251A>T (p.Gly417=) n.5357A>T | |
12 | g.40320153_40320155del | CA2726258871 | LRRK2 | c.4993_4995del (p.Glu1665del) c.*3902_*3904del (n.*3902_*3904del) c.767_769del c.438_440del (n.438_440del) c.638_640del c.183-881_183-879del (n.183-881_183-879del) c.473-881_473-879del c.4738_4740del (p.Glu1580del) n.977_979del c.676_678del (p.Glu226del) c.2289_2291del n.1674_1676del c.3790_3792del (p.Glu1264del) c.4828-881_4828-879del (n.4828-881_4828-879del) c.1909_1911del (p.Glu637del) c.1255_1257del (p.Glu419del) n.5361_5363del | dbSNP |
12 | g.40320150G>A | CA235362152 | LRRK2 | c.4990G>A (p.Glu1664Lys) c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.764G>A c.435G>A (n.435G>A) c.635G>A c.183-884G>A (n.183-884G>A) c.473-884G>A c.4735G>A (p.Glu1579Lys) n.974G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.2286G>A n.1671G>A c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.4828-884G>A (n.4828-884G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.5358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320150G>C | CA384419735 | LRRK2 | c.4990G>C (p.Glu1664Gln) c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.764G>C c.435G>C (n.435G>C) c.635G>C c.183-884G>C (n.183-884G>C) c.473-884G>C c.4735G>C (p.Glu1579Gln) n.974G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.2286G>C n.1671G>C c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.4828-884G>C (n.4828-884G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.5358G>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320150G= | CA2030995162 | LRRK2 | c.4990G= (p.Glu1664=) c.*3899G= (n.*3899G=) c.764G= c.435G= (n.435G=) c.635G= c.183-884G= (n.183-884G=) c.473-884G= c.4735G= (p.Glu1579=) n.974G= c.673G= (p.Glu225=) c.2286G= n.1671G= c.3787G= (p.Glu1263=) c.4828-884G= (n.4828-884G=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1252G= (p.Glu418=) n.5358G= | |
12 | g.40320150G>T | CA384419736 | LRRK2 | c.4990G>T (p.Glu1664Ter) c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.764G>T c.435G>T (n.435G>T) c.635G>T c.183-884G>T (n.183-884G>T) c.473-884G>T c.4735G>T (p.Glu1579Ter) n.974G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.2286G>T n.1671G>T c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.4828-884G>T (n.4828-884G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.5358G>T | |
12 | g.40320151A>C | CA384419737 | LRRK2 | c.4991A>C (p.Glu1664Ala) c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.765A>C c.436A>C (n.436A>C) c.636A>C c.183-883A>C (n.183-883A>C) c.473-883A>C c.4736A>C (p.Glu1579Ala) n.975A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.2287A>C n.1672A>C c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.4828-883A>C (n.4828-883A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.5359A>C | |
12 | g.40320151A>G | CA384419738 | LRRK2 | c.4991A>G (p.Glu1664Gly) c.*3900A>G (n.*3900A>G) c.765A>G c.436A>G (n.436A>G) c.636A>G c.183-883A>G (n.183-883A>G) c.473-883A>G c.4736A>G (p.Glu1579Gly) n.975A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.2287A>G n.1672A>G c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.4828-883A>G (n.4828-883A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.5359A>G | |
12 | g.40320151A>T | CA384419739 | LRRK2 | c.4991A>T (p.Glu1664Val) c.*3900A>T (n.*3900A>T) c.765A>T c.436A>T (n.436A>T) c.636A>T c.183-883A>T (n.183-883A>T) c.473-883A>T c.4736A>T (p.Glu1579Val) n.975A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.2287A>T n.1672A>T c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.4828-883A>T (n.4828-883A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.5359A>T | |
12 | g.40320152A>C | CA384419740 | LRRK2 | c.4992A>C (p.Glu1664Asp) c.*3901A>C (n.*3901A>C) c.766A>C c.437A>C (n.437A>C) c.637A>C c.183-882A>C (n.183-882A>C) c.473-882A>C c.4737A>C (p.Glu1579Asp) n.976A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.2288A>C n.1673A>C c.3789A>C (p.Glu1263Asp) c.4828-882A>C (n.4828-882A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.5360A>C | |
12 | g.40320152A>G | CA479268679 | LRRK2 | c.4992A>G (p.Glu1664=) c.*3901A>G (n.*3901A>G) c.766A>G c.437A>G (n.437A>G) c.637A>G c.183-882A>G (n.183-882A>G) c.473-882A>G c.4737A>G (p.Glu1579=) n.976A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.2288A>G n.1673A>G c.3789A>G (p.Glu1263=) c.4828-882A>G (n.4828-882A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.5360A>G | |
12 | g.40320152A>T | CA384419741 | LRRK2 | c.4992A>T (p.Glu1664Asp) c.*3901A>T (n.*3901A>T) c.766A>T c.437A>T (n.437A>T) c.637A>T c.183-882A>T (n.183-882A>T) c.473-882A>T c.4737A>T (p.Glu1579Asp) n.976A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.2288A>T n.1673A>T c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.4828-882A>T (n.4828-882A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.5360A>T | |
12 | g.40320153G>A | CA384419742 | LRRK2 | c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.*3902G>A (n.*3902G>A) c.767G>A c.438G>A (n.438G>A) c.638G>A c.183-881G>A (n.183-881G>A) c.473-881G>A c.4738G>A (p.Glu1580Lys) n.977G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.2289G>A n.1674G>A c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.4828-881G>A (n.4828-881G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.5361G>A | |
12 | g.40320153G>C | CA6514334 | LRRK2 | c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.*3902G>C (n.*3902G>C) c.767G>C c.438G>C (n.438G>C) c.638G>C c.183-881G>C (n.183-881G>C) c.473-881G>C c.4738G>C (p.Glu1580Gln) n.977G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.2289G>C n.1674G>C c.3790G>C (p.Glu1264Gln) c.4828-881G>C (n.4828-881G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.5361G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320153G= | CA2030995187 | LRRK2 | c.4993G= (p.Glu1665=) c.*3902G= (n.*3902G=) c.767G= c.438G= (n.438G=) c.638G= c.183-881G= (n.183-881G=) c.473-881G= c.4738G= (p.Glu1580=) n.977G= c.676G= (p.Glu226=) c.2289G= n.1674G= c.3790G= (p.Glu1264=) c.4828-881G= (n.4828-881G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1255G= (p.Glu419=) n.5361G= | |
12 | g.40320153G>T | CA384419743 | LRRK2 | c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.*3902G>T (n.*3902G>T) c.767G>T c.438G>T (n.438G>T) c.638G>T c.183-881G>T (n.183-881G>T) c.473-881G>T c.4738G>T (p.Glu1580Ter) n.977G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.2289G>T n.1674G>T c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.4828-881G>T (n.4828-881G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.5361G>T | |
12 | g.40320154A>C | CA384419744 | LRRK2 | c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.*3903A>C (n.*3903A>C) c.768A>C c.439A>C (n.439A>C) c.639A>C c.183-880A>C (n.183-880A>C) c.473-880A>C c.4739A>C (p.Glu1580Ala) n.978A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.2290A>C n.1675A>C c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.4828-880A>C (n.4828-880A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.5362A>C | |
12 | g.40320154A>G | CA384419745 | LRRK2 | c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.768A>G c.439A>G (n.439A>G) c.639A>G c.183-880A>G (n.183-880A>G) c.473-880A>G c.4739A>G (p.Glu1580Gly) n.978A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.2290A>G n.1675A>G c.3791A>G (p.Glu1264Gly) c.4828-880A>G (n.4828-880A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.5362A>G | |
12 | g.40320154A>T | CA384419746 | LRRK2 | c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.*3903A>T (n.*3903A>T) c.768A>T c.439A>T (n.439A>T) c.639A>T c.183-880A>T (n.183-880A>T) c.473-880A>T c.4739A>T (p.Glu1580Val) n.978A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.2290A>T n.1675A>T c.3791A>T (p.Glu1264Val) c.4828-880A>T (n.4828-880A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.5362A>T | |
12 | g.40320155A>C | CA384419747 | LRRK2 | c.4995A>C (p.Glu1665Asp) c.*3904A>C (n.*3904A>C) c.769A>C c.440A>C (n.440A>C) c.640A>C c.183-879A>C (n.183-879A>C) c.473-879A>C c.4740A>C (p.Glu1580Asp) n.979A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.2291A>C n.1676A>C c.3792A>C (p.Glu1264Asp) c.4828-879A>C (n.4828-879A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.5363A>C | |
12 | g.40320155A>G | CA479268697 | LRRK2 | c.4995A>G (p.Glu1665=) c.*3904A>G (n.*3904A>G) c.769A>G c.440A>G (n.440A>G) c.640A>G c.183-879A>G (n.183-879A>G) c.473-879A>G c.4740A>G (p.Glu1580=) n.979A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.2291A>G n.1676A>G c.3792A>G (p.Glu1264=) c.4828-879A>G (n.4828-879A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1257A>G (p.Glu419=) n.5363A>G | |
12 | g.40320155A>T | CA384419748 | LRRK2 | c.4995A>T (p.Glu1665Asp) c.*3904A>T (n.*3904A>T) c.769A>T c.440A>T (n.440A>T) c.640A>T c.183-879A>T (n.183-879A>T) c.473-879A>T c.4740A>T (p.Glu1580Asp) n.979A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.2291A>T n.1676A>T c.3792A>T (p.Glu1264Asp) c.4828-879A>T (n.4828-879A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.5363A>T | |
12 | g.40320156T>A | CA384419749 | LRRK2 | c.4996T>A (p.Tyr1666Asn) c.*3905T>A (n.*3905T>A) c.770T>A c.441T>A (n.441T>A) c.641T>A c.183-878T>A (n.183-878T>A) c.473-878T>A c.4741T>A (p.Tyr1581Asn) n.980T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.2292T>A n.1677T>A c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) c.4828-878T>A (n.4828-878T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.5364T>A | |
