Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40320027A>C | CA384419469 | LRRK2 | c.4867A>C (p.Lys1623Gln) c.*3776A>C (n.*3776A>C) c.641A>C c.312A>C (n.312A>C) c.512A>C c.183-1007A>C (n.183-1007A>C) c.473-1007A>C c.4612A>C (p.Lys1538Gln) n.851A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.2163A>C n.1548A>C n.526A>C c.3664A>C (p.Lys1222Gln) c.4828-1007A>C (n.4828-1007A>C) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.5235A>C | |
12 | g.40320027A>G | CA384419470 | LRRK2 | c.4867A>G (p.Lys1623Glu) c.*3776A>G (n.*3776A>G) c.641A>G c.312A>G (n.312A>G) c.512A>G c.183-1007A>G (n.183-1007A>G) c.473-1007A>G c.4612A>G (p.Lys1538Glu) n.851A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.2163A>G n.1548A>G n.526A>G c.3664A>G (p.Lys1222Glu) c.4828-1007A>G (n.4828-1007A>G) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.5235A>G | |
12 | g.40320027A>T | CA384419468 | LRRK2 | c.4867A>T (p.Lys1623Ter) c.*3776A>T (n.*3776A>T) c.641A>T c.312A>T (n.312A>T) c.512A>T c.183-1007A>T (n.183-1007A>T) c.473-1007A>T c.4612A>T (p.Lys1538Ter) n.851A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.2163A>T n.1548A>T n.526A>T c.3664A>T (p.Lys1222Ter) c.4828-1007A>T (n.4828-1007A>T) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.5235A>T | |
12 | g.40320028A= | CA2030994747 | LRRK2 | c.4868A= (p.Lys1623=) c.*3777A= (n.*3777A=) c.642A= c.313A= (n.313A=) c.513A= c.183-1006A= (n.183-1006A=) c.473-1006A= c.4613A= (p.Lys1538=) n.852A= c.551A= (p.Lys184=) c.2164A= n.1549A= n.527A= c.3665A= (p.Lys1222=) c.4828-1006A= (n.4828-1006A=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1130A= (p.Lys377=) n.5236A= | |
12 | g.40320028A>C | CA384419471 | LRRK2 | c.4868A>C (p.Lys1623Thr) c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.642A>C c.313A>C (n.313A>C) c.513A>C c.183-1006A>C (n.183-1006A>C) c.473-1006A>C c.4613A>C (p.Lys1538Thr) n.852A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.2164A>C n.1549A>C n.527A>C c.3665A>C (p.Lys1222Thr) c.4828-1006A>C (n.4828-1006A>C) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.5236A>C | |
12 | g.40320028A>G | CA384419472 | LRRK2 | c.4868A>G (p.Lys1623Arg) c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.642A>G c.313A>G (n.313A>G) c.513A>G c.183-1006A>G (n.183-1006A>G) c.473-1006A>G c.4613A>G (p.Lys1538Arg) n.852A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.2164A>G n.1549A>G n.527A>G c.3665A>G (p.Lys1222Arg) c.4828-1006A>G (n.4828-1006A>G) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.5236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320028A>T | CA384419473 | LRRK2 | c.4868A>T (p.Lys1623Met) c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.642A>T c.313A>T (n.313A>T) c.513A>T c.183-1006A>T (n.183-1006A>T) c.473-1006A>T c.4613A>T (p.Lys1538Met) n.852A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.2164A>T n.1549A>T n.527A>T c.3665A>T (p.Lys1222Met) c.4828-1006A>T (n.4828-1006A>T) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.5236A>T | |
12 | g.40320029G>A | CA479267869 | LRRK2 | c.4869G>A (p.Lys1623=) c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.643G>A c.314G>A (n.314G>A) c.514G>A c.183-1005G>A (n.183-1005G>A) c.473-1005G>A c.4614G>A (p.Lys1538=) n.853G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.2165G>A n.1550G>A n.528G>A c.3666G>A (p.Lys1222=) c.4828-1005G>A (n.4828-1005G>A) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.5237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320029G>C | CA384419474 | LRRK2 | c.4869G>C (p.Lys1623Asn) c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.643G>C c.314G>C (n.314G>C) c.514G>C c.183-1005G>C (n.183-1005G>C) c.473-1005G>C c.4614G>C (p.Lys1538Asn) n.853G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.2165G>C n.1550G>C n.528G>C c.3666G>C (p.Lys1222Asn) c.4828-1005G>C (n.4828-1005G>C) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.5237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320029G= | CA2030994753 | LRRK2 | c.4869G= (p.Lys1623=) c.*3778G= (n.*3778G=) c.643G= c.314G= (n.314G=) c.514G= c.183-1005G= (n.183-1005G=) c.473-1005G= c.4614G= (p.Lys1538=) n.853G= c.552G= (p.Lys184=) c.2165G= n.1550G= n.528G= c.3666G= (p.Lys1222=) c.4828-1005G= (n.4828-1005G=) c.1785G= (p.Lys595=) c.1131G= (p.Lys377=) n.5237G= | |
12 | g.40320029G>T | CA384419475 | LRRK2 | c.4869G>T (p.Lys1623Asn) c.*3778G>T (n.*3778G>T) c.643G>T c.314G>T (n.314G>T) c.514G>T c.183-1005G>T (n.183-1005G>T) c.473-1005G>T c.4614G>T (p.Lys1538Asn) n.853G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.2165G>T n.1550G>T n.528G>T c.3666G>T (p.Lys1222Asn) c.4828-1005G>T (n.4828-1005G>T) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.5237G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320030G>A | CA384419476 | LRRK2 | c.4870G>A (p.Gly1624Ser) c.*3779G>A (n.*3779G>A) c.644G>A c.315G>A (n.315G>A) c.515G>A c.183-1004G>A (n.183-1004G>A) c.473-1004G>A c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.854G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.2166G>A n.1551G>A n.529G>A c.3667G>A (p.Gly1223Ser) c.4828-1004G>A (n.4828-1004G>A) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.5238G>A | |
12 | g.40320030G>C | CA384419477 | LRRK2 | c.4870G>C (p.Gly1624Arg) c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.644G>C c.315G>C (n.315G>C) c.515G>C c.183-1004G>C (n.183-1004G>C) c.473-1004G>C c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.854G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.2166G>C n.1551G>C n.529G>C c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.4828-1004G>C (n.4828-1004G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.5238G>C | |
12 | g.40320030G>T | CA384419478 | LRRK2 | c.4870G>T (p.Gly1624Cys) c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.644G>T c.315G>T (n.315G>T) c.515G>T c.183-1004G>T (n.183-1004G>T) c.473-1004G>T c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.854G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.2166G>T n.1551G>T n.529G>T c.3667G>T (p.Gly1223Cys) c.4828-1004G>T (n.4828-1004G>T) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.5238G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320031G>A | CA384419479 | LRRK2 | c.4871G>A (p.Gly1624Asp) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.645G>A c.316G>A (n.316G>A) c.516G>A c.183-1003G>A (n.183-1003G>A) c.473-1003G>A c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.855G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.2167G>A n.1552G>A n.530G>A c.3668G>A (p.Gly1223Asp) c.4828-1003G>A (n.4828-1003G>A) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.5239G>A | ClinVar |
12 | g.40320031G>C | CA384419480 | LRRK2 | c.4871G>C (p.Gly1624Ala) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.645G>C c.316G>C (n.316G>C) c.516G>C c.183-1003G>C (n.183-1003G>C) c.473-1003G>C c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.855G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.2167G>C n.1552G>C n.530G>C c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.4828-1003G>C (n.4828-1003G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.5239G>C | |
12 | g.40320031G>T | CA384419481 | LRRK2 | c.4871G>T (p.Gly1624Val) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.645G>T c.316G>T (n.316G>T) c.516G>T c.183-1003G>T (n.183-1003G>T) c.473-1003G>T c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.855G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.2167G>T n.1552G>T n.530G>T c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.4828-1003G>T (n.4828-1003G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.5239G>T | ClinVar |
12 | g.40320032C>A | CA343604 | LRRK2 | c.4872C>A (p.Gly1624=) c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.646C>A c.317C>A (n.317C>A) c.517C>A c.183-1002C>A (n.183-1002C>A) c.473-1002C>A c.4617C>A (p.Gly1539=) n.856C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.2168C>A n.1553C>A n.531C>A c.3669C>A (p.Gly1223=) c.4828-1002C>A (n.4828-1002C>A) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1134C>A (p.Gly378=) n.5240C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320032C= | CA1630855592 | LRRK2 | c.4872C= (p.Gly1624=) c.*3781C= (n.*3781C=) c.646C= c.317C= (n.317C=) c.517C= c.183-1002C= (n.183-1002C=) c.473-1002C= c.4617C= (p.Gly1539=) n.856C= c.555C= (p.Gly185=) c.2168C= n.1553C= n.531C= c.3669C= (p.Gly1223=) c.4828-1002C= (n.4828-1002C=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1134C= (p.Gly378=) n.5240C= | |
12 | g.40320032C>G | CA479267887 | LRRK2 | c.4872C>G (p.Gly1624=) c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.646C>G c.317C>G (n.317C>G) c.517C>G c.183-1002C>G (n.183-1002C>G) c.473-1002C>G c.4617C>G (p.Gly1539=) n.856C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.2168C>G n.1553C>G n.531C>G c.3669C>G (p.Gly1223=) c.4828-1002C>G (n.4828-1002C>G) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1134C>G (p.Gly378=) n.5240C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320032C>T | CA479267889 | LRRK2 | c.4872C>T (p.Gly1624=) c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.646C>T c.317C>T (n.317C>T) c.517C>T c.183-1002C>T (n.183-1002C>T) c.473-1002C>T c.4617C>T (p.Gly1539=) n.856C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.2168C>T n.1553C>T n.531C>T c.3669C>T (p.Gly1223=) c.4828-1002C>T (n.4828-1002C>T) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1134C>T (p.Gly378=) n.5240C>T | dbSNP |
12 | g.40320033A>C | CA384419483 | LRRK2 | c.4873A>C (p.Ile1625Leu) c.*3782A>C (n.*3782A>C) c.647A>C c.318A>C (n.318A>C) c.518A>C c.183-1001A>C (n.183-1001A>C) c.473-1001A>C c.4618A>C (p.Ile1540Leu) n.857A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.2169A>C n.1554A>C n.532A>C c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.4828-1001A>C (n.4828-1001A>C) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.5241A>C | |
12 | g.40320033A>G | CA384419484 | LRRK2 | c.4873A>G (p.Ile1625Val) c.*3782A>G (n.*3782A>G) c.647A>G c.318A>G (n.318A>G) c.518A>G c.183-1001A>G (n.183-1001A>G) c.473-1001A>G c.4618A>G (p.Ile1540Val) n.857A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.2169A>G n.1554A>G n.532A>G c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.4828-1001A>G (n.4828-1001A>G) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.5241A>G | |
12 | g.40320033A>T | CA384419482 | LRRK2 | c.4873A>T (p.Ile1625Phe) c.*3782A>T (n.*3782A>T) c.647A>T c.318A>T (n.318A>T) c.518A>T c.183-1001A>T (n.183-1001A>T) c.473-1001A>T c.4618A>T (p.Ile1540Phe) n.857A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.2169A>T n.1554A>T n.532A>T c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.4828-1001A>T (n.4828-1001A>T) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.5241A>T | |
12 | g.40320034T>A | CA384419485 | LRRK2 | c.4874T>A (p.Ile1625Asn) c.*3783T>A (n.*3783T>A) c.648T>A c.319T>A (n.319T>A) c.519T>A c.183-1000T>A (n.183-1000T>A) c.473-1000T>A c.4619T>A (p.Ile1540Asn) n.858T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.2170T>A n.1555T>A n.533T>A c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.4828-1000T>A (n.4828-1000T>A) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.5242T>A | |
12 | g.40320034T>C | CA384419486 | LRRK2 | c.4874T>C (p.Ile1625Thr) c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.648T>C c.319T>C (n.319T>C) c.519T>C c.183-1000T>C (n.183-1000T>C) c.473-1000T>C c.4619T>C (p.Ile1540Thr) n.858T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.2170T>C n.1555T>C n.533T>C c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.4828-1000T>C (n.4828-1000T>C) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.5242T>C | ClinVar |
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12 | g.40320035T>C | CA479267903 | LRRK2 | c.4875T>C (p.Ile1625=) c.*3784T>C (n.*3784T>C) c.649T>C c.320T>C (n.320T>C) c.520T>C c.183-999T>C (n.183-999T>C) c.473-999T>C c.4620T>C (p.Ile1540=) n.859T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.2171T>C n.1556T>C n.534T>C c.3672T>C (p.Ile1224=) c.4828-999T>C (n.4828-999T>C) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1137T>C (p.Ile379=) n.5243T>C | |
12 | g.40320035T>G | CA235362065 | LRRK2 | c.4875T>G (p.Ile1625Met) c.*3784T>G (n.*3784T>G) c.649T>G c.320T>G (n.320T>G) c.520T>G c.183-999T>G (n.183-999T>G) c.473-999T>G c.4620T>G (p.Ile1540Met) n.859T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.2171T>G n.1556T>G n.534T>G c.3672T>G (p.Ile1224Met) c.4828-999T>G (n.4828-999T>G) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.5243T>G | dbSNP |
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12 | g.40320036A= | CA2030994773 | LRRK2 | c.4876A= (p.Ile1626=) c.*3785A= (n.*3785A=) c.650A= c.321A= (n.321A=) c.521A= c.183-998A= (n.183-998A=) c.473-998A= c.4621A= (p.Ile1541=) n.860A= c.559A= (p.Ile187=) c.2172A= n.1557A= n.535A= c.3673A= (p.Ile1225=) c.4828-998A= (n.4828-998A=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1138A= (p.Ile380=) n.5244A= | |
12 | g.40320036A>C | CA384419490 | LRRK2 | c.4876A>C (p.Ile1626Leu) c.*3785A>C (n.*3785A>C) c.650A>C c.321A>C (n.321A>C) c.521A>C c.183-998A>C (n.183-998A>C) c.473-998A>C c.4621A>C (p.Ile1541Leu) n.860A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.2172A>C n.1557A>C n.535A>C c.3673A>C (p.Ile1225Leu) c.4828-998A>C (n.4828-998A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.5244A>C | |
12 | g.40320036A>G | CA384419489 | LRRK2 | c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.*3785A>G (n.*3785A>G) c.650A>G c.321A>G (n.321A>G) c.521A>G c.183-998A>G (n.183-998A>G) c.473-998A>G c.4621A>G (p.Ile1541Val) n.860A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.2172A>G n.1557A>G n.535A>G c.3673A>G (p.Ile1225Val) c.4828-998A>G (n.4828-998A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.5244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.40320037T>G | CA384419493 | LRRK2 | c.4877T>G (p.Ile1626Ser) c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.651T>G c.322T>G (n.322T>G) c.522T>G c.183-997T>G (n.183-997T>G) c.473-997T>G c.4622T>G (p.Ile1541Ser) n.861T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.2173T>G n.1558T>G n.536T>G c.3674T>G (p.Ile1225Ser) c.4828-997T>G (n.4828-997T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.5245T>G | |
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12 | g.40320038T>C | CA479267917 | LRRK2 | c.4878T>C (p.Ile1626=) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.652T>C c.323T>C (n.323T>C) c.523T>C c.183-996T>C (n.183-996T>C) c.473-996T>C c.4623T>C (p.Ile1541=) n.862T>C c.561T>C (p.Ile187=) c.2174T>C n.1559T>C n.537T>C c.3675T>C (p.Ile1225=) c.4828-996T>C (n.4828-996T>C) c.1794T>C (p.Ile598=) c.1140T>C (p.Ile380=) n.5246T>C | |
12 | g.40320038T>G | CA384419494 | LRRK2 | c.4878T>G (p.Ile1626Met) c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.652T>G c.323T>G (n.323T>G) c.523T>G c.183-996T>G (n.183-996T>G) c.473-996T>G c.4623T>G (p.Ile1541Met) n.862T>G c.561T>G (p.Ile187Met) c.2174T>G n.1559T>G n.537T>G c.3675T>G (p.Ile1225Met) c.4828-996T>G (n.4828-996T>G) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) n.5246T>G | |
12 | g.40320039T>A | CA384419495 | LRRK2 | c.4879T>A (p.Ser1627Thr) c.*3788T>A (n.*3788T>A) c.653T>A c.324T>A (n.324T>A) c.524T>A c.183-995T>A (n.183-995T>A) c.473-995T>A c.4624T>A (p.Ser1542Thr) n.863T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.2175T>A n.1560T>A n.538T>A c.3676T>A (p.Ser1226Thr) c.4828-995T>A (n.4828-995T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.5247T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.40320040C>G | CA384419499 | LRRK2 | c.4880C>G (p.Ser1627Trp) c.*3789C>G (n.*3789C>G) c.654C>G c.325C>G (n.325C>G) c.525C>G c.183-994C>G (n.183-994C>G) c.473-994C>G c.4625C>G (p.Ser1542Trp) n.864C>G c.563C>G (p.Ser188Trp) c.2176C>G n.1561C>G n.539C>G c.3677C>G (p.Ser1226Trp) c.4828-994C>G (n.4828-994C>G) c.1796C>G (p.Ser599Trp) c.1142C>G (p.Ser381Trp) n.5248C>G | |
12 | g.40320040C>T | CA235362067 | LRRK2 | c.4880C>T (p.Ser1627Leu) c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.654C>T c.325C>T (n.325C>T) c.525C>T c.183-994C>T (n.183-994C>T) c.473-994C>T c.4625C>T (p.Ser1542Leu) n.864C>T c.563C>T (p.Ser188Leu) c.2176C>T n.1561C>T n.539C>T c.3677C>T (p.Ser1226Leu) c.4828-994C>T (n.4828-994C>T) c.1796C>T (p.Ser599Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.5248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320041G>A | CA6514312 | LRRK2 | c.4881G>A (p.Ser1627=) c.*3790G>A (n.*3790G>A) c.655G>A c.326G>A (n.326G>A) c.526G>A c.183-993G>A (n.183-993G>A) c.473-993G>A c.4626G>A (p.Ser1542=) n.865G>A c.564G>A (p.Ser188=) c.2177G>A n.1562G>A n.540G>A c.3678G>A (p.Ser1226=) c.4828-993G>A (n.4828-993G>A) c.1797G>A (p.Ser599=) c.1143G>A (p.Ser381=) n.5249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320041G>C | CA479267933 | LRRK2 | c.4881G>C (p.Ser1627=) c.*3790G>C (n.*3790G>C) c.655G>C c.326G>C (n.326G>C) c.526G>C c.183-993G>C (n.183-993G>C) c.473-993G>C c.4626G>C (p.Ser1542=) n.865G>C c.564G>C (p.Ser188=) c.2177G>C n.1562G>C n.540G>C c.3678G>C (p.Ser1226=) c.4828-993G>C (n.4828-993G>C) c.1797G>C (p.Ser599=) c.1143G>C (p.Ser381=) n.5249G>C | |
12 | g.40320041G= | CA2030994795 | LRRK2 | c.4881G= (p.Ser1627=) c.*3790G= (n.*3790G=) c.655G= c.326G= (n.326G=) c.526G= c.183-993G= (n.183-993G=) c.473-993G= c.4626G= (p.Ser1542=) n.865G= c.564G= (p.Ser188=) c.2177G= n.1562G= n.540G= c.3678G= (p.Ser1226=) c.4828-993G= (n.4828-993G=) c.1797G= (p.Ser599=) c.1143G= (p.Ser381=) n.5249G= | |
12 | g.40320041G>T | CA6514313 | LRRK2 | c.4881G>T (p.Ser1627=) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.655G>T c.326G>T (n.326G>T) c.526G>T c.183-993G>T (n.183-993G>T) c.473-993G>T c.4626G>T (p.Ser1542=) n.865G>T c.564G>T (p.Ser188=) c.2177G>T n.1562G>T n.540G>T c.3678G>T (p.Ser1226=) c.4828-993G>T (n.4828-993G>T) c.1797G>T (p.Ser599=) c.1143G>T (p.Ser381=) n.5249G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320042C>A | CA384419501 | LRRK2 | c.4882C>A (p.Arg1628Ser) c.*3791C>A (n.*3791C>A) c.656C>A c.327C>A (n.327C>A) c.527C>A c.183-992C>A (n.183-992C>A) c.473-992C>A c.4627C>A (p.Arg1543Ser) n.866C>A c.565C>A (p.Arg189Ser) c.2178C>A n.1563C>A n.541C>A c.3679C>A (p.Arg1227Ser) c.4828-992C>A (n.4828-992C>A) c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) n.5250C>A | |
