Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.40238036T>ACA405867099AKT2c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.643A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
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19g.40238036T>CCA405867101AKT2c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.643A>G
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n.31A>G
n.157A>G
c.75-1651A>G
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c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.284A>G
n.421A>G
c.508A>G (n.508A>G)
dbSNP
19g.40238036T>GCA405867103AKT2c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.643A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.229A>C
n.1092A>C
n.191A>C
n.652A>C
n.31A>C
n.157A>C
c.75-1651A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.284A>C
n.421A>C
c.508A>C (n.508A>C)
19g.40238036T=CA2335887746AKT2c.764A= (p.Tyr255=)
c.643A=
c.*378A= (n.*378A=)
n.229A=
n.1092A=
n.191A=
n.652A=
n.31A=
n.157A=
c.75-1651A=
c.332A= (p.Tyr111=)
c.578A= (p.Tyr193=)
n.284A=
n.421A=
c.508A= (n.508A=)
19g.40238037A>CCA405867104AKT2c.763T>G (p.Tyr255Asp)
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c.*377T>G (n.*377T>G)
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n.283T>G
n.420T>G
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19g.40238037A>GCA405867106AKT2c.763T>C (p.Tyr255His)
c.642T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.228T>C
n.1091T>C
n.190T>C
n.651T>C
n.30T>C
n.156T>C
c.75-1652T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.283T>C
n.420T>C
c.507T>C (n.507T>C)
19g.40238037A>TCA405867108AKT2c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.642T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.228T>A
n.1091T>A
n.190T>A
n.651T>A
n.30T>A
n.156T>A
c.75-1652T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.283T>A
n.420T>A
c.507T>A (n.507T>A)
19g.40238038A>CCA405867110AKT2c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.641T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.227T>G
n.1090T>G
n.189T>G
n.650T>G
n.29T>G
n.155T>G
c.75-1653T>G
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
n.282T>G
n.419T>G
c.506T>G (n.506T>G)
19g.40238038A>GCA507483854AKT2c.762T>C (p.Phe254=)
c.641T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.227T>C
n.1090T>C
n.189T>C
n.650T>C
n.29T>C
n.155T>C
c.75-1653T>C
c.330T>C (p.Phe110=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.282T>C
n.419T>C
c.506T>C (n.506T>C)
19g.40238038A>TCA405867111AKT2c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.641T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.227T>A
n.1090T>A
n.189T>A
n.650T>A
n.29T>A
n.155T>A
c.75-1653T>A
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.282T>A
n.419T>A
c.506T>A (n.506T>A)
19g.40238039A>CCA405867113AKT2c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.640T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.226T>G
n.1089T>G
n.188T>G
n.649T>G
n.28T>G
n.154T>G
c.75-1654T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.281T>G
n.418T>G
c.505T>G (n.505T>G)
19g.40238039A>GCA405867115AKT2c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.640T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.226T>C
n.1089T>C
n.188T>C
n.649T>C
n.28T>C
n.154T>C
c.75-1654T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.281T>C
n.418T>C
c.505T>C (n.505T>C)
19g.40238039A>TCA405867116AKT2c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.640T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.226T>A
n.1089T>A
n.188T>A
n.649T>A
n.28T>A
n.154T>A
c.75-1654T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.281T>A
n.418T>A
c.505T>A (n.505T>A)
19g.40238040A>CCA405867118AKT2c.760T>G (p.Phe254Val)
c.639T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.225T>G
n.1088T>G
n.187T>G
n.648T>G
n.27T>G
n.153T>G
c.75-1655T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.280T>G
n.417T>G
c.504T>G (n.504T>G)
19g.40238040A>GCA405867119AKT2c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.639T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.225T>C
n.1088T>C
n.187T>C
n.648T>C
n.27T>C
n.153T>C
c.75-1655T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.280T>C
n.417T>C
c.504T>C (n.504T>C)
19g.40238040A>TCA405867121AKT2c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.639T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.225T>A
n.1088T>A
n.187T>A
n.648T>A
n.27T>A
n.153T>A
c.75-1655T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.280T>A
n.417T>A
c.504T>A (n.504T>A)
19g.40238041C>ACA507483855AKT2c.759G>T (p.Arg253=)
c.638G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.224G>T
n.1087G>T
n.186G>T
n.647G>T
n.26G>T
n.152G>T
c.75-1656G>T
c.327G>T (p.Arg109=)
c.573G>T (p.Arg191=)
n.279G>T
n.416G>T
c.503G>T (n.503G>T)
dbSNP
19g.40238041C=CA2335887747AKT2c.759G= (p.Arg253=)
c.638G=
c.*373G= (n.*373G=)
n.224G=
n.1087G=
n.186G=
n.647G=
n.26G=
n.152G=
c.75-1656G=
c.327G= (p.Arg109=)
c.573G= (p.Arg191=)
n.279G=
n.416G=
c.503G= (n.503G=)
19g.40238041C>GCA507483856AKT2c.759G>C (p.Arg253=)
c.638G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.224G>C
n.1087G>C
n.186G>C
n.647G>C
n.26G>C
n.152G>C
c.75-1656G>C
c.327G>C (p.Arg109=)
c.573G>C (p.Arg191=)
n.279G>C
n.416G>C
c.503G>C (n.503G>C)
gnomAD v4
19g.40238041C>TCA507483857AKT2c.759G>A (p.Arg253=)
c.638G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.224G>A
n.1087G>A
n.186G>A
n.647G>A
n.26G>A
n.152G>A
c.75-1656G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
c.573G>A (p.Arg191=)
n.279G>A
n.416G>A
c.503G>A (n.503G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238042C>ACA405867123AKT2c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.637G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.223G>T
n.1086G>T
n.185G>T
n.646G>T
n.25G>T
n.151G>T
c.75-1657G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.278G>T
n.415G>T
c.502G>T (n.502G>T)
19g.40238042C=CA2335887748AKT2c.758G= (p.Arg253=)
c.637G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.223G=
n.1086G=
n.185G=
n.646G=
n.25G=
n.151G=
c.75-1657G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.278G=
n.415G=
c.502G= (n.502G=)
19g.40238042C>GCA405867125AKT2c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.637G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.223G>C
n.1086G>C
n.185G>C
n.646G>C
n.25G>C
n.151G>C
c.75-1657G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.278G>C
n.415G>C
c.502G>C (n.502G>C)
19g.40238042C>TCA9441685AKT2c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.637G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.223G>A
n.1086G>A
n.185G>A
n.646G>A
n.25G>A
n.151G>A
c.75-1657G>A
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.278G>A
n.415G>A
c.502G>A (n.502G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238043G>ACA9441686AKT2c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.636C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.222C>T
n.1085C>T
n.184C>T
n.645C>T
n.24C>T
n.150C>T
c.75-1658C>T
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
n.277C>T
n.414C>T
c.501C>T (n.501C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238043G>CCA405867128AKT2c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.636C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.222C>G
n.1085C>G
n.184C>G
n.645C>G
n.24C>G
n.150C>G
c.75-1658C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.277C>G
n.414C>G
c.501C>G (n.501C>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.40238043G=CA2335887749AKT2c.757C= (p.Arg253=)
c.636C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.222C=
n.1085C=
n.184C=
n.645C=
n.24C=
n.150C=
c.75-1658C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.277C=
n.414C=
c.501C= (n.501C=)
19g.40238043G>TCA507483858AKT2c.757C>A (p.Arg253=)
c.636C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.222C>A
n.1085C>A
n.184C>A
n.645C>A
n.24C>A
n.150C>A
c.75-1658C>A
c.325C>A (p.Arg109=)
c.571C>A (p.Arg191=)
n.277C>A
n.414C>A
c.501C>A (n.501C>A)
gnomAD v4
19g.40238043_40238049delCA633104202AKT2c.751_757del (p.Arg251GlyfsTer?)
c.630_636del
c.*365_*371del (n.*365_*371del)
n.216_222del
n.1079_1085del
n.178_184del
n.639_645del
n.18_24del
n.144_150del
c.75-1664_75-1658del
c.319_325del (p.Arg107GlyfsTer?)
c.565_571del (p.Arg189GlyfsTer?)