12 | g.40320156T>C | CA6514335 | LRRK2 | c.4996T>C (p.Tyr1666His) c.*3905T>C (n.*3905T>C) c.770T>C c.441T>C (n.441T>C) c.641T>C c.183-878T>C (n.183-878T>C) c.473-878T>C c.4741T>C (p.Tyr1581His) n.980T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.2292T>C n.1677T>C c.3793T>C (p.Tyr1265His) c.4828-878T>C (n.4828-878T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1258T>C (p.Tyr420His) n.5364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320156T>G | CA384419750 | LRRK2 | c.4996T>G (p.Tyr1666Asp) c.*3905T>G (n.*3905T>G) c.770T>G c.441T>G (n.441T>G) c.641T>G c.183-878T>G (n.183-878T>G) c.473-878T>G c.4741T>G (p.Tyr1581Asp) n.980T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.2292T>G n.1677T>G c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) c.4828-878T>G (n.4828-878T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.5364T>G | |
12 | g.40320156T= | CA2030995194 | LRRK2 | c.4996T= (p.Tyr1666=) c.*3905T= (n.*3905T=) c.770T= c.441T= (n.441T=) c.641T= c.183-878T= (n.183-878T=) c.473-878T= c.4741T= (p.Tyr1581=) n.980T= c.679T= (p.Tyr227=) c.2292T= n.1677T= c.3793T= (p.Tyr1265=) c.4828-878T= (n.4828-878T=) c.1912T= (p.Tyr638=) c.1258T= (p.Tyr420=) n.5364T= | |
12 | g.40320157_40320159del | CA2575122006 | LRRK2 | c.4997_4999del (p.Tyr1666del) c.*3906_*3908del (n.*3906_*3908del) c.771_773del c.442_444del (n.442_444del) c.642_644del c.183-877_183-875del (n.183-877_183-875del) c.473-877_473-875del c.4742_4744del (p.Tyr1581del) n.981_983del c.680_682del (p.Tyr227del) c.2293_2295del n.1678_1680del c.3794_3796del (p.Tyr1265del) c.4828-877_4828-875del (n.4828-877_4828-875del) c.1913_1915del (p.Tyr638del) c.1259_1261del (p.Tyr420del) n.5365_5367del | |
12 | g.40320157A= | CA2030995201 | LRRK2 | c.4997A= (p.Tyr1666=) c.*3906A= (n.*3906A=) c.771A= c.442A= (n.442A=) c.642A= c.183-877A= (n.183-877A=) c.473-877A= c.4742A= (p.Tyr1581=) n.981A= c.680A= (p.Tyr227=) c.2293A= n.1678A= c.3794A= (p.Tyr1265=) c.4828-877A= (n.4828-877A=) c.1913A= (p.Tyr638=) c.1259A= (p.Tyr420=) n.5365A= | |
12 | g.40320157A>C | CA384419752 | LRRK2 | c.4997A>C (p.Tyr1666Ser) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.771A>C c.442A>C (n.442A>C) c.642A>C c.183-877A>C (n.183-877A>C) c.473-877A>C c.4742A>C (p.Tyr1581Ser) n.981A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.2293A>C n.1678A>C c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) c.4828-877A>C (n.4828-877A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.5365A>C | |
12 | g.40320157A>G | CA6514336 | LRRK2 | c.4997A>G (p.Tyr1666Cys) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.771A>G c.442A>G (n.442A>G) c.642A>G c.183-877A>G (n.183-877A>G) c.473-877A>G c.4742A>G (p.Tyr1581Cys) n.981A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.2293A>G n.1678A>G c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) c.4828-877A>G (n.4828-877A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.5365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320157A>T | CA384419751 | LRRK2 | c.4997A>T (p.Tyr1666Phe) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.771A>T c.442A>T (n.442A>T) c.642A>T c.183-877A>T (n.183-877A>T) c.473-877A>T c.4742A>T (p.Tyr1581Phe) n.981A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.2293A>T n.1678A>T c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) c.4828-877A>T (n.4828-877A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.5365A>T | |
12 | g.40320158T>A | CA384419753 | LRRK2 | c.4998T>A (p.Tyr1666Ter) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.772T>A c.443T>A (n.443T>A) c.643T>A c.183-876T>A (n.183-876T>A) c.473-876T>A c.4743T>A (p.Tyr1581Ter) n.982T>A c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.2294T>A n.1679T>A c.3795T>A (p.Tyr1265Ter) c.4828-876T>A (n.4828-876T>A) c.1914T>A (p.Tyr638Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) n.5366T>A | |
12 | g.40320158T>C | CA479268716 | LRRK2 | c.4998T>C (p.Tyr1666=) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.772T>C c.443T>C (n.443T>C) c.643T>C c.183-876T>C (n.183-876T>C) c.473-876T>C c.4743T>C (p.Tyr1581=) n.982T>C c.681T>C (p.Tyr227=) c.2294T>C n.1679T>C c.3795T>C (p.Tyr1265=) c.4828-876T>C (n.4828-876T>C) c.1914T>C (p.Tyr638=) c.1260T>C (p.Tyr420=) n.5366T>C | |
12 | g.40320158T>G | CA384419754 | LRRK2 | c.4998T>G (p.Tyr1666Ter) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.772T>G c.443T>G (n.443T>G) c.643T>G c.183-876T>G (n.183-876T>G) c.473-876T>G c.4743T>G (p.Tyr1581Ter) n.982T>G c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.2294T>G n.1679T>G c.3795T>G (p.Tyr1265Ter) c.4828-876T>G (n.4828-876T>G) c.1914T>G (p.Tyr638Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) n.5366T>G | |
12 | g.40320159T>A | CA384419755 | LRRK2 | c.4999T>A (p.Leu1667Met) c.*3908T>A (n.*3908T>A) c.773T>A c.444T>A (n.444T>A) c.644T>A c.183-875T>A (n.183-875T>A) c.473-875T>A c.4744T>A (p.Leu1582Met) n.983T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.2295T>A n.1680T>A c.3796T>A (p.Leu1266Met) c.4828-875T>A (n.4828-875T>A) c.1915T>A (p.Leu639Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) n.5367T>A | |
12 | g.40320159T>C | CA479268719 | LRRK2 | c.4999T>C (p.Leu1667=) c.*3908T>C (n.*3908T>C) c.773T>C c.444T>C (n.444T>C) c.644T>C c.183-875T>C (n.183-875T>C) c.473-875T>C c.4744T>C (p.Leu1582=) n.983T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.2295T>C n.1680T>C c.3796T>C (p.Leu1266=) c.4828-875T>C (n.4828-875T>C) c.1915T>C (p.Leu639=) c.1261T>C (p.Leu421=) n.5367T>C | |
12 | g.40320159T>G | CA384419756 | LRRK2 | c.4999T>G (p.Leu1667Val) c.*3908T>G (n.*3908T>G) c.773T>G c.444T>G (n.444T>G) c.644T>G c.183-875T>G (n.183-875T>G) c.473-875T>G c.4744T>G (p.Leu1582Val) n.983T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.2295T>G n.1680T>G c.3796T>G (p.Leu1266Val) c.4828-875T>G (n.4828-875T>G) c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) n.5367T>G | |
12 | g.40320160T>A | CA384419757 | LRRK2 | c.5000T>A (p.Leu1667Ter) c.*3909T>A (n.*3909T>A) c.774T>A c.445T>A (n.445T>A) c.645T>A c.183-874T>A (n.183-874T>A) c.473-874T>A c.4745T>A (p.Leu1582Ter) n.984T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.2296T>A n.1681T>A c.3797T>A (p.Leu1266Ter) c.4828-874T>A (n.4828-874T>A) c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) n.5368T>A | |
12 | g.40320160T>C | CA384419758 | LRRK2 | c.5000T>C (p.Leu1667Ser) c.*3909T>C (n.*3909T>C) c.774T>C c.445T>C (n.445T>C) c.645T>C c.183-874T>C (n.183-874T>C) c.473-874T>C c.4745T>C (p.Leu1582Ser) n.984T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.2296T>C n.1681T>C c.3797T>C (p.Leu1266Ser) c.4828-874T>C (n.4828-874T>C) c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) n.5368T>C | |
12 | g.40320160T>G | CA384419759 | LRRK2 | c.5000T>G (p.Leu1667Trp) c.*3909T>G (n.*3909T>G) c.774T>G c.445T>G (n.445T>G) c.645T>G c.183-874T>G (n.183-874T>G) c.473-874T>G c.4745T>G (p.Leu1582Trp) n.984T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.2296T>G n.1681T>G c.3797T>G (p.Leu1266Trp) c.4828-874T>G (n.4828-874T>G) c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) n.5368T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320161G>A | CA479268734 | LRRK2 | c.5001G>A (p.Leu1667=) c.*3910G>A (n.*3910G>A) c.775G>A c.446G>A (n.446G>A) c.646G>A c.183-873G>A (n.183-873G>A) c.473-873G>A c.4746G>A (p.Leu1582=) n.985G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.2297G>A n.1682G>A c.3798G>A (p.Leu1266=) c.4828-873G>A (n.4828-873G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.5369G>A | |
12 | g.40320161G>C | CA384419760 | LRRK2 | c.5001G>C (p.Leu1667Phe) c.*3910G>C (n.*3910G>C) c.775G>C c.446G>C (n.446G>C) c.646G>C c.183-873G>C (n.183-873G>C) c.473-873G>C c.4746G>C (p.Leu1582Phe) n.985G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.2297G>C n.1682G>C c.3798G>C (p.Leu1266Phe) c.4828-873G>C (n.4828-873G>C) c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) n.5369G>C | |
12 | g.40320161G= | CA2030995208 | LRRK2 | c.5001G= (p.Leu1667=) c.*3910G= (n.*3910G=) c.775G= c.446G= (n.446G=) c.646G= c.183-873G= (n.183-873G=) c.473-873G= c.4746G= (p.Leu1582=) n.985G= c.684G= (p.Leu228=) c.2297G= n.1682G= c.3798G= (p.Leu1266=) c.4828-873G= (n.4828-873G=) c.1917G= (p.Leu639=) c.1263G= (p.Leu421=) n.5369G= | |
12 | g.40320161G>T | CA6514337 | LRRK2 | c.5001G>T (p.Leu1667Phe) c.*3910G>T (n.*3910G>T) c.775G>T c.446G>T (n.446G>T) c.646G>T c.183-873G>T (n.183-873G>T) c.473-873G>T c.4746G>T (p.Leu1582Phe) n.985G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.2297G>T n.1682G>T c.3798G>T (p.Leu1266Phe) c.4828-873G>T (n.4828-873G>T) c.1917G>T (p.Leu639Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) n.5369G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320162C>A | CA384419761 | LRRK2 | c.5002C>A (p.Leu1668Met) c.*3911C>A (n.*3911C>A) c.776C>A c.447C>A (n.447C>A) c.647C>A c.183-872C>A (n.183-872C>A) c.473-872C>A c.4747C>A (p.Leu1583Met) n.986C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.2298C>A n.1683C>A c.3799C>A (p.Leu1267Met) c.4828-872C>A (n.4828-872C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.5370C>A | |
12 | g.40320162C>G | CA384419762 | LRRK2 | c.5002C>G (p.Leu1668Val) c.*3911C>G (n.*3911C>G) c.776C>G c.447C>G (n.447C>G) c.647C>G c.183-872C>G (n.183-872C>G) c.473-872C>G c.4747C>G (p.Leu1583Val) n.986C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.2298C>G n.1683C>G c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.4828-872C>G (n.4828-872C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.5370C>G | |