12 | g.40320042C= | CA2030994801 | LRRK2 | c.4882C= (p.Arg1628=) c.*3791C= (n.*3791C=) c.656C= c.327C= (n.327C=) c.527C= c.183-992C= (n.183-992C=) c.473-992C= c.4627C= (p.Arg1543=) n.866C= c.565C= (p.Arg189=) c.2178C= n.1563C= n.541C= c.3679C= (p.Arg1227=) c.4828-992C= (n.4828-992C=) c.1798C= (p.Arg600=) c.1144C= (p.Arg382=) n.5250C= | |
12 | g.40320042C>G | CA384419500 | LRRK2 | c.4882C>G (p.Arg1628Gly) c.*3791C>G (n.*3791C>G) c.656C>G c.327C>G (n.327C>G) c.527C>G c.183-992C>G (n.183-992C>G) c.473-992C>G c.4627C>G (p.Arg1543Gly) n.866C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.2178C>G n.1563C>G n.541C>G c.3679C>G (p.Arg1227Gly) c.4828-992C>G (n.4828-992C>G) c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.5250C>G | |
12 | g.40320042C>T | CA6514314 | LRRK2 | c.4882C>T (p.Arg1628Cys) c.*3791C>T (n.*3791C>T) c.656C>T c.327C>T (n.327C>T) c.527C>T c.183-992C>T (n.183-992C>T) c.473-992C>T c.4627C>T (p.Arg1543Cys) n.866C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) c.2178C>T n.1563C>T n.541C>T c.3679C>T (p.Arg1227Cys) c.4828-992C>T (n.4828-992C>T) c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) n.5250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320043G>A | CA6514315 | LRRK2 | c.4883G>A (p.Arg1628His) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.657G>A c.328G>A (n.328G>A) c.528G>A c.183-991G>A (n.183-991G>A) c.473-991G>A c.4628G>A (p.Arg1543His) n.867G>A c.566G>A (p.Arg189His) c.2179G>A n.1564G>A n.542G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) c.4828-991G>A (n.4828-991G>A) c.1799G>A (p.Arg600His) c.1145G>A (p.Arg382His) n.5251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320043G>C | CA343606 | LRRK2 | c.4883G>C (p.Arg1628Pro) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.657G>C c.328G>C (n.328G>C) c.528G>C c.183-991G>C (n.183-991G>C) c.473-991G>C c.4628G>C (p.Arg1543Pro) n.867G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.2179G>C n.1564G>C n.542G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) c.4828-991G>C (n.4828-991G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.5251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320043G= | CA2030994810 | LRRK2 | c.4883G= (p.Arg1628=) c.*3792G= (n.*3792G=) c.657G= c.328G= (n.328G=) c.528G= c.183-991G= (n.183-991G=) c.473-991G= c.4628G= (p.Arg1543=) n.867G= c.566G= (p.Arg189=) c.2179G= n.1564G= n.542G= c.3680G= (p.Arg1227=) c.4828-991G= (n.4828-991G=) c.1799G= (p.Arg600=) c.1145G= (p.Arg382=) n.5251G= | |
12 | g.40320043G>T | CA6514316 | LRRK2 | c.4883G>T (p.Arg1628Leu) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.657G>T c.328G>T (n.328G>T) c.528G>T c.183-991G>T (n.183-991G>T) c.473-991G>T c.4628G>T (p.Arg1543Leu) n.867G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.2179G>T n.1564G>T n.542G>T c.3680G>T (p.Arg1227Leu) c.4828-991G>T (n.4828-991G>T) c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.5251G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320044T>A | CA479267949 | LRRK2 | c.4884T>A (p.Arg1628=) c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.658T>A c.329T>A (n.329T>A) c.529T>A c.183-990T>A (n.183-990T>A) c.473-990T>A c.4629T>A (p.Arg1543=) n.868T>A c.567T>A (p.Arg189=) c.2180T>A n.1565T>A n.543T>A c.3681T>A (p.Arg1227=) c.4828-990T>A (n.4828-990T>A) c.1800T>A (p.Arg600=) c.1146T>A (p.Arg382=) n.5252T>A | |
12 | g.40320044T>C | CA479267951 | LRRK2 | c.4884T>C (p.Arg1628=) c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.658T>C c.329T>C (n.329T>C) c.529T>C c.183-990T>C (n.183-990T>C) c.473-990T>C c.4629T>C (p.Arg1543=) n.868T>C c.567T>C (p.Arg189=) c.2180T>C n.1565T>C n.543T>C c.3681T>C (p.Arg1227=) c.4828-990T>C (n.4828-990T>C) c.1800T>C (p.Arg600=) c.1146T>C (p.Arg382=) n.5252T>C | |
12 | g.40320044T>G | CA479267952 | LRRK2 | c.4884T>G (p.Arg1628=) c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.658T>G c.329T>G (n.329T>G) c.529T>G c.183-990T>G (n.183-990T>G) c.473-990T>G c.4629T>G (p.Arg1543=) n.868T>G c.567T>G (p.Arg189=) c.2180T>G n.1565T>G n.543T>G c.3681T>G (p.Arg1227=) c.4828-990T>G (n.4828-990T>G) c.1800T>G (p.Arg600=) c.1146T>G (p.Arg382=) n.5252T>G | |
12 | g.40320045A>C | CA479267959 | LRRK2 | c.4885A>C (p.Arg1629=) c.*3794A>C (n.*3794A>C) c.659A>C c.330A>C (n.330A>C) c.530A>C c.183-989A>C (n.183-989A>C) c.473-989A>C c.4630A>C (p.Arg1544=) n.869A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.2181A>C n.1566A>C n.544A>C c.3682A>C (p.Arg1228=) c.4828-989A>C (n.4828-989A>C) c.1801A>C (p.Arg601=) c.1147A>C (p.Arg383=) n.5253A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320045A>G | CA384419502 | LRRK2 | c.4885A>G (p.Arg1629Gly) c.*3794A>G (n.*3794A>G) c.659A>G c.330A>G (n.330A>G) c.530A>G c.183-989A>G (n.183-989A>G) c.473-989A>G c.4630A>G (p.Arg1544Gly) n.869A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.2181A>G n.1566A>G n.544A>G c.3682A>G (p.Arg1228Gly) c.4828-989A>G (n.4828-989A>G) c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.5253A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320045A>T | CA384419503 | LRRK2 | c.4885A>T (p.Arg1629Ter) c.*3794A>T (n.*3794A>T) c.659A>T c.330A>T (n.330A>T) c.530A>T c.183-989A>T (n.183-989A>T) c.473-989A>T c.4630A>T (p.Arg1544Ter) n.869A>T c.568A>T (p.Arg190Ter) c.2181A>T n.1566A>T n.544A>T c.3682A>T (p.Arg1228Ter) c.4828-989A>T (n.4828-989A>T) c.1801A>T (p.Arg601Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.5253A>T | |
12 | g.40320046G>A | CA384419504 | LRRK2 | c.4886G>A (p.Arg1629Lys) c.*3795G>A (n.*3795G>A) c.660G>A c.331G>A (n.331G>A) c.531G>A c.183-988G>A (n.183-988G>A) c.473-988G>A c.4631G>A (p.Arg1544Lys) n.870G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.2182G>A n.1567G>A n.545G>A c.3683G>A (p.Arg1228Lys) c.4828-988G>A (n.4828-988G>A) c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.5254G>A | |
12 | g.40320046G>C | CA384419505 | LRRK2 | c.4886G>C (p.Arg1629Thr) c.*3795G>C (n.*3795G>C) c.660G>C c.331G>C (n.331G>C) c.531G>C c.183-988G>C (n.183-988G>C) c.473-988G>C c.4631G>C (p.Arg1544Thr) n.870G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.2182G>C n.1567G>C n.545G>C c.3683G>C (p.Arg1228Thr) c.4828-988G>C (n.4828-988G>C) c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.5254G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320046G>T | CA384419506 | LRRK2 | c.4886G>T (p.Arg1629Ile) c.*3795G>T (n.*3795G>T) c.660G>T c.331G>T (n.331G>T) c.531G>T c.183-988G>T (n.183-988G>T) c.473-988G>T c.4631G>T (p.Arg1544Ile) n.870G>T c.569G>T (p.Arg190Ile) c.2182G>T n.1567G>T n.545G>T c.3683G>T (p.Arg1228Ile) c.4828-988G>T (n.4828-988G>T) c.1802G>T (p.Arg601Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.5254G>T | |
12 | g.40320047A>C | CA384419507 | LRRK2 | c.4887A>C (p.Arg1629Ser) c.*3796A>C (n.*3796A>C) c.661A>C c.332A>C (n.332A>C) c.532A>C c.183-987A>C (n.183-987A>C) c.473-987A>C c.4632A>C (p.Arg1544Ser) n.871A>C c.570A>C (p.Arg190Ser) c.2183A>C n.1568A>C n.546A>C c.3684A>C (p.Arg1228Ser) c.4828-987A>C (n.4828-987A>C) c.1803A>C (p.Arg601Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) n.5255A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320047A>G | CA479267968 | LRRK2 | c.4887A>G (p.Arg1629=) c.*3796A>G (n.*3796A>G) c.661A>G c.332A>G (n.332A>G) c.532A>G c.183-987A>G (n.183-987A>G) c.473-987A>G c.4632A>G (p.Arg1544=) n.871A>G c.570A>G (p.Arg190=) c.2183A>G n.1568A>G n.546A>G c.3684A>G (p.Arg1228=) c.4828-987A>G (n.4828-987A>G) c.1803A>G (p.Arg601=) c.1149A>G (p.Arg383=) n.5255A>G | |
12 | g.40320047A>T | CA384419508 | LRRK2 | c.4887A>T (p.Arg1629Ser) c.*3796A>T (n.*3796A>T) c.661A>T c.332A>T (n.332A>T) c.532A>T c.183-987A>T (n.183-987A>T) c.473-987A>T c.4632A>T (p.Arg1544Ser) n.871A>T c.570A>T (p.Arg190Ser) c.2183A>T n.1568A>T n.546A>T c.3684A>T (p.Arg1228Ser) c.4828-987A>T (n.4828-987A>T) c.1803A>T (p.Arg601Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) n.5255A>T | |
12 | g.40320048G>A | CA384419509 | LRRK2 | c.4888G>A (p.Asp1630Asn) c.*3797G>A (n.*3797G>A) c.662G>A c.333G>A (n.333G>A) c.533G>A c.183-986G>A (n.183-986G>A) c.473-986G>A c.4633G>A (p.Asp1545Asn) n.872G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.2184G>A n.1569G>A n.547G>A c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.4828-986G>A (n.4828-986G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.5256G>A | |
12 | g.40320048G>C | CA384419510 | LRRK2 | c.4888G>C (p.Asp1630His) c.*3797G>C (n.*3797G>C) c.662G>C c.333G>C (n.333G>C) c.533G>C c.183-986G>C (n.183-986G>C) c.473-986G>C c.4633G>C (p.Asp1545His) n.872G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.2184G>C n.1569G>C n.547G>C c.3685G>C (p.Asp1229His) c.4828-986G>C (n.4828-986G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.5256G>C | |
12 | g.40320048G>T | CA384419511 | LRRK2 | c.4888G>T (p.Asp1630Tyr) c.*3797G>T (n.*3797G>T) c.662G>T c.333G>T (n.333G>T) c.533G>T c.183-986G>T (n.183-986G>T) c.473-986G>T c.4633G>T (p.Asp1545Tyr) n.872G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.2184G>T n.1569G>T n.547G>T c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.4828-986G>T (n.4828-986G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.5256G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320049A>C | CA384419514 | LRRK2 | c.4889A>C (p.Asp1630Ala) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.663A>C c.334A>C (n.334A>C) c.534A>C c.183-985A>C (n.183-985A>C) c.473-985A>C c.4634A>C (p.Asp1545Ala) n.873A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.2185A>C n.1570A>C n.548A>C c.3686A>C (p.Asp1229Ala) c.4828-985A>C (n.4828-985A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.5257A>C | |
12 | g.40320049A>G | CA384419513 | LRRK2 | c.4889A>G (p.Asp1630Gly) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.663A>G c.334A>G (n.334A>G) c.534A>G c.183-985A>G (n.183-985A>G) c.473-985A>G c.4634A>G (p.Asp1545Gly) n.873A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.2185A>G n.1570A>G n.548A>G c.3686A>G (p.Asp1229Gly) c.4828-985A>G (n.4828-985A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.5257A>G | |
12 | g.40320049A>T | CA384419512 | LRRK2 | c.4889A>T (p.Asp1630Val) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.663A>T c.334A>T (n.334A>T) c.534A>T c.183-985A>T (n.183-985A>T) c.473-985A>T c.4634A>T (p.Asp1545Val) n.873A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.2185A>T n.1570A>T n.548A>T c.3686A>T (p.Asp1229Val) c.4828-985A>T (n.4828-985A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.5257A>T | |
12 | g.40320050T>A | CA384419515 | LRRK2 | c.4890T>A (p.Asp1630Glu) c.*3799T>A (n.*3799T>A) c.664T>A c.335T>A (n.335T>A) c.535T>A c.183-984T>A (n.183-984T>A) c.473-984T>A c.4635T>A (p.Asp1545Glu) n.874T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.2186T>A n.1571T>A n.549T>A c.3687T>A (p.Asp1229Glu) c.4828-984T>A (n.4828-984T>A) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.5258T>A | |
12 | g.40320050T>C | CA479267981 | LRRK2 | c.4890T>C (p.Asp1630=) c.*3799T>C (n.*3799T>C) c.664T>C c.335T>C (n.335T>C) c.535T>C c.183-984T>C (n.183-984T>C) c.473-984T>C c.4635T>C (p.Asp1545=) n.874T>C c.573T>C (p.Asp191=) c.2186T>C n.1571T>C n.549T>C c.3687T>C (p.Asp1229=) c.4828-984T>C (n.4828-984T>C) c.1806T>C (p.Asp602=) c.1152T>C (p.Asp384=) n.5258T>C | ClinVar |
12 | g.40320050T>G | CA384419516 | LRRK2 | c.4890T>G (p.Asp1630Glu) c.*3799T>G (n.*3799T>G) c.664T>G c.335T>G (n.335T>G) c.535T>G c.183-984T>G (n.183-984T>G) c.473-984T>G c.4635T>G (p.Asp1545Glu) n.874T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.2186T>G n.1571T>G n.549T>G c.3687T>G (p.Asp1229Glu) c.4828-984T>G (n.4828-984T>G) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.5258T>G | |
12 | g.40320051G>A | CA384419517 | LRRK2 | c.4891G>A (p.Val1631Met) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.665G>A c.336G>A (n.336G>A) c.536G>A c.183-983G>A (n.183-983G>A) c.473-983G>A c.4636G>A (p.Val1546Met) n.875G>A c.574G>A (p.Val192Met) c.2187G>A n.1572G>A n.550G>A c.3688G>A (p.Val1230Met) c.4828-983G>A (n.4828-983G>A) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1153G>A (p.Val385Met) n.5259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320051G>C | CA384419518 | LRRK2 | c.4891G>C (p.Val1631Leu) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.665G>C c.336G>C (n.336G>C) c.536G>C c.183-983G>C (n.183-983G>C) c.473-983G>C c.4636G>C (p.Val1546Leu) n.875G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.2187G>C n.1572G>C n.550G>C c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.4828-983G>C (n.4828-983G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.5259G>C | |
12 | g.40320051G= | CA2030994818 | LRRK2 | c.4891G= (p.Val1631=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.665G= c.336G= (n.336G=) c.536G= c.183-983G= (n.183-983G=) c.473-983G= c.4636G= (p.Val1546=) n.875G= c.574G= (p.Val192=) c.2187G= n.1572G= n.550G= c.3688G= (p.Val1230=) c.4828-983G= (n.4828-983G=) c.1807G= (p.Val603=) c.1153G= (p.Val385=) n.5259G= | |
12 | g.40320051G>T | CA384419519 | LRRK2 | c.4891G>T (p.Val1631Leu) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.665G>T c.336G>T (n.336G>T) c.536G>T c.183-983G>T (n.183-983G>T) c.473-983G>T c.4636G>T (p.Val1546Leu) n.875G>T c.574G>T (p.Val192Leu) c.2187G>T n.1572G>T n.550G>T c.3688G>T (p.Val1230Leu) c.4828-983G>T (n.4828-983G>T) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.5259G>T | |
12 | g.40320051_40320052delinsGT | CA2030994819 | LRRK2 | c.4891_4892delinsGT (p.Val1631=) c.*3800_*3801delinsGT (n.*3800_*3801delinsGT) c.665_666delinsGT c.336_337delinsGT (n.336_337delinsGT) c.536_537delinsGT c.183-983_183-982delinsGT (n.183-983_183-982delinsGT) c.473-983_473-982delinsGT c.4636_4637delinsGT (p.Val1546=) n.875_876delinsGT c.574_575delinsGT (p.Val192=) c.2187_2188delinsGT n.1572_1573delinsGT n.550_551delinsGT c.3688_3689delinsGT (p.Val1230=) c.4828-983_4828-982delinsGT (n.4828-983_4828-982delinsGT) c.1807_1808delinsGT (p.Val603=) c.1153_1154delinsGT (p.Val385=) n.5259_5260delinsGT | |
12 | g.40320052del | CA2030994824 | LRRK2 | c.4892del (p.Val1631GlyfsTer23) c.*3801del (n.*3801del) c.666del c.337del (n.337del) c.537del c.183-982del (n.183-982del) c.473-982del c.4637del (p.Val1546GlyfsTer23) n.876del c.575del (p.Val192GlyfsTer23) c.2188del n.1573del n.551del c.3689del (p.Val1230GlyfsTer23) c.4828-982del (n.4828-982del) c.1808del (p.Val603GlyfsTer23) c.1154del (p.Val385GlyfsTer23) n.5260del | dbSNP |
12 | g.40320052T>A | CA384419520 | LRRK2 | c.4892T>A (p.Val1631Glu) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.666T>A c.337T>A (n.337T>A) c.537T>A c.183-982T>A (n.183-982T>A) c.473-982T>A c.4637T>A (p.Val1546Glu) n.876T>A c.575T>A (p.Val192Glu) c.2188T>A n.1573T>A n.551T>A c.3689T>A (p.Val1230Glu) c.4828-982T>A (n.4828-982T>A) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.5260T>A | |
12 | g.40320052T>C | CA384419521 | LRRK2 | c.4892T>C (p.Val1631Ala) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.666T>C c.337T>C (n.337T>C) c.537T>C c.183-982T>C (n.183-982T>C) c.473-982T>C c.4637T>C (p.Val1546Ala) n.876T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.2188T>C n.1573T>C n.551T>C c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.4828-982T>C (n.4828-982T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.5260T>C | |
12 | g.40320052T>G | CA384419522 | LRRK2 | c.4892T>G (p.Val1631Gly) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.666T>G c.337T>G (n.337T>G) c.537T>G c.183-982T>G (n.183-982T>G) c.473-982T>G c.4637T>G (p.Val1546Gly) n.876T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.2188T>G n.1573T>G n.551T>G c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.4828-982T>G (n.4828-982T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.5260T>G | |
12 | g.40320053G>A | CA479267994 | LRRK2 | c.4893G>A (p.Val1631=) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.667G>A c.338G>A (n.338G>A) c.538G>A c.183-981G>A (n.183-981G>A) c.473-981G>A c.4638G>A (p.Val1546=) n.877G>A c.576G>A (p.Val192=) c.2189G>A n.1574G>A n.552G>A c.3690G>A (p.Val1230=) c.4828-981G>A (n.4828-981G>A) c.1809G>A (p.Val603=) c.1155G>A (p.Val385=) n.5261G>A | |
12 | g.40320053G>C | CA479268002 | LRRK2 | c.4893G>C (p.Val1631=) c.*3802G>C (n.*3802G>C) c.667G>C c.338G>C (n.338G>C) c.538G>C c.183-981G>C (n.183-981G>C) c.473-981G>C c.4638G>C (p.Val1546=) n.877G>C c.576G>C (p.Val192=) c.2189G>C n.1574G>C n.552G>C c.3690G>C (p.Val1230=) c.4828-981G>C (n.4828-981G>C) c.1809G>C (p.Val603=) c.1155G>C (p.Val385=) n.5261G>C | |
12 | g.40320053G>T | CA479267996 | LRRK2 | c.4893G>T (p.Val1631=) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.667G>T c.338G>T (n.338G>T) c.538G>T c.183-981G>T (n.183-981G>T) c.473-981G>T c.4638G>T (p.Val1546=) n.877G>T c.576G>T (p.Val192=) c.2189G>T n.1574G>T n.552G>T c.3690G>T (p.Val1230=) c.4828-981G>T (n.4828-981G>T) c.1809G>T (p.Val603=) c.1155G>T (p.Val385=) n.5261G>T | |
12 | g.40320054G>A | CA384419523 | LRRK2 | c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.668G>A c.339G>A (n.339G>A) c.539G>A c.183-980G>A (n.183-980G>A) c.473-980G>A c.4639G>A (p.Glu1547Lys) n.878G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.2190G>A n.1575G>A n.553G>A c.3691G>A (p.Glu1231Lys) c.4828-980G>A (n.4828-980G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.5262G>A | |