n.271_277del
n.408_414del
c.495_501del (n.495_501del)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238044G>ACA9441687AKT2c.756C>T (p.Ala252=)
c.635C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.221C>T
n.1084C>T
n.183C>T
n.644C>T
n.23C>T
n.149C>T
c.75-1659C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.570C>T (p.Ala190=)
n.276C>T
n.413C>T
c.500C>T (n.500C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238044G>CCA507483859AKT2c.756C>G (p.Ala252=)
c.635C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.221C>G
n.1084C>G
n.183C>G
n.644C>G
n.23C>G
n.149C>G
c.75-1659C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.570C>G (p.Ala190=)
n.276C>G
n.413C>G
c.500C>G (n.500C>G)
dbSNP
19g.40238044G=CA2335887750AKT2c.756C= (p.Ala252=)
c.635C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.221C=
n.1084C=
n.183C=
n.644C=
n.23C=
n.149C=
c.75-1659C=
c.324C= (p.Ala108=)
c.570C= (p.Ala190=)
n.276C=
n.413C=
c.500C= (n.500C=)
19g.40238044G>TCA507483860AKT2c.756C>A (p.Ala252=)
c.635C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.221C>A
n.1084C>A
n.183C>A
n.644C>A
n.23C>A
n.149C>A
c.75-1659C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.276C>A
n.413C>A
c.500C>A (n.500C>A)
19g.40238045G>ACA405867134AKT2c.755C>T (p.Ala252Val)
c.634C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.220C>T
n.1083C>T
n.182C>T
n.643C>T
n.22C>T
n.148C>T
c.75-1660C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.275C>T
n.412C>T
c.499C>T (n.499C>T)
19g.40238045G>CCA405867132AKT2c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.634C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.220C>G
n.1083C>G
n.182C>G
n.643C>G
n.22C>G
n.148C>G
c.75-1660C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.275C>G
n.412C>G
c.499C>G (n.499C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238045G=CA2335887751AKT2c.755C= (p.Ala252=)
c.634C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.220C=
n.1083C=
n.182C=
n.643C=
n.22C=
n.148C=
c.75-1660C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.275C=
n.412C=
c.499C= (n.499C=)
19g.40238045G>TCA405867130AKT2c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.634C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.220C>A
n.1083C>A
n.182C>A
n.643C>A
n.22C>A
n.148C>A
c.75-1660C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.275C>A
n.412C>A
c.499C>A (n.499C>A)
19g.40238046C>ACA405867136AKT2c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.633G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.219G>T
n.1082G>T
n.181G>T
n.642G>T
n.21G>T
n.147G>T
c.75-1661G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.274G>T
n.411G>T
c.498G>T (n.498G>T)
dbSNP
19g.40238046C=CA2335887752AKT2c.754G= (p.Ala252=)
c.633G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.219G=
n.1082G=
n.181G=
n.642G=
n.21G=
n.147G=
c.75-1661G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.274G=
n.411G=
c.498G= (n.498G=)
19g.40238046C>GCA405867138AKT2c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.633G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.219G>C
n.1082G>C
n.181G>C
n.642G>C
n.21G>C
n.147G>C
c.75-1661G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.274G>C
n.411G>C
c.498G>C (n.498G>C)
gnomAD v4
19g.40238046C>TCA9441688AKT2c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.633G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.219G>A
n.1082G>A
n.181G>A
n.642G>A
n.21G>A
n.147G>A
c.75-1661G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.274G>A
n.411G>A
c.498G>A (n.498G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238047C>ACA507483861AKT2c.753G>T (p.Arg251=)
c.632G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.218G>T
n.1081G>T
n.180G>T
n.641G>T
n.20G>T
n.146G>T
c.75-1662G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
c.567G>T (p.Arg189=)
n.273G>T
n.410G>T
c.497G>T (n.497G>T)
gnomAD v4
19g.40238047C>GCA507483862AKT2c.753G>C (p.Arg251=)
c.632G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.218G>C
n.1081G>C
n.180G>C
n.641G>C
n.20G>C
n.146G>C
c.75-1662G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
c.567G>C (p.Arg189=)
n.273G>C
n.410G>C
c.497G>C (n.497G>C)
19g.40238047C>TCA507483863AKT2c.753G>A (p.Arg251=)
c.632G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.218G>A
n.1081G>A
n.180G>A
n.641G>A
n.20G>A
n.146G>A
c.75-1662G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.567G>A (p.Arg189=)
n.273G>A
n.410G>A
c.497G>A (n.497G>A)
19g.40238048C>ACA405867140AKT2c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.631G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.217G>T
n.1080G>T
n.179G>T
n.640G>T
n.19G>T
n.145G>T
c.75-1663G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.272G>T
n.409G>T
c.496G>T (n.496G>T)
gnomAD v4
19g.40238048C=CA2335887753AKT2c.752G= (p.Arg251=)
c.631G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.217G=
n.1080G=
n.179G=
n.640G=
n.19G=
n.145G=
c.75-1663G=
c.320G= (p.Arg107=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.272G=
n.409G=
c.496G= (n.496G=)
19g.40238048C>GCA405867142AKT2c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.631G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.217G>C
n.1080G>C
n.179G>C
n.640G>C
n.19G>C
n.145G>C
c.75-1663G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.272G>C
n.409G>C
c.496G>C (n.496G>C)
dbSNP
19g.40238048C>TCA308377581AKT2c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.631G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.217G>A
n.1080G>A
n.179G>A
n.640G>A
n.19G>A
n.145G>A
c.75-1663G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
n.272G>A
n.409G>A
c.496G>A (n.496G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238049G>ACA9441689AKT2c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.630C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.216C>T
n.1079C>T
n.178C>T
n.639C>T
n.18C>T
n.144C>T
c.75-1664C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.565C>T (p.Arg189Trp)
n.271C>T
n.408C>T
c.495C>T (n.495C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.40238049G>CCA405867145AKT2c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.630C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.216C>G
n.1079C>G
n.178C>G
n.639C>G
n.18C>G
n.144C>G
c.75-1664C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.271C>G
n.408C>G
c.495C>G (n.495C>G)
19g.40238049G=CA2335887754AKT2c.751C= (p.Arg251=)
c.630C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.216C=
n.1079C=
n.178C=
n.639C=
n.18C=
n.144C=
c.75-1664C=
c.319C= (p.Arg107=)
c.565C= (p.Arg189=)
n.271C=
n.408C=
c.495C= (n.495C=)
19g.40238049G>TCA507483864AKT2c.751C>A (p.Arg251=)
c.630C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.216C>A
n.1079C>A
n.178C>A
n.639C>A
n.18C>A
n.144C>A
c.75-1664C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
c.565C>A (p.Arg189=)
n.271C>A
n.408C>A
c.495C>A (n.495C>A)
19g.40238050C>ACA405867147AKT2c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.629G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.215G>T
n.1078G>T
n.177G>T
n.638G>T
n.17G>T
n.143G>T
c.75-1665G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.270G>T
n.407G>T
c.494G>T (n.494G>T)
gnomAD v4
19g.40238050C>GCA405867148AKT2c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.629G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.215G>C
n.1078G>C
n.177G>C
n.638G>C
n.17G>C
n.143G>C
c.75-1665G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.270G>C
n.407G>C
c.494G>C (n.494G>C)
19g.40238050C>TCA507483865AKT2c.750G>A (p.Glu250=)
c.629G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.215G>A
n.1078G>A
n.177G>A
n.638G>A
n.17G>A
n.143G>A
c.75-1665G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.270G>A
n.407G>A
c.494G>A (n.494G>A)
gnomAD v4
19g.40238051T>ACA405867151AKT2c.749A>T (p.Glu250Val)
c.628A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.214A>T
n.1077A>T
n.176A>T
n.637A>T
n.16A>T
n.142A>T
c.75-1666A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.269A>T
n.406A>T
c.493A>T (n.493A>T)
19g.40238051T>CCA405867149AKT2c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.628A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.214A>G
n.1077A>G
n.176A>G
n.637A>G
n.16A>G
n.142A>G
c.75-1666A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.269A>G
n.406A>G
c.493A>G (n.493A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238051T>GCA405867150AKT2c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.628A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.214A>C
n.1077A>C
n.176A>C
n.637A>C
n.16A>C
n.142A>C
c.75-1666A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.269A>C
n.406A>C
c.493A>C (n.493A>C)
19g.40238051T=CA2335887755AKT2c.749A= (p.Glu250=)
c.628A=
c.*363A= (n.*363A=)
n.214A=
n.1077A=
n.176A=
n.637A=
n.16A=
n.142A=
c.75-1666A=
c.317A= (p.Glu106=)
c.563A= (p.Glu188=)
n.269A=
n.406A=
c.493A= (n.493A=)
19g.40238052C>ACA308377603AKT2c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.627G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.213G>T
n.1076G>T
n.175G>T
n.636G>T
n.15G>T
n.141G>T
c.75-1667G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.268G>T
n.405G>T
c.492G>T (n.492G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238052C=CA2335887756AKT2c.748G= (p.Glu250=)
c.627G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.213G=
n.1076G=
n.175G=
n.636G=
n.15G=
n.141G=
c.75-1667G=
c.316G= (p.Glu106=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.268G=
n.405G=
c.492G= (n.492G=)
19g.40238052C>GCA405867152AKT2c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.627G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.213G>C
n.1076G>C
n.175G>C
n.636G>C
n.15G>C
n.141G>C
c.75-1667G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.268G>C
n.405G>C
c.492G>C (n.492G>C)
19g.40238052C>TCA405867153AKT2c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.627G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.213G>A
n.1076G>A
n.175G>A
n.636G>A
n.15G>A
n.141G>A
c.75-1667G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.268G>A
n.405G>A
c.492G>A (n.492G>A)
gnomAD v4
19g.40238053C>ACA405867154AKT2c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.626G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.212G>T
n.1075G>T
n.174G>T
n.635G>T
n.14G>T
n.140G>T
c.75-1668G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.267G>T
n.404G>T
c.491G>T (n.491G>T)
gnomAD v4
19g.40238053C=CA2335887757AKT2c.747G= (p.Glu249=)
c.626G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.212G=