12 | g.40320162C>T | CA479268742 | LRRK2 | c.5002C>T (p.Leu1668=) c.*3911C>T (n.*3911C>T) c.776C>T c.447C>T (n.447C>T) c.647C>T c.183-872C>T (n.183-872C>T) c.473-872C>T c.4747C>T (p.Leu1583=) n.986C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.2298C>T n.1683C>T c.3799C>T (p.Leu1267=) c.4828-872C>T (n.4828-872C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.5370C>T | |
12 | g.40320163T>A | CA384419764 | LRRK2 | c.5003T>A (p.Leu1668Gln) c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.777T>A c.448T>A (n.448T>A) c.648T>A c.183-871T>A (n.183-871T>A) c.473-871T>A c.4748T>A (p.Leu1583Gln) n.987T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.2299T>A n.1684T>A c.3800T>A (p.Leu1267Gln) c.4828-871T>A (n.4828-871T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.5371T>A | |
12 | g.40320163T>C | CA384419765 | LRRK2 | c.5003T>C (p.Leu1668Pro) c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.777T>C c.448T>C (n.448T>C) c.648T>C c.183-871T>C (n.183-871T>C) c.473-871T>C c.4748T>C (p.Leu1583Pro) n.987T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.2299T>C n.1684T>C c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.4828-871T>C (n.4828-871T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.5371T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320163T>G | CA384419763 | LRRK2 | c.5003T>G (p.Leu1668Arg) c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.777T>G c.448T>G (n.448T>G) c.648T>G c.183-871T>G (n.183-871T>G) c.473-871T>G c.4748T>G (p.Leu1583Arg) n.987T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.2299T>G n.1684T>G c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.4828-871T>G (n.4828-871T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.5371T>G | |
12 | g.40320163T= | CA2030995211 | LRRK2 | c.5003T= (p.Leu1668=) c.*3912T= (n.*3912T=) c.777T= c.448T= (n.448T=) c.648T= c.183-871T= (n.183-871T=) c.473-871T= c.4748T= (p.Leu1583=) n.987T= c.686T= (p.Leu229=) c.2299T= n.1684T= c.3800T= (p.Leu1267=) c.4828-871T= (n.4828-871T=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1265T= (p.Leu422=) n.5371T= | |
12 | g.40320164G>A | CA479268751 | LRRK2 | c.5004G>A (p.Leu1668=) c.*3913G>A (n.*3913G>A) c.778G>A c.449G>A (n.449G>A) c.649G>A c.183-870G>A (n.183-870G>A) c.473-870G>A c.4749G>A (p.Leu1583=) n.988G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.2300G>A n.1685G>A c.3801G>A (p.Leu1267=) c.4828-870G>A (n.4828-870G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.5372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320164G>C | CA479268754 | LRRK2 | c.5004G>C (p.Leu1668=) c.*3913G>C (n.*3913G>C) c.778G>C c.449G>C (n.449G>C) c.649G>C c.183-870G>C (n.183-870G>C) c.473-870G>C c.4749G>C (p.Leu1583=) n.988G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.2300G>C n.1685G>C c.3801G>C (p.Leu1267=) c.4828-870G>C (n.4828-870G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.5372G>C | |
12 | g.40320164G= | CA2030995217 | LRRK2 | c.5004G= (p.Leu1668=) c.*3913G= (n.*3913G=) c.778G= c.449G= (n.449G=) c.649G= c.183-870G= (n.183-870G=) c.473-870G= c.4749G= (p.Leu1583=) n.988G= c.687G= (p.Leu229=) c.2300G= n.1685G= c.3801G= (p.Leu1267=) c.4828-870G= (n.4828-870G=) c.1920G= (p.Leu640=) c.1266G= (p.Leu422=) n.5372G= | |
12 | g.40320164G>T | CA235362162 | LRRK2 | c.5004G>T (p.Leu1668=) c.*3913G>T (n.*3913G>T) c.778G>T c.449G>T (n.449G>T) c.649G>T c.183-870G>T (n.183-870G>T) c.473-870G>T c.4749G>T (p.Leu1583=) n.988G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.2300G>T n.1685G>T c.3801G>T (p.Leu1267=) c.4828-870G>T (n.4828-870G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.5372G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320165G>A | CA384419766 | LRRK2 | c.5005G>A (p.Val1669Ile) c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.779G>A c.450G>A (n.450G>A) c.650G>A c.183-869G>A (n.183-869G>A) c.473-869G>A c.4750G>A (p.Val1584Ile) n.989G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.2301G>A n.1686G>A c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.4828-869G>A (n.4828-869G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.5373G>A | |
12 | g.40320165G>C | CA384419767 | LRRK2 | c.5005G>C (p.Val1669Leu) c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.779G>C c.450G>C (n.450G>C) c.650G>C c.183-869G>C (n.183-869G>C) c.473-869G>C c.4750G>C (p.Val1584Leu) n.989G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.2301G>C n.1686G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.4828-869G>C (n.4828-869G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.5373G>C | |
12 | g.40320165G>T | CA384419768 | LRRK2 | c.5005G>T (p.Val1669Phe) c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.779G>T c.450G>T (n.450G>T) c.650G>T c.183-869G>T (n.183-869G>T) c.473-869G>T c.4750G>T (p.Val1584Phe) n.989G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.2301G>T n.1686G>T c.3802G>T (p.Val1268Phe) c.4828-869G>T (n.4828-869G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) n.5373G>T | ClinVar |
12 | g.40320166T>A | CA384419771 | LRRK2 | c.5006T>A (p.Val1669Asp) c.*3915T>A (n.*3915T>A) c.780T>A c.451T>A (n.451T>A) c.651T>A c.183-868T>A (n.183-868T>A) c.473-868T>A c.4751T>A (p.Val1584Asp) n.990T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.2302T>A n.1687T>A c.3803T>A (p.Val1268Asp) c.4828-868T>A (n.4828-868T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) n.5374T>A | |
12 | g.40320166T>C | CA384419770 | LRRK2 | c.5006T>C (p.Val1669Ala) c.*3915T>C (n.*3915T>C) c.780T>C c.451T>C (n.451T>C) c.651T>C c.183-868T>C (n.183-868T>C) c.473-868T>C c.4751T>C (p.Val1584Ala) n.990T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.2302T>C n.1687T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.4828-868T>C (n.4828-868T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.5374T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320166T>G | CA384419769 | LRRK2 | c.5006T>G (p.Val1669Gly) c.*3915T>G (n.*3915T>G) c.780T>G c.451T>G (n.451T>G) c.651T>G c.183-868T>G (n.183-868T>G) c.473-868T>G c.4751T>G (p.Val1584Gly) n.990T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.2302T>G n.1687T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.4828-868T>G (n.4828-868T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.5374T>G | |
12 | g.40320167T>A | CA479268778 | LRRK2 | c.5007T>A (p.Val1669=) c.*3916T>A (n.*3916T>A) c.781T>A c.452T>A (n.452T>A) c.652T>A c.183-867T>A (n.183-867T>A) c.473-867T>A c.4752T>A (p.Val1584=) n.991T>A c.690T>A (p.Val230=) c.2303T>A n.1688T>A c.3804T>A (p.Val1268=) c.4828-867T>A (n.4828-867T>A) c.1923T>A (p.Val641=) c.1269T>A (p.Val423=) n.5375T>A | |
12 | g.40320167T>C | CA479268780 | LRRK2 | c.5007T>C (p.Val1669=) c.*3916T>C (n.*3916T>C) c.781T>C c.452T>C (n.452T>C) c.652T>C c.183-867T>C (n.183-867T>C) c.473-867T>C c.4752T>C (p.Val1584=) n.991T>C c.690T>C (p.Val230=) c.2303T>C n.1688T>C c.3804T>C (p.Val1268=) c.4828-867T>C (n.4828-867T>C) c.1923T>C (p.Val641=) c.1269T>C (p.Val423=) n.5375T>C | |
12 | g.40320167T>G | CA479268783 | LRRK2 | c.5007T>G (p.Val1669=) c.*3916T>G (n.*3916T>G) c.781T>G c.452T>G (n.452T>G) c.652T>G c.183-867T>G (n.183-867T>G) c.473-867T>G c.4752T>G (p.Val1584=) n.991T>G c.690T>G (p.Val230=) c.2303T>G n.1688T>G c.3804T>G (p.Val1268=) c.4828-867T>G (n.4828-867T>G) c.1923T>G (p.Val641=) c.1269T>G (p.Val423=) n.5375T>G | |
12 | g.40320168C>A | CA384419772 | LRRK2 | c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.*3917C>A (n.*3917C>A) c.782C>A c.453C>A (n.453C>A) c.653C>A c.183-866C>A (n.183-866C>A) c.473-866C>A c.4753C>A (p.Pro1585Thr) n.992C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.2304C>A n.1689C>A c.3805C>A (p.Pro1269Thr) c.4828-866C>A (n.4828-866C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.5376C>A | |
12 | g.40320168C>G | CA384419773 | LRRK2 | c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.*3917C>G (n.*3917C>G) c.782C>G c.453C>G (n.453C>G) c.653C>G c.183-866C>G (n.183-866C>G) c.473-866C>G c.4753C>G (p.Pro1585Ala) n.992C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.2304C>G n.1689C>G c.3805C>G (p.Pro1269Ala) c.4828-866C>G (n.4828-866C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.5376C>G | |
12 | g.40320168C>T | CA384419774 | LRRK2 | c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.*3917C>T (n.*3917C>T) c.782C>T c.453C>T (n.453C>T) c.653C>T c.183-866C>T (n.183-866C>T) c.473-866C>T c.4753C>T (p.Pro1585Ser) n.992C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.2304C>T n.1689C>T c.3805C>T (p.Pro1269Ser) c.4828-866C>T (n.4828-866C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.5376C>T | |
12 | g.40320169C>A | CA384419775 | LRRK2 | c.5009C>A (p.Pro1670Gln) c.*3918C>A (n.*3918C>A) c.783C>A c.454C>A (n.454C>A) c.654C>A c.183-865C>A (n.183-865C>A) c.473-865C>A c.4754C>A (p.Pro1585Gln) n.993C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) c.2305C>A n.1690C>A c.3806C>A (p.Pro1269Gln) c.4828-865C>A (n.4828-865C>A) c.1925C>A (p.Pro642Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.5377C>A | |
12 | g.40320169C>G | CA384419776 | LRRK2 | c.5009C>G (p.Pro1670Arg) c.*3918C>G (n.*3918C>G) c.783C>G c.454C>G (n.454C>G) c.654C>G c.183-865C>G (n.183-865C>G) c.473-865C>G c.4754C>G (p.Pro1585Arg) n.993C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.2305C>G n.1690C>G c.3806C>G (p.Pro1269Arg) c.4828-865C>G (n.4828-865C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.5377C>G | |