12 | g.40320054G>C | CA235362088 | LRRK2 | c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.668G>C c.339G>C (n.339G>C) c.539G>C c.183-980G>C (n.183-980G>C) c.473-980G>C c.4639G>C (p.Glu1547Gln) n.878G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.2190G>C n.1575G>C n.553G>C c.3691G>C (p.Glu1231Gln) c.4828-980G>C (n.4828-980G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.5262G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320054G= | CA2030994831 | LRRK2 | c.4894G= (p.Glu1632=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.668G= c.339G= (n.339G=) c.539G= c.183-980G= (n.183-980G=) c.473-980G= c.4639G= (p.Glu1547=) n.878G= c.577G= (p.Glu193=) c.2190G= n.1575G= n.553G= c.3691G= (p.Glu1231=) c.4828-980G= (n.4828-980G=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1156G= (p.Glu386=) n.5262G= | |
12 | g.40320054G>T | CA384419524 | LRRK2 | c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.668G>T c.339G>T (n.339G>T) c.539G>T c.183-980G>T (n.183-980G>T) c.473-980G>T c.4639G>T (p.Glu1547Ter) n.878G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.2190G>T n.1575G>T n.553G>T c.3691G>T (p.Glu1231Ter) c.4828-980G>T (n.4828-980G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.5262G>T | |
12 | g.40320055A>C | CA384419527 | LRRK2 | c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.669A>C c.340A>C (n.340A>C) c.540A>C c.183-979A>C (n.183-979A>C) c.473-979A>C c.4640A>C (p.Glu1547Ala) n.879A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.2191A>C n.1576A>C n.554A>C c.3692A>C (p.Glu1231Ala) c.4828-979A>C (n.4828-979A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.5263A>C | |
12 | g.40320055A>G | CA384419526 | LRRK2 | c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.669A>G c.340A>G (n.340A>G) c.540A>G c.183-979A>G (n.183-979A>G) c.473-979A>G c.4640A>G (p.Glu1547Gly) n.879A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.2191A>G n.1576A>G n.554A>G c.3692A>G (p.Glu1231Gly) c.4828-979A>G (n.4828-979A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.5263A>G | |
12 | g.40320055A>T | CA384419525 | LRRK2 | c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.669A>T c.340A>T (n.340A>T) c.540A>T c.183-979A>T (n.183-979A>T) c.473-979A>T c.4640A>T (p.Glu1547Val) n.879A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.2191A>T n.1576A>T n.554A>T c.3692A>T (p.Glu1231Val) c.4828-979A>T (n.4828-979A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.5263A>T | |
12 | g.40320060_40320073del | CA2618284233 | LRRK2 | c.4900_4913del (p.Phe1634LysfsTer13) c.*3809_*3822del (n.*3809_*3822del) c.674_687del c.345_358del (n.345_358del) c.545_558del c.183-974_183-961del (n.183-974_183-961del) c.473-974_473-961del c.4645_4658del (p.Phe1549LysfsTer13) n.884_897del c.583_596del (p.Phe195LysfsTer13) c.2196_2209del n.1581_1594del c.3697_3710del (p.Phe1233LysfsTer13) c.4828-974_4828-961del (n.4828-974_4828-961del) c.1816_1829del (p.Phe606LysfsTer13) c.1162_1175del (p.Phe388LysfsTer13) n.5268_5281del | gnomAD v4 |
12 | g.40320056A>C | CA384419528 | LRRK2 | c.4896A>C (p.Glu1632Asp) c.*3805A>C (n.*3805A>C) c.670A>C c.341A>C (n.341A>C) c.541A>C c.183-978A>C (n.183-978A>C) c.473-978A>C c.4641A>C (p.Glu1547Asp) n.880A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) c.2192A>C n.1577A>C n.555A>C c.3693A>C (p.Glu1231Asp) c.4828-978A>C (n.4828-978A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.5264A>C | |
12 | g.40320056A>G | CA479268018 | LRRK2 | c.4896A>G (p.Glu1632=) c.*3805A>G (n.*3805A>G) c.670A>G c.341A>G (n.341A>G) c.541A>G c.183-978A>G (n.183-978A>G) c.473-978A>G c.4641A>G (p.Glu1547=) n.880A>G c.579A>G (p.Glu193=) c.2192A>G n.1577A>G n.555A>G c.3693A>G (p.Glu1231=) c.4828-978A>G (n.4828-978A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.5264A>G | |
12 | g.40320056A>T | CA384419529 | LRRK2 | c.4896A>T (p.Glu1632Asp) c.*3805A>T (n.*3805A>T) c.670A>T c.341A>T (n.341A>T) c.541A>T c.183-978A>T (n.183-978A>T) c.473-978A>T c.4641A>T (p.Glu1547Asp) n.880A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) c.2192A>T n.1577A>T n.555A>T c.3693A>T (p.Glu1231Asp) c.4828-978A>T (n.4828-978A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.5264A>T | |
12 | g.40320057A>C | CA384419530 | LRRK2 | c.4897A>C (p.Lys1633Gln) c.*3806A>C (n.*3806A>C) c.671A>C c.342A>C (n.342A>C) c.542A>C c.183-977A>C (n.183-977A>C) c.473-977A>C c.4642A>C (p.Lys1548Gln) n.881A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.2193A>C n.1578A>C n.556A>C c.3694A>C (p.Lys1232Gln) c.4828-977A>C (n.4828-977A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.5265A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320057A>G | CA384419531 | LRRK2 | c.4897A>G (p.Lys1633Glu) c.*3806A>G (n.*3806A>G) c.671A>G c.342A>G (n.342A>G) c.542A>G c.183-977A>G (n.183-977A>G) c.473-977A>G c.4642A>G (p.Lys1548Glu) n.881A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.2193A>G n.1578A>G n.556A>G c.3694A>G (p.Lys1232Glu) c.4828-977A>G (n.4828-977A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.5265A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320057A>T | CA384419532 | LRRK2 | c.4897A>T (p.Lys1633Ter) c.*3806A>T (n.*3806A>T) c.671A>T c.342A>T (n.342A>T) c.542A>T c.183-977A>T (n.183-977A>T) c.473-977A>T c.4642A>T (p.Lys1548Ter) n.881A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.2193A>T n.1578A>T n.556A>T c.3694A>T (p.Lys1232Ter) c.4828-977A>T (n.4828-977A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.5265A>T | |
12 | g.40320064_40320084del | CA2618284234 | LRRK2 | c.4904_4924del (p.Leu1635_Phe1641del) c.*3813_*3833del (n.*3813_*3833del) c.678_698del c.349_369del (n.349_369del) c.549_569del c.183-970_183-950del (n.183-970_183-950del) c.473-970_473-950del c.4649_4669del (p.Leu1550_Phe1556del) n.888_908del c.587_607del (p.Leu196_Phe202del) c.2200_2220del n.1585_1605del c.3701_3721del (p.Leu1234_Phe1240del) c.4828-970_4828-950del (n.4828-970_4828-950del) c.1820_1840del (p.Leu607_Phe613del) c.1166_1186del (p.Leu389_Phe395del) n.5272_5292del | gnomAD v4 |
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12 | g.40320058A>C | CA384419533 | LRRK2 | c.4898A>C (p.Lys1633Thr) c.*3807A>C (n.*3807A>C) c.672A>C c.343A>C (n.343A>C) c.543A>C c.183-976A>C (n.183-976A>C) c.473-976A>C c.4643A>C (p.Lys1548Thr) n.882A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.2194A>C n.1579A>C n.557A>C c.3695A>C (p.Lys1232Thr) c.4828-976A>C (n.4828-976A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.5266A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320058A>G | CA384419534 | LRRK2 | c.4898A>G (p.Lys1633Arg) c.*3807A>G (n.*3807A>G) c.672A>G c.343A>G (n.343A>G) c.543A>G c.183-976A>G (n.183-976A>G) c.473-976A>G c.4643A>G (p.Lys1548Arg) n.882A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.2194A>G n.1579A>G n.557A>G c.3695A>G (p.Lys1232Arg) c.4828-976A>G (n.4828-976A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.5266A>G | |
12 | g.40320058A>T | CA384419535 | LRRK2 | c.4898A>T (p.Lys1633Ile) c.*3807A>T (n.*3807A>T) c.672A>T c.343A>T (n.343A>T) c.543A>T c.183-976A>T (n.183-976A>T) c.473-976A>T c.4643A>T (p.Lys1548Ile) n.882A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) c.2194A>T n.1579A>T n.557A>T c.3695A>T (p.Lys1232Ile) c.4828-976A>T (n.4828-976A>T) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) n.5266A>T | |
12 | g.40320059A>C | CA384419536 | LRRK2 | c.4899A>C (p.Lys1633Asn) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.673A>C c.344A>C (n.344A>C) c.544A>C c.183-975A>C (n.183-975A>C) c.473-975A>C c.4644A>C (p.Lys1548Asn) n.883A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) c.2195A>C n.1580A>C n.558A>C c.3696A>C (p.Lys1232Asn) c.4828-975A>C (n.4828-975A>C) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) n.5267A>C | |
12 | g.40320059A>G | CA479268035 | LRRK2 | c.4899A>G (p.Lys1633=) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.673A>G c.344A>G (n.344A>G) c.544A>G c.183-975A>G (n.183-975A>G) c.473-975A>G c.4644A>G (p.Lys1548=) n.883A>G c.582A>G (p.Lys194=) c.2195A>G n.1580A>G n.558A>G c.3696A>G (p.Lys1232=) c.4828-975A>G (n.4828-975A>G) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1161A>G (p.Lys387=) n.5267A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320059A>T | CA384419537 | LRRK2 | c.4899A>T (p.Lys1633Asn) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.673A>T c.344A>T (n.344A>T) c.544A>T c.183-975A>T (n.183-975A>T) c.473-975A>T c.4644A>T (p.Lys1548Asn) n.883A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) c.2195A>T n.1580A>T n.558A>T c.3696A>T (p.Lys1232Asn) c.4828-975A>T (n.4828-975A>T) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) n.5267A>T | |
12 | g.40320060T>A | CA384419538 | LRRK2 | c.4900T>A (p.Phe1634Ile) c.*3809T>A (n.*3809T>A) c.674T>A c.345T>A (n.345T>A) c.545T>A c.183-974T>A (n.183-974T>A) c.473-974T>A c.4645T>A (p.Phe1549Ile) n.884T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.2196T>A n.1581T>A n.559T>A c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.4828-974T>A (n.4828-974T>A) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.5268T>A | |
12 | g.40320060T>C | CA384419539 | LRRK2 | c.4900T>C (p.Phe1634Leu) c.*3809T>C (n.*3809T>C) c.674T>C c.345T>C (n.345T>C) c.545T>C c.183-974T>C (n.183-974T>C) c.473-974T>C c.4645T>C (p.Phe1549Leu) n.884T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.2196T>C n.1581T>C n.559T>C c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.4828-974T>C (n.4828-974T>C) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.5268T>C | |
12 | g.40320060T>G | CA384419540 | LRRK2 | c.4900T>G (p.Phe1634Val) c.*3809T>G (n.*3809T>G) c.674T>G c.345T>G (n.345T>G) c.545T>G c.183-974T>G (n.183-974T>G) c.473-974T>G c.4645T>G (p.Phe1549Val) n.884T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.2196T>G n.1581T>G n.559T>G c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.4828-974T>G (n.4828-974T>G) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.5268T>G | |
12 | g.40320060_40320067del | CA2618284235 | LRRK2 | c.4900_4907del (p.Phe1634LysfsTer15) c.*3809_*3816del (n.*3809_*3816del) c.674_681del c.345_352del (n.345_352del) c.545_552del c.183-974_183-967del (n.183-974_183-967del) c.473-974_473-967del c.4645_4652del (p.Phe1549LysfsTer15) n.884_891del c.583_590del (p.Phe195LysfsTer15) c.2196_2203del n.1581_1588del c.3697_3704del (p.Phe1233LysfsTer15) c.4828-974_4828-967del (n.4828-974_4828-967del) c.1816_1823del (p.Phe606LysfsTer15) c.1162_1169del (p.Phe388LysfsTer15) n.5268_5275del | gnomAD v4 |
12 | g.40320061T>A | CA384419541 | LRRK2 | c.4901T>A (p.Phe1634Tyr) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.675T>A c.346T>A (n.346T>A) c.546T>A c.183-973T>A (n.183-973T>A) c.473-973T>A c.4646T>A (p.Phe1549Tyr) n.885T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.2197T>A n.1582T>A n.560T>A c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.4828-973T>A (n.4828-973T>A) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.5269T>A | |
12 | g.40320061T>C | CA235362089 | LRRK2 | c.4901T>C (p.Phe1634Ser) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.675T>C c.346T>C (n.346T>C) c.546T>C c.183-973T>C (n.183-973T>C) c.473-973T>C c.4646T>C (p.Phe1549Ser) n.885T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.2197T>C n.1582T>C n.560T>C c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.4828-973T>C (n.4828-973T>C) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.5269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320061T>G | CA384419542 | LRRK2 | c.4901T>G (p.Phe1634Cys) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.675T>G c.346T>G (n.346T>G) c.546T>G c.183-973T>G (n.183-973T>G) c.473-973T>G c.4646T>G (p.Phe1549Cys) n.885T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.2197T>G n.1582T>G n.560T>G c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.4828-973T>G (n.4828-973T>G) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.5269T>G | |
12 | g.40320061T= | CA2030994854 | LRRK2 | c.4901T= (p.Phe1634=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.675T= c.346T= (n.346T=) c.546T= c.183-973T= (n.183-973T=) c.473-973T= c.4646T= (p.Phe1549=) n.885T= c.584T= (p.Phe195=) c.2197T= n.1582T= n.560T= c.3698T= (p.Phe1233=) c.4828-973T= (n.4828-973T=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1163T= (p.Phe388=) n.5269T= | |
12 | g.40320061_40320063delinsTTC | CA2030994857 | LRRK2 | c.4901_4903delinsTTC (p.Phe1634=) c.*3810_*3812delinsTTC (n.*3810_*3812delinsTTC) c.675_677delinsTTC c.346_348delinsTTC (n.346_348delinsTTC) c.546_548delinsTTC c.183-973_183-971delinsTTC (n.183-973_183-971delinsTTC) c.473-973_473-971delinsTTC c.4646_4648delinsTTC (p.Phe1549=) n.885_887delinsTTC c.584_586delinsTTC (p.Phe195=) c.2197_2199delinsTTC n.1582_1584delinsTTC c.3698_3700delinsTTC (p.Phe1233=) c.4828-973_4828-971delinsTTC (n.4828-973_4828-971delinsTTC) c.1817_1819delinsTTC (p.Phe606=) c.1163_1165delinsTTC (p.Phe388=) n.5269_5271delinsTTC | |
12 | g.40320062T>A | CA384419543 | LRRK2 | c.4902T>A (p.Phe1634Leu) c.*3811T>A (n.*3811T>A) c.676T>A c.347T>A (n.347T>A) c.547T>A c.183-972T>A (n.183-972T>A) c.473-972T>A c.4647T>A (p.Phe1549Leu) n.886T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) c.2198T>A n.1583T>A n.561T>A c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.4828-972T>A (n.4828-972T>A) c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.5270T>A | |
12 | g.40320062T>C | CA479268050 | LRRK2 | c.4902T>C (p.Phe1634=) c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.676T>C c.347T>C (n.347T>C) c.547T>C c.183-972T>C (n.183-972T>C) c.473-972T>C c.4647T>C (p.Phe1549=) n.886T>C c.585T>C (p.Phe195=) c.2198T>C n.1583T>C n.561T>C c.3699T>C (p.Phe1233=) c.4828-972T>C (n.4828-972T>C) c.1818T>C (p.Phe606=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.5270T>C | ClinVar |
12 | g.40320062T>G | CA384419544 | LRRK2 | c.4902T>G (p.Phe1634Leu) c.*3811T>G (n.*3811T>G) c.676T>G c.347T>G (n.347T>G) c.547T>G c.183-972T>G (n.183-972T>G) c.473-972T>G c.4647T>G (p.Phe1549Leu) n.886T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) c.2198T>G n.1583T>G n.561T>G c.3699T>G (p.Phe1233Leu) c.4828-972T>G (n.4828-972T>G) c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.5270T>G | |
12 | g.40320063_40320064del | CA688730810 | LRRK2 | c.4903_4904del (p.Leu1635PhefsTer16) c.*3812_*3813del (n.*3812_*3813del) c.677_678del c.348_349del (n.348_349del) c.548_549del c.183-971_183-970del (n.183-971_183-970del) c.473-971_473-970del c.4648_4649del (p.Leu1550PhefsTer16) n.887_888del c.586_587del (p.Leu196PhefsTer16) c.2199_2200del n.1584_1585del c.3700_3701del (p.Leu1234PhefsTer16) c.4828-971_4828-970del (n.4828-971_4828-970del) c.1819_1820del (p.Leu607PhefsTer16) c.1165_1166del (p.Leu389PhefsTer16) n.5271_5272del | dbSNP |
12 | g.40320063C>A | CA384419545 | LRRK2 | c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.677C>A c.348C>A (n.348C>A) c.548C>A c.183-971C>A (n.183-971C>A) c.473-971C>A c.4648C>A (p.Leu1550Ile) n.887C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) c.2199C>A n.1584C>A c.3700C>A (p.Leu1234Ile) c.4828-971C>A (n.4828-971C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.5271C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320063C= | CA2030994863 | LRRK2 | c.4903C= (p.Leu1635=) c.*3812C= (n.*3812C=) c.677C= c.348C= (n.348C=) c.548C= c.183-971C= (n.183-971C=) c.473-971C= c.4648C= (p.Leu1550=) n.887C= c.586C= (p.Leu196=) c.2199C= n.1584C= c.3700C= (p.Leu1234=) c.4828-971C= (n.4828-971C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1165C= (p.Leu389=) n.5271C= | |
12 | g.40320063C>G | CA384419546 | LRRK2 | c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.*3812C>G (n.*3812C>G) c.677C>G c.348C>G (n.348C>G) c.548C>G c.183-971C>G (n.183-971C>G) c.473-971C>G c.4648C>G (p.Leu1550Val) n.887C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.2199C>G n.1584C>G c.3700C>G (p.Leu1234Val) c.4828-971C>G (n.4828-971C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.5271C>G | dbSNP |
12 | g.40320063C>T | CA384419547 | LRRK2 | c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.*3812C>T (n.*3812C>T) c.677C>T c.348C>T (n.348C>T) c.548C>T c.183-971C>T (n.183-971C>T) c.473-971C>T c.4648C>T (p.Leu1550Phe) n.887C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) c.2199C>T n.1584C>T c.3700C>T (p.Leu1234Phe) c.4828-971C>T (n.4828-971C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.5271C>T | |
12 | g.40320064T>A | CA384419548 | LRRK2 | c.4904T>A (p.Leu1635His) c.*3813T>A (n.*3813T>A) c.678T>A c.349T>A (n.349T>A) c.549T>A c.183-970T>A (n.183-970T>A) c.473-970T>A c.4649T>A (p.Leu1550His) n.888T>A c.587T>A (p.Leu196His) c.2200T>A n.1585T>A c.3701T>A (p.Leu1234His) c.4828-970T>A (n.4828-970T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.5272T>A | |
12 | g.40320064T>C | CA384419549 | LRRK2 | c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.678T>C c.349T>C (n.349T>C) c.549T>C c.183-970T>C (n.183-970T>C) c.473-970T>C c.4649T>C (p.Leu1550Pro) n.888T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.2200T>C n.1585T>C c.3701T>C (p.Leu1234Pro) c.4828-970T>C (n.4828-970T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.5272T>C | ClinVar |
12 | g.40320064T>G | CA384419550 | LRRK2 | c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.*3813T>G (n.*3813T>G) c.678T>G c.349T>G (n.349T>G) c.549T>G c.183-970T>G (n.183-970T>G) c.473-970T>G c.4649T>G (p.Leu1550Arg) n.888T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.2200T>G n.1585T>G c.3701T>G (p.Leu1234Arg) c.4828-970T>G (n.4828-970T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.5272T>G | |
12 | g.40320065T>A | CA479268064 | LRRK2 | c.4905T>A (p.Leu1635=) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.679T>A c.350T>A (n.350T>A) c.550T>A c.183-969T>A (n.183-969T>A) c.473-969T>A c.4650T>A (p.Leu1550=) n.889T>A c.588T>A (p.Leu196=) c.2201T>A n.1586T>A c.3702T>A (p.Leu1234=) c.4828-969T>A (n.4828-969T>A) c.1821T>A (p.Leu607=) c.1167T>A (p.Leu389=) n.5273T>A | |
12 | g.40320065T>C | CA479268066 | LRRK2 | c.4905T>C (p.Leu1635=) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.679T>C c.350T>C (n.350T>C) c.550T>C c.183-969T>C (n.183-969T>C) c.473-969T>C c.4650T>C (p.Leu1550=) n.889T>C c.588T>C (p.Leu196=) c.2201T>C n.1586T>C c.3702T>C (p.Leu1234=) c.4828-969T>C (n.4828-969T>C) c.1821T>C (p.Leu607=) c.1167T>C (p.Leu389=) n.5273T>C | |