n.1075G=
n.174G=
n.635G=
n.14G=
n.140G=
c.75-1668G=
c.315G= (p.Glu105=)
c.561G= (p.Glu187=)
n.267G=
n.404G=
c.491G= (n.491G=)
19g.40238053C>GCA405867155AKT2c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.626G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.212G>C
n.1075G>C
n.174G>C
n.635G>C
n.14G>C
n.140G>C
c.75-1668G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.267G>C
n.404G>C
c.491G>C (n.491G>C)
19g.40238053C>TCA507483866AKT2c.747G>A (p.Glu249=)
c.626G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.212G>A
n.1075G>A
n.174G>A
n.635G>A
n.14G>A
n.140G>A
c.75-1668G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.267G>A
n.404G>A
c.491G>A (n.491G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238054T>ACA405867156AKT2c.746A>T (p.Glu249Val)
c.625A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.211A>T
n.1074A>T
n.173A>T
n.634A>T
n.13A>T
n.139A>T
c.75-1669A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.266A>T
n.403A>T
c.490A>T (n.490A>T)
19g.40238054T>CCA405867160AKT2c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.625A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.211A>G
n.1074A>G
n.173A>G
n.634A>G
n.13A>G
n.139A>G
c.75-1669A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.266A>G
n.403A>G
c.490A>G (n.490A>G)
19g.40238054T>GCA405867157AKT2c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.625A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.211A>C
n.1074A>C
n.173A>C
n.634A>C
n.13A>C
n.139A>C
c.75-1669A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.266A>C
n.403A>C
c.490A>C (n.490A>C)
19g.40238055C>ACA405867161AKT2c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.624G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.210G>T
n.1073G>T
n.172G>T
n.633G>T
n.12G>T
n.138G>T
c.75-1670G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.265G>T
n.402G>T
c.489G>T (n.489G>T)
19g.40238055C>GCA405867162AKT2c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.624G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.210G>C
n.1073G>C
n.172G>C
n.633G>C
n.12G>C
n.138G>C
c.75-1670G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.265G>C
n.402G>C
c.489G>C (n.489G>C)
19g.40238055C>TCA405867164AKT2c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.624G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.210G>A
n.1073G>A
n.172G>A
n.633G>A
n.12G>A
n.138G>A
c.75-1670G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.265G>A
n.402G>A
c.489G>A (n.489G>A)
19g.40238056T>ACA507483867AKT2c.744A>T (p.Thr248=)
c.623A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.209A>T
n.1072A>T
n.171A>T
n.632A>T
n.11A>T
n.137A>T
c.75-1671A>T
c.312A>T (p.Thr104=)
c.558A>T (p.Thr186=)
n.264A>T
n.401A>T
c.488A>T (n.488A>T)
19g.40238056T>CCA9441690AKT2c.744A>G (p.Thr248=)
c.623A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.209A>G
n.1072A>G
n.171A>G
n.632A>G
n.11A>G
n.137A>G
c.75-1671A>G
c.312A>G (p.Thr104=)
c.558A>G (p.Thr186=)
n.264A>G
n.401A>G
c.488A>G (n.488A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238056T>GCA507483868AKT2c.744A>C (p.Thr248=)
c.623A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.209A>C
n.1072A>C
n.171A>C
n.632A>C
n.11A>C
n.137A>C
c.75-1671A>C
c.312A>C (p.Thr104=)
c.558A>C (p.Thr186=)
n.264A>C
n.401A>C
c.488A>C (n.488A>C)
19g.40238056T=CA2335887758AKT2c.744A= (p.Thr248=)
c.623A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.209A=
n.1072A=
n.171A=
n.632A=
n.11A=
n.137A=
c.75-1671A=
c.312A= (p.Thr104=)
c.558A= (p.Thr186=)
n.264A=
n.401A=
c.488A= (n.488A=)
19g.40238057G>ACA9441691AKT2c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.622C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.208C>T
n.1071C>T
n.170C>T
n.631C>T
n.10C>T
n.136C>T
c.75-1672C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.263C>T
n.400C>T
c.487C>T (n.487C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238057G>CCA405867167AKT2c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.622C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.208C>G
n.1071C>G
n.170C>G
n.631C>G
n.10C>G
n.136C>G
c.75-1672C>G
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.263C>G
n.400C>G
c.487C>G (n.487C>G)
19g.40238057G=CA2335887759AKT2c.743C= (p.Thr248=)
c.622C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.208C=
n.1071C=
n.170C=
n.631C=
n.10C=
n.136C=
c.75-1672C=
c.311C= (p.Thr104=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.263C=
n.400C=
c.487C= (n.487C=)
19g.40238057G>TCA405867169AKT2c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.622C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.208C>A
n.1071C>A
n.170C>A
n.631C>A
n.10C>A
n.136C>A
c.75-1672C>A
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.263C>A
n.400C>A
c.487C>A (n.487C>A)
19g.40238058T>ACA405867171AKT2c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.621A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.207A>T
n.1070A>T
n.169A>T
n.630A>T
n.9A>T
n.135A>T
c.75-1673A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.262A>T
n.399A>T
c.486A>T (n.486A>T)
19g.40238058T>CCA405867173AKT2c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.621A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.207A>G
n.1070A>G
n.169A>G
n.630A>G
n.9A>G
n.135A>G
c.75-1673A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.262A>G
n.399A>G
c.486A>G (n.486A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238058T>GCA405867175AKT2c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.621A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.207A>C
n.1070A>C
n.169A>C
n.630A>C
n.9A>C
n.135A>C
c.75-1673A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.262A>C
n.399A>C
c.486A>C (n.486A>C)
19g.40238058T=CA2335887760AKT2c.742A= (p.Thr248=)
c.621A=
c.*356A= (n.*356A=)
n.207A=
n.1070A=
n.169A=
n.630A=
n.9A=
n.135A=
c.75-1673A=
c.310A= (p.Thr104=)
c.556A= (p.Thr186=)
n.262A=
n.399A=
c.486A= (n.486A=)
19g.40238059G>ACA507483869AKT2c.741C>T (p.Phe247=)
c.620C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.206C>T
n.1069C>T
n.168C>T
n.629C>T
n.8C>T
n.134C>T
c.75-1674C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
c.555C>T (p.Phe185=)
n.261C>T
n.398C>T
c.485C>T (n.485C>T)
19g.40238059G>CCA405867176AKT2c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.620C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.206C>G
n.1069C>G
n.168C>G
n.629C>G
n.8C>G
n.134C>G
c.75-1674C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
n.261C>G
n.398C>G
c.485C>G (n.485C>G)
19g.40238059G>TCA405867177AKT2c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.620C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.206C>A
n.1069C>A
n.168C>A
n.629C>A
n.8C>A
n.134C>A
c.75-1674C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
n.261C>A
n.398C>A
c.485C>A (n.485C>A)
19g.40238060A>CCA405867182AKT2c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.619T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.205T>G
n.1068T>G
n.167T>G
n.628T>G
n.7T>G
n.133T>G
c.75-1675T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.260T>G
n.397T>G
c.484T>G (n.484T>G)
19g.40238060A>GCA405867179AKT2c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.619T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.205T>C
n.1068T>C
n.167T>C
n.628T>C
n.7T>C
n.133T>C
c.75-1675T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.260T>C
n.397T>C
c.484T>C (n.484T>C)
19g.40238060A>TCA405867180AKT2c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.619T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.205T>A
n.1068T>A
n.167T>A
n.628T>A
n.7T>A
n.133T>A
c.75-1675T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.260T>A
n.397T>A
c.484T>A (n.484T>A)
19g.40238061A>CCA405867183AKT2c.739T>G (p.Phe247Val)
c.618T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.204T>G
n.1067T>G
n.166T>G
n.627T>G
n.6T>G
n.132T>G
c.75-1676T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.259T>G
n.396T>G
c.483T>G (n.483T>G)
19g.40238061A>GCA405867185AKT2c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.618T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.204T>C
n.1067T>C
n.166T>C
n.627T>C
n.6T>C
n.132T>C
c.75-1676T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.259T>C
n.396T>C
c.483T>C (n.483T>C)
19g.40238061A>TCA405867186AKT2c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.618T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.204T>A
n.1067T>A
n.166T>A
n.627T>A
n.6T>A
n.132T>A
c.75-1676T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.259T>A
n.396T>A
c.483T>A (n.483T>A)
19g.40238062G>ACA507483870AKT2c.738C>T (p.Val246=)
c.617C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.203C>T
n.1066C>T
n.165C>T
n.626C>T
n.5C>T
n.131C>T
c.75-1677C>T
c.306C>T (p.Val102=)
c.552C>T (p.Val184=)
n.258C>T
n.395C>T
c.482C>T (n.482C>T)
gnomAD v4
19g.40238062G>CCA507483871AKT2c.738C>G (p.Val246=)
c.617C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.203C>G
n.1066C>G
n.165C>G
n.626C>G
n.5C>G
n.131C>G
c.75-1677C>G
c.306C>G (p.Val102=)
c.552C>G (p.Val184=)
n.258C>G
n.395C>G
c.482C>G (n.482C>G)
19g.40238062G>TCA507483872AKT2c.738C>A (p.Val246=)
c.617C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.203C>A
n.1066C>A
n.165C>A
n.626C>A
n.5C>A
n.131C>A
c.75-1677C>A
c.306C>A (p.Val102=)
c.552C>A (p.Val184=)
n.258C>A
n.395C>A
c.482C>A (n.482C>A)
19g.40238063A>CCA405867189AKT2c.737T>G (p.Val246Gly)
c.616T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.202T>G
n.1065T>G
n.164T>G
n.625T>G
n.4T>G
n.130T>G
c.75-1678T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.257T>G
n.394T>G
c.481T>G (n.481T>G)
19g.40238063A>GCA405867190AKT2c.737T>C (p.Val246Ala)
c.616T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.202T>C
n.1065T>C
n.164T>C
n.625T>C
n.4T>C
n.130T>C
c.75-1678T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.257T>C
n.394T>C
c.481T>C (n.481T>C)
gnomAD v4
19g.40238063A>TCA405867191AKT2c.737T>A (p.Val246Asp)
c.616T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.202T>A
n.1065T>A
n.164T>A
n.625T>A
n.4T>A
n.130T>A
c.75-1678T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.257T>A
n.394T>A
c.481T>A (n.481T>A)
19g.40238064C>ACA405867193AKT2c.736G>T (p.Val246Phe)
c.615G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.201G>T
n.1064G>T
n.163G>T
n.624G>T
n.3G>T
n.129G>T
c.75-1679G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.256G>T
n.393G>T
c.480G>T (n.480G>T)
19g.40238064C>GCA405867194AKT2c.736G>C (p.Val246Leu)
c.615G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.201G>C
n.1064G>C