12 | g.40320169C>T | CA384419777 | LRRK2 | c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.783C>T c.454C>T (n.454C>T) c.654C>T c.183-865C>T (n.183-865C>T) c.473-865C>T c.4754C>T (p.Pro1585Leu) n.993C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.2305C>T n.1690C>T c.3806C>T (p.Pro1269Leu) c.4828-865C>T (n.4828-865C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.5377C>T | |
12 | g.40320170A>C | CA479268806 | LRRK2 | c.5010A>C (p.Pro1670=) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.784A>C c.455A>C (n.455A>C) c.655A>C c.183-864A>C (n.183-864A>C) c.473-864A>C c.4755A>C (p.Pro1585=) n.994A>C c.693A>C (p.Pro231=) c.2306A>C n.1691A>C c.3807A>C (p.Pro1269=) c.4828-864A>C (n.4828-864A>C) c.1926A>C (p.Pro642=) c.1272A>C (p.Pro424=) n.5378A>C | |
12 | g.40320170A>G | CA479268808 | LRRK2 | c.5010A>G (p.Pro1670=) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.784A>G c.455A>G (n.455A>G) c.655A>G c.183-864A>G (n.183-864A>G) c.473-864A>G c.4755A>G (p.Pro1585=) n.994A>G c.693A>G (p.Pro231=) c.2306A>G n.1691A>G c.3807A>G (p.Pro1269=) c.4828-864A>G (n.4828-864A>G) c.1926A>G (p.Pro642=) c.1272A>G (p.Pro424=) n.5378A>G | |
12 | g.40320170A>T | CA479268809 | LRRK2 | c.5010A>T (p.Pro1670=) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.784A>T c.455A>T (n.455A>T) c.655A>T c.183-864A>T (n.183-864A>T) c.473-864A>T c.4755A>T (p.Pro1585=) n.994A>T c.693A>T (p.Pro231=) c.2306A>T n.1691A>T c.3807A>T (p.Pro1269=) c.4828-864A>T (n.4828-864A>T) c.1926A>T (p.Pro642=) c.1272A>T (p.Pro424=) n.5378A>T | |
12 | g.40320171A>C | CA384419780 | LRRK2 | c.5011A>C (p.Ser1671Arg) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.785A>C c.456A>C (n.456A>C) c.656A>C c.183-863A>C (n.183-863A>C) c.473-863A>C c.4756A>C (p.Ser1586Arg) n.995A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.2307A>C n.1692A>C c.3808A>C (p.Ser1270Arg) c.4828-863A>C (n.4828-863A>C) c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.5379A>C | |
12 | g.40320171A>G | CA384419779 | LRRK2 | c.5011A>G (p.Ser1671Gly) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.785A>G c.456A>G (n.456A>G) c.656A>G c.183-863A>G (n.183-863A>G) c.473-863A>G c.4756A>G (p.Ser1586Gly) n.995A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.2307A>G n.1692A>G c.3808A>G (p.Ser1270Gly) c.4828-863A>G (n.4828-863A>G) c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.5379A>G | |
12 | g.40320171A>T | CA384419778 | LRRK2 | c.5011A>T (p.Ser1671Cys) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.785A>T c.456A>T (n.456A>T) c.656A>T c.183-863A>T (n.183-863A>T) c.473-863A>T c.4756A>T (p.Ser1586Cys) n.995A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.2307A>T n.1692A>T c.3808A>T (p.Ser1270Cys) c.4828-863A>T (n.4828-863A>T) c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.5379A>T | |
12 | g.40320172G>A | CA384419781 | LRRK2 | c.5012G>A (p.Ser1671Asn) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.786G>A c.457G>A (n.457G>A) c.657G>A c.183-862G>A (n.183-862G>A) c.473-862G>A c.4757G>A (p.Ser1586Asn) n.996G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.2308G>A n.1693G>A c.3809G>A (p.Ser1270Asn) c.4828-862G>A (n.4828-862G>A) c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.5380G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.40320172G>C | CA384419783 | LRRK2 | c.5012G>C (p.Ser1671Thr) c.*3921G>C (n.*3921G>C) c.786G>C c.457G>C (n.457G>C) c.657G>C c.183-862G>C (n.183-862G>C) c.473-862G>C c.4757G>C (p.Ser1586Thr) n.996G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.2308G>C n.1693G>C c.3809G>C (p.Ser1270Thr) c.4828-862G>C (n.4828-862G>C) c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.5380G>C | |
12 | g.40320172G= | CA2030995221 | LRRK2 | c.5012G= (p.Ser1671=) c.*3921G= (n.*3921G=) c.786G= c.457G= (n.457G=) c.657G= c.183-862G= (n.183-862G=) c.473-862G= c.4757G= (p.Ser1586=) n.996G= c.695G= (p.Ser232=) c.2308G= n.1693G= c.3809G= (p.Ser1270=) c.4828-862G= (n.4828-862G=) c.1928G= (p.Ser643=) c.1274G= (p.Ser425=) n.5380G= | |
12 | g.40320172G>T | CA384419782 | LRRK2 | c.5012G>T (p.Ser1671Ile) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.786G>T c.457G>T (n.457G>T) c.657G>T c.183-862G>T (n.183-862G>T) c.473-862G>T c.4757G>T (p.Ser1586Ile) n.996G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.2308G>T n.1693G>T c.3809G>T (p.Ser1270Ile) c.4828-862G>T (n.4828-862G>T) c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.5380G>T | |
12 | g.40320173C>A | CA384419784 | LRRK2 | c.5013C>A (p.Ser1671Arg) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.787C>A c.458C>A (n.458C>A) c.658C>A c.183-861C>A (n.183-861C>A) c.473-861C>A c.4758C>A (p.Ser1586Arg) n.997C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.2309C>A n.1694C>A c.3810C>A (p.Ser1270Arg) c.4828-861C>A (n.4828-861C>A) c.1929C>A (p.Ser643Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.5381C>A | |
12 | g.40320173C>G | CA384419785 | LRRK2 | c.5013C>G (p.Ser1671Arg) c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.787C>G c.458C>G (n.458C>G) c.658C>G c.183-861C>G (n.183-861C>G) c.473-861C>G c.4758C>G (p.Ser1586Arg) n.997C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.2309C>G n.1694C>G c.3810C>G (p.Ser1270Arg) c.4828-861C>G (n.4828-861C>G) c.1929C>G (p.Ser643Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.5381C>G | |
12 | g.40320173C>T | CA479268816 | LRRK2 | c.5013C>T (p.Ser1671=) c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.787C>T c.458C>T (n.458C>T) c.658C>T c.183-861C>T (n.183-861C>T) c.473-861C>T c.4758C>T (p.Ser1586=) n.997C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.2309C>T n.1694C>T c.3810C>T (p.Ser1270=) c.4828-861C>T (n.4828-861C>T) c.1929C>T (p.Ser643=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.5381C>T | |
12 | g.40320174A>C | CA384419786 | LRRK2 | c.5014A>C (p.Ser1672Arg) c.*3923A>C (n.*3923A>C) c.788A>C c.459A>C (n.459A>C) c.659A>C c.183-860A>C (n.183-860A>C) c.473-860A>C c.4759A>C (p.Ser1587Arg) n.998A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.2310A>C n.1695A>C c.3811A>C (p.Ser1271Arg) c.4828-860A>C (n.4828-860A>C) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.5382A>C | |
12 | g.40320174A>G | CA384419787 | LRRK2 | c.5014A>G (p.Ser1672Gly) c.*3923A>G (n.*3923A>G) c.788A>G c.459A>G (n.459A>G) c.659A>G c.183-860A>G (n.183-860A>G) c.473-860A>G c.4759A>G (p.Ser1587Gly) n.998A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.2310A>G n.1695A>G c.3811A>G (p.Ser1271Gly) c.4828-860A>G (n.4828-860A>G) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.5382A>G | |
12 | g.40320174A>T | CA384419788 | LRRK2 | c.5014A>T (p.Ser1672Cys) c.*3923A>T (n.*3923A>T) c.788A>T c.459A>T (n.459A>T) c.659A>T c.183-860A>T (n.183-860A>T) c.473-860A>T c.4759A>T (p.Ser1587Cys) n.998A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.2310A>T n.1695A>T c.3811A>T (p.Ser1271Cys) c.4828-860A>T (n.4828-860A>T) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.5382A>T | |
12 | g.40320175G>A | CA384419789 | LRRK2 | c.5015G>A (p.Ser1672Asn) c.*3924G>A (n.*3924G>A) c.789G>A c.460G>A (n.460G>A) c.660G>A c.183-859G>A (n.183-859G>A) c.473-859G>A c.4760G>A (p.Ser1587Asn) n.999G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.2311G>A n.1696G>A c.3812G>A (p.Ser1271Asn) c.4828-859G>A (n.4828-859G>A) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.5383G>A | |
12 | g.40320175G>C | CA384419790 | LRRK2 | c.5015G>C (p.Ser1672Thr) c.*3924G>C (n.*3924G>C) c.789G>C c.460G>C (n.460G>C) c.660G>C c.183-859G>C (n.183-859G>C) c.473-859G>C c.4760G>C (p.Ser1587Thr) n.999G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.2311G>C n.1696G>C c.3812G>C (p.Ser1271Thr) c.4828-859G>C (n.4828-859G>C) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.5383G>C | |
12 | g.40320175G>T | CA384419791 | LRRK2 | c.5015G>T (p.Ser1672Ile) c.*3924G>T (n.*3924G>T) c.789G>T c.460G>T (n.460G>T) c.660G>T c.183-859G>T (n.183-859G>T) c.473-859G>T c.4760G>T (p.Ser1587Ile) n.999G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.2311G>T n.1696G>T c.3812G>T (p.Ser1271Ile) c.4828-859G>T (n.4828-859G>T) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.5383G>T | |
12 | g.40320176G>A | CA384419792 | LRRK2 | c.5015+1G>A (n.5015+1G>A) c.*3924+1G>A (n.*3924+1G>A) c.789+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.660+1G>A c.183-858G>A (n.183-858G>A) c.473-858G>A c.4760+1G>A (n.4760+1G>A) n.999+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.2311+1G>A n.1696+1G>A c.3812+1G>A (n.3812+1G>A) c.4828-858G>A (n.4828-858G>A) c.1931+1G>A (n.1931+1G>A) c.1277+1G>A (n.1277+1G>A) n.5383+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320176G>C | CA384419793 | LRRK2 | c.5015+1G>C (n.5015+1G>C) c.*3924+1G>C (n.*3924+1G>C) c.789+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.660+1G>C c.183-858G>C (n.183-858G>C) c.473-858G>C c.4760+1G>C (n.4760+1G>C) n.999+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.2311+1G>C n.1696+1G>C c.3812+1G>C (n.3812+1G>C) c.4828-858G>C (n.4828-858G>C) c.1931+1G>C (n.1931+1G>C) c.1277+1G>C (n.1277+1G>C) n.5383+1G>C | |
12 | g.40320176G>T | CA384419794 | LRRK2 | c.5015+1G>T (n.5015+1G>T) c.*3924+1G>T (n.*3924+1G>T) c.789+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.660+1G>T c.183-858G>T (n.183-858G>T) c.473-858G>T c.4760+1G>T (n.4760+1G>T) n.999+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.2311+1G>T n.1696+1G>T c.3812+1G>T (n.3812+1G>T) c.4828-858G>T (n.4828-858G>T) c.1931+1G>T (n.1931+1G>T) c.1277+1G>T (n.1277+1G>T) n.5383+1G>T | |