12 | g.40320065T>G | CA479268067 | LRRK2 | c.4905T>G (p.Leu1635=) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.679T>G c.350T>G (n.350T>G) c.550T>G c.183-969T>G (n.183-969T>G) c.473-969T>G c.4650T>G (p.Leu1550=) n.889T>G c.588T>G (p.Leu196=) c.2201T>G n.1586T>G c.3702T>G (p.Leu1234=) c.4828-969T>G (n.4828-969T>G) c.1821T>G (p.Leu607=) c.1167T>G (p.Leu389=) n.5273T>G | dbSNP |
12 | g.40320066T>A | CA384419551 | LRRK2 | c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.680T>A c.351T>A (n.351T>A) c.551T>A c.183-968T>A (n.183-968T>A) c.473-968T>A c.4651T>A (p.Ser1551Thr) n.890T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.2202T>A n.1587T>A c.3703T>A (p.Ser1235Thr) c.4828-968T>A (n.4828-968T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.5274T>A | |
12 | g.40320066T>C | CA384419552 | LRRK2 | c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.680T>C c.351T>C (n.351T>C) c.551T>C c.183-968T>C (n.183-968T>C) c.473-968T>C c.4651T>C (p.Ser1551Pro) n.890T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.2202T>C n.1587T>C c.3703T>C (p.Ser1235Pro) c.4828-968T>C (n.4828-968T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.5274T>C | |
12 | g.40320066T>G | CA384419553 | LRRK2 | c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.680T>G c.351T>G (n.351T>G) c.551T>G c.183-968T>G (n.183-968T>G) c.473-968T>G c.4651T>G (p.Ser1551Ala) n.890T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.2202T>G n.1587T>G c.3703T>G (p.Ser1235Ala) c.4828-968T>G (n.4828-968T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.5274T>G | |
12 | g.40320067C>A | CA384419555 | LRRK2 | c.4907C>A (p.Ser1636Ter) c.*3816C>A (n.*3816C>A) c.681C>A c.352C>A (n.352C>A) c.552C>A c.183-967C>A (n.183-967C>A) c.473-967C>A c.4652C>A (p.Ser1551Ter) n.891C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) c.2203C>A n.1588C>A c.3704C>A (p.Ser1235Ter) c.4828-967C>A (n.4828-967C>A) c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1169C>A (p.Ser390Ter) n.5275C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320067C>G | CA384419556 | LRRK2 | c.4907C>G (p.Ser1636Ter) c.*3816C>G (n.*3816C>G) c.681C>G c.352C>G (n.352C>G) c.552C>G c.183-967C>G (n.183-967C>G) c.473-967C>G c.4652C>G (p.Ser1551Ter) n.891C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) c.2203C>G n.1588C>G c.3704C>G (p.Ser1235Ter) c.4828-967C>G (n.4828-967C>G) c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.1169C>G (p.Ser390Ter) n.5275C>G | |
12 | g.40320067C>T | CA384419554 | LRRK2 | c.4907C>T (p.Ser1636Leu) c.*3816C>T (n.*3816C>T) c.681C>T c.352C>T (n.352C>T) c.552C>T c.183-967C>T (n.183-967C>T) c.473-967C>T c.4652C>T (p.Ser1551Leu) n.891C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) c.2203C>T n.1588C>T c.3704C>T (p.Ser1235Leu) c.4828-967C>T (n.4828-967C>T) c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1169C>T (p.Ser390Leu) n.5275C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320067_40320068delinsCA | CA2030994864 | LRRK2 | c.4907_4908delinsCA (p.Ser1636=) c.*3816_*3817delinsCA (n.*3816_*3817delinsCA) c.681_682delinsCA c.352_353delinsCA (n.352_353delinsCA) c.552_553delinsCA c.183-967_183-966delinsCA (n.183-967_183-966delinsCA) c.473-967_473-966delinsCA c.4652_4653delinsCA (p.Ser1551=) n.891_892delinsCA c.590_591delinsCA (p.Ser197=) c.2203_2204delinsCA n.1588_1589delinsCA c.3704_3705delinsCA (p.Ser1235=) c.4828-967_4828-966delinsCA (n.4828-967_4828-966delinsCA) c.1823_1824delinsCA (p.Ser608=) c.1169_1170delinsCA (p.Ser390=) n.5275_5276delinsCA | |
12 | g.40320068A>C | CA479268081 | LRRK2 | c.4908A>C (p.Ser1636=) c.*3817A>C (n.*3817A>C) c.682A>C c.353A>C (n.353A>C) c.553A>C c.183-966A>C (n.183-966A>C) c.473-966A>C c.4653A>C (p.Ser1551=) n.892A>C c.591A>C (p.Ser197=) c.2204A>C n.1589A>C c.3705A>C (p.Ser1235=) c.4828-966A>C (n.4828-966A>C) c.1824A>C (p.Ser608=) c.1170A>C (p.Ser390=) n.5276A>C | |
12 | g.40320068A>G | CA479268099 | LRRK2 | c.4908A>G (p.Ser1636=) c.*3817A>G (n.*3817A>G) c.682A>G c.353A>G (n.353A>G) c.553A>G c.183-966A>G (n.183-966A>G) c.473-966A>G c.4653A>G (p.Ser1551=) n.892A>G c.591A>G (p.Ser197=) c.2204A>G n.1589A>G c.3705A>G (p.Ser1235=) c.4828-966A>G (n.4828-966A>G) c.1824A>G (p.Ser608=) c.1170A>G (p.Ser390=) n.5276A>G | |
12 | g.40320068A>T | CA479268085 | LRRK2 | c.4908A>T (p.Ser1636=) c.*3817A>T (n.*3817A>T) c.682A>T c.353A>T (n.353A>T) c.553A>T c.183-966A>T (n.183-966A>T) c.473-966A>T c.4653A>T (p.Ser1551=) n.892A>T c.591A>T (p.Ser197=) c.2204A>T n.1589A>T c.3705A>T (p.Ser1235=) c.4828-966A>T (n.4828-966A>T) c.1824A>T (p.Ser608=) c.1170A>T (p.Ser390=) n.5276A>T | |
12 | g.40320075dup | CA479268096 | LRRK2 | c.4915dup (p.Arg1639LysfsTer13) c.*3824dup (n.*3824dup) c.689dup c.360dup (n.360dup) c.560dup c.183-959dup (n.183-959dup) c.473-959dup c.4660dup (p.Arg1554LysfsTer13) n.899dup c.598dup (p.Arg200LysfsTer13) c.2211dup n.1596dup c.3712dup (p.Arg1238LysfsTer13) c.4828-959dup (n.4828-959dup) c.1831dup (p.Arg611LysfsTer13) c.1177dup (p.Arg393LysfsTer13) n.5283dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320075del | CA6514317 | LRRK2 | c.4915del (p.Arg1639GlyfsTer15) c.*3824del (n.*3824del) c.689del c.360del (n.360del) c.560del c.183-959del (n.183-959del) c.473-959del c.4660del (p.Arg1554GlyfsTer15) n.899del c.598del (p.Arg200GlyfsTer15) c.2211del n.1596del c.3712del (p.Arg1238GlyfsTer15) c.4828-959del (n.4828-959del) c.1831del (p.Arg611GlyfsTer15) c.1177del (p.Arg393GlyfsTer15) n.5283del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.40320069A>C | CA384419557 | LRRK2 | c.4909A>C (p.Lys1637Gln) c.*3818A>C (n.*3818A>C) c.683A>C c.354A>C (n.354A>C) c.554A>C c.183-965A>C (n.183-965A>C) c.473-965A>C c.4654A>C (p.Lys1552Gln) n.893A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.2205A>C n.1590A>C c.3706A>C (p.Lys1236Gln) c.4828-965A>C (n.4828-965A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.5277A>C | |
12 | g.40320069A>G | CA384419558 | LRRK2 | c.4909A>G (p.Lys1637Glu) c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.683A>G c.354A>G (n.354A>G) c.554A>G c.183-965A>G (n.183-965A>G) c.473-965A>G c.4654A>G (p.Lys1552Glu) n.893A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.2205A>G n.1590A>G c.3706A>G (p.Lys1236Glu) c.4828-965A>G (n.4828-965A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.5277A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320069A>T | CA384419559 | LRRK2 | c.4909A>T (p.Lys1637Ter) c.*3818A>T (n.*3818A>T) c.683A>T c.354A>T (n.354A>T) c.554A>T c.183-965A>T (n.183-965A>T) c.473-965A>T c.4654A>T (p.Lys1552Ter) n.893A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.2205A>T n.1590A>T c.3706A>T (p.Lys1236Ter) c.4828-965A>T (n.4828-965A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.5277A>T | |
12 | g.40320070A= | CA2030994870 | LRRK2 | c.4910A= (p.Lys1637=) c.*3819A= (n.*3819A=) c.684A= c.355A= (n.355A=) c.555A= c.183-964A= (n.183-964A=) c.473-964A= c.4655A= (p.Lys1552=) n.894A= c.593A= (p.Lys198=) c.2206A= n.1591A= c.3707A= (p.Lys1236=) c.4828-964A= (n.4828-964A=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1172A= (p.Lys391=) n.5278A= | |
12 | g.40320070A>C | CA384419560 | LRRK2 | c.4910A>C (p.Lys1637Thr) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.684A>C c.355A>C (n.355A>C) c.555A>C c.183-964A>C (n.183-964A>C) c.473-964A>C c.4655A>C (p.Lys1552Thr) n.894A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.2206A>C n.1591A>C c.3707A>C (p.Lys1236Thr) c.4828-964A>C (n.4828-964A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.5278A>C | |
12 | g.40320070A>G | CA384419561 | LRRK2 | c.4910A>G (p.Lys1637Arg) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.684A>G c.355A>G (n.355A>G) c.555A>G c.183-964A>G (n.183-964A>G) c.473-964A>G c.4655A>G (p.Lys1552Arg) n.894A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.2206A>G n.1591A>G c.3707A>G (p.Lys1236Arg) c.4828-964A>G (n.4828-964A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.5278A>G | |
12 | g.40320070A>T | CA384419562 | LRRK2 | c.4910A>T (p.Lys1637Ile) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.684A>T c.355A>T (n.355A>T) c.555A>T c.183-964A>T (n.183-964A>T) c.473-964A>T c.4655A>T (p.Lys1552Ile) n.894A>T c.593A>T (p.Lys198Ile) c.2206A>T n.1591A>T c.3707A>T (p.Lys1236Ile) c.4828-964A>T (n.4828-964A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.5278A>T | |
12 | g.40320070_40320071insG | CA235362092 | LRRK2 | c.4910_4911insG (p.Arg1639LysfsTer13) c.*3819_*3820insG (n.*3819_*3820insG) c.684_685insG c.355_356insG (n.355_356insG) c.555_556insG c.183-964_183-963insG (n.183-964_183-963insG) c.473-964_473-963insG c.4655_4656insG (p.Arg1554LysfsTer13) n.894_895insG c.593_594insG (p.Arg200LysfsTer13) c.2206_2207insG n.1591_1592insG c.3707_3708insG (p.Arg1238LysfsTer13) c.4828-964_4828-963insG (n.4828-964_4828-963insG) c.1826_1827insG (p.Arg611LysfsTer13) c.1172_1173insG (p.Arg393LysfsTer13) n.5278_5279insG | dbSNP |
12 | g.40320071A= | CA1630855593 | LRRK2 | c.4911A= (p.Lys1637=) c.*3820A= (n.*3820A=) c.685A= c.356A= (n.356A=) c.556A= c.183-963A= (n.183-963A=) c.473-963A= c.4656A= (p.Lys1552=) n.895A= c.594A= (p.Lys198=) c.2207A= n.1592A= c.3708A= (p.Lys1236=) c.4828-963A= (n.4828-963A=) c.1827A= (p.Lys609=) c.1173A= (p.Lys391=) n.5279A= | |
12 | g.40320071A>C | CA384419564 | LRRK2 | c.4911A>C (p.Lys1637Asn) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.685A>C c.356A>C (n.356A>C) c.556A>C c.183-963A>C (n.183-963A>C) c.473-963A>C c.4656A>C (p.Lys1552Asn) n.895A>C c.594A>C (p.Lys198Asn) c.2207A>C n.1592A>C c.3708A>C (p.Lys1236Asn) c.4828-963A>C (n.4828-963A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.5279A>C | |
12 | g.40320071A>G | CA343608 | LRRK2 | c.4911A>G (p.Lys1637=) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.685A>G c.356A>G (n.356A>G) c.556A>G c.183-963A>G (n.183-963A>G) c.473-963A>G c.4656A>G (p.Lys1552=) n.895A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.2207A>G n.1592A>G c.3708A>G (p.Lys1236=) c.4828-963A>G (n.4828-963A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.5279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320071A>T | CA384419563 | LRRK2 | c.4911A>T (p.Lys1637Asn) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.685A>T c.356A>T (n.356A>T) c.556A>T c.183-963A>T (n.183-963A>T) c.473-963A>T c.4656A>T (p.Lys1552Asn) n.895A>T c.594A>T (p.Lys198Asn) c.2207A>T n.1592A>T c.3708A>T (p.Lys1236Asn) c.4828-963A>T (n.4828-963A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.5279A>T | |
12 | g.40320072A= | CA2030994881 | LRRK2 | c.4912A= (p.Lys1638=) c.*3821A= (n.*3821A=) c.686A= c.357A= (n.357A=) c.557A= c.183-962A= (n.183-962A=) c.473-962A= c.4657A= (p.Lys1553=) n.896A= c.595A= (p.Lys199=) c.2208A= n.1593A= c.3709A= (p.Lys1237=) c.4828-962A= (n.4828-962A=) c.1828A= (p.Lys610=) c.1174A= (p.Lys392=) n.5280A= | |
12 | g.40320072A>C | CA6514319 | LRRK2 | c.4912A>C (p.Lys1638Gln) c.*3821A>C (n.*3821A>C) c.686A>C c.357A>C (n.357A>C) c.557A>C c.183-962A>C (n.183-962A>C) c.473-962A>C c.4657A>C (p.Lys1553Gln) n.896A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.2208A>C n.1593A>C c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.4828-962A>C (n.4828-962A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.5280A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320072A>G | CA6514318 | LRRK2 | c.4912A>G (p.Lys1638Glu) c.*3821A>G (n.*3821A>G) c.686A>G c.357A>G (n.357A>G) c.557A>G c.183-962A>G (n.183-962A>G) c.473-962A>G c.4657A>G (p.Lys1553Glu) n.896A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.2208A>G n.1593A>G c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.4828-962A>G (n.4828-962A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.5280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320072A>T | CA384419565 | LRRK2 | c.4912A>T (p.Lys1638Ter) c.*3821A>T (n.*3821A>T) c.686A>T c.357A>T (n.357A>T) c.557A>T c.183-962A>T (n.183-962A>T) c.473-962A>T c.4657A>T (p.Lys1553Ter) n.896A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.2208A>T n.1593A>T c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.4828-962A>T (n.4828-962A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.5280A>T | |
12 | g.40320073A= | CA2030994885 | LRRK2 | c.4913A= (p.Lys1638=) c.*3822A= (n.*3822A=) c.687A= c.358A= (n.358A=) c.558A= c.183-961A= (n.183-961A=) c.473-961A= c.4658A= (p.Lys1553=) n.897A= c.596A= (p.Lys199=) c.2209A= n.1594A= c.3710A= (p.Lys1237=) c.4828-961A= (n.4828-961A=) c.1829A= (p.Lys610=) c.1175A= (p.Lys392=) n.5281A= | |
12 | g.40320073A>C | CA384419566 | LRRK2 | c.4913A>C (p.Lys1638Thr) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.687A>C c.358A>C (n.358A>C) c.558A>C c.183-961A>C (n.183-961A>C) c.473-961A>C c.4658A>C (p.Lys1553Thr) n.897A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.2209A>C n.1594A>C c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.4828-961A>C (n.4828-961A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.5281A>C | |
12 | g.40320073A>G | CA384419568 | LRRK2 | c.4913A>G (p.Lys1638Arg) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.687A>G c.358A>G (n.358A>G) c.558A>G c.183-961A>G (n.183-961A>G) c.473-961A>G c.4658A>G (p.Lys1553Arg) n.897A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.2209A>G n.1594A>G c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.4828-961A>G (n.4828-961A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.5281A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320073A>T | CA384419567 | LRRK2 | c.4913A>T (p.Lys1638Ile) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.687A>T c.358A>T (n.358A>T) c.558A>T c.183-961A>T (n.183-961A>T) c.473-961A>T c.4658A>T (p.Lys1553Ile) n.897A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) c.2209A>T n.1594A>T c.3710A>T (p.Lys1237Ile) c.4828-961A>T (n.4828-961A>T) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.5281A>T | |
12 | g.40320074A= | CA2030994890 | LRRK2 | c.4914A= (p.Lys1638=) c.*3823A= (n.*3823A=) c.688A= c.359A= (n.359A=) c.559A= c.183-960A= (n.183-960A=) c.473-960A= c.4659A= (p.Lys1553=) n.898A= c.597A= (p.Lys199=) c.2210A= n.1595A= c.3711A= (p.Lys1237=) c.4828-960A= (n.4828-960A=) c.1830A= (p.Lys610=) c.1176A= (p.Lys392=) n.5282A= | |
12 | g.40320074A>C | CA384419569 | LRRK2 | c.4914A>C (p.Lys1638Asn) c.*3823A>C (n.*3823A>C) c.688A>C c.359A>C (n.359A>C) c.559A>C c.183-960A>C (n.183-960A>C) c.473-960A>C c.4659A>C (p.Lys1553Asn) n.898A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) c.2210A>C n.1595A>C c.3711A>C (p.Lys1237Asn) c.4828-960A>C (n.4828-960A>C) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.5282A>C | dbSNP |
12 | g.40320074A>G | CA479268124 | LRRK2 | c.4914A>G (p.Lys1638=) c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.688A>G c.359A>G (n.359A>G) c.559A>G c.183-960A>G (n.183-960A>G) c.473-960A>G c.4659A>G (p.Lys1553=) n.898A>G c.597A>G (p.Lys199=) c.2210A>G n.1595A>G c.3711A>G (p.Lys1237=) c.4828-960A>G (n.4828-960A>G) c.1830A>G (p.Lys610=) c.1176A>G (p.Lys392=) n.5282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320074A>T | CA384419570 | LRRK2 | c.4914A>T (p.Lys1638Asn) c.*3823A>T (n.*3823A>T) c.688A>T c.359A>T (n.359A>T) c.559A>T c.183-960A>T (n.183-960A>T) c.473-960A>T c.4659A>T (p.Lys1553Asn) n.898A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) c.2210A>T n.1595A>T c.3711A>T (p.Lys1237Asn) c.4828-960A>T (n.4828-960A>T) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.5282A>T | |
12 | g.40320075A= | CA2030994895 | LRRK2 | c.4915A= (p.Arg1639=) c.*3824A= (n.*3824A=) c.689A= c.360A= (n.360A=) c.560A= c.183-959A= (n.183-959A=) c.473-959A= c.4660A= (p.Arg1554=) n.899A= c.598A= (p.Arg200=) c.2211A= n.1596A= c.3712A= (p.Arg1238=) c.4828-959A= (n.4828-959A=) c.1831A= (p.Arg611=) c.1177A= (p.Arg393=) n.5283A= | |
12 | g.40320075A>C | CA479268130 | LRRK2 | c.4915A>C (p.Arg1639=) c.*3824A>C (n.*3824A>C) c.689A>C c.360A>C (n.360A>C) c.560A>C c.183-959A>C (n.183-959A>C) c.473-959A>C c.4660A>C (p.Arg1554=) n.899A>C c.598A>C (p.Arg200=) c.2211A>C n.1596A>C c.3712A>C (p.Arg1238=) c.4828-959A>C (n.4828-959A>C) c.1831A>C (p.Arg611=) c.1177A>C (p.Arg393=) n.5283A>C | |
12 | g.40320075A>G | CA6514320 | LRRK2 | c.4915A>G (p.Arg1639Gly) c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.689A>G c.360A>G (n.360A>G) c.560A>G c.183-959A>G (n.183-959A>G) c.473-959A>G c.4660A>G (p.Arg1554Gly) n.899A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) c.2211A>G n.1596A>G c.3712A>G (p.Arg1238Gly) c.4828-959A>G (n.4828-959A>G) c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.5283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40320075A>T | CA384419571 | LRRK2 | c.4915A>T (p.Arg1639Trp) c.*3824A>T (n.*3824A>T) c.689A>T c.360A>T (n.360A>T) c.560A>T c.183-959A>T (n.183-959A>T) c.473-959A>T c.4660A>T (p.Arg1554Trp) n.899A>T c.598A>T (p.Arg200Trp) c.2211A>T n.1596A>T c.3712A>T (p.Arg1238Trp) c.4828-959A>T (n.4828-959A>T) c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.5283A>T | |
12 | g.40320076G>A | CA384419572 | LRRK2 | c.4916G>A (p.Arg1639Lys) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.690G>A c.361G>A (n.361G>A) c.561G>A c.183-958G>A (n.183-958G>A) c.473-958G>A c.4661G>A (p.Arg1554Lys) n.900G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) c.2212G>A n.1597G>A c.3713G>A (p.Arg1238Lys) c.4828-958G>A (n.4828-958G>A) c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.5284G>A | |
12 | g.40320076G>C | CA384419573 | LRRK2 | c.4916G>C (p.Arg1639Thr) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.690G>C c.361G>C (n.361G>C) c.561G>C c.183-958G>C (n.183-958G>C) c.473-958G>C c.4661G>C (p.Arg1554Thr) n.900G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) c.2212G>C n.1597G>C c.3713G>C (p.Arg1238Thr) c.4828-958G>C (n.4828-958G>C) c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.5284G>C | |
12 | g.40320076G>T | CA384419574 | LRRK2 | c.4916G>T (p.Arg1639Met) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.690G>T c.361G>T (n.361G>T) c.561G>T c.183-958G>T (n.183-958G>T) c.473-958G>T c.4661G>T (p.Arg1554Met) n.900G>T c.599G>T (p.Arg200Met) c.2212G>T n.1597G>T c.3713G>T (p.Arg1238Met) c.4828-958G>T (n.4828-958G>T) c.1832G>T (p.Arg611Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) n.5284G>T | |