n.163G>C
n.624G>C
n.3G>C
n.129G>C
c.75-1679G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.256G>C
n.393G>C
c.480G>C (n.480G>C)
19g.40238064C>TCA405867195AKT2c.736G>A (p.Val246Ile)
c.615G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.201G>A
n.1064G>A
n.163G>A
n.624G>A
n.3G>A
n.129G>A
c.75-1679G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.256G>A
n.393G>A
c.480G>A (n.480G>A)
gnomAD v4
19g.40238065A>CCA507483873AKT2c.735T>G (p.Arg245=)
c.614T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.200T>G
n.1063T>G
n.162T>G
n.623T>G
n.2T>G
n.128T>G
c.75-1680T>G
c.303T>G (p.Arg101=)
c.549T>G (p.Arg183=)
n.255T>G
n.392T>G
c.479T>G (n.479T>G)
19g.40238065A>GCA507483874AKT2c.735T>C (p.Arg245=)
c.614T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.200T>C
n.1063T>C
n.162T>C
n.623T>C
n.2T>C
n.128T>C
c.75-1680T>C
c.303T>C (p.Arg101=)
c.549T>C (p.Arg183=)
n.255T>C
n.392T>C
c.479T>C (n.479T>C)
19g.40238065A>TCA507483875AKT2c.735T>A (p.Arg245=)
c.614T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.200T>A
n.1063T>A
n.162T>A
n.623T>A
n.2T>A
n.128T>A
c.75-1680T>A
c.303T>A (p.Arg101=)
c.549T>A (p.Arg183=)
n.255T>A
n.392T>A
c.479T>A (n.479T>A)
dbSNP
19g.40238066C>ACA405867196AKT2c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.613G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.199G>T
n.1062G>T
n.161G>T
n.622G>T
n.1G>T
n.127G>T
c.75-1681G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.254G>T
n.391G>T
c.478G>T (n.478G>T)
gnomAD v4
19g.40238066C=CA2335887761AKT2c.734G= (p.Arg245=)
c.613G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.199G=
n.1062G=
n.161G=
n.622G=
n.1G=
n.127G=
c.75-1681G=
c.302G= (p.Arg101=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.254G=
n.391G=
c.478G= (n.478G=)
19g.40238066C>GCA405867197AKT2c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.613G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.199G>C
n.1062G>C
n.161G>C
n.622G>C
n.1G>C
n.127G>C
c.75-1681G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.254G>C
n.391G>C
c.478G>C (n.478G>C)
19g.40238066C>TCA9441692AKT2c.734G>A (p.Arg245His)
c.613G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.199G>A
n.1062G>A
n.161G>A
n.622G>A
n.1G>A
n.127G>A
c.75-1681G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
c.548G>A (p.Arg183His)
n.254G>A
n.391G>A
c.478G>A (n.478G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238067G>ACA9441693AKT2c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.612C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.198C>T
n.1061C>T
n.160C>T
n.621C>T
n.126C>T
c.75-1682C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.547C>T (p.Arg183Cys)
n.253C>T
n.390C>T
c.477C>T (n.477C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238067G>CCA405867200AKT2c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.612C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.198C>G
n.1061C>G
n.160C>G
n.621C>G
n.126C>G
c.75-1682C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.253C>G
n.390C>G
c.477C>G (n.477C>G)
19g.40238067G=CA2335887762AKT2c.733C= (p.Arg245=)
c.612C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.198C=
n.1061C=
n.160C=
n.621C=
n.126C=
c.75-1682C=
c.301C= (p.Arg101=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.253C=
n.390C=
c.477C= (n.477C=)
19g.40238067G>TCA405867199AKT2c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.612C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.198C>A
n.1061C>A
n.160C>A
n.621C>A
n.126C>A
c.75-1682C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
n.253C>A
n.390C>A
c.477C>A (n.477C>A)
gnomAD v4
19g.40238068C>ACA405867202AKT2c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.611G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.197G>T
n.1060G>T
n.159G>T
n.620G>T
n.125G>T
c.75-1683G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.252G>T
n.389G>T
c.476G>T (n.476G>T)
dbSNP
19g.40238068C=CA2335887763AKT2c.732G= (p.Glu244=)
c.611G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.197G=
n.1060G=
n.159G=
n.620G=
n.125G=
c.75-1683G=
c.300G= (p.Glu100=)
c.546G= (p.Glu182=)
n.252G=
n.389G=
c.476G= (n.476G=)
19g.40238068C>GCA405867204AKT2c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.611G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.197G>C
n.1060G>C
n.159G>C
n.620G>C
n.125G>C
c.75-1683G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.252G>C
n.389G>C
c.476G>C (n.476G>C)
19g.40238068C>TCA507483876AKT2c.732G>A (p.Glu244=)
c.611G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.197G>A
n.1060G>A
n.159G>A
n.620G>A
n.125G>A
c.75-1683G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.546G>A (p.Glu182=)
n.252G>A
n.389G>A
c.476G>A (n.476G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238069T>ACA405867205AKT2c.731A>T (p.Glu244Val)
c.610A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.196A>T
n.1059A>T
n.158A>T
n.619A>T
n.124A>T
c.75-1684A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.251A>T
n.388A>T
c.475A>T (n.475A>T)
19g.40238069T>CCA405867207AKT2c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.610A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.196A>G
n.1059A>G
n.158A>G
n.619A>G
n.124A>G
c.75-1684A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.251A>G
n.388A>G
c.475A>G (n.475A>G)
19g.40238069T>GCA405867208AKT2c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.610A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.196A>C
n.1059A>C
n.158A>C
n.619A>C
n.124A>C
c.75-1684A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.251A>C
n.388A>C
c.475A>C (n.475A>C)
19g.40238070C>ACA405867210AKT2c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.609G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.195G>T
n.1058G>T
n.157G>T
n.618G>T
n.123G>T
c.75-1685G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.250G>T
n.387G>T
c.474G>T (n.474G>T)
19g.40238070C>GCA405867212AKT2c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.609G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.195G>C
n.1058G>C
n.157G>C
n.618G>C
n.123G>C
c.75-1685G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.250G>C
n.387G>C
c.474G>C (n.474G>C)
19g.40238070C>TCA405867214AKT2c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.609G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.195G>A
n.1058G>A
n.157G>A
n.618G>A
n.123G>A
c.75-1685G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.250G>A
n.387G>A
c.474G>A (n.474G>A)
gnomAD v4
19g.40238071C>ACA507483877AKT2c.729G>T (p.Arg243=)
c.608G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.194G>T
n.1057G>T
n.156G>T
n.617G>T
n.122G>T
c.75-1686G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.543G>T (p.Arg181=)
n.249G>T
n.386G>T
c.473G>T (n.473G>T)
dbSNP
19g.40238071C>GCA507483879AKT2c.729G>C (p.Arg243=)
c.608G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.194G>C
n.1057G>C
n.156G>C
n.617G>C
n.122G>C
c.75-1686G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.543G>C (p.Arg181=)
n.249G>C
n.386G>C
c.473G>C (n.473G>C)
19g.40238071C>TCA507483878AKT2c.729G>A (p.Arg243=)
c.608G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.194G>A
n.1057G>A
n.156G>A
n.617G>A
n.122G>A
c.75-1686G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.249G>A
n.386G>A
c.473G>A (n.473G>A)
gnomAD v4
19g.40238072C>ACA405867216AKT2c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.607G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.193G>T
n.1056G>T
n.155G>T
n.616G>T
n.121G>T
c.75-1687G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.248G>T
n.385G>T
c.472G>T (n.472G>T)
gnomAD v4
19g.40238072C=CA2335887764AKT2c.728G= (p.Arg243=)
c.607G=
c.*342G= (n.*342G=)
n.193G=
n.1056G=
n.155G=
n.616G=
n.121G=
c.75-1687G=
c.296G= (p.Arg99=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.248G=
n.385G=
c.472G= (n.472G=)
19g.40238072C>GCA405867217AKT2c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.607G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.193G>C
n.1056G>C
n.155G>C
n.616G>C
n.121G>C
c.75-1687G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.248G>C
n.385G>C
c.472G>C (n.472G>C)
19g.40238072C>TCA405867219AKT2c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.607G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.193G>A
n.1056G>A
n.155G>A
n.616G>A
n.121G>A
c.75-1687G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.248G>A
n.385G>A
c.472G>A (n.472G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238073G>ACA9441694AKT2c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.606C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.192C>T
n.1055C>T
n.154C>T
n.615C>T
n.120C>T
c.75-1688C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.247C>T
n.384C>T
c.471C>T (n.471C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238073G>CCA405867221AKT2c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.606C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.192C>G
n.1055C>G
n.154C>G
n.615C>G
n.120C>G
c.75-1688C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.247C>G
n.384C>G
c.471C>G (n.471C>G)
19g.40238073G=CA2335887765AKT2c.727C= (p.Arg243=)
c.606C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.192C=
n.1055C=
n.154C=
n.615C=
n.120C=
c.75-1688C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.247C=
n.384C=
c.471C= (n.471C=)
19g.40238073G>TCA507483880AKT2c.727C>A (p.Arg243=)
c.606C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.192C>A
n.1055C>A
n.154C>A
n.615C>A
n.120C>A
c.75-1688C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.541C>A (p.Arg181=)
n.247C>A
n.384C>A
c.471C>A (n.471C>A)
gnomAD v4
19g.40238074G>ACA507483881AKT2c.726C>T (p.Ser242=)
c.605C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.191C>T
n.1054C>T
n.153C>T
n.614C>T
n.119C>T
c.75-1689C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.246C>T
n.383C>T
c.470C>T (n.470C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238074G>CCA507483882AKT2c.726C>G (p.Ser242=)
c.605C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.191C>G
n.1054C>G
n.153C>G
n.614C>G
n.119C>G
c.75-1689C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
c.540C>G (p.Ser180=)
n.246C>G
n.383C>G
c.470C>G (n.470C>G)
19g.40238074G>TCA507483883AKT2c.726C>A (p.Ser242=)
c.605C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.191C>A
n.1054C>A
n.153C>A
n.614C>A
n.119C>A
c.75-1689C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
c.540C>A (p.Ser180=)
n.246C>A
n.383C>A
c.470C>A (n.470C>A)