12 | g.40320177T>A | CA384419797 | LRRK2 | c.5015+2T>A (n.5015+2T>A) c.*3924+2T>A (n.*3924+2T>A) c.789+2T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.660+2T>A c.183-857T>A (n.183-857T>A) c.473-857T>A c.4760+2T>A (n.4760+2T>A) n.999+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.2311+2T>A n.1696+2T>A c.3812+2T>A (n.3812+2T>A) c.4828-857T>A (n.4828-857T>A) c.1931+2T>A (n.1931+2T>A) c.1277+2T>A (n.1277+2T>A) n.5383+2T>A | |
12 | g.40320177T>C | CA384419796 | LRRK2 | c.5015+2T>C (n.5015+2T>C) c.*3924+2T>C (n.*3924+2T>C) c.789+2T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.660+2T>C c.183-857T>C (n.183-857T>C) c.473-857T>C c.4760+2T>C (n.4760+2T>C) n.999+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.2311+2T>C n.1696+2T>C c.3812+2T>C (n.3812+2T>C) c.4828-857T>C (n.4828-857T>C) c.1931+2T>C (n.1931+2T>C) c.1277+2T>C (n.1277+2T>C) n.5383+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320177T>G | CA384419795 | LRRK2 | c.5015+2T>G (n.5015+2T>G) c.*3924+2T>G (n.*3924+2T>G) c.789+2T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.660+2T>G c.183-857T>G (n.183-857T>G) c.473-857T>G c.4760+2T>G (n.4760+2T>G) n.999+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.2311+2T>G n.1696+2T>G c.3812+2T>G (n.3812+2T>G) c.4828-857T>G (n.4828-857T>G) c.1931+2T>G (n.1931+2T>G) c.1277+2T>G (n.1277+2T>G) n.5383+2T>G | |
12 | g.40320177T= | CA2030995227 | LRRK2 | c.5015+2T= (n.5015+2T=) c.*3924+2T= (n.*3924+2T=) c.789+2T= c.460+2T= (n.460+2T=) c.660+2T= c.183-857T= (n.183-857T=) c.473-857T= c.4760+2T= (n.4760+2T=) n.999+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.2311+2T= n.1696+2T= c.3812+2T= (n.3812+2T=) c.4828-857T= (n.4828-857T=) c.1931+2T= (n.1931+2T=) c.1277+2T= (n.1277+2T=) n.5383+2T= | |
12 | g.40320180dup | CA2618284238 | LRRK2 | c.5015+5dup (n.5015+5dup) c.*3924+5dup (n.*3924+5dup) c.789+5dup c.460+5dup (n.460+5dup) c.660+5dup c.183-854dup (n.183-854dup) c.473-854dup c.4760+5dup (n.4760+5dup) n.999+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.2311+5dup n.1696+5dup c.3812+5dup (n.3812+5dup) c.4828-854dup (n.4828-854dup) c.1931+5dup (n.1931+5dup) c.1277+5dup (n.1277+5dup) n.5383+5dup | gnomAD v4 |
12 | g.40320181G>A | CA604810477 | LRRK2 | c.5015+6G>A (n.5015+6G>A) c.*3924+6G>A (n.*3924+6G>A) c.789+6G>A c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.660+6G>A c.183-853G>A (n.183-853G>A) c.473-853G>A c.4760+6G>A (n.4760+6G>A) n.999+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.2311+6G>A n.1696+6G>A c.3812+6G>A (n.3812+6G>A) c.4828-853G>A (n.4828-853G>A) c.1931+6G>A (n.1931+6G>A) c.1277+6G>A (n.1277+6G>A) n.5383+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320181G= | CA2030995233 | LRRK2 | c.5015+6G= (n.5015+6G=) c.*3924+6G= (n.*3924+6G=) c.789+6G= c.460+6G= (n.460+6G=) c.660+6G= c.183-853G= (n.183-853G=) c.473-853G= c.4760+6G= (n.4760+6G=) n.999+6G= c.698+6G= (n.698+6G=) c.2311+6G= n.1696+6G= c.3812+6G= (n.3812+6G=) c.4828-853G= (n.4828-853G=) c.1931+6G= (n.1931+6G=) c.1277+6G= (n.1277+6G=) n.5383+6G= | |
12 | g.40320181G>T | CA2618284239 | LRRK2 | c.5015+6G>T (n.5015+6G>T) c.*3924+6G>T (n.*3924+6G>T) c.789+6G>T c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.660+6G>T c.183-853G>T (n.183-853G>T) c.473-853G>T c.4760+6G>T (n.4760+6G>T) n.999+6G>T c.698+6G>T (n.698+6G>T) c.2311+6G>T n.1696+6G>T c.3812+6G>T (n.3812+6G>T) c.4828-853G>T (n.4828-853G>T) c.1931+6G>T (n.1931+6G>T) c.1277+6G>T (n.1277+6G>T) n.5383+6G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320182A>G | CA2795683160 | LRRK2 | c.5015+7A>G (n.5015+7A>G) c.*3924+7A>G (n.*3924+7A>G) c.789+7A>G c.460+7A>G (n.460+7A>G) c.660+7A>G c.183-852A>G (n.183-852A>G) c.473-852A>G c.4760+7A>G (n.4760+7A>G) n.999+7A>G c.698+7A>G (n.698+7A>G) c.2311+7A>G n.1696+7A>G c.3812+7A>G (n.3812+7A>G) c.4828-852A>G (n.4828-852A>G) c.1931+7A>G (n.1931+7A>G) c.1277+7A>G (n.1277+7A>G) n.5383+7A>G | |
12 | g.40320183A= | CA2030995236 | LRRK2 | c.5015+8A= (n.5015+8A=) c.*3924+8A= (n.*3924+8A=) c.789+8A= c.460+8A= (n.460+8A=) c.660+8A= c.183-851A= (n.183-851A=) c.473-851A= c.4760+8A= (n.4760+8A=) n.999+8A= c.698+8A= (n.698+8A=) c.2311+8A= n.1696+8A= c.3812+8A= (n.3812+8A=) c.4828-851A= (n.4828-851A=) c.1931+8A= (n.1931+8A=) c.1277+8A= (n.1277+8A=) n.5383+8A= | |
12 | g.40320183A>C | CA604810478 | LRRK2 | c.5015+8A>C (n.5015+8A>C) c.*3924+8A>C (n.*3924+8A>C) c.789+8A>C c.460+8A>C (n.460+8A>C) c.660+8A>C c.183-851A>C (n.183-851A>C) c.473-851A>C c.4760+8A>C (n.4760+8A>C) n.999+8A>C c.698+8A>C (n.698+8A>C) c.2311+8A>C n.1696+8A>C c.3812+8A>C (n.3812+8A>C) c.4828-851A>C (n.4828-851A>C) c.1931+8A>C (n.1931+8A>C) c.1277+8A>C (n.1277+8A>C) n.5383+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320186C>A | CA2575122007 | LRRK2 | c.5015+11C>A (n.5015+11C>A) c.*3924+11C>A (n.*3924+11C>A) c.789+11C>A c.460+11C>A (n.460+11C>A) c.660+11C>A c.183-848C>A (n.183-848C>A) c.473-848C>A c.4760+11C>A (n.4760+11C>A) n.999+11C>A c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.2311+11C>A n.1696+11C>A c.3812+11C>A (n.3812+11C>A) c.4828-848C>A (n.4828-848C>A) c.1931+11C>A (n.1931+11C>A) c.1277+11C>A (n.1277+11C>A) n.5383+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320186C= | CA2030995240 | LRRK2 | c.5015+11C= (n.5015+11C=) c.*3924+11C= (n.*3924+11C=) c.789+11C= c.460+11C= (n.460+11C=) c.660+11C= c.183-848C= (n.183-848C=) c.473-848C= c.4760+11C= (n.4760+11C=) n.999+11C= c.698+11C= (n.698+11C=) c.2311+11C= n.1696+11C= c.3812+11C= (n.3812+11C=) c.4828-848C= (n.4828-848C=) c.1931+11C= (n.1931+11C=) c.1277+11C= (n.1277+11C=) n.5383+11C= | |
12 | g.40320186C>T | CA6514338 | LRRK2 | c.5015+11C>T (n.5015+11C>T) c.*3924+11C>T (n.*3924+11C>T) c.789+11C>T c.460+11C>T (n.460+11C>T) c.660+11C>T c.183-848C>T (n.183-848C>T) c.473-848C>T c.4760+11C>T (n.4760+11C>T) n.999+11C>T c.698+11C>T (n.698+11C>T) c.2311+11C>T n.1696+11C>T c.3812+11C>T (n.3812+11C>T) c.4828-848C>T (n.4828-848C>T) c.1931+11C>T (n.1931+11C>T) c.1277+11C>T (n.1277+11C>T) n.5383+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320187C>A | CA604810479 | LRRK2 | c.5015+12C>A (n.5015+12C>A) c.*3924+12C>A (n.*3924+12C>A) c.789+12C>A c.460+12C>A (n.460+12C>A) c.660+12C>A c.183-847C>A (n.183-847C>A) c.473-847C>A c.4760+12C>A (n.4760+12C>A) n.999+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.2311+12C>A n.1696+12C>A c.3812+12C>A (n.3812+12C>A) c.4828-847C>A (n.4828-847C>A) c.1931+12C>A (n.1931+12C>A) c.1277+12C>A (n.1277+12C>A) n.5383+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320187C= | CA2030995248 | LRRK2 | c.5015+12C= (n.5015+12C=) c.*3924+12C= (n.*3924+12C=) c.789+12C= c.460+12C= (n.460+12C=) c.660+12C= c.183-847C= (n.183-847C=) c.473-847C= c.4760+12C= (n.4760+12C=) n.999+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.2311+12C= n.1696+12C= c.3812+12C= (n.3812+12C=) c.4828-847C= (n.4828-847C=) c.1931+12C= (n.1931+12C=) c.1277+12C= (n.1277+12C=) n.5383+12C= | |
12 | g.40320187C>T | CA604810480 | LRRK2 | c.5015+12C>T (n.5015+12C>T) c.*3924+12C>T (n.*3924+12C>T) c.789+12C>T c.460+12C>T (n.460+12C>T) c.660+12C>T c.183-847C>T (n.183-847C>T) c.473-847C>T c.4760+12C>T (n.4760+12C>T) n.999+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.2311+12C>T n.1696+12C>T c.3812+12C>T (n.3812+12C>T) c.4828-847C>T (n.4828-847C>T) c.1931+12C>T (n.1931+12C>T) c.1277+12C>T (n.1277+12C>T) n.5383+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320188T>A | CA6514339 | LRRK2 | c.5015+13T>A (n.5015+13T>A) c.*3924+13T>A (n.*3924+13T>A) c.789+13T>A c.460+13T>A (n.460+13T>A) c.660+13T>A c.183-846T>A (n.183-846T>A) c.473-846T>A c.4760+13T>A (n.4760+13T>A) n.999+13T>A c.698+13T>A (n.698+13T>A) c.2311+13T>A n.1696+13T>A c.3812+13T>A (n.3812+13T>A) c.4828-846T>A (n.4828-846T>A) c.1931+13T>A (n.1931+13T>A) c.1277+13T>A (n.1277+13T>A) n.5383+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320188T>G | CA2618284240 | LRRK2 | c.5015+13T>G (n.5015+13T>G) c.*3924+13T>G (n.*3924+13T>G) c.789+13T>G c.460+13T>G (n.460+13T>G) c.660+13T>G c.183-846T>G (n.183-846T>G) c.473-846T>G c.4760+13T>G (n.4760+13T>G) n.999+13T>G c.698+13T>G (n.698+13T>G) c.2311+13T>G n.1696+13T>G c.3812+13T>G (n.3812+13T>G) c.4828-846T>G (n.4828-846T>G) c.1931+13T>G (n.1931+13T>G) c.1277+13T>G (n.1277+13T>G) n.5383+13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320188T= | CA2030995256 | LRRK2 | c.5015+13T= (n.5015+13T=) c.*3924+13T= (n.*3924+13T=) c.789+13T= c.460+13T= (n.460+13T=) c.660+13T= c.183-846T= (n.183-846T=) c.473-846T= c.4760+13T= (n.4760+13T=) n.999+13T= c.698+13T= (n.698+13T=) c.2311+13T= n.1696+13T= c.3812+13T= (n.3812+13T=) c.4828-846T= (n.4828-846T=) c.1931+13T= (n.1931+13T=) c.1277+13T= (n.1277+13T=) n.5383+13T= | |
12 | g.40320195del | CA2795683161 | LRRK2 | c.5015+20del (n.5015+20del) c.*3924+20del (n.*3924+20del) c.789+20del c.460+20del (n.460+20del) c.660+20del c.183-839del (n.183-839del) c.473-839del c.4760+20del (n.4760+20del) n.999+20del c.698+20del (n.698+20del) c.2311+20del n.1696+20del c.3812+20del (n.3812+20del) c.4828-839del (n.4828-839del) c.1931+20del (n.1931+20del) c.1277+20del (n.1277+20del) n.5383+20del | |