12 | g.40320077G>A | CA479268141 | LRRK2 | c.4917G>A (p.Arg1639=) c.*3826G>A (n.*3826G>A) c.691G>A c.362G>A (n.362G>A) c.562G>A c.183-957G>A (n.183-957G>A) c.473-957G>A c.4662G>A (p.Arg1554=) n.901G>A c.600G>A (p.Arg200=) c.2213G>A n.1598G>A c.3714G>A (p.Arg1238=) c.4828-957G>A (n.4828-957G>A) c.1833G>A (p.Arg611=) c.1179G>A (p.Arg393=) n.5285G>A | |
12 | g.40320077G>C | CA6514321 | LRRK2 | c.4917G>C (p.Arg1639Ser) c.*3826G>C (n.*3826G>C) c.691G>C c.362G>C (n.362G>C) c.562G>C c.183-957G>C (n.183-957G>C) c.473-957G>C c.4662G>C (p.Arg1554Ser) n.901G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) c.2213G>C n.1598G>C c.3714G>C (p.Arg1238Ser) c.4828-957G>C (n.4828-957G>C) c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.5285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320077G= | CA2030994905 | LRRK2 | c.4917G= (p.Arg1639=) c.*3826G= (n.*3826G=) c.691G= c.362G= (n.362G=) c.562G= c.183-957G= (n.183-957G=) c.473-957G= c.4662G= (p.Arg1554=) n.901G= c.600G= (p.Arg200=) c.2213G= n.1598G= c.3714G= (p.Arg1238=) c.4828-957G= (n.4828-957G=) c.1833G= (p.Arg611=) c.1179G= (p.Arg393=) n.5285G= | |
12 | g.40320077G>T | CA384419575 | LRRK2 | c.4917G>T (p.Arg1639Ser) c.*3826G>T (n.*3826G>T) c.691G>T c.362G>T (n.362G>T) c.562G>T c.183-957G>T (n.183-957G>T) c.473-957G>T c.4662G>T (p.Arg1554Ser) n.901G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) c.2213G>T n.1598G>T c.3714G>T (p.Arg1238Ser) c.4828-957G>T (n.4828-957G>T) c.1833G>T (p.Arg611Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.5285G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320078A= | CA2030994907 | LRRK2 | c.4918A= (p.Lys1640=) c.*3827A= (n.*3827A=) c.692A= c.363A= (n.363A=) c.563A= c.183-956A= (n.183-956A=) c.473-956A= c.4663A= (p.Lys1555=) n.902A= c.601A= (p.Lys201=) c.2214A= n.1599A= c.3715A= (p.Lys1239=) c.4828-956A= (n.4828-956A=) c.1834A= (p.Lys612=) c.1180A= (p.Lys394=) n.5286A= | |
12 | g.40320078A>C | CA384419576 | LRRK2 | c.4918A>C (p.Lys1640Gln) c.*3827A>C (n.*3827A>C) c.692A>C c.363A>C (n.363A>C) c.563A>C c.183-956A>C (n.183-956A>C) c.473-956A>C c.4663A>C (p.Lys1555Gln) n.902A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.2214A>C n.1599A>C c.3715A>C (p.Lys1239Gln) c.4828-956A>C (n.4828-956A>C) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.5286A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320078A>G | CA384419577 | LRRK2 | c.4918A>G (p.Lys1640Glu) c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.692A>G c.363A>G (n.363A>G) c.563A>G c.183-956A>G (n.183-956A>G) c.473-956A>G c.4663A>G (p.Lys1555Glu) n.902A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.2214A>G n.1599A>G c.3715A>G (p.Lys1239Glu) c.4828-956A>G (n.4828-956A>G) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.5286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320078A>T | CA384419578 | LRRK2 | c.4918A>T (p.Lys1640Ter) c.*3827A>T (n.*3827A>T) c.692A>T c.363A>T (n.363A>T) c.563A>T c.183-956A>T (n.183-956A>T) c.473-956A>T c.4663A>T (p.Lys1555Ter) n.902A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.2214A>T n.1599A>T c.3715A>T (p.Lys1239Ter) c.4828-956A>T (n.4828-956A>T) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.5286A>T | |
12 | g.40320079A>C | CA384419579 | LRRK2 | c.4919A>C (p.Lys1640Thr) c.*3828A>C (n.*3828A>C) c.693A>C c.364A>C (n.364A>C) c.564A>C c.183-955A>C (n.183-955A>C) c.473-955A>C c.4664A>C (p.Lys1555Thr) n.903A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.2215A>C n.1600A>C c.3716A>C (p.Lys1239Thr) c.4828-955A>C (n.4828-955A>C) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.5287A>C | |
12 | g.40320079A>G | CA384419581 | LRRK2 | c.4919A>G (p.Lys1640Arg) c.*3828A>G (n.*3828A>G) c.693A>G c.364A>G (n.364A>G) c.564A>G c.183-955A>G (n.183-955A>G) c.473-955A>G c.4664A>G (p.Lys1555Arg) n.903A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.2215A>G n.1600A>G c.3716A>G (p.Lys1239Arg) c.4828-955A>G (n.4828-955A>G) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.5287A>G | |
12 | g.40320079A>T | CA384419580 | LRRK2 | c.4919A>T (p.Lys1640Ile) c.*3828A>T (n.*3828A>T) c.693A>T c.364A>T (n.364A>T) c.564A>T c.183-955A>T (n.183-955A>T) c.473-955A>T c.4664A>T (p.Lys1555Ile) n.903A>T c.602A>T (p.Lys201Ile) c.2215A>T n.1600A>T c.3716A>T (p.Lys1239Ile) c.4828-955A>T (n.4828-955A>T) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.5287A>T | |
12 | g.40320080A= | CA2030994912 | LRRK2 | c.4920A= (p.Lys1640=) c.*3829A= (n.*3829A=) c.694A= c.365A= (n.365A=) c.565A= c.183-954A= (n.183-954A=) c.473-954A= c.4665A= (p.Lys1555=) n.904A= c.603A= (p.Lys201=) c.2216A= n.1601A= c.3717A= (p.Lys1239=) c.4828-954A= (n.4828-954A=) c.1836A= (p.Lys612=) c.1182A= (p.Lys394=) n.5288A= | |
12 | g.40320080A>C | CA384419582 | LRRK2 | c.4920A>C (p.Lys1640Asn) c.*3829A>C (n.*3829A>C) c.694A>C c.365A>C (n.365A>C) c.565A>C c.183-954A>C (n.183-954A>C) c.473-954A>C c.4665A>C (p.Lys1555Asn) n.904A>C c.603A>C (p.Lys201Asn) c.2216A>C n.1601A>C c.3717A>C (p.Lys1239Asn) c.4828-954A>C (n.4828-954A>C) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.5288A>C | |
12 | g.40320080A>G | CA479268163 | LRRK2 | c.4920A>G (p.Lys1640=) c.*3829A>G (n.*3829A>G) c.694A>G c.365A>G (n.365A>G) c.565A>G c.183-954A>G (n.183-954A>G) c.473-954A>G c.4665A>G (p.Lys1555=) n.904A>G c.603A>G (p.Lys201=) c.2216A>G n.1601A>G c.3717A>G (p.Lys1239=) c.4828-954A>G (n.4828-954A>G) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1182A>G (p.Lys394=) n.5288A>G | ClinVar |
12 | g.40320080A>T | CA6514322 | LRRK2 | c.4920A>T (p.Lys1640Asn) c.*3829A>T (n.*3829A>T) c.694A>T c.365A>T (n.365A>T) c.565A>T c.183-954A>T (n.183-954A>T) c.473-954A>T c.4665A>T (p.Lys1555Asn) n.904A>T c.603A>T (p.Lys201Asn) c.2216A>T n.1601A>T c.3717A>T (p.Lys1239Asn) c.4828-954A>T (n.4828-954A>T) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.5288A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320081T>A | CA384419583 | LRRK2 | c.4921T>A (p.Phe1641Ile) c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.695T>A c.366T>A (n.366T>A) c.566T>A c.183-953T>A (n.183-953T>A) c.473-953T>A c.4666T>A (p.Phe1556Ile) n.905T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.2217T>A n.1602T>A c.3718T>A (p.Phe1240Ile) c.4828-953T>A (n.4828-953T>A) c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.5289T>A | |
12 | g.40320081T>C | CA384419584 | LRRK2 | c.4921T>C (p.Phe1641Leu) c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.695T>C c.366T>C (n.366T>C) c.566T>C c.183-953T>C (n.183-953T>C) c.473-953T>C c.4666T>C (p.Phe1556Leu) n.905T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.2217T>C n.1602T>C c.3718T>C (p.Phe1240Leu) c.4828-953T>C (n.4828-953T>C) c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.5289T>C | |
12 | g.40320081T>G | CA384419585 | LRRK2 | c.4921T>G (p.Phe1641Val) c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.695T>G c.366T>G (n.366T>G) c.566T>G c.183-953T>G (n.183-953T>G) c.473-953T>G c.4666T>G (p.Phe1556Val) n.905T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.2217T>G n.1602T>G c.3718T>G (p.Phe1240Val) c.4828-953T>G (n.4828-953T>G) c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) n.5289T>G | |
12 | g.40320082T>A | CA384419586 | LRRK2 | c.4922T>A (p.Phe1641Tyr) c.*3831T>A (n.*3831T>A) c.696T>A c.367T>A (n.367T>A) c.567T>A c.183-952T>A (n.183-952T>A) c.473-952T>A c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) n.906T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.2218T>A n.1603T>A c.3719T>A (p.Phe1240Tyr) c.4828-952T>A (n.4828-952T>A) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.5290T>A | |
12 | g.40320082T>C | CA384419587 | LRRK2 | c.4922T>C (p.Phe1641Ser) c.*3831T>C (n.*3831T>C) c.696T>C c.367T>C (n.367T>C) c.567T>C c.183-952T>C (n.183-952T>C) c.473-952T>C c.4667T>C (p.Phe1556Ser) n.906T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) c.2218T>C n.1603T>C c.3719T>C (p.Phe1240Ser) c.4828-952T>C (n.4828-952T>C) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.5290T>C | dbSNP |
12 | g.40320082T>G | CA384419588 | LRRK2 | c.4922T>G (p.Phe1641Cys) c.*3831T>G (n.*3831T>G) c.696T>G c.367T>G (n.367T>G) c.567T>G c.183-952T>G (n.183-952T>G) c.473-952T>G c.4667T>G (p.Phe1556Cys) n.906T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) c.2218T>G n.1603T>G c.3719T>G (p.Phe1240Cys) c.4828-952T>G (n.4828-952T>G) c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.5290T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320082T= | CA2030994936 | LRRK2 | c.4922T= (p.Phe1641=) c.*3831T= (n.*3831T=) c.696T= c.367T= (n.367T=) c.567T= c.183-952T= (n.183-952T=) c.473-952T= c.4667T= (p.Phe1556=) n.906T= c.605T= (p.Phe202=) c.2218T= n.1603T= c.3719T= (p.Phe1240=) c.4828-952T= (n.4828-952T=) c.1838T= (p.Phe613=) c.1184T= (p.Phe395=) n.5290T= | |
12 | g.40320083T>A | CA384419589 | LRRK2 | c.4923T>A (p.Phe1641Leu) c.*3832T>A (n.*3832T>A) c.697T>A c.368T>A (n.368T>A) c.568T>A c.183-951T>A (n.183-951T>A) c.473-951T>A c.4668T>A (p.Phe1556Leu) n.907T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.2219T>A n.1604T>A c.3720T>A (p.Phe1240Leu) c.4828-951T>A (n.4828-951T>A) c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.5291T>A | |
12 | g.40320083T>C | CA479268197 | LRRK2 | c.4923T>C (p.Phe1641=) c.*3832T>C (n.*3832T>C) c.697T>C c.368T>C (n.368T>C) c.568T>C c.183-951T>C (n.183-951T>C) c.473-951T>C c.4668T>C (p.Phe1556=) n.907T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.2219T>C n.1604T>C c.3720T>C (p.Phe1240=) c.4828-951T>C (n.4828-951T>C) c.1839T>C (p.Phe613=) c.1185T>C (p.Phe395=) n.5291T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320083T>G | CA384419590 | LRRK2 | c.4923T>G (p.Phe1641Leu) c.*3832T>G (n.*3832T>G) c.697T>G c.368T>G (n.368T>G) c.568T>G c.183-951T>G (n.183-951T>G) c.473-951T>G c.4668T>G (p.Phe1556Leu) n.907T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) c.2219T>G n.1604T>G c.3720T>G (p.Phe1240Leu) c.4828-951T>G (n.4828-951T>G) c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.5291T>G | |
12 | g.40320084C>A | CA384419591 | LRRK2 | c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.698C>A c.369C>A (n.369C>A) c.569C>A c.183-950C>A (n.183-950C>A) c.473-950C>A c.4669C>A (p.Pro1557Thr) n.908C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.2220C>A n.1605C>A c.3721C>A (p.Pro1241Thr) c.4828-950C>A (n.4828-950C>A) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.5292C>A | |
12 | g.40320084C>G | CA384419592 | LRRK2 | c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.698C>G c.369C>G (n.369C>G) c.569C>G c.183-950C>G (n.183-950C>G) c.473-950C>G c.4669C>G (p.Pro1557Ala) n.908C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.2220C>G n.1605C>G c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.4828-950C>G (n.4828-950C>G) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.5292C>G | |
12 | g.40320084C>T | CA384419593 | LRRK2 | c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.698C>T c.369C>T (n.369C>T) c.569C>T c.183-950C>T (n.183-950C>T) c.473-950C>T c.4669C>T (p.Pro1557Ser) n.908C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.2220C>T n.1605C>T c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.4828-950C>T (n.4828-950C>T) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.5292C>T | |
12 | g.40320085C>A | CA384419596 | LRRK2 | c.4925C>A (p.Pro1642Gln) c.*3834C>A (n.*3834C>A) c.699C>A c.370C>A (n.370C>A) c.570C>A c.183-949C>A (n.183-949C>A) c.473-949C>A c.4670C>A (p.Pro1557Gln) n.909C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) c.2221C>A n.1606C>A c.3722C>A (p.Pro1241Gln) c.4828-949C>A (n.4828-949C>A) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.5293C>A | |
12 | g.40320085C>G | CA384419594 | LRRK2 | c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.*3834C>G (n.*3834C>G) c.699C>G c.370C>G (n.370C>G) c.570C>G c.183-949C>G (n.183-949C>G) c.473-949C>G c.4670C>G (p.Pro1557Arg) n.909C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.2221C>G n.1606C>G c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.4828-949C>G (n.4828-949C>G) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.5293C>G | |
12 | g.40320085C>T | CA384419595 | LRRK2 | c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.*3834C>T (n.*3834C>T) c.699C>T c.370C>T (n.370C>T) c.570C>T c.183-949C>T (n.183-949C>T) c.473-949C>T c.4670C>T (p.Pro1557Leu) n.909C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2221C>T n.1606C>T c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.4828-949C>T (n.4828-949C>T) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.5293C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320085_40320091delinsCAAAGAA | CA2030994942 | LRRK2 | c.4925_4931delinsCAAAGAA (p.Pro1642=) c.*3834_*3840delinsCAAAGAA (n.*3834_*3840delinsCAAAGAA) c.699_705delinsCAAAGAA c.370_376delinsCAAAGAA (n.370_376delinsCAAAGAA) c.570_576delinsCAAAGAA c.183-949_183-943delinsCAAAGAA (n.183-949_183-943delinsCAAAGAA) c.473-949_473-943delinsCAAAGAA c.4670_4676delinsCAAAGAA (p.Pro1557=) n.909_915delinsCAAAGAA c.608_614delinsCAAAGAA (p.Pro203=) c.2221_2227delinsCAAAGAA n.1606_1612delinsCAAAGAA c.3722_3728delinsCAAAGAA (p.Pro1241=) c.4828-949_4828-943delinsCAAAGAA (n.4828-949_4828-943delinsCAAAGAA) c.1841_1847delinsCAAAGAA (p.Pro614=) c.1187_1193delinsCAAAGAA (p.Pro396=) n.5293_5299delinsCAAAGAA | |
12 | g.40320086A= | CA2030994957 | LRRK2 | c.4926A= (p.Pro1642=) c.*3835A= (n.*3835A=) c.700A= c.371A= (n.371A=) c.571A= c.183-948A= (n.183-948A=) c.473-948A= c.4671A= (p.Pro1557=) n.910A= c.609A= (p.Pro203=) c.2222A= n.1607A= c.3723A= (p.Pro1241=) c.4828-948A= (n.4828-948A=) c.1842A= (p.Pro614=) c.1188A= (p.Pro396=) n.5294A= | |
12 | g.40320086A>C | CA479268214 | LRRK2 | c.4926A>C (p.Pro1642=) c.*3835A>C (n.*3835A>C) c.700A>C c.371A>C (n.371A>C) c.571A>C c.183-948A>C (n.183-948A>C) c.473-948A>C c.4671A>C (p.Pro1557=) n.910A>C c.609A>C (p.Pro203=) c.2222A>C n.1607A>C c.3723A>C (p.Pro1241=) c.4828-948A>C (n.4828-948A>C) c.1842A>C (p.Pro614=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.5294A>C | |
12 | g.40320086A>G | CA6514323 | LRRK2 | c.4926A>G (p.Pro1642=) c.*3835A>G (n.*3835A>G) c.700A>G c.371A>G (n.371A>G) c.571A>G c.183-948A>G (n.183-948A>G) c.473-948A>G c.4671A>G (p.Pro1557=) n.910A>G c.609A>G (p.Pro203=) c.2222A>G n.1607A>G c.3723A>G (p.Pro1241=) c.4828-948A>G (n.4828-948A>G) c.1842A>G (p.Pro614=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.5294A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320086A>T | CA479268218 | LRRK2 | c.4926A>T (p.Pro1642=) c.*3835A>T (n.*3835A>T) c.700A>T c.371A>T (n.371A>T) c.571A>T c.183-948A>T (n.183-948A>T) c.473-948A>T c.4671A>T (p.Pro1557=) n.910A>T c.609A>T (p.Pro203=) c.2222A>T n.1607A>T c.3723A>T (p.Pro1241=) c.4828-948A>T (n.4828-948A>T) c.1842A>T (p.Pro614=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.5294A>T | |
12 | g.40320086_40320091del | CA2030994947 | LRRK2 | c.4926_4931del (p.Lys1643_Asn1644del) c.*3835_*3840del (n.*3835_*3840del) c.700_705del c.371_376del (n.371_376del) c.571_576del c.183-948_183-943del (n.183-948_183-943del) c.473-948_473-943del c.4671_4676del (p.Lys1558_Asn1559del) n.910_915del c.609_614del (p.Lys204_Asn205del) c.2222_2227del n.1607_1612del c.3723_3728del (p.Lys1242_Asn1243del) c.4828-948_4828-943del (n.4828-948_4828-943del) c.1842_1847del (p.Lys615_Asn616del) c.1188_1193del (p.Lys397_Asn398del) n.5294_5299del | dbSNP |
12 | g.40320087A= | CA2030994962 | LRRK2 | c.4927A= (p.Lys1643=) c.*3836A= (n.*3836A=) c.701A= c.372A= (n.372A=) c.572A= c.183-947A= (n.183-947A=) c.473-947A= c.4672A= (p.Lys1558=) n.911A= c.610A= (p.Lys204=) c.2223A= n.1608A= c.3724A= (p.Lys1242=) c.4828-947A= (n.4828-947A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.1189A= (p.Lys397=) n.5295A= | |
12 | g.40320087A>C | CA384419597 | LRRK2 | c.4927A>C (p.Lys1643Gln) c.*3836A>C (n.*3836A>C) c.701A>C c.372A>C (n.372A>C) c.572A>C c.183-947A>C (n.183-947A>C) c.473-947A>C c.4672A>C (p.Lys1558Gln) n.911A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.2223A>C n.1608A>C c.3724A>C (p.Lys1242Gln) c.4828-947A>C (n.4828-947A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.5295A>C | |
12 | g.40320087A>G | CA235362115 | LRRK2 | c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.*3836A>G (n.*3836A>G) c.701A>G c.372A>G (n.372A>G) c.572A>G c.183-947A>G (n.183-947A>G) c.473-947A>G c.4672A>G (p.Lys1558Glu) n.911A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.2223A>G n.1608A>G c.3724A>G (p.Lys1242Glu) c.4828-947A>G (n.4828-947A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.5295A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320087A>T | CA384419598 | LRRK2 | c.4927A>T (p.Lys1643Ter) c.*3836A>T (n.*3836A>T) c.701A>T c.372A>T (n.372A>T) c.572A>T c.183-947A>T (n.183-947A>T) c.473-947A>T c.4672A>T (p.Lys1558Ter) n.911A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.2223A>T n.1608A>T c.3724A>T (p.Lys1242Ter) c.4828-947A>T (n.4828-947A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.5295A>T | |
12 | g.40320088A>C | CA384419599 | LRRK2 | c.4928A>C (p.Lys1643Thr) c.*3837A>C (n.*3837A>C) c.702A>C c.373A>C (n.373A>C) c.573A>C c.183-946A>C (n.183-946A>C) c.473-946A>C c.4673A>C (p.Lys1558Thr) n.912A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.2224A>C n.1609A>C c.3725A>C (p.Lys1242Thr) c.4828-946A>C (n.4828-946A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.5296A>C | |
12 | g.40320088A>G | CA384419600 | LRRK2 | c.4928A>G (p.Lys1643Arg) c.*3837A>G (n.*3837A>G) c.702A>G c.373A>G (n.373A>G) c.573A>G c.183-946A>G (n.183-946A>G) c.473-946A>G c.4673A>G (p.Lys1558Arg) n.912A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.2224A>G n.1609A>G c.3725A>G (p.Lys1242Arg) c.4828-946A>G (n.4828-946A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.5296A>G | |