19g.40238075G>ACA405867225AKT2c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.604C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.190C>T
n.1053C>T
n.152C>T
n.613C>T
n.118C>T
c.75-1690C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.245C>T
n.382C>T
c.469C>T (n.469C>T)
19g.40238075G>CCA405867226AKT2c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.604C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.190C>G
n.1053C>G
n.152C>G
n.613C>G
n.118C>G
c.75-1690C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.245C>G
n.382C>G
c.469C>G (n.469C>G)
19g.40238075G>TCA405867223AKT2c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.604C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.190C>A
n.1053C>A
n.152C>A
n.613C>A
n.118C>A
c.75-1690C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.245C>A
n.382C>A
c.469C>A (n.469C>A)
19g.40238076A>CCA405867228AKT2c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.603T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.189T>G
n.1052T>G
n.151T>G
n.612T>G
n.117T>G
c.75-1691T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.244T>G
n.381T>G
c.468T>G (n.468T>G)
19g.40238076A>GCA405867229AKT2c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.603T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.189T>C
n.1052T>C
n.151T>C
n.612T>C
n.117T>C
c.75-1691T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.244T>C
n.381T>C
c.468T>C (n.468T>C)
19g.40238076A>TCA405867231AKT2c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.603T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.189T>A
n.1052T>A
n.151T>A
n.612T>A
n.117T>A
c.75-1691T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.244T>A
n.381T>A
c.468T>A (n.468T>A)
19g.40238077C>ACA507483884AKT2c.723G>T (p.Leu241=)
c.602G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.188G>T
n.1051G>T
n.150G>T
n.611G>T
n.116G>T
c.75-1692G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.243G>T
n.380G>T
c.467G>T (n.467G>T)
gnomAD v4
19g.40238077C=CA2335887766AKT2c.723G= (p.Leu241=)
c.602G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.188G=
n.1051G=
n.150G=
n.611G=
n.116G=
c.75-1692G=
c.291G= (p.Leu97=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.243G=
n.380G=
c.467G= (n.467G=)
19g.40238077C>GCA507483886AKT2c.723G>C (p.Leu241=)
c.602G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.188G>C
n.1051G>C
n.150G>C
n.611G>C
n.116G>C
c.75-1692G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.243G>C
n.380G>C
c.467G>C (n.467G>C)
19g.40238077C>TCA507483885AKT2c.723G>A (p.Leu241=)
c.602G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.188G>A
n.1051G>A
n.150G>A
n.611G>A
n.116G>A
c.75-1692G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.243G>A
n.380G>A
c.467G>A (n.467G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238078A>CCA405867232AKT2c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.601T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.187T>G
n.1050T>G
n.149T>G
n.610T>G
n.115T>G
c.75-1693T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
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n.242T>G
n.379T>G
c.466T>G (n.466T>G)
19g.40238078A>GCA405867234AKT2c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.601T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.187T>C
n.1050T>C
n.149T>C
n.610T>C
n.115T>C
c.75-1693T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.242T>C
n.379T>C
c.466T>C (n.466T>C)
gnomAD v4
19g.40238078A>TCA405867235AKT2c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.601T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.187T>A
n.1050T>A
n.149T>A
n.610T>A
n.115T>A
c.75-1693T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.242T>A
n.379T>A
c.466T>A (n.466T>A)
19g.40238079G>ACA507483887AKT2c.721C>T (p.Leu241=)
c.600C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.186C>T
n.1049C>T
n.148C>T
n.609C>T
n.114C>T
c.75-1694C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.241C>T
n.378C>T
c.465C>T (n.465C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238079G>CCA405867237AKT2c.721C>G (p.Leu241Val)
c.600C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.186C>G
n.1049C>G
n.148C>G
n.609C>G
n.114C>G
c.75-1694C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.241C>G
n.378C>G
c.465C>G (n.465C>G)
gnomAD v4
19g.40238079G>TCA405867239AKT2c.721C>A (p.Leu241Met)
c.600C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.186C>A
n.1049C>A
n.148C>A
n.609C>A
n.114C>A
c.75-1694C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.241C>A
n.378C>A
c.465C>A (n.465C>A)
gnomAD v4
19g.40238080G>ACA507483888AKT2c.720C>T (p.His240=)
c.599C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.185C>T
n.1048C>T
n.147C>T
n.608C>T
n.113C>T
c.75-1695C>T
c.288C>T (p.His96=)
c.534C>T (p.His178=)
n.240C>T
n.377C>T
c.464C>T (n.464C>T)
gnomAD v4
19g.40238080G>CCA405867240AKT2c.720C>G (p.His240Gln)
c.599C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.185C>G
n.1048C>G
n.147C>G
n.608C>G
n.113C>G
c.75-1695C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.240C>G
n.377C>G
c.464C>G (n.464C>G)
19g.40238080G>TCA405867242AKT2c.720C>A (p.His240Gln)
c.599C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.185C>A
n.1048C>A
n.147C>A
n.608C>A
n.113C>A
c.75-1695C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.240C>A
n.377C>A
c.464C>A (n.464C>A)
19g.40238081T>ACA405867243AKT2c.719A>T (p.His240Leu)
c.598A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.184A>T
n.1047A>T
n.146A>T
n.607A>T
n.112A>T
c.75-1696A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.239A>T
n.376A>T
c.463A>T (n.463A>T)
19g.40238081T>CCA405867245AKT2c.719A>G (p.His240Arg)
c.598A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.184A>G
n.1047A>G
n.146A>G
n.607A>G
n.112A>G
c.75-1696A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.239A>G
n.376A>G
c.463A>G (n.463A>G)
19g.40238081T>GCA405867246AKT2c.719A>C (p.His240Pro)
c.598A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.184A>C
n.1047A>C
n.146A>C
n.607A>C
n.112A>C
c.75-1696A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.239A>C
n.376A>C
c.463A>C (n.463A>C)
19g.40238082G>ACA405867251AKT2c.718C>T (p.His240Tyr)
c.597C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.183C>T
n.1046C>T
n.145C>T
n.606C>T
n.111C>T
c.75-1697C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.238C>T
n.375C>T
c.462C>T (n.462C>T)
gnomAD v4
19g.40238082G>CCA405867250AKT2c.718C>G (p.His240Asp)
c.597C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.183C>G
n.1046C>G
n.145C>G
n.606C>G
n.111C>G
c.75-1697C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.238C>G
n.375C>G
c.462C>G (n.462C>G)
19g.40238082G>TCA405867248AKT2c.718C>A (p.His240Asn)
c.597C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.183C>A
n.1046C>A
n.145C>A
n.606C>A
n.111C>A
c.75-1697C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.238C>A
n.375C>A
c.462C>A (n.462C>A)
gnomAD v4
19g.40238083G>ACA507483889AKT2c.717C>T (p.Phe239=)
c.596C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.182C>T
n.1045C>T
n.144C>T
n.605C>T
n.110C>T
c.75-1698C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
c.531C>T (p.Phe177=)
n.237C>T
n.374C>T
c.461C>T (n.461C>T)
19g.40238083G>CCA405867253AKT2c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.596C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.182C>G
n.1045C>G
n.144C>G
n.605C>G
n.110C>G
c.75-1698C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.237C>G
n.374C>G
c.461C>G (n.461C>G)
19g.40238083G>TCA405867254AKT2c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.596C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.182C>A
n.1045C>A
n.144C>A
n.605C>A
n.110C>A
c.75-1698C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.237C>A
n.374C>A
c.461C>A (n.461C>A)
gnomAD v4
19g.40238084A>CCA405867256AKT2c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.595T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.181T>G
n.1044T>G
n.143T>G
n.604T>G
n.109T>G
c.75-1699T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.236T>G
n.373T>G
c.460T>G (n.460T>G)
19g.40238084A>GCA405867258AKT2c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.595T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.181T>C
n.1044T>C
n.143T>C
n.604T>C
n.109T>C
c.75-1699T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.236T>C
n.373T>C
c.460T>C (n.460T>C)
gnomAD v4
19g.40238084A>TCA405867260AKT2c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.595T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.181T>A
n.1044T>A
n.143T>A
n.604T>A
n.109T>A
c.75-1699T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.236T>A
n.373T>A
c.460T>A (n.460T>A)
19g.40238085A>CCA405867261AKT2c.715T>G (p.Phe239Val)
c.594T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.180T>G
n.1043T>G
n.142T>G
n.603T>G
n.108T>G
c.75-1700T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.235T>G
n.372T>G
c.459T>G (n.459T>G)
19g.40238085A>GCA405867262AKT2c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.594T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.180T>C
n.1043T>C
n.142T>C
n.603T>C
n.108T>C
c.75-1700T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.235T>C
n.372T>C
c.459T>C (n.459T>C)
19g.40238085A>TCA405867264AKT2c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.594T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.180T>A
n.1043T>A
n.142T>A
n.603T>A
n.108T>A
c.75-1700T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.235T>A
n.372T>A
c.459T>A (n.459T>A)
19g.40238086G>ACA507483890AKT2c.714C>T (p.Phe238=)
c.593C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.179C>T
n.1042C>T
n.141C>T
n.602C>T
n.107C>T
c.75-1701C>T
c.282C>T (p.Phe94=)
c.528C>T (p.Phe176=)
n.234C>T
n.371C>T
c.458C>T (n.458C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238086G>CCA405867266AKT2c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.593C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.179C>G
n.1042C>G
n.141C>G
n.602C>G
n.107C>G
c.75-1701C>G
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.234C>G
n.371C>G
c.458C>G (n.458C>G)
19g.40238086G>TCA405867268AKT2c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.593C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.179C>A
n.1042C>A
n.141C>A
n.602C>A
n.107C>A
c.75-1701C>A
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.234C>A
n.371C>A
c.458C>A (n.458C>A)
gnomAD v4
19g.40238087A>CCA405867269AKT2c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.592T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.178T>G
n.1041T>G