12 | g.40320191A>G | CA2618284241 | LRRK2 | c.5015+16A>G (n.5015+16A>G) c.*3924+16A>G (n.*3924+16A>G) c.789+16A>G c.460+16A>G (n.460+16A>G) c.660+16A>G c.183-843A>G (n.183-843A>G) c.473-843A>G c.4760+16A>G (n.4760+16A>G) n.999+16A>G c.698+16A>G (n.698+16A>G) c.2311+16A>G n.1696+16A>G c.3812+16A>G (n.3812+16A>G) c.4828-843A>G (n.4828-843A>G) c.1931+16A>G (n.1931+16A>G) c.1277+16A>G (n.1277+16A>G) n.5383+16A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320195A>G | CA2595182658 | LRRK2 | c.5015+20A>G (n.5015+20A>G) c.*3924+20A>G (n.*3924+20A>G) c.789+20A>G c.460+20A>G (n.460+20A>G) c.660+20A>G c.183-839A>G (n.183-839A>G) c.473-839A>G c.4760+20A>G (n.4760+20A>G) n.999+20A>G c.698+20A>G (n.698+20A>G) c.2311+20A>G n.1696+20A>G c.3812+20A>G (n.3812+20A>G) c.4828-839A>G (n.4828-839A>G) c.1931+20A>G (n.1931+20A>G) c.1277+20A>G (n.1277+20A>G) n.5383+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320195A>T | CA2575122008 | LRRK2 | c.5015+20A>T (n.5015+20A>T) c.*3924+20A>T (n.*3924+20A>T) c.789+20A>T c.460+20A>T (n.460+20A>T) c.660+20A>T c.183-839A>T (n.183-839A>T) c.473-839A>T c.4760+20A>T (n.4760+20A>T) n.999+20A>T c.698+20A>T (n.698+20A>T) c.2311+20A>T n.1696+20A>T c.3812+20A>T (n.3812+20A>T) c.4828-839A>T (n.4828-839A>T) c.1931+20A>T (n.1931+20A>T) c.1277+20A>T (n.1277+20A>T) n.5383+20A>T | |
12 | g.40320196T>A | CA654693935 | LRRK2 | c.5015+21T>A (n.5015+21T>A) c.*3924+21T>A (n.*3924+21T>A) c.789+21T>A c.460+21T>A (n.460+21T>A) c.660+21T>A c.183-838T>A (n.183-838T>A) c.473-838T>A c.4760+21T>A (n.4760+21T>A) n.999+21T>A c.698+21T>A (n.698+21T>A) c.2311+21T>A n.1696+21T>A c.3812+21T>A (n.3812+21T>A) c.4828-838T>A (n.4828-838T>A) c.1931+21T>A (n.1931+21T>A) c.1277+21T>A (n.1277+21T>A) n.5383+21T>A | COSMIC |
12 | g.40320196T>C | CA2618284242 | LRRK2 | c.5015+21T>C (n.5015+21T>C) c.*3924+21T>C (n.*3924+21T>C) c.789+21T>C c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.660+21T>C c.183-838T>C (n.183-838T>C) c.473-838T>C c.4760+21T>C (n.4760+21T>C) n.999+21T>C c.698+21T>C (n.698+21T>C) c.2311+21T>C n.1696+21T>C c.3812+21T>C (n.3812+21T>C) c.4828-838T>C (n.4828-838T>C) c.1931+21T>C (n.1931+21T>C) c.1277+21T>C (n.1277+21T>C) n.5383+21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320196T>G | CA2575122009 | LRRK2 | c.5015+21T>G (n.5015+21T>G) c.*3924+21T>G (n.*3924+21T>G) c.789+21T>G c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.660+21T>G c.183-838T>G (n.183-838T>G) c.473-838T>G c.4760+21T>G (n.4760+21T>G) n.999+21T>G c.698+21T>G (n.698+21T>G) c.2311+21T>G n.1696+21T>G c.3812+21T>G (n.3812+21T>G) c.4828-838T>G (n.4828-838T>G) c.1931+21T>G (n.1931+21T>G) c.1277+21T>G (n.1277+21T>G) n.5383+21T>G | |
12 | g.40320197T>A | CA2575122010 | LRRK2 | c.5015+22T>A (n.5015+22T>A) c.*3924+22T>A (n.*3924+22T>A) c.789+22T>A c.460+22T>A (n.460+22T>A) c.660+22T>A c.183-837T>A (n.183-837T>A) c.473-837T>A c.4760+22T>A (n.4760+22T>A) n.999+22T>A c.698+22T>A (n.698+22T>A) c.2311+22T>A n.1696+22T>A c.3812+22T>A (n.3812+22T>A) c.4828-837T>A (n.4828-837T>A) c.1931+22T>A (n.1931+22T>A) c.1277+22T>A (n.1277+22T>A) n.5383+22T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320199A= | CA2030995259 | LRRK2 | c.5015+24A= (n.5015+24A=) c.*3924+24A= (n.*3924+24A=) c.789+24A= c.460+24A= (n.460+24A=) c.660+24A= c.183-835A= (n.183-835A=) c.473-835A= c.4760+24A= (n.4760+24A=) n.999+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.2311+24A= n.1696+24A= c.3812+24A= (n.3812+24A=) c.4828-835A= (n.4828-835A=) c.1931+24A= (n.1931+24A=) c.1277+24A= (n.1277+24A=) n.5383+24A= | |
12 | g.40320199A>G | CA235362167 | LRRK2 | c.5015+24A>G (n.5015+24A>G) c.*3924+24A>G (n.*3924+24A>G) c.789+24A>G c.460+24A>G (n.460+24A>G) c.660+24A>G c.183-835A>G (n.183-835A>G) c.473-835A>G c.4760+24A>G (n.4760+24A>G) n.999+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.2311+24A>G n.1696+24A>G c.3812+24A>G (n.3812+24A>G) c.4828-835A>G (n.4828-835A>G) c.1931+24A>G (n.1931+24A>G) c.1277+24A>G (n.1277+24A>G) n.5383+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320199A>T | CA2618284243 | LRRK2 | c.5015+24A>T (n.5015+24A>T) c.*3924+24A>T (n.*3924+24A>T) c.789+24A>T c.460+24A>T (n.460+24A>T) c.660+24A>T c.183-835A>T (n.183-835A>T) c.473-835A>T c.4760+24A>T (n.4760+24A>T) n.999+24A>T c.698+24A>T (n.698+24A>T) c.2311+24A>T n.1696+24A>T c.3812+24A>T (n.3812+24A>T) c.4828-835A>T (n.4828-835A>T) c.1931+24A>T (n.1931+24A>T) c.1277+24A>T (n.1277+24A>T) n.5383+24A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320202G>T | CA2575122011 | LRRK2 | c.5015+27G>T (n.5015+27G>T) c.*3924+27G>T (n.*3924+27G>T) c.789+27G>T c.460+27G>T (n.460+27G>T) c.660+27G>T c.183-832G>T (n.183-832G>T) c.473-832G>T c.4760+27G>T (n.4760+27G>T) n.999+27G>T c.698+27G>T (n.698+27G>T) c.2311+27G>T n.1696+27G>T c.3812+27G>T (n.3812+27G>T) c.4828-832G>T (n.4828-832G>T) c.1931+27G>T (n.1931+27G>T) c.1277+27G>T (n.1277+27G>T) n.5383+27G>T | |
12 | g.40320203C>A | CA2618284244 | LRRK2 | c.5015+28C>A (n.5015+28C>A) c.*3924+28C>A (n.*3924+28C>A) c.789+28C>A c.460+28C>A (n.460+28C>A) c.660+28C>A c.183-831C>A (n.183-831C>A) c.473-831C>A c.4760+28C>A (n.4760+28C>A) n.999+28C>A c.698+28C>A (n.698+28C>A) c.2311+28C>A n.1696+28C>A c.3812+28C>A (n.3812+28C>A) c.4828-831C>A (n.4828-831C>A) c.1931+28C>A (n.1931+28C>A) c.1277+28C>A (n.1277+28C>A) n.5383+28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320203C= | CA2030995261 | LRRK2 | c.5015+28C= (n.5015+28C=) c.*3924+28C= (n.*3924+28C=) c.789+28C= c.460+28C= (n.460+28C=) c.660+28C= c.183-831C= (n.183-831C=) c.473-831C= c.4760+28C= (n.4760+28C=) n.999+28C= c.698+28C= (n.698+28C=) c.2311+28C= n.1696+28C= c.3812+28C= (n.3812+28C=) c.4828-831C= (n.4828-831C=) c.1931+28C= (n.1931+28C=) c.1277+28C= (n.1277+28C=) n.5383+28C= | |
12 | g.40320203C>T | CA6514340 | LRRK2 | c.5015+28C>T (n.5015+28C>T) c.*3924+28C>T (n.*3924+28C>T) c.789+28C>T c.460+28C>T (n.460+28C>T) c.660+28C>T c.183-831C>T (n.183-831C>T) c.473-831C>T c.4760+28C>T (n.4760+28C>T) n.999+28C>T c.698+28C>T (n.698+28C>T) c.2311+28C>T n.1696+28C>T c.3812+28C>T (n.3812+28C>T) c.4828-831C>T (n.4828-831C>T) c.1931+28C>T (n.1931+28C>T) c.1277+28C>T (n.1277+28C>T) n.5383+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320204T>A | CA235362170 | LRRK2 | c.5015+29T>A (n.5015+29T>A) c.*3924+29T>A (n.*3924+29T>A) c.789+29T>A c.460+29T>A (n.460+29T>A) c.660+29T>A c.183-830T>A (n.183-830T>A) c.473-830T>A c.4760+29T>A (n.4760+29T>A) n.999+29T>A c.698+29T>A (n.698+29T>A) c.2311+29T>A n.1696+29T>A c.3812+29T>A (n.3812+29T>A) c.4828-830T>A (n.4828-830T>A) c.1931+29T>A (n.1931+29T>A) c.1277+29T>A (n.1277+29T>A) n.5383+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320204T= | CA2030995264 | LRRK2 | c.5015+29T= (n.5015+29T=) c.*3924+29T= (n.*3924+29T=) c.789+29T= c.460+29T= (n.460+29T=) c.660+29T= c.183-830T= (n.183-830T=) c.473-830T= c.4760+29T= (n.4760+29T=) n.999+29T= c.698+29T= (n.698+29T=) c.2311+29T= n.1696+29T= c.3812+29T= (n.3812+29T=) c.4828-830T= (n.4828-830T=) c.1931+29T= (n.1931+29T=) c.1277+29T= (n.1277+29T=) n.5383+29T= | |
12 | g.40320205A= | CA2030995267 | LRRK2 | c.5015+30A= (n.5015+30A=) c.*3924+30A= (n.*3924+30A=) c.789+30A= c.460+30A= (n.460+30A=) c.660+30A= c.183-829A= (n.183-829A=) c.473-829A= c.4760+30A= (n.4760+30A=) n.999+30A= c.698+30A= (n.698+30A=) c.2311+30A= n.1696+30A= c.3812+30A= (n.3812+30A=) c.4828-829A= (n.4828-829A=) c.1931+30A= (n.1931+30A=) c.1277+30A= (n.1277+30A=) n.5383+30A= | |
12 | g.40320205A>C | CA604810481 | LRRK2 | c.5015+30A>C (n.5015+30A>C) c.*3924+30A>C (n.*3924+30A>C) c.789+30A>C c.460+30A>C (n.460+30A>C) c.660+30A>C c.183-829A>C (n.183-829A>C) c.473-829A>C c.4760+30A>C (n.4760+30A>C) n.999+30A>C c.698+30A>C (n.698+30A>C) c.2311+30A>C n.1696+30A>C c.3812+30A>C (n.3812+30A>C) c.4828-829A>C (n.4828-829A>C) c.1931+30A>C (n.1931+30A>C) c.1277+30A>C (n.1277+30A>C) n.5383+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320205A>G | CA6514341 | LRRK2 | c.5015+30A>G (n.5015+30A>G) c.*3924+30A>G (n.*3924+30A>G) c.789+30A>G c.460+30A>G (n.460+30A>G) c.660+30A>G c.183-829A>G (n.183-829A>G) c.473-829A>G c.4760+30A>G (n.4760+30A>G) n.999+30A>G c.698+30A>G (n.698+30A>G) c.2311+30A>G n.1696+30A>G c.3812+30A>G (n.3812+30A>G) c.4828-829A>G (n.4828-829A>G) c.1931+30A>G (n.1931+30A>G) c.1277+30A>G (n.1277+30A>G) n.5383+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320206C>A | CA946827713 | LRRK2 | c.5015+31C>A (n.5015+31C>A) c.*3924+31C>A (n.*3924+31C>A) c.789+31C>A c.460+31C>A (n.460+31C>A) c.660+31C>A c.183-828C>A (n.183-828C>A) c.473-828C>A c.4760+31C>A (n.4760+31C>A) n.999+31C>A c.698+31C>A (n.698+31C>A) c.2311+31C>A n.1696+31C>A c.3812+31C>A (n.3812+31C>A) c.4828-828C>A (n.4828-828C>A) c.1931+31C>A (n.1931+31C>A) c.1277+31C>A (n.1277+31C>A) n.5383+31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320206C= | CA2030995270 | LRRK2 | c.5015+31C= (n.5015+31C=) c.*3924+31C= (n.*3924+31C=) c.789+31C= c.460+31C= (n.460+31C=) c.660+31C= c.183-828C= (n.183-828C=) c.473-828C= c.4760+31C= (n.4760+31C=) n.999+31C= c.698+31C= (n.698+31C=) c.2311+31C= n.1696+31C= c.3812+31C= (n.3812+31C=) c.4828-828C= (n.4828-828C=) c.1931+31C= (n.1931+31C=) c.1277+31C= (n.1277+31C=) n.5383+31C= | |
12 | g.40320206C>T | CA6514342 | LRRK2 | c.5015+31C>T (n.5015+31C>T) c.*3924+31C>T (n.*3924+31C>T) c.789+31C>T c.460+31C>T (n.460+31C>T) c.660+31C>T c.183-828C>T (n.183-828C>T) c.473-828C>T c.4760+31C>T (n.4760+31C>T) n.999+31C>T c.698+31C>T (n.698+31C>T) c.2311+31C>T n.1696+31C>T c.3812+31C>T (n.3812+31C>T) c.4828-828C>T (n.4828-828C>T) c.1931+31C>T (n.1931+31C>T) c.1277+31C>T (n.1277+31C>T) n.5383+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320207A= | CA2030995271 | LRRK2 | c.5015+32A= (n.5015+32A=) c.*3924+32A= (n.*3924+32A=) c.789+32A= c.460+32A= (n.460+32A=) c.660+32A= c.183-827A= (n.183-827A=) c.473-827A= c.4760+32A= (n.4760+32A=) n.999+32A= c.698+32A= (n.698+32A=) c.2311+32A= n.1696+32A= c.3812+32A= (n.3812+32A=) c.4828-827A= (n.4828-827A=) c.1931+32A= (n.1931+32A=) c.1277+32A= (n.1277+32A=) n.5383+32A= | |