12 | g.40320088A>T | CA384419601 | LRRK2 | c.4928A>T (p.Lys1643Met) c.*3837A>T (n.*3837A>T) c.702A>T c.373A>T (n.373A>T) c.573A>T c.183-946A>T (n.183-946A>T) c.473-946A>T c.4673A>T (p.Lys1558Met) n.912A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.2224A>T n.1609A>T c.3725A>T (p.Lys1242Met) c.4828-946A>T (n.4828-946A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.5296A>T | |
12 | g.40320089G>A | CA479268231 | LRRK2 | c.4929G>A (p.Lys1643=) c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.703G>A c.374G>A (n.374G>A) c.574G>A c.183-945G>A (n.183-945G>A) c.473-945G>A c.4674G>A (p.Lys1558=) n.913G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.2225G>A n.1610G>A c.3726G>A (p.Lys1242=) c.4828-945G>A (n.4828-945G>A) c.1845G>A (p.Lys615=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.5297G>A | |
12 | g.40320089G>C | CA384419602 | LRRK2 | c.4929G>C (p.Lys1643Asn) c.*3838G>C (n.*3838G>C) c.703G>C c.374G>C (n.374G>C) c.574G>C c.183-945G>C (n.183-945G>C) c.473-945G>C c.4674G>C (p.Lys1558Asn) n.913G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.2225G>C n.1610G>C c.3726G>C (p.Lys1242Asn) c.4828-945G>C (n.4828-945G>C) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.5297G>C | |
12 | g.40320089G>T | CA384419603 | LRRK2 | c.4929G>T (p.Lys1643Asn) c.*3838G>T (n.*3838G>T) c.703G>T c.374G>T (n.374G>T) c.574G>T c.183-945G>T (n.183-945G>T) c.473-945G>T c.4674G>T (p.Lys1558Asn) n.913G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.2225G>T n.1610G>T c.3726G>T (p.Lys1242Asn) c.4828-945G>T (n.4828-945G>T) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.5297G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320090A= | CA2030994969 | LRRK2 | c.4930A= (p.Asn1644=) c.*3839A= (n.*3839A=) c.704A= c.375A= (n.375A=) c.575A= c.183-944A= (n.183-944A=) c.473-944A= c.4675A= (p.Asn1559=) n.914A= c.613A= (p.Asn205=) c.2226A= n.1611A= c.3727A= (p.Asn1243=) c.4828-944A= (n.4828-944A=) c.1846A= (p.Asn616=) c.1192A= (p.Asn398=) n.5298A= | |
12 | g.40320090A>C | CA384419604 | LRRK2 | c.4930A>C (p.Asn1644His) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.704A>C c.375A>C (n.375A>C) c.575A>C c.183-944A>C (n.183-944A>C) c.473-944A>C c.4675A>C (p.Asn1559His) n.914A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.2226A>C n.1611A>C c.3727A>C (p.Asn1243His) c.4828-944A>C (n.4828-944A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.5298A>C | |
12 | g.40320090A>G | CA10642140 | LRRK2 | c.4930A>G (p.Asn1644Asp) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.704A>G c.375A>G (n.375A>G) c.575A>G c.183-944A>G (n.183-944A>G) c.473-944A>G c.4675A>G (p.Asn1559Asp) n.914A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.2226A>G n.1611A>G c.3727A>G (p.Asn1243Asp) c.4828-944A>G (n.4828-944A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.5298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320090A>T | CA384419605 | LRRK2 | c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.704A>T c.375A>T (n.375A>T) c.575A>T c.183-944A>T (n.183-944A>T) c.473-944A>T c.4675A>T (p.Asn1559Tyr) n.914A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.2226A>T n.1611A>T c.3727A>T (p.Asn1243Tyr) c.4828-944A>T (n.4828-944A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.5298A>T | |
12 | g.40320091A>C | CA384419607 | LRRK2 | c.4931A>C (p.Asn1644Thr) c.*3840A>C (n.*3840A>C) c.705A>C c.376A>C (n.376A>C) c.576A>C c.183-943A>C (n.183-943A>C) c.473-943A>C c.4676A>C (p.Asn1559Thr) n.915A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.2227A>C n.1612A>C c.3728A>C (p.Asn1243Thr) c.4828-943A>C (n.4828-943A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.5299A>C | |
12 | g.40320091A>G | CA384419608 | LRRK2 | c.4931A>G (p.Asn1644Ser) c.*3840A>G (n.*3840A>G) c.705A>G c.376A>G (n.376A>G) c.576A>G c.183-943A>G (n.183-943A>G) c.473-943A>G c.4676A>G (p.Asn1559Ser) n.915A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.2227A>G n.1612A>G c.3728A>G (p.Asn1243Ser) c.4828-943A>G (n.4828-943A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.5299A>G | |
12 | g.40320091A>T | CA384419606 | LRRK2 | c.4931A>T (p.Asn1644Ile) c.*3840A>T (n.*3840A>T) c.705A>T c.376A>T (n.376A>T) c.576A>T c.183-943A>T (n.183-943A>T) c.473-943A>T c.4676A>T (p.Asn1559Ile) n.915A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.2227A>T n.1612A>T c.3728A>T (p.Asn1243Ile) c.4828-943A>T (n.4828-943A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.5299A>T | |
12 | g.40320092C>A | CA384419610 | LRRK2 | c.4932C>A (p.Asn1644Lys) c.*3841C>A (n.*3841C>A) c.706C>A c.377C>A (n.377C>A) c.577C>A c.183-942C>A (n.183-942C>A) c.473-942C>A c.4677C>A (p.Asn1559Lys) n.916C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) c.2228C>A n.1613C>A c.3729C>A (p.Asn1243Lys) c.4828-942C>A (n.4828-942C>A) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.5300C>A | |
12 | g.40320092C>G | CA384419609 | LRRK2 | c.4932C>G (p.Asn1644Lys) c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.706C>G c.377C>G (n.377C>G) c.577C>G c.183-942C>G (n.183-942C>G) c.473-942C>G c.4677C>G (p.Asn1559Lys) n.916C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) c.2228C>G n.1613C>G c.3729C>G (p.Asn1243Lys) c.4828-942C>G (n.4828-942C>G) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.5300C>G | |
12 | g.40320092C>T | CA479268254 | LRRK2 | c.4932C>T (p.Asn1644=) c.*3841C>T (n.*3841C>T) c.706C>T c.377C>T (n.377C>T) c.577C>T c.183-942C>T (n.183-942C>T) c.473-942C>T c.4677C>T (p.Asn1559=) n.916C>T c.615C>T (p.Asn205=) c.2228C>T n.1613C>T c.3729C>T (p.Asn1243=) c.4828-942C>T (n.4828-942C>T) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1194C>T (p.Asn398=) n.5300C>T | |
12 | g.40320093T>A | CA384419613 | LRRK2 | c.4933T>A (p.Tyr1645Asn) c.*3842T>A (n.*3842T>A) c.707T>A c.378T>A (n.378T>A) c.578T>A c.183-941T>A (n.183-941T>A) c.473-941T>A c.4678T>A (p.Tyr1560Asn) n.917T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.2229T>A n.1614T>A c.3730T>A (p.Tyr1244Asn) c.4828-941T>A (n.4828-941T>A) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.5301T>A | |
12 | g.40320093T>C | CA384419611 | LRRK2 | c.4933T>C (p.Tyr1645His) c.*3842T>C (n.*3842T>C) c.707T>C c.378T>C (n.378T>C) c.578T>C c.183-941T>C (n.183-941T>C) c.473-941T>C c.4678T>C (p.Tyr1560His) n.917T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.2229T>C n.1614T>C c.3730T>C (p.Tyr1244His) c.4828-941T>C (n.4828-941T>C) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1195T>C (p.Tyr399His) n.5301T>C | |
12 | g.40320093T>G | CA384419612 | LRRK2 | c.4933T>G (p.Tyr1645Asp) c.*3842T>G (n.*3842T>G) c.707T>G c.378T>G (n.378T>G) c.578T>G c.183-941T>G (n.183-941T>G) c.473-941T>G c.4678T>G (p.Tyr1560Asp) n.917T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.2229T>G n.1614T>G c.3730T>G (p.Tyr1244Asp) c.4828-941T>G (n.4828-941T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.5301T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320094A= | CA2030994978 | LRRK2 | c.4934A= (p.Tyr1645=) c.*3843A= (n.*3843A=) c.708A= c.379A= (n.379A=) c.579A= c.183-940A= (n.183-940A=) c.473-940A= c.4679A= (p.Tyr1560=) n.918A= c.617A= (p.Tyr206=) c.2230A= n.1615A= c.3731A= (p.Tyr1244=) c.4828-940A= (n.4828-940A=) c.1850A= (p.Tyr617=) c.1196A= (p.Tyr399=) n.5302A= | |
12 | g.40320094A>C | CA384419614 | LRRK2 | c.4934A>C (p.Tyr1645Ser) c.*3843A>C (n.*3843A>C) c.708A>C c.379A>C (n.379A>C) c.579A>C c.183-940A>C (n.183-940A>C) c.473-940A>C c.4679A>C (p.Tyr1560Ser) n.918A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.2230A>C n.1615A>C c.3731A>C (p.Tyr1244Ser) c.4828-940A>C (n.4828-940A>C) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.5302A>C | |
12 | g.40320094A>G | CA6514324 | LRRK2 | c.4934A>G (p.Tyr1645Cys) c.*3843A>G (n.*3843A>G) c.708A>G c.379A>G (n.379A>G) c.579A>G c.183-940A>G (n.183-940A>G) c.473-940A>G c.4679A>G (p.Tyr1560Cys) n.918A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.2230A>G n.1615A>G c.3731A>G (p.Tyr1244Cys) c.4828-940A>G (n.4828-940A>G) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.5302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320094A>T | CA384419615 | LRRK2 | c.4934A>T (p.Tyr1645Phe) c.*3843A>T (n.*3843A>T) c.708A>T c.379A>T (n.379A>T) c.579A>T c.183-940A>T (n.183-940A>T) c.473-940A>T c.4679A>T (p.Tyr1560Phe) n.918A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.2230A>T n.1615A>T c.3731A>T (p.Tyr1244Phe) c.4828-940A>T (n.4828-940A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.5302A>T | |
12 | g.40320095C>A | CA384419616 | LRRK2 | c.4935C>A (p.Tyr1645Ter) c.*3844C>A (n.*3844C>A) c.709C>A c.380C>A (n.380C>A) c.580C>A c.183-939C>A (n.183-939C>A) c.473-939C>A c.4680C>A (p.Tyr1560Ter) n.919C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.2231C>A n.1616C>A c.3732C>A (p.Tyr1244Ter) c.4828-939C>A (n.4828-939C>A) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1197C>A (p.Tyr399Ter) n.5303C>A | |
12 | g.40320095C= | CA2030994987 | LRRK2 | c.4935C= (p.Tyr1645=) c.*3844C= (n.*3844C=) c.709C= c.380C= (n.380C=) c.580C= c.183-939C= (n.183-939C=) c.473-939C= c.4680C= (p.Tyr1560=) n.919C= c.618C= (p.Tyr206=) c.2231C= n.1616C= c.3732C= (p.Tyr1244=) c.4828-939C= (n.4828-939C=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.1197C= (p.Tyr399=) n.5303C= | |
12 | g.40320095C>G | CA384419617 | LRRK2 | c.4935C>G (p.Tyr1645Ter) c.*3844C>G (n.*3844C>G) c.709C>G c.380C>G (n.380C>G) c.580C>G c.183-939C>G (n.183-939C>G) c.473-939C>G c.4680C>G (p.Tyr1560Ter) n.919C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.2231C>G n.1616C>G c.3732C>G (p.Tyr1244Ter) c.4828-939C>G (n.4828-939C>G) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1197C>G (p.Tyr399Ter) n.5303C>G | |
12 | g.40320095C>T | CA479268279 | LRRK2 | c.4935C>T (p.Tyr1645=) c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.709C>T c.380C>T (n.380C>T) c.580C>T c.183-939C>T (n.183-939C>T) c.473-939C>T c.4680C>T (p.Tyr1560=) n.919C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.2231C>T n.1616C>T c.3732C>T (p.Tyr1244=) c.4828-939C>T (n.4828-939C>T) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1197C>T (p.Tyr399=) n.5303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320096A= | CA2030995009 | LRRK2 | c.4936A= (p.Met1646=) c.*3845A= (n.*3845A=) c.710A= c.381A= (n.381A=) c.581A= c.183-938A= (n.183-938A=) c.473-938A= c.4681A= (p.Met1561=) n.920A= c.619A= (p.Met207=) c.2232A= n.1617A= c.3733A= (p.Met1245=) c.4828-938A= (n.4828-938A=) c.1852A= (p.Met618=) c.1198A= (p.Met400=) n.5304A= | |
12 | g.40320096A>C | CA384419618 | LRRK2 | c.4936A>C (p.Met1646Leu) c.*3845A>C (n.*3845A>C) c.710A>C c.381A>C (n.381A>C) c.581A>C c.183-938A>C (n.183-938A>C) c.473-938A>C c.4681A>C (p.Met1561Leu) n.920A>C c.619A>C (p.Met207Leu) c.2232A>C n.1617A>C c.3733A>C (p.Met1245Leu) c.4828-938A>C (n.4828-938A>C) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) n.5304A>C | |
12 | g.40320096A>G | CA6514325 | LRRK2 | c.4936A>G (p.Met1646Val) c.*3845A>G (n.*3845A>G) c.710A>G c.381A>G (n.381A>G) c.581A>G c.183-938A>G (n.183-938A>G) c.473-938A>G c.4681A>G (p.Met1561Val) n.920A>G c.619A>G (p.Met207Val) c.2232A>G n.1617A>G c.3733A>G (p.Met1245Val) c.4828-938A>G (n.4828-938A>G) c.1852A>G (p.Met618Val) c.1198A>G (p.Met400Val) n.5304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320096A>T | CA384419619 | LRRK2 | c.4936A>T (p.Met1646Leu) c.*3845A>T (n.*3845A>T) c.710A>T c.381A>T (n.381A>T) c.581A>T c.183-938A>T (n.183-938A>T) c.473-938A>T c.4681A>T (p.Met1561Leu) n.920A>T c.619A>T (p.Met207Leu) c.2232A>T n.1617A>T c.3733A>T (p.Met1245Leu) c.4828-938A>T (n.4828-938A>T) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) n.5304A>T | |
12 | g.40320097T>A | CA384419621 | LRRK2 | c.4937T>A (p.Met1646Lys) c.*3846T>A (n.*3846T>A) c.711T>A c.382T>A (n.382T>A) c.582T>A c.183-937T>A (n.183-937T>A) c.473-937T>A c.4682T>A (p.Met1561Lys) n.921T>A c.620T>A (p.Met207Lys) c.2233T>A n.1618T>A c.3734T>A (p.Met1245Lys) c.4828-937T>A (n.4828-937T>A) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) n.5305T>A | |
12 | g.40320097T>C | CA343610 | LRRK2 | c.4937T>C (p.Met1646Thr) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.711T>C c.382T>C (n.382T>C) c.582T>C c.183-937T>C (n.183-937T>C) c.473-937T>C c.4682T>C (p.Met1561Thr) n.921T>C c.620T>C (p.Met207Thr) c.2233T>C n.1618T>C c.3734T>C (p.Met1245Thr) c.4828-937T>C (n.4828-937T>C) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) n.5305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320097T>G | CA384419620 | LRRK2 | c.4937T>G (p.Met1646Arg) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.711T>G c.382T>G (n.382T>G) c.582T>G c.183-937T>G (n.183-937T>G) c.473-937T>G c.4682T>G (p.Met1561Arg) n.921T>G c.620T>G (p.Met207Arg) c.2233T>G n.1618T>G c.3734T>G (p.Met1245Arg) c.4828-937T>G (n.4828-937T>G) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) n.5305T>G | |
12 | g.40320097T= | CA2030995014 | LRRK2 | c.4937T= (p.Met1646=) c.*3846T= (n.*3846T=) c.711T= c.382T= (n.382T=) c.582T= c.183-937T= (n.183-937T=) c.473-937T= c.4682T= (p.Met1561=) n.921T= c.620T= (p.Met207=) c.2233T= n.1618T= c.3734T= (p.Met1245=) c.4828-937T= (n.4828-937T=) c.1853T= (p.Met618=) c.1199T= (p.Met400=) n.5305T= | |
12 | g.40320098G>A | CA384419622 | LRRK2 | c.4938G>A (p.Met1646Ile) c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.712G>A c.383G>A (n.383G>A) c.583G>A c.183-936G>A (n.183-936G>A) c.473-936G>A c.4683G>A (p.Met1561Ile) n.922G>A c.621G>A (p.Met207Ile) c.2234G>A n.1619G>A c.3735G>A (p.Met1245Ile) c.4828-936G>A (n.4828-936G>A) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) n.5306G>A | |
12 | g.40320098G>C | CA384419623 | LRRK2 | c.4938G>C (p.Met1646Ile) c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.712G>C c.383G>C (n.383G>C) c.583G>C c.183-936G>C (n.183-936G>C) c.473-936G>C c.4683G>C (p.Met1561Ile) n.922G>C c.621G>C (p.Met207Ile) c.2234G>C n.1619G>C c.3735G>C (p.Met1245Ile) c.4828-936G>C (n.4828-936G>C) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) n.5306G>C | |
12 | g.40320098G>T | CA384419624 | LRRK2 | c.4938G>T (p.Met1646Ile) c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.712G>T c.383G>T (n.383G>T) c.583G>T c.183-936G>T (n.183-936G>T) c.473-936G>T c.4683G>T (p.Met1561Ile) n.922G>T c.621G>T (p.Met207Ile) c.2234G>T n.1619G>T c.3735G>T (p.Met1245Ile) c.4828-936G>T (n.4828-936G>T) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) n.5306G>T | |
12 | g.40320099T>A | CA343612 | LRRK2 | c.4939T>A (p.Ser1647Thr) c.*3848T>A (n.*3848T>A) c.713T>A c.384T>A (n.384T>A) c.584T>A c.183-935T>A (n.183-935T>A) c.473-935T>A c.4684T>A (p.Ser1562Thr) n.923T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.2235T>A n.1620T>A c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.4828-935T>A (n.4828-935T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.5307T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320099T>C | CA384419625 | LRRK2 | c.4939T>C (p.Ser1647Pro) c.*3848T>C (n.*3848T>C) c.713T>C c.384T>C (n.384T>C) c.584T>C c.183-935T>C (n.183-935T>C) c.473-935T>C c.4684T>C (p.Ser1562Pro) n.923T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.2235T>C n.1620T>C c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.4828-935T>C (n.4828-935T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.5307T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320099T>G | CA384419626 | LRRK2 | c.4939T>G (p.Ser1647Ala) c.*3848T>G (n.*3848T>G) c.713T>G c.384T>G (n.384T>G) c.584T>G c.183-935T>G (n.183-935T>G) c.473-935T>G c.4684T>G (p.Ser1562Ala) n.923T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.2235T>G n.1620T>G c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.4828-935T>G (n.4828-935T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.5307T>G | |
12 | g.40320099T= | CA2030995024 | LRRK2 | c.4939T= (p.Ser1647=) c.*3848T= (n.*3848T=) c.713T= c.384T= (n.384T=) c.584T= c.183-935T= (n.183-935T=) c.473-935T= c.4684T= (p.Ser1562=) n.923T= c.622T= (p.Ser208=) c.2235T= n.1620T= c.3736T= (p.Ser1246=) c.4828-935T= (n.4828-935T=) c.1855T= (p.Ser619=) c.1201T= (p.Ser401=) n.5307T= | |
12 | g.40320100C>A | CA384419627 | LRRK2 | c.4940C>A (p.Ser1647Ter) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.714C>A c.385C>A (n.385C>A) c.585C>A c.183-934C>A (n.183-934C>A) c.473-934C>A c.4685C>A (p.Ser1562Ter) n.924C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) c.2236C>A n.1621C>A c.3737C>A (p.Ser1246Ter) c.4828-934C>A (n.4828-934C>A) c.1856C>A (p.Ser619Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.5308C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320100C>G | CA384419628 | LRRK2 | c.4940C>G (p.Ser1647Ter) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.714C>G c.385C>G (n.385C>G) c.585C>G c.183-934C>G (n.183-934C>G) c.473-934C>G c.4685C>G (p.Ser1562Ter) n.924C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) c.2236C>G n.1621C>G c.3737C>G (p.Ser1246Ter) c.4828-934C>G (n.4828-934C>G) c.1856C>G (p.Ser619Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.5308C>G | |
12 | g.40320100C>T | CA384419629 | LRRK2 | c.4940C>T (p.Ser1647Leu) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.714C>T c.385C>T (n.385C>T) c.585C>T c.183-934C>T (n.183-934C>T) c.473-934C>T c.4685C>T (p.Ser1562Leu) n.924C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) c.2236C>T n.1621C>T c.3737C>T (p.Ser1246Leu) c.4828-934C>T (n.4828-934C>T) c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.5308C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320101A>C | CA479268315 | LRRK2 | c.4941A>C (p.Ser1647=) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.715A>C c.386A>C (n.386A>C) c.586A>C c.183-933A>C (n.183-933A>C) c.473-933A>C c.4686A>C (p.Ser1562=) n.925A>C c.624A>C (p.Ser208=) c.2237A>C n.1622A>C c.3738A>C (p.Ser1246=) c.4828-933A>C (n.4828-933A>C) c.1857A>C (p.Ser619=) c.1203A>C (p.Ser401=) n.5309A>C | |
12 | g.40320101A>G | CA479268319 | LRRK2 | c.4941A>G (p.Ser1647=) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.715A>G c.386A>G (n.386A>G) c.586A>G c.183-933A>G (n.183-933A>G) c.473-933A>G c.4686A>G (p.Ser1562=) n.925A>G c.624A>G (p.Ser208=) c.2237A>G n.1622A>G c.3738A>G (p.Ser1246=) c.4828-933A>G (n.4828-933A>G) c.1857A>G (p.Ser619=) c.1203A>G (p.Ser401=) n.5309A>G | |