n.140T>G
n.601T>G
n.106T>G
c.75-1702T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.233T>G
n.370T>G
c.457T>G (n.457T>G)
19g.40238087A>GCA405867271AKT2c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.592T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.178T>C
n.1041T>C
n.140T>C
n.601T>C
n.106T>C
c.75-1702T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.233T>C
n.370T>C
c.457T>C (n.457T>C)
19g.40238087A>TCA405867273AKT2c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.592T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.178T>A
n.1041T>A
n.140T>A
n.601T>A
n.106T>A
c.75-1702T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.233T>A
n.370T>A
c.457T>A (n.457T>A)
gnomAD v4
19g.40238088A>CCA405867276AKT2c.712T>G (p.Phe238Val)
c.591T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.177T>G
n.1040T>G
n.139T>G
n.600T>G
n.105T>G
c.75-1703T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.232T>G
n.369T>G
c.456T>G (n.456T>G)
19g.40238088A>GCA405867277AKT2c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.591T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.177T>C
n.1040T>C
n.139T>C
n.600T>C
n.105T>C
c.75-1703T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.232T>C
n.369T>C
c.456T>C (n.456T>C)
19g.40238088A>TCA405867275AKT2c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.591T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.177T>A
n.1040T>A
n.139T>A
n.600T>A
n.105T>A
c.75-1703T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.232T>A
n.369T>A
c.456T>A (n.456T>A)
19g.40238089C>ACA507483891AKT2c.711G>T (p.Leu237=)
c.590G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.176G>T
n.1039G>T
n.138G>T
n.599G>T
n.104G>T
c.75-1704G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.525G>T (p.Leu175=)
n.231G>T
n.368G>T
c.455G>T (n.455G>T)
gnomAD v4
19g.40238089C=CA2335887767AKT2c.711G= (p.Leu237=)
c.590G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.176G=
n.1039G=
n.138G=
n.599G=
n.104G=
c.75-1704G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.525G= (p.Leu175=)
n.231G=
n.368G=
c.455G= (n.455G=)
19g.40238089C>GCA9441695AKT2c.711G>C (p.Leu237=)
c.590G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.176G>C
n.1039G>C
n.138G>C
n.599G>C
n.104G>C
c.75-1704G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.525G>C (p.Leu175=)
n.231G>C
n.368G>C
c.455G>C (n.455G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.40238089C>TCA9441696AKT2c.711G>A (p.Leu237=)
c.590G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.176G>A
n.1039G>A
n.138G>A
n.599G>A
n.104G>A
c.75-1704G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.231G>A
n.368G>A
c.455G>A (n.455G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238090A>CCA405867279AKT2c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.589T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.175T>G
n.1038T>G
n.137T>G
n.598T>G
n.103T>G
c.75-1705T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.230T>G
n.367T>G
c.454T>G (n.454T>G)
19g.40238090A>GCA405867280AKT2c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.589T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.175T>C
n.1038T>C
n.137T>C
n.598T>C
n.103T>C
c.75-1705T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.230T>C
n.367T>C
c.454T>C (n.454T>C)
gnomAD v4
19g.40238090A>TCA405867282AKT2c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.589T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.175T>A
n.1038T>A
n.137T>A
n.598T>A
n.103T>A
c.75-1705T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.230T>A
n.367T>A
c.454T>A (n.454T>A)
19g.40238091G>ACA507483892AKT2c.709C>T (p.Leu237=)
c.588C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.174C>T
n.1037C>T
n.136C>T
n.597C>T
n.102C>T
c.75-1706C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.523C>T (p.Leu175=)
n.229C>T
n.366C>T
c.453C>T (n.453C>T)
gnomAD v4
19g.40238091G>CCA405867283AKT2c.709C>G (p.Leu237Val)
c.588C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.174C>G
n.1037C>G
n.136C>G
n.597C>G
n.102C>G
c.75-1706C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.229C>G
n.366C>G
c.453C>G (n.453C>G)
19g.40238091G>TCA405867284AKT2c.709C>A (p.Leu237Met)
c.588C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.174C>A
n.1037C>A
n.136C>A
n.597C>A
n.102C>A
c.75-1706C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.229C>A
n.366C>A
c.453C>A (n.453C>A)
gnomAD v4
19g.40238092C>ACA405867286AKT2c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.588-1G>T
c.*323-1G>T (n.*323-1G>T)
n.174-1G>T
n.1037-1G>T
n.136-1G>T
n.597-1G>T
n.102-1G>T
c.75-1707G>T
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.229-1G>T
n.366-1G>T
c.453-1G>T (n.453-1G>T)
gnomAD v4
19g.40238092C>GCA405867288AKT2c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.588-1G>C
c.*323-1G>C (n.*323-1G>C)
n.174-1G>C
n.1037-1G>C
n.136-1G>C
n.597-1G>C
n.102-1G>C
c.75-1707G>C
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.229-1G>C
n.366-1G>C
c.453-1G>C (n.453-1G>C)
19g.40238092C>TCA405867289AKT2c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.588-1G>A
c.*323-1G>A (n.*323-1G>A)
n.174-1G>A
n.1037-1G>A
n.136-1G>A
n.597-1G>A
n.102-1G>A
c.75-1707G>A
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.229-1G>A
n.366-1G>A
c.453-1G>A (n.453-1G>A)
19g.40238093T>ACA405867291AKT2c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.588-2A>T
c.*323-2A>T (n.*323-2A>T)
n.174-2A>T
n.1037-2A>T
n.136-2A>T
n.597-2A>T
n.102-2A>T
c.75-1708A>T
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.229-2A>T
n.366-2A>T
c.453-2A>T (n.453-2A>T)
19g.40238093T>CCA405867292AKT2c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.588-2A>G
c.*323-2A>G (n.*323-2A>G)
n.174-2A>G
n.1037-2A>G
n.136-2A>G
n.597-2A>G
n.102-2A>G
c.75-1708A>G
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.229-2A>G
n.366-2A>G
c.453-2A>G (n.453-2A>G)
19g.40238093T>GCA405867294AKT2c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.588-2A>C
c.*323-2A>C (n.*323-2A>C)
n.174-2A>C
n.1037-2A>C
n.136-2A>C
n.597-2A>C
n.102-2A>C
c.75-1708A>C
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.229-2A>C
n.366-2A>C
c.453-2A>C (n.453-2A>C)
19g.40238093_40238094insCACCCCCCA2736054209AKT2c.709-3_709-2insGGGGGTG (n.709-3_709-2insGGGGGTG)
c.588-3_588-2insGGGGGTG
c.*323-3_*323-2insGGGGGTG (n.*323-3_*323-2insGGGGGTG)
n.174-3_174-2insGGGGGTG
n.1037-3_1037-2insGGGGGTG
n.136-3_136-2insGGGGGTG
n.597-3_597-2insGGGGGTG
n.102-3_102-2insGGGGGTG
c.75-1709_75-1708insGGGGGTG
c.277-3_277-2insGGGGGTG (n.277-3_277-2insGGGGGTG)
c.523-3_523-2insGGGGGTG (n.523-3_523-2insGGGGGTG)
n.229-3_229-2insGGGGGTG
n.366-3_366-2insGGGGGTG
c.453-3_453-2insGGGGGTG (n.453-3_453-2insGGGGGTG)
dbSNP
19g.40238094G>ACA633104204AKT2c.709-3C>T (n.709-3C>T)
c.588-3C>T
c.*323-3C>T (n.*323-3C>T)
n.174-3C>T
n.1037-3C>T
n.136-3C>T
n.597-3C>T
n.102-3C>T
c.75-1709C>T
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.523-3C>T (n.523-3C>T)
n.229-3C>T
n.366-3C>T
c.453-3C>T (n.453-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238094G>CCA9441697AKT2c.709-3C>G (n.709-3C>G)
c.588-3C>G
c.*323-3C>G (n.*323-3C>G)
n.174-3C>G
n.1037-3C>G
n.136-3C>G
n.597-3C>G
n.102-3C>G
c.75-1709C>G
c.277-3C>G (n.277-3C>G)
c.523-3C>G (n.523-3C>G)
n.229-3C>G
n.366-3C>G
c.453-3C>G (n.453-3C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238094G=CA2335887768AKT2c.709-3C= (n.709-3C=)
c.588-3C=
c.*323-3C= (n.*323-3C=)
n.174-3C=
n.1037-3C=
n.136-3C=
n.597-3C=
n.102-3C=
c.75-1709C=
c.277-3C= (n.277-3C=)
c.523-3C= (n.523-3C=)
n.229-3C=
n.366-3C=
c.453-3C= (n.453-3C=)
19g.40238094G>TCA2585099810AKT2c.709-3C>A (n.709-3C>A)
c.588-3C>A
c.*323-3C>A (n.*323-3C>A)
n.174-3C>A
n.1037-3C>A
n.136-3C>A
n.597-3C>A
n.102-3C>A
c.75-1709C>A
c.277-3C>A (n.277-3C>A)
c.523-3C>A (n.523-3C>A)
n.229-3C>A
n.366-3C>A
c.453-3C>A (n.453-3C>A)
gnomAD v4
19g.40238094_40238095insTTGGCATACTCCATCACAAAGCACA2736054214AKT2c.709-4_709-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA (n.709-4_709-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA)
c.588-4_588-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
c.*323-4_*323-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA (n.*323-4_*323-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA)
n.174-4_174-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
n.1037-4_1037-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
n.136-4_136-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
n.597-4_597-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
n.102-4_102-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
c.75-1710_75-1709insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
c.277-4_277-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA (n.277-4_277-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA)
c.523-4_523-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA (n.523-4_523-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA)
n.229-4_229-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
n.366-4_366-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA
c.453-4_453-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA (n.453-4_453-3insTGCTTTGTGATGGAGTATGCCAA)
dbSNP
19g.40238095C>ACA2585099811AKT2c.709-4G>T (n.709-4G>T)
c.588-4G>T
c.*323-4G>T (n.*323-4G>T)
n.174-4G>T
n.1037-4G>T
n.136-4G>T
n.597-4G>T
n.102-4G>T
c.75-1710G>T
c.277-4G>T (n.277-4G>T)
c.523-4G>T (n.523-4G>T)
n.229-4G>T
n.366-4G>T
c.453-4G>T (n.453-4G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238095C>TCA2585099812AKT2c.709-4G>A (n.709-4G>A)
c.588-4G>A
c.*323-4G>A (n.*323-4G>A)
n.174-4G>A
n.1037-4G>A
n.136-4G>A
n.597-4G>A
n.102-4G>A
c.75-1710G>A
c.277-4G>A (n.277-4G>A)
c.523-4G>A (n.523-4G>A)
n.229-4G>A
n.366-4G>A
c.453-4G>A (n.453-4G>A)
gnomAD v4
19g.40238096A>GCA2585099813AKT2c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.588-5T>C
c.*323-5T>C (n.*323-5T>C)
n.174-5T>C
n.1037-5T>C
n.136-5T>C
n.597-5T>C
n.102-5T>C
c.75-1711T>C
c.277-5T>C (n.277-5T>C)
c.523-5T>C (n.523-5T>C)
n.229-5T>C
n.366-5T>C
c.453-5T>C (n.453-5T>C)
gnomAD v4
19g.40238096A>TCA2585099814AKT2c.709-5T>A (n.709-5T>A)
c.588-5T>A
c.*323-5T>A (n.*323-5T>A)
n.174-5T>A
n.1037-5T>A
n.136-5T>A
n.597-5T>A
n.102-5T>A
c.75-1711T>A
c.277-5T>A (n.277-5T>A)
c.523-5T>A (n.523-5T>A)
n.229-5T>A
n.366-5T>A
c.453-5T>A (n.453-5T>A)
gnomAD v4
19g.40238097G>ACA2585099815AKT2c.709-6C>T (n.709-6C>T)
c.588-6C>T
c.*323-6C>T (n.*323-6C>T)
n.174-6C>T
n.1037-6C>T
n.136-6C>T
n.597-6C>T
n.102-6C>T
c.75-1712C>T
c.277-6C>T (n.277-6C>T)
c.523-6C>T (n.523-6C>T)
n.229-6C>T