12 | g.40320207A>C | CA2580601547 | LRRK2 | c.5015+32A>C (n.5015+32A>C) c.*3924+32A>C (n.*3924+32A>C) c.789+32A>C c.460+32A>C (n.460+32A>C) c.660+32A>C c.183-827A>C (n.183-827A>C) c.473-827A>C c.4760+32A>C (n.4760+32A>C) n.999+32A>C c.698+32A>C (n.698+32A>C) c.2311+32A>C n.1696+32A>C c.3812+32A>C (n.3812+32A>C) c.4828-827A>C (n.4828-827A>C) c.1931+32A>C (n.1931+32A>C) c.1277+32A>C (n.1277+32A>C) n.5383+32A>C | |
12 | g.40320207A>G | CA6514343 | LRRK2 | c.5015+32A>G (n.5015+32A>G) c.*3924+32A>G (n.*3924+32A>G) c.789+32A>G c.460+32A>G (n.460+32A>G) c.660+32A>G c.183-827A>G (n.183-827A>G) c.473-827A>G c.4760+32A>G (n.4760+32A>G) n.999+32A>G c.698+32A>G (n.698+32A>G) c.2311+32A>G n.1696+32A>G c.3812+32A>G (n.3812+32A>G) c.4828-827A>G (n.4828-827A>G) c.1931+32A>G (n.1931+32A>G) c.1277+32A>G (n.1277+32A>G) n.5383+32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320207A>T | CA2580601546 | LRRK2 | c.5015+32A>T (n.5015+32A>T) c.*3924+32A>T (n.*3924+32A>T) c.789+32A>T c.460+32A>T (n.460+32A>T) c.660+32A>T c.183-827A>T (n.183-827A>T) c.473-827A>T c.4760+32A>T (n.4760+32A>T) n.999+32A>T c.698+32A>T (n.698+32A>T) c.2311+32A>T n.1696+32A>T c.3812+32A>T (n.3812+32A>T) c.4828-827A>T (n.4828-827A>T) c.1931+32A>T (n.1931+32A>T) c.1277+32A>T (n.1277+32A>T) n.5383+32A>T | |
12 | g.40320210G>A | CA2030995284 | LRRK2 | c.5015+35G>A (n.5015+35G>A) c.*3924+35G>A (n.*3924+35G>A) c.789+35G>A c.460+35G>A (n.460+35G>A) c.660+35G>A c.183-824G>A (n.183-824G>A) c.473-824G>A c.4760+35G>A (n.4760+35G>A) n.999+35G>A c.698+35G>A (n.698+35G>A) c.2311+35G>A n.1696+35G>A c.3812+35G>A (n.3812+35G>A) c.4828-824G>A (n.4828-824G>A) c.1931+35G>A (n.1931+35G>A) c.1277+35G>A (n.1277+35G>A) n.5383+35G>A | dbSNP |
12 | g.40320210G= | CA2030995273 | LRRK2 | c.5015+35G= (n.5015+35G=) c.*3924+35G= (n.*3924+35G=) c.789+35G= c.460+35G= (n.460+35G=) c.660+35G= c.183-824G= (n.183-824G=) c.473-824G= c.4760+35G= (n.4760+35G=) n.999+35G= c.698+35G= (n.698+35G=) c.2311+35G= n.1696+35G= c.3812+35G= (n.3812+35G=) c.4828-824G= (n.4828-824G=) c.1931+35G= (n.1931+35G=) c.1277+35G= (n.1277+35G=) n.5383+35G= | |
12 | g.40320210G>T | CA604810482 | LRRK2 | c.5015+35G>T (n.5015+35G>T) c.*3924+35G>T (n.*3924+35G>T) c.789+35G>T c.460+35G>T (n.460+35G>T) c.660+35G>T c.183-824G>T (n.183-824G>T) c.473-824G>T c.4760+35G>T (n.4760+35G>T) n.999+35G>T c.698+35G>T (n.698+35G>T) c.2311+35G>T n.1696+35G>T c.3812+35G>T (n.3812+35G>T) c.4828-824G>T (n.4828-824G>T) c.1931+35G>T (n.1931+35G>T) c.1277+35G>T (n.1277+35G>T) n.5383+35G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40320210_40320211delinsGA | CA2030995289 | LRRK2 | c.5015+35_5015+36delinsGA (n.5015+35_5015+36delinsGA) c.*3924+35_*3924+36delinsGA (n.*3924+35_*3924+36delinsGA) c.789+35_789+36delinsGA c.460+35_460+36delinsGA (n.460+35_460+36delinsGA) c.660+35_660+36delinsGA c.183-824_183-823delinsGA (n.183-824_183-823delinsGA) c.473-824_473-823delinsGA c.4760+35_4760+36delinsGA (n.4760+35_4760+36delinsGA) n.999+35_999+36delinsGA c.698+35_698+36delinsGA (n.698+35_698+36delinsGA) c.2311+35_2311+36delinsGA n.1696+35_1696+36delinsGA c.3812+35_3812+36delinsGA (n.3812+35_3812+36delinsGA) c.4828-824_4828-823delinsGA (n.4828-824_4828-823delinsGA) c.1931+35_1931+36delinsGA (n.1931+35_1931+36delinsGA) c.1277+35_1277+36delinsGA (n.1277+35_1277+36delinsGA) n.5383+35_5383+36delinsGA | |
12 | g.40320211A= | CA2030995292 | LRRK2 | c.5015+36A= (n.5015+36A=) c.*3924+36A= (n.*3924+36A=) c.789+36A= c.460+36A= (n.460+36A=) c.660+36A= c.183-823A= (n.183-823A=) c.473-823A= c.4760+36A= (n.4760+36A=) n.999+36A= c.698+36A= (n.698+36A=) c.2311+36A= n.1696+36A= c.3812+36A= (n.3812+36A=) c.4828-823A= (n.4828-823A=) c.1931+36A= (n.1931+36A=) c.1277+36A= (n.1277+36A=) n.5383+36A= | |
12 | g.40320211A>G | CA6514344 | LRRK2 | c.5015+36A>G (n.5015+36A>G) c.*3924+36A>G (n.*3924+36A>G) c.789+36A>G c.460+36A>G (n.460+36A>G) c.660+36A>G c.183-823A>G (n.183-823A>G) c.473-823A>G c.4760+36A>G (n.4760+36A>G) n.999+36A>G c.698+36A>G (n.698+36A>G) c.2311+36A>G n.1696+36A>G c.3812+36A>G (n.3812+36A>G) c.4828-823A>G (n.4828-823A>G) c.1931+36A>G (n.1931+36A>G) c.1277+36A>G (n.1277+36A>G) n.5383+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320213del | CA2030995290 | LRRK2 | c.5015+38del (n.5015+38del) c.*3924+38del (n.*3924+38del) c.789+38del c.460+38del (n.460+38del) c.660+38del c.183-821del (n.183-821del) c.473-821del c.4760+38del (n.4760+38del) n.999+38del c.698+38del (n.698+38del) c.2311+38del n.1696+38del c.3812+38del (n.3812+38del) c.4828-821del (n.4828-821del) c.1931+38del (n.1931+38del) c.1277+38del (n.1277+38del) n.5383+38del | dbSNP |
12 | g.40320213A>G | CA654693936 | LRRK2 | c.5015+38A>G (n.5015+38A>G) c.*3924+38A>G (n.*3924+38A>G) c.789+38A>G c.460+38A>G (n.460+38A>G) c.660+38A>G c.183-821A>G (n.183-821A>G) c.473-821A>G c.4760+38A>G (n.4760+38A>G) n.999+38A>G c.698+38A>G (n.698+38A>G) c.2311+38A>G n.1696+38A>G c.3812+38A>G (n.3812+38A>G) c.4828-821A>G (n.4828-821A>G) c.1931+38A>G (n.1931+38A>G) c.1277+38A>G (n.1277+38A>G) n.5383+38A>G | COSMIC |
12 | g.40320216C>A | CA2562965312 | LRRK2 | c.5015+41C>A (n.5015+41C>A) c.*3924+41C>A (n.*3924+41C>A) c.789+41C>A c.460+41C>A (n.460+41C>A) c.660+41C>A c.183-818C>A (n.183-818C>A) c.473-818C>A c.4760+41C>A (n.4760+41C>A) n.999+41C>A c.698+41C>A (n.698+41C>A) c.2311+41C>A n.1696+41C>A c.3812+41C>A (n.3812+41C>A) c.4828-818C>A (n.4828-818C>A) c.1931+41C>A (n.1931+41C>A) c.1277+41C>A (n.1277+41C>A) n.5383+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320216C= | CA2030995293 | LRRK2 | c.5015+41C= (n.5015+41C=) c.*3924+41C= (n.*3924+41C=) c.789+41C= c.460+41C= (n.460+41C=) c.660+41C= c.183-818C= (n.183-818C=) c.473-818C= c.4760+41C= (n.4760+41C=) n.999+41C= c.698+41C= (n.698+41C=) c.2311+41C= n.1696+41C= c.3812+41C= (n.3812+41C=) c.4828-818C= (n.4828-818C=) c.1931+41C= (n.1931+41C=) c.1277+41C= (n.1277+41C=) n.5383+41C= | |
12 | g.40320216C>T | CA2030995294 | LRRK2 | c.5015+41C>T (n.5015+41C>T) c.*3924+41C>T (n.*3924+41C>T) c.789+41C>T c.460+41C>T (n.460+41C>T) c.660+41C>T c.183-818C>T (n.183-818C>T) c.473-818C>T c.4760+41C>T (n.4760+41C>T) n.999+41C>T c.698+41C>T (n.698+41C>T) c.2311+41C>T n.1696+41C>T c.3812+41C>T (n.3812+41C>T) c.4828-818C>T (n.4828-818C>T) c.1931+41C>T (n.1931+41C>T) c.1277+41C>T (n.1277+41C>T) n.5383+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320217A= | CA2030995302 | LRRK2 | c.5015+42A= (n.5015+42A=) c.*3924+42A= (n.*3924+42A=) c.789+42A= c.460+42A= (n.460+42A=) c.660+42A= c.183-817A= (n.183-817A=) c.473-817A= c.4760+42A= (n.4760+42A=) n.999+42A= c.698+42A= (n.698+42A=) c.2311+42A= n.1696+42A= c.3812+42A= (n.3812+42A=) c.4828-817A= (n.4828-817A=) c.1931+42A= (n.1931+42A=) c.1277+42A= (n.1277+42A=) n.5383+42A= | |
12 | g.40320217A>C | CA2618284245 | LRRK2 | c.5015+42A>C (n.5015+42A>C) c.*3924+42A>C (n.*3924+42A>C) c.789+42A>C c.460+42A>C (n.460+42A>C) c.660+42A>C c.183-817A>C (n.183-817A>C) c.473-817A>C c.4760+42A>C (n.4760+42A>C) n.999+42A>C c.698+42A>C (n.698+42A>C) c.2311+42A>C n.1696+42A>C c.3812+42A>C (n.3812+42A>C) c.4828-817A>C (n.4828-817A>C) c.1931+42A>C (n.1931+42A>C) c.1277+42A>C (n.1277+42A>C) n.5383+42A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320217A>G | CA946827723 | LRRK2 | c.5015+42A>G (n.5015+42A>G) c.*3924+42A>G (n.*3924+42A>G) c.789+42A>G c.460+42A>G (n.460+42A>G) c.660+42A>G c.183-817A>G (n.183-817A>G) c.473-817A>G c.4760+42A>G (n.4760+42A>G) n.999+42A>G c.698+42A>G (n.698+42A>G) c.2311+42A>G n.1696+42A>G c.3812+42A>G (n.3812+42A>G) c.4828-817A>G (n.4828-817A>G) c.1931+42A>G (n.1931+42A>G) c.1277+42A>G (n.1277+42A>G) n.5383+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320217_40320221delinsACTAT | CA2030995298 | LRRK2 | c.5015+42_5015+46delinsACTAT (n.5015+42_5015+46delinsACTAT) c.*3924+42_*3924+46delinsACTAT (n.*3924+42_*3924+46delinsACTAT) c.789+42_789+46delinsACTAT c.460+42_460+46delinsACTAT (n.460+42_460+46delinsACTAT) c.660+42_660+46delinsACTAT c.183-817_183-813delinsACTAT (n.183-817_183-813delinsACTAT) c.473-817_473-813delinsACTAT c.4760+42_4760+46delinsACTAT (n.4760+42_4760+46delinsACTAT) n.999+42_999+46delinsACTAT c.698+42_698+46delinsACTAT (n.698+42_698+46delinsACTAT) c.2311+42_2311+46delinsACTAT n.1696+42_1696+46delinsACTAT c.3812+42_3812+46delinsACTAT (n.3812+42_3812+46delinsACTAT) c.4828-817_4828-813delinsACTAT (n.4828-817_4828-813delinsACTAT) c.1931+42_1931+46delinsACTAT (n.1931+42_1931+46delinsACTAT) c.1277+42_1277+46delinsACTAT (n.1277+42_1277+46delinsACTAT) n.5383+42_5383+46delinsACTAT | |
12 | g.40320218C= | CA2030995312 | LRRK2 | c.5015+43C= (n.5015+43C=) c.*3924+43C= (n.*3924+43C=) c.789+43C= c.460+43C= (n.460+43C=) c.660+43C= c.183-816C= (n.183-816C=) c.473-816C= c.4760+43C= (n.4760+43C=) n.999+43C= c.698+43C= (n.698+43C=) c.2311+43C= n.1696+43C= c.3812+43C= (n.3812+43C=) c.4828-816C= (n.4828-816C=) c.1931+43C= (n.1931+43C=) c.1277+43C= (n.1277+43C=) n.5383+43C= | |