12 | g.40320101A>T | CA479268322 | LRRK2 | c.4941A>T (p.Ser1647=) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.715A>T c.386A>T (n.386A>T) c.586A>T c.183-933A>T (n.183-933A>T) c.473-933A>T c.4686A>T (p.Ser1562=) n.925A>T c.624A>T (p.Ser208=) c.2237A>T n.1622A>T c.3738A>T (p.Ser1246=) c.4828-933A>T (n.4828-933A>T) c.1857A>T (p.Ser619=) c.1203A>T (p.Ser401=) n.5309A>T | ClinVar |
12 | g.40320102C>A | CA384419630 | LRRK2 | c.4942C>A (p.Gln1648Lys) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.716C>A c.387C>A (n.387C>A) c.587C>A c.183-932C>A (n.183-932C>A) c.473-932C>A c.4687C>A (p.Gln1563Lys) n.926C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.2238C>A n.1623C>A c.3739C>A (p.Gln1247Lys) c.4828-932C>A (n.4828-932C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.5310C>A | |
12 | g.40320102C>G | CA384419631 | LRRK2 | c.4942C>G (p.Gln1648Glu) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.716C>G c.387C>G (n.387C>G) c.587C>G c.183-932C>G (n.183-932C>G) c.473-932C>G c.4687C>G (p.Gln1563Glu) n.926C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.2238C>G n.1623C>G c.3739C>G (p.Gln1247Glu) c.4828-932C>G (n.4828-932C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.5310C>G | |
12 | g.40320102C>T | CA384419632 | LRRK2 | c.4942C>T (p.Gln1648Ter) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.716C>T c.387C>T (n.387C>T) c.587C>T c.183-932C>T (n.183-932C>T) c.473-932C>T c.4687C>T (p.Gln1563Ter) n.926C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.2238C>T n.1623C>T c.3739C>T (p.Gln1247Ter) c.4828-932C>T (n.4828-932C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.5310C>T | |
12 | g.40320103A= | CA2030995028 | LRRK2 | c.4943A= (p.Gln1648=) c.*3852A= (n.*3852A=) c.717A= c.388A= (n.388A=) c.588A= c.183-931A= (n.183-931A=) c.473-931A= c.4688A= (p.Gln1563=) n.927A= c.626A= (p.Gln209=) c.2239A= n.1624A= c.3740A= (p.Gln1247=) c.4828-931A= (n.4828-931A=) c.1859A= (p.Gln620=) c.1205A= (p.Gln402=) n.5311A= | |
12 | g.40320103A>C | CA384419634 | LRRK2 | c.4943A>C (p.Gln1648Pro) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.717A>C c.388A>C (n.388A>C) c.588A>C c.183-931A>C (n.183-931A>C) c.473-931A>C c.4688A>C (p.Gln1563Pro) n.927A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.2239A>C n.1624A>C c.3740A>C (p.Gln1247Pro) c.4828-931A>C (n.4828-931A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.5311A>C | |
12 | g.40320103A>G | CA6514326 | LRRK2 | c.4943A>G (p.Gln1648Arg) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.717A>G c.388A>G (n.388A>G) c.588A>G c.183-931A>G (n.183-931A>G) c.473-931A>G c.4688A>G (p.Gln1563Arg) n.927A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.2239A>G n.1624A>G c.3740A>G (p.Gln1247Arg) c.4828-931A>G (n.4828-931A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.5311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320103A>T | CA384419633 | LRRK2 | c.4943A>T (p.Gln1648Leu) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.717A>T c.388A>T (n.388A>T) c.588A>T c.183-931A>T (n.183-931A>T) c.473-931A>T c.4688A>T (p.Gln1563Leu) n.927A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.2239A>T n.1624A>T c.3740A>T (p.Gln1247Leu) c.4828-931A>T (n.4828-931A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.5311A>T | |
12 | g.40320104G>A | CA479268344 | LRRK2 | c.4944G>A (p.Gln1648=) c.*3853G>A (n.*3853G>A) c.718G>A c.389G>A (n.389G>A) c.589G>A c.183-930G>A (n.183-930G>A) c.473-930G>A c.4689G>A (p.Gln1563=) n.928G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.2240G>A n.1625G>A c.3741G>A (p.Gln1247=) c.4828-930G>A (n.4828-930G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1206G>A (p.Gln402=) n.5312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320104G>C | CA384419635 | LRRK2 | c.4944G>C (p.Gln1648His) c.*3853G>C (n.*3853G>C) c.718G>C c.389G>C (n.389G>C) c.589G>C c.183-930G>C (n.183-930G>C) c.473-930G>C c.4689G>C (p.Gln1563His) n.928G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.2240G>C n.1625G>C c.3741G>C (p.Gln1247His) c.4828-930G>C (n.4828-930G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.1206G>C (p.Gln402His) n.5312G>C | ClinVar |
12 | g.40320104G= | CA2030995034 | LRRK2 | c.4944G= (p.Gln1648=) c.*3853G= (n.*3853G=) c.718G= c.389G= (n.389G=) c.589G= c.183-930G= (n.183-930G=) c.473-930G= c.4689G= (p.Gln1563=) n.928G= c.627G= (p.Gln209=) c.2240G= n.1625G= c.3741G= (p.Gln1247=) c.4828-930G= (n.4828-930G=) c.1860G= (p.Gln620=) c.1206G= (p.Gln402=) n.5312G= | |
12 | g.40320104G>T | CA384419636 | LRRK2 | c.4944G>T (p.Gln1648His) c.*3853G>T (n.*3853G>T) c.718G>T c.389G>T (n.389G>T) c.589G>T c.183-930G>T (n.183-930G>T) c.473-930G>T c.4689G>T (p.Gln1563His) n.928G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.2240G>T n.1625G>T c.3741G>T (p.Gln1247His) c.4828-930G>T (n.4828-930G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.1206G>T (p.Gln402His) n.5312G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320105T>A | CA384419637 | LRRK2 | c.4945T>A (p.Tyr1649Asn) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.719T>A c.390T>A (n.390T>A) c.590T>A c.183-929T>A (n.183-929T>A) c.473-929T>A c.4690T>A (p.Tyr1564Asn) n.929T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.2241T>A n.1626T>A c.3742T>A (p.Tyr1248Asn) c.4828-929T>A (n.4828-929T>A) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.5313T>A | |
12 | g.40320105T>C | CA6514327 | LRRK2 | c.4945T>C (p.Tyr1649His) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.719T>C c.390T>C (n.390T>C) c.590T>C c.183-929T>C (n.183-929T>C) c.473-929T>C c.4690T>C (p.Tyr1564His) n.929T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.2241T>C n.1626T>C c.3742T>C (p.Tyr1248His) c.4828-929T>C (n.4828-929T>C) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.5313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320105T>G | CA384419638 | LRRK2 | c.4945T>G (p.Tyr1649Asp) c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.719T>G c.390T>G (n.390T>G) c.590T>G c.183-929T>G (n.183-929T>G) c.473-929T>G c.4690T>G (p.Tyr1564Asp) n.929T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.2241T>G n.1626T>G c.3742T>G (p.Tyr1248Asp) c.4828-929T>G (n.4828-929T>G) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.5313T>G | |
12 | g.40320105T= | CA2030995046 | LRRK2 | c.4945T= (p.Tyr1649=) c.*3854T= (n.*3854T=) c.719T= c.390T= (n.390T=) c.590T= c.183-929T= (n.183-929T=) c.473-929T= c.4690T= (p.Tyr1564=) n.929T= c.628T= (p.Tyr210=) c.2241T= n.1626T= c.3742T= (p.Tyr1248=) c.4828-929T= (n.4828-929T=) c.1861T= (p.Tyr621=) c.1207T= (p.Tyr403=) n.5313T= | |
12 | g.40320106del | CA2618284236 | LRRK2 | c.4946del (p.Tyr1649PhefsTer5) c.*3855del (n.*3855del) c.720del c.391del (n.391del) c.591del c.183-928del (n.183-928del) c.473-928del c.4691del (p.Tyr1564PhefsTer5) n.930del c.629del (p.Tyr210PhefsTer5) c.2242del n.1627del c.3743del (p.Tyr1248PhefsTer5) c.4828-928del (n.4828-928del) c.1862del (p.Tyr621PhefsTer5) c.1208del (p.Tyr403PhefsTer5) n.5314del | gnomAD v4 |
12 | g.40320106A>C | CA384419639 | LRRK2 | c.4946A>C (p.Tyr1649Ser) c.*3855A>C (n.*3855A>C) c.720A>C c.391A>C (n.391A>C) c.591A>C c.183-928A>C (n.183-928A>C) c.473-928A>C c.4691A>C (p.Tyr1564Ser) n.930A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.2242A>C n.1627A>C c.3743A>C (p.Tyr1248Ser) c.4828-928A>C (n.4828-928A>C) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.5314A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320106A>G | CA384419640 | LRRK2 | c.4946A>G (p.Tyr1649Cys) c.*3855A>G (n.*3855A>G) c.720A>G c.391A>G (n.391A>G) c.591A>G c.183-928A>G (n.183-928A>G) c.473-928A>G c.4691A>G (p.Tyr1564Cys) n.930A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.2242A>G n.1627A>G c.3743A>G (p.Tyr1248Cys) c.4828-928A>G (n.4828-928A>G) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.5314A>G | |
12 | g.40320106A>T | CA384419641 | LRRK2 | c.4946A>T (p.Tyr1649Phe) c.*3855A>T (n.*3855A>T) c.720A>T c.391A>T (n.391A>T) c.591A>T c.183-928A>T (n.183-928A>T) c.473-928A>T c.4691A>T (p.Tyr1564Phe) n.930A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.2242A>T n.1627A>T c.3743A>T (p.Tyr1248Phe) c.4828-928A>T (n.4828-928A>T) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.5314A>T | |
12 | g.40320107T>A | CA384419642 | LRRK2 | c.4947T>A (p.Tyr1649Ter) c.*3856T>A (n.*3856T>A) c.721T>A c.392T>A (n.392T>A) c.592T>A c.183-927T>A (n.183-927T>A) c.473-927T>A c.4692T>A (p.Tyr1564Ter) n.931T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.2243T>A n.1628T>A c.3744T>A (p.Tyr1248Ter) c.4828-927T>A (n.4828-927T>A) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.5315T>A | |
12 | g.40320107T>C | CA479268359 | LRRK2 | c.4947T>C (p.Tyr1649=) c.*3856T>C (n.*3856T>C) c.721T>C c.392T>C (n.392T>C) c.592T>C c.183-927T>C (n.183-927T>C) c.473-927T>C c.4692T>C (p.Tyr1564=) n.931T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.2243T>C n.1628T>C c.3744T>C (p.Tyr1248=) c.4828-927T>C (n.4828-927T>C) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.1209T>C (p.Tyr403=) n.5315T>C | |
12 | g.40320107T>G | CA384419643 | LRRK2 | c.4947T>G (p.Tyr1649Ter) c.*3856T>G (n.*3856T>G) c.721T>G c.392T>G (n.392T>G) c.592T>G c.183-927T>G (n.183-927T>G) c.473-927T>G c.4692T>G (p.Tyr1564Ter) n.931T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.2243T>G n.1628T>G c.3744T>G (p.Tyr1248Ter) c.4828-927T>G (n.4828-927T>G) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.5315T>G | |
12 | g.40320108T>A | CA384419644 | LRRK2 | c.4948T>A (p.Phe1650Ile) c.*3857T>A (n.*3857T>A) c.722T>A c.393T>A (n.393T>A) c.593T>A c.183-926T>A (n.183-926T>A) c.473-926T>A c.4693T>A (p.Phe1565Ile) n.932T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.2244T>A n.1629T>A c.3745T>A (p.Phe1249Ile) c.4828-926T>A (n.4828-926T>A) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.5316T>A | |
12 | g.40320108T>C | CA384419645 | LRRK2 | c.4948T>C (p.Phe1650Leu) c.*3857T>C (n.*3857T>C) c.722T>C c.393T>C (n.393T>C) c.593T>C c.183-926T>C (n.183-926T>C) c.473-926T>C c.4693T>C (p.Phe1565Leu) n.932T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.2244T>C n.1629T>C c.3745T>C (p.Phe1249Leu) c.4828-926T>C (n.4828-926T>C) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.5316T>C | |
12 | g.40320108T>G | CA384419646 | LRRK2 | c.4948T>G (p.Phe1650Val) c.*3857T>G (n.*3857T>G) c.722T>G c.393T>G (n.393T>G) c.593T>G c.183-926T>G (n.183-926T>G) c.473-926T>G c.4693T>G (p.Phe1565Val) n.932T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.2244T>G n.1629T>G c.3745T>G (p.Phe1249Val) c.4828-926T>G (n.4828-926T>G) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.5316T>G | |
12 | g.40320109T>A | CA384419649 | LRRK2 | c.4949T>A (p.Phe1650Tyr) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.723T>A c.394T>A (n.394T>A) c.594T>A c.183-925T>A (n.183-925T>A) c.473-925T>A c.4694T>A (p.Phe1565Tyr) n.933T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.2245T>A n.1630T>A c.3746T>A (p.Phe1249Tyr) c.4828-925T>A (n.4828-925T>A) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.5317T>A | |
12 | g.40320109T>C | CA384419648 | LRRK2 | c.4949T>C (p.Phe1650Ser) c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.723T>C c.394T>C (n.394T>C) c.594T>C c.183-925T>C (n.183-925T>C) c.473-925T>C c.4694T>C (p.Phe1565Ser) n.933T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.2245T>C n.1630T>C c.3746T>C (p.Phe1249Ser) c.4828-925T>C (n.4828-925T>C) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.5317T>C | |
12 | g.40320109T>G | CA384419647 | LRRK2 | c.4949T>G (p.Phe1650Cys) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.723T>G c.394T>G (n.394T>G) c.594T>G c.183-925T>G (n.183-925T>G) c.473-925T>G c.4694T>G (p.Phe1565Cys) n.933T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.2245T>G n.1630T>G c.3746T>G (p.Phe1249Cys) c.4828-925T>G (n.4828-925T>G) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.5317T>G | |
12 | g.40320110T>A | CA384419650 | LRRK2 | c.4950T>A (p.Phe1650Leu) c.*3859T>A (n.*3859T>A) c.724T>A c.395T>A (n.395T>A) c.595T>A c.183-924T>A (n.183-924T>A) c.473-924T>A c.4695T>A (p.Phe1565Leu) n.934T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.2246T>A n.1631T>A c.3747T>A (p.Phe1249Leu) c.4828-924T>A (n.4828-924T>A) c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) n.5318T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320110T>C | CA479268377 | LRRK2 | c.4950T>C (p.Phe1650=) c.*3859T>C (n.*3859T>C) c.724T>C c.395T>C (n.395T>C) c.595T>C c.183-924T>C (n.183-924T>C) c.473-924T>C c.4695T>C (p.Phe1565=) n.934T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.2246T>C n.1631T>C c.3747T>C (p.Phe1249=) c.4828-924T>C (n.4828-924T>C) c.1866T>C (p.Phe622=) c.1212T>C (p.Phe404=) n.5318T>C | |
12 | g.40320110T>G | CA384419651 | LRRK2 | c.4950T>G (p.Phe1650Leu) c.*3859T>G (n.*3859T>G) c.724T>G c.395T>G (n.395T>G) c.595T>G c.183-924T>G (n.183-924T>G) c.473-924T>G c.4695T>G (p.Phe1565Leu) n.934T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.2246T>G n.1631T>G c.3747T>G (p.Phe1249Leu) c.4828-924T>G (n.4828-924T>G) c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) n.5318T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320111A= | CA2030995056 | LRRK2 | c.4951A= (p.Lys1651=) c.*3860A= (n.*3860A=) c.725A= c.396A= (n.396A=) c.596A= c.183-923A= (n.183-923A=) c.473-923A= c.4696A= (p.Lys1566=) n.935A= c.634A= (p.Lys212=) c.2247A= n.1632A= c.3748A= (p.Lys1250=) c.4828-923A= (n.4828-923A=) c.1867A= (p.Lys623=) c.1213A= (p.Lys405=) n.5319A= | |
12 | g.40320111A>C | CA384419652 | LRRK2 | c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.725A>C c.396A>C (n.396A>C) c.596A>C c.183-923A>C (n.183-923A>C) c.473-923A>C c.4696A>C (p.Lys1566Gln) n.935A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.2247A>C n.1632A>C c.3748A>C (p.Lys1250Gln) c.4828-923A>C (n.4828-923A>C) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.5319A>C | dbSNP |
12 | g.40320111A>G | CA384419653 | LRRK2 | c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.725A>G c.396A>G (n.396A>G) c.596A>G c.183-923A>G (n.183-923A>G) c.473-923A>G c.4696A>G (p.Lys1566Glu) n.935A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.2247A>G n.1632A>G c.3748A>G (p.Lys1250Glu) c.4828-923A>G (n.4828-923A>G) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.5319A>G | |
12 | g.40320111A>T | CA384419654 | LRRK2 | c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.725A>T c.396A>T (n.396A>T) c.596A>T c.183-923A>T (n.183-923A>T) c.473-923A>T c.4696A>T (p.Lys1566Ter) n.935A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.2247A>T n.1632A>T c.3748A>T (p.Lys1250Ter) c.4828-923A>T (n.4828-923A>T) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.5319A>T | |
12 | g.40320112A>C | CA384419655 | LRRK2 | c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.726A>C c.397A>C (n.397A>C) c.597A>C c.183-922A>C (n.183-922A>C) c.473-922A>C c.4697A>C (p.Lys1566Thr) n.936A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.2248A>C n.1633A>C c.3749A>C (p.Lys1250Thr) c.4828-922A>C (n.4828-922A>C) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.5320A>C | |
12 | g.40320112A>G | CA384419656 | LRRK2 | c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.726A>G c.397A>G (n.397A>G) c.597A>G c.183-922A>G (n.183-922A>G) c.473-922A>G c.4697A>G (p.Lys1566Arg) n.936A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.2248A>G n.1633A>G c.3749A>G (p.Lys1250Arg) c.4828-922A>G (n.4828-922A>G) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.5320A>G | |
12 | g.40320112A>T | CA384419657 | LRRK2 | c.4952A>T (p.Lys1651Met) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.726A>T c.397A>T (n.397A>T) c.597A>T c.183-922A>T (n.183-922A>T) c.473-922A>T c.4697A>T (p.Lys1566Met) n.936A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.2248A>T n.1633A>T c.3749A>T (p.Lys1250Met) c.4828-922A>T (n.4828-922A>T) c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.5320A>T | |
12 | g.40320113G>A | CA479268397 | LRRK2 | c.4953G>A (p.Lys1651=) c.*3862G>A (n.*3862G>A) c.727G>A c.398G>A (n.398G>A) c.598G>A c.183-921G>A (n.183-921G>A) c.473-921G>A c.4698G>A (p.Lys1566=) n.937G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.2249G>A n.1634G>A c.3750G>A (p.Lys1250=) c.4828-921G>A (n.4828-921G>A) c.1869G>A (p.Lys623=) c.1215G>A (p.Lys405=) n.5321G>A | |
12 | g.40320113G>C | CA384419658 | LRRK2 | c.4953G>C (p.Lys1651Asn) c.*3862G>C (n.*3862G>C) c.727G>C c.398G>C (n.398G>C) c.598G>C c.183-921G>C (n.183-921G>C) c.473-921G>C c.4698G>C (p.Lys1566Asn) n.937G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.2249G>C n.1634G>C c.3750G>C (p.Lys1250Asn) c.4828-921G>C (n.4828-921G>C) c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.5321G>C | |
12 | g.40320113G= | CA2030995061 | LRRK2 | c.4953G= (p.Lys1651=) c.*3862G= (n.*3862G=) c.727G= c.398G= (n.398G=) c.598G= c.183-921G= (n.183-921G=) c.473-921G= c.4698G= (p.Lys1566=) n.937G= c.636G= (p.Lys212=) c.2249G= n.1634G= c.3750G= (p.Lys1250=) c.4828-921G= (n.4828-921G=) c.1869G= (p.Lys623=) c.1215G= (p.Lys405=) n.5321G= | |
12 | g.40320113G>T | CA384419659 | LRRK2 | c.4953G>T (p.Lys1651Asn) c.*3862G>T (n.*3862G>T) c.727G>T c.398G>T (n.398G>T) c.598G>T c.183-921G>T (n.183-921G>T) c.473-921G>T c.4698G>T (p.Lys1566Asn) n.937G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.2249G>T n.1634G>T c.3750G>T (p.Lys1250Asn) c.4828-921G>T (n.4828-921G>T) c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.5321G>T | dbSNP |
12 | g.40320114C>A | CA384419660 | LRRK2 | c.4954C>A (p.Leu1652Ile) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.728C>A c.399C>A (n.399C>A) c.599C>A c.183-920C>A (n.183-920C>A) c.473-920C>A c.4699C>A (p.Leu1567Ile) n.938C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.2250C>A n.1635C>A c.3751C>A (p.Leu1251Ile) c.4828-920C>A (n.4828-920C>A) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.5322C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.40320114C= | CA2030995063 | LRRK2 | c.4954C= (p.Leu1652=) c.*3863C= (n.*3863C=) c.728C= c.399C= (n.399C=) c.599C= c.183-920C= (n.183-920C=) c.473-920C= c.4699C= (p.Leu1567=) n.938C= c.637C= (p.Leu213=) c.2250C= n.1635C= c.3751C= (p.Leu1251=) c.4828-920C= (n.4828-920C=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1216C= (p.Leu406=) n.5322C= | |