n.366-6C>T
c.453-6C>T (n.453-6C>T)
gnomAD v4
19g.40238097G>TCA2585099816AKT2c.709-6C>A (n.709-6C>A)
c.588-6C>A
c.*323-6C>A (n.*323-6C>A)
n.174-6C>A
n.1037-6C>A
n.136-6C>A
n.597-6C>A
n.102-6C>A
c.75-1712C>A
c.277-6C>A (n.277-6C>A)
c.523-6C>A (n.523-6C>A)
n.229-6C>A
n.366-6C>A
c.453-6C>A (n.453-6C>A)
gnomAD v4
19g.40238098G>ACA308377615AKT2c.709-7C>T (n.709-7C>T)
c.588-7C>T
c.*323-7C>T (n.*323-7C>T)
n.174-7C>T
n.1037-7C>T
n.136-7C>T
n.597-7C>T
n.102-7C>T
c.75-1713C>T
c.277-7C>T (n.277-7C>T)
c.523-7C>T (n.523-7C>T)
n.229-7C>T
n.366-7C>T
c.453-7C>T (n.453-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238098G=CA2335887769AKT2c.709-7C= (n.709-7C=)
c.588-7C=
c.*323-7C= (n.*323-7C=)
n.174-7C=
n.1037-7C=
n.136-7C=
n.597-7C=
n.102-7C=
c.75-1713C=
c.277-7C= (n.277-7C=)
c.523-7C= (n.523-7C=)
n.229-7C=
n.366-7C=
c.453-7C= (n.453-7C=)
19g.40238098G>TCA2585099817AKT2c.709-7C>A (n.709-7C>A)
c.588-7C>A
c.*323-7C>A (n.*323-7C>A)
n.174-7C>A
n.1037-7C>A
n.136-7C>A
n.597-7C>A
n.102-7C>A
c.75-1713C>A
c.277-7C>A (n.277-7C>A)
c.523-7C>A (n.523-7C>A)
n.229-7C>A
n.366-7C>A
c.453-7C>A (n.453-7C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238099delCA2585099818AKT2c.709-8del (n.709-8del)
c.588-8del
c.*323-8del (n.*323-8del)
n.174-8del
n.1037-8del
n.136-8del
n.597-8del
n.102-8del
c.75-1714del
c.277-8del (n.277-8del)
c.523-8del (n.523-8del)
n.229-8del
n.366-8del
c.453-8del (n.453-8del)
gnomAD v4
19g.40238099A=CA2335887770AKT2c.709-8T= (n.709-8T=)
c.588-8T=
c.*323-8T= (n.*323-8T=)
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c.75-1714T=
c.277-8T= (n.277-8T=)
c.523-8T= (n.523-8T=)
n.229-8T=
n.366-8T=
c.453-8T= (n.453-8T=)
19g.40238099A>CCA2735910238AKT2c.709-8T>G (n.709-8T>G)
c.588-8T>G
c.*323-8T>G (n.*323-8T>G)
n.174-8T>G
n.1037-8T>G
n.136-8T>G
n.597-8T>G
n.102-8T>G
c.75-1714T>G
c.277-8T>G (n.277-8T>G)
c.523-8T>G (n.523-8T>G)
n.229-8T>G
n.366-8T>G
c.453-8T>G (n.453-8T>G)
dbSNP
19g.40238099A>TCA633104207AKT2c.709-8T>A (n.709-8T>A)
c.588-8T>A
c.*323-8T>A (n.*323-8T>A)
n.174-8T>A
n.1037-8T>A
n.136-8T>A
n.597-8T>A
n.102-8T>A
c.75-1714T>A
c.277-8T>A (n.277-8T>A)
c.523-8T>A (n.523-8T>A)
n.229-8T>A
n.366-8T>A
c.453-8T>A (n.453-8T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238100G>ACA2499225487AKT2c.709-9C>T (n.709-9C>T)
c.588-9C>T
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c.523-9C>T (n.523-9C>T)
n.229-9C>T
n.366-9C>T
c.453-9C>T (n.453-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.40238100G>TCA2585099819AKT2c.709-9C>A (n.709-9C>A)
c.588-9C>A
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n.174-9C>A
n.1037-9C>A
n.136-9C>A
n.597-9C>A
n.102-9C>A
c.75-1715C>A
c.277-9C>A (n.277-9C>A)
c.523-9C>A (n.523-9C>A)
n.229-9C>A
n.366-9C>A
c.453-9C>A (n.453-9C>A)
gnomAD v4
19g.40238101dupCA9441698AKT2c.709-9dup (n.709-9dup)
c.588-9dup
c.*323-9dup (n.*323-9dup)
n.174-9dup
n.1037-9dup
n.136-9dup
n.597-9dup
n.102-9dup
c.75-1715dup
c.277-9dup (n.277-9dup)
c.523-9dup (n.523-9dup)
n.229-9dup
n.366-9dup
c.453-9dup (n.453-9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238101G>TCA2585099820AKT2c.709-10C>A (n.709-10C>A)
c.588-10C>A
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n.229-10C>A
n.366-10C>A
c.453-10C>A (n.453-10C>A)
gnomAD v4
19g.40238102A=CA2335887771AKT2c.709-11T= (n.709-11T=)
c.588-11T=
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c.277-11T= (n.277-11T=)
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n.229-11T=
n.366-11T=
c.453-11T= (n.453-11T=)
19g.40238102A>CCA9441699AKT2c.709-11T>G (n.709-11T>G)
c.588-11T>G
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n.174-11T>G
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n.136-11T>G
n.597-11T>G
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n.229-11T>G
n.366-11T>G
c.453-11T>G (n.453-11T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238102A>TCA2580097248AKT2c.709-11T>A (n.709-11T>A)
c.588-11T>A
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n.174-11T>A
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n.597-11T>A
n.102-11T>A
c.75-1717T>A
c.277-11T>A (n.277-11T>A)
c.523-11T>A (n.523-11T>A)
n.229-11T>A
n.366-11T>A
c.453-11T>A (n.453-11T>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.40238103A=CA2335887772AKT2c.709-12T= (n.709-12T=)
c.588-12T=
c.*323-12T= (n.*323-12T=)
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n.229-12T=
n.366-12T=
c.453-12T= (n.453-12T=)
19g.40238103A>GCA633104211AKT2c.709-12T>C (n.709-12T>C)
c.588-12T>C
c.*323-12T>C (n.*323-12T>C)
n.174-12T>C
n.1037-12T>C
n.136-12T>C
n.597-12T>C
n.102-12T>C
c.75-1718T>C
c.277-12T>C (n.277-12T>C)
c.523-12T>C (n.523-12T>C)
n.229-12T>C
n.366-12T>C
c.453-12T>C (n.453-12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238103_40238104delinsAGCA2335887773AKT2c.709-13_709-12delinsCT (n.709-13_709-12delinsCT)
c.588-13_588-12delinsCT
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n.174-13_174-12delinsCT
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c.75-1719_75-1718delinsCT
c.277-13_277-12delinsCT (n.277-13_277-12delinsCT)
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n.229-13_229-12delinsCT
n.366-13_366-12delinsCT
c.453-13_453-12delinsCT (n.453-13_453-12delinsCT)
19g.40238104G>ACA633104213AKT2c.709-13C>T (n.709-13C>T)
c.588-13C>T
c.*323-13C>T (n.*323-13C>T)
n.174-13C>T
n.1037-13C>T
n.136-13C>T
n.597-13C>T
n.102-13C>T
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c.277-13C>T (n.277-13C>T)
c.523-13C>T (n.523-13C>T)
n.229-13C>T
n.366-13C>T
c.453-13C>T (n.453-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238104G>CCA2585099821AKT2c.709-13C>G (n.709-13C>G)
c.588-13C>G
c.*323-13C>G (n.*323-13C>G)
n.174-13C>G
n.1037-13C>G
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n.597-13C>G
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c.523-13C>G (n.523-13C>G)
n.229-13C>G
n.366-13C>G
c.453-13C>G (n.453-13C>G)
gnomAD v4
19g.40238104G=CA2335887775AKT2c.709-13C= (n.709-13C=)
c.588-13C=
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c.523-13C= (n.523-13C=)
n.229-13C=
n.366-13C=
c.453-13C= (n.453-13C=)
19g.40238104G>TCA9441700AKT2c.709-13C>A (n.709-13C>A)
c.588-13C>A
c.*323-13C>A (n.*323-13C>A)
n.174-13C>A
n.1037-13C>A
n.136-13C>A
n.597-13C>A
n.102-13C>A
c.75-1719C>A
c.277-13C>A (n.277-13C>A)
c.523-13C>A (n.523-13C>A)
n.229-13C>A
n.366-13C>A
c.453-13C>A (n.453-13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238107delCA2335887774AKT2c.709-13del (n.709-13del)
c.588-13del
c.*323-13del (n.*323-13del)
n.174-13del
n.1037-13del
n.136-13del
n.597-13del
n.102-13del
c.75-1719del
c.277-13del (n.277-13del)
c.523-13del (n.523-13del)
n.229-13del
n.366-13del
c.453-13del (n.453-13del)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238105G>ACA9441701AKT2c.709-14C>T (n.709-14C>T)
c.588-14C>T
c.*323-14C>T (n.*323-14C>T)
n.174-14C>T
n.1037-14C>T
n.136-14C>T
n.597-14C>T
n.102-14C>T
c.75-1720C>T
c.277-14C>T (n.277-14C>T)
c.523-14C>T (n.523-14C>T)
n.229-14C>T
n.366-14C>T
c.453-14C>T (n.453-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238105G>CCA2585099822AKT2c.709-14C>G (n.709-14C>G)
c.588-14C>G
c.*323-14C>G (n.*323-14C>G)
n.174-14C>G
n.1037-14C>G
n.136-14C>G
n.597-14C>G
n.102-14C>G
c.75-1720C>G
c.277-14C>G (n.277-14C>G)
c.523-14C>G (n.523-14C>G)
n.229-14C>G
n.366-14C>G
c.453-14C>G (n.453-14C>G)
gnomAD v4
19g.40238105G=CA2335887776AKT2c.709-14C= (n.709-14C=)
c.588-14C=
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n.366-14C=
c.453-14C= (n.453-14C=)
19g.40238105G>TCA2585099823AKT2c.709-14C>A (n.709-14C>A)
c.588-14C>A
c.*323-14C>A (n.*323-14C>A)
n.174-14C>A
n.1037-14C>A
n.136-14C>A
n.597-14C>A
n.102-14C>A
c.75-1720C>A
c.277-14C>A (n.277-14C>A)
c.523-14C>A (n.523-14C>A)
n.229-14C>A
n.366-14C>A
c.453-14C>A (n.453-14C>A)
gnomAD v4
19g.40238106G>ACA882210441AKT2c.709-15C>T (n.709-15C>T)
c.588-15C>T
c.*323-15C>T (n.*323-15C>T)
n.174-15C>T
n.1037-15C>T
n.136-15C>T
n.597-15C>T
n.102-15C>T
c.75-1721C>T
c.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.523-15C>T (n.523-15C>T)
n.229-15C>T
n.366-15C>T
c.453-15C>T (n.453-15C>T)
dbSNP
19g.40238106G=CA2335887777AKT2c.709-15C= (n.709-15C=)
c.588-15C=
c.*323-15C= (n.*323-15C=)
n.174-15C=
n.1037-15C=
n.136-15C=
n.597-15C=
n.102-15C=
c.75-1721C=
c.277-15C= (n.277-15C=)
c.523-15C= (n.523-15C=)
n.229-15C=
n.366-15C=
c.453-15C= (n.453-15C=)
19g.40238106G>TCA2585099824AKT2c.709-15C>A (n.709-15C>A)
c.588-15C>A
c.*323-15C>A (n.*323-15C>A)
n.174-15C>A
n.1037-15C>A
n.136-15C>A
n.597-15C>A
n.102-15C>A
c.75-1721C>A
c.277-15C>A (n.277-15C>A)
c.523-15C>A (n.523-15C>A)
n.229-15C>A
n.366-15C>A
c.453-15C>A (n.453-15C>A)
gnomAD v4
19g.40238107G>ACA2585099825AKT2c.709-16C>T (n.709-16C>T)
c.588-16C>T
c.*323-16C>T (n.*323-16C>T)
n.174-16C>T
n.1037-16C>T
n.136-16C>T
n.597-16C>T
n.102-16C>T
c.75-1722C>T
c.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.523-16C>T (n.523-16C>T)
n.229-16C>T
n.366-16C>T
c.453-16C>T (n.453-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238107G>TCA2585099826AKT2c.709-16C>A (n.709-16C>A)
c.588-16C>A
c.*323-16C>A (n.*323-16C>A)
n.174-16C>A
n.1037-16C>A
n.136-16C>A
n.597-16C>A
n.102-16C>A
c.75-1722C>A
c.277-16C>A (n.277-16C>A)
c.523-16C>A (n.523-16C>A)
n.229-16C>A
n.366-16C>A
c.453-16C>A (n.453-16C>A)
gnomAD v4
19g.40238108T>ACA2585099827AKT2c.709-17A>T (n.709-17A>T)
c.588-17A>T
c.*323-17A>T (n.*323-17A>T)
n.174-17A>T
n.1037-17A>T
n.136-17A>T
n.597-17A>T
n.102-17A>T
c.75-1723A>T
c.277-17A>T (n.277-17A>T)
c.523-17A>T (n.523-17A>T)
n.229-17A>T
n.366-17A>T
c.453-17A>T (n.453-17A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238108T>GCA633104214AKT2c.709-17A>C (n.709-17A>C)
c.588-17A>C
c.*323-17A>C (n.*323-17A>C)
n.174-17A>C
n.1037-17A>C
n.136-17A>C
n.597-17A>C
n.102-17A>C
c.75-1723A>C
c.277-17A>C (n.277-17A>C)
c.523-17A>C (n.523-17A>C)
n.229-17A>C
n.366-17A>C
c.453-17A>C (n.453-17A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238108T=CA2335887778AKT2c.709-17A= (n.709-17A=)
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n.366-17A=
c.453-17A= (n.453-17A=)
19g.40238109G>ACA2335887780AKT2c.709-18C>T (n.709-18C>T)
c.588-18C>T
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n.174-18C>T
n.1037-18C>T
n.136-18C>T
n.597-18C>T
n.102-18C>T
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c.277-18C>T (n.277-18C>T)
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n.229-18C>T
n.366-18C>T
c.453-18C>T (n.453-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.588-18C>G
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gnomAD v4
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c.588-18C>A