12 | g.40320218C>G | CA604810484 | LRRK2 | c.5015+43C>G (n.5015+43C>G) c.*3924+43C>G (n.*3924+43C>G) c.789+43C>G c.460+43C>G (n.460+43C>G) c.660+43C>G c.183-816C>G (n.183-816C>G) c.473-816C>G c.4760+43C>G (n.4760+43C>G) n.999+43C>G c.698+43C>G (n.698+43C>G) c.2311+43C>G n.1696+43C>G c.3812+43C>G (n.3812+43C>G) c.4828-816C>G (n.4828-816C>G) c.1931+43C>G (n.1931+43C>G) c.1277+43C>G (n.1277+43C>G) n.5383+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320218C>T | CA604810483 | LRRK2 | c.5015+43C>T (n.5015+43C>T) c.*3924+43C>T (n.*3924+43C>T) c.789+43C>T c.460+43C>T (n.460+43C>T) c.660+43C>T c.183-816C>T (n.183-816C>T) c.473-816C>T c.4760+43C>T (n.4760+43C>T) n.999+43C>T c.698+43C>T (n.698+43C>T) c.2311+43C>T n.1696+43C>T c.3812+43C>T (n.3812+43C>T) c.4828-816C>T (n.4828-816C>T) c.1931+43C>T (n.1931+43C>T) c.1277+43C>T (n.1277+43C>T) n.5383+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320222_40320225del | CA6514345 | LRRK2 | c.5015+47_5015+50del (n.5015+47_5015+50del) c.*3924+47_*3924+50del (n.*3924+47_*3924+50del) c.789+47_789+50del c.460+47_460+50del (n.460+47_460+50del) c.660+47_660+50del c.183-812_183-809del (n.183-812_183-809del) c.473-812_473-809del c.4760+47_4760+50del (n.4760+47_4760+50del) n.999+47_999+50del c.698+47_698+50del (n.698+47_698+50del) c.2311+47_2311+50del n.1696+47_1696+50del c.3812+47_3812+50del (n.3812+47_3812+50del) c.4828-812_4828-809del (n.4828-812_4828-809del) c.1931+47_1931+50del (n.1931+47_1931+50del) c.1277+47_1277+50del (n.1277+47_1277+50del) n.5383+47_5383+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40320219T>A | CA2618284246 | LRRK2 | c.5015+44T>A (n.5015+44T>A) c.*3924+44T>A (n.*3924+44T>A) c.789+44T>A c.460+44T>A (n.460+44T>A) c.660+44T>A c.183-815T>A (n.183-815T>A) c.473-815T>A c.4760+44T>A (n.4760+44T>A) n.999+44T>A c.698+44T>A (n.698+44T>A) c.2311+44T>A n.1696+44T>A c.3812+44T>A (n.3812+44T>A) c.4828-815T>A (n.4828-815T>A) c.1931+44T>A (n.1931+44T>A) c.1277+44T>A (n.1277+44T>A) n.5383+44T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320219T>C | CA2618284247 | LRRK2 | c.5015+44T>C (n.5015+44T>C) c.*3924+44T>C (n.*3924+44T>C) c.789+44T>C c.460+44T>C (n.460+44T>C) c.660+44T>C c.183-815T>C (n.183-815T>C) c.473-815T>C c.4760+44T>C (n.4760+44T>C) n.999+44T>C c.698+44T>C (n.698+44T>C) c.2311+44T>C n.1696+44T>C c.3812+44T>C (n.3812+44T>C) c.4828-815T>C (n.4828-815T>C) c.1931+44T>C (n.1931+44T>C) c.1277+44T>C (n.1277+44T>C) n.5383+44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320220A= | CA2030995316 | LRRK2 | c.5015+45A= (n.5015+45A=) c.*3924+45A= (n.*3924+45A=) c.789+45A= c.460+45A= (n.460+45A=) c.660+45A= c.183-814A= (n.183-814A=) c.473-814A= c.4760+45A= (n.4760+45A=) n.999+45A= c.698+45A= (n.698+45A=) c.2311+45A= n.1696+45A= c.3812+45A= (n.3812+45A=) c.4828-814A= (n.4828-814A=) c.1931+45A= (n.1931+45A=) c.1277+45A= (n.1277+45A=) n.5383+45A= | |
12 | g.40320220A>G | CA604810485 | LRRK2 | c.5015+45A>G (n.5015+45A>G) c.*3924+45A>G (n.*3924+45A>G) c.789+45A>G c.460+45A>G (n.460+45A>G) c.660+45A>G c.183-814A>G (n.183-814A>G) c.473-814A>G c.4760+45A>G (n.4760+45A>G) n.999+45A>G c.698+45A>G (n.698+45A>G) c.2311+45A>G n.1696+45A>G c.3812+45A>G (n.3812+45A>G) c.4828-814A>G (n.4828-814A>G) c.1931+45A>G (n.1931+45A>G) c.1277+45A>G (n.1277+45A>G) n.5383+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320220A>T | CA2618284248 | LRRK2 | c.5015+45A>T (n.5015+45A>T) c.*3924+45A>T (n.*3924+45A>T) c.789+45A>T c.460+45A>T (n.460+45A>T) c.660+45A>T c.183-814A>T (n.183-814A>T) c.473-814A>T c.4760+45A>T (n.4760+45A>T) n.999+45A>T c.698+45A>T (n.698+45A>T) c.2311+45A>T n.1696+45A>T c.3812+45A>T (n.3812+45A>T) c.4828-814A>T (n.4828-814A>T) c.1931+45A>T (n.1931+45A>T) c.1277+45A>T (n.1277+45A>T) n.5383+45A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320222C>A | CA2618284249 | LRRK2 | c.5015+47C>A (n.5015+47C>A) c.*3924+47C>A (n.*3924+47C>A) c.789+47C>A c.460+47C>A (n.460+47C>A) c.660+47C>A c.183-812C>A (n.183-812C>A) c.473-812C>A c.4760+47C>A (n.4760+47C>A) n.999+47C>A c.698+47C>A (n.698+47C>A) c.2311+47C>A n.1696+47C>A c.3812+47C>A (n.3812+47C>A) c.4828-812C>A (n.4828-812C>A) c.1931+47C>A (n.1931+47C>A) c.1277+47C>A (n.1277+47C>A) n.5383+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320222_40320226delinsCTATT | CA2030995318 | LRRK2 | c.5015+47_5015+51delinsCTATT (n.5015+47_5015+51delinsCTATT) c.*3924+47_*3924+51delinsCTATT (n.*3924+47_*3924+51delinsCTATT) c.789+47_789+51delinsCTATT c.460+47_460+51delinsCTATT (n.460+47_460+51delinsCTATT) c.660+47_660+51delinsCTATT c.183-812_183-808delinsCTATT (n.183-812_183-808delinsCTATT) c.473-812_473-808delinsCTATT c.4760+47_4760+51delinsCTATT (n.4760+47_4760+51delinsCTATT) n.999+47_999+51delinsCTATT c.698+47_698+51delinsCTATT (n.698+47_698+51delinsCTATT) c.2311+47_2311+51delinsCTATT n.1696+47_1696+51delinsCTATT c.3812+47_3812+51delinsCTATT (n.3812+47_3812+51delinsCTATT) c.4828-812_4828-808delinsCTATT (n.4828-812_4828-808delinsCTATT) c.1931+47_1931+51delinsCTATT (n.1931+47_1931+51delinsCTATT) c.1277+47_1277+51delinsCTATT (n.1277+47_1277+51delinsCTATT) n.5383+47_5383+51delinsCTATT | |
12 | g.40320223T>A | CA2618284250 | LRRK2 | c.5015+48T>A (n.5015+48T>A) c.*3924+48T>A (n.*3924+48T>A) c.789+48T>A c.460+48T>A (n.460+48T>A) c.660+48T>A c.183-811T>A (n.183-811T>A) c.473-811T>A c.4760+48T>A (n.4760+48T>A) n.999+48T>A c.698+48T>A (n.698+48T>A) c.2311+48T>A n.1696+48T>A c.3812+48T>A (n.3812+48T>A) c.4828-811T>A (n.4828-811T>A) c.1931+48T>A (n.1931+48T>A) c.1277+48T>A (n.1277+48T>A) n.5383+48T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320223_40320226del | CA604810486 | LRRK2 | c.5015+48_5015+51del (n.5015+48_5015+51del) c.*3924+48_*3924+51del (n.*3924+48_*3924+51del) c.789+48_789+51del c.460+48_460+51del (n.460+48_460+51del) c.660+48_660+51del c.183-811_183-808del (n.183-811_183-808del) c.473-811_473-808del c.4760+48_4760+51del (n.4760+48_4760+51del) n.999+48_999+51del c.698+48_698+51del (n.698+48_698+51del) c.2311+48_2311+51del n.1696+48_1696+51del c.3812+48_3812+51del (n.3812+48_3812+51del) c.4828-811_4828-808del (n.4828-811_4828-808del) c.1931+48_1931+51del (n.1931+48_1931+51del) c.1277+48_1277+51del (n.1277+48_1277+51del) n.5383+48_5383+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320224A= | CA2030995321 | LRRK2 | c.5015+49A= (n.5015+49A=) c.*3924+49A= (n.*3924+49A=) c.789+49A= c.460+49A= (n.460+49A=) c.660+49A= c.183-810A= (n.183-810A=) c.473-810A= c.4760+49A= (n.4760+49A=) n.999+49A= c.698+49A= (n.698+49A=) c.2311+49A= n.1696+49A= c.3812+49A= (n.3812+49A=) c.4828-810A= (n.4828-810A=) c.1931+49A= (n.1931+49A=) c.1277+49A= (n.1277+49A=) n.5383+49A= | |
12 | g.40320224A>G | CA6514346 | LRRK2 | c.5015+49A>G (n.5015+49A>G) c.*3924+49A>G (n.*3924+49A>G) c.789+49A>G c.460+49A>G (n.460+49A>G) c.660+49A>G c.183-810A>G (n.183-810A>G) c.473-810A>G c.4760+49A>G (n.4760+49A>G) n.999+49A>G c.698+49A>G (n.698+49A>G) c.2311+49A>G n.1696+49A>G c.3812+49A>G (n.3812+49A>G) c.4828-810A>G (n.4828-810A>G) c.1931+49A>G (n.1931+49A>G) c.1277+49A>G (n.1277+49A>G) n.5383+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320224A>T | CA2618284251 | LRRK2 | c.5015+49A>T (n.5015+49A>T) c.*3924+49A>T (n.*3924+49A>T) c.789+49A>T c.460+49A>T (n.460+49A>T) c.660+49A>T c.183-810A>T (n.183-810A>T) c.473-810A>T c.4760+49A>T (n.4760+49A>T) n.999+49A>T c.698+49A>T (n.698+49A>T) c.2311+49A>T n.1696+49A>T c.3812+49A>T (n.3812+49A>T) c.4828-810A>T (n.4828-810A>T) c.1931+49A>T (n.1931+49A>T) c.1277+49A>T (n.1277+49A>T) n.5383+49A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320225T>G | CA6514347 | LRRK2 | c.5015+50T>G (n.5015+50T>G) c.*3924+50T>G (n.*3924+50T>G) c.789+50T>G c.460+50T>G (n.460+50T>G) c.660+50T>G c.183-809T>G (n.183-809T>G) c.473-809T>G c.4760+50T>G (n.4760+50T>G) n.999+50T>G c.698+50T>G (n.698+50T>G) c.2311+50T>G n.1696+50T>G c.3812+50T>G (n.3812+50T>G) c.4828-809T>G (n.4828-809T>G) c.1931+50T>G (n.1931+50T>G) c.1277+50T>G (n.1277+50T>G) n.5383+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320225T= | CA2030995325 | LRRK2 | c.5015+50T= (n.5015+50T=) c.*3924+50T= (n.*3924+50T=) c.789+50T= c.460+50T= (n.460+50T=) c.660+50T= c.183-809T= (n.183-809T=) c.473-809T= c.4760+50T= (n.4760+50T=) n.999+50T= c.698+50T= (n.698+50T=) c.2311+50T= n.1696+50T= c.3812+50T= (n.3812+50T=) c.4828-809T= (n.4828-809T=) c.1931+50T= (n.1931+50T=) c.1277+50T= (n.1277+50T=) n.5383+50T= | |
12 | g.40320227_40320231del | CA654693942 | LRRK2 | c.5015+52_5015+56del (n.5015+52_5015+56del) c.*3924+52_*3924+56del (n.*3924+52_*3924+56del) c.789+52_789+56del c.460+52_460+56del (n.460+52_460+56del) c.660+52_660+56del c.183-807_183-803del (n.183-807_183-803del) c.473-807_473-803del c.4760+52_4760+56del (n.4760+52_4760+56del) n.999+52_999+56del c.698+52_698+56del (n.698+52_698+56del) c.2311+52_2311+56del n.1696+52_1696+56del c.3812+52_3812+56del (n.3812+52_3812+56del) c.4828-807_4828-803del (n.4828-807_4828-803del) c.1931+52_1931+56del (n.1931+52_1931+56del) c.1277+52_1277+56del (n.1277+52_1277+56del) n.5383+52_5383+56del | COSMIC |
12 | g.40320227C>A | CA604810487 | LRRK2 | c.5015+52C>A (n.5015+52C>A) c.*3924+52C>A (n.*3924+52C>A) c.789+52C>A c.460+52C>A (n.460+52C>A) c.660+52C>A c.183-807C>A (n.183-807C>A) c.473-807C>A c.4760+52C>A (n.4760+52C>A) n.999+52C>A c.698+52C>A (n.698+52C>A) c.2311+52C>A n.1696+52C>A c.3812+52C>A (n.3812+52C>A) c.4828-807C>A (n.4828-807C>A) c.1931+52C>A (n.1931+52C>A) c.1277+52C>A (n.1277+52C>A) n.5383+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320227C= | CA2030995327 | LRRK2 | c.5015+52C= (n.5015+52C=) c.*3924+52C= (n.*3924+52C=) c.789+52C= c.460+52C= (n.460+52C=) c.660+52C= c.183-807C= (n.183-807C=) c.473-807C= c.4760+52C= (n.4760+52C=) n.999+52C= c.698+52C= (n.698+52C=) c.2311+52C= n.1696+52C= c.3812+52C= (n.3812+52C=) c.4828-807C= (n.4828-807C=) c.1931+52C= (n.1931+52C=) c.1277+52C= (n.1277+52C=) n.5383+52C= | |
12 | g.40320227C>T | CA2030995329 | LRRK2 | c.5015+52C>T (n.5015+52C>T) c.*3924+52C>T (n.*3924+52C>T) c.789+52C>T c.460+52C>T (n.460+52C>T) c.660+52C>T c.183-807C>T (n.183-807C>T) c.473-807C>T c.4760+52C>T (n.4760+52C>T) n.999+52C>T c.698+52C>T (n.698+52C>T) c.2311+52C>T n.1696+52C>T c.3812+52C>T (n.3812+52C>T) c.4828-807C>T (n.4828-807C>T) c.1931+52C>T (n.1931+52C>T) c.1277+52C>T (n.1277+52C>T) n.5383+52C>T | dbSNP |