12 | g.40320114C>G | CA235362139 | LRRK2 | c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.728C>G c.399C>G (n.399C>G) c.599C>G c.183-920C>G (n.183-920C>G) c.473-920C>G c.4699C>G (p.Leu1567Val) n.938C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.2250C>G n.1635C>G c.3751C>G (p.Leu1251Val) c.4828-920C>G (n.4828-920C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.5322C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.40320114C>T | CA384419661 | LRRK2 | c.4954C>T (p.Leu1652Phe) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.728C>T c.399C>T (n.399C>T) c.599C>T c.183-920C>T (n.183-920C>T) c.473-920C>T c.4699C>T (p.Leu1567Phe) n.938C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) c.2250C>T n.1635C>T c.3751C>T (p.Leu1251Phe) c.4828-920C>T (n.4828-920C>T) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.5322C>T | |
12 | g.40320115T>A | CA384419663 | LRRK2 | c.4955T>A (p.Leu1652His) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.729T>A c.400T>A (n.400T>A) c.600T>A c.183-919T>A (n.183-919T>A) c.473-919T>A c.4700T>A (p.Leu1567His) n.939T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.2251T>A n.1636T>A c.3752T>A (p.Leu1251His) c.4828-919T>A (n.4828-919T>A) c.1871T>A (p.Leu624His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.5323T>A | |
12 | g.40320115T>C | CA384419664 | LRRK2 | c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.729T>C c.400T>C (n.400T>C) c.600T>C c.183-919T>C (n.183-919T>C) c.473-919T>C c.4700T>C (p.Leu1567Pro) n.939T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.2251T>C n.1636T>C c.3752T>C (p.Leu1251Pro) c.4828-919T>C (n.4828-919T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.5323T>C | |
12 | g.40320115T>G | CA384419662 | LRRK2 | c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.729T>G c.400T>G (n.400T>G) c.600T>G c.183-919T>G (n.183-919T>G) c.473-919T>G c.4700T>G (p.Leu1567Arg) n.939T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.2251T>G n.1636T>G c.3752T>G (p.Leu1251Arg) c.4828-919T>G (n.4828-919T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.5323T>G | |
12 | g.40320116C>A | CA479268415 | LRRK2 | c.4956C>A (p.Leu1652=) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.730C>A c.401C>A (n.401C>A) c.601C>A c.183-918C>A (n.183-918C>A) c.473-918C>A c.4701C>A (p.Leu1567=) n.940C>A c.639C>A (p.Leu213=) c.2252C>A n.1637C>A c.3753C>A (p.Leu1251=) c.4828-918C>A (n.4828-918C>A) c.1872C>A (p.Leu624=) c.1218C>A (p.Leu406=) n.5324C>A | |
12 | g.40320116C= | CA2030995070 | LRRK2 | c.4956C= (p.Leu1652=) c.*3865C= (n.*3865C=) c.730C= c.401C= (n.401C=) c.601C= c.183-918C= (n.183-918C=) c.473-918C= c.4701C= (p.Leu1567=) n.940C= c.639C= (p.Leu213=) c.2252C= n.1637C= c.3753C= (p.Leu1251=) c.4828-918C= (n.4828-918C=) c.1872C= (p.Leu624=) c.1218C= (p.Leu406=) n.5324C= | |
12 | g.40320116C>G | CA479268420 | LRRK2 | c.4956C>G (p.Leu1652=) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.730C>G c.401C>G (n.401C>G) c.601C>G c.183-918C>G (n.183-918C>G) c.473-918C>G c.4701C>G (p.Leu1567=) n.940C>G c.639C>G (p.Leu213=) c.2252C>G n.1637C>G c.3753C>G (p.Leu1251=) c.4828-918C>G (n.4828-918C>G) c.1872C>G (p.Leu624=) c.1218C>G (p.Leu406=) n.5324C>G | |
12 | g.40320116C>T | CA479268417 | LRRK2 | c.4956C>T (p.Leu1652=) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.730C>T c.401C>T (n.401C>T) c.601C>T c.183-918C>T (n.183-918C>T) c.473-918C>T c.4701C>T (p.Leu1567=) n.940C>T c.639C>T (p.Leu213=) c.2252C>T n.1637C>T c.3753C>T (p.Leu1251=) c.4828-918C>T (n.4828-918C>T) c.1872C>T (p.Leu624=) c.1218C>T (p.Leu406=) n.5324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320117C>A | CA384419665 | LRRK2 | c.4957C>A (p.Leu1653Ile) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.731C>A c.402C>A (n.402C>A) c.602C>A c.183-917C>A (n.183-917C>A) c.473-917C>A c.4702C>A (p.Leu1568Ile) n.941C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.2253C>A n.1638C>A c.3754C>A (p.Leu1252Ile) c.4828-917C>A (n.4828-917C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.5325C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320117C>G | CA384419666 | LRRK2 | c.4957C>G (p.Leu1653Val) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.731C>G c.402C>G (n.402C>G) c.602C>G c.183-917C>G (n.183-917C>G) c.473-917C>G c.4702C>G (p.Leu1568Val) n.941C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.2253C>G n.1638C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.4828-917C>G (n.4828-917C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.5325C>G | |
12 | g.40320117C>T | CA479268429 | LRRK2 | c.4957C>T (p.Leu1653=) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.731C>T c.402C>T (n.402C>T) c.602C>T c.183-917C>T (n.183-917C>T) c.473-917C>T c.4702C>T (p.Leu1568=) n.941C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.2253C>T n.1638C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) c.4828-917C>T (n.4828-917C>T) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.5325C>T | ClinVar |
12 | g.40320118T>A | CA384419667 | LRRK2 | c.4958T>A (p.Leu1653Gln) c.*3867T>A (n.*3867T>A) c.732T>A c.403T>A (n.403T>A) c.603T>A c.183-916T>A (n.183-916T>A) c.473-916T>A c.4703T>A (p.Leu1568Gln) n.942T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.2254T>A n.1639T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.4828-916T>A (n.4828-916T>A) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.5326T>A | |
12 | g.40320118T>C | CA384419668 | LRRK2 | c.4958T>C (p.Leu1653Pro) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.732T>C c.403T>C (n.403T>C) c.603T>C c.183-916T>C (n.183-916T>C) c.473-916T>C c.4703T>C (p.Leu1568Pro) n.942T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.2254T>C n.1639T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.4828-916T>C (n.4828-916T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.5326T>C | |
12 | g.40320118T>G | CA384419669 | LRRK2 | c.4958T>G (p.Leu1653Arg) c.*3867T>G (n.*3867T>G) c.732T>G c.403T>G (n.403T>G) c.603T>G c.183-916T>G (n.183-916T>G) c.473-916T>G c.4703T>G (p.Leu1568Arg) n.942T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.2254T>G n.1639T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.4828-916T>G (n.4828-916T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.5326T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320119A= | CA2030995076 | LRRK2 | c.4959A= (p.Leu1653=) c.*3868A= (n.*3868A=) c.733A= c.404A= (n.404A=) c.604A= c.183-915A= (n.183-915A=) c.473-915A= c.4704A= (p.Leu1568=) n.943A= c.642A= (p.Leu214=) c.2255A= n.1640A= c.3756A= (p.Leu1252=) c.4828-915A= (n.4828-915A=) c.1875A= (p.Leu625=) c.1221A= (p.Leu407=) n.5327A= | |
12 | g.40320119A>C | CA479268443 | LRRK2 | c.4959A>C (p.Leu1653=) c.*3868A>C (n.*3868A>C) c.733A>C c.404A>C (n.404A>C) c.604A>C c.183-915A>C (n.183-915A>C) c.473-915A>C c.4704A>C (p.Leu1568=) n.943A>C c.642A>C (p.Leu214=) c.2255A>C n.1640A>C c.3756A>C (p.Leu1252=) c.4828-915A>C (n.4828-915A>C) c.1875A>C (p.Leu625=) c.1221A>C (p.Leu407=) n.5327A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320119A>G | CA343614 | LRRK2 | c.4959A>G (p.Leu1653=) c.*3868A>G (n.*3868A>G) c.733A>G c.404A>G (n.404A>G) c.604A>G c.183-915A>G (n.183-915A>G) c.473-915A>G c.4704A>G (p.Leu1568=) n.943A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.2255A>G n.1640A>G c.3756A>G (p.Leu1252=) c.4828-915A>G (n.4828-915A>G) c.1875A>G (p.Leu625=) c.1221A>G (p.Leu407=) n.5327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320119A>T | CA479268446 | LRRK2 | c.4959A>T (p.Leu1653=) c.*3868A>T (n.*3868A>T) c.733A>T c.404A>T (n.404A>T) c.604A>T c.183-915A>T (n.183-915A>T) c.473-915A>T c.4704A>T (p.Leu1568=) n.943A>T c.642A>T (p.Leu214=) c.2255A>T n.1640A>T c.3756A>T (p.Leu1252=) c.4828-915A>T (n.4828-915A>T) c.1875A>T (p.Leu625=) c.1221A>T (p.Leu407=) n.5327A>T | |
12 | g.40320120G>A | CA384419672 | LRRK2 | c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.*3869G>A (n.*3869G>A) c.734G>A c.405G>A (n.405G>A) c.605G>A c.183-914G>A (n.183-914G>A) c.473-914G>A c.4705G>A (p.Glu1569Lys) n.944G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.2256G>A n.1641G>A c.3757G>A (p.Glu1253Lys) c.4828-914G>A (n.4828-914G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.5328G>A | |
12 | g.40320120G>C | CA384419670 | LRRK2 | c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.*3869G>C (n.*3869G>C) c.734G>C c.405G>C (n.405G>C) c.605G>C c.183-914G>C (n.183-914G>C) c.473-914G>C c.4705G>C (p.Glu1569Gln) n.944G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.2256G>C n.1641G>C c.3757G>C (p.Glu1253Gln) c.4828-914G>C (n.4828-914G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.5328G>C | |
12 | g.40320120G>T | CA384419671 | LRRK2 | c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.*3869G>T (n.*3869G>T) c.734G>T c.405G>T (n.405G>T) c.605G>T c.183-914G>T (n.183-914G>T) c.473-914G>T c.4705G>T (p.Glu1569Ter) n.944G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.2256G>T n.1641G>T c.3757G>T (p.Glu1253Ter) c.4828-914G>T (n.4828-914G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.5328G>T | |
12 | g.40320121A>C | CA384419673 | LRRK2 | c.4961A>C (p.Glu1654Ala) c.*3870A>C (n.*3870A>C) c.735A>C c.406A>C (n.406A>C) c.606A>C c.183-913A>C (n.183-913A>C) c.473-913A>C c.4706A>C (p.Glu1569Ala) n.945A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.2257A>C n.1642A>C c.3758A>C (p.Glu1253Ala) c.4828-913A>C (n.4828-913A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.5329A>C | |
12 | g.40320121A>G | CA384419674 | LRRK2 | c.4961A>G (p.Glu1654Gly) c.*3870A>G (n.*3870A>G) c.735A>G c.406A>G (n.406A>G) c.606A>G c.183-913A>G (n.183-913A>G) c.473-913A>G c.4706A>G (p.Glu1569Gly) n.945A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.2257A>G n.1642A>G c.3758A>G (p.Glu1253Gly) c.4828-913A>G (n.4828-913A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.5329A>G | |
12 | g.40320121A>T | CA384419675 | LRRK2 | c.4961A>T (p.Glu1654Val) c.*3870A>T (n.*3870A>T) c.735A>T c.406A>T (n.406A>T) c.606A>T c.183-913A>T (n.183-913A>T) c.473-913A>T c.4706A>T (p.Glu1569Val) n.945A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.2257A>T n.1642A>T c.3758A>T (p.Glu1253Val) c.4828-913A>T (n.4828-913A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.5329A>T | |
12 | g.40320122A>C | CA384419676 | LRRK2 | c.4962A>C (p.Glu1654Asp) c.*3871A>C (n.*3871A>C) c.736A>C c.407A>C (n.407A>C) c.607A>C c.183-912A>C (n.183-912A>C) c.473-912A>C c.4707A>C (p.Glu1569Asp) n.946A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.2258A>C n.1643A>C c.3759A>C (p.Glu1253Asp) c.4828-912A>C (n.4828-912A>C) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.5330A>C | |
12 | g.40320122A>G | CA479268459 | LRRK2 | c.4962A>G (p.Glu1654=) c.*3871A>G (n.*3871A>G) c.736A>G c.407A>G (n.407A>G) c.607A>G c.183-912A>G (n.183-912A>G) c.473-912A>G c.4707A>G (p.Glu1569=) n.946A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.2258A>G n.1643A>G c.3759A>G (p.Glu1253=) c.4828-912A>G (n.4828-912A>G) c.1878A>G (p.Glu626=) c.1224A>G (p.Glu408=) n.5330A>G | |
12 | g.40320122A>T | CA384419677 | LRRK2 | c.4962A>T (p.Glu1654Asp) c.*3871A>T (n.*3871A>T) c.736A>T c.407A>T (n.407A>T) c.607A>T c.183-912A>T (n.183-912A>T) c.473-912A>T c.4707A>T (p.Glu1569Asp) n.946A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.2258A>T n.1643A>T c.3759A>T (p.Glu1253Asp) c.4828-912A>T (n.4828-912A>T) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.5330A>T | |
12 | g.40320123A>C | CA384419680 | LRRK2 | c.4963A>C (p.Lys1655Gln) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.737A>C c.408A>C (n.408A>C) c.608A>C c.183-911A>C (n.183-911A>C) c.473-911A>C c.4708A>C (p.Lys1570Gln) n.947A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.2259A>C n.1644A>C c.3760A>C (p.Lys1254Gln) c.4828-911A>C (n.4828-911A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.5331A>C | |
12 | g.40320123A>G | CA384419678 | LRRK2 | c.4963A>G (p.Lys1655Glu) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.737A>G c.408A>G (n.408A>G) c.608A>G c.183-911A>G (n.183-911A>G) c.473-911A>G c.4708A>G (p.Lys1570Glu) n.947A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.2259A>G n.1644A>G c.3760A>G (p.Lys1254Glu) c.4828-911A>G (n.4828-911A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.5331A>G | |
12 | g.40320123A>T | CA384419679 | LRRK2 | c.4963A>T (p.Lys1655Ter) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.737A>T c.408A>T (n.408A>T) c.608A>T c.183-911A>T (n.183-911A>T) c.473-911A>T c.4708A>T (p.Lys1570Ter) n.947A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.2259A>T n.1644A>T c.3760A>T (p.Lys1254Ter) c.4828-911A>T (n.4828-911A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.5331A>T | |
12 | g.40320124A>C | CA384419681 | LRRK2 | c.4964A>C (p.Lys1655Thr) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.738A>C c.409A>C (n.409A>C) c.609A>C c.183-910A>C (n.183-910A>C) c.473-910A>C c.4709A>C (p.Lys1570Thr) n.948A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.2260A>C n.1645A>C c.3761A>C (p.Lys1254Thr) c.4828-910A>C (n.4828-910A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.5332A>C | |
12 | g.40320124A>G | CA384419682 | LRRK2 | c.4964A>G (p.Lys1655Arg) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.738A>G c.409A>G (n.409A>G) c.609A>G c.183-910A>G (n.183-910A>G) c.473-910A>G c.4709A>G (p.Lys1570Arg) n.948A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.2260A>G n.1645A>G c.3761A>G (p.Lys1254Arg) c.4828-910A>G (n.4828-910A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.5332A>G | |
12 | g.40320124A>T | CA384419683 | LRRK2 | c.4964A>T (p.Lys1655Ile) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.738A>T c.409A>T (n.409A>T) c.609A>T c.183-910A>T (n.183-910A>T) c.473-910A>T c.4709A>T (p.Lys1570Ile) n.948A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.2260A>T n.1645A>T c.3761A>T (p.Lys1254Ile) c.4828-910A>T (n.4828-910A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) n.5332A>T | |
12 | g.40320125A>C | CA384419684 | LRRK2 | c.4965A>C (p.Lys1655Asn) c.*3874A>C (n.*3874A>C) c.739A>C c.410A>C (n.410A>C) c.610A>C c.183-909A>C (n.183-909A>C) c.473-909A>C c.4710A>C (p.Lys1570Asn) n.949A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.2261A>C n.1646A>C c.3762A>C (p.Lys1254Asn) c.4828-909A>C (n.4828-909A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) n.5333A>C | |
12 | g.40320125A>G | CA479268488 | LRRK2 | c.4965A>G (p.Lys1655=) c.*3874A>G (n.*3874A>G) c.739A>G c.410A>G (n.410A>G) c.610A>G c.183-909A>G (n.183-909A>G) c.473-909A>G c.4710A>G (p.Lys1570=) n.949A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.2261A>G n.1646A>G c.3762A>G (p.Lys1254=) c.4828-909A>G (n.4828-909A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) c.1227A>G (p.Lys409=) n.5333A>G | |
12 | g.40320125A>T | CA384419685 | LRRK2 | c.4965A>T (p.Lys1655Asn) c.*3874A>T (n.*3874A>T) c.739A>T c.410A>T (n.410A>T) c.610A>T c.183-909A>T (n.183-909A>T) c.473-909A>T c.4710A>T (p.Lys1570Asn) n.949A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.2261A>T n.1646A>T c.3762A>T (p.Lys1254Asn) c.4828-909A>T (n.4828-909A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) n.5333A>T | |
12 | g.40320126T>A | CA384419686 | LRRK2 | c.4966T>A (p.Phe1656Ile) c.*3875T>A (n.*3875T>A) c.740T>A c.411T>A (n.411T>A) c.611T>A c.183-908T>A (n.183-908T>A) c.473-908T>A c.4711T>A (p.Phe1571Ile) n.950T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.2262T>A n.1647T>A c.3763T>A (p.Phe1255Ile) c.4828-908T>A (n.4828-908T>A) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.5334T>A | |
12 | g.40320126T>C | CA384419687 | LRRK2 | c.4966T>C (p.Phe1656Leu) c.*3875T>C (n.*3875T>C) c.740T>C c.411T>C (n.411T>C) c.611T>C c.183-908T>C (n.183-908T>C) c.473-908T>C c.4711T>C (p.Phe1571Leu) n.950T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.2262T>C n.1647T>C c.3763T>C (p.Phe1255Leu) c.4828-908T>C (n.4828-908T>C) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.5334T>C | |
12 | g.40320126T>G | CA384419688 | LRRK2 | c.4966T>G (p.Phe1656Val) c.*3875T>G (n.*3875T>G) c.740T>G c.411T>G (n.411T>G) c.611T>G c.183-908T>G (n.183-908T>G) c.473-908T>G c.4711T>G (p.Phe1571Val) n.950T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.2262T>G n.1647T>G c.3763T>G (p.Phe1255Val) c.4828-908T>G (n.4828-908T>G) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.5334T>G | |
12 | g.40320127T>A | CA384419689 | LRRK2 | c.4967T>A (p.Phe1656Tyr) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.741T>A c.412T>A (n.412T>A) c.612T>A c.183-907T>A (n.183-907T>A) c.473-907T>A c.4712T>A (p.Phe1571Tyr) n.951T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.2263T>A n.1648T>A c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) c.4828-907T>A (n.4828-907T>A) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.5335T>A | |
12 | g.40320127T>C | CA384419690 | LRRK2 | c.4967T>C (p.Phe1656Ser) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.741T>C c.412T>C (n.412T>C) c.612T>C c.183-907T>C (n.183-907T>C) c.473-907T>C c.4712T>C (p.Phe1571Ser) n.951T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.2263T>C n.1648T>C c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.4828-907T>C (n.4828-907T>C) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.5335T>C | |
12 | g.40320127T>G | CA384419691 | LRRK2 | c.4967T>G (p.Phe1656Cys) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.741T>G c.412T>G (n.412T>G) c.612T>G c.183-907T>G (n.183-907T>G) c.473-907T>G c.4712T>G (p.Phe1571Cys) n.951T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.2263T>G n.1648T>G c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.4828-907T>G (n.4828-907T>G) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.5335T>G |