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n.229-18C>A
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gnomAD v4
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c.588-19C>T
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n.174-19C>T
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n.597-19C>T
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n.229-19C>T
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dbSNP gnomAD v4
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19g.40238110G>TCA2585099830AKT2c.709-19C>A (n.709-19C>A)
c.588-19C>A
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n.174-19C>A
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n.136-19C>A
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c.277-19C>A (n.277-19C>A)
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n.229-19C>A
n.366-19C>A
c.453-19C>A (n.453-19C>A)
gnomAD v4
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c.588-20C>T
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c.453-20C>T (n.453-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238111G=CA2335887782AKT2c.709-20C= (n.709-20C=)
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19g.40238112G>ACA633104217AKT2c.709-21C>T (n.709-21C>T)
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n.229-21C>T
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dbSNP gnomAD v2
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c.453-21C>G (n.453-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238112G=CA2335887783AKT2c.709-21C= (n.709-21C=)
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n.229-21C>A
n.366-21C>A
c.453-21C>A (n.453-21C>A)
gnomAD v4
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n.229-23C>T
n.366-23C>T
c.453-23C>T (n.453-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238114G=CA2335887784AKT2c.709-23C= (n.709-23C=)
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c.453-23C= (n.453-23C=)
19g.40238114G>TCA2585099832AKT2c.709-23C>A (n.709-23C>A)
c.588-23C>A
c.*323-23C>A (n.*323-23C>A)
n.174-23C>A
n.1037-23C>A
n.136-23C>A
n.597-23C>A
n.102-23C>A
c.75-1729C>A
c.277-23C>A (n.277-23C>A)
c.523-23C>A (n.523-23C>A)
n.229-23C>A
n.366-23C>A
c.453-23C>A (n.453-23C>A)
gnomAD v4
19g.40238115A>GCA2585099833AKT2c.709-24T>C (n.709-24T>C)
c.588-24T>C
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n.174-24T>C
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n.597-24T>C
n.102-24T>C
c.75-1730T>C
c.277-24T>C (n.277-24T>C)
c.523-24T>C (n.523-24T>C)
n.229-24T>C
n.366-24T>C
c.453-24T>C (n.453-24T>C)
gnomAD v4
19g.40238115_40238116delinsAGCA2335887785AKT2c.709-25_709-24delinsCT (n.709-25_709-24delinsCT)
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n.102-25_102-24delinsCT
c.75-1731_75-1730delinsCT
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n.229-25_229-24delinsCT
n.366-25_366-24delinsCT
c.453-25_453-24delinsCT (n.453-25_453-24delinsCT)
19g.40238116G>ACA2576784905AKT2c.709-25C>T (n.709-25C>T)
c.588-25C>T
c.*323-25C>T (n.*323-25C>T)
n.174-25C>T
n.1037-25C>T
n.136-25C>T
n.597-25C>T
n.102-25C>T
c.75-1731C>T
c.277-25C>T (n.277-25C>T)
c.523-25C>T (n.523-25C>T)
n.229-25C>T
n.366-25C>T
c.453-25C>T (n.453-25C>T)
gnomAD v4
19g.40238116G>TCA2585099834AKT2c.709-25C>A (n.709-25C>A)
c.588-25C>A
c.*323-25C>A (n.*323-25C>A)
n.174-25C>A
n.1037-25C>A
n.136-25C>A
n.597-25C>A
n.102-25C>A
c.75-1731C>A
c.277-25C>A (n.277-25C>A)
c.523-25C>A (n.523-25C>A)
n.229-25C>A
n.366-25C>A
c.453-25C>A (n.453-25C>A)
gnomAD v4
19g.40238117delCA2335887786AKT2c.709-25del (n.709-25del)
c.588-25del
c.*323-25del (n.*323-25del)
n.174-25del
n.1037-25del
n.136-25del
n.597-25del
n.102-25del
c.75-1731del
c.277-25del (n.277-25del)
c.523-25del (n.523-25del)
n.229-25del
n.366-25del
c.453-25del (n.453-25del)
dbSNP
19g.40238117G>ACA9441705AKT2c.709-26C>T (n.709-26C>T)
c.588-26C>T
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n.229-26C>T
n.366-26C>T
c.453-26C>T (n.453-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40238117G=CA2335887787AKT2c.709-26C= (n.709-26C=)
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n.229-26C=
n.366-26C=
c.453-26C= (n.453-26C=)
19g.40238117G>TCA2585099835AKT2c.709-26C>A (n.709-26C>A)
c.588-26C>A
c.*323-26C>A (n.*323-26C>A)
n.174-26C>A
n.1037-26C>A
n.136-26C>A
n.597-26C>A
n.102-26C>A
c.75-1732C>A
c.277-26C>A (n.277-26C>A)
c.523-26C>A (n.523-26C>A)
n.229-26C>A
n.366-26C>A
c.453-26C>A (n.453-26C>A)
gnomAD v4
19g.40238118A>GCA2585099836AKT2c.709-27T>C (n.709-27T>C)
c.588-27T>C
c.*323-27T>C (n.*323-27T>C)
n.174-27T>C
n.1037-27T>C
n.136-27T>C
n.597-27T>C
n.102-27T>C
c.75-1733T>C
c.277-27T>C (n.277-27T>C)
c.523-27T>C (n.523-27T>C)
n.229-27T>C
n.366-27T>C
c.453-27T>C (n.453-27T>C)
gnomAD v4
19g.40238119G>ACA2585099837AKT2c.709-28C>T (n.709-28C>T)
c.588-28C>T
c.*323-28C>T (n.*323-28C>T)
n.174-28C>T
n.1037-28C>T
n.136-28C>T
n.597-28C>T
n.102-28C>T
c.75-1734C>T
c.277-28C>T (n.277-28C>T)
c.523-28C>T (n.523-28C>T)
n.229-28C>T
n.366-28C>T
c.453-28C>T (n.453-28C>T)
gnomAD v4
19g.40238119G>TCA2585099838AKT2c.709-28C>A (n.709-28C>A)
c.588-28C>A
c.*323-28C>A (n.*323-28C>A)
n.174-28C>A
n.1037-28C>A
n.136-28C>A
n.597-28C>A
n.102-28C>A
c.75-1734C>A
c.277-28C>A (n.277-28C>A)
c.523-28C>A (n.523-28C>A)
n.229-28C>A
n.366-28C>A
c.453-28C>A (n.453-28C>A)
gnomAD v4
19g.40238120G>ACA2585099839AKT2c.709-29C>T (n.709-29C>T)
c.588-29C>T
c.*323-29C>T (n.*323-29C>T)
n.174-29C>T
n.1037-29C>T
n.136-29C>T
n.597-29C>T
n.102-29C>T
c.75-1735C>T
c.277-29C>T (n.277-29C>T)
c.523-29C>T (n.523-29C>T)
n.229-29C>T
n.366-29C>T
c.453-29C>T (n.453-29C>T)
gnomAD v4
19g.40238120G>TCA2585099840AKT2c.709-29C>A (n.709-29C>A)
c.588-29C>A
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n.229-29C>A
n.366-29C>A
c.453-29C>A (n.453-29C>A)
gnomAD v4
19g.40238121T>CCA9441706AKT2c.709-30A>G (n.709-30A>G)
c.588-30A>G
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n.229-30A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.229-30A>C
n.366-30A>C
c.453-30A>C (n.453-30A>C)
dbSNP
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gnomAD v4
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n.229-31G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.229-32T>A
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c.453-32T>A (n.453-32T>A)
gnomAD v4
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c.588-33C>A
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n.229-33C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.366-34C=
c.453-34C= (n.453-34C=)
19g.40238125G>TCA2585099846AKT2c.709-34C>A (n.709-34C>A)
c.588-34C>A
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n.229-34C>A
n.366-34C>A
c.453-34C>A (n.453-34C>A)
gnomAD v4
19g.40238126C>ACA882210449AKT2c.709-35G>T (n.709-35G>T)
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c.453-35G>T (n.453-35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.40238126C>GCA633104225AKT2c.709-35G>C (n.709-35G>C)
c.588-35G>C
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n.229-35G>C
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c.453-35G>C (n.453-35G>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.40238126C>TCA2585099848AKT2c.709-35G>A (n.709-35G>A)
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gnomAD v4
19g.40238129dupCA633104224AKT2c.709-35dup (n.709-35dup)
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n.229-35dup
n.366-35dup
c.453-35dup (n.453-35dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238129delCA2585099847AKT2c.709-35del (n.709-35del)
c.588-35del
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n.136-35del
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n.229-35del
n.366-35del
c.453-35del (n.453-35del)
gnomAD v4
19g.40238126_40238153delinsCCCCAGCCCACCCACCTGCCCTCACCTTCA2335887792AKT2c.709-62_709-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG (n.709-62_709-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG)
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c.523-62_523-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG (n.523-62_523-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG)
n.229-62_229-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG
n.366-62_366-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG
c.453-62_453-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG (n.453-62_453-35delinsAAGGTGAGGGCAGGTGGGTGGGCTGGGG)
19g.40238127C>ACA2585099849AKT2c.709-36G>T (n.709-36G>T)
c.588-36G>T
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c.523-36G>T (n.523-36G>T)
n.229-36G>T
n.366-36G>T
c.453-36G>T (n.453-36G>T)
gnomAD v4
19g.40238127C=CA2335887794AKT2c.709-36G= (n.709-36G=)
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n.366-36G=
c.453-36G= (n.453-36G=)
19g.40238127C>TCA633104226AKT2c.709-36G>A (n.709-36G>A)
c.588-36G>A
c.*323-36G>A (n.*323-36G>A)
n.174-36G>A
n.1037-36G>A
n.136-36G>A
n.597-36G>A
n.102-36G>A
c.75-1742G>A
c.277-36G>A (n.277-36G>A)
c.523-36G>A (n.523-36G>A)
n.229-36G>A
n.366-36G>A
c.453-36G>A (n.453-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.40238135_40238161delCA882210456AKT2c.709-62_709-36del (n.709-62_709-36del)
c.588-62_588-36del
c.*323-62_*323-36del (n.*323-62_*323-36del)
n.174-62_174-36del
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n.102-62_102-36del
c.75-1768_75-1742del
c.277-62_277-36del (n.277-62_277-36del)
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n.229-62_229-36del
n.366-62_366-36del
c.453-62_453-36del (n.453-62_453-36del)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238128C>ACA2585099850AKT2c.709-37G>T (n.709-37G>T)
c.588-37G>T
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c.523-37G>T (n.523-37G>T)
n.229-37G>T
n.366-37G>T
c.453-37G>T (n.453-37G>T)
gnomAD v4
19g.40238128C>TCA2585099851AKT2c.709-37G>A (n.709-37G>A)
c.588-37G>A
c.*323-37G>A (n.*323-37G>A)
n.174-37G>A
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n.102-37G>A
c.75-1743G>A
c.277-37G>A (n.277-37G>A)
c.523-37G>A (n.523-37G>A)
n.229-37G>A
n.366-37G>A
c.453-37G>A (n.453-37G>A)
gnomAD v4
19g.40238129C>ACA2335887795AKT2c.709-38G>T (n.709-38G>T)
c.588-38G>T
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n.174-38G>T
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c.277-38G>T (n.277-38G>T)
c.523-38G>T (n.523-38G>T)
n.229-38G>T
n.366-38G>T
c.453-38G>T (n.453-38G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.40238129C=CA2335887796AKT2c.709-38G= (n.709-38G=)
c.588-38G=
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dbSNP

Number of alleles fetched